Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119093162dupCA2695215755HMBSc.800dup (p.Asn267LysfsTer?)
n.3180dup
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n.464dup
n.1410dup
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n.1414dup
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n.1727dup
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11g.119093162A>CCA382899367HMBSc.800A>C (p.Asn267Thr)
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n.1410A>C
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c.791A>C (p.Asn264Thr)
11g.119093162A>GCA382899360HMBSc.800A>G (p.Asn267Ser)
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11g.119093162A>TCA382899364HMBSc.800A>T (p.Asn267Ile)
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11g.119093163C>ACA382899370HMBSc.801C>A (p.Asn267Lys)
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c.912C= (p.Asn304=)
c.792C= (p.Asn264=)
11g.119093163C>GCA382899373HMBSc.801C>G (p.Asn267Lys)
n.3181C>G
n.1790C>G
c.948C>G (p.Asn316Lys)
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c.792C>G (p.Asn264Lys)
11g.119093163C>TCA229597331HMBSc.801C>T (p.Asn267=)
n.3181C>T
n.1790C>T
c.948C>T (p.Asn316=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.897C>T (p.Asn299=)
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c.966C>T (p.Asn322=)
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c.795C>T (p.Asn265=)
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c.912C>T (p.Asn304=)
c.792C>T (p.Asn264=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093164A>CCA382899376HMBSc.802A>C (p.Ile268Leu)
n.3182A>C
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c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.*204A>C (n.*204A>C)
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c.967A>C (p.Ile323Leu)
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n.1412A>C
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1442A>C
n.1416A>C
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n.1729A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
11g.119093164A>GCA382899380HMBSc.802A>G (p.Ile268Val)
n.3182A>G
n.1791A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.861A>G (n.861A>G)
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n.1442A>G
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n.1729A>G
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c.793A>G (p.Ile265Val)
11g.119093164A>TCA382899383HMBSc.802A>T (p.Ile268Phe)
n.3182A>T
n.1791A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.861A>T (n.861A>T)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1793A>T
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n.466A>T
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n.1729A>T
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c.793A>T (p.Ile265Phe)
11g.119093165T>ACA382899392HMBSc.803T>A (p.Ile268Asn)
n.3183T>A
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c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.*205T>A (n.*205T>A)
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c.899T>A (p.Ile300Asn)
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n.1413T>A
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c.875T>A (p.Ile292Asn)
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n.1730T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
11g.119093165T>CCA382899387HMBSc.803T>C (p.Ile268Thr)
n.3183T>C
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c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.*205T>C (n.*205T>C)
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n.1730T>C
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c.794T>C (p.Ile265Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093165T>GCA382899389HMBSc.803T>G (p.Ile268Ser)
n.3183T>G
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c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1794T>G
c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.467T>G
n.1413T>G
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.1443T>G
n.1417T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.1730T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
11g.119093165T=CA2003793333HMBSc.803T= (p.Ile268=)
n.3183T=
n.1792T=
c.950T= (p.Ile317=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.862T= (n.862T=)
c.917T= (p.Ile306=)
c.899T= (p.Ile300=)
n.1794T=
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n.1413T=
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n.1443T=
n.1417T=
c.848T= (p.Ile283=)
n.1730T=
c.914T= (p.Ile305=)
c.794T= (p.Ile265=)
11g.119093166T>ACA477369303HMBSc.804T>A (p.Ile268=)
n.3184T>A
n.1793T>A
c.951T>A (p.Ile317=)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.863T>A (n.863T>A)
c.918T>A (p.Ile306=)
c.900T>A (p.Ile300=)
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n.468T>A
n.1414T>A
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n.1444T>A
n.1418T>A
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n.1731T>A
c.915T>A (p.Ile305=)
c.795T>A (p.Ile265=)
11g.119093166T>CCA6314295HMBSc.804T>C (p.Ile268=)
n.3184T>C
n.1793T>C
c.951T>C (p.Ile317=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
c.918T>C (p.Ile306=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1795T>C
c.969T>C (p.Ile323=)
n.468T>C
n.1414T>C
c.798T>C (p.Ile266=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.1444T>C
n.1418T>C
c.849T>C (p.Ile283=)
n.1731T>C
c.915T>C (p.Ile305=)
c.795T>C (p.Ile265=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093166T>GCA382899414HMBSc.804T>G (p.Ile268Met)
n.3184T>G
n.1793T>G
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.863T>G (n.863T>G)
c.918T>G (p.Ile306Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
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n.468T>G
n.1414T>G
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c.876T>G (p.Ile292Met)
n.1444T>G
n.1418T>G
c.849T>G (p.Ile283Met)
n.1731T>G
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
11g.119093166T=CA2003793335HMBSc.804T= (p.Ile268=)
n.3184T=
n.1793T=
c.951T= (p.Ile317=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.863T= (n.863T=)
c.918T= (p.Ile306=)
c.900T= (p.Ile300=)
n.1795T=
c.969T= (p.Ile323=)
n.468T=
n.1414T=
c.798T= (p.Ile266=)
c.876T= (p.Ile292=)
n.1444T=
n.1418T=
c.849T= (p.Ile283=)
n.1731T=
c.915T= (p.Ile305=)
c.795T= (p.Ile265=)
11g.119093167C>ACA382899423HMBSc.805C>A (p.Pro269Thr)
n.3185C>A
n.1794C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1796C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.469C>A
n.1415C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1445C>A
n.1419C>A
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1732C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
11g.119093167C=CA2003793340HMBSc.805C= (p.Pro269=)
n.3185C=
n.1794C=
c.952C= (p.Pro318=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.864C= (n.864C=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.1796C=
c.970C= (p.Pro324=)
n.469C=
n.1415C=
c.799C= (p.Pro267=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.1445C=
n.1419C=
c.850C= (p.Pro284=)
n.1732C=
c.916C= (p.Pro306=)
c.796C= (p.Pro266=)
11g.119093167C>GCA382899427HMBSc.805C>G (p.Pro269Ala)
n.3185C>G
n.1794C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.864C>G (n.864C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1796C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.469C>G
n.1415C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1445C>G
n.1419C>G
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1732C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093167C>TCA382899430HMBSc.805C>T (p.Pro269Ser)
n.3185C>T
n.1794C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.864C>T (n.864C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1796C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.469C>T
n.1415C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1445C>T
n.1419C>T
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1732C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
11g.119093167_119093168delCA2695215756HMBSc.805_806del (p.Pro269ThrfsTer?)
n.3185_3186del
n.1794_1795del
c.952_953del (p.Pro318ThrfsTer?)
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
c.864_865del (n.864_865del)
c.919_920del (p.Pro307ThrfsTer?)
c.901_902del (p.Pro301ThrfsTer?)
n.1796_1797del
c.970_971del (p.Pro324ThrfsTer?)
n.469_470del
n.1415_1416del
c.799_800del (p.Pro267ThrfsTer?)
c.877_878del (p.Pro293ThrfsTer?)
n.1445_1446del
n.1419_1420del
c.850_851del (p.Pro284ThrfsTer?)
n.1732_1733del
c.916_917del (p.Pro306ThrfsTer?)
c.796_797del (p.Pro266ThrfsTer?)
11g.119093168C>ACA382899434HMBSc.806C>A (p.Pro269Gln)
n.3186C>A
n.1795C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.1797C>A
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.470C>A
n.1416C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
n.1446C>A
n.1420C>A
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.1733C>A
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093168C=CA2003793344HMBSc.806C= (p.Pro269=)
n.3186C=
n.1795C=
c.953C= (p.Pro318=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.865C= (n.865C=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.902C= (p.Pro301=)
n.1797C=
c.971C= (p.Pro324=)
n.470C=
n.1416C=
c.800C= (p.Pro267=)
c.878C= (p.Pro293=)
n.1446C=
n.1420C=
c.851C= (p.Pro284=)
n.1733C=
c.917C= (p.Pro306=)
c.797C= (p.Pro266=)
11g.119093168C>GCA382899438HMBSc.806C>G (p.Pro269Arg)
n.3186C>G
n.1795C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1797C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.470C>G
n.1416C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1446C>G
n.1420C>G
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1733C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
11g.119093168C>TCA382899439HMBSc.806C>T (p.Pro269Leu)
n.3186C>T
n.1795C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1797C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.470C>T
n.1416C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1446C>T
n.1420C>T
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1733C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
11g.119093169A>CCA477369305HMBSc.807A>C (p.Pro269=)
n.3187A>C
n.1796A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.866A>C (n.866A>C)
c.921A>C (p.Pro307=)
c.903A>C (p.Pro301=)
n.1798A>C
c.972A>C (p.Pro324=)
n.471A>C
n.1417A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
c.879A>C (p.Pro293=)
n.1447A>C
n.1421A>C
c.852A>C (p.Pro284=)
n.1734A>C
c.918A>C (p.Pro306=)
c.798A>C (p.Pro266=)
11g.119093169A>GCA477369306HMBSc.807A>G (p.Pro269=)
n.3187A>G
n.1796A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.866A>G (n.866A>G)
c.921A>G (p.Pro307=)
c.903A>G (p.Pro301=)
n.1798A>G
c.972A>G (p.Pro324=)
n.471A>G
n.1417A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
c.879A>G (p.Pro293=)
n.1447A>G
n.1421A>G
c.852A>G (p.Pro284=)
n.1734A>G
c.918A>G (p.Pro306=)
c.798A>G (p.Pro266=)
 gnomAD v4
11g.119093169A>TCA477369307HMBSc.807A>T (p.Pro269=)
n.3187A>T
n.1796A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.866A>T (n.866A>T)
c.921A>T (p.Pro307=)
c.903A>T (p.Pro301=)
n.1798A>T
c.972A>T (p.Pro324=)
n.471A>T
n.1417A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
c.879A>T (p.Pro293=)
n.1447A>T
n.1421A>T
c.852A>T (p.Pro284=)
n.1734A>T
c.918A>T (p.Pro306=)
c.798A>T (p.Pro266=)
11g.119093170C>ACA477369308HMBSc.808C>A (p.Arg270=)
n.3188C>A
n.1797C>A
c.955C>A (p.Arg319=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.867C>A (n.867C>A)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.904C>A (p.Arg302=)
n.1799C>A
c.973C>A (p.Arg325=)
n.472C>A
n.1418C>A
c.802C>A (p.Arg268=)
c.880C>A (p.Arg294=)
n.1448C>A
n.1422C>A
c.853C>A (p.Arg285=)
n.1735C>A
c.919C>A (p.Arg307=)
c.799C>A (p.Arg267=)
11g.119093170C>GCA382899440HMBSc.808C>G (p.Arg270Gly)
n.3188C>G
n.1797C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.867C>G (n.867C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
n.1799C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.472C>G
n.1418C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1448C>G
n.1422C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1735C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
11g.119093170C>TCA382899441HMBSc.808C>T (p.Arg270Ter)
n.3188C>T
n.1797C>T
c.955C>T (p.Arg319Ter)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
c.922C>T (p.Arg308Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
n.1799C>T
c.973C>T (p.Arg325Ter)
n.472C>T
n.1418C>T
c.802C>T (p.Arg268Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
n.1448C>T
n.1422C>T
c.853C>T (p.Arg285Ter)
n.1735C>T
c.919C>T (p.Arg307Ter)
c.799C>T (p.Arg267Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119093171G>ACA6314296HMBSc.809G>A (p.Arg270Gln)
n.3189G>A
n.1798G>A
c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.868G>A (n.868G>A)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
n.1800G>A
c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.473G>A
n.1419G>A
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1449G>A
n.1423G>A
c.854G>A (p.Arg285Gln)
n.1736G>A
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093171G>CCA382899444HMBSc.809G>C (p.Arg270Pro)
n.3189G>C
n.1798G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.868G>C (n.868G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
n.1800G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.473G>C
n.1419G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1449G>C
n.1423G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1736G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
 dbSNP
11g.119093171G=CA2003793351HMBSc.809G= (p.Arg270=)
n.3189G=
n.1798G=
c.956G= (p.Arg319=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.868G= (n.868G=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.905G= (p.Arg302=)
n.1800G=
c.974G= (p.Arg325=)
n.473G=
n.1419G=
c.803G= (p.Arg268=)
c.881G= (p.Arg294=)
n.1449G=
n.1423G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.1736G=
c.920G= (p.Arg307=)
c.800G= (p.Arg267=)
11g.119093171G>TCA382899446HMBSc.809G>T (p.Arg270Leu)
n.3189G>T
n.1798G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.868G>T (n.868G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
n.1800G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.473G>T
n.1419G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1449G>T
n.1423G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1736G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
11g.119093172A>CCA477369310HMBSc.810A>C (p.Arg270=)
n.3190A>C
n.1799A>C
c.957A>C (p.Arg319=)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.869A>C (n.869A>C)
c.924A>C (p.Arg308=)
c.906A>C (p.Arg302=)
n.1801A>C
c.975A>C (p.Arg325=)
n.474A>C
n.1420A>C
c.804A>C (p.Arg268=)
c.882A>C (p.Arg294=)
n.1450A>C
n.1424A>C
c.855A>C (p.Arg285=)
n.1737A>C
c.921A>C (p.Arg307=)
c.801A>C (p.Arg267=)
11g.119093172A>GCA477369312HMBSc.810A>G (p.Arg270=)
n.3190A>G
n.1799A>G
c.957A>G (p.Arg319=)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.869A>G (n.869A>G)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.906A>G (p.Arg302=)
n.1801A>G
c.975A>G (p.Arg325=)
n.474A>G
n.1420A>G
c.804A>G (p.Arg268=)
c.882A>G (p.Arg294=)
n.1450A>G
n.1424A>G
c.855A>G (p.Arg285=)
n.1737A>G
c.921A>G (p.Arg307=)
c.801A>G (p.Arg267=)
11g.119093172A>TCA477369311HMBSc.810A>T (p.Arg270=)
n.3190A>T
n.1799A>T
c.957A>T (p.Arg319=)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.869A>T (n.869A>T)
c.924A>T (p.Arg308=)
c.906A>T (p.Arg302=)
n.1801A>T
c.975A>T (p.Arg325=)
n.474A>T
n.1420A>T
c.804A>T (p.Arg268=)
c.882A>T (p.Arg294=)
n.1450A>T
n.1424A>T
c.855A>T (p.Arg285=)
n.1737A>T
c.921A>T (p.Arg307=)
c.801A>T (p.Arg267=)
11g.119093173G>ACA382899450HMBSc.811G>A (p.Gly271Arg)
n.3191G>A
n.1800G>A
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.870G>A (n.870G>A)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.1802G>A
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.475G>A
n.1421G>A
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.1451G>A
n.1425G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.1738G>A
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
11g.119093173G>CCA382899456HMBSc.811G>C (p.Gly271Arg)
n.3191G>C
n.1800G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.870G>C (n.870G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.1802G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.475G>C
n.1421G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1451G>C
n.1425G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1738G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
11g.119093173G>TCA382899453HMBSc.811G>T (p.Gly271Trp)
n.3191G>T
n.1800G>T
c.958G>T (p.Gly320Trp)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.870G>T (n.870G>T)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
n.1802G>T
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.475G>T
n.1421G>T
c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.883G>T (p.Gly295Trp)
n.1451G>T
n.1425G>T
c.856G>T (p.Gly286Trp)
n.1738G>T
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
11g.119093174G>ACA382899458HMBSc.812G>A (p.Gly271Glu)
n.3192G>A
n.1801G>A
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.871G>A (n.871G>A)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.1803G>A
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.476G>A
n.1422G>A
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.1452G>A
n.1426G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.1739G>A
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119093174G>CCA382899462HMBSc.812G>C (p.Gly271Ala)
n.3192G>C
n.1801G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.871G>C (n.871G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.1803G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.476G>C
n.1422G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1452G>C
n.1426G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1739G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
11g.119093174G>TCA382899467HMBSc.812G>T (p.Gly271Val)
n.3192G>T
n.1801G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.871G>T (n.871G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.1803G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.476G>T
n.1422G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1452G>T
n.1426G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1739G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
11g.119093174_119093187delinsGGCCCCAGTTGGCTCA2003793362HMBSc.812_825delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly271=)
n.3192_3205delinsGGCCCCAGTTGGCT
n.1801_1814delinsGGCCCCAGTTGGCT
c.959_972delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly320=)
c.*214_*227delinsGGCCCCAGTTGGCT (n.*214_*227delinsGGCCCCAGTTGGCT)
c.871_884delinsGGCCCCAGTTGGCT (n.871_884delinsGGCCCCAGTTGGCT)
c.926_939delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly309=)
c.908_921delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly303=)
n.1803_1816delinsGGCCCCAGTTGGCT
c.977_990delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly326=)
n.476_489delinsGGCCCCAGTTGGCT
n.1422_1435delinsGGCCCCAGTTGGCT
c.806_819delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly269=)
c.884_897delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly295=)
n.1452_1465delinsGGCCCCAGTTGGCT
n.1426_1439delinsGGCCCCAGTTGGCT
c.857_870delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly286=)
n.1739_1752delinsGGCCCCAGTTGGCT
c.923_936delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly308=)
c.803_816delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly268=)
11g.119093175G>ACA477369318HMBSc.813G>A (p.Gly271=)
n.3193G>A
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c.927G>A (p.Gly309=)
c.909G>A (p.Gly303=)
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n.1423G>A
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n.1740G>A
c.924G>A (p.Gly308=)
c.804G>A (p.Gly268=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119093175G>CCA477369316HMBSc.813G>C (p.Gly271=)
n.3193G>C
n.1802G>C
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c.872G>C (n.872G>C)
c.927G>C (p.Gly309=)
c.909G>C (p.Gly303=)
n.1804G>C
c.978G>C (p.Gly326=)
n.477G>C
n.1423G>C
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n.1427G>C
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n.1740G>C
c.924G>C (p.Gly308=)
c.804G>C (p.Gly268=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119093175G=CA2003793369HMBSc.813G= (p.Gly271=)
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c.924G= (p.Gly308=)
c.804G= (p.Gly268=)
11g.119093175G>TCA477369317HMBSc.813G>T (p.Gly271=)
n.3193G>T
n.1802G>T
c.960G>T (p.Gly320=)
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c.872G>T (n.872G>T)
c.927G>T (p.Gly309=)
c.909G>T (p.Gly303=)
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c.978G>T (p.Gly326=)
n.477G>T
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c.804G>T (p.Gly268=)
 dbSNP
11g.119093179_119093191delCA942780642HMBSc.817_829del (p.Gln273ArgfsTer12)
n.3197_3209del
n.1806_1818del
c.964_976del (p.Gln322ArgfsTer12)
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c.876_888del (n.876_888del)
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c.913_925del (p.Gln305ArgfsTer12)
n.1808_1820del
c.982_994del (p.Gln328ArgfsTer12)
n.481_493del
n.1427_1439del
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c.889_901del (p.Gln297ArgfsTer12)
n.1457_1469del
n.1431_1443del
c.862_874del (p.Gln288ArgfsTer12)
n.1744_1756del
c.928_940del (p.Gln310ArgfsTer12)
c.808_820del (p.Gln270ArgfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093176C>ACA382899473HMBSc.814C>A (p.Pro272Thr)
n.3194C>A
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 dbSNP
11g.119093176C=CA2003793372HMBSc.814C= (p.Pro272=)
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11g.119093176C>GCA382899475HMBSc.814C>G (p.Pro272Ala)
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c.805C>G (p.Pro269Ala)
11g.119093176C>TCA229597332HMBSc.814C>T (p.Pro272Ser)
n.3194C>T
n.1803C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.*216C>T (n.*216C>T)
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c.910C>T (p.Pro304Ser)
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c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.478C>T
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c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
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n.1741C>T
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c.805C>T (p.Pro269Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093179delCA2695215758HMBSc.817del (p.Gln273SerfsTer16)
n.3197del
n.1806del
c.964del (p.Gln322SerfsTer16)
c.*219del (n.*219del)
c.876del (n.876del)
c.931del (p.Gln311SerfsTer16)
c.913del (p.Gln305SerfsTer16)
n.1808del
c.982del (p.Gln328SerfsTer16)
n.481del
n.1427del
c.811del (p.Gln271SerfsTer16)
c.889del (p.Gln297SerfsTer16)
n.1457del
n.1431del
c.862del (p.Gln288SerfsTer16)
n.1744del
c.928del (p.Gln310SerfsTer16)
c.808del (p.Gln270SerfsTer16)
11g.119093177C>ACA382899480HMBSc.815C>A (p.Pro272His)
n.3195C>A
n.1804C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.874C>A (n.874C>A)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.1806C>A
c.980C>A (p.Pro327His)
n.479C>A
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c.809C>A (p.Pro270His)
c.887C>A (p.Pro296His)
n.1455C>A
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c.860C>A (p.Pro287His)
n.1742C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
c.806C>A (p.Pro269His)
11g.119093177C=CA2003793377HMBSc.815C= (p.Pro272=)
n.3195C=
n.1804C=
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c.980C= (p.Pro327=)
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n.1425C=
c.809C= (p.Pro270=)
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n.1429C=
c.860C= (p.Pro287=)
n.1742C=
c.926C= (p.Pro309=)
c.806C= (p.Pro269=)
11g.119093177C>GCA382899483HMBSc.815C>G (p.Pro272Arg)
n.3195C>G
n.1804C>G
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c.*217C>G (n.*217C>G)
c.874C>G (n.874C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1806C>G
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n.479C>G
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c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.1455C>G
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n.1742C>G
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c.806C>G (p.Pro269Arg)
11g.119093177C>TCA382899485HMBSc.815C>T (p.Pro272Leu)
n.3195C>T
n.1804C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.874C>T (n.874C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1806C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.479C>T
n.1425C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.1455C>T
n.1429C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.1742C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119093177_119093183delCA2695215760HMBSc.815_821del (p.Pro272ArgfsTer15)
n.3195_3201del
n.1804_1810del
c.962_968del (p.Pro321ArgfsTer15)
c.*217_*223del (n.*217_*223del)
c.874_880del (n.874_880del)
c.929_935del (p.Pro310ArgfsTer15)
c.911_917del (p.Pro304ArgfsTer15)
n.1806_1812del
c.980_986del (p.Pro327ArgfsTer15)
n.479_485del
n.1425_1431del
c.809_815del (p.Pro270ArgfsTer15)
c.887_893del (p.Pro296ArgfsTer15)
n.1455_1461del
n.1429_1435del
c.860_866del (p.Pro287ArgfsTer15)
n.1742_1748del
c.926_932del (p.Pro309ArgfsTer15)
c.806_812del (p.Pro269ArgfsTer15)
11g.119093182_119093193delCA2695215761HMBSc.820_831del (p.Leu274_Gln277del)
n.3200_3211del
n.1809_1820del
c.967_978del (p.Leu323_Gln326del)
c.*222_*233del (n.*222_*233del)
c.879_890del (n.879_890del)
c.934_945del (p.Leu312_Gln315del)
c.916_927del (p.Leu306_Gln309del)
n.1811_1822del
c.985_996del (p.Leu329_Gln332del)
n.484_495del
n.1430_1441del
c.814_825del (p.Leu272_Gln275del)
c.892_903del (p.Leu298_Gln301del)
n.1460_1471del
n.1434_1445del
c.865_876del (p.Leu289_Gln292del)
n.1747_1758del
c.931_942del (p.Leu311_Gln314del)
c.811_822del (p.Leu271_Gln274del)
11g.119093178C>ACA477369322HMBSc.816C>A (p.Pro272=)
n.3196C>A
n.1805C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.875C>A (n.875C>A)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.912C>A (p.Pro304=)
n.1807C>A
c.981C>A (p.Pro327=)
n.480C>A
n.1426C>A
c.810C>A (p.Pro270=)
c.888C>A (p.Pro296=)
n.1456C>A
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c.861C>A (p.Pro287=)
n.1743C>A
c.927C>A (p.Pro309=)
c.807C>A (p.Pro269=)
11g.119093178C>GCA477369321HMBSc.816C>G (p.Pro272=)
n.3196C>G
n.1805C>G
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c.875C>G (n.875C>G)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.912C>G (p.Pro304=)
n.1807C>G
c.981C>G (p.Pro327=)
n.480C>G
n.1426C>G
c.810C>G (p.Pro270=)
c.888C>G (p.Pro296=)
n.1456C>G
n.1430C>G
c.861C>G (p.Pro287=)
n.1743C>G
c.927C>G (p.Pro309=)
c.807C>G (p.Pro269=)
11g.119093178C>TCA477369320HMBSc.816C>T (p.Pro272=)
n.3196C>T
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c.912C>T (p.Pro304=)
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n.480C>T
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c.810C>T (p.Pro270=)
c.888C>T (p.Pro296=)
n.1456C>T
n.1430C>T
c.861C>T (p.Pro287=)
n.1743C>T
c.927C>T (p.Pro309=)
c.807C>T (p.Pro269=)
 gnomAD v4
11g.119093179C>ACA382899488HMBSc.817C>A (p.Gln273Lys)
n.3197C>A
n.1806C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.876C>A (n.876C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.1808C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.481C>A
n.1427C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.1457C>A
n.1431C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.1744C>A
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
11g.119093179C>GCA382899491HMBSc.817C>G (p.Gln273Glu)
n.3197C>G
n.1806C>G
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c.*219C>G (n.*219C>G)
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c.889C>G (p.Gln297Glu)
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n.1744C>G
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
11g.119093179C>TCA382899493HMBSc.817C>T (p.Gln273Ter)
n.3197C>T
n.1806C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.876C>T (n.876C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.1808C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.481C>T
n.1427C>T
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
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11g.119093179_119093180delCA2499220803HMBSc.817_818del (p.Gln273ValfsTer30)
n.3197_3198del
n.1806_1807del
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c.*219_*220del (n.*219_*220del)
c.876_877del (n.876_877del)
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n.1457_1458del
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n.1744_1745del
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c.808_809del (p.Gln270ValfsTer30)
 ClinVar dbSNP
11g.119093180A>CCA382899505HMBSc.818A>C (p.Gln273Pro)
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11g.119093180A>GCA382899499HMBSc.818A>G (p.Gln273Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093181G=CA2003793386HMBSc.819G= (p.Gln273=)
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11g.119093181G>TCA382899510HMBSc.819G>T (p.Gln273His)
n.3199G>T
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c.810G>T (p.Gln270His)
11g.119093182T>ACA382899518HMBSc.820T>A (p.Leu274Met)
n.3200T>A
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n.1811T>A
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c.811T>A (p.Leu271Met)
11g.119093182T>CCA477369325HMBSc.820T>C (p.Leu274=)
n.3200T>C
n.1809T>C
c.967T>C (p.Leu323=)
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c.934T>C (p.Leu312=)
c.916T>C (p.Leu306=)
n.1811T>C
c.985T>C (p.Leu329=)
n.484T>C
n.1430T>C
c.814T>C (p.Leu272=)
c.892T>C (p.Leu298=)
n.1460T>C
n.1434T>C
c.865T>C (p.Leu289=)
n.1747T>C
c.931T>C (p.Leu311=)
c.811T>C (p.Leu271=)
11g.119093182T>GCA382899520HMBSc.820T>G (p.Leu274Val)
n.3200T>G
n.1809T>G
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c.*222T>G (n.*222T>G)
c.879T>G (n.879T>G)
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n.484T>G
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c.811T>G (p.Leu271Val)
 gnomAD v4
11g.119093183dupCA2695215762HMBSc.821dup (p.Leu274PhefsTer30)
n.3201dup
n.1810dup
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c.880dup (n.880dup)
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n.1431dup
c.815dup (p.Leu272PhefsTer30)
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n.1435dup
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c.812dup (p.Leu271PhefsTer30)
11g.119093183T>ACA382899525HMBSc.821T>A (p.Leu274Ter)
n.3201T>A
n.1810T>A
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c.*223T>A (n.*223T>A)
c.880T>A (n.880T>A)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
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n.1812T>A
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c.812T>A (p.Leu271Ter)
11g.119093183T>CCA382899527HMBSc.821T>C (p.Leu274Ser)
n.3201T>C
n.1810T>C
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.880T>C (n.880T>C)
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c.917T>C (p.Leu306Ser)
n.1812T>C
c.986T>C (p.Leu329Ser)
n.485T>C
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n.1748T>C
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c.812T>C (p.Leu271Ser)
11g.119093183T>GCA382899528HMBSc.821T>G (p.Leu274Trp)
n.3201T>G
n.1810T>G
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c.*223T>G (n.*223T>G)
c.880T>G (n.880T>G)
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c.815T>G (p.Leu272Trp)
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n.1461T>G
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c.812T>G (p.Leu271Trp)
11g.119093184G>ACA477369326HMBSc.822G>A (p.Leu274=)
n.3202G>A
n.1811G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
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c.881G>A (n.881G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.918G>A (p.Leu306=)
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c.813G>A (p.Leu271=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093184G>CCA382899529HMBSc.822G>C (p.Leu274Phe)
n.3202G>C
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n.1813G>C
c.987G>C (p.Leu329Phe)
n.486G>C
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c.894G>C (p.Leu298Phe)
n.1462G>C
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c.867G>C (p.Leu289Phe)
n.1749G>C
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11g.119093184G=CA2003793387HMBSc.822G= (p.Leu274=)
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c.933G= (p.Leu311=)
c.813G= (p.Leu271=)
11g.119093184G>TCA382899531HMBSc.822G>T (p.Leu274Phe)
n.3202G>T
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c.894G>T (p.Leu298Phe)
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11g.119093185G>ACA382899534HMBSc.823G>A (p.Ala275Thr)
n.3203G>A
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n.1750G>A
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 dbSNP
11g.119093185G>CCA382899536HMBSc.823G>C (p.Ala275Pro)
n.3203G>C
n.1812G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.882G>C (n.882G>C)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1814G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.487G>C
n.1433G>C
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1463G>C
n.1437G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1750G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
11g.119093185G=CA2003793393HMBSc.823G= (p.Ala275=)
n.3203G=
n.1812G=
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c.895G= (p.Ala299=)
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c.868G= (p.Ala290=)
n.1750G=
c.934G= (p.Ala312=)
c.814G= (p.Ala272=)
11g.119093185G>TCA382899539HMBSc.823G>T (p.Ala275Ser)
n.3203G>T
n.1812G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.882G>T (n.882G>T)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1814G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.487G>T
n.1433G>T
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
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n.1750G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
 gnomAD v4
11g.119093186C>ACA382899545HMBSc.824C>A (p.Ala275Asp)
n.3204C>A
n.1813C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.883C>A (n.883C>A)
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c.920C>A (p.Ala307Asp)
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c.815C>A (p.Ala272Asp)
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c.815C>G (p.Ala272Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3204C>T
n.1813C>T
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c.*226C>T (n.*226C>T)
c.883C>T (n.883C>T)
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11g.119093187T>ACA477369327HMBSc.825T>A (p.Ala275=)
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c.936T>A (p.Ala312=)
c.816T>A (p.Ala272=)
11g.119093187T>CCA477369328HMBSc.825T>C (p.Ala275=)
n.3205T>C
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n.1435T>C
c.819T>C (p.Ala273=)
c.897T>C (p.Ala299=)
n.1465T>C
n.1439T>C
c.870T>C (p.Ala290=)
n.1752T>C
c.936T>C (p.Ala312=)
c.816T>C (p.Ala272=)
 gnomAD v4
11g.119093187T>GCA477369329HMBSc.825T>G (p.Ala275=)
n.3205T>G
n.1814T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
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c.884T>G (n.884T>G)
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11g.119093188G>ACA382899551HMBSc.826G>A (p.Ala276Thr)
n.3206G>A
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 gnomAD v4
11g.119093188G>CCA382899558HMBSc.826G>C (p.Ala276Pro)
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11g.119093188G>TCA382899554HMBSc.826G>T (p.Ala276Ser)
n.3206G>T
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c.*228G>T (n.*228G>T)
c.885G>T (n.885G>T)
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c.922G>T (p.Ala308Ser)
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n.490G>T
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11g.119093188_119093189delinsGCCA2003793399HMBSc.826_827delinsGC (p.Ala276=)
n.3206_3207delinsGC
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n.1753_1754delinsGC
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c.817_818delinsGC (p.Ala273=)
11g.119093189C>ACA382899561HMBSc.827C>A (p.Ala276Asp)
n.3207C>A
n.1816C>A
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c.*229C>A (n.*229C>A)
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c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1818C>A
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n.491C>A
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n.1467C>A
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c.818C>A (p.Ala273Asp)
11g.119093189C=CA2003793408HMBSc.827C= (p.Ala276=)
n.3207C=
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11g.119093189C>GCA382899569HMBSc.827C>G (p.Ala276Gly)
n.3207C>G
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c.818C>G (p.Ala273Gly)
11g.119093189C>TCA6314298HMBSc.827C>T (p.Ala276Val)
n.3207C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093191delCA602577937HMBSc.829del (p.Gln277ArgfsTer12)
n.3209del
n.1818del
c.976del (p.Gln326ArgfsTer12)
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c.943del (p.Gln315ArgfsTer12)
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c.994del (p.Gln332ArgfsTer12)
n.493del
n.1439del
c.823del (p.Gln275ArgfsTer12)
c.901del (p.Gln301ArgfsTer12)
n.1469del
n.1443del
c.874del (p.Gln292ArgfsTer12)
n.1756del
c.940del (p.Gln314ArgfsTer12)
c.820del (p.Gln274ArgfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093191_119093322delCA2695215763HMBSc.829_*39del (n.[c.829_*39del;Gln277SerfsTer18])
n.3209_3340del
n.1818_1949del
c.976_*39del (n.[c.976_*39del;Gln326SerfsTer18])
c.*231_*362del (n.*231_*362del)
c.888_1019del (n.888_1019del)
c.943_*39del (n.[c.943_*39del;Gln315SerfsTer18])
c.925_*39del (n.[c.925_*39del;Gln309SerfsTer18])
n.1820_1951del
c.994_*39del (n.[c.994_*39del;Gln332SerfsTer18])
n.493_624del
c.823_*39del (n.[c.823_*39del;Gln275SerfsTer18])
c.901_*39del (n.[c.901_*39del;Gln301SerfsTer18])
n.1469_1600del
c.874_*39del (n.[c.874_*39del;Gln292SerfsTer18])
n.1756_1887del
c.940_*39del (n.[c.940_*39del;Gln314SerfsTer18])
c.820_*39del (n.[c.820_*39del;Gln274SerfsTer18])
11g.119093190C>ACA477369330HMBSc.828C>A (p.Ala276=)
n.3208C>A
n.1817C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.887C>A (n.887C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1819C>A
c.993C>A (p.Ala331=)
n.492C>A
n.1438C>A
c.822C>A (p.Ala274=)
c.900C>A (p.Ala300=)
n.1468C>A
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c.873C>A (p.Ala291=)
n.1755C>A
c.939C>A (p.Ala313=)
c.819C>A (p.Ala273=)
11g.119093190C>GCA477369331HMBSc.828C>G (p.Ala276=)
n.3208C>G
n.1817C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.887C>G (n.887C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.924C>G (p.Ala308=)
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c.819C>G (p.Ala273=)
 ClinVar
11g.119093190C>TCA477369332HMBSc.828C>T (p.Ala276=)
n.3208C>T
n.1817C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.887C>T (n.887C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.924C>T (p.Ala308=)
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c.939C>T (p.Ala313=)
c.819C>T (p.Ala273=)
 gnomAD v4
11g.119093191C>ACA382899573HMBSc.829C>A (p.Gln277Lys)
n.3209C>A
n.1818C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.1820C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.493C>A
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c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
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c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1756C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
11g.119093191C>GCA382899581HMBSc.829C>G (p.Gln277Glu)
n.3209C>G
n.1818C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.888C>G (n.888C>G)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
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c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
11g.119093191C>TCA382899577HMBSc.829C>T (p.Gln277Ter)
n.3209C>T
n.1818C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.888C>T (n.888C>T)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.1820C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.493C>T
n.1439C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.1469C>T
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c.820C>T (p.Gln274Ter)
11g.119093192A>CCA382899585HMBSc.830A>C (p.Gln277Pro)
n.3210A>C
n.1819A>C
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c.*232A>C (n.*232A>C)
c.889A>C (n.889A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3211G>C
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11g.119093193G=CA2003793416HMBSc.831G= (p.Gln277=)
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n.1445G=
c.876G= (p.Gln292=)
n.1758G=
c.942G= (p.Gln314=)
c.822G= (p.Gln274=)
11g.119093193G>TCA382899599HMBSc.831G>T (p.Gln277His)
n.3211G>T
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c.822G>T (p.Gln274His)
11g.119093194A=CA2003793419HMBSc.832A= (p.Asn278=)
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11g.119093194A>CCA382899602HMBSc.832A>C (p.Asn278His)
n.3212A>C
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 dbSNP
11g.119093194A>GCA382899622HMBSc.832A>G (p.Asn278Asp)
n.3212A>G
n.1821A>G
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c.*234A>G (n.*234A>G)
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11g.119093194A>TCA382899624HMBSc.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.3212A>T
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c.*234A>T (n.*234A>T)
c.891A>T (n.891A>T)
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n.496A>T
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c.823A>T (p.Asn275Tyr)
11g.119093195A>CCA382899628HMBSc.833A>C (p.Asn278Thr)
n.3213A>C
n.1822A>C
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c.*235A>C (n.*235A>C)
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c.929A>C (p.Asn310Thr)
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n.497A>C
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c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.1760A>C
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c.824A>C (p.Asn275Thr)
11g.119093195A>GCA382899631HMBSc.833A>G (p.Asn278Ser)
n.3213A>G
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c.*235A>G (n.*235A>G)
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11g.119093195A>TCA382899634HMBSc.833A>T (p.Asn278Ile)
n.3213A>T
n.1822A>T
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c.*235A>T (n.*235A>T)
c.892A>T (n.892A>T)
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c.824A>T (p.Asn275Ile)
11g.119093196C>ACA382899638HMBSc.834C>A (p.Asn278Lys)
n.3214C>A
n.1823C>A
c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
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c.930C>A (p.Asn310Lys)
n.1825C>A
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n.498C>A
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n.1474C>A
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11g.119093196C>GCA382899641HMBSc.834C>G (p.Asn278Lys)
n.3214C>G
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c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
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c.825C>G (p.Asn275Lys)
11g.119093196C>TCA477369335HMBSc.834C>T (p.Asn278=)
n.3214C>T
n.1823C>T
c.981C>T (p.Asn327=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.930C>T (p.Asn310=)
n.1825C>T
c.999C>T (p.Asn333=)
n.498C>T
n.1444C>T
c.828C>T (p.Asn276=)
c.906C>T (p.Asn302=)
n.1474C>T
n.1448C>T
c.879C>T (p.Asn293=)
n.1761C>T
c.945C>T (p.Asn315=)
c.825C>T (p.Asn275=)
 gnomAD v4
11g.119093197T>ACA382899644HMBSc.835T>A (p.Leu279Met)
n.3215T>A
n.1824T>A
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c.*237T>A (n.*237T>A)
c.894T>A (n.894T>A)
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c.931T>A (p.Leu311Met)
n.1826T>A
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c.826T>A (p.Leu276Met)
11g.119093197T>CCA477369336HMBSc.835T>C (p.Leu279=)
n.3215T>C
n.1824T>C
c.982T>C (p.Leu328=)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.894T>C (n.894T>C)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.931T>C (p.Leu311=)
n.1826T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.499T>C
n.1445T>C
c.829T>C (p.Leu277=)
c.907T>C (p.Leu303=)
n.1475T>C
n.1449T>C
c.880T>C (p.Leu294=)
n.1762T>C
c.946T>C (p.Leu316=)
c.826T>C (p.Leu276=)
 gnomAD v4
11g.119093197T>GCA382899647HMBSc.835T>G (p.Leu279Val)
n.3215T>G
n.1824T>G
c.982T>G (p.Leu328Val)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.894T>G (n.894T>G)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.931T>G (p.Leu311Val)
n.1826T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.499T>G
n.1445T>G
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
n.1475T>G
n.1449T>G
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11g.119093197_119093215delCA2695215764HMBSc.835_853del (p.Leu279ThrfsTer4)
n.3215_3233del
n.1824_1842del
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c.*237_*255del (n.*237_*255del)
c.894_912del (n.894_912del)
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11g.119093198T>ACA382899650HMBSc.836T>A (p.Leu279Ter)
n.3216T>A
n.1825T>A
c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.895T>A (n.895T>A)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
n.1827T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.500T>A
n.1446T>A
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
n.1476T>A
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n.1763T>A
c.947T>A (p.Leu316Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
11g.119093198T>CCA382899649HMBSc.836T>C (p.Leu279Ser)
n.3216T>C
n.1825T>C
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.895T>C (n.895T>C)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
n.1827T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.500T>C
n.1446T>C
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
n.1476T>C
n.1450T>C
c.881T>C (p.Leu294Ser)
n.1763T>C
c.947T>C (p.Leu316Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
11g.119093198T>GCA382899648HMBSc.836T>G (p.Leu279Trp)
n.3216T>G
n.1825T>G
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c.*238T>G (n.*238T>G)
c.895T>G (n.895T>G)
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11g.119093199G>ACA477369337HMBSc.837G>A (p.Leu279=)
n.3217G>A
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c.948G>A (p.Leu316=)
c.828G>A (p.Leu276=)
11g.119093199G>CCA382899652HMBSc.837G>C (p.Leu279Phe)
n.3217G>C
n.1826G>C
c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.896G>C (n.896G>C)
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11g.119093199G>TCA382899653HMBSc.837G>T (p.Leu279Phe)
n.3217G>T
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c.*239G>T (n.*239G>T)
c.896G>T (n.896G>T)
c.951G>T (p.Leu317Phe)
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n.1477G>T
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n.1764G>T
c.948G>T (p.Leu316Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
11g.119093201delCA2695215765HMBSc.839del (p.Gly280AlafsTer9)
n.3219del
n.1828del
c.986del (p.Gly329AlafsTer9)
c.*241del (n.*241del)
c.898del (n.898del)
c.953del (p.Gly318AlafsTer9)
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n.1830del
c.1004del (p.Gly335AlafsTer9)
n.503del
n.1449del
c.833del (p.Gly278AlafsTer9)
c.911del (p.Gly304AlafsTer9)
n.1479del
n.1453del
c.884del (p.Gly295AlafsTer9)
n.1766del
c.950del (p.Gly317AlafsTer9)
c.830del (p.Gly277AlafsTer9)
11g.119093200G>ACA382899663HMBSc.838G>A (p.Gly280Ser)
n.3218G>A
n.1827G>A
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.897G>A (n.897G>A)
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c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.1829G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.502G>A
n.1448G>A
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c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.1478G>A
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n.1765G>A
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c.829G>A (p.Gly277Ser)
11g.119093200G>CCA382899666HMBSc.838G>C (p.Gly280Arg)
n.3218G>C
n.1827G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.897G>C (n.897G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1829G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.502G>C
n.1448G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1478G>C
n.1452G>C
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n.1765G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
11g.119093200G>TCA382899668HMBSc.838G>T (p.Gly280Cys)
n.3218G>T
n.1827G>T
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.897G>T (n.897G>T)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
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c.910G>T (p.Gly304Cys)
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c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
11g.119093201G>ACA382899674HMBSc.839G>A (p.Gly280Asp)
n.3219G>A
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 COSMIC
11g.119093201G>CCA382899679HMBSc.839G>C (p.Gly280Ala)
n.3219G>C
n.1828G>C
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11g.119093201G>TCA382899683HMBSc.839G>T (p.Gly280Val)
n.3219G>T
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 ClinVar dbSNP
11g.119093202C>ACA477369340HMBSc.840C>A (p.Gly280=)
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 gnomAD v4
11g.119093202C>GCA477369339HMBSc.840C>G (p.Gly280=)
n.3220C>G
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c.*242C>G (n.*242C>G)
c.899C>G (n.899C>G)
c.954C>G (p.Gly318=)
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n.3220C>T
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c.954C>T (p.Gly318=)
c.936C>T (p.Gly312=)
n.1831C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
n.504C>T
n.1450C>T
c.834C>T (p.Gly278=)
c.912C>T (p.Gly304=)
n.1480C>T
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n.1767C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
c.831C>T (p.Gly277=)
 gnomAD v4
11g.119093202dupCA2739291580HMBSc.840dup (p.Ile281HisfsTer23)
n.3220dup
n.1829dup
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n.504dup
n.1450dup
c.834dup (p.Ile279HisfsTer23)
c.912dup (p.Ile305HisfsTer23)
n.1480dup
n.1454dup
c.885dup (p.Ile296HisfsTer23)
n.1767dup
c.951dup (p.Ile318HisfsTer23)
c.831dup (p.Ile278HisfsTer23)
11g.119093203A>CCA382899687HMBSc.841A>C (p.Ile281Leu)
n.3221A>C
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11g.119093203A>GCA382899690HMBSc.841A>G (p.Ile281Val)
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11g.119093203A>TCA382899693HMBSc.841A>T (p.Ile281Phe)
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11g.119093204T>ACA382899701HMBSc.842T>A (p.Ile281Asn)
n.3222T>A
n.1831T>A
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11g.119093204T>CCA382899708HMBSc.842T>C (p.Ile281Thr)
n.3222T>C
n.1831T>C
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c.*244T>C (n.*244T>C)
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c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.1833T>C
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
n.506T>C
n.1452T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
n.1482T>C
n.1456T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.1769T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
11g.119093204T>GCA382899698HMBSc.842T>G (p.Ile281Ser)
n.3222T>G
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c.*244T>G (n.*244T>G)
c.901T>G (n.901T>G)
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11g.119093205delCA2695215766HMBSc.843del (p.Ser282AlafsTer7)
n.3223del
n.1832del
c.990del (p.Ser331AlafsTer7)
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c.902del (n.902del)
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c.915del (p.Ser306AlafsTer7)
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n.1770del
c.954del (p.Ser319AlafsTer7)
c.834del (p.Ser279AlafsTer7)
11g.119093205C>ACA477369341HMBSc.843C>A (p.Ile281=)
n.3223C>A
n.1832C>A
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c.902C>A (n.902C>A)
c.957C>A (p.Ile319=)
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c.834C>A (p.Ile278=)
11g.119093205C>GCA382899711HMBSc.843C>G (p.Ile281Met)
n.3223C>G
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c.*245C>G (n.*245C>G)
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c.939C>G (p.Ile313Met)
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c.1008C>G (p.Ile336Met)
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n.1453C>G
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.915C>G (p.Ile305Met)
n.1483C>G
n.1457C>G
c.888C>G (p.Ile296Met)
n.1770C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
c.834C>G (p.Ile278Met)
11g.119093205C>TCA477369342HMBSc.843C>T (p.Ile281=)
n.3223C>T
n.1832C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.902C>T (n.902C>T)
c.957C>T (p.Ile319=)
c.939C>T (p.Ile313=)
n.1834C>T
c.1008C>T (p.Ile336=)
n.507C>T
n.1453C>T
c.837C>T (p.Ile279=)
c.915C>T (p.Ile305=)
n.1483C>T
n.1457C>T
c.888C>T (p.Ile296=)
n.1770C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
c.834C>T (p.Ile278=)
11g.119093206_119093217delCA2695215767HMBSc.844_855del (p.Ser282_Asn285del)
n.3224_3235del
n.1833_1844del
c.991_1002del (p.Ser331_Asn334del)
c.*246_*257del (n.*246_*257del)
c.903_914del (n.903_914del)
c.958_969del (p.Ser320_Asn323del)
c.940_951del (p.Ser314_Asn317del)
n.1835_1846del
c.1009_1020del (p.Ser337_Asn340del)
n.508_519del
n.1454_1465del
c.838_849del (p.Ser280_Asn283del)
c.916_927del (p.Ser306_Asn309del)
n.1484_1495del
n.1458_1469del
c.889_900del (p.Ser297_Asn300del)
n.1771_1782del
c.955_966del (p.Ser319_Asn322del)
c.835_846del (p.Ser279_Asn282del)
11g.119093206A>CCA382899715HMBSc.844A>C (p.Ser282Arg)
n.3224A>C
n.1833A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.903A>C (n.903A>C)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
n.1835A>C
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.508A>C
n.1454A>C
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.1484A>C
n.1458A>C
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.1771A>C
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
11g.119093206A>GCA382899716HMBSc.844A>G (p.Ser282Gly)
n.3224A>G
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c.*246A>G (n.*246A>G)
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n.1771A>G
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c.835A>G (p.Ser279Gly)
11g.119093206A>TCA382899720HMBSc.844A>T (p.Ser282Cys)
n.3224A>T
n.1833A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.903A>T (n.903A>T)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
n.1835A>T
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.508A>T
n.1454A>T
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.1484A>T
n.1458A>T
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.1771A>T
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119093207G>ACA382899723HMBSc.845G>A (p.Ser282Asn)
n.3225G>A
n.1834G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.904G>A (n.904G>A)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
n.1836G>A
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n.509G>A
n.1455G>A
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.1485G>A
n.1459G>A
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.1772G>A
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
11g.119093207G>CCA382899724HMBSc.845G>C (p.Ser282Thr)
n.3225G>C
n.1834G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.904G>C (n.904G>C)
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c.941G>C (p.Ser314Thr)
n.1836G>C
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n.509G>C
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c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.1485G>C
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n.1772G>C
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.119093207G=CA2003793420HMBSc.845G= (p.Ser282=)
n.3225G=
n.1834G=
c.992G= (p.Ser331=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.904G= (n.904G=)
c.959G= (p.Ser320=)
c.941G= (p.Ser314=)
n.1836G=
c.1010G= (p.Ser337=)
n.509G=
n.1455G=
c.839G= (p.Ser280=)
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n.1485G=
n.1459G=
c.890G= (p.Ser297=)
n.1772G=
c.956G= (p.Ser319=)
c.836G= (p.Ser279=)
11g.119093207G>TCA382899725HMBSc.845G>T (p.Ser282Ile)
n.3225G>T
n.1834G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.904G>T (n.904G>T)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
n.1836G>T
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.509G>T
n.1455G>T
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.1485G>T
n.1459G>T
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.1772G>T
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
11g.119093208C>ACA382899726HMBSc.846C>A (p.Ser282Arg)
n.3226C>A
n.1835C>A
c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.905C>A (n.905C>A)
c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
n.1837C>A
c.1011C>A (p.Ser337Arg)
n.510C>A
n.1456C>A
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
n.1486C>A
n.1460C>A
c.891C>A (p.Ser297Arg)
n.1773C>A
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
11g.119093208C=CA2003793423HMBSc.846C= (p.Ser282=)
n.3226C=
n.1835C=
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c.*248C= (n.*248C=)
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c.1011C= (p.Ser337=)
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n.1460C=
c.891C= (p.Ser297=)
n.1773C=
c.957C= (p.Ser319=)
c.837C= (p.Ser279=)
11g.119093208C>GCA382899728HMBSc.846C>G (p.Ser282Arg)
n.3226C>G
n.1835C>G
c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.905C>G (n.905C>G)
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n.1773C>G
c.957C>G (p.Ser319Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
11g.119093208C>TCA477369343HMBSc.846C>T (p.Ser282=)
n.3226C>T
n.1835C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.905C>T (n.905C>T)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1837C>T
c.1011C>T (p.Ser337=)
n.510C>T
n.1456C>T
c.840C>T (p.Ser280=)
c.918C>T (p.Ser306=)
n.1486C>T
n.1460C>T
c.891C>T (p.Ser297=)
n.1773C>T
c.957C>T (p.Ser319=)
c.837C>T (p.Ser279=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093209C>ACA382899730HMBSc.847C>A (p.Leu283Met)
n.3227C>A
n.1836C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.1838C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.511C>A
n.1457C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1487C>A
n.1461C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.1774C>A
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
11g.119093209C=CA2003793426HMBSc.847C= (p.Leu283=)
n.3227C=
n.1836C=
c.994C= (p.Leu332=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.906C= (n.906C=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.1838C=
c.1012C= (p.Leu338=)
n.511C=
n.1457C=
c.841C= (p.Leu281=)
c.919C= (p.Leu307=)
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n.1461C=
c.892C= (p.Leu298=)
n.1774C=
c.958C= (p.Leu320=)
c.838C= (p.Leu280=)
11g.119093209C>GCA382899734HMBSc.847C>G (p.Leu283Val)
n.3227C>G
n.1836C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.906C>G (n.906C>G)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1838C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.511C>G
n.1457C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1487C>G
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c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1774C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
 gnomAD v4
11g.119093209C>TCA477369344HMBSc.847C>T (p.Leu283=)
n.3227C>T
n.1836C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.1838C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.511C>T
n.1457C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1487C>T
n.1461C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
n.1774C>T
c.958C>T (p.Leu320=)
c.838C>T (p.Leu280=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093210T>ACA382899738HMBSc.848T>A (p.Leu283Gln)
n.3228T>A
n.1837T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.1839T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.512T>A
n.1458T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1488T>A
n.1462T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.1775T>A
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
11g.119093210T>CCA382899736HMBSc.848T>C (p.Leu283Pro)
n.3228T>C
n.1837T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.907T>C (n.907T>C)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1839T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.512T>C
n.1458T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1488T>C
n.1462T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1775T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
11g.119093210T>GCA382899735HMBSc.848T>G (p.Leu283Arg)
n.3228T>G
n.1837T>G
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c.*250T>G (n.*250T>G)
c.907T>G (n.907T>G)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1839T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.512T>G
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11g.119093211G>ACA477369345HMBSc.849G>A (p.Leu283=)
n.3229G>A
n.1838G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.908G>A (n.908G>A)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1840G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.513G>A
n.1459G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1489G>A
n.1463G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1776G>A
c.960G>A (p.Leu320=)
c.840G>A (p.Leu280=)
11g.119093211G>CCA477369346HMBSc.849G>C (p.Leu283=)
n.3229G>C
n.1838G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.908G>C (n.908G>C)
c.963G>C (p.Leu321=)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.1840G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.513G>C
n.1459G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1489G>C
n.1463G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
n.1776G>C
c.960G>C (p.Leu320=)
c.840G>C (p.Leu280=)
11g.119093211G>TCA477369347HMBSc.849G>T (p.Leu283=)
n.3229G>T
n.1838G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.908G>T (n.908G>T)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.1840G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.513G>T
n.1459G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1489G>T
n.1463G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
n.1776G>T
c.960G>T (p.Leu320=)
c.840G>T (p.Leu280=)
11g.119093212G>ACA382899739HMBSc.850G>A (p.Ala284Thr)
n.3230G>A
n.1839G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.909G>A (n.909G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1841G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.514G>A
n.1460G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1490G>A
n.1464G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1777G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
 gnomAD v4
11g.119093212G>CCA382899740HMBSc.850G>C (p.Ala284Pro)
n.3230G>C
n.1839G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.909G>C (n.909G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1841G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.514G>C
n.1460G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1490G>C
n.1464G>C
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n.1777G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
11g.119093212G>TCA382899742HMBSc.850G>T (p.Ala284Ser)
n.3230G>T
n.1839G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.909G>T (n.909G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1841G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.514G>T
n.1460G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1490G>T
n.1464G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1777G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
11g.119093213C>ACA382899744HMBSc.851C>A (p.Ala284Asp)
n.3231C>A
n.1840C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
n.1842C>A
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.515C>A
n.1461C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1491C>A
n.1465C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1778C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
 gnomAD v4
11g.119093213C=CA2003793430HMBSc.851C= (p.Ala284=)
n.3231C=
n.1840C=
c.998C= (p.Ala333=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.910C= (n.910C=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.947C= (p.Ala316=)
n.1842C=
c.1016C= (p.Ala339=)
n.515C=
n.1461C=
c.845C= (p.Ala282=)
c.923C= (p.Ala308=)
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n.1465C=
c.896C= (p.Ala299=)
n.1778C=
c.962C= (p.Ala321=)
c.842C= (p.Ala281=)
11g.119093213C>GCA229597396HMBSc.851C>G (p.Ala284Gly)
n.3231C>G
n.1840C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
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n.515C>G
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c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1491C>G
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n.1778C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093213C>TCA382899745HMBSc.851C>T (p.Ala284Val)
n.3231C>T
n.1840C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.1842C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.515C>T
n.1461C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1491C>T
n.1465C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1778C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
 gnomAD v4
11g.119093214C>ACA477369348HMBSc.852C>A (p.Ala284=)
n.3232C>A
n.1841C>A
c.999C>A (p.Ala333=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.948C>A (p.Ala316=)
n.1843C>A
c.1017C>A (p.Ala339=)
n.516C>A
n.1462C>A
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c.924C>A (p.Ala308=)
n.1492C>A
n.1466C>A
c.897C>A (p.Ala299=)
n.1779C>A
c.963C>A (p.Ala321=)
c.843C>A (p.Ala281=)
11g.119093214C>GCA477369349HMBSc.852C>G (p.Ala284=)
n.3232C>G
n.1841C>G
c.999C>G (p.Ala333=)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.911C>G (n.911C>G)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.948C>G (p.Ala316=)
n.1843C>G
c.1017C>G (p.Ala339=)
n.516C>G
n.1462C>G
c.846C>G (p.Ala282=)
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n.1492C>G
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c.897C>G (p.Ala299=)
n.1779C>G
c.963C>G (p.Ala321=)
c.843C>G (p.Ala281=)
11g.119093214C>TCA477369350HMBSc.852C>T (p.Ala284=)
n.3232C>T
n.1841C>T
c.999C>T (p.Ala333=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.948C>T (p.Ala316=)
n.1843C>T
c.1017C>T (p.Ala339=)
n.516C>T
n.1462C>T
c.846C>T (p.Ala282=)
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1492C>T
n.1466C>T
c.897C>T (p.Ala299=)
n.1779C>T
c.963C>T (p.Ala321=)
c.843C>T (p.Ala281=)
11g.119093215A>CCA382899747HMBSc.853A>C (p.Asn285His)
n.3233A>C
n.1842A>C
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.967A>C (p.Asn323His)
c.949A>C (p.Asn317His)
n.1844A>C
c.1018A>C (p.Asn340His)
n.517A>C
n.1463A>C
c.847A>C (p.Asn283His)
c.925A>C (p.Asn309His)
n.1493A>C
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c.898A>C (p.Asn300His)
n.1780A>C
c.964A>C (p.Asn322His)
c.844A>C (p.Asn282His)
11g.119093215A>GCA382899750HMBSc.853A>G (p.Asn285Asp)
n.3233A>G
n.1842A>G
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.1844A>G
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
n.517A>G
n.1463A>G
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
n.1493A>G
n.1467A>G
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n.1780A>G
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
11g.119093215A>TCA382899759HMBSc.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.3233A>T
n.1842A>T
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1844A>T
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
n.517A>T
n.1463A>T
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.1493A>T
n.1467A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.1780A>T
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
11g.119093216A>CCA382899763HMBSc.854A>C (p.Asn285Thr)
n.3234A>C
n.1843A>C
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.913A>C (n.913A>C)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1845A>C
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
n.518A>C
n.1464A>C
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
n.1494A>C
n.1468A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.1781A>C
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
11g.119093216A>GCA382899766HMBSc.854A>G (p.Asn285Ser)
n.3234A>G
n.1843A>G
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.913A>G (n.913A>G)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1845A>G
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
n.518A>G
n.1464A>G
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
n.1494A>G
n.1468A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.1781A>G
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
 gnomAD v4
11g.119093216A>TCA382899768HMBSc.854A>T (p.Asn285Ile)
n.3234A>T
n.1843A>T
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.913A>T (n.913A>T)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1845A>T
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
n.518A>T
n.1464A>T
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
n.1494A>T
n.1468A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.1781A>T
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
11g.119093217delCA2580083691HMBSc.855del (p.Leu286CysfsTer3)
n.3235del
n.1844del
c.1002del (p.Leu335CysfsTer3)
c.*257del (n.*257del)
c.914del (n.914del)
c.969del (p.Leu324CysfsTer3)
c.951del (p.Leu318CysfsTer3)
n.1846del
c.1020del (p.Leu341CysfsTer3)
n.519del
n.1465del
c.849del (p.Leu284CysfsTer3)
c.927del (p.Leu310CysfsTer3)
n.1495del
n.1469del
c.900del (p.Leu301CysfsTer3)
n.1782del
c.966del (p.Leu323CysfsTer3)
c.846del (p.Leu283CysfsTer3)
 ClinVar
11g.119093217C>ACA382899788HMBSc.855C>A (p.Asn285Lys)
n.3235C>A
n.1844C>A
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.969C>A (p.Asn323Lys)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
n.1846C>A
c.1020C>A (p.Asn340Lys)
n.519C>A
n.1465C>A
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.927C>A (p.Asn309Lys)
n.1495C>A
n.1469C>A
c.900C>A (p.Asn300Lys)
n.1782C>A
c.966C>A (p.Asn322Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
11g.119093217C=CA2003793432HMBSc.855C= (p.Asn285=)
n.3235C=
n.1844C=
c.1002C= (p.Asn334=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.914C= (n.914C=)
c.969C= (p.Asn323=)
c.951C= (p.Asn317=)
n.1846C=
c.1020C= (p.Asn340=)
n.519C=
n.1465C=
c.849C= (p.Asn283=)
c.927C= (p.Asn309=)
n.1495C=
n.1469C=
c.900C= (p.Asn300=)
n.1782C=
c.966C= (p.Asn322=)
c.846C= (p.Asn282=)
11g.119093217C>GCA382899773HMBSc.855C>G (p.Asn285Lys)
n.3235C>G
n.1844C>G
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.969C>G (p.Asn323Lys)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
n.1846C>G
c.1020C>G (p.Asn340Lys)
n.519C>G
n.1465C>G
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.927C>G (p.Asn309Lys)
n.1495C>G
n.1469C>G
c.900C>G (p.Asn300Lys)
n.1782C>G
c.966C>G (p.Asn322Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
11g.119093217C>TCA6314299HMBSc.855C>T (p.Asn285=)
n.3235C>T
n.1844C>T
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.969C>T (p.Asn323=)
c.951C>T (p.Asn317=)
n.1846C>T
c.1020C>T (p.Asn340=)
n.519C>T
n.1465C>T
c.849C>T (p.Asn283=)
c.927C>T (p.Asn309=)
n.1495C>T
n.1469C>T
c.900C>T (p.Asn300=)
n.1782C>T
c.966C>T (p.Asn322=)
c.846C>T (p.Asn282=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093218T>ACA382899795HMBSc.856T>A (p.Leu286Met)
n.3236T>A
n.1845T>A
c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.915T>A (n.915T>A)
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
n.1847T>A
c.1021T>A (p.Leu341Met)
n.520T>A
n.1466T>A
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.928T>A (p.Leu310Met)
n.1496T>A
n.1470T>A
c.901T>A (p.Leu301Met)
n.1783T>A
c.967T>A (p.Leu323Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
11g.119093218T>CCA477369351HMBSc.856T>C (p.Leu286=)
n.3236T>C
n.1845T>C
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.915T>C (n.915T>C)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.952T>C (p.Leu318=)
n.1847T>C
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.520T>C
n.1466T>C
c.850T>C (p.Leu284=)
c.928T>C (p.Leu310=)
n.1496T>C
n.1470T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.1783T>C
c.967T>C (p.Leu323=)
c.847T>C (p.Leu283=)
 gnomAD v4
11g.119093218T>GCA382899799HMBSc.856T>G (p.Leu286Val)
n.3236T>G
n.1845T>G
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.915T>G (n.915T>G)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
n.1847T>G
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.520T>G
n.1466T>G
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.928T>G (p.Leu310Val)
n.1496T>G
n.1470T>G
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.1783T>G
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
11g.119093219T>ACA382899800HMBSc.857T>A (p.Leu286Ter)
n.3237T>A
n.1846T>A
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.916T>A (n.916T>A)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
n.1848T>A
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n.521T>A
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c.929T>A (p.Leu310Ter)
n.1497T>A
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n.1784T>A
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11g.119093219T>CCA382899801HMBSc.857T>C (p.Leu286Ser)
n.3237T>C
n.1846T>C
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c.916T>C (n.916T>C)
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n.1784T>C
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11g.119093219T>GCA382899808HMBSc.857T>G (p.Leu286Trp)
n.3237T>G
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11g.119093220G>ACA6314300HMBSc.858G>A (p.Leu286=)
n.3238G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093220G>CCA382899815HMBSc.858G>C (p.Leu286Phe)
n.3238G>C
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11g.119093220G=CA2003793434HMBSc.858G= (p.Leu286=)
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c.969G= (p.Leu323=)
c.849G= (p.Leu283=)
11g.119093220G>TCA382899818HMBSc.858G>T (p.Leu286Phe)
n.3238G>T
n.1847G>T
c.1005G>T (p.Leu335Phe)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.917G>T (n.917G>T)
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
n.1849G>T
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n.1785G>T
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c.849G>T (p.Leu283Phe)
 dbSNP
11g.119093221T>ACA382899826HMBSc.859T>A (p.Leu287Met)
n.3239T>A
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c.850T>A (p.Leu284Met)
11g.119093221T>CCA477369352HMBSc.859T>C (p.Leu287=)
n.3239T>C
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c.918T>C (n.918T>C)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.955T>C (p.Leu319=)
n.1850T>C
c.1024T>C (p.Leu342=)
n.523T>C
n.1469T>C
c.853T>C (p.Leu285=)
c.931T>C (p.Leu311=)
n.1499T>C
n.1473T>C
c.904T>C (p.Leu302=)
n.1786T>C
c.970T>C (p.Leu324=)
c.850T>C (p.Leu284=)
11g.119093221T>GCA382899828HMBSc.859T>G (p.Leu287Val)
n.3239T>G
n.1848T>G
c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.*261T>G (n.*261T>G)
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c.955T>G (p.Leu319Val)
n.1850T>G
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n.1499T>G
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n.1786T>G
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c.850T>G (p.Leu284Val)
11g.119093222T>ACA382899830HMBSc.860T>A (p.Leu287Ter)
n.3240T>A
n.1849T>A
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11g.119093222T>CCA382899831HMBSc.860T>C (p.Leu287Ser)
n.3240T>C
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n.524T>C
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n.1787T>C
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11g.119093222T>GCA382899832HMBSc.860T>G (p.Leu287Trp)
n.3240T>G
n.1849T>G
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11g.119093223G>ACA6314301HMBSc.861G>A (p.Leu287=)
n.3241G>A
n.1850G>A
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n.525G>A
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n.1501G>A
n.1475G>A
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n.1788G>A
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c.852G>A (p.Leu284=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093223G>CCA382899837HMBSc.861G>C (p.Leu287Phe)
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n.1850G>C
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c.*263G>C (n.*263G>C)
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n.525G>C
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n.1501G>C
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n.1788G>C
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11g.119093223G=CA2003793441HMBSc.861G= (p.Leu287=)
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c.852G= (p.Leu284=)
11g.119093223G>TCA382899834HMBSc.861G>T (p.Leu287Phe)
n.3241G>T
n.1850G>T
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n.1788G>T
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.852G>T (p.Leu284Phe)
11g.119093224C>ACA382899844HMBSc.862C>A (p.Leu288Met)
n.3242C>A
n.1851C>A
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c.*264C>A (n.*264C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
n.1853C>A
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n.526C>A
n.1472C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1502C>A
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c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1789C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
11g.119093224C>GCA382899845HMBSc.862C>G (p.Leu288Val)
n.3242C>G
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c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.921C>G (n.921C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.1853C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.526C>G
n.1472C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
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n.1502C>G
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11g.119093224C>TCA477369353HMBSc.862C>T (p.Leu288=)
n.3242C>T
n.1851C>T
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c.*264C>T (n.*264C>T)
c.921C>T (n.921C>T)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.958C>T (p.Leu320=)
n.1853C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.526C>T
n.1472C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1502C>T
n.1476C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1789C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.853C>T (p.Leu285=)
11g.119093225T>ACA382899847HMBSc.863T>A (p.Leu288Gln)
n.3243T>A
n.1852T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.*265T>A (n.*265T>A)
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c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
n.1854T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.527T>A
n.1473T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1503T>A
n.1477T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1790T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
11g.119093225T>CCA382899853HMBSc.863T>C (p.Leu288Pro)
n.3243T>C
n.1852T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.1854T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.527T>C
n.1473T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1503T>C
n.1477T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1790T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
11g.119093225T>GCA382899856HMBSc.863T>G (p.Leu288Arg)
n.3243T>G
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c.*265T>G (n.*265T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.1854T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.527T>G
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11g.119093226G>ACA477369240HMBSc.864G>A (p.Leu288=)
n.3244G>A
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11g.119093235A>TCA477369249HMBSc.873A>T (p.Gly291=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.866C>G (p.Ala289Gly)
11g.119093237C>TCA382899926HMBSc.875C>T (p.Ala292Val)
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11g.119093238C>ACA477369250HMBSc.876C>A (p.Ala292=)
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11g.119093238C>GCA477369251HMBSc.876C>G (p.Ala292=)
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11g.119093238C>TCA477369252HMBSc.876C>T (p.Ala292=)
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c.*278C>T (n.*278C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.990C>T (p.Ala330=)
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c.1041C>T (p.Ala347=)
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n.1487A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1517A>C
n.1491A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1804A>C
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
11g.119093239A>GCA382899931HMBSc.877A>G (p.Lys293Glu)
n.3257A>G
n.1866A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.936A>G (n.936A>G)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.1868A>G
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.541A>G
n.1487A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1517A>G
n.1491A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1804A>G
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
11g.119093239A>TCA382899933HMBSc.877A>T (p.Lys293Ter)
n.3257A>T
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c.*279A>T (n.*279A>T)
c.936A>T (n.936A>T)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.1868A>T
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.541A>T
n.1487A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1517A>T
n.1491A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1804A>T
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
11g.119093242_119093243delCA2695215770HMBSc.880_881del (p.Asn294HisfsTer9)
n.3260_3261del
n.1869_1870del
c.1027_1028del (p.Asn343HisfsTer9)
c.*282_*283del (n.*282_*283del)
c.939_940del (n.939_940del)
c.994_995del (p.Asn332HisfsTer9)
c.976_977del (p.Asn326HisfsTer9)
n.1871_1872del
c.1045_1046del (p.Asn349HisfsTer9)
n.544_545del
n.1490_1491del
c.874_875del (p.Asn292HisfsTer9)
c.952_953del (p.Asn318HisfsTer9)
n.1520_1521del
n.1494_1495del
c.925_926del (p.Asn309HisfsTer9)
n.1807_1808del
c.991_992del (p.Asn331HisfsTer9)
c.871_872del (p.Asn291HisfsTer9)
11g.119093240A=CA2003793480HMBSc.878A= (p.Lys293=)
n.3258A=
n.1867A=
c.1025A= (p.Lys342=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.937A= (n.937A=)
c.992A= (p.Lys331=)
c.974A= (p.Lys325=)
n.1869A=
c.1043A= (p.Lys348=)
n.542A=
n.1488A=
c.872A= (p.Lys291=)
c.950A= (p.Lys317=)
n.1518A=
n.1492A=
c.923A= (p.Lys308=)
n.1805A=
c.989A= (p.Lys330=)
c.869A= (p.Lys290=)
11g.119093240A>CCA382899936HMBSc.878A>C (p.Lys293Thr)
n.3258A>C
n.1867A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.1869A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.542A>C
n.1488A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1518A>C
n.1492A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1805A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
11g.119093240A>GCA6314303HMBSc.878A>G (p.Lys293Arg)
n.3258A>G
n.1867A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.1869A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.542A>G
n.1488A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1518A>G
n.1492A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1805A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093240A>TCA382899937HMBSc.878A>T (p.Lys293Ile)
n.3258A>T
n.1867A>T
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.937A>T (n.937A>T)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
n.1869A>T
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
n.542A>T
n.1488A>T
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.950A>T (p.Lys317Ile)
n.1518A>T
n.1492A>T
c.923A>T (p.Lys308Ile)
n.1805A>T
c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
11g.119093241A=CA2003793486HMBSc.879A= (p.Lys293=)
n.3259A=
n.1868A=
c.1026A= (p.Lys342=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.938A= (n.938A=)
c.993A= (p.Lys331=)
c.975A= (p.Lys325=)
n.1870A=
c.1044A= (p.Lys348=)
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n.1489A=
c.873A= (p.Lys291=)
c.951A= (p.Lys317=)
n.1519A=
n.1493A=
c.924A= (p.Lys308=)
n.1806A=
c.990A= (p.Lys330=)
c.870A= (p.Lys290=)
11g.119093241A>CCA382899939HMBSc.879A>C (p.Lys293Asn)
n.3259A>C
n.1868A>C
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.938A>C (n.938A>C)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
n.1870A>C
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
n.543A>C
n.1489A>C
c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.951A>C (p.Lys317Asn)
n.1519A>C
n.1493A>C
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.1806A>C
c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
11g.119093241A>GCA477369253HMBSc.879A>G (p.Lys293=)
n.3259A>G
n.1868A>G
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.938A>G (n.938A>G)
c.993A>G (p.Lys331=)
c.975A>G (p.Lys325=)
n.1870A>G
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n.543A>G
n.1489A>G
c.873A>G (p.Lys291=)
c.951A>G (p.Lys317=)
n.1519A>G
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n.1806A>G
c.990A>G (p.Lys330=)
c.870A>G (p.Lys290=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093241A>TCA382899940HMBSc.879A>T (p.Lys293Asn)
n.3259A>T
n.1868A>T
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.938A>T (n.938A>T)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
n.1870A>T
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
n.543A>T
n.1489A>T
c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.951A>T (p.Lys317Asn)
n.1519A>T
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c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.1806A>T
c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
11g.119093242A>CCA382899943HMBSc.880A>C (p.Asn294His)
n.3260A>C
n.1869A>C
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
c.994A>C (p.Asn332His)
c.976A>C (p.Asn326His)
n.1871A>C
c.1045A>C (p.Asn349His)
n.544A>C
n.1490A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
c.952A>C (p.Asn318His)
n.1520A>C
n.1494A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
n.1807A>C
c.991A>C (p.Asn331His)
c.871A>C (p.Asn291His)
11g.119093242A>GCA382899946HMBSc.880A>G (p.Asn294Asp)
n.3260A>G
n.1869A>G
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.939A>G (n.939A>G)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.1871A>G
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
n.544A>G
n.1490A>G
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
n.1520A>G
n.1494A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
n.1807A>G
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
11g.119093242A>TCA382899942HMBSc.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.3260A>T
n.1869A>T
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.939A>T (n.939A>T)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.1871A>T
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
n.544A>T
n.1490A>T
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
n.1520A>T
n.1494A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.1807A>T
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
11g.119093243A>CCA382899954HMBSc.881A>C (p.Asn294Thr)
n.3261A>C
n.1870A>C
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.940A>C (n.940A>C)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.1872A>C
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
n.545A>C
n.1491A>C
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
n.1521A>C
n.1495A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
n.1808A>C
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
 gnomAD v4
11g.119093243A>GCA382899949HMBSc.881A>G (p.Asn294Ser)
n.3261A>G
n.1870A>G
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.940A>G (n.940A>G)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.1872A>G
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
n.545A>G
n.1491A>G
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c.953A>G (p.Asn318Ser)
n.1521A>G
n.1495A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
n.1808A>G
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
11g.119093243A>TCA382899956HMBSc.881A>T (p.Asn294Ile)
n.3261A>T
n.1870A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.940A>T (n.940A>T)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.1872A>T
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
n.545A>T
n.1491A>T
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
n.1521A>T
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c.926A>T (p.Asn309Ile)
n.1808A>T
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
11g.119093244C>ACA382899965HMBSc.882C>A (p.Asn294Lys)
n.3262C>A
n.1871C>A
c.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.941C>A (n.941C>A)
c.996C>A (p.Asn332Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
n.1873C>A
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
n.546C>A
n.1492C>A
c.876C>A (p.Asn292Lys)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
n.1522C>A
n.1496C>A
c.927C>A (p.Asn309Lys)
n.1809C>A
c.993C>A (p.Asn331Lys)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
11g.119093244C>GCA382899966HMBSc.882C>G (p.Asn294Lys)
n.3262C>G
n.1871C>G
c.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.941C>G (n.941C>G)
c.996C>G (p.Asn332Lys)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
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n.546C>G
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11g.119093244C>TCA477369256HMBSc.882C>T (p.Asn294=)
n.3262C>T
n.1871C>T
c.1029C>T (p.Asn343=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.941C>T (n.941C>T)
c.996C>T (p.Asn332=)
c.978C>T (p.Asn326=)
n.1873C>T
c.1047C>T (p.Asn349=)
n.546C>T
n.1492C>T
c.876C>T (p.Asn292=)
c.954C>T (p.Asn318=)
n.1522C>T
n.1496C>T
c.927C>T (p.Asn309=)
n.1809C>T
c.993C>T (p.Asn331=)
c.873C>T (p.Asn291=)
11g.119093245A=CA2003793489HMBSc.883A= (p.Ile295=)
n.3263A=
n.1872A=
c.1030A= (p.Ile344=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.942A= (n.942A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.979A= (p.Ile327=)
n.1874A=
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n.547A=
n.1493A=
c.877A= (p.Ile293=)
c.955A= (p.Ile319=)
n.1523A=
n.1497A=
c.928A= (p.Ile310=)
n.1810A=
c.994A= (p.Ile332=)
c.874A= (p.Ile292=)
11g.119093245A>CCA382899967HMBSc.883A>C (p.Ile295Leu)
n.3263A>C
n.1872A>C
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.942A>C (n.942A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.1874A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.547A>C
n.1493A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.1523A>C
n.1497A>C
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.1810A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
11g.119093245A>GCA382899968HMBSc.883A>G (p.Ile295Val)
n.3263A>G
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c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.942A>G (n.942A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.1874A>G
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.547A>G
n.1493A>G
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.1523A>G
n.1497A>G
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.1810A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
11g.119093245A>TCA382899969HMBSc.883A>T (p.Ile295Phe)
n.3263A>T
n.1872A>T
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c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.1874A>T
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n.1810A>T
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 dbSNP
11g.119093246T>ACA382899973HMBSc.884T>A (p.Ile295Asn)
n.3264T>A
n.1873T>A
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n.1811T>A
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c.875T>A (p.Ile292Asn)
11g.119093246T>CCA382899974HMBSc.884T>C (p.Ile295Thr)
n.3264T>C
n.1873T>C
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c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.1875T>C
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n.1811T>C
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11g.119093246T>GCA382899977HMBSc.884T>G (p.Ile295Ser)
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11g.119093248C>GCA382899986HMBSc.886C>G (p.Leu296Val)
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11g.119093248C>TCA477369261HMBSc.886C>T (p.Leu296=)
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11g.119093249T>ACA382899997HMBSc.887T>A (p.Leu296Gln)
n.3267T>A
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11g.119093249T>CCA382899993HMBSc.887T>C (p.Leu296Pro)
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n.3267T>G
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11g.119093250G>ACA229597435HMBSc.888G>A (p.Leu296=)
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c.960G>A (p.Leu320=)
n.1528G>A
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c.879G>A (p.Leu293=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119093250G>CCA477369264HMBSc.888G>C (p.Leu296=)
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11g.119093250G=CA2003793497HMBSc.888G= (p.Leu296=)
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c.879G= (p.Leu293=)
11g.119093250G>TCA477369265HMBSc.888G>T (p.Leu296=)
n.3268G>T
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c.1002G>T (p.Leu334=)
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c.882G>T (p.Leu294=)
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c.879G>T (p.Leu293=)
11g.119093251G>ACA382899998HMBSc.889G>A (p.Asp297Asn)
n.3269G>A
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c.*291G>A (n.*291G>A)
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c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.1880G>A
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c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1529G>A
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n.1816G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093251G>CCA382899999HMBSc.889G>C (p.Asp297His)
n.3269G>C
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n.1816G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.880G>C (p.Asp294His)
11g.119093251G=CA2003793504HMBSc.889G= (p.Asp297=)
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11g.119093251G>TCA382900002HMBSc.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.3269G>T
n.1878G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.948G>T (n.948G>T)
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c.961G>T (p.Asp321Tyr)
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c.880G>T (p.Asp294Tyr)
11g.119093252A>CCA382900010HMBSc.890A>C (p.Asp297Ala)
n.3270A>C
n.1879A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.1881A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.554A>C
n.1500A>C
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
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n.1817A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
11g.119093252A>GCA382900019HMBSc.890A>G (p.Asp297Gly)
n.3270A>G
n.1879A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.1881A>G
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 gnomAD v4
11g.119093252A>TCA382900023HMBSc.890A>T (p.Asp297Val)
n.3270A>T
n.1879A>T
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c.986A>T (p.Asp329Val)
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n.1500A>T
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1530A>T
n.1504A>T
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n.1817A>T
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c.881A>T (p.Asp294Val)
11g.119093253T>ACA382900024HMBSc.891T>A (p.Asp297Glu)
n.3271T>A
n.1880T>A
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.950T>A (n.950T>A)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
n.1882T>A
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n.555T>A
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c.963T>A (p.Asp321Glu)
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11g.119093253T>CCA477369267HMBSc.891T>C (p.Asp297=)
n.3271T>C
n.1880T>C
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.950T>C (n.950T>C)
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.987T>C (p.Asp329=)
n.1882T>C
c.1056T>C (p.Asp352=)
n.555T>C
n.1501T>C
c.885T>C (p.Asp295=)
c.963T>C (p.Asp321=)
n.1531T>C
n.1505T>C
c.936T>C (p.Asp312=)
n.1818T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
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 gnomAD v4
11g.119093253T>GCA382900025HMBSc.891T>G (p.Asp297Glu)
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11g.119093254G>ACA229597443HMBSc.892G>A (p.Val298Ile)
n.3272G>A
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c.*294G>A (n.*294G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.1883G>A
c.1057G>A (p.Val353Ile)
n.556G>A
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c.964G>A (p.Val322Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093254G>CCA382900031HMBSc.892G>C (p.Val298Leu)
n.3272G>C
n.1881G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
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n.1883G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.556G>C
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c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1532G>C
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n.1819G>C
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11g.119093254G=CA2003793509HMBSc.892G= (p.Val298=)
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c.1003G= (p.Val335=)
c.883G= (p.Val295=)
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c.883G>T (p.Val295Phe)
11g.119093254_119093278dupCA2616355535HMBSc.892_916dup (p.His306ArgfsTer6)
n.3272_3296dup
n.1881_1905dup
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c.951_975dup (n.951_975dup)
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n.1883_1907dup
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n.1532_1556dup
n.1506_1530dup
c.937_961dup (p.His321ArgfsTer6)
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c.1003_1027dup (p.His343ArgfsTer6)
c.883_907dup (p.His303ArgfsTer6)
 gnomAD v4
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c.952T>A (n.952T>A)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
n.1884T>A
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n.1533T>A
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11g.119093255T>CCA382900047HMBSc.893T>C (p.Val298Ala)
n.3273T>C
n.1882T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1884T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.557T>C
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c.887T>C (p.Val296Ala)
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n.1533T>C
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n.1820T>C
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c.884T>C (p.Val295Ala)
11g.119093255T>GCA382900040HMBSc.893T>G (p.Val298Gly)
n.3273T>G
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c.952T>G (n.952T>G)
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c.989T>G (p.Val330Gly)
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n.1533T>G
n.1507T>G
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c.884T>G (p.Val295Gly)
11g.119093256T>ACA477369269HMBSc.894T>A (p.Val298=)
n.3274T>A
n.1883T>A
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c.*296T>A (n.*296T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
c.1008T>A (p.Val336=)
c.990T>A (p.Val330=)
n.1885T>A
c.1059T>A (p.Val353=)
n.558T>A
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11g.119093256T>CCA477369270HMBSc.894T>C (p.Val298=)
n.3274T>C
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c.*296T>C (n.*296T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
c.1008T>C (p.Val336=)
c.990T>C (p.Val330=)
n.1885T>C
c.1059T>C (p.Val353=)
n.558T>C
n.1504T>C
c.888T>C (p.Val296=)
c.966T>C (p.Val322=)
n.1534T>C
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c.939T>C (p.Val313=)
n.1821T>C
c.1005T>C (p.Val335=)
c.885T>C (p.Val295=)
11g.119093256T>GCA477369271HMBSc.894T>G (p.Val298=)
n.3274T>G
n.1883T>G
c.1041T>G (p.Val347=)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
c.1008T>G (p.Val336=)
c.990T>G (p.Val330=)
n.1885T>G
c.1059T>G (p.Val353=)
n.558T>G
n.1504T>G
c.888T>G (p.Val296=)
c.966T>G (p.Val322=)
n.1534T>G
n.1508T>G
c.939T>G (p.Val313=)
n.1821T>G
c.1005T>G (p.Val335=)
c.885T>G (p.Val295=)
11g.119093257G>ACA382900048HMBSc.895G>A (p.Ala299Thr)
n.3275G>A
n.1884G>A
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c.*297G>A (n.*297G>A)
c.954G>A (n.954G>A)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
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 gnomAD v4
11g.119093257G>CCA382900049HMBSc.895G>C (p.Ala299Pro)
n.3275G>C
n.1884G>C
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c.*297G>C (n.*297G>C)
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c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1535G>C
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11g.119093257G=CA2003793518HMBSc.895G= (p.Ala299=)
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n.3275G>T
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c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.*297G>T (n.*297G>T)
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c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1886G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.559G>T
n.1505G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1535G>T
n.1509G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1822G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119093260_119093264dupCA2695215772HMBSc.898_902dup (p.Gln301HisfsTer?)
n.3278_3282dup
n.1887_1891dup
c.1045_1049dup (p.Gln350HisfsTer?)
c.*300_*304dup (n.*300_*304dup)
c.957_961dup (n.957_961dup)
c.1012_1016dup (p.Gln339HisfsTer?)
c.994_998dup (p.Gln333HisfsTer?)
n.1889_1893dup
c.1063_1067dup (p.Gln356HisfsTer?)
n.562_566dup
n.1508_1512dup
c.892_896dup (p.Gln299HisfsTer?)
c.970_974dup (p.Gln325HisfsTer?)
n.1538_1542dup
n.1512_1516dup
c.943_947dup (p.Gln316HisfsTer?)
n.1825_1829dup
c.1009_1013dup (p.Gln338HisfsTer?)
c.889_893dup (p.Gln298HisfsTer?)
11g.119093258C>ACA382900053HMBSc.896C>A (p.Ala299Glu)
n.3276C>A
n.1885C>A
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c.*298C>A (n.*298C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
c.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
n.1887C>A
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
n.560C>A
n.1506C>A
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.968C>A (p.Ala323Glu)
n.1536C>A
n.1510C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
n.1823C>A
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.887C>A (p.Ala296Glu)
11g.119093258C=CA2003793519HMBSc.896C= (p.Ala299=)
n.3276C=
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c.955C= (n.955C=)
c.1010C= (p.Ala337=)
c.992C= (p.Ala331=)
n.1887C=
c.1061C= (p.Ala354=)
n.560C=
n.1506C=
c.890C= (p.Ala297=)
c.968C= (p.Ala323=)
n.1536C=
n.1510C=
c.941C= (p.Ala314=)
n.1823C=
c.1007C= (p.Ala336=)
c.887C= (p.Ala296=)
11g.119093258C>GCA382900057HMBSc.896C>G (p.Ala299Gly)
n.3276C>G
n.1885C>G
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.955C>G (n.955C>G)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1887C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.560C>G
n.1506C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1536C>G
n.1510C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1823C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
11g.119093258C>TCA382900059HMBSc.896C>T (p.Ala299Val)
n.3276C>T
n.1885C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.1887C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
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n.1536C>T
n.1510C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1823C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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11g.119093259A>TCA477369283HMBSc.897A>T (p.Ala299=)
n.3277A>T
n.1886A>T
c.1044A>T (p.Ala348=)
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n.1537A>T
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n.1824A>T
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.888A>T (p.Ala296=)
11g.119093260C>ACA477369284HMBSc.898C>A (p.Arg300=)
n.3278C>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
11g.119093260C>TCA6314305HMBSc.898C>T (p.Arg300Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093260dupCA2695215774HMBSc.898dup (p.Arg300ProfsTer4)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093261G>CCA382900069HMBSc.899G>C (p.Arg300Pro)
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11g.119093262G>CCA477369287HMBSc.900G>C (p.Arg300=)
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11g.119093262G>TCA477369288HMBSc.900G>T (p.Arg300=)
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n.1827G>T
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c.891G>T (p.Arg297=)

Number of alleles fetched