UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119340077dup | CA229674826 | C1QTNF5,MFRP | c.214+110dup (n.214+110dup) c.*1110+110dup (n.*1110+110dup) n.105-226dup c.106+218dup (n.106+218dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340077del | CA2616398546 | C1QTNF5,MFRP | c.214+110del (n.214+110del) c.*1110+110del (n.*1110+110del) n.105-226del c.106+218del (n.106+218del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340075G>A | CA2616398549 | C1QTNF5,MFRP | c.214+109C>T (n.214+109C>T) c.*1110+109C>T (n.*1110+109C>T) n.105-227C>T c.106+217C>T (n.106+217C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340076G>A | CA229674828 | C1QTNF5,MFRP | c.214+108C>T (n.214+108C>T) c.*1110+108C>T (n.*1110+108C>T) n.105-228C>T c.106+216C>T (n.106+216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340076G= | CA2003914859 | C1QTNF5,MFRP | c.214+108C= (n.214+108C=) c.*1110+108C= (n.*1110+108C=) n.105-228C= c.106+216C= (n.106+216C=) | |
| 11 | g.119340076G>T | CA2616398551 | C1QTNF5,MFRP | c.214+108C>A (n.214+108C>A) c.*1110+108C>A (n.*1110+108C>A) n.105-228C>A c.106+216C>A (n.106+216C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340077G>C | CA2003914862 | C1QTNF5,MFRP | c.214+107C>G (n.214+107C>G) c.*1110+107C>G (n.*1110+107C>G) n.105-229C>G c.106+215C>G (n.106+215C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119340077G= | CA2003914863 | C1QTNF5,MFRP | c.214+107C= (n.214+107C=) c.*1110+107C= (n.*1110+107C=) n.105-229C= c.106+215C= (n.106+215C=) | |
| 11 | g.119340077G>T | CA2616398554 | C1QTNF5,MFRP | c.214+107C>A (n.214+107C>A) c.*1110+107C>A (n.*1110+107C>A) n.105-229C>A c.106+215C>A (n.106+215C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340078del | CA2616398556 | C1QTNF5,MFRP | c.214+106del (n.214+106del) c.*1110+106del (n.*1110+106del) n.105-230del c.106+214del (n.106+214del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340078A= | CA2003914865 | C1QTNF5,MFRP | c.214+106T= (n.214+106T=) c.*1110+106T= (n.*1110+106T=) n.105-230T= c.106+214T= (n.106+214T=) | |
| 11 | g.119340078A>G | CA2003914868 | C1QTNF5,MFRP | c.214+106T>C (n.214+106T>C) c.*1110+106T>C (n.*1110+106T>C) n.105-230T>C c.106+214T>C (n.106+214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340078A>T | CA2616398558 | C1QTNF5,MFRP | c.214+106T>A (n.214+106T>A) c.*1110+106T>A (n.*1110+106T>A) n.105-230T>A c.106+214T>A (n.106+214T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340079G>A | CA229674830 | C1QTNF5,MFRP | c.214+105C>T (n.214+105C>T) c.*1110+105C>T (n.*1110+105C>T) n.105-231C>T c.106+213C>T (n.106+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340079G= | CA2003914872 | C1QTNF5,MFRP | c.214+105C= (n.214+105C=) c.*1110+105C= (n.*1110+105C=) n.105-231C= c.106+213C= (n.106+213C=) | |
| 11 | g.119340080T>C | CA2616398566 | C1QTNF5,MFRP | c.214+104A>G (n.214+104A>G) c.*1110+104A>G (n.*1110+104A>G) n.105-232A>G c.106+212A>G (n.106+212A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340080T>G | CA2616398560 | C1QTNF5,MFRP | c.214+104A>C (n.214+104A>C) c.*1110+104A>C (n.*1110+104A>C) n.105-232A>C c.106+212A>C (n.106+212A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340081G>A | CA2616398569 | C1QTNF5,MFRP | c.214+103C>T (n.214+103C>T) c.*1110+103C>T (n.*1110+103C>T) n.105-233C>T c.106+211C>T (n.106+211C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340081G>T | CA2616398571 | C1QTNF5,MFRP | c.214+103C>A (n.214+103C>A) c.*1110+103C>A (n.*1110+103C>A) n.105-233C>A c.106+211C>A (n.106+211C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340082G>A | CA2616398574 | C1QTNF5,MFRP | c.214+102C>T (n.214+102C>T) c.*1110+102C>T (n.*1110+102C>T) n.105-234C>T c.106+210C>T (n.106+210C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340082G>T | CA2616398575 | C1QTNF5,MFRP | c.214+102C>A (n.214+102C>A) c.*1110+102C>A (n.*1110+102C>A) n.105-234C>A c.106+210C>A (n.106+210C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340083C>A | CA2003914881 | C1QTNF5,MFRP | c.214+101G>T (n.214+101G>T) c.*1110+101G>T (n.*1110+101G>T) n.105-235G>T c.106+209G>T (n.106+209G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340083C= | CA2003914877 | C1QTNF5,MFRP | c.214+101G= (n.214+101G=) c.*1110+101G= (n.*1110+101G=) n.105-235G= c.106+209G= (n.106+209G=) | |
| 11 | g.119340083C>T | CA2616398576 | C1QTNF5,MFRP | c.214+101G>A (n.214+101G>A) c.*1110+101G>A (n.*1110+101G>A) n.105-235G>A c.106+209G>A (n.106+209G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340084G>A | CA2616398578 | C1QTNF5,MFRP | c.214+100C>T (n.214+100C>T) c.*1110+100C>T (n.*1110+100C>T) n.105-236C>T c.106+208C>T (n.106+208C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340084G>T | CA2616398579 | C1QTNF5,MFRP | c.214+100C>A (n.214+100C>A) c.*1110+100C>A (n.*1110+100C>A) n.105-236C>A c.106+208C>A (n.106+208C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340085C>A | CA2616398582 | C1QTNF5,MFRP | c.214+99G>T (n.214+99G>T) c.*1110+99G>T (n.*1110+99G>T) n.105-237G>T c.106+207G>T (n.106+207G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340085C= | CA2003914884 | C1QTNF5,MFRP | c.214+99G= (n.214+99G=) c.*1110+99G= (n.*1110+99G=) n.105-237G= c.106+207G= (n.106+207G=) | |
| 11 | g.119340085C>G | CA229674831 | C1QTNF5,MFRP | c.214+99G>C (n.214+99G>C) c.*1110+99G>C (n.*1110+99G>C) n.105-237G>C c.106+207G>C (n.106+207G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119340085C>T | CA2003914888 | C1QTNF5,MFRP | c.214+99G>A (n.214+99G>A) c.*1110+99G>A (n.*1110+99G>A) n.105-237G>A c.106+207G>A (n.106+207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340089dup | CA2616398581 | C1QTNF5,MFRP | c.214+99dup (n.214+99dup) c.*1110+99dup (n.*1110+99dup) n.105-237dup c.106+207dup (n.106+207dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340089del | CA2575062226 | C1QTNF5,MFRP | c.214+99del (n.214+99del) c.*1110+99del (n.*1110+99del) n.105-237del c.106+207del (n.106+207del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340086C>A | CA2616398586 | C1QTNF5,MFRP | c.214+98G>T (n.214+98G>T) c.*1110+98G>T (n.*1110+98G>T) n.105-238G>T c.106+206G>T (n.106+206G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340086C>T | CA2575062227 | C1QTNF5,MFRP | c.214+98G>A (n.214+98G>A) c.*1110+98G>A (n.*1110+98G>A) n.105-238G>A c.106+206G>A (n.106+206G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340087C>A | CA2616398588 | C1QTNF5,MFRP | c.214+97G>T (n.214+97G>T) c.*1110+97G>T (n.*1110+97G>T) n.105-239G>T c.106+205G>T (n.106+205G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340087C>T | CA2616398591 | C1QTNF5,MFRP | c.214+97G>A (n.214+97G>A) c.*1110+97G>A (n.*1110+97G>A) n.105-239G>A c.106+205G>A (n.106+205G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340088C>A | CA2616398593 | C1QTNF5,MFRP | c.214+96G>T (n.214+96G>T) c.*1110+96G>T (n.*1110+96G>T) n.105-240G>T c.106+204G>T (n.106+204G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340088C>T | CA2616398596 | C1QTNF5,MFRP | c.214+96G>A (n.214+96G>A) c.*1110+96G>A (n.*1110+96G>A) n.105-240G>A c.106+204G>A (n.106+204G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340089C>T | CA2616398598 | C1QTNF5,MFRP | c.214+95G>A (n.214+95G>A) c.*1110+95G>A (n.*1110+95G>A) n.105-241G>A c.106+203G>A (n.106+203G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340090del | CA2616398599 | C1QTNF5,MFRP | c.214+94del (n.214+94del) c.*1110+94del (n.*1110+94del) n.105-242del c.106+202del (n.106+202del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340090T>C | CA2616398600 | C1QTNF5,MFRP | c.214+94A>G (n.214+94A>G) c.*1110+94A>G (n.*1110+94A>G) n.105-242A>G c.106+202A>G (n.106+202A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340090T>G | CA2616398602 | C1QTNF5,MFRP | c.214+94A>C (n.214+94A>C) c.*1110+94A>C (n.*1110+94A>C) n.105-242A>C c.106+202A>C (n.106+202A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340091G>A | CA2616398603 | C1QTNF5,MFRP | c.214+93C>T (n.214+93C>T) c.*1110+93C>T (n.*1110+93C>T) n.105-243C>T c.106+201C>T (n.106+201C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340091G>T | CA2616398604 | C1QTNF5,MFRP | c.214+93C>A (n.214+93C>A) c.*1110+93C>A (n.*1110+93C>A) n.105-243C>A c.106+201C>A (n.106+201C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340092G>A | CA2603305812 | C1QTNF5,MFRP | c.214+92C>T (n.214+92C>T) c.*1110+92C>T (n.*1110+92C>T) n.105-244C>T c.106+200C>T (n.106+200C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340092G>T | CA2575062228 | C1QTNF5,MFRP | c.214+92C>A (n.214+92C>A) c.*1110+92C>A (n.*1110+92C>A) n.105-244C>A c.106+200C>A (n.106+200C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340093_119340103del | CA2616398607 | C1QTNF5,MFRP | c.214+82_214+92del (n.214+82_214+92del) c.*1110+82_*1110+92del (n.*1110+82_*1110+92del) n.105-254_105-244del c.106+190_106+200del (n.106+190_106+200del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340093C>A | CA2616398608 | C1QTNF5,MFRP | c.214+91G>T (n.214+91G>T) c.*1110+91G>T (n.*1110+91G>T) n.105-245G>T c.106+199G>T (n.106+199G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340093C>T | CA2575062229 | C1QTNF5,MFRP | c.214+91G>A (n.214+91G>A) c.*1110+91G>A (n.*1110+91G>A) n.105-245G>A c.106+199G>A (n.106+199G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340094G>A | CA2616398611 | C1QTNF5,MFRP | c.214+90C>T (n.214+90C>T) c.*1110+90C>T (n.*1110+90C>T) n.105-246C>T c.106+198C>T (n.106+198C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340094G>C | CA2616398612 | C1QTNF5,MFRP | c.214+90C>G (n.214+90C>G) c.*1110+90C>G (n.*1110+90C>G) n.105-246C>G c.106+198C>G (n.106+198C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340094G>T | CA2616398610 | C1QTNF5,MFRP | c.214+90C>A (n.214+90C>A) c.*1110+90C>A (n.*1110+90C>A) n.105-246C>A c.106+198C>A (n.106+198C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340096del | CA2793833749 | C1QTNF5,MFRP | c.214+90del (n.214+90del) c.*1110+90del (n.*1110+90del) n.105-246del c.106+198del (n.106+198del) | |
| 11 | g.119340095G>A | CA2616398614 | C1QTNF5,MFRP | c.214+89C>T (n.214+89C>T) c.*1110+89C>T (n.*1110+89C>T) n.105-247C>T c.106+197C>T (n.106+197C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340095G>C | CA2616398616 | C1QTNF5,MFRP | c.214+89C>G (n.214+89C>G) c.*1110+89C>G (n.*1110+89C>G) n.105-247C>G c.106+197C>G (n.106+197C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340095G>T | CA2616398618 | C1QTNF5,MFRP | c.214+89C>A (n.214+89C>A) c.*1110+89C>A (n.*1110+89C>A) n.105-247C>A c.106+197C>A (n.106+197C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340096G>A | CA2616398621 | C1QTNF5,MFRP | c.214+88C>T (n.214+88C>T) c.*1110+88C>T (n.*1110+88C>T) n.105-248C>T c.106+196C>T (n.106+196C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340096G>T | CA2616398622 | C1QTNF5,MFRP | c.214+88C>A (n.214+88C>A) c.*1110+88C>A (n.*1110+88C>A) n.105-248C>A c.106+196C>A (n.106+196C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340097A>G | CA2616398623 | C1QTNF5,MFRP | c.214+87T>C (n.214+87T>C) c.*1110+87T>C (n.*1110+87T>C) n.105-249T>C c.106+195T>C (n.106+195T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340098G>A | CA2616398625 | C1QTNF5,MFRP | c.214+86C>T (n.214+86C>T) c.*1110+86C>T (n.*1110+86C>T) n.105-250C>T c.106+194C>T (n.106+194C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340098G>C | CA2616398624 | C1QTNF5,MFRP | c.214+86C>G (n.214+86C>G) c.*1110+86C>G (n.*1110+86C>G) n.105-250C>G c.106+194C>G (n.106+194C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340098G= | CA2003914890 | C1QTNF5,MFRP | c.214+86C= (n.214+86C=) c.*1110+86C= (n.*1110+86C=) n.105-250C= c.106+194C= (n.106+194C=) | |
| 11 | g.119340098G>T | CA2003914892 | C1QTNF5,MFRP | c.214+86C>A (n.214+86C>A) c.*1110+86C>A (n.*1110+86C>A) n.105-250C>A c.106+194C>A (n.106+194C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340099A>C | CA2575062230 | C1QTNF5,MFRP | c.214+85T>G (n.214+85T>G) c.*1110+85T>G (n.*1110+85T>G) n.105-251T>G c.106+193T>G (n.106+193T>G) | |
| 11 | g.119340099A>G | CA2616398626 | C1QTNF5,MFRP | c.214+85T>C (n.214+85T>C) c.*1110+85T>C (n.*1110+85T>C) n.105-251T>C c.106+193T>C (n.106+193T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340100C>A | CA2616398627 | C1QTNF5,MFRP | c.214+84G>T (n.214+84G>T) c.*1110+84G>T (n.*1110+84G>T) n.105-252G>T c.106+192G>T (n.106+192G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340100C= | CA2003914899 | C1QTNF5,MFRP | c.214+84G= (n.214+84G=) c.*1110+84G= (n.*1110+84G=) n.105-252G= c.106+192G= (n.106+192G=) | |
| 11 | g.119340100C>G | CA2003914894 | C1QTNF5,MFRP | c.214+84G>C (n.214+84G>C) c.*1110+84G>C (n.*1110+84G>C) n.105-252G>C c.106+192G>C (n.106+192G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340100C>T | CA229674832 | C1QTNF5,MFRP | c.214+84G>A (n.214+84G>A) c.*1110+84G>A (n.*1110+84G>A) n.105-252G>A c.106+192G>A (n.106+192G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340101C>A | CA2616398628 | C1QTNF5,MFRP | c.214+83G>T (n.214+83G>T) c.*1110+83G>T (n.*1110+83G>T) n.105-253G>T c.106+191G>T (n.106+191G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340101C>T | CA2616398629 | C1QTNF5,MFRP | c.214+83G>A (n.214+83G>A) c.*1110+83G>A (n.*1110+83G>A) n.105-253G>A c.106+191G>A (n.106+191G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340102C>A | CA2616398630 | C1QTNF5,MFRP | c.214+82G>T (n.214+82G>T) c.*1110+82G>T (n.*1110+82G>T) n.105-254G>T c.106+190G>T (n.106+190G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340102C= | CA2003914902 | C1QTNF5,MFRP | c.214+82G= (n.214+82G=) c.*1110+82G= (n.*1110+82G=) n.105-254G= c.106+190G= (n.106+190G=) | |
| 11 | g.119340102C>G | CA2616398631 | C1QTNF5,MFRP | c.214+82G>C (n.214+82G>C) c.*1110+82G>C (n.*1110+82G>C) n.105-254G>C c.106+190G>C (n.106+190G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340102C>T | CA672458763 | C1QTNF5,MFRP | c.214+82G>A (n.214+82G>A) c.*1110+82G>A (n.*1110+82G>A) n.105-254G>A c.106+190G>A (n.106+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340103G>A | CA2616398633 | C1QTNF5,MFRP | c.214+81C>T (n.214+81C>T) c.*1110+81C>T (n.*1110+81C>T) n.105-255C>T c.106+189C>T (n.106+189C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340103G>T | CA2616398635 | C1QTNF5,MFRP | c.214+81C>A (n.214+81C>A) c.*1110+81C>A (n.*1110+81C>A) n.105-255C>A c.106+189C>A (n.106+189C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340104A>G | CA2616398636 | C1QTNF5,MFRP | c.214+80T>C (n.214+80T>C) c.*1110+80T>C (n.*1110+80T>C) n.105-256T>C c.106+188T>C (n.106+188T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340104A>T | CA2616398637 | C1QTNF5,MFRP | c.214+80T>A (n.214+80T>A) c.*1110+80T>A (n.*1110+80T>A) n.105-256T>A c.106+188T>A (n.106+188T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340105G>A | CA672458774 | C1QTNF5,MFRP | c.214+79C>T (n.214+79C>T) c.*1110+79C>T (n.*1110+79C>T) n.105-257C>T c.106+187C>T (n.106+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340105G= | CA2003914903 | C1QTNF5,MFRP | c.214+79C= (n.214+79C=) c.*1110+79C= (n.*1110+79C=) n.105-257C= c.106+187C= (n.106+187C=) | |
| 11 | g.119340105G>T | CA2616398638 | C1QTNF5,MFRP | c.214+79C>A (n.214+79C>A) c.*1110+79C>A (n.*1110+79C>A) n.105-257C>A c.106+187C>A (n.106+187C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340106T>C | CA2616398639 | C1QTNF5,MFRP | c.214+78A>G (n.214+78A>G) c.*1110+78A>G (n.*1110+78A>G) n.105-258A>G c.106+186A>G (n.106+186A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340107C>A | CA2616398640 | C1QTNF5,MFRP | c.214+77G>T (n.214+77G>T) c.*1110+77G>T (n.*1110+77G>T) n.105-259G>T c.106+185G>T (n.106+185G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340107C>G | CA2616398641 | C1QTNF5,MFRP | c.214+77G>C (n.214+77G>C) c.*1110+77G>C (n.*1110+77G>C) n.105-259G>C c.106+185G>C (n.106+185G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340107C>T | CA2616398642 | C1QTNF5,MFRP | c.214+77G>A (n.214+77G>A) c.*1110+77G>A (n.*1110+77G>A) n.105-259G>A c.106+185G>A (n.106+185G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340108C>A | CA2616398644 | C1QTNF5,MFRP | c.214+76G>T (n.214+76G>T) c.*1110+76G>T (n.*1110+76G>T) n.105-260G>T c.106+184G>T (n.106+184G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340108C>T | CA2616398646 | C1QTNF5,MFRP | c.214+76G>A (n.214+76G>A) c.*1110+76G>A (n.*1110+76G>A) n.105-260G>A c.106+184G>A (n.106+184G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340109C>A | CA2616398649 | C1QTNF5,MFRP | c.214+75G>T (n.214+75G>T) c.*1110+75G>T (n.*1110+75G>T) n.105-261G>T c.106+183G>T (n.106+183G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340109C= | CA2003914905 | C1QTNF5,MFRP | c.214+75G= (n.214+75G=) c.*1110+75G= (n.*1110+75G=) n.105-261G= c.106+183G= (n.106+183G=) | |
| 11 | g.119340109C>G | CA602579341 | C1QTNF5,MFRP | c.214+75G>C (n.214+75G>C) c.*1110+75G>C (n.*1110+75G>C) n.105-261G>C c.106+183G>C (n.106+183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340109C>T | CA2575062231 | C1QTNF5,MFRP | c.214+75G>A (n.214+75G>A) c.*1110+75G>A (n.*1110+75G>A) n.105-261G>A c.106+183G>A (n.106+183G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340110G>A | CA2575062232 | C1QTNF5,MFRP | c.214+74C>T (n.214+74C>T) c.*1110+74C>T (n.*1110+74C>T) n.105-262C>T c.106+182C>T (n.106+182C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340110G>C | CA2616398653 | C1QTNF5,MFRP | c.214+74C>G (n.214+74C>G) c.*1110+74C>G (n.*1110+74C>G) n.105-262C>G c.106+182C>G (n.106+182C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340110G= | CA2003914908 | C1QTNF5,MFRP | c.214+74C= (n.214+74C=) c.*1110+74C= (n.*1110+74C=) n.105-262C= c.106+182C= (n.106+182C=) | |
| 11 | g.119340110G>T | CA942805482 | C1QTNF5,MFRP | c.214+74C>A (n.214+74C>A) c.*1110+74C>A (n.*1110+74C>A) n.105-262C>A c.106+182C>A (n.106+182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340111G>A | CA2616398656 | C1QTNF5,MFRP | c.214+73C>T (n.214+73C>T) c.*1110+73C>T (n.*1110+73C>T) n.105-263C>T c.106+181C>T (n.106+181C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340111G= | CA2003914909 | C1QTNF5,MFRP | c.214+73C= (n.214+73C=) c.*1110+73C= (n.*1110+73C=) n.105-263C= c.106+181C= (n.106+181C=) | |
| 11 | g.119340111G>T | CA2003914910 | C1QTNF5,MFRP | c.214+73C>A (n.214+73C>A) c.*1110+73C>A (n.*1110+73C>A) n.105-263C>A c.106+181C>A (n.106+181C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340112A>G | CA2616398657 | C1QTNF5,MFRP | c.214+72T>C (n.214+72T>C) c.*1110+72T>C (n.*1110+72T>C) n.105-264T>C c.106+180T>C (n.106+180T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340112A>T | CA2616398659 | C1QTNF5,MFRP | c.214+72T>A (n.214+72T>A) c.*1110+72T>A (n.*1110+72T>A) n.105-264T>A c.106+180T>A (n.106+180T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340113C>A | CA2616398662 | C1QTNF5,MFRP | c.214+71G>T (n.214+71G>T) c.*1110+71G>T (n.*1110+71G>T) n.105-265G>T c.106+179G>T (n.106+179G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340113C>T | CA2616398665 | C1QTNF5,MFRP | c.214+71G>A (n.214+71G>A) c.*1110+71G>A (n.*1110+71G>A) n.105-265G>A c.106+179G>A (n.106+179G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340114A= | CA2003914914 | C1QTNF5,MFRP | c.214+70T= (n.214+70T=) c.*1110+70T= (n.*1110+70T=) n.105-266T= c.106+178T= (n.106+178T=) | |
| 11 | g.119340114A>G | CA602579342 | C1QTNF5,MFRP | c.214+70T>C (n.214+70T>C) c.*1110+70T>C (n.*1110+70T>C) n.105-266T>C c.106+178T>C (n.106+178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340114A>T | CA672458777 | C1QTNF5,MFRP | c.214+70T>A (n.214+70T>A) c.*1110+70T>A (n.*1110+70T>A) n.105-266T>A c.106+178T>A (n.106+178T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340115C>A | CA2616398672 | C1QTNF5,MFRP | c.214+69G>T (n.214+69G>T) c.*1110+69G>T (n.*1110+69G>T) n.105-267G>T c.106+177G>T (n.106+177G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340115C>T | CA2575062233 | C1QTNF5,MFRP | c.214+69G>A (n.214+69G>A) c.*1110+69G>A (n.*1110+69G>A) n.105-267G>A c.106+177G>A (n.106+177G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340116C>A | CA229674834 | C1QTNF5,MFRP | c.214+68G>T (n.214+68G>T) c.*1110+68G>T (n.*1110+68G>T) n.105-268G>T c.106+176G>T (n.106+176G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340116C= | CA2003914917 | C1QTNF5,MFRP | c.214+68G= (n.214+68G=) c.*1110+68G= (n.*1110+68G=) n.105-268G= c.106+176G= (n.106+176G=) | |
| 11 | g.119340116C>G | CA2616398673 | C1QTNF5,MFRP | c.214+68G>C (n.214+68G>C) c.*1110+68G>C (n.*1110+68G>C) n.105-268G>C c.106+176G>C (n.106+176G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340116C>T | CA2003914918 | C1QTNF5,MFRP | c.214+68G>A (n.214+68G>A) c.*1110+68G>A (n.*1110+68G>A) n.105-268G>A c.106+176G>A (n.106+176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340117G>A | CA2003914923 | C1QTNF5,MFRP | c.214+67C>T (n.214+67C>T) c.*1110+67C>T (n.*1110+67C>T) n.105-269C>T c.106+175C>T (n.106+175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340117G= | CA2003914921 | C1QTNF5,MFRP | c.214+67C= (n.214+67C=) c.*1110+67C= (n.*1110+67C=) n.105-269C= c.106+175C= (n.106+175C=) | |
| 11 | g.119340117G>T | CA2616398675 | C1QTNF5,MFRP | c.214+67C>A (n.214+67C>A) c.*1110+67C>A (n.*1110+67C>A) n.105-269C>A c.106+175C>A (n.106+175C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340119del | CA2616398674 | C1QTNF5,MFRP | c.214+67del (n.214+67del) c.*1110+67del (n.*1110+67del) n.105-269del c.106+175del (n.106+175del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340118G>A | CA672458780 | C1QTNF5,MFRP | c.214+66C>T (n.214+66C>T) c.*1110+66C>T (n.*1110+66C>T) n.105-270C>T c.106+174C>T (n.106+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340118G= | CA2003914924 | C1QTNF5,MFRP | c.214+66C= (n.214+66C=) c.*1110+66C= (n.*1110+66C=) n.105-270C= c.106+174C= (n.106+174C=) | |
| 11 | g.119340118G>T | CA2616398680 | C1QTNF5,MFRP | c.214+66C>A (n.214+66C>A) c.*1110+66C>A (n.*1110+66C>A) n.105-270C>A c.106+174C>A (n.106+174C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340119G>A | CA2575062234 | C1QTNF5,MFRP | c.214+65C>T (n.214+65C>T) c.*1110+65C>T (n.*1110+65C>T) n.105-271C>T c.106+173C>T (n.106+173C>T) | |
| 11 | g.119340119G>T | CA2616398683 | C1QTNF5,MFRP | c.214+65C>A (n.214+65C>A) c.*1110+65C>A (n.*1110+65C>A) n.105-271C>A c.106+173C>A (n.106+173C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340120A>G | CA2616398685 | C1QTNF5,MFRP | c.214+64T>C (n.214+64T>C) c.*1110+64T>C (n.*1110+64T>C) n.105-272T>C c.106+172T>C (n.106+172T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340121G>A | CA2616398687 | C1QTNF5,MFRP | c.214+63C>T (n.214+63C>T) c.*1110+63C>T (n.*1110+63C>T) n.105-273C>T c.106+171C>T (n.106+171C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340121G>T | CA2616398688 | C1QTNF5,MFRP | c.214+63C>A (n.214+63C>A) c.*1110+63C>A (n.*1110+63C>A) n.105-273C>A c.106+171C>A (n.106+171C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340122C>A | CA2616398689 | C1QTNF5,MFRP | c.214+62G>T (n.214+62G>T) c.*1110+62G>T (n.*1110+62G>T) n.105-274G>T c.106+170G>T (n.106+170G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340122C>T | CA2616398690 | C1QTNF5,MFRP | c.214+62G>A (n.214+62G>A) c.*1110+62G>A (n.*1110+62G>A) n.105-274G>A c.106+170G>A (n.106+170G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340123T>A | CA2616398692 | C1QTNF5,MFRP | c.214+61A>T (n.214+61A>T) c.*1110+61A>T (n.*1110+61A>T) n.105-275A>T c.106+169A>T (n.106+169A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340123T>C | CA2616398693 | C1QTNF5,MFRP | c.214+61A>G (n.214+61A>G) c.*1110+61A>G (n.*1110+61A>G) n.105-275A>G c.106+169A>G (n.106+169A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340124G>A | CA2616398695 | C1QTNF5,MFRP | c.214+60C>T (n.214+60C>T) c.*1110+60C>T (n.*1110+60C>T) n.105-276C>T c.106+168C>T (n.106+168C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340124G>T | CA2616398694 | C1QTNF5,MFRP | c.214+60C>A (n.214+60C>A) c.*1110+60C>A (n.*1110+60C>A) n.105-276C>A c.106+168C>A (n.106+168C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340125G>A | CA2616398697 | C1QTNF5,MFRP | c.214+59C>T (n.214+59C>T) c.*1110+59C>T (n.*1110+59C>T) n.105-277C>T c.106+167C>T (n.106+167C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340125G>T | CA2616398698 | C1QTNF5,MFRP | c.214+59C>A (n.214+59C>A) c.*1110+59C>A (n.*1110+59C>A) n.105-277C>A c.106+167C>A (n.106+167C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340126A>G | CA2575062235 | C1QTNF5,MFRP | c.214+58T>C (n.214+58T>C) c.*1110+58T>C (n.*1110+58T>C) n.105-278T>C c.106+166T>C (n.106+166T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340127G>A | CA2616398700 | C1QTNF5,MFRP | c.214+57C>T (n.214+57C>T) c.*1110+57C>T (n.*1110+57C>T) n.105-279C>T c.106+165C>T (n.106+165C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340127G>C | CA2616398699 | C1QTNF5,MFRP | c.214+57C>G (n.214+57C>G) c.*1110+57C>G (n.*1110+57C>G) n.105-279C>G c.106+165C>G (n.106+165C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340127G>T | CA2616398701 | C1QTNF5,MFRP | c.214+57C>A (n.214+57C>A) c.*1110+57C>A (n.*1110+57C>A) n.105-279C>A c.106+165C>A (n.106+165C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340128C>A | CA2616398702 | C1QTNF5,MFRP | c.214+56G>T (n.214+56G>T) c.*1110+56G>T (n.*1110+56G>T) n.105-280G>T c.106+164G>T (n.106+164G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340128C= | CA2003914928 | C1QTNF5,MFRP | c.214+56G= (n.214+56G=) c.*1110+56G= (n.*1110+56G=) n.105-280G= c.106+164G= (n.106+164G=) | |
| 11 | g.119340128C>T | CA942805495 | C1QTNF5,MFRP | c.214+56G>A (n.214+56G>A) c.*1110+56G>A (n.*1110+56G>A) n.105-280G>A c.106+164G>A (n.106+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340129T>A | CA2003914931 | C1QTNF5,MFRP | c.214+55A>T (n.214+55A>T) c.*1110+55A>T (n.*1110+55A>T) n.105-281A>T c.106+163A>T (n.106+163A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340129T>C | CA2616398703 | C1QTNF5,MFRP | c.214+55A>G (n.214+55A>G) c.*1110+55A>G (n.*1110+55A>G) n.105-281A>G c.106+163A>G (n.106+163A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340129T= | CA2003914929 | C1QTNF5,MFRP | c.214+55A= (n.214+55A=) c.*1110+55A= (n.*1110+55A=) n.105-281A= c.106+163A= (n.106+163A=) | |
| 11 | g.119340130G>A | CA2003914936 | C1QTNF5,MFRP | c.214+54C>T (n.214+54C>T) c.*1110+54C>T (n.*1110+54C>T) n.105-282C>T c.106+162C>T (n.106+162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340130G= | CA2003914934 | C1QTNF5,MFRP | c.214+54C= (n.214+54C=) c.*1110+54C= (n.*1110+54C=) n.105-282C= c.106+162C= (n.106+162C=) | |
| 11 | g.119340130G>T | CA2616398705 | C1QTNF5,MFRP | c.214+54C>A (n.214+54C>A) c.*1110+54C>A (n.*1110+54C>A) n.105-282C>A c.106+162C>A (n.106+162C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340131C>A | CA2616398707 | C1QTNF5,MFRP | c.214+53G>T (n.214+53G>T) c.*1110+53G>T (n.*1110+53G>T) n.105-283G>T c.106+161G>T (n.106+161G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340131C>T | CA2616398709 | C1QTNF5,MFRP | c.214+53G>A (n.214+53G>A) c.*1110+53G>A (n.*1110+53G>A) n.105-283G>A c.106+161G>A (n.106+161G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340132G>A | CA2616398710 | C1QTNF5,MFRP | c.214+52C>T (n.214+52C>T) c.*1110+52C>T (n.*1110+52C>T) n.105-284C>T c.106+160C>T (n.106+160C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340132G>T | CA2575062236 | C1QTNF5,MFRP | c.214+52C>A (n.214+52C>A) c.*1110+52C>A (n.*1110+52C>A) n.105-284C>A c.106+160C>A (n.106+160C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340133G>A | CA2616398712 | C1QTNF5,MFRP | c.214+51C>T (n.214+51C>T) c.*1110+51C>T (n.*1110+51C>T) n.105-285C>T c.106+159C>T (n.106+159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340133G>T | CA2616398713 | C1QTNF5,MFRP | c.214+51C>A (n.214+51C>A) c.*1110+51C>A (n.*1110+51C>A) n.105-285C>A c.106+159C>A (n.106+159C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340134C>A | CA2616398714 | C1QTNF5,MFRP | c.214+50G>T (n.214+50G>T) c.*1110+50G>T (n.*1110+50G>T) n.105-286G>T c.106+158G>T (n.106+158G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340134C>G | CA2616398715 | C1QTNF5,MFRP | c.214+50G>C (n.214+50G>C) c.*1110+50G>C (n.*1110+50G>C) n.105-286G>C c.106+158G>C (n.106+158G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340134C>T | CA2616398716 | C1QTNF5,MFRP | c.214+50G>A (n.214+50G>A) c.*1110+50G>A (n.*1110+50G>A) n.105-286G>A c.106+158G>A (n.106+158G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340135C>A | CA672458782 | C1QTNF5,MFRP | c.214+49G>T (n.214+49G>T) c.*1110+49G>T (n.*1110+49G>T) n.105-287G>T c.106+157G>T (n.106+157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340135C= | CA2003914937 | C1QTNF5,MFRP | c.214+49G= (n.214+49G=) c.*1110+49G= (n.*1110+49G=) n.105-287G= c.106+157G= (n.106+157G=) | |
| 11 | g.119340135C>G | CA2793833750 | C1QTNF5,MFRP | c.214+49G>C (n.214+49G>C) c.*1110+49G>C (n.*1110+49G>C) n.105-287G>C c.106+157G>C (n.106+157G>C) | |
| 11 | g.119340135C>T | CA2616398719 | C1QTNF5,MFRP | c.214+49G>A (n.214+49G>A) c.*1110+49G>A (n.*1110+49G>A) n.105-287G>A c.106+157G>A (n.106+157G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340136G>A | CA672458785 | C1QTNF5,MFRP | c.214+48C>T (n.214+48C>T) c.*1110+48C>T (n.*1110+48C>T) n.105-288C>T c.106+156C>T (n.106+156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340136G>C | CA602579343 | C1QTNF5,MFRP | c.214+48C>G (n.214+48C>G) c.*1110+48C>G (n.*1110+48C>G) n.105-288C>G c.106+156C>G (n.106+156C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340136G= | CA2003914940 | C1QTNF5,MFRP | c.214+48C= (n.214+48C=) c.*1110+48C= (n.*1110+48C=) n.105-288C= c.106+156C= (n.106+156C=) | |
| 11 | g.119340136G>T | CA2575062237 | C1QTNF5,MFRP | c.214+48C>A (n.214+48C>A) c.*1110+48C>A (n.*1110+48C>A) n.105-288C>A c.106+156C>A (n.106+156C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340137C>A | CA2616398721 | C1QTNF5,MFRP | c.214+47G>T (n.214+47G>T) c.*1110+47G>T (n.*1110+47G>T) n.105-289G>T c.106+155G>T (n.106+155G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340137C>T | CA2555379377 | C1QTNF5,MFRP | c.214+47G>A (n.214+47G>A) c.*1110+47G>A (n.*1110+47G>A) n.105-289G>A c.106+155G>A (n.106+155G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340138G>A | CA2616398722 | C1QTNF5,MFRP | c.214+46C>T (n.214+46C>T) c.*1110+46C>T (n.*1110+46C>T) n.105-290C>T c.106+154C>T (n.106+154C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340138G>C | CA2003914950 | C1QTNF5,MFRP | c.214+46C>G (n.214+46C>G) c.*1110+46C>G (n.*1110+46C>G) n.105-290C>G c.106+154C>G (n.106+154C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340138G= | CA2003914949 | C1QTNF5,MFRP | c.214+46C= (n.214+46C=) c.*1110+46C= (n.*1110+46C=) n.105-290C= c.106+154C= (n.106+154C=) | |
| 11 | g.119340138G>T | CA2616398724 | C1QTNF5,MFRP | c.214+46C>A (n.214+46C>A) c.*1110+46C>A (n.*1110+46C>A) n.105-290C>A c.106+154C>A (n.106+154C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340139C>A | CA229674836 | C1QTNF5,MFRP | c.214+45G>T (n.214+45G>T) c.*1110+45G>T (n.*1110+45G>T) n.105-291G>T c.106+153G>T (n.106+153G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340139C= | CA2003914953 | C1QTNF5,MFRP | c.214+45G= (n.214+45G=) c.*1110+45G= (n.*1110+45G=) n.105-291G= c.106+153G= (n.106+153G=) | |
| 11 | g.119340139C>T | CA2616398726 | C1QTNF5,MFRP | c.214+45G>A (n.214+45G>A) c.*1110+45G>A (n.*1110+45G>A) n.105-291G>A c.106+153G>A (n.106+153G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340140C>A | CA2616398727 | C1QTNF5,MFRP | c.214+44G>T (n.214+44G>T) c.*1110+44G>T (n.*1110+44G>T) n.105-292G>T c.106+152G>T (n.106+152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340140C>G | CA2575062238 | C1QTNF5,MFRP | c.214+44G>C (n.214+44G>C) c.*1110+44G>C (n.*1110+44G>C) n.105-292G>C c.106+152G>C (n.106+152G>C) | |
| 11 | g.119340140C>T | CA2616398728 | C1QTNF5,MFRP | c.214+44G>A (n.214+44G>A) c.*1110+44G>A (n.*1110+44G>A) n.105-292G>A c.106+152G>A (n.106+152G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340141T>C | CA2616398729 | C1QTNF5,MFRP | c.214+43A>G (n.214+43A>G) c.*1110+43A>G (n.*1110+43A>G) n.105-293A>G c.106+151A>G (n.106+151A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340142G>A | CA2616398734 | C1QTNF5,MFRP | c.214+42C>T (n.214+42C>T) c.*1110+42C>T (n.*1110+42C>T) n.105-294C>T c.106+150C>T (n.106+150C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340142G>T | CA2616398731 | C1QTNF5,MFRP | c.214+42C>A (n.214+42C>A) c.*1110+42C>A (n.*1110+42C>A) n.105-294C>A c.106+150C>A (n.106+150C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340143C>A | CA2616398739 | C1QTNF5,MFRP | c.214+41G>T (n.214+41G>T) c.*1110+41G>T (n.*1110+41G>T) n.105-295G>T c.106+149G>T (n.106+149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340143C>T | CA2616398740 | C1QTNF5,MFRP | c.214+41G>A (n.214+41G>A) c.*1110+41G>A (n.*1110+41G>A) n.105-295G>A c.106+149G>A (n.106+149G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340144T>C | CA2616398741 | C1QTNF5,MFRP | c.214+40A>G (n.214+40A>G) c.*1110+40A>G (n.*1110+40A>G) n.105-296A>G c.106+148A>G (n.106+148A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340145C>A | CA2616398743 | C1QTNF5,MFRP | c.214+39G>T (n.214+39G>T) c.*1110+39G>T (n.*1110+39G>T) n.105-297G>T c.106+147G>T (n.106+147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340145C= | CA2003914955 | C1QTNF5,MFRP | c.214+39G= (n.214+39G=) c.*1110+39G= (n.*1110+39G=) n.105-297G= c.106+147G= (n.106+147G=) | |
| 11 | g.119340145C>T | CA602579344 | C1QTNF5,MFRP | c.214+39G>A (n.214+39G>A) c.*1110+39G>A (n.*1110+39G>A) n.105-297G>A c.106+147G>A (n.106+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340146G>A | CA6319986 | C1QTNF5,MFRP | c.214+38C>T (n.214+38C>T) c.*1110+38C>T (n.*1110+38C>T) n.105-298C>T c.106+146C>T (n.106+146C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340146G>C | CA602579345 | C1QTNF5,MFRP | c.214+38C>G (n.214+38C>G) c.*1110+38C>G (n.*1110+38C>G) n.105-298C>G c.106+146C>G (n.106+146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340146G= | CA2003914960 | C1QTNF5,MFRP | c.214+38C= (n.214+38C=) c.*1110+38C= (n.*1110+38C=) n.105-298C= c.106+146C= (n.106+146C=) | |
| 11 | g.119340146G>T | CA2616398750 | C1QTNF5,MFRP | c.214+38C>A (n.214+38C>A) c.*1110+38C>A (n.*1110+38C>A) n.105-298C>A c.106+146C>A (n.106+146C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340147del | CA2616398747 | C1QTNF5,MFRP | c.214+38del (n.214+38del) c.*1110+38del (n.*1110+38del) n.105-298del c.106+146del (n.106+146del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340147G>A | CA2616398755 | C1QTNF5,MFRP | c.214+37C>T (n.214+37C>T) c.*1110+37C>T (n.*1110+37C>T) n.105-299C>T c.106+145C>T (n.106+145C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340147G>T | CA2616398759 | C1QTNF5,MFRP | c.214+37C>A (n.214+37C>A) c.*1110+37C>A (n.*1110+37C>A) n.105-299C>A c.106+145C>A (n.106+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340148A= | CA2003914965 | C1QTNF5,MFRP | c.214+36T= (n.214+36T=) c.*1110+36T= (n.*1110+36T=) n.105-300T= c.106+144T= (n.106+144T=) | |
| 11 | g.119340148A>G | CA672458797 | C1QTNF5,MFRP | c.214+36T>C (n.214+36T>C) c.*1110+36T>C (n.*1110+36T>C) n.105-300T>C c.106+144T>C (n.106+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340148A>T | CA602579346 | C1QTNF5,MFRP | c.214+36T>A (n.214+36T>A) c.*1110+36T>A (n.*1110+36T>A) n.105-300T>A c.106+144T>A (n.106+144T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340149C>A | CA2616398760 | C1QTNF5,MFRP | c.214+35G>T (n.214+35G>T) c.*1110+35G>T (n.*1110+35G>T) n.105-301G>T c.106+143G>T (n.106+143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340149C= | CA2003914967 | C1QTNF5,MFRP | c.214+35G= (n.214+35G=) c.*1110+35G= (n.*1110+35G=) n.105-301G= c.106+143G= (n.106+143G=) | |
| 11 | g.119340149C>G | CA2616398761 | C1QTNF5,MFRP | c.214+35G>C (n.214+35G>C) c.*1110+35G>C (n.*1110+35G>C) n.105-301G>C c.106+143G>C (n.106+143G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340149C>T | CA602579347 | C1QTNF5,MFRP | c.214+35G>A (n.214+35G>A) c.*1110+35G>A (n.*1110+35G>A) n.105-301G>A c.106+143G>A (n.106+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340150A>G | CA2616398762 | C1QTNF5,MFRP | c.214+34T>C (n.214+34T>C) c.*1110+34T>C (n.*1110+34T>C) n.105-302T>C c.106+142T>C (n.106+142T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340152C>A | CA477154948 | C1QTNF5,MFRP | c.214+32G>T (n.214+32G>T) c.*1110+32G>T (n.*1110+32G>T) n.105-304G>T c.106+140G>T (n.106+140G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340152C>T | CA2616398764 | C1QTNF5,MFRP | c.214+32G>A (n.214+32G>A) c.*1110+32G>A (n.*1110+32G>A) n.105-304G>A c.106+140G>A (n.106+140G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340153G>A | CA602579348 | C1QTNF5,MFRP | c.214+31C>T (n.214+31C>T) c.*1110+31C>T (n.*1110+31C>T) n.105-305C>T c.106+139C>T (n.106+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340153G>C | CA2616398765 | C1QTNF5,MFRP | c.214+31C>G (n.214+31C>G) c.*1110+31C>G (n.*1110+31C>G) n.105-305C>G c.106+139C>G (n.106+139C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340153G= | CA2003914970 | C1QTNF5,MFRP | c.214+31C= (n.214+31C=) c.*1110+31C= (n.*1110+31C=) n.105-305C= c.106+139C= (n.106+139C=) | |
| 11 | g.119340153G>T | CA2616398768 | C1QTNF5,MFRP | c.214+31C>A (n.214+31C>A) c.*1110+31C>A (n.*1110+31C>A) n.105-305C>A c.106+139C>A (n.106+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340154C>A | CA2616398769 | C1QTNF5,MFRP | c.214+30G>T (n.214+30G>T) c.*1110+30G>T (n.*1110+30G>T) n.105-306G>T c.106+138G>T (n.106+138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340154C>T | CA2616398770 | C1QTNF5,MFRP | c.214+30G>A (n.214+30G>A) c.*1110+30G>A (n.*1110+30G>A) n.105-306G>A c.106+138G>A (n.106+138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340155C>A | CA2616398771 | C1QTNF5,MFRP | c.214+29G>T (n.214+29G>T) c.*1110+29G>T (n.*1110+29G>T) n.105-307G>T c.106+137G>T (n.106+137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340155C>T | CA2616398772 | C1QTNF5,MFRP | c.214+29G>A (n.214+29G>A) c.*1110+29G>A (n.*1110+29G>A) n.105-307G>A c.106+137G>A (n.106+137G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340155_119340161delinsCACCGAT | CA2003914972 | C1QTNF5,MFRP | c.214+23_214+29delinsATCGGTG (n.214+23_214+29delinsATCGGTG) c.*1110+23_*1110+29delinsATCGGTG (n.*1110+23_*1110+29delinsATCGGTG) n.105-313_105-307delinsATCGGTG c.106+131_106+137delinsATCGGTG (n.106+131_106+137delinsATCGGTG) | |
| 11 | g.119340156A>G | CA2616398773 | C1QTNF5,MFRP | c.214+28T>C (n.214+28T>C) c.*1110+28T>C (n.*1110+28T>C) n.105-308T>C c.106+136T>C (n.106+136T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340157_119340162del | CA672458803 | C1QTNF5,MFRP | c.214+23_214+28del (n.214+23_214+28del) c.*1110+23_*1110+28del (n.*1110+23_*1110+28del) n.105-313_105-308del c.106+131_106+136del (n.106+131_106+136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340157C= | CA2003914977 | C1QTNF5,MFRP | c.214+27G= (n.214+27G=) c.*1110+27G= (n.*1110+27G=) n.105-309G= c.106+135G= (n.106+135G=) | |
| 11 | g.119340157C>G | CA6319987 | C1QTNF5,MFRP | c.214+27G>C (n.214+27G>C) c.*1110+27G>C (n.*1110+27G>C) n.105-309G>C c.106+135G>C (n.106+135G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340157C>T | CA2616398774 | C1QTNF5,MFRP | c.214+27G>A (n.214+27G>A) c.*1110+27G>A (n.*1110+27G>A) n.105-309G>A c.106+135G>A (n.106+135G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340158C>A | CA229674839 | C1QTNF5,MFRP | c.214+26G>T (n.214+26G>T) c.*1110+26G>T (n.*1110+26G>T) n.105-310G>T c.106+134G>T (n.106+134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340158C= | CA2003914982 | C1QTNF5,MFRP | c.214+26G= (n.214+26G=) c.*1110+26G= (n.*1110+26G=) n.105-310G= c.106+134G= (n.106+134G=) | |
| 11 | g.119340158C>G | CA2575062239 | C1QTNF5,MFRP | c.214+26G>C (n.214+26G>C) c.*1110+26G>C (n.*1110+26G>C) n.105-310G>C c.106+134G>C (n.106+134G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340158C>T | CA2003914981 | C1QTNF5,MFRP | c.214+26G>A (n.214+26G>A) c.*1110+26G>A (n.*1110+26G>A) n.105-310G>A c.106+134G>A (n.106+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340159G>A | CA2616398775 | C1QTNF5,MFRP | c.214+25C>T (n.214+25C>T) c.*1110+25C>T (n.*1110+25C>T) n.105-311C>T c.106+133C>T (n.106+133C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340159G>T | CA2616398776 | C1QTNF5,MFRP | c.214+25C>A (n.214+25C>A) c.*1110+25C>A (n.*1110+25C>A) n.105-311C>A c.106+133C>A (n.106+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340160A>G | CA2616398777 | C1QTNF5,MFRP | c.214+24T>C (n.214+24T>C) c.*1110+24T>C (n.*1110+24T>C) n.105-312T>C c.106+132T>C (n.106+132T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340161T>C | CA672458812 | C1QTNF5,MFRP | c.214+23A>G (n.214+23A>G) c.*1110+23A>G (n.*1110+23A>G) n.105-313A>G c.106+131A>G (n.106+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340161T= | CA2003914983 | C1QTNF5,MFRP | c.214+23A= (n.214+23A=) c.*1110+23A= (n.*1110+23A=) n.105-313A= c.106+131A= (n.106+131A=) | |
| 11 | g.119340162A= | CA2003914985 | C1QTNF5,MFRP | c.214+22T= (n.214+22T=) c.*1110+22T= (n.*1110+22T=) n.105-314T= c.106+130T= (n.106+130T=) | |
| 11 | g.119340162A>G | CA602579349 | C1QTNF5,MFRP | c.214+22T>C (n.214+22T>C) c.*1110+22T>C (n.*1110+22T>C) n.105-314T>C c.106+130T>C (n.106+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340162A>T | CA2603305813 | C1QTNF5,MFRP | c.214+22T>A (n.214+22T>A) c.*1110+22T>A (n.*1110+22T>A) n.105-314T>A c.106+130T>A (n.106+130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340163G>A | CA2616398778 | C1QTNF5,MFRP | c.214+21C>T (n.214+21C>T) c.*1110+21C>T (n.*1110+21C>T) n.105-315C>T c.106+129C>T (n.106+129C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340163G>T | CA2616398779 | C1QTNF5,MFRP | c.214+21C>A (n.214+21C>A) c.*1110+21C>A (n.*1110+21C>A) n.105-315C>A c.106+129C>A (n.106+129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340164C>A | CA2616398780 | C1QTNF5,MFRP | c.214+20G>T (n.214+20G>T) c.*1110+20G>T (n.*1110+20G>T) n.105-316G>T c.106+128G>T (n.106+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340164C= | CA2003914990 | C1QTNF5,MFRP | c.214+20G= (n.214+20G=) c.*1110+20G= (n.*1110+20G=) n.105-316G= c.106+128G= (n.106+128G=) | |
| 11 | g.119340164C>G | CA229674840 | C1QTNF5,MFRP | c.214+20G>C (n.214+20G>C) c.*1110+20G>C (n.*1110+20G>C) n.105-316G>C c.106+128G>C (n.106+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340164C>T | CA2616398781 | C1QTNF5,MFRP | c.214+20G>A (n.214+20G>A) c.*1110+20G>A (n.*1110+20G>A) n.105-316G>A c.106+128G>A (n.106+128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340165C>A | CA2616398782 | C1QTNF5,MFRP | c.214+19G>T (n.214+19G>T) c.*1110+19G>T (n.*1110+19G>T) n.105-317G>T c.106+127G>T (n.106+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340165C= | CA2003914994 | C1QTNF5,MFRP | c.214+19G= (n.214+19G=) c.*1110+19G= (n.*1110+19G=) n.105-317G= c.106+127G= (n.106+127G=) | |
| 11 | g.119340165C>T | CA602579350 | C1QTNF5,MFRP | c.214+19G>A (n.214+19G>A) c.*1110+19G>A (n.*1110+19G>A) n.105-317G>A c.106+127G>A (n.106+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340165_119340166insTA | CA2616398784 | C1QTNF5,MFRP | c.214+18_214+19insTA (n.214+18_214+19insTA) c.*1110+18_*1110+19insTA (n.*1110+18_*1110+19insTA) n.105-318_105-317insTA c.106+126_106+127insTA (n.106+126_106+127insTA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340166G>A | CA2616398788 | C1QTNF5,MFRP | c.214+18C>T (n.214+18C>T) c.*1110+18C>T (n.*1110+18C>T) n.105-318C>T c.106+126C>T (n.106+126C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340166G>T | CA2616398786 | C1QTNF5,MFRP | c.214+18C>A (n.214+18C>A) c.*1110+18C>A (n.*1110+18C>A) n.105-318C>A c.106+126C>A (n.106+126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340167C>A | CA602579351 | C1QTNF5,MFRP | c.214+17G>T (n.214+17G>T) c.*1110+17G>T (n.*1110+17G>T) n.105-319G>T c.106+125G>T (n.106+125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340167C= | CA2003914998 | C1QTNF5,MFRP | c.214+17G= (n.214+17G=) c.*1110+17G= (n.*1110+17G=) n.105-319G= c.106+125G= (n.106+125G=) | |
| 11 | g.119340167C>T | CA2616398789 | C1QTNF5,MFRP | c.214+17G>A (n.214+17G>A) c.*1110+17G>A (n.*1110+17G>A) n.105-319G>A c.106+125G>A (n.106+125G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340168G>A | CA6319988 | C1QTNF5,MFRP | c.214+16C>T (n.214+16C>T) c.*1110+16C>T (n.*1110+16C>T) n.105-320C>T c.106+124C>T (n.106+124C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340168G= | CA2003915001 | C1QTNF5,MFRP | c.214+16C= (n.214+16C=) c.*1110+16C= (n.*1110+16C=) n.105-320C= c.106+124C= (n.106+124C=) | |
| 11 | g.119340168G>T | CA2616398792 | C1QTNF5,MFRP | c.214+16C>A (n.214+16C>A) c.*1110+16C>A (n.*1110+16C>A) n.105-320C>A c.106+124C>A (n.106+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340169G>A | CA2793833751 | C1QTNF5,MFRP | c.214+15C>T (n.214+15C>T) c.*1110+15C>T (n.*1110+15C>T) n.105-321C>T c.106+123C>T (n.106+123C>T) | |
| 11 | g.119340169G>T | CA2616398794 | C1QTNF5,MFRP | c.214+15C>A (n.214+15C>A) c.*1110+15C>A (n.*1110+15C>A) n.105-321C>A c.106+123C>A (n.106+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340170C>A | CA602579352 | C1QTNF5,MFRP | c.214+14G>T (n.214+14G>T) c.*1110+14G>T (n.*1110+14G>T) n.105-322G>T c.106+122G>T (n.106+122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340170C= | CA2003915010 | C1QTNF5,MFRP | c.214+14G= (n.214+14G=) c.*1110+14G= (n.*1110+14G=) n.105-322G= c.106+122G= (n.106+122G=) | |
| 11 | g.119340170C>T | CA2616398796 | C1QTNF5,MFRP | c.214+14G>A (n.214+14G>A) c.*1110+14G>A (n.*1110+14G>A) n.105-322G>A c.106+122G>A (n.106+122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340171G>A | CA229674842 | C1QTNF5,MFRP | c.214+13C>T (n.214+13C>T) c.*1110+13C>T (n.*1110+13C>T) n.105-323C>T c.106+121C>T (n.106+121C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340171G>C | CA942805511 | C1QTNF5,MFRP | c.214+13C>G (n.214+13C>G) c.*1110+13C>G (n.*1110+13C>G) n.105-323C>G c.106+121C>G (n.106+121C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340171G= | CA2003915014 | C1QTNF5,MFRP | c.214+13C= (n.214+13C=) c.*1110+13C= (n.*1110+13C=) n.105-323C= c.106+121C= (n.106+121C=) | |
| 11 | g.119340171G>T | CA602579353 | C1QTNF5,MFRP | c.214+13C>A (n.214+13C>A) c.*1110+13C>A (n.*1110+13C>A) n.105-323C>A c.106+121C>A (n.106+121C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340171_119340172delinsCC | CA2573146908 | C1QTNF5,MFRP | c.214+12_214+13delinsGG (n.214+12_214+13delinsGG) c.*1110+12_*1110+13delinsGG (n.*1110+12_*1110+13delinsGG) n.105-324_105-323delinsGG c.106+120_106+121delinsGG (n.106+120_106+121delinsGG) | ClinVar |
| 11 | g.119340172G>A | CA2616398805 | C1QTNF5,MFRP | c.214+12C>T (n.214+12C>T) c.*1110+12C>T (n.*1110+12C>T) n.105-324C>T c.106+120C>T (n.106+120C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340172G>C | CA942805515 | C1QTNF5,MFRP | c.214+12C>G (n.214+12C>G) c.*1110+12C>G (n.*1110+12C>G) n.105-324C>G c.106+120C>G (n.106+120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119340172G= | CA2003915018 | C1QTNF5,MFRP | c.214+12C= (n.214+12C=) c.*1110+12C= (n.*1110+12C=) n.105-324C= c.106+120C= (n.106+120C=) | |
| 11 | g.119340172G>T | CA2616398806 | C1QTNF5,MFRP | c.214+12C>A (n.214+12C>A) c.*1110+12C>A (n.*1110+12C>A) n.105-324C>A c.106+120C>A (n.106+120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340173T>C | CA942805516 | C1QTNF5,MFRP | c.214+11A>G (n.214+11A>G) c.*1110+11A>G (n.*1110+11A>G) n.105-325A>G c.106+119A>G (n.106+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119340173T= | CA2003915020 | C1QTNF5,MFRP | c.214+11A= (n.214+11A=) c.*1110+11A= (n.*1110+11A=) n.105-325A= c.106+119A= (n.106+119A=) | |
| 11 | g.119340174G>A | CA2616398809 | C1QTNF5,MFRP | c.214+10C>T (n.214+10C>T) c.*1110+10C>T (n.*1110+10C>T) n.105-326C>T c.106+118C>T (n.106+118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340174G>T | CA2616398811 | C1QTNF5,MFRP | c.214+10C>A (n.214+10C>A) c.*1110+10C>A (n.*1110+10C>A) n.105-326C>A c.106+118C>A (n.106+118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340175C>A | CA2616398813 | C1QTNF5,MFRP | c.214+9G>T (n.214+9G>T) c.*1110+9G>T (n.*1110+9G>T) n.105-327G>T c.106+117G>T (n.106+117G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119340175C= | CA2003915025 | C1QTNF5,MFRP | c.214+9G= (n.214+9G=) c.*1110+9G= (n.*1110+9G=) n.105-327G= c.106+117G= (n.106+117G=) | |
| 11 | g.119340175C>T | CA6319989 | C1QTNF5,MFRP | c.214+9G>A (n.214+9G>A) c.*1110+9G>A (n.*1110+9G>A) n.105-327G>A c.106+117G>A (n.106+117G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |