Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092407dupCA2695215823HMBSc.490dup
n.2636dup
n.1479dup
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c.604dup
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n.1100dup
c.600+244dup (n.600+244dup)
c.562dup
n.1130dup
n.870dup
c.651+244dup (n.651+244dup)
c.*790dup (n.*790dup)
n.1183dup
c.601dup
c.597+244dup (n.597+244dup)
11g.119092407delCA2573146999HMBSc.490del
n.2636del
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c.637del
c.604del
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c.586del
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n.1100del
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n.1130del
n.870del
c.651+244del (n.651+244del)
c.*790del (n.*790del)
n.1183del
c.601del
c.597+244del (n.597+244del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403_119092414delinsAGGGGCCTTGGACA2695215824HMBSc.487-1_497delinsAGGGGCCTTGGA
n.2632_2643delinsAGGGGCCTTGGA
n.1475_1486delinsAGGGGCCTTGGA
c.634-1_644delinsAGGGGCCTTGGA
c.601-1_611delinsAGGGGCCTTGGA
c.462-1_472delinsAGGGGCCTTGGA
c.546-1_556delinsAGGGGCCTTGGA
n.1108_1119delinsAGGGGCCTTGGA
c.583-1_593delinsAGGGGCCTTGGA
n.1478-1_1488delinsAGGGGCCTTGGA
c.652-1_662delinsAGGGGCCTTGGA
n.1097-1_1107delinsAGGGGCCTTGGA
c.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.559-1_569delinsAGGGGCCTTGGA
n.1126_1137delinsAGGGGCCTTGGA
n.866_877delinsAGGGGCCTTGGA
c.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA (n.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA)
n.1179_1190delinsAGGGGCCTTGGA
c.598-1_608delinsAGGGGCCTTGGA
c.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA)
11g.119092409_119092415delCA2695215825HMBSc.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?)
n.2638_2644del
n.1481_1487del
c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?)
c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?)
c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29)
c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29)
n.1114_1120del
c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?)
n.1483_1489del
c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?)
n.1102_1108del
c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del)
c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?)
n.1132_1138del
n.872_878del
c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del)
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
n.1185_1191del
c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?)
c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del)
11g.119092407G>ACA6314150HMBSc.490G>A (p.Ala164Thr)
n.2636G>A
n.1479G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.1112G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1481G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1100G>A
c.600+244G>A (n.600+244G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1130G>A
n.870G>A
c.651+244G>A (n.651+244G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1183G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.597+244G>A (n.597+244G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092407G>CCA382897061HMBSc.490G>C (p.Ala164Pro)
n.2636G>C
n.1479G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.1112G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1481G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1100G>C
c.600+244G>C (n.600+244G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1130G>C
n.870G>C
c.651+244G>C (n.651+244G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1183G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.597+244G>C (n.597+244G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092407G=CA2003791441HMBSc.490G= (p.Ala164=)
n.2636G=
n.1479G=
c.637G= (p.Ala213=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.465G= (p.Gly155=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.1112G=
c.586G= (p.Ala196=)
n.1481G=
c.655G= (p.Ala219=)
n.1100G=
c.600+244G= (n.600+244G=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.1130G=
n.870G=
c.651+244G= (n.651+244G=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.1183G=
c.601G= (p.Ala201=)
c.597+244G= (n.597+244G=)
11g.119092407G>TCA229596291HMBSc.490G>T (p.Ala164Ser)
n.2636G>T
n.1479G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.1112G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1481G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1100G>T
c.600+244G>T (n.600+244G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1130G>T
n.870G>T
c.651+244G>T (n.651+244G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1183G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.597+244G>T (n.597+244G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092408C>ACA382897066HMBSc.491C>A (p.Ala164Asp)
n.2637C>A
n.1480C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1113C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1482C>A
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1101C>A
c.600+245C>A (n.600+245C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1131C>A
n.871C>A
c.651+245C>A (n.651+245C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1184C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.597+245C>A (n.597+245C>A)
11g.119092408C=CA2003791453HMBSc.491C= (p.Ala164=)
n.2637C=
n.1480C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.1113C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.1482C=
c.656C= (p.Ala219=)
n.1101C=
c.600+245C= (n.600+245C=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.1131C=
n.871C=
c.651+245C= (n.651+245C=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.1184C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.597+245C= (n.597+245C=)
11g.119092408C>GCA382897069HMBSc.491C>G (p.Ala164Gly)
n.2637C>G
n.1480C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1113C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1482C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1101C>G
c.600+245C>G (n.600+245C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1131C>G
n.871C>G
c.651+245C>G (n.651+245C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1184C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.597+245C>G (n.597+245C>G)
11g.119092408C>TCA6314151HMBSc.491C>T (p.Ala164Val)
n.2637C>T
n.1480C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1113C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1482C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1101C>T
c.600+245C>T (n.600+245C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1131C>T
n.871C>T
c.651+245C>T (n.651+245C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1184C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.597+245C>T (n.597+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092409C>ACA477126871HMBSc.492C>A (p.Ala164=)
n.2638C>A
n.1481C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.1114C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1483C>A
c.657C>A (p.Ala219=)
n.1102C>A
c.600+246C>A (n.600+246C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.1132C>A
n.872C>A
c.651+246C>A (n.651+246C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1185C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.597+246C>A (n.597+246C>A)
11g.119092409C>GCA477126867HMBSc.492C>G (p.Ala164=)
n.2638C>G
n.1481C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1114C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1483C>G
c.657C>G (p.Ala219=)
n.1102C>G
c.600+246C>G (n.600+246C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.1132C>G
n.872C>G
c.651+246C>G (n.651+246C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1185C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.597+246C>G (n.597+246C>G)
 gnomAD v4
11g.119092409C>TCA477126870HMBSc.492C>T (p.Ala164=)
n.2638C>T
n.1481C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1114C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1483C>T
c.657C>T (p.Ala219=)
n.1102C>T
c.600+246C>T (n.600+246C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.1132C>T
n.872C>T
c.651+246C>T (n.651+246C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1185C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.597+246C>T (n.597+246C>T)
11g.119092410T>ACA382897092HMBSc.493T>A (p.Leu165Met)
n.2639T>A
n.1482T>A
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.468T>A (p.Pro156=)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.1115T>A
c.589T>A (p.Leu197Met)
n.1484T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
n.1103T>A
c.600+247T>A (n.600+247T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.1133T>A
n.873T>A
c.651+247T>A (n.651+247T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1186T>A
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.597+247T>A (n.597+247T>A)
11g.119092410T>CCA477126878HMBSc.493T>C (p.Leu165=)
n.2639T>C
n.1482T>C
c.640T>C (p.Leu214=)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.468T>C (p.Pro156=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1115T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
n.1484T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
n.1103T>C
c.600+247T>C (n.600+247T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.1133T>C
n.873T>C
c.651+247T>C (n.651+247T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1186T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.597+247T>C (n.597+247T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092410T>GCA382897094HMBSc.493T>G (p.Leu165Val)
n.2639T>G
n.1482T>G
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.468T>G (p.Pro156=)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.1115T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.1484T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
n.1103T>G
c.600+247T>G (n.600+247T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.1133T>G
n.873T>G
c.651+247T>G (n.651+247T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1186T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.597+247T>G (n.597+247T>G)
11g.119092410T=CA2003791458HMBSc.493T= (p.Leu165=)
n.2639T=
n.1482T=
c.640T= (p.Leu214=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.468T= (p.Pro156=)
c.552T= (p.Pro184=)
n.1115T=
c.589T= (p.Leu197=)
n.1484T=
c.658T= (p.Leu220=)
n.1103T=
c.600+247T= (n.600+247T=)
c.565T= (p.Leu189=)
n.1133T=
n.873T=
c.651+247T= (n.651+247T=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.1186T=
c.604T= (p.Leu202=)
c.597+247T= (n.597+247T=)
11g.119092411T>ACA382897116HMBSc.494T>A (p.Leu165Ter)
n.2640T>A
n.1483T>A
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1116T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.1485T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
n.1104T>A
c.600+248T>A (n.600+248T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.1134T>A
n.874T>A
c.651+248T>A (n.651+248T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1187T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.597+248T>A (n.597+248T>A)
11g.119092411T>CCA382897113HMBSc.494T>C (p.Leu165Ser)
n.2640T>C
n.1483T>C
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1116T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.1485T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
n.1104T>C
c.600+248T>C (n.600+248T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.1134T>C
n.874T>C
c.651+248T>C (n.651+248T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1187T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.597+248T>C (n.597+248T>C)
11g.119092411T>GCA382897106HMBSc.494T>G (p.Leu165Trp)
n.2640T>G
n.1483T>G
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1116T>G
c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.1485T>G
c.659T>G (p.Leu220Trp)
n.1104T>G
c.600+248T>G (n.600+248T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.1134T>G
n.874T>G
c.651+248T>G (n.651+248T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1187T>G
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.597+248T>G (n.597+248T>G)
11g.119092412G>ACA477126907HMBSc.495G>A (p.Leu165=)
n.2641G>A
n.1484G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1117G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
n.1486G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1105G>A
c.600+249G>A (n.600+249G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1135G>A
n.875G>A
c.651+249G>A (n.651+249G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1188G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.597+249G>A (n.597+249G>A)
11g.119092412G>CCA382897120HMBSc.495G>C (p.Leu165Phe)
n.2641G>C
n.1484G>C
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1117G>C
c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.1486G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
n.1105G>C
c.600+249G>C (n.600+249G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.1135G>C
n.875G>C
c.651+249G>C (n.651+249G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1188G>C
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.597+249G>C (n.597+249G>C)
11g.119092412G>TCA382897124HMBSc.495G>T (p.Leu165Phe)
n.2641G>T
n.1484G>T
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1117G>T
c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.1486G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.1105G>T
c.600+249G>T (n.600+249G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.1135G>T
n.875G>T
c.651+249G>T (n.651+249G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1188G>T
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.597+249G>T (n.597+249G>T)
11g.119092413G>ACA6314152HMBSc.496G>A (p.Gly166Ser)
n.2642G>A
n.1485G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.1118G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.1487G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1106G>A
c.600+250G>A (n.600+250G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
n.1136G>A
n.876G>A
c.651+250G>A (n.651+250G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1189G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.597+250G>A (n.597+250G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092413G>CCA382897125HMBSc.496G>C (p.Gly166Arg)
n.2642G>C
n.1485G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.1118G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1487G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1106G>C
c.600+250G>C (n.600+250G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1136G>C
n.876G>C
c.651+250G>C (n.651+250G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.1189G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.597+250G>C (n.597+250G>C)
11g.119092413G=CA2003791463HMBSc.496G= (p.Gly166=)
n.2642G=
n.1485G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.471G= (p.Trp157=)
c.555G= (p.Trp185=)
n.1118G=
c.592G= (p.Gly198=)
n.1487G=
c.661G= (p.Gly221=)
n.1106G=
c.600+250G= (n.600+250G=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.1136G=
n.876G=
c.651+250G= (n.651+250G=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.1189G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.597+250G= (n.597+250G=)
11g.119092413G>TCA382897126HMBSc.496G>T (p.Gly166Cys)
n.2642G>T
n.1485G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.1118G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.1487G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1106G>T
c.600+250G>T (n.600+250G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
n.1136G>T
n.876G>T
c.651+250G>T (n.651+250G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.1189G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.597+250G>T (n.597+250G>T)
 gnomAD v4
11g.119092414G>ACA382897128HMBSc.497G>A (p.Gly166Asp)
n.2643G>A
n.1486G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1119G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.1488G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1107G>A
c.600+251G>A (n.600+251G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
n.1137G>A
n.877G>A
c.651+251G>A (n.651+251G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1190G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.597+251G>A (n.597+251G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092414G>CCA382897130HMBSc.497G>C (p.Gly166Ala)
n.2643G>C
n.1486G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1119G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.1488G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1107G>C
c.600+251G>C (n.600+251G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.1137G>C
n.877G>C
c.651+251G>C (n.651+251G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1190G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.597+251G>C (n.597+251G>C)
11g.119092414G=CA2003791470HMBSc.497G= (p.Gly166=)
n.2643G=
n.1486G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.1119G=
c.593G= (p.Gly198=)
n.1488G=
c.662G= (p.Gly221=)
n.1107G=
c.600+251G= (n.600+251G=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.1137G=
n.877G=
c.651+251G= (n.651+251G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1190G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.597+251G= (n.597+251G=)
11g.119092414G>TCA382897133HMBSc.497G>T (p.Gly166Val)
n.2643G>T
n.1486G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1119G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.1488G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1107G>T
c.600+251G>T (n.600+251G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.1137G>T
n.877G>T
c.651+251G>T (n.651+251G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1190G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.597+251G>T (n.597+251G>T)
11g.119092415C>ACA477126943HMBSc.498C>A (p.Gly166=)
n.2644C>A
n.1487C>A
c.645C>A (p.Gly215=)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.1120C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
n.1489C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
n.1108C>A
c.600+252C>A (n.600+252C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
n.1138C>A
n.878C>A
c.651+252C>A (n.651+252C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1191C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
c.597+252C>A (n.597+252C>A)
11g.119092415C=CA2003791480HMBSc.498C= (p.Gly166=)
n.2644C=
n.1487C=
c.645C= (p.Gly215=)
c.612C= (p.Gly204=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.557C= (p.Ala186=)
n.1120C=
c.594C= (p.Gly198=)
n.1489C=
c.663C= (p.Gly221=)
n.1108C=
c.600+252C= (n.600+252C=)
c.570C= (p.Gly190=)
n.1138C=
n.878C=
c.651+252C= (n.651+252C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.1191C=
c.609C= (p.Gly203=)
c.597+252C= (n.597+252C=)
11g.119092415C>GCA477126944HMBSc.498C>G (p.Gly166=)
n.2644C>G
n.1487C>G
c.645C>G (p.Gly215=)
c.612C>G (p.Gly204=)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.1120C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
n.1489C>G
c.663C>G (p.Gly221=)
n.1108C>G
c.600+252C>G (n.600+252C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
n.1138C>G
n.878C>G
c.651+252C>G (n.651+252C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1191C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
c.597+252C>G (n.597+252C>G)
11g.119092415C>TCA6314153HMBSc.498C>T (p.Gly166=)
n.2644C>T
n.1487C>T
c.645C>T (p.Gly215=)
c.612C>T (p.Gly204=)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.1120C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
n.1489C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
n.1108C>T
c.600+252C>T (n.600+252C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
n.1138C>T
n.878C>T
c.651+252C>T (n.651+252C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1191C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
c.597+252C>T (n.597+252C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092416G>ACA382897142HMBSc.499G>A (p.Val167Met)
n.2645G>A
n.1488G>A
c.646G>A (p.Val216Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.474G>A (p.Ala158=)
c.558G>A (p.Ala186=)
n.1121G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.1490G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
n.1109G>A
c.600+253G>A (n.600+253G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.1139G>A
n.879G>A
c.651+253G>A (n.651+253G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1192G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.597+253G>A (n.597+253G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092416G>CCA382897148HMBSc.499G>C (p.Val167Leu)
n.2645G>C
n.1488G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.474G>C (p.Ala158=)
c.558G>C (p.Ala186=)
n.1121G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1490G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1109G>C
c.600+253G>C (n.600+253G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.1139G>C
n.879G>C
c.651+253G>C (n.651+253G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1192G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.597+253G>C (n.597+253G>C)
11g.119092416G=CA2003791484HMBSc.499G= (p.Val167=)
n.2645G=
n.1488G=
c.646G= (p.Val216=)
c.613G= (p.Val205=)
c.474G= (p.Ala158=)
c.558G= (p.Ala186=)
n.1121G=
c.595G= (p.Val199=)
n.1490G=
c.664G= (p.Val222=)
n.1109G=
c.600+253G= (n.600+253G=)
c.571G= (p.Val191=)
n.1139G=
n.879G=
c.651+253G= (n.651+253G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1192G=
c.610G= (p.Val204=)
c.597+253G= (n.597+253G=)
11g.119092416G>TCA382897156HMBSc.499G>T (p.Val167Leu)
n.2645G>T
n.1488G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.474G>T (p.Ala158=)
c.558G>T (p.Ala186=)
n.1121G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1490G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.1109G>T
c.600+253G>T (n.600+253G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.1139G>T
n.879G>T
c.651+253G>T (n.651+253G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1192G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.597+253G>T (n.597+253G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTCA2003791485HMBSc.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=)
n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=)
c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=)
c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=)
c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=)
n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=)
n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=)
n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=)
n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=)
c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
11g.119092417T>ACA382897166HMBSc.500T>A (p.Val167Glu)
n.2646T>A
n.1489T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.1122T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1491T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.1110T>A
c.600+254T>A (n.600+254T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.1140T>A
n.880T>A
c.651+254T>A (n.651+254T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1193T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.597+254T>A (n.597+254T>A)
11g.119092417T>CCA382897164HMBSc.500T>C (p.Val167Ala)
n.2646T>C
n.1489T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.1122T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1491T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1110T>C
c.600+254T>C (n.600+254T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.1140T>C
n.880T>C
c.651+254T>C (n.651+254T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1193T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.597+254T>C (n.597+254T>C)
11g.119092417T>GCA382897162HMBSc.500T>G (p.Val167Gly)
n.2646T>G
n.1489T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.1122T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1491T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1110T>G
c.600+254T>G (n.600+254T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.1140T>G
n.880T>G
c.651+254T>G (n.651+254T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1193T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.597+254T>G (n.597+254T>G)
11g.119092421_119092450delCA658797819HMBSc.504_533del (p.Glu168_Leu177del)
n.2650_2679del
n.1493_1522del
c.651_680del (p.Glu217_Leu226del)
c.618_647del (p.Glu206_Leu215del)
c.479_508del (p.Lys160_Trp169del)
c.563_592del (p.Lys188_Trp197del)
n.1126_1155del
c.600_629del (p.Glu200_Leu209del)
n.1495_1524del
c.669_698del (p.Glu223_Leu232del)
n.1114_1143del
c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del)
c.576_605del (p.Glu192_Leu201del)
n.1144_1173del
n.884_913del
c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del)
c.*804_*833del (n.*804_*833del)
n.1197_1226del
c.615_644del (p.Glu205_Leu214del)
c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092417_119092418insACA2695215827HMBSc.500_501insA (p.Glu168GlyfsTer28)
n.2646_2647insA
n.1489_1490insA
c.647_648insA (p.Glu217GlyfsTer28)
c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer?)
c.475_476insA (p.Trp159Ter)
c.559_560insA (p.Trp187Ter)
c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer28)
n.1122_1123insA
c.596_597insA (p.Glu200GlyfsTer28)
n.1491_1492insA
c.665_666insA (p.Glu223GlyfsTer28)
n.1110_1111insA
c.600+254_600+255insA (n.600+254_600+255insA)
c.572_573insA (p.Glu192GlyfsTer28)
n.1140_1141insA
n.880_881insA
c.651+254_651+255insA (n.651+254_651+255insA)
c.*800_*801insA (n.*800_*801insA)
n.1193_1194insA
c.611_612insA (p.Glu205GlyfsTer28)
c.597+254_597+255insA (n.597+254_597+255insA)
11g.119092418G>ACA477126960HMBSc.501G>A (p.Val167=)
n.2647G>A
n.1490G>A
c.648G>A (p.Val216=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.1123G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.1492G>A
c.666G>A (p.Val222=)
n.1111G>A
c.600+255G>A (n.600+255G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
n.1141G>A
n.881G>A
c.651+255G>A (n.651+255G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1194G>A
c.612G>A (p.Val204=)
c.597+255G>A (n.597+255G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092418G>CCA477126963HMBSc.501G>C (p.Val167=)
n.2647G>C
n.1490G>C
c.648G>C (p.Val216=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.1123G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.1492G>C
c.666G>C (p.Val222=)
n.1111G>C
c.600+255G>C (n.600+255G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
n.1141G>C
n.881G>C
c.651+255G>C (n.651+255G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1194G>C
c.612G>C (p.Val204=)
c.597+255G>C (n.597+255G>C)
11g.119092418G=CA2003791495HMBSc.501G= (p.Val167=)
n.2647G=
n.1490G=
c.648G= (p.Val216=)
c.615G= (p.Val205=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.560G= (p.Trp187=)
n.1123G=
c.597G= (p.Val199=)
n.1492G=
c.666G= (p.Val222=)
n.1111G=
c.600+255G= (n.600+255G=)
c.573G= (p.Val191=)
n.1141G=
n.881G=
c.651+255G= (n.651+255G=)
c.*801G= (n.*801G=)
n.1194G=
c.612G= (p.Val204=)
c.597+255G= (n.597+255G=)
11g.119092418G>TCA477126965HMBSc.501G>T (p.Val167=)
n.2647G>T
n.1490G>T
c.648G>T (p.Val216=)
c.615G>T (p.Val205=)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.1123G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.1492G>T
c.666G>T (p.Val222=)
n.1111G>T
c.600+255G>T (n.600+255G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
n.1141G>T
n.881G>T
c.651+255G>T (n.651+255G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.1194G>T
c.612G>T (p.Val204=)
c.597+255G>T (n.597+255G>T)
11g.119092418_119092419delCA2695215826HMBSc.501_502del (p.Glu168SerfsTer27)
n.2647_2648del
n.1490_1491del
c.648_649del (p.Glu217SerfsTer27)
c.615_616del (p.Glu206SerfsTer?)
c.476_477del (p.Trp159Ter)
c.560_561del (p.Trp187Ter)
c.615_616del (p.Glu206SerfsTer27)
n.1123_1124del
c.597_598del (p.Glu200SerfsTer27)
n.1492_1493del
c.666_667del (p.Glu223SerfsTer27)
n.1111_1112del
c.600+255_600+256del (n.600+255_600+256del)
c.573_574del (p.Glu192SerfsTer27)
n.1141_1142del
n.881_882del
c.651+255_651+256del (n.651+255_651+256del)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
n.1194_1195del
c.612_613del (p.Glu205SerfsTer27)
c.597+255_597+256del (n.597+255_597+256del)
11g.119092419G>ACA251826HMBSc.502G>A (p.Glu168Lys)
n.2648G>A
n.1491G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.1124G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1493G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1112G>A
c.600+256G>A (n.600+256G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1142G>A
n.882G>A
c.651+256G>A (n.651+256G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1195G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.597+256G>A (n.597+256G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092419G>CCA382897176HMBSc.502G>C (p.Glu168Gln)
n.2648G>C
n.1491G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
n.1124G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1493G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1112G>C
c.600+256G>C (n.600+256G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1142G>C
n.882G>C
c.651+256G>C (n.651+256G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1195G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.597+256G>C (n.597+256G>C)
11g.119092419G=CA2003791507HMBSc.502G= (p.Glu168=)
n.2648G=
n.1491G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.477G= (p.Trp159=)
c.561G= (p.Trp187=)
n.1124G=
c.598G= (p.Glu200=)
n.1493G=
c.667G= (p.Glu223=)
n.1112G=
c.600+256G= (n.600+256G=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.1142G=
n.882G=
c.651+256G= (n.651+256G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.1195G=
c.613G= (p.Glu205=)
c.597+256G= (n.597+256G=)
11g.119092419G>TCA382897171HMBSc.502G>T (p.Glu168Ter)
n.2648G>T
n.1491G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
n.1124G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1493G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1112G>T
c.600+256G>T (n.600+256G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1142G>T
n.882G>T
c.651+256G>T (n.651+256G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1195G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.597+256G>T (n.597+256G>T)
 gnomAD v4
11g.119092420A>CCA382897177HMBSc.503A>C (p.Glu168Ala)
n.2649A>C
n.1492A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.1125A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1494A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1113A>C
c.600+257A>C (n.600+257A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.1143A>C
n.883A>C
c.651+257A>C (n.651+257A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1196A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.597+257A>C (n.597+257A>C)
11g.119092420A>GCA382897181HMBSc.503A>G (p.Glu168Gly)
n.2649A>G
n.1492A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.1125A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1494A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1113A>G
c.600+257A>G (n.600+257A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.1143A>G
n.883A>G
c.651+257A>G (n.651+257A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1196A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.597+257A>G (n.597+257A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092420A>TCA382897179HMBSc.503A>T (p.Glu168Val)
n.2649A>T
n.1492A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.1125A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1494A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1113A>T
c.600+257A>T (n.600+257A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.1143A>T
n.883A>T
c.651+257A>T (n.651+257A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1196A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.597+257A>T (n.597+257A>T)
11g.119092421A>CCA382897185HMBSc.504A>C (p.Glu168Asp)
n.2650A>C
n.1493A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.1126A>C
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1495A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.1114A>C
c.600+258A>C (n.600+258A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.1144A>C
n.884A>C
c.651+258A>C (n.651+258A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.1197A>C
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.597+258A>C (n.597+258A>C)
11g.119092421A>GCA477126988HMBSc.504A>G (p.Glu168=)
n.2650A>G
n.1493A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.1126A>G
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1495A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
n.1114A>G
c.600+258A>G (n.600+258A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.1144A>G
n.884A>G
c.651+258A>G (n.651+258A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.1197A>G
c.615A>G (p.Glu205=)
c.597+258A>G (n.597+258A>G)
11g.119092421A>TCA382897186HMBSc.504A>T (p.Glu168Asp)
n.2650A>T
n.1493A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.1126A>T
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1495A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.1114A>T
c.600+258A>T (n.600+258A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.1144A>T
n.884A>T
c.651+258A>T (n.651+258A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.1197A>T
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.597+258A>T (n.597+258A>T)
11g.119092422G>ACA382897188HMBSc.505G>A (p.Val169Met)
n.2651G>A
n.1494G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.564G>A (p.Lys188=)
n.1127G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1496G>A
c.670G>A (p.Val224Met)
n.1115G>A
c.600+259G>A (n.600+259G>A)
c.577G>A (p.Val193Met)
n.1145G>A
n.885G>A
c.651+259G>A (n.651+259G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1198G>A
c.616G>A (p.Val206Met)
c.597+259G>A (n.597+259G>A)
11g.119092422G>CCA382897191HMBSc.505G>C (p.Val169Leu)
n.2651G>C
n.1494G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1127G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1496G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.1115G>C
c.600+259G>C (n.600+259G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1145G>C
n.885G>C
c.651+259G>C (n.651+259G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1198G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.597+259G>C (n.597+259G>C)
11g.119092422G>TCA382897196HMBSc.505G>T (p.Val169Leu)
n.2651G>T
n.1494G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1127G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1496G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.1115G>T
c.600+259G>T (n.600+259G>T)
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.1145G>T
n.885G>T
c.651+259G>T (n.651+259G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1198G>T
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.597+259G>T (n.597+259G>T)
11g.119092423T>ACA382897199HMBSc.506T>A (p.Val169Glu)
n.2652T>A
n.1495T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1128T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1497T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.1116T>A
c.600+260T>A (n.600+260T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.1146T>A
n.886T>A
c.651+260T>A (n.651+260T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1199T>A
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.597+260T>A (n.597+260T>A)
11g.119092423T>CCA382897201HMBSc.506T>C (p.Val169Ala)
n.2652T>C
n.1495T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.1128T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1497T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.1116T>C
c.600+260T>C (n.600+260T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1146T>C
n.886T>C
c.651+260T>C (n.651+260T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1199T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.597+260T>C (n.597+260T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092423T>GCA229596300HMBSc.506T>G (p.Val169Gly)
n.2652T>G
n.1495T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.1128T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1497T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.1116T>G
c.600+260T>G (n.600+260T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1146T>G
n.886T>G
c.651+260T>G (n.651+260T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1199T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.597+260T>G (n.597+260T>G)
 dbSNP
11g.119092423T=CA2003791512HMBSc.506T= (p.Val169=)
n.2652T=
n.1495T=
c.653T= (p.Val218=)
c.620T= (p.Val207=)
c.481T= (p.Cys161=)
c.565T= (p.Cys189=)
n.1128T=
c.602T= (p.Val201=)
n.1497T=
c.671T= (p.Val224=)
n.1116T=
c.600+260T= (n.600+260T=)
c.578T= (p.Val193=)
n.1146T=
n.886T=
c.651+260T= (n.651+260T=)
c.*806T= (n.*806T=)
n.1199T=
c.617T= (p.Val206=)
c.597+260T= (n.597+260T=)
11g.119092424G>ACA477127010HMBSc.507G>A (p.Val169=)
n.2653G>A
n.1496G>A
c.654G>A (p.Val218=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1129G>A
c.603G>A (p.Val201=)
n.1498G>A
c.672G>A (p.Val224=)
n.1117G>A
c.600+261G>A (n.600+261G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
n.1147G>A
n.887G>A
c.651+261G>A (n.651+261G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.1200G>A
c.618G>A (p.Val206=)
c.597+261G>A (n.597+261G>A)
 gnomAD v4
11g.119092424G>CCA477127016HMBSc.507G>C (p.Val169=)
n.2653G>C
n.1496G>C
c.654G>C (p.Val218=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1129G>C
c.603G>C (p.Val201=)
n.1498G>C
c.672G>C (p.Val224=)
n.1117G>C
c.600+261G>C (n.600+261G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
n.1147G>C
n.887G>C
c.651+261G>C (n.651+261G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.1200G>C
c.618G>C (p.Val206=)
c.597+261G>C (n.597+261G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092424G>TCA477127023HMBSc.507G>T (p.Val169=)
n.2653G>T
n.1496G>T
c.654G>T (p.Val218=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1129G>T
c.603G>T (p.Val201=)
n.1498G>T
c.672G>T (p.Val224=)
n.1117G>T
c.600+261G>T (n.600+261G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
n.1147G>T
n.887G>T
c.651+261G>T (n.651+261G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.1200G>T
c.618G>T (p.Val206=)
c.597+261G>T (n.597+261G>T)
11g.119092425C>ACA477127026HMBSc.508C>A (p.Arg170=)
n.2654C>A
n.1497C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
n.1130C>A
c.604C>A (p.Arg202=)
n.1499C>A
c.673C>A (p.Arg225=)
n.1118C>A
c.600+262C>A (n.600+262C>A)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.1148C>A
n.888C>A
c.651+262C>A (n.651+262C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1201C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
c.597+262C>A (n.597+262C>A)
11g.119092425C=CA2003791513HMBSc.508C= (p.Arg170=)
n.2654C=
n.1497C=
c.655C= (p.Arg219=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.483C= (p.Cys161=)
c.567C= (p.Cys189=)
n.1130C=
c.604C= (p.Arg202=)
n.1499C=
c.673C= (p.Arg225=)
n.1118C=
c.600+262C= (n.600+262C=)
c.580C= (p.Arg194=)
n.1148C=
n.888C=
c.651+262C= (n.651+262C=)
c.*808C= (n.*808C=)
n.1201C=
c.619C= (p.Arg207=)
c.597+262C= (n.597+262C=)
11g.119092425C>GCA382897212HMBSc.508C>G (p.Arg170Gly)
n.2654C>G
n.1497C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
n.1130C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1499C>G
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1118C>G
c.600+262C>G (n.600+262C>G)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1148C>G
n.888C>G
c.651+262C>G (n.651+262C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1201C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.597+262C>G (n.597+262C>G)
 gnomAD v4
11g.119092425C>TCA382897226HMBSc.508C>T (p.Arg170Ter)
n.2654C>T
n.1497C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.483C>T (p.Cys161=)
c.567C>T (p.Cys189=)
n.1130C>T
c.604C>T (p.Arg202Ter)
n.1499C>T
c.673C>T (p.Arg225Ter)
n.1118C>T
c.600+262C>T (n.600+262C>T)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.1148C>T
n.888C>T
c.651+262C>T (n.651+262C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1201C>T
c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.597+262C>T (n.597+262C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>ACA272881HMBSc.509G>A (p.Arg170Gln)
n.2655G>A
n.1498G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1131G>A
c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.1500G>A
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1119G>A
c.600+263G>A (n.600+263G>A)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.1149G>A
n.889G>A
c.651+263G>A (n.651+263G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1202G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.597+263G>A (n.597+263G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>CCA382897230HMBSc.509G>C (p.Arg170Pro)
n.2655G>C
n.1498G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1131G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1500G>C
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1119G>C
c.600+263G>C (n.600+263G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1149G>C
n.889G>C
c.651+263G>C (n.651+263G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1202G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.597+263G>C (n.597+263G>C)
11g.119092426G=CA2003791528HMBSc.509G= (p.Arg170=)
n.2655G=
n.1498G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1131G=
c.605G= (p.Arg202=)
n.1500G=
c.674G= (p.Arg225=)
n.1119G=
c.600+263G= (n.600+263G=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.1149G=
n.889G=
c.651+263G= (n.651+263G=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.1202G=
c.620G= (p.Arg207=)
c.597+263G= (n.597+263G=)
11g.119092426G>TCA382897234HMBSc.509G>T (p.Arg170Leu)
n.2655G>T
n.1498G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1131G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1500G>T
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1119G>T
c.600+263G>T (n.600+263G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1149G>T
n.889G>T
c.651+263G>T (n.651+263G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1202G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.597+263G>T (n.597+263G>T)
11g.119092427delCA2695215828HMBSc.510del (p.Ala171ProfsTer29)
n.2656del
n.1499del
c.657del (p.Ala220ProfsTer29)
c.624del (p.Ala209ProfsTer?)
c.485del (p.Glu162GlyfsTer25)
c.569del (p.Glu190GlyfsTer25)
c.624del (p.Ala209ProfsTer29)
n.1132del
c.606del (p.Ala203ProfsTer29)
n.1501del
c.675del (p.Ala226ProfsTer29)
n.1120del
c.600+264del (n.600+264del)
c.582del (p.Ala195ProfsTer29)
n.1150del
n.890del
c.651+264del (n.651+264del)
c.*810del (n.*810del)
n.1203del
c.621del (p.Ala208ProfsTer29)
c.597+264del (n.597+264del)
11g.119092427A>CCA477127053HMBSc.510A>C (p.Arg170=)
n.2656A>C
n.1499A>C
c.657A>C (p.Arg219=)
c.624A>C (p.Arg208=)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1132A>C
c.606A>C (p.Arg202=)
n.1501A>C
c.675A>C (p.Arg225=)
n.1120A>C
c.600+264A>C (n.600+264A>C)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.1150A>C
n.890A>C
c.651+264A>C (n.651+264A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1203A>C
c.621A>C (p.Arg207=)
c.597+264A>C (n.597+264A>C)
11g.119092427A>GCA477127063HMBSc.510A>G (p.Arg170=)
n.2656A>G
n.1499A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1132A>G
c.606A>G (p.Arg202=)
n.1501A>G
c.675A>G (p.Arg225=)
n.1120A>G
c.600+264A>G (n.600+264A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.1150A>G
n.890A>G
c.651+264A>G (n.651+264A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1203A>G
c.621A>G (p.Arg207=)
c.597+264A>G (n.597+264A>G)
11g.119092427A>TCA477127067HMBSc.510A>T (p.Arg170=)
n.2656A>T
n.1499A>T
c.657A>T (p.Arg219=)
c.624A>T (p.Arg208=)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1132A>T
c.606A>T (p.Arg202=)
n.1501A>T
c.675A>T (p.Arg225=)
n.1120A>T
c.600+264A>T (n.600+264A>T)
c.582A>T (p.Arg194=)
n.1150A>T
n.890A>T
c.651+264A>T (n.651+264A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.1203A>T
c.621A>T (p.Arg207=)
c.597+264A>T (n.597+264A>T)
11g.119092428G>ACA229596301HMBSc.511G>A (p.Ala171Thr)
n.2657G>A
n.1500G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1133G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1502G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.1121G>A
c.600+265G>A (n.600+265G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1151G>A
n.891G>A
c.651+265G>A (n.651+265G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1204G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.597+265G>A (n.597+265G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092428G>CCA382897261HMBSc.511G>C (p.Ala171Pro)
n.2657G>C
n.1500G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1133G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1502G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.1121G>C
c.600+265G>C (n.600+265G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1151G>C
n.891G>C
c.651+265G>C (n.651+265G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1204G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.597+265G>C (n.597+265G>C)
11g.119092428G=CA2003791538HMBSc.511G= (p.Ala171=)
n.2657G=
n.1500G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.570G= (p.Glu190=)
n.1133G=
c.607G= (p.Ala203=)
n.1502G=
c.676G= (p.Ala226=)
n.1121G=
c.600+265G= (n.600+265G=)
c.583G= (p.Ala195=)
n.1151G=
n.891G=
c.651+265G= (n.651+265G=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.1204G=
c.622G= (p.Ala208=)
c.597+265G= (n.597+265G=)
11g.119092428G>TCA382897256HMBSc.511G>T (p.Ala171Ser)
n.2657G>T
n.1500G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1133G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1502G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.1121G>T
c.600+265G>T (n.600+265G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1151G>T
n.891G>T
c.651+265G>T (n.651+265G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1204G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.597+265G>T (n.597+265G>T)
11g.119092429C>ACA382897269HMBSc.512C>A (p.Ala171Asp)
n.2658C>A
n.1501C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1134C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1503C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.1122C>A
c.600+266C>A (n.600+266C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1152C>A
n.892C>A
c.651+266C>A (n.651+266C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1205C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.597+266C>A (n.597+266C>A)
11g.119092429C=CA2003791545HMBSc.512C= (p.Ala171=)
n.2658C=
n.1501C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.1134C=
c.608C= (p.Ala203=)
n.1503C=
c.677C= (p.Ala226=)
n.1122C=
c.600+266C= (n.600+266C=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.1152C=
n.892C=
c.651+266C= (n.651+266C=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1205C=
c.623C= (p.Ala208=)
c.597+266C= (n.597+266C=)
11g.119092429C>GCA382897272HMBSc.512C>G (p.Ala171Gly)
n.2658C>G
n.1501C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1134C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1503C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.1122C>G
c.600+266C>G (n.600+266C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1152C>G
n.892C>G
c.651+266C>G (n.651+266C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1205C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.597+266C>G (n.597+266C>G)
11g.119092429C>TCA6314154HMBSc.512C>T (p.Ala171Val)
n.2658C>T
n.1501C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1134C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1503C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.1122C>T
c.600+266C>T (n.600+266C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1152C>T
n.892C>T
c.651+266C>T (n.651+266C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1205C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.597+266C>T (n.597+266C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092430C>ACA477127103HMBSc.513C>A (p.Ala171=)
n.2659C>A
n.1502C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.1135C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
n.1504C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
n.1123C>A
c.600+267C>A (n.600+267C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.1153C>A
n.893C>A
c.651+267C>A (n.651+267C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1206C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
c.597+267C>A (n.597+267C>A)
11g.119092430C=CA2003791549HMBSc.513C= (p.Ala171=)
n.2659C=
n.1502C=
c.660C= (p.Ala220=)
c.627C= (p.Ala209=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.1135C=
c.609C= (p.Ala203=)
n.1504C=
c.678C= (p.Ala226=)
n.1123C=
c.600+267C= (n.600+267C=)
c.585C= (p.Ala195=)
n.1153C=
n.893C=
c.651+267C= (n.651+267C=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.1206C=
c.624C= (p.Ala208=)
c.597+267C= (n.597+267C=)
11g.119092430C>GCA477127106HMBSc.513C>G (p.Ala171=)
n.2659C>G
n.1502C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1135C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
n.1504C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
n.1123C>G
c.600+267C>G (n.600+267C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.1153C>G
n.893C>G
c.651+267C>G (n.651+267C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1206C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
c.597+267C>G (n.597+267C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119092430C>TCA6314155HMBSc.513C>T (p.Ala171=)
n.2659C>T
n.1502C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1135C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
n.1504C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
n.1123C>T
c.600+267C>T (n.600+267C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.1153C>T
n.893C>T
c.651+267C>T (n.651+267C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1206C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
c.597+267C>T (n.597+267C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119092431A=CA2003791557HMBSc.514A= (p.Lys172=)
n.2660A=
n.1503A=
c.661A= (p.Lys221=)
c.628A= (p.Lys210=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.573A= (p.Pro191=)
n.1136A=
c.610A= (p.Lys204=)
n.1505A=
c.679A= (p.Lys227=)
n.1124A=
c.600+268A= (n.600+268A=)
c.586A= (p.Lys196=)
n.1154A=
n.894A=
c.651+268A= (n.651+268A=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.1207A=
c.625A= (p.Lys209=)
c.597+268A= (n.597+268A=)
11g.119092431A>CCA382897278HMBSc.514A>C (p.Lys172Gln)
n.2660A>C
n.1503A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.573A>C (p.Pro191=)
n.1136A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1505A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1124A>C
c.600+268A>C (n.600+268A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1154A>C
n.894A>C
c.651+268A>C (n.651+268A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1207A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.597+268A>C (n.597+268A>C)
11g.119092431A>GCA382897280HMBSc.514A>G (p.Lys172Glu)
n.2660A>G
n.1503A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.573A>G (p.Pro191=)
n.1136A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1505A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1124A>G
c.600+268A>G (n.600+268A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1154A>G
n.894A>G
c.651+268A>G (n.651+268A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1207A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.597+268A>G (n.597+268A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092431A>TCA382897290HMBSc.514A>T (p.Lys172Ter)
n.2660A>T
n.1503A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.573A>T (p.Pro191=)
n.1136A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1505A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1124A>T
c.600+268A>T (n.600+268A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1154A>T
n.894A>T
c.651+268A>T (n.651+268A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1207A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.597+268A>T (n.597+268A>T)
11g.119092431_119092432dupCA2695215829HMBSc.514_515dup (p.Asp173ArgfsTer28)
n.2660_2661dup
n.1503_1504dup
c.661_662dup (p.Asp222ArgfsTer28)
c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer?)
c.489_490dup (p.Arg164LysfsTer24)
c.573_574dup (p.Arg192LysfsTer24)
c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer28)
n.1136_1137dup
c.610_611dup (p.Asp205ArgfsTer28)
n.1505_1506dup
c.679_680dup (p.Asp228ArgfsTer28)
n.1124_1125dup
c.600+268_600+269dup (n.600+268_600+269dup)
c.586_587dup (p.Asp197ArgfsTer28)
n.1154_1155dup
n.894_895dup
c.651+268_651+269dup (n.651+268_651+269dup)
c.*814_*815dup (n.*814_*815dup)
n.1207_1208dup
c.625_626dup (p.Asp210ArgfsTer28)
c.597+268_597+269dup (n.597+268_597+269dup)
11g.119092432A=CA2003791560HMBSc.515A= (p.Lys172=)
n.2661A=
n.1504A=
c.662A= (p.Lys221=)
c.629A= (p.Lys210=)
c.490A= (p.Arg164=)
c.574A= (p.Arg192=)
n.1137A=
c.611A= (p.Lys204=)
n.1506A=
c.680A= (p.Lys227=)
n.1125A=
c.600+269A= (n.600+269A=)
c.587A= (p.Lys196=)
n.1155A=
n.895A=
c.651+269A= (n.651+269A=)
c.*815A= (n.*815A=)
n.1208A=
c.626A= (p.Lys209=)
c.597+269A= (n.597+269A=)
11g.119092432A>CCA382897291HMBSc.515A>C (p.Lys172Thr)
n.2661A>C
n.1504A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.574A>C (p.Arg192=)
n.1137A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1506A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1125A>C
c.600+269A>C (n.600+269A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1155A>C
n.895A>C
c.651+269A>C (n.651+269A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.1208A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.597+269A>C (n.597+269A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092432A>GCA382897294HMBSc.515A>G (p.Lys172Arg)
n.2661A>G
n.1504A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.1137A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1506A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1125A>G
c.600+269A>G (n.600+269A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1155A>G
n.895A>G
c.651+269A>G (n.651+269A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.1208A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.597+269A>G (n.597+269A>G)
11g.119092432A>TCA382897304HMBSc.515A>T (p.Lys172Met)
n.2661A>T
n.1504A>T
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.1137A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.1506A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.1125A>T
c.600+269A>T (n.600+269A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.1155A>T
n.895A>T
c.651+269A>T (n.651+269A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.1208A>T
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.597+269A>T (n.597+269A>T)
11g.119092433G>ACA477127124HMBSc.516G>A (p.Lys172=)
n.2662G>A
n.1505G>A
c.663G>A (p.Lys221=)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.1138G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
n.1507G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
n.1126G>A
c.600+270G>A (n.600+270G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.1156G>A
n.896G>A
c.651+270G>A (n.651+270G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1209G>A
c.627G>A (p.Lys209=)
c.597+270G>A (n.597+270G>A)
 gnomAD v4
11g.119092433G>CCA382897305HMBSc.516G>C (p.Lys172Asn)
n.2662G>C
n.1505G>C
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.1138G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.1507G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.1126G>C
c.600+270G>C (n.600+270G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.1156G>C
n.896G>C
c.651+270G>C (n.651+270G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1209G>C
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.597+270G>C (n.597+270G>C)
 COSMIC
11g.119092433G>TCA382897308HMBSc.516G>T (p.Lys172Asn)
n.2662G>T
n.1505G>T
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.575G>T (p.Arg192Met)
n.1138G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.1507G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.1126G>T
c.600+270G>T (n.600+270G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.1156G>T
n.896G>T
c.651+270G>T (n.651+270G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1209G>T
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.597+270G>T (n.597+270G>T)
11g.119092434G>ACA382897318HMBSc.517G>A (p.Asp173Asn)
n.2663G>A
n.1506G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.576G>A (p.Arg192=)
n.1139G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1508G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1127G>A
c.600+271G>A (n.600+271G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1157G>A
n.897G>A
c.651+271G>A (n.651+271G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1210G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.597+271G>A (n.597+271G>A)
11g.119092434G>CCA382897324HMBSc.517G>C (p.Asp173His)
n.2663G>C
n.1506G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.1139G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1508G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1127G>C
c.600+271G>C (n.600+271G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1157G>C
n.897G>C
c.651+271G>C (n.651+271G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1210G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.597+271G>C (n.597+271G>C)
11g.119092434G>TCA382897332HMBSc.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.2663G>T
n.1506G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.1139G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1508G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1127G>T
c.600+271G>T (n.600+271G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1157G>T
n.897G>T
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c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1210G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.597+271G>T (n.597+271G>T)
11g.119092434_119092442delCA2695215830HMBSc.517_525del (p.Asp173_Asp175del)
n.2663_2671del
n.1506_1514del
c.664_672del (p.Asp222_Asp224del)
c.631_639del (p.Asp211_Asp213del)
c.492_500del (p.Thr165_Thr167del)
c.576_584del (p.Thr193_Thr195del)
n.1139_1147del
c.613_621del (p.Asp205_Asp207del)
n.1508_1516del
c.682_690del (p.Asp228_Asp230del)
n.1127_1135del
c.600+271_600+279del (n.600+271_600+279del)
c.589_597del (p.Asp197_Asp199del)
n.1157_1165del
n.897_905del
c.651+271_651+279del (n.651+271_651+279del)
c.*817_*825del (n.*817_*825del)
n.1210_1218del
c.628_636del (p.Asp210_Asp212del)
c.597+271_597+279del (n.597+271_597+279del)
11g.119092435A>CCA382897337HMBSc.518A>C (p.Asp173Ala)
n.2664A>C
n.1507A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1140A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1509A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1128A>C
c.600+272A>C (n.600+272A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1158A>C
n.898A>C
c.651+272A>C (n.651+272A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1211A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.597+272A>C (n.597+272A>C)
11g.119092435A>GCA382897344HMBSc.518A>G (p.Asp173Gly)
n.2664A>G
n.1507A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1140A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1509A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1128A>G
c.600+272A>G (n.600+272A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1158A>G
n.898A>G
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c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1211A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.597+272A>G (n.597+272A>G)
11g.119092435A>TCA382897351HMBSc.518A>T (p.Asp173Val)
n.2664A>T
n.1507A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.1140A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1509A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1128A>T
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c.590A>T (p.Asp197Val)
n.1158A>T
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c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1211A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.597+272A>T (n.597+272A>T)
11g.119092436C>ACA382897361HMBSc.519C>A (p.Asp173Glu)
n.2665C>A
n.1508C>A
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c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.1141C>A
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.1510C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.1129C>A
c.600+273C>A (n.600+273C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
n.1159C>A
n.899C>A
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c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1212C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.597+273C>A (n.597+273C>A)
11g.119092436C=CA2003791561HMBSc.519C= (p.Asp173=)
n.2665C=
n.1508C=
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c.684C= (p.Asp228=)
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c.*819C= (n.*819C=)
n.1212C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.597+273C= (n.597+273C=)
11g.119092436C>GCA382897362HMBSc.519C>G (p.Asp173Glu)
n.2665C>G
n.1508C>G
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.1141C>G
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.1510C>G
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.1129C>G
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n.1159C>G
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n.1212C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.597+273C>G (n.597+273C>G)
 dbSNP
11g.119092436C>TCA477127137HMBSc.519C>T (p.Asp173=)
n.2665C>T
n.1508C>T
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n.1141C>T
c.615C>T (p.Asp205=)
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c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1212C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.597+273C>T (n.597+273C>T)
 gnomAD v4
11g.119092437C>ACA382897365HMBSc.520C>A (p.Gln174Lys)
n.2666C>A
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n.1130C>A
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c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.1160C>A
n.900C>A
c.651+274C>A (n.651+274C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1213C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.597+274C>A (n.597+274C>A)
11g.119092437C>GCA382897368HMBSc.520C>G (p.Gln174Glu)
n.2666C>G
n.1509C>G
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.579C>G (p.Thr193=)
n.1142C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.1511C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.1130C>G
c.600+274C>G (n.600+274C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.1160C>G
n.900C>G
c.651+274C>G (n.651+274C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.1213C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.597+274C>G (n.597+274C>G)
11g.119092437C>TCA382897375HMBSc.520C>T (p.Gln174Ter)
n.2666C>T
n.1509C>T
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.579C>T (p.Thr193=)
n.1142C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.1511C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.1130C>T
c.600+274C>T (n.600+274C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.1160C>T
n.900C>T
c.651+274C>T (n.651+274C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.1213C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.597+274C>T (n.597+274C>T)
11g.119092438A=CA2003791562HMBSc.521A= (p.Gln174=)
n.2667A=
n.1510A=
c.668A= (p.Gln223=)
c.635A= (p.Gln212=)
c.496A= (p.Arg166=)
c.580A= (p.Arg194=)
n.1143A=
c.617A= (p.Gln206=)
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n.1131A=
c.600+275A= (n.600+275A=)
c.593A= (p.Gln198=)
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c.*821A= (n.*821A=)
n.1214A=
c.632A= (p.Gln211=)
c.597+275A= (n.597+275A=)
11g.119092438A>CCA382897381HMBSc.521A>C (p.Gln174Pro)
n.2667A>C
n.1510A>C
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.1143A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.1512A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.1131A>C
c.600+275A>C (n.600+275A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.1161A>C
n.901A>C
c.651+275A>C (n.651+275A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.1214A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.597+275A>C (n.597+275A>C)
11g.119092438A>GCA382897386HMBSc.521A>G (p.Gln174Arg)
n.2667A>G
n.1510A>G
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.1143A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.1512A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.1131A>G
c.600+275A>G (n.600+275A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.1161A>G
n.901A>G
c.651+275A>G (n.651+275A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1214A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.597+275A>G (n.597+275A>G)
 dbSNP
11g.119092438A>TCA382897393HMBSc.521A>T (p.Gln174Leu)
n.2667A>T
n.1510A>T
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.1143A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.1512A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.1131A>T
c.600+275A>T (n.600+275A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.1161A>T
n.901A>T
c.651+275A>T (n.651+275A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.1214A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.597+275A>T (n.597+275A>T)
11g.119092439G>ACA477127164HMBSc.522G>A (p.Gln174=)
n.2668G>A
n.1511G>A
c.669G>A (p.Gln223=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.1144G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
n.1513G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
n.1132G>A
c.600+276G>A (n.600+276G>A)
c.594G>A (p.Gln198=)
n.1162G>A
n.902G>A
c.651+276G>A (n.651+276G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.1215G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
c.597+276G>A (n.597+276G>A)
11g.119092439G>CCA382897399HMBSc.522G>C (p.Gln174His)
n.2668G>C
n.1511G>C
c.669G>C (p.Gln223His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.1144G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
n.1513G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
n.1132G>C
c.600+276G>C (n.600+276G>C)
c.594G>C (p.Gln198His)
n.1162G>C
n.902G>C
c.651+276G>C (n.651+276G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.1215G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
c.597+276G>C (n.597+276G>C)
11g.119092439G>TCA382897404HMBSc.522G>T (p.Gln174His)
n.2668G>T
n.1511G>T
c.669G>T (p.Gln223His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.1144G>T
c.618G>T (p.Gln206His)
n.1513G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
n.1132G>T
c.600+276G>T (n.600+276G>T)
c.594G>T (p.Gln198His)
n.1162G>T
n.902G>T
c.651+276G>T (n.651+276G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.1215G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
c.597+276G>T (n.597+276G>T)
11g.119092440G>ACA382897410HMBSc.523G>A (p.Asp175Asn)
n.2669G>A
n.1512G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.582G>A (p.Arg194=)
n.1145G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.1514G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1133G>A
c.600+277G>A (n.600+277G>A)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1163G>A
n.903G>A
c.651+277G>A (n.651+277G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.1216G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.597+277G>A (n.597+277G>A)
 gnomAD v4
11g.119092440G>CCA382897418HMBSc.523G>C (p.Asp175His)
n.2669G>C
n.1512G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.1145G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
n.1514G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1133G>C
c.600+277G>C (n.600+277G>C)
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1163G>C
n.903G>C
c.651+277G>C (n.651+277G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.1216G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.597+277G>C (n.597+277G>C)
11g.119092440G=CA2003791563HMBSc.523G= (p.Asp175=)
n.2669G=
n.1512G=
c.670G= (p.Asp224=)
c.637G= (p.Asp213=)
c.498G= (p.Arg166=)
c.582G= (p.Arg194=)
n.1145G=
c.619G= (p.Asp207=)
n.1514G=
c.688G= (p.Asp230=)
n.1133G=
c.600+277G= (n.600+277G=)
c.595G= (p.Asp199=)
n.1163G=
n.903G=
c.651+277G= (n.651+277G=)
c.*823G= (n.*823G=)
n.1216G=
c.634G= (p.Asp212=)
c.597+277G= (n.597+277G=)
11g.119092440G>TCA6314156HMBSc.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.2669G>T
n.1512G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.1145G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.1514G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1133G>T
c.600+277G>T (n.600+277G>T)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1163G>T
n.903G>T
c.651+277G>T (n.651+277G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.1216G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.597+277G>T (n.597+277G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092441A>CCA382897428HMBSc.524A>C (p.Asp175Ala)
n.2670A>C
n.1513A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1146A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.1515A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1134A>C
c.600+278A>C (n.600+278A>C)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1164A>C
n.904A>C
c.651+278A>C (n.651+278A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
n.1217A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.597+278A>C (n.597+278A>C)
11g.119092441A>GCA382897432HMBSc.524A>G (p.Asp175Gly)
n.2670A>G
n.1513A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1146A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.1515A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1134A>G
c.600+278A>G (n.600+278A>G)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1164A>G
n.904A>G
c.651+278A>G (n.651+278A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
n.1217A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.597+278A>G (n.597+278A>G)
 ClinVar
11g.119092441A>TCA382897437HMBSc.524A>T (p.Asp175Val)
n.2670A>T
n.1513A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1146A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.1515A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1134A>T
c.600+278A>T (n.600+278A>T)
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1164A>T
n.904A>T
c.651+278A>T (n.651+278A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
n.1217A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.597+278A>T (n.597+278A>T)
11g.119092442_119092443delCA2695215831HMBSc.525_526del (p.Ile176LeufsTer19)
n.2671_2672del
n.1514_1515del
c.672_673del (p.Ile225LeufsTer19)
c.639_640del (p.Ile214LeufsTer?)
c.500_501del (p.Thr167IlefsTer?)
c.584_585del (p.Thr195IlefsTer?)
c.639_640del (p.Ile214LeufsTer19)
n.1147_1148del
c.621_622del (p.Ile208LeufsTer19)
n.1516_1517del
c.690_691del (p.Ile231LeufsTer19)
n.1135_1136del
c.600+279_600+280del (n.600+279_600+280del)
c.597_598del (p.Ile200LeufsTer19)
n.1165_1166del
n.905_906del
c.651+279_651+280del (n.651+279_651+280del)
c.*825_*826del (n.*825_*826del)
n.1218_1219del
c.636_637del (p.Ile213LeufsTer19)
c.597+279_597+280del (n.597+279_597+280del)
11g.119092442C>ACA382897439HMBSc.525C>A (p.Asp175Glu)
n.2671C>A
n.1514C>A
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.584C>A (p.Thr195Lys)
n.1147C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.1516C>A
c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1135C>A
c.600+279C>A (n.600+279C>A)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.1165C>A
n.905C>A
c.651+279C>A (n.651+279C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.1218C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.597+279C>A (n.597+279C>A)
11g.119092442C=CA2003791564HMBSc.525C= (p.Asp175=)
n.2671C=
n.1514C=
c.672C= (p.Asp224=)
c.639C= (p.Asp213=)
c.500C= (p.Thr167=)
c.584C= (p.Thr195=)
n.1147C=
c.621C= (p.Asp207=)
n.1516C=
c.690C= (p.Asp230=)
n.1135C=
c.600+279C= (n.600+279C=)
c.597C= (p.Asp199=)
n.1165C=
n.905C=
c.651+279C= (n.651+279C=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.1218C=
c.636C= (p.Asp212=)
c.597+279C= (n.597+279C=)
11g.119092442C>GCA6314157HMBSc.525C>G (p.Asp175Glu)
n.2671C>G
n.1514C>G
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.584C>G (p.Thr195Arg)
n.1147C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.1516C>G
c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1135C>G
c.600+279C>G (n.600+279C>G)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.1165C>G
n.905C>G
c.651+279C>G (n.651+279C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.1218C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.597+279C>G (n.597+279C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092442C>TCA477127187HMBSc.525C>T (p.Asp175=)
n.2671C>T
n.1514C>T
c.672C>T (p.Asp224=)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1147C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
n.1516C>T
c.690C>T (p.Asp230=)
n.1135C>T
c.600+279C>T (n.600+279C>T)
c.597C>T (p.Asp199=)
n.1165C>T
n.905C>T
c.651+279C>T (n.651+279C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.1218C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.597+279C>T (n.597+279C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092443A=CA2003791565HMBSc.526A= (p.Ile176=)
n.2672A=
n.1515A=
c.673A= (p.Ile225=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.501A= (p.Thr167=)
c.585A= (p.Thr195=)
n.1148A=
c.622A= (p.Ile208=)
n.1517A=
c.691A= (p.Ile231=)
n.1136A=
c.600+280A= (n.600+280A=)
c.598A= (p.Ile200=)
n.1166A=
n.906A=
c.651+280A= (n.651+280A=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.1219A=
c.637A= (p.Ile213=)
c.597+280A= (n.597+280A=)
11g.119092443A>CCA382897446HMBSc.526A>C (p.Ile176Leu)
n.2672A>C
n.1515A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.501A>C (p.Thr167=)
c.585A>C (p.Thr195=)
n.1148A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.1517A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.1136A>C
c.600+280A>C (n.600+280A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.1166A>C
n.906A>C
c.651+280A>C (n.651+280A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.1219A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.597+280A>C (n.597+280A>C)
 gnomAD v4
11g.119092443A>GCA382897447HMBSc.526A>G (p.Ile176Val)
n.2672A>G
n.1515A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.501A>G (p.Thr167=)
c.585A>G (p.Thr195=)
n.1148A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.1517A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.1136A>G
c.600+280A>G (n.600+280A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.1166A>G
n.906A>G
c.651+280A>G (n.651+280A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.1219A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.597+280A>G (n.597+280A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092443A>TCA382897449HMBSc.526A>T (p.Ile176Phe)
n.2672A>T
n.1515A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.501A>T (p.Thr167=)
c.585A>T (p.Thr195=)
n.1148A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.1517A>T
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.1136A>T
c.600+280A>T (n.600+280A>T)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.1166A>T
n.906A>T
c.651+280A>T (n.651+280A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.1219A>T
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.597+280A>T (n.597+280A>T)
11g.119092444T>ACA382897455HMBSc.527T>A (p.Ile176Asn)
n.2673T>A
n.1516T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.1149T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.1518T>A
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.1137T>A
c.600+281T>A (n.600+281T>A)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.1167T>A
n.907T>A
c.651+281T>A (n.651+281T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1220T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.597+281T>A (n.597+281T>A)
11g.119092444T>CCA382897454HMBSc.527T>C (p.Ile176Thr)
n.2673T>C
n.1516T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.1149T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.1518T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.1137T>C
c.600+281T>C (n.600+281T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.1167T>C
n.907T>C
c.651+281T>C (n.651+281T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1220T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.597+281T>C (n.597+281T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092444T>GCA382897453HMBSc.527T>G (p.Ile176Ser)
n.2673T>G
n.1516T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.1149T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.1518T>G
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.1137T>G
c.600+281T>G (n.600+281T>G)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.1167T>G
n.907T>G
c.651+281T>G (n.651+281T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1220T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.597+281T>G (n.597+281T>G)
11g.119092445C>ACA477127206HMBSc.528C>A (p.Ile176=)
n.2674C>A
n.1517C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
c.642C>A (p.Ile214=)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.1150C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
n.1519C>A
c.693C>A (p.Ile231=)
n.1138C>A
c.600+282C>A (n.600+282C>A)
c.600C>A (p.Ile200=)
n.1168C>A
n.908C>A
c.651+282C>A (n.651+282C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1221C>A
c.639C>A (p.Ile213=)
c.597+282C>A (n.597+282C>A)
11g.119092445C>GCA382897456HMBSc.528C>G (p.Ile176Met)
n.2674C>G
n.1517C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.1150C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
n.1519C>G
c.693C>G (p.Ile231Met)
n.1138C>G
c.600+282C>G (n.600+282C>G)
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.1168C>G
n.908C>G
c.651+282C>G (n.651+282C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.1221C>G
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.597+282C>G (n.597+282C>G)
11g.119092445C>TCA477127212HMBSc.528C>T (p.Ile176=)
n.2674C>T
n.1517C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
c.642C>T (p.Ile214=)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.1150C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
n.1519C>T
c.693C>T (p.Ile231=)
n.1138C>T
c.600+282C>T (n.600+282C>T)
c.600C>T (p.Ile200=)
n.1168C>T
n.908C>T
c.651+282C>T (n.651+282C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1221C>T
c.639C>T (p.Ile213=)
c.597+282C>T (n.597+282C>T)
 COSMIC
11g.119092446T>ACA382897460HMBSc.529T>A (p.Leu177Met)
n.2675T>A
n.1518T>A
c.676T>A (p.Leu226Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.504T>A (p.Ser168=)
c.588T>A (p.Ser196=)
n.1151T>A
c.625T>A (p.Leu209Met)
n.1520T>A
c.694T>A (p.Leu232Met)
n.1139T>A
c.600+283T>A (n.600+283T>A)
c.601T>A (p.Leu201Met)
n.1169T>A
n.909T>A
c.651+283T>A (n.651+283T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1222T>A
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.597+283T>A (n.597+283T>A)
11g.119092446T>CCA477127220HMBSc.529T>C (p.Leu177=)
n.2675T>C
n.1518T>C
c.676T>C (p.Leu226=)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.588T>C (p.Ser196=)
n.1151T>C
c.625T>C (p.Leu209=)
n.1520T>C
c.694T>C (p.Leu232=)
n.1139T>C
c.600+283T>C (n.600+283T>C)
c.601T>C (p.Leu201=)
n.1169T>C
n.909T>C
c.651+283T>C (n.651+283T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1222T>C
c.640T>C (p.Leu214=)
c.597+283T>C (n.597+283T>C)
11g.119092446T>GCA382897465HMBSc.529T>G (p.Leu177Val)
n.2675T>G
n.1518T>G
c.676T>G (p.Leu226Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.504T>G (p.Ser168=)
c.588T>G (p.Ser196=)
n.1151T>G
c.625T>G (p.Leu209Val)
n.1520T>G
c.694T>G (p.Leu232Val)
n.1139T>G
c.600+283T>G (n.600+283T>G)
c.601T>G (p.Leu201Val)
n.1169T>G
n.909T>G
c.651+283T>G (n.651+283T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1222T>G
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.597+283T>G (n.597+283T>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092447T>ACA382897470HMBSc.530T>A (p.Leu177Ter)
n.2676T>A
n.1519T>A
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
n.1152T>A
c.626T>A (p.Leu209Ter)
n.1521T>A
c.695T>A (p.Leu232Ter)
n.1140T>A
c.600+284T>A (n.600+284T>A)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
n.1170T>A
n.910T>A
c.651+284T>A (n.651+284T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.1223T>A
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.597+284T>A (n.597+284T>A)
11g.119092447T>CCA382897477HMBSc.530T>C (p.Leu177Ser)
n.2676T>C
n.1519T>C
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
n.1152T>C
c.626T>C (p.Leu209Ser)
n.1521T>C
c.695T>C (p.Leu232Ser)
n.1140T>C
c.600+284T>C (n.600+284T>C)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
n.1170T>C
n.910T>C
c.651+284T>C (n.651+284T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.1223T>C
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.597+284T>C (n.597+284T>C)
11g.119092447T>GCA382897485HMBSc.530T>G (p.Leu177Trp)
n.2676T>G
n.1519T>G
c.677T>G (p.Leu226Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
n.1152T>G
c.626T>G (p.Leu209Trp)
n.1521T>G
c.695T>G (p.Leu232Trp)
n.1140T>G
c.600+284T>G (n.600+284T>G)
c.602T>G (p.Leu201Trp)
n.1170T>G
n.910T>G
c.651+284T>G (n.651+284T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.1223T>G
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.597+284T>G (n.597+284T>G)
 gnomAD v4
11g.119092448G>ACA477127231HMBSc.531G>A (p.Leu177=)
n.2677G>A
n.1520G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
n.1153G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
n.1522G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
n.1141G>A
c.600+285G>A (n.600+285G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1171G>A
n.911G>A
c.651+285G>A (n.651+285G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.1224G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.597+285G>A (n.597+285G>A)
11g.119092448G>CCA382897487HMBSc.531G>C (p.Leu177Phe)
n.2677G>C
n.1520G>C
c.678G>C (p.Leu226Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
n.1153G>C
c.627G>C (p.Leu209Phe)
n.1522G>C
c.696G>C (p.Leu232Phe)
n.1141G>C
c.600+285G>C (n.600+285G>C)
c.603G>C (p.Leu201Phe)
n.1171G>C
n.911G>C
c.651+285G>C (n.651+285G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.1224G>C
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.597+285G>C (n.597+285G>C)
11g.119092448G>TCA382897489HMBSc.531G>T (p.Leu177Phe)
n.2677G>T
n.1520G>T
c.678G>T (p.Leu226Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
n.1153G>T
c.627G>T (p.Leu209Phe)
n.1522G>T
c.696G>T (p.Leu232Phe)
n.1141G>T
c.600+285G>T (n.600+285G>T)
c.603G>T (p.Leu201Phe)
n.1171G>T
n.911G>T
c.651+285G>T (n.651+285G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.1224G>T
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.597+285G>T (n.597+285G>T)
11g.119092449G>ACA382897495HMBSc.532G>A (p.Asp178Asn)
n.2678G>A
n.1521G>A
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
n.1154G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.1523G>A
c.697G>A (p.Asp233Asn)
n.1142G>A
c.600+286G>A (n.600+286G>A)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1172G>A
n.912G>A
c.651+286G>A (n.651+286G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.1225G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.597+286G>A (n.597+286G>A)
11g.119092449G>CCA382897500HMBSc.532G>C (p.Asp178His)
n.2678G>C
n.1521G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.507G>C (p.Trp169Cys)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
n.1154G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
n.1523G>C
c.697G>C (p.Asp233His)
n.1142G>C
c.600+286G>C (n.600+286G>C)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.1172G>C
n.912G>C
c.651+286G>C (n.651+286G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.1225G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
c.597+286G>C (n.597+286G>C)
11g.119092449G>TCA382897504HMBSc.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.2678G>T
n.1521G>T
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
n.1154G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.1523G>T
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.1142G>T
c.600+286G>T (n.600+286G>T)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1172G>T
n.912G>T
c.651+286G>T (n.651+286G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.1225G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.597+286G>T (n.597+286G>T)
11g.119092450A>CCA382897507HMBSc.533A>C (p.Asp178Ala)
n.2679A>C
n.1522A>C
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.1155A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.1524A>C
c.698A>C (p.Asp233Ala)
n.1143A>C
c.600+287A>C (n.600+287A>C)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1173A>C
n.913A>C
c.651+287A>C (n.651+287A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.1226A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.597+287A>C (n.597+287A>C)
11g.119092450A>GCA382897508HMBSc.533A>G (p.Asp178Gly)
n.2679A>G
n.1522A>G
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.1155A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.1524A>G
c.698A>G (p.Asp233Gly)
n.1143A>G
c.600+287A>G (n.600+287A>G)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1173A>G
n.913A>G
c.651+287A>G (n.651+287A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.1226A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.597+287A>G (n.597+287A>G)
11g.119092450A>TCA382897513HMBSc.533A>T (p.Asp178Val)
n.2679A>T
n.1522A>T
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.1155A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.1524A>T
c.698A>T (p.Asp233Val)
n.1143A>T
c.600+287A>T (n.600+287A>T)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1173A>T
n.913A>T
c.651+287A>T (n.651+287A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.1226A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.597+287A>T (n.597+287A>T)
11g.119092451T>ACA382897518HMBSc.534T>A (p.Asp178Glu)
n.2680T>A
n.1523T>A
c.681T>A (p.Asp227Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.1156T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.1525T>A
c.699T>A (p.Asp233Glu)
n.1144T>A
c.600+288T>A (n.600+288T>A)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
n.1174T>A
n.914T>A
c.651+288T>A (n.651+288T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.1227T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.597+288T>A (n.597+288T>A)
11g.119092451T>CCA477127251HMBSc.534T>C (p.Asp178=)
n.2680T>C
n.1523T>C
c.681T>C (p.Asp227=)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.1156T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
n.1525T>C
c.699T>C (p.Asp233=)
n.1144T>C
c.600+288T>C (n.600+288T>C)
c.606T>C (p.Asp202=)
n.1174T>C
n.914T>C
c.651+288T>C (n.651+288T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.1227T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
c.597+288T>C (n.597+288T>C)
11g.119092451T>GCA382897517HMBSc.534T>G (p.Asp178Glu)
n.2680T>G
n.1523T>G
c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.1156T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.1525T>G
c.699T>G (p.Asp233Glu)
n.1144T>G
c.600+288T>G (n.600+288T>G)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
n.1174T>G
n.914T>G
c.651+288T>G (n.651+288T>G)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.1227T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.597+288T>G (n.597+288T>G)
11g.119092452C>ACA382897519HMBSc.535C>A (p.Leu179Met)
n.2681C>A
n.1524C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.510C>A (p.Ile170=)
c.594C>A (p.Ile198=)
n.1157C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.1526C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1145C>A
c.600+289C>A (n.600+289C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.1175C>A
n.915C>A
c.651+289C>A (n.651+289C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1228C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.597+289C>A (n.597+289C>A)
11g.119092452C=CA2003791566HMBSc.535C= (p.Leu179=)
n.2681C=
n.1524C=
c.682C= (p.Leu228=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.510C= (p.Ile170=)
c.594C= (p.Ile198=)
n.1157C=
c.631C= (p.Leu211=)
n.1526C=
c.700C= (p.Leu234=)
n.1145C=
c.600+289C= (n.600+289C=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.1175C=
n.915C=
c.651+289C= (n.651+289C=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.1228C=
c.646C= (p.Leu216=)
c.597+289C= (n.597+289C=)
11g.119092452C>GCA382897521HMBSc.535C>G (p.Leu179Val)
n.2681C>G
n.1524C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
n.1157C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.1526C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1145C>G
c.600+289C>G (n.600+289C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1175C>G
n.915C>G
c.651+289C>G (n.651+289C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.1228C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.597+289C>G (n.597+289C>G)
 dbSNP
11g.119092452C>TCA477127266HMBSc.535C>T (p.Leu179=)
n.2681C>T
n.1524C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.510C>T (p.Ile170=)
c.594C>T (p.Ile198=)
n.1157C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
n.1526C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
n.1145C>T
c.600+289C>T (n.600+289C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.1175C>T
n.915C>T
c.651+289C>T (n.651+289C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.1228C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
c.597+289C>T (n.597+289C>T)
 gnomAD v4
11g.119092453T>ACA382897524HMBSc.536T>A (p.Leu179Gln)
n.2682T>A
n.1525T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
n.1158T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.1527T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1146T>A
c.600+290T>A (n.600+290T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.1176T>A
n.916T>A
c.651+290T>A (n.651+290T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.1229T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.597+290T>A (n.597+290T>A)
11g.119092453T>CCA382897533HMBSc.536T>C (p.Leu179Pro)
n.2682T>C
n.1525T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
n.1158T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1527T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1146T>C
c.600+290T>C (n.600+290T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1176T>C
n.916T>C
c.651+290T>C (n.651+290T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.1229T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.597+290T>C (n.597+290T>C)
11g.119092453T>GCA382897538HMBSc.536T>G (p.Leu179Arg)
n.2682T>G
n.1525T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
n.1158T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.1527T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1146T>G
c.600+290T>G (n.600+290T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.1176T>G
n.916T>G
c.651+290T>G (n.651+290T>G)
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.1229T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.597+290T>G (n.597+290T>G)
11g.119092454G>ACA477127277HMBSc.537G>A (p.Leu179=)
n.2683G>A
n.1526G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
n.1159G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
n.1528G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1147G>A
c.600+291G>A (n.600+291G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.1177G>A
n.917G>A
c.651+291G>A (n.651+291G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.1230G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.597+291G>A (n.597+291G>A)
11g.119092454G>CCA477127278HMBSc.537G>C (p.Leu179=)
n.2683G>C
n.1526G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
n.1159G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
n.1528G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
n.1147G>C
c.600+291G>C (n.600+291G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.1177G>C
n.917G>C
c.651+291G>C (n.651+291G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.1230G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
c.597+291G>C (n.597+291G>C)
11g.119092454G>TCA477127279HMBSc.537G>T (p.Leu179=)
n.2683G>T
n.1526G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
n.1159G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
n.1528G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
n.1147G>T
c.600+291G>T (n.600+291G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.1177G>T
n.917G>T
c.651+291G>T (n.651+291G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.1230G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
c.597+291G>T (n.597+291G>T)
11g.119092455G>ACA382897542HMBSc.538G>A (p.Val180Met)
n.2684G>A
n.1527G>A
c.685G>A (p.Val229Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
n.1160G>A
c.634G>A (p.Val212Met)
n.1529G>A
c.703G>A (p.Val235Met)
n.1148G>A
c.600+292G>A (n.600+292G>A)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.1178G>A
n.918G>A
c.651+292G>A (n.651+292G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1231G>A
c.649G>A (p.Val217Met)
c.597+292G>A (n.597+292G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092455G>CCA382897541HMBSc.538G>C (p.Val180Leu)
n.2684G>C
n.1527G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
n.1160G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1529G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1148G>C
c.600+292G>C (n.600+292G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.1178G>C
n.918G>C
c.651+292G>C (n.651+292G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1231G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.597+292G>C (n.597+292G>C)
11g.119092455G=CA2003791567HMBSc.538G= (p.Val180=)
n.2684G=
n.1527G=
c.685G= (p.Val229=)
c.652G= (p.Val218=)
c.513G= (p.Trp171=)
c.597G= (p.Trp199=)
n.1160G=
c.634G= (p.Val212=)
n.1529G=
c.703G= (p.Val235=)
n.1148G=
c.600+292G= (n.600+292G=)
c.610G= (p.Val204=)
n.1178G=
n.918G=
c.651+292G= (n.651+292G=)
c.*838G= (n.*838G=)
n.1231G=
c.649G= (p.Val217=)
c.597+292G= (n.597+292G=)
11g.119092455G>TCA229596325HMBSc.538G>T (p.Val180Leu)
n.2684G>T
n.1527G>T
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
n.1160G>T
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1529G>T
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.1148G>T
c.600+292G>T (n.600+292G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.1178G>T
n.918G>T
c.651+292G>T (n.651+292G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1231G>T
c.649G>T (p.Val217Leu)
c.597+292G>T (n.597+292G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092456T>ACA382897545HMBSc.539T>A (p.Val180Glu)
n.2685T>A
n.1528T>A
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.514T>A (p.Trp172Arg)
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.1161T>A
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1530T>A
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.1149T>A
c.600+293T>A (n.600+293T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.1179T>A
n.919T>A
c.651+293T>A (n.651+293T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.1232T>A
c.650T>A (p.Val217Glu)
c.597+293T>A (n.597+293T>A)
11g.119092456T>CCA382897548HMBSc.539T>C (p.Val180Ala)
n.2685T>C
n.1528T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.1161T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1530T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1149T>C
c.600+293T>C (n.600+293T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.1179T>C
n.919T>C
c.651+293T>C (n.651+293T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.1232T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.597+293T>C (n.597+293T>C)
11g.119092456T>GCA382897551HMBSc.539T>G (p.Val180Gly)
n.2685T>G
n.1528T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.514T>G (p.Trp172Gly)
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.1161T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1530T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1149T>G
c.600+293T>G (n.600+293T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.1179T>G
n.919T>G
c.651+293T>G (n.651+293T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.1232T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.597+293T>G (n.597+293T>G)
11g.119092457G>ACA477127307HMBSc.540G>A (p.Val180=)
n.2686G>A
n.1529G>A
c.687G>A (p.Val229=)
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c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.1162G>A
c.636G>A (p.Val212=)
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n.1150G>A
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c.*840G>A (n.*840G>A)
n.1233G>A
c.651G>A (p.Val217=)
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11g.119092457G>CCA477127298HMBSc.540G>C (p.Val180=)
n.2686G>C
n.1529G>C
c.687G>C (p.Val229=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.1162G>C
c.636G>C (p.Val212=)
n.1531G>C
c.705G>C (p.Val235=)
n.1150G>C
c.600+294G>C (n.600+294G>C)
c.612G>C (p.Val204=)
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n.920G>C
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c.*840G>C (n.*840G>C)
n.1233G>C
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 dbSNP
11g.119092457G=CA2003791569HMBSc.540G= (p.Val180=)
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11g.119092457G>TCA477127303HMBSc.540G>T (p.Val180=)
n.2686G>T
n.1529G>T
c.687G>T (p.Val229=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.1162G>T
c.636G>T (p.Val212=)
n.1531G>T
c.705G>T (p.Val235=)
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11g.119092458G>ACA382897559HMBSc.541G>A (p.Gly181Ser)
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 ClinVar dbSNP
11g.119092458G>CCA382897561HMBSc.541G>C (p.Gly181Arg)
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c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1151G>C
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n.1181G>C
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c.*841G>C (n.*841G>C)
n.1234G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.597+295G>C (n.597+295G>C)
11g.119092458G=CA2003791572HMBSc.541G= (p.Gly181=)
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11g.119092458G>TCA382897564HMBSc.541G>T (p.Gly181Cys)
n.2687G>T
n.1530G>T
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.1163G>T
c.637G>T (p.Gly213Cys)
n.1532G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.1151G>T
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n.1181G>T
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n.1234G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.597+295G>T (n.597+295G>T)
11g.119092459G>ACA382897567HMBSc.542G>A (p.Gly181Asp)
n.2688G>A
n.1531G>A
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.517G>A (p.Val173Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1164G>A
c.638G>A (p.Gly213Asp)
n.1533G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.1152G>A
c.600+296G>A (n.600+296G>A)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.1182G>A
n.922G>A
c.651+296G>A (n.651+296G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.1235G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.597+296G>A (n.597+296G>A)
 gnomAD v4
11g.119092459G>CCA382897572HMBSc.542G>C (p.Gly181Ala)
n.2688G>C
n.1531G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1164G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.1533G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1152G>C
c.600+296G>C (n.600+296G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.1182G>C
n.922G>C
c.651+296G>C (n.651+296G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.1235G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.597+296G>C (n.597+296G>C)
11g.119092459G>TCA382897569HMBSc.542G>T (p.Gly181Val)
n.2688G>T
n.1531G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1164G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.1533G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.1152G>T
c.600+296G>T (n.600+296G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.1182G>T
n.922G>T
c.651+296G>T (n.651+296G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.1235G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.597+296G>T (n.597+296G>T)
11g.119092460T>ACA477128313HMBSc.543T>A (p.Gly181=)
n.2689T>A
n.1532T>A
c.690T>A (p.Gly230=)
c.657T>A (p.Gly219=)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1165T>A
c.639T>A (p.Gly213=)
n.1534T>A
c.708T>A (p.Gly236=)
n.1153T>A
c.601-298T>A (n.601-298T>A)
c.615T>A (p.Gly205=)
n.1183T>A
n.923T>A
c.652-298T>A (n.652-298T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.1236T>A
c.654T>A (p.Gly218=)
c.598-298T>A (n.598-298T>A)
11g.119092460T>CCA477128317HMBSc.543T>C (p.Gly181=)
n.2689T>C
n.1532T>C
c.690T>C (p.Gly230=)
c.657T>C (p.Gly219=)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1165T>C
c.639T>C (p.Gly213=)
n.1534T>C
c.708T>C (p.Gly236=)
n.1153T>C
c.601-298T>C (n.601-298T>C)
c.615T>C (p.Gly205=)
n.1183T>C
n.923T>C
c.652-298T>C (n.652-298T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.1236T>C
c.654T>C (p.Gly218=)
c.598-298T>C (n.598-298T>C)
 gnomAD v4
11g.119092460T>GCA477128321HMBSc.543T>G (p.Gly181=)
n.2689T>G
n.1532T>G
c.690T>G (p.Gly230=)
c.657T>G (p.Gly219=)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1165T>G
c.639T>G (p.Gly213=)
n.1534T>G
c.708T>G (p.Gly236=)
n.1153T>G
c.601-298T>G (n.601-298T>G)
c.615T>G (p.Gly205=)
n.1183T>G
n.923T>G
c.652-298T>G (n.652-298T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.1236T>G
c.654T>G (p.Gly218=)
c.598-298T>G (n.598-298T>G)
11g.119092461G>ACA6314158HMBSc.544G>A (p.Val182Met)
n.2690G>A
n.1533G>A
c.691G>A (p.Val231Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.519G>A (p.Val173=)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1166G>A
c.640G>A (p.Val214Met)
n.1535G>A
c.709G>A (p.Val237Met)
n.1154G>A
c.601-297G>A (n.601-297G>A)
c.616G>A (p.Val206Met)
n.1184G>A
n.924G>A
c.652-297G>A (n.652-297G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.1237G>A
c.655G>A (p.Val219Met)
c.598-297G>A (n.598-297G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092461G>CCA382897580HMBSc.544G>C (p.Val182Leu)
n.2690G>C
n.1533G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.519G>C (p.Val173=)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1166G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1535G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1154G>C
c.601-297G>C (n.601-297G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1184G>C
n.924G>C
c.652-297G>C (n.652-297G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.1237G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.598-297G>C (n.598-297G>C)
11g.119092461G=CA2003791578HMBSc.544G= (p.Val182=)
n.2690G=
n.1533G=
c.691G= (p.Val231=)
c.658G= (p.Val220=)
c.519G= (p.Val173=)
c.603G= (p.Val201=)
n.1166G=
c.640G= (p.Val214=)
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c.709G= (p.Val237=)
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c.601-297G= (n.601-297G=)
c.616G= (p.Val206=)
n.1184G=
n.924G=
c.652-297G= (n.652-297G=)
c.*844G= (n.*844G=)
n.1237G=
c.655G= (p.Val219=)
c.598-297G= (n.598-297G=)
11g.119092461G>TCA382897581HMBSc.544G>T (p.Val182Leu)
n.2690G>T
n.1533G>T
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.519G>T (p.Val173=)
c.603G>T (p.Val201=)
n.1166G>T
c.640G>T (p.Val214Leu)
n.1535G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
n.1154G>T
c.601-297G>T (n.601-297G>T)
c.616G>T (p.Val206Leu)
n.1184G>T
n.924G>T
c.652-297G>T (n.652-297G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.1237G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.598-297G>T (n.598-297G>T)
11g.119092462T>ACA382897582HMBSc.545T>A (p.Val182Glu)
n.2691T>A
n.1534T>A
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
n.1167T>A
c.641T>A (p.Val214Glu)
n.1536T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
n.1155T>A
c.601-296T>A (n.601-296T>A)
c.617T>A (p.Val206Glu)
n.1185T>A
n.925T>A
c.652-296T>A (n.652-296T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1238T>A
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.598-296T>A (n.598-296T>A)
11g.119092462T>CCA382897585HMBSc.545T>C (p.Val182Ala)
n.2691T>C
n.1534T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
n.1167T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1536T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1155T>C
c.601-296T>C (n.601-296T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1185T>C
n.925T>C
c.652-296T>C (n.652-296T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1238T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.598-296T>C (n.598-296T>C)
11g.119092462T>GCA382897591HMBSc.545T>G (p.Val182Gly)
n.2691T>G
n.1534T>G
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c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1155T>G
c.601-296T>G (n.601-296T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1185T>G
n.925T>G
c.652-296T>G (n.652-296T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1238T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.598-296T>G (n.598-296T>G)
11g.119092463G>ACA477128351HMBSc.546G>A (p.Val182=)
n.2692G>A
n.1535G>A
c.693G>A (p.Val231=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
n.1168G>A
c.642G>A (p.Val214=)
n.1537G>A
c.711G>A (p.Val237=)
n.1156G>A
c.601-295G>A (n.601-295G>A)
c.618G>A (p.Val206=)
n.1186G>A
n.926G>A
c.652-295G>A (n.652-295G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.1239G>A
c.657G>A (p.Val219=)
c.598-295G>A (n.598-295G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092463G>CCA477128356HMBSc.546G>C (p.Val182=)
n.2692G>C
n.1535G>C
c.693G>C (p.Val231=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
n.1168G>C
c.642G>C (p.Val214=)
n.1537G>C
c.711G>C (p.Val237=)
n.1156G>C
c.601-295G>C (n.601-295G>C)
c.618G>C (p.Val206=)
n.1186G>C
n.926G>C
c.652-295G>C (n.652-295G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.1239G>C
c.657G>C (p.Val219=)
c.598-295G>C (n.598-295G>C)
11g.119092463G>TCA477128360HMBSc.546G>T (p.Val182=)
n.2692G>T
n.1535G>T
c.693G>T (p.Val231=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
n.1168G>T
c.642G>T (p.Val214=)
n.1537G>T
c.711G>T (p.Val237=)
n.1156G>T
c.601-295G>T (n.601-295G>T)
c.618G>T (p.Val206=)
n.1186G>T
n.926G>T
c.652-295G>T (n.652-295G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.1239G>T
c.657G>T (p.Val219=)
c.598-295G>T (n.598-295G>T)
11g.119092464C>ACA382897595HMBSc.547C>A (p.Leu183Met)
n.2693C>A
n.1536C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
n.1169C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.1538C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.1157C>A
c.601-294C>A (n.601-294C>A)
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.1187C>A
n.927C>A
c.652-294C>A (n.652-294C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.1240C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.598-294C>A (n.598-294C>A)
11g.119092464C=CA2003791581HMBSc.547C= (p.Leu183=)
n.2693C=
n.1536C=
c.694C= (p.Leu232=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.522C= (p.Cys174=)
c.606C= (p.Cys202=)
n.1169C=
c.643C= (p.Leu215=)
n.1538C=
c.712C= (p.Leu238=)
n.1157C=
c.601-294C= (n.601-294C=)
c.619C= (p.Leu207=)
n.1187C=
n.927C=
c.652-294C= (n.652-294C=)
c.*847C= (n.*847C=)
n.1240C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.598-294C= (n.598-294C=)
11g.119092464C>GCA382897600HMBSc.547C>G (p.Leu183Val)
n.2693C>G
n.1536C>G
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c.661C>G (p.Leu221Val)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
n.1169C>G
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n.1157C>G
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n.1187C>G
n.927C>G
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c.*847C>G (n.*847C>G)
n.1240C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.598-294C>G (n.598-294C>G)
11g.119092464C>TCA477128363HMBSc.547C>T (p.Leu183=)
n.2693C>T
n.1536C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.522C>T (p.Cys174=)
c.606C>T (p.Cys202=)
n.1169C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1538C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
n.1157C>T
c.601-294C>T (n.601-294C>T)
c.619C>T (p.Leu207=)
n.1187C>T
n.927C>T
c.652-294C>T (n.652-294C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.1240C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
c.598-294C>T (n.598-294C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092465T>ACA382897604HMBSc.548T>A (p.Leu183Gln)
n.2694T>A
n.1537T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
n.1170T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1539T>A
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n.1158T>A
c.601-293T>A (n.601-293T>A)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.1188T>A
n.928T>A
c.652-293T>A (n.652-293T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1241T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.598-293T>A (n.598-293T>A)
11g.119092465T>CCA382897606HMBSc.548T>C (p.Leu183Pro)
n.2694T>C
n.1537T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
n.1170T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1539T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1158T>C
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c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.1188T>C
n.928T>C
c.652-293T>C (n.652-293T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1241T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.598-293T>C (n.598-293T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092465T>GCA382897607HMBSc.548T>G (p.Leu183Arg)
n.2694T>G
n.1537T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
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c.607T>G (p.Cys203Gly)
n.1170T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1539T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1158T>G
c.601-293T>G (n.601-293T>G)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.1188T>G
n.928T>G
c.652-293T>G (n.652-293T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.1241T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.598-293T>G (n.598-293T>G)
11g.119092465T=CA2003791587HMBSc.548T= (p.Leu183=)
n.2694T=
n.1537T=
c.695T= (p.Leu232=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.523T= (p.Cys175=)
c.607T= (p.Cys203=)
n.1170T=
c.644T= (p.Leu215=)
n.1539T=
c.713T= (p.Leu238=)
n.1158T=
c.601-293T= (n.601-293T=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.1188T=
n.928T=
c.652-293T= (n.652-293T=)
c.*848T= (n.*848T=)
n.1241T=
c.659T= (p.Leu220=)
c.598-293T= (n.598-293T=)
11g.119092466G>ACA6314159HMBSc.549G>A (p.Leu183=)
n.2695G>A
n.1538G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
n.1171G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1540G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.1159G>A
c.601-292G>A (n.601-292G>A)
c.621G>A (p.Leu207=)
n.1189G>A
n.929G>A
c.652-292G>A (n.652-292G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.1242G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.598-292G>A (n.598-292G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.119092466G>CCA477128390HMBSc.549G>C (p.Leu183=)
n.2695G>C
n.1538G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
n.1171G>C
c.645G>C (p.Leu215=)
n.1540G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
n.1159G>C
c.601-292G>C (n.601-292G>C)
c.621G>C (p.Leu207=)
n.1189G>C
n.929G>C
c.652-292G>C (n.652-292G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1242G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
c.598-292G>C (n.598-292G>C)
11g.119092466G=CA2003791589HMBSc.549G= (p.Leu183=)
n.2695G=
n.1538G=
c.696G= (p.Leu232=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.524G= (p.Cys175=)
c.608G= (p.Cys203=)
n.1171G=
c.645G= (p.Leu215=)
n.1540G=
c.714G= (p.Leu238=)
n.1159G=
c.601-292G= (n.601-292G=)
c.621G= (p.Leu207=)
n.1189G=
n.929G=
c.652-292G= (n.652-292G=)
c.*849G= (n.*849G=)
n.1242G=
c.660G= (p.Leu220=)
c.598-292G= (n.598-292G=)
11g.119092466G>TCA477128395HMBSc.549G>T (p.Leu183=)
n.2695G>T
n.1538G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
n.1171G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
n.1540G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
n.1159G>T
c.601-292G>T (n.601-292G>T)
c.621G>T (p.Leu207=)
n.1189G>T
n.929G>T
c.652-292G>T (n.652-292G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1242G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
c.598-292G>T (n.598-292G>T)
11g.119092467C>ACA382897630HMBSc.550C>A (p.His184Asn)
n.2696C>A
n.1539C>A
c.697C>A (p.His233Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.609C>A (p.Cys203Ter)
n.1172C>A
c.646C>A (p.His216Asn)
n.1541C>A
c.715C>A (p.His239Asn)
n.1160C>A
c.601-291C>A (n.601-291C>A)
c.622C>A (p.His208Asn)
n.1190C>A
n.930C>A
c.652-291C>A (n.652-291C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.1243C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
c.598-291C>A (n.598-291C>A)
11g.119092467C=CA2003791594HMBSc.550C= (p.His184=)
n.2696C=
n.1539C=
c.697C= (p.His233=)
c.664C= (p.His222=)
c.525C= (p.Cys175=)
c.609C= (p.Cys203=)
n.1172C=
c.646C= (p.His216=)
n.1541C=
c.715C= (p.His239=)
n.1160C=
c.601-291C= (n.601-291C=)
c.622C= (p.His208=)
n.1190C=
n.930C=
c.652-291C= (n.652-291C=)
c.*850C= (n.*850C=)
n.1243C=
c.661C= (p.His221=)
c.598-291C= (n.598-291C=)
11g.119092467C>GCA382897617HMBSc.550C>G (p.His184Asp)
n.2696C>G
n.1539C>G
c.697C>G (p.His233Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
c.609C>G (p.Cys203Trp)
n.1172C>G
c.646C>G (p.His216Asp)
n.1541C>G
c.715C>G (p.His239Asp)
n.1160C>G
c.601-291C>G (n.601-291C>G)
c.622C>G (p.His208Asp)
n.1190C>G
n.930C>G
c.652-291C>G (n.652-291C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.1243C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
c.598-291C>G (n.598-291C>G)
11g.119092467C>TCA6314160HMBSc.550C>T (p.His184Tyr)
n.2696C>T
n.1539C>T
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.525C>T (p.Cys175=)
c.609C>T (p.Cys203=)
n.1172C>T
c.646C>T (p.His216Tyr)
n.1541C>T
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.1160C>T
c.601-291C>T (n.601-291C>T)
c.622C>T (p.His208Tyr)
n.1190C>T
n.930C>T
c.652-291C>T (n.652-291C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.1243C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.598-291C>T (n.598-291C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092467dupCA2695215834HMBSc.550dup (p.His184ProfsTer12)
n.2696dup
n.1539dup
c.697dup (p.His233ProfsTer12)
c.664dup (p.His222ProfsTer?)
c.525dup (p.Thr176HisfsTer?)
c.609dup (p.Thr204HisfsTer?)
c.664dup (p.His222ProfsTer12)
n.1172dup
c.646dup (p.His216ProfsTer12)
n.1541dup
c.715dup (p.His239ProfsTer12)
n.1160dup
c.601-291dup (n.601-291dup)
c.622dup (p.His208ProfsTer12)
n.1190dup
n.930dup
c.652-291dup (n.652-291dup)
c.*850dup (n.*850dup)
n.1243dup
c.661dup (p.His221ProfsTer12)
c.598-291dup (n.598-291dup)
11g.119092467_119092468delinsCACA2003791596HMBSc.550_551delinsCA (p.His184=)
n.2696_2697delinsCA
n.1539_1540delinsCA
c.697_698delinsCA (p.His233=)
c.664_665delinsCA (p.His222=)
c.525_526delinsCA (p.Cys175=)
c.609_610delinsCA (p.Cys203=)
n.1172_1173delinsCA
c.646_647delinsCA (p.His216=)
n.1541_1542delinsCA
c.715_716delinsCA (p.His239=)
n.1160_1161delinsCA
c.601-291_601-290delinsCA (n.601-291_601-290delinsCA)
c.622_623delinsCA (p.His208=)
n.1190_1191delinsCA
n.930_931delinsCA
c.652-291_652-290delinsCA (n.652-291_652-290delinsCA)
c.*850_*851delinsCA (n.*850_*851delinsCA)
n.1243_1244delinsCA
c.661_662delinsCA (p.His221=)
c.598-291_598-290delinsCA (n.598-291_598-290delinsCA)
11g.119092468_119092469dupCA2739271776HMBSc.551_552dup (p.Asp185ThrfsTer16)
n.2697_2698dup
n.1540_1541dup
c.698_699dup (p.Asp234ThrfsTer16)
c.665_666dup (p.Asp223ThrfsTer?)
c.526_527dup (p.Ile177ArgfsTer11)
c.610_611dup (p.Ile205ArgfsTer11)
c.665_666dup (p.Asp223ThrfsTer16)
n.1173_1174dup
c.647_648dup (p.Asp217ThrfsTer16)
n.1542_1543dup
c.716_717dup (p.Asp240ThrfsTer16)
n.1161_1162dup
c.601-290_601-289dup (n.601-290_601-289dup)
c.623_624dup (p.Asp209ThrfsTer16)
n.1191_1192dup
n.931_932dup
c.652-290_652-289dup (n.652-290_652-289dup)
c.*851_*852dup (n.*851_*852dup)
n.1244_1245dup
c.662_663dup (p.Asp222ThrfsTer16)
c.598-290_598-289dup (n.598-290_598-289dup)
 ClinVar
11g.119092468_119092469delCA2695215832HMBSc.551_552del (p.His184ArgfsTer11)
n.2697_2698del
n.1540_1541del
c.698_699del (p.His233ArgfsTer11)
c.665_666del (p.His222ArgfsTer?)
c.526_527del (p.Thr176AspfsTer?)
c.610_611del (p.Thr204AspfsTer?)
c.665_666del (p.His222ArgfsTer11)
n.1173_1174del
c.647_648del (p.His216ArgfsTer11)
n.1542_1543del
c.716_717del (p.His239ArgfsTer11)
n.1161_1162del
c.601-290_601-289del (n.601-290_601-289del)
c.623_624del (p.His208ArgfsTer11)
n.1191_1192del
n.931_932del
c.652-290_652-289del (n.652-290_652-289del)
c.*851_*852del (n.*851_*852del)
n.1244_1245del
c.662_663del (p.His221ArgfsTer11)
c.598-290_598-289del (n.598-290_598-289del)
11g.119092467_119092477delCA2695215833HMBSc.550_560del (p.His184AspfsTer8)
n.2696_2706del
n.1539_1549del
c.697_707del (p.His233AspfsTer8)
c.664_674del (p.His222AspfsTer?)
c.525_535del (p.Cys175TrpfsTer?)
c.609_619del (p.Cys203TrpfsTer?)
c.664_674del (p.His222AspfsTer8)
n.1172_1182del
c.646_656del (p.His216AspfsTer8)
n.1541_1551del
c.715_725del (p.His239AspfsTer8)
n.1160_1170del
c.601-291_601-281del (n.601-291_601-281del)
c.622_632del (p.His208AspfsTer8)
n.1190_1200del
n.930_940del
c.652-291_652-281del (n.652-291_652-281del)
c.*850_*860del (n.*850_*860del)
n.1243_1253del
c.661_671del (p.His221AspfsTer8)
c.598-291_598-281del (n.598-291_598-281del)
11g.119092468delCA915947802HMBSc.551del (p.His184ProfsTer16)
n.2697del
n.1540del
c.698del (p.His233ProfsTer16)
c.665del (p.His222ProfsTer?)
c.526del (p.Thr176ArgfsTer11)
c.610del (p.Thr204ArgfsTer11)
c.665del (p.His222ProfsTer16)
n.1173del
c.647del (p.His216ProfsTer16)
n.1542del
c.716del (p.His239ProfsTer16)
n.1161del
c.601-290del (n.601-290del)
c.623del (p.His208ProfsTer16)
n.1191del
n.931del
c.652-290del (n.652-290del)
c.*851del (n.*851del)
n.1244del
c.662del (p.His221ProfsTer16)
c.598-290del (n.598-290del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092468A>CCA382897634HMBSc.551A>C (p.His184Pro)
n.2697A>C
n.1540A>C
c.698A>C (p.His233Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.1173A>C
c.647A>C (p.His216Pro)
n.1542A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
n.1161A>C
c.601-290A>C (n.601-290A>C)
c.623A>C (p.His208Pro)
n.1191A>C
n.931A>C
c.652-290A>C (n.652-290A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.1244A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
c.598-290A>C (n.598-290A>C)
11g.119092468A>GCA382897635HMBSc.551A>G (p.His184Arg)
n.2697A>G
n.1540A>G
c.698A>G (p.His233Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.1173A>G
c.647A>G (p.His216Arg)
n.1542A>G
c.716A>G (p.His239Arg)
n.1161A>G
c.601-290A>G (n.601-290A>G)
c.623A>G (p.His208Arg)
n.1191A>G
n.931A>G
c.652-290A>G (n.652-290A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.1244A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
c.598-290A>G (n.598-290A>G)
11g.119092468A>TCA382897636HMBSc.551A>T (p.His184Leu)
n.2697A>T
n.1540A>T
c.698A>T (p.His233Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.1173A>T
c.647A>T (p.His216Leu)
n.1542A>T
c.716A>T (p.His239Leu)
n.1161A>T
c.601-290A>T (n.601-290A>T)
c.623A>T (p.His208Leu)
n.1191A>T
n.931A>T
c.652-290A>T (n.652-290A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1244A>T
c.662A>T (p.His221Leu)
c.598-290A>T (n.598-290A>T)
11g.119092469C>ACA382897641HMBSc.552C>A (p.His184Gln)
n.2698C>A
n.1541C>A
c.699C>A (p.His233Gln)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.1174C>A
c.648C>A (p.His216Gln)
n.1543C>A
c.717C>A (p.His239Gln)
n.1162C>A
c.601-289C>A (n.601-289C>A)
c.624C>A (p.His208Gln)
n.1192C>A
n.932C>A
c.652-289C>A (n.652-289C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1245C>A
c.663C>A (p.His221Gln)
c.598-289C>A (n.598-289C>A)
11g.119092469C=CA2003791607HMBSc.552C= (p.His184=)
n.2698C=
n.1541C=
c.699C= (p.His233=)
c.666C= (p.His222=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.611C= (p.Thr204=)
n.1174C=
c.648C= (p.His216=)
n.1543C=
c.717C= (p.His239=)
n.1162C=
c.601-289C= (n.601-289C=)
c.624C= (p.His208=)
n.1192C=
n.932C=
c.652-289C= (n.652-289C=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.1245C=
c.663C= (p.His221=)
c.598-289C= (n.598-289C=)
11g.119092469C>GCA382897662HMBSc.552C>G (p.His184Gln)
n.2698C>G
n.1541C>G
c.699C>G (p.His233Gln)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.1174C>G
c.648C>G (p.His216Gln)
n.1543C>G
c.717C>G (p.His239Gln)
n.1162C>G
c.601-289C>G (n.601-289C>G)
c.624C>G (p.His208Gln)
n.1192C>G
n.932C>G
c.652-289C>G (n.652-289C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.1245C>G
c.663C>G (p.His221Gln)
c.598-289C>G (n.598-289C>G)
11g.119092469C>TCA6314161HMBSc.552C>T (p.His184=)
n.2698C>T
n.1541C>T
c.699C>T (p.His233=)
c.666C>T (p.His222=)
c.527C>T (p.Thr176Met)
c.611C>T (p.Thr204Met)
n.1174C>T
c.648C>T (p.His216=)
n.1543C>T
c.717C>T (p.His239=)
n.1162C>T
c.601-289C>T (n.601-289C>T)
c.624C>T (p.His208=)
n.1192C>T
n.932C>T
c.652-289C>T (n.652-289C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1245C>T
c.663C>T (p.His221=)
c.598-289C>T (n.598-289C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092472_119092477delCA2695215835HMBSc.555_560del (p.Asp185_Pro186del)
n.2701_2706del
n.1544_1549del
c.702_707del (p.Asp234_Pro235del)
c.669_674del (p.Asp223_Pro224del)
c.530_535del (p.Ile177_Pro178del)
c.614_619del (p.Ile205_Pro206del)
n.1177_1182del
c.651_656del (p.Asp217_Pro218del)
n.1546_1551del
c.720_725del (p.Asp240_Pro241del)
n.1165_1170del
c.601-286_601-281del (n.601-286_601-281del)
c.627_632del (p.Asp209_Pro210del)
n.1195_1200del
n.935_940del
c.652-286_652-281del (n.652-286_652-281del)
c.*855_*860del (n.*855_*860del)
n.1248_1253del
c.666_671del (p.Asp222_Pro223del)
c.598-286_598-281del (n.598-286_598-281del)
11g.119092470G>ACA6314162HMBSc.553G>A (p.Asp185Asn)
n.2699G>A
n.1542G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.528G>A (p.Thr176=)
c.612G>A (p.Thr204=)
n.1175G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.1544G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.1163G>A
c.601-288G>A (n.601-288G>A)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.1193G>A
n.933G>A
c.652-288G>A (n.652-288G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.1246G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.598-288G>A (n.598-288G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092470G>CCA382897667HMBSc.553G>C (p.Asp185His)
n.2699G>C
n.1542G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.528G>C (p.Thr176=)
c.612G>C (p.Thr204=)
n.1175G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
n.1544G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
n.1163G>C
c.601-288G>C (n.601-288G>C)
c.625G>C (p.Asp209His)
n.1193G>C
n.933G>C
c.652-288G>C (n.652-288G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.1246G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
c.598-288G>C (n.598-288G>C)
11g.119092470G=CA2003791610HMBSc.553G= (p.Asp185=)
n.2699G=
n.1542G=
c.700G= (p.Asp234=)
c.667G= (p.Asp223=)
c.528G= (p.Thr176=)
c.612G= (p.Thr204=)
n.1175G=
c.649G= (p.Asp217=)
n.1544G=
c.718G= (p.Asp240=)
n.1163G=
c.601-288G= (n.601-288G=)
c.625G= (p.Asp209=)
n.1193G=
n.933G=
c.652-288G= (n.652-288G=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.1246G=
c.664G= (p.Asp222=)
c.598-288G= (n.598-288G=)
11g.119092470G>TCA382897671HMBSc.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.2699G>T
n.1542G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.528G>T (p.Thr176=)
c.612G>T (p.Thr204=)
n.1175G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.1544G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.1163G>T
c.601-288G>T (n.601-288G>T)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.1193G>T
n.933G>T
c.652-288G>T (n.652-288G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.1246G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.598-288G>T (n.598-288G>T)
11g.119092471A=CA2003791614HMBSc.554A= (p.Asp185=)
n.2700A=
n.1543A=
c.701A= (p.Asp234=)
c.668A= (p.Asp223=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.613A= (p.Ile205=)
n.1176A=
c.650A= (p.Asp217=)
n.1545A=
c.719A= (p.Asp240=)
n.1164A=
c.601-287A= (n.601-287A=)
c.626A= (p.Asp209=)
n.1194A=
n.934A=
c.652-287A= (n.652-287A=)
c.*854A= (n.*854A=)
n.1247A=
c.665A= (p.Asp222=)
c.598-287A= (n.598-287A=)
11g.119092471A>CCA382897680HMBSc.554A>C (p.Asp185Ala)
n.2700A>C
n.1543A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1176A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.1545A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.1164A>C
c.601-287A>C (n.601-287A>C)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.1194A>C
n.934A>C
c.652-287A>C (n.652-287A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1247A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.598-287A>C (n.598-287A>C)
11g.119092471A>GCA382897682HMBSc.554A>G (p.Asp185Gly)
n.2700A>G
n.1543A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1176A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.1545A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.1164A>G
c.601-287A>G (n.601-287A>G)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.1194A>G
n.934A>G
c.652-287A>G (n.652-287A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1247A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.598-287A>G (n.598-287A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119092471A>TCA382897683HMBSc.554A>T (p.Asp185Val)
n.2700A>T
n.1543A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.1176A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.1545A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
n.1164A>T
c.601-287A>T (n.601-287A>T)
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.1194A>T
n.934A>T
c.652-287A>T (n.652-287A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1247A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.598-287A>T (n.598-287A>T)
11g.119092472T>ACA382897695HMBSc.555T>A (p.Asp185Glu)
n.2701T>A
n.1544T>A
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.1177T>A
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.1546T>A
c.720T>A (p.Asp240Glu)
n.1165T>A
c.601-286T>A (n.601-286T>A)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
n.1195T>A
n.935T>A
c.652-286T>A (n.652-286T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.1248T>A
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.598-286T>A (n.598-286T>A)
11g.119092472T>CCA6314163HMBSc.555T>C (p.Asp185=)
n.2701T>C
n.1544T>C
c.702T>C (p.Asp234=)
c.669T>C (p.Asp223=)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1177T>C
c.651T>C (p.Asp217=)
n.1546T>C
c.720T>C (p.Asp240=)
n.1165T>C
c.601-286T>C (n.601-286T>C)
c.627T>C (p.Asp209=)
n.1195T>C
n.935T>C
c.652-286T>C (n.652-286T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.1248T>C
c.666T>C (p.Asp222=)
c.598-286T>C (n.598-286T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092472T>GCA382897684HMBSc.555T>G (p.Asp185Glu)
n.2701T>G
n.1544T>G
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.1177T>G
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.1546T>G
c.720T>G (p.Asp240Glu)
n.1165T>G
c.601-286T>G (n.601-286T>G)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
n.1195T>G
n.935T>G
c.652-286T>G (n.652-286T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.1248T>G
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.598-286T>G (n.598-286T>G)
11g.119092472T=CA2003791623HMBSc.555T= (p.Asp185=)
n.2701T=
n.1544T=
c.702T= (p.Asp234=)
c.669T= (p.Asp223=)
c.530T= (p.Ile177=)
c.614T= (p.Ile205=)
n.1177T=
c.651T= (p.Asp217=)
n.1546T=
c.720T= (p.Asp240=)
n.1165T=
c.601-286T= (n.601-286T=)
c.627T= (p.Asp209=)
n.1195T=
n.935T=
c.652-286T= (n.652-286T=)
c.*855T= (n.*855T=)
n.1248T=
c.666T= (p.Asp222=)
c.598-286T= (n.598-286T=)
11g.119092473C>ACA382897701HMBSc.556C>A (p.Pro186Thr)
n.2702C>A
n.1545C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.531C>A (p.Ile177=)
c.615C>A (p.Ile205=)
n.1178C>A
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.1547C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.1166C>A
c.601-285C>A (n.601-285C>A)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.1196C>A
n.936C>A
c.652-285C>A (n.652-285C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.1249C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.598-285C>A (n.598-285C>A)
11g.119092473C>GCA382897698HMBSc.556C>G (p.Pro186Ala)
n.2702C>G
n.1545C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.615C>G (p.Ile205Met)
n.1178C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.1547C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.1166C>G
c.601-285C>G (n.601-285C>G)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.1196C>G
n.936C>G
c.652-285C>G (n.652-285C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.1249C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.598-285C>G (n.598-285C>G)
11g.119092473C>TCA382897703HMBSc.556C>T (p.Pro186Ser)
n.2702C>T
n.1545C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.531C>T (p.Ile177=)
c.615C>T (p.Ile205=)
n.1178C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.1547C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.1166C>T
c.601-285C>T (n.601-285C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.1196C>T
n.936C>T
c.652-285C>T (n.652-285C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.1249C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.598-285C>T (n.598-285C>T)
11g.119092475delCA2575084965HMBSc.558del (p.Glu187ArgfsTer13)
n.2704del
n.1547del
c.705del (p.Glu236ArgfsTer13)
c.672del (p.Glu225ArgfsTer?)
c.533del (p.Pro178ArgfsTer9)
c.617del (p.Pro206ArgfsTer9)
c.672del (p.Glu225ArgfsTer13)
n.1180del
c.654del (p.Glu219ArgfsTer13)
n.1549del
c.723del (p.Glu242ArgfsTer13)
n.1168del
c.601-283del (n.601-283del)
c.630del (p.Glu211ArgfsTer13)
n.1198del
n.938del
c.652-283del (n.652-283del)
c.*858del (n.*858del)
n.1251del
c.669del (p.Glu224ArgfsTer13)
c.598-283del (n.598-283del)
11g.119092474C>ACA382897707HMBSc.557C>A (p.Pro186His)
n.2703C>A
n.1546C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.1179C>A
c.653C>A (p.Pro218His)
n.1548C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
n.1167C>A
c.601-284C>A (n.601-284C>A)
c.629C>A (p.Pro210His)
n.1197C>A
n.937C>A
c.652-284C>A (n.652-284C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.1250C>A
c.668C>A (p.Pro223His)
c.598-284C>A (n.598-284C>A)
11g.119092474C>GCA382897714HMBSc.557C>G (p.Pro186Arg)
n.2703C>G
n.1546C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.1179C>G
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.1548C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.1167C>G
c.601-284C>G (n.601-284C>G)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.1197C>G
n.937C>G
c.652-284C>G (n.652-284C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.1250C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.598-284C>G (n.598-284C>G)
11g.119092474C>TCA382897711HMBSc.557C>T (p.Pro186Leu)
n.2703C>T
n.1546C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.1179C>T
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.1548C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.1167C>T
c.601-284C>T (n.601-284C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.1197C>T
n.937C>T
c.652-284C>T (n.652-284C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.1250C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.598-284C>T (n.598-284C>T)
11g.119092475C>ACA477128484HMBSc.558C>A (p.Pro186=)
n.2704C>A
n.1547C>A
c.705C>A (p.Pro235=)
c.672C>A (p.Pro224=)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.1180C>A
c.654C>A (p.Pro218=)
n.1549C>A
c.723C>A (p.Pro241=)
n.1168C>A
c.601-283C>A (n.601-283C>A)
c.630C>A (p.Pro210=)
n.1198C>A
n.938C>A
c.652-283C>A (n.652-283C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.1251C>A
c.669C>A (p.Pro223=)
c.598-283C>A (n.598-283C>A)
11g.119092475C=CA2003791632HMBSc.558C= (p.Pro186=)
n.2704C=
n.1547C=
c.705C= (p.Pro235=)
c.672C= (p.Pro224=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.617C= (p.Pro206=)
n.1180C=
c.654C= (p.Pro218=)
n.1549C=
c.723C= (p.Pro241=)
n.1168C=
c.601-283C= (n.601-283C=)
c.630C= (p.Pro210=)
n.1198C=
n.938C=
c.652-283C= (n.652-283C=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.1251C=
c.669C= (p.Pro223=)
c.598-283C= (n.598-283C=)
11g.119092475C>GCA229596344HMBSc.558C>G (p.Pro186=)
n.2704C>G
n.1547C>G
c.705C>G (p.Pro235=)
c.672C>G (p.Pro224=)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.1180C>G
c.654C>G (p.Pro218=)
n.1549C>G
c.723C>G (p.Pro241=)
n.1168C>G
c.601-283C>G (n.601-283C>G)
c.630C>G (p.Pro210=)
n.1198C>G
n.938C>G
c.652-283C>G (n.652-283C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.1251C>G
c.669C>G (p.Pro223=)
c.598-283C>G (n.598-283C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092475C>TCA6314164HMBSc.558C>T (p.Pro186=)
n.2704C>T
n.1547C>T
c.705C>T (p.Pro235=)
c.672C>T (p.Pro224=)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.1180C>T
c.654C>T (p.Pro218=)
n.1549C>T
c.723C>T (p.Pro241=)
n.1168C>T
c.601-283C>T (n.601-283C>T)
c.630C>T (p.Pro210=)
n.1198C>T
n.938C>T
c.652-283C>T (n.652-283C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.1251C>T
c.669C>T (p.Pro223=)
c.598-283C>T (n.598-283C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092476G>ACA6314165HMBSc.559G>A (p.Glu187Lys)
n.2705G>A
n.1548G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.534G>A (p.Pro178=)
c.618G>A (p.Pro206=)
n.1181G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1550G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.1169G>A
c.601-282G>A (n.601-282G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.1199G>A
n.939G>A
c.652-282G>A (n.652-282G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.1252G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.598-282G>A (n.598-282G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092476G>CCA382897725HMBSc.559G>C (p.Glu187Gln)
n.2705G>C
n.1548G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.534G>C (p.Pro178=)
c.618G>C (p.Pro206=)
n.1181G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1550G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.1169G>C
c.601-282G>C (n.601-282G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.1199G>C
n.939G>C
c.652-282G>C (n.652-282G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.1252G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.598-282G>C (n.598-282G>C)
 dbSNP
11g.119092476G=CA2003791647HMBSc.559G= (p.Glu187=)
n.2705G=
n.1548G=
c.706G= (p.Glu236=)
c.673G= (p.Glu225=)
c.534G= (p.Pro178=)
c.618G= (p.Pro206=)
n.1181G=
c.655G= (p.Glu219=)
n.1550G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.1169G=
c.601-282G= (n.601-282G=)
c.631G= (p.Glu211=)
n.1199G=
n.939G=
c.652-282G= (n.652-282G=)
c.*859G= (n.*859G=)
n.1252G=
c.670G= (p.Glu224=)
c.598-282G= (n.598-282G=)
11g.119092476G>TCA382897726HMBSc.559G>T (p.Glu187Ter)
n.2705G>T
n.1548G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.534G>T (p.Pro178=)
c.618G>T (p.Pro206=)
n.1181G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1550G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.1169G>T
c.601-282G>T (n.601-282G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.1199G>T
n.939G>T
c.652-282G>T (n.652-282G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.1252G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.598-282G>T (n.598-282G>T)
11g.119092478_119092479delCA2695215836HMBSc.561_562del (p.Glu187AspfsTer8)
n.2707_2708del
n.1550_1551del
c.708_709del (p.Glu236AspfsTer8)
c.675_676del (p.Glu225AspfsTer?)
c.536_537del (p.Arg179ThrfsTer?)
c.620_621del (p.Arg207ThrfsTer?)
c.675_676del (p.Glu225AspfsTer8)
n.1183_1184del
c.657_658del (p.Glu219AspfsTer8)
n.1552_1553del
c.726_727del (p.Glu242AspfsTer8)
n.1171_1172del
c.601-280_601-279del (n.601-280_601-279del)
c.633_634del (p.Glu211AspfsTer8)
n.1201_1202del
n.941_942del
c.652-280_652-279del (n.652-280_652-279del)
c.*861_*862del (n.*861_*862del)
n.1254_1255del
c.672_673del (p.Glu224AspfsTer8)
c.598-280_598-279del (n.598-280_598-279del)
11g.119092477A>CCA382897730HMBSc.560A>C (p.Glu187Ala)
n.2706A>C
n.1549A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.535A>C (p.Arg179=)
c.619A>C (p.Arg207=)
n.1182A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1551A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.1170A>C
c.601-281A>C (n.601-281A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.1200A>C
n.940A>C
c.652-281A>C (n.652-281A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.1253A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.598-281A>C (n.598-281A>C)
11g.119092477A>GCA382897733HMBSc.560A>G (p.Glu187Gly)
n.2706A>G
n.1549A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
n.1182A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1551A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.1170A>G
c.601-281A>G (n.601-281A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.1200A>G
n.940A>G
c.652-281A>G (n.652-281A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.1253A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.598-281A>G (n.598-281A>G)
11g.119092477A>TCA382897737HMBSc.560A>T (p.Glu187Val)
n.2706A>T
n.1549A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
c.619A>T (p.Arg207Ter)
n.1182A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1551A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.1170A>T
c.601-281A>T (n.601-281A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.1200A>T
n.940A>T
c.652-281A>T (n.652-281A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.1253A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.598-281A>T (n.598-281A>T)
11g.119092478G>ACA477128525HMBSc.561G>A (p.Glu187=)
n.2707G>A
n.1550G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
n.1183G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
n.1552G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
n.1171G>A
c.601-280G>A (n.601-280G>A)
c.633G>A (p.Glu211=)
n.1201G>A
n.941G>A
c.652-280G>A (n.652-280G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.1254G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
c.598-280G>A (n.598-280G>A)
11g.119092478G>CCA229596354HMBSc.561G>C (p.Glu187Asp)
n.2707G>C
n.1550G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
n.1183G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.1552G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.1171G>C
c.601-280G>C (n.601-280G>C)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.1201G>C
n.941G>C
c.652-280G>C (n.652-280G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.1254G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.598-280G>C (n.598-280G>C)
 dbSNP
11g.119092478G=CA2003791652HMBSc.561G= (p.Glu187=)
n.2707G=
n.1550G=
c.708G= (p.Glu236=)
c.675G= (p.Glu225=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.1183G=
c.657G= (p.Glu219=)
n.1552G=
c.726G= (p.Glu242=)
n.1171G=
c.601-280G= (n.601-280G=)
c.633G= (p.Glu211=)
n.1201G=
n.941G=
c.652-280G= (n.652-280G=)
c.*861G= (n.*861G=)
n.1254G=
c.672G= (p.Glu224=)
c.598-280G= (n.598-280G=)
11g.119092478G>TCA382897758HMBSc.561G>T (p.Glu187Asp)
n.2707G>T
n.1550G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
c.620G>T (p.Arg207Ile)
n.1183G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.1552G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.1171G>T
c.601-280G>T (n.601-280G>T)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.1201G>T
n.941G>T
c.652-280G>T (n.652-280G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.1254G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.598-280G>T (n.598-280G>T)
11g.119092479A=CA2003791661HMBSc.562A= (p.Thr188=)
n.2708A=
n.1551A=
c.709A= (p.Thr237=)
c.676A= (p.Thr226=)
c.537A= (p.Arg179=)
c.621A= (p.Arg207=)
n.1184A=
c.658A= (p.Thr220=)
n.1553A=
c.727A= (p.Thr243=)
n.1172A=
c.601-279A= (n.601-279A=)
c.634A= (p.Thr212=)
n.1202A=
n.942A=
c.652-279A= (n.652-279A=)
c.*862A= (n.*862A=)
n.1255A=
c.673A= (p.Thr225=)
c.598-279A= (n.598-279A=)
11g.119092479A>CCA382897763HMBSc.562A>C (p.Thr188Pro)
n.2708A>C
n.1551A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
n.1184A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1553A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.1172A>C
c.601-279A>C (n.601-279A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.1202A>C
n.942A>C
c.652-279A>C (n.652-279A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.1255A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.598-279A>C (n.598-279A>C)
11g.119092479A>GCA382897766HMBSc.562A>G (p.Thr188Ala)
n.2708A>G
n.1551A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.621A>G (p.Arg207=)
n.1184A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1553A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.1172A>G
c.601-279A>G (n.601-279A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.1202A>G
n.942A>G
c.652-279A>G (n.652-279A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.1255A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.598-279A>G (n.598-279A>G)
 dbSNP
11g.119092479A>TCA382897770HMBSc.562A>T (p.Thr188Ser)
n.2708A>T
n.1551A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
n.1184A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1553A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.1172A>T
c.601-279A>T (n.601-279A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.1202A>T
n.942A>T
c.652-279A>T (n.652-279A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.1255A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.598-279A>T (n.598-279A>T)
11g.119092479_119092481delinsACTCA2003791664HMBSc.562_564delinsACT (p.Thr188=)
n.2708_2710delinsACT
n.1551_1553delinsACT
c.709_711delinsACT (p.Thr237=)
c.676_678delinsACT (p.Thr226=)
c.537_539delinsACT (p.Arg179=)
c.621_623delinsACT (p.Arg207=)
n.1184_1186delinsACT
c.658_660delinsACT (p.Thr220=)
n.1553_1555delinsACT
c.727_729delinsACT (p.Thr243=)
n.1172_1174delinsACT
c.601-279_601-277delinsACT (n.601-279_601-277delinsACT)
c.634_636delinsACT (p.Thr212=)
n.1202_1204delinsACT
n.942_944delinsACT
c.652-279_652-277delinsACT (n.652-279_652-277delinsACT)
c.*862_*864delinsACT (n.*862_*864delinsACT)
n.1255_1257delinsACT
c.673_675delinsACT (p.Thr225=)
c.598-279_598-277delinsACT (n.598-279_598-277delinsACT)
11g.119092480delCA2695215838HMBSc.563del (p.Thr188IlefsTer12)
n.2709del
n.1552del
c.710del (p.Thr237IlefsTer12)
c.677del (p.Thr226IlefsTer?)
c.538del (p.Leu180SerfsTer7)
c.622del (p.Leu208SerfsTer7)
c.677del (p.Thr226IlefsTer12)
n.1185del
c.659del (p.Thr220IlefsTer12)
n.1554del
c.728del (p.Thr243IlefsTer12)
n.1173del
c.601-278del (n.601-278del)
c.635del (p.Thr212IlefsTer12)
n.1203del
n.943del
c.652-278del (n.652-278del)
c.*863del (n.*863del)
n.1256del
c.674del (p.Thr225IlefsTer12)
c.598-278del (n.598-278del)
11g.119092480C>ACA382897784HMBSc.563C>A (p.Thr188Asn)
n.2709C>A
n.1552C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.1185C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.1554C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.1173C>A
c.601-278C>A (n.601-278C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.1203C>A
n.943C>A
c.652-278C>A (n.652-278C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.1256C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.598-278C>A (n.598-278C>A)
11g.119092480C>GCA382897781HMBSc.563C>G (p.Thr188Ser)
n.2709C>G
n.1552C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1185C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.1554C>G
c.728C>G (p.Thr243Ser)
n.1173C>G
c.601-278C>G (n.601-278C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.1203C>G
n.943C>G
c.652-278C>G (n.652-278C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.1256C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.598-278C>G (n.598-278C>G)
11g.119092480C>TCA382897778HMBSc.563C>T (p.Thr188Ile)
n.2709C>T
n.1552C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.1185C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.1554C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.1173C>T
c.601-278C>T (n.601-278C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.1203C>T
n.943C>T
c.652-278C>T (n.652-278C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.1256C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.598-278C>T (n.598-278C>T)
11g.119092482_119092483dupCA2695215837HMBSc.565_566dup (p.Leu190CysfsTer11)
n.2711_2712dup
n.1554_1555dup
c.712_713dup (p.Leu239CysfsTer11)
c.679_680dup (p.Leu228CysfsTer?)
c.540_541dup (p.Cys181SerfsTer7)
c.624_625dup (p.Cys209SerfsTer7)
c.679_680dup (p.Leu228CysfsTer11)
n.1187_1188dup
c.661_662dup (p.Leu222CysfsTer11)
n.1556_1557dup
c.730_731dup (p.Leu245CysfsTer11)
n.1175_1176dup
c.601-276_601-275dup (n.601-276_601-275dup)
c.637_638dup (p.Leu214CysfsTer11)
n.1205_1206dup
n.945_946dup
c.652-276_652-275dup (n.652-276_652-275dup)
c.*865_*866dup (n.*865_*866dup)
n.1258_1259dup
c.676_677dup (p.Leu227CysfsTer11)
c.598-276_598-275dup (n.598-276_598-275dup)
11g.119092482_119092483delCA913190124HMBSc.565_566del (p.Leu189AlafsTer6)
n.2711_2712del
n.1554_1555del
c.712_713del (p.Leu238AlafsTer6)
c.679_680del (p.Leu227AlafsTer?)
c.540_541del (p.Cys181LeufsTer?)
c.624_625del (p.Cys209LeufsTer?)
c.679_680del (p.Leu227AlafsTer6)
n.1187_1188del
c.661_662del (p.Leu221AlafsTer6)
n.1556_1557del
c.730_731del (p.Leu244AlafsTer6)
n.1175_1176del
c.601-276_601-275del (n.601-276_601-275del)
c.637_638del (p.Leu213AlafsTer6)
n.1205_1206del
n.945_946del
c.652-276_652-275del (n.652-276_652-275del)
c.*865_*866del (n.*865_*866del)
n.1258_1259del
c.676_677del (p.Leu226AlafsTer6)
c.598-276_598-275del (n.598-276_598-275del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092481T>ACA477128566HMBSc.564T>A (p.Thr188=)
n.2710T>A
n.1553T>A
c.711T>A (p.Thr237=)
c.678T>A (p.Thr226=)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.623T>A (p.Leu208His)
n.1186T>A
c.660T>A (p.Thr220=)
n.1555T>A
c.729T>A (p.Thr243=)
n.1174T>A
c.601-277T>A (n.601-277T>A)
c.636T>A (p.Thr212=)
n.1204T>A
n.944T>A
c.652-277T>A (n.652-277T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.1257T>A
c.675T>A (p.Thr225=)
c.598-277T>A (n.598-277T>A)
11g.119092481T>CCA477128558HMBSc.564T>C (p.Thr188=)
n.2710T>C
n.1553T>C
c.711T>C (p.Thr237=)
c.678T>C (p.Thr226=)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1186T>C
c.660T>C (p.Thr220=)
n.1555T>C
c.729T>C (p.Thr243=)
n.1174T>C
c.601-277T>C (n.601-277T>C)
c.636T>C (p.Thr212=)
n.1204T>C
n.944T>C
c.652-277T>C (n.652-277T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.1257T>C
c.675T>C (p.Thr225=)
c.598-277T>C (n.598-277T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092481T>GCA477128561HMBSc.564T>G (p.Thr188=)
n.2710T>G
n.1553T>G
c.711T>G (p.Thr237=)
c.678T>G (p.Thr226=)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1186T>G
c.660T>G (p.Thr220=)
n.1555T>G
c.729T>G (p.Thr243=)
n.1174T>G
c.601-277T>G (n.601-277T>G)
c.636T>G (p.Thr212=)
n.1204T>G
n.944T>G
c.652-277T>G (n.652-277T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.1257T>G
c.675T>G (p.Thr225=)
c.598-277T>G (n.598-277T>G)
11g.119092481T=CA2003791670HMBSc.564T= (p.Thr188=)
n.2710T=
n.1553T=
c.711T= (p.Thr237=)
c.678T= (p.Thr226=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.623T= (p.Leu208=)
n.1186T=
c.660T= (p.Thr220=)
n.1555T=
c.729T= (p.Thr243=)
n.1174T=
c.601-277T= (n.601-277T=)
c.636T= (p.Thr212=)
n.1204T=
n.944T=
c.652-277T= (n.652-277T=)
c.*864T= (n.*864T=)
n.1257T=
c.675T= (p.Thr225=)
c.598-277T= (n.598-277T=)
11g.119092481_119092482delinsTCCA2003791672HMBSc.564_565delinsTC (p.Thr188=)
n.2710_2711delinsTC
n.1553_1554delinsTC
c.711_712delinsTC (p.Thr237=)
c.678_679delinsTC (p.Thr226=)
c.539_540delinsTC (p.Leu180=)
c.623_624delinsTC (p.Leu208=)
n.1186_1187delinsTC
c.660_661delinsTC (p.Thr220=)
n.1555_1556delinsTC
c.729_730delinsTC (p.Thr243=)
n.1174_1175delinsTC
c.601-277_601-276delinsTC (n.601-277_601-276delinsTC)
c.636_637delinsTC (p.Thr212=)
n.1204_1205delinsTC
n.944_945delinsTC
c.652-277_652-276delinsTC (n.652-277_652-276delinsTC)
c.*864_*865delinsTC (n.*864_*865delinsTC)
n.1257_1258delinsTC
c.675_676delinsTC (p.Thr225=)
c.598-277_598-276delinsTC (n.598-277_598-276delinsTC)
11g.119092482delCA602578270HMBSc.565del (p.Leu189CysfsTer11)
n.2711del
n.1554del
c.712del (p.Leu238CysfsTer11)
c.679del (p.Leu227CysfsTer?)
c.540del (p.Cys181AlafsTer6)
c.624del (p.Cys209AlafsTer6)
c.679del (p.Leu227CysfsTer11)
n.1187del
c.661del (p.Leu221CysfsTer11)
n.1556del
c.730del (p.Leu244CysfsTer11)
n.1175del
c.601-276del (n.601-276del)
c.637del (p.Leu213CysfsTer11)
n.1205del
n.945del
c.652-276del (n.652-276del)
c.*865del (n.*865del)
n.1258del
c.676del (p.Leu226CysfsTer11)
c.598-276del (n.598-276del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092482C>ACA382897791HMBSc.565C>A (p.Leu189Met)
n.2711C>A
n.1554C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.624C>A (p.Leu208=)
n.1187C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.1556C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.1175C>A
c.601-276C>A (n.601-276C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.1205C>A
n.945C>A
c.652-276C>A (n.652-276C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.1258C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.598-276C>A (n.598-276C>A)
11g.119092482C>GCA382897797HMBSc.565C>G (p.Leu189Val)
n.2711C>G
n.1554C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.624C>G (p.Leu208=)
n.1187C>G
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n.1556C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1175C>G
c.601-276C>G (n.601-276C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1205C>G
n.945C>G
c.652-276C>G (n.652-276C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.1258C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.598-276C>G (n.598-276C>G)
11g.119092482C>TCA477128579HMBSc.565C>T (p.Leu189=)
n.2711C>T
n.1554C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.624C>T (p.Leu208=)
n.1187C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
n.1556C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
n.1175C>T
c.601-276C>T (n.601-276C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.1205C>T
n.945C>T
c.652-276C>T (n.652-276C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.1258C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.598-276C>T (n.598-276C>T)
11g.119092486_119092493dupCA913190125HMBSc.569_576dup (p.Ile193PhefsTer10)
n.2715_2722dup
n.1558_1565dup
c.716_723dup (p.Ile242PhefsTer10)
c.544_551dup (p.Lys187HisfsTer3)
c.628_635dup (p.Lys215HisfsTer3)
c.683_690dup (p.Ile231PhefsTer10)
n.1191_1198dup
c.665_672dup (p.Ile225PhefsTer10)
n.1560_1567dup
c.734_741dup (p.Ile248PhefsTer10)
n.1179_1186dup
c.601-272_601-265dup (n.601-272_601-265dup)
c.641_648dup (p.Ile217PhefsTer10)
n.1209_1216dup
n.949_956dup
c.652-272_652-265dup (n.652-272_652-265dup)
c.*869_*876dup (n.*869_*876dup)
n.1262_1269dup
c.680_687dup (p.Ile230PhefsTer10)
c.598-272_598-265dup (n.598-272_598-265dup)
 ClinVar dbSNP
11g.119092486_119092493delCA2695215839HMBSc.569_576del (p.Leu190HisfsTer3)
n.2715_2722del
n.1558_1565del
c.716_723del (p.Leu239HisfsTer3)
c.544_551del (p.Phe182IlefsTer?)
c.628_635del (p.Phe210IlefsTer?)
c.683_690del (p.Leu228HisfsTer3)
n.1191_1198del
c.665_672del (p.Leu222HisfsTer3)
n.1560_1567del
c.734_741del (p.Leu245HisfsTer3)
n.1179_1186del
c.601-272_601-265del (n.601-272_601-265del)
c.641_648del (p.Leu214HisfsTer3)
n.1209_1216del
n.949_956del
c.652-272_652-265del (n.652-272_652-265del)
c.*869_*876del (n.*869_*876del)
n.1262_1269del
c.680_687del (p.Leu227HisfsTer3)
c.598-272_598-265del (n.598-272_598-265del)
11g.119092483T>ACA382897801HMBSc.566T>A (p.Leu189Gln)
n.2712T>A
n.1555T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
n.1188T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.1557T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.1176T>A
c.601-275T>A (n.601-275T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.1206T>A
n.946T>A
c.652-275T>A (n.652-275T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.1259T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.598-275T>A (n.598-275T>A)
11g.119092483T>CCA382897802HMBSc.566T>C (p.Leu189Pro)
n.2712T>C
n.1555T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
n.1188T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.1557T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1176T>C
c.601-275T>C (n.601-275T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1206T>C
n.946T>C
c.652-275T>C (n.652-275T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.1259T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.598-275T>C (n.598-275T>C)
11g.119092483T>GCA382897806HMBSc.566T>G (p.Leu189Arg)
n.2712T>G
n.1555T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
n.1188T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.1557T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1176T>G
c.601-275T>G (n.601-275T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1206T>G
n.946T>G
c.652-275T>G (n.652-275T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.1259T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.598-275T>G (n.598-275T>G)
11g.119092483dupCA2695215840HMBSc.566dup (p.Leu190AlafsTer6)
n.2712dup
n.1555dup
c.713dup (p.Leu239AlafsTer6)
c.680dup (p.Leu228AlafsTer?)
c.541dup (p.Cys181LeufsTer?)
c.625dup (p.Cys209LeufsTer?)
c.680dup (p.Leu228AlafsTer6)
n.1188dup
c.662dup (p.Leu222AlafsTer6)
n.1557dup
c.731dup (p.Leu245AlafsTer6)
n.1176dup
c.601-275dup (n.601-275dup)
c.638dup (p.Leu214AlafsTer6)
n.1206dup
n.946dup
c.652-275dup (n.652-275dup)
c.*866dup (n.*866dup)
n.1259dup
c.677dup (p.Leu227AlafsTer6)
c.598-275dup (n.598-275dup)
11g.119092484G>ACA477128599HMBSc.567G>A (p.Leu189=)
n.2713G>A
n.1556G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.1189G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
n.1558G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1177G>A
c.601-274G>A (n.601-274G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1207G>A
n.947G>A
c.652-274G>A (n.652-274G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.1260G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.598-274G>A (n.598-274G>A)
11g.119092484G>CCA477128598HMBSc.567G>C (p.Leu189=)
n.2713G>C
n.1556G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.1189G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
n.1558G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
n.1177G>C
c.601-274G>C (n.601-274G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.1207G>C
n.947G>C
c.652-274G>C (n.652-274G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.1260G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.598-274G>C (n.598-274G>C)
11g.119092484G>TCA477128595HMBSc.567G>T (p.Leu189=)
n.2713G>T
n.1556G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.1189G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
n.1558G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
n.1177G>T
c.601-274G>T (n.601-274G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.1207G>T
n.947G>T
c.652-274G>T (n.652-274G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.1260G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.598-274G>T (n.598-274G>T)
11g.119092485C>ACA382897809HMBSc.568C>A (p.Leu190Ile)
n.2714C>A
n.1557C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.543C>A (p.Cys181Ter)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
n.1190C>A
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1559C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.1178C>A
c.601-273C>A (n.601-273C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.1208C>A
n.948C>A
c.652-273C>A (n.652-273C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.1261C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.598-273C>A (n.598-273C>A)
11g.119092485C>GCA382897811HMBSc.568C>G (p.Leu190Val)
n.2714C>G
n.1557C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.543C>G (p.Cys181Trp)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
n.1190C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1559C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1178C>G
c.601-273C>G (n.601-273C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.1208C>G
n.948C>G
c.652-273C>G (n.652-273C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.1261C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.598-273C>G (n.598-273C>G)
 gnomAD v4
11g.119092485C>TCA382897813HMBSc.568C>T (p.Leu190Phe)
n.2714C>T
n.1557C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.543C>T (p.Cys181=)
c.627C>T (p.Cys209=)
n.1190C>T
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1559C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
n.1178C>T
c.601-273C>T (n.601-273C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.1208C>T
n.948C>T
c.652-273C>T (n.652-273C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1261C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.598-273C>T (n.598-273C>T)
11g.119092486T>ACA382897815HMBSc.569T>A (p.Leu190His)
n.2715T>A
n.1558T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.683T>A (p.Leu228His)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1191T>A
c.665T>A (p.Leu222His)
n.1560T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
n.1179T>A
c.601-272T>A (n.601-272T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
n.1209T>A
n.949T>A
c.652-272T>A (n.652-272T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.1262T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
c.598-272T>A (n.598-272T>A)
11g.119092486T>CCA382897826HMBSc.569T>C (p.Leu190Pro)
n.2715T>C
n.1558T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1191T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1560T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1179T>C
c.601-272T>C (n.601-272T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.1209T>C
n.949T>C
c.652-272T>C (n.652-272T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.1262T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.598-272T>C (n.598-272T>C)
 gnomAD v4
11g.119092486T>GCA251804HMBSc.569T>G (p.Leu190Arg)
n.2715T>G
n.1558T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1191T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1560T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1179T>G
c.601-272T>G (n.601-272T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.1209T>G
n.949T>G
c.652-272T>G (n.652-272T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.1262T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.598-272T>G (n.598-272T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119092486T=CA2003791686HMBSc.569T= (p.Leu190=)
n.2715T=
n.1558T=
c.716T= (p.Leu239=)
c.683T= (p.Leu228=)
c.544T= (p.Phe182=)
c.628T= (p.Phe210=)
n.1191T=
c.665T= (p.Leu222=)
n.1560T=
c.734T= (p.Leu245=)
n.1179T=
c.601-272T= (n.601-272T=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.1209T=
n.949T=
c.652-272T= (n.652-272T=)
c.*869T= (n.*869T=)
n.1262T=
c.680T= (p.Leu227=)
c.598-272T= (n.598-272T=)
11g.119092487T>ACA477128622HMBSc.570T>A (p.Leu190=)
n.2716T>A
n.1559T>A
c.717T>A (p.Leu239=)
c.684T>A (p.Leu228=)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1192T>A
c.666T>A (p.Leu222=)
n.1561T>A
c.735T>A (p.Leu245=)
n.1180T>A
c.601-271T>A (n.601-271T>A)
c.642T>A (p.Leu214=)
n.1210T>A
n.950T>A
c.652-271T>A (n.652-271T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
n.1263T>A
c.681T>A (p.Leu227=)
c.598-271T>A (n.598-271T>A)
11g.119092487T>CCA477128626HMBSc.570T>C (p.Leu190=)
n.2716T>C
n.1559T>C
c.717T>C (p.Leu239=)
c.684T>C (p.Leu228=)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1192T>C
c.666T>C (p.Leu222=)
n.1561T>C
c.735T>C (p.Leu245=)
n.1180T>C
c.601-271T>C (n.601-271T>C)
c.642T>C (p.Leu214=)
n.1210T>C
n.950T>C
c.652-271T>C (n.652-271T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
n.1263T>C
c.681T>C (p.Leu227=)
c.598-271T>C (n.598-271T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092487T>GCA477128630HMBSc.570T>G (p.Leu190=)
n.2716T>G
n.1559T>G
c.717T>G (p.Leu239=)
c.684T>G (p.Leu228=)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1192T>G
c.666T>G (p.Leu222=)
n.1561T>G
c.735T>G (p.Leu245=)
n.1180T>G
c.601-271T>G (n.601-271T>G)
c.642T>G (p.Leu214=)
n.1210T>G
n.950T>G
c.652-271T>G (n.652-271T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
n.1263T>G
c.681T>G (p.Leu227=)
c.598-271T>G (n.598-271T>G)
11g.119092487T=CA2003791690HMBSc.570T= (p.Leu190=)
n.2716T=
n.1559T=
c.717T= (p.Leu239=)
c.684T= (p.Leu228=)
c.545T= (p.Phe182=)
c.629T= (p.Phe210=)
n.1192T=
c.666T= (p.Leu222=)
n.1561T=
c.735T= (p.Leu245=)
n.1180T=
c.601-271T= (n.601-271T=)
c.642T= (p.Leu214=)
n.1210T=
n.950T=
c.652-271T= (n.652-271T=)
c.*870T= (n.*870T=)
n.1263T=
c.681T= (p.Leu227=)
c.598-271T= (n.598-271T=)
11g.119092493_119092500dupCA2695215841HMBSc.576_583dup (p.Glu195AlafsTer8)
n.2722_2729dup
n.1565_1572dup
c.723_730dup (p.Glu244AlafsTer8)
c.551_558dup (p.Lys187HisfsTer3)
c.635_642dup (p.Lys215HisfsTer3)
c.690_697dup (p.Glu233AlafsTer8)
n.1198_1205dup
c.672_679dup (p.Glu227AlafsTer8)
n.1567_1574dup
c.741_748dup (p.Glu250AlafsTer8)
n.1186_1193dup
c.601-265_601-258dup (n.601-265_601-258dup)
c.648_655dup (p.Glu219AlafsTer8)
n.1216_1223dup
n.956_963dup
c.652-265_652-258dup (n.652-265_652-258dup)
n.1269_1276dup
c.687_694dup (p.Glu232AlafsTer8)
c.598-265_598-258dup (n.598-265_598-258dup)
11g.119092493_119092500delCA2616354966HMBSc.576_583del (p.Cys192Ter)
n.2722_2729del
n.1565_1572del
c.723_730del (p.Cys241Ter)
c.551_558del (p.Ala184GlufsTer?)
c.635_642del (p.Ala212GlufsTer?)
c.690_697del (p.Cys230Ter)
n.1198_1205del
c.672_679del (p.Cys224Ter)
n.1567_1574del
c.741_748del (p.Cys247Ter)
n.1186_1193del
c.601-265_601-258del (n.601-265_601-258del)
c.648_655del (p.Cys216Ter)
n.1216_1223del
n.956_963del
c.652-265_652-258del (n.652-265_652-258del)
c.*876_*883del (n.*876_*883del)
n.1269_1276del
c.687_694del (p.Cys229Ter)
c.598-265_598-258del (n.598-265_598-258del)
 gnomAD v4
11g.119092488C>ACA382897834HMBSc.571C>A (p.Arg191Ser)
n.2717C>A
n.1560C>A
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.1193C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
n.1562C>A
c.736C>A (p.Arg246Ser)
n.1181C>A
c.601-270C>A (n.601-270C>A)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
n.1211C>A
n.951C>A
c.652-270C>A (n.652-270C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.1264C>A
c.682C>A (p.Arg228Ser)
c.598-270C>A (n.598-270C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092488C=CA2003791693HMBSc.571C= (p.Arg191=)
n.2717C=
n.1560C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.546C= (p.Phe182=)
c.630C= (p.Phe210=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.1193C=
c.667C= (p.Arg223=)
n.1562C=
c.736C= (p.Arg246=)
n.1181C=
c.601-270C= (n.601-270C=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.1211C=
n.951C=
c.652-270C= (n.652-270C=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.1264C=
c.682C= (p.Arg228=)
c.598-270C= (n.598-270C=)
11g.119092488C>GCA382897835HMBSc.571C>G (p.Arg191Gly)
n.2717C>G
n.1560C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.1193C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1562C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.1181C>G
c.601-270C>G (n.601-270C>G)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.1211C>G
n.951C>G
c.652-270C>G (n.652-270C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.1264C>G
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.598-270C>G (n.598-270C>G)
11g.119092488C>TCA6314166HMBSc.571C>T (p.Arg191Cys)
n.2717C>T
n.1560C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.546C>T (p.Phe182=)
c.630C>T (p.Phe210=)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.1193C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
n.1562C>T
c.736C>T (p.Arg246Cys)
n.1181C>T
c.601-270C>T (n.601-270C>T)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
n.1211C>T
n.951C>T
c.652-270C>T (n.652-270C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.1264C>T
c.682C>T (p.Arg228Cys)
c.598-270C>T (n.598-270C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092489G>ACA6314167HMBSc.572G>A (p.Arg191His)
n.2718G>A
n.1561G>A
c.719G>A (p.Arg240His)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.686G>A (p.Arg229His)
n.1194G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
n.1563G>A
c.737G>A (p.Arg246His)
n.1182G>A
c.601-269G>A (n.601-269G>A)
c.644G>A (p.Arg215His)
n.1212G>A
n.952G>A
c.652-269G>A (n.652-269G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.1265G>A
c.683G>A (p.Arg228His)
c.598-269G>A (n.598-269G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092489G>CCA382897841HMBSc.572G>C (p.Arg191Pro)
n.2718G>C
n.1561G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.1194G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1563G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.1182G>C
c.601-269G>C (n.601-269G>C)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.1212G>C
n.952G>C
c.652-269G>C (n.652-269G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1265G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.598-269G>C (n.598-269G>C)
11g.119092489G=CA2003791700HMBSc.572G= (p.Arg191=)
n.2718G=
n.1561G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.1194G=
c.668G= (p.Arg223=)
n.1563G=
c.737G= (p.Arg246=)
n.1182G=
c.601-269G= (n.601-269G=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.1212G=
n.952G=
c.652-269G= (n.652-269G=)
c.*872G= (n.*872G=)
n.1265G=
c.683G= (p.Arg228=)
c.598-269G= (n.598-269G=)
11g.119092489G>TCA382897847HMBSc.572G>T (p.Arg191Leu)
n.2718G>T
n.1561G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.1194G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.1563G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.1182G>T
c.601-269G>T (n.601-269G>T)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.1212G>T
n.952G>T
c.652-269G>T (n.652-269G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.1265G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.598-269G>T (n.598-269G>T)
11g.119092490C>ACA477128650HMBSc.573C>A (p.Arg191=)
n.2719C>A
n.1562C>A
c.720C>A (p.Arg240=)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.687C>A (p.Arg229=)
n.1195C>A
c.669C>A (p.Arg223=)
n.1564C>A
c.738C>A (p.Arg246=)
n.1183C>A
c.601-268C>A (n.601-268C>A)
c.645C>A (p.Arg215=)
n.1213C>A
n.953C>A
c.652-268C>A (n.652-268C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.1266C>A
c.684C>A (p.Arg228=)
c.598-268C>A (n.598-268C>A)
11g.119092490C>GCA477128653HMBSc.573C>G (p.Arg191=)
n.2719C>G
n.1562C>G
c.720C>G (p.Arg240=)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.687C>G (p.Arg229=)
n.1195C>G
c.669C>G (p.Arg223=)
n.1564C>G
c.738C>G (p.Arg246=)
n.1183C>G
c.601-268C>G (n.601-268C>G)
c.645C>G (p.Arg215=)
n.1213C>G
n.953C>G
c.652-268C>G (n.652-268C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.1266C>G
c.684C>G (p.Arg228=)
c.598-268C>G (n.598-268C>G)
11g.119092490C>TCA477128658HMBSc.573C>T (p.Arg191=)
n.2719C>T
n.1562C>T
c.720C>T (p.Arg240=)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.687C>T (p.Arg229=)
n.1195C>T
c.669C>T (p.Arg223=)
n.1564C>T
c.738C>T (p.Arg246=)
n.1183C>T
c.601-268C>T (n.601-268C>T)
c.645C>T (p.Arg215=)
n.1213C>T
n.953C>T
c.652-268C>T (n.652-268C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.1266C>T
c.684C>T (p.Arg228=)
c.598-268C>T (n.598-268C>T)
 gnomAD v4
11g.119092491T>ACA382897856HMBSc.574T>A (p.Cys192Ser)
n.2720T>A
n.1563T>A
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.549T>A (p.Ala183=)
c.633T>A (p.Ala211=)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
n.1196T>A
c.670T>A (p.Cys224Ser)
n.1565T>A
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1184T>A
c.601-267T>A (n.601-267T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
n.1214T>A
n.954T>A
c.652-267T>A (n.652-267T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1267T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.598-267T>A (n.598-267T>A)
11g.119092491T>CCA251828HMBSc.574T>C (p.Cys192Arg)
n.2720T>C
n.1563T>C
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.549T>C (p.Ala183=)
c.633T>C (p.Ala211=)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
n.1196T>C
c.670T>C (p.Cys224Arg)
n.1565T>C
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1184T>C
c.601-267T>C (n.601-267T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
n.1214T>C
n.954T>C
c.652-267T>C (n.652-267T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1267T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.598-267T>C (n.598-267T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092491T>GCA382897862HMBSc.574T>G (p.Cys192Gly)
n.2720T>G
n.1563T>G
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.549T>G (p.Ala183=)
c.633T>G (p.Ala211=)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
n.1196T>G
c.670T>G (p.Cys224Gly)
n.1565T>G
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1184T>G
c.601-267T>G (n.601-267T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
n.1214T>G
n.954T>G
c.652-267T>G (n.652-267T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1267T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.598-267T>G (n.598-267T>G)
11g.119092491T=CA2003791707HMBSc.574T= (p.Cys192=)
n.2720T=
n.1563T=
c.721T= (p.Cys241=)
c.549T= (p.Ala183=)
c.633T= (p.Ala211=)
c.688T= (p.Cys230=)
n.1196T=
c.670T= (p.Cys224=)
n.1565T=
c.739T= (p.Cys247=)
n.1184T=
c.601-267T= (n.601-267T=)
c.646T= (p.Cys216=)
n.1214T=
n.954T=
c.652-267T= (n.652-267T=)
c.*874T= (n.*874T=)
n.1267T=
c.685T= (p.Cys229=)
c.598-267T= (n.598-267T=)
11g.119092492G>ACA382897863HMBSc.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.2721G>A
n.1564G>A
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
n.1197G>A
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
n.1566G>A
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1185G>A
c.601-266G>A (n.601-266G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
n.1215G>A
n.955G>A
c.652-266G>A (n.652-266G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.1268G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.598-266G>A (n.598-266G>A)
11g.119092492G>CCA382897864HMBSc.575G>C (p.Cys192Ser)
n.2721G>C
n.1564G>C
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.1197G>C
c.671G>C (p.Cys224Ser)
n.1566G>C
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1185G>C
c.601-266G>C (n.601-266G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
n.1215G>C
n.955G>C
c.652-266G>C (n.652-266G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.1268G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.598-266G>C (n.598-266G>C)
11g.119092492G>TCA382897865HMBSc.575G>T (p.Cys192Phe)
n.2721G>T
n.1564G>T
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.1197G>T
c.671G>T (p.Cys224Phe)
n.1566G>T
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1185G>T
c.601-266G>T (n.601-266G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
n.1215G>T
n.955G>T
c.652-266G>T (n.652-266G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.1268G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.598-266G>T (n.598-266G>T)
11g.119092493C>ACA382897867HMBSc.576C>A (p.Cys192Ter)
n.2722C>A
n.1565C>A
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.690C>A (p.Cys230Ter)
n.1198C>A
c.672C>A (p.Cys224Ter)
n.1567C>A
c.741C>A (p.Cys247Ter)
n.1186C>A
c.601-265C>A (n.601-265C>A)
c.648C>A (p.Cys216Ter)
n.1216C>A
n.956C>A
c.652-265C>A (n.652-265C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.1269C>A
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.598-265C>A (n.598-265C>A)
11g.119092493C=CA2003791718HMBSc.576C= (p.Cys192=)
n.2722C=
n.1565C=
c.723C= (p.Cys241=)
c.551C= (p.Ala184=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.690C= (p.Cys230=)
n.1198C=
c.672C= (p.Cys224=)
n.1567C=
c.741C= (p.Cys247=)
n.1186C=
c.601-265C= (n.601-265C=)
c.648C= (p.Cys216=)
n.1216C=
n.956C=
c.652-265C= (n.652-265C=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.1269C=
c.687C= (p.Cys229=)
c.598-265C= (n.598-265C=)
11g.119092493C>GCA382897869HMBSc.576C>G (p.Cys192Trp)
n.2722C>G
n.1565C>G
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.690C>G (p.Cys230Trp)
n.1198C>G
c.672C>G (p.Cys224Trp)
n.1567C>G
c.741C>G (p.Cys247Trp)
n.1186C>G
c.601-265C>G (n.601-265C>G)
c.648C>G (p.Cys216Trp)
n.1216C>G
n.956C>G
c.652-265C>G (n.652-265C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.1269C>G
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.598-265C>G (n.598-265C>G)
 ClinVar
11g.119092493C>TCA229596373HMBSc.576C>T (p.Cys192=)
n.2722C>T
n.1565C>T
c.723C>T (p.Cys241=)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.690C>T (p.Cys230=)
n.1198C>T
c.672C>T (p.Cys224=)
n.1567C>T
c.741C>T (p.Cys247=)
n.1186C>T
c.601-265C>T (n.601-265C>T)
c.648C>T (p.Cys216=)
n.1216C>T
n.956C>T
c.652-265C>T (n.652-265C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1269C>T
c.687C>T (p.Cys229=)
c.598-265C>T (n.598-265C>T)
 dbSNP
11g.119092494A=CA2003791723HMBSc.577A= (p.Ile193=)
n.2723A=
n.1566A=
c.724A= (p.Ile242=)
c.552A= (p.Ala184=)
c.636A= (p.Ala212=)
c.691A= (p.Ile231=)
n.1199A=
c.673A= (p.Ile225=)
n.1568A=
c.742A= (p.Ile248=)
n.1187A=
c.601-264A= (n.601-264A=)
c.649A= (p.Ile217=)
n.1217A=
n.957A=
c.652-264A= (n.652-264A=)
c.*877A= (n.*877A=)
n.1270A=
c.688A= (p.Ile230=)
c.598-264A= (n.598-264A=)
11g.119092494A>CCA382897872HMBSc.577A>C (p.Ile193Leu)
n.2723A>C
n.1566A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.552A>C (p.Ala184=)
c.636A>C (p.Ala212=)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.1199A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1568A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1187A>C
c.601-264A>C (n.601-264A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1217A>C
n.957A>C
c.652-264A>C (n.652-264A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.1270A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.598-264A>C (n.598-264A>C)
11g.119092494A>GCA229596374HMBSc.577A>G (p.Ile193Val)
n.2723A>G
n.1566A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.552A>G (p.Ala184=)
c.636A>G (p.Ala212=)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.1199A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1568A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1187A>G
c.601-264A>G (n.601-264A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1217A>G
n.957A>G
c.652-264A>G (n.652-264A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.1270A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.598-264A>G (n.598-264A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092494A>TCA382897870HMBSc.577A>T (p.Ile193Phe)
n.2723A>T
n.1566A>T
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.552A>T (p.Ala184=)
c.636A>T (p.Ala212=)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.1199A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.1568A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1187A>T
c.601-264A>T (n.601-264A>T)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1217A>T
n.957A>T
c.652-264A>T (n.652-264A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.1270A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.598-264A>T (n.598-264A>T)
11g.119092495T>ACA382897880HMBSc.578T>A (p.Ile193Asn)
n.2724T>A
n.1567T>A
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.1200T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.1569T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1188T>A
c.601-263T>A (n.601-263T>A)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1218T>A
n.958T>A
c.652-263T>A (n.652-263T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1271T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.598-263T>A (n.598-263T>A)
11g.119092495T>CCA382897883HMBSc.578T>C (p.Ile193Thr)
n.2724T>C
n.1567T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.1200T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1569T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1188T>C
c.601-263T>C (n.601-263T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1218T>C
n.958T>C
c.652-263T>C (n.652-263T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1271T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.598-263T>C (n.598-263T>C)
 gnomAD v4
11g.119092495T>GCA382897884HMBSc.578T>G (p.Ile193Ser)
n.2724T>G
n.1567T>G
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.1200T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.1569T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1188T>G
c.601-263T>G (n.601-263T>G)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1218T>G
n.958T>G
c.652-263T>G (n.652-263T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1271T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.598-263T>G (n.598-263T>G)
11g.119092496C>ACA477128719HMBSc.579C>A (p.Ile193=)
n.2725C>A
n.1568C>A
c.726C>A (p.Ile242=)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.693C>A (p.Ile231=)
n.1201C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
n.1570C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
n.1189C>A
c.601-262C>A (n.601-262C>A)
c.651C>A (p.Ile217=)
n.1219C>A
n.959C>A
c.652-262C>A (n.652-262C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1272C>A
c.690C>A (p.Ile230=)
c.598-262C>A (n.598-262C>A)
 COSMIC
11g.119092496C=CA2003791732HMBSc.579C= (p.Ile193=)
n.2725C=
n.1568C=
c.726C= (p.Ile242=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.693C= (p.Ile231=)
n.1201C=
c.675C= (p.Ile225=)
n.1570C=
c.744C= (p.Ile248=)
n.1189C=
c.601-262C= (n.601-262C=)
c.651C= (p.Ile217=)
n.1219C=
n.959C=
c.652-262C= (n.652-262C=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.1272C=
c.690C= (p.Ile230=)
c.598-262C= (n.598-262C=)
11g.119092496C>GCA382897887HMBSc.579C>G (p.Ile193Met)
n.2725C>G
n.1568C>G
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.554C>G (p.Ser185Trp)
c.638C>G (p.Ser213Trp)
c.693C>G (p.Ile231Met)
n.1201C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.1570C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1189C>G
c.601-262C>G (n.601-262C>G)
c.651C>G (p.Ile217Met)
n.1219C>G
n.959C>G
c.652-262C>G (n.652-262C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.1272C>G
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.598-262C>G (n.598-262C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092496C>TCA6314168HMBSc.579C>T (p.Ile193=)
n.2725C>T
n.1568C>T
c.726C>T (p.Ile242=)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.693C>T (p.Ile231=)
n.1201C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
n.1570C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
n.1189C>T
c.601-262C>T (n.601-262C>T)
c.651C>T (p.Ile217=)
n.1219C>T
n.959C>T
c.652-262C>T (n.652-262C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1272C>T
c.690C>T (p.Ile230=)
c.598-262C>T (n.598-262C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092497G>ACA6314169HMBSc.580G>A (p.Ala194Thr)
n.2726G>A
n.1569G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.555G>A (p.Ser185=)
c.639G>A (p.Ser213=)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1202G>A
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n.1571G>A
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n.1190G>A
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n.1220G>A
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c.*880G>A (n.*880G>A)
n.1273G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.598-261G>A (n.598-261G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092497G>CCA382897894HMBSc.580G>C (p.Ala194Pro)
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c.727G>C (p.Ala243Pro)
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n.1190G>C
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c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1220G>C
n.960G>C
c.652-261G>C (n.652-261G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.1273G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.598-261G>C (n.598-261G>C)
11g.119092497G=CA2003791737HMBSc.580G= (p.Ala194=)
n.2726G=
n.1569G=
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c.601-261G= (n.601-261G=)
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c.691G= (p.Ala231=)
c.598-261G= (n.598-261G=)
11g.119092497G>TCA382897897HMBSc.580G>T (p.Ala194Ser)
n.2726G>T
n.1569G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.555G>T (p.Ser185=)
c.639G>T (p.Ser213=)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1202G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.1571G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.1190G>T
c.601-261G>T (n.601-261G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1220G>T
n.960G>T
c.652-261G>T (n.652-261G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.1273G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.598-261G>T (n.598-261G>T)
11g.119092498C>ACA382897900HMBSc.581C>A (p.Ala194Asp)
n.2727C>A
n.1570C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1203C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.1572C>A
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.1191C>A
c.601-260C>A (n.601-260C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.1221C>A
n.961C>A
c.652-260C>A (n.652-260C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.1274C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.598-260C>A (n.598-260C>A)
11g.119092498C>GCA382897903HMBSc.581C>G (p.Ala194Gly)
n.2727C>G
n.1570C>G
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c.556C>G (p.Leu186Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1203C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.1572C>G
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n.1191C>G
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n.1221C>G
n.961C>G
c.652-260C>G (n.652-260C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.1274C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.598-260C>G (n.598-260C>G)
11g.119092498C>TCA382897906HMBSc.581C>T (p.Ala194Val)
n.2727C>T
n.1570C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1203C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.1572C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.1191C>T
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c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1221C>T
n.961C>T
c.652-260C>T (n.652-260C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.1274C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.598-260C>T (n.598-260C>T)
11g.119092499T>ACA477128748HMBSc.582T>A (p.Ala194=)
n.2728T>A
n.1571T>A
c.729T>A (p.Ala243=)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.696T>A (p.Ala232=)
n.1204T>A
c.678T>A (p.Ala226=)
n.1573T>A
c.747T>A (p.Ala249=)
n.1192T>A
c.601-259T>A (n.601-259T>A)
c.654T>A (p.Ala218=)
n.1222T>A
n.962T>A
c.652-259T>A (n.652-259T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1275T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
c.598-259T>A (n.598-259T>A)
11g.119092499T>CCA477128752HMBSc.582T>C (p.Ala194=)
n.2728T>C
n.1571T>C
c.729T>C (p.Ala243=)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.696T>C (p.Ala232=)
n.1204T>C
c.678T>C (p.Ala226=)
n.1573T>C
c.747T>C (p.Ala249=)
n.1192T>C
c.601-259T>C (n.601-259T>C)
c.654T>C (p.Ala218=)
n.1222T>C
n.962T>C
c.652-259T>C (n.652-259T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1275T>C
c.693T>C (p.Ala231=)
c.598-259T>C (n.598-259T>C)
 gnomAD v4
11g.119092499T>GCA477128751HMBSc.582T>G (p.Ala194=)
n.2728T>G
n.1571T>G
c.729T>G (p.Ala243=)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.696T>G (p.Ala232=)
n.1204T>G
c.678T>G (p.Ala226=)
n.1573T>G
c.747T>G (p.Ala249=)
n.1192T>G
c.601-259T>G (n.601-259T>G)
c.654T>G (p.Ala218=)
n.1222T>G
n.962T>G
c.652-259T>G (n.652-259T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1275T>G
c.693T>G (p.Ala231=)
c.598-259T>G (n.598-259T>G)
11g.119092500G>ACA251830HMBSc.583G>A (p.Glu195Lys)
n.2729G>A
n.1572G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1205G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1574G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1193G>A
c.601-258G>A (n.601-258G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1223G>A
n.963G>A
c.652-258G>A (n.652-258G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.1276G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.598-258G>A (n.598-258G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092500G>CCA382897907HMBSc.583G>C (p.Glu195Gln)
n.2729G>C
n.1572G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1205G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1574G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1193G>C
c.601-258G>C (n.601-258G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1223G>C
n.963G>C
c.652-258G>C (n.652-258G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.1276G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.598-258G>C (n.598-258G>C)
11g.119092500G=CA2003791742HMBSc.583G= (p.Glu195=)
n.2729G=
n.1572G=
c.730G= (p.Glu244=)
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c.642G= (p.Leu214=)
c.697G= (p.Glu233=)
n.1205G=
c.679G= (p.Glu227=)
n.1574G=
c.748G= (p.Glu250=)
n.1193G=
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c.655G= (p.Glu219=)
n.1223G=
n.963G=
c.652-258G= (n.652-258G=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.1276G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.598-258G= (n.598-258G=)
11g.119092500G>TCA382897910HMBSc.583G>T (p.Glu195Ter)
n.2729G>T
n.1572G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1205G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1574G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1193G>T
c.601-258G>T (n.601-258G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1223G>T
n.963G>T
c.652-258G>T (n.652-258G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.1276G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.598-258G>T (n.598-258G>T)
11g.119092501_119092517dupCA2695215842HMBSc.584_600dup (p.His201LysfsTer5)
n.2730_2746dup
n.1573_1589dup
c.731_747dup (p.His250LysfsTer5)
c.559_*2dup (n.559_*2dup)
c.643_659dup (n.643_659dup)
c.698_714dup (p.His239LysfsTer5)
n.1206_1222dup
c.680_696dup (p.His233LysfsTer5)
n.1575_1591dup
c.749_765dup (p.His256LysfsTer5)
n.1194_1210dup
c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup)
c.656_672dup (p.His225LysfsTer5)
n.1224_1240dup
n.964_980dup
c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup)
n.1277_1293dup
c.695_711dup (p.His238LysfsTer5)
c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup)
11g.119092501A=CA2003791754HMBSc.584A= (p.Glu195=)
n.2730A=
n.1573A=
c.731A= (p.Glu244=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.643A= (p.Lys215=)
c.698A= (p.Glu233=)
n.1206A=
c.680A= (p.Glu227=)
n.1575A=
c.749A= (p.Glu250=)
n.1194A=
c.601-257A= (n.601-257A=)
c.656A= (p.Glu219=)
n.1224A=
n.964A=
c.652-257A= (n.652-257A=)
n.1277A=
c.695A= (p.Glu232=)
c.598-257A= (n.598-257A=)
11g.119092501A>CCA382897917HMBSc.584A>C (p.Glu195Ala)
n.2730A>C
n.1573A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1206A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1575A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1194A>C
c.601-257A>C (n.601-257A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1224A>C
n.964A>C
c.652-257A>C (n.652-257A>C)
n.1277A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.598-257A>C (n.598-257A>C)
 dbSNP
11g.119092501A>GCA382897920HMBSc.584A>G (p.Glu195Gly)
n.2730A>G
n.1573A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1206A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1575A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1194A>G
c.601-257A>G (n.601-257A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1224A>G
n.964A>G
c.652-257A>G (n.652-257A>G)
n.1277A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.598-257A>G (n.598-257A>G)
11g.119092501A>TCA382897915HMBSc.584A>T (p.Glu195Val)
n.2730A>T
n.1573A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.1206A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1575A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1194A>T
c.601-257A>T (n.601-257A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1224A>T
n.964A>T
c.652-257A>T (n.652-257A>T)
n.1277A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.598-257A>T (n.598-257A>T)
11g.119092503delCA2695215843HMBSc.586del (p.Arg196GlyfsTer4)
n.2732del
n.1575del
c.733del (p.Arg245GlyfsTer4)
c.561del (p.Pro189LeufsTer?)
c.645del (p.Pro217LeufsTer?)
c.700del (p.Arg234GlyfsTer4)
n.1208del
c.682del (p.Arg228GlyfsTer4)
n.1577del
c.751del (p.Arg251GlyfsTer4)
n.1196del
c.601-255del (n.601-255del)
c.658del (p.Arg220GlyfsTer4)
n.1226del
n.966del
c.652-255del (n.652-255del)
n.1279del
c.697del (p.Arg233GlyfsTer4)
c.598-255del (n.598-255del)
11g.119092502A=CA2003791766HMBSc.585A= (p.Glu195=)
n.2731A=
n.1574A=
c.732A= (p.Glu244=)
c.560A= (p.Lys187=)
c.644A= (p.Lys215=)
c.699A= (p.Glu233=)
n.1207A=
c.681A= (p.Glu227=)
n.1576A=
c.750A= (p.Glu250=)
n.1195A=
c.601-256A= (n.601-256A=)
c.657A= (p.Glu219=)
n.1225A=
n.965A=
c.652-256A= (n.652-256A=)
n.1278A=
c.696A= (p.Glu232=)
c.598-256A= (n.598-256A=)
11g.119092502A>CCA382897937HMBSc.585A>C (p.Glu195Asp)
n.2731A>C
n.1574A>C
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
n.1207A>C
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1576A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.1195A>C
c.601-256A>C (n.601-256A>C)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.1225A>C
n.965A>C
c.652-256A>C (n.652-256A>C)
n.1278A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.598-256A>C (n.598-256A>C)
11g.119092502A>GCA6314170HMBSc.585A>G (p.Glu195=)
n.2731A>G
n.1574A>G
c.732A>G (p.Glu244=)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.699A>G (p.Glu233=)
n.1207A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1576A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
n.1195A>G
c.601-256A>G (n.601-256A>G)
c.657A>G (p.Glu219=)
n.1225A>G
n.965A>G
c.652-256A>G (n.652-256A>G)
n.1278A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
c.598-256A>G (n.598-256A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092502A>TCA382897934HMBSc.585A>T (p.Glu195Asp)
n.2731A>T
n.1574A>T
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
n.1207A>T
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1576A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.1195A>T
c.601-256A>T (n.601-256A>T)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.1225A>T
n.965A>T
c.652-256A>T (n.652-256A>T)
n.1278A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.598-256A>T (n.598-256A>T)
11g.119092503A>CCA477128800HMBSc.586A>C (p.Arg196=)
n.2732A>C
n.1575A>C
c.733A>C (p.Arg245=)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.700A>C (p.Arg234=)
n.1208A>C
c.682A>C (p.Arg228=)
n.1577A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
n.1196A>C
c.601-255A>C (n.601-255A>C)
c.658A>C (p.Arg220=)
n.1226A>C
n.966A>C
c.652-255A>C (n.652-255A>C)
n.1279A>C
c.697A>C (p.Arg233=)
c.598-255A>C (n.598-255A>C)
11g.119092503A>GCA382897940HMBSc.586A>G (p.Arg196Gly)
n.2732A>G
n.1575A>G
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.645A>G (p.Lys215=)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
n.1208A>G
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.1577A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.1196A>G
c.601-255A>G (n.601-255A>G)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.1226A>G
n.966A>G
c.652-255A>G (n.652-255A>G)
n.1279A>G
c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.598-255A>G (n.598-255A>G)
11g.119092503A>TCA382897943HMBSc.586A>T (p.Arg196Trp)
n.2732A>T
n.1575A>T
c.733A>T (p.Arg245Trp)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.700A>T (p.Arg234Trp)
n.1208A>T
c.682A>T (p.Arg228Trp)
n.1577A>T
c.751A>T (p.Arg251Trp)
n.1196A>T
c.601-255A>T (n.601-255A>T)
c.658A>T (p.Arg220Trp)
n.1226A>T
n.966A>T
c.652-255A>T (n.652-255A>T)
n.1279A>T
c.697A>T (p.Arg233Trp)
c.598-255A>T (n.598-255A>T)
11g.119092504G>ACA382897948HMBSc.587G>A (p.Arg196Lys)
n.2733G>A
n.1576G>A
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
n.1209G>A
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.1578G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.1197G>A
c.601-254G>A (n.601-254G>A)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.1227G>A
n.967G>A
c.652-254G>A (n.652-254G>A)
n.1280G>A
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.598-254G>A (n.598-254G>A)
11g.119092504G>CCA382897950HMBSc.587G>C (p.Arg196Thr)
n.2733G>C
n.1576G>C
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
n.1209G>C
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.1578G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.1197G>C
c.601-254G>C (n.601-254G>C)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.1227G>C
n.967G>C
c.652-254G>C (n.652-254G>C)
n.1280G>C
c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.598-254G>C (n.598-254G>C)
11g.119092504G>TCA382897956HMBSc.587G>T (p.Arg196Met)
n.2733G>T
n.1576G>T
c.734G>T (p.Arg245Met)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.701G>T (p.Arg234Met)
n.1209G>T
c.683G>T (p.Arg228Met)
n.1578G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
n.1197G>T
c.601-254G>T (n.601-254G>T)
c.659G>T (p.Arg220Met)
n.1227G>T
n.967G>T
c.652-254G>T (n.652-254G>T)
n.1280G>T
c.698G>T (p.Arg233Met)
c.598-254G>T (n.598-254G>T)
11g.119092505G>ACA477128834HMBSc.588G>A (p.Arg196=)
n.2734G>A
n.1577G>A
c.735G>A (p.Arg245=)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.702G>A (p.Arg234=)
n.1210G>A
c.684G>A (p.Arg228=)
n.1579G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
n.1198G>A
c.601-253G>A (n.601-253G>A)
c.660G>A (p.Arg220=)
n.1228G>A
n.968G>A
c.652-253G>A (n.652-253G>A)
n.1281G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
c.598-253G>A (n.598-253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092505G>CCA6314171HMBSc.588G>C (p.Arg196Ser)
n.2734G>C
n.1577G>C
c.735G>C (p.Arg245Ser)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.702G>C (p.Arg234Ser)
n.1210G>C
c.684G>C (p.Arg228Ser)
n.1579G>C
c.753G>C (p.Arg251Ser)
n.1198G>C
c.601-253G>C (n.601-253G>C)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
n.1228G>C
n.968G>C
c.652-253G>C (n.652-253G>C)
n.1281G>C
c.699G>C (p.Arg233Ser)
c.598-253G>C (n.598-253G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119092505G=CA2003791775HMBSc.588G= (p.Arg196=)
n.2734G=
n.1577G=
c.735G= (p.Arg245=)
c.563G= (p.Gly188=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.702G= (p.Arg234=)
n.1210G=
c.684G= (p.Arg228=)
n.1579G=
c.753G= (p.Arg251=)
n.1198G=
c.601-253G= (n.601-253G=)
c.660G= (p.Arg220=)
n.1228G=
n.968G=
c.652-253G= (n.652-253G=)
n.1281G=
c.699G= (p.Arg233=)
c.598-253G= (n.598-253G=)
11g.119092505G>TCA382897962HMBSc.588G>T (p.Arg196Ser)
n.2734G>T
n.1577G>T
c.735G>T (p.Arg245Ser)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.702G>T (p.Arg234Ser)
n.1210G>T
c.684G>T (p.Arg228Ser)
n.1579G>T
c.753G>T (p.Arg251Ser)
n.1198G>T
c.601-253G>T (n.601-253G>T)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
n.1228G>T
n.968G>T
c.652-253G>T (n.652-253G>T)
n.1281G>T
c.699G>T (p.Arg233Ser)
c.598-253G>T (n.598-253G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119092506G>ACA251832HMBSc.589G>A (p.Ala197Thr)
n.2735G>A
n.1578G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.648G>A (p.Gly216=)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1211G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1580G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1199G>A
c.601-252G>A (n.601-252G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.1229G>A
n.969G>A
c.652-252G>A (n.652-252G>A)
n.1282G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.598-252G>A (n.598-252G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092506G>CCA382897968HMBSc.589G>C (p.Ala197Pro)
n.2735G>C
n.1578G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.648G>C (p.Gly216=)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1211G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1580G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1199G>C
c.601-252G>C (n.601-252G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.1229G>C
n.969G>C
c.652-252G>C (n.652-252G>C)
n.1282G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.598-252G>C (n.598-252G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092506G=CA2003791779HMBSc.589G= (p.Ala197=)
n.2735G=
n.1578G=
c.736G= (p.Ala246=)
c.564G= (p.Gly188=)
c.648G= (p.Gly216=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1211G=
c.685G= (p.Ala229=)
n.1580G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.1199G=
c.601-252G= (n.601-252G=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.1229G=
n.969G=
c.652-252G= (n.652-252G=)
n.1282G=
c.700G= (p.Ala234=)
c.598-252G= (n.598-252G=)
11g.119092506G>TCA382897973HMBSc.589G>T (p.Ala197Ser)
n.2735G>T
n.1578G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1211G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1580G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1199G>T
c.601-252G>T (n.601-252G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.1229G>T
n.969G>T
c.652-252G>T (n.652-252G>T)
n.1282G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.598-252G>T (n.598-252G>T)
 gnomAD v4
11g.119092507C>ACA382897976HMBSc.590C>A (p.Ala197Asp)
n.2736C>A
n.1579C>A
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1212C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.1581C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.1200C>A
c.601-251C>A (n.601-251C>A)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.1230C>A
n.970C>A
c.652-251C>A (n.652-251C>A)
n.1283C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.598-251C>A (n.598-251C>A)
11g.119092507C=CA2003791786HMBSc.590C= (p.Ala197=)
n.2736C=
n.1579C=
c.737C= (p.Ala246=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.704C= (p.Ala235=)
n.1212C=
c.686C= (p.Ala229=)
n.1581C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.1200C=
c.601-251C= (n.601-251C=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.1230C=
n.970C=
c.652-251C= (n.652-251C=)
n.1283C=
c.701C= (p.Ala234=)
c.598-251C= (n.598-251C=)
11g.119092507C>GCA382897980HMBSc.590C>G (p.Ala197Gly)
n.2736C>G
n.1579C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1212C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1581C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1200C>G
c.601-251C>G (n.601-251C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.1230C>G
n.970C>G
c.652-251C>G (n.652-251C>G)
n.1283C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.598-251C>G (n.598-251C>G)
11g.119092507C>TCA251834HMBSc.590C>T (p.Ala197Val)
n.2736C>T
n.1579C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1212C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1581C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1200C>T
c.601-251C>T (n.601-251C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.1230C>T
n.970C>T
c.652-251C>T (n.652-251C>T)
n.1283C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.598-251C>T (n.598-251C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched