UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119210392G= | CA1939983819 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2423G= (n.52+2423G=) n.583-1089G= n.669-1089G= | |
| 10 | g.119210392G>T | CA596301297 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2423G>T (n.52+2423G>T) n.583-1089G>T n.669-1089G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210394T>C | CA214157610 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2425T>C (n.52+2425T>C) n.583-1087T>C n.669-1087T>C | dbSNP |
| 10 | g.119210394T>G | CA1939983821 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2425T>G (n.52+2425T>G) n.583-1087T>G n.669-1087T>G | dbSNP |
| 10 | g.119210394T= | CA1939983820 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2425T= (n.52+2425T=) n.583-1087T= n.669-1087T= | |
| 10 | g.119210395G>A | CA1939983823 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2426G>A (n.52+2426G>A) n.583-1086G>A n.669-1086G>A | dbSNP |
| 10 | g.119210395G= | CA1939983822 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2426G= (n.52+2426G=) n.583-1086G= n.669-1086G= | |
| 10 | g.119210396G>A | CA2563584598 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2427G>A (n.52+2427G>A) n.583-1085G>A n.669-1085G>A | |
| 10 | g.119210398C= | CA1939983824 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2429C= (n.52+2429C=) n.583-1083C= n.669-1083C= | |
| 10 | g.119210398C>T | CA660614709 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2429C>T (n.52+2429C>T) n.583-1083C>T n.669-1083C>T | dbSNP |
| 10 | g.119210403A= | CA1939983825 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2434A= (n.52+2434A=) n.583-1078A= n.669-1078A= | |
| 10 | g.119210403A>G | CA1939983826 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2434A>G (n.52+2434A>G) n.583-1078A>G n.669-1078A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210405dup | CA1939983827 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2436dup (n.52+2436dup) n.583-1076dup n.669-1076dup | dbSNP |
| 10 | g.119210409G>C | CA214157625 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2440G>C (n.52+2440G>C) n.583-1072G>C n.669-1072G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210409G= | CA1939983828 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2440G= (n.52+2440G=) n.583-1072G= n.669-1072G= | |
| 10 | g.119210410A= | CA1939983830 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2441A= (n.52+2441A=) n.583-1071A= n.669-1071A= | |
| 10 | g.119210410A>C | CA1939983829 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2441A>C (n.52+2441A>C) n.583-1071A>C n.669-1071A>C | dbSNP |
| 10 | g.119210411C= | CA1939983831 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2442C= (n.52+2442C=) n.583-1070C= n.669-1070C= | |
| 10 | g.119210411_119210412insCATAATTAGATATA | CA1939983832 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2442_52+2443insCATAATTAGATATA (n.52+2442_52+2443insCATAATTAGATATA) n.583-1070_583-1069insCATAATTAGATATA n.669-1070_669-1069insCATAATTAGATATA | dbSNP |
| 10 | g.119210417C>A | CA2516604524 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2448C>A (n.52+2448C>A) n.583-1064C>A n.669-1064C>A | |
| 10 | g.119210418C= | CA1939983833 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2449C= (n.52+2449C=) n.583-1063C= n.669-1063C= | |
| 10 | g.119210418C>T | CA913531701 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2449C>T (n.52+2449C>T) n.583-1063C>T n.669-1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210420A= | CA1939983834 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2451A= (n.52+2451A=) n.583-1061A= n.669-1061A= | |
| 10 | g.119210420A>G | CA214157631 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2451A>G (n.52+2451A>G) n.583-1061A>G n.669-1061A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210428_119210429dup | CA2722903145 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2459_52+2460dup (n.52+2459_52+2460dup) n.583-1053_583-1052dup n.669-1053_669-1052dup | dbSNP |
| 10 | g.119210429A= | CA1939983835 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2460A= (n.52+2460A=) n.583-1052A= n.669-1052A= | |
| 10 | g.119210429A>G | CA1939983836 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2460A>G (n.52+2460A>G) n.583-1052A>G n.669-1052A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210442A= | CA1939983837 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2473A= (n.52+2473A=) n.583-1039A= n.669-1039A= | |
| 10 | g.119210442A>C | CA660614716 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2473A>C (n.52+2473A>C) n.583-1039A>C n.669-1039A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210443_119210444delinsCT | CA1939983838 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2474_52+2475delinsCT (n.52+2474_52+2475delinsCT) n.583-1038_583-1037delinsCT n.669-1038_669-1037delinsCT | |
| 10 | g.119210447del | CA933112202 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2478del (n.52+2478del) n.583-1034del n.669-1034del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210446T>G | CA1939983839 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2477T>G (n.52+2477T>G) n.583-1035T>G n.669-1035T>G | dbSNP |
| 10 | g.119210446T= | CA1939983840 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2477T= (n.52+2477T=) n.583-1035T= n.669-1035T= | |
| 10 | g.119210447T>C | CA2722903146 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2478T>C (n.52+2478T>C) n.583-1034T>C n.669-1034T>C | dbSNP |
| 10 | g.119210451A= | CA1939983841 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2482A= (n.52+2482A=) n.583-1030A= n.669-1030A= | |
| 10 | g.119210451A>G | CA660614719 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2482A>G (n.52+2482A>G) n.583-1030A>G n.669-1030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210458G>A | CA214157647 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2489G>A (n.52+2489G>A) n.583-1023G>A n.669-1023G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210458G= | CA1939983842 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2489G= (n.52+2489G=) n.583-1023G= n.669-1023G= | |
| 10 | g.119210462T>C | CA214157654 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2493T>C (n.52+2493T>C) n.583-1019T>C n.669-1019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210462T= | CA1939983843 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2493T= (n.52+2493T=) n.583-1019T= n.669-1019T= | |
| 10 | g.119210465_119210467delinsATG | CA1939983844 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2496_52+2498delinsATG (n.52+2496_52+2498delinsATG) n.583-1016_583-1014delinsATG n.669-1016_669-1014delinsATG | |
| 10 | g.119210467_119210468del | CA596301299 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2498_52+2499del (n.52+2498_52+2499del) n.583-1014_583-1013del n.669-1014_669-1013del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210471C>T | CA2534183233 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2502C>T (n.52+2502C>T) n.583-1010C>T n.669-1010C>T | |
| 10 | g.119210472T>C | CA214157655 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2503T>C (n.52+2503T>C) n.583-1009T>C n.669-1009T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210472T= | CA1939983845 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2503T= (n.52+2503T=) n.583-1009T= n.669-1009T= | |
| 10 | g.119210473C>A | CA214157656 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2504C>A (n.52+2504C>A) n.583-1008C>A n.669-1008C>A | dbSNP |
| 10 | g.119210473C= | CA1939983846 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2504C= (n.52+2504C=) n.583-1008C= n.669-1008C= | |
| 10 | g.119210474T>C | CA214157657 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2505T>C (n.52+2505T>C) n.583-1007T>C n.669-1007T>C | dbSNP |
| 10 | g.119210474T= | CA1939983847 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2505T= (n.52+2505T=) n.583-1007T= n.669-1007T= | |
| 10 | g.119210478C= | CA1939983848 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2509C= (n.52+2509C=) n.583-1003C= n.669-1003C= | |
| 10 | g.119210478C>T | CA933112210 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2509C>T (n.52+2509C>T) n.583-1003C>T n.669-1003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210483C= | CA1939983849 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2514C= (n.52+2514C=) n.583-998C= n.669-998C= | |
| 10 | g.119210483C>T | CA214157658 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2514C>T (n.52+2514C>T) n.583-998C>T n.669-998C>T | dbSNP |
| 10 | g.119210484T>A | CA933112215 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2515T>A (n.52+2515T>A) n.583-997T>A n.669-997T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210484T= | CA1939983850 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2515T= (n.52+2515T=) n.583-997T= n.669-997T= | |
| 10 | g.119210486A= | CA1939983851 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2517A= (n.52+2517A=) n.583-995A= n.669-995A= | |
| 10 | g.119210486A>G | CA933112221 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2517A>G (n.52+2517A>G) n.583-995A>G n.669-995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210488A= | CA1939983852 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2519A= (n.52+2519A=) n.583-993A= n.669-993A= | |
| 10 | g.119210488A>C | CA933112228 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2519A>C (n.52+2519A>C) n.583-993A>C n.669-993A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210488A>G | CA660614731 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2519A>G (n.52+2519A>G) n.583-993A>G n.669-993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |