Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092970C>ACA477369181HMBSc.696C>A (p.Gly232=)
n.3076C>A
n.1685C>A
c.843C>A (p.Gly281=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.755C>A (n.755C>A)
c.810C>A (p.Gly270=)
c.792C>A (p.Gly264=)
n.1687C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
n.360C>A
n.1306C>A
c.690C>A (p.Gly230=)
c.768C>A (p.Gly256=)
n.1336C>A
n.1310C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
n.1623C>A
c.807C>A (p.Gly269=)
c.687C>A (p.Gly229=)
11g.119092970C=CA2003792763HMBSc.696C= (p.Gly232=)
n.3076C=
n.1685C=
c.843C= (p.Gly281=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.755C= (n.755C=)
c.810C= (p.Gly270=)
c.792C= (p.Gly264=)
n.1687C=
c.861C= (p.Gly287=)
n.360C=
n.1306C=
c.690C= (p.Gly230=)
c.768C= (p.Gly256=)
n.1336C=
n.1310C=
c.741C= (p.Gly247=)
n.1623C=
c.807C= (p.Gly269=)
c.687C= (p.Gly229=)
11g.119092970C>GCA477369183HMBSc.696C>G (p.Gly232=)
n.3076C>G
n.1685C>G
c.843C>G (p.Gly281=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.755C>G (n.755C>G)
c.810C>G (p.Gly270=)
c.792C>G (p.Gly264=)
n.1687C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
n.360C>G
n.1306C>G
c.690C>G (p.Gly230=)
c.768C>G (p.Gly256=)
n.1336C>G
n.1310C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
n.1623C>G
c.807C>G (p.Gly269=)
c.687C>G (p.Gly229=)
11g.119092970C>TCA477369186HMBSc.696C>T (p.Gly232=)
n.3076C>T
n.1685C>T
c.843C>T (p.Gly281=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.755C>T (n.755C>T)
c.810C>T (p.Gly270=)
c.792C>T (p.Gly264=)
n.1687C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
n.360C>T
n.1306C>T
c.690C>T (p.Gly230=)
c.768C>T (p.Gly256=)
n.1336C>T
n.1310C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
n.1623C>T
c.807C>T (p.Gly269=)
c.687C>T (p.Gly229=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092971T>ACA382898797HMBSc.697T>A (p.Ser233Thr)
n.3077T>A
n.1686T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.756T>A (n.756T>A)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
n.1688T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
n.361T>A
n.1307T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1337T>A
n.1311T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.1624T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
11g.119092971T>CCA382898799HMBSc.697T>C (p.Ser233Pro)
n.3077T>C
n.1686T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.756T>C (n.756T>C)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
n.1688T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
n.361T>C
n.1307T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1337T>C
n.1311T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.1624T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
11g.119092971T>GCA382898800HMBSc.697T>G (p.Ser233Ala)
n.3077T>G
n.1686T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.756T>G (n.756T>G)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
n.1688T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
n.361T>G
n.1307T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1337T>G
n.1311T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.1624T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
11g.119092971dupCA2695215728HMBSc.697dup (p.Ser233PhefsTer3)
n.3077dup
n.1686dup
c.844dup (p.Ser282PhefsTer3)
c.*99dup (n.*99dup)
c.756dup (n.756dup)
c.811dup (p.Ser271PhefsTer3)
c.793dup (p.Ser265PhefsTer3)
n.1688dup
c.862dup (p.Ser288PhefsTer3)
n.361dup
n.1307dup
c.691dup (p.Ser231PhefsTer3)
c.769dup (p.Ser257PhefsTer3)
n.1337dup
n.1311dup
c.742dup (p.Ser248PhefsTer3)
n.1624dup
c.808dup (p.Ser270PhefsTer3)
c.688dup (p.Ser230PhefsTer3)
11g.119092972C>ACA382898802HMBSc.698C>A (p.Ser233Ter)
n.3078C>A
n.1687C>A
c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
n.1689C>A
c.863C>A (p.Ser288Ter)
n.362C>A
n.1308C>A
c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
n.1338C>A
n.1312C>A
c.743C>A (p.Ser248Ter)
n.1625C>A
c.809C>A (p.Ser270Ter)
c.689C>A (p.Ser230Ter)
11g.119092972C>GCA382898804HMBSc.698C>G (p.Ser233Ter)
n.3078C>G
n.1687C>G
c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.757C>G (n.757C>G)
c.812C>G (p.Ser271Ter)
c.794C>G (p.Ser265Ter)
n.1689C>G
c.863C>G (p.Ser288Ter)
n.362C>G
n.1308C>G
c.692C>G (p.Ser231Ter)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
n.1338C>G
n.1312C>G
c.743C>G (p.Ser248Ter)
n.1625C>G
c.809C>G (p.Ser270Ter)
c.689C>G (p.Ser230Ter)
11g.119092972C>TCA382898806HMBSc.698C>T (p.Ser233Leu)
n.3078C>T
n.1687C>T
c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
n.1689C>T
c.863C>T (p.Ser288Leu)
n.362C>T
n.1308C>T
c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
n.1338C>T
n.1312C>T
c.743C>T (p.Ser248Leu)
n.1625C>T
c.809C>T (p.Ser270Leu)
c.689C>T (p.Ser230Leu)
11g.119092972_119092973insTCA2695215732HMBSc.698_699insT (p.Asp234ArgfsTer2)
n.3078_3079insT
n.1687_1688insT
c.845_846insT (p.Asp283ArgfsTer2)
c.*100_*101insT (n.*100_*101insT)
c.757_758insT (n.757_758insT)
c.812_813insT (p.Asp272ArgfsTer2)
c.794_795insT (p.Asp266ArgfsTer2)
n.1689_1690insT
c.863_864insT (p.Asp289ArgfsTer2)
n.362_363insT
n.1308_1309insT
c.692_693insT (p.Asp232ArgfsTer2)
c.770_771insT (p.Asp258ArgfsTer2)
n.1338_1339insT
n.1312_1313insT
c.743_744insT (p.Asp249ArgfsTer2)
n.1625_1626insT
c.809_810insT (p.Asp271ArgfsTer2)
c.689_690insT (p.Asp231ArgfsTer2)
11g.119092973A=CA2003792767HMBSc.699A= (p.Ser233=)
n.3079A=
n.1688A=
c.846A= (p.Ser282=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.758A= (n.758A=)
c.813A= (p.Ser271=)
c.795A= (p.Ser265=)
n.1690A=
c.864A= (p.Ser288=)
n.363A=
n.1309A=
c.693A= (p.Ser231=)
c.771A= (p.Ser257=)
n.1339A=
n.1313A=
c.744A= (p.Ser248=)
n.1626A=
c.810A= (p.Ser270=)
c.690A= (p.Ser230=)
11g.119092973A>CCA477369195HMBSc.699A>C (p.Ser233=)
n.3079A>C
n.1688A>C
c.846A>C (p.Ser282=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.758A>C (n.758A>C)
c.813A>C (p.Ser271=)
c.795A>C (p.Ser265=)
n.1690A>C
c.864A>C (p.Ser288=)
n.363A>C
n.1309A>C
c.693A>C (p.Ser231=)
c.771A>C (p.Ser257=)
n.1339A>C
n.1313A>C
c.744A>C (p.Ser248=)
n.1626A>C
c.810A>C (p.Ser270=)
c.690A>C (p.Ser230=)
11g.119092973A>GCA477369193HMBSc.699A>G (p.Ser233=)
n.3079A>G
n.1688A>G
c.846A>G (p.Ser282=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.758A>G (n.758A>G)
c.813A>G (p.Ser271=)
c.795A>G (p.Ser265=)
n.1690A>G
c.864A>G (p.Ser288=)
n.363A>G
n.1309A>G
c.693A>G (p.Ser231=)
c.771A>G (p.Ser257=)
n.1339A>G
n.1313A>G
c.744A>G (p.Ser248=)
n.1626A>G
c.810A>G (p.Ser270=)
c.690A>G (p.Ser230=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092973A>TCA477369190HMBSc.699A>T (p.Ser233=)
n.3079A>T
n.1688A>T
c.846A>T (p.Ser282=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.758A>T (n.758A>T)
c.813A>T (p.Ser271=)
c.795A>T (p.Ser265=)
n.1690A>T
c.864A>T (p.Ser288=)
n.363A>T
n.1309A>T
c.693A>T (p.Ser231=)
c.771A>T (p.Ser257=)
n.1339A>T
n.1313A>T
c.744A>T (p.Ser248=)
n.1626A>T
c.810A>T (p.Ser270=)
c.690A>T (p.Ser230=)
11g.119092975_119092978dupCA2499220801HMBSc.701_704dup (p.Ser235ArgfsTer2)
n.3081_3084dup
n.1690_1693dup
c.848_851dup (p.Ser284ArgfsTer2)
c.*103_*106dup (n.*103_*106dup)
c.760_763dup (n.760_763dup)
c.815_818dup (p.Ser273ArgfsTer2)
c.797_800dup (p.Ser267ArgfsTer2)
n.1692_1695dup
c.866_869dup (p.Ser290ArgfsTer2)
n.365_368dup
n.1311_1314dup
c.695_698dup (p.Ser233ArgfsTer2)
c.773_776dup (p.Ser259ArgfsTer2)
n.1341_1344dup
n.1315_1318dup
c.746_749dup (p.Ser250ArgfsTer2)
n.1628_1631dup
c.812_815dup (p.Ser272ArgfsTer2)
c.692_695dup (p.Ser232ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
11g.119092975_119092978delCA2695215730HMBSc.701_704del (p.Asp234AlafsTer27)
n.3081_3084del
n.1690_1693del
c.848_851del (p.Asp283AlafsTer27)
c.*103_*106del (n.*103_*106del)
c.760_763del (n.760_763del)
c.815_818del (p.Asp272AlafsTer27)
c.797_800del (p.Asp266AlafsTer27)
n.1692_1695del
c.866_869del (p.Asp289AlafsTer27)
n.365_368del
n.1311_1314del
c.695_698del (p.Asp232AlafsTer27)
c.773_776del (p.Asp258AlafsTer27)
n.1341_1344del
n.1315_1318del
c.746_749del (p.Asp249AlafsTer27)
n.1628_1631del
c.812_815del (p.Asp271AlafsTer27)
c.692_695del (p.Asp231AlafsTer27)
 ClinVar
11g.119092974G>ACA382898808HMBSc.700G>A (p.Asp234Asn)
n.3080G>A
n.1689G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.759G>A (n.759G>A)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
n.1691G>A
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.364G>A
n.1310G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1340G>A
n.1314G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.1627G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
11g.119092974G>CCA382898809HMBSc.700G>C (p.Asp234His)
n.3080G>C
n.1689G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.759G>C (n.759G>C)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.796G>C (p.Asp266His)
n.1691G>C
c.865G>C (p.Asp289His)
n.364G>C
n.1310G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1340G>C
n.1314G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
n.1627G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
c.691G>C (p.Asp231His)
11g.119092974G>TCA382898811HMBSc.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.3080G>T
n.1689G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.759G>T (n.759G>T)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.1691G>T
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.364G>T
n.1310G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1340G>T
n.1314G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.1627G>T
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
11g.119092975A>CCA382898812HMBSc.701A>C (p.Asp234Ala)
n.3081A>C
n.1690A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.760A>C (n.760A>C)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.1692A>C
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.365A>C
n.1311A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1341A>C
n.1315A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.1628A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092975A>GCA382898813HMBSc.701A>G (p.Asp234Gly)
n.3081A>G
n.1690A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.760A>G (n.760A>G)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
n.1692A>G
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.365A>G
n.1311A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1341A>G
n.1315A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.1628A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
11g.119092975A>TCA382898815HMBSc.701A>T (p.Asp234Val)
n.3081A>T
n.1690A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.760A>T (n.760A>T)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
n.1692A>T
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.365A>T
n.1311A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1341A>T
n.1315A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
n.1628A>T
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
11g.119092976T>ACA382898818HMBSc.702T>A (p.Asp234Glu)
n.3082T>A
n.1691T>A
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.761T>A (n.761T>A)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.798T>A (p.Asp266Glu)
n.1693T>A
c.867T>A (p.Asp289Glu)
n.366T>A
n.1312T>A
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
n.1342T>A
n.1316T>A
c.747T>A (p.Asp249Glu)
n.1629T>A
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
11g.119092976T>CCA477369200HMBSc.702T>C (p.Asp234=)
n.3082T>C
n.1691T>C
c.849T>C (p.Asp283=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.761T>C (n.761T>C)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.798T>C (p.Asp266=)
n.1693T>C
c.867T>C (p.Asp289=)
n.366T>C
n.1312T>C
c.696T>C (p.Asp232=)
c.774T>C (p.Asp258=)
n.1342T>C
n.1316T>C
c.747T>C (p.Asp249=)
n.1629T>C
c.813T>C (p.Asp271=)
c.693T>C (p.Asp231=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092976T>GCA382898816HMBSc.702T>G (p.Asp234Glu)
n.3082T>G
n.1691T>G
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.761T>G (n.761T>G)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.798T>G (p.Asp266Glu)
n.1693T>G
c.867T>G (p.Asp289Glu)
n.366T>G
n.1312T>G
c.696T>G (p.Asp232Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
n.1342T>G
n.1316T>G
c.747T>G (p.Asp249Glu)
n.1629T>G
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
 gnomAD v4
11g.119092976T=CA2003792771HMBSc.702T= (p.Asp234=)
n.3082T=
n.1691T=
c.849T= (p.Asp283=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.761T= (n.761T=)
c.816T= (p.Asp272=)
c.798T= (p.Asp266=)
n.1693T=
c.867T= (p.Asp289=)
n.366T=
n.1312T=
c.696T= (p.Asp232=)
c.774T= (p.Asp258=)
n.1342T=
n.1316T=
c.747T= (p.Asp249=)
n.1629T=
c.813T= (p.Asp271=)
c.693T= (p.Asp231=)
11g.119092977A>CCA382898820HMBSc.703A>C (p.Ser235Arg)
n.3083A>C
n.1692A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.1694A>C
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.367A>C
n.1313A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
n.1343A>C
n.1317A>C
c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.1630A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
11g.119092977A>GCA382898821HMBSc.703A>G (p.Ser235Gly)
n.3083A>G
n.1692A>G
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.762A>G (n.762A>G)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.1694A>G
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.367A>G
n.1313A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
n.1343A>G
n.1317A>G
c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.1630A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
 gnomAD v4
11g.119092977A>TCA382898822HMBSc.703A>T (p.Ser235Cys)
n.3083A>T
n.1692A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.762A>T (n.762A>T)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.1694A>T
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.367A>T
n.1313A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
n.1343A>T
n.1317A>T
c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.1630A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
11g.119092978G>ACA382898824HMBSc.704G>A (p.Ser235Asn)
n.3084G>A
n.1693G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.763G>A (n.763G>A)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.1695G>A
c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.368G>A
n.1314G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
n.1344G>A
n.1318G>A
c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.1631G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
11g.119092978G>CCA382898826HMBSc.704G>C (p.Ser235Thr)
n.3084G>C
n.1693G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.763G>C (n.763G>C)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.1695G>C
c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.368G>C
n.1314G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
n.1344G>C
n.1318G>C
c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.1631G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
 gnomAD v4
11g.119092978G>TCA382898828HMBSc.704G>T (p.Ser235Ile)
n.3084G>T
n.1693G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.763G>T (n.763G>T)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.1695G>T
c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.368G>T
n.1314G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
n.1344G>T
n.1318G>T
c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.1631G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
11g.119092979C>ACA382898830HMBSc.705C>A (p.Ser235Arg)
n.3085C>A
n.1694C>A
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.764C>A (n.764C>A)
c.819C>A (p.Ser273Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.1696C>A
c.870C>A (p.Ser290Arg)
n.369C>A
n.1315C>A
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
n.1345C>A
n.1319C>A
c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.1632C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.696C>A (p.Ser232Arg)
11g.119092979C=CA2003792775HMBSc.705C= (p.Ser235=)
n.3085C=
n.1694C=
c.852C= (p.Ser284=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.764C= (n.764C=)
c.819C= (p.Ser273=)
c.801C= (p.Ser267=)
n.1696C=
c.870C= (p.Ser290=)
n.369C=
n.1315C=
c.699C= (p.Ser233=)
c.777C= (p.Ser259=)
n.1345C=
n.1319C=
c.750C= (p.Ser250=)
n.1632C=
c.816C= (p.Ser272=)
c.696C= (p.Ser232=)
11g.119092979C>GCA382898832HMBSc.705C>G (p.Ser235Arg)
n.3085C>G
n.1694C>G
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.764C>G (n.764C>G)
c.819C>G (p.Ser273Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
n.1696C>G
c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.369C>G
n.1315C>G
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.777C>G (p.Ser259Arg)
n.1345C>G
n.1319C>G
c.750C>G (p.Ser250Arg)
n.1632C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.696C>G (p.Ser232Arg)
 gnomAD v4
11g.119092979C>TCA6314253HMBSc.705C>T (p.Ser235=)
n.3085C>T
n.1694C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.764C>T (n.764C>T)
c.819C>T (p.Ser273=)
c.801C>T (p.Ser267=)
n.1696C>T
c.870C>T (p.Ser290=)
n.369C>T
n.1315C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.777C>T (p.Ser259=)
n.1345C>T
n.1319C>T
c.750C>T (p.Ser250=)
n.1632C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
c.696C>T (p.Ser232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092980A=CA2003792780HMBSc.706A= (p.Ile236=)
n.3086A=
n.1695A=
c.853A= (p.Ile285=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.765A= (n.765A=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.802A= (p.Ile268=)
n.1697A=
c.871A= (p.Ile291=)
n.370A=
n.1316A=
c.700A= (p.Ile234=)
c.778A= (p.Ile260=)
n.1346A=
n.1320A=
c.751A= (p.Ile251=)
n.1633A=
c.817A= (p.Ile273=)
c.697A= (p.Ile233=)
11g.119092980A>CCA382898835HMBSc.706A>C (p.Ile236Leu)
n.3086A>C
n.1695A>C
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.765A>C (n.765A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.1697A>C
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.370A>C
n.1316A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.1346A>C
n.1320A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.1633A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
11g.119092980A>GCA382898837HMBSc.706A>G (p.Ile236Val)
n.3086A>G
n.1695A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.765A>G (n.765A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.1697A>G
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.370A>G
n.1316A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
n.1346A>G
n.1320A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.1633A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092980A>TCA382898839HMBSc.706A>T (p.Ile236Leu)
n.3086A>T
n.1695A>T
c.853A>T (p.Ile285Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.765A>T (n.765A>T)
c.820A>T (p.Ile274Leu)
c.802A>T (p.Ile268Leu)
n.1697A>T
c.871A>T (p.Ile291Leu)
n.370A>T
n.1316A>T
c.700A>T (p.Ile234Leu)
c.778A>T (p.Ile260Leu)
n.1346A>T
n.1320A>T
c.751A>T (p.Ile251Leu)
n.1633A>T
c.817A>T (p.Ile273Leu)
c.697A>T (p.Ile233Leu)
11g.119092981T>ACA382898844HMBSc.707T>A (p.Ile236Lys)
n.3087T>A
n.1696T>A
c.854T>A (p.Ile285Lys)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.766T>A (n.766T>A)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
c.803T>A (p.Ile268Lys)
n.1698T>A
c.872T>A (p.Ile291Lys)
n.371T>A
n.1317T>A
c.701T>A (p.Ile234Lys)
c.779T>A (p.Ile260Lys)
n.1347T>A
n.1321T>A
c.752T>A (p.Ile251Lys)
n.1634T>A
c.818T>A (p.Ile273Lys)
c.698T>A (p.Ile233Lys)
11g.119092981T>CCA382898842HMBSc.707T>C (p.Ile236Thr)
n.3087T>C
n.1696T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.766T>C (n.766T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.1698T>C
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.371T>C
n.1317T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.1347T>C
n.1321T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.1634T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092981T>GCA382898840HMBSc.707T>G (p.Ile236Arg)
n.3087T>G
n.1696T>G
c.854T>G (p.Ile285Arg)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.766T>G (n.766T>G)
c.821T>G (p.Ile274Arg)
c.803T>G (p.Ile268Arg)
n.1698T>G
c.872T>G (p.Ile291Arg)
n.371T>G
n.1317T>G
c.701T>G (p.Ile234Arg)
c.779T>G (p.Ile260Arg)
n.1347T>G
n.1321T>G
c.752T>G (p.Ile251Arg)
n.1634T>G
c.818T>G (p.Ile273Arg)
c.698T>G (p.Ile233Arg)
11g.119092982A>CCA477369207HMBSc.708A>C (p.Ile236=)
n.3088A>C
n.1697A>C
c.855A>C (p.Ile285=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.767A>C (n.767A>C)
c.822A>C (p.Ile274=)
c.804A>C (p.Ile268=)
n.1699A>C
c.873A>C (p.Ile291=)
n.372A>C
n.1318A>C
c.702A>C (p.Ile234=)
c.780A>C (p.Ile260=)
n.1348A>C
n.1322A>C
c.753A>C (p.Ile251=)
n.1635A>C
c.819A>C (p.Ile273=)
c.699A>C (p.Ile233=)
11g.119092982A>GCA382898846HMBSc.708A>G (p.Ile236Met)
n.3088A>G
n.1697A>G
c.855A>G (p.Ile285Met)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.767A>G (n.767A>G)
c.822A>G (p.Ile274Met)
c.804A>G (p.Ile268Met)
n.1699A>G
c.873A>G (p.Ile291Met)
n.372A>G
n.1318A>G
c.702A>G (p.Ile234Met)
c.780A>G (p.Ile260Met)
n.1348A>G
n.1322A>G
c.753A>G (p.Ile251Met)
n.1635A>G
c.819A>G (p.Ile273Met)
c.699A>G (p.Ile233Met)
 gnomAD v4
11g.119092982A>TCA477369208HMBSc.708A>T (p.Ile236=)
n.3088A>T
n.1697A>T
c.855A>T (p.Ile285=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.767A>T (n.767A>T)
c.822A>T (p.Ile274=)
c.804A>T (p.Ile268=)
n.1699A>T
c.873A>T (p.Ile291=)
n.372A>T
n.1318A>T
c.702A>T (p.Ile234=)
c.780A>T (p.Ile260=)
n.1348A>T
n.1322A>T
c.753A>T (p.Ile251=)
n.1635A>T
c.819A>T (p.Ile273=)
c.699A>T (p.Ile233=)
11g.119092983C>ACA382898848HMBSc.709C>A (p.Gln237Lys)
n.3089C>A
n.1698C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.768C>A (n.768C>A)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.1700C>A
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.373C>A
n.1319C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.1349C>A
n.1323C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.1636C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
11g.119092983C=CA2003792801HMBSc.709C= (p.Gln237=)
n.3089C=
n.1698C=
c.856C= (p.Gln286=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.768C= (n.768C=)
c.823C= (p.Gln275=)
c.805C= (p.Gln269=)
n.1700C=
c.874C= (p.Gln292=)
n.373C=
n.1319C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.781C= (p.Gln261=)
n.1349C=
n.1323C=
c.754C= (p.Gln252=)
n.1636C=
c.820C= (p.Gln274=)
c.700C= (p.Gln234=)
11g.119092983C>GCA382898849HMBSc.709C>G (p.Gln237Glu)
n.3089C>G
n.1698C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.768C>G (n.768C>G)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.1700C>G
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.373C>G
n.1319C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.1349C>G
n.1323C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.1636C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
11g.119092983C>TCA382898850HMBSc.709C>T (p.Gln237Ter)
n.3089C>T
n.1698C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.768C>T (n.768C>T)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.1700C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.373C>T
n.1319C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.1349C>T
n.1323C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.1636C>T
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119092983dupCA2695215733HMBSc.709dup (p.Gln237ProfsTer15)
n.3089dup
n.1698dup
c.856dup (p.Gln286ProfsTer15)
c.*111dup (n.*111dup)
c.768dup (n.768dup)
c.823dup (p.Gln275ProfsTer15)
c.805dup (p.Gln269ProfsTer15)
n.1700dup
c.874dup (p.Gln292ProfsTer15)
n.373dup
n.1319dup
c.703dup (p.Gln235ProfsTer15)
c.781dup (p.Gln261ProfsTer15)
n.1349dup
n.1323dup
c.754dup (p.Gln252ProfsTer15)
n.1636dup
c.820dup (p.Gln274ProfsTer15)
c.700dup (p.Gln234ProfsTer15)
11g.119092984A>CCA382898851HMBSc.710A>C (p.Gln237Pro)
n.3090A>C
n.1699A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.769A>C (n.769A>C)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.1701A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.374A>C
n.1320A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.1350A>C
n.1324A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.1637A>C
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
11g.119092984A>GCA382898852HMBSc.710A>G (p.Gln237Arg)
n.3090A>G
n.1699A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.769A>G (n.769A>G)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
n.1701A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.374A>G
n.1320A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.1350A>G
n.1324A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.1637A>G
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
11g.119092984A>TCA382898853HMBSc.710A>T (p.Gln237Leu)
n.3090A>T
n.1699A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.769A>T (n.769A>T)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
n.1701A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.374A>T
n.1320A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.1350A>T
n.1324A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.1637A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
11g.119092984_119092985delCA2695215734HMBSc.710_711del (p.Gln237ArgfsTer14)
n.3090_3091del
n.1699_1700del
c.857_858del (p.Gln286ArgfsTer14)
c.*112_*113del (n.*112_*113del)
c.769_770del (n.769_770del)
c.824_825del (p.Gln275ArgfsTer14)
c.806_807del (p.Gln269ArgfsTer14)
n.1701_1702del
c.875_876del (p.Gln292ArgfsTer14)
n.374_375del
n.1320_1321del
c.704_705del (p.Gln235ArgfsTer14)
c.782_783del (p.Gln261ArgfsTer14)
n.1350_1351del
n.1324_1325del
c.755_756del (p.Gln252ArgfsTer14)
n.1637_1638del
c.821_822del (p.Gln274ArgfsTer14)
c.701_702del (p.Gln234ArgfsTer14)
11g.119092985A>CCA382898855HMBSc.711A>C (p.Gln237His)
n.3091A>C
n.1700A>C
c.858A>C (p.Gln286His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
c.825A>C (p.Gln275His)
c.807A>C (p.Gln269His)
n.1702A>C
c.876A>C (p.Gln292His)
n.375A>C
n.1321A>C
c.705A>C (p.Gln235His)
c.783A>C (p.Gln261His)
n.1351A>C
n.1325A>C
c.756A>C (p.Gln252His)
n.1638A>C
c.822A>C (p.Gln274His)
c.702A>C (p.Gln234His)
11g.119092985A>GCA477369210HMBSc.711A>G (p.Gln237=)
n.3091A>G
n.1700A>G
c.858A>G (p.Gln286=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
c.825A>G (p.Gln275=)
c.807A>G (p.Gln269=)
n.1702A>G
c.876A>G (p.Gln292=)
n.375A>G
n.1321A>G
c.705A>G (p.Gln235=)
c.783A>G (p.Gln261=)
n.1351A>G
n.1325A>G
c.756A>G (p.Gln252=)
n.1638A>G
c.822A>G (p.Gln274=)
c.702A>G (p.Gln234=)
11g.119092985A>TCA382898857HMBSc.711A>T (p.Gln237His)
n.3091A>T
n.1700A>T
c.858A>T (p.Gln286His)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.770A>T (n.770A>T)
c.825A>T (p.Gln275His)
c.807A>T (p.Gln269His)
n.1702A>T
c.876A>T (p.Gln292His)
n.375A>T
n.1321A>T
c.705A>T (p.Gln235His)
c.783A>T (p.Gln261His)
n.1351A>T
n.1325A>T
c.756A>T (p.Gln252His)
n.1638A>T
c.822A>T (p.Gln274His)
c.702A>T (p.Gln234His)
11g.119092986G>ACA382898859HMBSc.712G>A (p.Glu238Lys)
n.3092G>A
n.1701G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.771G>A (n.771G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1703G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.376G>A
n.1322G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.1352G>A
n.1326G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1639G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
11g.119092986G>CCA382898861HMBSc.712G>C (p.Glu238Gln)
n.3092G>C
n.1701G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.771G>C (n.771G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1703G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.376G>C
n.1322G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.1352G>C
n.1326G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1639G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
 dbSNP
11g.119092986G=CA2003792813HMBSc.712G= (p.Glu238=)
n.3092G=
n.1701G=
c.859G= (p.Glu287=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.771G= (n.771G=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.808G= (p.Glu270=)
n.1703G=
c.877G= (p.Glu293=)
n.376G=
n.1322G=
c.706G= (p.Glu236=)
c.784G= (p.Glu262=)
n.1352G=
n.1326G=
c.757G= (p.Glu253=)
n.1639G=
c.823G= (p.Glu275=)
c.703G= (p.Glu235=)
11g.119092986G>TCA382898863HMBSc.712G>T (p.Glu238Ter)
n.3092G>T
n.1701G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.771G>T (n.771G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1703G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.376G>T
n.1322G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.1352G>T
n.1326G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1639G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
11g.119092987A>CCA382898865HMBSc.713A>C (p.Glu238Ala)
n.3093A>C
n.1702A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.772A>C (n.772A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1704A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.377A>C
n.1323A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.1353A>C
n.1327A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1640A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
11g.119092987A>GCA382898867HMBSc.713A>G (p.Glu238Gly)
n.3093A>G
n.1702A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.772A>G (n.772A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1704A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.377A>G
n.1323A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.1353A>G
n.1327A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1640A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
11g.119092987A>TCA382898869HMBSc.713A>T (p.Glu238Val)
n.3093A>T
n.1702A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.772A>T (n.772A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1704A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.377A>T
n.1323A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.1353A>T
n.1327A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1640A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
11g.119092988G>ACA477369212HMBSc.714G>A (p.Glu238=)
n.3094G>A
n.1703G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.773G>A (n.773G>A)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.810G>A (p.Glu270=)
n.1705G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
n.378G>A
n.1324G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.1354G>A
n.1328G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
n.1641G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.705G>A (p.Glu235=)
11g.119092988G>CCA382898871HMBSc.714G>C (p.Glu238Asp)
n.3094G>C
n.1703G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.773G>C (n.773G>C)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
n.1705G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.378G>C
n.1324G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.1354G>C
n.1328G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.1641G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
 dbSNP
11g.119092988G=CA2003792818HMBSc.714G= (p.Glu238=)
n.3094G=
n.1703G=
c.861G= (p.Glu287=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.773G= (n.773G=)
c.828G= (p.Glu276=)
c.810G= (p.Glu270=)
n.1705G=
c.879G= (p.Glu293=)
n.378G=
n.1324G=
c.708G= (p.Glu236=)
c.786G= (p.Glu262=)
n.1354G=
n.1328G=
c.759G= (p.Glu253=)
n.1641G=
c.825G= (p.Glu275=)
c.705G= (p.Glu235=)
11g.119092988G>TCA382898873HMBSc.714G>T (p.Glu238Asp)
n.3094G>T
n.1703G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
n.1705G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.378G>T
n.1324G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.1354G>T
n.1328G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.1641G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
11g.119092988dupCA2580083654HMBSc.714dup (p.Thr239AspfsTer13)
n.3094dup
n.1703dup
c.861dup (p.Thr288AspfsTer13)
c.*116dup (n.*116dup)
c.773dup (n.773dup)
c.828dup (p.Thr277AspfsTer13)
c.810dup (p.Thr271AspfsTer13)
n.1705dup
c.879dup (p.Thr294AspfsTer13)
n.378dup
n.1324dup
c.708dup (p.Thr237AspfsTer13)
c.786dup (p.Thr263AspfsTer13)
n.1354dup
n.1328dup
c.759dup (p.Thr254AspfsTer13)
n.1641dup
c.825dup (p.Thr276AspfsTer13)
c.705dup (p.Thr236AspfsTer13)
 ClinVar
11g.119092989A>CCA382898874HMBSc.715A>C (p.Thr239Pro)
n.3095A>C
n.1704A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.774A>C (n.774A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1706A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.379A>C
n.1325A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.1355A>C
n.1329A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1642A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
11g.119092989A>GCA382898876HMBSc.715A>G (p.Thr239Ala)
n.3095A>G
n.1704A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.774A>G (n.774A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1706A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.379A>G
n.1325A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.1355A>G
n.1329A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1642A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
11g.119092989A>TCA382898878HMBSc.715A>T (p.Thr239Ser)
n.3095A>T
n.1704A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.774A>T (n.774A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1706A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.379A>T
n.1325A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.1355A>T
n.1329A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1642A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
11g.119092990C>ACA382898881HMBSc.716C>A (p.Thr239Asn)
n.3096C>A
n.1705C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.775C>A (n.775C>A)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
n.1707C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.380C>A
n.1326C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.1356C>A
n.1330C>A
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.1643C>A
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
11g.119092990C>GCA382898882HMBSc.716C>G (p.Thr239Ser)
n.3096C>G
n.1705C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.775C>G (n.775C>G)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
n.1707C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.380C>G
n.1326C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.1356C>G
n.1330C>G
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.1643C>G
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
11g.119092990C>TCA382898884HMBSc.716C>T (p.Thr239Ile)
n.3096C>T
n.1705C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.775C>T (n.775C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1707C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.380C>T
n.1326C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.1356C>T
n.1330C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.1643C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
11g.119092991delCA2695215736HMBSc.717del (p.Met240CysfsTer22)
n.3097del
n.1706del
c.864del (p.Met289CysfsTer22)
c.*119del (n.*119del)
c.776del (n.776del)
c.831del (p.Met278CysfsTer22)
c.813del (p.Met272CysfsTer22)
n.1708del
c.882del (p.Met295CysfsTer22)
n.381del
n.1327del
c.711del (p.Met238CysfsTer22)
c.789del (p.Met264CysfsTer22)
n.1357del
n.1331del
c.762del (p.Met255CysfsTer22)
n.1644del
c.828del (p.Met277CysfsTer22)
c.708del (p.Met237CysfsTer22)
11g.119092991C>ACA477369214HMBSc.717C>A (p.Thr239=)
n.3097C>A
n.1706C>A
c.864C>A (p.Thr288=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.813C>A (p.Thr271=)
n.1708C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
n.381C>A
n.1327C>A
c.711C>A (p.Thr237=)
c.789C>A (p.Thr263=)
n.1357C>A
n.1331C>A
c.762C>A (p.Thr254=)
n.1644C>A
c.828C>A (p.Thr276=)
c.708C>A (p.Thr236=)
11g.119092991C=CA2003792837HMBSc.717C= (p.Thr239=)
n.3097C=
n.1706C=
c.864C= (p.Thr288=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.776C= (n.776C=)
c.831C= (p.Thr277=)
c.813C= (p.Thr271=)
n.1708C=
c.882C= (p.Thr294=)
n.381C=
n.1327C=
c.711C= (p.Thr237=)
c.789C= (p.Thr263=)
n.1357C=
n.1331C=
c.762C= (p.Thr254=)
n.1644C=
c.828C= (p.Thr276=)
c.708C= (p.Thr236=)
11g.119092991C>GCA477369215HMBSc.717C>G (p.Thr239=)
n.3097C>G
n.1706C>G
c.864C>G (p.Thr288=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.776C>G (n.776C>G)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.813C>G (p.Thr271=)
n.1708C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
n.381C>G
n.1327C>G
c.711C>G (p.Thr237=)
c.789C>G (p.Thr263=)
n.1357C>G
n.1331C>G
c.762C>G (p.Thr254=)
n.1644C>G
c.828C>G (p.Thr276=)
c.708C>G (p.Thr236=)
11g.119092991C>TCA6314254HMBSc.717C>T (p.Thr239=)
n.3097C>T
n.1706C>T
c.864C>T (p.Thr288=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.776C>T (n.776C>T)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.813C>T (p.Thr271=)
n.1708C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.381C>T
n.1327C>T
c.711C>T (p.Thr237=)
c.789C>T (p.Thr263=)
n.1357C>T
n.1331C>T
c.762C>T (p.Thr254=)
n.1644C>T
c.828C>T (p.Thr276=)
c.708C>T (p.Thr236=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092992A>CCA382898887HMBSc.718A>C (p.Met240Leu)
n.3098A>C
n.1707A>C
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.777A>C (n.777A>C)
c.832A>C (p.Met278Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
n.1709A>C
c.883A>C (p.Met295Leu)
n.382A>C
n.1328A>C
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.790A>C (p.Met264Leu)
n.1358A>C
n.1332A>C
c.763A>C (p.Met255Leu)
n.1645A>C
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
11g.119092992A>GCA382898888HMBSc.718A>G (p.Met240Val)
n.3098A>G
n.1707A>G
c.865A>G (p.Met289Val)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.777A>G (n.777A>G)
c.832A>G (p.Met278Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
n.1709A>G
c.883A>G (p.Met295Val)
n.382A>G
n.1328A>G
c.712A>G (p.Met238Val)
c.790A>G (p.Met264Val)
n.1358A>G
n.1332A>G
c.763A>G (p.Met255Val)
n.1645A>G
c.829A>G (p.Met277Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
11g.119092992A>TCA382898890HMBSc.718A>T (p.Met240Leu)
n.3098A>T
n.1707A>T
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.777A>T (n.777A>T)
c.832A>T (p.Met278Leu)
c.814A>T (p.Met272Leu)
n.1709A>T
c.883A>T (p.Met295Leu)
n.382A>T
n.1328A>T
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.790A>T (p.Met264Leu)
n.1358A>T
n.1332A>T
c.763A>T (p.Met255Leu)
n.1645A>T
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
11g.119092993T>ACA382898892HMBSc.719T>A (p.Met240Lys)
n.3099T>A
n.1708T>A
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.778T>A (n.778T>A)
c.833T>A (p.Met278Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
n.1710T>A
c.884T>A (p.Met295Lys)
n.383T>A
n.1329T>A
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.791T>A (p.Met264Lys)
n.1359T>A
n.1333T>A
c.764T>A (p.Met255Lys)
n.1646T>A
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
11g.119092993T>CCA382898894HMBSc.719T>C (p.Met240Thr)
n.3099T>C
n.1708T>C
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.778T>C (n.778T>C)
c.833T>C (p.Met278Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
n.1710T>C
c.884T>C (p.Met295Thr)
n.383T>C
n.1329T>C
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.791T>C (p.Met264Thr)
n.1359T>C
n.1333T>C
c.764T>C (p.Met255Thr)
n.1646T>C
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.119092993T>GCA382898896HMBSc.719T>G (p.Met240Arg)
n.3099T>G
n.1708T>G
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.778T>G (n.778T>G)
c.833T>G (p.Met278Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
n.1710T>G
c.884T>G (p.Met295Arg)
n.383T>G
n.1329T>G
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.791T>G (p.Met264Arg)
n.1359T>G
n.1333T>G
c.764T>G (p.Met255Arg)
n.1646T>G
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
11g.119092994G>ACA229597085HMBSc.720G>A (p.Met240Ile)
n.3100G>A
n.1709G>A
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.779G>A (n.779G>A)
c.834G>A (p.Met278Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
n.1711G>A
c.885G>A (p.Met295Ile)
n.384G>A
n.1330G>A
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.792G>A (p.Met264Ile)
n.1360G>A
n.1334G>A
c.765G>A (p.Met255Ile)
n.1647G>A
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.711G>A (p.Met237Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092994G>CCA382898901HMBSc.720G>C (p.Met240Ile)
n.3100G>C
n.1709G>C
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.779G>C (n.779G>C)
c.834G>C (p.Met278Ile)
c.816G>C (p.Met272Ile)
n.1711G>C
c.885G>C (p.Met295Ile)
n.384G>C
n.1330G>C
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.792G>C (p.Met264Ile)
n.1360G>C
n.1334G>C
c.765G>C (p.Met255Ile)
n.1647G>C
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.711G>C (p.Met237Ile)
11g.119092994G=CA2003792848HMBSc.720G= (p.Met240=)
n.3100G=
n.1709G=
c.867G= (p.Met289=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.779G= (n.779G=)
c.834G= (p.Met278=)
c.816G= (p.Met272=)
n.1711G=
c.885G= (p.Met295=)
n.384G=
n.1330G=
c.714G= (p.Met238=)
c.792G= (p.Met264=)
n.1360G=
n.1334G=
c.765G= (p.Met255=)
n.1647G=
c.831G= (p.Met277=)
c.711G= (p.Met237=)
11g.119092994G>TCA382898899HMBSc.720G>T (p.Met240Ile)
n.3100G>T
n.1709G>T
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.779G>T (n.779G>T)
c.834G>T (p.Met278Ile)
c.816G>T (p.Met272Ile)
n.1711G>T
c.885G>T (p.Met295Ile)
n.384G>T
n.1330G>T
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.792G>T (p.Met264Ile)
n.1360G>T
n.1334G>T
c.765G>T (p.Met255Ile)
n.1647G>T
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.711G>T (p.Met237Ile)
11g.119092995C>ACA382898903HMBSc.721C>A (p.Gln241Lys)
n.3101C>A
n.1710C>A
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.780C>A (n.780C>A)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1712C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
n.385C>A
n.1331C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.1361C>A
n.1335C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.1648C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
11g.119092995C>GCA382898905HMBSc.721C>G (p.Gln241Glu)
n.3101C>G
n.1710C>G
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.780C>G (n.780C>G)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1712C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
n.385C>G
n.1331C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.1361C>G
n.1335C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.1648C>G
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
11g.119092995C>TCA382898906HMBSc.721C>T (p.Gln241Ter)
n.3101C>T
n.1710C>T
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1712C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
n.385C>T
n.1331C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.1361C>T
n.1335C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.1648C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
11g.119092997_119093004dupCA2695215737HMBSc.723_730dup (p.Ile244ArgfsTer21)
n.3103_3110dup
n.1712_1719dup
c.870_877dup (p.Ile293ArgfsTer21)
c.*125_*132dup (n.*125_*132dup)
c.782_789dup (n.782_789dup)
c.837_844dup (p.Ile282ArgfsTer21)
c.819_826dup (p.Ile276ArgfsTer21)
n.1714_1721dup
c.888_895dup (p.Ile299ArgfsTer21)
n.387_394dup
n.1333_1340dup
c.717_724dup (p.Ile242ArgfsTer21)
c.795_802dup (p.Ile268ArgfsTer21)
n.1363_1370dup
n.1337_1344dup
c.768_775dup (p.Ile259ArgfsTer21)
n.1650_1657dup
c.834_841dup (p.Ile281ArgfsTer21)
c.714_721dup (p.Ile241ArgfsTer21)
11g.119092996A=CA2003792855HMBSc.722A= (p.Gln241=)
n.3102A=
n.1711A=
c.869A= (p.Gln290=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.781A= (n.781A=)
c.836A= (p.Gln279=)
c.818A= (p.Gln273=)
n.1713A=
c.887A= (p.Gln296=)
n.386A=
n.1332A=
c.716A= (p.Gln239=)
c.794A= (p.Gln265=)
n.1362A=
n.1336A=
c.767A= (p.Gln256=)
n.1649A=
c.833A= (p.Gln278=)
c.713A= (p.Gln238=)
11g.119092996A>CCA382898908HMBSc.722A>C (p.Gln241Pro)
n.3102A>C
n.1711A>C
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.781A>C (n.781A>C)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1713A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
n.386A>C
n.1332A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.1362A>C
n.1336A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.1649A>C
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
11g.119092996A>GCA6314255HMBSc.722A>G (p.Gln241Arg)
n.3102A>G
n.1711A>G
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.781A>G (n.781A>G)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1713A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
n.386A>G
n.1332A>G
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.1362A>G
n.1336A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.1649A>G
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092996A>TCA382898910HMBSc.722A>T (p.Gln241Leu)
n.3102A>T
n.1711A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.781A>T (n.781A>T)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1713A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
n.386A>T
n.1332A>T
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.1362A>T
n.1336A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.1649A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
11g.119092996dupCA477369216HMBSc.722dup (p.Ala242GlyfsTer10)
n.3102dup
n.1711dup
c.869dup (p.Ala291GlyfsTer10)
c.*124dup (n.*124dup)
c.781dup (n.781dup)
c.836dup (p.Ala280GlyfsTer10)
c.818dup (p.Ala274GlyfsTer10)
n.1713dup
c.887dup (p.Ala297GlyfsTer10)
n.386dup
n.1332dup
c.716dup (p.Ala240GlyfsTer10)
c.794dup (p.Ala266GlyfsTer10)
n.1362dup
n.1336dup
c.767dup (p.Ala257GlyfsTer10)
n.1649dup
c.833dup (p.Ala279GlyfsTer10)
c.713dup (p.Ala239GlyfsTer10)
 ClinVar
11g.119092997G>ACA477369217HMBSc.723G>A (p.Gln241=)
n.3103G>A
n.1712G>A
c.870G>A (p.Gln290=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.782G>A (n.782G>A)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1714G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
n.387G>A
n.1333G>A
c.717G>A (p.Gln239=)
c.795G>A (p.Gln265=)
n.1363G>A
n.1337G>A
c.768G>A (p.Gln256=)
n.1650G>A
c.834G>A (p.Gln278=)
c.714G>A (p.Gln238=)
11g.119092997G>CCA382898912HMBSc.723G>C (p.Gln241His)
n.3103G>C
n.1712G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.782G>C (n.782G>C)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1714G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
n.387G>C
n.1333G>C
c.717G>C (p.Gln239His)
c.795G>C (p.Gln265His)
n.1363G>C
n.1337G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
n.1650G>C
c.834G>C (p.Gln278His)
c.714G>C (p.Gln238His)
11g.119092997G>TCA382898914HMBSc.723G>T (p.Gln241His)
n.3103G>T
n.1712G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.782G>T (n.782G>T)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1714G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
n.387G>T
n.1333G>T
c.717G>T (p.Gln239His)
c.795G>T (p.Gln265His)
n.1363G>T
n.1337G>T
c.768G>T (p.Gln256His)
n.1650G>T
c.834G>T (p.Gln278His)
c.714G>T (p.Gln238His)
11g.119092998G>ACA382898916HMBSc.724G>A (p.Ala242Thr)
n.3104G>A
n.1713G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.783G>A (n.783G>A)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1715G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.388G>A
n.1334G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1364G>A
n.1338G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.1651G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
11g.119092998G>CCA382898917HMBSc.724G>C (p.Ala242Pro)
n.3104G>C
n.1713G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.783G>C (n.783G>C)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1715G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.388G>C
n.1334G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1364G>C
n.1338G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.1651G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
11g.119092998G=CA2003792865HMBSc.724G= (p.Ala242=)
n.3104G=
n.1713G=
c.871G= (p.Ala291=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.783G= (n.783G=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.1715G=
c.889G= (p.Ala297=)
n.388G=
n.1334G=
c.718G= (p.Ala240=)
c.796G= (p.Ala266=)
n.1364G=
n.1338G=
c.769G= (p.Ala257=)
n.1651G=
c.835G= (p.Ala279=)
c.715G= (p.Ala239=)
11g.119092998G>TCA6314256HMBSc.724G>T (p.Ala242Ser)
n.3104G>T
n.1713G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.783G>T (n.783G>T)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1715G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.388G>T
n.1334G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1364G>T
n.1338G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.1651G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092998_119093002delCA2697559031HMBSc.724_728del (p.Ala242HisfsTer8)
n.3104_3108del
n.1713_1717del
c.871_875del (p.Ala291HisfsTer8)
c.*126_*130del (n.*126_*130del)
c.783_787del (n.783_787del)
c.838_842del (p.Ala280HisfsTer8)
c.820_824del (p.Ala274HisfsTer8)
n.1715_1719del
c.889_893del (p.Ala297HisfsTer8)
n.388_392del
n.1334_1338del
c.718_722del (p.Ala240HisfsTer8)
c.796_800del (p.Ala266HisfsTer8)
n.1364_1368del
n.1338_1342del
c.769_773del (p.Ala257HisfsTer8)
n.1651_1655del
c.835_839del (p.Ala279HisfsTer8)
c.715_719del (p.Ala239HisfsTer8)
 ClinVar
11g.119092999C>ACA382898922HMBSc.725C>A (p.Ala242Asp)
n.3105C>A
n.1714C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.784C>A (n.784C>A)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.1716C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.389C>A
n.1335C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.1365C>A
n.1339C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.1652C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
11g.119092999C=CA2003792869HMBSc.725C= (p.Ala242=)
n.3105C=
n.1714C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.784C= (n.784C=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.821C= (p.Ala274=)
n.1716C=
c.890C= (p.Ala297=)
n.389C=
n.1335C=
c.719C= (p.Ala240=)
c.797C= (p.Ala266=)
n.1365C=
n.1339C=
c.770C= (p.Ala257=)
n.1652C=
c.836C= (p.Ala279=)
c.716C= (p.Ala239=)
11g.119092999C>GCA382898920HMBSc.725C>G (p.Ala242Gly)
n.3105C>G
n.1714C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.784C>G (n.784C>G)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.1716C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.389C>G
n.1335C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1365C>G
n.1339C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.1652C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
 gnomAD v4
11g.119092999C>TCA382898918HMBSc.725C>T (p.Ala242Val)
n.3105C>T
n.1714C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.784C>T (n.784C>T)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.1716C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.389C>T
n.1335C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1365C>T
n.1339C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.1652C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
 gnomAD v4
11g.119093000T>ACA477369222HMBSc.726T>A (p.Ala242=)
n.3106T>A
n.1715T>A
c.873T>A (p.Ala291=)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.822T>A (p.Ala274=)
n.1717T>A
c.891T>A (p.Ala297=)
n.390T>A
n.1336T>A
c.720T>A (p.Ala240=)
c.798T>A (p.Ala266=)
n.1366T>A
n.1340T>A
c.771T>A (p.Ala257=)
n.1653T>A
c.837T>A (p.Ala279=)
c.717T>A (p.Ala239=)
11g.119093000T>CCA477369220HMBSc.726T>C (p.Ala242=)
n.3106T>C
n.1715T>C
c.873T>C (p.Ala291=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.822T>C (p.Ala274=)
n.1717T>C
c.891T>C (p.Ala297=)
n.390T>C
n.1336T>C
c.720T>C (p.Ala240=)
c.798T>C (p.Ala266=)
n.1366T>C
n.1340T>C
c.771T>C (p.Ala257=)
n.1653T>C
c.837T>C (p.Ala279=)
c.717T>C (p.Ala239=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093000T>GCA477369221HMBSc.726T>G (p.Ala242=)
n.3106T>G
n.1715T>G
c.873T>G (p.Ala291=)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.822T>G (p.Ala274=)
n.1717T>G
c.891T>G (p.Ala297=)
n.390T>G
n.1336T>G
c.720T>G (p.Ala240=)
c.798T>G (p.Ala266=)
n.1366T>G
n.1340T>G
c.771T>G (p.Ala257=)
n.1653T>G
c.837T>G (p.Ala279=)
c.717T>G (p.Ala239=)
11g.119093000T=CA2003792882HMBSc.726T= (p.Ala242=)
n.3106T=
n.1715T=
c.873T= (p.Ala291=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.785T= (n.785T=)
c.840T= (p.Ala280=)
c.822T= (p.Ala274=)
n.1717T=
c.891T= (p.Ala297=)
n.390T=
n.1336T=
c.720T= (p.Ala240=)
c.798T= (p.Ala266=)
n.1366T=
n.1340T=
c.771T= (p.Ala257=)
n.1653T=
c.837T= (p.Ala279=)
c.717T= (p.Ala239=)
11g.119093000dupCA913190126HMBSc.726dup (p.Thr243TyrfsTer9)
n.3106dup
n.1715dup
c.873dup (p.Thr292TyrfsTer9)
c.*128dup (n.*128dup)
c.785dup (n.785dup)
c.840dup (p.Thr281TyrfsTer9)
c.822dup (p.Thr275TyrfsTer9)
n.1717dup
c.891dup (p.Thr298TyrfsTer9)
n.390dup
n.1336dup
c.720dup (p.Thr241TyrfsTer9)
c.798dup (p.Thr267TyrfsTer9)
n.1366dup
n.1340dup
c.771dup (p.Thr258TyrfsTer9)
n.1653dup
c.837dup (p.Thr280TyrfsTer9)
c.717dup (p.Thr240TyrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
11g.119093001A>CCA382898924HMBSc.727A>C (p.Thr243Pro)
n.3107A>C
n.1716A>C
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.786A>C (n.786A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.1718A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.391A>C
n.1337A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.1367A>C
n.1341A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
n.1654A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
11g.119093001A>GCA382898926HMBSc.727A>G (p.Thr243Ala)
n.3107A>G
n.1716A>G
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.786A>G (n.786A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.1718A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.391A>G
n.1337A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.1367A>G
n.1341A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
n.1654A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
11g.119093001A>TCA382898928HMBSc.727A>T (p.Thr243Ser)
n.3107A>T
n.1716A>T
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.786A>T (n.786A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.1718A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.391A>T
n.1337A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.1367A>T
n.1341A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
n.1654A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
11g.119093002C>ACA382898930HMBSc.728C>A (p.Thr243Asn)
n.3108C>A
n.1717C>A
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.787C>A (n.787C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.1719C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
n.392C>A
n.1338C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
n.1368C>A
n.1342C>A
c.773C>A (p.Thr258Asn)
n.1655C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093002C=CA2003792887HMBSc.728C= (p.Thr243=)
n.3108C=
n.1717C=
c.875C= (p.Thr292=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.787C= (n.787C=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.824C= (p.Thr275=)
n.1719C=
c.893C= (p.Thr298=)
n.392C=
n.1338C=
c.722C= (p.Thr241=)
c.800C= (p.Thr267=)
n.1368C=
n.1342C=
c.773C= (p.Thr258=)
n.1655C=
c.839C= (p.Thr280=)
c.719C= (p.Thr240=)
11g.119093002C>GCA382898932HMBSc.728C>G (p.Thr243Ser)
n.3108C>G
n.1717C>G
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.787C>G (n.787C>G)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.1719C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
n.392C>G
n.1338C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
n.1368C>G
n.1342C>G
c.773C>G (p.Thr258Ser)
n.1655C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
11g.119093002C>TCA382898934HMBSc.728C>T (p.Thr243Ile)
n.3108C>T
n.1717C>T
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.787C>T (n.787C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.1719C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
n.392C>T
n.1338C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.1368C>T
n.1342C>T
c.773C>T (p.Thr258Ile)
n.1655C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093003C>ACA477369224HMBSc.729C>A (p.Thr243=)
n.3109C>A
n.1718C>A
c.876C>A (p.Thr292=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.788C>A (n.788C>A)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.825C>A (p.Thr275=)
n.1720C>A
c.894C>A (p.Thr298=)
n.393C>A
n.1339C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.801C>A (p.Thr267=)
n.1369C>A
n.1343C>A
c.774C>A (p.Thr258=)
n.1656C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
c.720C>A (p.Thr240=)
11g.119093003C>GCA477369225HMBSc.729C>G (p.Thr243=)
n.3109C>G
n.1718C>G
c.876C>G (p.Thr292=)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.788C>G (n.788C>G)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.825C>G (p.Thr275=)
n.1720C>G
c.894C>G (p.Thr298=)
n.393C>G
n.1339C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.801C>G (p.Thr267=)
n.1369C>G
n.1343C>G
c.774C>G (p.Thr258=)
n.1656C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
c.720C>G (p.Thr240=)
11g.119093003C>TCA477369226HMBSc.729C>T (p.Thr243=)
n.3109C>T
n.1718C>T
c.876C>T (p.Thr292=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.788C>T (n.788C>T)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.825C>T (p.Thr275=)
n.1720C>T
c.894C>T (p.Thr298=)
n.393C>T
n.1339C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.801C>T (p.Thr267=)
n.1369C>T
n.1343C>T
c.774C>T (p.Thr258=)
n.1656C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
c.720C>T (p.Thr240=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119093004A=CA2003792890HMBSc.730A= (p.Ile244=)
n.3110A=
n.1719A=
c.877A= (p.Ile293=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.789A= (n.789A=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.826A= (p.Ile276=)
n.1721A=
c.895A= (p.Ile299=)
n.394A=
n.1340A=
c.724A= (p.Ile242=)
c.802A= (p.Ile268=)
n.1370A=
n.1344A=
c.775A= (p.Ile259=)
n.1657A=
c.841A= (p.Ile281=)
c.721A= (p.Ile241=)
11g.119093004A>CCA382898935HMBSc.730A>C (p.Ile244Leu)
n.3110A>C
n.1719A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.789A>C (n.789A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.1721A>C
c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.394A>C
n.1340A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.1370A>C
n.1344A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1657A>C
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
11g.119093004A>GCA229597088HMBSc.730A>G (p.Ile244Val)
n.3110A>G
n.1719A>G
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.789A>G (n.789A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.1721A>G
c.895A>G (p.Ile299Val)
n.394A>G
n.1340A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.1370A>G
n.1344A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1657A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093004A>TCA382898938HMBSc.730A>T (p.Ile244Phe)
n.3110A>T
n.1719A>T
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.789A>T (n.789A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.1721A>T
c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.394A>T
n.1340A>T
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.1370A>T
n.1344A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1657A>T
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
11g.119093005T>ACA382898940HMBSc.731T>A (p.Ile244Asn)
n.3111T>A
n.1720T>A
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.1722T>A
c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.395T>A
n.1341T>A
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.1371T>A
n.1345T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1658T>A
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
11g.119093005T>CCA229597096HMBSc.731T>C (p.Ile244Thr)
n.3111T>C
n.1720T>C
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1722T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.395T>C
n.1341T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.1371T>C
n.1345T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1658T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093005T>GCA382898941HMBSc.731T>G (p.Ile244Ser)
n.3111T>G
n.1720T>G
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.1722T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.395T>G
n.1341T>G
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.1371T>G
n.1345T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1658T>G
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
11g.119093005T=CA2003792899HMBSc.731T= (p.Ile244=)
n.3111T=
n.1720T=
c.878T= (p.Ile293=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.790T= (n.790T=)
c.845T= (p.Ile282=)
c.827T= (p.Ile276=)
n.1722T=
c.896T= (p.Ile299=)
n.395T=
n.1341T=
c.725T= (p.Ile242=)
c.803T= (p.Ile268=)
n.1371T=
n.1345T=
c.776T= (p.Ile259=)
n.1658T=
c.842T= (p.Ile281=)
c.722T= (p.Ile241=)
11g.119093006C>ACA477369227HMBSc.732C>A (p.Ile244=)
n.3112C>A
n.1721C>A
c.879C>A (p.Ile293=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.828C>A (p.Ile276=)
n.1723C>A
c.897C>A (p.Ile299=)
n.396C>A
n.1342C>A
c.726C>A (p.Ile242=)
c.804C>A (p.Ile268=)
n.1372C>A
n.1346C>A
c.777C>A (p.Ile259=)
n.1659C>A
c.843C>A (p.Ile281=)
c.723C>A (p.Ile241=)
11g.119093006C>GCA382898943HMBSc.732C>G (p.Ile244Met)
n.3112C>G
n.1721C>G
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.791C>G (n.791C>G)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.828C>G (p.Ile276Met)
n.1723C>G
c.897C>G (p.Ile299Met)
n.396C>G
n.1342C>G
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.804C>G (p.Ile268Met)
n.1372C>G
n.1346C>G
c.777C>G (p.Ile259Met)
n.1659C>G
c.843C>G (p.Ile281Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
11g.119093006C>TCA477369229HMBSc.732C>T (p.Ile244=)
n.3112C>T
n.1721C>T
c.879C>T (p.Ile293=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.828C>T (p.Ile276=)
n.1723C>T
c.897C>T (p.Ile299=)
n.396C>T
n.1342C>T
c.726C>T (p.Ile242=)
c.804C>T (p.Ile268=)
n.1372C>T
n.1346C>T
c.777C>T (p.Ile259=)
n.1659C>T
c.843C>T (p.Ile281=)
c.723C>T (p.Ile241=)
11g.119093007C>ACA382898949HMBSc.733C>A (p.His245Asn)
n.3113C>A
n.1722C>A
c.880C>A (p.His294Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.792C>A (n.792C>A)
c.847C>A (p.His283Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
n.1724C>A
c.898C>A (p.His300Asn)
n.397C>A
n.1343C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
c.805C>A (p.His269Asn)
n.1373C>A
n.1347C>A
c.778C>A (p.His260Asn)
n.1660C>A
c.844C>A (p.His282Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
 gnomAD v4
11g.119093007C>GCA382898947HMBSc.733C>G (p.His245Asp)
n.3113C>G
n.1722C>G
c.880C>G (p.His294Asp)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.792C>G (n.792C>G)
c.847C>G (p.His283Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
n.1724C>G
c.898C>G (p.His300Asp)
n.397C>G
n.1343C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
c.805C>G (p.His269Asp)
n.1373C>G
n.1347C>G
c.778C>G (p.His260Asp)
n.1660C>G
c.844C>G (p.His282Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
11g.119093007C>TCA382898945HMBSc.733C>T (p.His245Tyr)
n.3113C>T
n.1722C>T
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.792C>T (n.792C>T)
c.847C>T (p.His283Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.1724C>T
c.898C>T (p.His300Tyr)
n.397C>T
n.1343C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.1373C>T
n.1347C>T
c.778C>T (p.His260Tyr)
n.1660C>T
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
11g.119093008A=CA2003792906HMBSc.734A= (p.His245=)
n.3114A=
n.1723A=
c.881A= (p.His294=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.793A= (n.793A=)
c.848A= (p.His283=)
c.830A= (p.His277=)
n.1725A=
c.899A= (p.His300=)
n.398A=
n.1344A=
c.728A= (p.His243=)
c.806A= (p.His269=)
n.1374A=
n.1348A=
c.779A= (p.His260=)
n.1661A=
c.845A= (p.His282=)
c.725A= (p.His242=)
11g.119093008A>CCA382898952HMBSc.734A>C (p.His245Pro)
n.3114A>C
n.1723A>C
c.881A>C (p.His294Pro)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.793A>C (n.793A>C)
c.848A>C (p.His283Pro)
c.830A>C (p.His277Pro)
n.1725A>C
c.899A>C (p.His300Pro)
n.398A>C
n.1344A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
c.806A>C (p.His269Pro)
n.1374A>C
n.1348A>C
c.779A>C (p.His260Pro)
n.1661A>C
c.845A>C (p.His282Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
 gnomAD v4
11g.119093008A>GCA382898951HMBSc.734A>G (p.His245Arg)
n.3114A>G
n.1723A>G
c.881A>G (p.His294Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
c.848A>G (p.His283Arg)
c.830A>G (p.His277Arg)
n.1725A>G
c.899A>G (p.His300Arg)
n.398A>G
n.1344A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
c.806A>G (p.His269Arg)
n.1374A>G
n.1348A>G
c.779A>G (p.His260Arg)
n.1661A>G
c.845A>G (p.His282Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093008A>TCA382898954HMBSc.734A>T (p.His245Leu)
n.3114A>T
n.1723A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.793A>T (n.793A>T)
c.848A>T (p.His283Leu)
c.830A>T (p.His277Leu)
n.1725A>T
c.899A>T (p.His300Leu)
n.398A>T
n.1344A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
c.806A>T (p.His269Leu)
n.1374A>T
n.1348A>T
c.779A>T (p.His260Leu)
n.1661A>T
c.845A>T (p.His282Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
11g.119093008_119093009delinsATCA2003792909HMBSc.734_735delinsAT (p.His245=)
n.3114_3115delinsAT
n.1723_1724delinsAT
c.881_882delinsAT (p.His294=)
c.*136_*137delinsAT (n.*136_*137delinsAT)
c.793_794delinsAT (n.793_794delinsAT)
c.848_849delinsAT (p.His283=)
c.830_831delinsAT (p.His277=)
n.1725_1726delinsAT
c.899_900delinsAT (p.His300=)
n.398_399delinsAT
n.1344_1345delinsAT
c.728_729delinsAT (p.His243=)
c.806_807delinsAT (p.His269=)
n.1374_1375delinsAT
n.1348_1349delinsAT
c.779_780delinsAT (p.His260=)
n.1661_1662delinsAT
c.845_846delinsAT (p.His282=)
c.725_726delinsAT (p.His242=)
11g.119093008_119093009delinsTGCCTGCATCTGCA2695215738HMBSc.734_735delinsTGCCTGCATCTG (p.His245LeufsTer10)
n.3114_3115delinsTGCCTGCATCTG
n.1723_1724delinsTGCCTGCATCTG
c.881_882delinsTGCCTGCATCTG (p.His294LeufsTer10)
c.*136_*137delinsTGCCTGCATCTG (n.*136_*137delinsTGCCTGCATCTG)
c.793_794delinsTGCCTGCATCTG (n.793_794delinsTGCCTGCATCTG)
c.848_849delinsTGCCTGCATCTG (p.His283LeufsTer10)
c.830_831delinsTGCCTGCATCTG (p.His277LeufsTer10)
n.1725_1726delinsTGCCTGCATCTG
c.899_900delinsTGCCTGCATCTG (p.His300LeufsTer10)
n.398_399delinsTGCCTGCATCTG
n.1344_1345delinsTGCCTGCATCTG
c.728_729delinsTGCCTGCATCTG (p.His243LeufsTer10)
c.806_807delinsTGCCTGCATCTG (p.His269LeufsTer10)
n.1374_1375delinsTGCCTGCATCTG
n.1348_1349delinsTGCCTGCATCTG
c.779_780delinsTGCCTGCATCTG (p.His260LeufsTer10)
n.1661_1662delinsTGCCTGCATCTG
c.845_846delinsTGCCTGCATCTG (p.His282LeufsTer10)
c.725_726delinsTGCCTGCATCTG (p.His242LeufsTer10)
11g.119093009delCA913184756HMBSc.735del (p.His245GlnfsTer17)
n.3115del
n.1724del
c.882del (p.His294GlnfsTer17)
c.*137del (n.*137del)
c.794del (n.794del)
c.849del (p.His283GlnfsTer17)
c.831del (p.His277GlnfsTer17)
n.1726del
c.900del (p.His300GlnfsTer17)
n.399del
n.1345del
c.729del (p.His243GlnfsTer17)
c.807del (p.His269GlnfsTer17)
n.1375del
n.1349del
c.780del (p.His260GlnfsTer17)
n.1662del
c.846del (p.His282GlnfsTer17)
c.726del (p.His242GlnfsTer17)
 ClinVar dbSNP
11g.119093009T>ACA382898956HMBSc.735T>A (p.His245Gln)
n.3115T>A
n.1724T>A
c.882T>A (p.His294Gln)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.794T>A (n.794T>A)
c.849T>A (p.His283Gln)
c.831T>A (p.His277Gln)
n.1726T>A
c.900T>A (p.His300Gln)
n.399T>A
n.1345T>A
c.729T>A (p.His243Gln)
c.807T>A (p.His269Gln)
n.1375T>A
n.1349T>A
c.780T>A (p.His260Gln)
n.1662T>A
c.846T>A (p.His282Gln)
c.726T>A (p.His242Gln)
11g.119093009T>CCA477369230HMBSc.735T>C (p.His245=)
n.3115T>C
n.1724T>C
c.882T>C (p.His294=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.794T>C (n.794T>C)
c.849T>C (p.His283=)
c.831T>C (p.His277=)
n.1726T>C
c.900T>C (p.His300=)
n.399T>C
n.1345T>C
c.729T>C (p.His243=)
c.807T>C (p.His269=)
n.1375T>C
n.1349T>C
c.780T>C (p.His260=)
n.1662T>C
c.846T>C (p.His282=)
c.726T>C (p.His242=)
11g.119093009T>GCA382898958HMBSc.735T>G (p.His245Gln)
n.3115T>G
n.1724T>G
c.882T>G (p.His294Gln)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.794T>G (n.794T>G)
c.849T>G (p.His283Gln)
c.831T>G (p.His277Gln)
n.1726T>G
c.900T>G (p.His300Gln)
n.399T>G
n.1345T>G
c.729T>G (p.His243Gln)
c.807T>G (p.His269Gln)
n.1375T>G
n.1349T>G
c.780T>G (p.His260Gln)
n.1662T>G
c.846T>G (p.His282Gln)
c.726T>G (p.His242Gln)
11g.119093009dupCA2695215739HMBSc.735dup (p.Val246CysfsTer6)
n.3115dup
n.1724dup
c.882dup (p.Val295CysfsTer6)
c.*137dup (n.*137dup)
c.794dup (n.794dup)
c.849dup (p.Val284CysfsTer6)
c.831dup (p.Val278CysfsTer6)
n.1726dup
c.900dup (p.Val301CysfsTer6)
n.399dup
n.1345dup
c.729dup (p.Val244CysfsTer6)
c.807dup (p.Val270CysfsTer6)
n.1375dup
n.1349dup
c.780dup (p.Val261CysfsTer6)
n.1662dup
c.846dup (p.Val283CysfsTer6)
c.726dup (p.Val243CysfsTer6)
11g.119093010G>ACA382898960HMBSc.736G>A (p.Val246Ile)
n.3116G>A
n.1725G>A
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.795G>A (n.795G>A)
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
n.1727G>A
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.400G>A
n.1346G>A
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.1376G>A
n.1350G>A
c.781G>A (p.Val261Ile)
n.1663G>A
c.847G>A (p.Val283Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093010G>CCA382898963HMBSc.736G>C (p.Val246Leu)
n.3116G>C
n.1725G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.795G>C (n.795G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
n.1727G>C
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.400G>C
n.1346G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.1376G>C
n.1350G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1663G>C
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
11g.119093010G=CA2003792913HMBSc.736G= (p.Val246=)
n.3116G=
n.1725G=
c.883G= (p.Val295=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.795G= (n.795G=)
c.850G= (p.Val284=)
c.832G= (p.Val278=)
n.1727G=
c.901G= (p.Val301=)
n.400G=
n.1346G=
c.730G= (p.Val244=)
c.808G= (p.Val270=)
n.1376G=
n.1350G=
c.781G= (p.Val261=)
n.1663G=
c.847G= (p.Val283=)
c.727G= (p.Val243=)
11g.119093010G>TCA382898964HMBSc.736G>T (p.Val246Phe)
n.3116G>T
n.1725G>T
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.795G>T (n.795G>T)
c.850G>T (p.Val284Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
n.1727G>T
c.901G>T (p.Val301Phe)
n.400G>T
n.1346G>T
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.808G>T (p.Val270Phe)
n.1376G>T
n.1350G>T
c.781G>T (p.Val261Phe)
n.1663G>T
c.847G>T (p.Val283Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
11g.119093011T>ACA382898967HMBSc.737T>A (p.Val246Asp)
n.3117T>A
n.1726T>A
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.851T>A (p.Val284Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
n.1728T>A
c.902T>A (p.Val301Asp)
n.401T>A
n.1347T>A
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.809T>A (p.Val270Asp)
n.1377T>A
n.1351T>A
c.782T>A (p.Val261Asp)
n.1664T>A
c.848T>A (p.Val283Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
11g.119093011T>CCA382898968HMBSc.737T>C (p.Val246Ala)
n.3117T>C
n.1726T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.1728T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.401T>C
n.1347T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.1377T>C
n.1351T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1664T>C
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
11g.119093011T>GCA382898970HMBSc.737T>G (p.Val246Gly)
n.3117T>G
n.1726T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.1728T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.401T>G
n.1347T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.1377T>G
n.1351T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1664T>G
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119093011T=CA2003792914HMBSc.737T= (p.Val246=)
n.3117T=
n.1726T=
c.884T= (p.Val295=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.796T= (n.796T=)
c.851T= (p.Val284=)
c.833T= (p.Val278=)
n.1728T=
c.902T= (p.Val301=)
n.401T=
n.1347T=
c.731T= (p.Val244=)
c.809T= (p.Val270=)
n.1377T=
n.1351T=
c.782T= (p.Val261=)
n.1664T=
c.848T= (p.Val283=)
c.728T= (p.Val243=)
11g.119093011_119093018delCA2695215741HMBSc.737_744del (p.Val246AlafsTer3)
n.3117_3124del
n.1726_1733del
c.884_891del (p.Val295AlafsTer3)
c.*139_*146del (n.*139_*146del)
c.796_803del (n.796_803del)
c.851_858del (p.Val284AlafsTer3)
c.833_840del (p.Val278AlafsTer3)
n.1728_1735del
c.902_909del (p.Val301AlafsTer3)
n.401_408del
n.1347_1354del
c.731_738del (p.Val244AlafsTer3)
c.809_816del (p.Val270AlafsTer3)
n.1377_1384del
n.1351_1358del
c.782_789del (p.Val261AlafsTer3)
n.1664_1671del
c.848_855del (p.Val283AlafsTer3)
c.728_735del (p.Val243AlafsTer3)
11g.119093012C>ACA477369232HMBSc.738C>A (p.Val246=)
n.3118C>A
n.1727C>A
c.885C>A (p.Val295=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.797C>A (n.797C>A)
c.852C>A (p.Val284=)
c.834C>A (p.Val278=)
n.1729C>A
c.903C>A (p.Val301=)
n.402C>A
n.1348C>A
c.732C>A (p.Val244=)
c.810C>A (p.Val270=)
n.1378C>A
n.1352C>A
c.783C>A (p.Val261=)
n.1665C>A
c.849C>A (p.Val283=)
c.729C>A (p.Val243=)
11g.119093012C>GCA477369233HMBSc.738C>G (p.Val246=)
n.3118C>G
n.1727C>G
c.885C>G (p.Val295=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.797C>G (n.797C>G)
c.852C>G (p.Val284=)
c.834C>G (p.Val278=)
n.1729C>G
c.903C>G (p.Val301=)
n.402C>G
n.1348C>G
c.732C>G (p.Val244=)
c.810C>G (p.Val270=)
n.1378C>G
n.1352C>G
c.783C>G (p.Val261=)
n.1665C>G
c.849C>G (p.Val283=)
c.729C>G (p.Val243=)
11g.119093012C>TCA477369234HMBSc.738C>T (p.Val246=)
n.3118C>T
n.1727C>T
c.885C>T (p.Val295=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.797C>T (n.797C>T)
c.852C>T (p.Val284=)
c.834C>T (p.Val278=)
n.1729C>T
c.903C>T (p.Val301=)
n.402C>T
n.1348C>T
c.732C>T (p.Val244=)
c.810C>T (p.Val270=)
n.1378C>T
n.1352C>T
c.783C>T (p.Val261=)
n.1665C>T
c.849C>T (p.Val283=)
c.729C>T (p.Val243=)
11g.119093014dupCA2695215742HMBSc.740dup (p.Ala248CysfsTer4)
n.3120dup
n.1729dup
c.887dup (p.Ala297CysfsTer4)
c.*142dup (n.*142dup)
c.799dup (n.799dup)
c.854dup (p.Ala286CysfsTer4)
c.836dup (p.Ala280CysfsTer4)
n.1731dup
c.905dup (p.Ala303CysfsTer4)
n.404dup
n.1350dup
c.734dup (p.Ala246CysfsTer4)
c.812dup (p.Ala272CysfsTer4)
n.1380dup
n.1354dup
c.785dup (p.Ala263CysfsTer4)
n.1667dup
c.851dup (p.Ala285CysfsTer4)
c.731dup (p.Ala245CysfsTer4)
11g.119093013C>ACA382898972HMBSc.739C>A (p.Pro247Thr)
n.3119C>A
n.1728C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.798C>A (n.798C>A)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.1730C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.403C>A
n.1349C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
n.1379C>A
n.1353C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.1666C>A
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
 COSMIC
11g.119093013C=CA2003792917HMBSc.739C= (p.Pro247=)
n.3119C=
n.1728C=
c.886C= (p.Pro296=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.798C= (n.798C=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.1730C=
c.904C= (p.Pro302=)
n.403C=
n.1349C=
c.733C= (p.Pro245=)
c.811C= (p.Pro271=)
n.1379C=
n.1353C=
c.784C= (p.Pro262=)
n.1666C=
c.850C= (p.Pro284=)
c.730C= (p.Pro244=)
11g.119093013C>GCA382898974HMBSc.739C>G (p.Pro247Ala)
n.3119C>G
n.1728C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.798C>G (n.798C>G)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.1730C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.403C>G
n.1349C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
n.1379C>G
n.1353C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.1666C>G
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
11g.119093013C>TCA382898975HMBSc.739C>T (p.Pro247Ser)
n.3119C>T
n.1728C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.798C>T (n.798C>T)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.1730C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.403C>T
n.1349C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
n.1379C>T
n.1353C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.1666C>T
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093014C>ACA382898976HMBSc.740C>A (p.Pro247His)
n.3120C>A
n.1729C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.799C>A (n.799C>A)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.1731C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
n.404C>A
n.1350C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.812C>A (p.Pro271His)
n.1380C>A
n.1354C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
n.1667C>A
c.851C>A (p.Pro284His)
c.731C>A (p.Pro244His)
11g.119093014C=CA2003792923HMBSc.740C= (p.Pro247=)
n.3120C=
n.1729C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.799C= (n.799C=)
c.854C= (p.Pro285=)
c.836C= (p.Pro279=)
n.1731C=
c.905C= (p.Pro302=)
n.404C=
n.1350C=
c.734C= (p.Pro245=)
c.812C= (p.Pro271=)
n.1380C=
n.1354C=
c.785C= (p.Pro262=)
n.1667C=
c.851C= (p.Pro284=)
c.731C= (p.Pro244=)
11g.119093014C>GCA382898978HMBSc.740C>G (p.Pro247Arg)
n.3120C>G
n.1729C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.799C>G (n.799C>G)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.1731C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.404C>G
n.1350C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
n.1380C>G
n.1354C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.1667C>G
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
11g.119093014C>TCA229597102HMBSc.740C>T (p.Pro247Leu)
n.3120C>T
n.1729C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.799C>T (n.799C>T)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1731C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.404C>T
n.1350C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
n.1380C>T
n.1354C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.1667C>T
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
 dbSNP
11g.119093015T>ACA477369235HMBSc.741T>A (p.Pro247=)
n.3121T>A
n.1730T>A
c.888T>A (p.Pro296=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.800T>A (n.800T>A)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.837T>A (p.Pro279=)
n.1732T>A
c.906T>A (p.Pro302=)
n.405T>A
n.1351T>A
c.735T>A (p.Pro245=)
c.813T>A (p.Pro271=)
n.1381T>A
n.1355T>A
c.786T>A (p.Pro262=)
n.1668T>A
c.852T>A (p.Pro284=)
c.732T>A (p.Pro244=)
11g.119093015T>CCA6314257HMBSc.741T>C (p.Pro247=)
n.3121T>C
n.1730T>C
c.888T>C (p.Pro296=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.800T>C (n.800T>C)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.837T>C (p.Pro279=)
n.1732T>C
c.906T>C (p.Pro302=)
n.405T>C
n.1351T>C
c.735T>C (p.Pro245=)
c.813T>C (p.Pro271=)
n.1381T>C
n.1355T>C
c.786T>C (p.Pro262=)
n.1668T>C
c.852T>C (p.Pro284=)
c.732T>C (p.Pro244=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093015T>GCA477369236HMBSc.741T>G (p.Pro247=)
n.3121T>G
n.1730T>G
c.888T>G (p.Pro296=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.800T>G (n.800T>G)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.837T>G (p.Pro279=)
n.1732T>G
c.906T>G (p.Pro302=)
n.405T>G
n.1351T>G
c.735T>G (p.Pro245=)
c.813T>G (p.Pro271=)
n.1381T>G
n.1355T>G
c.786T>G (p.Pro262=)
n.1668T>G
c.852T>G (p.Pro284=)
c.732T>G (p.Pro244=)
11g.119093015T=CA2003792933HMBSc.741T= (p.Pro247=)
n.3121T=
n.1730T=
c.888T= (p.Pro296=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.800T= (n.800T=)
c.855T= (p.Pro285=)
c.837T= (p.Pro279=)
n.1732T=
c.906T= (p.Pro302=)
n.405T=
n.1351T=
c.735T= (p.Pro245=)
c.813T= (p.Pro271=)
n.1381T=
n.1355T=
c.786T= (p.Pro262=)
n.1668T=
c.852T= (p.Pro284=)
c.732T= (p.Pro244=)
11g.119093016G>ACA382898986HMBSc.742G>A (p.Ala248Thr)
n.3122G>A
n.1731G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1733G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.406G>A
n.1352G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1382G>A
n.1356G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.1669G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093016G>CCA382898984HMBSc.742G>C (p.Ala248Pro)
n.3122G>C
n.1731G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.801G>C (n.801G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1733G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.406G>C
n.1352G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1382G>C
n.1356G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.1669G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
11g.119093016G=CA2003792937HMBSc.742G= (p.Ala248=)
n.3122G=
n.1731G=
c.889G= (p.Ala297=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.801G= (n.801G=)
c.856G= (p.Ala286=)
c.838G= (p.Ala280=)
n.1733G=
c.907G= (p.Ala303=)
n.406G=
n.1352G=
c.736G= (p.Ala246=)
c.814G= (p.Ala272=)
n.1382G=
n.1356G=
c.787G= (p.Ala263=)
n.1669G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.733G= (p.Ala245=)
11g.119093016G>TCA382898983HMBSc.742G>T (p.Ala248Ser)
n.3122G>T
n.1731G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.801G>T (n.801G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1733G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.406G>T
n.1352G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1382G>T
n.1356G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.1669G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
 gnomAD v4
11g.119093017C>ACA382898988HMBSc.743C>A (p.Ala248Asp)
n.3123C>A
n.1732C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.802C>A (n.802C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1734C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.407C>A
n.1353C>A
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.1383C>A
n.1357C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.1670C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.119093017C=CA2003792941HMBSc.743C= (p.Ala248=)
n.3123C=
n.1732C=
c.890C= (p.Ala297=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.802C= (n.802C=)
c.857C= (p.Ala286=)
c.839C= (p.Ala280=)
n.1734C=
c.908C= (p.Ala303=)
n.407C=
n.1353C=
c.737C= (p.Ala246=)
c.815C= (p.Ala272=)
n.1383C=
n.1357C=
c.788C= (p.Ala263=)
n.1670C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.734C= (p.Ala245=)
11g.119093017C>GCA382898990HMBSc.743C>G (p.Ala248Gly)
n.3123C>G
n.1732C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.802C>G (n.802C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1734C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.407C>G
n.1353C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1383C>G
n.1357C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.1670C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
11g.119093017C>TCA382898992HMBSc.743C>T (p.Ala248Val)
n.3123C>T
n.1732C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1734C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.407C>T
n.1353C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1383C>T
n.1357C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.1670C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
 ClinVar COSMIC
11g.119093018C>ACA477369237HMBSc.744C>A (p.Ala248=)
n.3124C>A
n.1733C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.840C>A (p.Ala280=)
n.1735C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
n.408C>A
n.1354C>A
c.738C>A (p.Ala246=)
c.816C>A (p.Ala272=)
n.1384C>A
n.1358C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
n.1671C>A
c.855C>A (p.Ala285=)
c.735C>A (p.Ala245=)
11g.119093018C>GCA477369238HMBSc.744C>G (p.Ala248=)
n.3124C>G
n.1733C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.840C>G (p.Ala280=)
n.1735C>G
c.909C>G (p.Ala303=)
n.408C>G
n.1354C>G
c.738C>G (p.Ala246=)
c.816C>G (p.Ala272=)
n.1384C>G
n.1358C>G
c.789C>G (p.Ala263=)
n.1671C>G
c.855C>G (p.Ala285=)
c.735C>G (p.Ala245=)
11g.119093018C>TCA477369239HMBSc.744C>T (p.Ala248=)
n.3124C>T
n.1733C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.840C>T (p.Ala280=)
n.1735C>T
c.909C>T (p.Ala303=)
n.408C>T
n.1354C>T
c.738C>T (p.Ala246=)
c.816C>T (p.Ala272=)
n.1384C>T
n.1358C>T
c.789C>T (p.Ala263=)
n.1671C>T
c.855C>T (p.Ala285=)
c.735C>T (p.Ala245=)
11g.119093019C>ACA382898995HMBSc.745C>A (p.Gln249Lys)
n.3125C>A
n.1734C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.804C>A (n.804C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.1736C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.409C>A
n.1355C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1385C>A
n.1359C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.1672C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
11g.119093019C>GCA382898996HMBSc.745C>G (p.Gln249Glu)
n.3125C>G
n.1734C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.804C>G (n.804C>G)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.1736C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.409C>G
n.1355C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1385C>G
n.1359C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.1672C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
11g.119093019C>TCA382898998HMBSc.745C>T (p.Gln249Ter)
n.3125C>T
n.1734C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.804C>T (n.804C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.1736C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.409C>T
n.1355C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1385C>T
n.1359C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.1672C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
11g.119093020A>CCA382899001HMBSc.746A>C (p.Gln249Pro)
n.3126A>C
n.1735A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.1737A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.410A>C
n.1356A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1386A>C
n.1360A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
n.1673A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
11g.119093020A>GCA382899002HMBSc.746A>G (p.Gln249Arg)
n.3126A>G
n.1735A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.805A>G (n.805A>G)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.1737A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.410A>G
n.1356A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1386A>G
n.1360A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.1673A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
11g.119093020A>TCA382899003HMBSc.746A>T (p.Gln249Leu)
n.3126A>T
n.1735A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.805A>T (n.805A>T)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.1737A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.410A>T
n.1356A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1386A>T
n.1360A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
n.1673A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
11g.119093021G>ACA477369241HMBSc.747G>A (p.Gln249=)
n.3127G>A
n.1736G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.843G>A (p.Gln281=)
n.1738G>A
c.912G>A (p.Gln304=)
n.411G>A
n.1357G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1387G>A
n.1361G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
n.1674G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
c.738G>A (p.Gln246=)
 ClinVar dbSNP
11g.119093021G>CCA382899005HMBSc.747G>C (p.Gln249His)
n.3127G>C
n.1736G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.806G>C (n.806G>C)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.843G>C (p.Gln281His)
n.1738G>C
c.912G>C (p.Gln304His)
n.411G>C
n.1357G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1387G>C
n.1361G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
n.1674G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
c.738G>C (p.Gln246His)
11g.119093021G>TCA382899007HMBSc.747G>T (p.Gln249His)
n.3127G>T
n.1736G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.843G>T (p.Gln281His)
n.1738G>T
c.912G>T (p.Gln304His)
n.411G>T
n.1357G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1387G>T
n.1361G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
n.1674G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
c.738G>T (p.Gln246His)
 COSMIC
11g.119093022G>ACA382899009HMBSc.747+1G>A (n.747+1G>A)
n.3127+1G>A
n.1736+1G>A
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
c.*149+1G>A (n.*149+1G>A)
c.806+1G>A (n.806+1G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
c.843+1G>A (n.843+1G>A)
n.1738+1G>A
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
n.411+1G>A
n.1357+1G>A
c.741+1G>A (n.741+1G>A)
c.819+1G>A (n.819+1G>A)
n.1387+1G>A
n.1361+1G>A
c.792+1G>A (n.792+1G>A)
n.1674+1G>A
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
 ClinVar
11g.119093022G>CCA382899010HMBSc.747+1G>C (n.747+1G>C)
n.3127+1G>C
n.1736+1G>C
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
c.*149+1G>C (n.*149+1G>C)
c.806+1G>C (n.806+1G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
c.843+1G>C (n.843+1G>C)
n.1738+1G>C
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
n.411+1G>C
n.1357+1G>C
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
c.819+1G>C (n.819+1G>C)
n.1387+1G>C
n.1361+1G>C
c.792+1G>C (n.792+1G>C)
n.1674+1G>C
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
 ClinVar
11g.119093022G>TCA382899012HMBSc.747+1G>T (n.747+1G>T)
n.3127+1G>T
n.1736+1G>T
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
c.*149+1G>T (n.*149+1G>T)
c.806+1G>T (n.806+1G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
c.843+1G>T (n.843+1G>T)
n.1738+1G>T
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
n.411+1G>T
n.1357+1G>T
c.741+1G>T (n.741+1G>T)
c.819+1G>T (n.819+1G>T)
n.1387+1G>T
n.1361+1G>T
c.792+1G>T (n.792+1G>T)
n.1674+1G>T
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
 gnomAD v4
11g.119093023T>ACA382899015HMBSc.747+2T>A (n.747+2T>A)
n.3127+2T>A
n.1736+2T>A
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.*149+2T>A (n.*149+2T>A)
c.806+2T>A (n.806+2T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
c.843+2T>A (n.843+2T>A)
n.1738+2T>A
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
n.411+2T>A
n.1357+2T>A
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
c.819+2T>A (n.819+2T>A)
n.1387+2T>A
n.1361+2T>A
c.792+2T>A (n.792+2T>A)
n.1674+2T>A
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
 gnomAD v4
11g.119093023T>CCA382899017HMBSc.747+2T>C (n.747+2T>C)
n.3127+2T>C
n.1736+2T>C
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
c.*149+2T>C (n.*149+2T>C)
c.806+2T>C (n.806+2T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
c.843+2T>C (n.843+2T>C)
n.1738+2T>C
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
n.411+2T>C
n.1357+2T>C
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
c.819+2T>C (n.819+2T>C)
n.1387+2T>C
n.1361+2T>C
c.792+2T>C (n.792+2T>C)
n.1674+2T>C
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119093023T>GCA382899013HMBSc.747+2T>G (n.747+2T>G)
n.3127+2T>G
n.1736+2T>G
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.*149+2T>G (n.*149+2T>G)
c.806+2T>G (n.806+2T>G)
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
c.843+2T>G (n.843+2T>G)
n.1738+2T>G
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
n.411+2T>G
n.1357+2T>G
c.741+2T>G (n.741+2T>G)
c.819+2T>G (n.819+2T>G)
n.1387+2T>G
n.1361+2T>G
c.792+2T>G (n.792+2T>G)
n.1674+2T>G
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
11g.119093024A>GCA2575234395HMBSc.747+3A>G (n.747+3A>G)
n.3127+3A>G
n.1736+3A>G
c.894+3A>G (n.894+3A>G)
c.*149+3A>G (n.*149+3A>G)
c.806+3A>G (n.806+3A>G)
c.861+3A>G (n.861+3A>G)
c.843+3A>G (n.843+3A>G)
n.1738+3A>G
c.912+3A>G (n.912+3A>G)
n.411+3A>G
n.1357+3A>G
c.741+3A>G (n.741+3A>G)
c.819+3A>G (n.819+3A>G)
n.1387+3A>G
n.1361+3A>G
c.792+3A>G (n.792+3A>G)
n.1674+3A>G
c.858+3A>G (n.858+3A>G)
c.738+3A>G (n.738+3A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119093025C=CA2003792945HMBSc.747+4C= (n.747+4C=)
n.3127+4C=
n.1736+4C=
c.894+4C= (n.894+4C=)
c.*149+4C= (n.*149+4C=)
c.806+4C= (n.806+4C=)
c.861+4C= (n.861+4C=)
c.843+4C= (n.843+4C=)
n.1738+4C=
c.912+4C= (n.912+4C=)
n.411+4C=
n.1357+4C=
c.741+4C= (n.741+4C=)
c.819+4C= (n.819+4C=)
n.1387+4C=
n.1361+4C=
c.792+4C= (n.792+4C=)
n.1674+4C=
c.858+4C= (n.858+4C=)
c.738+4C= (n.738+4C=)
11g.119093025C>GCA2003792946HMBSc.747+4C>G (n.747+4C>G)
n.3127+4C>G
n.1736+4C>G
c.894+4C>G (n.894+4C>G)
c.*149+4C>G (n.*149+4C>G)
c.806+4C>G (n.806+4C>G)
c.861+4C>G (n.861+4C>G)
c.843+4C>G (n.843+4C>G)
n.1738+4C>G
c.912+4C>G (n.912+4C>G)
n.411+4C>G
n.1357+4C>G
c.741+4C>G (n.741+4C>G)
c.819+4C>G (n.819+4C>G)
n.1387+4C>G
n.1361+4C>G
c.792+4C>G (n.792+4C>G)
n.1674+4C>G
c.858+4C>G (n.858+4C>G)
c.738+4C>G (n.738+4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119093026C=CA2003792949HMBSc.747+5C= (n.747+5C=)
n.3127+5C=
n.1736+5C=
c.894+5C= (n.894+5C=)
c.*149+5C= (n.*149+5C=)
c.806+5C= (n.806+5C=)
c.861+5C= (n.861+5C=)
c.843+5C= (n.843+5C=)
n.1738+5C=
c.912+5C= (n.912+5C=)
n.411+5C=
n.1357+5C=
c.741+5C= (n.741+5C=)
c.819+5C= (n.819+5C=)
n.1387+5C=
n.1361+5C=
c.792+5C= (n.792+5C=)
n.1674+5C=
c.858+5C= (n.858+5C=)
c.738+5C= (n.738+5C=)
11g.119093026C>TCA6314258HMBSc.747+5C>T (n.747+5C>T)
n.3127+5C>T
n.1736+5C>T
c.894+5C>T (n.894+5C>T)
c.*149+5C>T (n.*149+5C>T)
c.806+5C>T (n.806+5C>T)
c.861+5C>T (n.861+5C>T)
c.843+5C>T (n.843+5C>T)
n.1738+5C>T
c.912+5C>T (n.912+5C>T)
n.411+5C>T
n.1357+5C>T
c.741+5C>T (n.741+5C>T)
c.819+5C>T (n.819+5C>T)
n.1387+5C>T
n.1361+5C>T
c.792+5C>T (n.792+5C>T)
n.1674+5C>T
c.858+5C>T (n.858+5C>T)
c.738+5C>T (n.738+5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093027A>GCA2580083655HMBSc.747+6A>G (n.747+6A>G)
n.3127+6A>G
n.1736+6A>G
c.894+6A>G (n.894+6A>G)
c.*149+6A>G (n.*149+6A>G)
c.806+6A>G (n.806+6A>G)
c.861+6A>G (n.861+6A>G)
c.843+6A>G (n.843+6A>G)
n.1738+6A>G
c.912+6A>G (n.912+6A>G)
n.411+6A>G
n.1357+6A>G
c.741+6A>G (n.741+6A>G)
c.819+6A>G (n.819+6A>G)
n.1387+6A>G
n.1361+6A>G
c.792+6A>G (n.792+6A>G)
n.1674+6A>G
c.858+6A>G (n.858+6A>G)
c.738+6A>G (n.738+6A>G)
 ClinVar
11g.119093028A=CA2003792954HMBSc.747+7A= (n.747+7A=)
n.3127+7A=
n.1736+7A=
c.894+7A= (n.894+7A=)
c.*149+7A= (n.*149+7A=)
c.806+7A= (n.806+7A=)
c.861+7A= (n.861+7A=)
c.843+7A= (n.843+7A=)
n.1738+7A=
c.912+7A= (n.912+7A=)
n.411+7A=
n.1357+7A=
c.741+7A= (n.741+7A=)
c.819+7A= (n.819+7A=)
n.1387+7A=
n.1361+7A=
c.792+7A= (n.792+7A=)
n.1674+7A=
c.858+7A= (n.858+7A=)
c.738+7A= (n.738+7A=)
11g.119093028A>TCA602577920HMBSc.747+7A>T (n.747+7A>T)
n.3127+7A>T
n.1736+7A>T
c.894+7A>T (n.894+7A>T)
c.*149+7A>T (n.*149+7A>T)
c.806+7A>T (n.806+7A>T)
c.861+7A>T (n.861+7A>T)
c.843+7A>T (n.843+7A>T)
n.1738+7A>T
c.912+7A>T (n.912+7A>T)
n.411+7A>T
n.1357+7A>T
c.741+7A>T (n.741+7A>T)
c.819+7A>T (n.819+7A>T)
n.1387+7A>T
n.1361+7A>T
c.792+7A>T (n.792+7A>T)
n.1674+7A>T
c.858+7A>T (n.858+7A>T)
c.738+7A>T (n.738+7A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093029A=CA2003792958HMBSc.747+8A= (n.747+8A=)
n.3127+8A=
n.1736+8A=
c.894+8A= (n.894+8A=)
c.*149+8A= (n.*149+8A=)
c.806+8A= (n.806+8A=)
c.861+8A= (n.861+8A=)
c.843+8A= (n.843+8A=)
n.1738+8A=
c.912+8A= (n.912+8A=)
n.411+8A=
n.1357+8A=
c.741+8A= (n.741+8A=)
c.819+8A= (n.819+8A=)
n.1387+8A=
n.1361+8A=
c.792+8A= (n.792+8A=)
n.1674+8A=
c.858+8A= (n.858+8A=)
c.738+8A= (n.738+8A=)
11g.119093029A>GCA2003792961HMBSc.747+8A>G (n.747+8A>G)
n.3127+8A>G
n.1736+8A>G
c.894+8A>G (n.894+8A>G)
c.*149+8A>G (n.*149+8A>G)
c.806+8A>G (n.806+8A>G)
c.861+8A>G (n.861+8A>G)
c.843+8A>G (n.843+8A>G)
n.1738+8A>G
c.912+8A>G (n.912+8A>G)
n.411+8A>G
n.1357+8A>G
c.741+8A>G (n.741+8A>G)
c.819+8A>G (n.819+8A>G)
n.1387+8A>G
n.1361+8A>G
c.792+8A>G (n.792+8A>G)
n.1674+8A>G
c.858+8A>G (n.858+8A>G)
c.738+8A>G (n.738+8A>G)
 dbSNP
11g.119093030G>ACA6314259HMBSc.747+9G>A (n.747+9G>A)
n.3127+9G>A
n.1736+9G>A
c.894+9G>A (n.894+9G>A)
c.*149+9G>A (n.*149+9G>A)
c.806+9G>A (n.806+9G>A)
c.861+9G>A (n.861+9G>A)
c.843+9G>A (n.843+9G>A)
n.1738+9G>A
c.912+9G>A (n.912+9G>A)
n.411+9G>A
n.1357+9G>A
c.741+9G>A (n.741+9G>A)
c.819+9G>A (n.819+9G>A)
n.1387+9G>A
n.1361+9G>A
c.792+9G>A (n.792+9G>A)
n.1674+9G>A
c.858+9G>A (n.858+9G>A)
c.738+9G>A (n.738+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093030G>CCA912970830HMBSc.747+9G>C (n.747+9G>C)
n.3127+9G>C
n.1736+9G>C
c.894+9G>C (n.894+9G>C)
c.*149+9G>C (n.*149+9G>C)
c.806+9G>C (n.806+9G>C)
c.861+9G>C (n.861+9G>C)
c.843+9G>C (n.843+9G>C)
n.1738+9G>C
c.912+9G>C (n.912+9G>C)
n.411+9G>C
n.1357+9G>C
c.741+9G>C (n.741+9G>C)
c.819+9G>C (n.819+9G>C)
n.1387+9G>C
n.1361+9G>C
c.792+9G>C (n.792+9G>C)
n.1674+9G>C
c.858+9G>C (n.858+9G>C)
c.738+9G>C (n.738+9G>C)
11g.119093030G=CA2003792966HMBSc.747+9G= (n.747+9G=)
n.3127+9G=
n.1736+9G=
c.894+9G= (n.894+9G=)
c.*149+9G= (n.*149+9G=)
c.806+9G= (n.806+9G=)
c.861+9G= (n.861+9G=)
c.843+9G= (n.843+9G=)
n.1738+9G=
c.912+9G= (n.912+9G=)
n.411+9G=
n.1357+9G=
c.741+9G= (n.741+9G=)
c.819+9G= (n.819+9G=)
n.1387+9G=
n.1361+9G=
c.792+9G= (n.792+9G=)
n.1674+9G=
c.858+9G= (n.858+9G=)
c.738+9G= (n.738+9G=)
11g.119093033G>ACA229597118HMBSc.747+12G>A (n.747+12G>A)
n.3127+12G>A
n.1736+12G>A
c.894+12G>A (n.894+12G>A)
c.*149+12G>A (n.*149+12G>A)
c.806+12G>A (n.806+12G>A)
c.861+12G>A (n.861+12G>A)
c.843+12G>A (n.843+12G>A)
n.1738+12G>A
c.912+12G>A (n.912+12G>A)
n.411+12G>A
n.1357+12G>A
c.741+12G>A (n.741+12G>A)
c.819+12G>A (n.819+12G>A)
n.1387+12G>A
n.1361+12G>A
c.792+12G>A (n.792+12G>A)
n.1674+12G>A
c.858+12G>A (n.858+12G>A)
c.738+12G>A (n.738+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093033G>CCA6314260HMBSc.747+12G>C (n.747+12G>C)
n.3127+12G>C
n.1736+12G>C
c.894+12G>C (n.894+12G>C)
c.*149+12G>C (n.*149+12G>C)
c.806+12G>C (n.806+12G>C)
c.861+12G>C (n.861+12G>C)
c.843+12G>C (n.843+12G>C)
n.1738+12G>C
c.912+12G>C (n.912+12G>C)
n.411+12G>C
n.1357+12G>C
c.741+12G>C (n.741+12G>C)
c.819+12G>C (n.819+12G>C)
n.1387+12G>C
n.1361+12G>C
c.792+12G>C (n.792+12G>C)
n.1674+12G>C
c.858+12G>C (n.858+12G>C)
c.738+12G>C (n.738+12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093033G=CA2003792971HMBSc.747+12G= (n.747+12G=)
n.3127+12G=
n.1736+12G=
c.894+12G= (n.894+12G=)
c.*149+12G= (n.*149+12G=)
c.806+12G= (n.806+12G=)
c.861+12G= (n.861+12G=)
c.843+12G= (n.843+12G=)
n.1738+12G=
c.912+12G= (n.912+12G=)
n.411+12G=
n.1357+12G=
c.741+12G= (n.741+12G=)
c.819+12G= (n.819+12G=)
n.1387+12G=
n.1361+12G=
c.792+12G= (n.792+12G=)
n.1674+12G=
c.858+12G= (n.858+12G=)
c.738+12G= (n.738+12G=)
11g.119093034G>ACA2616355336HMBSc.747+13G>A (n.747+13G>A)
n.3127+13G>A
n.1736+13G>A
c.894+13G>A (n.894+13G>A)
c.*149+13G>A (n.*149+13G>A)
c.806+13G>A (n.806+13G>A)
c.861+13G>A (n.861+13G>A)
c.843+13G>A (n.843+13G>A)
n.1738+13G>A
c.912+13G>A (n.912+13G>A)
n.411+13G>A
n.1357+13G>A
c.741+13G>A (n.741+13G>A)
c.819+13G>A (n.819+13G>A)
n.1387+13G>A
n.1361+13G>A
c.792+13G>A (n.792+13G>A)
n.1674+13G>A
c.858+13G>A (n.858+13G>A)
c.738+13G>A (n.738+13G>A)
 gnomAD v4
11g.119093036G>ACA2616355337HMBSc.747+15G>A (n.747+15G>A)
n.3127+15G>A
n.1736+15G>A
c.894+15G>A (n.894+15G>A)
c.*149+15G>A (n.*149+15G>A)
c.806+15G>A (n.806+15G>A)
c.861+15G>A (n.861+15G>A)
c.843+15G>A (n.843+15G>A)
n.1738+15G>A
c.912+15G>A (n.912+15G>A)
n.411+15G>A
n.1357+15G>A
c.741+15G>A (n.741+15G>A)
c.819+15G>A (n.819+15G>A)
n.1387+15G>A
n.1361+15G>A
c.792+15G>A (n.792+15G>A)
n.1674+15G>A
c.858+15G>A (n.858+15G>A)
c.738+15G>A (n.738+15G>A)
 gnomAD v4
11g.119093036G>CCA229597120HMBSc.747+15G>C (n.747+15G>C)
n.3127+15G>C
n.1736+15G>C
c.894+15G>C (n.894+15G>C)
c.*149+15G>C (n.*149+15G>C)
c.806+15G>C (n.806+15G>C)
c.861+15G>C (n.861+15G>C)
c.843+15G>C (n.843+15G>C)
n.1738+15G>C
c.912+15G>C (n.912+15G>C)
n.411+15G>C
n.1357+15G>C
c.741+15G>C (n.741+15G>C)
c.819+15G>C (n.819+15G>C)
n.1387+15G>C
n.1361+15G>C
c.792+15G>C (n.792+15G>C)
n.1674+15G>C
c.858+15G>C (n.858+15G>C)
c.738+15G>C (n.738+15G>C)
 dbSNP
11g.119093036G=CA2003792979HMBSc.747+15G= (n.747+15G=)
n.3127+15G=
n.1736+15G=
c.894+15G= (n.894+15G=)
c.*149+15G= (n.*149+15G=)
c.806+15G= (n.806+15G=)
c.861+15G= (n.861+15G=)
c.843+15G= (n.843+15G=)
n.1738+15G=
c.912+15G= (n.912+15G=)
n.411+15G=
n.1357+15G=
c.741+15G= (n.741+15G=)
c.819+15G= (n.819+15G=)
n.1387+15G=
n.1361+15G=
c.792+15G= (n.792+15G=)
n.1674+15G=
c.858+15G= (n.858+15G=)
c.738+15G= (n.738+15G=)
11g.119093036G>TCA2551696230HMBSc.747+15G>T (n.747+15G>T)
n.3127+15G>T
n.1736+15G>T
c.894+15G>T (n.894+15G>T)
c.*149+15G>T (n.*149+15G>T)
c.806+15G>T (n.806+15G>T)
c.861+15G>T (n.861+15G>T)
c.843+15G>T (n.843+15G>T)
n.1738+15G>T
c.912+15G>T (n.912+15G>T)
n.411+15G>T
n.1357+15G>T
c.741+15G>T (n.741+15G>T)
c.819+15G>T (n.819+15G>T)
n.1387+15G>T
n.1361+15G>T
c.792+15G>T (n.792+15G>T)
n.1674+15G>T
c.858+15G>T (n.858+15G>T)
c.738+15G>T (n.738+15G>T)
11g.119093037G>ACA6314261HMBSc.747+16G>A (n.747+16G>A)
n.3127+16G>A
n.1736+16G>A
c.894+16G>A (n.894+16G>A)
c.*149+16G>A (n.*149+16G>A)
c.806+16G>A (n.806+16G>A)
c.861+16G>A (n.861+16G>A)
c.843+16G>A (n.843+16G>A)
n.1738+16G>A
c.912+16G>A (n.912+16G>A)
n.411+16G>A
n.1357+16G>A
c.741+16G>A (n.741+16G>A)
c.819+16G>A (n.819+16G>A)
n.1387+16G>A
n.1361+16G>A
c.792+16G>A (n.792+16G>A)
n.1674+16G>A
c.858+16G>A (n.858+16G>A)
c.738+16G>A (n.738+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093037G=CA2003792988HMBSc.747+16G= (n.747+16G=)
n.3127+16G=
n.1736+16G=
c.894+16G= (n.894+16G=)
c.*149+16G= (n.*149+16G=)
c.806+16G= (n.806+16G=)
c.861+16G= (n.861+16G=)
c.843+16G= (n.843+16G=)
n.1738+16G=
c.912+16G= (n.912+16G=)
n.411+16G=
n.1357+16G=
c.741+16G= (n.741+16G=)
c.819+16G= (n.819+16G=)
n.1387+16G=
n.1361+16G=
c.792+16G= (n.792+16G=)
n.1674+16G=
c.858+16G= (n.858+16G=)
c.738+16G= (n.738+16G=)
11g.119093038G>ACA6314262HMBSc.747+17G>A (n.747+17G>A)
n.3127+17G>A
n.1736+17G>A
c.894+17G>A (n.894+17G>A)
c.*149+17G>A (n.*149+17G>A)
c.806+17G>A (n.806+17G>A)
c.861+17G>A (n.861+17G>A)
c.843+17G>A (n.843+17G>A)
n.1738+17G>A
c.912+17G>A (n.912+17G>A)
n.411+17G>A
n.1357+17G>A
c.741+17G>A (n.741+17G>A)
c.819+17G>A (n.819+17G>A)
n.1387+17G>A
n.1361+17G>A
c.792+17G>A (n.792+17G>A)
n.1674+17G>A
c.858+17G>A (n.858+17G>A)
c.738+17G>A (n.738+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093038G=CA2003792992HMBSc.747+17G= (n.747+17G=)
n.3127+17G=
n.1736+17G=
c.894+17G= (n.894+17G=)
c.*149+17G= (n.*149+17G=)
c.806+17G= (n.806+17G=)
c.861+17G= (n.861+17G=)
c.843+17G= (n.843+17G=)
n.1738+17G=
c.912+17G= (n.912+17G=)
n.411+17G=
n.1357+17G=
c.741+17G= (n.741+17G=)
c.819+17G= (n.819+17G=)
n.1387+17G=
n.1361+17G=
c.792+17G= (n.792+17G=)
n.1674+17G=
c.858+17G= (n.858+17G=)
c.738+17G= (n.738+17G=)
11g.119093039C>ACA6314264HMBSc.747+18C>A (n.747+18C>A)
n.3127+18C>A
n.1736+18C>A
c.894+18C>A (n.894+18C>A)
c.*149+18C>A (n.*149+18C>A)
c.806+18C>A (n.806+18C>A)
c.861+18C>A (n.861+18C>A)
c.843+18C>A (n.843+18C>A)
n.1738+18C>A
c.912+18C>A (n.912+18C>A)
n.411+18C>A
n.1357+18C>A
c.741+18C>A (n.741+18C>A)
c.819+18C>A (n.819+18C>A)
n.1387+18C>A
n.1361+18C>A
c.792+18C>A (n.792+18C>A)
n.1674+18C>A
c.858+18C>A (n.858+18C>A)
c.738+18C>A (n.738+18C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093039C=CA2003792998HMBSc.747+18C= (n.747+18C=)
n.3127+18C=
n.1736+18C=
c.894+18C= (n.894+18C=)
c.*149+18C= (n.*149+18C=)
c.806+18C= (n.806+18C=)
c.861+18C= (n.861+18C=)
c.843+18C= (n.843+18C=)
n.1738+18C=
c.912+18C= (n.912+18C=)
n.411+18C=
n.1357+18C=
c.741+18C= (n.741+18C=)
c.819+18C= (n.819+18C=)
n.1387+18C=
n.1361+18C=
c.792+18C= (n.792+18C=)
n.1674+18C=
c.858+18C= (n.858+18C=)
c.738+18C= (n.738+18C=)
11g.119093039C>TCA6314263HMBSc.747+18C>T (n.747+18C>T)
n.3127+18C>T
n.1736+18C>T
c.894+18C>T (n.894+18C>T)
c.*149+18C>T (n.*149+18C>T)
c.806+18C>T (n.806+18C>T)
c.861+18C>T (n.861+18C>T)
c.843+18C>T (n.843+18C>T)
n.1738+18C>T
c.912+18C>T (n.912+18C>T)
n.411+18C>T
n.1357+18C>T
c.741+18C>T (n.741+18C>T)
c.819+18C>T (n.819+18C>T)
n.1387+18C>T
n.1361+18C>T
c.792+18C>T (n.792+18C>T)
n.1674+18C>T
c.858+18C>T (n.858+18C>T)
c.738+18C>T (n.738+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093040G>ACA6314265HMBSc.747+19G>A (n.747+19G>A)
n.3127+19G>A
n.1736+19G>A
c.894+19G>A (n.894+19G>A)
c.*149+19G>A (n.*149+19G>A)
c.806+19G>A (n.806+19G>A)
c.861+19G>A (n.861+19G>A)
c.843+19G>A (n.843+19G>A)
n.1738+19G>A
c.912+19G>A (n.912+19G>A)
n.411+19G>A
n.1357+19G>A
c.741+19G>A (n.741+19G>A)
c.819+19G>A (n.819+19G>A)
n.1387+19G>A
n.1361+19G>A
c.792+19G>A (n.792+19G>A)
n.1674+19G>A
c.858+19G>A (n.858+19G>A)
c.738+19G>A (n.738+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093040G>CCA2581034047HMBSc.747+19G>C (n.747+19G>C)
n.3127+19G>C
n.1736+19G>C
c.894+19G>C (n.894+19G>C)
c.*149+19G>C (n.*149+19G>C)
c.806+19G>C (n.806+19G>C)
c.861+19G>C (n.861+19G>C)
c.843+19G>C (n.843+19G>C)
n.1738+19G>C
c.912+19G>C (n.912+19G>C)
n.411+19G>C
n.1357+19G>C
c.741+19G>C (n.741+19G>C)
c.819+19G>C (n.819+19G>C)
n.1387+19G>C
n.1361+19G>C
c.792+19G>C (n.792+19G>C)
n.1674+19G>C
c.858+19G>C (n.858+19G>C)
c.738+19G>C (n.738+19G>C)
11g.119093040G=CA2003793001HMBSc.747+19G= (n.747+19G=)
n.3127+19G=
n.1736+19G=
c.894+19G= (n.894+19G=)
c.*149+19G= (n.*149+19G=)
c.806+19G= (n.806+19G=)
c.861+19G= (n.861+19G=)
c.843+19G= (n.843+19G=)
n.1738+19G=
c.912+19G= (n.912+19G=)
n.411+19G=
n.1357+19G=
c.741+19G= (n.741+19G=)
c.819+19G= (n.819+19G=)
n.1387+19G=
n.1361+19G=
c.792+19G= (n.792+19G=)
n.1674+19G=
c.858+19G= (n.858+19G=)
c.738+19G= (n.738+19G=)
11g.119093040G>TCA2581034048HMBSc.747+19G>T (n.747+19G>T)
n.3127+19G>T
n.1736+19G>T
c.894+19G>T (n.894+19G>T)
c.*149+19G>T (n.*149+19G>T)
c.806+19G>T (n.806+19G>T)
c.861+19G>T (n.861+19G>T)
c.843+19G>T (n.843+19G>T)
n.1738+19G>T
c.912+19G>T (n.912+19G>T)
n.411+19G>T
n.1357+19G>T
c.741+19G>T (n.741+19G>T)
c.819+19G>T (n.819+19G>T)
n.1387+19G>T
n.1361+19G>T
c.792+19G>T (n.792+19G>T)
n.1674+19G>T
c.858+19G>T (n.858+19G>T)
c.738+19G>T (n.738+19G>T)
11g.119093041_119093042delinsAGCA2003793003HMBSc.747+20_747+21delinsAG (n.747+20_747+21delinsAG)
n.3127+20_3127+21delinsAG
n.1736+20_1736+21delinsAG
c.894+20_894+21delinsAG (n.894+20_894+21delinsAG)
c.*149+20_*149+21delinsAG (n.*149+20_*149+21delinsAG)
c.806+20_806+21delinsAG (n.806+20_806+21delinsAG)
c.861+20_861+21delinsAG (n.861+20_861+21delinsAG)
c.843+20_843+21delinsAG (n.843+20_843+21delinsAG)
n.1738+20_1738+21delinsAG
c.912+20_912+21delinsAG (n.912+20_912+21delinsAG)
n.411+20_411+21delinsAG
n.1357+20_1357+21delinsAG
c.741+20_741+21delinsAG (n.741+20_741+21delinsAG)
c.819+20_819+21delinsAG (n.819+20_819+21delinsAG)
n.1387+20_1387+21delinsAG
n.1361+20_1361+21delinsAG
c.792+20_792+21delinsAG (n.792+20_792+21delinsAG)
n.1674+20_1674+21delinsAG
c.858+20_858+21delinsAG (n.858+20_858+21delinsAG)
c.738+20_738+21delinsAG (n.738+20_738+21delinsAG)
11g.119093042G>CCA6314267HMBSc.747+21G>C (n.747+21G>C)
n.3127+21G>C
n.1736+21G>C
c.894+21G>C (n.894+21G>C)
c.*149+21G>C (n.*149+21G>C)
c.806+21G>C (n.806+21G>C)
c.861+21G>C (n.861+21G>C)
c.843+21G>C (n.843+21G>C)
n.1738+21G>C
c.912+21G>C (n.912+21G>C)
n.411+21G>C
n.1357+21G>C
c.741+21G>C (n.741+21G>C)
c.819+21G>C (n.819+21G>C)
n.1387+21G>C
n.1361+21G>C
c.792+21G>C (n.792+21G>C)
n.1674+21G>C
c.858+21G>C (n.858+21G>C)
c.738+21G>C (n.738+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093042G=CA2003793006HMBSc.747+21G= (n.747+21G=)
n.3127+21G=
n.1736+21G=
c.894+21G= (n.894+21G=)
c.*149+21G= (n.*149+21G=)
c.806+21G= (n.806+21G=)
c.861+21G= (n.861+21G=)
c.843+21G= (n.843+21G=)
n.1738+21G=
c.912+21G= (n.912+21G=)
n.411+21G=
n.1357+21G=
c.741+21G= (n.741+21G=)
c.819+21G= (n.819+21G=)
n.1387+21G=
n.1361+21G=
c.792+21G= (n.792+21G=)
n.1674+21G=
c.858+21G= (n.858+21G=)
c.738+21G= (n.738+21G=)
11g.119093042G>TCA2575234396HMBSc.747+21G>T (n.747+21G>T)
n.3127+21G>T
n.1736+21G>T
c.894+21G>T (n.894+21G>T)
c.*149+21G>T (n.*149+21G>T)
c.806+21G>T (n.806+21G>T)
c.861+21G>T (n.861+21G>T)
c.843+21G>T (n.843+21G>T)
n.1738+21G>T
c.912+21G>T (n.912+21G>T)
n.411+21G>T
n.1357+21G>T
c.741+21G>T (n.741+21G>T)
c.819+21G>T (n.819+21G>T)
n.1387+21G>T
n.1361+21G>T
c.792+21G>T (n.792+21G>T)
n.1674+21G>T
c.858+21G>T (n.858+21G>T)
c.738+21G>T (n.738+21G>T)
11g.119093046dupCA2793833170HMBSc.747+25dup (n.747+25dup)
n.3127+25dup
n.1736+25dup
c.894+25dup (n.894+25dup)
c.*149+25dup (n.*149+25dup)
c.806+25dup (n.806+25dup)
c.861+25dup (n.861+25dup)
c.843+25dup (n.843+25dup)
n.1738+25dup
c.912+25dup (n.912+25dup)
n.411+25dup
n.1357+25dup
c.741+25dup (n.741+25dup)
c.819+25dup (n.819+25dup)
n.1387+25dup
n.1361+25dup
c.792+25dup (n.792+25dup)
n.1674+25dup
c.858+25dup (n.858+25dup)
c.738+25dup (n.738+25dup)
11g.119093046delCA6314266HMBSc.747+25del (n.747+25del)
n.3127+25del
n.1736+25del
c.894+25del (n.894+25del)
c.*149+25del (n.*149+25del)
c.806+25del (n.806+25del)
c.861+25del (n.861+25del)
c.843+25del (n.843+25del)
n.1738+25del
c.912+25del (n.912+25del)
n.411+25del
n.1357+25del
c.741+25del (n.741+25del)
c.819+25del (n.819+25del)
n.1387+25del
n.1361+25del
c.792+25del (n.792+25del)
n.1674+25del
c.858+25del (n.858+25del)
c.738+25del (n.738+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093043G>ACA2616355349HMBSc.747+22G>A (n.747+22G>A)
n.3127+22G>A
n.1736+22G>A
c.894+22G>A (n.894+22G>A)
c.*149+22G>A (n.*149+22G>A)
c.806+22G>A (n.806+22G>A)
c.861+22G>A (n.861+22G>A)
c.843+22G>A (n.843+22G>A)
n.1738+22G>A
c.912+22G>A (n.912+22G>A)
n.411+22G>A
n.1357+22G>A
c.741+22G>A (n.741+22G>A)
c.819+22G>A (n.819+22G>A)
n.1387+22G>A
n.1361+22G>A
c.792+22G>A (n.792+22G>A)
n.1674+22G>A
c.858+22G>A (n.858+22G>A)
c.738+22G>A (n.738+22G>A)
 gnomAD v4
11g.119093043G=CA2003793016HMBSc.747+22G= (n.747+22G=)
n.3127+22G=
n.1736+22G=
c.894+22G= (n.894+22G=)
c.*149+22G= (n.*149+22G=)
c.806+22G= (n.806+22G=)
c.861+22G= (n.861+22G=)
c.843+22G= (n.843+22G=)
n.1738+22G=
c.912+22G= (n.912+22G=)
n.411+22G=
n.1357+22G=
c.741+22G= (n.741+22G=)
c.819+22G= (n.819+22G=)
n.1387+22G=
n.1361+22G=
c.792+22G= (n.792+22G=)
n.1674+22G=
c.858+22G= (n.858+22G=)
c.738+22G= (n.738+22G=)
11g.119093043G>TCA602577921HMBSc.747+22G>T (n.747+22G>T)
n.3127+22G>T
n.1736+22G>T
c.894+22G>T (n.894+22G>T)
c.*149+22G>T (n.*149+22G>T)
c.806+22G>T (n.806+22G>T)
c.861+22G>T (n.861+22G>T)
c.843+22G>T (n.843+22G>T)
n.1738+22G>T
c.912+22G>T (n.912+22G>T)
n.411+22G>T
n.1357+22G>T
c.741+22G>T (n.741+22G>T)
c.819+22G>T (n.819+22G>T)
n.1387+22G>T
n.1361+22G>T
c.792+22G>T (n.792+22G>T)
n.1674+22G>T
c.858+22G>T (n.858+22G>T)
c.738+22G>T (n.738+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093044G>ACA6314268HMBSc.747+23G>A (n.747+23G>A)
n.3127+23G>A
n.1736+23G>A
c.894+23G>A (n.894+23G>A)
c.*149+23G>A (n.*149+23G>A)
c.806+23G>A (n.806+23G>A)
c.861+23G>A (n.861+23G>A)
c.843+23G>A (n.843+23G>A)
n.1738+23G>A
c.912+23G>A (n.912+23G>A)
n.411+23G>A
n.1357+23G>A
c.741+23G>A (n.741+23G>A)
c.819+23G>A (n.819+23G>A)
n.1387+23G>A
n.1361+23G>A
c.792+23G>A (n.792+23G>A)
n.1674+23G>A
c.858+23G>A (n.858+23G>A)
c.738+23G>A (n.738+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093044G=CA2003793019HMBSc.747+23G= (n.747+23G=)
n.3127+23G=
n.1736+23G=
c.894+23G= (n.894+23G=)
c.*149+23G= (n.*149+23G=)
c.806+23G= (n.806+23G=)
c.861+23G= (n.861+23G=)
c.843+23G= (n.843+23G=)
n.1738+23G=
c.912+23G= (n.912+23G=)
n.411+23G=
n.1357+23G=
c.741+23G= (n.741+23G=)
c.819+23G= (n.819+23G=)
n.1387+23G=
n.1361+23G=
c.792+23G= (n.792+23G=)
n.1674+23G=
c.858+23G= (n.858+23G=)
c.738+23G= (n.738+23G=)
11g.119093045G>ACA6314269HMBSc.747+24G>A (n.747+24G>A)
n.3127+24G>A
n.1736+24G>A
c.894+24G>A (n.894+24G>A)
c.*149+24G>A (n.*149+24G>A)
c.806+24G>A (n.806+24G>A)
c.861+24G>A (n.861+24G>A)
c.843+24G>A (n.843+24G>A)
n.1738+24G>A
c.912+24G>A (n.912+24G>A)
n.411+24G>A
n.1357+24G>A
c.741+24G>A (n.741+24G>A)
c.819+24G>A (n.819+24G>A)
n.1387+24G>A
n.1361+24G>A
c.792+24G>A (n.792+24G>A)
n.1674+24G>A
c.858+24G>A (n.858+24G>A)
c.738+24G>A (n.738+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093045G=CA2003793024HMBSc.747+24G= (n.747+24G=)
n.3127+24G=
n.1736+24G=
c.894+24G= (n.894+24G=)
c.*149+24G= (n.*149+24G=)
c.806+24G= (n.806+24G=)
c.861+24G= (n.861+24G=)
c.843+24G= (n.843+24G=)
n.1738+24G=
c.912+24G= (n.912+24G=)
n.411+24G=
n.1357+24G=
c.741+24G= (n.741+24G=)
c.819+24G= (n.819+24G=)
n.1387+24G=
n.1361+24G=
c.792+24G= (n.792+24G=)
n.1674+24G=
c.858+24G= (n.858+24G=)
c.738+24G= (n.738+24G=)
11g.119093046G>ACA6314270HMBSc.747+25G>A (n.747+25G>A)
n.3127+25G>A
n.1736+25G>A
c.894+25G>A (n.894+25G>A)
c.*149+25G>A (n.*149+25G>A)
c.806+25G>A (n.806+25G>A)
c.861+25G>A (n.861+25G>A)
c.843+25G>A (n.843+25G>A)
n.1738+25G>A
c.912+25G>A (n.912+25G>A)
n.411+25G>A
n.1357+25G>A
c.741+25G>A (n.741+25G>A)
c.819+25G>A (n.819+25G>A)
n.1387+25G>A
n.1361+25G>A
c.792+25G>A (n.792+25G>A)
n.1674+25G>A
c.858+25G>A (n.858+25G>A)
c.738+25G>A (n.738+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093046G>CCA2616355355HMBSc.747+25G>C (n.747+25G>C)
n.3127+25G>C
n.1736+25G>C
c.894+25G>C (n.894+25G>C)
c.*149+25G>C (n.*149+25G>C)
c.806+25G>C (n.806+25G>C)
c.861+25G>C (n.861+25G>C)
c.843+25G>C (n.843+25G>C)
n.1738+25G>C
c.912+25G>C (n.912+25G>C)
n.411+25G>C
n.1357+25G>C
c.741+25G>C (n.741+25G>C)
c.819+25G>C (n.819+25G>C)
n.1387+25G>C
n.1361+25G>C
c.792+25G>C (n.792+25G>C)
n.1674+25G>C
c.858+25G>C (n.858+25G>C)
c.738+25G>C (n.738+25G>C)
 gnomAD v4
11g.119093046G=CA2003793034HMBSc.747+25G= (n.747+25G=)
n.3127+25G=
n.1736+25G=
c.894+25G= (n.894+25G=)
c.*149+25G= (n.*149+25G=)
c.806+25G= (n.806+25G=)
c.861+25G= (n.861+25G=)
c.843+25G= (n.843+25G=)
n.1738+25G=
c.912+25G= (n.912+25G=)
n.411+25G=
n.1357+25G=
c.741+25G= (n.741+25G=)
c.819+25G= (n.819+25G=)
n.1387+25G=
n.1361+25G=
c.792+25G= (n.792+25G=)
n.1674+25G=
c.858+25G= (n.858+25G=)
c.738+25G= (n.738+25G=)
11g.119093046G>TCA6314271HMBSc.747+25G>T (n.747+25G>T)
n.3127+25G>T
n.1736+25G>T
c.894+25G>T (n.894+25G>T)
c.*149+25G>T (n.*149+25G>T)
c.806+25G>T (n.806+25G>T)
c.861+25G>T (n.861+25G>T)
c.843+25G>T (n.843+25G>T)
n.1738+25G>T
c.912+25G>T (n.912+25G>T)
n.411+25G>T
n.1357+25G>T
c.741+25G>T (n.741+25G>T)
c.819+25G>T (n.819+25G>T)
n.1387+25G>T
n.1361+25G>T
c.792+25G>T (n.792+25G>T)
n.1674+25G>T
c.858+25G>T (n.858+25G>T)
c.738+25G>T (n.738+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093047T>CCA654222441HMBSc.747+26T>C (n.747+26T>C)
n.3127+26T>C
n.1736+26T>C
c.894+26T>C (n.894+26T>C)
c.*149+26T>C (n.*149+26T>C)
c.806+26T>C (n.806+26T>C)
c.861+26T>C (n.861+26T>C)
c.843+26T>C (n.843+26T>C)
n.1738+26T>C
c.912+26T>C (n.912+26T>C)
n.411+26T>C
n.1357+26T>C
c.741+26T>C (n.741+26T>C)
c.819+26T>C (n.819+26T>C)
n.1387+26T>C
n.1361+26T>C
c.792+26T>C (n.792+26T>C)
n.1674+26T>C
c.858+26T>C (n.858+26T>C)
c.738+26T>C (n.738+26T>C)
 COSMIC
11g.119093050T>CCA602577922HMBSc.747+29T>C (n.747+29T>C)
n.3127+29T>C
n.1736+29T>C
c.894+29T>C (n.894+29T>C)
c.*149+29T>C (n.*149+29T>C)
c.806+29T>C (n.806+29T>C)
c.861+29T>C (n.861+29T>C)
c.843+29T>C (n.843+29T>C)
n.1738+29T>C
c.912+29T>C (n.912+29T>C)
n.411+29T>C
n.1357+29T>C
c.741+29T>C (n.741+29T>C)
c.819+29T>C (n.819+29T>C)
n.1387+29T>C
n.1361+29T>C
c.792+29T>C (n.792+29T>C)
n.1674+29T>C
c.858+29T>C (n.858+29T>C)
c.738+29T>C (n.738+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093050T=CA2003793043HMBSc.747+29T= (n.747+29T=)
n.3127+29T=
n.1736+29T=
c.894+29T= (n.894+29T=)
c.*149+29T= (n.*149+29T=)
c.806+29T= (n.806+29T=)
c.861+29T= (n.861+29T=)
c.843+29T= (n.843+29T=)
n.1738+29T=
c.912+29T= (n.912+29T=)
n.411+29T=
n.1357+29T=
c.741+29T= (n.741+29T=)
c.819+29T= (n.819+29T=)
n.1387+29T=
n.1361+29T=
c.792+29T= (n.792+29T=)
n.1674+29T=
c.858+29T= (n.858+29T=)
c.738+29T= (n.738+29T=)
11g.119093050_119093054delinsTAAACCA2003793045HMBSc.747+29_747+33delinsTAAAC (n.747+29_747+33delinsTAAAC)
n.3127+29_3127+33delinsTAAAC
n.1736+29_1736+33delinsTAAAC
c.894+29_894+33delinsTAAAC (n.894+29_894+33delinsTAAAC)
c.*149+29_*149+33delinsTAAAC (n.*149+29_*149+33delinsTAAAC)
c.806+29_806+33delinsTAAAC (n.806+29_806+33delinsTAAAC)
c.861+29_861+33delinsTAAAC (n.861+29_861+33delinsTAAAC)
c.843+29_843+33delinsTAAAC (n.843+29_843+33delinsTAAAC)
n.1738+29_1738+33delinsTAAAC
c.912+29_912+33delinsTAAAC (n.912+29_912+33delinsTAAAC)
n.411+29_411+33delinsTAAAC
n.1357+29_1357+33delinsTAAAC
c.741+29_741+33delinsTAAAC (n.741+29_741+33delinsTAAAC)
c.819+29_819+33delinsTAAAC (n.819+29_819+33delinsTAAAC)
n.1387+29_1387+33delinsTAAAC
n.1361+29_1361+33delinsTAAAC
c.792+29_792+33delinsTAAAC (n.792+29_792+33delinsTAAAC)
n.1674+29_1674+33delinsTAAAC
c.858+29_858+33delinsTAAAC (n.858+29_858+33delinsTAAAC)
c.738+29_738+33delinsTAAAC (n.738+29_738+33delinsTAAAC)
11g.119093053_119093056delCA602577923HMBSc.747+32_747+35del (n.747+32_747+35del)
n.3127+32_3127+35del
n.1736+32_1736+35del
c.894+32_894+35del (n.894+32_894+35del)
c.*149+32_*149+35del (n.*149+32_*149+35del)
c.806+32_806+35del (n.806+32_806+35del)
c.861+32_861+35del (n.861+32_861+35del)
c.843+32_843+35del (n.843+32_843+35del)
n.1738+32_1738+35del
c.912+32_912+35del (n.912+32_912+35del)
n.411+32_411+35del
n.1357+32_1357+35del
c.741+32_741+35del (n.741+32_741+35del)
c.819+32_819+35del (n.819+32_819+35del)
n.1387+32_1387+35del
n.1361+32_1361+35del
c.792+32_792+35del (n.792+32_792+35del)
n.1674+32_1674+35del
c.858+32_858+35del (n.858+32_858+35del)
c.738+32_738+35del (n.738+32_738+35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093054_119093056delCA2793833171HMBSc.747+33_747+35del (n.747+33_747+35del)
n.3127+33_3127+35del
n.1736+33_1736+35del
c.894+33_894+35del (n.894+33_894+35del)
c.*149+33_*149+35del (n.*149+33_*149+35del)
c.806+33_806+35del (n.806+33_806+35del)
c.861+33_861+35del (n.861+33_861+35del)
c.843+33_843+35del (n.843+33_843+35del)
n.1738+33_1738+35del
c.912+33_912+35del (n.912+33_912+35del)
n.411+33_411+35del
n.1357+33_1357+35del
c.741+33_741+35del (n.741+33_741+35del)
c.819+33_819+35del (n.819+33_819+35del)
n.1387+33_1387+35del
n.1361+33_1361+35del
c.792+33_792+35del (n.792+33_792+35del)
n.1674+33_1674+35del
c.858+33_858+35del (n.858+33_858+35del)
c.738+33_738+35del (n.738+33_738+35del)
11g.119093054C>ACA2575234397HMBSc.747+33C>A (n.747+33C>A)
n.3127+33C>A
n.1736+33C>A
c.894+33C>A (n.894+33C>A)
c.*149+33C>A (n.*149+33C>A)
c.806+33C>A (n.806+33C>A)
c.861+33C>A (n.861+33C>A)
c.843+33C>A (n.843+33C>A)
n.1738+33C>A
c.912+33C>A (n.912+33C>A)
n.411+33C>A
n.1357+33C>A
c.741+33C>A (n.741+33C>A)
c.819+33C>A (n.819+33C>A)
n.1387+33C>A
n.1361+33C>A
c.792+33C>A (n.792+33C>A)
n.1674+33C>A
c.858+33C>A (n.858+33C>A)
c.738+33C>A (n.738+33C>A)
11g.119093054C=CA2003793050HMBSc.747+33C= (n.747+33C=)
n.3127+33C=
n.1736+33C=
c.894+33C= (n.894+33C=)
c.*149+33C= (n.*149+33C=)
c.806+33C= (n.806+33C=)
c.861+33C= (n.861+33C=)
c.843+33C= (n.843+33C=)
n.1738+33C=
c.912+33C= (n.912+33C=)
n.411+33C=
n.1357+33C=
c.741+33C= (n.741+33C=)
c.819+33C= (n.819+33C=)
n.1387+33C=
n.1361+33C=
c.792+33C= (n.792+33C=)
n.1674+33C=
c.858+33C= (n.858+33C=)
c.738+33C= (n.738+33C=)
11g.119093054C>TCA2003793051HMBSc.747+33C>T (n.747+33C>T)
n.3127+33C>T
n.1736+33C>T
c.894+33C>T (n.894+33C>T)
c.*149+33C>T (n.*149+33C>T)
c.806+33C>T (n.806+33C>T)
c.861+33C>T (n.861+33C>T)
c.843+33C>T (n.843+33C>T)
n.1738+33C>T
c.912+33C>T (n.912+33C>T)
n.411+33C>T
n.1357+33C>T
c.741+33C>T (n.741+33C>T)
c.819+33C>T (n.819+33C>T)
n.1387+33C>T
n.1361+33C>T
c.792+33C>T (n.792+33C>T)
n.1674+33C>T
c.858+33C>T (n.858+33C>T)
c.738+33C>T (n.738+33C>T)
 dbSNP
11g.119093054_119093055delinsCACA2003793049HMBSc.747+33_747+34delinsCA (n.747+33_747+34delinsCA)
n.3127+33_3127+34delinsCA
n.1736+33_1736+34delinsCA
c.894+33_894+34delinsCA (n.894+33_894+34delinsCA)
c.*149+33_*149+34delinsCA (n.*149+33_*149+34delinsCA)
c.806+33_806+34delinsCA (n.806+33_806+34delinsCA)
c.861+33_861+34delinsCA (n.861+33_861+34delinsCA)
c.843+33_843+34delinsCA (n.843+33_843+34delinsCA)
n.1738+33_1738+34delinsCA
c.912+33_912+34delinsCA (n.912+33_912+34delinsCA)
n.411+33_411+34delinsCA
n.1357+33_1357+34delinsCA
c.741+33_741+34delinsCA (n.741+33_741+34delinsCA)
c.819+33_819+34delinsCA (n.819+33_819+34delinsCA)
n.1387+33_1387+34delinsCA
n.1361+33_1361+34delinsCA
c.792+33_792+34delinsCA (n.792+33_792+34delinsCA)
n.1674+33_1674+34delinsCA
c.858+33_858+34delinsCA (n.858+33_858+34delinsCA)
c.738+33_738+34delinsCA (n.738+33_738+34delinsCA)
11g.119093055A=CA2003793054HMBSc.747+34A= (n.747+34A=)
n.3127+34A=
n.1736+34A=
c.894+34A= (n.894+34A=)
c.*149+34A= (n.*149+34A=)
c.806+34A= (n.806+34A=)
c.861+34A= (n.861+34A=)
c.843+34A= (n.843+34A=)
n.1738+34A=
c.912+34A= (n.912+34A=)
n.411+34A=
n.1357+34A=
c.741+34A= (n.741+34A=)
c.819+34A= (n.819+34A=)
n.1387+34A=
n.1361+34A=
c.792+34A= (n.792+34A=)
n.1674+34A=
c.858+34A= (n.858+34A=)
c.738+34A= (n.738+34A=)
11g.119093055A>GCA6314272HMBSc.747+34A>G (n.747+34A>G)
n.3127+34A>G
n.1736+34A>G
c.894+34A>G (n.894+34A>G)
c.*149+34A>G (n.*149+34A>G)
c.806+34A>G (n.806+34A>G)
c.861+34A>G (n.861+34A>G)
c.843+34A>G (n.843+34A>G)
n.1738+34A>G
c.912+34A>G (n.912+34A>G)
n.411+34A>G
n.1357+34A>G
c.741+34A>G (n.741+34A>G)
c.819+34A>G (n.819+34A>G)
n.1387+34A>G
n.1361+34A>G
c.792+34A>G (n.792+34A>G)
n.1674+34A>G
c.858+34A>G (n.858+34A>G)
c.738+34A>G (n.738+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093055_119093056delCA2725110659HMBSc.747+34_747+35del (n.747+34_747+35del)
n.3127+34_3127+35del
n.1736+34_1736+35del
c.894+34_894+35del (n.894+34_894+35del)
c.*149+34_*149+35del (n.*149+34_*149+35del)
c.806+34_806+35del (n.806+34_806+35del)
c.861+34_861+35del (n.861+34_861+35del)
c.843+34_843+35del (n.843+34_843+35del)
n.1738+34_1738+35del
c.912+34_912+35del (n.912+34_912+35del)
n.411+34_411+35del
n.1357+34_1357+35del
c.741+34_741+35del (n.741+34_741+35del)
c.819+34_819+35del (n.819+34_819+35del)
n.1387+34_1387+35del
n.1361+34_1361+35del
c.792+34_792+35del (n.792+34_792+35del)
n.1674+34_1674+35del
c.858+34_858+35del (n.858+34_858+35del)
c.738+34_738+35del (n.738+34_738+35del)
 dbSNP
11g.119093056dupCA2616355360HMBSc.747+35dup (n.747+35dup)
n.3127+35dup
n.1736+35dup
c.894+35dup (n.894+35dup)
c.*149+35dup (n.*149+35dup)
c.806+35dup (n.806+35dup)
c.861+35dup (n.861+35dup)
c.843+35dup (n.843+35dup)
n.1738+35dup
c.912+35dup (n.912+35dup)
n.411+35dup
n.1357+35dup
c.741+35dup (n.741+35dup)
c.819+35dup (n.819+35dup)
n.1387+35dup
n.1361+35dup
c.792+35dup (n.792+35dup)
n.1674+35dup
c.858+35dup (n.858+35dup)
c.738+35dup (n.738+35dup)
 gnomAD v4
11g.119093056delCA942780599HMBSc.747+35del (n.747+35del)
n.3127+35del
n.1736+35del
c.894+35del (n.894+35del)
c.*149+35del (n.*149+35del)
c.806+35del (n.806+35del)
c.861+35del (n.861+35del)
c.843+35del (n.843+35del)
n.1738+35del
c.912+35del (n.912+35del)
n.411+35del
n.1357+35del
c.741+35del (n.741+35del)
c.819+35del (n.819+35del)
n.1387+35del
n.1361+35del
c.792+35del (n.792+35del)
n.1674+35del
c.858+35del (n.858+35del)
c.738+35del (n.738+35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093056A=CA2003793063HMBSc.747+35A= (n.747+35A=)
n.3127+35A=
n.1736+35A=
c.894+35A= (n.894+35A=)
c.*149+35A= (n.*149+35A=)
c.806+35A= (n.806+35A=)
c.861+35A= (n.861+35A=)
c.843+35A= (n.843+35A=)
n.1738+35A=
c.912+35A= (n.912+35A=)
n.411+35A=
n.1357+35A=
c.741+35A= (n.741+35A=)
c.819+35A= (n.819+35A=)
n.1387+35A=
n.1361+35A=
c.792+35A= (n.792+35A=)
n.1674+35A=
c.858+35A= (n.858+35A=)
c.738+35A= (n.738+35A=)
11g.119093056A>GCA942780601HMBSc.747+35A>G (n.747+35A>G)
n.3127+35A>G
n.1736+35A>G
c.894+35A>G (n.894+35A>G)
c.*149+35A>G (n.*149+35A>G)
c.806+35A>G (n.806+35A>G)
c.861+35A>G (n.861+35A>G)
c.843+35A>G (n.843+35A>G)
n.1738+35A>G
c.912+35A>G (n.912+35A>G)
n.411+35A>G
n.1357+35A>G
c.741+35A>G (n.741+35A>G)
c.819+35A>G (n.819+35A>G)
n.1387+35A>G
n.1361+35A>G
c.792+35A>G (n.792+35A>G)
n.1674+35A>G
c.858+35A>G (n.858+35A>G)
c.738+35A>G (n.738+35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093057G>CCA2003793067HMBSc.747+36G>C (n.747+36G>C)
n.3127+36G>C
n.1736+36G>C
c.894+36G>C (n.894+36G>C)
c.*149+36G>C (n.*149+36G>C)
c.806+36G>C (n.806+36G>C)
c.861+36G>C (n.861+36G>C)
c.843+36G>C (n.843+36G>C)
n.1738+36G>C
c.912+36G>C (n.912+36G>C)
n.411+36G>C
n.1357+36G>C
c.741+36G>C (n.741+36G>C)
c.819+36G>C (n.819+36G>C)
n.1387+36G>C
n.1361+36G>C
c.792+36G>C (n.792+36G>C)
n.1674+36G>C
c.858+36G>C (n.858+36G>C)
c.738+36G>C (n.738+36G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093057G=CA2003793069HMBSc.747+36G= (n.747+36G=)
n.3127+36G=
n.1736+36G=
c.894+36G= (n.894+36G=)
c.*149+36G= (n.*149+36G=)
c.806+36G= (n.806+36G=)
c.861+36G= (n.861+36G=)
c.843+36G= (n.843+36G=)
n.1738+36G=
c.912+36G= (n.912+36G=)
n.411+36G=
n.1357+36G=
c.741+36G= (n.741+36G=)
c.819+36G= (n.819+36G=)
n.1387+36G=
n.1361+36G=
c.792+36G= (n.792+36G=)
n.1674+36G=
c.858+36G= (n.858+36G=)
c.738+36G= (n.738+36G=)
11g.119093057G>TCA2003793066HMBSc.747+36G>T (n.747+36G>T)
n.3127+36G>T
n.1736+36G>T
c.894+36G>T (n.894+36G>T)
c.*149+36G>T (n.*149+36G>T)
c.806+36G>T (n.806+36G>T)
c.861+36G>T (n.861+36G>T)
c.843+36G>T (n.843+36G>T)
n.1738+36G>T
c.912+36G>T (n.912+36G>T)
n.411+36G>T
n.1357+36G>T
c.741+36G>T (n.741+36G>T)
c.819+36G>T (n.819+36G>T)
n.1387+36G>T
n.1361+36G>T
c.792+36G>T (n.792+36G>T)
n.1674+36G>T
c.858+36G>T (n.858+36G>T)
c.738+36G>T (n.738+36G>T)
 dbSNP
11g.119093059G>ACA2616355366HMBSc.747+38G>A (n.747+38G>A)
n.3127+38G>A
n.1736+38G>A
c.894+38G>A (n.894+38G>A)
c.*149+38G>A (n.*149+38G>A)
c.806+38G>A (n.806+38G>A)
c.861+38G>A (n.861+38G>A)
c.843+38G>A (n.843+38G>A)
n.1738+38G>A
c.912+38G>A (n.912+38G>A)
n.411+38G>A
n.1357+38G>A
c.741+38G>A (n.741+38G>A)
c.819+38G>A (n.819+38G>A)
n.1387+38G>A
n.1361+38G>A
c.792+38G>A (n.792+38G>A)
n.1674+38G>A
c.858+38G>A (n.858+38G>A)
c.738+38G>A (n.738+38G>A)
 gnomAD v4
11g.119093060T>GCA2003793072HMBSc.747+39T>G (n.747+39T>G)
n.3127+39T>G
n.1736+39T>G
c.894+39T>G (n.894+39T>G)
c.*149+39T>G (n.*149+39T>G)
c.806+39T>G (n.806+39T>G)
c.861+39T>G (n.861+39T>G)
c.843+39T>G (n.843+39T>G)
n.1738+39T>G
c.912+39T>G (n.912+39T>G)
n.411+39T>G
n.1357+39T>G
c.741+39T>G (n.741+39T>G)
c.819+39T>G (n.819+39T>G)
n.1387+39T>G
n.1361+39T>G
c.792+39T>G (n.792+39T>G)
n.1674+39T>G
c.858+39T>G (n.858+39T>G)
c.738+39T>G (n.738+39T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093060T=CA2003793071HMBSc.747+39T= (n.747+39T=)
n.3127+39T=
n.1736+39T=
c.894+39T= (n.894+39T=)
c.*149+39T= (n.*149+39T=)
c.806+39T= (n.806+39T=)
c.861+39T= (n.861+39T=)
c.843+39T= (n.843+39T=)
n.1738+39T=
c.912+39T= (n.912+39T=)
n.411+39T=
n.1357+39T=
c.741+39T= (n.741+39T=)
c.819+39T= (n.819+39T=)
n.1387+39T=
n.1361+39T=
c.792+39T= (n.792+39T=)
n.1674+39T=
c.858+39T= (n.858+39T=)
c.738+39T= (n.738+39T=)
11g.119093061G>ACA6314273HMBSc.747+40G>A (n.747+40G>A)
n.3127+40G>A
n.1736+40G>A
c.894+40G>A (n.894+40G>A)
c.*149+40G>A (n.*149+40G>A)
c.806+40G>A (n.806+40G>A)
c.861+40G>A (n.861+40G>A)
c.843+40G>A (n.843+40G>A)
n.1738+40G>A
c.912+40G>A (n.912+40G>A)
n.411+40G>A
n.1357+40G>A
c.741+40G>A (n.741+40G>A)
c.819+40G>A (n.819+40G>A)
n.1387+40G>A
n.1361+40G>A
c.792+40G>A (n.792+40G>A)
n.1674+40G>A
c.858+40G>A (n.858+40G>A)
c.738+40G>A (n.738+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093061G=CA2003793076HMBSc.747+40G= (n.747+40G=)
n.3127+40G=
n.1736+40G=
c.894+40G= (n.894+40G=)
c.*149+40G= (n.*149+40G=)
c.806+40G= (n.806+40G=)
c.861+40G= (n.861+40G=)
c.843+40G= (n.843+40G=)
n.1738+40G=
c.912+40G= (n.912+40G=)
n.411+40G=
n.1357+40G=
c.741+40G= (n.741+40G=)
c.819+40G= (n.819+40G=)
n.1387+40G=
n.1361+40G=
c.792+40G= (n.792+40G=)
n.1674+40G=
c.858+40G= (n.858+40G=)
c.738+40G= (n.738+40G=)
11g.119093062C>GCA2575234398HMBSc.747+41C>G (n.747+41C>G)
n.3127+41C>G
n.1736+41C>G
c.894+41C>G (n.894+41C>G)
c.*149+41C>G (n.*149+41C>G)
c.806+41C>G (n.806+41C>G)
c.861+41C>G (n.861+41C>G)
c.843+41C>G (n.843+41C>G)
n.1738+41C>G
c.912+41C>G (n.912+41C>G)
n.411+41C>G
n.1357+41C>G
c.741+41C>G (n.741+41C>G)
c.819+41C>G (n.819+41C>G)
n.1387+41C>G
n.1361+41C>G
c.792+41C>G (n.792+41C>G)
n.1674+41C>G
c.858+41C>G (n.858+41C>G)
c.738+41C>G (n.738+41C>G)
11g.119093063A=CA2003793083HMBSc.747+42A= (n.747+42A=)
n.3127+42A=
n.1736+42A=
c.894+42A= (n.894+42A=)
c.*149+42A= (n.*149+42A=)
c.806+42A= (n.806+42A=)
c.861+42A= (n.861+42A=)
c.843+42A= (n.843+42A=)
n.1738+42A=
c.912+42A= (n.912+42A=)
n.411+42A=
n.1357+42A=
c.741+42A= (n.741+42A=)
c.819+42A= (n.819+42A=)
n.1387+42A=
n.1361+42A=
c.792+42A= (n.792+42A=)
n.1674+42A=
c.858+42A= (n.858+42A=)
c.738+42A= (n.738+42A=)
11g.119093063A>CCA2616355370HMBSc.747+42A>C (n.747+42A>C)
n.3127+42A>C
n.1736+42A>C
c.894+42A>C (n.894+42A>C)
c.*149+42A>C (n.*149+42A>C)
c.806+42A>C (n.806+42A>C)
c.861+42A>C (n.861+42A>C)
c.843+42A>C (n.843+42A>C)
n.1738+42A>C
c.912+42A>C (n.912+42A>C)
n.411+42A>C
n.1357+42A>C
c.741+42A>C (n.741+42A>C)
c.819+42A>C (n.819+42A>C)
n.1387+42A>C
n.1361+42A>C
c.792+42A>C (n.792+42A>C)
n.1674+42A>C
c.858+42A>C (n.858+42A>C)
c.738+42A>C (n.738+42A>C)
 gnomAD v4
11g.119093063A>GCA229597185HMBSc.747+42A>G (n.747+42A>G)
n.3127+42A>G
n.1736+42A>G
c.894+42A>G (n.894+42A>G)
c.*149+42A>G (n.*149+42A>G)
c.806+42A>G (n.806+42A>G)
c.861+42A>G (n.861+42A>G)
c.843+42A>G (n.843+42A>G)
n.1738+42A>G
c.912+42A>G (n.912+42A>G)
n.411+42A>G
n.1357+42A>G
c.741+42A>G (n.741+42A>G)
c.819+42A>G (n.819+42A>G)
n.1387+42A>G
n.1361+42A>G
c.792+42A>G (n.792+42A>G)
n.1674+42A>G
c.858+42A>G (n.858+42A>G)
c.738+42A>G (n.738+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093063A>TCA602577924HMBSc.747+42A>T (n.747+42A>T)
n.3127+42A>T
n.1736+42A>T
c.894+42A>T (n.894+42A>T)
c.*149+42A>T (n.*149+42A>T)
c.806+42A>T (n.806+42A>T)
c.861+42A>T (n.861+42A>T)
c.843+42A>T (n.843+42A>T)
n.1738+42A>T
c.912+42A>T (n.912+42A>T)
n.411+42A>T
n.1357+42A>T
c.741+42A>T (n.741+42A>T)
c.819+42A>T (n.819+42A>T)
n.1387+42A>T
n.1361+42A>T
c.792+42A>T (n.792+42A>T)
n.1674+42A>T
c.858+42A>T (n.858+42A>T)
c.738+42A>T (n.738+42A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093065A>GCA2616355373HMBSc.748-45A>G (n.748-45A>G)
n.3128-45A>G
n.1737-45A>G
c.895-45A>G (n.895-45A>G)
c.*150-45A>G (n.*150-45A>G)
c.807-45A>G (n.807-45A>G)
c.862-45A>G (n.862-45A>G)
c.844-45A>G (n.844-45A>G)
n.1739-45A>G
c.913-45A>G (n.913-45A>G)
n.412-45A>G
n.1358-45A>G
c.742-45A>G (n.742-45A>G)
c.820-45A>G (n.820-45A>G)
n.1388-45A>G
n.1362-45A>G
c.793-45A>G (n.793-45A>G)
n.1675-45A>G
c.859-45A>G (n.859-45A>G)
c.739-45A>G (n.739-45A>G)
 gnomAD v4
11g.119093066T>CCA2616355374HMBSc.748-44T>C (n.748-44T>C)
n.3128-44T>C
n.1737-44T>C
c.895-44T>C (n.895-44T>C)
c.*150-44T>C (n.*150-44T>C)
c.807-44T>C (n.807-44T>C)
c.862-44T>C (n.862-44T>C)
c.844-44T>C (n.844-44T>C)
n.1739-44T>C
c.913-44T>C (n.913-44T>C)
n.412-44T>C
n.1358-44T>C
c.742-44T>C (n.742-44T>C)
c.820-44T>C (n.820-44T>C)
n.1388-44T>C
n.1362-44T>C
c.793-44T>C (n.793-44T>C)
n.1675-44T>C
c.859-44T>C (n.859-44T>C)
c.739-44T>C (n.739-44T>C)
 gnomAD v4
11g.119093067A=CA2003793089HMBSc.748-43A= (n.748-43A=)
n.3128-43A=
n.1737-43A=
c.895-43A= (n.895-43A=)
c.*150-43A= (n.*150-43A=)
c.807-43A= (n.807-43A=)
c.862-43A= (n.862-43A=)
c.844-43A= (n.844-43A=)
n.1739-43A=
c.913-43A= (n.913-43A=)
n.412-43A=
n.1358-43A=
c.742-43A= (n.742-43A=)
c.820-43A= (n.820-43A=)
n.1388-43A=
n.1362-43A=
c.793-43A= (n.793-43A=)
n.1675-43A=
c.859-43A= (n.859-43A=)
c.739-43A= (n.739-43A=)
11g.119093067A>CCA602577925HMBSc.748-43A>C (n.748-43A>C)
n.3128-43A>C
n.1737-43A>C
c.895-43A>C (n.895-43A>C)
c.*150-43A>C (n.*150-43A>C)
c.807-43A>C (n.807-43A>C)
c.862-43A>C (n.862-43A>C)
c.844-43A>C (n.844-43A>C)
n.1739-43A>C
c.913-43A>C (n.913-43A>C)
n.412-43A>C
n.1358-43A>C
c.742-43A>C (n.742-43A>C)
c.820-43A>C (n.820-43A>C)
n.1388-43A>C
n.1362-43A>C
c.793-43A>C (n.793-43A>C)
n.1675-43A>C
c.859-43A>C (n.859-43A>C)
c.739-43A>C (n.739-43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093067A>GCA602577926HMBSc.748-43A>G (n.748-43A>G)
n.3128-43A>G
n.1737-43A>G
c.895-43A>G (n.895-43A>G)
c.*150-43A>G (n.*150-43A>G)
c.807-43A>G (n.807-43A>G)
c.862-43A>G (n.862-43A>G)
c.844-43A>G (n.844-43A>G)
n.1739-43A>G
c.913-43A>G (n.913-43A>G)
n.412-43A>G
n.1358-43A>G
c.742-43A>G (n.742-43A>G)
c.820-43A>G (n.820-43A>G)
n.1388-43A>G
n.1362-43A>G
c.793-43A>G (n.793-43A>G)
n.1675-43A>G
c.859-43A>G (n.859-43A>G)
c.739-43A>G (n.739-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093067A>TCA2616355379HMBSc.748-43A>T (n.748-43A>T)
n.3128-43A>T
n.1737-43A>T
c.895-43A>T (n.895-43A>T)
c.*150-43A>T (n.*150-43A>T)
c.807-43A>T (n.807-43A>T)
c.862-43A>T (n.862-43A>T)
c.844-43A>T (n.844-43A>T)
n.1739-43A>T
c.913-43A>T (n.913-43A>T)
n.412-43A>T
n.1358-43A>T
c.742-43A>T (n.742-43A>T)
c.820-43A>T (n.820-43A>T)
n.1388-43A>T
n.1362-43A>T
c.793-43A>T (n.793-43A>T)
n.1675-43A>T
c.859-43A>T (n.859-43A>T)
c.739-43A>T (n.739-43A>T)
 gnomAD v4
11g.119093068A=CA2003793091HMBSc.748-42A= (n.748-42A=)
n.3128-42A=
n.1737-42A=
c.895-42A= (n.895-42A=)
c.*150-42A= (n.*150-42A=)
c.807-42A= (n.807-42A=)
c.862-42A= (n.862-42A=)
c.844-42A= (n.844-42A=)
n.1739-42A=
c.913-42A= (n.913-42A=)
n.412-42A=
n.1358-42A=
c.742-42A= (n.742-42A=)
c.820-42A= (n.820-42A=)
n.1388-42A=
n.1362-42A=
c.793-42A= (n.793-42A=)
n.1675-42A=
c.859-42A= (n.859-42A=)
c.739-42A= (n.739-42A=)
11g.119093068A>CCA602577927HMBSc.748-42A>C (n.748-42A>C)
n.3128-42A>C
n.1737-42A>C
c.895-42A>C (n.895-42A>C)
c.*150-42A>C (n.*150-42A>C)
c.807-42A>C (n.807-42A>C)
c.862-42A>C (n.862-42A>C)
c.844-42A>C (n.844-42A>C)
n.1739-42A>C
c.913-42A>C (n.913-42A>C)
n.412-42A>C
n.1358-42A>C
c.742-42A>C (n.742-42A>C)
c.820-42A>C (n.820-42A>C)
n.1388-42A>C
n.1362-42A>C
c.793-42A>C (n.793-42A>C)
n.1675-42A>C
c.859-42A>C (n.859-42A>C)
c.739-42A>C (n.739-42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093068A>TCA229597190HMBSc.748-42A>T (n.748-42A>T)
n.3128-42A>T
n.1737-42A>T
c.895-42A>T (n.895-42A>T)
c.*150-42A>T (n.*150-42A>T)
c.807-42A>T (n.807-42A>T)
c.862-42A>T (n.862-42A>T)
c.844-42A>T (n.844-42A>T)
n.1739-42A>T
c.913-42A>T (n.913-42A>T)
n.412-42A>T
n.1358-42A>T
c.742-42A>T (n.742-42A>T)
c.820-42A>T (n.820-42A>T)
n.1388-42A>T
n.1362-42A>T
c.793-42A>T (n.793-42A>T)
n.1675-42A>T
c.859-42A>T (n.859-42A>T)
c.739-42A>T (n.739-42A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093069T>ACA2616355383HMBSc.748-41T>A (n.748-41T>A)
n.3128-41T>A
n.1737-41T>A
c.895-41T>A (n.895-41T>A)
c.*150-41T>A (n.*150-41T>A)
c.807-41T>A (n.807-41T>A)
c.862-41T>A (n.862-41T>A)
c.844-41T>A (n.844-41T>A)
n.1739-41T>A
c.913-41T>A (n.913-41T>A)
n.412-41T>A
n.1358-41T>A
c.742-41T>A (n.742-41T>A)
c.820-41T>A (n.820-41T>A)
n.1388-41T>A
n.1362-41T>A
c.793-41T>A (n.793-41T>A)
n.1675-41T>A
c.859-41T>A (n.859-41T>A)
c.739-41T>A (n.739-41T>A)
 gnomAD v4
11g.119093070C>ACA2616355384HMBSc.748-40C>A (n.748-40C>A)
n.3128-40C>A
n.1737-40C>A
c.895-40C>A (n.895-40C>A)
c.*150-40C>A (n.*150-40C>A)
c.807-40C>A (n.807-40C>A)
c.862-40C>A (n.862-40C>A)
c.844-40C>A (n.844-40C>A)
n.1739-40C>A
c.913-40C>A (n.913-40C>A)
n.412-40C>A
n.1358-40C>A
c.742-40C>A (n.742-40C>A)
c.820-40C>A (n.820-40C>A)
n.1388-40C>A
n.1362-40C>A
c.793-40C>A (n.793-40C>A)
n.1675-40C>A
c.859-40C>A (n.859-40C>A)
c.739-40C>A (n.739-40C>A)
 gnomAD v4
11g.119093070C=CA2003793094HMBSc.748-40C= (n.748-40C=)
n.3128-40C=
n.1737-40C=
c.895-40C= (n.895-40C=)
c.*150-40C= (n.*150-40C=)
c.807-40C= (n.807-40C=)
c.862-40C= (n.862-40C=)
c.844-40C= (n.844-40C=)
n.1739-40C=
c.913-40C= (n.913-40C=)
n.412-40C=
n.1358-40C=
c.742-40C= (n.742-40C=)
c.820-40C= (n.820-40C=)
n.1388-40C=
n.1362-40C=
c.793-40C= (n.793-40C=)
n.1675-40C=
c.859-40C= (n.859-40C=)
c.739-40C= (n.739-40C=)
11g.119093070C>TCA6314274HMBSc.748-40C>T (n.748-40C>T)
n.3128-40C>T
n.1737-40C>T
c.895-40C>T (n.895-40C>T)
c.*150-40C>T (n.*150-40C>T)
c.807-40C>T (n.807-40C>T)
c.862-40C>T (n.862-40C>T)
c.844-40C>T (n.844-40C>T)
n.1739-40C>T
c.913-40C>T (n.913-40C>T)
n.412-40C>T
n.1358-40C>T
c.742-40C>T (n.742-40C>T)
c.820-40C>T (n.820-40C>T)
n.1388-40C>T
n.1362-40C>T
c.793-40C>T (n.793-40C>T)
n.1675-40C>T
c.859-40C>T (n.859-40C>T)
c.739-40C>T (n.739-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched