Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.415-491C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.716-37del
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n.637-37del
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c.445-37del (n.445-37del)
n.734-37del
n.467-37del
n.787-37del
 gnomAD v4
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n.716-36T>C
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n.734-36T>C
n.467-36T>C
n.787-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091377T=CA2003783586HMBSc.334-36T= (n.334-36T=)
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11g.119091378T>CCA2003783588HMBSc.334-35T>C (n.334-35T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.734-23T>A
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n.787-23T>A
 gnomAD v4
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n.734-23T>C
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n.787-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.716-22G>A
c.*207-470G>A (n.*207-470G>A)
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n.1325-22G>A
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n.415-470G>A
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c.445-22G>A (n.445-22G>A)
n.734-22G>A
n.467-22G>A
n.787-22G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.*85+135G= (n.*85+135G=)
n.716-22G=
c.*207-470G= (n.*207-470G=)
c.430-22G= (n.430-22G=)
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n.734-8C>A
n.467-8C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119091405C>GCA602168877HMBSc.334-8C>G (n.334-8C>G)
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 ClinVar

Number of alleles fetched