UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119090049A>C | CA382892664 | HMBS | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1254A>C n.2145A>C n.988A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.353A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.621A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.1230A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.320A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.849A>C n.542A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.639A>C n.372A>C n.692A>C | |
| 11 | g.119090049A>G | CA382892668 | HMBS | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1254A>G n.2145A>G n.988A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.353A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.621A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.1230A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.320A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.849A>G n.542A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.639A>G n.372A>G n.692A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090049A>T | CA382892669 | HMBS | c.239A>T (p.Glu80Val) n.1254A>T n.2145A>T n.988A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.353A>T c.353A>T (p.Glu118Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.398A>T (p.Glu133Val) n.621A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) n.1230A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.320A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.849A>T n.542A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) n.639A>T n.372A>T n.692A>T | |
| 11 | g.119090050_119090051del | CA2695215780 | HMBS | c.240_241del (p.Glu80AspfsTer?) n.1255_1256del n.2146_2147del n.989_990del c.387_388del (p.Glu129AspfsTer?) n.354_355del c.354_355del (p.Glu118AspfsTer?) c.327_328del (p.Glu109AspfsTer?) c.399_400del (p.Glu133AspfsTer?) n.622_623del c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.336_337del (p.Glu112AspfsTer?) n.1231_1232del c.405_406del (p.Glu135AspfsTer?) n.321_322del c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.850_851del n.543_544del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.351_352del (p.Glu117AspfsTer?) n.640_641del n.373_374del n.693_694del | |
| 11 | g.119090050A>C | CA382892671 | HMBS | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.1255A>C n.2146A>C n.989A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) n.354A>C c.354A>C (p.Glu118Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) n.622A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) n.1231A>C c.405A>C (p.Glu135Asp) n.321A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.850A>C n.543A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.351A>C (p.Glu117Asp) n.640A>C n.373A>C n.693A>C | |
| 11 | g.119090050A>G | CA477125550 | HMBS | c.240A>G (p.Glu80=) n.1255A>G n.2146A>G n.989A>G c.387A>G (p.Glu129=) n.354A>G c.354A>G (p.Glu118=) c.327A>G (p.Glu109=) c.399A>G (p.Glu133=) n.622A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.336A>G (p.Glu112=) n.1231A>G c.405A>G (p.Glu135=) n.321A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.850A>G n.543A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.351A>G (p.Glu117=) n.640A>G n.373A>G n.693A>G | |
| 11 | g.119090050A>T | CA382892676 | HMBS | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.1255A>T n.2146A>T n.989A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) n.354A>T c.354A>T (p.Glu118Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) n.622A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) n.1231A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) n.321A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.850A>T n.543A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.351A>T (p.Glu117Asp) n.640A>T n.373A>T n.693A>T | |
| 11 | g.119090051A>C | CA382892682 | HMBS | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1256A>C n.2147A>C n.990A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) n.355A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.623A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1232A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.322A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.851A>C n.544A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.641A>C n.374A>C n.694A>C | |
| 11 | g.119090051A>G | CA382892684 | HMBS | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1256A>G n.2147A>G n.990A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) n.355A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.623A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1232A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.322A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.851A>G n.544A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.641A>G n.374A>G n.694A>G | |
| 11 | g.119090051A>T | CA382892693 | HMBS | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1256A>T n.2147A>T n.990A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) n.355A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.623A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1232A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.322A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.851A>T n.544A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.641A>T n.374A>T n.694A>T | |
| 11 | g.119090052C>A | CA382892705 | HMBS | c.242C>A (p.Thr81Asn) n.1257C>A n.2148C>A n.991C>A c.389C>A (p.Thr130Asn) n.356C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) n.624C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.1233C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.323C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.852C>A n.545C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.642C>A n.375C>A n.695C>A | |
| 11 | g.119090052C>G | CA382892724 | HMBS | c.242C>G (p.Thr81Ser) n.1257C>G n.2148C>G n.991C>G c.389C>G (p.Thr130Ser) n.356C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) n.624C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.1233C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.323C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.852C>G n.545C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.642C>G n.375C>G n.695C>G | |
| 11 | g.119090052C>T | CA382892727 | HMBS | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1257C>T n.2148C>T n.991C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) n.356C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.624C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1233C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.323C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.852C>T n.545C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.642C>T n.375C>T n.695C>T | |
| 11 | g.119090053C>A | CA477125553 | HMBS | c.243C>A (p.Thr81=) n.1258C>A n.2149C>A n.992C>A c.390C>A (p.Thr130=) n.357C>A c.357C>A (p.Thr119=) c.330C>A (p.Thr110=) c.402C>A (p.Thr134=) n.625C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.339C>A (p.Thr113=) n.1234C>A c.408C>A (p.Thr136=) n.324C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.853C>A n.546C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.354C>A (p.Thr118=) n.643C>A n.376C>A n.696C>A | |
| 11 | g.119090053C= | CA2003782930 | HMBS | c.243C= (p.Thr81=) n.1258C= n.2149C= n.992C= c.390C= (p.Thr130=) n.357C= c.357C= (p.Thr119=) c.330C= (p.Thr110=) c.402C= (p.Thr134=) n.625C= c.*116C= (n.*116C=) c.339C= (p.Thr113=) n.1234C= c.408C= (p.Thr136=) n.324C= c.*303C= (n.*303C=) n.853C= n.546C= c.*344C= (n.*344C=) c.354C= (p.Thr118=) n.643C= n.376C= n.696C= | |
| 11 | g.119090053C>G | CA477125555 | HMBS | c.243C>G (p.Thr81=) n.1258C>G n.2149C>G n.992C>G c.390C>G (p.Thr130=) n.357C>G c.357C>G (p.Thr119=) c.330C>G (p.Thr110=) c.402C>G (p.Thr134=) n.625C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.339C>G (p.Thr113=) n.1234C>G c.408C>G (p.Thr136=) n.324C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.853C>G n.546C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.354C>G (p.Thr118=) n.643C>G n.376C>G n.696C>G | |
| 11 | g.119090053C>T | CA477125556 | HMBS | c.243C>T (p.Thr81=) n.1258C>T n.2149C>T n.992C>T c.390C>T (p.Thr130=) n.357C>T c.357C>T (p.Thr119=) c.330C>T (p.Thr110=) c.402C>T (p.Thr134=) n.625C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.339C>T (p.Thr113=) n.1234C>T c.408C>T (p.Thr136=) n.324C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.853C>T n.546C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.354C>T (p.Thr118=) n.643C>T n.376C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090054C>A | CA382892738 | HMBS | c.244C>A (p.Leu82Met) n.1259C>A n.2150C>A n.993C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.358C>A c.358C>A (p.Leu120Met) c.331C>A (p.Leu111Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.626C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) n.1235C>A c.409C>A (p.Leu137Met) n.325C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.854C>A n.547C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.355C>A (p.Leu119Met) n.644C>A n.377C>A n.697C>A | |
| 11 | g.119090054C= | CA2003782931 | HMBS | c.244C= (p.Leu82=) n.1259C= n.2150C= n.993C= c.391C= (p.Leu131=) n.358C= c.358C= (p.Leu120=) c.331C= (p.Leu111=) c.403C= (p.Leu135=) n.626C= c.*117C= (n.*117C=) c.340C= (p.Leu114=) n.1235C= c.409C= (p.Leu137=) n.325C= c.*304C= (n.*304C=) n.854C= n.547C= c.*345C= (n.*345C=) c.355C= (p.Leu119=) n.644C= n.377C= n.697C= | |
| 11 | g.119090054C>G | CA382892734 | HMBS | c.244C>G (p.Leu82Val) n.1259C>G n.2150C>G n.993C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.358C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.626C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1235C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.325C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.854C>G n.547C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) n.644C>G n.377C>G n.697C>G | |
| 11 | g.119090054C>T | CA477125557 | HMBS | c.244C>T (p.Leu82=) n.1259C>T n.2150C>T n.993C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.358C>T c.358C>T (p.Leu120=) c.331C>T (p.Leu111=) c.403C>T (p.Leu135=) n.626C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.1235C>T c.409C>T (p.Leu137=) n.325C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.854C>T n.547C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.355C>T (p.Leu119=) n.644C>T n.377C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090055T>A | CA382892744 | HMBS | c.245T>A (p.Leu82Gln) n.1260T>A n.2151T>A n.994T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) n.359T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.627T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1236T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) n.326T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.855T>A n.548T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.645T>A n.378T>A n.698T>A | |
| 11 | g.119090055T>C | CA382892746 | HMBS | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1260T>C n.2151T>C n.994T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.359T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.627T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1236T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.326T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.855T>C n.548T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.645T>C n.378T>C n.698T>C | |
| 11 | g.119090055T>G | CA382892745 | HMBS | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1260T>G n.2151T>G n.994T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.359T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.627T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1236T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.326T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.855T>G n.548T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.645T>G n.378T>G n.698T>G | |
| 11 | g.119090056G>A | CA477125561 | HMBS | c.246G>A (p.Leu82=) n.1261G>A n.2152G>A n.995G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.360G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.333G>A (p.Leu111=) c.405G>A (p.Leu135=) n.628G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.342G>A (p.Leu114=) n.1237G>A c.411G>A (p.Leu137=) n.327G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.856G>A n.549G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.646G>A n.379G>A n.699G>A | |
| 11 | g.119090056G>C | CA477125562 | HMBS | c.246G>C (p.Leu82=) n.1261G>C n.2152G>C n.995G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.360G>C c.360G>C (p.Leu120=) c.333G>C (p.Leu111=) c.405G>C (p.Leu135=) n.628G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.342G>C (p.Leu114=) n.1237G>C c.411G>C (p.Leu137=) n.327G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.856G>C n.549G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.357G>C (p.Leu119=) n.646G>C n.379G>C n.699G>C | |
| 11 | g.119090056G= | CA2003782932 | HMBS | c.246G= (p.Leu82=) n.1261G= n.2152G= n.995G= c.393G= (p.Leu131=) n.360G= c.360G= (p.Leu120=) c.333G= (p.Leu111=) c.405G= (p.Leu135=) n.628G= c.*119G= (n.*119G=) c.342G= (p.Leu114=) n.1237G= c.411G= (p.Leu137=) n.327G= c.*306G= (n.*306G=) n.856G= n.549G= c.*347G= (n.*347G=) c.357G= (p.Leu119=) n.646G= n.379G= n.699G= | |
| 11 | g.119090056G>T | CA6314038 | HMBS | c.246G>T (p.Leu82=) n.1261G>T n.2152G>T n.995G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.360G>T c.360G>T (p.Leu120=) c.333G>T (p.Leu111=) c.405G>T (p.Leu135=) n.628G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.342G>T (p.Leu114=) n.1237G>T c.411G>T (p.Leu137=) n.327G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.856G>T n.549G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.357G>T (p.Leu119=) n.646G>T n.379G>T n.699G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090057C>A | CA382892754 | HMBS | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1262C>A n.2153C>A n.996C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.361C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.629C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.1238C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) n.328C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.857C>A n.550C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.647C>A n.380C>A n.700C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090057C= | CA2003782933 | HMBS | c.247C= (p.Pro83=) n.1262C= n.2153C= n.996C= c.394C= (p.Pro132=) n.361C= c.361C= (p.Pro121=) c.334C= (p.Pro112=) c.406C= (p.Pro136=) n.629C= c.*120C= (n.*120C=) c.343C= (p.Pro115=) n.1238C= c.412C= (p.Pro138=) n.328C= c.*307C= (n.*307C=) n.857C= n.550C= c.*348C= (n.*348C=) c.358C= (p.Pro120=) n.647C= n.380C= n.700C= | |
| 11 | g.119090057C>G | CA382892762 | HMBS | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1262C>G n.2153C>G n.996C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.361C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.629C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.1238C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) n.328C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.857C>G n.550C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.647C>G n.380C>G n.700C>G | |
| 11 | g.119090057C>T | CA229594228 | HMBS | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1262C>T n.2153C>T n.996C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.361C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.629C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.1238C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) n.328C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.857C>T n.550C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.647C>T n.380C>T n.700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090058C>A | CA382892769 | HMBS | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.1263C>A n.2154C>A n.997C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.362C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.630C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) n.1239C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) n.329C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.858C>A n.551C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.648C>A n.381C>A n.701C>A | |
| 11 | g.119090058C>G | CA382892772 | HMBS | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1263C>G n.2154C>G n.997C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.362C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.630C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.1239C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) n.329C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.858C>G n.551C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.648C>G n.381C>G n.701C>G | |
| 11 | g.119090058C>T | CA382892776 | HMBS | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1263C>T n.2154C>T n.997C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.362C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.630C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.1239C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) n.329C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.858C>T n.551C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.648C>T n.381C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090059A= | CA2003782934 | HMBS | c.249A= (p.Pro83=) n.1264A= n.2155A= n.998A= c.396A= (p.Pro132=) n.363A= c.363A= (p.Pro121=) c.336A= (p.Pro112=) c.408A= (p.Pro136=) n.631A= c.*122A= (n.*122A=) c.345A= (p.Pro115=) n.1240A= c.414A= (p.Pro138=) n.330A= c.*309A= (n.*309A=) n.859A= n.552A= c.*350A= (n.*350A=) c.360A= (p.Pro120=) n.649A= n.382A= n.702A= | |
| 11 | g.119090059A>C | CA477125566 | HMBS | c.249A>C (p.Pro83=) n.1264A>C n.2155A>C n.998A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.363A>C c.363A>C (p.Pro121=) c.336A>C (p.Pro112=) c.408A>C (p.Pro136=) n.631A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.345A>C (p.Pro115=) n.1240A>C c.414A>C (p.Pro138=) n.330A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.859A>C n.552A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.360A>C (p.Pro120=) n.649A>C n.382A>C n.702A>C | |
| 11 | g.119090059A>G | CA229594231 | HMBS | c.249A>G (p.Pro83=) n.1264A>G n.2155A>G n.998A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.363A>G c.363A>G (p.Pro121=) c.336A>G (p.Pro112=) c.408A>G (p.Pro136=) n.631A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.345A>G (p.Pro115=) n.1240A>G c.414A>G (p.Pro138=) n.330A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.859A>G n.552A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.360A>G (p.Pro120=) n.649A>G n.382A>G n.702A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090059A>T | CA477125568 | HMBS | c.249A>T (p.Pro83=) n.1264A>T n.2155A>T n.998A>T c.396A>T (p.Pro132=) n.363A>T c.363A>T (p.Pro121=) c.336A>T (p.Pro112=) c.408A>T (p.Pro136=) n.631A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.345A>T (p.Pro115=) n.1240A>T c.414A>T (p.Pro138=) n.330A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.859A>T n.552A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.360A>T (p.Pro120=) n.649A>T n.382A>T n.702A>T | |
| 11 | g.119090060G>A | CA382892780 | HMBS | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1265G>A n.2156G>A n.999G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.364G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.632G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1241G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.331G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.860G>A n.553G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.650G>A n.383G>A n.703G>A | |
| 11 | g.119090060G>C | CA382892784 | HMBS | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.1265G>C n.2156G>C n.999G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.364G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.632G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1241G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.331G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.860G>C n.553G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.650G>C n.383G>C n.703G>C | COSMIC |
| 11 | g.119090060G>T | CA382892785 | HMBS | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.1265G>T n.2156G>T n.999G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.364G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.632G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1241G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.331G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.860G>T n.553G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.650G>T n.383G>T n.703G>T | |
| 11 | g.119090061A>C | CA382892786 | HMBS | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.1266A>C n.2157A>C n.1000A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.365A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.633A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1242A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.332A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.861A>C n.554A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.651A>C n.384A>C n.704A>C | |
| 11 | g.119090061A>G | CA382892788 | HMBS | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.1266A>G n.2157A>G n.1000A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.365A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.633A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1242A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.332A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.861A>G n.554A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.651A>G n.384A>G n.704A>G | |
| 11 | g.119090061A>T | CA382892791 | HMBS | c.251A>T (p.Glu84Val) n.1266A>T n.2157A>T n.1000A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.365A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.633A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.1242A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.332A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.861A>T n.554A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) n.651A>T n.384A>T n.704A>T | |
| 11 | g.119090061_119090062insCA | CA2695215781 | HMBS | c.251_252insCA (p.Glu84AspfsTer?) n.1266_1267insCA n.2157_2158insCA n.1000_1001insCA c.398_399insCA (p.Glu133AspfsTer?) n.365_366insCA c.365_366insCA (p.Glu122AspfsTer?) c.338_339insCA (p.Glu113AspfsTer?) c.365_366insCA (p.Glu122AspfsTer31) c.410_411insCA (p.Glu137AspfsTer31) n.633_634insCA c.*124_*125insCA (n.*124_*125insCA) c.347_348insCA (p.Glu116AspfsTer?) n.1242_1243insCA c.416_417insCA (p.Glu139AspfsTer?) n.332_333insCA c.*311_*312insCA (n.*311_*312insCA) n.861_862insCA n.554_555insCA c.*352_*353insCA (n.*352_*353insCA) c.362_363insCA (p.Glu121AspfsTer?) n.651_652insCA n.384_385insCA n.704_705insCA | |
| 11 | g.119090064_119090066del | CA2616355504 | HMBS | c.254_256del (p.Lys85del) n.1269_1271del n.2160_2162del n.1003_1005del c.401_403del (p.Lys134del) n.368_370del c.368_370del (p.Lys123del) c.341_343del (p.Lys114del) c.413_415del (p.Lys138del) n.636_638del c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.350_352del (p.Lys117del) n.1245_1247del c.419_421del (p.Lys140del) n.335_337del c.*314_*316del (n.*314_*316del) n.864_866del n.557_559del c.*355_*357del (n.*355_*357del) c.365_367del (p.Lys122del) n.654_656del n.387_389del n.707_709del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090062G>A | CA477125570 | HMBS | c.252G>A (p.Glu84=) n.1267G>A n.2158G>A n.1001G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.366G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.339G>A (p.Glu113=) c.411G>A (p.Glu137=) n.634G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.1243G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.333G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.862G>A n.555G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.363G>A (p.Glu121=) n.652G>A n.385G>A n.705G>A | |
| 11 | g.119090062G>C | CA382892795 | HMBS | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.1267G>C n.2158G>C n.1001G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.366G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.634G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1243G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.333G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.862G>C n.555G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) n.652G>C n.385G>C n.705G>C | |
| 11 | g.119090062G>T | CA382892799 | HMBS | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.1267G>T n.2158G>T n.1001G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.366G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.634G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1243G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.333G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.862G>T n.555G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) n.652G>T n.385G>T n.705G>T | |
| 11 | g.119090063A>C | CA382892804 | HMBS | c.253A>C (p.Lys85Gln) n.1268A>C n.2159A>C n.1002A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.367A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.635A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.1244A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) n.334A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.863A>C n.556A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.653A>C n.386A>C n.706A>C | |
| 11 | g.119090063A>G | CA382892810 | HMBS | c.253A>G (p.Lys85Glu) n.1268A>G n.2159A>G n.1002A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.367A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.635A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.1244A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) n.334A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.863A>G n.556A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.653A>G n.386A>G n.706A>G | |
| 11 | g.119090063A>T | CA382892811 | HMBS | c.253A>T (p.Lys85Ter) n.1268A>T n.2159A>T n.1002A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.367A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.635A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.1244A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) n.334A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.863A>T n.556A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.653A>T n.386A>T n.706A>T | |
| 11 | g.119090063_119090064del | CA2695215782 | HMBS | c.253_254del (p.Lys85GlufsTer?) n.1268_1269del n.2159_2160del n.1002_1003del c.400_401del (p.Lys134GlufsTer?) n.367_368del c.367_368del (p.Lys123GlufsTer?) c.340_341del (p.Lys114GlufsTer?) c.367_368del (p.Lys123GlufsTer27) c.412_413del (p.Lys138GlufsTer27) n.635_636del c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.349_350del (p.Lys117GlufsTer?) n.1244_1245del c.418_419del (p.Lys140GlufsTer?) n.334_335del c.*313_*314del (n.*313_*314del) n.863_864del n.556_557del c.*354_*355del (n.*354_*355del) c.364_365del (p.Lys122GlufsTer?) n.653_654del n.386_387del n.706_707del | |
| 11 | g.119090064A>C | CA382892812 | HMBS | c.254A>C (p.Lys85Thr) n.1269A>C n.2160A>C n.1003A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.368A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.636A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.1245A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) n.335A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.864A>C n.557A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.654A>C n.387A>C n.707A>C | |
| 11 | g.119090064A>G | CA382892815 | HMBS | c.254A>G (p.Lys85Arg) n.1269A>G n.2160A>G n.1003A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.368A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.636A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.1245A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) n.335A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.864A>G n.557A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.654A>G n.387A>G n.707A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090064A>T | CA382892819 | HMBS | c.254A>T (p.Lys85Met) n.1269A>T n.2160A>T n.1003A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.368A>T c.368A>T (p.Lys123Met) c.341A>T (p.Lys114Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.636A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.350A>T (p.Lys117Met) n.1245A>T c.419A>T (p.Lys140Met) n.335A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.864A>T n.557A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) n.654A>T n.387A>T n.707A>T | |
| 11 | g.119090065G>A | CA477125573 | HMBS | c.255G>A (p.Lys85=) n.1270G>A n.2161G>A n.1004G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.369G>A c.369G>A (p.Lys123=) c.342G>A (p.Lys114=) c.414G>A (p.Lys138=) n.637G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.351G>A (p.Lys117=) n.1246G>A c.420G>A (p.Lys140=) n.336G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.865G>A n.558G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.366G>A (p.Lys122=) n.655G>A n.388G>A n.708G>A | |
| 11 | g.119090065G>C | CA382892833 | HMBS | c.255G>C (p.Lys85Asn) n.1270G>C n.2161G>C n.1004G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.369G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.637G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.351G>C (p.Lys117Asn) n.1246G>C c.420G>C (p.Lys140Asn) n.336G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.865G>C n.558G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.366G>C (p.Lys122Asn) n.655G>C n.388G>C n.708G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090065G= | CA2003782935 | HMBS | c.255G= (p.Lys85=) n.1270G= n.2161G= n.1004G= c.402G= (p.Lys134=) n.369G= c.369G= (p.Lys123=) c.342G= (p.Lys114=) c.414G= (p.Lys138=) n.637G= c.*128G= (n.*128G=) c.351G= (p.Lys117=) n.1246G= c.420G= (p.Lys140=) n.336G= c.*315G= (n.*315G=) n.865G= n.558G= c.*356G= (n.*356G=) c.366G= (p.Lys122=) n.655G= n.388G= n.708G= | |
| 11 | g.119090065G>T | CA6314039 | HMBS | c.255G>T (p.Lys85Asn) n.1270G>T n.2161G>T n.1004G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.369G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.637G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.351G>T (p.Lys117Asn) n.1246G>T c.420G>T (p.Lys140Asn) n.336G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.865G>T n.558G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.366G>T (p.Lys122Asn) n.655G>T n.388G>T n.708G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090066A>C | CA382892846 | HMBS | c.256A>C (p.Ser86Arg) n.1271A>C n.2162A>C n.1005A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) n.370A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) n.638A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) n.1247A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) n.337A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.866A>C n.559A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.367A>C (p.Ser123Arg) n.656A>C n.389A>C n.709A>C | |
| 11 | g.119090066A>G | CA382892850 | HMBS | c.256A>G (p.Ser86Gly) n.1271A>G n.2162A>G n.1005A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) n.370A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) n.638A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) n.1247A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) n.337A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.866A>G n.559A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.656A>G n.389A>G n.709A>G | |
| 11 | g.119090066A>T | CA382892860 | HMBS | c.256A>T (p.Ser86Cys) n.1271A>T n.2162A>T n.1005A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) n.370A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) n.638A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) n.1247A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) n.337A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.866A>T n.559A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.656A>T n.389A>T n.709A>T | |
| 11 | g.119090067G>A | CA6314040 | HMBS | c.257G>A (p.Ser86Asn) n.1272G>A n.2163G>A n.1006G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) n.371G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) n.639G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) n.1248G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) n.338G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.867G>A n.560G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) n.657G>A n.390G>A n.710G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090067G>C | CA382892873 | HMBS | c.257G>C (p.Ser86Thr) n.1272G>C n.2163G>C n.1006G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) n.371G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) n.639G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) n.1248G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) n.338G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.867G>C n.560G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.368G>C (p.Ser123Thr) n.657G>C n.390G>C n.710G>C | |
| 11 | g.119090067G= | CA2003782936 | HMBS | c.257G= (p.Ser86=) n.1272G= n.2163G= n.1006G= c.404G= (p.Ser135=) n.371G= c.371G= (p.Ser124=) c.344G= (p.Ser115=) c.416G= (p.Ser139=) n.639G= c.*130G= (n.*130G=) c.353G= (p.Ser118=) n.1248G= c.422G= (p.Ser141=) n.338G= c.*317G= (n.*317G=) n.867G= n.560G= c.*358G= (n.*358G=) c.368G= (p.Ser123=) n.657G= n.390G= n.710G= | |
| 11 | g.119090067G>T | CA382892868 | HMBS | c.257G>T (p.Ser86Ile) n.1272G>T n.2163G>T n.1006G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) n.371G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) n.639G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) n.1248G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) n.338G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.867G>T n.560G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.657G>T n.390G>T n.710G>T | |
| 11 | g.119090068del | CA2695215784 | HMBS | c.257+1del n.1272+1del n.2163+1del n.1006+1del c.404+1del n.371+1del c.371+1del c.344+1del c.416+1del n.639+1del c.*130+1del c.353+1del n.1248+1del c.422+1del n.338+1del c.*317+1del n.867+1del n.560+1del c.*358+1del c.368+1del n.657+1del n.390+1del n.710+1del | |
| 11 | g.119090068G>A | CA6314041 | HMBS | c.257+1G>A (n.257+1G>A) n.1272+1G>A n.2163+1G>A n.1006+1G>A c.404+1G>A (n.404+1G>A) n.371+1G>A c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.416+1G>A (n.416+1G>A) n.639+1G>A c.*130+1G>A (n.*130+1G>A) c.353+1G>A (n.353+1G>A) n.1248+1G>A c.422+1G>A (n.422+1G>A) n.338+1G>A c.*317+1G>A (n.*317+1G>A) n.867+1G>A n.560+1G>A c.*358+1G>A (n.*358+1G>A) c.368+1G>A (n.368+1G>A) n.657+1G>A n.390+1G>A n.710+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119090068G>C | CA382892876 | HMBS | c.257+1G>C (n.257+1G>C) n.1272+1G>C n.2163+1G>C n.1006+1G>C c.404+1G>C (n.404+1G>C) n.371+1G>C c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.416+1G>C (n.416+1G>C) n.639+1G>C c.*130+1G>C (n.*130+1G>C) c.353+1G>C (n.353+1G>C) n.1248+1G>C c.422+1G>C (n.422+1G>C) n.338+1G>C c.*317+1G>C (n.*317+1G>C) n.867+1G>C n.560+1G>C c.*358+1G>C (n.*358+1G>C) c.368+1G>C (n.368+1G>C) n.657+1G>C n.390+1G>C n.710+1G>C | |
| 11 | g.119090068G= | CA2003782937 | HMBS | c.257+1G= (n.257+1G=) n.1272+1G= n.2163+1G= n.1006+1G= c.404+1G= (n.404+1G=) n.371+1G= c.371+1G= (n.371+1G=) c.344+1G= (n.344+1G=) c.416+1G= (n.416+1G=) n.639+1G= c.*130+1G= (n.*130+1G=) c.353+1G= (n.353+1G=) n.1248+1G= c.422+1G= (n.422+1G=) n.338+1G= c.*317+1G= (n.*317+1G=) n.867+1G= n.560+1G= c.*358+1G= (n.*358+1G=) c.368+1G= (n.368+1G=) n.657+1G= n.390+1G= n.710+1G= | |
| 11 | g.119090068G>T | CA382892884 | HMBS | c.257+1G>T (n.257+1G>T) n.1272+1G>T n.2163+1G>T n.1006+1G>T c.404+1G>T (n.404+1G>T) n.371+1G>T c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.416+1G>T (n.416+1G>T) n.639+1G>T c.*130+1G>T (n.*130+1G>T) c.353+1G>T (n.353+1G>T) n.1248+1G>T c.422+1G>T (n.422+1G>T) n.338+1G>T c.*317+1G>T (n.*317+1G>T) n.867+1G>T n.560+1G>T c.*358+1G>T (n.*358+1G>T) c.368+1G>T (n.368+1G>T) n.657+1G>T n.390+1G>T n.710+1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090070_119090073del | CA2695215785 | HMBS | c.257+3_257+6del (n.257+3_257+6del) n.1272+3_1272+6del n.2163+3_2163+6del n.1006+3_1006+6del c.404+3_404+6del (n.404+3_404+6del) n.371+3_371+6del c.371+3_371+6del (n.371+3_371+6del) c.344+3_344+6del (n.344+3_344+6del) c.416+3_416+6del (n.416+3_416+6del) n.639+3_639+6del c.*130+3_*130+6del (n.*130+3_*130+6del) c.353+3_353+6del (n.353+3_353+6del) n.1248+3_1248+6del c.422+3_422+6del (n.422+3_422+6del) n.338+3_338+6del c.*317+3_*317+6del (n.*317+3_*317+6del) n.867+3_867+6del n.560+3_560+6del c.*358+3_*358+6del (n.*358+3_*358+6del) c.368+3_368+6del (n.368+3_368+6del) n.657+3_657+6del n.390+3_390+6del n.710+3_710+6del | |
| 11 | g.119090069T>A | CA382892897 | HMBS | c.257+2T>A (n.257+2T>A) n.1272+2T>A n.2163+2T>A n.1006+2T>A c.404+2T>A (n.404+2T>A) n.371+2T>A c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.416+2T>A (n.416+2T>A) n.639+2T>A c.*130+2T>A (n.*130+2T>A) c.353+2T>A (n.353+2T>A) n.1248+2T>A c.422+2T>A (n.422+2T>A) n.338+2T>A c.*317+2T>A (n.*317+2T>A) n.867+2T>A n.560+2T>A c.*358+2T>A (n.*358+2T>A) c.368+2T>A (n.368+2T>A) n.657+2T>A n.390+2T>A n.710+2T>A | |
| 11 | g.119090069T>C | CA382892899 | HMBS | c.257+2T>C (n.257+2T>C) n.1272+2T>C n.2163+2T>C n.1006+2T>C c.404+2T>C (n.404+2T>C) n.371+2T>C c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.416+2T>C (n.416+2T>C) n.639+2T>C c.*130+2T>C (n.*130+2T>C) c.353+2T>C (n.353+2T>C) n.1248+2T>C c.422+2T>C (n.422+2T>C) n.338+2T>C c.*317+2T>C (n.*317+2T>C) n.867+2T>C n.560+2T>C c.*358+2T>C (n.*358+2T>C) c.368+2T>C (n.368+2T>C) n.657+2T>C n.390+2T>C n.710+2T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090069T>G | CA382892901 | HMBS | c.257+2T>G (n.257+2T>G) n.1272+2T>G n.2163+2T>G n.1006+2T>G c.404+2T>G (n.404+2T>G) n.371+2T>G c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.416+2T>G (n.416+2T>G) n.639+2T>G c.*130+2T>G (n.*130+2T>G) c.353+2T>G (n.353+2T>G) n.1248+2T>G c.422+2T>G (n.422+2T>G) n.338+2T>G c.*317+2T>G (n.*317+2T>G) n.867+2T>G n.560+2T>G c.*358+2T>G (n.*358+2T>G) c.368+2T>G (n.368+2T>G) n.657+2T>G n.390+2T>G n.710+2T>G | |
| 11 | g.119090071A= | CA2003782938 | HMBS | c.257+4A= (n.257+4A=) n.1272+4A= n.2163+4A= n.1006+4A= c.404+4A= (n.404+4A=) n.371+4A= c.371+4A= (n.371+4A=) c.344+4A= (n.344+4A=) c.416+4A= (n.416+4A=) n.639+4A= c.*130+4A= (n.*130+4A=) c.353+4A= (n.353+4A=) n.1248+4A= c.422+4A= (n.422+4A=) n.338+4A= c.*317+4A= (n.*317+4A=) n.867+4A= n.560+4A= c.*358+4A= (n.*358+4A=) c.368+4A= (n.368+4A=) n.657+4A= n.390+4A= n.710+4A= | |
| 11 | g.119090071A>G | CA602578221 | HMBS | c.257+4A>G (n.257+4A>G) n.1272+4A>G n.2163+4A>G n.1006+4A>G c.404+4A>G (n.404+4A>G) n.371+4A>G c.371+4A>G (n.371+4A>G) c.344+4A>G (n.344+4A>G) c.416+4A>G (n.416+4A>G) n.639+4A>G c.*130+4A>G (n.*130+4A>G) c.353+4A>G (n.353+4A>G) n.1248+4A>G c.422+4A>G (n.422+4A>G) n.338+4A>G c.*317+4A>G (n.*317+4A>G) n.867+4A>G n.560+4A>G c.*358+4A>G (n.*358+4A>G) c.368+4A>G (n.368+4A>G) n.657+4A>G n.390+4A>G n.710+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090072G>C | CA6314042 | HMBS | c.257+5G>C (n.257+5G>C) n.1272+5G>C n.2163+5G>C n.1006+5G>C c.404+5G>C (n.404+5G>C) n.371+5G>C c.371+5G>C (n.371+5G>C) c.344+5G>C (n.344+5G>C) c.416+5G>C (n.416+5G>C) n.639+5G>C c.*130+5G>C (n.*130+5G>C) c.353+5G>C (n.353+5G>C) n.1248+5G>C c.422+5G>C (n.422+5G>C) n.338+5G>C c.*317+5G>C (n.*317+5G>C) n.867+5G>C n.560+5G>C c.*358+5G>C (n.*358+5G>C) c.368+5G>C (n.368+5G>C) n.657+5G>C n.390+5G>C n.710+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090072G= | CA2003782939 | HMBS | c.257+5G= (n.257+5G=) n.1272+5G= n.2163+5G= n.1006+5G= c.404+5G= (n.404+5G=) n.371+5G= c.371+5G= (n.371+5G=) c.344+5G= (n.344+5G=) c.416+5G= (n.416+5G=) n.639+5G= c.*130+5G= (n.*130+5G=) c.353+5G= (n.353+5G=) n.1248+5G= c.422+5G= (n.422+5G=) n.338+5G= c.*317+5G= (n.*317+5G=) n.867+5G= n.560+5G= c.*358+5G= (n.*358+5G=) c.368+5G= (n.368+5G=) n.657+5G= n.390+5G= n.710+5G= | |
| 11 | g.119090077del | CA2616355508 | HMBS | c.257+10del (n.257+10del) n.1272+10del n.2163+10del n.1006+10del c.404+10del (n.404+10del) n.371+10del c.371+10del (n.371+10del) c.344+10del (n.344+10del) c.416+10del (n.416+10del) n.639+10del c.*130+10del (n.*130+10del) c.353+10del (n.353+10del) n.1248+10del c.422+10del (n.422+10del) n.338+10del c.*317+10del (n.*317+10del) n.867+10del n.560+10del c.*358+10del (n.*358+10del) c.368+10del (n.368+10del) n.657+10del n.390+10del n.710+10del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090075G>A | CA6314043 | HMBS | c.257+8G>A (n.257+8G>A) n.1272+8G>A n.2163+8G>A n.1006+8G>A c.404+8G>A (n.404+8G>A) n.371+8G>A c.371+8G>A (n.371+8G>A) c.344+8G>A (n.344+8G>A) c.416+8G>A (n.416+8G>A) n.639+8G>A c.*130+8G>A (n.*130+8G>A) c.353+8G>A (n.353+8G>A) n.1248+8G>A c.422+8G>A (n.422+8G>A) n.338+8G>A c.*317+8G>A (n.*317+8G>A) n.867+8G>A n.560+8G>A c.*358+8G>A (n.*358+8G>A) c.368+8G>A (n.368+8G>A) n.657+8G>A n.390+8G>A n.710+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090075G= | CA2003782940 | HMBS | c.257+8G= (n.257+8G=) n.1272+8G= n.2163+8G= n.1006+8G= c.404+8G= (n.404+8G=) n.371+8G= c.371+8G= (n.371+8G=) c.344+8G= (n.344+8G=) c.416+8G= (n.416+8G=) n.639+8G= c.*130+8G= (n.*130+8G=) c.353+8G= (n.353+8G=) n.1248+8G= c.422+8G= (n.422+8G=) n.338+8G= c.*317+8G= (n.*317+8G=) n.867+8G= n.560+8G= c.*358+8G= (n.*358+8G=) c.368+8G= (n.368+8G=) n.657+8G= n.390+8G= n.710+8G= | |
| 11 | g.119090076G>A | CA2616355509 | HMBS | c.257+9G>A (n.257+9G>A) n.1272+9G>A n.2163+9G>A n.1006+9G>A c.404+9G>A (n.404+9G>A) n.371+9G>A c.371+9G>A (n.371+9G>A) c.344+9G>A (n.344+9G>A) c.416+9G>A (n.416+9G>A) n.639+9G>A c.*130+9G>A (n.*130+9G>A) c.353+9G>A (n.353+9G>A) n.1248+9G>A c.422+9G>A (n.422+9G>A) n.338+9G>A c.*317+9G>A (n.*317+9G>A) n.867+9G>A n.560+9G>A c.*358+9G>A (n.*358+9G>A) c.368+9G>A (n.368+9G>A) n.657+9G>A n.390+9G>A n.710+9G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090077G>A | CA2793832878 | HMBS | c.257+10G>A (n.257+10G>A) n.1272+10G>A n.2163+10G>A n.1006+10G>A c.404+10G>A (n.404+10G>A) n.371+10G>A c.371+10G>A (n.371+10G>A) c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.416+10G>A (n.416+10G>A) n.639+10G>A c.*130+10G>A (n.*130+10G>A) c.353+10G>A (n.353+10G>A) n.1248+10G>A c.422+10G>A (n.422+10G>A) n.338+10G>A c.*317+10G>A (n.*317+10G>A) n.867+10G>A n.560+10G>A c.*358+10G>A (n.*358+10G>A) c.368+10G>A (n.368+10G>A) n.657+10G>A n.390+10G>A n.710+10G>A | |
| 11 | g.119090079C>T | CA2616355510 | HMBS | c.257+12C>T (n.257+12C>T) n.1272+12C>T n.2163+12C>T n.1006+12C>T c.404+12C>T (n.404+12C>T) n.371+12C>T c.371+12C>T (n.371+12C>T) c.344+12C>T (n.344+12C>T) c.416+12C>T (n.416+12C>T) n.639+12C>T c.*130+12C>T (n.*130+12C>T) c.353+12C>T (n.353+12C>T) n.1248+12C>T c.422+12C>T (n.422+12C>T) n.338+12C>T c.*317+12C>T (n.*317+12C>T) n.867+12C>T n.560+12C>T c.*358+12C>T (n.*358+12C>T) c.368+12C>T (n.368+12C>T) n.657+12C>T n.390+12C>T n.710+12C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090080T>C | CA2616355511 | HMBS | c.257+13T>C (n.257+13T>C) n.1272+13T>C n.2163+13T>C n.1006+13T>C c.404+13T>C (n.404+13T>C) n.371+13T>C c.371+13T>C (n.371+13T>C) c.344+13T>C (n.344+13T>C) c.416+13T>C (n.416+13T>C) n.639+13T>C c.*130+13T>C (n.*130+13T>C) c.353+13T>C (n.353+13T>C) n.1248+13T>C c.422+13T>C (n.422+13T>C) n.338+13T>C c.*317+13T>C (n.*317+13T>C) n.867+13T>C n.560+13T>C c.*358+13T>C (n.*358+13T>C) c.368+13T>C (n.368+13T>C) n.657+13T>C n.390+13T>C n.710+13T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090082G>C | CA672376183 | HMBS | c.257+15G>C (n.257+15G>C) n.1272+15G>C n.2163+15G>C n.1006+15G>C c.404+15G>C (n.404+15G>C) n.371+15G>C c.371+15G>C (n.371+15G>C) c.344+15G>C (n.344+15G>C) c.416+15G>C (n.416+15G>C) n.639+15G>C c.*130+15G>C (n.*130+15G>C) c.353+15G>C (n.353+15G>C) n.1248+15G>C c.422+15G>C (n.422+15G>C) n.338+15G>C c.*317+15G>C (n.*317+15G>C) n.867+15G>C n.560+15G>C c.*358+15G>C (n.*358+15G>C) c.368+15G>C (n.368+15G>C) n.657+15G>C n.390+15G>C n.710+15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090082G= | CA2003782941 | HMBS | c.257+15G= (n.257+15G=) n.1272+15G= n.2163+15G= n.1006+15G= c.404+15G= (n.404+15G=) n.371+15G= c.371+15G= (n.371+15G=) c.344+15G= (n.344+15G=) c.416+15G= (n.416+15G=) n.639+15G= c.*130+15G= (n.*130+15G=) c.353+15G= (n.353+15G=) n.1248+15G= c.422+15G= (n.422+15G=) n.338+15G= c.*317+15G= (n.*317+15G=) n.867+15G= n.560+15G= c.*358+15G= (n.*358+15G=) c.368+15G= (n.368+15G=) n.657+15G= n.390+15G= n.710+15G= | |
| 11 | g.119090083A= | CA2003782942 | HMBS | c.257+16A= (n.257+16A=) n.1272+16A= n.2163+16A= n.1006+16A= c.404+16A= (n.404+16A=) n.371+16A= c.371+16A= (n.371+16A=) c.344+16A= (n.344+16A=) c.416+16A= (n.416+16A=) n.639+16A= c.*130+16A= (n.*130+16A=) c.353+16A= (n.353+16A=) n.1248+16A= c.422+16A= (n.422+16A=) n.338+16A= c.*317+16A= (n.*317+16A=) n.867+16A= n.560+16A= c.*358+16A= (n.*358+16A=) c.368+16A= (n.368+16A=) n.657+16A= n.390+16A= n.710+16A= | |
| 11 | g.119090083A>G | CA6314044 | HMBS | c.257+16A>G (n.257+16A>G) n.1272+16A>G n.2163+16A>G n.1006+16A>G c.404+16A>G (n.404+16A>G) n.371+16A>G c.371+16A>G (n.371+16A>G) c.344+16A>G (n.344+16A>G) c.416+16A>G (n.416+16A>G) n.639+16A>G c.*130+16A>G (n.*130+16A>G) c.353+16A>G (n.353+16A>G) n.1248+16A>G c.422+16A>G (n.422+16A>G) n.338+16A>G c.*317+16A>G (n.*317+16A>G) n.867+16A>G n.560+16A>G c.*358+16A>G (n.*358+16A>G) c.368+16A>G (n.368+16A>G) n.657+16A>G n.390+16A>G n.710+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090085del | CA2616355514 | HMBS | c.257+18del (n.257+18del) n.1272+18del n.2163+18del n.1006+18del c.404+18del (n.404+18del) n.371+18del c.371+18del (n.371+18del) c.344+18del (n.344+18del) c.416+18del (n.416+18del) n.639+18del c.*130+18del (n.*130+18del) c.353+18del (n.353+18del) n.1248+18del c.422+18del (n.422+18del) n.338+18del c.*317+18del (n.*317+18del) n.867+18del n.560+18del c.*358+18del (n.*358+18del) c.368+18del (n.368+18del) n.657+18del n.390+18del n.710+18del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090086G>C | CA2616355515 | HMBS | c.257+19G>C (n.257+19G>C) n.1272+19G>C n.2163+19G>C n.1006+19G>C c.404+19G>C (n.404+19G>C) n.371+19G>C c.371+19G>C (n.371+19G>C) c.344+19G>C (n.344+19G>C) c.416+19G>C (n.416+19G>C) n.639+19G>C c.*130+19G>C (n.*130+19G>C) c.353+19G>C (n.353+19G>C) n.1248+19G>C c.422+19G>C (n.422+19G>C) n.338+19G>C c.*317+19G>C (n.*317+19G>C) n.867+19G>C n.560+19G>C c.*358+19G>C (n.*358+19G>C) c.368+19G>C (n.368+19G>C) n.657+19G>C n.390+19G>C n.710+19G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090087_119090088del | CA2616355516 | HMBS | c.257+20_257+21del (n.257+20_257+21del) n.1272+20_1272+21del n.2163+20_2163+21del n.1006+20_1006+21del c.404+20_404+21del (n.404+20_404+21del) n.371+20_371+21del c.371+20_371+21del (n.371+20_371+21del) c.344+20_344+21del (n.344+20_344+21del) c.416+20_416+21del (n.416+20_416+21del) n.639+20_639+21del c.*130+20_*130+21del (n.*130+20_*130+21del) c.353+20_353+21del (n.353+20_353+21del) n.1248+20_1248+21del c.422+20_422+21del (n.422+20_422+21del) n.338+20_338+21del c.*317+20_*317+21del (n.*317+20_*317+21del) n.867+20_867+21del n.560+20_560+21del c.*358+20_*358+21del (n.*358+20_*358+21del) c.368+20_368+21del (n.368+20_368+21del) n.657+20_657+21del n.390+20_390+21del n.710+20_710+21del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090088C>A | CA2575084830 | HMBS | c.257+21C>A (n.257+21C>A) n.1272+21C>A n.2163+21C>A n.1006+21C>A c.404+21C>A (n.404+21C>A) n.371+21C>A c.371+21C>A (n.371+21C>A) c.344+21C>A (n.344+21C>A) c.416+21C>A (n.416+21C>A) n.639+21C>A c.*130+21C>A (n.*130+21C>A) c.353+21C>A (n.353+21C>A) n.1248+21C>A c.422+21C>A (n.422+21C>A) n.338+21C>A c.*317+21C>A (n.*317+21C>A) n.867+21C>A n.560+21C>A c.*358+21C>A (n.*358+21C>A) c.368+21C>A (n.368+21C>A) n.657+21C>A n.390+21C>A n.710+21C>A | |
| 11 | g.119090089A= | CA2003782943 | HMBS | c.257+22A= (n.257+22A=) n.1272+22A= n.2163+22A= n.1006+22A= c.404+22A= (n.404+22A=) n.371+22A= c.371+22A= (n.371+22A=) c.344+22A= (n.344+22A=) c.416+22A= (n.416+22A=) n.639+22A= c.*130+22A= (n.*130+22A=) c.353+22A= (n.353+22A=) n.1248+22A= c.422+22A= (n.422+22A=) n.338+22A= c.*317+22A= (n.*317+22A=) n.867+22A= n.560+22A= c.*358+22A= (n.*358+22A=) c.368+22A= (n.368+22A=) n.657+22A= n.390+22A= n.710+22A= | |
| 11 | g.119090089A>C | CA6314045 | HMBS | c.257+22A>C (n.257+22A>C) n.1272+22A>C n.2163+22A>C n.1006+22A>C c.404+22A>C (n.404+22A>C) n.371+22A>C c.371+22A>C (n.371+22A>C) c.344+22A>C (n.344+22A>C) c.416+22A>C (n.416+22A>C) n.639+22A>C c.*130+22A>C (n.*130+22A>C) c.353+22A>C (n.353+22A>C) n.1248+22A>C c.422+22A>C (n.422+22A>C) n.338+22A>C c.*317+22A>C (n.*317+22A>C) n.867+22A>C n.560+22A>C c.*358+22A>C (n.*358+22A>C) c.368+22A>C (n.368+22A>C) n.657+22A>C n.390+22A>C n.710+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090089A>G | CA602578222 | HMBS | c.257+22A>G (n.257+22A>G) n.1272+22A>G n.2163+22A>G n.1006+22A>G c.404+22A>G (n.404+22A>G) n.371+22A>G c.371+22A>G (n.371+22A>G) c.344+22A>G (n.344+22A>G) c.416+22A>G (n.416+22A>G) n.639+22A>G c.*130+22A>G (n.*130+22A>G) c.353+22A>G (n.353+22A>G) n.1248+22A>G c.422+22A>G (n.422+22A>G) n.338+22A>G c.*317+22A>G (n.*317+22A>G) n.867+22A>G n.560+22A>G c.*358+22A>G (n.*358+22A>G) c.368+22A>G (n.368+22A>G) n.657+22A>G n.390+22A>G n.710+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090089A>T | CA2616355517 | HMBS | c.257+22A>T (n.257+22A>T) n.1272+22A>T n.2163+22A>T n.1006+22A>T c.404+22A>T (n.404+22A>T) n.371+22A>T c.371+22A>T (n.371+22A>T) c.344+22A>T (n.344+22A>T) c.416+22A>T (n.416+22A>T) n.639+22A>T c.*130+22A>T (n.*130+22A>T) c.353+22A>T (n.353+22A>T) n.1248+22A>T c.422+22A>T (n.422+22A>T) n.338+22A>T c.*317+22A>T (n.*317+22A>T) n.867+22A>T n.560+22A>T c.*358+22A>T (n.*358+22A>T) c.368+22A>T (n.368+22A>T) n.657+22A>T n.390+22A>T n.710+22A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090090G>A | CA6314046 | HMBS | c.257+23G>A (n.257+23G>A) n.1272+23G>A n.2163+23G>A n.1006+23G>A c.404+23G>A (n.404+23G>A) n.371+23G>A c.371+23G>A (n.371+23G>A) c.344+23G>A (n.344+23G>A) c.416+23G>A (n.416+23G>A) n.639+23G>A c.*130+23G>A (n.*130+23G>A) c.353+23G>A (n.353+23G>A) n.1248+23G>A c.422+23G>A (n.422+23G>A) n.338+23G>A c.*317+23G>A (n.*317+23G>A) n.867+23G>A n.560+23G>A c.*358+23G>A (n.*358+23G>A) c.368+23G>A (n.368+23G>A) n.657+23G>A n.390+23G>A n.710+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090090G= | CA2003782944 | HMBS | c.257+23G= (n.257+23G=) n.1272+23G= n.2163+23G= n.1006+23G= c.404+23G= (n.404+23G=) n.371+23G= c.371+23G= (n.371+23G=) c.344+23G= (n.344+23G=) c.416+23G= (n.416+23G=) n.639+23G= c.*130+23G= (n.*130+23G=) c.353+23G= (n.353+23G=) n.1248+23G= c.422+23G= (n.422+23G=) n.338+23G= c.*317+23G= (n.*317+23G=) n.867+23G= n.560+23G= c.*358+23G= (n.*358+23G=) c.368+23G= (n.368+23G=) n.657+23G= n.390+23G= n.710+23G= | |
| 11 | g.119090092T>C | CA2575084831 | HMBS | c.257+25T>C (n.257+25T>C) n.1272+25T>C n.2163+25T>C n.1006+25T>C c.404+25T>C (n.404+25T>C) n.371+25T>C c.371+25T>C (n.371+25T>C) c.344+25T>C (n.344+25T>C) c.416+25T>C (n.416+25T>C) n.639+25T>C c.*130+25T>C (n.*130+25T>C) c.353+25T>C (n.353+25T>C) n.1248+25T>C c.422+25T>C (n.422+25T>C) n.338+25T>C c.*317+25T>C (n.*317+25T>C) n.867+25T>C n.560+25T>C c.*358+25T>C (n.*358+25T>C) c.368+25T>C (n.368+25T>C) n.657+25T>C n.390+25T>C n.710+25T>C | |
| 11 | g.119090093T= | CA2003782945 | HMBS | c.257+26T= (n.257+26T=) n.1272+26T= n.2163+26T= n.1006+26T= c.404+26T= (n.404+26T=) n.371+26T= c.371+26T= (n.371+26T=) c.344+26T= (n.344+26T=) c.416+26T= (n.416+26T=) n.639+26T= c.*130+26T= (n.*130+26T=) c.353+26T= (n.353+26T=) n.1248+26T= c.422+26T= (n.422+26T=) n.338+26T= c.*317+26T= (n.*317+26T=) n.867+26T= n.560+26T= c.*358+26T= (n.*358+26T=) c.368+26T= (n.368+26T=) n.657+26T= n.390+26T= n.710+26T= | |
| 11 | g.119090094G= | CA2003782946 | HMBS | c.257+27G= (n.257+27G=) n.1272+27G= n.2163+27G= n.1006+27G= c.404+27G= (n.404+27G=) n.371+27G= c.371+27G= (n.371+27G=) c.344+27G= (n.344+27G=) c.416+27G= (n.416+27G=) n.639+27G= c.*130+27G= (n.*130+27G=) c.353+27G= (n.353+27G=) n.1248+27G= c.422+27G= (n.422+27G=) n.338+27G= c.*317+27G= (n.*317+27G=) n.867+27G= n.560+27G= c.*358+27G= (n.*358+27G=) c.368+27G= (n.368+27G=) n.657+27G= n.390+27G= n.710+27G= | |
| 11 | g.119090094G>T | CA942779595 | HMBS | c.257+27G>T (n.257+27G>T) n.1272+27G>T n.2163+27G>T n.1006+27G>T c.404+27G>T (n.404+27G>T) n.371+27G>T c.371+27G>T (n.371+27G>T) c.344+27G>T (n.344+27G>T) c.416+27G>T (n.416+27G>T) n.639+27G>T c.*130+27G>T (n.*130+27G>T) c.353+27G>T (n.353+27G>T) n.1248+27G>T c.422+27G>T (n.422+27G>T) n.338+27G>T c.*317+27G>T (n.*317+27G>T) n.867+27G>T n.560+27G>T c.*358+27G>T (n.*358+27G>T) c.368+27G>T (n.368+27G>T) n.657+27G>T n.390+27G>T n.710+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090095dup | CA942779594 | HMBS | c.257+28dup (n.257+28dup) n.1272+28dup n.2163+28dup n.1006+28dup c.404+28dup (n.404+28dup) n.371+28dup c.371+28dup (n.371+28dup) c.344+28dup (n.344+28dup) c.416+28dup (n.416+28dup) n.639+28dup c.*130+28dup (n.*130+28dup) c.353+28dup (n.353+28dup) n.1248+28dup c.422+28dup (n.422+28dup) n.338+28dup c.*317+28dup (n.*317+28dup) n.867+28dup n.560+28dup c.*358+28dup (n.*358+28dup) c.368+28dup (n.368+28dup) n.657+28dup n.390+28dup n.710+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090095G= | CA2003782947 | HMBS | c.257+28G= (n.257+28G=) n.1272+28G= n.2163+28G= n.1006+28G= c.404+28G= (n.404+28G=) n.371+28G= c.371+28G= (n.371+28G=) c.344+28G= (n.344+28G=) c.416+28G= (n.416+28G=) n.639+28G= c.*130+28G= (n.*130+28G=) c.353+28G= (n.353+28G=) n.1248+28G= c.422+28G= (n.422+28G=) n.338+28G= c.*317+28G= (n.*317+28G=) n.867+28G= n.560+28G= c.*358+28G= (n.*358+28G=) c.368+28G= (n.368+28G=) n.657+28G= n.390+28G= n.710+28G= | |
| 11 | g.119090095G>T | CA2003782948 | HMBS | c.257+28G>T (n.257+28G>T) n.1272+28G>T n.2163+28G>T n.1006+28G>T c.404+28G>T (n.404+28G>T) n.371+28G>T c.371+28G>T (n.371+28G>T) c.344+28G>T (n.344+28G>T) c.416+28G>T (n.416+28G>T) n.639+28G>T c.*130+28G>T (n.*130+28G>T) c.353+28G>T (n.353+28G>T) n.1248+28G>T c.422+28G>T (n.422+28G>T) n.338+28G>T c.*317+28G>T (n.*317+28G>T) n.867+28G>T n.560+28G>T c.*358+28G>T (n.*358+28G>T) c.368+28G>T (n.368+28G>T) n.657+28G>T n.390+28G>T n.710+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090098G>A | CA672376188 | HMBS | c.257+31G>A (n.257+31G>A) n.1272+31G>A n.2163+31G>A n.1006+31G>A c.404+31G>A (n.404+31G>A) n.371+31G>A c.371+31G>A (n.371+31G>A) c.344+31G>A (n.344+31G>A) c.416+31G>A (n.416+31G>A) n.639+31G>A c.*130+31G>A (n.*130+31G>A) c.353+31G>A (n.353+31G>A) n.1248+31G>A c.422+31G>A (n.422+31G>A) n.338+31G>A c.*317+31G>A (n.*317+31G>A) n.867+31G>A n.560+31G>A c.*358+31G>A (n.*358+31G>A) c.368+31G>A (n.368+31G>A) n.657+31G>A n.390+31G>A n.710+31G>A | dbSNP |
| 11 | g.119090098G= | CA2003782949 | HMBS | c.257+31G= (n.257+31G=) n.1272+31G= n.2163+31G= n.1006+31G= c.404+31G= (n.404+31G=) n.371+31G= c.371+31G= (n.371+31G=) c.344+31G= (n.344+31G=) c.416+31G= (n.416+31G=) n.639+31G= c.*130+31G= (n.*130+31G=) c.353+31G= (n.353+31G=) n.1248+31G= c.422+31G= (n.422+31G=) n.338+31G= c.*317+31G= (n.*317+31G=) n.867+31G= n.560+31G= c.*358+31G= (n.*358+31G=) c.368+31G= (n.368+31G=) n.657+31G= n.390+31G= n.710+31G= | |
| 11 | g.119090099G>A | CA2616355518 | HMBS | c.257+32G>A (n.257+32G>A) n.1272+32G>A n.2163+32G>A n.1006+32G>A c.404+32G>A (n.404+32G>A) n.371+32G>A c.371+32G>A (n.371+32G>A) c.344+32G>A (n.344+32G>A) c.416+32G>A (n.416+32G>A) n.639+32G>A c.*130+32G>A (n.*130+32G>A) c.353+32G>A (n.353+32G>A) n.1248+32G>A c.422+32G>A (n.422+32G>A) n.338+32G>A c.*317+32G>A (n.*317+32G>A) n.867+32G>A n.560+32G>A c.*358+32G>A (n.*358+32G>A) c.368+32G>A (n.368+32G>A) n.657+32G>A n.390+32G>A n.710+32G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090102G>A | CA2793832881 | HMBS | c.257+35G>A (n.257+35G>A) n.1272+35G>A n.2163+35G>A n.1006+35G>A c.404+35G>A (n.404+35G>A) n.371+35G>A c.371+35G>A (n.371+35G>A) c.344+35G>A (n.344+35G>A) c.416+35G>A (n.416+35G>A) n.639+35G>A c.*130+35G>A (n.*130+35G>A) c.353+35G>A (n.353+35G>A) n.1248+35G>A c.422+35G>A (n.422+35G>A) n.338+35G>A c.*317+35G>A (n.*317+35G>A) n.867+35G>A n.560+35G>A c.*358+35G>A (n.*358+35G>A) c.368+35G>A (n.368+35G>A) n.657+35G>A n.390+35G>A n.710+35G>A | |
| 11 | g.119090102G= | CA2003782950 | HMBS | c.257+35G= (n.257+35G=) n.1272+35G= n.2163+35G= n.1006+35G= c.404+35G= (n.404+35G=) n.371+35G= c.371+35G= (n.371+35G=) c.344+35G= (n.344+35G=) c.416+35G= (n.416+35G=) n.639+35G= c.*130+35G= (n.*130+35G=) c.353+35G= (n.353+35G=) n.1248+35G= c.422+35G= (n.422+35G=) n.338+35G= c.*317+35G= (n.*317+35G=) n.867+35G= n.560+35G= c.*358+35G= (n.*358+35G=) c.368+35G= (n.368+35G=) n.657+35G= n.390+35G= n.710+35G= | |
| 11 | g.119090102G>T | CA2003782951 | HMBS | c.257+35G>T (n.257+35G>T) n.1272+35G>T n.2163+35G>T n.1006+35G>T c.404+35G>T (n.404+35G>T) n.371+35G>T c.371+35G>T (n.371+35G>T) c.344+35G>T (n.344+35G>T) c.416+35G>T (n.416+35G>T) n.639+35G>T c.*130+35G>T (n.*130+35G>T) c.353+35G>T (n.353+35G>T) n.1248+35G>T c.422+35G>T (n.422+35G>T) n.338+35G>T c.*317+35G>T (n.*317+35G>T) n.867+35G>T n.560+35G>T c.*358+35G>T (n.*358+35G>T) c.368+35G>T (n.368+35G>T) n.657+35G>T n.390+35G>T n.710+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090105C>A | CA2616355520 | HMBS | c.257+38C>A (n.257+38C>A) n.1272+38C>A n.2163+38C>A n.1006+38C>A c.404+38C>A (n.404+38C>A) n.371+38C>A c.371+38C>A (n.371+38C>A) c.344+38C>A (n.344+38C>A) c.416+38C>A (n.416+38C>A) n.639+38C>A c.*130+38C>A (n.*130+38C>A) c.353+38C>A (n.353+38C>A) n.1248+38C>A c.422+38C>A (n.422+38C>A) n.338+38C>A c.*317+38C>A (n.*317+38C>A) n.867+38C>A n.560+38C>A c.*358+38C>A (n.*358+38C>A) c.368+38C>A (n.368+38C>A) n.657+38C>A n.390+38C>A n.710+38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090105C>T | CA2575084832 | HMBS | c.257+38C>T (n.257+38C>T) n.1272+38C>T n.2163+38C>T n.1006+38C>T c.404+38C>T (n.404+38C>T) n.371+38C>T c.371+38C>T (n.371+38C>T) c.344+38C>T (n.344+38C>T) c.416+38C>T (n.416+38C>T) n.639+38C>T c.*130+38C>T (n.*130+38C>T) c.353+38C>T (n.353+38C>T) n.1248+38C>T c.422+38C>T (n.422+38C>T) n.338+38C>T c.*317+38C>T (n.*317+38C>T) n.867+38C>T n.560+38C>T c.*358+38C>T (n.*358+38C>T) c.368+38C>T (n.368+38C>T) n.657+38C>T n.390+38C>T n.710+38C>T | |
| 11 | g.119090107C>A | CA2575084833 | HMBS | c.257+40C>A (n.257+40C>A) n.1272+40C>A n.2163+40C>A n.1006+40C>A c.404+40C>A (n.404+40C>A) n.371+40C>A c.371+40C>A (n.371+40C>A) c.344+40C>A (n.344+40C>A) c.416+40C>A (n.416+40C>A) n.639+40C>A c.*130+40C>A (n.*130+40C>A) c.353+40C>A (n.353+40C>A) n.1248+40C>A c.422+40C>A (n.422+40C>A) n.338+40C>A c.*317+40C>A (n.*317+40C>A) n.867+40C>A n.560+40C>A c.*358+40C>A (n.*358+40C>A) c.368+40C>A (n.368+40C>A) n.657+40C>A n.390+40C>A n.710+40C>A | |
| 11 | g.119090107C>G | CA2616355522 | HMBS | c.257+40C>G (n.257+40C>G) n.1272+40C>G n.2163+40C>G n.1006+40C>G c.404+40C>G (n.404+40C>G) n.371+40C>G c.371+40C>G (n.371+40C>G) c.344+40C>G (n.344+40C>G) c.416+40C>G (n.416+40C>G) n.639+40C>G c.*130+40C>G (n.*130+40C>G) c.353+40C>G (n.353+40C>G) n.1248+40C>G c.422+40C>G (n.422+40C>G) n.338+40C>G c.*317+40C>G (n.*317+40C>G) n.867+40C>G n.560+40C>G c.*358+40C>G (n.*358+40C>G) c.368+40C>G (n.368+40C>G) n.657+40C>G n.390+40C>G n.710+40C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090107C>T | CA2616355524 | HMBS | c.257+40C>T (n.257+40C>T) n.1272+40C>T n.2163+40C>T n.1006+40C>T c.404+40C>T (n.404+40C>T) n.371+40C>T c.371+40C>T (n.371+40C>T) c.344+40C>T (n.344+40C>T) c.416+40C>T (n.416+40C>T) n.639+40C>T c.*130+40C>T (n.*130+40C>T) c.353+40C>T (n.353+40C>T) n.1248+40C>T c.422+40C>T (n.422+40C>T) n.338+40C>T c.*317+40C>T (n.*317+40C>T) n.867+40C>T n.560+40C>T c.*358+40C>T (n.*358+40C>T) c.368+40C>T (n.368+40C>T) n.657+40C>T n.390+40C>T n.710+40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090108A= | CA2003782952 | HMBS | c.257+41A= (n.257+41A=) n.1272+41A= n.2163+41A= n.1006+41A= c.404+41A= (n.404+41A=) n.371+41A= c.371+41A= (n.371+41A=) c.344+41A= (n.344+41A=) c.416+41A= (n.416+41A=) n.639+41A= c.*130+41A= (n.*130+41A=) c.353+41A= (n.353+41A=) n.1248+41A= c.422+41A= (n.422+41A=) n.338+41A= c.*317+41A= (n.*317+41A=) n.867+41A= n.560+41A= c.*358+41A= (n.*358+41A=) c.368+41A= (n.368+41A=) n.657+41A= n.390+41A= n.710+41A= | |
| 11 | g.119090108A>T | CA6314047 | HMBS | c.257+41A>T (n.257+41A>T) n.1272+41A>T n.2163+41A>T n.1006+41A>T c.404+41A>T (n.404+41A>T) n.371+41A>T c.371+41A>T (n.371+41A>T) c.344+41A>T (n.344+41A>T) c.416+41A>T (n.416+41A>T) n.639+41A>T c.*130+41A>T (n.*130+41A>T) c.353+41A>T (n.353+41A>T) n.1248+41A>T c.422+41A>T (n.422+41A>T) n.338+41A>T c.*317+41A>T (n.*317+41A>T) n.867+41A>T n.560+41A>T c.*358+41A>T (n.*358+41A>T) c.368+41A>T (n.368+41A>T) n.657+41A>T n.390+41A>T n.710+41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090111A= | CA2003782953 | HMBS | c.257+44A= (n.257+44A=) n.1272+44A= n.2163+44A= n.1006+44A= c.404+44A= (n.404+44A=) n.371+44A= c.371+44A= (n.371+44A=) c.344+44A= (n.344+44A=) c.416+44A= (n.416+44A=) n.639+44A= c.*130+44A= (n.*130+44A=) c.353+44A= (n.353+44A=) n.1248+44A= c.422+44A= (n.422+44A=) n.338+44A= c.*317+44A= (n.*317+44A=) n.867+44A= n.560+44A= c.*358+44A= (n.*358+44A=) c.368+44A= (n.368+44A=) n.657+44A= n.390+44A= n.710+44A= | |
| 11 | g.119090111A>C | CA229594263 | HMBS | c.257+44A>C (n.257+44A>C) n.1272+44A>C n.2163+44A>C n.1006+44A>C c.404+44A>C (n.404+44A>C) n.371+44A>C c.371+44A>C (n.371+44A>C) c.344+44A>C (n.344+44A>C) c.416+44A>C (n.416+44A>C) n.639+44A>C c.*130+44A>C (n.*130+44A>C) c.353+44A>C (n.353+44A>C) n.1248+44A>C c.422+44A>C (n.422+44A>C) n.338+44A>C c.*317+44A>C (n.*317+44A>C) n.867+44A>C n.560+44A>C c.*358+44A>C (n.*358+44A>C) c.368+44A>C (n.368+44A>C) n.657+44A>C n.390+44A>C n.710+44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090112G>A | CA2616355526 | HMBS | c.257+45G>A (n.257+45G>A) n.1272+45G>A n.2163+45G>A n.1006+45G>A c.404+45G>A (n.404+45G>A) n.371+45G>A c.371+45G>A (n.371+45G>A) c.344+45G>A (n.344+45G>A) c.416+45G>A (n.416+45G>A) n.639+45G>A c.*130+45G>A (n.*130+45G>A) c.353+45G>A (n.353+45G>A) n.1248+45G>A c.422+45G>A (n.422+45G>A) n.338+45G>A c.*317+45G>A (n.*317+45G>A) n.867+45G>A n.560+45G>A c.*358+45G>A (n.*358+45G>A) c.368+45G>A (n.368+45G>A) n.657+45G>A n.390+45G>A n.710+45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090112G>C | CA2616355527 | HMBS | c.257+45G>C (n.257+45G>C) n.1272+45G>C n.2163+45G>C n.1006+45G>C c.404+45G>C (n.404+45G>C) n.371+45G>C c.371+45G>C (n.371+45G>C) c.344+45G>C (n.344+45G>C) c.416+45G>C (n.416+45G>C) n.639+45G>C c.*130+45G>C (n.*130+45G>C) c.353+45G>C (n.353+45G>C) n.1248+45G>C c.422+45G>C (n.422+45G>C) n.338+45G>C c.*317+45G>C (n.*317+45G>C) n.867+45G>C n.560+45G>C c.*358+45G>C (n.*358+45G>C) c.368+45G>C (n.368+45G>C) n.657+45G>C n.390+45G>C n.710+45G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090116C>A | CA2575084834 | HMBS | c.257+49C>A (n.257+49C>A) n.1272+49C>A n.2163+49C>A n.1006+49C>A c.404+49C>A (n.404+49C>A) n.371+49C>A c.371+49C>A (n.371+49C>A) c.344+49C>A (n.344+49C>A) c.416+49C>A (n.416+49C>A) n.639+49C>A c.*130+49C>A (n.*130+49C>A) c.353+49C>A (n.353+49C>A) n.1248+49C>A c.422+49C>A (n.422+49C>A) n.338+49C>A c.*317+49C>A (n.*317+49C>A) n.867+49C>A n.560+49C>A c.*358+49C>A (n.*358+49C>A) c.368+49C>A (n.368+49C>A) n.657+49C>A n.390+49C>A n.710+49C>A | |
| 11 | g.119090116C>G | CA2616355529 | HMBS | c.257+49C>G (n.257+49C>G) n.1272+49C>G n.2163+49C>G n.1006+49C>G c.404+49C>G (n.404+49C>G) n.371+49C>G c.371+49C>G (n.371+49C>G) c.344+49C>G (n.344+49C>G) c.416+49C>G (n.416+49C>G) n.639+49C>G c.*130+49C>G (n.*130+49C>G) c.353+49C>G (n.353+49C>G) n.1248+49C>G c.422+49C>G (n.422+49C>G) n.338+49C>G c.*317+49C>G (n.*317+49C>G) n.867+49C>G n.560+49C>G c.*358+49C>G (n.*358+49C>G) c.368+49C>G (n.368+49C>G) n.657+49C>G n.390+49C>G n.710+49C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090117A>G | CA2616355530 | HMBS | c.257+50A>G (n.257+50A>G) n.1272+50A>G n.2163+50A>G n.1006+50A>G c.404+50A>G (n.404+50A>G) n.371+50A>G c.371+50A>G (n.371+50A>G) c.344+50A>G (n.344+50A>G) c.416+50A>G (n.416+50A>G) n.639+50A>G c.*130+50A>G (n.*130+50A>G) c.353+50A>G (n.353+50A>G) n.1248+50A>G c.422+50A>G (n.422+50A>G) n.338+50A>G c.*317+50A>G (n.*317+50A>G) n.867+50A>G n.560+50A>G c.*358+50A>G (n.*358+50A>G) c.368+50A>G (n.368+50A>G) n.657+50A>G n.390+50A>G n.710+50A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090118G>A | CA6314048 | HMBS | c.257+51G>A (n.257+51G>A) n.1272+51G>A n.2163+51G>A n.1006+51G>A c.404+51G>A (n.404+51G>A) n.371+51G>A c.371+51G>A (n.371+51G>A) c.344+51G>A (n.344+51G>A) c.416+51G>A (n.416+51G>A) n.639+51G>A c.*130+51G>A (n.*130+51G>A) c.353+51G>A (n.353+51G>A) n.1248+51G>A c.422+51G>A (n.422+51G>A) n.338+51G>A c.*317+51G>A (n.*317+51G>A) n.867+51G>A n.560+51G>A c.*358+51G>A (n.*358+51G>A) c.368+51G>A (n.368+51G>A) n.657+51G>A n.390+51G>A n.710+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090118G= | CA2003782954 | HMBS | c.257+51G= (n.257+51G=) n.1272+51G= n.2163+51G= n.1006+51G= c.404+51G= (n.404+51G=) n.371+51G= c.371+51G= (n.371+51G=) c.344+51G= (n.344+51G=) c.416+51G= (n.416+51G=) n.639+51G= c.*130+51G= (n.*130+51G=) c.353+51G= (n.353+51G=) n.1248+51G= c.422+51G= (n.422+51G=) n.338+51G= c.*317+51G= (n.*317+51G=) n.867+51G= n.560+51G= c.*358+51G= (n.*358+51G=) c.368+51G= (n.368+51G=) n.657+51G= n.390+51G= n.710+51G= | |
| 11 | g.119090119G>A | CA2616355532 | HMBS | c.257+52G>A (n.257+52G>A) n.1272+52G>A n.2163+52G>A n.1006+52G>A c.404+52G>A (n.404+52G>A) n.371+52G>A c.371+52G>A (n.371+52G>A) c.344+52G>A (n.344+52G>A) c.416+52G>A (n.416+52G>A) n.639+52G>A c.*130+52G>A (n.*130+52G>A) c.353+52G>A (n.353+52G>A) n.1248+52G>A c.422+52G>A (n.422+52G>A) n.338+52G>A c.*317+52G>A (n.*317+52G>A) n.867+52G>A n.560+52G>A c.*358+52G>A (n.*358+52G>A) c.368+52G>A (n.368+52G>A) n.657+52G>A n.390+52G>A n.710+52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090120G>A | CA229594273 | HMBS | c.257+53G>A (n.257+53G>A) n.1272+53G>A n.2163+53G>A n.1006+53G>A c.404+53G>A (n.404+53G>A) n.371+53G>A c.371+53G>A (n.371+53G>A) c.344+53G>A (n.344+53G>A) c.416+53G>A (n.416+53G>A) n.639+53G>A c.*130+53G>A (n.*130+53G>A) c.353+53G>A (n.353+53G>A) n.1248+53G>A c.422+53G>A (n.422+53G>A) n.338+53G>A c.*317+53G>A (n.*317+53G>A) n.867+53G>A n.560+53G>A c.*358+53G>A (n.*358+53G>A) c.368+53G>A (n.368+53G>A) n.657+53G>A n.390+53G>A n.710+53G>A | dbSNP |
| 11 | g.119090120G= | CA2003782955 | HMBS | c.257+53G= (n.257+53G=) n.1272+53G= n.2163+53G= n.1006+53G= c.404+53G= (n.404+53G=) n.371+53G= c.371+53G= (n.371+53G=) c.344+53G= (n.344+53G=) c.416+53G= (n.416+53G=) n.639+53G= c.*130+53G= (n.*130+53G=) c.353+53G= (n.353+53G=) n.1248+53G= c.422+53G= (n.422+53G=) n.338+53G= c.*317+53G= (n.*317+53G=) n.867+53G= n.560+53G= c.*358+53G= (n.*358+53G=) c.368+53G= (n.368+53G=) n.657+53G= n.390+53G= n.710+53G= | |
| 11 | g.119090121A>C | CA2616355534 | HMBS | c.257+54A>C (n.257+54A>C) n.1272+54A>C n.2163+54A>C n.1006+54A>C c.404+54A>C (n.404+54A>C) n.371+54A>C c.371+54A>C (n.371+54A>C) c.344+54A>C (n.344+54A>C) c.416+54A>C (n.416+54A>C) n.639+54A>C c.*130+54A>C (n.*130+54A>C) c.353+54A>C (n.353+54A>C) n.1248+54A>C c.422+54A>C (n.422+54A>C) n.338+54A>C c.*317+54A>C (n.*317+54A>C) n.867+54A>C n.560+54A>C c.*358+54A>C (n.*358+54A>C) c.368+54A>C (n.368+54A>C) n.657+54A>C n.390+54A>C n.710+54A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090121A>G | CA2575084835 | HMBS | c.257+54A>G (n.257+54A>G) n.1272+54A>G n.2163+54A>G n.1006+54A>G c.404+54A>G (n.404+54A>G) n.371+54A>G c.371+54A>G (n.371+54A>G) c.344+54A>G (n.344+54A>G) c.416+54A>G (n.416+54A>G) n.639+54A>G c.*130+54A>G (n.*130+54A>G) c.353+54A>G (n.353+54A>G) n.1248+54A>G c.422+54A>G (n.422+54A>G) n.338+54A>G c.*317+54A>G (n.*317+54A>G) n.867+54A>G n.560+54A>G c.*358+54A>G (n.*358+54A>G) c.368+54A>G (n.368+54A>G) n.657+54A>G n.390+54A>G n.710+54A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090122T>C | CA2003782957 | HMBS | c.257+55T>C (n.257+55T>C) n.1272+55T>C n.2163+55T>C n.1006+55T>C c.404+55T>C (n.404+55T>C) n.371+55T>C c.371+55T>C (n.371+55T>C) c.344+55T>C (n.344+55T>C) c.416+55T>C (n.416+55T>C) n.639+55T>C c.*130+55T>C (n.*130+55T>C) c.353+55T>C (n.353+55T>C) n.1248+55T>C c.422+55T>C (n.422+55T>C) n.338+55T>C c.*317+55T>C (n.*317+55T>C) n.867+55T>C n.560+55T>C c.*358+55T>C (n.*358+55T>C) c.368+55T>C (n.368+55T>C) n.657+55T>C n.390+55T>C n.710+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090122T= | CA2003782956 | HMBS | c.257+55T= (n.257+55T=) n.1272+55T= n.2163+55T= n.1006+55T= c.404+55T= (n.404+55T=) n.371+55T= c.371+55T= (n.371+55T=) c.344+55T= (n.344+55T=) c.416+55T= (n.416+55T=) n.639+55T= c.*130+55T= (n.*130+55T=) c.353+55T= (n.353+55T=) n.1248+55T= c.422+55T= (n.422+55T=) n.338+55T= c.*317+55T= (n.*317+55T=) n.867+55T= n.560+55T= c.*358+55T= (n.*358+55T=) c.368+55T= (n.368+55T=) n.657+55T= n.390+55T= n.710+55T= | |
| 11 | g.119090123G>A | CA2003782959 | HMBS | c.257+56G>A (n.257+56G>A) n.1272+56G>A n.2163+56G>A n.1006+56G>A c.404+56G>A (n.404+56G>A) n.371+56G>A c.371+56G>A (n.371+56G>A) c.344+56G>A (n.344+56G>A) c.416+56G>A (n.416+56G>A) n.639+56G>A c.*130+56G>A (n.*130+56G>A) c.353+56G>A (n.353+56G>A) n.1248+56G>A c.422+56G>A (n.422+56G>A) n.338+56G>A c.*317+56G>A (n.*317+56G>A) n.867+56G>A n.560+56G>A c.*358+56G>A (n.*358+56G>A) c.368+56G>A (n.368+56G>A) n.657+56G>A n.390+56G>A n.710+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090123G= | CA2003782958 | HMBS | c.257+56G= (n.257+56G=) n.1272+56G= n.2163+56G= n.1006+56G= c.404+56G= (n.404+56G=) n.371+56G= c.371+56G= (n.371+56G=) c.344+56G= (n.344+56G=) c.416+56G= (n.416+56G=) n.639+56G= c.*130+56G= (n.*130+56G=) c.353+56G= (n.353+56G=) n.1248+56G= c.422+56G= (n.422+56G=) n.338+56G= c.*317+56G= (n.*317+56G=) n.867+56G= n.560+56G= c.*358+56G= (n.*358+56G=) c.368+56G= (n.368+56G=) n.657+56G= n.390+56G= n.710+56G= | |
| 11 | g.119090124G>A | CA2003782961 | HMBS | c.257+57G>A (n.257+57G>A) n.1272+57G>A n.2163+57G>A n.1006+57G>A c.404+57G>A (n.404+57G>A) n.371+57G>A c.371+57G>A (n.371+57G>A) c.344+57G>A (n.344+57G>A) c.416+57G>A (n.416+57G>A) n.639+57G>A c.*130+57G>A (n.*130+57G>A) c.353+57G>A (n.353+57G>A) n.1248+57G>A c.422+57G>A (n.422+57G>A) n.338+57G>A c.*317+57G>A (n.*317+57G>A) n.867+57G>A n.560+57G>A c.*358+57G>A (n.*358+57G>A) c.368+57G>A (n.368+57G>A) n.657+57G>A n.390+57G>A n.710+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090124G= | CA2003782960 | HMBS | c.257+57G= (n.257+57G=) n.1272+57G= n.2163+57G= n.1006+57G= c.404+57G= (n.404+57G=) n.371+57G= c.371+57G= (n.371+57G=) c.344+57G= (n.344+57G=) c.416+57G= (n.416+57G=) n.639+57G= c.*130+57G= (n.*130+57G=) c.353+57G= (n.353+57G=) n.1248+57G= c.422+57G= (n.422+57G=) n.338+57G= c.*317+57G= (n.*317+57G=) n.867+57G= n.560+57G= c.*358+57G= (n.*358+57G=) c.368+57G= (n.368+57G=) n.657+57G= n.390+57G= n.710+57G= | |
| 11 | g.119090133_119090135del | CA2575084836 | HMBS | c.258-57_258-55del (n.258-57_258-55del) n.1273-57_1273-55del n.2164-57_2164-55del n.1007-57_1007-55del c.405-57_405-55del (n.405-57_405-55del) n.372-57_372-55del c.372-57_372-55del (n.372-57_372-55del) c.345-57_345-55del (n.345-57_345-55del) c.417-57_417-55del (n.417-57_417-55del) n.640-57_640-55del c.*131-57_*131-55del (n.*131-57_*131-55del) c.354-57_354-55del (n.354-57_354-55del) n.1249-57_1249-55del c.423-57_423-55del (n.423-57_423-55del) n.339-57_339-55del c.*318-57_*318-55del (n.*318-57_*318-55del) n.868-57_868-55del n.561-57_561-55del c.*359-57_*359-55del (n.*359-57_*359-55del) c.369-57_369-55del (n.369-57_369-55del) n.658-57_658-55del n.391-57_391-55del n.711-57_711-55del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090125G>A | CA2616355537 | HMBS | c.257+58G>A (n.257+58G>A) n.1272+58G>A n.2163+58G>A n.1006+58G>A c.404+58G>A (n.404+58G>A) n.371+58G>A c.371+58G>A (n.371+58G>A) c.344+58G>A (n.344+58G>A) c.416+58G>A (n.416+58G>A) n.639+58G>A c.*130+58G>A (n.*130+58G>A) c.353+58G>A (n.353+58G>A) n.1248+58G>A c.422+58G>A (n.422+58G>A) n.338+58G>A c.*317+58G>A (n.*317+58G>A) n.867+58G>A n.560+58G>A c.*358+58G>A (n.*358+58G>A) c.368+58G>A (n.368+58G>A) n.657+58G>A n.390+58G>A n.710+58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090125G>C | CA2616355538 | HMBS | c.257+58G>C (n.257+58G>C) n.1272+58G>C n.2163+58G>C n.1006+58G>C c.404+58G>C (n.404+58G>C) n.371+58G>C c.371+58G>C (n.371+58G>C) c.344+58G>C (n.344+58G>C) c.416+58G>C (n.416+58G>C) n.639+58G>C c.*130+58G>C (n.*130+58G>C) c.353+58G>C (n.353+58G>C) n.1248+58G>C c.422+58G>C (n.422+58G>C) n.338+58G>C c.*317+58G>C (n.*317+58G>C) n.867+58G>C n.560+58G>C c.*358+58G>C (n.*358+58G>C) c.368+58G>C (n.368+58G>C) n.657+58G>C n.390+58G>C n.710+58G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090126A>C | CA2616355539 | HMBS | c.257+59A>C (n.257+59A>C) n.1272+59A>C n.2163+59A>C n.1006+59A>C c.404+59A>C (n.404+59A>C) n.371+59A>C c.371+59A>C (n.371+59A>C) c.344+59A>C (n.344+59A>C) c.416+59A>C (n.416+59A>C) n.639+59A>C c.*130+59A>C (n.*130+59A>C) c.353+59A>C (n.353+59A>C) n.1248+59A>C c.422+59A>C (n.422+59A>C) n.338+59A>C c.*317+59A>C (n.*317+59A>C) n.867+59A>C n.560+59A>C c.*358+59A>C (n.*358+59A>C) c.368+59A>C (n.368+59A>C) n.657+59A>C n.390+59A>C n.710+59A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090126A>G | CA2616355540 | HMBS | c.257+59A>G (n.257+59A>G) n.1272+59A>G n.2163+59A>G n.1006+59A>G c.404+59A>G (n.404+59A>G) n.371+59A>G c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.344+59A>G (n.344+59A>G) c.416+59A>G (n.416+59A>G) n.639+59A>G c.*130+59A>G (n.*130+59A>G) c.353+59A>G (n.353+59A>G) n.1248+59A>G c.422+59A>G (n.422+59A>G) n.338+59A>G c.*317+59A>G (n.*317+59A>G) n.867+59A>G n.560+59A>G c.*358+59A>G (n.*358+59A>G) c.368+59A>G (n.368+59A>G) n.657+59A>G n.390+59A>G n.710+59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090127G>A | CA229594279 | HMBS | c.257+60G>A (n.257+60G>A) n.1272+60G>A n.2163+60G>A n.1006+60G>A c.404+60G>A (n.404+60G>A) n.371+60G>A c.371+60G>A (n.371+60G>A) c.344+60G>A (n.344+60G>A) c.416+60G>A (n.416+60G>A) n.639+60G>A c.*130+60G>A (n.*130+60G>A) c.353+60G>A (n.353+60G>A) n.1248+60G>A c.422+60G>A (n.422+60G>A) n.338+60G>A c.*317+60G>A (n.*317+60G>A) n.867+60G>A n.560+60G>A c.*358+60G>A (n.*358+60G>A) c.368+60G>A (n.368+60G>A) n.657+60G>A n.390+60G>A n.710+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090127G= | CA2003782962 | HMBS | c.257+60G= (n.257+60G=) n.1272+60G= n.2163+60G= n.1006+60G= c.404+60G= (n.404+60G=) n.371+60G= c.371+60G= (n.371+60G=) c.344+60G= (n.344+60G=) c.416+60G= (n.416+60G=) n.639+60G= c.*130+60G= (n.*130+60G=) c.353+60G= (n.353+60G=) n.1248+60G= c.422+60G= (n.422+60G=) n.338+60G= c.*317+60G= (n.*317+60G=) n.867+60G= n.560+60G= c.*358+60G= (n.*358+60G=) c.368+60G= (n.368+60G=) n.657+60G= n.390+60G= n.710+60G= | |
| 11 | g.119090128G>A | CA2616355545 | HMBS | c.258-62G>A (n.258-62G>A) n.1273-62G>A n.2164-62G>A n.1007-62G>A c.405-62G>A (n.405-62G>A) n.372-62G>A c.372-62G>A (n.372-62G>A) c.345-62G>A (n.345-62G>A) c.417-62G>A (n.417-62G>A) n.640-62G>A c.*131-62G>A (n.*131-62G>A) c.354-62G>A (n.354-62G>A) n.1249-62G>A c.423-62G>A (n.423-62G>A) n.339-62G>A c.*318-62G>A (n.*318-62G>A) n.868-62G>A n.561-62G>A c.*359-62G>A (n.*359-62G>A) c.369-62G>A (n.369-62G>A) n.658-62G>A n.391-62G>A n.711-62G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090128G>C | CA2575084838 | HMBS | c.258-62G>C (n.258-62G>C) n.1273-62G>C n.2164-62G>C n.1007-62G>C c.405-62G>C (n.405-62G>C) n.372-62G>C c.372-62G>C (n.372-62G>C) c.345-62G>C (n.345-62G>C) c.417-62G>C (n.417-62G>C) n.640-62G>C c.*131-62G>C (n.*131-62G>C) c.354-62G>C (n.354-62G>C) n.1249-62G>C c.423-62G>C (n.423-62G>C) n.339-62G>C c.*318-62G>C (n.*318-62G>C) n.868-62G>C n.561-62G>C c.*359-62G>C (n.*359-62G>C) c.369-62G>C (n.369-62G>C) n.658-62G>C n.391-62G>C n.711-62G>C | |
| 11 | g.119090128_119090148del | CA2575084837 | HMBS | c.258-62_258-42del (n.258-62_258-42del) n.1273-62_1273-42del n.2164-62_2164-42del n.1007-62_1007-42del c.405-62_405-42del (n.405-62_405-42del) n.372-62_372-42del c.372-62_372-42del (n.372-62_372-42del) c.345-62_345-42del (n.345-62_345-42del) c.417-62_417-42del (n.417-62_417-42del) n.640-62_640-42del c.*131-62_*131-42del (n.*131-62_*131-42del) c.354-62_354-42del (n.354-62_354-42del) n.1249-62_1249-42del c.423-62_423-42del (n.423-62_423-42del) n.339-62_339-42del c.*318-62_*318-42del (n.*318-62_*318-42del) n.868-62_868-42del n.561-62_561-42del c.*359-62_*359-42del (n.*359-62_*359-42del) c.369-62_369-42del (n.369-62_369-42del) n.658-62_658-42del n.391-62_391-42del n.711-62_711-42del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090129A>G | CA2003782964 | HMBS | c.258-61A>G (n.258-61A>G) n.1273-61A>G n.2164-61A>G n.1007-61A>G c.405-61A>G (n.405-61A>G) n.372-61A>G c.372-61A>G (n.372-61A>G) c.345-61A>G (n.345-61A>G) c.417-61A>G (n.417-61A>G) n.640-61A>G c.*131-61A>G (n.*131-61A>G) c.354-61A>G (n.354-61A>G) n.1249-61A>G c.423-61A>G (n.423-61A>G) n.339-61A>G c.*318-61A>G (n.*318-61A>G) n.868-61A>G n.561-61A>G c.*359-61A>G (n.*359-61A>G) c.369-61A>G (n.369-61A>G) n.658-61A>G n.391-61A>G n.711-61A>G | dbSNP |
| 11 | g.119090131G>A | CA2575084839 | HMBS | c.258-59G>A (n.258-59G>A) n.1273-59G>A n.2164-59G>A n.1007-59G>A c.405-59G>A (n.405-59G>A) n.372-59G>A c.372-59G>A (n.372-59G>A) c.345-59G>A (n.345-59G>A) c.417-59G>A (n.417-59G>A) n.640-59G>A c.*131-59G>A (n.*131-59G>A) c.354-59G>A (n.354-59G>A) n.1249-59G>A c.423-59G>A (n.423-59G>A) n.339-59G>A c.*318-59G>A (n.*318-59G>A) n.868-59G>A n.561-59G>A c.*359-59G>A (n.*359-59G>A) c.369-59G>A (n.369-59G>A) n.658-59G>A n.391-59G>A n.711-59G>A | |
| 11 | g.119090131G>C | CA2793832882 | HMBS | c.258-59G>C (n.258-59G>C) n.1273-59G>C n.2164-59G>C n.1007-59G>C c.405-59G>C (n.405-59G>C) n.372-59G>C c.372-59G>C (n.372-59G>C) c.345-59G>C (n.345-59G>C) c.417-59G>C (n.417-59G>C) n.640-59G>C c.*131-59G>C (n.*131-59G>C) c.354-59G>C (n.354-59G>C) n.1249-59G>C c.423-59G>C (n.423-59G>C) n.339-59G>C c.*318-59G>C (n.*318-59G>C) n.868-59G>C n.561-59G>C c.*359-59G>C (n.*359-59G>C) c.369-59G>C (n.369-59G>C) n.658-59G>C n.391-59G>C n.711-59G>C | |
| 11 | g.119090134G>A | CA2616355548 | HMBS | c.258-56G>A (n.258-56G>A) n.1273-56G>A n.2164-56G>A n.1007-56G>A c.405-56G>A (n.405-56G>A) n.372-56G>A c.372-56G>A (n.372-56G>A) c.345-56G>A (n.345-56G>A) c.417-56G>A (n.417-56G>A) n.640-56G>A c.*131-56G>A (n.*131-56G>A) c.354-56G>A (n.354-56G>A) n.1249-56G>A c.423-56G>A (n.423-56G>A) n.339-56G>A c.*318-56G>A (n.*318-56G>A) n.868-56G>A n.561-56G>A c.*359-56G>A (n.*359-56G>A) c.369-56G>A (n.369-56G>A) n.658-56G>A n.391-56G>A n.711-56G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090136A>T | CA2616355551 | HMBS | c.258-54A>T (n.258-54A>T) n.1273-54A>T n.2164-54A>T n.1007-54A>T c.405-54A>T (n.405-54A>T) n.372-54A>T c.372-54A>T (n.372-54A>T) c.345-54A>T (n.345-54A>T) c.417-54A>T (n.417-54A>T) n.640-54A>T c.*131-54A>T (n.*131-54A>T) c.354-54A>T (n.354-54A>T) n.1249-54A>T c.423-54A>T (n.423-54A>T) n.339-54A>T c.*318-54A>T (n.*318-54A>T) n.868-54A>T n.561-54A>T c.*359-54A>T (n.*359-54A>T) c.369-54A>T (n.369-54A>T) n.658-54A>T n.391-54A>T n.711-54A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090138G>A | CA2725107002 | HMBS | c.258-52G>A (n.258-52G>A) n.1273-52G>A n.2164-52G>A n.1007-52G>A c.405-52G>A (n.405-52G>A) n.372-52G>A c.372-52G>A (n.372-52G>A) c.345-52G>A (n.345-52G>A) c.417-52G>A (n.417-52G>A) n.640-52G>A c.*131-52G>A (n.*131-52G>A) c.354-52G>A (n.354-52G>A) n.1249-52G>A c.423-52G>A (n.423-52G>A) n.339-52G>A c.*318-52G>A (n.*318-52G>A) n.868-52G>A n.561-52G>A c.*359-52G>A (n.*359-52G>A) c.369-52G>A (n.369-52G>A) n.658-52G>A n.391-52G>A n.711-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.119090139G>C | CA672376193 | HMBS | c.258-51G>C (n.258-51G>C) n.1273-51G>C n.2164-51G>C n.1007-51G>C c.405-51G>C (n.405-51G>C) n.372-51G>C c.372-51G>C (n.372-51G>C) c.345-51G>C (n.345-51G>C) c.417-51G>C (n.417-51G>C) n.640-51G>C c.*131-51G>C (n.*131-51G>C) c.354-51G>C (n.354-51G>C) n.1249-51G>C c.423-51G>C (n.423-51G>C) n.339-51G>C c.*318-51G>C (n.*318-51G>C) n.868-51G>C n.561-51G>C c.*359-51G>C (n.*359-51G>C) c.369-51G>C (n.369-51G>C) n.658-51G>C n.391-51G>C n.711-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090142C= | CA2003782966 | HMBS | c.258-48C= (n.258-48C=) n.1273-48C= n.2164-48C= n.1007-48C= c.405-48C= (n.405-48C=) n.372-48C= c.372-48C= (n.372-48C=) c.345-48C= (n.345-48C=) c.417-48C= (n.417-48C=) n.640-48C= c.*131-48C= (n.*131-48C=) c.354-48C= (n.354-48C=) n.1249-48C= c.423-48C= (n.423-48C=) n.339-48C= c.*318-48C= (n.*318-48C=) n.868-48C= n.561-48C= c.*359-48C= (n.*359-48C=) c.369-48C= (n.369-48C=) n.658-48C= n.391-48C= n.711-48C= | |
| 11 | g.119090142C>G | CA942779596 | HMBS | c.258-48C>G (n.258-48C>G) n.1273-48C>G n.2164-48C>G n.1007-48C>G c.405-48C>G (n.405-48C>G) n.372-48C>G c.372-48C>G (n.372-48C>G) c.345-48C>G (n.345-48C>G) c.417-48C>G (n.417-48C>G) n.640-48C>G c.*131-48C>G (n.*131-48C>G) c.354-48C>G (n.354-48C>G) n.1249-48C>G c.423-48C>G (n.423-48C>G) n.339-48C>G c.*318-48C>G (n.*318-48C>G) n.868-48C>G n.561-48C>G c.*359-48C>G (n.*359-48C>G) c.369-48C>G (n.369-48C>G) n.658-48C>G n.391-48C>G n.711-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090143A>G | CA2575084840 | HMBS | c.258-47A>G (n.258-47A>G) n.1273-47A>G n.2164-47A>G n.1007-47A>G c.405-47A>G (n.405-47A>G) n.372-47A>G c.372-47A>G (n.372-47A>G) c.345-47A>G (n.345-47A>G) c.417-47A>G (n.417-47A>G) n.640-47A>G c.*131-47A>G (n.*131-47A>G) c.354-47A>G (n.354-47A>G) n.1249-47A>G c.423-47A>G (n.423-47A>G) n.339-47A>G c.*318-47A>G (n.*318-47A>G) n.868-47A>G n.561-47A>G c.*359-47A>G (n.*359-47A>G) c.369-47A>G (n.369-47A>G) n.658-47A>G n.391-47A>G n.711-47A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090144G>A | CA6314049 | HMBS | c.258-46G>A (n.258-46G>A) n.1273-46G>A n.2164-46G>A n.1007-46G>A c.405-46G>A (n.405-46G>A) n.372-46G>A c.372-46G>A (n.372-46G>A) c.345-46G>A (n.345-46G>A) c.417-46G>A (n.417-46G>A) n.640-46G>A c.*131-46G>A (n.*131-46G>A) c.354-46G>A (n.354-46G>A) n.1249-46G>A c.423-46G>A (n.423-46G>A) n.339-46G>A c.*318-46G>A (n.*318-46G>A) n.868-46G>A n.561-46G>A c.*359-46G>A (n.*359-46G>A) c.369-46G>A (n.369-46G>A) n.658-46G>A n.391-46G>A n.711-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090145T>C | CA2003782968 | HMBS | c.258-45T>C (n.258-45T>C) n.1273-45T>C n.2164-45T>C n.1007-45T>C c.405-45T>C (n.405-45T>C) n.372-45T>C c.372-45T>C (n.372-45T>C) c.345-45T>C (n.345-45T>C) c.417-45T>C (n.417-45T>C) n.640-45T>C c.*131-45T>C (n.*131-45T>C) c.354-45T>C (n.354-45T>C) n.1249-45T>C c.423-45T>C (n.423-45T>C) n.339-45T>C c.*318-45T>C (n.*318-45T>C) n.868-45T>C n.561-45T>C c.*359-45T>C (n.*359-45T>C) c.369-45T>C (n.369-45T>C) n.658-45T>C n.391-45T>C n.711-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090147_119090148delinsAC | CA2003782970 | HMBS | c.258-43_258-42delinsAC (n.258-43_258-42delinsAC) n.1273-43_1273-42delinsAC n.2164-43_2164-42delinsAC n.1007-43_1007-42delinsAC c.405-43_405-42delinsAC (n.405-43_405-42delinsAC) n.372-43_372-42delinsAC c.372-43_372-42delinsAC (n.372-43_372-42delinsAC) c.345-43_345-42delinsAC (n.345-43_345-42delinsAC) c.417-43_417-42delinsAC (n.417-43_417-42delinsAC) n.640-43_640-42delinsAC c.*131-43_*131-42delinsAC (n.*131-43_*131-42delinsAC) c.354-43_354-42delinsAC (n.354-43_354-42delinsAC) n.1249-43_1249-42delinsAC c.423-43_423-42delinsAC (n.423-43_423-42delinsAC) n.339-43_339-42delinsAC c.*318-43_*318-42delinsAC (n.*318-43_*318-42delinsAC) n.868-43_868-42delinsAC n.561-43_561-42delinsAC c.*359-43_*359-42delinsAC (n.*359-43_*359-42delinsAC) c.369-43_369-42delinsAC (n.369-43_369-42delinsAC) n.658-43_658-42delinsAC n.391-43_391-42delinsAC n.711-43_711-42delinsAC | |
| 11 | g.119090148del | CA2003782971 | HMBS | c.258-42del (n.258-42del) n.1273-42del n.2164-42del n.1007-42del c.405-42del (n.405-42del) n.372-42del c.372-42del (n.372-42del) c.345-42del (n.345-42del) c.417-42del (n.417-42del) n.640-42del c.*131-42del (n.*131-42del) c.354-42del (n.354-42del) n.1249-42del c.423-42del (n.423-42del) n.339-42del c.*318-42del (n.*318-42del) n.868-42del n.561-42del c.*359-42del (n.*359-42del) c.369-42del (n.369-42del) n.658-42del n.391-42del n.711-42del | dbSNP |
| 11 | g.119090148C>A | CA2616355557 | HMBS | c.258-42C>A (n.258-42C>A) n.1273-42C>A n.2164-42C>A n.1007-42C>A c.405-42C>A (n.405-42C>A) n.372-42C>A c.372-42C>A (n.372-42C>A) c.345-42C>A (n.345-42C>A) c.417-42C>A (n.417-42C>A) n.640-42C>A c.*131-42C>A (n.*131-42C>A) c.354-42C>A (n.354-42C>A) n.1249-42C>A c.423-42C>A (n.423-42C>A) n.339-42C>A c.*318-42C>A (n.*318-42C>A) n.868-42C>A n.561-42C>A c.*359-42C>A (n.*359-42C>A) c.369-42C>A (n.369-42C>A) n.658-42C>A n.391-42C>A n.711-42C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090148C>T | CA2616355558 | HMBS | c.258-42C>T (n.258-42C>T) n.1273-42C>T n.2164-42C>T n.1007-42C>T c.405-42C>T (n.405-42C>T) n.372-42C>T c.372-42C>T (n.372-42C>T) c.345-42C>T (n.345-42C>T) c.417-42C>T (n.417-42C>T) n.640-42C>T c.*131-42C>T (n.*131-42C>T) c.354-42C>T (n.354-42C>T) n.1249-42C>T c.423-42C>T (n.423-42C>T) n.339-42C>T c.*318-42C>T (n.*318-42C>T) n.868-42C>T n.561-42C>T c.*359-42C>T (n.*359-42C>T) c.369-42C>T (n.369-42C>T) n.658-42C>T n.391-42C>T n.711-42C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090149T>A | CA2725107006 | HMBS | c.258-41T>A (n.258-41T>A) n.1273-41T>A n.2164-41T>A n.1007-41T>A c.405-41T>A (n.405-41T>A) n.372-41T>A c.372-41T>A (n.372-41T>A) c.345-41T>A (n.345-41T>A) c.417-41T>A (n.417-41T>A) n.640-41T>A c.*131-41T>A (n.*131-41T>A) c.354-41T>A (n.354-41T>A) n.1249-41T>A c.423-41T>A (n.423-41T>A) n.339-41T>A c.*318-41T>A (n.*318-41T>A) n.868-41T>A n.561-41T>A c.*359-41T>A (n.*359-41T>A) c.369-41T>A (n.369-41T>A) n.658-41T>A n.391-41T>A n.711-41T>A | dbSNP |
| 11 | g.119090149T>C | CA2793832883 | HMBS | c.258-41T>C (n.258-41T>C) n.1273-41T>C n.2164-41T>C n.1007-41T>C c.405-41T>C (n.405-41T>C) n.372-41T>C c.372-41T>C (n.372-41T>C) c.345-41T>C (n.345-41T>C) c.417-41T>C (n.417-41T>C) n.640-41T>C c.*131-41T>C (n.*131-41T>C) c.354-41T>C (n.354-41T>C) n.1249-41T>C c.423-41T>C (n.423-41T>C) n.339-41T>C c.*318-41T>C (n.*318-41T>C) n.868-41T>C n.561-41T>C c.*359-41T>C (n.*359-41T>C) c.369-41T>C (n.369-41T>C) n.658-41T>C n.391-41T>C n.711-41T>C | |
| 11 | g.119090149_119090150dup | CA602578223 | HMBS | c.258-41_258-40dup (n.258-41_258-40dup) n.1273-41_1273-40dup n.2164-41_2164-40dup n.1007-41_1007-40dup c.405-41_405-40dup (n.405-41_405-40dup) n.372-41_372-40dup c.372-41_372-40dup (n.372-41_372-40dup) c.345-41_345-40dup (n.345-41_345-40dup) c.417-41_417-40dup (n.417-41_417-40dup) n.640-41_640-40dup c.*131-41_*131-40dup (n.*131-41_*131-40dup) c.354-41_354-40dup (n.354-41_354-40dup) n.1249-41_1249-40dup c.423-41_423-40dup (n.423-41_423-40dup) n.339-41_339-40dup c.*318-41_*318-40dup (n.*318-41_*318-40dup) n.868-41_868-40dup n.561-41_561-40dup c.*359-41_*359-40dup (n.*359-41_*359-40dup) c.369-41_369-40dup (n.369-41_369-40dup) n.658-41_658-40dup n.391-41_391-40dup n.711-41_711-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |