UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119210465_119210467delinsATG | CA1939983844 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2496_52+2498delinsATG (n.52+2496_52+2498delinsATG) n.583-1016_583-1014delinsATG n.669-1016_669-1014delinsATG | |
| 10 | g.119210467_119210468del | CA596301299 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2498_52+2499del (n.52+2498_52+2499del) n.583-1014_583-1013del n.669-1014_669-1013del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210471C>T | CA2534183233 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2502C>T (n.52+2502C>T) n.583-1010C>T n.669-1010C>T | |
| 10 | g.119210472T>C | CA214157655 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2503T>C (n.52+2503T>C) n.583-1009T>C n.669-1009T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210472T= | CA1939983845 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2503T= (n.52+2503T=) n.583-1009T= n.669-1009T= | |
| 10 | g.119210473C>A | CA214157656 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2504C>A (n.52+2504C>A) n.583-1008C>A n.669-1008C>A | dbSNP |
| 10 | g.119210473C= | CA1939983846 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2504C= (n.52+2504C=) n.583-1008C= n.669-1008C= | |
| 10 | g.119210474T>C | CA214157657 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2505T>C (n.52+2505T>C) n.583-1007T>C n.669-1007T>C | dbSNP |
| 10 | g.119210474T= | CA1939983847 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2505T= (n.52+2505T=) n.583-1007T= n.669-1007T= | |
| 10 | g.119210478C= | CA1939983848 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2509C= (n.52+2509C=) n.583-1003C= n.669-1003C= | |
| 10 | g.119210478C>T | CA933112210 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2509C>T (n.52+2509C>T) n.583-1003C>T n.669-1003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210483C= | CA1939983849 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2514C= (n.52+2514C=) n.583-998C= n.669-998C= | |
| 10 | g.119210483C>T | CA214157658 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2514C>T (n.52+2514C>T) n.583-998C>T n.669-998C>T | dbSNP |
| 10 | g.119210484T>A | CA933112215 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2515T>A (n.52+2515T>A) n.583-997T>A n.669-997T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210484T= | CA1939983850 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2515T= (n.52+2515T=) n.583-997T= n.669-997T= | |
| 10 | g.119210486A= | CA1939983851 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2517A= (n.52+2517A=) n.583-995A= n.669-995A= | |
| 10 | g.119210486A>G | CA933112221 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2517A>G (n.52+2517A>G) n.583-995A>G n.669-995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210488A= | CA1939983852 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2519A= (n.52+2519A=) n.583-993A= n.669-993A= | |
| 10 | g.119210488A>C | CA933112228 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2519A>C (n.52+2519A>C) n.583-993A>C n.669-993A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210488A>G | CA660614731 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2519A>G (n.52+2519A>G) n.583-993A>G n.669-993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210494G>C | CA214157660 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2525G>C (n.52+2525G>C) n.583-987G>C n.669-987G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210494G= | CA1939983853 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2525G= (n.52+2525G=) n.583-987G= n.669-987G= | |
| 10 | g.119210497T>A | CA214157661 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2528T>A (n.52+2528T>A) n.583-984T>A n.669-984T>A | dbSNP |
| 10 | g.119210497T= | CA1939983854 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2528T= (n.52+2528T=) n.583-984T= n.669-984T= | |
| 10 | g.119210504del | CA2789688868 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2535del (n.52+2535del) n.583-977del n.669-977del | |
| 10 | g.119210505A= | CA1939983855 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2536A= (n.52+2536A=) n.583-976A= n.669-976A= | |
| 10 | g.119210505A>G | CA1939983857 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2536A>G (n.52+2536A>G) n.583-976A>G n.669-976A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210505_119210506delinsAC | CA1939983856 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2536_52+2537delinsAC (n.52+2536_52+2537delinsAC) n.583-976_583-975delinsAC n.669-976_669-975delinsAC | |
| 10 | g.119210506del | CA933112235 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2537del (n.52+2537del) n.583-975del n.669-975del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210506C= | CA1939983858 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2537C= (n.52+2537C=) n.583-975C= n.669-975C= | |
| 10 | g.119210506C>G | CA214157663 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2537C>G (n.52+2537C>G) n.583-975C>G n.669-975C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210506C>T | CA660614742 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2537C>T (n.52+2537C>T) n.583-975C>T n.669-975C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210515G>A | CA15652832 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2546G>A (n.52+2546G>A) n.583-966G>A n.669-966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210515G= | CA1939983859 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2546G= (n.52+2546G=) n.583-966G= n.669-966G= | |
| 10 | g.119210516T>G | CA214157680 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2547T>G (n.52+2547T>G) n.583-965T>G n.669-965T>G | dbSNP |
| 10 | g.119210516T= | CA1939983860 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2547T= (n.52+2547T=) n.583-965T= n.669-965T= | |
| 10 | g.119210526A>G | CA2789688872 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2557A>G (n.52+2557A>G) n.583-955A>G n.669-955A>G | |
| 10 | g.119210529A= | CA1939983861 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2560A= (n.52+2560A=) n.583-952A= n.669-952A= | |
| 10 | g.119210529A>G | CA214157685 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2560A>G (n.52+2560A>G) n.583-952A>G n.669-952A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210530A= | CA1939983862 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2561A= (n.52+2561A=) n.583-951A= n.669-951A= | |
| 10 | g.119210530A>G | CA596301301 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2561A>G (n.52+2561A>G) n.583-951A>G n.669-951A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210532C= | CA1939983863 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2563C= (n.52+2563C=) n.583-949C= n.669-949C= | |
| 10 | g.119210532C>T | CA1939983864 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2563C>T (n.52+2563C>T) n.583-949C>T n.669-949C>T | dbSNP |
| 10 | g.119210538A>G | CA2789688873 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2569A>G (n.52+2569A>G) n.583-943A>G n.669-943A>G | |
| 10 | g.119210542A= | CA1939983865 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2573A= (n.52+2573A=) n.583-939A= n.669-939A= | |
| 10 | g.119210542A>G | CA660614750 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2573A>G (n.52+2573A>G) n.583-939A>G n.669-939A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210550A= | CA1939983866 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2581A= (n.52+2581A=) n.583-931A= n.669-931A= | |
| 10 | g.119210550A>G | CA933112265 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2581A>G (n.52+2581A>G) n.583-931A>G n.669-931A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210551G>A | CA214157687 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2582G>A (n.52+2582G>A) n.583-930G>A n.669-930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210551G= | CA1939983867 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2582G= (n.52+2582G=) n.583-930G= n.669-930G= | |
| 10 | g.119210553A= | CA1939983868 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2584A= (n.52+2584A=) n.583-928A= n.669-928A= | |
| 10 | g.119210553A>C | CA660614752 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2584A>C (n.52+2584A>C) n.583-928A>C n.669-928A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210559A= | CA1939983869 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2590A= (n.52+2590A=) n.583-922A= n.669-922A= | |
| 10 | g.119210559A>G | CA1939983870 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2590A>G (n.52+2590A>G) n.583-922A>G n.669-922A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210561C>T | CA2722903233 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2592C>T (n.52+2592C>T) n.583-920C>T n.669-920C>T | dbSNP |
| 10 | g.119210562_119210566delinsTTCAG | CA1939983871 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2593_52+2597delinsTTCAG (n.52+2593_52+2597delinsTTCAG) n.583-919_583-915delinsTTCAG n.669-919_669-915delinsTTCAG | |
| 10 | g.119210568_119210571del | CA596301303 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2599_52+2602del (n.52+2599_52+2602del) n.583-913_583-910del n.669-913_669-910del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210565A= | CA1939983872 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2596A= (n.52+2596A=) n.583-916A= n.669-916A= | |
| 10 | g.119210565A>G | CA660614753 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2596A>G (n.52+2596A>G) n.583-916A>G n.669-916A>G | dbSNP |