Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.119090217A>GCA477125636HMBSc.285A>G (p.Arg95=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119090220_119090222delCA2695215787HMBSc.288_290del (p.Ala97del)
n.1303_1305del
n.2194_2196del
n.1037_1039del
c.435_437del (p.Ala146del)
n.402_404del
c.402_404del (p.Ala135del)
c.375_377del (p.Ala126del)
c.447_449del (p.Ala150del)
n.670_672del
c.*161_*163del (n.*161_*163del)
c.384_386del (p.Ala129del)
n.1279_1281del
c.453_455del (p.Ala152del)
n.369_371del
c.*348_*350del (n.*348_*350del)
n.898_900del
n.591_593del
c.*389_*391del (n.*389_*391del)
c.399_401del (p.Ala134del)
n.688_690del
n.421_423del
n.741_743del
11g.119090218G>ACA382893247HMBSc.286G>A (p.Ala96Thr)
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n.1277G>A
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n.739G>A
11g.119090218G>CCA382893249HMBSc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1301G>C
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c.400G>C (p.Ala134Pro)
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c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.1277G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
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c.*346G>C (n.*346G>C)
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c.*387G>C (n.*387G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.686G>C
n.419G>C
n.739G>C
11g.119090218G>TCA382893251HMBSc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1301G>T
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n.400G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
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n.367G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
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c.*387G>T (n.*387G>T)
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n.686G>T
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n.739G>T
11g.119090219C>ACA382893255HMBSc.287C>A (p.Ala96Glu)
n.1302C>A
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n.1036C>A
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.401C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.669C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
n.1278C>A
c.452C>A (p.Ala151Glu)
n.368C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.897C>A
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c.*388C>A (n.*388C>A)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
n.687C>A
n.420C>A
n.740C>A
11g.119090219C=CA2003783004HMBSc.287C= (p.Ala96=)
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n.420C=
n.740C=
11g.119090219C>GCA382893256HMBSc.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1302C>G
n.2193C>G
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c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.401C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
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c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.669C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
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n.1278C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.368C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
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c.*388C>G (n.*388C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.687C>G
n.420C>G
n.740C>G
11g.119090219C>TCA382893257HMBSc.287C>T (p.Ala96Val)
n.1302C>T
n.2193C>T
n.1036C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.401C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.669C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.1278C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.368C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
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c.398C>T (p.Ala133Val)
n.687C>T
n.420C>T
n.740C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119090220A>CCA477125640HMBSc.288A>C (p.Ala96=)
n.1303A>C
n.2194A>C
n.1037A>C
c.435A>C (p.Ala145=)
n.402A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.447A>C (p.Ala149=)
n.670A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.384A>C (p.Ala128=)
n.1279A>C
c.453A>C (p.Ala151=)
n.369A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.898A>C
n.591A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.399A>C (p.Ala133=)
n.688A>C
n.421A>C
n.741A>C
11g.119090220A>GCA477125644HMBSc.288A>G (p.Ala96=)
n.1303A>G
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n.1037A>G
c.435A>G (p.Ala145=)
n.402A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.447A>G (p.Ala149=)
n.670A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.384A>G (p.Ala128=)
n.1279A>G
c.453A>G (p.Ala151=)
n.369A>G
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c.*389A>G (n.*389A>G)
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n.741A>G
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c.402A>T (p.Ala134=)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.447A>T (p.Ala149=)
n.670A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.384A>T (p.Ala128=)
n.1279A>T
c.453A>T (p.Ala151=)
n.369A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.898A>T
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c.*389A>T (n.*389A>T)
c.399A>T (p.Ala133=)
n.688A>T
n.421A>T
n.741A>T
11g.119090221G>ACA382893259HMBSc.289G>A (p.Ala97Thr)
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c.403G>C (p.Ala135Pro)
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c.448G>C (p.Ala150Pro)
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n.1280G>C
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11g.119090221G>TCA382893266HMBSc.289G>T (p.Ala97Ser)
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11g.119090222C>ACA382893279HMBSc.290C>A (p.Ala97Asp)
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c.404C>A (p.Ala135Asp)
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c.449C>A (p.Ala150Asp)
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c.*163C>A (n.*163C>A)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
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11g.119090222C=CA2003783005HMBSc.290C= (p.Ala97=)
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11g.119090222C>TCA382893270HMBSc.290C>T (p.Ala97Val)
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n.743C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090223C>ACA229594389HMBSc.291C>A (p.Ala97=)
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n.744C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.744C>G
11g.119090223C>TCA477125652HMBSc.291C>T (p.Ala97=)
n.1306C>T
n.2197C>T
n.1040C>T
c.438C>T (p.Ala146=)
n.405C>T
c.405C>T (p.Ala135=)
c.378C>T (p.Ala126=)
c.450C>T (p.Ala150=)
n.673C>T
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c.387C>T (p.Ala129=)
n.1282C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
n.372C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.901C>T
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n.691C>T
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n.744C>T
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11g.119090224C=CA2003783007HMBSc.292C= (p.Gln98=)
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11g.119090224C>TCA382893288HMBSc.292C>T (p.Gln98Ter)
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c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.674C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.1283C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.373C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.902C>T
n.595C>T
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n.745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090225A>CCA382893293HMBSc.293A>C (p.Gln98Pro)
n.1308A>C
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c.407A>C (p.Gln136Pro)
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n.675A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
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n.693A>C
n.426A>C
n.746A>C
11g.119090225A>GCA382893294HMBSc.293A>G (p.Gln98Arg)
n.1308A>G
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n.693A>G
n.426A>G
n.746A>G
11g.119090225A>TCA382893296HMBSc.293A>T (p.Gln98Leu)
n.1308A>T
n.2199A>T
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n.407A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.675A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.1284A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
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c.*353A>T (n.*353A>T)
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n.693A>T
n.426A>T
n.746A>T
11g.119090226G>ACA477125660HMBSc.294G>A (p.Gln98=)
n.1309G>A
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n.1043G>A
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n.408G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
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c.453G>A (p.Gln151=)
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c.*167G>A (n.*167G>A)
c.390G>A (p.Gln130=)
n.1285G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
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c.*354G>A (n.*354G>A)
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c.*395G>A (n.*395G>A)
c.405G>A (p.Gln135=)
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n.747G>A
11g.119090226G>CCA229594391HMBSc.294G>C (p.Gln98His)
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c.441G>C (p.Gln147His)
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c.408G>C (p.Gln136His)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.453G>C (p.Gln151His)
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c.*167G>C (n.*167G>C)
c.390G>C (p.Gln130His)
n.1285G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
n.375G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.904G>C
n.597G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.694G>C
n.427G>C
n.747G>C
 dbSNP
11g.119090226G=CA2003783008HMBSc.294G= (p.Gln98=)
n.1309G=
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c.408G= (p.Gln136=)
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11g.119090226G>TCA382893308HMBSc.294G>T (p.Gln98His)
n.1309G>T
n.2200G>T
n.1043G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
n.408G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.453G>T (p.Gln151His)
n.676G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.1285G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
n.375G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.904G>T
n.597G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.694G>T
n.427G>T
n.747G>T
11g.119090227C>ACA382893309HMBSc.295C>A (p.Leu99Met)
n.1310C>A
n.2201C>A
n.1044C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.409C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.677C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1286C>A
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n.376C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.905C>A
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c.*396C>A (n.*396C>A)
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.695C>A
n.428C>A
n.748C>A
11g.119090227C>GCA382893310HMBSc.295C>G (p.Leu99Val)
n.1310C>G
n.2201C>G
n.1044C>G
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c.409C>G (p.Leu137Val)
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n.677C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
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n.1286C>G
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n.376C>G
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c.*396C>G (n.*396C>G)
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n.695C>G
n.428C>G
n.748C>G
11g.119090227C>TCA477125661HMBSc.295C>T (p.Leu99=)
n.1310C>T
n.2201C>T
n.1044C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.409C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.677C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1286C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
n.376C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.905C>T
n.598C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
n.695C>T
n.428C>T
n.748C>T
11g.119090228T>ACA382893311HMBSc.296T>A (p.Leu99Gln)
n.1311T>A
n.2202T>A
n.1045T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.410T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.678T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1287T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.377T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.906T>A
n.599T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.696T>A
n.429T>A
n.749T>A
11g.119090228T>CCA382893318HMBSc.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1311T>C
n.2202T>C
n.1045T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.410T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.678T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1287T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.377T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.906T>C
n.599T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.696T>C
n.429T>C
n.749T>C
 ClinVar
11g.119090228T>GCA382893321HMBSc.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1311T>G
n.2202T>G
n.1045T>G
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n.410T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
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n.678T>G
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n.1287T>G
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n.377T>G
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n.906T>G
n.599T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
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n.696T>G
n.429T>G
n.749T>G
11g.119090229G>ACA477125662HMBSc.297G>A (p.Leu99=)
n.1312G>A
n.2203G>A
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n.411G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
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n.1288G>A
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n.378G>A
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n.600G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.408G>A (p.Leu136=)
n.697G>A
n.430G>A
n.750G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119090229G>CCA477125663HMBSc.297G>C (p.Leu99=)
n.1312G>C
n.2203G>C
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c.444G>C (p.Leu148=)
n.411G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.679G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1288G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
n.378G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.907G>C
n.600G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.408G>C (p.Leu136=)
n.697G>C
n.430G>C
n.750G>C
11g.119090229G=CA2003783009HMBSc.297G= (p.Leu99=)
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c.*398G= (n.*398G=)
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n.430G=
n.750G=
11g.119090229G>TCA477125665HMBSc.297G>T (p.Leu99=)
n.1312G>T
n.2203G>T
n.1046G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.411G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.679G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1288G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
n.378G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.907G>T
n.600G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.408G>T (p.Leu136=)
n.697G>T
n.430G>T
n.750G>T
11g.119090230C>ACA382893323HMBSc.298C>A (p.Gln100Lys)
n.1313C>A
n.2204C>A
n.1047C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.412C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.680C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.1289C>A
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n.379C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.908C>A
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c.*399C>A (n.*399C>A)
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n.698C>A
n.431C>A
n.751C>A
11g.119090230C=CA2003783010HMBSc.298C= (p.Gln100=)
n.1313C=
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c.412C= (p.Gln138=)
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c.457C= (p.Gln153=)
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c.*171C= (n.*171C=)
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c.463C= (p.Gln155=)
n.379C=
c.*358C= (n.*358C=)
n.908C=
n.601C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.409C= (p.Gln137=)
n.698C=
n.431C=
n.751C=
11g.119090230C>GCA382893322HMBSc.298C>G (p.Gln100Glu)
n.1313C>G
n.2204C>G
n.1047C>G
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n.412C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.680C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
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n.1289C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.379C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.908C>G
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c.*399C>G (n.*399C>G)
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n.698C>G
n.431C>G
n.751C>G
11g.119090230C>TCA251799HMBSc.298C>T (p.Gln100Ter)
n.1313C>T
n.2204C>T
n.1047C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.412C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.680C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.1289C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.379C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.908C>T
n.601C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.698C>T
n.431C>T
n.751C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119090231A>CCA382893328HMBSc.299A>C (p.Gln100Pro)
n.1314A>C
n.2205A>C
n.1048A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.413A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.681A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.1290A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.380A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.909A>C
n.602A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.699A>C
n.432A>C
n.752A>C
11g.119090231A>GCA382893329HMBSc.299A>G (p.Gln100Arg)
n.1314A>G
n.2205A>G
n.1048A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.413A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
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n.681A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
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n.1290A>G
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n.380A>G
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n.909A>G
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c.*400A>G (n.*400A>G)
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n.699A>G
n.432A>G
n.752A>G
11g.119090231A>TCA382893331HMBSc.299A>T (p.Gln100Leu)
n.1314A>T
n.2205A>T
n.1048A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.413A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.681A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.1290A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.380A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.909A>T
n.602A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.699A>T
n.432A>T
n.752A>T
11g.119090232G>ACA477125669HMBSc.300G>A (p.Gln100=)
n.1315G>A
n.2206G>A
n.1049G>A
c.447G>A (p.Gln149=)
n.414G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.459G>A (p.Gln153=)
n.682G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.1291G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
n.381G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.910G>A
n.603G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.411G>A (p.Gln137=)
n.700G>A
n.433G>A
n.753G>A
 dbSNP
11g.119090232G>CCA382893336HMBSc.300G>C (p.Gln100His)
n.1315G>C
n.2206G>C
n.1049G>C
c.447G>C (p.Gln149His)
n.414G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.459G>C (p.Gln153His)
n.682G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.1291G>C
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n.381G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
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c.*401G>C (n.*401G>C)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.700G>C
n.433G>C
n.753G>C
11g.119090232G=CA2003783011HMBSc.300G= (p.Gln100=)
n.1315G=
n.2206G=
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c.447G= (p.Gln149=)
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c.414G= (p.Gln138=)
c.387G= (p.Gln129=)
c.459G= (p.Gln153=)
n.682G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.396G= (p.Gln132=)
n.1291G=
c.465G= (p.Gln155=)
n.381G=
c.*360G= (n.*360G=)
n.910G=
n.603G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.411G= (p.Gln137=)
n.700G=
n.433G=
n.753G=
11g.119090232G>TCA382893337HMBSc.300G>T (p.Gln100His)
n.1315G>T
n.2206G>T
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c.447G>T (p.Gln149His)
n.414G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
c.387G>T (p.Gln129His)
c.459G>T (p.Gln153His)
n.682G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.1291G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
n.381G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.910G>T
n.603G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.411G>T (p.Gln137His)
n.700G>T
n.433G>T
n.753G>T
11g.119090233A>CCA477125672HMBSc.301A>C (p.Arg101=)
n.1316A>C
n.2207A>C
n.1050A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
n.415A>C
c.415A>C (p.Arg139=)
c.388A>C (p.Arg130=)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.683A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
n.1292A>C
c.466A>C (p.Arg156=)
n.382A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.911A>C
n.604A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.412A>C (p.Arg138=)
n.701A>C
n.434A>C
n.754A>C
11g.119090233A>GCA382893338HMBSc.301A>G (p.Arg101Gly)
n.1316A>G
n.2207A>G
n.1050A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.415A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.683A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.1292A>G
c.466A>G (p.Arg156Gly)
n.382A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.911A>G
n.604A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
n.701A>G
n.434A>G
n.754A>G
11g.119090233A>TCA382893341HMBSc.301A>T (p.Arg101Ter)
n.1316A>T
n.2207A>T
n.1050A>T
c.448A>T (p.Arg150Ter)
n.415A>T
c.415A>T (p.Arg139Ter)
c.388A>T (p.Arg130Ter)
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.683A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.397A>T (p.Arg133Ter)
n.1292A>T
c.466A>T (p.Arg156Ter)
n.382A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.911A>T
n.604A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.412A>T (p.Arg138Ter)
n.701A>T
n.434A>T
n.754A>T
11g.119090234G>ACA382893359HMBSc.302G>A (p.Arg101Lys)
n.1317G>A
n.2208G>A
n.1051G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.416G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.684G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.1293G>A
c.467G>A (p.Arg156Lys)
n.383G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.912G>A
n.605G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.413G>A (p.Arg138Lys)
n.702G>A
n.435G>A
n.755G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090234G>CCA382893365HMBSc.302G>C (p.Arg101Thr)
n.1317G>C
n.2208G>C
n.1051G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.416G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.684G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
n.1293G>C
c.467G>C (p.Arg156Thr)
n.383G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.912G>C
n.605G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.413G>C (p.Arg138Thr)
n.702G>C
n.435G>C
n.755G>C
11g.119090234G=CA2003783012HMBSc.302G= (p.Arg101=)
n.1317G=
n.2208G=
n.1051G=
c.449G= (p.Arg150=)
n.416G=
c.416G= (p.Arg139=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.684G=
c.*175G= (n.*175G=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.1293G=
c.467G= (p.Arg156=)
n.383G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.912G=
n.605G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.413G= (p.Arg138=)
n.702G=
n.435G=
n.755G=
11g.119090234G>TCA382893369HMBSc.302G>T (p.Arg101Ile)
n.1317G>T
n.2208G>T
n.1051G>T
c.449G>T (p.Arg150Ile)
n.416G>T
c.416G>T (p.Arg139Ile)
c.389G>T (p.Arg130Ile)
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.684G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.398G>T (p.Arg133Ile)
n.1293G>T
c.467G>T (p.Arg156Ile)
n.383G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.912G>T
n.605G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.413G>T (p.Arg138Ile)
n.702G>T
n.435G>T
n.755G>T
11g.119090235A=CA2003783013HMBSc.303A= (p.Arg101=)
n.1318A=
n.2209A=
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c.450A= (p.Arg150=)
n.417A=
c.417A= (p.Arg139=)
c.390A= (p.Arg130=)
c.462A= (p.Arg154=)
n.685A=
c.*176A= (n.*176A=)
c.399A= (p.Arg133=)
n.1294A=
c.468A= (p.Arg156=)
n.384A=
c.*363A= (n.*363A=)
n.913A=
n.606A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.414A= (p.Arg138=)
n.703A=
n.436A=
n.756A=
11g.119090235A>CCA382893373HMBSc.303A>C (p.Arg101Ser)
n.1318A>C
n.2209A>C
n.1052A>C
c.450A>C (p.Arg150Ser)
n.417A>C
c.417A>C (p.Arg139Ser)
c.390A>C (p.Arg130Ser)
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.685A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.399A>C (p.Arg133Ser)
n.1294A>C
c.468A>C (p.Arg156Ser)
n.384A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.913A>C
n.606A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.414A>C (p.Arg138Ser)
n.703A>C
n.436A>C
n.756A>C
11g.119090235A>GCA477125673HMBSc.303A>G (p.Arg101=)
n.1318A>G
n.2209A>G
n.1052A>G
c.450A>G (p.Arg150=)
n.417A>G
c.417A>G (p.Arg139=)
c.390A>G (p.Arg130=)
c.462A>G (p.Arg154=)
n.685A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.399A>G (p.Arg133=)
n.1294A>G
c.468A>G (p.Arg156=)
n.384A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.913A>G
n.606A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.414A>G (p.Arg138=)
n.703A>G
n.436A>G
n.756A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090235A>TCA382893374HMBSc.303A>T (p.Arg101Ser)
n.1318A>T
n.2209A>T
n.1052A>T
c.450A>T (p.Arg150Ser)
n.417A>T
c.417A>T (p.Arg139Ser)
c.390A>T (p.Arg130Ser)
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.685A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.399A>T (p.Arg133Ser)
n.1294A>T
c.468A>T (p.Arg156Ser)
n.384A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.913A>T
n.606A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.414A>T (p.Arg138Ser)
n.703A>T
n.436A>T
n.756A>T
11g.119090237dupCA2695215790HMBSc.305dup (p.Phe103ValfsTer?)
n.1320dup
n.2211dup
n.1054dup
c.452dup (p.Phe152ValfsTer?)
n.419dup
c.419dup (p.Phe141ValfsTer?)
c.392dup (p.Phe132ValfsTer?)
c.419dup (p.Phe141ValfsTer10)
c.464dup (p.Phe156ValfsTer10)
c.419dup (p.Phe141ValfsTer28)
n.687dup
c.*178dup (n.*178dup)
c.401dup (p.Phe135ValfsTer?)
n.1296dup
c.470dup (p.Phe158ValfsTer?)
n.386dup
c.*365dup (n.*365dup)
n.915dup
n.608dup
c.*406dup (n.*406dup)
c.416dup (p.Phe140ValfsTer?)
n.705dup
n.438dup
n.758dup
11g.119090237delCA2695215788HMBSc.305del (p.Lys102SerfsTer?)
n.1320del
n.2211del
n.1054del
c.452del (p.Lys151SerfsTer?)
n.419del
c.419del (p.Lys140SerfsTer?)
c.392del (p.Lys131SerfsTer?)
c.419del (p.Lys140SerfsTer12)
c.464del (p.Lys155SerfsTer12)
c.419del (p.Lys140SerfsTer23)
n.687del
c.*178del (n.*178del)
c.401del (p.Lys134SerfsTer?)
n.1296del
c.470del (p.Lys157SerfsTer?)
n.386del
c.*365del (n.*365del)
n.915del
n.608del
c.*406del (n.*406del)
c.416del (p.Lys139SerfsTer?)
n.705del
n.438del
n.758del
11g.119090236_119090237delCA2695215789HMBSc.304_305del (p.Lys102ValfsTer?)
n.1319_1320del
n.2210_2211del
n.1053_1054del
c.451_452del (p.Lys151ValfsTer?)
n.418_419del
c.418_419del (p.Lys140ValfsTer?)
c.391_392del (p.Lys131ValfsTer?)
c.418_419del (p.Lys140ValfsTer10)
c.463_464del (p.Lys155ValfsTer10)
c.418_419del (p.Lys140ValfsTer28)
n.686_687del
c.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.400_401del (p.Lys134ValfsTer?)
n.1295_1296del
c.469_470del (p.Lys157ValfsTer?)
n.385_386del
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
n.914_915del
n.607_608del
c.*405_*406del (n.*405_*406del)
c.415_416del (p.Lys139ValfsTer?)
n.704_705del
n.437_438del
n.757_758del
11g.119090236A>CCA382893385HMBSc.304A>C (p.Lys102Gln)
n.1319A>C
n.2210A>C
n.1053A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.418A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.686A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1295A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.385A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.914A>C
n.607A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.704A>C
n.437A>C
n.757A>C
11g.119090236A>GCA382893378HMBSc.304A>G (p.Lys102Glu)
n.1319A>G
n.2210A>G
n.1053A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.418A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.686A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1295A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.385A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.914A>G
n.607A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.704A>G
n.437A>G
n.757A>G
11g.119090236A>TCA382893376HMBSc.304A>T (p.Lys102Ter)
n.1319A>T
n.2210A>T
n.1053A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.418A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.686A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1295A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.385A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.914A>T
n.607A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.704A>T
n.437A>T
n.757A>T
11g.119090237A>CCA382893389HMBSc.305A>C (p.Lys102Thr)
n.1320A>C
n.2211A>C
n.1054A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.419A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.687A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1296A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.386A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.915A>C
n.608A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.705A>C
n.438A>C
n.758A>C
11g.119090237A>GCA382893394HMBSc.305A>G (p.Lys102Arg)
n.1320A>G
n.2211A>G
n.1054A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.419A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.687A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1296A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.386A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.915A>G
n.608A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.705A>G
n.438A>G
n.758A>G
 gnomAD v4
11g.119090237A>TCA382893410HMBSc.305A>T (p.Lys102Met)
n.1320A>T
n.2211A>T
n.1054A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.419A>T
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.464A>T (p.Lys155Met)
n.687A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.1296A>T
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.386A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.915A>T
n.608A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.416A>T (p.Lys139Met)
n.705A>T
n.438A>T
n.758A>T
11g.119090238G>ACA477125675HMBSc.306G>A (p.Lys102=)
n.1321G>A
n.2212G>A
n.1055G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
n.420G>A
c.420G>A (p.Lys140=)
c.393G>A (p.Lys131=)
c.465G>A (p.Lys155=)
n.688G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.402G>A (p.Lys134=)
n.1297G>A
c.471G>A (p.Lys157=)
n.387G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.916G>A
n.609G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.417G>A (p.Lys139=)
n.706G>A
n.439G>A
n.759G>A
11g.119090238G>CCA382893418HMBSc.306G>C (p.Lys102Asn)
n.1321G>C
n.2212G>C
n.1055G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.420G>C
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.688G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.1297G>C
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.387G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.916G>C
n.609G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
n.706G>C
n.439G>C
n.759G>C
11g.119090238G=CA2003783014HMBSc.306G= (p.Lys102=)
n.1321G=
n.2212G=
n.1055G=
c.453G= (p.Lys151=)
n.420G=
c.420G= (p.Lys140=)
c.393G= (p.Lys131=)
c.465G= (p.Lys155=)
n.688G=
c.*179G= (n.*179G=)
c.402G= (p.Lys134=)
n.1297G=
c.471G= (p.Lys157=)
n.387G=
c.*366G= (n.*366G=)
n.916G=
n.609G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.417G= (p.Lys139=)
n.706G=
n.439G=
n.759G=
11g.119090238G>TCA382893421HMBSc.306G>T (p.Lys102Asn)
n.1321G>T
n.2212G>T
n.1055G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.420G>T
c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.688G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.1297G>T
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.387G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.916G>T
n.609G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
n.706G>T
n.439G>T
n.759G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090239T>ACA382893426HMBSc.307T>A (p.Phe103Ile)
n.1322T>A
n.2213T>A
n.1056T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
n.421T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.689T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.1298T>A
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.388T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.917T>A
n.610T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.707T>A
n.440T>A
n.760T>A
11g.119090239T>CCA382893433HMBSc.307T>C (p.Phe103Leu)
n.1322T>C
n.2213T>C
n.1056T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.421T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.689T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.1298T>C
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.388T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.917T>C
n.610T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.707T>C
n.440T>C
n.760T>C
11g.119090239T>GCA382893436HMBSc.307T>G (p.Phe103Val)
n.1322T>G
n.2213T>G
n.1056T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
n.421T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.689T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.1298T>G
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.388T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.917T>G
n.610T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.707T>G
n.440T>G
n.760T>G
 gnomAD v4
11g.119090240T>ACA382893447HMBSc.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.1323T>A
n.2214T>A
n.1057T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.422T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.690T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.1299T>A
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.389T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.918T>A
n.611T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.708T>A
n.441T>A
n.761T>A
11g.119090240T>CCA382893454HMBSc.308T>C (p.Phe103Ser)
n.1323T>C
n.2214T>C
n.1057T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.422T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.690T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.1299T>C
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.389T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.918T>C
n.611T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.708T>C
n.441T>C
n.761T>C
11g.119090240T>GCA382893463HMBSc.308T>G (p.Phe103Cys)
n.1323T>G
n.2214T>G
n.1057T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
n.422T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.690T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.1299T>G
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.389T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.918T>G
n.611T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.708T>G
n.441T>G
n.761T>G
11g.119090241C>ACA382893470HMBSc.309C>A (p.Phe103Leu)
n.1324C>A
n.2215C>A
n.1058C>A
c.456C>A (p.Phe152Leu)
n.423C>A
c.423C>A (p.Phe141Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.691C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.1300C>A
c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.390C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.919C>A
n.612C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.709C>A
n.442C>A
n.762C>A
11g.119090241C>GCA382893477HMBSc.309C>G (p.Phe103Leu)
n.1324C>G
n.2215C>G
n.1058C>G
c.456C>G (p.Phe152Leu)
n.423C>G
c.423C>G (p.Phe141Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.691C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.1300C>G
c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.390C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.919C>G
n.612C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.709C>G
n.442C>G
n.762C>G
11g.119090241C>TCA477125676HMBSc.309C>T (p.Phe103=)
n.1324C>T
n.2215C>T
n.1058C>T
c.456C>T (p.Phe152=)
n.423C>T
c.423C>T (p.Phe141=)
c.396C>T (p.Phe132=)
c.468C>T (p.Phe156=)
n.691C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.1300C>T
c.474C>T (p.Phe158=)
n.390C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.919C>T
n.612C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.420C>T (p.Phe140=)
n.709C>T
n.442C>T
n.762C>T
 ClinVar
11g.119090243delCA2695215791HMBSc.311del (p.Pro104ArgfsTer?)
n.1326del
n.2217del
n.1060del
c.458del (p.Pro153ArgfsTer?)
n.425del
c.425del (p.Pro142ArgfsTer?)
c.398del (p.Pro133ArgfsTer?)
c.425del (p.Pro142ArgfsTer10)
c.470del (p.Pro157ArgfsTer10)
c.425del (p.Pro142ArgfsTer21)
n.693del
c.*184del (n.*184del)
c.407del (p.Pro136ArgfsTer?)
n.1302del
c.476del (p.Pro159ArgfsTer?)
n.392del
c.*371del (n.*371del)
n.921del
n.614del
c.*412del (n.*412del)
c.422del (p.Pro141ArgfsTer?)
n.711del
n.444del
n.764del
11g.119090242C>ACA382893482HMBSc.310C>A (p.Pro104Thr)
n.1325C>A
n.2216C>A
n.1059C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.424C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.692C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.1301C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.391C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.920C>A
n.613C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.710C>A
n.443C>A
n.763C>A
11g.119090242C>GCA382893478HMBSc.310C>G (p.Pro104Ala)
n.1325C>G
n.2216C>G
n.1059C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.424C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.692C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.1301C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.391C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.920C>G
n.613C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.710C>G
n.443C>G
n.763C>G
11g.119090242C>TCA382893479HMBSc.310C>T (p.Pro104Ser)
n.1325C>T
n.2216C>T
n.1059C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.424C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.692C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.1301C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.391C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.920C>T
n.613C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.710C>T
n.443C>T
n.763C>T
 gnomAD v4
11g.119090243C>ACA382893486HMBSc.311C>A (p.Pro104Gln)
n.1326C>A
n.2217C>A
n.1060C>A
c.458C>A (p.Pro153Gln)
n.425C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
n.693C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.1302C>A
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.392C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.921C>A
n.614C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.711C>A
n.444C>A
n.764C>A
 COSMIC
11g.119090243C=CA2003783015HMBSc.311C= (p.Pro104=)
n.1326C=
n.2217C=
n.1060C=
c.458C= (p.Pro153=)
n.425C=
c.425C= (p.Pro142=)
c.398C= (p.Pro133=)
c.470C= (p.Pro157=)
n.693C=
c.*184C= (n.*184C=)
c.407C= (p.Pro136=)
n.1302C=
c.476C= (p.Pro159=)
n.392C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.921C=
n.614C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.422C= (p.Pro141=)
n.711C=
n.444C=
n.764C=
11g.119090243C>GCA382893489HMBSc.311C>G (p.Pro104Arg)
n.1326C>G
n.2217C>G
n.1060C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.425C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.693C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.1302C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.392C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.921C>G
n.614C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.711C>G
n.444C>G
n.764C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119090243C>TCA6314059HMBSc.311C>T (p.Pro104Leu)
n.1326C>T
n.2217C>T
n.1060C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.425C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.693C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.1302C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.392C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.921C>T
n.614C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.711C>T
n.444C>T
n.764C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090244G>ACA6314060HMBSc.312G>A (p.Pro104=)
n.1327G>A
n.2218G>A
n.1061G>A
c.459G>A (p.Pro153=)
n.426G>A
c.426G>A (p.Pro142=)
c.399G>A (p.Pro133=)
c.471G>A (p.Pro157=)
n.694G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.408G>A (p.Pro136=)
n.1303G>A
c.477G>A (p.Pro159=)
n.393G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.922G>A
n.615G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.423G>A (p.Pro141=)
n.712G>A
n.445G>A
n.765G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090244G>CCA477125678HMBSc.312G>C (p.Pro104=)
n.1327G>C
n.2218G>C
n.1061G>C
c.459G>C (p.Pro153=)
n.426G>C
c.426G>C (p.Pro142=)
c.399G>C (p.Pro133=)
c.471G>C (p.Pro157=)
n.694G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.408G>C (p.Pro136=)
n.1303G>C
c.477G>C (p.Pro159=)
n.393G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.922G>C
n.615G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.423G>C (p.Pro141=)
n.712G>C
n.445G>C
n.765G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119090244G=CA2003783016HMBSc.312G= (p.Pro104=)
n.1327G=
n.2218G=
n.1061G=
c.459G= (p.Pro153=)
n.426G=
c.426G= (p.Pro142=)
c.399G= (p.Pro133=)
c.471G= (p.Pro157=)
n.694G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.408G= (p.Pro136=)
n.1303G=
c.477G= (p.Pro159=)
n.393G=
c.*372G= (n.*372G=)
n.922G=
n.615G=
c.*413G= (n.*413G=)
c.423G= (p.Pro141=)
n.712G=
n.445G=
n.765G=
11g.119090244G>TCA477125677HMBSc.312G>T (p.Pro104=)
n.1327G>T
n.2218G>T
n.1061G>T
c.459G>T (p.Pro153=)
n.426G>T
c.426G>T (p.Pro142=)
c.399G>T (p.Pro133=)
c.471G>T (p.Pro157=)
n.694G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.408G>T (p.Pro136=)
n.1303G>T
c.477G>T (p.Pro159=)
n.393G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.922G>T
n.615G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.423G>T (p.Pro141=)
n.712G>T
n.445G>T
n.765G>T
11g.119090245delCA2695215792HMBSc.313del (p.His105IlefsTer?)
n.1328del
n.2219del
n.1062del
c.460del (p.His154IlefsTer?)
n.427del
c.427del (p.His143IlefsTer?)
c.400del (p.His134IlefsTer?)
c.427del (p.His143IlefsTer9)
c.472del (p.His158IlefsTer9)
c.427del (p.His143IlefsTer20)
n.695del
c.*186del (n.*186del)
c.409del (p.His137IlefsTer?)
n.1304del
c.478del (p.His160IlefsTer?)
n.394del
c.*373del (n.*373del)
n.923del
n.616del
c.*414del (n.*414del)
c.424del (p.His142IlefsTer?)
n.713del
n.446del
n.766del
11g.119090245C>ACA382893522HMBSc.313C>A (p.His105Asn)
n.1328C>A
n.2219C>A
n.1062C>A
c.460C>A (p.His154Asn)
n.427C>A
c.427C>A (p.His143Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
n.695C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.409C>A (p.His137Asn)
n.1304C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
n.394C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.923C>A
n.616C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
n.713C>A
n.446C>A
n.766C>A
11g.119090245C=CA2003783017HMBSc.313C= (p.His105=)
n.1328C=
n.2219C=
n.1062C=
c.460C= (p.His154=)
n.427C=
c.427C= (p.His143=)
c.400C= (p.His134=)
c.472C= (p.His158=)
n.695C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.409C= (p.His137=)
n.1304C=
c.478C= (p.His160=)
n.394C=
c.*373C= (n.*373C=)
n.923C=
n.616C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.424C= (p.His142=)
n.713C=
n.446C=
n.766C=
11g.119090245C>GCA382893524HMBSc.313C>G (p.His105Asp)
n.1328C>G
n.2219C>G
n.1062C>G
c.460C>G (p.His154Asp)
n.427C>G
c.427C>G (p.His143Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
n.695C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.409C>G (p.His137Asp)
n.1304C>G
c.478C>G (p.His160Asp)
n.394C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.923C>G
n.616C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
n.713C>G
n.446C>G
n.766C>G
11g.119090245C>TCA382893526HMBSc.313C>T (p.His105Tyr)
n.1328C>T
n.2219C>T
n.1062C>T
c.460C>T (p.His154Tyr)
n.427C>T
c.427C>T (p.His143Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
n.695C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.409C>T (p.His137Tyr)
n.1304C>T
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.394C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.923C>T
n.616C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.713C>T
n.446C>T
n.766C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119090246A>CCA382893531HMBSc.314A>C (p.His105Pro)
n.1329A>C
n.2220A>C
n.1063A>C
c.461A>C (p.His154Pro)
n.428A>C
c.428A>C (p.His143Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
n.696A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.410A>C (p.His137Pro)
n.1305A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
n.395A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.924A>C
n.617A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
n.714A>C
n.447A>C
n.767A>C
11g.119090246A>GCA382893535HMBSc.314A>G (p.His105Arg)
n.1329A>G
n.2220A>G
n.1063A>G
c.461A>G (p.His154Arg)
n.428A>G
c.428A>G (p.His143Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
n.696A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.410A>G (p.His137Arg)
n.1305A>G
c.479A>G (p.His160Arg)
n.395A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.924A>G
n.617A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
n.714A>G
n.447A>G
n.767A>G
 gnomAD v4
11g.119090246A>TCA382893541HMBSc.314A>T (p.His105Leu)
n.1329A>T
n.2220A>T
n.1063A>T
c.461A>T (p.His154Leu)
n.428A>T
c.428A>T (p.His143Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
n.696A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.410A>T (p.His137Leu)
n.1305A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
n.395A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.924A>T
n.617A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
n.714A>T
n.447A>T
n.767A>T
11g.119090247T>ACA382893559HMBSc.315T>A (p.His105Gln)
n.1330T>A
n.2221T>A
n.1064T>A
c.462T>A (p.His154Gln)
n.429T>A
c.429T>A (p.His143Gln)
c.402T>A (p.His134Gln)
c.474T>A (p.His158Gln)
n.697T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.411T>A (p.His137Gln)
n.1306T>A
c.480T>A (p.His160Gln)
n.396T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.925T>A
n.618T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.426T>A (p.His142Gln)
n.715T>A
n.448T>A
n.768T>A
11g.119090247T>CCA477125679HMBSc.315T>C (p.His105=)
n.1330T>C
n.2221T>C
n.1064T>C
c.462T>C (p.His154=)
n.429T>C
c.429T>C (p.His143=)
c.402T>C (p.His134=)
c.474T>C (p.His158=)
n.697T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.411T>C (p.His137=)
n.1306T>C
c.480T>C (p.His160=)
n.396T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.925T>C
n.618T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.426T>C (p.His142=)
n.715T>C
n.448T>C
n.768T>C
 ClinVar
11g.119090247T>GCA382893563HMBSc.315T>G (p.His105Gln)
n.1330T>G
n.2221T>G
n.1064T>G
c.462T>G (p.His154Gln)
n.429T>G
c.429T>G (p.His143Gln)
c.402T>G (p.His134Gln)
c.474T>G (p.His158Gln)
n.697T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.411T>G (p.His137Gln)
n.1306T>G
c.480T>G (p.His160Gln)
n.396T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.925T>G
n.618T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.426T>G (p.His142Gln)
n.715T>G
n.448T>G
n.768T>G
11g.119090248C>ACA382893585HMBSc.316C>A (p.Leu106Met)
n.1331C>A
n.2222C>A
n.1065C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.430C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.698C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.1307C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.397C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.926C>A
n.619C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.716C>A
n.449C>A
n.769C>A
11g.119090248C>GCA382893596HMBSc.316C>G (p.Leu106Val)
n.1331C>G
n.2222C>G
n.1065C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.430C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.698C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1307C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.397C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.926C>G
n.619C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.716C>G
n.449C>G
n.769C>G
11g.119090248C>TCA477125680HMBSc.316C>T (p.Leu106=)
n.1331C>T
n.2222C>T
n.1065C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
n.430C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.698C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.1307C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
n.397C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.926C>T
n.619C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.716C>T
n.449C>T
n.769C>T
 gnomAD v4
11g.119090249T>ACA382893599HMBSc.317T>A (p.Leu106Gln)
n.1332T>A
n.2223T>A
n.1066T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.431T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.699T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.1308T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.398T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.927T>A
n.620T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.717T>A
n.450T>A
n.770T>A
11g.119090249T>CCA6314061HMBSc.317T>C (p.Leu106Pro)
n.1332T>C
n.2223T>C
n.1066T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.431T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.699T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1308T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.398T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.927T>C
n.620T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.717T>C
n.450T>C
n.770T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119090249T>GCA382893604HMBSc.317T>G (p.Leu106Arg)
n.1332T>G
n.2223T>G
n.1066T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.431T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.699T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1308T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.398T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.927T>G
n.620T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.717T>G
n.450T>G
n.770T>G
11g.119090249T=CA2003783018HMBSc.317T= (p.Leu106=)
n.1332T=
n.2223T=
n.1066T=
c.464T= (p.Leu155=)
n.431T=
c.431T= (p.Leu144=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.476T= (p.Leu159=)
n.699T=
c.*190T= (n.*190T=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.1308T=
c.482T= (p.Leu161=)
n.398T=
c.*377T= (n.*377T=)
n.927T=
n.620T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.428T= (p.Leu143=)
n.717T=
n.450T=
n.770T=
11g.119090250G>ACA229594418HMBSc.318G>A (p.Leu106=)
n.1333G>A
n.2224G>A
n.1067G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.432G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.477G>A (p.Leu159=)
n.700G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.1309G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.399G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.928G>A
n.621G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.718G>A
n.451G>A
n.771G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090250G>CCA477125682HMBSc.318G>C (p.Leu106=)
n.1333G>C
n.2224G>C
n.1067G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
n.432G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.477G>C (p.Leu159=)
n.700G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.1309G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
n.399G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.928G>C
n.621G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.429G>C (p.Leu143=)
n.718G>C
n.451G>C
n.771G>C
11g.119090250G=CA2003783019HMBSc.318G= (p.Leu106=)
n.1333G=
n.2224G=
n.1067G=
c.465G= (p.Leu155=)
n.432G=
c.432G= (p.Leu144=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.477G= (p.Leu159=)
n.700G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.1309G=
c.483G= (p.Leu161=)
n.399G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.928G=
n.621G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.429G= (p.Leu143=)
n.718G=
n.451G=
n.771G=
11g.119090250G>TCA477125681HMBSc.318G>T (p.Leu106=)
n.1333G>T
n.2224G>T
n.1067G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
n.432G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.477G>T (p.Leu159=)
n.700G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.1309G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
n.399G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.928G>T
n.621G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.429G>T (p.Leu143=)
n.718G>T
n.451G>T
n.771G>T
11g.119090251G>ACA382893625HMBSc.319G>A (p.Glu107Lys)
n.1334G>A
n.2225G>A
n.1068G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.433G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.701G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1310G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.400G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.929G>A
n.622G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.719G>A
n.452G>A
n.772G>A
11g.119090251G>CCA382893623HMBSc.319G>C (p.Glu107Gln)
n.1334G>C
n.2225G>C
n.1068G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.433G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.701G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1310G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.400G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.929G>C
n.622G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.719G>C
n.452G>C
n.772G>C
11g.119090251G>TCA382893629HMBSc.319G>T (p.Glu107Ter)
n.1334G>T
n.2225G>T
n.1068G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.433G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.701G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1310G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.400G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.929G>T
n.622G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.719G>T
n.452G>T
n.772G>T
11g.119090252A>CCA382893632HMBSc.320A>C (p.Glu107Ala)
n.1335A>C
n.2226A>C
n.1069A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.434A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.702A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1311A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.401A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.930A>C
n.623A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.720A>C
n.453A>C
n.773A>C
11g.119090252A>GCA382893634HMBSc.320A>G (p.Glu107Gly)
n.1335A>G
n.2226A>G
n.1069A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.434A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.702A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1311A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.401A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.930A>G
n.623A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.720A>G
n.453A>G
n.773A>G
 ClinVar
11g.119090252A>TCA382893638HMBSc.320A>T (p.Glu107Val)
n.1335A>T
n.2226A>T
n.1069A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.434A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.702A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1311A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.401A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.930A>T
n.623A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.720A>T
n.453A>T
n.773A>T
11g.119090253G>ACA6314062HMBSc.321G>A (p.Glu107=)
n.1336G>A
n.2227G>A
n.1070G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
n.435G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.703G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.1312G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
n.402G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.931G>A
n.624G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.432G>A (p.Glu144=)
n.721G>A
n.454G>A
n.774G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090253G>CCA382893640HMBSc.321G>C (p.Glu107Asp)
n.1336G>C
n.2227G>C
n.1070G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.435G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.703G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.1312G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.402G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.931G>C
n.624G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.721G>C
n.454G>C
n.774G>C
11g.119090253G=CA2003783020HMBSc.321G= (p.Glu107=)
n.1336G=
n.2227G=
n.1070G=
c.468G= (p.Glu156=)
n.435G=
c.435G= (p.Glu145=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.480G= (p.Glu160=)
n.703G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.417G= (p.Glu139=)
n.1312G=
c.486G= (p.Glu162=)
n.402G=
c.*381G= (n.*381G=)
n.931G=
n.624G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.432G= (p.Glu144=)
n.721G=
n.454G=
n.774G=
11g.119090253G>TCA382893641HMBSc.321G>T (p.Glu107Asp)
n.1336G>T
n.2227G>T
n.1070G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.435G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.703G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.1312G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.402G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.931G>T
n.624G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.721G>T
n.454G>T
n.774G>T
11g.119090254T>ACA382893644HMBSc.322T>A (p.Phe108Ile)
n.1337T>A
n.2228T>A
n.1071T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.436T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.704T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.1313T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.403T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.932T>A
n.625T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.722T>A
n.455T>A
n.775T>A
11g.119090254T>CCA382893648HMBSc.322T>C (p.Phe108Leu)
n.1337T>C
n.2228T>C
n.1071T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.436T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.704T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.1313T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.403T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.932T>C
n.625T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.722T>C
n.455T>C
n.775T>C
11g.119090254T>GCA382893650HMBSc.322T>G (p.Phe108Val)
n.1337T>G
n.2228T>G
n.1071T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.436T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.704T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.1313T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.403T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.932T>G
n.625T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.722T>G
n.455T>G
n.775T>G
11g.119090255T>ACA382893656HMBSc.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.1338T>A
n.2229T>A
n.1072T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.437T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.705T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.1314T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.404T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.933T>A
n.626T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.723T>A
n.456T>A
n.776T>A
11g.119090255T>CCA382893659HMBSc.323T>C (p.Phe108Ser)
n.1338T>C
n.2229T>C
n.1072T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.437T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.705T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.1314T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.404T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.933T>C
n.626T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.723T>C
n.456T>C
n.776T>C
11g.119090255T>GCA382893663HMBSc.323T>G (p.Phe108Cys)
n.1338T>G
n.2229T>G
n.1072T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.437T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.705T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.1314T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.404T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.933T>G
n.626T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.723T>G
n.456T>G
n.776T>G
11g.119090256C>ACA382893679HMBSc.324C>A (p.Phe108Leu)
n.1339C>A
n.2230C>A
n.1073C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.438C>A
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.706C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.1315C>A
c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.405C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.934C>A
n.627C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.724C>A
n.457C>A
n.777C>A
11g.119090256C=CA2003783021HMBSc.324C= (p.Phe108=)
n.1339C=
n.2230C=
n.1073C=
c.471C= (p.Phe157=)
n.438C=
c.438C= (p.Phe146=)
c.411C= (p.Phe137=)
c.483C= (p.Phe161=)
n.706C=
c.*197C= (n.*197C=)
c.420C= (p.Phe140=)
n.1315C=
c.489C= (p.Phe163=)
n.405C=
c.*384C= (n.*384C=)
n.934C=
n.627C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.435C= (p.Phe145=)
n.724C=
n.457C=
n.777C=
11g.119090256C>GCA382893676HMBSc.324C>G (p.Phe108Leu)
n.1339C>G
n.2230C>G
n.1073C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
n.438C>G
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.706C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.1315C>G
c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.405C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.934C>G
n.627C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.724C>G
n.457C>G
n.777C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.119090256C>TCA477125683HMBSc.324C>T (p.Phe108=)
n.1339C>T
n.2230C>T
n.1073C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
n.438C>T
c.438C>T (p.Phe146=)
c.411C>T (p.Phe137=)
c.483C>T (p.Phe161=)
n.706C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.420C>T (p.Phe140=)
n.1315C>T
c.489C>T (p.Phe163=)
n.405C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.934C>T
n.627C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.435C>T (p.Phe145=)
n.724C>T
n.457C>T
n.777C>T
 dbSNP
11g.119090256_119090257insTCCTCA2695215793HMBSc.324_325insTCCT (p.Arg109SerfsTer2)
n.1339_1340insTCCT
n.2230_2231insTCCT
n.1073_1074insTCCT
c.471_472insTCCT (p.Arg158SerfsTer2)
n.438_439insTCCT
c.438_439insTCCT (p.Arg147SerfsTer2)
c.411_412insTCCT (p.Arg138SerfsTer2)
c.483_484insTCCT (p.Arg162SerfsTer2)
n.706_707insTCCT
c.*197_*198insTCCT (n.*197_*198insTCCT)
c.420_421insTCCT (p.Arg141SerfsTer2)
n.1315_1316insTCCT
c.489_490insTCCT (p.Arg164SerfsTer2)
n.405_406insTCCT
c.*384_*385insTCCT (n.*384_*385insTCCT)
n.934_935insTCCT
n.627_628insTCCT
c.*425_*426insTCCT (n.*425_*426insTCCT)
c.435_436insTCCT (p.Arg146SerfsTer2)
n.724_725insTCCT
n.457_458insTCCT
n.777_778insTCCT
11g.119090257A=CA2003783022HMBSc.325A= (p.Arg109=)
n.1340A=
n.2231A=
n.1074A=
c.472A= (p.Arg158=)
n.439A=
c.439A= (p.Arg147=)
c.412A= (p.Arg138=)
c.484A= (p.Arg162=)
n.707A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.421A= (p.Arg141=)
n.1316A=
c.490A= (p.Arg164=)
n.406A=
c.*385A= (n.*385A=)
n.935A=
n.628A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.436A= (p.Arg146=)
n.725A=
n.458A=
n.778A=
11g.119090257A>CCA477125684HMBSc.325A>C (p.Arg109=)
n.1340A>C
n.2231A>C
n.1074A>C
c.472A>C (p.Arg158=)
n.439A>C
c.439A>C (p.Arg147=)
c.412A>C (p.Arg138=)
c.484A>C (p.Arg162=)
n.707A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.421A>C (p.Arg141=)
n.1316A>C
c.490A>C (p.Arg164=)
n.406A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.935A>C
n.628A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.436A>C (p.Arg146=)
n.725A>C
n.458A>C
n.778A>C
11g.119090257A>GCA6314063HMBSc.325A>G (p.Arg109Gly)
n.1340A>G
n.2231A>G
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n.725A>G
n.458A>G
n.778A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090257A>TCA382893693HMBSc.325A>T (p.Arg109Trp)
n.1340A>T
n.2231A>T
n.1074A>T
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n.707A>T
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n.725A>T
n.458A>T
n.778A>T
11g.119090259_119090261delCA2580618121HMBSc.327_329del (p.Arg109del)
n.1342_1344del
n.2233_2235del
n.1076_1078del
c.474_476del (p.Arg158del)
n.441_443del
c.441_443del (p.Arg147del)
c.414_416del (p.Arg138del)
c.486_488del (p.Arg162del)
n.709_711del
c.*200_*202del (n.*200_*202del)
c.423_425del (p.Arg141del)
n.1318_1320del
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n.408_410del
c.*387_*389del (n.*387_*389del)
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n.630_632del
c.*428_*430del (n.*428_*430del)
c.438_440del (p.Arg146del)
n.727_729del
n.460_462del
n.780_782del
 ClinVar
11g.119090258G>ACA382893703HMBSc.326G>A (p.Arg109Lys)
n.1341G>A
n.2232G>A
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c.440G>A (p.Arg147Lys)
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n.779G>A
11g.119090258G>CCA382893710HMBSc.326G>C (p.Arg109Thr)
n.1341G>C
n.2232G>C
n.1075G>C
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c.440G>C (p.Arg147Thr)
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11g.119090258G>TCA382893717HMBSc.326G>T (p.Arg109Met)
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n.779G>T
11g.119090259G>ACA477125685HMBSc.327G>A (p.Arg109=)
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c.474G>A (p.Arg158=)
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c.441G>A (p.Arg147=)
c.414G>A (p.Arg138=)
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c.*200G>A (n.*200G>A)
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n.780G>A
11g.119090259G>CCA382893723HMBSc.327G>C (p.Arg109Ser)
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n.780G>C
11g.119090259G=CA2003783023HMBSc.327G= (p.Arg109=)
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11g.119090259G>TCA6314064HMBSc.327G>T (p.Arg109Ser)
n.1342G>T
n.2233G>T
n.1076G>T
c.474G>T (p.Arg158Ser)
n.441G>T
c.441G>T (p.Arg147Ser)
c.414G>T (p.Arg138Ser)
c.486G>T (p.Arg162Ser)
n.709G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
n.1318G>T
c.492G>T (p.Arg164Ser)
n.408G>T
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n.937G>T
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n.727G>T
n.460G>T
n.780G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090260A>CCA382893726HMBSc.328A>C (p.Ser110Arg)
n.1343A>C
n.2234A>C
n.1077A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.442A>C
c.442A>C (p.Ser148Arg)
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c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.710A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
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n.409A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.938A>C
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c.*429A>C (n.*429A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.728A>C
n.461A>C
n.781A>C
11g.119090260A>GCA382893727HMBSc.328A>G (p.Ser110Gly)
n.1343A>G
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c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.710A>G
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c.424A>G (p.Ser142Gly)
n.1319A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.409A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
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c.*429A>G (n.*429A>G)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.728A>G
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n.781A>G
11g.119090260A>TCA382893728HMBSc.328A>T (p.Ser110Cys)
n.1343A>T
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n.1319A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.409A>T
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c.*429A>T (n.*429A>T)
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n.728A>T
n.461A>T
n.781A>T
11g.119090261G>ACA382893735HMBSc.329G>A (p.Ser110Asn)
n.1344G>A
n.2235G>A
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c.443G>A (p.Ser148Asn)
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c.*430G>A (n.*430G>A)
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n.729G>A
n.462G>A
n.782G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119090261G>CCA382893736HMBSc.329G>C (p.Ser110Thr)
n.1344G>C
n.2235G>C
n.1078G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.443G>C
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.711G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
n.1320G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.410G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.939G>C
n.632G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.729G>C
n.462G>C
n.782G>C
11g.119090261G=CA2003783024HMBSc.329G= (p.Ser110=)
n.1344G=
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c.*389G= (n.*389G=)
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c.*430G= (n.*430G=)
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n.729G=
n.462G=
n.782G=
11g.119090261G>TCA382893737HMBSc.329G>T (p.Ser110Ile)
n.1344G>T
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c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.443G>T
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.711G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.1320G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.410G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.939G>T
n.632G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.729G>T
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n.782G>T
11g.119090262T>ACA382893743HMBSc.330T>A (p.Ser110Arg)
n.1345T>A
n.2236T>A
n.1079T>A
c.477T>A (p.Ser159Arg)
n.444T>A
c.444T>A (p.Ser148Arg)
c.417T>A (p.Ser139Arg)
c.489T>A (p.Ser163Arg)
n.712T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.426T>A (p.Ser142Arg)
n.1321T>A
c.495T>A (p.Ser165Arg)
n.411T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.940T>A
n.633T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.730T>A
n.463T>A
n.783T>A
11g.119090262T>CCA477125688HMBSc.330T>C (p.Ser110=)
n.1345T>C
n.2236T>C
n.1079T>C
c.477T>C (p.Ser159=)
n.444T>C
c.444T>C (p.Ser148=)
c.417T>C (p.Ser139=)
c.489T>C (p.Ser163=)
n.712T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.426T>C (p.Ser142=)
n.1321T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
n.411T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.940T>C
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c.*431T>C (n.*431T>C)
c.441T>C (p.Ser147=)
n.730T>C
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n.783T>C
11g.119090262T>GCA382893740HMBSc.330T>G (p.Ser110Arg)
n.1345T>G
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c.444T>G (p.Ser148Arg)
c.417T>G (p.Ser139Arg)
c.489T>G (p.Ser163Arg)
n.712T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.426T>G (p.Ser142Arg)
n.1321T>G
c.495T>G (p.Ser165Arg)
n.411T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
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n.783T>G
11g.119090263A>CCA382893754HMBSc.331A>C (p.Ile111Leu)
n.1346A>C
n.2237A>C
n.1080A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.445A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.713A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.1322A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.412A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.941A>C
n.634A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.731A>C
n.464A>C
n.784A>C
11g.119090263A>GCA382893768HMBSc.331A>G (p.Ile111Val)
n.1346A>G
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c.478A>G (p.Ile160Val)
n.445A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.713A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.1322A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.412A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
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c.*432A>G (n.*432A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.731A>G
n.464A>G
n.784A>G
11g.119090263A>TCA382893771HMBSc.331A>T (p.Ile111Phe)
n.1346A>T
n.2237A>T
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 gnomAD v4
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11g.119090280G>TCA6314065HMBSc.333+15G>T (n.333+15G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119090289A>TCA6314069HMBSc.333+24A>T (n.333+24A>T)
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n.733+24A>T
n.466+24A>T
n.786+24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090290T>CCA2543639840HMBSc.333+25T>C (n.333+25T>C)
n.1348+25T>C
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n.715+25T>C
c.*206+25T>C (n.*206+25T>C)
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 gnomAD v4
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11g.119090307C>TCA6314070HMBSc.333+42C>T (n.333+42C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.786+49A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched