UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119421844_119422250del | CA2580060913 | HSD3B2 | c.343_749del (p.Val116IlefsTer7) | ClinVar |
| 1 | g.119421913C>A | CA341396314 | HSD3B2 | c.412C>A (p.Gln138Lys) n.356C>A | |
| 1 | g.119421913C>G | CA341396316 | HSD3B2 | c.412C>G (p.Gln138Glu) n.356C>G | |
| 1 | g.119421913C>T | CA341396315 | HSD3B2 | c.412C>T (p.Gln138Ter) n.356C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421914A>C | CA341396317 | HSD3B2 | c.413A>C (p.Gln138Pro) n.357A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421914A>G | CA341396321 | HSD3B2 | c.413A>G (p.Gln138Arg) n.357A>G | |
| 1 | g.119421914A>T | CA341396320 | HSD3B2 | c.413A>T (p.Gln138Leu) n.357A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421915G>A | CA419994274 | HSD3B2 | c.414G>A (p.Gln138=) n.358G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421915G>C | CA341396324 | HSD3B2 | c.414G>C (p.Gln138His) n.358G>C | |
| 1 | g.119421915G>T | CA341396330 | HSD3B2 | c.414G>T (p.Gln138His) n.358G>T | |
| 1 | g.119421916A>C | CA341396333 | HSD3B2 | c.415A>C (p.Asn139His) n.359A>C | |
| 1 | g.119421916A>G | CA341396335 | HSD3B2 | c.415A>G (p.Asn139Asp) n.359A>G | |
| 1 | g.119421916A>T | CA341396337 | HSD3B2 | c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.359A>T | |
| 1 | g.119421917A= | CA1192292382 | HSD3B2 | c.416A= (p.Asn139=) n.360A= | |
| 1 | g.119421917A>C | CA341396338 | HSD3B2 | c.416A>C (p.Asn139Thr) n.360A>C | dbSNP |
| 1 | g.119421917A>G | CA341396340 | HSD3B2 | c.416A>G (p.Asn139Ser) n.360A>G | |
| 1 | g.119421917A>T | CA341396343 | HSD3B2 | c.416A>T (p.Asn139Ile) n.360A>T | |
| 1 | g.119421918C>A | CA341396346 | HSD3B2 | c.417C>A (p.Asn139Lys) n.361C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421918C= | CA1143654768 | HSD3B2 | c.417C= (p.Asn139=) n.361C= | |
| 1 | g.119421918C>G | CA341396351 | HSD3B2 | c.417C>G (p.Asn139Lys) n.361C>G | |
| 1 | g.119421918C>T | CA1035968 | HSD3B2 | c.417C>T (p.Asn139=) n.361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421919G>A | CA1035969 | HSD3B2 | c.418G>A (p.Gly140Ser) n.362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421919G>C | CA341396354 | HSD3B2 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.362G>C | |
| 1 | g.119421919G= | CA1148214518 | HSD3B2 | c.418G= (p.Gly140=) n.362G= | |
| 1 | g.119421919G>T | CA341396355 | HSD3B2 | c.418G>T (p.Gly140Cys) n.362G>T | |
| 1 | g.119421920G>A | CA341396356 | HSD3B2 | c.419G>A (p.Gly140Asp) n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421920G>C | CA341396357 | HSD3B2 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.363G>C | |
| 1 | g.119421920G= | CA1141850012 | HSD3B2 | c.419G= (p.Gly140=) n.363G= | |
| 1 | g.119421920G>T | CA1035970 | HSD3B2 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.363G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421921C>A | CA419994280 | HSD3B2 | c.420C>A (p.Gly140=) n.364C>A | |
| 1 | g.119421921C= | CA1192292391 | HSD3B2 | c.420C= (p.Gly140=) n.364C= | |
| 1 | g.119421921C>G | CA419994281 | HSD3B2 | c.420C>G (p.Gly140=) n.364C>G | |
| 1 | g.119421921C>T | CA1035971 | HSD3B2 | c.420C>T (p.Gly140=) n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.119421922C>A | CA341396359 | HSD3B2 | c.421C>A (p.His141Asn) n.365C>A | |
| 1 | g.119421922C>G | CA341396363 | HSD3B2 | c.421C>G (p.His141Asp) n.365C>G | |
| 1 | g.119421922C>T | CA341396365 | HSD3B2 | c.421C>T (p.His141Tyr) n.365C>T | |
| 1 | g.119421923A>C | CA341396367 | HSD3B2 | c.422A>C (p.His141Pro) n.366A>C | |
| 1 | g.119421923A>G | CA341396368 | HSD3B2 | c.422A>G (p.His141Arg) n.366A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421923A>T | CA341396375 | HSD3B2 | c.422A>T (p.His141Leu) n.366A>T | |
| 1 | g.119421924C>A | CA341396378 | HSD3B2 | c.423C>A (p.His141Gln) n.367C>A | |
| 1 | g.119421924C= | CA1192292394 | HSD3B2 | c.423C= (p.His141=) n.367C= | |
| 1 | g.119421924C>G | CA341396381 | HSD3B2 | c.423C>G (p.His141Gln) n.367C>G | |
| 1 | g.119421924C>T | CA1035972 | HSD3B2 | c.423C>T (p.His141=) n.367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421925G>A | CA121931 | HSD3B2 | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.368G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421925G>C | CA341396387 | HSD3B2 | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.368G>C | |
| 1 | g.119421925G= | CA1141187974 | HSD3B2 | c.424G= (p.Glu142=) n.368G= | |
| 1 | g.119421925G>T | CA1035973 | HSD3B2 | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.368G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421926A>C | CA341396389 | HSD3B2 | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.369A>C | |
| 1 | g.119421926A>G | CA341396390 | HSD3B2 | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.369A>G | |
| 1 | g.119421926A>T | CA341396392 | HSD3B2 | c.425A>T (p.Glu142Val) n.369A>T | |
| 1 | g.119421927A>C | CA341396395 | HSD3B2 | c.426A>C (p.Glu142Asp) n.370A>C | |
| 1 | g.119421927A>G | CA419994287 | HSD3B2 | c.426A>G (p.Glu142=) n.370A>G | |
| 1 | g.119421927A>T | CA341396397 | HSD3B2 | c.426A>T (p.Glu142Asp) n.370A>T | COSMIC |
| 1 | g.119421928G>A | CA341396407 | HSD3B2 | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.371G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421928G>C | CA1035974 | HSD3B2 | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421928G= | CA1148141960 | HSD3B2 | c.427G= (p.Glu143=) n.371G= | |
| 1 | g.119421928G>T | CA341396403 | HSD3B2 | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.371G>T | |
| 1 | g.119421929A>C | CA341396420 | HSD3B2 | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.372A>C | |
| 1 | g.119421929A>G | CA341396421 | HSD3B2 | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.372A>G | |
| 1 | g.119421929A>T | CA341396423 | HSD3B2 | c.428A>T (p.Glu143Val) n.372A>T | |
| 1 | g.119421929_119421930dup | CA2586967251 | HSD3B2 | c.428_429dup (p.Glu144LysfsTer?) n.372_373dup | |
| 1 | g.119421930A>C | CA341396425 | HSD3B2 | c.429A>C (p.Glu143Asp) n.373A>C | |
| 1 | g.119421930A>G | CA419994289 | HSD3B2 | c.429A>G (p.Glu143=) n.373A>G | |
| 1 | g.119421930A>T | CA341396427 | HSD3B2 | c.429A>T (p.Glu143Asp) n.373A>T | |
| 1 | g.119421931G>A | CA341396431 | HSD3B2 | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.374G>A | dbSNP |
| 1 | g.119421931G>C | CA341396435 | HSD3B2 | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.374G>C | |
| 1 | g.119421931G= | CA1192292412 | HSD3B2 | c.430G= (p.Glu144=) n.374G= | |
| 1 | g.119421931G>T | CA341396432 | HSD3B2 | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.374G>T | |
| 1 | g.119421932A>C | CA341396440 | HSD3B2 | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.375A>C | |
| 1 | g.119421932A>G | CA341396442 | HSD3B2 | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.375A>G | |
| 1 | g.119421932A>T | CA341396443 | HSD3B2 | c.431A>T (p.Glu144Val) n.375A>T | |
| 1 | g.119421933G>A | CA419994292 | HSD3B2 | c.432G>A (p.Glu144=) n.376G>A | |
| 1 | g.119421933G>C | CA341396444 | HSD3B2 | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.376G>C | |
| 1 | g.119421933G>T | CA341396445 | HSD3B2 | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.376G>T | |
| 1 | g.119421934C>A | CA341396446 | HSD3B2 | c.433C>A (p.Pro145Thr) n.377C>A | |
| 1 | g.119421934C= | CA1192292416 | HSD3B2 | c.433C= (p.Pro145=) n.377C= | |
| 1 | g.119421934C>G | CA341396447 | HSD3B2 | c.433C>G (p.Pro145Ala) n.377C>G | |
| 1 | g.119421934C>T | CA1035975 | HSD3B2 | c.433C>T (p.Pro145Ser) n.377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421935C>A | CA341396450 | HSD3B2 | c.434C>A (p.Pro145His) n.378C>A | |
| 1 | g.119421935C= | CA1192292418 | HSD3B2 | c.434C= (p.Pro145=) n.378C= | |
| 1 | g.119421935C>G | CA341396453 | HSD3B2 | c.434C>G (p.Pro145Arg) n.378C>G | |
| 1 | g.119421935C>T | CA341396455 | HSD3B2 | c.434C>T (p.Pro145Leu) n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421936T>A | CA419994293 | HSD3B2 | c.435T>A (p.Pro145=) n.379T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421936T>C | CA419994294 | HSD3B2 | c.435T>C (p.Pro145=) n.379T>C | |
| 1 | g.119421936T>G | CA419994295 | HSD3B2 | c.435T>G (p.Pro145=) n.379T>G | |
| 1 | g.119421936T= | CA1192292419 | HSD3B2 | c.435T= (p.Pro145=) n.379T= | |
| 1 | g.119421937C>A | CA341396464 | HSD3B2 | c.436C>A (p.Leu146Met) n.380C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421937C= | CA1192292421 | HSD3B2 | c.436C= (p.Leu146=) n.380C= | |
| 1 | g.119421937C>G | CA341396461 | HSD3B2 | c.436C>G (p.Leu146Val) n.380C>G | |
| 1 | g.119421937C>T | CA1035976 | HSD3B2 | c.436C>T (p.Leu146=) n.380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421938T>A | CA341396468 | HSD3B2 | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.381T>A | COSMIC |
| 1 | g.119421938T>C | CA341396469 | HSD3B2 | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.381T>C | |
| 1 | g.119421938T>G | CA341396472 | HSD3B2 | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.381T>G | dbSNP |
| 1 | g.119421938T= | CA1192292424 | HSD3B2 | c.437T= (p.Leu146=) n.381T= | |
| 1 | g.119421939G>A | CA30211374 | HSD3B2 | c.438G>A (p.Leu146=) n.382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421939G>C | CA419994296 | HSD3B2 | c.438G>C (p.Leu146=) n.382G>C | |
| 1 | g.119421939G= | CA1148176745 | HSD3B2 | c.438G= (p.Leu146=) n.382G= | |
| 1 | g.119421939G>T | CA419994297 | HSD3B2 | c.438G>T (p.Leu146=) n.382G>T | |
| 1 | g.119421940G>A | CA341396480 | HSD3B2 | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.383G>A | |
| 1 | g.119421940G>C | CA341396482 | HSD3B2 | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.383G>C | |
| 1 | g.119421940G>T | CA341396483 | HSD3B2 | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.383G>T | |
| 1 | g.119421941A>C | CA341396491 | HSD3B2 | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.384A>C | |
| 1 | g.119421941A>G | CA341396485 | HSD3B2 | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.384A>G | |
| 1 | g.119421941A>T | CA341396488 | HSD3B2 | c.440A>T (p.Glu147Val) n.384A>T | |
| 1 | g.119421942A>C | CA341396497 | HSD3B2 | c.441A>C (p.Glu147Asp) n.385A>C | |
| 1 | g.119421942A>G | CA419994298 | HSD3B2 | c.441A>G (p.Glu147=) n.385A>G | |
| 1 | g.119421942A>T | CA341396502 | HSD3B2 | c.441A>T (p.Glu147Asp) n.385A>T | |
| 1 | g.119421943A>C | CA341396505 | HSD3B2 | c.442A>C (p.Asn148His) n.386A>C | |
| 1 | g.119421943A>G | CA341396507 | HSD3B2 | c.442A>G (p.Asn148Asp) n.386A>G | |
| 1 | g.119421943A>T | CA341396511 | HSD3B2 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.386A>T | |
| 1 | g.119421944A>C | CA341396513 | HSD3B2 | c.443A>C (p.Asn148Thr) n.387A>C | |
| 1 | g.119421944A>G | CA341396517 | HSD3B2 | c.443A>G (p.Asn148Ser) n.387A>G | |
| 1 | g.119421944A>T | CA341396515 | HSD3B2 | c.443A>T (p.Asn148Ile) n.387A>T | |
| 1 | g.119421945C>A | CA341396519 | HSD3B2 | c.444C>A (p.Asn148Lys) n.388C>A | |
| 1 | g.119421945C= | CA1192292429 | HSD3B2 | c.444C= (p.Asn148=) n.388C= | |
| 1 | g.119421945C>G | CA341396521 | HSD3B2 | c.444C>G (p.Asn148Lys) n.388C>G | |
| 1 | g.119421945C>T | CA419994299 | HSD3B2 | c.444C>T (p.Asn148=) n.388C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.119421946A>C | CA341396525 | HSD3B2 | c.445A>C (p.Thr149Pro) n.389A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421946A>G | CA341396526 | HSD3B2 | c.445A>G (p.Thr149Ala) n.389A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421946A>T | CA341396527 | HSD3B2 | c.445A>T (p.Thr149Ser) n.389A>T | |
| 1 | g.119421947C>A | CA341396530 | HSD3B2 | c.446C>A (p.Thr149Lys) n.390C>A | |
| 1 | g.119421947C>G | CA341396534 | HSD3B2 | c.446C>G (p.Thr149Arg) n.390C>G | |
| 1 | g.119421947C>T | CA341396535 | HSD3B2 | c.446C>T (p.Thr149Ile) n.390C>T | |
| 1 | g.119421948A>C | CA419994302 | HSD3B2 | c.447A>C (p.Thr149=) n.391A>C | |
| 1 | g.119421948A>G | CA419994301 | HSD3B2 | c.447A>G (p.Thr149=) n.391A>G | ClinVar |
| 1 | g.119421948A>T | CA419994300 | HSD3B2 | c.447A>T (p.Thr149=) n.391A>T | |
| 1 | g.119421949T>A | CA341396537 | HSD3B2 | c.448T>A (p.Trp150Arg) n.392T>A | |
| 1 | g.119421949T>C | CA341396539 | HSD3B2 | c.448T>C (p.Trp150Arg) n.392T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421949T>G | CA341396540 | HSD3B2 | c.448T>G (p.Trp150Gly) n.392T>G | |
| 1 | g.119421950G>A | CA341396543 | HSD3B2 | c.449G>A (p.Trp150Ter) n.393G>A | |
| 1 | g.119421950G>C | CA341396548 | HSD3B2 | c.449G>C (p.Trp150Ser) n.393G>C | |
| 1 | g.119421950G>T | CA341396545 | HSD3B2 | c.449G>T (p.Trp150Leu) n.393G>T | |
| 1 | g.119421951G>A | CA341396549 | HSD3B2 | c.450G>A (p.Trp150Ter) n.394G>A | |
| 1 | g.119421951G>C | CA341396550 | HSD3B2 | c.450G>C (p.Trp150Cys) n.394G>C | |
| 1 | g.119421951G>T | CA341396551 | HSD3B2 | c.450G>T (p.Trp150Cys) n.394G>T | |
| 1 | g.119421952C>A | CA341396552 | HSD3B2 | c.451C>A (p.Pro151Thr) n.395C>A | |
| 1 | g.119421952C>G | CA341396553 | HSD3B2 | c.451C>G (p.Pro151Ala) n.395C>G | |
| 1 | g.119421952C>T | CA341396554 | HSD3B2 | c.451C>T (p.Pro151Ser) n.395C>T | |
| 1 | g.119421954_119421965del | CA2586967252 | HSD3B2 | c.453_464del (p.Thr152_Pro155del) n.397_408del | |
| 1 | g.119421953C>A | CA341396557 | HSD3B2 | c.452C>A (p.Pro151His) n.396C>A | |
| 1 | g.119421953C>G | CA341396558 | HSD3B2 | c.452C>G (p.Pro151Arg) n.396C>G | |
| 1 | g.119421953C>T | CA341396561 | HSD3B2 | c.452C>T (p.Pro151Leu) n.396C>T | |
| 1 | g.119421954C>A | CA420187056 | HSD3B2 | c.453C>A (p.Pro151=) n.397C>A | |
| 1 | g.119421954C>G | CA420187057 | HSD3B2 | c.453C>G (p.Pro151=) n.397C>G | |
| 1 | g.119421954C>T | CA420187058 | HSD3B2 | c.453C>T (p.Pro151=) n.397C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119421955A= | CA1192292434 | HSD3B2 | c.454A= (p.Thr152=) n.398A= | |
| 1 | g.119421955A>C | CA341396570 | HSD3B2 | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.398A>C | |
| 1 | g.119421955A>G | CA1035977 | HSD3B2 | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.398A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421955A>T | CA341396574 | HSD3B2 | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.398A>T | |
| 1 | g.119421956C>A | CA341396579 | HSD3B2 | c.455C>A (p.Thr152Asn) n.399C>A | |
| 1 | g.119421956C= | CA1192292436 | HSD3B2 | c.455C= (p.Thr152=) n.399C= | |
| 1 | g.119421956C>G | CA341396575 | HSD3B2 | c.455C>G (p.Thr152Ser) n.399C>G | dbSNP |
| 1 | g.119421956C>T | CA341396577 | HSD3B2 | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.399C>T | |
| 1 | g.119421957T>A | CA420187059 | HSD3B2 | c.456T>A (p.Thr152=) n.400T>A | |
| 1 | g.119421957T>C | CA420187060 | HSD3B2 | c.456T>C (p.Thr152=) n.400T>C | |
| 1 | g.119421957T>G | CA420187061 | HSD3B2 | c.456T>G (p.Thr152=) n.400T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421958C>A | CA341396582 | HSD3B2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.401C>A | |
| 1 | g.119421958C>G | CA341396585 | HSD3B2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.401C>G | |
| 1 | g.119421958C>T | CA341396587 | HSD3B2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.401C>T | |
| 1 | g.119421959C>A | CA341396590 | HSD3B2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) n.402C>A | |
| 1 | g.119421959C>G | CA341396592 | HSD3B2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.402C>G | |
| 1 | g.119421959C>T | CA341396595 | HSD3B2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.402C>T | |
| 1 | g.119421960A= | CA1192292438 | HSD3B2 | c.459A= (p.Pro153=) n.403A= | |
| 1 | g.119421960A>C | CA420187062 | HSD3B2 | c.459A>C (p.Pro153=) n.403A>C | |
| 1 | g.119421960A>G | CA420187063 | HSD3B2 | c.459A>G (p.Pro153=) n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421960A>T | CA420187064 | HSD3B2 | c.459A>T (p.Pro153=) n.403A>T | |
| 1 | g.119421961T>A | CA1035979 | HSD3B2 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.404T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421961T>C | CA1035978 | HSD3B2 | c.460T>C (p.Tyr154His) n.404T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421961T>G | CA341396604 | HSD3B2 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.404T>G | |
| 1 | g.119421961T= | CA1149132764 | HSD3B2 | c.460T= (p.Tyr154=) n.404T= | |
| 1 | g.119421962A>C | CA341396608 | HSD3B2 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.405A>C | |
| 1 | g.119421962A>G | CA341396610 | HSD3B2 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.405A>G | |
| 1 | g.119421962A>T | CA341396613 | HSD3B2 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.405A>T | |
| 1 | g.119421963C>A | CA341396617 | HSD3B2 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.406C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.119421963C= | CA1192292444 | HSD3B2 | c.462C= (p.Tyr154=) n.406C= | |
| 1 | g.119421963C>G | CA341396616 | HSD3B2 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.406C>G | |
| 1 | g.119421963C>T | CA420187065 | HSD3B2 | c.462C>T (p.Tyr154=) n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421964C>A | CA341396619 | HSD3B2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.407C>A | |
| 1 | g.119421964C>G | CA341396624 | HSD3B2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.407C>G | |
| 1 | g.119421964C>T | CA341396622 | HSD3B2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.407C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421965C>A | CA341396627 | HSD3B2 | c.464C>A (p.Pro155Gln) n.408C>A | |
| 1 | g.119421965C= | CA1192292449 | HSD3B2 | c.464C= (p.Pro155=) n.408C= | |
| 1 | g.119421965C>G | CA341396634 | HSD3B2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.408C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421965C>T | CA1035980 | HSD3B2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421966G>A | CA1035981 | HSD3B2 | c.465G>A (p.Pro155=) n.409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421966G>C | CA1035982 | HSD3B2 | c.465G>C (p.Pro155=) n.409G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421966G= | CA1141408136 | HSD3B2 | c.465G= (p.Pro155=) n.409G= | |
| 1 | g.119421966G>T | CA420187066 | HSD3B2 | c.465G>T (p.Pro155=) n.409G>T | |
| 1 | g.119421967T>A | CA341396637 | HSD3B2 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.410T>A | |
| 1 | g.119421967T>C | CA1035983 | HSD3B2 | c.466T>C (p.Tyr156His) n.410T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421967T>G | CA341396638 | HSD3B2 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.410T>G | |
| 1 | g.119421967T= | CA1148168066 | HSD3B2 | c.466T= (p.Tyr156=) n.410T= | |
| 1 | g.119421968A>C | CA341396641 | HSD3B2 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.411A>C | |
| 1 | g.119421968A>G | CA341396642 | HSD3B2 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.411A>G | |
| 1 | g.119421968A>T | CA341396643 | HSD3B2 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.411A>T | |
| 1 | g.119421969C>A | CA341396646 | HSD3B2 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) n.412C>A | |
| 1 | g.119421969C= | CA1192292456 | HSD3B2 | c.468C= (p.Tyr156=) n.412C= | |
| 1 | g.119421969C>G | CA30211413 | HSD3B2 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) n.412C>G | dbSNP |
| 1 | g.119421969C>T | CA30211411 | HSD3B2 | c.468C>T (p.Tyr156=) n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421970A>C | CA341396657 | HSD3B2 | c.469A>C (p.Ser157Arg) n.413A>C | |
| 1 | g.119421970A>G | CA341396655 | HSD3B2 | c.469A>G (p.Ser157Gly) n.413A>G | |
| 1 | g.119421970A>T | CA341396650 | HSD3B2 | c.469A>T (p.Ser157Cys) n.413A>T | |
| 1 | g.119421971G>A | CA341396660 | HSD3B2 | c.470G>A (p.Ser157Asn) n.414G>A | |
| 1 | g.119421971G>C | CA341396662 | HSD3B2 | c.470G>C (p.Ser157Thr) n.414G>C | |
| 1 | g.119421971G>T | CA341396663 | HSD3B2 | c.470G>T (p.Ser157Ile) n.414G>T | |
| 1 | g.119421972C>A | CA341396665 | HSD3B2 | c.471C>A (p.Ser157Arg) n.415C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421972C>G | CA341396667 | HSD3B2 | c.471C>G (p.Ser157Arg) n.415C>G | ClinVar |
| 1 | g.119421972C>T | CA420187067 | HSD3B2 | c.471C>T (p.Ser157=) n.415C>T | |
| 1 | g.119421973A>C | CA341396668 | HSD3B2 | c.472A>C (p.Lys158Gln) n.416A>C | |
| 1 | g.119421973A>G | CA341396669 | HSD3B2 | c.472A>G (p.Lys158Glu) n.416A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421973A>T | CA341396674 | HSD3B2 | c.472A>T (p.Lys158Ter) n.416A>T | |
| 1 | g.119421974A>C | CA341396675 | HSD3B2 | c.473A>C (p.Lys158Thr) n.417A>C | |
| 1 | g.119421974A>G | CA341396677 | HSD3B2 | c.473A>G (p.Lys158Arg) n.417A>G | |
| 1 | g.119421974A>T | CA341396679 | HSD3B2 | c.473A>T (p.Lys158Ile) n.417A>T | |
| 1 | g.119421975A>C | CA341396686 | HSD3B2 | c.474A>C (p.Lys158Asn) n.418A>C | |
| 1 | g.119421975A>G | CA420187068 | HSD3B2 | c.474A>G (p.Lys158=) n.418A>G | |
| 1 | g.119421975A>T | CA341396681 | HSD3B2 | c.474A>T (p.Lys158Asn) n.418A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421976A>C | CA341396690 | HSD3B2 | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.419A>C | |
| 1 | g.119421976A>G | CA341396692 | HSD3B2 | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.419A>G | |
| 1 | g.119421976A>T | CA341396694 | HSD3B2 | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.419A>T | |
| 1 | g.119421977A>C | CA341396695 | HSD3B2 | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.420A>C | |
| 1 | g.119421977A>G | CA341396697 | HSD3B2 | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.420A>G | |
| 1 | g.119421977A>T | CA341396700 | HSD3B2 | c.476A>T (p.Lys159Met) n.420A>T | |
| 1 | g.119421978G>A | CA420187069 | HSD3B2 | c.477G>A (p.Lys159=) n.421G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.119421978G>C | CA341396704 | HSD3B2 | c.477G>C (p.Lys159Asn) n.421G>C | |
| 1 | g.119421978G>T | CA341396703 | HSD3B2 | c.477G>T (p.Lys159Asn) n.421G>T | |
| 1 | g.119421979C>A | CA341396707 | HSD3B2 | c.478C>A (p.Leu160Ile) n.422C>A | |
| 1 | g.119421979C>G | CA341396708 | HSD3B2 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.422C>G | |
| 1 | g.119421979C>T | CA341396714 | HSD3B2 | c.478C>T (p.Leu160Phe) n.422C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421980T>A | CA341396715 | HSD3B2 | c.479T>A (p.Leu160His) n.423T>A | |
| 1 | g.119421980T>C | CA341396717 | HSD3B2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.423T>C | |
| 1 | g.119421980T>G | CA341396718 | HSD3B2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.423T>G | |
| 1 | g.119421981T>A | CA420187070 | HSD3B2 | c.480T>A (p.Leu160=) n.424T>A | |
| 1 | g.119421981T>C | CA420187071 | HSD3B2 | c.480T>C (p.Leu160=) n.424T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421981T>G | CA30211414 | HSD3B2 | c.480T>G (p.Leu160=) n.424T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421981T= | CA1192292460 | HSD3B2 | c.480T= (p.Leu160=) n.424T= | |
| 1 | g.119421982G>A | CA341396721 | HSD3B2 | c.481G>A (p.Ala161Thr) n.425G>A | |
| 1 | g.119421982G>C | CA341396730 | HSD3B2 | c.481G>C (p.Ala161Pro) n.425G>C | COSMIC |
| 1 | g.119421982G>T | CA341396728 | HSD3B2 | c.481G>T (p.Ala161Ser) n.425G>T | |
| 1 | g.119421983C>A | CA341396734 | HSD3B2 | c.482C>A (p.Ala161Asp) n.426C>A | |
| 1 | g.119421983C>G | CA341396736 | HSD3B2 | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.426C>G | |
| 1 | g.119421983C>T | CA341396739 | HSD3B2 | c.482C>T (p.Ala161Val) n.426C>T | |
| 1 | g.119421984T>A | CA420187072 | HSD3B2 | c.483T>A (p.Ala161=) n.427T>A | |
| 1 | g.119421984T>C | CA420187073 | HSD3B2 | c.483T>C (p.Ala161=) n.427T>C | |
| 1 | g.119421984T>G | CA420187074 | HSD3B2 | c.483T>G (p.Ala161=) n.427T>G | |
| 1 | g.119421985G>A | CA341396741 | HSD3B2 | c.484G>A (p.Glu162Lys) n.428G>A | |
| 1 | g.119421985G>C | CA341396744 | HSD3B2 | c.484G>C (p.Glu162Gln) n.428G>C | |
| 1 | g.119421985G>T | CA341396747 | HSD3B2 | c.484G>T (p.Glu162Ter) n.428G>T | |
| 1 | g.119421986A= | CA1192292463 | HSD3B2 | c.485A= (p.Glu162=) n.429A= | |
| 1 | g.119421986A>C | CA341396749 | HSD3B2 | c.485A>C (p.Glu162Ala) n.429A>C | |
| 1 | g.119421986A>G | CA341396752 | HSD3B2 | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.429A>G | dbSNP |
| 1 | g.119421986A>T | CA341396753 | HSD3B2 | c.485A>T (p.Glu162Val) n.429A>T | |
| 1 | g.119421987G>A | CA420187075 | HSD3B2 | c.486G>A (p.Glu162=) n.430G>A | |
| 1 | g.119421987G>C | CA341396755 | HSD3B2 | c.486G>C (p.Glu162Asp) n.430G>C | |
| 1 | g.119421987G>T | CA341396757 | HSD3B2 | c.486G>T (p.Glu162Asp) n.430G>T | |
| 1 | g.119421988A>C | CA341396762 | HSD3B2 | c.487A>C (p.Lys163Gln) n.431A>C | |
| 1 | g.119421988A>G | CA341396763 | HSD3B2 | c.487A>G (p.Lys163Glu) n.431A>G | |
| 1 | g.119421988A>T | CA341396759 | HSD3B2 | c.487A>T (p.Lys163Ter) n.431A>T | |
| 1 | g.119421989A>C | CA341396766 | HSD3B2 | c.488A>C (p.Lys163Thr) n.432A>C | |
| 1 | g.119421989A>G | CA341396764 | HSD3B2 | c.488A>G (p.Lys163Arg) n.432A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421989A>T | CA341396765 | HSD3B2 | c.488A>T (p.Lys163Met) n.432A>T | |
| 1 | g.119421990G>A | CA420187076 | HSD3B2 | c.489G>A (p.Lys163=) n.433G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119421990G>C | CA341396767 | HSD3B2 | c.489G>C (p.Lys163Asn) n.433G>C | |
| 1 | g.119421990G>T | CA341396768 | HSD3B2 | c.489G>T (p.Lys163Asn) n.433G>T | |
| 1 | g.119421991G>A | CA341396769 | HSD3B2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.434G>A | |
| 1 | g.119421991G>C | CA341396770 | HSD3B2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.434G>C | |
| 1 | g.119421991G>T | CA341396772 | HSD3B2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.434G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421992C>A | CA341396774 | HSD3B2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.435C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421992C= | CA1140526408 | HSD3B2 | c.491C= (p.Ala164=) n.435C= | |
| 1 | g.119421992C>G | CA341396777 | HSD3B2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.435C>G | |
| 1 | g.119421992C>T | CA30211416 | HSD3B2 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421993T>A | CA420187077 | HSD3B2 | c.492T>A (p.Ala164=) n.436T>A | |
| 1 | g.119421993T>C | CA420187078 | HSD3B2 | c.492T>C (p.Ala164=) n.436T>C | |
| 1 | g.119421993T>G | CA420187079 | HSD3B2 | c.492T>G (p.Ala164=) n.436T>G | |
| 1 | g.119421994G>A | CA1035984 | HSD3B2 | c.493G>A (p.Val165Met) n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421994G>C | CA341396782 | HSD3B2 | c.493G>C (p.Val165Leu) n.437G>C | |
| 1 | g.119421994G= | CA1192292465 | HSD3B2 | c.493G= (p.Val165=) n.437G= | |
| 1 | g.119421994G>T | CA341396784 | HSD3B2 | c.493G>T (p.Val165Leu) n.437G>T | |
| 1 | g.119421995T>A | CA341396790 | HSD3B2 | c.494T>A (p.Val165Glu) n.438T>A | |
| 1 | g.119421995T>C | CA341396786 | HSD3B2 | c.494T>C (p.Val165Ala) n.438T>C | |
| 1 | g.119421995T>G | CA341396787 | HSD3B2 | c.494T>G (p.Val165Gly) n.438T>G | |
| 1 | g.119421996G>A | CA420187080 | HSD3B2 | c.495G>A (p.Val165=) n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421996G>C | CA420187081 | HSD3B2 | c.495G>C (p.Val165=) n.439G>C | ClinVar |
| 1 | g.119421996G= | CA1192292467 | HSD3B2 | c.495G= (p.Val165=) n.439G= | |
| 1 | g.119421996G>T | CA420187082 | HSD3B2 | c.495G>T (p.Val165=) n.439G>T | |
| 1 | g.119421997C>A | CA341396792 | HSD3B2 | c.496C>A (p.Leu166Met) n.440C>A | |
| 1 | g.119421997C= | CA1192292469 | HSD3B2 | c.496C= (p.Leu166=) n.440C= | |
| 1 | g.119421997C>G | CA341396795 | HSD3B2 | c.496C>G (p.Leu166Val) n.440C>G | |
| 1 | g.119421997C>T | CA420187083 | HSD3B2 | c.496C>T (p.Leu166=) n.440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421998T>A | CA341396796 | HSD3B2 | c.497T>A (p.Leu166Gln) n.441T>A | |
| 1 | g.119421998T>C | CA341396798 | HSD3B2 | c.497T>C (p.Leu166Pro) n.441T>C | |
| 1 | g.119421998T>G | CA341396799 | HSD3B2 | c.497T>G (p.Leu166Arg) n.441T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421998T= | CA1192292471 | HSD3B2 | c.497T= (p.Leu166=) n.441T= | |
| 1 | g.119421999G>A | CA420187084 | HSD3B2 | c.498G>A (p.Leu166=) n.442G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119421999G>C | CA420187085 | HSD3B2 | c.498G>C (p.Leu166=) n.442G>C | |
| 1 | g.119421999G>T | CA420187086 | HSD3B2 | c.498G>T (p.Leu166=) n.442G>T | |
| 1 | g.119422000G>A | CA341396801 | HSD3B2 | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.443G>A | |
| 1 | g.119422000G>C | CA341396803 | HSD3B2 | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.443G>C | |
| 1 | g.119422000G>T | CA341396806 | HSD3B2 | c.499G>T (p.Ala167Ser) n.443G>T | |
| 1 | g.119422001C>A | CA341396808 | HSD3B2 | c.500C>A (p.Ala167Glu) n.444C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422001C= | CA1140574257 | HSD3B2 | c.500C= (p.Ala167=) n.444C= | |
| 1 | g.119422001C>G | CA341396810 | HSD3B2 | c.500C>G (p.Ala167Gly) n.444C>G | |
| 1 | g.119422001C>T | CA1035985 | HSD3B2 | c.500C>T (p.Ala167Val) n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422002G>A | CA1035986 | HSD3B2 | c.501G>A (p.Ala167=) n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422002G>C | CA420187088 | HSD3B2 | c.501G>C (p.Ala167=) n.445G>C | |
| 1 | g.119422002G= | CA1139773117 | HSD3B2 | c.501G= (p.Ala167=) n.445G= | |
| 1 | g.119422002G>T | CA420187087 | HSD3B2 | c.501G>T (p.Ala167=) n.445G>T | COSMIC |
| 1 | g.119422003G>A | CA341396820 | HSD3B2 | c.502G>A (p.Ala168Thr) n.446G>A | |
| 1 | g.119422003G>C | CA341396818 | HSD3B2 | c.502G>C (p.Ala168Pro) n.446G>C | |
| 1 | g.119422003G>T | CA341396816 | HSD3B2 | c.502G>T (p.Ala168Ser) n.446G>T | |
| 1 | g.119422004del | CA2573051349 | HSD3B2 | c.503del (p.Ala168ValfsTer6) n.447del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.119422004C>A | CA341396822 | HSD3B2 | c.503C>A (p.Ala168Asp) n.447C>A | |
| 1 | g.119422004C>G | CA341396824 | HSD3B2 | c.503C>G (p.Ala168Gly) n.447C>G | |
| 1 | g.119422004C>T | CA341396826 | HSD3B2 | c.503C>T (p.Ala168Val) n.447C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422005T>A | CA420187089 | HSD3B2 | c.504T>A (p.Ala168=) n.448T>A | |
| 1 | g.119422005T>C | CA420187090 | HSD3B2 | c.504T>C (p.Ala168=) n.448T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119422005T>G | CA420187091 | HSD3B2 | c.504T>G (p.Ala168=) n.448T>G | |
| 1 | g.119422005T= | CA1192292486 | HSD3B2 | c.504T= (p.Ala168=) n.448T= | |
| 1 | g.119422005_119422014delinsTAATGGGTGG | CA1192292485 | HSD3B2 | c.504_513delinsTAATGGGTGG (p.Ala168=) n.448_457delinsTAATGGGTGG | |
| 1 | g.119422006A>C | CA341396830 | HSD3B2 | c.505A>C (p.Asn169His) n.449A>C | |
| 1 | g.119422006A>G | CA341396832 | HSD3B2 | c.505A>G (p.Asn169Asp) n.449A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422006A>T | CA341396834 | HSD3B2 | c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.449A>T | |
| 1 | g.119422009_119422017del | CA1035987 | HSD3B2 | c.508_516del (p.Gly170_Asn172del) n.452_460del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422007A>C | CA341396838 | HSD3B2 | c.506A>C (p.Asn169Thr) n.450A>C | |
| 1 | g.119422007A>G | CA341396841 | HSD3B2 | c.506A>G (p.Asn169Ser) n.450A>G | |
| 1 | g.119422007A>T | CA341396845 | HSD3B2 | c.506A>T (p.Asn169Ile) n.450A>T | |
| 1 | g.119422008T>A | CA341396846 | HSD3B2 | c.507T>A (p.Asn169Lys) n.451T>A | ClinVar |
| 1 | g.119422008T>C | CA420187092 | HSD3B2 | c.507T>C (p.Asn169=) n.451T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119422008T>G | CA341396848 | HSD3B2 | c.507T>G (p.Asn169Lys) n.451T>G | |
| 1 | g.119422009G>A | CA341396852 | HSD3B2 | c.508G>A (p.Gly170Arg) n.452G>A | |
| 1 | g.119422009G>C | CA341396855 | HSD3B2 | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.452G>C | |
| 1 | g.119422009G>T | CA341396850 | HSD3B2 | c.508G>T (p.Gly170Trp) n.452G>T | |
| 1 | g.119422010G>A | CA341396856 | HSD3B2 | c.509G>A (p.Gly170Glu) n.453G>A | |
| 1 | g.119422010G>C | CA341396859 | HSD3B2 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.453G>C | |
| 1 | g.119422010G>T | CA341396860 | HSD3B2 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.453G>T | |
| 1 | g.119422011G>A | CA420187093 | HSD3B2 | c.510G>A (p.Gly170=) n.454G>A | |
| 1 | g.119422011G>C | CA10607513 | HSD3B2 | c.510G>C (p.Gly170=) n.454G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119422011G= | CA1192292493 | HSD3B2 | c.510G= (p.Gly170=) n.454G= | |
| 1 | g.119422011G>T | CA420187094 | HSD3B2 | c.510G>T (p.Gly170=) n.454G>T | |
| 1 | g.119422012T>A | CA341396867 | HSD3B2 | c.511T>A (p.Trp171Arg) n.455T>A | |
| 1 | g.119422012T>C | CA341396864 | HSD3B2 | c.511T>C (p.Trp171Arg) n.455T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119422012T>G | CA341396862 | HSD3B2 | c.511T>G (p.Trp171Gly) n.455T>G | dbSNP |
| 1 | g.119422012T= | CA1192292496 | HSD3B2 | c.511T= (p.Trp171=) n.455T= | |
| 1 | g.119422013G>A | CA121921 | HSD3B2 | c.512G>A (p.Trp171Ter) n.456G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119422013G>C | CA341396869 | HSD3B2 | c.512G>C (p.Trp171Ser) n.456G>C | |
| 1 | g.119422013G= | CA1141187976 | HSD3B2 | c.512G= (p.Trp171=) n.456G= | |
| 1 | g.119422013G>T | CA341396871 | HSD3B2 | c.512G>T (p.Trp171Leu) n.456G>T |