Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119093078C>TCA2003793110HMBSc.748-32C>T (n.748-32C>T)
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 dbSNP
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n.1739-31T>C
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n.412-31T>C
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c.820-31T>C (n.820-31T>C)
n.1388-31T>C
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n.1675-31T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093079T>GCA602577930HMBSc.748-31T>G (n.748-31T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.119093080C>ACA2616355398HMBSc.748-30C>A (n.748-30C>A)
n.3128-30C>A
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c.895-30C>A (n.895-30C>A)
c.*150-30C>A (n.*150-30C>A)
c.807-30C>A (n.807-30C>A)
c.862-30C>A (n.862-30C>A)
c.844-30C>A (n.844-30C>A)
n.1739-30C>A
c.913-30C>A (n.913-30C>A)
n.412-30C>A
n.1358-30C>A
c.742-30C>A (n.742-30C>A)
c.820-30C>A (n.820-30C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119093091A>CCA6314279HMBSc.748-19A>C (n.748-19A>C)
n.3128-19A>C
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c.895-19A>C (n.895-19A>C)
c.*150-19A>C (n.*150-19A>C)
c.807-19A>C (n.807-19A>C)
c.862-19A>C (n.862-19A>C)
c.844-19A>C (n.844-19A>C)
n.1739-19A>C
c.913-19A>C (n.913-19A>C)
n.412-19A>C
n.1358-19A>C
c.742-19A>C (n.742-19A>C)
c.820-19A>C (n.820-19A>C)
n.1388-19A>C
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c.793-19A>C (n.793-19A>C)
n.1675-19A>C
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c.739-19A>C (n.739-19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093091A>GCA2616355410HMBSc.748-19A>G (n.748-19A>G)
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 gnomAD v4
11g.119093092C=CA2003793159HMBSc.748-18C= (n.748-18C=)
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c.859-18C= (n.859-18C=)
c.739-18C= (n.739-18C=)
11g.119093092C>TCA6314280HMBSc.748-18C>T (n.748-18C>T)
n.3128-18C>T
n.1737-18C>T
c.895-18C>T (n.895-18C>T)
c.*150-18C>T (n.*150-18C>T)
c.807-18C>T (n.807-18C>T)
c.862-18C>T (n.862-18C>T)
c.844-18C>T (n.844-18C>T)
n.1739-18C>T
c.913-18C>T (n.913-18C>T)
n.412-18C>T
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n.1388-18C>T
n.1362-18C>T
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n.1675-18C>T
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c.739-18C>T (n.739-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093093C=CA2003793164HMBSc.748-17C= (n.748-17C=)
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11g.119093093C>TCA602577931HMBSc.748-17C>T (n.748-17C>T)
n.3128-17C>T
n.1737-17C>T
c.895-17C>T (n.895-17C>T)
c.*150-17C>T (n.*150-17C>T)
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n.1739-17C>T
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n.412-17C>T
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n.1388-17C>T
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c.793-17C>T (n.793-17C>T)
n.1675-17C>T
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c.739-17C>T (n.739-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093094T>CCA2573147000HMBSc.748-16T>C (n.748-16T>C)
n.3128-16T>C
n.1737-16T>C
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c.807-16T>C (n.807-16T>C)
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n.1739-16T>C
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n.412-16T>C
n.1358-16T>C
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c.820-16T>C (n.820-16T>C)
n.1388-16T>C
n.1362-16T>C
c.793-16T>C (n.793-16T>C)
n.1675-16T>C
c.859-16T>C (n.859-16T>C)
c.739-16T>C (n.739-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119093095C=CA2003793165HMBSc.748-15C= (n.748-15C=)
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c.739-15C= (n.739-15C=)
11g.119093095C>TCA602577932HMBSc.748-15C>T (n.748-15C>T)
n.3128-15C>T
n.1737-15C>T
c.895-15C>T (n.895-15C>T)
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n.1739-15C>T
c.913-15C>T (n.913-15C>T)
n.412-15C>T
n.1358-15C>T
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n.1388-15C>T
n.1362-15C>T
c.793-15C>T (n.793-15C>T)
n.1675-15C>T
c.859-15C>T (n.859-15C>T)
c.739-15C>T (n.739-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093096C>TCA2616355418HMBSc.748-14C>T (n.748-14C>T)
n.3128-14C>T
n.1737-14C>T
c.895-14C>T (n.895-14C>T)
c.*150-14C>T (n.*150-14C>T)
c.807-14C>T (n.807-14C>T)
c.862-14C>T (n.862-14C>T)
c.844-14C>T (n.844-14C>T)
n.1739-14C>T
c.913-14C>T (n.913-14C>T)
n.412-14C>T
n.1358-14C>T
c.742-14C>T (n.742-14C>T)
c.820-14C>T (n.820-14C>T)
n.1388-14C>T
n.1362-14C>T
c.793-14C>T (n.793-14C>T)
n.1675-14C>T
c.859-14C>T (n.859-14C>T)
c.739-14C>T (n.739-14C>T)
 gnomAD v4
11g.119093097T>ACA2616355419HMBSc.748-13T>A (n.748-13T>A)
n.3128-13T>A
n.1737-13T>A
c.895-13T>A (n.895-13T>A)
c.*150-13T>A (n.*150-13T>A)
c.807-13T>A (n.807-13T>A)
c.862-13T>A (n.862-13T>A)
c.844-13T>A (n.844-13T>A)
n.1739-13T>A
c.913-13T>A (n.913-13T>A)
n.412-13T>A
n.1358-13T>A
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n.1388-13T>A
n.1362-13T>A
c.793-13T>A (n.793-13T>A)
n.1675-13T>A
c.859-13T>A (n.859-13T>A)
c.739-13T>A (n.739-13T>A)
 gnomAD v4
11g.119093098T>CCA602577933HMBSc.748-12T>C (n.748-12T>C)
n.3128-12T>C
n.1737-12T>C
c.895-12T>C (n.895-12T>C)
c.*150-12T>C (n.*150-12T>C)
c.807-12T>C (n.807-12T>C)
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n.1739-12T>C
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n.412-12T>C
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n.1388-12T>C
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n.1675-12T>C
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c.739-12T>C (n.739-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093098T=CA2003793168HMBSc.748-12T= (n.748-12T=)
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11g.119093099C=CA2003793171HMBSc.748-11C= (n.748-11C=)
n.3128-11C=
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11g.119093099C>TCA6314281HMBSc.748-11C>T (n.748-11C>T)
n.3128-11C>T
n.1737-11C>T
c.895-11C>T (n.895-11C>T)
c.*150-11C>T (n.*150-11C>T)
c.807-11C>T (n.807-11C>T)
c.862-11C>T (n.862-11C>T)
c.844-11C>T (n.844-11C>T)
n.1739-11C>T
c.913-11C>T (n.913-11C>T)
n.412-11C>T
n.1358-11C>T
c.742-11C>T (n.742-11C>T)
c.820-11C>T (n.820-11C>T)
n.1388-11C>T
n.1362-11C>T
c.793-11C>T (n.793-11C>T)
n.1675-11C>T
c.859-11C>T (n.859-11C>T)
c.739-11C>T (n.739-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093100C>GCA2575234401HMBSc.748-10C>G (n.748-10C>G)
n.3128-10C>G
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n.1739-10C>G
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n.412-10C>G
n.1358-10C>G
c.742-10C>G (n.742-10C>G)
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n.1388-10C>G
n.1362-10C>G
c.793-10C>G (n.793-10C>G)
n.1675-10C>G
c.859-10C>G (n.859-10C>G)
c.739-10C>G (n.739-10C>G)
 gnomAD v4
11g.119093101_119093111delCA2695215743HMBSc.748-9_749del
n.3128-9_3129del
n.1737-9_1738del
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c.807-9_808del
c.862-9_863del
c.844-9_845del
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c.820-9_821del
n.1388-9_1389del
n.1362-9_1363del
c.793-9_794del
n.1675-9_1676del
c.859-9_860del
c.739-9_740del
11g.119093102T>CCA2616355429HMBSc.748-8T>C (n.748-8T>C)
n.3128-8T>C
n.1737-8T>C
c.895-8T>C (n.895-8T>C)
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c.807-8T>C (n.807-8T>C)
c.862-8T>C (n.862-8T>C)
c.844-8T>C (n.844-8T>C)
n.1739-8T>C
c.913-8T>C (n.913-8T>C)
n.412-8T>C
n.1358-8T>C
c.742-8T>C (n.742-8T>C)
c.820-8T>C (n.820-8T>C)
n.1388-8T>C
n.1362-8T>C
c.793-8T>C (n.793-8T>C)
n.1675-8T>C
c.859-8T>C (n.859-8T>C)
c.739-8T>C (n.739-8T>C)
 gnomAD v4
11g.119093102T>GCA6314282HMBSc.748-8T>G (n.748-8T>G)
n.3128-8T>G
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n.1739-8T>G
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n.1675-8T>G
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c.739-8T>G (n.739-8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093102T=CA2003793177HMBSc.748-8T= (n.748-8T=)
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n.1358-8T=
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11g.119093105T>CCA602577934HMBSc.748-5T>C (n.748-5T>C)
n.3128-5T>C
n.1737-5T>C
c.895-5T>C (n.895-5T>C)
c.*150-5T>C (n.*150-5T>C)
c.807-5T>C (n.807-5T>C)
c.862-5T>C (n.862-5T>C)
c.844-5T>C (n.844-5T>C)
n.1739-5T>C
c.913-5T>C (n.913-5T>C)
n.412-5T>C
n.1358-5T>C
c.742-5T>C (n.742-5T>C)
c.820-5T>C (n.820-5T>C)
n.1388-5T>C
n.1362-5T>C
c.793-5T>C (n.793-5T>C)
n.1675-5T>C
c.859-5T>C (n.859-5T>C)
c.739-5T>C (n.739-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093105T=CA2003793185HMBSc.748-5T= (n.748-5T=)
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c.859-5T= (n.859-5T=)
c.739-5T= (n.739-5T=)
11g.119093105_119093107delinsTACCA2003793184HMBSc.748-5_748-3delinsTAC (n.748-5_748-3delinsTAC)
n.3128-5_3128-3delinsTAC
n.1737-5_1737-3delinsTAC
c.895-5_895-3delinsTAC (n.895-5_895-3delinsTAC)
c.*150-5_*150-3delinsTAC (n.*150-5_*150-3delinsTAC)
c.807-5_807-3delinsTAC (n.807-5_807-3delinsTAC)
c.862-5_862-3delinsTAC (n.862-5_862-3delinsTAC)
c.844-5_844-3delinsTAC (n.844-5_844-3delinsTAC)
n.1739-5_1739-3delinsTAC
c.913-5_913-3delinsTAC (n.913-5_913-3delinsTAC)
n.412-5_412-3delinsTAC
n.1358-5_1358-3delinsTAC
c.742-5_742-3delinsTAC (n.742-5_742-3delinsTAC)
c.820-5_820-3delinsTAC (n.820-5_820-3delinsTAC)
n.1388-5_1388-3delinsTAC
n.1362-5_1362-3delinsTAC
c.793-5_793-3delinsTAC (n.793-5_793-3delinsTAC)
n.1675-5_1675-3delinsTAC
c.859-5_859-3delinsTAC (n.859-5_859-3delinsTAC)
c.739-5_739-3delinsTAC (n.739-5_739-3delinsTAC)
11g.119093106A>GCA2616355439HMBSc.748-4A>G (n.748-4A>G)
n.3128-4A>G
n.1737-4A>G
c.895-4A>G (n.895-4A>G)
c.*150-4A>G (n.*150-4A>G)
c.807-4A>G (n.807-4A>G)
c.862-4A>G (n.862-4A>G)
c.844-4A>G (n.844-4A>G)
n.1739-4A>G
c.913-4A>G (n.913-4A>G)
n.412-4A>G
n.1358-4A>G
c.742-4A>G (n.742-4A>G)
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n.1388-4A>G
n.1362-4A>G
c.793-4A>G (n.793-4A>G)
n.1675-4A>G
c.859-4A>G (n.859-4A>G)
c.739-4A>G (n.739-4A>G)
 gnomAD v4
11g.119093107_119093108delCA6314283HMBSc.748-3_748-2del (n.748-3_748-2del)
n.3128-3_3128-2del
n.1737-3_1737-2del
c.895-3_895-2del (n.895-3_895-2del)
c.*150-3_*150-2del (n.*150-3_*150-2del)
c.807-3_807-2del (n.807-3_807-2del)
c.862-3_862-2del (n.862-3_862-2del)
c.844-3_844-2del (n.844-3_844-2del)
n.1739-3_1739-2del
c.913-3_913-2del (n.913-3_913-2del)
n.412-3_412-2del
n.1358-3_1358-2del
c.742-3_742-2del (n.742-3_742-2del)
c.820-3_820-2del (n.820-3_820-2del)
n.1388-3_1388-2del
n.1362-3_1362-2del
c.793-3_793-2del (n.793-3_793-2del)
n.1675-3_1675-2del
c.859-3_859-2del (n.859-3_859-2del)
c.739-3_739-2del (n.739-3_739-2del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093107C>TCA2616355441HMBSc.748-3C>T (n.748-3C>T)
n.3128-3C>T
n.1737-3C>T
c.895-3C>T (n.895-3C>T)
c.*150-3C>T (n.*150-3C>T)
c.807-3C>T (n.807-3C>T)
c.862-3C>T (n.862-3C>T)
c.844-3C>T (n.844-3C>T)
n.1739-3C>T
c.913-3C>T (n.913-3C>T)
n.412-3C>T
n.1358-3C>T
c.742-3C>T (n.742-3C>T)
c.820-3C>T (n.820-3C>T)
n.1388-3C>T
n.1362-3C>T
c.793-3C>T (n.793-3C>T)
n.1675-3C>T
c.859-3C>T (n.859-3C>T)
c.739-3C>T (n.739-3C>T)
 gnomAD v4
11g.119093108A=CA2003793193HMBSc.748-2A= (n.748-2A=)
n.3128-2A=
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n.1739-2A=
c.913-2A= (n.913-2A=)
n.412-2A=
n.1358-2A=
c.742-2A= (n.742-2A=)
c.820-2A= (n.820-2A=)
n.1388-2A=
n.1362-2A=
c.793-2A= (n.793-2A=)
n.1675-2A=
c.859-2A= (n.859-2A=)
c.739-2A= (n.739-2A=)
11g.119093108A>CCA382899043HMBSc.748-2A>C (n.748-2A>C)
n.3128-2A>C
n.1737-2A>C
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
c.*150-2A>C (n.*150-2A>C)
c.807-2A>C (n.807-2A>C)
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
n.1739-2A>C
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
n.412-2A>C
n.1358-2A>C
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
c.820-2A>C (n.820-2A>C)
n.1388-2A>C
n.1362-2A>C
c.793-2A>C (n.793-2A>C)
n.1675-2A>C
c.859-2A>C (n.859-2A>C)
c.739-2A>C (n.739-2A>C)
11g.119093108A>GCA382899046HMBSc.748-2A>G (n.748-2A>G)
n.3128-2A>G
n.1737-2A>G
c.895-2A>G (n.895-2A>G)
c.*150-2A>G (n.*150-2A>G)
c.807-2A>G (n.807-2A>G)
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
n.1739-2A>G
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
n.412-2A>G
n.1358-2A>G
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
c.820-2A>G (n.820-2A>G)
n.1388-2A>G
n.1362-2A>G
c.793-2A>G (n.793-2A>G)
n.1675-2A>G
c.859-2A>G (n.859-2A>G)
c.739-2A>G (n.739-2A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119093108A>TCA382899049HMBSc.748-2A>T (n.748-2A>T)
n.3128-2A>T
n.1737-2A>T
c.895-2A>T (n.895-2A>T)
c.*150-2A>T (n.*150-2A>T)
c.807-2A>T (n.807-2A>T)
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
n.1739-2A>T
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
n.412-2A>T
n.1358-2A>T
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
c.820-2A>T (n.820-2A>T)
n.1388-2A>T
n.1362-2A>T
c.793-2A>T (n.793-2A>T)
n.1675-2A>T
c.859-2A>T (n.859-2A>T)
c.739-2A>T (n.739-2A>T)
11g.119093109delCA2695215745HMBSc.748-1del (n.748-1del)
n.3128-1del
n.1737-1del
c.895-1del (n.895-1del)
c.*150-1del (n.*150-1del)
c.807-1del (n.807-1del)
c.862-1del (n.862-1del)
c.844-1del (n.844-1del)
n.1739-1del
c.913-1del (n.913-1del)
n.412-1del
n.1358-1del
c.742-1del (n.742-1del)
c.820-1del (n.820-1del)
n.1388-1del
n.1362-1del
c.793-1del (n.793-1del)
n.1675-1del
c.859-1del (n.859-1del)
c.739-1del (n.739-1del)
11g.119093109G>ACA382899051HMBSc.748-1G>A (n.748-1G>A)
n.3128-1G>A
n.1737-1G>A
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
c.*150-1G>A (n.*150-1G>A)
c.807-1G>A (n.807-1G>A)
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
n.1739-1G>A
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
n.412-1G>A
n.1358-1G>A
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
c.820-1G>A (n.820-1G>A)
n.1388-1G>A
n.1362-1G>A
c.793-1G>A (n.793-1G>A)
n.1675-1G>A
c.859-1G>A (n.859-1G>A)
c.739-1G>A (n.739-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119093109G>CCA382899053HMBSc.748-1G>C (n.748-1G>C)
n.3128-1G>C
n.1737-1G>C
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.*150-1G>C (n.*150-1G>C)
c.807-1G>C (n.807-1G>C)
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
n.1739-1G>C
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
n.412-1G>C
n.1358-1G>C
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
c.820-1G>C (n.820-1G>C)
n.1388-1G>C
n.1362-1G>C
c.793-1G>C (n.793-1G>C)
n.1675-1G>C
c.859-1G>C (n.859-1G>C)
c.739-1G>C (n.739-1G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119093109G=CA2003793203HMBSc.748-1G= (n.748-1G=)
n.3128-1G=
n.1737-1G=
c.895-1G= (n.895-1G=)
c.*150-1G= (n.*150-1G=)
c.807-1G= (n.807-1G=)
c.862-1G= (n.862-1G=)
c.844-1G= (n.844-1G=)
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c.913-1G= (n.913-1G=)
n.412-1G=
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n.1675-1G=
c.859-1G= (n.859-1G=)
c.739-1G= (n.739-1G=)
11g.119093109G>TCA382899055HMBSc.748-1G>T (n.748-1G>T)
n.3128-1G>T
n.1737-1G>T
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.*150-1G>T (n.*150-1G>T)
c.807-1G>T (n.807-1G>T)
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
n.1739-1G>T
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
n.412-1G>T
n.1358-1G>T
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
n.1388-1G>T
n.1362-1G>T
c.793-1G>T (n.793-1G>T)
n.1675-1G>T
c.859-1G>T (n.859-1G>T)
c.739-1G>T (n.739-1G>T)
11g.119093110C>ACA382899060HMBSc.748C>A (p.His250Asn)
n.3128C>A
n.1737C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.1739C>A
c.913C>A (p.His305Asn)
n.412C>A
n.1358C>A
c.742C>A (p.His248Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
n.1388C>A
n.1362C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
n.1675C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
11g.119093110C>GCA382899057HMBSc.748C>G (p.His250Asp)
n.3128C>G
n.1737C>G
c.895C>G (p.His299Asp)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
n.1739C>G
c.913C>G (p.His305Asp)
n.412C>G
n.1358C>G
c.742C>G (p.His248Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
n.1388C>G
n.1362C>G
c.793C>G (p.His265Asp)
n.1675C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
11g.119093110C>TCA382899058HMBSc.748C>T (p.His250Tyr)
n.3128C>T
n.1737C>T
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
n.1739C>T
c.913C>T (p.His305Tyr)
n.412C>T
n.1358C>T
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
n.1388C>T
n.1362C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
n.1675C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
11g.119093110dupCA2695215747HMBSc.748dup (p.His250ProfsTer2)
n.3128dup
n.1737dup
c.895dup (p.His299ProfsTer2)
c.*150dup (n.*150dup)
c.807dup (n.807dup)
c.862dup (p.His288ProfsTer2)
c.844dup (p.His282ProfsTer2)
n.1739dup
c.913dup (p.His305ProfsTer2)
n.412dup
n.1358dup
c.742dup (p.His248ProfsTer2)
c.820dup (p.His274ProfsTer2)
n.1388dup
n.1362dup
c.793dup (p.His265ProfsTer2)
n.1675dup
c.859dup (p.His287ProfsTer2)
c.739dup (p.His247ProfsTer2)
11g.119093111A=CA2003793208HMBSc.749A= (p.His250=)
n.3129A=
n.1738A=
c.896A= (p.His299=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.808A= (n.808A=)
c.863A= (p.His288=)
c.845A= (p.His282=)
n.1740A=
c.914A= (p.His305=)
n.413A=
n.1359A=
c.743A= (p.His248=)
c.821A= (p.His274=)
n.1389A=
n.1363A=
c.794A= (p.His265=)
n.1676A=
c.860A= (p.His287=)
c.740A= (p.His247=)
11g.119093111A>CCA382899063HMBSc.749A>C (p.His250Pro)
n.3129A>C
n.1738A>C
c.896A>C (p.His299Pro)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.808A>C (n.808A>C)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
n.1740A>C
c.914A>C (p.His305Pro)
n.413A>C
n.1359A>C
c.743A>C (p.His248Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
n.1389A>C
n.1363A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
n.1676A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093111A>GCA382899064HMBSc.749A>G (p.His250Arg)
n.3129A>G
n.1738A>G
c.896A>G (p.His299Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.808A>G (n.808A>G)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
n.1740A>G
c.914A>G (p.His305Arg)
n.413A>G
n.1359A>G
c.743A>G (p.His248Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
n.1389A>G
n.1363A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
n.1676A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
11g.119093111A>TCA382899065HMBSc.749A>T (p.His250Leu)
n.3129A>T
n.1738A>T
c.896A>T (p.His299Leu)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.808A>T (n.808A>T)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
n.1740A>T
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n.413A>T
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c.821A>T (p.His274Leu)
n.1389A>T
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n.1676A>T
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c.740A>T (p.His247Leu)
11g.119093112T>ACA382899069HMBSc.750T>A (p.His250Gln)
n.3130T>A
n.1739T>A
c.897T>A (p.His299Gln)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.809T>A (n.809T>A)
c.864T>A (p.His288Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
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n.414T>A
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n.1390T>A
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c.741T>A (p.His247Gln)
11g.119093112T>CCA229597209HMBSc.750T>C (p.His250=)
n.3130T>C
n.1739T>C
c.897T>C (p.His299=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.809T>C (n.809T>C)
c.864T>C (p.His288=)
c.846T>C (p.His282=)
n.1741T>C
c.915T>C (p.His305=)
n.414T>C
n.1360T>C
c.744T>C (p.His248=)
c.822T>C (p.His274=)
n.1390T>C
n.1364T>C
c.795T>C (p.His265=)
n.1677T>C
c.861T>C (p.His287=)
c.741T>C (p.His247=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119093112T>GCA382899071HMBSc.750T>G (p.His250Gln)
n.3130T>G
n.1739T>G
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c.*152T>G (n.*152T>G)
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c.846T>G (p.His282Gln)
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c.741T>G (p.His247Gln)
 gnomAD v4
11g.119093112T=CA2003793212HMBSc.750T= (p.His250=)
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c.915T= (p.His305=)
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c.795T= (p.His265=)
n.1677T=
c.861T= (p.His287=)
c.741T= (p.His247=)
11g.119093113G>ACA382899080HMBSc.751G>A (p.Glu251Lys)
n.3131G>A
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n.1391G>A
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n.1678G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
 gnomAD v4
11g.119093113G>CCA382899077HMBSc.751G>C (p.Glu251Gln)
n.3131G>C
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c.*153G>C (n.*153G>C)
c.810G>C (n.810G>C)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.1742G>C
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n.415G>C
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c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.1391G>C
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n.1678G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
 dbSNP
11g.119093113G=CA2003793214HMBSc.751G= (p.Glu251=)
n.3131G=
n.1740G=
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c.916G= (p.Glu306=)
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c.796G= (p.Glu266=)
n.1678G=
c.862G= (p.Glu288=)
c.742G= (p.Glu248=)
11g.119093113G>TCA382899078HMBSc.751G>T (p.Glu251Ter)
n.3131G>T
n.1740G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.810G>T (n.810G>T)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.1742G>T
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c.742G>T (p.Glu248Ter)
11g.119093114A>CCA382899083HMBSc.752A>C (p.Glu251Ala)
n.3132A>C
n.1741A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.811A>C (n.811A>C)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.1743A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.416A>C
n.1362A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.1392A>C
n.1366A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1679A>C
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
11g.119093114A>GCA382899084HMBSc.752A>G (p.Glu251Gly)
n.3132A>G
n.1741A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.811A>G (n.811A>G)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.1743A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.416A>G
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c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.1392A>G
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n.1679A>G
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
11g.119093114A>TCA382899087HMBSc.752A>T (p.Glu251Val)
n.3132A>T
n.1741A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.811A>T (n.811A>T)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.1743A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.416A>T
n.1362A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.1392A>T
n.1366A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1679A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
11g.119093115A>CCA382899089HMBSc.753A>C (p.Glu251Asp)
n.3133A>C
n.1742A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.812A>C (n.812A>C)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.1744A>C
c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.417A>C
n.1363A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
n.1393A>C
n.1367A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
n.1680A>C
c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093115A>GCA477369254HMBSc.753A>G (p.Glu251=)
n.3133A>G
n.1742A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.812A>G (n.812A>G)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.849A>G (p.Glu283=)
n.1744A>G
c.918A>G (p.Glu306=)
n.417A>G
n.1363A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
c.825A>G (p.Glu275=)
n.1393A>G
n.1367A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
n.1680A>G
c.864A>G (p.Glu288=)
c.744A>G (p.Glu248=)
11g.119093115A>TCA382899090HMBSc.753A>T (p.Glu251Asp)
n.3133A>T
n.1742A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.812A>T (n.812A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.1744A>T
c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.417A>T
n.1363A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
n.1393A>T
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c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.1680A>T
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c.744A>T (p.Glu248Asp)
11g.119093116G>ACA6314284HMBSc.754G>A (p.Asp252Asn)
n.3134G>A
n.1743G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.813G>A (n.813G>A)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.1745G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.418G>A
n.1364G>A
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n.1394G>A
n.1368G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1681G>A
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093116G>CCA382899094HMBSc.754G>C (p.Asp252His)
n.3134G>C
n.1743G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.*156G>C (n.*156G>C)
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c.868G>C (p.Asp290His)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.1745G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
n.418G>C
n.1364G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1394G>C
n.1368G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1681G>C
c.865G>C (p.Asp289His)
c.745G>C (p.Asp249His)
11g.119093116G=CA2003793217HMBSc.754G= (p.Asp252=)
n.3134G=
n.1743G=
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c.*156G= (n.*156G=)
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c.919G= (p.Asp307=)
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n.1364G=
c.748G= (p.Asp250=)
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n.1368G=
c.799G= (p.Asp267=)
n.1681G=
c.865G= (p.Asp289=)
c.745G= (p.Asp249=)
11g.119093116G>TCA382899096HMBSc.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.3134G>T
n.1743G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.813G>T (n.813G>T)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.1745G>T
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n.418G>T
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c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
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c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
11g.119093117A>CCA382899098HMBSc.755A>C (p.Asp252Ala)
n.3135A>C
n.1744A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.814A>C (n.814A>C)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.1746A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.419A>C
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c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1395A>C
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n.1682A>C
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
11g.119093117A>GCA382899099HMBSc.755A>G (p.Asp252Gly)
n.3135A>G
n.1744A>G
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c.*157A>G (n.*157A>G)
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c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
 gnomAD v4
11g.119093117A>TCA382899100HMBSc.755A>T (p.Asp252Val)
n.3135A>T
n.1744A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.814A>T (n.814A>T)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.1746A>T
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.419A>T
n.1365A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1395A>T
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c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1682A>T
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
11g.119093118T>ACA382899102HMBSc.756T>A (p.Asp252Glu)
n.3136T>A
n.1745T>A
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c.*158T>A (n.*158T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
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c.852T>A (p.Asp284Glu)
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11g.119093118T>CCA477369255HMBSc.756T>C (p.Asp252=)
n.3136T>C
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c.870T>C (p.Asp290=)
c.852T>C (p.Asp284=)
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n.420T>C
n.1366T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.1396T>C
n.1370T>C
c.801T>C (p.Asp267=)
n.1683T>C
c.867T>C (p.Asp289=)
c.747T>C (p.Asp249=)
 gnomAD v4
11g.119093118T>GCA382899104HMBSc.756T>G (p.Asp252Glu)
n.3136T>G
n.1745T>G
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.815T>G (n.815T>G)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.852T>G (p.Asp284Glu)
n.1747T>G
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n.420T>G
n.1366T>G
c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.1396T>G
n.1370T>G
c.801T>G (p.Asp267Glu)
n.1683T>G
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
11g.119093119G>ACA382899105HMBSc.757G>A (p.Gly253Ser)
n.3137G>A
n.1746G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.816G>A (n.816G>A)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
n.1748G>A
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.421G>A
n.1367G>A
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
n.1397G>A
n.1371G>A
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.1684G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093119G>CCA382899109HMBSc.757G>C (p.Gly253Arg)
n.3137G>C
n.1746G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.816G>C (n.816G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1748G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.421G>C
n.1367G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1397G>C
n.1371G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1684G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
11g.119093119G=CA2003793223HMBSc.757G= (p.Gly253=)
n.3137G=
n.1746G=
c.904G= (p.Gly302=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.816G= (n.816G=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.853G= (p.Gly285=)
n.1748G=
c.922G= (p.Gly308=)
n.421G=
n.1367G=
c.751G= (p.Gly251=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.1397G=
n.1371G=
c.802G= (p.Gly268=)
n.1684G=
c.868G= (p.Gly290=)
c.748G= (p.Gly250=)
11g.119093119G>TCA382899107HMBSc.757G>T (p.Gly253Cys)
n.3137G>T
n.1746G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.816G>T (n.816G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
n.1748G>T
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.421G>T
n.1367G>T
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
n.1397G>T
n.1371G>T
c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.1684G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
11g.119093120G>ACA382899110HMBSc.758G>A (p.Gly253Asp)
n.3138G>A
n.1747G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.817G>A (n.817G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
n.1749G>A
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.422G>A
n.1368G>A
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
n.1398G>A
n.1372G>A
c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.1685G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
 gnomAD v4
11g.119093120G>CCA382899112HMBSc.758G>C (p.Gly253Ala)
n.3138G>C
n.1747G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.817G>C (n.817G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1749G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.422G>C
n.1368G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1398G>C
n.1372G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1685G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
11g.119093120G>TCA382899113HMBSc.758G>T (p.Gly253Val)
n.3138G>T
n.1747G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.817G>T (n.817G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1749G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.422G>T
n.1368G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.1398G>T
n.1372G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1685G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
11g.119093121C>ACA477369257HMBSc.759C>A (p.Gly253=)
n.3139C>A
n.1748C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.818C>A (n.818C>A)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.855C>A (p.Gly285=)
n.1750C>A
c.924C>A (p.Gly308=)
n.423C>A
n.1369C>A
c.753C>A (p.Gly251=)
c.831C>A (p.Gly277=)
n.1399C>A
n.1373C>A
c.804C>A (p.Gly268=)
n.1686C>A
c.870C>A (p.Gly290=)
c.750C>A (p.Gly250=)
 ClinVar
11g.119093121C=CA2003793227HMBSc.759C= (p.Gly253=)
n.3139C=
n.1748C=
c.906C= (p.Gly302=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.818C= (n.818C=)
c.873C= (p.Gly291=)
c.855C= (p.Gly285=)
n.1750C=
c.924C= (p.Gly308=)
n.423C=
n.1369C=
c.753C= (p.Gly251=)
c.831C= (p.Gly277=)
n.1399C=
n.1373C=
c.804C= (p.Gly268=)
n.1686C=
c.870C= (p.Gly290=)
c.750C= (p.Gly250=)
11g.119093121C>GCA477369258HMBSc.759C>G (p.Gly253=)
n.3139C>G
n.1748C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.818C>G (n.818C>G)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.855C>G (p.Gly285=)
n.1750C>G
c.924C>G (p.Gly308=)
n.423C>G
n.1369C>G
c.753C>G (p.Gly251=)
c.831C>G (p.Gly277=)
n.1399C>G
n.1373C>G
c.804C>G (p.Gly268=)
n.1686C>G
c.870C>G (p.Gly290=)
c.750C>G (p.Gly250=)
11g.119093121C>TCA229597221HMBSc.759C>T (p.Gly253=)
n.3139C>T
n.1748C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.818C>T (n.818C>T)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.855C>T (p.Gly285=)
n.1750C>T
c.924C>T (p.Gly308=)
n.423C>T
n.1369C>T
c.753C>T (p.Gly251=)
c.831C>T (p.Gly277=)
n.1399C>T
n.1373C>T
c.804C>T (p.Gly268=)
n.1686C>T
c.870C>T (p.Gly290=)
c.750C>T (p.Gly250=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093122C>ACA382899115HMBSc.760C>A (p.Pro254Thr)
n.3140C>A
n.1749C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.819C>A (n.819C>A)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1751C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.424C>A
n.1370C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.1400C>A
n.1374C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.1687C>A
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
11g.119093122C=CA2003793230HMBSc.760C= (p.Pro254=)
n.3140C=
n.1749C=
c.907C= (p.Pro303=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.819C= (n.819C=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.856C= (p.Pro286=)
n.1751C=
c.925C= (p.Pro309=)
n.424C=
n.1370C=
c.754C= (p.Pro252=)
c.832C= (p.Pro278=)
n.1400C=
n.1374C=
c.805C= (p.Pro269=)
n.1687C=
c.871C= (p.Pro291=)
c.751C= (p.Pro251=)
11g.119093122C>GCA382899116HMBSc.760C>G (p.Pro254Ala)
n.3140C>G
n.1749C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.819C>G (n.819C>G)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1751C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.424C>G
n.1370C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.1400C>G
n.1374C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.1687C>G
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
 dbSNP
11g.119093122C>TCA6314285HMBSc.760C>T (p.Pro254Ser)
n.3140C>T
n.1749C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.819C>T (n.819C>T)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1751C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.424C>T
n.1370C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.1400C>T
n.1374C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.1687C>T
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093123C>ACA382899118HMBSc.761C>A (p.Pro254His)
n.3141C>A
n.1750C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1752C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
n.425C>A
n.1371C>A
c.755C>A (p.Pro252His)
c.833C>A (p.Pro278His)
n.1401C>A
n.1375C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
n.1688C>A
c.872C>A (p.Pro291His)
c.752C>A (p.Pro251His)
11g.119093123C=CA2003793236HMBSc.761C= (p.Pro254=)
n.3141C=
n.1750C=
c.908C= (p.Pro303=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.820C= (n.820C=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.857C= (p.Pro286=)
n.1752C=
c.926C= (p.Pro309=)
n.425C=
n.1371C=
c.755C= (p.Pro252=)
c.833C= (p.Pro278=)
n.1401C=
n.1375C=
c.806C= (p.Pro269=)
n.1688C=
c.872C= (p.Pro291=)
c.752C= (p.Pro251=)
11g.119093123C>GCA382899119HMBSc.761C>G (p.Pro254Arg)
n.3141C>G
n.1750C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.820C>G (n.820C>G)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1752C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.425C>G
n.1371C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.1401C>G
n.1375C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.1688C>G
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093123C>TCA382899120HMBSc.761C>T (p.Pro254Leu)
n.3141C>T
n.1750C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1752C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.425C>T
n.1371C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.1401C>T
n.1375C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.1688C>T
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
11g.119093124T>ACA477369262HMBSc.762T>A (p.Pro254=)
n.3142T>A
n.1751T>A
c.909T>A (p.Pro303=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.821T>A (n.821T>A)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.858T>A (p.Pro286=)
n.1753T>A
c.927T>A (p.Pro309=)
n.426T>A
n.1372T>A
c.756T>A (p.Pro252=)
c.834T>A (p.Pro278=)
n.1402T>A
n.1376T>A
c.807T>A (p.Pro269=)
n.1689T>A
c.873T>A (p.Pro291=)
c.753T>A (p.Pro251=)
11g.119093124T>CCA477369263HMBSc.762T>C (p.Pro254=)
n.3142T>C
n.1751T>C
c.909T>C (p.Pro303=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.821T>C (n.821T>C)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.858T>C (p.Pro286=)
n.1753T>C
c.927T>C (p.Pro309=)
n.426T>C
n.1372T>C
c.756T>C (p.Pro252=)
c.834T>C (p.Pro278=)
n.1402T>C
n.1376T>C
c.807T>C (p.Pro269=)
n.1689T>C
c.873T>C (p.Pro291=)
c.753T>C (p.Pro251=)
 gnomAD v4
11g.119093124T>GCA6314286HMBSc.762T>G (p.Pro254=)
n.3142T>G
n.1751T>G
c.909T>G (p.Pro303=)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.821T>G (n.821T>G)
c.876T>G (p.Pro292=)
c.858T>G (p.Pro286=)
n.1753T>G
c.927T>G (p.Pro309=)
n.426T>G
n.1372T>G
c.756T>G (p.Pro252=)
c.834T>G (p.Pro278=)
n.1402T>G
n.1376T>G
c.807T>G (p.Pro269=)
n.1689T>G
c.873T>G (p.Pro291=)
c.753T>G (p.Pro251=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093124T=CA2003793238HMBSc.762T= (p.Pro254=)
n.3142T=
n.1751T=
c.909T= (p.Pro303=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.821T= (n.821T=)
c.876T= (p.Pro292=)
c.858T= (p.Pro286=)
n.1753T=
c.927T= (p.Pro309=)
n.426T=
n.1372T=
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c.834T= (p.Pro278=)
n.1402T=
n.1376T=
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n.1689T=
c.873T= (p.Pro291=)
c.753T= (p.Pro251=)
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n.3142_3145delinsTGAG
n.1751_1754delinsTGAG
c.909_912delinsTGAG (p.Pro303=)
c.*164_*167delinsTGAG (n.*164_*167delinsTGAG)
c.821_824delinsTGAG (n.821_824delinsTGAG)
c.876_879delinsTGAG (p.Pro292=)
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 gnomAD v4
11g.119093125G>CCA6314287HMBSc.763G>C (p.Glu255Gln)
n.3143G>C
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c.*165G>C (n.*165G>C)
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c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1754G>C
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n.427G>C
n.1373G>C
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c.835G>C (p.Glu279Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.874G= (p.Glu292=)
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11g.119093127_119093129delCA602577935HMBSc.765_767del (p.Glu255del)
n.3145_3147del
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n.1692_1694del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093126A>CCA382899125HMBSc.764A>C (p.Glu255Ala)
n.3144A>C
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c.860A>C (p.Glu287Ala)
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n.1404A>C
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n.3144A>G
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 gnomAD v4
11g.119093126A>TCA382899127HMBSc.764A>T (p.Glu255Val)
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c.860A>T (p.Glu287Val)
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n.1404A>T
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11g.119093127G>ACA477369266HMBSc.765G>A (p.Glu255=)
n.3145G>A
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c.879G>A (p.Glu293=)
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11g.119093127G>CCA382899132HMBSc.765G>C (p.Glu255Asp)
n.3145G>C
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c.*167G>C (n.*167G>C)
c.824G>C (n.824G>C)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.1756G>C
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n.429G>C
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c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
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n.1692G>C
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
11g.119093127G>TCA382899134HMBSc.765G>T (p.Glu255Asp)
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c.*167G>T (n.*167G>T)
c.824G>T (n.824G>T)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.1756G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.429G>T
n.1375G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.1405G>T
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c.810G>T (p.Glu270Asp)
n.1692G>T
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
11g.119093128G>ACA382899137HMBSc.766G>A (p.Asp256Asn)
n.3146G>A
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c.*168G>A (n.*168G>A)
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c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.1757G>A
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n.430G>A
n.1376G>A
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.1406G>A
n.1380G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1693G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
 gnomAD v4
11g.119093128G>CCA382899138HMBSc.766G>C (p.Asp256His)
n.3146G>C
n.1755G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.1757G>C
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n.430G>C
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c.838G>C (p.Asp280His)
n.1406G>C
n.1380G>C
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n.1693G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
c.757G>C (p.Asp253His)
11g.119093128G>TCA382899139HMBSc.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.3146G>T
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c.*168G>T (n.*168G>T)
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c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.1757G>T
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n.430G>T
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c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.1406G>T
n.1380G>T
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1693G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
11g.119093129A>CCA382899142HMBSc.767A>C (p.Asp256Ala)
n.3147A>C
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c.826A>C (n.826A>C)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.1758A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.431A>C
n.1377A>C
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.1407A>C
n.1381A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.1694A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
11g.119093129A>GCA382899144HMBSc.767A>G (p.Asp256Gly)
n.3147A>G
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c.*169A>G (n.*169A>G)
c.826A>G (n.826A>G)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.1758A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.431A>G
n.1377A>G
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.1407A>G
n.1381A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.1694A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
11g.119093129A>TCA382899145HMBSc.767A>T (p.Asp256Val)
n.3147A>T
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c.*169A>T (n.*169A>T)
c.826A>T (n.826A>T)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.1758A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.431A>T
n.1377A>T
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.1407A>T
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c.812A>T (p.Asp271Val)
n.1694A>T
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11g.119093130T>ACA382899147HMBSc.768T>A (p.Asp256Glu)
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n.432T>A
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c.840T>A (p.Asp280Glu)
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c.813T>A (p.Asp271Glu)
n.1695T>A
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
11g.119093130T>CCA477369268HMBSc.768T>C (p.Asp256=)
n.3148T>C
n.1757T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.827T>C (n.827T>C)
c.882T>C (p.Asp294=)
c.864T>C (p.Asp288=)
n.1759T>C
c.933T>C (p.Asp311=)
n.432T>C
n.1378T>C
c.762T>C (p.Asp254=)
c.840T>C (p.Asp280=)
n.1408T>C
n.1382T>C
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n.1695T>C
c.879T>C (p.Asp293=)
c.759T>C (p.Asp253=)
11g.119093130T>GCA382899149HMBSc.768T>G (p.Asp256Glu)
n.3148T>G
n.1757T>G
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c.*170T>G (n.*170T>G)
c.827T>G (n.827T>G)
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c.864T>G (p.Asp288Glu)
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n.432T>G
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11g.119093130_119093133dupCA2695215748HMBSc.768_771dup (p.Pro258Ter)
n.3148_3151dup
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11g.119093131G>ACA6314288HMBSc.769G>A (p.Asp257Asn)
n.3149G>A
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c.*171G>A (n.*171G>A)
c.828G>A (n.828G>A)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.1760G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.762C= (p.Asp254=)
11g.119093133C>GCA382899159HMBSc.771C>G (p.Asp257Glu)
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c.762C>G (p.Asp254Glu)
11g.119093133C>TCA229597257HMBSc.771C>T (p.Asp257=)
n.3151C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119093135delCA2695215750HMBSc.773del (p.Pro258HisfsTer4)
n.3153del
n.1762del
c.920del (p.Pro307HisfsTer4)
c.*175del (n.*175del)
c.832del (n.832del)
c.887del (p.Pro296HisfsTer4)
c.869del (p.Pro290HisfsTer4)
n.1764del
c.938del (p.Pro313HisfsTer4)
n.437del
n.1383del
c.767del (p.Pro256HisfsTer4)
c.845del (p.Pro282HisfsTer4)
n.1413del
n.1387del
c.818del (p.Pro273HisfsTer4)
n.1700del
c.884del (p.Pro295HisfsTer4)
c.764del (p.Pro255HisfsTer4)
11g.119093134C>ACA382899162HMBSc.772C>A (p.Pro258Thr)
n.3152C>A
n.1761C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1763C>A
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n.436C>A
n.1382C>A
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n.1412C>A
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n.1699C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
 gnomAD v4
11g.119093134C=CA2003793256HMBSc.772C= (p.Pro258=)
n.3152C=
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c.763C= (p.Pro255=)
11g.119093134C>GCA382899163HMBSc.772C>G (p.Pro258Ala)
n.3152C>G
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c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.*174C>G (n.*174C>G)
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c.886C>G (p.Pro296Ala)
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c.763C>G (p.Pro255Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093134C>TCA382899165HMBSc.772C>T (p.Pro258Ser)
n.3152C>T
n.1761C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.831C>T (n.831C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1763C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
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n.1382C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.1412C>T
n.1386C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1699C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
11g.119093134_119093136delinsCCACA2003793255HMBSc.772_774delinsCCA (p.Pro258=)
n.3152_3154delinsCCA
n.1761_1763delinsCCA
c.919_921delinsCCA (p.Pro307=)
c.*174_*176delinsCCA (n.*174_*176delinsCCA)
c.831_833delinsCCA (n.831_833delinsCCA)
c.886_888delinsCCA (p.Pro296=)
c.868_870delinsCCA (p.Pro290=)
n.1763_1765delinsCCA
c.937_939delinsCCA (p.Pro313=)
n.436_438delinsCCA
n.1382_1384delinsCCA
c.766_768delinsCCA (p.Pro256=)
c.844_846delinsCCA (p.Pro282=)
n.1412_1414delinsCCA
n.1386_1388delinsCCA
c.817_819delinsCCA (p.Pro273=)
n.1699_1701delinsCCA
c.883_885delinsCCA (p.Pro295=)
c.763_765delinsCCA (p.Pro255=)
11g.119093135C>ACA382899166HMBSc.773C>A (p.Pro258Gln)
n.3153C>A
n.1762C>A
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.832C>A (n.832C>A)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
n.1764C>A
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n.437C>A
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c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
n.1413C>A
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c.818C>A (p.Pro273Gln)
n.1700C>A
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
11g.119093135C>GCA382899168HMBSc.773C>G (p.Pro258Arg)
n.3153C>G
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c.764C>G (p.Pro255Arg)
11g.119093135C>TCA382899170HMBSc.773C>T (p.Pro258Leu)
n.3153C>T
n.1762C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.832C>T (n.832C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
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n.1383C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.1413C>T
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c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1700C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
11g.119093137_119093138delCA602577936HMBSc.775_776del (p.Gln259ValfsTer8)
n.3155_3156del
n.1764_1765del
c.922_923del (p.Gln308ValfsTer8)
c.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.834_835del (n.834_835del)
c.889_890del (p.Gln297ValfsTer8)
c.871_872del (p.Gln291ValfsTer8)
n.1766_1767del
c.940_941del (p.Gln314ValfsTer8)
n.439_440del
n.1385_1386del
c.769_770del (p.Gln257ValfsTer8)
c.847_848del (p.Gln283ValfsTer8)
n.1415_1416del
n.1389_1390del
c.820_821del (p.Gln274ValfsTer8)
n.1702_1703del
c.886_887del (p.Gln296ValfsTer8)
c.766_767del (p.Gln256ValfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093136A>CCA477369272HMBSc.774A>C (p.Pro258=)
n.3154A>C
n.1763A>C
c.921A>C (p.Pro307=)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.833A>C (n.833A>C)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.870A>C (p.Pro290=)
n.1765A>C
c.939A>C (p.Pro313=)
n.438A>C
n.1384A>C
c.768A>C (p.Pro256=)
c.846A>C (p.Pro282=)
n.1414A>C
n.1388A>C
c.819A>C (p.Pro273=)
n.1701A>C
c.885A>C (p.Pro295=)
c.765A>C (p.Pro255=)
11g.119093136A>GCA477369273HMBSc.774A>G (p.Pro258=)
n.3154A>G
n.1763A>G
c.921A>G (p.Pro307=)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.833A>G (n.833A>G)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.870A>G (p.Pro290=)
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c.765A>G (p.Pro255=)
11g.119093136A>TCA477369274HMBSc.774A>T (p.Pro258=)
n.3154A>T
n.1763A>T
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c.*176A>T (n.*176A>T)
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c.888A>T (p.Pro296=)
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n.1414A>T
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c.819A>T (p.Pro273=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119093140T>GCA382899199HMBSc.778T>G (p.Leu260Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.771G>A (p.Leu257=)
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c.774G>T (p.Leu258Phe)
c.852G>T (p.Leu284Phe)
n.1420G>T
n.1394G>T
c.825G>T (p.Leu275Phe)
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 gnomAD v4
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c.853G>C (p.Val285Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119093143G>TCA382899216HMBSc.781G>T (p.Val261Leu)
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c.853G>T (p.Val285Leu)
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11g.119093144T>ACA382899220HMBSc.782T>A (p.Val261Glu)
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11g.119093145A>GCA477369279HMBSc.783A>G (p.Val261=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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11g.119093147G>ACA382899249HMBSc.785G>A (p.Gly262Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093147G>CCA382899251HMBSc.785G>C (p.Gly262Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
11g.119093148C>TCA6314291HMBSc.786C>T (p.Gly262=)
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n.1426C>T
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n.1713C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093149A>CCA382899256HMBSc.787A>C (p.Ile263Leu)
n.3167A>C
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c.883A>C (p.Ile295Leu)
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c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1427A>C
n.1401A>C
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n.1714A>C
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11g.119093149A>GCA382899270HMBSc.787A>G (p.Ile263Val)
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 gnomAD v4
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c.*189A>T (n.*189A>T)
c.846A>T (n.846A>T)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1778A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
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n.1714A>T
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11g.119093150T>ACA382899275HMBSc.788T>A (p.Ile263Asn)
n.3168T>A
n.1777T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.847T>A (n.847T>A)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1779T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.452T>A
n.1398T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1428T>A
n.1402T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1715T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
11g.119093150T>CCA382899277HMBSc.788T>C (p.Ile263Thr)
n.3168T>C
n.1777T>C
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.847T>C (n.847T>C)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1779T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.452T>C
n.1398T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1428T>C
n.1402T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1715T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
11g.119093150T>GCA382899279HMBSc.788T>G (p.Ile263Ser)
n.3168T>G
n.1777T>G
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.847T>G (n.847T>G)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1779T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.452T>G
n.1398T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1428T>G
n.1402T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1715T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
11g.119093151C>ACA477369286HMBSc.789C>A (p.Ile263=)
n.3169C>A
n.1778C>A
c.936C>A (p.Ile312=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.848C>A (n.848C>A)
c.903C>A (p.Ile301=)
c.885C>A (p.Ile295=)
n.1780C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
n.453C>A
n.1399C>A
c.783C>A (p.Ile261=)
c.861C>A (p.Ile287=)
n.1429C>A
n.1403C>A
c.834C>A (p.Ile278=)
n.1716C>A
c.900C>A (p.Ile300=)
c.780C>A (p.Ile260=)
11g.119093151C>GCA382899283HMBSc.789C>G (p.Ile263Met)
n.3169C>G
n.1778C>G
c.936C>G (p.Ile312Met)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.848C>G (n.848C>G)
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c.954C>G (p.Ile318Met)
n.453C>G
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11g.119093151C>TCA477369285HMBSc.789C>T (p.Ile263=)
n.3169C>T
n.1778C>T
c.936C>T (p.Ile312=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.848C>T (n.848C>T)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.885C>T (p.Ile295=)
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c.954C>T (p.Ile318=)
n.453C>T
n.1399C>T
c.783C>T (p.Ile261=)
c.861C>T (p.Ile287=)
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c.834C>T (p.Ile278=)
n.1716C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
c.780C>T (p.Ile260=)
 COSMIC
11g.119093152A>CCA382899290HMBSc.790A>C (p.Thr264Pro)
n.3170A>C
n.1779A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.849A>C (n.849A>C)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.1781A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.454A>C
n.1400A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1430A>C
n.1404A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.1717A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
11g.119093152A>GCA382899295HMBSc.790A>G (p.Thr264Ala)
n.3170A>G
n.1779A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.849A>G (n.849A>G)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.1781A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.454A>G
n.1400A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1430A>G
n.1404A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.1717A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
11g.119093152A>TCA382899292HMBSc.790A>T (p.Thr264Ser)
n.3170A>T
n.1779A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.849A>T (n.849A>T)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.1781A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.454A>T
n.1400A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1430A>T
n.1404A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.1717A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
11g.119093153C>ACA382899300HMBSc.791C>A (p.Thr264Asn)
n.3171C>A
n.1780C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.850C>A (n.850C>A)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
n.1782C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.455C>A
n.1401C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1431C>A
n.1405C>A
c.836C>A (p.Thr279Asn)
n.1718C>A
c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
11g.119093153C>GCA382899309HMBSc.791C>G (p.Thr264Ser)
n.3171C>G
n.1780C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.850C>G (n.850C>G)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
n.1782C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.455C>G
n.1401C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
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n.1431C>G
n.1405C>G
c.836C>G (p.Thr279Ser)
n.1718C>G
c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
11g.119093153C>TCA382899312HMBSc.791C>T (p.Thr264Ile)
n.3171C>T
n.1780C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.850C>T (n.850C>T)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.1782C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.455C>T
n.1401C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.1431C>T
n.1405C>T
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.1718C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
11g.119093154T>ACA477369292HMBSc.792T>A (p.Thr264=)
n.3172T>A
n.1781T>A
c.939T>A (p.Thr313=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.851T>A (n.851T>A)
c.906T>A (p.Thr302=)
c.888T>A (p.Thr296=)
n.1783T>A
c.957T>A (p.Thr319=)
n.456T>A
n.1402T>A
c.786T>A (p.Thr262=)
c.864T>A (p.Thr288=)
n.1432T>A
n.1406T>A
c.837T>A (p.Thr279=)
n.1719T>A
c.903T>A (p.Thr301=)
c.783T>A (p.Thr261=)
11g.119093154T>CCA477369290HMBSc.792T>C (p.Thr264=)
n.3172T>C
n.1781T>C
c.939T>C (p.Thr313=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.851T>C (n.851T>C)
c.906T>C (p.Thr302=)
c.888T>C (p.Thr296=)
n.1783T>C
c.957T>C (p.Thr319=)
n.456T>C
n.1402T>C
c.786T>C (p.Thr262=)
c.864T>C (p.Thr288=)
n.1432T>C
n.1406T>C
c.837T>C (p.Thr279=)
n.1719T>C
c.903T>C (p.Thr301=)
c.783T>C (p.Thr261=)
11g.119093154T>GCA477369291HMBSc.792T>G (p.Thr264=)
n.3172T>G
n.1781T>G
c.939T>G (p.Thr313=)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.851T>G (n.851T>G)
c.906T>G (p.Thr302=)
c.888T>G (p.Thr296=)
n.1783T>G
c.957T>G (p.Thr319=)
n.456T>G
n.1402T>G
c.786T>G (p.Thr262=)
c.864T>G (p.Thr288=)
n.1432T>G
n.1406T>G
c.837T>G (p.Thr279=)
n.1719T>G
c.903T>G (p.Thr301=)
c.783T>G (p.Thr261=)
11g.119093154_119093155delinsTGCA2003793301HMBSc.792_793delinsTG (p.Thr264=)
n.3172_3173delinsTG
n.1781_1782delinsTG
c.939_940delinsTG (p.Thr313=)
c.*194_*195delinsTG (n.*194_*195delinsTG)
c.851_852delinsTG (n.851_852delinsTG)
c.906_907delinsTG (p.Thr302=)
c.888_889delinsTG (p.Thr296=)
n.1783_1784delinsTG
c.957_958delinsTG (p.Thr319=)
n.456_457delinsTG
n.1402_1403delinsTG
c.786_787delinsTG (p.Thr262=)
c.864_865delinsTG (p.Thr288=)
n.1432_1433delinsTG
n.1406_1407delinsTG
c.837_838delinsTG (p.Thr279=)
n.1719_1720delinsTG
c.903_904delinsTG (p.Thr301=)
c.783_784delinsTG (p.Thr261=)
11g.119093155delCA16043456HMBSc.793del (p.Ala265LeufsTer24)
n.3173del
n.1782del
c.940del (p.Ala314LeufsTer24)
c.*195del (n.*195del)
c.852del (n.852del)
c.907del (p.Ala303LeufsTer24)
c.889del (p.Ala297LeufsTer24)
n.1784del
c.958del (p.Ala320LeufsTer24)
n.457del
n.1403del
c.787del (p.Ala263LeufsTer24)
c.865del (p.Ala289LeufsTer24)
n.1433del
n.1407del
c.838del (p.Ala280LeufsTer24)
n.1720del
c.904del (p.Ala302LeufsTer24)
c.784del (p.Ala262LeufsTer24)
 ClinVar dbSNP
11g.119093155G>ACA382899313HMBSc.793G>A (p.Ala265Thr)
n.3173G>A
n.1782G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.852G>A (n.852G>A)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1784G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
n.457G>A
n.1403G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1433G>A
n.1407G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1720G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
 gnomAD v4
11g.119093155G>CCA382899314HMBSc.793G>C (p.Ala265Pro)
n.3173G>C
n.1782G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.852G>C (n.852G>C)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1784G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
n.457G>C
n.1403G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1433G>C
n.1407G>C
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n.1720G>C
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11g.119093155G>TCA382899315HMBSc.793G>T (p.Ala265Ser)
n.3173G>T
n.1782G>T
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c.*195G>T (n.*195G>T)
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c.889G>T (p.Ala297Ser)
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n.457G>T
n.1403G>T
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c.865G>T (p.Ala289Ser)
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n.1720G>T
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11g.119093156C>ACA382899317HMBSc.794C>A (p.Ala265Asp)
n.3174C>A
n.1783C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1785C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
n.458C>A
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c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.1434C>A
n.1408C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1721C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
11g.119093156C>GCA382899325HMBSc.794C>G (p.Ala265Gly)
n.3174C>G
n.1783C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1785C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.458C>G
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c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1434C>G
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11g.119093156C>TCA382899327HMBSc.794C>T (p.Ala265Val)
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 ClinVar dbSNP
11g.119093157T>ACA477369295HMBSc.795T>A (p.Ala265=)
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c.786T>C (p.Ala262=)
11g.119093157T>GCA477369293HMBSc.795T>G (p.Ala265=)
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c.786T>G (p.Ala262=)
11g.119093158C>ACA382899341HMBSc.796C>A (p.Arg266Ser)
n.3176C>A
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11g.119093158C=CA2003793312HMBSc.796C= (p.Arg266=)
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11g.119093158C>GCA382899337HMBSc.796C>G (p.Arg266Gly)
n.3176C>G
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11g.119093158C>TCA6314293HMBSc.796C>T (p.Arg266Cys)
n.3176C>T
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c.*198C>T (n.*198C>T)
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c.892C>T (p.Arg298Cys)
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c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119093159G>ACA272874HMBSc.797G>A (p.Arg266His)
n.3177G>A
n.1786G>A
c.944G>A (p.Arg315His)
c.*199G>A (n.*199G>A)
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n.461G>A
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c.908G>A (p.Arg303His)
c.788G>A (p.Arg263His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093159G>CCA6314294HMBSc.797G>C (p.Arg266Pro)
n.3177G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093159G=CA2003793319HMBSc.797G= (p.Arg266=)
n.3177G=
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c.908G= (p.Arg303=)
c.788G= (p.Arg263=)
11g.119093159G>TCA382899349HMBSc.797G>T (p.Arg266Leu)
n.3177G>T
n.1786G>T
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.856G>T (n.856G>T)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1788G>T
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n.461G>T
n.1407G>T
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1437G>T
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n.1724G>T
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
 dbSNP
11g.119093159_119093160dupCA645593906HMBSc.797_798dup (p.Asn267ValfsTer23)
n.3177_3178dup
n.1786_1787dup
c.944_945dup (p.Asn316ValfsTer23)
c.*199_*200dup (n.*199_*200dup)
c.856_857dup (n.856_857dup)
c.911_912dup (p.Asn305ValfsTer23)
c.893_894dup (p.Asn299ValfsTer23)
n.1788_1789dup
c.962_963dup (p.Asn322ValfsTer23)
n.461_462dup
n.1407_1408dup
c.791_792dup (p.Asn265ValfsTer23)
c.869_870dup (p.Asn291ValfsTer23)
n.1437_1438dup
n.1411_1412dup
c.842_843dup (p.Asn282ValfsTer23)
n.1724_1725dup
c.908_909dup (p.Asn304ValfsTer23)
c.788_789dup (p.Asn264ValfsTer23)
 COSMIC
11g.119093160T>ACA477369297HMBSc.798T>A (p.Arg266=)
n.3178T>A
n.1787T>A
c.945T>A (p.Arg315=)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.857T>A (n.857T>A)
c.912T>A (p.Arg304=)
c.894T>A (p.Arg298=)
n.1789T>A
c.963T>A (p.Arg321=)
n.462T>A
n.1408T>A
c.792T>A (p.Arg264=)
c.870T>A (p.Arg290=)
n.1438T>A
n.1412T>A
c.843T>A (p.Arg281=)
n.1725T>A
c.909T>A (p.Arg303=)
c.789T>A (p.Arg263=)
11g.119093160T>CCA477369298HMBSc.798T>C (p.Arg266=)
n.3178T>C
n.1787T>C
c.945T>C (p.Arg315=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.857T>C (n.857T>C)
c.912T>C (p.Arg304=)
c.894T>C (p.Arg298=)
n.1789T>C
c.963T>C (p.Arg321=)
n.462T>C
n.1408T>C
c.792T>C (p.Arg264=)
c.870T>C (p.Arg290=)
n.1438T>C
n.1412T>C
c.843T>C (p.Arg281=)
n.1725T>C
c.909T>C (p.Arg303=)
c.789T>C (p.Arg263=)
11g.119093160T>GCA477369299HMBSc.798T>G (p.Arg266=)
n.3178T>G
n.1787T>G
c.945T>G (p.Arg315=)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.857T>G (n.857T>G)
c.912T>G (p.Arg304=)
c.894T>G (p.Arg298=)
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n.462T>G
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c.870T>G (p.Arg290=)
n.1438T>G
n.1412T>G
c.843T>G (p.Arg281=)
n.1725T>G
c.909T>G (p.Arg303=)
c.789T>G (p.Arg263=)
11g.119093160dupCA2499220802HMBSc.798dup (p.Asn267Ter)
n.3178dup
n.1787dup
c.945dup (p.Asn316Ter)
c.*200dup (n.*200dup)
c.857dup (n.857dup)
c.912dup (p.Asn305Ter)
c.894dup (p.Asn299Ter)
n.1789dup
c.963dup (p.Asn322Ter)
n.462dup
n.1408dup
c.792dup (p.Asn265Ter)
c.870dup (p.Asn291Ter)
n.1438dup
n.1412dup
c.843dup (p.Asn282Ter)
n.1725dup
c.909dup (p.Asn304Ter)
c.789dup (p.Asn264Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119093161A>CCA382899352HMBSc.799A>C (p.Asn267His)
n.3179A>C
n.1788A>C
c.946A>C (p.Asn316His)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.858A>C (n.858A>C)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.895A>C (p.Asn299His)
n.1790A>C
c.964A>C (p.Asn322His)
n.463A>C
n.1409A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
c.871A>C (p.Asn291His)
n.1439A>C
n.1413A>C
c.844A>C (p.Asn282His)
n.1726A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
c.790A>C (p.Asn264His)
11g.119093161A>GCA382899354HMBSc.799A>G (p.Asn267Asp)
n.3179A>G
n.1788A>G
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.858A>G (n.858A>G)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.1790A>G
c.964A>G (p.Asn322Asp)
n.463A>G
n.1409A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
n.1439A>G
n.1413A>G
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.1726A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
11g.119093161A>TCA382899357HMBSc.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.3179A>T
n.1788A>T
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.858A>T (n.858A>T)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.1790A>T
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
n.463A>T
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c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
n.1439A>T
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c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.1726A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
11g.119093162dupCA2695215755HMBSc.800dup (p.Asn267LysfsTer?)
n.3180dup
n.1789dup
c.947dup (p.Asn316LysfsTer?)
c.*202dup (n.*202dup)
c.859dup (n.859dup)
c.914dup (p.Asn305LysfsTer?)
c.896dup (p.Asn299LysfsTer?)
n.1791dup
c.965dup (p.Asn322LysfsTer?)
n.464dup
n.1410dup
c.794dup (p.Asn265LysfsTer?)
c.872dup (p.Asn291LysfsTer?)
n.1440dup
n.1414dup
c.845dup (p.Asn282LysfsTer?)
n.1727dup
c.911dup (p.Asn304LysfsTer?)
c.791dup (p.Asn264LysfsTer?)
11g.119093162A>CCA382899367HMBSc.800A>C (p.Asn267Thr)
n.3180A>C
n.1789A>C
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.1791A>C
c.965A>C (p.Asn322Thr)
n.464A>C
n.1410A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
n.1440A>C
n.1414A>C
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.1727A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
11g.119093162A>GCA382899360HMBSc.800A>G (p.Asn267Ser)
n.3180A>G
n.1789A>G
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.1791A>G
c.965A>G (p.Asn322Ser)
n.464A>G
n.1410A>G
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
n.1440A>G
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c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.1727A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
11g.119093162A>TCA382899364HMBSc.800A>T (p.Asn267Ile)
n.3180A>T
n.1789A>T
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.1791A>T
c.965A>T (p.Asn322Ile)
n.464A>T
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c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
n.1440A>T
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n.1727A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
11g.119093163C>ACA382899370HMBSc.801C>A (p.Asn267Lys)
n.3181C>A
n.1790C>A
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.860C>A (n.860C>A)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.897C>A (p.Asn299Lys)
n.1792C>A
c.966C>A (p.Asn322Lys)
n.465C>A
n.1411C>A
c.795C>A (p.Asn265Lys)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
n.1441C>A
n.1415C>A
c.846C>A (p.Asn282Lys)
n.1728C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
11g.119093163C=CA2003793330HMBSc.801C= (p.Asn267=)
n.3181C=
n.1790C=
c.948C= (p.Asn316=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.860C= (n.860C=)
c.915C= (p.Asn305=)
c.897C= (p.Asn299=)
n.1792C=
c.966C= (p.Asn322=)
n.465C=
n.1411C=
c.795C= (p.Asn265=)
c.873C= (p.Asn291=)
n.1441C=
n.1415C=
c.846C= (p.Asn282=)
n.1728C=
c.912C= (p.Asn304=)
c.792C= (p.Asn264=)
11g.119093163C>GCA382899373HMBSc.801C>G (p.Asn267Lys)
n.3181C>G
n.1790C>G
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.860C>G (n.860C>G)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.897C>G (p.Asn299Lys)
n.1792C>G
c.966C>G (p.Asn322Lys)
n.465C>G
n.1411C>G
c.795C>G (p.Asn265Lys)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
n.1441C>G
n.1415C>G
c.846C>G (p.Asn282Lys)
n.1728C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
11g.119093163C>TCA229597331HMBSc.801C>T (p.Asn267=)
n.3181C>T
n.1790C>T
c.948C>T (p.Asn316=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.897C>T (p.Asn299=)
n.1792C>T
c.966C>T (p.Asn322=)
n.465C>T
n.1411C>T
c.795C>T (p.Asn265=)
c.873C>T (p.Asn291=)
n.1441C>T
n.1415C>T
c.846C>T (p.Asn282=)
n.1728C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
c.792C>T (p.Asn264=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093164A>CCA382899376HMBSc.802A>C (p.Ile268Leu)
n.3182A>C
n.1791A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.861A>C (n.861A>C)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1793A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.466A>C
n.1412A>C
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1442A>C
n.1416A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.1729A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
11g.119093164A>GCA382899380HMBSc.802A>G (p.Ile268Val)
n.3182A>G
n.1791A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.861A>G (n.861A>G)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1793A>G
c.967A>G (p.Ile323Val)
n.466A>G
n.1412A>G
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1442A>G
n.1416A>G
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n.1729A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
11g.119093164A>TCA382899383HMBSc.802A>T (p.Ile268Phe)
n.3182A>T
n.1791A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.861A>T (n.861A>T)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1793A>T
c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.466A>T
n.1412A>T
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.1442A>T
n.1416A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.1729A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
11g.119093165T>ACA382899392HMBSc.803T>A (p.Ile268Asn)
n.3183T>A
n.1792T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1794T>A
c.968T>A (p.Ile323Asn)
n.467T>A
n.1413T>A
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.1443T>A
n.1417T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
n.1730T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
11g.119093165T>CCA382899387HMBSc.803T>C (p.Ile268Thr)
n.3183T>C
n.1792T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1794T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.467T>C
n.1413T>C
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1443T>C
n.1417T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.1730T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093165T>GCA382899389HMBSc.803T>G (p.Ile268Ser)
n.3183T>G
n.1792T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1794T>G
c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.467T>G
n.1413T>G
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.1443T>G
n.1417T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.1730T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
11g.119093165T=CA2003793333HMBSc.803T= (p.Ile268=)
n.3183T=
n.1792T=
c.950T= (p.Ile317=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.862T= (n.862T=)
c.917T= (p.Ile306=)
c.899T= (p.Ile300=)
n.1794T=
c.968T= (p.Ile323=)
n.467T=
n.1413T=
c.797T= (p.Ile266=)
c.875T= (p.Ile292=)
n.1443T=
n.1417T=
c.848T= (p.Ile283=)
n.1730T=
c.914T= (p.Ile305=)
c.794T= (p.Ile265=)
11g.119093166T>ACA477369303HMBSc.804T>A (p.Ile268=)
n.3184T>A
n.1793T>A
c.951T>A (p.Ile317=)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.863T>A (n.863T>A)
c.918T>A (p.Ile306=)
c.900T>A (p.Ile300=)
n.1795T>A
c.969T>A (p.Ile323=)
n.468T>A
n.1414T>A
c.798T>A (p.Ile266=)
c.876T>A (p.Ile292=)
n.1444T>A
n.1418T>A
c.849T>A (p.Ile283=)
n.1731T>A
c.915T>A (p.Ile305=)
c.795T>A (p.Ile265=)
11g.119093166T>CCA6314295HMBSc.804T>C (p.Ile268=)
n.3184T>C
n.1793T>C
c.951T>C (p.Ile317=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
c.918T>C (p.Ile306=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1795T>C
c.969T>C (p.Ile323=)
n.468T>C
n.1414T>C
c.798T>C (p.Ile266=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.1444T>C
n.1418T>C
c.849T>C (p.Ile283=)
n.1731T>C
c.915T>C (p.Ile305=)
c.795T>C (p.Ile265=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093166T>GCA382899414HMBSc.804T>G (p.Ile268Met)
n.3184T>G
n.1793T>G
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.863T>G (n.863T>G)
c.918T>G (p.Ile306Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1795T>G
c.969T>G (p.Ile323Met)
n.468T>G
n.1414T>G
c.798T>G (p.Ile266Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
n.1444T>G
n.1418T>G
c.849T>G (p.Ile283Met)
n.1731T>G
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
11g.119093166T=CA2003793335HMBSc.804T= (p.Ile268=)
n.3184T=
n.1793T=
c.951T= (p.Ile317=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.863T= (n.863T=)
c.918T= (p.Ile306=)
c.900T= (p.Ile300=)
n.1795T=
c.969T= (p.Ile323=)
n.468T=
n.1414T=
c.798T= (p.Ile266=)
c.876T= (p.Ile292=)
n.1444T=
n.1418T=
c.849T= (p.Ile283=)
n.1731T=
c.915T= (p.Ile305=)
c.795T= (p.Ile265=)
11g.119093167C>ACA382899423HMBSc.805C>A (p.Pro269Thr)
n.3185C>A
n.1794C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1796C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.469C>A
n.1415C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1445C>A
n.1419C>A
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1732C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
11g.119093167C=CA2003793340HMBSc.805C= (p.Pro269=)
n.3185C=
n.1794C=
c.952C= (p.Pro318=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.864C= (n.864C=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.1796C=
c.970C= (p.Pro324=)
n.469C=
n.1415C=
c.799C= (p.Pro267=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.1445C=
n.1419C=
c.850C= (p.Pro284=)
n.1732C=
c.916C= (p.Pro306=)
c.796C= (p.Pro266=)
11g.119093167C>GCA382899427HMBSc.805C>G (p.Pro269Ala)
n.3185C>G
n.1794C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.864C>G (n.864C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1796C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.469C>G
n.1415C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1445C>G
n.1419C>G
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1732C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093167C>TCA382899430HMBSc.805C>T (p.Pro269Ser)
n.3185C>T
n.1794C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.864C>T (n.864C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1796C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.469C>T
n.1415C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1445C>T
n.1419C>T
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1732C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
11g.119093167_119093168delCA2695215756HMBSc.805_806del (p.Pro269ThrfsTer?)
n.3185_3186del
n.1794_1795del
c.952_953del (p.Pro318ThrfsTer?)
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
c.864_865del (n.864_865del)
c.919_920del (p.Pro307ThrfsTer?)
c.901_902del (p.Pro301ThrfsTer?)
n.1796_1797del
c.970_971del (p.Pro324ThrfsTer?)
n.469_470del
n.1415_1416del
c.799_800del (p.Pro267ThrfsTer?)
c.877_878del (p.Pro293ThrfsTer?)
n.1445_1446del
n.1419_1420del
c.850_851del (p.Pro284ThrfsTer?)
n.1732_1733del
c.916_917del (p.Pro306ThrfsTer?)
c.796_797del (p.Pro266ThrfsTer?)
11g.119093168C>ACA382899434HMBSc.806C>A (p.Pro269Gln)
n.3186C>A
n.1795C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.1797C>A
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.470C>A
n.1416C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
n.1446C>A
n.1420C>A
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.1733C>A
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093168C=CA2003793344HMBSc.806C= (p.Pro269=)
n.3186C=
n.1795C=
c.953C= (p.Pro318=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.865C= (n.865C=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.902C= (p.Pro301=)
n.1797C=
c.971C= (p.Pro324=)
n.470C=
n.1416C=
c.800C= (p.Pro267=)
c.878C= (p.Pro293=)
n.1446C=
n.1420C=
c.851C= (p.Pro284=)
n.1733C=
c.917C= (p.Pro306=)
c.797C= (p.Pro266=)
11g.119093168C>GCA382899438HMBSc.806C>G (p.Pro269Arg)
n.3186C>G
n.1795C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1797C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.470C>G
n.1416C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1446C>G
n.1420C>G
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1733C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
11g.119093168C>TCA382899439HMBSc.806C>T (p.Pro269Leu)
n.3186C>T
n.1795C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1797C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.470C>T
n.1416C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1446C>T
n.1420C>T
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1733C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
11g.119093169A>CCA477369305HMBSc.807A>C (p.Pro269=)
n.3187A>C
n.1796A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.866A>C (n.866A>C)
c.921A>C (p.Pro307=)
c.903A>C (p.Pro301=)
n.1798A>C
c.972A>C (p.Pro324=)
n.471A>C
n.1417A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
c.879A>C (p.Pro293=)
n.1447A>C
n.1421A>C
c.852A>C (p.Pro284=)
n.1734A>C
c.918A>C (p.Pro306=)
c.798A>C (p.Pro266=)
11g.119093169A>GCA477369306HMBSc.807A>G (p.Pro269=)
n.3187A>G
n.1796A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.866A>G (n.866A>G)
c.921A>G (p.Pro307=)
c.903A>G (p.Pro301=)
n.1798A>G
c.972A>G (p.Pro324=)
n.471A>G
n.1417A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
c.879A>G (p.Pro293=)
n.1447A>G
n.1421A>G
c.852A>G (p.Pro284=)
n.1734A>G
c.918A>G (p.Pro306=)
c.798A>G (p.Pro266=)
 gnomAD v4
11g.119093169A>TCA477369307HMBSc.807A>T (p.Pro269=)
n.3187A>T
n.1796A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.866A>T (n.866A>T)
c.921A>T (p.Pro307=)
c.903A>T (p.Pro301=)
n.1798A>T
c.972A>T (p.Pro324=)
n.471A>T
n.1417A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
c.879A>T (p.Pro293=)
n.1447A>T
n.1421A>T
c.852A>T (p.Pro284=)
n.1734A>T
c.918A>T (p.Pro306=)
c.798A>T (p.Pro266=)
11g.119093170C>ACA477369308HMBSc.808C>A (p.Arg270=)
n.3188C>A
n.1797C>A
c.955C>A (p.Arg319=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.867C>A (n.867C>A)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.904C>A (p.Arg302=)
n.1799C>A
c.973C>A (p.Arg325=)
n.472C>A
n.1418C>A
c.802C>A (p.Arg268=)
c.880C>A (p.Arg294=)
n.1448C>A
n.1422C>A
c.853C>A (p.Arg285=)
n.1735C>A
c.919C>A (p.Arg307=)
c.799C>A (p.Arg267=)
11g.119093170C>GCA382899440HMBSc.808C>G (p.Arg270Gly)
n.3188C>G
n.1797C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.867C>G (n.867C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
n.1799C>G
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n.472C>G
n.1418C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1448C>G
n.1422C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1735C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
11g.119093170C>TCA382899441HMBSc.808C>T (p.Arg270Ter)
n.3188C>T
n.1797C>T
c.955C>T (p.Arg319Ter)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
c.922C>T (p.Arg308Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
n.1799C>T
c.973C>T (p.Arg325Ter)
n.472C>T
n.1418C>T
c.802C>T (p.Arg268Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
n.1448C>T
n.1422C>T
c.853C>T (p.Arg285Ter)
n.1735C>T
c.919C>T (p.Arg307Ter)
c.799C>T (p.Arg267Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119093171G>ACA6314296HMBSc.809G>A (p.Arg270Gln)
n.3189G>A
n.1798G>A
c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.868G>A (n.868G>A)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
n.1800G>A
c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.473G>A
n.1419G>A
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1449G>A
n.1423G>A
c.854G>A (p.Arg285Gln)
n.1736G>A
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093171G>CCA382899444HMBSc.809G>C (p.Arg270Pro)
n.3189G>C
n.1798G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.868G>C (n.868G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
n.1800G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.473G>C
n.1419G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1449G>C
n.1423G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1736G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
 dbSNP
11g.119093171G=CA2003793351HMBSc.809G= (p.Arg270=)
n.3189G=
n.1798G=
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c.868G= (n.868G=)
c.923G= (p.Arg308=)
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c.974G= (p.Arg325=)
n.473G=
n.1419G=
c.803G= (p.Arg268=)
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n.1423G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.1736G=
c.920G= (p.Arg307=)
c.800G= (p.Arg267=)
11g.119093171G>TCA382899446HMBSc.809G>T (p.Arg270Leu)
n.3189G>T
n.1798G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.868G>T (n.868G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
n.1800G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.473G>T
n.1419G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1449G>T
n.1423G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1736G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)

Number of alleles fetched