UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119341303_119341383del | CA2616403249 | C1QTNF5,MFRP | c.*170_*250del (n.*170_*250del) c.-727_-647del (n.-727_-647del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341313C>A | CA2616403379 | C1QTNF5,MFRP | c.*235G>T (n.*235G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341313C= | CA2003916947 | C1QTNF5,MFRP | c.*235G= (n.*235G=) c.-662G= (n.-662G=) | |
| 11 | g.119341313C>G | CA2616403380 | C1QTNF5,MFRP | c.*235G>C (n.*235G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341313C>T | CA10638009 | C1QTNF5,MFRP | c.*235G>A (n.*235G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341314G>A | CA2616403392 | C1QTNF5,MFRP | c.*234C>T (n.*234C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341314G= | CA2003916956 | C1QTNF5,MFRP | c.*234C= (n.*234C=) c.-663C= (n.-663C=) | |
| 11 | g.119341314G>T | CA229675072 | C1QTNF5,MFRP | c.*234C>A (n.*234C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341315G>A | CA2616403398 | C1QTNF5,MFRP | c.*233C>T (n.*233C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341315G>T | CA2616403400 | C1QTNF5,MFRP | c.*233C>A (n.*233C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341317G>A | CA2616403405 | C1QTNF5,MFRP | c.*231C>T (n.*231C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341317G>T | CA2616403410 | C1QTNF5,MFRP | c.*231C>A (n.*231C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341318del | CA2616403404 | C1QTNF5,MFRP | c.*231del (n.*231del) c.-666del (n.-666del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341318G>A | CA229675074 | C1QTNF5,MFRP | c.*230C>T (n.*230C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341318G= | CA2003916960 | C1QTNF5,MFRP | c.*230C= (n.*230C=) c.-667C= (n.-667C=) | |
| 11 | g.119341318G>T | CA2616403413 | C1QTNF5,MFRP | c.*230C>A (n.*230C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341319C>A | CA2616403414 | C1QTNF5,MFRP | c.*229G>T (n.*229G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341319C= | CA2003916963 | C1QTNF5,MFRP | c.*229G= (n.*229G=) c.-668G= (n.-668G=) | |
| 11 | g.119341319C>T | CA672442783 | C1QTNF5,MFRP | c.*229G>A (n.*229G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341320A>G | CA2616403422 | C1QTNF5,MFRP | c.*228T>C (n.*228T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341320A>T | CA2616403423 | C1QTNF5,MFRP | c.*228T>A (n.*228T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341321C>A | CA2616403424 | C1QTNF5,MFRP | c.*227G>T (n.*227G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341321C= | CA2003916970 | C1QTNF5,MFRP | c.*227G= (n.*227G=) c.-670G= (n.-670G=) | |
| 11 | g.119341321C>T | CA602579308 | C1QTNF5,MFRP | c.*227G>A (n.*227G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341322A= | CA2003916975 | C1QTNF5,MFRP | c.*226T= (n.*226T=) c.-671T= (n.-671T=) | |
| 11 | g.119341322A>C | CA229675076 | C1QTNF5,MFRP | c.*226T>G (n.*226T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341322A>G | CA2003916973 | C1QTNF5,MFRP | c.*226T>C (n.*226T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341323G>A | CA2616403433 | C1QTNF5,MFRP | c.*225C>T (n.*225C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341323G>C | CA2616403434 | C1QTNF5,MFRP | c.*225C>G (n.*225C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341323G>T | CA2616403435 | C1QTNF5,MFRP | c.*225C>A (n.*225C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341324T>A | CA2003916982 | C1QTNF5,MFRP | c.*224A>T (n.*224A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341324T>C | CA2616403437 | C1QTNF5,MFRP | c.*224A>G (n.*224A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341324T= | CA2003916979 | C1QTNF5,MFRP | c.*224A= (n.*224A=) c.-673A= (n.-673A=) | |
| 11 | g.119341325G>A | CA2616403438 | C1QTNF5,MFRP | c.*223C>T (n.*223C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341325G>T | CA2616403439 | C1QTNF5,MFRP | c.*223C>A (n.*223C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341327G>T | CA2616403441 | C1QTNF5,MFRP | c.*221C>A (n.*221C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341328G>T | CA2616403443 | C1QTNF5,MFRP | c.*220C>A (n.*220C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341329G>A | CA942805890 | C1QTNF5,MFRP | c.*219C>T (n.*219C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341329G= | CA2003916983 | C1QTNF5,MFRP | c.*219C= (n.*219C=) c.-678C= (n.-678C=) | |
| 11 | g.119341329G>T | CA2616403446 | C1QTNF5,MFRP | c.*219C>A (n.*219C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341330G>A | CA2616403451 | C1QTNF5,MFRP | c.*218C>T (n.*218C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341330G>T | CA2616403453 | C1QTNF5,MFRP | c.*218C>A (n.*218C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341331C>A | CA2616403457 | C1QTNF5,MFRP | c.*217G>T (n.*217G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341331C>T | CA2616403461 | C1QTNF5,MFRP | c.*217G>A (n.*217G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341332C>A | CA2616403463 | C1QTNF5,MFRP | c.*216G>T (n.*216G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341332C= | CA2003916985 | C1QTNF5,MFRP | c.*216G= (n.*216G=) c.-681G= (n.-681G=) | |
| 11 | g.119341332C>T | CA2616403464 | C1QTNF5,MFRP | c.*216G>A (n.*216G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341333A= | CA2003916988 | C1QTNF5,MFRP | c.*215T= (n.*215T=) c.-682T= (n.-682T=) | |
| 11 | g.119341333A>G | CA229675078 | C1QTNF5,MFRP | c.*215T>C (n.*215T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341333dup | CA672442787 | C1QTNF5,MFRP | c.*215dup (n.*215dup) c.-682dup (n.-682dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341334G>A | CA2616403471 | C1QTNF5,MFRP | c.*214C>T (n.*214C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341334G>T | CA2616403472 | C1QTNF5,MFRP | c.*214C>A (n.*214C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341334_119341335del | CA2616403470 | C1QTNF5,MFRP | c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.-684_-683del (n.-684_-683del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341335T>A | CA2616403473 | C1QTNF5,MFRP | c.*213A>T (n.*213A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341335T>C | CA2616403474 | C1QTNF5,MFRP | c.*213A>G (n.*213A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341336del | CA2616403475 | C1QTNF5,MFRP | c.*212del (n.*212del) c.-685del (n.-685del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341336C>A | CA2616403477 | C1QTNF5,MFRP | c.*212G>T (n.*212G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341337A>G | CA2616403479 | C1QTNF5,MFRP | c.*211T>C (n.*211T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341338G>A | CA2616403481 | C1QTNF5,MFRP | c.*210C>T (n.*210C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341338G>T | CA2616403483 | C1QTNF5,MFRP | c.*210C>A (n.*210C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341339C>A | CA2616403486 | C1QTNF5,MFRP | c.*209G>T (n.*209G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341339C>T | CA2616403488 | C1QTNF5,MFRP | c.*209G>A (n.*209G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341340A>G | CA2616403500 | C1QTNF5,MFRP | c.*208T>C (n.*208T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341340_119341344del | CA2616403493 | C1QTNF5,MFRP | c.*204_*208del (n.*204_*208del) c.-693_-689del (n.-693_-689del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341341G>A | CA2616403502 | C1QTNF5,MFRP | c.*207C>T (n.*207C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341341G= | CA2003916994 | C1QTNF5,MFRP | c.*207C= (n.*207C=) c.-690C= (n.-690C=) | |
| 11 | g.119341341G>T | CA2003916995 | C1QTNF5,MFRP | c.*207C>A (n.*207C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341342C>A | CA2616403505 | C1QTNF5,MFRP | c.*206G>T (n.*206G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341342C>T | CA2616403506 | C1QTNF5,MFRP | c.*206G>A (n.*206G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341343C>A | CA2616403508 | C1QTNF5,MFRP | c.*205G>T (n.*205G>T) c.-692G>T (n.-692G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341343C>G | CA2616403509 | C1QTNF5,MFRP | c.*205G>C (n.*205G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341344T>C | CA2616403510 | C1QTNF5,MFRP | c.*204A>G (n.*204A>G) c.-693A>G (n.-693A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341344T= | CA2003916996 | C1QTNF5,MFRP | c.*204A= (n.*204A=) c.-693A= (n.-693A=) | |
| 11 | g.119341345G>A | CA2616403515 | C1QTNF5,MFRP | c.*203C>T (n.*203C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341345G>T | CA2616403517 | C1QTNF5,MFRP | c.*203C>A (n.*203C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341347dup | CA672442791 | C1QTNF5,MFRP | c.*203dup (n.*203dup) c.-694dup (n.-694dup) | dbSNP |
| 11 | g.119341346G>A | CA2616403518 | C1QTNF5,MFRP | c.*202C>T (n.*202C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341346G>T | CA2616403520 | C1QTNF5,MFRP | c.*202C>A (n.*202C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341346_119341347insAGA | CA2793833824 | C1QTNF5,MFRP | c.*201_*202insTCT (n.*201_*202insTCT) c.-696_-695insTCT (n.-696_-695insTCT) | |
| 11 | g.119341347G>T | CA2616403524 | C1QTNF5,MFRP | c.*201C>A (n.*201C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341348A>C | CA2616403528 | C1QTNF5,MFRP | c.*200T>G (n.*200T>G) c.-697T>G (n.-697T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341348A>G | CA2616403529 | C1QTNF5,MFRP | c.*200T>C (n.*200T>C) c.-697T>C (n.-697T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341349C>A | CA2616403532 | C1QTNF5,MFRP | c.*199G>T (n.*199G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341349C= | CA2003917002 | C1QTNF5,MFRP | c.*199G= (n.*199G=) c.-698G= (n.-698G=) | |
| 11 | g.119341349C>G | CA2003917005 | C1QTNF5,MFRP | c.*199G>C (n.*199G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341349C>T | CA2616403535 | C1QTNF5,MFRP | c.*199G>A (n.*199G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341350C>A | CA2616403538 | C1QTNF5,MFRP | c.*198G>T (n.*198G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341350C= | CA2003917010 | C1QTNF5,MFRP | c.*198G= (n.*198G=) c.-699G= (n.-699G=) | |
| 11 | g.119341350C>G | CA10633783 | C1QTNF5,MFRP | c.*198G>C (n.*198G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341350C>T | CA2616403539 | C1QTNF5,MFRP | c.*198G>A (n.*198G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341351G>A | CA2003917016 | C1QTNF5,MFRP | c.*197C>T (n.*197C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341351G>C | CA2793833825 | C1QTNF5,MFRP | c.*197C>G (n.*197C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) | |
| 11 | g.119341351G= | CA2003917015 | C1QTNF5,MFRP | c.*197C= (n.*197C=) c.-700C= (n.-700C=) | |
| 11 | g.119341351G>T | CA2616403543 | C1QTNF5,MFRP | c.*197C>A (n.*197C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341352G>A | CA2616403546 | C1QTNF5,MFRP | c.*196C>T (n.*196C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341352G>C | CA2793833826 | C1QTNF5,MFRP | c.*196C>G (n.*196C>G) c.-701C>G (n.-701C>G) | |
| 11 | g.119341353T>C | CA2616403547 | C1QTNF5,MFRP | c.*195A>G (n.*195A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341354A= | CA2003917018 | C1QTNF5,MFRP | c.*194T= (n.*194T=) c.-703T= (n.-703T=) | |
| 11 | g.119341354A>C | CA2616403551 | C1QTNF5,MFRP | c.*194T>G (n.*194T>G) c.-703T>G (n.-703T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341354A>G | CA229675081 | C1QTNF5,MFRP | c.*194T>C (n.*194T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341356del | CA2616403549 | C1QTNF5,MFRP | c.*194del (n.*194del) c.-703del (n.-703del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341356A>C | CA2616403556 | C1QTNF5,MFRP | c.*192T>G (n.*192T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341357G>A | CA2616403560 | C1QTNF5,MFRP | c.*191C>T (n.*191C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341359del | CA2616403563 | C1QTNF5,MFRP | c.*191del (n.*191del) c.-706del (n.-706del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341358G= | CA2003917020 | C1QTNF5,MFRP | c.*190C= (n.*190C=) c.-707C= (n.-707C=) | |
| 11 | g.119341358G>T | CA229675083 | C1QTNF5,MFRP | c.*190C>A (n.*190C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341359G>T | CA2616403570 | C1QTNF5,MFRP | c.*189C>A (n.*189C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341359_119341361dup | CA672442804 | C1QTNF5,MFRP | c.*187_*189dup (n.*187_*189dup) c.-710_-708dup (n.-710_-708dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341360A>T | CA2616403576 | C1QTNF5,MFRP | c.*188T>A (n.*188T>A) c.-709T>A (n.-709T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341361C>A | CA2616403578 | C1QTNF5,MFRP | c.*187G>T (n.*187G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341362A>G | CA2616403580 | C1QTNF5,MFRP | c.*186T>C (n.*186T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341363G>A | CA2616403586 | C1QTNF5,MFRP | c.*185C>T (n.*185C>T) c.-712C>T (n.-712C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341363G>T | CA2616403590 | C1QTNF5,MFRP | c.*185C>A (n.*185C>A) c.-712C>A (n.-712C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341364G>A | CA602579309 | C1QTNF5,MFRP | c.*184C>T (n.*184C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341364G= | CA2003917027 | C1QTNF5,MFRP | c.*184C= (n.*184C=) c.-713C= (n.-713C=) | |
| 11 | g.119341364G>T | CA2616403592 | C1QTNF5,MFRP | c.*184C>A (n.*184C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341365A>G | CA2616403595 | C1QTNF5,MFRP | c.*183T>C (n.*183T>C) c.-714T>C (n.-714T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341366del | CA2616403593 | C1QTNF5,MFRP | c.*183del (n.*183del) c.-714del (n.-714del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341366A= | CA2003917030 | C1QTNF5,MFRP | c.*182T= (n.*182T=) c.-715T= (n.-715T=) | |
| 11 | g.119341366A>G | CA229675085 | C1QTNF5,MFRP | c.*182T>C (n.*182T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341367G>A | CA2616403605 | C1QTNF5,MFRP | c.*181C>T (n.*181C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341368G>A | CA229675087 | C1QTNF5,MFRP | c.*180C>T (n.*180C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341368G= | CA2003917034 | C1QTNF5,MFRP | c.*180C= (n.*180C=) c.-717C= (n.-717C=) | |
| 11 | g.119341368G>T | CA2616403659 | C1QTNF5,MFRP | c.*180C>A (n.*180C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341369A>G | CA2616403665 | C1QTNF5,MFRP | c.*179T>C (n.*179T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341370G>A | CA10630082 | C1QTNF5,MFRP | c.*178C>T (n.*178C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341370G= | CA2003917040 | C1QTNF5,MFRP | c.*178C= (n.*178C=) c.-719C= (n.-719C=) | |
| 11 | g.119341370G>T | CA2616403682 | C1QTNF5,MFRP | c.*178C>A (n.*178C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341371C>A | CA2616403685 | C1QTNF5,MFRP | c.*177G>T (n.*177G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341371C>T | CA2616403686 | C1QTNF5,MFRP | c.*177G>A (n.*177G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341372A>G | CA2616403689 | C1QTNF5,MFRP | c.*176T>C (n.*176T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341372_119341373insTC | CA2616403690 | C1QTNF5,MFRP | c.*175_*176insGA (n.*175_*176insGA) c.-722_-721insGA (n.-722_-721insGA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341373G>A | CA2616403693 | C1QTNF5,MFRP | c.*175C>T (n.*175C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341374G>A | CA2616403695 | C1QTNF5,MFRP | c.*174C>T (n.*174C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341374G>T | CA2616403696 | C1QTNF5,MFRP | c.*174C>A (n.*174C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341374_119341375insT | CA2616403700 | C1QTNF5,MFRP | c.*173_*174insA (n.*173_*174insA) c.-724_-723insA (n.-724_-723insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341375G>A | CA942805904 | C1QTNF5,MFRP | c.*173C>T (n.*173C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341375G>C | CA2616403703 | C1QTNF5,MFRP | c.*173C>G (n.*173C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341375G= | CA2003917046 | C1QTNF5,MFRP | c.*173C= (n.*173C=) c.-724C= (n.-724C=) | |
| 11 | g.119341375G>T | CA2616403706 | C1QTNF5,MFRP | c.*173C>A (n.*173C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341375_119341376insT | CA2616403712 | C1QTNF5,MFRP | c.*172_*173insA (n.*172_*173insA) c.-725_-724insA (n.-725_-724insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341381_119341388del | CA2616403711 | C1QTNF5,MFRP | c.*165_*172del (n.*165_*172del) c.-732_-725del (n.-732_-725del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341377G>A | CA2616403714 | C1QTNF5,MFRP | c.*171C>T (n.*171C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341377G>T | CA2616403716 | C1QTNF5,MFRP | c.*171C>A (n.*171C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341377_119341378insATCTC | CA2616403720 | C1QTNF5,MFRP | c.*170_*171insGAGAT (n.*170_*171insGAGAT) c.-727_-726insGAGAT (n.-727_-726insGAGAT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341378G>T | CA2616403756 | C1QTNF5,MFRP | c.*170C>A (n.*170C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341379G>A | CA2616403759 | C1QTNF5,MFRP | c.*169C>T (n.*169C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341379G>T | CA2616403762 | C1QTNF5,MFRP | c.*169C>A (n.*169C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341380T>G | CA2003917051 | C1QTNF5,MFRP | c.*168A>C (n.*168A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119341380T= | CA2003917048 | C1QTNF5,MFRP | c.*168A= (n.*168A=) c.-729A= (n.-729A=) | |
| 11 | g.119341381G>A | CA2616403766 | C1QTNF5,MFRP | c.*167C>T (n.*167C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341381G>T | CA2616403767 | C1QTNF5,MFRP | c.*167C>A (n.*167C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341382G>T | CA2616403769 | C1QTNF5,MFRP | c.*166C>A (n.*166C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341383T>C | CA2616403770 | C1QTNF5,MFRP | c.*165A>G (n.*165A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341384A>C | CA2616403771 | C1QTNF5,MFRP | c.*164T>G (n.*164T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341384A>G | CA2616403773 | C1QTNF5,MFRP | c.*164T>C (n.*164T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341384A>T | CA2616403776 | C1QTNF5,MFRP | c.*164T>A (n.*164T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341385G>A | CA2616403780 | C1QTNF5,MFRP | c.*163C>T (n.*163C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341385G>T | CA2616403778 | C1QTNF5,MFRP | c.*163C>A (n.*163C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341385_119341386insATCTC | CA2793833827 | C1QTNF5,MFRP | c.*162_*163insGAGAT (n.*162_*163insGAGAT) c.-735_-734insGAGAT (n.-735_-734insGAGAT) | |
| 11 | g.119341386G>A | CA942805906 | C1QTNF5,MFRP | c.*162C>T (n.*162C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341386G= | CA2003917053 | C1QTNF5,MFRP | c.*162C= (n.*162C=) c.-735C= (n.-735C=) | |
| 11 | g.119341386G>T | CA2616403786 | C1QTNF5,MFRP | c.*162C>A (n.*162C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341386_119341388del | CA2616403783 | C1QTNF5,MFRP | c.*160_*162del (n.*160_*162del) c.-737_-735del (n.-737_-735del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341387G>A | CA2616403788 | C1QTNF5,MFRP | c.*161C>T (n.*161C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341387G>C | CA672442816 | C1QTNF5,MFRP | c.*161C>G (n.*161C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341387G= | CA2003917055 | C1QTNF5,MFRP | c.*161C= (n.*161C=) c.-736C= (n.-736C=) | |
| 11 | g.119341387G>T | CA2616403789 | C1QTNF5,MFRP | c.*161C>A (n.*161C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341389_119341393del | CA2793833828 | C1QTNF5,MFRP | c.*156_*160del (n.*156_*160del) c.-741_-737del (n.-741_-737del) | |
| 11 | g.119341389C>A | CA2616403791 | C1QTNF5,MFRP | c.*159G>T (n.*159G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341389C>T | CA2616403793 | C1QTNF5,MFRP | c.*159G>A (n.*159G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341390C>A | CA2616403794 | C1QTNF5,MFRP | c.*158G>T (n.*158G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341390_119341391insGTAT | CA2616403798 | C1QTNF5,MFRP | c.*157_*158insATAC (n.*157_*158insATAC) c.-740_-739insATAC (n.-740_-739insATAC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341391C>A | CA2616403800 | C1QTNF5,MFRP | c.*157G>T (n.*157G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341391C>T | CA2616403803 | C1QTNF5,MFRP | c.*157G>A (n.*157G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341392A= | CA2003917058 | C1QTNF5,MFRP | c.*156T= (n.*156T=) c.-741T= (n.-741T=) | |
| 11 | g.119341392A>G | CA229675091 | C1QTNF5,MFRP | c.*156T>C (n.*156T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341393T>C | CA2616403808 | C1QTNF5,MFRP | c.*155A>G (n.*155A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341394G>T | CA2616403810 | C1QTNF5,MFRP | c.*154C>A (n.*154C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341395del | CA2616403815 | C1QTNF5,MFRP | c.*153del (n.*153del) c.-744del (n.-744del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341395A= | CA2003917061 | C1QTNF5,MFRP | c.*153T= (n.*153T=) c.-744T= (n.-744T=) | |
| 11 | g.119341395A>G | CA942805909 | C1QTNF5,MFRP | c.*153T>C (n.*153T>C) c.-744T>C (n.-744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341396G>A | CA2616403818 | C1QTNF5,MFRP | c.*152C>T (n.*152C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341396G>T | CA2616403820 | C1QTNF5,MFRP | c.*152C>A (n.*152C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341396_119341400del | CA2616403822 | C1QTNF5,MFRP | c.*148_*152del (n.*148_*152del) c.-749_-745del (n.-749_-745del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341397C>A | CA2616403826 | C1QTNF5,MFRP | c.*151G>T (n.*151G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341397C= | CA2003917066 | C1QTNF5,MFRP | c.*151G= (n.*151G=) c.-746G= (n.-746G=) | |
| 11 | g.119341397C>G | CA229675092 | C1QTNF5,MFRP | c.*151G>C (n.*151G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341397C>T | CA2003917068 | C1QTNF5,MFRP | c.*151G>A (n.*151G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341400del | CA2616403825 | C1QTNF5,MFRP | c.*151del (n.*151del) c.-746del (n.-746del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341398C>A | CA2616403830 | C1QTNF5,MFRP | c.*150G>T (n.*150G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341398C= | CA2003917069 | C1QTNF5,MFRP | c.*150G= (n.*150G=) c.-747G= (n.-747G=) | |
| 11 | g.119341398C>G | CA672442823 | C1QTNF5,MFRP | c.*150G>C (n.*150G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119341398C>T | CA2793833829 | C1QTNF5,MFRP | c.*150G>A (n.*150G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) | |
| 11 | g.119341402G>A | CA2003917071 | C1QTNF5,MFRP | c.*146C>T (n.*146C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341402G= | CA2003917070 | C1QTNF5,MFRP | c.*146C= (n.*146C=) c.-751C= (n.-751C=) | |
| 11 | g.119341402G>T | CA2616403832 | C1QTNF5,MFRP | c.*146C>A (n.*146C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341403_119341405del | CA2616403831 | C1QTNF5,MFRP | c.*144_*146del (n.*144_*146del) c.-753_-751del (n.-753_-751del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341403C>A | CA2616403833 | C1QTNF5,MFRP | c.*145G>T (n.*145G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341403C= | CA2003917079 | C1QTNF5,MFRP | c.*145G= (n.*145G=) c.-752G= (n.-752G=) | |
| 11 | g.119341403C>G | CA942805912 | C1QTNF5,MFRP | c.*145G>C (n.*145G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341403C>T | CA229675094 | C1QTNF5,MFRP | c.*145G>A (n.*145G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341405G>A | CA942805914 | C1QTNF5,MFRP | c.*143C>T (n.*143C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341405G= | CA2003917084 | C1QTNF5,MFRP | c.*143C= (n.*143C=) c.-754C= (n.-754C=) | |
| 11 | g.119341405G>T | CA2616403834 | C1QTNF5,MFRP | c.*143C>A (n.*143C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341406A>C | CA2616403835 | C1QTNF5,MFRP | c.*142T>G (n.*142T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341406A>T | CA2616403836 | C1QTNF5,MFRP | c.*142T>A (n.*142T>A) c.-755T>A (n.-755T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341407G>A | CA2616403837 | C1QTNF5,MFRP | c.*141C>T (n.*141C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341407G>C | CA2616403838 | C1QTNF5,MFRP | c.*141C>G (n.*141C>G) c.-756C>G (n.-756C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341407G>T | CA2616403839 | C1QTNF5,MFRP | c.*141C>A (n.*141C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341408G>A | CA2616403840 | C1QTNF5,MFRP | c.*140C>T (n.*140C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341408G= | CA2003917087 | C1QTNF5,MFRP | c.*140C= (n.*140C=) c.-757C= (n.-757C=) | |
| 11 | g.119341408G>T | CA2003917088 | C1QTNF5,MFRP | c.*140C>A (n.*140C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341410C>A | CA2616403841 | C1QTNF5,MFRP | c.*138G>T (n.*138G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341410C= | CA2003917093 | C1QTNF5,MFRP | c.*138G= (n.*138G=) c.-759G= (n.-759G=) | |
| 11 | g.119341410C>T | CA229675095 | C1QTNF5,MFRP | c.*138G>A (n.*138G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341411T>C | CA2616403842 | C1QTNF5,MFRP | c.*137A>G (n.*137A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341412T>C | CA2616403843 | C1QTNF5,MFRP | c.*136A>G (n.*136A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341413C>A | CA2616403844 | C1QTNF5,MFRP | c.*135G>T (n.*135G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) | gnomAD v4 |