Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092486_119092493dupCA913190125HMBSc.569_576dup (p.Ile193PhefsTer10)
n.2715_2722dup
n.1558_1565dup
c.716_723dup (p.Ile242PhefsTer10)
c.544_551dup (p.Lys187HisfsTer3)
c.628_635dup (p.Lys215HisfsTer3)
c.683_690dup (p.Ile231PhefsTer10)
n.1191_1198dup
c.665_672dup (p.Ile225PhefsTer10)
n.1560_1567dup
c.734_741dup (p.Ile248PhefsTer10)
n.1179_1186dup
c.601-272_601-265dup (n.601-272_601-265dup)
c.641_648dup (p.Ile217PhefsTer10)
n.1209_1216dup
n.949_956dup
c.652-272_652-265dup (n.652-272_652-265dup)
c.*869_*876dup (n.*869_*876dup)
n.1262_1269dup
c.680_687dup (p.Ile230PhefsTer10)
c.598-272_598-265dup (n.598-272_598-265dup)
 ClinVar dbSNP
11g.119092486_119092493delCA2695215839HMBSc.569_576del (p.Leu190HisfsTer3)
n.2715_2722del
n.1558_1565del
c.716_723del (p.Leu239HisfsTer3)
c.544_551del (p.Phe182IlefsTer?)
c.628_635del (p.Phe210IlefsTer?)
c.683_690del (p.Leu228HisfsTer3)
n.1191_1198del
c.665_672del (p.Leu222HisfsTer3)
n.1560_1567del
c.734_741del (p.Leu245HisfsTer3)
n.1179_1186del
c.601-272_601-265del (n.601-272_601-265del)
c.641_648del (p.Leu214HisfsTer3)
n.1209_1216del
n.949_956del
c.652-272_652-265del (n.652-272_652-265del)
c.*869_*876del (n.*869_*876del)
n.1262_1269del
c.680_687del (p.Leu227HisfsTer3)
c.598-272_598-265del (n.598-272_598-265del)
11g.119092493_119092500dupCA2695215841HMBSc.576_583dup (p.Glu195AlafsTer8)
n.2722_2729dup
n.1565_1572dup
c.723_730dup (p.Glu244AlafsTer8)
c.551_558dup (p.Lys187HisfsTer3)
c.635_642dup (p.Lys215HisfsTer3)
c.690_697dup (p.Glu233AlafsTer8)
n.1198_1205dup
c.672_679dup (p.Glu227AlafsTer8)
n.1567_1574dup
c.741_748dup (p.Glu250AlafsTer8)
n.1186_1193dup
c.601-265_601-258dup (n.601-265_601-258dup)
c.648_655dup (p.Glu219AlafsTer8)
n.1216_1223dup
n.956_963dup
c.652-265_652-258dup (n.652-265_652-258dup)
n.1269_1276dup
c.687_694dup (p.Glu232AlafsTer8)
c.598-265_598-258dup (n.598-265_598-258dup)
11g.119092493_119092500delCA2616354966HMBSc.576_583del (p.Cys192Ter)
n.2722_2729del
n.1565_1572del
c.723_730del (p.Cys241Ter)
c.551_558del (p.Ala184GlufsTer?)
c.635_642del (p.Ala212GlufsTer?)
c.690_697del (p.Cys230Ter)
n.1198_1205del
c.672_679del (p.Cys224Ter)
n.1567_1574del
c.741_748del (p.Cys247Ter)
n.1186_1193del
c.601-265_601-258del (n.601-265_601-258del)
c.648_655del (p.Cys216Ter)
n.1216_1223del
n.956_963del
c.652-265_652-258del (n.652-265_652-258del)
c.*876_*883del (n.*876_*883del)
n.1269_1276del
c.687_694del (p.Cys229Ter)
c.598-265_598-258del (n.598-265_598-258del)
 gnomAD v4
11g.119092488C>ACA382897834HMBSc.571C>A (p.Arg191Ser)
n.2717C>A
n.1560C>A
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.1193C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
n.1562C>A
c.736C>A (p.Arg246Ser)
n.1181C>A
c.601-270C>A (n.601-270C>A)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
n.1211C>A
n.951C>A
c.652-270C>A (n.652-270C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.1264C>A
c.682C>A (p.Arg228Ser)
c.598-270C>A (n.598-270C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092488C=CA2003791693HMBSc.571C= (p.Arg191=)
n.2717C=
n.1560C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.546C= (p.Phe182=)
c.630C= (p.Phe210=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.1193C=
c.667C= (p.Arg223=)
n.1562C=
c.736C= (p.Arg246=)
n.1181C=
c.601-270C= (n.601-270C=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.1211C=
n.951C=
c.652-270C= (n.652-270C=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.1264C=
c.682C= (p.Arg228=)
c.598-270C= (n.598-270C=)
11g.119092488C>GCA382897835HMBSc.571C>G (p.Arg191Gly)
n.2717C>G
n.1560C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.1193C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1562C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.1181C>G
c.601-270C>G (n.601-270C>G)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.1211C>G
n.951C>G
c.652-270C>G (n.652-270C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.1264C>G
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.598-270C>G (n.598-270C>G)
11g.119092488C>TCA6314166HMBSc.571C>T (p.Arg191Cys)
n.2717C>T
n.1560C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.546C>T (p.Phe182=)
c.630C>T (p.Phe210=)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.1193C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
n.1562C>T
c.736C>T (p.Arg246Cys)
n.1181C>T
c.601-270C>T (n.601-270C>T)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
n.1211C>T
n.951C>T
c.652-270C>T (n.652-270C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.1264C>T
c.682C>T (p.Arg228Cys)
c.598-270C>T (n.598-270C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092489G>ACA6314167HMBSc.572G>A (p.Arg191His)
n.2718G>A
n.1561G>A
c.719G>A (p.Arg240His)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.686G>A (p.Arg229His)
n.1194G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
n.1563G>A
c.737G>A (p.Arg246His)
n.1182G>A
c.601-269G>A (n.601-269G>A)
c.644G>A (p.Arg215His)
n.1212G>A
n.952G>A
c.652-269G>A (n.652-269G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.1265G>A
c.683G>A (p.Arg228His)
c.598-269G>A (n.598-269G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092489G>CCA382897841HMBSc.572G>C (p.Arg191Pro)
n.2718G>C
n.1561G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.1194G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1563G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.1182G>C
c.601-269G>C (n.601-269G>C)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.1212G>C
n.952G>C
c.652-269G>C (n.652-269G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1265G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.598-269G>C (n.598-269G>C)
11g.119092489G=CA2003791700HMBSc.572G= (p.Arg191=)
n.2718G=
n.1561G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.1194G=
c.668G= (p.Arg223=)
n.1563G=
c.737G= (p.Arg246=)
n.1182G=
c.601-269G= (n.601-269G=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.1212G=
n.952G=
c.652-269G= (n.652-269G=)
c.*872G= (n.*872G=)
n.1265G=
c.683G= (p.Arg228=)
c.598-269G= (n.598-269G=)
11g.119092489G>TCA382897847HMBSc.572G>T (p.Arg191Leu)
n.2718G>T
n.1561G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.1194G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.1563G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.1182G>T
c.601-269G>T (n.601-269G>T)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.1212G>T
n.952G>T
c.652-269G>T (n.652-269G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.1265G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.598-269G>T (n.598-269G>T)
11g.119092490C>ACA477128650HMBSc.573C>A (p.Arg191=)
n.2719C>A
n.1562C>A
c.720C>A (p.Arg240=)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.687C>A (p.Arg229=)
n.1195C>A
c.669C>A (p.Arg223=)
n.1564C>A
c.738C>A (p.Arg246=)
n.1183C>A
c.601-268C>A (n.601-268C>A)
c.645C>A (p.Arg215=)
n.1213C>A
n.953C>A
c.652-268C>A (n.652-268C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.1266C>A
c.684C>A (p.Arg228=)
c.598-268C>A (n.598-268C>A)
11g.119092490C>GCA477128653HMBSc.573C>G (p.Arg191=)
n.2719C>G
n.1562C>G
c.720C>G (p.Arg240=)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.687C>G (p.Arg229=)
n.1195C>G
c.669C>G (p.Arg223=)
n.1564C>G
c.738C>G (p.Arg246=)
n.1183C>G
c.601-268C>G (n.601-268C>G)
c.645C>G (p.Arg215=)
n.1213C>G
n.953C>G
c.652-268C>G (n.652-268C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.1266C>G
c.684C>G (p.Arg228=)
c.598-268C>G (n.598-268C>G)
11g.119092490C>TCA477128658HMBSc.573C>T (p.Arg191=)
n.2719C>T
n.1562C>T
c.720C>T (p.Arg240=)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.687C>T (p.Arg229=)
n.1195C>T
c.669C>T (p.Arg223=)
n.1564C>T
c.738C>T (p.Arg246=)
n.1183C>T
c.601-268C>T (n.601-268C>T)
c.645C>T (p.Arg215=)
n.1213C>T
n.953C>T
c.652-268C>T (n.652-268C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.1266C>T
c.684C>T (p.Arg228=)
c.598-268C>T (n.598-268C>T)
 gnomAD v4
11g.119092491T>ACA382897856HMBSc.574T>A (p.Cys192Ser)
n.2720T>A
n.1563T>A
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.549T>A (p.Ala183=)
c.633T>A (p.Ala211=)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
n.1196T>A
c.670T>A (p.Cys224Ser)
n.1565T>A
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1184T>A
c.601-267T>A (n.601-267T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
n.1214T>A
n.954T>A
c.652-267T>A (n.652-267T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1267T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.598-267T>A (n.598-267T>A)
11g.119092491T>CCA251828HMBSc.574T>C (p.Cys192Arg)
n.2720T>C
n.1563T>C
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.549T>C (p.Ala183=)
c.633T>C (p.Ala211=)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
n.1196T>C
c.670T>C (p.Cys224Arg)
n.1565T>C
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1184T>C
c.601-267T>C (n.601-267T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
n.1214T>C
n.954T>C
c.652-267T>C (n.652-267T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1267T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.598-267T>C (n.598-267T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092491T>GCA382897862HMBSc.574T>G (p.Cys192Gly)
n.2720T>G
n.1563T>G
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.549T>G (p.Ala183=)
c.633T>G (p.Ala211=)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
n.1196T>G
c.670T>G (p.Cys224Gly)
n.1565T>G
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1184T>G
c.601-267T>G (n.601-267T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
n.1214T>G
n.954T>G
c.652-267T>G (n.652-267T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1267T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.598-267T>G (n.598-267T>G)
11g.119092491T=CA2003791707HMBSc.574T= (p.Cys192=)
n.2720T=
n.1563T=
c.721T= (p.Cys241=)
c.549T= (p.Ala183=)
c.633T= (p.Ala211=)
c.688T= (p.Cys230=)
n.1196T=
c.670T= (p.Cys224=)
n.1565T=
c.739T= (p.Cys247=)
n.1184T=
c.601-267T= (n.601-267T=)
c.646T= (p.Cys216=)
n.1214T=
n.954T=
c.652-267T= (n.652-267T=)
c.*874T= (n.*874T=)
n.1267T=
c.685T= (p.Cys229=)
c.598-267T= (n.598-267T=)
11g.119092492G>ACA382897863HMBSc.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.2721G>A
n.1564G>A
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
n.1197G>A
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
n.1566G>A
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1185G>A
c.601-266G>A (n.601-266G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
n.1215G>A
n.955G>A
c.652-266G>A (n.652-266G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.1268G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.598-266G>A (n.598-266G>A)
11g.119092492G>CCA382897864HMBSc.575G>C (p.Cys192Ser)
n.2721G>C
n.1564G>C
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.1197G>C
c.671G>C (p.Cys224Ser)
n.1566G>C
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1185G>C
c.601-266G>C (n.601-266G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
n.1215G>C
n.955G>C
c.652-266G>C (n.652-266G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.1268G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.598-266G>C (n.598-266G>C)
11g.119092492G>TCA382897865HMBSc.575G>T (p.Cys192Phe)
n.2721G>T
n.1564G>T
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.1197G>T
c.671G>T (p.Cys224Phe)
n.1566G>T
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1185G>T
c.601-266G>T (n.601-266G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
n.1215G>T
n.955G>T
c.652-266G>T (n.652-266G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.1268G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.598-266G>T (n.598-266G>T)
11g.119092493C>ACA382897867HMBSc.576C>A (p.Cys192Ter)
n.2722C>A
n.1565C>A
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.690C>A (p.Cys230Ter)
n.1198C>A
c.672C>A (p.Cys224Ter)
n.1567C>A
c.741C>A (p.Cys247Ter)
n.1186C>A
c.601-265C>A (n.601-265C>A)
c.648C>A (p.Cys216Ter)
n.1216C>A
n.956C>A
c.652-265C>A (n.652-265C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.1269C>A
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.598-265C>A (n.598-265C>A)
11g.119092493C=CA2003791718HMBSc.576C= (p.Cys192=)
n.2722C=
n.1565C=
c.723C= (p.Cys241=)
c.551C= (p.Ala184=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.690C= (p.Cys230=)
n.1198C=
c.672C= (p.Cys224=)
n.1567C=
c.741C= (p.Cys247=)
n.1186C=
c.601-265C= (n.601-265C=)
c.648C= (p.Cys216=)
n.1216C=
n.956C=
c.652-265C= (n.652-265C=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.1269C=
c.687C= (p.Cys229=)
c.598-265C= (n.598-265C=)
11g.119092493C>GCA382897869HMBSc.576C>G (p.Cys192Trp)
n.2722C>G
n.1565C>G
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.690C>G (p.Cys230Trp)
n.1198C>G
c.672C>G (p.Cys224Trp)
n.1567C>G
c.741C>G (p.Cys247Trp)
n.1186C>G
c.601-265C>G (n.601-265C>G)
c.648C>G (p.Cys216Trp)
n.1216C>G
n.956C>G
c.652-265C>G (n.652-265C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.1269C>G
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.598-265C>G (n.598-265C>G)
 ClinVar
11g.119092493C>TCA229596373HMBSc.576C>T (p.Cys192=)
n.2722C>T
n.1565C>T
c.723C>T (p.Cys241=)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.690C>T (p.Cys230=)
n.1198C>T
c.672C>T (p.Cys224=)
n.1567C>T
c.741C>T (p.Cys247=)
n.1186C>T
c.601-265C>T (n.601-265C>T)
c.648C>T (p.Cys216=)
n.1216C>T
n.956C>T
c.652-265C>T (n.652-265C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1269C>T
c.687C>T (p.Cys229=)
c.598-265C>T (n.598-265C>T)
 dbSNP
11g.119092494A=CA2003791723HMBSc.577A= (p.Ile193=)
n.2723A=
n.1566A=
c.724A= (p.Ile242=)
c.552A= (p.Ala184=)
c.636A= (p.Ala212=)
c.691A= (p.Ile231=)
n.1199A=
c.673A= (p.Ile225=)
n.1568A=
c.742A= (p.Ile248=)
n.1187A=
c.601-264A= (n.601-264A=)
c.649A= (p.Ile217=)
n.1217A=
n.957A=
c.652-264A= (n.652-264A=)
c.*877A= (n.*877A=)
n.1270A=
c.688A= (p.Ile230=)
c.598-264A= (n.598-264A=)
11g.119092494A>CCA382897872HMBSc.577A>C (p.Ile193Leu)
n.2723A>C
n.1566A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.552A>C (p.Ala184=)
c.636A>C (p.Ala212=)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.1199A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1568A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1187A>C
c.601-264A>C (n.601-264A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1217A>C
n.957A>C
c.652-264A>C (n.652-264A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.1270A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.598-264A>C (n.598-264A>C)
11g.119092494A>GCA229596374HMBSc.577A>G (p.Ile193Val)
n.2723A>G
n.1566A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.552A>G (p.Ala184=)
c.636A>G (p.Ala212=)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.1199A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1568A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1187A>G
c.601-264A>G (n.601-264A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1217A>G
n.957A>G
c.652-264A>G (n.652-264A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.1270A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.598-264A>G (n.598-264A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092494A>TCA382897870HMBSc.577A>T (p.Ile193Phe)
n.2723A>T
n.1566A>T
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.552A>T (p.Ala184=)
c.636A>T (p.Ala212=)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.1199A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.1568A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1187A>T
c.601-264A>T (n.601-264A>T)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1217A>T
n.957A>T
c.652-264A>T (n.652-264A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.1270A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.598-264A>T (n.598-264A>T)
11g.119092495T>ACA382897880HMBSc.578T>A (p.Ile193Asn)
n.2724T>A
n.1567T>A
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.1200T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.1569T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1188T>A
c.601-263T>A (n.601-263T>A)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1218T>A
n.958T>A
c.652-263T>A (n.652-263T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1271T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.598-263T>A (n.598-263T>A)
11g.119092495T>CCA382897883HMBSc.578T>C (p.Ile193Thr)
n.2724T>C
n.1567T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.1200T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1569T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1188T>C
c.601-263T>C (n.601-263T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1218T>C
n.958T>C
c.652-263T>C (n.652-263T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1271T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.598-263T>C (n.598-263T>C)
 gnomAD v4
11g.119092495T>GCA382897884HMBSc.578T>G (p.Ile193Ser)
n.2724T>G
n.1567T>G
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.1200T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.1569T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1188T>G
c.601-263T>G (n.601-263T>G)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1218T>G
n.958T>G
c.652-263T>G (n.652-263T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1271T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.598-263T>G (n.598-263T>G)
11g.119092496C>ACA477128719HMBSc.579C>A (p.Ile193=)
n.2725C>A
n.1568C>A
c.726C>A (p.Ile242=)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.693C>A (p.Ile231=)
n.1201C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
n.1570C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
n.1189C>A
c.601-262C>A (n.601-262C>A)
c.651C>A (p.Ile217=)
n.1219C>A
n.959C>A
c.652-262C>A (n.652-262C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1272C>A
c.690C>A (p.Ile230=)
c.598-262C>A (n.598-262C>A)
 COSMIC
11g.119092496C=CA2003791732HMBSc.579C= (p.Ile193=)
n.2725C=
n.1568C=
c.726C= (p.Ile242=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.693C= (p.Ile231=)
n.1201C=
c.675C= (p.Ile225=)
n.1570C=
c.744C= (p.Ile248=)
n.1189C=
c.601-262C= (n.601-262C=)
c.651C= (p.Ile217=)
n.1219C=
n.959C=
c.652-262C= (n.652-262C=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.1272C=
c.690C= (p.Ile230=)
c.598-262C= (n.598-262C=)
11g.119092496C>GCA382897887HMBSc.579C>G (p.Ile193Met)
n.2725C>G
n.1568C>G
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.554C>G (p.Ser185Trp)
c.638C>G (p.Ser213Trp)
c.693C>G (p.Ile231Met)
n.1201C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.1570C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1189C>G
c.601-262C>G (n.601-262C>G)
c.651C>G (p.Ile217Met)
n.1219C>G
n.959C>G
c.652-262C>G (n.652-262C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.1272C>G
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.598-262C>G (n.598-262C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092496C>TCA6314168HMBSc.579C>T (p.Ile193=)
n.2725C>T
n.1568C>T
c.726C>T (p.Ile242=)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.693C>T (p.Ile231=)
n.1201C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
n.1570C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
n.1189C>T
c.601-262C>T (n.601-262C>T)
c.651C>T (p.Ile217=)
n.1219C>T
n.959C>T
c.652-262C>T (n.652-262C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1272C>T
c.690C>T (p.Ile230=)
c.598-262C>T (n.598-262C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092497G>ACA6314169HMBSc.580G>A (p.Ala194Thr)
n.2726G>A
n.1569G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.555G>A (p.Ser185=)
c.639G>A (p.Ser213=)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1202G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.1571G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.1190G>A
c.601-261G>A (n.601-261G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1220G>A
n.960G>A
c.652-261G>A (n.652-261G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.1273G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.598-261G>A (n.598-261G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092497G>CCA382897894HMBSc.580G>C (p.Ala194Pro)
n.2726G>C
n.1569G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.555G>C (p.Ser185=)
c.639G>C (p.Ser213=)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1202G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.1571G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.1190G>C
c.601-261G>C (n.601-261G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1220G>C
n.960G>C
c.652-261G>C (n.652-261G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.1273G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.598-261G>C (n.598-261G>C)
11g.119092497G=CA2003791737HMBSc.580G= (p.Ala194=)
n.2726G=
n.1569G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.555G= (p.Ser185=)
c.639G= (p.Ser213=)
c.694G= (p.Ala232=)
n.1202G=
c.676G= (p.Ala226=)
n.1571G=
c.745G= (p.Ala249=)
n.1190G=
c.601-261G= (n.601-261G=)
c.652G= (p.Ala218=)
n.1220G=
n.960G=
c.652-261G= (n.652-261G=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.1273G=
c.691G= (p.Ala231=)
c.598-261G= (n.598-261G=)
11g.119092497G>TCA382897897HMBSc.580G>T (p.Ala194Ser)
n.2726G>T
n.1569G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.555G>T (p.Ser185=)
c.639G>T (p.Ser213=)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1202G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.1571G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.1190G>T
c.601-261G>T (n.601-261G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1220G>T
n.960G>T
c.652-261G>T (n.652-261G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.1273G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.598-261G>T (n.598-261G>T)
11g.119092498C>ACA382897900HMBSc.581C>A (p.Ala194Asp)
n.2727C>A
n.1570C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1203C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.1572C>A
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.1191C>A
c.601-260C>A (n.601-260C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.1221C>A
n.961C>A
c.652-260C>A (n.652-260C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.1274C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.598-260C>A (n.598-260C>A)
11g.119092498C>GCA382897903HMBSc.581C>G (p.Ala194Gly)
n.2727C>G
n.1570C>G
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c.640C>G (p.Leu214Val)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1203C>G
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c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.1191C>G
c.601-260C>G (n.601-260C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1221C>G
n.961C>G
c.652-260C>G (n.652-260C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.1274C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.598-260C>G (n.598-260C>G)
11g.119092498C>TCA382897906HMBSc.581C>T (p.Ala194Val)
n.2727C>T
n.1570C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1203C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.1572C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.1191C>T
c.601-260C>T (n.601-260C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1221C>T
n.961C>T
c.652-260C>T (n.652-260C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.1274C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.598-260C>T (n.598-260C>T)
11g.119092499T>ACA477128748HMBSc.582T>A (p.Ala194=)
n.2728T>A
n.1571T>A
c.729T>A (p.Ala243=)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.696T>A (p.Ala232=)
n.1204T>A
c.678T>A (p.Ala226=)
n.1573T>A
c.747T>A (p.Ala249=)
n.1192T>A
c.601-259T>A (n.601-259T>A)
c.654T>A (p.Ala218=)
n.1222T>A
n.962T>A
c.652-259T>A (n.652-259T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1275T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
c.598-259T>A (n.598-259T>A)
11g.119092499T>CCA477128752HMBSc.582T>C (p.Ala194=)
n.2728T>C
n.1571T>C
c.729T>C (p.Ala243=)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.696T>C (p.Ala232=)
n.1204T>C
c.678T>C (p.Ala226=)
n.1573T>C
c.747T>C (p.Ala249=)
n.1192T>C
c.601-259T>C (n.601-259T>C)
c.654T>C (p.Ala218=)
n.1222T>C
n.962T>C
c.652-259T>C (n.652-259T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1275T>C
c.693T>C (p.Ala231=)
c.598-259T>C (n.598-259T>C)
 gnomAD v4
11g.119092499T>GCA477128751HMBSc.582T>G (p.Ala194=)
n.2728T>G
n.1571T>G
c.729T>G (p.Ala243=)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.696T>G (p.Ala232=)
n.1204T>G
c.678T>G (p.Ala226=)
n.1573T>G
c.747T>G (p.Ala249=)
n.1192T>G
c.601-259T>G (n.601-259T>G)
c.654T>G (p.Ala218=)
n.1222T>G
n.962T>G
c.652-259T>G (n.652-259T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1275T>G
c.693T>G (p.Ala231=)
c.598-259T>G (n.598-259T>G)
11g.119092500G>ACA251830HMBSc.583G>A (p.Glu195Lys)
n.2729G>A
n.1572G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1205G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1574G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1193G>A
c.601-258G>A (n.601-258G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1223G>A
n.963G>A
c.652-258G>A (n.652-258G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.1276G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.598-258G>A (n.598-258G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092500G>CCA382897907HMBSc.583G>C (p.Glu195Gln)
n.2729G>C
n.1572G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1205G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1574G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1193G>C
c.601-258G>C (n.601-258G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1223G>C
n.963G>C
c.652-258G>C (n.652-258G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.1276G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.598-258G>C (n.598-258G>C)
11g.119092500G=CA2003791742HMBSc.583G= (p.Glu195=)
n.2729G=
n.1572G=
c.730G= (p.Glu244=)
c.558G= (p.Leu186=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.697G= (p.Glu233=)
n.1205G=
c.679G= (p.Glu227=)
n.1574G=
c.748G= (p.Glu250=)
n.1193G=
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c.655G= (p.Glu219=)
n.1223G=
n.963G=
c.652-258G= (n.652-258G=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.1276G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.598-258G= (n.598-258G=)
11g.119092500G>TCA382897910HMBSc.583G>T (p.Glu195Ter)
n.2729G>T
n.1572G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1205G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1574G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1193G>T
c.601-258G>T (n.601-258G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1223G>T
n.963G>T
c.652-258G>T (n.652-258G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.1276G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.598-258G>T (n.598-258G>T)
11g.119092501_119092517dupCA2695215842HMBSc.584_600dup (p.His201LysfsTer5)
n.2730_2746dup
n.1573_1589dup
c.731_747dup (p.His250LysfsTer5)
c.559_*2dup (n.559_*2dup)
c.643_659dup (n.643_659dup)
c.698_714dup (p.His239LysfsTer5)
n.1206_1222dup
c.680_696dup (p.His233LysfsTer5)
n.1575_1591dup
c.749_765dup (p.His256LysfsTer5)
n.1194_1210dup
c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup)
c.656_672dup (p.His225LysfsTer5)
n.1224_1240dup
n.964_980dup
c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup)
n.1277_1293dup
c.695_711dup (p.His238LysfsTer5)
c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup)
11g.119092501A=CA2003791754HMBSc.584A= (p.Glu195=)
n.2730A=
n.1573A=
c.731A= (p.Glu244=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.643A= (p.Lys215=)
c.698A= (p.Glu233=)
n.1206A=
c.680A= (p.Glu227=)
n.1575A=
c.749A= (p.Glu250=)
n.1194A=
c.601-257A= (n.601-257A=)
c.656A= (p.Glu219=)
n.1224A=
n.964A=
c.652-257A= (n.652-257A=)
n.1277A=
c.695A= (p.Glu232=)
c.598-257A= (n.598-257A=)
11g.119092501A>CCA382897917HMBSc.584A>C (p.Glu195Ala)
n.2730A>C
n.1573A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1206A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1575A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1194A>C
c.601-257A>C (n.601-257A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1224A>C
n.964A>C
c.652-257A>C (n.652-257A>C)
n.1277A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.598-257A>C (n.598-257A>C)
 dbSNP
11g.119092501A>GCA382897920HMBSc.584A>G (p.Glu195Gly)
n.2730A>G
n.1573A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1206A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1575A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1194A>G
c.601-257A>G (n.601-257A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1224A>G
n.964A>G
c.652-257A>G (n.652-257A>G)
n.1277A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.598-257A>G (n.598-257A>G)
11g.119092501A>TCA382897915HMBSc.584A>T (p.Glu195Val)
n.2730A>T
n.1573A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.1206A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1575A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1194A>T
c.601-257A>T (n.601-257A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1224A>T
n.964A>T
c.652-257A>T (n.652-257A>T)
n.1277A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.598-257A>T (n.598-257A>T)
11g.119092503delCA2695215843HMBSc.586del (p.Arg196GlyfsTer4)
n.2732del
n.1575del
c.733del (p.Arg245GlyfsTer4)
c.561del (p.Pro189LeufsTer?)
c.645del (p.Pro217LeufsTer?)
c.700del (p.Arg234GlyfsTer4)
n.1208del
c.682del (p.Arg228GlyfsTer4)
n.1577del
c.751del (p.Arg251GlyfsTer4)
n.1196del
c.601-255del (n.601-255del)
c.658del (p.Arg220GlyfsTer4)
n.1226del
n.966del
c.652-255del (n.652-255del)
n.1279del
c.697del (p.Arg233GlyfsTer4)
c.598-255del (n.598-255del)
11g.119092502A=CA2003791766HMBSc.585A= (p.Glu195=)
n.2731A=
n.1574A=
c.732A= (p.Glu244=)
c.560A= (p.Lys187=)
c.644A= (p.Lys215=)
c.699A= (p.Glu233=)
n.1207A=
c.681A= (p.Glu227=)
n.1576A=
c.750A= (p.Glu250=)
n.1195A=
c.601-256A= (n.601-256A=)
c.657A= (p.Glu219=)
n.1225A=
n.965A=
c.652-256A= (n.652-256A=)
n.1278A=
c.696A= (p.Glu232=)
c.598-256A= (n.598-256A=)
11g.119092502A>CCA382897937HMBSc.585A>C (p.Glu195Asp)
n.2731A>C
n.1574A>C
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
n.1207A>C
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1576A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.1195A>C
c.601-256A>C (n.601-256A>C)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.1225A>C
n.965A>C
c.652-256A>C (n.652-256A>C)
n.1278A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.598-256A>C (n.598-256A>C)
11g.119092502A>GCA6314170HMBSc.585A>G (p.Glu195=)
n.2731A>G
n.1574A>G
c.732A>G (p.Glu244=)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.699A>G (p.Glu233=)
n.1207A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1576A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
n.1195A>G
c.601-256A>G (n.601-256A>G)
c.657A>G (p.Glu219=)
n.1225A>G
n.965A>G
c.652-256A>G (n.652-256A>G)
n.1278A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
c.598-256A>G (n.598-256A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092502A>TCA382897934HMBSc.585A>T (p.Glu195Asp)
n.2731A>T
n.1574A>T
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
n.1207A>T
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1576A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.1195A>T
c.601-256A>T (n.601-256A>T)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.1225A>T
n.965A>T
c.652-256A>T (n.652-256A>T)
n.1278A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.598-256A>T (n.598-256A>T)
11g.119092503A>CCA477128800HMBSc.586A>C (p.Arg196=)
n.2732A>C
n.1575A>C
c.733A>C (p.Arg245=)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.700A>C (p.Arg234=)
n.1208A>C
c.682A>C (p.Arg228=)
n.1577A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
n.1196A>C
c.601-255A>C (n.601-255A>C)
c.658A>C (p.Arg220=)
n.1226A>C
n.966A>C
c.652-255A>C (n.652-255A>C)
n.1279A>C
c.697A>C (p.Arg233=)
c.598-255A>C (n.598-255A>C)
11g.119092503A>GCA382897940HMBSc.586A>G (p.Arg196Gly)
n.2732A>G
n.1575A>G
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.645A>G (p.Lys215=)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
n.1208A>G
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.1577A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.1196A>G
c.601-255A>G (n.601-255A>G)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.1226A>G
n.966A>G
c.652-255A>G (n.652-255A>G)
n.1279A>G
c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.598-255A>G (n.598-255A>G)
11g.119092503A>TCA382897943HMBSc.586A>T (p.Arg196Trp)
n.2732A>T
n.1575A>T
c.733A>T (p.Arg245Trp)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.700A>T (p.Arg234Trp)
n.1208A>T
c.682A>T (p.Arg228Trp)
n.1577A>T
c.751A>T (p.Arg251Trp)
n.1196A>T
c.601-255A>T (n.601-255A>T)
c.658A>T (p.Arg220Trp)
n.1226A>T
n.966A>T
c.652-255A>T (n.652-255A>T)
n.1279A>T
c.697A>T (p.Arg233Trp)
c.598-255A>T (n.598-255A>T)
11g.119092504G>ACA382897948HMBSc.587G>A (p.Arg196Lys)
n.2733G>A
n.1576G>A
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
n.1209G>A
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.1578G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.1197G>A
c.601-254G>A (n.601-254G>A)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.1227G>A
n.967G>A
c.652-254G>A (n.652-254G>A)
n.1280G>A
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.598-254G>A (n.598-254G>A)
11g.119092504G>CCA382897950HMBSc.587G>C (p.Arg196Thr)
n.2733G>C
n.1576G>C
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
n.1209G>C
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.1578G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.1197G>C
c.601-254G>C (n.601-254G>C)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.1227G>C
n.967G>C
c.652-254G>C (n.652-254G>C)
n.1280G>C
c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.598-254G>C (n.598-254G>C)
11g.119092504G>TCA382897956HMBSc.587G>T (p.Arg196Met)
n.2733G>T
n.1576G>T
c.734G>T (p.Arg245Met)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.701G>T (p.Arg234Met)
n.1209G>T
c.683G>T (p.Arg228Met)
n.1578G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
n.1197G>T
c.601-254G>T (n.601-254G>T)
c.659G>T (p.Arg220Met)
n.1227G>T
n.967G>T
c.652-254G>T (n.652-254G>T)
n.1280G>T
c.698G>T (p.Arg233Met)
c.598-254G>T (n.598-254G>T)
11g.119092505G>ACA477128834HMBSc.588G>A (p.Arg196=)
n.2734G>A
n.1577G>A
c.735G>A (p.Arg245=)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.702G>A (p.Arg234=)
n.1210G>A
c.684G>A (p.Arg228=)
n.1579G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
n.1198G>A
c.601-253G>A (n.601-253G>A)
c.660G>A (p.Arg220=)
n.1228G>A
n.968G>A
c.652-253G>A (n.652-253G>A)
n.1281G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
c.598-253G>A (n.598-253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092505G>CCA6314171HMBSc.588G>C (p.Arg196Ser)
n.2734G>C
n.1577G>C
c.735G>C (p.Arg245Ser)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.702G>C (p.Arg234Ser)
n.1210G>C
c.684G>C (p.Arg228Ser)
n.1579G>C
c.753G>C (p.Arg251Ser)
n.1198G>C
c.601-253G>C (n.601-253G>C)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
n.1228G>C
n.968G>C
c.652-253G>C (n.652-253G>C)
n.1281G>C
c.699G>C (p.Arg233Ser)
c.598-253G>C (n.598-253G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119092505G=CA2003791775HMBSc.588G= (p.Arg196=)
n.2734G=
n.1577G=
c.735G= (p.Arg245=)
c.563G= (p.Gly188=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.702G= (p.Arg234=)
n.1210G=
c.684G= (p.Arg228=)
n.1579G=
c.753G= (p.Arg251=)
n.1198G=
c.601-253G= (n.601-253G=)
c.660G= (p.Arg220=)
n.1228G=
n.968G=
c.652-253G= (n.652-253G=)
n.1281G=
c.699G= (p.Arg233=)
c.598-253G= (n.598-253G=)
11g.119092505G>TCA382897962HMBSc.588G>T (p.Arg196Ser)
n.2734G>T
n.1577G>T
c.735G>T (p.Arg245Ser)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.702G>T (p.Arg234Ser)
n.1210G>T
c.684G>T (p.Arg228Ser)
n.1579G>T
c.753G>T (p.Arg251Ser)
n.1198G>T
c.601-253G>T (n.601-253G>T)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
n.1228G>T
n.968G>T
c.652-253G>T (n.652-253G>T)
n.1281G>T
c.699G>T (p.Arg233Ser)
c.598-253G>T (n.598-253G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119092506G>ACA251832HMBSc.589G>A (p.Ala197Thr)
n.2735G>A
n.1578G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.648G>A (p.Gly216=)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1211G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1580G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1199G>A
c.601-252G>A (n.601-252G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.1229G>A
n.969G>A
c.652-252G>A (n.652-252G>A)
n.1282G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.598-252G>A (n.598-252G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092506G>CCA382897968HMBSc.589G>C (p.Ala197Pro)
n.2735G>C
n.1578G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.648G>C (p.Gly216=)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1211G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1580G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1199G>C
c.601-252G>C (n.601-252G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.1229G>C
n.969G>C
c.652-252G>C (n.652-252G>C)
n.1282G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.598-252G>C (n.598-252G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092506G=CA2003791779HMBSc.589G= (p.Ala197=)
n.2735G=
n.1578G=
c.736G= (p.Ala246=)
c.564G= (p.Gly188=)
c.648G= (p.Gly216=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1211G=
c.685G= (p.Ala229=)
n.1580G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.1199G=
c.601-252G= (n.601-252G=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.1229G=
n.969G=
c.652-252G= (n.652-252G=)
n.1282G=
c.700G= (p.Ala234=)
c.598-252G= (n.598-252G=)
11g.119092506G>TCA382897973HMBSc.589G>T (p.Ala197Ser)
n.2735G>T
n.1578G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1211G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1580G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1199G>T
c.601-252G>T (n.601-252G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.1229G>T
n.969G>T
c.652-252G>T (n.652-252G>T)
n.1282G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.598-252G>T (n.598-252G>T)
 gnomAD v4
11g.119092507C>ACA382897976HMBSc.590C>A (p.Ala197Asp)
n.2736C>A
n.1579C>A
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1212C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.1581C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.1200C>A
c.601-251C>A (n.601-251C>A)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.1230C>A
n.970C>A
c.652-251C>A (n.652-251C>A)
n.1283C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.598-251C>A (n.598-251C>A)
11g.119092507C=CA2003791786HMBSc.590C= (p.Ala197=)
n.2736C=
n.1579C=
c.737C= (p.Ala246=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.704C= (p.Ala235=)
n.1212C=
c.686C= (p.Ala229=)
n.1581C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.1200C=
c.601-251C= (n.601-251C=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.1230C=
n.970C=
c.652-251C= (n.652-251C=)
n.1283C=
c.701C= (p.Ala234=)
c.598-251C= (n.598-251C=)
11g.119092507C>GCA382897980HMBSc.590C>G (p.Ala197Gly)
n.2736C>G
n.1579C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1212C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1581C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1200C>G
c.601-251C>G (n.601-251C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.1230C>G
n.970C>G
c.652-251C>G (n.652-251C>G)
n.1283C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.598-251C>G (n.598-251C>G)
11g.119092507C>TCA251834HMBSc.590C>T (p.Ala197Val)
n.2736C>T
n.1579C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1212C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1581C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1200C>T
c.601-251C>T (n.601-251C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.1230C>T
n.970C>T
c.652-251C>T (n.652-251C>T)
n.1283C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.598-251C>T (n.598-251C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092508C>ACA477128862HMBSc.591C>A (p.Ala197=)
n.2737C>A
n.1580C>A
c.738C>A (p.Ala246=)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.650C>A (p.Pro217His)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1213C>A
c.687C>A (p.Ala229=)
n.1582C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
n.1201C>A
c.601-250C>A (n.601-250C>A)
c.663C>A (p.Ala221=)
n.1231C>A
n.971C>A
c.652-250C>A (n.652-250C>A)
n.1284C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
c.598-250C>A (n.598-250C>A)
11g.119092508C>GCA477128856HMBSc.591C>G (p.Ala197=)
n.2737C>G
n.1580C>G
c.738C>G (p.Ala246=)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1213C>G
c.687C>G (p.Ala229=)
n.1582C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
n.1201C>G
c.601-250C>G (n.601-250C>G)
c.663C>G (p.Ala221=)
n.1231C>G
n.971C>G
c.652-250C>G (n.652-250C>G)
n.1284C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
c.598-250C>G (n.598-250C>G)
11g.119092508C>TCA477128854HMBSc.591C>T (p.Ala197=)
n.2737C>T
n.1580C>T
c.738C>T (p.Ala246=)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1213C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
n.1582C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
n.1201C>T
c.601-250C>T (n.601-250C>T)
c.663C>T (p.Ala221=)
n.1231C>T
n.971C>T
c.652-250C>T (n.652-250C>T)
n.1284C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
c.598-250C>T (n.598-250C>T)
 gnomAD v4
11g.119092509T>ACA382897986HMBSc.592T>A (p.Phe198Ile)
n.2738T>A
n.1581T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.567T>A (p.Pro189=)
c.651T>A (p.Pro217=)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.1214T>A
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.1583T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.1202T>A
c.601-249T>A (n.601-249T>A)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.1232T>A
n.972T>A
c.652-249T>A (n.652-249T>A)
n.1285T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.598-249T>A (n.598-249T>A)
11g.119092509T>CCA382897989HMBSc.592T>C (p.Phe198Leu)
n.2738T>C
n.1581T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.567T>C (p.Pro189=)
c.651T>C (p.Pro217=)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.1214T>C
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.1583T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.1202T>C
c.601-249T>C (n.601-249T>C)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.1232T>C
n.972T>C
c.652-249T>C (n.652-249T>C)
n.1285T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.598-249T>C (n.598-249T>C)
11g.119092509T>GCA382897991HMBSc.592T>G (p.Phe198Val)
n.2738T>G
n.1581T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.567T>G (p.Pro189=)
c.651T>G (p.Pro217=)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.1214T>G
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.1583T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.1202T>G
c.601-249T>G (n.601-249T>G)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.1232T>G
n.972T>G
c.652-249T>G (n.652-249T>G)
n.1285T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.598-249T>G (n.598-249T>G)
11g.119092510T>ACA382897996HMBSc.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.2739T>A
n.1582T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.1215T>A
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.1584T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.1203T>A
c.601-248T>A (n.601-248T>A)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.1233T>A
n.973T>A
c.652-248T>A (n.652-248T>A)
n.1286T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.598-248T>A (n.598-248T>A)
11g.119092510T>CCA382897999HMBSc.593T>C (p.Phe198Ser)
n.2739T>C
n.1582T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.1215T>C
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.1584T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.1203T>C
c.601-248T>C (n.601-248T>C)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.1233T>C
n.973T>C
c.652-248T>C (n.652-248T>C)
n.1286T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.598-248T>C (n.598-248T>C)
11g.119092510T>GCA382898001HMBSc.593T>G (p.Phe198Cys)
n.2739T>G
n.1582T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.1215T>G
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.1584T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.1203T>G
c.601-248T>G (n.601-248T>G)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.1233T>G
n.973T>G
c.652-248T>G (n.652-248T>G)
n.1286T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.598-248T>G (n.598-248T>G)
11g.119092511C>ACA382898007HMBSc.594C>A (p.Phe198Leu)
n.2740C>A
n.1583C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
n.1216C>A
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.1585C>A
c.759C>A (p.Phe253Leu)
n.1204C>A
c.601-247C>A (n.601-247C>A)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.1234C>A
n.974C>A
c.652-247C>A (n.652-247C>A)
n.1287C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.598-247C>A (n.598-247C>A)
11g.119092511C>GCA382898008HMBSc.594C>G (p.Phe198Leu)
n.2740C>G
n.1583C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
n.1216C>G
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.1585C>G
c.759C>G (p.Phe253Leu)
n.1204C>G
c.601-247C>G (n.601-247C>G)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.1234C>G
n.974C>G
c.652-247C>G (n.652-247C>G)
n.1287C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.598-247C>G (n.598-247C>G)
11g.119092511C>TCA477128882HMBSc.594C>T (p.Phe198=)
n.2740C>T
n.1583C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.708C>T (p.Phe236=)
n.1216C>T
c.690C>T (p.Phe230=)
n.1585C>T
c.759C>T (p.Phe253=)
n.1204C>T
c.601-247C>T (n.601-247C>T)
c.666C>T (p.Phe222=)
n.1234C>T
n.974C>T
c.652-247C>T (n.652-247C>T)
n.1287C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
c.598-247C>T (n.598-247C>T)
11g.119092512delCA2695215844HMBSc.595del (p.Leu199Ter)
n.2741del
n.1584del
c.742del (p.Leu248Ter)
c.570del (p.Ter191GluextTer?)
c.654del (p.Ter219GluextTer?)
c.709del (p.Leu237Ter)
n.1217del
c.691del (p.Leu231Ter)
n.1586del
c.760del (p.Leu254Ter)
n.1205del
c.601-246del (n.601-246del)
c.667del (p.Leu223Ter)
n.1235del
n.975del
c.652-246del (n.652-246del)
n.1288del
c.706del (p.Leu236Ter)
c.598-246del (n.598-246del)
11g.119092512C>ACA382898012HMBSc.595C>A (p.Leu199Met)
n.2741C>A
n.1584C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.654C>A (p.Ser218=)
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.1217C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1586C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1205C>A
c.601-246C>A (n.601-246C>A)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.1235C>A
n.975C>A
c.652-246C>A (n.652-246C>A)
n.1288C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.598-246C>A (n.598-246C>A)
11g.119092512C=CA2003791791HMBSc.595C= (p.Leu199=)
n.2741C=
n.1584C=
c.742C= (p.Leu248=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.654C= (p.Ser218=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.1217C=
c.691C= (p.Leu231=)
n.1586C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.1205C=
c.601-246C= (n.601-246C=)
c.667C= (p.Leu223=)
n.1235C=
n.975C=
c.652-246C= (n.652-246C=)
n.1288C=
c.706C= (p.Leu236=)
c.598-246C= (n.598-246C=)
11g.119092512C>GCA382898015HMBSc.595C>G (p.Leu199Val)
n.2741C>G
n.1584C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.654C>G (p.Ser218=)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1217C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1586C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1205C>G
c.601-246C>G (n.601-246C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1235C>G
n.975C>G
c.652-246C>G (n.652-246C>G)
n.1288C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.598-246C>G (n.598-246C>G)
11g.119092512C>TCA477128892HMBSc.595C>T (p.Leu199=)
n.2741C>T
n.1584C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.709C>T (p.Leu237=)
n.1217C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1586C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.1205C>T
c.601-246C>T (n.601-246C>T)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1235C>T
n.975C>T
c.652-246C>T (n.652-246C>T)
n.1288C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.598-246C>T (n.598-246C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092512_119092525delinsGCTGCATCGCTGAACA2695215845HMBSc.595_606+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.2741_2754delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1584_1595+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.742_753+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.570_*8+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.654_665+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.709_720+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1217_1228+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.691_702+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1586_1597+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.760_771+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1205_1216+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
c.667_678+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1235_1246+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.975_988delinsGCTGCATCGCTGAA
c.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
n.1288_1301delinsGCTGCATCGCTGAA
c.706_717+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
11g.119092513T>ACA382898019HMBSc.596T>A (p.Leu199Gln)
n.2742T>A
n.1585T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.571T>A (p.Ter191Arg)
c.655T>A (p.Ter219Arg)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1218T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1587T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1206T>A
c.601-245T>A (n.601-245T>A)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1236T>A
n.976T>A
c.652-245T>A (n.652-245T>A)
n.1289T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.598-245T>A (n.598-245T>A)
11g.119092513T>CCA382898023HMBSc.596T>C (p.Leu199Pro)
n.2742T>C
n.1585T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.571T>C (p.Ter191Arg)
c.655T>C (p.Ter219Arg)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1218T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1587T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1206T>C
c.601-245T>C (n.601-245T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1236T>C
n.976T>C
c.652-245T>C (n.652-245T>C)
n.1289T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.598-245T>C (n.598-245T>C)
11g.119092513T>GCA382898026HMBSc.596T>G (p.Leu199Arg)
n.2742T>G
n.1585T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.571T>G (p.Ter191Gly)
c.655T>G (p.Ter219Gly)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1218T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1587T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1206T>G
c.601-245T>G (n.601-245T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1236T>G
n.976T>G
c.652-245T>G (n.652-245T>G)
n.1289T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.598-245T>G (n.598-245T>G)
11g.119092514G>ACA6314172HMBSc.597G>A (p.Leu199=)
n.2743G>A
n.1586G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.572G>A (p.Ter191=)
c.656G>A (p.Ter219=)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1219G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1588G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1207G>A
c.601-244G>A (n.601-244G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1237G>A
n.977G>A
c.652-244G>A (n.652-244G>A)
n.1290G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.598-244G>A (n.598-244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092514G>CCA477128926HMBSc.597G>C (p.Leu199=)
n.2743G>C
n.1586G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
c.572G>C (p.Ter191Ser)
c.656G>C (p.Ter219Ser)
c.711G>C (p.Leu237=)
n.1219G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1588G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.1207G>C
c.601-244G>C (n.601-244G>C)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1237G>C
n.977G>C
c.652-244G>C (n.652-244G>C)
n.1290G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.598-244G>C (n.598-244G>C)
11g.119092514G=CA2003791795HMBSc.597G= (p.Leu199=)
n.2743G=
n.1586G=
c.744G= (p.Leu248=)
c.572G= (p.Ter191=)
c.656G= (p.Ter219=)
c.711G= (p.Leu237=)
n.1219G=
c.693G= (p.Leu231=)
n.1588G=
c.762G= (p.Leu254=)
n.1207G=
c.601-244G= (n.601-244G=)
c.669G= (p.Leu223=)
n.1237G=
n.977G=
c.652-244G= (n.652-244G=)
n.1290G=
c.708G= (p.Leu236=)
c.598-244G= (n.598-244G=)
11g.119092514G>TCA477128928HMBSc.597G>T (p.Leu199=)
n.2743G>T
n.1586G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
c.572G>T (p.Ter191Leu)
c.656G>T (p.Ter219Leu)
c.711G>T (p.Leu237=)
n.1219G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1588G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.1207G>T
c.601-244G>T (n.601-244G>T)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1237G>T
n.977G>T
c.652-244G>T (n.652-244G>T)
n.1290G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.598-244G>T (n.598-244G>T)
11g.119092515A=CA2003791803HMBSc.598A= (p.Arg200=)
n.2744A=
n.1587A=
c.745A= (p.Arg249=)
c.573A= (p.Ter191=)
c.657A= (p.Ter219=)
c.712A= (p.Arg238=)
n.1220A=
c.694A= (p.Arg232=)
n.1589A=
c.763A= (p.Arg255=)
n.1208A=
c.601-243A= (n.601-243A=)
c.670A= (p.Arg224=)
n.1238A=
n.978A=
c.652-243A= (n.652-243A=)
n.1291A=
c.709A= (p.Arg237=)
c.598-243A= (n.598-243A=)
11g.119092515A>CCA477128930HMBSc.598A>C (p.Arg200=)
n.2744A>C
n.1587A>C
c.745A>C (p.Arg249=)
c.573A>C (p.Ter191Cys)
c.657A>C (p.Ter219Cys)
c.712A>C (p.Arg238=)
n.1220A>C
c.694A>C (p.Arg232=)
n.1589A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
n.1208A>C
c.601-243A>C (n.601-243A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.1238A>C
n.978A>C
c.652-243A>C (n.652-243A>C)
n.1291A>C
c.709A>C (p.Arg237=)
c.598-243A>C (n.598-243A>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092515A>GCA382898043HMBSc.598A>G (p.Arg200Gly)
n.2744A>G
n.1587A>G
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.573A>G (p.Ter191Trp)
c.657A>G (p.Ter219Trp)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.1220A>G
c.694A>G (p.Arg232Gly)
n.1589A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.1208A>G
c.601-243A>G (n.601-243A>G)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.1238A>G
n.978A>G
c.652-243A>G (n.652-243A>G)
n.1291A>G
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.598-243A>G (n.598-243A>G)
11g.119092515A>TCA382898047HMBSc.598A>T (p.Arg200Trp)
n.2744A>T
n.1587A>T
c.745A>T (p.Arg249Trp)
c.573A>T (p.Ter191Cys)
c.657A>T (p.Ter219Cys)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
n.1220A>T
c.694A>T (p.Arg232Trp)
n.1589A>T
c.763A>T (p.Arg255Trp)
n.1208A>T
c.601-243A>T (n.601-243A>T)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
n.1238A>T
n.978A>T
c.652-243A>T (n.652-243A>T)
n.1291A>T
c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.598-243A>T (n.598-243A>T)
11g.119092516G>ACA229596410HMBSc.599G>A (p.Arg200Lys)
n.2745G>A
n.1588G>A
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.658G>A (n.658G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.1221G>A
c.695G>A (p.Arg232Lys)
n.1590G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.1209G>A
c.601-242G>A (n.601-242G>A)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.1239G>A
n.979G>A
c.652-242G>A (n.652-242G>A)
n.1292G>A
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.598-242G>A (n.598-242G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092516G>CCA382898049HMBSc.599G>C (p.Arg200Thr)
n.2745G>C
n.1588G>C
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.658G>C (n.658G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.1221G>C
c.695G>C (p.Arg232Thr)
n.1590G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
n.1209G>C
c.601-242G>C (n.601-242G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.1239G>C
n.979G>C
c.652-242G>C (n.652-242G>C)
n.1292G>C
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.598-242G>C (n.598-242G>C)
11g.119092516G=CA2003791808HMBSc.599G= (p.Arg200=)
n.2745G=
n.1588G=
c.746G= (p.Arg249=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.658G= (n.658G=)
c.713G= (p.Arg238=)
n.1221G=
c.695G= (p.Arg232=)
n.1590G=
c.764G= (p.Arg255=)
n.1209G=
c.601-242G= (n.601-242G=)
c.671G= (p.Arg224=)
n.1239G=
n.979G=
c.652-242G= (n.652-242G=)
n.1292G=
c.710G= (p.Arg237=)
c.598-242G= (n.598-242G=)
11g.119092516G>TCA382898050HMBSc.599G>T (p.Arg200Met)
n.2745G>T
n.1588G>T
c.746G>T (p.Arg249Met)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.658G>T (n.658G>T)
c.713G>T (p.Arg238Met)
n.1221G>T
c.695G>T (p.Arg232Met)
n.1590G>T
c.764G>T (p.Arg255Met)
n.1209G>T
c.601-242G>T (n.601-242G>T)
c.671G>T (p.Arg224Met)
n.1239G>T
n.979G>T
c.652-242G>T (n.652-242G>T)
n.1292G>T
c.710G>T (p.Arg237Met)
c.598-242G>T (n.598-242G>T)
11g.119092517G>ACA477128938HMBSc.600G>A (p.Arg200=)
n.2746G>A
n.1589G>A
c.747G>A (p.Arg249=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.659G>A (n.659G>A)
c.714G>A (p.Arg238=)
n.1222G>A
c.696G>A (p.Arg232=)
n.1591G>A
c.765G>A (p.Arg255=)
n.1210G>A
c.601-241G>A (n.601-241G>A)
c.672G>A (p.Arg224=)
n.1240G>A
n.980G>A
c.652-241G>A (n.652-241G>A)
n.1293G>A
c.711G>A (p.Arg237=)
c.598-241G>A (n.598-241G>A)
11g.119092517G>CCA229596416HMBSc.600G>C (p.Arg200Ser)
n.2746G>C
n.1589G>C
c.747G>C (p.Arg249Ser)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.659G>C (n.659G>C)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
n.1222G>C
c.696G>C (p.Arg232Ser)
n.1591G>C
c.765G>C (p.Arg255Ser)
n.1210G>C
c.601-241G>C (n.601-241G>C)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
n.1240G>C
n.980G>C
c.652-241G>C (n.652-241G>C)
n.1293G>C
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.598-241G>C (n.598-241G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092517G=CA2003791813HMBSc.600G= (p.Arg200=)
n.2746G=
n.1589G=
c.747G= (p.Arg249=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.659G= (n.659G=)
c.714G= (p.Arg238=)
n.1222G=
c.696G= (p.Arg232=)
n.1591G=
c.765G= (p.Arg255=)
n.1210G=
c.601-241G= (n.601-241G=)
c.672G= (p.Arg224=)
n.1240G=
n.980G=
c.652-241G= (n.652-241G=)
n.1293G=
c.711G= (p.Arg237=)
c.598-241G= (n.598-241G=)
11g.119092517G>TCA382898059HMBSc.600G>T (p.Arg200Ser)
n.2746G>T
n.1589G>T
c.747G>T (p.Arg249Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.659G>T (n.659G>T)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
n.1222G>T
c.696G>T (p.Arg232Ser)
n.1591G>T
c.765G>T (p.Arg255Ser)
n.1210G>T
c.601-241G>T (n.601-241G>T)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
n.1240G>T
n.980G>T
c.652-241G>T (n.652-241G>T)
n.1293G>T
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.598-241G>T (n.598-241G>T)
11g.119092518C>ACA251836HMBSc.601C>A (p.His201Asn)
n.2747C>A
n.1590C>A
c.748C>A (p.His250Asn)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.660C>A (n.660C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.1223C>A
c.697C>A (p.His233Asn)
n.1592C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
n.1211C>A
c.601-240C>A (n.601-240C>A)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.1241C>A
n.981C>A
c.652-240C>A (n.652-240C>A)
n.1294C>A
c.712C>A (p.His238Asn)
c.598-240C>A (n.598-240C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092518C=CA2003791821HMBSc.601C= (p.His201=)
n.2747C=
n.1590C=
c.748C= (p.His250=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.660C= (n.660C=)
c.715C= (p.His239=)
n.1223C=
c.697C= (p.His233=)
n.1592C=
c.766C= (p.His256=)
n.1211C=
c.601-240C= (n.601-240C=)
c.673C= (p.His225=)
n.1241C=
n.981C=
c.652-240C= (n.652-240C=)
n.1294C=
c.712C= (p.His238=)
c.598-240C= (n.598-240C=)
11g.119092518C>GCA382898064HMBSc.601C>G (p.His201Asp)
n.2747C>G
n.1590C>G
c.748C>G (p.His250Asp)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.660C>G (n.660C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.1223C>G
c.697C>G (p.His233Asp)
n.1592C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
n.1211C>G
c.601-240C>G (n.601-240C>G)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.1241C>G
n.981C>G
c.652-240C>G (n.652-240C>G)
n.1294C>G
c.712C>G (p.His238Asp)
c.598-240C>G (n.598-240C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092518C>TCA382898069HMBSc.601C>T (p.His201Tyr)
n.2747C>T
n.1590C>T
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.660C>T (n.660C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.1223C>T
c.697C>T (p.His233Tyr)
n.1592C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
n.1211C>T
c.601-240C>T (n.601-240C>T)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.1241C>T
n.981C>T
c.652-240C>T (n.652-240C>T)
n.1294C>T
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.598-240C>T (n.598-240C>T)
11g.119092519A>CCA382898074HMBSc.602A>C (p.His201Pro)
n.2748A>C
n.1591A>C
c.749A>C (p.His250Pro)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.661A>C (n.661A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.1224A>C
c.698A>C (p.His233Pro)
n.1593A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
n.1212A>C
c.601-239A>C (n.601-239A>C)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.1242A>C
n.982A>C
c.652-239A>C (n.652-239A>C)
n.1295A>C
c.713A>C (p.His238Pro)
c.598-239A>C (n.598-239A>C)
11g.119092519A>GCA382898077HMBSc.602A>G (p.His201Arg)
n.2748A>G
n.1591A>G
c.749A>G (p.His250Arg)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.661A>G (n.661A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.1224A>G
c.698A>G (p.His233Arg)
n.1593A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
n.1212A>G
c.601-239A>G (n.601-239A>G)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.1242A>G
n.982A>G
c.652-239A>G (n.652-239A>G)
n.1295A>G
c.713A>G (p.His238Arg)
c.598-239A>G (n.598-239A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092519A>TCA382898080HMBSc.602A>T (p.His201Leu)
n.2748A>T
n.1591A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.661A>T (n.661A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.1224A>T
c.698A>T (p.His233Leu)
n.1593A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
n.1212A>T
c.601-239A>T (n.601-239A>T)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.1242A>T
n.982A>T
c.652-239A>T (n.652-239A>T)
n.1295A>T
c.713A>T (p.His238Leu)
c.598-239A>T (n.598-239A>T)
11g.119092520C>ACA6314174HMBSc.603C>A (p.His201Gln)
n.2749C>A
n.1592C>A
c.750C>A (p.His250Gln)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
c.717C>A (p.His239Gln)
n.1225C>A
c.699C>A (p.His233Gln)
n.1594C>A
c.768C>A (p.His256Gln)
n.1213C>A
c.601-238C>A (n.601-238C>A)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.1243C>A
n.983C>A
c.652-238C>A (n.652-238C>A)
n.1296C>A
c.714C>A (p.His238Gln)
c.598-238C>A (n.598-238C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092520C=CA2003791837HMBSc.603C= (p.His201=)
n.2749C=
n.1592C=
c.750C= (p.His250=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.662C= (n.662C=)
c.717C= (p.His239=)
n.1225C=
c.699C= (p.His233=)
n.1594C=
c.768C= (p.His256=)
n.1213C=
c.601-238C= (n.601-238C=)
c.675C= (p.His225=)
n.1243C=
n.983C=
c.652-238C= (n.652-238C=)
n.1296C=
c.714C= (p.His238=)
c.598-238C= (n.598-238C=)
11g.119092520C>GCA6314173HMBSc.603C>G (p.His201Gln)
n.2749C>G
n.1592C>G
c.750C>G (p.His250Gln)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.662C>G (n.662C>G)
c.717C>G (p.His239Gln)
n.1225C>G
c.699C>G (p.His233Gln)
n.1594C>G
c.768C>G (p.His256Gln)
n.1213C>G
c.601-238C>G (n.601-238C>G)
c.675C>G (p.His225Gln)
n.1243C>G
n.983C>G
c.652-238C>G (n.652-238C>G)
n.1296C>G
c.714C>G (p.His238Gln)
c.598-238C>G (n.598-238C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092520C>TCA477128972HMBSc.603C>T (p.His201=)
n.2749C>T
n.1592C>T
c.750C>T (p.His250=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.662C>T (n.662C>T)
c.717C>T (p.His239=)
n.1225C>T
c.699C>T (p.His233=)
n.1594C>T
c.768C>T (p.His256=)
n.1213C>T
c.601-238C>T (n.601-238C>T)
c.675C>T (p.His225=)
n.1243C>T
n.983C>T
c.652-238C>T (n.652-238C>T)
n.1296C>T
c.714C>T (p.His238=)
c.598-238C>T (n.598-238C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092521C>ACA382898087HMBSc.604C>A (p.Leu202Met)
n.2750C>A
n.1593C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.663C>A (n.663C>A)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.1226C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1595C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.1214C>A
c.601-237C>A (n.601-237C>A)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.1244C>A
n.984C>A
c.652-237C>A (n.652-237C>A)
n.1297C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.598-237C>A (n.598-237C>A)
11g.119092521C>GCA382898086HMBSc.604C>G (p.Leu202Val)
n.2750C>G
n.1593C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.663C>G (n.663C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1226C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1595C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1214C>G
c.601-237C>G (n.601-237C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1244C>G
n.984C>G
c.652-237C>G (n.652-237C>G)
n.1297C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.598-237C>G (n.598-237C>G)
11g.119092521C>TCA477128981HMBSc.604C>T (p.Leu202=)
n.2750C>T
n.1593C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.663C>T (n.663C>T)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.1226C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
n.1595C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
n.1214C>T
c.601-237C>T (n.601-237C>T)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.1244C>T
n.984C>T
c.652-237C>T (n.652-237C>T)
n.1297C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.598-237C>T (n.598-237C>T)
11g.119092522T>ACA382898088HMBSc.605T>A (p.Leu202Gln)
n.2751T>A
n.1594T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.664T>A (n.664T>A)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.1227T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1596T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1215T>A
c.601-236T>A (n.601-236T>A)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.1245T>A
n.985T>A
c.652-236T>A (n.652-236T>A)
n.1298T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.598-236T>A (n.598-236T>A)
11g.119092522T>CCA382898091HMBSc.605T>C (p.Leu202Pro)
n.2751T>C
n.1594T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.664T>C (n.664T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1227T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1596T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1215T>C
c.601-236T>C (n.601-236T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1245T>C
n.985T>C
c.652-236T>C (n.652-236T>C)
n.1298T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.598-236T>C (n.598-236T>C)
11g.119092522T>GCA382898092HMBSc.605T>G (p.Leu202Arg)
n.2751T>G
n.1594T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.664T>G (n.664T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1227T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1596T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1215T>G
c.601-236T>G (n.601-236T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1245T>G
n.985T>G
c.652-236T>G (n.652-236T>G)
n.1298T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.598-236T>G (n.598-236T>G)
11g.119092522dupCA2580083652HMBSc.605dup (p.Glu203GlyfsTer?)
n.2751dup
n.1594dup
c.752dup (p.Glu252GlyfsTer?)
c.*7dup (n.*7dup)
c.664dup (n.664dup)
c.719dup (p.Glu241GlyfsTer?)
n.1227dup
c.701dup (p.Glu235GlyfsTer?)
n.1596dup
c.770dup (p.Glu258GlyfsTer?)
n.1215dup
c.601-236dup (n.601-236dup)
c.677dup (p.Glu227GlyfsTer?)
n.1245dup
n.985dup
c.652-236dup (n.652-236dup)
n.1298dup
c.716dup (p.Glu240GlyfsTer?)
c.598-236dup (n.598-236dup)
 ClinVar
11g.119092523G>ACA477129011HMBSc.606G>A (p.Leu202=)
n.2752G>A
n.1595G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.665G>A (n.665G>A)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.1228G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1597G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1216G>A
c.601-235G>A (n.601-235G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.1246G>A
n.986G>A
c.652-235G>A (n.652-235G>A)
n.1299G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.598-235G>A (n.598-235G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092523G>CCA477129005HMBSc.606G>C (p.Leu202=)
n.2752G>C
n.1595G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.665G>C (n.665G>C)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.1228G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
n.1597G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
n.1216G>C
c.601-235G>C (n.601-235G>C)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.1246G>C
n.986G>C
c.652-235G>C (n.652-235G>C)
n.1299G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.598-235G>C (n.598-235G>C)
11g.119092523G=CA2003791846HMBSc.606G= (p.Leu202=)
n.2752G=
n.1595G=
c.753G= (p.Leu251=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.665G= (n.665G=)
c.720G= (p.Leu240=)
n.1228G=
c.702G= (p.Leu234=)
n.1597G=
c.771G= (p.Leu257=)
n.1216G=
c.601-235G= (n.601-235G=)
c.678G= (p.Leu226=)
n.1246G=
n.986G=
c.652-235G= (n.652-235G=)
n.1299G=
c.717G= (p.Leu239=)
c.598-235G= (n.598-235G=)
11g.119092523G>TCA477129008HMBSc.606G>T (p.Leu202=)
n.2752G>T
n.1595G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.665G>T (n.665G>T)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.1228G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
n.1597G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
n.1216G>T
c.601-235G>T (n.601-235G>T)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.1246G>T
n.986G>T
c.652-235G>T (n.652-235G>T)
n.1299G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.598-235G>T (n.598-235G>T)
11g.119092524G>ACA382898093HMBSc.606+1G>A (n.606+1G>A)
n.2753G>A
n.1595+1G>A
c.753+1G>A (n.753+1G>A)
c.*8+1G>A (n.*8+1G>A)
c.665+1G>A (n.665+1G>A)
c.720+1G>A (n.720+1G>A)
n.1228+1G>A
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
n.1597+1G>A
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
n.1216+1G>A
c.601-234G>A (n.601-234G>A)
c.678+1G>A (n.678+1G>A)
n.1246+1G>A
n.987G>A
c.652-234G>A (n.652-234G>A)
n.1300G>A
c.717+1G>A (n.717+1G>A)
c.598-234G>A (n.598-234G>A)
11g.119092524G>CCA382898094HMBSc.606+1G>C (n.606+1G>C)
n.2753G>C
n.1595+1G>C
c.753+1G>C (n.753+1G>C)
c.*8+1G>C (n.*8+1G>C)
c.665+1G>C (n.665+1G>C)
c.720+1G>C (n.720+1G>C)
n.1228+1G>C
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
n.1597+1G>C
c.771+1G>C (n.771+1G>C)
n.1216+1G>C
c.601-234G>C (n.601-234G>C)
c.678+1G>C (n.678+1G>C)
n.1246+1G>C
n.987G>C
c.652-234G>C (n.652-234G>C)
n.1300G>C
c.717+1G>C (n.717+1G>C)
c.598-234G>C (n.598-234G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092524G=CA2003791856HMBSc.606+1G= (n.606+1G=)
n.2753G=
n.1595+1G=
c.753+1G= (n.753+1G=)
c.*8+1G= (n.*8+1G=)
c.665+1G= (n.665+1G=)
c.720+1G= (n.720+1G=)
n.1228+1G=
c.702+1G= (n.702+1G=)
n.1597+1G=
c.771+1G= (n.771+1G=)
n.1216+1G=
c.601-234G= (n.601-234G=)
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n.1246+1G=
n.987G=
c.652-234G= (n.652-234G=)
n.1300G=
c.717+1G= (n.717+1G=)
c.598-234G= (n.598-234G=)
11g.119092524G>TCA382898097HMBSc.606+1G>T (n.606+1G>T)
n.2753G>T
n.1595+1G>T
c.753+1G>T (n.753+1G>T)
c.*8+1G>T (n.*8+1G>T)
c.665+1G>T (n.665+1G>T)
c.720+1G>T (n.720+1G>T)
n.1228+1G>T
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
n.1597+1G>T
c.771+1G>T (n.771+1G>T)
n.1216+1G>T
c.601-234G>T (n.601-234G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
n.1246+1G>T
n.987G>T
c.652-234G>T (n.652-234G>T)
n.1300G>T
c.717+1G>T (n.717+1G>T)
c.598-234G>T (n.598-234G>T)
11g.119092526_119092534delCA2695215846HMBSc.606+3_606+11del (n.606+3_606+11del)
n.2755_2763del
n.1595+3_1595+11del
c.753+3_753+11del (n.753+3_753+11del)
c.*8+3_*8+11del (n.*8+3_*8+11del)
c.665+3_665+11del (n.665+3_665+11del)
c.720+3_720+11del (n.720+3_720+11del)
n.1228+3_1228+11del
c.702+3_702+11del (n.702+3_702+11del)
n.1597+3_1597+11del
c.771+3_771+11del (n.771+3_771+11del)
n.1216+3_1216+11del
c.601-232_601-224del (n.601-232_601-224del)
c.678+3_678+11del (n.678+3_678+11del)
n.1246+3_1246+11del
n.989_997del
c.652-232_652-224del (n.652-232_652-224del)
n.1302_1310del
c.717+3_717+11del (n.717+3_717+11del)
c.598-232_598-224del (n.598-232_598-224del)
11g.119092525T>ACA382898098HMBSc.606+2T>A (n.606+2T>A)
n.2754T>A
n.1595+2T>A
c.753+2T>A (n.753+2T>A)
c.*8+2T>A (n.*8+2T>A)
c.665+2T>A (n.665+2T>A)
c.720+2T>A (n.720+2T>A)
n.1228+2T>A
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
n.1597+2T>A
c.771+2T>A (n.771+2T>A)
n.1216+2T>A
c.601-233T>A (n.601-233T>A)
c.678+2T>A (n.678+2T>A)
n.1246+2T>A
n.988T>A
c.652-233T>A (n.652-233T>A)
n.1301T>A
c.717+2T>A (n.717+2T>A)
c.598-233T>A (n.598-233T>A)
11g.119092525T>CCA382898099HMBSc.606+2T>C (n.606+2T>C)
n.2754T>C
n.1595+2T>C
c.753+2T>C (n.753+2T>C)
c.*8+2T>C (n.*8+2T>C)
c.665+2T>C (n.665+2T>C)
c.720+2T>C (n.720+2T>C)
n.1228+2T>C
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
n.1597+2T>C
c.771+2T>C (n.771+2T>C)
n.1216+2T>C
c.601-233T>C (n.601-233T>C)
c.678+2T>C (n.678+2T>C)
n.1246+2T>C
n.988T>C
c.652-233T>C (n.652-233T>C)
n.1301T>C
c.717+2T>C (n.717+2T>C)
c.598-233T>C (n.598-233T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092525T>GCA382898100HMBSc.606+2T>G (n.606+2T>G)
n.2754T>G
n.1595+2T>G
c.753+2T>G (n.753+2T>G)
c.*8+2T>G (n.*8+2T>G)
c.665+2T>G (n.665+2T>G)
c.720+2T>G (n.720+2T>G)
n.1228+2T>G
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
n.1597+2T>G
c.771+2T>G (n.771+2T>G)
n.1216+2T>G
c.601-233T>G (n.601-233T>G)
c.678+2T>G (n.678+2T>G)
n.1246+2T>G
n.988T>G
c.652-233T>G (n.652-233T>G)
n.1301T>G
c.717+2T>G (n.717+2T>G)
c.598-233T>G (n.598-233T>G)
11g.119092525T=CA2003791861HMBSc.606+2T= (n.606+2T=)
n.2754T=
n.1595+2T=
c.753+2T= (n.753+2T=)
c.*8+2T= (n.*8+2T=)
c.665+2T= (n.665+2T=)
c.720+2T= (n.720+2T=)
n.1228+2T=
c.702+2T= (n.702+2T=)
n.1597+2T=
c.771+2T= (n.771+2T=)
n.1216+2T=
c.601-233T= (n.601-233T=)
c.678+2T= (n.678+2T=)
n.1246+2T=
n.988T=
c.652-233T= (n.652-233T=)
n.1301T=
c.717+2T= (n.717+2T=)
c.598-233T= (n.598-233T=)
11g.119092526A>GCA2616354968HMBSc.606+3A>G (n.606+3A>G)
n.2755A>G
n.1595+3A>G
c.753+3A>G (n.753+3A>G)
c.*8+3A>G (n.*8+3A>G)
c.665+3A>G (n.665+3A>G)
c.720+3A>G (n.720+3A>G)
n.1228+3A>G
c.702+3A>G (n.702+3A>G)
n.1597+3A>G
c.771+3A>G (n.771+3A>G)
n.1216+3A>G
c.601-232A>G (n.601-232A>G)
c.678+3A>G (n.678+3A>G)
n.1246+3A>G
n.989A>G
c.652-232A>G (n.652-232A>G)
n.1302A>G
c.717+3A>G (n.717+3A>G)
c.598-232A>G (n.598-232A>G)
 gnomAD v4
11g.119092527G>ACA6314175HMBSc.606+4G>A (n.606+4G>A)
n.2756G>A
n.1595+4G>A
c.753+4G>A (n.753+4G>A)
c.*8+4G>A (n.*8+4G>A)
c.665+4G>A (n.665+4G>A)
c.720+4G>A (n.720+4G>A)
n.1228+4G>A
c.702+4G>A (n.702+4G>A)
n.1597+4G>A
c.771+4G>A (n.771+4G>A)
n.1216+4G>A
c.601-231G>A (n.601-231G>A)
c.678+4G>A (n.678+4G>A)
n.1246+4G>A
n.990G>A
c.652-231G>A (n.652-231G>A)
n.1303G>A
c.717+4G>A (n.717+4G>A)
c.598-231G>A (n.598-231G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092527G=CA2003791871HMBSc.606+4G= (n.606+4G=)
n.2756G=
n.1595+4G=
c.753+4G= (n.753+4G=)
c.*8+4G= (n.*8+4G=)
c.665+4G= (n.665+4G=)
c.720+4G= (n.720+4G=)
n.1228+4G=
c.702+4G= (n.702+4G=)
n.1597+4G=
c.771+4G= (n.771+4G=)
n.1216+4G=
c.601-231G= (n.601-231G=)
c.678+4G= (n.678+4G=)
n.1246+4G=
n.990G=
c.652-231G= (n.652-231G=)
n.1303G=
c.717+4G= (n.717+4G=)
c.598-231G= (n.598-231G=)
11g.119092528G>ACA2616354969HMBSc.606+5G>A (n.606+5G>A)
n.2757G>A
n.1595+5G>A
c.753+5G>A (n.753+5G>A)
c.*8+5G>A (n.*8+5G>A)
c.665+5G>A (n.665+5G>A)
c.720+5G>A (n.720+5G>A)
n.1228+5G>A
c.702+5G>A (n.702+5G>A)
n.1597+5G>A
c.771+5G>A (n.771+5G>A)
n.1216+5G>A
c.601-230G>A (n.601-230G>A)
c.678+5G>A (n.678+5G>A)
n.1246+5G>A
n.991G>A
c.652-230G>A (n.652-230G>A)
n.1304G>A
c.717+5G>A (n.717+5G>A)
c.598-230G>A (n.598-230G>A)
 gnomAD v4
11g.119092529G>TCA2616354970HMBSc.606+6G>T (n.606+6G>T)
n.2758G>T
n.1595+6G>T
c.753+6G>T (n.753+6G>T)
c.*8+6G>T (n.*8+6G>T)
c.665+6G>T (n.665+6G>T)
c.720+6G>T (n.720+6G>T)
n.1228+6G>T
c.702+6G>T (n.702+6G>T)
n.1597+6G>T
c.771+6G>T (n.771+6G>T)
n.1216+6G>T
c.601-229G>T (n.601-229G>T)
c.678+6G>T (n.678+6G>T)
n.1246+6G>T
n.992G>T
c.652-229G>T (n.652-229G>T)
n.1305G>T
c.717+6G>T (n.717+6G>T)
c.598-229G>T (n.598-229G>T)
 gnomAD v4
11g.119092530C=CA2003791875HMBSc.606+7C= (n.606+7C=)
n.2759C=
n.1595+7C=
c.753+7C= (n.753+7C=)
c.*8+7C= (n.*8+7C=)
c.665+7C= (n.665+7C=)
c.720+7C= (n.720+7C=)
n.1228+7C=
c.702+7C= (n.702+7C=)
n.1597+7C=
c.771+7C= (n.771+7C=)
n.1216+7C=
c.601-228C= (n.601-228C=)
c.678+7C= (n.678+7C=)
n.1246+7C=
n.993C=
c.652-228C= (n.652-228C=)
n.1306C=
c.717+7C= (n.717+7C=)
c.598-228C= (n.598-228C=)
11g.119092530C>TCA6314176HMBSc.606+7C>T (n.606+7C>T)
n.2759C>T
n.1595+7C>T
c.753+7C>T (n.753+7C>T)
c.*8+7C>T (n.*8+7C>T)
c.665+7C>T (n.665+7C>T)
c.720+7C>T (n.720+7C>T)
n.1228+7C>T
c.702+7C>T (n.702+7C>T)
n.1597+7C>T
c.771+7C>T (n.771+7C>T)
n.1216+7C>T
c.601-228C>T (n.601-228C>T)
c.678+7C>T (n.678+7C>T)
n.1246+7C>T
n.993C>T
c.652-228C>T (n.652-228C>T)
n.1306C>T
c.717+7C>T (n.717+7C>T)
c.598-228C>T (n.598-228C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092533G>ACA2616354971HMBSc.606+10G>A (n.606+10G>A)
n.2762G>A
n.1595+10G>A
c.753+10G>A (n.753+10G>A)
c.*8+10G>A (n.*8+10G>A)
c.665+10G>A (n.665+10G>A)
c.720+10G>A (n.720+10G>A)
n.1228+10G>A
c.702+10G>A (n.702+10G>A)
n.1597+10G>A
c.771+10G>A (n.771+10G>A)
n.1216+10G>A
c.601-225G>A (n.601-225G>A)
c.678+10G>A (n.678+10G>A)
n.1246+10G>A
n.996G>A
c.652-225G>A (n.652-225G>A)
n.1309G>A
c.717+10G>A (n.717+10G>A)
c.598-225G>A (n.598-225G>A)
 gnomAD v4
11g.119092535G>CCA477129039HMBSc.606+12G>C (n.606+12G>C)
n.2764G>C
n.1595+12G>C
c.753+12G>C (n.753+12G>C)
c.*8+12G>C (n.*8+12G>C)
c.665+12G>C (n.665+12G>C)
c.720+12G>C (n.720+12G>C)
n.1228+12G>C
c.702+12G>C (n.702+12G>C)
n.1597+12G>C
c.771+12G>C (n.771+12G>C)
n.1216+12G>C
c.601-223G>C (n.601-223G>C)
c.678+12G>C (n.678+12G>C)
n.1246+12G>C
n.998G>C
c.652-223G>C (n.652-223G>C)
n.1311G>C
c.717+12G>C (n.717+12G>C)
c.598-223G>C (n.598-223G>C)
11g.119092536C>ACA6314177HMBSc.606+13C>A (n.606+13C>A)
n.2765C>A
n.1595+13C>A
c.753+13C>A (n.753+13C>A)
c.*8+13C>A (n.*8+13C>A)
c.665+13C>A (n.665+13C>A)
c.720+13C>A (n.720+13C>A)
n.1228+13C>A
c.702+13C>A (n.702+13C>A)
n.1597+13C>A
c.771+13C>A (n.771+13C>A)
n.1216+13C>A
c.601-222C>A (n.601-222C>A)
c.678+13C>A (n.678+13C>A)
n.1246+13C>A
n.999C>A
c.652-222C>A (n.652-222C>A)
n.1312C>A
c.717+13C>A (n.717+13C>A)
c.598-222C>A (n.598-222C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092536C=CA2003791883HMBSc.606+13C= (n.606+13C=)
n.2765C=
n.1595+13C=
c.753+13C= (n.753+13C=)
c.*8+13C= (n.*8+13C=)
c.665+13C= (n.665+13C=)
c.720+13C= (n.720+13C=)
n.1228+13C=
c.702+13C= (n.702+13C=)
n.1597+13C=
c.771+13C= (n.771+13C=)
n.1216+13C=
c.601-222C= (n.601-222C=)
c.678+13C= (n.678+13C=)
n.1246+13C=
n.999C=
c.652-222C= (n.652-222C=)
n.1312C=
c.717+13C= (n.717+13C=)
c.598-222C= (n.598-222C=)
11g.119092536C>TCA602578271HMBSc.606+13C>T (n.606+13C>T)
n.2765C>T
n.1595+13C>T
c.753+13C>T (n.753+13C>T)
c.*8+13C>T (n.*8+13C>T)
c.665+13C>T (n.665+13C>T)
c.720+13C>T (n.720+13C>T)
n.1228+13C>T
c.702+13C>T (n.702+13C>T)
n.1597+13C>T
c.771+13C>T (n.771+13C>T)
n.1216+13C>T
c.601-222C>T (n.601-222C>T)
c.678+13C>T (n.678+13C>T)
n.1246+13C>T
n.999C>T
c.652-222C>T (n.652-222C>T)
n.1312C>T
c.717+13C>T (n.717+13C>T)
c.598-222C>T (n.598-222C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092538C>ACA2616354972HMBSc.606+15C>A (n.606+15C>A)
n.2767C>A
n.1595+15C>A
c.753+15C>A (n.753+15C>A)
c.*8+15C>A (n.*8+15C>A)
c.665+15C>A (n.665+15C>A)
c.720+15C>A (n.720+15C>A)
n.1228+15C>A
c.702+15C>A (n.702+15C>A)
n.1597+15C>A
c.771+15C>A (n.771+15C>A)
n.1216+15C>A
c.601-220C>A (n.601-220C>A)
c.678+15C>A (n.678+15C>A)
n.1246+15C>A
n.1001C>A
c.652-220C>A (n.652-220C>A)
n.1314C>A
c.717+15C>A (n.717+15C>A)
c.598-220C>A (n.598-220C>A)
 gnomAD v4
11g.119092538C=CA2003791890HMBSc.606+15C= (n.606+15C=)
n.2767C=
n.1595+15C=
c.753+15C= (n.753+15C=)
c.*8+15C= (n.*8+15C=)
c.665+15C= (n.665+15C=)
c.720+15C= (n.720+15C=)
n.1228+15C=
c.702+15C= (n.702+15C=)
n.1597+15C=
c.771+15C= (n.771+15C=)
n.1216+15C=
c.601-220C= (n.601-220C=)
c.678+15C= (n.678+15C=)
n.1246+15C=
n.1001C=
c.652-220C= (n.652-220C=)
n.1314C=
c.717+15C= (n.717+15C=)
c.598-220C= (n.598-220C=)
11g.119092538C>TCA672377957HMBSc.606+15C>T (n.606+15C>T)
n.2767C>T
n.1595+15C>T
c.753+15C>T (n.753+15C>T)
c.*8+15C>T (n.*8+15C>T)
c.665+15C>T (n.665+15C>T)
c.720+15C>T (n.720+15C>T)
n.1228+15C>T
c.702+15C>T (n.702+15C>T)
n.1597+15C>T
c.771+15C>T (n.771+15C>T)
n.1216+15C>T
c.601-220C>T (n.601-220C>T)
c.678+15C>T (n.678+15C>T)
n.1246+15C>T
n.1001C>T
c.652-220C>T (n.652-220C>T)
n.1314C>T
c.717+15C>T (n.717+15C>T)
c.598-220C>T (n.598-220C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119092539C=CA2003791893HMBSc.606+16C= (n.606+16C=)
n.2768C=
n.1595+16C=
c.753+16C= (n.753+16C=)
c.*8+16C= (n.*8+16C=)
c.665+16C= (n.665+16C=)
c.720+16C= (n.720+16C=)
n.1228+16C=
c.702+16C= (n.702+16C=)
n.1597+16C=
c.771+16C= (n.771+16C=)
n.1216+16C=
c.601-219C= (n.601-219C=)
c.678+16C= (n.678+16C=)
n.1246+16C=
n.1002C=
c.652-219C= (n.652-219C=)
n.1315C=
c.717+16C= (n.717+16C=)
c.598-219C= (n.598-219C=)
11g.119092539C>TCA6314178HMBSc.606+16C>T (n.606+16C>T)
n.2768C>T
n.1595+16C>T
c.753+16C>T (n.753+16C>T)
c.*8+16C>T (n.*8+16C>T)
c.665+16C>T (n.665+16C>T)
c.720+16C>T (n.720+16C>T)
n.1228+16C>T
c.702+16C>T (n.702+16C>T)
n.1597+16C>T
c.771+16C>T (n.771+16C>T)
n.1216+16C>T
c.601-219C>T (n.601-219C>T)
c.678+16C>T (n.678+16C>T)
n.1246+16C>T
n.1002C>T
c.652-219C>T (n.652-219C>T)
n.1315C>T
c.717+16C>T (n.717+16C>T)
c.598-219C>T (n.598-219C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092540A>GCA2616354973HMBSc.606+17A>G (n.606+17A>G)
n.2769A>G
n.1595+17A>G
c.753+17A>G (n.753+17A>G)
c.*8+17A>G (n.*8+17A>G)
c.665+17A>G (n.665+17A>G)
c.720+17A>G (n.720+17A>G)
n.1228+17A>G
c.702+17A>G (n.702+17A>G)
n.1597+17A>G
c.771+17A>G (n.771+17A>G)
n.1216+17A>G
c.601-218A>G (n.601-218A>G)
c.678+17A>G (n.678+17A>G)
n.1246+17A>G
n.1003A>G
c.652-218A>G (n.652-218A>G)
n.1316A>G
c.717+17A>G (n.717+17A>G)
c.598-218A>G (n.598-218A>G)
 gnomAD v4
11g.119092541C=CA2003791896HMBSc.606+18C= (n.606+18C=)
n.2770C=
n.1595+18C=
c.753+18C= (n.753+18C=)
c.*8+18C= (n.*8+18C=)
c.665+18C= (n.665+18C=)
c.720+18C= (n.720+18C=)
n.1228+18C=
c.702+18C= (n.702+18C=)
n.1597+18C=
c.771+18C= (n.771+18C=)
n.1216+18C=
c.601-217C= (n.601-217C=)
c.678+18C= (n.678+18C=)
n.1246+18C=
n.1004C=
c.652-217C= (n.652-217C=)
n.1317C=
c.717+18C= (n.717+18C=)
c.598-217C= (n.598-217C=)
11g.119092541C>TCA602578272HMBSc.606+18C>T (n.606+18C>T)
n.2770C>T
n.1595+18C>T
c.753+18C>T (n.753+18C>T)
c.*8+18C>T (n.*8+18C>T)
c.665+18C>T (n.665+18C>T)
c.720+18C>T (n.720+18C>T)
n.1228+18C>T
c.702+18C>T (n.702+18C>T)
n.1597+18C>T
c.771+18C>T (n.771+18C>T)
n.1216+18C>T
c.601-217C>T (n.601-217C>T)
c.678+18C>T (n.678+18C>T)
n.1246+18C>T
n.1004C>T
c.652-217C>T (n.652-217C>T)
n.1317C>T
c.717+18C>T (n.717+18C>T)
c.598-217C>T (n.598-217C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092542C>ACA2575234362HMBSc.606+19C>A (n.606+19C>A)
n.2771C>A
n.1595+19C>A
c.753+19C>A (n.753+19C>A)
c.*8+19C>A (n.*8+19C>A)
c.665+19C>A (n.665+19C>A)
c.720+19C>A (n.720+19C>A)
n.1228+19C>A
c.702+19C>A (n.702+19C>A)
n.1597+19C>A
c.771+19C>A (n.771+19C>A)
n.1216+19C>A
c.601-216C>A (n.601-216C>A)
c.678+19C>A (n.678+19C>A)
n.1246+19C>A
n.1005C>A
c.652-216C>A (n.652-216C>A)
n.1318C>A
c.717+19C>A (n.717+19C>A)
c.598-216C>A (n.598-216C>A)
11g.119092542C=CA2003791897HMBSc.606+19C= (n.606+19C=)
n.2771C=
n.1595+19C=
c.753+19C= (n.753+19C=)
c.*8+19C= (n.*8+19C=)
c.665+19C= (n.665+19C=)
c.720+19C= (n.720+19C=)
n.1228+19C=
c.702+19C= (n.702+19C=)
n.1597+19C=
c.771+19C= (n.771+19C=)
n.1216+19C=
c.601-216C= (n.601-216C=)
c.678+19C= (n.678+19C=)
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n.1005C=
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11g.119092542C>TCA2003791898HMBSc.606+19C>T (n.606+19C>T)
n.2771C>T
n.1595+19C>T
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n.1228+19C>T
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n.1597+19C>T
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n.1216+19C>T
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c.678+19C>T (n.678+19C>T)
n.1246+19C>T
n.1005C>T
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n.1318C>T
c.717+19C>T (n.717+19C>T)
c.598-216C>T (n.598-216C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092543T>CCA6314179HMBSc.606+20T>C (n.606+20T>C)
n.2772T>C
n.1595+20T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092543T>GCA2575234363HMBSc.606+20T>G (n.606+20T>G)
n.2772T>G
n.1595+20T>G
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11g.119092543T=CA2003791901HMBSc.606+20T= (n.606+20T=)
n.2772T=
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11g.119092543_119092547delCA2616354974HMBSc.606+20_606+24del (n.606+20_606+24del)
n.2772_2776del
n.1595+20_1595+24del
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c.*8+20_*8+24del (n.*8+20_*8+24del)
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n.1228+20_1228+24del
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n.1597+20_1597+24del
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n.1216+20_1216+24del
c.601-215_601-211del (n.601-215_601-211del)
c.678+20_678+24del (n.678+20_678+24del)
n.1246+20_1246+24del
n.1006_1010del
c.652-215_652-211del (n.652-215_652-211del)
n.1319_1323del
c.717+20_717+24del (n.717+20_717+24del)
c.598-215_598-211del (n.598-215_598-211del)
 gnomAD v4
11g.119092544G>ACA229596470HMBSc.606+21G>A (n.606+21G>A)
n.2773G>A
n.1595+21G>A
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c.720+21G>A (n.720+21G>A)
n.1228+21G>A
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n.1597+21G>A
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n.1216+21G>A
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n.1246+21G>A
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n.1320G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092544G>CCA942780470HMBSc.606+21G>C (n.606+21G>C)
n.2773G>C
n.1595+21G>C
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n.1228+21G>C
c.702+21G>C (n.702+21G>C)
n.1597+21G>C
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n.1216+21G>C
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c.678+21G>C (n.678+21G>C)
n.1246+21G>C
n.1007G>C
c.652-214G>C (n.652-214G>C)
n.1320G>C
c.717+21G>C (n.717+21G>C)
c.598-214G>C (n.598-214G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092544G=CA2003791903HMBSc.606+21G= (n.606+21G=)
n.2773G=
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11g.119092544G>TCA6314180HMBSc.606+21G>T (n.606+21G>T)
n.2773G>T
n.1595+21G>T
c.753+21G>T (n.753+21G>T)
c.*8+21G>T (n.*8+21G>T)
c.665+21G>T (n.665+21G>T)
c.720+21G>T (n.720+21G>T)
n.1228+21G>T
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n.1597+21G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092545T>CCA6314181HMBSc.606+22T>C (n.606+22T>C)
n.2774T>C
n.1595+22T>C
c.753+22T>C (n.753+22T>C)
c.*8+22T>C (n.*8+22T>C)
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n.1246+22T>C
n.1008T>C
c.652-213T>C (n.652-213T>C)
n.1321T>C
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c.598-213T>C (n.598-213T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092545T=CA2003791908HMBSc.606+22T= (n.606+22T=)
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11g.119092546G>ACA2003791911HMBSc.606+23G>A (n.606+23G>A)
n.2775G>A
n.1595+23G>A
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n.1228+23G>A
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n.1597+23G>A
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n.1216+23G>A
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n.1246+23G>A
n.1009G>A
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n.1322G>A
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119092546G>CCA2616354975HMBSc.606+23G>C (n.606+23G>C)
n.2775G>C
n.1595+23G>C
c.753+23G>C (n.753+23G>C)
c.*8+23G>C (n.*8+23G>C)
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n.1228+23G>C
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n.1597+23G>C
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n.1216+23G>C
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c.678+23G>C (n.678+23G>C)
n.1246+23G>C
n.1009G>C
c.652-212G>C (n.652-212G>C)
n.1322G>C
c.717+23G>C (n.717+23G>C)
c.598-212G>C (n.598-212G>C)
 gnomAD v4
11g.119092546G=CA2003791914HMBSc.606+23G= (n.606+23G=)
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11g.119092546_119092547insTTGGGTGTGTTTCA2793833133HMBSc.606+23_606+24insTTGGGTGTGTTT (n.606+23_606+24insTTGGGTGTGTTT)
n.2775_2776insTTGGGTGTGTTT
n.1595+23_1595+24insTTGGGTGTGTTT
c.753+23_753+24insTTGGGTGTGTTT (n.753+23_753+24insTTGGGTGTGTTT)
c.*8+23_*8+24insTTGGGTGTGTTT (n.*8+23_*8+24insTTGGGTGTGTTT)
c.665+23_665+24insTTGGGTGTGTTT (n.665+23_665+24insTTGGGTGTGTTT)
c.720+23_720+24insTTGGGTGTGTTT (n.720+23_720+24insTTGGGTGTGTTT)
n.1228+23_1228+24insTTGGGTGTGTTT
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n.1597+23_1597+24insTTGGGTGTGTTT
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n.1216+23_1216+24insTTGGGTGTGTTT
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c.678+23_678+24insTTGGGTGTGTTT (n.678+23_678+24insTTGGGTGTGTTT)
n.1246+23_1246+24insTTGGGTGTGTTT
n.1009_1010insTTGGGTGTGTTT
c.652-212_652-211insTTGGGTGTGTTT (n.652-212_652-211insTTGGGTGTGTTT)
n.1322_1323insTTGGGTGTGTTT
c.717+23_717+24insTTGGGTGTGTTT (n.717+23_717+24insTTGGGTGTGTTT)
c.598-212_598-211insTTGGGTGTGTTT (n.598-212_598-211insTTGGGTGTGTTT)
11g.119092547G>ACA6314183HMBSc.606+24G>A (n.606+24G>A)
n.2776G>A
n.1595+24G>A
c.753+24G>A (n.753+24G>A)
c.*8+24G>A (n.*8+24G>A)
c.665+24G>A (n.665+24G>A)
c.720+24G>A (n.720+24G>A)
n.1228+24G>A
c.702+24G>A (n.702+24G>A)
n.1597+24G>A
c.771+24G>A (n.771+24G>A)
n.1216+24G>A
c.601-211G>A (n.601-211G>A)
c.678+24G>A (n.678+24G>A)
n.1246+24G>A
n.1010G>A
c.652-211G>A (n.652-211G>A)
n.1323G>A
c.717+24G>A (n.717+24G>A)
c.598-211G>A (n.598-211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092547G=CA2003791926HMBSc.606+24G= (n.606+24G=)
n.2776G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.119092548A>TCA6314184HMBSc.606+25A>T (n.606+25A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1595+26G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.119092549G=CA2003791931HMBSc.606+26G= (n.606+26G=)
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11g.119092551delCA2616354977HMBSc.606+28del (n.606+28del)
n.2780del
n.1595+28del
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c.720+28del (n.720+28del)
n.1228+28del
c.702+28del (n.702+28del)
n.1597+28del
c.771+28del (n.771+28del)
n.1216+28del
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n.1246+28del
n.1014del
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n.1327del
c.717+28del (n.717+28del)
c.598-207del (n.598-207del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119092550G>TCA2616354979HMBSc.606+27G>T (n.606+27G>T)
n.2779G>T
n.1595+27G>T
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n.1013G>T
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n.1326G>T
c.717+27G>T (n.717+27G>T)
c.598-208G>T (n.598-208G>T)
 gnomAD v4
11g.119092551G>ACA2616354983HMBSc.606+28G>A (n.606+28G>A)
n.2780G>A
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c.*8+28G>A (n.*8+28G>A)
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c.652-207G>A (n.652-207G>A)
n.1327G>A
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 gnomAD v4
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n.1228+28_1228+29insTGTGT
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n.1597+28_1597+29insTGTGT
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n.1014_1015insTGTGT
c.652-207_652-206insTGTGT (n.652-207_652-206insTGTGT)
n.1327_1328insTGTGT
c.717+28_717+29insTGTGT (n.717+28_717+29insTGTGT)
c.598-207_598-206insTGTGT (n.598-207_598-206insTGTGT)
11g.119092552C=CA2003791941HMBSc.606+29C= (n.606+29C=)
n.2781C=
n.1595+29C=
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c.652-206C= (n.652-206C=)
n.1328C=
c.717+29C= (n.717+29C=)
c.598-206C= (n.598-206C=)
11g.119092552C>TCA602578275HMBSc.606+29C>T (n.606+29C>T)
n.2781C>T
n.1595+29C>T
c.753+29C>T (n.753+29C>T)
c.*8+29C>T (n.*8+29C>T)
c.665+29C>T (n.665+29C>T)
c.720+29C>T (n.720+29C>T)
n.1228+29C>T
c.702+29C>T (n.702+29C>T)
n.1597+29C>T
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n.1216+29C>T
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c.678+29C>T (n.678+29C>T)
n.1246+29C>T
n.1015C>T
c.652-206C>T (n.652-206C>T)
n.1328C>T
c.717+29C>T (n.717+29C>T)
c.598-206C>T (n.598-206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092554G>ACA6314185HMBSc.606+31G>A (n.606+31G>A)
n.2783G>A
n.1595+31G>A
c.753+31G>A (n.753+31G>A)
c.*8+31G>A (n.*8+31G>A)
c.665+31G>A (n.665+31G>A)
c.720+31G>A (n.720+31G>A)
n.1228+31G>A
c.702+31G>A (n.702+31G>A)
n.1597+31G>A
c.771+31G>A (n.771+31G>A)
n.1216+31G>A
c.601-204G>A (n.601-204G>A)
c.678+31G>A (n.678+31G>A)
n.1246+31G>A
n.1017G>A
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n.1330G>A
c.717+31G>A (n.717+31G>A)
c.598-204G>A (n.598-204G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092554G=CA2003791942HMBSc.606+31G= (n.606+31G=)
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c.665+31G= (n.665+31G=)
c.720+31G= (n.720+31G=)
n.1228+31G=
c.702+31G= (n.702+31G=)
n.1597+31G=
c.771+31G= (n.771+31G=)
n.1216+31G=
c.601-204G= (n.601-204G=)
c.678+31G= (n.678+31G=)
n.1246+31G=
n.1017G=
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n.1330G=
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c.598-204G= (n.598-204G=)
11g.119092557delCA2575234364HMBSc.606+34del (n.606+34del)
n.2786del
n.1595+34del
c.753+34del (n.753+34del)
c.*8+34del (n.*8+34del)
c.665+34del (n.665+34del)
c.720+34del (n.720+34del)
n.1228+34del
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n.1597+34del
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n.1216+34del
c.601-201del (n.601-201del)
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n.1246+34del
n.1020del
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n.1333del
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c.598-201del (n.598-201del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2786G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2787A>G
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11g.119092558A>TCA602578276HMBSc.606+35A>T (n.606+35A>T)
n.2787A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2788C>A
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c.*8+36C>A (n.*8+36C>A)
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n.1228+36C>A
c.702+36C>A (n.702+36C>A)
n.1597+36C>A
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n.1216+36C>A
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c.678+36C>A (n.678+36C>A)
n.1246+36C>A
n.1022C>A
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 gnomAD v4
11g.119092560T>CCA2003791958HMBSc.606+37T>C (n.606+37T>C)
n.2789T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1023T=
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11g.119092562G>ACA942780475HMBSc.606+39G>A (n.606+39G>A)
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c.*8+39G>A (n.*8+39G>A)
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c.720+39G>A (n.720+39G>A)
n.1228+39G>A
c.702+39G>A (n.702+39G>A)
n.1597+39G>A
c.771+39G>A (n.771+39G>A)
n.1216+39G>A
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c.678+39G>A (n.678+39G>A)
n.1246+39G>A
n.1025G>A
c.652-196G>A (n.652-196G>A)
n.1338G>A
c.717+39G>A (n.717+39G>A)
c.598-196G>A (n.598-196G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092562G=CA2003791959HMBSc.606+39G= (n.606+39G=)
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c.720+39G= (n.720+39G=)
n.1228+39G=
c.702+39G= (n.702+39G=)
n.1597+39G=
c.771+39G= (n.771+39G=)
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c.601-196G= (n.601-196G=)
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c.598-196G= (n.598-196G=)
11g.119092564A=CA2003791960HMBSc.606+41A= (n.606+41A=)
n.2793A=
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c.665+41A= (n.665+41A=)
c.720+41A= (n.720+41A=)
n.1228+41A=
c.702+41A= (n.702+41A=)
n.1597+41A=
c.771+41A= (n.771+41A=)
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c.601-194A= (n.601-194A=)
c.678+41A= (n.678+41A=)
n.1246+41A=
n.1027A=
c.652-194A= (n.652-194A=)
n.1340A=
c.717+41A= (n.717+41A=)
c.598-194A= (n.598-194A=)
11g.119092564A>GCA672377998HMBSc.606+41A>G (n.606+41A>G)
n.2793A>G
n.1595+41A>G
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c.*8+41A>G (n.*8+41A>G)
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c.702+41A>G (n.702+41A>G)
n.1597+41A>G
c.771+41A>G (n.771+41A>G)
n.1216+41A>G
c.601-194A>G (n.601-194A>G)
c.678+41A>G (n.678+41A>G)
n.1246+41A>G
n.1027A>G
c.652-194A>G (n.652-194A>G)
n.1340A>G
c.717+41A>G (n.717+41A>G)
c.598-194A>G (n.598-194A>G)
 dbSNP
11g.119092565G=CA2003791961HMBSc.606+42G= (n.606+42G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.119092580G>ACA2575234368HMBSc.606+57G>A (n.606+57G>A)
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c.717+57G>A (n.717+57G>A)
c.598-178G>A (n.598-178G>A)
 gnomAD v4
11g.119092580G=CA2003791987HMBSc.606+57G= (n.606+57G=)
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c.598-178G= (n.598-178G=)
11g.119092580G>TCA2003791989HMBSc.606+57G>T (n.606+57G>T)
n.2809G>T
n.1595+57G>T
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c.*8+57G>T (n.*8+57G>T)
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c.720+57G>T (n.720+57G>T)
n.1228+57G>T
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n.1597+57G>T
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n.1216+57G>T
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c.678+57G>T (n.678+57G>T)
n.1246+57G>T
n.1043G>T
c.652-178G>T (n.652-178G>T)
n.1356G>T
c.717+57G>T (n.717+57G>T)
c.598-178G>T (n.598-178G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092581C>ACA2580601003HMBSc.606+58C>A (n.606+58C>A)
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n.1228+58C>A
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11g.119092581C=CA2003791991HMBSc.606+58C= (n.606+58C=)
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11g.119092581C>GCA2580601002HMBSc.606+58C>G (n.606+58C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092581C>TCA15676990HMBSc.606+58C>T (n.606+58C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1216+60G>A
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11g.119092583G>CCA2616354999HMBSc.606+60G>C (n.606+60G>C)
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n.1359G>C
c.717+60G>C (n.717+60G>C)
c.598-175G>C (n.598-175G>C)
 gnomAD v4
11g.119092583G>TCA2616355000HMBSc.606+60G>T (n.606+60G>T)
n.2812G>T
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c.753+60G>T (n.753+60G>T)
c.*8+60G>T (n.*8+60G>T)
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c.720+60G>T (n.720+60G>T)
n.1228+60G>T
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n.1597+60G>T
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n.1216+60G>T
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n.1246+60G>T
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 gnomAD v4
11g.119092585delCA2616354997HMBSc.606+62del (n.606+62del)
n.2814del
n.1595+62del
c.753+62del (n.753+62del)
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c.720+62del (n.720+62del)
n.1228+62del
c.702+62del (n.702+62del)
n.1597+62del
c.771+62del (n.771+62del)
n.1216+62del
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n.1246+62del
n.1048del
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n.1361del
c.717+62del (n.717+62del)
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 gnomAD v4
11g.119092585G>CCA2616355001HMBSc.606+62G>C (n.606+62G>C)
n.2814G>C
n.1595+62G>C
c.753+62G>C (n.753+62G>C)
c.*8+62G>C (n.*8+62G>C)
c.665+62G>C (n.665+62G>C)
c.720+62G>C (n.720+62G>C)
n.1228+62G>C
c.702+62G>C (n.702+62G>C)
n.1597+62G>C
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n.1216+62G>C
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n.1246+62G>C
n.1048G>C
c.652-173G>C (n.652-173G>C)
n.1361G>C
c.717+62G>C (n.717+62G>C)
c.598-173G>C (n.598-173G>C)
 gnomAD v4
11g.119092585G>TCA2616355002HMBSc.606+62G>T (n.606+62G>T)
n.2814G>T
n.1595+62G>T
c.753+62G>T (n.753+62G>T)
c.*8+62G>T (n.*8+62G>T)
c.665+62G>T (n.665+62G>T)
c.720+62G>T (n.720+62G>T)
n.1228+62G>T
c.702+62G>T (n.702+62G>T)
n.1597+62G>T
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n.1216+62G>T
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n.1246+62G>T
n.1048G>T
c.652-173G>T (n.652-173G>T)
n.1361G>T
c.717+62G>T (n.717+62G>T)
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 gnomAD v4
11g.119092586A=CA2003791993HMBSc.606+63A= (n.606+63A=)
n.2815A=
n.1595+63A=
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c.720+63A= (n.720+63A=)
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c.702+63A= (n.702+63A=)
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c.771+63A= (n.771+63A=)
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c.601-172A= (n.601-172A=)
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n.1362A=
c.717+63A= (n.717+63A=)
c.598-172A= (n.598-172A=)
11g.119092586A>GCA942780477HMBSc.606+63A>G (n.606+63A>G)
n.2815A>G
n.1595+63A>G
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c.*8+63A>G (n.*8+63A>G)
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c.720+63A>G (n.720+63A>G)
n.1228+63A>G
c.702+63A>G (n.702+63A>G)
n.1597+63A>G
c.771+63A>G (n.771+63A>G)
n.1216+63A>G
c.601-172A>G (n.601-172A>G)
c.678+63A>G (n.678+63A>G)
n.1246+63A>G
n.1049A>G
c.652-172A>G (n.652-172A>G)
n.1362A>G
c.717+63A>G (n.717+63A>G)
c.598-172A>G (n.598-172A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092588G>ACA2725109693HMBSc.606+65G>A (n.606+65G>A)
n.2817G>A
n.1595+65G>A
c.753+65G>A (n.753+65G>A)
c.*8+65G>A (n.*8+65G>A)
c.665+65G>A (n.665+65G>A)
c.720+65G>A (n.720+65G>A)
n.1228+65G>A
c.702+65G>A (n.702+65G>A)
n.1597+65G>A
c.771+65G>A (n.771+65G>A)
n.1216+65G>A
c.601-170G>A (n.601-170G>A)
c.678+65G>A (n.678+65G>A)
n.1246+65G>A
n.1051G>A
c.652-170G>A (n.652-170G>A)
n.1364G>A
c.717+65G>A (n.717+65G>A)
c.598-170G>A (n.598-170G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched