UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119278069A>G | CA2616387423 | CBL | c.*548-97A>G (n.*548-97A>G) c.1096-97A>G (n.1096-97A>G) c.1090-97A>G (n.1090-97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278069A>T | CA2725166526 | CBL | c.*548-97A>T (n.*548-97A>T) c.1096-97A>T (n.1096-97A>T) c.1090-97A>T (n.1090-97A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278069_119278256delinsCGG | CA645576427 | CBL | c.*548-97_*638delinsCGG c.1096-97_1186delinsCGG c.1090-97_1180delinsCGG | COSMIC |
| 11 | g.119278070A= | CA2003905640 | CBL | c.*548-96A= (n.*548-96A=) c.1096-96A= (n.1096-96A=) c.1090-96A= (n.1090-96A=) | |
| 11 | g.119278070A>G | CA2616387424 | CBL | c.*548-96A>G (n.*548-96A>G) c.1096-96A>G (n.1096-96A>G) c.1090-96A>G (n.1090-96A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278070A>T | CA2003905638 | CBL | c.*548-96A>T (n.*548-96A>T) c.1096-96A>T (n.1096-96A>T) c.1090-96A>T (n.1090-96A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278071A>G | CA2616387425 | CBL | c.*548-95A>G (n.*548-95A>G) c.1096-95A>G (n.1096-95A>G) c.1090-95A>G (n.1090-95A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278072T>A | CA2725166537 | CBL | c.*548-94T>A (n.*548-94T>A) c.1096-94T>A (n.1096-94T>A) c.1090-94T>A (n.1090-94T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278075G>A | CA2575013256 | CBL | c.*548-91G>A (n.*548-91G>A) c.1096-91G>A (n.1096-91G>A) c.1090-91G>A (n.1090-91G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278075G>C | CA2725166554 | CBL | c.*548-91G>C (n.*548-91G>C) c.1096-91G>C (n.1096-91G>C) c.1090-91G>C (n.1090-91G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278076del | CA2575013257 | CBL | c.*548-90del (n.*548-90del) c.1096-90del (n.1096-90del) c.1090-90del (n.1090-90del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278076T>A | CA2725166572 | CBL | c.*548-90T>A (n.*548-90T>A) c.1096-90T>A (n.1096-90T>A) c.1090-90T>A (n.1090-90T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278076T>G | CA2725166599 | CBL | c.*548-90T>G (n.*548-90T>G) c.1096-90T>G (n.1096-90T>G) c.1090-90T>G (n.1090-90T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278077A= | CA2003905642 | CBL | c.*548-89A= (n.*548-89A=) c.1096-89A= (n.1096-89A=) c.1090-89A= (n.1090-89A=) | |
| 11 | g.119278077A>G | CA229661762 | CBL | c.*548-89A>G (n.*548-89A>G) c.1096-89A>G (n.1096-89A>G) c.1090-89A>G (n.1090-89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278077A>T | CA2575013258 | CBL | c.*548-89A>T (n.*548-89A>T) c.1096-89A>T (n.1096-89A>T) c.1090-89A>T (n.1090-89A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278078T>C | CA2725166611 | CBL | c.*548-88T>C (n.*548-88T>C) c.1096-88T>C (n.1096-88T>C) c.1090-88T>C (n.1090-88T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278078T>G | CA2616387426 | CBL | c.*548-88T>G (n.*548-88T>G) c.1096-88T>G (n.1096-88T>G) c.1090-88T>G (n.1090-88T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278079A>G | CA2616387427 | CBL | c.*548-87A>G (n.*548-87A>G) c.1096-87A>G (n.1096-87A>G) c.1090-87A>G (n.1090-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278080G>C | CA2725166622 | CBL | c.*548-86G>C (n.*548-86G>C) c.1096-86G>C (n.1096-86G>C) c.1090-86G>C (n.1090-86G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278080G>T | CA2575013259 | CBL | c.*548-86G>T (n.*548-86G>T) c.1096-86G>T (n.1096-86G>T) c.1090-86G>T (n.1090-86G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278081G>A | CA2725166655 | CBL | c.*548-85G>A (n.*548-85G>A) c.1096-85G>A (n.1096-85G>A) c.1090-85G>A (n.1090-85G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278081G>C | CA2616387428 | CBL | c.*548-85G>C (n.*548-85G>C) c.1096-85G>C (n.1096-85G>C) c.1090-85G>C (n.1090-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278081G>T | CA2616387429 | CBL | c.*548-85G>T (n.*548-85G>T) c.1096-85G>T (n.1096-85G>T) c.1090-85G>T (n.1090-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278082A>T | CA2725167162 | CBL | c.*548-84A>T (n.*548-84A>T) c.1096-84A>T (n.1096-84A>T) c.1090-84A>T (n.1090-84A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278083A= | CA2003905647 | CBL | c.*548-83A= (n.*548-83A=) c.1096-83A= (n.1096-83A=) c.1090-83A= (n.1090-83A=) | |
| 11 | g.119278083A>G | CA672424989 | CBL | c.*548-83A>G (n.*548-83A>G) c.1096-83A>G (n.1096-83A>G) c.1090-83A>G (n.1090-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278084A>C | CA2616387430 | CBL | c.*548-82A>C (n.*548-82A>C) c.1096-82A>C (n.1096-82A>C) c.1090-82A>C (n.1090-82A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278084A>T | CA2725167197 | CBL | c.*548-82A>T (n.*548-82A>T) c.1096-82A>T (n.1096-82A>T) c.1090-82A>T (n.1090-82A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278085C>A | CA2616387432 | CBL | c.*548-81C>A (n.*548-81C>A) c.1096-81C>A (n.1096-81C>A) c.1090-81C>A (n.1090-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278085C>G | CA2616387434 | CBL | c.*548-81C>G (n.*548-81C>G) c.1096-81C>G (n.1096-81C>G) c.1090-81C>G (n.1090-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278085C>T | CA2616387435 | CBL | c.*548-81C>T (n.*548-81C>T) c.1096-81C>T (n.1096-81C>T) c.1090-81C>T (n.1090-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278086A>C | CA2616387437 | CBL | c.*548-80A>C (n.*548-80A>C) c.1096-80A>C (n.1096-80A>C) c.1090-80A>C (n.1090-80A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278086A>T | CA2725167229 | CBL | c.*548-80A>T (n.*548-80A>T) c.1096-80A>T (n.1096-80A>T) c.1090-80A>T (n.1090-80A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278087A>T | CA2725167290 | CBL | c.*548-79A>T (n.*548-79A>T) c.1096-79A>T (n.1096-79A>T) c.1090-79A>T (n.1090-79A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278088G>A | CA2725167303 | CBL | c.*548-78G>A (n.*548-78G>A) c.1096-78G>A (n.1096-78G>A) c.1090-78G>A (n.1090-78G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278088G>C | CA2725167293 | CBL | c.*548-78G>C (n.*548-78G>C) c.1096-78G>C (n.1096-78G>C) c.1090-78G>C (n.1090-78G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278089T>A | CA2725167305 | CBL | c.*548-77T>A (n.*548-77T>A) c.1096-77T>A (n.1096-77T>A) c.1090-77T>A (n.1090-77T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278089T>C | CA2725167310 | CBL | c.*548-77T>C (n.*548-77T>C) c.1096-77T>C (n.1096-77T>C) c.1090-77T>C (n.1090-77T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278089T>G | CA2725167311 | CBL | c.*548-77T>G (n.*548-77T>G) c.1096-77T>G (n.1096-77T>G) c.1090-77T>G (n.1090-77T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278090C>A | CA2575013260 | CBL | c.*548-76C>A (n.*548-76C>A) c.1096-76C>A (n.1096-76C>A) c.1090-76C>A (n.1090-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278090C= | CA2003905650 | CBL | c.*548-76C= (n.*548-76C=) c.1096-76C= (n.1096-76C=) c.1090-76C= (n.1090-76C=) | |
| 11 | g.119278090C>G | CA2724947890 | CBL | c.*548-76C>G (n.*548-76C>G) c.1096-76C>G (n.1096-76C>G) c.1090-76C>G (n.1090-76C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278090C>T | CA229661763 | CBL | c.*548-76C>T (n.*548-76C>T) c.1096-76C>T (n.1096-76C>T) c.1090-76C>T (n.1090-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278091T>A | CA2725167313 | CBL | c.*548-75T>A (n.*548-75T>A) c.1096-75T>A (n.1096-75T>A) c.1090-75T>A (n.1090-75T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278091T>C | CA2725167314 | CBL | c.*548-75T>C (n.*548-75T>C) c.1096-75T>C (n.1096-75T>C) c.1090-75T>C (n.1090-75T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278092T>A | CA2725167319 | CBL | c.*548-74T>A (n.*548-74T>A) c.1096-74T>A (n.1096-74T>A) c.1090-74T>A (n.1090-74T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278092T>C | CA2725167318 | CBL | c.*548-74T>C (n.*548-74T>C) c.1096-74T>C (n.1096-74T>C) c.1090-74T>C (n.1090-74T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278093C>A | CA2575013261 | CBL | c.*548-73C>A (n.*548-73C>A) c.1096-73C>A (n.1096-73C>A) c.1090-73C>A (n.1090-73C>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278093C= | CA2003905652 | CBL | c.*548-73C= (n.*548-73C=) c.1096-73C= (n.1096-73C=) c.1090-73C= (n.1090-73C=) | |
| 11 | g.119278093C>G | CA2724961653 | CBL | c.*548-73C>G (n.*548-73C>G) c.1096-73C>G (n.1096-73C>G) c.1090-73C>G (n.1090-73C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278093C>T | CA672424992 | CBL | c.*548-73C>T (n.*548-73C>T) c.1096-73C>T (n.1096-73C>T) c.1090-73C>T (n.1090-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278094A>G | CA2616387439 | CBL | c.*548-72A>G (n.*548-72A>G) c.1096-72A>G (n.1096-72A>G) c.1090-72A>G (n.1090-72A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278094A>T | CA2616387440 | CBL | c.*548-72A>T (n.*548-72A>T) c.1096-72A>T (n.1096-72A>T) c.1090-72A>T (n.1090-72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278095C>A | CA2575013262 | CBL | c.*548-71C>A (n.*548-71C>A) c.1096-71C>A (n.1096-71C>A) c.1090-71C>A (n.1090-71C>A) | |
| 11 | g.119278098T>C | CA2725167324 | CBL | c.*548-68T>C (n.*548-68T>C) c.1096-68T>C (n.1096-68T>C) c.1090-68T>C (n.1090-68T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278100T>C | CA2616387441 | CBL | c.*548-66T>C (n.*548-66T>C) c.1096-66T>C (n.1096-66T>C) c.1090-66T>C (n.1090-66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278101C>A | CA2724962515 | CBL | c.*548-65C>A (n.*548-65C>A) c.1096-65C>A (n.1096-65C>A) c.1090-65C>A (n.1090-65C>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278101C= | CA2003905657 | CBL | c.*548-65C= (n.*548-65C=) c.1096-65C= (n.1096-65C=) c.1090-65C= (n.1090-65C=) | |
| 11 | g.119278101C>G | CA2724962514 | CBL | c.*548-65C>G (n.*548-65C>G) c.1096-65C>G (n.1096-65C>G) c.1090-65C>G (n.1090-65C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278101C>T | CA602578935 | CBL | c.*548-65C>T (n.*548-65C>T) c.1096-65C>T (n.1096-65C>T) c.1090-65C>T (n.1090-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278103G>A | CA2616387442 | CBL | c.*548-63G>A (n.*548-63G>A) c.1096-63G>A (n.1096-63G>A) c.1090-63G>A (n.1090-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278103G>C | CA2616387443 | CBL | c.*548-63G>C (n.*548-63G>C) c.1096-63G>C (n.1096-63G>C) c.1090-63G>C (n.1090-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278103G>T | CA2616387444 | CBL | c.*548-63G>T (n.*548-63G>T) c.1096-63G>T (n.1096-63G>T) c.1090-63G>T (n.1090-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278104T>A | CA2725167520 | CBL | c.*548-62T>A (n.*548-62T>A) c.1096-62T>A (n.1096-62T>A) c.1090-62T>A (n.1090-62T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278106A>G | CA2616387446 | CBL | c.*548-60A>G (n.*548-60A>G) c.1096-60A>G (n.1096-60A>G) c.1090-60A>G (n.1090-60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278106A>T | CA2575013263 | CBL | c.*548-60A>T (n.*548-60A>T) c.1096-60A>T (n.1096-60A>T) c.1090-60A>T (n.1090-60A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278106_119278109del | CA2616387445 | CBL | c.*548-60_*548-57del (n.*548-60_*548-57del) c.1096-60_1096-57del (n.1096-60_1096-57del) c.1090-60_1090-57del (n.1090-60_1090-57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278107A>T | CA2725167605 | CBL | c.*548-59A>T (n.*548-59A>T) c.1096-59A>T (n.1096-59A>T) c.1090-59A>T (n.1090-59A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278108C>A | CA2616387447 | CBL | c.*548-58C>A (n.*548-58C>A) c.1096-58C>A (n.1096-58C>A) c.1090-58C>A (n.1090-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278108C>G | CA2725167702 | CBL | c.*548-58C>G (n.*548-58C>G) c.1096-58C>G (n.1096-58C>G) c.1090-58C>G (n.1090-58C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278108C>T | CA2616387448 | CBL | c.*548-58C>T (n.*548-58C>T) c.1096-58C>T (n.1096-58C>T) c.1090-58C>T (n.1090-58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278110T>A | CA2724997556 | CBL | c.*548-56T>A (n.*548-56T>A) c.1096-56T>A (n.1096-56T>A) c.1090-56T>A (n.1090-56T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278110T>C | CA2003905663 | CBL | c.*548-56T>C (n.*548-56T>C) c.1096-56T>C (n.1096-56T>C) c.1090-56T>C (n.1090-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278110T>G | CA2724997555 | CBL | c.*548-56T>G (n.*548-56T>G) c.1096-56T>G (n.1096-56T>G) c.1090-56T>G (n.1090-56T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278110T= | CA2003905661 | CBL | c.*548-56T= (n.*548-56T=) c.1096-56T= (n.1096-56T=) c.1090-56T= (n.1090-56T=) | |
| 11 | g.119278111T>A | CA2003905668 | CBL | c.*548-55T>A (n.*548-55T>A) c.1096-55T>A (n.1096-55T>A) c.1090-55T>A (n.1090-55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278111T>C | CA2724997557 | CBL | c.*548-55T>C (n.*548-55T>C) c.1096-55T>C (n.1096-55T>C) c.1090-55T>C (n.1090-55T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278111T= | CA2003905667 | CBL | c.*548-55T= (n.*548-55T=) c.1096-55T= (n.1096-55T=) c.1090-55T= (n.1090-55T=) | |
| 11 | g.119278113A= | CA2003905669 | CBL | c.*548-53A= (n.*548-53A=) c.1096-53A= (n.1096-53A=) c.1090-53A= (n.1090-53A=) | |
| 11 | g.119278113A>G | CA942792289 | CBL | c.*548-53A>G (n.*548-53A>G) c.1096-53A>G (n.1096-53A>G) c.1090-53A>G (n.1090-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278113A>T | CA2724997558 | CBL | c.*548-53A>T (n.*548-53A>T) c.1096-53A>T (n.1096-53A>T) c.1090-53A>T (n.1090-53A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278114T>A | CA2616387449 | CBL | c.*548-52T>A (n.*548-52T>A) c.1096-52T>A (n.1096-52T>A) c.1090-52T>A (n.1090-52T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278114T>C | CA2575013264 | CBL | c.*548-52T>C (n.*548-52T>C) c.1096-52T>C (n.1096-52T>C) c.1090-52T>C (n.1090-52T>C) | |
| 11 | g.119278115A= | CA2003905672 | CBL | c.*548-51A= (n.*548-51A=) c.1096-51A= (n.1096-51A=) c.1090-51A= (n.1090-51A=) | |
| 11 | g.119278115A>G | CA672424996 | CBL | c.*548-51A>G (n.*548-51A>G) c.1096-51A>G (n.1096-51A>G) c.1090-51A>G (n.1090-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278115A>T | CA2616387450 | CBL | c.*548-51A>T (n.*548-51A>T) c.1096-51A>T (n.1096-51A>T) c.1090-51A>T (n.1090-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278116A>G | CA2725167858 | CBL | c.*548-50A>G (n.*548-50A>G) c.1096-50A>G (n.1096-50A>G) c.1090-50A>G (n.1090-50A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278116A>T | CA2616387451 | CBL | c.*548-50A>T (n.*548-50A>T) c.1096-50A>T (n.1096-50A>T) c.1090-50A>T (n.1090-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278117T>A | CA2725167861 | CBL | c.*548-49T>A (n.*548-49T>A) c.1096-49T>A (n.1096-49T>A) c.1090-49T>A (n.1090-49T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278117T>C | CA2725167860 | CBL | c.*548-49T>C (n.*548-49T>C) c.1096-49T>C (n.1096-49T>C) c.1090-49T>C (n.1090-49T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278117_119278161del | CA2499306974 | CBL | c.*548-49_*548-5del (n.*548-49_*548-5del) c.1096-49_1096-5del (n.1096-49_1096-5del) c.1090-49_1090-5del (n.1090-49_1090-5del) | |
| 11 | g.119278118T>A | CA2793839067 | CBL | c.*548-48T>A (n.*548-48T>A) c.1096-48T>A (n.1096-48T>A) c.1090-48T>A (n.1090-48T>A) | |
| 11 | g.119278118T>C | CA6318425 | CBL | c.*548-48T>C (n.*548-48T>C) c.1096-48T>C (n.1096-48T>C) c.1090-48T>C (n.1090-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278118T= | CA2003905673 | CBL | c.*548-48T= (n.*548-48T=) c.1096-48T= (n.1096-48T=) c.1090-48T= (n.1090-48T=) | |
| 11 | g.119278119G>A | CA6318426 | CBL | c.*548-47G>A (n.*548-47G>A) c.1096-47G>A (n.1096-47G>A) c.1090-47G>A (n.1090-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278119G>C | CA2724943024 | CBL | c.*548-47G>C (n.*548-47G>C) c.1096-47G>C (n.1096-47G>C) c.1090-47G>C (n.1090-47G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278119G= | CA2003905674 | CBL | c.*548-47G= (n.*548-47G=) c.1096-47G= (n.1096-47G=) c.1090-47G= (n.1090-47G=) | |
| 11 | g.119278119G>T | CA2616387454 | CBL | c.*548-47G>T (n.*548-47G>T) c.1096-47G>T (n.1096-47G>T) c.1090-47G>T (n.1090-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278119dup | CA2725167865 | CBL | c.*548-47dup (n.*548-47dup) c.1096-47dup (n.1096-47dup) c.1090-47dup (n.1090-47dup) | dbSNP |
| 11 | g.119278120C>A | CA2616387455 | CBL | c.*548-46C>A (n.*548-46C>A) c.1096-46C>A (n.1096-46C>A) c.1090-46C>A (n.1090-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278120C= | CA2003905678 | CBL | c.*548-46C= (n.*548-46C=) c.1096-46C= (n.1096-46C=) c.1090-46C= (n.1090-46C=) | |
| 11 | g.119278120C>G | CA2724969790 | CBL | c.*548-46C>G (n.*548-46C>G) c.1096-46C>G (n.1096-46C>G) c.1090-46C>G (n.1090-46C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278120C>T | CA602578936 | CBL | c.*548-46C>T (n.*548-46C>T) c.1096-46C>T (n.1096-46C>T) c.1090-46C>T (n.1090-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278121A= | CA2003905682 | CBL | c.*548-45A= (n.*548-45A=) c.1096-45A= (n.1096-45A=) c.1090-45A= (n.1090-45A=) | |
| 11 | g.119278121A>G | CA2003905684 | CBL | c.*548-45A>G (n.*548-45A>G) c.1096-45A>G (n.1096-45A>G) c.1090-45A>G (n.1090-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278121A>T | CA2724997560 | CBL | c.*548-45A>T (n.*548-45A>T) c.1096-45A>T (n.1096-45A>T) c.1090-45A>T (n.1090-45A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278122G>A | CA2725167870 | CBL | c.*548-44G>A (n.*548-44G>A) c.1096-44G>A (n.1096-44G>A) c.1090-44G>A (n.1090-44G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278122G>C | CA2725167867 | CBL | c.*548-44G>C (n.*548-44G>C) c.1096-44G>C (n.1096-44G>C) c.1090-44G>C (n.1090-44G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278122_119278126delinsGTTAT | CA2003905686 | CBL | c.*548-44_*548-40delinsGTTAT (n.*548-44_*548-40delinsGTTAT) c.1096-44_1096-40delinsGTTAT (n.1096-44_1096-40delinsGTTAT) c.1090-44_1090-40delinsGTTAT (n.1090-44_1090-40delinsGTTAT) | |
| 11 | g.119278123T>A | CA2724962516 | CBL | c.*548-43T>A (n.*548-43T>A) c.1096-43T>A (n.1096-43T>A) c.1090-43T>A (n.1090-43T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278123T>C | CA602578937 | CBL | c.*548-43T>C (n.*548-43T>C) c.1096-43T>C (n.1096-43T>C) c.1090-43T>C (n.1090-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278123T>G | CA2724962517 | CBL | c.*548-43T>G (n.*548-43T>G) c.1096-43T>G (n.1096-43T>G) c.1090-43T>G (n.1090-43T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278123T= | CA2003905687 | CBL | c.*548-43T= (n.*548-43T=) c.1096-43T= (n.1096-43T=) c.1090-43T= (n.1090-43T=) | |
| 11 | g.119278128_119278131del | CA2003905690 | CBL | c.*548-38_*548-35del (n.*548-38_*548-35del) c.1096-38_1096-35del (n.1096-38_1096-35del) c.1090-38_1090-35del (n.1090-38_1090-35del) | dbSNP |
| 11 | g.119278125A>C | CA2616387459 | CBL | c.*548-41A>C (n.*548-41A>C) c.1096-41A>C (n.1096-41A>C) c.1090-41A>C (n.1090-41A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278125A>G | CA2616387460 | CBL | c.*548-41A>G (n.*548-41A>G) c.1096-41A>G (n.1096-41A>G) c.1090-41A>G (n.1090-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278125A>T | CA2725168028 | CBL | c.*548-41A>T (n.*548-41A>T) c.1096-41A>T (n.1096-41A>T) c.1090-41A>T (n.1090-41A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278126T>A | CA2725168120 | CBL | c.*548-40T>A (n.*548-40T>A) c.1096-40T>A (n.1096-40T>A) c.1090-40T>A (n.1090-40T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278126T>C | CA2616387462 | CBL | c.*548-40T>C (n.*548-40T>C) c.1096-40T>C (n.1096-40T>C) c.1090-40T>C (n.1090-40T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278128dup | CA2616387461 | CBL | c.*548-38dup (n.*548-38dup) c.1096-38dup (n.1096-38dup) c.1090-38dup (n.1090-38dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278129A>G | CA2616387464 | CBL | c.*548-37A>G (n.*548-37A>G) c.1096-37A>G (n.1096-37A>G) c.1090-37A>G (n.1090-37A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278129A>T | CA2616387463 | CBL | c.*548-37A>T (n.*548-37A>T) c.1096-37A>T (n.1096-37A>T) c.1090-37A>T (n.1090-37A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278130T>A | CA2724961654 | CBL | c.*548-36T>A (n.*548-36T>A) c.1096-36T>A (n.1096-36T>A) c.1090-36T>A (n.1090-36T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278130T>C | CA2724961655 | CBL | c.*548-36T>C (n.*548-36T>C) c.1096-36T>C (n.1096-36T>C) c.1090-36T>C (n.1090-36T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278130T>G | CA672425000 | CBL | c.*548-36T>G (n.*548-36T>G) c.1096-36T>G (n.1096-36T>G) c.1090-36T>G (n.1090-36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278130T= | CA2003905692 | CBL | c.*548-36T= (n.*548-36T=) c.1096-36T= (n.1096-36T=) c.1090-36T= (n.1090-36T=) | |
| 11 | g.119278131T>C | CA2616387465 | CBL | c.*548-35T>C (n.*548-35T>C) c.1096-35T>C (n.1096-35T>C) c.1090-35T>C (n.1090-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278132del | CA2575013265 | CBL | c.*548-34del (n.*548-34del) c.1096-34del (n.1096-34del) c.1090-34del (n.1090-34del) | |
| 11 | g.119278132C>A | CA2575013266 | CBL | c.*548-34C>A (n.*548-34C>A) c.1096-34C>A (n.1096-34C>A) c.1090-34C>A (n.1090-34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278132C= | CA2003905695 | CBL | c.*548-34C= (n.*548-34C=) c.1096-34C= (n.1096-34C=) c.1090-34C= (n.1090-34C=) | |
| 11 | g.119278132C>G | CA2724969791 | CBL | c.*548-34C>G (n.*548-34C>G) c.1096-34C>G (n.1096-34C>G) c.1090-34C>G (n.1090-34C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278132C>T | CA672425002 | CBL | c.*548-34C>T (n.*548-34C>T) c.1096-34C>T (n.1096-34C>T) c.1090-34C>T (n.1090-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278133A>G | CA2616387466 | CBL | c.*548-33A>G (n.*548-33A>G) c.1096-33A>G (n.1096-33A>G) c.1090-33A>G (n.1090-33A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278133A>T | CA2725168396 | CBL | c.*548-33A>T (n.*548-33A>T) c.1096-33A>T (n.1096-33A>T) c.1090-33A>T (n.1090-33A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278134A= | CA2003905698 | CBL | c.*548-32A= (n.*548-32A=) c.1096-32A= (n.1096-32A=) c.1090-32A= (n.1090-32A=) | |
| 11 | g.119278134A>C | CA2724965162 | CBL | c.*548-32A>C (n.*548-32A>C) c.1096-32A>C (n.1096-32A>C) c.1090-32A>C (n.1090-32A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278134A>G | CA602578938 | CBL | c.*548-32A>G (n.*548-32A>G) c.1096-32A>G (n.1096-32A>G) c.1090-32A>G (n.1090-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278134A>T | CA942792293 | CBL | c.*548-32A>T (n.*548-32A>T) c.1096-32A>T (n.1096-32A>T) c.1090-32A>T (n.1090-32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278135C>A | CA229661765 | CBL | c.*548-31C>A (n.*548-31C>A) c.1096-31C>A (n.1096-31C>A) c.1090-31C>A (n.1090-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278135C= | CA2003905702 | CBL | c.*548-31C= (n.*548-31C=) c.1096-31C= (n.1096-31C=) c.1090-31C= (n.1090-31C=) | |
| 11 | g.119278135C>G | CA602578939 | CBL | c.*548-31C>G (n.*548-31C>G) c.1096-31C>G (n.1096-31C>G) c.1090-31C>G (n.1090-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278135C>T | CA2616387468 | CBL | c.*548-31C>T (n.*548-31C>T) c.1096-31C>T (n.1096-31C>T) c.1090-31C>T (n.1090-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278136T>C | CA602578940 | CBL | c.*548-30T>C (n.*548-30T>C) c.1096-30T>C (n.1096-30T>C) c.1090-30T>C (n.1090-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278136T= | CA2003905710 | CBL | c.*548-30T= (n.*548-30T=) c.1096-30T= (n.1096-30T=) c.1090-30T= (n.1090-30T=) | |
| 11 | g.119278137A= | CA2003905713 | CBL | c.*548-29A= (n.*548-29A=) c.1096-29A= (n.1096-29A=) c.1090-29A= (n.1090-29A=) | |
| 11 | g.119278137A>C | CA229661766 | CBL | c.*548-29A>C (n.*548-29A>C) c.1096-29A>C (n.1096-29A>C) c.1090-29A>C (n.1090-29A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278137A>G | CA2616387469 | CBL | c.*548-29A>G (n.*548-29A>G) c.1096-29A>G (n.1096-29A>G) c.1090-29A>G (n.1090-29A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278137A>T | CA2724955953 | CBL | c.*548-29A>T (n.*548-29A>T) c.1096-29A>T (n.1096-29A>T) c.1090-29A>T (n.1090-29A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278139T>A | CA2725168398 | CBL | c.*548-27T>A (n.*548-27T>A) c.1096-27T>A (n.1096-27T>A) c.1090-27T>A (n.1090-27T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278139T>C | CA2616387470 | CBL | c.*548-27T>C (n.*548-27T>C) c.1096-27T>C (n.1096-27T>C) c.1090-27T>C (n.1090-27T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278139_119278150delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA | CA2580611940 | CBL | c.*548-27_*548-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA (n.*548-27_*548-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA) c.1096-27_1096-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA (n.1096-27_1096-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA) c.1090-27_1090-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA (n.1090-27_1090-16delinsGGGGCCCTAGTCTTTTAA) | |
| 11 | g.119278140A= | CA2003905716 | CBL | c.*548-26A= (n.*548-26A=) c.1096-26A= (n.1096-26A=) c.1090-26A= (n.1090-26A=) | |
| 11 | g.119278140A>G | CA942792294 | CBL | c.*548-26A>G (n.*548-26A>G) c.1096-26A>G (n.1096-26A>G) c.1090-26A>G (n.1090-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278140A>T | CA2616387471 | CBL | c.*548-26A>T (n.*548-26A>T) c.1096-26A>T (n.1096-26A>T) c.1090-26A>T (n.1090-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278140_119278169delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT | CA2580083683 | CBL | c.*548-26_*551delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT c.1090-26_1093delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT | ClinVar |
| 11 | g.119278141G>A | CA2725168497 | CBL | c.*548-25G>A (n.*548-25G>A) c.1096-25G>A (n.1096-25G>A) c.1090-25G>A (n.1090-25G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278141G>C | CA2725168440 | CBL | c.*548-25G>C (n.*548-25G>C) c.1096-25G>C (n.1096-25G>C) c.1090-25G>C (n.1090-25G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278141G>T | CA2725168403 | CBL | c.*548-25G>T (n.*548-25G>T) c.1096-25G>T (n.1096-25G>T) c.1090-25G>T (n.1090-25G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278142T>A | CA2725168520 | CBL | c.*548-24T>A (n.*548-24T>A) c.1096-24T>A (n.1096-24T>A) c.1090-24T>A (n.1090-24T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278142T>C | CA2725168501 | CBL | c.*548-24T>C (n.*548-24T>C) c.1096-24T>C (n.1096-24T>C) c.1090-24T>C (n.1090-24T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278143C>T | CA2725168522 | CBL | c.*548-23C>T (n.*548-23C>T) c.1096-23C>T (n.1096-23C>T) c.1090-23C>T (n.1090-23C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278143_119278145delinsCTT | CA2003905718 | CBL | c.*548-23_*548-21delinsCTT (n.*548-23_*548-21delinsCTT) c.1096-23_1096-21delinsCTT (n.1096-23_1096-21delinsCTT) c.1090-23_1090-21delinsCTT (n.1090-23_1090-21delinsCTT) | |
| 11 | g.119278144T>A | CA2725168551 | CBL | c.*548-22T>A (n.*548-22T>A) c.1096-22T>A (n.1096-22T>A) c.1090-22T>A (n.1090-22T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278144T>C | CA2616387473 | CBL | c.*548-22T>C (n.*548-22T>C) c.1096-22T>C (n.1096-22T>C) c.1090-22T>C (n.1090-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278144T>G | CA2616387472 | CBL | c.*548-22T>G (n.*548-22T>G) c.1096-22T>G (n.1096-22T>G) c.1090-22T>G (n.1090-22T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278146_119278147del | CA672425008 | CBL | c.*548-20_*548-19del (n.*548-20_*548-19del) c.1096-20_1096-19del (n.1096-20_1096-19del) c.1090-20_1090-19del (n.1090-20_1090-19del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278145_119278147del | CA2739271725 | CBL | c.*548-21_*548-19del (n.*548-21_*548-19del) c.1096-21_1096-19del (n.1096-21_1096-19del) c.1090-21_1090-19del (n.1090-21_1090-19del) | ClinVar |
| 11 | g.119278148_119278152dup | CA2575013267 | CBL | c.*548-18_*548-14dup (n.*548-18_*548-14dup) c.1096-18_1096-14dup (n.1096-18_1096-14dup) c.1090-18_1090-14dup (n.1090-18_1090-14dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278146T>A | CA2724945836 | CBL | c.*548-20T>A (n.*548-20T>A) c.1096-20T>A (n.1096-20T>A) c.1090-20T>A (n.1090-20T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278146T>C | CA6318427 | CBL | c.*548-20T>C (n.*548-20T>C) c.1096-20T>C (n.1096-20T>C) c.1090-20T>C (n.1090-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278146T= | CA2003905726 | CBL | c.*548-20T= (n.*548-20T=) c.1096-20T= (n.1096-20T=) c.1090-20T= (n.1090-20T=) | |
| 11 | g.119278148A= | CA2003905732 | CBL | c.*548-18A= (n.*548-18A=) c.1096-18A= (n.1096-18A=) c.1090-18A= (n.1090-18A=) | |
| 11 | g.119278148A>G | CA2003905733 | CBL | c.*548-18A>G (n.*548-18A>G) c.1096-18A>G (n.1096-18A>G) c.1090-18A>G (n.1090-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278148A>T | CA2724997561 | CBL | c.*548-18A>T (n.*548-18A>T) c.1096-18A>T (n.1096-18A>T) c.1090-18A>T (n.1090-18A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278148_119278149dup | CA2793839070 | CBL | c.*548-18_*548-17dup (n.*548-18_*548-17dup) c.1096-18_1096-17dup (n.1096-18_1096-17dup) c.1090-18_1090-17dup (n.1090-18_1090-17dup) | |
| 11 | g.119278149del | CA2725168564 | CBL | c.*548-17del (n.*548-17del) c.1096-17del (n.1096-17del) c.1090-17del (n.1090-17del) | dbSNP |
| 11 | g.119278149A>T | CA2575013268 | CBL | c.*548-17A>T (n.*548-17A>T) c.1096-17A>T (n.1096-17A>T) c.1090-17A>T (n.1090-17A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119278149_119278150delinsAT | CA2003905735 | CBL | c.*548-17_*548-16delinsAT (n.*548-17_*548-16delinsAT) c.1096-17_1096-16delinsAT (n.1096-17_1096-16delinsAT) c.1090-17_1090-16delinsAT (n.1090-17_1090-16delinsAT) | |
| 11 | g.119278149_119278159delinsGG | CA2695202544 | CBL | c.*548-17_*548-7delinsGG (n.*548-17_*548-7delinsGG) c.1096-17_1096-7delinsGG (n.1096-17_1096-7delinsGG) c.1090-17_1090-7delinsGG (n.1090-17_1090-7delinsGG) | |
| 11 | g.119278150T>A | CA2725168570 | CBL | c.*548-16T>A (n.*548-16T>A) c.1096-16T>A (n.1096-16T>A) c.1090-16T>A (n.1090-16T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278157dup | CA602578941 | CBL | c.*548-9dup (n.*548-9dup) c.1096-9dup (n.1096-9dup) c.1090-9dup (n.1090-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278157del | CA6318428 | CBL | c.*548-9del (n.*548-9del) c.1096-9del (n.1096-9del) c.1090-9del (n.1090-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278152T>C | CA2616387477 | CBL | c.*548-14T>C (n.*548-14T>C) c.1096-14T>C (n.1096-14T>C) c.1090-14T>C (n.1090-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278152T>G | CA6318429 | CBL | c.*548-14T>G (n.*548-14T>G) c.1096-14T>G (n.1096-14T>G) c.1090-14T>G (n.1090-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278152T= | CA2003905740 | CBL | c.*548-14T= (n.*548-14T=) c.1096-14T= (n.1096-14T=) c.1090-14T= (n.1090-14T=) | |
| 11 | g.119278152_119278161del | CA2725168578 | CBL | c.*548-14_*548-5del (n.*548-14_*548-5del) c.1096-14_1096-5del (n.1096-14_1096-5del) c.1090-14_1090-5del (n.1090-14_1090-5del) | dbSNP |
| 11 | g.119278153T>C | CA2575013269 | CBL | c.*548-13T>C (n.*548-13T>C) c.1096-13T>C (n.1096-13T>C) c.1090-13T>C (n.1090-13T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119278155_119278179del | CA2695215601 | CBL | c.*548-11_*561del c.1096-11_1109del c.1090-11_1103del | |
| 11 | g.119278154T>A | CA2725168902 | CBL | c.*548-12T>A (n.*548-12T>A) c.1096-12T>A (n.1096-12T>A) c.1090-12T>A (n.1090-12T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278154T>C | CA2616387479 | CBL | c.*548-12T>C (n.*548-12T>C) c.1096-12T>C (n.1096-12T>C) c.1090-12T>C (n.1090-12T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278154_119278166del | CA2695215602 | CBL | c.*548-12_*548del c.1096-12_1096del c.1090-12_1090del | |
| 11 | g.119278155T>C | CA2616387480 | CBL | c.*548-11T>C (n.*548-11T>C) c.1096-11T>C (n.1096-11T>C) c.1090-11T>C (n.1090-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278156_119278176delinsCCGGGG | CA645576428 | CBL | c.*548-10_*558delinsCCGGGG c.1096-10_1106delinsCCGGGG c.1090-10_1100delinsCCGGGG | COSMIC |
| 11 | g.119278159_119278180del | CA645576429 | CBL | c.*548-7_*562del c.1096-7_1110del c.1090-7_1104del | COSMIC |
| 11 | g.119278157T>A | CA2616387481 | CBL | c.*548-9T>A (n.*548-9T>A) c.1096-9T>A (n.1096-9T>A) c.1090-9T>A (n.1090-9T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278157_119278164delinsTAATCAAA | CA2003905741 | CBL | c.*548-9_*548-2delinsTAATCAAA (n.*548-9_*548-2delinsTAATCAAA) c.1096-9_1096-2delinsTAATCAAA (n.1096-9_1096-2delinsTAATCAAA) c.1090-9_1090-2delinsTAATCAAA (n.1090-9_1090-2delinsTAATCAAA) | |
| 11 | g.119278157_119278169del | CA2573332308 | CBL | c.*548-9_*551del c.1096-9_1099del c.1090-9_1093del | |
| 11 | g.119278158A>G | CA2573146902 | CBL | c.*548-8A>G (n.*548-8A>G) c.1096-8A>G (n.1096-8A>G) c.1090-8A>G (n.1090-8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119278158A>T | CA2725169377 | CBL | c.*548-8A>T (n.*548-8A>T) c.1096-8A>T (n.1096-8A>T) c.1090-8A>T (n.1090-8A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278159del | CA2616387482 | CBL | c.*548-7del (n.*548-7del) c.1096-7del (n.1096-7del) c.1090-7del (n.1090-7del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278158_119278164del | CA2003905742 | CBL | c.*548-8_*548-2del (n.*548-8_*548-2del) c.1096-8_1096-2del (n.1096-8_1096-2del) c.1090-8_1090-2del (n.1090-8_1090-2del) | dbSNP |
| 11 | g.119278159_119278168del | CA2695202545 | CBL | c.*548-7_*550del c.1096-7_1098del c.1090-7_1092del | |
| 11 | g.119278159A= | CA2003905745 | CBL | c.*548-7A= (n.*548-7A=) c.1096-7A= (n.1096-7A=) c.1090-7A= (n.1090-7A=) | |
| 11 | g.119278159A>G | CA16042732 | CBL | c.*548-7A>G (n.*548-7A>G) c.1096-7A>G (n.1096-7A>G) c.1090-7A>G (n.1090-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278159A>T | CA2724958160 | CBL | c.*548-7A>T (n.*548-7A>T) c.1096-7A>T (n.1096-7A>T) c.1090-7A>T (n.1090-7A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278160T>A | CA2725169443 | CBL | c.*548-6T>A (n.*548-6T>A) c.1096-6T>A (n.1096-6T>A) c.1090-6T>A (n.1090-6T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119278160T>C | CA2616387483 | CBL | c.*548-6T>C (n.*548-6T>C) c.1096-6T>C (n.1096-6T>C) c.1090-6T>C (n.1090-6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278160_119278171delinsATTATGAATTTTTTTAAAT | CA2740093238 | CBL | c.*548-6_*553delinsATTATGAATTTTTTTAAAT c.1096-6_1101delinsATTATGAATTTTTTTAAAT c.1090-6_1095delinsATTATGAATTTTTTTAAAT | ClinVar |
| 11 | g.119278161C>A | CA2616387484 | CBL | c.*548-5C>A (n.*548-5C>A) c.1096-5C>A (n.1096-5C>A) c.1090-5C>A (n.1090-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278161C= | CA2003905753 | CBL | c.*548-5C= (n.*548-5C=) c.1096-5C= (n.1096-5C=) c.1090-5C= (n.1090-5C=) | |
| 11 | g.119278161C>G | CA2724945423 | CBL | c.*548-5C>G (n.*548-5C>G) c.1096-5C>G (n.1096-5C>G) c.1090-5C>G (n.1090-5C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278161C>T | CA6318430 | CBL | c.*548-5C>T (n.*548-5C>T) c.1096-5C>T (n.1096-5C>T) c.1090-5C>T (n.1090-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278161_119278165delinsCAAAG | CA2003905751 | CBL | c.*548-5_*548-1delinsCAAAG (n.*548-5_*548-1delinsCAAAG) c.1096-5_1096-1delinsCAAAG (n.1096-5_1096-1delinsCAAAG) c.1090-5_1090-1delinsCAAAG (n.1090-5_1090-1delinsCAAAG) | |
| 11 | g.119278162A>G | CA2725169469 | CBL | c.*548-4A>G (n.*548-4A>G) c.1096-4A>G (n.1096-4A>G) c.1090-4A>G (n.1090-4A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278162A>T | CA2725169475 | CBL | c.*548-4A>T (n.*548-4A>T) c.1096-4A>T (n.1096-4A>T) c.1090-4A>T (n.1090-4A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119278162_119278165del | CA135697 | CBL | c.*548-4_*548-1del (n.*548-4_*548-1del) c.1096-4_1096-1del (n.1096-4_1096-1del) c.1090-4_1090-1del (n.1090-4_1090-1del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119278167_119278714del | CA645576430 | CBL | c.*549_*883+1del c.1097_1431+1del c.1091_1425+1del | COSMIC |
| 11 | g.119278164A= | CA2003905762 | CBL | c.*548-2A= (n.*548-2A=) c.1096-2A= (n.1096-2A=) c.1090-2A= (n.1090-2A=) | |
| 11 | g.119278164A>C | CA382912176 | CBL | c.*548-2A>C (n.*548-2A>C) c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278164A>G | CA382912181 | CBL | c.*548-2A>G (n.*548-2A>G) c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119278164A>T | CA382912184 | CBL | c.*548-2A>T (n.*548-2A>T) c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119278164_119278169delinsTTAATTAAAAAA | CA645576431 | CBL | c.*548-2_*551delinsTTAATTAAAAAA c.1096-2_1099delinsTTAATTAAAAAA c.1090-2_1093delinsTTAATTAAAAAA | COSMIC |
| 11 | g.119278167_119278298del | CA645576432 | CBL | c.*549_*679+1del c.1097_1227+1del c.1091_1221+1del | COSMIC |
| 11 | g.119278165G>A | CA382912188 | CBL | c.*548-1G>A (n.*548-1G>A) c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.119278165G>C | CA135696 | CBL | c.*548-1G>C (n.*548-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119278165G= | CA2003905786 | CBL | c.*548-1G= (n.*548-1G=) c.1096-1G= (n.1096-1G=) c.1090-1G= (n.1090-1G=) | |
| 11 | g.119278165G>T | CA295986 | CBL | c.*548-1G>T (n.*548-1G>T) c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119278165_119278166del | CA2695215603 | CBL | c.*548-1_*548del c.1096-1_1096del c.1090-1_1090del | |
| 11 | g.119278165_119278166delinsAA | CA2740130101 | CBL | c.*548-1_*548delinsAA c.1096-1_1096delinsAA c.1090-1_1090delinsAA | |
| 11 | g.119278165_119278167delinsGGA | CA2003905783 | CBL | c.*548-1_*549delinsGGA c.1096-1_1097delinsGGA c.1090-1_1091delinsGGA | |
| 11 | g.119278167_119278193del | CA2580611939 | CBL | c.*549_*575del c.1097_1123del c.1091_1117del | |
| 11 | g.119278166G>A | CA382912192 | CBL | c.*548G>A (n.*548G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119278166G>C | CA382912197 | CBL | c.*548G>C (n.*548G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) | dbSNP |
| 11 | g.119278166G= | CA2003905798 | CBL | c.*548G= (n.*548G=) c.1096G= (p.Glu366=) c.1090G= (p.Glu364=) | |
| 11 | g.119278166G>T | CA382912194 | CBL | c.*548G>T (n.*548G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) | dbSNP |
| 11 | g.119278166_119278167del | CA2003905795 | CBL | c.*548_*549del (n.*548_*549del) c.1096_1097del (p.Glu366ThrfsTer3) c.1090_1091del (p.Glu364ThrfsTer3) | dbSNP |
| 11 | g.119278166_119278169delinsGAAC | CA2003905799 | CBL | c.*548_*551delinsGAAC (n.*548_*551delinsGAAC) c.1096_1099delinsGAAC (p.Glu366=) c.1090_1093delinsGAAC (p.Glu364=) | |
| 11 | g.119278166_119278178delinsCAGTCTTCA | CA645576433 | CBL | c.*548_*560delinsCAGTCTTCA (n.*548_*560delinsCAGTCTTCA) c.1096_1108delinsCAGTCTTCA (p.Glu366GlnfsTer25) c.1090_1102delinsCAGTCTTCA (p.Glu364GlnfsTer25) | COSMIC |
| 11 | g.119278167A>C | CA382912199 | CBL | c.*549A>C (n.*549A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) | |
| 11 | g.119278167A>G | CA382912200 | CBL | c.*549A>G (n.*549A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119278167A>T | CA382912201 | CBL | c.*549A>T (n.*549A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) | |
| 11 | g.119278169_119278171dup | CA645576434 | CBL | c.*551_*553dup (n.*551_*553dup) c.1099_1101dup (p.Gln367_Tyr368insGln) c.1093_1095dup (p.Gln365_Tyr366insGln) | COSMIC |
| 11 | g.119278169_119278171del | CA658797814 | CBL | c.*551_*553del (n.*551_*553del) c.1099_1101del (p.Gln367del) c.1093_1095del (p.Gln365del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119278168A>C | CA382912204 | CBL | c.*550A>C (n.*550A>C) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) | |
| 11 | g.119278168A>G | CA477135283 | CBL | c.*550A>G (n.*550A>G) c.1098A>G (p.Glu366=) c.1092A>G (p.Glu364=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119278168A>T | CA382912207 | CBL | c.*550A>T (n.*550A>T) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278169C>A | CA183197 | CBL | c.*551C>A (n.*551C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119278169C= | CA2003905810 | CBL | c.*551C= (n.*551C=) c.1099C= (p.Gln367=) c.1093C= (p.Gln365=) | |
| 11 | g.119278169C>G | CA382912211 | CBL | c.*551C>G (n.*551C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) | dbSNP |
| 11 | g.119278169C>T | CA382912213 | CBL | c.*551C>T (n.*551C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) | dbSNP |