Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119099402G=CA1576826793DMXL1c.213+1298G= (n.213+1298G=)
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c.15+1298G>T (n.15+1298G>T)
n.436+1298G>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.352+1303C>T
n.378+1303C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.15+1303C>T (n.15+1303C>T)
n.436+1303C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119099408A=CA1576826795DMXL1c.213+1304A= (n.213+1304A=)
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n.739+1304A=
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5g.119099408A>GCA802715533DMXL1c.213+1304A>G (n.213+1304A>G)
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 dbSNP
5g.119099416G>CCA126343613DMXL1c.213+1312G>C (n.213+1312G>C)
n.352+1312G>C
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c.15+1312G>C (n.15+1312G>C)
n.436+1312G>C
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c.-174+1312G>C (n.-174+1312G>C)
n.739+1312G>C
n.696+1312G>C
n.2008G>C
 dbSNP
5g.119099416G=CA1576826796DMXL1c.213+1312G= (n.213+1312G=)
n.352+1312G=
n.378+1312G=
c.-303G= (n.-303G=)
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c.6G= (p.Leu2=)
c.-174+1312G= (n.-174+1312G=)
n.739+1312G=
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n.2008G=
5g.119099417G>ACA126343614DMXL1c.213+1313G>A (n.213+1313G>A)
n.352+1313G>A
n.378+1313G>A
c.-303+1G>A (n.-303+1G>A)
c.15+1313G>A (n.15+1313G>A)
n.436+1313G>A
c.6+1G>A (n.6+1G>A)
c.-174+1313G>A (n.-174+1313G>A)
n.739+1313G>A
n.696+1313G>A
n.2008+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119099417G=CA1576826797DMXL1c.213+1313G= (n.213+1313G=)
n.352+1313G=
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c.-303+1G= (n.-303+1G=)
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c.6+1G= (n.6+1G=)
c.-174+1313G= (n.-174+1313G=)
n.739+1313G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-174+1342C= (n.-174+1342C=)
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n.2008+30C=
5g.119099446C>TCA126343617DMXL1c.213+1342C>T (n.213+1342C>T)
n.352+1342C>T
n.378+1342C>T
c.-303+30C>T (n.-303+30C>T)
c.15+1342C>T (n.15+1342C>T)
n.436+1342C>T
c.6+30C>T (n.6+30C>T)
c.-174+1342C>T (n.-174+1342C>T)
n.739+1342C>T
n.696+1342C>T
n.2008+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.739+1343G>A
n.696+1343G>A
n.2008+31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119099447G=CA1576826812DMXL1c.213+1343G= (n.213+1343G=)
n.352+1343G=
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c.-303+31G= (n.-303+31G=)
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5g.119099449_119099458delinsTTTGCCCTCCCA1576826813DMXL1c.213+1345_213+1354delinsTTTGCCCTCC (n.213+1345_213+1354delinsTTTGCCCTCC)
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 dbSNP
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n.2008+56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched