Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092303_119092320delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAGCA2003791255HMBSc.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
n.2532_2549delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG
n.1375_1392delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG
c.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
c.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
c.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
c.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
n.1008_1025delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG
c.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
n.1478-101_1478-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG
c.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
n.1097-101_1097-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG
c.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
c.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
n.1026_1043delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG
n.766_783delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG
c.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
c.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
n.1079_1096delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG
c.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
c.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG)
11g.119092307_119092323delCA2003791257HMBSc.487-97_487-81del (n.487-97_487-81del)
n.2536_2552del
n.1379_1395del
c.634-97_634-81del (n.634-97_634-81del)
c.601-97_601-81del (n.601-97_601-81del)
c.462-97_462-81del (n.462-97_462-81del)
c.546-97_546-81del (n.546-97_546-81del)
n.1012_1028del
c.583-97_583-81del (n.583-97_583-81del)
n.1478-97_1478-81del
c.652-97_652-81del (n.652-97_652-81del)
n.1097-97_1097-81del
c.600+144_600+160del (n.600+144_600+160del)
c.559-97_559-81del (n.559-97_559-81del)
n.1030_1046del
n.770_786del
c.651+144_651+160del (n.651+144_651+160del)
c.*690_*706del (n.*690_*706del)
n.1083_1099del
c.598-97_598-81del (n.598-97_598-81del)
c.597+144_597+160del (n.597+144_597+160del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092312G>ACA229596213HMBSc.487-92G>A (n.487-92G>A)
n.2541G>A
n.1384G>A
c.634-92G>A (n.634-92G>A)
c.601-92G>A (n.601-92G>A)
c.462-92G>A (n.462-92G>A)
c.546-92G>A (n.546-92G>A)
n.1017G>A
c.583-92G>A (n.583-92G>A)
n.1478-92G>A
c.652-92G>A (n.652-92G>A)
n.1097-92G>A
c.600+149G>A (n.600+149G>A)
c.559-92G>A (n.559-92G>A)
n.1035G>A
n.775G>A
c.651+149G>A (n.651+149G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1088G>A
c.598-92G>A (n.598-92G>A)
c.597+149G>A (n.597+149G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092312G>CCA2575084956HMBSc.487-92G>C (n.487-92G>C)
n.2541G>C
n.1384G>C
c.634-92G>C (n.634-92G>C)
c.601-92G>C (n.601-92G>C)
c.462-92G>C (n.462-92G>C)
c.546-92G>C (n.546-92G>C)
n.1017G>C
c.583-92G>C (n.583-92G>C)
n.1478-92G>C
c.652-92G>C (n.652-92G>C)
n.1097-92G>C
c.600+149G>C (n.600+149G>C)
c.559-92G>C (n.559-92G>C)
n.1035G>C
n.775G>C
c.651+149G>C (n.651+149G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1088G>C
c.598-92G>C (n.598-92G>C)
c.597+149G>C (n.597+149G>C)
 gnomAD v4
11g.119092312G=CA2003791268HMBSc.487-92G= (n.487-92G=)
n.2541G=
n.1384G=
c.634-92G= (n.634-92G=)
c.601-92G= (n.601-92G=)
c.462-92G= (n.462-92G=)
c.546-92G= (n.546-92G=)
n.1017G=
c.583-92G= (n.583-92G=)
n.1478-92G=
c.652-92G= (n.652-92G=)
n.1097-92G=
c.600+149G= (n.600+149G=)
c.559-92G= (n.559-92G=)
n.1035G=
n.775G=
c.651+149G= (n.651+149G=)
c.*695G= (n.*695G=)
n.1088G=
c.598-92G= (n.598-92G=)
c.597+149G= (n.597+149G=)
11g.119092313C=CA2003791270HMBSc.487-91C= (n.487-91C=)
n.2542C=
n.1385C=
c.634-91C= (n.634-91C=)
c.601-91C= (n.601-91C=)
c.462-91C= (n.462-91C=)
c.546-91C= (n.546-91C=)
n.1018C=
c.583-91C= (n.583-91C=)
n.1478-91C=
c.652-91C= (n.652-91C=)
n.1097-91C=
c.600+150C= (n.600+150C=)
c.559-91C= (n.559-91C=)
n.1036C=
n.776C=
c.651+150C= (n.651+150C=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.1089C=
c.598-91C= (n.598-91C=)
c.597+150C= (n.597+150C=)
11g.119092313C>TCA2003791269HMBSc.487-91C>T (n.487-91C>T)
n.2542C>T
n.1385C>T
c.634-91C>T (n.634-91C>T)
c.601-91C>T (n.601-91C>T)
c.462-91C>T (n.462-91C>T)
c.546-91C>T (n.546-91C>T)
n.1018C>T
c.583-91C>T (n.583-91C>T)
n.1478-91C>T
c.652-91C>T (n.652-91C>T)
n.1097-91C>T
c.600+150C>T (n.600+150C>T)
c.559-91C>T (n.559-91C>T)
n.1036C>T
n.776C>T
c.651+150C>T (n.651+150C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.1089C>T
c.598-91C>T (n.598-91C>T)
c.597+150C>T (n.597+150C>T)
 dbSNP
11g.119092314T>CCA229596215HMBSc.487-90T>C (n.487-90T>C)
n.2543T>C
n.1386T>C
c.634-90T>C (n.634-90T>C)
c.601-90T>C (n.601-90T>C)
c.462-90T>C (n.462-90T>C)
c.546-90T>C (n.546-90T>C)
n.1019T>C
c.583-90T>C (n.583-90T>C)
n.1478-90T>C
c.652-90T>C (n.652-90T>C)
n.1097-90T>C
c.600+151T>C (n.600+151T>C)
c.559-90T>C (n.559-90T>C)
n.1037T>C
n.777T>C
c.651+151T>C (n.651+151T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1090T>C
c.598-90T>C (n.598-90T>C)
c.597+151T>C (n.597+151T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092314T=CA2003791271HMBSc.487-90T= (n.487-90T=)
n.2543T=
n.1386T=
c.634-90T= (n.634-90T=)
c.601-90T= (n.601-90T=)
c.462-90T= (n.462-90T=)
c.546-90T= (n.546-90T=)
n.1019T=
c.583-90T= (n.583-90T=)
n.1478-90T=
c.652-90T= (n.652-90T=)
n.1097-90T=
c.600+151T= (n.600+151T=)
c.559-90T= (n.559-90T=)
n.1037T=
n.777T=
c.651+151T= (n.651+151T=)
c.*697T= (n.*697T=)
n.1090T=
c.598-90T= (n.598-90T=)
c.597+151T= (n.597+151T=)
11g.119092315G>ACA229596229HMBSc.487-89G>A (n.487-89G>A)
n.2544G>A
n.1387G>A
c.634-89G>A (n.634-89G>A)
c.601-89G>A (n.601-89G>A)
c.462-89G>A (n.462-89G>A)
c.546-89G>A (n.546-89G>A)
n.1020G>A
c.583-89G>A (n.583-89G>A)
n.1478-89G>A
c.652-89G>A (n.652-89G>A)
n.1097-89G>A
c.600+152G>A (n.600+152G>A)
c.559-89G>A (n.559-89G>A)
n.1038G>A
n.778G>A
c.651+152G>A (n.651+152G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1091G>A
c.598-89G>A (n.598-89G>A)
c.597+152G>A (n.597+152G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092315G=CA2003791273HMBSc.487-89G= (n.487-89G=)
n.2544G=
n.1387G=
c.634-89G= (n.634-89G=)
c.601-89G= (n.601-89G=)
c.462-89G= (n.462-89G=)
c.546-89G= (n.546-89G=)
n.1020G=
c.583-89G= (n.583-89G=)
n.1478-89G=
c.652-89G= (n.652-89G=)
n.1097-89G=
c.600+152G= (n.600+152G=)
c.559-89G= (n.559-89G=)
n.1038G=
n.778G=
c.651+152G= (n.651+152G=)
c.*698G= (n.*698G=)
n.1091G=
c.598-89G= (n.598-89G=)
c.597+152G= (n.597+152G=)
11g.119092318dupCA2616354830HMBSc.487-86dup (n.487-86dup)
n.2547dup
n.1390dup
c.634-86dup (n.634-86dup)
c.601-86dup (n.601-86dup)
c.462-86dup (n.462-86dup)
c.546-86dup (n.546-86dup)
n.1023dup
c.583-86dup (n.583-86dup)
n.1478-86dup
c.652-86dup (n.652-86dup)
n.1097-86dup
c.600+155dup (n.600+155dup)
c.559-86dup (n.559-86dup)
n.1041dup
n.781dup
c.651+155dup (n.651+155dup)
c.*701dup (n.*701dup)
n.1094dup
c.598-86dup (n.598-86dup)
c.597+155dup (n.597+155dup)
 gnomAD v4
11g.119092316G>ACA2003791276HMBSc.487-88G>A (n.487-88G>A)
n.2545G>A
n.1388G>A
c.634-88G>A (n.634-88G>A)
c.601-88G>A (n.601-88G>A)
c.462-88G>A (n.462-88G>A)
c.546-88G>A (n.546-88G>A)
n.1021G>A
c.583-88G>A (n.583-88G>A)
n.1478-88G>A
c.652-88G>A (n.652-88G>A)
n.1097-88G>A
c.600+153G>A (n.600+153G>A)
c.559-88G>A (n.559-88G>A)
n.1039G>A
n.779G>A
c.651+153G>A (n.651+153G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.1092G>A
c.598-88G>A (n.598-88G>A)
c.597+153G>A (n.597+153G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092316G=CA2003791275HMBSc.487-88G= (n.487-88G=)
n.2545G=
n.1388G=
c.634-88G= (n.634-88G=)
c.601-88G= (n.601-88G=)
c.462-88G= (n.462-88G=)
c.546-88G= (n.546-88G=)
n.1021G=
c.583-88G= (n.583-88G=)
n.1478-88G=
c.652-88G= (n.652-88G=)
n.1097-88G=
c.600+153G= (n.600+153G=)
c.559-88G= (n.559-88G=)
n.1039G=
n.779G=
c.651+153G= (n.651+153G=)
c.*699G= (n.*699G=)
n.1092G=
c.598-88G= (n.598-88G=)
c.597+153G= (n.597+153G=)
11g.119092317G>ACA2003791278HMBSc.487-87G>A (n.487-87G>A)
n.2546G>A
n.1389G>A
c.634-87G>A (n.634-87G>A)
c.601-87G>A (n.601-87G>A)
c.462-87G>A (n.462-87G>A)
c.546-87G>A (n.546-87G>A)
n.1022G>A
c.583-87G>A (n.583-87G>A)
n.1478-87G>A
c.652-87G>A (n.652-87G>A)
n.1097-87G>A
c.600+154G>A (n.600+154G>A)
c.559-87G>A (n.559-87G>A)
n.1040G>A
n.780G>A
c.651+154G>A (n.651+154G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1093G>A
c.598-87G>A (n.598-87G>A)
c.597+154G>A (n.597+154G>A)
 dbSNP
11g.119092317G=CA2003791277HMBSc.487-87G= (n.487-87G=)
n.2546G=
n.1389G=
c.634-87G= (n.634-87G=)
c.601-87G= (n.601-87G=)
c.462-87G= (n.462-87G=)
c.546-87G= (n.546-87G=)
n.1022G=
c.583-87G= (n.583-87G=)
n.1478-87G=
c.652-87G= (n.652-87G=)
n.1097-87G=
c.600+154G= (n.600+154G=)
c.559-87G= (n.559-87G=)
n.1040G=
n.780G=
c.651+154G= (n.651+154G=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.1093G=
c.598-87G= (n.598-87G=)
c.597+154G= (n.597+154G=)
11g.119092318G>ACA2003791285HMBSc.487-86G>A (n.487-86G>A)
n.2547G>A
n.1390G>A
c.634-86G>A (n.634-86G>A)
c.601-86G>A (n.601-86G>A)
c.462-86G>A (n.462-86G>A)
c.546-86G>A (n.546-86G>A)
n.1023G>A
c.583-86G>A (n.583-86G>A)
n.1478-86G>A
c.652-86G>A (n.652-86G>A)
n.1097-86G>A
c.600+155G>A (n.600+155G>A)
c.559-86G>A (n.559-86G>A)
n.1041G>A
n.781G>A
c.651+155G>A (n.651+155G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1094G>A
c.598-86G>A (n.598-86G>A)
c.597+155G>A (n.597+155G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092318G>CCA672377645HMBSc.487-86G>C (n.487-86G>C)
n.2547G>C
n.1390G>C
c.634-86G>C (n.634-86G>C)
c.601-86G>C (n.601-86G>C)
c.462-86G>C (n.462-86G>C)
c.546-86G>C (n.546-86G>C)
n.1023G>C
c.583-86G>C (n.583-86G>C)
n.1478-86G>C
c.652-86G>C (n.652-86G>C)
n.1097-86G>C
c.600+155G>C (n.600+155G>C)
c.559-86G>C (n.559-86G>C)
n.1041G>C
n.781G>C
c.651+155G>C (n.651+155G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1094G>C
c.598-86G>C (n.598-86G>C)
c.597+155G>C (n.597+155G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092318G=CA2003791281HMBSc.487-86G= (n.487-86G=)
n.2547G=
n.1390G=
c.634-86G= (n.634-86G=)
c.601-86G= (n.601-86G=)
c.462-86G= (n.462-86G=)
c.546-86G= (n.546-86G=)
n.1023G=
c.583-86G= (n.583-86G=)
n.1478-86G=
c.652-86G= (n.652-86G=)
n.1097-86G=
c.600+155G= (n.600+155G=)
c.559-86G= (n.559-86G=)
n.1041G=
n.781G=
c.651+155G= (n.651+155G=)
c.*701G= (n.*701G=)
n.1094G=
c.598-86G= (n.598-86G=)
c.597+155G= (n.597+155G=)
11g.119092318G>TCA2616354834HMBSc.487-86G>T (n.487-86G>T)
n.2547G>T
n.1390G>T
c.634-86G>T (n.634-86G>T)
c.601-86G>T (n.601-86G>T)
c.462-86G>T (n.462-86G>T)
c.546-86G>T (n.546-86G>T)
n.1023G>T
c.583-86G>T (n.583-86G>T)
n.1478-86G>T
c.652-86G>T (n.652-86G>T)
n.1097-86G>T
c.600+155G>T (n.600+155G>T)
c.559-86G>T (n.559-86G>T)
n.1041G>T
n.781G>T
c.651+155G>T (n.651+155G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1094G>T
c.598-86G>T (n.598-86G>T)
c.597+155G>T (n.597+155G>T)
 gnomAD v4
11g.119092319_119092324delCA2616354832HMBSc.487-85_487-80del (n.487-85_487-80del)
n.2548_2553del
n.1391_1396del
c.634-85_634-80del (n.634-85_634-80del)
c.601-85_601-80del (n.601-85_601-80del)
c.462-85_462-80del (n.462-85_462-80del)
c.546-85_546-80del (n.546-85_546-80del)
n.1024_1029del
c.583-85_583-80del (n.583-85_583-80del)
n.1478-85_1478-80del
c.652-85_652-80del (n.652-85_652-80del)
n.1097-85_1097-80del
c.600+156_600+161del (n.600+156_600+161del)
c.559-85_559-80del (n.559-85_559-80del)
n.1042_1047del
n.782_787del
c.651+156_651+161del (n.651+156_651+161del)
c.*702_*707del (n.*702_*707del)
n.1095_1100del
c.598-85_598-80del (n.598-85_598-80del)
c.597+156_597+161del (n.597+156_597+161del)
 gnomAD v4
11g.119092320G=CA2003791291HMBSc.487-84G= (n.487-84G=)
n.2549G=
n.1392G=
c.634-84G= (n.634-84G=)
c.601-84G= (n.601-84G=)
c.462-84G= (n.462-84G=)
c.546-84G= (n.546-84G=)
n.1025G=
c.583-84G= (n.583-84G=)
n.1478-84G=
c.652-84G= (n.652-84G=)
n.1097-84G=
c.600+157G= (n.600+157G=)
c.559-84G= (n.559-84G=)
n.1043G=
n.783G=
c.651+157G= (n.651+157G=)
c.*703G= (n.*703G=)
n.1096G=
c.598-84G= (n.598-84G=)
c.597+157G= (n.597+157G=)
11g.119092320G>TCA2003791289HMBSc.487-84G>T (n.487-84G>T)
n.2549G>T
n.1392G>T
c.634-84G>T (n.634-84G>T)
c.601-84G>T (n.601-84G>T)
c.462-84G>T (n.462-84G>T)
c.546-84G>T (n.546-84G>T)
n.1025G>T
c.583-84G>T (n.583-84G>T)
n.1478-84G>T
c.652-84G>T (n.652-84G>T)
n.1097-84G>T
c.600+157G>T (n.600+157G>T)
c.559-84G>T (n.559-84G>T)
n.1043G>T
n.783G>T
c.651+157G>T (n.651+157G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.1096G>T
c.598-84G>T (n.598-84G>T)
c.597+157G>T (n.597+157G>T)
 dbSNP
11g.119092321C>ACA2616354838HMBSc.487-83C>A (n.487-83C>A)
n.2550C>A
n.1393C>A
c.634-83C>A (n.634-83C>A)
c.601-83C>A (n.601-83C>A)
c.462-83C>A (n.462-83C>A)
c.546-83C>A (n.546-83C>A)
n.1026C>A
c.583-83C>A (n.583-83C>A)
n.1478-83C>A
c.652-83C>A (n.652-83C>A)
n.1097-83C>A
c.600+158C>A (n.600+158C>A)
c.559-83C>A (n.559-83C>A)
n.1044C>A
n.784C>A
c.651+158C>A (n.651+158C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1097C>A
c.598-83C>A (n.598-83C>A)
c.597+158C>A (n.597+158C>A)
 gnomAD v4
11g.119092321C=CA2003791295HMBSc.487-83C= (n.487-83C=)
n.2550C=
n.1393C=
c.634-83C= (n.634-83C=)
c.601-83C= (n.601-83C=)
c.462-83C= (n.462-83C=)
c.546-83C= (n.546-83C=)
n.1026C=
c.583-83C= (n.583-83C=)
n.1478-83C=
c.652-83C= (n.652-83C=)
n.1097-83C=
c.600+158C= (n.600+158C=)
c.559-83C= (n.559-83C=)
n.1044C=
n.784C=
c.651+158C= (n.651+158C=)
c.*704C= (n.*704C=)
n.1097C=
c.598-83C= (n.598-83C=)
c.597+158C= (n.597+158C=)
11g.119092321C>TCA602168929HMBSc.487-83C>T (n.487-83C>T)
n.2550C>T
n.1393C>T
c.634-83C>T (n.634-83C>T)
c.601-83C>T (n.601-83C>T)
c.462-83C>T (n.462-83C>T)
c.546-83C>T (n.546-83C>T)
n.1026C>T
c.583-83C>T (n.583-83C>T)
n.1478-83C>T
c.652-83C>T (n.652-83C>T)
n.1097-83C>T
c.600+158C>T (n.600+158C>T)
c.559-83C>T (n.559-83C>T)
n.1044C>T
n.784C>T
c.651+158C>T (n.651+158C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1097C>T
c.598-83C>T (n.598-83C>T)
c.597+158C>T (n.597+158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092323A>GCA2616354840HMBSc.487-81A>G (n.487-81A>G)
n.2552A>G
n.1395A>G
c.634-81A>G (n.634-81A>G)
c.601-81A>G (n.601-81A>G)
c.462-81A>G (n.462-81A>G)
c.546-81A>G (n.546-81A>G)
n.1028A>G
c.583-81A>G (n.583-81A>G)
n.1478-81A>G
c.652-81A>G (n.652-81A>G)
n.1097-81A>G
c.600+160A>G (n.600+160A>G)
c.559-81A>G (n.559-81A>G)
n.1046A>G
n.786A>G
c.651+160A>G (n.651+160A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1099A>G
c.598-81A>G (n.598-81A>G)
c.597+160A>G (n.597+160A>G)
 gnomAD v4
11g.119092324G>ACA2616354841HMBSc.487-80G>A (n.487-80G>A)
n.2553G>A
n.1396G>A
c.634-80G>A (n.634-80G>A)
c.601-80G>A (n.601-80G>A)
c.462-80G>A (n.462-80G>A)
c.546-80G>A (n.546-80G>A)
n.1029G>A
c.583-80G>A (n.583-80G>A)
n.1478-80G>A
c.652-80G>A (n.652-80G>A)
n.1097-80G>A
c.600+161G>A (n.600+161G>A)
c.559-80G>A (n.559-80G>A)
n.1047G>A
n.787G>A
c.651+161G>A (n.651+161G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1100G>A
c.598-80G>A (n.598-80G>A)
c.597+161G>A (n.597+161G>A)
 gnomAD v4
11g.119092324_119092328delinsGTAGACA2003791298HMBSc.487-80_487-76delinsGTAGA (n.487-80_487-76delinsGTAGA)
n.2553_2557delinsGTAGA
n.1396_1400delinsGTAGA
c.634-80_634-76delinsGTAGA (n.634-80_634-76delinsGTAGA)
c.601-80_601-76delinsGTAGA (n.601-80_601-76delinsGTAGA)
c.462-80_462-76delinsGTAGA (n.462-80_462-76delinsGTAGA)
c.546-80_546-76delinsGTAGA (n.546-80_546-76delinsGTAGA)
n.1029_1033delinsGTAGA
c.583-80_583-76delinsGTAGA (n.583-80_583-76delinsGTAGA)
n.1478-80_1478-76delinsGTAGA
c.652-80_652-76delinsGTAGA (n.652-80_652-76delinsGTAGA)
n.1097-80_1097-76delinsGTAGA
c.600+161_600+165delinsGTAGA (n.600+161_600+165delinsGTAGA)
c.559-80_559-76delinsGTAGA (n.559-80_559-76delinsGTAGA)
n.1047_1051delinsGTAGA
n.787_791delinsGTAGA
c.651+161_651+165delinsGTAGA (n.651+161_651+165delinsGTAGA)
c.*707_*711delinsGTAGA (n.*707_*711delinsGTAGA)
n.1100_1104delinsGTAGA
c.598-80_598-76delinsGTAGA (n.598-80_598-76delinsGTAGA)
c.597+161_597+165delinsGTAGA (n.597+161_597+165delinsGTAGA)
11g.119092325T>GCA2616354843HMBSc.487-79T>G (n.487-79T>G)
n.2554T>G
n.1397T>G
c.634-79T>G (n.634-79T>G)
c.601-79T>G (n.601-79T>G)
c.462-79T>G (n.462-79T>G)
c.546-79T>G (n.546-79T>G)
n.1030T>G
c.583-79T>G (n.583-79T>G)
n.1478-79T>G
c.652-79T>G (n.652-79T>G)
n.1097-79T>G
c.600+162T>G (n.600+162T>G)
c.559-79T>G (n.559-79T>G)
n.1048T>G
n.788T>G
c.651+162T>G (n.651+162T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.1101T>G
c.598-79T>G (n.598-79T>G)
c.597+162T>G (n.597+162T>G)
 gnomAD v4
11g.119092329_119092332delCA229596234HMBSc.487-75_487-72del (n.487-75_487-72del)
n.2558_2561del
n.1401_1404del
c.634-75_634-72del (n.634-75_634-72del)
c.601-75_601-72del (n.601-75_601-72del)
c.462-75_462-72del (n.462-75_462-72del)
c.546-75_546-72del (n.546-75_546-72del)
n.1034_1037del
c.583-75_583-72del (n.583-75_583-72del)
n.1478-75_1478-72del
c.652-75_652-72del (n.652-75_652-72del)
n.1097-75_1097-72del
c.600+166_600+169del (n.600+166_600+169del)
c.559-75_559-72del (n.559-75_559-72del)
n.1052_1055del
n.792_795del
c.651+166_651+169del (n.651+166_651+169del)
c.*712_*715del (n.*712_*715del)
n.1105_1108del
c.598-75_598-72del (n.598-75_598-72del)
c.597+166_597+169del (n.597+166_597+169del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092327G>ACA2616354845HMBSc.487-77G>A (n.487-77G>A)
n.2556G>A
n.1399G>A
c.634-77G>A (n.634-77G>A)
c.601-77G>A (n.601-77G>A)
c.462-77G>A (n.462-77G>A)
c.546-77G>A (n.546-77G>A)
n.1032G>A
c.583-77G>A (n.583-77G>A)
n.1478-77G>A
c.652-77G>A (n.652-77G>A)
n.1097-77G>A
c.600+164G>A (n.600+164G>A)
c.559-77G>A (n.559-77G>A)
n.1050G>A
n.790G>A
c.651+164G>A (n.651+164G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1103G>A
c.598-77G>A (n.598-77G>A)
c.597+164G>A (n.597+164G>A)
 gnomAD v4
11g.119092328A>CCA2616354846HMBSc.487-76A>C (n.487-76A>C)
n.2557A>C
n.1400A>C
c.634-76A>C (n.634-76A>C)
c.601-76A>C (n.601-76A>C)
c.462-76A>C (n.462-76A>C)
c.546-76A>C (n.546-76A>C)
n.1033A>C
c.583-76A>C (n.583-76A>C)
n.1478-76A>C
c.652-76A>C (n.652-76A>C)
n.1097-76A>C
c.600+165A>C (n.600+165A>C)
c.559-76A>C (n.559-76A>C)
n.1051A>C
n.791A>C
c.651+165A>C (n.651+165A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.1104A>C
c.598-76A>C (n.598-76A>C)
c.597+165A>C (n.597+165A>C)
 gnomAD v4
11g.119092329T>CCA2616354847HMBSc.487-75T>C (n.487-75T>C)
n.2558T>C
n.1401T>C
c.634-75T>C (n.634-75T>C)
c.601-75T>C (n.601-75T>C)
c.462-75T>C (n.462-75T>C)
c.546-75T>C (n.546-75T>C)
n.1034T>C
c.583-75T>C (n.583-75T>C)
n.1478-75T>C
c.652-75T>C (n.652-75T>C)
n.1097-75T>C
c.600+166T>C (n.600+166T>C)
c.559-75T>C (n.559-75T>C)
n.1052T>C
n.792T>C
c.651+166T>C (n.651+166T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1105T>C
c.598-75T>C (n.598-75T>C)
c.597+166T>C (n.597+166T>C)
 gnomAD v4
11g.119092330A>CCA2616354851HMBSc.487-74A>C (n.487-74A>C)
n.2559A>C
n.1402A>C
c.634-74A>C (n.634-74A>C)
c.601-74A>C (n.601-74A>C)
c.462-74A>C (n.462-74A>C)
c.546-74A>C (n.546-74A>C)
n.1035A>C
c.583-74A>C (n.583-74A>C)
n.1478-74A>C
c.652-74A>C (n.652-74A>C)
n.1097-74A>C
c.600+167A>C (n.600+167A>C)
c.559-74A>C (n.559-74A>C)
n.1053A>C
n.793A>C
c.651+167A>C (n.651+167A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.1106A>C
c.598-74A>C (n.598-74A>C)
c.597+167A>C (n.597+167A>C)
 gnomAD v4
11g.119092330A>GCA2616354850HMBSc.487-74A>G (n.487-74A>G)
n.2559A>G
n.1402A>G
c.634-74A>G (n.634-74A>G)
c.601-74A>G (n.601-74A>G)
c.462-74A>G (n.462-74A>G)
c.546-74A>G (n.546-74A>G)
n.1035A>G
c.583-74A>G (n.583-74A>G)
n.1478-74A>G
c.652-74A>G (n.652-74A>G)
n.1097-74A>G
c.600+167A>G (n.600+167A>G)
c.559-74A>G (n.559-74A>G)
n.1053A>G
n.793A>G
c.651+167A>G (n.651+167A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.1106A>G
c.598-74A>G (n.598-74A>G)
c.597+167A>G (n.597+167A>G)
 gnomAD v4
11g.119092331G>ACA2003791301HMBSc.487-73G>A (n.487-73G>A)
n.2560G>A
n.1403G>A
c.634-73G>A (n.634-73G>A)
c.601-73G>A (n.601-73G>A)
c.462-73G>A (n.462-73G>A)
c.546-73G>A (n.546-73G>A)
n.1036G>A
c.583-73G>A (n.583-73G>A)
n.1478-73G>A
c.652-73G>A (n.652-73G>A)
n.1097-73G>A
c.600+168G>A (n.600+168G>A)
c.559-73G>A (n.559-73G>A)
n.1054G>A
n.794G>A
c.651+168G>A (n.651+168G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.1107G>A
c.598-73G>A (n.598-73G>A)
c.597+168G>A (n.597+168G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092331G=CA2003791300HMBSc.487-73G= (n.487-73G=)
n.2560G=
n.1403G=
c.634-73G= (n.634-73G=)
c.601-73G= (n.601-73G=)
c.462-73G= (n.462-73G=)
c.546-73G= (n.546-73G=)
n.1036G=
c.583-73G= (n.583-73G=)
n.1478-73G=
c.652-73G= (n.652-73G=)
n.1097-73G=
c.600+168G= (n.600+168G=)
c.559-73G= (n.559-73G=)
n.1054G=
n.794G=
c.651+168G= (n.651+168G=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.1107G=
c.598-73G= (n.598-73G=)
c.597+168G= (n.597+168G=)
11g.119092333G>ACA942780393HMBSc.487-71G>A (n.487-71G>A)
n.2562G>A
n.1405G>A
c.634-71G>A (n.634-71G>A)
c.601-71G>A (n.601-71G>A)
c.462-71G>A (n.462-71G>A)
c.546-71G>A (n.546-71G>A)
n.1038G>A
c.583-71G>A (n.583-71G>A)
n.1478-71G>A
c.652-71G>A (n.652-71G>A)
n.1097-71G>A
c.600+170G>A (n.600+170G>A)
c.559-71G>A (n.559-71G>A)
n.1056G>A
n.796G>A
c.651+170G>A (n.651+170G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1109G>A
c.598-71G>A (n.598-71G>A)
c.597+170G>A (n.597+170G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092333G=CA2003791302HMBSc.487-71G= (n.487-71G=)
n.2562G=
n.1405G=
c.634-71G= (n.634-71G=)
c.601-71G= (n.601-71G=)
c.462-71G= (n.462-71G=)
c.546-71G= (n.546-71G=)
n.1038G=
c.583-71G= (n.583-71G=)
n.1478-71G=
c.652-71G= (n.652-71G=)
n.1097-71G=
c.600+170G= (n.600+170G=)
c.559-71G= (n.559-71G=)
n.1056G=
n.796G=
c.651+170G= (n.651+170G=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.1109G=
c.598-71G= (n.598-71G=)
c.597+170G= (n.597+170G=)
11g.119092333G>TCA2616354853HMBSc.487-71G>T (n.487-71G>T)
n.2562G>T
n.1405G>T
c.634-71G>T (n.634-71G>T)
c.601-71G>T (n.601-71G>T)
c.462-71G>T (n.462-71G>T)
c.546-71G>T (n.546-71G>T)
n.1038G>T
c.583-71G>T (n.583-71G>T)
n.1478-71G>T
c.652-71G>T (n.652-71G>T)
n.1097-71G>T
c.600+170G>T (n.600+170G>T)
c.559-71G>T (n.559-71G>T)
n.1056G>T
n.796G>T
c.651+170G>T (n.651+170G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1109G>T
c.598-71G>T (n.598-71G>T)
c.597+170G>T (n.597+170G>T)
 gnomAD v4
11g.119092334G>ACA2616354854HMBSc.487-70G>A (n.487-70G>A)
n.2563G>A
n.1406G>A
c.634-70G>A (n.634-70G>A)
c.601-70G>A (n.601-70G>A)
c.462-70G>A (n.462-70G>A)
c.546-70G>A (n.546-70G>A)
n.1039G>A
c.583-70G>A (n.583-70G>A)
n.1478-70G>A
c.652-70G>A (n.652-70G>A)
n.1097-70G>A
c.600+171G>A (n.600+171G>A)
c.559-70G>A (n.559-70G>A)
n.1057G>A
n.797G>A
c.651+171G>A (n.651+171G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1110G>A
c.598-70G>A (n.598-70G>A)
c.597+171G>A (n.597+171G>A)
 gnomAD v4
11g.119092335T>CCA2616354855HMBSc.487-69T>C (n.487-69T>C)
n.2564T>C
n.1407T>C
c.634-69T>C (n.634-69T>C)
c.601-69T>C (n.601-69T>C)
c.462-69T>C (n.462-69T>C)
c.546-69T>C (n.546-69T>C)
n.1040T>C
c.583-69T>C (n.583-69T>C)
n.1478-69T>C
c.652-69T>C (n.652-69T>C)
n.1097-69T>C
c.600+172T>C (n.600+172T>C)
c.559-69T>C (n.559-69T>C)
n.1058T>C
n.798T>C
c.651+172T>C (n.651+172T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.1111T>C
c.598-69T>C (n.598-69T>C)
c.597+172T>C (n.597+172T>C)
 gnomAD v4
11g.119092335T>GCA2616354856HMBSc.487-69T>G (n.487-69T>G)
n.2564T>G
n.1407T>G
c.634-69T>G (n.634-69T>G)
c.601-69T>G (n.601-69T>G)
c.462-69T>G (n.462-69T>G)
c.546-69T>G (n.546-69T>G)
n.1040T>G
c.583-69T>G (n.583-69T>G)
n.1478-69T>G
c.652-69T>G (n.652-69T>G)
n.1097-69T>G
c.600+172T>G (n.600+172T>G)
c.559-69T>G (n.559-69T>G)
n.1058T>G
n.798T>G
c.651+172T>G (n.651+172T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.1111T>G
c.598-69T>G (n.598-69T>G)
c.597+172T>G (n.597+172T>G)
 gnomAD v4
11g.119092336G>ACA2616354857HMBSc.487-68G>A (n.487-68G>A)
n.2565G>A
n.1408G>A
c.634-68G>A (n.634-68G>A)
c.601-68G>A (n.601-68G>A)
c.462-68G>A (n.462-68G>A)
c.546-68G>A (n.546-68G>A)
n.1041G>A
c.583-68G>A (n.583-68G>A)
n.1478-68G>A
c.652-68G>A (n.652-68G>A)
n.1097-68G>A
c.600+173G>A (n.600+173G>A)
c.559-68G>A (n.559-68G>A)
n.1059G>A
n.799G>A
c.651+173G>A (n.651+173G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1112G>A
c.598-68G>A (n.598-68G>A)
c.597+173G>A (n.597+173G>A)
 gnomAD v4
11g.119092338T>ACA2616354858HMBSc.487-66T>A (n.487-66T>A)
n.2567T>A
n.1410T>A
c.634-66T>A (n.634-66T>A)
c.601-66T>A (n.601-66T>A)
c.462-66T>A (n.462-66T>A)
c.546-66T>A (n.546-66T>A)
n.1043T>A
c.583-66T>A (n.583-66T>A)
n.1478-66T>A
c.652-66T>A (n.652-66T>A)
n.1097-66T>A
c.600+175T>A (n.600+175T>A)
c.559-66T>A (n.559-66T>A)
n.1061T>A
n.801T>A
c.651+175T>A (n.651+175T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1114T>A
c.598-66T>A (n.598-66T>A)
c.597+175T>A (n.597+175T>A)
 gnomAD v4
11g.119092338T>CCA2616354860HMBSc.487-66T>C (n.487-66T>C)
n.2567T>C
n.1410T>C
c.634-66T>C (n.634-66T>C)
c.601-66T>C (n.601-66T>C)
c.462-66T>C (n.462-66T>C)
c.546-66T>C (n.546-66T>C)
n.1043T>C
c.583-66T>C (n.583-66T>C)
n.1478-66T>C
c.652-66T>C (n.652-66T>C)
n.1097-66T>C
c.600+175T>C (n.600+175T>C)
c.559-66T>C (n.559-66T>C)
n.1061T>C
n.801T>C
c.651+175T>C (n.651+175T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1114T>C
c.598-66T>C (n.598-66T>C)
c.597+175T>C (n.597+175T>C)
 gnomAD v4
11g.119092341delCA2616354862HMBSc.487-63del (n.487-63del)
n.2570del
n.1413del
c.634-63del (n.634-63del)
c.601-63del (n.601-63del)
c.462-63del (n.462-63del)
c.546-63del (n.546-63del)
n.1046del
c.583-63del (n.583-63del)
n.1478-63del
c.652-63del (n.652-63del)
n.1097-63del
c.600+178del (n.600+178del)
c.559-63del (n.559-63del)
n.1064del
n.804del
c.651+178del (n.651+178del)
c.*724del (n.*724del)
n.1117del
c.598-63del (n.598-63del)
c.597+178del (n.597+178del)
 gnomAD v4
11g.119092342A=CA2003791305HMBSc.487-62A= (n.487-62A=)
n.2571A=
n.1414A=
c.634-62A= (n.634-62A=)
c.601-62A= (n.601-62A=)
c.462-62A= (n.462-62A=)
c.546-62A= (n.546-62A=)
n.1047A=
c.583-62A= (n.583-62A=)
n.1478-62A=
c.652-62A= (n.652-62A=)
n.1097-62A=
c.600+179A= (n.600+179A=)
c.559-62A= (n.559-62A=)
n.1065A=
n.805A=
c.651+179A= (n.651+179A=)
c.*725A= (n.*725A=)
n.1118A=
c.598-62A= (n.598-62A=)
c.597+179A= (n.597+179A=)
11g.119092342A>CCA2616354863HMBSc.487-62A>C (n.487-62A>C)
n.2571A>C
n.1414A>C
c.634-62A>C (n.634-62A>C)
c.601-62A>C (n.601-62A>C)
c.462-62A>C (n.462-62A>C)
c.546-62A>C (n.546-62A>C)
n.1047A>C
c.583-62A>C (n.583-62A>C)
n.1478-62A>C
c.652-62A>C (n.652-62A>C)
n.1097-62A>C
c.600+179A>C (n.600+179A>C)
c.559-62A>C (n.559-62A>C)
n.1065A>C
n.805A>C
c.651+179A>C (n.651+179A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1118A>C
c.598-62A>C (n.598-62A>C)
c.597+179A>C (n.597+179A>C)
 gnomAD v4
11g.119092342A>GCA229596236HMBSc.487-62A>G (n.487-62A>G)
n.2571A>G
n.1414A>G
c.634-62A>G (n.634-62A>G)
c.601-62A>G (n.601-62A>G)
c.462-62A>G (n.462-62A>G)
c.546-62A>G (n.546-62A>G)
n.1047A>G
c.583-62A>G (n.583-62A>G)
n.1478-62A>G
c.652-62A>G (n.652-62A>G)
n.1097-62A>G
c.600+179A>G (n.600+179A>G)
c.559-62A>G (n.559-62A>G)
n.1065A>G
n.805A>G
c.651+179A>G (n.651+179A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1118A>G
c.598-62A>G (n.598-62A>G)
c.597+179A>G (n.597+179A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092342A>TCA2003791308HMBSc.487-62A>T (n.487-62A>T)
n.2571A>T
n.1414A>T
c.634-62A>T (n.634-62A>T)
c.601-62A>T (n.601-62A>T)
c.462-62A>T (n.462-62A>T)
c.546-62A>T (n.546-62A>T)
n.1047A>T
c.583-62A>T (n.583-62A>T)
n.1478-62A>T
c.652-62A>T (n.652-62A>T)
n.1097-62A>T
c.600+179A>T (n.600+179A>T)
c.559-62A>T (n.559-62A>T)
n.1065A>T
n.805A>T
c.651+179A>T (n.651+179A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1118A>T
c.598-62A>T (n.598-62A>T)
c.597+179A>T (n.597+179A>T)
 dbSNP
11g.119092343T>ACA2003791314HMBSc.487-61T>A (n.487-61T>A)
n.2572T>A
n.1415T>A
c.634-61T>A (n.634-61T>A)
c.601-61T>A (n.601-61T>A)
c.462-61T>A (n.462-61T>A)
c.546-61T>A (n.546-61T>A)
n.1048T>A
c.583-61T>A (n.583-61T>A)
n.1478-61T>A
c.652-61T>A (n.652-61T>A)
n.1097-61T>A
c.600+180T>A (n.600+180T>A)
c.559-61T>A (n.559-61T>A)
n.1066T>A
n.806T>A
c.651+180T>A (n.651+180T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.1119T>A
c.598-61T>A (n.598-61T>A)
c.597+180T>A (n.597+180T>A)
 dbSNP
11g.119092343T>CCA2616354865HMBSc.487-61T>C (n.487-61T>C)
n.2572T>C
n.1415T>C
c.634-61T>C (n.634-61T>C)
c.601-61T>C (n.601-61T>C)
c.462-61T>C (n.462-61T>C)
c.546-61T>C (n.546-61T>C)
n.1048T>C
c.583-61T>C (n.583-61T>C)
n.1478-61T>C
c.652-61T>C (n.652-61T>C)
n.1097-61T>C
c.600+180T>C (n.600+180T>C)
c.559-61T>C (n.559-61T>C)
n.1066T>C
n.806T>C
c.651+180T>C (n.651+180T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.1119T>C
c.598-61T>C (n.598-61T>C)
c.597+180T>C (n.597+180T>C)
 gnomAD v4
11g.119092343T=CA2003791311HMBSc.487-61T= (n.487-61T=)
n.2572T=
n.1415T=
c.634-61T= (n.634-61T=)
c.601-61T= (n.601-61T=)
c.462-61T= (n.462-61T=)
c.546-61T= (n.546-61T=)
n.1048T=
c.583-61T= (n.583-61T=)
n.1478-61T=
c.652-61T= (n.652-61T=)
n.1097-61T=
c.600+180T= (n.600+180T=)
c.559-61T= (n.559-61T=)
n.1066T=
n.806T=
c.651+180T= (n.651+180T=)
c.*726T= (n.*726T=)
n.1119T=
c.598-61T= (n.598-61T=)
c.597+180T= (n.597+180T=)
11g.119092346T>CCA2616354868HMBSc.487-58T>C (n.487-58T>C)
n.2575T>C
n.1418T>C
c.634-58T>C (n.634-58T>C)
c.601-58T>C (n.601-58T>C)
c.462-58T>C (n.462-58T>C)
c.546-58T>C (n.546-58T>C)
n.1051T>C
c.583-58T>C (n.583-58T>C)
n.1478-58T>C
c.652-58T>C (n.652-58T>C)
n.1097-58T>C
c.600+183T>C (n.600+183T>C)
c.559-58T>C (n.559-58T>C)
n.1069T>C
n.809T>C
c.651+183T>C (n.651+183T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1122T>C
c.598-58T>C (n.598-58T>C)
c.597+183T>C (n.597+183T>C)
 gnomAD v4
11g.119092347T>CCA2003791317HMBSc.487-57T>C (n.487-57T>C)
n.2576T>C
n.1419T>C
c.634-57T>C (n.634-57T>C)
c.601-57T>C (n.601-57T>C)
c.462-57T>C (n.462-57T>C)
c.546-57T>C (n.546-57T>C)
n.1052T>C
c.583-57T>C (n.583-57T>C)
n.1478-57T>C
c.652-57T>C (n.652-57T>C)
n.1097-57T>C
c.600+184T>C (n.600+184T>C)
c.559-57T>C (n.559-57T>C)
n.1070T>C
n.810T>C
c.651+184T>C (n.651+184T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.1123T>C
c.598-57T>C (n.598-57T>C)
c.597+184T>C (n.597+184T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092347T=CA2003791316HMBSc.487-57T= (n.487-57T=)
n.2576T=
n.1419T=
c.634-57T= (n.634-57T=)
c.601-57T= (n.601-57T=)
c.462-57T= (n.462-57T=)
c.546-57T= (n.546-57T=)
n.1052T=
c.583-57T= (n.583-57T=)
n.1478-57T=
c.652-57T= (n.652-57T=)
n.1097-57T=
c.600+184T= (n.600+184T=)
c.559-57T= (n.559-57T=)
n.1070T=
n.810T=
c.651+184T= (n.651+184T=)
c.*730T= (n.*730T=)
n.1123T=
c.598-57T= (n.598-57T=)
c.597+184T= (n.597+184T=)
11g.119092348T>CCA2575084957HMBSc.487-56T>C (n.487-56T>C)
n.2577T>C
n.1420T>C
c.634-56T>C (n.634-56T>C)
c.601-56T>C (n.601-56T>C)
c.462-56T>C (n.462-56T>C)
c.546-56T>C (n.546-56T>C)
n.1053T>C
c.583-56T>C (n.583-56T>C)
n.1478-56T>C
c.652-56T>C (n.652-56T>C)
n.1097-56T>C
c.600+185T>C (n.600+185T>C)
c.559-56T>C (n.559-56T>C)
n.1071T>C
n.811T>C
c.651+185T>C (n.651+185T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.1124T>C
c.598-56T>C (n.598-56T>C)
c.597+185T>C (n.597+185T>C)
 gnomAD v4
11g.119092349G>ACA942780398HMBSc.487-55G>A (n.487-55G>A)
n.2578G>A
n.1421G>A
c.634-55G>A (n.634-55G>A)
c.601-55G>A (n.601-55G>A)
c.462-55G>A (n.462-55G>A)
c.546-55G>A (n.546-55G>A)
n.1054G>A
c.583-55G>A (n.583-55G>A)
n.1478-55G>A
c.652-55G>A (n.652-55G>A)
n.1097-55G>A
c.600+186G>A (n.600+186G>A)
c.559-55G>A (n.559-55G>A)
n.1072G>A
n.812G>A
c.651+186G>A (n.651+186G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.1125G>A
c.598-55G>A (n.598-55G>A)
c.597+186G>A (n.597+186G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092349G=CA2003791322HMBSc.487-55G= (n.487-55G=)
n.2578G=
n.1421G=
c.634-55G= (n.634-55G=)
c.601-55G= (n.601-55G=)
c.462-55G= (n.462-55G=)
c.546-55G= (n.546-55G=)
n.1054G=
c.583-55G= (n.583-55G=)
n.1478-55G=
c.652-55G= (n.652-55G=)
n.1097-55G=
c.600+186G= (n.600+186G=)
c.559-55G= (n.559-55G=)
n.1072G=
n.812G=
c.651+186G= (n.651+186G=)
c.*732G= (n.*732G=)
n.1125G=
c.598-55G= (n.598-55G=)
c.597+186G= (n.597+186G=)
11g.119092350C>ACA942780400HMBSc.487-54C>A (n.487-54C>A)
n.2579C>A
n.1422C>A
c.634-54C>A (n.634-54C>A)
c.601-54C>A (n.601-54C>A)
c.462-54C>A (n.462-54C>A)
c.546-54C>A (n.546-54C>A)
n.1055C>A
c.583-54C>A (n.583-54C>A)
n.1478-54C>A
c.652-54C>A (n.652-54C>A)
n.1097-54C>A
c.600+187C>A (n.600+187C>A)
c.559-54C>A (n.559-54C>A)
n.1073C>A
n.813C>A
c.651+187C>A (n.651+187C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1126C>A
c.598-54C>A (n.598-54C>A)
c.597+187C>A (n.597+187C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092350C=CA2003791325HMBSc.487-54C= (n.487-54C=)
n.2579C=
n.1422C=
c.634-54C= (n.634-54C=)
c.601-54C= (n.601-54C=)
c.462-54C= (n.462-54C=)
c.546-54C= (n.546-54C=)
n.1055C=
c.583-54C= (n.583-54C=)
n.1478-54C=
c.652-54C= (n.652-54C=)
n.1097-54C=
c.600+187C= (n.600+187C=)
c.559-54C= (n.559-54C=)
n.1073C=
n.813C=
c.651+187C= (n.651+187C=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.1126C=
c.598-54C= (n.598-54C=)
c.597+187C= (n.597+187C=)
11g.119092350C>TCA229596237HMBSc.487-54C>T (n.487-54C>T)
n.2579C>T
n.1422C>T
c.634-54C>T (n.634-54C>T)
c.601-54C>T (n.601-54C>T)
c.462-54C>T (n.462-54C>T)
c.546-54C>T (n.546-54C>T)
n.1055C>T
c.583-54C>T (n.583-54C>T)
n.1478-54C>T
c.652-54C>T (n.652-54C>T)
n.1097-54C>T
c.600+187C>T (n.600+187C>T)
c.559-54C>T (n.559-54C>T)
n.1073C>T
n.813C>T
c.651+187C>T (n.651+187C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1126C>T
c.598-54C>T (n.598-54C>T)
c.597+187C>T (n.597+187C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092350_119092351delinsCGCA2003791326HMBSc.487-54_487-53delinsCG (n.487-54_487-53delinsCG)
n.2579_2580delinsCG
n.1422_1423delinsCG
c.634-54_634-53delinsCG (n.634-54_634-53delinsCG)
c.601-54_601-53delinsCG (n.601-54_601-53delinsCG)
c.462-54_462-53delinsCG (n.462-54_462-53delinsCG)
c.546-54_546-53delinsCG (n.546-54_546-53delinsCG)
n.1055_1056delinsCG
c.583-54_583-53delinsCG (n.583-54_583-53delinsCG)
n.1478-54_1478-53delinsCG
c.652-54_652-53delinsCG (n.652-54_652-53delinsCG)
n.1097-54_1097-53delinsCG
c.600+187_600+188delinsCG (n.600+187_600+188delinsCG)
c.559-54_559-53delinsCG (n.559-54_559-53delinsCG)
n.1073_1074delinsCG
n.813_814delinsCG
c.651+187_651+188delinsCG (n.651+187_651+188delinsCG)
c.*733_*734delinsCG (n.*733_*734delinsCG)
n.1126_1127delinsCG
c.598-54_598-53delinsCG (n.598-54_598-53delinsCG)
c.597+187_597+188delinsCG (n.597+187_597+188delinsCG)
11g.119092351delCA229596238HMBSc.487-53del (n.487-53del)
n.2580del
n.1423del
c.634-53del (n.634-53del)
c.601-53del (n.601-53del)
c.462-53del (n.462-53del)
c.546-53del (n.546-53del)
n.1056del
c.583-53del (n.583-53del)
n.1478-53del
c.652-53del (n.652-53del)
n.1097-53del
c.600+188del (n.600+188del)
c.559-53del (n.559-53del)
n.1074del
n.814del
c.651+188del (n.651+188del)
c.*734del (n.*734del)
n.1127del
c.598-53del (n.598-53del)
c.597+188del (n.597+188del)
 dbSNP
11g.119092351G>ACA229596239HMBSc.487-53G>A (n.487-53G>A)
n.2580G>A
n.1423G>A
c.634-53G>A (n.634-53G>A)
c.601-53G>A (n.601-53G>A)
c.462-53G>A (n.462-53G>A)
c.546-53G>A (n.546-53G>A)
n.1056G>A
c.583-53G>A (n.583-53G>A)
n.1478-53G>A
c.652-53G>A (n.652-53G>A)
n.1097-53G>A
c.600+188G>A (n.600+188G>A)
c.559-53G>A (n.559-53G>A)
n.1074G>A
n.814G>A
c.651+188G>A (n.651+188G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1127G>A
c.598-53G>A (n.598-53G>A)
c.597+188G>A (n.597+188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092351G=CA2003791330HMBSc.487-53G= (n.487-53G=)
n.2580G=
n.1423G=
c.634-53G= (n.634-53G=)
c.601-53G= (n.601-53G=)
c.462-53G= (n.462-53G=)
c.546-53G= (n.546-53G=)
n.1056G=
c.583-53G= (n.583-53G=)
n.1478-53G=
c.652-53G= (n.652-53G=)
n.1097-53G=
c.600+188G= (n.600+188G=)
c.559-53G= (n.559-53G=)
n.1074G=
n.814G=
c.651+188G= (n.651+188G=)
c.*734G= (n.*734G=)
n.1127G=
c.598-53G= (n.598-53G=)
c.597+188G= (n.597+188G=)
11g.119092352C=CA2003791333HMBSc.487-52C= (n.487-52C=)
n.2581C=
n.1424C=
c.634-52C= (n.634-52C=)
c.601-52C= (n.601-52C=)
c.462-52C= (n.462-52C=)
c.546-52C= (n.546-52C=)
n.1057C=
c.583-52C= (n.583-52C=)
n.1478-52C=
c.652-52C= (n.652-52C=)
n.1097-52C=
c.600+189C= (n.600+189C=)
c.559-52C= (n.559-52C=)
n.1075C=
n.815C=
c.651+189C= (n.651+189C=)
c.*735C= (n.*735C=)
n.1128C=
c.598-52C= (n.598-52C=)
c.597+189C= (n.597+189C=)
11g.119092352C>TCA229596244HMBSc.487-52C>T (n.487-52C>T)
n.2581C>T
n.1424C>T
c.634-52C>T (n.634-52C>T)
c.601-52C>T (n.601-52C>T)
c.462-52C>T (n.462-52C>T)
c.546-52C>T (n.546-52C>T)
n.1057C>T
c.583-52C>T (n.583-52C>T)
n.1478-52C>T
c.652-52C>T (n.652-52C>T)
n.1097-52C>T
c.600+189C>T (n.600+189C>T)
c.559-52C>T (n.559-52C>T)
n.1075C>T
n.815C>T
c.651+189C>T (n.651+189C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1128C>T
c.598-52C>T (n.598-52C>T)
c.597+189C>T (n.597+189C>T)
 dbSNP
11g.119092353C=CA2003791340HMBSc.487-51C= (n.487-51C=)
n.2582C=
n.1425C=
c.634-51C= (n.634-51C=)
c.601-51C= (n.601-51C=)
c.462-51C= (n.462-51C=)
c.546-51C= (n.546-51C=)
n.1058C=
c.583-51C= (n.583-51C=)
n.1478-51C=
c.652-51C= (n.652-51C=)
n.1097-51C=
c.600+190C= (n.600+190C=)
c.559-51C= (n.559-51C=)
n.1076C=
n.816C=
c.651+190C= (n.651+190C=)
c.*736C= (n.*736C=)
n.1129C=
c.598-51C= (n.598-51C=)
c.597+190C= (n.597+190C=)
11g.119092353C>TCA6314143HMBSc.487-51C>T (n.487-51C>T)
n.2582C>T
n.1425C>T
c.634-51C>T (n.634-51C>T)
c.601-51C>T (n.601-51C>T)
c.462-51C>T (n.462-51C>T)
c.546-51C>T (n.546-51C>T)
n.1058C>T
c.583-51C>T (n.583-51C>T)
n.1478-51C>T
c.652-51C>T (n.652-51C>T)
n.1097-51C>T
c.600+190C>T (n.600+190C>T)
c.559-51C>T (n.559-51C>T)
n.1076C>T
n.816C>T
c.651+190C>T (n.651+190C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.1129C>T
c.598-51C>T (n.598-51C>T)
c.597+190C>T (n.597+190C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092354A=CA2003791343HMBSc.487-50A= (n.487-50A=)
n.2583A=
n.1426A=
c.634-50A= (n.634-50A=)
c.601-50A= (n.601-50A=)
c.462-50A= (n.462-50A=)
c.546-50A= (n.546-50A=)
n.1059A=
c.583-50A= (n.583-50A=)
n.1478-50A=
c.652-50A= (n.652-50A=)
n.1097-50A=
c.600+191A= (n.600+191A=)
c.559-50A= (n.559-50A=)
n.1077A=
n.817A=
c.651+191A= (n.651+191A=)
c.*737A= (n.*737A=)
n.1130A=
c.598-50A= (n.598-50A=)
c.597+191A= (n.597+191A=)
11g.119092354A>GCA6314144HMBSc.487-50A>G (n.487-50A>G)
n.2583A>G
n.1426A>G
c.634-50A>G (n.634-50A>G)
c.601-50A>G (n.601-50A>G)
c.462-50A>G (n.462-50A>G)
c.546-50A>G (n.546-50A>G)
n.1059A>G
c.583-50A>G (n.583-50A>G)
n.1478-50A>G
c.652-50A>G (n.652-50A>G)
n.1097-50A>G
c.600+191A>G (n.600+191A>G)
c.559-50A>G (n.559-50A>G)
n.1077A>G
n.817A>G
c.651+191A>G (n.651+191A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.1130A>G
c.598-50A>G (n.598-50A>G)
c.597+191A>G (n.597+191A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092355T>CCA602168930HMBSc.487-49T>C (n.487-49T>C)
n.2584T>C
n.1427T>C
c.634-49T>C (n.634-49T>C)
c.601-49T>C (n.601-49T>C)
c.462-49T>C (n.462-49T>C)
c.546-49T>C (n.546-49T>C)
n.1060T>C
c.583-49T>C (n.583-49T>C)
n.1478-49T>C
c.652-49T>C (n.652-49T>C)
n.1097-49T>C
c.600+192T>C (n.600+192T>C)
c.559-49T>C (n.559-49T>C)
n.1078T>C
n.818T>C
c.651+192T>C (n.651+192T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.1131T>C
c.598-49T>C (n.598-49T>C)
c.597+192T>C (n.597+192T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092355T=CA2003791347HMBSc.487-49T= (n.487-49T=)
n.2584T=
n.1427T=
c.634-49T= (n.634-49T=)
c.601-49T= (n.601-49T=)
c.462-49T= (n.462-49T=)
c.546-49T= (n.546-49T=)
n.1060T=
c.583-49T= (n.583-49T=)
n.1478-49T=
c.652-49T= (n.652-49T=)
n.1097-49T=
c.600+192T= (n.600+192T=)
c.559-49T= (n.559-49T=)
n.1078T=
n.818T=
c.651+192T= (n.651+192T=)
c.*738T= (n.*738T=)
n.1131T=
c.598-49T= (n.598-49T=)
c.597+192T= (n.597+192T=)
11g.119092359_119092362delCA2575084958HMBSc.487-45_487-42del (n.487-45_487-42del)
n.2588_2591del
n.1431_1434del
c.634-45_634-42del (n.634-45_634-42del)
c.601-45_601-42del (n.601-45_601-42del)
c.462-45_462-42del (n.462-45_462-42del)
c.546-45_546-42del (n.546-45_546-42del)
n.1064_1067del
c.583-45_583-42del (n.583-45_583-42del)
n.1478-45_1478-42del
c.652-45_652-42del (n.652-45_652-42del)
n.1097-45_1097-42del
c.600+196_600+199del (n.600+196_600+199del)
c.559-45_559-42del (n.559-45_559-42del)
n.1082_1085del
n.822_825del
c.651+196_651+199del (n.651+196_651+199del)
c.*742_*745del (n.*742_*745del)
n.1135_1138del
c.598-45_598-42del (n.598-45_598-42del)
c.597+196_597+199del (n.597+196_597+199del)
11g.119092356T>ACA2003791351HMBSc.487-48T>A (n.487-48T>A)
n.2585T>A
n.1428T>A
c.634-48T>A (n.634-48T>A)
c.601-48T>A (n.601-48T>A)
c.462-48T>A (n.462-48T>A)
c.546-48T>A (n.546-48T>A)
n.1061T>A
c.583-48T>A (n.583-48T>A)
n.1478-48T>A
c.652-48T>A (n.652-48T>A)
n.1097-48T>A
c.600+193T>A (n.600+193T>A)
c.559-48T>A (n.559-48T>A)
n.1079T>A
n.819T>A
c.651+193T>A (n.651+193T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.1132T>A
c.598-48T>A (n.598-48T>A)
c.597+193T>A (n.597+193T>A)
 dbSNP
11g.119092356T=CA2003791350HMBSc.487-48T= (n.487-48T=)
n.2585T=
n.1428T=
c.634-48T= (n.634-48T=)
c.601-48T= (n.601-48T=)
c.462-48T= (n.462-48T=)
c.546-48T= (n.546-48T=)
n.1061T=
c.583-48T= (n.583-48T=)
n.1478-48T=
c.652-48T= (n.652-48T=)
n.1097-48T=
c.600+193T= (n.600+193T=)
c.559-48T= (n.559-48T=)
n.1079T=
n.819T=
c.651+193T= (n.651+193T=)
c.*739T= (n.*739T=)
n.1132T=
c.598-48T= (n.598-48T=)
c.597+193T= (n.597+193T=)
11g.119092358G>ACA2003791356HMBSc.487-46G>A (n.487-46G>A)
n.2587G>A
n.1430G>A
c.634-46G>A (n.634-46G>A)
c.601-46G>A (n.601-46G>A)
c.462-46G>A (n.462-46G>A)
c.546-46G>A (n.546-46G>A)
n.1063G>A
c.583-46G>A (n.583-46G>A)
n.1478-46G>A
c.652-46G>A (n.652-46G>A)
n.1097-46G>A
c.600+195G>A (n.600+195G>A)
c.559-46G>A (n.559-46G>A)
n.1081G>A
n.821G>A
c.651+195G>A (n.651+195G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1134G>A
c.598-46G>A (n.598-46G>A)
c.597+195G>A (n.597+195G>A)
 dbSNP
11g.119092358G>CCA602168931HMBSc.487-46G>C (n.487-46G>C)
n.2587G>C
n.1430G>C
c.634-46G>C (n.634-46G>C)
c.601-46G>C (n.601-46G>C)
c.462-46G>C (n.462-46G>C)
c.546-46G>C (n.546-46G>C)
n.1063G>C
c.583-46G>C (n.583-46G>C)
n.1478-46G>C
c.652-46G>C (n.652-46G>C)
n.1097-46G>C
c.600+195G>C (n.600+195G>C)
c.559-46G>C (n.559-46G>C)
n.1081G>C
n.821G>C
c.651+195G>C (n.651+195G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.1134G>C
c.598-46G>C (n.598-46G>C)
c.597+195G>C (n.597+195G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092358G=CA2003791354HMBSc.487-46G= (n.487-46G=)
n.2587G=
n.1430G=
c.634-46G= (n.634-46G=)
c.601-46G= (n.601-46G=)
c.462-46G= (n.462-46G=)
c.546-46G= (n.546-46G=)
n.1063G=
c.583-46G= (n.583-46G=)
n.1478-46G=
c.652-46G= (n.652-46G=)
n.1097-46G=
c.600+195G= (n.600+195G=)
c.559-46G= (n.559-46G=)
n.1081G=
n.821G=
c.651+195G= (n.651+195G=)
c.*741G= (n.*741G=)
n.1134G=
c.598-46G= (n.598-46G=)
c.597+195G= (n.597+195G=)
11g.119092359T>CCA6314145HMBSc.487-45T>C (n.487-45T>C)
n.2588T>C
n.1431T>C
c.634-45T>C (n.634-45T>C)
c.601-45T>C (n.601-45T>C)
c.462-45T>C (n.462-45T>C)
c.546-45T>C (n.546-45T>C)
n.1064T>C
c.583-45T>C (n.583-45T>C)
n.1478-45T>C
c.652-45T>C (n.652-45T>C)
n.1097-45T>C
c.600+196T>C (n.600+196T>C)
c.559-45T>C (n.559-45T>C)
n.1082T>C
n.822T>C
c.651+196T>C (n.651+196T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.1135T>C
c.598-45T>C (n.598-45T>C)
c.597+196T>C (n.597+196T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092359T=CA2003791361HMBSc.487-45T= (n.487-45T=)
n.2588T=
n.1431T=
c.634-45T= (n.634-45T=)
c.601-45T= (n.601-45T=)
c.462-45T= (n.462-45T=)
c.546-45T= (n.546-45T=)
n.1064T=
c.583-45T= (n.583-45T=)
n.1478-45T=
c.652-45T= (n.652-45T=)
n.1097-45T=
c.600+196T= (n.600+196T=)
c.559-45T= (n.559-45T=)
n.1082T=
n.822T=
c.651+196T= (n.651+196T=)
c.*742T= (n.*742T=)
n.1135T=
c.598-45T= (n.598-45T=)
c.597+196T= (n.597+196T=)
11g.119092361G>TCA2616354877HMBSc.487-43G>T (n.487-43G>T)
n.2590G>T
n.1433G>T
c.634-43G>T (n.634-43G>T)
c.601-43G>T (n.601-43G>T)
c.462-43G>T (n.462-43G>T)
c.546-43G>T (n.546-43G>T)
n.1066G>T
c.583-43G>T (n.583-43G>T)
n.1478-43G>T
c.652-43G>T (n.652-43G>T)
n.1097-43G>T
c.600+198G>T (n.600+198G>T)
c.559-43G>T (n.559-43G>T)
n.1084G>T
n.824G>T
c.651+198G>T (n.651+198G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1137G>T
c.598-43G>T (n.598-43G>T)
c.597+198G>T (n.597+198G>T)
 gnomAD v4
11g.119092362G>CCA2616354878HMBSc.487-42G>C (n.487-42G>C)
n.2591G>C
n.1434G>C
c.634-42G>C (n.634-42G>C)
c.601-42G>C (n.601-42G>C)
c.462-42G>C (n.462-42G>C)
c.546-42G>C (n.546-42G>C)
n.1067G>C
c.583-42G>C (n.583-42G>C)
n.1478-42G>C
c.652-42G>C (n.652-42G>C)
n.1097-42G>C
c.600+199G>C (n.600+199G>C)
c.559-42G>C (n.559-42G>C)
n.1085G>C
n.825G>C
c.651+199G>C (n.651+199G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.1138G>C
c.598-42G>C (n.598-42G>C)
c.597+199G>C (n.597+199G>C)
 gnomAD v4
11g.119092364G>ACA2616354879HMBSc.487-40G>A (n.487-40G>A)
n.2593G>A
n.1436G>A
c.634-40G>A (n.634-40G>A)
c.601-40G>A (n.601-40G>A)
c.462-40G>A (n.462-40G>A)
c.546-40G>A (n.546-40G>A)
n.1069G>A
c.583-40G>A (n.583-40G>A)
n.1478-40G>A
c.652-40G>A (n.652-40G>A)
n.1097-40G>A
c.600+201G>A (n.600+201G>A)
c.559-40G>A (n.559-40G>A)
n.1087G>A
n.827G>A
c.651+201G>A (n.651+201G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.1140G>A
c.598-40G>A (n.598-40G>A)
c.597+201G>A (n.597+201G>A)
 gnomAD v4
11g.119092364G>CCA2003791365HMBSc.487-40G>C (n.487-40G>C)
n.2593G>C
n.1436G>C
c.634-40G>C (n.634-40G>C)
c.601-40G>C (n.601-40G>C)
c.462-40G>C (n.462-40G>C)
c.546-40G>C (n.546-40G>C)
n.1069G>C
c.583-40G>C (n.583-40G>C)
n.1478-40G>C
c.652-40G>C (n.652-40G>C)
n.1097-40G>C
c.600+201G>C (n.600+201G>C)
c.559-40G>C (n.559-40G>C)
n.1087G>C
n.827G>C
c.651+201G>C (n.651+201G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.1140G>C
c.598-40G>C (n.598-40G>C)
c.597+201G>C (n.597+201G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092364G=CA2003791364HMBSc.487-40G= (n.487-40G=)
n.2593G=
n.1436G=
c.634-40G= (n.634-40G=)
c.601-40G= (n.601-40G=)
c.462-40G= (n.462-40G=)
c.546-40G= (n.546-40G=)
n.1069G=
c.583-40G= (n.583-40G=)
n.1478-40G=
c.652-40G= (n.652-40G=)
n.1097-40G=
c.600+201G= (n.600+201G=)
c.559-40G= (n.559-40G=)
n.1087G=
n.827G=
c.651+201G= (n.651+201G=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.1140G=
c.598-40G= (n.598-40G=)
c.597+201G= (n.597+201G=)
11g.119092365A>CCA2575084959HMBSc.487-39A>C (n.487-39A>C)
n.2594A>C
n.1437A>C
c.634-39A>C (n.634-39A>C)
c.601-39A>C (n.601-39A>C)
c.462-39A>C (n.462-39A>C)
c.546-39A>C (n.546-39A>C)
n.1070A>C
c.583-39A>C (n.583-39A>C)
n.1478-39A>C
c.652-39A>C (n.652-39A>C)
n.1097-39A>C
c.600+202A>C (n.600+202A>C)
c.559-39A>C (n.559-39A>C)
n.1088A>C
n.828A>C
c.651+202A>C (n.651+202A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.1141A>C
c.598-39A>C (n.598-39A>C)
c.597+202A>C (n.597+202A>C)
 gnomAD v4
11g.119092367delCA2616354882HMBSc.487-37del (n.487-37del)
n.2596del
n.1439del
c.634-37del (n.634-37del)
c.601-37del (n.601-37del)
c.462-37del (n.462-37del)
c.546-37del (n.546-37del)
n.1072del
c.583-37del (n.583-37del)
n.1478-37del
c.652-37del (n.652-37del)
n.1097-37del
c.600+204del (n.600+204del)
c.559-37del (n.559-37del)
n.1090del
n.830del
c.651+204del (n.651+204del)
c.*750del (n.*750del)
n.1143del
c.598-37del (n.598-37del)
c.597+204del (n.597+204del)
 gnomAD v4
11g.119092366A>GCA2575084960HMBSc.487-38A>G (n.487-38A>G)
n.2595A>G
n.1438A>G
c.634-38A>G (n.634-38A>G)
c.601-38A>G (n.601-38A>G)
c.462-38A>G (n.462-38A>G)
c.546-38A>G (n.546-38A>G)
n.1071A>G
c.583-38A>G (n.583-38A>G)
n.1478-38A>G
c.652-38A>G (n.652-38A>G)
n.1097-38A>G
c.600+203A>G (n.600+203A>G)
c.559-38A>G (n.559-38A>G)
n.1089A>G
n.829A>G
c.651+203A>G (n.651+203A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.1142A>G
c.598-38A>G (n.598-38A>G)
c.597+203A>G (n.597+203A>G)
 gnomAD v4
11g.119092367A=CA2003791366HMBSc.487-37A= (n.487-37A=)
n.2596A=
n.1439A=
c.634-37A= (n.634-37A=)
c.601-37A= (n.601-37A=)
c.462-37A= (n.462-37A=)
c.546-37A= (n.546-37A=)
n.1072A=
c.583-37A= (n.583-37A=)
n.1478-37A=
c.652-37A= (n.652-37A=)
n.1097-37A=
c.600+204A= (n.600+204A=)
c.559-37A= (n.559-37A=)
n.1090A=
n.830A=
c.651+204A= (n.651+204A=)
c.*750A= (n.*750A=)
n.1143A=
c.598-37A= (n.598-37A=)
c.597+204A= (n.597+204A=)
11g.119092367A>GCA672377671HMBSc.487-37A>G (n.487-37A>G)
n.2596A>G
n.1439A>G
c.634-37A>G (n.634-37A>G)
c.601-37A>G (n.601-37A>G)
c.462-37A>G (n.462-37A>G)
c.546-37A>G (n.546-37A>G)
n.1072A>G
c.583-37A>G (n.583-37A>G)
n.1478-37A>G
c.652-37A>G (n.652-37A>G)
n.1097-37A>G
c.600+204A>G (n.600+204A>G)
c.559-37A>G (n.559-37A>G)
n.1090A>G
n.830A>G
c.651+204A>G (n.651+204A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.1143A>G
c.598-37A>G (n.598-37A>G)
c.597+204A>G (n.597+204A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092368G>CCA2616354885HMBSc.487-36G>C (n.487-36G>C)
n.2597G>C
n.1440G>C
c.634-36G>C (n.634-36G>C)
c.601-36G>C (n.601-36G>C)
c.462-36G>C (n.462-36G>C)
c.546-36G>C (n.546-36G>C)
n.1073G>C
c.583-36G>C (n.583-36G>C)
n.1478-36G>C
c.652-36G>C (n.652-36G>C)
n.1097-36G>C
c.600+205G>C (n.600+205G>C)
c.559-36G>C (n.559-36G>C)
n.1091G>C
n.831G>C
c.651+205G>C (n.651+205G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.1144G>C
c.598-36G>C (n.598-36G>C)
c.597+205G>C (n.597+205G>C)
 gnomAD v4
11g.119092369A>CCA2616354887HMBSc.487-35A>C (n.487-35A>C)
n.2598A>C
n.1441A>C
c.634-35A>C (n.634-35A>C)
c.601-35A>C (n.601-35A>C)
c.462-35A>C (n.462-35A>C)
c.546-35A>C (n.546-35A>C)
n.1074A>C
c.583-35A>C (n.583-35A>C)
n.1478-35A>C
c.652-35A>C (n.652-35A>C)
n.1097-35A>C
c.600+206A>C (n.600+206A>C)
c.559-35A>C (n.559-35A>C)
n.1092A>C
n.832A>C
c.651+206A>C (n.651+206A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.1145A>C
c.598-35A>C (n.598-35A>C)
c.597+206A>C (n.597+206A>C)
 gnomAD v4
11g.119092369A>GCA2616354888HMBSc.487-35A>G (n.487-35A>G)
n.2598A>G
n.1441A>G
c.634-35A>G (n.634-35A>G)
c.601-35A>G (n.601-35A>G)
c.462-35A>G (n.462-35A>G)
c.546-35A>G (n.546-35A>G)
n.1074A>G
c.583-35A>G (n.583-35A>G)
n.1478-35A>G
c.652-35A>G (n.652-35A>G)
n.1097-35A>G
c.600+206A>G (n.600+206A>G)
c.559-35A>G (n.559-35A>G)
n.1092A>G
n.832A>G
c.651+206A>G (n.651+206A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.1145A>G
c.598-35A>G (n.598-35A>G)
c.597+206A>G (n.597+206A>G)
 gnomAD v4
11g.119092369A>TCA2616354889HMBSc.487-35A>T (n.487-35A>T)
n.2598A>T
n.1441A>T
c.634-35A>T (n.634-35A>T)
c.601-35A>T (n.601-35A>T)
c.462-35A>T (n.462-35A>T)
c.546-35A>T (n.546-35A>T)
n.1074A>T
c.583-35A>T (n.583-35A>T)
n.1478-35A>T
c.652-35A>T (n.652-35A>T)
n.1097-35A>T
c.600+206A>T (n.600+206A>T)
c.559-35A>T (n.559-35A>T)
n.1092A>T
n.832A>T
c.651+206A>T (n.651+206A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.1145A>T
c.598-35A>T (n.598-35A>T)
c.597+206A>T (n.597+206A>T)
 gnomAD v4
11g.119092370T>GCA2616354890HMBSc.487-34T>G (n.487-34T>G)
n.2599T>G
n.1442T>G
c.634-34T>G (n.634-34T>G)
c.601-34T>G (n.601-34T>G)
c.462-34T>G (n.462-34T>G)
c.546-34T>G (n.546-34T>G)
n.1075T>G
c.583-34T>G (n.583-34T>G)
n.1478-34T>G
c.652-34T>G (n.652-34T>G)
n.1097-34T>G
c.600+207T>G (n.600+207T>G)
c.559-34T>G (n.559-34T>G)
n.1093T>G
n.833T>G
c.651+207T>G (n.651+207T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1146T>G
c.598-34T>G (n.598-34T>G)
c.597+207T>G (n.597+207T>G)
 gnomAD v4
11g.119092371C>ACA2543638063HMBSc.487-33C>A (n.487-33C>A)
n.2600C>A
n.1443C>A
c.634-33C>A (n.634-33C>A)
c.601-33C>A (n.601-33C>A)
c.462-33C>A (n.462-33C>A)
c.546-33C>A (n.546-33C>A)
n.1076C>A
c.583-33C>A (n.583-33C>A)
n.1478-33C>A
c.652-33C>A (n.652-33C>A)
n.1097-33C>A
c.600+208C>A (n.600+208C>A)
c.559-33C>A (n.559-33C>A)
n.1094C>A
n.834C>A
c.651+208C>A (n.651+208C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.1147C>A
c.598-33C>A (n.598-33C>A)
c.597+208C>A (n.597+208C>A)
11g.119092371C>TCA2575084961HMBSc.487-33C>T (n.487-33C>T)
n.2600C>T
n.1443C>T
c.634-33C>T (n.634-33C>T)
c.601-33C>T (n.601-33C>T)
c.462-33C>T (n.462-33C>T)
c.546-33C>T (n.546-33C>T)
n.1076C>T
c.583-33C>T (n.583-33C>T)
n.1478-33C>T
c.652-33C>T (n.652-33C>T)
n.1097-33C>T
c.600+208C>T (n.600+208C>T)
c.559-33C>T (n.559-33C>T)
n.1094C>T
n.834C>T
c.651+208C>T (n.651+208C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.1147C>T
c.598-33C>T (n.598-33C>T)
c.597+208C>T (n.597+208C>T)
11g.119092373G>TCA2616354891HMBSc.487-31G>T (n.487-31G>T)
n.2602G>T
n.1445G>T
c.634-31G>T (n.634-31G>T)
c.601-31G>T (n.601-31G>T)
c.462-31G>T (n.462-31G>T)
c.546-31G>T (n.546-31G>T)
n.1078G>T
c.583-31G>T (n.583-31G>T)
n.1478-31G>T
c.652-31G>T (n.652-31G>T)
n.1097-31G>T
c.600+210G>T (n.600+210G>T)
c.559-31G>T (n.559-31G>T)
n.1096G>T
n.836G>T
c.651+210G>T (n.651+210G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1149G>T
c.598-31G>T (n.598-31G>T)
c.597+210G>T (n.597+210G>T)
 gnomAD v4
11g.119092374G>ACA942780407HMBSc.487-30G>A (n.487-30G>A)
n.2603G>A
n.1446G>A
c.634-30G>A (n.634-30G>A)
c.601-30G>A (n.601-30G>A)
c.462-30G>A (n.462-30G>A)
c.546-30G>A (n.546-30G>A)
n.1079G>A
c.583-30G>A (n.583-30G>A)
n.1478-30G>A
c.652-30G>A (n.652-30G>A)
n.1097-30G>A
c.600+211G>A (n.600+211G>A)
c.559-30G>A (n.559-30G>A)
n.1097G>A
n.837G>A
c.651+211G>A (n.651+211G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.1150G>A
c.598-30G>A (n.598-30G>A)
c.597+211G>A (n.597+211G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092374G=CA2003791372HMBSc.487-30G= (n.487-30G=)
n.2603G=
n.1446G=
c.634-30G= (n.634-30G=)
c.601-30G= (n.601-30G=)
c.462-30G= (n.462-30G=)
c.546-30G= (n.546-30G=)
n.1079G=
c.583-30G= (n.583-30G=)
n.1478-30G=
c.652-30G= (n.652-30G=)
n.1097-30G=
c.600+211G= (n.600+211G=)
c.559-30G= (n.559-30G=)
n.1097G=
n.837G=
c.651+211G= (n.651+211G=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.1150G=
c.598-30G= (n.598-30G=)
c.597+211G= (n.597+211G=)
11g.119092374G>TCA2003791376HMBSc.487-30G>T (n.487-30G>T)
n.2603G>T
n.1446G>T
c.634-30G>T (n.634-30G>T)
c.601-30G>T (n.601-30G>T)
c.462-30G>T (n.462-30G>T)
c.546-30G>T (n.546-30G>T)
n.1079G>T
c.583-30G>T (n.583-30G>T)
n.1478-30G>T
c.652-30G>T (n.652-30G>T)
n.1097-30G>T
c.600+211G>T (n.600+211G>T)
c.559-30G>T (n.559-30G>T)
n.1097G>T
n.837G>T
c.651+211G>T (n.651+211G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1150G>T
c.598-30G>T (n.598-30G>T)
c.597+211G>T (n.597+211G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092376C>TCA2616354894HMBSc.487-28C>T (n.487-28C>T)
n.2605C>T
n.1448C>T
c.634-28C>T (n.634-28C>T)
c.601-28C>T (n.601-28C>T)
c.462-28C>T (n.462-28C>T)
c.546-28C>T (n.546-28C>T)
n.1081C>T
c.583-28C>T (n.583-28C>T)
n.1478-28C>T
c.652-28C>T (n.652-28C>T)
n.1097-28C>T
c.600+213C>T (n.600+213C>T)
c.559-28C>T (n.559-28C>T)
n.1099C>T
n.839C>T
c.651+213C>T (n.651+213C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.1152C>T
c.598-28C>T (n.598-28C>T)
c.597+213C>T (n.597+213C>T)
 gnomAD v4
11g.119092378G>ACA2003791381HMBSc.487-26G>A (n.487-26G>A)
n.2607G>A
n.1450G>A
c.634-26G>A (n.634-26G>A)
c.601-26G>A (n.601-26G>A)
c.462-26G>A (n.462-26G>A)
c.546-26G>A (n.546-26G>A)
n.1083G>A
c.583-26G>A (n.583-26G>A)
n.1478-26G>A
c.652-26G>A (n.652-26G>A)
n.1097-26G>A
c.600+215G>A (n.600+215G>A)
c.559-26G>A (n.559-26G>A)
n.1101G>A
n.841G>A
c.651+215G>A (n.651+215G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.1154G>A
c.598-26G>A (n.598-26G>A)
c.597+215G>A (n.597+215G>A)
 dbSNP
11g.119092378G=CA2003791378HMBSc.487-26G= (n.487-26G=)
n.2607G=
n.1450G=
c.634-26G= (n.634-26G=)
c.601-26G= (n.601-26G=)
c.462-26G= (n.462-26G=)
c.546-26G= (n.546-26G=)
n.1083G=
c.583-26G= (n.583-26G=)
n.1478-26G=
c.652-26G= (n.652-26G=)
n.1097-26G=
c.600+215G= (n.600+215G=)
c.559-26G= (n.559-26G=)
n.1101G=
n.841G=
c.651+215G= (n.651+215G=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.1154G=
c.598-26G= (n.598-26G=)
c.597+215G= (n.597+215G=)
11g.119092381G>ACA2616354896HMBSc.487-23G>A (n.487-23G>A)
n.2610G>A
n.1453G>A
c.634-23G>A (n.634-23G>A)
c.601-23G>A (n.601-23G>A)
c.462-23G>A (n.462-23G>A)
c.546-23G>A (n.546-23G>A)
n.1086G>A
c.583-23G>A (n.583-23G>A)
n.1478-23G>A
c.652-23G>A (n.652-23G>A)
n.1097-23G>A
c.600+218G>A (n.600+218G>A)
c.559-23G>A (n.559-23G>A)
n.1104G>A
n.844G>A
c.651+218G>A (n.651+218G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.1157G>A
c.598-23G>A (n.598-23G>A)
c.597+218G>A (n.597+218G>A)
 gnomAD v4
11g.119092382T>CCA2575084962HMBSc.487-22T>C (n.487-22T>C)
n.2611T>C
n.1454T>C
c.634-22T>C (n.634-22T>C)
c.601-22T>C (n.601-22T>C)
c.462-22T>C (n.462-22T>C)
c.546-22T>C (n.546-22T>C)
n.1087T>C
c.583-22T>C (n.583-22T>C)
n.1478-22T>C
c.652-22T>C (n.652-22T>C)
n.1097-22T>C
c.600+219T>C (n.600+219T>C)
c.559-22T>C (n.559-22T>C)
n.1105T>C
n.845T>C
c.651+219T>C (n.651+219T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.1158T>C
c.598-22T>C (n.598-22T>C)
c.597+219T>C (n.597+219T>C)
11g.119092383C=CA2003791383HMBSc.487-21C= (n.487-21C=)
n.2612C=
n.1455C=
c.634-21C= (n.634-21C=)
c.601-21C= (n.601-21C=)
c.462-21C= (n.462-21C=)
c.546-21C= (n.546-21C=)
n.1088C=
c.583-21C= (n.583-21C=)
n.1478-21C=
c.652-21C= (n.652-21C=)
n.1097-21C=
c.600+220C= (n.600+220C=)
c.559-21C= (n.559-21C=)
n.1106C=
n.846C=
c.651+220C= (n.651+220C=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.1159C=
c.598-21C= (n.598-21C=)
c.597+220C= (n.597+220C=)
11g.119092383C>TCA602168932HMBSc.487-21C>T (n.487-21C>T)
n.2612C>T
n.1455C>T
c.634-21C>T (n.634-21C>T)
c.601-21C>T (n.601-21C>T)
c.462-21C>T (n.462-21C>T)
c.546-21C>T (n.546-21C>T)
n.1088C>T
c.583-21C>T (n.583-21C>T)
n.1478-21C>T
c.652-21C>T (n.652-21C>T)
n.1097-21C>T
c.600+220C>T (n.600+220C>T)
c.559-21C>T (n.559-21C>T)
n.1106C>T
n.846C>T
c.651+220C>T (n.651+220C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.1159C>T
c.598-21C>T (n.598-21C>T)
c.597+220C>T (n.597+220C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092384C=CA2003791386HMBSc.487-20C= (n.487-20C=)
n.2613C=
n.1456C=
c.634-20C= (n.634-20C=)
c.601-20C= (n.601-20C=)
c.462-20C= (n.462-20C=)
c.546-20C= (n.546-20C=)
n.1089C=
c.583-20C= (n.583-20C=)
n.1478-20C=
c.652-20C= (n.652-20C=)
n.1097-20C=
c.600+221C= (n.600+221C=)
c.559-20C= (n.559-20C=)
n.1107C=
n.847C=
c.651+221C= (n.651+221C=)
c.*767C= (n.*767C=)
n.1160C=
c.598-20C= (n.598-20C=)
c.597+221C= (n.597+221C=)
11g.119092384C>TCA602168933HMBSc.487-20C>T (n.487-20C>T)
n.2613C>T
n.1456C>T
c.634-20C>T (n.634-20C>T)
c.601-20C>T (n.601-20C>T)
c.462-20C>T (n.462-20C>T)
c.546-20C>T (n.546-20C>T)
n.1089C>T
c.583-20C>T (n.583-20C>T)
n.1478-20C>T
c.652-20C>T (n.652-20C>T)
n.1097-20C>T
c.600+221C>T (n.600+221C>T)
c.559-20C>T (n.559-20C>T)
n.1107C>T
n.847C>T
c.651+221C>T (n.651+221C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.1160C>T
c.598-20C>T (n.598-20C>T)
c.597+221C>T (n.597+221C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092385_119092386dupCA2003791389HMBSc.487-19_487-18dup (n.487-19_487-18dup)
n.2614_2615dup
n.1457_1458dup
c.634-19_634-18dup (n.634-19_634-18dup)
c.601-19_601-18dup (n.601-19_601-18dup)
c.462-19_462-18dup (n.462-19_462-18dup)
c.546-19_546-18dup (n.546-19_546-18dup)
n.1090_1091dup
c.583-19_583-18dup (n.583-19_583-18dup)
n.1478-19_1478-18dup
c.652-19_652-18dup (n.652-19_652-18dup)
n.1097-19_1097-18dup
c.600+222_600+223dup (n.600+222_600+223dup)
c.559-19_559-18dup (n.559-19_559-18dup)
n.1108_1109dup
n.848_849dup
c.651+222_651+223dup (n.651+222_651+223dup)
c.*768_*769dup (n.*768_*769dup)
n.1161_1162dup
c.598-19_598-18dup (n.598-19_598-18dup)
c.597+222_597+223dup (n.597+222_597+223dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092386dupCA2616354897HMBSc.487-18dup (n.487-18dup)
n.2615dup
n.1458dup
c.634-18dup (n.634-18dup)
c.601-18dup (n.601-18dup)
c.462-18dup (n.462-18dup)
c.546-18dup (n.546-18dup)
n.1091dup
c.583-18dup (n.583-18dup)
n.1478-18dup
c.652-18dup (n.652-18dup)
n.1097-18dup
c.600+223dup (n.600+223dup)
c.559-18dup (n.559-18dup)
n.1109dup
n.849dup
c.651+223dup (n.651+223dup)
c.*769dup (n.*769dup)
n.1162dup
c.598-18dup (n.598-18dup)
c.597+223dup (n.597+223dup)
 gnomAD v4
11g.119092387G>ACA942780409HMBSc.487-17G>A (n.487-17G>A)
n.2616G>A
n.1459G>A
c.634-17G>A (n.634-17G>A)
c.601-17G>A (n.601-17G>A)
c.462-17G>A (n.462-17G>A)
c.546-17G>A (n.546-17G>A)
n.1092G>A
c.583-17G>A (n.583-17G>A)
n.1478-17G>A
c.652-17G>A (n.652-17G>A)
n.1097-17G>A
c.600+224G>A (n.600+224G>A)
c.559-17G>A (n.559-17G>A)
n.1110G>A
n.850G>A
c.651+224G>A (n.651+224G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.1163G>A
c.598-17G>A (n.598-17G>A)
c.597+224G>A (n.597+224G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092387G=CA2003791391HMBSc.487-17G= (n.487-17G=)
n.2616G=
n.1459G=
c.634-17G= (n.634-17G=)
c.601-17G= (n.601-17G=)
c.462-17G= (n.462-17G=)
c.546-17G= (n.546-17G=)
n.1092G=
c.583-17G= (n.583-17G=)
n.1478-17G=
c.652-17G= (n.652-17G=)
n.1097-17G=
c.600+224G= (n.600+224G=)
c.559-17G= (n.559-17G=)
n.1110G=
n.850G=
c.651+224G= (n.651+224G=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.1163G=
c.598-17G= (n.598-17G=)
c.597+224G= (n.597+224G=)
11g.119092388delCA2616354898HMBSc.487-16del (n.487-16del)
n.2617del
n.1460del
c.634-16del (n.634-16del)
c.601-16del (n.601-16del)
c.462-16del (n.462-16del)
c.546-16del (n.546-16del)
n.1093del
c.583-16del (n.583-16del)
n.1478-16del
c.652-16del (n.652-16del)
n.1097-16del
c.600+225del (n.600+225del)
c.559-16del (n.559-16del)
n.1111del
n.851del
c.651+225del (n.651+225del)
c.*771del (n.*771del)
n.1164del
c.598-16del (n.598-16del)
c.597+225del (n.597+225del)
 gnomAD v4
11g.119092388G>ACA477126790HMBSc.487-16G>A (n.487-16G>A)
n.2617G>A
n.1460G>A
c.634-16G>A (n.634-16G>A)
c.601-16G>A (n.601-16G>A)
c.462-16G>A (n.462-16G>A)
c.546-16G>A (n.546-16G>A)
n.1093G>A
c.583-16G>A (n.583-16G>A)
n.1478-16G>A
c.652-16G>A (n.652-16G>A)
n.1097-16G>A
c.600+225G>A (n.600+225G>A)
c.559-16G>A (n.559-16G>A)
n.1111G>A
n.851G>A
c.651+225G>A (n.651+225G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.1164G>A
c.598-16G>A (n.598-16G>A)
c.597+225G>A (n.597+225G>A)
 gnomAD v4
11g.119092389_119092391dupCA2003791394HMBSc.487-15_487-13dup (n.487-15_487-13dup)
n.2618_2620dup
n.1461_1463dup
c.634-15_634-13dup (n.634-15_634-13dup)
c.601-15_601-13dup (n.601-15_601-13dup)
c.462-15_462-13dup (n.462-15_462-13dup)
c.546-15_546-13dup (n.546-15_546-13dup)
n.1094_1096dup
c.583-15_583-13dup (n.583-15_583-13dup)
n.1478-15_1478-13dup
c.652-15_652-13dup (n.652-15_652-13dup)
n.1097-15_1097-13dup
c.600+226_600+228dup (n.600+226_600+228dup)
c.559-15_559-13dup (n.559-15_559-13dup)
n.1112_1114dup
n.852_854dup
c.651+226_651+228dup (n.651+226_651+228dup)
c.*772_*774dup (n.*772_*774dup)
n.1165_1167dup
c.598-15_598-13dup (n.598-15_598-13dup)
c.597+226_597+228dup (n.597+226_597+228dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092389A>TCA2616354903HMBSc.487-15A>T (n.487-15A>T)
n.2618A>T
n.1461A>T
c.634-15A>T (n.634-15A>T)
c.601-15A>T (n.601-15A>T)
c.462-15A>T (n.462-15A>T)
c.546-15A>T (n.546-15A>T)
n.1094A>T
c.583-15A>T (n.583-15A>T)
n.1478-15A>T
c.652-15A>T (n.652-15A>T)
n.1097-15A>T
c.600+226A>T (n.600+226A>T)
c.559-15A>T (n.559-15A>T)
n.1112A>T
n.852A>T
c.651+226A>T (n.651+226A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.1165A>T
c.598-15A>T (n.598-15A>T)
c.597+226A>T (n.597+226A>T)
 gnomAD v4
11g.119092390T>CCA6314146HMBSc.487-14T>C (n.487-14T>C)
n.2619T>C
n.1462T>C
c.634-14T>C (n.634-14T>C)
c.601-14T>C (n.601-14T>C)
c.462-14T>C (n.462-14T>C)
c.546-14T>C (n.546-14T>C)
n.1095T>C
c.583-14T>C (n.583-14T>C)
n.1478-14T>C
c.652-14T>C (n.652-14T>C)
n.1097-14T>C
c.600+227T>C (n.600+227T>C)
c.559-14T>C (n.559-14T>C)
n.1113T>C
n.853T>C
c.651+227T>C (n.651+227T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.1166T>C
c.598-14T>C (n.598-14T>C)
c.597+227T>C (n.597+227T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092390T=CA2003791395HMBSc.487-14T= (n.487-14T=)
n.2619T=
n.1462T=
c.634-14T= (n.634-14T=)
c.601-14T= (n.601-14T=)
c.462-14T= (n.462-14T=)
c.546-14T= (n.546-14T=)
n.1095T=
c.583-14T= (n.583-14T=)
n.1478-14T=
c.652-14T= (n.652-14T=)
n.1097-14T=
c.600+227T= (n.600+227T=)
c.559-14T= (n.559-14T=)
n.1113T=
n.853T=
c.651+227T= (n.651+227T=)
c.*773T= (n.*773T=)
n.1166T=
c.598-14T= (n.598-14T=)
c.597+227T= (n.597+227T=)
11g.119092391G>ACA229596248HMBSc.487-13G>A (n.487-13G>A)
n.2620G>A
n.1463G>A
c.634-13G>A (n.634-13G>A)
c.601-13G>A (n.601-13G>A)
c.462-13G>A (n.462-13G>A)
c.546-13G>A (n.546-13G>A)
n.1096G>A
c.583-13G>A (n.583-13G>A)
n.1478-13G>A
c.652-13G>A (n.652-13G>A)
n.1097-13G>A
c.600+228G>A (n.600+228G>A)
c.559-13G>A (n.559-13G>A)
n.1114G>A
n.854G>A
c.651+228G>A (n.651+228G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.1167G>A
c.598-13G>A (n.598-13G>A)
c.597+228G>A (n.597+228G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092391G=CA2003791396HMBSc.487-13G= (n.487-13G=)
n.2620G=
n.1463G=
c.634-13G= (n.634-13G=)
c.601-13G= (n.601-13G=)
c.462-13G= (n.462-13G=)
c.546-13G= (n.546-13G=)
n.1096G=
c.583-13G= (n.583-13G=)
n.1478-13G=
c.652-13G= (n.652-13G=)
n.1097-13G=
c.600+228G= (n.600+228G=)
c.559-13G= (n.559-13G=)
n.1114G=
n.854G=
c.651+228G= (n.651+228G=)
c.*774G= (n.*774G=)
n.1167G=
c.598-13G= (n.598-13G=)
c.597+228G= (n.597+228G=)
11g.119092392T>CCA602168934HMBSc.487-12T>C (n.487-12T>C)
n.2621T>C
n.1464T>C
c.634-12T>C (n.634-12T>C)
c.601-12T>C (n.601-12T>C)
c.462-12T>C (n.462-12T>C)
c.546-12T>C (n.546-12T>C)
n.1097T>C
c.583-12T>C (n.583-12T>C)
n.1478-12T>C
c.652-12T>C (n.652-12T>C)
n.1097-12T>C
c.600+229T>C (n.600+229T>C)
c.559-12T>C (n.559-12T>C)
n.1115T>C
n.855T>C
c.651+229T>C (n.651+229T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.1168T>C
c.598-12T>C (n.598-12T>C)
c.597+229T>C (n.597+229T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092392T=CA2003791398HMBSc.487-12T= (n.487-12T=)
n.2621T=
n.1464T=
c.634-12T= (n.634-12T=)
c.601-12T= (n.601-12T=)
c.462-12T= (n.462-12T=)
c.546-12T= (n.546-12T=)
n.1097T=
c.583-12T= (n.583-12T=)
n.1478-12T=
c.652-12T= (n.652-12T=)
n.1097-12T=
c.600+229T= (n.600+229T=)
c.559-12T= (n.559-12T=)
n.1115T=
n.855T=
c.651+229T= (n.651+229T=)
c.*775T= (n.*775T=)
n.1168T=
c.598-12T= (n.598-12T=)
c.597+229T= (n.597+229T=)
11g.119092397C>GCA2575084963HMBSc.487-7C>G (n.487-7C>G)
n.2626C>G
n.1469C>G
c.634-7C>G (n.634-7C>G)
c.601-7C>G (n.601-7C>G)
c.462-7C>G (n.462-7C>G)
c.546-7C>G (n.546-7C>G)
n.1102C>G
c.583-7C>G (n.583-7C>G)
n.1478-7C>G
c.652-7C>G (n.652-7C>G)
n.1097-7C>G
c.600+234C>G (n.600+234C>G)
c.559-7C>G (n.559-7C>G)
n.1120C>G
n.860C>G
c.651+234C>G (n.651+234C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.1173C>G
c.598-7C>G (n.598-7C>G)
c.597+234C>G (n.597+234C>G)
11g.119092397C>TCA2616354908HMBSc.487-7C>T (n.487-7C>T)
n.2626C>T
n.1469C>T
c.634-7C>T (n.634-7C>T)
c.601-7C>T (n.601-7C>T)
c.462-7C>T (n.462-7C>T)
c.546-7C>T (n.546-7C>T)
n.1102C>T
c.583-7C>T (n.583-7C>T)
n.1478-7C>T
c.652-7C>T (n.652-7C>T)
n.1097-7C>T
c.600+234C>T (n.600+234C>T)
c.559-7C>T (n.559-7C>T)
n.1120C>T
n.860C>T
c.651+234C>T (n.651+234C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.1173C>T
c.598-7C>T (n.598-7C>T)
c.597+234C>T (n.597+234C>T)
 gnomAD v4
11g.119092399A=CA2003791402HMBSc.487-5A= (n.487-5A=)
n.2628A=
n.1471A=
c.634-5A= (n.634-5A=)
c.601-5A= (n.601-5A=)
c.462-5A= (n.462-5A=)
c.546-5A= (n.546-5A=)
n.1104A=
c.583-5A= (n.583-5A=)
n.1478-5A=
c.652-5A= (n.652-5A=)
n.1097-5A=
c.600+236A= (n.600+236A=)
c.559-5A= (n.559-5A=)
n.1122A=
n.862A=
c.651+236A= (n.651+236A=)
c.*782A= (n.*782A=)
n.1175A=
c.598-5A= (n.598-5A=)
c.597+236A= (n.597+236A=)
11g.119092399A>GCA6314147HMBSc.487-5A>G (n.487-5A>G)
n.2628A>G
n.1471A>G
c.634-5A>G (n.634-5A>G)
c.601-5A>G (n.601-5A>G)
c.462-5A>G (n.462-5A>G)
c.546-5A>G (n.546-5A>G)
n.1104A>G
c.583-5A>G (n.583-5A>G)
n.1478-5A>G
c.652-5A>G (n.652-5A>G)
n.1097-5A>G
c.600+236A>G (n.600+236A>G)
c.559-5A>G (n.559-5A>G)
n.1122A>G
n.862A>G
c.651+236A>G (n.651+236A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1175A>G
c.598-5A>G (n.598-5A>G)
c.597+236A>G (n.597+236A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092399_119092400delinsTCCA2695215821HMBSc.487-5_487-4delinsTC (n.487-5_487-4delinsTC)
n.2628_2629delinsTC
n.1471_1472delinsTC
c.634-5_634-4delinsTC (n.634-5_634-4delinsTC)
c.601-5_601-4delinsTC (n.601-5_601-4delinsTC)
c.462-5_462-4delinsTC (n.462-5_462-4delinsTC)
c.546-5_546-4delinsTC (n.546-5_546-4delinsTC)
n.1104_1105delinsTC
c.583-5_583-4delinsTC (n.583-5_583-4delinsTC)
n.1478-5_1478-4delinsTC
c.652-5_652-4delinsTC (n.652-5_652-4delinsTC)
n.1097-5_1097-4delinsTC
c.600+236_600+237delinsTC (n.600+236_600+237delinsTC)
c.559-5_559-4delinsTC (n.559-5_559-4delinsTC)
n.1122_1123delinsTC
n.862_863delinsTC
c.651+236_651+237delinsTC (n.651+236_651+237delinsTC)
c.*782_*783delinsTC (n.*782_*783delinsTC)
n.1175_1176delinsTC
c.598-5_598-4delinsTC (n.598-5_598-4delinsTC)
c.597+236_597+237delinsTC (n.597+236_597+237delinsTC)
11g.119092400T>CCA2003791406HMBSc.487-4T>C (n.487-4T>C)
n.2629T>C
n.1472T>C
c.634-4T>C (n.634-4T>C)
c.601-4T>C (n.601-4T>C)
c.462-4T>C (n.462-4T>C)
c.546-4T>C (n.546-4T>C)
n.1105T>C
c.583-4T>C (n.583-4T>C)
n.1478-4T>C
c.652-4T>C (n.652-4T>C)
n.1097-4T>C
c.600+237T>C (n.600+237T>C)
c.559-4T>C (n.559-4T>C)
n.1123T>C
n.863T>C
c.651+237T>C (n.651+237T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.1176T>C
c.598-4T>C (n.598-4T>C)
c.597+237T>C (n.597+237T>C)
 dbSNP
11g.119092400T=CA2003791405HMBSc.487-4T= (n.487-4T=)
n.2629T=
n.1472T=
c.634-4T= (n.634-4T=)
c.601-4T= (n.601-4T=)
c.462-4T= (n.462-4T=)
c.546-4T= (n.546-4T=)
n.1105T=
c.583-4T= (n.583-4T=)
n.1478-4T=
c.652-4T= (n.652-4T=)
n.1097-4T=
c.600+237T= (n.600+237T=)
c.559-4T= (n.559-4T=)
n.1123T=
n.863T=
c.651+237T= (n.651+237T=)
c.*783T= (n.*783T=)
n.1176T=
c.598-4T= (n.598-4T=)
c.597+237T= (n.597+237T=)
11g.119092401C>ACA6314149HMBSc.487-3C>A (n.487-3C>A)
n.2630C>A
n.1473C>A
c.634-3C>A (n.634-3C>A)
c.601-3C>A (n.601-3C>A)
c.462-3C>A (n.462-3C>A)
c.546-3C>A (n.546-3C>A)
n.1106C>A
c.583-3C>A (n.583-3C>A)
n.1478-3C>A
c.652-3C>A (n.652-3C>A)
n.1097-3C>A
c.600+238C>A (n.600+238C>A)
c.559-3C>A (n.559-3C>A)
n.1124C>A
n.864C>A
c.651+238C>A (n.651+238C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1177C>A
c.598-3C>A (n.598-3C>A)
c.597+238C>A (n.597+238C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092401C=CA2003791411HMBSc.487-3C= (n.487-3C=)
n.2630C=
n.1473C=
c.634-3C= (n.634-3C=)
c.601-3C= (n.601-3C=)
c.462-3C= (n.462-3C=)
c.546-3C= (n.546-3C=)
n.1106C=
c.583-3C= (n.583-3C=)
n.1478-3C=
c.652-3C= (n.652-3C=)
n.1097-3C=
c.600+238C= (n.600+238C=)
c.559-3C= (n.559-3C=)
n.1124C=
n.864C=
c.651+238C= (n.651+238C=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.1177C=
c.598-3C= (n.598-3C=)
c.597+238C= (n.597+238C=)
11g.119092401C>GCA2695215822HMBSc.487-3C>G (n.487-3C>G)
n.2630C>G
n.1473C>G
c.634-3C>G (n.634-3C>G)
c.601-3C>G (n.601-3C>G)
c.462-3C>G (n.462-3C>G)
c.546-3C>G (n.546-3C>G)
n.1106C>G
c.583-3C>G (n.583-3C>G)
n.1478-3C>G
c.652-3C>G (n.652-3C>G)
n.1097-3C>G
c.600+238C>G (n.600+238C>G)
c.559-3C>G (n.559-3C>G)
n.1124C>G
n.864C>G
c.651+238C>G (n.651+238C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1177C>G
c.598-3C>G (n.598-3C>G)
c.597+238C>G (n.597+238C>G)
11g.119092401C>TCA2575084964HMBSc.487-3C>T (n.487-3C>T)
n.2630C>T
n.1473C>T
c.634-3C>T (n.634-3C>T)
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.546-3C>T (n.546-3C>T)
n.1106C>T
c.583-3C>T (n.583-3C>T)
n.1478-3C>T
c.652-3C>T (n.652-3C>T)
n.1097-3C>T
c.600+238C>T (n.600+238C>T)
c.559-3C>T (n.559-3C>T)
n.1124C>T
n.864C>T
c.651+238C>T (n.651+238C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1177C>T
c.598-3C>T (n.598-3C>T)
c.597+238C>T (n.597+238C>T)
11g.119092401_119092402delinsCACA2003791408HMBSc.487-3_487-2delinsCA (n.487-3_487-2delinsCA)
n.2630_2631delinsCA
n.1473_1474delinsCA
c.634-3_634-2delinsCA (n.634-3_634-2delinsCA)
c.601-3_601-2delinsCA (n.601-3_601-2delinsCA)
c.462-3_462-2delinsCA (n.462-3_462-2delinsCA)
c.546-3_546-2delinsCA (n.546-3_546-2delinsCA)
n.1106_1107delinsCA
c.583-3_583-2delinsCA (n.583-3_583-2delinsCA)
n.1478-3_1478-2delinsCA
c.652-3_652-2delinsCA (n.652-3_652-2delinsCA)
n.1097-3_1097-2delinsCA
c.600+238_600+239delinsCA (n.600+238_600+239delinsCA)
c.559-3_559-2delinsCA (n.559-3_559-2delinsCA)
n.1124_1125delinsCA
n.864_865delinsCA
c.651+238_651+239delinsCA (n.651+238_651+239delinsCA)
c.*784_*785delinsCA (n.*784_*785delinsCA)
n.1177_1178delinsCA
c.598-3_598-2delinsCA (n.598-3_598-2delinsCA)
c.597+238_597+239delinsCA (n.597+238_597+239delinsCA)
11g.119092401_119092403delinsCAGCA2003791409HMBSc.487-3_487-1delinsCAG (n.487-3_487-1delinsCAG)
n.2630_2632delinsCAG
n.1473_1475delinsCAG
c.634-3_634-1delinsCAG (n.634-3_634-1delinsCAG)
c.601-3_601-1delinsCAG (n.601-3_601-1delinsCAG)
c.462-3_462-1delinsCAG (n.462-3_462-1delinsCAG)
c.546-3_546-1delinsCAG (n.546-3_546-1delinsCAG)
n.1106_1108delinsCAG
c.583-3_583-1delinsCAG (n.583-3_583-1delinsCAG)
n.1478-3_1478-1delinsCAG
c.652-3_652-1delinsCAG (n.652-3_652-1delinsCAG)
n.1097-3_1097-1delinsCAG
c.600+238_600+240delinsCAG (n.600+238_600+240delinsCAG)
c.559-3_559-1delinsCAG (n.559-3_559-1delinsCAG)
n.1124_1126delinsCAG
n.864_866delinsCAG
c.651+238_651+240delinsCAG (n.651+238_651+240delinsCAG)
c.*784_*786delinsCAG (n.*784_*786delinsCAG)
n.1177_1179delinsCAG
c.598-3_598-1delinsCAG (n.598-3_598-1delinsCAG)
c.597+238_597+240delinsCAG (n.597+238_597+240delinsCAG)
11g.119092402delCA6314148HMBSc.487-2del (n.487-2del)
n.2631del
n.1474del
c.634-2del (n.634-2del)
c.601-2del (n.601-2del)
c.462-2del (n.462-2del)
c.546-2del (n.546-2del)
n.1107del
c.583-2del (n.583-2del)
n.1478-2del
c.652-2del (n.652-2del)
n.1097-2del
c.600+239del (n.600+239del)
c.559-2del (n.559-2del)
n.1125del
n.865del
c.651+239del (n.651+239del)
c.*785del (n.*785del)
n.1178del
c.598-2del (n.598-2del)
c.597+239del (n.597+239del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092402A>CCA382897035HMBSc.487-2A>C (n.487-2A>C)
n.2631A>C
n.1474A>C
c.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.546-2A>C (n.546-2A>C)
n.1107A>C
c.583-2A>C (n.583-2A>C)
n.1478-2A>C
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
n.1097-2A>C
c.600+239A>C (n.600+239A>C)
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
n.1125A>C
n.865A>C
c.651+239A>C (n.651+239A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1178A>C
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.597+239A>C (n.597+239A>C)
11g.119092402A>GCA382897037HMBSc.487-2A>G (n.487-2A>G)
n.2631A>G
n.1474A>G
c.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.546-2A>G (n.546-2A>G)
n.1107A>G
c.583-2A>G (n.583-2A>G)
n.1478-2A>G
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
n.1097-2A>G
c.600+239A>G (n.600+239A>G)
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
n.1125A>G
n.865A>G
c.651+239A>G (n.651+239A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1178A>G
c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.597+239A>G (n.597+239A>G)
11g.119092402A>TCA382897038HMBSc.487-2A>T (n.487-2A>T)
n.2631A>T
n.1474A>T
c.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.546-2A>T (n.546-2A>T)
n.1107A>T
c.583-2A>T (n.583-2A>T)
n.1478-2A>T
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
n.1097-2A>T
c.600+239A>T (n.600+239A>T)
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
n.1125A>T
n.865A>T
c.651+239A>T (n.651+239A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1178A>T
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.597+239A>T (n.597+239A>T)
11g.119092402_119092403delCA602168935HMBSc.487-2_487-1del (n.487-2_487-1del)
n.2631_2632del
n.1474_1475del
c.634-2_634-1del (n.634-2_634-1del)
c.601-2_601-1del (n.601-2_601-1del)
c.462-2_462-1del (n.462-2_462-1del)
c.546-2_546-1del (n.546-2_546-1del)
n.1107_1108del
c.583-2_583-1del (n.583-2_583-1del)
n.1478-2_1478-1del
c.652-2_652-1del (n.652-2_652-1del)
n.1097-2_1097-1del
c.600+239_600+240del (n.600+239_600+240del)
c.559-2_559-1del (n.559-2_559-1del)
n.1125_1126del
n.865_866del
c.651+239_651+240del (n.651+239_651+240del)
c.*785_*786del (n.*785_*786del)
n.1178_1179del
c.598-2_598-1del (n.598-2_598-1del)
c.597+239_597+240del (n.597+239_597+240del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092403G>ACA382897039HMBSc.487-1G>A (n.487-1G>A)
n.2632G>A
n.1475G>A
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.546-1G>A (n.546-1G>A)
n.1108G>A
c.583-1G>A (n.583-1G>A)
n.1478-1G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
n.1097-1G>A
c.600+240G>A (n.600+240G>A)
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
n.1126G>A
n.866G>A
c.651+240G>A (n.651+240G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1179G>A
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.597+240G>A (n.597+240G>A)
11g.119092403G>CCA382897040HMBSc.487-1G>C (n.487-1G>C)
n.2632G>C
n.1475G>C
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.546-1G>C (n.546-1G>C)
n.1108G>C
c.583-1G>C (n.583-1G>C)
n.1478-1G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
n.1097-1G>C
c.600+240G>C (n.600+240G>C)
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
n.1126G>C
n.866G>C
c.651+240G>C (n.651+240G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1179G>C
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.597+240G>C (n.597+240G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403G>TCA382897043HMBSc.487-1G>T (n.487-1G>T)
n.2632G>T
n.1475G>T
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.546-1G>T (n.546-1G>T)
n.1108G>T
c.583-1G>T (n.583-1G>T)
n.1478-1G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
n.1097-1G>T
c.600+240G>T (n.600+240G>T)
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
n.1126G>T
n.866G>T
c.651+240G>T (n.651+240G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1179G>T
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.597+240G>T (n.597+240G>T)
11g.119092407dupCA2695215823HMBSc.490dup
n.2636dup
n.1479dup
c.637dup
c.604dup
c.465dup
c.549dup
n.1112dup
c.586dup
n.1481dup
c.655dup
n.1100dup
c.600+244dup (n.600+244dup)
c.562dup
n.1130dup
n.870dup
c.651+244dup (n.651+244dup)
c.*790dup (n.*790dup)
n.1183dup
c.601dup
c.597+244dup (n.597+244dup)
11g.119092407delCA2573146999HMBSc.490del
n.2636del
n.1479del
c.637del
c.604del
c.465del
c.549del
n.1112del
c.586del
n.1481del
c.655del
n.1100del
c.600+244del (n.600+244del)
c.562del
n.1130del
n.870del
c.651+244del (n.651+244del)
c.*790del (n.*790del)
n.1183del
c.601del
c.597+244del (n.597+244del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403_119092414delinsAGGGGCCTTGGACA2695215824HMBSc.487-1_497delinsAGGGGCCTTGGA
n.2632_2643delinsAGGGGCCTTGGA
n.1475_1486delinsAGGGGCCTTGGA
c.634-1_644delinsAGGGGCCTTGGA
c.601-1_611delinsAGGGGCCTTGGA
c.462-1_472delinsAGGGGCCTTGGA
c.546-1_556delinsAGGGGCCTTGGA
n.1108_1119delinsAGGGGCCTTGGA
c.583-1_593delinsAGGGGCCTTGGA
n.1478-1_1488delinsAGGGGCCTTGGA
c.652-1_662delinsAGGGGCCTTGGA
n.1097-1_1107delinsAGGGGCCTTGGA
c.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.559-1_569delinsAGGGGCCTTGGA
n.1126_1137delinsAGGGGCCTTGGA
n.866_877delinsAGGGGCCTTGGA
c.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA (n.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA)
n.1179_1190delinsAGGGGCCTTGGA
c.598-1_608delinsAGGGGCCTTGGA
c.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA)
11g.119092404G>ACA382897044HMBSc.487G>A (p.Gly163Arg)
n.2633G>A
n.1476G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.1109G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.1478G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
n.1097G>A
c.600+241G>A (n.600+241G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1127G>A
n.867G>A
c.651+241G>A (n.651+241G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1180G>A
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.597+241G>A (n.597+241G>A)
11g.119092404G>CCA382897046HMBSc.487G>C (p.Gly163Arg)
n.2633G>C
n.1476G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.462G>C (p.Leu154Phe)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
n.1109G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.1478G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.1097G>C
c.600+241G>C (n.600+241G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1127G>C
n.867G>C
c.651+241G>C (n.651+241G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1180G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.597+241G>C (n.597+241G>C)
11g.119092404G>TCA382897045HMBSc.487G>T (p.Gly163Trp)
n.2633G>T
n.1476G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.462G>T (p.Leu154Phe)
c.546G>T (p.Arg182Ser)
n.1109G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.1478G>T
c.652G>T (p.Gly218Trp)
n.1097G>T
c.600+241G>T (n.600+241G>T)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.1127G>T
n.867G>T
c.651+241G>T (n.651+241G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1180G>T
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.597+241G>T (n.597+241G>T)
11g.119092405G>ACA382897049HMBSc.488G>A (p.Gly163Glu)
n.2634G>A
n.1477G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1110G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.1479G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
n.1098G>A
c.600+242G>A (n.600+242G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1128G>A
n.868G>A
c.651+242G>A (n.651+242G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1181G>A
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.597+242G>A (n.597+242G>A)
 ClinVar
11g.119092405G>CCA382897054HMBSc.488G>C (p.Gly163Ala)
n.2634G>C
n.1477G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1110G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.1479G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.1098G>C
c.600+242G>C (n.600+242G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1128G>C
n.868G>C
c.651+242G>C (n.651+242G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.1181G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.597+242G>C (n.597+242G>C)
 gnomAD v4
11g.119092405G>TCA382897057HMBSc.488G>T (p.Gly163Val)
n.2634G>T
n.1477G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.1110G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.1479G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.1098G>T
c.600+242G>T (n.600+242G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1128G>T
n.868G>T
c.651+242G>T (n.651+242G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1181G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.597+242G>T (n.597+242G>T)
11g.119092409_119092415delCA2695215825HMBSc.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?)
n.2638_2644del
n.1481_1487del
c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?)
c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?)
c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29)
c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29)
n.1114_1120del
c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?)
n.1483_1489del
c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?)
n.1102_1108del
c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del)
c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?)
n.1132_1138del
n.872_878del
c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del)
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
n.1185_1191del
c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?)
c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del)
11g.119092406G>ACA477126834HMBSc.489G>A (p.Gly163=)
n.2635G>A
n.1478G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.603G>A (p.Gly201=)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1111G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.1480G>A
c.654G>A (p.Gly218=)
n.1099G>A
c.600+243G>A (n.600+243G>A)
c.561G>A (p.Gly187=)
n.1129G>A
n.869G>A
c.651+243G>A (n.651+243G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1182G>A
c.600G>A (p.Gly200=)
c.597+243G>A (n.597+243G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092406G>CCA477126838HMBSc.489G>C (p.Gly163=)
n.2635G>C
n.1478G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.603G>C (p.Gly201=)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1111G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.1480G>C
c.654G>C (p.Gly218=)
n.1099G>C
c.600+243G>C (n.600+243G>C)
c.561G>C (p.Gly187=)
n.1129G>C
n.869G>C
c.651+243G>C (n.651+243G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1182G>C
c.600G>C (p.Gly200=)
c.597+243G>C (n.597+243G>C)
 gnomAD v4
11g.119092406G=CA2003791427HMBSc.489G= (p.Gly163=)
n.2635G=
n.1478G=
c.636G= (p.Gly212=)
c.603G= (p.Gly201=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.1111G=
c.585G= (p.Gly195=)
n.1480G=
c.654G= (p.Gly218=)
n.1099G=
c.600+243G= (n.600+243G=)
c.561G= (p.Gly187=)
n.1129G=
n.869G=
c.651+243G= (n.651+243G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.1182G=
c.600G= (p.Gly200=)
c.597+243G= (n.597+243G=)
11g.119092406G>TCA477126836HMBSc.489G>T (p.Gly163=)
n.2635G>T
n.1478G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.603G>T (p.Gly201=)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1111G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.1480G>T
c.654G>T (p.Gly218=)
n.1099G>T
c.600+243G>T (n.600+243G>T)
c.561G>T (p.Gly187=)
n.1129G>T
n.869G>T
c.651+243G>T (n.651+243G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1182G>T
c.600G>T (p.Gly200=)
c.597+243G>T (n.597+243G>T)
11g.119092407G>ACA6314150HMBSc.490G>A (p.Ala164Thr)
n.2636G>A
n.1479G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.1112G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1481G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1100G>A
c.600+244G>A (n.600+244G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1130G>A
n.870G>A
c.651+244G>A (n.651+244G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1183G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.597+244G>A (n.597+244G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092407G>CCA382897061HMBSc.490G>C (p.Ala164Pro)
n.2636G>C
n.1479G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.1112G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1481G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1100G>C
c.600+244G>C (n.600+244G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1130G>C
n.870G>C
c.651+244G>C (n.651+244G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1183G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.597+244G>C (n.597+244G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092407G=CA2003791441HMBSc.490G= (p.Ala164=)
n.2636G=
n.1479G=
c.637G= (p.Ala213=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.465G= (p.Gly155=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.1112G=
c.586G= (p.Ala196=)
n.1481G=
c.655G= (p.Ala219=)
n.1100G=
c.600+244G= (n.600+244G=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.1130G=
n.870G=
c.651+244G= (n.651+244G=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.1183G=
c.601G= (p.Ala201=)
c.597+244G= (n.597+244G=)
11g.119092407G>TCA229596291HMBSc.490G>T (p.Ala164Ser)
n.2636G>T
n.1479G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.1112G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1481G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1100G>T
c.600+244G>T (n.600+244G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1130G>T
n.870G>T
c.651+244G>T (n.651+244G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1183G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.597+244G>T (n.597+244G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092408C>ACA382897066HMBSc.491C>A (p.Ala164Asp)
n.2637C>A
n.1480C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1113C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1482C>A
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1101C>A
c.600+245C>A (n.600+245C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1131C>A
n.871C>A
c.651+245C>A (n.651+245C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1184C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.597+245C>A (n.597+245C>A)
11g.119092408C=CA2003791453HMBSc.491C= (p.Ala164=)
n.2637C=
n.1480C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.1113C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.1482C=
c.656C= (p.Ala219=)
n.1101C=
c.600+245C= (n.600+245C=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.1131C=
n.871C=
c.651+245C= (n.651+245C=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.1184C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.597+245C= (n.597+245C=)
11g.119092408C>GCA382897069HMBSc.491C>G (p.Ala164Gly)
n.2637C>G
n.1480C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1113C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1482C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1101C>G
c.600+245C>G (n.600+245C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1131C>G
n.871C>G
c.651+245C>G (n.651+245C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1184C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.597+245C>G (n.597+245C>G)
11g.119092408C>TCA6314151HMBSc.491C>T (p.Ala164Val)
n.2637C>T
n.1480C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1113C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1482C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1101C>T
c.600+245C>T (n.600+245C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1131C>T
n.871C>T
c.651+245C>T (n.651+245C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1184C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.597+245C>T (n.597+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092409C>ACA477126871HMBSc.492C>A (p.Ala164=)
n.2638C>A
n.1481C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.1114C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1483C>A
c.657C>A (p.Ala219=)
n.1102C>A
c.600+246C>A (n.600+246C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.1132C>A
n.872C>A
c.651+246C>A (n.651+246C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1185C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.597+246C>A (n.597+246C>A)
11g.119092409C>GCA477126867HMBSc.492C>G (p.Ala164=)
n.2638C>G
n.1481C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1114C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1483C>G
c.657C>G (p.Ala219=)
n.1102C>G
c.600+246C>G (n.600+246C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.1132C>G
n.872C>G
c.651+246C>G (n.651+246C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1185C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.597+246C>G (n.597+246C>G)
 gnomAD v4
11g.119092409C>TCA477126870HMBSc.492C>T (p.Ala164=)
n.2638C>T
n.1481C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1114C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1483C>T
c.657C>T (p.Ala219=)
n.1102C>T
c.600+246C>T (n.600+246C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.1132C>T
n.872C>T
c.651+246C>T (n.651+246C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1185C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.597+246C>T (n.597+246C>T)
11g.119092410T>ACA382897092HMBSc.493T>A (p.Leu165Met)
n.2639T>A
n.1482T>A
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.468T>A (p.Pro156=)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.1115T>A
c.589T>A (p.Leu197Met)
n.1484T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
n.1103T>A
c.600+247T>A (n.600+247T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.1133T>A
n.873T>A
c.651+247T>A (n.651+247T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1186T>A
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.597+247T>A (n.597+247T>A)
11g.119092410T>CCA477126878HMBSc.493T>C (p.Leu165=)
n.2639T>C
n.1482T>C
c.640T>C (p.Leu214=)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.468T>C (p.Pro156=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1115T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
n.1484T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
n.1103T>C
c.600+247T>C (n.600+247T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.1133T>C
n.873T>C
c.651+247T>C (n.651+247T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1186T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.597+247T>C (n.597+247T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092410T>GCA382897094HMBSc.493T>G (p.Leu165Val)
n.2639T>G
n.1482T>G
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.468T>G (p.Pro156=)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.1115T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.1484T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
n.1103T>G
c.600+247T>G (n.600+247T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.1133T>G
n.873T>G
c.651+247T>G (n.651+247T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1186T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.597+247T>G (n.597+247T>G)
11g.119092410T=CA2003791458HMBSc.493T= (p.Leu165=)
n.2639T=
n.1482T=
c.640T= (p.Leu214=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.468T= (p.Pro156=)
c.552T= (p.Pro184=)
n.1115T=
c.589T= (p.Leu197=)
n.1484T=
c.658T= (p.Leu220=)
n.1103T=
c.600+247T= (n.600+247T=)
c.565T= (p.Leu189=)
n.1133T=
n.873T=
c.651+247T= (n.651+247T=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.1186T=
c.604T= (p.Leu202=)
c.597+247T= (n.597+247T=)
11g.119092411T>ACA382897116HMBSc.494T>A (p.Leu165Ter)
n.2640T>A
n.1483T>A
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1116T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.1485T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
n.1104T>A
c.600+248T>A (n.600+248T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.1134T>A
n.874T>A
c.651+248T>A (n.651+248T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1187T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.597+248T>A (n.597+248T>A)
11g.119092411T>CCA382897113HMBSc.494T>C (p.Leu165Ser)
n.2640T>C
n.1483T>C
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1116T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.1485T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
n.1104T>C
c.600+248T>C (n.600+248T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.1134T>C
n.874T>C
c.651+248T>C (n.651+248T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1187T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.597+248T>C (n.597+248T>C)
11g.119092411T>GCA382897106HMBSc.494T>G (p.Leu165Trp)
n.2640T>G
n.1483T>G
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1116T>G
c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.1485T>G
c.659T>G (p.Leu220Trp)
n.1104T>G
c.600+248T>G (n.600+248T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.1134T>G
n.874T>G
c.651+248T>G (n.651+248T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1187T>G
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.597+248T>G (n.597+248T>G)
11g.119092412G>ACA477126907HMBSc.495G>A (p.Leu165=)
n.2641G>A
n.1484G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1117G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
n.1486G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1105G>A
c.600+249G>A (n.600+249G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1135G>A
n.875G>A
c.651+249G>A (n.651+249G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1188G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.597+249G>A (n.597+249G>A)
11g.119092412G>CCA382897120HMBSc.495G>C (p.Leu165Phe)
n.2641G>C
n.1484G>C
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1117G>C
c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.1486G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
n.1105G>C
c.600+249G>C (n.600+249G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.1135G>C
n.875G>C
c.651+249G>C (n.651+249G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1188G>C
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.597+249G>C (n.597+249G>C)
11g.119092412G>TCA382897124HMBSc.495G>T (p.Leu165Phe)
n.2641G>T
n.1484G>T
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1117G>T
c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.1486G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.1105G>T
c.600+249G>T (n.600+249G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.1135G>T
n.875G>T
c.651+249G>T (n.651+249G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1188G>T
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.597+249G>T (n.597+249G>T)

Number of alleles fetched