UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091433_119091449del | CA2695215798 | HMBS | c.354_370del (p.Leu119AlafsTer?) n.1369_1385del n.2260_2276del n.1103_1119del c.501_517del (p.Leu168AlafsTer?) n.448-428_448-412del c.468_484del (p.Leu157AlafsTer?) c.441_457del (p.Leu148AlafsTer?) c.448-428_448-412del (n.448-428_448-412del) c.493-428_493-412del (n.493-428_493-412del) c.*85+177_*85+193del (n.*85+177_*85+193del) n.736_752del c.*207-428_*207-412del (n.*207-428_*207-412del) c.450_466del (p.Leu151AlafsTer?) n.1345_1361del c.519_535del (p.Leu174AlafsTer?) n.415-428_415-412del c.*414_*430del (n.*414_*430del) n.964_980del n.657_673del c.*455_*471del (n.*455_*471del) c.465_481del (p.Leu156AlafsTer?) n.754_770del n.487_503del n.807_823del | |
| 11 | g.119091446G>A | CA6314087 | HMBS | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1382G>A n.2273G>A n.1116G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.448-415G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.448-415G>A (n.448-415G>A) c.493-415G>A (n.493-415G>A) c.*85+190G>A (n.*85+190G>A) n.749G>A c.*207-415G>A (n.*207-415G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.1358G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) n.415-415G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.977G>A n.670G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.767G>A n.500G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091446G>C | CA382894318 | HMBS | c.367G>C (p.Asp123His) n.1382G>C n.2273G>C n.1116G>C c.514G>C (p.Asp172His) n.448-415G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.454G>C (p.Asp152His) c.448-415G>C (n.448-415G>C) c.493-415G>C (n.493-415G>C) c.*85+190G>C (n.*85+190G>C) n.749G>C c.*207-415G>C (n.*207-415G>C) c.463G>C (p.Asp155His) n.1358G>C c.532G>C (p.Asp178His) n.415-415G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.977G>C n.670G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.478G>C (p.Asp160His) n.767G>C n.500G>C n.820G>C | |
| 11 | g.119091446G= | CA2003783625 | HMBS | c.367G= (p.Asp123=) n.1382G= n.2273G= n.1116G= c.514G= (p.Asp172=) n.448-415G= c.481G= (p.Asp161=) c.454G= (p.Asp152=) c.448-415G= (n.448-415G=) c.493-415G= (n.493-415G=) c.*85+190G= (n.*85+190G=) n.749G= c.*207-415G= (n.*207-415G=) c.463G= (p.Asp155=) n.1358G= c.532G= (p.Asp178=) n.415-415G= c.*427G= (n.*427G=) n.977G= n.670G= c.*468G= (n.*468G=) c.478G= (p.Asp160=) n.767G= n.500G= n.820G= | |
| 11 | g.119091446G>T | CA382894322 | HMBS | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1382G>T n.2273G>T n.1116G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.448-415G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.448-415G>T (n.448-415G>T) c.493-415G>T (n.493-415G>T) c.*85+190G>T (n.*85+190G>T) n.749G>T c.*207-415G>T (n.*207-415G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.1358G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.415-415G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.977G>T n.670G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.767G>T n.500G>T n.820G>T | |
| 11 | g.119091447A= | CA2003783626 | HMBS | c.368A= (p.Asp123=) n.1383A= n.2274A= n.1117A= c.515A= (p.Asp172=) n.448-414A= c.482A= (p.Asp161=) c.455A= (p.Asp152=) c.448-414A= (n.448-414A=) c.493-414A= (n.493-414A=) c.*85+191A= (n.*85+191A=) n.750A= c.*207-414A= (n.*207-414A=) c.464A= (p.Asp155=) n.1359A= c.533A= (p.Asp178=) n.415-414A= c.*428A= (n.*428A=) n.978A= n.671A= c.*469A= (n.*469A=) c.479A= (p.Asp160=) n.768A= n.501A= n.821A= | |
| 11 | g.119091447A>C | CA382894328 | HMBS | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1383A>C n.2274A>C n.1117A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) n.448-414A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.448-414A>C (n.448-414A>C) c.493-414A>C (n.493-414A>C) c.*85+191A>C (n.*85+191A>C) n.750A>C c.*207-414A>C (n.*207-414A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.1359A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) n.415-414A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.978A>C n.671A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.768A>C n.501A>C n.821A>C | |
| 11 | g.119091447A>G | CA382894327 | HMBS | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1383A>G n.2274A>G n.1117A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) n.448-414A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.448-414A>G (n.448-414A>G) c.493-414A>G (n.493-414A>G) c.*85+191A>G (n.*85+191A>G) n.750A>G c.*207-414A>G (n.*207-414A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.1359A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) n.415-414A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.978A>G n.671A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.768A>G n.501A>G n.821A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091447A>T | CA382894325 | HMBS | c.368A>T (p.Asp123Val) n.1383A>T n.2274A>T n.1117A>T c.515A>T (p.Asp172Val) n.448-414A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.455A>T (p.Asp152Val) c.448-414A>T (n.448-414A>T) c.493-414A>T (n.493-414A>T) c.*85+191A>T (n.*85+191A>T) n.750A>T c.*207-414A>T (n.*207-414A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) n.1359A>T c.533A>T (p.Asp178Val) n.415-414A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.978A>T n.671A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) n.768A>T n.501A>T n.821A>T | |
| 11 | g.119091448C>A | CA382894332 | HMBS | c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1384C>A n.2275C>A n.1118C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) n.448-413C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.448-413C>A (n.448-413C>A) c.493-413C>A (n.493-413C>A) c.*85+192C>A (n.*85+192C>A) n.751C>A c.*207-413C>A (n.*207-413C>A) c.465C>A (p.Asp155Glu) n.1360C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) n.415-413C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.979C>A n.672C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.769C>A n.502C>A n.822C>A | |
| 11 | g.119091448C= | CA2003783627 | HMBS | c.369C= (p.Asp123=) n.1384C= n.2275C= n.1118C= c.516C= (p.Asp172=) n.448-413C= c.483C= (p.Asp161=) c.456C= (p.Asp152=) c.448-413C= (n.448-413C=) c.493-413C= (n.493-413C=) c.*85+192C= (n.*85+192C=) n.751C= c.*207-413C= (n.*207-413C=) c.465C= (p.Asp155=) n.1360C= c.534C= (p.Asp178=) n.415-413C= c.*429C= (n.*429C=) n.979C= n.672C= c.*470C= (n.*470C=) c.480C= (p.Asp160=) n.769C= n.502C= n.822C= | |
| 11 | g.119091448C>G | CA382894333 | HMBS | c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1384C>G n.2275C>G n.1118C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) n.448-413C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.448-413C>G (n.448-413C>G) c.493-413C>G (n.493-413C>G) c.*85+192C>G (n.*85+192C>G) n.751C>G c.*207-413C>G (n.*207-413C>G) c.465C>G (p.Asp155Glu) n.1360C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) n.415-413C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.979C>G n.672C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.769C>G n.502C>G n.822C>G | |
| 11 | g.119091448C>T | CA6314088 | HMBS | c.369C>T (p.Asp123=) n.1384C>T n.2275C>T n.1118C>T c.516C>T (p.Asp172=) n.448-413C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.456C>T (p.Asp152=) c.448-413C>T (n.448-413C>T) c.493-413C>T (n.493-413C>T) c.*85+192C>T (n.*85+192C>T) n.751C>T c.*207-413C>T (n.*207-413C>T) c.465C>T (p.Asp155=) n.1360C>T c.534C>T (p.Asp178=) n.415-413C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.979C>T n.672C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.480C>T (p.Asp160=) n.769C>T n.502C>T n.822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091448_119091449delinsCG | CA2003783628 | HMBS | c.369_370delinsCG (p.Asp123=) n.1384_1385delinsCG n.2275_2276delinsCG n.1118_1119delinsCG c.516_517delinsCG (p.Asp172=) n.448-413_448-412delinsCG c.483_484delinsCG (p.Asp161=) c.456_457delinsCG (p.Asp152=) c.448-413_448-412delinsCG (n.448-413_448-412delinsCG) c.493-413_493-412delinsCG (n.493-413_493-412delinsCG) c.*85+192_*85+193delinsCG (n.*85+192_*85+193delinsCG) n.751_752delinsCG c.*207-413_*207-412delinsCG (n.*207-413_*207-412delinsCG) c.465_466delinsCG (p.Asp155=) n.1360_1361delinsCG c.534_535delinsCG (p.Asp178=) n.415-413_415-412delinsCG c.*429_*430delinsCG (n.*429_*430delinsCG) n.979_980delinsCG n.672_673delinsCG c.*470_*471delinsCG (n.*470_*471delinsCG) c.480_481delinsCG (p.Asp160=) n.769_770delinsCG n.502_503delinsCG n.822_823delinsCG | |
| 11 | g.119091449del | CA915947800 | HMBS | c.370del (p.Glu124SerfsTer?) n.1385del n.2276del n.1119del c.517del (p.Glu173SerfsTer?) n.448-412del c.484del (p.Glu162SerfsTer?) c.457del (p.Glu153SerfsTer?) c.448-412del (n.448-412del) c.493-412del (n.493-412del) c.*85+193del (n.*85+193del) n.752del c.*207-412del (n.*207-412del) c.466del (p.Glu156SerfsTer?) n.1361del c.535del (p.Glu179SerfsTer?) n.415-412del c.*430del (n.*430del) n.980del n.673del c.*471del (n.*471del) c.481del (p.Glu161SerfsTer?) n.770del n.503del n.823del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091449G>A | CA382894341 | HMBS | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1385G>A n.2276G>A n.1119G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.448-412G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.448-412G>A (n.448-412G>A) c.493-412G>A (n.493-412G>A) c.*85+193G>A (n.*85+193G>A) n.752G>A c.*207-412G>A (n.*207-412G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1361G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) n.415-412G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.980G>A n.673G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.770G>A n.503G>A n.823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091449G>C | CA382894342 | HMBS | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1385G>C n.2276G>C n.1119G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.448-412G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.448-412G>C (n.448-412G>C) c.493-412G>C (n.493-412G>C) c.*85+193G>C (n.*85+193G>C) n.752G>C c.*207-412G>C (n.*207-412G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1361G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) n.415-412G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.980G>C n.673G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.770G>C n.503G>C n.823G>C | |
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| 11 | g.119091449G>T | CA382894344 | HMBS | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1385G>T n.2276G>T n.1119G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.448-412G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.448-412G>T (n.448-412G>T) c.493-412G>T (n.493-412G>T) c.*85+193G>T (n.*85+193G>T) n.752G>T c.*207-412G>T (n.*207-412G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1361G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) n.415-412G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.980G>T n.673G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.770G>T n.503G>T n.823G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091450A>G | CA382894356 | HMBS | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1386A>G n.2277A>G n.1120A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.448-411A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.448-411A>G (n.448-411A>G) c.493-411A>G (n.493-411A>G) c.*85+194A>G (n.*85+194A>G) n.753A>G c.*207-411A>G (n.*207-411A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1362A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) n.415-411A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.981A>G n.674A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.771A>G n.504A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091451G>A | CA477125991 | HMBS | c.372G>A (p.Glu124=) n.1387G>A n.2278G>A n.1121G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.448-410G>A c.486G>A (p.Glu162=) c.459G>A (p.Glu153=) c.448-410G>A (n.448-410G>A) c.493-410G>A (n.493-410G>A) c.*85+195G>A (n.*85+195G>A) n.754G>A c.*207-410G>A (n.*207-410G>A) c.468G>A (p.Glu156=) n.1363G>A c.537G>A (p.Glu179=) n.415-410G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.982G>A n.675G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.483G>A (p.Glu161=) n.772G>A n.505G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091451G>T | CA382894368 | HMBS | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.1387G>T n.2278G>T n.1121G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.448-410G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.448-410G>T (n.448-410G>T) c.493-410G>T (n.493-410G>T) c.*85+195G>T (n.*85+195G>T) n.754G>T c.*207-410G>T (n.*207-410G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1363G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) n.415-410G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.982G>T n.675G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.772G>T n.505G>T n.825G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 11 | g.119091452C= | CA2003783630 | HMBS | c.373C= (p.Gln125=) n.1388C= n.2279C= n.1122C= c.520C= (p.Gln174=) n.448-409C= c.487C= (p.Gln163=) c.460C= (p.Gln154=) c.448-409C= (n.448-409C=) c.493-409C= (n.493-409C=) c.*85+196C= (n.*85+196C=) n.755C= c.*207-409C= (n.*207-409C=) c.469C= (p.Gln157=) n.1364C= c.538C= (p.Gln180=) n.415-409C= c.*433C= (n.*433C=) n.983C= n.676C= c.*474C= (n.*474C=) c.484C= (p.Gln162=) n.773C= n.506C= n.826C= | |
| 11 | g.119091452C>G | CA382894375 | HMBS | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.1388C>G n.2279C>G n.1122C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.448-409C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) c.448-409C>G (n.448-409C>G) c.493-409C>G (n.493-409C>G) c.*85+196C>G (n.*85+196C>G) n.755C>G c.*207-409C>G (n.*207-409C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) n.1364C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) n.415-409C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.983C>G n.676C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.773C>G n.506C>G n.826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091453A>G | CA382894388 | HMBS | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.1389A>G n.2280A>G n.1123A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.448-408A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) c.448-408A>G (n.448-408A>G) c.493-408A>G (n.493-408A>G) c.*85+197A>G (n.*85+197A>G) n.756A>G c.*207-408A>G (n.*207-408A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1365A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) n.415-408A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.984A>G n.677A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.774A>G n.507A>G n.827A>G | |
| 11 | g.119091453A>T | CA382894382 | HMBS | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.1389A>T n.2280A>T n.1123A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.448-408A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) c.448-408A>T (n.448-408A>T) c.493-408A>T (n.493-408A>T) c.*85+197A>T (n.*85+197A>T) n.756A>T c.*207-408A>T (n.*207-408A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) n.1365A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) n.415-408A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.984A>T n.677A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.774A>T n.507A>T n.827A>T | COSMIC |
| 11 | g.119091454G>A | CA477125996 | HMBS | c.375G>A (p.Gln125=) n.1390G>A n.2281G>A n.1124G>A c.522G>A (p.Gln174=) n.448-407G>A c.489G>A (p.Gln163=) c.462G>A (p.Gln154=) c.448-407G>A (n.448-407G>A) c.493-407G>A (n.493-407G>A) c.*85+198G>A (n.*85+198G>A) n.757G>A c.*207-407G>A (n.*207-407G>A) c.471G>A (p.Gln157=) n.1366G>A c.540G>A (p.Gln180=) n.415-407G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.985G>A n.678G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.486G>A (p.Gln162=) n.775G>A n.508G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091454G>C | CA382894391 | HMBS | c.375G>C (p.Gln125His) n.1390G>C n.2281G>C n.1124G>C c.522G>C (p.Gln174His) n.448-407G>C c.489G>C (p.Gln163His) c.462G>C (p.Gln154His) c.448-407G>C (n.448-407G>C) c.493-407G>C (n.493-407G>C) c.*85+198G>C (n.*85+198G>C) n.757G>C c.*207-407G>C (n.*207-407G>C) c.471G>C (p.Gln157His) n.1366G>C c.540G>C (p.Gln180His) n.415-407G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.985G>C n.678G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.486G>C (p.Gln162His) n.775G>C n.508G>C n.828G>C | |
| 11 | g.119091454G>T | CA382894392 | HMBS | c.375G>T (p.Gln125His) n.1390G>T n.2281G>T n.1124G>T c.522G>T (p.Gln174His) n.448-407G>T c.489G>T (p.Gln163His) c.462G>T (p.Gln154His) c.448-407G>T (n.448-407G>T) c.493-407G>T (n.493-407G>T) c.*85+198G>T (n.*85+198G>T) n.757G>T c.*207-407G>T (n.*207-407G>T) c.471G>T (p.Gln157His) n.1366G>T c.540G>T (p.Gln180His) n.415-407G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.985G>T n.678G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.486G>T (p.Gln162His) n.775G>T n.508G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091455C>A | CA382894396 | HMBS | c.376C>A (p.Gln126Lys) n.1391C>A n.2282C>A n.1125C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.448-406C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.448-406C>A (n.448-406C>A) c.493-406C>A (n.493-406C>A) c.*85+199C>A (n.*85+199C>A) n.758C>A c.*207-406C>A (n.*207-406C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.1367C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) n.415-406C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.986C>A n.679C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.776C>A n.509C>A n.829C>A | |
| 11 | g.119091455C>G | CA382894399 | HMBS | c.376C>G (p.Gln126Glu) n.1391C>G n.2282C>G n.1125C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) n.448-406C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.448-406C>G (n.448-406C>G) c.493-406C>G (n.493-406C>G) c.*85+199C>G (n.*85+199C>G) n.758C>G c.*207-406C>G (n.*207-406C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.1367C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) n.415-406C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.986C>G n.679C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.776C>G n.509C>G n.829C>G | |
| 11 | g.119091455C>T | CA382894403 | HMBS | c.376C>T (p.Gln126Ter) n.1391C>T n.2282C>T n.1125C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.448-406C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.448-406C>T (n.448-406C>T) c.493-406C>T (n.493-406C>T) c.*85+199C>T (n.*85+199C>T) n.758C>T c.*207-406C>T (n.*207-406C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.1367C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) n.415-406C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.986C>T n.679C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.776C>T n.509C>T n.829C>T | |
| 11 | g.119091455_119091458delinsCAGG | CA2003783631 | HMBS | c.376_379delinsCAGG (p.Gln126=) n.1391_1394delinsCAGG n.2282_2285delinsCAGG n.1125_1128delinsCAGG c.523_526delinsCAGG (p.Gln175=) n.448-406_448-403delinsCAGG c.490_493delinsCAGG (p.Gln164=) c.463_466delinsCAGG (p.Gln155=) c.448-406_448-403delinsCAGG (n.448-406_448-403delinsCAGG) c.493-406_493-403delinsCAGG (n.493-406_493-403delinsCAGG) c.*85+199_*85+202delinsCAGG (n.*85+199_*85+202delinsCAGG) n.758_761delinsCAGG c.*207-406_*207-403delinsCAGG (n.*207-406_*207-403delinsCAGG) c.472_475delinsCAGG (p.Gln158=) n.1367_1370delinsCAGG c.541_544delinsCAGG (p.Gln181=) n.415-406_415-403delinsCAGG c.*436_*439delinsCAGG (n.*436_*439delinsCAGG) n.986_989delinsCAGG n.679_682delinsCAGG c.*477_*480delinsCAGG (n.*477_*480delinsCAGG) c.487_490delinsCAGG (p.Gln163=) n.776_779delinsCAGG n.509_512delinsCAGG n.829_832delinsCAGG | |
| 11 | g.119091456A= | CA2003783632 | HMBS | c.377A= (p.Gln126=) n.1392A= n.2283A= n.1126A= c.524A= (p.Gln175=) n.448-405A= c.491A= (p.Gln164=) c.464A= (p.Gln155=) c.448-405A= (n.448-405A=) c.493-405A= (n.493-405A=) c.*85+200A= (n.*85+200A=) n.759A= c.*207-405A= (n.*207-405A=) c.473A= (p.Gln158=) n.1368A= c.542A= (p.Gln181=) n.415-405A= c.*437A= (n.*437A=) n.987A= n.680A= c.*478A= (n.*478A=) c.488A= (p.Gln163=) n.777A= n.510A= n.830A= | |
| 11 | g.119091456A>C | CA382894406 | HMBS | c.377A>C (p.Gln126Pro) n.1392A>C n.2283A>C n.1126A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.448-405A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.448-405A>C (n.448-405A>C) c.493-405A>C (n.493-405A>C) c.*85+200A>C (n.*85+200A>C) n.759A>C c.*207-405A>C (n.*207-405A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.1368A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) n.415-405A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.987A>C n.680A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) n.777A>C n.510A>C n.830A>C | |
| 11 | g.119091456A>G | CA382894411 | HMBS | c.377A>G (p.Gln126Arg) n.1392A>G n.2283A>G n.1126A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.448-405A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.448-405A>G (n.448-405A>G) c.493-405A>G (n.493-405A>G) c.*85+200A>G (n.*85+200A>G) n.759A>G c.*207-405A>G (n.*207-405A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.1368A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) n.415-405A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.987A>G n.680A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.777A>G n.510A>G n.830A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119091456A>T | CA382894414 | HMBS | c.377A>T (p.Gln126Leu) n.1392A>T n.2283A>T n.1126A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.448-405A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.448-405A>T (n.448-405A>T) c.493-405A>T (n.493-405A>T) c.*85+200A>T (n.*85+200A>T) n.759A>T c.*207-405A>T (n.*207-405A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.1368A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) n.415-405A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.987A>T n.680A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) n.777A>T n.510A>T n.830A>T | |
| 11 | g.119091458_119091460del | CA602168879 | HMBS | c.379_381del (p.Glu127del) n.1394_1396del n.2285_2287del n.1128_1130del c.526_528del (p.Glu176del) n.448-403_448-401del c.493_495del (p.Glu165del) c.466_468del (p.Glu156del) c.448-403_448-401del (n.448-403_448-401del) c.493-403_493-401del (n.493-403_493-401del) c.*85+202_*85+204del (n.*85+202_*85+204del) n.761_763del c.*207-403_*207-401del (n.*207-403_*207-401del) c.475_477del (p.Glu159del) n.1370_1372del c.544_546del (p.Glu182del) n.415-403_415-401del c.*439_*441del (n.*439_*441del) n.989_991del n.682_684del c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.490_492del (p.Glu164del) n.779_781del n.512_514del n.832_834del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091457G>A | CA477125999 | HMBS | c.378G>A (p.Gln126=) n.1393G>A n.2284G>A n.1127G>A c.525G>A (p.Gln175=) n.448-404G>A c.492G>A (p.Gln164=) c.465G>A (p.Gln155=) c.448-404G>A (n.448-404G>A) c.493-404G>A (n.493-404G>A) c.*85+201G>A (n.*85+201G>A) n.760G>A c.*207-404G>A (n.*207-404G>A) c.474G>A (p.Gln158=) n.1369G>A c.543G>A (p.Gln181=) n.415-404G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.988G>A n.681G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.489G>A (p.Gln163=) n.778G>A n.511G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091457G>C | CA382894415 | HMBS | c.378G>C (p.Gln126His) n.1393G>C n.2284G>C n.1127G>C c.525G>C (p.Gln175His) n.448-404G>C c.492G>C (p.Gln164His) c.465G>C (p.Gln155His) c.448-404G>C (n.448-404G>C) c.493-404G>C (n.493-404G>C) c.*85+201G>C (n.*85+201G>C) n.760G>C c.*207-404G>C (n.*207-404G>C) c.474G>C (p.Gln158His) n.1369G>C c.543G>C (p.Gln181His) n.415-404G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.988G>C n.681G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.489G>C (p.Gln163His) n.778G>C n.511G>C n.831G>C | |
| 11 | g.119091457G>T | CA382894417 | HMBS | c.378G>T (p.Gln126His) n.1393G>T n.2284G>T n.1127G>T c.525G>T (p.Gln175His) n.448-404G>T c.492G>T (p.Gln164His) c.465G>T (p.Gln155His) c.448-404G>T (n.448-404G>T) c.493-404G>T (n.493-404G>T) c.*85+201G>T (n.*85+201G>T) n.760G>T c.*207-404G>T (n.*207-404G>T) c.474G>T (p.Gln158His) n.1369G>T c.543G>T (p.Gln181His) n.415-404G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.988G>T n.681G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.489G>T (p.Gln163His) n.778G>T n.511G>T n.831G>T | |
| 11 | g.119091458dup | CA915947801 | HMBS | c.379dup (p.Glu127GlyfsTer28) n.1394dup n.2285dup n.1128dup c.526dup (p.Glu176GlyfsTer28) n.448-403dup c.493dup (p.Glu165GlyfsTer28) c.466dup (p.Glu156GlyfsTer28) c.448-403dup (n.448-403dup) c.493-403dup (n.493-403dup) c.*85+202dup (n.*85+202dup) n.761dup c.*207-403dup (n.*207-403dup) c.475dup (p.Glu159GlyfsTer28) n.1370dup c.544dup (p.Glu182GlyfsTer28) n.415-403dup c.493dup (p.Glu165GlyfsTer?) c.*439dup (n.*439dup) n.989dup n.682dup c.*480dup (n.*480dup) c.490dup (p.Glu164GlyfsTer?) n.779dup n.512dup n.832dup c.490dup (p.Glu164GlyfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091458G>A | CA382894421 | HMBS | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.1394G>A n.2285G>A n.1128G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) n.448-403G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.448-403G>A (n.448-403G>A) c.493-403G>A (n.493-403G>A) c.*85+202G>A (n.*85+202G>A) n.761G>A c.*207-403G>A (n.*207-403G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) n.1370G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.415-403G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.989G>A n.682G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.779G>A n.512G>A n.832G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091458G>C | CA382894423 | HMBS | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.1394G>C n.2285G>C n.1128G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) n.448-403G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.448-403G>C (n.448-403G>C) c.493-403G>C (n.493-403G>C) c.*85+202G>C (n.*85+202G>C) n.761G>C c.*207-403G>C (n.*207-403G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) n.1370G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.415-403G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.989G>C n.682G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.779G>C n.512G>C n.832G>C | |
| 11 | g.119091458G>T | CA382894424 | HMBS | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1394G>T n.2285G>T n.1128G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.448-403G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.448-403G>T (n.448-403G>T) c.493-403G>T (n.493-403G>T) c.*85+202G>T (n.*85+202G>T) n.761G>T c.*207-403G>T (n.*207-403G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) n.1370G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.415-403G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.989G>T n.682G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.779G>T n.512G>T n.832G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091459A>C | CA382894425 | HMBS | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.1395A>C n.2286A>C n.1129A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.448-402A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.448-402A>C (n.448-402A>C) c.493-402A>C (n.493-402A>C) c.*85+203A>C (n.*85+203A>C) n.762A>C c.*207-402A>C (n.*207-402A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) n.1371A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.415-402A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.990A>C n.683A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.780A>C n.513A>C n.833A>C | |
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| 11 | g.119091465G>A | CA382894501 | HMBS | c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1401G>A n.2292G>A n.1135G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) n.448-396G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.473G>A (p.Ser158Asn) c.448-396G>A (n.448-396G>A) c.493-396G>A (n.493-396G>A) c.*85+209G>A (n.*85+209G>A) n.768G>A c.*207-396G>A (n.*207-396G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) n.1377G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) n.415-396G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.996G>A n.689G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.786G>A n.519G>A n.839G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091465G>C | CA382894507 | HMBS | c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1401G>C n.2292G>C n.1135G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) n.448-396G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.473G>C (p.Ser158Thr) c.448-396G>C (n.448-396G>C) c.493-396G>C (n.493-396G>C) c.*85+209G>C (n.*85+209G>C) n.768G>C c.*207-396G>C (n.*207-396G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) n.1377G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) n.415-396G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.996G>C n.689G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.786G>C n.519G>C n.839G>C | |
| 11 | g.119091465G>T | CA382894504 | HMBS | c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1401G>T n.2292G>T n.1135G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) n.448-396G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.473G>T (p.Ser158Ile) c.448-396G>T (n.448-396G>T) c.493-396G>T (n.493-396G>T) c.*85+209G>T (n.*85+209G>T) n.768G>T c.*207-396G>T (n.*207-396G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) n.1377G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) n.415-396G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.996G>T n.689G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.786G>T n.519G>T n.839G>T | |
| 11 | g.119091466del | CA2695215800 | HMBS | c.387del (p.Ser129ArgfsTer?) n.1402del n.2293del n.1136del c.534del (p.Ser178ArgfsTer?) n.448-395del c.501del (p.Ser167ArgfsTer?) c.474del (p.Ser158ArgfsTer?) c.448-395del (n.448-395del) c.493-395del (n.493-395del) c.*85+210del (n.*85+210del) n.769del c.*207-395del (n.*207-395del) c.483del (p.Ser161ArgfsTer?) n.1378del c.552del (p.Ser184ArgfsTer?) n.415-395del c.*447del (n.*447del) n.997del n.690del c.*488del (n.*488del) c.498del (p.Ser166ArgfsTer?) n.787del n.520del n.840del | |
| 11 | g.119091466T>A | CA382894514 | HMBS | c.387T>A (p.Ser129Arg) n.1402T>A n.2293T>A n.1136T>A c.534T>A (p.Ser178Arg) n.448-395T>A c.501T>A (p.Ser167Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) c.448-395T>A (n.448-395T>A) c.493-395T>A (n.493-395T>A) c.*85+210T>A (n.*85+210T>A) n.769T>A c.*207-395T>A (n.*207-395T>A) c.483T>A (p.Ser161Arg) n.1378T>A c.552T>A (p.Ser184Arg) n.415-395T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.997T>A n.690T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.498T>A (p.Ser166Arg) n.787T>A n.520T>A n.840T>A | |
| 11 | g.119091466T>C | CA477126007 | HMBS | c.387T>C (p.Ser129=) n.1402T>C n.2293T>C n.1136T>C c.534T>C (p.Ser178=) n.448-395T>C c.501T>C (p.Ser167=) c.474T>C (p.Ser158=) c.448-395T>C (n.448-395T>C) c.493-395T>C (n.493-395T>C) c.*85+210T>C (n.*85+210T>C) n.769T>C c.*207-395T>C (n.*207-395T>C) c.483T>C (p.Ser161=) n.1378T>C c.552T>C (p.Ser184=) n.415-395T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.997T>C n.690T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.498T>C (p.Ser166=) n.787T>C n.520T>C n.840T>C | |
| 11 | g.119091466T>G | CA382894521 | HMBS | c.387T>G (p.Ser129Arg) n.1402T>G n.2293T>G n.1136T>G c.534T>G (p.Ser178Arg) n.448-395T>G c.501T>G (p.Ser167Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) c.448-395T>G (n.448-395T>G) c.493-395T>G (n.493-395T>G) c.*85+210T>G (n.*85+210T>G) n.769T>G c.*207-395T>G (n.*207-395T>G) c.483T>G (p.Ser161Arg) n.1378T>G c.552T>G (p.Ser184Arg) n.415-395T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.997T>G n.690T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.498T>G (p.Ser166Arg) n.787T>G n.520T>G n.840T>G | |
| 11 | g.119091467G>A | CA382894526 | HMBS | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.1403G>A n.2294G>A n.1137G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.448-394G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.448-394G>A (n.448-394G>A) c.493-394G>A (n.493-394G>A) c.*85+211G>A (n.*85+211G>A) n.770G>A c.*207-394G>A (n.*207-394G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.1379G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.415-394G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.998G>A n.691G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.788G>A n.521G>A n.841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091467G>C | CA382894527 | HMBS | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.1403G>C n.2294G>C n.1137G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.448-394G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.448-394G>C (n.448-394G>C) c.493-394G>C (n.493-394G>C) c.*85+211G>C (n.*85+211G>C) n.770G>C c.*207-394G>C (n.*207-394G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.1379G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.415-394G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.998G>C n.691G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.788G>C n.521G>C n.841G>C | |
| 11 | g.119091467G= | CA2003783634 | HMBS | c.388G= (p.Ala130=) n.1403G= n.2294G= n.1137G= c.535G= (p.Ala179=) n.448-394G= c.502G= (p.Ala168=) c.475G= (p.Ala159=) c.448-394G= (n.448-394G=) c.493-394G= (n.493-394G=) c.*85+211G= (n.*85+211G=) n.770G= c.*207-394G= (n.*207-394G=) c.484G= (p.Ala162=) n.1379G= c.553G= (p.Ala185=) n.415-394G= c.*448G= (n.*448G=) n.998G= n.691G= c.*489G= (n.*489G=) c.499G= (p.Ala167=) n.788G= n.521G= n.841G= | |
| 11 | g.119091467G>T | CA382894528 | HMBS | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.1403G>T n.2294G>T n.1137G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.448-394G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.448-394G>T (n.448-394G>T) c.493-394G>T (n.493-394G>T) c.*85+211G>T (n.*85+211G>T) n.770G>T c.*207-394G>T (n.*207-394G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.1379G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.415-394G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.998G>T n.691G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.788G>T n.521G>T n.841G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091468C>A | CA382894529 | HMBS | c.389C>A (p.Ala130Asp) n.1404C>A n.2295C>A n.1138C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) n.448-393C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.448-393C>A (n.448-393C>A) c.493-393C>A (n.493-393C>A) c.*85+212C>A (n.*85+212C>A) n.771C>A c.*207-393C>A (n.*207-393C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.1380C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.415-393C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.999C>A n.692C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.789C>A n.522C>A n.842C>A | |
| 11 | g.119091468C= | CA2003783635 | HMBS | c.389C= (p.Ala130=) n.1404C= n.2295C= n.1138C= c.536C= (p.Ala179=) n.448-393C= c.503C= (p.Ala168=) c.476C= (p.Ala159=) c.448-393C= (n.448-393C=) c.493-393C= (n.493-393C=) c.*85+212C= (n.*85+212C=) n.771C= c.*207-393C= (n.*207-393C=) c.485C= (p.Ala162=) n.1380C= c.554C= (p.Ala185=) n.415-393C= c.*449C= (n.*449C=) n.999C= n.692C= c.*490C= (n.*490C=) c.500C= (p.Ala167=) n.789C= n.522C= n.842C= | |
| 11 | g.119091468C>G | CA382894530 | HMBS | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.1404C>G n.2295C>G n.1138C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.448-393C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.448-393C>G (n.448-393C>G) c.493-393C>G (n.493-393C>G) c.*85+212C>G (n.*85+212C>G) n.771C>G c.*207-393C>G (n.*207-393C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.1380C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.415-393C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.999C>G n.692C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.789C>G n.522C>G n.842C>G | |
| 11 | g.119091468C>T | CA382894533 | HMBS | c.389C>T (p.Ala130Val) n.1404C>T n.2295C>T n.1138C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.448-393C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.448-393C>T (n.448-393C>T) c.493-393C>T (n.493-393C>T) c.*85+212C>T (n.*85+212C>T) n.771C>T c.*207-393C>T (n.*207-393C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.1380C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.415-393C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.999C>T n.692C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) n.789C>T n.522C>T n.842C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091469C>A | CA477126011 | HMBS | c.390C>A (p.Ala130=) n.1405C>A n.2296C>A n.1139C>A c.537C>A (p.Ala179=) n.448-392C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.477C>A (p.Ala159=) c.448-392C>A (n.448-392C>A) c.493-392C>A (n.493-392C>A) c.*85+213C>A (n.*85+213C>A) n.772C>A c.*207-392C>A (n.*207-392C>A) c.486C>A (p.Ala162=) n.1381C>A c.555C>A (p.Ala185=) n.415-392C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.1000C>A n.693C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.501C>A (p.Ala167=) n.790C>A n.523C>A n.843C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091474T>C | CA382894584 | HMBS | c.395T>C (p.Ile132Thr) n.1410T>C n.2301T>C n.1144T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) n.448-387T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.448-387T>C (n.448-387T>C) c.493-387T>C (n.493-387T>C) c.*85+218T>C (n.*85+218T>C) n.777T>C c.*207-387T>C (n.*207-387T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.1386T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.415-387T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1005T>C n.698T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.795T>C n.528T>C n.848T>C | |
| 11 | g.119091474T>G | CA382894585 | HMBS | c.395T>G (p.Ile132Ser) n.1410T>G n.2301T>G n.1144T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) n.448-387T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.448-387T>G (n.448-387T>G) c.493-387T>G (n.493-387T>G) c.*85+218T>G (n.*85+218T>G) n.777T>G c.*207-387T>G (n.*207-387T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.1386T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.415-387T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1005T>G n.698T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.795T>G n.528T>G n.848T>G | |
| 11 | g.119091475C>A | CA477126019 | HMBS | c.396C>A (p.Ile132=) n.1411C>A n.2302C>A n.1145C>A c.543C>A (p.Ile181=) n.448-386C>A c.510C>A (p.Ile170=) c.483C>A (p.Ile161=) c.448-386C>A (n.448-386C>A) c.493-386C>A (n.493-386C>A) c.*85+219C>A (n.*85+219C>A) n.778C>A c.*207-386C>A (n.*207-386C>A) c.492C>A (p.Ile164=) n.1387C>A c.561C>A (p.Ile187=) n.415-386C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.1006C>A n.699C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.507C>A (p.Ile169=) n.796C>A n.529C>A n.849C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091475C= | CA2003783639 | HMBS | c.396C= (p.Ile132=) n.1411C= n.2302C= n.1145C= c.543C= (p.Ile181=) n.448-386C= c.510C= (p.Ile170=) c.483C= (p.Ile161=) c.448-386C= (n.448-386C=) c.493-386C= (n.493-386C=) c.*85+219C= (n.*85+219C=) n.778C= c.*207-386C= (n.*207-386C=) c.492C= (p.Ile164=) n.1387C= c.561C= (p.Ile187=) n.415-386C= c.*456C= (n.*456C=) n.1006C= n.699C= c.*497C= (n.*497C=) c.507C= (p.Ile169=) n.796C= n.529C= n.849C= | |
| 11 | g.119091475C>G | CA382894586 | HMBS | c.396C>G (p.Ile132Met) n.1411C>G n.2302C>G n.1145C>G c.543C>G (p.Ile181Met) n.448-386C>G c.510C>G (p.Ile170Met) c.483C>G (p.Ile161Met) c.448-386C>G (n.448-386C>G) c.493-386C>G (n.493-386C>G) c.*85+219C>G (n.*85+219C>G) n.778C>G c.*207-386C>G (n.*207-386C>G) c.492C>G (p.Ile164Met) n.1387C>G c.561C>G (p.Ile187Met) n.415-386C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.1006C>G n.699C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.507C>G (p.Ile169Met) n.796C>G n.529C>G n.849C>G | |
| 11 | g.119091475C>T | CA229595436 | HMBS | c.396C>T (p.Ile132=) n.1411C>T n.2302C>T n.1145C>T c.543C>T (p.Ile181=) n.448-386C>T c.510C>T (p.Ile170=) c.483C>T (p.Ile161=) c.448-386C>T (n.448-386C>T) c.493-386C>T (n.493-386C>T) c.*85+219C>T (n.*85+219C>T) n.778C>T c.*207-386C>T (n.*207-386C>T) c.492C>T (p.Ile164=) n.1387C>T c.561C>T (p.Ile187=) n.415-386C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.1006C>T n.699C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.507C>T (p.Ile169=) n.796C>T n.529C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091476del | CA2499220800 | HMBS | c.397del (p.Leu133TrpfsTer?) n.1412del n.2303del n.1146del c.544del (p.Leu182TrpfsTer?) n.448-385del c.511del (p.Leu171TrpfsTer?) c.484del (p.Leu162TrpfsTer?) c.448-385del (n.448-385del) c.493-385del (n.493-385del) c.*85+220del (n.*85+220del) n.779del c.*207-385del (n.*207-385del) c.493del (p.Leu165TrpfsTer?) n.1388del c.562del (p.Leu188TrpfsTer?) n.415-385del c.*457del (n.*457del) n.1007del n.700del c.*498del (n.*498del) c.508del (p.Leu170TrpfsTer?) n.797del n.530del n.850del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091476C>A | CA382894588 | HMBS | c.397C>A (p.Leu133Met) n.1412C>A n.2303C>A n.1146C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.448-385C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.448-385C>A (n.448-385C>A) c.493-385C>A (n.493-385C>A) c.*85+220C>A (n.*85+220C>A) n.779C>A c.*207-385C>A (n.*207-385C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) n.1388C>A c.562C>A (p.Leu188Met) n.415-385C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1007C>A n.700C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.508C>A (p.Leu170Met) n.797C>A n.530C>A n.850C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091476C= | CA2003783640 | HMBS | c.397C= (p.Leu133=) n.1412C= n.2303C= n.1146C= c.544C= (p.Leu182=) n.448-385C= c.511C= (p.Leu171=) c.484C= (p.Leu162=) c.448-385C= (n.448-385C=) c.493-385C= (n.493-385C=) c.*85+220C= (n.*85+220C=) n.779C= c.*207-385C= (n.*207-385C=) c.493C= (p.Leu165=) n.1388C= c.562C= (p.Leu188=) n.415-385C= c.*457C= (n.*457C=) n.1007C= n.700C= c.*498C= (n.*498C=) c.508C= (p.Leu170=) n.797C= n.530C= n.850C= | |
| 11 | g.119091476C>G | CA382894592 | HMBS | c.397C>G (p.Leu133Val) n.1412C>G n.2303C>G n.1146C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.448-385C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.448-385C>G (n.448-385C>G) c.493-385C>G (n.493-385C>G) c.*85+220C>G (n.*85+220C>G) n.779C>G c.*207-385C>G (n.*207-385C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) n.1388C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.415-385C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1007C>G n.700C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) n.797C>G n.530C>G n.850C>G | |
| 11 | g.119091476C>T | CA477126020 | HMBS | c.397C>T (p.Leu133=) n.1412C>T n.2303C>T n.1146C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.448-385C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.484C>T (p.Leu162=) c.448-385C>T (n.448-385C>T) c.493-385C>T (n.493-385C>T) c.*85+220C>T (n.*85+220C>T) n.779C>T c.*207-385C>T (n.*207-385C>T) c.493C>T (p.Leu165=) n.1388C>T c.562C>T (p.Leu188=) n.415-385C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1007C>T n.700C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.508C>T (p.Leu170=) n.797C>T n.530C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091477T>A | CA382894598 | HMBS | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.1413T>A n.2304T>A n.1147T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.448-384T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.448-384T>A (n.448-384T>A) c.493-384T>A (n.493-384T>A) c.*85+221T>A (n.*85+221T>A) n.780T>A c.*207-384T>A (n.*207-384T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.1389T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) n.415-384T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.1008T>A n.701T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.798T>A n.531T>A n.851T>A | |
| 11 | g.119091477T>C | CA382894601 | HMBS | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1413T>C n.2304T>C n.1147T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.448-384T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.448-384T>C (n.448-384T>C) c.493-384T>C (n.493-384T>C) c.*85+221T>C (n.*85+221T>C) n.780T>C c.*207-384T>C (n.*207-384T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.1389T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.415-384T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.1008T>C n.701T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.798T>C n.531T>C n.851T>C | |
| 11 | g.119091477T>G | CA382894607 | HMBS | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1413T>G n.2304T>G n.1147T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.448-384T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.448-384T>G (n.448-384T>G) c.493-384T>G (n.493-384T>G) c.*85+221T>G (n.*85+221T>G) n.780T>G c.*207-384T>G (n.*207-384T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.1389T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.415-384T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.1008T>G n.701T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.798T>G n.531T>G n.851T>G | |
| 11 | g.119091478G>A | CA229595444 | HMBS | c.399G>A (p.Leu133=) n.1414G>A n.2305G>A n.1148G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.448-383G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.486G>A (p.Leu162=) c.448-383G>A (n.448-383G>A) c.493-383G>A (n.493-383G>A) c.*85+222G>A (n.*85+222G>A) n.781G>A c.*207-383G>A (n.*207-383G>A) c.495G>A (p.Leu165=) n.1390G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.415-383G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1009G>A n.702G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.510G>A (p.Leu170=) n.799G>A n.532G>A n.852G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091478G>C | CA477126022 | HMBS | c.399G>C (p.Leu133=) n.1414G>C n.2305G>C n.1148G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.448-383G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.486G>C (p.Leu162=) c.448-383G>C (n.448-383G>C) c.493-383G>C (n.493-383G>C) c.*85+222G>C (n.*85+222G>C) n.781G>C c.*207-383G>C (n.*207-383G>C) c.495G>C (p.Leu165=) n.1390G>C c.564G>C (p.Leu188=) n.415-383G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1009G>C n.702G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.510G>C (p.Leu170=) n.799G>C n.532G>C n.852G>C | |
| 11 | g.119091478G= | CA2003783641 | HMBS | c.399G= (p.Leu133=) n.1414G= n.2305G= n.1148G= c.546G= (p.Leu182=) n.448-383G= c.513G= (p.Leu171=) c.486G= (p.Leu162=) c.448-383G= (n.448-383G=) c.493-383G= (n.493-383G=) c.*85+222G= (n.*85+222G=) n.781G= c.*207-383G= (n.*207-383G=) c.495G= (p.Leu165=) n.1390G= c.564G= (p.Leu188=) n.415-383G= c.*459G= (n.*459G=) n.1009G= n.702G= c.*500G= (n.*500G=) c.510G= (p.Leu170=) n.799G= n.532G= n.852G= | |
| 11 | g.119091478G>T | CA477126024 | HMBS | c.399G>T (p.Leu133=) n.1414G>T n.2305G>T n.1148G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.448-383G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.486G>T (p.Leu162=) c.448-383G>T (n.448-383G>T) c.493-383G>T (n.493-383G>T) c.*85+222G>T (n.*85+222G>T) n.781G>T c.*207-383G>T (n.*207-383G>T) c.495G>T (p.Leu165=) n.1390G>T c.564G>T (p.Leu188=) n.415-383G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1009G>T n.702G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.510G>T (p.Leu170=) n.799G>T n.532G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091479G>A | CA382894614 | HMBS | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.1415G>A n.2306G>A n.1149G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.448-382G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.448-382G>A (n.448-382G>A) c.493-382G>A (n.493-382G>A) c.*85+223G>A (n.*85+223G>A) n.782G>A c.*207-382G>A (n.*207-382G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1391G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) n.415-382G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1010G>A n.703G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.800G>A n.533G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091479G>C | CA382894617 | HMBS | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.1415G>C n.2306G>C n.1149G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.448-382G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.448-382G>C (n.448-382G>C) c.493-382G>C (n.493-382G>C) c.*85+223G>C (n.*85+223G>C) n.782G>C c.*207-382G>C (n.*207-382G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1391G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) n.415-382G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1010G>C n.703G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.800G>C n.533G>C n.853G>C | |
| 11 | g.119091479G>T | CA382894620 | HMBS | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.1415G>T n.2306G>T n.1149G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.448-382G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.448-382G>T (n.448-382G>T) c.493-382G>T (n.493-382G>T) c.*85+223G>T (n.*85+223G>T) n.782G>T c.*207-382G>T (n.*207-382G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1391G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) n.415-382G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1010G>T n.703G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.800G>T n.533G>T n.853G>T | |
| 11 | g.119091480C>A | CA382894639 | HMBS | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.1416C>A n.2307C>A n.1150C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) n.448-381C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.448-381C>A (n.448-381C>A) c.493-381C>A (n.493-381C>A) c.*85+224C>A (n.*85+224C>A) n.783C>A c.*207-381C>A (n.*207-381C>A) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.1392C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) n.415-381C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.1011C>A n.704C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.512C>A (p.Ala171Glu) n.801C>A n.534C>A n.854C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091480C= | CA2003783642 | HMBS | c.401C= (p.Ala134=) n.1416C= n.2307C= n.1150C= c.548C= (p.Ala183=) n.448-381C= c.515C= (p.Ala172=) c.488C= (p.Ala163=) c.448-381C= (n.448-381C=) c.493-381C= (n.493-381C=) c.*85+224C= (n.*85+224C=) n.783C= c.*207-381C= (n.*207-381C=) c.497C= (p.Ala166=) n.1392C= c.566C= (p.Ala189=) n.415-381C= c.*461C= (n.*461C=) n.1011C= n.704C= c.*502C= (n.*502C=) c.512C= (p.Ala171=) n.801C= n.534C= n.854C= | |
| 11 | g.119091480C>G | CA382894642 | HMBS | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.1416C>G n.2307C>G n.1150C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.448-381C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.448-381C>G (n.448-381C>G) c.493-381C>G (n.493-381C>G) c.*85+224C>G (n.*85+224C>G) n.783C>G c.*207-381C>G (n.*207-381C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1392C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) n.415-381C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.1011C>G n.704C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.801C>G n.534C>G n.854C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091480C>T | CA382894636 | HMBS | c.401C>T (p.Ala134Val) n.1416C>T n.2307C>T n.1150C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.448-381C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.448-381C>T (n.448-381C>T) c.493-381C>T (n.493-381C>T) c.*85+224C>T (n.*85+224C>T) n.783C>T c.*207-381C>T (n.*207-381C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1392C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.415-381C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1011C>T n.704C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) n.801C>T n.534C>T n.854C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091481A>C | CA477126027 | HMBS | c.402A>C (p.Ala134=) n.1417A>C n.2308A>C n.1151A>C c.549A>C (p.Ala183=) n.448-380A>C c.516A>C (p.Ala172=) c.489A>C (p.Ala163=) c.448-380A>C (n.448-380A>C) c.493-380A>C (n.493-380A>C) c.*85+225A>C (n.*85+225A>C) n.784A>C c.*207-380A>C (n.*207-380A>C) c.498A>C (p.Ala166=) n.1393A>C c.567A>C (p.Ala189=) n.415-380A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1012A>C n.705A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.513A>C (p.Ala171=) n.802A>C n.535A>C n.855A>C | |
| 11 | g.119091481A>G | CA477126029 | HMBS | c.402A>G (p.Ala134=) n.1417A>G n.2308A>G n.1151A>G c.549A>G (p.Ala183=) n.448-380A>G c.516A>G (p.Ala172=) c.489A>G (p.Ala163=) c.448-380A>G (n.448-380A>G) c.493-380A>G (n.493-380A>G) c.*85+225A>G (n.*85+225A>G) n.784A>G c.*207-380A>G (n.*207-380A>G) c.498A>G (p.Ala166=) n.1393A>G c.567A>G (p.Ala189=) n.415-380A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1012A>G n.705A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.513A>G (p.Ala171=) n.802A>G n.535A>G n.855A>G | |
| 11 | g.119091481A>T | CA477126030 | HMBS | c.402A>T (p.Ala134=) n.1417A>T n.2308A>T n.1151A>T c.549A>T (p.Ala183=) n.448-380A>T c.516A>T (p.Ala172=) c.489A>T (p.Ala163=) c.448-380A>T (n.448-380A>T) c.493-380A>T (n.493-380A>T) c.*85+225A>T (n.*85+225A>T) n.784A>T c.*207-380A>T (n.*207-380A>T) c.498A>T (p.Ala166=) n.1393A>T c.567A>T (p.Ala189=) n.415-380A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1012A>T n.705A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.513A>T (p.Ala171=) n.802A>T n.535A>T n.855A>T | |
| 11 | g.119091482A>C | CA382894647 | HMBS | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.1418A>C n.2309A>C n.1152A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) n.448-379A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.448-379A>C (n.448-379A>C) c.493-379A>C (n.493-379A>C) c.*85+226A>C (n.*85+226A>C) n.785A>C c.*207-379A>C (n.*207-379A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1394A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) n.415-379A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.1013A>C n.706A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.803A>C n.536A>C n.856A>C | |
| 11 | g.119091482A>G | CA382894651 | HMBS | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.1418A>G n.2309A>G n.1152A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) n.448-379A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.448-379A>G (n.448-379A>G) c.493-379A>G (n.493-379A>G) c.*85+226A>G (n.*85+226A>G) n.785A>G c.*207-379A>G (n.*207-379A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1394A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) n.415-379A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.1013A>G n.706A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.803A>G n.536A>G n.856A>G | |
| 11 | g.119091482A>T | CA382894654 | HMBS | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.1418A>T n.2309A>T n.1152A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) n.448-379A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.448-379A>T (n.448-379A>T) c.493-379A>T (n.493-379A>T) c.*85+226A>T (n.*85+226A>T) n.785A>T c.*207-379A>T (n.*207-379A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1394A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) n.415-379A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.1013A>T n.706A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.803A>T n.536A>T n.856A>T | |
| 11 | g.119091483C>A | CA382894655 | HMBS | c.404C>A (p.Thr135Lys) n.1419C>A n.2310C>A n.1153C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) n.448-378C>A c.518C>A (p.Thr173Lys) c.491C>A (p.Thr164Lys) c.448-378C>A (n.448-378C>A) c.493-378C>A (n.493-378C>A) c.*85+227C>A (n.*85+227C>A) n.786C>A c.*207-378C>A (n.*207-378C>A) c.500C>A (p.Thr167Lys) n.1395C>A c.569C>A (p.Thr190Lys) n.415-378C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1014C>A n.707C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.515C>A (p.Thr172Lys) n.804C>A n.537C>A n.857C>A | |
| 11 | g.119091483C= | CA2003783643 | HMBS | c.404C= (p.Thr135=) n.1419C= n.2310C= n.1153C= c.551C= (p.Thr184=) n.448-378C= c.518C= (p.Thr173=) c.491C= (p.Thr164=) c.448-378C= (n.448-378C=) c.493-378C= (n.493-378C=) c.*85+227C= (n.*85+227C=) n.786C= c.*207-378C= (n.*207-378C=) c.500C= (p.Thr167=) n.1395C= c.569C= (p.Thr190=) n.415-378C= c.*464C= (n.*464C=) n.1014C= n.707C= c.*505C= (n.*505C=) c.515C= (p.Thr172=) n.804C= n.537C= n.857C= | |
| 11 | g.119091483C>G | CA382894656 | HMBS | c.404C>G (p.Thr135Arg) n.1419C>G n.2310C>G n.1153C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) n.448-378C>G c.518C>G (p.Thr173Arg) c.491C>G (p.Thr164Arg) c.448-378C>G (n.448-378C>G) c.493-378C>G (n.493-378C>G) c.*85+227C>G (n.*85+227C>G) n.786C>G c.*207-378C>G (n.*207-378C>G) c.500C>G (p.Thr167Arg) n.1395C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) n.415-378C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1014C>G n.707C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.515C>G (p.Thr172Arg) n.804C>G n.537C>G n.857C>G | |
| 11 | g.119091483C>T | CA229595446 | HMBS | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.1419C>T n.2310C>T n.1153C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) n.448-378C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.448-378C>T (n.448-378C>T) c.493-378C>T (n.493-378C>T) c.*85+227C>T (n.*85+227C>T) n.786C>T c.*207-378C>T (n.*207-378C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1395C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) n.415-378C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1014C>T n.707C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.804C>T n.537C>T n.857C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091484A>C | CA477126031 | HMBS | c.405A>C (p.Thr135=) n.1420A>C n.2311A>C n.1154A>C c.552A>C (p.Thr184=) n.448-377A>C c.519A>C (p.Thr173=) c.492A>C (p.Thr164=) c.448-377A>C (n.448-377A>C) c.493-377A>C (n.493-377A>C) c.*85+228A>C (n.*85+228A>C) n.787A>C c.*207-377A>C (n.*207-377A>C) c.501A>C (p.Thr167=) n.1396A>C c.570A>C (p.Thr190=) n.415-377A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.1015A>C n.708A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.516A>C (p.Thr172=) n.805A>C n.538A>C n.858A>C | |
| 11 | g.119091484A>G | CA477126032 | HMBS | c.405A>G (p.Thr135=) n.1420A>G n.2311A>G n.1154A>G c.552A>G (p.Thr184=) n.448-377A>G c.519A>G (p.Thr173=) c.492A>G (p.Thr164=) c.448-377A>G (n.448-377A>G) c.493-377A>G (n.493-377A>G) c.*85+228A>G (n.*85+228A>G) n.787A>G c.*207-377A>G (n.*207-377A>G) c.501A>G (p.Thr167=) n.1396A>G c.570A>G (p.Thr190=) n.415-377A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.1015A>G n.708A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.516A>G (p.Thr172=) n.805A>G n.538A>G n.858A>G | |
| 11 | g.119091484A>T | CA477126033 | HMBS | c.405A>T (p.Thr135=) n.1420A>T n.2311A>T n.1154A>T c.552A>T (p.Thr184=) n.448-377A>T c.519A>T (p.Thr173=) c.492A>T (p.Thr164=) c.448-377A>T (n.448-377A>T) c.493-377A>T (n.493-377A>T) c.*85+228A>T (n.*85+228A>T) n.787A>T c.*207-377A>T (n.*207-377A>T) c.501A>T (p.Thr167=) n.1396A>T c.570A>T (p.Thr190=) n.415-377A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.1015A>T n.708A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.516A>T (p.Thr172=) n.805A>T n.538A>T n.858A>T | |
| 11 | g.119091485G>A | CA382894659 | HMBS | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.1421G>A n.2312G>A n.1155G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.448-376G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.448-376G>A (n.448-376G>A) c.493-376G>A (n.493-376G>A) c.*85+229G>A (n.*85+229G>A) n.788G>A c.*207-376G>A (n.*207-376G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1397G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.415-376G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1016G>A n.709G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.806G>A n.539G>A n.859G>A | |
| 11 | g.119091485G>C | CA382894663 | HMBS | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.1421G>C n.2312G>C n.1155G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.448-376G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.448-376G>C (n.448-376G>C) c.493-376G>C (n.493-376G>C) c.*85+229G>C (n.*85+229G>C) n.788G>C c.*207-376G>C (n.*207-376G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1397G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.415-376G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1016G>C n.709G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.806G>C n.539G>C n.859G>C | ClinVar |
| 11 | g.119091485G>T | CA382894664 | HMBS | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.1421G>T n.2312G>T n.1155G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.448-376G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.448-376G>T (n.448-376G>T) c.493-376G>T (n.493-376G>T) c.*85+229G>T (n.*85+229G>T) n.788G>T c.*207-376G>T (n.*207-376G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1397G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.415-376G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1016G>T n.709G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.806G>T n.539G>T n.859G>T | |
| 11 | g.119091491_119091509del | CA2695215801 | HMBS | c.412_430del (p.Leu138ThrfsTer?) n.1427_1445del n.2318_2336del n.1161_1179del c.559_577del (p.Leu187ThrfsTer?) n.448-370_448-352del c.526_544del (p.Leu176ThrfsTer?) c.499_517del (p.Leu167ThrfsTer?) c.448-370_448-352del (n.448-370_448-352del) c.493-370_493-352del (n.493-370_493-352del) c.*85+235_*85+253del (n.*85+235_*85+253del) n.794_812del c.*207-370_*207-352del (n.*207-370_*207-352del) c.508_526del (p.Leu170ThrfsTer?) n.1403_1421del c.577_595del (p.Leu193ThrfsTer?) n.415-370_415-352del c.*472_*490del (n.*472_*490del) n.1022_1040del n.715_733del c.526_544del (p.Leu176ThrfsTer27) c.*513_*531del (n.*513_*531del) c.523_541del (p.Leu175ThrfsTer?) n.812_830del n.545_563del c.577_595del (p.Leu193ThrfsTer27) n.865_883del c.523_541del (p.Leu175ThrfsTer27) | |
| 11 | g.119091486C>A | CA382894665 | HMBS | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.1422C>A n.2313C>A n.1156C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.448-375C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.448-375C>A (n.448-375C>A) c.493-375C>A (n.493-375C>A) c.*85+230C>A (n.*85+230C>A) n.789C>A c.*207-375C>A (n.*207-375C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.1398C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) n.415-375C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.1017C>A n.710C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.807C>A n.540C>A n.860C>A | |
| 11 | g.119091486C= | CA2003783644 | HMBS | c.407C= (p.Ala136=) n.1422C= n.2313C= n.1156C= c.554C= (p.Ala185=) n.448-375C= c.521C= (p.Ala174=) c.494C= (p.Ala165=) c.448-375C= (n.448-375C=) c.493-375C= (n.493-375C=) c.*85+230C= (n.*85+230C=) n.789C= c.*207-375C= (n.*207-375C=) c.503C= (p.Ala168=) n.1398C= c.572C= (p.Ala191=) n.415-375C= c.*467C= (n.*467C=) n.1017C= n.710C= c.*508C= (n.*508C=) c.518C= (p.Ala173=) n.807C= n.540C= n.860C= | |
| 11 | g.119091486C>G | CA382894666 | HMBS | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.1422C>G n.2313C>G n.1156C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.448-375C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.448-375C>G (n.448-375C>G) c.493-375C>G (n.493-375C>G) c.*85+230C>G (n.*85+230C>G) n.789C>G c.*207-375C>G (n.*207-375C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1398C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.415-375C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.1017C>G n.710C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.807C>G n.540C>G n.860C>G | |
| 11 | g.119091486C>T | CA6314089 | HMBS | c.407C>T (p.Ala136Val) n.1422C>T n.2313C>T n.1156C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.448-375C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.448-375C>T (n.448-375C>T) c.493-375C>T (n.493-375C>T) c.*85+230C>T (n.*85+230C>T) n.789C>T c.*207-375C>T (n.*207-375C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) n.1398C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.415-375C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.1017C>T n.710C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.807C>T n.540C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091487T>A | CA477126034 | HMBS | c.408T>A (p.Ala136=) n.1423T>A n.2314T>A n.1157T>A c.555T>A (p.Ala185=) n.448-374T>A c.522T>A (p.Ala174=) c.495T>A (p.Ala165=) c.448-374T>A (n.448-374T>A) c.493-374T>A (n.493-374T>A) c.*85+231T>A (n.*85+231T>A) n.790T>A c.*207-374T>A (n.*207-374T>A) c.504T>A (p.Ala168=) n.1399T>A c.573T>A (p.Ala191=) n.415-374T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.1018T>A n.711T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.519T>A (p.Ala173=) n.808T>A n.541T>A n.861T>A | |
| 11 | g.119091487T>C | CA477126035 | HMBS | c.408T>C (p.Ala136=) n.1423T>C n.2314T>C n.1157T>C c.555T>C (p.Ala185=) n.448-374T>C c.522T>C (p.Ala174=) c.495T>C (p.Ala165=) c.448-374T>C (n.448-374T>C) c.493-374T>C (n.493-374T>C) c.*85+231T>C (n.*85+231T>C) n.790T>C c.*207-374T>C (n.*207-374T>C) c.504T>C (p.Ala168=) n.1399T>C c.573T>C (p.Ala191=) n.415-374T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.1018T>C n.711T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.519T>C (p.Ala173=) n.808T>C n.541T>C n.861T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119091487T>G | CA477126036 | HMBS | c.408T>G (p.Ala136=) n.1423T>G n.2314T>G n.1157T>G c.555T>G (p.Ala185=) n.448-374T>G c.522T>G (p.Ala174=) c.495T>G (p.Ala165=) c.448-374T>G (n.448-374T>G) c.493-374T>G (n.493-374T>G) c.*85+231T>G (n.*85+231T>G) n.790T>G c.*207-374T>G (n.*207-374T>G) c.504T>G (p.Ala168=) n.1399T>G c.573T>G (p.Ala191=) n.415-374T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.1018T>G n.711T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.519T>G (p.Ala173=) n.808T>G n.541T>G n.861T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091488G>A | CA382894693 | HMBS | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.1424G>A n.2315G>A n.1158G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.448-373G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.448-373G>A (n.448-373G>A) c.493-373G>A (n.493-373G>A) c.*85+232G>A (n.*85+232G>A) n.791G>A c.*207-373G>A (n.*207-373G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1400G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) n.415-373G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1019G>A n.712G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.809G>A n.542G>A n.862G>A | |
| 11 | g.119091488G>C | CA382894686 | HMBS | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.1424G>C n.2315G>C n.1158G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.448-373G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.448-373G>C (n.448-373G>C) c.493-373G>C (n.493-373G>C) c.*85+232G>C (n.*85+232G>C) n.791G>C c.*207-373G>C (n.*207-373G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1400G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.415-373G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1019G>C n.712G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.809G>C n.542G>C n.862G>C | |
| 11 | g.119091488G>T | CA382894692 | HMBS | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.1424G>T n.2315G>T n.1158G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.448-373G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.448-373G>T (n.448-373G>T) c.493-373G>T (n.493-373G>T) c.*85+232G>T (n.*85+232G>T) n.791G>T c.*207-373G>T (n.*207-373G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1400G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) n.415-373G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1019G>T n.712G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.809G>T n.542G>T n.862G>T | |
| 11 | g.119091489G>A | CA382894695 | HMBS | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.1425G>A n.2316G>A n.1159G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.448-372G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.448-372G>A (n.448-372G>A) c.493-372G>A (n.493-372G>A) c.*85+233G>A (n.*85+233G>A) n.792G>A c.*207-372G>A (n.*207-372G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1401G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) n.415-372G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.1020G>A n.713G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.810G>A n.543G>A n.863G>A | |
| 11 | g.119091489G>C | CA382894697 | HMBS | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.1425G>C n.2316G>C n.1159G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.448-372G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.448-372G>C (n.448-372G>C) c.493-372G>C (n.493-372G>C) c.*85+233G>C (n.*85+233G>C) n.792G>C c.*207-372G>C (n.*207-372G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1401G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) n.415-372G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.1020G>C n.713G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.810G>C n.543G>C n.863G>C | |
| 11 | g.119091489G>T | CA382894703 | HMBS | c.410G>T (p.Gly137Val) n.1425G>T n.2316G>T n.1159G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.448-372G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.448-372G>T (n.448-372G>T) c.493-372G>T (n.493-372G>T) c.*85+233G>T (n.*85+233G>T) n.792G>T c.*207-372G>T (n.*207-372G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1401G>T c.575G>T (p.Gly192Val) n.415-372G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.1020G>T n.713G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) n.810G>T n.543G>T n.863G>T | |
| 11 | g.119091490C>A | CA477126039 | HMBS | c.411C>A (p.Gly137=) n.1426C>A n.2317C>A n.1160C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.448-371C>A c.525C>A (p.Gly175=) c.498C>A (p.Gly166=) c.448-371C>A (n.448-371C>A) c.493-371C>A (n.493-371C>A) c.*85+234C>A (n.*85+234C>A) n.793C>A c.*207-371C>A (n.*207-371C>A) c.507C>A (p.Gly169=) n.1402C>A c.576C>A (p.Gly192=) n.415-371C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1021C>A n.714C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.522C>A (p.Gly174=) n.811C>A n.544C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091490C= | CA2003783645 | HMBS | c.411C= (p.Gly137=) n.1426C= n.2317C= n.1160C= c.558C= (p.Gly186=) n.448-371C= c.525C= (p.Gly175=) c.498C= (p.Gly166=) c.448-371C= (n.448-371C=) c.493-371C= (n.493-371C=) c.*85+234C= (n.*85+234C=) n.793C= c.*207-371C= (n.*207-371C=) c.507C= (p.Gly169=) n.1402C= c.576C= (p.Gly192=) n.415-371C= c.*471C= (n.*471C=) n.1021C= n.714C= c.*512C= (n.*512C=) c.522C= (p.Gly174=) n.811C= n.544C= n.864C= | |
| 11 | g.119091490C>G | CA477126040 | HMBS | c.411C>G (p.Gly137=) n.1426C>G n.2317C>G n.1160C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.448-371C>G c.525C>G (p.Gly175=) c.498C>G (p.Gly166=) c.448-371C>G (n.448-371C>G) c.493-371C>G (n.493-371C>G) c.*85+234C>G (n.*85+234C>G) n.793C>G c.*207-371C>G (n.*207-371C>G) c.507C>G (p.Gly169=) n.1402C>G c.576C>G (p.Gly192=) n.415-371C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1021C>G n.714C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.522C>G (p.Gly174=) n.811C>G n.544C>G n.864C>G | |
| 11 | g.119091490C>T | CA477126042 | HMBS | c.411C>T (p.Gly137=) n.1426C>T n.2317C>T n.1160C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.448-371C>T c.525C>T (p.Gly175=) c.498C>T (p.Gly166=) c.448-371C>T (n.448-371C>T) c.493-371C>T (n.493-371C>T) c.*85+234C>T (n.*85+234C>T) n.793C>T c.*207-371C>T (n.*207-371C>T) c.507C>T (p.Gly169=) n.1402C>T c.576C>T (p.Gly192=) n.415-371C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1021C>T n.714C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.522C>T (p.Gly174=) n.811C>T n.544C>T n.864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091491C>A | CA382894708 | HMBS | c.412C>A (p.Leu138Met) n.1427C>A n.2318C>A n.1161C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.448-370C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.499C>A (p.Leu167Met) c.448-370C>A (n.448-370C>A) c.493-370C>A (n.493-370C>A) c.*85+235C>A (n.*85+235C>A) n.794C>A c.*207-370C>A (n.*207-370C>A) c.508C>A (p.Leu170Met) n.1403C>A c.577C>A (p.Leu193Met) n.415-370C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1022C>A n.715C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.523C>A (p.Leu175Met) n.812C>A n.545C>A n.865C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091491C>G | CA382894710 | HMBS | c.412C>G (p.Leu138Val) n.1427C>G n.2318C>G n.1161C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.448-370C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.448-370C>G (n.448-370C>G) c.493-370C>G (n.493-370C>G) c.*85+235C>G (n.*85+235C>G) n.794C>G c.*207-370C>G (n.*207-370C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1403C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.415-370C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1022C>G n.715C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) n.812C>G n.545C>G n.865C>G | |
| 11 | g.119091491C>T | CA477126043 | HMBS | c.412C>T (p.Leu138=) n.1427C>T n.2318C>T n.1161C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.448-370C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.499C>T (p.Leu167=) c.448-370C>T (n.448-370C>T) c.493-370C>T (n.493-370C>T) c.*85+235C>T (n.*85+235C>T) n.794C>T c.*207-370C>T (n.*207-370C>T) c.508C>T (p.Leu170=) n.1403C>T c.577C>T (p.Leu193=) n.415-370C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1022C>T n.715C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.523C>T (p.Leu175=) n.812C>T n.545C>T n.865C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119091492T>A | CA382894714 | HMBS | c.413T>A (p.Leu138Gln) n.1428T>A n.2319T>A n.1162T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.448-369T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.448-369T>A (n.448-369T>A) c.493-369T>A (n.493-369T>A) c.*85+236T>A (n.*85+236T>A) n.795T>A c.*207-369T>A (n.*207-369T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1404T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) n.415-369T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.1023T>A n.716T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.524T>A (p.Leu175Gln) n.813T>A n.546T>A n.866T>A | |
| 11 | g.119091492T>C | CA382894715 | HMBS | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1428T>C n.2319T>C n.1162T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.448-369T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.448-369T>C (n.448-369T>C) c.493-369T>C (n.493-369T>C) c.*85+236T>C (n.*85+236T>C) n.795T>C c.*207-369T>C (n.*207-369T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1404T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.415-369T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.1023T>C n.716T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.813T>C n.546T>C n.866T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091492T>G | CA382894716 | HMBS | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1428T>G n.2319T>G n.1162T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.448-369T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.448-369T>G (n.448-369T>G) c.493-369T>G (n.493-369T>G) c.*85+236T>G (n.*85+236T>G) n.795T>G c.*207-369T>G (n.*207-369T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1404T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.415-369T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.1023T>G n.716T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.813T>G n.546T>G n.866T>G | |
| 11 | g.119091492_119091496del | CA2575084898 | HMBS | c.413_417del (p.Leu138ProfsTer15) n.1428_1432del n.2319_2323del n.1162_1166del c.560_564del (p.Leu187ProfsTer15) n.448-369_448-365del c.527_531del (p.Leu176ProfsTer15) c.500_504del (p.Leu167ProfsTer15) c.448-369_448-365del (n.448-369_448-365del) c.493-369_493-365del (n.493-369_493-365del) c.*85+236_*85+240del (n.*85+236_*85+240del) n.795_799del c.*207-369_*207-365del (n.*207-369_*207-365del) c.509_513del (p.Leu170ProfsTer15) n.1404_1408del c.578_582del (p.Leu193ProfsTer15) n.415-369_415-365del c.527_531del (p.Leu176ProfsTer?) c.*473_*477del (n.*473_*477del) n.1023_1027del n.716_720del c.*514_*518del (n.*514_*518del) c.524_528del (p.Leu175ProfsTer?) n.813_817del n.546_550del n.866_870del c.524_528del (p.Leu175ProfsTer15) | |
| 11 | g.119091492_119091496delinsA | CA2695215802 | HMBS | c.413_417delinsA (p.Leu138HisfsTer?) n.1428_1432delinsA n.2319_2323delinsA n.1162_1166delinsA c.560_564delinsA (p.Leu187HisfsTer?) n.448-369_448-365delinsA c.527_531delinsA (p.Leu176HisfsTer?) c.500_504delinsA (p.Leu167HisfsTer?) c.448-369_448-365delinsA (n.448-369_448-365delinsA) c.493-369_493-365delinsA (n.493-369_493-365delinsA) c.*85+236_*85+240delinsA (n.*85+236_*85+240delinsA) n.795_799delinsA c.*207-369_*207-365delinsA (n.*207-369_*207-365delinsA) c.509_513delinsA (p.Leu170HisfsTer?) n.1404_1408delinsA c.578_582delinsA (p.Leu193HisfsTer?) n.415-369_415-365delinsA c.*473_*477delinsA (n.*473_*477delinsA) n.1023_1027delinsA n.716_720delinsA c.*514_*518delinsA (n.*514_*518delinsA) c.524_528delinsA (p.Leu175HisfsTer?) n.813_817delinsA n.546_550delinsA n.866_870delinsA | |
| 11 | g.119091492_119091497delinsA | CA2695215803 | HMBS | c.413_418delinsA (p.Leu138GlnfsTer15) n.1428_1433delinsA n.2319_2324delinsA n.1162_1167delinsA c.560_565delinsA (p.Leu187GlnfsTer15) n.448-369_448-364delinsA c.527_532delinsA (p.Leu176GlnfsTer15) c.500_505delinsA (p.Leu167GlnfsTer15) c.448-369_448-364delinsA (n.448-369_448-364delinsA) c.493-369_493-364delinsA (n.493-369_493-364delinsA) c.*85+236_*85+241delinsA (n.*85+236_*85+241delinsA) n.795_800delinsA c.*207-369_*207-364delinsA (n.*207-369_*207-364delinsA) c.509_514delinsA (p.Leu170GlnfsTer15) n.1404_1409delinsA c.578_583delinsA (p.Leu193GlnfsTer15) n.415-369_415-364delinsA c.527_532delinsA (p.Leu176GlnfsTer?) c.*473_*478delinsA (n.*473_*478delinsA) n.1023_1028delinsA n.716_721delinsA c.*514_*519delinsA (n.*514_*519delinsA) c.524_529delinsA (p.Leu175GlnfsTer?) n.813_818delinsA n.546_551delinsA n.866_871delinsA c.524_529delinsA (p.Leu175GlnfsTer15) | |
| 11 | g.119091493G>A | CA477126044 | HMBS | c.414G>A (p.Leu138=) n.1429G>A n.2320G>A n.1163G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.448-368G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.501G>A (p.Leu167=) c.448-368G>A (n.448-368G>A) c.493-368G>A (n.493-368G>A) c.*85+237G>A (n.*85+237G>A) n.796G>A c.*207-368G>A (n.*207-368G>A) c.510G>A (p.Leu170=) n.1405G>A c.579G>A (p.Leu193=) n.415-368G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1024G>A n.717G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.525G>A (p.Leu175=) n.814G>A n.547G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091493G>C | CA477126045 | HMBS | c.414G>C (p.Leu138=) n.1429G>C n.2320G>C n.1163G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.448-368G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.501G>C (p.Leu167=) c.448-368G>C (n.448-368G>C) c.493-368G>C (n.493-368G>C) c.*85+237G>C (n.*85+237G>C) n.796G>C c.*207-368G>C (n.*207-368G>C) c.510G>C (p.Leu170=) n.1405G>C c.579G>C (p.Leu193=) n.415-368G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1024G>C n.717G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.525G>C (p.Leu175=) n.814G>C n.547G>C n.867G>C | |
| 11 | g.119091493G>T | CA477126046 | HMBS | c.414G>T (p.Leu138=) n.1429G>T n.2320G>T n.1163G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.448-368G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.501G>T (p.Leu167=) c.448-368G>T (n.448-368G>T) c.493-368G>T (n.493-368G>T) c.*85+237G>T (n.*85+237G>T) n.796G>T c.*207-368G>T (n.*207-368G>T) c.510G>T (p.Leu170=) n.1405G>T c.579G>T (p.Leu193=) n.415-368G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1024G>T n.717G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.525G>T (p.Leu175=) n.814G>T n.547G>T n.867G>T | |
| 11 | g.119091496_119091500del | CA2695215804 | HMBS | c.417_421del (p.Gln139HisfsTer14) n.1432_1436del n.2323_2327del n.1166_1170del c.564_568del (p.Gln188HisfsTer14) n.448-365_448-361del c.531_535del (p.Gln177HisfsTer14) c.504_508del (p.Gln168HisfsTer14) c.448-365_448-361del (n.448-365_448-361del) c.493-365_493-361del (n.493-365_493-361del) c.*85+240_*85+244del (n.*85+240_*85+244del) n.799_803del c.*207-365_*207-361del (n.*207-365_*207-361del) c.513_517del (p.Gln171HisfsTer14) n.1408_1412del c.582_586del (p.Gln194HisfsTer14) n.415-365_415-361del c.531_535del (p.Gln177HisfsTer?) c.*477_*481del (n.*477_*481del) n.1027_1031del n.720_724del c.*518_*522del (n.*518_*522del) c.528_532del (p.Gln176HisfsTer?) n.817_821del n.550_554del n.870_874del c.528_532del (p.Gln176HisfsTer14) | |
| 11 | g.119091494C>A | CA382894717 | HMBS | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.1430C>A n.2321C>A n.1164C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) n.448-367C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.448-367C>A (n.448-367C>A) c.493-367C>A (n.493-367C>A) c.*85+238C>A (n.*85+238C>A) n.797C>A c.*207-367C>A (n.*207-367C>A) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.1406C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) n.415-367C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1025C>A n.718C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.815C>A n.548C>A n.868C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091494C>G | CA382894719 | HMBS | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.1430C>G n.2321C>G n.1164C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) n.448-367C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.448-367C>G (n.448-367C>G) c.493-367C>G (n.493-367C>G) c.*85+238C>G (n.*85+238C>G) n.797C>G c.*207-367C>G (n.*207-367C>G) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.1406C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) n.415-367C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1025C>G n.718C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.815C>G n.548C>G n.868C>G | |
| 11 | g.119091494C>T | CA382894721 | HMBS | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.1430C>T n.2321C>T n.1164C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) n.448-367C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.448-367C>T (n.448-367C>T) c.493-367C>T (n.493-367C>T) c.*85+238C>T (n.*85+238C>T) n.797C>T c.*207-367C>T (n.*207-367C>T) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.1406C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) n.415-367C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1025C>T n.718C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.815C>T n.548C>T n.868C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119091495A= | CA2003783646 | HMBS | c.416A= (p.Gln139=) n.1431A= n.2322A= n.1165A= c.563A= (p.Gln188=) n.448-366A= c.530A= (p.Gln177=) c.503A= (p.Gln168=) c.448-366A= (n.448-366A=) c.493-366A= (n.493-366A=) c.*85+239A= (n.*85+239A=) n.798A= c.*207-366A= (n.*207-366A=) c.512A= (p.Gln171=) n.1407A= c.581A= (p.Gln194=) n.415-366A= c.*476A= (n.*476A=) n.1026A= n.719A= c.*517A= (n.*517A=) c.527A= (p.Gln176=) n.816A= n.549A= n.869A= | |
| 11 | g.119091495A>C | CA382894727 | HMBS | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.1431A>C n.2322A>C n.1165A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) n.448-366A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.448-366A>C (n.448-366A>C) c.493-366A>C (n.493-366A>C) c.*85+239A>C (n.*85+239A>C) n.798A>C c.*207-366A>C (n.*207-366A>C) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.1407A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) n.415-366A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1026A>C n.719A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.816A>C n.549A>C n.869A>C | |
| 11 | g.119091495A>G | CA382894725 | HMBS | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.1431A>G n.2322A>G n.1165A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) n.448-366A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.448-366A>G (n.448-366A>G) c.493-366A>G (n.493-366A>G) c.*85+239A>G (n.*85+239A>G) n.798A>G c.*207-366A>G (n.*207-366A>G) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.1407A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) n.415-366A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1026A>G n.719A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.816A>G n.549A>G n.869A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091495A>T | CA382894724 | HMBS | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.1431A>T n.2322A>T n.1165A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) n.448-366A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.448-366A>T (n.448-366A>T) c.493-366A>T (n.493-366A>T) c.*85+239A>T (n.*85+239A>T) n.798A>T c.*207-366A>T (n.*207-366A>T) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.1407A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) n.415-366A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1026A>T n.719A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.816A>T n.549A>T n.869A>T | |
| 11 | g.119091496G>A | CA477126047 | HMBS | c.417G>A (p.Gln139=) n.1432G>A n.2323G>A n.1166G>A c.564G>A (p.Gln188=) n.448-365G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.504G>A (p.Gln168=) c.448-365G>A (n.448-365G>A) c.493-365G>A (n.493-365G>A) c.*85+240G>A (n.*85+240G>A) n.799G>A c.*207-365G>A (n.*207-365G>A) c.513G>A (p.Gln171=) n.1408G>A c.582G>A (p.Gln194=) n.415-365G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.1027G>A n.720G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.528G>A (p.Gln176=) n.817G>A n.550G>A n.870G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091496G>C | CA382894730 | HMBS | c.417G>C (p.Gln139His) n.1432G>C n.2323G>C n.1166G>C c.564G>C (p.Gln188His) n.448-365G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.504G>C (p.Gln168His) c.448-365G>C (n.448-365G>C) c.493-365G>C (n.493-365G>C) c.*85+240G>C (n.*85+240G>C) n.799G>C c.*207-365G>C (n.*207-365G>C) c.513G>C (p.Gln171His) n.1408G>C c.582G>C (p.Gln194His) n.415-365G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.1027G>C n.720G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.528G>C (p.Gln176His) n.817G>C n.550G>C n.870G>C | |
| 11 | g.119091496G>T | CA382894732 | HMBS | c.417G>T (p.Gln139His) n.1432G>T n.2323G>T n.1166G>T c.564G>T (p.Gln188His) n.448-365G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.504G>T (p.Gln168His) c.448-365G>T (n.448-365G>T) c.493-365G>T (n.493-365G>T) c.*85+240G>T (n.*85+240G>T) n.799G>T c.*207-365G>T (n.*207-365G>T) c.513G>T (p.Gln171His) n.1408G>T c.582G>T (p.Gln194His) n.415-365G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.1027G>T n.720G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.528G>T (p.Gln176His) n.817G>T n.550G>T n.870G>T | |
| 11 | g.119091497C>A | CA382894734 | HMBS | c.418C>A (p.Arg140Ser) n.1433C>A n.2324C>A n.1167C>A c.565C>A (p.Arg189Ser) n.448-364C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) c.448-364C>A (n.448-364C>A) c.493-364C>A (n.493-364C>A) c.*85+241C>A (n.*85+241C>A) n.800C>A c.*207-364C>A (n.*207-364C>A) c.514C>A (p.Arg172Ser) n.1409C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) n.415-364C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1028C>A n.721C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.529C>A (p.Arg177Ser) n.818C>A n.551C>A n.871C>A | COSMIC |
| 11 | g.119091497C= | CA2003783647 | HMBS | c.418C= (p.Arg140=) n.1433C= n.2324C= n.1167C= c.565C= (p.Arg189=) n.448-364C= c.532C= (p.Arg178=) c.505C= (p.Arg169=) c.448-364C= (n.448-364C=) c.493-364C= (n.493-364C=) c.*85+241C= (n.*85+241C=) n.800C= c.*207-364C= (n.*207-364C=) c.514C= (p.Arg172=) n.1409C= c.583C= (p.Arg195=) n.415-364C= c.*478C= (n.*478C=) n.1028C= n.721C= c.*519C= (n.*519C=) c.529C= (p.Arg177=) n.818C= n.551C= n.871C= | |
| 11 | g.119091497C>G | CA382894738 | HMBS | c.418C>G (p.Arg140Gly) n.1433C>G n.2324C>G n.1167C>G c.565C>G (p.Arg189Gly) n.448-364C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.448-364C>G (n.448-364C>G) c.493-364C>G (n.493-364C>G) c.*85+241C>G (n.*85+241C>G) n.800C>G c.*207-364C>G (n.*207-364C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.1409C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.415-364C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1028C>G n.721C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.529C>G (p.Arg177Gly) n.818C>G n.551C>G n.871C>G | |
| 11 | g.119091497C>T | CA272877 | HMBS | c.418C>T (p.Arg140Cys) n.1433C>T n.2324C>T n.1167C>T c.565C>T (p.Arg189Cys) n.448-364C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.448-364C>T (n.448-364C>T) c.493-364C>T (n.493-364C>T) c.*85+241C>T (n.*85+241C>T) n.800C>T c.*207-364C>T (n.*207-364C>T) c.514C>T (p.Arg172Cys) n.1409C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) n.415-364C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1028C>T n.721C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.529C>T (p.Arg177Cys) n.818C>T n.551C>T n.871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091505_119091521del | CA2695215805 | HMBS | c.426_442del (p.Trp143AlafsTer6) n.1441_1457del n.2332_2348del n.1175_1191del c.573_589del (p.Trp192AlafsTer6) n.448-356_448-340del c.540_556del (p.Trp181AlafsTer6) c.513_529del (p.Trp172AlafsTer6) c.448-356_448-340del (n.448-356_448-340del) c.493-356_493-340del (n.493-356_493-340del) c.*85+249_*85+265del (n.*85+249_*85+265del) n.808_824del c.*207-356_*207-340del (n.*207-356_*207-340del) c.522_538del (p.Trp175AlafsTer6) n.1417_1433del c.591_607del (p.Trp198AlafsTer6) n.415-356_415-340del c.540_556del (p.Trp181AlafsTer?) c.*486_*502del (n.*486_*502del) n.1036_1052del n.729_745del c.*527_*543del (n.*527_*543del) c.537_553del (p.Trp180AlafsTer?) n.826_842del n.559_575del n.879_895del c.537_553del (p.Trp180AlafsTer6) | |
| 11 | g.119091504G>A | CA382894804 | HMBS | c.425G>A (p.Gly142Asp) n.1440G>A n.2331G>A n.1174G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) n.448-357G>A c.539G>A (p.Gly180Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.448-357G>A (n.448-357G>A) c.493-357G>A (n.493-357G>A) c.*85+248G>A (n.*85+248G>A) n.807G>A c.*207-357G>A (n.*207-357G>A) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.1416G>A c.590G>A (p.Gly197Asp) n.415-357G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1035G>A n.728G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.536G>A (p.Gly179Asp) n.825G>A n.558G>A n.878G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091504G>C | CA382894808 | HMBS | c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1440G>C n.2331G>C n.1174G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.448-357G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.448-357G>C (n.448-357G>C) c.493-357G>C (n.493-357G>C) c.*85+248G>C (n.*85+248G>C) n.807G>C c.*207-357G>C (n.*207-357G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.1416G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.415-357G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1035G>C n.728G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.825G>C n.558G>C n.878G>C | |
| 11 | g.119091504G= | CA2003783651 | HMBS | c.425G= (p.Gly142=) n.1440G= n.2331G= n.1174G= c.572G= (p.Gly191=) n.448-357G= c.539G= (p.Gly180=) c.512G= (p.Gly171=) c.448-357G= (n.448-357G=) c.493-357G= (n.493-357G=) c.*85+248G= (n.*85+248G=) n.807G= c.*207-357G= (n.*207-357G=) c.521G= (p.Gly174=) n.1416G= c.590G= (p.Gly197=) n.415-357G= c.*485G= (n.*485G=) n.1035G= n.728G= c.*526G= (n.*526G=) c.536G= (p.Gly179=) n.825G= n.558G= n.878G= | |
| 11 | g.119091504G>T | CA382894811 | HMBS | c.425G>T (p.Gly142Val) n.1440G>T n.2331G>T n.1174G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.448-357G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.448-357G>T (n.448-357G>T) c.493-357G>T (n.493-357G>T) c.*85+248G>T (n.*85+248G>T) n.807G>T c.*207-357G>T (n.*207-357G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) n.1416G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.415-357G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1035G>T n.728G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) n.825G>T n.558G>T n.878G>T | |
| 11 | g.119091505C>A | CA477126051 | HMBS | c.426C>A (p.Gly142=) n.1441C>A n.2332C>A n.1175C>A c.573C>A (p.Gly191=) n.448-356C>A c.540C>A (p.Gly180=) c.513C>A (p.Gly171=) c.448-356C>A (n.448-356C>A) c.493-356C>A (n.493-356C>A) c.*85+249C>A (n.*85+249C>A) n.808C>A c.*207-356C>A (n.*207-356C>A) c.522C>A (p.Gly174=) n.1417C>A c.591C>A (p.Gly197=) n.415-356C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.1036C>A n.729C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.537C>A (p.Gly179=) n.826C>A n.559C>A n.879C>A | |
| 11 | g.119091505C= | CA2003783652 | HMBS | c.426C= (p.Gly142=) n.1441C= n.2332C= n.1175C= c.573C= (p.Gly191=) n.448-356C= c.540C= (p.Gly180=) c.513C= (p.Gly171=) c.448-356C= (n.448-356C=) c.493-356C= (n.493-356C=) c.*85+249C= (n.*85+249C=) n.808C= c.*207-356C= (n.*207-356C=) c.522C= (p.Gly174=) n.1417C= c.591C= (p.Gly197=) n.415-356C= c.*486C= (n.*486C=) n.1036C= n.729C= c.*527C= (n.*527C=) c.537C= (p.Gly179=) n.826C= n.559C= n.879C= | |
| 11 | g.119091505C>G | CA477126052 | HMBS | c.426C>G (p.Gly142=) n.1441C>G n.2332C>G n.1175C>G c.573C>G (p.Gly191=) n.448-356C>G c.540C>G (p.Gly180=) c.513C>G (p.Gly171=) c.448-356C>G (n.448-356C>G) c.493-356C>G (n.493-356C>G) c.*85+249C>G (n.*85+249C>G) n.808C>G c.*207-356C>G (n.*207-356C>G) c.522C>G (p.Gly174=) n.1417C>G c.591C>G (p.Gly197=) n.415-356C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.1036C>G n.729C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.537C>G (p.Gly179=) n.826C>G n.559C>G n.879C>G | |
| 11 | g.119091505C>T | CA477126053 | HMBS | c.426C>T (p.Gly142=) n.1441C>T n.2332C>T n.1175C>T c.573C>T (p.Gly191=) n.448-356C>T c.540C>T (p.Gly180=) c.513C>T (p.Gly171=) c.448-356C>T (n.448-356C>T) c.493-356C>T (n.493-356C>T) c.*85+249C>T (n.*85+249C>T) n.808C>T c.*207-356C>T (n.*207-356C>T) c.522C>T (p.Gly174=) n.1417C>T c.591C>T (p.Gly197=) n.415-356C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.1036C>T n.729C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.537C>T (p.Gly179=) n.826C>T n.559C>T n.879C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119091506T>A | CA382894815 | HMBS | c.427T>A (p.Trp143Arg) n.1442T>A n.2333T>A n.1176T>A c.574T>A (p.Trp192Arg) n.448-355T>A c.541T>A (p.Trp181Arg) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.448-355T>A (n.448-355T>A) c.493-355T>A (n.493-355T>A) c.*85+250T>A (n.*85+250T>A) n.809T>A c.*207-355T>A (n.*207-355T>A) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.1418T>A c.592T>A (p.Trp198Arg) n.415-355T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.1037T>A n.730T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.538T>A (p.Trp180Arg) n.827T>A n.560T>A n.880T>A | |
| 11 | g.119091506T>C | CA382894817 | HMBS | c.427T>C (p.Trp143Arg) n.1442T>C n.2333T>C n.1176T>C c.574T>C (p.Trp192Arg) n.448-355T>C c.541T>C (p.Trp181Arg) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.448-355T>C (n.448-355T>C) c.493-355T>C (n.493-355T>C) c.*85+250T>C (n.*85+250T>C) n.809T>C c.*207-355T>C (n.*207-355T>C) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.1418T>C c.592T>C (p.Trp198Arg) n.415-355T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.1037T>C n.730T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.538T>C (p.Trp180Arg) n.827T>C n.560T>C n.880T>C | |
| 11 | g.119091506T>G | CA382894820 | HMBS | c.427T>G (p.Trp143Gly) n.1442T>G n.2333T>G n.1176T>G c.574T>G (p.Trp192Gly) n.448-355T>G c.541T>G (p.Trp181Gly) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.448-355T>G (n.448-355T>G) c.493-355T>G (n.493-355T>G) c.*85+250T>G (n.*85+250T>G) n.809T>G c.*207-355T>G (n.*207-355T>G) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.1418T>G c.592T>G (p.Trp198Gly) n.415-355T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.1037T>G n.730T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.538T>G (p.Trp180Gly) n.827T>G n.560T>G n.880T>G | |
| 11 | g.119091507G>A | CA251806 | HMBS | c.428G>A (p.Trp143Ter) n.1443G>A n.2334G>A n.1177G>A c.575G>A (p.Trp192Ter) n.448-354G>A c.542G>A (p.Trp181Ter) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.448-354G>A (n.448-354G>A) c.493-354G>A (n.493-354G>A) c.*85+251G>A (n.*85+251G>A) n.810G>A c.*207-354G>A (n.*207-354G>A) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.1419G>A c.593G>A (p.Trp198Ter) n.415-354G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1038G>A n.731G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.539G>A (p.Trp180Ter) n.828G>A n.561G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119091507G>C | CA382894833 | HMBS | c.428G>C (p.Trp143Ser) n.1443G>C n.2334G>C n.1177G>C c.575G>C (p.Trp192Ser) n.448-354G>C c.542G>C (p.Trp181Ser) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.448-354G>C (n.448-354G>C) c.493-354G>C (n.493-354G>C) c.*85+251G>C (n.*85+251G>C) n.810G>C c.*207-354G>C (n.*207-354G>C) c.524G>C (p.Trp175Ser) n.1419G>C c.593G>C (p.Trp198Ser) n.415-354G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1038G>C n.731G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.539G>C (p.Trp180Ser) n.828G>C n.561G>C n.881G>C | |
| 11 | g.119091507G= | CA2003783653 | HMBS | c.428G= (p.Trp143=) n.1443G= n.2334G= n.1177G= c.575G= (p.Trp192=) n.448-354G= c.542G= (p.Trp181=) c.515G= (p.Trp172=) c.448-354G= (n.448-354G=) c.493-354G= (n.493-354G=) c.*85+251G= (n.*85+251G=) n.810G= c.*207-354G= (n.*207-354G=) c.524G= (p.Trp175=) n.1419G= c.593G= (p.Trp198=) n.415-354G= c.*488G= (n.*488G=) n.1038G= n.731G= c.*529G= (n.*529G=) c.539G= (p.Trp180=) n.828G= n.561G= n.881G= | |
| 11 | g.119091507G>T | CA382894835 | HMBS | c.428G>T (p.Trp143Leu) n.1443G>T n.2334G>T n.1177G>T c.575G>T (p.Trp192Leu) n.448-354G>T c.542G>T (p.Trp181Leu) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.448-354G>T (n.448-354G>T) c.493-354G>T (n.493-354G>T) c.*85+251G>T (n.*85+251G>T) n.810G>T c.*207-354G>T (n.*207-354G>T) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.1419G>T c.593G>T (p.Trp198Leu) n.415-354G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1038G>T n.731G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.539G>T (p.Trp180Leu) n.828G>T n.561G>T n.881G>T | |
| 11 | g.119091508G>A | CA382894846 | HMBS | c.429G>A (p.Trp143Ter) n.1444G>A n.2335G>A n.1178G>A c.576G>A (p.Trp192Ter) n.448-353G>A c.543G>A (p.Trp181Ter) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.448-353G>A (n.448-353G>A) c.493-353G>A (n.493-353G>A) c.*85+252G>A (n.*85+252G>A) n.811G>A c.*207-353G>A (n.*207-353G>A) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.1420G>A c.594G>A (p.Trp198Ter) n.415-353G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1039G>A n.732G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.540G>A (p.Trp180Ter) n.829G>A n.562G>A n.882G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091508G>C | CA382894844 | HMBS | c.429G>C (p.Trp143Cys) n.1444G>C n.2335G>C n.1178G>C c.576G>C (p.Trp192Cys) n.448-353G>C c.543G>C (p.Trp181Cys) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.448-353G>C (n.448-353G>C) c.493-353G>C (n.493-353G>C) c.*85+252G>C (n.*85+252G>C) n.811G>C c.*207-353G>C (n.*207-353G>C) c.525G>C (p.Trp175Cys) n.1420G>C c.594G>C (p.Trp198Cys) n.415-353G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1039G>C n.732G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.540G>C (p.Trp180Cys) n.829G>C n.562G>C n.882G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091508G>T | CA382894840 | HMBS | c.429G>T (p.Trp143Cys) n.1444G>T n.2335G>T n.1178G>T c.576G>T (p.Trp192Cys) n.448-353G>T c.543G>T (p.Trp181Cys) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.448-353G>T (n.448-353G>T) c.493-353G>T (n.493-353G>T) c.*85+252G>T (n.*85+252G>T) n.811G>T c.*207-353G>T (n.*207-353G>T) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.1420G>T c.594G>T (p.Trp198Cys) n.415-353G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1039G>T n.732G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.540G>T (p.Trp180Cys) n.829G>T n.562G>T n.882G>T | |
| 11 | g.119091509C>A | CA382894854 | HMBS | c.430C>A (p.His144Asn) n.1445C>A n.2336C>A n.1179C>A c.577C>A (p.His193Asn) n.448-352C>A c.544C>A (p.His182Asn) c.517C>A (p.His173Asn) c.448-352C>A (n.448-352C>A) c.493-352C>A (n.493-352C>A) c.*85+253C>A (n.*85+253C>A) n.812C>A c.*207-352C>A (n.*207-352C>A) c.526C>A (p.His176Asn) n.1421C>A c.595C>A (p.His199Asn) n.415-352C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1040C>A n.733C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.541C>A (p.His181Asn) n.830C>A n.563C>A n.883C>A | |
| 11 | g.119091509C>G | CA382894855 | HMBS | c.430C>G (p.His144Asp) n.1445C>G n.2336C>G n.1179C>G c.577C>G (p.His193Asp) n.448-352C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.517C>G (p.His173Asp) c.448-352C>G (n.448-352C>G) c.493-352C>G (n.493-352C>G) c.*85+253C>G (n.*85+253C>G) n.812C>G c.*207-352C>G (n.*207-352C>G) c.526C>G (p.His176Asp) n.1421C>G c.595C>G (p.His199Asp) n.415-352C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1040C>G n.733C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.541C>G (p.His181Asp) n.830C>G n.563C>G n.883C>G | |
| 11 | g.119091509C>T | CA382894859 | HMBS | c.430C>T (p.His144Tyr) n.1445C>T n.2336C>T n.1179C>T c.577C>T (p.His193Tyr) n.448-352C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.517C>T (p.His173Tyr) c.448-352C>T (n.448-352C>T) c.493-352C>T (n.493-352C>T) c.*85+253C>T (n.*85+253C>T) n.812C>T c.*207-352C>T (n.*207-352C>T) c.526C>T (p.His176Tyr) n.1421C>T c.595C>T (p.His199Tyr) n.415-352C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1040C>T n.733C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.541C>T (p.His181Tyr) n.830C>T n.563C>T n.883C>T | |
| 11 | g.119091510A>C | CA382894863 | HMBS | c.431A>C (p.His144Pro) n.1446A>C n.2337A>C n.1180A>C c.578A>C (p.His193Pro) n.448-351A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.518A>C (p.His173Pro) c.448-351A>C (n.448-351A>C) c.493-351A>C (n.493-351A>C) c.*85+254A>C (n.*85+254A>C) n.813A>C c.*207-351A>C (n.*207-351A>C) c.527A>C (p.His176Pro) n.1422A>C c.596A>C (p.His199Pro) n.415-351A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1041A>C n.734A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.542A>C (p.His181Pro) n.831A>C n.564A>C n.884A>C | |
| 11 | g.119091510A>G | CA382894866 | HMBS | c.431A>G (p.His144Arg) n.1446A>G n.2337A>G n.1180A>G c.578A>G (p.His193Arg) n.448-351A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.518A>G (p.His173Arg) c.448-351A>G (n.448-351A>G) c.493-351A>G (n.493-351A>G) c.*85+254A>G (n.*85+254A>G) n.813A>G c.*207-351A>G (n.*207-351A>G) c.527A>G (p.His176Arg) n.1422A>G c.596A>G (p.His199Arg) n.415-351A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1041A>G n.734A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.542A>G (p.His181Arg) n.831A>G n.564A>G n.884A>G | ClinVar |
| 11 | g.119091510A>T | CA382894870 | HMBS | c.431A>T (p.His144Leu) n.1446A>T n.2337A>T n.1180A>T c.578A>T (p.His193Leu) n.448-351A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.518A>T (p.His173Leu) c.448-351A>T (n.448-351A>T) c.493-351A>T (n.493-351A>T) c.*85+254A>T (n.*85+254A>T) n.813A>T c.*207-351A>T (n.*207-351A>T) c.527A>T (p.His176Leu) n.1422A>T c.596A>T (p.His199Leu) n.415-351A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1041A>T n.734A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.542A>T (p.His181Leu) n.831A>T n.564A>T n.884A>T | |
| 11 | g.119091511C>A | CA382894873 | HMBS | c.432C>A (p.His144Gln) n.1447C>A n.2338C>A n.1181C>A c.579C>A (p.His193Gln) n.448-350C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.519C>A (p.His173Gln) c.448-350C>A (n.448-350C>A) c.493-350C>A (n.493-350C>A) c.*85+255C>A (n.*85+255C>A) n.814C>A c.*207-350C>A (n.*207-350C>A) c.528C>A (p.His176Gln) n.1423C>A c.597C>A (p.His199Gln) n.415-350C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1042C>A n.735C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.543C>A (p.His181Gln) n.832C>A n.565C>A n.885C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091511C>G | CA382894876 | HMBS | c.432C>G (p.His144Gln) n.1447C>G n.2338C>G n.1181C>G c.579C>G (p.His193Gln) n.448-350C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.519C>G (p.His173Gln) c.448-350C>G (n.448-350C>G) c.493-350C>G (n.493-350C>G) c.*85+255C>G (n.*85+255C>G) n.814C>G c.*207-350C>G (n.*207-350C>G) c.528C>G (p.His176Gln) n.1423C>G c.597C>G (p.His199Gln) n.415-350C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1042C>G n.735C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.543C>G (p.His181Gln) n.832C>G n.565C>G n.885C>G | |
| 11 | g.119091511C>T | CA477126054 | HMBS | c.432C>T (p.His144=) n.1447C>T n.2338C>T n.1181C>T c.579C>T (p.His193=) n.448-350C>T c.546C>T (p.His182=) c.519C>T (p.His173=) c.448-350C>T (n.448-350C>T) c.493-350C>T (n.493-350C>T) c.*85+255C>T (n.*85+255C>T) n.814C>T c.*207-350C>T (n.*207-350C>T) c.528C>T (p.His176=) n.1423C>T c.597C>T (p.His199=) n.415-350C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1042C>T n.735C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.543C>T (p.His181=) n.832C>T n.565C>T n.885C>T | |
| 11 | g.119091511dup | CA2695215806 | HMBS | c.432dup (p.Asn145GlnfsTer10) n.1447dup n.2338dup n.1181dup c.579dup (p.Asn194GlnfsTer10) n.448-350dup c.546dup (p.Asn183GlnfsTer10) c.519dup (p.Asn174GlnfsTer10) c.448-350dup (n.448-350dup) c.493-350dup (n.493-350dup) c.*85+255dup (n.*85+255dup) n.814dup c.*207-350dup (n.*207-350dup) c.528dup (p.Asn177GlnfsTer10) n.1423dup c.597dup (p.Asn200GlnfsTer10) n.415-350dup c.546dup (p.Asn183GlnfsTer?) c.*492dup (n.*492dup) n.1042dup n.735dup c.*533dup (n.*533dup) c.543dup (p.Asn182GlnfsTer?) n.832dup n.565dup n.885dup c.543dup (p.Asn182GlnfsTer10) | |
| 11 | g.119091512A= | CA2003783655 | HMBS | c.433A= (p.Asn145=) n.1448A= n.2339A= n.1182A= c.580A= (p.Asn194=) n.448-349A= c.547A= (p.Asn183=) c.520A= (p.Asn174=) c.448-349A= (n.448-349A=) c.493-349A= (n.493-349A=) c.*85+256A= (n.*85+256A=) n.815A= c.*207-349A= (n.*207-349A=) c.529A= (p.Asn177=) n.1424A= c.598A= (p.Asn200=) n.415-349A= c.*493A= (n.*493A=) n.1043A= n.736A= c.*534A= (n.*534A=) c.544A= (p.Asn182=) n.833A= n.566A= n.886A= | |
| 11 | g.119091512A>C | CA382894880 | HMBS | c.433A>C (p.Asn145His) n.1448A>C n.2339A>C n.1182A>C c.580A>C (p.Asn194His) n.448-349A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.520A>C (p.Asn174His) c.448-349A>C (n.448-349A>C) c.493-349A>C (n.493-349A>C) c.*85+256A>C (n.*85+256A>C) n.815A>C c.*207-349A>C (n.*207-349A>C) c.529A>C (p.Asn177His) n.1424A>C c.598A>C (p.Asn200His) n.415-349A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.1043A>C n.736A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.544A>C (p.Asn182His) n.833A>C n.566A>C n.886A>C | |
| 11 | g.119091512A>G | CA382894881 | HMBS | c.433A>G (p.Asn145Asp) n.1448A>G n.2339A>G n.1182A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) n.448-349A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.448-349A>G (n.448-349A>G) c.493-349A>G (n.493-349A>G) c.*85+256A>G (n.*85+256A>G) n.815A>G c.*207-349A>G (n.*207-349A>G) c.529A>G (p.Asn177Asp) n.1424A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) n.415-349A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.1043A>G n.736A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.544A>G (p.Asn182Asp) n.833A>G n.566A>G n.886A>G | |
| 11 | g.119091512A>T | CA382894882 | HMBS | c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.1448A>T n.2339A>T n.1182A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.448-349A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.448-349A>T (n.448-349A>T) c.493-349A>T (n.493-349A>T) c.*85+256A>T (n.*85+256A>T) n.815A>T c.*207-349A>T (n.*207-349A>T) c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.1424A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.415-349A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.1043A>T n.736A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.833A>T n.566A>T n.886A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091513A= | CA2003783656 | HMBS | c.434A= (p.Asn145=) n.1449A= n.2340A= n.1183A= c.581A= (p.Asn194=) n.448-348A= c.548A= (p.Asn183=) c.521A= (p.Asn174=) c.448-348A= (n.448-348A=) c.493-348A= (n.493-348A=) c.*85+257A= (n.*85+257A=) n.816A= c.*207-348A= (n.*207-348A=) c.530A= (p.Asn177=) n.1425A= c.599A= (p.Asn200=) n.415-348A= c.*494A= (n.*494A=) n.1044A= n.737A= c.*535A= (n.*535A=) c.545A= (p.Asn182=) n.834A= n.567A= n.887A= | |
| 11 | g.119091513A>C | CA382894884 | HMBS | c.434A>C (p.Asn145Thr) n.1449A>C n.2340A>C n.1183A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) n.448-348A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.448-348A>C (n.448-348A>C) c.493-348A>C (n.493-348A>C) c.*85+257A>C (n.*85+257A>C) n.816A>C c.*207-348A>C (n.*207-348A>C) c.530A>C (p.Asn177Thr) n.1425A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) n.415-348A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1044A>C n.737A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.545A>C (p.Asn182Thr) n.834A>C n.567A>C n.887A>C | |
| 11 | g.119091513A>G | CA382894889 | HMBS | c.434A>G (p.Asn145Ser) n.1449A>G n.2340A>G n.1183A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) n.448-348A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.448-348A>G (n.448-348A>G) c.493-348A>G (n.493-348A>G) c.*85+257A>G (n.*85+257A>G) n.816A>G c.*207-348A>G (n.*207-348A>G) c.530A>G (p.Asn177Ser) n.1425A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) n.415-348A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1044A>G n.737A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.545A>G (p.Asn182Ser) n.834A>G n.567A>G n.887A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091513A>T | CA382894896 | HMBS | c.434A>T (p.Asn145Ile) n.1449A>T n.2340A>T n.1183A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) n.448-348A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.448-348A>T (n.448-348A>T) c.493-348A>T (n.493-348A>T) c.*85+257A>T (n.*85+257A>T) n.816A>T c.*207-348A>T (n.*207-348A>T) c.530A>T (p.Asn177Ile) n.1425A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) n.415-348A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1044A>T n.737A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.545A>T (p.Asn182Ile) n.834A>T n.567A>T n.887A>T | |
| 11 | g.119091514C>A | CA382894897 | HMBS | c.435C>A (p.Asn145Lys) n.1450C>A n.2341C>A n.1184C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) n.448-347C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.448-347C>A (n.448-347C>A) c.493-347C>A (n.493-347C>A) c.*85+258C>A (n.*85+258C>A) n.817C>A c.*207-347C>A (n.*207-347C>A) c.531C>A (p.Asn177Lys) n.1426C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) n.415-347C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1045C>A n.738C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.546C>A (p.Asn182Lys) n.835C>A n.568C>A n.888C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091514C= | CA2003783657 | HMBS | c.435C= (p.Asn145=) n.1450C= n.2341C= n.1184C= c.582C= (p.Asn194=) n.448-347C= c.549C= (p.Asn183=) c.522C= (p.Asn174=) c.448-347C= (n.448-347C=) c.493-347C= (n.493-347C=) c.*85+258C= (n.*85+258C=) n.817C= c.*207-347C= (n.*207-347C=) c.531C= (p.Asn177=) n.1426C= c.600C= (p.Asn200=) n.415-347C= c.*495C= (n.*495C=) n.1045C= n.738C= c.*536C= (n.*536C=) c.546C= (p.Asn182=) n.835C= n.568C= n.888C= | |
| 11 | g.119091514C>G | CA382894903 | HMBS | c.435C>G (p.Asn145Lys) n.1450C>G n.2341C>G n.1184C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) n.448-347C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.448-347C>G (n.448-347C>G) c.493-347C>G (n.493-347C>G) c.*85+258C>G (n.*85+258C>G) n.817C>G c.*207-347C>G (n.*207-347C>G) c.531C>G (p.Asn177Lys) n.1426C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) n.415-347C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1045C>G n.738C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.546C>G (p.Asn182Lys) n.835C>G n.568C>G n.888C>G | |
| 11 | g.119091514C>T | CA477126057 | HMBS | c.435C>T (p.Asn145=) n.1450C>T n.2341C>T n.1184C>T c.582C>T (p.Asn194=) n.448-347C>T c.549C>T (p.Asn183=) c.522C>T (p.Asn174=) c.448-347C>T (n.448-347C>T) c.493-347C>T (n.493-347C>T) c.*85+258C>T (n.*85+258C>T) n.817C>T c.*207-347C>T (n.*207-347C>T) c.531C>T (p.Asn177=) n.1426C>T c.600C>T (p.Asn200=) n.415-347C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1045C>T n.738C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.546C>T (p.Asn182=) n.835C>T n.568C>T n.888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091515del | CA2695215807 | HMBS | c.436del (p.Arg146GlyfsTer?) n.1451del n.2342del n.1185del c.583del (p.Arg195GlyfsTer?) n.448-346del c.550del (p.Arg184GlyfsTer?) c.523del (p.Arg175GlyfsTer?) c.448-346del (n.448-346del) c.493-346del (n.493-346del) c.*85+259del (n.*85+259del) n.818del c.*207-346del (n.*207-346del) c.532del (p.Arg178GlyfsTer?) n.1427del c.601del (p.Arg201GlyfsTer?) n.415-346del c.*496del (n.*496del) n.1046del n.739del c.550del (p.Arg184GlyfsTer25) c.*537del (n.*537del) c.547del (p.Arg183GlyfsTer?) n.836del n.569del c.601del (p.Arg201GlyfsTer25) n.889del c.547del (p.Arg183GlyfsTer25) | |
| 11 | g.119091515C>A | CA477126058 | HMBS | c.436C>A (p.Arg146=) n.1451C>A n.2342C>A n.1185C>A c.583C>A (p.Arg195=) n.448-346C>A c.550C>A (p.Arg184=) c.523C>A (p.Arg175=) c.448-346C>A (n.448-346C>A) c.493-346C>A (n.493-346C>A) c.*85+259C>A (n.*85+259C>A) n.818C>A c.*207-346C>A (n.*207-346C>A) c.532C>A (p.Arg178=) n.1427C>A c.601C>A (p.Arg201=) n.415-346C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1046C>A n.739C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.547C>A (p.Arg183=) n.836C>A n.569C>A n.889C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091515C= | CA2003783658 | HMBS | c.436C= (p.Arg146=) n.1451C= n.2342C= n.1185C= c.583C= (p.Arg195=) n.448-346C= c.550C= (p.Arg184=) c.523C= (p.Arg175=) c.448-346C= (n.448-346C=) c.493-346C= (n.493-346C=) c.*85+259C= (n.*85+259C=) n.818C= c.*207-346C= (n.*207-346C=) c.532C= (p.Arg178=) n.1427C= c.601C= (p.Arg201=) n.415-346C= c.*496C= (n.*496C=) n.1046C= n.739C= c.*537C= (n.*537C=) c.547C= (p.Arg183=) n.836C= n.569C= n.889C= | |
| 11 | g.119091515C>G | CA382894907 | HMBS | c.436C>G (p.Arg146Gly) n.1451C>G n.2342C>G n.1185C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.448-346C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.448-346C>G (n.448-346C>G) c.493-346C>G (n.493-346C>G) c.*85+259C>G (n.*85+259C>G) n.818C>G c.*207-346C>G (n.*207-346C>G) c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1427C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) n.415-346C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1046C>G n.739C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.836C>G n.569C>G n.889C>G | |
| 11 | g.119091515C>T | CA251820 | HMBS | c.436C>T (p.Arg146Trp) n.1451C>T n.2342C>T n.1185C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) n.448-346C>T c.550C>T (p.Arg184Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.448-346C>T (n.448-346C>T) c.493-346C>T (n.493-346C>T) c.*85+259C>T (n.*85+259C>T) n.818C>T c.*207-346C>T (n.*207-346C>T) c.532C>T (p.Arg178Trp) n.1427C>T c.601C>T (p.Arg201Trp) n.415-346C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1046C>T n.739C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.547C>T (p.Arg183Trp) n.836C>T n.569C>T n.889C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091516G>C | CA382894942 | HMBS | c.437G>C (p.Arg146Pro) n.1452G>C n.2343G>C n.1186G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.448-345G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.448-345G>C (n.448-345G>C) c.493-345G>C (n.493-345G>C) c.*85+260G>C (n.*85+260G>C) n.819G>C c.*207-345G>C (n.*207-345G>C) c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1428G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) n.415-345G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1047G>C n.740G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.837G>C n.570G>C n.890G>C | |
| 11 | g.119091516G= | CA2003783659 | HMBS | c.437G= (p.Arg146=) n.1452G= n.2343G= n.1186G= c.584G= (p.Arg195=) n.448-345G= c.551G= (p.Arg184=) c.524G= (p.Arg175=) c.448-345G= (n.448-345G=) c.493-345G= (n.493-345G=) c.*85+260G= (n.*85+260G=) n.819G= c.*207-345G= (n.*207-345G=) c.533G= (p.Arg178=) n.1428G= c.602G= (p.Arg201=) n.415-345G= c.*497G= (n.*497G=) n.1047G= n.740G= c.*538G= (n.*538G=) c.548G= (p.Arg183=) n.837G= n.570G= n.890G= | |
| 11 | g.119091516G>T | CA382894946 | HMBS | c.437G>T (p.Arg146Leu) n.1452G>T n.2343G>T n.1186G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.448-345G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.448-345G>T (n.448-345G>T) c.493-345G>T (n.493-345G>T) c.*85+260G>T (n.*85+260G>T) n.819G>T c.*207-345G>T (n.*207-345G>T) c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1428G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) n.415-345G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1047G>T n.740G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.837G>T n.570G>T n.890G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091518del | CA2695215808 | HMBS | c.439del (p.Val147TrpfsTer?) n.1454del n.2345del n.1188del c.586del (p.Val196TrpfsTer?) n.448-343del c.553del (p.Val185TrpfsTer?) c.526del (p.Val176TrpfsTer?) c.448-343del (n.448-343del) c.493-343del (n.493-343del) c.*85+262del (n.*85+262del) n.821del c.*207-343del (n.*207-343del) c.535del (p.Val179TrpfsTer?) n.1430del c.604del (p.Val202TrpfsTer?) n.415-343del c.*499del (n.*499del) n.1049del n.742del c.553del (p.Val185TrpfsTer24) c.*540del (n.*540del) c.550del (p.Val184TrpfsTer?) n.839del n.572del c.604del (p.Val202TrpfsTer24) n.892del c.550del (p.Val184TrpfsTer24) | |
| 11 | g.119091517G>A | CA229595452 | HMBS | c.438G>A (p.Arg146=) n.1453G>A n.2344G>A n.1187G>A c.585G>A (p.Arg195=) n.448-344G>A c.552G>A (p.Arg184=) c.525G>A (p.Arg175=) c.448-344G>A (n.448-344G>A) c.493-344G>A (n.493-344G>A) c.*85+261G>A (n.*85+261G>A) n.820G>A c.*207-344G>A (n.*207-344G>A) c.534G>A (p.Arg178=) n.1429G>A c.603G>A (p.Arg201=) n.415-344G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1048G>A n.741G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.549G>A (p.Arg183=) n.838G>A n.571G>A n.891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091517G>C | CA477126060 | HMBS | c.438G>C (p.Arg146=) n.1453G>C n.2344G>C n.1187G>C c.585G>C (p.Arg195=) n.448-344G>C c.552G>C (p.Arg184=) c.525G>C (p.Arg175=) c.448-344G>C (n.448-344G>C) c.493-344G>C (n.493-344G>C) c.*85+261G>C (n.*85+261G>C) n.820G>C c.*207-344G>C (n.*207-344G>C) c.534G>C (p.Arg178=) n.1429G>C c.603G>C (p.Arg201=) n.415-344G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.1048G>C n.741G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.549G>C (p.Arg183=) n.838G>C n.571G>C n.891G>C | |
| 11 | g.119091517G= | CA2003783660 | HMBS | c.438G= (p.Arg146=) n.1453G= n.2344G= n.1187G= c.585G= (p.Arg195=) n.448-344G= c.552G= (p.Arg184=) c.525G= (p.Arg175=) c.448-344G= (n.448-344G=) c.493-344G= (n.493-344G=) c.*85+261G= (n.*85+261G=) n.820G= c.*207-344G= (n.*207-344G=) c.534G= (p.Arg178=) n.1429G= c.603G= (p.Arg201=) n.415-344G= c.*498G= (n.*498G=) n.1048G= n.741G= c.*539G= (n.*539G=) c.549G= (p.Arg183=) n.838G= n.571G= n.891G= | |
| 11 | g.119091517G>T | CA477126061 | HMBS | c.438G>T (p.Arg146=) n.1453G>T n.2344G>T n.1187G>T c.585G>T (p.Arg195=) n.448-344G>T c.552G>T (p.Arg184=) c.525G>T (p.Arg175=) c.448-344G>T (n.448-344G>T) c.493-344G>T (n.493-344G>T) c.*85+261G>T (n.*85+261G>T) n.820G>T c.*207-344G>T (n.*207-344G>T) c.534G>T (p.Arg178=) n.1429G>T c.603G>T (p.Arg201=) n.415-344G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.1048G>T n.741G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.549G>T (p.Arg183=) n.838G>T n.571G>T n.891G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091518_119091554del | CA2695215809 | HMBS | c.439_447+28del n.1454_1490del n.2345_2353+28del n.1188_1196+28del c.586_594+28del n.448-343_448-307del c.553_561+28del c.526_534+28del c.448-343_448-307del (n.448-343_448-307del) c.493-343_493-307del (n.493-343_493-307del) c.*85+262_*85+298del (n.*85+262_*85+298del) n.821_829+28del c.*207-343_*207-307del (n.*207-343_*207-307del) c.535_543+28del n.1430_1438+28del c.604_612+28del n.415-343_415-307del n.1049_1057+28del n.742_750+28del c.550_558+28del n.839_847+28del n.572_608del c.*499_*507+28del n.892_900+28del | |
| 11 | g.119091518G>A | CA382894949 | HMBS | c.439G>A (p.Val147Met) n.1454G>A n.2345G>A n.1188G>A c.586G>A (p.Val196Met) n.448-343G>A c.553G>A (p.Val185Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.448-343G>A (n.448-343G>A) c.493-343G>A (n.493-343G>A) c.*85+262G>A (n.*85+262G>A) n.821G>A c.*207-343G>A (n.*207-343G>A) c.535G>A (p.Val179Met) n.1430G>A c.604G>A (p.Val202Met) n.415-343G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1049G>A n.742G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.550G>A (p.Val184Met) n.839G>A n.572G>A n.892G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091518G>C | CA382894954 | HMBS | c.439G>C (p.Val147Leu) n.1454G>C n.2345G>C n.1188G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.448-343G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.448-343G>C (n.448-343G>C) c.493-343G>C (n.493-343G>C) c.*85+262G>C (n.*85+262G>C) n.821G>C c.*207-343G>C (n.*207-343G>C) c.535G>C (p.Val179Leu) n.1430G>C c.604G>C (p.Val202Leu) n.415-343G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1049G>C n.742G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) n.839G>C n.572G>C n.892G>C | |
| 11 | g.119091518G= | CA2003783661 | HMBS | c.439G= (p.Val147=) n.1454G= n.2345G= n.1188G= c.586G= (p.Val196=) n.448-343G= c.553G= (p.Val185=) c.526G= (p.Val176=) c.448-343G= (n.448-343G=) c.493-343G= (n.493-343G=) c.*85+262G= (n.*85+262G=) n.821G= c.*207-343G= (n.*207-343G=) c.535G= (p.Val179=) n.1430G= c.604G= (p.Val202=) n.415-343G= c.*499G= (n.*499G=) n.1049G= n.742G= c.*540G= (n.*540G=) c.550G= (p.Val184=) n.839G= n.572G= n.892G= | |
| 11 | g.119091518G>T | CA229595455 | HMBS | c.439G>T (p.Val147Leu) n.1454G>T n.2345G>T n.1188G>T c.586G>T (p.Val196Leu) n.448-343G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.448-343G>T (n.448-343G>T) c.493-343G>T (n.493-343G>T) c.*85+262G>T (n.*85+262G>T) n.821G>T c.*207-343G>T (n.*207-343G>T) c.535G>T (p.Val179Leu) n.1430G>T c.604G>T (p.Val202Leu) n.415-343G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1049G>T n.742G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.550G>T (p.Val184Leu) n.839G>T n.572G>T n.892G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091519T>A | CA382894959 | HMBS | c.440T>A (p.Val147Glu) n.1455T>A n.2346T>A n.1189T>A c.587T>A (p.Val196Glu) n.448-342T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.448-342T>A (n.448-342T>A) c.493-342T>A (n.493-342T>A) c.*85+263T>A (n.*85+263T>A) n.822T>A c.*207-342T>A (n.*207-342T>A) c.536T>A (p.Val179Glu) n.1431T>A c.605T>A (p.Val202Glu) n.415-342T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1050T>A n.743T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) n.840T>A n.573T>A n.893T>A | |
| 11 | g.119091519T>C | CA382894962 | HMBS | c.440T>C (p.Val147Ala) n.1455T>C n.2346T>C n.1189T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.448-342T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.448-342T>C (n.448-342T>C) c.493-342T>C (n.493-342T>C) c.*85+263T>C (n.*85+263T>C) n.822T>C c.*207-342T>C (n.*207-342T>C) c.536T>C (p.Val179Ala) n.1431T>C c.605T>C (p.Val202Ala) n.415-342T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1050T>C n.743T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) n.840T>C n.573T>C n.893T>C | |
| 11 | g.119091519T>G | CA382894967 | HMBS | c.440T>G (p.Val147Gly) n.1455T>G n.2346T>G n.1189T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.448-342T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.448-342T>G (n.448-342T>G) c.493-342T>G (n.493-342T>G) c.*85+263T>G (n.*85+263T>G) n.822T>G c.*207-342T>G (n.*207-342T>G) c.536T>G (p.Val179Gly) n.1431T>G c.605T>G (p.Val202Gly) n.415-342T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1050T>G n.743T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) n.840T>G n.573T>G n.893T>G | |
| 11 | g.119091519dup | CA2695199038 | HMBS | c.440dup (p.Gln149AlafsTer6) n.1455dup n.2346dup n.1189dup c.587dup (p.Gln198AlafsTer6) n.448-342dup c.554dup (p.Gln187AlafsTer6) c.527dup (p.Gln178AlafsTer6) c.448-342dup (n.448-342dup) c.493-342dup (n.493-342dup) c.*85+263dup (n.*85+263dup) n.822dup c.*207-342dup (n.*207-342dup) c.536dup (p.Gln181AlafsTer6) n.1431dup c.605dup (p.Gln204AlafsTer6) n.415-342dup c.554dup (p.Gln187AlafsTer?) c.*500dup (n.*500dup) n.1050dup n.743dup c.*541dup (n.*541dup) c.551dup (p.Gln186AlafsTer?) n.840dup n.573dup n.893dup c.551dup (p.Gln186AlafsTer6) | ClinVar |
| 11 | g.119091519_119091533del | CA2573146991 | HMBS | c.440_447+7del n.1455_1469del n.2346_2353+7del n.1189_1196+7del c.587_594+7del n.448-342_448-328del c.554_561+7del c.527_534+7del c.448-342_448-328del (n.448-342_448-328del) c.493-342_493-328del (n.493-342_493-328del) c.*85+263_*85+277del (n.*85+263_*85+277del) n.822_829+7del c.*207-342_*207-328del (n.*207-342_*207-328del) c.536_543+7del n.1431_1438+7del c.605_612+7del n.415-342_415-328del c.*500_*514del (n.*500_*514del) n.1050_1057+7del n.743_750+7del c.*541_*555del (n.*541_*555del) c.551_558+7del n.840_847+7del n.573_587del c.*500_*507+7del n.893_900+7del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091520G>A | CA6314091 | HMBS | c.441G>A (p.Val147=) n.1456G>A n.2347G>A n.1190G>A c.588G>A (p.Val196=) n.448-341G>A c.555G>A (p.Val185=) c.528G>A (p.Val176=) c.448-341G>A (n.448-341G>A) c.493-341G>A (n.493-341G>A) c.*85+264G>A (n.*85+264G>A) n.823G>A c.*207-341G>A (n.*207-341G>A) c.537G>A (p.Val179=) n.1432G>A c.606G>A (p.Val202=) n.415-341G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1051G>A n.744G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.552G>A (p.Val184=) n.841G>A n.574G>A n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091520G>C | CA477126062 | HMBS | c.441G>C (p.Val147=) n.1456G>C n.2347G>C n.1190G>C c.588G>C (p.Val196=) n.448-341G>C c.555G>C (p.Val185=) c.528G>C (p.Val176=) c.448-341G>C (n.448-341G>C) c.493-341G>C (n.493-341G>C) c.*85+264G>C (n.*85+264G>C) n.823G>C c.*207-341G>C (n.*207-341G>C) c.537G>C (p.Val179=) n.1432G>C c.606G>C (p.Val202=) n.415-341G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.1051G>C n.744G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.552G>C (p.Val184=) n.841G>C n.574G>C n.894G>C | |
| 11 | g.119091520G= | CA2003783662 | HMBS | c.441G= (p.Val147=) n.1456G= n.2347G= n.1190G= c.588G= (p.Val196=) n.448-341G= c.555G= (p.Val185=) c.528G= (p.Val176=) c.448-341G= (n.448-341G=) c.493-341G= (n.493-341G=) c.*85+264G= (n.*85+264G=) n.823G= c.*207-341G= (n.*207-341G=) c.537G= (p.Val179=) n.1432G= c.606G= (p.Val202=) n.415-341G= c.*501G= (n.*501G=) n.1051G= n.744G= c.*542G= (n.*542G=) c.552G= (p.Val184=) n.841G= n.574G= n.894G= | |
| 11 | g.119091520G>T | CA6314090 | HMBS | c.441G>T (p.Val147=) n.1456G>T n.2347G>T n.1190G>T c.588G>T (p.Val196=) n.448-341G>T c.555G>T (p.Val185=) c.528G>T (p.Val176=) c.448-341G>T (n.448-341G>T) c.493-341G>T (n.493-341G>T) c.*85+264G>T (n.*85+264G>T) n.823G>T c.*207-341G>T (n.*207-341G>T) c.537G>T (p.Val179=) n.1432G>T c.606G>T (p.Val202=) n.415-341G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.1051G>T n.744G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.552G>T (p.Val184=) n.841G>T n.574G>T n.894G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091523dup | CA2695215810 | HMBS | c.444dup (p.Gln149AlafsTer6) n.1459dup n.2350dup n.1193dup c.591dup (p.Gln198AlafsTer6) n.448-338dup c.558dup (p.Gln187AlafsTer6) c.531dup (p.Gln178AlafsTer6) c.448-338dup (n.448-338dup) c.493-338dup (n.493-338dup) c.*85+267dup (n.*85+267dup) n.826dup c.*207-338dup (n.*207-338dup) c.540dup (p.Gln181AlafsTer6) n.1435dup c.609dup (p.Gln204AlafsTer6) n.415-338dup c.558dup (p.Gln187AlafsTer?) c.*504dup (n.*504dup) n.1054dup n.747dup c.*545dup (n.*545dup) c.555dup (p.Gln186AlafsTer?) n.844dup n.577dup n.897dup c.555dup (p.Gln186AlafsTer6) | |
| 11 | g.119091521G>A | CA382894977 | HMBS | c.442G>A (p.Gly148Arg) n.1457G>A n.2348G>A n.1191G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) n.448-340G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.448-340G>A (n.448-340G>A) c.493-340G>A (n.493-340G>A) c.*85+265G>A (n.*85+265G>A) n.824G>A c.*207-340G>A (n.*207-340G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) n.1433G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) n.415-340G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1052G>A n.745G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.842G>A n.575G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091521G>C | CA382894984 | HMBS | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.1457G>C n.2348G>C n.1191G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.448-340G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.448-340G>C (n.448-340G>C) c.493-340G>C (n.493-340G>C) c.*85+265G>C (n.*85+265G>C) n.824G>C c.*207-340G>C (n.*207-340G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1433G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) n.415-340G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1052G>C n.745G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.842G>C n.575G>C n.895G>C | |
| 11 | g.119091521G= | CA2003783663 | HMBS | c.442G= (p.Gly148=) n.1457G= n.2348G= n.1191G= c.589G= (p.Gly197=) n.448-340G= c.556G= (p.Gly186=) c.529G= (p.Gly177=) c.448-340G= (n.448-340G=) c.493-340G= (n.493-340G=) c.*85+265G= (n.*85+265G=) n.824G= c.*207-340G= (n.*207-340G=) c.538G= (p.Gly180=) n.1433G= c.607G= (p.Gly203=) n.415-340G= c.*502G= (n.*502G=) n.1052G= n.745G= c.*543G= (n.*543G=) c.553G= (p.Gly185=) n.842G= n.575G= n.895G= | |
| 11 | g.119091521G>T | CA382894980 | HMBS | c.442G>T (p.Gly148Trp) n.1457G>T n.2348G>T n.1191G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) n.448-340G>T c.556G>T (p.Gly186Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.448-340G>T (n.448-340G>T) c.493-340G>T (n.493-340G>T) c.*85+265G>T (n.*85+265G>T) n.824G>T c.*207-340G>T (n.*207-340G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.1433G>T c.607G>T (p.Gly203Trp) n.415-340G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1052G>T n.745G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.553G>T (p.Gly185Trp) n.842G>T n.575G>T n.895G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 11 | g.119091522G>C | CA382894997 | HMBS | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.1458G>C n.2349G>C n.1192G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.448-339G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.448-339G>C (n.448-339G>C) c.493-339G>C (n.493-339G>C) c.*85+266G>C (n.*85+266G>C) n.825G>C c.*207-339G>C (n.*207-339G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1434G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) n.415-339G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1053G>C n.746G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.843G>C n.576G>C n.896G>C | |
| 11 | g.119091522G>T | CA382894996 | HMBS | c.443G>T (p.Gly148Val) n.1458G>T n.2349G>T n.1192G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.448-339G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.448-339G>T (n.448-339G>T) c.493-339G>T (n.493-339G>T) c.*85+266G>T (n.*85+266G>T) n.825G>T c.*207-339G>T (n.*207-339G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.1434G>T c.608G>T (p.Gly203Val) n.415-339G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1053G>T n.746G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.843G>T n.576G>T n.896G>T | |
| 11 | g.119091523G>A | CA6314092 | HMBS | c.444G>A (p.Gly148=) n.1459G>A n.2350G>A n.1193G>A c.591G>A (p.Gly197=) n.448-338G>A c.558G>A (p.Gly186=) c.531G>A (p.Gly177=) c.448-338G>A (n.448-338G>A) c.493-338G>A (n.493-338G>A) c.*85+267G>A (n.*85+267G>A) n.826G>A c.*207-338G>A (n.*207-338G>A) c.540G>A (p.Gly180=) n.1435G>A c.609G>A (p.Gly203=) n.415-338G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.1054G>A n.747G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.555G>A (p.Gly185=) n.844G>A n.577G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091523G= | CA2003783664 | HMBS | c.444G= (p.Gly148=) n.1459G= n.2350G= n.1193G= c.591G= (p.Gly197=) n.448-338G= c.558G= (p.Gly186=) c.531G= (p.Gly177=) c.448-338G= (n.448-338G=) c.493-338G= (n.493-338G=) c.*85+267G= (n.*85+267G=) n.826G= c.*207-338G= (n.*207-338G=) c.540G= (p.Gly180=) n.1435G= c.609G= (p.Gly203=) n.415-338G= c.*504G= (n.*504G=) n.1054G= n.747G= c.*545G= (n.*545G=) c.555G= (p.Gly185=) n.844G= n.577G= n.897G= | |
| 11 | g.119091523G>T | CA477126064 | HMBS | c.444G>T (p.Gly148=) n.1459G>T n.2350G>T n.1193G>T c.591G>T (p.Gly197=) n.448-338G>T c.558G>T (p.Gly186=) c.531G>T (p.Gly177=) c.448-338G>T (n.448-338G>T) c.493-338G>T (n.493-338G>T) c.*85+267G>T (n.*85+267G>T) n.826G>T c.*207-338G>T (n.*207-338G>T) c.540G>T (p.Gly180=) n.1435G>T c.609G>T (p.Gly203=) n.415-338G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.1054G>T n.747G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.555G>T (p.Gly185=) n.844G>T n.577G>T n.897G>T | |
| 11 | g.119091524C>A | CA382895004 | HMBS | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1460C>A n.2351C>A n.1194C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) n.448-337C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.448-337C>A (n.448-337C>A) c.493-337C>A (n.493-337C>A) c.*85+268C>A (n.*85+268C>A) n.827C>A c.*207-337C>A (n.*207-337C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.1436C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.415-337C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1055C>A n.748C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.845C>A n.578C>A n.898C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091524C>T | CA382895006 | HMBS | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1460C>T n.2351C>T n.1194C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.448-337C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.448-337C>T (n.448-337C>T) c.493-337C>T (n.493-337C>T) c.*85+268C>T (n.*85+268C>T) n.827C>T c.*207-337C>T (n.*207-337C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.1436C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.415-337C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1055C>T n.748C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.845C>T n.578C>T n.898C>T | |
| 11 | g.119091525A>C | CA382895009 | HMBS | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.1461A>C n.2352A>C n.1195A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.448-336A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.448-336A>C (n.448-336A>C) c.493-336A>C (n.493-336A>C) c.*85+269A>C (n.*85+269A>C) n.828A>C c.*207-336A>C (n.*207-336A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.1437A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) n.415-336A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1056A>C n.749A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.846A>C n.579A>C n.899A>C | |
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| 11 | g.119091526G>A | CA477126068 | HMBS | c.447G>A (p.Gln149=) n.1462G>A n.2353G>A n.1196G>A c.594G>A (p.Gln198=) n.448-335G>A c.561G>A (p.Gln187=) c.534G>A (p.Gln178=) c.448-335G>A (n.448-335G>A) c.493-335G>A (n.493-335G>A) c.*85+270G>A (n.*85+270G>A) n.829G>A c.*207-335G>A (n.*207-335G>A) c.543G>A (p.Gln181=) n.1438G>A c.612G>A (p.Gln204=) n.415-335G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1057G>A n.750G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.558G>A (p.Gln186=) n.847G>A n.580G>A n.900G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091526G>C | CA382895027 | HMBS | c.447G>C (p.Gln149His) n.1462G>C n.2353G>C n.1196G>C c.594G>C (p.Gln198His) n.448-335G>C c.561G>C (p.Gln187His) c.534G>C (p.Gln178His) c.448-335G>C (n.448-335G>C) c.493-335G>C (n.493-335G>C) c.*85+270G>C (n.*85+270G>C) n.829G>C c.*207-335G>C (n.*207-335G>C) c.543G>C (p.Gln181His) n.1438G>C c.612G>C (p.Gln204His) n.415-335G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1057G>C n.750G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.558G>C (p.Gln186His) n.847G>C n.580G>C n.900G>C | |
| 11 | g.119091526G= | CA2003789855 | HMBS | c.447G= (p.Gln149=) n.1462G= n.2353G= n.1196G= c.594G= (p.Gln198=) n.448-335G= c.561G= (p.Gln187=) c.534G= (p.Gln178=) c.448-335G= (n.448-335G=) c.493-335G= (n.493-335G=) c.*85+270G= (n.*85+270G=) n.829G= c.*207-335G= (n.*207-335G=) c.543G= (p.Gln181=) n.1438G= c.612G= (p.Gln204=) n.415-335G= c.*507G= (n.*507G=) n.1057G= n.750G= c.*548G= (n.*548G=) c.558G= (p.Gln186=) n.847G= n.580G= n.900G= | |
| 11 | g.119091526G>T | CA382895036 | HMBS | c.447G>T (p.Gln149His) n.1462G>T n.2353G>T n.1196G>T c.594G>T (p.Gln198His) n.448-335G>T c.561G>T (p.Gln187His) c.534G>T (p.Gln178His) c.448-335G>T (n.448-335G>T) c.493-335G>T (n.493-335G>T) c.*85+270G>T (n.*85+270G>T) n.829G>T c.*207-335G>T (n.*207-335G>T) c.543G>T (p.Gln181His) n.1438G>T c.612G>T (p.Gln204His) n.415-335G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1057G>T n.750G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.558G>T (p.Gln186His) n.847G>T n.580G>T n.900G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091527G>A | CA382895043 | HMBS | c.447+1G>A (n.447+1G>A) n.1463G>A n.2353+1G>A n.1196+1G>A c.594+1G>A (n.594+1G>A) n.448-334G>A c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.448-334G>A (n.448-334G>A) c.493-334G>A (n.493-334G>A) c.*85+271G>A (n.*85+271G>A) n.829+1G>A c.*207-334G>A (n.*207-334G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) n.1438+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) n.415-334G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1057+1G>A n.750+1G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) n.847+1G>A n.581G>A c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) n.900+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091527G>C | CA382895048 | HMBS | c.447+1G>C (n.447+1G>C) n.1463G>C n.2353+1G>C n.1196+1G>C c.594+1G>C (n.594+1G>C) n.448-334G>C c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.448-334G>C (n.448-334G>C) c.493-334G>C (n.493-334G>C) c.*85+271G>C (n.*85+271G>C) n.829+1G>C c.*207-334G>C (n.*207-334G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) n.1438+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) n.415-334G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1057+1G>C n.750+1G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) n.847+1G>C n.581G>C c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) n.900+1G>C | |
| 11 | g.119091527G= | CA2003789868 | HMBS | c.447+1G= (n.447+1G=) n.1463G= n.2353+1G= n.1196+1G= c.594+1G= (n.594+1G=) n.448-334G= c.561+1G= (n.561+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) c.448-334G= (n.448-334G=) c.493-334G= (n.493-334G=) c.*85+271G= (n.*85+271G=) n.829+1G= c.*207-334G= (n.*207-334G=) c.543+1G= (n.543+1G=) n.1438+1G= c.612+1G= (n.612+1G=) n.415-334G= c.*508G= (n.*508G=) n.1057+1G= n.750+1G= c.*549G= (n.*549G=) c.558+1G= (n.558+1G=) n.847+1G= n.581G= c.*507+1G= (n.*507+1G=) n.900+1G= | |
| 11 | g.119091527G>T | CA382895050 | HMBS | c.447+1G>T (n.447+1G>T) n.1463G>T n.2353+1G>T n.1196+1G>T c.594+1G>T (n.594+1G>T) n.448-334G>T c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.448-334G>T (n.448-334G>T) c.493-334G>T (n.493-334G>T) c.*85+271G>T (n.*85+271G>T) n.829+1G>T c.*207-334G>T (n.*207-334G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) n.1438+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) n.415-334G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1057+1G>T n.750+1G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.558+1G>T (n.558+1G>T) n.847+1G>T n.581G>T c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) n.900+1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091528T>A | CA382895073 | HMBS | c.447+2T>A (n.447+2T>A) n.1464T>A n.2353+2T>A n.1196+2T>A c.594+2T>A (n.594+2T>A) n.448-333T>A c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.448-333T>A (n.448-333T>A) c.493-333T>A (n.493-333T>A) c.*85+272T>A (n.*85+272T>A) n.829+2T>A c.*207-333T>A (n.*207-333T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) n.1438+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) n.415-333T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.1057+2T>A n.750+2T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.558+2T>A (n.558+2T>A) n.847+2T>A n.582T>A c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) n.900+2T>A | |
| 11 | g.119091528T>C | CA382895063 | HMBS | c.447+2T>C (n.447+2T>C) n.1464T>C n.2353+2T>C n.1196+2T>C c.594+2T>C (n.594+2T>C) n.448-333T>C c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.448-333T>C (n.448-333T>C) c.493-333T>C (n.493-333T>C) c.*85+272T>C (n.*85+272T>C) n.829+2T>C c.*207-333T>C (n.*207-333T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) n.1438+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) n.415-333T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1057+2T>C n.750+2T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.558+2T>C (n.558+2T>C) n.847+2T>C n.582T>C c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) n.900+2T>C | |
| 11 | g.119091528T>G | CA382895069 | HMBS | c.447+2T>G (n.447+2T>G) n.1464T>G n.2353+2T>G n.1196+2T>G c.594+2T>G (n.594+2T>G) n.448-333T>G c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.448-333T>G (n.448-333T>G) c.493-333T>G (n.493-333T>G) c.*85+272T>G (n.*85+272T>G) n.829+2T>G c.*207-333T>G (n.*207-333T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) n.1438+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) n.415-333T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1057+2T>G n.750+2T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.558+2T>G (n.558+2T>G) n.847+2T>G n.582T>G c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) n.900+2T>G | dbSNP |
| 11 | g.119091528T= | CA2003789875 | HMBS | c.447+2T= (n.447+2T=) n.1464T= n.2353+2T= n.1196+2T= c.594+2T= (n.594+2T=) n.448-333T= c.561+2T= (n.561+2T=) c.534+2T= (n.534+2T=) c.448-333T= (n.448-333T=) c.493-333T= (n.493-333T=) c.*85+272T= (n.*85+272T=) n.829+2T= c.*207-333T= (n.*207-333T=) c.543+2T= (n.543+2T=) n.1438+2T= c.612+2T= (n.612+2T=) n.415-333T= c.*509T= (n.*509T=) n.1057+2T= n.750+2T= c.*550T= (n.*550T=) c.558+2T= (n.558+2T=) n.847+2T= n.582T= c.*507+2T= (n.*507+2T=) n.900+2T= | |
| 11 | g.119091528_119091532delinsCCCTA | CA2695215811 | HMBS | c.447+2_447+6delinsCCCTA (n.447+2_447+6delinsCCCTA) n.1464_1468delinsCCCTA n.2353+2_2353+6delinsCCCTA n.1196+2_1196+6delinsCCCTA c.594+2_594+6delinsCCCTA (n.594+2_594+6delinsCCCTA) n.448-333_448-329delinsCCCTA c.561+2_561+6delinsCCCTA (n.561+2_561+6delinsCCCTA) c.534+2_534+6delinsCCCTA (n.534+2_534+6delinsCCCTA) c.448-333_448-329delinsCCCTA (n.448-333_448-329delinsCCCTA) c.493-333_493-329delinsCCCTA (n.493-333_493-329delinsCCCTA) c.*85+272_*85+276delinsCCCTA (n.*85+272_*85+276delinsCCCTA) n.829+2_829+6delinsCCCTA c.*207-333_*207-329delinsCCCTA (n.*207-333_*207-329delinsCCCTA) c.543+2_543+6delinsCCCTA (n.543+2_543+6delinsCCCTA) n.1438+2_1438+6delinsCCCTA c.612+2_612+6delinsCCCTA (n.612+2_612+6delinsCCCTA) n.415-333_415-329delinsCCCTA c.*509_*513delinsCCCTA (n.*509_*513delinsCCCTA) n.1057+2_1057+6delinsCCCTA n.750+2_750+6delinsCCCTA c.*550_*554delinsCCCTA (n.*550_*554delinsCCCTA) c.558+2_558+6delinsCCCTA (n.558+2_558+6delinsCCCTA) n.847+2_847+6delinsCCCTA n.582_586delinsCCCTA c.*507+2_*507+6delinsCCCTA (n.*507+2_*507+6delinsCCCTA) n.900+2_900+6delinsCCCTA | |
| 11 | g.119091528_119091537del | CA2616353884 | HMBS | c.447+2_447+11del (n.447+2_447+11del) n.1464_1473del n.2353+2_2353+11del n.1196+2_1196+11del c.594+2_594+11del (n.594+2_594+11del) n.448-333_448-324del c.561+2_561+11del (n.561+2_561+11del) c.534+2_534+11del (n.534+2_534+11del) c.448-333_448-324del (n.448-333_448-324del) c.493-333_493-324del (n.493-333_493-324del) c.*85+272_*85+281del (n.*85+272_*85+281del) n.829+2_829+11del c.*207-333_*207-324del (n.*207-333_*207-324del) c.543+2_543+11del (n.543+2_543+11del) n.1438+2_1438+11del c.612+2_612+11del (n.612+2_612+11del) n.415-333_415-324del c.*509_*518del (n.*509_*518del) n.1057+2_1057+11del n.750+2_750+11del c.*550_*559del (n.*550_*559del) c.558+2_558+11del (n.558+2_558+11del) n.847+2_847+11del n.582_591del c.*507+2_*507+11del (n.*507+2_*507+11del) n.900+2_900+11del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091529A= | CA2003789878 | HMBS | c.447+3A= (n.447+3A=) n.1465A= n.2353+3A= n.1196+3A= c.594+3A= (n.594+3A=) n.448-332A= c.561+3A= (n.561+3A=) c.534+3A= (n.534+3A=) c.448-332A= (n.448-332A=) c.493-332A= (n.493-332A=) c.*85+273A= (n.*85+273A=) n.829+3A= c.*207-332A= (n.*207-332A=) c.543+3A= (n.543+3A=) n.1438+3A= c.612+3A= (n.612+3A=) n.415-332A= c.*510A= (n.*510A=) n.1057+3A= n.750+3A= c.*551A= (n.*551A=) c.558+3A= (n.558+3A=) n.847+3A= n.583A= c.*507+3A= (n.*507+3A=) n.900+3A= | |
| 11 | g.119091529A>G | CA2003789880 | HMBS | c.447+3A>G (n.447+3A>G) n.1465A>G n.2353+3A>G n.1196+3A>G c.594+3A>G (n.594+3A>G) n.448-332A>G c.561+3A>G (n.561+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) c.448-332A>G (n.448-332A>G) c.493-332A>G (n.493-332A>G) c.*85+273A>G (n.*85+273A>G) n.829+3A>G c.*207-332A>G (n.*207-332A>G) c.543+3A>G (n.543+3A>G) n.1438+3A>G c.612+3A>G (n.612+3A>G) n.415-332A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1057+3A>G n.750+3A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.558+3A>G (n.558+3A>G) n.847+3A>G n.583A>G c.*507+3A>G (n.*507+3A>G) n.900+3A>G | dbSNP |
| 11 | g.119091530G>A | CA6314093 | HMBS | c.447+4G>A (n.447+4G>A) n.1466G>A n.2353+4G>A n.1196+4G>A c.594+4G>A (n.594+4G>A) n.448-331G>A c.561+4G>A (n.561+4G>A) c.534+4G>A (n.534+4G>A) c.448-331G>A (n.448-331G>A) c.493-331G>A (n.493-331G>A) c.*85+274G>A (n.*85+274G>A) n.829+4G>A c.*207-331G>A (n.*207-331G>A) c.543+4G>A (n.543+4G>A) n.1438+4G>A c.612+4G>A (n.612+4G>A) n.415-331G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1057+4G>A n.750+4G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.558+4G>A (n.558+4G>A) n.847+4G>A n.584G>A c.*507+4G>A (n.*507+4G>A) n.900+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091530G= | CA2003789889 | HMBS | c.447+4G= (n.447+4G=) n.1466G= n.2353+4G= n.1196+4G= c.594+4G= (n.594+4G=) n.448-331G= c.561+4G= (n.561+4G=) c.534+4G= (n.534+4G=) c.448-331G= (n.448-331G=) c.493-331G= (n.493-331G=) c.*85+274G= (n.*85+274G=) n.829+4G= c.*207-331G= (n.*207-331G=) c.543+4G= (n.543+4G=) n.1438+4G= c.612+4G= (n.612+4G=) n.415-331G= c.*511G= (n.*511G=) n.1057+4G= n.750+4G= c.*552G= (n.*552G=) c.558+4G= (n.558+4G=) n.847+4G= n.584G= c.*507+4G= (n.*507+4G=) n.900+4G= | |
| 11 | g.119091530G>T | CA2793832999 | HMBS | c.447+4G>T (n.447+4G>T) n.1466G>T n.2353+4G>T n.1196+4G>T c.594+4G>T (n.594+4G>T) n.448-331G>T c.561+4G>T (n.561+4G>T) c.534+4G>T (n.534+4G>T) c.448-331G>T (n.448-331G>T) c.493-331G>T (n.493-331G>T) c.*85+274G>T (n.*85+274G>T) n.829+4G>T c.*207-331G>T (n.*207-331G>T) c.543+4G>T (n.543+4G>T) n.1438+4G>T c.612+4G>T (n.612+4G>T) n.415-331G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1057+4G>T n.750+4G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.558+4G>T (n.558+4G>T) n.847+4G>T n.584G>T c.*507+4G>T (n.*507+4G>T) n.900+4G>T | |
| 11 | g.119091531G>A | CA602168880 | HMBS | c.447+5G>A (n.447+5G>A) n.1467G>A n.2353+5G>A n.1196+5G>A c.594+5G>A (n.594+5G>A) n.448-330G>A c.561+5G>A (n.561+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) c.448-330G>A (n.448-330G>A) c.493-330G>A (n.493-330G>A) c.*85+275G>A (n.*85+275G>A) n.829+5G>A c.*207-330G>A (n.*207-330G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) n.1438+5G>A c.612+5G>A (n.612+5G>A) n.415-330G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1057+5G>A n.750+5G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.558+5G>A (n.558+5G>A) n.847+5G>A n.585G>A c.*507+5G>A (n.*507+5G>A) n.900+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091531G= | CA2003789893 | HMBS | c.447+5G= (n.447+5G=) n.1467G= n.2353+5G= n.1196+5G= c.594+5G= (n.594+5G=) n.448-330G= c.561+5G= (n.561+5G=) c.534+5G= (n.534+5G=) c.448-330G= (n.448-330G=) c.493-330G= (n.493-330G=) c.*85+275G= (n.*85+275G=) n.829+5G= c.*207-330G= (n.*207-330G=) c.543+5G= (n.543+5G=) n.1438+5G= c.612+5G= (n.612+5G=) n.415-330G= c.*512G= (n.*512G=) n.1057+5G= n.750+5G= c.*553G= (n.*553G=) c.558+5G= (n.558+5G=) n.847+5G= n.585G= c.*507+5G= (n.*507+5G=) n.900+5G= | |
| 11 | g.119091532G>A | CA2575084899 | HMBS | c.447+6G>A (n.447+6G>A) n.1468G>A n.2353+6G>A n.1196+6G>A c.594+6G>A (n.594+6G>A) n.448-329G>A c.561+6G>A (n.561+6G>A) c.534+6G>A (n.534+6G>A) c.448-329G>A (n.448-329G>A) c.493-329G>A (n.493-329G>A) c.*85+276G>A (n.*85+276G>A) n.829+6G>A c.*207-329G>A (n.*207-329G>A) c.543+6G>A (n.543+6G>A) n.1438+6G>A c.612+6G>A (n.612+6G>A) n.415-329G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.1057+6G>A n.750+6G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.558+6G>A (n.558+6G>A) n.847+6G>A n.586G>A c.*507+6G>A (n.*507+6G>A) n.900+6G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091532G>C | CA2003789905 | HMBS | c.447+6G>C (n.447+6G>C) n.1468G>C n.2353+6G>C n.1196+6G>C c.594+6G>C (n.594+6G>C) n.448-329G>C c.561+6G>C (n.561+6G>C) c.534+6G>C (n.534+6G>C) c.448-329G>C (n.448-329G>C) c.493-329G>C (n.493-329G>C) c.*85+276G>C (n.*85+276G>C) n.829+6G>C c.*207-329G>C (n.*207-329G>C) c.543+6G>C (n.543+6G>C) n.1438+6G>C c.612+6G>C (n.612+6G>C) n.415-329G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.1057+6G>C n.750+6G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.558+6G>C (n.558+6G>C) n.847+6G>C n.586G>C c.*507+6G>C (n.*507+6G>C) n.900+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091532G= | CA2003789903 | HMBS | c.447+6G= (n.447+6G=) n.1468G= n.2353+6G= n.1196+6G= c.594+6G= (n.594+6G=) n.448-329G= c.561+6G= (n.561+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) c.448-329G= (n.448-329G=) c.493-329G= (n.493-329G=) c.*85+276G= (n.*85+276G=) n.829+6G= c.*207-329G= (n.*207-329G=) c.543+6G= (n.543+6G=) n.1438+6G= c.612+6G= (n.612+6G=) n.415-329G= c.*513G= (n.*513G=) n.1057+6G= n.750+6G= c.*554G= (n.*554G=) c.558+6G= (n.558+6G=) n.847+6G= n.586G= c.*507+6G= (n.*507+6G=) n.900+6G= | |
| 11 | g.119091533C>A | CA2616353894 | HMBS | c.447+7C>A (n.447+7C>A) n.1469C>A n.2353+7C>A n.1196+7C>A c.594+7C>A (n.594+7C>A) n.448-328C>A c.561+7C>A (n.561+7C>A) c.534+7C>A (n.534+7C>A) c.448-328C>A (n.448-328C>A) c.493-328C>A (n.493-328C>A) c.*85+277C>A (n.*85+277C>A) n.829+7C>A c.*207-328C>A (n.*207-328C>A) c.543+7C>A (n.543+7C>A) n.1438+7C>A c.612+7C>A (n.612+7C>A) n.415-328C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1057+7C>A n.750+7C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.558+7C>A (n.558+7C>A) n.847+7C>A n.587C>A c.*507+7C>A (n.*507+7C>A) n.900+7C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091534C>A | CA2616353898 | HMBS | c.447+8C>A (n.447+8C>A) n.1470C>A n.2353+8C>A n.1196+8C>A c.594+8C>A (n.594+8C>A) n.448-327C>A c.561+8C>A (n.561+8C>A) c.534+8C>A (n.534+8C>A) c.448-327C>A (n.448-327C>A) c.493-327C>A (n.493-327C>A) c.*85+278C>A (n.*85+278C>A) n.829+8C>A c.*207-327C>A (n.*207-327C>A) c.543+8C>A (n.543+8C>A) n.1438+8C>A c.612+8C>A (n.612+8C>A) n.415-327C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1057+8C>A n.750+8C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.558+8C>A (n.558+8C>A) n.847+8C>A n.588C>A c.*507+8C>A (n.*507+8C>A) n.900+8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091534C= | CA2003789908 | HMBS | c.447+8C= (n.447+8C=) n.1470C= n.2353+8C= n.1196+8C= c.594+8C= (n.594+8C=) n.448-327C= c.561+8C= (n.561+8C=) c.534+8C= (n.534+8C=) c.448-327C= (n.448-327C=) c.493-327C= (n.493-327C=) c.*85+278C= (n.*85+278C=) n.829+8C= c.*207-327C= (n.*207-327C=) c.543+8C= (n.543+8C=) n.1438+8C= c.612+8C= (n.612+8C=) n.415-327C= c.*515C= (n.*515C=) n.1057+8C= n.750+8C= c.*556C= (n.*556C=) c.558+8C= (n.558+8C=) n.847+8C= n.588C= c.*507+8C= (n.*507+8C=) n.900+8C= | |
| 11 | g.119091534C>T | CA229595490 | HMBS | c.447+8C>T (n.447+8C>T) n.1470C>T n.2353+8C>T n.1196+8C>T c.594+8C>T (n.594+8C>T) n.448-327C>T c.561+8C>T (n.561+8C>T) c.534+8C>T (n.534+8C>T) c.448-327C>T (n.448-327C>T) c.493-327C>T (n.493-327C>T) c.*85+278C>T (n.*85+278C>T) n.829+8C>T c.*207-327C>T (n.*207-327C>T) c.543+8C>T (n.543+8C>T) n.1438+8C>T c.612+8C>T (n.612+8C>T) n.415-327C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1057+8C>T n.750+8C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.558+8C>T (n.558+8C>T) n.847+8C>T n.588C>T c.*507+8C>T (n.*507+8C>T) n.900+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091535T>A | CA2616353902 | HMBS | c.447+9T>A (n.447+9T>A) n.1471T>A n.2353+9T>A n.1196+9T>A c.594+9T>A (n.594+9T>A) n.448-326T>A c.561+9T>A (n.561+9T>A) c.534+9T>A (n.534+9T>A) c.448-326T>A (n.448-326T>A) c.493-326T>A (n.493-326T>A) c.*85+279T>A (n.*85+279T>A) n.829+9T>A c.*207-326T>A (n.*207-326T>A) c.543+9T>A (n.543+9T>A) n.1438+9T>A c.612+9T>A (n.612+9T>A) n.415-326T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.1057+9T>A n.750+9T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.558+9T>A (n.558+9T>A) n.847+9T>A n.589T>A c.*507+9T>A (n.*507+9T>A) n.900+9T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091535T>C | CA2616353904 | HMBS | c.447+9T>C (n.447+9T>C) n.1471T>C n.2353+9T>C n.1196+9T>C c.594+9T>C (n.594+9T>C) n.448-326T>C c.561+9T>C (n.561+9T>C) c.534+9T>C (n.534+9T>C) c.448-326T>C (n.448-326T>C) c.493-326T>C (n.493-326T>C) c.*85+279T>C (n.*85+279T>C) n.829+9T>C c.*207-326T>C (n.*207-326T>C) c.543+9T>C (n.543+9T>C) n.1438+9T>C c.612+9T>C (n.612+9T>C) n.415-326T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.1057+9T>C n.750+9T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.558+9T>C (n.558+9T>C) n.847+9T>C n.589T>C c.*507+9T>C (n.*507+9T>C) n.900+9T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091536G>A | CA2616353905 | HMBS | c.447+10G>A (n.447+10G>A) n.1472G>A n.2353+10G>A n.1196+10G>A c.594+10G>A (n.594+10G>A) n.448-325G>A c.561+10G>A (n.561+10G>A) c.534+10G>A (n.534+10G>A) c.448-325G>A (n.448-325G>A) c.493-325G>A (n.493-325G>A) c.*85+280G>A (n.*85+280G>A) n.829+10G>A c.*207-325G>A (n.*207-325G>A) c.543+10G>A (n.543+10G>A) n.1438+10G>A c.612+10G>A (n.612+10G>A) n.415-325G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.1057+10G>A n.750+10G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.558+10G>A (n.558+10G>A) n.847+10G>A n.590G>A c.*507+10G>A (n.*507+10G>A) n.900+10G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091536G>C | CA602168881 | HMBS | c.447+10G>C (n.447+10G>C) n.1472G>C n.2353+10G>C n.1196+10G>C c.594+10G>C (n.594+10G>C) n.448-325G>C c.561+10G>C (n.561+10G>C) c.534+10G>C (n.534+10G>C) c.448-325G>C (n.448-325G>C) c.493-325G>C (n.493-325G>C) c.*85+280G>C (n.*85+280G>C) n.829+10G>C c.*207-325G>C (n.*207-325G>C) c.543+10G>C (n.543+10G>C) n.1438+10G>C c.612+10G>C (n.612+10G>C) n.415-325G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.1057+10G>C n.750+10G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.558+10G>C (n.558+10G>C) n.847+10G>C n.590G>C c.*507+10G>C (n.*507+10G>C) n.900+10G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119091536G= | CA2003789911 | HMBS | c.447+10G= (n.447+10G=) n.1472G= n.2353+10G= n.1196+10G= c.594+10G= (n.594+10G=) n.448-325G= c.561+10G= (n.561+10G=) c.534+10G= (n.534+10G=) c.448-325G= (n.448-325G=) c.493-325G= (n.493-325G=) c.*85+280G= (n.*85+280G=) n.829+10G= c.*207-325G= (n.*207-325G=) c.543+10G= (n.543+10G=) n.1438+10G= c.612+10G= (n.612+10G=) n.415-325G= c.*517G= (n.*517G=) n.1057+10G= n.750+10G= c.*558G= (n.*558G=) c.558+10G= (n.558+10G=) n.847+10G= n.590G= c.*507+10G= (n.*507+10G=) n.900+10G= | |
| 11 | g.119091537C>A | CA942780115 | HMBS | c.447+11C>A (n.447+11C>A) n.1473C>A n.2353+11C>A n.1196+11C>A c.594+11C>A (n.594+11C>A) n.448-324C>A c.561+11C>A (n.561+11C>A) c.534+11C>A (n.534+11C>A) c.448-324C>A (n.448-324C>A) c.493-324C>A (n.493-324C>A) c.*85+281C>A (n.*85+281C>A) n.829+11C>A c.*207-324C>A (n.*207-324C>A) c.543+11C>A (n.543+11C>A) n.1438+11C>A c.612+11C>A (n.612+11C>A) n.415-324C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1057+11C>A n.750+11C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.558+11C>A (n.558+11C>A) n.847+11C>A n.591C>A c.*507+11C>A (n.*507+11C>A) n.900+11C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091537C= | CA2003789914 | HMBS | c.447+11C= (n.447+11C=) n.1473C= n.2353+11C= n.1196+11C= c.594+11C= (n.594+11C=) n.448-324C= c.561+11C= (n.561+11C=) c.534+11C= (n.534+11C=) c.448-324C= (n.448-324C=) c.493-324C= (n.493-324C=) c.*85+281C= (n.*85+281C=) n.829+11C= c.*207-324C= (n.*207-324C=) c.543+11C= (n.543+11C=) n.1438+11C= c.612+11C= (n.612+11C=) n.415-324C= c.*518C= (n.*518C=) n.1057+11C= n.750+11C= c.*559C= (n.*559C=) c.558+11C= (n.558+11C=) n.847+11C= n.591C= c.*507+11C= (n.*507+11C=) n.900+11C= | |
| 11 | g.119091537C>G | CA2573146992 | HMBS | c.447+11C>G (n.447+11C>G) n.1473C>G n.2353+11C>G n.1196+11C>G c.594+11C>G (n.594+11C>G) n.448-324C>G c.561+11C>G (n.561+11C>G) c.534+11C>G (n.534+11C>G) c.448-324C>G (n.448-324C>G) c.493-324C>G (n.493-324C>G) c.*85+281C>G (n.*85+281C>G) n.829+11C>G c.*207-324C>G (n.*207-324C>G) c.543+11C>G (n.543+11C>G) n.1438+11C>G c.612+11C>G (n.612+11C>G) n.415-324C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1057+11C>G n.750+11C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.558+11C>G (n.558+11C>G) n.847+11C>G n.591C>G c.*507+11C>G (n.*507+11C>G) n.900+11C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091537C>T | CA6314094 | HMBS | c.447+11C>T (n.447+11C>T) n.1473C>T n.2353+11C>T n.1196+11C>T c.594+11C>T (n.594+11C>T) n.448-324C>T c.561+11C>T (n.561+11C>T) c.534+11C>T (n.534+11C>T) c.448-324C>T (n.448-324C>T) c.493-324C>T (n.493-324C>T) c.*85+281C>T (n.*85+281C>T) n.829+11C>T c.*207-324C>T (n.*207-324C>T) c.543+11C>T (n.543+11C>T) n.1438+11C>T c.612+11C>T (n.612+11C>T) n.415-324C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1057+11C>T n.750+11C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.558+11C>T (n.558+11C>T) n.847+11C>T n.591C>T c.*507+11C>T (n.*507+11C>T) n.900+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091540del | CA2575084900 | HMBS | c.447+14del (n.447+14del) n.1476del n.2353+14del n.1196+14del c.594+14del (n.594+14del) n.448-321del c.561+14del (n.561+14del) c.534+14del (n.534+14del) c.448-321del (n.448-321del) c.493-321del (n.493-321del) c.*85+284del (n.*85+284del) n.829+14del c.*207-321del (n.*207-321del) c.543+14del (n.543+14del) n.1438+14del c.612+14del (n.612+14del) n.415-321del c.*521del (n.*521del) n.1057+14del n.750+14del c.*562del (n.*562del) c.558+14del (n.558+14del) n.847+14del n.594del c.*507+14del (n.*507+14del) n.900+14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091539_119091540del | CA2616353911 | HMBS | c.447+13_447+14del (n.447+13_447+14del) n.1475_1476del n.2353+13_2353+14del n.1196+13_1196+14del c.594+13_594+14del (n.594+13_594+14del) n.448-322_448-321del c.561+13_561+14del (n.561+13_561+14del) c.534+13_534+14del (n.534+13_534+14del) c.448-322_448-321del (n.448-322_448-321del) c.493-322_493-321del (n.493-322_493-321del) c.*85+283_*85+284del (n.*85+283_*85+284del) n.829+13_829+14del c.*207-322_*207-321del (n.*207-322_*207-321del) c.543+13_543+14del (n.543+13_543+14del) n.1438+13_1438+14del c.612+13_612+14del (n.612+13_612+14del) n.415-322_415-321del c.*520_*521del (n.*520_*521del) n.1057+13_1057+14del n.750+13_750+14del c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.558+13_558+14del (n.558+13_558+14del) n.847+13_847+14del n.593_594del c.*507+13_*507+14del (n.*507+13_*507+14del) n.900+13_900+14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091538C>A | CA2575084901 | HMBS | c.447+12C>A (n.447+12C>A) n.1474C>A n.2353+12C>A n.1196+12C>A c.594+12C>A (n.594+12C>A) n.448-323C>A c.561+12C>A (n.561+12C>A) c.534+12C>A (n.534+12C>A) c.448-323C>A (n.448-323C>A) c.493-323C>A (n.493-323C>A) c.*85+282C>A (n.*85+282C>A) n.829+12C>A c.*207-323C>A (n.*207-323C>A) c.543+12C>A (n.543+12C>A) n.1438+12C>A c.612+12C>A (n.612+12C>A) n.415-323C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1057+12C>A n.750+12C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.558+12C>A (n.558+12C>A) n.847+12C>A n.1C>A n.592C>A c.*507+12C>A (n.*507+12C>A) n.900+12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091538C= | CA2003789918 | HMBS | c.447+12C= (n.447+12C=) n.1474C= n.2353+12C= n.1196+12C= c.594+12C= (n.594+12C=) n.448-323C= c.561+12C= (n.561+12C=) c.534+12C= (n.534+12C=) c.448-323C= (n.448-323C=) c.493-323C= (n.493-323C=) c.*85+282C= (n.*85+282C=) n.829+12C= c.*207-323C= (n.*207-323C=) c.543+12C= (n.543+12C=) n.1438+12C= c.612+12C= (n.612+12C=) n.415-323C= c.*519C= (n.*519C=) n.1057+12C= n.750+12C= c.*560C= (n.*560C=) c.558+12C= (n.558+12C=) n.847+12C= n.1C= n.592C= c.*507+12C= (n.*507+12C=) n.900+12C= | |
| 11 | g.119091538C>G | CA2003789919 | HMBS | c.447+12C>G (n.447+12C>G) n.1474C>G n.2353+12C>G n.1196+12C>G c.594+12C>G (n.594+12C>G) n.448-323C>G c.561+12C>G (n.561+12C>G) c.534+12C>G (n.534+12C>G) c.448-323C>G (n.448-323C>G) c.493-323C>G (n.493-323C>G) c.*85+282C>G (n.*85+282C>G) n.829+12C>G c.*207-323C>G (n.*207-323C>G) c.543+12C>G (n.543+12C>G) n.1438+12C>G c.612+12C>G (n.612+12C>G) n.415-323C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1057+12C>G n.750+12C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.558+12C>G (n.558+12C>G) n.847+12C>G n.1C>G n.592C>G c.*507+12C>G (n.*507+12C>G) n.900+12C>G | dbSNP |
| 11 | g.119091538C>T | CA942780118 | HMBS | c.447+12C>T (n.447+12C>T) n.1474C>T n.2353+12C>T n.1196+12C>T c.594+12C>T (n.594+12C>T) n.448-323C>T c.561+12C>T (n.561+12C>T) c.534+12C>T (n.534+12C>T) c.448-323C>T (n.448-323C>T) c.493-323C>T (n.493-323C>T) c.*85+282C>T (n.*85+282C>T) n.829+12C>T c.*207-323C>T (n.*207-323C>T) c.543+12C>T (n.543+12C>T) n.1438+12C>T c.612+12C>T (n.612+12C>T) n.415-323C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1057+12C>T n.750+12C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.558+12C>T (n.558+12C>T) n.847+12C>T n.1C>T n.592C>T c.*507+12C>T (n.*507+12C>T) n.900+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091539C>A | CA2573146993 | HMBS | c.447+13C>A (n.447+13C>A) n.1475C>A n.2353+13C>A n.1196+13C>A c.594+13C>A (n.594+13C>A) n.448-322C>A c.561+13C>A (n.561+13C>A) c.534+13C>A (n.534+13C>A) c.448-322C>A (n.448-322C>A) c.493-322C>A (n.493-322C>A) c.*85+283C>A (n.*85+283C>A) n.829+13C>A c.*207-322C>A (n.*207-322C>A) c.543+13C>A (n.543+13C>A) n.1438+13C>A c.612+13C>A (n.612+13C>A) n.415-322C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1057+13C>A n.750+13C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.558+13C>A (n.558+13C>A) n.847+13C>A n.2C>A n.593C>A c.*507+13C>A (n.*507+13C>A) n.900+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091539C>T | CA2616353928 | HMBS | c.447+13C>T (n.447+13C>T) n.1475C>T n.2353+13C>T n.1196+13C>T c.594+13C>T (n.594+13C>T) n.448-322C>T c.561+13C>T (n.561+13C>T) c.534+13C>T (n.534+13C>T) c.448-322C>T (n.448-322C>T) c.493-322C>T (n.493-322C>T) c.*85+283C>T (n.*85+283C>T) n.829+13C>T c.*207-322C>T (n.*207-322C>T) c.543+13C>T (n.543+13C>T) n.1438+13C>T c.612+13C>T (n.612+13C>T) n.415-322C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1057+13C>T n.750+13C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.558+13C>T (n.558+13C>T) n.847+13C>T n.2C>T n.593C>T c.*507+13C>T (n.*507+13C>T) n.900+13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119091540C>A | CA2616353931 | HMBS | c.447+14C>A (n.447+14C>A) n.1476C>A n.2353+14C>A n.1196+14C>A c.594+14C>A (n.594+14C>A) n.448-321C>A c.561+14C>A (n.561+14C>A) c.534+14C>A (n.534+14C>A) c.448-321C>A (n.448-321C>A) c.493-321C>A (n.493-321C>A) c.*85+284C>A (n.*85+284C>A) n.829+14C>A c.*207-321C>A (n.*207-321C>A) c.543+14C>A (n.543+14C>A) n.1438+14C>A c.612+14C>A (n.612+14C>A) n.415-321C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1057+14C>A n.750+14C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.558+14C>A (n.558+14C>A) n.847+14C>A n.3C>A n.594C>A c.*507+14C>A (n.*507+14C>A) n.900+14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091540C= | CA2003789920 | HMBS | c.447+14C= (n.447+14C=) n.1476C= n.2353+14C= n.1196+14C= c.594+14C= (n.594+14C=) n.448-321C= c.561+14C= (n.561+14C=) c.534+14C= (n.534+14C=) c.448-321C= (n.448-321C=) c.493-321C= (n.493-321C=) c.*85+284C= (n.*85+284C=) n.829+14C= c.*207-321C= (n.*207-321C=) c.543+14C= (n.543+14C=) n.1438+14C= c.612+14C= (n.612+14C=) n.415-321C= c.*521C= (n.*521C=) n.1057+14C= n.750+14C= c.*562C= (n.*562C=) c.558+14C= (n.558+14C=) n.847+14C= n.3C= n.594C= c.*507+14C= (n.*507+14C=) n.900+14C= | |
| 11 | g.119091540C>G | CA2003789922 | HMBS | c.447+14C>G (n.447+14C>G) n.1476C>G n.2353+14C>G n.1196+14C>G c.594+14C>G (n.594+14C>G) n.448-321C>G c.561+14C>G (n.561+14C>G) c.534+14C>G (n.534+14C>G) c.448-321C>G (n.448-321C>G) c.493-321C>G (n.493-321C>G) c.*85+284C>G (n.*85+284C>G) n.829+14C>G c.*207-321C>G (n.*207-321C>G) c.543+14C>G (n.543+14C>G) n.1438+14C>G c.612+14C>G (n.612+14C>G) n.415-321C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1057+14C>G n.750+14C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.558+14C>G (n.558+14C>G) n.847+14C>G n.3C>G n.594C>G c.*507+14C>G (n.*507+14C>G) n.900+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091540C>T | CA6314095 | HMBS | c.447+14C>T (n.447+14C>T) n.1476C>T n.2353+14C>T n.1196+14C>T c.594+14C>T (n.594+14C>T) n.448-321C>T c.561+14C>T (n.561+14C>T) c.534+14C>T (n.534+14C>T) c.448-321C>T (n.448-321C>T) c.493-321C>T (n.493-321C>T) c.*85+284C>T (n.*85+284C>T) n.829+14C>T c.*207-321C>T (n.*207-321C>T) c.543+14C>T (n.543+14C>T) n.1438+14C>T c.612+14C>T (n.612+14C>T) n.415-321C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1057+14C>T n.750+14C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.558+14C>T (n.558+14C>T) n.847+14C>T n.3C>T n.594C>T c.*507+14C>T (n.*507+14C>T) n.900+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091540_119091541delinsCT | CA2003789924 | HMBS | c.447+14_447+15delinsCT (n.447+14_447+15delinsCT) n.1476_1477delinsCT n.2353+14_2353+15delinsCT n.1196+14_1196+15delinsCT c.594+14_594+15delinsCT (n.594+14_594+15delinsCT) n.448-321_448-320delinsCT c.561+14_561+15delinsCT (n.561+14_561+15delinsCT) c.534+14_534+15delinsCT (n.534+14_534+15delinsCT) c.448-321_448-320delinsCT (n.448-321_448-320delinsCT) c.493-321_493-320delinsCT (n.493-321_493-320delinsCT) c.*85+284_*85+285delinsCT (n.*85+284_*85+285delinsCT) n.829+14_829+15delinsCT c.*207-321_*207-320delinsCT (n.*207-321_*207-320delinsCT) c.543+14_543+15delinsCT (n.543+14_543+15delinsCT) n.1438+14_1438+15delinsCT c.612+14_612+15delinsCT (n.612+14_612+15delinsCT) n.415-321_415-320delinsCT n.1057+14_1057+15delinsCT n.750+14_750+15delinsCT c.*562_*563delinsCT (n.*562_*563delinsCT) c.558+14_558+15delinsCT (n.558+14_558+15delinsCT) n.847+14_847+15delinsCT n.3_4delinsCT n.594_595delinsCT c.*507+14_*507+15delinsCT (n.*507+14_*507+15delinsCT) n.900+14_900+15delinsCT | |
| 11 | g.119091541del | CA602168882 | HMBS | c.447+15del (n.447+15del) n.1477del n.2353+15del n.1196+15del c.594+15del (n.594+15del) n.448-320del c.561+15del (n.561+15del) c.534+15del (n.534+15del) c.448-320del (n.448-320del) c.493-320del (n.493-320del) c.*85+285del (n.*85+285del) n.829+15del c.*207-320del (n.*207-320del) c.543+15del (n.543+15del) n.1438+15del c.612+15del (n.612+15del) n.415-320del n.1057+15del n.750+15del c.*563del (n.*563del) c.558+15del (n.558+15del) n.847+15del n.4del n.595del c.*507+15del (n.*507+15del) n.900+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091541T>A | CA2573146994 | HMBS | c.447+15T>A (n.447+15T>A) n.1477T>A n.2353+15T>A n.1196+15T>A c.594+15T>A (n.594+15T>A) n.448-320T>A c.561+15T>A (n.561+15T>A) c.534+15T>A (n.534+15T>A) c.448-320T>A (n.448-320T>A) c.493-320T>A (n.493-320T>A) c.*85+285T>A (n.*85+285T>A) n.829+15T>A c.*207-320T>A (n.*207-320T>A) c.543+15T>A (n.543+15T>A) n.1438+15T>A c.612+15T>A (n.612+15T>A) n.415-320T>A n.1057+15T>A n.750+15T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.558+15T>A (n.558+15T>A) n.847+15T>A n.4T>A n.595T>A c.*507+15T>A (n.*507+15T>A) n.900+15T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091541T>C | CA2616353934 | HMBS | c.447+15T>C (n.447+15T>C) n.1477T>C n.2353+15T>C n.1196+15T>C c.594+15T>C (n.594+15T>C) n.448-320T>C c.561+15T>C (n.561+15T>C) c.534+15T>C (n.534+15T>C) c.448-320T>C (n.448-320T>C) c.493-320T>C (n.493-320T>C) c.*85+285T>C (n.*85+285T>C) n.829+15T>C c.*207-320T>C (n.*207-320T>C) c.543+15T>C (n.543+15T>C) n.1438+15T>C c.612+15T>C (n.612+15T>C) n.415-320T>C n.1057+15T>C n.750+15T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.558+15T>C (n.558+15T>C) n.847+15T>C n.4T>C n.595T>C c.*507+15T>C (n.*507+15T>C) n.900+15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091542A= | CA2003789934 | HMBS | c.447+16A= (n.447+16A=) n.1478A= n.2353+16A= n.1196+16A= c.594+16A= (n.594+16A=) n.448-319A= c.561+16A= (n.561+16A=) c.534+16A= (n.534+16A=) c.448-319A= (n.448-319A=) c.493-319A= (n.493-319A=) c.*85+286A= (n.*85+286A=) n.829+16A= c.*207-319A= (n.*207-319A=) c.543+16A= (n.543+16A=) n.1438+16A= c.612+16A= (n.612+16A=) n.415-319A= n.1057+16A= n.750+16A= c.558+16A= (n.558+16A=) n.847+16A= n.5A= n.596A= c.*507+16A= (n.*507+16A=) n.900+16A= | |
| 11 | g.119091542A>C | CA2003789929 | HMBS | c.447+16A>C (n.447+16A>C) n.1478A>C n.2353+16A>C n.1196+16A>C c.594+16A>C (n.594+16A>C) n.448-319A>C c.561+16A>C (n.561+16A>C) c.534+16A>C (n.534+16A>C) c.448-319A>C (n.448-319A>C) c.493-319A>C (n.493-319A>C) c.*85+286A>C (n.*85+286A>C) n.829+16A>C c.*207-319A>C (n.*207-319A>C) c.543+16A>C (n.543+16A>C) n.1438+16A>C c.612+16A>C (n.612+16A>C) n.415-319A>C n.1057+16A>C n.750+16A>C c.558+16A>C (n.558+16A>C) n.847+16A>C n.5A>C n.596A>C c.*507+16A>C (n.*507+16A>C) n.900+16A>C | dbSNP |
| 11 | g.119091542A>G | CA6314096 | HMBS | c.447+16A>G (n.447+16A>G) n.1478A>G n.2353+16A>G n.1196+16A>G c.594+16A>G (n.594+16A>G) n.448-319A>G c.561+16A>G (n.561+16A>G) c.534+16A>G (n.534+16A>G) c.448-319A>G (n.448-319A>G) c.493-319A>G (n.493-319A>G) c.*85+286A>G (n.*85+286A>G) n.829+16A>G c.*207-319A>G (n.*207-319A>G) c.543+16A>G (n.543+16A>G) n.1438+16A>G c.612+16A>G (n.612+16A>G) n.415-319A>G n.1057+16A>G n.750+16A>G c.558+16A>G (n.558+16A>G) n.847+16A>G n.5A>G n.596A>G c.*507+16A>G (n.*507+16A>G) n.900+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091542A>T | CA2616353937 | HMBS | c.447+16A>T (n.447+16A>T) n.1478A>T n.2353+16A>T n.1196+16A>T c.594+16A>T (n.594+16A>T) n.448-319A>T c.561+16A>T (n.561+16A>T) c.534+16A>T (n.534+16A>T) c.448-319A>T (n.448-319A>T) c.493-319A>T (n.493-319A>T) c.*85+286A>T (n.*85+286A>T) n.829+16A>T c.*207-319A>T (n.*207-319A>T) c.543+16A>T (n.543+16A>T) n.1438+16A>T c.612+16A>T (n.612+16A>T) n.415-319A>T n.1057+16A>T n.750+16A>T c.558+16A>T (n.558+16A>T) n.847+16A>T n.5A>T n.596A>T c.*507+16A>T (n.*507+16A>T) n.900+16A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091543T>C | CA2616353939 | HMBS | c.447+17T>C (n.447+17T>C) n.1479T>C n.2353+17T>C n.1196+17T>C c.594+17T>C (n.594+17T>C) n.448-318T>C c.561+17T>C (n.561+17T>C) c.534+17T>C (n.534+17T>C) c.448-318T>C (n.448-318T>C) c.493-318T>C (n.493-318T>C) c.*85+287T>C (n.*85+287T>C) n.829+17T>C c.*207-318T>C (n.*207-318T>C) c.543+17T>C (n.543+17T>C) n.1438+17T>C c.612+17T>C (n.612+17T>C) n.415-318T>C n.1057+17T>C n.750+17T>C c.558+17T>C (n.558+17T>C) n.847+17T>C n.6T>C n.597T>C c.*507+17T>C (n.*507+17T>C) n.900+17T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091544C>A | CA2616353941 | HMBS | c.447+18C>A (n.447+18C>A) n.1480C>A n.2353+18C>A n.1196+18C>A c.594+18C>A (n.594+18C>A) n.448-317C>A c.561+18C>A (n.561+18C>A) c.534+18C>A (n.534+18C>A) c.448-317C>A (n.448-317C>A) c.493-317C>A (n.493-317C>A) c.*85+288C>A (n.*85+288C>A) n.829+18C>A c.*207-317C>A (n.*207-317C>A) c.543+18C>A (n.543+18C>A) n.1438+18C>A c.612+18C>A (n.612+18C>A) n.415-317C>A n.1057+18C>A n.750+18C>A c.558+18C>A (n.558+18C>A) n.847+18C>A n.7C>A n.598C>A c.*507+18C>A (n.*507+18C>A) n.900+18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091544C>T | CA2575084902 | HMBS | c.447+18C>T (n.447+18C>T) n.1480C>T n.2353+18C>T n.1196+18C>T c.594+18C>T (n.594+18C>T) n.448-317C>T c.561+18C>T (n.561+18C>T) c.534+18C>T (n.534+18C>T) c.448-317C>T (n.448-317C>T) c.493-317C>T (n.493-317C>T) c.*85+288C>T (n.*85+288C>T) n.829+18C>T c.*207-317C>T (n.*207-317C>T) c.543+18C>T (n.543+18C>T) n.1438+18C>T c.612+18C>T (n.612+18C>T) n.415-317C>T n.1057+18C>T n.750+18C>T c.558+18C>T (n.558+18C>T) n.847+18C>T n.7C>T n.598C>T c.*507+18C>T (n.*507+18C>T) n.900+18C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091545C>A | CA2616353943 | HMBS | c.447+19C>A (n.447+19C>A) n.1481C>A n.2353+19C>A n.1196+19C>A c.594+19C>A (n.594+19C>A) n.448-316C>A c.561+19C>A (n.561+19C>A) c.534+19C>A (n.534+19C>A) c.448-316C>A (n.448-316C>A) c.493-316C>A (n.493-316C>A) c.*85+289C>A (n.*85+289C>A) n.829+19C>A c.*207-316C>A (n.*207-316C>A) c.543+19C>A (n.543+19C>A) n.1438+19C>A c.612+19C>A (n.612+19C>A) n.415-316C>A n.1057+19C>A n.750+19C>A c.558+19C>A (n.558+19C>A) n.847+19C>A n.8C>A n.599C>A c.*507+19C>A (n.*507+19C>A) n.900+19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091545C= | CA2003789935 | HMBS | c.447+19C= (n.447+19C=) n.1481C= n.2353+19C= n.1196+19C= c.594+19C= (n.594+19C=) n.448-316C= c.561+19C= (n.561+19C=) c.534+19C= (n.534+19C=) c.448-316C= (n.448-316C=) c.493-316C= (n.493-316C=) c.*85+289C= (n.*85+289C=) n.829+19C= c.*207-316C= (n.*207-316C=) c.543+19C= (n.543+19C=) n.1438+19C= c.612+19C= (n.612+19C=) n.415-316C= n.1057+19C= n.750+19C= c.558+19C= (n.558+19C=) n.847+19C= n.8C= n.599C= c.*507+19C= (n.*507+19C=) n.900+19C= | |
| 11 | g.119091545C>G | CA672377111 | HMBS | c.447+19C>G (n.447+19C>G) n.1481C>G n.2353+19C>G n.1196+19C>G c.594+19C>G (n.594+19C>G) n.448-316C>G c.561+19C>G (n.561+19C>G) c.534+19C>G (n.534+19C>G) c.448-316C>G (n.448-316C>G) c.493-316C>G (n.493-316C>G) c.*85+289C>G (n.*85+289C>G) n.829+19C>G c.*207-316C>G (n.*207-316C>G) c.543+19C>G (n.543+19C>G) n.1438+19C>G c.612+19C>G (n.612+19C>G) n.415-316C>G n.1057+19C>G n.750+19C>G c.558+19C>G (n.558+19C>G) n.847+19C>G n.8C>G n.599C>G c.*507+19C>G (n.*507+19C>G) n.900+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091545C>T | CA2616353945 | HMBS | c.447+19C>T (n.447+19C>T) n.1481C>T n.2353+19C>T n.1196+19C>T c.594+19C>T (n.594+19C>T) n.448-316C>T c.561+19C>T (n.561+19C>T) c.534+19C>T (n.534+19C>T) c.448-316C>T (n.448-316C>T) c.493-316C>T (n.493-316C>T) c.*85+289C>T (n.*85+289C>T) n.829+19C>T c.*207-316C>T (n.*207-316C>T) c.543+19C>T (n.543+19C>T) n.1438+19C>T c.612+19C>T (n.612+19C>T) n.415-316C>T n.1057+19C>T n.750+19C>T c.558+19C>T (n.558+19C>T) n.847+19C>T n.8C>T n.599C>T c.*507+19C>T (n.*507+19C>T) n.900+19C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091546T>C | CA2003789939 | HMBS | c.447+20T>C (n.447+20T>C) n.1482T>C n.2353+20T>C n.1196+20T>C c.594+20T>C (n.594+20T>C) n.448-315T>C c.561+20T>C (n.561+20T>C) c.534+20T>C (n.534+20T>C) c.448-315T>C (n.448-315T>C) c.493-315T>C (n.493-315T>C) c.*85+290T>C (n.*85+290T>C) n.829+20T>C c.*207-315T>C (n.*207-315T>C) c.543+20T>C (n.543+20T>C) n.1438+20T>C c.612+20T>C (n.612+20T>C) n.415-315T>C n.1057+20T>C n.750+20T>C c.558+20T>C (n.558+20T>C) n.847+20T>C n.9T>C n.600T>C c.*507+20T>C (n.*507+20T>C) n.900+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091546T= | CA2003789938 | HMBS | c.447+20T= (n.447+20T=) n.1482T= n.2353+20T= n.1196+20T= c.594+20T= (n.594+20T=) n.448-315T= c.561+20T= (n.561+20T=) c.534+20T= (n.534+20T=) c.448-315T= (n.448-315T=) c.493-315T= (n.493-315T=) c.*85+290T= (n.*85+290T=) n.829+20T= c.*207-315T= (n.*207-315T=) c.543+20T= (n.543+20T=) n.1438+20T= c.612+20T= (n.612+20T=) n.415-315T= n.1057+20T= n.750+20T= c.558+20T= (n.558+20T=) n.847+20T= n.9T= n.600T= c.*507+20T= (n.*507+20T=) n.900+20T= |