Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
11g.119091382C>ACA6314082HMBSc.334-31C>A (n.334-31C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.787-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.716-7T>C
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n.734-7T>C
n.467-7T>C
n.787-7T>C
 gnomAD v4
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n.716-6C>A
c.*207-454C>A (n.*207-454C>A)
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n.1325-6C>A
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n.415-454C>A
c.*394-6C>A (n.*394-6C>A)
n.944-6C>A
n.637-6C>A
c.*435-6C>A (n.*435-6C>A)
c.445-6C>A (n.445-6C>A)
n.734-6C>A
n.467-6C>A
n.787-6C>A
 gnomAD v4
11g.119091407C=CA2003783605HMBSc.334-6C= (n.334-6C=)
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n.787-6C=
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n.716-6C>G
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c.*85+151C>T (n.*85+151C>T)
n.716-6C>T
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n.734-6C>T
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n.787-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.493-453C>T (n.493-453C>T)
c.*85+152C>T (n.*85+152C>T)
n.716-5C>T
c.*207-453C>T (n.*207-453C>T)
c.430-5C>T (n.430-5C>T)
n.1325-5C>T
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n.415-453C>T
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n.734-5C>T
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n.787-5C>T
 gnomAD v4
11g.119091409A>GCA2616353602HMBSc.334-4A>G (n.334-4A>G)
n.1349-4A>G
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c.430-4A>G (n.430-4A>G)
n.1325-4A>G
c.499-4A>G (n.499-4A>G)
n.415-452A>G
c.*394-4A>G (n.*394-4A>G)
n.944-4A>G
n.637-4A>G
c.*435-4A>G (n.*435-4A>G)
c.445-4A>G (n.445-4A>G)
n.734-4A>G
n.467-4A>G
n.787-4A>G
 gnomAD v4
11g.119091410C>ACA2616353604HMBSc.334-3C>A (n.334-3C>A)
n.1349-3C>A
n.2240-3C>A
n.1083-3C>A
c.481-3C>A (n.481-3C>A)
n.448-451C>A
c.448-3C>A (n.448-3C>A)
c.421-3C>A (n.421-3C>A)
c.448-451C>A (n.448-451C>A)
c.493-451C>A (n.493-451C>A)
c.*85+154C>A (n.*85+154C>A)
n.716-3C>A
c.*207-451C>A (n.*207-451C>A)
c.430-3C>A (n.430-3C>A)
n.1325-3C>A
c.499-3C>A (n.499-3C>A)
n.415-451C>A
c.*394-3C>A (n.*394-3C>A)
n.944-3C>A
n.637-3C>A
c.*435-3C>A (n.*435-3C>A)
c.445-3C>A (n.445-3C>A)
n.734-3C>A
n.467-3C>A
n.787-3C>A
 gnomAD v4
11g.119091411A>CCA382894041HMBSc.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.1349-2A>C
n.2240-2A>C
n.1083-2A>C
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
n.448-450A>C
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
c.421-2A>C (n.421-2A>C)
c.448-450A>C (n.448-450A>C)
c.493-450A>C (n.493-450A>C)
c.*85+155A>C (n.*85+155A>C)
n.716-2A>C
c.*207-450A>C (n.*207-450A>C)
c.430-2A>C (n.430-2A>C)
n.1325-2A>C
c.499-2A>C (n.499-2A>C)
n.415-450A>C
c.*394-2A>C (n.*394-2A>C)
n.944-2A>C
n.637-2A>C
c.*435-2A>C (n.*435-2A>C)
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
n.734-2A>C
n.467-2A>C
n.787-2A>C
11g.119091411A>GCA382894044HMBSc.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.1349-2A>G
n.2240-2A>G
n.1083-2A>G
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
n.448-450A>G
c.448-2A>G (n.448-2A>G)
c.421-2A>G (n.421-2A>G)
c.448-450A>G (n.448-450A>G)
c.493-450A>G (n.493-450A>G)
c.*85+155A>G (n.*85+155A>G)
n.716-2A>G
c.*207-450A>G (n.*207-450A>G)
c.430-2A>G (n.430-2A>G)
n.1325-2A>G
c.499-2A>G (n.499-2A>G)
n.415-450A>G
c.*394-2A>G (n.*394-2A>G)
n.944-2A>G
n.637-2A>G
c.*435-2A>G (n.*435-2A>G)
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
n.734-2A>G
n.467-2A>G
n.787-2A>G
 gnomAD v4
11g.119091411A>TCA382894045HMBSc.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.1349-2A>T
n.2240-2A>T
n.1083-2A>T
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
n.448-450A>T
c.448-2A>T (n.448-2A>T)
c.421-2A>T (n.421-2A>T)
c.448-450A>T (n.448-450A>T)
c.493-450A>T (n.493-450A>T)
c.*85+155A>T (n.*85+155A>T)
n.716-2A>T
c.*207-450A>T (n.*207-450A>T)
c.430-2A>T (n.430-2A>T)
n.1325-2A>T
c.499-2A>T (n.499-2A>T)
n.415-450A>T
c.*394-2A>T (n.*394-2A>T)
n.944-2A>T
n.637-2A>T
c.*435-2A>T (n.*435-2A>T)
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
n.734-2A>T
n.467-2A>T
n.787-2A>T
 ClinVar
11g.119091412G>ACA382894048HMBSc.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.1349-1G>A
n.2240-1G>A
n.1083-1G>A
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
n.448-449G>A
c.448-1G>A (n.448-1G>A)
c.421-1G>A (n.421-1G>A)
c.448-449G>A (n.448-449G>A)
c.493-449G>A (n.493-449G>A)
c.*85+156G>A (n.*85+156G>A)
n.716-1G>A
c.*207-449G>A (n.*207-449G>A)
c.430-1G>A (n.430-1G>A)
n.1325-1G>A
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
n.415-449G>A
c.*394-1G>A (n.*394-1G>A)
n.944-1G>A
n.637-1G>A
c.*435-1G>A (n.*435-1G>A)
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
n.734-1G>A
n.467-1G>A
n.787-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119091412G>CCA382894049HMBSc.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.1349-1G>C
n.2240-1G>C
n.1083-1G>C
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
n.448-449G>C
c.448-1G>C (n.448-1G>C)
c.421-1G>C (n.421-1G>C)
c.448-449G>C (n.448-449G>C)
c.493-449G>C (n.493-449G>C)
c.*85+156G>C (n.*85+156G>C)
n.716-1G>C
c.*207-449G>C (n.*207-449G>C)
c.430-1G>C (n.430-1G>C)
n.1325-1G>C
c.499-1G>C (n.499-1G>C)
n.415-449G>C
c.*394-1G>C (n.*394-1G>C)
n.944-1G>C
n.637-1G>C
c.*435-1G>C (n.*435-1G>C)
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
n.734-1G>C
n.467-1G>C
n.787-1G>C
11g.119091412G=CA2003783607HMBSc.334-1G= (n.334-1G=)
n.1349-1G=
n.2240-1G=
n.1083-1G=
c.481-1G= (n.481-1G=)
n.448-449G=
c.448-1G= (n.448-1G=)
c.421-1G= (n.421-1G=)
c.448-449G= (n.448-449G=)
c.493-449G= (n.493-449G=)
c.*85+156G= (n.*85+156G=)
n.716-1G=
c.*207-449G= (n.*207-449G=)
c.430-1G= (n.430-1G=)
n.1325-1G=
c.499-1G= (n.499-1G=)
n.415-449G=
c.*394-1G= (n.*394-1G=)
n.944-1G=
n.637-1G=
c.*435-1G= (n.*435-1G=)
c.445-1G= (n.445-1G=)
n.734-1G=
n.467-1G=
n.787-1G=
11g.119091412G>TCA382894050HMBSc.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.1349-1G>T
n.2240-1G>T
n.1083-1G>T
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
n.448-449G>T
c.448-1G>T (n.448-1G>T)
c.421-1G>T (n.421-1G>T)
c.448-449G>T (n.448-449G>T)
c.493-449G>T (n.493-449G>T)
c.*85+156G>T (n.*85+156G>T)
n.716-1G>T
c.*207-449G>T (n.*207-449G>T)
c.430-1G>T (n.430-1G>T)
n.1325-1G>T
c.499-1G>T (n.499-1G>T)
n.415-449G>T
c.*394-1G>T (n.*394-1G>T)
n.944-1G>T
n.637-1G>T
c.*435-1G>T (n.*435-1G>T)
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
n.734-1G>T
n.467-1G>T
n.787-1G>T
11g.119091413C>ACA477125909HMBSc.334C>A (p.Arg112=)
n.1349C>A
n.2240C>A
n.1083C>A
c.481C>A (p.Arg161=)
n.448-448C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.448-448C>A (n.448-448C>A)
c.493-448C>A (n.493-448C>A)
c.*85+157C>A (n.*85+157C>A)
n.716C>A
c.*207-448C>A (n.*207-448C>A)
c.430C>A (p.Arg144=)
n.1325C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.415-448C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.944C>A
n.637C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.445C>A (p.Arg149=)
n.734C>A
n.467C>A
n.787C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091413C=CA2003783608HMBSc.334C= (p.Arg112=)
n.1349C=
n.2240C=
n.1083C=
c.481C= (p.Arg161=)
n.448-448C=
c.448C= (p.Arg150=)
c.421C= (p.Arg141=)
c.448-448C= (n.448-448C=)
c.493-448C= (n.493-448C=)
c.*85+157C= (n.*85+157C=)
n.716C=
c.*207-448C= (n.*207-448C=)
c.430C= (p.Arg144=)
n.1325C=
c.499C= (p.Arg167=)
n.415-448C=
c.*394C= (n.*394C=)
n.944C=
n.637C=
c.*435C= (n.*435C=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.734C=
n.467C=
n.787C=
11g.119091413C>GCA382894053HMBSc.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1349C>G
n.2240C>G
n.1083C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.448-448C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.448-448C>G (n.448-448C>G)
c.493-448C>G (n.493-448C>G)
c.*85+157C>G (n.*85+157C>G)
n.716C>G
c.*207-448C>G (n.*207-448C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.1325C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.415-448C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.944C>G
n.637C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.734C>G
n.467C>G
n.787C>G
11g.119091413C>TCA251813HMBSc.334C>T (p.Arg112Trp)
n.1349C>T
n.2240C>T
n.1083C>T
c.481C>T (p.Arg161Trp)
n.448-448C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
c.421C>T (p.Arg141Trp)
c.448-448C>T (n.448-448C>T)
c.493-448C>T (n.493-448C>T)
c.*85+157C>T (n.*85+157C>T)
n.716C>T
c.*207-448C>T (n.*207-448C>T)
c.430C>T (p.Arg144Trp)
n.1325C>T
c.499C>T (p.Arg167Trp)
n.415-448C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.944C>T
n.637C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.734C>T
n.467C>T
n.787C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091414G>ACA251795HMBSc.335G>A (p.Arg112Gln)
n.1350G>A
n.2241G>A
n.1084G>A
c.482G>A (p.Arg161Gln)
n.448-447G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.448-447G>A (n.448-447G>A)
c.493-447G>A (n.493-447G>A)
c.*85+158G>A (n.*85+158G>A)
n.717G>A
c.*207-447G>A (n.*207-447G>A)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.1326G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.415-447G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.945G>A
n.638G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.735G>A
n.468G>A
n.788G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091414G>CCA382894056HMBSc.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1350G>C
n.2241G>C
n.1084G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.448-447G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.448-447G>C (n.448-447G>C)
c.493-447G>C (n.493-447G>C)
c.*85+158G>C (n.*85+158G>C)
n.717G>C
c.*207-447G>C (n.*207-447G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.1326G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.415-447G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.945G>C
n.638G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.735G>C
n.468G>C
n.788G>C
 ClinVar dbSNP
11g.119091414G=CA2003783609HMBSc.335G= (p.Arg112=)
n.1350G=
n.2241G=
n.1084G=
c.482G= (p.Arg161=)
n.448-447G=
c.449G= (p.Arg150=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.448-447G= (n.448-447G=)
c.493-447G= (n.493-447G=)
c.*85+158G= (n.*85+158G=)
n.717G=
c.*207-447G= (n.*207-447G=)
c.431G= (p.Arg144=)
n.1326G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.415-447G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.945G=
n.638G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.735G=
n.468G=
n.788G=
11g.119091414G>TCA251815HMBSc.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1350G>T
n.2241G>T
n.1084G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.448-447G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.448-447G>T (n.448-447G>T)
c.493-447G>T (n.493-447G>T)
c.*85+158G>T (n.*85+158G>T)
n.717G>T
c.*207-447G>T (n.*207-447G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.1326G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.415-447G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.945G>T
n.638G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.735G>T
n.468G>T
n.788G>T
 ClinVar dbSNP
11g.119091417delCA2616353619HMBSc.338del (p.Gly113GlufsTer?)
n.1353del
n.2244del
n.1087del
c.485del (p.Gly162GlufsTer?)
n.448-444del
c.452del (p.Gly151GlufsTer?)
c.425del (p.Gly142GlufsTer?)
c.448-444del (n.448-444del)
c.493-444del (n.493-444del)
c.*85+161del (n.*85+161del)
n.720del
c.*207-444del (n.*207-444del)
c.434del (p.Gly145GlufsTer?)
n.1329del
c.503del (p.Gly168GlufsTer?)
n.415-444del
c.*398del (n.*398del)
n.948del
n.641del
c.*439del (n.*439del)
c.449del (p.Gly150GlufsTer?)
n.738del
n.471del
n.791del
 gnomAD v4
11g.119091415G>ACA477125916HMBSc.336G>A (p.Arg112=)
n.1351G>A
n.2242G>A
n.1085G>A
c.483G>A (p.Arg161=)
n.448-446G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.448-446G>A (n.448-446G>A)
c.493-446G>A (n.493-446G>A)
c.*85+159G>A (n.*85+159G>A)
n.718G>A
c.*207-446G>A (n.*207-446G>A)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.1327G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
n.415-446G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.946G>A
n.639G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.447G>A (p.Arg149=)
n.736G>A
n.469G>A
n.789G>A
 gnomAD v4
11g.119091415G>CCA477125917HMBSc.336G>C (p.Arg112=)
n.1351G>C
n.2242G>C
n.1085G>C
c.483G>C (p.Arg161=)
n.448-446G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
c.423G>C (p.Arg141=)
c.448-446G>C (n.448-446G>C)
c.493-446G>C (n.493-446G>C)
c.*85+159G>C (n.*85+159G>C)
n.718G>C
c.*207-446G>C (n.*207-446G>C)
c.432G>C (p.Arg144=)
n.1327G>C
c.501G>C (p.Arg167=)
n.415-446G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.946G>C
n.639G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.447G>C (p.Arg149=)
n.736G>C
n.469G>C
n.789G>C
11g.119091415G>TCA477125918HMBSc.336G>T (p.Arg112=)
n.1351G>T
n.2242G>T
n.1085G>T
c.483G>T (p.Arg161=)
n.448-446G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
c.423G>T (p.Arg141=)
c.448-446G>T (n.448-446G>T)
c.493-446G>T (n.493-446G>T)
c.*85+159G>T (n.*85+159G>T)
n.718G>T
c.*207-446G>T (n.*207-446G>T)
c.432G>T (p.Arg144=)
n.1327G>T
c.501G>T (p.Arg167=)
n.415-446G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.946G>T
n.639G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.447G>T (p.Arg149=)
n.736G>T
n.469G>T
n.789G>T
11g.119091416G>ACA382894069HMBSc.337G>A (p.Gly113Arg)
n.1352G>A
n.2243G>A
n.1086G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.448-445G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.448-445G>A (n.448-445G>A)
c.493-445G>A (n.493-445G>A)
c.*85+160G>A (n.*85+160G>A)
n.719G>A
c.*207-445G>A (n.*207-445G>A)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.1328G>A
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.415-445G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.947G>A
n.640G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.737G>A
n.470G>A
n.790G>A
 gnomAD v4
11g.119091416G>CCA382894078HMBSc.337G>C (p.Gly113Arg)
n.1352G>C
n.2243G>C
n.1086G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.448-445G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.448-445G>C (n.448-445G>C)
c.493-445G>C (n.493-445G>C)
c.*85+160G>C (n.*85+160G>C)
n.719G>C
c.*207-445G>C (n.*207-445G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.1328G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.415-445G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.947G>C
n.640G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.737G>C
n.470G>C
n.790G>C
11g.119091416G>TCA382894082HMBSc.337G>T (p.Gly113Ter)
n.1352G>T
n.2243G>T
n.1086G>T
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.448-445G>T
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.448-445G>T (n.448-445G>T)
c.493-445G>T (n.493-445G>T)
c.*85+160G>T (n.*85+160G>T)
n.719G>T
c.*207-445G>T (n.*207-445G>T)
c.433G>T (p.Gly145Ter)
n.1328G>T
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.415-445G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.947G>T
n.640G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
n.737G>T
n.470G>T
n.790G>T
11g.119091416_119091417delinsAACA2499220799HMBSc.337_338delinsAA (p.Gly113Lys)
n.1352_1353delinsAA
n.2243_2244delinsAA
n.1086_1087delinsAA
c.484_485delinsAA (p.Gly162Lys)
n.448-445_448-444delinsAA
c.451_452delinsAA (p.Gly151Lys)
c.424_425delinsAA (p.Gly142Lys)
c.448-445_448-444delinsAA (n.448-445_448-444delinsAA)
c.493-445_493-444delinsAA (n.493-445_493-444delinsAA)
c.*85+160_*85+161delinsAA (n.*85+160_*85+161delinsAA)
n.719_720delinsAA
c.*207-445_*207-444delinsAA (n.*207-445_*207-444delinsAA)
c.433_434delinsAA (p.Gly145Lys)
n.1328_1329delinsAA
c.502_503delinsAA (p.Gly168Lys)
n.415-445_415-444delinsAA
c.*397_*398delinsAA (n.*397_*398delinsAA)
n.947_948delinsAA
n.640_641delinsAA
c.*438_*439delinsAA (n.*438_*439delinsAA)
c.448_449delinsAA (p.Gly150Lys)
n.737_738delinsAA
n.470_471delinsAA
n.790_791delinsAA
 ClinVar dbSNP
11g.119091417G>ACA382894090HMBSc.338G>A (p.Gly113Glu)
n.1353G>A
n.2244G>A
n.1087G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.448-444G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.448-444G>A (n.448-444G>A)
c.493-444G>A (n.493-444G>A)
c.*85+161G>A (n.*85+161G>A)
n.720G>A
c.*207-444G>A (n.*207-444G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.1329G>A
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.415-444G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.948G>A
n.641G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.738G>A
n.471G>A
n.791G>A
11g.119091417G>CCA382894084HMBSc.338G>C (p.Gly113Ala)
n.1353G>C
n.2244G>C
n.1087G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.448-444G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.448-444G>C (n.448-444G>C)
c.493-444G>C (n.493-444G>C)
c.*85+161G>C (n.*85+161G>C)
n.720G>C
c.*207-444G>C (n.*207-444G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.1329G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.415-444G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.948G>C
n.641G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.738G>C
n.471G>C
n.791G>C
 gnomAD v4
11g.119091417G=CA2003783610HMBSc.338G= (p.Gly113=)
n.1353G=
n.2244G=
n.1087G=
c.485G= (p.Gly162=)
n.448-444G=
c.452G= (p.Gly151=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.448-444G= (n.448-444G=)
c.493-444G= (n.493-444G=)
c.*85+161G= (n.*85+161G=)
n.720G=
c.*207-444G= (n.*207-444G=)
c.434G= (p.Gly145=)
n.1329G=
c.503G= (p.Gly168=)
n.415-444G=
c.*398G= (n.*398G=)
n.948G=
n.641G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.449G= (p.Gly150=)
n.738G=
n.471G=
n.791G=
11g.119091417G>TCA382894086HMBSc.338G>T (p.Gly113Val)
n.1353G>T
n.2244G>T
n.1087G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.448-444G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.448-444G>T (n.448-444G>T)
c.493-444G>T (n.493-444G>T)
c.*85+161G>T (n.*85+161G>T)
n.720G>T
c.*207-444G>T (n.*207-444G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.1329G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.415-444G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.948G>T
n.641G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.738G>T
n.471G>T
n.791G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091417_119091418insTCA2616353638HMBSc.338_339insT (p.Asn114LysfsTer?)
n.1353_1354insT
n.2244_2245insT
n.1087_1088insT
c.485_486insT (p.Asn163LysfsTer?)
n.448-444_448-443insT
c.452_453insT (p.Asn152LysfsTer?)
c.425_426insT (p.Asn143LysfsTer?)
c.448-444_448-443insT (n.448-444_448-443insT)
c.493-444_493-443insT (n.493-444_493-443insT)
c.*85+161_*85+162insT (n.*85+161_*85+162insT)
n.720_721insT
c.*207-444_*207-443insT (n.*207-444_*207-443insT)
c.434_435insT (p.Asn146LysfsTer?)
n.1329_1330insT
c.503_504insT (p.Asn169LysfsTer?)
n.415-444_415-443insT
c.*398_*399insT (n.*398_*399insT)
n.948_949insT
n.641_642insT
c.*439_*440insT (n.*439_*440insT)
c.449_450insT (p.Asn151LysfsTer?)
n.738_739insT
n.471_472insT
n.791_792insT
 gnomAD v4
11g.119091418A>CCA477125927HMBSc.339A>C (p.Gly113=)
n.1354A>C
n.2245A>C
n.1088A>C
c.486A>C (p.Gly162=)
n.448-443A>C
c.453A>C (p.Gly151=)
c.426A>C (p.Gly142=)
c.448-443A>C (n.448-443A>C)
c.493-443A>C (n.493-443A>C)
c.*85+162A>C (n.*85+162A>C)
n.721A>C
c.*207-443A>C (n.*207-443A>C)
c.435A>C (p.Gly145=)
n.1330A>C
c.504A>C (p.Gly168=)
n.415-443A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.949A>C
n.642A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.450A>C (p.Gly150=)
n.739A>C
n.472A>C
n.792A>C
11g.119091418A>GCA477125928HMBSc.339A>G (p.Gly113=)
n.1354A>G
n.2245A>G
n.1088A>G
c.486A>G (p.Gly162=)
n.448-443A>G
c.453A>G (p.Gly151=)
c.426A>G (p.Gly142=)
c.448-443A>G (n.448-443A>G)
c.493-443A>G (n.493-443A>G)
c.*85+162A>G (n.*85+162A>G)
n.721A>G
c.*207-443A>G (n.*207-443A>G)
c.435A>G (p.Gly145=)
n.1330A>G
c.504A>G (p.Gly168=)
n.415-443A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.949A>G
n.642A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.450A>G (p.Gly150=)
n.739A>G
n.472A>G
n.792A>G
 gnomAD v4
11g.119091418A>TCA477125929HMBSc.339A>T (p.Gly113=)
n.1354A>T
n.2245A>T
n.1088A>T
c.486A>T (p.Gly162=)
n.448-443A>T
c.453A>T (p.Gly151=)
c.426A>T (p.Gly142=)
c.448-443A>T (n.448-443A>T)
c.493-443A>T (n.493-443A>T)
c.*85+162A>T (n.*85+162A>T)
n.721A>T
c.*207-443A>T (n.*207-443A>T)
c.435A>T (p.Gly145=)
n.1330A>T
c.504A>T (p.Gly168=)
n.415-443A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.949A>T
n.642A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.450A>T (p.Gly150=)
n.739A>T
n.472A>T
n.792A>T
11g.119091420dupCA2695215796HMBSc.341dup (p.Asn114LysfsTer?)
n.1356dup
n.2247dup
n.1090dup
c.488dup (p.Asn163LysfsTer?)
n.448-441dup
c.455dup (p.Asn152LysfsTer?)
c.428dup (p.Asn143LysfsTer?)
c.448-441dup (n.448-441dup)
c.493-441dup (n.493-441dup)
c.*85+164dup (n.*85+164dup)
n.723dup
c.*207-441dup (n.*207-441dup)
c.437dup (p.Asn146LysfsTer?)
n.1332dup
c.506dup (p.Asn169LysfsTer?)
n.415-441dup
c.*401dup (n.*401dup)
n.951dup
n.644dup
c.*442dup (n.*442dup)
c.452dup (p.Asn151LysfsTer?)
n.741dup
n.474dup
n.794dup
11g.119091419A>CCA382894094HMBSc.340A>C (p.Asn114His)
n.1355A>C
n.2246A>C
n.1089A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
n.448-442A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.448-442A>C (n.448-442A>C)
c.493-442A>C (n.493-442A>C)
c.*85+163A>C (n.*85+163A>C)
n.722A>C
c.*207-442A>C (n.*207-442A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1331A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
n.415-442A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.950A>C
n.643A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.451A>C (p.Asn151His)
n.740A>C
n.473A>C
n.793A>C
11g.119091419A>GCA382894098HMBSc.340A>G (p.Asn114Asp)
n.1355A>G
n.2246A>G
n.1089A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.448-442A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.448-442A>G (n.448-442A>G)
c.493-442A>G (n.493-442A>G)
c.*85+163A>G (n.*85+163A>G)
n.722A>G
c.*207-442A>G (n.*207-442A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1331A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.415-442A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.950A>G
n.643A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.740A>G
n.473A>G
n.793A>G
 gnomAD v4
11g.119091419A>TCA382894101HMBSc.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.1355A>T
n.2246A>T
n.1089A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.448-442A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.448-442A>T (n.448-442A>T)
c.493-442A>T (n.493-442A>T)
c.*85+163A>T (n.*85+163A>T)
n.722A>T
c.*207-442A>T (n.*207-442A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1331A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.415-442A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.950A>T
n.643A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.740A>T
n.473A>T
n.793A>T
11g.119091420A>CCA382894115HMBSc.341A>C (p.Asn114Thr)
n.1356A>C
n.2247A>C
n.1090A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.448-441A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.448-441A>C (n.448-441A>C)
c.493-441A>C (n.493-441A>C)
c.*85+164A>C (n.*85+164A>C)
n.723A>C
c.*207-441A>C (n.*207-441A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1332A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.415-441A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.951A>C
n.644A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.741A>C
n.474A>C
n.794A>C
11g.119091420A>GCA382894118HMBSc.341A>G (p.Asn114Ser)
n.1356A>G
n.2247A>G
n.1090A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.448-441A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.448-441A>G (n.448-441A>G)
c.493-441A>G (n.493-441A>G)
c.*85+164A>G (n.*85+164A>G)
n.723A>G
c.*207-441A>G (n.*207-441A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1332A>G
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.415-441A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.951A>G
n.644A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.741A>G
n.474A>G
n.794A>G
 gnomAD v4
11g.119091420A>TCA382894119HMBSc.341A>T (p.Asn114Ile)
n.1356A>T
n.2247A>T
n.1090A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.448-441A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.448-441A>T (n.448-441A>T)
c.493-441A>T (n.493-441A>T)
c.*85+164A>T (n.*85+164A>T)
n.723A>T
c.*207-441A>T (n.*207-441A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1332A>T
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.415-441A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.951A>T
n.644A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.741A>T
n.474A>T
n.794A>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119091421C>ACA382894126HMBSc.342C>A (p.Asn114Lys)
n.1357C>A
n.2248C>A
n.1091C>A
c.489C>A (p.Asn163Lys)
n.448-440C>A
c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.448-440C>A (n.448-440C>A)
c.493-440C>A (n.493-440C>A)
c.*85+165C>A (n.*85+165C>A)
n.724C>A
c.*207-440C>A (n.*207-440C>A)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.1333C>A
c.507C>A (p.Asn169Lys)
n.415-440C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.952C>A
n.645C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.742C>A
n.475C>A
n.795C>A
11g.119091421C>GCA382894124HMBSc.342C>G (p.Asn114Lys)
n.1357C>G
n.2248C>G
n.1091C>G
c.489C>G (p.Asn163Lys)
n.448-440C>G
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.448-440C>G (n.448-440C>G)
c.493-440C>G (n.493-440C>G)
c.*85+165C>G (n.*85+165C>G)
n.724C>G
c.*207-440C>G (n.*207-440C>G)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.1333C>G
c.507C>G (p.Asn169Lys)
n.415-440C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.952C>G
n.645C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.742C>G
n.475C>G
n.795C>G
11g.119091421C>TCA477125934HMBSc.342C>T (p.Asn114=)
n.1357C>T
n.2248C>T
n.1091C>T
c.489C>T (p.Asn163=)
n.448-440C>T
c.456C>T (p.Asn152=)
c.429C>T (p.Asn143=)
c.448-440C>T (n.448-440C>T)
c.493-440C>T (n.493-440C>T)
c.*85+165C>T (n.*85+165C>T)
n.724C>T
c.*207-440C>T (n.*207-440C>T)
c.438C>T (p.Asn146=)
n.1333C>T
c.507C>T (p.Asn169=)
n.415-440C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.952C>T
n.645C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.453C>T (p.Asn151=)
n.742C>T
n.475C>T
n.795C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091422_119091424delCA2695215797HMBSc.343_345del (p.Leu115del)
n.1358_1360del
n.2249_2251del
n.1092_1094del
c.490_492del (p.Leu164del)
n.448-439_448-437del
c.457_459del (p.Leu153del)
c.430_432del (p.Leu144del)
c.448-439_448-437del (n.448-439_448-437del)
c.493-439_493-437del (n.493-439_493-437del)
c.*85+166_*85+168del (n.*85+166_*85+168del)
n.725_727del
c.*207-439_*207-437del (n.*207-439_*207-437del)
c.439_441del (p.Leu147del)
n.1334_1336del
c.508_510del (p.Leu170del)
n.415-439_415-437del
c.*403_*405del (n.*403_*405del)
n.953_955del
n.646_648del
c.*444_*446del (n.*444_*446del)
c.454_456del (p.Leu152del)
n.743_745del
n.476_478del
n.796_798del
11g.119091422C>ACA382894140HMBSc.343C>A (p.Leu115Ile)
n.1358C>A
n.2249C>A
n.1092C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.448-439C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.448-439C>A (n.448-439C>A)
c.493-439C>A (n.493-439C>A)
c.*85+166C>A (n.*85+166C>A)
n.725C>A
c.*207-439C>A (n.*207-439C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1334C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.415-439C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.953C>A
n.646C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.743C>A
n.476C>A
n.796C>A
 dbSNP
11g.119091422C=CA2003783611HMBSc.343C= (p.Leu115=)
n.1358C=
n.2249C=
n.1092C=
c.490C= (p.Leu164=)
n.448-439C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.448-439C= (n.448-439C=)
c.493-439C= (n.493-439C=)
c.*85+166C= (n.*85+166C=)
n.725C=
c.*207-439C= (n.*207-439C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1334C=
c.508C= (p.Leu170=)
n.415-439C=
c.*403C= (n.*403C=)
n.953C=
n.646C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.743C=
n.476C=
n.796C=
11g.119091422C>GCA382894143HMBSc.343C>G (p.Leu115Val)
n.1358C>G
n.2249C>G
n.1092C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.448-439C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.448-439C>G (n.448-439C>G)
c.493-439C>G (n.493-439C>G)
c.*85+166C>G (n.*85+166C>G)
n.725C>G
c.*207-439C>G (n.*207-439C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1334C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.415-439C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.953C>G
n.646C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.743C>G
n.476C>G
n.796C>G
 gnomAD v4
11g.119091422C>TCA382894147HMBSc.343C>T (p.Leu115Phe)
n.1358C>T
n.2249C>T
n.1092C>T
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.448-439C>T
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.448-439C>T (n.448-439C>T)
c.493-439C>T (n.493-439C>T)
c.*85+166C>T (n.*85+166C>T)
n.725C>T
c.*207-439C>T (n.*207-439C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1334C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.415-439C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.953C>T
n.646C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.743C>T
n.476C>T
n.796C>T
11g.119091423T>ACA382894151HMBSc.344T>A (p.Leu115His)
n.1359T>A
n.2250T>A
n.1093T>A
c.491T>A (p.Leu164His)
n.448-438T>A
c.458T>A (p.Leu153His)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.448-438T>A (n.448-438T>A)
c.493-438T>A (n.493-438T>A)
c.*85+167T>A (n.*85+167T>A)
n.726T>A
c.*207-438T>A (n.*207-438T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1335T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
n.415-438T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.954T>A
n.647T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.744T>A
n.477T>A
n.797T>A
 ClinVar
11g.119091423T>CCA382894158HMBSc.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1359T>C
n.2250T>C
n.1093T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.448-438T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.448-438T>C (n.448-438T>C)
c.493-438T>C (n.493-438T>C)
c.*85+167T>C (n.*85+167T>C)
n.726T>C
c.*207-438T>C (n.*207-438T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1335T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.415-438T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.954T>C
n.647T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.744T>C
n.477T>C
n.797T>C
11g.119091423T>GCA382894162HMBSc.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1359T>G
n.2250T>G
n.1093T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.448-438T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.448-438T>G (n.448-438T>G)
c.493-438T>G (n.493-438T>G)
c.*85+167T>G (n.*85+167T>G)
n.726T>G
c.*207-438T>G (n.*207-438T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1335T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.415-438T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.954T>G
n.647T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.744T>G
n.477T>G
n.797T>G
11g.119091424C>ACA477125940HMBSc.345C>A (p.Leu115=)
n.1360C>A
n.2251C>A
n.1094C>A
c.492C>A (p.Leu164=)
n.448-437C>A
c.459C>A (p.Leu153=)
c.432C>A (p.Leu144=)
c.448-437C>A (n.448-437C>A)
c.493-437C>A (n.493-437C>A)
c.*85+168C>A (n.*85+168C>A)
n.727C>A
c.*207-437C>A (n.*207-437C>A)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1336C>A
c.510C>A (p.Leu170=)
n.415-437C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.955C>A
n.648C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.745C>A
n.478C>A
n.798C>A
11g.119091424C=CA2003783612HMBSc.345C= (p.Leu115=)
n.1360C=
n.2251C=
n.1094C=
c.492C= (p.Leu164=)
n.448-437C=
c.459C= (p.Leu153=)
c.432C= (p.Leu144=)
c.448-437C= (n.448-437C=)
c.493-437C= (n.493-437C=)
c.*85+168C= (n.*85+168C=)
n.727C=
c.*207-437C= (n.*207-437C=)
c.441C= (p.Leu147=)
n.1336C=
c.510C= (p.Leu170=)
n.415-437C=
c.*405C= (n.*405C=)
n.955C=
n.648C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.456C= (p.Leu152=)
n.745C=
n.478C=
n.798C=
11g.119091424C>GCA477125939HMBSc.345C>G (p.Leu115=)
n.1360C>G
n.2251C>G
n.1094C>G
c.492C>G (p.Leu164=)
n.448-437C>G
c.459C>G (p.Leu153=)
c.432C>G (p.Leu144=)
c.448-437C>G (n.448-437C>G)
c.493-437C>G (n.493-437C>G)
c.*85+168C>G (n.*85+168C>G)
n.727C>G
c.*207-437C>G (n.*207-437C>G)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1336C>G
c.510C>G (p.Leu170=)
n.415-437C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.955C>G
n.648C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.456C>G (p.Leu152=)
n.745C>G
n.478C>G
n.798C>G
11g.119091424C>TCA477125938HMBSc.345C>T (p.Leu115=)
n.1360C>T
n.2251C>T
n.1094C>T
c.492C>T (p.Leu164=)
n.448-437C>T
c.459C>T (p.Leu153=)
c.432C>T (p.Leu144=)
c.448-437C>T (n.448-437C>T)
c.493-437C>T (n.493-437C>T)
c.*85+168C>T (n.*85+168C>T)
n.727C>T
c.*207-437C>T (n.*207-437C>T)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1336C>T
c.510C>T (p.Leu170=)
n.415-437C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.955C>T
n.648C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.456C>T (p.Leu152=)
n.745C>T
n.478C>T
n.798C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091424_119091425delCA2697559026HMBSc.345_346del (p.Asn116HisfsTer?)
n.1360_1361del
n.2251_2252del
n.1094_1095del
c.492_493del (p.Asn165HisfsTer?)
n.448-437_448-436del
c.459_460del (p.Asn154HisfsTer?)
c.432_433del (p.Asn145HisfsTer?)
c.448-437_448-436del (n.448-437_448-436del)
c.493-437_493-436del (n.493-437_493-436del)
c.*85+168_*85+169del (n.*85+168_*85+169del)
n.727_728del
c.*207-437_*207-436del (n.*207-437_*207-436del)
c.441_442del (p.Asn148HisfsTer?)
n.1336_1337del
c.510_511del (p.Asn171HisfsTer?)
n.415-437_415-436del
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
n.955_956del
n.648_649del
c.*446_*447del (n.*446_*447del)
c.456_457del (p.Asn153HisfsTer?)
n.745_746del
n.478_479del
n.798_799del
 ClinVar
11g.119091425A>CCA382894166HMBSc.346A>C (p.Asn116His)
n.1361A>C
n.2252A>C
n.1095A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
n.448-436A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.448-436A>C (n.448-436A>C)
c.493-436A>C (n.493-436A>C)
c.*85+169A>C (n.*85+169A>C)
n.728A>C
c.*207-436A>C (n.*207-436A>C)
c.442A>C (p.Asn148His)
n.1337A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
n.415-436A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.956A>C
n.649A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.746A>C
n.479A>C
n.799A>C
11g.119091425A>GCA382894171HMBSc.346A>G (p.Asn116Asp)
n.1361A>G
n.2252A>G
n.1095A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.448-436A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.448-436A>G (n.448-436A>G)
c.493-436A>G (n.493-436A>G)
c.*85+169A>G (n.*85+169A>G)
n.728A>G
c.*207-436A>G (n.*207-436A>G)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.1337A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.415-436A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.956A>G
n.649A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.746A>G
n.479A>G
n.799A>G
11g.119091425A>TCA382894170HMBSc.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.1361A>T
n.2252A>T
n.1095A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.448-436A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.448-436A>T (n.448-436A>T)
c.493-436A>T (n.493-436A>T)
c.*85+169A>T (n.*85+169A>T)
n.728A>T
c.*207-436A>T (n.*207-436A>T)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.1337A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.415-436A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.956A>T
n.649A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.746A>T
n.479A>T
n.799A>T
11g.119091426A>CCA382894172HMBSc.347A>C (p.Asn116Thr)
n.1362A>C
n.2253A>C
n.1096A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.448-435A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.448-435A>C (n.448-435A>C)
c.493-435A>C (n.493-435A>C)
c.*85+170A>C (n.*85+170A>C)
n.729A>C
c.*207-435A>C (n.*207-435A>C)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.1338A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.415-435A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.957A>C
n.650A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.747A>C
n.480A>C
n.800A>C
11g.119091426A>GCA382894173HMBSc.347A>G (p.Asn116Ser)
n.1362A>G
n.2253A>G
n.1096A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.448-435A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.448-435A>G (n.448-435A>G)
c.493-435A>G (n.493-435A>G)
c.*85+170A>G (n.*85+170A>G)
n.729A>G
c.*207-435A>G (n.*207-435A>G)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.1338A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.415-435A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.957A>G
n.650A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.747A>G
n.480A>G
n.800A>G
 ClinVar
11g.119091426A>TCA382894175HMBSc.347A>T (p.Asn116Ile)
n.1362A>T
n.2253A>T
n.1096A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.448-435A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.448-435A>T (n.448-435A>T)
c.493-435A>T (n.493-435A>T)
c.*85+170A>T (n.*85+170A>T)
n.729A>T
c.*207-435A>T (n.*207-435A>T)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.1338A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.415-435A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.957A>T
n.650A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.747A>T
n.480A>T
n.800A>T
11g.119091427C>ACA382894178HMBSc.348C>A (p.Asn116Lys)
n.1363C>A
n.2254C>A
n.1097C>A
c.495C>A (p.Asn165Lys)
n.448-434C>A
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.448-434C>A (n.448-434C>A)
c.493-434C>A (n.493-434C>A)
c.*85+171C>A (n.*85+171C>A)
n.730C>A
c.*207-434C>A (n.*207-434C>A)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
n.1339C>A
c.513C>A (p.Asn171Lys)
n.415-434C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.958C>A
n.651C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.748C>A
n.481C>A
n.801C>A
11g.119091427C>GCA382894181HMBSc.348C>G (p.Asn116Lys)
n.1363C>G
n.2254C>G
n.1097C>G
c.495C>G (p.Asn165Lys)
n.448-434C>G
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.448-434C>G (n.448-434C>G)
c.493-434C>G (n.493-434C>G)
c.*85+171C>G (n.*85+171C>G)
n.730C>G
c.*207-434C>G (n.*207-434C>G)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
n.1339C>G
c.513C>G (p.Asn171Lys)
n.415-434C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.958C>G
n.651C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.748C>G
n.481C>G
n.801C>G
11g.119091427C>TCA477125947HMBSc.348C>T (p.Asn116=)
n.1363C>T
n.2254C>T
n.1097C>T
c.495C>T (p.Asn165=)
n.448-434C>T
c.462C>T (p.Asn154=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.448-434C>T (n.448-434C>T)
c.493-434C>T (n.493-434C>T)
c.*85+171C>T (n.*85+171C>T)
n.730C>T
c.*207-434C>T (n.*207-434C>T)
c.444C>T (p.Asn148=)
n.1339C>T
c.513C>T (p.Asn171=)
n.415-434C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.958C>T
n.651C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
n.748C>T
n.481C>T
n.801C>T
11g.119091428A=CA2003783613HMBSc.349A= (p.Thr117=)
n.1364A=
n.2255A=
n.1098A=
c.496A= (p.Thr166=)
n.448-433A=
c.463A= (p.Thr155=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.448-433A= (n.448-433A=)
c.493-433A= (n.493-433A=)
c.*85+172A= (n.*85+172A=)
n.731A=
c.*207-433A= (n.*207-433A=)
c.445A= (p.Thr149=)
n.1340A=
c.514A= (p.Thr172=)
n.415-433A=
c.*409A= (n.*409A=)
n.959A=
n.652A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.460A= (p.Thr154=)
n.749A=
n.482A=
n.802A=
11g.119091428A>CCA382894182HMBSc.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1364A>C
n.2255A>C
n.1098A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.448-433A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.448-433A>C (n.448-433A>C)
c.493-433A>C (n.493-433A>C)
c.*85+172A>C (n.*85+172A>C)
n.731A>C
c.*207-433A>C (n.*207-433A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.1340A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.415-433A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.959A>C
n.652A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.749A>C
n.482A>C
n.802A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091428A>GCA382894183HMBSc.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1364A>G
n.2255A>G
n.1098A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.448-433A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.448-433A>G (n.448-433A>G)
c.493-433A>G (n.493-433A>G)
c.*85+172A>G (n.*85+172A>G)
n.731A>G
c.*207-433A>G (n.*207-433A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.1340A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.415-433A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.959A>G
n.652A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.749A>G
n.482A>G
n.802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091428A>TCA382894184HMBSc.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1364A>T
n.2255A>T
n.1098A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.448-433A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.448-433A>T (n.448-433A>T)
c.493-433A>T (n.493-433A>T)
c.*85+172A>T (n.*85+172A>T)
n.731A>T
c.*207-433A>T (n.*207-433A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.1340A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.415-433A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.959A>T
n.652A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.749A>T
n.482A>T
n.802A>T
11g.119091429C>ACA382894187HMBSc.350C>A (p.Thr117Asn)
n.1365C>A
n.2256C>A
n.1099C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.448-432C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.448-432C>A (n.448-432C>A)
c.493-432C>A (n.493-432C>A)
c.*85+173C>A (n.*85+173C>A)
n.732C>A
c.*207-432C>A (n.*207-432C>A)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.1341C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.415-432C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.960C>A
n.653C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.750C>A
n.483C>A
n.803C>A
11g.119091429C>GCA382894189HMBSc.350C>G (p.Thr117Ser)
n.1365C>G
n.2256C>G
n.1099C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.448-432C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.448-432C>G (n.448-432C>G)
c.493-432C>G (n.493-432C>G)
c.*85+173C>G (n.*85+173C>G)
n.732C>G
c.*207-432C>G (n.*207-432C>G)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.1341C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.415-432C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.960C>G
n.653C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.750C>G
n.483C>G
n.803C>G
11g.119091429C>TCA382894192HMBSc.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1365C>T
n.2256C>T
n.1099C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.448-432C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.448-432C>T (n.448-432C>T)
c.493-432C>T (n.493-432C>T)
c.*85+173C>T (n.*85+173C>T)
n.732C>T
c.*207-432C>T (n.*207-432C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.1341C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.415-432C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.960C>T
n.653C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.750C>T
n.483C>T
n.803C>T
11g.119091430C>ACA477125951HMBSc.351C>A (p.Thr117=)
n.1366C>A
n.2257C>A
n.1100C>A
c.498C>A (p.Thr166=)
n.448-431C>A
c.465C>A (p.Thr155=)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.448-431C>A (n.448-431C>A)
c.493-431C>A (n.493-431C>A)
c.*85+174C>A (n.*85+174C>A)
n.733C>A
c.*207-431C>A (n.*207-431C>A)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.1342C>A
c.516C>A (p.Thr172=)
n.415-431C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.961C>A
n.654C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.462C>A (p.Thr154=)
n.751C>A
n.484C>A
n.804C>A
11g.119091430C>GCA477125953HMBSc.351C>G (p.Thr117=)
n.1366C>G
n.2257C>G
n.1100C>G
c.498C>G (p.Thr166=)
n.448-431C>G
c.465C>G (p.Thr155=)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.448-431C>G (n.448-431C>G)
c.493-431C>G (n.493-431C>G)
c.*85+174C>G (n.*85+174C>G)
n.733C>G
c.*207-431C>G (n.*207-431C>G)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.1342C>G
c.516C>G (p.Thr172=)
n.415-431C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.961C>G
n.654C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.462C>G (p.Thr154=)
n.751C>G
n.484C>G
n.804C>G
11g.119091430C>TCA477125956HMBSc.351C>T (p.Thr117=)
n.1366C>T
n.2257C>T
n.1100C>T
c.498C>T (p.Thr166=)
n.448-431C>T
c.465C>T (p.Thr155=)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.448-431C>T (n.448-431C>T)
c.493-431C>T (n.493-431C>T)
c.*85+174C>T (n.*85+174C>T)
n.733C>T
c.*207-431C>T (n.*207-431C>T)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.1342C>T
c.516C>T (p.Thr172=)
n.415-431C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.961C>T
n.654C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.462C>T (p.Thr154=)
n.751C>T
n.484C>T
n.804C>T
 gnomAD v4
11g.119091431C>ACA477125957HMBSc.352C>A (p.Arg118=)
n.1367C>A
n.2258C>A
n.1101C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.448-430C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.448-430C>A (n.448-430C>A)
c.493-430C>A (n.493-430C>A)
c.*85+175C>A (n.*85+175C>A)
n.734C>A
c.*207-430C>A (n.*207-430C>A)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.1343C>A
c.517C>A (p.Arg173=)
n.415-430C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.962C>A
n.655C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.463C>A (p.Arg155=)
n.752C>A
n.485C>A
n.805C>A
 gnomAD v4
11g.119091431C=CA2003783614HMBSc.352C= (p.Arg118=)
n.1367C=
n.2258C=
n.1101C=
c.499C= (p.Arg167=)
n.448-430C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.448-430C= (n.448-430C=)
c.493-430C= (n.493-430C=)
c.*85+175C= (n.*85+175C=)
n.734C=
c.*207-430C= (n.*207-430C=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.1343C=
c.517C= (p.Arg173=)
n.415-430C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.962C=
n.655C=
c.*453C= (n.*453C=)
c.463C= (p.Arg155=)
n.752C=
n.485C=
n.805C=
11g.119091431C>GCA382894196HMBSc.352C>G (p.Arg118Gly)
n.1367C>G
n.2258C>G
n.1101C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.448-430C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.448-430C>G (n.448-430C>G)
c.493-430C>G (n.493-430C>G)
c.*85+175C>G (n.*85+175C>G)
n.734C>G
c.*207-430C>G (n.*207-430C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.1343C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.415-430C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.962C>G
n.655C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.752C>G
n.485C>G
n.805C>G
 gnomAD v4
11g.119091431C>TCA229595374HMBSc.352C>T (p.Arg118Trp)
n.1367C>T
n.2258C>T
n.1101C>T
c.499C>T (p.Arg167Trp)
n.448-430C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.448-430C>T (n.448-430C>T)
c.493-430C>T (n.493-430C>T)
c.*85+175C>T (n.*85+175C>T)
n.734C>T
c.*207-430C>T (n.*207-430C>T)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.1343C>T
c.517C>T (p.Arg173Trp)
n.415-430C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.962C>T
n.655C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.463C>T (p.Arg155Trp)
n.752C>T
n.485C>T
n.805C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091433_119091449delCA2695215798HMBSc.354_370del (p.Leu119AlafsTer?)
n.1369_1385del
n.2260_2276del
n.1103_1119del
c.501_517del (p.Leu168AlafsTer?)
n.448-428_448-412del
c.468_484del (p.Leu157AlafsTer?)
c.441_457del (p.Leu148AlafsTer?)
c.448-428_448-412del (n.448-428_448-412del)
c.493-428_493-412del (n.493-428_493-412del)
c.*85+177_*85+193del (n.*85+177_*85+193del)
n.736_752del
c.*207-428_*207-412del (n.*207-428_*207-412del)
c.450_466del (p.Leu151AlafsTer?)
n.1345_1361del
c.519_535del (p.Leu174AlafsTer?)
n.415-428_415-412del
c.*414_*430del (n.*414_*430del)
n.964_980del
n.657_673del
c.*455_*471del (n.*455_*471del)
c.465_481del (p.Leu156AlafsTer?)
n.754_770del
n.487_503del
n.807_823del
11g.119091432G>ACA251797HMBSc.353G>A (p.Arg118Gln)
n.1368G>A
n.2259G>A
n.1102G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.448-429G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.448-429G>A (n.448-429G>A)
c.493-429G>A (n.493-429G>A)
c.*85+176G>A (n.*85+176G>A)
n.735G>A
c.*207-429G>A (n.*207-429G>A)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.1344G>A
c.518G>A (p.Arg173Gln)
n.415-429G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.963G>A
n.656G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
n.753G>A
n.486G>A
n.806G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119091432G>CCA382894205HMBSc.353G>C (p.Arg118Pro)
n.1368G>C
n.2259G>C
n.1102G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.448-429G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.448-429G>C (n.448-429G>C)
c.493-429G>C (n.493-429G>C)
c.*85+176G>C (n.*85+176G>C)
n.735G>C
c.*207-429G>C (n.*207-429G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.1344G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.415-429G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.963G>C
n.656G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.753G>C
n.486G>C
n.806G>C
 ClinVar
11g.119091432G=CA2003783615HMBSc.353G= (p.Arg118=)
n.1368G=
n.2259G=
n.1102G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.448-429G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.448-429G= (n.448-429G=)
c.493-429G= (n.493-429G=)
c.*85+176G= (n.*85+176G=)
n.735G=
c.*207-429G= (n.*207-429G=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.1344G=
c.518G= (p.Arg173=)
n.415-429G=
c.*413G= (n.*413G=)
n.963G=
n.656G=
c.*454G= (n.*454G=)
c.464G= (p.Arg155=)
n.753G=
n.486G=
n.806G=
11g.119091432G>TCA382894209HMBSc.353G>T (p.Arg118Leu)
n.1368G>T
n.2259G>T
n.1102G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.448-429G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.448-429G>T (n.448-429G>T)
c.493-429G>T (n.493-429G>T)
c.*85+176G>T (n.*85+176G>T)
n.735G>T
c.*207-429G>T (n.*207-429G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.1344G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.415-429G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.963G>T
n.656G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.753G>T
n.486G>T
n.806G>T
11g.119091433G>ACA477125958HMBSc.354G>A (p.Arg118=)
n.1369G>A
n.2260G>A
n.1103G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
n.448-428G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.448-428G>A (n.448-428G>A)
c.493-428G>A (n.493-428G>A)
c.*85+177G>A (n.*85+177G>A)
n.736G>A
c.*207-428G>A (n.*207-428G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.1345G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
n.415-428G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.964G>A
n.657G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.465G>A (p.Arg155=)
n.754G>A
n.487G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
11g.119091433G>CCA477125960HMBSc.354G>C (p.Arg118=)
n.1369G>C
n.2260G>C
n.1103G>C
c.501G>C (p.Arg167=)
n.448-428G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
c.441G>C (p.Arg147=)
c.448-428G>C (n.448-428G>C)
c.493-428G>C (n.493-428G>C)
c.*85+177G>C (n.*85+177G>C)
n.736G>C
c.*207-428G>C (n.*207-428G>C)
c.450G>C (p.Arg150=)
n.1345G>C
c.519G>C (p.Arg173=)
n.415-428G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.964G>C
n.657G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.465G>C (p.Arg155=)
n.754G>C
n.487G>C
n.807G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091433G=CA2003783616HMBSc.354G= (p.Arg118=)
n.1369G=
n.2260G=
n.1103G=
c.501G= (p.Arg167=)
n.448-428G=
c.468G= (p.Arg156=)
c.441G= (p.Arg147=)
c.448-428G= (n.448-428G=)
c.493-428G= (n.493-428G=)
c.*85+177G= (n.*85+177G=)
n.736G=
c.*207-428G= (n.*207-428G=)
c.450G= (p.Arg150=)
n.1345G=
c.519G= (p.Arg173=)
n.415-428G=
c.*414G= (n.*414G=)
n.964G=
n.657G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.465G= (p.Arg155=)
n.754G=
n.487G=
n.807G=
11g.119091433G>TCA477125962HMBSc.354G>T (p.Arg118=)
n.1369G>T
n.2260G>T
n.1103G>T
c.501G>T (p.Arg167=)
n.448-428G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
c.441G>T (p.Arg147=)
c.448-428G>T (n.448-428G>T)
c.493-428G>T (n.493-428G>T)
c.*85+177G>T (n.*85+177G>T)
n.736G>T
c.*207-428G>T (n.*207-428G>T)
c.450G>T (p.Arg150=)
n.1345G>T
c.519G>T (p.Arg173=)
n.415-428G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.964G>T
n.657G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.465G>T (p.Arg155=)
n.754G>T
n.487G>T
n.807G>T
11g.119091434C>ACA382894221HMBSc.355C>A (p.Leu119Ile)
n.1370C>A
n.2261C>A
n.1104C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.448-427C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.448-427C>A (n.448-427C>A)
c.493-427C>A (n.493-427C>A)
c.*85+178C>A (n.*85+178C>A)
n.737C>A
c.*207-427C>A (n.*207-427C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.1346C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.415-427C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.965C>A
n.658C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.755C>A
n.488C>A
n.808C>A
 gnomAD v4
11g.119091434C=CA2003783617HMBSc.355C= (p.Leu119=)
n.1370C=
n.2261C=
n.1104C=
c.502C= (p.Leu168=)
n.448-427C=
c.469C= (p.Leu157=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.448-427C= (n.448-427C=)
c.493-427C= (n.493-427C=)
c.*85+178C= (n.*85+178C=)
n.737C=
c.*207-427C= (n.*207-427C=)
c.451C= (p.Leu151=)
n.1346C=
c.520C= (p.Leu174=)
n.415-427C=
c.*415C= (n.*415C=)
n.965C=
n.658C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.466C= (p.Leu156=)
n.755C=
n.488C=
n.808C=
11g.119091434C>GCA382894222HMBSc.355C>G (p.Leu119Val)
n.1370C>G
n.2261C>G
n.1104C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.448-427C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.448-427C>G (n.448-427C>G)
c.493-427C>G (n.493-427C>G)
c.*85+178C>G (n.*85+178C>G)
n.737C>G
c.*207-427C>G (n.*207-427C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.1346C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.415-427C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.965C>G
n.658C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.755C>G
n.488C>G
n.808C>G
11g.119091434C>TCA229595391HMBSc.355C>T (p.Leu119Phe)
n.1370C>T
n.2261C>T
n.1104C>T
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.448-427C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.448-427C>T (n.448-427C>T)
c.493-427C>T (n.493-427C>T)
c.*85+178C>T (n.*85+178C>T)
n.737C>T
c.*207-427C>T (n.*207-427C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.1346C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.415-427C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.965C>T
n.658C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
n.755C>T
n.488C>T
n.808C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119091435T>ACA382894227HMBSc.356T>A (p.Leu119His)
n.1371T>A
n.2262T>A
n.1105T>A
c.503T>A (p.Leu168His)
n.448-426T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.448-426T>A (n.448-426T>A)
c.493-426T>A (n.493-426T>A)
c.*85+179T>A (n.*85+179T>A)
n.738T>A
c.*207-426T>A (n.*207-426T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
n.1347T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
n.415-426T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.966T>A
n.659T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.467T>A (p.Leu156His)
n.756T>A
n.489T>A
n.809T>A
11g.119091435T>CCA382894233HMBSc.356T>C (p.Leu119Pro)
n.1371T>C
n.2262T>C
n.1105T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.448-426T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.448-426T>C (n.448-426T>C)
c.493-426T>C (n.493-426T>C)
c.*85+179T>C (n.*85+179T>C)
n.738T>C
c.*207-426T>C (n.*207-426T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.1347T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.415-426T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.966T>C
n.659T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.756T>C
n.489T>C
n.809T>C
11g.119091435T>GCA382894237HMBSc.356T>G (p.Leu119Arg)
n.1371T>G
n.2262T>G
n.1105T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.448-426T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.448-426T>G (n.448-426T>G)
c.493-426T>G (n.493-426T>G)
c.*85+179T>G (n.*85+179T>G)
n.738T>G
c.*207-426T>G (n.*207-426T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.1347T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.415-426T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.966T>G
n.659T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.756T>G
n.489T>G
n.809T>G
11g.119091436T>ACA477125964HMBSc.357T>A (p.Leu119=)
n.1372T>A
n.2263T>A
n.1106T>A
c.504T>A (p.Leu168=)
n.448-425T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
c.444T>A (p.Leu148=)
c.448-425T>A (n.448-425T>A)
c.493-425T>A (n.493-425T>A)
c.*85+180T>A (n.*85+180T>A)
n.739T>A
c.*207-425T>A (n.*207-425T>A)
c.453T>A (p.Leu151=)
n.1348T>A
c.522T>A (p.Leu174=)
n.415-425T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.967T>A
n.660T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.468T>A (p.Leu156=)
n.757T>A
n.490T>A
n.810T>A
11g.119091436T>CCA477125965HMBSc.357T>C (p.Leu119=)
n.1372T>C
n.2263T>C
n.1106T>C
c.504T>C (p.Leu168=)
n.448-425T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
c.444T>C (p.Leu148=)
c.448-425T>C (n.448-425T>C)
c.493-425T>C (n.493-425T>C)
c.*85+180T>C (n.*85+180T>C)
n.739T>C
c.*207-425T>C (n.*207-425T>C)
c.453T>C (p.Leu151=)
n.1348T>C
c.522T>C (p.Leu174=)
n.415-425T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.967T>C
n.660T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.468T>C (p.Leu156=)
n.757T>C
n.490T>C
n.810T>C
11g.119091436T>GCA477125966HMBSc.357T>G (p.Leu119=)
n.1372T>G
n.2263T>G
n.1106T>G
c.504T>G (p.Leu168=)
n.448-425T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
c.444T>G (p.Leu148=)
c.448-425T>G (n.448-425T>G)
c.493-425T>G (n.493-425T>G)
c.*85+180T>G (n.*85+180T>G)
n.739T>G
c.*207-425T>G (n.*207-425T>G)
c.453T>G (p.Leu151=)
n.1348T>G
c.522T>G (p.Leu174=)
n.415-425T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.967T>G
n.660T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.468T>G (p.Leu156=)
n.757T>G
n.490T>G
n.810T>G
11g.119091437C>ACA477125968HMBSc.358C>A (p.Arg120=)
n.1373C>A
n.2264C>A
n.1107C>A
c.505C>A (p.Arg169=)
n.448-424C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
c.445C>A (p.Arg149=)
c.448-424C>A (n.448-424C>A)
c.493-424C>A (n.493-424C>A)
c.*85+181C>A (n.*85+181C>A)
n.740C>A
c.*207-424C>A (n.*207-424C>A)
c.454C>A (p.Arg152=)
n.1349C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
n.415-424C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.968C>A
n.661C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.469C>A (p.Arg157=)
n.758C>A
n.491C>A
n.811C>A
 gnomAD v4
11g.119091437C=CA2003783618HMBSc.358C= (p.Arg120=)
n.1373C=
n.2264C=
n.1107C=
c.505C= (p.Arg169=)
n.448-424C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.448-424C= (n.448-424C=)
c.493-424C= (n.493-424C=)
c.*85+181C= (n.*85+181C=)
n.740C=
c.*207-424C= (n.*207-424C=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.1349C=
c.523C= (p.Arg175=)
n.415-424C=
c.*418C= (n.*418C=)
n.968C=
n.661C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.758C=
n.491C=
n.811C=
11g.119091437C>GCA382894244HMBSc.358C>G (p.Arg120Gly)
n.1373C>G
n.2264C>G
n.1107C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.448-424C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.448-424C>G (n.448-424C>G)
c.493-424C>G (n.493-424C>G)
c.*85+181C>G (n.*85+181C>G)
n.740C>G
c.*207-424C>G (n.*207-424C>G)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.1349C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.415-424C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.968C>G
n.661C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.758C>G
n.491C>G
n.811C>G
11g.119091437C>TCA229595406HMBSc.358C>T (p.Arg120Trp)
n.1373C>T
n.2264C>T
n.1107C>T
c.505C>T (p.Arg169Trp)
n.448-424C>T
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
c.448-424C>T (n.448-424C>T)
c.493-424C>T (n.493-424C>T)
c.*85+181C>T (n.*85+181C>T)
n.740C>T
c.*207-424C>T (n.*207-424C>T)
c.454C>T (p.Arg152Trp)
n.1349C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.415-424C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.968C>T
n.661C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
n.758C>T
n.491C>T
n.811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119091438G>ACA6314085HMBSc.359G>A (p.Arg120Gln)
n.1374G>A
n.2265G>A
n.1108G>A
c.506G>A (p.Arg169Gln)
n.448-423G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.448-423G>A (n.448-423G>A)
c.493-423G>A (n.493-423G>A)
c.*85+182G>A (n.*85+182G>A)
n.741G>A
c.*207-423G>A (n.*207-423G>A)
c.455G>A (p.Arg152Gln)
n.1350G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.415-423G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.969G>A
n.662G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
n.759G>A
n.492G>A
n.812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091438G>CCA382894256HMBSc.359G>C (p.Arg120Pro)
n.1374G>C
n.2265G>C
n.1108G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.448-423G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.448-423G>C (n.448-423G>C)
c.493-423G>C (n.493-423G>C)
c.*85+182G>C (n.*85+182G>C)
n.741G>C
c.*207-423G>C (n.*207-423G>C)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.1350G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.415-423G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.969G>C
n.662G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.759G>C
n.492G>C
n.812G>C
 dbSNP
11g.119091438G=CA2003783619HMBSc.359G= (p.Arg120=)
n.1374G=
n.2265G=
n.1108G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.448-423G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.448-423G= (n.448-423G=)
c.493-423G= (n.493-423G=)
c.*85+182G= (n.*85+182G=)
n.741G=
c.*207-423G= (n.*207-423G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.1350G=
c.524G= (p.Arg175=)
n.415-423G=
c.*419G= (n.*419G=)
n.969G=
n.662G=
c.*460G= (n.*460G=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.759G=
n.492G=
n.812G=
11g.119091438G>TCA382894260HMBSc.359G>T (p.Arg120Leu)
n.1374G>T
n.2265G>T
n.1108G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.448-423G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.448-423G>T (n.448-423G>T)
c.493-423G>T (n.493-423G>T)
c.*85+182G>T (n.*85+182G>T)
n.741G>T
c.*207-423G>T (n.*207-423G>T)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.1350G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.415-423G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.969G>T
n.662G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.759G>T
n.492G>T
n.812G>T
 gnomAD v4
11g.119091439delCA2616353682HMBSc.360del (p.Lys121SerfsTer?)
n.1375del
n.2266del
n.1109del
c.507del (p.Lys170SerfsTer?)
n.448-422del
c.474del (p.Lys159SerfsTer?)
c.447del (p.Lys150SerfsTer?)
c.448-422del (n.448-422del)
c.493-422del (n.493-422del)
c.*85+183del (n.*85+183del)
n.742del
c.*207-422del (n.*207-422del)
c.456del (p.Lys153SerfsTer?)
n.1351del
c.525del (p.Lys176SerfsTer?)
n.415-422del
c.*420del (n.*420del)
n.970del
n.663del
c.*461del (n.*461del)
c.471del (p.Lys158SerfsTer?)
n.760del
n.493del
n.813del
 gnomAD v4
11g.119091439G>ACA6314086HMBSc.360G>A (p.Arg120=)
n.1375G>A
n.2266G>A
n.1109G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
n.448-422G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
c.447G>A (p.Arg149=)
c.448-422G>A (n.448-422G>A)
c.493-422G>A (n.493-422G>A)
c.*85+183G>A (n.*85+183G>A)
n.742G>A
c.*207-422G>A (n.*207-422G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.1351G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
n.415-422G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.970G>A
n.663G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.471G>A (p.Arg157=)
n.760G>A
n.493G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091439G>CCA477125969HMBSc.360G>C (p.Arg120=)
n.1375G>C
n.2266G>C
n.1109G>C
c.507G>C (p.Arg169=)
n.448-422G>C
c.474G>C (p.Arg158=)
c.447G>C (p.Arg149=)
c.448-422G>C (n.448-422G>C)
c.493-422G>C (n.493-422G>C)
c.*85+183G>C (n.*85+183G>C)
n.742G>C
c.*207-422G>C (n.*207-422G>C)
c.456G>C (p.Arg152=)
n.1351G>C
c.525G>C (p.Arg175=)
n.415-422G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.970G>C
n.663G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.471G>C (p.Arg157=)
n.760G>C
n.493G>C
n.813G>C
11g.119091439G=CA2003783620HMBSc.360G= (p.Arg120=)
n.1375G=
n.2266G=
n.1109G=
c.507G= (p.Arg169=)
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c.474G= (p.Arg158=)
c.447G= (p.Arg149=)
c.448-422G= (n.448-422G=)
c.493-422G= (n.493-422G=)
c.*85+183G= (n.*85+183G=)
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c.*207-422G= (n.*207-422G=)
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n.760G=
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n.813G=
11g.119091439G>TCA477125971HMBSc.360G>T (p.Arg120=)
n.1375G>T
n.2266G>T
n.1109G>T
c.507G>T (p.Arg169=)
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c.474G>T (p.Arg158=)
c.447G>T (p.Arg149=)
c.448-422G>T (n.448-422G>T)
c.493-422G>T (n.493-422G>T)
c.*85+183G>T (n.*85+183G>T)
n.742G>T
c.*207-422G>T (n.*207-422G>T)
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n.1351G>T
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n.760G>T
n.493G>T
n.813G>T
11g.119091440A>CCA382894273HMBSc.361A>C (p.Lys121Gln)
n.1376A>C
n.2267A>C
n.1110A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.448-421A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.448-421A>C (n.448-421A>C)
c.493-421A>C (n.493-421A>C)
c.*85+184A>C (n.*85+184A>C)
n.743A>C
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c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1352A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.415-421A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.971A>C
n.664A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.761A>C
n.494A>C
n.814A>C
11g.119091440A>GCA382894280HMBSc.361A>G (p.Lys121Glu)
n.1376A>G
n.2267A>G
n.1110A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.448-421A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.448-421A>G (n.448-421A>G)
c.493-421A>G (n.493-421A>G)
c.*85+184A>G (n.*85+184A>G)
n.743A>G
c.*207-421A>G (n.*207-421A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1352A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.415-421A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.971A>G
n.664A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.761A>G
n.494A>G
n.814A>G
11g.119091440A>TCA382894276HMBSc.361A>T (p.Lys121Ter)
n.1376A>T
n.2267A>T
n.1110A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.448-421A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.448-421A>T (n.448-421A>T)
c.493-421A>T (n.493-421A>T)
c.*85+184A>T (n.*85+184A>T)
n.743A>T
c.*207-421A>T (n.*207-421A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1352A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.415-421A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.971A>T
n.664A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.761A>T
n.494A>T
n.814A>T
11g.119091441A>CCA382894281HMBSc.362A>C (p.Lys121Thr)
n.1377A>C
n.2268A>C
n.1111A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.448-420A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.448-420A>C (n.448-420A>C)
c.493-420A>C (n.493-420A>C)
c.*85+185A>C (n.*85+185A>C)
n.744A>C
c.*207-420A>C (n.*207-420A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1353A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.415-420A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.972A>C
n.665A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.762A>C
n.495A>C
n.815A>C
11g.119091441A>GCA382894282HMBSc.362A>G (p.Lys121Arg)
n.1377A>G
n.2268A>G
n.1111A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.448-420A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.448-420A>G (n.448-420A>G)
c.493-420A>G (n.493-420A>G)
c.*85+185A>G (n.*85+185A>G)
n.744A>G
c.*207-420A>G (n.*207-420A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1353A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.415-420A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.972A>G
n.665A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.762A>G
n.495A>G
n.815A>G
11g.119091441A>TCA382894283HMBSc.362A>T (p.Lys121Met)
n.1377A>T
n.2268A>T
n.1111A>T
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.448-420A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.448-420A>T (n.448-420A>T)
c.493-420A>T (n.493-420A>T)
c.*85+185A>T (n.*85+185A>T)
n.744A>T
c.*207-420A>T (n.*207-420A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.1353A>T
c.527A>T (p.Lys176Met)
n.415-420A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.972A>T
n.665A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.473A>T (p.Lys158Met)
n.762A>T
n.495A>T
n.815A>T
11g.119091442G>ACA477125976HMBSc.363G>A (p.Lys121=)
n.1378G>A
n.2269G>A
n.1112G>A
c.510G>A (p.Lys170=)
n.448-419G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.448-419G>A (n.448-419G>A)
c.493-419G>A (n.493-419G>A)
c.*85+186G>A (n.*85+186G>A)
n.745G>A
c.*207-419G>A (n.*207-419G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.1354G>A
c.528G>A (p.Lys176=)
n.415-419G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.973G>A
n.666G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.474G>A (p.Lys158=)
n.763G>A
n.496G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
11g.119091442G>CCA382894286HMBSc.363G>C (p.Lys121Asn)
n.1378G>C
n.2269G>C
n.1112G>C
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.448-419G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.448-419G>C (n.448-419G>C)
c.493-419G>C (n.493-419G>C)
c.*85+186G>C (n.*85+186G>C)
n.745G>C
c.*207-419G>C (n.*207-419G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.1354G>C
c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.415-419G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.973G>C
n.666G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.474G>C (p.Lys158Asn)
n.763G>C
n.496G>C
n.816G>C
11g.119091442G=CA2003783621HMBSc.363G= (p.Lys121=)
n.1378G=
n.2269G=
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c.*85+186G= (n.*85+186G=)
n.745G=
c.*207-419G= (n.*207-419G=)
c.459G= (p.Lys153=)
n.1354G=
c.528G= (p.Lys176=)
n.415-419G=
c.*423G= (n.*423G=)
n.973G=
n.666G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.474G= (p.Lys158=)
n.763G=
n.496G=
n.816G=
11g.119091442G>TCA382894287HMBSc.363G>T (p.Lys121Asn)
n.1378G>T
n.2269G>T
n.1112G>T
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.448-419G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.448-419G>T (n.448-419G>T)
c.493-419G>T (n.493-419G>T)
c.*85+186G>T (n.*85+186G>T)
n.745G>T
c.*207-419G>T (n.*207-419G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.1354G>T
c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.415-419G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.973G>T
n.666G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.474G>T (p.Lys158Asn)
n.763G>T
n.496G>T
n.816G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091443C>ACA229595415HMBSc.364C>A (p.Leu122Met)
n.1379C>A
n.2270C>A
n.1113C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.448-418C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.448-418C>A (n.448-418C>A)
c.493-418C>A (n.493-418C>A)
c.*85+187C>A (n.*85+187C>A)
n.746C>A
c.*207-418C>A (n.*207-418C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1355C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.415-418C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.974C>A
n.667C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.764C>A
n.497C>A
n.817C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091443C=CA2003783622HMBSc.364C= (p.Leu122=)
n.1379C=
n.2270C=
n.1113C=
c.511C= (p.Leu171=)
n.448-418C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.448-418C= (n.448-418C=)
c.493-418C= (n.493-418C=)
c.*85+187C= (n.*85+187C=)
n.746C=
c.*207-418C= (n.*207-418C=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.1355C=
c.529C= (p.Leu177=)
n.415-418C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.974C=
n.667C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.764C=
n.497C=
n.817C=
11g.119091443C>GCA382894294HMBSc.364C>G (p.Leu122Val)
n.1379C>G
n.2270C>G
n.1113C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.448-418C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.448-418C>G (n.448-418C>G)
c.493-418C>G (n.493-418C>G)
c.*85+187C>G (n.*85+187C>G)
n.746C>G
c.*207-418C>G (n.*207-418C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1355C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.415-418C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.974C>G
n.667C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.764C>G
n.497C>G
n.817C>G
11g.119091443C>TCA477125978HMBSc.364C>T (p.Leu122=)
n.1379C>T
n.2270C>T
n.1113C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.448-418C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.448-418C>T (n.448-418C>T)
c.493-418C>T (n.493-418C>T)
c.*85+187C>T (n.*85+187C>T)
n.746C>T
c.*207-418C>T (n.*207-418C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1355C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
n.415-418C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.974C>T
n.667C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.764C>T
n.497C>T
n.817C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119091443_119091444delinsTGCA2695215799HMBSc.364_365delinsTG (p.Leu122Trp)
n.1379_1380delinsTG
n.2270_2271delinsTG
n.1113_1114delinsTG
c.511_512delinsTG (p.Leu171Trp)
n.448-418_448-417delinsTG
c.478_479delinsTG (p.Leu160Trp)
c.451_452delinsTG (p.Leu151Trp)
c.448-418_448-417delinsTG (n.448-418_448-417delinsTG)
c.493-418_493-417delinsTG (n.493-418_493-417delinsTG)
c.*85+187_*85+188delinsTG (n.*85+187_*85+188delinsTG)
n.746_747delinsTG
c.*207-418_*207-417delinsTG (n.*207-418_*207-417delinsTG)
c.460_461delinsTG (p.Leu154Trp)
n.1355_1356delinsTG
c.529_530delinsTG (p.Leu177Trp)
n.415-418_415-417delinsTG
c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG)
n.974_975delinsTG
n.667_668delinsTG
c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG)
c.475_476delinsTG (p.Leu159Trp)
n.764_765delinsTG
n.497_498delinsTG
n.817_818delinsTG
11g.119091444T>ACA382894297HMBSc.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1380T>A
n.2271T>A
n.1114T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.448-417T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.448-417T>A (n.448-417T>A)
c.493-417T>A (n.493-417T>A)
c.*85+188T>A (n.*85+188T>A)
n.747T>A
c.*207-417T>A (n.*207-417T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1356T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.415-417T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.975T>A
n.668T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.765T>A
n.498T>A
n.818T>A
11g.119091444T>CCA382894304HMBSc.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1380T>C
n.2271T>C
n.1114T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.448-417T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.448-417T>C (n.448-417T>C)
c.493-417T>C (n.493-417T>C)
c.*85+188T>C (n.*85+188T>C)
n.747T>C
c.*207-417T>C (n.*207-417T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1356T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.415-417T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.975T>C
n.668T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.765T>C
n.498T>C
n.818T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091444T>GCA251824HMBSc.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1380T>G
n.2271T>G
n.1114T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.448-417T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.448-417T>G (n.448-417T>G)
c.493-417T>G (n.493-417T>G)
c.*85+188T>G (n.*85+188T>G)
n.747T>G
c.*207-417T>G (n.*207-417T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1356T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.415-417T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.975T>G
n.668T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.765T>G
n.498T>G
n.818T>G
 ClinVar dbSNP
11g.119091444T=CA2003783623HMBSc.365T= (p.Leu122=)
n.1380T=
n.2271T=
n.1114T=
c.512T= (p.Leu171=)
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c.479T= (p.Leu160=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.448-417T= (n.448-417T=)
c.493-417T= (n.493-417T=)
c.*85+188T= (n.*85+188T=)
n.747T=
c.*207-417T= (n.*207-417T=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.1356T=
c.530T= (p.Leu177=)
n.415-417T=
c.*425T= (n.*425T=)
n.975T=
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c.*466T= (n.*466T=)
c.476T= (p.Leu159=)
n.765T=
n.498T=
n.818T=
11g.119091445G>ACA477125982HMBSc.366G>A (p.Leu122=)
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c.480G>A (p.Leu160=)
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c.448-416G>A (n.448-416G>A)
c.493-416G>A (n.493-416G>A)
c.*85+189G>A (n.*85+189G>A)
n.748G>A
c.*207-416G>A (n.*207-416G>A)
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n.415-416G>A
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n.976G>A
n.669G>A
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n.766G>A
n.499G>A
n.819G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.119091445G>CCA477125980HMBSc.366G>C (p.Leu122=)
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c.493-416G>C (n.493-416G>C)
c.*85+189G>C (n.*85+189G>C)
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n.415-416G>C
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c.477G>C (p.Leu159=)
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n.499G>C
n.819G>C
11g.119091445G=CA2003783624HMBSc.366G= (p.Leu122=)
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n.499G=
n.819G=
11g.119091445G>TCA477125981HMBSc.366G>T (p.Leu122=)
n.1381G>T
n.2272G>T
n.1115G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.448-416G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.448-416G>T (n.448-416G>T)
c.493-416G>T (n.493-416G>T)
c.*85+189G>T (n.*85+189G>T)
n.748G>T
c.*207-416G>T (n.*207-416G>T)
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1357G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
n.415-416G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.976G>T
n.669G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.477G>T (p.Leu159=)
n.766G>T
n.499G>T
n.819G>T
 gnomAD v4
11g.119091446G>ACA6314087HMBSc.367G>A (p.Asp123Asn)
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c.448-415G>A (n.448-415G>A)
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c.*85+190G>A (n.*85+190G>A)
n.749G>A
c.*207-415G>A (n.*207-415G>A)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.1358G>A
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n.415-415G>A
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n.670G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.767G>A
n.500G>A
n.820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091446G>CCA382894318HMBSc.367G>C (p.Asp123His)
n.1382G>C
n.2273G>C
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n.749G>C
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c.463G>C (p.Asp155His)
n.1358G>C
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n.500G>C
n.820G>C
11g.119091446G=CA2003783625HMBSc.367G= (p.Asp123=)
n.1382G=
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c.532G= (p.Asp178=)
n.415-415G=
c.*427G= (n.*427G=)
n.977G=
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c.478G= (p.Asp160=)
n.767G=
n.500G=
n.820G=
11g.119091446G>TCA382894322HMBSc.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1382G>T
n.2273G>T
n.1116G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.448-415G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.448-415G>T (n.448-415G>T)
c.493-415G>T (n.493-415G>T)
c.*85+190G>T (n.*85+190G>T)
n.749G>T
c.*207-415G>T (n.*207-415G>T)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.1358G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.415-415G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.977G>T
n.670G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.767G>T
n.500G>T
n.820G>T

Number of alleles fetched