Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119089953C>ACA2575084825HMBSc.180-37C>A (n.180-37C>A)
n.1158C>A
n.2086-37C>A
n.929-37C>A
c.327-37C>A (n.327-37C>A)
n.294-37C>A
c.294-37C>A (n.294-37C>A)
c.267-37C>A (n.267-37C>A)
c.339-37C>A (n.339-37C>A)
n.562-37C>A
c.*53-37C>A (n.*53-37C>A)
c.276-37C>A (n.276-37C>A)
n.1171-37C>A
c.345-37C>A (n.345-37C>A)
n.261-37C>A
c.*240-37C>A (n.*240-37C>A)
n.790-37C>A
n.483-37C>A
c.*281-37C>A (n.*281-37C>A)
c.291-37C>A (n.291-37C>A)
n.580-37C>A
n.506-37C>A
n.313-37C>A
n.596C>A
 gnomAD v4
11g.119089953C>TCA2616355457HMBSc.180-37C>T (n.180-37C>T)
n.1158C>T
n.2086-37C>T
n.929-37C>T
c.327-37C>T (n.327-37C>T)
n.294-37C>T
c.294-37C>T (n.294-37C>T)
c.267-37C>T (n.267-37C>T)
c.339-37C>T (n.339-37C>T)
n.562-37C>T
c.*53-37C>T (n.*53-37C>T)
c.276-37C>T (n.276-37C>T)
n.1171-37C>T
c.345-37C>T (n.345-37C>T)
n.261-37C>T
c.*240-37C>T (n.*240-37C>T)
n.790-37C>T
n.483-37C>T
c.*281-37C>T (n.*281-37C>T)
c.291-37C>T (n.291-37C>T)
n.580-37C>T
n.506-37C>T
n.313-37C>T
n.596C>T
 gnomAD v4
11g.119089956T>GCA2575084826HMBSc.180-34T>G (n.180-34T>G)
n.1161T>G
n.2086-34T>G
n.929-34T>G
c.327-34T>G (n.327-34T>G)
n.294-34T>G
c.294-34T>G (n.294-34T>G)
c.267-34T>G (n.267-34T>G)
c.339-34T>G (n.339-34T>G)
n.562-34T>G
c.*53-34T>G (n.*53-34T>G)
c.276-34T>G (n.276-34T>G)
n.1171-34T>G
c.345-34T>G (n.345-34T>G)
n.261-34T>G
c.*240-34T>G (n.*240-34T>G)
n.790-34T>G
n.483-34T>G
c.*281-34T>G (n.*281-34T>G)
c.291-34T>G (n.291-34T>G)
n.580-34T>G
n.506-34T>G
n.313-34T>G
n.599T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089958C>ACA229594174HMBSc.180-32C>A (n.180-32C>A)
n.1163C>A
n.2086-32C>A
n.929-32C>A
c.327-32C>A (n.327-32C>A)
n.294-32C>A
c.294-32C>A (n.294-32C>A)
c.267-32C>A (n.267-32C>A)
c.339-32C>A (n.339-32C>A)
n.562-32C>A
c.*53-32C>A (n.*53-32C>A)
c.276-32C>A (n.276-32C>A)
n.1171-32C>A
c.345-32C>A (n.345-32C>A)
n.261-32C>A
c.*240-32C>A (n.*240-32C>A)
n.790-32C>A
n.483-32C>A
c.*281-32C>A (n.*281-32C>A)
c.291-32C>A (n.291-32C>A)
n.580-32C>A
n.506-32C>A
n.313-32C>A
n.601C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089958C=CA2003782886HMBSc.180-32C= (n.180-32C=)
n.1163C=
n.2086-32C=
n.929-32C=
c.327-32C= (n.327-32C=)
n.294-32C=
c.294-32C= (n.294-32C=)
c.267-32C= (n.267-32C=)
c.339-32C= (n.339-32C=)
n.562-32C=
c.*53-32C= (n.*53-32C=)
c.276-32C= (n.276-32C=)
n.1171-32C=
c.345-32C= (n.345-32C=)
n.261-32C=
c.*240-32C= (n.*240-32C=)
n.790-32C=
n.483-32C=
c.*281-32C= (n.*281-32C=)
c.291-32C= (n.291-32C=)
n.580-32C=
n.506-32C=
n.313-32C=
n.601C=
11g.119089958C>TCA6314022HMBSc.180-32C>T (n.180-32C>T)
n.1163C>T
n.2086-32C>T
n.929-32C>T
c.327-32C>T (n.327-32C>T)
n.294-32C>T
c.294-32C>T (n.294-32C>T)
c.267-32C>T (n.267-32C>T)
c.339-32C>T (n.339-32C>T)
n.562-32C>T
c.*53-32C>T (n.*53-32C>T)
c.276-32C>T (n.276-32C>T)
n.1171-32C>T
c.345-32C>T (n.345-32C>T)
n.261-32C>T
c.*240-32C>T (n.*240-32C>T)
n.790-32C>T
n.483-32C>T
c.*281-32C>T (n.*281-32C>T)
c.291-32C>T (n.291-32C>T)
n.580-32C>T
n.506-32C>T
n.313-32C>T
n.601C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089959C=CA2003782887HMBSc.180-31C= (n.180-31C=)
n.1164C=
n.2086-31C=
n.929-31C=
c.327-31C= (n.327-31C=)
n.294-31C=
c.294-31C= (n.294-31C=)
c.267-31C= (n.267-31C=)
c.339-31C= (n.339-31C=)
n.562-31C=
c.*53-31C= (n.*53-31C=)
c.276-31C= (n.276-31C=)
n.1171-31C=
c.345-31C= (n.345-31C=)
n.261-31C=
c.*240-31C= (n.*240-31C=)
n.790-31C=
n.483-31C=
c.*281-31C= (n.*281-31C=)
c.291-31C= (n.291-31C=)
n.580-31C=
n.506-31C=
n.313-31C=
n.602C=
11g.119089959C>TCA6314023HMBSc.180-31C>T (n.180-31C>T)
n.1164C>T
n.2086-31C>T
n.929-31C>T
c.327-31C>T (n.327-31C>T)
n.294-31C>T
c.294-31C>T (n.294-31C>T)
c.267-31C>T (n.267-31C>T)
c.339-31C>T (n.339-31C>T)
n.562-31C>T
c.*53-31C>T (n.*53-31C>T)
c.276-31C>T (n.276-31C>T)
n.1171-31C>T
c.345-31C>T (n.345-31C>T)
n.261-31C>T
c.*240-31C>T (n.*240-31C>T)
n.790-31C>T
n.483-31C>T
c.*281-31C>T (n.*281-31C>T)
c.291-31C>T (n.291-31C>T)
n.580-31C>T
n.506-31C>T
n.313-31C>T
n.602C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119089960C>ACA2575084827HMBSc.180-30C>A (n.180-30C>A)
n.1165C>A
n.2086-30C>A
n.929-30C>A
c.327-30C>A (n.327-30C>A)
n.294-30C>A
c.294-30C>A (n.294-30C>A)
c.267-30C>A (n.267-30C>A)
c.339-30C>A (n.339-30C>A)
n.562-30C>A
c.*53-30C>A (n.*53-30C>A)
c.276-30C>A (n.276-30C>A)
n.1171-30C>A
c.345-30C>A (n.345-30C>A)
n.261-30C>A
c.*240-30C>A (n.*240-30C>A)
n.790-30C>A
n.483-30C>A
c.*281-30C>A (n.*281-30C>A)
c.291-30C>A (n.291-30C>A)
n.580-30C>A
n.506-30C>A
n.313-30C>A
n.603C>A
 gnomAD v4
11g.119089961T>ACA2616355458HMBSc.180-29T>A (n.180-29T>A)
n.1166T>A
n.2086-29T>A
n.929-29T>A
c.327-29T>A (n.327-29T>A)
n.294-29T>A
c.294-29T>A (n.294-29T>A)
c.267-29T>A (n.267-29T>A)
c.339-29T>A (n.339-29T>A)
n.562-29T>A
c.*53-29T>A (n.*53-29T>A)
c.276-29T>A (n.276-29T>A)
n.1171-29T>A
c.345-29T>A (n.345-29T>A)
n.261-29T>A
c.*240-29T>A (n.*240-29T>A)
n.790-29T>A
n.483-29T>A
c.*281-29T>A (n.*281-29T>A)
c.291-29T>A (n.291-29T>A)
n.580-29T>A
n.506-29T>A
n.313-29T>A
n.604T>A
 gnomAD v4
11g.119089961T>GCA2003782889HMBSc.180-29T>G (n.180-29T>G)
n.1166T>G
n.2086-29T>G
n.929-29T>G
c.327-29T>G (n.327-29T>G)
n.294-29T>G
c.294-29T>G (n.294-29T>G)
c.267-29T>G (n.267-29T>G)
c.339-29T>G (n.339-29T>G)
n.562-29T>G
c.*53-29T>G (n.*53-29T>G)
c.276-29T>G (n.276-29T>G)
n.1171-29T>G
c.345-29T>G (n.345-29T>G)
n.261-29T>G
c.*240-29T>G (n.*240-29T>G)
n.790-29T>G
n.483-29T>G
c.*281-29T>G (n.*281-29T>G)
c.291-29T>G (n.291-29T>G)
n.580-29T>G
n.506-29T>G
n.313-29T>G
n.604T>G
 dbSNP
11g.119089961T=CA2003782888HMBSc.180-29T= (n.180-29T=)
n.1166T=
n.2086-29T=
n.929-29T=
c.327-29T= (n.327-29T=)
n.294-29T=
c.294-29T= (n.294-29T=)
c.267-29T= (n.267-29T=)
c.339-29T= (n.339-29T=)
n.562-29T=
c.*53-29T= (n.*53-29T=)
c.276-29T= (n.276-29T=)
n.1171-29T=
c.345-29T= (n.345-29T=)
n.261-29T=
c.*240-29T= (n.*240-29T=)
n.790-29T=
n.483-29T=
c.*281-29T= (n.*281-29T=)
c.291-29T= (n.291-29T=)
n.580-29T=
n.506-29T=
n.313-29T=
n.604T=
11g.119089962C>ACA2616355459HMBSc.180-28C>A (n.180-28C>A)
n.1167C>A
n.2086-28C>A
n.929-28C>A
c.327-28C>A (n.327-28C>A)
n.294-28C>A
c.294-28C>A (n.294-28C>A)
c.267-28C>A (n.267-28C>A)
c.339-28C>A (n.339-28C>A)
n.562-28C>A
c.*53-28C>A (n.*53-28C>A)
c.276-28C>A (n.276-28C>A)
n.1171-28C>A
c.345-28C>A (n.345-28C>A)
n.261-28C>A
c.*240-28C>A (n.*240-28C>A)
n.790-28C>A
n.483-28C>A
c.*281-28C>A (n.*281-28C>A)
c.291-28C>A (n.291-28C>A)
n.580-28C>A
n.506-28C>A
n.313-28C>A
n.605C>A
 gnomAD v4
11g.119089962C=CA2003782890HMBSc.180-28C= (n.180-28C=)
n.1167C=
n.2086-28C=
n.929-28C=
c.327-28C= (n.327-28C=)
n.294-28C=
c.294-28C= (n.294-28C=)
c.267-28C= (n.267-28C=)
c.339-28C= (n.339-28C=)
n.562-28C=
c.*53-28C= (n.*53-28C=)
c.276-28C= (n.276-28C=)
n.1171-28C=
c.345-28C= (n.345-28C=)
n.261-28C=
c.*240-28C= (n.*240-28C=)
n.790-28C=
n.483-28C=
c.*281-28C= (n.*281-28C=)
c.291-28C= (n.291-28C=)
n.580-28C=
n.506-28C=
n.313-28C=
n.605C=
11g.119089962C>TCA2003782891HMBSc.180-28C>T (n.180-28C>T)
n.1167C>T
n.2086-28C>T
n.929-28C>T
c.327-28C>T (n.327-28C>T)
n.294-28C>T
c.294-28C>T (n.294-28C>T)
c.267-28C>T (n.267-28C>T)
c.339-28C>T (n.339-28C>T)
n.562-28C>T
c.*53-28C>T (n.*53-28C>T)
c.276-28C>T (n.276-28C>T)
n.1171-28C>T
c.345-28C>T (n.345-28C>T)
n.261-28C>T
c.*240-28C>T (n.*240-28C>T)
n.790-28C>T
n.483-28C>T
c.*281-28C>T (n.*281-28C>T)
c.291-28C>T (n.291-28C>T)
n.580-28C>T
n.506-28C>T
n.313-28C>T
n.605C>T
 dbSNP
11g.119089963A=CA2003782892HMBSc.180-27A= (n.180-27A=)
n.1168A=
n.2086-27A=
n.929-27A=
c.327-27A= (n.327-27A=)
n.294-27A=
c.294-27A= (n.294-27A=)
c.267-27A= (n.267-27A=)
c.339-27A= (n.339-27A=)
n.562-27A=
c.*53-27A= (n.*53-27A=)
c.276-27A= (n.276-27A=)
n.1171-27A=
c.345-27A= (n.345-27A=)
n.261-27A=
c.*240-27A= (n.*240-27A=)
n.790-27A=
n.483-27A=
c.*281-27A= (n.*281-27A=)
c.291-27A= (n.291-27A=)
n.580-27A=
n.506-27A=
n.313-27A=
n.606A=
11g.119089963A>CCA6314024HMBSc.180-27A>C (n.180-27A>C)
n.1168A>C
n.2086-27A>C
n.929-27A>C
c.327-27A>C (n.327-27A>C)
n.294-27A>C
c.294-27A>C (n.294-27A>C)
c.267-27A>C (n.267-27A>C)
c.339-27A>C (n.339-27A>C)
n.562-27A>C
c.*53-27A>C (n.*53-27A>C)
c.276-27A>C (n.276-27A>C)
n.1171-27A>C
c.345-27A>C (n.345-27A>C)
n.261-27A>C
c.*240-27A>C (n.*240-27A>C)
n.790-27A>C
n.483-27A>C
c.*281-27A>C (n.*281-27A>C)
c.291-27A>C (n.291-27A>C)
n.580-27A>C
n.506-27A>C
n.313-27A>C
n.606A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089963A>GCA602578215HMBSc.180-27A>G (n.180-27A>G)
n.1168A>G
n.2086-27A>G
n.929-27A>G
c.327-27A>G (n.327-27A>G)
n.294-27A>G
c.294-27A>G (n.294-27A>G)
c.267-27A>G (n.267-27A>G)
c.339-27A>G (n.339-27A>G)
n.562-27A>G
c.*53-27A>G (n.*53-27A>G)
c.276-27A>G (n.276-27A>G)
n.1171-27A>G
c.345-27A>G (n.345-27A>G)
n.261-27A>G
c.*240-27A>G (n.*240-27A>G)
n.790-27A>G
n.483-27A>G
c.*281-27A>G (n.*281-27A>G)
c.291-27A>G (n.291-27A>G)
n.580-27A>G
n.506-27A>G
n.313-27A>G
n.606A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089966C>ACA672375980HMBSc.180-24C>A (n.180-24C>A)
n.1171C>A
n.2086-24C>A
n.929-24C>A
c.327-24C>A (n.327-24C>A)
n.294-24C>A
c.294-24C>A (n.294-24C>A)
c.267-24C>A (n.267-24C>A)
c.339-24C>A (n.339-24C>A)
n.562-24C>A
c.*53-24C>A (n.*53-24C>A)
c.276-24C>A (n.276-24C>A)
n.1171-24C>A
c.345-24C>A (n.345-24C>A)
n.261-24C>A
c.*240-24C>A (n.*240-24C>A)
n.790-24C>A
n.483-24C>A
c.*281-24C>A (n.*281-24C>A)
c.291-24C>A (n.291-24C>A)
n.580-24C>A
n.506-24C>A
n.313-24C>A
n.609C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089966C=CA2003782893HMBSc.180-24C= (n.180-24C=)
n.1171C=
n.2086-24C=
n.929-24C=
c.327-24C= (n.327-24C=)
n.294-24C=
c.294-24C= (n.294-24C=)
c.267-24C= (n.267-24C=)
c.339-24C= (n.339-24C=)
n.562-24C=
c.*53-24C= (n.*53-24C=)
c.276-24C= (n.276-24C=)
n.1171-24C=
c.345-24C= (n.345-24C=)
n.261-24C=
c.*240-24C= (n.*240-24C=)
n.790-24C=
n.483-24C=
c.*281-24C= (n.*281-24C=)
c.291-24C= (n.291-24C=)
n.580-24C=
n.506-24C=
n.313-24C=
n.609C=
11g.119089967_119089984dupCA2616355460HMBSc.180-23_180-6dup (n.180-23_180-6dup)
n.1172_1189dup
n.2086-23_2086-6dup
n.929-23_929-6dup
c.327-23_327-6dup (n.327-23_327-6dup)
n.294-23_294-6dup
c.294-23_294-6dup (n.294-23_294-6dup)
c.267-23_267-6dup (n.267-23_267-6dup)
c.339-23_339-6dup (n.339-23_339-6dup)
n.562-23_562-6dup
c.*53-23_*53-6dup (n.*53-23_*53-6dup)
c.276-23_276-6dup (n.276-23_276-6dup)
n.1171-23_1171-6dup
c.345-23_345-6dup (n.345-23_345-6dup)
n.261-23_261-6dup
c.*240-23_*240-6dup (n.*240-23_*240-6dup)
n.790-23_790-6dup
n.483-23_483-6dup
c.*281-23_*281-6dup (n.*281-23_*281-6dup)
c.291-23_291-6dup (n.291-23_291-6dup)
n.580-23_580-6dup
n.506-23_506-6dup
n.313-23_313-6dup
n.610_627dup
 gnomAD v4
11g.119089967T>ACA2616355462HMBSc.180-23T>A (n.180-23T>A)
n.1172T>A
n.2086-23T>A
n.929-23T>A
c.327-23T>A (n.327-23T>A)
n.294-23T>A
c.294-23T>A (n.294-23T>A)
c.267-23T>A (n.267-23T>A)
c.339-23T>A (n.339-23T>A)
n.562-23T>A
c.*53-23T>A (n.*53-23T>A)
c.276-23T>A (n.276-23T>A)
n.1171-23T>A
c.345-23T>A (n.345-23T>A)
n.261-23T>A
c.*240-23T>A (n.*240-23T>A)
n.790-23T>A
n.483-23T>A
c.*281-23T>A (n.*281-23T>A)
c.291-23T>A (n.291-23T>A)
n.580-23T>A
n.506-23T>A
n.313-23T>A
n.610T>A
 gnomAD v4
11g.119089969_119089970dupCA2616355461HMBSc.180-21_180-20dup (n.180-21_180-20dup)
n.1174_1175dup
n.2086-21_2086-20dup
n.929-21_929-20dup
c.327-21_327-20dup (n.327-21_327-20dup)
n.294-21_294-20dup
c.294-21_294-20dup (n.294-21_294-20dup)
c.267-21_267-20dup (n.267-21_267-20dup)
c.339-21_339-20dup (n.339-21_339-20dup)
n.562-21_562-20dup
c.*53-21_*53-20dup (n.*53-21_*53-20dup)
c.276-21_276-20dup (n.276-21_276-20dup)
n.1171-21_1171-20dup
c.345-21_345-20dup (n.345-21_345-20dup)
n.261-21_261-20dup
c.*240-21_*240-20dup (n.*240-21_*240-20dup)
n.790-21_790-20dup
n.483-21_483-20dup
c.*281-21_*281-20dup (n.*281-21_*281-20dup)
c.291-21_291-20dup (n.291-21_291-20dup)
n.580-21_580-20dup
n.506-21_506-20dup
n.313-21_313-20dup
n.612_613dup
 gnomAD v4
11g.119089968G>ACA602578216HMBSc.180-22G>A (n.180-22G>A)
n.1173G>A
n.2086-22G>A
n.929-22G>A
c.327-22G>A (n.327-22G>A)
n.294-22G>A
c.294-22G>A (n.294-22G>A)
c.267-22G>A (n.267-22G>A)
c.339-22G>A (n.339-22G>A)
n.562-22G>A
c.*53-22G>A (n.*53-22G>A)
c.276-22G>A (n.276-22G>A)
n.1171-22G>A
c.345-22G>A (n.345-22G>A)
n.261-22G>A
c.*240-22G>A (n.*240-22G>A)
n.790-22G>A
n.483-22G>A
c.*281-22G>A (n.*281-22G>A)
c.291-22G>A (n.291-22G>A)
n.580-22G>A
n.506-22G>A
n.313-22G>A
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089968G=CA2003782894HMBSc.180-22G= (n.180-22G=)
n.1173G=
n.2086-22G=
n.929-22G=
c.327-22G= (n.327-22G=)
n.294-22G=
c.294-22G= (n.294-22G=)
c.267-22G= (n.267-22G=)
c.339-22G= (n.339-22G=)
n.562-22G=
c.*53-22G= (n.*53-22G=)
c.276-22G= (n.276-22G=)
n.1171-22G=
c.345-22G= (n.345-22G=)
n.261-22G=
c.*240-22G= (n.*240-22G=)
n.790-22G=
n.483-22G=
c.*281-22G= (n.*281-22G=)
c.291-22G= (n.291-22G=)
n.580-22G=
n.506-22G=
n.313-22G=
n.611G=
11g.119089971C>ACA2616355463HMBSc.180-19C>A (n.180-19C>A)
n.1176C>A
n.2086-19C>A
n.929-19C>A
c.327-19C>A (n.327-19C>A)
n.294-19C>A
c.294-19C>A (n.294-19C>A)
c.267-19C>A (n.267-19C>A)
c.339-19C>A (n.339-19C>A)
n.562-19C>A
c.*53-19C>A (n.*53-19C>A)
c.276-19C>A (n.276-19C>A)
n.1171-19C>A
c.345-19C>A (n.345-19C>A)
n.261-19C>A
c.*240-19C>A (n.*240-19C>A)
n.790-19C>A
n.483-19C>A
c.*281-19C>A (n.*281-19C>A)
c.291-19C>A (n.291-19C>A)
n.580-19C>A
n.506-19C>A
n.313-19C>A
n.614C>A
 gnomAD v4
11g.119089971C>TCA2575084828HMBSc.180-19C>T (n.180-19C>T)
n.1176C>T
n.2086-19C>T
n.929-19C>T
c.327-19C>T (n.327-19C>T)
n.294-19C>T
c.294-19C>T (n.294-19C>T)
c.267-19C>T (n.267-19C>T)
c.339-19C>T (n.339-19C>T)
n.562-19C>T
c.*53-19C>T (n.*53-19C>T)
c.276-19C>T (n.276-19C>T)
n.1171-19C>T
c.345-19C>T (n.345-19C>T)
n.261-19C>T
c.*240-19C>T (n.*240-19C>T)
n.790-19C>T
n.483-19C>T
c.*281-19C>T (n.*281-19C>T)
c.291-19C>T (n.291-19C>T)
n.580-19C>T
n.506-19C>T
n.313-19C>T
n.614C>T
 gnomAD v4
11g.119089972C>ACA2616355464HMBSc.180-18C>A (n.180-18C>A)
n.1177C>A
n.2086-18C>A
n.929-18C>A
c.327-18C>A (n.327-18C>A)
n.294-18C>A
c.294-18C>A (n.294-18C>A)
c.267-18C>A (n.267-18C>A)
c.339-18C>A (n.339-18C>A)
n.562-18C>A
c.*53-18C>A (n.*53-18C>A)
c.276-18C>A (n.276-18C>A)
n.1171-18C>A
c.345-18C>A (n.345-18C>A)
n.261-18C>A
c.*240-18C>A (n.*240-18C>A)
n.790-18C>A
n.483-18C>A
c.*281-18C>A (n.*281-18C>A)
c.291-18C>A (n.291-18C>A)
n.580-18C>A
n.506-18C>A
n.313-18C>A
n.615C>A
 gnomAD v4
11g.119089972C=CA2003782895HMBSc.180-18C= (n.180-18C=)
n.1177C=
n.2086-18C=
n.929-18C=
c.327-18C= (n.327-18C=)
n.294-18C=
c.294-18C= (n.294-18C=)
c.267-18C= (n.267-18C=)
c.339-18C= (n.339-18C=)
n.562-18C=
c.*53-18C= (n.*53-18C=)
c.276-18C= (n.276-18C=)
n.1171-18C=
c.345-18C= (n.345-18C=)
n.261-18C=
c.*240-18C= (n.*240-18C=)
n.790-18C=
n.483-18C=
c.*281-18C= (n.*281-18C=)
c.291-18C= (n.291-18C=)
n.580-18C=
n.506-18C=
n.313-18C=
n.615C=
11g.119089972C>TCA602578217HMBSc.180-18C>T (n.180-18C>T)
n.1177C>T
n.2086-18C>T
n.929-18C>T
c.327-18C>T (n.327-18C>T)
n.294-18C>T
c.294-18C>T (n.294-18C>T)
c.267-18C>T (n.267-18C>T)
c.339-18C>T (n.339-18C>T)
n.562-18C>T
c.*53-18C>T (n.*53-18C>T)
c.276-18C>T (n.276-18C>T)
n.1171-18C>T
c.345-18C>T (n.345-18C>T)
n.261-18C>T
c.*240-18C>T (n.*240-18C>T)
n.790-18C>T
n.483-18C>T
c.*281-18C>T (n.*281-18C>T)
c.291-18C>T (n.291-18C>T)
n.580-18C>T
n.506-18C>T
n.313-18C>T
n.615C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089973C>ACA2616355465HMBSc.180-17C>A (n.180-17C>A)
n.1178C>A
n.2086-17C>A
n.929-17C>A
c.327-17C>A (n.327-17C>A)
n.294-17C>A
c.294-17C>A (n.294-17C>A)
c.267-17C>A (n.267-17C>A)
c.339-17C>A (n.339-17C>A)
n.562-17C>A
c.*53-17C>A (n.*53-17C>A)
c.276-17C>A (n.276-17C>A)
n.1171-17C>A
c.345-17C>A (n.345-17C>A)
n.261-17C>A
c.*240-17C>A (n.*240-17C>A)
n.790-17C>A
n.483-17C>A
c.*281-17C>A (n.*281-17C>A)
c.291-17C>A (n.291-17C>A)
n.580-17C>A
n.506-17C>A
n.313-17C>A
n.616C>A
 gnomAD v4
11g.119089974T>CCA2575084829HMBSc.180-16T>C (n.180-16T>C)
n.1179T>C
n.2086-16T>C
n.929-16T>C
c.327-16T>C (n.327-16T>C)
n.294-16T>C
c.294-16T>C (n.294-16T>C)
c.267-16T>C (n.267-16T>C)
c.339-16T>C (n.339-16T>C)
n.562-16T>C
c.*53-16T>C (n.*53-16T>C)
c.276-16T>C (n.276-16T>C)
n.1171-16T>C
c.345-16T>C (n.345-16T>C)
n.261-16T>C
c.*240-16T>C (n.*240-16T>C)
n.790-16T>C
n.483-16T>C
c.*281-16T>C (n.*281-16T>C)
c.291-16T>C (n.291-16T>C)
n.580-16T>C
n.506-16T>C
n.313-16T>C
n.617T>C
11g.119089976C>ACA2616355467HMBSc.180-14C>A (n.180-14C>A)
n.1181C>A
n.2086-14C>A
n.929-14C>A
c.327-14C>A (n.327-14C>A)
n.294-14C>A
c.294-14C>A (n.294-14C>A)
c.267-14C>A (n.267-14C>A)
c.339-14C>A (n.339-14C>A)
n.562-14C>A
c.*53-14C>A (n.*53-14C>A)
c.276-14C>A (n.276-14C>A)
n.1171-14C>A
c.345-14C>A (n.345-14C>A)
n.261-14C>A
c.*240-14C>A (n.*240-14C>A)
n.790-14C>A
n.483-14C>A
c.*281-14C>A (n.*281-14C>A)
c.291-14C>A (n.291-14C>A)
n.580-14C>A
n.506-14C>A
n.313-14C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
11g.119089976C>GCA2616355466HMBSc.180-14C>G (n.180-14C>G)
n.1181C>G
n.2086-14C>G
n.929-14C>G
c.327-14C>G (n.327-14C>G)
n.294-14C>G
c.294-14C>G (n.294-14C>G)
c.267-14C>G (n.267-14C>G)
c.339-14C>G (n.339-14C>G)
n.562-14C>G
c.*53-14C>G (n.*53-14C>G)
c.276-14C>G (n.276-14C>G)
n.1171-14C>G
c.345-14C>G (n.345-14C>G)
n.261-14C>G
c.*240-14C>G (n.*240-14C>G)
n.790-14C>G
n.483-14C>G
c.*281-14C>G (n.*281-14C>G)
c.291-14C>G (n.291-14C>G)
n.580-14C>G
n.506-14C>G
n.313-14C>G
n.619C>G
 gnomAD v4
11g.119089976C>TCA2697559029HMBSc.180-14C>T (n.180-14C>T)
n.1181C>T
n.2086-14C>T
n.929-14C>T
c.327-14C>T (n.327-14C>T)
n.294-14C>T
c.294-14C>T (n.294-14C>T)
c.267-14C>T (n.267-14C>T)
c.339-14C>T (n.339-14C>T)
n.562-14C>T
c.*53-14C>T (n.*53-14C>T)
c.276-14C>T (n.276-14C>T)
n.1171-14C>T
c.345-14C>T (n.345-14C>T)
n.261-14C>T
c.*240-14C>T (n.*240-14C>T)
n.790-14C>T
n.483-14C>T
c.*281-14C>T (n.*281-14C>T)
c.291-14C>T (n.291-14C>T)
n.580-14C>T
n.506-14C>T
n.313-14C>T
n.619C>T
 ClinVar
11g.119089978C=CA2003782896HMBSc.180-12C= (n.180-12C=)
n.1183C=
n.2086-12C=
n.929-12C=
c.327-12C= (n.327-12C=)
n.294-12C=
c.294-12C= (n.294-12C=)
c.267-12C= (n.267-12C=)
c.339-12C= (n.339-12C=)
n.562-12C=
c.*53-12C= (n.*53-12C=)
c.276-12C= (n.276-12C=)
n.1171-12C=
c.345-12C= (n.345-12C=)
n.261-12C=
c.*240-12C= (n.*240-12C=)
n.790-12C=
n.483-12C=
c.*281-12C= (n.*281-12C=)
c.291-12C= (n.291-12C=)
n.580-12C=
n.506-12C=
n.313-12C=
n.621C=
11g.119089978C>TCA2003782897HMBSc.180-12C>T (n.180-12C>T)
n.1183C>T
n.2086-12C>T
n.929-12C>T
c.327-12C>T (n.327-12C>T)
n.294-12C>T
c.294-12C>T (n.294-12C>T)
c.267-12C>T (n.267-12C>T)
c.339-12C>T (n.339-12C>T)
n.562-12C>T
c.*53-12C>T (n.*53-12C>T)
c.276-12C>T (n.276-12C>T)
n.1171-12C>T
c.345-12C>T (n.345-12C>T)
n.261-12C>T
c.*240-12C>T (n.*240-12C>T)
n.790-12C>T
n.483-12C>T
c.*281-12C>T (n.*281-12C>T)
c.291-12C>T (n.291-12C>T)
n.580-12C>T
n.506-12C>T
n.313-12C>T
n.621C>T
 dbSNP
11g.119089979T>CCA2003782899HMBSc.180-11T>C (n.180-11T>C)
n.1184T>C
n.2086-11T>C
n.929-11T>C
c.327-11T>C (n.327-11T>C)
n.294-11T>C
c.294-11T>C (n.294-11T>C)
c.267-11T>C (n.267-11T>C)
c.339-11T>C (n.339-11T>C)
n.562-11T>C
c.*53-11T>C (n.*53-11T>C)
c.276-11T>C (n.276-11T>C)
n.1171-11T>C
c.345-11T>C (n.345-11T>C)
n.261-11T>C
c.*240-11T>C (n.*240-11T>C)
n.790-11T>C
n.483-11T>C
c.*281-11T>C (n.*281-11T>C)
c.291-11T>C (n.291-11T>C)
n.580-11T>C
n.506-11T>C
n.313-11T>C
n.622T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089979T>GCA477125353HMBSc.180-11T>G (n.180-11T>G)
n.1184T>G
n.2086-11T>G
n.929-11T>G
c.327-11T>G (n.327-11T>G)
n.294-11T>G
c.294-11T>G (n.294-11T>G)
c.267-11T>G (n.267-11T>G)
c.339-11T>G (n.339-11T>G)
n.562-11T>G
c.*53-11T>G (n.*53-11T>G)
c.276-11T>G (n.276-11T>G)
n.1171-11T>G
c.345-11T>G (n.345-11T>G)
n.261-11T>G
c.*240-11T>G (n.*240-11T>G)
n.790-11T>G
n.483-11T>G
c.*281-11T>G (n.*281-11T>G)
c.291-11T>G (n.291-11T>G)
n.580-11T>G
n.506-11T>G
n.313-11T>G
n.622T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089979T=CA2003782898HMBSc.180-11T= (n.180-11T=)
n.1184T=
n.2086-11T=
n.929-11T=
c.327-11T= (n.327-11T=)
n.294-11T=
c.294-11T= (n.294-11T=)
c.267-11T= (n.267-11T=)
c.339-11T= (n.339-11T=)
n.562-11T=
c.*53-11T= (n.*53-11T=)
c.276-11T= (n.276-11T=)
n.1171-11T=
c.345-11T= (n.345-11T=)
n.261-11T=
c.*240-11T= (n.*240-11T=)
n.790-11T=
n.483-11T=
c.*281-11T= (n.*281-11T=)
c.291-11T= (n.291-11T=)
n.580-11T=
n.506-11T=
n.313-11T=
n.622T=
11g.119089979_119089982dupCA2697559030HMBSc.180-11_180-8dup (n.180-11_180-8dup)
n.1184_1187dup
n.2086-11_2086-8dup
n.929-11_929-8dup
c.327-11_327-8dup (n.327-11_327-8dup)
n.294-11_294-8dup
c.294-11_294-8dup (n.294-11_294-8dup)
c.267-11_267-8dup (n.267-11_267-8dup)
c.339-11_339-8dup (n.339-11_339-8dup)
n.562-11_562-8dup
c.*53-11_*53-8dup (n.*53-11_*53-8dup)
c.276-11_276-8dup (n.276-11_276-8dup)
n.1171-11_1171-8dup
c.345-11_345-8dup (n.345-11_345-8dup)
n.261-11_261-8dup
c.*240-11_*240-8dup (n.*240-11_*240-8dup)
n.790-11_790-8dup
n.483-11_483-8dup
c.*281-11_*281-8dup (n.*281-11_*281-8dup)
c.291-11_291-8dup (n.291-11_291-8dup)
n.580-11_580-8dup
n.506-11_506-8dup
n.313-11_313-8dup
n.622_625dup
 ClinVar
11g.119089980C=CA2003782900HMBSc.180-10C= (n.180-10C=)
n.1185C=
n.2086-10C=
n.929-10C=
c.327-10C= (n.327-10C=)
n.294-10C=
c.294-10C= (n.294-10C=)
c.267-10C= (n.267-10C=)
c.339-10C= (n.339-10C=)
n.562-10C=
c.*53-10C= (n.*53-10C=)
c.276-10C= (n.276-10C=)
n.1171-10C=
c.345-10C= (n.345-10C=)
n.261-10C=
c.*240-10C= (n.*240-10C=)
n.790-10C=
n.483-10C=
c.*281-10C= (n.*281-10C=)
c.291-10C= (n.291-10C=)
n.580-10C=
n.506-10C=
n.313-10C=
n.623C=
11g.119089980C>TCA602578218HMBSc.180-10C>T (n.180-10C>T)
n.1185C>T
n.2086-10C>T
n.929-10C>T
c.327-10C>T (n.327-10C>T)
n.294-10C>T
c.294-10C>T (n.294-10C>T)
c.267-10C>T (n.267-10C>T)
c.339-10C>T (n.339-10C>T)
n.562-10C>T
c.*53-10C>T (n.*53-10C>T)
c.276-10C>T (n.276-10C>T)
n.1171-10C>T
c.345-10C>T (n.345-10C>T)
n.261-10C>T
c.*240-10C>T (n.*240-10C>T)
n.790-10C>T
n.483-10C>T
c.*281-10C>T (n.*281-10C>T)
c.291-10C>T (n.291-10C>T)
n.580-10C>T
n.506-10C>T
n.313-10C>T
n.623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089981C=CA2003782901HMBSc.180-9C= (n.180-9C=)
n.1186C=
n.2086-9C=
n.929-9C=
c.327-9C= (n.327-9C=)
n.294-9C=
c.294-9C= (n.294-9C=)
c.267-9C= (n.267-9C=)
c.339-9C= (n.339-9C=)
n.562-9C=
c.*53-9C= (n.*53-9C=)
c.276-9C= (n.276-9C=)
n.1171-9C=
c.345-9C= (n.345-9C=)
n.261-9C=
c.*240-9C= (n.*240-9C=)
n.790-9C=
n.483-9C=
c.*281-9C= (n.*281-9C=)
c.291-9C= (n.291-9C=)
n.580-9C=
n.506-9C=
n.313-9C=
n.624C=
11g.119089981C>TCA6314025HMBSc.180-9C>T (n.180-9C>T)
n.1186C>T
n.2086-9C>T
n.929-9C>T
c.327-9C>T (n.327-9C>T)
n.294-9C>T
c.294-9C>T (n.294-9C>T)
c.267-9C>T (n.267-9C>T)
c.339-9C>T (n.339-9C>T)
n.562-9C>T
c.*53-9C>T (n.*53-9C>T)
c.276-9C>T (n.276-9C>T)
n.1171-9C>T
c.345-9C>T (n.345-9C>T)
n.261-9C>T
c.*240-9C>T (n.*240-9C>T)
n.790-9C>T
n.483-9C>T
c.*281-9C>T (n.*281-9C>T)
c.291-9C>T (n.291-9C>T)
n.580-9C>T
n.506-9C>T
n.313-9C>T
n.624C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089983C=CA2003782902HMBSc.180-7C= (n.180-7C=)
n.1188C=
n.2086-7C=
n.929-7C=
c.327-7C= (n.327-7C=)
n.294-7C=
c.294-7C= (n.294-7C=)
c.267-7C= (n.267-7C=)
c.339-7C= (n.339-7C=)
n.562-7C=
c.*53-7C= (n.*53-7C=)
c.276-7C= (n.276-7C=)
n.1171-7C=
c.345-7C= (n.345-7C=)
n.261-7C=
c.*240-7C= (n.*240-7C=)
n.790-7C=
n.483-7C=
c.*281-7C= (n.*281-7C=)
c.291-7C= (n.291-7C=)
n.580-7C=
n.506-7C=
n.313-7C=
n.626C=
11g.119089983C>GCA2740093229HMBSc.180-7C>G (n.180-7C>G)
n.1188C>G
n.2086-7C>G
n.929-7C>G
c.327-7C>G (n.327-7C>G)
n.294-7C>G
c.294-7C>G (n.294-7C>G)
c.267-7C>G (n.267-7C>G)
c.339-7C>G (n.339-7C>G)
n.562-7C>G
c.*53-7C>G (n.*53-7C>G)
c.276-7C>G (n.276-7C>G)
n.1171-7C>G
c.345-7C>G (n.345-7C>G)
n.261-7C>G
c.*240-7C>G (n.*240-7C>G)
n.790-7C>G
n.483-7C>G
c.*281-7C>G (n.*281-7C>G)
c.291-7C>G (n.291-7C>G)
n.580-7C>G
n.506-7C>G
n.313-7C>G
n.626C>G
 ClinVar
11g.119089983C>TCA6314026HMBSc.180-7C>T (n.180-7C>T)
n.1188C>T
n.2086-7C>T
n.929-7C>T
c.327-7C>T (n.327-7C>T)
n.294-7C>T
c.294-7C>T (n.294-7C>T)
c.267-7C>T (n.267-7C>T)
c.339-7C>T (n.339-7C>T)
n.562-7C>T
c.*53-7C>T (n.*53-7C>T)
c.276-7C>T (n.276-7C>T)
n.1171-7C>T
c.345-7C>T (n.345-7C>T)
n.261-7C>T
c.*240-7C>T (n.*240-7C>T)
n.790-7C>T
n.483-7C>T
c.*281-7C>T (n.*281-7C>T)
c.291-7C>T (n.291-7C>T)
n.580-7C>T
n.506-7C>T
n.313-7C>T
n.626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089987delCA2616355468HMBSc.180-3del (n.180-3del)
n.1192del
n.2086-3del
n.929-3del
c.327-3del (n.327-3del)
n.294-3del
c.294-3del (n.294-3del)
c.267-3del (n.267-3del)
c.339-3del (n.339-3del)
n.562-3del
c.*53-3del (n.*53-3del)
c.276-3del (n.276-3del)
n.1171-3del
c.345-3del (n.345-3del)
n.261-3del
c.*240-3del (n.*240-3del)
n.790-3del
n.483-3del
c.*281-3del (n.*281-3del)
c.291-3del (n.291-3del)
n.580-3del
n.506-3del
n.313-3del
n.630del
 gnomAD v4
11g.119089984C>ACA2616355469HMBSc.180-6C>A (n.180-6C>A)
n.1189C>A
n.2086-6C>A
n.929-6C>A
c.327-6C>A (n.327-6C>A)
n.294-6C>A
c.294-6C>A (n.294-6C>A)
c.267-6C>A (n.267-6C>A)
c.339-6C>A (n.339-6C>A)
n.562-6C>A
c.*53-6C>A (n.*53-6C>A)
c.276-6C>A (n.276-6C>A)
n.1171-6C>A
c.345-6C>A (n.345-6C>A)
n.261-6C>A
c.*240-6C>A (n.*240-6C>A)
n.790-6C>A
n.483-6C>A
c.*281-6C>A (n.*281-6C>A)
c.291-6C>A (n.291-6C>A)
n.580-6C>A
n.506-6C>A
n.313-6C>A
n.627C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.119089984C=CA2003782903HMBSc.180-6C= (n.180-6C=)
n.1189C=
n.2086-6C=
n.929-6C=
c.327-6C= (n.327-6C=)
n.294-6C=
c.294-6C= (n.294-6C=)
c.267-6C= (n.267-6C=)
c.339-6C= (n.339-6C=)
n.562-6C=
c.*53-6C= (n.*53-6C=)
c.276-6C= (n.276-6C=)
n.1171-6C=
c.345-6C= (n.345-6C=)
n.261-6C=
c.*240-6C= (n.*240-6C=)
n.790-6C=
n.483-6C=
c.*281-6C= (n.*281-6C=)
c.291-6C= (n.291-6C=)
n.580-6C=
n.506-6C=
n.313-6C=
n.627C=
11g.119089984C>GCA2616355470HMBSc.180-6C>G (n.180-6C>G)
n.1189C>G
n.2086-6C>G
n.929-6C>G
c.327-6C>G (n.327-6C>G)
n.294-6C>G
c.294-6C>G (n.294-6C>G)
c.267-6C>G (n.267-6C>G)
c.339-6C>G (n.339-6C>G)
n.562-6C>G
c.*53-6C>G (n.*53-6C>G)
c.276-6C>G (n.276-6C>G)
n.1171-6C>G
c.345-6C>G (n.345-6C>G)
n.261-6C>G
c.*240-6C>G (n.*240-6C>G)
n.790-6C>G
n.483-6C>G
c.*281-6C>G (n.*281-6C>G)
c.291-6C>G (n.291-6C>G)
n.580-6C>G
n.506-6C>G
n.313-6C>G
n.627C>G
 gnomAD v4
11g.119089984C>TCA477125355HMBSc.180-6C>T (n.180-6C>T)
n.1189C>T
n.2086-6C>T
n.929-6C>T
c.327-6C>T (n.327-6C>T)
n.294-6C>T
c.294-6C>T (n.294-6C>T)
c.267-6C>T (n.267-6C>T)
c.339-6C>T (n.339-6C>T)
n.562-6C>T
c.*53-6C>T (n.*53-6C>T)
c.276-6C>T (n.276-6C>T)
n.1171-6C>T
c.345-6C>T (n.345-6C>T)
n.261-6C>T
c.*240-6C>T (n.*240-6C>T)
n.790-6C>T
n.483-6C>T
c.*281-6C>T (n.*281-6C>T)
c.291-6C>T (n.291-6C>T)
n.580-6C>T
n.506-6C>T
n.313-6C>T
n.627C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089985C>ACA229594180HMBSc.180-5C>A (n.180-5C>A)
n.1190C>A
n.2086-5C>A
n.929-5C>A
c.327-5C>A (n.327-5C>A)
n.294-5C>A
c.294-5C>A (n.294-5C>A)
c.267-5C>A (n.267-5C>A)
c.339-5C>A (n.339-5C>A)
n.562-5C>A
c.*53-5C>A (n.*53-5C>A)
c.276-5C>A (n.276-5C>A)
n.1171-5C>A
c.345-5C>A (n.345-5C>A)
n.261-5C>A
c.*240-5C>A (n.*240-5C>A)
n.790-5C>A
n.483-5C>A
c.*281-5C>A (n.*281-5C>A)
c.291-5C>A (n.291-5C>A)
n.580-5C>A
n.506-5C>A
n.313-5C>A
n.628C>A
 ClinVar dbSNP
11g.119089985C=CA2003782904HMBSc.180-5C= (n.180-5C=)
n.1190C=
n.2086-5C=
n.929-5C=
c.327-5C= (n.327-5C=)
n.294-5C=
c.294-5C= (n.294-5C=)
c.267-5C= (n.267-5C=)
c.339-5C= (n.339-5C=)
n.562-5C=
c.*53-5C= (n.*53-5C=)
c.276-5C= (n.276-5C=)
n.1171-5C=
c.345-5C= (n.345-5C=)
n.261-5C=
c.*240-5C= (n.*240-5C=)
n.790-5C=
n.483-5C=
c.*281-5C= (n.*281-5C=)
c.291-5C= (n.291-5C=)
n.580-5C=
n.506-5C=
n.313-5C=
n.628C=
11g.119089985C>GCA2616355471HMBSc.180-5C>G (n.180-5C>G)
n.1190C>G
n.2086-5C>G
n.929-5C>G
c.327-5C>G (n.327-5C>G)
n.294-5C>G
c.294-5C>G (n.294-5C>G)
c.267-5C>G (n.267-5C>G)
c.339-5C>G (n.339-5C>G)
n.562-5C>G
c.*53-5C>G (n.*53-5C>G)
c.276-5C>G (n.276-5C>G)
n.1171-5C>G
c.345-5C>G (n.345-5C>G)
n.261-5C>G
c.*240-5C>G (n.*240-5C>G)
n.790-5C>G
n.483-5C>G
c.*281-5C>G (n.*281-5C>G)
c.291-5C>G (n.291-5C>G)
n.580-5C>G
n.506-5C>G
n.313-5C>G
n.628C>G
 gnomAD v4
11g.119089985C>TCA2616355472HMBSc.180-5C>T (n.180-5C>T)
n.1190C>T
n.2086-5C>T
n.929-5C>T
c.327-5C>T (n.327-5C>T)
n.294-5C>T
c.294-5C>T (n.294-5C>T)
c.267-5C>T (n.267-5C>T)
c.339-5C>T (n.339-5C>T)
n.562-5C>T
c.*53-5C>T (n.*53-5C>T)
c.276-5C>T (n.276-5C>T)
n.1171-5C>T
c.345-5C>T (n.345-5C>T)
n.261-5C>T
c.*240-5C>T (n.*240-5C>T)
n.790-5C>T
n.483-5C>T
c.*281-5C>T (n.*281-5C>T)
c.291-5C>T (n.291-5C>T)
n.580-5C>T
n.506-5C>T
n.313-5C>T
n.628C>T
 gnomAD v4
11g.119089987C>ACA2616355473HMBSc.180-3C>A (n.180-3C>A)
n.1192C>A
n.2086-3C>A
n.929-3C>A
c.327-3C>A (n.327-3C>A)
n.294-3C>A
c.294-3C>A (n.294-3C>A)
c.267-3C>A (n.267-3C>A)
c.339-3C>A (n.339-3C>A)
n.562-3C>A
c.*53-3C>A (n.*53-3C>A)
c.276-3C>A (n.276-3C>A)
n.1171-3C>A
c.345-3C>A (n.345-3C>A)
n.261-3C>A
c.*240-3C>A (n.*240-3C>A)
n.790-3C>A
n.483-3C>A
c.*281-3C>A (n.*281-3C>A)
c.291-3C>A (n.291-3C>A)
n.580-3C>A
n.506-3C>A
n.313-3C>A
n.630C>A
 gnomAD v4
11g.119089987C=CA2003782905HMBSc.180-3C= (n.180-3C=)
n.1192C=
n.2086-3C=
n.929-3C=
c.327-3C= (n.327-3C=)
n.294-3C=
c.294-3C= (n.294-3C=)
c.267-3C= (n.267-3C=)
c.339-3C= (n.339-3C=)
n.562-3C=
c.*53-3C= (n.*53-3C=)
c.276-3C= (n.276-3C=)
n.1171-3C=
c.345-3C= (n.345-3C=)
n.261-3C=
c.*240-3C= (n.*240-3C=)
n.790-3C=
n.483-3C=
c.*281-3C= (n.*281-3C=)
c.291-3C= (n.291-3C=)
n.580-3C=
n.506-3C=
n.313-3C=
n.630C=
11g.119089987C>GCA602578219HMBSc.180-3C>G (n.180-3C>G)
n.1192C>G
n.2086-3C>G
n.929-3C>G
c.327-3C>G (n.327-3C>G)
n.294-3C>G
c.294-3C>G (n.294-3C>G)
c.267-3C>G (n.267-3C>G)
c.339-3C>G (n.339-3C>G)
n.562-3C>G
c.*53-3C>G (n.*53-3C>G)
c.276-3C>G (n.276-3C>G)
n.1171-3C>G
c.345-3C>G (n.345-3C>G)
n.261-3C>G
c.*240-3C>G (n.*240-3C>G)
n.790-3C>G
n.483-3C>G
c.*281-3C>G (n.*281-3C>G)
c.291-3C>G (n.291-3C>G)
n.580-3C>G
n.506-3C>G
n.313-3C>G
n.630C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089987C>TCA6314027HMBSc.180-3C>T (n.180-3C>T)
n.1192C>T
n.2086-3C>T
n.929-3C>T
c.327-3C>T (n.327-3C>T)
n.294-3C>T
c.294-3C>T (n.294-3C>T)
c.267-3C>T (n.267-3C>T)
c.339-3C>T (n.339-3C>T)
n.562-3C>T
c.*53-3C>T (n.*53-3C>T)
c.276-3C>T (n.276-3C>T)
n.1171-3C>T
c.345-3C>T (n.345-3C>T)
n.261-3C>T
c.*240-3C>T (n.*240-3C>T)
n.790-3C>T
n.483-3C>T
c.*281-3C>T (n.*281-3C>T)
c.291-3C>T (n.291-3C>T)
n.580-3C>T
n.506-3C>T
n.313-3C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089988A>CCA382892082HMBSc.180-2A>C (n.180-2A>C)
n.1193A>C
n.2086-2A>C
n.929-2A>C
c.327-2A>C (n.327-2A>C)
n.294-2A>C
c.294-2A>C (n.294-2A>C)
c.267-2A>C (n.267-2A>C)
c.339-2A>C (n.339-2A>C)
n.562-2A>C
c.*53-2A>C (n.*53-2A>C)
c.276-2A>C (n.276-2A>C)
n.1171-2A>C
c.345-2A>C (n.345-2A>C)
n.261-2A>C
c.*240-2A>C (n.*240-2A>C)
n.790-2A>C
n.483-2A>C
c.*281-2A>C (n.*281-2A>C)
c.291-2A>C (n.291-2A>C)
n.580-2A>C
n.506-2A>C
n.313-2A>C
n.631A>C
11g.119089988A>GCA382892084HMBSc.180-2A>G (n.180-2A>G)
n.1193A>G
n.2086-2A>G
n.929-2A>G
c.327-2A>G (n.327-2A>G)
n.294-2A>G
c.294-2A>G (n.294-2A>G)
c.267-2A>G (n.267-2A>G)
c.339-2A>G (n.339-2A>G)
n.562-2A>G
c.*53-2A>G (n.*53-2A>G)
c.276-2A>G (n.276-2A>G)
n.1171-2A>G
c.345-2A>G (n.345-2A>G)
n.261-2A>G
c.*240-2A>G (n.*240-2A>G)
n.790-2A>G
n.483-2A>G
c.*281-2A>G (n.*281-2A>G)
c.291-2A>G (n.291-2A>G)
n.580-2A>G
n.506-2A>G
n.313-2A>G
n.631A>G
11g.119089988A>TCA382892085HMBSc.180-2A>T (n.180-2A>T)
n.1193A>T
n.2086-2A>T
n.929-2A>T
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
n.294-2A>T
c.294-2A>T (n.294-2A>T)
c.267-2A>T (n.267-2A>T)
c.339-2A>T (n.339-2A>T)
n.562-2A>T
c.*53-2A>T (n.*53-2A>T)
c.276-2A>T (n.276-2A>T)
n.1171-2A>T
c.345-2A>T (n.345-2A>T)
n.261-2A>T
c.*240-2A>T (n.*240-2A>T)
n.790-2A>T
n.483-2A>T
c.*281-2A>T (n.*281-2A>T)
c.291-2A>T (n.291-2A>T)
n.580-2A>T
n.506-2A>T
n.313-2A>T
n.631A>T
11g.119089989G>ACA382892088HMBSc.180-1G>A (n.180-1G>A)
n.1194G>A
n.2086-1G>A
n.929-1G>A
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
n.294-1G>A
c.294-1G>A (n.294-1G>A)
c.267-1G>A (n.267-1G>A)
c.339-1G>A (n.339-1G>A)
n.562-1G>A
c.*53-1G>A (n.*53-1G>A)
c.276-1G>A (n.276-1G>A)
n.1171-1G>A
c.345-1G>A (n.345-1G>A)
n.261-1G>A
c.*240-1G>A (n.*240-1G>A)
n.790-1G>A
n.483-1G>A
c.*281-1G>A (n.*281-1G>A)
c.291-1G>A (n.291-1G>A)
n.580-1G>A
n.506-1G>A
n.313-1G>A
n.632G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089989G>CCA382892089HMBSc.180-1G>C (n.180-1G>C)
n.1194G>C
n.2086-1G>C
n.929-1G>C
c.327-1G>C (n.327-1G>C)
n.294-1G>C
c.294-1G>C (n.294-1G>C)
c.267-1G>C (n.267-1G>C)
c.339-1G>C (n.339-1G>C)
n.562-1G>C
c.*53-1G>C (n.*53-1G>C)
c.276-1G>C (n.276-1G>C)
n.1171-1G>C
c.345-1G>C (n.345-1G>C)
n.261-1G>C
c.*240-1G>C (n.*240-1G>C)
n.790-1G>C
n.483-1G>C
c.*281-1G>C (n.*281-1G>C)
c.291-1G>C (n.291-1G>C)
n.580-1G>C
n.506-1G>C
n.313-1G>C
n.632G>C
11g.119089989G=CA2003782906HMBSc.180-1G= (n.180-1G=)
n.1194G=
n.2086-1G=
n.929-1G=
c.327-1G= (n.327-1G=)
n.294-1G=
c.294-1G= (n.294-1G=)
c.267-1G= (n.267-1G=)
c.339-1G= (n.339-1G=)
n.562-1G=
c.*53-1G= (n.*53-1G=)
c.276-1G= (n.276-1G=)
n.1171-1G=
c.345-1G= (n.345-1G=)
n.261-1G=
c.*240-1G= (n.*240-1G=)
n.790-1G=
n.483-1G=
c.*281-1G= (n.*281-1G=)
c.291-1G= (n.291-1G=)
n.580-1G=
n.506-1G=
n.313-1G=
n.632G=
11g.119089989G>TCA382892090HMBSc.180-1G>T (n.180-1G>T)
n.1194G>T
n.2086-1G>T
n.929-1G>T
c.327-1G>T (n.327-1G>T)
n.294-1G>T
c.294-1G>T (n.294-1G>T)
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
c.339-1G>T (n.339-1G>T)
n.562-1G>T
c.*53-1G>T (n.*53-1G>T)
c.276-1G>T (n.276-1G>T)
n.1171-1G>T
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
n.261-1G>T
c.*240-1G>T (n.*240-1G>T)
n.790-1G>T
n.483-1G>T
c.*281-1G>T (n.*281-1G>T)
c.291-1G>T (n.291-1G>T)
n.580-1G>T
n.506-1G>T
n.313-1G>T
n.632G>T
11g.119089990G>ACA477125363HMBSc.180G>A (p.Lys60=)
n.1195G>A
n.2086G>A
n.929G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.294G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.562G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.1171G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.261G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.790G>A
n.483G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.580G>A
n.506G>A
n.313G>A
n.633G>A
11g.119089990G>CCA382892092HMBSc.180G>C (p.Lys60Asn)
n.1195G>C
n.2086G>C
n.929G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.294G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.562G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.1171G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.261G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.790G>C
n.483G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.580G>C
n.506G>C
n.313G>C
n.633G>C
11g.119089990G>TCA382892097HMBSc.180G>T (p.Lys60Asn)
n.1195G>T
n.2086G>T
n.929G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.294G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.562G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.1171G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.261G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.790G>T
n.483G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.580G>T
n.506G>T
n.313G>T
n.633G>T
11g.119089991C>ACA477125367HMBSc.181C>A (p.Arg61=)
n.1196C>A
n.2087C>A
n.930C>A
c.328C>A (p.Arg110=)
n.295C>A
c.295C>A (p.Arg99=)
c.268C>A (p.Arg90=)
c.340C>A (p.Arg114=)
n.563C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.277C>A (p.Arg93=)
n.1172C>A
c.346C>A (p.Arg116=)
n.262C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.791C>A
n.484C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.292C>A (p.Arg98=)
n.581C>A
n.507C>A
n.314C>A
n.634C>A
 gnomAD v4
11g.119089991C=CA2003782907HMBSc.181C= (p.Arg61=)
n.1196C=
n.2087C=
n.930C=
c.328C= (p.Arg110=)
n.295C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.268C= (p.Arg90=)
c.340C= (p.Arg114=)
n.563C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.277C= (p.Arg93=)
n.1172C=
c.346C= (p.Arg116=)
n.262C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.791C=
n.484C=
c.*282C= (n.*282C=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.581C=
n.507C=
n.314C=
n.634C=
11g.119089991C>GCA382892101HMBSc.181C>G (p.Arg61Gly)
n.1196C>G
n.2087C>G
n.930C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.295C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.563C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.1172C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.262C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.791C>G
n.484C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.581C>G
n.507C>G
n.314C>G
n.634C>G
11g.119089991C>TCA251793HMBSc.181C>T (p.Arg61Trp)
n.1196C>T
n.2087C>T
n.930C>T
c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.295C>T
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.340C>T (p.Arg114Trp)
n.563C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.277C>T (p.Arg93Trp)
n.1172C>T
c.346C>T (p.Arg116Trp)
n.262C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.791C>T
n.484C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
n.581C>T
n.507C>T
n.314C>T
n.634C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089992G>ACA382892112HMBSc.182G>A (p.Arg61Gln)
n.1197G>A
n.2088G>A
n.931G>A
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.296G>A
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
n.564G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
n.1173G>A
c.347G>A (p.Arg116Gln)
n.263G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.792G>A
n.485G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.582G>A
n.508G>A
n.315G>A
n.635G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119089992G>CCA382892116HMBSc.182G>C (p.Arg61Pro)
n.1197G>C
n.2088G>C
n.931G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.296G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.564G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.1173G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.263G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.792G>C
n.485G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.582G>C
n.508G>C
n.315G>C
n.635G>C
11g.119089992G=CA2003782908HMBSc.182G= (p.Arg61=)
n.1197G=
n.2088G=
n.931G=
c.329G= (p.Arg110=)
n.296G=
c.296G= (p.Arg99=)
c.269G= (p.Arg90=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.564G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.278G= (p.Arg93=)
n.1173G=
c.347G= (p.Arg116=)
n.263G=
c.*242G= (n.*242G=)
n.792G=
n.485G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.582G=
n.508G=
n.315G=
n.635G=
11g.119089992G>TCA382892137HMBSc.182G>T (p.Arg61Leu)
n.1197G>T
n.2088G>T
n.931G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.296G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.564G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.1173G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.263G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.792G>T
n.485G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.582G>T
n.508G>T
n.315G>T
n.635G>T
 COSMIC
11g.119089993G>ACA477125376HMBSc.183G>A (p.Arg61=)
n.1198G>A
n.2089G>A
n.932G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
n.297G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
c.270G>A (p.Arg90=)
c.342G>A (p.Arg114=)
n.565G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.279G>A (p.Arg93=)
n.1174G>A
c.348G>A (p.Arg116=)
n.264G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.793G>A
n.486G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.294G>A (p.Arg98=)
n.583G>A
n.509G>A
n.316G>A
n.636G>A
11g.119089993G>CCA477125374HMBSc.183G>C (p.Arg61=)
n.1198G>C
n.2089G>C
n.932G>C
c.330G>C (p.Arg110=)
n.297G>C
c.297G>C (p.Arg99=)
c.270G>C (p.Arg90=)
c.342G>C (p.Arg114=)
n.565G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.279G>C (p.Arg93=)
n.1174G>C
c.348G>C (p.Arg116=)
n.264G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.793G>C
n.486G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.294G>C (p.Arg98=)
n.583G>C
n.509G>C
n.316G>C
n.636G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.119089993G>TCA477125372HMBSc.183G>T (p.Arg61=)
n.1198G>T
n.2089G>T
n.932G>T
c.330G>T (p.Arg110=)
n.297G>T
c.297G>T (p.Arg99=)
c.270G>T (p.Arg90=)
c.342G>T (p.Arg114=)
n.565G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.279G>T (p.Arg93=)
n.1174G>T
c.348G>T (p.Arg116=)
n.264G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.793G>T
n.486G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.294G>T (p.Arg98=)
n.583G>T
n.509G>T
n.316G>T
n.636G>T
11g.119089994G>ACA382892146HMBSc.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1199G>A
n.2090G>A
n.933G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.298G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.566G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1175G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.265G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.794G>A
n.487G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.584G>A
n.510G>A
n.317G>A
n.637G>A
 gnomAD v4
11g.119089994G>CCA229594190HMBSc.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1199G>C
n.2090G>C
n.933G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.298G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.566G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1175G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.265G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.794G>C
n.487G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.584G>C
n.510G>C
n.317G>C
n.637G>C
 dbSNP
11g.119089994G=CA2003782909HMBSc.184G= (p.Glu62=)
n.1199G=
n.2090G=
n.933G=
c.331G= (p.Glu111=)
n.298G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.566G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.1175G=
c.349G= (p.Glu117=)
n.265G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.794G=
n.487G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.584G=
n.510G=
n.317G=
n.637G=
11g.119089994G>TCA382892144HMBSc.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1199G>T
n.2090G>T
n.933G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.298G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.566G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1175G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.265G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.794G>T
n.487G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.584G>T
n.510G>T
n.317G>T
n.637G>T
 gnomAD v4
11g.119089995A=CA2003782910HMBSc.185A= (p.Glu62=)
n.1200A=
n.2091A=
n.934A=
c.332A= (p.Glu111=)
n.299A=
c.299A= (p.Glu100=)
c.272A= (p.Glu91=)
c.344A= (p.Glu115=)
n.567A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.281A= (p.Glu94=)
n.1176A=
c.350A= (p.Glu117=)
n.266A=
c.*245A= (n.*245A=)
n.795A=
n.488A=
c.*286A= (n.*286A=)
c.296A= (p.Glu99=)
n.585A=
n.511A=
n.318A=
n.638A=
11g.119089995A>CCA382892151HMBSc.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1200A>C
n.2091A>C
n.934A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.299A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.567A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1176A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.266A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.795A>C
n.488A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.585A>C
n.511A>C
n.318A>C
n.638A>C
 gnomAD v4
11g.119089995A>GCA382892163HMBSc.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1200A>G
n.2091A>G
n.934A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.299A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.567A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1176A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.266A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.795A>G
n.488A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.585A>G
n.511A>G
n.318A>G
n.638A>G
11g.119089995A>TCA382892167HMBSc.185A>T (p.Glu62Val)
n.1200A>T
n.2091A>T
n.934A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.299A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.567A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1176A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.266A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.795A>T
n.488A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.585A>T
n.511A>T
n.318A>T
n.638A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119089998dupCA2695215768HMBSc.188dup (p.Asn63LysfsTer4)
n.1203dup
n.2094dup
n.937dup
c.335dup (p.Asn112LysfsTer4)
n.302dup
c.302dup (p.Asn101LysfsTer4)
c.275dup (p.Asn92LysfsTer4)
c.347dup (p.Asn116LysfsTer4)
n.570dup
c.*61dup (n.*61dup)
c.284dup (p.Asn95LysfsTer4)
n.1179dup
c.353dup (p.Asn118LysfsTer4)
n.269dup
c.*248dup (n.*248dup)
n.798dup
n.491dup
c.*289dup (n.*289dup)
c.299dup (p.Asn100LysfsTer4)
n.588dup
n.514dup
n.321dup
n.641dup
 ClinVar
11g.119089996A>CCA382892170HMBSc.186A>C (p.Glu62Asp)
n.1201A>C
n.2092A>C
n.935A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.300A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.568A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.1177A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.267A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.796A>C
n.489A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.586A>C
n.512A>C
n.319A>C
n.639A>C
11g.119089996A>GCA477125380HMBSc.186A>G (p.Glu62=)
n.1201A>G
n.2092A>G
n.935A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
n.300A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.568A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
n.1177A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.267A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.796A>G
n.489A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.586A>G
n.512A>G
n.319A>G
n.639A>G
11g.119089996A>TCA382892172HMBSc.186A>T (p.Glu62Asp)
n.1201A>T
n.2092A>T
n.935A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.300A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.568A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.1177A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.267A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.796A>T
n.489A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.586A>T
n.512A>T
n.319A>T
n.639A>T
11g.119089997A>CCA382892189HMBSc.187A>C (p.Asn63His)
n.1202A>C
n.2093A>C
n.936A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
n.301A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.569A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.1178A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
n.268A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.797A>C
n.490A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.587A>C
n.513A>C
n.320A>C
n.640A>C
11g.119089997A>GCA382892181HMBSc.187A>G (p.Asn63Asp)
n.1202A>G
n.2093A>G
n.936A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.301A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.569A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.1178A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.268A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.797A>G
n.490A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.587A>G
n.513A>G
n.320A>G
n.640A>G
 gnomAD v4
11g.119089997A>TCA382892188HMBSc.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.1202A>T
n.2093A>T
n.936A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.301A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.569A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.1178A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.268A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.797A>T
n.490A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.587A>T
n.513A>T
n.320A>T
n.640A>T
11g.119089998A>CCA382892190HMBSc.188A>C (p.Asn63Thr)
n.1203A>C
n.2094A>C
n.937A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.302A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.570A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.1179A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.269A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.798A>C
n.491A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.588A>C
n.514A>C
n.321A>C
n.641A>C
 gnomAD v4
11g.119089998A>GCA382892193HMBSc.188A>G (p.Asn63Ser)
n.1203A>G
n.2094A>G
n.937A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.302A>G
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.570A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.1179A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.269A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.798A>G
n.491A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.588A>G
n.514A>G
n.321A>G
n.641A>G
11g.119089998A>TCA382892195HMBSc.188A>T (p.Asn63Ile)
n.1203A>T
n.2094A>T
n.937A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.302A>T
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.570A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.1179A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.269A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.798A>T
n.491A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.588A>T
n.514A>T
n.321A>T
n.641A>T
11g.119089999C>ACA382892203HMBSc.189C>A (p.Asn63Lys)
n.1204C>A
n.2095C>A
n.938C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.303C>A
c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.348C>A (p.Asn116Lys)
n.571C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.1180C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.270C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.799C>A
n.492C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.589C>A
n.515C>A
n.322C>A
n.642C>A
11g.119089999C=CA2003782911HMBSc.189C= (p.Asn63=)
n.1204C=
n.2095C=
n.938C=
c.336C= (p.Asn112=)
n.303C=
c.303C= (p.Asn101=)
c.276C= (p.Asn92=)
c.348C= (p.Asn116=)
n.571C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.285C= (p.Asn95=)
n.1180C=
c.354C= (p.Asn118=)
n.270C=
c.*249C= (n.*249C=)
n.799C=
n.492C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.300C= (p.Asn100=)
n.589C=
n.515C=
n.322C=
n.642C=
11g.119089999C>GCA6314028HMBSc.189C>G (p.Asn63Lys)
n.1204C>G
n.2095C>G
n.938C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.303C>G
c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.348C>G (p.Asn116Lys)
n.571C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
n.1180C>G
c.354C>G (p.Asn118Lys)
n.270C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.799C>G
n.492C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.589C>G
n.515C>G
n.322C>G
n.642C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089999C>TCA477125385HMBSc.189C>T (p.Asn63=)
n.1204C>T
n.2095C>T
n.938C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
n.303C>T
c.303C>T (p.Asn101=)
c.276C>T (p.Asn92=)
c.348C>T (p.Asn116=)
n.571C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
n.1180C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
n.270C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.799C>T
n.492C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.300C>T (p.Asn100=)
n.589C>T
n.515C>T
n.322C>T
n.642C>T
11g.119090000C>ACA382892212HMBSc.190C>A (p.Pro64Thr)
n.1205C>A
n.2096C>A
n.939C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.304C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.572C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.1181C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.271C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.800C>A
n.493C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.590C>A
n.516C>A
n.323C>A
n.643C>A
11g.119090000C=CA2003782912HMBSc.190C= (p.Pro64=)
n.1205C=
n.2096C=
n.939C=
c.337C= (p.Pro113=)
n.304C=
c.304C= (p.Pro102=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.349C= (p.Pro117=)
n.572C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.286C= (p.Pro96=)
n.1181C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.271C=
c.*250C= (n.*250C=)
n.800C=
n.493C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.590C=
n.516C=
n.323C=
n.643C=
11g.119090000C>GCA382892215HMBSc.190C>G (p.Pro64Ala)
n.1205C>G
n.2096C>G
n.939C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.304C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.572C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.1181C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.271C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.800C>G
n.493C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.590C>G
n.516C>G
n.323C>G
n.643C>G
11g.119090000C>TCA382892213HMBSc.190C>T (p.Pro64Ser)
n.1205C>T
n.2096C>T
n.939C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.304C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.572C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.1181C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.271C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.800C>T
n.493C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.590C>T
n.516C>T
n.323C>T
n.643C>T
 dbSNP
11g.119090001C>ACA382892218HMBSc.191C>A (p.Pro64His)
n.1206C>A
n.2097C>A
n.940C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
n.305C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.350C>A (p.Pro117His)
n.573C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.287C>A (p.Pro96His)
n.1182C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.272C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.801C>A
n.494C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.591C>A
n.517C>A
n.324C>A
n.644C>A
11g.119090001C>GCA382892251HMBSc.191C>G (p.Pro64Arg)
n.1206C>G
n.2097C>G
n.940C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.305C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.573C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.1182C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.272C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.801C>G
n.494C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.591C>G
n.517C>G
n.324C>G
n.644C>G
11g.119090001C>TCA382892220HMBSc.191C>T (p.Pro64Leu)
n.1206C>T
n.2097C>T
n.940C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.305C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.573C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.1182C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.272C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.801C>T
n.494C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.591C>T
n.517C>T
n.324C>T
n.644C>T
11g.119090002T>ACA477125387HMBSc.192T>A (p.Pro64=)
n.1207T>A
n.2098T>A
n.941T>A
c.339T>A (p.Pro113=)
n.306T>A
c.306T>A (p.Pro102=)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.351T>A (p.Pro117=)
n.574T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.288T>A (p.Pro96=)
n.1183T>A
c.357T>A (p.Pro119=)
n.273T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.802T>A
n.495T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.303T>A (p.Pro101=)
n.592T>A
n.518T>A
n.325T>A
n.645T>A
11g.119090002T>CCA477125388HMBSc.192T>C (p.Pro64=)
n.1207T>C
n.2098T>C
n.941T>C
c.339T>C (p.Pro113=)
n.306T>C
c.306T>C (p.Pro102=)
c.279T>C (p.Pro93=)
c.351T>C (p.Pro117=)
n.574T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.288T>C (p.Pro96=)
n.1183T>C
c.357T>C (p.Pro119=)
n.273T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.802T>C
n.495T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.303T>C (p.Pro101=)
n.592T>C
n.518T>C
n.325T>C
n.645T>C
11g.119090002T>GCA477125390HMBSc.192T>G (p.Pro64=)
n.1207T>G
n.2098T>G
n.941T>G
c.339T>G (p.Pro113=)
n.306T>G
c.306T>G (p.Pro102=)
c.279T>G (p.Pro93=)
c.351T>G (p.Pro117=)
n.574T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.288T>G (p.Pro96=)
n.1183T>G
c.357T>G (p.Pro119=)
n.273T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.802T>G
n.495T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.303T>G (p.Pro101=)
n.592T>G
n.518T>G
n.325T>G
n.645T>G
11g.119090003C>ACA6314029HMBSc.193C>A (p.His65Asn)
n.1208C>A
n.2099C>A
n.942C>A
c.340C>A (p.His114Asn)
n.307C>A
c.307C>A (p.His103Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
n.575C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.289C>A (p.His97Asn)
n.1184C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.274C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.803C>A
n.496C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.304C>A (p.His102Asn)
n.593C>A
n.519C>A
n.326C>A
n.646C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090003C=CA2003782913HMBSc.193C= (p.His65=)
n.1208C=
n.2099C=
n.942C=
c.340C= (p.His114=)
n.307C=
c.307C= (p.His103=)
c.280C= (p.His94=)
c.352C= (p.His118=)
n.575C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.289C= (p.His97=)
n.1184C=
c.358C= (p.His120=)
n.274C=
c.*253C= (n.*253C=)
n.803C=
n.496C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.304C= (p.His102=)
n.593C=
n.519C=
n.326C=
n.646C=
11g.119090003C>GCA382892269HMBSc.193C>G (p.His65Asp)
n.1208C>G
n.2099C>G
n.942C>G
c.340C>G (p.His114Asp)
n.307C>G
c.307C>G (p.His103Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
n.575C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.289C>G (p.His97Asp)
n.1184C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.274C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.803C>G
n.496C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.304C>G (p.His102Asp)
n.593C>G
n.519C>G
n.326C>G
n.646C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090003C>TCA382892270HMBSc.193C>T (p.His65Tyr)
n.1208C>T
n.2099C>T
n.942C>T
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.307C>T
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
n.575C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.289C>T (p.His97Tyr)
n.1184C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.274C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.803C>T
n.496C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.304C>T (p.His102Tyr)
n.593C>T
n.519C>T
n.326C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119090005_119090026delCA2695215771HMBSc.195_216del (p.His65GlnfsTer8)
n.1210_1231del
n.2101_2122del
n.944_965del
c.342_363del (p.His114GlnfsTer8)
n.309_330del
c.309_330del (p.His103GlnfsTer8)
c.282_303del (p.His94GlnfsTer8)
c.354_375del (p.His118GlnfsTer8)
n.577_598del
c.*68_*89del (n.*68_*89del)
c.291_312del (p.His97GlnfsTer8)
n.1186_1207del
c.360_381del (p.His120GlnfsTer8)
n.276_297del
c.*255_*276del (n.*255_*276del)
n.805_826del
n.498_519del
c.*296_*317del (n.*296_*317del)
c.306_327del (p.His102GlnfsTer8)
n.595_616del
n.521_542del
n.328_349del
n.648_669del
11g.119090004A>CCA382892271HMBSc.194A>C (p.His65Pro)
n.1209A>C
n.2100A>C
n.943A>C
c.341A>C (p.His114Pro)
n.308A>C
c.308A>C (p.His103Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
n.576A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.290A>C (p.His97Pro)
n.1185A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.275A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.804A>C
n.497A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.305A>C (p.His102Pro)
n.594A>C
n.520A>C
n.327A>C
n.647A>C
11g.119090004A>GCA382892272HMBSc.194A>G (p.His65Arg)
n.1209A>G
n.2100A>G
n.943A>G
c.341A>G (p.His114Arg)
n.308A>G
c.308A>G (p.His103Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
n.576A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.290A>G (p.His97Arg)
n.1185A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.275A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.804A>G
n.497A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.305A>G (p.His102Arg)
n.594A>G
n.520A>G
n.327A>G
n.647A>G
11g.119090004A>TCA382892273HMBSc.194A>T (p.His65Leu)
n.1209A>T
n.2100A>T
n.943A>T
c.341A>T (p.His114Leu)
n.308A>T
c.308A>T (p.His103Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
n.576A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.290A>T (p.His97Leu)
n.1185A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.275A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.804A>T
n.497A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.305A>T (p.His102Leu)
n.594A>T
n.520A>T
n.327A>T
n.647A>T
11g.119090007_119090009delCA2695215773HMBSc.197_199del (p.Asp66del)
n.1212_1214del
n.2103_2105del
n.946_948del
c.344_346del (p.Asp115del)
n.311_313del
c.311_313del (p.Asp104del)
c.284_286del (p.Asp95del)
c.356_358del (p.Asp119del)
n.579_581del
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
c.293_295del (p.Asp98del)
n.1188_1190del
c.362_364del (p.Asp121del)
n.278_280del
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
n.807_809del
n.500_502del
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
c.308_310del (p.Asp103del)
n.597_599del
n.523_525del
n.330_332del
n.650_652del
11g.119090005T>ACA382892279HMBSc.195T>A (p.His65Gln)
n.1210T>A
n.2101T>A
n.944T>A
c.342T>A (p.His114Gln)
n.309T>A
c.309T>A (p.His103Gln)
c.282T>A (p.His94Gln)
c.354T>A (p.His118Gln)
n.577T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.291T>A (p.His97Gln)
n.1186T>A
c.360T>A (p.His120Gln)
n.276T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.805T>A
n.498T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.306T>A (p.His102Gln)
n.595T>A
n.521T>A
n.328T>A
n.648T>A
 gnomAD v4
11g.119090005T>CCA477125397HMBSc.195T>C (p.His65=)
n.1210T>C
n.2101T>C
n.944T>C
c.342T>C (p.His114=)
n.309T>C
c.309T>C (p.His103=)
c.282T>C (p.His94=)
c.354T>C (p.His118=)
n.577T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.291T>C (p.His97=)
n.1186T>C
c.360T>C (p.His120=)
n.276T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.805T>C
n.498T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.306T>C (p.His102=)
n.595T>C
n.521T>C
n.328T>C
n.648T>C
11g.119090005T>GCA382892284HMBSc.195T>G (p.His65Gln)
n.1210T>G
n.2101T>G
n.944T>G
c.342T>G (p.His114Gln)
n.309T>G
c.309T>G (p.His103Gln)
c.282T>G (p.His94Gln)
c.354T>G (p.His118Gln)
n.577T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.291T>G (p.His97Gln)
n.1186T>G
c.360T>G (p.His120Gln)
n.276T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.805T>G
n.498T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.306T>G (p.His102Gln)
n.595T>G
n.521T>G
n.328T>G
n.648T>G
11g.119090006G>ACA382892288HMBSc.196G>A (p.Asp66Asn)
n.1211G>A
n.2102G>A
n.945G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.310G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.578G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.1187G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.277G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.806G>A
n.499G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.596G>A
n.522G>A
n.329G>A
n.649G>A
11g.119090006G>CCA382892290HMBSc.196G>C (p.Asp66His)
n.1211G>C
n.2102G>C
n.945G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.310G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.283G>C (p.Asp95His)
c.355G>C (p.Asp119His)
n.578G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.1187G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
n.277G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.806G>C
n.499G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.596G>C
n.522G>C
n.329G>C
n.649G>C
11g.119090006G>TCA382892292HMBSc.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.1211G>T
n.2102G>T
n.945G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.310G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.578G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.1187G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.277G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.806G>T
n.499G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.596G>T
n.522G>T
n.329G>T
n.649G>T
11g.119090007A>CCA382892303HMBSc.197A>C (p.Asp66Ala)
n.1212A>C
n.2103A>C
n.946A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.311A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.579A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.1188A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.278A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.807A>C
n.500A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.597A>C
n.523A>C
n.330A>C
n.650A>C
11g.119090007A>GCA382892301HMBSc.197A>G (p.Asp66Gly)
n.1212A>G
n.2103A>G
n.946A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.311A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.579A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.1188A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.278A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.807A>G
n.500A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.597A>G
n.523A>G
n.330A>G
n.650A>G
11g.119090007A>TCA382892297HMBSc.197A>T (p.Asp66Val)
n.1212A>T
n.2103A>T
n.946A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.311A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.579A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.1188A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.278A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.807A>T
n.500A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.597A>T
n.523A>T
n.330A>T
n.650A>T
 ClinVar
11g.119090008T>ACA382892309HMBSc.198T>A (p.Asp66Glu)
n.1213T>A
n.2104T>A
n.947T>A
c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.312T>A
c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
n.580T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.1189T>A
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.279T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.808T>A
n.501T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.598T>A
n.524T>A
n.331T>A
n.651T>A
11g.119090008T>CCA477125404HMBSc.198T>C (p.Asp66=)
n.1213T>C
n.2104T>C
n.947T>C
c.345T>C (p.Asp115=)
n.312T>C
c.312T>C (p.Asp104=)
c.285T>C (p.Asp95=)
c.357T>C (p.Asp119=)
n.580T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.294T>C (p.Asp98=)
n.1189T>C
c.363T>C (p.Asp121=)
n.279T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.808T>C
n.501T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.309T>C (p.Asp103=)
n.598T>C
n.524T>C
n.331T>C
n.651T>C
11g.119090008T>GCA382892312HMBSc.198T>G (p.Asp66Glu)
n.1213T>G
n.2104T>G
n.947T>G
c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.312T>G
c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
n.580T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.1189T>G
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.279T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.808T>G
n.501T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.598T>G
n.524T>G
n.331T>G
n.651T>G
11g.119090010_119090012delCA2695215775HMBSc.200_202del (p.Ala67del)
n.1215_1217del
n.2106_2108del
n.949_951del
c.347_349del (p.Ala116del)
n.314_316del
c.314_316del (p.Ala105del)
c.287_289del (p.Ala96del)
c.359_361del (p.Ala120del)
n.582_584del
c.*73_*75del (n.*73_*75del)
c.296_298del (p.Ala99del)
n.1191_1193del
c.365_367del (p.Ala122del)
n.281_283del
c.*260_*262del (n.*260_*262del)
n.810_812del
n.503_505del
c.*301_*303del (n.*301_*303del)
c.311_313del (p.Ala104del)
n.600_602del
n.526_528del
n.333_335del
n.653_655del
11g.119090009G>ACA382892316HMBSc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.1214G>A
n.2105G>A
n.948G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.313G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.581G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.1190G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.280G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.809G>A
n.502G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.599G>A
n.525G>A
n.332G>A
n.652G>A
 COSMIC
11g.119090009G>CCA6314030HMBSc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.1214G>C
n.2105G>C
n.948G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.313G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.581G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.1190G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.280G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.809G>C
n.502G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.599G>C
n.525G>C
n.332G>C
n.652G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119090009G=CA2003782914HMBSc.199G= (p.Ala67=)
n.1214G=
n.2105G=
n.948G=
c.346G= (p.Ala116=)
n.313G=
c.313G= (p.Ala105=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.358G= (p.Ala120=)
n.581G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.295G= (p.Ala99=)
n.1190G=
c.364G= (p.Ala122=)
n.280G=
c.*259G= (n.*259G=)
n.809G=
n.502G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.310G= (p.Ala104=)
n.599G=
n.525G=
n.332G=
n.652G=
11g.119090009G>TCA382892326HMBSc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.1214G>T
n.2105G>T
n.948G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.313G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.581G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.1190G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.280G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.809G>T
n.502G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.599G>T
n.525G>T
n.332G>T
n.652G>T
11g.119090010C>ACA382892328HMBSc.200C>A (p.Ala67Asp)
n.1215C>A
n.2106C>A
n.949C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.314C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.582C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.1191C>A
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.281C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.810C>A
n.503C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.600C>A
n.526C>A
n.333C>A
n.653C>A
11g.119090010C>GCA382892332HMBSc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.1215C>G
n.2106C>G
n.949C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.314C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.582C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.1191C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.281C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.810C>G
n.503C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.600C>G
n.526C>G
n.333C>G
n.653C>G
11g.119090010C>TCA382892343HMBSc.200C>T (p.Ala67Val)
n.1215C>T
n.2106C>T
n.949C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.314C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.582C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.1191C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.281C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.810C>T
n.503C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.600C>T
n.526C>T
n.333C>T
n.653C>T
 gnomAD v4
11g.119090011T>ACA477125411HMBSc.201T>A (p.Ala67=)
n.1216T>A
n.2107T>A
n.950T>A
c.348T>A (p.Ala116=)
n.315T>A
c.315T>A (p.Ala105=)
c.288T>A (p.Ala96=)
c.360T>A (p.Ala120=)
n.583T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.297T>A (p.Ala99=)
n.1192T>A
c.366T>A (p.Ala122=)
n.282T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.811T>A
n.504T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.312T>A (p.Ala104=)
n.601T>A
n.527T>A
n.334T>A
n.654T>A
11g.119090011T>CCA477125413HMBSc.201T>C (p.Ala67=)
n.1216T>C
n.2107T>C
n.950T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
n.315T>C
c.315T>C (p.Ala105=)
c.288T>C (p.Ala96=)
c.360T>C (p.Ala120=)
n.583T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.297T>C (p.Ala99=)
n.1192T>C
c.366T>C (p.Ala122=)
n.282T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.811T>C
n.504T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.312T>C (p.Ala104=)
n.601T>C
n.527T>C
n.334T>C
n.654T>C
11g.119090011T>GCA477125415HMBSc.201T>G (p.Ala67=)
n.1216T>G
n.2107T>G
n.950T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
n.315T>G
c.315T>G (p.Ala105=)
c.288T>G (p.Ala96=)
c.360T>G (p.Ala120=)
n.583T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.297T>G (p.Ala99=)
n.1192T>G
c.366T>G (p.Ala122=)
n.282T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.811T>G
n.504T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.312T>G (p.Ala104=)
n.601T>G
n.527T>G
n.334T>G
n.654T>G
11g.119090012G>ACA382892344HMBSc.202G>A (p.Val68Ile)
n.1217G>A
n.2108G>A
n.951G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
n.316G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.584G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.1193G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.283G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.812G>A
n.505G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.602G>A
n.528G>A
n.335G>A
n.655G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.119090012G>CCA382892345HMBSc.202G>C (p.Val68Leu)
n.1217G>C
n.2108G>C
n.951G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.316G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.584G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.1193G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.283G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.812G>C
n.505G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.602G>C
n.528G>C
n.335G>C
n.655G>C
11g.119090012G>TCA382892346HMBSc.202G>T (p.Val68Phe)
n.1217G>T
n.2108G>T
n.951G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
n.316G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.584G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.1193G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.283G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.812G>T
n.505G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.602G>T
n.528G>T
n.335G>T
n.655G>T
11g.119090013T>ACA382892359HMBSc.203T>A (p.Val68Asp)
n.1218T>A
n.2109T>A
n.952T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
n.317T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.585T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.1194T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.284T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.813T>A
n.506T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.603T>A
n.529T>A
n.336T>A
n.656T>A
11g.119090013T>CCA382892355HMBSc.203T>C (p.Val68Ala)
n.1218T>C
n.2109T>C
n.952T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.317T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.585T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.1194T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.284T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.813T>C
n.506T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.603T>C
n.529T>C
n.336T>C
n.656T>C
11g.119090013T>GCA382892350HMBSc.203T>G (p.Val68Gly)
n.1218T>G
n.2109T>G
n.952T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.317T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.585T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.1194T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.284T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.813T>G
n.506T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.603T>G
n.529T>G
n.336T>G
n.656T>G
11g.119090014T>ACA477125422HMBSc.204T>A (p.Val68=)
n.1219T>A
n.2110T>A
n.953T>A
c.351T>A (p.Val117=)
n.318T>A
c.318T>A (p.Val106=)
c.291T>A (p.Val97=)
c.363T>A (p.Val121=)
n.586T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.300T>A (p.Val100=)
n.1195T>A
c.369T>A (p.Val123=)
n.285T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.814T>A
n.507T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.315T>A (p.Val105=)
n.604T>A
n.530T>A
n.337T>A
n.657T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090014T>CCA477125417HMBSc.204T>C (p.Val68=)
n.1219T>C
n.2110T>C
n.953T>C
c.351T>C (p.Val117=)
n.318T>C
c.318T>C (p.Val106=)
c.291T>C (p.Val97=)
c.363T>C (p.Val121=)
n.586T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.300T>C (p.Val100=)
n.1195T>C
c.369T>C (p.Val123=)
n.285T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.814T>C
n.507T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.315T>C (p.Val105=)
n.604T>C
n.530T>C
n.337T>C
n.657T>C
11g.119090014T>GCA477125419HMBSc.204T>G (p.Val68=)
n.1219T>G
n.2110T>G
n.953T>G
c.351T>G (p.Val117=)
n.318T>G
c.318T>G (p.Val106=)
c.291T>G (p.Val97=)
c.363T>G (p.Val121=)
n.586T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.300T>G (p.Val100=)
n.1195T>G
c.369T>G (p.Val123=)
n.285T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.814T>G
n.507T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.315T>G (p.Val105=)
n.604T>G
n.530T>G
n.337T>G
n.657T>G
11g.119090014T=CA2003782915HMBSc.204T= (p.Val68=)
n.1219T=
n.2110T=
n.953T=
c.351T= (p.Val117=)
n.318T=
c.318T= (p.Val106=)
c.291T= (p.Val97=)
c.363T= (p.Val121=)
n.586T=
c.*77T= (n.*77T=)
c.300T= (p.Val100=)
n.1195T=
c.369T= (p.Val123=)
n.285T=
c.*264T= (n.*264T=)
n.814T=
n.507T=
c.*305T= (n.*305T=)
c.315T= (p.Val105=)
n.604T=
n.530T=
n.337T=
n.657T=
11g.119090015G>ACA382892361HMBSc.205G>A (p.Val69Ile)
n.1220G>A
n.2111G>A
n.954G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.319G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.587G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.1196G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.286G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.815G>A
n.508G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.605G>A
n.531G>A
n.338G>A
n.658G>A
11g.119090015G>CCA229594195HMBSc.205G>C (p.Val69Leu)
n.1220G>C
n.2111G>C
n.954G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.319G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.587G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.1196G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.286G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.815G>C
n.508G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.605G>C
n.531G>C
n.338G>C
n.658G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090015G=CA2003782916HMBSc.205G= (p.Val69=)
n.1220G=
n.2111G=
n.954G=
c.352G= (p.Val118=)
n.319G=
c.319G= (p.Val107=)
c.292G= (p.Val98=)
c.364G= (p.Val122=)
n.587G=
c.*78G= (n.*78G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.1196G=
c.370G= (p.Val124=)
n.286G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.815G=
n.508G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.316G= (p.Val106=)
n.605G=
n.531G=
n.338G=
n.658G=
11g.119090015G>TCA382892365HMBSc.205G>T (p.Val69Phe)
n.1220G>T
n.2111G>T
n.954G>T
c.352G>T (p.Val118Phe)
n.319G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.587G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.1196G>T
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.286G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.815G>T
n.508G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.605G>T
n.531G>T
n.338G>T
n.658G>T
11g.119090016T>ACA382892369HMBSc.206T>A (p.Val69Asp)
n.1221T>A
n.2112T>A
n.955T>A
c.353T>A (p.Val118Asp)
n.320T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.588T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.1197T>A
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.287T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.816T>A
n.509T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.606T>A
n.532T>A
n.339T>A
n.659T>A
11g.119090016T>CCA382892372HMBSc.206T>C (p.Val69Ala)
n.1221T>C
n.2112T>C
n.955T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.320T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.588T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.1197T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.287T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.816T>C
n.509T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.606T>C
n.532T>C
n.339T>C
n.659T>C
 gnomAD v4
11g.119090016T>GCA382892373HMBSc.206T>G (p.Val69Gly)
n.1221T>G
n.2112T>G
n.955T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.320T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.588T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.1197T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.287T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.816T>G
n.509T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.606T>G
n.532T>G
n.339T>G
n.659T>G
11g.119090017C>ACA477125432HMBSc.207C>A (p.Val69=)
n.1222C>A
n.2113C>A
n.956C>A
c.354C>A (p.Val118=)
n.321C>A
c.321C>A (p.Val107=)
c.294C>A (p.Val98=)
c.366C>A (p.Val122=)
n.589C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.303C>A (p.Val101=)
n.1198C>A
c.372C>A (p.Val124=)
n.288C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.817C>A
n.510C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.318C>A (p.Val106=)
n.607C>A
n.533C>A
n.340C>A
n.660C>A
11g.119090017C=CA2003782918HMBSc.207C= (p.Val69=)
n.1222C=
n.2113C=
n.956C=
c.354C= (p.Val118=)
n.321C=
c.321C= (p.Val107=)
c.294C= (p.Val98=)
c.366C= (p.Val122=)
n.589C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.303C= (p.Val101=)
n.1198C=
c.372C= (p.Val124=)
n.288C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.817C=
n.510C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.318C= (p.Val106=)
n.607C=
n.533C=
n.340C=
n.660C=
11g.119090017C>GCA477125431HMBSc.207C>G (p.Val69=)
n.1222C>G
n.2113C>G
n.956C>G
c.354C>G (p.Val118=)
n.321C>G
c.321C>G (p.Val107=)
c.294C>G (p.Val98=)
c.366C>G (p.Val122=)
n.589C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.303C>G (p.Val101=)
n.1198C>G
c.372C>G (p.Val124=)
n.288C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.817C>G
n.510C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.318C>G (p.Val106=)
n.607C>G
n.533C>G
n.340C>G
n.660C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090017C>TCA477125430HMBSc.207C>T (p.Val69=)
n.1222C>T
n.2113C>T
n.956C>T
c.354C>T (p.Val118=)
n.321C>T
c.321C>T (p.Val107=)
c.294C>T (p.Val98=)
c.366C>T (p.Val122=)
n.589C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.303C>T (p.Val101=)
n.1198C>T
c.372C>T (p.Val124=)
n.288C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.817C>T
n.510C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.318C>T (p.Val106=)
n.607C>T
n.533C>T
n.340C>T
n.660C>T
 dbSNP
11g.119090017_119090019delinsCTTCA2003782917HMBSc.207_209delinsCTT (p.Val69=)
n.1222_1224delinsCTT
n.2113_2115delinsCTT
n.956_958delinsCTT
c.354_356delinsCTT (p.Val118=)
n.321_323delinsCTT
c.321_323delinsCTT (p.Val107=)
c.294_296delinsCTT (p.Val98=)
c.366_368delinsCTT (p.Val122=)
n.589_591delinsCTT
c.*80_*82delinsCTT (n.*80_*82delinsCTT)
c.303_305delinsCTT (p.Val101=)
n.1198_1200delinsCTT
c.372_374delinsCTT (p.Val124=)
n.288_290delinsCTT
c.*267_*269delinsCTT (n.*267_*269delinsCTT)
n.817_819delinsCTT
n.510_512delinsCTT
c.*308_*310delinsCTT (n.*308_*310delinsCTT)
c.318_320delinsCTT (p.Val106=)
n.607_609delinsCTT
n.533_535delinsCTT
n.340_342delinsCTT
n.660_662delinsCTT
11g.119090018T>ACA382892377HMBSc.208T>A (p.Phe70Ile)
n.1223T>A
n.2114T>A
n.957T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.322T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.590T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.1199T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.289T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.818T>A
n.511T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.608T>A
n.534T>A
n.341T>A
n.661T>A
11g.119090018T>CCA382892374HMBSc.208T>C (p.Phe70Leu)
n.1223T>C
n.2114T>C
n.957T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.322T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.590T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.1199T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.289T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.818T>C
n.511T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.608T>C
n.534T>C
n.341T>C
n.661T>C
11g.119090018T>GCA382892375HMBSc.208T>G (p.Phe70Val)
n.1223T>G
n.2114T>G
n.957T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.322T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.590T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.1199T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.289T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.818T>G
n.511T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.608T>G
n.534T>G
n.341T>G
n.661T>G
11g.119090019_119090020delCA602578220HMBSc.209_210del (p.Phe70SerfsTer?)
n.1224_1225del
n.2115_2116del
n.958_959del
c.356_357del (p.Phe119SerfsTer?)
n.323_324del
c.323_324del (p.Phe108SerfsTer?)
c.296_297del (p.Phe99SerfsTer?)
c.368_369del (p.Phe123SerfsTer?)
n.591_592del
c.*82_*83del (n.*82_*83del)
c.305_306del (p.Phe102SerfsTer?)
n.1200_1201del
c.374_375del (p.Phe125SerfsTer?)
n.290_291del
c.*269_*270del (n.*269_*270del)
c.356_357del (p.Phe119=)
n.819_820del
n.512_513del
c.*310_*311del (n.*310_*311del)
c.320_321del (p.Phe107SerfsTer?)
n.609_610del
n.535_536del
n.342_343del
n.662_663del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090019T>ACA382892385HMBSc.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.1224T>A
n.2115T>A
n.958T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.323T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.591T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.1200T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.290T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.819T>A
n.512T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.609T>A
n.535T>A
n.342T>A
n.662T>A
11g.119090019T>CCA382892389HMBSc.209T>C (p.Phe70Ser)
n.1224T>C
n.2115T>C
n.958T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.323T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.591T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.1200T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.290T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.819T>C
n.512T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.609T>C
n.535T>C
n.342T>C
n.662T>C
11g.119090019T>GCA382892392HMBSc.209T>G (p.Phe70Cys)
n.1224T>G
n.2115T>G
n.958T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.323T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.591T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.1200T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.290T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.819T>G
n.512T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.609T>G
n.535T>G
n.342T>G
n.662T>G
11g.119090020T>ACA382892394HMBSc.210T>A (p.Phe70Leu)
n.1225T>A
n.2116T>A
n.959T>A
c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.324T>A
c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.369T>A (p.Phe123Leu)
n.592T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.306T>A (p.Phe102Leu)
n.1201T>A
c.375T>A (p.Phe125Leu)
n.291T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.820T>A
n.513T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.610T>A
n.536T>A
n.343T>A
n.663T>A
11g.119090020T>CCA477125435HMBSc.210T>C (p.Phe70=)
n.1225T>C
n.2116T>C
n.959T>C
c.357T>C (p.Phe119=)
n.324T>C
c.324T>C (p.Phe108=)
c.297T>C (p.Phe99=)
c.369T>C (p.Phe123=)
n.592T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.306T>C (p.Phe102=)
n.1201T>C
c.375T>C (p.Phe125=)
n.291T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.820T>C
n.513T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.321T>C (p.Phe107=)
n.610T>C
n.536T>C
n.343T>C
n.663T>C
11g.119090020T>GCA382892395HMBSc.210T>G (p.Phe70Leu)
n.1225T>G
n.2116T>G
n.959T>G
c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.324T>G
c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.369T>G (p.Phe123Leu)
n.592T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.1201T>G
c.375T>G (p.Phe125Leu)
n.291T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.820T>G
n.513T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.610T>G
n.536T>G
n.343T>G
n.663T>G
11g.119090021C>ACA382892396HMBSc.211C>A (p.His71Asn)
n.1226C>A
n.2117C>A
n.960C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.325C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
n.593C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.1202C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
n.292C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.358C>A
n.821C>A
n.514C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.611C>A
n.537C>A
n.344C>A
n.664C>A
11g.119090021C>GCA382892412HMBSc.211C>G (p.His71Asp)
n.1226C>G
n.2117C>G
n.960C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.325C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.370C>G (p.His124Asp)
n.593C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.1202C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
n.292C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.358C>G
n.821C>G
n.514C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.611C>G
n.537C>G
n.344C>G
n.664C>G
11g.119090021C>TCA382892399HMBSc.211C>T (p.His71Tyr)
n.1226C>T
n.2117C>T
n.960C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.325C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.593C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.1202C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.292C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.358C>T
n.821C>T
n.514C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.611C>T
n.537C>T
n.344C>T
n.664C>T
11g.119090022A>CCA382892418HMBSc.212A>C (p.His71Pro)
n.1227A>C
n.2118A>C
n.961A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.326A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.371A>C (p.His124Pro)
n.594A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.1203A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
n.293A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.822A>C
n.515A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.612A>C
n.538A>C
n.345A>C
n.665A>C
11g.119090022A>GCA382892420HMBSc.212A>G (p.His71Arg)
n.1227A>G
n.2118A>G
n.961A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.326A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.371A>G (p.His124Arg)
n.594A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.1203A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
n.293A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.822A>G
n.515A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.612A>G
n.538A>G
n.345A>G
n.665A>G
11g.119090022A>TCA382892422HMBSc.212A>T (p.His71Leu)
n.1227A>T
n.2118A>T
n.961A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.326A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.371A>T (p.His124Leu)
n.594A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.1203A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
n.293A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.822A>T
n.515A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.612A>T
n.538A>T
n.345A>T
n.665A>T
11g.119090023C>ACA229594196HMBSc.213C>A (p.His71Gln)
n.1228C>A
n.2119C>A
n.962C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
n.327C>A
c.327C>A (p.His109Gln)
c.300C>A (p.His100Gln)
c.372C>A (p.His124Gln)
n.595C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.1204C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
n.294C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.823C>A
n.516C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.324C>A (p.His108Gln)
n.613C>A
n.539C>A
n.346C>A
n.666C>A
 dbSNP
11g.119090023C=CA2003782919HMBSc.213C= (p.His71=)
n.1228C=
n.2119C=
n.962C=
c.360C= (p.His120=)
n.327C=
c.327C= (p.His109=)
c.300C= (p.His100=)
c.372C= (p.His124=)
n.595C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.309C= (p.His103=)
n.1204C=
c.378C= (p.His126=)
n.294C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.823C=
n.516C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.324C= (p.His108=)
n.613C=
n.539C=
n.346C=
n.666C=
11g.119090023C>GCA382892425HMBSc.213C>G (p.His71Gln)
n.1228C>G
n.2119C>G
n.962C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
n.327C>G
c.327C>G (p.His109Gln)
c.300C>G (p.His100Gln)
c.372C>G (p.His124Gln)
n.595C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.1204C>G
c.378C>G (p.His126Gln)
n.294C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.823C>G
n.516C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.324C>G (p.His108Gln)
n.613C>G
n.539C>G
n.346C>G
n.666C>G
11g.119090023C>TCA477125438HMBSc.213C>T (p.His71=)
n.1228C>T
n.2119C>T
n.962C>T
c.360C>T (p.His120=)
n.327C>T
c.327C>T (p.His109=)
c.300C>T (p.His100=)
c.372C>T (p.His124=)
n.595C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.309C>T (p.His103=)
n.1204C>T
c.378C>T (p.His126=)
n.294C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.823C>T
n.516C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.324C>T (p.His108=)
n.613C>T
n.539C>T
n.346C>T
n.666C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090024C>ACA382892432HMBSc.214C>A (p.Pro72Thr)
n.1229C>A
n.2120C>A
n.963C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.328C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.596C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.1205C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.295C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.824C>A
n.517C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.614C>A
n.540C>A
n.347C>A
n.667C>A
11g.119090024C=CA2003782920HMBSc.214C= (p.Pro72=)
n.1229C=
n.2120C=
n.963C=
c.361C= (p.Pro121=)
n.328C=
c.328C= (p.Pro110=)
c.301C= (p.Pro101=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.596C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.310C= (p.Pro104=)
n.1205C=
c.379C= (p.Pro127=)
n.295C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.824C=
n.517C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.325C= (p.Pro109=)
n.614C=
n.540C=
n.347C=
n.667C=
11g.119090024C>GCA6314031HMBSc.214C>G (p.Pro72Ala)
n.1229C>G
n.2120C>G
n.963C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.328C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.596C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.1205C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.295C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.824C>G
n.517C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.614C>G
n.540C>G
n.347C>G
n.667C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090024C>TCA382892436HMBSc.214C>T (p.Pro72Ser)
n.1229C>T
n.2120C>T
n.963C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.328C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.596C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.1205C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.295C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.824C>T
n.517C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.614C>T
n.540C>T
n.347C>T
n.667C>T
11g.119090025C>ACA6314032HMBSc.215C>A (p.Pro72Gln)
n.1230C>A
n.2121C>A
n.964C>A
c.362C>A (p.Pro121Gln)
n.329C>A
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.597C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.1206C>A
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.296C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.825C>A
n.518C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
n.615C>A
n.541C>A
n.348C>A
n.668C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090025C=CA2003782921HMBSc.215C= (p.Pro72=)
n.1230C=
n.2121C=
n.964C=
c.362C= (p.Pro121=)
n.329C=
c.329C= (p.Pro110=)
c.302C= (p.Pro101=)
c.374C= (p.Pro125=)
n.597C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.1206C=
c.380C= (p.Pro127=)
n.296C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.825C=
n.518C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.326C= (p.Pro109=)
n.615C=
n.541C=
n.348C=
n.668C=
11g.119090025C>GCA382892440HMBSc.215C>G (p.Pro72Arg)
n.1230C>G
n.2121C>G
n.964C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.329C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.597C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.1206C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.296C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.825C>G
n.518C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.615C>G
n.541C>G
n.348C>G
n.668C>G
11g.119090025C>TCA382892447HMBSc.215C>T (p.Pro72Leu)
n.1230C>T
n.2121C>T
n.964C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.329C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.597C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.1206C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.296C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.825C>T
n.518C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.615C>T
n.541C>T
n.348C>T
n.668C>T
 gnomAD v4
11g.119090026A>CCA477125440HMBSc.216A>C (p.Pro72=)
n.1231A>C
n.2122A>C
n.965A>C
c.363A>C (p.Pro121=)
n.330A>C
c.330A>C (p.Pro110=)
c.303A>C (p.Pro101=)
c.375A>C (p.Pro125=)
n.598A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.312A>C (p.Pro104=)
n.1207A>C
c.381A>C (p.Pro127=)
n.297A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.826A>C
n.519A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.327A>C (p.Pro109=)
n.616A>C
n.542A>C
n.349A>C
n.669A>C
11g.119090026A>GCA477125441HMBSc.216A>G (p.Pro72=)
n.1231A>G
n.2122A>G
n.965A>G
c.363A>G (p.Pro121=)
n.330A>G
c.330A>G (p.Pro110=)
c.303A>G (p.Pro101=)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.598A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.312A>G (p.Pro104=)
n.1207A>G
c.381A>G (p.Pro127=)
n.297A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.826A>G
n.519A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.327A>G (p.Pro109=)
n.616A>G
n.542A>G
n.349A>G
n.669A>G
11g.119090026A>TCA477125442HMBSc.216A>T (p.Pro72=)
n.1231A>T
n.2122A>T
n.965A>T
c.363A>T (p.Pro121=)
n.330A>T
c.330A>T (p.Pro110=)
c.303A>T (p.Pro101=)
c.375A>T (p.Pro125=)
n.598A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.312A>T (p.Pro104=)
n.1207A>T
c.381A>T (p.Pro127=)
n.297A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.826A>T
n.519A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.327A>T (p.Pro109=)
n.616A>T
n.542A>T
n.349A>T
n.669A>T
11g.119090027A=CA2003782922HMBSc.217A= (p.Lys73=)
n.1232A=
n.2123A=
n.966A=
c.364A= (p.Lys122=)
n.331A=
c.331A= (p.Lys111=)
c.304A= (p.Lys102=)
c.376A= (p.Lys126=)
n.599A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.313A= (p.Lys105=)
n.1208A=
c.382A= (p.Lys128=)
n.298A=
c.*277A= (n.*277A=)
n.827A=
n.520A=
c.*318A= (n.*318A=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.617A=
n.543A=
n.350A=
n.670A=
11g.119090027A>CCA382892451HMBSc.217A>C (p.Lys73Gln)
n.1232A>C
n.2123A>C
n.966A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.331A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.599A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.1208A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.298A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.827A>C
n.520A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.617A>C
n.543A>C
n.350A>C
n.670A>C
11g.119090027A>GCA382892452HMBSc.217A>G (p.Lys73Glu)
n.1232A>G
n.2123A>G
n.966A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.331A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.599A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.1208A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.298A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.827A>G
n.520A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.617A>G
n.543A>G
n.350A>G
n.670A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119090027A>TCA382892450HMBSc.217A>T (p.Lys73Ter)
n.1232A>T
n.2123A>T
n.966A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.331A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.599A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.1208A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.298A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.827A>T
n.520A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.617A>T
n.543A>T
n.350A>T
n.670A>T
 ClinVar
11g.119090028A>CCA382892463HMBSc.218A>C (p.Lys73Thr)
n.1233A>C
n.2124A>C
n.967A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.332A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.600A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.1209A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.299A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.828A>C
n.521A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.618A>C
n.544A>C
n.351A>C
n.671A>C
11g.119090028A>GCA382892456HMBSc.218A>G (p.Lys73Arg)
n.1233A>G
n.2124A>G
n.967A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.332A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.600A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.1209A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.299A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.828A>G
n.521A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.618A>G
n.544A>G
n.351A>G
n.671A>G
11g.119090028A>TCA382892464HMBSc.218A>T (p.Lys73Ile)
n.1233A>T
n.2124A>T
n.967A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
n.332A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
n.600A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.1209A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.299A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.828A>T
n.521A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.618A>T
n.544A>T
n.351A>T
n.671A>T
11g.119090028_119090029insCACACCCAACACCA2793832874HMBSc.218_219insCACACCCAACAC (p.Lys73delinsAsnThrProAsnThr)
n.1233_1234insCACACCCAACAC
n.2124_2125insCACACCCAACAC
n.967_968insCACACCCAACAC
c.365_366insCACACCCAACAC (p.Lys122delinsAsnThrProAsnThr)
n.332_333insCACACCCAACAC
c.332_333insCACACCCAACAC (p.Lys111delinsAsnThrProAsnThr)
c.305_306insCACACCCAACAC (p.Lys102delinsAsnThrProAsnThr)
c.377_378insCACACCCAACAC (p.Lys126delinsAsnThrProAsnThr)
n.600_601insCACACCCAACAC
c.*91_*92insCACACCCAACAC (n.*91_*92insCACACCCAACAC)
c.314_315insCACACCCAACAC (p.Lys105delinsAsnThrProAsnThr)
n.1209_1210insCACACCCAACAC
c.383_384insCACACCCAACAC (p.Lys128delinsAsnThrProAsnThr)
n.299_300insCACACCCAACAC
c.*278_*279insCACACCCAACAC (n.*278_*279insCACACCCAACAC)
n.828_829insCACACCCAACAC
n.521_522insCACACCCAACAC
c.*319_*320insCACACCCAACAC (n.*319_*320insCACACCCAACAC)
c.329_330insCACACCCAACAC (p.Lys110delinsAsnThrProAsnThr)
n.618_619insCACACCCAACAC
n.544_545insCACACCCAACAC
n.351_352insCACACCCAACAC
n.671_672insCACACCCAACAC
11g.119090029A>CCA382892466HMBSc.219A>C (p.Lys73Asn)
n.1234A>C
n.2125A>C
n.968A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
n.333A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.601A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.1210A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.300A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.829A>C
n.522A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.619A>C
n.545A>C
n.352A>C
n.672A>C
11g.119090029A>GCA477125444HMBSc.219A>G (p.Lys73=)
n.1234A>G
n.2125A>G
n.968A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
n.333A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
c.306A>G (p.Lys102=)
c.378A>G (p.Lys126=)
n.601A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.315A>G (p.Lys105=)
n.1210A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
n.300A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.829A>G
n.522A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.330A>G (p.Lys110=)
n.619A>G
n.545A>G
n.352A>G
n.672A>G
11g.119090029A>TCA382892471HMBSc.219A>T (p.Lys73Asn)
n.1234A>T
n.2125A>T
n.968A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
n.333A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.601A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.1210A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.300A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.829A>T
n.522A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.619A>T
n.545A>T
n.352A>T
n.672A>T
11g.119090030T>ACA382892473HMBSc.220T>A (p.Phe74Ile)
n.1235T>A
n.2126T>A
n.969T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.334T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.602T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.1211T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.301T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.830T>A
n.523T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.620T>A
n.546T>A
n.353T>A
n.673T>A
11g.119090030T>CCA382892474HMBSc.220T>C (p.Phe74Leu)
n.1235T>C
n.2126T>C
n.969T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.334T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.602T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.1211T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.301T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.830T>C
n.523T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.620T>C
n.546T>C
n.353T>C
n.673T>C
11g.119090030T>GCA382892475HMBSc.220T>G (p.Phe74Val)
n.1235T>G
n.2126T>G
n.969T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.334T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.602T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.1211T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
n.301T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.830T>G
n.523T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.620T>G
n.546T>G
n.353T>G
n.673T>G
11g.119090032dupCA2695215778HMBSc.222dup (p.Val75CysfsTer?)
n.1237dup
n.2128dup
n.971dup
c.369dup (p.Val124CysfsTer?)
n.336dup
c.336dup (p.Val113CysfsTer?)
c.309dup (p.Val104CysfsTer?)
c.381dup (p.Val128CysfsTer?)
n.604dup
c.*95dup (n.*95dup)
c.318dup (p.Val107CysfsTer?)
n.1213dup
c.387dup (p.Val130CysfsTer?)
n.303dup
c.*282dup (n.*282dup)
n.832dup
n.525dup
c.*323dup (n.*323dup)
c.333dup (p.Val112CysfsTer?)
n.622dup
n.548dup
n.355dup
n.675dup
11g.119090031T>ACA382892479HMBSc.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.1236T>A
n.2127T>A
n.970T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.335T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.603T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.1212T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.302T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.831T>A
n.524T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.621T>A
n.547T>A
n.354T>A
n.674T>A
11g.119090031T>CCA382892486HMBSc.221T>C (p.Phe74Ser)
n.1236T>C
n.2127T>C
n.970T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.335T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.603T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.1212T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.302T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.831T>C
n.524T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.621T>C
n.547T>C
n.354T>C
n.674T>C
11g.119090031T>GCA382892493HMBSc.221T>G (p.Phe74Cys)
n.1236T>G
n.2127T>G
n.970T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.335T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.603T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.1212T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.302T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.831T>G
n.524T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.621T>G
n.547T>G
n.354T>G
n.674T>G
11g.119090032T>ACA382892494HMBSc.222T>A (p.Phe74Leu)
n.1237T>A
n.2128T>A
n.971T>A
c.369T>A (p.Phe123Leu)
n.336T>A
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
n.604T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.1213T>A
c.387T>A (p.Phe129Leu)
n.303T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.832T>A
n.525T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
n.622T>A
n.548T>A
n.355T>A
n.675T>A
11g.119090032T>CCA477125445HMBSc.222T>C (p.Phe74=)
n.1237T>C
n.2128T>C
n.971T>C
c.369T>C (p.Phe123=)
n.336T>C
c.336T>C (p.Phe112=)
c.309T>C (p.Phe103=)
c.381T>C (p.Phe127=)
n.604T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.318T>C (p.Phe106=)
n.1213T>C
c.387T>C (p.Phe129=)
n.303T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.832T>C
n.525T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.333T>C (p.Phe111=)
n.622T>C
n.548T>C
n.355T>C
n.675T>C
11g.119090032T>GCA382892496HMBSc.222T>G (p.Phe74Leu)
n.1237T>G
n.2128T>G
n.971T>G
c.369T>G (p.Phe123Leu)
n.336T>G
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
n.604T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.1213T>G
c.387T>G (p.Phe129Leu)
n.303T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.832T>G
n.525T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
n.622T>G
n.548T>G
n.355T>G
n.675T>G
11g.119090033G>ACA382892500HMBSc.223G>A (p.Val75Ile)
n.1238G>A
n.2129G>A
n.972G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.337G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.605G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.1214G>A
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.304G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.833G>A
n.526G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.623G>A
n.549G>A
n.356G>A
n.676G>A
11g.119090033G>CCA382892503HMBSc.223G>C (p.Val75Leu)
n.1238G>C
n.2129G>C
n.972G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.337G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.605G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.1214G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.304G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.833G>C
n.526G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.623G>C
n.549G>C
n.356G>C
n.676G>C
11g.119090033G>TCA382892521HMBSc.223G>T (p.Val75Phe)
n.1238G>T
n.2129G>T
n.972G>T
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.337G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.605G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.1214G>T
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.304G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.833G>T
n.526G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.334G>T (p.Val112Phe)
n.623G>T
n.549G>T
n.356G>T
n.676G>T
 gnomAD v4
11g.119090034T>ACA382892526HMBSc.224T>A (p.Val75Asp)
n.1239T>A
n.2130T>A
n.973T>A
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.338T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.606T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.1215T>A
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.305T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.834T>A
n.527T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.335T>A (p.Val112Asp)
n.624T>A
n.550T>A
n.357T>A
n.677T>A
11g.119090034T>CCA382892524HMBSc.224T>C (p.Val75Ala)
n.1239T>C
n.2130T>C
n.973T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.338T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.606T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.1215T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.305T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.834T>C
n.527T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.624T>C
n.550T>C
n.357T>C
n.677T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119090034T>GCA382892525HMBSc.224T>G (p.Val75Gly)
n.1239T>G
n.2130T>G
n.973T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.338T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.606T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.1215T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.305T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.834T>G
n.527T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.624T>G
n.550T>G
n.357T>G
n.677T>G
11g.119090034T=CA2003782923HMBSc.224T= (p.Val75=)
n.1239T=
n.2130T=
n.973T=
c.371T= (p.Val124=)
n.338T=
c.338T= (p.Val113=)
c.311T= (p.Val104=)
c.383T= (p.Val128=)
n.606T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.320T= (p.Val107=)
n.1215T=
c.389T= (p.Val130=)
n.305T=
c.*284T= (n.*284T=)
n.834T=
n.527T=
c.*325T= (n.*325T=)
c.335T= (p.Val112=)
n.624T=
n.550T=
n.357T=
n.677T=
11g.119090035T>ACA477125455HMBSc.225T>A (p.Val75=)
n.1240T>A
n.2131T>A
n.974T>A
c.372T>A (p.Val124=)
n.339T>A
c.339T>A (p.Val113=)
c.312T>A (p.Val104=)
c.384T>A (p.Val128=)
n.607T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.321T>A (p.Val107=)
n.1216T>A
c.390T>A (p.Val130=)
n.306T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.835T>A
n.528T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.336T>A (p.Val112=)
n.625T>A
n.551T>A
n.358T>A
n.678T>A
11g.119090035T>CCA6314034HMBSc.225T>C (p.Val75=)
n.1240T>C
n.2131T>C
n.974T>C
c.372T>C (p.Val124=)
n.339T>C
c.339T>C (p.Val113=)
c.312T>C (p.Val104=)
c.384T>C (p.Val128=)
n.607T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.321T>C (p.Val107=)
n.1216T>C
c.390T>C (p.Val130=)
n.306T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.835T>C
n.528T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.336T>C (p.Val112=)
n.625T>C
n.551T>C
n.358T>C
n.678T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090035T>GCA6314033HMBSc.225T>G (p.Val75=)
n.1240T>G
n.2131T>G
n.974T>G
c.372T>G (p.Val124=)
n.339T>G
c.339T>G (p.Val113=)
c.312T>G (p.Val104=)
c.384T>G (p.Val128=)
n.607T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.321T>G (p.Val107=)
n.1216T>G
c.390T>G (p.Val130=)
n.306T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.835T>G
n.528T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.336T>G (p.Val112=)
n.625T>G
n.551T>G
n.358T>G
n.678T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090035T=CA2003782924HMBSc.225T= (p.Val75=)
n.1240T=
n.2131T=
n.974T=
c.372T= (p.Val124=)
n.339T=
c.339T= (p.Val113=)
c.312T= (p.Val104=)
c.384T= (p.Val128=)
n.607T=
c.*98T= (n.*98T=)
c.321T= (p.Val107=)
n.1216T=
c.390T= (p.Val130=)
n.306T=
c.*285T= (n.*285T=)
n.835T=
n.528T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.336T= (p.Val112=)
n.625T=
n.551T=
n.358T=
n.678T=
11g.119090036G>ACA382892529HMBSc.226G>A (p.Gly76Arg)
n.1241G>A
n.2132G>A
n.975G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.340G>A
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.608G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.1217G>A
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.307G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.836G>A
n.529G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.626G>A
n.552G>A
n.359G>A
n.679G>A
11g.119090036G>CCA382892531HMBSc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.1241G>C
n.2132G>C
n.975G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.340G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.608G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.1217G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.307G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.836G>C
n.529G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.626G>C
n.552G>C
n.359G>C
n.679G>C
11g.119090036G>TCA382892537HMBSc.226G>T (p.Gly76Trp)
n.1241G>T
n.2132G>T
n.975G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.340G>T
c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
n.608G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
n.1217G>T
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.307G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.836G>T
n.529G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.337G>T (p.Gly113Trp)
n.626G>T
n.552G>T
n.359G>T
n.679G>T
11g.119090037G>ACA382892541HMBSc.227G>A (p.Gly76Glu)
n.1242G>A
n.2133G>A
n.976G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.341G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.609G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.1218G>A
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.308G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.837G>A
n.530G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.627G>A
n.553G>A
n.360G>A
n.680G>A
11g.119090037G>CCA382892543HMBSc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.1242G>C
n.2133G>C
n.976G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.341G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.609G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.1218G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.308G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.837G>C
n.530G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.627G>C
n.553G>C
n.360G>C
n.680G>C
11g.119090037G>TCA382892544HMBSc.227G>T (p.Gly76Val)
n.1242G>T
n.2133G>T
n.976G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.341G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.609G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.1218G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.308G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.837G>T
n.530G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.627G>T
n.553G>T
n.360G>T
n.680G>T
11g.119090038G>ACA477125473HMBSc.228G>A (p.Gly76=)
n.1243G>A
n.2134G>A
n.977G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
n.342G>A
c.342G>A (p.Gly114=)
c.315G>A (p.Gly105=)
c.387G>A (p.Gly129=)
n.610G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.324G>A (p.Gly108=)
n.1219G>A
c.393G>A (p.Gly131=)
n.309G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.838G>A
n.531G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.339G>A (p.Gly113=)
n.628G>A
n.554G>A
n.361G>A
n.681G>A
 gnomAD v4
11g.119090038G>CCA477125475HMBSc.228G>C (p.Gly76=)
n.1243G>C
n.2134G>C
n.977G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
n.342G>C
c.342G>C (p.Gly114=)
c.315G>C (p.Gly105=)
c.387G>C (p.Gly129=)
n.610G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.324G>C (p.Gly108=)
n.1219G>C
c.393G>C (p.Gly131=)
n.309G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.838G>C
n.531G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.339G>C (p.Gly113=)
n.628G>C
n.554G>C
n.361G>C
n.681G>C
11g.119090038G>TCA477125478HMBSc.228G>T (p.Gly76=)
n.1243G>T
n.2134G>T
n.977G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
n.342G>T
c.342G>T (p.Gly114=)
c.315G>T (p.Gly105=)
c.387G>T (p.Gly129=)
n.610G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.324G>T (p.Gly108=)
n.1219G>T
c.393G>T (p.Gly131=)
n.309G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.838G>T
n.531G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.339G>T (p.Gly113=)
n.628G>T
n.554G>T
n.361G>T
n.681G>T
11g.119090039A>CCA382892553HMBSc.229A>C (p.Lys77Gln)
n.1244A>C
n.2135A>C
n.978A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.343A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.611A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.1220A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.310A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.839A>C
n.532A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.629A>C
n.555A>C
n.362A>C
n.682A>C
11g.119090039A>GCA382892560HMBSc.229A>G (p.Lys77Glu)
n.1244A>G
n.2135A>G
n.978A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.343A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.611A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.1220A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.310A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.839A>G
n.532A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.629A>G
n.555A>G
n.362A>G
n.682A>G
11g.119090039A>TCA382892563HMBSc.229A>T (p.Lys77Ter)
n.1244A>T
n.2135A>T
n.978A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.343A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.611A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.1220A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.310A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.839A>T
n.532A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.629A>T
n.555A>T
n.362A>T
n.682A>T
11g.119090040A=CA2003782925HMBSc.230A= (p.Lys77=)
n.1245A=
n.2136A=
n.979A=
c.377A= (p.Lys126=)
n.344A=
c.344A= (p.Lys115=)
c.317A= (p.Lys106=)
c.389A= (p.Lys130=)
n.612A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.326A= (p.Lys109=)
n.1221A=
c.395A= (p.Lys132=)
n.311A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.840A=
n.533A=
c.*331A= (n.*331A=)
c.341A= (p.Lys114=)
n.630A=
n.556A=
n.363A=
n.683A=
11g.119090040A>CCA382892575HMBSc.230A>C (p.Lys77Thr)
n.1245A>C
n.2136A>C
n.979A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.344A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.612A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.1221A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.311A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.840A>C
n.533A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.630A>C
n.556A>C
n.363A>C
n.683A>C
11g.119090040A>GCA6314035HMBSc.230A>G (p.Lys77Arg)
n.1245A>G
n.2136A>G
n.979A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.344A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.612A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.1221A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.311A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.840A>G
n.533A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.630A>G
n.556A>G
n.363A>G
n.683A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090040A>TCA382892568HMBSc.230A>T (p.Lys77Met)
n.1245A>T
n.2136A>T
n.979A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.344A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
n.612A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.1221A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.311A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.840A>T
n.533A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.630A>T
n.556A>T
n.363A>T
n.683A>T
11g.119090041G>ACA477125494HMBSc.231G>A (p.Lys77=)
n.1246G>A
n.2137G>A
n.980G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
n.345G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.390G>A (p.Lys130=)
n.613G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.1222G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
n.312G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.841G>A
n.534G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.631G>A
n.557G>A
n.364G>A
n.684G>A
11g.119090041G>CCA6314036HMBSc.231G>C (p.Lys77Asn)
n.1246G>C
n.2137G>C
n.980G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.345G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
n.613G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.1222G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.312G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.841G>C
n.534G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.631G>C
n.557G>C
n.364G>C
n.684G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090041G=CA2003782926HMBSc.231G= (p.Lys77=)
n.1246G=
n.2137G=
n.980G=
c.378G= (p.Lys126=)
n.345G=
c.345G= (p.Lys115=)
c.318G= (p.Lys106=)
c.390G= (p.Lys130=)
n.613G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.327G= (p.Lys109=)
n.1222G=
c.396G= (p.Lys132=)
n.312G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.841G=
n.534G=
c.*332G= (n.*332G=)
c.342G= (p.Lys114=)
n.631G=
n.557G=
n.364G=
n.684G=
11g.119090041G>TCA382892588HMBSc.231G>T (p.Lys77Asn)
n.1246G>T
n.2137G>T
n.980G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.345G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
n.613G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.1222G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.312G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.841G>T
n.534G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.631G>T
n.557G>T
n.364G>T
n.684G>T
11g.119090042delCA2695215779HMBSc.232del (p.Thr78ProfsTer2)
n.1247del
n.2138del
n.981del
c.379del (p.Thr127ProfsTer2)
n.346del
c.346del (p.Thr116ProfsTer2)
c.319del (p.Thr107ProfsTer2)
c.391del (p.Thr131ProfsTer2)
n.614del
c.*105del (n.*105del)
c.328del (p.Thr110ProfsTer2)
n.1223del
c.397del (p.Thr133ProfsTer2)
n.313del
c.*292del (n.*292del)
n.842del
n.535del
c.*333del (n.*333del)
c.343del (p.Thr115ProfsTer2)
n.632del
n.558del
n.365del
n.685del
11g.119090042A>CCA382892591HMBSc.232A>C (p.Thr78Pro)
n.1247A>C
n.2138A>C
n.981A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.346A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.614A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.1223A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.313A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.842A>C
n.535A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.632A>C
n.558A>C
n.365A>C
n.685A>C
11g.119090042A>GCA382892597HMBSc.232A>G (p.Thr78Ala)
n.1247A>G
n.2138A>G
n.981A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.346A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.614A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.1223A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.313A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.842A>G
n.535A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.632A>G
n.558A>G
n.365A>G
n.685A>G
11g.119090042A>TCA382892599HMBSc.232A>T (p.Thr78Ser)
n.1247A>T
n.2138A>T
n.981A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.346A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.614A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.1223A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.313A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.842A>T
n.535A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.632A>T
n.558A>T
n.365A>T
n.685A>T
11g.119090042_119090043delinsACCA2003782927HMBSc.232_233delinsAC (p.Thr78=)
n.1247_1248delinsAC
n.2138_2139delinsAC
n.981_982delinsAC
c.379_380delinsAC (p.Thr127=)
n.346_347delinsAC
c.346_347delinsAC (p.Thr116=)
c.319_320delinsAC (p.Thr107=)
c.391_392delinsAC (p.Thr131=)
n.614_615delinsAC
c.*105_*106delinsAC (n.*105_*106delinsAC)
c.328_329delinsAC (p.Thr110=)
n.1223_1224delinsAC
c.397_398delinsAC (p.Thr133=)
n.313_314delinsAC
c.*292_*293delinsAC (n.*292_*293delinsAC)
n.842_843delinsAC
n.535_536delinsAC
c.*333_*334delinsAC (n.*333_*334delinsAC)
c.343_344delinsAC (p.Thr115=)
n.632_633delinsAC
n.558_559delinsAC
n.365_366delinsAC
n.685_686delinsAC
11g.119090043C>ACA382892601HMBSc.233C>A (p.Thr78Asn)
n.1248C>A
n.2139C>A
n.982C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.347C>A
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.615C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.1224C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.314C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.843C>A
n.536C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.633C>A
n.559C>A
n.366C>A
n.686C>A
11g.119090043C>GCA382892603HMBSc.233C>G (p.Thr78Ser)
n.1248C>G
n.2139C>G
n.982C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.347C>G
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.615C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.1224C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.314C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.843C>G
n.536C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.633C>G
n.559C>G
n.366C>G
n.686C>G
11g.119090043C>TCA382892606HMBSc.233C>T (p.Thr78Ile)
n.1248C>T
n.2139C>T
n.982C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.347C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.615C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.1224C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.314C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.843C>T
n.536C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.633C>T
n.559C>T
n.366C>T
n.686C>T
 gnomAD v4
11g.119090045delCA16043455HMBSc.235del (p.Leu79Ter)
n.1250del
n.2141del
n.984del
c.382del (p.Leu128Ter)
n.349del
c.349del (p.Leu117Ter)
c.322del (p.Leu108Ter)
c.394del (p.Leu132Ter)
n.617del
c.*108del (n.*108del)
c.331del (p.Leu111Ter)
n.1226del
c.400del (p.Leu134Ter)
n.316del
c.*295del (n.*295del)
n.845del
n.538del
c.*336del (n.*336del)
c.346del (p.Leu116Ter)
n.635del
n.561del
n.368del
n.688del
 ClinVar dbSNP
11g.119090044C>ACA477125524HMBSc.234C>A (p.Thr78=)
n.1249C>A
n.2140C>A
n.983C>A
c.381C>A (p.Thr127=)
n.348C>A
c.348C>A (p.Thr116=)
c.321C>A (p.Thr107=)
c.393C>A (p.Thr131=)
n.616C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.330C>A (p.Thr110=)
n.1225C>A
c.399C>A (p.Thr133=)
n.315C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.844C>A
n.537C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.345C>A (p.Thr115=)
n.634C>A
n.560C>A
n.367C>A
n.687C>A
11g.119090044C=CA2003782928HMBSc.234C= (p.Thr78=)
n.1249C=
n.2140C=
n.983C=
c.381C= (p.Thr127=)
n.348C=
c.348C= (p.Thr116=)
c.321C= (p.Thr107=)
c.393C= (p.Thr131=)
n.616C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.330C= (p.Thr110=)
n.1225C=
c.399C= (p.Thr133=)
n.315C=
c.*294C= (n.*294C=)
n.844C=
n.537C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.345C= (p.Thr115=)
n.634C=
n.560C=
n.367C=
n.687C=
11g.119090044C>GCA477125517HMBSc.234C>G (p.Thr78=)
n.1249C>G
n.2140C>G
n.983C>G
c.381C>G (p.Thr127=)
n.348C>G
c.348C>G (p.Thr116=)
c.321C>G (p.Thr107=)
c.393C>G (p.Thr131=)
n.616C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.330C>G (p.Thr110=)
n.1225C>G
c.399C>G (p.Thr133=)
n.315C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.844C>G
n.537C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.345C>G (p.Thr115=)
n.634C>G
n.560C>G
n.367C>G
n.687C>G
11g.119090044C>TCA6314037HMBSc.234C>T (p.Thr78=)
n.1249C>T
n.2140C>T
n.983C>T
c.381C>T (p.Thr127=)
n.348C>T
c.348C>T (p.Thr116=)
c.321C>T (p.Thr107=)
c.393C>T (p.Thr131=)
n.616C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.330C>T (p.Thr110=)
n.1225C>T
c.399C>T (p.Thr133=)
n.315C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.844C>T
n.537C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.345C>T (p.Thr115=)
n.634C>T
n.560C>T
n.367C>T
n.687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090045C>ACA382892624HMBSc.235C>A (p.Leu79Ile)
n.1250C>A
n.2141C>A
n.984C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.349C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.617C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.1226C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.316C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.845C>A
n.538C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.635C>A
n.561C>A
n.368C>A
n.688C>A
 COSMIC
11g.119090045C>GCA382892632HMBSc.235C>G (p.Leu79Val)
n.1250C>G
n.2141C>G
n.984C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.349C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.617C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.1226C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.316C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.845C>G
n.538C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.635C>G
n.561C>G
n.368C>G
n.688C>G
11g.119090045C>TCA477125531HMBSc.235C>T (p.Leu79=)
n.1250C>T
n.2141C>T
n.984C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
n.349C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.617C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.1226C>T
c.400C>T (p.Leu134=)
n.316C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.845C>T
n.538C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.635C>T
n.561C>T
n.368C>T
n.688C>T
11g.119090046T>ACA382892634HMBSc.236T>A (p.Leu79Gln)
n.1251T>A
n.2142T>A
n.985T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.350T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.618T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.1227T>A
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.317T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.846T>A
n.539T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.636T>A
n.562T>A
n.369T>A
n.689T>A
11g.119090046T>CCA382892635HMBSc.236T>C (p.Leu79Pro)
n.1251T>C
n.2142T>C
n.985T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.350T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.618T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.1227T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.317T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.846T>C
n.539T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.636T>C
n.562T>C
n.369T>C
n.689T>C
11g.119090046T>GCA382892633HMBSc.236T>G (p.Leu79Arg)
n.1251T>G
n.2142T>G
n.985T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.350T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.618T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.1227T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.317T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.846T>G
n.539T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.636T>G
n.562T>G
n.369T>G
n.689T>G
11g.119090047A=CA2003782929HMBSc.237A= (p.Leu79=)
n.1252A=
n.2143A=
n.986A=
c.384A= (p.Leu128=)
n.351A=
c.351A= (p.Leu117=)
c.324A= (p.Leu108=)
c.396A= (p.Leu132=)
n.619A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.333A= (p.Leu111=)
n.1228A=
c.402A= (p.Leu134=)
n.318A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.847A=
n.540A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.348A= (p.Leu116=)
n.637A=
n.370A=
n.690A=
11g.119090047A>CCA477125542HMBSc.237A>C (p.Leu79=)
n.1252A>C
n.2143A>C
n.986A>C
c.384A>C (p.Leu128=)
n.351A>C
c.351A>C (p.Leu117=)
c.324A>C (p.Leu108=)
c.396A>C (p.Leu132=)
n.619A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.333A>C (p.Leu111=)
n.1228A>C
c.402A>C (p.Leu134=)
n.318A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.847A>C
n.540A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.348A>C (p.Leu116=)
n.637A>C
n.370A>C
n.690A>C
11g.119090047A>GCA477125540HMBSc.237A>G (p.Leu79=)
n.1252A>G
n.2143A>G
n.986A>G
c.384A>G (p.Leu128=)
n.351A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
c.324A>G (p.Leu108=)
c.396A>G (p.Leu132=)
n.619A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.333A>G (p.Leu111=)
n.1228A>G
c.402A>G (p.Leu134=)
n.318A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.847A>G
n.540A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.348A>G (p.Leu116=)
n.637A>G
n.370A>G
n.690A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090047A>TCA477125541HMBSc.237A>T (p.Leu79=)
n.1252A>T
n.2143A>T
n.986A>T
c.384A>T (p.Leu128=)
n.351A>T
c.351A>T (p.Leu117=)
c.324A>T (p.Leu108=)
c.396A>T (p.Leu132=)
n.619A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.333A>T (p.Leu111=)
n.1228A>T
c.402A>T (p.Leu134=)
n.318A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.847A>T
n.540A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.348A>T (p.Leu116=)
n.637A>T
n.370A>T
n.690A>T
11g.119090048G>ACA382892640HMBSc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1253G>A
n.2144G>A
n.987G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.352G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.620G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.1229G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.319G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.848G>A
n.541G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.638G>A
n.371G>A
n.691G>A
11g.119090048G>CCA382892645HMBSc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1253G>C
n.2144G>C
n.987G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.352G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.620G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.1229G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.319G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.848G>C
n.541G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.638G>C
n.371G>C
n.691G>C
11g.119090048G>TCA382892659HMBSc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1253G>T
n.2144G>T
n.987G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.352G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.620G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.1229G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.319G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.848G>T
n.541G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.638G>T
n.371G>T
n.691G>T
11g.119090049A>CCA382892664HMBSc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1254A>C
n.2145A>C
n.988A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.353A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.621A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.1230A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.320A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.849A>C
n.542A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.639A>C
n.372A>C
n.692A>C
11g.119090049A>GCA382892668HMBSc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1254A>G
n.2145A>G
n.988A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.353A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.621A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.1230A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.320A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.849A>G
n.542A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.639A>G
n.372A>G
n.692A>G
 ClinVar dbSNP
11g.119090049A>TCA382892669HMBSc.239A>T (p.Glu80Val)
n.1254A>T
n.2145A>T
n.988A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.353A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.621A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.1230A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.320A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.849A>T
n.542A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.639A>T
n.372A>T
n.692A>T
11g.119090050_119090051delCA2695215780HMBSc.240_241del (p.Glu80AspfsTer?)
n.1255_1256del
n.2146_2147del
n.989_990del
c.387_388del (p.Glu129AspfsTer?)
n.354_355del
c.354_355del (p.Glu118AspfsTer?)
c.327_328del (p.Glu109AspfsTer?)
c.399_400del (p.Glu133AspfsTer?)
n.622_623del
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.336_337del (p.Glu112AspfsTer?)
n.1231_1232del
c.405_406del (p.Glu135AspfsTer?)
n.321_322del
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
n.850_851del
n.543_544del
c.*341_*342del (n.*341_*342del)
c.351_352del (p.Glu117AspfsTer?)
n.640_641del
n.373_374del
n.693_694del
11g.119090050A>CCA382892671HMBSc.240A>C (p.Glu80Asp)
n.1255A>C
n.2146A>C
n.989A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
n.354A>C
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.622A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.1231A>C
c.405A>C (p.Glu135Asp)
n.321A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.850A>C
n.543A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.640A>C
n.373A>C
n.693A>C
11g.119090050A>GCA477125550HMBSc.240A>G (p.Glu80=)
n.1255A>G
n.2146A>G
n.989A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
n.354A>G
c.354A>G (p.Glu118=)
c.327A>G (p.Glu109=)
c.399A>G (p.Glu133=)
n.622A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
n.1231A>G
c.405A>G (p.Glu135=)
n.321A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.850A>G
n.543A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.351A>G (p.Glu117=)
n.640A>G
n.373A>G
n.693A>G
11g.119090050A>TCA382892676HMBSc.240A>T (p.Glu80Asp)
n.1255A>T
n.2146A>T
n.989A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
n.354A>T
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.622A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.1231A>T
c.405A>T (p.Glu135Asp)
n.321A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.850A>T
n.543A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.640A>T
n.373A>T
n.693A>T
11g.119090051A>CCA382892682HMBSc.241A>C (p.Thr81Pro)
n.1256A>C
n.2147A>C
n.990A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.355A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.623A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.1232A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.322A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.851A>C
n.544A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.641A>C
n.374A>C
n.694A>C
11g.119090051A>GCA382892684HMBSc.241A>G (p.Thr81Ala)
n.1256A>G
n.2147A>G
n.990A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.355A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.623A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.1232A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.322A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.851A>G
n.544A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.641A>G
n.374A>G
n.694A>G
11g.119090051A>TCA382892693HMBSc.241A>T (p.Thr81Ser)
n.1256A>T
n.2147A>T
n.990A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.355A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.623A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.1232A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.322A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.851A>T
n.544A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.641A>T
n.374A>T
n.694A>T
11g.119090052C>ACA382892705HMBSc.242C>A (p.Thr81Asn)
n.1257C>A
n.2148C>A
n.991C>A
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.356C>A
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.624C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.1233C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.323C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.852C>A
n.545C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
n.642C>A
n.375C>A
n.695C>A
11g.119090052C>GCA382892724HMBSc.242C>G (p.Thr81Ser)
n.1257C>G
n.2148C>G
n.991C>G
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.356C>G
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.624C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.1233C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.323C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.852C>G
n.545C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
n.642C>G
n.375C>G
n.695C>G
11g.119090052C>TCA382892727HMBSc.242C>T (p.Thr81Ile)
n.1257C>T
n.2148C>T
n.991C>T
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.356C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.624C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.1233C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.323C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.852C>T
n.545C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.642C>T
n.375C>T
n.695C>T
11g.119090053C>ACA477125553HMBSc.243C>A (p.Thr81=)
n.1258C>A
n.2149C>A
n.992C>A
c.390C>A (p.Thr130=)
n.357C>A
c.357C>A (p.Thr119=)
c.330C>A (p.Thr110=)
c.402C>A (p.Thr134=)
n.625C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.339C>A (p.Thr113=)
n.1234C>A
c.408C>A (p.Thr136=)
n.324C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.853C>A
n.546C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.354C>A (p.Thr118=)
n.643C>A
n.376C>A
n.696C>A
11g.119090053C=CA2003782930HMBSc.243C= (p.Thr81=)
n.1258C=
n.2149C=
n.992C=
c.390C= (p.Thr130=)
n.357C=
c.357C= (p.Thr119=)
c.330C= (p.Thr110=)
c.402C= (p.Thr134=)
n.625C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.339C= (p.Thr113=)
n.1234C=
c.408C= (p.Thr136=)
n.324C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.853C=
n.546C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.354C= (p.Thr118=)
n.643C=
n.376C=
n.696C=
11g.119090053C>GCA477125555HMBSc.243C>G (p.Thr81=)
n.1258C>G
n.2149C>G
n.992C>G
c.390C>G (p.Thr130=)
n.357C>G
c.357C>G (p.Thr119=)
c.330C>G (p.Thr110=)
c.402C>G (p.Thr134=)
n.625C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.339C>G (p.Thr113=)
n.1234C>G
c.408C>G (p.Thr136=)
n.324C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.853C>G
n.546C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.354C>G (p.Thr118=)
n.643C>G
n.376C>G
n.696C>G
11g.119090053C>TCA477125556HMBSc.243C>T (p.Thr81=)
n.1258C>T
n.2149C>T
n.992C>T
c.390C>T (p.Thr130=)
n.357C>T
c.357C>T (p.Thr119=)
c.330C>T (p.Thr110=)
c.402C>T (p.Thr134=)
n.625C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.339C>T (p.Thr113=)
n.1234C>T
c.408C>T (p.Thr136=)
n.324C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.853C>T
n.546C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.354C>T (p.Thr118=)
n.643C>T
n.376C>T
n.696C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched