UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119210559A= | CA1939983869 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2590A= (n.52+2590A=) n.583-922A= n.669-922A= | |
| 10 | g.119210559A>G | CA1939983870 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2590A>G (n.52+2590A>G) n.583-922A>G n.669-922A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210561C>T | CA2722903233 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2592C>T (n.52+2592C>T) n.583-920C>T n.669-920C>T | dbSNP |
| 10 | g.119210562_119210566delinsTTCAG | CA1939983871 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2593_52+2597delinsTTCAG (n.52+2593_52+2597delinsTTCAG) n.583-919_583-915delinsTTCAG n.669-919_669-915delinsTTCAG | |
| 10 | g.119210568_119210571del | CA596301303 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2599_52+2602del (n.52+2599_52+2602del) n.583-913_583-910del n.669-913_669-910del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210565A= | CA1939983872 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2596A= (n.52+2596A=) n.583-916A= n.669-916A= | |
| 10 | g.119210565A>G | CA660614753 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2596A>G (n.52+2596A>G) n.583-916A>G n.669-916A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210570G>A | CA1939983874 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2601G>A (n.52+2601G>A) n.583-911G>A n.669-911G>A | dbSNP |
| 10 | g.119210570G= | CA1939983873 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2601G= (n.52+2601G=) n.583-911G= n.669-911G= | |
| 10 | g.119210574A= | CA1939983875 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2605A= (n.52+2605A=) n.583-907A= n.669-907A= | |
| 10 | g.119210574A>G | CA1939983876 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2605A>G (n.52+2605A>G) n.583-907A>G n.669-907A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210582A= | CA1939983877 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2613A= (n.52+2613A=) n.583-899A= n.669-899A= | |
| 10 | g.119210582A>G | CA1939983878 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2613A>G (n.52+2613A>G) n.583-899A>G n.669-899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210583T>G | CA660614754 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2614T>G (n.52+2614T>G) n.583-898T>G n.669-898T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210583T= | CA1939983879 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2614T= (n.52+2614T=) n.583-898T= n.669-898T= | |
| 10 | g.119210584C= | CA1939983880 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2615C= (n.52+2615C=) n.583-897C= n.669-897C= | |
| 10 | g.119210584C>G | CA214157689 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2615C>G (n.52+2615C>G) n.583-897C>G n.669-897C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210586A>T | CA596301306 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2617A>T (n.52+2617A>T) n.583-895A>T n.669-895A>T | gnomAD v2 |
| 10 | g.119210590T>C | CA2789688875 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2621T>C (n.52+2621T>C) n.583-891T>C n.669-891T>C | |
| 10 | g.119210598T>C | CA660614758 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2629T>C (n.52+2629T>C) n.583-883T>C n.669-883T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210598T= | CA1939983881 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2629T= (n.52+2629T=) n.583-883T= n.669-883T= | |
| 10 | g.119210600T>C | CA660614762 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2631T>C (n.52+2631T>C) n.583-881T>C n.669-881T>C | dbSNP |
| 10 | g.119210600T= | CA1939983882 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2631T= (n.52+2631T=) n.583-881T= n.669-881T= | |
| 10 | g.119210601A= | CA1939983883 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2632A= (n.52+2632A=) n.583-880A= n.669-880A= | |
| 10 | g.119210601A>G | CA1939983884 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2632A>G (n.52+2632A>G) n.583-880A>G n.669-880A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210603T>G | CA933112296 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2634T>G (n.52+2634T>G) n.583-878T>G n.669-878T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210603T= | CA1939983886 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2634T= (n.52+2634T=) n.583-878T= n.669-878T= | |
| 10 | g.119210603_119210604delinsTA | CA1939983885 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2634_52+2635delinsTA (n.52+2634_52+2635delinsTA) n.583-878_583-877delinsTA n.669-878_669-877delinsTA | |
| 10 | g.119210604A= | CA1939983887 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2635A= (n.52+2635A=) n.583-877A= n.669-877A= | |
| 10 | g.119210604A>T | CA214157700 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2635A>T (n.52+2635A>T) n.583-877A>T n.669-877A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210610dup | CA596301308 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2641dup (n.52+2641dup) n.583-871dup n.669-871dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210610del | CA214157690 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2641del (n.52+2641del) n.583-871del n.669-871del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210607A= | CA1939983888 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2638A= (n.52+2638A=) n.583-874A= n.669-874A= | |
| 10 | g.119210607A>C | CA660614773 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2638A>C (n.52+2638A>C) n.583-874A>C n.669-874A>C | dbSNP |
| 10 | g.119210609A= | CA1939983889 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2640A= (n.52+2640A=) n.583-872A= n.669-872A= | |
| 10 | g.119210609A>G | CA1939983890 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2640A>G (n.52+2640A>G) n.583-872A>G n.669-872A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210611T>A | CA933112303 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2642T>A (n.52+2642T>A) n.583-870T>A n.669-870T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210611T>C | CA214157707 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2642T>C (n.52+2642T>C) n.583-870T>C n.669-870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210611T= | CA1939983891 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2642T= (n.52+2642T=) n.583-870T= n.669-870T= | |
| 10 | g.119210613_119210614del | CA2552258564 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2644_52+2645del (n.52+2644_52+2645del) n.583-868_583-867del n.669-868_669-867del | |
| 10 | g.119210614G>A | CA1939983893 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2645G>A (n.52+2645G>A) n.583-867G>A n.669-867G>A | dbSNP |
| 10 | g.119210614G= | CA1939983892 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2645G= (n.52+2645G=) n.583-867G= n.669-867G= | |
| 10 | g.119210615_119210618delinsAGTT | CA1939983894 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2646_52+2649delinsAGTT (n.52+2646_52+2649delinsAGTT) n.583-866_583-863delinsAGTT n.669-866_669-863delinsAGTT | |
| 10 | g.119210619_119210621del | CA596301311 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2650_52+2652del (n.52+2650_52+2652del) n.583-862_583-860del n.669-862_669-860del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210618T>C | CA660614778 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2649T>C (n.52+2649T>C) n.583-863T>C n.669-863T>C | dbSNP |
| 10 | g.119210618T= | CA1939983895 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2649T= (n.52+2649T=) n.583-863T= n.669-863T= | |
| 10 | g.119210619G= | CA1939983896 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2650G= (n.52+2650G=) n.583-862G= n.669-862G= | |
| 10 | g.119210619G>T | CA214157715 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2650G>T (n.52+2650G>T) n.583-862G>T n.669-862G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210624A= | CA1939983897 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2655A= (n.52+2655A=) n.583-857A= n.669-857A= | |
| 10 | g.119210624A>T | CA1939983898 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2655A>T (n.52+2655A>T) n.583-857A>T n.669-857A>T | dbSNP |
| 10 | g.119210626A= | CA1939983899 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2657A= (n.52+2657A=) n.583-855A= n.669-855A= | |
| 10 | g.119210626A>T | CA1939983900 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2657A>T (n.52+2657A>T) n.583-855A>T n.669-855A>T | dbSNP |
| 10 | g.119210627G>A | CA214157726 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2658G>A (n.52+2658G>A) n.583-854G>A n.669-854G>A | dbSNP |
| 10 | g.119210627G= | CA1939983901 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2658G= (n.52+2658G=) n.583-854G= n.669-854G= | |
| 10 | g.119210628G>A | CA1939983903 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2659G>A (n.52+2659G>A) n.583-853G>A n.669-853G>A | dbSNP |
| 10 | g.119210628G= | CA1939983902 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2659G= (n.52+2659G=) n.583-853G= n.669-853G= | |
| 10 | g.119210631T= | CA1939983904 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2662T= (n.52+2662T=) n.583-850T= n.669-850T= | |
| 10 | g.119210636dup | CA1939983905 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2667dup (n.52+2667dup) n.583-845dup n.669-845dup | dbSNP |
| 10 | g.119210641T>A | CA214157737 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2672T>A (n.52+2672T>A) n.583-840T>A n.669-840T>A | dbSNP |
| 10 | g.119210641T= | CA1939983906 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2672T= (n.52+2672T=) n.583-840T= n.669-840T= | |
| 10 | g.119210643T>C | CA214157742 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2674T>C (n.52+2674T>C) n.583-838T>C n.669-838T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210643T>G | CA2722639704 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2674T>G (n.52+2674T>G) n.583-838T>G n.669-838T>G | dbSNP |
| 10 | g.119210643T= | CA1939983907 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2674T= (n.52+2674T=) n.583-838T= n.669-838T= | |
| 10 | g.119210648G= | CA1939983908 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2679G= (n.52+2679G=) n.583-833G= n.669-833G= | |
| 10 | g.119210648G>T | CA933112311 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2679G>T (n.52+2679G>T) n.583-833G>T n.669-833G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210649A>G | CA2722903244 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2680A>G (n.52+2680A>G) n.583-832A>G n.669-832A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210656T>G | CA214157750 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2687T>G (n.52+2687T>G) n.583-825T>G n.669-825T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210656T= | CA1939983909 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2687T= (n.52+2687T=) n.583-825T= n.669-825T= | |
| 10 | g.119210657C= | CA1939983910 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2688C= (n.52+2688C=) n.583-824C= n.669-824C= | |
| 10 | g.119210657C>T | CA660614786 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2688C>T (n.52+2688C>T) n.583-824C>T n.669-824C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210658A= | CA1939983911 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2689A= (n.52+2689A=) n.583-823A= n.669-823A= | |
| 10 | g.119210658A>C | CA1939983912 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2689A>C (n.52+2689A>C) n.583-823A>C n.669-823A>C | dbSNP |
| 10 | g.119210658A>G | CA596301313 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2689A>G (n.52+2689A>G) n.583-823A>G n.669-823A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210659G>T | CA653622699 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2690G>T (n.52+2690G>T) n.583-822G>T n.669-822G>T | COSMIC |