Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119099367T>A | CA1576826777 | DMXL1 | c.213+1263T>A (n.213+1263T>A) n.352+1263T>A n.378+1263T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.15+1263T>A (n.15+1263T>A) n.436+1263T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.-174+1263T>A (n.-174+1263T>A) n.739+1263T>A n.696+1263T>A n.1959T>A | dbSNP |
5 | g.119099367T= | CA1576826776 | DMXL1 | c.213+1263T= (n.213+1263T=) n.352+1263T= n.378+1263T= c.-352T= (n.-352T=) c.15+1263T= (n.15+1263T=) n.436+1263T= c.-44T= (n.-44T=) c.-174+1263T= (n.-174+1263T=) n.739+1263T= n.696+1263T= n.1959T= | |
5 | g.119099368A= | CA1576826778 | DMXL1 | c.213+1264A= (n.213+1264A=) n.352+1264A= n.378+1264A= c.-351A= (n.-351A=) c.15+1264A= (n.15+1264A=) n.436+1264A= c.-43A= (n.-43A=) c.-174+1264A= (n.-174+1264A=) n.739+1264A= n.696+1264A= n.1960A= | |
5 | g.119099368A>G | CA1080718915 | DMXL1 | c.213+1264A>G (n.213+1264A>G) n.352+1264A>G n.378+1264A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.15+1264A>G (n.15+1264A>G) n.436+1264A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.-174+1264A>G (n.-174+1264A>G) n.739+1264A>G n.696+1264A>G n.1960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099369C= | CA1576826779 | DMXL1 | c.213+1265C= (n.213+1265C=) n.352+1265C= n.378+1265C= c.-350C= (n.-350C=) c.15+1265C= (n.15+1265C=) n.436+1265C= c.-42C= (n.-42C=) c.-174+1265C= (n.-174+1265C=) n.739+1265C= n.696+1265C= n.1961C= | |
5 | g.119099369C>G | CA126343605 | DMXL1 | c.213+1265C>G (n.213+1265C>G) n.352+1265C>G n.378+1265C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.15+1265C>G (n.15+1265C>G) n.436+1265C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.-174+1265C>G (n.-174+1265C>G) n.739+1265C>G n.696+1265C>G n.1961C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099369C>T | CA126343606 | DMXL1 | c.213+1265C>T (n.213+1265C>T) n.352+1265C>T n.378+1265C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.15+1265C>T (n.15+1265C>T) n.436+1265C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.-174+1265C>T (n.-174+1265C>T) n.739+1265C>T n.696+1265C>T n.1961C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099370C>A | CA1576826781 | DMXL1 | c.213+1266C>A (n.213+1266C>A) n.352+1266C>A n.378+1266C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.15+1266C>A (n.15+1266C>A) n.436+1266C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-174+1266C>A (n.-174+1266C>A) n.739+1266C>A n.696+1266C>A n.1962C>A | dbSNP |
5 | g.119099370C= | CA1576826780 | DMXL1 | c.213+1266C= (n.213+1266C=) n.352+1266C= n.378+1266C= c.-349C= (n.-349C=) c.15+1266C= (n.15+1266C=) n.436+1266C= c.-41C= (n.-41C=) c.-174+1266C= (n.-174+1266C=) n.739+1266C= n.696+1266C= n.1962C= | |
5 | g.119099371C= | CA1576826782 | DMXL1 | c.213+1267C= (n.213+1267C=) n.352+1267C= n.378+1267C= c.-348C= (n.-348C=) c.15+1267C= (n.15+1267C=) n.436+1267C= c.-40C= (n.-40C=) c.-174+1267C= (n.-174+1267C=) n.739+1267C= n.696+1267C= n.1963C= | |
5 | g.119099371C>T | CA126343607 | DMXL1 | c.213+1267C>T (n.213+1267C>T) n.352+1267C>T n.378+1267C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.15+1267C>T (n.15+1267C>T) n.436+1267C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-174+1267C>T (n.-174+1267C>T) n.739+1267C>T n.696+1267C>T n.1963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099372G>A | CA802715506 | DMXL1 | c.213+1268G>A (n.213+1268G>A) n.352+1268G>A n.378+1268G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.15+1268G>A (n.15+1268G>A) n.436+1268G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-174+1268G>A (n.-174+1268G>A) n.739+1268G>A n.696+1268G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099372G>C | CA1080718924 | DMXL1 | c.213+1268G>C (n.213+1268G>C) n.352+1268G>C n.378+1268G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.15+1268G>C (n.15+1268G>C) n.436+1268G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-174+1268G>C (n.-174+1268G>C) n.739+1268G>C n.696+1268G>C n.1964G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099372G= | CA1576826783 | DMXL1 | c.213+1268G= (n.213+1268G=) n.352+1268G= n.378+1268G= c.-347G= (n.-347G=) c.15+1268G= (n.15+1268G=) n.436+1268G= c.-39G= (n.-39G=) c.-174+1268G= (n.-174+1268G=) n.739+1268G= n.696+1268G= n.1964G= | |
5 | g.119099372G>T | CA126343608 | DMXL1 | c.213+1268G>T (n.213+1268G>T) n.352+1268G>T n.378+1268G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.15+1268G>T (n.15+1268G>T) n.436+1268G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-174+1268G>T (n.-174+1268G>T) n.739+1268G>T n.696+1268G>T n.1964G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099373G>A | CA562460226 | DMXL1 | c.213+1269G>A (n.213+1269G>A) n.352+1269G>A n.378+1269G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.15+1269G>A (n.15+1269G>A) n.436+1269G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-174+1269G>A (n.-174+1269G>A) n.739+1269G>A n.696+1269G>A n.1965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099373G= | CA1576826784 | DMXL1 | c.213+1269G= (n.213+1269G=) n.352+1269G= n.378+1269G= c.-346G= (n.-346G=) c.15+1269G= (n.15+1269G=) n.436+1269G= c.-38G= (n.-38G=) c.-174+1269G= (n.-174+1269G=) n.739+1269G= n.696+1269G= n.1965G= | |
5 | g.119099374C>A | CA562460227 | DMXL1 | c.213+1270C>A (n.213+1270C>A) n.352+1270C>A n.378+1270C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.15+1270C>A (n.15+1270C>A) n.436+1270C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-174+1270C>A (n.-174+1270C>A) n.739+1270C>A n.696+1270C>A n.1966C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099374C= | CA1576826785 | DMXL1 | c.213+1270C= (n.213+1270C=) n.352+1270C= n.378+1270C= c.-345C= (n.-345C=) c.15+1270C= (n.15+1270C=) n.436+1270C= c.-37C= (n.-37C=) c.-174+1270C= (n.-174+1270C=) n.739+1270C= n.696+1270C= n.1966C= | |
5 | g.119099374C>G | CA1576826786 | DMXL1 | c.213+1270C>G (n.213+1270C>G) n.352+1270C>G n.378+1270C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.15+1270C>G (n.15+1270C>G) n.436+1270C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.-174+1270C>G (n.-174+1270C>G) n.739+1270C>G n.696+1270C>G n.1966C>G | dbSNP |
5 | g.119099374C>T | CA562460228 | DMXL1 | c.213+1270C>T (n.213+1270C>T) n.352+1270C>T n.378+1270C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.15+1270C>T (n.15+1270C>T) n.436+1270C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.-174+1270C>T (n.-174+1270C>T) n.739+1270C>T n.696+1270C>T n.1966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099376A= | CA1576826787 | DMXL1 | c.213+1272A= (n.213+1272A=) n.352+1272A= n.378+1272A= c.-343A= (n.-343A=) c.15+1272A= (n.15+1272A=) n.436+1272A= c.-35A= (n.-35A=) c.-174+1272A= (n.-174+1272A=) n.739+1272A= n.696+1272A= n.1968A= | |
5 | g.119099376A>C | CA802715518 | DMXL1 | c.213+1272A>C (n.213+1272A>C) n.352+1272A>C n.378+1272A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.15+1272A>C (n.15+1272A>C) n.436+1272A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.-174+1272A>C (n.-174+1272A>C) n.739+1272A>C n.696+1272A>C n.1968A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099376A>G | CA2518742099 | DMXL1 | c.213+1272A>G (n.213+1272A>G) n.352+1272A>G n.378+1272A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.15+1272A>G (n.15+1272A>G) n.436+1272A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.-174+1272A>G (n.-174+1272A>G) n.739+1272A>G n.696+1272A>G n.1968A>G | |
5 | g.119099385A= | CA1576826788 | DMXL1 | c.213+1281A= (n.213+1281A=) n.352+1281A= n.378+1281A= c.-334A= (n.-334A=) c.15+1281A= (n.15+1281A=) n.436+1281A= c.-26A= (n.-26A=) c.-174+1281A= (n.-174+1281A=) n.739+1281A= n.696+1281A= n.1977A= | |
5 | g.119099385A>G | CA126343609 | DMXL1 | c.213+1281A>G (n.213+1281A>G) n.352+1281A>G n.378+1281A>G c.-334A>G (n.-334A>G) c.15+1281A>G (n.15+1281A>G) n.436+1281A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.-174+1281A>G (n.-174+1281A>G) n.739+1281A>G n.696+1281A>G n.1977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099389T>G | CA1080718932 | DMXL1 | c.213+1285T>G (n.213+1285T>G) n.352+1285T>G n.378+1285T>G c.-330T>G (n.-330T>G) c.15+1285T>G (n.15+1285T>G) n.436+1285T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.-174+1285T>G (n.-174+1285T>G) n.739+1285T>G n.696+1285T>G n.1981T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099389T= | CA1576826789 | DMXL1 | c.213+1285T= (n.213+1285T=) n.352+1285T= n.378+1285T= c.-330T= (n.-330T=) c.15+1285T= (n.15+1285T=) n.436+1285T= c.-22T= (n.-22T=) c.-174+1285T= (n.-174+1285T=) n.739+1285T= n.696+1285T= n.1981T= | |
5 | g.119099392G>A | CA126343610 | DMXL1 | c.213+1288G>A (n.213+1288G>A) n.352+1288G>A n.378+1288G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.15+1288G>A (n.15+1288G>A) n.436+1288G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-174+1288G>A (n.-174+1288G>A) n.739+1288G>A n.696+1288G>A n.1984G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099392G= | CA1576826790 | DMXL1 | c.213+1288G= (n.213+1288G=) n.352+1288G= n.378+1288G= c.-327G= (n.-327G=) c.15+1288G= (n.15+1288G=) n.436+1288G= c.-19G= (n.-19G=) c.-174+1288G= (n.-174+1288G=) n.739+1288G= n.696+1288G= n.1984G= | |
5 | g.119099395G>C | CA2768109993 | DMXL1 | c.213+1291G>C (n.213+1291G>C) n.352+1291G>C n.378+1291G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.15+1291G>C (n.15+1291G>C) n.436+1291G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.-174+1291G>C (n.-174+1291G>C) n.739+1291G>C n.696+1291G>C n.1987G>C | |
5 | g.119099397A>G | CA2768109994 | DMXL1 | c.213+1293A>G (n.213+1293A>G) n.352+1293A>G n.378+1293A>G c.-322A>G (n.-322A>G) c.15+1293A>G (n.15+1293A>G) n.436+1293A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.-174+1293A>G (n.-174+1293A>G) n.739+1293A>G n.696+1293A>G n.1989A>G | |
5 | g.119099399C= | CA1576826791 | DMXL1 | c.213+1295C= (n.213+1295C=) n.352+1295C= n.378+1295C= c.-320C= (n.-320C=) c.15+1295C= (n.15+1295C=) n.436+1295C= c.-12C= (n.-12C=) c.-174+1295C= (n.-174+1295C=) n.739+1295C= n.696+1295C= n.1991C= | |
5 | g.119099399C>T | CA126343611 | DMXL1 | c.213+1295C>T (n.213+1295C>T) n.352+1295C>T n.378+1295C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.15+1295C>T (n.15+1295C>T) n.436+1295C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.-174+1295C>T (n.-174+1295C>T) n.739+1295C>T n.696+1295C>T n.1991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099400G>A | CA126343612 | DMXL1 | c.213+1296G>A (n.213+1296G>A) n.352+1296G>A n.378+1296G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.15+1296G>A (n.15+1296G>A) n.436+1296G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.-174+1296G>A (n.-174+1296G>A) n.739+1296G>A n.696+1296G>A n.1992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099400G>C | CA2709739013 | DMXL1 | c.213+1296G>C (n.213+1296G>C) n.352+1296G>C n.378+1296G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.15+1296G>C (n.15+1296G>C) n.436+1296G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.-174+1296G>C (n.-174+1296G>C) n.739+1296G>C n.696+1296G>C n.1992G>C | dbSNP |
5 | g.119099400G= | CA1576826792 | DMXL1 | c.213+1296G= (n.213+1296G=) n.352+1296G= n.378+1296G= c.-319G= (n.-319G=) c.15+1296G= (n.15+1296G=) n.436+1296G= c.-11G= (n.-11G=) c.-174+1296G= (n.-174+1296G=) n.739+1296G= n.696+1296G= n.1992G= | |
5 | g.119099400G>T | CA802715528 | DMXL1 | c.213+1296G>T (n.213+1296G>T) n.352+1296G>T n.378+1296G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.15+1296G>T (n.15+1296G>T) n.436+1296G>T c.-11G>T (n.-11G>T) c.-174+1296G>T (n.-174+1296G>T) n.739+1296G>T n.696+1296G>T n.1992G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099402G>A | CA1080718939 | DMXL1 | c.213+1298G>A (n.213+1298G>A) n.352+1298G>A n.378+1298G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.15+1298G>A (n.15+1298G>A) n.436+1298G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-174+1298G>A (n.-174+1298G>A) n.739+1298G>A n.696+1298G>A n.1994G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099402G= | CA1576826793 | DMXL1 | c.213+1298G= (n.213+1298G=) n.352+1298G= n.378+1298G= c.-317G= (n.-317G=) c.15+1298G= (n.15+1298G=) n.436+1298G= c.-9G= (n.-9G=) c.-174+1298G= (n.-174+1298G=) n.739+1298G= n.696+1298G= n.1994G= | |
5 | g.119099402G>T | CA562460230 | DMXL1 | c.213+1298G>T (n.213+1298G>T) n.352+1298G>T n.378+1298G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.15+1298G>T (n.15+1298G>T) n.436+1298G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.-174+1298G>T (n.-174+1298G>T) n.739+1298G>T n.696+1298G>T n.1994G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.119099407C= | CA1576826794 | DMXL1 | c.213+1303C= (n.213+1303C=) n.352+1303C= n.378+1303C= c.-312C= (n.-312C=) c.15+1303C= (n.15+1303C=) n.436+1303C= c.-4C= (n.-4C=) c.-174+1303C= (n.-174+1303C=) n.739+1303C= n.696+1303C= n.1999C= | |
5 | g.119099407C>T | CA802715529 | DMXL1 | c.213+1303C>T (n.213+1303C>T) n.352+1303C>T n.378+1303C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.15+1303C>T (n.15+1303C>T) n.436+1303C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.-174+1303C>T (n.-174+1303C>T) n.739+1303C>T n.696+1303C>T n.1999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099408A= | CA1576826795 | DMXL1 | c.213+1304A= (n.213+1304A=) n.352+1304A= n.378+1304A= c.-311A= (n.-311A=) c.15+1304A= (n.15+1304A=) n.436+1304A= c.-3A= (n.-3A=) c.-174+1304A= (n.-174+1304A=) n.739+1304A= n.696+1304A= n.2000A= | |
5 | g.119099408A>G | CA802715533 | DMXL1 | c.213+1304A>G (n.213+1304A>G) n.352+1304A>G n.378+1304A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.15+1304A>G (n.15+1304A>G) n.436+1304A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.-174+1304A>G (n.-174+1304A>G) n.739+1304A>G n.696+1304A>G n.2000A>G | dbSNP |
5 | g.119099416G>C | CA126343613 | DMXL1 | c.213+1312G>C (n.213+1312G>C) n.352+1312G>C n.378+1312G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.15+1312G>C (n.15+1312G>C) n.436+1312G>C c.6G>C (p.Leu2Phe) c.-174+1312G>C (n.-174+1312G>C) n.739+1312G>C n.696+1312G>C n.2008G>C | dbSNP |
5 | g.119099416G= | CA1576826796 | DMXL1 | c.213+1312G= (n.213+1312G=) n.352+1312G= n.378+1312G= c.-303G= (n.-303G=) c.15+1312G= (n.15+1312G=) n.436+1312G= c.6G= (p.Leu2=) c.-174+1312G= (n.-174+1312G=) n.739+1312G= n.696+1312G= n.2008G= | |
5 | g.119099417G>A | CA126343614 | DMXL1 | c.213+1313G>A (n.213+1313G>A) n.352+1313G>A n.378+1313G>A c.-303+1G>A (n.-303+1G>A) c.15+1313G>A (n.15+1313G>A) n.436+1313G>A c.6+1G>A (n.6+1G>A) c.-174+1313G>A (n.-174+1313G>A) n.739+1313G>A n.696+1313G>A n.2008+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099417G= | CA1576826797 | DMXL1 | c.213+1313G= (n.213+1313G=) n.352+1313G= n.378+1313G= c.-303+1G= (n.-303+1G=) c.15+1313G= (n.15+1313G=) n.436+1313G= c.6+1G= (n.6+1G=) c.-174+1313G= (n.-174+1313G=) n.739+1313G= n.696+1313G= n.2008+1G= | |
5 | g.119099419A= | CA1576826798 | DMXL1 | c.213+1315A= (n.213+1315A=) n.352+1315A= n.378+1315A= c.-303+3A= (n.-303+3A=) c.15+1315A= (n.15+1315A=) n.436+1315A= c.6+3A= (n.6+3A=) c.-174+1315A= (n.-174+1315A=) n.739+1315A= n.696+1315A= n.2008+3A= | |
5 | g.119099419A>G | CA126343615 | DMXL1 | c.213+1315A>G (n.213+1315A>G) n.352+1315A>G n.378+1315A>G c.-303+3A>G (n.-303+3A>G) c.15+1315A>G (n.15+1315A>G) n.436+1315A>G c.6+3A>G (n.6+3A>G) c.-174+1315A>G (n.-174+1315A>G) n.739+1315A>G n.696+1315A>G n.2008+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099423C= | CA1576826799 | DMXL1 | c.213+1319C= (n.213+1319C=) n.352+1319C= n.378+1319C= c.-303+7C= (n.-303+7C=) c.15+1319C= (n.15+1319C=) n.436+1319C= c.6+7C= (n.6+7C=) c.-174+1319C= (n.-174+1319C=) n.739+1319C= n.696+1319C= n.2008+7C= | |
5 | g.119099423C>G | CA1576826800 | DMXL1 | c.213+1319C>G (n.213+1319C>G) n.352+1319C>G n.378+1319C>G c.-303+7C>G (n.-303+7C>G) c.15+1319C>G (n.15+1319C>G) n.436+1319C>G c.6+7C>G (n.6+7C>G) c.-174+1319C>G (n.-174+1319C>G) n.739+1319C>G n.696+1319C>G n.2008+7C>G | dbSNP |
5 | g.119099425G>A | CA126343616 | DMXL1 | c.213+1321G>A (n.213+1321G>A) n.352+1321G>A n.378+1321G>A c.-303+9G>A (n.-303+9G>A) c.15+1321G>A (n.15+1321G>A) n.436+1321G>A c.6+9G>A (n.6+9G>A) c.-174+1321G>A (n.-174+1321G>A) n.739+1321G>A n.696+1321G>A n.2008+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099425G= | CA1576826801 | DMXL1 | c.213+1321G= (n.213+1321G=) n.352+1321G= n.378+1321G= c.-303+9G= (n.-303+9G=) c.15+1321G= (n.15+1321G=) n.436+1321G= c.6+9G= (n.6+9G=) c.-174+1321G= (n.-174+1321G=) n.739+1321G= n.696+1321G= n.2008+9G= | |
5 | g.119099425G>T | CA562460231 | DMXL1 | c.213+1321G>T (n.213+1321G>T) n.352+1321G>T n.378+1321G>T c.-303+9G>T (n.-303+9G>T) c.15+1321G>T (n.15+1321G>T) n.436+1321G>T c.6+9G>T (n.6+9G>T) c.-174+1321G>T (n.-174+1321G>T) n.739+1321G>T n.696+1321G>T n.2008+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099432A= | CA1576826802 | DMXL1 | c.213+1328A= (n.213+1328A=) n.352+1328A= n.378+1328A= c.-303+16A= (n.-303+16A=) c.15+1328A= (n.15+1328A=) n.436+1328A= c.6+16A= (n.6+16A=) c.-174+1328A= (n.-174+1328A=) n.739+1328A= n.696+1328A= n.2008+16A= | |
5 | g.119099432A>C | CA2581507487 | DMXL1 | c.213+1328A>C (n.213+1328A>C) n.352+1328A>C n.378+1328A>C c.-303+16A>C (n.-303+16A>C) c.15+1328A>C (n.15+1328A>C) n.436+1328A>C c.6+16A>C (n.6+16A>C) c.-174+1328A>C (n.-174+1328A>C) n.739+1328A>C n.696+1328A>C n.2008+16A>C | |
5 | g.119099432A>G | CA12061605 | DMXL1 | c.213+1328A>G (n.213+1328A>G) n.352+1328A>G n.378+1328A>G c.-303+16A>G (n.-303+16A>G) c.15+1328A>G (n.15+1328A>G) n.436+1328A>G c.6+16A>G (n.6+16A>G) c.-174+1328A>G (n.-174+1328A>G) n.739+1328A>G n.696+1328A>G n.2008+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099432A>T | CA2581507488 | DMXL1 | c.213+1328A>T (n.213+1328A>T) n.352+1328A>T n.378+1328A>T c.-303+16A>T (n.-303+16A>T) c.15+1328A>T (n.15+1328A>T) n.436+1328A>T c.6+16A>T (n.6+16A>T) c.-174+1328A>T (n.-174+1328A>T) n.739+1328A>T n.696+1328A>T n.2008+16A>T | |
5 | g.119099436C= | CA1576826803 | DMXL1 | c.213+1332C= (n.213+1332C=) n.352+1332C= n.378+1332C= c.-303+20C= (n.-303+20C=) c.15+1332C= (n.15+1332C=) n.436+1332C= c.6+20C= (n.6+20C=) c.-174+1332C= (n.-174+1332C=) n.739+1332C= n.696+1332C= n.2008+20C= | |
5 | g.119099436C>G | CA1080718948 | DMXL1 | c.213+1332C>G (n.213+1332C>G) n.352+1332C>G n.378+1332C>G c.-303+20C>G (n.-303+20C>G) c.15+1332C>G (n.15+1332C>G) n.436+1332C>G c.6+20C>G (n.6+20C>G) c.-174+1332C>G (n.-174+1332C>G) n.739+1332C>G n.696+1332C>G n.2008+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099437C= | CA1576826804 | DMXL1 | c.213+1333C= (n.213+1333C=) n.352+1333C= n.378+1333C= c.-303+21C= (n.-303+21C=) c.15+1333C= (n.15+1333C=) n.436+1333C= c.6+21C= (n.6+21C=) c.-174+1333C= (n.-174+1333C=) n.739+1333C= n.696+1333C= n.2008+21C= | |
5 | g.119099437C>T | CA1576826805 | DMXL1 | c.213+1333C>T (n.213+1333C>T) n.352+1333C>T n.378+1333C>T c.-303+21C>T (n.-303+21C>T) c.15+1333C>T (n.15+1333C>T) n.436+1333C>T c.6+21C>T (n.6+21C>T) c.-174+1333C>T (n.-174+1333C>T) n.739+1333C>T n.696+1333C>T n.2008+21C>T | dbSNP |
5 | g.119099441C= | CA1576826806 | DMXL1 | c.213+1337C= (n.213+1337C=) n.352+1337C= n.378+1337C= c.-303+25C= (n.-303+25C=) c.15+1337C= (n.15+1337C=) n.436+1337C= c.6+25C= (n.6+25C=) c.-174+1337C= (n.-174+1337C=) n.739+1337C= n.696+1337C= n.2008+25C= | |
5 | g.119099441C>G | CA802715548 | DMXL1 | c.213+1337C>G (n.213+1337C>G) n.352+1337C>G n.378+1337C>G c.-303+25C>G (n.-303+25C>G) c.15+1337C>G (n.15+1337C>G) n.436+1337C>G c.6+25C>G (n.6+25C>G) c.-174+1337C>G (n.-174+1337C>G) n.739+1337C>G n.696+1337C>G n.2008+25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099442C>A | CA562460232 | DMXL1 | c.213+1338C>A (n.213+1338C>A) n.352+1338C>A n.378+1338C>A c.-303+26C>A (n.-303+26C>A) c.15+1338C>A (n.15+1338C>A) n.436+1338C>A c.6+26C>A (n.6+26C>A) c.-174+1338C>A (n.-174+1338C>A) n.739+1338C>A n.696+1338C>A n.2008+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099442C= | CA1576826807 | DMXL1 | c.213+1338C= (n.213+1338C=) n.352+1338C= n.378+1338C= c.-303+26C= (n.-303+26C=) c.15+1338C= (n.15+1338C=) n.436+1338C= c.6+26C= (n.6+26C=) c.-174+1338C= (n.-174+1338C=) n.739+1338C= n.696+1338C= n.2008+26C= | |
5 | g.119099442C>G | CA2768109995 | DMXL1 | c.213+1338C>G (n.213+1338C>G) n.352+1338C>G n.378+1338C>G c.-303+26C>G (n.-303+26C>G) c.15+1338C>G (n.15+1338C>G) n.436+1338C>G c.6+26C>G (n.6+26C>G) c.-174+1338C>G (n.-174+1338C>G) n.739+1338C>G n.696+1338C>G n.2008+26C>G | |
5 | g.119099442C>T | CA802715558 | DMXL1 | c.213+1338C>T (n.213+1338C>T) n.352+1338C>T n.378+1338C>T c.-303+26C>T (n.-303+26C>T) c.15+1338C>T (n.15+1338C>T) n.436+1338C>T c.6+26C>T (n.6+26C>T) c.-174+1338C>T (n.-174+1338C>T) n.739+1338C>T n.696+1338C>T n.2008+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099443T>C | CA1080718954 | DMXL1 | c.213+1339T>C (n.213+1339T>C) n.352+1339T>C n.378+1339T>C c.-303+27T>C (n.-303+27T>C) c.15+1339T>C (n.15+1339T>C) n.436+1339T>C c.6+27T>C (n.6+27T>C) c.-174+1339T>C (n.-174+1339T>C) n.739+1339T>C n.696+1339T>C n.2008+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099443T= | CA1576826808 | DMXL1 | c.213+1339T= (n.213+1339T=) n.352+1339T= n.378+1339T= c.-303+27T= (n.-303+27T=) c.15+1339T= (n.15+1339T=) n.436+1339T= c.6+27T= (n.6+27T=) c.-174+1339T= (n.-174+1339T=) n.739+1339T= n.696+1339T= n.2008+27T= | |
5 | g.119099445G>A | CA1576826810 | DMXL1 | c.213+1341G>A (n.213+1341G>A) n.352+1341G>A n.378+1341G>A c.-303+29G>A (n.-303+29G>A) c.15+1341G>A (n.15+1341G>A) n.436+1341G>A c.6+29G>A (n.6+29G>A) c.-174+1341G>A (n.-174+1341G>A) n.739+1341G>A n.696+1341G>A n.2008+29G>A | dbSNP |
5 | g.119099445G= | CA1576826809 | DMXL1 | c.213+1341G= (n.213+1341G=) n.352+1341G= n.378+1341G= c.-303+29G= (n.-303+29G=) c.15+1341G= (n.15+1341G=) n.436+1341G= c.6+29G= (n.6+29G=) c.-174+1341G= (n.-174+1341G=) n.739+1341G= n.696+1341G= n.2008+29G= | |
5 | g.119099445G>T | CA2768109996 | DMXL1 | c.213+1341G>T (n.213+1341G>T) n.352+1341G>T n.378+1341G>T c.-303+29G>T (n.-303+29G>T) c.15+1341G>T (n.15+1341G>T) n.436+1341G>T c.6+29G>T (n.6+29G>T) c.-174+1341G>T (n.-174+1341G>T) n.739+1341G>T n.696+1341G>T n.2008+29G>T | |
5 | g.119099446C= | CA1576826811 | DMXL1 | c.213+1342C= (n.213+1342C=) n.352+1342C= n.378+1342C= c.-303+30C= (n.-303+30C=) c.15+1342C= (n.15+1342C=) n.436+1342C= c.6+30C= (n.6+30C=) c.-174+1342C= (n.-174+1342C=) n.739+1342C= n.696+1342C= n.2008+30C= | |
5 | g.119099446C>T | CA126343617 | DMXL1 | c.213+1342C>T (n.213+1342C>T) n.352+1342C>T n.378+1342C>T c.-303+30C>T (n.-303+30C>T) c.15+1342C>T (n.15+1342C>T) n.436+1342C>T c.6+30C>T (n.6+30C>T) c.-174+1342C>T (n.-174+1342C>T) n.739+1342C>T n.696+1342C>T n.2008+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099447G>A | CA802715562 | DMXL1 | c.213+1343G>A (n.213+1343G>A) n.352+1343G>A n.378+1343G>A c.-303+31G>A (n.-303+31G>A) c.15+1343G>A (n.15+1343G>A) n.436+1343G>A c.6+31G>A (n.6+31G>A) c.-174+1343G>A (n.-174+1343G>A) n.739+1343G>A n.696+1343G>A n.2008+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099447G= | CA1576826812 | DMXL1 | c.213+1343G= (n.213+1343G=) n.352+1343G= n.378+1343G= c.-303+31G= (n.-303+31G=) c.15+1343G= (n.15+1343G=) n.436+1343G= c.6+31G= (n.6+31G=) c.-174+1343G= (n.-174+1343G=) n.739+1343G= n.696+1343G= n.2008+31G= | |
5 | g.119099449_119099458delinsTTTGCCCTCC | CA1576826813 | DMXL1 | c.213+1345_213+1354delinsTTTGCCCTCC (n.213+1345_213+1354delinsTTTGCCCTCC) n.352+1345_352+1354delinsTTTGCCCTCC n.378+1345_378+1354delinsTTTGCCCTCC c.-303+33_-303+42delinsTTTGCCCTCC (n.-303+33_-303+42delinsTTTGCCCTCC) c.15+1345_15+1354delinsTTTGCCCTCC (n.15+1345_15+1354delinsTTTGCCCTCC) n.436+1345_436+1354delinsTTTGCCCTCC c.6+33_6+42delinsTTTGCCCTCC (n.6+33_6+42delinsTTTGCCCTCC) c.-174+1345_-174+1354delinsTTTGCCCTCC (n.-174+1345_-174+1354delinsTTTGCCCTCC) n.739+1345_739+1354delinsTTTGCCCTCC n.696+1345_696+1354delinsTTTGCCCTCC n.2008+33_2008+42delinsTTTGCCCTCC | |
5 | g.119099453_119099461del | CA1576826814 | DMXL1 | c.213+1349_213+1357del (n.213+1349_213+1357del) n.352+1349_352+1357del n.378+1349_378+1357del c.-303+37_-303+45del (n.-303+37_-303+45del) c.15+1349_15+1357del (n.15+1349_15+1357del) n.436+1349_436+1357del c.6+37_6+45del (n.6+37_6+45del) c.-174+1349_-174+1357del (n.-174+1349_-174+1357del) n.739+1349_739+1357del n.696+1349_696+1357del n.2008+37_2008+45del | dbSNP |
5 | g.119099453C>T | CA2768109997 | DMXL1 | c.213+1349C>T (n.213+1349C>T) n.352+1349C>T n.378+1349C>T c.-303+37C>T (n.-303+37C>T) c.15+1349C>T (n.15+1349C>T) n.436+1349C>T c.6+37C>T (n.6+37C>T) c.-174+1349C>T (n.-174+1349C>T) n.739+1349C>T n.696+1349C>T n.2008+37C>T | |
5 | g.119099455C= | CA1576826815 | DMXL1 | c.213+1351C= (n.213+1351C=) n.352+1351C= n.378+1351C= c.-303+39C= (n.-303+39C=) c.15+1351C= (n.15+1351C=) n.436+1351C= c.6+39C= (n.6+39C=) c.-174+1351C= (n.-174+1351C=) n.739+1351C= n.696+1351C= n.2008+39C= | |
5 | g.119099455C>G | CA126343618 | DMXL1 | c.213+1351C>G (n.213+1351C>G) n.352+1351C>G n.378+1351C>G c.-303+39C>G (n.-303+39C>G) c.15+1351C>G (n.15+1351C>G) n.436+1351C>G c.6+39C>G (n.6+39C>G) c.-174+1351C>G (n.-174+1351C>G) n.739+1351C>G n.696+1351C>G n.2008+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099455C>T | CA802715568 | DMXL1 | c.213+1351C>T (n.213+1351C>T) n.352+1351C>T n.378+1351C>T c.-303+39C>T (n.-303+39C>T) c.15+1351C>T (n.15+1351C>T) n.436+1351C>T c.6+39C>T (n.6+39C>T) c.-174+1351C>T (n.-174+1351C>T) n.739+1351C>T n.696+1351C>T n.2008+39C>T | dbSNP |
5 | g.119099456T>C | CA2768109998 | DMXL1 | c.213+1352T>C (n.213+1352T>C) n.352+1352T>C n.378+1352T>C c.-303+40T>C (n.-303+40T>C) c.15+1352T>C (n.15+1352T>C) n.436+1352T>C c.6+40T>C (n.6+40T>C) c.-174+1352T>C (n.-174+1352T>C) n.739+1352T>C n.696+1352T>C n.2008+40T>C | |
5 | g.119099457C>T | CA2768109999 | DMXL1 | c.213+1353C>T (n.213+1353C>T) n.352+1353C>T n.378+1353C>T c.-303+41C>T (n.-303+41C>T) c.15+1353C>T (n.15+1353C>T) n.436+1353C>T c.6+41C>T (n.6+41C>T) c.-174+1353C>T (n.-174+1353C>T) n.739+1353C>T n.696+1353C>T n.2008+41C>T | |
5 | g.119099460T>C | CA1080718960 | DMXL1 | c.213+1356T>C (n.213+1356T>C) n.352+1356T>C n.378+1356T>C c.-303+44T>C (n.-303+44T>C) c.15+1356T>C (n.15+1356T>C) n.436+1356T>C c.6+44T>C (n.6+44T>C) c.-174+1356T>C (n.-174+1356T>C) n.739+1356T>C n.696+1356T>C n.2008+44T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119099462G= | CA1576826816 | DMXL1 | c.213+1358G= (n.213+1358G=) n.352+1358G= n.378+1358G= c.-303+46G= (n.-303+46G=) c.15+1358G= (n.15+1358G=) n.436+1358G= c.6+46G= (n.6+46G=) c.-174+1358G= (n.-174+1358G=) n.739+1358G= n.696+1358G= n.2008+46G= | |
5 | g.119099464dup | CA1576826817 | DMXL1 | c.213+1360dup (n.213+1360dup) n.352+1360dup n.378+1360dup c.-303+48dup (n.-303+48dup) c.15+1360dup (n.15+1360dup) n.436+1360dup c.6+48dup (n.6+48dup) c.-174+1360dup (n.-174+1360dup) n.739+1360dup n.696+1360dup n.2008+48dup | dbSNP |
5 | g.119099466C>A | CA802715581 | DMXL1 | c.213+1362C>A (n.213+1362C>A) n.352+1362C>A n.378+1362C>A c.-303+50C>A (n.-303+50C>A) c.15+1362C>A (n.15+1362C>A) n.436+1362C>A c.6+50C>A (n.6+50C>A) c.-174+1362C>A (n.-174+1362C>A) n.739+1362C>A n.696+1362C>A n.2008+50C>A | dbSNP |
5 | g.119099466C= | CA1576826818 | DMXL1 | c.213+1362C= (n.213+1362C=) n.352+1362C= n.378+1362C= c.-303+50C= (n.-303+50C=) c.15+1362C= (n.15+1362C=) n.436+1362C= c.6+50C= (n.6+50C=) c.-174+1362C= (n.-174+1362C=) n.739+1362C= n.696+1362C= n.2008+50C= |