UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119210343_119210344del | CA660614693 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2374_52+2375del (n.52+2374_52+2375del) n.583-1138_583-1137del n.669-1138_669-1137del | dbSNP |
| 10 | g.119210343C= | CA1939983806 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2374C= (n.52+2374C=) n.583-1138C= n.669-1138C= | |
| 10 | g.119210343C>G | CA596301289 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2374C>G (n.52+2374C>G) n.583-1138C>G n.669-1138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210343C>T | CA596301291 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2374C>T (n.52+2374C>T) n.583-1138C>T n.669-1138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210344T>C | CA933112179 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2375T>C (n.52+2375T>C) n.583-1137T>C n.669-1137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210344T= | CA1939983807 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2375T= (n.52+2375T=) n.583-1137T= n.669-1137T= | |
| 10 | g.119210347T>A | CA660614697 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2378T>A (n.52+2378T>A) n.583-1134T>A n.669-1134T>A | dbSNP |
| 10 | g.119210347T>C | CA933112182 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2378T>C (n.52+2378T>C) n.583-1134T>C n.669-1134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210347T= | CA1939983808 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2378T= (n.52+2378T=) n.583-1134T= n.669-1134T= | |
| 10 | g.119210348G>A | CA660614698 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2379G>A (n.52+2379G>A) n.583-1133G>A n.669-1133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210348G= | CA1939983809 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2379G= (n.52+2379G=) n.583-1133G= n.669-1133G= | |
| 10 | g.119210348G>T | CA933112191 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2379G>T (n.52+2379G>T) n.583-1133G>T n.669-1133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210349C>T | CA2517857923 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2380C>T (n.52+2380C>T) n.583-1132C>T n.669-1132C>T | |
| 10 | g.119210350C= | CA1939983810 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2381C= (n.52+2381C=) n.583-1131C= n.669-1131C= | |
| 10 | g.119210350C>G | CA214157585 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2381C>G (n.52+2381C>G) n.583-1131C>G n.669-1131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210354A= | CA1939983812 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2385A= (n.52+2385A=) n.583-1127A= n.669-1127A= | |
| 10 | g.119210354A>C | CA1939983811 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2385A>C (n.52+2385A>C) n.583-1127A>C n.669-1127A>C | dbSNP |
| 10 | g.119210356G>A | CA660614699 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2387G>A (n.52+2387G>A) n.583-1125G>A n.669-1125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210356G= | CA1939983813 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2387G= (n.52+2387G=) n.583-1125G= n.669-1125G= | |
| 10 | g.119210357A= | CA1939983814 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2388A= (n.52+2388A=) n.583-1124A= n.669-1124A= | |
| 10 | g.119210357A>C | CA596301293 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2388A>C (n.52+2388A>C) n.583-1124A>C n.669-1124A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210358A= | CA1939983815 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2389A= (n.52+2389A=) n.583-1123A= n.669-1123A= | |
| 10 | g.119210358A>G | CA214157591 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2389A>G (n.52+2389A>G) n.583-1123A>G n.669-1123A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210360G>A | CA660614702 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2391G>A (n.52+2391G>A) n.583-1121G>A n.669-1121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210360G= | CA1939983816 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2391G= (n.52+2391G=) n.583-1121G= n.669-1121G= | |
| 10 | g.119210361C= | CA1939983817 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2392C= (n.52+2392C=) n.583-1120C= n.669-1120C= | |
| 10 | g.119210361C>T | CA596301295 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2392C>T (n.52+2392C>T) n.583-1120C>T n.669-1120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210377T>C | CA214157596 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2408T>C (n.52+2408T>C) n.583-1104T>C n.669-1104T>C | dbSNP |
| 10 | g.119210377T= | CA1939983818 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2408T= (n.52+2408T=) n.583-1104T= n.669-1104T= | |
| 10 | g.119210392G= | CA1939983819 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2423G= (n.52+2423G=) n.583-1089G= n.669-1089G= | |
| 10 | g.119210392G>T | CA596301297 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2423G>T (n.52+2423G>T) n.583-1089G>T n.669-1089G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210394T>C | CA214157610 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2425T>C (n.52+2425T>C) n.583-1087T>C n.669-1087T>C | dbSNP |
| 10 | g.119210394T>G | CA1939983821 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2425T>G (n.52+2425T>G) n.583-1087T>G n.669-1087T>G | dbSNP |
| 10 | g.119210394T= | CA1939983820 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2425T= (n.52+2425T=) n.583-1087T= n.669-1087T= | |
| 10 | g.119210395G>A | CA1939983823 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2426G>A (n.52+2426G>A) n.583-1086G>A n.669-1086G>A | dbSNP |
| 10 | g.119210395G= | CA1939983822 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2426G= (n.52+2426G=) n.583-1086G= n.669-1086G= | |
| 10 | g.119210396G>A | CA2563584598 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2427G>A (n.52+2427G>A) n.583-1085G>A n.669-1085G>A | |
| 10 | g.119210398C= | CA1939983824 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2429C= (n.52+2429C=) n.583-1083C= n.669-1083C= | |
| 10 | g.119210398C>T | CA660614709 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2429C>T (n.52+2429C>T) n.583-1083C>T n.669-1083C>T | dbSNP |
| 10 | g.119210403A= | CA1939983825 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2434A= (n.52+2434A=) n.583-1078A= n.669-1078A= | |
| 10 | g.119210403A>G | CA1939983826 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2434A>G (n.52+2434A>G) n.583-1078A>G n.669-1078A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210405dup | CA1939983827 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2436dup (n.52+2436dup) n.583-1076dup n.669-1076dup | dbSNP |
| 10 | g.119210409G>C | CA214157625 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2440G>C (n.52+2440G>C) n.583-1072G>C n.669-1072G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210409G= | CA1939983828 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2440G= (n.52+2440G=) n.583-1072G= n.669-1072G= | |
| 10 | g.119210410A= | CA1939983830 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2441A= (n.52+2441A=) n.583-1071A= n.669-1071A= | |
| 10 | g.119210410A>C | CA1939983829 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2441A>C (n.52+2441A>C) n.583-1071A>C n.669-1071A>C | dbSNP |
| 10 | g.119210411C= | CA1939983831 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2442C= (n.52+2442C=) n.583-1070C= n.669-1070C= | |
| 10 | g.119210411_119210412insCATAATTAGATATA | CA1939983832 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2442_52+2443insCATAATTAGATATA (n.52+2442_52+2443insCATAATTAGATATA) n.583-1070_583-1069insCATAATTAGATATA n.669-1070_669-1069insCATAATTAGATATA | dbSNP |
| 10 | g.119210417C>A | CA2516604524 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2448C>A (n.52+2448C>A) n.583-1064C>A n.669-1064C>A | |
| 10 | g.119210418C= | CA1939983833 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2449C= (n.52+2449C=) n.583-1063C= n.669-1063C= | |
| 10 | g.119210418C>T | CA913531701 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2449C>T (n.52+2449C>T) n.583-1063C>T n.669-1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210420A= | CA1939983834 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2451A= (n.52+2451A=) n.583-1061A= n.669-1061A= | |
| 10 | g.119210420A>G | CA214157631 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2451A>G (n.52+2451A>G) n.583-1061A>G n.669-1061A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210428_119210429dup | CA2722903145 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2459_52+2460dup (n.52+2459_52+2460dup) n.583-1053_583-1052dup n.669-1053_669-1052dup | dbSNP |
| 10 | g.119210429A= | CA1939983835 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2460A= (n.52+2460A=) n.583-1052A= n.669-1052A= | |
| 10 | g.119210429A>G | CA1939983836 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2460A>G (n.52+2460A>G) n.583-1052A>G n.669-1052A>G | dbSNP |
| 10 | g.119210442A= | CA1939983837 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2473A= (n.52+2473A=) n.583-1039A= n.669-1039A= | |
| 10 | g.119210442A>C | CA660614716 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2473A>C (n.52+2473A>C) n.583-1039A>C n.669-1039A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119210443_119210444delinsCT | CA1939983838 | GRK5,GRK5-IT1 | c.52+2474_52+2475delinsCT (n.52+2474_52+2475delinsCT) n.583-1038_583-1037delinsCT n.669-1038_669-1037delinsCT |