Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119278069_119278256delinsCGGCA645576427CBLc.*548-97_*638delinsCGG
c.1096-97_1186delinsCGG
c.1090-97_1180delinsCGG
COSMIC
11g.119278117_119278161delCA2499306974CBLc.*548-49_*548-5del (n.*548-49_*548-5del)
c.1096-49_1096-5del (n.1096-49_1096-5del)
c.1090-49_1090-5del (n.1090-49_1090-5del)
11g.119278122_119278126delinsGTTATCA2003905686CBLc.*548-44_*548-40delinsGTTAT (n.*548-44_*548-40delinsGTTAT)
c.1096-44_1096-40delinsGTTAT (n.1096-44_1096-40delinsGTTAT)
c.1090-44_1090-40delinsGTTAT (n.1090-44_1090-40delinsGTTAT)
11g.119278123T>ACA2724962516CBLc.*548-43T>A (n.*548-43T>A)
c.1096-43T>A (n.1096-43T>A)
c.1090-43T>A (n.1090-43T>A)
dbSNP
11g.119278123T>CCA602578937CBLc.*548-43T>C (n.*548-43T>C)
c.1096-43T>C (n.1096-43T>C)
c.1090-43T>C (n.1090-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278123T>GCA2724962517CBLc.*548-43T>G (n.*548-43T>G)
c.1096-43T>G (n.1096-43T>G)
c.1090-43T>G (n.1090-43T>G)
dbSNP
11g.119278123T=CA2003905687CBLc.*548-43T= (n.*548-43T=)
c.1096-43T= (n.1096-43T=)
c.1090-43T= (n.1090-43T=)
11g.119278128_119278131delCA2003905690CBLc.*548-38_*548-35del (n.*548-38_*548-35del)
c.1096-38_1096-35del (n.1096-38_1096-35del)
c.1090-38_1090-35del (n.1090-38_1090-35del)
dbSNP
11g.119278125A>CCA2616387459CBLc.*548-41A>C (n.*548-41A>C)
c.1096-41A>C (n.1096-41A>C)
c.1090-41A>C (n.1090-41A>C)
gnomAD v4
11g.119278125A>GCA2616387460CBLc.*548-41A>G (n.*548-41A>G)
c.1096-41A>G (n.1096-41A>G)
c.1090-41A>G (n.1090-41A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278125A>TCA2725168028CBLc.*548-41A>T (n.*548-41A>T)
c.1096-41A>T (n.1096-41A>T)
c.1090-41A>T (n.1090-41A>T)
dbSNP
11g.119278126T>ACA2725168120CBLc.*548-40T>A (n.*548-40T>A)
c.1096-40T>A (n.1096-40T>A)
c.1090-40T>A (n.1090-40T>A)
dbSNP
11g.119278126T>CCA2616387462CBLc.*548-40T>C (n.*548-40T>C)
c.1096-40T>C (n.1096-40T>C)
c.1090-40T>C (n.1090-40T>C)
gnomAD v4
11g.119278128dupCA2616387461CBLc.*548-38dup (n.*548-38dup)
c.1096-38dup (n.1096-38dup)
c.1090-38dup (n.1090-38dup)
gnomAD v4
11g.119278129A>GCA2616387464CBLc.*548-37A>G (n.*548-37A>G)
c.1096-37A>G (n.1096-37A>G)
c.1090-37A>G (n.1090-37A>G)
gnomAD v4
11g.119278129A>TCA2616387463CBLc.*548-37A>T (n.*548-37A>T)
c.1096-37A>T (n.1096-37A>T)
c.1090-37A>T (n.1090-37A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278130T>ACA2724961654CBLc.*548-36T>A (n.*548-36T>A)
c.1096-36T>A (n.1096-36T>A)
c.1090-36T>A (n.1090-36T>A)
dbSNP
11g.119278130T>CCA2724961655CBLc.*548-36T>C (n.*548-36T>C)
c.1096-36T>C (n.1096-36T>C)
c.1090-36T>C (n.1090-36T>C)
dbSNP
11g.119278130T>GCA672425000CBLc.*548-36T>G (n.*548-36T>G)
c.1096-36T>G (n.1096-36T>G)
c.1090-36T>G (n.1090-36T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278130T=CA2003905692CBLc.*548-36T= (n.*548-36T=)
c.1096-36T= (n.1096-36T=)
c.1090-36T= (n.1090-36T=)
11g.119278131T>CCA2616387465CBLc.*548-35T>C (n.*548-35T>C)
c.1096-35T>C (n.1096-35T>C)
c.1090-35T>C (n.1090-35T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278132delCA2575013265CBLc.*548-34del (n.*548-34del)
c.1096-34del (n.1096-34del)
c.1090-34del (n.1090-34del)
11g.119278132C>ACA2575013266CBLc.*548-34C>A (n.*548-34C>A)
c.1096-34C>A (n.1096-34C>A)
c.1090-34C>A (n.1090-34C>A)
gnomAD v4
11g.119278132C=CA2003905695CBLc.*548-34C= (n.*548-34C=)
c.1096-34C= (n.1096-34C=)
c.1090-34C= (n.1090-34C=)
11g.119278132C>GCA2724969791CBLc.*548-34C>G (n.*548-34C>G)
c.1096-34C>G (n.1096-34C>G)
c.1090-34C>G (n.1090-34C>G)
dbSNP
11g.119278132C>TCA672425002CBLc.*548-34C>T (n.*548-34C>T)
c.1096-34C>T (n.1096-34C>T)
c.1090-34C>T (n.1090-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278133A>GCA2616387466CBLc.*548-33A>G (n.*548-33A>G)
c.1096-33A>G (n.1096-33A>G)
c.1090-33A>G (n.1090-33A>G)
gnomAD v4
11g.119278133A>TCA2725168396CBLc.*548-33A>T (n.*548-33A>T)
c.1096-33A>T (n.1096-33A>T)
c.1090-33A>T (n.1090-33A>T)
dbSNP
11g.119278134A=CA2003905698CBLc.*548-32A= (n.*548-32A=)
c.1096-32A= (n.1096-32A=)
c.1090-32A= (n.1090-32A=)
11g.119278134A>CCA2724965162CBLc.*548-32A>C (n.*548-32A>C)
c.1096-32A>C (n.1096-32A>C)
c.1090-32A>C (n.1090-32A>C)
dbSNP
11g.119278134A>GCA602578938CBLc.*548-32A>G (n.*548-32A>G)
c.1096-32A>G (n.1096-32A>G)
c.1090-32A>G (n.1090-32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278134A>TCA942792293CBLc.*548-32A>T (n.*548-32A>T)
c.1096-32A>T (n.1096-32A>T)
c.1090-32A>T (n.1090-32A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278135C>ACA229661765CBLc.*548-31C>A (n.*548-31C>A)
c.1096-31C>A (n.1096-31C>A)
c.1090-31C>A (n.1090-31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278135C=CA2003905702CBLc.*548-31C= (n.*548-31C=)
c.1096-31C= (n.1096-31C=)
c.1090-31C= (n.1090-31C=)
11g.119278135C>GCA602578939CBLc.*548-31C>G (n.*548-31C>G)
c.1096-31C>G (n.1096-31C>G)
c.1090-31C>G (n.1090-31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278135C>TCA2616387468CBLc.*548-31C>T (n.*548-31C>T)
c.1096-31C>T (n.1096-31C>T)
c.1090-31C>T (n.1090-31C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278136T>CCA602578940CBLc.*548-30T>C (n.*548-30T>C)
c.1096-30T>C (n.1096-30T>C)
c.1090-30T>C (n.1090-30T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278136T=CA2003905710CBLc.*548-30T= (n.*548-30T=)
c.1096-30T= (n.1096-30T=)
c.1090-30T= (n.1090-30T=)
11g.119278137A=CA2003905713CBLc.*548-29A= (n.*548-29A=)
c.1096-29A= (n.1096-29A=)
c.1090-29A= (n.1090-29A=)
11g.119278137A>CCA229661766CBLc.*548-29A>C (n.*548-29A>C)
c.1096-29A>C (n.1096-29A>C)
c.1090-29A>C (n.1090-29A>C)
dbSNP
11g.119278137A>GCA2616387469CBLc.*548-29A>G (n.*548-29A>G)
c.1096-29A>G (n.1096-29A>G)
c.1090-29A>G (n.1090-29A>G)
gnomAD v4
11g.119278137A>TCA2724955953CBLc.*548-29A>T (n.*548-29A>T)
c.1096-29A>T (n.1096-29A>T)
c.1090-29A>T (n.1090-29A>T)
dbSNP
11g.119278139T>ACA2725168398CBLc.*548-27T>A (n.*548-27T>A)
c.1096-27T>A (n.1096-27T>A)
c.1090-27T>A (n.1090-27T>A)
dbSNP
11g.119278139T>CCA2616387470CBLc.*548-27T>C (n.*548-27T>C)
c.1096-27T>C (n.1096-27T>C)
c.1090-27T>C (n.1090-27T>C)
gnomAD v4
11g.119278139_119278150delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAACA2580611940CBLc.*548-27_*548-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA (n.*548-27_*548-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA)
c.1096-27_1096-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA (n.1096-27_1096-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA)
c.1090-27_1090-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA (n.1090-27_1090-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA)
11g.119278140A=CA2003905716CBLc.*548-26A= (n.*548-26A=)
c.1096-26A= (n.1096-26A=)
c.1090-26A= (n.1090-26A=)
11g.119278140A>GCA942792294CBLc.*548-26A>G (n.*548-26A>G)
c.1096-26A>G (n.1096-26A>G)
c.1090-26A>G (n.1090-26A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278140A>TCA2616387471CBLc.*548-26A>T (n.*548-26A>T)
c.1096-26A>T (n.1096-26A>T)
c.1090-26A>T (n.1090-26A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278140_119278169delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACTCA2580083683CBLc.*548-26_*551delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT
c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT
c.1090-26_1093delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT
ClinVar
11g.119278141G>ACA2725168497CBLc.*548-25G>A (n.*548-25G>A)
c.1096-25G>A (n.1096-25G>A)
c.1090-25G>A (n.1090-25G>A)
dbSNP
11g.119278141G>CCA2725168440CBLc.*548-25G>C (n.*548-25G>C)
c.1096-25G>C (n.1096-25G>C)
c.1090-25G>C (n.1090-25G>C)
dbSNP
11g.119278141G>TCA2725168403CBLc.*548-25G>T (n.*548-25G>T)
c.1096-25G>T (n.1096-25G>T)
c.1090-25G>T (n.1090-25G>T)
dbSNP
11g.119278142T>ACA2725168520CBLc.*548-24T>A (n.*548-24T>A)
c.1096-24T>A (n.1096-24T>A)
c.1090-24T>A (n.1090-24T>A)
dbSNP
11g.119278142T>CCA2725168501CBLc.*548-24T>C (n.*548-24T>C)
c.1096-24T>C (n.1096-24T>C)
c.1090-24T>C (n.1090-24T>C)
dbSNP
11g.119278143C>TCA2725168522CBLc.*548-23C>T (n.*548-23C>T)
c.1096-23C>T (n.1096-23C>T)
c.1090-23C>T (n.1090-23C>T)
dbSNP
11g.119278143_119278145delinsCTTCA2003905718CBLc.*548-23_*548-21delinsCTT (n.*548-23_*548-21delinsCTT)
c.1096-23_1096-21delinsCTT (n.1096-23_1096-21delinsCTT)
c.1090-23_1090-21delinsCTT (n.1090-23_1090-21delinsCTT)
11g.119278144T>ACA2725168551CBLc.*548-22T>A (n.*548-22T>A)
c.1096-22T>A (n.1096-22T>A)
c.1090-22T>A (n.1090-22T>A)
dbSNP
11g.119278144T>CCA2616387473CBLc.*548-22T>C (n.*548-22T>C)
c.1096-22T>C (n.1096-22T>C)
c.1090-22T>C (n.1090-22T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278144T>GCA2616387472CBLc.*548-22T>G (n.*548-22T>G)
c.1096-22T>G (n.1096-22T>G)
c.1090-22T>G (n.1090-22T>G)
gnomAD v4
11g.119278146_119278147delCA672425008CBLc.*548-20_*548-19del (n.*548-20_*548-19del)
c.1096-20_1096-19del (n.1096-20_1096-19del)
c.1090-20_1090-19del (n.1090-20_1090-19del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278145_119278147delCA2739271725CBLc.*548-21_*548-19del (n.*548-21_*548-19del)
c.1096-21_1096-19del (n.1096-21_1096-19del)
c.1090-21_1090-19del (n.1090-21_1090-19del)
ClinVar
11g.119278148_119278152dupCA2575013267CBLc.*548-18_*548-14dup (n.*548-18_*548-14dup)
c.1096-18_1096-14dup (n.1096-18_1096-14dup)
c.1090-18_1090-14dup (n.1090-18_1090-14dup)
gnomAD v4
11g.119278146T>ACA2724945836CBLc.*548-20T>A (n.*548-20T>A)
c.1096-20T>A (n.1096-20T>A)
c.1090-20T>A (n.1090-20T>A)
dbSNP
11g.119278146T>CCA6318427CBLc.*548-20T>C (n.*548-20T>C)
c.1096-20T>C (n.1096-20T>C)
c.1090-20T>C (n.1090-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278146T=CA2003905726CBLc.*548-20T= (n.*548-20T=)
c.1096-20T= (n.1096-20T=)
c.1090-20T= (n.1090-20T=)
11g.119278148A=CA2003905732CBLc.*548-18A= (n.*548-18A=)
c.1096-18A= (n.1096-18A=)
c.1090-18A= (n.1090-18A=)
11g.119278148A>GCA2003905733CBLc.*548-18A>G (n.*548-18A>G)
c.1096-18A>G (n.1096-18A>G)
c.1090-18A>G (n.1090-18A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278148A>TCA2724997561CBLc.*548-18A>T (n.*548-18A>T)
c.1096-18A>T (n.1096-18A>T)
c.1090-18A>T (n.1090-18A>T)
dbSNP
11g.119278148_119278149dupCA2793839070CBLc.*548-18_*548-17dup (n.*548-18_*548-17dup)
c.1096-18_1096-17dup (n.1096-18_1096-17dup)
c.1090-18_1090-17dup (n.1090-18_1090-17dup)
11g.119278149delCA2725168564CBLc.*548-17del (n.*548-17del)
c.1096-17del (n.1096-17del)
c.1090-17del (n.1090-17del)
dbSNP
11g.119278149A>TCA2575013268CBLc.*548-17A>T (n.*548-17A>T)
c.1096-17A>T (n.1096-17A>T)
c.1090-17A>T (n.1090-17A>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.119278149_119278150delinsATCA2003905735CBLc.*548-17_*548-16delinsAT (n.*548-17_*548-16delinsAT)
c.1096-17_1096-16delinsAT (n.1096-17_1096-16delinsAT)
c.1090-17_1090-16delinsAT (n.1090-17_1090-16delinsAT)
11g.119278149_119278159delinsGGCA2695202544CBLc.*548-17_*548-7delinsGG (n.*548-17_*548-7delinsGG)
c.1096-17_1096-7delinsGG (n.1096-17_1096-7delinsGG)
c.1090-17_1090-7delinsGG (n.1090-17_1090-7delinsGG)
11g.119278150T>ACA2725168570CBLc.*548-16T>A (n.*548-16T>A)
c.1096-16T>A (n.1096-16T>A)
c.1090-16T>A (n.1090-16T>A)
dbSNP
11g.119278157dupCA602578941CBLc.*548-9dup (n.*548-9dup)
c.1096-9dup (n.1096-9dup)
c.1090-9dup (n.1090-9dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278157delCA6318428CBLc.*548-9del (n.*548-9del)
c.1096-9del (n.1096-9del)
c.1090-9del (n.1090-9del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278152T>CCA2616387477CBLc.*548-14T>C (n.*548-14T>C)
c.1096-14T>C (n.1096-14T>C)
c.1090-14T>C (n.1090-14T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278152T>GCA6318429CBLc.*548-14T>G (n.*548-14T>G)
c.1096-14T>G (n.1096-14T>G)
c.1090-14T>G (n.1090-14T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278152T=CA2003905740CBLc.*548-14T= (n.*548-14T=)
c.1096-14T= (n.1096-14T=)
c.1090-14T= (n.1090-14T=)
11g.119278152_119278161delCA2725168578CBLc.*548-14_*548-5del (n.*548-14_*548-5del)
c.1096-14_1096-5del (n.1096-14_1096-5del)
c.1090-14_1090-5del (n.1090-14_1090-5del)
dbSNP
11g.119278153T>CCA2575013269CBLc.*548-13T>C (n.*548-13T>C)
c.1096-13T>C (n.1096-13T>C)
c.1090-13T>C (n.1090-13T>C)
dbSNP
11g.119278155_119278179delCA2695215601CBLc.*548-11_*561del
c.1096-11_1109del
c.1090-11_1103del
11g.119278154T>ACA2725168902CBLc.*548-12T>A (n.*548-12T>A)
c.1096-12T>A (n.1096-12T>A)
c.1090-12T>A (n.1090-12T>A)
dbSNP
11g.119278154T>CCA2616387479CBLc.*548-12T>C (n.*548-12T>C)
c.1096-12T>C (n.1096-12T>C)
c.1090-12T>C (n.1090-12T>C)
gnomAD v4
11g.119278154_119278166delCA2695215602CBLc.*548-12_*548del
c.1096-12_1096del
c.1090-12_1090del
11g.119278155T>CCA2616387480CBLc.*548-11T>C (n.*548-11T>C)
c.1096-11T>C (n.1096-11T>C)
c.1090-11T>C (n.1090-11T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278156_119278176delinsCCGGGGCA645576428CBLc.*548-10_*558delinsCCGGGG
c.1096-10_1106delinsCCGGGG
c.1090-10_1100delinsCCGGGG
COSMIC
11g.119278159_119278180delCA645576429CBLc.*548-7_*562del
c.1096-7_1110del
c.1090-7_1104del
COSMIC
11g.119278157T>ACA2616387481CBLc.*548-9T>A (n.*548-9T>A)
c.1096-9T>A (n.1096-9T>A)
c.1090-9T>A (n.1090-9T>A)
gnomAD v4
11g.119278157_119278164delinsTAATCAAACA2003905741CBLc.*548-9_*548-2delinsTAATCAAA (n.*548-9_*548-2delinsTAATCAAA)
c.1096-9_1096-2delinsTAATCAAA (n.1096-9_1096-2delinsTAATCAAA)
c.1090-9_1090-2delinsTAATCAAA (n.1090-9_1090-2delinsTAATCAAA)
11g.119278157_119278169delCA2573332308CBLc.*548-9_*551del
c.1096-9_1099del
c.1090-9_1093del
11g.119278158A>GCA2573146902CBLc.*548-8A>G (n.*548-8A>G)
c.1096-8A>G (n.1096-8A>G)
c.1090-8A>G (n.1090-8A>G)
ClinVar dbSNP
11g.119278158A>TCA2725169377CBLc.*548-8A>T (n.*548-8A>T)
c.1096-8A>T (n.1096-8A>T)
c.1090-8A>T (n.1090-8A>T)
dbSNP
11g.119278159delCA2616387482CBLc.*548-7del (n.*548-7del)
c.1096-7del (n.1096-7del)
c.1090-7del (n.1090-7del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278158_119278164delCA2003905742CBLc.*548-8_*548-2del (n.*548-8_*548-2del)
c.1096-8_1096-2del (n.1096-8_1096-2del)
c.1090-8_1090-2del (n.1090-8_1090-2del)
dbSNP
11g.119278159_119278168delCA2695202545CBLc.*548-7_*550del
c.1096-7_1098del
c.1090-7_1092del
11g.119278159A=CA2003905745CBLc.*548-7A= (n.*548-7A=)
c.1096-7A= (n.1096-7A=)
c.1090-7A= (n.1090-7A=)
11g.119278159A>GCA16042732CBLc.*548-7A>G (n.*548-7A>G)
c.1096-7A>G (n.1096-7A>G)
c.1090-7A>G (n.1090-7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278159A>TCA2724958160CBLc.*548-7A>T (n.*548-7A>T)
c.1096-7A>T (n.1096-7A>T)
c.1090-7A>T (n.1090-7A>T)
dbSNP
11g.119278160T>ACA2725169443CBLc.*548-6T>A (n.*548-6T>A)
c.1096-6T>A (n.1096-6T>A)
c.1090-6T>A (n.1090-6T>A)
dbSNP
11g.119278160T>CCA2616387483CBLc.*548-6T>C (n.*548-6T>C)
c.1096-6T>C (n.1096-6T>C)
c.1090-6T>C (n.1090-6T>C)
gnomAD v4
11g.119278160_119278171delinsATTATGAATTTTTTTAAATCA2740093238CBLc.*548-6_*553delinsATTATGAATTTTTTTAAAT
c.1096-6_1101delinsATTATGAATTTTTTTAAAT
c.1090-6_1095delinsATTATGAATTTTTTTAAAT
ClinVar
11g.119278161C>ACA2616387484CBLc.*548-5C>A (n.*548-5C>A)
c.1096-5C>A (n.1096-5C>A)
c.1090-5C>A (n.1090-5C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278161C=CA2003905753CBLc.*548-5C= (n.*548-5C=)
c.1096-5C= (n.1096-5C=)
c.1090-5C= (n.1090-5C=)
11g.119278161C>GCA2724945423CBLc.*548-5C>G (n.*548-5C>G)
c.1096-5C>G (n.1096-5C>G)
c.1090-5C>G (n.1090-5C>G)
dbSNP
11g.119278161C>TCA6318430CBLc.*548-5C>T (n.*548-5C>T)
c.1096-5C>T (n.1096-5C>T)
c.1090-5C>T (n.1090-5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278161_119278165delinsCAAAGCA2003905751CBLc.*548-5_*548-1delinsCAAAG (n.*548-5_*548-1delinsCAAAG)
c.1096-5_1096-1delinsCAAAG (n.1096-5_1096-1delinsCAAAG)
c.1090-5_1090-1delinsCAAAG (n.1090-5_1090-1delinsCAAAG)
11g.119278162A>GCA2725169469CBLc.*548-4A>G (n.*548-4A>G)
c.1096-4A>G (n.1096-4A>G)
c.1090-4A>G (n.1090-4A>G)
dbSNP
11g.119278162A>TCA2725169475CBLc.*548-4A>T (n.*548-4A>T)
c.1096-4A>T (n.1096-4A>T)
c.1090-4A>T (n.1090-4A>T)
dbSNP
11g.119278162_119278165delCA135697CBLc.*548-4_*548-1del (n.*548-4_*548-1del)
c.1096-4_1096-1del (n.1096-4_1096-1del)
c.1090-4_1090-1del (n.1090-4_1090-1del)
ClinVar dbSNP
11g.119278167_119278714delCA645576430CBLc.*549_*883+1del
c.1097_1431+1del
c.1091_1425+1del
COSMIC
11g.119278164A=CA2003905762CBLc.*548-2A= (n.*548-2A=)
c.1096-2A= (n.1096-2A=)
c.1090-2A= (n.1090-2A=)
11g.119278164A>CCA382912176CBLc.*548-2A>C (n.*548-2A>C)
c.1096-2A>C (n.1096-2A>C)
c.1090-2A>C (n.1090-2A>C)
gnomAD v4
11g.119278164A>GCA382912181CBLc.*548-2A>G (n.*548-2A>G)
c.1096-2A>G (n.1096-2A>G)
c.1090-2A>G (n.1090-2A>G)
dbSNP
11g.119278164A>TCA382912184CBLc.*548-2A>T (n.*548-2A>T)
c.1096-2A>T (n.1096-2A>T)
c.1090-2A>T (n.1090-2A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278164_119278169delinsTTAATTAAAAAACA645576431CBLc.*548-2_*551delinsTTAATTAAAAAA
c.1096-2_1099delinsTTAATTAAAAAA
c.1090-2_1093delinsTTAATTAAAAAA
COSMIC
11g.119278167_119278298delCA645576432CBLc.*549_*679+1del
c.1097_1227+1del
c.1091_1221+1del
COSMIC
11g.119278165G>ACA382912188CBLc.*548-1G>A (n.*548-1G>A)
c.1096-1G>A (n.1096-1G>A)
c.1090-1G>A (n.1090-1G>A)
dbSNP COSMIC
11g.119278165G>CCA135696CBLc.*548-1G>C (n.*548-1G>C)
c.1096-1G>C (n.1096-1G>C)
c.1090-1G>C (n.1090-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278165G=CA2003905786CBLc.*548-1G= (n.*548-1G=)
c.1096-1G= (n.1096-1G=)
c.1090-1G= (n.1090-1G=)
11g.119278165G>TCA295986CBLc.*548-1G>T (n.*548-1G>T)
c.1096-1G>T (n.1096-1G>T)
c.1090-1G>T (n.1090-1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278165_119278166delCA2695215603CBLc.*548-1_*548del
c.1096-1_1096del
c.1090-1_1090del
11g.119278165_119278166delinsAACA2740130101CBLc.*548-1_*548delinsAA
c.1096-1_1096delinsAA
c.1090-1_1090delinsAA
11g.119278165_119278167delinsGGACA2003905783CBLc.*548-1_*549delinsGGA
c.1096-1_1097delinsGGA
c.1090-1_1091delinsGGA
11g.119278167_119278193delCA2580611939CBLc.*549_*575del
c.1097_1123del
c.1091_1117del
11g.119278166G>ACA382912192CBLc.*548G>A (n.*548G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278166G>CCA382912197CBLc.*548G>C (n.*548G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
dbSNP
11g.119278166G=CA2003905798CBLc.*548G= (n.*548G=)
c.1096G= (p.Glu366=)
c.1090G= (p.Glu364=)
11g.119278166G>TCA382912194CBLc.*548G>T (n.*548G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
dbSNP
11g.119278166_119278167delCA2003905795CBLc.*548_*549del (n.*548_*549del)
c.1096_1097del (p.Glu366ThrfsTer3)
c.1090_1091del (p.Glu364ThrfsTer3)
dbSNP
11g.119278166_119278169delinsGAACCA2003905799CBLc.*548_*551delinsGAAC (n.*548_*551delinsGAAC)
c.1096_1099delinsGAAC (p.Glu366=)
c.1090_1093delinsGAAC (p.Glu364=)
11g.119278166_119278178delinsCAGTCTTCACA645576433CBLc.*548_*560delinsCAGTCTTCA (n.*548_*560delinsCAGTCTTCA)
c.1096_1108delinsCAGTCTTCA (p.Glu366GlnfsTer25)
c.1090_1102delinsCAGTCTTCA (p.Glu364GlnfsTer25)
COSMIC
11g.119278167A>CCA382912199CBLc.*549A>C (n.*549A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
11g.119278167A>GCA382912200CBLc.*549A>G (n.*549A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
ClinVar dbSNP
11g.119278167A>TCA382912201CBLc.*549A>T (n.*549A>T)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
11g.119278169_119278171dupCA645576434CBLc.*551_*553dup (n.*551_*553dup)
c.1099_1101dup (p.Gln367_Tyr368insGln)
c.1093_1095dup (p.Gln365_Tyr366insGln)
COSMIC
11g.119278169_119278171delCA658797814CBLc.*551_*553del (n.*551_*553del)
c.1099_1101del (p.Gln367del)
c.1093_1095del (p.Gln365del)
ClinVar dbSNP
11g.119278168A>CCA382912204CBLc.*550A>C (n.*550A>C)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
11g.119278168A>GCA477135283CBLc.*550A>G (n.*550A>G)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
gnomAD v4
11g.119278168A>TCA382912207CBLc.*550A>T (n.*550A>T)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278169C>ACA183197CBLc.*551C>A (n.*551C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278169C=CA2003905810CBLc.*551C= (n.*551C=)
c.1099C= (p.Gln367=)
c.1093C= (p.Gln365=)
11g.119278169C>GCA382912211CBLc.*551C>G (n.*551C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
dbSNP
11g.119278169C>TCA382912213CBLc.*551C>T (n.*551C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
dbSNP
11g.119278170A=CA2003905821CBLc.*552A= (n.*552A=)
c.1100A= (p.Gln367=)
c.1094A= (p.Gln365=)
11g.119278170A>CCA123484CBLc.*552A>C (n.*552A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119278170A>GCA6318431CBLc.*552A>G (n.*552A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278170A>TCA382912222CBLc.*552A>T (n.*552A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
11g.119278173_119278178delCA2580083685CBLc.*555_*560del (n.*555_*560del)
c.1103_1108del (p.Tyr368_Glu369del)
c.1097_1102del (p.Tyr366_Glu367del)
ClinVar
11g.119278171A=CA2003905826CBLc.*553A= (n.*553A=)
c.1101A= (p.Gln367=)
c.1095A= (p.Gln365=)
11g.119278171A>CCA6318432CBLc.*553A>C (n.*553A>C)
c.1101A>C (p.Gln367His)
c.1095A>C (p.Gln365His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278171A>GCA477135306CBLc.*553A>G (n.*553A>G)
c.1101A>G (p.Gln367=)
c.1095A>G (p.Gln365=)
11g.119278171A>TCA382912230CBLc.*553A>T (n.*553A>T)
c.1101A>T (p.Gln367His)
c.1095A>T (p.Gln365His)
COSMIC
11g.119278174_119278182delCA2695215604CBLc.*556_*564del (n.*556_*564del)
c.1104_1112del (p.Glu369_Tyr371del)
c.1098_1106del (p.Glu367_Tyr369del)
11g.119278172T>ACA382912237CBLc.*554T>A (n.*554T>A)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
dbSNP COSMIC
11g.119278172T>CCA382912240CBLc.*554T>C (n.*554T>C)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
11g.119278172T>GCA382912238CBLc.*554T>G (n.*554T>G)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
dbSNP
11g.119278173A>CCA382912243CBLc.*555A>C (n.*555A>C)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
11g.119278173A>GCA382912245CBLc.*555A>G (n.*555A>G)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
dbSNP COSMIC
11g.119278173A>TCA382912246CBLc.*555A>T (n.*555A>T)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
dbSNP
11g.119278175_119278176insCAGATGCA645576436CBLc.*557_*558insCAGATG (n.*557_*558insCAGATG)
c.1105_1106insCAGATG (p.Tyr368_Glu369insAlaAsp)
c.1099_1100insCAGATG (p.Tyr366_Glu367insAlaAsp)
COSMIC
11g.119278176_119278241delCA645576435CBLc.*558_*623del (n.*558_*623del)
c.1106_1171del (p.Glu369_Asp390del)
c.1100_1165del (p.Glu367_Asp388del)
COSMIC COSMIC
11g.119278174T>ACA382912248CBLc.*556T>A (n.*556T>A)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.1098T>A (p.Tyr366Ter)
dbSNP
11g.119278174T>CCA477135323CBLc.*556T>C (n.*556T>C)
c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.1098T>C (p.Tyr366=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278174T>GCA382912250CBLc.*556T>G (n.*556T>G)
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.1098T>G (p.Tyr366Ter)
dbSNP
11g.119278174T=CA2003905829CBLc.*556T= (n.*556T=)
c.1104T= (p.Tyr368=)
c.1098T= (p.Tyr366=)
11g.119278177_119278188delCA2697559051CBLc.*559_*570del (n.*559_*570del)
c.1107_1118del (p.Leu370_Glu373del)
c.1101_1112del (p.Leu368_Glu371del)
ClinVar
11g.119278175G>ACA382912251CBLc.*557G>A (n.*557G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
11g.119278175G>CCA382912253CBLc.*557G>C (n.*557G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
11g.119278175G>TCA382912255CBLc.*557G>T (n.*557G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
11g.119278179_119278513delCA645576437CBLc.*561_*683del
c.1109_1231del
c.1103_1225del
COSMIC
11g.119278176A>CCA382912258CBLc.*558A>C (n.*558A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
11g.119278176A>GCA382912270CBLc.*558A>G (n.*558A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
11g.119278176A>TCA382912273CBLc.*558A>T (n.*558A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
dbSNP
11g.119278177A>CCA382912276CBLc.*559A>C (n.*559A>C)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
11g.119278177A>GCA477135340CBLc.*559A>G (n.*559A>G)
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
11g.119278177A>TCA382912278CBLc.*559A>T (n.*559A>T)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
dbSNP
11g.119278179_119278181dupCA645576438CBLc.*561_*563dup (n.*561_*563dup)
c.1109_1111dup (p.Leu370_Tyr371insLeu)
c.1103_1105dup (p.Leu368_Tyr369insLeu)
ClinVar COSMIC
11g.119278178T>ACA382912281CBLc.*560T>A (n.*560T>A)
c.1108T>A (p.Leu370Ile)
c.1102T>A (p.Leu368Ile)
dbSNP
11g.119278178T>CCA477135345CBLc.*560T>C (n.*560T>C)
c.1108T>C (p.Leu370=)
c.1102T>C (p.Leu368=)
11g.119278178T>GCA382912283CBLc.*560T>G (n.*560T>G)
c.1108T>G (p.Leu370Val)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
gnomAD v4
11g.119278179T>ACA382912285CBLc.*561T>A (n.*561T>A)
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
dbSNP
11g.119278179T>CCA382912288CBLc.*561T>C (n.*561T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
11g.119278179T>GCA382912298CBLc.*561T>G (n.*561T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Ter)
c.1103T>G (p.Leu368Ter)
11g.119278179_119278183delinsCGAGGGTTCA645576439CBLc.*561_*565delinsCGAGGGTT (n.*561_*565delinsCGAGGGTT)
c.1109_1113delinsCGAGGGTT (p.Leu370_Tyr371delinsSerArgVal)
c.1103_1107delinsCGAGGGTT (p.Leu368_Tyr369delinsSerArgVal)
COSMIC
11g.119278180A=CA2003905832CBLc.*562A= (n.*562A=)
c.1110A= (p.Leu370=)
c.1104A= (p.Leu368=)
11g.119278180A>CCA229661803CBLc.*562A>C (n.*562A>C)
c.1110A>C (p.Leu370Phe)
c.1104A>C (p.Leu368Phe)
ClinVar dbSNP
11g.119278180A>GCA477135363CBLc.*562A>G (n.*562A>G)
c.1110A>G (p.Leu370=)
c.1104A>G (p.Leu368=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278180A>TCA382912299CBLc.*562A>T (n.*562A>T)
c.1110A>T (p.Leu370Phe)
c.1104A>T (p.Leu368Phe)
gnomAD v4 COSMIC
11g.119278180_119278182delCA2695215605CBLc.*562_*564del (n.*562_*564del)
c.1110_1112del (p.Leu370_Tyr371delinsPhe)
c.1104_1106del (p.Leu368_Tyr369delinsPhe)
11g.119278181T>ACA296015CBLc.*563T>A (n.*563T>A)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278181T>CCA123492CBLc.*563T>C (n.*563T>C)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278181T>GCA382912301CBLc.*563T>G (n.*563T>G)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278181T=CA2003905836CBLc.*563T= (n.*563T=)
c.1111T= (p.Tyr371=)
c.1105T= (p.Tyr369=)
11g.119278182_119278184delCA2573146903CBLc.*564_*566del (n.*564_*566del)
c.1112_1114del (p.Tyr371del)
c.1106_1108del (p.Tyr369del)
ClinVar dbSNP
11g.119278182A=CA2003905846CBLc.*564A= (n.*564A=)
c.1112A= (p.Tyr371=)
c.1106A= (p.Tyr369=)
11g.119278182A>CCA382912305CBLc.*564A>C (n.*564A>C)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278182A>GCA128671CBLc.*564A>G (n.*564A>G)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278182A>TCA382912312CBLc.*564A>T (n.*564A>T)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
ClinVar dbSNP
11g.119278182_119278183delinsACCA2003905855CBLc.*564_*565delinsAC (n.*564_*565delinsAC)
c.1112_1113delinsAC (p.Tyr371=)
c.1106_1107delinsAC (p.Tyr369=)
11g.119278183delCA602578942CBLc.*565del (n.*565del)
c.1113del (p.Cys372ValfsTer20)
c.1107del (p.Cys370ValfsTer20)
dbSNP gnomAD v2
11g.119278183C>ACA382912315CBLc.*565C>A (n.*565C>A)
c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
dbSNP
11g.119278183C=CA2003905862CBLc.*565C= (n.*565C=)
c.1113C= (p.Tyr371=)
c.1107C= (p.Tyr369=)
11g.119278183C>GCA382912314CBLc.*565C>G (n.*565C>G)
c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
dbSNP
11g.119278183C>TCA477135390CBLc.*565C>T (n.*565C>T)
c.1113C>T (p.Tyr371=)
c.1107C>T (p.Tyr369=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278184T>ACA382912318CBLc.*566T>A (n.*566T>A)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
11g.119278184T>CCA382912321CBLc.*566T>C (n.*566T>C)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
11g.119278184T>GCA382912324CBLc.*566T>G (n.*566T>G)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
11g.119278186_119278187delCA2616387488CBLc.*568_*569del (n.*568_*569del)
c.1116_1117del (p.Cys372Ter)
c.1110_1111del (p.Cys370Ter)
gnomAD v4
11g.119278185G>ACA382912327CBLc.*567G>A (n.*567G>A)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
dbSNP
11g.119278185G>CCA382912328CBLc.*567G>C (n.*567G>C)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
dbSNP
11g.119278185G>TCA382912331CBLc.*567G>T (n.*567G>T)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
dbSNP
11g.119278186T>ACA382912338CBLc.*568T>A (n.*568T>A)
c.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
dbSNP
11g.119278186T>CCA477135413CBLc.*568T>C (n.*568T>C)
c.1116T>C (p.Cys372=)
c.1110T>C (p.Cys370=)
11g.119278186T>GCA382912335CBLc.*568T>G (n.*568T>G)
c.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
11g.119278187G>ACA382912340CBLc.*569G>A (n.*569G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
11g.119278187G>CCA382912342CBLc.*569G>C (n.*569G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
dbSNP
11g.119278187G>TCA382912345CBLc.*569G>T (n.*569G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
11g.119278188A>CCA382912348CBLc.*570A>C (n.*570A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
11g.119278188A>GCA382912350CBLc.*570A>G (n.*570A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
11g.119278188A>TCA382912352CBLc.*570A>T (n.*570A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
dbSNP
11g.119278189G>ACA6318433CBLc.*571G>A (n.*571G>A)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278189G>CCA382912358CBLc.*571G>C (n.*571G>C)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
dbSNP
11g.119278189G=CA2003905866CBLc.*571G= (n.*571G=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.1113G= (p.Glu371=)
11g.119278189G>TCA382912355CBLc.*571G>T (n.*571G>T)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278190A=CA2003905873CBLc.*572A= (n.*572A=)
c.1120A= (p.Met374=)
c.1114A= (p.Met372=)
11g.119278190A>CCA382912361CBLc.*572A>C (n.*572A>C)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
gnomAD v4
11g.119278190A>GCA382912362CBLc.*572A>G (n.*572A>G)
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
dbSNP COSMIC
11g.119278190A>TCA382912366CBLc.*572A>T (n.*572A>T)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278191T>ACA382912369CBLc.*573T>A (n.*573T>A)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
11g.119278191T>CCA382912372CBLc.*573T>C (n.*573T>C)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
gnomAD v4
11g.119278191T>GCA382912374CBLc.*573T>G (n.*573T>G)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
11g.119278192G>ACA6318434CBLc.*574G>A (n.*574G>A)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278192G>CCA382912378CBLc.*574G>C (n.*574G>C)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
dbSNP
11g.119278192G=CA2003905877CBLc.*574G= (n.*574G=)
c.1122G= (p.Met374=)
c.1116G= (p.Met372=)
11g.119278192G>TCA382912380CBLc.*574G>T (n.*574G>T)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
11g.119278193G>ACA382912383CBLc.*575G>A (n.*575G>A)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
dbSNP
11g.119278193G>CCA382912385CBLc.*575G>C (n.*575G>C)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278193G>TCA382912386CBLc.*575G>T (n.*575G>T)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
dbSNP
11g.119278194G>ACA382912391CBLc.*576G>A (n.*576G>A)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
dbSNP
11g.119278194G>CCA382912392CBLc.*576G>C (n.*576G>C)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
dbSNP
11g.119278194G>TCA382912389CBLc.*576G>T (n.*576G>T)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278195C>ACA477135475CBLc.*577C>A (n.*577C>A)
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.1119C>A (p.Gly373=)
dbSNP
11g.119278195C=CA2003905883CBLc.*577C= (n.*577C=)
c.1125C= (p.Gly375=)
c.1119C= (p.Gly373=)
11g.119278195C>GCA477135477CBLc.*577C>G (n.*577C>G)
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.1119C>G (p.Gly373=)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278195C>TCA6318435CBLc.*577C>T (n.*577C>T)
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278196T>ACA382912398CBLc.*578T>A (n.*578T>A)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
11g.119278196T>CCA382912403CBLc.*578T>C (n.*578T>C)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
ClinVar
11g.119278196T>GCA382912401CBLc.*578T>G (n.*578T>G)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
11g.119278197C>ACA382912405CBLc.*579C>A (n.*579C>A)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278197C=CA2003905884CBLc.*579C= (n.*579C=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.1121C= (p.Ser374=)
11g.119278197C>GCA382912406CBLc.*579C>G (n.*579C>G)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
dbSNP
11g.119278197C>TCA382912407CBLc.*579C>T (n.*579C>T)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278198C>ACA477135497CBLc.*580C>A (n.*580C>A)
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.1122C>A (p.Ser374=)
dbSNP
11g.119278198C=CA2003905887CBLc.*580C= (n.*580C=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.1122C= (p.Ser374=)
11g.119278198C>GCA477135509CBLc.*580C>G (n.*580C>G)
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.1122C>G (p.Ser374=)
dbSNP
11g.119278198C>TCA477135512CBLc.*580C>T (n.*580C>T)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.1122C>T (p.Ser374=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278199delCA2580083686CBLc.*581del (n.*581del)
c.1129del (p.Thr377HisfsTer15)
c.1123del (p.Thr375HisfsTer15)
ClinVar
11g.119278199A=CA2003905892CBLc.*581A= (n.*581A=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.1123A= (p.Thr375=)
11g.119278199A>CCA382912408CBLc.*581A>C (n.*581A>C)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
dbSNP
11g.119278199A>GCA175402CBLc.*581A>G (n.*581A>G)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278199A>TCA382912410CBLc.*581A>T (n.*581A>T)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
dbSNP
11g.119278200C>ACA382912421CBLc.*582C>A (n.*582C>A)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
11g.119278200C=CA2003905895CBLc.*582C= (n.*582C=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.1124C= (p.Thr375=)
11g.119278200C>GCA382912418CBLc.*582C>G (n.*582C>G)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
dbSNP
11g.119278200C>TCA382912415CBLc.*582C>T (n.*582C>T)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278201A>CCA477135538CBLc.*583A>C (n.*583A>C)
c.1131A>C (p.Thr377=)
c.1125A>C (p.Thr375=)
gnomAD v4
11g.119278201A>GCA477135541CBLc.*583A>G (n.*583A>G)
c.1131A>G (p.Thr377=)
c.1125A>G (p.Thr375=)
dbSNP
11g.119278201A>TCA477135536CBLc.*583A>T (n.*583A>T)
c.1131A>T (p.Thr377=)
c.1125A>T (p.Thr375=)
11g.119278202_119278207delCA2573146907CBLc.*584_*589del (n.*584_*589del)
c.1132_1137del (p.Phe378_Gln379del)
c.1126_1131del (p.Phe376_Gln377del)
ClinVar dbSNP
11g.119278202T>ACA382912422CBLc.*584T>A (n.*584T>A)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
gnomAD v4
11g.119278202T>CCA382912424CBLc.*584T>C (n.*584T>C)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
ClinVar dbSNP
11g.119278202T>GCA382912427CBLc.*584T>G (n.*584T>G)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
11g.119278203T>ACA382912431CBLc.*585T>A (n.*585T>A)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
dbSNP
11g.119278203T>CCA382912434CBLc.*585T>C (n.*585T>C)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
11g.119278203T>GCA382912436CBLc.*585T>G (n.*585T>G)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
11g.119278204C>ACA382912441CBLc.*586C>A (n.*586C>A)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278204C=CA2003905899CBLc.*586C= (n.*586C=)
c.1134C= (p.Phe378=)
c.1128C= (p.Phe376=)
11g.119278204C>GCA382912443CBLc.*586C>G (n.*586C>G)
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
dbSNP
11g.119278204C>TCA6318436CBLc.*586C>T (n.*586C>T)
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.1128C>T (p.Phe376=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278205C>ACA382912445CBLc.*587C>A (n.*587C>A)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278205C>GCA382912447CBLc.*587C>G (n.*587C>G)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
dbSNP
11g.119278205C>TCA382912450CBLc.*587C>T (n.*587C>T)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
dbSNP
11g.119278206A>CCA382912452CBLc.*588A>C (n.*588A>C)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
11g.119278206A>GCA382912454CBLc.*588A>G (n.*588A>G)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
COSMIC
11g.119278206A>TCA382912456CBLc.*588A>T (n.*588A>T)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
dbSNP
11g.119278207A=CA2003905910CBLc.*589A= (n.*589A=)
c.1137A= (p.Gln379=)
c.1131A= (p.Gln377=)
11g.119278207A>CCA382912459CBLc.*589A>C (n.*589A>C)
c.1137A>C (p.Gln379His)
c.1131A>C (p.Gln377His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278207A>GCA6318437CBLc.*589A>G (n.*589A>G)
c.1137A>G (p.Gln379=)
c.1131A>G (p.Gln377=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278207A>TCA382912463CBLc.*589A>T (n.*589A>T)
c.1137A>T (p.Gln379His)
c.1131A>T (p.Gln377His)
dbSNP
11g.119278208C>ACA382912467CBLc.*590C>A (n.*590C>A)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
dbSNP
11g.119278208C>GCA382912468CBLc.*590C>G (n.*590C>G)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
dbSNP
11g.119278208C>TCA477135590CBLc.*590C>T (n.*590C>T)
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278209T>ACA382912473CBLc.*591T>A (n.*591T>A)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
dbSNP
11g.119278209T>CCA382912479CBLc.*591T>C (n.*591T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278209T>GCA382912477CBLc.*591T>G (n.*591T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
dbSNP COSMIC
11g.119278209T=CA2003905921CBLc.*591T= (n.*591T=)
c.1139T= (p.Leu380=)
c.1133T= (p.Leu378=)
11g.119278210A=CA2003905929CBLc.*592A= (n.*592A=)
c.1140A= (p.Leu380=)
c.1134A= (p.Leu378=)
11g.119278210A>CCA477135620CBLc.*592A>C (n.*592A>C)
c.1140A>C (p.Leu380=)
c.1134A>C (p.Leu378=)
ClinVar dbSNP
11g.119278210A>GCA6318438CBLc.*592A>G (n.*592A>G)
c.1140A>G (p.Leu380=)
c.1134A>G (p.Leu378=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278210A>TCA477135629CBLc.*592A>T (n.*592A>T)
c.1140A>T (p.Leu380=)
c.1134A>T (p.Leu378=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278211T>ACA382912480CBLc.*593T>A (n.*593T>A)
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
dbSNP gnomAD v2
11g.119278211T>CCA6318439CBLc.*593T>C (n.*593T>C)
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
11g.119278211T>GCA382912481CBLc.*593T>G (n.*593T>G)
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
11g.119278211T=CA2003905933CBLc.*593T= (n.*593T=)
c.1141T= (p.Cys381=)
c.1135T= (p.Cys379=)
11g.119278212G>ACA6318440CBLc.*594G>A (n.*594G>A)
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278212G>CCA382912482CBLc.*594G>C (n.*594G>C)
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
dbSNP
11g.119278212G=CA2003905935CBLc.*594G= (n.*594G=)
c.1142G= (p.Cys381=)
c.1136G= (p.Cys379=)
11g.119278212G>TCA382912483CBLc.*594G>T (n.*594G>T)
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278213T>ACA382912488CBLc.*595T>A (n.*595T>A)
c.1143T>A (p.Cys381Ter)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
11g.119278213T>CCA6318441CBLc.*595T>C (n.*595T>C)
c.1143T>C (p.Cys381=)
c.1137T>C (p.Cys379=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278213T>GCA382912495CBLc.*595T>G (n.*595T>G)
c.1143T>G (p.Cys381Trp)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
11g.119278213T=CA2003905937CBLc.*595T= (n.*595T=)
c.1143T= (p.Cys381=)
c.1137T= (p.Cys379=)
11g.119278214A=CA2003905939CBLc.*596A= (n.*596A=)
c.1144A= (p.Lys382=)
c.1138A= (p.Lys380=)
11g.119278214A>CCA382912498CBLc.*596A>C (n.*596A>C)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
11g.119278214A>GCA123486CBLc.*596A>G (n.*596A>G)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278214A>TCA382912501CBLc.*596A>T (n.*596A>T)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
11g.119278217dupCA2616387489CBLc.*599dup (n.*599dup)
c.1147dup (p.Ile383AsnfsTer4)
c.1141dup (p.Ile381AsnfsTer4)
gnomAD v4
11g.119278215A>CCA382912504CBLc.*597A>C (n.*597A>C)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
gnomAD v4
11g.119278215A>GCA382912510CBLc.*597A>G (n.*597A>G)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
ClinVar dbSNP
11g.119278215A>TCA382912509CBLc.*597A>T (n.*597A>T)
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
dbSNP
11g.119278216A>CCA382912514CBLc.*598A>C (n.*598A>C)
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
11g.119278216A>GCA477135650CBLc.*598A>G (n.*598A>G)
c.1146A>G (p.Lys382=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
11g.119278216A>TCA382912515CBLc.*598A>T (n.*598A>T)
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
dbSNP
11g.119278217A=CA2003905942CBLc.*599A= (n.*599A=)
c.1147A= (p.Ile383=)
c.1141A= (p.Ile381=)
11g.119278217A>CCA382912518CBLc.*599A>C (n.*599A>C)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278217A>GCA382912520CBLc.*599A>G (n.*599A>G)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278217A>TCA382912523CBLc.*599A>T (n.*599A>T)
c.1147A>T (p.Ile383Leu)
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
dbSNP
11g.119278218T>ACA382912527CBLc.*600T>A (n.*600T>A)
c.1148T>A (p.Ile383Lys)
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
dbSNP
11g.119278218T>CCA382912529CBLc.*600T>C (n.*600T>C)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
ClinVar COSMIC
11g.119278218T>GCA382912533CBLc.*600T>G (n.*600T>G)
c.1148T>G (p.Ile383Arg)
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
dbSNP
11g.119278219A>CCA477135659CBLc.*601A>C (n.*601A>C)
c.1149A>C (p.Ile383=)
c.1143A>C (p.Ile381=)
11g.119278219A>GCA382912538CBLc.*601A>G (n.*601A>G)
c.1149A>G (p.Ile383Met)
c.1143A>G (p.Ile381Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278219A>TCA477135660CBLc.*601A>T (n.*601A>T)
c.1149A>T (p.Ile383=)
c.1143A>T (p.Ile381=)
dbSNP
11g.119278220T>ACA382912545CBLc.*602T>A (n.*602T>A)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
11g.119278220T>CCA128665CBLc.*602T>C (n.*602T>C)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278220T>GCA295987CBLc.*602T>G (n.*602T>G)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278220T=CA2003905944CBLc.*602T= (n.*602T=)
c.1150T= (p.Cys384=)
c.1144T= (p.Cys382=)
11g.119278221G>ACA229661870CBLc.*603G>A (n.*603G>A)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278221G>CCA382912551CBLc.*603G>C (n.*603G>C)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
dbSNP
11g.119278221G=CA2003905949CBLc.*603G= (n.*603G=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.1145G= (p.Cys382=)
11g.119278221G>TCA382912549CBLc.*603G>T (n.*603G>T)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
11g.119278222T>ACA382912553CBLc.*604T>A (n.*604T>A)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
dbSNP
11g.119278222T>CCA477135675CBLc.*604T>C (n.*604T>C)
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
11g.119278222T>GCA382912554CBLc.*604T>G (n.*604T>G)
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
dbSNP COSMIC
11g.119278223G>ACA382912558CBLc.*605G>A (n.*605G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
ClinVar dbSNP
11g.119278223G>CCA382912560CBLc.*605G>C (n.*605G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278223G>TCA382912562CBLc.*605G>T (n.*605G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)

Number of alleles fetched