Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1349C>T
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c.481C>T (p.Arg161Trp)
n.448-448C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
c.421C>T (p.Arg141Trp)
c.448-448C>T (n.448-448C>T)
c.493-448C>T (n.493-448C>T)
c.*85+157C>T (n.*85+157C>T)
n.716C>T
c.*207-448C>T (n.*207-448C>T)
c.430C>T (p.Arg144Trp)
n.1325C>T
c.499C>T (p.Arg167Trp)
n.415-448C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.944C>T
n.637C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.734C>T
n.467C>T
n.787C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091414G>ACA251795HMBSc.335G>A (p.Arg112Gln)
n.1350G>A
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c.482G>A (p.Arg161Gln)
n.448-447G>A
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c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.448-447G>A (n.448-447G>A)
c.493-447G>A (n.493-447G>A)
c.*85+158G>A (n.*85+158G>A)
n.717G>A
c.*207-447G>A (n.*207-447G>A)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.1326G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.415-447G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.945G>A
n.638G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.735G>A
n.468G>A
n.788G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091414G>CCA382894056HMBSc.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1350G>C
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c.448-447G>C (n.448-447G>C)
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c.*85+158G>C (n.*85+158G>C)
n.717G>C
c.*207-447G>C (n.*207-447G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.1326G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.415-447G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.945G>C
n.638G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.735G>C
n.468G>C
n.788G>C
 ClinVar dbSNP
11g.119091414G=CA2003783609HMBSc.335G= (p.Arg112=)
n.1350G=
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c.422G= (p.Arg141=)
c.448-447G= (n.448-447G=)
c.493-447G= (n.493-447G=)
c.*85+158G= (n.*85+158G=)
n.717G=
c.*207-447G= (n.*207-447G=)
c.431G= (p.Arg144=)
n.1326G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.415-447G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.945G=
n.638G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.735G=
n.468G=
n.788G=
11g.119091414G>TCA251815HMBSc.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1350G>T
n.2241G>T
n.1084G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.448-447G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.448-447G>T (n.448-447G>T)
c.493-447G>T (n.493-447G>T)
c.*85+158G>T (n.*85+158G>T)
n.717G>T
c.*207-447G>T (n.*207-447G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.1326G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.415-447G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.945G>T
n.638G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.735G>T
n.468G>T
n.788G>T
 ClinVar dbSNP
11g.119091417delCA2616353619HMBSc.338del (p.Gly113GlufsTer?)
n.1353del
n.2244del
n.1087del
c.485del (p.Gly162GlufsTer?)
n.448-444del
c.452del (p.Gly151GlufsTer?)
c.425del (p.Gly142GlufsTer?)
c.448-444del (n.448-444del)
c.493-444del (n.493-444del)
c.*85+161del (n.*85+161del)
n.720del
c.*207-444del (n.*207-444del)
c.434del (p.Gly145GlufsTer?)
n.1329del
c.503del (p.Gly168GlufsTer?)
n.415-444del
c.*398del (n.*398del)
n.948del
n.641del
c.*439del (n.*439del)
c.449del (p.Gly150GlufsTer?)
n.738del
n.471del
n.791del
 gnomAD v4
11g.119091415G>ACA477125916HMBSc.336G>A (p.Arg112=)
n.1351G>A
n.2242G>A
n.1085G>A
c.483G>A (p.Arg161=)
n.448-446G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.448-446G>A (n.448-446G>A)
c.493-446G>A (n.493-446G>A)
c.*85+159G>A (n.*85+159G>A)
n.718G>A
c.*207-446G>A (n.*207-446G>A)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.1327G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
n.415-446G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.946G>A
n.639G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.447G>A (p.Arg149=)
n.736G>A
n.469G>A
n.789G>A
 gnomAD v4
11g.119091415G>CCA477125917HMBSc.336G>C (p.Arg112=)
n.1351G>C
n.2242G>C
n.1085G>C
c.483G>C (p.Arg161=)
n.448-446G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
c.423G>C (p.Arg141=)
c.448-446G>C (n.448-446G>C)
c.493-446G>C (n.493-446G>C)
c.*85+159G>C (n.*85+159G>C)
n.718G>C
c.*207-446G>C (n.*207-446G>C)
c.432G>C (p.Arg144=)
n.1327G>C
c.501G>C (p.Arg167=)
n.415-446G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.946G>C
n.639G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.447G>C (p.Arg149=)
n.736G>C
n.469G>C
n.789G>C
11g.119091415G>TCA477125918HMBSc.336G>T (p.Arg112=)
n.1351G>T
n.2242G>T
n.1085G>T
c.483G>T (p.Arg161=)
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n.718G>T
c.*207-446G>T (n.*207-446G>T)
c.432G>T (p.Arg144=)
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n.415-446G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.946G>T
n.639G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.447G>T (p.Arg149=)
n.736G>T
n.469G>T
n.789G>T
11g.119091416G>ACA382894069HMBSc.337G>A (p.Gly113Arg)
n.1352G>A
n.2243G>A
n.1086G>A
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c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.448-445G>A (n.448-445G>A)
c.493-445G>A (n.493-445G>A)
c.*85+160G>A (n.*85+160G>A)
n.719G>A
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c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.1328G>A
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n.415-445G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.947G>A
n.640G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.737G>A
n.470G>A
n.790G>A
 gnomAD v4
11g.119091416G>CCA382894078HMBSc.337G>C (p.Gly113Arg)
n.1352G>C
n.2243G>C
n.1086G>C
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n.448-445G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.448-445G>C (n.448-445G>C)
c.493-445G>C (n.493-445G>C)
c.*85+160G>C (n.*85+160G>C)
n.719G>C
c.*207-445G>C (n.*207-445G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.1328G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.415-445G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.947G>C
n.640G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.737G>C
n.470G>C
n.790G>C
11g.119091416G>TCA382894082HMBSc.337G>T (p.Gly113Ter)
n.1352G>T
n.2243G>T
n.1086G>T
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.448-445G>T
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.448-445G>T (n.448-445G>T)
c.493-445G>T (n.493-445G>T)
c.*85+160G>T (n.*85+160G>T)
n.719G>T
c.*207-445G>T (n.*207-445G>T)
c.433G>T (p.Gly145Ter)
n.1328G>T
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.415-445G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.947G>T
n.640G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
n.737G>T
n.470G>T
n.790G>T
11g.119091416_119091417delinsAACA2499220799HMBSc.337_338delinsAA (p.Gly113Lys)
n.1352_1353delinsAA
n.2243_2244delinsAA
n.1086_1087delinsAA
c.484_485delinsAA (p.Gly162Lys)
n.448-445_448-444delinsAA
c.451_452delinsAA (p.Gly151Lys)
c.424_425delinsAA (p.Gly142Lys)
c.448-445_448-444delinsAA (n.448-445_448-444delinsAA)
c.493-445_493-444delinsAA (n.493-445_493-444delinsAA)
c.*85+160_*85+161delinsAA (n.*85+160_*85+161delinsAA)
n.719_720delinsAA
c.*207-445_*207-444delinsAA (n.*207-445_*207-444delinsAA)
c.433_434delinsAA (p.Gly145Lys)
n.1328_1329delinsAA
c.502_503delinsAA (p.Gly168Lys)
n.415-445_415-444delinsAA
c.*397_*398delinsAA (n.*397_*398delinsAA)
n.947_948delinsAA
n.640_641delinsAA
c.*438_*439delinsAA (n.*438_*439delinsAA)
c.448_449delinsAA (p.Gly150Lys)
n.737_738delinsAA
n.470_471delinsAA
n.790_791delinsAA
 ClinVar dbSNP
11g.119091417G>ACA382894090HMBSc.338G>A (p.Gly113Glu)
n.1353G>A
n.2244G>A
n.1087G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.448-444G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.448-444G>A (n.448-444G>A)
c.493-444G>A (n.493-444G>A)
c.*85+161G>A (n.*85+161G>A)
n.720G>A
c.*207-444G>A (n.*207-444G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.1329G>A
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.415-444G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.948G>A
n.641G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.738G>A
n.471G>A
n.791G>A
11g.119091417G>CCA382894084HMBSc.338G>C (p.Gly113Ala)
n.1353G>C
n.2244G>C
n.1087G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.448-444G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.448-444G>C (n.448-444G>C)
c.493-444G>C (n.493-444G>C)
c.*85+161G>C (n.*85+161G>C)
n.720G>C
c.*207-444G>C (n.*207-444G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.1329G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.415-444G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.948G>C
n.641G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.738G>C
n.471G>C
n.791G>C
 gnomAD v4
11g.119091417G=CA2003783610HMBSc.338G= (p.Gly113=)
n.1353G=
n.2244G=
n.1087G=
c.485G= (p.Gly162=)
n.448-444G=
c.452G= (p.Gly151=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.448-444G= (n.448-444G=)
c.493-444G= (n.493-444G=)
c.*85+161G= (n.*85+161G=)
n.720G=
c.*207-444G= (n.*207-444G=)
c.434G= (p.Gly145=)
n.1329G=
c.503G= (p.Gly168=)
n.415-444G=
c.*398G= (n.*398G=)
n.948G=
n.641G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.449G= (p.Gly150=)
n.738G=
n.471G=
n.791G=
11g.119091417G>TCA382894086HMBSc.338G>T (p.Gly113Val)
n.1353G>T
n.2244G>T
n.1087G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.448-444G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.448-444G>T (n.448-444G>T)
c.493-444G>T (n.493-444G>T)
c.*85+161G>T (n.*85+161G>T)
n.720G>T
c.*207-444G>T (n.*207-444G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.1329G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.415-444G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.948G>T
n.641G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.738G>T
n.471G>T
n.791G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091417_119091418insTCA2616353638HMBSc.338_339insT (p.Asn114LysfsTer?)
n.1353_1354insT
n.2244_2245insT
n.1087_1088insT
c.485_486insT (p.Asn163LysfsTer?)
n.448-444_448-443insT
c.452_453insT (p.Asn152LysfsTer?)
c.425_426insT (p.Asn143LysfsTer?)
c.448-444_448-443insT (n.448-444_448-443insT)
c.493-444_493-443insT (n.493-444_493-443insT)
c.*85+161_*85+162insT (n.*85+161_*85+162insT)
n.720_721insT
c.*207-444_*207-443insT (n.*207-444_*207-443insT)
c.434_435insT (p.Asn146LysfsTer?)
n.1329_1330insT
c.503_504insT (p.Asn169LysfsTer?)
n.415-444_415-443insT
c.*398_*399insT (n.*398_*399insT)
n.948_949insT
n.641_642insT
c.*439_*440insT (n.*439_*440insT)
c.449_450insT (p.Asn151LysfsTer?)
n.738_739insT
n.471_472insT
n.791_792insT
 gnomAD v4
11g.119091418A>CCA477125927HMBSc.339A>C (p.Gly113=)
n.1354A>C
n.2245A>C
n.1088A>C
c.486A>C (p.Gly162=)
n.448-443A>C
c.453A>C (p.Gly151=)
c.426A>C (p.Gly142=)
c.448-443A>C (n.448-443A>C)
c.493-443A>C (n.493-443A>C)
c.*85+162A>C (n.*85+162A>C)
n.721A>C
c.*207-443A>C (n.*207-443A>C)
c.435A>C (p.Gly145=)
n.1330A>C
c.504A>C (p.Gly168=)
n.415-443A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.949A>C
n.642A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.450A>C (p.Gly150=)
n.739A>C
n.472A>C
n.792A>C
11g.119091418A>GCA477125928HMBSc.339A>G (p.Gly113=)
n.1354A>G
n.2245A>G
n.1088A>G
c.486A>G (p.Gly162=)
n.448-443A>G
c.453A>G (p.Gly151=)
c.426A>G (p.Gly142=)
c.448-443A>G (n.448-443A>G)
c.493-443A>G (n.493-443A>G)
c.*85+162A>G (n.*85+162A>G)
n.721A>G
c.*207-443A>G (n.*207-443A>G)
c.435A>G (p.Gly145=)
n.1330A>G
c.504A>G (p.Gly168=)
n.415-443A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.949A>G
n.642A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.450A>G (p.Gly150=)
n.739A>G
n.472A>G
n.792A>G
 gnomAD v4
11g.119091418A>TCA477125929HMBSc.339A>T (p.Gly113=)
n.1354A>T
n.2245A>T
n.1088A>T
c.486A>T (p.Gly162=)
n.448-443A>T
c.453A>T (p.Gly151=)
c.426A>T (p.Gly142=)
c.448-443A>T (n.448-443A>T)
c.493-443A>T (n.493-443A>T)
c.*85+162A>T (n.*85+162A>T)
n.721A>T
c.*207-443A>T (n.*207-443A>T)
c.435A>T (p.Gly145=)
n.1330A>T
c.504A>T (p.Gly168=)
n.415-443A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.949A>T
n.642A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.450A>T (p.Gly150=)
n.739A>T
n.472A>T
n.792A>T
11g.119091420dupCA2695215796HMBSc.341dup (p.Asn114LysfsTer?)
n.1356dup
n.2247dup
n.1090dup
c.488dup (p.Asn163LysfsTer?)
n.448-441dup
c.455dup (p.Asn152LysfsTer?)
c.428dup (p.Asn143LysfsTer?)
c.448-441dup (n.448-441dup)
c.493-441dup (n.493-441dup)
c.*85+164dup (n.*85+164dup)
n.723dup
c.*207-441dup (n.*207-441dup)
c.437dup (p.Asn146LysfsTer?)
n.1332dup
c.506dup (p.Asn169LysfsTer?)
n.415-441dup
c.*401dup (n.*401dup)
n.951dup
n.644dup
c.*442dup (n.*442dup)
c.452dup (p.Asn151LysfsTer?)
n.741dup
n.474dup
n.794dup
11g.119091419A>CCA382894094HMBSc.340A>C (p.Asn114His)
n.1355A>C
n.2246A>C
n.1089A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
n.448-442A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.448-442A>C (n.448-442A>C)
c.493-442A>C (n.493-442A>C)
c.*85+163A>C (n.*85+163A>C)
n.722A>C
c.*207-442A>C (n.*207-442A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1331A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
n.415-442A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.950A>C
n.643A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.451A>C (p.Asn151His)
n.740A>C
n.473A>C
n.793A>C
11g.119091419A>GCA382894098HMBSc.340A>G (p.Asn114Asp)
n.1355A>G
n.2246A>G
n.1089A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.448-442A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.448-442A>G (n.448-442A>G)
c.493-442A>G (n.493-442A>G)
c.*85+163A>G (n.*85+163A>G)
n.722A>G
c.*207-442A>G (n.*207-442A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1331A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.415-442A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.950A>G
n.643A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.740A>G
n.473A>G
n.793A>G
 gnomAD v4
11g.119091419A>TCA382894101HMBSc.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.1355A>T
n.2246A>T
n.1089A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.448-442A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.448-442A>T (n.448-442A>T)
c.493-442A>T (n.493-442A>T)
c.*85+163A>T (n.*85+163A>T)
n.722A>T
c.*207-442A>T (n.*207-442A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1331A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.415-442A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.950A>T
n.643A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.740A>T
n.473A>T
n.793A>T
11g.119091420A>CCA382894115HMBSc.341A>C (p.Asn114Thr)
n.1356A>C
n.2247A>C
n.1090A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.448-441A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.448-441A>C (n.448-441A>C)
c.493-441A>C (n.493-441A>C)
c.*85+164A>C (n.*85+164A>C)
n.723A>C
c.*207-441A>C (n.*207-441A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1332A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.415-441A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.951A>C
n.644A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.741A>C
n.474A>C
n.794A>C
11g.119091420A>GCA382894118HMBSc.341A>G (p.Asn114Ser)
n.1356A>G
n.2247A>G
n.1090A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.448-441A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.448-441A>G (n.448-441A>G)
c.493-441A>G (n.493-441A>G)
c.*85+164A>G (n.*85+164A>G)
n.723A>G
c.*207-441A>G (n.*207-441A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1332A>G
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.415-441A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.951A>G
n.644A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.741A>G
n.474A>G
n.794A>G
 gnomAD v4
11g.119091420A>TCA382894119HMBSc.341A>T (p.Asn114Ile)
n.1356A>T
n.2247A>T
n.1090A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.448-441A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.448-441A>T (n.448-441A>T)
c.493-441A>T (n.493-441A>T)
c.*85+164A>T (n.*85+164A>T)
n.723A>T
c.*207-441A>T (n.*207-441A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1332A>T
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.415-441A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.951A>T
n.644A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.741A>T
n.474A>T
n.794A>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119091421C>ACA382894126HMBSc.342C>A (p.Asn114Lys)
n.1357C>A
n.2248C>A
n.1091C>A
c.489C>A (p.Asn163Lys)
n.448-440C>A
c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.448-440C>A (n.448-440C>A)
c.493-440C>A (n.493-440C>A)
c.*85+165C>A (n.*85+165C>A)
n.724C>A
c.*207-440C>A (n.*207-440C>A)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.1333C>A
c.507C>A (p.Asn169Lys)
n.415-440C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.952C>A
n.645C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.742C>A
n.475C>A
n.795C>A
11g.119091421C>GCA382894124HMBSc.342C>G (p.Asn114Lys)
n.1357C>G
n.2248C>G
n.1091C>G
c.489C>G (p.Asn163Lys)
n.448-440C>G
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.448-440C>G (n.448-440C>G)
c.493-440C>G (n.493-440C>G)
c.*85+165C>G (n.*85+165C>G)
n.724C>G
c.*207-440C>G (n.*207-440C>G)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.1333C>G
c.507C>G (p.Asn169Lys)
n.415-440C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.952C>G
n.645C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.742C>G
n.475C>G
n.795C>G
11g.119091421C>TCA477125934HMBSc.342C>T (p.Asn114=)
n.1357C>T
n.2248C>T
n.1091C>T
c.489C>T (p.Asn163=)
n.448-440C>T
c.456C>T (p.Asn152=)
c.429C>T (p.Asn143=)
c.448-440C>T (n.448-440C>T)
c.493-440C>T (n.493-440C>T)
c.*85+165C>T (n.*85+165C>T)
n.724C>T
c.*207-440C>T (n.*207-440C>T)
c.438C>T (p.Asn146=)
n.1333C>T
c.507C>T (p.Asn169=)
n.415-440C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.952C>T
n.645C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.453C>T (p.Asn151=)
n.742C>T
n.475C>T
n.795C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091422_119091424delCA2695215797HMBSc.343_345del (p.Leu115del)
n.1358_1360del
n.2249_2251del
n.1092_1094del
c.490_492del (p.Leu164del)
n.448-439_448-437del
c.457_459del (p.Leu153del)
c.430_432del (p.Leu144del)
c.448-439_448-437del (n.448-439_448-437del)
c.493-439_493-437del (n.493-439_493-437del)
c.*85+166_*85+168del (n.*85+166_*85+168del)
n.725_727del
c.*207-439_*207-437del (n.*207-439_*207-437del)
c.439_441del (p.Leu147del)
n.1334_1336del
c.508_510del (p.Leu170del)
n.415-439_415-437del
c.*403_*405del (n.*403_*405del)
n.953_955del
n.646_648del
c.*444_*446del (n.*444_*446del)
c.454_456del (p.Leu152del)
n.743_745del
n.476_478del
n.796_798del
11g.119091422C>ACA382894140HMBSc.343C>A (p.Leu115Ile)
n.1358C>A
n.2249C>A
n.1092C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.448-439C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.448-439C>A (n.448-439C>A)
c.493-439C>A (n.493-439C>A)
c.*85+166C>A (n.*85+166C>A)
n.725C>A
c.*207-439C>A (n.*207-439C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1334C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.415-439C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.953C>A
n.646C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.743C>A
n.476C>A
n.796C>A
 dbSNP
11g.119091422C=CA2003783611HMBSc.343C= (p.Leu115=)
n.1358C=
n.2249C=
n.1092C=
c.490C= (p.Leu164=)
n.448-439C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.448-439C= (n.448-439C=)
c.493-439C= (n.493-439C=)
c.*85+166C= (n.*85+166C=)
n.725C=
c.*207-439C= (n.*207-439C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1334C=
c.508C= (p.Leu170=)
n.415-439C=
c.*403C= (n.*403C=)
n.953C=
n.646C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.743C=
n.476C=
n.796C=
11g.119091422C>GCA382894143HMBSc.343C>G (p.Leu115Val)
n.1358C>G
n.2249C>G
n.1092C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.448-439C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.448-439C>G (n.448-439C>G)
c.493-439C>G (n.493-439C>G)
c.*85+166C>G (n.*85+166C>G)
n.725C>G
c.*207-439C>G (n.*207-439C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1334C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.415-439C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.953C>G
n.646C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.743C>G
n.476C>G
n.796C>G
 gnomAD v4
11g.119091422C>TCA382894147HMBSc.343C>T (p.Leu115Phe)
n.1358C>T
n.2249C>T
n.1092C>T
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.448-439C>T
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.448-439C>T (n.448-439C>T)
c.493-439C>T (n.493-439C>T)
c.*85+166C>T (n.*85+166C>T)
n.725C>T
c.*207-439C>T (n.*207-439C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1334C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.415-439C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.953C>T
n.646C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.743C>T
n.476C>T
n.796C>T
11g.119091423T>ACA382894151HMBSc.344T>A (p.Leu115His)
n.1359T>A
n.2250T>A
n.1093T>A
c.491T>A (p.Leu164His)
n.448-438T>A
c.458T>A (p.Leu153His)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.448-438T>A (n.448-438T>A)
c.493-438T>A (n.493-438T>A)
c.*85+167T>A (n.*85+167T>A)
n.726T>A
c.*207-438T>A (n.*207-438T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1335T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
n.415-438T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.954T>A
n.647T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.744T>A
n.477T>A
n.797T>A
 ClinVar
11g.119091423T>CCA382894158HMBSc.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1359T>C
n.2250T>C
n.1093T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.448-438T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.448-438T>C (n.448-438T>C)
c.493-438T>C (n.493-438T>C)
c.*85+167T>C (n.*85+167T>C)
n.726T>C
c.*207-438T>C (n.*207-438T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1335T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.415-438T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.954T>C
n.647T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.744T>C
n.477T>C
n.797T>C
11g.119091423T>GCA382894162HMBSc.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1359T>G
n.2250T>G
n.1093T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.448-438T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.448-438T>G (n.448-438T>G)
c.493-438T>G (n.493-438T>G)
c.*85+167T>G (n.*85+167T>G)
n.726T>G
c.*207-438T>G (n.*207-438T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1335T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.415-438T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.954T>G
n.647T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.744T>G
n.477T>G
n.797T>G
11g.119091424C>ACA477125940HMBSc.345C>A (p.Leu115=)
n.1360C>A
n.2251C>A
n.1094C>A
c.492C>A (p.Leu164=)
n.448-437C>A
c.459C>A (p.Leu153=)
c.432C>A (p.Leu144=)
c.448-437C>A (n.448-437C>A)
c.493-437C>A (n.493-437C>A)
c.*85+168C>A (n.*85+168C>A)
n.727C>A
c.*207-437C>A (n.*207-437C>A)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1336C>A
c.510C>A (p.Leu170=)
n.415-437C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.955C>A
n.648C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.745C>A
n.478C>A
n.798C>A
11g.119091424C=CA2003783612HMBSc.345C= (p.Leu115=)
n.1360C=
n.2251C=
n.1094C=
c.492C= (p.Leu164=)
n.448-437C=
c.459C= (p.Leu153=)
c.432C= (p.Leu144=)
c.448-437C= (n.448-437C=)
c.493-437C= (n.493-437C=)
c.*85+168C= (n.*85+168C=)
n.727C=
c.*207-437C= (n.*207-437C=)
c.441C= (p.Leu147=)
n.1336C=
c.510C= (p.Leu170=)
n.415-437C=
c.*405C= (n.*405C=)
n.955C=
n.648C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.456C= (p.Leu152=)
n.745C=
n.478C=
n.798C=
11g.119091424C>GCA477125939HMBSc.345C>G (p.Leu115=)
n.1360C>G
n.2251C>G
n.1094C>G
c.492C>G (p.Leu164=)
n.448-437C>G
c.459C>G (p.Leu153=)
c.432C>G (p.Leu144=)
c.448-437C>G (n.448-437C>G)
c.493-437C>G (n.493-437C>G)
c.*85+168C>G (n.*85+168C>G)
n.727C>G
c.*207-437C>G (n.*207-437C>G)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1336C>G
c.510C>G (p.Leu170=)
n.415-437C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.955C>G
n.648C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.456C>G (p.Leu152=)
n.745C>G
n.478C>G
n.798C>G
11g.119091424C>TCA477125938HMBSc.345C>T (p.Leu115=)
n.1360C>T
n.2251C>T
n.1094C>T
c.492C>T (p.Leu164=)
n.448-437C>T
c.459C>T (p.Leu153=)
c.432C>T (p.Leu144=)
c.448-437C>T (n.448-437C>T)
c.493-437C>T (n.493-437C>T)
c.*85+168C>T (n.*85+168C>T)
n.727C>T
c.*207-437C>T (n.*207-437C>T)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1336C>T
c.510C>T (p.Leu170=)
n.415-437C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.955C>T
n.648C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.456C>T (p.Leu152=)
n.745C>T
n.478C>T
n.798C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091424_119091425delCA2697559026HMBSc.345_346del (p.Asn116HisfsTer?)
n.1360_1361del
n.2251_2252del
n.1094_1095del
c.492_493del (p.Asn165HisfsTer?)
n.448-437_448-436del
c.459_460del (p.Asn154HisfsTer?)
c.432_433del (p.Asn145HisfsTer?)
c.448-437_448-436del (n.448-437_448-436del)
c.493-437_493-436del (n.493-437_493-436del)
c.*85+168_*85+169del (n.*85+168_*85+169del)
n.727_728del
c.*207-437_*207-436del (n.*207-437_*207-436del)
c.441_442del (p.Asn148HisfsTer?)
n.1336_1337del
c.510_511del (p.Asn171HisfsTer?)
n.415-437_415-436del
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
n.955_956del
n.648_649del
c.*446_*447del (n.*446_*447del)
c.456_457del (p.Asn153HisfsTer?)
n.745_746del
n.478_479del
n.798_799del
 ClinVar
11g.119091425A>CCA382894166HMBSc.346A>C (p.Asn116His)
n.1361A>C
n.2252A>C
n.1095A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
n.448-436A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.448-436A>C (n.448-436A>C)
c.493-436A>C (n.493-436A>C)
c.*85+169A>C (n.*85+169A>C)
n.728A>C
c.*207-436A>C (n.*207-436A>C)
c.442A>C (p.Asn148His)
n.1337A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
n.415-436A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.956A>C
n.649A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.746A>C
n.479A>C
n.799A>C
11g.119091425A>GCA382894171HMBSc.346A>G (p.Asn116Asp)
n.1361A>G
n.2252A>G
n.1095A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.448-436A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.448-436A>G (n.448-436A>G)
c.493-436A>G (n.493-436A>G)
c.*85+169A>G (n.*85+169A>G)
n.728A>G
c.*207-436A>G (n.*207-436A>G)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.1337A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.415-436A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.956A>G
n.649A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.746A>G
n.479A>G
n.799A>G
11g.119091425A>TCA382894170HMBSc.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.1361A>T
n.2252A>T
n.1095A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.448-436A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.448-436A>T (n.448-436A>T)
c.493-436A>T (n.493-436A>T)
c.*85+169A>T (n.*85+169A>T)
n.728A>T
c.*207-436A>T (n.*207-436A>T)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.1337A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.415-436A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.956A>T
n.649A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.746A>T
n.479A>T
n.799A>T
11g.119091426A>CCA382894172HMBSc.347A>C (p.Asn116Thr)
n.1362A>C
n.2253A>C
n.1096A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.448-435A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.448-435A>C (n.448-435A>C)
c.493-435A>C (n.493-435A>C)
c.*85+170A>C (n.*85+170A>C)
n.729A>C
c.*207-435A>C (n.*207-435A>C)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.1338A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.415-435A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.957A>C
n.650A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.747A>C
n.480A>C
n.800A>C
11g.119091426A>GCA382894173HMBSc.347A>G (p.Asn116Ser)
n.1362A>G
n.2253A>G
n.1096A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.448-435A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.448-435A>G (n.448-435A>G)
c.493-435A>G (n.493-435A>G)
c.*85+170A>G (n.*85+170A>G)
n.729A>G
c.*207-435A>G (n.*207-435A>G)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.1338A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.415-435A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.957A>G
n.650A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.747A>G
n.480A>G
n.800A>G
 ClinVar
11g.119091426A>TCA382894175HMBSc.347A>T (p.Asn116Ile)
n.1362A>T
n.2253A>T
n.1096A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.448-435A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.448-435A>T (n.448-435A>T)
c.493-435A>T (n.493-435A>T)
c.*85+170A>T (n.*85+170A>T)
n.729A>T
c.*207-435A>T (n.*207-435A>T)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.1338A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.415-435A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.957A>T
n.650A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.747A>T
n.480A>T
n.800A>T
11g.119091427C>ACA382894178HMBSc.348C>A (p.Asn116Lys)
n.1363C>A
n.2254C>A
n.1097C>A
c.495C>A (p.Asn165Lys)
n.448-434C>A
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.448-434C>A (n.448-434C>A)
c.493-434C>A (n.493-434C>A)
c.*85+171C>A (n.*85+171C>A)
n.730C>A
c.*207-434C>A (n.*207-434C>A)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
n.1339C>A
c.513C>A (p.Asn171Lys)
n.415-434C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.958C>A
n.651C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.748C>A
n.481C>A
n.801C>A
11g.119091427C>GCA382894181HMBSc.348C>G (p.Asn116Lys)
n.1363C>G
n.2254C>G
n.1097C>G
c.495C>G (p.Asn165Lys)
n.448-434C>G
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.448-434C>G (n.448-434C>G)
c.493-434C>G (n.493-434C>G)
c.*85+171C>G (n.*85+171C>G)
n.730C>G
c.*207-434C>G (n.*207-434C>G)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
n.1339C>G
c.513C>G (p.Asn171Lys)
n.415-434C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.958C>G
n.651C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.748C>G
n.481C>G
n.801C>G
11g.119091427C>TCA477125947HMBSc.348C>T (p.Asn116=)
n.1363C>T
n.2254C>T
n.1097C>T
c.495C>T (p.Asn165=)
n.448-434C>T
c.462C>T (p.Asn154=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.448-434C>T (n.448-434C>T)
c.493-434C>T (n.493-434C>T)
c.*85+171C>T (n.*85+171C>T)
n.730C>T
c.*207-434C>T (n.*207-434C>T)
c.444C>T (p.Asn148=)
n.1339C>T
c.513C>T (p.Asn171=)
n.415-434C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.958C>T
n.651C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
n.748C>T
n.481C>T
n.801C>T
11g.119091428A=CA2003783613HMBSc.349A= (p.Thr117=)
n.1364A=
n.2255A=
n.1098A=
c.496A= (p.Thr166=)
n.448-433A=
c.463A= (p.Thr155=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.448-433A= (n.448-433A=)
c.493-433A= (n.493-433A=)
c.*85+172A= (n.*85+172A=)
n.731A=
c.*207-433A= (n.*207-433A=)
c.445A= (p.Thr149=)
n.1340A=
c.514A= (p.Thr172=)
n.415-433A=
c.*409A= (n.*409A=)
n.959A=
n.652A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.460A= (p.Thr154=)
n.749A=
n.482A=
n.802A=
11g.119091428A>CCA382894182HMBSc.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1364A>C
n.2255A>C
n.1098A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.448-433A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.448-433A>C (n.448-433A>C)
c.493-433A>C (n.493-433A>C)
c.*85+172A>C (n.*85+172A>C)
n.731A>C
c.*207-433A>C (n.*207-433A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.1340A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.415-433A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.959A>C
n.652A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.749A>C
n.482A>C
n.802A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091428A>GCA382894183HMBSc.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1364A>G
n.2255A>G
n.1098A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.448-433A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.448-433A>G (n.448-433A>G)
c.493-433A>G (n.493-433A>G)
c.*85+172A>G (n.*85+172A>G)
n.731A>G
c.*207-433A>G (n.*207-433A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.1340A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.415-433A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.959A>G
n.652A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.749A>G
n.482A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091428A>TCA382894184HMBSc.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1364A>T
n.2255A>T
n.1098A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.448-433A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.448-433A>T (n.448-433A>T)
c.493-433A>T (n.493-433A>T)
c.*85+172A>T (n.*85+172A>T)
n.731A>T
c.*207-433A>T (n.*207-433A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.1340A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.415-433A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.959A>T
n.652A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.749A>T
n.482A>T
n.802A>T
11g.119091429C>ACA382894187HMBSc.350C>A (p.Thr117Asn)
n.1365C>A
n.2256C>A
n.1099C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.448-432C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.448-432C>A (n.448-432C>A)
c.493-432C>A (n.493-432C>A)
c.*85+173C>A (n.*85+173C>A)
n.732C>A
c.*207-432C>A (n.*207-432C>A)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.1341C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.415-432C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.960C>A
n.653C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.750C>A
n.483C>A
n.803C>A
11g.119091429C>GCA382894189HMBSc.350C>G (p.Thr117Ser)
n.1365C>G
n.2256C>G
n.1099C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.448-432C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.448-432C>G (n.448-432C>G)
c.493-432C>G (n.493-432C>G)
c.*85+173C>G (n.*85+173C>G)
n.732C>G
c.*207-432C>G (n.*207-432C>G)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.1341C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.415-432C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.960C>G
n.653C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.750C>G
n.483C>G
n.803C>G
11g.119091429C>TCA382894192HMBSc.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1365C>T
n.2256C>T
n.1099C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.448-432C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.448-432C>T (n.448-432C>T)
c.493-432C>T (n.493-432C>T)
c.*85+173C>T (n.*85+173C>T)
n.732C>T
c.*207-432C>T (n.*207-432C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.1341C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.415-432C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.960C>T
n.653C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.750C>T
n.483C>T
n.803C>T
11g.119091430C>ACA477125951HMBSc.351C>A (p.Thr117=)
n.1366C>A
n.2257C>A
n.1100C>A
c.498C>A (p.Thr166=)
n.448-431C>A
c.465C>A (p.Thr155=)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.448-431C>A (n.448-431C>A)
c.493-431C>A (n.493-431C>A)
c.*85+174C>A (n.*85+174C>A)
n.733C>A
c.*207-431C>A (n.*207-431C>A)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.1342C>A
c.516C>A (p.Thr172=)
n.415-431C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.961C>A
n.654C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.462C>A (p.Thr154=)
n.751C>A
n.484C>A
n.804C>A
11g.119091430C>GCA477125953HMBSc.351C>G (p.Thr117=)
n.1366C>G
n.2257C>G
n.1100C>G
c.498C>G (p.Thr166=)
n.448-431C>G
c.465C>G (p.Thr155=)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.448-431C>G (n.448-431C>G)
c.493-431C>G (n.493-431C>G)
c.*85+174C>G (n.*85+174C>G)
n.733C>G
c.*207-431C>G (n.*207-431C>G)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.1342C>G
c.516C>G (p.Thr172=)
n.415-431C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.961C>G
n.654C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.462C>G (p.Thr154=)
n.751C>G
n.484C>G
n.804C>G
11g.119091430C>TCA477125956HMBSc.351C>T (p.Thr117=)
n.1366C>T
n.2257C>T
n.1100C>T
c.498C>T (p.Thr166=)
n.448-431C>T
c.465C>T (p.Thr155=)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.448-431C>T (n.448-431C>T)
c.493-431C>T (n.493-431C>T)
c.*85+174C>T (n.*85+174C>T)
n.733C>T
c.*207-431C>T (n.*207-431C>T)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.1342C>T
c.516C>T (p.Thr172=)
n.415-431C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.961C>T
n.654C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.462C>T (p.Thr154=)
n.751C>T
n.484C>T
n.804C>T
 gnomAD v4
11g.119091431C>ACA477125957HMBSc.352C>A (p.Arg118=)
n.1367C>A
n.2258C>A
n.1101C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.448-430C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.448-430C>A (n.448-430C>A)
c.493-430C>A (n.493-430C>A)
c.*85+175C>A (n.*85+175C>A)
n.734C>A
c.*207-430C>A (n.*207-430C>A)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.1343C>A
c.517C>A (p.Arg173=)
n.415-430C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.962C>A
n.655C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.463C>A (p.Arg155=)
n.752C>A
n.485C>A
n.805C>A
 gnomAD v4
11g.119091431C=CA2003783614HMBSc.352C= (p.Arg118=)
n.1367C=
n.2258C=
n.1101C=
c.499C= (p.Arg167=)
n.448-430C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.448-430C= (n.448-430C=)
c.493-430C= (n.493-430C=)
c.*85+175C= (n.*85+175C=)
n.734C=
c.*207-430C= (n.*207-430C=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.1343C=
c.517C= (p.Arg173=)
n.415-430C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.962C=
n.655C=
c.*453C= (n.*453C=)
c.463C= (p.Arg155=)
n.752C=
n.485C=
n.805C=
11g.119091431C>GCA382894196HMBSc.352C>G (p.Arg118Gly)
n.1367C>G
n.2258C>G
n.1101C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.448-430C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.448-430C>G (n.448-430C>G)
c.493-430C>G (n.493-430C>G)
c.*85+175C>G (n.*85+175C>G)
n.734C>G
c.*207-430C>G (n.*207-430C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.1343C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.415-430C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.962C>G
n.655C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.752C>G
n.485C>G
n.805C>G
 gnomAD v4
11g.119091431C>TCA229595374HMBSc.352C>T (p.Arg118Trp)
n.1367C>T
n.2258C>T
n.1101C>T
c.499C>T (p.Arg167Trp)
n.448-430C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.448-430C>T (n.448-430C>T)
c.493-430C>T (n.493-430C>T)
c.*85+175C>T (n.*85+175C>T)
n.734C>T
c.*207-430C>T (n.*207-430C>T)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.1343C>T
c.517C>T (p.Arg173Trp)
n.415-430C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.962C>T
n.655C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.463C>T (p.Arg155Trp)
n.752C>T
n.485C>T
n.805C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091433_119091449delCA2695215798HMBSc.354_370del (p.Leu119AlafsTer?)
n.1369_1385del
n.2260_2276del
n.1103_1119del
c.501_517del (p.Leu168AlafsTer?)
n.448-428_448-412del
c.468_484del (p.Leu157AlafsTer?)
c.441_457del (p.Leu148AlafsTer?)
c.448-428_448-412del (n.448-428_448-412del)
c.493-428_493-412del (n.493-428_493-412del)
c.*85+177_*85+193del (n.*85+177_*85+193del)
n.736_752del
c.*207-428_*207-412del (n.*207-428_*207-412del)
c.450_466del (p.Leu151AlafsTer?)
n.1345_1361del
c.519_535del (p.Leu174AlafsTer?)
n.415-428_415-412del
c.*414_*430del (n.*414_*430del)
n.964_980del
n.657_673del
c.*455_*471del (n.*455_*471del)
c.465_481del (p.Leu156AlafsTer?)
n.754_770del
n.487_503del
n.807_823del
11g.119091432G>ACA251797HMBSc.353G>A (p.Arg118Gln)
n.1368G>A
n.2259G>A
n.1102G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.448-429G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.448-429G>A (n.448-429G>A)
c.493-429G>A (n.493-429G>A)
c.*85+176G>A (n.*85+176G>A)
n.735G>A
c.*207-429G>A (n.*207-429G>A)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.1344G>A
c.518G>A (p.Arg173Gln)
n.415-429G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.963G>A
n.656G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
n.753G>A
n.486G>A
n.806G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119091432G>CCA382894205HMBSc.353G>C (p.Arg118Pro)
n.1368G>C
n.2259G>C
n.1102G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.448-429G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.448-429G>C (n.448-429G>C)
c.493-429G>C (n.493-429G>C)
c.*85+176G>C (n.*85+176G>C)
n.735G>C
c.*207-429G>C (n.*207-429G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.1344G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.415-429G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.963G>C
n.656G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.753G>C
n.486G>C
n.806G>C
 ClinVar
11g.119091432G=CA2003783615HMBSc.353G= (p.Arg118=)
n.1368G=
n.2259G=
n.1102G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.448-429G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.448-429G= (n.448-429G=)
c.493-429G= (n.493-429G=)
c.*85+176G= (n.*85+176G=)
n.735G=
c.*207-429G= (n.*207-429G=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.1344G=
c.518G= (p.Arg173=)
n.415-429G=
c.*413G= (n.*413G=)
n.963G=
n.656G=
c.*454G= (n.*454G=)
c.464G= (p.Arg155=)
n.753G=
n.486G=
n.806G=
11g.119091432G>TCA382894209HMBSc.353G>T (p.Arg118Leu)
n.1368G>T
n.2259G>T
n.1102G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.448-429G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.448-429G>T (n.448-429G>T)
c.493-429G>T (n.493-429G>T)
c.*85+176G>T (n.*85+176G>T)
n.735G>T
c.*207-429G>T (n.*207-429G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.1344G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.415-429G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.963G>T
n.656G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.753G>T
n.486G>T
n.806G>T
11g.119091433G>ACA477125958HMBSc.354G>A (p.Arg118=)
n.1369G>A
n.2260G>A
n.1103G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
n.448-428G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.448-428G>A (n.448-428G>A)
c.493-428G>A (n.493-428G>A)
c.*85+177G>A (n.*85+177G>A)
n.736G>A
c.*207-428G>A (n.*207-428G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.1345G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
n.415-428G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.964G>A
n.657G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.465G>A (p.Arg155=)
n.754G>A
n.487G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
11g.119091433G>CCA477125960HMBSc.354G>C (p.Arg118=)
n.1369G>C
n.2260G>C
n.1103G>C
c.501G>C (p.Arg167=)
n.448-428G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
c.441G>C (p.Arg147=)
c.448-428G>C (n.448-428G>C)
c.493-428G>C (n.493-428G>C)
c.*85+177G>C (n.*85+177G>C)
n.736G>C
c.*207-428G>C (n.*207-428G>C)
c.450G>C (p.Arg150=)
n.1345G>C
c.519G>C (p.Arg173=)
n.415-428G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.964G>C
n.657G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.465G>C (p.Arg155=)
n.754G>C
n.487G>C
n.807G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091433G=CA2003783616HMBSc.354G= (p.Arg118=)
n.1369G=
n.2260G=
n.1103G=
c.501G= (p.Arg167=)
n.448-428G=
c.468G= (p.Arg156=)
c.441G= (p.Arg147=)
c.448-428G= (n.448-428G=)
c.493-428G= (n.493-428G=)
c.*85+177G= (n.*85+177G=)
n.736G=
c.*207-428G= (n.*207-428G=)
c.450G= (p.Arg150=)
n.1345G=
c.519G= (p.Arg173=)
n.415-428G=
c.*414G= (n.*414G=)
n.964G=
n.657G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.465G= (p.Arg155=)
n.754G=
n.487G=
n.807G=
11g.119091433G>TCA477125962HMBSc.354G>T (p.Arg118=)
n.1369G>T
n.2260G>T
n.1103G>T
c.501G>T (p.Arg167=)
n.448-428G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
c.441G>T (p.Arg147=)
c.448-428G>T (n.448-428G>T)
c.493-428G>T (n.493-428G>T)
c.*85+177G>T (n.*85+177G>T)
n.736G>T
c.*207-428G>T (n.*207-428G>T)
c.450G>T (p.Arg150=)
n.1345G>T
c.519G>T (p.Arg173=)
n.415-428G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.964G>T
n.657G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.465G>T (p.Arg155=)
n.754G>T
n.487G>T
n.807G>T
11g.119091434C>ACA382894221HMBSc.355C>A (p.Leu119Ile)
n.1370C>A
n.2261C>A
n.1104C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.448-427C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.448-427C>A (n.448-427C>A)
c.493-427C>A (n.493-427C>A)
c.*85+178C>A (n.*85+178C>A)
n.737C>A
c.*207-427C>A (n.*207-427C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.1346C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.415-427C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.965C>A
n.658C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.755C>A
n.488C>A
n.808C>A
 gnomAD v4
11g.119091434C=CA2003783617HMBSc.355C= (p.Leu119=)
n.1370C=
n.2261C=
n.1104C=
c.502C= (p.Leu168=)
n.448-427C=
c.469C= (p.Leu157=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.448-427C= (n.448-427C=)
c.493-427C= (n.493-427C=)
c.*85+178C= (n.*85+178C=)
n.737C=
c.*207-427C= (n.*207-427C=)
c.451C= (p.Leu151=)
n.1346C=
c.520C= (p.Leu174=)
n.415-427C=
c.*415C= (n.*415C=)
n.965C=
n.658C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.466C= (p.Leu156=)
n.755C=
n.488C=
n.808C=
11g.119091434C>GCA382894222HMBSc.355C>G (p.Leu119Val)
n.1370C>G
n.2261C>G
n.1104C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.448-427C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.448-427C>G (n.448-427C>G)
c.493-427C>G (n.493-427C>G)
c.*85+178C>G (n.*85+178C>G)
n.737C>G
c.*207-427C>G (n.*207-427C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.1346C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.415-427C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.965C>G
n.658C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.755C>G
n.488C>G
n.808C>G
11g.119091434C>TCA229595391HMBSc.355C>T (p.Leu119Phe)
n.1370C>T
n.2261C>T
n.1104C>T
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.448-427C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.448-427C>T (n.448-427C>T)
c.493-427C>T (n.493-427C>T)
c.*85+178C>T (n.*85+178C>T)
n.737C>T
c.*207-427C>T (n.*207-427C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.1346C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.415-427C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.965C>T
n.658C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
n.755C>T
n.488C>T
n.808C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119091435T>ACA382894227HMBSc.356T>A (p.Leu119His)
n.1371T>A
n.2262T>A
n.1105T>A
c.503T>A (p.Leu168His)
n.448-426T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.448-426T>A (n.448-426T>A)
c.493-426T>A (n.493-426T>A)
c.*85+179T>A (n.*85+179T>A)
n.738T>A
c.*207-426T>A (n.*207-426T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
n.1347T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
n.415-426T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.966T>A
n.659T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.467T>A (p.Leu156His)
n.756T>A
n.489T>A
n.809T>A
11g.119091435T>CCA382894233HMBSc.356T>C (p.Leu119Pro)
n.1371T>C
n.2262T>C
n.1105T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.448-426T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.448-426T>C (n.448-426T>C)
c.493-426T>C (n.493-426T>C)
c.*85+179T>C (n.*85+179T>C)
n.738T>C
c.*207-426T>C (n.*207-426T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.1347T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.415-426T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.966T>C
n.659T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.756T>C
n.489T>C
n.809T>C
11g.119091435T>GCA382894237HMBSc.356T>G (p.Leu119Arg)
n.1371T>G
n.2262T>G
n.1105T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.448-426T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.448-426T>G (n.448-426T>G)
c.493-426T>G (n.493-426T>G)
c.*85+179T>G (n.*85+179T>G)
n.738T>G
c.*207-426T>G (n.*207-426T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.1347T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.415-426T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.966T>G
n.659T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.756T>G
n.489T>G
n.809T>G
11g.119091436T>ACA477125964HMBSc.357T>A (p.Leu119=)
n.1372T>A
n.2263T>A
n.1106T>A
c.504T>A (p.Leu168=)
n.448-425T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
c.444T>A (p.Leu148=)
c.448-425T>A (n.448-425T>A)
c.493-425T>A (n.493-425T>A)
c.*85+180T>A (n.*85+180T>A)
n.739T>A
c.*207-425T>A (n.*207-425T>A)
c.453T>A (p.Leu151=)
n.1348T>A
c.522T>A (p.Leu174=)
n.415-425T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.967T>A
n.660T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.468T>A (p.Leu156=)
n.757T>A
n.490T>A
n.810T>A
11g.119091436T>CCA477125965HMBSc.357T>C (p.Leu119=)
n.1372T>C
n.2263T>C
n.1106T>C
c.504T>C (p.Leu168=)
n.448-425T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
c.444T>C (p.Leu148=)
c.448-425T>C (n.448-425T>C)
c.493-425T>C (n.493-425T>C)
c.*85+180T>C (n.*85+180T>C)
n.739T>C
c.*207-425T>C (n.*207-425T>C)
c.453T>C (p.Leu151=)
n.1348T>C
c.522T>C (p.Leu174=)
n.415-425T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.967T>C
n.660T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.468T>C (p.Leu156=)
n.757T>C
n.490T>C
n.810T>C
11g.119091436T>GCA477125966HMBSc.357T>G (p.Leu119=)
n.1372T>G
n.2263T>G
n.1106T>G
c.504T>G (p.Leu168=)
n.448-425T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
c.444T>G (p.Leu148=)
c.448-425T>G (n.448-425T>G)
c.493-425T>G (n.493-425T>G)
c.*85+180T>G (n.*85+180T>G)
n.739T>G
c.*207-425T>G (n.*207-425T>G)
c.453T>G (p.Leu151=)
n.1348T>G
c.522T>G (p.Leu174=)
n.415-425T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.967T>G
n.660T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.468T>G (p.Leu156=)
n.757T>G
n.490T>G
n.810T>G
11g.119091437C>ACA477125968HMBSc.358C>A (p.Arg120=)
n.1373C>A
n.2264C>A
n.1107C>A
c.505C>A (p.Arg169=)
n.448-424C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
c.445C>A (p.Arg149=)
c.448-424C>A (n.448-424C>A)
c.493-424C>A (n.493-424C>A)
c.*85+181C>A (n.*85+181C>A)
n.740C>A
c.*207-424C>A (n.*207-424C>A)
c.454C>A (p.Arg152=)
n.1349C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
n.415-424C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.968C>A
n.661C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.469C>A (p.Arg157=)
n.758C>A
n.491C>A
n.811C>A
 gnomAD v4
11g.119091437C=CA2003783618HMBSc.358C= (p.Arg120=)
n.1373C=
n.2264C=
n.1107C=
c.505C= (p.Arg169=)
n.448-424C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.448-424C= (n.448-424C=)
c.493-424C= (n.493-424C=)
c.*85+181C= (n.*85+181C=)
n.740C=
c.*207-424C= (n.*207-424C=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.1349C=
c.523C= (p.Arg175=)
n.415-424C=
c.*418C= (n.*418C=)
n.968C=
n.661C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.758C=
n.491C=
n.811C=
11g.119091437C>GCA382894244HMBSc.358C>G (p.Arg120Gly)
n.1373C>G
n.2264C>G
n.1107C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.448-424C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.448-424C>G (n.448-424C>G)
c.493-424C>G (n.493-424C>G)
c.*85+181C>G (n.*85+181C>G)
n.740C>G
c.*207-424C>G (n.*207-424C>G)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.1349C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.415-424C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.968C>G
n.661C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.758C>G
n.491C>G
n.811C>G
11g.119091437C>TCA229595406HMBSc.358C>T (p.Arg120Trp)
n.1373C>T
n.2264C>T
n.1107C>T
c.505C>T (p.Arg169Trp)
n.448-424C>T
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
c.448-424C>T (n.448-424C>T)
c.493-424C>T (n.493-424C>T)
c.*85+181C>T (n.*85+181C>T)
n.740C>T
c.*207-424C>T (n.*207-424C>T)
c.454C>T (p.Arg152Trp)
n.1349C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.415-424C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.968C>T
n.661C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
n.758C>T
n.491C>T
n.811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119091438G>ACA6314085HMBSc.359G>A (p.Arg120Gln)
n.1374G>A
n.2265G>A
n.1108G>A
c.506G>A (p.Arg169Gln)
n.448-423G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.448-423G>A (n.448-423G>A)
c.493-423G>A (n.493-423G>A)
c.*85+182G>A (n.*85+182G>A)
n.741G>A
c.*207-423G>A (n.*207-423G>A)
c.455G>A (p.Arg152Gln)
n.1350G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.415-423G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.969G>A
n.662G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
n.759G>A
n.492G>A
n.812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091438G>CCA382894256HMBSc.359G>C (p.Arg120Pro)
n.1374G>C
n.2265G>C
n.1108G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.448-423G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.448-423G>C (n.448-423G>C)
c.493-423G>C (n.493-423G>C)
c.*85+182G>C (n.*85+182G>C)
n.741G>C
c.*207-423G>C (n.*207-423G>C)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.1350G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.415-423G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.969G>C
n.662G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.759G>C
n.492G>C
n.812G>C
 dbSNP
11g.119091438G=CA2003783619HMBSc.359G= (p.Arg120=)
n.1374G=
n.2265G=
n.1108G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.448-423G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.448-423G= (n.448-423G=)
c.493-423G= (n.493-423G=)
c.*85+182G= (n.*85+182G=)
n.741G=
c.*207-423G= (n.*207-423G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.1350G=
c.524G= (p.Arg175=)
n.415-423G=
c.*419G= (n.*419G=)
n.969G=
n.662G=
c.*460G= (n.*460G=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.759G=
n.492G=
n.812G=
11g.119091438G>TCA382894260HMBSc.359G>T (p.Arg120Leu)
n.1374G>T
n.2265G>T
n.1108G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.448-423G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.448-423G>T (n.448-423G>T)
c.493-423G>T (n.493-423G>T)
c.*85+182G>T (n.*85+182G>T)
n.741G>T
c.*207-423G>T (n.*207-423G>T)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.1350G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.415-423G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.969G>T
n.662G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.759G>T
n.492G>T
n.812G>T
 gnomAD v4
11g.119091439delCA2616353682HMBSc.360del (p.Lys121SerfsTer?)
n.1375del
n.2266del
n.1109del
c.507del (p.Lys170SerfsTer?)
n.448-422del
c.474del (p.Lys159SerfsTer?)
c.447del (p.Lys150SerfsTer?)
c.448-422del (n.448-422del)
c.493-422del (n.493-422del)
c.*85+183del (n.*85+183del)
n.742del
c.*207-422del (n.*207-422del)
c.456del (p.Lys153SerfsTer?)
n.1351del
c.525del (p.Lys176SerfsTer?)
n.415-422del
c.*420del (n.*420del)
n.970del
n.663del
c.*461del (n.*461del)
c.471del (p.Lys158SerfsTer?)
n.760del
n.493del
n.813del
 gnomAD v4
11g.119091439G>ACA6314086HMBSc.360G>A (p.Arg120=)
n.1375G>A
n.2266G>A
n.1109G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
n.448-422G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
c.447G>A (p.Arg149=)
c.448-422G>A (n.448-422G>A)
c.493-422G>A (n.493-422G>A)
c.*85+183G>A (n.*85+183G>A)
n.742G>A
c.*207-422G>A (n.*207-422G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.1351G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
n.415-422G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.970G>A
n.663G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.471G>A (p.Arg157=)
n.760G>A
n.493G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091439G>CCA477125969HMBSc.360G>C (p.Arg120=)
n.1375G>C
n.2266G>C
n.1109G>C
c.507G>C (p.Arg169=)
n.448-422G>C
c.474G>C (p.Arg158=)
c.447G>C (p.Arg149=)
c.448-422G>C (n.448-422G>C)
c.493-422G>C (n.493-422G>C)
c.*85+183G>C (n.*85+183G>C)
n.742G>C
c.*207-422G>C (n.*207-422G>C)
c.456G>C (p.Arg152=)
n.1351G>C
c.525G>C (p.Arg175=)
n.415-422G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.970G>C
n.663G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.471G>C (p.Arg157=)
n.760G>C
n.493G>C
n.813G>C
11g.119091439G=CA2003783620HMBSc.360G= (p.Arg120=)
n.1375G=
n.2266G=
n.1109G=
c.507G= (p.Arg169=)
n.448-422G=
c.474G= (p.Arg158=)
c.447G= (p.Arg149=)
c.448-422G= (n.448-422G=)
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c.*85+183G= (n.*85+183G=)
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c.447G>T (p.Arg149=)
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n.760G>T
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n.813G>T
11g.119091440A>CCA382894273HMBSc.361A>C (p.Lys121Gln)
n.1376A>C
n.2267A>C
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c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.448-421A>C
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c.448-421A>C (n.448-421A>C)
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n.743A>C
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c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1352A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.415-421A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.971A>C
n.664A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
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n.761A>C
n.494A>C
n.814A>C
11g.119091440A>GCA382894280HMBSc.361A>G (p.Lys121Glu)
n.1376A>G
n.2267A>G
n.1110A>G
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n.448-421A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.448-421A>G (n.448-421A>G)
c.493-421A>G (n.493-421A>G)
c.*85+184A>G (n.*85+184A>G)
n.743A>G
c.*207-421A>G (n.*207-421A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1352A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.415-421A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.971A>G
n.664A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.761A>G
n.494A>G
n.814A>G
11g.119091440A>TCA382894276HMBSc.361A>T (p.Lys121Ter)
n.1376A>T
n.2267A>T
n.1110A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.448-421A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.448-421A>T (n.448-421A>T)
c.493-421A>T (n.493-421A>T)
c.*85+184A>T (n.*85+184A>T)
n.743A>T
c.*207-421A>T (n.*207-421A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1352A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.415-421A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.971A>T
n.664A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.761A>T
n.494A>T
n.814A>T
11g.119091441A>CCA382894281HMBSc.362A>C (p.Lys121Thr)
n.1377A>C
n.2268A>C
n.1111A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.448-420A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.448-420A>C (n.448-420A>C)
c.493-420A>C (n.493-420A>C)
c.*85+185A>C (n.*85+185A>C)
n.744A>C
c.*207-420A>C (n.*207-420A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1353A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.415-420A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.972A>C
n.665A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.762A>C
n.495A>C
n.815A>C
11g.119091441A>GCA382894282HMBSc.362A>G (p.Lys121Arg)
n.1377A>G
n.2268A>G
n.1111A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.448-420A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.448-420A>G (n.448-420A>G)
c.493-420A>G (n.493-420A>G)
c.*85+185A>G (n.*85+185A>G)
n.744A>G
c.*207-420A>G (n.*207-420A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1353A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.415-420A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.972A>G
n.665A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.762A>G
n.495A>G
n.815A>G
11g.119091441A>TCA382894283HMBSc.362A>T (p.Lys121Met)
n.1377A>T
n.2268A>T
n.1111A>T
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.448-420A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.448-420A>T (n.448-420A>T)
c.493-420A>T (n.493-420A>T)
c.*85+185A>T (n.*85+185A>T)
n.744A>T
c.*207-420A>T (n.*207-420A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.1353A>T
c.527A>T (p.Lys176Met)
n.415-420A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.972A>T
n.665A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.473A>T (p.Lys158Met)
n.762A>T
n.495A>T
n.815A>T
11g.119091442G>ACA477125976HMBSc.363G>A (p.Lys121=)
n.1378G>A
n.2269G>A
n.1112G>A
c.510G>A (p.Lys170=)
n.448-419G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.448-419G>A (n.448-419G>A)
c.493-419G>A (n.493-419G>A)
c.*85+186G>A (n.*85+186G>A)
n.745G>A
c.*207-419G>A (n.*207-419G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.1354G>A
c.528G>A (p.Lys176=)
n.415-419G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.973G>A
n.666G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.474G>A (p.Lys158=)
n.763G>A
n.496G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
11g.119091442G>CCA382894286HMBSc.363G>C (p.Lys121Asn)
n.1378G>C
n.2269G>C
n.1112G>C
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.448-419G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.448-419G>C (n.448-419G>C)
c.493-419G>C (n.493-419G>C)
c.*85+186G>C (n.*85+186G>C)
n.745G>C
c.*207-419G>C (n.*207-419G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.1354G>C
c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.415-419G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.973G>C
n.666G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.474G>C (p.Lys158Asn)
n.763G>C
n.496G>C
n.816G>C
11g.119091442G=CA2003783621HMBSc.363G= (p.Lys121=)
n.1378G=
n.2269G=
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c.*85+186G= (n.*85+186G=)
n.745G=
c.*207-419G= (n.*207-419G=)
c.459G= (p.Lys153=)
n.1354G=
c.528G= (p.Lys176=)
n.415-419G=
c.*423G= (n.*423G=)
n.973G=
n.666G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.474G= (p.Lys158=)
n.763G=
n.496G=
n.816G=
11g.119091442G>TCA382894287HMBSc.363G>T (p.Lys121Asn)
n.1378G>T
n.2269G>T
n.1112G>T
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.448-419G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.448-419G>T (n.448-419G>T)
c.493-419G>T (n.493-419G>T)
c.*85+186G>T (n.*85+186G>T)
n.745G>T
c.*207-419G>T (n.*207-419G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.1354G>T
c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.415-419G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.973G>T
n.666G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.474G>T (p.Lys158Asn)
n.763G>T
n.496G>T
n.816G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091443C>ACA229595415HMBSc.364C>A (p.Leu122Met)
n.1379C>A
n.2270C>A
n.1113C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.448-418C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.448-418C>A (n.448-418C>A)
c.493-418C>A (n.493-418C>A)
c.*85+187C>A (n.*85+187C>A)
n.746C>A
c.*207-418C>A (n.*207-418C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1355C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.415-418C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.974C>A
n.667C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.764C>A
n.497C>A
n.817C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091443C=CA2003783622HMBSc.364C= (p.Leu122=)
n.1379C=
n.2270C=
n.1113C=
c.511C= (p.Leu171=)
n.448-418C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.448-418C= (n.448-418C=)
c.493-418C= (n.493-418C=)
c.*85+187C= (n.*85+187C=)
n.746C=
c.*207-418C= (n.*207-418C=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.1355C=
c.529C= (p.Leu177=)
n.415-418C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.974C=
n.667C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.764C=
n.497C=
n.817C=
11g.119091443C>GCA382894294HMBSc.364C>G (p.Leu122Val)
n.1379C>G
n.2270C>G
n.1113C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.448-418C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.448-418C>G (n.448-418C>G)
c.493-418C>G (n.493-418C>G)
c.*85+187C>G (n.*85+187C>G)
n.746C>G
c.*207-418C>G (n.*207-418C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1355C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.415-418C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.974C>G
n.667C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.764C>G
n.497C>G
n.817C>G
11g.119091443C>TCA477125978HMBSc.364C>T (p.Leu122=)
n.1379C>T
n.2270C>T
n.1113C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.448-418C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.448-418C>T (n.448-418C>T)
c.493-418C>T (n.493-418C>T)
c.*85+187C>T (n.*85+187C>T)
n.746C>T
c.*207-418C>T (n.*207-418C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1355C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
n.415-418C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.974C>T
n.667C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.764C>T
n.497C>T
n.817C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119091443_119091444delinsTGCA2695215799HMBSc.364_365delinsTG (p.Leu122Trp)
n.1379_1380delinsTG
n.2270_2271delinsTG
n.1113_1114delinsTG
c.511_512delinsTG (p.Leu171Trp)
n.448-418_448-417delinsTG
c.478_479delinsTG (p.Leu160Trp)
c.451_452delinsTG (p.Leu151Trp)
c.448-418_448-417delinsTG (n.448-418_448-417delinsTG)
c.493-418_493-417delinsTG (n.493-418_493-417delinsTG)
c.*85+187_*85+188delinsTG (n.*85+187_*85+188delinsTG)
n.746_747delinsTG
c.*207-418_*207-417delinsTG (n.*207-418_*207-417delinsTG)
c.460_461delinsTG (p.Leu154Trp)
n.1355_1356delinsTG
c.529_530delinsTG (p.Leu177Trp)
n.415-418_415-417delinsTG
c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG)
n.974_975delinsTG
n.667_668delinsTG
c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG)
c.475_476delinsTG (p.Leu159Trp)
n.764_765delinsTG
n.497_498delinsTG
n.817_818delinsTG
11g.119091444T>ACA382894297HMBSc.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1380T>A
n.2271T>A
n.1114T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.448-417T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.448-417T>A (n.448-417T>A)
c.493-417T>A (n.493-417T>A)
c.*85+188T>A (n.*85+188T>A)
n.747T>A
c.*207-417T>A (n.*207-417T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1356T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.415-417T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.975T>A
n.668T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.765T>A
n.498T>A
n.818T>A
11g.119091444T>CCA382894304HMBSc.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1380T>C
n.2271T>C
n.1114T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.448-417T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.448-417T>C (n.448-417T>C)
c.493-417T>C (n.493-417T>C)
c.*85+188T>C (n.*85+188T>C)
n.747T>C
c.*207-417T>C (n.*207-417T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1356T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.415-417T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.975T>C
n.668T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.765T>C
n.498T>C
n.818T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091444T>GCA251824HMBSc.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1380T>G
n.2271T>G
n.1114T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.448-417T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.448-417T>G (n.448-417T>G)
c.493-417T>G (n.493-417T>G)
c.*85+188T>G (n.*85+188T>G)
n.747T>G
c.*207-417T>G (n.*207-417T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1356T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.415-417T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.975T>G
n.668T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.765T>G
n.498T>G
n.818T>G
 ClinVar dbSNP
11g.119091444T=CA2003783623HMBSc.365T= (p.Leu122=)
n.1380T=
n.2271T=
n.1114T=
c.512T= (p.Leu171=)
n.448-417T=
c.479T= (p.Leu160=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.448-417T= (n.448-417T=)
c.493-417T= (n.493-417T=)
c.*85+188T= (n.*85+188T=)
n.747T=
c.*207-417T= (n.*207-417T=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.1356T=
c.530T= (p.Leu177=)
n.415-417T=
c.*425T= (n.*425T=)
n.975T=
n.668T=
c.*466T= (n.*466T=)
c.476T= (p.Leu159=)
n.765T=
n.498T=
n.818T=
11g.119091445G>ACA477125982HMBSc.366G>A (p.Leu122=)
n.1381G>A
n.2272G>A
n.1115G>A
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c.480G>A (p.Leu160=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.448-416G>A (n.448-416G>A)
c.493-416G>A (n.493-416G>A)
c.*85+189G>A (n.*85+189G>A)
n.748G>A
c.*207-416G>A (n.*207-416G>A)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1357G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
n.415-416G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.976G>A
n.669G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.477G>A (p.Leu159=)
n.766G>A
n.499G>A
n.819G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.119091445G>CCA477125980HMBSc.366G>C (p.Leu122=)
n.1381G>C
n.2272G>C
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c.480G>C (p.Leu160=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.448-416G>C (n.448-416G>C)
c.493-416G>C (n.493-416G>C)
c.*85+189G>C (n.*85+189G>C)
n.748G>C
c.*207-416G>C (n.*207-416G>C)
c.462G>C (p.Leu154=)
n.1357G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
n.415-416G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.976G>C
n.669G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.477G>C (p.Leu159=)
n.766G>C
n.499G>C
n.819G>C
11g.119091445G=CA2003783624HMBSc.366G= (p.Leu122=)
n.1381G=
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n.748G=
c.*207-416G= (n.*207-416G=)
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c.531G= (p.Leu177=)
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c.*426G= (n.*426G=)
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c.*467G= (n.*467G=)
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n.499G=
n.819G=
11g.119091445G>TCA477125981HMBSc.366G>T (p.Leu122=)
n.1381G>T
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c.480G>T (p.Leu160=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.448-416G>T (n.448-416G>T)
c.493-416G>T (n.493-416G>T)
c.*85+189G>T (n.*85+189G>T)
n.748G>T
c.*207-416G>T (n.*207-416G>T)
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1357G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
n.415-416G>T
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n.976G>T
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c.*467G>T (n.*467G>T)
c.477G>T (p.Leu159=)
n.766G>T
n.499G>T
n.819G>T
 gnomAD v4
11g.119091446G>ACA6314087HMBSc.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1382G>A
n.2273G>A
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n.448-415G>A
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c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.448-415G>A (n.448-415G>A)
c.493-415G>A (n.493-415G>A)
c.*85+190G>A (n.*85+190G>A)
n.749G>A
c.*207-415G>A (n.*207-415G>A)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.1358G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.415-415G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.977G>A
n.670G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.767G>A
n.500G>A
n.820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091446G>CCA382894318HMBSc.367G>C (p.Asp123His)
n.1382G>C
n.2273G>C
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n.749G>C
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n.1358G>C
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n.977G>C
n.670G>C
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n.767G>C
n.500G>C
n.820G>C
11g.119091446G=CA2003783625HMBSc.367G= (p.Asp123=)
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n.749G=
c.*207-415G= (n.*207-415G=)
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n.500G=
n.820G=
11g.119091446G>TCA382894322HMBSc.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1382G>T
n.2273G>T
n.1116G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.448-415G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.448-415G>T (n.448-415G>T)
c.493-415G>T (n.493-415G>T)
c.*85+190G>T (n.*85+190G>T)
n.749G>T
c.*207-415G>T (n.*207-415G>T)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.1358G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.415-415G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.977G>T
n.670G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.767G>T
n.500G>T
n.820G>T
11g.119091447A=CA2003783626HMBSc.368A= (p.Asp123=)
n.1383A=
n.2274A=
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n.448-414A=
c.482A= (p.Asp161=)
c.455A= (p.Asp152=)
c.448-414A= (n.448-414A=)
c.493-414A= (n.493-414A=)
c.*85+191A= (n.*85+191A=)
n.750A=
c.*207-414A= (n.*207-414A=)
c.464A= (p.Asp155=)
n.1359A=
c.533A= (p.Asp178=)
n.415-414A=
c.*428A= (n.*428A=)
n.978A=
n.671A=
c.*469A= (n.*469A=)
c.479A= (p.Asp160=)
n.768A=
n.501A=
n.821A=
11g.119091447A>CCA382894328HMBSc.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1383A>C
n.2274A>C
n.1117A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.448-414A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.448-414A>C (n.448-414A>C)
c.493-414A>C (n.493-414A>C)
c.*85+191A>C (n.*85+191A>C)
n.750A>C
c.*207-414A>C (n.*207-414A>C)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.1359A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.415-414A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.978A>C
n.671A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.768A>C
n.501A>C
n.821A>C
11g.119091447A>GCA382894327HMBSc.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1383A>G
n.2274A>G
n.1117A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.448-414A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.448-414A>G (n.448-414A>G)
c.493-414A>G (n.493-414A>G)
c.*85+191A>G (n.*85+191A>G)
n.750A>G
c.*207-414A>G (n.*207-414A>G)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.1359A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.415-414A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.978A>G
n.671A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.768A>G
n.501A>G
n.821A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091447A>TCA382894325HMBSc.368A>T (p.Asp123Val)
n.1383A>T
n.2274A>T
n.1117A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.448-414A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
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c.*85+191A>T (n.*85+191A>T)
n.750A>T
c.*207-414A>T (n.*207-414A>T)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.1359A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.415-414A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.978A>T
n.671A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.768A>T
n.501A>T
n.821A>T
11g.119091448C>ACA382894332HMBSc.369C>A (p.Asp123Glu)
n.1384C>A
n.2275C>A
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c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.448-413C>A (n.448-413C>A)
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c.*85+192C>A (n.*85+192C>A)
n.751C>A
c.*207-413C>A (n.*207-413C>A)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.1360C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.415-413C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.979C>A
n.672C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.769C>A
n.502C>A
n.822C>A
11g.119091448C=CA2003783627HMBSc.369C= (p.Asp123=)
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c.448-413C= (n.448-413C=)
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c.*85+192C= (n.*85+192C=)
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c.*207-413C= (n.*207-413C=)
c.465C= (p.Asp155=)
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c.*470C= (n.*470C=)
c.480C= (p.Asp160=)
n.769C=
n.502C=
n.822C=
11g.119091448C>GCA382894333HMBSc.369C>G (p.Asp123Glu)
n.1384C>G
n.2275C>G
n.1118C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.448-413C>G
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.448-413C>G (n.448-413C>G)
c.493-413C>G (n.493-413C>G)
c.*85+192C>G (n.*85+192C>G)
n.751C>G
c.*207-413C>G (n.*207-413C>G)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.1360C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.415-413C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
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c.*470C>G (n.*470C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.769C>G
n.502C>G
n.822C>G
11g.119091448C>TCA6314088HMBSc.369C>T (p.Asp123=)
n.1384C>T
n.2275C>T
n.1118C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
n.448-413C>T
c.483C>T (p.Asp161=)
c.456C>T (p.Asp152=)
c.448-413C>T (n.448-413C>T)
c.493-413C>T (n.493-413C>T)
c.*85+192C>T (n.*85+192C>T)
n.751C>T
c.*207-413C>T (n.*207-413C>T)
c.465C>T (p.Asp155=)
n.1360C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
n.415-413C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
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c.480C>T (p.Asp160=)
n.769C>T
n.502C>T
n.822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091448_119091449delinsCGCA2003783628HMBSc.369_370delinsCG (p.Asp123=)
n.1384_1385delinsCG
n.2275_2276delinsCG
n.1118_1119delinsCG
c.516_517delinsCG (p.Asp172=)
n.448-413_448-412delinsCG
c.483_484delinsCG (p.Asp161=)
c.456_457delinsCG (p.Asp152=)
c.448-413_448-412delinsCG (n.448-413_448-412delinsCG)
c.493-413_493-412delinsCG (n.493-413_493-412delinsCG)
c.*85+192_*85+193delinsCG (n.*85+192_*85+193delinsCG)
n.751_752delinsCG
c.*207-413_*207-412delinsCG (n.*207-413_*207-412delinsCG)
c.465_466delinsCG (p.Asp155=)
n.1360_1361delinsCG
c.534_535delinsCG (p.Asp178=)
n.415-413_415-412delinsCG
c.*429_*430delinsCG (n.*429_*430delinsCG)
n.979_980delinsCG
n.672_673delinsCG
c.*470_*471delinsCG (n.*470_*471delinsCG)
c.480_481delinsCG (p.Asp160=)
n.769_770delinsCG
n.502_503delinsCG
n.822_823delinsCG
11g.119091449delCA915947800HMBSc.370del (p.Glu124SerfsTer?)
n.1385del
n.2276del
n.1119del
c.517del (p.Glu173SerfsTer?)
n.448-412del
c.484del (p.Glu162SerfsTer?)
c.457del (p.Glu153SerfsTer?)
c.448-412del (n.448-412del)
c.493-412del (n.493-412del)
c.*85+193del (n.*85+193del)
n.752del
c.*207-412del (n.*207-412del)
c.466del (p.Glu156SerfsTer?)
n.1361del
c.535del (p.Glu179SerfsTer?)
n.415-412del
c.*430del (n.*430del)
n.980del
n.673del
c.*471del (n.*471del)
c.481del (p.Glu161SerfsTer?)
n.770del
n.503del
n.823del
 ClinVar dbSNP
11g.119091449G>ACA382894341HMBSc.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1385G>A
n.2276G>A
n.1119G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.448-412G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.448-412G>A (n.448-412G>A)
c.493-412G>A (n.493-412G>A)
c.*85+193G>A (n.*85+193G>A)
n.752G>A
c.*207-412G>A (n.*207-412G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.1361G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.415-412G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.980G>A
n.673G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.770G>A
n.503G>A
n.823G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091449G>CCA382894342HMBSc.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1385G>C
n.2276G>C
n.1119G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.448-412G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.448-412G>C (n.448-412G>C)
c.493-412G>C (n.493-412G>C)
c.*85+193G>C (n.*85+193G>C)
n.752G>C
c.*207-412G>C (n.*207-412G>C)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.1361G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.415-412G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.980G>C
n.673G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.770G>C
n.503G>C
n.823G>C
11g.119091449G=CA2003783629HMBSc.370G= (p.Glu124=)
n.1385G=
n.2276G=
n.1119G=
c.517G= (p.Glu173=)
n.448-412G=
c.484G= (p.Glu162=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.448-412G= (n.448-412G=)
c.493-412G= (n.493-412G=)
c.*85+193G= (n.*85+193G=)
n.752G=
c.*207-412G= (n.*207-412G=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.1361G=
c.535G= (p.Glu179=)
n.415-412G=
c.*430G= (n.*430G=)
n.980G=
n.673G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.481G= (p.Glu161=)
n.770G=
n.503G=
n.823G=
11g.119091449G>TCA382894344HMBSc.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1385G>T
n.2276G>T
n.1119G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.448-412G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.448-412G>T (n.448-412G>T)
c.493-412G>T (n.493-412G>T)
c.*85+193G>T (n.*85+193G>T)
n.752G>T
c.*207-412G>T (n.*207-412G>T)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.1361G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.415-412G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.980G>T
n.673G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.770G>T
n.503G>T
n.823G>T
 gnomAD v4
11g.119091450A>CCA382894349HMBSc.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1386A>C
n.2277A>C
n.1120A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.448-411A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.448-411A>C (n.448-411A>C)
c.493-411A>C (n.493-411A>C)
c.*85+194A>C (n.*85+194A>C)
n.753A>C
c.*207-411A>C (n.*207-411A>C)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.1362A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.415-411A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.981A>C
n.674A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.771A>C
n.504A>C
n.824A>C
11g.119091450A>GCA382894356HMBSc.371A>G (p.Glu124Gly)
n.1386A>G
n.2277A>G
n.1120A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.448-411A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.448-411A>G (n.448-411A>G)
c.493-411A>G (n.493-411A>G)
c.*85+194A>G (n.*85+194A>G)
n.753A>G
c.*207-411A>G (n.*207-411A>G)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.1362A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.415-411A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.981A>G
n.674A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.771A>G
n.504A>G
n.824A>G
 gnomAD v4
11g.119091450A>TCA382894359HMBSc.371A>T (p.Glu124Val)
n.1386A>T
n.2277A>T
n.1120A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.448-411A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.448-411A>T (n.448-411A>T)
c.493-411A>T (n.493-411A>T)
c.*85+194A>T (n.*85+194A>T)
n.753A>T
c.*207-411A>T (n.*207-411A>T)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.1362A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.415-411A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.981A>T
n.674A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.771A>T
n.504A>T
n.824A>T
11g.119091455_119091457delCA2575084897HMBSc.376_378del (p.Gln126del)
n.1391_1393del
n.2282_2284del
n.1125_1127del
c.523_525del (p.Gln175del)
n.448-406_448-404del
c.490_492del (p.Gln164del)
c.463_465del (p.Gln155del)
c.448-406_448-404del (n.448-406_448-404del)
c.493-406_493-404del (n.493-406_493-404del)
c.*85+199_*85+201del (n.*85+199_*85+201del)
n.758_760del
c.*207-406_*207-404del (n.*207-406_*207-404del)
c.472_474del (p.Gln158del)
n.1367_1369del
c.541_543del (p.Gln181del)
n.415-406_415-404del
c.*436_*438del (n.*436_*438del)
n.986_988del
n.679_681del
c.*477_*479del (n.*477_*479del)
c.487_489del (p.Gln163del)
n.776_778del
n.509_511del
n.829_831del
11g.119091451G>ACA477125991HMBSc.372G>A (p.Glu124=)
n.1387G>A
n.2278G>A
n.1121G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
n.448-410G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.448-410G>A (n.448-410G>A)
c.493-410G>A (n.493-410G>A)
c.*85+195G>A (n.*85+195G>A)
n.754G>A
c.*207-410G>A (n.*207-410G>A)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.1363G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
n.415-410G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.982G>A
n.675G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.772G>A
n.505G>A
n.825G>A
 gnomAD v4
11g.119091451G>CCA382894364HMBSc.372G>C (p.Glu124Asp)
n.1387G>C
n.2278G>C
n.1121G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.448-410G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.448-410G>C (n.448-410G>C)
c.493-410G>C (n.493-410G>C)
c.*85+195G>C (n.*85+195G>C)
n.754G>C
c.*207-410G>C (n.*207-410G>C)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.1363G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.415-410G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.982G>C
n.675G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.772G>C
n.505G>C
n.825G>C
11g.119091451G>TCA382894368HMBSc.372G>T (p.Glu124Asp)
n.1387G>T
n.2278G>T
n.1121G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.448-410G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.448-410G>T (n.448-410G>T)
c.493-410G>T (n.493-410G>T)
c.*85+195G>T (n.*85+195G>T)
n.754G>T
c.*207-410G>T (n.*207-410G>T)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.1363G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.415-410G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.982G>T
n.675G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.772G>T
n.505G>T
n.825G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119091452C>ACA382894373HMBSc.373C>A (p.Gln125Lys)
n.1388C>A
n.2279C>A
n.1122C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.448-409C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.448-409C>A (n.448-409C>A)
c.493-409C>A (n.493-409C>A)
c.*85+196C>A (n.*85+196C>A)
n.755C>A
c.*207-409C>A (n.*207-409C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.1364C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.415-409C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.983C>A
n.676C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.773C>A
n.506C>A
n.826C>A
11g.119091452C=CA2003783630HMBSc.373C= (p.Gln125=)
n.1388C=
n.2279C=
n.1122C=
c.520C= (p.Gln174=)
n.448-409C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.460C= (p.Gln154=)
c.448-409C= (n.448-409C=)
c.493-409C= (n.493-409C=)
c.*85+196C= (n.*85+196C=)
n.755C=
c.*207-409C= (n.*207-409C=)
c.469C= (p.Gln157=)
n.1364C=
c.538C= (p.Gln180=)
n.415-409C=
c.*433C= (n.*433C=)
n.983C=
n.676C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.484C= (p.Gln162=)
n.773C=
n.506C=
n.826C=
11g.119091452C>GCA382894375HMBSc.373C>G (p.Gln125Glu)
n.1388C>G
n.2279C>G
n.1122C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.448-409C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.448-409C>G (n.448-409C>G)
c.493-409C>G (n.493-409C>G)
c.*85+196C>G (n.*85+196C>G)
n.755C>G
c.*207-409C>G (n.*207-409C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.1364C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.415-409C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.983C>G
n.676C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.773C>G
n.506C>G
n.826C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091452C>TCA382894377HMBSc.373C>T (p.Gln125Ter)
n.1388C>T
n.2279C>T
n.1122C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.448-409C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.448-409C>T (n.448-409C>T)
c.493-409C>T (n.493-409C>T)
c.*85+196C>T (n.*85+196C>T)
n.755C>T
c.*207-409C>T (n.*207-409C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.1364C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.415-409C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.983C>T
n.676C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.773C>T
n.506C>T
n.826C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119091453A>CCA382894385HMBSc.374A>C (p.Gln125Pro)
n.1389A>C
n.2280A>C
n.1123A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.448-408A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.448-408A>C (n.448-408A>C)
c.493-408A>C (n.493-408A>C)
c.*85+197A>C (n.*85+197A>C)
n.756A>C
c.*207-408A>C (n.*207-408A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.1365A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.415-408A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.984A>C
n.677A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.774A>C
n.507A>C
n.827A>C
11g.119091453A>GCA382894388HMBSc.374A>G (p.Gln125Arg)
n.1389A>G
n.2280A>G
n.1123A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.448-408A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.448-408A>G (n.448-408A>G)
c.493-408A>G (n.493-408A>G)
c.*85+197A>G (n.*85+197A>G)
n.756A>G
c.*207-408A>G (n.*207-408A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.1365A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.415-408A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.984A>G
n.677A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.774A>G
n.507A>G
n.827A>G
11g.119091453A>TCA382894382HMBSc.374A>T (p.Gln125Leu)
n.1389A>T
n.2280A>T
n.1123A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.448-408A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.448-408A>T (n.448-408A>T)
c.493-408A>T (n.493-408A>T)
c.*85+197A>T (n.*85+197A>T)
n.756A>T
c.*207-408A>T (n.*207-408A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.1365A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.415-408A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.984A>T
n.677A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.774A>T
n.507A>T
n.827A>T
 COSMIC
11g.119091454G>ACA477125996HMBSc.375G>A (p.Gln125=)
n.1390G>A
n.2281G>A
n.1124G>A
c.522G>A (p.Gln174=)
n.448-407G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.448-407G>A (n.448-407G>A)
c.493-407G>A (n.493-407G>A)
c.*85+198G>A (n.*85+198G>A)
n.757G>A
c.*207-407G>A (n.*207-407G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
n.1366G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
n.415-407G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.985G>A
n.678G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.775G>A
n.508G>A
n.828G>A
 gnomAD v4
11g.119091454G>CCA382894391HMBSc.375G>C (p.Gln125His)
n.1390G>C
n.2281G>C
n.1124G>C
c.522G>C (p.Gln174His)
n.448-407G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.448-407G>C (n.448-407G>C)
c.493-407G>C (n.493-407G>C)
c.*85+198G>C (n.*85+198G>C)
n.757G>C
c.*207-407G>C (n.*207-407G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
n.1366G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
n.415-407G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.985G>C
n.678G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.775G>C
n.508G>C
n.828G>C
11g.119091454G>TCA382894392HMBSc.375G>T (p.Gln125His)
n.1390G>T
n.2281G>T
n.1124G>T
c.522G>T (p.Gln174His)
n.448-407G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.448-407G>T (n.448-407G>T)
c.493-407G>T (n.493-407G>T)
c.*85+198G>T (n.*85+198G>T)
n.757G>T
c.*207-407G>T (n.*207-407G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
n.1366G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
n.415-407G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.985G>T
n.678G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.775G>T
n.508G>T
n.828G>T
 gnomAD v4
11g.119091455C>ACA382894396HMBSc.376C>A (p.Gln126Lys)
n.1391C>A
n.2282C>A
n.1125C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.448-406C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.448-406C>A (n.448-406C>A)
c.493-406C>A (n.493-406C>A)
c.*85+199C>A (n.*85+199C>A)
n.758C>A
c.*207-406C>A (n.*207-406C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1367C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.415-406C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.986C>A
n.679C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.776C>A
n.509C>A
n.829C>A
11g.119091455C>GCA382894399HMBSc.376C>G (p.Gln126Glu)
n.1391C>G
n.2282C>G
n.1125C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.448-406C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.448-406C>G (n.448-406C>G)
c.493-406C>G (n.493-406C>G)
c.*85+199C>G (n.*85+199C>G)
n.758C>G
c.*207-406C>G (n.*207-406C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1367C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.415-406C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.986C>G
n.679C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.776C>G
n.509C>G
n.829C>G
11g.119091455C>TCA382894403HMBSc.376C>T (p.Gln126Ter)
n.1391C>T
n.2282C>T
n.1125C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.448-406C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.448-406C>T (n.448-406C>T)
c.493-406C>T (n.493-406C>T)
c.*85+199C>T (n.*85+199C>T)
n.758C>T
c.*207-406C>T (n.*207-406C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1367C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.415-406C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.986C>T
n.679C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.776C>T
n.509C>T
n.829C>T
11g.119091455_119091458delinsCAGGCA2003783631HMBSc.376_379delinsCAGG (p.Gln126=)
n.1391_1394delinsCAGG
n.2282_2285delinsCAGG
n.1125_1128delinsCAGG
c.523_526delinsCAGG (p.Gln175=)
n.448-406_448-403delinsCAGG
c.490_493delinsCAGG (p.Gln164=)
c.463_466delinsCAGG (p.Gln155=)
c.448-406_448-403delinsCAGG (n.448-406_448-403delinsCAGG)
c.493-406_493-403delinsCAGG (n.493-406_493-403delinsCAGG)
c.*85+199_*85+202delinsCAGG (n.*85+199_*85+202delinsCAGG)
n.758_761delinsCAGG
c.*207-406_*207-403delinsCAGG (n.*207-406_*207-403delinsCAGG)
c.472_475delinsCAGG (p.Gln158=)
n.1367_1370delinsCAGG
c.541_544delinsCAGG (p.Gln181=)
n.415-406_415-403delinsCAGG
c.*436_*439delinsCAGG (n.*436_*439delinsCAGG)
n.986_989delinsCAGG
n.679_682delinsCAGG
c.*477_*480delinsCAGG (n.*477_*480delinsCAGG)
c.487_490delinsCAGG (p.Gln163=)
n.776_779delinsCAGG
n.509_512delinsCAGG
n.829_832delinsCAGG
11g.119091456A=CA2003783632HMBSc.377A= (p.Gln126=)
n.1392A=
n.2283A=
n.1126A=
c.524A= (p.Gln175=)
n.448-405A=
c.491A= (p.Gln164=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.448-405A= (n.448-405A=)
c.493-405A= (n.493-405A=)
c.*85+200A= (n.*85+200A=)
n.759A=
c.*207-405A= (n.*207-405A=)
c.473A= (p.Gln158=)
n.1368A=
c.542A= (p.Gln181=)
n.415-405A=
c.*437A= (n.*437A=)
n.987A=
n.680A=
c.*478A= (n.*478A=)
c.488A= (p.Gln163=)
n.777A=
n.510A=
n.830A=
11g.119091456A>CCA382894406HMBSc.377A>C (p.Gln126Pro)
n.1392A>C
n.2283A>C
n.1126A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.448-405A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.448-405A>C (n.448-405A>C)
c.493-405A>C (n.493-405A>C)
c.*85+200A>C (n.*85+200A>C)
n.759A>C
c.*207-405A>C (n.*207-405A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1368A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.415-405A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.987A>C
n.680A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.777A>C
n.510A>C
n.830A>C
11g.119091456A>GCA382894411HMBSc.377A>G (p.Gln126Arg)
n.1392A>G
n.2283A>G
n.1126A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.448-405A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.448-405A>G (n.448-405A>G)
c.493-405A>G (n.493-405A>G)
c.*85+200A>G (n.*85+200A>G)
n.759A>G
c.*207-405A>G (n.*207-405A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1368A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.415-405A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.987A>G
n.680A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.777A>G
n.510A>G
n.830A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091456A>TCA382894414HMBSc.377A>T (p.Gln126Leu)
n.1392A>T
n.2283A>T
n.1126A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.448-405A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.448-405A>T (n.448-405A>T)
c.493-405A>T (n.493-405A>T)
c.*85+200A>T (n.*85+200A>T)
n.759A>T
c.*207-405A>T (n.*207-405A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1368A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.415-405A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.987A>T
n.680A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.777A>T
n.510A>T
n.830A>T
11g.119091458_119091460delCA602168879HMBSc.379_381del (p.Glu127del)
n.1394_1396del
n.2285_2287del
n.1128_1130del
c.526_528del (p.Glu176del)
n.448-403_448-401del
c.493_495del (p.Glu165del)
c.466_468del (p.Glu156del)
c.448-403_448-401del (n.448-403_448-401del)
c.493-403_493-401del (n.493-403_493-401del)
c.*85+202_*85+204del (n.*85+202_*85+204del)
n.761_763del
c.*207-403_*207-401del (n.*207-403_*207-401del)
c.475_477del (p.Glu159del)
n.1370_1372del
c.544_546del (p.Glu182del)
n.415-403_415-401del
c.*439_*441del (n.*439_*441del)
n.989_991del
n.682_684del
c.*480_*482del (n.*480_*482del)
c.490_492del (p.Glu164del)
n.779_781del
n.512_514del
n.832_834del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091457G>ACA477125999HMBSc.378G>A (p.Gln126=)
n.1393G>A
n.2284G>A
n.1127G>A
c.525G>A (p.Gln175=)
n.448-404G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.448-404G>A (n.448-404G>A)
c.493-404G>A (n.493-404G>A)
c.*85+201G>A (n.*85+201G>A)
n.760G>A
c.*207-404G>A (n.*207-404G>A)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.1369G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
n.415-404G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.988G>A
n.681G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.489G>A (p.Gln163=)
n.778G>A
n.511G>A
n.831G>A
 gnomAD v4
11g.119091457G>CCA382894415HMBSc.378G>C (p.Gln126His)
n.1393G>C
n.2284G>C
n.1127G>C
c.525G>C (p.Gln175His)
n.448-404G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.448-404G>C (n.448-404G>C)
c.493-404G>C (n.493-404G>C)
c.*85+201G>C (n.*85+201G>C)
n.760G>C
c.*207-404G>C (n.*207-404G>C)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.1369G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
n.415-404G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.988G>C
n.681G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.489G>C (p.Gln163His)
n.778G>C
n.511G>C
n.831G>C
11g.119091457G>TCA382894417HMBSc.378G>T (p.Gln126His)
n.1393G>T
n.2284G>T
n.1127G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
n.448-404G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.448-404G>T (n.448-404G>T)
c.493-404G>T (n.493-404G>T)
c.*85+201G>T (n.*85+201G>T)
n.760G>T
c.*207-404G>T (n.*207-404G>T)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.1369G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
n.415-404G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.988G>T
n.681G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.489G>T (p.Gln163His)
n.778G>T
n.511G>T
n.831G>T
11g.119091458dupCA915947801HMBSc.379dup (p.Glu127GlyfsTer28)
n.1394dup
n.2285dup
n.1128dup
c.526dup (p.Glu176GlyfsTer28)
n.448-403dup
c.493dup (p.Glu165GlyfsTer28)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.764T>C
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11g.119091461T>GCA382894444HMBSc.382T>G (p.Phe128Val)
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11g.119091462T>ACA382894447HMBSc.383T>A (p.Phe128Tyr)
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n.783T>A
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11g.119091462T>CCA382894459HMBSc.383T>C (p.Phe128Ser)
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c.448-399T>C (n.448-399T>C)
c.493-399T>C (n.493-399T>C)
c.*85+206T>C (n.*85+206T>C)
n.765T>C
c.*207-399T>C (n.*207-399T>C)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
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c.*443T>C (n.*443T>C)
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11g.119091462T>GCA382894464HMBSc.383T>G (p.Phe128Cys)
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11g.119091463C>ACA382894471HMBSc.384C>A (p.Phe128Leu)
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c.*85+207C>A (n.*85+207C>A)
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c.*207-398C>A (n.*207-398C>A)
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 gnomAD v4
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c.480C>G (p.Phe160Leu)
n.1375C>G
c.549C>G (p.Phe183Leu)
n.415-398C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.994C>G
n.687C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.495C>G (p.Phe165Leu)
n.784C>G
n.517C>G
n.837C>G
11g.119091463C>TCA477126004HMBSc.384C>T (p.Phe128=)
n.1399C>T
n.2290C>T
n.1133C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
n.448-398C>T
c.498C>T (p.Phe166=)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.448-398C>T (n.448-398C>T)
c.493-398C>T (n.493-398C>T)
c.*85+207C>T (n.*85+207C>T)
n.766C>T
c.*207-398C>T (n.*207-398C>T)
c.480C>T (p.Phe160=)
n.1375C>T
c.549C>T (p.Phe183=)
n.415-398C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.994C>T
n.687C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.495C>T (p.Phe165=)
n.784C>T
n.517C>T
n.837C>T
 gnomAD v4
11g.119091464A>CCA382894478HMBSc.385A>C (p.Ser129Arg)
n.1400A>C
n.2291A>C
n.1134A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.448-397A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.448-397A>C (n.448-397A>C)
c.493-397A>C (n.493-397A>C)
c.*85+208A>C (n.*85+208A>C)
n.767A>C
c.*207-397A>C (n.*207-397A>C)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.1376A>C
c.550A>C (p.Ser184Arg)
n.415-397A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.995A>C
n.688A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.785A>C
n.518A>C
n.838A>C
11g.119091464A>GCA382894497HMBSc.385A>G (p.Ser129Gly)
n.1400A>G
n.2291A>G
n.1134A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.448-397A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.448-397A>G (n.448-397A>G)
c.493-397A>G (n.493-397A>G)
c.*85+208A>G (n.*85+208A>G)
n.767A>G
c.*207-397A>G (n.*207-397A>G)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.1376A>G
c.550A>G (p.Ser184Gly)
n.415-397A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.995A>G
n.688A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.785A>G
n.518A>G
n.838A>G
 gnomAD v4
11g.119091464A>TCA382894495HMBSc.385A>T (p.Ser129Cys)
n.1400A>T
n.2291A>T
n.1134A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.448-397A>T
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.448-397A>T (n.448-397A>T)
c.493-397A>T (n.493-397A>T)
c.*85+208A>T (n.*85+208A>T)
n.767A>T
c.*207-397A>T (n.*207-397A>T)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.1376A>T
c.550A>T (p.Ser184Cys)
n.415-397A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.995A>T
n.688A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.785A>T
n.518A>T
n.838A>T
11g.119091465G>ACA382894501HMBSc.386G>A (p.Ser129Asn)
n.1401G>A
n.2292G>A
n.1135G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.448-396G>A
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.448-396G>A (n.448-396G>A)
c.493-396G>A (n.493-396G>A)
c.*85+209G>A (n.*85+209G>A)
n.768G>A
c.*207-396G>A (n.*207-396G>A)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.1377G>A
c.551G>A (p.Ser184Asn)
n.415-396G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.996G>A
n.689G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.786G>A
n.519G>A
n.839G>A
 gnomAD v4
11g.119091465G>CCA382894507HMBSc.386G>C (p.Ser129Thr)
n.1401G>C
n.2292G>C
n.1135G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.448-396G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.448-396G>C (n.448-396G>C)
c.493-396G>C (n.493-396G>C)
c.*85+209G>C (n.*85+209G>C)
n.768G>C
c.*207-396G>C (n.*207-396G>C)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.1377G>C
c.551G>C (p.Ser184Thr)
n.415-396G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.996G>C
n.689G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.786G>C
n.519G>C
n.839G>C
11g.119091465G>TCA382894504HMBSc.386G>T (p.Ser129Ile)
n.1401G>T
n.2292G>T
n.1135G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.448-396G>T
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.448-396G>T (n.448-396G>T)
c.493-396G>T (n.493-396G>T)
c.*85+209G>T (n.*85+209G>T)
n.768G>T
c.*207-396G>T (n.*207-396G>T)
c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.1377G>T
c.551G>T (p.Ser184Ile)
n.415-396G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.996G>T
n.689G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.786G>T
n.519G>T
n.839G>T
11g.119091466delCA2695215800HMBSc.387del (p.Ser129ArgfsTer?)
n.1402del
n.2293del
n.1136del
c.534del (p.Ser178ArgfsTer?)
n.448-395del
c.501del (p.Ser167ArgfsTer?)
c.474del (p.Ser158ArgfsTer?)
c.448-395del (n.448-395del)
c.493-395del (n.493-395del)
c.*85+210del (n.*85+210del)
n.769del
c.*207-395del (n.*207-395del)
c.483del (p.Ser161ArgfsTer?)
n.1378del
c.552del (p.Ser184ArgfsTer?)
n.415-395del
c.*447del (n.*447del)
n.997del
n.690del
c.*488del (n.*488del)
c.498del (p.Ser166ArgfsTer?)
n.787del
n.520del
n.840del
11g.119091466T>ACA382894514HMBSc.387T>A (p.Ser129Arg)
n.1402T>A
n.2293T>A
n.1136T>A
c.534T>A (p.Ser178Arg)
n.448-395T>A
c.501T>A (p.Ser167Arg)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
c.448-395T>A (n.448-395T>A)
c.493-395T>A (n.493-395T>A)
c.*85+210T>A (n.*85+210T>A)
n.769T>A
c.*207-395T>A (n.*207-395T>A)
c.483T>A (p.Ser161Arg)
n.1378T>A
c.552T>A (p.Ser184Arg)
n.415-395T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.997T>A
n.690T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.498T>A (p.Ser166Arg)
n.787T>A
n.520T>A
n.840T>A
11g.119091466T>CCA477126007HMBSc.387T>C (p.Ser129=)
n.1402T>C
n.2293T>C
n.1136T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
n.448-395T>C
c.501T>C (p.Ser167=)
c.474T>C (p.Ser158=)
c.448-395T>C (n.448-395T>C)
c.493-395T>C (n.493-395T>C)
c.*85+210T>C (n.*85+210T>C)
n.769T>C
c.*207-395T>C (n.*207-395T>C)
c.483T>C (p.Ser161=)
n.1378T>C
c.552T>C (p.Ser184=)
n.415-395T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.997T>C
n.690T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.498T>C (p.Ser166=)
n.787T>C
n.520T>C
n.840T>C
11g.119091466T>GCA382894521HMBSc.387T>G (p.Ser129Arg)
n.1402T>G
n.2293T>G
n.1136T>G
c.534T>G (p.Ser178Arg)
n.448-395T>G
c.501T>G (p.Ser167Arg)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
c.448-395T>G (n.448-395T>G)
c.493-395T>G (n.493-395T>G)
c.*85+210T>G (n.*85+210T>G)
n.769T>G
c.*207-395T>G (n.*207-395T>G)
c.483T>G (p.Ser161Arg)
n.1378T>G
c.552T>G (p.Ser184Arg)
n.415-395T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.997T>G
n.690T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.498T>G (p.Ser166Arg)
n.787T>G
n.520T>G
n.840T>G
11g.119091467G>ACA382894526HMBSc.388G>A (p.Ala130Thr)
n.1403G>A
n.2294G>A
n.1137G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.448-394G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.448-394G>A (n.448-394G>A)
c.493-394G>A (n.493-394G>A)
c.*85+211G>A (n.*85+211G>A)
n.770G>A
c.*207-394G>A (n.*207-394G>A)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1379G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.415-394G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.998G>A
n.691G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.788G>A
n.521G>A
n.841G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091467G>CCA382894527HMBSc.388G>C (p.Ala130Pro)
n.1403G>C
n.2294G>C
n.1137G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.448-394G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.448-394G>C (n.448-394G>C)
c.493-394G>C (n.493-394G>C)
c.*85+211G>C (n.*85+211G>C)
n.770G>C
c.*207-394G>C (n.*207-394G>C)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1379G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.415-394G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.998G>C
n.691G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.788G>C
n.521G>C
n.841G>C
11g.119091467G=CA2003783634HMBSc.388G= (p.Ala130=)
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c.448-394G= (n.448-394G=)
c.493-394G= (n.493-394G=)
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c.*207-394G= (n.*207-394G=)
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c.553G= (p.Ala185=)
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n.788G=
n.521G=
n.841G=
11g.119091467G>TCA382894528HMBSc.388G>T (p.Ala130Ser)
n.1403G>T
n.2294G>T
n.1137G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.448-394G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.448-394G>T (n.448-394G>T)
c.493-394G>T (n.493-394G>T)
c.*85+211G>T (n.*85+211G>T)
n.770G>T
c.*207-394G>T (n.*207-394G>T)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1379G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.415-394G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.998G>T
n.691G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.788G>T
n.521G>T
n.841G>T
 gnomAD v4
11g.119091468C>ACA382894529HMBSc.389C>A (p.Ala130Asp)
n.1404C>A
n.2295C>A
n.1138C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.448-393C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.448-393C>A (n.448-393C>A)
c.493-393C>A (n.493-393C>A)
c.*85+212C>A (n.*85+212C>A)
n.771C>A
c.*207-393C>A (n.*207-393C>A)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1380C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.415-393C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.999C>A
n.692C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.789C>A
n.522C>A
n.842C>A
11g.119091468C=CA2003783635HMBSc.389C= (p.Ala130=)
n.1404C=
n.2295C=
n.1138C=
c.536C= (p.Ala179=)
n.448-393C=
c.503C= (p.Ala168=)
c.476C= (p.Ala159=)
c.448-393C= (n.448-393C=)
c.493-393C= (n.493-393C=)
c.*85+212C= (n.*85+212C=)
n.771C=
c.*207-393C= (n.*207-393C=)
c.485C= (p.Ala162=)
n.1380C=
c.554C= (p.Ala185=)
n.415-393C=
c.*449C= (n.*449C=)
n.999C=
n.692C=
c.*490C= (n.*490C=)
c.500C= (p.Ala167=)
n.789C=
n.522C=
n.842C=
11g.119091468C>GCA382894530HMBSc.389C>G (p.Ala130Gly)
n.1404C>G
n.2295C>G
n.1138C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.448-393C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.448-393C>G (n.448-393C>G)
c.493-393C>G (n.493-393C>G)
c.*85+212C>G (n.*85+212C>G)
n.771C>G
c.*207-393C>G (n.*207-393C>G)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1380C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.415-393C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
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c.*490C>G (n.*490C>G)
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n.789C>G
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n.842C>G
11g.119091468C>TCA382894533HMBSc.389C>T (p.Ala130Val)
n.1404C>T
n.2295C>T
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c.536C>T (p.Ala179Val)
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c.503C>T (p.Ala168Val)
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n.842C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.504C>T (p.Ala168=)
c.477C>T (p.Ala159=)
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c.493-392C>T (n.493-392C>T)
c.*85+213C>T (n.*85+213C>T)
n.772C>T
c.*207-392C>T (n.*207-392C>T)
c.486C>T (p.Ala162=)
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c.555C>T (p.Ala185=)
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n.790C>T
n.523C>T
n.843C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.844A>C
11g.119091470A>GCA382894546HMBSc.391A>G (p.Ile131Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091470A>TCA382894549HMBSc.391A>T (p.Ile131Phe)
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n.844A>T
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n.845T>A
11g.119091471T>CCA382894555HMBSc.392T>C (p.Ile131Thr)
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n.845T>C
 gnomAD v4
11g.119091471T>GCA382894558HMBSc.392T>G (p.Ile131Ser)
n.1407T>G
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c.448-390T>G (n.448-390T>G)
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n.774T>G
c.*207-390T>G (n.*207-390T>G)
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n.415-390T>G
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n.792T>G
n.525T>G
n.845T>G
11g.119091472C>ACA477126017HMBSc.393C>A (p.Ile131=)
n.1408C>A
n.2299C>A
n.1142C>A
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c.480C>A (p.Ile160=)
c.448-389C>A (n.448-389C>A)
c.493-389C>A (n.493-389C>A)
c.*85+216C>A (n.*85+216C>A)
n.775C>A
c.*207-389C>A (n.*207-389C>A)
c.489C>A (p.Ile163=)
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n.793C>A
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n.846C>A
 gnomAD v4
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n.846C>G
11g.119091472C>TCA477126016HMBSc.393C>T (p.Ile131=)
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c.540C>T (p.Ile180=)
n.448-389C>T
c.507C>T (p.Ile169=)
c.480C>T (p.Ile160=)
c.448-389C>T (n.448-389C>T)
c.493-389C>T (n.493-389C>T)
c.*85+216C>T (n.*85+216C>T)
n.775C>T
c.*207-389C>T (n.*207-389C>T)
c.489C>T (p.Ile163=)
n.1384C>T
c.558C>T (p.Ile186=)
n.415-389C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
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c.504C>T (p.Ile168=)
n.793C>T
n.526C>T
n.846C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091473A>CCA382894576HMBSc.394A>C (p.Ile132Leu)
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c.448-388A>C (n.448-388A>C)
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c.*85+217A>C (n.*85+217A>C)
n.776A>C
c.*207-388A>C (n.*207-388A>C)
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n.1004A>C
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c.*495A>C (n.*495A>C)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.794A>C
n.527A>C
n.847A>C
11g.119091473A>GCA382894573HMBSc.394A>G (p.Ile132Val)
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c.508A>G (p.Ile170Val)
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c.448-388A>G (n.448-388A>G)
c.493-388A>G (n.493-388A>G)
c.*85+217A>G (n.*85+217A>G)
n.776A>G
c.*207-388A>G (n.*207-388A>G)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.1385A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.415-388A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
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n.794A>G
n.527A>G
n.847A>G
11g.119091473A>TCA382894566HMBSc.394A>T (p.Ile132Phe)
n.1409A>T
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c.541A>T (p.Ile181Phe)
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c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.448-388A>T (n.448-388A>T)
c.493-388A>T (n.493-388A>T)
c.*85+217A>T (n.*85+217A>T)
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c.*207-388A>T (n.*207-388A>T)
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n.1004A>T
n.697A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.794A>T
n.527A>T
n.847A>T
11g.119091474T>ACA382894580HMBSc.395T>A (p.Ile132Asn)
n.1410T>A
n.2301T>A
n.1144T>A
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.448-387T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.448-387T>A (n.448-387T>A)
c.493-387T>A (n.493-387T>A)
c.*85+218T>A (n.*85+218T>A)
n.777T>A
c.*207-387T>A (n.*207-387T>A)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.1386T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.415-387T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1005T>A
n.698T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.795T>A
n.528T>A
n.848T>A
11g.119091474T>CCA382894584HMBSc.395T>C (p.Ile132Thr)
n.1410T>C
n.2301T>C
n.1144T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.448-387T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.448-387T>C (n.448-387T>C)
c.493-387T>C (n.493-387T>C)
c.*85+218T>C (n.*85+218T>C)
n.777T>C
c.*207-387T>C (n.*207-387T>C)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.1386T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.415-387T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1005T>C
n.698T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.795T>C
n.528T>C
n.848T>C
11g.119091474T>GCA382894585HMBSc.395T>G (p.Ile132Ser)
n.1410T>G
n.2301T>G
n.1144T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.448-387T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.448-387T>G (n.448-387T>G)
c.493-387T>G (n.493-387T>G)
c.*85+218T>G (n.*85+218T>G)
n.777T>G
c.*207-387T>G (n.*207-387T>G)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.1386T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.415-387T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1005T>G
n.698T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.795T>G
n.528T>G
n.848T>G
11g.119091475C>ACA477126019HMBSc.396C>A (p.Ile132=)
n.1411C>A
n.2302C>A
n.1145C>A
c.543C>A (p.Ile181=)
n.448-386C>A
c.510C>A (p.Ile170=)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.448-386C>A (n.448-386C>A)
c.493-386C>A (n.493-386C>A)
c.*85+219C>A (n.*85+219C>A)
n.778C>A
c.*207-386C>A (n.*207-386C>A)
c.492C>A (p.Ile164=)
n.1387C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
n.415-386C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1006C>A
n.699C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.507C>A (p.Ile169=)
n.796C>A
n.529C>A
n.849C>A
 gnomAD v4
11g.119091475C=CA2003783639HMBSc.396C= (p.Ile132=)
n.1411C=
n.2302C=
n.1145C=
c.543C= (p.Ile181=)
n.448-386C=
c.510C= (p.Ile170=)
c.483C= (p.Ile161=)
c.448-386C= (n.448-386C=)
c.493-386C= (n.493-386C=)
c.*85+219C= (n.*85+219C=)
n.778C=
c.*207-386C= (n.*207-386C=)
c.492C= (p.Ile164=)
n.1387C=
c.561C= (p.Ile187=)
n.415-386C=
c.*456C= (n.*456C=)
n.1006C=
n.699C=
c.*497C= (n.*497C=)
c.507C= (p.Ile169=)
n.796C=
n.529C=
n.849C=
11g.119091475C>GCA382894586HMBSc.396C>G (p.Ile132Met)
n.1411C>G
n.2302C>G
n.1145C>G
c.543C>G (p.Ile181Met)
n.448-386C>G
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.448-386C>G (n.448-386C>G)
c.493-386C>G (n.493-386C>G)
c.*85+219C>G (n.*85+219C>G)
n.778C>G
c.*207-386C>G (n.*207-386C>G)
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.1387C>G
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.415-386C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1006C>G
n.699C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.796C>G
n.529C>G
n.849C>G
11g.119091475C>TCA229595436HMBSc.396C>T (p.Ile132=)
n.1411C>T
n.2302C>T
n.1145C>T
c.543C>T (p.Ile181=)
n.448-386C>T
c.510C>T (p.Ile170=)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.448-386C>T (n.448-386C>T)
c.493-386C>T (n.493-386C>T)
c.*85+219C>T (n.*85+219C>T)
n.778C>T
c.*207-386C>T (n.*207-386C>T)
c.492C>T (p.Ile164=)
n.1387C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
n.415-386C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1006C>T
n.699C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.507C>T (p.Ile169=)
n.796C>T
n.529C>T
n.849C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091476delCA2499220800HMBSc.397del (p.Leu133TrpfsTer?)
n.1412del
n.2303del
n.1146del
c.544del (p.Leu182TrpfsTer?)
n.448-385del
c.511del (p.Leu171TrpfsTer?)
c.484del (p.Leu162TrpfsTer?)
c.448-385del (n.448-385del)
c.493-385del (n.493-385del)
c.*85+220del (n.*85+220del)
n.779del
c.*207-385del (n.*207-385del)
c.493del (p.Leu165TrpfsTer?)
n.1388del
c.562del (p.Leu188TrpfsTer?)
n.415-385del
c.*457del (n.*457del)
n.1007del
n.700del
c.*498del (n.*498del)
c.508del (p.Leu170TrpfsTer?)
n.797del
n.530del
n.850del
 ClinVar dbSNP
11g.119091476C>ACA382894588HMBSc.397C>A (p.Leu133Met)
n.1412C>A
n.2303C>A
n.1146C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.448-385C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.448-385C>A (n.448-385C>A)
c.493-385C>A (n.493-385C>A)
c.*85+220C>A (n.*85+220C>A)
n.779C>A
c.*207-385C>A (n.*207-385C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.1388C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.415-385C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1007C>A
n.700C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.797C>A
n.530C>A
n.850C>A
 gnomAD v4
11g.119091476C=CA2003783640HMBSc.397C= (p.Leu133=)
n.1412C=
n.2303C=
n.1146C=
c.544C= (p.Leu182=)
n.448-385C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.448-385C= (n.448-385C=)
c.493-385C= (n.493-385C=)
c.*85+220C= (n.*85+220C=)
n.779C=
c.*207-385C= (n.*207-385C=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.1388C=
c.562C= (p.Leu188=)
n.415-385C=
c.*457C= (n.*457C=)
n.1007C=
n.700C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.508C= (p.Leu170=)
n.797C=
n.530C=
n.850C=
11g.119091476C>GCA382894592HMBSc.397C>G (p.Leu133Val)
n.1412C>G
n.2303C>G
n.1146C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.448-385C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.448-385C>G (n.448-385C>G)
c.493-385C>G (n.493-385C>G)
c.*85+220C>G (n.*85+220C>G)
n.779C>G
c.*207-385C>G (n.*207-385C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1388C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.415-385C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1007C>G
n.700C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.797C>G
n.530C>G
n.850C>G
11g.119091476C>TCA477126020HMBSc.397C>T (p.Leu133=)
n.1412C>T
n.2303C>T
n.1146C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
n.448-385C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.448-385C>T (n.448-385C>T)
c.493-385C>T (n.493-385C>T)
c.*85+220C>T (n.*85+220C>T)
n.779C>T
c.*207-385C>T (n.*207-385C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.1388C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
n.415-385C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1007C>T
n.700C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.797C>T
n.530C>T
n.850C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091477T>ACA382894598HMBSc.398T>A (p.Leu133Gln)
n.1413T>A
n.2304T>A
n.1147T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.448-384T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.448-384T>A (n.448-384T>A)
c.493-384T>A (n.493-384T>A)
c.*85+221T>A (n.*85+221T>A)
n.780T>A
c.*207-384T>A (n.*207-384T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.1389T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.415-384T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.1008T>A
n.701T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.798T>A
n.531T>A
n.851T>A
11g.119091477T>CCA382894601HMBSc.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1413T>C
n.2304T>C
n.1147T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.448-384T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.448-384T>C (n.448-384T>C)
c.493-384T>C (n.493-384T>C)
c.*85+221T>C (n.*85+221T>C)
n.780T>C
c.*207-384T>C (n.*207-384T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1389T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.415-384T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.1008T>C
n.701T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.798T>C
n.531T>C
n.851T>C
11g.119091477T>GCA382894607HMBSc.398T>G (p.Leu133Arg)
n.1413T>G
n.2304T>G
n.1147T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.448-384T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.448-384T>G (n.448-384T>G)
c.493-384T>G (n.493-384T>G)
c.*85+221T>G (n.*85+221T>G)
n.780T>G
c.*207-384T>G (n.*207-384T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.1389T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.415-384T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.1008T>G
n.701T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.798T>G
n.531T>G
n.851T>G
11g.119091478G>ACA229595444HMBSc.399G>A (p.Leu133=)
n.1414G>A
n.2305G>A
n.1148G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.448-383G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.448-383G>A (n.448-383G>A)
c.493-383G>A (n.493-383G>A)
c.*85+222G>A (n.*85+222G>A)
n.781G>A
c.*207-383G>A (n.*207-383G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.1390G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.415-383G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1009G>A
n.702G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.799G>A
n.532G>A
n.852G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091478G>CCA477126022HMBSc.399G>C (p.Leu133=)
n.1414G>C
n.2305G>C
n.1148G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.448-383G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.448-383G>C (n.448-383G>C)
c.493-383G>C (n.493-383G>C)
c.*85+222G>C (n.*85+222G>C)
n.781G>C
c.*207-383G>C (n.*207-383G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
n.1390G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
n.415-383G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1009G>C
n.702G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.799G>C
n.532G>C
n.852G>C
11g.119091478G=CA2003783641HMBSc.399G= (p.Leu133=)
n.1414G=
n.2305G=
n.1148G=
c.546G= (p.Leu182=)
n.448-383G=
c.513G= (p.Leu171=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.448-383G= (n.448-383G=)
c.493-383G= (n.493-383G=)
c.*85+222G= (n.*85+222G=)
n.781G=
c.*207-383G= (n.*207-383G=)
c.495G= (p.Leu165=)
n.1390G=
c.564G= (p.Leu188=)
n.415-383G=
c.*459G= (n.*459G=)
n.1009G=
n.702G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.510G= (p.Leu170=)
n.799G=
n.532G=
n.852G=
11g.119091478G>TCA477126024HMBSc.399G>T (p.Leu133=)
n.1414G>T
n.2305G>T
n.1148G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
n.448-383G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.448-383G>T (n.448-383G>T)
c.493-383G>T (n.493-383G>T)
c.*85+222G>T (n.*85+222G>T)
n.781G>T
c.*207-383G>T (n.*207-383G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
n.1390G>T
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n.415-383G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1009G>T
n.702G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.799G>T
n.532G>T
n.852G>T
 gnomAD v4
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c.493-382G>A (n.493-382G>A)
c.*85+223G>A (n.*85+223G>A)
n.782G>A
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n.853G>A
 gnomAD v4
11g.119091479G>CCA382894617HMBSc.400G>C (p.Ala134Pro)
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n.782G>C
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n.1391G>C
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n.853G>C
11g.119091479G>TCA382894620HMBSc.400G>T (p.Ala134Ser)
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c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.448-382G>T (n.448-382G>T)
c.493-382G>T (n.493-382G>T)
c.*85+223G>T (n.*85+223G>T)
n.782G>T
c.*207-382G>T (n.*207-382G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
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c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.415-382G>T
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n.853G>T
11g.119091480C>ACA382894639HMBSc.401C>A (p.Ala134Glu)
n.1416C>A
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n.783C>A
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n.415-381C>A
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c.512C>A (p.Ala171Glu)
n.801C>A
n.534C>A
n.854C>A
 gnomAD v4
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c.*207-381C= (n.*207-381C=)
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c.*461C= (n.*461C=)
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n.854C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091480C>TCA382894636HMBSc.401C>T (p.Ala134Val)
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n.1392C>T
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n.801C>T
n.534C>T
n.854C>T
 gnomAD v4
11g.119091481A>CCA477126027HMBSc.402A>C (p.Ala134=)
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n.784A>C
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c.498A>C (p.Ala166=)
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n.415-380A>C
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n.802A>C
n.535A>C
n.855A>C
11g.119091481A>GCA477126029HMBSc.402A>G (p.Ala134=)
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c.*85+225A>G (n.*85+225A>G)
n.784A>G
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n.802A>G
n.535A>G
n.855A>G
11g.119091481A>TCA477126030HMBSc.402A>T (p.Ala134=)
n.1417A>T
n.2308A>T
n.1151A>T
c.549A>T (p.Ala183=)
n.448-380A>T
c.516A>T (p.Ala172=)
c.489A>T (p.Ala163=)
c.448-380A>T (n.448-380A>T)
c.493-380A>T (n.493-380A>T)
c.*85+225A>T (n.*85+225A>T)
n.784A>T
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c.498A>T (p.Ala166=)
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n.415-380A>T
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n.1012A>T
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c.513A>T (p.Ala171=)
n.802A>T
n.535A>T
n.855A>T
11g.119091482A>CCA382894647HMBSc.403A>C (p.Thr135Pro)
n.1418A>C
n.2309A>C
n.1152A>C
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c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.448-379A>C (n.448-379A>C)
c.493-379A>C (n.493-379A>C)
c.*85+226A>C (n.*85+226A>C)
n.785A>C
c.*207-379A>C (n.*207-379A>C)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.1394A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.415-379A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.1013A>C
n.706A>C
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n.803A>C
n.536A>C
n.856A>C
11g.119091482A>GCA382894651HMBSc.403A>G (p.Thr135Ala)
n.1418A>G
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c.550A>G (p.Thr184Ala)
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c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.448-379A>G (n.448-379A>G)
c.493-379A>G (n.493-379A>G)
c.*85+226A>G (n.*85+226A>G)
n.785A>G
c.*207-379A>G (n.*207-379A>G)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.1394A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.415-379A>G
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n.1013A>G
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c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.803A>G
n.536A>G
n.856A>G
11g.119091482A>TCA382894654HMBSc.403A>T (p.Thr135Ser)
n.1418A>T
n.2309A>T
n.1152A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.448-379A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.448-379A>T (n.448-379A>T)
c.493-379A>T (n.493-379A>T)
c.*85+226A>T (n.*85+226A>T)
n.785A>T
c.*207-379A>T (n.*207-379A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.1394A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.415-379A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.1013A>T
n.706A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.803A>T
n.536A>T
n.856A>T
11g.119091483C>ACA382894655HMBSc.404C>A (p.Thr135Lys)
n.1419C>A
n.2310C>A
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c.551C>A (p.Thr184Lys)
n.448-378C>A
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.448-378C>A (n.448-378C>A)
c.493-378C>A (n.493-378C>A)
c.*85+227C>A (n.*85+227C>A)
n.786C>A
c.*207-378C>A (n.*207-378C>A)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
n.1395C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
n.415-378C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1014C>A
n.707C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
n.804C>A
n.537C>A
n.857C>A
11g.119091483C=CA2003783643HMBSc.404C= (p.Thr135=)
n.1419C=
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n.1153C=
c.551C= (p.Thr184=)
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c.518C= (p.Thr173=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.448-378C= (n.448-378C=)
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c.*85+227C= (n.*85+227C=)
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c.*207-378C= (n.*207-378C=)
c.500C= (p.Thr167=)
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c.*464C= (n.*464C=)
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c.*505C= (n.*505C=)
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n.804C=
n.537C=
n.857C=
11g.119091483C>GCA382894656HMBSc.404C>G (p.Thr135Arg)
n.1419C>G
n.2310C>G
n.1153C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
n.448-378C>G
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.448-378C>G (n.448-378C>G)
c.493-378C>G (n.493-378C>G)
c.*85+227C>G (n.*85+227C>G)
n.786C>G
c.*207-378C>G (n.*207-378C>G)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
n.1395C>G
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c.*464C>G (n.*464C>G)
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c.*505C>G (n.*505C>G)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
n.804C>G
n.537C>G
n.857C>G
11g.119091483C>TCA229595446HMBSc.404C>T (p.Thr135Ile)
n.1419C>T
n.2310C>T
n.1153C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.448-378C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.448-378C>T (n.448-378C>T)
c.493-378C>T (n.493-378C>T)
c.*85+227C>T (n.*85+227C>T)
n.786C>T
c.*207-378C>T (n.*207-378C>T)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.1395C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.415-378C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1014C>T
n.707C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.804C>T
n.537C>T
n.857C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091484A>CCA477126031HMBSc.405A>C (p.Thr135=)
n.1420A>C
n.2311A>C
n.1154A>C
c.552A>C (p.Thr184=)
n.448-377A>C
c.519A>C (p.Thr173=)
c.492A>C (p.Thr164=)
c.448-377A>C (n.448-377A>C)
c.493-377A>C (n.493-377A>C)
c.*85+228A>C (n.*85+228A>C)
n.787A>C
c.*207-377A>C (n.*207-377A>C)
c.501A>C (p.Thr167=)
n.1396A>C
c.570A>C (p.Thr190=)
n.415-377A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.1015A>C
n.708A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.516A>C (p.Thr172=)
n.805A>C
n.538A>C
n.858A>C
11g.119091484A>GCA477126032HMBSc.405A>G (p.Thr135=)
n.1420A>G
n.2311A>G
n.1154A>G
c.552A>G (p.Thr184=)
n.448-377A>G
c.519A>G (p.Thr173=)
c.492A>G (p.Thr164=)
c.448-377A>G (n.448-377A>G)
c.493-377A>G (n.493-377A>G)
c.*85+228A>G (n.*85+228A>G)
n.787A>G
c.*207-377A>G (n.*207-377A>G)
c.501A>G (p.Thr167=)
n.1396A>G
c.570A>G (p.Thr190=)
n.415-377A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.1015A>G
n.708A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.516A>G (p.Thr172=)
n.805A>G
n.538A>G
n.858A>G
11g.119091484A>TCA477126033HMBSc.405A>T (p.Thr135=)
n.1420A>T
n.2311A>T
n.1154A>T
c.552A>T (p.Thr184=)
n.448-377A>T
c.519A>T (p.Thr173=)
c.492A>T (p.Thr164=)
c.448-377A>T (n.448-377A>T)
c.493-377A>T (n.493-377A>T)
c.*85+228A>T (n.*85+228A>T)
n.787A>T
c.*207-377A>T (n.*207-377A>T)
c.501A>T (p.Thr167=)
n.1396A>T
c.570A>T (p.Thr190=)
n.415-377A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.1015A>T
n.708A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.516A>T (p.Thr172=)
n.805A>T
n.538A>T
n.858A>T
11g.119091485G>ACA382894659HMBSc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.1421G>A
n.2312G>A
n.1155G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.448-376G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.448-376G>A (n.448-376G>A)
c.493-376G>A (n.493-376G>A)
c.*85+229G>A (n.*85+229G>A)
n.788G>A
c.*207-376G>A (n.*207-376G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.1397G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.415-376G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1016G>A
n.709G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.806G>A
n.539G>A
n.859G>A
11g.119091485G>CCA382894663HMBSc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.1421G>C
n.2312G>C
n.1155G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.448-376G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.448-376G>C (n.448-376G>C)
c.493-376G>C (n.493-376G>C)
c.*85+229G>C (n.*85+229G>C)
n.788G>C
c.*207-376G>C (n.*207-376G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.1397G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.415-376G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1016G>C
n.709G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.806G>C
n.539G>C
n.859G>C
 ClinVar
11g.119091485G>TCA382894664HMBSc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.1421G>T
n.2312G>T
n.1155G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.448-376G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.448-376G>T (n.448-376G>T)
c.493-376G>T (n.493-376G>T)
c.*85+229G>T (n.*85+229G>T)
n.788G>T
c.*207-376G>T (n.*207-376G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.1397G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.415-376G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1016G>T
n.709G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.806G>T
n.539G>T
n.859G>T
11g.119091491_119091509delCA2695215801HMBSc.412_430del (p.Leu138ThrfsTer?)
n.1427_1445del
n.2318_2336del
n.1161_1179del
c.559_577del (p.Leu187ThrfsTer?)
n.448-370_448-352del
c.526_544del (p.Leu176ThrfsTer?)
c.499_517del (p.Leu167ThrfsTer?)
c.448-370_448-352del (n.448-370_448-352del)
c.493-370_493-352del (n.493-370_493-352del)
c.*85+235_*85+253del (n.*85+235_*85+253del)
n.794_812del
c.*207-370_*207-352del (n.*207-370_*207-352del)
c.508_526del (p.Leu170ThrfsTer?)
n.1403_1421del
c.577_595del (p.Leu193ThrfsTer?)
n.415-370_415-352del
c.*472_*490del (n.*472_*490del)
n.1022_1040del
n.715_733del
c.526_544del (p.Leu176ThrfsTer27)
c.*513_*531del (n.*513_*531del)
c.523_541del (p.Leu175ThrfsTer?)
n.812_830del
n.545_563del
c.577_595del (p.Leu193ThrfsTer27)
n.865_883del
c.523_541del (p.Leu175ThrfsTer27)
11g.119091486C>ACA382894665HMBSc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.1422C>A
n.2313C>A
n.1156C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.448-375C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.448-375C>A (n.448-375C>A)
c.493-375C>A (n.493-375C>A)
c.*85+230C>A (n.*85+230C>A)
n.789C>A
c.*207-375C>A (n.*207-375C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.1398C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.415-375C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.1017C>A
n.710C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.807C>A
n.540C>A
n.860C>A
11g.119091486C=CA2003783644HMBSc.407C= (p.Ala136=)
n.1422C=
n.2313C=
n.1156C=
c.554C= (p.Ala185=)
n.448-375C=
c.521C= (p.Ala174=)
c.494C= (p.Ala165=)
c.448-375C= (n.448-375C=)
c.493-375C= (n.493-375C=)
c.*85+230C= (n.*85+230C=)
n.789C=
c.*207-375C= (n.*207-375C=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.1398C=
c.572C= (p.Ala191=)
n.415-375C=
c.*467C= (n.*467C=)
n.1017C=
n.710C=
c.*508C= (n.*508C=)
c.518C= (p.Ala173=)
n.807C=
n.540C=
n.860C=
11g.119091486C>GCA382894666HMBSc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.1422C>G
n.2313C>G
n.1156C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.448-375C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.448-375C>G (n.448-375C>G)
c.493-375C>G (n.493-375C>G)
c.*85+230C>G (n.*85+230C>G)
n.789C>G
c.*207-375C>G (n.*207-375C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.1398C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.415-375C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.1017C>G
n.710C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.807C>G
n.540C>G
n.860C>G
11g.119091486C>TCA6314089HMBSc.407C>T (p.Ala136Val)
n.1422C>T
n.2313C>T
n.1156C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.448-375C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.448-375C>T (n.448-375C>T)
c.493-375C>T (n.493-375C>T)
c.*85+230C>T (n.*85+230C>T)
n.789C>T
c.*207-375C>T (n.*207-375C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.1398C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.415-375C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.1017C>T
n.710C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.807C>T
n.540C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091487T>ACA477126034HMBSc.408T>A (p.Ala136=)
n.1423T>A
n.2314T>A
n.1157T>A
c.555T>A (p.Ala185=)
n.448-374T>A
c.522T>A (p.Ala174=)
c.495T>A (p.Ala165=)
c.448-374T>A (n.448-374T>A)
c.493-374T>A (n.493-374T>A)
c.*85+231T>A (n.*85+231T>A)
n.790T>A
c.*207-374T>A (n.*207-374T>A)
c.504T>A (p.Ala168=)
n.1399T>A
c.573T>A (p.Ala191=)
n.415-374T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.1018T>A
n.711T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.519T>A (p.Ala173=)
n.808T>A
n.541T>A
n.861T>A
11g.119091487T>CCA477126035HMBSc.408T>C (p.Ala136=)
n.1423T>C
n.2314T>C
n.1157T>C
c.555T>C (p.Ala185=)
n.448-374T>C
c.522T>C (p.Ala174=)
c.495T>C (p.Ala165=)
c.448-374T>C (n.448-374T>C)
c.493-374T>C (n.493-374T>C)
c.*85+231T>C (n.*85+231T>C)
n.790T>C
c.*207-374T>C (n.*207-374T>C)
c.504T>C (p.Ala168=)
n.1399T>C
c.573T>C (p.Ala191=)
n.415-374T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.1018T>C
n.711T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.519T>C (p.Ala173=)
n.808T>C
n.541T>C
n.861T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091487T>GCA477126036HMBSc.408T>G (p.Ala136=)
n.1423T>G
n.2314T>G
n.1157T>G
c.555T>G (p.Ala185=)
n.448-374T>G
c.522T>G (p.Ala174=)
c.495T>G (p.Ala165=)
c.448-374T>G (n.448-374T>G)
c.493-374T>G (n.493-374T>G)
c.*85+231T>G (n.*85+231T>G)
n.790T>G
c.*207-374T>G (n.*207-374T>G)
c.504T>G (p.Ala168=)
n.1399T>G
c.573T>G (p.Ala191=)
n.415-374T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.1018T>G
n.711T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.519T>G (p.Ala173=)
n.808T>G
n.541T>G
n.861T>G
 gnomAD v4
11g.119091488G>ACA382894693HMBSc.409G>A (p.Gly137Ser)
n.1424G>A
n.2315G>A
n.1158G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.448-373G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.448-373G>A (n.448-373G>A)
c.493-373G>A (n.493-373G>A)
c.*85+232G>A (n.*85+232G>A)
n.791G>A
c.*207-373G>A (n.*207-373G>A)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1400G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.415-373G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1019G>A
n.712G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.809G>A
n.542G>A
n.862G>A
11g.119091488G>CCA382894686HMBSc.409G>C (p.Gly137Arg)
n.1424G>C
n.2315G>C
n.1158G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.448-373G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.448-373G>C (n.448-373G>C)
c.493-373G>C (n.493-373G>C)
c.*85+232G>C (n.*85+232G>C)
n.791G>C
c.*207-373G>C (n.*207-373G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1400G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.415-373G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1019G>C
n.712G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.809G>C
n.542G>C
n.862G>C
11g.119091488G>TCA382894692HMBSc.409G>T (p.Gly137Cys)
n.1424G>T
n.2315G>T
n.1158G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
n.448-373G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.448-373G>T (n.448-373G>T)
c.493-373G>T (n.493-373G>T)
c.*85+232G>T (n.*85+232G>T)
n.791G>T
c.*207-373G>T (n.*207-373G>T)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1400G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.415-373G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1019G>T
n.712G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.809G>T
n.542G>T
n.862G>T
11g.119091489G>ACA382894695HMBSc.410G>A (p.Gly137Asp)
n.1425G>A
n.2316G>A
n.1159G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
n.448-372G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.448-372G>A (n.448-372G>A)
c.493-372G>A (n.493-372G>A)
c.*85+233G>A (n.*85+233G>A)
n.792G>A
c.*207-372G>A (n.*207-372G>A)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1401G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.415-372G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1020G>A
n.713G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.810G>A
n.543G>A
n.863G>A
11g.119091489G>CCA382894697HMBSc.410G>C (p.Gly137Ala)
n.1425G>C
n.2316G>C
n.1159G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.448-372G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.448-372G>C (n.448-372G>C)
c.493-372G>C (n.493-372G>C)
c.*85+233G>C (n.*85+233G>C)
n.792G>C
c.*207-372G>C (n.*207-372G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1401G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.415-372G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1020G>C
n.713G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.810G>C
n.543G>C
n.863G>C
11g.119091489G>TCA382894703HMBSc.410G>T (p.Gly137Val)
n.1425G>T
n.2316G>T
n.1159G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.448-372G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.448-372G>T (n.448-372G>T)
c.493-372G>T (n.493-372G>T)
c.*85+233G>T (n.*85+233G>T)
n.792G>T
c.*207-372G>T (n.*207-372G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1401G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.415-372G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1020G>T
n.713G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.810G>T
n.543G>T
n.863G>T
11g.119091490C>ACA477126039HMBSc.411C>A (p.Gly137=)
n.1426C>A
n.2317C>A
n.1160C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
n.448-371C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.448-371C>A (n.448-371C>A)
c.493-371C>A (n.493-371C>A)
c.*85+234C>A (n.*85+234C>A)
n.793C>A
c.*207-371C>A (n.*207-371C>A)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.1402C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
n.415-371C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1021C>A
n.714C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.811C>A
n.544C>A
n.864C>A
 gnomAD v4
11g.119091490C=CA2003783645HMBSc.411C= (p.Gly137=)
n.1426C=
n.2317C=
n.1160C=
c.558C= (p.Gly186=)
n.448-371C=
c.525C= (p.Gly175=)
c.498C= (p.Gly166=)
c.448-371C= (n.448-371C=)
c.493-371C= (n.493-371C=)
c.*85+234C= (n.*85+234C=)
n.793C=
c.*207-371C= (n.*207-371C=)
c.507C= (p.Gly169=)
n.1402C=
c.576C= (p.Gly192=)
n.415-371C=
c.*471C= (n.*471C=)
n.1021C=
n.714C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.811C=
n.544C=
n.864C=
11g.119091490C>GCA477126040HMBSc.411C>G (p.Gly137=)
n.1426C>G
n.2317C>G
n.1160C>G
c.558C>G (p.Gly186=)
n.448-371C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.448-371C>G (n.448-371C>G)
c.493-371C>G (n.493-371C>G)
c.*85+234C>G (n.*85+234C>G)
n.793C>G
c.*207-371C>G (n.*207-371C>G)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.1402C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
n.415-371C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1021C>G
n.714C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.811C>G
n.544C>G
n.864C>G
11g.119091490C>TCA477126042HMBSc.411C>T (p.Gly137=)
n.1426C>T
n.2317C>T
n.1160C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
n.448-371C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.448-371C>T (n.448-371C>T)
c.493-371C>T (n.493-371C>T)
c.*85+234C>T (n.*85+234C>T)
n.793C>T
c.*207-371C>T (n.*207-371C>T)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.1402C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
n.415-371C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1021C>T
n.714C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.811C>T
n.544C>T
n.864C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091491C>ACA382894708HMBSc.412C>A (p.Leu138Met)
n.1427C>A
n.2318C>A
n.1161C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.448-370C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.448-370C>A (n.448-370C>A)
c.493-370C>A (n.493-370C>A)
c.*85+235C>A (n.*85+235C>A)
n.794C>A
c.*207-370C>A (n.*207-370C>A)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.1403C>A
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.415-370C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1022C>A
n.715C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.812C>A
n.545C>A
n.865C>A
 gnomAD v4
11g.119091491C>GCA382894710HMBSc.412C>G (p.Leu138Val)
n.1427C>G
n.2318C>G
n.1161C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.448-370C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.448-370C>G (n.448-370C>G)
c.493-370C>G (n.493-370C>G)
c.*85+235C>G (n.*85+235C>G)
n.794C>G
c.*207-370C>G (n.*207-370C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1403C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.415-370C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1022C>G
n.715C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.812C>G
n.545C>G
n.865C>G
11g.119091491C>TCA477126043HMBSc.412C>T (p.Leu138=)
n.1427C>T
n.2318C>T
n.1161C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.448-370C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.448-370C>T (n.448-370C>T)
c.493-370C>T (n.493-370C>T)
c.*85+235C>T (n.*85+235C>T)
n.794C>T
c.*207-370C>T (n.*207-370C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.1403C>T
c.577C>T (p.Leu193=)
n.415-370C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1022C>T
n.715C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.523C>T (p.Leu175=)
n.812C>T
n.545C>T
n.865C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091492T>ACA382894714HMBSc.413T>A (p.Leu138Gln)
n.1428T>A
n.2319T>A
n.1162T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.448-369T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.448-369T>A (n.448-369T>A)
c.493-369T>A (n.493-369T>A)
c.*85+236T>A (n.*85+236T>A)
n.795T>A
c.*207-369T>A (n.*207-369T>A)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.1404T>A
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.415-369T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1023T>A
n.716T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.813T>A
n.546T>A
n.866T>A
11g.119091492T>CCA382894715HMBSc.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1428T>C
n.2319T>C
n.1162T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.448-369T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.448-369T>C (n.448-369T>C)
c.493-369T>C (n.493-369T>C)
c.*85+236T>C (n.*85+236T>C)
n.795T>C
c.*207-369T>C (n.*207-369T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1404T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.415-369T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.1023T>C
n.716T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.813T>C
n.546T>C
n.866T>C
 gnomAD v4
11g.119091492T>GCA382894716HMBSc.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1428T>G
n.2319T>G
n.1162T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.448-369T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.448-369T>G (n.448-369T>G)
c.493-369T>G (n.493-369T>G)
c.*85+236T>G (n.*85+236T>G)
n.795T>G
c.*207-369T>G (n.*207-369T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1404T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.415-369T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1023T>G
n.716T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.813T>G
n.546T>G
n.866T>G
11g.119091492_119091496delCA2575084898HMBSc.413_417del (p.Leu138ProfsTer15)
n.1428_1432del
n.2319_2323del
n.1162_1166del
c.560_564del (p.Leu187ProfsTer15)
n.448-369_448-365del
c.527_531del (p.Leu176ProfsTer15)
c.500_504del (p.Leu167ProfsTer15)
c.448-369_448-365del (n.448-369_448-365del)
c.493-369_493-365del (n.493-369_493-365del)
c.*85+236_*85+240del (n.*85+236_*85+240del)
n.795_799del
c.*207-369_*207-365del (n.*207-369_*207-365del)
c.509_513del (p.Leu170ProfsTer15)
n.1404_1408del
c.578_582del (p.Leu193ProfsTer15)
n.415-369_415-365del
c.527_531del (p.Leu176ProfsTer?)
c.*473_*477del (n.*473_*477del)
n.1023_1027del
n.716_720del
c.*514_*518del (n.*514_*518del)
c.524_528del (p.Leu175ProfsTer?)
n.813_817del
n.546_550del
n.866_870del
c.524_528del (p.Leu175ProfsTer15)
11g.119091492_119091496delinsACA2695215802HMBSc.413_417delinsA (p.Leu138HisfsTer?)
n.1428_1432delinsA
n.2319_2323delinsA
n.1162_1166delinsA
c.560_564delinsA (p.Leu187HisfsTer?)
n.448-369_448-365delinsA
c.527_531delinsA (p.Leu176HisfsTer?)
c.500_504delinsA (p.Leu167HisfsTer?)
c.448-369_448-365delinsA (n.448-369_448-365delinsA)
c.493-369_493-365delinsA (n.493-369_493-365delinsA)
c.*85+236_*85+240delinsA (n.*85+236_*85+240delinsA)
n.795_799delinsA
c.*207-369_*207-365delinsA (n.*207-369_*207-365delinsA)
c.509_513delinsA (p.Leu170HisfsTer?)
n.1404_1408delinsA
c.578_582delinsA (p.Leu193HisfsTer?)
n.415-369_415-365delinsA
c.*473_*477delinsA (n.*473_*477delinsA)
n.1023_1027delinsA
n.716_720delinsA
c.*514_*518delinsA (n.*514_*518delinsA)
c.524_528delinsA (p.Leu175HisfsTer?)
n.813_817delinsA
n.546_550delinsA
n.866_870delinsA
11g.119091492_119091497delinsACA2695215803HMBSc.413_418delinsA (p.Leu138GlnfsTer15)
n.1428_1433delinsA
n.2319_2324delinsA
n.1162_1167delinsA
c.560_565delinsA (p.Leu187GlnfsTer15)
n.448-369_448-364delinsA
c.527_532delinsA (p.Leu176GlnfsTer15)
c.500_505delinsA (p.Leu167GlnfsTer15)
c.448-369_448-364delinsA (n.448-369_448-364delinsA)
c.493-369_493-364delinsA (n.493-369_493-364delinsA)
c.*85+236_*85+241delinsA (n.*85+236_*85+241delinsA)
n.795_800delinsA
c.*207-369_*207-364delinsA (n.*207-369_*207-364delinsA)
c.509_514delinsA (p.Leu170GlnfsTer15)
n.1404_1409delinsA
c.578_583delinsA (p.Leu193GlnfsTer15)
n.415-369_415-364delinsA
c.527_532delinsA (p.Leu176GlnfsTer?)
c.*473_*478delinsA (n.*473_*478delinsA)
n.1023_1028delinsA
n.716_721delinsA
c.*514_*519delinsA (n.*514_*519delinsA)
c.524_529delinsA (p.Leu175GlnfsTer?)
n.813_818delinsA
n.546_551delinsA
n.866_871delinsA
c.524_529delinsA (p.Leu175GlnfsTer15)
11g.119091493G>ACA477126044HMBSc.414G>A (p.Leu138=)
n.1429G>A
n.2320G>A
n.1163G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.448-368G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.448-368G>A (n.448-368G>A)
c.493-368G>A (n.493-368G>A)
c.*85+237G>A (n.*85+237G>A)
n.796G>A
c.*207-368G>A (n.*207-368G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.1405G>A
c.579G>A (p.Leu193=)
n.415-368G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1024G>A
n.717G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
n.814G>A
n.547G>A
n.867G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091493G>CCA477126045HMBSc.414G>C (p.Leu138=)
n.1429G>C
n.2320G>C
n.1163G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.448-368G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.448-368G>C (n.448-368G>C)
c.493-368G>C (n.493-368G>C)
c.*85+237G>C (n.*85+237G>C)
n.796G>C
c.*207-368G>C (n.*207-368G>C)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.1405G>C
c.579G>C (p.Leu193=)
n.415-368G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1024G>C
n.717G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.525G>C (p.Leu175=)
n.814G>C
n.547G>C
n.867G>C
11g.119091493G>TCA477126046HMBSc.414G>T (p.Leu138=)
n.1429G>T
n.2320G>T
n.1163G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.448-368G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.448-368G>T (n.448-368G>T)
c.493-368G>T (n.493-368G>T)
c.*85+237G>T (n.*85+237G>T)
n.796G>T
c.*207-368G>T (n.*207-368G>T)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.1405G>T
c.579G>T (p.Leu193=)
n.415-368G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1024G>T
n.717G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.525G>T (p.Leu175=)
n.814G>T
n.547G>T
n.867G>T
11g.119091496_119091500delCA2695215804HMBSc.417_421del (p.Gln139HisfsTer14)
n.1432_1436del
n.2323_2327del
n.1166_1170del
c.564_568del (p.Gln188HisfsTer14)
n.448-365_448-361del
c.531_535del (p.Gln177HisfsTer14)
c.504_508del (p.Gln168HisfsTer14)
c.448-365_448-361del (n.448-365_448-361del)
c.493-365_493-361del (n.493-365_493-361del)
c.*85+240_*85+244del (n.*85+240_*85+244del)
n.799_803del
c.*207-365_*207-361del (n.*207-365_*207-361del)
c.513_517del (p.Gln171HisfsTer14)
n.1408_1412del
c.582_586del (p.Gln194HisfsTer14)
n.415-365_415-361del
c.531_535del (p.Gln177HisfsTer?)
c.*477_*481del (n.*477_*481del)
n.1027_1031del
n.720_724del
c.*518_*522del (n.*518_*522del)
c.528_532del (p.Gln176HisfsTer?)
n.817_821del
n.550_554del
n.870_874del
c.528_532del (p.Gln176HisfsTer14)
11g.119091494C>ACA382894717HMBSc.415C>A (p.Gln139Lys)
n.1430C>A
n.2321C>A
n.1164C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.448-367C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.448-367C>A (n.448-367C>A)
c.493-367C>A (n.493-367C>A)
c.*85+238C>A (n.*85+238C>A)
n.797C>A
c.*207-367C>A (n.*207-367C>A)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.1406C>A
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.415-367C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1025C>A
n.718C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.815C>A
n.548C>A
n.868C>A
 gnomAD v4
11g.119091494C>GCA382894719HMBSc.415C>G (p.Gln139Glu)
n.1430C>G
n.2321C>G
n.1164C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.448-367C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.448-367C>G (n.448-367C>G)
c.493-367C>G (n.493-367C>G)
c.*85+238C>G (n.*85+238C>G)
n.797C>G
c.*207-367C>G (n.*207-367C>G)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.1406C>G
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.415-367C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1025C>G
n.718C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.815C>G
n.548C>G
n.868C>G
11g.119091494C>TCA382894721HMBSc.415C>T (p.Gln139Ter)
n.1430C>T
n.2321C>T
n.1164C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.448-367C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.448-367C>T (n.448-367C>T)
c.493-367C>T (n.493-367C>T)
c.*85+238C>T (n.*85+238C>T)
n.797C>T
c.*207-367C>T (n.*207-367C>T)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.1406C>T
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.415-367C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1025C>T
n.718C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.815C>T
n.548C>T
n.868C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091495A=CA2003783646HMBSc.416A= (p.Gln139=)
n.1431A=
n.2322A=
n.1165A=
c.563A= (p.Gln188=)
n.448-366A=
c.530A= (p.Gln177=)
c.503A= (p.Gln168=)
c.448-366A= (n.448-366A=)
c.493-366A= (n.493-366A=)
c.*85+239A= (n.*85+239A=)
n.798A=
c.*207-366A= (n.*207-366A=)
c.512A= (p.Gln171=)
n.1407A=
c.581A= (p.Gln194=)
n.415-366A=
c.*476A= (n.*476A=)
n.1026A=
n.719A=
c.*517A= (n.*517A=)
c.527A= (p.Gln176=)
n.816A=
n.549A=
n.869A=
11g.119091495A>CCA382894727HMBSc.416A>C (p.Gln139Pro)
n.1431A>C
n.2322A>C
n.1165A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.448-366A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.448-366A>C (n.448-366A>C)
c.493-366A>C (n.493-366A>C)
c.*85+239A>C (n.*85+239A>C)
n.798A>C
c.*207-366A>C (n.*207-366A>C)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.1407A>C
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.415-366A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.1026A>C
n.719A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.816A>C
n.549A>C
n.869A>C
11g.119091495A>GCA382894725HMBSc.416A>G (p.Gln139Arg)
n.1431A>G
n.2322A>G
n.1165A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.448-366A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.448-366A>G (n.448-366A>G)
c.493-366A>G (n.493-366A>G)
c.*85+239A>G (n.*85+239A>G)
n.798A>G
c.*207-366A>G (n.*207-366A>G)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.1407A>G
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.415-366A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.1026A>G
n.719A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.816A>G
n.549A>G
n.869A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091495A>TCA382894724HMBSc.416A>T (p.Gln139Leu)
n.1431A>T
n.2322A>T
n.1165A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.448-366A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.448-366A>T (n.448-366A>T)
c.493-366A>T (n.493-366A>T)
c.*85+239A>T (n.*85+239A>T)
n.798A>T
c.*207-366A>T (n.*207-366A>T)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.1407A>T
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.415-366A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.1026A>T
n.719A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.816A>T
n.549A>T
n.869A>T
11g.119091496G>ACA477126047HMBSc.417G>A (p.Gln139=)
n.1432G>A
n.2323G>A
n.1166G>A
c.564G>A (p.Gln188=)
n.448-365G>A
c.531G>A (p.Gln177=)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.448-365G>A (n.448-365G>A)
c.493-365G>A (n.493-365G>A)
c.*85+240G>A (n.*85+240G>A)
n.799G>A
c.*207-365G>A (n.*207-365G>A)
c.513G>A (p.Gln171=)
n.1408G>A
c.582G>A (p.Gln194=)
n.415-365G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.1027G>A
n.720G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.528G>A (p.Gln176=)
n.817G>A
n.550G>A
n.870G>A
 gnomAD v4
11g.119091496G>CCA382894730HMBSc.417G>C (p.Gln139His)
n.1432G>C
n.2323G>C
n.1166G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
n.448-365G>C
c.531G>C (p.Gln177His)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.448-365G>C (n.448-365G>C)
c.493-365G>C (n.493-365G>C)
c.*85+240G>C (n.*85+240G>C)
n.799G>C
c.*207-365G>C (n.*207-365G>C)
c.513G>C (p.Gln171His)
n.1408G>C
c.582G>C (p.Gln194His)
n.415-365G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.1027G>C
n.720G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.528G>C (p.Gln176His)
n.817G>C
n.550G>C
n.870G>C
11g.119091496G>TCA382894732HMBSc.417G>T (p.Gln139His)
n.1432G>T
n.2323G>T
n.1166G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
n.448-365G>T
c.531G>T (p.Gln177His)
c.504G>T (p.Gln168His)
c.448-365G>T (n.448-365G>T)
c.493-365G>T (n.493-365G>T)
c.*85+240G>T (n.*85+240G>T)
n.799G>T
c.*207-365G>T (n.*207-365G>T)
c.513G>T (p.Gln171His)
n.1408G>T
c.582G>T (p.Gln194His)
n.415-365G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.1027G>T
n.720G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.528G>T (p.Gln176His)
n.817G>T
n.550G>T
n.870G>T
11g.119091497C>ACA382894734HMBSc.418C>A (p.Arg140Ser)
n.1433C>A
n.2324C>A
n.1167C>A
c.565C>A (p.Arg189Ser)
n.448-364C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.448-364C>A (n.448-364C>A)
c.493-364C>A (n.493-364C>A)
c.*85+241C>A (n.*85+241C>A)
n.800C>A
c.*207-364C>A (n.*207-364C>A)
c.514C>A (p.Arg172Ser)
n.1409C>A
c.583C>A (p.Arg195Ser)
n.415-364C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1028C>A
n.721C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.818C>A
n.551C>A
n.871C>A
 COSMIC
11g.119091497C=CA2003783647HMBSc.418C= (p.Arg140=)
n.1433C=
n.2324C=
n.1167C=
c.565C= (p.Arg189=)
n.448-364C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.448-364C= (n.448-364C=)
c.493-364C= (n.493-364C=)
c.*85+241C= (n.*85+241C=)
n.800C=
c.*207-364C= (n.*207-364C=)
c.514C= (p.Arg172=)
n.1409C=
c.583C= (p.Arg195=)
n.415-364C=
c.*478C= (n.*478C=)
n.1028C=
n.721C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.529C= (p.Arg177=)
n.818C=
n.551C=
n.871C=
11g.119091497C>GCA382894738HMBSc.418C>G (p.Arg140Gly)
n.1433C>G
n.2324C>G
n.1167C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.448-364C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.448-364C>G (n.448-364C>G)
c.493-364C>G (n.493-364C>G)
c.*85+241C>G (n.*85+241C>G)
n.800C>G
c.*207-364C>G (n.*207-364C>G)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.1409C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.415-364C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1028C>G
n.721C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.818C>G
n.551C>G
n.871C>G
11g.119091497C>TCA272877HMBSc.418C>T (p.Arg140Cys)
n.1433C>T
n.2324C>T
n.1167C>T
c.565C>T (p.Arg189Cys)
n.448-364C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.448-364C>T (n.448-364C>T)
c.493-364C>T (n.493-364C>T)
c.*85+241C>T (n.*85+241C>T)
n.800C>T
c.*207-364C>T (n.*207-364C>T)
c.514C>T (p.Arg172Cys)
n.1409C>T
c.583C>T (p.Arg195Cys)
n.415-364C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1028C>T
n.721C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.818C>T
n.551C>T
n.871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091498G>ACA382894741HMBSc.419G>A (p.Arg140His)
n.1434G>A
n.2325G>A
n.1168G>A
c.566G>A (p.Arg189His)
n.448-363G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.448-363G>A (n.448-363G>A)
c.493-363G>A (n.493-363G>A)
c.*85+242G>A (n.*85+242G>A)
n.801G>A
c.*207-363G>A (n.*207-363G>A)
c.515G>A (p.Arg172His)
n.1410G>A
c.584G>A (p.Arg195His)
n.415-363G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1029G>A
n.722G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
n.819G>A
n.552G>A
n.872G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091498G>CCA382894742HMBSc.419G>C (p.Arg140Pro)
n.1434G>C
n.2325G>C
n.1168G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.448-363G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.448-363G>C (n.448-363G>C)
c.493-363G>C (n.493-363G>C)
c.*85+242G>C (n.*85+242G>C)
n.801G>C
c.*207-363G>C (n.*207-363G>C)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.1410G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.415-363G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1029G>C
n.722G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.819G>C
n.552G>C
n.872G>C
11g.119091498G=CA2003783648HMBSc.419G= (p.Arg140=)
n.1434G=
n.2325G=
n.1168G=
c.566G= (p.Arg189=)
n.448-363G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.448-363G= (n.448-363G=)
c.493-363G= (n.493-363G=)
c.*85+242G= (n.*85+242G=)
n.801G=
c.*207-363G= (n.*207-363G=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.1410G=
c.584G= (p.Arg195=)
n.415-363G=
c.*479G= (n.*479G=)
n.1029G=
n.722G=
c.*520G= (n.*520G=)
c.530G= (p.Arg177=)
n.819G=
n.552G=
n.872G=
11g.119091498G>TCA382894743HMBSc.419G>T (p.Arg140Leu)
n.1434G>T
n.2325G>T
n.1168G>T
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n.448-363G>T
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c.506G>T (p.Arg169Leu)
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c.*85+242G>T (n.*85+242G>T)
n.801G>T
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n.1410G>T
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n.415-363G>T
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n.1029G>T
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c.*520G>T (n.*520G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.819G>T
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n.872G>T
11g.119091499C>ACA477126048HMBSc.420C>A (p.Arg140=)
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n.2326C>A
n.1169C>A
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n.448-362C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
c.507C>A (p.Arg169=)
c.448-362C>A (n.448-362C>A)
c.493-362C>A (n.493-362C>A)
c.*85+243C>A (n.*85+243C>A)
n.802C>A
c.*207-362C>A (n.*207-362C>A)
c.516C>A (p.Arg172=)
n.1411C>A
c.585C>A (p.Arg195=)
n.415-362C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1030C>A
n.723C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.531C>A (p.Arg177=)
n.820C>A
n.553C>A
n.873C>A
11g.119091499C=CA2003783649HMBSc.420C= (p.Arg140=)
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n.553C=
n.873C=
11g.119091499C>GCA477126049HMBSc.420C>G (p.Arg140=)
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n.802C>G
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n.820C>G
n.553C>G
n.873C>G
11g.119091499C>TCA477126050HMBSc.420C>T (p.Arg140=)
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n.2326C>T
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c.534C>T (p.Arg178=)
c.507C>T (p.Arg169=)
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c.493-362C>T (n.493-362C>T)
c.*85+243C>T (n.*85+243C>T)
n.802C>T
c.*207-362C>T (n.*207-362C>T)
c.516C>T (p.Arg172=)
n.1411C>T
c.585C>T (p.Arg195=)
n.415-362C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1030C>T
n.723C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.531C>T (p.Arg177=)
n.820C>T
n.553C>T
n.873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091500A>CCA382894746HMBSc.421A>C (p.Met141Leu)
n.1436A>C
n.2327A>C
n.1170A>C
c.568A>C (p.Met190Leu)
n.448-361A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.448-361A>C (n.448-361A>C)
c.493-361A>C (n.493-361A>C)
c.*85+244A>C (n.*85+244A>C)
n.803A>C
c.*207-361A>C (n.*207-361A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.1412A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
n.415-361A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1031A>C
n.724A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.821A>C
n.554A>C
n.874A>C
11g.119091500A>GCA382894750HMBSc.421A>G (p.Met141Val)
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n.821A>G
n.554A>G
n.874A>G
11g.119091500A>TCA382894755HMBSc.421A>T (p.Met141Leu)
n.1436A>T
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n.1412A>T
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n.415-361A>T
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n.1031A>T
n.724A>T
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n.821A>T
n.554A>T
n.874A>T
11g.119091501T>ACA382894760HMBSc.422T>A (p.Met141Lys)
n.1437T>A
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n.448-360T>A
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c.*85+245T>A (n.*85+245T>A)
n.804T>A
c.*207-360T>A (n.*207-360T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
n.1413T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
n.415-360T>A
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n.1032T>A
n.725T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.822T>A
n.555T>A
n.875T>A
11g.119091501T>CCA382894762HMBSc.422T>C (p.Met141Thr)
n.1437T>C
n.2328T>C
n.1171T>C
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n.448-360T>C
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c.448-360T>C (n.448-360T>C)
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n.804T>C
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n.1413T>C
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n.822T>C
n.555T>C
n.875T>C
11g.119091501T>GCA382894766HMBSc.422T>G (p.Met141Arg)
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n.804T>G
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n.875T>G
11g.119091502G>ACA382894784HMBSc.423G>A (p.Met141Ile)
n.1438G>A
n.2329G>A
n.1172G>A
c.570G>A (p.Met190Ile)
n.448-359G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.448-359G>A (n.448-359G>A)
c.493-359G>A (n.493-359G>A)
c.*85+246G>A (n.*85+246G>A)
n.805G>A
c.*207-359G>A (n.*207-359G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
n.1414G>A
c.588G>A (p.Met196Ile)
n.415-359G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1033G>A
n.726G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.823G>A
n.556G>A
n.876G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091502G>CCA382894780HMBSc.423G>C (p.Met141Ile)
n.1438G>C
n.2329G>C
n.1172G>C
c.570G>C (p.Met190Ile)
n.448-359G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
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c.493-359G>C (n.493-359G>C)
c.*85+246G>C (n.*85+246G>C)
n.805G>C
c.*207-359G>C (n.*207-359G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
n.1414G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
n.415-359G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1033G>C
n.726G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.823G>C
n.556G>C
n.876G>C
11g.119091502G>TCA382894773HMBSc.423G>T (p.Met141Ile)
n.1438G>T
n.2329G>T
n.1172G>T
c.570G>T (p.Met190Ile)
n.448-359G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.448-359G>T (n.448-359G>T)
c.493-359G>T (n.493-359G>T)
c.*85+246G>T (n.*85+246G>T)
n.805G>T
c.*207-359G>T (n.*207-359G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
n.1414G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
n.415-359G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1033G>T
n.726G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.823G>T
n.556G>T
n.876G>T
11g.119091503G>ACA382894790HMBSc.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1439G>A
n.2330G>A
n.1173G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.448-358G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.448-358G>A (n.448-358G>A)
c.493-358G>A (n.493-358G>A)
c.*85+247G>A (n.*85+247G>A)
n.806G>A
c.*207-358G>A (n.*207-358G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.1415G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.415-358G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.1034G>A
n.727G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.824G>A
n.557G>A
n.877G>A
11g.119091503G>CCA382894794HMBSc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1439G>C
n.2330G>C
n.1173G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.448-358G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.448-358G>C (n.448-358G>C)
c.493-358G>C (n.493-358G>C)
c.*85+247G>C (n.*85+247G>C)
n.806G>C
c.*207-358G>C (n.*207-358G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.1415G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.415-358G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.1034G>C
n.727G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.824G>C
n.557G>C
n.877G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091503G=CA2003783650HMBSc.424G= (p.Gly142=)
n.1439G=
n.2330G=
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c.538G= (p.Gly180=)
c.511G= (p.Gly171=)
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c.*207-358G= (n.*207-358G=)
c.520G= (p.Gly174=)
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c.589G= (p.Gly197=)
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c.*484G= (n.*484G=)
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c.*525G= (n.*525G=)
c.535G= (p.Gly179=)
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n.557G=
n.877G=
11g.119091503G>TCA382894797HMBSc.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1439G>T
n.2330G>T
n.1173G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.448-358G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.448-358G>T (n.448-358G>T)
c.493-358G>T (n.493-358G>T)
c.*85+247G>T (n.*85+247G>T)
n.806G>T
c.*207-358G>T (n.*207-358G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.1415G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.415-358G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
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c.*525G>T (n.*525G>T)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
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11g.119091505_119091521delCA2695215805HMBSc.426_442del (p.Trp143AlafsTer6)
n.1441_1457del
n.2332_2348del
n.1175_1191del
c.573_589del (p.Trp192AlafsTer6)
n.448-356_448-340del
c.540_556del (p.Trp181AlafsTer6)
c.513_529del (p.Trp172AlafsTer6)
c.448-356_448-340del (n.448-356_448-340del)
c.493-356_493-340del (n.493-356_493-340del)
c.*85+249_*85+265del (n.*85+249_*85+265del)
n.808_824del
c.*207-356_*207-340del (n.*207-356_*207-340del)
c.522_538del (p.Trp175AlafsTer6)
n.1417_1433del
c.591_607del (p.Trp198AlafsTer6)
n.415-356_415-340del
c.540_556del (p.Trp181AlafsTer?)
c.*486_*502del (n.*486_*502del)
n.1036_1052del
n.729_745del
c.*527_*543del (n.*527_*543del)
c.537_553del (p.Trp180AlafsTer?)
n.826_842del
n.559_575del
n.879_895del
c.537_553del (p.Trp180AlafsTer6)
11g.119091504G>ACA382894804HMBSc.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1440G>A
n.2331G>A
n.1174G>A
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.448-357G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.448-357G>A (n.448-357G>A)
c.493-357G>A (n.493-357G>A)
c.*85+248G>A (n.*85+248G>A)
n.807G>A
c.*207-357G>A (n.*207-357G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.1416G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.415-357G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1035G>A
n.728G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.825G>A
n.558G>A
n.878G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091504G>CCA382894808HMBSc.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1440G>C
n.2331G>C
n.1174G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.448-357G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.448-357G>C (n.448-357G>C)
c.493-357G>C (n.493-357G>C)
c.*85+248G>C (n.*85+248G>C)
n.807G>C
c.*207-357G>C (n.*207-357G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.1416G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.415-357G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1035G>C
n.728G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.825G>C
n.558G>C
n.878G>C
11g.119091504G=CA2003783651HMBSc.425G= (p.Gly142=)
n.1440G=
n.2331G=
n.1174G=
c.572G= (p.Gly191=)
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c.539G= (p.Gly180=)
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c.448-357G= (n.448-357G=)
c.493-357G= (n.493-357G=)
c.*85+248G= (n.*85+248G=)
n.807G=
c.*207-357G= (n.*207-357G=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.1416G=
c.590G= (p.Gly197=)
n.415-357G=
c.*485G= (n.*485G=)
n.1035G=
n.728G=
c.*526G= (n.*526G=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.825G=
n.558G=
n.878G=
11g.119091504G>TCA382894811HMBSc.425G>T (p.Gly142Val)
n.1440G>T
n.2331G>T
n.1174G>T
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n.448-357G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.448-357G>T (n.448-357G>T)
c.493-357G>T (n.493-357G>T)
c.*85+248G>T (n.*85+248G>T)
n.807G>T
c.*207-357G>T (n.*207-357G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.1416G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.415-357G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1035G>T
n.728G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.825G>T
n.558G>T
n.878G>T
11g.119091505C>ACA477126051HMBSc.426C>A (p.Gly142=)
n.1441C>A
n.2332C>A
n.1175C>A
c.573C>A (p.Gly191=)
n.448-356C>A
c.540C>A (p.Gly180=)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.448-356C>A (n.448-356C>A)
c.493-356C>A (n.493-356C>A)
c.*85+249C>A (n.*85+249C>A)
n.808C>A
c.*207-356C>A (n.*207-356C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.1417C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
n.415-356C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1036C>A
n.729C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.826C>A
n.559C>A
n.879C>A
11g.119091505C=CA2003783652HMBSc.426C= (p.Gly142=)
n.1441C=
n.2332C=
n.1175C=
c.573C= (p.Gly191=)
n.448-356C=
c.540C= (p.Gly180=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.448-356C= (n.448-356C=)
c.493-356C= (n.493-356C=)
c.*85+249C= (n.*85+249C=)
n.808C=
c.*207-356C= (n.*207-356C=)
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c.*486C= (n.*486C=)
n.1036C=
n.729C=
c.*527C= (n.*527C=)
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n.826C=
n.559C=
n.879C=
11g.119091505C>GCA477126052HMBSc.426C>G (p.Gly142=)
n.1441C>G
n.2332C>G
n.1175C>G
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n.448-356C>G
c.540C>G (p.Gly180=)
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c.448-356C>G (n.448-356C>G)
c.493-356C>G (n.493-356C>G)
c.*85+249C>G (n.*85+249C>G)
n.808C>G
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n.1417C>G
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n.415-356C>G
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c.537C>G (p.Gly179=)
n.826C>G
n.559C>G
n.879C>G
11g.119091505C>TCA477126053HMBSc.426C>T (p.Gly142=)
n.1441C>T
n.2332C>T
n.1175C>T
c.573C>T (p.Gly191=)
n.448-356C>T
c.540C>T (p.Gly180=)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.448-356C>T (n.448-356C>T)
c.493-356C>T (n.493-356C>T)
c.*85+249C>T (n.*85+249C>T)
n.808C>T
c.*207-356C>T (n.*207-356C>T)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.1417C>T
c.591C>T (p.Gly197=)
n.415-356C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1036C>T
n.729C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.537C>T (p.Gly179=)
n.826C>T
n.559C>T
n.879C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.119091506T>ACA382894815HMBSc.427T>A (p.Trp143Arg)
n.1442T>A
n.2333T>A
n.1176T>A
c.574T>A (p.Trp192Arg)
n.448-355T>A
c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.514T>A (p.Trp172Arg)
c.448-355T>A (n.448-355T>A)
c.493-355T>A (n.493-355T>A)
c.*85+250T>A (n.*85+250T>A)
n.809T>A
c.*207-355T>A (n.*207-355T>A)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.1418T>A
c.592T>A (p.Trp198Arg)
n.415-355T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.1037T>A
n.730T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.827T>A
n.560T>A
n.880T>A
11g.119091506T>CCA382894817HMBSc.427T>C (p.Trp143Arg)
n.1442T>C
n.2333T>C
n.1176T>C
c.574T>C (p.Trp192Arg)
n.448-355T>C
c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
c.448-355T>C (n.448-355T>C)
c.493-355T>C (n.493-355T>C)
c.*85+250T>C (n.*85+250T>C)
n.809T>C
c.*207-355T>C (n.*207-355T>C)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.1418T>C
c.592T>C (p.Trp198Arg)
n.415-355T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.1037T>C
n.730T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.827T>C
n.560T>C
n.880T>C
11g.119091506T>GCA382894820HMBSc.427T>G (p.Trp143Gly)
n.1442T>G
n.2333T>G
n.1176T>G
c.574T>G (p.Trp192Gly)
n.448-355T>G
c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.514T>G (p.Trp172Gly)
c.448-355T>G (n.448-355T>G)
c.493-355T>G (n.493-355T>G)
c.*85+250T>G (n.*85+250T>G)
n.809T>G
c.*207-355T>G (n.*207-355T>G)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.1418T>G
c.592T>G (p.Trp198Gly)
n.415-355T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.1037T>G
n.730T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.827T>G
n.560T>G
n.880T>G
11g.119091507G>ACA251806HMBSc.428G>A (p.Trp143Ter)
n.1443G>A
n.2334G>A
n.1177G>A
c.575G>A (p.Trp192Ter)
n.448-354G>A
c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.515G>A (p.Trp172Ter)
c.448-354G>A (n.448-354G>A)
c.493-354G>A (n.493-354G>A)
c.*85+251G>A (n.*85+251G>A)
n.810G>A
c.*207-354G>A (n.*207-354G>A)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.1419G>A
c.593G>A (p.Trp198Ter)
n.415-354G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1038G>A
n.731G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.828G>A
n.561G>A
n.881G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119091507G>CCA382894833HMBSc.428G>C (p.Trp143Ser)
n.1443G>C
n.2334G>C
n.1177G>C
c.575G>C (p.Trp192Ser)
n.448-354G>C
c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
c.448-354G>C (n.448-354G>C)
c.493-354G>C (n.493-354G>C)
c.*85+251G>C (n.*85+251G>C)
n.810G>C
c.*207-354G>C (n.*207-354G>C)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.1419G>C
c.593G>C (p.Trp198Ser)
n.415-354G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1038G>C
n.731G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.828G>C
n.561G>C
n.881G>C
11g.119091507G=CA2003783653HMBSc.428G= (p.Trp143=)
n.1443G=
n.2334G=
n.1177G=
c.575G= (p.Trp192=)
n.448-354G=
c.542G= (p.Trp181=)
c.515G= (p.Trp172=)
c.448-354G= (n.448-354G=)
c.493-354G= (n.493-354G=)
c.*85+251G= (n.*85+251G=)
n.810G=
c.*207-354G= (n.*207-354G=)
c.524G= (p.Trp175=)
n.1419G=
c.593G= (p.Trp198=)
n.415-354G=
c.*488G= (n.*488G=)
n.1038G=
n.731G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.539G= (p.Trp180=)
n.828G=
n.561G=
n.881G=
11g.119091507G>TCA382894835HMBSc.428G>T (p.Trp143Leu)
n.1443G>T
n.2334G>T
n.1177G>T
c.575G>T (p.Trp192Leu)
n.448-354G>T
c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
c.448-354G>T (n.448-354G>T)
c.493-354G>T (n.493-354G>T)
c.*85+251G>T (n.*85+251G>T)
n.810G>T
c.*207-354G>T (n.*207-354G>T)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.1419G>T
c.593G>T (p.Trp198Leu)
n.415-354G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1038G>T
n.731G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.828G>T
n.561G>T
n.881G>T
11g.119091508G>ACA382894846HMBSc.429G>A (p.Trp143Ter)
n.1444G>A
n.2335G>A
n.1178G>A
c.576G>A (p.Trp192Ter)
n.448-353G>A
c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
c.448-353G>A (n.448-353G>A)
c.493-353G>A (n.493-353G>A)
c.*85+252G>A (n.*85+252G>A)
n.811G>A
c.*207-353G>A (n.*207-353G>A)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.1420G>A
c.594G>A (p.Trp198Ter)
n.415-353G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1039G>A
n.732G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.829G>A
n.562G>A
n.882G>A
 gnomAD v4
11g.119091508G>CCA382894844HMBSc.429G>C (p.Trp143Cys)
n.1444G>C
n.2335G>C
n.1178G>C
c.576G>C (p.Trp192Cys)
n.448-353G>C
c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.516G>C (p.Trp172Cys)
c.448-353G>C (n.448-353G>C)
c.493-353G>C (n.493-353G>C)
c.*85+252G>C (n.*85+252G>C)
n.811G>C
c.*207-353G>C (n.*207-353G>C)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.1420G>C
c.594G>C (p.Trp198Cys)
n.415-353G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1039G>C
n.732G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.829G>C
n.562G>C
n.882G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119091508G=CA2003783654HMBSc.429G= (p.Trp143=)
n.1444G=
n.2335G=
n.1178G=
c.576G= (p.Trp192=)
n.448-353G=
c.543G= (p.Trp181=)
c.516G= (p.Trp172=)
c.448-353G= (n.448-353G=)
c.493-353G= (n.493-353G=)
c.*85+252G= (n.*85+252G=)
n.811G=
c.*207-353G= (n.*207-353G=)
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n.562G=
n.882G=
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n.1178G>T
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n.811G>T
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c.594G>T (p.Trp198Cys)
n.415-353G>T
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c.*530G>T (n.*530G>T)
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n.882G>T
11g.119091509C>ACA382894854HMBSc.430C>A (p.His144Asn)
n.1445C>A
n.2336C>A
n.1179C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
n.448-352C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
c.517C>A (p.His173Asn)
c.448-352C>A (n.448-352C>A)
c.493-352C>A (n.493-352C>A)
c.*85+253C>A (n.*85+253C>A)
n.812C>A
c.*207-352C>A (n.*207-352C>A)
c.526C>A (p.His176Asn)
n.1421C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
n.415-352C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1040C>A
n.733C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.541C>A (p.His181Asn)
n.830C>A
n.563C>A
n.883C>A
11g.119091509C>GCA382894855HMBSc.430C>G (p.His144Asp)
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c.*85+253C>G (n.*85+253C>G)
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n.883C>G
11g.119091509C>TCA382894859HMBSc.430C>T (p.His144Tyr)
n.1445C>T
n.2336C>T
n.1179C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
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c.517C>T (p.His173Tyr)
c.448-352C>T (n.448-352C>T)
c.493-352C>T (n.493-352C>T)
c.*85+253C>T (n.*85+253C>T)
n.812C>T
c.*207-352C>T (n.*207-352C>T)
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.1421C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.415-352C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1040C>T
n.733C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.830C>T
n.563C>T
n.883C>T
11g.119091510A>CCA382894863HMBSc.431A>C (p.His144Pro)
n.1446A>C
n.2337A>C
n.1180A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
n.448-351A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
c.518A>C (p.His173Pro)
c.448-351A>C (n.448-351A>C)
c.493-351A>C (n.493-351A>C)
c.*85+254A>C (n.*85+254A>C)
n.813A>C
c.*207-351A>C (n.*207-351A>C)
c.527A>C (p.His176Pro)
n.1422A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
n.415-351A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1041A>C
n.734A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.542A>C (p.His181Pro)
n.831A>C
n.564A>C
n.884A>C
11g.119091510A>GCA382894866HMBSc.431A>G (p.His144Arg)
n.1446A>G
n.2337A>G
n.1180A>G
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n.448-351A>G
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c.518A>G (p.His173Arg)
c.448-351A>G (n.448-351A>G)
c.493-351A>G (n.493-351A>G)
c.*85+254A>G (n.*85+254A>G)
n.813A>G
c.*207-351A>G (n.*207-351A>G)
c.527A>G (p.His176Arg)
n.1422A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
n.415-351A>G
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n.734A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
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n.831A>G
n.564A>G
n.884A>G
 ClinVar
11g.119091510A>TCA382894870HMBSc.431A>T (p.His144Leu)
n.1446A>T
n.2337A>T
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n.448-351A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
c.518A>T (p.His173Leu)
c.448-351A>T (n.448-351A>T)
c.493-351A>T (n.493-351A>T)
c.*85+254A>T (n.*85+254A>T)
n.813A>T
c.*207-351A>T (n.*207-351A>T)
c.527A>T (p.His176Leu)
n.1422A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
n.415-351A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1041A>T
n.734A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.542A>T (p.His181Leu)
n.831A>T
n.564A>T
n.884A>T
11g.119091511C>ACA382894873HMBSc.432C>A (p.His144Gln)
n.1447C>A
n.2338C>A
n.1181C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
n.448-350C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
c.519C>A (p.His173Gln)
c.448-350C>A (n.448-350C>A)
c.493-350C>A (n.493-350C>A)
c.*85+255C>A (n.*85+255C>A)
n.814C>A
c.*207-350C>A (n.*207-350C>A)
c.528C>A (p.His176Gln)
n.1423C>A
c.597C>A (p.His199Gln)
n.415-350C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1042C>A
n.735C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.543C>A (p.His181Gln)
n.832C>A
n.565C>A
n.885C>A
 ClinVar dbSNP
11g.119091511C>GCA382894876HMBSc.432C>G (p.His144Gln)
n.1447C>G
n.2338C>G
n.1181C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
n.448-350C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
c.519C>G (p.His173Gln)
c.448-350C>G (n.448-350C>G)
c.493-350C>G (n.493-350C>G)
c.*85+255C>G (n.*85+255C>G)
n.814C>G
c.*207-350C>G (n.*207-350C>G)
c.528C>G (p.His176Gln)
n.1423C>G
c.597C>G (p.His199Gln)
n.415-350C>G
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c.*533C>G (n.*533C>G)
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n.832C>G
n.565C>G
n.885C>G
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n.1447C>T
n.2338C>T
n.1181C>T
c.579C>T (p.His193=)
n.448-350C>T
c.546C>T (p.His182=)
c.519C>T (p.His173=)
c.448-350C>T (n.448-350C>T)
c.493-350C>T (n.493-350C>T)
c.*85+255C>T (n.*85+255C>T)
n.814C>T
c.*207-350C>T (n.*207-350C>T)
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n.415-350C>T
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n.565C>T
n.885C>T
11g.119091511dupCA2695215806HMBSc.432dup (p.Asn145GlnfsTer10)
n.1447dup
n.2338dup
n.1181dup
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n.448-350dup
c.546dup (p.Asn183GlnfsTer10)
c.519dup (p.Asn174GlnfsTer10)
c.448-350dup (n.448-350dup)
c.493-350dup (n.493-350dup)
c.*85+255dup (n.*85+255dup)
n.814dup
c.*207-350dup (n.*207-350dup)
c.528dup (p.Asn177GlnfsTer10)
n.1423dup
c.597dup (p.Asn200GlnfsTer10)
n.415-350dup
c.546dup (p.Asn183GlnfsTer?)
c.*492dup (n.*492dup)
n.1042dup
n.735dup
c.*533dup (n.*533dup)
c.543dup (p.Asn182GlnfsTer?)
n.832dup
n.565dup
n.885dup
c.543dup (p.Asn182GlnfsTer10)

Number of alleles fetched