UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119099257C= | CA1576826713 | DMXL1 | c.213+1153C= (n.213+1153C=) n.352+1153C= n.378+1153C= c.-462C= (n.-462C=) c.15+1153C= (n.15+1153C=) n.436+1153C= c.-154C= (n.-154C=) c.-174+1153C= (n.-174+1153C=) n.739+1153C= n.696+1153C= n.1849C= | |
| 5 | g.119099257C>G | CA802715362 | DMXL1 | c.213+1153C>G (n.213+1153C>G) n.352+1153C>G n.378+1153C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.15+1153C>G (n.15+1153C>G) n.436+1153C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.-174+1153C>G (n.-174+1153C>G) n.739+1153C>G n.696+1153C>G n.1849C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099261A= | CA1576826714 | DMXL1 | c.213+1157A= (n.213+1157A=) n.352+1157A= n.378+1157A= c.-458A= (n.-458A=) c.15+1157A= (n.15+1157A=) n.436+1157A= c.-150A= (n.-150A=) c.-174+1157A= (n.-174+1157A=) n.739+1157A= n.696+1157A= n.1853A= | |
| 5 | g.119099261A>T | CA1080718857 | DMXL1 | c.213+1157A>T (n.213+1157A>T) n.352+1157A>T n.378+1157A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.15+1157A>T (n.15+1157A>T) n.436+1157A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.-174+1157A>T (n.-174+1157A>T) n.739+1157A>T n.696+1157A>T n.1853A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099263T>C | CA802715372 | DMXL1 | c.213+1159T>C (n.213+1159T>C) n.352+1159T>C n.378+1159T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.15+1159T>C (n.15+1159T>C) n.436+1159T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.-174+1159T>C (n.-174+1159T>C) n.739+1159T>C n.696+1159T>C n.1855T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099263T= | CA1576826715 | DMXL1 | c.213+1159T= (n.213+1159T=) n.352+1159T= n.378+1159T= c.-456T= (n.-456T=) c.15+1159T= (n.15+1159T=) n.436+1159T= c.-148T= (n.-148T=) c.-174+1159T= (n.-174+1159T=) n.739+1159T= n.696+1159T= n.1855T= | |
| 5 | g.119099266A= | CA1576826716 | DMXL1 | c.213+1162A= (n.213+1162A=) n.352+1162A= n.378+1162A= c.-453A= (n.-453A=) c.15+1162A= (n.15+1162A=) n.436+1162A= c.-145A= (n.-145A=) c.-174+1162A= (n.-174+1162A=) n.739+1162A= n.696+1162A= n.1858A= | |
| 5 | g.119099266A>G | CA126343589 | DMXL1 | c.213+1162A>G (n.213+1162A>G) n.352+1162A>G n.378+1162A>G c.-453A>G (n.-453A>G) c.15+1162A>G (n.15+1162A>G) n.436+1162A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.-174+1162A>G (n.-174+1162A>G) n.739+1162A>G n.696+1162A>G n.1858A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099267G= | CA1576826717 | DMXL1 | c.213+1163G= (n.213+1163G=) n.352+1163G= n.378+1163G= c.-452G= (n.-452G=) c.15+1163G= (n.15+1163G=) n.436+1163G= c.-144G= (n.-144G=) c.-174+1163G= (n.-174+1163G=) n.739+1163G= n.696+1163G= n.1859G= | |
| 5 | g.119099267G>T | CA1576826718 | DMXL1 | c.213+1163G>T (n.213+1163G>T) n.352+1163G>T n.378+1163G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.15+1163G>T (n.15+1163G>T) n.436+1163G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.-174+1163G>T (n.-174+1163G>T) n.739+1163G>T n.696+1163G>T n.1859G>T | dbSNP |
| 5 | g.119099270G>A | CA1576826720 | DMXL1 | c.213+1166G>A (n.213+1166G>A) n.352+1166G>A n.378+1166G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.15+1166G>A (n.15+1166G>A) n.436+1166G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.-174+1166G>A (n.-174+1166G>A) n.739+1166G>A n.696+1166G>A n.1862G>A | dbSNP |
| 5 | g.119099270G= | CA1576826719 | DMXL1 | c.213+1166G= (n.213+1166G=) n.352+1166G= n.378+1166G= c.-449G= (n.-449G=) c.15+1166G= (n.15+1166G=) n.436+1166G= c.-141G= (n.-141G=) c.-174+1166G= (n.-174+1166G=) n.739+1166G= n.696+1166G= n.1862G= | |
| 5 | g.119099271T>G | CA1576826722 | DMXL1 | c.213+1167T>G (n.213+1167T>G) n.352+1167T>G n.378+1167T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.15+1167T>G (n.15+1167T>G) n.436+1167T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.-174+1167T>G (n.-174+1167T>G) n.739+1167T>G n.696+1167T>G n.1863T>G | dbSNP |
| 5 | g.119099271T= | CA1576826721 | DMXL1 | c.213+1167T= (n.213+1167T=) n.352+1167T= n.378+1167T= c.-448T= (n.-448T=) c.15+1167T= (n.15+1167T=) n.436+1167T= c.-140T= (n.-140T=) c.-174+1167T= (n.-174+1167T=) n.739+1167T= n.696+1167T= n.1863T= | |
| 5 | g.119099272G>A | CA802715376 | DMXL1 | c.213+1168G>A (n.213+1168G>A) n.352+1168G>A n.378+1168G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.15+1168G>A (n.15+1168G>A) n.436+1168G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-174+1168G>A (n.-174+1168G>A) n.739+1168G>A n.696+1168G>A n.1864G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099272G= | CA1576826723 | DMXL1 | c.213+1168G= (n.213+1168G=) n.352+1168G= n.378+1168G= c.-447G= (n.-447G=) c.15+1168G= (n.15+1168G=) n.436+1168G= c.-139G= (n.-139G=) c.-174+1168G= (n.-174+1168G=) n.739+1168G= n.696+1168G= n.1864G= | |
| 5 | g.119099275A= | CA1576826724 | DMXL1 | c.213+1171A= (n.213+1171A=) n.352+1171A= n.378+1171A= c.-444A= (n.-444A=) c.15+1171A= (n.15+1171A=) n.436+1171A= c.-136A= (n.-136A=) c.-174+1171A= (n.-174+1171A=) n.739+1171A= n.696+1171A= n.1867A= | |
| 5 | g.119099275A>G | CA126343590 | DMXL1 | c.213+1171A>G (n.213+1171A>G) n.352+1171A>G n.378+1171A>G c.-444A>G (n.-444A>G) c.15+1171A>G (n.15+1171A>G) n.436+1171A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.-174+1171A>G (n.-174+1171A>G) n.739+1171A>G n.696+1171A>G n.1867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099276T>A | CA802715382 | DMXL1 | c.213+1172T>A (n.213+1172T>A) n.352+1172T>A n.378+1172T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.15+1172T>A (n.15+1172T>A) n.436+1172T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.-174+1172T>A (n.-174+1172T>A) n.739+1172T>A n.696+1172T>A n.1868T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099276T= | CA1576826725 | DMXL1 | c.213+1172T= (n.213+1172T=) n.352+1172T= n.378+1172T= c.-443T= (n.-443T=) c.15+1172T= (n.15+1172T=) n.436+1172T= c.-135T= (n.-135T=) c.-174+1172T= (n.-174+1172T=) n.739+1172T= n.696+1172T= n.1868T= | |
| 5 | g.119099277C= | CA1576826726 | DMXL1 | c.213+1173C= (n.213+1173C=) n.352+1173C= n.378+1173C= c.-442C= (n.-442C=) c.15+1173C= (n.15+1173C=) n.436+1173C= c.-134C= (n.-134C=) c.-174+1173C= (n.-174+1173C=) n.739+1173C= n.696+1173C= n.1869C= | |
| 5 | g.119099277C>G | CA2768109980 | DMXL1 | c.213+1173C>G (n.213+1173C>G) n.352+1173C>G n.378+1173C>G c.-442C>G (n.-442C>G) c.15+1173C>G (n.15+1173C>G) n.436+1173C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-174+1173C>G (n.-174+1173C>G) n.739+1173C>G n.696+1173C>G n.1869C>G | |
| 5 | g.119099277C>T | CA1576826727 | DMXL1 | c.213+1173C>T (n.213+1173C>T) n.352+1173C>T n.378+1173C>T c.-442C>T (n.-442C>T) c.15+1173C>T (n.15+1173C>T) n.436+1173C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-174+1173C>T (n.-174+1173C>T) n.739+1173C>T n.696+1173C>T n.1869C>T | dbSNP |
| 5 | g.119099279C= | CA1576826728 | DMXL1 | c.213+1175C= (n.213+1175C=) n.352+1175C= n.378+1175C= c.-440C= (n.-440C=) c.15+1175C= (n.15+1175C=) n.436+1175C= c.-132C= (n.-132C=) c.-174+1175C= (n.-174+1175C=) n.739+1175C= n.696+1175C= n.1871C= | |
| 5 | g.119099279C>T | CA126343591 | DMXL1 | c.213+1175C>T (n.213+1175C>T) n.352+1175C>T n.378+1175C>T c.-440C>T (n.-440C>T) c.15+1175C>T (n.15+1175C>T) n.436+1175C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.-174+1175C>T (n.-174+1175C>T) n.739+1175C>T n.696+1175C>T n.1871C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099280A>G | CA2709983736 | DMXL1 | c.213+1176A>G (n.213+1176A>G) n.352+1176A>G n.378+1176A>G c.-439A>G (n.-439A>G) c.15+1176A>G (n.15+1176A>G) n.436+1176A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.-174+1176A>G (n.-174+1176A>G) n.739+1176A>G n.696+1176A>G n.1872A>G | dbSNP |
| 5 | g.119099282C= | CA1576826729 | DMXL1 | c.213+1178C= (n.213+1178C=) n.352+1178C= n.378+1178C= c.-437C= (n.-437C=) c.15+1178C= (n.15+1178C=) n.436+1178C= c.-129C= (n.-129C=) c.-174+1178C= (n.-174+1178C=) n.739+1178C= n.696+1178C= n.1874C= | |
| 5 | g.119099282C>T | CA802715389 | DMXL1 | c.213+1178C>T (n.213+1178C>T) n.352+1178C>T n.378+1178C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.15+1178C>T (n.15+1178C>T) n.436+1178C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-174+1178C>T (n.-174+1178C>T) n.739+1178C>T n.696+1178C>T n.1874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099284C= | CA1576826730 | DMXL1 | c.213+1180C= (n.213+1180C=) n.352+1180C= n.378+1180C= c.-435C= (n.-435C=) c.15+1180C= (n.15+1180C=) n.436+1180C= c.-127C= (n.-127C=) c.-174+1180C= (n.-174+1180C=) n.739+1180C= n.696+1180C= n.1876C= | |
| 5 | g.119099284C>T | CA126343592 | DMXL1 | c.213+1180C>T (n.213+1180C>T) n.352+1180C>T n.378+1180C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.15+1180C>T (n.15+1180C>T) n.436+1180C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-174+1180C>T (n.-174+1180C>T) n.739+1180C>T n.696+1180C>T n.1876C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099285A= | CA1576826731 | DMXL1 | c.213+1181A= (n.213+1181A=) n.352+1181A= n.378+1181A= c.-434A= (n.-434A=) c.15+1181A= (n.15+1181A=) n.436+1181A= c.-126A= (n.-126A=) c.-174+1181A= (n.-174+1181A=) n.739+1181A= n.696+1181A= n.1877A= | |
| 5 | g.119099285A>G | CA562460218 | DMXL1 | c.213+1181A>G (n.213+1181A>G) n.352+1181A>G n.378+1181A>G c.-434A>G (n.-434A>G) c.15+1181A>G (n.15+1181A>G) n.436+1181A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-174+1181A>G (n.-174+1181A>G) n.739+1181A>G n.696+1181A>G n.1877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099286C= | CA1576826732 | DMXL1 | c.213+1182C= (n.213+1182C=) n.352+1182C= n.378+1182C= c.-433C= (n.-433C=) c.15+1182C= (n.15+1182C=) n.436+1182C= c.-125C= (n.-125C=) c.-174+1182C= (n.-174+1182C=) n.739+1182C= n.696+1182C= n.1878C= | |
| 5 | g.119099286C>T | CA802715406 | DMXL1 | c.213+1182C>T (n.213+1182C>T) n.352+1182C>T n.378+1182C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.15+1182C>T (n.15+1182C>T) n.436+1182C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.-174+1182C>T (n.-174+1182C>T) n.739+1182C>T n.696+1182C>T n.1878C>T | dbSNP |
| 5 | g.119099288G>A | CA1576826734 | DMXL1 | c.213+1184G>A (n.213+1184G>A) n.352+1184G>A n.378+1184G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.15+1184G>A (n.15+1184G>A) n.436+1184G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-174+1184G>A (n.-174+1184G>A) n.739+1184G>A n.696+1184G>A n.1880G>A | dbSNP |
| 5 | g.119099288G= | CA1576826733 | DMXL1 | c.213+1184G= (n.213+1184G=) n.352+1184G= n.378+1184G= c.-431G= (n.-431G=) c.15+1184G= (n.15+1184G=) n.436+1184G= c.-123G= (n.-123G=) c.-174+1184G= (n.-174+1184G=) n.739+1184G= n.696+1184G= n.1880G= | |
| 5 | g.119099290A= | CA1576826735 | DMXL1 | c.213+1186A= (n.213+1186A=) n.352+1186A= n.378+1186A= c.-429A= (n.-429A=) c.15+1186A= (n.15+1186A=) n.436+1186A= c.-121A= (n.-121A=) c.-174+1186A= (n.-174+1186A=) n.739+1186A= n.696+1186A= n.1882A= | |
| 5 | g.119099290A>G | CA126343593 | DMXL1 | c.213+1186A>G (n.213+1186A>G) n.352+1186A>G n.378+1186A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.15+1186A>G (n.15+1186A>G) n.436+1186A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-174+1186A>G (n.-174+1186A>G) n.739+1186A>G n.696+1186A>G n.1882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099293C= | CA1576826736 | DMXL1 | c.213+1189C= (n.213+1189C=) n.352+1189C= n.378+1189C= c.-426C= (n.-426C=) c.15+1189C= (n.15+1189C=) n.436+1189C= c.-118C= (n.-118C=) c.-174+1189C= (n.-174+1189C=) n.739+1189C= n.696+1189C= n.1885C= | |
| 5 | g.119099293C>T | CA126343594 | DMXL1 | c.213+1189C>T (n.213+1189C>T) n.352+1189C>T n.378+1189C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.15+1189C>T (n.15+1189C>T) n.436+1189C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.-174+1189C>T (n.-174+1189C>T) n.739+1189C>T n.696+1189C>T n.1885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099294T>C | CA2768109982 | DMXL1 | c.213+1190T>C (n.213+1190T>C) n.352+1190T>C n.378+1190T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.15+1190T>C (n.15+1190T>C) n.436+1190T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-174+1190T>C (n.-174+1190T>C) n.739+1190T>C n.696+1190T>C n.1886T>C | |
| 5 | g.119099295C>A | CA126343595 | DMXL1 | c.213+1191C>A (n.213+1191C>A) n.352+1191C>A n.378+1191C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.15+1191C>A (n.15+1191C>A) n.436+1191C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-174+1191C>A (n.-174+1191C>A) n.739+1191C>A n.696+1191C>A n.1887C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099295C= | CA1576826737 | DMXL1 | c.213+1191C= (n.213+1191C=) n.352+1191C= n.378+1191C= c.-424C= (n.-424C=) c.15+1191C= (n.15+1191C=) n.436+1191C= c.-116C= (n.-116C=) c.-174+1191C= (n.-174+1191C=) n.739+1191C= n.696+1191C= n.1887C= | |
| 5 | g.119099295C>G | CA2768109983 | DMXL1 | c.213+1191C>G (n.213+1191C>G) n.352+1191C>G n.378+1191C>G c.-424C>G (n.-424C>G) c.15+1191C>G (n.15+1191C>G) n.436+1191C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-174+1191C>G (n.-174+1191C>G) n.739+1191C>G n.696+1191C>G n.1887C>G | |
| 5 | g.119099298G>C | CA1576826739 | DMXL1 | c.213+1194G>C (n.213+1194G>C) n.352+1194G>C n.378+1194G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.15+1194G>C (n.15+1194G>C) n.436+1194G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.-174+1194G>C (n.-174+1194G>C) n.739+1194G>C n.696+1194G>C n.1890G>C | dbSNP |
| 5 | g.119099298G= | CA1576826738 | DMXL1 | c.213+1194G= (n.213+1194G=) n.352+1194G= n.378+1194G= c.-421G= (n.-421G=) c.15+1194G= (n.15+1194G=) n.436+1194G= c.-113G= (n.-113G=) c.-174+1194G= (n.-174+1194G=) n.739+1194G= n.696+1194G= n.1890G= | |
| 5 | g.119099300T>C | CA126343596 | DMXL1 | c.213+1196T>C (n.213+1196T>C) n.352+1196T>C n.378+1196T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.15+1196T>C (n.15+1196T>C) n.436+1196T>C c.-111T>C (n.-111T>C) c.-174+1196T>C (n.-174+1196T>C) n.739+1196T>C n.696+1196T>C n.1892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099300T>G | CA1576826741 | DMXL1 | c.213+1196T>G (n.213+1196T>G) n.352+1196T>G n.378+1196T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.15+1196T>G (n.15+1196T>G) n.436+1196T>G c.-111T>G (n.-111T>G) c.-174+1196T>G (n.-174+1196T>G) n.739+1196T>G n.696+1196T>G n.1892T>G | dbSNP |
| 5 | g.119099300T= | CA1576826740 | DMXL1 | c.213+1196T= (n.213+1196T=) n.352+1196T= n.378+1196T= c.-419T= (n.-419T=) c.15+1196T= (n.15+1196T=) n.436+1196T= c.-111T= (n.-111T=) c.-174+1196T= (n.-174+1196T=) n.739+1196T= n.696+1196T= n.1892T= | |
| 5 | g.119099301T>A | CA802715425 | DMXL1 | c.213+1197T>A (n.213+1197T>A) n.352+1197T>A n.378+1197T>A c.-418T>A (n.-418T>A) c.15+1197T>A (n.15+1197T>A) n.436+1197T>A c.-110T>A (n.-110T>A) c.-174+1197T>A (n.-174+1197T>A) n.739+1197T>A n.696+1197T>A n.1893T>A | dbSNP |
| 5 | g.119099301T>C | CA562460220 | DMXL1 | c.213+1197T>C (n.213+1197T>C) n.352+1197T>C n.378+1197T>C c.-418T>C (n.-418T>C) c.15+1197T>C (n.15+1197T>C) n.436+1197T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.-174+1197T>C (n.-174+1197T>C) n.739+1197T>C n.696+1197T>C n.1893T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099301T= | CA1576826742 | DMXL1 | c.213+1197T= (n.213+1197T=) n.352+1197T= n.378+1197T= c.-418T= (n.-418T=) c.15+1197T= (n.15+1197T=) n.436+1197T= c.-110T= (n.-110T=) c.-174+1197T= (n.-174+1197T=) n.739+1197T= n.696+1197T= n.1893T= | |
| 5 | g.119099303C= | CA1576826744 | DMXL1 | c.213+1199C= (n.213+1199C=) n.352+1199C= n.378+1199C= c.-416C= (n.-416C=) c.15+1199C= (n.15+1199C=) n.436+1199C= c.-108C= (n.-108C=) c.-174+1199C= (n.-174+1199C=) n.739+1199C= n.696+1199C= n.1895C= | |
| 5 | g.119099303C>T | CA126343597 | DMXL1 | c.213+1199C>T (n.213+1199C>T) n.352+1199C>T n.378+1199C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.15+1199C>T (n.15+1199C>T) n.436+1199C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.-174+1199C>T (n.-174+1199C>T) n.739+1199C>T n.696+1199C>T n.1895C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099303_119099304delinsCG | CA1576826743 | DMXL1 | c.213+1199_213+1200delinsCG (n.213+1199_213+1200delinsCG) n.352+1199_352+1200delinsCG n.378+1199_378+1200delinsCG c.-416_-415delinsCG (n.-416_-415delinsCG) c.15+1199_15+1200delinsCG (n.15+1199_15+1200delinsCG) n.436+1199_436+1200delinsCG c.-108_-107delinsCG (n.-108_-107delinsCG) c.-174+1199_-174+1200delinsCG (n.-174+1199_-174+1200delinsCG) n.739+1199_739+1200delinsCG n.696+1199_696+1200delinsCG n.1895_1896delinsCG | |
| 5 | g.119099304G>A | CA562460222 | DMXL1 | c.213+1200G>A (n.213+1200G>A) n.352+1200G>A n.378+1200G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.15+1200G>A (n.15+1200G>A) n.436+1200G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-174+1200G>A (n.-174+1200G>A) n.739+1200G>A n.696+1200G>A n.1896G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099304G= | CA1576826745 | DMXL1 | c.213+1200G= (n.213+1200G=) n.352+1200G= n.378+1200G= c.-415G= (n.-415G=) c.15+1200G= (n.15+1200G=) n.436+1200G= c.-107G= (n.-107G=) c.-174+1200G= (n.-174+1200G=) n.739+1200G= n.696+1200G= n.1896G= | |
| 5 | g.119099306del | CA802715436 | DMXL1 | c.213+1202del (n.213+1202del) n.352+1202del n.378+1202del c.-413del (n.-413del) c.15+1202del (n.15+1202del) n.436+1202del c.-105del (n.-105del) c.-174+1202del (n.-174+1202del) n.739+1202del n.696+1202del n.1898del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099307T>G | CA1576826747 | DMXL1 | c.213+1203T>G (n.213+1203T>G) n.352+1203T>G n.378+1203T>G c.-412T>G (n.-412T>G) c.15+1203T>G (n.15+1203T>G) n.436+1203T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.-174+1203T>G (n.-174+1203T>G) n.739+1203T>G n.696+1203T>G n.1899T>G | dbSNP |
| 5 | g.119099307T= | CA1576826746 | DMXL1 | c.213+1203T= (n.213+1203T=) n.352+1203T= n.378+1203T= c.-412T= (n.-412T=) c.15+1203T= (n.15+1203T=) n.436+1203T= c.-104T= (n.-104T=) c.-174+1203T= (n.-174+1203T=) n.739+1203T= n.696+1203T= n.1899T= | |
| 5 | g.119099309C= | CA1576826748 | DMXL1 | c.213+1205C= (n.213+1205C=) n.352+1205C= n.378+1205C= c.-410C= (n.-410C=) c.15+1205C= (n.15+1205C=) n.436+1205C= c.-102C= (n.-102C=) c.-174+1205C= (n.-174+1205C=) n.739+1205C= n.696+1205C= n.1901C= | |
| 5 | g.119099309C>G | CA126343598 | DMXL1 | c.213+1205C>G (n.213+1205C>G) n.352+1205C>G n.378+1205C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.15+1205C>G (n.15+1205C>G) n.436+1205C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.-174+1205C>G (n.-174+1205C>G) n.739+1205C>G n.696+1205C>G n.1901C>G | dbSNP |
| 5 | g.119099309C>T | CA802715439 | DMXL1 | c.213+1205C>T (n.213+1205C>T) n.352+1205C>T n.378+1205C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.15+1205C>T (n.15+1205C>T) n.436+1205C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-174+1205C>T (n.-174+1205C>T) n.739+1205C>T n.696+1205C>T n.1901C>T | dbSNP |
| 5 | g.119099313C>A | CA1576826750 | DMXL1 | c.213+1209C>A (n.213+1209C>A) n.352+1209C>A n.378+1209C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.15+1209C>A (n.15+1209C>A) n.436+1209C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.-174+1209C>A (n.-174+1209C>A) n.739+1209C>A n.696+1209C>A n.1905C>A | dbSNP |
| 5 | g.119099313C= | CA1576826749 | DMXL1 | c.213+1209C= (n.213+1209C=) n.352+1209C= n.378+1209C= c.-406C= (n.-406C=) c.15+1209C= (n.15+1209C=) n.436+1209C= c.-98C= (n.-98C=) c.-174+1209C= (n.-174+1209C=) n.739+1209C= n.696+1209C= n.1905C= | |
| 5 | g.119099313C>T | CA1080718881 | DMXL1 | c.213+1209C>T (n.213+1209C>T) n.352+1209C>T n.378+1209C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.15+1209C>T (n.15+1209C>T) n.436+1209C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.-174+1209C>T (n.-174+1209C>T) n.739+1209C>T n.696+1209C>T n.1905C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099315A= | CA1576826751 | DMXL1 | c.213+1211A= (n.213+1211A=) n.352+1211A= n.378+1211A= c.-404A= (n.-404A=) c.15+1211A= (n.15+1211A=) n.436+1211A= c.-96A= (n.-96A=) c.-174+1211A= (n.-174+1211A=) n.739+1211A= n.696+1211A= n.1907A= | |
| 5 | g.119099315A>G | CA802715450 | DMXL1 | c.213+1211A>G (n.213+1211A>G) n.352+1211A>G n.378+1211A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.15+1211A>G (n.15+1211A>G) n.436+1211A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.-174+1211A>G (n.-174+1211A>G) n.739+1211A>G n.696+1211A>G n.1907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099315A>T | CA126343599 | DMXL1 | c.213+1211A>T (n.213+1211A>T) n.352+1211A>T n.378+1211A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.15+1211A>T (n.15+1211A>T) n.436+1211A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.-174+1211A>T (n.-174+1211A>T) n.739+1211A>T n.696+1211A>T n.1907A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099321C= | CA1576826752 | DMXL1 | c.213+1217C= (n.213+1217C=) n.352+1217C= n.378+1217C= c.-398C= (n.-398C=) c.15+1217C= (n.15+1217C=) n.436+1217C= c.-90C= (n.-90C=) c.-174+1217C= (n.-174+1217C=) n.739+1217C= n.696+1217C= n.1913C= | |
| 5 | g.119099321C>T | CA126343600 | DMXL1 | c.213+1217C>T (n.213+1217C>T) n.352+1217C>T n.378+1217C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.15+1217C>T (n.15+1217C>T) n.436+1217C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.-174+1217C>T (n.-174+1217C>T) n.739+1217C>T n.696+1217C>T n.1913C>T | dbSNP |
| 5 | g.119099322T>C | CA802715459 | DMXL1 | c.213+1218T>C (n.213+1218T>C) n.352+1218T>C n.378+1218T>C c.-397T>C (n.-397T>C) c.15+1218T>C (n.15+1218T>C) n.436+1218T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-174+1218T>C (n.-174+1218T>C) n.739+1218T>C n.696+1218T>C n.1914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099322T= | CA1576826753 | DMXL1 | c.213+1218T= (n.213+1218T=) n.352+1218T= n.378+1218T= c.-397T= (n.-397T=) c.15+1218T= (n.15+1218T=) n.436+1218T= c.-89T= (n.-89T=) c.-174+1218T= (n.-174+1218T=) n.739+1218T= n.696+1218T= n.1914T= | |
| 5 | g.119099323G>A | CA2768109987 | DMXL1 | c.213+1219G>A (n.213+1219G>A) n.352+1219G>A n.378+1219G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.15+1219G>A (n.15+1219G>A) n.436+1219G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.-174+1219G>A (n.-174+1219G>A) n.739+1219G>A n.696+1219G>A n.1915G>A | |
| 5 | g.119099324C>A | CA802715467 | DMXL1 | c.213+1220C>A (n.213+1220C>A) n.352+1220C>A n.378+1220C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.15+1220C>A (n.15+1220C>A) n.436+1220C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.-174+1220C>A (n.-174+1220C>A) n.739+1220C>A n.696+1220C>A n.1916C>A | dbSNP |
| 5 | g.119099324C= | CA1576826754 | DMXL1 | c.213+1220C= (n.213+1220C=) n.352+1220C= n.378+1220C= c.-395C= (n.-395C=) c.15+1220C= (n.15+1220C=) n.436+1220C= c.-87C= (n.-87C=) c.-174+1220C= (n.-174+1220C=) n.739+1220C= n.696+1220C= n.1916C= | |
| 5 | g.119099324C>T | CA1080718896 | DMXL1 | c.213+1220C>T (n.213+1220C>T) n.352+1220C>T n.378+1220C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.15+1220C>T (n.15+1220C>T) n.436+1220C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.-174+1220C>T (n.-174+1220C>T) n.739+1220C>T n.696+1220C>T n.1916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099325C= | CA1576826755 | DMXL1 | c.213+1221C= (n.213+1221C=) n.352+1221C= n.378+1221C= c.-394C= (n.-394C=) c.15+1221C= (n.15+1221C=) n.436+1221C= c.-86C= (n.-86C=) c.-174+1221C= (n.-174+1221C=) n.739+1221C= n.696+1221C= n.1917C= | |
| 5 | g.119099325C>G | CA1080718898 | DMXL1 | c.213+1221C>G (n.213+1221C>G) n.352+1221C>G n.378+1221C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.15+1221C>G (n.15+1221C>G) n.436+1221C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-174+1221C>G (n.-174+1221C>G) n.739+1221C>G n.696+1221C>G n.1917C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099326T>G | CA1576826757 | DMXL1 | c.213+1222T>G (n.213+1222T>G) n.352+1222T>G n.378+1222T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.15+1222T>G (n.15+1222T>G) n.436+1222T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.-174+1222T>G (n.-174+1222T>G) n.739+1222T>G n.696+1222T>G n.1918T>G | dbSNP |
| 5 | g.119099326T= | CA1576826756 | DMXL1 | c.213+1222T= (n.213+1222T=) n.352+1222T= n.378+1222T= c.-393T= (n.-393T=) c.15+1222T= (n.15+1222T=) n.436+1222T= c.-85T= (n.-85T=) c.-174+1222T= (n.-174+1222T=) n.739+1222T= n.696+1222T= n.1918T= | |
| 5 | g.119099330C= | CA1576826758 | DMXL1 | c.213+1226C= (n.213+1226C=) n.352+1226C= n.378+1226C= c.-389C= (n.-389C=) c.15+1226C= (n.15+1226C=) n.436+1226C= c.-81C= (n.-81C=) c.-174+1226C= (n.-174+1226C=) n.739+1226C= n.696+1226C= n.1922C= | |
| 5 | g.119099330C>T | CA802715475 | DMXL1 | c.213+1226C>T (n.213+1226C>T) n.352+1226C>T n.378+1226C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.15+1226C>T (n.15+1226C>T) n.436+1226C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.-174+1226C>T (n.-174+1226C>T) n.739+1226C>T n.696+1226C>T n.1922C>T | dbSNP |
| 5 | g.119099333C= | CA1576826759 | DMXL1 | c.213+1229C= (n.213+1229C=) n.352+1229C= n.378+1229C= c.-386C= (n.-386C=) c.15+1229C= (n.15+1229C=) n.436+1229C= c.-78C= (n.-78C=) c.-174+1229C= (n.-174+1229C=) n.739+1229C= n.696+1229C= n.1925C= | |
| 5 | g.119099333C>T | CA126343601 | DMXL1 | c.213+1229C>T (n.213+1229C>T) n.352+1229C>T n.378+1229C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.15+1229C>T (n.15+1229C>T) n.436+1229C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.-174+1229C>T (n.-174+1229C>T) n.739+1229C>T n.696+1229C>T n.1925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099334C= | CA1576826760 | DMXL1 | c.213+1230C= (n.213+1230C=) n.352+1230C= n.378+1230C= c.-385C= (n.-385C=) c.15+1230C= (n.15+1230C=) n.436+1230C= c.-77C= (n.-77C=) c.-174+1230C= (n.-174+1230C=) n.739+1230C= n.696+1230C= n.1926C= | |
| 5 | g.119099334C>T | CA1576826761 | DMXL1 | c.213+1230C>T (n.213+1230C>T) n.352+1230C>T n.378+1230C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.15+1230C>T (n.15+1230C>T) n.436+1230C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-174+1230C>T (n.-174+1230C>T) n.739+1230C>T n.696+1230C>T n.1926C>T | dbSNP |
| 5 | g.119099338A= | CA1576826762 | DMXL1 | c.213+1234A= (n.213+1234A=) n.352+1234A= n.378+1234A= c.-381A= (n.-381A=) c.15+1234A= (n.15+1234A=) n.436+1234A= c.-73A= (n.-73A=) c.-174+1234A= (n.-174+1234A=) n.739+1234A= n.696+1234A= n.1930A= | |
| 5 | g.119099338A>G | CA1080718903 | DMXL1 | c.213+1234A>G (n.213+1234A>G) n.352+1234A>G n.378+1234A>G c.-381A>G (n.-381A>G) c.15+1234A>G (n.15+1234A>G) n.436+1234A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.-174+1234A>G (n.-174+1234A>G) n.739+1234A>G n.696+1234A>G n.1930A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099340A= | CA1576826763 | DMXL1 | c.213+1236A= (n.213+1236A=) n.352+1236A= n.378+1236A= c.-379A= (n.-379A=) c.15+1236A= (n.15+1236A=) n.436+1236A= c.-71A= (n.-71A=) c.-174+1236A= (n.-174+1236A=) n.739+1236A= n.696+1236A= n.1932A= | |
| 5 | g.119099340A>C | CA1080718905 | DMXL1 | c.213+1236A>C (n.213+1236A>C) n.352+1236A>C n.378+1236A>C c.-379A>C (n.-379A>C) c.15+1236A>C (n.15+1236A>C) n.436+1236A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-174+1236A>C (n.-174+1236A>C) n.739+1236A>C n.696+1236A>C n.1932A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099340A>G | CA562460224 | DMXL1 | c.213+1236A>G (n.213+1236A>G) n.352+1236A>G n.378+1236A>G c.-379A>G (n.-379A>G) c.15+1236A>G (n.15+1236A>G) n.436+1236A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-174+1236A>G (n.-174+1236A>G) n.739+1236A>G n.696+1236A>G n.1932A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099341G>A | CA1080718906 | DMXL1 | c.213+1237G>A (n.213+1237G>A) n.352+1237G>A n.378+1237G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.15+1237G>A (n.15+1237G>A) n.436+1237G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.-174+1237G>A (n.-174+1237G>A) n.739+1237G>A n.696+1237G>A n.1933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099341G>C | CA126343602 | DMXL1 | c.213+1237G>C (n.213+1237G>C) n.352+1237G>C n.378+1237G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.15+1237G>C (n.15+1237G>C) n.436+1237G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.-174+1237G>C (n.-174+1237G>C) n.739+1237G>C n.696+1237G>C n.1933G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099341G= | CA1576826764 | DMXL1 | c.213+1237G= (n.213+1237G=) n.352+1237G= n.378+1237G= c.-378G= (n.-378G=) c.15+1237G= (n.15+1237G=) n.436+1237G= c.-70G= (n.-70G=) c.-174+1237G= (n.-174+1237G=) n.739+1237G= n.696+1237G= n.1933G= | |
| 5 | g.119099344G>A | CA1576826766 | DMXL1 | c.213+1240G>A (n.213+1240G>A) n.352+1240G>A n.378+1240G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.15+1240G>A (n.15+1240G>A) n.436+1240G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.-174+1240G>A (n.-174+1240G>A) n.739+1240G>A n.696+1240G>A n.1936G>A | dbSNP |
| 5 | g.119099344G= | CA1576826765 | DMXL1 | c.213+1240G= (n.213+1240G=) n.352+1240G= n.378+1240G= c.-375G= (n.-375G=) c.15+1240G= (n.15+1240G=) n.436+1240G= c.-67G= (n.-67G=) c.-174+1240G= (n.-174+1240G=) n.739+1240G= n.696+1240G= n.1936G= | |
| 5 | g.119099348T>C | CA126343603 | DMXL1 | c.213+1244T>C (n.213+1244T>C) n.352+1244T>C n.378+1244T>C c.-371T>C (n.-371T>C) c.15+1244T>C (n.15+1244T>C) n.436+1244T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.-174+1244T>C (n.-174+1244T>C) n.739+1244T>C n.696+1244T>C n.1940T>C | dbSNP |
| 5 | g.119099348T= | CA1576826767 | DMXL1 | c.213+1244T= (n.213+1244T=) n.352+1244T= n.378+1244T= c.-371T= (n.-371T=) c.15+1244T= (n.15+1244T=) n.436+1244T= c.-63T= (n.-63T=) c.-174+1244T= (n.-174+1244T=) n.739+1244T= n.696+1244T= n.1940T= | |
| 5 | g.119099351C= | CA1576826768 | DMXL1 | c.213+1247C= (n.213+1247C=) n.352+1247C= n.378+1247C= c.-368C= (n.-368C=) c.15+1247C= (n.15+1247C=) n.436+1247C= c.-60C= (n.-60C=) c.-174+1247C= (n.-174+1247C=) n.739+1247C= n.696+1247C= n.1943C= | |
| 5 | g.119099351C>G | CA802715487 | DMXL1 | c.213+1247C>G (n.213+1247C>G) n.352+1247C>G n.378+1247C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.15+1247C>G (n.15+1247C>G) n.436+1247C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-174+1247C>G (n.-174+1247C>G) n.739+1247C>G n.696+1247C>G n.1943C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099352A= | CA1576826769 | DMXL1 | c.213+1248A= (n.213+1248A=) n.352+1248A= n.378+1248A= c.-367A= (n.-367A=) c.15+1248A= (n.15+1248A=) n.436+1248A= c.-59A= (n.-59A=) c.-174+1248A= (n.-174+1248A=) n.739+1248A= n.696+1248A= n.1944A= | |
| 5 | g.119099352A>C | CA1576826770 | DMXL1 | c.213+1248A>C (n.213+1248A>C) n.352+1248A>C n.378+1248A>C c.-367A>C (n.-367A>C) c.15+1248A>C (n.15+1248A>C) n.436+1248A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.-174+1248A>C (n.-174+1248A>C) n.739+1248A>C n.696+1248A>C n.1944A>C | dbSNP |
| 5 | g.119099355T>A | CA2603465072 | DMXL1 | c.213+1251T>A (n.213+1251T>A) n.352+1251T>A n.378+1251T>A c.-364T>A (n.-364T>A) c.15+1251T>A (n.15+1251T>A) n.436+1251T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.-174+1251T>A (n.-174+1251T>A) n.739+1251T>A n.696+1251T>A n.1947T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099355_119099356delinsTG | CA1576826771 | DMXL1 | c.213+1251_213+1252delinsTG (n.213+1251_213+1252delinsTG) n.352+1251_352+1252delinsTG n.378+1251_378+1252delinsTG c.-364_-363delinsTG (n.-364_-363delinsTG) c.15+1251_15+1252delinsTG (n.15+1251_15+1252delinsTG) n.436+1251_436+1252delinsTG c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG) c.-174+1251_-174+1252delinsTG (n.-174+1251_-174+1252delinsTG) n.739+1251_739+1252delinsTG n.696+1251_696+1252delinsTG n.1947_1948delinsTG | |
| 5 | g.119099356del | CA126343604 | DMXL1 | c.213+1252del (n.213+1252del) n.352+1252del n.378+1252del c.-363del (n.-363del) c.15+1252del (n.15+1252del) n.436+1252del c.-55del (n.-55del) c.-174+1252del (n.-174+1252del) n.739+1252del n.696+1252del n.1948del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099356G= | CA1576826772 | DMXL1 | c.213+1252G= (n.213+1252G=) n.352+1252G= n.378+1252G= c.-363G= (n.-363G=) c.15+1252G= (n.15+1252G=) n.436+1252G= c.-55G= (n.-55G=) c.-174+1252G= (n.-174+1252G=) n.739+1252G= n.696+1252G= n.1948G= | |
| 5 | g.119099356G>T | CA802715497 | DMXL1 | c.213+1252G>T (n.213+1252G>T) n.352+1252G>T n.378+1252G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.15+1252G>T (n.15+1252G>T) n.436+1252G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-174+1252G>T (n.-174+1252G>T) n.739+1252G>T n.696+1252G>T n.1948G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119099357C= | CA1576826773 | DMXL1 | c.213+1253C= (n.213+1253C=) n.352+1253C= n.378+1253C= c.-362C= (n.-362C=) c.15+1253C= (n.15+1253C=) n.436+1253C= c.-54C= (n.-54C=) c.-174+1253C= (n.-174+1253C=) n.739+1253C= n.696+1253C= n.1949C= | |
| 5 | g.119099357C>T | CA1080718910 | DMXL1 | c.213+1253C>T (n.213+1253C>T) n.352+1253C>T n.378+1253C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.15+1253C>T (n.15+1253C>T) n.436+1253C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-174+1253C>T (n.-174+1253C>T) n.739+1253C>T n.696+1253C>T n.1949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |