Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119278069_119278256delinsCGG | CA645576427 | CBL | c.*548-97_*638delinsCGG c.1096-97_1186delinsCGG c.1090-97_1180delinsCGG | COSMIC |
11 | g.119278117_119278161del | CA2499306974 | CBL | c.*548-49_*548-5del (n.*548-49_*548-5del) c.1096-49_1096-5del (n.1096-49_1096-5del) c.1090-49_1090-5del (n.1090-49_1090-5del) | |
11 | g.119278118T>A | CA2793839067 | CBL | c.*548-48T>A (n.*548-48T>A) c.1096-48T>A (n.1096-48T>A) c.1090-48T>A (n.1090-48T>A) | |
11 | g.119278118T>C | CA6318425 | CBL | c.*548-48T>C (n.*548-48T>C) c.1096-48T>C (n.1096-48T>C) c.1090-48T>C (n.1090-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278118T= | CA2003905673 | CBL | c.*548-48T= (n.*548-48T=) c.1096-48T= (n.1096-48T=) c.1090-48T= (n.1090-48T=) | |
11 | g.119278119G>A | CA6318426 | CBL | c.*548-47G>A (n.*548-47G>A) c.1096-47G>A (n.1096-47G>A) c.1090-47G>A (n.1090-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278119G>C | CA2724943024 | CBL | c.*548-47G>C (n.*548-47G>C) c.1096-47G>C (n.1096-47G>C) c.1090-47G>C (n.1090-47G>C) | dbSNP |
11 | g.119278119G= | CA2003905674 | CBL | c.*548-47G= (n.*548-47G=) c.1096-47G= (n.1096-47G=) c.1090-47G= (n.1090-47G=) | |
11 | g.119278119G>T | CA2616387454 | CBL | c.*548-47G>T (n.*548-47G>T) c.1096-47G>T (n.1096-47G>T) c.1090-47G>T (n.1090-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278119dup | CA2725167865 | CBL | c.*548-47dup (n.*548-47dup) c.1096-47dup (n.1096-47dup) c.1090-47dup (n.1090-47dup) | dbSNP |
11 | g.119278120C>A | CA2616387455 | CBL | c.*548-46C>A (n.*548-46C>A) c.1096-46C>A (n.1096-46C>A) c.1090-46C>A (n.1090-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119278120C= | CA2003905678 | CBL | c.*548-46C= (n.*548-46C=) c.1096-46C= (n.1096-46C=) c.1090-46C= (n.1090-46C=) | |
11 | g.119278120C>G | CA2724969790 | CBL | c.*548-46C>G (n.*548-46C>G) c.1096-46C>G (n.1096-46C>G) c.1090-46C>G (n.1090-46C>G) | dbSNP |
11 | g.119278120C>T | CA602578936 | CBL | c.*548-46C>T (n.*548-46C>T) c.1096-46C>T (n.1096-46C>T) c.1090-46C>T (n.1090-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278121A= | CA2003905682 | CBL | c.*548-45A= (n.*548-45A=) c.1096-45A= (n.1096-45A=) c.1090-45A= (n.1090-45A=) | |
11 | g.119278121A>G | CA2003905684 | CBL | c.*548-45A>G (n.*548-45A>G) c.1096-45A>G (n.1096-45A>G) c.1090-45A>G (n.1090-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278121A>T | CA2724997560 | CBL | c.*548-45A>T (n.*548-45A>T) c.1096-45A>T (n.1096-45A>T) c.1090-45A>T (n.1090-45A>T) | dbSNP |
11 | g.119278122G>A | CA2725167870 | CBL | c.*548-44G>A (n.*548-44G>A) c.1096-44G>A (n.1096-44G>A) c.1090-44G>A (n.1090-44G>A) | dbSNP |
11 | g.119278122G>C | CA2725167867 | CBL | c.*548-44G>C (n.*548-44G>C) c.1096-44G>C (n.1096-44G>C) c.1090-44G>C (n.1090-44G>C) | dbSNP |
11 | g.119278122_119278126delinsGTTAT | CA2003905686 | CBL | c.*548-44_*548-40delinsGTTAT (n.*548-44_*548-40delinsGTTAT) c.1096-44_1096-40delinsGTTAT (n.1096-44_1096-40delinsGTTAT) c.1090-44_1090-40delinsGTTAT (n.1090-44_1090-40delinsGTTAT) | |
11 | g.119278123T>A | CA2724962516 | CBL | c.*548-43T>A (n.*548-43T>A) c.1096-43T>A (n.1096-43T>A) c.1090-43T>A (n.1090-43T>A) | dbSNP |
11 | g.119278123T>C | CA602578937 | CBL | c.*548-43T>C (n.*548-43T>C) c.1096-43T>C (n.1096-43T>C) c.1090-43T>C (n.1090-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278123T>G | CA2724962517 | CBL | c.*548-43T>G (n.*548-43T>G) c.1096-43T>G (n.1096-43T>G) c.1090-43T>G (n.1090-43T>G) | dbSNP |
11 | g.119278123T= | CA2003905687 | CBL | c.*548-43T= (n.*548-43T=) c.1096-43T= (n.1096-43T=) c.1090-43T= (n.1090-43T=) | |
11 | g.119278128_119278131del | CA2003905690 | CBL | c.*548-38_*548-35del (n.*548-38_*548-35del) c.1096-38_1096-35del (n.1096-38_1096-35del) c.1090-38_1090-35del (n.1090-38_1090-35del) | dbSNP |
11 | g.119278125A>C | CA2616387459 | CBL | c.*548-41A>C (n.*548-41A>C) c.1096-41A>C (n.1096-41A>C) c.1090-41A>C (n.1090-41A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119278125A>G | CA2616387460 | CBL | c.*548-41A>G (n.*548-41A>G) c.1096-41A>G (n.1096-41A>G) c.1090-41A>G (n.1090-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278125A>T | CA2725168028 | CBL | c.*548-41A>T (n.*548-41A>T) c.1096-41A>T (n.1096-41A>T) c.1090-41A>T (n.1090-41A>T) | dbSNP |
11 | g.119278126T>A | CA2725168120 | CBL | c.*548-40T>A (n.*548-40T>A) c.1096-40T>A (n.1096-40T>A) c.1090-40T>A (n.1090-40T>A) | dbSNP |
11 | g.119278126T>C | CA2616387462 | CBL | c.*548-40T>C (n.*548-40T>C) c.1096-40T>C (n.1096-40T>C) c.1090-40T>C (n.1090-40T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119278128dup | CA2616387461 | CBL | c.*548-38dup (n.*548-38dup) c.1096-38dup (n.1096-38dup) c.1090-38dup (n.1090-38dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119278129A>G | CA2616387464 | CBL | c.*548-37A>G (n.*548-37A>G) c.1096-37A>G (n.1096-37A>G) c.1090-37A>G (n.1090-37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119278129A>T | CA2616387463 | CBL | c.*548-37A>T (n.*548-37A>T) c.1096-37A>T (n.1096-37A>T) c.1090-37A>T (n.1090-37A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278130T>A | CA2724961654 | CBL | c.*548-36T>A (n.*548-36T>A) c.1096-36T>A (n.1096-36T>A) c.1090-36T>A (n.1090-36T>A) | dbSNP |
11 | g.119278130T>C | CA2724961655 | CBL | c.*548-36T>C (n.*548-36T>C) c.1096-36T>C (n.1096-36T>C) c.1090-36T>C (n.1090-36T>C) | dbSNP |
11 | g.119278130T>G | CA672425000 | CBL | c.*548-36T>G (n.*548-36T>G) c.1096-36T>G (n.1096-36T>G) c.1090-36T>G (n.1090-36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278130T= | CA2003905692 | CBL | c.*548-36T= (n.*548-36T=) c.1096-36T= (n.1096-36T=) c.1090-36T= (n.1090-36T=) | |
11 | g.119278131T>C | CA2616387465 | CBL | c.*548-35T>C (n.*548-35T>C) c.1096-35T>C (n.1096-35T>C) c.1090-35T>C (n.1090-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278132del | CA2575013265 | CBL | c.*548-34del (n.*548-34del) c.1096-34del (n.1096-34del) c.1090-34del (n.1090-34del) | |
11 | g.119278132C>A | CA2575013266 | CBL | c.*548-34C>A (n.*548-34C>A) c.1096-34C>A (n.1096-34C>A) c.1090-34C>A (n.1090-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119278132C= | CA2003905695 | CBL | c.*548-34C= (n.*548-34C=) c.1096-34C= (n.1096-34C=) c.1090-34C= (n.1090-34C=) | |
11 | g.119278132C>G | CA2724969791 | CBL | c.*548-34C>G (n.*548-34C>G) c.1096-34C>G (n.1096-34C>G) c.1090-34C>G (n.1090-34C>G) | dbSNP |
11 | g.119278132C>T | CA672425002 | CBL | c.*548-34C>T (n.*548-34C>T) c.1096-34C>T (n.1096-34C>T) c.1090-34C>T (n.1090-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278133A>G | CA2616387466 | CBL | c.*548-33A>G (n.*548-33A>G) c.1096-33A>G (n.1096-33A>G) c.1090-33A>G (n.1090-33A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119278133A>T | CA2725168396 | CBL | c.*548-33A>T (n.*548-33A>T) c.1096-33A>T (n.1096-33A>T) c.1090-33A>T (n.1090-33A>T) | dbSNP |
11 | g.119278134A= | CA2003905698 | CBL | c.*548-32A= (n.*548-32A=) c.1096-32A= (n.1096-32A=) c.1090-32A= (n.1090-32A=) | |
11 | g.119278134A>C | CA2724965162 | CBL | c.*548-32A>C (n.*548-32A>C) c.1096-32A>C (n.1096-32A>C) c.1090-32A>C (n.1090-32A>C) | dbSNP |
11 | g.119278134A>G | CA602578938 | CBL | c.*548-32A>G (n.*548-32A>G) c.1096-32A>G (n.1096-32A>G) c.1090-32A>G (n.1090-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278134A>T | CA942792293 | CBL | c.*548-32A>T (n.*548-32A>T) c.1096-32A>T (n.1096-32A>T) c.1090-32A>T (n.1090-32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278135C>A | CA229661765 | CBL | c.*548-31C>A (n.*548-31C>A) c.1096-31C>A (n.1096-31C>A) c.1090-31C>A (n.1090-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278135C= | CA2003905702 | CBL | c.*548-31C= (n.*548-31C=) c.1096-31C= (n.1096-31C=) c.1090-31C= (n.1090-31C=) | |
11 | g.119278135C>G | CA602578939 | CBL | c.*548-31C>G (n.*548-31C>G) c.1096-31C>G (n.1096-31C>G) c.1090-31C>G (n.1090-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278135C>T | CA2616387468 | CBL | c.*548-31C>T (n.*548-31C>T) c.1096-31C>T (n.1096-31C>T) c.1090-31C>T (n.1090-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278136T>C | CA602578940 | CBL | c.*548-30T>C (n.*548-30T>C) c.1096-30T>C (n.1096-30T>C) c.1090-30T>C (n.1090-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278136T= | CA2003905710 | CBL | c.*548-30T= (n.*548-30T=) c.1096-30T= (n.1096-30T=) c.1090-30T= (n.1090-30T=) | |
11 | g.119278137A= | CA2003905713 | CBL | c.*548-29A= (n.*548-29A=) c.1096-29A= (n.1096-29A=) c.1090-29A= (n.1090-29A=) | |
11 | g.119278137A>C | CA229661766 | CBL | c.*548-29A>C (n.*548-29A>C) c.1096-29A>C (n.1096-29A>C) c.1090-29A>C (n.1090-29A>C) | dbSNP |
11 | g.119278137A>G | CA2616387469 | CBL | c.*548-29A>G (n.*548-29A>G) c.1096-29A>G (n.1096-29A>G) c.1090-29A>G (n.1090-29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119278137A>T | CA2724955953 | CBL | c.*548-29A>T (n.*548-29A>T) c.1096-29A>T (n.1096-29A>T) c.1090-29A>T (n.1090-29A>T) | dbSNP |
11 | g.119278139T>A | CA2725168398 | CBL | c.*548-27T>A (n.*548-27T>A) c.1096-27T>A (n.1096-27T>A) c.1090-27T>A (n.1090-27T>A) | dbSNP |
11 | g.119278139T>C | CA2616387470 | CBL | c.*548-27T>C (n.*548-27T>C) c.1096-27T>C (n.1096-27T>C) c.1090-27T>C (n.1090-27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119278139_119278150delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA | CA2580611940 | CBL | c.*548-27_*548-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA (n.*548-27_*548-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA) c.1096-27_1096-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA (n.1096-27_1096-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA) c.1090-27_1090-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA (n.1090-27_1090-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA) | |
11 | g.119278140A= | CA2003905716 | CBL | c.*548-26A= (n.*548-26A=) c.1096-26A= (n.1096-26A=) c.1090-26A= (n.1090-26A=) | |
11 | g.119278140A>G | CA942792294 | CBL | c.*548-26A>G (n.*548-26A>G) c.1096-26A>G (n.1096-26A>G) c.1090-26A>G (n.1090-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278140A>T | CA2616387471 | CBL | c.*548-26A>T (n.*548-26A>T) c.1096-26A>T (n.1096-26A>T) c.1090-26A>T (n.1090-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278140_119278169delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT | CA2580083683 | CBL | c.*548-26_*551delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT c.1090-26_1093delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT | ClinVar |
11 | g.119278141G>A | CA2725168497 | CBL | c.*548-25G>A (n.*548-25G>A) c.1096-25G>A (n.1096-25G>A) c.1090-25G>A (n.1090-25G>A) | dbSNP |
11 | g.119278141G>C | CA2725168440 | CBL | c.*548-25G>C (n.*548-25G>C) c.1096-25G>C (n.1096-25G>C) c.1090-25G>C (n.1090-25G>C) | dbSNP |
11 | g.119278141G>T | CA2725168403 | CBL | c.*548-25G>T (n.*548-25G>T) c.1096-25G>T (n.1096-25G>T) c.1090-25G>T (n.1090-25G>T) | dbSNP |
11 | g.119278142T>A | CA2725168520 | CBL | c.*548-24T>A (n.*548-24T>A) c.1096-24T>A (n.1096-24T>A) c.1090-24T>A (n.1090-24T>A) | dbSNP |
11 | g.119278142T>C | CA2725168501 | CBL | c.*548-24T>C (n.*548-24T>C) c.1096-24T>C (n.1096-24T>C) c.1090-24T>C (n.1090-24T>C) | dbSNP |
11 | g.119278143C>T | CA2725168522 | CBL | c.*548-23C>T (n.*548-23C>T) c.1096-23C>T (n.1096-23C>T) c.1090-23C>T (n.1090-23C>T) | dbSNP |
11 | g.119278143_119278145delinsCTT | CA2003905718 | CBL | c.*548-23_*548-21delinsCTT (n.*548-23_*548-21delinsCTT) c.1096-23_1096-21delinsCTT (n.1096-23_1096-21delinsCTT) c.1090-23_1090-21delinsCTT (n.1090-23_1090-21delinsCTT) | |
11 | g.119278144T>A | CA2725168551 | CBL | c.*548-22T>A (n.*548-22T>A) c.1096-22T>A (n.1096-22T>A) c.1090-22T>A (n.1090-22T>A) | dbSNP |
11 | g.119278144T>C | CA2616387473 | CBL | c.*548-22T>C (n.*548-22T>C) c.1096-22T>C (n.1096-22T>C) c.1090-22T>C (n.1090-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278144T>G | CA2616387472 | CBL | c.*548-22T>G (n.*548-22T>G) c.1096-22T>G (n.1096-22T>G) c.1090-22T>G (n.1090-22T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119278146_119278147del | CA672425008 | CBL | c.*548-20_*548-19del (n.*548-20_*548-19del) c.1096-20_1096-19del (n.1096-20_1096-19del) c.1090-20_1090-19del (n.1090-20_1090-19del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278145_119278147del | CA2739271725 | CBL | c.*548-21_*548-19del (n.*548-21_*548-19del) c.1096-21_1096-19del (n.1096-21_1096-19del) c.1090-21_1090-19del (n.1090-21_1090-19del) | ClinVar |
11 | g.119278148_119278152dup | CA2575013267 | CBL | c.*548-18_*548-14dup (n.*548-18_*548-14dup) c.1096-18_1096-14dup (n.1096-18_1096-14dup) c.1090-18_1090-14dup (n.1090-18_1090-14dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119278146T>A | CA2724945836 | CBL | c.*548-20T>A (n.*548-20T>A) c.1096-20T>A (n.1096-20T>A) c.1090-20T>A (n.1090-20T>A) | dbSNP |
11 | g.119278146T>C | CA6318427 | CBL | c.*548-20T>C (n.*548-20T>C) c.1096-20T>C (n.1096-20T>C) c.1090-20T>C (n.1090-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278146T= | CA2003905726 | CBL | c.*548-20T= (n.*548-20T=) c.1096-20T= (n.1096-20T=) c.1090-20T= (n.1090-20T=) | |
11 | g.119278148A= | CA2003905732 | CBL | c.*548-18A= (n.*548-18A=) c.1096-18A= (n.1096-18A=) c.1090-18A= (n.1090-18A=) | |
11 | g.119278148A>G | CA2003905733 | CBL | c.*548-18A>G (n.*548-18A>G) c.1096-18A>G (n.1096-18A>G) c.1090-18A>G (n.1090-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278148A>T | CA2724997561 | CBL | c.*548-18A>T (n.*548-18A>T) c.1096-18A>T (n.1096-18A>T) c.1090-18A>T (n.1090-18A>T) | dbSNP |
11 | g.119278148_119278149dup | CA2793839070 | CBL | c.*548-18_*548-17dup (n.*548-18_*548-17dup) c.1096-18_1096-17dup (n.1096-18_1096-17dup) c.1090-18_1090-17dup (n.1090-18_1090-17dup) | |
11 | g.119278149del | CA2725168564 | CBL | c.*548-17del (n.*548-17del) c.1096-17del (n.1096-17del) c.1090-17del (n.1090-17del) | dbSNP |
11 | g.119278149A>T | CA2575013268 | CBL | c.*548-17A>T (n.*548-17A>T) c.1096-17A>T (n.1096-17A>T) c.1090-17A>T (n.1090-17A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119278149_119278150delinsAT | CA2003905735 | CBL | c.*548-17_*548-16delinsAT (n.*548-17_*548-16delinsAT) c.1096-17_1096-16delinsAT (n.1096-17_1096-16delinsAT) c.1090-17_1090-16delinsAT (n.1090-17_1090-16delinsAT) | |
11 | g.119278149_119278159delinsGG | CA2695202544 | CBL | c.*548-17_*548-7delinsGG (n.*548-17_*548-7delinsGG) c.1096-17_1096-7delinsGG (n.1096-17_1096-7delinsGG) c.1090-17_1090-7delinsGG (n.1090-17_1090-7delinsGG) | |
11 | g.119278150T>A | CA2725168570 | CBL | c.*548-16T>A (n.*548-16T>A) c.1096-16T>A (n.1096-16T>A) c.1090-16T>A (n.1090-16T>A) | dbSNP |
11 | g.119278157dup | CA602578941 | CBL | c.*548-9dup (n.*548-9dup) c.1096-9dup (n.1096-9dup) c.1090-9dup (n.1090-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278157del | CA6318428 | CBL | c.*548-9del (n.*548-9del) c.1096-9del (n.1096-9del) c.1090-9del (n.1090-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278152T>C | CA2616387477 | CBL | c.*548-14T>C (n.*548-14T>C) c.1096-14T>C (n.1096-14T>C) c.1090-14T>C (n.1090-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278152T>G | CA6318429 | CBL | c.*548-14T>G (n.*548-14T>G) c.1096-14T>G (n.1096-14T>G) c.1090-14T>G (n.1090-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278152T= | CA2003905740 | CBL | c.*548-14T= (n.*548-14T=) c.1096-14T= (n.1096-14T=) c.1090-14T= (n.1090-14T=) | |
11 | g.119278152_119278161del | CA2725168578 | CBL | c.*548-14_*548-5del (n.*548-14_*548-5del) c.1096-14_1096-5del (n.1096-14_1096-5del) c.1090-14_1090-5del (n.1090-14_1090-5del) | dbSNP |
11 | g.119278153T>C | CA2575013269 | CBL | c.*548-13T>C (n.*548-13T>C) c.1096-13T>C (n.1096-13T>C) c.1090-13T>C (n.1090-13T>C) | dbSNP |
11 | g.119278155_119278179del | CA2695215601 | CBL | c.*548-11_*561del c.1096-11_1109del c.1090-11_1103del | |
11 | g.119278154T>A | CA2725168902 | CBL | c.*548-12T>A (n.*548-12T>A) c.1096-12T>A (n.1096-12T>A) c.1090-12T>A (n.1090-12T>A) | dbSNP |
11 | g.119278154T>C | CA2616387479 | CBL | c.*548-12T>C (n.*548-12T>C) c.1096-12T>C (n.1096-12T>C) c.1090-12T>C (n.1090-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119278154_119278166del | CA2695215602 | CBL | c.*548-12_*548del c.1096-12_1096del c.1090-12_1090del | |
11 | g.119278155T>C | CA2616387480 | CBL | c.*548-11T>C (n.*548-11T>C) c.1096-11T>C (n.1096-11T>C) c.1090-11T>C (n.1090-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278156_119278176delinsCCGGGG | CA645576428 | CBL | c.*548-10_*558delinsCCGGGG c.1096-10_1106delinsCCGGGG c.1090-10_1100delinsCCGGGG | COSMIC |
11 | g.119278159_119278180del | CA645576429 | CBL | c.*548-7_*562del c.1096-7_1110del c.1090-7_1104del | COSMIC |
11 | g.119278157T>A | CA2616387481 | CBL | c.*548-9T>A (n.*548-9T>A) c.1096-9T>A (n.1096-9T>A) c.1090-9T>A (n.1090-9T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119278157_119278164delinsTAATCAAA | CA2003905741 | CBL | c.*548-9_*548-2delinsTAATCAAA (n.*548-9_*548-2delinsTAATCAAA) c.1096-9_1096-2delinsTAATCAAA (n.1096-9_1096-2delinsTAATCAAA) c.1090-9_1090-2delinsTAATCAAA (n.1090-9_1090-2delinsTAATCAAA) | |
11 | g.119278157_119278169del | CA2573332308 | CBL | c.*548-9_*551del c.1096-9_1099del c.1090-9_1093del | |
11 | g.119278158A>G | CA2573146902 | CBL | c.*548-8A>G (n.*548-8A>G) c.1096-8A>G (n.1096-8A>G) c.1090-8A>G (n.1090-8A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278158A>T | CA2725169377 | CBL | c.*548-8A>T (n.*548-8A>T) c.1096-8A>T (n.1096-8A>T) c.1090-8A>T (n.1090-8A>T) | dbSNP |
11 | g.119278159del | CA2616387482 | CBL | c.*548-7del (n.*548-7del) c.1096-7del (n.1096-7del) c.1090-7del (n.1090-7del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278158_119278164del | CA2003905742 | CBL | c.*548-8_*548-2del (n.*548-8_*548-2del) c.1096-8_1096-2del (n.1096-8_1096-2del) c.1090-8_1090-2del (n.1090-8_1090-2del) | dbSNP |
11 | g.119278159_119278168del | CA2695202545 | CBL | c.*548-7_*550del c.1096-7_1098del c.1090-7_1092del | |
11 | g.119278159A= | CA2003905745 | CBL | c.*548-7A= (n.*548-7A=) c.1096-7A= (n.1096-7A=) c.1090-7A= (n.1090-7A=) | |
11 | g.119278159A>G | CA16042732 | CBL | c.*548-7A>G (n.*548-7A>G) c.1096-7A>G (n.1096-7A>G) c.1090-7A>G (n.1090-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278159A>T | CA2724958160 | CBL | c.*548-7A>T (n.*548-7A>T) c.1096-7A>T (n.1096-7A>T) c.1090-7A>T (n.1090-7A>T) | dbSNP |
11 | g.119278160T>A | CA2725169443 | CBL | c.*548-6T>A (n.*548-6T>A) c.1096-6T>A (n.1096-6T>A) c.1090-6T>A (n.1090-6T>A) | dbSNP |
11 | g.119278160T>C | CA2616387483 | CBL | c.*548-6T>C (n.*548-6T>C) c.1096-6T>C (n.1096-6T>C) c.1090-6T>C (n.1090-6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119278160_119278171delinsATTATGAATTTTTTTAAAT | CA2740093238 | CBL | c.*548-6_*553delinsATTATGAATTTTTTTAAAT c.1096-6_1101delinsATTATGAATTTTTTTAAAT c.1090-6_1095delinsATTATGAATTTTTTTAAAT | ClinVar |
11 | g.119278161C>A | CA2616387484 | CBL | c.*548-5C>A (n.*548-5C>A) c.1096-5C>A (n.1096-5C>A) c.1090-5C>A (n.1090-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278161C= | CA2003905753 | CBL | c.*548-5C= (n.*548-5C=) c.1096-5C= (n.1096-5C=) c.1090-5C= (n.1090-5C=) | |
11 | g.119278161C>G | CA2724945423 | CBL | c.*548-5C>G (n.*548-5C>G) c.1096-5C>G (n.1096-5C>G) c.1090-5C>G (n.1090-5C>G) | dbSNP |
11 | g.119278161C>T | CA6318430 | CBL | c.*548-5C>T (n.*548-5C>T) c.1096-5C>T (n.1096-5C>T) c.1090-5C>T (n.1090-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278161_119278165delinsCAAAG | CA2003905751 | CBL | c.*548-5_*548-1delinsCAAAG (n.*548-5_*548-1delinsCAAAG) c.1096-5_1096-1delinsCAAAG (n.1096-5_1096-1delinsCAAAG) c.1090-5_1090-1delinsCAAAG (n.1090-5_1090-1delinsCAAAG) | |
11 | g.119278162A>G | CA2725169469 | CBL | c.*548-4A>G (n.*548-4A>G) c.1096-4A>G (n.1096-4A>G) c.1090-4A>G (n.1090-4A>G) | dbSNP |
11 | g.119278162A>T | CA2725169475 | CBL | c.*548-4A>T (n.*548-4A>T) c.1096-4A>T (n.1096-4A>T) c.1090-4A>T (n.1090-4A>T) | dbSNP |
11 | g.119278162_119278165del | CA135697 | CBL | c.*548-4_*548-1del (n.*548-4_*548-1del) c.1096-4_1096-1del (n.1096-4_1096-1del) c.1090-4_1090-1del (n.1090-4_1090-1del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278167_119278714del | CA645576430 | CBL | c.*549_*883+1del c.1097_1431+1del c.1091_1425+1del | COSMIC |
11 | g.119278164A= | CA2003905762 | CBL | c.*548-2A= (n.*548-2A=) c.1096-2A= (n.1096-2A=) c.1090-2A= (n.1090-2A=) | |
11 | g.119278164A>C | CA382912176 | CBL | c.*548-2A>C (n.*548-2A>C) c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119278164A>G | CA382912181 | CBL | c.*548-2A>G (n.*548-2A>G) c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) | dbSNP |
11 | g.119278164A>T | CA382912184 | CBL | c.*548-2A>T (n.*548-2A>T) c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278164_119278169delinsTTAATTAAAAAA | CA645576431 | CBL | c.*548-2_*551delinsTTAATTAAAAAA c.1096-2_1099delinsTTAATTAAAAAA c.1090-2_1093delinsTTAATTAAAAAA | COSMIC |
11 | g.119278167_119278298del | CA645576432 | CBL | c.*549_*679+1del c.1097_1227+1del c.1091_1221+1del | COSMIC |
11 | g.119278165G>A | CA382912188 | CBL | c.*548-1G>A (n.*548-1G>A) c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) | dbSNP COSMIC |
11 | g.119278165G>C | CA135696 | CBL | c.*548-1G>C (n.*548-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278165G= | CA2003905786 | CBL | c.*548-1G= (n.*548-1G=) c.1096-1G= (n.1096-1G=) c.1090-1G= (n.1090-1G=) | |
11 | g.119278165G>T | CA295986 | CBL | c.*548-1G>T (n.*548-1G>T) c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278165_119278166del | CA2695215603 | CBL | c.*548-1_*548del c.1096-1_1096del c.1090-1_1090del | |
11 | g.119278165_119278166delinsAA | CA2740130101 | CBL | c.*548-1_*548delinsAA c.1096-1_1096delinsAA c.1090-1_1090delinsAA | |
11 | g.119278165_119278167delinsGGA | CA2003905783 | CBL | c.*548-1_*549delinsGGA c.1096-1_1097delinsGGA c.1090-1_1091delinsGGA | |
11 | g.119278167_119278193del | CA2580611939 | CBL | c.*549_*575del c.1097_1123del c.1091_1117del | |
11 | g.119278166G>A | CA382912192 | CBL | c.*548G>A (n.*548G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278166G>C | CA382912197 | CBL | c.*548G>C (n.*548G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) | dbSNP |
11 | g.119278166G= | CA2003905798 | CBL | c.*548G= (n.*548G=) c.1096G= (p.Glu366=) c.1090G= (p.Glu364=) | |
11 | g.119278166G>T | CA382912194 | CBL | c.*548G>T (n.*548G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) | dbSNP |
11 | g.119278166_119278167del | CA2003905795 | CBL | c.*548_*549del (n.*548_*549del) c.1096_1097del (p.Glu366ThrfsTer3) c.1090_1091del (p.Glu364ThrfsTer3) | dbSNP |
11 | g.119278166_119278169delinsGAAC | CA2003905799 | CBL | c.*548_*551delinsGAAC (n.*548_*551delinsGAAC) c.1096_1099delinsGAAC (p.Glu366=) c.1090_1093delinsGAAC (p.Glu364=) | |
11 | g.119278166_119278178delinsCAGTCTTCA | CA645576433 | CBL | c.*548_*560delinsCAGTCTTCA (n.*548_*560delinsCAGTCTTCA) c.1096_1108delinsCAGTCTTCA (p.Glu366GlnfsTer25) c.1090_1102delinsCAGTCTTCA (p.Glu364GlnfsTer25) | COSMIC |
11 | g.119278167A>C | CA382912199 | CBL | c.*549A>C (n.*549A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) | |
11 | g.119278167A>G | CA382912200 | CBL | c.*549A>G (n.*549A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278167A>T | CA382912201 | CBL | c.*549A>T (n.*549A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) | |
11 | g.119278169_119278171dup | CA645576434 | CBL | c.*551_*553dup (n.*551_*553dup) c.1099_1101dup (p.Gln367_Tyr368insGln) c.1093_1095dup (p.Gln365_Tyr366insGln) | COSMIC |
11 | g.119278169_119278171del | CA658797814 | CBL | c.*551_*553del (n.*551_*553del) c.1099_1101del (p.Gln367del) c.1093_1095del (p.Gln365del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278168A>C | CA382912204 | CBL | c.*550A>C (n.*550A>C) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) | |
11 | g.119278168A>G | CA477135283 | CBL | c.*550A>G (n.*550A>G) c.1098A>G (p.Glu366=) c.1092A>G (p.Glu364=) | gnomAD v4 |
11 | g.119278168A>T | CA382912207 | CBL | c.*550A>T (n.*550A>T) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278169C>A | CA183197 | CBL | c.*551C>A (n.*551C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278169C= | CA2003905810 | CBL | c.*551C= (n.*551C=) c.1099C= (p.Gln367=) c.1093C= (p.Gln365=) | |
11 | g.119278169C>G | CA382912211 | CBL | c.*551C>G (n.*551C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) | dbSNP |
11 | g.119278169C>T | CA382912213 | CBL | c.*551C>T (n.*551C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) | dbSNP |
11 | g.119278170A= | CA2003905821 | CBL | c.*552A= (n.*552A=) c.1100A= (p.Gln367=) c.1094A= (p.Gln365=) | |
11 | g.119278170A>C | CA123484 | CBL | c.*552A>C (n.*552A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.119278170A>G | CA6318431 | CBL | c.*552A>G (n.*552A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278170A>T | CA382912222 | CBL | c.*552A>T (n.*552A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) | |
11 | g.119278173_119278178del | CA2580083685 | CBL | c.*555_*560del (n.*555_*560del) c.1103_1108del (p.Tyr368_Glu369del) c.1097_1102del (p.Tyr366_Glu367del) | ClinVar |
11 | g.119278171A= | CA2003905826 | CBL | c.*553A= (n.*553A=) c.1101A= (p.Gln367=) c.1095A= (p.Gln365=) | |
11 | g.119278171A>C | CA6318432 | CBL | c.*553A>C (n.*553A>C) c.1101A>C (p.Gln367His) c.1095A>C (p.Gln365His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278171A>G | CA477135306 | CBL | c.*553A>G (n.*553A>G) c.1101A>G (p.Gln367=) c.1095A>G (p.Gln365=) | |
11 | g.119278171A>T | CA382912230 | CBL | c.*553A>T (n.*553A>T) c.1101A>T (p.Gln367His) c.1095A>T (p.Gln365His) | COSMIC |
11 | g.119278174_119278182del | CA2695215604 | CBL | c.*556_*564del (n.*556_*564del) c.1104_1112del (p.Glu369_Tyr371del) c.1098_1106del (p.Glu367_Tyr369del) | |
11 | g.119278172T>A | CA382912237 | CBL | c.*554T>A (n.*554T>A) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) | dbSNP COSMIC |
11 | g.119278172T>C | CA382912240 | CBL | c.*554T>C (n.*554T>C) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1096T>C (p.Tyr366His) | |
11 | g.119278172T>G | CA382912238 | CBL | c.*554T>G (n.*554T>G) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) | dbSNP |
11 | g.119278173A>C | CA382912243 | CBL | c.*555A>C (n.*555A>C) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) | |
11 | g.119278173A>G | CA382912245 | CBL | c.*555A>G (n.*555A>G) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) | dbSNP COSMIC |
11 | g.119278173A>T | CA382912246 | CBL | c.*555A>T (n.*555A>T) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) | dbSNP |
11 | g.119278175_119278176insCAGATG | CA645576436 | CBL | c.*557_*558insCAGATG (n.*557_*558insCAGATG) c.1105_1106insCAGATG (p.Tyr368_Glu369insAlaAsp) c.1099_1100insCAGATG (p.Tyr366_Glu367insAlaAsp) | COSMIC |
11 | g.119278176_119278241del | CA645576435 | CBL | c.*558_*623del (n.*558_*623del) c.1106_1171del (p.Glu369_Asp390del) c.1100_1165del (p.Glu367_Asp388del) | COSMIC COSMIC |
11 | g.119278174T>A | CA382912248 | CBL | c.*556T>A (n.*556T>A) c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.1098T>A (p.Tyr366Ter) | dbSNP |
11 | g.119278174T>C | CA477135323 | CBL | c.*556T>C (n.*556T>C) c.1104T>C (p.Tyr368=) c.1098T>C (p.Tyr366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278174T>G | CA382912250 | CBL | c.*556T>G (n.*556T>G) c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.1098T>G (p.Tyr366Ter) | dbSNP |
11 | g.119278174T= | CA2003905829 | CBL | c.*556T= (n.*556T=) c.1104T= (p.Tyr368=) c.1098T= (p.Tyr366=) | |
11 | g.119278177_119278188del | CA2697559051 | CBL | c.*559_*570del (n.*559_*570del) c.1107_1118del (p.Leu370_Glu373del) c.1101_1112del (p.Leu368_Glu371del) | ClinVar |
11 | g.119278175G>A | CA382912251 | CBL | c.*557G>A (n.*557G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) | |
11 | g.119278175G>C | CA382912253 | CBL | c.*557G>C (n.*557G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) | |
11 | g.119278175G>T | CA382912255 | CBL | c.*557G>T (n.*557G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) | |
11 | g.119278179_119278513del | CA645576437 | CBL | c.*561_*683del c.1109_1231del c.1103_1225del | COSMIC |
11 | g.119278176A>C | CA382912258 | CBL | c.*558A>C (n.*558A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) | |
11 | g.119278176A>G | CA382912270 | CBL | c.*558A>G (n.*558A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) | |
11 | g.119278176A>T | CA382912273 | CBL | c.*558A>T (n.*558A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) | dbSNP |
11 | g.119278177A>C | CA382912276 | CBL | c.*559A>C (n.*559A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) | |
11 | g.119278177A>G | CA477135340 | CBL | c.*559A>G (n.*559A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) c.1101A>G (p.Glu367=) | |
11 | g.119278177A>T | CA382912278 | CBL | c.*559A>T (n.*559A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) | dbSNP |
11 | g.119278179_119278181dup | CA645576438 | CBL | c.*561_*563dup (n.*561_*563dup) c.1109_1111dup (p.Leu370_Tyr371insLeu) c.1103_1105dup (p.Leu368_Tyr369insLeu) | ClinVar COSMIC |
11 | g.119278178T>A | CA382912281 | CBL | c.*560T>A (n.*560T>A) c.1108T>A (p.Leu370Ile) c.1102T>A (p.Leu368Ile) | dbSNP |
11 | g.119278178T>C | CA477135345 | CBL | c.*560T>C (n.*560T>C) c.1108T>C (p.Leu370=) c.1102T>C (p.Leu368=) | |
11 | g.119278178T>G | CA382912283 | CBL | c.*560T>G (n.*560T>G) c.1108T>G (p.Leu370Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119278179T>A | CA382912285 | CBL | c.*561T>A (n.*561T>A) c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) | dbSNP |
11 | g.119278179T>C | CA382912288 | CBL | c.*561T>C (n.*561T>C) c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) | |
11 | g.119278179T>G | CA382912298 | CBL | c.*561T>G (n.*561T>G) c.1109T>G (p.Leu370Ter) c.1103T>G (p.Leu368Ter) | |
11 | g.119278179_119278183delinsCGAGGGTT | CA645576439 | CBL | c.*561_*565delinsCGAGGGTT (n.*561_*565delinsCGAGGGTT) c.1109_1113delinsCGAGGGTT (p.Leu370_Tyr371delinsSerArgVal) c.1103_1107delinsCGAGGGTT (p.Leu368_Tyr369delinsSerArgVal) | COSMIC |
11 | g.119278180A= | CA2003905832 | CBL | c.*562A= (n.*562A=) c.1110A= (p.Leu370=) c.1104A= (p.Leu368=) | |
11 | g.119278180A>C | CA229661803 | CBL | c.*562A>C (n.*562A>C) c.1110A>C (p.Leu370Phe) c.1104A>C (p.Leu368Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278180A>G | CA477135363 | CBL | c.*562A>G (n.*562A>G) c.1110A>G (p.Leu370=) c.1104A>G (p.Leu368=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278180A>T | CA382912299 | CBL | c.*562A>T (n.*562A>T) c.1110A>T (p.Leu370Phe) c.1104A>T (p.Leu368Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278180_119278182del | CA2695215605 | CBL | c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.1110_1112del (p.Leu370_Tyr371delinsPhe) c.1104_1106del (p.Leu368_Tyr369delinsPhe) | |
11 | g.119278181T>A | CA296015 | CBL | c.*563T>A (n.*563T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278181T>C | CA123492 | CBL | c.*563T>C (n.*563T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1105T>C (p.Tyr369His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278181T>G | CA382912301 | CBL | c.*563T>G (n.*563T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278181T= | CA2003905836 | CBL | c.*563T= (n.*563T=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1105T= (p.Tyr369=) | |
11 | g.119278182_119278184del | CA2573146903 | CBL | c.*564_*566del (n.*564_*566del) c.1112_1114del (p.Tyr371del) c.1106_1108del (p.Tyr369del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278182A= | CA2003905846 | CBL | c.*564A= (n.*564A=) c.1112A= (p.Tyr371=) c.1106A= (p.Tyr369=) | |
11 | g.119278182A>C | CA382912305 | CBL | c.*564A>C (n.*564A>C) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278182A>G | CA128671 | CBL | c.*564A>G (n.*564A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278182A>T | CA382912312 | CBL | c.*564A>T (n.*564A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278182_119278183delinsAC | CA2003905855 | CBL | c.*564_*565delinsAC (n.*564_*565delinsAC) c.1112_1113delinsAC (p.Tyr371=) c.1106_1107delinsAC (p.Tyr369=) | |
11 | g.119278183del | CA602578942 | CBL | c.*565del (n.*565del) c.1113del (p.Cys372ValfsTer20) c.1107del (p.Cys370ValfsTer20) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119278183C>A | CA382912315 | CBL | c.*565C>A (n.*565C>A) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) | dbSNP |
11 | g.119278183C= | CA2003905862 | CBL | c.*565C= (n.*565C=) c.1113C= (p.Tyr371=) c.1107C= (p.Tyr369=) | |
11 | g.119278183C>G | CA382912314 | CBL | c.*565C>G (n.*565C>G) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) | dbSNP |
11 | g.119278183C>T | CA477135390 | CBL | c.*565C>T (n.*565C>T) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1107C>T (p.Tyr369=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278184T>A | CA382912318 | CBL | c.*566T>A (n.*566T>A) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) | |
11 | g.119278184T>C | CA382912321 | CBL | c.*566T>C (n.*566T>C) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) | |
11 | g.119278184T>G | CA382912324 | CBL | c.*566T>G (n.*566T>G) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) | |
11 | g.119278186_119278187del | CA2616387488 | CBL | c.*568_*569del (n.*568_*569del) c.1116_1117del (p.Cys372Ter) c.1110_1111del (p.Cys370Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119278185G>A | CA382912327 | CBL | c.*567G>A (n.*567G>A) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) | dbSNP |
11 | g.119278185G>C | CA382912328 | CBL | c.*567G>C (n.*567G>C) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) | dbSNP |
11 | g.119278185G>T | CA382912331 | CBL | c.*567G>T (n.*567G>T) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) | dbSNP |
11 | g.119278186T>A | CA382912338 | CBL | c.*568T>A (n.*568T>A) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.1110T>A (p.Cys370Ter) | dbSNP |
11 | g.119278186T>C | CA477135413 | CBL | c.*568T>C (n.*568T>C) c.1116T>C (p.Cys372=) c.1110T>C (p.Cys370=) | |
11 | g.119278186T>G | CA382912335 | CBL | c.*568T>G (n.*568T>G) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.1110T>G (p.Cys370Trp) | |
11 | g.119278187G>A | CA382912340 | CBL | c.*569G>A (n.*569G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) | |
11 | g.119278187G>C | CA382912342 | CBL | c.*569G>C (n.*569G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) | dbSNP |
11 | g.119278187G>T | CA382912345 | CBL | c.*569G>T (n.*569G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) | |
11 | g.119278188A>C | CA382912348 | CBL | c.*570A>C (n.*570A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) | |
11 | g.119278188A>G | CA382912350 | CBL | c.*570A>G (n.*570A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) | |
11 | g.119278188A>T | CA382912352 | CBL | c.*570A>T (n.*570A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) | dbSNP |
11 | g.119278189G>A | CA6318433 | CBL | c.*571G>A (n.*571G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1113G>A (p.Glu371=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278189G>C | CA382912358 | CBL | c.*571G>C (n.*571G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) | dbSNP |
11 | g.119278189G= | CA2003905866 | CBL | c.*571G= (n.*571G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.1113G= (p.Glu371=) | |
11 | g.119278189G>T | CA382912355 | CBL | c.*571G>T (n.*571G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278190A= | CA2003905873 | CBL | c.*572A= (n.*572A=) c.1120A= (p.Met374=) c.1114A= (p.Met372=) | |
11 | g.119278190A>C | CA382912361 | CBL | c.*572A>C (n.*572A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119278190A>G | CA382912362 | CBL | c.*572A>G (n.*572A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) c.1114A>G (p.Met372Val) | dbSNP COSMIC |
11 | g.119278190A>T | CA382912366 | CBL | c.*572A>T (n.*572A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278191T>A | CA382912369 | CBL | c.*573T>A (n.*573T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) | |
11 | g.119278191T>C | CA382912372 | CBL | c.*573T>C (n.*573T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119278191T>G | CA382912374 | CBL | c.*573T>G (n.*573T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) | |
11 | g.119278192G>A | CA6318434 | CBL | c.*574G>A (n.*574G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278192G>C | CA382912378 | CBL | c.*574G>C (n.*574G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) | dbSNP |
11 | g.119278192G= | CA2003905877 | CBL | c.*574G= (n.*574G=) c.1122G= (p.Met374=) c.1116G= (p.Met372=) | |
11 | g.119278192G>T | CA382912380 | CBL | c.*574G>T (n.*574G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) | |
11 | g.119278193G>A | CA382912383 | CBL | c.*575G>A (n.*575G>A) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) | dbSNP |
11 | g.119278193G>C | CA382912385 | CBL | c.*575G>C (n.*575G>C) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278193G>T | CA382912386 | CBL | c.*575G>T (n.*575G>T) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) | dbSNP |
11 | g.119278194G>A | CA382912391 | CBL | c.*576G>A (n.*576G>A) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) | dbSNP |
11 | g.119278194G>C | CA382912392 | CBL | c.*576G>C (n.*576G>C) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) | dbSNP |
11 | g.119278194G>T | CA382912389 | CBL | c.*576G>T (n.*576G>T) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278195C>A | CA477135475 | CBL | c.*577C>A (n.*577C>A) c.1125C>A (p.Gly375=) c.1119C>A (p.Gly373=) | dbSNP |
11 | g.119278195C= | CA2003905883 | CBL | c.*577C= (n.*577C=) c.1125C= (p.Gly375=) c.1119C= (p.Gly373=) | |
11 | g.119278195C>G | CA477135477 | CBL | c.*577C>G (n.*577C>G) c.1125C>G (p.Gly375=) c.1119C>G (p.Gly373=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278195C>T | CA6318435 | CBL | c.*577C>T (n.*577C>T) c.1125C>T (p.Gly375=) c.1119C>T (p.Gly373=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278196T>A | CA382912398 | CBL | c.*578T>A (n.*578T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) | |
11 | g.119278196T>C | CA382912403 | CBL | c.*578T>C (n.*578T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) | ClinVar |
11 | g.119278196T>G | CA382912401 | CBL | c.*578T>G (n.*578T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) | |
11 | g.119278197C>A | CA382912405 | CBL | c.*579C>A (n.*579C>A) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278197C= | CA2003905884 | CBL | c.*579C= (n.*579C=) c.1127C= (p.Ser376=) c.1121C= (p.Ser374=) | |
11 | g.119278197C>G | CA382912406 | CBL | c.*579C>G (n.*579C>G) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) | dbSNP |
11 | g.119278197C>T | CA382912407 | CBL | c.*579C>T (n.*579C>T) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278198C>A | CA477135497 | CBL | c.*580C>A (n.*580C>A) c.1128C>A (p.Ser376=) c.1122C>A (p.Ser374=) | dbSNP |
11 | g.119278198C= | CA2003905887 | CBL | c.*580C= (n.*580C=) c.1128C= (p.Ser376=) c.1122C= (p.Ser374=) | |
11 | g.119278198C>G | CA477135509 | CBL | c.*580C>G (n.*580C>G) c.1128C>G (p.Ser376=) c.1122C>G (p.Ser374=) | dbSNP |
11 | g.119278198C>T | CA477135512 | CBL | c.*580C>T (n.*580C>T) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1122C>T (p.Ser374=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278199del | CA2580083686 | CBL | c.*581del (n.*581del) c.1129del (p.Thr377HisfsTer15) c.1123del (p.Thr375HisfsTer15) | ClinVar |
11 | g.119278199A= | CA2003905892 | CBL | c.*581A= (n.*581A=) c.1129A= (p.Thr377=) c.1123A= (p.Thr375=) | |
11 | g.119278199A>C | CA382912408 | CBL | c.*581A>C (n.*581A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) | dbSNP |
11 | g.119278199A>G | CA175402 | CBL | c.*581A>G (n.*581A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278199A>T | CA382912410 | CBL | c.*581A>T (n.*581A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) | dbSNP |
11 | g.119278200C>A | CA382912421 | CBL | c.*582C>A (n.*582C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) | |
11 | g.119278200C= | CA2003905895 | CBL | c.*582C= (n.*582C=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1124C= (p.Thr375=) | |
11 | g.119278200C>G | CA382912418 | CBL | c.*582C>G (n.*582C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) | dbSNP |
11 | g.119278200C>T | CA382912415 | CBL | c.*582C>T (n.*582C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278201A>C | CA477135538 | CBL | c.*583A>C (n.*583A>C) c.1131A>C (p.Thr377=) c.1125A>C (p.Thr375=) | gnomAD v4 |
11 | g.119278201A>G | CA477135541 | CBL | c.*583A>G (n.*583A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) c.1125A>G (p.Thr375=) | dbSNP |
11 | g.119278201A>T | CA477135536 | CBL | c.*583A>T (n.*583A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) c.1125A>T (p.Thr375=) | |
11 | g.119278202_119278207del | CA2573146907 | CBL | c.*584_*589del (n.*584_*589del) c.1132_1137del (p.Phe378_Gln379del) c.1126_1131del (p.Phe376_Gln377del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278202T>A | CA382912422 | CBL | c.*584T>A (n.*584T>A) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119278202T>C | CA382912424 | CBL | c.*584T>C (n.*584T>C) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278202T>G | CA382912427 | CBL | c.*584T>G (n.*584T>G) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) | |
11 | g.119278203T>A | CA382912431 | CBL | c.*585T>A (n.*585T>A) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) | dbSNP |
11 | g.119278203T>C | CA382912434 | CBL | c.*585T>C (n.*585T>C) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) | |
11 | g.119278203T>G | CA382912436 | CBL | c.*585T>G (n.*585T>G) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) | |
11 | g.119278204C>A | CA382912441 | CBL | c.*586C>A (n.*586C>A) c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1128C>A (p.Phe376Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278204C= | CA2003905899 | CBL | c.*586C= (n.*586C=) c.1134C= (p.Phe378=) c.1128C= (p.Phe376=) | |
11 | g.119278204C>G | CA382912443 | CBL | c.*586C>G (n.*586C>G) c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1128C>G (p.Phe376Leu) | dbSNP |
11 | g.119278204C>T | CA6318436 | CBL | c.*586C>T (n.*586C>T) c.1134C>T (p.Phe378=) c.1128C>T (p.Phe376=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278205C>A | CA382912445 | CBL | c.*587C>A (n.*587C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278205C>G | CA382912447 | CBL | c.*587C>G (n.*587C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) | dbSNP |
11 | g.119278205C>T | CA382912450 | CBL | c.*587C>T (n.*587C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) | dbSNP |
11 | g.119278206A>C | CA382912452 | CBL | c.*588A>C (n.*588A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) | |
11 | g.119278206A>G | CA382912454 | CBL | c.*588A>G (n.*588A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) | COSMIC |
11 | g.119278206A>T | CA382912456 | CBL | c.*588A>T (n.*588A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) | dbSNP |
11 | g.119278207A= | CA2003905910 | CBL | c.*589A= (n.*589A=) c.1137A= (p.Gln379=) c.1131A= (p.Gln377=) | |
11 | g.119278207A>C | CA382912459 | CBL | c.*589A>C (n.*589A>C) c.1137A>C (p.Gln379His) c.1131A>C (p.Gln377His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278207A>G | CA6318437 | CBL | c.*589A>G (n.*589A>G) c.1137A>G (p.Gln379=) c.1131A>G (p.Gln377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278207A>T | CA382912463 | CBL | c.*589A>T (n.*589A>T) c.1137A>T (p.Gln379His) c.1131A>T (p.Gln377His) | dbSNP |
11 | g.119278208C>A | CA382912467 | CBL | c.*590C>A (n.*590C>A) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) | dbSNP |
11 | g.119278208C>G | CA382912468 | CBL | c.*590C>G (n.*590C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) | dbSNP |
11 | g.119278208C>T | CA477135590 | CBL | c.*590C>T (n.*590C>T) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1132C>T (p.Leu378=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119278209T>A | CA382912473 | CBL | c.*591T>A (n.*591T>A) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) | dbSNP |
11 | g.119278209T>C | CA382912479 | CBL | c.*591T>C (n.*591T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278209T>G | CA382912477 | CBL | c.*591T>G (n.*591T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) | dbSNP COSMIC |
11 | g.119278209T= | CA2003905921 | CBL | c.*591T= (n.*591T=) c.1139T= (p.Leu380=) c.1133T= (p.Leu378=) | |
11 | g.119278210A= | CA2003905929 | CBL | c.*592A= (n.*592A=) c.1140A= (p.Leu380=) c.1134A= (p.Leu378=) | |
11 | g.119278210A>C | CA477135620 | CBL | c.*592A>C (n.*592A>C) c.1140A>C (p.Leu380=) c.1134A>C (p.Leu378=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278210A>G | CA6318438 | CBL | c.*592A>G (n.*592A>G) c.1140A>G (p.Leu380=) c.1134A>G (p.Leu378=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278210A>T | CA477135629 | CBL | c.*592A>T (n.*592A>T) c.1140A>T (p.Leu380=) c.1134A>T (p.Leu378=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278211T>A | CA382912480 | CBL | c.*593T>A (n.*593T>A) c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119278211T>C | CA6318439 | CBL | c.*593T>C (n.*593T>C) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278211T>G | CA382912481 | CBL | c.*593T>G (n.*593T>G) c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) | |
11 | g.119278211T= | CA2003905933 | CBL | c.*593T= (n.*593T=) c.1141T= (p.Cys381=) c.1135T= (p.Cys379=) | |
11 | g.119278212G>A | CA6318440 | CBL | c.*594G>A (n.*594G>A) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278212G>C | CA382912482 | CBL | c.*594G>C (n.*594G>C) c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) | dbSNP |
11 | g.119278212G= | CA2003905935 | CBL | c.*594G= (n.*594G=) c.1142G= (p.Cys381=) c.1136G= (p.Cys379=) | |
11 | g.119278212G>T | CA382912483 | CBL | c.*594G>T (n.*594G>T) c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278213T>A | CA382912488 | CBL | c.*595T>A (n.*595T>A) c.1143T>A (p.Cys381Ter) c.1137T>A (p.Cys379Ter) | |
11 | g.119278213T>C | CA6318441 | CBL | c.*595T>C (n.*595T>C) c.1143T>C (p.Cys381=) c.1137T>C (p.Cys379=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278213T>G | CA382912495 | CBL | c.*595T>G (n.*595T>G) c.1143T>G (p.Cys381Trp) c.1137T>G (p.Cys379Trp) | |
11 | g.119278213T= | CA2003905937 | CBL | c.*595T= (n.*595T=) c.1143T= (p.Cys381=) c.1137T= (p.Cys379=) | |
11 | g.119278214A= | CA2003905939 | CBL | c.*596A= (n.*596A=) c.1144A= (p.Lys382=) c.1138A= (p.Lys380=) | |
11 | g.119278214A>C | CA382912498 | CBL | c.*596A>C (n.*596A>C) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) | |
11 | g.119278214A>G | CA123486 | CBL | c.*596A>G (n.*596A>G) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119278214A>T | CA382912501 | CBL | c.*596A>T (n.*596A>T) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) | |
11 | g.119278217dup | CA2616387489 | CBL | c.*599dup (n.*599dup) c.1147dup (p.Ile383AsnfsTer4) c.1141dup (p.Ile381AsnfsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.119278215A>C | CA382912504 | CBL | c.*597A>C (n.*597A>C) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119278215A>G | CA382912510 | CBL | c.*597A>G (n.*597A>G) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119278215A>T | CA382912509 | CBL | c.*597A>T (n.*597A>T) c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.1139A>T (p.Lys380Ile) | dbSNP |
11 | g.119278216A>C | CA382912514 | CBL | c.*598A>C (n.*598A>C) c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.1140A>C (p.Lys380Asn) | |
11 | g.119278216A>G | CA477135650 | CBL | c.*598A>G (n.*598A>G) c.1146A>G (p.Lys382=) c.1140A>G (p.Lys380=) | |
11 | g.119278216A>T | CA382912515 | CBL | c.*598A>T (n.*598A>T) c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn) | dbSNP |
11 | g.119278217A= | CA2003905942 | CBL | c.*599A= (n.*599A=) c.1147A= (p.Ile383=) c.1141A= (p.Ile381=) | |
11 | g.119278217A>C | CA382912518 | CBL | c.*599A>C (n.*599A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1141A>C (p.Ile381Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119278217A>G | CA382912520 | CBL | c.*599A>G (n.*599A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1141A>G (p.Ile381Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119278217A>T | CA382912523 | CBL | c.*599A>T (n.*599A>T) c.1147A>T (p.Ile383Leu) c.1141A>T (p.Ile381Leu) | dbSNP |
11 | g.119278218T>A | CA382912527 | CBL | c.*600T>A (n.*600T>A) c.1148T>A (p.Ile383Lys) c.1142T>A (p.Ile381Lys) | dbSNP |
11 | g.119278218T>C | CA382912529 | CBL | c.*600T>C (n.*600T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1142T>C (p.Ile381Thr) | ClinVar COSMIC |
11 | g.119278218T>G | CA382912533 | CBL | c.*600T>G (n.*600T>G) c.1148T>G (p.Ile383Arg) c.1142T>G (p.Ile381Arg) | dbSNP |