Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1071T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2579C>T
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c.*733_*734delinsCG (n.*733_*734delinsCG)
n.1126_1127delinsCG
c.598-54_598-53delinsCG (n.598-54_598-53delinsCG)
c.597+187_597+188delinsCG (n.597+187_597+188delinsCG)
11g.119092351delCA229596238HMBSc.487-53del (n.487-53del)
n.2580del
n.1423del
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c.601-53del (n.601-53del)
c.462-53del (n.462-53del)
c.546-53del (n.546-53del)
n.1056del
c.583-53del (n.583-53del)
n.1478-53del
c.652-53del (n.652-53del)
n.1097-53del
c.600+188del (n.600+188del)
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n.814del
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c.*734del (n.*734del)
n.1127del
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 dbSNP
11g.119092351G>ACA229596239HMBSc.487-53G>A (n.487-53G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1082_1085del
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n.1135_1138del
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11g.119092356T>ACA2003791351HMBSc.487-48T>A (n.487-48T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.119092359T>CCA6314145HMBSc.487-45T>C (n.487-45T>C)
n.2588T>C
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n.1097-45T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092359T=CA2003791361HMBSc.487-45T= (n.487-45T=)
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c.546-45T= (n.546-45T=)
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n.1478-45T=
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n.1097-45T=
c.600+196T= (n.600+196T=)
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n.1082T=
n.822T=
c.651+196T= (n.651+196T=)
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11g.119092361G>TCA2616354877HMBSc.487-43G>T (n.487-43G>T)
n.2590G>T
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n.1478-43G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.119092383C>TCA602168932HMBSc.487-21C>T (n.487-21C>T)
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11g.119092384C>TCA602168933HMBSc.487-20C>T (n.487-20C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2614_2615dup
n.1457_1458dup
c.634-19_634-18dup (n.634-19_634-18dup)
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n.1090_1091dup
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n.1108_1109dup
n.848_849dup
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c.*768_*769dup (n.*768_*769dup)
n.1161_1162dup
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c.597+222_597+223dup (n.597+222_597+223dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092386dupCA2616354897HMBSc.487-18dup (n.487-18dup)
n.2615dup
n.1458dup
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n.1091dup
c.583-18dup (n.583-18dup)
n.1478-18dup
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n.1097-18dup
c.600+223dup (n.600+223dup)
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n.1109dup
n.849dup
c.651+223dup (n.651+223dup)
c.*769dup (n.*769dup)
n.1162dup
c.598-18dup (n.598-18dup)
c.597+223dup (n.597+223dup)
 gnomAD v4
11g.119092387G>ACA942780409HMBSc.487-17G>A (n.487-17G>A)
n.2616G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092387G=CA2003791391HMBSc.487-17G= (n.487-17G=)
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11g.119092388delCA2616354898HMBSc.487-16del (n.487-16del)
n.2617del
n.1460del
c.634-16del (n.634-16del)
c.601-16del (n.601-16del)
c.462-16del (n.462-16del)
c.546-16del (n.546-16del)
n.1093del
c.583-16del (n.583-16del)
n.1478-16del
c.652-16del (n.652-16del)
n.1097-16del
c.600+225del (n.600+225del)
c.559-16del (n.559-16del)
n.1111del
n.851del
c.651+225del (n.651+225del)
c.*771del (n.*771del)
n.1164del
c.598-16del (n.598-16del)
c.597+225del (n.597+225del)
 gnomAD v4
11g.119092388G>ACA477126790HMBSc.487-16G>A (n.487-16G>A)
n.2617G>A
n.1460G>A
c.634-16G>A (n.634-16G>A)
c.601-16G>A (n.601-16G>A)
c.462-16G>A (n.462-16G>A)
c.546-16G>A (n.546-16G>A)
n.1093G>A
c.583-16G>A (n.583-16G>A)
n.1478-16G>A
c.652-16G>A (n.652-16G>A)
n.1097-16G>A
c.600+225G>A (n.600+225G>A)
c.559-16G>A (n.559-16G>A)
n.1111G>A
n.851G>A
c.651+225G>A (n.651+225G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.1164G>A
c.598-16G>A (n.598-16G>A)
c.597+225G>A (n.597+225G>A)
 gnomAD v4
11g.119092389_119092391dupCA2003791394HMBSc.487-15_487-13dup (n.487-15_487-13dup)
n.2618_2620dup
n.1461_1463dup
c.634-15_634-13dup (n.634-15_634-13dup)
c.601-15_601-13dup (n.601-15_601-13dup)
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n.1094_1096dup
c.583-15_583-13dup (n.583-15_583-13dup)
n.1478-15_1478-13dup
c.652-15_652-13dup (n.652-15_652-13dup)
n.1097-15_1097-13dup
c.600+226_600+228dup (n.600+226_600+228dup)
c.559-15_559-13dup (n.559-15_559-13dup)
n.1112_1114dup
n.852_854dup
c.651+226_651+228dup (n.651+226_651+228dup)
c.*772_*774dup (n.*772_*774dup)
n.1165_1167dup
c.598-15_598-13dup (n.598-15_598-13dup)
c.597+226_597+228dup (n.597+226_597+228dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092389A>TCA2616354903HMBSc.487-15A>T (n.487-15A>T)
n.2618A>T
n.1461A>T
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n.1094A>T
c.583-15A>T (n.583-15A>T)
n.1478-15A>T
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n.1097-15A>T
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n.1112A>T
n.852A>T
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c.*772A>T (n.*772A>T)
n.1165A>T
c.598-15A>T (n.598-15A>T)
c.597+226A>T (n.597+226A>T)
 gnomAD v4
11g.119092390T>CCA6314146HMBSc.487-14T>C (n.487-14T>C)
n.2619T>C
n.1462T>C
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n.1095T>C
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n.1478-14T>C
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n.1097-14T>C
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c.597+227T>C (n.597+227T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092390T=CA2003791395HMBSc.487-14T= (n.487-14T=)
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11g.119092391G>ACA229596248HMBSc.487-13G>A (n.487-13G>A)
n.2620G>A
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n.1096G>A
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n.1478-13G>A
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n.1097-13G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.119092392T>CCA602168934HMBSc.487-12T>C (n.487-12T>C)
n.2621T>C
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n.1097T>C
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n.1478-12T>C
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n.1097-12T>C
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c.597+229T>C (n.597+229T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092392T=CA2003791398HMBSc.487-12T= (n.487-12T=)
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11g.119092397C>GCA2575084963HMBSc.487-7C>G (n.487-7C>G)
n.2626C>G
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11g.119092397C>TCA2616354908HMBSc.487-7C>T (n.487-7C>T)
n.2626C>T
n.1469C>T
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n.1102C>T
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 gnomAD v4
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11g.119092399A>GCA6314147HMBSc.487-5A>G (n.487-5A>G)
n.2628A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092399_119092400delinsTCCA2695215821HMBSc.487-5_487-4delinsTC (n.487-5_487-4delinsTC)
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n.1122_1123delinsTC
n.862_863delinsTC
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c.*782_*783delinsTC (n.*782_*783delinsTC)
n.1175_1176delinsTC
c.598-5_598-4delinsTC (n.598-5_598-4delinsTC)
c.597+236_597+237delinsTC (n.597+236_597+237delinsTC)
11g.119092400T>CCA2003791406HMBSc.487-4T>C (n.487-4T>C)
n.2629T>C
n.1472T>C
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n.1105T>C
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n.1478-4T>C
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n.1097-4T>C
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 dbSNP
11g.119092400T=CA2003791405HMBSc.487-4T= (n.487-4T=)
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11g.119092401C>ACA6314149HMBSc.487-3C>A (n.487-3C>A)
n.2630C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.597+238C= (n.597+238C=)
11g.119092401C>GCA2695215822HMBSc.487-3C>G (n.487-3C>G)
n.2630C>G
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n.1177C>G
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c.597+238C>G (n.597+238C>G)
11g.119092401C>TCA2575084964HMBSc.487-3C>T (n.487-3C>T)
n.2630C>T
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c.634-3C>T (n.634-3C>T)
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c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.546-3C>T (n.546-3C>T)
n.1106C>T
c.583-3C>T (n.583-3C>T)
n.1478-3C>T
c.652-3C>T (n.652-3C>T)
n.1097-3C>T
c.600+238C>T (n.600+238C>T)
c.559-3C>T (n.559-3C>T)
n.1124C>T
n.864C>T
c.651+238C>T (n.651+238C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1177C>T
c.598-3C>T (n.598-3C>T)
c.597+238C>T (n.597+238C>T)
11g.119092401_119092402delinsCACA2003791408HMBSc.487-3_487-2delinsCA (n.487-3_487-2delinsCA)
n.2630_2631delinsCA
n.1473_1474delinsCA
c.634-3_634-2delinsCA (n.634-3_634-2delinsCA)
c.601-3_601-2delinsCA (n.601-3_601-2delinsCA)
c.462-3_462-2delinsCA (n.462-3_462-2delinsCA)
c.546-3_546-2delinsCA (n.546-3_546-2delinsCA)
n.1106_1107delinsCA
c.583-3_583-2delinsCA (n.583-3_583-2delinsCA)
n.1478-3_1478-2delinsCA
c.652-3_652-2delinsCA (n.652-3_652-2delinsCA)
n.1097-3_1097-2delinsCA
c.600+238_600+239delinsCA (n.600+238_600+239delinsCA)
c.559-3_559-2delinsCA (n.559-3_559-2delinsCA)
n.1124_1125delinsCA
n.864_865delinsCA
c.651+238_651+239delinsCA (n.651+238_651+239delinsCA)
c.*784_*785delinsCA (n.*784_*785delinsCA)
n.1177_1178delinsCA
c.598-3_598-2delinsCA (n.598-3_598-2delinsCA)
c.597+238_597+239delinsCA (n.597+238_597+239delinsCA)
11g.119092401_119092403delinsCAGCA2003791409HMBSc.487-3_487-1delinsCAG (n.487-3_487-1delinsCAG)
n.2630_2632delinsCAG
n.1473_1475delinsCAG
c.634-3_634-1delinsCAG (n.634-3_634-1delinsCAG)
c.601-3_601-1delinsCAG (n.601-3_601-1delinsCAG)
c.462-3_462-1delinsCAG (n.462-3_462-1delinsCAG)
c.546-3_546-1delinsCAG (n.546-3_546-1delinsCAG)
n.1106_1108delinsCAG
c.583-3_583-1delinsCAG (n.583-3_583-1delinsCAG)
n.1478-3_1478-1delinsCAG
c.652-3_652-1delinsCAG (n.652-3_652-1delinsCAG)
n.1097-3_1097-1delinsCAG
c.600+238_600+240delinsCAG (n.600+238_600+240delinsCAG)
c.559-3_559-1delinsCAG (n.559-3_559-1delinsCAG)
n.1124_1126delinsCAG
n.864_866delinsCAG
c.651+238_651+240delinsCAG (n.651+238_651+240delinsCAG)
c.*784_*786delinsCAG (n.*784_*786delinsCAG)
n.1177_1179delinsCAG
c.598-3_598-1delinsCAG (n.598-3_598-1delinsCAG)
c.597+238_597+240delinsCAG (n.597+238_597+240delinsCAG)
11g.119092402delCA6314148HMBSc.487-2del (n.487-2del)
n.2631del
n.1474del
c.634-2del (n.634-2del)
c.601-2del (n.601-2del)
c.462-2del (n.462-2del)
c.546-2del (n.546-2del)
n.1107del
c.583-2del (n.583-2del)
n.1478-2del
c.652-2del (n.652-2del)
n.1097-2del
c.600+239del (n.600+239del)
c.559-2del (n.559-2del)
n.1125del
n.865del
c.651+239del (n.651+239del)
c.*785del (n.*785del)
n.1178del
c.598-2del (n.598-2del)
c.597+239del (n.597+239del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092402A>CCA382897035HMBSc.487-2A>C (n.487-2A>C)
n.2631A>C
n.1474A>C
c.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.546-2A>C (n.546-2A>C)
n.1107A>C
c.583-2A>C (n.583-2A>C)
n.1478-2A>C
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
n.1097-2A>C
c.600+239A>C (n.600+239A>C)
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
n.1125A>C
n.865A>C
c.651+239A>C (n.651+239A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1178A>C
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.597+239A>C (n.597+239A>C)
11g.119092402A>GCA382897037HMBSc.487-2A>G (n.487-2A>G)
n.2631A>G
n.1474A>G
c.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.546-2A>G (n.546-2A>G)
n.1107A>G
c.583-2A>G (n.583-2A>G)
n.1478-2A>G
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
n.1097-2A>G
c.600+239A>G (n.600+239A>G)
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
n.1125A>G
n.865A>G
c.651+239A>G (n.651+239A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1178A>G
c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.597+239A>G (n.597+239A>G)
11g.119092402A>TCA382897038HMBSc.487-2A>T (n.487-2A>T)
n.2631A>T
n.1474A>T
c.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.546-2A>T (n.546-2A>T)
n.1107A>T
c.583-2A>T (n.583-2A>T)
n.1478-2A>T
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
n.1097-2A>T
c.600+239A>T (n.600+239A>T)
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
n.1125A>T
n.865A>T
c.651+239A>T (n.651+239A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1178A>T
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.597+239A>T (n.597+239A>T)
11g.119092402_119092403delCA602168935HMBSc.487-2_487-1del (n.487-2_487-1del)
n.2631_2632del
n.1474_1475del
c.634-2_634-1del (n.634-2_634-1del)
c.601-2_601-1del (n.601-2_601-1del)
c.462-2_462-1del (n.462-2_462-1del)
c.546-2_546-1del (n.546-2_546-1del)
n.1107_1108del
c.583-2_583-1del (n.583-2_583-1del)
n.1478-2_1478-1del
c.652-2_652-1del (n.652-2_652-1del)
n.1097-2_1097-1del
c.600+239_600+240del (n.600+239_600+240del)
c.559-2_559-1del (n.559-2_559-1del)
n.1125_1126del
n.865_866del
c.651+239_651+240del (n.651+239_651+240del)
c.*785_*786del (n.*785_*786del)
n.1178_1179del
c.598-2_598-1del (n.598-2_598-1del)
c.597+239_597+240del (n.597+239_597+240del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092403G>ACA382897039HMBSc.487-1G>A (n.487-1G>A)
n.2632G>A
n.1475G>A
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.546-1G>A (n.546-1G>A)
n.1108G>A
c.583-1G>A (n.583-1G>A)
n.1478-1G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
n.1097-1G>A
c.600+240G>A (n.600+240G>A)
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
n.1126G>A
n.866G>A
c.651+240G>A (n.651+240G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1179G>A
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.597+240G>A (n.597+240G>A)
11g.119092403G>CCA382897040HMBSc.487-1G>C (n.487-1G>C)
n.2632G>C
n.1475G>C
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.546-1G>C (n.546-1G>C)
n.1108G>C
c.583-1G>C (n.583-1G>C)
n.1478-1G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
n.1097-1G>C
c.600+240G>C (n.600+240G>C)
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
n.1126G>C
n.866G>C
c.651+240G>C (n.651+240G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1179G>C
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.597+240G>C (n.597+240G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403G>TCA382897043HMBSc.487-1G>T (n.487-1G>T)
n.2632G>T
n.1475G>T
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.546-1G>T (n.546-1G>T)
n.1108G>T
c.583-1G>T (n.583-1G>T)
n.1478-1G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
n.1097-1G>T
c.600+240G>T (n.600+240G>T)
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
n.1126G>T
n.866G>T
c.651+240G>T (n.651+240G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1179G>T
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.597+240G>T (n.597+240G>T)
11g.119092407dupCA2695215823HMBSc.490dup
n.2636dup
n.1479dup
c.637dup
c.604dup
c.465dup
c.549dup
n.1112dup
c.586dup
n.1481dup
c.655dup
n.1100dup
c.600+244dup (n.600+244dup)
c.562dup
n.1130dup
n.870dup
c.651+244dup (n.651+244dup)
c.*790dup (n.*790dup)
n.1183dup
c.601dup
c.597+244dup (n.597+244dup)
11g.119092407delCA2573146999HMBSc.490del
n.2636del
n.1479del
c.637del
c.604del
c.465del
c.549del
n.1112del
c.586del
n.1481del
c.655del
n.1100del
c.600+244del (n.600+244del)
c.562del
n.1130del
n.870del
c.651+244del (n.651+244del)
c.*790del (n.*790del)
n.1183del
c.601del
c.597+244del (n.597+244del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403_119092414delinsAGGGGCCTTGGACA2695215824HMBSc.487-1_497delinsAGGGGCCTTGGA
n.2632_2643delinsAGGGGCCTTGGA
n.1475_1486delinsAGGGGCCTTGGA
c.634-1_644delinsAGGGGCCTTGGA
c.601-1_611delinsAGGGGCCTTGGA
c.462-1_472delinsAGGGGCCTTGGA
c.546-1_556delinsAGGGGCCTTGGA
n.1108_1119delinsAGGGGCCTTGGA
c.583-1_593delinsAGGGGCCTTGGA
n.1478-1_1488delinsAGGGGCCTTGGA
c.652-1_662delinsAGGGGCCTTGGA
n.1097-1_1107delinsAGGGGCCTTGGA
c.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.559-1_569delinsAGGGGCCTTGGA
n.1126_1137delinsAGGGGCCTTGGA
n.866_877delinsAGGGGCCTTGGA
c.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA (n.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA)
n.1179_1190delinsAGGGGCCTTGGA
c.598-1_608delinsAGGGGCCTTGGA
c.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA)
11g.119092404G>ACA382897044HMBSc.487G>A (p.Gly163Arg)
n.2633G>A
n.1476G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.1109G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.1478G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
n.1097G>A
c.600+241G>A (n.600+241G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1127G>A
n.867G>A
c.651+241G>A (n.651+241G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1180G>A
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.597+241G>A (n.597+241G>A)
11g.119092404G>CCA382897046HMBSc.487G>C (p.Gly163Arg)
n.2633G>C
n.1476G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.462G>C (p.Leu154Phe)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
n.1109G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.1478G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.1097G>C
c.600+241G>C (n.600+241G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1127G>C
n.867G>C
c.651+241G>C (n.651+241G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1180G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.597+241G>C (n.597+241G>C)
11g.119092404G>TCA382897045HMBSc.487G>T (p.Gly163Trp)
n.2633G>T
n.1476G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.462G>T (p.Leu154Phe)
c.546G>T (p.Arg182Ser)
n.1109G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.1478G>T
c.652G>T (p.Gly218Trp)
n.1097G>T
c.600+241G>T (n.600+241G>T)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.1127G>T
n.867G>T
c.651+241G>T (n.651+241G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1180G>T
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.597+241G>T (n.597+241G>T)
11g.119092405G>ACA382897049HMBSc.488G>A (p.Gly163Glu)
n.2634G>A
n.1477G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1110G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.1479G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
n.1098G>A
c.600+242G>A (n.600+242G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1128G>A
n.868G>A
c.651+242G>A (n.651+242G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1181G>A
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.597+242G>A (n.597+242G>A)
 ClinVar
11g.119092405G>CCA382897054HMBSc.488G>C (p.Gly163Ala)
n.2634G>C
n.1477G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1110G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.1479G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.1098G>C
c.600+242G>C (n.600+242G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1128G>C
n.868G>C
c.651+242G>C (n.651+242G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.1181G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.597+242G>C (n.597+242G>C)
 gnomAD v4
11g.119092405G>TCA382897057HMBSc.488G>T (p.Gly163Val)
n.2634G>T
n.1477G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.1110G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.1479G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.1098G>T
c.600+242G>T (n.600+242G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1128G>T
n.868G>T
c.651+242G>T (n.651+242G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1181G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.597+242G>T (n.597+242G>T)
11g.119092409_119092415delCA2695215825HMBSc.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?)
n.2638_2644del
n.1481_1487del
c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?)
c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?)
c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29)
c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29)
n.1114_1120del
c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?)
n.1483_1489del
c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?)
n.1102_1108del
c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del)
c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?)
n.1132_1138del
n.872_878del
c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del)
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
n.1185_1191del
c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?)
c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del)
11g.119092406G>ACA477126834HMBSc.489G>A (p.Gly163=)
n.2635G>A
n.1478G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.603G>A (p.Gly201=)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1111G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.1480G>A
c.654G>A (p.Gly218=)
n.1099G>A
c.600+243G>A (n.600+243G>A)
c.561G>A (p.Gly187=)
n.1129G>A
n.869G>A
c.651+243G>A (n.651+243G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1182G>A
c.600G>A (p.Gly200=)
c.597+243G>A (n.597+243G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092406G>CCA477126838HMBSc.489G>C (p.Gly163=)
n.2635G>C
n.1478G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.603G>C (p.Gly201=)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1111G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.1480G>C
c.654G>C (p.Gly218=)
n.1099G>C
c.600+243G>C (n.600+243G>C)
c.561G>C (p.Gly187=)
n.1129G>C
n.869G>C
c.651+243G>C (n.651+243G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1182G>C
c.600G>C (p.Gly200=)
c.597+243G>C (n.597+243G>C)
 gnomAD v4
11g.119092406G=CA2003791427HMBSc.489G= (p.Gly163=)
n.2635G=
n.1478G=
c.636G= (p.Gly212=)
c.603G= (p.Gly201=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.1111G=
c.585G= (p.Gly195=)
n.1480G=
c.654G= (p.Gly218=)
n.1099G=
c.600+243G= (n.600+243G=)
c.561G= (p.Gly187=)
n.1129G=
n.869G=
c.651+243G= (n.651+243G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.1182G=
c.600G= (p.Gly200=)
c.597+243G= (n.597+243G=)
11g.119092406G>TCA477126836HMBSc.489G>T (p.Gly163=)
n.2635G>T
n.1478G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.603G>T (p.Gly201=)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1111G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.1480G>T
c.654G>T (p.Gly218=)
n.1099G>T
c.600+243G>T (n.600+243G>T)
c.561G>T (p.Gly187=)
n.1129G>T
n.869G>T
c.651+243G>T (n.651+243G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1182G>T
c.600G>T (p.Gly200=)
c.597+243G>T (n.597+243G>T)
11g.119092407G>ACA6314150HMBSc.490G>A (p.Ala164Thr)
n.2636G>A
n.1479G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.1112G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1481G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1100G>A
c.600+244G>A (n.600+244G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1130G>A
n.870G>A
c.651+244G>A (n.651+244G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1183G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.597+244G>A (n.597+244G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092407G>CCA382897061HMBSc.490G>C (p.Ala164Pro)
n.2636G>C
n.1479G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.1112G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1481G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1100G>C
c.600+244G>C (n.600+244G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1130G>C
n.870G>C
c.651+244G>C (n.651+244G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1183G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.597+244G>C (n.597+244G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092407G=CA2003791441HMBSc.490G= (p.Ala164=)
n.2636G=
n.1479G=
c.637G= (p.Ala213=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.465G= (p.Gly155=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.1112G=
c.586G= (p.Ala196=)
n.1481G=
c.655G= (p.Ala219=)
n.1100G=
c.600+244G= (n.600+244G=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.1130G=
n.870G=
c.651+244G= (n.651+244G=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.1183G=
c.601G= (p.Ala201=)
c.597+244G= (n.597+244G=)
11g.119092407G>TCA229596291HMBSc.490G>T (p.Ala164Ser)
n.2636G>T
n.1479G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.1112G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1481G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1100G>T
c.600+244G>T (n.600+244G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1130G>T
n.870G>T
c.651+244G>T (n.651+244G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1183G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.597+244G>T (n.597+244G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092408C>ACA382897066HMBSc.491C>A (p.Ala164Asp)
n.2637C>A
n.1480C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1113C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1482C>A
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1101C>A
c.600+245C>A (n.600+245C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1131C>A
n.871C>A
c.651+245C>A (n.651+245C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1184C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.597+245C>A (n.597+245C>A)
11g.119092408C=CA2003791453HMBSc.491C= (p.Ala164=)
n.2637C=
n.1480C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.1113C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.1482C=
c.656C= (p.Ala219=)
n.1101C=
c.600+245C= (n.600+245C=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.1131C=
n.871C=
c.651+245C= (n.651+245C=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.1184C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.597+245C= (n.597+245C=)
11g.119092408C>GCA382897069HMBSc.491C>G (p.Ala164Gly)
n.2637C>G
n.1480C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1113C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1482C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1101C>G
c.600+245C>G (n.600+245C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1131C>G
n.871C>G
c.651+245C>G (n.651+245C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1184C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.597+245C>G (n.597+245C>G)
11g.119092408C>TCA6314151HMBSc.491C>T (p.Ala164Val)
n.2637C>T
n.1480C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1113C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1482C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1101C>T
c.600+245C>T (n.600+245C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1131C>T
n.871C>T
c.651+245C>T (n.651+245C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1184C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.597+245C>T (n.597+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092409C>ACA477126871HMBSc.492C>A (p.Ala164=)
n.2638C>A
n.1481C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.1114C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1483C>A
c.657C>A (p.Ala219=)
n.1102C>A
c.600+246C>A (n.600+246C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.1132C>A
n.872C>A
c.651+246C>A (n.651+246C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1185C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.597+246C>A (n.597+246C>A)
11g.119092409C>GCA477126867HMBSc.492C>G (p.Ala164=)
n.2638C>G
n.1481C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1114C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1483C>G
c.657C>G (p.Ala219=)
n.1102C>G
c.600+246C>G (n.600+246C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.1132C>G
n.872C>G
c.651+246C>G (n.651+246C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1185C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.597+246C>G (n.597+246C>G)
 gnomAD v4
11g.119092409C>TCA477126870HMBSc.492C>T (p.Ala164=)
n.2638C>T
n.1481C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1114C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1483C>T
c.657C>T (p.Ala219=)
n.1102C>T
c.600+246C>T (n.600+246C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.1132C>T
n.872C>T
c.651+246C>T (n.651+246C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1185C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.597+246C>T (n.597+246C>T)
11g.119092410T>ACA382897092HMBSc.493T>A (p.Leu165Met)
n.2639T>A
n.1482T>A
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.468T>A (p.Pro156=)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.1115T>A
c.589T>A (p.Leu197Met)
n.1484T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
n.1103T>A
c.600+247T>A (n.600+247T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.1133T>A
n.873T>A
c.651+247T>A (n.651+247T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1186T>A
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.597+247T>A (n.597+247T>A)
11g.119092410T>CCA477126878HMBSc.493T>C (p.Leu165=)
n.2639T>C
n.1482T>C
c.640T>C (p.Leu214=)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.468T>C (p.Pro156=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1115T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
n.1484T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
n.1103T>C
c.600+247T>C (n.600+247T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.1133T>C
n.873T>C
c.651+247T>C (n.651+247T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1186T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.597+247T>C (n.597+247T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092410T>GCA382897094HMBSc.493T>G (p.Leu165Val)
n.2639T>G
n.1482T>G
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.468T>G (p.Pro156=)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.1115T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.1484T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
n.1103T>G
c.600+247T>G (n.600+247T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.1133T>G
n.873T>G
c.651+247T>G (n.651+247T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1186T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.597+247T>G (n.597+247T>G)
11g.119092410T=CA2003791458HMBSc.493T= (p.Leu165=)
n.2639T=
n.1482T=
c.640T= (p.Leu214=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.468T= (p.Pro156=)
c.552T= (p.Pro184=)
n.1115T=
c.589T= (p.Leu197=)
n.1484T=
c.658T= (p.Leu220=)
n.1103T=
c.600+247T= (n.600+247T=)
c.565T= (p.Leu189=)
n.1133T=
n.873T=
c.651+247T= (n.651+247T=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.1186T=
c.604T= (p.Leu202=)
c.597+247T= (n.597+247T=)
11g.119092411T>ACA382897116HMBSc.494T>A (p.Leu165Ter)
n.2640T>A
n.1483T>A
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1116T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.1485T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
n.1104T>A
c.600+248T>A (n.600+248T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.1134T>A
n.874T>A
c.651+248T>A (n.651+248T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1187T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.597+248T>A (n.597+248T>A)
11g.119092411T>CCA382897113HMBSc.494T>C (p.Leu165Ser)
n.2640T>C
n.1483T>C
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1116T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.1485T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
n.1104T>C
c.600+248T>C (n.600+248T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.1134T>C
n.874T>C
c.651+248T>C (n.651+248T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1187T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.597+248T>C (n.597+248T>C)
11g.119092411T>GCA382897106HMBSc.494T>G (p.Leu165Trp)
n.2640T>G
n.1483T>G
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1116T>G
c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.1485T>G
c.659T>G (p.Leu220Trp)
n.1104T>G
c.600+248T>G (n.600+248T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.1134T>G
n.874T>G
c.651+248T>G (n.651+248T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1187T>G
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.597+248T>G (n.597+248T>G)
11g.119092412G>ACA477126907HMBSc.495G>A (p.Leu165=)
n.2641G>A
n.1484G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1117G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
n.1486G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1105G>A
c.600+249G>A (n.600+249G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1135G>A
n.875G>A
c.651+249G>A (n.651+249G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1188G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.597+249G>A (n.597+249G>A)
11g.119092412G>CCA382897120HMBSc.495G>C (p.Leu165Phe)
n.2641G>C
n.1484G>C
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1117G>C
c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.1486G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
n.1105G>C
c.600+249G>C (n.600+249G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.1135G>C
n.875G>C
c.651+249G>C (n.651+249G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1188G>C
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.597+249G>C (n.597+249G>C)
11g.119092412G>TCA382897124HMBSc.495G>T (p.Leu165Phe)
n.2641G>T
n.1484G>T
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1117G>T
c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.1486G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.1105G>T
c.600+249G>T (n.600+249G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.1135G>T
n.875G>T
c.651+249G>T (n.651+249G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1188G>T
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.597+249G>T (n.597+249G>T)
11g.119092413G>ACA6314152HMBSc.496G>A (p.Gly166Ser)
n.2642G>A
n.1485G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.1118G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.1487G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1106G>A
c.600+250G>A (n.600+250G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
n.1136G>A
n.876G>A
c.651+250G>A (n.651+250G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1189G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.597+250G>A (n.597+250G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092413G>CCA382897125HMBSc.496G>C (p.Gly166Arg)
n.2642G>C
n.1485G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.1118G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1487G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1106G>C
c.600+250G>C (n.600+250G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1136G>C
n.876G>C
c.651+250G>C (n.651+250G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.1189G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.597+250G>C (n.597+250G>C)
11g.119092413G=CA2003791463HMBSc.496G= (p.Gly166=)
n.2642G=
n.1485G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.471G= (p.Trp157=)
c.555G= (p.Trp185=)
n.1118G=
c.592G= (p.Gly198=)
n.1487G=
c.661G= (p.Gly221=)
n.1106G=
c.600+250G= (n.600+250G=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.1136G=
n.876G=
c.651+250G= (n.651+250G=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.1189G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.597+250G= (n.597+250G=)
11g.119092413G>TCA382897126HMBSc.496G>T (p.Gly166Cys)
n.2642G>T
n.1485G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.1118G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.1487G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1106G>T
c.600+250G>T (n.600+250G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
n.1136G>T
n.876G>T
c.651+250G>T (n.651+250G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.1189G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.597+250G>T (n.597+250G>T)
 gnomAD v4
11g.119092414G>ACA382897128HMBSc.497G>A (p.Gly166Asp)
n.2643G>A
n.1486G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1119G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.1488G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1107G>A
c.600+251G>A (n.600+251G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
n.1137G>A
n.877G>A
c.651+251G>A (n.651+251G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1190G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.597+251G>A (n.597+251G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092414G>CCA382897130HMBSc.497G>C (p.Gly166Ala)
n.2643G>C
n.1486G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1119G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.1488G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1107G>C
c.600+251G>C (n.600+251G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.1137G>C
n.877G>C
c.651+251G>C (n.651+251G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1190G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.597+251G>C (n.597+251G>C)
11g.119092414G=CA2003791470HMBSc.497G= (p.Gly166=)
n.2643G=
n.1486G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.1119G=
c.593G= (p.Gly198=)
n.1488G=
c.662G= (p.Gly221=)
n.1107G=
c.600+251G= (n.600+251G=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.1137G=
n.877G=
c.651+251G= (n.651+251G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1190G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.597+251G= (n.597+251G=)
11g.119092414G>TCA382897133HMBSc.497G>T (p.Gly166Val)
n.2643G>T
n.1486G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1119G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.1488G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1107G>T
c.600+251G>T (n.600+251G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.1137G>T
n.877G>T
c.651+251G>T (n.651+251G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1190G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.597+251G>T (n.597+251G>T)
11g.119092415C>ACA477126943HMBSc.498C>A (p.Gly166=)
n.2644C>A
n.1487C>A
c.645C>A (p.Gly215=)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.1120C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
n.1489C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
n.1108C>A
c.600+252C>A (n.600+252C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
n.1138C>A
n.878C>A
c.651+252C>A (n.651+252C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1191C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
c.597+252C>A (n.597+252C>A)
11g.119092415C=CA2003791480HMBSc.498C= (p.Gly166=)
n.2644C=
n.1487C=
c.645C= (p.Gly215=)
c.612C= (p.Gly204=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.557C= (p.Ala186=)
n.1120C=
c.594C= (p.Gly198=)
n.1489C=
c.663C= (p.Gly221=)
n.1108C=
c.600+252C= (n.600+252C=)
c.570C= (p.Gly190=)
n.1138C=
n.878C=
c.651+252C= (n.651+252C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.1191C=
c.609C= (p.Gly203=)
c.597+252C= (n.597+252C=)
11g.119092415C>GCA477126944HMBSc.498C>G (p.Gly166=)
n.2644C>G
n.1487C>G
c.645C>G (p.Gly215=)
c.612C>G (p.Gly204=)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.1120C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
n.1489C>G
c.663C>G (p.Gly221=)
n.1108C>G
c.600+252C>G (n.600+252C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
n.1138C>G
n.878C>G
c.651+252C>G (n.651+252C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1191C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
c.597+252C>G (n.597+252C>G)
11g.119092415C>TCA6314153HMBSc.498C>T (p.Gly166=)
n.2644C>T
n.1487C>T
c.645C>T (p.Gly215=)
c.612C>T (p.Gly204=)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.1120C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
n.1489C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
n.1108C>T
c.600+252C>T (n.600+252C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
n.1138C>T
n.878C>T
c.651+252C>T (n.651+252C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1191C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
c.597+252C>T (n.597+252C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092416G>ACA382897142HMBSc.499G>A (p.Val167Met)
n.2645G>A
n.1488G>A
c.646G>A (p.Val216Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.474G>A (p.Ala158=)
c.558G>A (p.Ala186=)
n.1121G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.1490G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
n.1109G>A
c.600+253G>A (n.600+253G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.1139G>A
n.879G>A
c.651+253G>A (n.651+253G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1192G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.597+253G>A (n.597+253G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092416G>CCA382897148HMBSc.499G>C (p.Val167Leu)
n.2645G>C
n.1488G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.474G>C (p.Ala158=)
c.558G>C (p.Ala186=)
n.1121G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1490G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1109G>C
c.600+253G>C (n.600+253G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.1139G>C
n.879G>C
c.651+253G>C (n.651+253G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1192G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.597+253G>C (n.597+253G>C)
11g.119092416G=CA2003791484HMBSc.499G= (p.Val167=)
n.2645G=
n.1488G=
c.646G= (p.Val216=)
c.613G= (p.Val205=)
c.474G= (p.Ala158=)
c.558G= (p.Ala186=)
n.1121G=
c.595G= (p.Val199=)
n.1490G=
c.664G= (p.Val222=)
n.1109G=
c.600+253G= (n.600+253G=)
c.571G= (p.Val191=)
n.1139G=
n.879G=
c.651+253G= (n.651+253G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1192G=
c.610G= (p.Val204=)
c.597+253G= (n.597+253G=)
11g.119092416G>TCA382897156HMBSc.499G>T (p.Val167Leu)
n.2645G>T
n.1488G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.474G>T (p.Ala158=)
c.558G>T (p.Ala186=)
n.1121G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1490G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.1109G>T
c.600+253G>T (n.600+253G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.1139G>T
n.879G>T
c.651+253G>T (n.651+253G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1192G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.597+253G>T (n.597+253G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTCA2003791485HMBSc.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=)
n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=)
c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=)
c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=)
c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=)
n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=)
n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=)
n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=)
n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=)
c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
11g.119092417T>ACA382897166HMBSc.500T>A (p.Val167Glu)
n.2646T>A
n.1489T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.1122T>A
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n.1491T>A
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n.1110T>A
c.600+254T>A (n.600+254T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.1140T>A
n.880T>A
c.651+254T>A (n.651+254T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1193T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.597+254T>A (n.597+254T>A)
11g.119092417T>CCA382897164HMBSc.500T>C (p.Val167Ala)
n.2646T>C
n.1489T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.1122T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1491T>C
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n.1110T>C
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c.572T>C (p.Val191Ala)
n.1140T>C
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c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1193T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.597+254T>C (n.597+254T>C)
11g.119092417T>GCA382897162HMBSc.500T>G (p.Val167Gly)
n.2646T>G
n.1489T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
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n.1110T>G
c.600+254T>G (n.600+254T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.1140T>G
n.880T>G
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c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1193T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.597+254T>G (n.597+254T>G)
11g.119092421_119092450delCA658797819HMBSc.504_533del (p.Glu168_Leu177del)
n.2650_2679del
n.1493_1522del
c.651_680del (p.Glu217_Leu226del)
c.618_647del (p.Glu206_Leu215del)
c.479_508del (p.Lys160_Trp169del)
c.563_592del (p.Lys188_Trp197del)
n.1126_1155del
c.600_629del (p.Glu200_Leu209del)
n.1495_1524del
c.669_698del (p.Glu223_Leu232del)
n.1114_1143del
c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del)
c.576_605del (p.Glu192_Leu201del)
n.1144_1173del
n.884_913del
c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del)
c.*804_*833del (n.*804_*833del)
n.1197_1226del
c.615_644del (p.Glu205_Leu214del)
c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092417_119092418insACA2695215827HMBSc.500_501insA (p.Glu168GlyfsTer28)
n.2646_2647insA
n.1489_1490insA
c.647_648insA (p.Glu217GlyfsTer28)
c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer?)
c.475_476insA (p.Trp159Ter)
c.559_560insA (p.Trp187Ter)
c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer28)
n.1122_1123insA
c.596_597insA (p.Glu200GlyfsTer28)
n.1491_1492insA
c.665_666insA (p.Glu223GlyfsTer28)
n.1110_1111insA
c.600+254_600+255insA (n.600+254_600+255insA)
c.572_573insA (p.Glu192GlyfsTer28)
n.1140_1141insA
n.880_881insA
c.651+254_651+255insA (n.651+254_651+255insA)
c.*800_*801insA (n.*800_*801insA)
n.1193_1194insA
c.611_612insA (p.Glu205GlyfsTer28)
c.597+254_597+255insA (n.597+254_597+255insA)
11g.119092418G>ACA477126960HMBSc.501G>A (p.Val167=)
n.2647G>A
n.1490G>A
c.648G>A (p.Val216=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.1123G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.1492G>A
c.666G>A (p.Val222=)
n.1111G>A
c.600+255G>A (n.600+255G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
n.1141G>A
n.881G>A
c.651+255G>A (n.651+255G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1194G>A
c.612G>A (p.Val204=)
c.597+255G>A (n.597+255G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092418G>CCA477126963HMBSc.501G>C (p.Val167=)
n.2647G>C
n.1490G>C
c.648G>C (p.Val216=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.1123G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.1492G>C
c.666G>C (p.Val222=)
n.1111G>C
c.600+255G>C (n.600+255G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
n.1141G>C
n.881G>C
c.651+255G>C (n.651+255G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1194G>C
c.612G>C (p.Val204=)
c.597+255G>C (n.597+255G>C)
11g.119092418G=CA2003791495HMBSc.501G= (p.Val167=)
n.2647G=
n.1490G=
c.648G= (p.Val216=)
c.615G= (p.Val205=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.560G= (p.Trp187=)
n.1123G=
c.597G= (p.Val199=)
n.1492G=
c.666G= (p.Val222=)
n.1111G=
c.600+255G= (n.600+255G=)
c.573G= (p.Val191=)
n.1141G=
n.881G=
c.651+255G= (n.651+255G=)
c.*801G= (n.*801G=)
n.1194G=
c.612G= (p.Val204=)
c.597+255G= (n.597+255G=)
11g.119092418G>TCA477126965HMBSc.501G>T (p.Val167=)
n.2647G>T
n.1490G>T
c.648G>T (p.Val216=)
c.615G>T (p.Val205=)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.1123G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.1492G>T
c.666G>T (p.Val222=)
n.1111G>T
c.600+255G>T (n.600+255G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
n.1141G>T
n.881G>T
c.651+255G>T (n.651+255G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.1194G>T
c.612G>T (p.Val204=)
c.597+255G>T (n.597+255G>T)
11g.119092418_119092419delCA2695215826HMBSc.501_502del (p.Glu168SerfsTer27)
n.2647_2648del
n.1490_1491del
c.648_649del (p.Glu217SerfsTer27)
c.615_616del (p.Glu206SerfsTer?)
c.476_477del (p.Trp159Ter)
c.560_561del (p.Trp187Ter)
c.615_616del (p.Glu206SerfsTer27)
n.1123_1124del
c.597_598del (p.Glu200SerfsTer27)
n.1492_1493del
c.666_667del (p.Glu223SerfsTer27)
n.1111_1112del
c.600+255_600+256del (n.600+255_600+256del)
c.573_574del (p.Glu192SerfsTer27)
n.1141_1142del
n.881_882del
c.651+255_651+256del (n.651+255_651+256del)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
n.1194_1195del
c.612_613del (p.Glu205SerfsTer27)
c.597+255_597+256del (n.597+255_597+256del)
11g.119092419G>ACA251826HMBSc.502G>A (p.Glu168Lys)
n.2648G>A
n.1491G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.1124G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1493G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1112G>A
c.600+256G>A (n.600+256G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1142G>A
n.882G>A
c.651+256G>A (n.651+256G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1195G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.597+256G>A (n.597+256G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092419G>CCA382897176HMBSc.502G>C (p.Glu168Gln)
n.2648G>C
n.1491G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
n.1124G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1493G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1112G>C
c.600+256G>C (n.600+256G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1142G>C
n.882G>C
c.651+256G>C (n.651+256G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1195G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.597+256G>C (n.597+256G>C)
11g.119092419G=CA2003791507HMBSc.502G= (p.Glu168=)
n.2648G=
n.1491G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.477G= (p.Trp159=)
c.561G= (p.Trp187=)
n.1124G=
c.598G= (p.Glu200=)
n.1493G=
c.667G= (p.Glu223=)
n.1112G=
c.600+256G= (n.600+256G=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.1142G=
n.882G=
c.651+256G= (n.651+256G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.1195G=
c.613G= (p.Glu205=)
c.597+256G= (n.597+256G=)
11g.119092419G>TCA382897171HMBSc.502G>T (p.Glu168Ter)
n.2648G>T
n.1491G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
n.1124G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1493G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1112G>T
c.600+256G>T (n.600+256G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1142G>T
n.882G>T
c.651+256G>T (n.651+256G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1195G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.597+256G>T (n.597+256G>T)
 gnomAD v4
11g.119092420A>CCA382897177HMBSc.503A>C (p.Glu168Ala)
n.2649A>C
n.1492A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.1125A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1494A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1113A>C
c.600+257A>C (n.600+257A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.1143A>C
n.883A>C
c.651+257A>C (n.651+257A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1196A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.597+257A>C (n.597+257A>C)
11g.119092420A>GCA382897181HMBSc.503A>G (p.Glu168Gly)
n.2649A>G
n.1492A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.1125A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1494A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1113A>G
c.600+257A>G (n.600+257A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.1143A>G
n.883A>G
c.651+257A>G (n.651+257A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1196A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.597+257A>G (n.597+257A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092420A>TCA382897179HMBSc.503A>T (p.Glu168Val)
n.2649A>T
n.1492A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.1125A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1494A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1113A>T
c.600+257A>T (n.600+257A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.1143A>T
n.883A>T
c.651+257A>T (n.651+257A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1196A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.597+257A>T (n.597+257A>T)
11g.119092421A>CCA382897185HMBSc.504A>C (p.Glu168Asp)
n.2650A>C
n.1493A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.1126A>C
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1495A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.1114A>C
c.600+258A>C (n.600+258A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.1144A>C
n.884A>C
c.651+258A>C (n.651+258A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.1197A>C
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.597+258A>C (n.597+258A>C)
11g.119092421A>GCA477126988HMBSc.504A>G (p.Glu168=)
n.2650A>G
n.1493A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.1126A>G
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1495A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
n.1114A>G
c.600+258A>G (n.600+258A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.1144A>G
n.884A>G
c.651+258A>G (n.651+258A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.1197A>G
c.615A>G (p.Glu205=)
c.597+258A>G (n.597+258A>G)
11g.119092421A>TCA382897186HMBSc.504A>T (p.Glu168Asp)
n.2650A>T
n.1493A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.1126A>T
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1495A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.1114A>T
c.600+258A>T (n.600+258A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.1144A>T
n.884A>T
c.651+258A>T (n.651+258A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.1197A>T
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.597+258A>T (n.597+258A>T)
11g.119092422G>ACA382897188HMBSc.505G>A (p.Val169Met)
n.2651G>A
n.1494G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.564G>A (p.Lys188=)
n.1127G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1496G>A
c.670G>A (p.Val224Met)
n.1115G>A
c.600+259G>A (n.600+259G>A)
c.577G>A (p.Val193Met)
n.1145G>A
n.885G>A
c.651+259G>A (n.651+259G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1198G>A
c.616G>A (p.Val206Met)
c.597+259G>A (n.597+259G>A)
11g.119092422G>CCA382897191HMBSc.505G>C (p.Val169Leu)
n.2651G>C
n.1494G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1127G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1496G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.1115G>C
c.600+259G>C (n.600+259G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1145G>C
n.885G>C
c.651+259G>C (n.651+259G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1198G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.597+259G>C (n.597+259G>C)
11g.119092422G>TCA382897196HMBSc.505G>T (p.Val169Leu)
n.2651G>T
n.1494G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1127G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1496G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.1115G>T
c.600+259G>T (n.600+259G>T)
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.1145G>T
n.885G>T
c.651+259G>T (n.651+259G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1198G>T
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.597+259G>T (n.597+259G>T)
11g.119092423T>ACA382897199HMBSc.506T>A (p.Val169Glu)
n.2652T>A
n.1495T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1128T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1497T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.1116T>A
c.600+260T>A (n.600+260T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.1146T>A
n.886T>A
c.651+260T>A (n.651+260T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1199T>A
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.597+260T>A (n.597+260T>A)
11g.119092423T>CCA382897201HMBSc.506T>C (p.Val169Ala)
n.2652T>C
n.1495T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.1128T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1497T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.1116T>C
c.600+260T>C (n.600+260T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1146T>C
n.886T>C
c.651+260T>C (n.651+260T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1199T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.597+260T>C (n.597+260T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092423T>GCA229596300HMBSc.506T>G (p.Val169Gly)
n.2652T>G
n.1495T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.1128T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1497T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.1116T>G
c.600+260T>G (n.600+260T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1146T>G
n.886T>G
c.651+260T>G (n.651+260T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1199T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.597+260T>G (n.597+260T>G)
 dbSNP
11g.119092423T=CA2003791512HMBSc.506T= (p.Val169=)
n.2652T=
n.1495T=
c.653T= (p.Val218=)
c.620T= (p.Val207=)
c.481T= (p.Cys161=)
c.565T= (p.Cys189=)
n.1128T=
c.602T= (p.Val201=)
n.1497T=
c.671T= (p.Val224=)
n.1116T=
c.600+260T= (n.600+260T=)
c.578T= (p.Val193=)
n.1146T=
n.886T=
c.651+260T= (n.651+260T=)
c.*806T= (n.*806T=)
n.1199T=
c.617T= (p.Val206=)
c.597+260T= (n.597+260T=)
11g.119092424G>ACA477127010HMBSc.507G>A (p.Val169=)
n.2653G>A
n.1496G>A
c.654G>A (p.Val218=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1129G>A
c.603G>A (p.Val201=)
n.1498G>A
c.672G>A (p.Val224=)
n.1117G>A
c.600+261G>A (n.600+261G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
n.1147G>A
n.887G>A
c.651+261G>A (n.651+261G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.1200G>A
c.618G>A (p.Val206=)
c.597+261G>A (n.597+261G>A)
 gnomAD v4
11g.119092424G>CCA477127016HMBSc.507G>C (p.Val169=)
n.2653G>C
n.1496G>C
c.654G>C (p.Val218=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1129G>C
c.603G>C (p.Val201=)
n.1498G>C
c.672G>C (p.Val224=)
n.1117G>C
c.600+261G>C (n.600+261G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
n.1147G>C
n.887G>C
c.651+261G>C (n.651+261G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.1200G>C
c.618G>C (p.Val206=)
c.597+261G>C (n.597+261G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092424G>TCA477127023HMBSc.507G>T (p.Val169=)
n.2653G>T
n.1496G>T
c.654G>T (p.Val218=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1129G>T
c.603G>T (p.Val201=)
n.1498G>T
c.672G>T (p.Val224=)
n.1117G>T
c.600+261G>T (n.600+261G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
n.1147G>T
n.887G>T
c.651+261G>T (n.651+261G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.1200G>T
c.618G>T (p.Val206=)
c.597+261G>T (n.597+261G>T)
11g.119092425C>ACA477127026HMBSc.508C>A (p.Arg170=)
n.2654C>A
n.1497C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
n.1130C>A
c.604C>A (p.Arg202=)
n.1499C>A
c.673C>A (p.Arg225=)
n.1118C>A
c.600+262C>A (n.600+262C>A)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.1148C>A
n.888C>A
c.651+262C>A (n.651+262C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1201C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
c.597+262C>A (n.597+262C>A)
11g.119092425C=CA2003791513HMBSc.508C= (p.Arg170=)
n.2654C=
n.1497C=
c.655C= (p.Arg219=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.483C= (p.Cys161=)
c.567C= (p.Cys189=)
n.1130C=
c.604C= (p.Arg202=)
n.1499C=
c.673C= (p.Arg225=)
n.1118C=
c.600+262C= (n.600+262C=)
c.580C= (p.Arg194=)
n.1148C=
n.888C=
c.651+262C= (n.651+262C=)
c.*808C= (n.*808C=)
n.1201C=
c.619C= (p.Arg207=)
c.597+262C= (n.597+262C=)
11g.119092425C>GCA382897212HMBSc.508C>G (p.Arg170Gly)
n.2654C>G
n.1497C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
n.1130C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1499C>G
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1118C>G
c.600+262C>G (n.600+262C>G)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1148C>G
n.888C>G
c.651+262C>G (n.651+262C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1201C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.597+262C>G (n.597+262C>G)
 gnomAD v4
11g.119092425C>TCA382897226HMBSc.508C>T (p.Arg170Ter)
n.2654C>T
n.1497C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.483C>T (p.Cys161=)
c.567C>T (p.Cys189=)
n.1130C>T
c.604C>T (p.Arg202Ter)
n.1499C>T
c.673C>T (p.Arg225Ter)
n.1118C>T
c.600+262C>T (n.600+262C>T)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.1148C>T
n.888C>T
c.651+262C>T (n.651+262C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1201C>T
c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.597+262C>T (n.597+262C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>ACA272881HMBSc.509G>A (p.Arg170Gln)
n.2655G>A
n.1498G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1131G>A
c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.1500G>A
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1119G>A
c.600+263G>A (n.600+263G>A)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.1149G>A
n.889G>A
c.651+263G>A (n.651+263G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1202G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.597+263G>A (n.597+263G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>CCA382897230HMBSc.509G>C (p.Arg170Pro)
n.2655G>C
n.1498G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1131G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1500G>C
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1119G>C
c.600+263G>C (n.600+263G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1149G>C
n.889G>C
c.651+263G>C (n.651+263G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1202G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.597+263G>C (n.597+263G>C)
11g.119092426G=CA2003791528HMBSc.509G= (p.Arg170=)
n.2655G=
n.1498G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1131G=
c.605G= (p.Arg202=)
n.1500G=
c.674G= (p.Arg225=)
n.1119G=
c.600+263G= (n.600+263G=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.1149G=
n.889G=
c.651+263G= (n.651+263G=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.1202G=
c.620G= (p.Arg207=)
c.597+263G= (n.597+263G=)
11g.119092426G>TCA382897234HMBSc.509G>T (p.Arg170Leu)
n.2655G>T
n.1498G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1131G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1500G>T
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1119G>T
c.600+263G>T (n.600+263G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1149G>T
n.889G>T
c.651+263G>T (n.651+263G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1202G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.597+263G>T (n.597+263G>T)
11g.119092427delCA2695215828HMBSc.510del (p.Ala171ProfsTer29)
n.2656del
n.1499del
c.657del (p.Ala220ProfsTer29)
c.624del (p.Ala209ProfsTer?)
c.485del (p.Glu162GlyfsTer25)
c.569del (p.Glu190GlyfsTer25)
c.624del (p.Ala209ProfsTer29)
n.1132del
c.606del (p.Ala203ProfsTer29)
n.1501del
c.675del (p.Ala226ProfsTer29)
n.1120del
c.600+264del (n.600+264del)
c.582del (p.Ala195ProfsTer29)
n.1150del
n.890del
c.651+264del (n.651+264del)
c.*810del (n.*810del)
n.1203del
c.621del (p.Ala208ProfsTer29)
c.597+264del (n.597+264del)
11g.119092427A>CCA477127053HMBSc.510A>C (p.Arg170=)
n.2656A>C
n.1499A>C
c.657A>C (p.Arg219=)
c.624A>C (p.Arg208=)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1132A>C
c.606A>C (p.Arg202=)
n.1501A>C
c.675A>C (p.Arg225=)
n.1120A>C
c.600+264A>C (n.600+264A>C)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.1150A>C
n.890A>C
c.651+264A>C (n.651+264A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1203A>C
c.621A>C (p.Arg207=)
c.597+264A>C (n.597+264A>C)
11g.119092427A>GCA477127063HMBSc.510A>G (p.Arg170=)
n.2656A>G
n.1499A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1132A>G
c.606A>G (p.Arg202=)
n.1501A>G
c.675A>G (p.Arg225=)
n.1120A>G
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c.582A>G (p.Arg194=)
n.1150A>G
n.890A>G
c.651+264A>G (n.651+264A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1203A>G
c.621A>G (p.Arg207=)
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11g.119092427A>TCA477127067HMBSc.510A>T (p.Arg170=)
n.2656A>T
n.1499A>T
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n.1150A>T
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n.1203A>T
c.621A>T (p.Arg207=)
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11g.119092428G>ACA229596301HMBSc.511G>A (p.Ala171Thr)
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n.1502G>A
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n.1151G>A
n.891G>A
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n.1204G>A
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c.597+265G>A (n.597+265G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092428G>CCA382897261HMBSc.511G>C (p.Ala171Pro)
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n.1204G>C
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11g.119092428G=CA2003791538HMBSc.511G= (p.Ala171=)
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11g.119092428G>TCA382897256HMBSc.511G>T (p.Ala171Ser)
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11g.119092429C>ACA382897269HMBSc.512C>A (p.Ala171Asp)
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11g.119092429C>GCA382897272HMBSc.512C>G (p.Ala171Gly)
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11g.119092429C>TCA6314154HMBSc.512C>T (p.Ala171Val)
n.2658C>T
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n.1134C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched