UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092209del | CA2575084947 | HMBS | c.486+46del (n.486+46del) n.2438del n.1281del c.633+46del (n.633+46del) c.600+46del (n.600+46del) c.462-195del (n.462-195del) c.545+46del (n.545+46del) n.914del c.582+46del (n.582+46del) n.1477+46del c.651+46del (n.651+46del) n.1096+46del n.835del c.559-195del (n.559-195del) n.932del n.672del c.*592del (n.*592del) n.985del c.597+46del (n.597+46del) | |
| 11 | g.119092209T>C | CA6314132 | HMBS | c.486+46T>C (n.486+46T>C) n.2438T>C n.1281T>C c.633+46T>C (n.633+46T>C) c.600+46T>C (n.600+46T>C) c.462-195T>C (n.462-195T>C) c.545+46T>C (n.545+46T>C) n.914T>C c.582+46T>C (n.582+46T>C) n.1477+46T>C c.651+46T>C (n.651+46T>C) n.1096+46T>C n.835T>C c.559-195T>C (n.559-195T>C) n.932T>C n.672T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.985T>C c.597+46T>C (n.597+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092209T= | CA2003791088 | HMBS | c.486+46T= (n.486+46T=) n.2438T= n.1281T= c.633+46T= (n.633+46T=) c.600+46T= (n.600+46T=) c.462-195T= (n.462-195T=) c.545+46T= (n.545+46T=) n.914T= c.582+46T= (n.582+46T=) n.1477+46T= c.651+46T= (n.651+46T=) n.1096+46T= n.835T= c.559-195T= (n.559-195T=) n.932T= n.672T= c.*592T= (n.*592T=) n.985T= c.597+46T= (n.597+46T=) | |
| 11 | g.119092210G>C | CA229596109 | HMBS | c.486+47G>C (n.486+47G>C) n.2439G>C n.1282G>C c.633+47G>C (n.633+47G>C) c.600+47G>C (n.600+47G>C) c.462-194G>C (n.462-194G>C) c.545+47G>C (n.545+47G>C) n.915G>C c.582+47G>C (n.582+47G>C) n.1477+47G>C c.651+47G>C (n.651+47G>C) n.1096+47G>C n.836G>C c.559-194G>C (n.559-194G>C) n.933G>C n.673G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.986G>C c.597+47G>C (n.597+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092210G= | CA2003791091 | HMBS | c.486+47G= (n.486+47G=) n.2439G= n.1282G= c.633+47G= (n.633+47G=) c.600+47G= (n.600+47G=) c.462-194G= (n.462-194G=) c.545+47G= (n.545+47G=) n.915G= c.582+47G= (n.582+47G=) n.1477+47G= c.651+47G= (n.651+47G=) n.1096+47G= n.836G= c.559-194G= (n.559-194G=) n.933G= n.673G= c.*593G= (n.*593G=) n.986G= c.597+47G= (n.597+47G=) | |
| 11 | g.119092211T>C | CA6314133 | HMBS | c.486+48T>C (n.486+48T>C) n.2440T>C n.1283T>C c.633+48T>C (n.633+48T>C) c.600+48T>C (n.600+48T>C) c.462-193T>C (n.462-193T>C) c.545+48T>C (n.545+48T>C) n.916T>C c.582+48T>C (n.582+48T>C) n.1477+48T>C c.651+48T>C (n.651+48T>C) n.1096+48T>C n.837T>C c.559-193T>C (n.559-193T>C) n.934T>C n.674T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.987T>C c.597+48T>C (n.597+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119092211T= | CA2003791093 | HMBS | c.486+48T= (n.486+48T=) n.2440T= n.1283T= c.633+48T= (n.633+48T=) c.600+48T= (n.600+48T=) c.462-193T= (n.462-193T=) c.545+48T= (n.545+48T=) n.916T= c.582+48T= (n.582+48T=) n.1477+48T= c.651+48T= (n.651+48T=) n.1096+48T= n.837T= c.559-193T= (n.559-193T=) n.934T= n.674T= c.*594T= (n.*594T=) n.987T= c.597+48T= (n.597+48T=) | |
| 11 | g.119092213C>A | CA2616354698 | HMBS | c.486+50C>A (n.486+50C>A) n.2442C>A n.1285C>A c.633+50C>A (n.633+50C>A) c.600+50C>A (n.600+50C>A) c.462-191C>A (n.462-191C>A) c.545+50C>A (n.545+50C>A) n.918C>A c.582+50C>A (n.582+50C>A) n.1477+50C>A c.651+50C>A (n.651+50C>A) n.1096+50C>A n.839C>A c.559-191C>A (n.559-191C>A) n.936C>A n.676C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.989C>A c.597+50C>A (n.597+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092214T>C | CA2616354699 | HMBS | c.486+51T>C (n.486+51T>C) n.2443T>C n.1286T>C c.633+51T>C (n.633+51T>C) c.600+51T>C (n.600+51T>C) c.462-190T>C (n.462-190T>C) c.545+51T>C (n.545+51T>C) n.919T>C c.582+51T>C (n.582+51T>C) n.1477+51T>C c.651+51T>C (n.651+51T>C) n.1096+51T>C n.840T>C c.559-190T>C (n.559-190T>C) n.937T>C n.677T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.990T>C c.597+51T>C (n.597+51T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092215C>A | CA2616354700 | HMBS | c.486+52C>A (n.486+52C>A) n.2444C>A n.1287C>A c.633+52C>A (n.633+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) c.462-189C>A (n.462-189C>A) c.545+52C>A (n.545+52C>A) n.920C>A c.582+52C>A (n.582+52C>A) n.1477+52C>A c.651+52C>A (n.651+52C>A) n.1096+52C>A n.841C>A c.559-189C>A (n.559-189C>A) n.938C>A n.678C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.991C>A c.597+52C>A (n.597+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092216A= | CA2003791096 | HMBS | c.486+53A= (n.486+53A=) n.2445A= n.1288A= c.633+53A= (n.633+53A=) c.600+53A= (n.600+53A=) c.462-188A= (n.462-188A=) c.545+53A= (n.545+53A=) n.921A= c.582+53A= (n.582+53A=) n.1477+53A= c.651+53A= (n.651+53A=) n.1096+53A= n.842A= c.559-188A= (n.559-188A=) n.939A= n.679A= c.*599A= (n.*599A=) n.992A= c.597+53A= (n.597+53A=) | |
| 11 | g.119092216A>C | CA2616354702 | HMBS | c.486+53A>C (n.486+53A>C) n.2445A>C n.1288A>C c.633+53A>C (n.633+53A>C) c.600+53A>C (n.600+53A>C) c.462-188A>C (n.462-188A>C) c.545+53A>C (n.545+53A>C) n.921A>C c.582+53A>C (n.582+53A>C) n.1477+53A>C c.651+53A>C (n.651+53A>C) n.1096+53A>C n.842A>C c.559-188A>C (n.559-188A>C) n.939A>C n.679A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.992A>C c.597+53A>C (n.597+53A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092216A>T | CA602168921 | HMBS | c.486+53A>T (n.486+53A>T) n.2445A>T n.1288A>T c.633+53A>T (n.633+53A>T) c.600+53A>T (n.600+53A>T) c.462-188A>T (n.462-188A>T) c.545+53A>T (n.545+53A>T) n.921A>T c.582+53A>T (n.582+53A>T) n.1477+53A>T c.651+53A>T (n.651+53A>T) n.1096+53A>T n.842A>T c.559-188A>T (n.559-188A>T) n.939A>T n.679A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.992A>T c.597+53A>T (n.597+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092217A= | CA2003791101 | HMBS | c.486+54A= (n.486+54A=) n.2446A= n.1289A= c.633+54A= (n.633+54A=) c.600+54A= (n.600+54A=) c.462-187A= (n.462-187A=) c.545+54A= (n.545+54A=) n.922A= c.582+54A= (n.582+54A=) n.1477+54A= c.651+54A= (n.651+54A=) n.1096+54A= n.843A= c.559-187A= (n.559-187A=) n.940A= n.680A= c.*600A= (n.*600A=) n.993A= c.597+54A= (n.597+54A=) | |
| 11 | g.119092217A>G | CA6314134 | HMBS | c.486+54A>G (n.486+54A>G) n.2446A>G n.1289A>G c.633+54A>G (n.633+54A>G) c.600+54A>G (n.600+54A>G) c.462-187A>G (n.462-187A>G) c.545+54A>G (n.545+54A>G) n.922A>G c.582+54A>G (n.582+54A>G) n.1477+54A>G c.651+54A>G (n.651+54A>G) n.1096+54A>G n.843A>G c.559-187A>G (n.559-187A>G) n.940A>G n.680A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.993A>G c.597+54A>G (n.597+54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092218C>A | CA6314135 | HMBS | c.486+55C>A (n.486+55C>A) n.2447C>A n.1290C>A c.633+55C>A (n.633+55C>A) c.600+55C>A (n.600+55C>A) c.462-186C>A (n.462-186C>A) c.545+55C>A (n.545+55C>A) n.923C>A c.582+55C>A (n.582+55C>A) n.1477+55C>A c.651+55C>A (n.651+55C>A) n.1096+55C>A n.844C>A c.559-186C>A (n.559-186C>A) n.941C>A n.681C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.994C>A c.597+55C>A (n.597+55C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092218C= | CA2003791104 | HMBS | c.486+55C= (n.486+55C=) n.2447C= n.1290C= c.633+55C= (n.633+55C=) c.600+55C= (n.600+55C=) c.462-186C= (n.462-186C=) c.545+55C= (n.545+55C=) n.923C= c.582+55C= (n.582+55C=) n.1477+55C= c.651+55C= (n.651+55C=) n.1096+55C= n.844C= c.559-186C= (n.559-186C=) n.941C= n.681C= c.*601C= (n.*601C=) n.994C= c.597+55C= (n.597+55C=) | |
| 11 | g.119092219C>A | CA2616354706 | HMBS | c.486+56C>A (n.486+56C>A) n.2448C>A n.1291C>A c.633+56C>A (n.633+56C>A) c.600+56C>A (n.600+56C>A) c.462-185C>A (n.462-185C>A) c.545+56C>A (n.545+56C>A) n.924C>A c.582+56C>A (n.582+56C>A) n.1477+56C>A c.651+56C>A (n.651+56C>A) n.1096+56C>A n.845C>A c.559-185C>A (n.559-185C>A) n.942C>A n.682C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.995C>A c.597+56C>A (n.597+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092219C= | CA2003791109 | HMBS | c.486+56C= (n.486+56C=) n.2448C= n.1291C= c.633+56C= (n.633+56C=) c.600+56C= (n.600+56C=) c.462-185C= (n.462-185C=) c.545+56C= (n.545+56C=) n.924C= c.582+56C= (n.582+56C=) n.1477+56C= c.651+56C= (n.651+56C=) n.1096+56C= n.845C= c.559-185C= (n.559-185C=) n.942C= n.682C= c.*602C= (n.*602C=) n.995C= c.597+56C= (n.597+56C=) | |
| 11 | g.119092219C>G | CA229596110 | HMBS | c.486+56C>G (n.486+56C>G) n.2448C>G n.1291C>G c.633+56C>G (n.633+56C>G) c.600+56C>G (n.600+56C>G) c.462-185C>G (n.462-185C>G) c.545+56C>G (n.545+56C>G) n.924C>G c.582+56C>G (n.582+56C>G) n.1477+56C>G c.651+56C>G (n.651+56C>G) n.1096+56C>G n.845C>G c.559-185C>G (n.559-185C>G) n.942C>G n.682C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.995C>G c.597+56C>G (n.597+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092219C>T | CA602168922 | HMBS | c.486+56C>T (n.486+56C>T) n.2448C>T n.1291C>T c.633+56C>T (n.633+56C>T) c.600+56C>T (n.600+56C>T) c.462-185C>T (n.462-185C>T) c.545+56C>T (n.545+56C>T) n.924C>T c.582+56C>T (n.582+56C>T) n.1477+56C>T c.651+56C>T (n.651+56C>T) n.1096+56C>T n.845C>T c.559-185C>T (n.559-185C>T) n.942C>T n.682C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.995C>T c.597+56C>T (n.597+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092220A= | CA2003791113 | HMBS | c.486+57A= (n.486+57A=) n.2449A= n.1292A= c.633+57A= (n.633+57A=) c.600+57A= (n.600+57A=) c.462-184A= (n.462-184A=) c.545+57A= (n.545+57A=) n.925A= c.582+57A= (n.582+57A=) n.1477+57A= c.651+57A= (n.651+57A=) n.1096+57A= n.846A= c.559-184A= (n.559-184A=) n.943A= n.683A= c.*603A= (n.*603A=) n.996A= c.597+57A= (n.597+57A=) | |
| 11 | g.119092220A>T | CA6314136 | HMBS | c.486+57A>T (n.486+57A>T) n.2449A>T n.1292A>T c.633+57A>T (n.633+57A>T) c.600+57A>T (n.600+57A>T) c.462-184A>T (n.462-184A>T) c.545+57A>T (n.545+57A>T) n.925A>T c.582+57A>T (n.582+57A>T) n.1477+57A>T c.651+57A>T (n.651+57A>T) n.1096+57A>T n.846A>T c.559-184A>T (n.559-184A>T) n.943A>T n.683A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.996A>T c.597+57A>T (n.597+57A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119092221del | CA2505799141 | HMBS | c.486+58del (n.486+58del) n.2450del n.1293del c.633+58del (n.633+58del) c.600+58del (n.600+58del) c.462-183del (n.462-183del) c.545+58del (n.545+58del) n.926del c.582+58del (n.582+58del) n.1477+58del c.651+58del (n.651+58del) n.1096+58del n.847del c.559-183del (n.559-183del) n.944del n.684del c.*604del (n.*604del) n.997del c.597+58del (n.597+58del) | |
| 11 | g.119092221A= | CA2003791117 | HMBS | c.486+58A= (n.486+58A=) n.2450A= n.1293A= c.633+58A= (n.633+58A=) c.600+58A= (n.600+58A=) c.462-183A= (n.462-183A=) c.545+58A= (n.545+58A=) n.926A= c.582+58A= (n.582+58A=) n.1477+58A= c.651+58A= (n.651+58A=) n.1096+58A= n.847A= c.559-183A= (n.559-183A=) n.944A= n.684A= c.*604A= (n.*604A=) n.997A= c.597+58A= (n.597+58A=) | |
| 11 | g.119092221A>G | CA602168923 | HMBS | c.486+58A>G (n.486+58A>G) n.2450A>G n.1293A>G c.633+58A>G (n.633+58A>G) c.600+58A>G (n.600+58A>G) c.462-183A>G (n.462-183A>G) c.545+58A>G (n.545+58A>G) n.926A>G c.582+58A>G (n.582+58A>G) n.1477+58A>G c.651+58A>G (n.651+58A>G) n.1096+58A>G n.847A>G c.559-183A>G (n.559-183A>G) n.944A>G n.684A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.997A>G c.597+58A>G (n.597+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119092222G>A | CA2575084948 | HMBS | c.486+59G>A (n.486+59G>A) n.2451G>A n.1294G>A c.633+59G>A (n.633+59G>A) c.600+59G>A (n.600+59G>A) c.462-182G>A (n.462-182G>A) c.545+59G>A (n.545+59G>A) n.927G>A c.582+59G>A (n.582+59G>A) n.1477+59G>A c.651+59G>A (n.651+59G>A) n.1096+59G>A n.848G>A c.559-182G>A (n.559-182G>A) n.945G>A n.685G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.998G>A c.597+59G>A (n.597+59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092223A>C | CA2575084949 | HMBS | c.486+60A>C (n.486+60A>C) n.2452A>C n.1295A>C c.633+60A>C (n.633+60A>C) c.600+60A>C (n.600+60A>C) c.462-181A>C (n.462-181A>C) c.545+60A>C (n.545+60A>C) n.928A>C c.582+60A>C (n.582+60A>C) n.1477+60A>C c.651+60A>C (n.651+60A>C) n.1096+60A>C n.849A>C c.559-181A>C (n.559-181A>C) n.946A>C n.686A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.999A>C c.597+60A>C (n.597+60A>C) | |
| 11 | g.119092225G>A | CA672377580 | HMBS | c.486+62G>A (n.486+62G>A) n.2454G>A n.1297G>A c.633+62G>A (n.633+62G>A) c.600+62G>A (n.600+62G>A) c.462-179G>A (n.462-179G>A) c.545+62G>A (n.545+62G>A) n.930G>A c.582+62G>A (n.582+62G>A) n.1477+62G>A c.651+62G>A (n.651+62G>A) n.1096+62G>A n.851G>A c.559-179G>A (n.559-179G>A) n.948G>A n.688G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1001G>A c.597+62G>A (n.597+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092225G= | CA2003791121 | HMBS | c.486+62G= (n.486+62G=) n.2454G= n.1297G= c.633+62G= (n.633+62G=) c.600+62G= (n.600+62G=) c.462-179G= (n.462-179G=) c.545+62G= (n.545+62G=) n.930G= c.582+62G= (n.582+62G=) n.1477+62G= c.651+62G= (n.651+62G=) n.1096+62G= n.851G= c.559-179G= (n.559-179G=) n.948G= n.688G= c.*608G= (n.*608G=) n.1001G= c.597+62G= (n.597+62G=) | |
| 11 | g.119092226C>G | CA2616354709 | HMBS | c.486+63C>G (n.486+63C>G) n.2455C>G n.1298C>G c.633+63C>G (n.633+63C>G) c.600+63C>G (n.600+63C>G) c.462-178C>G (n.462-178C>G) c.545+63C>G (n.545+63C>G) n.931C>G c.582+63C>G (n.582+63C>G) n.1477+63C>G c.651+63C>G (n.651+63C>G) n.1096+63C>G n.852C>G c.559-178C>G (n.559-178C>G) n.949C>G n.689C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1002C>G c.597+63C>G (n.597+63C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092226C>T | CA2616354710 | HMBS | c.486+63C>T (n.486+63C>T) n.2455C>T n.1298C>T c.633+63C>T (n.633+63C>T) c.600+63C>T (n.600+63C>T) c.462-178C>T (n.462-178C>T) c.545+63C>T (n.545+63C>T) n.931C>T c.582+63C>T (n.582+63C>T) n.1477+63C>T c.651+63C>T (n.651+63C>T) n.1096+63C>T n.852C>T c.559-178C>T (n.559-178C>T) n.949C>T n.689C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1002C>T c.597+63C>T (n.597+63C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092228T>G | CA6314137 | HMBS | c.486+65T>G (n.486+65T>G) n.2457T>G n.1300T>G c.633+65T>G (n.633+65T>G) c.600+65T>G (n.600+65T>G) c.462-176T>G (n.462-176T>G) c.545+65T>G (n.545+65T>G) n.933T>G c.582+65T>G (n.582+65T>G) n.1477+65T>G c.651+65T>G (n.651+65T>G) n.1096+65T>G n.854T>G c.559-176T>G (n.559-176T>G) n.951T>G n.691T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.1004T>G c.597+65T>G (n.597+65T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092228T= | CA2003791124 | HMBS | c.486+65T= (n.486+65T=) n.2457T= n.1300T= c.633+65T= (n.633+65T=) c.600+65T= (n.600+65T=) c.462-176T= (n.462-176T=) c.545+65T= (n.545+65T=) n.933T= c.582+65T= (n.582+65T=) n.1477+65T= c.651+65T= (n.651+65T=) n.1096+65T= n.854T= c.559-176T= (n.559-176T=) n.951T= n.691T= c.*611T= (n.*611T=) n.1004T= c.597+65T= (n.597+65T=) | |
| 11 | g.119092229G>A | CA2616354711 | HMBS | c.486+66G>A (n.486+66G>A) n.2458G>A n.1301G>A c.633+66G>A (n.633+66G>A) c.600+66G>A (n.600+66G>A) c.462-175G>A (n.462-175G>A) c.545+66G>A (n.545+66G>A) n.934G>A c.582+66G>A (n.582+66G>A) n.1477+66G>A c.651+66G>A (n.651+66G>A) n.1096+66G>A n.855G>A c.559-175G>A (n.559-175G>A) n.952G>A n.692G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.1005G>A c.597+66G>A (n.597+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092231C>A | CA2616354713 | HMBS | c.486+68C>A (n.486+68C>A) n.2460C>A n.1303C>A c.633+68C>A (n.633+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) c.462-173C>A (n.462-173C>A) c.545+68C>A (n.545+68C>A) n.936C>A c.582+68C>A (n.582+68C>A) n.1477+68C>A c.651+68C>A (n.651+68C>A) n.1096+68C>A n.857C>A c.559-173C>A (n.559-173C>A) n.954C>A n.694C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1007C>A c.597+68C>A (n.597+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092231C= | CA2003791130 | HMBS | c.486+68C= (n.486+68C=) n.2460C= n.1303C= c.633+68C= (n.633+68C=) c.600+68C= (n.600+68C=) c.462-173C= (n.462-173C=) c.545+68C= (n.545+68C=) n.936C= c.582+68C= (n.582+68C=) n.1477+68C= c.651+68C= (n.651+68C=) n.1096+68C= n.857C= c.559-173C= (n.559-173C=) n.954C= n.694C= c.*614C= (n.*614C=) n.1007C= c.597+68C= (n.597+68C=) | |
| 11 | g.119092231C>G | CA229596112 | HMBS | c.486+68C>G (n.486+68C>G) n.2460C>G n.1303C>G c.633+68C>G (n.633+68C>G) c.600+68C>G (n.600+68C>G) c.462-173C>G (n.462-173C>G) c.545+68C>G (n.545+68C>G) n.936C>G c.582+68C>G (n.582+68C>G) n.1477+68C>G c.651+68C>G (n.651+68C>G) n.1096+68C>G n.857C>G c.559-173C>G (n.559-173C>G) n.954C>G n.694C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1007C>G c.597+68C>G (n.597+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092231C>T | CA6314138 | HMBS | c.486+68C>T (n.486+68C>T) n.2460C>T n.1303C>T c.633+68C>T (n.633+68C>T) c.600+68C>T (n.600+68C>T) c.462-173C>T (n.462-173C>T) c.545+68C>T (n.545+68C>T) n.936C>T c.582+68C>T (n.582+68C>T) n.1477+68C>T c.651+68C>T (n.651+68C>T) n.1096+68C>T n.857C>T c.559-173C>T (n.559-173C>T) n.954C>T n.694C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1007C>T c.597+68C>T (n.597+68C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092232T>A | CA672377588 | HMBS | c.486+69T>A (n.486+69T>A) n.2461T>A n.1304T>A c.633+69T>A (n.633+69T>A) c.600+69T>A (n.600+69T>A) c.462-172T>A (n.462-172T>A) c.545+69T>A (n.545+69T>A) n.937T>A c.582+69T>A (n.582+69T>A) n.1477+69T>A c.651+69T>A (n.651+69T>A) n.1096+69T>A n.858T>A c.559-172T>A (n.559-172T>A) n.955T>A n.695T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.1008T>A c.597+69T>A (n.597+69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092232T>C | CA6314139 | HMBS | c.486+69T>C (n.486+69T>C) n.2461T>C n.1304T>C c.633+69T>C (n.633+69T>C) c.600+69T>C (n.600+69T>C) c.462-172T>C (n.462-172T>C) c.545+69T>C (n.545+69T>C) n.937T>C c.582+69T>C (n.582+69T>C) n.1477+69T>C c.651+69T>C (n.651+69T>C) n.1096+69T>C n.858T>C c.559-172T>C (n.559-172T>C) n.955T>C n.695T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.1008T>C c.597+69T>C (n.597+69T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092232T= | CA2003791133 | HMBS | c.486+69T= (n.486+69T=) n.2461T= n.1304T= c.633+69T= (n.633+69T=) c.600+69T= (n.600+69T=) c.462-172T= (n.462-172T=) c.545+69T= (n.545+69T=) n.937T= c.582+69T= (n.582+69T=) n.1477+69T= c.651+69T= (n.651+69T=) n.1096+69T= n.858T= c.559-172T= (n.559-172T=) n.955T= n.695T= c.*615T= (n.*615T=) n.1008T= c.597+69T= (n.597+69T=) | |
| 11 | g.119092233C>G | CA2616354714 | HMBS | c.486+70C>G (n.486+70C>G) n.2462C>G n.1305C>G c.633+70C>G (n.633+70C>G) c.600+70C>G (n.600+70C>G) c.462-171C>G (n.462-171C>G) c.545+70C>G (n.545+70C>G) n.938C>G c.582+70C>G (n.582+70C>G) n.1477+70C>G c.651+70C>G (n.651+70C>G) n.1096+70C>G n.859C>G c.559-171C>G (n.559-171C>G) n.956C>G n.696C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1009C>G c.597+70C>G (n.597+70C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092233C>T | CA2575084950 | HMBS | c.486+70C>T (n.486+70C>T) n.2462C>T n.1305C>T c.633+70C>T (n.633+70C>T) c.600+70C>T (n.600+70C>T) c.462-171C>T (n.462-171C>T) c.545+70C>T (n.545+70C>T) n.938C>T c.582+70C>T (n.582+70C>T) n.1477+70C>T c.651+70C>T (n.651+70C>T) n.1096+70C>T n.859C>T c.559-171C>T (n.559-171C>T) n.956C>T n.696C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1009C>T c.597+70C>T (n.597+70C>T) | |
| 11 | g.119092234A>C | CA2616354715 | HMBS | c.486+71A>C (n.486+71A>C) n.2463A>C n.1306A>C c.633+71A>C (n.633+71A>C) c.600+71A>C (n.600+71A>C) c.462-170A>C (n.462-170A>C) c.545+71A>C (n.545+71A>C) n.939A>C c.582+71A>C (n.582+71A>C) n.1477+71A>C c.651+71A>C (n.651+71A>C) n.1096+71A>C n.860A>C c.559-170A>C (n.559-170A>C) n.957A>C n.697A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1010A>C c.597+71A>C (n.597+71A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092234A>G | CA2616354716 | HMBS | c.486+71A>G (n.486+71A>G) n.2463A>G n.1306A>G c.633+71A>G (n.633+71A>G) c.600+71A>G (n.600+71A>G) c.462-170A>G (n.462-170A>G) c.545+71A>G (n.545+71A>G) n.939A>G c.582+71A>G (n.582+71A>G) n.1477+71A>G c.651+71A>G (n.651+71A>G) n.1096+71A>G n.860A>G c.559-170A>G (n.559-170A>G) n.957A>G n.697A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1010A>G c.597+71A>G (n.597+71A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092235C= | CA2003791136 | HMBS | c.486+72C= (n.486+72C=) n.2464C= n.1307C= c.633+72C= (n.633+72C=) c.600+72C= (n.600+72C=) c.462-169C= (n.462-169C=) c.545+72C= (n.545+72C=) n.940C= c.582+72C= (n.582+72C=) n.1477+72C= c.651+72C= (n.651+72C=) n.1096+72C= n.861C= c.559-169C= (n.559-169C=) n.958C= n.698C= c.*618C= (n.*618C=) n.1011C= c.597+72C= (n.597+72C=) | |
| 11 | g.119092235C>T | CA6314140 | HMBS | c.486+72C>T (n.486+72C>T) n.2464C>T n.1307C>T c.633+72C>T (n.633+72C>T) c.600+72C>T (n.600+72C>T) c.462-169C>T (n.462-169C>T) c.545+72C>T (n.545+72C>T) n.940C>T c.582+72C>T (n.582+72C>T) n.1477+72C>T c.651+72C>T (n.651+72C>T) n.1096+72C>T n.861C>T c.559-169C>T (n.559-169C>T) n.958C>T n.698C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1011C>T c.597+72C>T (n.597+72C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092237A= | CA2003791140 | HMBS | c.486+74A= (n.486+74A=) n.2466A= n.1309A= c.633+74A= (n.633+74A=) c.600+74A= (n.600+74A=) c.462-167A= (n.462-167A=) c.545+74A= (n.545+74A=) n.942A= c.582+74A= (n.582+74A=) n.1477+74A= c.651+74A= (n.651+74A=) n.1096+74A= n.863A= c.559-167A= (n.559-167A=) n.960A= n.700A= c.*620A= (n.*620A=) n.1013A= c.597+74A= (n.597+74A=) | |
| 11 | g.119092237A>G | CA6314141 | HMBS | c.486+74A>G (n.486+74A>G) n.2466A>G n.1309A>G c.633+74A>G (n.633+74A>G) c.600+74A>G (n.600+74A>G) c.462-167A>G (n.462-167A>G) c.545+74A>G (n.545+74A>G) n.942A>G c.582+74A>G (n.582+74A>G) n.1477+74A>G c.651+74A>G (n.651+74A>G) n.1096+74A>G n.863A>G c.559-167A>G (n.559-167A>G) n.960A>G n.700A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1013A>G c.597+74A>G (n.597+74A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092238C>G | CA2616354718 | HMBS | c.486+75C>G (n.486+75C>G) n.2467C>G n.1310C>G c.633+75C>G (n.633+75C>G) c.600+75C>G (n.600+75C>G) c.462-166C>G (n.462-166C>G) c.545+75C>G (n.545+75C>G) n.943C>G c.582+75C>G (n.582+75C>G) n.1477+75C>G c.651+75C>G (n.651+75C>G) n.1096+75C>G n.864C>G c.559-166C>G (n.559-166C>G) n.961C>G n.701C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.1014C>G c.597+75C>G (n.597+75C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092239C>A | CA2003791148 | HMBS | c.486+76C>A (n.486+76C>A) n.2468C>A n.1311C>A c.633+76C>A (n.633+76C>A) c.600+76C>A (n.600+76C>A) c.462-165C>A (n.462-165C>A) c.545+76C>A (n.545+76C>A) n.944C>A c.582+76C>A (n.582+76C>A) n.1477+76C>A c.651+76C>A (n.651+76C>A) n.1096+76C>A n.865C>A c.559-165C>A (n.559-165C>A) n.962C>A n.702C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.1015C>A c.597+76C>A (n.597+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092239C= | CA2003791146 | HMBS | c.486+76C= (n.486+76C=) n.2468C= n.1311C= c.633+76C= (n.633+76C=) c.600+76C= (n.600+76C=) c.462-165C= (n.462-165C=) c.545+76C= (n.545+76C=) n.944C= c.582+76C= (n.582+76C=) n.1477+76C= c.651+76C= (n.651+76C=) n.1096+76C= n.865C= c.559-165C= (n.559-165C=) n.962C= n.702C= c.*622C= (n.*622C=) n.1015C= c.597+76C= (n.597+76C=) | |
| 11 | g.119092239C>G | CA672377600 | HMBS | c.486+76C>G (n.486+76C>G) n.2468C>G n.1311C>G c.633+76C>G (n.633+76C>G) c.600+76C>G (n.600+76C>G) c.462-165C>G (n.462-165C>G) c.545+76C>G (n.545+76C>G) n.944C>G c.582+76C>G (n.582+76C>G) n.1477+76C>G c.651+76C>G (n.651+76C>G) n.1096+76C>G n.865C>G c.559-165C>G (n.559-165C>G) n.962C>G n.702C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.1015C>G c.597+76C>G (n.597+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092239C>T | CA2003791151 | HMBS | c.486+76C>T (n.486+76C>T) n.2468C>T n.1311C>T c.633+76C>T (n.633+76C>T) c.600+76C>T (n.600+76C>T) c.462-165C>T (n.462-165C>T) c.545+76C>T (n.545+76C>T) n.944C>T c.582+76C>T (n.582+76C>T) n.1477+76C>T c.651+76C>T (n.651+76C>T) n.1096+76C>T n.865C>T c.559-165C>T (n.559-165C>T) n.962C>T n.702C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.1015C>T c.597+76C>T (n.597+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092241_119092243del | CA2725108908 | HMBS | c.486+78_486+80del (n.486+78_486+80del) n.2470_2472del n.1313_1315del c.633+78_633+80del (n.633+78_633+80del) c.600+78_600+80del (n.600+78_600+80del) c.462-163_462-161del (n.462-163_462-161del) c.545+78_545+80del (n.545+78_545+80del) n.946_948del c.582+78_582+80del (n.582+78_582+80del) n.1477+78_1477+80del c.651+78_651+80del (n.651+78_651+80del) n.1096+78_1096+80del n.867_869del c.559-163_559-161del (n.559-163_559-161del) n.964_966del n.704_706del c.*624_*626del (n.*624_*626del) n.1017_1019del c.597+78_597+80del (n.597+78_597+80del) | dbSNP |
| 11 | g.119092240T>C | CA6314142 | HMBS | c.486+77T>C (n.486+77T>C) n.2469T>C n.1312T>C c.633+77T>C (n.633+77T>C) c.600+77T>C (n.600+77T>C) c.462-164T>C (n.462-164T>C) c.545+77T>C (n.545+77T>C) n.945T>C c.582+77T>C (n.582+77T>C) n.1477+77T>C c.651+77T>C (n.651+77T>C) n.1096+77T>C n.866T>C c.559-164T>C (n.559-164T>C) n.963T>C n.703T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1016T>C c.597+77T>C (n.597+77T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119092240T>G | CA2616354720 | HMBS | c.486+77T>G (n.486+77T>G) n.2469T>G n.1312T>G c.633+77T>G (n.633+77T>G) c.600+77T>G (n.600+77T>G) c.462-164T>G (n.462-164T>G) c.545+77T>G (n.545+77T>G) n.945T>G c.582+77T>G (n.582+77T>G) n.1477+77T>G c.651+77T>G (n.651+77T>G) n.1096+77T>G n.866T>G c.559-164T>G (n.559-164T>G) n.963T>G n.703T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1016T>G c.597+77T>G (n.597+77T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092240T= | CA2003791153 | HMBS | c.486+77T= (n.486+77T=) n.2469T= n.1312T= c.633+77T= (n.633+77T=) c.600+77T= (n.600+77T=) c.462-164T= (n.462-164T=) c.545+77T= (n.545+77T=) n.945T= c.582+77T= (n.582+77T=) n.1477+77T= c.651+77T= (n.651+77T=) n.1096+77T= n.866T= c.559-164T= (n.559-164T=) n.963T= n.703T= c.*623T= (n.*623T=) n.1016T= c.597+77T= (n.597+77T=) | |
| 11 | g.119092241del | CA2616354719 | HMBS | c.486+78del (n.486+78del) n.2470del n.1313del c.633+78del (n.633+78del) c.600+78del (n.600+78del) c.462-163del (n.462-163del) c.545+78del (n.545+78del) n.946del c.582+78del (n.582+78del) n.1477+78del c.651+78del (n.651+78del) n.1096+78del n.867del c.559-163del (n.559-163del) n.964del n.704del c.*624del (n.*624del) n.1017del c.597+78del (n.597+78del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092241T>C | CA2003791158 | HMBS | c.486+78T>C (n.486+78T>C) n.2470T>C n.1313T>C c.633+78T>C (n.633+78T>C) c.600+78T>C (n.600+78T>C) c.462-163T>C (n.462-163T>C) c.545+78T>C (n.545+78T>C) n.946T>C c.582+78T>C (n.582+78T>C) n.1477+78T>C c.651+78T>C (n.651+78T>C) n.1096+78T>C n.867T>C c.559-163T>C (n.559-163T>C) n.964T>C n.704T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1017T>C c.597+78T>C (n.597+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092241T= | CA2003791156 | HMBS | c.486+78T= (n.486+78T=) n.2470T= n.1313T= c.633+78T= (n.633+78T=) c.600+78T= (n.600+78T=) c.462-163T= (n.462-163T=) c.545+78T= (n.545+78T=) n.946T= c.582+78T= (n.582+78T=) n.1477+78T= c.651+78T= (n.651+78T=) n.1096+78T= n.867T= c.559-163T= (n.559-163T=) n.964T= n.704T= c.*624T= (n.*624T=) n.1017T= c.597+78T= (n.597+78T=) | |
| 11 | g.119092242C= | CA2003791161 | HMBS | c.486+79C= (n.486+79C=) n.2471C= n.1314C= c.633+79C= (n.633+79C=) c.600+79C= (n.600+79C=) c.462-162C= (n.462-162C=) c.545+79C= (n.545+79C=) n.947C= c.582+79C= (n.582+79C=) n.1477+79C= c.651+79C= (n.651+79C=) n.1096+79C= n.868C= c.559-162C= (n.559-162C=) n.965C= n.705C= c.*625C= (n.*625C=) n.1018C= c.597+79C= (n.597+79C=) | |
| 11 | g.119092242C>T | CA602168924 | HMBS | c.486+79C>T (n.486+79C>T) n.2471C>T n.1314C>T c.633+79C>T (n.633+79C>T) c.600+79C>T (n.600+79C>T) c.462-162C>T (n.462-162C>T) c.545+79C>T (n.545+79C>T) n.947C>T c.582+79C>T (n.582+79C>T) n.1477+79C>T c.651+79C>T (n.651+79C>T) n.1096+79C>T n.868C>T c.559-162C>T (n.559-162C>T) n.965C>T n.705C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1018C>T c.597+79C>T (n.597+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092243_119092244insTG | CA2616354722 | HMBS | c.486+80_486+81insTG (n.486+80_486+81insTG) n.2472_2473insTG n.1315_1316insTG c.633+80_633+81insTG (n.633+80_633+81insTG) c.600+80_600+81insTG (n.600+80_600+81insTG) c.462-161_462-160insTG (n.462-161_462-160insTG) c.545+80_545+81insTG (n.545+80_545+81insTG) n.948_949insTG c.582+80_582+81insTG (n.582+80_582+81insTG) n.1477+80_1477+81insTG c.651+80_651+81insTG (n.651+80_651+81insTG) n.1096+80_1096+81insTG n.869_870insTG c.559-161_559-160insTG (n.559-161_559-160insTG) n.966_967insTG n.706_707insTG c.*626_*627insTG (n.*626_*627insTG) n.1019_1020insTG c.597+80_597+81insTG (n.597+80_597+81insTG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092244G>C | CA2575084951 | HMBS | c.486+81G>C (n.486+81G>C) n.2473G>C n.1316G>C c.633+81G>C (n.633+81G>C) c.600+81G>C (n.600+81G>C) c.462-160G>C (n.462-160G>C) c.545+81G>C (n.545+81G>C) n.949G>C c.582+81G>C (n.582+81G>C) n.1477+81G>C c.651+81G>C (n.651+81G>C) n.1096+81G>C n.870G>C c.559-160G>C (n.559-160G>C) n.967G>C n.707G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.1020G>C c.597+81G>C (n.597+81G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092244_119092248del | CA2616354723 | HMBS | c.486+81_486+85del (n.486+81_486+85del) n.2473_2477del n.1316_1320del c.633+81_633+85del (n.633+81_633+85del) c.600+81_600+85del (n.600+81_600+85del) c.462-160_462-156del (n.462-160_462-156del) c.545+81_545+85del (n.545+81_545+85del) n.949_953del c.582+81_582+85del (n.582+81_582+85del) n.1477+81_1477+85del c.651+81_651+85del (n.651+81_651+85del) n.1096+81_1096+85del n.870_874del c.559-160_559-156del (n.559-160_559-156del) n.967_971del n.707_711del c.*627_*631del (n.*627_*631del) n.1020_1024del c.597+81_597+85del (n.597+81_597+85del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092247T>C | CA229596128 | HMBS | c.486+84T>C (n.486+84T>C) n.2476T>C n.1319T>C c.633+84T>C (n.633+84T>C) c.600+84T>C (n.600+84T>C) c.462-157T>C (n.462-157T>C) c.545+84T>C (n.545+84T>C) n.952T>C c.582+84T>C (n.582+84T>C) n.1477+84T>C c.651+84T>C (n.651+84T>C) n.1096+84T>C n.873T>C c.559-157T>C (n.559-157T>C) n.970T>C n.710T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1023T>C c.597+84T>C (n.597+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092247T= | CA2003791165 | HMBS | c.486+84T= (n.486+84T=) n.2476T= n.1319T= c.633+84T= (n.633+84T=) c.600+84T= (n.600+84T=) c.462-157T= (n.462-157T=) c.545+84T= (n.545+84T=) n.952T= c.582+84T= (n.582+84T=) n.1477+84T= c.651+84T= (n.651+84T=) n.1096+84T= n.873T= c.559-157T= (n.559-157T=) n.970T= n.710T= c.*630T= (n.*630T=) n.1023T= c.597+84T= (n.597+84T=) | |
| 11 | g.119092248C>A | CA2616354724 | HMBS | c.486+85C>A (n.486+85C>A) n.2477C>A n.1320C>A c.633+85C>A (n.633+85C>A) c.600+85C>A (n.600+85C>A) c.462-156C>A (n.462-156C>A) c.545+85C>A (n.545+85C>A) n.953C>A c.582+85C>A (n.582+85C>A) n.1477+85C>A c.651+85C>A (n.651+85C>A) n.1096+85C>A n.874C>A c.559-156C>A (n.559-156C>A) n.971C>A n.711C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.1024C>A c.597+85C>A (n.597+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092250G>A | CA672377605 | HMBS | c.486+87G>A (n.486+87G>A) n.2479G>A n.1322G>A c.633+87G>A (n.633+87G>A) c.600+87G>A (n.600+87G>A) c.462-154G>A (n.462-154G>A) c.545+87G>A (n.545+87G>A) n.955G>A c.582+87G>A (n.582+87G>A) n.1477+87G>A c.651+87G>A (n.651+87G>A) n.1096+87G>A n.876G>A c.559-154G>A (n.559-154G>A) n.973G>A n.713G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.1026G>A c.597+87G>A (n.597+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092250G= | CA2003791167 | HMBS | c.486+87G= (n.486+87G=) n.2479G= n.1322G= c.633+87G= (n.633+87G=) c.600+87G= (n.600+87G=) c.462-154G= (n.462-154G=) c.545+87G= (n.545+87G=) n.955G= c.582+87G= (n.582+87G=) n.1477+87G= c.651+87G= (n.651+87G=) n.1096+87G= n.876G= c.559-154G= (n.559-154G=) n.973G= n.713G= c.*633G= (n.*633G=) n.1026G= c.597+87G= (n.597+87G=) | |
| 11 | g.119092250G>T | CA2575084952 | HMBS | c.486+87G>T (n.486+87G>T) n.2479G>T n.1322G>T c.633+87G>T (n.633+87G>T) c.600+87G>T (n.600+87G>T) c.462-154G>T (n.462-154G>T) c.545+87G>T (n.545+87G>T) n.955G>T c.582+87G>T (n.582+87G>T) n.1477+87G>T c.651+87G>T (n.651+87G>T) n.1096+87G>T n.876G>T c.559-154G>T (n.559-154G>T) n.973G>T n.713G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.1026G>T c.597+87G>T (n.597+87G>T) | |
| 11 | g.119092251C>A | CA2616354725 | HMBS | c.486+88C>A (n.486+88C>A) n.2480C>A n.1323C>A c.633+88C>A (n.633+88C>A) c.600+88C>A (n.600+88C>A) c.462-153C>A (n.462-153C>A) c.545+88C>A (n.545+88C>A) n.956C>A c.582+88C>A (n.582+88C>A) n.1477+88C>A c.651+88C>A (n.651+88C>A) n.1096+88C>A n.877C>A c.559-153C>A (n.559-153C>A) n.974C>A n.714C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.1027C>A c.597+88C>A (n.597+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092251C>G | CA2616354727 | HMBS | c.486+88C>G (n.486+88C>G) n.2480C>G n.1323C>G c.633+88C>G (n.633+88C>G) c.600+88C>G (n.600+88C>G) c.462-153C>G (n.462-153C>G) c.545+88C>G (n.545+88C>G) n.956C>G c.582+88C>G (n.582+88C>G) n.1477+88C>G c.651+88C>G (n.651+88C>G) n.1096+88C>G n.877C>G c.559-153C>G (n.559-153C>G) n.974C>G n.714C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.1027C>G c.597+88C>G (n.597+88C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092251C>T | CA2616354726 | HMBS | c.486+88C>T (n.486+88C>T) n.2480C>T n.1323C>T c.633+88C>T (n.633+88C>T) c.600+88C>T (n.600+88C>T) c.462-153C>T (n.462-153C>T) c.545+88C>T (n.545+88C>T) n.956C>T c.582+88C>T (n.582+88C>T) n.1477+88C>T c.651+88C>T (n.651+88C>T) n.1096+88C>T n.877C>T c.559-153C>T (n.559-153C>T) n.974C>T n.714C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.1027C>T c.597+88C>T (n.597+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092252T>C | CA2603281510 | HMBS | c.486+89T>C (n.486+89T>C) n.2481T>C n.1324T>C c.633+89T>C (n.633+89T>C) c.600+89T>C (n.600+89T>C) c.462-152T>C (n.462-152T>C) c.545+89T>C (n.545+89T>C) n.957T>C c.582+89T>C (n.582+89T>C) n.1477+89T>C c.651+89T>C (n.651+89T>C) n.1096+89T>C n.878T>C c.559-152T>C (n.559-152T>C) n.975T>C n.715T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1028T>C c.597+89T>C (n.597+89T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092253T>A | CA2616354729 | HMBS | c.486+90T>A (n.486+90T>A) n.2482T>A n.1325T>A c.633+90T>A (n.633+90T>A) c.600+90T>A (n.600+90T>A) c.462-151T>A (n.462-151T>A) c.545+90T>A (n.545+90T>A) n.958T>A c.582+90T>A (n.582+90T>A) n.1477+90T>A c.651+90T>A (n.651+90T>A) n.1096+90T>A n.879T>A c.559-151T>A (n.559-151T>A) n.976T>A n.716T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1029T>A c.597+90T>A (n.597+90T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092253T>C | CA2616354728 | HMBS | c.486+90T>C (n.486+90T>C) n.2482T>C n.1325T>C c.633+90T>C (n.633+90T>C) c.600+90T>C (n.600+90T>C) c.462-151T>C (n.462-151T>C) c.545+90T>C (n.545+90T>C) n.958T>C c.582+90T>C (n.582+90T>C) n.1477+90T>C c.651+90T>C (n.651+90T>C) n.1096+90T>C n.879T>C c.559-151T>C (n.559-151T>C) n.976T>C n.716T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1029T>C c.597+90T>C (n.597+90T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092254C= | CA2003791172 | HMBS | c.486+91C= (n.486+91C=) n.2483C= n.1326C= c.633+91C= (n.633+91C=) c.600+91C= (n.600+91C=) c.462-150C= (n.462-150C=) c.545+91C= (n.545+91C=) n.959C= c.582+91C= (n.582+91C=) n.1477+91C= c.651+91C= (n.651+91C=) n.1096+91C= n.880C= c.559-150C= (n.559-150C=) n.977C= n.717C= c.*637C= (n.*637C=) n.1030C= c.597+91C= (n.597+91C=) | |
| 11 | g.119092254C>T | CA229596136 | HMBS | c.486+91C>T (n.486+91C>T) n.2483C>T n.1326C>T c.633+91C>T (n.633+91C>T) c.600+91C>T (n.600+91C>T) c.462-150C>T (n.462-150C>T) c.545+91C>T (n.545+91C>T) n.959C>T c.582+91C>T (n.582+91C>T) n.1477+91C>T c.651+91C>T (n.651+91C>T) n.1096+91C>T n.880C>T c.559-150C>T (n.559-150C>T) n.977C>T n.717C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1030C>T c.597+91C>T (n.597+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092257del | CA2616354730 | HMBS | c.486+94del (n.486+94del) n.2486del n.1329del c.633+94del (n.633+94del) c.600+94del (n.600+94del) c.462-147del (n.462-147del) c.545+94del (n.545+94del) n.962del c.582+94del (n.582+94del) n.1477+94del c.651+94del (n.651+94del) n.1096+94del c.559-147del (n.559-147del) n.980del n.720del c.*640del (n.*640del) n.1033del c.597+94del (n.597+94del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092255C>A | CA2616354733 | HMBS | c.486+92C>A (n.486+92C>A) n.2484C>A n.1327C>A c.633+92C>A (n.633+92C>A) c.600+92C>A (n.600+92C>A) c.462-149C>A (n.462-149C>A) c.545+92C>A (n.545+92C>A) n.960C>A c.582+92C>A (n.582+92C>A) n.1477+92C>A c.651+92C>A (n.651+92C>A) n.1096+92C>A n.881C>A c.559-149C>A (n.559-149C>A) n.978C>A n.718C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.1031C>A c.597+92C>A (n.597+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092255C= | CA2003791173 | HMBS | c.486+92C= (n.486+92C=) n.2484C= n.1327C= c.633+92C= (n.633+92C=) c.600+92C= (n.600+92C=) c.462-149C= (n.462-149C=) c.545+92C= (n.545+92C=) n.960C= c.582+92C= (n.582+92C=) n.1477+92C= c.651+92C= (n.651+92C=) n.1096+92C= n.881C= c.559-149C= (n.559-149C=) n.978C= n.718C= c.*638C= (n.*638C=) n.1031C= c.597+92C= (n.597+92C=) | |
| 11 | g.119092255C>G | CA229596140 | HMBS | c.486+92C>G (n.486+92C>G) n.2484C>G n.1327C>G c.633+92C>G (n.633+92C>G) c.600+92C>G (n.600+92C>G) c.462-149C>G (n.462-149C>G) c.545+92C>G (n.545+92C>G) n.960C>G c.582+92C>G (n.582+92C>G) n.1477+92C>G c.651+92C>G (n.651+92C>G) n.1096+92C>G n.881C>G c.559-149C>G (n.559-149C>G) n.978C>G n.718C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.1031C>G c.597+92C>G (n.597+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092255C>T | CA2616354735 | HMBS | c.486+92C>T (n.486+92C>T) n.2484C>T n.1327C>T c.633+92C>T (n.633+92C>T) c.600+92C>T (n.600+92C>T) c.462-149C>T (n.462-149C>T) c.545+92C>T (n.545+92C>T) n.960C>T c.582+92C>T (n.582+92C>T) n.1477+92C>T c.651+92C>T (n.651+92C>T) n.1096+92C>T n.881C>T c.559-149C>T (n.559-149C>T) n.978C>T n.718C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1031C>T c.597+92C>T (n.597+92C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092256C>A | CA2575084953 | HMBS | c.486+93C>A (n.486+93C>A) n.2485C>A n.1328C>A c.633+93C>A (n.633+93C>A) c.600+93C>A (n.600+93C>A) c.462-148C>A (n.462-148C>A) c.545+93C>A (n.545+93C>A) n.961C>A c.582+93C>A (n.582+93C>A) n.1477+93C>A c.651+93C>A (n.651+93C>A) n.1096+93C>A n.882C>A c.559-148C>A (n.559-148C>A) n.979C>A n.719C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.1032C>A c.597+93C>A (n.597+93C>A) | |
| 11 | g.119092256C= | CA2003791175 | HMBS | c.486+93C= (n.486+93C=) n.2485C= n.1328C= c.633+93C= (n.633+93C=) c.600+93C= (n.600+93C=) c.462-148C= (n.462-148C=) c.545+93C= (n.545+93C=) n.961C= c.582+93C= (n.582+93C=) n.1477+93C= c.651+93C= (n.651+93C=) n.1096+93C= n.882C= c.559-148C= (n.559-148C=) n.979C= n.719C= c.*639C= (n.*639C=) n.1032C= c.597+93C= (n.597+93C=) | |
| 11 | g.119092256C>T | CA942780359 | HMBS | c.486+93C>T (n.486+93C>T) n.2485C>T n.1328C>T c.633+93C>T (n.633+93C>T) c.600+93C>T (n.600+93C>T) c.462-148C>T (n.462-148C>T) c.545+93C>T (n.545+93C>T) n.961C>T c.582+93C>T (n.582+93C>T) n.1477+93C>T c.651+93C>T (n.651+93C>T) n.1096+93C>T n.882C>T c.559-148C>T (n.559-148C>T) n.979C>T n.719C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.1032C>T c.597+93C>T (n.597+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092257C>A | CA2575084954 | HMBS | c.486+94C>A (n.486+94C>A) n.2486C>A n.1329C>A c.633+94C>A (n.633+94C>A) c.600+94C>A (n.600+94C>A) c.462-147C>A (n.462-147C>A) c.545+94C>A (n.545+94C>A) n.962C>A c.582+94C>A (n.582+94C>A) n.1477+94C>A c.651+94C>A (n.651+94C>A) n.1096+94C>A c.559-147C>A (n.559-147C>A) n.980C>A n.720C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.1033C>A c.597+94C>A (n.597+94C>A) | |
| 11 | g.119092257C>T | CA2616354738 | HMBS | c.486+94C>T (n.486+94C>T) n.2486C>T n.1329C>T c.633+94C>T (n.633+94C>T) c.600+94C>T (n.600+94C>T) c.462-147C>T (n.462-147C>T) c.545+94C>T (n.545+94C>T) n.962C>T c.582+94C>T (n.582+94C>T) n.1477+94C>T c.651+94C>T (n.651+94C>T) n.1096+94C>T c.559-147C>T (n.559-147C>T) n.980C>T n.720C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.1033C>T c.597+94C>T (n.597+94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092258A= | CA2003791177 | HMBS | c.486+95A= (n.486+95A=) n.2487A= n.1330A= c.633+95A= (n.633+95A=) c.600+95A= (n.600+95A=) c.462-146A= (n.462-146A=) c.545+95A= (n.545+95A=) n.963A= c.582+95A= (n.582+95A=) n.1477+95A= c.651+95A= (n.651+95A=) n.1096+95A= c.559-146A= (n.559-146A=) n.981A= n.721A= c.*641A= (n.*641A=) n.1034A= c.597+95A= (n.597+95A=) | |
| 11 | g.119092258A>G | CA229596144 | HMBS | c.486+95A>G (n.486+95A>G) n.2487A>G n.1330A>G c.633+95A>G (n.633+95A>G) c.600+95A>G (n.600+95A>G) c.462-146A>G (n.462-146A>G) c.545+95A>G (n.545+95A>G) n.963A>G c.582+95A>G (n.582+95A>G) n.1477+95A>G c.651+95A>G (n.651+95A>G) n.1096+95A>G c.559-146A>G (n.559-146A>G) n.981A>G n.721A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1034A>G c.597+95A>G (n.597+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092259G>T | CA2616354740 | HMBS | c.486+96G>T (n.486+96G>T) n.2488G>T n.1331G>T c.633+96G>T (n.633+96G>T) c.600+96G>T (n.600+96G>T) c.462-145G>T (n.462-145G>T) c.545+96G>T (n.545+96G>T) n.964G>T c.582+96G>T (n.582+96G>T) n.1477+96G>T c.651+96G>T (n.651+96G>T) n.1096+96G>T c.559-145G>T (n.559-145G>T) n.982G>T n.722G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1035G>T c.597+96G>T (n.597+96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092261A= | CA2003791184 | HMBS | c.486+98A= (n.486+98A=) n.2490A= n.1333A= c.633+98A= (n.633+98A=) c.600+98A= (n.600+98A=) c.462-143A= (n.462-143A=) c.545+98A= (n.545+98A=) n.966A= c.582+98A= (n.582+98A=) n.1477+98A= c.651+98A= (n.651+98A=) n.1096+98A= c.559-143A= (n.559-143A=) n.984A= n.724A= c.*644A= (n.*644A=) n.1037A= c.597+98A= (n.597+98A=) | |
| 11 | g.119092261A>G | CA229596151 | HMBS | c.486+98A>G (n.486+98A>G) n.2490A>G n.1333A>G c.633+98A>G (n.633+98A>G) c.600+98A>G (n.600+98A>G) c.462-143A>G (n.462-143A>G) c.545+98A>G (n.545+98A>G) n.966A>G c.582+98A>G (n.582+98A>G) n.1477+98A>G c.651+98A>G (n.651+98A>G) n.1096+98A>G c.559-143A>G (n.559-143A>G) n.984A>G n.724A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1037A>G c.597+98A>G (n.597+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092262T>C | CA2003791186 | HMBS | c.486+99T>C (n.486+99T>C) n.2491T>C n.1334T>C c.633+99T>C (n.633+99T>C) c.600+99T>C (n.600+99T>C) c.462-142T>C (n.462-142T>C) c.545+99T>C (n.545+99T>C) n.967T>C c.582+99T>C (n.582+99T>C) n.1477+99T>C c.651+99T>C (n.651+99T>C) n.1096+99T>C c.559-142T>C (n.559-142T>C) n.985T>C n.725T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1038T>C c.597+99T>C (n.597+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092262T>G | CA2616354744 | HMBS | c.486+99T>G (n.486+99T>G) n.2491T>G n.1334T>G c.633+99T>G (n.633+99T>G) c.600+99T>G (n.600+99T>G) c.462-142T>G (n.462-142T>G) c.545+99T>G (n.545+99T>G) n.967T>G c.582+99T>G (n.582+99T>G) n.1477+99T>G c.651+99T>G (n.651+99T>G) n.1096+99T>G c.559-142T>G (n.559-142T>G) n.985T>G n.725T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1038T>G c.597+99T>G (n.597+99T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092262T= | CA2003791185 | HMBS | c.486+99T= (n.486+99T=) n.2491T= n.1334T= c.633+99T= (n.633+99T=) c.600+99T= (n.600+99T=) c.462-142T= (n.462-142T=) c.545+99T= (n.545+99T=) n.967T= c.582+99T= (n.582+99T=) n.1477+99T= c.651+99T= (n.651+99T=) n.1096+99T= c.559-142T= (n.559-142T=) n.985T= n.725T= c.*645T= (n.*645T=) n.1038T= c.597+99T= (n.597+99T=) | |
| 11 | g.119092263A>C | CA2616354745 | HMBS | c.486+100A>C (n.486+100A>C) n.2492A>C n.1335A>C c.633+100A>C (n.633+100A>C) c.600+100A>C (n.600+100A>C) c.462-141A>C (n.462-141A>C) c.545+100A>C (n.545+100A>C) n.968A>C c.582+100A>C (n.582+100A>C) n.1477+100A>C c.651+100A>C (n.651+100A>C) n.1096+100A>C c.559-141A>C (n.559-141A>C) n.986A>C n.726A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.1039A>C c.597+100A>C (n.597+100A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092264G>A | CA2003791189 | HMBS | c.486+101G>A (n.486+101G>A) n.2493G>A n.1336G>A c.633+101G>A (n.633+101G>A) c.600+101G>A (n.600+101G>A) c.462-140G>A (n.462-140G>A) c.545+101G>A (n.545+101G>A) n.969G>A c.582+101G>A (n.582+101G>A) n.1477+101G>A c.651+101G>A (n.651+101G>A) n.1096+101G>A c.559-140G>A (n.559-140G>A) n.987G>A n.727G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1040G>A c.597+101G>A (n.597+101G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092264G= | CA2003791188 | HMBS | c.486+101G= (n.486+101G=) n.2493G= n.1336G= c.633+101G= (n.633+101G=) c.600+101G= (n.600+101G=) c.462-140G= (n.462-140G=) c.545+101G= (n.545+101G=) n.969G= c.582+101G= (n.582+101G=) n.1477+101G= c.651+101G= (n.651+101G=) n.1096+101G= c.559-140G= (n.559-140G=) n.987G= n.727G= c.*647G= (n.*647G=) n.1040G= c.597+101G= (n.597+101G=) | |
| 11 | g.119092265C>A | CA2616354747 | HMBS | c.486+102C>A (n.486+102C>A) n.2494C>A n.1337C>A c.633+102C>A (n.633+102C>A) c.600+102C>A (n.600+102C>A) c.462-139C>A (n.462-139C>A) c.545+102C>A (n.545+102C>A) n.970C>A c.582+102C>A (n.582+102C>A) n.1477+102C>A c.651+102C>A (n.651+102C>A) n.1096+102C>A c.559-139C>A (n.559-139C>A) n.988C>A n.728C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1041C>A c.597+102C>A (n.597+102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092265C>G | CA2616354749 | HMBS | c.486+102C>G (n.486+102C>G) n.2494C>G n.1337C>G c.633+102C>G (n.633+102C>G) c.600+102C>G (n.600+102C>G) c.462-139C>G (n.462-139C>G) c.545+102C>G (n.545+102C>G) n.970C>G c.582+102C>G (n.582+102C>G) n.1477+102C>G c.651+102C>G (n.651+102C>G) n.1096+102C>G c.559-139C>G (n.559-139C>G) n.988C>G n.728C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1041C>G c.597+102C>G (n.597+102C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092265C>T | CA2616354751 | HMBS | c.486+102C>T (n.486+102C>T) n.2494C>T n.1337C>T c.633+102C>T (n.633+102C>T) c.600+102C>T (n.600+102C>T) c.462-139C>T (n.462-139C>T) c.545+102C>T (n.545+102C>T) n.970C>T c.582+102C>T (n.582+102C>T) n.1477+102C>T c.651+102C>T (n.651+102C>T) n.1096+102C>T c.559-139C>T (n.559-139C>T) n.988C>T n.728C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1041C>T c.597+102C>T (n.597+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092268T>C | CA229596152 | HMBS | c.486+105T>C (n.486+105T>C) n.2497T>C n.1340T>C c.633+105T>C (n.633+105T>C) c.600+105T>C (n.600+105T>C) c.462-136T>C (n.462-136T>C) c.545+105T>C (n.545+105T>C) n.973T>C c.582+105T>C (n.582+105T>C) n.1477+105T>C c.651+105T>C (n.651+105T>C) n.1096+105T>C c.559-136T>C (n.559-136T>C) n.991T>C n.731T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.1044T>C c.597+105T>C (n.597+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092268T= | CA2003791190 | HMBS | c.486+105T= (n.486+105T=) n.2497T= n.1340T= c.633+105T= (n.633+105T=) c.600+105T= (n.600+105T=) c.462-136T= (n.462-136T=) c.545+105T= (n.545+105T=) n.973T= c.582+105T= (n.582+105T=) n.1477+105T= c.651+105T= (n.651+105T=) n.1096+105T= c.559-136T= (n.559-136T=) n.991T= n.731T= c.*651T= (n.*651T=) n.1044T= c.597+105T= (n.597+105T=) | |
| 11 | g.119092270T>C | CA942780363 | HMBS | c.486+107T>C (n.486+107T>C) n.2499T>C n.1342T>C c.633+107T>C (n.633+107T>C) c.600+107T>C (n.600+107T>C) c.462-134T>C (n.462-134T>C) c.545+107T>C (n.545+107T>C) n.975T>C c.582+107T>C (n.582+107T>C) n.1477+107T>C c.651+107T>C (n.651+107T>C) n.1096+107T>C c.559-134T>C (n.559-134T>C) n.993T>C n.733T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.1046T>C c.597+107T>C (n.597+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092270T= | CA2003791193 | HMBS | c.486+107T= (n.486+107T=) n.2499T= n.1342T= c.633+107T= (n.633+107T=) c.600+107T= (n.600+107T=) c.462-134T= (n.462-134T=) c.545+107T= (n.545+107T=) n.975T= c.582+107T= (n.582+107T=) n.1477+107T= c.651+107T= (n.651+107T=) n.1096+107T= c.559-134T= (n.559-134T=) n.993T= n.733T= c.*653T= (n.*653T=) n.1046T= c.597+107T= (n.597+107T=) | |
| 11 | g.119092271C>T | CA2616354755 | HMBS | c.486+108C>T (n.486+108C>T) n.2500C>T n.1343C>T c.633+108C>T (n.633+108C>T) c.600+108C>T (n.600+108C>T) c.462-133C>T (n.462-133C>T) c.545+108C>T (n.545+108C>T) n.976C>T c.582+108C>T (n.582+108C>T) n.1477+108C>T c.651+108C>T (n.651+108C>T) n.1096+108C>T c.559-133C>T (n.559-133C>T) n.994C>T n.734C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1047C>T c.597+108C>T (n.597+108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092272A>G | CA2616354756 | HMBS | c.486+109A>G (n.486+109A>G) n.2501A>G n.1344A>G c.633+109A>G (n.633+109A>G) c.600+109A>G (n.600+109A>G) c.462-132A>G (n.462-132A>G) c.545+109A>G (n.545+109A>G) n.977A>G c.582+109A>G (n.582+109A>G) n.1477+109A>G c.651+109A>G (n.651+109A>G) n.1096+109A>G c.559-132A>G (n.559-132A>G) n.995A>G n.735A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.1048A>G c.597+109A>G (n.597+109A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092273G>A | CA2616354757 | HMBS | c.486+110G>A (n.486+110G>A) n.2502G>A n.1345G>A c.633+110G>A (n.633+110G>A) c.600+110G>A (n.600+110G>A) c.462-131G>A (n.462-131G>A) c.545+110G>A (n.545+110G>A) n.978G>A c.582+110G>A (n.582+110G>A) n.1477+110G>A c.651+110G>A (n.651+110G>A) n.1096+110G>A c.559-131G>A (n.559-131G>A) n.996G>A n.736G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.1049G>A c.597+110G>A (n.597+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092273G>T | CA2616354758 | HMBS | c.486+110G>T (n.486+110G>T) n.2502G>T n.1345G>T c.633+110G>T (n.633+110G>T) c.600+110G>T (n.600+110G>T) c.462-131G>T (n.462-131G>T) c.545+110G>T (n.545+110G>T) n.978G>T c.582+110G>T (n.582+110G>T) n.1477+110G>T c.651+110G>T (n.651+110G>T) n.1096+110G>T c.559-131G>T (n.559-131G>T) n.996G>T n.736G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.1049G>T c.597+110G>T (n.597+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092274G>A | CA2616354759 | HMBS | c.486+111G>A (n.486+111G>A) n.2503G>A n.1346G>A c.633+111G>A (n.633+111G>A) c.600+111G>A (n.600+111G>A) c.462-130G>A (n.462-130G>A) c.545+111G>A (n.545+111G>A) n.979G>A c.582+111G>A (n.582+111G>A) n.1477+111G>A c.651+111G>A (n.651+111G>A) n.1096+111G>A c.559-130G>A (n.559-130G>A) n.997G>A n.737G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.1050G>A c.597+111G>A (n.597+111G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092275G>A | CA2616354760 | HMBS | c.486+112G>A (n.486+112G>A) n.2504G>A n.1347G>A c.633+112G>A (n.633+112G>A) c.600+112G>A (n.600+112G>A) c.462-129G>A (n.462-129G>A) c.545+112G>A (n.545+112G>A) n.980G>A c.582+112G>A (n.582+112G>A) n.1477+112G>A c.651+112G>A (n.651+112G>A) n.1096+112G>A c.559-129G>A (n.559-129G>A) n.998G>A n.738G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.1051G>A c.597+112G>A (n.597+112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092275G>C | CA2003791201 | HMBS | c.486+112G>C (n.486+112G>C) n.2504G>C n.1347G>C c.633+112G>C (n.633+112G>C) c.600+112G>C (n.600+112G>C) c.462-129G>C (n.462-129G>C) c.545+112G>C (n.545+112G>C) n.980G>C c.582+112G>C (n.582+112G>C) n.1477+112G>C c.651+112G>C (n.651+112G>C) n.1096+112G>C c.559-129G>C (n.559-129G>C) n.998G>C n.738G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.1051G>C c.597+112G>C (n.597+112G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119092275G= | CA2003791198 | HMBS | c.486+112G= (n.486+112G=) n.2504G= n.1347G= c.633+112G= (n.633+112G=) c.600+112G= (n.600+112G=) c.462-129G= (n.462-129G=) c.545+112G= (n.545+112G=) n.980G= c.582+112G= (n.582+112G=) n.1477+112G= c.651+112G= (n.651+112G=) n.1096+112G= c.559-129G= (n.559-129G=) n.998G= n.738G= c.*658G= (n.*658G=) n.1051G= c.597+112G= (n.597+112G=) | |
| 11 | g.119092276A= | CA2003791205 | HMBS | c.486+113A= (n.486+113A=) n.2505A= n.1348A= c.633+113A= (n.633+113A=) c.600+113A= (n.600+113A=) c.462-128A= (n.462-128A=) c.545+113A= (n.545+113A=) n.981A= c.582+113A= (n.582+113A=) n.1477+113A= c.651+113A= (n.651+113A=) n.1096+113A= c.559-128A= (n.559-128A=) n.999A= n.739A= c.*659A= (n.*659A=) n.1052A= c.597+113A= (n.597+113A=) | |
| 11 | g.119092276A>G | CA2003791208 | HMBS | c.486+113A>G (n.486+113A>G) n.2505A>G n.1348A>G c.633+113A>G (n.633+113A>G) c.600+113A>G (n.600+113A>G) c.462-128A>G (n.462-128A>G) c.545+113A>G (n.545+113A>G) n.981A>G c.582+113A>G (n.582+113A>G) n.1477+113A>G c.651+113A>G (n.651+113A>G) n.1096+113A>G c.559-128A>G (n.559-128A>G) n.999A>G n.739A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.1052A>G c.597+113A>G (n.597+113A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119092277G>C | CA602168925 | HMBS | c.486+114G>C (n.486+114G>C) n.2506G>C n.1349G>C c.633+114G>C (n.633+114G>C) c.600+114G>C (n.600+114G>C) c.462-127G>C (n.462-127G>C) c.545+114G>C (n.545+114G>C) n.982G>C c.582+114G>C (n.582+114G>C) n.1477+114G>C c.651+114G>C (n.651+114G>C) n.1096+114G>C c.559-127G>C (n.559-127G>C) n.1000G>C n.740G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1053G>C c.597+114G>C (n.597+114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092277G= | CA2003791210 | HMBS | c.486+114G= (n.486+114G=) n.2506G= n.1349G= c.633+114G= (n.633+114G=) c.600+114G= (n.600+114G=) c.462-127G= (n.462-127G=) c.545+114G= (n.545+114G=) n.982G= c.582+114G= (n.582+114G=) n.1477+114G= c.651+114G= (n.651+114G=) n.1096+114G= c.559-127G= (n.559-127G=) n.1000G= n.740G= c.*660G= (n.*660G=) n.1053G= c.597+114G= (n.597+114G=) | |
| 11 | g.119092277G>T | CA2616354763 | HMBS | c.486+114G>T (n.486+114G>T) n.2506G>T n.1349G>T c.633+114G>T (n.633+114G>T) c.600+114G>T (n.600+114G>T) c.462-127G>T (n.462-127G>T) c.545+114G>T (n.545+114G>T) n.982G>T c.582+114G>T (n.582+114G>T) n.1477+114G>T c.651+114G>T (n.651+114G>T) n.1096+114G>T c.559-127G>T (n.559-127G>T) n.1000G>T n.740G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1053G>T c.597+114G>T (n.597+114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092278G>A | CA2616354770 | HMBS | c.486+115G>A (n.486+115G>A) n.2507G>A n.1350G>A c.633+115G>A (n.633+115G>A) c.600+115G>A (n.600+115G>A) c.462-126G>A (n.462-126G>A) c.545+115G>A (n.545+115G>A) n.983G>A c.582+115G>A (n.582+115G>A) n.1477+115G>A c.651+115G>A (n.651+115G>A) n.1096+115G>A c.559-126G>A (n.559-126G>A) n.1001G>A n.741G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1054G>A c.597+115G>A (n.597+115G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092278G>C | CA672377618 | HMBS | c.486+115G>C (n.486+115G>C) n.2507G>C n.1350G>C c.633+115G>C (n.633+115G>C) c.600+115G>C (n.600+115G>C) c.462-126G>C (n.462-126G>C) c.545+115G>C (n.545+115G>C) n.983G>C c.582+115G>C (n.582+115G>C) n.1477+115G>C c.651+115G>C (n.651+115G>C) n.1096+115G>C c.559-126G>C (n.559-126G>C) n.1001G>C n.741G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1054G>C c.597+115G>C (n.597+115G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092278G= | CA2003791212 | HMBS | c.486+115G= (n.486+115G=) n.2507G= n.1350G= c.633+115G= (n.633+115G=) c.600+115G= (n.600+115G=) c.462-126G= (n.462-126G=) c.545+115G= (n.545+115G=) n.983G= c.582+115G= (n.582+115G=) n.1477+115G= c.651+115G= (n.651+115G=) n.1096+115G= c.559-126G= (n.559-126G=) n.1001G= n.741G= c.*661G= (n.*661G=) n.1054G= c.597+115G= (n.597+115G=) | |
| 11 | g.119092278G>T | CA2616354768 | HMBS | c.486+115G>T (n.486+115G>T) n.2507G>T n.1350G>T c.633+115G>T (n.633+115G>T) c.600+115G>T (n.600+115G>T) c.462-126G>T (n.462-126G>T) c.545+115G>T (n.545+115G>T) n.983G>T c.582+115G>T (n.582+115G>T) n.1477+115G>T c.651+115G>T (n.651+115G>T) n.1096+115G>T c.559-126G>T (n.559-126G>T) n.1001G>T n.741G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1054G>T c.597+115G>T (n.597+115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092279G>A | CA2616354772 | HMBS | c.486+116G>A (n.486+116G>A) n.2508G>A n.1351G>A c.633+116G>A (n.633+116G>A) c.600+116G>A (n.600+116G>A) c.462-125G>A (n.462-125G>A) c.545+116G>A (n.545+116G>A) n.984G>A c.582+116G>A (n.582+116G>A) n.1477+116G>A c.651+116G>A (n.651+116G>A) n.1096+116G>A c.559-125G>A (n.559-125G>A) n.1002G>A n.742G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1055G>A c.597+116G>A (n.597+116G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092280G>A | CA2616354773 | HMBS | c.486+117G>A (n.486+117G>A) n.2509G>A n.1352G>A c.633+117G>A (n.633+117G>A) c.600+117G>A (n.600+117G>A) c.462-124G>A (n.462-124G>A) c.545+117G>A (n.545+117G>A) n.985G>A c.582+117G>A (n.582+117G>A) n.1477+117G>A c.651+117G>A (n.651+117G>A) n.1096+117G>A c.559-124G>A (n.559-124G>A) n.1003G>A n.743G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1056G>A c.597+117G>A (n.597+117G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092280G= | CA2003791214 | HMBS | c.486+117G= (n.486+117G=) n.2509G= n.1352G= c.633+117G= (n.633+117G=) c.600+117G= (n.600+117G=) c.462-124G= (n.462-124G=) c.545+117G= (n.545+117G=) n.985G= c.582+117G= (n.582+117G=) n.1477+117G= c.651+117G= (n.651+117G=) n.1096+117G= c.559-124G= (n.559-124G=) n.1003G= n.743G= c.*663G= (n.*663G=) n.1056G= c.597+117G= (n.597+117G=) | |
| 11 | g.119092280G>T | CA2003791215 | HMBS | c.486+117G>T (n.486+117G>T) n.2509G>T n.1352G>T c.633+117G>T (n.633+117G>T) c.600+117G>T (n.600+117G>T) c.462-124G>T (n.462-124G>T) c.545+117G>T (n.545+117G>T) n.985G>T c.582+117G>T (n.582+117G>T) n.1477+117G>T c.651+117G>T (n.651+117G>T) n.1096+117G>T c.559-124G>T (n.559-124G>T) n.1003G>T n.743G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1056G>T c.597+117G>T (n.597+117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092281C>A | CA2616354776 | HMBS | c.486+118C>A (n.486+118C>A) n.2510C>A n.1353C>A c.633+118C>A (n.633+118C>A) c.600+118C>A (n.600+118C>A) c.462-123C>A (n.462-123C>A) c.545+118C>A (n.545+118C>A) n.986C>A c.582+118C>A (n.582+118C>A) n.1477+118C>A c.651+118C>A (n.651+118C>A) n.1096+118C>A c.559-123C>A (n.559-123C>A) n.1004C>A n.744C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.1057C>A c.597+118C>A (n.597+118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092281C>T | CA2616354777 | HMBS | c.486+118C>T (n.486+118C>T) n.2510C>T n.1353C>T c.633+118C>T (n.633+118C>T) c.600+118C>T (n.600+118C>T) c.462-123C>T (n.462-123C>T) c.545+118C>T (n.545+118C>T) n.986C>T c.582+118C>T (n.582+118C>T) n.1477+118C>T c.651+118C>T (n.651+118C>T) n.1096+118C>T c.559-123C>T (n.559-123C>T) n.1004C>T n.744C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.1057C>T c.597+118C>T (n.597+118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092282A= | CA2003791218 | HMBS | c.486+119A= (n.486+119A=) n.2511A= n.1354A= c.633+119A= (n.633+119A=) c.600+119A= (n.600+119A=) c.462-122A= (n.462-122A=) c.545+119A= (n.545+119A=) n.987A= c.582+119A= (n.582+119A=) n.1477+119A= c.651+119A= (n.651+119A=) n.1096+119A= c.559-122A= (n.559-122A=) n.1005A= n.745A= c.*665A= (n.*665A=) n.1058A= c.597+119A= (n.597+119A=) | |
| 11 | g.119092282A>G | CA229596153 | HMBS | c.486+119A>G (n.486+119A>G) n.2511A>G n.1354A>G c.633+119A>G (n.633+119A>G) c.600+119A>G (n.600+119A>G) c.462-122A>G (n.462-122A>G) c.545+119A>G (n.545+119A>G) n.987A>G c.582+119A>G (n.582+119A>G) n.1477+119A>G c.651+119A>G (n.651+119A>G) n.1096+119A>G c.559-122A>G (n.559-122A>G) n.1005A>G n.745A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.1058A>G c.597+119A>G (n.597+119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092283G>A | CA229596159 | HMBS | c.487-121G>A (n.487-121G>A) n.2512G>A n.1355G>A c.634-121G>A (n.634-121G>A) c.601-121G>A (n.601-121G>A) c.462-121G>A (n.462-121G>A) c.546-121G>A (n.546-121G>A) n.988G>A c.583-121G>A (n.583-121G>A) n.1478-121G>A c.652-121G>A (n.652-121G>A) n.1097-121G>A c.600+120G>A (n.600+120G>A) c.559-121G>A (n.559-121G>A) n.1006G>A n.746G>A c.651+120G>A (n.651+120G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1059G>A c.598-121G>A (n.598-121G>A) c.597+120G>A (n.597+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092283G= | CA2003791222 | HMBS | c.487-121G= (n.487-121G=) n.2512G= n.1355G= c.634-121G= (n.634-121G=) c.601-121G= (n.601-121G=) c.462-121G= (n.462-121G=) c.546-121G= (n.546-121G=) n.988G= c.583-121G= (n.583-121G=) n.1478-121G= c.652-121G= (n.652-121G=) n.1097-121G= c.600+120G= (n.600+120G=) c.559-121G= (n.559-121G=) n.1006G= n.746G= c.651+120G= (n.651+120G=) c.*666G= (n.*666G=) n.1059G= c.598-121G= (n.598-121G=) c.597+120G= (n.597+120G=) | |
| 11 | g.119092283G>T | CA229596166 | HMBS | c.487-121G>T (n.487-121G>T) n.2512G>T n.1355G>T c.634-121G>T (n.634-121G>T) c.601-121G>T (n.601-121G>T) c.462-121G>T (n.462-121G>T) c.546-121G>T (n.546-121G>T) n.988G>T c.583-121G>T (n.583-121G>T) n.1478-121G>T c.652-121G>T (n.652-121G>T) n.1097-121G>T c.600+120G>T (n.600+120G>T) c.559-121G>T (n.559-121G>T) n.1006G>T n.746G>T c.651+120G>T (n.651+120G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1059G>T c.598-121G>T (n.598-121G>T) c.597+120G>T (n.597+120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092284A>G | CA2725108920 | HMBS | c.487-120A>G (n.487-120A>G) n.2513A>G n.1356A>G c.634-120A>G (n.634-120A>G) c.601-120A>G (n.601-120A>G) c.462-120A>G (n.462-120A>G) c.546-120A>G (n.546-120A>G) n.989A>G c.583-120A>G (n.583-120A>G) n.1478-120A>G c.652-120A>G (n.652-120A>G) n.1097-120A>G c.600+121A>G (n.600+121A>G) c.559-120A>G (n.559-120A>G) n.1007A>G n.747A>G c.651+121A>G (n.651+121A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.1060A>G c.598-120A>G (n.598-120A>G) c.597+121A>G (n.597+121A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119092285C>A | CA2616354787 | HMBS | c.487-119C>A (n.487-119C>A) n.2514C>A n.1357C>A c.634-119C>A (n.634-119C>A) c.601-119C>A (n.601-119C>A) c.462-119C>A (n.462-119C>A) c.546-119C>A (n.546-119C>A) n.990C>A c.583-119C>A (n.583-119C>A) n.1478-119C>A c.652-119C>A (n.652-119C>A) n.1097-119C>A c.600+122C>A (n.600+122C>A) c.559-119C>A (n.559-119C>A) n.1008C>A n.748C>A c.651+122C>A (n.651+122C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.1061C>A c.598-119C>A (n.598-119C>A) c.597+122C>A (n.597+122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092285C= | CA2003791224 | HMBS | c.487-119C= (n.487-119C=) n.2514C= n.1357C= c.634-119C= (n.634-119C=) c.601-119C= (n.601-119C=) c.462-119C= (n.462-119C=) c.546-119C= (n.546-119C=) n.990C= c.583-119C= (n.583-119C=) n.1478-119C= c.652-119C= (n.652-119C=) n.1097-119C= c.600+122C= (n.600+122C=) c.559-119C= (n.559-119C=) n.1008C= n.748C= c.651+122C= (n.651+122C=) c.*668C= (n.*668C=) n.1061C= c.598-119C= (n.598-119C=) c.597+122C= (n.597+122C=) | |
| 11 | g.119092285C>G | CA2616354788 | HMBS | c.487-119C>G (n.487-119C>G) n.2514C>G n.1357C>G c.634-119C>G (n.634-119C>G) c.601-119C>G (n.601-119C>G) c.462-119C>G (n.462-119C>G) c.546-119C>G (n.546-119C>G) n.990C>G c.583-119C>G (n.583-119C>G) n.1478-119C>G c.652-119C>G (n.652-119C>G) n.1097-119C>G c.600+122C>G (n.600+122C>G) c.559-119C>G (n.559-119C>G) n.1008C>G n.748C>G c.651+122C>G (n.651+122C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.1061C>G c.598-119C>G (n.598-119C>G) c.597+122C>G (n.597+122C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092285C>T | CA602168926 | HMBS | c.487-119C>T (n.487-119C>T) n.2514C>T n.1357C>T c.634-119C>T (n.634-119C>T) c.601-119C>T (n.601-119C>T) c.462-119C>T (n.462-119C>T) c.546-119C>T (n.546-119C>T) n.990C>T c.583-119C>T (n.583-119C>T) n.1478-119C>T c.652-119C>T (n.652-119C>T) n.1097-119C>T c.600+122C>T (n.600+122C>T) c.559-119C>T (n.559-119C>T) n.1008C>T n.748C>T c.651+122C>T (n.651+122C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.1061C>T c.598-119C>T (n.598-119C>T) c.597+122C>T (n.597+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092286C>A | CA2616354790 | HMBS | c.487-118C>A (n.487-118C>A) n.2515C>A n.1358C>A c.634-118C>A (n.634-118C>A) c.601-118C>A (n.601-118C>A) c.462-118C>A (n.462-118C>A) c.546-118C>A (n.546-118C>A) n.991C>A c.583-118C>A (n.583-118C>A) n.1478-118C>A c.652-118C>A (n.652-118C>A) n.1097-118C>A c.600+123C>A (n.600+123C>A) c.559-118C>A (n.559-118C>A) n.1009C>A n.749C>A c.651+123C>A (n.651+123C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1062C>A c.598-118C>A (n.598-118C>A) c.597+123C>A (n.597+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092286C>T | CA2616354792 | HMBS | c.487-118C>T (n.487-118C>T) n.2515C>T n.1358C>T c.634-118C>T (n.634-118C>T) c.601-118C>T (n.601-118C>T) c.462-118C>T (n.462-118C>T) c.546-118C>T (n.546-118C>T) n.991C>T c.583-118C>T (n.583-118C>T) n.1478-118C>T c.652-118C>T (n.652-118C>T) n.1097-118C>T c.600+123C>T (n.600+123C>T) c.559-118C>T (n.559-118C>T) n.1009C>T n.749C>T c.651+123C>T (n.651+123C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1062C>T c.598-118C>T (n.598-118C>T) c.597+123C>T (n.597+123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092287T>C | CA2616354794 | HMBS | c.487-117T>C (n.487-117T>C) n.2516T>C n.1359T>C c.634-117T>C (n.634-117T>C) c.601-117T>C (n.601-117T>C) c.462-117T>C (n.462-117T>C) c.546-117T>C (n.546-117T>C) n.992T>C c.583-117T>C (n.583-117T>C) n.1478-117T>C c.652-117T>C (n.652-117T>C) n.1097-117T>C c.600+124T>C (n.600+124T>C) c.559-117T>C (n.559-117T>C) n.1010T>C n.750T>C c.651+124T>C (n.651+124T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.1063T>C c.598-117T>C (n.598-117T>C) c.597+124T>C (n.597+124T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092288T>C | CA2616354796 | HMBS | c.487-116T>C (n.487-116T>C) n.2517T>C n.1360T>C c.634-116T>C (n.634-116T>C) c.601-116T>C (n.601-116T>C) c.462-116T>C (n.462-116T>C) c.546-116T>C (n.546-116T>C) n.993T>C c.583-116T>C (n.583-116T>C) n.1478-116T>C c.652-116T>C (n.652-116T>C) n.1097-116T>C c.600+125T>C (n.600+125T>C) c.559-116T>C (n.559-116T>C) n.1011T>C n.751T>C c.651+125T>C (n.651+125T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1064T>C c.598-116T>C (n.598-116T>C) c.597+125T>C (n.597+125T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092288T>G | CA2616354797 | HMBS | c.487-116T>G (n.487-116T>G) n.2517T>G n.1360T>G c.634-116T>G (n.634-116T>G) c.601-116T>G (n.601-116T>G) c.462-116T>G (n.462-116T>G) c.546-116T>G (n.546-116T>G) n.993T>G c.583-116T>G (n.583-116T>G) n.1478-116T>G c.652-116T>G (n.652-116T>G) n.1097-116T>G c.600+125T>G (n.600+125T>G) c.559-116T>G (n.559-116T>G) n.1011T>G n.751T>G c.651+125T>G (n.651+125T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1064T>G c.598-116T>G (n.598-116T>G) c.597+125T>G (n.597+125T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092289G>A | CA2616354799 | HMBS | c.487-115G>A (n.487-115G>A) n.2518G>A n.1361G>A c.634-115G>A (n.634-115G>A) c.601-115G>A (n.601-115G>A) c.462-115G>A (n.462-115G>A) c.546-115G>A (n.546-115G>A) n.994G>A c.583-115G>A (n.583-115G>A) n.1478-115G>A c.652-115G>A (n.652-115G>A) n.1097-115G>A c.600+126G>A (n.600+126G>A) c.559-115G>A (n.559-115G>A) n.1012G>A n.752G>A c.651+126G>A (n.651+126G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1065G>A c.598-115G>A (n.598-115G>A) c.597+126G>A (n.597+126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092290G>A | CA229596170 | HMBS | c.487-114G>A (n.487-114G>A) n.2519G>A n.1362G>A c.634-114G>A (n.634-114G>A) c.601-114G>A (n.601-114G>A) c.462-114G>A (n.462-114G>A) c.546-114G>A (n.546-114G>A) n.995G>A c.583-114G>A (n.583-114G>A) n.1478-114G>A c.652-114G>A (n.652-114G>A) n.1097-114G>A c.600+127G>A (n.600+127G>A) c.559-114G>A (n.559-114G>A) n.1013G>A n.753G>A c.651+127G>A (n.651+127G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1066G>A c.598-114G>A (n.598-114G>A) c.597+127G>A (n.597+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092290G= | CA2003791226 | HMBS | c.487-114G= (n.487-114G=) n.2519G= n.1362G= c.634-114G= (n.634-114G=) c.601-114G= (n.601-114G=) c.462-114G= (n.462-114G=) c.546-114G= (n.546-114G=) n.995G= c.583-114G= (n.583-114G=) n.1478-114G= c.652-114G= (n.652-114G=) n.1097-114G= c.600+127G= (n.600+127G=) c.559-114G= (n.559-114G=) n.1013G= n.753G= c.651+127G= (n.651+127G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1066G= c.598-114G= (n.598-114G=) c.597+127G= (n.597+127G=) | |
| 11 | g.119092291G>A | CA229596176 | HMBS | c.487-113G>A (n.487-113G>A) n.2520G>A n.1363G>A c.634-113G>A (n.634-113G>A) c.601-113G>A (n.601-113G>A) c.462-113G>A (n.462-113G>A) c.546-113G>A (n.546-113G>A) n.996G>A c.583-113G>A (n.583-113G>A) n.1478-113G>A c.652-113G>A (n.652-113G>A) n.1097-113G>A c.600+128G>A (n.600+128G>A) c.559-113G>A (n.559-113G>A) n.1014G>A n.754G>A c.651+128G>A (n.651+128G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1067G>A c.598-113G>A (n.598-113G>A) c.597+128G>A (n.597+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092291G= | CA2003791232 | HMBS | c.487-113G= (n.487-113G=) n.2520G= n.1363G= c.634-113G= (n.634-113G=) c.601-113G= (n.601-113G=) c.462-113G= (n.462-113G=) c.546-113G= (n.546-113G=) n.996G= c.583-113G= (n.583-113G=) n.1478-113G= c.652-113G= (n.652-113G=) n.1097-113G= c.600+128G= (n.600+128G=) c.559-113G= (n.559-113G=) n.1014G= n.754G= c.651+128G= (n.651+128G=) c.*674G= (n.*674G=) n.1067G= c.598-113G= (n.598-113G=) c.597+128G= (n.597+128G=) | |
| 11 | g.119092291G>T | CA942780374 | HMBS | c.487-113G>T (n.487-113G>T) n.2520G>T n.1363G>T c.634-113G>T (n.634-113G>T) c.601-113G>T (n.601-113G>T) c.462-113G>T (n.462-113G>T) c.546-113G>T (n.546-113G>T) n.996G>T c.583-113G>T (n.583-113G>T) n.1478-113G>T c.652-113G>T (n.652-113G>T) n.1097-113G>T c.600+128G>T (n.600+128G>T) c.559-113G>T (n.559-113G>T) n.1014G>T n.754G>T c.651+128G>T (n.651+128G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1067G>T c.598-113G>T (n.598-113G>T) c.597+128G>T (n.597+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092292A>G | CA2616354804 | HMBS | c.487-112A>G (n.487-112A>G) n.2521A>G n.1364A>G c.634-112A>G (n.634-112A>G) c.601-112A>G (n.601-112A>G) c.462-112A>G (n.462-112A>G) c.546-112A>G (n.546-112A>G) n.997A>G c.583-112A>G (n.583-112A>G) n.1478-112A>G c.652-112A>G (n.652-112A>G) n.1097-112A>G c.600+129A>G (n.600+129A>G) c.559-112A>G (n.559-112A>G) n.1015A>G n.755A>G c.651+129A>G (n.651+129A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1068A>G c.598-112A>G (n.598-112A>G) c.597+129A>G (n.597+129A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092293T>C | CA672377630 | HMBS | c.487-111T>C (n.487-111T>C) n.2522T>C n.1365T>C c.634-111T>C (n.634-111T>C) c.601-111T>C (n.601-111T>C) c.462-111T>C (n.462-111T>C) c.546-111T>C (n.546-111T>C) n.998T>C c.583-111T>C (n.583-111T>C) n.1478-111T>C c.652-111T>C (n.652-111T>C) n.1097-111T>C c.600+130T>C (n.600+130T>C) c.559-111T>C (n.559-111T>C) n.1016T>C n.756T>C c.651+130T>C (n.651+130T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.1069T>C c.598-111T>C (n.598-111T>C) c.597+130T>C (n.597+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092293T= | CA2003791234 | HMBS | c.487-111T= (n.487-111T=) n.2522T= n.1365T= c.634-111T= (n.634-111T=) c.601-111T= (n.601-111T=) c.462-111T= (n.462-111T=) c.546-111T= (n.546-111T=) n.998T= c.583-111T= (n.583-111T=) n.1478-111T= c.652-111T= (n.652-111T=) n.1097-111T= c.600+130T= (n.600+130T=) c.559-111T= (n.559-111T=) n.1016T= n.756T= c.651+130T= (n.651+130T=) c.*676T= (n.*676T=) n.1069T= c.598-111T= (n.598-111T=) c.597+130T= (n.597+130T=) | |
| 11 | g.119092294G>A | CA2003791238 | HMBS | c.487-110G>A (n.487-110G>A) n.2523G>A n.1366G>A c.634-110G>A (n.634-110G>A) c.601-110G>A (n.601-110G>A) c.462-110G>A (n.462-110G>A) c.546-110G>A (n.546-110G>A) n.999G>A c.583-110G>A (n.583-110G>A) n.1478-110G>A c.652-110G>A (n.652-110G>A) n.1097-110G>A c.600+131G>A (n.600+131G>A) c.559-110G>A (n.559-110G>A) n.1017G>A n.757G>A c.651+131G>A (n.651+131G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1070G>A c.598-110G>A (n.598-110G>A) c.597+131G>A (n.597+131G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092294G= | CA2003791236 | HMBS | c.487-110G= (n.487-110G=) n.2523G= n.1366G= c.634-110G= (n.634-110G=) c.601-110G= (n.601-110G=) c.462-110G= (n.462-110G=) c.546-110G= (n.546-110G=) n.999G= c.583-110G= (n.583-110G=) n.1478-110G= c.652-110G= (n.652-110G=) n.1097-110G= c.600+131G= (n.600+131G=) c.559-110G= (n.559-110G=) n.1017G= n.757G= c.651+131G= (n.651+131G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1070G= c.598-110G= (n.598-110G=) c.597+131G= (n.597+131G=) | |
| 11 | g.119092295C= | CA2003791240 | HMBS | c.487-109C= (n.487-109C=) n.2524C= n.1367C= c.634-109C= (n.634-109C=) c.601-109C= (n.601-109C=) c.462-109C= (n.462-109C=) c.546-109C= (n.546-109C=) n.1000C= c.583-109C= (n.583-109C=) n.1478-109C= c.652-109C= (n.652-109C=) n.1097-109C= c.600+132C= (n.600+132C=) c.559-109C= (n.559-109C=) n.1018C= n.758C= c.651+132C= (n.651+132C=) c.*678C= (n.*678C=) n.1071C= c.598-109C= (n.598-109C=) c.597+132C= (n.597+132C=) | |
| 11 | g.119092295C>T | CA229596182 | HMBS | c.487-109C>T (n.487-109C>T) n.2524C>T n.1367C>T c.634-109C>T (n.634-109C>T) c.601-109C>T (n.601-109C>T) c.462-109C>T (n.462-109C>T) c.546-109C>T (n.546-109C>T) n.1000C>T c.583-109C>T (n.583-109C>T) n.1478-109C>T c.652-109C>T (n.652-109C>T) n.1097-109C>T c.600+132C>T (n.600+132C>T) c.559-109C>T (n.559-109C>T) n.1018C>T n.758C>T c.651+132C>T (n.651+132C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1071C>T c.598-109C>T (n.598-109C>T) c.597+132C>T (n.597+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092298C>A | CA2616354808 | HMBS | c.487-106C>A (n.487-106C>A) n.2527C>A n.1370C>A c.634-106C>A (n.634-106C>A) c.601-106C>A (n.601-106C>A) c.462-106C>A (n.462-106C>A) c.546-106C>A (n.546-106C>A) n.1003C>A c.583-106C>A (n.583-106C>A) n.1478-106C>A c.652-106C>A (n.652-106C>A) n.1097-106C>A c.600+135C>A (n.600+135C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) n.1021C>A n.761C>A c.651+135C>A (n.651+135C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1074C>A c.598-106C>A (n.598-106C>A) c.597+135C>A (n.597+135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092298C= | CA2003791243 | HMBS | c.487-106C= (n.487-106C=) n.2527C= n.1370C= c.634-106C= (n.634-106C=) c.601-106C= (n.601-106C=) c.462-106C= (n.462-106C=) c.546-106C= (n.546-106C=) n.1003C= c.583-106C= (n.583-106C=) n.1478-106C= c.652-106C= (n.652-106C=) n.1097-106C= c.600+135C= (n.600+135C=) c.559-106C= (n.559-106C=) n.1021C= n.761C= c.651+135C= (n.651+135C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1074C= c.598-106C= (n.598-106C=) c.597+135C= (n.597+135C=) | |
| 11 | g.119092298C>T | CA942780384 | HMBS | c.487-106C>T (n.487-106C>T) n.2527C>T n.1370C>T c.634-106C>T (n.634-106C>T) c.601-106C>T (n.601-106C>T) c.462-106C>T (n.462-106C>T) c.546-106C>T (n.546-106C>T) n.1003C>T c.583-106C>T (n.583-106C>T) n.1478-106C>T c.652-106C>T (n.652-106C>T) n.1097-106C>T c.600+135C>T (n.600+135C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) n.1021C>T n.761C>T c.651+135C>T (n.651+135C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1074C>T c.598-106C>T (n.598-106C>T) c.597+135C>T (n.597+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092299C>A | CA2616354811 | HMBS | c.487-105C>A (n.487-105C>A) n.2528C>A n.1371C>A c.634-105C>A (n.634-105C>A) c.601-105C>A (n.601-105C>A) c.462-105C>A (n.462-105C>A) c.546-105C>A (n.546-105C>A) n.1004C>A c.583-105C>A (n.583-105C>A) n.1478-105C>A c.652-105C>A (n.652-105C>A) n.1097-105C>A c.600+136C>A (n.600+136C>A) c.559-105C>A (n.559-105C>A) n.1022C>A n.762C>A c.651+136C>A (n.651+136C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.1075C>A c.598-105C>A (n.598-105C>A) c.597+136C>A (n.597+136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092299C= | CA2003791246 | HMBS | c.487-105C= (n.487-105C=) n.2528C= n.1371C= c.634-105C= (n.634-105C=) c.601-105C= (n.601-105C=) c.462-105C= (n.462-105C=) c.546-105C= (n.546-105C=) n.1004C= c.583-105C= (n.583-105C=) n.1478-105C= c.652-105C= (n.652-105C=) n.1097-105C= c.600+136C= (n.600+136C=) c.559-105C= (n.559-105C=) n.1022C= n.762C= c.651+136C= (n.651+136C=) c.*682C= (n.*682C=) n.1075C= c.598-105C= (n.598-105C=) c.597+136C= (n.597+136C=) | |
| 11 | g.119092299C>G | CA2616354812 | HMBS | c.487-105C>G (n.487-105C>G) n.2528C>G n.1371C>G c.634-105C>G (n.634-105C>G) c.601-105C>G (n.601-105C>G) c.462-105C>G (n.462-105C>G) c.546-105C>G (n.546-105C>G) n.1004C>G c.583-105C>G (n.583-105C>G) n.1478-105C>G c.652-105C>G (n.652-105C>G) n.1097-105C>G c.600+136C>G (n.600+136C>G) c.559-105C>G (n.559-105C>G) n.1022C>G n.762C>G c.651+136C>G (n.651+136C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.1075C>G c.598-105C>G (n.598-105C>G) c.597+136C>G (n.597+136C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092299C>T | CA229596183 | HMBS | c.487-105C>T (n.487-105C>T) n.2528C>T n.1371C>T c.634-105C>T (n.634-105C>T) c.601-105C>T (n.601-105C>T) c.462-105C>T (n.462-105C>T) c.546-105C>T (n.546-105C>T) n.1004C>T c.583-105C>T (n.583-105C>T) n.1478-105C>T c.652-105C>T (n.652-105C>T) n.1097-105C>T c.600+136C>T (n.600+136C>T) c.559-105C>T (n.559-105C>T) n.1022C>T n.762C>T c.651+136C>T (n.651+136C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.1075C>T c.598-105C>T (n.598-105C>T) c.597+136C>T (n.597+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092300G>A | CA229596196 | HMBS | c.487-104G>A (n.487-104G>A) n.2529G>A n.1372G>A c.634-104G>A (n.634-104G>A) c.601-104G>A (n.601-104G>A) c.462-104G>A (n.462-104G>A) c.546-104G>A (n.546-104G>A) n.1005G>A c.583-104G>A (n.583-104G>A) n.1478-104G>A c.652-104G>A (n.652-104G>A) n.1097-104G>A c.600+137G>A (n.600+137G>A) c.559-104G>A (n.559-104G>A) n.1023G>A n.763G>A c.651+137G>A (n.651+137G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1076G>A c.598-104G>A (n.598-104G>A) c.597+137G>A (n.597+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092300G>C | CA602168927 | HMBS | c.487-104G>C (n.487-104G>C) n.2529G>C n.1372G>C c.634-104G>C (n.634-104G>C) c.601-104G>C (n.601-104G>C) c.462-104G>C (n.462-104G>C) c.546-104G>C (n.546-104G>C) n.1005G>C c.583-104G>C (n.583-104G>C) n.1478-104G>C c.652-104G>C (n.652-104G>C) n.1097-104G>C c.600+137G>C (n.600+137G>C) c.559-104G>C (n.559-104G>C) n.1023G>C n.763G>C c.651+137G>C (n.651+137G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1076G>C c.598-104G>C (n.598-104G>C) c.597+137G>C (n.597+137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092300G= | CA2003791248 | HMBS | c.487-104G= (n.487-104G=) n.2529G= n.1372G= c.634-104G= (n.634-104G=) c.601-104G= (n.601-104G=) c.462-104G= (n.462-104G=) c.546-104G= (n.546-104G=) n.1005G= c.583-104G= (n.583-104G=) n.1478-104G= c.652-104G= (n.652-104G=) n.1097-104G= c.600+137G= (n.600+137G=) c.559-104G= (n.559-104G=) n.1023G= n.763G= c.651+137G= (n.651+137G=) c.*683G= (n.*683G=) n.1076G= c.598-104G= (n.598-104G=) c.597+137G= (n.597+137G=) | |
| 11 | g.119092301G= | CA2003791251 | HMBS | c.487-103G= (n.487-103G=) n.2530G= n.1373G= c.634-103G= (n.634-103G=) c.601-103G= (n.601-103G=) c.462-103G= (n.462-103G=) c.546-103G= (n.546-103G=) n.1006G= c.583-103G= (n.583-103G=) n.1478-103G= c.652-103G= (n.652-103G=) n.1097-103G= c.600+138G= (n.600+138G=) c.559-103G= (n.559-103G=) n.1024G= n.764G= c.651+138G= (n.651+138G=) c.*684G= (n.*684G=) n.1077G= c.598-103G= (n.598-103G=) c.597+138G= (n.597+138G=) | |
| 11 | g.119092301G>T | CA672377635 | HMBS | c.487-103G>T (n.487-103G>T) n.2530G>T n.1373G>T c.634-103G>T (n.634-103G>T) c.601-103G>T (n.601-103G>T) c.462-103G>T (n.462-103G>T) c.546-103G>T (n.546-103G>T) n.1006G>T c.583-103G>T (n.583-103G>T) n.1478-103G>T c.652-103G>T (n.652-103G>T) n.1097-103G>T c.600+138G>T (n.600+138G>T) c.559-103G>T (n.559-103G>T) n.1024G>T n.764G>T c.651+138G>T (n.651+138G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1077G>T c.598-103G>T (n.598-103G>T) c.597+138G>T (n.597+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092302T>C | CA942780387 | HMBS | c.487-102T>C (n.487-102T>C) n.2531T>C n.1374T>C c.634-102T>C (n.634-102T>C) c.601-102T>C (n.601-102T>C) c.462-102T>C (n.462-102T>C) c.546-102T>C (n.546-102T>C) n.1007T>C c.583-102T>C (n.583-102T>C) n.1478-102T>C c.652-102T>C (n.652-102T>C) n.1097-102T>C c.600+139T>C (n.600+139T>C) c.559-102T>C (n.559-102T>C) n.1025T>C n.765T>C c.651+139T>C (n.651+139T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1078T>C c.598-102T>C (n.598-102T>C) c.597+139T>C (n.597+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092302T= | CA2003791253 | HMBS | c.487-102T= (n.487-102T=) n.2531T= n.1374T= c.634-102T= (n.634-102T=) c.601-102T= (n.601-102T=) c.462-102T= (n.462-102T=) c.546-102T= (n.546-102T=) n.1007T= c.583-102T= (n.583-102T=) n.1478-102T= c.652-102T= (n.652-102T=) n.1097-102T= c.600+139T= (n.600+139T=) c.559-102T= (n.559-102T=) n.1025T= n.765T= c.651+139T= (n.651+139T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1078T= c.598-102T= (n.598-102T=) c.597+139T= (n.597+139T=) | |
| 11 | g.119092303C= | CA2003791256 | HMBS | c.487-101C= (n.487-101C=) n.2532C= n.1375C= c.634-101C= (n.634-101C=) c.601-101C= (n.601-101C=) c.462-101C= (n.462-101C=) c.546-101C= (n.546-101C=) n.1008C= c.583-101C= (n.583-101C=) n.1478-101C= c.652-101C= (n.652-101C=) n.1097-101C= c.600+140C= (n.600+140C=) c.559-101C= (n.559-101C=) n.1026C= n.766C= c.651+140C= (n.651+140C=) c.*686C= (n.*686C=) n.1079C= c.598-101C= (n.598-101C=) c.597+140C= (n.597+140C=) | |
| 11 | g.119092303C>T | CA602168928 | HMBS | c.487-101C>T (n.487-101C>T) n.2532C>T n.1375C>T c.634-101C>T (n.634-101C>T) c.601-101C>T (n.601-101C>T) c.462-101C>T (n.462-101C>T) c.546-101C>T (n.546-101C>T) n.1008C>T c.583-101C>T (n.583-101C>T) n.1478-101C>T c.652-101C>T (n.652-101C>T) n.1097-101C>T c.600+140C>T (n.600+140C>T) c.559-101C>T (n.559-101C>T) n.1026C>T n.766C>T c.651+140C>T (n.651+140C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1079C>T c.598-101C>T (n.598-101C>T) c.597+140C>T (n.597+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092303_119092320delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG | CA2003791255 | HMBS | c.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.2532_2549delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG n.1375_1392delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1008_1025delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1478-101_1478-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1097-101_1097-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1026_1043delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG n.766_783delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1079_1096delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) | |
| 11 | g.119092307_119092323del | CA2003791257 | HMBS | c.487-97_487-81del (n.487-97_487-81del) n.2536_2552del n.1379_1395del c.634-97_634-81del (n.634-97_634-81del) c.601-97_601-81del (n.601-97_601-81del) c.462-97_462-81del (n.462-97_462-81del) c.546-97_546-81del (n.546-97_546-81del) n.1012_1028del c.583-97_583-81del (n.583-97_583-81del) n.1478-97_1478-81del c.652-97_652-81del (n.652-97_652-81del) n.1097-97_1097-81del c.600+144_600+160del (n.600+144_600+160del) c.559-97_559-81del (n.559-97_559-81del) n.1030_1046del n.770_786del c.651+144_651+160del (n.651+144_651+160del) c.*690_*706del (n.*690_*706del) n.1083_1099del c.598-97_598-81del (n.598-97_598-81del) c.597+144_597+160del (n.597+144_597+160del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092308del | CA2616354819 | HMBS | c.487-96del (n.487-96del) n.2537del n.1380del c.634-96del (n.634-96del) c.601-96del (n.601-96del) c.462-96del (n.462-96del) c.546-96del (n.546-96del) n.1013del c.583-96del (n.583-96del) n.1478-96del c.652-96del (n.652-96del) n.1097-96del c.600+145del (n.600+145del) c.559-96del (n.559-96del) n.1031del n.771del c.651+145del (n.651+145del) c.*691del (n.*691del) n.1084del c.598-96del (n.598-96del) c.597+145del (n.597+145del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092306A= | CA2003791260 | HMBS | c.487-98A= (n.487-98A=) n.2535A= n.1378A= c.634-98A= (n.634-98A=) c.601-98A= (n.601-98A=) c.462-98A= (n.462-98A=) c.546-98A= (n.546-98A=) n.1011A= c.583-98A= (n.583-98A=) n.1478-98A= c.652-98A= (n.652-98A=) n.1097-98A= c.600+143A= (n.600+143A=) c.559-98A= (n.559-98A=) n.1029A= n.769A= c.651+143A= (n.651+143A=) c.*689A= (n.*689A=) n.1082A= c.598-98A= (n.598-98A=) c.597+143A= (n.597+143A=) | |
| 11 | g.119092306A>G | CA229596211 | HMBS | c.487-98A>G (n.487-98A>G) n.2535A>G n.1378A>G c.634-98A>G (n.634-98A>G) c.601-98A>G (n.601-98A>G) c.462-98A>G (n.462-98A>G) c.546-98A>G (n.546-98A>G) n.1011A>G c.583-98A>G (n.583-98A>G) n.1478-98A>G c.652-98A>G (n.652-98A>G) n.1097-98A>G c.600+143A>G (n.600+143A>G) c.559-98A>G (n.559-98A>G) n.1029A>G n.769A>G c.651+143A>G (n.651+143A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.1082A>G c.598-98A>G (n.598-98A>G) c.597+143A>G (n.597+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092308A>G | CA2616354823 | HMBS | c.487-96A>G (n.487-96A>G) n.2537A>G n.1380A>G c.634-96A>G (n.634-96A>G) c.601-96A>G (n.601-96A>G) c.462-96A>G (n.462-96A>G) c.546-96A>G (n.546-96A>G) n.1013A>G c.583-96A>G (n.583-96A>G) n.1478-96A>G c.652-96A>G (n.652-96A>G) n.1097-96A>G c.600+145A>G (n.600+145A>G) c.559-96A>G (n.559-96A>G) n.1031A>G n.771A>G c.651+145A>G (n.651+145A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1084A>G c.598-96A>G (n.598-96A>G) c.597+145A>G (n.597+145A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092309G>A | CA2616354824 | HMBS | c.487-95G>A (n.487-95G>A) n.2538G>A n.1381G>A c.634-95G>A (n.634-95G>A) c.601-95G>A (n.601-95G>A) c.462-95G>A (n.462-95G>A) c.546-95G>A (n.546-95G>A) n.1014G>A c.583-95G>A (n.583-95G>A) n.1478-95G>A c.652-95G>A (n.652-95G>A) n.1097-95G>A c.600+146G>A (n.600+146G>A) c.559-95G>A (n.559-95G>A) n.1032G>A n.772G>A c.651+146G>A (n.651+146G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1085G>A c.598-95G>A (n.598-95G>A) c.597+146G>A (n.597+146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092309G>C | CA672377636 | HMBS | c.487-95G>C (n.487-95G>C) n.2538G>C n.1381G>C c.634-95G>C (n.634-95G>C) c.601-95G>C (n.601-95G>C) c.462-95G>C (n.462-95G>C) c.546-95G>C (n.546-95G>C) n.1014G>C c.583-95G>C (n.583-95G>C) n.1478-95G>C c.652-95G>C (n.652-95G>C) n.1097-95G>C c.600+146G>C (n.600+146G>C) c.559-95G>C (n.559-95G>C) n.1032G>C n.772G>C c.651+146G>C (n.651+146G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1085G>C c.598-95G>C (n.598-95G>C) c.597+146G>C (n.597+146G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119092309G= | CA2003791264 | HMBS | c.487-95G= (n.487-95G=) n.2538G= n.1381G= c.634-95G= (n.634-95G=) c.601-95G= (n.601-95G=) c.462-95G= (n.462-95G=) c.546-95G= (n.546-95G=) n.1014G= c.583-95G= (n.583-95G=) n.1478-95G= c.652-95G= (n.652-95G=) n.1097-95G= c.600+146G= (n.600+146G=) c.559-95G= (n.559-95G=) n.1032G= n.772G= c.651+146G= (n.651+146G=) c.*692G= (n.*692G=) n.1085G= c.598-95G= (n.598-95G=) c.597+146G= (n.597+146G=) |