UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.119423580A>G | CA2688364624 | CCN3 | c.*448A>G (n.*448A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423580A>T | CA2688364625 | CCN3 | c.*448A>T (n.*448A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423581G>C | CA2688364627 | CCN3 | c.*449G>C (n.*449G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423581G>T | CA2688364626 | CCN3 | c.*449G>T (n.*449G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423582A>C | CA2688364628 | CCN3 | c.*450A>C (n.*450A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423582A>T | CA2688364629 | CCN3 | c.*450A>T (n.*450A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423583T>C | CA2688364630 | CCN3 | c.*451T>C (n.*451T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423583T>G | CA2688364631 | CCN3 | c.*451T>G (n.*451T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423584T>C | CA1814710435 | CCN3 | c.*452T>C (n.*452T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.119423584T= | CA1814710434 | CCN3 | c.*452T= (n.*452T=) | |
| 8 | g.119423585C>A | CA2688364632 | CCN3 | c.*453C>A (n.*453C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423585C>G | CA2688364633 | CCN3 | c.*453C>G (n.*453C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423586T>C | CA2688364635 | CCN3 | c.*454T>C (n.*454T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423586T>G | CA2688364634 | CCN3 | c.*454T>G (n.*454T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423587C>A | CA2688364636 | CCN3 | c.*455C>A (n.*455C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423588T>A | CA2688364638 | CCN3 | c.*456T>A (n.*456T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423588T>C | CA184959580 | CCN3 | c.*456T>C (n.*456T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423588T>G | CA2688364637 | CCN3 | c.*456T>G (n.*456T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423588T= | CA1814710436 | CCN3 | c.*456T= (n.*456T=) | |
| 8 | g.119423589A= | CA1814710437 | CCN3 | c.*457A= (n.*457A=) | |
| 8 | g.119423589A>G | CA184959582 | CCN3 | c.*457A>G (n.*457A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423590T>C | CA2688364639 | CCN3 | c.*458T>C (n.*458T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423590T>G | CA2688364640 | CCN3 | c.*458T>G (n.*458T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423591del | CA2781938421 | CCN3 | c.*459del (n.*459del) | |
| 8 | g.119423591T>G | CA2688364641 | CCN3 | c.*459T>G (n.*459T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423592G>T | CA2688364642 | CCN3 | c.*460G>T (n.*460G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423593G>A | CA2688364643 | CCN3 | c.*461G>A (n.*461G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423593G>C | CA2688364644 | CCN3 | c.*461G>C (n.*461G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423593G>T | CA2688364645 | CCN3 | c.*461G>T (n.*461G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423594C>A | CA2688364646 | CCN3 | c.*462C>A (n.*462C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423594C>T | CA2530366238 | CCN3 | c.*462C>T (n.*462C>T) | |
| 8 | g.119423595T>C | CA2688364647 | CCN3 | c.*463T>C (n.*463T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423596C>A | CA2688364648 | CCN3 | c.*464C>A (n.*464C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423596C= | CA1814710438 | CCN3 | c.*464C= (n.*464C=) | |
| 8 | g.119423596C>G | CA1118429710 | CCN3 | c.*464C>G (n.*464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423596C>T | CA2781938422 | CCN3 | c.*464C>T (n.*464C>T) | |
| 8 | g.119423597C>A | CA2688364649 | CCN3 | c.*465C>A (n.*465C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423598C>T | CA2688364650 | CCN3 | c.*466C>T (n.*466C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423599T>A | CA2688364652 | CCN3 | c.*467T>A (n.*467T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423599T>C | CA2688364653 | CCN3 | c.*467T>C (n.*467T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423603del | CA2688364651 | CCN3 | c.*471del (n.*471del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423602T>A | CA846366059 | CCN3 | c.*470T>A (n.*470T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423602T= | CA1814710439 | CCN3 | c.*470T= (n.*470T=) | |
| 8 | g.119423603T>C | CA184959584 | CCN3 | c.*471T>C (n.*471T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423603T= | CA1814710440 | CCN3 | c.*471T= (n.*471T=) | |
| 8 | g.119423604G>T | CA2502801448 | CCN3 | c.*472G>T (n.*472G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423604_119423614del | CA2781938423 | CCN3 | c.*472_*482del (n.*472_*482del) | |
| 8 | g.119423605G>A | CA2688364654 | CCN3 | c.*473G>A (n.*473G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423605G>T | CA2688364655 | CCN3 | c.*473G>T (n.*473G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423606G>A | CA1118429721 | CCN3 | c.*474G>A (n.*474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423606G= | CA1814710441 | CCN3 | c.*474G= (n.*474G=) | |
| 8 | g.119423611C>A | CA1814710443 | CCN3 | c.*479C>A (n.*479C>A) | dbSNP |
| 8 | g.119423611C= | CA1814710442 | CCN3 | c.*479C= (n.*479C=) | |
| 8 | g.119423612C= | CA1814710444 | CCN3 | c.*480C= (n.*480C=) | |
| 8 | g.119423612C>T | CA1814710445 | CCN3 | c.*480C>T (n.*480C>T) | dbSNP |
| 8 | g.119423614G>A | CA2530364081 | CCN3 | c.*482G>A (n.*482G>A) | |
| 8 | g.119423614G>T | CA2688364656 | CCN3 | c.*482G>T (n.*482G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423619G>A | CA2688364657 | CCN3 | c.*487G>A (n.*487G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423619G>T | CA2781938424 | CCN3 | c.*487G>T (n.*487G>T) | |
| 8 | g.119423621A= | CA1814710446 | CCN3 | c.*489A= (n.*489A=) | |
| 8 | g.119423621A>C | CA2540661141 | CCN3 | c.*489A>C (n.*489A>C) | |
| 8 | g.119423621A>G | CA846366071 | CCN3 | c.*489A>G (n.*489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423622C>A | CA1118429725 | CCN3 | c.*490C>A (n.*490C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423622C= | CA1814710447 | CCN3 | c.*490C= (n.*490C=) | |
| 8 | g.119423622C>T | CA584628500 | CCN3 | c.*490C>T (n.*490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423623T>G | CA2688364658 | CCN3 | c.*491T>G (n.*491T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423625C= | CA1814710448 | CCN3 | c.*493C= (n.*493C=) | |
| 8 | g.119423625C>G | CA184959585 | CCN3 | c.*493C>G (n.*493C>G) | dbSNP |
| 8 | g.119423625C>T | CA184959586 | CCN3 | c.*493C>T (n.*493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423629G>C | CA2781938425 | CCN3 | c.*497G>C (n.*497G>C) | |
| 8 | g.119423630C>A | CA2688364659 | CCN3 | c.*498C>A (n.*498C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423631T>C | CA2688364660 | CCN3 | c.*499T>C (n.*499T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423632C>G | CA2554025489 | CCN3 | c.*500C>G (n.*500C>G) | |
| 8 | g.119423633C>A | CA2688364661 | CCN3 | c.*501C>A (n.*501C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423638C>A | CA2688364662 | CCN3 | c.*506C>A (n.*506C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423641A= | CA1814710449 | CCN3 | c.*509A= (n.*509A=) | |
| 8 | g.119423641A>G | CA1814710450 | CCN3 | c.*509A>G (n.*509A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.119423642G>C | CA184959588 | CCN3 | c.*510G>C (n.*510G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423642G= | CA1814710451 | CCN3 | c.*510G= (n.*510G=) | |
| 8 | g.119423642G>T | CA2688364663 | CCN3 | c.*510G>T (n.*510G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423643del | CA2781938426 | CCN3 | c.*511del (n.*511del) | |
| 8 | g.119423643G>A | CA2781938427 | CCN3 | c.*511G>A (n.*511G>A) | |
| 8 | g.119423643G>T | CA2688364664 | CCN3 | c.*511G>T (n.*511G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423646A>G | CA2688364665 | CCN3 | c.*514A>G (n.*514A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423647C>A | CA2688364666 | CCN3 | c.*515C>A (n.*515C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423647C= | CA1814710452 | CCN3 | c.*515C= (n.*515C=) | |
| 8 | g.119423647C>T | CA184959589 | CCN3 | c.*515C>T (n.*515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423648A= | CA1814710453 | CCN3 | c.*516A= (n.*516A=) | |
| 8 | g.119423648A>G | CA184959591 | CCN3 | c.*516A>G (n.*516A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423648A>T | CA2688364667 | CCN3 | c.*516A>T (n.*516A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423649T>A | CA2688364668 | CCN3 | c.*517T>A (n.*517T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423649T>C | CA846366093 | CCN3 | c.*517T>C (n.*517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423649T>G | CA1814710455 | CCN3 | c.*517T>G (n.*517T>G) | dbSNP |
| 8 | g.119423649T= | CA1814710454 | CCN3 | c.*517T= (n.*517T=) | |
| 8 | g.119423650G>C | CA2781938428 | CCN3 | c.*518G>C (n.*518G>C) | |
| 8 | g.119423650G>T | CA2688364669 | CCN3 | c.*518G>T (n.*518G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423651C>A | CA2688364670 | CCN3 | c.*519C>A (n.*519C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423651C>T | CA2522944454 | CCN3 | c.*519C>T (n.*519C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423652A>G | CA2688364671 | CCN3 | c.*520A>G (n.*520A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423653G>A | CA2781938429 | CCN3 | c.*521G>A (n.*521G>A) | |
| 8 | g.119423653G>C | CA846366094 | CCN3 | c.*521G>C (n.*521G>C) | dbSNP |
| 8 | g.119423653G= | CA1814710456 | CCN3 | c.*521G= (n.*521G=) | |
| 8 | g.119423653G>T | CA2688364672 | CCN3 | c.*521G>T (n.*521G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423654C>A | CA2688364673 | CCN3 | c.*522C>A (n.*522C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423654C= | CA1814710457 | CCN3 | c.*522C= (n.*522C=) | |
| 8 | g.119423654C>T | CA584628502 | CCN3 | c.*522C>T (n.*522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423655T>A | CA2688364674 | CCN3 | c.*523T>A (n.*523T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423658T>A | CA2688364675 | CCN3 | c.*526T>A (n.*526T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423658T>C | CA2781938430 | CCN3 | c.*526T>C (n.*526T>C) | |
| 8 | g.119423659C>A | CA2688364676 | CCN3 | c.*527C>A (n.*527C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423661A= | CA1814710458 | CCN3 | c.*529A= (n.*529A=) | |
| 8 | g.119423661A>G | CA1814710459 | CCN3 | c.*529A>G (n.*529A>G) | dbSNP |
| 8 | g.119423662C>A | CA2688364677 | CCN3 | c.*530C>A (n.*530C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423662C>G | CA2688364678 | CCN3 | c.*530C>G (n.*530C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423663A>C | CA2688364679 | CCN3 | c.*531A>C (n.*531A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423664T>G | CA2688364680 | CCN3 | c.*532T>G (n.*532T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423665G>A | CA184959592 | CCN3 | c.*533G>A (n.*533G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423665G>C | CA2688364681 | CCN3 | c.*533G>C (n.*533G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423665G= | CA1814710460 | CCN3 | c.*533G= (n.*533G=) | |
| 8 | g.119423665G>T | CA2688364682 | CCN3 | c.*533G>T (n.*533G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423666A>T | CA2688364683 | CCN3 | c.*534A>T (n.*534A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423667C>A | CA2688364684 | CCN3 | c.*535C>A (n.*535C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423667C= | CA1814710461 | CCN3 | c.*535C= (n.*535C=) | |
| 8 | g.119423667C>T | CA1814710462 | CCN3 | c.*535C>T (n.*535C>T) | dbSNP |
| 8 | g.119423668A= | CA1814710463 | CCN3 | c.*536A= (n.*536A=) | |
| 8 | g.119423668A>C | CA2580832657 | CCN3 | c.*536A>C (n.*536A>C) | |
| 8 | g.119423668A>G | CA12773588 | CCN3 | c.*536A>G (n.*536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423668A>T | CA2580832658 | CCN3 | c.*536A>T (n.*536A>T) | |
| 8 | g.119423670C>A | CA2688364685 | CCN3 | c.*538C>A (n.*538C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423671C>A | CA2688364686 | CCN3 | c.*539C>A (n.*539C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423673G>T | CA2688364687 | CCN3 | c.*541G>T (n.*541G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423674A>C | CA2688364689 | CCN3 | c.*542A>C (n.*542A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423674A>T | CA2688364688 | CCN3 | c.*542A>T (n.*542A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423675G>A | CA1814710465 | CCN3 | c.*543G>A (n.*543G>A) | dbSNP |
| 8 | g.119423675G>C | CA2688364691 | CCN3 | c.*543G>C (n.*543G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423675G= | CA1814710464 | CCN3 | c.*543G= (n.*543G=) | |
| 8 | g.119423675G>T | CA2688364690 | CCN3 | c.*543G>T (n.*543G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423676A= | CA1814710466 | CCN3 | c.*544A= (n.*544A=) | |
| 8 | g.119423676A>G | CA1814710467 | CCN3 | c.*544A>G (n.*544A>G) | dbSNP |
| 8 | g.119423677T>C | CA1118429734 | CCN3 | c.*545T>C (n.*545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119423677T>G | CA2688364692 | CCN3 | c.*545T>G (n.*545T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423677T= | CA1814710468 | CCN3 | c.*545T= (n.*545T=) | |
| 8 | g.119423678G>A | CA2688364693 | CCN3 | c.*546G>A (n.*546G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423678G>C | CA2688364694 | CCN3 | c.*546G>C (n.*546G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423678G>T | CA2688364695 | CCN3 | c.*546G>T (n.*546G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.119423679A= | CA1814710469 | CCN3 | c.*547A= (n.*547A=) | |
| 8 | g.119423679A>T | CA846366130 | CCN3 | c.*547A>T (n.*547A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |