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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119341213T>G | CA672442759 | C1QTNF5,MFRP | c.*335A>C (n.*335A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119341213T= | CA2003916859 | C1QTNF5,MFRP | c.*335A= (n.*335A=) c.-562A= (n.-562A=) | |
| 11 | g.119341216G>T | CA2616402931 | C1QTNF5,MFRP | c.*332C>A (n.*332C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341217T>C | CA2003916861 | C1QTNF5,MFRP | c.*331A>G (n.*331A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341217T>G | CA2500472037 | C1QTNF5,MFRP | c.*331A>C (n.*331A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341217T= | CA2003916860 | C1QTNF5,MFRP | c.*331A= (n.*331A=) c.-566A= (n.-566A=) | |
| 11 | g.119341219G>T | CA2616402933 | C1QTNF5,MFRP | c.*329C>A (n.*329C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341220A= | CA2003916863 | C1QTNF5,MFRP | c.*328T= (n.*328T=) c.-569T= (n.-569T=) | |
| 11 | g.119341220A>T | CA2003916864 | C1QTNF5,MFRP | c.*328T>A (n.*328T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119341222T>A | CA2616402934 | C1QTNF5,MFRP | c.*326A>T (n.*326A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341223C>A | CA2616402935 | C1QTNF5,MFRP | c.*325G>T (n.*325G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341223C>G | CA2616402938 | C1QTNF5,MFRP | c.*325G>C (n.*325G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341224A>G | CA2616402940 | C1QTNF5,MFRP | c.*324T>C (n.*324T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341224A>T | CA2616402941 | C1QTNF5,MFRP | c.*324T>A (n.*324T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341226G>A | CA2616402943 | C1QTNF5,MFRP | c.*322C>T (n.*322C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341226G>T | CA2616402944 | C1QTNF5,MFRP | c.*322C>A (n.*322C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341231del | CA2616402948 | C1QTNF5,MFRP | c.*320del (n.*320del) c.-577del (n.-577del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341229A>G | CA2616402951 | C1QTNF5,MFRP | c.*319T>C (n.*319T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341230A>C | CA2793833822 | C1QTNF5,MFRP | c.*318T>G (n.*318T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) | |
| 11 | g.119341230A>G | CA2616402952 | C1QTNF5,MFRP | c.*318T>C (n.*318T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341231A>G | CA2616402953 | C1QTNF5,MFRP | c.*317T>C (n.*317T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341231A>T | CA2616402954 | C1QTNF5,MFRP | c.*317T>A (n.*317T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341232G>A | CA942805876 | C1QTNF5,MFRP | c.*316C>T (n.*316C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341232G>C | CA10633775 | C1QTNF5,MFRP | c.*316C>G (n.*316C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341232G= | CA2003916867 | C1QTNF5,MFRP | c.*316C= (n.*316C=) c.-581C= (n.-581C=) | |
| 11 | g.119341232G>T | CA2616402964 | C1QTNF5,MFRP | c.*316C>A (n.*316C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341234T>C | CA2616402969 | C1QTNF5,MFRP | c.*314A>G (n.*314A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341234T>G | CA2616402970 | C1QTNF5,MFRP | c.*314A>C (n.*314A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341235C>A | CA2616402973 | C1QTNF5,MFRP | c.*313G>T (n.*313G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341236A= | CA2003916871 | C1QTNF5,MFRP | c.*312T= (n.*312T=) c.-585T= (n.-585T=) | |
| 11 | g.119341236A>G | CA602180905 | C1QTNF5,MFRP | c.*312T>C (n.*312T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341236A>T | CA2616402976 | C1QTNF5,MFRP | c.*312T>A (n.*312T>A) c.-585T>A (n.-585T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341237G>A | CA2616402980 | C1QTNF5,MFRP | c.*311C>T (n.*311C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341237G>T | CA2616402984 | C1QTNF5,MFRP | c.*311C>A (n.*311C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341238A= | CA2003916875 | C1QTNF5,MFRP | c.*310T= (n.*310T=) c.-587T= (n.-587T=) | |
| 11 | g.119341238A>C | CA942805881 | C1QTNF5,MFRP | c.*310T>G (n.*310T>G) c.-587T>G (n.-587T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341238A>G | CA2616402985 | C1QTNF5,MFRP | c.*310T>C (n.*310T>C) c.-587T>C (n.-587T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341239_119341240delinsAG | CA2003916877 | C1QTNF5,MFRP | c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT) c.-589_-588delinsCT (n.-589_-588delinsCT) | |
| 11 | g.119341240G>A | CA2616402992 | C1QTNF5,MFRP | c.*308C>T (n.*308C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341240G>T | CA2616402994 | C1QTNF5,MFRP | c.*308C>A (n.*308C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341241del | CA942805882 | C1QTNF5,MFRP | c.*308del (n.*308del) c.-589del (n.-589del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341241G>A | CA2003916880 | C1QTNF5,MFRP | c.*307C>T (n.*307C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119341241G= | CA2003916879 | C1QTNF5,MFRP | c.*307C= (n.*307C=) c.-590C= (n.-590C=) | |
| 11 | g.119341241G>T | CA2616402998 | C1QTNF5,MFRP | c.*307C>A (n.*307C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341242C>A | CA2616403001 | C1QTNF5,MFRP | c.*306G>T (n.*306G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341242C= | CA2003916881 | C1QTNF5,MFRP | c.*306G= (n.*306G=) c.-591G= (n.-591G=) | |
| 11 | g.119341242C>T | CA2003916883 | C1QTNF5,MFRP | c.*306G>A (n.*306G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119341243A>G | CA2616403014 | C1QTNF5,MFRP | c.*305T>C (n.*305T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341244G>C | CA2616403018 | C1QTNF5,MFRP | c.*304C>G (n.*304C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341245G>T | CA2616403020 | C1QTNF5,MFRP | c.*303C>A (n.*303C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341246C>A | CA2616403024 | C1QTNF5,MFRP | c.*302G>T (n.*302G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341246C= | CA2003916885 | C1QTNF5,MFRP | c.*302G= (n.*302G=) c.-595G= (n.-595G=) | |
| 11 | g.119341246C>T | CA229675060 | C1QTNF5,MFRP | c.*302G>A (n.*302G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341247G>A | CA2616403025 | C1QTNF5,MFRP | c.*301C>T (n.*301C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341247G>T | CA2616403026 | C1QTNF5,MFRP | c.*301C>A (n.*301C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341248A= | CA2003916890 | C1QTNF5,MFRP | c.*300T= (n.*300T=) c.-597T= (n.-597T=) | |
| 11 | g.119341248A>T | CA229675062 | C1QTNF5,MFRP | c.*300T>A (n.*300T>A) c.-597T>A (n.-597T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341249T>C | CA2616403029 | C1QTNF5,MFRP | c.*299A>G (n.*299A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341249T>G | CA2616403030 | C1QTNF5,MFRP | c.*299A>C (n.*299A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341250G>T | CA2537780284 | C1QTNF5,MFRP | c.*298C>A (n.*298C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341251G>T | CA2616403042 | C1QTNF5,MFRP | c.*297C>A (n.*297C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341252A>G | CA2616403045 | C1QTNF5,MFRP | c.*296T>C (n.*296T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341253G>T | CA2616403047 | C1QTNF5,MFRP | c.*295C>A (n.*295C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341256G>C | CA2003916893 | C1QTNF5,MFRP | c.*292C>G (n.*292C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119341256G= | CA2003916892 | C1QTNF5,MFRP | c.*292C= (n.*292C=) c.-605C= (n.-605C=) | |
| 11 | g.119341256G>T | CA2616403053 | C1QTNF5,MFRP | c.*292C>A (n.*292C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341257C>A | CA2616403054 | C1QTNF5,MFRP | c.*291G>T (n.*291G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341258T>C | CA2616403055 | C1QTNF5,MFRP | c.*290A>G (n.*290A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341259G>A | CA2616403060 | C1QTNF5,MFRP | c.*289C>T (n.*289C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341259G>C | CA2003916897 | C1QTNF5,MFRP | c.*289C>G (n.*289C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119341259G= | CA2003916896 | C1QTNF5,MFRP | c.*289C= (n.*289C=) c.-608C= (n.-608C=) | |
| 11 | g.119341259G>T | CA2616403063 | C1QTNF5,MFRP | c.*289C>A (n.*289C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341259_119341260delinsGA | CA2003916895 | C1QTNF5,MFRP | c.*288_*289delinsTC (n.*288_*289delinsTC) c.-609_-608delinsTC (n.-609_-608delinsTC) | |
| 11 | g.119341260A>G | CA2616403076 | C1QTNF5,MFRP | c.*288T>C (n.*288T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341264dup | CA2616403070 | C1QTNF5,MFRP | c.*288dup (n.*288dup) c.-609dup (n.-609dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341264del | CA229675064 | C1QTNF5,MFRP | c.*288del (n.*288del) c.-609del (n.-609del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341261A>G | CA2616403079 | C1QTNF5,MFRP | c.*287T>C (n.*287T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341262A= | CA2003916898 | C1QTNF5,MFRP | c.*286T= (n.*286T=) c.-611T= (n.-611T=) | |
| 11 | g.119341262A>G | CA942805884 | C1QTNF5,MFRP | c.*286T>C (n.*286T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341263A>G | CA2616403080 | C1QTNF5,MFRP | c.*285T>C (n.*285T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341263_119341266delinsAAGC | CA2003916899 | C1QTNF5,MFRP | c.*282_*285delinsGCTT (n.*282_*285delinsGCTT) c.-615_-612delinsGCTT (n.-615_-612delinsGCTT) | |
| 11 | g.119341264A>G | CA2616403085 | C1QTNF5,MFRP | c.*284T>C (n.*284T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341266_119341268del | CA942805885 | C1QTNF5,MFRP | c.*282_*284del (n.*282_*284del) c.-615_-613del (n.-615_-613del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341265G>A | CA2616403088 | C1QTNF5,MFRP | c.*283C>T (n.*283C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341265G>T | CA2616403090 | C1QTNF5,MFRP | c.*283C>A (n.*283C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341266C>A | CA2616403098 | C1QTNF5,MFRP | c.*282G>T (n.*282G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341266C>T | CA2616403093 | C1QTNF5,MFRP | c.*282G>A (n.*282G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341267A>G | CA2616403101 | C1QTNF5,MFRP | c.*281T>C (n.*281T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341268G>A | CA2616403105 | C1QTNF5,MFRP | c.*280C>T (n.*280C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341268G>T | CA2616403114 | C1QTNF5,MFRP | c.*280C>A (n.*280C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341269A>G | CA2616403117 | C1QTNF5,MFRP | c.*279T>C (n.*279T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341269A>T | CA2616403122 | C1QTNF5,MFRP | c.*279T>A (n.*279T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341270T>C | CA2616403162 | C1QTNF5,MFRP | c.*278A>G (n.*278A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341271G>A | CA2616403166 | C1QTNF5,MFRP | c.*277C>T (n.*277C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341272G>C | CA672442766 | C1QTNF5,MFRP | c.*276C>G (n.*276C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119341272G= | CA2003916902 | C1QTNF5,MFRP | c.*276C= (n.*276C=) c.-621C= (n.-621C=) | |
| 11 | g.119341272G>T | CA2616403168 | C1QTNF5,MFRP | c.*276C>A (n.*276C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341273A>T | CA2616403171 | C1QTNF5,MFRP | c.*275T>A (n.*275T>A) c.-622T>A (n.-622T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341275del | CA2616403170 | C1QTNF5,MFRP | c.*275del (n.*275del) c.-622del (n.-622del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341275A>G | CA2616403175 | C1QTNF5,MFRP | c.*273T>C (n.*273T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341275A>T | CA2616403176 | C1QTNF5,MFRP | c.*273T>A (n.*273T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341276G>T | CA2616403177 | C1QTNF5,MFRP | c.*272C>A (n.*272C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341277G>T | CA654560948 | C1QTNF5,MFRP | c.*271C>A (n.*271C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119341278G>A | CA2725145433 | C1QTNF5,MFRP | c.*270C>T (n.*270C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119341279G>A | CA2616403179 | C1QTNF5,MFRP | c.*269C>T (n.*269C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341281A>C | CA2616403180 | C1QTNF5,MFRP | c.*267T>G (n.*267T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341281A>G | CA2616403182 | C1QTNF5,MFRP | c.*267T>C (n.*267T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341281A>T | CA2616403181 | C1QTNF5,MFRP | c.*267T>A (n.*267T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341282G>A | CA2616403184 | C1QTNF5,MFRP | c.*266C>T (n.*266C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341283A>G | CA2616403188 | C1QTNF5,MFRP | c.*265T>C (n.*265T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341283A>T | CA2616403186 | C1QTNF5,MFRP | c.*265T>A (n.*265T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341284G>A | CA2616403190 | C1QTNF5,MFRP | c.*264C>T (n.*264C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341284G>T | CA2616403193 | C1QTNF5,MFRP | c.*264C>A (n.*264C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341285G>A | CA2616403199 | C1QTNF5,MFRP | c.*263C>T (n.*263C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341285G>T | CA2616403201 | C1QTNF5,MFRP | c.*263C>A (n.*263C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341285_119341287del | CA2616403196 | C1QTNF5,MFRP | c.*261_*263del (n.*261_*263del) c.-636_-634del (n.-636_-634del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341286C>A | CA2616403207 | C1QTNF5,MFRP | c.*262G>T (n.*262G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341286C>T | CA2616403208 | C1QTNF5,MFRP | c.*262G>A (n.*262G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341287C>A | CA2616403210 | C1QTNF5,MFRP | c.*261G>T (n.*261G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341289G>A | CA2616403216 | C1QTNF5,MFRP | c.*259C>T (n.*259C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341289G>T | CA2616403218 | C1QTNF5,MFRP | c.*259C>A (n.*259C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341290del | CA2616403214 | C1QTNF5,MFRP | c.*259del (n.*259del) c.-638del (n.-638del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341290G>A | CA2616403221 | C1QTNF5,MFRP | c.*258C>T (n.*258C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341290G= | CA2003916905 | C1QTNF5,MFRP | c.*258C= (n.*258C=) c.-639C= (n.-639C=) | |
| 11 | g.119341290G>T | CA2003916906 | C1QTNF5,MFRP | c.*258C>A (n.*258C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341291A= | CA2003916907 | C1QTNF5,MFRP | c.*257T= (n.*257T=) c.-640T= (n.-640T=) | |
| 11 | g.119341291A>G | CA602579306 | C1QTNF5,MFRP | c.*257T>C (n.*257T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341291A>T | CA602579307 | C1QTNF5,MFRP | c.*257T>A (n.*257T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341292T>C | CA2003916912 | C1QTNF5,MFRP | c.*256A>G (n.*256A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119341292T= | CA2003916910 | C1QTNF5,MFRP | c.*256A= (n.*256A=) c.-641A= (n.-641A=) | |
| 11 | g.119341293G>T | CA2616403229 | C1QTNF5,MFRP | c.*255C>A (n.*255C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341294G>A | CA2616403232 | C1QTNF5,MFRP | c.*254C>T (n.*254C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341294G>C | CA229675066 | C1QTNF5,MFRP | c.*254C>G (n.*254C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341294G= | CA2003916918 | C1QTNF5,MFRP | c.*254C= (n.*254C=) c.-643C= (n.-643C=) | |
| 11 | g.119341295G>T | CA2616403236 | C1QTNF5,MFRP | c.*253C>A (n.*253C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341296A>G | CA2616403241 | C1QTNF5,MFRP | c.*252T>C (n.*252T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341297A>C | CA2616403244 | C1QTNF5,MFRP | c.*251T>G (n.*251T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341298G>C | CA2616403250 | C1QTNF5,MFRP | c.*250C>G (n.*250C>G) c.-647C>G (n.-647C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341298G>T | CA2616403251 | C1QTNF5,MFRP | c.*250C>A (n.*250C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341303_119341383del | CA2616403249 | C1QTNF5,MFRP | c.*170_*250del (n.*170_*250del) c.-727_-647del (n.-727_-647del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341299T>C | CA229675067 | C1QTNF5,MFRP | c.*249A>G (n.*249A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341299T>G | CA672442773 | C1QTNF5,MFRP | c.*249A>C (n.*249A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119341299T= | CA2003916921 | C1QTNF5,MFRP | c.*249A= (n.*249A=) c.-648A= (n.-648A=) | |
| 11 | g.119341300G>A | CA2616403260 | C1QTNF5,MFRP | c.*248C>T (n.*248C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341301G>A | CA2003916928 | C1QTNF5,MFRP | c.*247C>T (n.*247C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341301G>C | CA2003916929 | C1QTNF5,MFRP | c.*247C>G (n.*247C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119341301G= | CA2003916925 | C1QTNF5,MFRP | c.*247C= (n.*247C=) c.-650C= (n.-650C=) | |
| 11 | g.119341301G>T | CA2616403263 | C1QTNF5,MFRP | c.*247C>A (n.*247C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341302T>A | CA942805888 | C1QTNF5,MFRP | c.*246A>T (n.*246A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341302T>C | CA2616403267 | C1QTNF5,MFRP | c.*246A>G (n.*246A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341302T= | CA2003916932 | C1QTNF5,MFRP | c.*246A= (n.*246A=) c.-651A= (n.-651A=) | |
| 11 | g.119341303C>A | CA2616403270 | C1QTNF5,MFRP | c.*245G>T (n.*245G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341303C>G | CA2616403317 | C1QTNF5,MFRP | c.*245G>C (n.*245G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341304T>C | CA2003916935 | C1QTNF5,MFRP | c.*244A>G (n.*244A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341304T= | CA2003916934 | C1QTNF5,MFRP | c.*244A= (n.*244A=) c.-653A= (n.-653A=) | |
| 11 | g.119341305C>A | CA2616403326 | C1QTNF5,MFRP | c.*243G>T (n.*243G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341305C= | CA2003916937 | C1QTNF5,MFRP | c.*243G= (n.*243G=) c.-654G= (n.-654G=) | |
| 11 | g.119341305C>G | CA2616403331 | C1QTNF5,MFRP | c.*243G>C (n.*243G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341305C>T | CA229675069 | C1QTNF5,MFRP | c.*243G>A (n.*243G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341306G>A | CA2616403337 | C1QTNF5,MFRP | c.*242C>T (n.*242C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341306G>T | CA2616403362 | C1QTNF5,MFRP | c.*242C>A (n.*242C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341308T>A | CA2616403366 | C1QTNF5,MFRP | c.*240A>T (n.*240A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341308T>C | CA2616403367 | C1QTNF5,MFRP | c.*240A>G (n.*240A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341309T>C | CA2616403368 | C1QTNF5,MFRP | c.*239A>G (n.*239A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341310G>A | CA2793833823 | C1QTNF5,MFRP | c.*238C>T (n.*238C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) | |
| 11 | g.119341310G= | CA2003916943 | C1QTNF5,MFRP | c.*238C= (n.*238C=) c.-659C= (n.-659C=) | |
| 11 | g.119341310G>T | CA229675070 | C1QTNF5,MFRP | c.*238C>A (n.*238C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341312C>A | CA2616403373 | C1QTNF5,MFRP | c.*236G>T (n.*236G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341312C>T | CA2616403375 | C1QTNF5,MFRP | c.*236G>A (n.*236G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341313C>A | CA2616403379 | C1QTNF5,MFRP | c.*235G>T (n.*235G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341313C= | CA2003916947 | C1QTNF5,MFRP | c.*235G= (n.*235G=) c.-662G= (n.-662G=) | |
| 11 | g.119341313C>G | CA2616403380 | C1QTNF5,MFRP | c.*235G>C (n.*235G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341313C>T | CA10638009 | C1QTNF5,MFRP | c.*235G>A (n.*235G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |