Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1247-49C>A
n.1172C>A
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n.1485C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.108_110del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119092720T>CCA2793833151HMBSc.607-38T>C (n.607-38T>C)
n.2949T>C
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c.598-37A>G (n.598-37A>G)
 gnomAD v4
11g.119092722delCA2575234387HMBSc.607-36del (n.607-36del)
n.2951del
n.1596-36del
c.754-36del (n.754-36del)
c.*9-36del (n.*9-36del)
c.666-36del (n.666-36del)
c.721-36del (n.721-36del)
n.1229-36del
c.703-36del (n.703-36del)
n.1598-36del
c.772-36del (n.772-36del)
n.112del
n.1217-36del
c.601-36del (n.601-36del)
c.679-36del (n.679-36del)
n.1247-36del
n.1185del
c.652-36del (n.652-36del)
n.1498del
c.718-36del (n.718-36del)
c.598-36del (n.598-36del)
11g.119092723G>CCA2003792187HMBSc.607-35G>C (n.607-35G>C)
n.2952G>C
n.1596-35G>C
c.754-35G>C (n.754-35G>C)
c.*9-35G>C (n.*9-35G>C)
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c.721-35G>C (n.721-35G>C)
n.1229-35G>C
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n.1598-35G>C
c.772-35G>C (n.772-35G>C)
n.113G>C
n.1217-35G>C
c.601-35G>C (n.601-35G>C)
c.679-35G>C (n.679-35G>C)
n.1247-35G>C
n.1186G>C
c.652-35G>C (n.652-35G>C)
n.1499G>C
c.718-35G>C (n.718-35G>C)
c.598-35G>C (n.598-35G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092723G=CA2003792186HMBSc.607-35G= (n.607-35G=)
n.2952G=
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11g.119092723G>TCA602578249HMBSc.607-35G>T (n.607-35G>T)
n.2952G>T
n.1596-35G>T
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n.1229-35G>T
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n.1247-35G>T
n.1186G>T
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n.1499G>T
c.718-35G>T (n.718-35G>T)
c.598-35G>T (n.598-35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092724A=CA2003792190HMBSc.607-34A= (n.607-34A=)
n.2953A=
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11g.119092724A>GCA602578250HMBSc.607-34A>G (n.607-34A>G)
n.2953A>G
n.1596-34A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092724A>TCA672378088HMBSc.607-34A>T (n.607-34A>T)
n.2953A>T
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n.1217-34A>T
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n.1247-34A>T
n.1187A>T
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c.598-34A>T (n.598-34A>T)
 dbSNP
11g.119092725G>ACA2616355086HMBSc.607-33G>A (n.607-33G>A)
n.2954G>A
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c.*9-33G>A (n.*9-33G>A)
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n.1229-33G>A
c.703-33G>A (n.703-33G>A)
n.1598-33G>A
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n.115G>A
n.1217-33G>A
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n.1247-33G>A
n.1188G>A
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n.1501G>A
c.718-33G>A (n.718-33G>A)
c.598-33G>A (n.598-33G>A)
 gnomAD v4
11g.119092726C=CA2003792195HMBSc.607-32C= (n.607-32C=)
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11g.119092726C>TCA672378094HMBSc.607-32C>T (n.607-32C>T)
n.2955C>T
n.1596-32C>T
c.754-32C>T (n.754-32C>T)
c.*9-32C>T (n.*9-32C>T)
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n.1229-32C>T
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n.1502C>T
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c.598-32C>T (n.598-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092728C>TCA2616355087HMBSc.607-30C>T (n.607-30C>T)
n.2957C>T
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c.*9-30C>T (n.*9-30C>T)
c.666-30C>T (n.666-30C>T)
c.721-30C>T (n.721-30C>T)
n.1229-30C>T
c.703-30C>T (n.703-30C>T)
n.1598-30C>T
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n.118C>T
n.1217-30C>T
c.601-30C>T (n.601-30C>T)
c.679-30C>T (n.679-30C>T)
n.1247-30C>T
n.1191C>T
c.652-30C>T (n.652-30C>T)
n.1504C>T
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c.598-30C>T (n.598-30C>T)
 gnomAD v4
11g.119092729T>CCA6314191HMBSc.607-29T>C (n.607-29T>C)
n.2958T>C
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c.721-29T>C (n.721-29T>C)
n.1229-29T>C
c.703-29T>C (n.703-29T>C)
n.1598-29T>C
c.772-29T>C (n.772-29T>C)
n.119T>C
n.1217-29T>C
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c.679-29T>C (n.679-29T>C)
n.1247-29T>C
n.1192T>C
c.652-29T>C (n.652-29T>C)
n.1505T>C
c.718-29T>C (n.718-29T>C)
c.598-29T>C (n.598-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092729T=CA2003792199HMBSc.607-29T= (n.607-29T=)
n.2958T=
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n.1229-29T=
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n.1505T=
c.718-29T= (n.718-29T=)
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11g.119092730T>CCA672378098HMBSc.607-28T>C (n.607-28T>C)
n.2959T>C
n.1596-28T>C
c.754-28T>C (n.754-28T>C)
c.*9-28T>C (n.*9-28T>C)
c.666-28T>C (n.666-28T>C)
c.721-28T>C (n.721-28T>C)
n.1229-28T>C
c.703-28T>C (n.703-28T>C)
n.1598-28T>C
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n.120T>C
n.1217-28T>C
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c.679-28T>C (n.679-28T>C)
n.1247-28T>C
n.1193T>C
c.652-28T>C (n.652-28T>C)
n.1506T>C
c.718-28T>C (n.718-28T>C)
c.598-28T>C (n.598-28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092730T>GCA672378108HMBSc.607-28T>G (n.607-28T>G)
n.2959T>G
n.1596-28T>G
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c.*9-28T>G (n.*9-28T>G)
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n.1229-28T>G
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n.1598-28T>G
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n.1217-28T>G
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n.1247-28T>G
n.1193T>G
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n.1506T>G
c.718-28T>G (n.718-28T>G)
c.598-28T>G (n.598-28T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092730T=CA2003792202HMBSc.607-28T= (n.607-28T=)
n.2959T=
n.1596-28T=
c.754-28T= (n.754-28T=)
c.*9-28T= (n.*9-28T=)
c.666-28T= (n.666-28T=)
c.721-28T= (n.721-28T=)
n.1229-28T=
c.703-28T= (n.703-28T=)
n.1598-28T=
c.772-28T= (n.772-28T=)
n.120T=
n.1217-28T=
c.601-28T= (n.601-28T=)
c.679-28T= (n.679-28T=)
n.1247-28T=
n.1193T=
c.652-28T= (n.652-28T=)
n.1506T=
c.718-28T= (n.718-28T=)
c.598-28T= (n.598-28T=)
11g.119092731G>ACA6314192HMBSc.607-27G>A (n.607-27G>A)
n.2960G>A
n.1596-27G>A
c.754-27G>A (n.754-27G>A)
c.*9-27G>A (n.*9-27G>A)
c.666-27G>A (n.666-27G>A)
c.721-27G>A (n.721-27G>A)
n.1229-27G>A
c.703-27G>A (n.703-27G>A)
n.1598-27G>A
c.772-27G>A (n.772-27G>A)
n.121G>A
n.1217-27G>A
c.601-27G>A (n.601-27G>A)
c.679-27G>A (n.679-27G>A)
n.1247-27G>A
n.1194G>A
c.652-27G>A (n.652-27G>A)
n.1507G>A
c.718-27G>A (n.718-27G>A)
c.598-27G>A (n.598-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092731G=CA2003792205HMBSc.607-27G= (n.607-27G=)
n.2960G=
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n.1247-27G=
n.1194G=
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c.718-27G= (n.718-27G=)
c.598-27G= (n.598-27G=)
11g.119092732C=CA2003792209HMBSc.607-26C= (n.607-26C=)
n.2961C=
n.1596-26C=
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c.*9-26C= (n.*9-26C=)
c.666-26C= (n.666-26C=)
c.721-26C= (n.721-26C=)
n.1229-26C=
c.703-26C= (n.703-26C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1517A>G
c.718-17A>G (n.718-17A>G)
c.598-17A>G (n.598-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092741A>TCA2616355099HMBSc.607-17A>T (n.607-17A>T)
n.2970A>T
n.1596-17A>T
c.754-17A>T (n.754-17A>T)
c.*9-17A>T (n.*9-17A>T)
c.666-17A>T (n.666-17A>T)
c.721-17A>T (n.721-17A>T)
n.1229-17A>T
c.703-17A>T (n.703-17A>T)
n.1598-17A>T
c.772-17A>T (n.772-17A>T)
n.131A>T
n.1217-17A>T
c.601-17A>T (n.601-17A>T)
c.679-17A>T (n.679-17A>T)
n.1247-17A>T
n.1204A>T
c.652-17A>T (n.652-17A>T)
n.1517A>T
c.718-17A>T (n.718-17A>T)
c.598-17A>T (n.598-17A>T)
 gnomAD v4
11g.119092741_119092742delinsAGCA2003792220HMBSc.607-17_607-16delinsAG (n.607-17_607-16delinsAG)
n.2970_2971delinsAG
n.1596-17_1596-16delinsAG
c.754-17_754-16delinsAG (n.754-17_754-16delinsAG)
c.*9-17_*9-16delinsAG (n.*9-17_*9-16delinsAG)
c.666-17_666-16delinsAG (n.666-17_666-16delinsAG)
c.721-17_721-16delinsAG (n.721-17_721-16delinsAG)
n.1229-17_1229-16delinsAG
c.703-17_703-16delinsAG (n.703-17_703-16delinsAG)
n.1598-17_1598-16delinsAG
c.772-17_772-16delinsAG (n.772-17_772-16delinsAG)
n.131_132delinsAG
n.1217-17_1217-16delinsAG
c.601-17_601-16delinsAG (n.601-17_601-16delinsAG)
c.679-17_679-16delinsAG (n.679-17_679-16delinsAG)
n.1247-17_1247-16delinsAG
n.1204_1205delinsAG
c.652-17_652-16delinsAG (n.652-17_652-16delinsAG)
n.1517_1518delinsAG
c.718-17_718-16delinsAG (n.718-17_718-16delinsAG)
c.598-17_598-16delinsAG (n.598-17_598-16delinsAG)
11g.119092742delCA6314196HMBSc.607-16del (n.607-16del)
n.2971del
n.1596-16del
c.754-16del (n.754-16del)
c.*9-16del (n.*9-16del)
c.666-16del (n.666-16del)
c.721-16del (n.721-16del)
n.1229-16del
c.703-16del (n.703-16del)
n.1598-16del
c.772-16del (n.772-16del)
n.132del
n.1217-16del
c.601-16del (n.601-16del)
c.679-16del (n.679-16del)
n.1247-16del
n.1205del
c.652-16del (n.652-16del)
n.1518del
c.718-16del (n.718-16del)
c.598-16del (n.598-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092742G>ACA6314197HMBSc.607-16G>A (n.607-16G>A)
n.2971G>A
n.1596-16G>A
c.754-16G>A (n.754-16G>A)
c.*9-16G>A (n.*9-16G>A)
c.666-16G>A (n.666-16G>A)
c.721-16G>A (n.721-16G>A)
n.1229-16G>A
c.703-16G>A (n.703-16G>A)
n.1598-16G>A
c.772-16G>A (n.772-16G>A)
n.132G>A
n.1217-16G>A
c.601-16G>A (n.601-16G>A)
c.679-16G>A (n.679-16G>A)
n.1247-16G>A
n.1205G>A
c.652-16G>A (n.652-16G>A)
n.1518G>A
c.718-16G>A (n.718-16G>A)
c.598-16G>A (n.598-16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092742G=CA2003792222HMBSc.607-16G= (n.607-16G=)
n.2971G=
n.1596-16G=
c.754-16G= (n.754-16G=)
c.*9-16G= (n.*9-16G=)
c.666-16G= (n.666-16G=)
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n.1229-16G=
c.703-16G= (n.703-16G=)
n.1598-16G=
c.772-16G= (n.772-16G=)
n.132G=
n.1217-16G=
c.601-16G= (n.601-16G=)
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n.1247-16G=
n.1205G=
c.652-16G= (n.652-16G=)
n.1518G=
c.718-16G= (n.718-16G=)
c.598-16G= (n.598-16G=)
11g.119092742G>TCA2616355103HMBSc.607-16G>T (n.607-16G>T)
n.2971G>T
n.1596-16G>T
c.754-16G>T (n.754-16G>T)
c.*9-16G>T (n.*9-16G>T)
c.666-16G>T (n.666-16G>T)
c.721-16G>T (n.721-16G>T)
n.1229-16G>T
c.703-16G>T (n.703-16G>T)
n.1598-16G>T
c.772-16G>T (n.772-16G>T)
n.132G>T
n.1217-16G>T
c.601-16G>T (n.601-16G>T)
c.679-16G>T (n.679-16G>T)
n.1247-16G>T
n.1205G>T
c.652-16G>T (n.652-16G>T)
n.1518G>T
c.718-16G>T (n.718-16G>T)
c.598-16G>T (n.598-16G>T)
 gnomAD v4
11g.119092744A>GCA2616355104HMBSc.607-14A>G (n.607-14A>G)
n.2973A>G
n.1596-14A>G
c.754-14A>G (n.754-14A>G)
c.*9-14A>G (n.*9-14A>G)
c.666-14A>G (n.666-14A>G)
c.721-14A>G (n.721-14A>G)
n.1229-14A>G
c.703-14A>G (n.703-14A>G)
n.1598-14A>G
c.772-14A>G (n.772-14A>G)
n.134A>G
n.1217-14A>G
c.601-14A>G (n.601-14A>G)
c.679-14A>G (n.679-14A>G)
n.1247-14A>G
n.1207A>G
c.652-14A>G (n.652-14A>G)
n.1520A>G
c.718-14A>G (n.718-14A>G)
c.598-14A>G (n.598-14A>G)
 gnomAD v4
11g.119092744_119092747delinsACTTCA2003792223HMBSc.607-14_607-11delinsACTT (n.607-14_607-11delinsACTT)
n.2973_2976delinsACTT
n.1596-14_1596-11delinsACTT
c.754-14_754-11delinsACTT (n.754-14_754-11delinsACTT)
c.*9-14_*9-11delinsACTT (n.*9-14_*9-11delinsACTT)
c.666-14_666-11delinsACTT (n.666-14_666-11delinsACTT)
c.721-14_721-11delinsACTT (n.721-14_721-11delinsACTT)
n.1229-14_1229-11delinsACTT
c.703-14_703-11delinsACTT (n.703-14_703-11delinsACTT)
n.1598-14_1598-11delinsACTT
c.772-14_772-11delinsACTT (n.772-14_772-11delinsACTT)
n.134_137delinsACTT
n.1217-14_1217-11delinsACTT
c.601-14_601-11delinsACTT (n.601-14_601-11delinsACTT)
c.679-14_679-11delinsACTT (n.679-14_679-11delinsACTT)
n.1247-14_1247-11delinsACTT
n.1207_1210delinsACTT
c.652-14_652-11delinsACTT (n.652-14_652-11delinsACTT)
n.1520_1523delinsACTT
c.718-14_718-11delinsACTT (n.718-14_718-11delinsACTT)
c.598-14_598-11delinsACTT (n.598-14_598-11delinsACTT)
11g.119092748_119092750delCA6314198HMBSc.607-10_607-8del (n.607-10_607-8del)
n.2977_2979del
n.1596-10_1596-8del
c.754-10_754-8del (n.754-10_754-8del)
c.*9-10_*9-8del (n.*9-10_*9-8del)
c.666-10_666-8del (n.666-10_666-8del)
c.721-10_721-8del (n.721-10_721-8del)
n.1229-10_1229-8del
c.703-10_703-8del (n.703-10_703-8del)
n.1598-10_1598-8del
c.772-10_772-8del (n.772-10_772-8del)
n.138_140del
n.1217-10_1217-8del
c.601-10_601-8del (n.601-10_601-8del)
c.679-10_679-8del (n.679-10_679-8del)
n.1247-10_1247-8del
n.1211_1213del
c.652-10_652-8del (n.652-10_652-8del)
n.1524_1526del
c.718-10_718-8del (n.718-10_718-8del)
c.598-10_598-8del (n.598-10_598-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092747T>CCA2616355106HMBSc.607-11T>C (n.607-11T>C)
n.2976T>C
n.1596-11T>C
c.754-11T>C (n.754-11T>C)
c.*9-11T>C (n.*9-11T>C)
c.666-11T>C (n.666-11T>C)
c.721-11T>C (n.721-11T>C)
n.1229-11T>C
c.703-11T>C (n.703-11T>C)
n.1598-11T>C
c.772-11T>C (n.772-11T>C)
n.137T>C
n.1217-11T>C
c.601-11T>C (n.601-11T>C)
c.679-11T>C (n.679-11T>C)
n.1247-11T>C
n.1210T>C
c.652-11T>C (n.652-11T>C)
n.1523T>C
c.718-11T>C (n.718-11T>C)
c.598-11T>C (n.598-11T>C)
 gnomAD v4
11g.119092747T=CA2003792224HMBSc.607-11T= (n.607-11T=)
n.2976T=
n.1596-11T=
c.754-11T= (n.754-11T=)
c.*9-11T= (n.*9-11T=)
c.666-11T= (n.666-11T=)
c.721-11T= (n.721-11T=)
n.1229-11T=
c.703-11T= (n.703-11T=)
n.1598-11T=
c.772-11T= (n.772-11T=)
n.137T=
n.1217-11T=
c.601-11T= (n.601-11T=)
c.679-11T= (n.679-11T=)
n.1247-11T=
n.1210T=
c.652-11T= (n.652-11T=)
n.1523T=
c.718-11T= (n.718-11T=)
c.598-11T= (n.598-11T=)
11g.119092748dupCA602578252HMBSc.607-10dup (n.607-10dup)
n.2977dup
n.1596-10dup
c.754-10dup (n.754-10dup)
c.*9-10dup (n.*9-10dup)
c.666-10dup (n.666-10dup)
c.721-10dup (n.721-10dup)
n.1229-10dup
c.703-10dup (n.703-10dup)
n.1598-10dup
c.772-10dup (n.772-10dup)
n.138dup
n.1217-10dup
c.601-10dup (n.601-10dup)
c.679-10dup (n.679-10dup)
n.1247-10dup
n.1211dup
c.652-10dup (n.652-10dup)
n.1524dup
c.718-10dup (n.718-10dup)
c.598-10dup (n.598-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092749T>CCA2616355108HMBSc.607-9T>C (n.607-9T>C)
n.2978T>C
n.1596-9T>C
c.754-9T>C (n.754-9T>C)
c.*9-9T>C (n.*9-9T>C)
c.666-9T>C (n.666-9T>C)
c.721-9T>C (n.721-9T>C)
n.1229-9T>C
c.703-9T>C (n.703-9T>C)
n.1598-9T>C
c.772-9T>C (n.772-9T>C)
n.139T>C
n.1217-9T>C
c.601-9T>C (n.601-9T>C)
c.679-9T>C (n.679-9T>C)
n.1247-9T>C
n.1212T>C
c.652-9T>C (n.652-9T>C)
n.1525T>C
c.718-9T>C (n.718-9T>C)
c.598-9T>C (n.598-9T>C)
 gnomAD v4
11g.119092750T>CCA602578253HMBSc.607-8T>C (n.607-8T>C)
n.2979T>C
n.1596-8T>C
c.754-8T>C (n.754-8T>C)
c.*9-8T>C (n.*9-8T>C)
c.666-8T>C (n.666-8T>C)
c.721-8T>C (n.721-8T>C)
n.1229-8T>C
c.703-8T>C (n.703-8T>C)
n.1598-8T>C
c.772-8T>C (n.772-8T>C)
n.140T>C
n.1217-8T>C
c.601-8T>C (n.601-8T>C)
c.679-8T>C (n.679-8T>C)
n.1247-8T>C
n.1213T>C
c.652-8T>C (n.652-8T>C)
n.1526T>C
c.718-8T>C (n.718-8T>C)
c.598-8T>C (n.598-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092750T=CA2003792225HMBSc.607-8T= (n.607-8T=)
n.2979T=
n.1596-8T=
c.754-8T= (n.754-8T=)
c.*9-8T= (n.*9-8T=)
c.666-8T= (n.666-8T=)
c.721-8T= (n.721-8T=)
n.1229-8T=
c.703-8T= (n.703-8T=)
n.1598-8T=
c.772-8T= (n.772-8T=)
n.140T=
n.1217-8T=
c.601-8T= (n.601-8T=)
c.679-8T= (n.679-8T=)
n.1247-8T=
n.1213T=
c.652-8T= (n.652-8T=)
n.1526T=
c.718-8T= (n.718-8T=)
c.598-8T= (n.598-8T=)
11g.119092751G>CCA6314199HMBSc.607-7G>C (n.607-7G>C)
n.2980G>C
n.1596-7G>C
c.754-7G>C (n.754-7G>C)
c.*9-7G>C (n.*9-7G>C)
c.666-7G>C (n.666-7G>C)
c.721-7G>C (n.721-7G>C)
n.1229-7G>C
c.703-7G>C (n.703-7G>C)
n.1598-7G>C
c.772-7G>C (n.772-7G>C)
n.141G>C
n.1217-7G>C
c.601-7G>C (n.601-7G>C)
c.679-7G>C (n.679-7G>C)
n.1247-7G>C
n.1214G>C
c.652-7G>C (n.652-7G>C)
n.1527G>C
c.718-7G>C (n.718-7G>C)
c.598-7G>C (n.598-7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092751G=CA2003792227HMBSc.607-7G= (n.607-7G=)
n.2980G=
n.1596-7G=
c.754-7G= (n.754-7G=)
c.*9-7G= (n.*9-7G=)
c.666-7G= (n.666-7G=)
c.721-7G= (n.721-7G=)
n.1229-7G=
c.703-7G= (n.703-7G=)
n.1598-7G=
c.772-7G= (n.772-7G=)
n.141G=
n.1217-7G=
c.601-7G= (n.601-7G=)
c.679-7G= (n.679-7G=)
n.1247-7G=
n.1214G=
c.652-7G= (n.652-7G=)
n.1527G=
c.718-7G= (n.718-7G=)
c.598-7G= (n.598-7G=)
11g.119092752T>CCA2616355111HMBSc.607-6T>C (n.607-6T>C)
n.2981T>C
n.1596-6T>C
c.754-6T>C (n.754-6T>C)
c.*9-6T>C (n.*9-6T>C)
c.666-6T>C (n.666-6T>C)
c.721-6T>C (n.721-6T>C)
n.1229-6T>C
c.703-6T>C (n.703-6T>C)
n.1598-6T>C
c.772-6T>C (n.772-6T>C)
n.142T>C
n.1217-6T>C
c.601-6T>C (n.601-6T>C)
c.679-6T>C (n.679-6T>C)
n.1247-6T>C
n.1215T>C
c.652-6T>C (n.652-6T>C)
n.1528T>C
c.718-6T>C (n.718-6T>C)
c.598-6T>C (n.598-6T>C)
 gnomAD v4
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n.2983A=
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c.721-4A= (n.721-4A=)
n.1229-4A=
c.703-4A= (n.703-4A=)
n.1598-4A=
c.772-4A= (n.772-4A=)
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n.1217-4A=
c.601-4A= (n.601-4A=)
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n.1217A=
c.652-4A= (n.652-4A=)
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c.718-4A= (n.718-4A=)
c.598-4A= (n.598-4A=)
11g.119092754A>GCA942780528HMBSc.607-4A>G (n.607-4A>G)
n.2983A>G
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n.1530A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2984C>T
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 gnomAD v4
11g.119092756A>CCA382898217HMBSc.607-2A>C (n.607-2A>C)
n.2985A>C
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11g.119092756A>GCA382898221HMBSc.607-2A>G (n.607-2A>G)
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11g.119092756A>TCA382898226HMBSc.607-2A>T (n.607-2A>T)
n.2985A>T
n.1596-2A>T
c.754-2A>T (n.754-2A>T)
c.*9-2A>T (n.*9-2A>T)
c.666-2A>T (n.666-2A>T)
c.721-2A>T (n.721-2A>T)
n.1229-2A>T
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
n.1598-2A>T
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.146A>T
n.1217-2A>T
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.679-2A>T (n.679-2A>T)
n.1247-2A>T
n.1219A>T
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c.598-2A>T (n.598-2A>T)
11g.119092757G>ACA382898231HMBSc.607-1G>A (n.607-1G>A)
n.2986G>A
n.1596-1G>A
c.754-1G>A (n.754-1G>A)
c.*9-1G>A (n.*9-1G>A)
c.666-1G>A (n.666-1G>A)
c.721-1G>A (n.721-1G>A)
n.1229-1G>A
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c.772-1G>A (n.772-1G>A)
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11g.119092757G>CCA382898235HMBSc.607-1G>C (n.607-1G>C)
n.2986G>C
n.1596-1G>C
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c.666-1G>C (n.666-1G>C)
c.721-1G>C (n.721-1G>C)
n.1229-1G>C
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11g.119092757G>TCA382898233HMBSc.607-1G>T (n.607-1G>T)
n.2986G>T
n.1596-1G>T
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11g.119092758G>ACA382898238HMBSc.607G>A (p.Glu203Lys)
n.2987G>A
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c.598G>A (p.Glu200Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092758G>CCA382898241HMBSc.607G>C (p.Glu203Gln)
n.2987G>C
n.1596G>C
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n.1229G>C
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n.1598G>C
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n.148G>C
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11g.119092758G>TCA382898243HMBSc.607G>T (p.Glu203Ter)
n.2987G>T
n.1596G>T
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n.1229G>T
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n.1598G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.148G>T
n.1217G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1247G>T
n.1221G>T
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n.1534G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
11g.119092759A=CA2003792232HMBSc.608A= (p.Glu203=)
n.2988A=
n.1597A=
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n.1230A=
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n.149A=
n.1218A=
c.602A= (p.Glu201=)
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n.1222A=
c.653A= (p.Glu218=)
n.1535A=
c.719A= (p.Glu240=)
c.599A= (p.Glu200=)
11g.119092759A>CCA382898246HMBSc.608A>C (p.Glu203Ala)
n.2988A>C
n.1597A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.667A>C (n.667A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1230A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.1599A>C
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n.149A>C
n.1218A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1248A>C
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c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1535A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
 gnomAD v4
11g.119092759A>GCA6314200HMBSc.608A>G (p.Glu203Gly)
n.2988A>G
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c.*10A>G (n.*10A>G)
c.667A>G (n.667A>G)
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n.1230A>G
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n.149A>G
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n.1248A>G
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n.1535A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092759A>TCA382898247HMBSc.608A>T (p.Glu203Val)
n.2988A>T
n.1597A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.667A>T (n.667A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1230A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.1599A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.149A>T
n.1218A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1248A>T
n.1222A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1535A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
11g.119092760A>CCA382898249HMBSc.609A>C (p.Glu203Asp)
n.2989A>C
n.1598A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.668A>C (n.668A>C)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.1231A>C
c.705A>C (p.Glu235Asp)
n.1600A>C
c.774A>C (p.Glu258Asp)
n.150A>C
n.1219A>C
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1249A>C
n.1223A>C
c.654A>C (p.Glu218Asp)
n.1536A>C
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
 gnomAD v4
11g.119092760A>GCA477129206HMBSc.609A>G (p.Glu203=)
n.2989A>G
n.1598A>G
c.756A>G (p.Glu252=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.668A>G (n.668A>G)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.1231A>G
c.705A>G (p.Glu235=)
n.1600A>G
c.774A>G (p.Glu258=)
n.150A>G
n.1219A>G
c.603A>G (p.Glu201=)
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1249A>G
n.1223A>G
c.654A>G (p.Glu218=)
n.1536A>G
c.720A>G (p.Glu240=)
c.600A>G (p.Glu200=)
 gnomAD v4
11g.119092760A>TCA382898248HMBSc.609A>T (p.Glu203Asp)
n.2989A>T
n.1598A>T
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.668A>T (n.668A>T)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.1231A>T
c.705A>T (p.Glu235Asp)
n.1600A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
n.150A>T
n.1219A>T
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1249A>T
n.1223A>T
c.654A>T (p.Glu218Asp)
n.1536A>T
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
11g.119092761G>ACA382898250HMBSc.610G>A (p.Gly204Arg)
n.2990G>A
n.1599G>A
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n.2996T>C
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11g.119092767T>GCA382898271HMBSc.616T>G (p.Cys206Gly)
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 gnomAD v4
11g.119092768G>ACA382898272HMBSc.617G>A (p.Cys206Tyr)
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n.1544G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092768G>CCA382898273HMBSc.617G>C (p.Cys206Ser)
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n.1608G>C
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n.158G>C
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c.608G>C (p.Cys203Ser)
11g.119092768G=CA2003792247HMBSc.617G= (p.Cys206=)
n.2997G=
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c.713G= (p.Cys238=)
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c.728G= (p.Cys243=)
c.608G= (p.Cys203=)
11g.119092768G>TCA382898274HMBSc.617G>T (p.Cys206Phe)
n.2997G>T
n.1606G>T
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c.*19G>T (n.*19G>T)
c.676G>T (n.676G>T)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
n.1239G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.1608G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.158G>T
n.1227G>T
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c.689G>T (p.Cys230Phe)
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n.1544G>T
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c.608G>T (p.Cys203Phe)
11g.119092769C>ACA382898277HMBSc.618C>A (p.Cys206Ter)
n.2998C>A
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n.159C>A
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n.1545C>A
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c.609C>A (p.Cys203Ter)
11g.119092769C>GCA382898278HMBSc.618C>G (p.Cys206Trp)
n.2998C>G
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c.609C>G (p.Cys203Trp)
11g.119092769C>TCA477129294HMBSc.618C>T (p.Cys206=)
n.2998C>T
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c.732C>T (p.Cys244=)
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c.714C>T (p.Cys238=)
n.1609C>T
c.783C>T (p.Cys261=)
n.159C>T
n.1228C>T
c.612C>T (p.Cys204=)
c.690C>T (p.Cys230=)
n.1258C>T
n.1232C>T
c.663C>T (p.Cys221=)
n.1545C>T
c.729C>T (p.Cys243=)
c.609C>T (p.Cys203=)
 dbSNP
11g.119092770A=CA2003792253HMBSc.619A= (p.Ser207=)
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c.730A= (p.Ser244=)
c.610A= (p.Ser204=)
11g.119092770A>CCA382898281HMBSc.619A>C (p.Ser207Arg)
n.2999A>C
n.1608A>C
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c.*21A>C (n.*21A>C)
c.678A>C (n.678A>C)
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n.1241A>C
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n.1610A>C
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c.610A>C (p.Ser204Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092770A>GCA382898283HMBSc.619A>G (p.Ser207Gly)
n.2999A>G
n.1608A>G
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c.*21A>G (n.*21A>G)
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c.610A>G (p.Ser204Gly)
11g.119092770A>TCA382898282HMBSc.619A>T (p.Ser207Cys)
n.2999A>T
n.1608A>T
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.*21A>T (n.*21A>T)
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n.1241A>T
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n.1610A>T
c.784A>T (p.Ser262Cys)
n.160A>T
n.1229A>T
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
n.1259A>T
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c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1546A>T
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
11g.119092770_119092773dupCA2695215849HMBSc.619_622dup (p.Val208GlufsTer29)
n.2999_3002dup
n.1608_1611dup
c.766_769dup (p.Val257GlufsTer29)
c.*21_*24dup (n.*21_*24dup)
c.678_681dup (n.678_681dup)
c.733_736dup (p.Val246GlufsTer29)
n.1241_1244dup
c.715_718dup (p.Val240GlufsTer29)
n.1610_1613dup
c.784_787dup (p.Val263GlufsTer29)
n.160_163dup
n.1229_1232dup
c.613_616dup (p.Val206GlufsTer29)
c.691_694dup (p.Val232GlufsTer29)
n.1259_1262dup
n.1233_1236dup
c.664_667dup (p.Val223GlufsTer29)
n.1546_1549dup
c.730_733dup (p.Val245GlufsTer29)
c.610_613dup (p.Val205GlufsTer29)
11g.119092771G>ACA6314201HMBSc.620G>A (p.Ser207Asn)
n.3000G>A
n.1609G>A
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.679G>A (n.679G>A)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1242G>A
c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.1611G>A
c.785G>A (p.Ser262Asn)
n.161G>A
n.1230G>A
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
n.1260G>A
n.1234G>A
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1547G>A
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092771G>CCA382898287HMBSc.620G>C (p.Ser207Thr)
n.3000G>C
n.1609G>C
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.679G>C (n.679G>C)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1242G>C
c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.1611G>C
c.785G>C (p.Ser262Thr)
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c.692G>C (p.Ser231Thr)
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c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1547G>C
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
 gnomAD v4
11g.119092771G=CA2003792257HMBSc.620G= (p.Ser207=)
n.3000G=
n.1609G=
c.767G= (p.Ser256=)
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n.1242G=
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n.1234G=
c.665G= (p.Ser222=)
n.1547G=
c.731G= (p.Ser244=)
c.611G= (p.Ser204=)
11g.119092771G>TCA382898285HMBSc.620G>T (p.Ser207Ile)
n.3000G>T
n.1609G>T
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.679G>T (n.679G>T)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1242G>T
c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.1611G>T
c.785G>T (p.Ser262Ile)
n.161G>T
n.1230G>T
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
n.1260G>T
n.1234G>T
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1547G>T
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
 COSMIC
11g.119092774_119092775delCA2695215850HMBSc.623_624del (p.Val208AlafsTer27)
n.3003_3004del
n.1612_1613del
c.770_771del (p.Val257AlafsTer27)
c.*25_*26del (n.*25_*26del)
c.682_683del (n.682_683del)
c.737_738del (p.Val246AlafsTer27)
n.1245_1246del
c.719_720del (p.Val240AlafsTer27)
n.1614_1615del
c.788_789del (p.Val263AlafsTer27)
n.164_165del
n.1233_1234del
c.617_618del (p.Val206AlafsTer27)
c.695_696del (p.Val232AlafsTer27)
n.1263_1264del
n.1237_1238del
c.668_669del (p.Val223AlafsTer27)
n.1550_1551del
c.734_735del (p.Val245AlafsTer27)
c.614_615del (p.Val205AlafsTer27)
11g.119092772T>ACA382898288HMBSc.621T>A (p.Ser207Arg)
n.3001T>A
n.1610T>A
c.768T>A (p.Ser256Arg)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.680T>A (n.680T>A)
c.735T>A (p.Ser245Arg)
n.1243T>A
c.717T>A (p.Ser239Arg)
n.1612T>A
c.786T>A (p.Ser262Arg)
n.162T>A
n.1231T>A
c.615T>A (p.Ser205Arg)
c.693T>A (p.Ser231Arg)
n.1261T>A
n.1235T>A
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.1548T>A
c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.612T>A (p.Ser204Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.119092772T>CCA477129332HMBSc.621T>C (p.Ser207=)
n.3001T>C
n.1610T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.680T>C (n.680T>C)
c.735T>C (p.Ser245=)
n.1243T>C
c.717T>C (p.Ser239=)
n.1612T>C
c.786T>C (p.Ser262=)
n.162T>C
n.1231T>C
c.615T>C (p.Ser205=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.1261T>C
n.1235T>C
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1548T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
c.612T>C (p.Ser204=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092772T>GCA382898290HMBSc.621T>G (p.Ser207Arg)
n.3001T>G
n.1610T>G
c.768T>G (p.Ser256Arg)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.680T>G (n.680T>G)
c.735T>G (p.Ser245Arg)
n.1243T>G
c.717T>G (p.Ser239Arg)
n.1612T>G
c.786T>G (p.Ser262Arg)
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c.615T>G (p.Ser205Arg)
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n.1548T>G
c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.612T>G (p.Ser204Arg)
11g.119092772T=CA2003792266HMBSc.621T= (p.Ser207=)
n.3001T=
n.1610T=
c.768T= (p.Ser256=)
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c.735T= (p.Ser245=)
n.1243T=
c.717T= (p.Ser239=)
n.1612T=
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n.162T=
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c.612T= (p.Ser204=)
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 gnomAD v4
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11g.119092773G>TCA382898301HMBSc.622G>T (p.Val208Leu)
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11g.119092774T>ACA382898302HMBSc.623T>A (p.Val208Glu)
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11g.119092774T>CCA382898303HMBSc.623T>C (p.Val208Ala)
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 ClinVar gnomAD v4
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11g.119092775G>ACA477129353HMBSc.624G>A (p.Val208=)
n.3004G>A
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 dbSNP gnomAD v2
11g.119092775G>CCA477129348HMBSc.624G>C (p.Val208=)
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n.1551G>C
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 gnomAD v4
11g.119092775G=CA2003792268HMBSc.624G= (p.Val208=)
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11g.119092775G>TCA477129352HMBSc.624G>T (p.Val208=)
n.3004G>T
n.1613G>T
c.771G>T (p.Val257=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.683G>T (n.683G>T)
c.738G>T (p.Val246=)
n.1246G>T
c.720G>T (p.Val240=)
n.1615G>T
c.789G>T (p.Val263=)
n.165G>T
n.1234G>T
c.618G>T (p.Val206=)
c.696G>T (p.Val232=)
n.1264G>T
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n.1551G>T
c.735G>T (p.Val245=)
c.615G>T (p.Val205=)
11g.119092776C>ACA382898307HMBSc.625C>A (p.Pro209Thr)
n.3005C>A
n.1614C>A
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c.*27C>A (n.*27C>A)
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n.1247C>A
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n.1265C>A
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n.1552C>A
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11g.119092776C>GCA382898310HMBSc.625C>G (p.Pro209Ala)
n.3005C>G
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11g.119092776C>TCA382898311HMBSc.625C>T (p.Pro209Ser)
n.3005C>T
n.1614C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.684C>T (n.684C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.1247C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.1616C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.166C>T
n.1235C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
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c.670C>T (p.Pro224Ser)
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c.616C>T (p.Pro206Ser)
 COSMIC
11g.119092777dupCA2695215851HMBSc.626dup (p.Val210SerfsTer26)
n.3006dup
n.1615dup
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n.1248dup
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n.167dup
n.1236dup
c.620dup (p.Val208SerfsTer26)
c.698dup (p.Val234SerfsTer26)
n.1266dup
n.1240dup
c.671dup (p.Val225SerfsTer26)
n.1553dup
c.737dup (p.Val247SerfsTer26)
c.617dup (p.Val207SerfsTer26)
11g.119092777C>ACA382898318HMBSc.626C>A (p.Pro209Gln)
n.3006C>A
n.1615C>A
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.*28C>A (n.*28C>A)
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c.740C>A (p.Pro247Gln)
n.1248C>A
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n.1617C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
n.167C>A
n.1236C>A
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n.1266C>A
n.1240C>A
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n.1553C>A
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c.617C>A (p.Pro206Gln)
11g.119092777C>GCA382898314HMBSc.626C>G (p.Pro209Arg)
n.3006C>G
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c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.167C>G
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c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.1266C>G
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c.671C>G (p.Pro224Arg)
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c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
11g.119092777C>TCA382898312HMBSc.626C>T (p.Pro209Leu)
n.3006C>T
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c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.*28C>T (n.*28C>T)
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c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.1248C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.1617C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.167C>T
n.1236C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.1266C>T
n.1240C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.1553C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
11g.119092778A=CA2003792271HMBSc.627A= (p.Pro209=)
n.3007A=
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11g.119092778A>CCA477129377HMBSc.627A>C (p.Pro209=)
n.3007A>C
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c.774A>C (p.Pro258=)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.686A>C (n.686A>C)
c.741A>C (p.Pro247=)
n.1249A>C
c.723A>C (p.Pro241=)
n.1618A>C
c.792A>C (p.Pro264=)
n.168A>C
n.1237A>C
c.621A>C (p.Pro207=)
c.699A>C (p.Pro233=)
n.1267A>C
n.1241A>C
c.672A>C (p.Pro224=)
n.1554A>C
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c.618A>C (p.Pro206=)
 gnomAD v4
11g.119092778A>GCA477129373HMBSc.627A>G (p.Pro209=)
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c.*29A>G (n.*29A>G)
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n.1249A>G
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n.1618A>G
c.792A>G (p.Pro264=)
n.168A>G
n.1237A>G
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n.1267A>G
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n.1554A>G
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c.618A>G (p.Pro206=)
 dbSNP
11g.119092778A>TCA477129369HMBSc.627A>T (p.Pro209=)
n.3007A>T
n.1616A>T
c.774A>T (p.Pro258=)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.686A>T (n.686A>T)
c.741A>T (p.Pro247=)
n.1249A>T
c.723A>T (p.Pro241=)
n.1618A>T
c.792A>T (p.Pro264=)
n.168A>T
n.1237A>T
c.621A>T (p.Pro207=)
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c.672A>T (p.Pro224=)
n.1554A>T
c.738A>T (p.Pro246=)
c.618A>T (p.Pro206=)
11g.119092779G>ACA382898320HMBSc.628G>A (p.Val210Ile)
n.3008G>A
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c.*30G>A (n.*30G>A)
c.687G>A (n.687G>A)
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n.1250G>A
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c.700G>A (p.Val234Ile)
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n.1555G>A
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c.619G>A (p.Val207Ile)
11g.119092779G>CCA382898321HMBSc.628G>C (p.Val210Leu)
n.3008G>C
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c.775G>C (p.Val259Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.687G>C (n.687G>C)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.1250G>C
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n.1619G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.169G>C
n.1238G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
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n.1555G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
11g.119092779G>TCA382898322HMBSc.628G>T (p.Val210Leu)
n.3008G>T
n.1617G>T
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
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c.619G>T (p.Val207Leu)
11g.119092780T>ACA382898325HMBSc.629T>A (p.Val210Glu)
n.3009T>A
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c.*31T>A (n.*31T>A)
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11g.119092780T>CCA6314202HMBSc.629T>C (p.Val210Ala)
n.3009T>C
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c.*31T>C (n.*31T>C)
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c.743T>C (p.Val248Ala)
n.1251T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1620T>C
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n.170T>C
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c.623T>C (p.Val208Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1269T>C
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n.1556T>C
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c.620T>C (p.Val207Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092780T>GCA382898336HMBSc.629T>G (p.Val210Gly)
n.3009T>G
n.1618T>G
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c.620T>G (p.Val207Gly)
11g.119092780T=CA2003792275HMBSc.629T= (p.Val210=)
n.3009T=
n.1618T=
c.776T= (p.Val259=)
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c.688T= (n.688T=)
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c.725T= (p.Val242=)
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c.623T= (p.Val208=)
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n.1243T=
c.674T= (p.Val225=)
n.1556T=
c.740T= (p.Val247=)
c.620T= (p.Val207=)
11g.119092781A=CA2003792280HMBSc.630A= (p.Val210=)
n.3010A=
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c.741A= (p.Val247=)
c.621A= (p.Val207=)
11g.119092781A>CCA477129396HMBSc.630A>C (p.Val210=)
n.3010A>C
n.1619A>C
c.777A>C (p.Val259=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.689A>C (n.689A>C)
c.744A>C (p.Val248=)
n.1252A>C
c.726A>C (p.Val242=)
n.1621A>C
c.795A>C (p.Val265=)
n.171A>C
n.1240A>C
c.624A>C (p.Val208=)
c.702A>C (p.Val234=)
n.1270A>C
n.1244A>C
c.675A>C (p.Val225=)
n.1557A>C
c.741A>C (p.Val247=)
c.621A>C (p.Val207=)
11g.119092781A>GCA6314203HMBSc.630A>G (p.Val210=)
n.3010A>G
n.1619A>G
c.777A>G (p.Val259=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.689A>G (n.689A>G)
c.744A>G (p.Val248=)
n.1252A>G
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n.171A>G
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c.702A>G (p.Val234=)
n.1270A>G
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n.1557A>G
c.741A>G (p.Val247=)
c.621A>G (p.Val207=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092781A>TCA477129393HMBSc.630A>T (p.Val210=)
n.3010A>T
n.1619A>T
c.777A>T (p.Val259=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
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c.744A>T (p.Val248=)
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c.702A>T (p.Val234=)
n.1270A>T
n.1244A>T
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n.1557A>T
c.741A>T (p.Val247=)
c.621A>T (p.Val207=)
11g.119092781_119092784dupCA2695215852HMBSc.630_633dup (p.Val212SerfsTer25)
n.3010_3013dup
n.1619_1622dup
c.777_780dup (p.Val261SerfsTer25)
c.*32_*35dup (n.*32_*35dup)
c.689_692dup (n.689_692dup)
c.744_747dup (p.Val250SerfsTer25)
n.1252_1255dup
c.726_729dup (p.Val244SerfsTer25)
n.1621_1624dup
c.795_798dup (p.Val267SerfsTer25)
n.171_174dup
n.1240_1243dup
c.624_627dup (p.Val210SerfsTer25)
c.702_705dup (p.Val236SerfsTer25)
n.1270_1273dup
n.1244_1247dup
c.675_678dup (p.Val227SerfsTer25)
n.1557_1560dup
c.741_744dup (p.Val249SerfsTer25)
c.621_624dup (p.Val209SerfsTer25)
11g.119092782G>ACA382898343HMBSc.631G>A (p.Ala211Thr)
n.3011G>A
n.1620G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.690G>A (n.690G>A)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.1253G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1622G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.172G>A
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c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1271G>A
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n.1558G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
11g.119092782G>CCA382898345HMBSc.631G>C (p.Ala211Pro)
n.3011G>C
n.1620G>C
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c.*33G>C (n.*33G>C)
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c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.1253G>C
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n.1622G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.172G>C
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c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1271G>C
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c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.1558G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
11g.119092782G>TCA382898347HMBSc.631G>T (p.Ala211Ser)
n.3011G>T
n.1620G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.690G>T (n.690G>T)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.1253G>T
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c.796G>T (p.Ala266Ser)
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c.625G>T (p.Ala209Ser)
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c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
11g.119092783C>ACA382898355HMBSc.632C>A (p.Ala211Asp)
n.3012C>A
n.1621C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.691C>A (n.691C>A)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.1254C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.1623C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.173C>A
n.1242C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1272C>A
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c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.1559C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
11g.119092783C=CA2003792283HMBSc.632C= (p.Ala211=)
n.3012C=
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c.626C= (p.Ala209=)
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c.623C= (p.Ala208=)
11g.119092783C>GCA6314204HMBSc.632C>G (p.Ala211Gly)
n.3012C>G
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c.*34C>G (n.*34C>G)
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c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.1254C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
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n.173C>G
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c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1272C>G
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c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.1559C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092783C>TCA382898357HMBSc.632C>T (p.Ala211Val)
n.3012C>T
n.1621C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.691C>T (n.691C>T)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.1254C>T
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n.1623C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.173C>T
n.1242C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1272C>T
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c.677C>T (p.Ala226Val)
n.1559C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
11g.119092784C>ACA477129412HMBSc.633C>A (p.Ala211=)
n.3013C>A
n.1622C>A
c.780C>A (p.Ala260=)
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c.692C>A (n.692C>A)
c.747C>A (p.Ala249=)
n.1255C>A
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c.798C>A (p.Ala266=)
n.174C>A
n.1243C>A
c.627C>A (p.Ala209=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1273C>A
n.1247C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
n.1560C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
c.624C>A (p.Ala208=)
11g.119092784C=CA2003792287HMBSc.633C= (p.Ala211=)
n.3013C=
n.1622C=
c.780C= (p.Ala260=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.692C= (n.692C=)
c.747C= (p.Ala249=)
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c.798C= (p.Ala266=)
n.174C=
n.1243C=
c.627C= (p.Ala209=)
c.705C= (p.Ala235=)
n.1273C=
n.1247C=
c.678C= (p.Ala226=)
n.1560C=
c.744C= (p.Ala248=)
c.624C= (p.Ala208=)
11g.119092784C>GCA477129413HMBSc.633C>G (p.Ala211=)
n.3013C>G
n.1622C>G
c.780C>G (p.Ala260=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.692C>G (n.692C>G)
c.747C>G (p.Ala249=)
n.1255C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
n.1624C>G
c.798C>G (p.Ala266=)
n.174C>G
n.1243C>G
c.627C>G (p.Ala209=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1273C>G
n.1247C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
n.1560C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
c.624C>G (p.Ala208=)
11g.119092784C>TCA6314205HMBSc.633C>T (p.Ala211=)
n.3013C>T
n.1622C>T
c.780C>T (p.Ala260=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.692C>T (n.692C>T)
c.747C>T (p.Ala249=)
n.1255C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
n.1624C>T
c.798C>T (p.Ala266=)
n.174C>T
n.1243C>T
c.627C>T (p.Ala209=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1273C>T
n.1247C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
n.1560C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
c.624C>T (p.Ala208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092785G>ACA16606875HMBSc.634G>A (p.Val212Met)
n.3014G>A
n.1623G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.693G>A (n.693G>A)
c.748G>A (p.Val250Met)
n.1256G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
n.1625G>A
c.799G>A (p.Val267Met)
n.175G>A
n.1244G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.1274G>A
n.1248G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
n.1561G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119092785G>CCA382898361HMBSc.634G>C (p.Val212Leu)
n.3014G>C
n.1623G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.693G>C (n.693G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1256G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.1625G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.175G>C
n.1244G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1274G>C
n.1248G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1561G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
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11g.119092785G=CA2003792294HMBSc.634G= (p.Val212=)
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11g.119092786T>CCA229596802HMBSc.635T>C (p.Val212Ala)
n.3015T>C
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c.*37T>C (n.*37T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1257T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.1626T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.176T>C
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c.707T>C (p.Val236Ala)
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n.1562T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.626T>G (p.Val209Gly)
11g.119092786T=CA2003792301HMBSc.635T= (p.Val212=)
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c.626T= (p.Val209=)
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 gnomAD v4
11g.119092787G>CCA477129434HMBSc.636G>C (p.Val212=)
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c.*38G>C (n.*38G>C)
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c.801G>C (p.Val267=)
n.177G>C
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c.630G>C (p.Val210=)
c.708G>C (p.Val236=)
n.1276G>C
n.1250G>C
c.681G>C (p.Val227=)
n.1563G>C
c.747G>C (p.Val249=)
c.627G>C (p.Val209=)
11g.119092787G>TCA477129438HMBSc.636G>T (p.Val212=)
n.3016G>T
n.1625G>T
c.783G>T (p.Val261=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
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n.177G>T
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c.708G>T (p.Val236=)
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c.747G>T (p.Val249=)
c.627G>T (p.Val209=)
11g.119092788C>ACA382898379HMBSc.637C>A (p.His213Asn)
n.3017C>A
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c.*39C>A (n.*39C>A)
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11g.119092788C>GCA382898381HMBSc.637C>G (p.His213Asp)
n.3017C>G
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c.*39C>G (n.*39C>G)
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11g.119092788C>TCA382898383HMBSc.637C>T (p.His213Tyr)
n.3017C>T
n.1626C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.696C>T (n.696C>T)
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n.1259C>T
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c.802C>T (p.His268Tyr)
n.178C>T
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c.631C>T (p.His211Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
n.1277C>T
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c.682C>T (p.His228Tyr)
n.1564C>T
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 gnomAD v4
11g.119092789A>CCA382898385HMBSc.638A>C (p.His213Pro)
n.3018A>C
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c.785A>C (p.His262Pro)
c.*40A>C (n.*40A>C)
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n.1260A>C
c.734A>C (p.His245Pro)
n.1629A>C
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n.179A>C
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n.1278A>C
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11g.119092789A>GCA382898388HMBSc.638A>G (p.His213Arg)
n.3018A>G
n.1627A>G
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c.*40A>G (n.*40A>G)
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n.1260A>G
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11g.119092789A>TCA382898389HMBSc.638A>T (p.His213Leu)
n.3018A>T
n.1627A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
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n.1260A>T
c.734A>T (p.His245Leu)
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c.803A>T (p.His268Leu)
n.179A>T
n.1248A>T
c.632A>T (p.His211Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
n.1278A>T
n.1252A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
n.1565A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
11g.119092790T>ACA382898392HMBSc.639T>A (p.His213Gln)
n.3019T>A
n.1628T>A
c.786T>A (p.His262Gln)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.698T>A (n.698T>A)
c.753T>A (p.His251Gln)
n.1261T>A
c.735T>A (p.His245Gln)
n.1630T>A
c.804T>A (p.His268Gln)
n.180T>A
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c.633T>A (p.His211Gln)
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n.1279T>A
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c.684T>A (p.His228Gln)
n.1566T>A
c.750T>A (p.His250Gln)
c.630T>A (p.His210Gln)
11g.119092790T>CCA477129465HMBSc.639T>C (p.His213=)
n.3019T>C
n.1628T>C
c.786T>C (p.His262=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.698T>C (n.698T>C)
c.753T>C (p.His251=)
n.1261T>C
c.735T>C (p.His245=)
n.1630T>C
c.804T>C (p.His268=)
n.180T>C
n.1249T>C
c.633T>C (p.His211=)
c.711T>C (p.His237=)
n.1279T>C
n.1253T>C
c.684T>C (p.His228=)
n.1566T>C
c.750T>C (p.His250=)
c.630T>C (p.His210=)
11g.119092790T>GCA382898394HMBSc.639T>G (p.His213Gln)
n.3019T>G
n.1628T>G
c.786T>G (p.His262Gln)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.698T>G (n.698T>G)
c.753T>G (p.His251Gln)
n.1261T>G
c.735T>G (p.His245Gln)
n.1630T>G
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n.180T>G
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c.633T>G (p.His211Gln)
c.711T>G (p.His237Gln)
n.1279T>G
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n.1566T>G
c.750T>G (p.His250Gln)
c.630T>G (p.His210Gln)
11g.119092791A>CCA382898403HMBSc.640A>C (p.Thr214Pro)
n.3020A>C
n.1629A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1262A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.1631A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
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c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.1280A>C
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n.1567A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
11g.119092791A>GCA382898398HMBSc.640A>G (p.Thr214Ala)
n.3020A>G
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c.*42A>G (n.*42A>G)
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c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1262A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.1631A>G
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n.1567A>G
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11g.119092791A>TCA382898400HMBSc.640A>T (p.Thr214Ser)
n.3020A>T
n.1629A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1262A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.1631A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.181A>T
n.1250A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
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n.1567A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
11g.119092792C>ACA382898405HMBSc.641C>A (p.Thr214Lys)
n.3021C>A
n.1630C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.700C>A (n.700C>A)
c.755C>A (p.Thr252Lys)
n.1263C>A
c.737C>A (p.Thr246Lys)
n.1632C>A
c.806C>A (p.Thr269Lys)
n.182C>A
n.1251C>A
c.635C>A (p.Thr212Lys)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
n.1281C>A
n.1255C>A
c.686C>A (p.Thr229Lys)
n.1568C>A
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
11g.119092792C>GCA382898408HMBSc.641C>G (p.Thr214Arg)
n.3021C>G
n.1630C>G
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.700C>G (n.700C>G)
c.755C>G (p.Thr252Arg)
n.1263C>G
c.737C>G (p.Thr246Arg)
n.1632C>G
c.806C>G (p.Thr269Arg)
n.182C>G
n.1251C>G
c.635C>G (p.Thr212Arg)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
n.1281C>G
n.1255C>G
c.686C>G (p.Thr229Arg)
n.1568C>G
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
11g.119092792C>TCA382898412HMBSc.641C>T (p.Thr214Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092793A>TCA477129484HMBSc.642A>T (p.Thr214=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched