Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.119092696A>G | CA229596618 | HMBS | c.607-62A>G (n.607-62A>G) n.2925A>G n.1596-62A>G c.754-62A>G (n.754-62A>G) c.*9-62A>G (n.*9-62A>G) c.666-62A>G (n.666-62A>G) c.721-62A>G (n.721-62A>G) n.1229-62A>G c.703-62A>G (n.703-62A>G) n.1598-62A>G c.772-62A>G (n.772-62A>G) n.86A>G n.1217-62A>G c.601-62A>G (n.601-62A>G) c.679-62A>G (n.679-62A>G) n.1247-62A>G n.1159A>G c.652-62A>G (n.652-62A>G) n.1472A>G c.718-62A>G (n.718-62A>G) c.598-62A>G (n.598-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092697G>A | CA2839134466 | HMBS | c.607-61G>A (n.607-61G>A) n.2926G>A n.1596-61G>A c.754-61G>A (n.754-61G>A) c.*9-61G>A (n.*9-61G>A) c.666-61G>A (n.666-61G>A) c.721-61G>A (n.721-61G>A) n.1229-61G>A c.703-61G>A (n.703-61G>A) n.1598-61G>A c.772-61G>A (n.772-61G>A) n.87G>A n.1217-61G>A c.601-61G>A (n.601-61G>A) c.679-61G>A (n.679-61G>A) n.1247-61G>A n.1160G>A c.652-61G>A (n.652-61G>A) n.1473G>A c.718-61G>A (n.718-61G>A) c.598-61G>A (n.598-61G>A) | |
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11 | g.119092697G>T | CA2616355078 | HMBS | c.607-61G>T (n.607-61G>T) n.2926G>T n.1596-61G>T c.754-61G>T (n.754-61G>T) c.*9-61G>T (n.*9-61G>T) c.666-61G>T (n.666-61G>T) c.721-61G>T (n.721-61G>T) n.1229-61G>T c.703-61G>T (n.703-61G>T) n.1598-61G>T c.772-61G>T (n.772-61G>T) n.87G>T n.1217-61G>T c.601-61G>T (n.601-61G>T) c.679-61G>T (n.679-61G>T) n.1247-61G>T n.1160G>T c.652-61G>T (n.652-61G>T) n.1473G>T c.718-61G>T (n.718-61G>T) c.598-61G>T (n.598-61G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.119092700C>T | CA2003792150 | HMBS | c.607-58C>T (n.607-58C>T) n.2929C>T n.1596-58C>T c.754-58C>T (n.754-58C>T) c.*9-58C>T (n.*9-58C>T) c.666-58C>T (n.666-58C>T) c.721-58C>T (n.721-58C>T) n.1229-58C>T c.703-58C>T (n.703-58C>T) n.1598-58C>T c.772-58C>T (n.772-58C>T) n.90C>T n.1217-58C>T c.601-58C>T (n.601-58C>T) c.679-58C>T (n.679-58C>T) n.1247-58C>T n.1163C>T c.652-58C>T (n.652-58C>T) n.1476C>T c.718-58C>T (n.718-58C>T) c.598-58C>T (n.598-58C>T) | dbSNP |
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11 | g.119092702G>T | CA2841359117 | HMBS | c.607-56G>T (n.607-56G>T) n.2931G>T n.1596-56G>T c.754-56G>T (n.754-56G>T) c.*9-56G>T (n.*9-56G>T) c.666-56G>T (n.666-56G>T) c.721-56G>T (n.721-56G>T) n.1229-56G>T c.703-56G>T (n.703-56G>T) n.1598-56G>T c.772-56G>T (n.772-56G>T) n.92G>T n.1217-56G>T c.601-56G>T (n.601-56G>T) c.679-56G>T (n.679-56G>T) n.1247-56G>T n.1165G>T c.652-56G>T (n.652-56G>T) n.1478G>T c.718-56G>T (n.718-56G>T) c.598-56G>T (n.598-56G>T) | |
11 | g.119092703T>C | CA2616355080 | HMBS | c.607-55T>C (n.607-55T>C) n.2932T>C n.1596-55T>C c.754-55T>C (n.754-55T>C) c.*9-55T>C (n.*9-55T>C) c.666-55T>C (n.666-55T>C) c.721-55T>C (n.721-55T>C) n.1229-55T>C c.703-55T>C (n.703-55T>C) n.1598-55T>C c.772-55T>C (n.772-55T>C) n.93T>C n.1217-55T>C c.601-55T>C (n.601-55T>C) c.679-55T>C (n.679-55T>C) n.1247-55T>C n.1166T>C c.652-55T>C (n.652-55T>C) n.1479T>C c.718-55T>C (n.718-55T>C) c.598-55T>C (n.598-55T>C) | gnomAD v4 |
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11 | g.119092705G>A | CA229596639 | HMBS | c.607-53G>A (n.607-53G>A) n.2934G>A n.1596-53G>A c.754-53G>A (n.754-53G>A) c.*9-53G>A (n.*9-53G>A) c.666-53G>A (n.666-53G>A) c.721-53G>A (n.721-53G>A) n.1229-53G>A c.703-53G>A (n.703-53G>A) n.1598-53G>A c.772-53G>A (n.772-53G>A) n.95G>A n.1217-53G>A c.601-53G>A (n.601-53G>A) c.679-53G>A (n.679-53G>A) n.1247-53G>A n.1168G>A c.652-53G>A (n.652-53G>A) n.1481G>A c.718-53G>A (n.718-53G>A) c.598-53G>A (n.598-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092705G= | CA2003792156 | HMBS | c.607-53G= (n.607-53G=) n.2934G= n.1596-53G= c.754-53G= (n.754-53G=) c.*9-53G= (n.*9-53G=) c.666-53G= (n.666-53G=) c.721-53G= (n.721-53G=) n.1229-53G= c.703-53G= (n.703-53G=) n.1598-53G= c.772-53G= (n.772-53G=) n.95G= n.1217-53G= c.601-53G= (n.601-53G=) c.679-53G= (n.679-53G=) n.1247-53G= n.1168G= c.652-53G= (n.652-53G=) n.1481G= c.718-53G= (n.718-53G=) c.598-53G= (n.598-53G=) | |
11 | g.119092706T>C | CA229596645 | HMBS | c.607-52T>C (n.607-52T>C) n.2935T>C n.1596-52T>C c.754-52T>C (n.754-52T>C) c.*9-52T>C (n.*9-52T>C) c.666-52T>C (n.666-52T>C) c.721-52T>C (n.721-52T>C) n.1229-52T>C c.703-52T>C (n.703-52T>C) n.1598-52T>C c.772-52T>C (n.772-52T>C) n.96T>C n.1217-52T>C c.601-52T>C (n.601-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) n.1247-52T>C n.1169T>C c.652-52T>C (n.652-52T>C) n.1482T>C c.718-52T>C (n.718-52T>C) c.598-52T>C (n.598-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119092707del | CA2841359118 | HMBS | c.607-51del (n.607-51del) n.2936del n.1596-51del c.754-51del (n.754-51del) c.*9-51del (n.*9-51del) c.666-51del (n.666-51del) c.721-51del (n.721-51del) n.1229-51del c.703-51del (n.703-51del) n.1598-51del c.772-51del (n.772-51del) n.97del n.1217-51del c.601-51del (n.601-51del) c.679-51del (n.679-51del) n.1247-51del n.1170del c.652-51del (n.652-51del) n.1483del c.718-51del (n.718-51del) c.598-51del (n.598-51del) | |
11 | g.119092707C>A | CA2616355081 | HMBS | c.607-51C>A (n.607-51C>A) n.2936C>A n.1596-51C>A c.754-51C>A (n.754-51C>A) c.*9-51C>A (n.*9-51C>A) c.666-51C>A (n.666-51C>A) c.721-51C>A (n.721-51C>A) n.1229-51C>A c.703-51C>A (n.703-51C>A) n.1598-51C>A c.772-51C>A (n.772-51C>A) n.97C>A n.1217-51C>A c.601-51C>A (n.601-51C>A) c.679-51C>A (n.679-51C>A) n.1247-51C>A n.1170C>A c.652-51C>A (n.652-51C>A) n.1483C>A c.718-51C>A (n.718-51C>A) c.598-51C>A (n.598-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092708A= | CA2003792163 | HMBS | c.607-50A= (n.607-50A=) n.2937A= n.1596-50A= c.754-50A= (n.754-50A=) c.*9-50A= (n.*9-50A=) c.666-50A= (n.666-50A=) c.721-50A= (n.721-50A=) n.1229-50A= c.703-50A= (n.703-50A=) n.1598-50A= c.772-50A= (n.772-50A=) n.98A= n.1217-50A= c.601-50A= (n.601-50A=) c.679-50A= (n.679-50A=) n.1247-50A= n.1171A= c.652-50A= (n.652-50A=) n.1484A= c.718-50A= (n.718-50A=) c.598-50A= (n.598-50A=) | |
11 | g.119092708A>G | CA672378077 | HMBS | c.607-50A>G (n.607-50A>G) n.2937A>G n.1596-50A>G c.754-50A>G (n.754-50A>G) c.*9-50A>G (n.*9-50A>G) c.666-50A>G (n.666-50A>G) c.721-50A>G (n.721-50A>G) n.1229-50A>G c.703-50A>G (n.703-50A>G) n.1598-50A>G c.772-50A>G (n.772-50A>G) n.98A>G n.1217-50A>G c.601-50A>G (n.601-50A>G) c.679-50A>G (n.679-50A>G) n.1247-50A>G n.1171A>G c.652-50A>G (n.652-50A>G) n.1484A>G c.718-50A>G (n.718-50A>G) c.598-50A>G (n.598-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092709C>A | CA2616355082 | HMBS | c.607-49C>A (n.607-49C>A) n.2938C>A n.1596-49C>A c.754-49C>A (n.754-49C>A) c.*9-49C>A (n.*9-49C>A) c.666-49C>A (n.666-49C>A) c.721-49C>A (n.721-49C>A) n.1229-49C>A c.703-49C>A (n.703-49C>A) n.1598-49C>A c.772-49C>A (n.772-49C>A) n.99C>A n.1217-49C>A c.601-49C>A (n.601-49C>A) c.679-49C>A (n.679-49C>A) n.1247-49C>A n.1172C>A c.652-49C>A (n.652-49C>A) n.1485C>A c.718-49C>A (n.718-49C>A) c.598-49C>A (n.598-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092709C>T | CA2616355083 | HMBS | c.607-49C>T (n.607-49C>T) n.2938C>T n.1596-49C>T c.754-49C>T (n.754-49C>T) c.*9-49C>T (n.*9-49C>T) c.666-49C>T (n.666-49C>T) c.721-49C>T (n.721-49C>T) n.1229-49C>T c.703-49C>T (n.703-49C>T) n.1598-49C>T c.772-49C>T (n.772-49C>T) n.99C>T n.1217-49C>T c.601-49C>T (n.601-49C>T) c.679-49C>T (n.679-49C>T) n.1247-49C>T n.1172C>T c.652-49C>T (n.652-49C>T) n.1485C>T c.718-49C>T (n.718-49C>T) c.598-49C>T (n.598-49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092711G>A | CA6314189 | HMBS | c.607-47G>A (n.607-47G>A) n.2940G>A n.1596-47G>A c.754-47G>A (n.754-47G>A) c.*9-47G>A (n.*9-47G>A) c.666-47G>A (n.666-47G>A) c.721-47G>A (n.721-47G>A) n.1229-47G>A c.703-47G>A (n.703-47G>A) n.1598-47G>A c.772-47G>A (n.772-47G>A) n.101G>A n.1217-47G>A c.601-47G>A (n.601-47G>A) c.679-47G>A (n.679-47G>A) n.1247-47G>A n.1174G>A c.652-47G>A (n.652-47G>A) n.1487G>A c.718-47G>A (n.718-47G>A) c.598-47G>A (n.598-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092711G= | CA2003792167 | HMBS | c.607-47G= (n.607-47G=) n.2940G= n.1596-47G= c.754-47G= (n.754-47G=) c.*9-47G= (n.*9-47G=) c.666-47G= (n.666-47G=) c.721-47G= (n.721-47G=) n.1229-47G= c.703-47G= (n.703-47G=) n.1598-47G= c.772-47G= (n.772-47G=) n.101G= n.1217-47G= c.601-47G= (n.601-47G=) c.679-47G= (n.679-47G=) n.1247-47G= n.1174G= c.652-47G= (n.652-47G=) n.1487G= c.718-47G= (n.718-47G=) c.598-47G= (n.598-47G=) | |
11 | g.119092711G>T | CA6314188 | HMBS | c.607-47G>T (n.607-47G>T) n.2940G>T n.1596-47G>T c.754-47G>T (n.754-47G>T) c.*9-47G>T (n.*9-47G>T) c.666-47G>T (n.666-47G>T) c.721-47G>T (n.721-47G>T) n.1229-47G>T c.703-47G>T (n.703-47G>T) n.1598-47G>T c.772-47G>T (n.772-47G>T) n.101G>T n.1217-47G>T c.601-47G>T (n.601-47G>T) c.679-47G>T (n.679-47G>T) n.1247-47G>T n.1174G>T c.652-47G>T (n.652-47G>T) n.1487G>T c.718-47G>T (n.718-47G>T) c.598-47G>T (n.598-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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11 | g.119092712G>C | CA2616355084 | HMBS | c.607-46G>C (n.607-46G>C) n.2941G>C n.1596-46G>C c.754-46G>C (n.754-46G>C) c.*9-46G>C (n.*9-46G>C) c.666-46G>C (n.666-46G>C) c.721-46G>C (n.721-46G>C) n.1229-46G>C c.703-46G>C (n.703-46G>C) n.1598-46G>C c.772-46G>C (n.772-46G>C) n.102G>C n.1217-46G>C c.601-46G>C (n.601-46G>C) c.679-46G>C (n.679-46G>C) n.1247-46G>C n.1175G>C c.652-46G>C (n.652-46G>C) n.1488G>C c.718-46G>C (n.718-46G>C) c.598-46G>C (n.598-46G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092713G>A | CA2575234385 | HMBS | c.607-45G>A (n.607-45G>A) n.2942G>A n.1596-45G>A c.754-45G>A (n.754-45G>A) c.*9-45G>A (n.*9-45G>A) c.666-45G>A (n.666-45G>A) c.721-45G>A (n.721-45G>A) n.1229-45G>A c.703-45G>A (n.703-45G>A) n.1598-45G>A c.772-45G>A (n.772-45G>A) n.103G>A n.1217-45G>A c.601-45G>A (n.601-45G>A) c.679-45G>A (n.679-45G>A) n.1247-45G>A n.1176G>A c.652-45G>A (n.652-45G>A) n.1489G>A c.718-45G>A (n.718-45G>A) c.598-45G>A (n.598-45G>A) | |
11 | g.119092714T>A | CA229596680 | HMBS | c.607-44T>A (n.607-44T>A) n.2943T>A n.1596-44T>A c.754-44T>A (n.754-44T>A) c.*9-44T>A (n.*9-44T>A) c.666-44T>A (n.666-44T>A) c.721-44T>A (n.721-44T>A) n.1229-44T>A c.703-44T>A (n.703-44T>A) n.1598-44T>A c.772-44T>A (n.772-44T>A) n.104T>A n.1217-44T>A c.601-44T>A (n.601-44T>A) c.679-44T>A (n.679-44T>A) n.1247-44T>A n.1177T>A c.652-44T>A (n.652-44T>A) n.1490T>A c.718-44T>A (n.718-44T>A) c.598-44T>A (n.598-44T>A) | dbSNP |
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11 | g.119092715G>A | CA229596681 | HMBS | c.607-43G>A (n.607-43G>A) n.2944G>A n.1596-43G>A c.754-43G>A (n.754-43G>A) c.*9-43G>A (n.*9-43G>A) c.666-43G>A (n.666-43G>A) c.721-43G>A (n.721-43G>A) n.1229-43G>A c.703-43G>A (n.703-43G>A) n.1598-43G>A c.772-43G>A (n.772-43G>A) n.105G>A n.1217-43G>A c.601-43G>A (n.601-43G>A) c.679-43G>A (n.679-43G>A) n.1247-43G>A n.1178G>A c.652-43G>A (n.652-43G>A) n.1491G>A c.718-43G>A (n.718-43G>A) c.598-43G>A (n.598-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119092715G>T | CA2839626078 | HMBS | c.607-43G>T (n.607-43G>T) n.2944G>T n.1596-43G>T c.754-43G>T (n.754-43G>T) c.*9-43G>T (n.*9-43G>T) c.666-43G>T (n.666-43G>T) c.721-43G>T (n.721-43G>T) n.1229-43G>T c.703-43G>T (n.703-43G>T) n.1598-43G>T c.772-43G>T (n.772-43G>T) n.105G>T n.1217-43G>T c.601-43G>T (n.601-43G>T) c.679-43G>T (n.679-43G>T) n.1247-43G>T n.1178G>T c.652-43G>T (n.652-43G>T) n.1491G>T c.718-43G>T (n.718-43G>T) c.598-43G>T (n.598-43G>T) | |
11 | g.119092716del | CA2839134465 | HMBS | c.607-42del (n.607-42del) n.2945del n.1596-42del c.754-42del (n.754-42del) c.*9-42del (n.*9-42del) c.666-42del (n.666-42del) c.721-42del (n.721-42del) n.1229-42del c.703-42del (n.703-42del) n.1598-42del c.772-42del (n.772-42del) n.106del n.1217-42del c.601-42del (n.601-42del) c.679-42del (n.679-42del) n.1247-42del n.1179del c.652-42del (n.652-42del) n.1492del c.718-42del (n.718-42del) c.598-42del (n.598-42del) | |
11 | g.119092716_119092719delinsGTGT | CA2003792176 | HMBS | c.607-42_607-39delinsGTGT (n.607-42_607-39delinsGTGT) n.2945_2948delinsGTGT n.1596-42_1596-39delinsGTGT c.754-42_754-39delinsGTGT (n.754-42_754-39delinsGTGT) c.*9-42_*9-39delinsGTGT (n.*9-42_*9-39delinsGTGT) c.666-42_666-39delinsGTGT (n.666-42_666-39delinsGTGT) c.721-42_721-39delinsGTGT (n.721-42_721-39delinsGTGT) n.1229-42_1229-39delinsGTGT c.703-42_703-39delinsGTGT (n.703-42_703-39delinsGTGT) n.1598-42_1598-39delinsGTGT c.772-42_772-39delinsGTGT (n.772-42_772-39delinsGTGT) n.106_109delinsGTGT n.1217-42_1217-39delinsGTGT c.601-42_601-39delinsGTGT (n.601-42_601-39delinsGTGT) c.679-42_679-39delinsGTGT (n.679-42_679-39delinsGTGT) n.1247-42_1247-39delinsGTGT n.1179_1182delinsGTGT c.652-42_652-39delinsGTGT (n.652-42_652-39delinsGTGT) n.1492_1495delinsGTGT c.718-42_718-39delinsGTGT (n.718-42_718-39delinsGTGT) c.598-42_598-39delinsGTGT (n.598-42_598-39delinsGTGT) | |
11 | g.119092718_119092720del | CA6314190 | HMBS | c.607-40_607-38del (n.607-40_607-38del) n.2947_2949del n.1596-40_1596-38del c.754-40_754-38del (n.754-40_754-38del) c.*9-40_*9-38del (n.*9-40_*9-38del) c.666-40_666-38del (n.666-40_666-38del) c.721-40_721-38del (n.721-40_721-38del) n.1229-40_1229-38del c.703-40_703-38del (n.703-40_703-38del) n.1598-40_1598-38del c.772-40_772-38del (n.772-40_772-38del) n.108_110del n.1217-40_1217-38del c.601-40_601-38del (n.601-40_601-38del) c.679-40_679-38del (n.679-40_679-38del) n.1247-40_1247-38del n.1181_1183del c.652-40_652-38del (n.652-40_652-38del) n.1494_1496del c.718-40_718-38del (n.718-40_718-38del) c.598-40_598-38del (n.598-40_598-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119092719T>G | CA229596691 | HMBS | c.607-39T>G (n.607-39T>G) n.2948T>G n.1596-39T>G c.754-39T>G (n.754-39T>G) c.*9-39T>G (n.*9-39T>G) c.666-39T>G (n.666-39T>G) c.721-39T>G (n.721-39T>G) n.1229-39T>G c.703-39T>G (n.703-39T>G) n.1598-39T>G c.772-39T>G (n.772-39T>G) n.109T>G n.1217-39T>G c.601-39T>G (n.601-39T>G) c.679-39T>G (n.679-39T>G) n.1247-39T>G n.1182T>G c.652-39T>G (n.652-39T>G) n.1495T>G c.718-39T>G (n.718-39T>G) c.598-39T>G (n.598-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119092720T>C | CA2793833151 | HMBS | c.607-38T>C (n.607-38T>C) n.2949T>C n.1596-38T>C c.754-38T>C (n.754-38T>C) c.*9-38T>C (n.*9-38T>C) c.666-38T>C (n.666-38T>C) c.721-38T>C (n.721-38T>C) n.1229-38T>C c.703-38T>C (n.703-38T>C) n.1598-38T>C c.772-38T>C (n.772-38T>C) n.110T>C n.1217-38T>C c.601-38T>C (n.601-38T>C) c.679-38T>C (n.679-38T>C) n.1247-38T>C n.1183T>C c.652-38T>C (n.652-38T>C) n.1496T>C c.718-38T>C (n.718-38T>C) c.598-38T>C (n.598-38T>C) | |
11 | g.119092721A>G | CA2616355085 | HMBS | c.607-37A>G (n.607-37A>G) n.2950A>G n.1596-37A>G c.754-37A>G (n.754-37A>G) c.*9-37A>G (n.*9-37A>G) c.666-37A>G (n.666-37A>G) c.721-37A>G (n.721-37A>G) n.1229-37A>G c.703-37A>G (n.703-37A>G) n.1598-37A>G c.772-37A>G (n.772-37A>G) n.111A>G n.1217-37A>G c.601-37A>G (n.601-37A>G) c.679-37A>G (n.679-37A>G) n.1247-37A>G n.1184A>G c.652-37A>G (n.652-37A>G) n.1497A>G c.718-37A>G (n.718-37A>G) c.598-37A>G (n.598-37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092722del | CA2575234387 | HMBS | c.607-36del (n.607-36del) n.2951del n.1596-36del c.754-36del (n.754-36del) c.*9-36del (n.*9-36del) c.666-36del (n.666-36del) c.721-36del (n.721-36del) n.1229-36del c.703-36del (n.703-36del) n.1598-36del c.772-36del (n.772-36del) n.112del n.1217-36del c.601-36del (n.601-36del) c.679-36del (n.679-36del) n.1247-36del n.1185del c.652-36del (n.652-36del) n.1498del c.718-36del (n.718-36del) c.598-36del (n.598-36del) | |
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11 | g.119092723G= | CA2003792186 | HMBS | c.607-35G= (n.607-35G=) n.2952G= n.1596-35G= c.754-35G= (n.754-35G=) c.*9-35G= (n.*9-35G=) c.666-35G= (n.666-35G=) c.721-35G= (n.721-35G=) n.1229-35G= c.703-35G= (n.703-35G=) n.1598-35G= c.772-35G= (n.772-35G=) n.113G= n.1217-35G= c.601-35G= (n.601-35G=) c.679-35G= (n.679-35G=) n.1247-35G= n.1186G= c.652-35G= (n.652-35G=) n.1499G= c.718-35G= (n.718-35G=) c.598-35G= (n.598-35G=) | |
11 | g.119092723G>T | CA602578249 | HMBS | c.607-35G>T (n.607-35G>T) n.2952G>T n.1596-35G>T c.754-35G>T (n.754-35G>T) c.*9-35G>T (n.*9-35G>T) c.666-35G>T (n.666-35G>T) c.721-35G>T (n.721-35G>T) n.1229-35G>T c.703-35G>T (n.703-35G>T) n.1598-35G>T c.772-35G>T (n.772-35G>T) n.113G>T n.1217-35G>T c.601-35G>T (n.601-35G>T) c.679-35G>T (n.679-35G>T) n.1247-35G>T n.1186G>T c.652-35G>T (n.652-35G>T) n.1499G>T c.718-35G>T (n.718-35G>T) c.598-35G>T (n.598-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.119092724A>G | CA602578250 | HMBS | c.607-34A>G (n.607-34A>G) n.2953A>G n.1596-34A>G c.754-34A>G (n.754-34A>G) c.*9-34A>G (n.*9-34A>G) c.666-34A>G (n.666-34A>G) c.721-34A>G (n.721-34A>G) n.1229-34A>G c.703-34A>G (n.703-34A>G) n.1598-34A>G c.772-34A>G (n.772-34A>G) n.114A>G n.1217-34A>G c.601-34A>G (n.601-34A>G) c.679-34A>G (n.679-34A>G) n.1247-34A>G n.1187A>G c.652-34A>G (n.652-34A>G) n.1500A>G c.718-34A>G (n.718-34A>G) c.598-34A>G (n.598-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092724A>T | CA672378088 | HMBS | c.607-34A>T (n.607-34A>T) n.2953A>T n.1596-34A>T c.754-34A>T (n.754-34A>T) c.*9-34A>T (n.*9-34A>T) c.666-34A>T (n.666-34A>T) c.721-34A>T (n.721-34A>T) n.1229-34A>T c.703-34A>T (n.703-34A>T) n.1598-34A>T c.772-34A>T (n.772-34A>T) n.114A>T n.1217-34A>T c.601-34A>T (n.601-34A>T) c.679-34A>T (n.679-34A>T) n.1247-34A>T n.1187A>T c.652-34A>T (n.652-34A>T) n.1500A>T c.718-34A>T (n.718-34A>T) c.598-34A>T (n.598-34A>T) | dbSNP |
11 | g.119092725G>A | CA2616355086 | HMBS | c.607-33G>A (n.607-33G>A) n.2954G>A n.1596-33G>A c.754-33G>A (n.754-33G>A) c.*9-33G>A (n.*9-33G>A) c.666-33G>A (n.666-33G>A) c.721-33G>A (n.721-33G>A) n.1229-33G>A c.703-33G>A (n.703-33G>A) n.1598-33G>A c.772-33G>A (n.772-33G>A) n.115G>A n.1217-33G>A c.601-33G>A (n.601-33G>A) c.679-33G>A (n.679-33G>A) n.1247-33G>A n.1188G>A c.652-33G>A (n.652-33G>A) n.1501G>A c.718-33G>A (n.718-33G>A) c.598-33G>A (n.598-33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092726C= | CA2003792195 | HMBS | c.607-32C= (n.607-32C=) n.2955C= n.1596-32C= c.754-32C= (n.754-32C=) c.*9-32C= (n.*9-32C=) c.666-32C= (n.666-32C=) c.721-32C= (n.721-32C=) n.1229-32C= c.703-32C= (n.703-32C=) n.1598-32C= c.772-32C= (n.772-32C=) n.116C= n.1217-32C= c.601-32C= (n.601-32C=) c.679-32C= (n.679-32C=) n.1247-32C= n.1189C= c.652-32C= (n.652-32C=) n.1502C= c.718-32C= (n.718-32C=) c.598-32C= (n.598-32C=) | |
11 | g.119092726C>T | CA672378094 | HMBS | c.607-32C>T (n.607-32C>T) n.2955C>T n.1596-32C>T c.754-32C>T (n.754-32C>T) c.*9-32C>T (n.*9-32C>T) c.666-32C>T (n.666-32C>T) c.721-32C>T (n.721-32C>T) n.1229-32C>T c.703-32C>T (n.703-32C>T) n.1598-32C>T c.772-32C>T (n.772-32C>T) n.116C>T n.1217-32C>T c.601-32C>T (n.601-32C>T) c.679-32C>T (n.679-32C>T) n.1247-32C>T n.1189C>T c.652-32C>T (n.652-32C>T) n.1502C>T c.718-32C>T (n.718-32C>T) c.598-32C>T (n.598-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092728C>T | CA2616355087 | HMBS | c.607-30C>T (n.607-30C>T) n.2957C>T n.1596-30C>T c.754-30C>T (n.754-30C>T) c.*9-30C>T (n.*9-30C>T) c.666-30C>T (n.666-30C>T) c.721-30C>T (n.721-30C>T) n.1229-30C>T c.703-30C>T (n.703-30C>T) n.1598-30C>T c.772-30C>T (n.772-30C>T) n.118C>T n.1217-30C>T c.601-30C>T (n.601-30C>T) c.679-30C>T (n.679-30C>T) n.1247-30C>T n.1191C>T c.652-30C>T (n.652-30C>T) n.1504C>T c.718-30C>T (n.718-30C>T) c.598-30C>T (n.598-30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092729T>C | CA6314191 | HMBS | c.607-29T>C (n.607-29T>C) n.2958T>C n.1596-29T>C c.754-29T>C (n.754-29T>C) c.*9-29T>C (n.*9-29T>C) c.666-29T>C (n.666-29T>C) c.721-29T>C (n.721-29T>C) n.1229-29T>C c.703-29T>C (n.703-29T>C) n.1598-29T>C c.772-29T>C (n.772-29T>C) n.119T>C n.1217-29T>C c.601-29T>C (n.601-29T>C) c.679-29T>C (n.679-29T>C) n.1247-29T>C n.1192T>C c.652-29T>C (n.652-29T>C) n.1505T>C c.718-29T>C (n.718-29T>C) c.598-29T>C (n.598-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.119092730T>C | CA672378098 | HMBS | c.607-28T>C (n.607-28T>C) n.2959T>C n.1596-28T>C c.754-28T>C (n.754-28T>C) c.*9-28T>C (n.*9-28T>C) c.666-28T>C (n.666-28T>C) c.721-28T>C (n.721-28T>C) n.1229-28T>C c.703-28T>C (n.703-28T>C) n.1598-28T>C c.772-28T>C (n.772-28T>C) n.120T>C n.1217-28T>C c.601-28T>C (n.601-28T>C) c.679-28T>C (n.679-28T>C) n.1247-28T>C n.1193T>C c.652-28T>C (n.652-28T>C) n.1506T>C c.718-28T>C (n.718-28T>C) c.598-28T>C (n.598-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092730T>G | CA672378108 | HMBS | c.607-28T>G (n.607-28T>G) n.2959T>G n.1596-28T>G c.754-28T>G (n.754-28T>G) c.*9-28T>G (n.*9-28T>G) c.666-28T>G (n.666-28T>G) c.721-28T>G (n.721-28T>G) n.1229-28T>G c.703-28T>G (n.703-28T>G) n.1598-28T>G c.772-28T>G (n.772-28T>G) n.120T>G n.1217-28T>G c.601-28T>G (n.601-28T>G) c.679-28T>G (n.679-28T>G) n.1247-28T>G n.1193T>G c.652-28T>G (n.652-28T>G) n.1506T>G c.718-28T>G (n.718-28T>G) c.598-28T>G (n.598-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092730T= | CA2003792202 | HMBS | c.607-28T= (n.607-28T=) n.2959T= n.1596-28T= c.754-28T= (n.754-28T=) c.*9-28T= (n.*9-28T=) c.666-28T= (n.666-28T=) c.721-28T= (n.721-28T=) n.1229-28T= c.703-28T= (n.703-28T=) n.1598-28T= c.772-28T= (n.772-28T=) n.120T= n.1217-28T= c.601-28T= (n.601-28T=) c.679-28T= (n.679-28T=) n.1247-28T= n.1193T= c.652-28T= (n.652-28T=) n.1506T= c.718-28T= (n.718-28T=) c.598-28T= (n.598-28T=) | |
11 | g.119092731G>A | CA6314192 | HMBS | c.607-27G>A (n.607-27G>A) n.2960G>A n.1596-27G>A c.754-27G>A (n.754-27G>A) c.*9-27G>A (n.*9-27G>A) c.666-27G>A (n.666-27G>A) c.721-27G>A (n.721-27G>A) n.1229-27G>A c.703-27G>A (n.703-27G>A) n.1598-27G>A c.772-27G>A (n.772-27G>A) n.121G>A n.1217-27G>A c.601-27G>A (n.601-27G>A) c.679-27G>A (n.679-27G>A) n.1247-27G>A n.1194G>A c.652-27G>A (n.652-27G>A) n.1507G>A c.718-27G>A (n.718-27G>A) c.598-27G>A (n.598-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092731G= | CA2003792205 | HMBS | c.607-27G= (n.607-27G=) n.2960G= n.1596-27G= c.754-27G= (n.754-27G=) c.*9-27G= (n.*9-27G=) c.666-27G= (n.666-27G=) c.721-27G= (n.721-27G=) n.1229-27G= c.703-27G= (n.703-27G=) n.1598-27G= c.772-27G= (n.772-27G=) n.121G= n.1217-27G= c.601-27G= (n.601-27G=) c.679-27G= (n.679-27G=) n.1247-27G= n.1194G= c.652-27G= (n.652-27G=) n.1507G= c.718-27G= (n.718-27G=) c.598-27G= (n.598-27G=) | |
11 | g.119092732C= | CA2003792209 | HMBS | c.607-26C= (n.607-26C=) n.2961C= n.1596-26C= c.754-26C= (n.754-26C=) c.*9-26C= (n.*9-26C=) c.666-26C= (n.666-26C=) c.721-26C= (n.721-26C=) n.1229-26C= c.703-26C= (n.703-26C=) n.1598-26C= c.772-26C= (n.772-26C=) n.122C= n.1217-26C= c.601-26C= (n.601-26C=) c.679-26C= (n.679-26C=) n.1247-26C= n.1195C= c.652-26C= (n.652-26C=) n.1508C= c.718-26C= (n.718-26C=) c.598-26C= (n.598-26C=) | |
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11 | g.119092732C>T | CA2616355088 | HMBS | c.607-26C>T (n.607-26C>T) n.2961C>T n.1596-26C>T c.754-26C>T (n.754-26C>T) c.*9-26C>T (n.*9-26C>T) c.666-26C>T (n.666-26C>T) c.721-26C>T (n.721-26C>T) n.1229-26C>T c.703-26C>T (n.703-26C>T) n.1598-26C>T c.772-26C>T (n.772-26C>T) n.122C>T n.1217-26C>T c.601-26C>T (n.601-26C>T) c.679-26C>T (n.679-26C>T) n.1247-26C>T n.1195C>T c.652-26C>T (n.652-26C>T) n.1508C>T c.718-26C>T (n.718-26C>T) c.598-26C>T (n.598-26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092733A>G | CA2616355089 | HMBS | c.607-25A>G (n.607-25A>G) n.2962A>G n.1596-25A>G c.754-25A>G (n.754-25A>G) c.*9-25A>G (n.*9-25A>G) c.666-25A>G (n.666-25A>G) c.721-25A>G (n.721-25A>G) n.1229-25A>G c.703-25A>G (n.703-25A>G) n.1598-25A>G c.772-25A>G (n.772-25A>G) n.123A>G n.1217-25A>G c.601-25A>G (n.601-25A>G) c.679-25A>G (n.679-25A>G) n.1247-25A>G n.1196A>G c.652-25A>G (n.652-25A>G) n.1509A>G c.718-25A>G (n.718-25A>G) c.598-25A>G (n.598-25A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092734G>A | CA2616355090 | HMBS | c.607-24G>A (n.607-24G>A) n.2963G>A n.1596-24G>A c.754-24G>A (n.754-24G>A) c.*9-24G>A (n.*9-24G>A) c.666-24G>A (n.666-24G>A) c.721-24G>A (n.721-24G>A) n.1229-24G>A c.703-24G>A (n.703-24G>A) n.1598-24G>A c.772-24G>A (n.772-24G>A) n.124G>A n.1217-24G>A c.601-24G>A (n.601-24G>A) c.679-24G>A (n.679-24G>A) n.1247-24G>A n.1197G>A c.652-24G>A (n.652-24G>A) n.1510G>A c.718-24G>A (n.718-24G>A) c.598-24G>A (n.598-24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092734G>C | CA2003792213 | HMBS | c.607-24G>C (n.607-24G>C) n.2963G>C n.1596-24G>C c.754-24G>C (n.754-24G>C) c.*9-24G>C (n.*9-24G>C) c.666-24G>C (n.666-24G>C) c.721-24G>C (n.721-24G>C) n.1229-24G>C c.703-24G>C (n.703-24G>C) n.1598-24G>C c.772-24G>C (n.772-24G>C) n.124G>C n.1217-24G>C c.601-24G>C (n.601-24G>C) c.679-24G>C (n.679-24G>C) n.1247-24G>C n.1197G>C c.652-24G>C (n.652-24G>C) n.1510G>C c.718-24G>C (n.718-24G>C) c.598-24G>C (n.598-24G>C) | dbSNP |
11 | g.119092734G= | CA2003792212 | HMBS | c.607-24G= (n.607-24G=) n.2963G= n.1596-24G= c.754-24G= (n.754-24G=) c.*9-24G= (n.*9-24G=) c.666-24G= (n.666-24G=) c.721-24G= (n.721-24G=) n.1229-24G= c.703-24G= (n.703-24G=) n.1598-24G= c.772-24G= (n.772-24G=) n.124G= n.1217-24G= c.601-24G= (n.601-24G=) c.679-24G= (n.679-24G=) n.1247-24G= n.1197G= c.652-24G= (n.652-24G=) n.1510G= c.718-24G= (n.718-24G=) c.598-24G= (n.598-24G=) | |
11 | g.119092735C>A | CA6314194 | HMBS | c.607-23C>A (n.607-23C>A) n.2964C>A n.1596-23C>A c.754-23C>A (n.754-23C>A) c.*9-23C>A (n.*9-23C>A) c.666-23C>A (n.666-23C>A) c.721-23C>A (n.721-23C>A) n.1229-23C>A c.703-23C>A (n.703-23C>A) n.1598-23C>A c.772-23C>A (n.772-23C>A) n.125C>A n.1217-23C>A c.601-23C>A (n.601-23C>A) c.679-23C>A (n.679-23C>A) n.1247-23C>A n.1198C>A c.652-23C>A (n.652-23C>A) n.1511C>A c.718-23C>A (n.718-23C>A) c.598-23C>A (n.598-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092735C= | CA2003792217 | HMBS | c.607-23C= (n.607-23C=) n.2964C= n.1596-23C= c.754-23C= (n.754-23C=) c.*9-23C= (n.*9-23C=) c.666-23C= (n.666-23C=) c.721-23C= (n.721-23C=) n.1229-23C= c.703-23C= (n.703-23C=) n.1598-23C= c.772-23C= (n.772-23C=) n.125C= n.1217-23C= c.601-23C= (n.601-23C=) c.679-23C= (n.679-23C=) n.1247-23C= n.1198C= c.652-23C= (n.652-23C=) n.1511C= c.718-23C= (n.718-23C=) c.598-23C= (n.598-23C=) | |
11 | g.119092736T>C | CA602578251 | HMBS | c.607-22T>C (n.607-22T>C) n.2965T>C n.1596-22T>C c.754-22T>C (n.754-22T>C) c.*9-22T>C (n.*9-22T>C) c.666-22T>C (n.666-22T>C) c.721-22T>C (n.721-22T>C) n.1229-22T>C c.703-22T>C (n.703-22T>C) n.1598-22T>C c.772-22T>C (n.772-22T>C) n.126T>C n.1217-22T>C c.601-22T>C (n.601-22T>C) c.679-22T>C (n.679-22T>C) n.1247-22T>C n.1199T>C c.652-22T>C (n.652-22T>C) n.1512T>C c.718-22T>C (n.718-22T>C) c.598-22T>C (n.598-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.119092737C>A | CA2616355093 | HMBS | c.607-21C>A (n.607-21C>A) n.2966C>A n.1596-21C>A c.754-21C>A (n.754-21C>A) c.*9-21C>A (n.*9-21C>A) c.666-21C>A (n.666-21C>A) c.721-21C>A (n.721-21C>A) n.1229-21C>A c.703-21C>A (n.703-21C>A) n.1598-21C>A c.772-21C>A (n.772-21C>A) n.127C>A n.1217-21C>A c.601-21C>A (n.601-21C>A) c.679-21C>A (n.679-21C>A) n.1247-21C>A n.1200C>A c.652-21C>A (n.652-21C>A) n.1513C>A c.718-21C>A (n.718-21C>A) c.598-21C>A (n.598-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092737C>G | CA2616355094 | HMBS | c.607-21C>G (n.607-21C>G) n.2966C>G n.1596-21C>G c.754-21C>G (n.754-21C>G) c.*9-21C>G (n.*9-21C>G) c.666-21C>G (n.666-21C>G) c.721-21C>G (n.721-21C>G) n.1229-21C>G c.703-21C>G (n.703-21C>G) n.1598-21C>G c.772-21C>G (n.772-21C>G) n.127C>G n.1217-21C>G c.601-21C>G (n.601-21C>G) c.679-21C>G (n.679-21C>G) n.1247-21C>G n.1200C>G c.652-21C>G (n.652-21C>G) n.1513C>G c.718-21C>G (n.718-21C>G) c.598-21C>G (n.598-21C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092738A>G | CA2616355096 | HMBS | c.607-20A>G (n.607-20A>G) n.2967A>G n.1596-20A>G c.754-20A>G (n.754-20A>G) c.*9-20A>G (n.*9-20A>G) c.666-20A>G (n.666-20A>G) c.721-20A>G (n.721-20A>G) n.1229-20A>G c.703-20A>G (n.703-20A>G) n.1598-20A>G c.772-20A>G (n.772-20A>G) n.128A>G n.1217-20A>G c.601-20A>G (n.601-20A>G) c.679-20A>G (n.679-20A>G) n.1247-20A>G n.1201A>G c.652-20A>G (n.652-20A>G) n.1514A>G c.718-20A>G (n.718-20A>G) c.598-20A>G (n.598-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092738A>T | CA2616355097 | HMBS | c.607-20A>T (n.607-20A>T) n.2967A>T n.1596-20A>T c.754-20A>T (n.754-20A>T) c.*9-20A>T (n.*9-20A>T) c.666-20A>T (n.666-20A>T) c.721-20A>T (n.721-20A>T) n.1229-20A>T c.703-20A>T (n.703-20A>T) n.1598-20A>T c.772-20A>T (n.772-20A>T) n.128A>T n.1217-20A>T c.601-20A>T (n.601-20A>T) c.679-20A>T (n.679-20A>T) n.1247-20A>T n.1201A>T c.652-20A>T (n.652-20A>T) n.1514A>T c.718-20A>T (n.718-20A>T) c.598-20A>T (n.598-20A>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.119092739C>G | CA942780512 | HMBS | c.607-19C>G (n.607-19C>G) n.2968C>G n.1596-19C>G c.754-19C>G (n.754-19C>G) c.*9-19C>G (n.*9-19C>G) c.666-19C>G (n.666-19C>G) c.721-19C>G (n.721-19C>G) n.1229-19C>G c.703-19C>G (n.703-19C>G) n.1598-19C>G c.772-19C>G (n.772-19C>G) n.129C>G n.1217-19C>G c.601-19C>G (n.601-19C>G) c.679-19C>G (n.679-19C>G) n.1247-19C>G n.1202C>G c.652-19C>G (n.652-19C>G) n.1515C>G c.718-19C>G (n.718-19C>G) c.598-19C>G (n.598-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092741A= | CA2003792221 | HMBS | c.607-17A= (n.607-17A=) n.2970A= n.1596-17A= c.754-17A= (n.754-17A=) c.*9-17A= (n.*9-17A=) c.666-17A= (n.666-17A=) c.721-17A= (n.721-17A=) n.1229-17A= c.703-17A= (n.703-17A=) n.1598-17A= c.772-17A= (n.772-17A=) n.131A= n.1217-17A= c.601-17A= (n.601-17A=) c.679-17A= (n.679-17A=) n.1247-17A= n.1204A= c.652-17A= (n.652-17A=) n.1517A= c.718-17A= (n.718-17A=) c.598-17A= (n.598-17A=) | |
11 | g.119092741A>G | CA6314195 | HMBS | c.607-17A>G (n.607-17A>G) n.2970A>G n.1596-17A>G c.754-17A>G (n.754-17A>G) c.*9-17A>G (n.*9-17A>G) c.666-17A>G (n.666-17A>G) c.721-17A>G (n.721-17A>G) n.1229-17A>G c.703-17A>G (n.703-17A>G) n.1598-17A>G c.772-17A>G (n.772-17A>G) n.131A>G n.1217-17A>G c.601-17A>G (n.601-17A>G) c.679-17A>G (n.679-17A>G) n.1247-17A>G n.1204A>G c.652-17A>G (n.652-17A>G) n.1517A>G c.718-17A>G (n.718-17A>G) c.598-17A>G (n.598-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092741A>T | CA2616355099 | HMBS | c.607-17A>T (n.607-17A>T) n.2970A>T n.1596-17A>T c.754-17A>T (n.754-17A>T) c.*9-17A>T (n.*9-17A>T) c.666-17A>T (n.666-17A>T) c.721-17A>T (n.721-17A>T) n.1229-17A>T c.703-17A>T (n.703-17A>T) n.1598-17A>T c.772-17A>T (n.772-17A>T) n.131A>T n.1217-17A>T c.601-17A>T (n.601-17A>T) c.679-17A>T (n.679-17A>T) n.1247-17A>T n.1204A>T c.652-17A>T (n.652-17A>T) n.1517A>T c.718-17A>T (n.718-17A>T) c.598-17A>T (n.598-17A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092741_119092742delinsAG | CA2003792220 | HMBS | c.607-17_607-16delinsAG (n.607-17_607-16delinsAG) n.2970_2971delinsAG n.1596-17_1596-16delinsAG c.754-17_754-16delinsAG (n.754-17_754-16delinsAG) c.*9-17_*9-16delinsAG (n.*9-17_*9-16delinsAG) c.666-17_666-16delinsAG (n.666-17_666-16delinsAG) c.721-17_721-16delinsAG (n.721-17_721-16delinsAG) n.1229-17_1229-16delinsAG c.703-17_703-16delinsAG (n.703-17_703-16delinsAG) n.1598-17_1598-16delinsAG c.772-17_772-16delinsAG (n.772-17_772-16delinsAG) n.131_132delinsAG n.1217-17_1217-16delinsAG c.601-17_601-16delinsAG (n.601-17_601-16delinsAG) c.679-17_679-16delinsAG (n.679-17_679-16delinsAG) n.1247-17_1247-16delinsAG n.1204_1205delinsAG c.652-17_652-16delinsAG (n.652-17_652-16delinsAG) n.1517_1518delinsAG c.718-17_718-16delinsAG (n.718-17_718-16delinsAG) c.598-17_598-16delinsAG (n.598-17_598-16delinsAG) | |
11 | g.119092742del | CA6314196 | HMBS | c.607-16del (n.607-16del) n.2971del n.1596-16del c.754-16del (n.754-16del) c.*9-16del (n.*9-16del) c.666-16del (n.666-16del) c.721-16del (n.721-16del) n.1229-16del c.703-16del (n.703-16del) n.1598-16del c.772-16del (n.772-16del) n.132del n.1217-16del c.601-16del (n.601-16del) c.679-16del (n.679-16del) n.1247-16del n.1205del c.652-16del (n.652-16del) n.1518del c.718-16del (n.718-16del) c.598-16del (n.598-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092742G>A | CA6314197 | HMBS | c.607-16G>A (n.607-16G>A) n.2971G>A n.1596-16G>A c.754-16G>A (n.754-16G>A) c.*9-16G>A (n.*9-16G>A) c.666-16G>A (n.666-16G>A) c.721-16G>A (n.721-16G>A) n.1229-16G>A c.703-16G>A (n.703-16G>A) n.1598-16G>A c.772-16G>A (n.772-16G>A) n.132G>A n.1217-16G>A c.601-16G>A (n.601-16G>A) c.679-16G>A (n.679-16G>A) n.1247-16G>A n.1205G>A c.652-16G>A (n.652-16G>A) n.1518G>A c.718-16G>A (n.718-16G>A) c.598-16G>A (n.598-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092742G= | CA2003792222 | HMBS | c.607-16G= (n.607-16G=) n.2971G= n.1596-16G= c.754-16G= (n.754-16G=) c.*9-16G= (n.*9-16G=) c.666-16G= (n.666-16G=) c.721-16G= (n.721-16G=) n.1229-16G= c.703-16G= (n.703-16G=) n.1598-16G= c.772-16G= (n.772-16G=) n.132G= n.1217-16G= c.601-16G= (n.601-16G=) c.679-16G= (n.679-16G=) n.1247-16G= n.1205G= c.652-16G= (n.652-16G=) n.1518G= c.718-16G= (n.718-16G=) c.598-16G= (n.598-16G=) | |
11 | g.119092742G>T | CA2616355103 | HMBS | c.607-16G>T (n.607-16G>T) n.2971G>T n.1596-16G>T c.754-16G>T (n.754-16G>T) c.*9-16G>T (n.*9-16G>T) c.666-16G>T (n.666-16G>T) c.721-16G>T (n.721-16G>T) n.1229-16G>T c.703-16G>T (n.703-16G>T) n.1598-16G>T c.772-16G>T (n.772-16G>T) n.132G>T n.1217-16G>T c.601-16G>T (n.601-16G>T) c.679-16G>T (n.679-16G>T) n.1247-16G>T n.1205G>T c.652-16G>T (n.652-16G>T) n.1518G>T c.718-16G>T (n.718-16G>T) c.598-16G>T (n.598-16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092744A>G | CA2616355104 | HMBS | c.607-14A>G (n.607-14A>G) n.2973A>G n.1596-14A>G c.754-14A>G (n.754-14A>G) c.*9-14A>G (n.*9-14A>G) c.666-14A>G (n.666-14A>G) c.721-14A>G (n.721-14A>G) n.1229-14A>G c.703-14A>G (n.703-14A>G) n.1598-14A>G c.772-14A>G (n.772-14A>G) n.134A>G n.1217-14A>G c.601-14A>G (n.601-14A>G) c.679-14A>G (n.679-14A>G) n.1247-14A>G n.1207A>G c.652-14A>G (n.652-14A>G) n.1520A>G c.718-14A>G (n.718-14A>G) c.598-14A>G (n.598-14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092744_119092747delinsACTT | CA2003792223 | HMBS | c.607-14_607-11delinsACTT (n.607-14_607-11delinsACTT) n.2973_2976delinsACTT n.1596-14_1596-11delinsACTT c.754-14_754-11delinsACTT (n.754-14_754-11delinsACTT) c.*9-14_*9-11delinsACTT (n.*9-14_*9-11delinsACTT) c.666-14_666-11delinsACTT (n.666-14_666-11delinsACTT) c.721-14_721-11delinsACTT (n.721-14_721-11delinsACTT) n.1229-14_1229-11delinsACTT c.703-14_703-11delinsACTT (n.703-14_703-11delinsACTT) n.1598-14_1598-11delinsACTT c.772-14_772-11delinsACTT (n.772-14_772-11delinsACTT) n.134_137delinsACTT n.1217-14_1217-11delinsACTT c.601-14_601-11delinsACTT (n.601-14_601-11delinsACTT) c.679-14_679-11delinsACTT (n.679-14_679-11delinsACTT) n.1247-14_1247-11delinsACTT n.1207_1210delinsACTT c.652-14_652-11delinsACTT (n.652-14_652-11delinsACTT) n.1520_1523delinsACTT c.718-14_718-11delinsACTT (n.718-14_718-11delinsACTT) c.598-14_598-11delinsACTT (n.598-14_598-11delinsACTT) | |
11 | g.119092748_119092750del | CA6314198 | HMBS | c.607-10_607-8del (n.607-10_607-8del) n.2977_2979del n.1596-10_1596-8del c.754-10_754-8del (n.754-10_754-8del) c.*9-10_*9-8del (n.*9-10_*9-8del) c.666-10_666-8del (n.666-10_666-8del) c.721-10_721-8del (n.721-10_721-8del) n.1229-10_1229-8del c.703-10_703-8del (n.703-10_703-8del) n.1598-10_1598-8del c.772-10_772-8del (n.772-10_772-8del) n.138_140del n.1217-10_1217-8del c.601-10_601-8del (n.601-10_601-8del) c.679-10_679-8del (n.679-10_679-8del) n.1247-10_1247-8del n.1211_1213del c.652-10_652-8del (n.652-10_652-8del) n.1524_1526del c.718-10_718-8del (n.718-10_718-8del) c.598-10_598-8del (n.598-10_598-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092747T>C | CA2616355106 | HMBS | c.607-11T>C (n.607-11T>C) n.2976T>C n.1596-11T>C c.754-11T>C (n.754-11T>C) c.*9-11T>C (n.*9-11T>C) c.666-11T>C (n.666-11T>C) c.721-11T>C (n.721-11T>C) n.1229-11T>C c.703-11T>C (n.703-11T>C) n.1598-11T>C c.772-11T>C (n.772-11T>C) n.137T>C n.1217-11T>C c.601-11T>C (n.601-11T>C) c.679-11T>C (n.679-11T>C) n.1247-11T>C n.1210T>C c.652-11T>C (n.652-11T>C) n.1523T>C c.718-11T>C (n.718-11T>C) c.598-11T>C (n.598-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092747T= | CA2003792224 | HMBS | c.607-11T= (n.607-11T=) n.2976T= n.1596-11T= c.754-11T= (n.754-11T=) c.*9-11T= (n.*9-11T=) c.666-11T= (n.666-11T=) c.721-11T= (n.721-11T=) n.1229-11T= c.703-11T= (n.703-11T=) n.1598-11T= c.772-11T= (n.772-11T=) n.137T= n.1217-11T= c.601-11T= (n.601-11T=) c.679-11T= (n.679-11T=) n.1247-11T= n.1210T= c.652-11T= (n.652-11T=) n.1523T= c.718-11T= (n.718-11T=) c.598-11T= (n.598-11T=) | |
11 | g.119092748dup | CA602578252 | HMBS | c.607-10dup (n.607-10dup) n.2977dup n.1596-10dup c.754-10dup (n.754-10dup) c.*9-10dup (n.*9-10dup) c.666-10dup (n.666-10dup) c.721-10dup (n.721-10dup) n.1229-10dup c.703-10dup (n.703-10dup) n.1598-10dup c.772-10dup (n.772-10dup) n.138dup n.1217-10dup c.601-10dup (n.601-10dup) c.679-10dup (n.679-10dup) n.1247-10dup n.1211dup c.652-10dup (n.652-10dup) n.1524dup c.718-10dup (n.718-10dup) c.598-10dup (n.598-10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092749T>C | CA2616355108 | HMBS | c.607-9T>C (n.607-9T>C) n.2978T>C n.1596-9T>C c.754-9T>C (n.754-9T>C) c.*9-9T>C (n.*9-9T>C) c.666-9T>C (n.666-9T>C) c.721-9T>C (n.721-9T>C) n.1229-9T>C c.703-9T>C (n.703-9T>C) n.1598-9T>C c.772-9T>C (n.772-9T>C) n.139T>C n.1217-9T>C c.601-9T>C (n.601-9T>C) c.679-9T>C (n.679-9T>C) n.1247-9T>C n.1212T>C c.652-9T>C (n.652-9T>C) n.1525T>C c.718-9T>C (n.718-9T>C) c.598-9T>C (n.598-9T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092750T>C | CA602578253 | HMBS | c.607-8T>C (n.607-8T>C) n.2979T>C n.1596-8T>C c.754-8T>C (n.754-8T>C) c.*9-8T>C (n.*9-8T>C) c.666-8T>C (n.666-8T>C) c.721-8T>C (n.721-8T>C) n.1229-8T>C c.703-8T>C (n.703-8T>C) n.1598-8T>C c.772-8T>C (n.772-8T>C) n.140T>C n.1217-8T>C c.601-8T>C (n.601-8T>C) c.679-8T>C (n.679-8T>C) n.1247-8T>C n.1213T>C c.652-8T>C (n.652-8T>C) n.1526T>C c.718-8T>C (n.718-8T>C) c.598-8T>C (n.598-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092750T= | CA2003792225 | HMBS | c.607-8T= (n.607-8T=) n.2979T= n.1596-8T= c.754-8T= (n.754-8T=) c.*9-8T= (n.*9-8T=) c.666-8T= (n.666-8T=) c.721-8T= (n.721-8T=) n.1229-8T= c.703-8T= (n.703-8T=) n.1598-8T= c.772-8T= (n.772-8T=) n.140T= n.1217-8T= c.601-8T= (n.601-8T=) c.679-8T= (n.679-8T=) n.1247-8T= n.1213T= c.652-8T= (n.652-8T=) n.1526T= c.718-8T= (n.718-8T=) c.598-8T= (n.598-8T=) | |
11 | g.119092751G>C | CA6314199 | HMBS | c.607-7G>C (n.607-7G>C) n.2980G>C n.1596-7G>C c.754-7G>C (n.754-7G>C) c.*9-7G>C (n.*9-7G>C) c.666-7G>C (n.666-7G>C) c.721-7G>C (n.721-7G>C) n.1229-7G>C c.703-7G>C (n.703-7G>C) n.1598-7G>C c.772-7G>C (n.772-7G>C) n.141G>C n.1217-7G>C c.601-7G>C (n.601-7G>C) c.679-7G>C (n.679-7G>C) n.1247-7G>C n.1214G>C c.652-7G>C (n.652-7G>C) n.1527G>C c.718-7G>C (n.718-7G>C) c.598-7G>C (n.598-7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092751G= | CA2003792227 | HMBS | c.607-7G= (n.607-7G=) n.2980G= n.1596-7G= c.754-7G= (n.754-7G=) c.*9-7G= (n.*9-7G=) c.666-7G= (n.666-7G=) c.721-7G= (n.721-7G=) n.1229-7G= c.703-7G= (n.703-7G=) n.1598-7G= c.772-7G= (n.772-7G=) n.141G= n.1217-7G= c.601-7G= (n.601-7G=) c.679-7G= (n.679-7G=) n.1247-7G= n.1214G= c.652-7G= (n.652-7G=) n.1527G= c.718-7G= (n.718-7G=) c.598-7G= (n.598-7G=) | |
11 | g.119092752T>C | CA2616355111 | HMBS | c.607-6T>C (n.607-6T>C) n.2981T>C n.1596-6T>C c.754-6T>C (n.754-6T>C) c.*9-6T>C (n.*9-6T>C) c.666-6T>C (n.666-6T>C) c.721-6T>C (n.721-6T>C) n.1229-6T>C c.703-6T>C (n.703-6T>C) n.1598-6T>C c.772-6T>C (n.772-6T>C) n.142T>C n.1217-6T>C c.601-6T>C (n.601-6T>C) c.679-6T>C (n.679-6T>C) n.1247-6T>C n.1215T>C c.652-6T>C (n.652-6T>C) n.1528T>C c.718-6T>C (n.718-6T>C) c.598-6T>C (n.598-6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092754A= | CA2003792229 | HMBS | c.607-4A= (n.607-4A=) n.2983A= n.1596-4A= c.754-4A= (n.754-4A=) c.*9-4A= (n.*9-4A=) c.666-4A= (n.666-4A=) c.721-4A= (n.721-4A=) n.1229-4A= c.703-4A= (n.703-4A=) n.1598-4A= c.772-4A= (n.772-4A=) n.144A= n.1217-4A= c.601-4A= (n.601-4A=) c.679-4A= (n.679-4A=) n.1247-4A= n.1217A= c.652-4A= (n.652-4A=) n.1530A= c.718-4A= (n.718-4A=) c.598-4A= (n.598-4A=) | |
11 | g.119092754A>G | CA942780528 | HMBS | c.607-4A>G (n.607-4A>G) n.2983A>G n.1596-4A>G c.754-4A>G (n.754-4A>G) c.*9-4A>G (n.*9-4A>G) c.666-4A>G (n.666-4A>G) c.721-4A>G (n.721-4A>G) n.1229-4A>G c.703-4A>G (n.703-4A>G) n.1598-4A>G c.772-4A>G (n.772-4A>G) n.144A>G n.1217-4A>G c.601-4A>G (n.601-4A>G) c.679-4A>G (n.679-4A>G) n.1247-4A>G n.1217A>G c.652-4A>G (n.652-4A>G) n.1530A>G c.718-4A>G (n.718-4A>G) c.598-4A>G (n.598-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092755C>G | CA2695215847 | HMBS | c.607-3C>G (n.607-3C>G) n.2984C>G n.1596-3C>G c.754-3C>G (n.754-3C>G) c.*9-3C>G (n.*9-3C>G) c.666-3C>G (n.666-3C>G) c.721-3C>G (n.721-3C>G) n.1229-3C>G c.703-3C>G (n.703-3C>G) n.1598-3C>G c.772-3C>G (n.772-3C>G) n.145C>G n.1217-3C>G c.601-3C>G (n.601-3C>G) c.679-3C>G (n.679-3C>G) n.1247-3C>G n.1218C>G c.652-3C>G (n.652-3C>G) n.1531C>G c.718-3C>G (n.718-3C>G) c.598-3C>G (n.598-3C>G) | |
11 | g.119092755C>T | CA2616355112 | HMBS | c.607-3C>T (n.607-3C>T) n.2984C>T n.1596-3C>T c.754-3C>T (n.754-3C>T) c.*9-3C>T (n.*9-3C>T) c.666-3C>T (n.666-3C>T) c.721-3C>T (n.721-3C>T) n.1229-3C>T c.703-3C>T (n.703-3C>T) n.1598-3C>T c.772-3C>T (n.772-3C>T) n.145C>T n.1217-3C>T c.601-3C>T (n.601-3C>T) c.679-3C>T (n.679-3C>T) n.1247-3C>T n.1218C>T c.652-3C>T (n.652-3C>T) n.1531C>T c.718-3C>T (n.718-3C>T) c.598-3C>T (n.598-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092756A>C | CA382898217 | HMBS | c.607-2A>C (n.607-2A>C) n.2985A>C n.1596-2A>C c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.*9-2A>C (n.*9-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.721-2A>C (n.721-2A>C) n.1229-2A>C c.703-2A>C (n.703-2A>C) n.1598-2A>C c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.146A>C n.1217-2A>C c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) n.1247-2A>C n.1219A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) n.1532A>C c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.598-2A>C (n.598-2A>C) | |
11 | g.119092756A>G | CA382898221 | HMBS | c.607-2A>G (n.607-2A>G) n.2985A>G n.1596-2A>G c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.*9-2A>G (n.*9-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.721-2A>G (n.721-2A>G) n.1229-2A>G c.703-2A>G (n.703-2A>G) n.1598-2A>G c.772-2A>G (n.772-2A>G) n.146A>G n.1217-2A>G c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) n.1247-2A>G n.1219A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) n.1532A>G c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.598-2A>G (n.598-2A>G) | ClinVar |
11 | g.119092756A>T | CA382898226 | HMBS | c.607-2A>T (n.607-2A>T) n.2985A>T n.1596-2A>T c.754-2A>T (n.754-2A>T) c.*9-2A>T (n.*9-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.721-2A>T (n.721-2A>T) n.1229-2A>T c.703-2A>T (n.703-2A>T) n.1598-2A>T c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.146A>T n.1217-2A>T c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) n.1247-2A>T n.1219A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) n.1532A>T c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.598-2A>T (n.598-2A>T) | |
11 | g.119092757G>A | CA382898231 | HMBS | c.607-1G>A (n.607-1G>A) n.2986G>A n.1596-1G>A c.754-1G>A (n.754-1G>A) c.*9-1G>A (n.*9-1G>A) c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.721-1G>A (n.721-1G>A) n.1229-1G>A c.703-1G>A (n.703-1G>A) n.1598-1G>A c.772-1G>A (n.772-1G>A) n.147G>A n.1217-1G>A c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) n.1247-1G>A n.1220G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) n.1533G>A c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.598-1G>A (n.598-1G>A) | |
11 | g.119092757G>C | CA382898235 | HMBS | c.607-1G>C (n.607-1G>C) n.2986G>C n.1596-1G>C c.754-1G>C (n.754-1G>C) c.*9-1G>C (n.*9-1G>C) c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.721-1G>C (n.721-1G>C) n.1229-1G>C c.703-1G>C (n.703-1G>C) n.1598-1G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.147G>C n.1217-1G>C c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) n.1247-1G>C n.1220G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) n.1533G>C c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.598-1G>C (n.598-1G>C) | |
11 | g.119092757G>T | CA382898233 | HMBS | c.607-1G>T (n.607-1G>T) n.2986G>T n.1596-1G>T c.754-1G>T (n.754-1G>T) c.*9-1G>T (n.*9-1G>T) c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.721-1G>T (n.721-1G>T) n.1229-1G>T c.703-1G>T (n.703-1G>T) n.1598-1G>T c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.147G>T n.1217-1G>T c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) n.1247-1G>T n.1220G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) n.1533G>T c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.598-1G>T (n.598-1G>T) | |
11 | g.119092758G>A | CA382898238 | HMBS | c.607G>A (p.Glu203Lys) n.2987G>A n.1596G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*9G>A (n.*9G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1229G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1598G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) n.148G>A n.1217G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1247G>A n.1221G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1534G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092758G>C | CA382898241 | HMBS | c.607G>C (p.Glu203Gln) n.2987G>C n.1596G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*9G>C (n.*9G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1229G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1598G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) n.148G>C n.1217G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1247G>C n.1221G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1534G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) | |
11 | g.119092758G>T | CA382898243 | HMBS | c.607G>T (p.Glu203Ter) n.2987G>T n.1596G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*9G>T (n.*9G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1229G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1598G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) n.148G>T n.1217G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1247G>T n.1221G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1534G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) | |
11 | g.119092759A= | CA2003792232 | HMBS | c.608A= (p.Glu203=) n.2988A= n.1597A= c.755A= (p.Glu252=) c.*10A= (n.*10A=) c.667A= (n.667A=) c.722A= (p.Glu241=) n.1230A= c.704A= (p.Glu235=) n.1599A= c.773A= (p.Glu258=) n.149A= n.1218A= c.602A= (p.Glu201=) c.680A= (p.Glu227=) n.1248A= n.1222A= c.653A= (p.Glu218=) n.1535A= c.719A= (p.Glu240=) c.599A= (p.Glu200=) | |
11 | g.119092759A>C | CA382898246 | HMBS | c.608A>C (p.Glu203Ala) n.2988A>C n.1597A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*10A>C (n.*10A>C) c.667A>C (n.667A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1230A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) n.1599A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) n.149A>C n.1218A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1248A>C n.1222A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1535A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119092759A>G | CA6314200 | HMBS | c.608A>G (p.Glu203Gly) n.2988A>G n.1597A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*10A>G (n.*10A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1230A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) n.1599A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) n.149A>G n.1218A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1248A>G n.1222A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1535A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092759A>T | CA382898247 | HMBS | c.608A>T (p.Glu203Val) n.2988A>T n.1597A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.*10A>T (n.*10A>T) c.667A>T (n.667A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) n.1230A>T c.704A>T (p.Glu235Val) n.1599A>T c.773A>T (p.Glu258Val) n.149A>T n.1218A>T c.602A>T (p.Glu201Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.1248A>T n.1222A>T c.653A>T (p.Glu218Val) n.1535A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.599A>T (p.Glu200Val) | |
11 | g.119092760A>C | CA382898249 | HMBS | c.609A>C (p.Glu203Asp) n.2989A>C n.1598A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) c.*11A>C (n.*11A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.1231A>C c.705A>C (p.Glu235Asp) n.1600A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) n.150A>C n.1219A>C c.603A>C (p.Glu201Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1249A>C n.1223A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) n.1536A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119092760A>G | CA477129206 | HMBS | c.609A>G (p.Glu203=) n.2989A>G n.1598A>G c.756A>G (p.Glu252=) c.*11A>G (n.*11A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.723A>G (p.Glu241=) n.1231A>G c.705A>G (p.Glu235=) n.1600A>G c.774A>G (p.Glu258=) n.150A>G n.1219A>G c.603A>G (p.Glu201=) c.681A>G (p.Glu227=) n.1249A>G n.1223A>G c.654A>G (p.Glu218=) n.1536A>G c.720A>G (p.Glu240=) c.600A>G (p.Glu200=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092760A>T | CA382898248 | HMBS | c.609A>T (p.Glu203Asp) n.2989A>T n.1598A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) c.*11A>T (n.*11A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.1231A>T c.705A>T (p.Glu235Asp) n.1600A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) n.150A>T n.1219A>T c.603A>T (p.Glu201Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1249A>T n.1223A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) n.1536A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) | |
11 | g.119092761G>A | CA382898250 | HMBS | c.610G>A (p.Gly204Arg) n.2990G>A n.1599G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) c.*12G>A (n.*12G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.1232G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) n.1601G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.151G>A n.1220G>A c.604G>A (p.Gly202Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.1250G>A n.1224G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) n.1537G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) | |
11 | g.119092761G>C | CA382898253 | HMBS | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.2990G>C n.1599G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*12G>C (n.*12G>C) c.669G>C (n.669G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1232G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1601G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.151G>C n.1220G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1250G>C n.1224G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1537G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) | |
11 | g.119092761G>T | CA382898254 | HMBS | c.610G>T (p.Gly204Ter) n.2990G>T n.1599G>T c.757G>T (p.Gly253Ter) c.*12G>T (n.*12G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.724G>T (p.Gly242Ter) n.1232G>T c.706G>T (p.Gly236Ter) n.1601G>T c.775G>T (p.Gly259Ter) n.151G>T n.1220G>T c.604G>T (p.Gly202Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.1250G>T n.1224G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) n.1537G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) | |
11 | g.119092762G>A | CA382898255 | HMBS | c.611G>A (p.Gly204Glu) n.2991G>A n.1600G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) c.*13G>A (n.*13G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.1233G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1602G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) n.152G>A n.1221G>A c.605G>A (p.Gly202Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.1251G>A n.1225G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) n.1538G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) | |
11 | g.119092762G>C | CA382898257 | HMBS | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.2991G>C n.1600G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*13G>C (n.*13G>C) c.670G>C (n.670G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1233G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1602G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.152G>C n.1221G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1251G>C n.1225G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1538G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) | |
11 | g.119092762G>T | CA382898259 | HMBS | c.611G>T (p.Gly204Val) n.2991G>T n.1600G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.*13G>T (n.*13G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1233G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.1602G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.152G>T n.1221G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1251G>T n.1225G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.1538G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.602G>T (p.Gly201Val) | |
11 | g.119092763A>C | CA477129218 | HMBS | c.612A>C (p.Gly204=) n.2992A>C n.1601A>C c.759A>C (p.Gly253=) c.*14A>C (n.*14A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.726A>C (p.Gly242=) n.1234A>C c.708A>C (p.Gly236=) n.1603A>C c.777A>C (p.Gly259=) n.153A>C n.1222A>C c.606A>C (p.Gly202=) c.684A>C (p.Gly228=) n.1252A>C n.1226A>C c.657A>C (p.Gly219=) n.1539A>C c.723A>C (p.Gly241=) c.603A>C (p.Gly201=) | |
11 | g.119092763A>G | CA477129219 | HMBS | c.612A>G (p.Gly204=) n.2992A>G n.1601A>G c.759A>G (p.Gly253=) c.*14A>G (n.*14A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.726A>G (p.Gly242=) n.1234A>G c.708A>G (p.Gly236=) n.1603A>G c.777A>G (p.Gly259=) n.153A>G n.1222A>G c.606A>G (p.Gly202=) c.684A>G (p.Gly228=) n.1252A>G n.1226A>G c.657A>G (p.Gly219=) n.1539A>G c.723A>G (p.Gly241=) c.603A>G (p.Gly201=) | |
11 | g.119092763A>T | CA477129222 | HMBS | c.612A>T (p.Gly204=) n.2992A>T n.1601A>T c.759A>T (p.Gly253=) c.*14A>T (n.*14A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.726A>T (p.Gly242=) n.1234A>T c.708A>T (p.Gly236=) n.1603A>T c.777A>T (p.Gly259=) n.153A>T n.1222A>T c.606A>T (p.Gly202=) c.684A>T (p.Gly228=) n.1252A>T n.1226A>T c.657A>T (p.Gly219=) n.1539A>T c.723A>T (p.Gly241=) c.603A>T (p.Gly201=) | |
11 | g.119092764G>A | CA382898261 | HMBS | c.613G>A (p.Gly205Ser) n.2993G>A n.1602G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) c.*15G>A (n.*15G>A) c.672G>A (n.672G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1235G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1604G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) n.154G>A n.1223G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.1253G>A n.1227G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) n.1540G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092764G>C | CA382898263 | HMBS | c.613G>C (p.Gly205Arg) n.2993G>C n.1602G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*15G>C (n.*15G>C) c.672G>C (n.672G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1235G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1604G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.154G>C n.1223G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1253G>C n.1227G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1540G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092764G= | CA2003792240 | HMBS | c.613G= (p.Gly205=) n.2993G= n.1602G= c.760G= (p.Gly254=) c.*15G= (n.*15G=) c.672G= (n.672G=) c.727G= (p.Gly243=) n.1235G= c.709G= (p.Gly237=) n.1604G= c.778G= (p.Gly260=) n.154G= n.1223G= c.607G= (p.Gly203=) c.685G= (p.Gly229=) n.1253G= n.1227G= c.658G= (p.Gly220=) n.1540G= c.724G= (p.Gly242=) c.604G= (p.Gly202=) | |
11 | g.119092764G>T | CA382898262 | HMBS | c.613G>T (p.Gly205Cys) n.2993G>T n.1602G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) c.*15G>T (n.*15G>T) c.672G>T (n.672G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1235G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1604G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) n.154G>T n.1223G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.1253G>T n.1227G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) n.1540G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092765dup | CA2695215848 | HMBS | c.614dup (p.Cys206LeufsTer30) n.2994dup n.1603dup c.761dup (p.Cys255LeufsTer30) c.*16dup (n.*16dup) c.673dup (n.673dup) c.728dup (p.Cys244LeufsTer30) n.1236dup c.710dup (p.Cys238LeufsTer30) n.1605dup c.779dup (p.Cys261LeufsTer30) n.155dup n.1224dup c.608dup (p.Cys204LeufsTer30) c.686dup (p.Cys230LeufsTer30) n.1254dup n.1228dup c.659dup (p.Cys221LeufsTer30) n.1541dup c.725dup (p.Cys243LeufsTer30) c.605dup (p.Cys203LeufsTer30) | |
11 | g.119092765G>A | CA229596746 | HMBS | c.614G>A (p.Gly205Asp) n.2994G>A n.1603G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) c.*16G>A (n.*16G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1236G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1605G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) n.155G>A n.1224G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.1254G>A n.1228G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) n.1541G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092765G>C | CA382898264 | HMBS | c.614G>C (p.Gly205Ala) n.2994G>C n.1603G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.*16G>C (n.*16G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1236G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1605G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.155G>C n.1224G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1254G>C n.1228G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1541G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) | |
11 | g.119092765G= | CA2003792242 | HMBS | c.614G= (p.Gly205=) n.2994G= n.1603G= c.761G= (p.Gly254=) c.*16G= (n.*16G=) c.673G= (n.673G=) c.728G= (p.Gly243=) n.1236G= c.710G= (p.Gly237=) n.1605G= c.779G= (p.Gly260=) n.155G= n.1224G= c.608G= (p.Gly203=) c.686G= (p.Gly229=) n.1254G= n.1228G= c.659G= (p.Gly220=) n.1541G= c.725G= (p.Gly242=) c.605G= (p.Gly202=) | |
11 | g.119092765G>T | CA382898266 | HMBS | c.614G>T (p.Gly205Val) n.2994G>T n.1603G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.*16G>T (n.*16G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1236G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1605G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.155G>T n.1224G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1254G>T n.1228G>T c.659G>T (p.Gly220Val) n.1541G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.605G>T (p.Gly202Val) | |
11 | g.119092766C>A | CA477129260 | HMBS | c.615C>A (p.Gly205=) n.2995C>A n.1604C>A c.762C>A (p.Gly254=) c.*17C>A (n.*17C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.729C>A (p.Gly243=) n.1237C>A c.711C>A (p.Gly237=) n.1606C>A c.780C>A (p.Gly260=) n.156C>A n.1225C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.687C>A (p.Gly229=) n.1255C>A n.1229C>A c.660C>A (p.Gly220=) n.1542C>A c.726C>A (p.Gly242=) c.606C>A (p.Gly202=) | |
11 | g.119092766C>G | CA477129265 | HMBS | c.615C>G (p.Gly205=) n.2995C>G n.1604C>G c.762C>G (p.Gly254=) c.*17C>G (n.*17C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.729C>G (p.Gly243=) n.1237C>G c.711C>G (p.Gly237=) n.1606C>G c.780C>G (p.Gly260=) n.156C>G n.1225C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.687C>G (p.Gly229=) n.1255C>G n.1229C>G c.660C>G (p.Gly220=) n.1542C>G c.726C>G (p.Gly242=) c.606C>G (p.Gly202=) | |
11 | g.119092766C>T | CA477129268 | HMBS | c.615C>T (p.Gly205=) n.2995C>T n.1604C>T c.762C>T (p.Gly254=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.729C>T (p.Gly243=) n.1237C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.1606C>T c.780C>T (p.Gly260=) n.156C>T n.1225C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.687C>T (p.Gly229=) n.1255C>T n.1229C>T c.660C>T (p.Gly220=) n.1542C>T c.726C>T (p.Gly242=) c.606C>T (p.Gly202=) | |
11 | g.119092767_119092768insACT | CA229596747 | HMBS | c.616_617insACT (p.Gly205_Cys206insTyr) n.2996_2997insACT n.1605_1606insACT c.763_764insACT (p.Gly254_Cys255insTyr) c.*18_*19insACT (n.*18_*19insACT) c.675_676insACT (n.675_676insACT) c.730_731insACT (p.Gly243_Cys244insTyr) n.1238_1239insACT c.712_713insACT (p.Gly237_Cys238insTyr) n.1607_1608insACT c.781_782insACT (p.Gly260_Cys261insTyr) n.157_158insACT n.1226_1227insACT c.610_611insACT (p.Gly203_Cys204insTyr) c.688_689insACT (p.Gly229_Cys230insTyr) n.1256_1257insACT n.1230_1231insACT c.661_662insACT (p.Gly220_Cys221insTyr) n.1543_1544insACT c.727_728insACT (p.Gly242_Cys243insTyr) c.607_608insACT (p.Gly202_Cys203insTyr) | dbSNP |
11 | g.119092767T>A | CA382898269 | HMBS | c.616T>A (p.Cys206Ser) n.2996T>A n.1605T>A c.763T>A (p.Cys255Ser) c.*18T>A (n.*18T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) n.1238T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) n.1607T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) n.157T>A n.1226T>A c.610T>A (p.Cys204Ser) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1256T>A n.1230T>A c.661T>A (p.Cys221Ser) n.1543T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) | |
11 | g.119092767T>C | CA382898270 | HMBS | c.616T>C (p.Cys206Arg) n.2996T>C n.1605T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) c.*18T>C (n.*18T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) n.1238T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) n.1607T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) n.157T>C n.1226T>C c.610T>C (p.Cys204Arg) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1256T>C n.1230T>C c.661T>C (p.Cys221Arg) n.1543T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) | |
11 | g.119092767T>G | CA382898271 | HMBS | c.616T>G (p.Cys206Gly) n.2996T>G n.1605T>G c.763T>G (p.Cys255Gly) c.*18T>G (n.*18T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) n.1238T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) n.1607T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) n.157T>G n.1226T>G c.610T>G (p.Cys204Gly) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1256T>G n.1230T>G c.661T>G (p.Cys221Gly) n.1543T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119092768G>A | CA382898272 | HMBS | c.617G>A (p.Cys206Tyr) n.2997G>A n.1606G>A c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.*19G>A (n.*19G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) n.1239G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.1608G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.158G>A n.1227G>A c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1257G>A n.1231G>A c.662G>A (p.Cys221Tyr) n.1544G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092768G>C | CA382898273 | HMBS | c.617G>C (p.Cys206Ser) n.2997G>C n.1606G>C c.764G>C (p.Cys255Ser) c.*19G>C (n.*19G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) n.1239G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) n.1608G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) n.158G>C n.1227G>C c.611G>C (p.Cys204Ser) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1257G>C n.1231G>C c.662G>C (p.Cys221Ser) n.1544G>C c.728G>C (p.Cys243Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) | |
11 | g.119092768G= | CA2003792247 | HMBS | c.617G= (p.Cys206=) n.2997G= n.1606G= c.764G= (p.Cys255=) c.*19G= (n.*19G=) c.676G= (n.676G=) c.731G= (p.Cys244=) n.1239G= c.713G= (p.Cys238=) n.1608G= c.782G= (p.Cys261=) n.158G= n.1227G= c.611G= (p.Cys204=) c.689G= (p.Cys230=) n.1257G= n.1231G= c.662G= (p.Cys221=) n.1544G= c.728G= (p.Cys243=) c.608G= (p.Cys203=) | |
11 | g.119092768G>T | CA382898274 | HMBS | c.617G>T (p.Cys206Phe) n.2997G>T n.1606G>T c.764G>T (p.Cys255Phe) c.*19G>T (n.*19G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) n.1239G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) n.1608G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) n.158G>T n.1227G>T c.611G>T (p.Cys204Phe) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1257G>T n.1231G>T c.662G>T (p.Cys221Phe) n.1544G>T c.728G>T (p.Cys243Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) | |
11 | g.119092769C>A | CA382898277 | HMBS | c.618C>A (p.Cys206Ter) n.2998C>A n.1607C>A c.765C>A (p.Cys255Ter) c.*20C>A (n.*20C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.732C>A (p.Cys244Ter) n.1240C>A c.714C>A (p.Cys238Ter) n.1609C>A c.783C>A (p.Cys261Ter) n.159C>A n.1228C>A c.612C>A (p.Cys204Ter) c.690C>A (p.Cys230Ter) n.1258C>A n.1232C>A c.663C>A (p.Cys221Ter) n.1545C>A c.729C>A (p.Cys243Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) | |
11 | g.119092769C>G | CA382898278 | HMBS | c.618C>G (p.Cys206Trp) n.2998C>G n.1607C>G c.765C>G (p.Cys255Trp) c.*20C>G (n.*20C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.732C>G (p.Cys244Trp) n.1240C>G c.714C>G (p.Cys238Trp) n.1609C>G c.783C>G (p.Cys261Trp) n.159C>G n.1228C>G c.612C>G (p.Cys204Trp) c.690C>G (p.Cys230Trp) n.1258C>G n.1232C>G c.663C>G (p.Cys221Trp) n.1545C>G c.729C>G (p.Cys243Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) | |
11 | g.119092769C>T | CA477129294 | HMBS | c.618C>T (p.Cys206=) n.2998C>T n.1607C>T c.765C>T (p.Cys255=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.732C>T (p.Cys244=) n.1240C>T c.714C>T (p.Cys238=) n.1609C>T c.783C>T (p.Cys261=) n.159C>T n.1228C>T c.612C>T (p.Cys204=) c.690C>T (p.Cys230=) n.1258C>T n.1232C>T c.663C>T (p.Cys221=) n.1545C>T c.729C>T (p.Cys243=) c.609C>T (p.Cys203=) | dbSNP |
11 | g.119092770A= | CA2003792253 | HMBS | c.619A= (p.Ser207=) n.2999A= n.1608A= c.766A= (p.Ser256=) c.*21A= (n.*21A=) c.678A= (n.678A=) c.733A= (p.Ser245=) n.1241A= c.715A= (p.Ser239=) n.1610A= c.784A= (p.Ser262=) n.160A= n.1229A= c.613A= (p.Ser205=) c.691A= (p.Ser231=) n.1259A= n.1233A= c.664A= (p.Ser222=) n.1546A= c.730A= (p.Ser244=) c.610A= (p.Ser204=) | |
11 | g.119092770A>C | CA382898281 | HMBS | c.619A>C (p.Ser207Arg) n.2999A>C n.1608A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) c.*21A>C (n.*21A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.733A>C (p.Ser245Arg) n.1241A>C c.715A>C (p.Ser239Arg) n.1610A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) n.160A>C n.1229A>C c.613A>C (p.Ser205Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.1259A>C n.1233A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1546A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092770A>G | CA382898283 | HMBS | c.619A>G (p.Ser207Gly) n.2999A>G n.1608A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.733A>G (p.Ser245Gly) n.1241A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) n.1610A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) n.160A>G n.1229A>G c.613A>G (p.Ser205Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.1259A>G n.1233A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1546A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) | |
11 | g.119092770A>T | CA382898282 | HMBS | c.619A>T (p.Ser207Cys) n.2999A>T n.1608A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) c.*21A>T (n.*21A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.733A>T (p.Ser245Cys) n.1241A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) n.1610A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) n.160A>T n.1229A>T c.613A>T (p.Ser205Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.1259A>T n.1233A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1546A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) | |
11 | g.119092770_119092773dup | CA2695215849 | HMBS | c.619_622dup (p.Val208GlufsTer29) n.2999_3002dup n.1608_1611dup c.766_769dup (p.Val257GlufsTer29) c.*21_*24dup (n.*21_*24dup) c.678_681dup (n.678_681dup) c.733_736dup (p.Val246GlufsTer29) n.1241_1244dup c.715_718dup (p.Val240GlufsTer29) n.1610_1613dup c.784_787dup (p.Val263GlufsTer29) n.160_163dup n.1229_1232dup c.613_616dup (p.Val206GlufsTer29) c.691_694dup (p.Val232GlufsTer29) n.1259_1262dup n.1233_1236dup c.664_667dup (p.Val223GlufsTer29) n.1546_1549dup c.730_733dup (p.Val245GlufsTer29) c.610_613dup (p.Val205GlufsTer29) | |
11 | g.119092771G>A | CA6314201 | HMBS | c.620G>A (p.Ser207Asn) n.3000G>A n.1609G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) c.*22G>A (n.*22G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.734G>A (p.Ser245Asn) n.1242G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) n.1611G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) n.161G>A n.1230G>A c.614G>A (p.Ser205Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) n.1260G>A n.1234G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1547G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092771G>C | CA382898287 | HMBS | c.620G>C (p.Ser207Thr) n.3000G>C n.1609G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) c.*22G>C (n.*22G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.734G>C (p.Ser245Thr) n.1242G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) n.1611G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) n.161G>C n.1230G>C c.614G>C (p.Ser205Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) n.1260G>C n.1234G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1547G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119092771G= | CA2003792257 | HMBS | c.620G= (p.Ser207=) n.3000G= n.1609G= c.767G= (p.Ser256=) c.*22G= (n.*22G=) c.679G= (n.679G=) c.734G= (p.Ser245=) n.1242G= c.716G= (p.Ser239=) n.1611G= c.785G= (p.Ser262=) n.161G= n.1230G= c.614G= (p.Ser205=) c.692G= (p.Ser231=) n.1260G= n.1234G= c.665G= (p.Ser222=) n.1547G= c.731G= (p.Ser244=) c.611G= (p.Ser204=) | |
11 | g.119092771G>T | CA382898285 | HMBS | c.620G>T (p.Ser207Ile) n.3000G>T n.1609G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.734G>T (p.Ser245Ile) n.1242G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) n.1611G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) n.161G>T n.1230G>T c.614G>T (p.Ser205Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) n.1260G>T n.1234G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1547G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) | COSMIC |
11 | g.119092774_119092775del | CA2695215850 | HMBS | c.623_624del (p.Val208AlafsTer27) n.3003_3004del n.1612_1613del c.770_771del (p.Val257AlafsTer27) c.*25_*26del (n.*25_*26del) c.682_683del (n.682_683del) c.737_738del (p.Val246AlafsTer27) n.1245_1246del c.719_720del (p.Val240AlafsTer27) n.1614_1615del c.788_789del (p.Val263AlafsTer27) n.164_165del n.1233_1234del c.617_618del (p.Val206AlafsTer27) c.695_696del (p.Val232AlafsTer27) n.1263_1264del n.1237_1238del c.668_669del (p.Val223AlafsTer27) n.1550_1551del c.734_735del (p.Val245AlafsTer27) c.614_615del (p.Val205AlafsTer27) | |
11 | g.119092772T>A | CA382898288 | HMBS | c.621T>A (p.Ser207Arg) n.3001T>A n.1610T>A c.768T>A (p.Ser256Arg) c.*23T>A (n.*23T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.735T>A (p.Ser245Arg) n.1243T>A c.717T>A (p.Ser239Arg) n.1612T>A c.786T>A (p.Ser262Arg) n.162T>A n.1231T>A c.615T>A (p.Ser205Arg) c.693T>A (p.Ser231Arg) n.1261T>A n.1235T>A c.666T>A (p.Ser222Arg) n.1548T>A c.732T>A (p.Ser244Arg) c.612T>A (p.Ser204Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092772T>C | CA477129332 | HMBS | c.621T>C (p.Ser207=) n.3001T>C n.1610T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.735T>C (p.Ser245=) n.1243T>C c.717T>C (p.Ser239=) n.1612T>C c.786T>C (p.Ser262=) n.162T>C n.1231T>C c.615T>C (p.Ser205=) c.693T>C (p.Ser231=) n.1261T>C n.1235T>C c.666T>C (p.Ser222=) n.1548T>C c.732T>C (p.Ser244=) c.612T>C (p.Ser204=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092772T>G | CA382898290 | HMBS | c.621T>G (p.Ser207Arg) n.3001T>G n.1610T>G c.768T>G (p.Ser256Arg) c.*23T>G (n.*23T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.735T>G (p.Ser245Arg) n.1243T>G c.717T>G (p.Ser239Arg) n.1612T>G c.786T>G (p.Ser262Arg) n.162T>G n.1231T>G c.615T>G (p.Ser205Arg) c.693T>G (p.Ser231Arg) n.1261T>G n.1235T>G c.666T>G (p.Ser222Arg) n.1548T>G c.732T>G (p.Ser244Arg) c.612T>G (p.Ser204Arg) | |
11 | g.119092772T= | CA2003792266 | HMBS | c.621T= (p.Ser207=) n.3001T= n.1610T= c.768T= (p.Ser256=) c.*23T= (n.*23T=) c.680T= (n.680T=) c.735T= (p.Ser245=) n.1243T= c.717T= (p.Ser239=) n.1612T= c.786T= (p.Ser262=) n.162T= n.1231T= c.615T= (p.Ser205=) c.693T= (p.Ser231=) n.1261T= n.1235T= c.666T= (p.Ser222=) n.1548T= c.732T= (p.Ser244=) c.612T= (p.Ser204=) | |
11 | g.119092773G>A | CA382898293 | HMBS | c.622G>A (p.Val208Met) n.3002G>A n.1611G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.*24G>A (n.*24G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.736G>A (p.Val246Met) n.1244G>A c.718G>A (p.Val240Met) n.1613G>A c.787G>A (p.Val263Met) n.163G>A n.1232G>A c.616G>A (p.Val206Met) c.694G>A (p.Val232Met) n.1262G>A n.1236G>A c.667G>A (p.Val223Met) n.1549G>A c.733G>A (p.Val245Met) c.613G>A (p.Val205Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119092773G>C | CA382898298 | HMBS | c.622G>C (p.Val208Leu) n.3002G>C n.1611G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.*24G>C (n.*24G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.736G>C (p.Val246Leu) n.1244G>C c.718G>C (p.Val240Leu) n.1613G>C c.787G>C (p.Val263Leu) n.163G>C n.1232G>C c.616G>C (p.Val206Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) n.1262G>C n.1236G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.1549G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) | |
11 | g.119092773G>T | CA382898301 | HMBS | c.622G>T (p.Val208Leu) n.3002G>T n.1611G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.*24G>T (n.*24G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.736G>T (p.Val246Leu) n.1244G>T c.718G>T (p.Val240Leu) n.1613G>T c.787G>T (p.Val263Leu) n.163G>T n.1232G>T c.616G>T (p.Val206Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) n.1262G>T n.1236G>T c.667G>T (p.Val223Leu) n.1549G>T c.733G>T (p.Val245Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) | |
11 | g.119092774T>A | CA382898302 | HMBS | c.623T>A (p.Val208Glu) n.3003T>A n.1612T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.737T>A (p.Val246Glu) n.1245T>A c.719T>A (p.Val240Glu) n.1614T>A c.788T>A (p.Val263Glu) n.164T>A n.1233T>A c.617T>A (p.Val206Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) n.1263T>A n.1237T>A c.668T>A (p.Val223Glu) n.1550T>A c.734T>A (p.Val245Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) | |
11 | g.119092774T>C | CA382898303 | HMBS | c.623T>C (p.Val208Ala) n.3003T>C n.1612T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.*25T>C (n.*25T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) n.1245T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.1614T>C c.788T>C (p.Val263Ala) n.164T>C n.1233T>C c.617T>C (p.Val206Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) n.1263T>C n.1237T>C c.668T>C (p.Val223Ala) n.1550T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119092774T>G | CA382898304 | HMBS | c.623T>G (p.Val208Gly) n.3003T>G n.1612T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.*25T>G (n.*25T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) n.1245T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.1614T>G c.788T>G (p.Val263Gly) n.164T>G n.1233T>G c.617T>G (p.Val206Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) n.1263T>G n.1237T>G c.668T>G (p.Val223Gly) n.1550T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) | |
11 | g.119092775G>A | CA477129353 | HMBS | c.624G>A (p.Val208=) n.3004G>A n.1613G>A c.771G>A (p.Val257=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.738G>A (p.Val246=) n.1246G>A c.720G>A (p.Val240=) n.1615G>A c.789G>A (p.Val263=) n.165G>A n.1234G>A c.618G>A (p.Val206=) c.696G>A (p.Val232=) n.1264G>A n.1238G>A c.669G>A (p.Val223=) n.1551G>A c.735G>A (p.Val245=) c.615G>A (p.Val205=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119092775G>C | CA477129348 | HMBS | c.624G>C (p.Val208=) n.3004G>C n.1613G>C c.771G>C (p.Val257=) c.*26G>C (n.*26G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.738G>C (p.Val246=) n.1246G>C c.720G>C (p.Val240=) n.1615G>C c.789G>C (p.Val263=) n.165G>C n.1234G>C c.618G>C (p.Val206=) c.696G>C (p.Val232=) n.1264G>C n.1238G>C c.669G>C (p.Val223=) n.1551G>C c.735G>C (p.Val245=) c.615G>C (p.Val205=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092775G= | CA2003792268 | HMBS | c.624G= (p.Val208=) n.3004G= n.1613G= c.771G= (p.Val257=) c.*26G= (n.*26G=) c.683G= (n.683G=) c.738G= (p.Val246=) n.1246G= c.720G= (p.Val240=) n.1615G= c.789G= (p.Val263=) n.165G= n.1234G= c.618G= (p.Val206=) c.696G= (p.Val232=) n.1264G= n.1238G= c.669G= (p.Val223=) n.1551G= c.735G= (p.Val245=) c.615G= (p.Val205=) | |
11 | g.119092775G>T | CA477129352 | HMBS | c.624G>T (p.Val208=) n.3004G>T n.1613G>T c.771G>T (p.Val257=) c.*26G>T (n.*26G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.738G>T (p.Val246=) n.1246G>T c.720G>T (p.Val240=) n.1615G>T c.789G>T (p.Val263=) n.165G>T n.1234G>T c.618G>T (p.Val206=) c.696G>T (p.Val232=) n.1264G>T n.1238G>T c.669G>T (p.Val223=) n.1551G>T c.735G>T (p.Val245=) c.615G>T (p.Val205=) | |
11 | g.119092776C>A | CA382898307 | HMBS | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.3005C>A n.1614C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.684C>A (n.684C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) n.1247C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1616C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) n.166C>A n.1235C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.1265C>A n.1239C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.1552C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) | |
11 | g.119092776C>G | CA382898310 | HMBS | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.3005C>G n.1614C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) c.*27C>G (n.*27C>G) c.684C>G (n.684C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) n.1247C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1616C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) n.166C>G n.1235C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.1265C>G n.1239C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.1552C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) | |
11 | g.119092776C>T | CA382898311 | HMBS | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.3005C>T n.1614C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*27C>T (n.*27C>T) c.684C>T (n.684C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) n.1247C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1616C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) n.166C>T n.1235C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.1265C>T n.1239C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.1552C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) | COSMIC |
11 | g.119092777dup | CA2695215851 | HMBS | c.626dup (p.Val210SerfsTer26) n.3006dup n.1615dup c.773dup (p.Val259SerfsTer26) c.*28dup (n.*28dup) c.685dup (n.685dup) c.740dup (p.Val248SerfsTer26) n.1248dup c.722dup (p.Val242SerfsTer26) n.1617dup c.791dup (p.Val265SerfsTer26) n.167dup n.1236dup c.620dup (p.Val208SerfsTer26) c.698dup (p.Val234SerfsTer26) n.1266dup n.1240dup c.671dup (p.Val225SerfsTer26) n.1553dup c.737dup (p.Val247SerfsTer26) c.617dup (p.Val207SerfsTer26) | |
11 | g.119092777C>A | CA382898318 | HMBS | c.626C>A (p.Pro209Gln) n.3006C>A n.1615C>A c.773C>A (p.Pro258Gln) c.*28C>A (n.*28C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.740C>A (p.Pro247Gln) n.1248C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) n.1617C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) n.167C>A n.1236C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) n.1266C>A n.1240C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) n.1553C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) | |
11 | g.119092777C>G | CA382898314 | HMBS | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.3006C>G n.1615C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.685C>G (n.685C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) n.1248C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1617C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) n.167C>G n.1236C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.1266C>G n.1240C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.1553C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) | |
11 | g.119092777C>T | CA382898312 | HMBS | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.3006C>T n.1615C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) c.*28C>T (n.*28C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) n.1248C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1617C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) n.167C>T n.1236C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.1266C>T n.1240C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.1553C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) | |
11 | g.119092778A= | CA2003792271 | HMBS | c.627A= (p.Pro209=) n.3007A= n.1616A= c.774A= (p.Pro258=) c.*29A= (n.*29A=) c.686A= (n.686A=) c.741A= (p.Pro247=) n.1249A= c.723A= (p.Pro241=) n.1618A= c.792A= (p.Pro264=) n.168A= n.1237A= c.621A= (p.Pro207=) c.699A= (p.Pro233=) n.1267A= n.1241A= c.672A= (p.Pro224=) n.1554A= c.738A= (p.Pro246=) c.618A= (p.Pro206=) | |
11 | g.119092778A>C | CA477129377 | HMBS | c.627A>C (p.Pro209=) n.3007A>C n.1616A>C c.774A>C (p.Pro258=) c.*29A>C (n.*29A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.741A>C (p.Pro247=) n.1249A>C c.723A>C (p.Pro241=) n.1618A>C c.792A>C (p.Pro264=) n.168A>C n.1237A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.699A>C (p.Pro233=) n.1267A>C n.1241A>C c.672A>C (p.Pro224=) n.1554A>C c.738A>C (p.Pro246=) c.618A>C (p.Pro206=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092778A>G | CA477129373 | HMBS | c.627A>G (p.Pro209=) n.3007A>G n.1616A>G c.774A>G (p.Pro258=) c.*29A>G (n.*29A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.741A>G (p.Pro247=) n.1249A>G c.723A>G (p.Pro241=) n.1618A>G c.792A>G (p.Pro264=) n.168A>G n.1237A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.699A>G (p.Pro233=) n.1267A>G n.1241A>G c.672A>G (p.Pro224=) n.1554A>G c.738A>G (p.Pro246=) c.618A>G (p.Pro206=) | dbSNP |
11 | g.119092778A>T | CA477129369 | HMBS | c.627A>T (p.Pro209=) n.3007A>T n.1616A>T c.774A>T (p.Pro258=) c.*29A>T (n.*29A>T) c.686A>T (n.686A>T) c.741A>T (p.Pro247=) n.1249A>T c.723A>T (p.Pro241=) n.1618A>T c.792A>T (p.Pro264=) n.168A>T n.1237A>T c.621A>T (p.Pro207=) c.699A>T (p.Pro233=) n.1267A>T n.1241A>T c.672A>T (p.Pro224=) n.1554A>T c.738A>T (p.Pro246=) c.618A>T (p.Pro206=) | |
11 | g.119092779G>A | CA382898320 | HMBS | c.628G>A (p.Val210Ile) n.3008G>A n.1617G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.*30G>A (n.*30G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) n.1250G>A c.724G>A (p.Val242Ile) n.1619G>A c.793G>A (p.Val265Ile) n.169G>A n.1238G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.1268G>A n.1242G>A c.673G>A (p.Val225Ile) n.1555G>A c.739G>A (p.Val247Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) | |
11 | g.119092779G>C | CA382898321 | HMBS | c.628G>C (p.Val210Leu) n.3008G>C n.1617G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) c.687G>C (n.687G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) n.1250G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.1619G>C c.793G>C (p.Val265Leu) n.169G>C n.1238G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1268G>C n.1242G>C c.673G>C (p.Val225Leu) n.1555G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) | |
11 | g.119092779G>T | CA382898322 | HMBS | c.628G>T (p.Val210Leu) n.3008G>T n.1617G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.742G>T (p.Val248Leu) n.1250G>T c.724G>T (p.Val242Leu) n.1619G>T c.793G>T (p.Val265Leu) n.169G>T n.1238G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.1268G>T n.1242G>T c.673G>T (p.Val225Leu) n.1555G>T c.739G>T (p.Val247Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) | |
11 | g.119092780T>A | CA382898325 | HMBS | c.629T>A (p.Val210Glu) n.3009T>A n.1618T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.743T>A (p.Val248Glu) n.1251T>A c.725T>A (p.Val242Glu) n.1620T>A c.794T>A (p.Val265Glu) n.170T>A n.1239T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.1269T>A n.1243T>A c.674T>A (p.Val225Glu) n.1556T>A c.740T>A (p.Val247Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) | |
11 | g.119092780T>C | CA6314202 | HMBS | c.629T>C (p.Val210Ala) n.3009T>C n.1618T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) n.1251T>C c.725T>C (p.Val242Ala) n.1620T>C c.794T>C (p.Val265Ala) n.170T>C n.1239T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1269T>C n.1243T>C c.674T>C (p.Val225Ala) n.1556T>C c.740T>C (p.Val247Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092780T>G | CA382898336 | HMBS | c.629T>G (p.Val210Gly) n.3009T>G n.1618T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) n.1251T>G c.725T>G (p.Val242Gly) n.1620T>G c.794T>G (p.Val265Gly) n.170T>G n.1239T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1269T>G n.1243T>G c.674T>G (p.Val225Gly) n.1556T>G c.740T>G (p.Val247Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) | |
11 | g.119092780T= | CA2003792275 | HMBS | c.629T= (p.Val210=) n.3009T= n.1618T= c.776T= (p.Val259=) c.*31T= (n.*31T=) c.688T= (n.688T=) c.743T= (p.Val248=) n.1251T= c.725T= (p.Val242=) n.1620T= c.794T= (p.Val265=) n.170T= n.1239T= c.623T= (p.Val208=) c.701T= (p.Val234=) n.1269T= n.1243T= c.674T= (p.Val225=) n.1556T= c.740T= (p.Val247=) c.620T= (p.Val207=) | |
11 | g.119092781A= | CA2003792280 | HMBS | c.630A= (p.Val210=) n.3010A= n.1619A= c.777A= (p.Val259=) c.*32A= (n.*32A=) c.689A= (n.689A=) c.744A= (p.Val248=) n.1252A= c.726A= (p.Val242=) n.1621A= c.795A= (p.Val265=) n.171A= n.1240A= c.624A= (p.Val208=) c.702A= (p.Val234=) n.1270A= n.1244A= c.675A= (p.Val225=) n.1557A= c.741A= (p.Val247=) c.621A= (p.Val207=) | |
11 | g.119092781A>C | CA477129396 | HMBS | c.630A>C (p.Val210=) n.3010A>C n.1619A>C c.777A>C (p.Val259=) c.*32A>C (n.*32A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.744A>C (p.Val248=) n.1252A>C c.726A>C (p.Val242=) n.1621A>C c.795A>C (p.Val265=) n.171A>C n.1240A>C c.624A>C (p.Val208=) c.702A>C (p.Val234=) n.1270A>C n.1244A>C c.675A>C (p.Val225=) n.1557A>C c.741A>C (p.Val247=) c.621A>C (p.Val207=) | |
11 | g.119092781A>G | CA6314203 | HMBS | c.630A>G (p.Val210=) n.3010A>G n.1619A>G c.777A>G (p.Val259=) c.*32A>G (n.*32A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.744A>G (p.Val248=) n.1252A>G c.726A>G (p.Val242=) n.1621A>G c.795A>G (p.Val265=) n.171A>G n.1240A>G c.624A>G (p.Val208=) c.702A>G (p.Val234=) n.1270A>G n.1244A>G c.675A>G (p.Val225=) n.1557A>G c.741A>G (p.Val247=) c.621A>G (p.Val207=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092781A>T | CA477129393 | HMBS | c.630A>T (p.Val210=) n.3010A>T n.1619A>T c.777A>T (p.Val259=) c.*32A>T (n.*32A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.744A>T (p.Val248=) n.1252A>T c.726A>T (p.Val242=) n.1621A>T c.795A>T (p.Val265=) n.171A>T n.1240A>T c.624A>T (p.Val208=) c.702A>T (p.Val234=) n.1270A>T n.1244A>T c.675A>T (p.Val225=) n.1557A>T c.741A>T (p.Val247=) c.621A>T (p.Val207=) | |
11 | g.119092781_119092784dup | CA2695215852 | HMBS | c.630_633dup (p.Val212SerfsTer25) n.3010_3013dup n.1619_1622dup c.777_780dup (p.Val261SerfsTer25) c.*32_*35dup (n.*32_*35dup) c.689_692dup (n.689_692dup) c.744_747dup (p.Val250SerfsTer25) n.1252_1255dup c.726_729dup (p.Val244SerfsTer25) n.1621_1624dup c.795_798dup (p.Val267SerfsTer25) n.171_174dup n.1240_1243dup c.624_627dup (p.Val210SerfsTer25) c.702_705dup (p.Val236SerfsTer25) n.1270_1273dup n.1244_1247dup c.675_678dup (p.Val227SerfsTer25) n.1557_1560dup c.741_744dup (p.Val249SerfsTer25) c.621_624dup (p.Val209SerfsTer25) | |
11 | g.119092782G>A | CA382898343 | HMBS | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.3011G>A n.1620G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1253G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1622G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.172G>A n.1241G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1271G>A n.1245G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1558G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) | |
11 | g.119092782G>C | CA382898345 | HMBS | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.3011G>C n.1620G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.690G>C (n.690G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1253G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1622G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.172G>C n.1241G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1271G>C n.1245G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1558G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) | |
11 | g.119092782G>T | CA382898347 | HMBS | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.3011G>T n.1620G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1253G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1622G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.172G>T n.1241G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1271G>T n.1245G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1558G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) | |
11 | g.119092783C>A | CA382898355 | HMBS | c.632C>A (p.Ala211Asp) n.3012C>A n.1621C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.691C>A (n.691C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1254C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) n.1623C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.173C>A n.1242C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1272C>A n.1246C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1559C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) | |
11 | g.119092783C= | CA2003792283 | HMBS | c.632C= (p.Ala211=) n.3012C= n.1621C= c.779C= (p.Ala260=) c.*34C= (n.*34C=) c.691C= (n.691C=) c.746C= (p.Ala249=) n.1254C= c.728C= (p.Ala243=) n.1623C= c.797C= (p.Ala266=) n.173C= n.1242C= c.626C= (p.Ala209=) c.704C= (p.Ala235=) n.1272C= n.1246C= c.677C= (p.Ala226=) n.1559C= c.743C= (p.Ala248=) c.623C= (p.Ala208=) | |
11 | g.119092783C>G | CA6314204 | HMBS | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.3012C>G n.1621C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.691C>G (n.691C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1254C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1623C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.173C>G n.1242C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1272C>G n.1246C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1559C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092783C>T | CA382898357 | HMBS | c.632C>T (p.Ala211Val) n.3012C>T n.1621C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.691C>T (n.691C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1254C>T c.728C>T (p.Ala243Val) n.1623C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.173C>T n.1242C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1272C>T n.1246C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1559C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.623C>T (p.Ala208Val) | |
11 | g.119092784C>A | CA477129412 | HMBS | c.633C>A (p.Ala211=) n.3013C>A n.1622C>A c.780C>A (p.Ala260=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.692C>A (n.692C>A) c.747C>A (p.Ala249=) n.1255C>A c.729C>A (p.Ala243=) n.1624C>A c.798C>A (p.Ala266=) n.174C>A n.1243C>A c.627C>A (p.Ala209=) c.705C>A (p.Ala235=) n.1273C>A n.1247C>A c.678C>A (p.Ala226=) n.1560C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.624C>A (p.Ala208=) | |
11 | g.119092784C= | CA2003792287 | HMBS | c.633C= (p.Ala211=) n.3013C= n.1622C= c.780C= (p.Ala260=) c.*35C= (n.*35C=) c.692C= (n.692C=) c.747C= (p.Ala249=) n.1255C= c.729C= (p.Ala243=) n.1624C= c.798C= (p.Ala266=) n.174C= n.1243C= c.627C= (p.Ala209=) c.705C= (p.Ala235=) n.1273C= n.1247C= c.678C= (p.Ala226=) n.1560C= c.744C= (p.Ala248=) c.624C= (p.Ala208=) | |
11 | g.119092784C>G | CA477129413 | HMBS | c.633C>G (p.Ala211=) n.3013C>G n.1622C>G c.780C>G (p.Ala260=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.692C>G (n.692C>G) c.747C>G (p.Ala249=) n.1255C>G c.729C>G (p.Ala243=) n.1624C>G c.798C>G (p.Ala266=) n.174C>G n.1243C>G c.627C>G (p.Ala209=) c.705C>G (p.Ala235=) n.1273C>G n.1247C>G c.678C>G (p.Ala226=) n.1560C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.624C>G (p.Ala208=) | |
11 | g.119092784C>T | CA6314205 | HMBS | c.633C>T (p.Ala211=) n.3013C>T n.1622C>T c.780C>T (p.Ala260=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.747C>T (p.Ala249=) n.1255C>T c.729C>T (p.Ala243=) n.1624C>T c.798C>T (p.Ala266=) n.174C>T n.1243C>T c.627C>T (p.Ala209=) c.705C>T (p.Ala235=) n.1273C>T n.1247C>T c.678C>T (p.Ala226=) n.1560C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.624C>T (p.Ala208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092785G>A | CA16606875 | HMBS | c.634G>A (p.Val212Met) n.3014G>A n.1623G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.*36G>A (n.*36G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.748G>A (p.Val250Met) n.1256G>A c.730G>A (p.Val244Met) n.1625G>A c.799G>A (p.Val267Met) n.175G>A n.1244G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.1274G>A n.1248G>A c.679G>A (p.Val227Met) n.1561G>A c.745G>A (p.Val249Met) c.625G>A (p.Val209Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092785G>C | CA382898361 | HMBS | c.634G>C (p.Val212Leu) n.3014G>C n.1623G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.*36G>C (n.*36G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1256G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.1625G>C c.799G>C (p.Val267Leu) n.175G>C n.1244G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1274G>C n.1248G>C c.679G>C (p.Val227Leu) n.1561G>C c.745G>C (p.Val249Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) | |
11 | g.119092785G= | CA2003792294 | HMBS | c.634G= (p.Val212=) n.3014G= n.1623G= c.781G= (p.Val261=) c.*36G= (n.*36G=) c.693G= (n.693G=) c.748G= (p.Val250=) n.1256G= c.730G= (p.Val244=) n.1625G= c.799G= (p.Val267=) n.175G= n.1244G= c.628G= (p.Val210=) c.706G= (p.Val236=) n.1274G= n.1248G= c.679G= (p.Val227=) n.1561G= c.745G= (p.Val249=) c.625G= (p.Val209=) | |
11 | g.119092785G>T | CA382898367 | HMBS | c.634G>T (p.Val212Leu) n.3014G>T n.1623G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.748G>T (p.Val250Leu) n.1256G>T c.730G>T (p.Val244Leu) n.1625G>T c.799G>T (p.Val267Leu) n.175G>T n.1244G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.1274G>T n.1248G>T c.679G>T (p.Val227Leu) n.1561G>T c.745G>T (p.Val249Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) | |
11 | g.119092786T>A | CA382898373 | HMBS | c.635T>A (p.Val212Glu) n.3015T>A n.1624T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.*37T>A (n.*37T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.749T>A (p.Val250Glu) n.1257T>A c.731T>A (p.Val244Glu) n.1626T>A c.800T>A (p.Val267Glu) n.176T>A n.1245T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.1275T>A n.1249T>A c.680T>A (p.Val227Glu) n.1562T>A c.746T>A (p.Val249Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) | |
11 | g.119092786T>C | CA229596802 | HMBS | c.635T>C (p.Val212Ala) n.3015T>C n.1624T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.*37T>C (n.*37T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1257T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.1626T>C c.800T>C (p.Val267Ala) n.176T>C n.1245T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1275T>C n.1249T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.1562T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092786T>G | CA382898377 | HMBS | c.635T>G (p.Val212Gly) n.3015T>G n.1624T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.*37T>G (n.*37T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1257T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1626T>G c.800T>G (p.Val267Gly) n.176T>G n.1245T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1275T>G n.1249T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.1562T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) | |
11 | g.119092786T= | CA2003792301 | HMBS | c.635T= (p.Val212=) n.3015T= n.1624T= c.782T= (p.Val261=) c.*37T= (n.*37T=) c.694T= (n.694T=) c.749T= (p.Val250=) n.1257T= c.731T= (p.Val244=) n.1626T= c.800T= (p.Val267=) n.176T= n.1245T= c.629T= (p.Val210=) c.707T= (p.Val236=) n.1275T= n.1249T= c.680T= (p.Val227=) n.1562T= c.746T= (p.Val249=) c.626T= (p.Val209=) | |
11 | g.119092787G>A | CA477129431 | HMBS | c.636G>A (p.Val212=) n.3016G>A n.1625G>A c.783G>A (p.Val261=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.750G>A (p.Val250=) n.1258G>A c.732G>A (p.Val244=) n.1627G>A c.801G>A (p.Val267=) n.177G>A n.1246G>A c.630G>A (p.Val210=) c.708G>A (p.Val236=) n.1276G>A n.1250G>A c.681G>A (p.Val227=) n.1563G>A c.747G>A (p.Val249=) c.627G>A (p.Val209=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092787G>C | CA477129434 | HMBS | c.636G>C (p.Val212=) n.3016G>C n.1625G>C c.783G>C (p.Val261=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.750G>C (p.Val250=) n.1258G>C c.732G>C (p.Val244=) n.1627G>C c.801G>C (p.Val267=) n.177G>C n.1246G>C c.630G>C (p.Val210=) c.708G>C (p.Val236=) n.1276G>C n.1250G>C c.681G>C (p.Val227=) n.1563G>C c.747G>C (p.Val249=) c.627G>C (p.Val209=) | |
11 | g.119092787G>T | CA477129438 | HMBS | c.636G>T (p.Val212=) n.3016G>T n.1625G>T c.783G>T (p.Val261=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.750G>T (p.Val250=) n.1258G>T c.732G>T (p.Val244=) n.1627G>T c.801G>T (p.Val267=) n.177G>T n.1246G>T c.630G>T (p.Val210=) c.708G>T (p.Val236=) n.1276G>T n.1250G>T c.681G>T (p.Val227=) n.1563G>T c.747G>T (p.Val249=) c.627G>T (p.Val209=) | |
11 | g.119092788C>A | CA382898379 | HMBS | c.637C>A (p.His213Asn) n.3017C>A n.1626C>A c.784C>A (p.His262Asn) c.*39C>A (n.*39C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.751C>A (p.His251Asn) n.1259C>A c.733C>A (p.His245Asn) n.1628C>A c.802C>A (p.His268Asn) n.178C>A n.1247C>A c.631C>A (p.His211Asn) c.709C>A (p.His237Asn) n.1277C>A n.1251C>A c.682C>A (p.His228Asn) n.1564C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.628C>A (p.His210Asn) | |
11 | g.119092788C>G | CA382898381 | HMBS | c.637C>G (p.His213Asp) n.3017C>G n.1626C>G c.784C>G (p.His262Asp) c.*39C>G (n.*39C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.751C>G (p.His251Asp) n.1259C>G c.733C>G (p.His245Asp) n.1628C>G c.802C>G (p.His268Asp) n.178C>G n.1247C>G c.631C>G (p.His211Asp) c.709C>G (p.His237Asp) n.1277C>G n.1251C>G c.682C>G (p.His228Asp) n.1564C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.628C>G (p.His210Asp) | |
11 | g.119092788C>T | CA382898383 | HMBS | c.637C>T (p.His213Tyr) n.3017C>T n.1626C>T c.784C>T (p.His262Tyr) c.*39C>T (n.*39C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.751C>T (p.His251Tyr) n.1259C>T c.733C>T (p.His245Tyr) n.1628C>T c.802C>T (p.His268Tyr) n.178C>T n.1247C>T c.631C>T (p.His211Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) n.1277C>T n.1251C>T c.682C>T (p.His228Tyr) n.1564C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.119092789A>C | CA382898385 | HMBS | c.638A>C (p.His213Pro) n.3018A>C n.1627A>C c.785A>C (p.His262Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.752A>C (p.His251Pro) n.1260A>C c.734A>C (p.His245Pro) n.1629A>C c.803A>C (p.His268Pro) n.179A>C n.1248A>C c.632A>C (p.His211Pro) c.710A>C (p.His237Pro) n.1278A>C n.1252A>C c.683A>C (p.His228Pro) n.1565A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.629A>C (p.His210Pro) | |
11 | g.119092789A>G | CA382898388 | HMBS | c.638A>G (p.His213Arg) n.3018A>G n.1627A>G c.785A>G (p.His262Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.752A>G (p.His251Arg) n.1260A>G c.734A>G (p.His245Arg) n.1629A>G c.803A>G (p.His268Arg) n.179A>G n.1248A>G c.632A>G (p.His211Arg) c.710A>G (p.His237Arg) n.1278A>G n.1252A>G c.683A>G (p.His228Arg) n.1565A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.629A>G (p.His210Arg) | |
11 | g.119092789A>T | CA382898389 | HMBS | c.638A>T (p.His213Leu) n.3018A>T n.1627A>T c.785A>T (p.His262Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.752A>T (p.His251Leu) n.1260A>T c.734A>T (p.His245Leu) n.1629A>T c.803A>T (p.His268Leu) n.179A>T n.1248A>T c.632A>T (p.His211Leu) c.710A>T (p.His237Leu) n.1278A>T n.1252A>T c.683A>T (p.His228Leu) n.1565A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.629A>T (p.His210Leu) | |
11 | g.119092790T>A | CA382898392 | HMBS | c.639T>A (p.His213Gln) n.3019T>A n.1628T>A c.786T>A (p.His262Gln) c.*41T>A (n.*41T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.753T>A (p.His251Gln) n.1261T>A c.735T>A (p.His245Gln) n.1630T>A c.804T>A (p.His268Gln) n.180T>A n.1249T>A c.633T>A (p.His211Gln) c.711T>A (p.His237Gln) n.1279T>A n.1253T>A c.684T>A (p.His228Gln) n.1566T>A c.750T>A (p.His250Gln) c.630T>A (p.His210Gln) | |
11 | g.119092790T>C | CA477129465 | HMBS | c.639T>C (p.His213=) n.3019T>C n.1628T>C c.786T>C (p.His262=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.753T>C (p.His251=) n.1261T>C c.735T>C (p.His245=) n.1630T>C c.804T>C (p.His268=) n.180T>C n.1249T>C c.633T>C (p.His211=) c.711T>C (p.His237=) n.1279T>C n.1253T>C c.684T>C (p.His228=) n.1566T>C c.750T>C (p.His250=) c.630T>C (p.His210=) | |
11 | g.119092790T>G | CA382898394 | HMBS | c.639T>G (p.His213Gln) n.3019T>G n.1628T>G c.786T>G (p.His262Gln) c.*41T>G (n.*41T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.753T>G (p.His251Gln) n.1261T>G c.735T>G (p.His245Gln) n.1630T>G c.804T>G (p.His268Gln) n.180T>G n.1249T>G c.633T>G (p.His211Gln) c.711T>G (p.His237Gln) n.1279T>G n.1253T>G c.684T>G (p.His228Gln) n.1566T>G c.750T>G (p.His250Gln) c.630T>G (p.His210Gln) | |
11 | g.119092791A>C | CA382898403 | HMBS | c.640A>C (p.Thr214Pro) n.3020A>C n.1629A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.1262A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) n.1631A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.181A>C n.1250A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.1280A>C n.1254A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1567A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) | |
11 | g.119092791A>G | CA382898398 | HMBS | c.640A>G (p.Thr214Ala) n.3020A>G n.1629A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.*42A>G (n.*42A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) n.1262A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) n.1631A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.181A>G n.1250A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.1280A>G n.1254A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1567A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) | |
11 | g.119092791A>T | CA382898400 | HMBS | c.640A>T (p.Thr214Ser) n.3020A>T n.1629A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.*42A>T (n.*42A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.1262A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) n.1631A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.181A>T n.1250A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.1280A>T n.1254A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1567A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) | |
11 | g.119092792C>A | CA382898405 | HMBS | c.641C>A (p.Thr214Lys) n.3021C>A n.1630C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) c.*43C>A (n.*43C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.755C>A (p.Thr252Lys) n.1263C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) n.1632C>A c.806C>A (p.Thr269Lys) n.182C>A n.1251C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) c.713C>A (p.Thr238Lys) n.1281C>A n.1255C>A c.686C>A (p.Thr229Lys) n.1568C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) | |
11 | g.119092792C>G | CA382898408 | HMBS | c.641C>G (p.Thr214Arg) n.3021C>G n.1630C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.755C>G (p.Thr252Arg) n.1263C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) n.1632C>G c.806C>G (p.Thr269Arg) n.182C>G n.1251C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) c.713C>G (p.Thr238Arg) n.1281C>G n.1255C>G c.686C>G (p.Thr229Arg) n.1568C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) | |
11 | g.119092792C>T | CA382898412 | HMBS | c.641C>T (p.Thr214Ile) n.3021C>T n.1630C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.*43C>T (n.*43C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.1263C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) n.1632C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.182C>T n.1251C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.1281C>T n.1255C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1568C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092792_119092793insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA | CA2532756377 | HMBS | c.641_642insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala215ValfsTer8) n.3021_3022insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA n.1630_1631insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA c.788_789insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala264ValfsTer8) c.*43_*44insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (n.*43_*44insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA) c.700_701insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (n.700_701insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA) c.755_756insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala253ValfsTer8) n.1263_1264insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA c.737_738insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala247ValfsTer8) n.1632_1633insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA c.806_807insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala270ValfsTer8) n.182_183insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA n.1251_1252insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA c.635_636insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala213ValfsTer8) c.713_714insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala239ValfsTer8) n.1281_1282insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA n.1255_1256insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA c.686_687insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala230ValfsTer8) n.1568_1569insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA c.752_753insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala252ValfsTer8) c.632_633insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala212ValfsTer8) | |
11 | g.119092793A= | CA2003792305 | HMBS | c.642A= (p.Thr214=) n.3022A= n.1631A= c.789A= (p.Thr263=) c.*44A= (n.*44A=) c.701A= (n.701A=) c.756A= (p.Thr252=) n.1264A= c.738A= (p.Thr246=) n.1633A= c.807A= (p.Thr269=) n.183A= n.1252A= c.636A= (p.Thr212=) c.714A= (p.Thr238=) n.1282A= n.1256A= c.687A= (p.Thr229=) n.1569A= c.753A= (p.Thr251=) c.633A= (p.Thr211=) | |
11 | g.119092793A>C | CA477129489 | HMBS | c.642A>C (p.Thr214=) n.3022A>C n.1631A>C c.789A>C (p.Thr263=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.756A>C (p.Thr252=) n.1264A>C c.738A>C (p.Thr246=) n.1633A>C c.807A>C (p.Thr269=) n.183A>C n.1252A>C c.636A>C (p.Thr212=) c.714A>C (p.Thr238=) n.1282A>C n.1256A>C c.687A>C (p.Thr229=) n.1569A>C c.753A>C (p.Thr251=) c.633A>C (p.Thr211=) | |
11 | g.119092793A>G | CA477129481 | HMBS | c.642A>G (p.Thr214=) n.3022A>G n.1631A>G c.789A>G (p.Thr263=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.756A>G (p.Thr252=) n.1264A>G c.738A>G (p.Thr246=) n.1633A>G c.807A>G (p.Thr269=) n.183A>G n.1252A>G c.636A>G (p.Thr212=) c.714A>G (p.Thr238=) n.1282A>G n.1256A>G c.687A>G (p.Thr229=) n.1569A>G c.753A>G (p.Thr251=) c.633A>G (p.Thr211=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092793A>T | CA477129484 | HMBS | c.642A>T (p.Thr214=) n.3022A>T n.1631A>T c.789A>T (p.Thr263=) c.*44A>T (n.*44A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.756A>T (p.Thr252=) n.1264A>T c.738A>T (p.Thr246=) n.1633A>T c.807A>T (p.Thr269=) n.183A>T n.1252A>T c.636A>T (p.Thr212=) c.714A>T (p.Thr238=) n.1282A>T n.1256A>T c.687A>T (p.Thr229=) n.1569A>T c.753A>T (p.Thr251=) c.633A>T (p.Thr211=) | |
11 | g.119092794G>A | CA382898416 | HMBS | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.3023G>A n.1632G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.702G>A (n.702G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1265G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1634G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) n.184G>A n.1253G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1283G>A n.1257G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1570G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) | dbSNP |
11 | g.119092794G>C | CA382898421 | HMBS | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.3023G>C n.1632G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.702G>C (n.702G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1265G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1634G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) n.184G>C n.1253G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1283G>C n.1257G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1570G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) | |
11 | g.119092794G= | CA2003792309 | HMBS | c.643G= (p.Ala215=) n.3023G= n.1632G= c.790G= (p.Ala264=) c.*45G= (n.*45G=) c.702G= (n.702G=) c.757G= (p.Ala253=) n.1265G= c.739G= (p.Ala247=) n.1634G= c.808G= (p.Ala270=) n.184G= n.1253G= c.637G= (p.Ala213=) c.715G= (p.Ala239=) n.1283G= n.1257G= c.688G= (p.Ala230=) n.1570G= c.754G= (p.Ala252=) c.634G= (p.Ala212=) | |
11 | g.119092794G>T | CA382898422 | HMBS | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.3023G>T n.1632G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.*45G>T (n.*45G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1265G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1634G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) n.184G>T n.1253G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1283G>T n.1257G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1570G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) |