Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119089935_119089950del | CA2575084823 | HMBS | c.180-55_180-40del (n.180-55_180-40del) n.1140_1155del n.2086-55_2086-40del n.929-55_929-40del c.327-55_327-40del (n.327-55_327-40del) n.294-55_294-40del c.294-55_294-40del (n.294-55_294-40del) c.267-55_267-40del (n.267-55_267-40del) c.339-55_339-40del (n.339-55_339-40del) n.562-55_562-40del c.*53-55_*53-40del (n.*53-55_*53-40del) c.276-55_276-40del (n.276-55_276-40del) n.1171-55_1171-40del c.345-55_345-40del (n.345-55_345-40del) n.261-55_261-40del c.*240-55_*240-40del (n.*240-55_*240-40del) n.790-55_790-40del n.483-55_483-40del c.*281-55_*281-40del (n.*281-55_*281-40del) c.291-55_291-40del (n.291-55_291-40del) n.580-55_580-40del n.506-55_506-40del n.313-55_313-40del n.578_593del | |
11 | g.119089950_119089951dup | CA942779568 | HMBS | c.180-40_180-39dup (n.180-40_180-39dup) n.1155_1156dup n.2086-40_2086-39dup n.929-40_929-39dup c.327-40_327-39dup (n.327-40_327-39dup) n.294-40_294-39dup c.294-40_294-39dup (n.294-40_294-39dup) c.267-40_267-39dup (n.267-40_267-39dup) c.339-40_339-39dup (n.339-40_339-39dup) n.562-40_562-39dup c.*53-40_*53-39dup (n.*53-40_*53-39dup) c.276-40_276-39dup (n.276-40_276-39dup) n.1171-40_1171-39dup c.345-40_345-39dup (n.345-40_345-39dup) n.261-40_261-39dup c.*240-40_*240-39dup (n.*240-40_*240-39dup) n.790-40_790-39dup n.483-40_483-39dup c.*281-40_*281-39dup (n.*281-40_*281-39dup) c.291-40_291-39dup (n.291-40_291-39dup) n.580-40_580-39dup n.506-40_506-39dup n.313-40_313-39dup n.593_594dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119089950A>C | CA229594172 | HMBS | c.180-40A>C (n.180-40A>C) n.1155A>C n.2086-40A>C n.929-40A>C c.327-40A>C (n.327-40A>C) n.294-40A>C c.294-40A>C (n.294-40A>C) c.267-40A>C (n.267-40A>C) c.339-40A>C (n.339-40A>C) n.562-40A>C c.*53-40A>C (n.*53-40A>C) c.276-40A>C (n.276-40A>C) n.1171-40A>C c.345-40A>C (n.345-40A>C) n.261-40A>C c.*240-40A>C (n.*240-40A>C) n.790-40A>C n.483-40A>C c.*281-40A>C (n.*281-40A>C) c.291-40A>C (n.291-40A>C) n.580-40A>C n.506-40A>C n.313-40A>C n.593A>C | dbSNP |
11 | g.119089953C>A | CA2575084825 | HMBS | c.180-37C>A (n.180-37C>A) n.1158C>A n.2086-37C>A n.929-37C>A c.327-37C>A (n.327-37C>A) n.294-37C>A c.294-37C>A (n.294-37C>A) c.267-37C>A (n.267-37C>A) c.339-37C>A (n.339-37C>A) n.562-37C>A c.*53-37C>A (n.*53-37C>A) c.276-37C>A (n.276-37C>A) n.1171-37C>A c.345-37C>A (n.345-37C>A) n.261-37C>A c.*240-37C>A (n.*240-37C>A) n.790-37C>A n.483-37C>A c.*281-37C>A (n.*281-37C>A) c.291-37C>A (n.291-37C>A) n.580-37C>A n.506-37C>A n.313-37C>A n.596C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089953C>T | CA2616355457 | HMBS | c.180-37C>T (n.180-37C>T) n.1158C>T n.2086-37C>T n.929-37C>T c.327-37C>T (n.327-37C>T) n.294-37C>T c.294-37C>T (n.294-37C>T) c.267-37C>T (n.267-37C>T) c.339-37C>T (n.339-37C>T) n.562-37C>T c.*53-37C>T (n.*53-37C>T) c.276-37C>T (n.276-37C>T) n.1171-37C>T c.345-37C>T (n.345-37C>T) n.261-37C>T c.*240-37C>T (n.*240-37C>T) n.790-37C>T n.483-37C>T c.*281-37C>T (n.*281-37C>T) c.291-37C>T (n.291-37C>T) n.580-37C>T n.506-37C>T n.313-37C>T n.596C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089956T>G | CA2575084826 | HMBS | c.180-34T>G (n.180-34T>G) n.1161T>G n.2086-34T>G n.929-34T>G c.327-34T>G (n.327-34T>G) n.294-34T>G c.294-34T>G (n.294-34T>G) c.267-34T>G (n.267-34T>G) c.339-34T>G (n.339-34T>G) n.562-34T>G c.*53-34T>G (n.*53-34T>G) c.276-34T>G (n.276-34T>G) n.1171-34T>G c.345-34T>G (n.345-34T>G) n.261-34T>G c.*240-34T>G (n.*240-34T>G) n.790-34T>G n.483-34T>G c.*281-34T>G (n.*281-34T>G) c.291-34T>G (n.291-34T>G) n.580-34T>G n.506-34T>G n.313-34T>G n.599T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089958C>A | CA229594174 | HMBS | c.180-32C>A (n.180-32C>A) n.1163C>A n.2086-32C>A n.929-32C>A c.327-32C>A (n.327-32C>A) n.294-32C>A c.294-32C>A (n.294-32C>A) c.267-32C>A (n.267-32C>A) c.339-32C>A (n.339-32C>A) n.562-32C>A c.*53-32C>A (n.*53-32C>A) c.276-32C>A (n.276-32C>A) n.1171-32C>A c.345-32C>A (n.345-32C>A) n.261-32C>A c.*240-32C>A (n.*240-32C>A) n.790-32C>A n.483-32C>A c.*281-32C>A (n.*281-32C>A) c.291-32C>A (n.291-32C>A) n.580-32C>A n.506-32C>A n.313-32C>A n.601C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089958C= | CA2003782886 | HMBS | c.180-32C= (n.180-32C=) n.1163C= n.2086-32C= n.929-32C= c.327-32C= (n.327-32C=) n.294-32C= c.294-32C= (n.294-32C=) c.267-32C= (n.267-32C=) c.339-32C= (n.339-32C=) n.562-32C= c.*53-32C= (n.*53-32C=) c.276-32C= (n.276-32C=) n.1171-32C= c.345-32C= (n.345-32C=) n.261-32C= c.*240-32C= (n.*240-32C=) n.790-32C= n.483-32C= c.*281-32C= (n.*281-32C=) c.291-32C= (n.291-32C=) n.580-32C= n.506-32C= n.313-32C= n.601C= | |
11 | g.119089958C>T | CA6314022 | HMBS | c.180-32C>T (n.180-32C>T) n.1163C>T n.2086-32C>T n.929-32C>T c.327-32C>T (n.327-32C>T) n.294-32C>T c.294-32C>T (n.294-32C>T) c.267-32C>T (n.267-32C>T) c.339-32C>T (n.339-32C>T) n.562-32C>T c.*53-32C>T (n.*53-32C>T) c.276-32C>T (n.276-32C>T) n.1171-32C>T c.345-32C>T (n.345-32C>T) n.261-32C>T c.*240-32C>T (n.*240-32C>T) n.790-32C>T n.483-32C>T c.*281-32C>T (n.*281-32C>T) c.291-32C>T (n.291-32C>T) n.580-32C>T n.506-32C>T n.313-32C>T n.601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089959C= | CA2003782887 | HMBS | c.180-31C= (n.180-31C=) n.1164C= n.2086-31C= n.929-31C= c.327-31C= (n.327-31C=) n.294-31C= c.294-31C= (n.294-31C=) c.267-31C= (n.267-31C=) c.339-31C= (n.339-31C=) n.562-31C= c.*53-31C= (n.*53-31C=) c.276-31C= (n.276-31C=) n.1171-31C= c.345-31C= (n.345-31C=) n.261-31C= c.*240-31C= (n.*240-31C=) n.790-31C= n.483-31C= c.*281-31C= (n.*281-31C=) c.291-31C= (n.291-31C=) n.580-31C= n.506-31C= n.313-31C= n.602C= | |
11 | g.119089959C>T | CA6314023 | HMBS | c.180-31C>T (n.180-31C>T) n.1164C>T n.2086-31C>T n.929-31C>T c.327-31C>T (n.327-31C>T) n.294-31C>T c.294-31C>T (n.294-31C>T) c.267-31C>T (n.267-31C>T) c.339-31C>T (n.339-31C>T) n.562-31C>T c.*53-31C>T (n.*53-31C>T) c.276-31C>T (n.276-31C>T) n.1171-31C>T c.345-31C>T (n.345-31C>T) n.261-31C>T c.*240-31C>T (n.*240-31C>T) n.790-31C>T n.483-31C>T c.*281-31C>T (n.*281-31C>T) c.291-31C>T (n.291-31C>T) n.580-31C>T n.506-31C>T n.313-31C>T n.602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119089960C>A | CA2575084827 | HMBS | c.180-30C>A (n.180-30C>A) n.1165C>A n.2086-30C>A n.929-30C>A c.327-30C>A (n.327-30C>A) n.294-30C>A c.294-30C>A (n.294-30C>A) c.267-30C>A (n.267-30C>A) c.339-30C>A (n.339-30C>A) n.562-30C>A c.*53-30C>A (n.*53-30C>A) c.276-30C>A (n.276-30C>A) n.1171-30C>A c.345-30C>A (n.345-30C>A) n.261-30C>A c.*240-30C>A (n.*240-30C>A) n.790-30C>A n.483-30C>A c.*281-30C>A (n.*281-30C>A) c.291-30C>A (n.291-30C>A) n.580-30C>A n.506-30C>A n.313-30C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089961T>A | CA2616355458 | HMBS | c.180-29T>A (n.180-29T>A) n.1166T>A n.2086-29T>A n.929-29T>A c.327-29T>A (n.327-29T>A) n.294-29T>A c.294-29T>A (n.294-29T>A) c.267-29T>A (n.267-29T>A) c.339-29T>A (n.339-29T>A) n.562-29T>A c.*53-29T>A (n.*53-29T>A) c.276-29T>A (n.276-29T>A) n.1171-29T>A c.345-29T>A (n.345-29T>A) n.261-29T>A c.*240-29T>A (n.*240-29T>A) n.790-29T>A n.483-29T>A c.*281-29T>A (n.*281-29T>A) c.291-29T>A (n.291-29T>A) n.580-29T>A n.506-29T>A n.313-29T>A n.604T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089961T>G | CA2003782889 | HMBS | c.180-29T>G (n.180-29T>G) n.1166T>G n.2086-29T>G n.929-29T>G c.327-29T>G (n.327-29T>G) n.294-29T>G c.294-29T>G (n.294-29T>G) c.267-29T>G (n.267-29T>G) c.339-29T>G (n.339-29T>G) n.562-29T>G c.*53-29T>G (n.*53-29T>G) c.276-29T>G (n.276-29T>G) n.1171-29T>G c.345-29T>G (n.345-29T>G) n.261-29T>G c.*240-29T>G (n.*240-29T>G) n.790-29T>G n.483-29T>G c.*281-29T>G (n.*281-29T>G) c.291-29T>G (n.291-29T>G) n.580-29T>G n.506-29T>G n.313-29T>G n.604T>G | dbSNP |
11 | g.119089961T= | CA2003782888 | HMBS | c.180-29T= (n.180-29T=) n.1166T= n.2086-29T= n.929-29T= c.327-29T= (n.327-29T=) n.294-29T= c.294-29T= (n.294-29T=) c.267-29T= (n.267-29T=) c.339-29T= (n.339-29T=) n.562-29T= c.*53-29T= (n.*53-29T=) c.276-29T= (n.276-29T=) n.1171-29T= c.345-29T= (n.345-29T=) n.261-29T= c.*240-29T= (n.*240-29T=) n.790-29T= n.483-29T= c.*281-29T= (n.*281-29T=) c.291-29T= (n.291-29T=) n.580-29T= n.506-29T= n.313-29T= n.604T= | |
11 | g.119089962C>A | CA2616355459 | HMBS | c.180-28C>A (n.180-28C>A) n.1167C>A n.2086-28C>A n.929-28C>A c.327-28C>A (n.327-28C>A) n.294-28C>A c.294-28C>A (n.294-28C>A) c.267-28C>A (n.267-28C>A) c.339-28C>A (n.339-28C>A) n.562-28C>A c.*53-28C>A (n.*53-28C>A) c.276-28C>A (n.276-28C>A) n.1171-28C>A c.345-28C>A (n.345-28C>A) n.261-28C>A c.*240-28C>A (n.*240-28C>A) n.790-28C>A n.483-28C>A c.*281-28C>A (n.*281-28C>A) c.291-28C>A (n.291-28C>A) n.580-28C>A n.506-28C>A n.313-28C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089962C= | CA2003782890 | HMBS | c.180-28C= (n.180-28C=) n.1167C= n.2086-28C= n.929-28C= c.327-28C= (n.327-28C=) n.294-28C= c.294-28C= (n.294-28C=) c.267-28C= (n.267-28C=) c.339-28C= (n.339-28C=) n.562-28C= c.*53-28C= (n.*53-28C=) c.276-28C= (n.276-28C=) n.1171-28C= c.345-28C= (n.345-28C=) n.261-28C= c.*240-28C= (n.*240-28C=) n.790-28C= n.483-28C= c.*281-28C= (n.*281-28C=) c.291-28C= (n.291-28C=) n.580-28C= n.506-28C= n.313-28C= n.605C= | |
11 | g.119089962C>T | CA2003782891 | HMBS | c.180-28C>T (n.180-28C>T) n.1167C>T n.2086-28C>T n.929-28C>T c.327-28C>T (n.327-28C>T) n.294-28C>T c.294-28C>T (n.294-28C>T) c.267-28C>T (n.267-28C>T) c.339-28C>T (n.339-28C>T) n.562-28C>T c.*53-28C>T (n.*53-28C>T) c.276-28C>T (n.276-28C>T) n.1171-28C>T c.345-28C>T (n.345-28C>T) n.261-28C>T c.*240-28C>T (n.*240-28C>T) n.790-28C>T n.483-28C>T c.*281-28C>T (n.*281-28C>T) c.291-28C>T (n.291-28C>T) n.580-28C>T n.506-28C>T n.313-28C>T n.605C>T | dbSNP |
11 | g.119089963A= | CA2003782892 | HMBS | c.180-27A= (n.180-27A=) n.1168A= n.2086-27A= n.929-27A= c.327-27A= (n.327-27A=) n.294-27A= c.294-27A= (n.294-27A=) c.267-27A= (n.267-27A=) c.339-27A= (n.339-27A=) n.562-27A= c.*53-27A= (n.*53-27A=) c.276-27A= (n.276-27A=) n.1171-27A= c.345-27A= (n.345-27A=) n.261-27A= c.*240-27A= (n.*240-27A=) n.790-27A= n.483-27A= c.*281-27A= (n.*281-27A=) c.291-27A= (n.291-27A=) n.580-27A= n.506-27A= n.313-27A= n.606A= | |
11 | g.119089963A>C | CA6314024 | HMBS | c.180-27A>C (n.180-27A>C) n.1168A>C n.2086-27A>C n.929-27A>C c.327-27A>C (n.327-27A>C) n.294-27A>C c.294-27A>C (n.294-27A>C) c.267-27A>C (n.267-27A>C) c.339-27A>C (n.339-27A>C) n.562-27A>C c.*53-27A>C (n.*53-27A>C) c.276-27A>C (n.276-27A>C) n.1171-27A>C c.345-27A>C (n.345-27A>C) n.261-27A>C c.*240-27A>C (n.*240-27A>C) n.790-27A>C n.483-27A>C c.*281-27A>C (n.*281-27A>C) c.291-27A>C (n.291-27A>C) n.580-27A>C n.506-27A>C n.313-27A>C n.606A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089963A>G | CA602578215 | HMBS | c.180-27A>G (n.180-27A>G) n.1168A>G n.2086-27A>G n.929-27A>G c.327-27A>G (n.327-27A>G) n.294-27A>G c.294-27A>G (n.294-27A>G) c.267-27A>G (n.267-27A>G) c.339-27A>G (n.339-27A>G) n.562-27A>G c.*53-27A>G (n.*53-27A>G) c.276-27A>G (n.276-27A>G) n.1171-27A>G c.345-27A>G (n.345-27A>G) n.261-27A>G c.*240-27A>G (n.*240-27A>G) n.790-27A>G n.483-27A>G c.*281-27A>G (n.*281-27A>G) c.291-27A>G (n.291-27A>G) n.580-27A>G n.506-27A>G n.313-27A>G n.606A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089966C>A | CA672375980 | HMBS | c.180-24C>A (n.180-24C>A) n.1171C>A n.2086-24C>A n.929-24C>A c.327-24C>A (n.327-24C>A) n.294-24C>A c.294-24C>A (n.294-24C>A) c.267-24C>A (n.267-24C>A) c.339-24C>A (n.339-24C>A) n.562-24C>A c.*53-24C>A (n.*53-24C>A) c.276-24C>A (n.276-24C>A) n.1171-24C>A c.345-24C>A (n.345-24C>A) n.261-24C>A c.*240-24C>A (n.*240-24C>A) n.790-24C>A n.483-24C>A c.*281-24C>A (n.*281-24C>A) c.291-24C>A (n.291-24C>A) n.580-24C>A n.506-24C>A n.313-24C>A n.609C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089966C= | CA2003782893 | HMBS | c.180-24C= (n.180-24C=) n.1171C= n.2086-24C= n.929-24C= c.327-24C= (n.327-24C=) n.294-24C= c.294-24C= (n.294-24C=) c.267-24C= (n.267-24C=) c.339-24C= (n.339-24C=) n.562-24C= c.*53-24C= (n.*53-24C=) c.276-24C= (n.276-24C=) n.1171-24C= c.345-24C= (n.345-24C=) n.261-24C= c.*240-24C= (n.*240-24C=) n.790-24C= n.483-24C= c.*281-24C= (n.*281-24C=) c.291-24C= (n.291-24C=) n.580-24C= n.506-24C= n.313-24C= n.609C= | |
11 | g.119089967_119089984dup | CA2616355460 | HMBS | c.180-23_180-6dup (n.180-23_180-6dup) n.1172_1189dup n.2086-23_2086-6dup n.929-23_929-6dup c.327-23_327-6dup (n.327-23_327-6dup) n.294-23_294-6dup c.294-23_294-6dup (n.294-23_294-6dup) c.267-23_267-6dup (n.267-23_267-6dup) c.339-23_339-6dup (n.339-23_339-6dup) n.562-23_562-6dup c.*53-23_*53-6dup (n.*53-23_*53-6dup) c.276-23_276-6dup (n.276-23_276-6dup) n.1171-23_1171-6dup c.345-23_345-6dup (n.345-23_345-6dup) n.261-23_261-6dup c.*240-23_*240-6dup (n.*240-23_*240-6dup) n.790-23_790-6dup n.483-23_483-6dup c.*281-23_*281-6dup (n.*281-23_*281-6dup) c.291-23_291-6dup (n.291-23_291-6dup) n.580-23_580-6dup n.506-23_506-6dup n.313-23_313-6dup n.610_627dup | gnomAD v4 |
11 | g.119089967T>A | CA2616355462 | HMBS | c.180-23T>A (n.180-23T>A) n.1172T>A n.2086-23T>A n.929-23T>A c.327-23T>A (n.327-23T>A) n.294-23T>A c.294-23T>A (n.294-23T>A) c.267-23T>A (n.267-23T>A) c.339-23T>A (n.339-23T>A) n.562-23T>A c.*53-23T>A (n.*53-23T>A) c.276-23T>A (n.276-23T>A) n.1171-23T>A c.345-23T>A (n.345-23T>A) n.261-23T>A c.*240-23T>A (n.*240-23T>A) n.790-23T>A n.483-23T>A c.*281-23T>A (n.*281-23T>A) c.291-23T>A (n.291-23T>A) n.580-23T>A n.506-23T>A n.313-23T>A n.610T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089969_119089970dup | CA2616355461 | HMBS | c.180-21_180-20dup (n.180-21_180-20dup) n.1174_1175dup n.2086-21_2086-20dup n.929-21_929-20dup c.327-21_327-20dup (n.327-21_327-20dup) n.294-21_294-20dup c.294-21_294-20dup (n.294-21_294-20dup) c.267-21_267-20dup (n.267-21_267-20dup) c.339-21_339-20dup (n.339-21_339-20dup) n.562-21_562-20dup c.*53-21_*53-20dup (n.*53-21_*53-20dup) c.276-21_276-20dup (n.276-21_276-20dup) n.1171-21_1171-20dup c.345-21_345-20dup (n.345-21_345-20dup) n.261-21_261-20dup c.*240-21_*240-20dup (n.*240-21_*240-20dup) n.790-21_790-20dup n.483-21_483-20dup c.*281-21_*281-20dup (n.*281-21_*281-20dup) c.291-21_291-20dup (n.291-21_291-20dup) n.580-21_580-20dup n.506-21_506-20dup n.313-21_313-20dup n.612_613dup | gnomAD v4 |
11 | g.119089968G>A | CA602578216 | HMBS | c.180-22G>A (n.180-22G>A) n.1173G>A n.2086-22G>A n.929-22G>A c.327-22G>A (n.327-22G>A) n.294-22G>A c.294-22G>A (n.294-22G>A) c.267-22G>A (n.267-22G>A) c.339-22G>A (n.339-22G>A) n.562-22G>A c.*53-22G>A (n.*53-22G>A) c.276-22G>A (n.276-22G>A) n.1171-22G>A c.345-22G>A (n.345-22G>A) n.261-22G>A c.*240-22G>A (n.*240-22G>A) n.790-22G>A n.483-22G>A c.*281-22G>A (n.*281-22G>A) c.291-22G>A (n.291-22G>A) n.580-22G>A n.506-22G>A n.313-22G>A n.611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089968G= | CA2003782894 | HMBS | c.180-22G= (n.180-22G=) n.1173G= n.2086-22G= n.929-22G= c.327-22G= (n.327-22G=) n.294-22G= c.294-22G= (n.294-22G=) c.267-22G= (n.267-22G=) c.339-22G= (n.339-22G=) n.562-22G= c.*53-22G= (n.*53-22G=) c.276-22G= (n.276-22G=) n.1171-22G= c.345-22G= (n.345-22G=) n.261-22G= c.*240-22G= (n.*240-22G=) n.790-22G= n.483-22G= c.*281-22G= (n.*281-22G=) c.291-22G= (n.291-22G=) n.580-22G= n.506-22G= n.313-22G= n.611G= | |
11 | g.119089971C>A | CA2616355463 | HMBS | c.180-19C>A (n.180-19C>A) n.1176C>A n.2086-19C>A n.929-19C>A c.327-19C>A (n.327-19C>A) n.294-19C>A c.294-19C>A (n.294-19C>A) c.267-19C>A (n.267-19C>A) c.339-19C>A (n.339-19C>A) n.562-19C>A c.*53-19C>A (n.*53-19C>A) c.276-19C>A (n.276-19C>A) n.1171-19C>A c.345-19C>A (n.345-19C>A) n.261-19C>A c.*240-19C>A (n.*240-19C>A) n.790-19C>A n.483-19C>A c.*281-19C>A (n.*281-19C>A) c.291-19C>A (n.291-19C>A) n.580-19C>A n.506-19C>A n.313-19C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089971C>T | CA2575084828 | HMBS | c.180-19C>T (n.180-19C>T) n.1176C>T n.2086-19C>T n.929-19C>T c.327-19C>T (n.327-19C>T) n.294-19C>T c.294-19C>T (n.294-19C>T) c.267-19C>T (n.267-19C>T) c.339-19C>T (n.339-19C>T) n.562-19C>T c.*53-19C>T (n.*53-19C>T) c.276-19C>T (n.276-19C>T) n.1171-19C>T c.345-19C>T (n.345-19C>T) n.261-19C>T c.*240-19C>T (n.*240-19C>T) n.790-19C>T n.483-19C>T c.*281-19C>T (n.*281-19C>T) c.291-19C>T (n.291-19C>T) n.580-19C>T n.506-19C>T n.313-19C>T n.614C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089972C>A | CA2616355464 | HMBS | c.180-18C>A (n.180-18C>A) n.1177C>A n.2086-18C>A n.929-18C>A c.327-18C>A (n.327-18C>A) n.294-18C>A c.294-18C>A (n.294-18C>A) c.267-18C>A (n.267-18C>A) c.339-18C>A (n.339-18C>A) n.562-18C>A c.*53-18C>A (n.*53-18C>A) c.276-18C>A (n.276-18C>A) n.1171-18C>A c.345-18C>A (n.345-18C>A) n.261-18C>A c.*240-18C>A (n.*240-18C>A) n.790-18C>A n.483-18C>A c.*281-18C>A (n.*281-18C>A) c.291-18C>A (n.291-18C>A) n.580-18C>A n.506-18C>A n.313-18C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089972C= | CA2003782895 | HMBS | c.180-18C= (n.180-18C=) n.1177C= n.2086-18C= n.929-18C= c.327-18C= (n.327-18C=) n.294-18C= c.294-18C= (n.294-18C=) c.267-18C= (n.267-18C=) c.339-18C= (n.339-18C=) n.562-18C= c.*53-18C= (n.*53-18C=) c.276-18C= (n.276-18C=) n.1171-18C= c.345-18C= (n.345-18C=) n.261-18C= c.*240-18C= (n.*240-18C=) n.790-18C= n.483-18C= c.*281-18C= (n.*281-18C=) c.291-18C= (n.291-18C=) n.580-18C= n.506-18C= n.313-18C= n.615C= | |
11 | g.119089972C>T | CA602578217 | HMBS | c.180-18C>T (n.180-18C>T) n.1177C>T n.2086-18C>T n.929-18C>T c.327-18C>T (n.327-18C>T) n.294-18C>T c.294-18C>T (n.294-18C>T) c.267-18C>T (n.267-18C>T) c.339-18C>T (n.339-18C>T) n.562-18C>T c.*53-18C>T (n.*53-18C>T) c.276-18C>T (n.276-18C>T) n.1171-18C>T c.345-18C>T (n.345-18C>T) n.261-18C>T c.*240-18C>T (n.*240-18C>T) n.790-18C>T n.483-18C>T c.*281-18C>T (n.*281-18C>T) c.291-18C>T (n.291-18C>T) n.580-18C>T n.506-18C>T n.313-18C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089973C>A | CA2616355465 | HMBS | c.180-17C>A (n.180-17C>A) n.1178C>A n.2086-17C>A n.929-17C>A c.327-17C>A (n.327-17C>A) n.294-17C>A c.294-17C>A (n.294-17C>A) c.267-17C>A (n.267-17C>A) c.339-17C>A (n.339-17C>A) n.562-17C>A c.*53-17C>A (n.*53-17C>A) c.276-17C>A (n.276-17C>A) n.1171-17C>A c.345-17C>A (n.345-17C>A) n.261-17C>A c.*240-17C>A (n.*240-17C>A) n.790-17C>A n.483-17C>A c.*281-17C>A (n.*281-17C>A) c.291-17C>A (n.291-17C>A) n.580-17C>A n.506-17C>A n.313-17C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089974T>C | CA2575084829 | HMBS | c.180-16T>C (n.180-16T>C) n.1179T>C n.2086-16T>C n.929-16T>C c.327-16T>C (n.327-16T>C) n.294-16T>C c.294-16T>C (n.294-16T>C) c.267-16T>C (n.267-16T>C) c.339-16T>C (n.339-16T>C) n.562-16T>C c.*53-16T>C (n.*53-16T>C) c.276-16T>C (n.276-16T>C) n.1171-16T>C c.345-16T>C (n.345-16T>C) n.261-16T>C c.*240-16T>C (n.*240-16T>C) n.790-16T>C n.483-16T>C c.*281-16T>C (n.*281-16T>C) c.291-16T>C (n.291-16T>C) n.580-16T>C n.506-16T>C n.313-16T>C n.617T>C | |
11 | g.119089976C>A | CA2616355467 | HMBS | c.180-14C>A (n.180-14C>A) n.1181C>A n.2086-14C>A n.929-14C>A c.327-14C>A (n.327-14C>A) n.294-14C>A c.294-14C>A (n.294-14C>A) c.267-14C>A (n.267-14C>A) c.339-14C>A (n.339-14C>A) n.562-14C>A c.*53-14C>A (n.*53-14C>A) c.276-14C>A (n.276-14C>A) n.1171-14C>A c.345-14C>A (n.345-14C>A) n.261-14C>A c.*240-14C>A (n.*240-14C>A) n.790-14C>A n.483-14C>A c.*281-14C>A (n.*281-14C>A) c.291-14C>A (n.291-14C>A) n.580-14C>A n.506-14C>A n.313-14C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089976C>G | CA2616355466 | HMBS | c.180-14C>G (n.180-14C>G) n.1181C>G n.2086-14C>G n.929-14C>G c.327-14C>G (n.327-14C>G) n.294-14C>G c.294-14C>G (n.294-14C>G) c.267-14C>G (n.267-14C>G) c.339-14C>G (n.339-14C>G) n.562-14C>G c.*53-14C>G (n.*53-14C>G) c.276-14C>G (n.276-14C>G) n.1171-14C>G c.345-14C>G (n.345-14C>G) n.261-14C>G c.*240-14C>G (n.*240-14C>G) n.790-14C>G n.483-14C>G c.*281-14C>G (n.*281-14C>G) c.291-14C>G (n.291-14C>G) n.580-14C>G n.506-14C>G n.313-14C>G n.619C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089976C>T | CA2697559029 | HMBS | c.180-14C>T (n.180-14C>T) n.1181C>T n.2086-14C>T n.929-14C>T c.327-14C>T (n.327-14C>T) n.294-14C>T c.294-14C>T (n.294-14C>T) c.267-14C>T (n.267-14C>T) c.339-14C>T (n.339-14C>T) n.562-14C>T c.*53-14C>T (n.*53-14C>T) c.276-14C>T (n.276-14C>T) n.1171-14C>T c.345-14C>T (n.345-14C>T) n.261-14C>T c.*240-14C>T (n.*240-14C>T) n.790-14C>T n.483-14C>T c.*281-14C>T (n.*281-14C>T) c.291-14C>T (n.291-14C>T) n.580-14C>T n.506-14C>T n.313-14C>T n.619C>T | ClinVar |
11 | g.119089978C= | CA2003782896 | HMBS | c.180-12C= (n.180-12C=) n.1183C= n.2086-12C= n.929-12C= c.327-12C= (n.327-12C=) n.294-12C= c.294-12C= (n.294-12C=) c.267-12C= (n.267-12C=) c.339-12C= (n.339-12C=) n.562-12C= c.*53-12C= (n.*53-12C=) c.276-12C= (n.276-12C=) n.1171-12C= c.345-12C= (n.345-12C=) n.261-12C= c.*240-12C= (n.*240-12C=) n.790-12C= n.483-12C= c.*281-12C= (n.*281-12C=) c.291-12C= (n.291-12C=) n.580-12C= n.506-12C= n.313-12C= n.621C= | |
11 | g.119089978C>T | CA2003782897 | HMBS | c.180-12C>T (n.180-12C>T) n.1183C>T n.2086-12C>T n.929-12C>T c.327-12C>T (n.327-12C>T) n.294-12C>T c.294-12C>T (n.294-12C>T) c.267-12C>T (n.267-12C>T) c.339-12C>T (n.339-12C>T) n.562-12C>T c.*53-12C>T (n.*53-12C>T) c.276-12C>T (n.276-12C>T) n.1171-12C>T c.345-12C>T (n.345-12C>T) n.261-12C>T c.*240-12C>T (n.*240-12C>T) n.790-12C>T n.483-12C>T c.*281-12C>T (n.*281-12C>T) c.291-12C>T (n.291-12C>T) n.580-12C>T n.506-12C>T n.313-12C>T n.621C>T | dbSNP |
11 | g.119089979T>C | CA2003782899 | HMBS | c.180-11T>C (n.180-11T>C) n.1184T>C n.2086-11T>C n.929-11T>C c.327-11T>C (n.327-11T>C) n.294-11T>C c.294-11T>C (n.294-11T>C) c.267-11T>C (n.267-11T>C) c.339-11T>C (n.339-11T>C) n.562-11T>C c.*53-11T>C (n.*53-11T>C) c.276-11T>C (n.276-11T>C) n.1171-11T>C c.345-11T>C (n.345-11T>C) n.261-11T>C c.*240-11T>C (n.*240-11T>C) n.790-11T>C n.483-11T>C c.*281-11T>C (n.*281-11T>C) c.291-11T>C (n.291-11T>C) n.580-11T>C n.506-11T>C n.313-11T>C n.622T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089979T>G | CA477125353 | HMBS | c.180-11T>G (n.180-11T>G) n.1184T>G n.2086-11T>G n.929-11T>G c.327-11T>G (n.327-11T>G) n.294-11T>G c.294-11T>G (n.294-11T>G) c.267-11T>G (n.267-11T>G) c.339-11T>G (n.339-11T>G) n.562-11T>G c.*53-11T>G (n.*53-11T>G) c.276-11T>G (n.276-11T>G) n.1171-11T>G c.345-11T>G (n.345-11T>G) n.261-11T>G c.*240-11T>G (n.*240-11T>G) n.790-11T>G n.483-11T>G c.*281-11T>G (n.*281-11T>G) c.291-11T>G (n.291-11T>G) n.580-11T>G n.506-11T>G n.313-11T>G n.622T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089979T= | CA2003782898 | HMBS | c.180-11T= (n.180-11T=) n.1184T= n.2086-11T= n.929-11T= c.327-11T= (n.327-11T=) n.294-11T= c.294-11T= (n.294-11T=) c.267-11T= (n.267-11T=) c.339-11T= (n.339-11T=) n.562-11T= c.*53-11T= (n.*53-11T=) c.276-11T= (n.276-11T=) n.1171-11T= c.345-11T= (n.345-11T=) n.261-11T= c.*240-11T= (n.*240-11T=) n.790-11T= n.483-11T= c.*281-11T= (n.*281-11T=) c.291-11T= (n.291-11T=) n.580-11T= n.506-11T= n.313-11T= n.622T= | |
11 | g.119089979_119089982dup | CA2697559030 | HMBS | c.180-11_180-8dup (n.180-11_180-8dup) n.1184_1187dup n.2086-11_2086-8dup n.929-11_929-8dup c.327-11_327-8dup (n.327-11_327-8dup) n.294-11_294-8dup c.294-11_294-8dup (n.294-11_294-8dup) c.267-11_267-8dup (n.267-11_267-8dup) c.339-11_339-8dup (n.339-11_339-8dup) n.562-11_562-8dup c.*53-11_*53-8dup (n.*53-11_*53-8dup) c.276-11_276-8dup (n.276-11_276-8dup) n.1171-11_1171-8dup c.345-11_345-8dup (n.345-11_345-8dup) n.261-11_261-8dup c.*240-11_*240-8dup (n.*240-11_*240-8dup) n.790-11_790-8dup n.483-11_483-8dup c.*281-11_*281-8dup (n.*281-11_*281-8dup) c.291-11_291-8dup (n.291-11_291-8dup) n.580-11_580-8dup n.506-11_506-8dup n.313-11_313-8dup n.622_625dup | ClinVar |
11 | g.119089980C= | CA2003782900 | HMBS | c.180-10C= (n.180-10C=) n.1185C= n.2086-10C= n.929-10C= c.327-10C= (n.327-10C=) n.294-10C= c.294-10C= (n.294-10C=) c.267-10C= (n.267-10C=) c.339-10C= (n.339-10C=) n.562-10C= c.*53-10C= (n.*53-10C=) c.276-10C= (n.276-10C=) n.1171-10C= c.345-10C= (n.345-10C=) n.261-10C= c.*240-10C= (n.*240-10C=) n.790-10C= n.483-10C= c.*281-10C= (n.*281-10C=) c.291-10C= (n.291-10C=) n.580-10C= n.506-10C= n.313-10C= n.623C= | |
11 | g.119089980C>T | CA602578218 | HMBS | c.180-10C>T (n.180-10C>T) n.1185C>T n.2086-10C>T n.929-10C>T c.327-10C>T (n.327-10C>T) n.294-10C>T c.294-10C>T (n.294-10C>T) c.267-10C>T (n.267-10C>T) c.339-10C>T (n.339-10C>T) n.562-10C>T c.*53-10C>T (n.*53-10C>T) c.276-10C>T (n.276-10C>T) n.1171-10C>T c.345-10C>T (n.345-10C>T) n.261-10C>T c.*240-10C>T (n.*240-10C>T) n.790-10C>T n.483-10C>T c.*281-10C>T (n.*281-10C>T) c.291-10C>T (n.291-10C>T) n.580-10C>T n.506-10C>T n.313-10C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089981C= | CA2003782901 | HMBS | c.180-9C= (n.180-9C=) n.1186C= n.2086-9C= n.929-9C= c.327-9C= (n.327-9C=) n.294-9C= c.294-9C= (n.294-9C=) c.267-9C= (n.267-9C=) c.339-9C= (n.339-9C=) n.562-9C= c.*53-9C= (n.*53-9C=) c.276-9C= (n.276-9C=) n.1171-9C= c.345-9C= (n.345-9C=) n.261-9C= c.*240-9C= (n.*240-9C=) n.790-9C= n.483-9C= c.*281-9C= (n.*281-9C=) c.291-9C= (n.291-9C=) n.580-9C= n.506-9C= n.313-9C= n.624C= | |
11 | g.119089981C>T | CA6314025 | HMBS | c.180-9C>T (n.180-9C>T) n.1186C>T n.2086-9C>T n.929-9C>T c.327-9C>T (n.327-9C>T) n.294-9C>T c.294-9C>T (n.294-9C>T) c.267-9C>T (n.267-9C>T) c.339-9C>T (n.339-9C>T) n.562-9C>T c.*53-9C>T (n.*53-9C>T) c.276-9C>T (n.276-9C>T) n.1171-9C>T c.345-9C>T (n.345-9C>T) n.261-9C>T c.*240-9C>T (n.*240-9C>T) n.790-9C>T n.483-9C>T c.*281-9C>T (n.*281-9C>T) c.291-9C>T (n.291-9C>T) n.580-9C>T n.506-9C>T n.313-9C>T n.624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089983C= | CA2003782902 | HMBS | c.180-7C= (n.180-7C=) n.1188C= n.2086-7C= n.929-7C= c.327-7C= (n.327-7C=) n.294-7C= c.294-7C= (n.294-7C=) c.267-7C= (n.267-7C=) c.339-7C= (n.339-7C=) n.562-7C= c.*53-7C= (n.*53-7C=) c.276-7C= (n.276-7C=) n.1171-7C= c.345-7C= (n.345-7C=) n.261-7C= c.*240-7C= (n.*240-7C=) n.790-7C= n.483-7C= c.*281-7C= (n.*281-7C=) c.291-7C= (n.291-7C=) n.580-7C= n.506-7C= n.313-7C= n.626C= | |
11 | g.119089983C>G | CA2740093229 | HMBS | c.180-7C>G (n.180-7C>G) n.1188C>G n.2086-7C>G n.929-7C>G c.327-7C>G (n.327-7C>G) n.294-7C>G c.294-7C>G (n.294-7C>G) c.267-7C>G (n.267-7C>G) c.339-7C>G (n.339-7C>G) n.562-7C>G c.*53-7C>G (n.*53-7C>G) c.276-7C>G (n.276-7C>G) n.1171-7C>G c.345-7C>G (n.345-7C>G) n.261-7C>G c.*240-7C>G (n.*240-7C>G) n.790-7C>G n.483-7C>G c.*281-7C>G (n.*281-7C>G) c.291-7C>G (n.291-7C>G) n.580-7C>G n.506-7C>G n.313-7C>G n.626C>G | ClinVar |
11 | g.119089983C>T | CA6314026 | HMBS | c.180-7C>T (n.180-7C>T) n.1188C>T n.2086-7C>T n.929-7C>T c.327-7C>T (n.327-7C>T) n.294-7C>T c.294-7C>T (n.294-7C>T) c.267-7C>T (n.267-7C>T) c.339-7C>T (n.339-7C>T) n.562-7C>T c.*53-7C>T (n.*53-7C>T) c.276-7C>T (n.276-7C>T) n.1171-7C>T c.345-7C>T (n.345-7C>T) n.261-7C>T c.*240-7C>T (n.*240-7C>T) n.790-7C>T n.483-7C>T c.*281-7C>T (n.*281-7C>T) c.291-7C>T (n.291-7C>T) n.580-7C>T n.506-7C>T n.313-7C>T n.626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089987del | CA2616355468 | HMBS | c.180-3del (n.180-3del) n.1192del n.2086-3del n.929-3del c.327-3del (n.327-3del) n.294-3del c.294-3del (n.294-3del) c.267-3del (n.267-3del) c.339-3del (n.339-3del) n.562-3del c.*53-3del (n.*53-3del) c.276-3del (n.276-3del) n.1171-3del c.345-3del (n.345-3del) n.261-3del c.*240-3del (n.*240-3del) n.790-3del n.483-3del c.*281-3del (n.*281-3del) c.291-3del (n.291-3del) n.580-3del n.506-3del n.313-3del n.630del | gnomAD v4 |
11 | g.119089984C>A | CA2616355469 | HMBS | c.180-6C>A (n.180-6C>A) n.1189C>A n.2086-6C>A n.929-6C>A c.327-6C>A (n.327-6C>A) n.294-6C>A c.294-6C>A (n.294-6C>A) c.267-6C>A (n.267-6C>A) c.339-6C>A (n.339-6C>A) n.562-6C>A c.*53-6C>A (n.*53-6C>A) c.276-6C>A (n.276-6C>A) n.1171-6C>A c.345-6C>A (n.345-6C>A) n.261-6C>A c.*240-6C>A (n.*240-6C>A) n.790-6C>A n.483-6C>A c.*281-6C>A (n.*281-6C>A) c.291-6C>A (n.291-6C>A) n.580-6C>A n.506-6C>A n.313-6C>A n.627C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119089984C= | CA2003782903 | HMBS | c.180-6C= (n.180-6C=) n.1189C= n.2086-6C= n.929-6C= c.327-6C= (n.327-6C=) n.294-6C= c.294-6C= (n.294-6C=) c.267-6C= (n.267-6C=) c.339-6C= (n.339-6C=) n.562-6C= c.*53-6C= (n.*53-6C=) c.276-6C= (n.276-6C=) n.1171-6C= c.345-6C= (n.345-6C=) n.261-6C= c.*240-6C= (n.*240-6C=) n.790-6C= n.483-6C= c.*281-6C= (n.*281-6C=) c.291-6C= (n.291-6C=) n.580-6C= n.506-6C= n.313-6C= n.627C= | |
11 | g.119089984C>G | CA2616355470 | HMBS | c.180-6C>G (n.180-6C>G) n.1189C>G n.2086-6C>G n.929-6C>G c.327-6C>G (n.327-6C>G) n.294-6C>G c.294-6C>G (n.294-6C>G) c.267-6C>G (n.267-6C>G) c.339-6C>G (n.339-6C>G) n.562-6C>G c.*53-6C>G (n.*53-6C>G) c.276-6C>G (n.276-6C>G) n.1171-6C>G c.345-6C>G (n.345-6C>G) n.261-6C>G c.*240-6C>G (n.*240-6C>G) n.790-6C>G n.483-6C>G c.*281-6C>G (n.*281-6C>G) c.291-6C>G (n.291-6C>G) n.580-6C>G n.506-6C>G n.313-6C>G n.627C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089984C>T | CA477125355 | HMBS | c.180-6C>T (n.180-6C>T) n.1189C>T n.2086-6C>T n.929-6C>T c.327-6C>T (n.327-6C>T) n.294-6C>T c.294-6C>T (n.294-6C>T) c.267-6C>T (n.267-6C>T) c.339-6C>T (n.339-6C>T) n.562-6C>T c.*53-6C>T (n.*53-6C>T) c.276-6C>T (n.276-6C>T) n.1171-6C>T c.345-6C>T (n.345-6C>T) n.261-6C>T c.*240-6C>T (n.*240-6C>T) n.790-6C>T n.483-6C>T c.*281-6C>T (n.*281-6C>T) c.291-6C>T (n.291-6C>T) n.580-6C>T n.506-6C>T n.313-6C>T n.627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089985C>A | CA229594180 | HMBS | c.180-5C>A (n.180-5C>A) n.1190C>A n.2086-5C>A n.929-5C>A c.327-5C>A (n.327-5C>A) n.294-5C>A c.294-5C>A (n.294-5C>A) c.267-5C>A (n.267-5C>A) c.339-5C>A (n.339-5C>A) n.562-5C>A c.*53-5C>A (n.*53-5C>A) c.276-5C>A (n.276-5C>A) n.1171-5C>A c.345-5C>A (n.345-5C>A) n.261-5C>A c.*240-5C>A (n.*240-5C>A) n.790-5C>A n.483-5C>A c.*281-5C>A (n.*281-5C>A) c.291-5C>A (n.291-5C>A) n.580-5C>A n.506-5C>A n.313-5C>A n.628C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089985C= | CA2003782904 | HMBS | c.180-5C= (n.180-5C=) n.1190C= n.2086-5C= n.929-5C= c.327-5C= (n.327-5C=) n.294-5C= c.294-5C= (n.294-5C=) c.267-5C= (n.267-5C=) c.339-5C= (n.339-5C=) n.562-5C= c.*53-5C= (n.*53-5C=) c.276-5C= (n.276-5C=) n.1171-5C= c.345-5C= (n.345-5C=) n.261-5C= c.*240-5C= (n.*240-5C=) n.790-5C= n.483-5C= c.*281-5C= (n.*281-5C=) c.291-5C= (n.291-5C=) n.580-5C= n.506-5C= n.313-5C= n.628C= | |
11 | g.119089985C>G | CA2616355471 | HMBS | c.180-5C>G (n.180-5C>G) n.1190C>G n.2086-5C>G n.929-5C>G c.327-5C>G (n.327-5C>G) n.294-5C>G c.294-5C>G (n.294-5C>G) c.267-5C>G (n.267-5C>G) c.339-5C>G (n.339-5C>G) n.562-5C>G c.*53-5C>G (n.*53-5C>G) c.276-5C>G (n.276-5C>G) n.1171-5C>G c.345-5C>G (n.345-5C>G) n.261-5C>G c.*240-5C>G (n.*240-5C>G) n.790-5C>G n.483-5C>G c.*281-5C>G (n.*281-5C>G) c.291-5C>G (n.291-5C>G) n.580-5C>G n.506-5C>G n.313-5C>G n.628C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089985C>T | CA2616355472 | HMBS | c.180-5C>T (n.180-5C>T) n.1190C>T n.2086-5C>T n.929-5C>T c.327-5C>T (n.327-5C>T) n.294-5C>T c.294-5C>T (n.294-5C>T) c.267-5C>T (n.267-5C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.562-5C>T c.*53-5C>T (n.*53-5C>T) c.276-5C>T (n.276-5C>T) n.1171-5C>T c.345-5C>T (n.345-5C>T) n.261-5C>T c.*240-5C>T (n.*240-5C>T) n.790-5C>T n.483-5C>T c.*281-5C>T (n.*281-5C>T) c.291-5C>T (n.291-5C>T) n.580-5C>T n.506-5C>T n.313-5C>T n.628C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089987C>A | CA2616355473 | HMBS | c.180-3C>A (n.180-3C>A) n.1192C>A n.2086-3C>A n.929-3C>A c.327-3C>A (n.327-3C>A) n.294-3C>A c.294-3C>A (n.294-3C>A) c.267-3C>A (n.267-3C>A) c.339-3C>A (n.339-3C>A) n.562-3C>A c.*53-3C>A (n.*53-3C>A) c.276-3C>A (n.276-3C>A) n.1171-3C>A c.345-3C>A (n.345-3C>A) n.261-3C>A c.*240-3C>A (n.*240-3C>A) n.790-3C>A n.483-3C>A c.*281-3C>A (n.*281-3C>A) c.291-3C>A (n.291-3C>A) n.580-3C>A n.506-3C>A n.313-3C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089987C= | CA2003782905 | HMBS | c.180-3C= (n.180-3C=) n.1192C= n.2086-3C= n.929-3C= c.327-3C= (n.327-3C=) n.294-3C= c.294-3C= (n.294-3C=) c.267-3C= (n.267-3C=) c.339-3C= (n.339-3C=) n.562-3C= c.*53-3C= (n.*53-3C=) c.276-3C= (n.276-3C=) n.1171-3C= c.345-3C= (n.345-3C=) n.261-3C= c.*240-3C= (n.*240-3C=) n.790-3C= n.483-3C= c.*281-3C= (n.*281-3C=) c.291-3C= (n.291-3C=) n.580-3C= n.506-3C= n.313-3C= n.630C= | |
11 | g.119089987C>G | CA602578219 | HMBS | c.180-3C>G (n.180-3C>G) n.1192C>G n.2086-3C>G n.929-3C>G c.327-3C>G (n.327-3C>G) n.294-3C>G c.294-3C>G (n.294-3C>G) c.267-3C>G (n.267-3C>G) c.339-3C>G (n.339-3C>G) n.562-3C>G c.*53-3C>G (n.*53-3C>G) c.276-3C>G (n.276-3C>G) n.1171-3C>G c.345-3C>G (n.345-3C>G) n.261-3C>G c.*240-3C>G (n.*240-3C>G) n.790-3C>G n.483-3C>G c.*281-3C>G (n.*281-3C>G) c.291-3C>G (n.291-3C>G) n.580-3C>G n.506-3C>G n.313-3C>G n.630C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089987C>T | CA6314027 | HMBS | c.180-3C>T (n.180-3C>T) n.1192C>T n.2086-3C>T n.929-3C>T c.327-3C>T (n.327-3C>T) n.294-3C>T c.294-3C>T (n.294-3C>T) c.267-3C>T (n.267-3C>T) c.339-3C>T (n.339-3C>T) n.562-3C>T c.*53-3C>T (n.*53-3C>T) c.276-3C>T (n.276-3C>T) n.1171-3C>T c.345-3C>T (n.345-3C>T) n.261-3C>T c.*240-3C>T (n.*240-3C>T) n.790-3C>T n.483-3C>T c.*281-3C>T (n.*281-3C>T) c.291-3C>T (n.291-3C>T) n.580-3C>T n.506-3C>T n.313-3C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089988A>C | CA382892082 | HMBS | c.180-2A>C (n.180-2A>C) n.1193A>C n.2086-2A>C n.929-2A>C c.327-2A>C (n.327-2A>C) n.294-2A>C c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.562-2A>C c.*53-2A>C (n.*53-2A>C) c.276-2A>C (n.276-2A>C) n.1171-2A>C c.345-2A>C (n.345-2A>C) n.261-2A>C c.*240-2A>C (n.*240-2A>C) n.790-2A>C n.483-2A>C c.*281-2A>C (n.*281-2A>C) c.291-2A>C (n.291-2A>C) n.580-2A>C n.506-2A>C n.313-2A>C n.631A>C | |
11 | g.119089988A>G | CA382892084 | HMBS | c.180-2A>G (n.180-2A>G) n.1193A>G n.2086-2A>G n.929-2A>G c.327-2A>G (n.327-2A>G) n.294-2A>G c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.562-2A>G c.*53-2A>G (n.*53-2A>G) c.276-2A>G (n.276-2A>G) n.1171-2A>G c.345-2A>G (n.345-2A>G) n.261-2A>G c.*240-2A>G (n.*240-2A>G) n.790-2A>G n.483-2A>G c.*281-2A>G (n.*281-2A>G) c.291-2A>G (n.291-2A>G) n.580-2A>G n.506-2A>G n.313-2A>G n.631A>G | |
11 | g.119089988A>T | CA382892085 | HMBS | c.180-2A>T (n.180-2A>T) n.1193A>T n.2086-2A>T n.929-2A>T c.327-2A>T (n.327-2A>T) n.294-2A>T c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.562-2A>T c.*53-2A>T (n.*53-2A>T) c.276-2A>T (n.276-2A>T) n.1171-2A>T c.345-2A>T (n.345-2A>T) n.261-2A>T c.*240-2A>T (n.*240-2A>T) n.790-2A>T n.483-2A>T c.*281-2A>T (n.*281-2A>T) c.291-2A>T (n.291-2A>T) n.580-2A>T n.506-2A>T n.313-2A>T n.631A>T | |
11 | g.119089989G>A | CA382892088 | HMBS | c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.1194G>A n.2086-1G>A n.929-1G>A c.327-1G>A (n.327-1G>A) n.294-1G>A c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.562-1G>A c.*53-1G>A (n.*53-1G>A) c.276-1G>A (n.276-1G>A) n.1171-1G>A c.345-1G>A (n.345-1G>A) n.261-1G>A c.*240-1G>A (n.*240-1G>A) n.790-1G>A n.483-1G>A c.*281-1G>A (n.*281-1G>A) c.291-1G>A (n.291-1G>A) n.580-1G>A n.506-1G>A n.313-1G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089989G>C | CA382892089 | HMBS | c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.1194G>C n.2086-1G>C n.929-1G>C c.327-1G>C (n.327-1G>C) n.294-1G>C c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.562-1G>C c.*53-1G>C (n.*53-1G>C) c.276-1G>C (n.276-1G>C) n.1171-1G>C c.345-1G>C (n.345-1G>C) n.261-1G>C c.*240-1G>C (n.*240-1G>C) n.790-1G>C n.483-1G>C c.*281-1G>C (n.*281-1G>C) c.291-1G>C (n.291-1G>C) n.580-1G>C n.506-1G>C n.313-1G>C n.632G>C | |
11 | g.119089989G= | CA2003782906 | HMBS | c.180-1G= (n.180-1G=) n.1194G= n.2086-1G= n.929-1G= c.327-1G= (n.327-1G=) n.294-1G= c.294-1G= (n.294-1G=) c.267-1G= (n.267-1G=) c.339-1G= (n.339-1G=) n.562-1G= c.*53-1G= (n.*53-1G=) c.276-1G= (n.276-1G=) n.1171-1G= c.345-1G= (n.345-1G=) n.261-1G= c.*240-1G= (n.*240-1G=) n.790-1G= n.483-1G= c.*281-1G= (n.*281-1G=) c.291-1G= (n.291-1G=) n.580-1G= n.506-1G= n.313-1G= n.632G= | |
11 | g.119089989G>T | CA382892090 | HMBS | c.180-1G>T (n.180-1G>T) n.1194G>T n.2086-1G>T n.929-1G>T c.327-1G>T (n.327-1G>T) n.294-1G>T c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.562-1G>T c.*53-1G>T (n.*53-1G>T) c.276-1G>T (n.276-1G>T) n.1171-1G>T c.345-1G>T (n.345-1G>T) n.261-1G>T c.*240-1G>T (n.*240-1G>T) n.790-1G>T n.483-1G>T c.*281-1G>T (n.*281-1G>T) c.291-1G>T (n.291-1G>T) n.580-1G>T n.506-1G>T n.313-1G>T n.632G>T | |
11 | g.119089990G>A | CA477125363 | HMBS | c.180G>A (p.Lys60=) n.1195G>A n.2086G>A n.929G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.294G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.267G>A (p.Glu89=) c.339G>A (p.Lys113=) n.562G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.276G>A (p.Lys92=) n.1171G>A c.345G>A (p.Lys115=) n.261G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.790G>A n.483G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.291G>A (p.Lys97=) n.580G>A n.506G>A n.313G>A n.633G>A | |
11 | g.119089990G>C | CA382892092 | HMBS | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.1195G>C n.2086G>C n.929G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.294G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.339G>C (p.Lys113Asn) n.562G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.1171G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) n.261G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.790G>C n.483G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.580G>C n.506G>C n.313G>C n.633G>C | |
11 | g.119089990G>T | CA382892097 | HMBS | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.1195G>T n.2086G>T n.929G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.294G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.339G>T (p.Lys113Asn) n.562G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.1171G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) n.261G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.790G>T n.483G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.580G>T n.506G>T n.313G>T n.633G>T | |
11 | g.119089991C>A | CA477125367 | HMBS | c.181C>A (p.Arg61=) n.1196C>A n.2087C>A n.930C>A c.328C>A (p.Arg110=) n.295C>A c.295C>A (p.Arg99=) c.268C>A (p.Arg90=) c.340C>A (p.Arg114=) n.563C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.277C>A (p.Arg93=) n.1172C>A c.346C>A (p.Arg116=) n.262C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.791C>A n.484C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.292C>A (p.Arg98=) n.581C>A n.507C>A n.314C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089991C= | CA2003782907 | HMBS | c.181C= (p.Arg61=) n.1196C= n.2087C= n.930C= c.328C= (p.Arg110=) n.295C= c.295C= (p.Arg99=) c.268C= (p.Arg90=) c.340C= (p.Arg114=) n.563C= c.*54C= (n.*54C=) c.277C= (p.Arg93=) n.1172C= c.346C= (p.Arg116=) n.262C= c.*241C= (n.*241C=) n.791C= n.484C= c.*282C= (n.*282C=) c.292C= (p.Arg98=) n.581C= n.507C= n.314C= n.634C= | |
11 | g.119089991C>G | CA382892101 | HMBS | c.181C>G (p.Arg61Gly) n.1196C>G n.2087C>G n.930C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) n.295C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.563C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.1172C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) n.262C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.791C>G n.484C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.581C>G n.507C>G n.314C>G n.634C>G | |
11 | g.119089991C>T | CA251793 | HMBS | c.181C>T (p.Arg61Trp) n.1196C>T n.2087C>T n.930C>T c.328C>T (p.Arg110Trp) n.295C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) c.268C>T (p.Arg90Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) n.563C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.277C>T (p.Arg93Trp) n.1172C>T c.346C>T (p.Arg116Trp) n.262C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.791C>T n.484C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.292C>T (p.Arg98Trp) n.581C>T n.507C>T n.314C>T n.634C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089992G>A | CA382892112 | HMBS | c.182G>A (p.Arg61Gln) n.1197G>A n.2088G>A n.931G>A c.329G>A (p.Arg110Gln) n.296G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) n.564G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) n.1173G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) n.263G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.792G>A n.485G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.582G>A n.508G>A n.315G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119089992G>C | CA382892116 | HMBS | c.182G>C (p.Arg61Pro) n.1197G>C n.2088G>C n.931G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) n.296G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.564G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.1173G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.263G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.792G>C n.485G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.582G>C n.508G>C n.315G>C n.635G>C | |
11 | g.119089992G= | CA2003782908 | HMBS | c.182G= (p.Arg61=) n.1197G= n.2088G= n.931G= c.329G= (p.Arg110=) n.296G= c.296G= (p.Arg99=) c.269G= (p.Arg90=) c.341G= (p.Arg114=) n.564G= c.*55G= (n.*55G=) c.278G= (p.Arg93=) n.1173G= c.347G= (p.Arg116=) n.263G= c.*242G= (n.*242G=) n.792G= n.485G= c.*283G= (n.*283G=) c.293G= (p.Arg98=) n.582G= n.508G= n.315G= n.635G= | |
11 | g.119089992G>T | CA382892137 | HMBS | c.182G>T (p.Arg61Leu) n.1197G>T n.2088G>T n.931G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) n.296G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.564G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.1173G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) n.263G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.792G>T n.485G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.582G>T n.508G>T n.315G>T n.635G>T | COSMIC |
11 | g.119089993G>A | CA477125376 | HMBS | c.183G>A (p.Arg61=) n.1198G>A n.2089G>A n.932G>A c.330G>A (p.Arg110=) n.297G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.270G>A (p.Arg90=) c.342G>A (p.Arg114=) n.565G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.279G>A (p.Arg93=) n.1174G>A c.348G>A (p.Arg116=) n.264G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.793G>A n.486G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.294G>A (p.Arg98=) n.583G>A n.509G>A n.316G>A n.636G>A | |
11 | g.119089993G>C | CA477125374 | HMBS | c.183G>C (p.Arg61=) n.1198G>C n.2089G>C n.932G>C c.330G>C (p.Arg110=) n.297G>C c.297G>C (p.Arg99=) c.270G>C (p.Arg90=) c.342G>C (p.Arg114=) n.565G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.279G>C (p.Arg93=) n.1174G>C c.348G>C (p.Arg116=) n.264G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.793G>C n.486G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.294G>C (p.Arg98=) n.583G>C n.509G>C n.316G>C n.636G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119089993G>T | CA477125372 | HMBS | c.183G>T (p.Arg61=) n.1198G>T n.2089G>T n.932G>T c.330G>T (p.Arg110=) n.297G>T c.297G>T (p.Arg99=) c.270G>T (p.Arg90=) c.342G>T (p.Arg114=) n.565G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.279G>T (p.Arg93=) n.1174G>T c.348G>T (p.Arg116=) n.264G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.793G>T n.486G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.294G>T (p.Arg98=) n.583G>T n.509G>T n.316G>T n.636G>T | |
11 | g.119089994G>A | CA382892146 | HMBS | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.1199G>A n.2090G>A n.933G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.298G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.566G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1175G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.265G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.794G>A n.487G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.584G>A n.510G>A n.317G>A n.637G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089994G>C | CA229594190 | HMBS | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.1199G>C n.2090G>C n.933G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.298G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.566G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1175G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.265G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.794G>C n.487G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.584G>C n.510G>C n.317G>C n.637G>C | dbSNP |
11 | g.119089994G= | CA2003782909 | HMBS | c.184G= (p.Glu62=) n.1199G= n.2090G= n.933G= c.331G= (p.Glu111=) n.298G= c.298G= (p.Glu100=) c.271G= (p.Glu91=) c.343G= (p.Glu115=) n.566G= c.*57G= (n.*57G=) c.280G= (p.Glu94=) n.1175G= c.349G= (p.Glu117=) n.265G= c.*244G= (n.*244G=) n.794G= n.487G= c.*285G= (n.*285G=) c.295G= (p.Glu99=) n.584G= n.510G= n.317G= n.637G= | |
11 | g.119089994G>T | CA382892144 | HMBS | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.1199G>T n.2090G>T n.933G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.298G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.566G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1175G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.265G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.794G>T n.487G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.584G>T n.510G>T n.317G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089995A= | CA2003782910 | HMBS | c.185A= (p.Glu62=) n.1200A= n.2091A= n.934A= c.332A= (p.Glu111=) n.299A= c.299A= (p.Glu100=) c.272A= (p.Glu91=) c.344A= (p.Glu115=) n.567A= c.*58A= (n.*58A=) c.281A= (p.Glu94=) n.1176A= c.350A= (p.Glu117=) n.266A= c.*245A= (n.*245A=) n.795A= n.488A= c.*286A= (n.*286A=) c.296A= (p.Glu99=) n.585A= n.511A= n.318A= n.638A= | |
11 | g.119089995A>C | CA382892151 | HMBS | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.1200A>C n.2091A>C n.934A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.299A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.567A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1176A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.266A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.795A>C n.488A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.585A>C n.511A>C n.318A>C n.638A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089995A>G | CA382892163 | HMBS | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.1200A>G n.2091A>G n.934A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.299A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.567A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1176A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.266A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.795A>G n.488A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.585A>G n.511A>G n.318A>G n.638A>G | |
11 | g.119089995A>T | CA382892167 | HMBS | c.185A>T (p.Glu62Val) n.1200A>T n.2091A>T n.934A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.299A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.567A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.1176A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.266A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.795A>T n.488A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) n.585A>T n.511A>T n.318A>T n.638A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089998dup | CA2695215768 | HMBS | c.188dup (p.Asn63LysfsTer4) n.1203dup n.2094dup n.937dup c.335dup (p.Asn112LysfsTer4) n.302dup c.302dup (p.Asn101LysfsTer4) c.275dup (p.Asn92LysfsTer4) c.347dup (p.Asn116LysfsTer4) n.570dup c.*61dup (n.*61dup) c.284dup (p.Asn95LysfsTer4) n.1179dup c.353dup (p.Asn118LysfsTer4) n.269dup c.*248dup (n.*248dup) n.798dup n.491dup c.*289dup (n.*289dup) c.299dup (p.Asn100LysfsTer4) n.588dup n.514dup n.321dup n.641dup | ClinVar |
11 | g.119089996A>C | CA382892170 | HMBS | c.186A>C (p.Glu62Asp) n.1201A>C n.2092A>C n.935A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) n.300A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.568A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.1177A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.267A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.796A>C n.489A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.586A>C n.512A>C n.319A>C n.639A>C | |
11 | g.119089996A>G | CA477125380 | HMBS | c.186A>G (p.Glu62=) n.1201A>G n.2092A>G n.935A>G c.333A>G (p.Glu111=) n.300A>G c.300A>G (p.Glu100=) c.273A>G (p.Glu91=) c.345A>G (p.Glu115=) n.568A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.282A>G (p.Glu94=) n.1177A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.267A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.796A>G n.489A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.297A>G (p.Glu99=) n.586A>G n.512A>G n.319A>G n.639A>G | |
11 | g.119089996A>T | CA382892172 | HMBS | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.1201A>T n.2092A>T n.935A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) n.300A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.568A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.1177A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.267A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.796A>T n.489A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.586A>T n.512A>T n.319A>T n.639A>T | |
11 | g.119089997A>C | CA382892189 | HMBS | c.187A>C (p.Asn63His) n.1202A>C n.2093A>C n.936A>C c.334A>C (p.Asn112His) n.301A>C c.301A>C (p.Asn101His) c.274A>C (p.Asn92His) c.346A>C (p.Asn116His) n.569A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.283A>C (p.Asn95His) n.1178A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.268A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.797A>C n.490A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.298A>C (p.Asn100His) n.587A>C n.513A>C n.320A>C n.640A>C | |
11 | g.119089997A>G | CA382892181 | HMBS | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.1202A>G n.2093A>G n.936A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) n.301A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.569A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.1178A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.268A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.797A>G n.490A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.587A>G n.513A>G n.320A>G n.640A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089997A>T | CA382892188 | HMBS | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.1202A>T n.2093A>T n.936A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.301A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.569A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.1178A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.268A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.797A>T n.490A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.587A>T n.513A>T n.320A>T n.640A>T | |
11 | g.119089998A>C | CA382892190 | HMBS | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.1203A>C n.2094A>C n.937A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) n.302A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.570A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.1179A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.269A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.798A>C n.491A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.588A>C n.514A>C n.321A>C n.641A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089998A>G | CA382892193 | HMBS | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.1203A>G n.2094A>G n.937A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) n.302A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.570A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.1179A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.269A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.798A>G n.491A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.588A>G n.514A>G n.321A>G n.641A>G | |
11 | g.119089998A>T | CA382892195 | HMBS | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.1203A>T n.2094A>T n.937A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) n.302A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.570A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.1179A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.269A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.798A>T n.491A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.588A>T n.514A>T n.321A>T n.641A>T | |
11 | g.119089999C>A | CA382892203 | HMBS | c.189C>A (p.Asn63Lys) n.1204C>A n.2095C>A n.938C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) n.303C>A c.303C>A (p.Asn101Lys) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) n.571C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.285C>A (p.Asn95Lys) n.1180C>A c.354C>A (p.Asn118Lys) n.270C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.799C>A n.492C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.589C>A n.515C>A n.322C>A n.642C>A | |
11 | g.119089999C= | CA2003782911 | HMBS | c.189C= (p.Asn63=) n.1204C= n.2095C= n.938C= c.336C= (p.Asn112=) n.303C= c.303C= (p.Asn101=) c.276C= (p.Asn92=) c.348C= (p.Asn116=) n.571C= c.*62C= (n.*62C=) c.285C= (p.Asn95=) n.1180C= c.354C= (p.Asn118=) n.270C= c.*249C= (n.*249C=) n.799C= n.492C= c.*290C= (n.*290C=) c.300C= (p.Asn100=) n.589C= n.515C= n.322C= n.642C= | |
11 | g.119089999C>G | CA6314028 | HMBS | c.189C>G (p.Asn63Lys) n.1204C>G n.2095C>G n.938C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) n.303C>G c.303C>G (p.Asn101Lys) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) n.571C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) n.1180C>G c.354C>G (p.Asn118Lys) n.270C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.799C>G n.492C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.589C>G n.515C>G n.322C>G n.642C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089999C>T | CA477125385 | HMBS | c.189C>T (p.Asn63=) n.1204C>T n.2095C>T n.938C>T c.336C>T (p.Asn112=) n.303C>T c.303C>T (p.Asn101=) c.276C>T (p.Asn92=) c.348C>T (p.Asn116=) n.571C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.285C>T (p.Asn95=) n.1180C>T c.354C>T (p.Asn118=) n.270C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.799C>T n.492C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.300C>T (p.Asn100=) n.589C>T n.515C>T n.322C>T n.642C>T | |
11 | g.119090000C>A | CA382892212 | HMBS | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.1205C>A n.2096C>A n.939C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) n.304C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.572C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1181C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) n.271C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.800C>A n.493C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.590C>A n.516C>A n.323C>A n.643C>A | |
11 | g.119090000C= | CA2003782912 | HMBS | c.190C= (p.Pro64=) n.1205C= n.2096C= n.939C= c.337C= (p.Pro113=) n.304C= c.304C= (p.Pro102=) c.277C= (p.Pro93=) c.349C= (p.Pro117=) n.572C= c.*63C= (n.*63C=) c.286C= (p.Pro96=) n.1181C= c.355C= (p.Pro119=) n.271C= c.*250C= (n.*250C=) n.800C= n.493C= c.*291C= (n.*291C=) c.301C= (p.Pro101=) n.590C= n.516C= n.323C= n.643C= | |
11 | g.119090000C>G | CA382892215 | HMBS | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.1205C>G n.2096C>G n.939C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) n.304C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.572C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1181C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) n.271C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.800C>G n.493C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.590C>G n.516C>G n.323C>G n.643C>G | |
11 | g.119090000C>T | CA382892213 | HMBS | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.1205C>T n.2096C>T n.939C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) n.304C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.572C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1181C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) n.271C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.800C>T n.493C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.590C>T n.516C>T n.323C>T n.643C>T | dbSNP |
11 | g.119090001C>A | CA382892218 | HMBS | c.191C>A (p.Pro64His) n.1206C>A n.2097C>A n.940C>A c.338C>A (p.Pro113His) n.305C>A c.305C>A (p.Pro102His) c.278C>A (p.Pro93His) c.350C>A (p.Pro117His) n.573C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.287C>A (p.Pro96His) n.1182C>A c.356C>A (p.Pro119His) n.272C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.801C>A n.494C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.302C>A (p.Pro101His) n.591C>A n.517C>A n.324C>A n.644C>A | |
11 | g.119090001C>G | CA382892251 | HMBS | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.1206C>G n.2097C>G n.940C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) n.305C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.573C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1182C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) n.272C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.801C>G n.494C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.591C>G n.517C>G n.324C>G n.644C>G | |
11 | g.119090001C>T | CA382892220 | HMBS | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.1206C>T n.2097C>T n.940C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) n.305C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.573C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1182C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) n.272C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.801C>T n.494C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.591C>T n.517C>T n.324C>T n.644C>T | |
11 | g.119090002T>A | CA477125387 | HMBS | c.192T>A (p.Pro64=) n.1207T>A n.2098T>A n.941T>A c.339T>A (p.Pro113=) n.306T>A c.306T>A (p.Pro102=) c.279T>A (p.Pro93=) c.351T>A (p.Pro117=) n.574T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.288T>A (p.Pro96=) n.1183T>A c.357T>A (p.Pro119=) n.273T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.802T>A n.495T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.303T>A (p.Pro101=) n.592T>A n.518T>A n.325T>A n.645T>A | |
11 | g.119090002T>C | CA477125388 | HMBS | c.192T>C (p.Pro64=) n.1207T>C n.2098T>C n.941T>C c.339T>C (p.Pro113=) n.306T>C c.306T>C (p.Pro102=) c.279T>C (p.Pro93=) c.351T>C (p.Pro117=) n.574T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.288T>C (p.Pro96=) n.1183T>C c.357T>C (p.Pro119=) n.273T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.802T>C n.495T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.303T>C (p.Pro101=) n.592T>C n.518T>C n.325T>C n.645T>C | |
11 | g.119090002T>G | CA477125390 | HMBS | c.192T>G (p.Pro64=) n.1207T>G n.2098T>G n.941T>G c.339T>G (p.Pro113=) n.306T>G c.306T>G (p.Pro102=) c.279T>G (p.Pro93=) c.351T>G (p.Pro117=) n.574T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.288T>G (p.Pro96=) n.1183T>G c.357T>G (p.Pro119=) n.273T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.802T>G n.495T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.303T>G (p.Pro101=) n.592T>G n.518T>G n.325T>G n.645T>G | |
11 | g.119090003C>A | CA6314029 | HMBS | c.193C>A (p.His65Asn) n.1208C>A n.2099C>A n.942C>A c.340C>A (p.His114Asn) n.307C>A c.307C>A (p.His103Asn) c.280C>A (p.His94Asn) c.352C>A (p.His118Asn) n.575C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.289C>A (p.His97Asn) n.1184C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.274C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.803C>A n.496C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.304C>A (p.His102Asn) n.593C>A n.519C>A n.326C>A n.646C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119090003C= | CA2003782913 | HMBS | c.193C= (p.His65=) n.1208C= n.2099C= n.942C= c.340C= (p.His114=) n.307C= c.307C= (p.His103=) c.280C= (p.His94=) c.352C= (p.His118=) n.575C= c.*66C= (n.*66C=) c.289C= (p.His97=) n.1184C= c.358C= (p.His120=) n.274C= c.*253C= (n.*253C=) n.803C= n.496C= c.*294C= (n.*294C=) c.304C= (p.His102=) n.593C= n.519C= n.326C= n.646C= | |
11 | g.119090003C>G | CA382892269 | HMBS | c.193C>G (p.His65Asp) n.1208C>G n.2099C>G n.942C>G c.340C>G (p.His114Asp) n.307C>G c.307C>G (p.His103Asp) c.280C>G (p.His94Asp) c.352C>G (p.His118Asp) n.575C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.289C>G (p.His97Asp) n.1184C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.274C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.803C>G n.496C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.304C>G (p.His102Asp) n.593C>G n.519C>G n.326C>G n.646C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119090003C>T | CA382892270 | HMBS | c.193C>T (p.His65Tyr) n.1208C>T n.2099C>T n.942C>T c.340C>T (p.His114Tyr) n.307C>T c.307C>T (p.His103Tyr) c.280C>T (p.His94Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) n.575C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) n.1184C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.274C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.803C>T n.496C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.304C>T (p.His102Tyr) n.593C>T n.519C>T n.326C>T n.646C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119090005_119090026del | CA2695215771 | HMBS | c.195_216del (p.His65GlnfsTer8) n.1210_1231del n.2101_2122del n.944_965del c.342_363del (p.His114GlnfsTer8) n.309_330del c.309_330del (p.His103GlnfsTer8) c.282_303del (p.His94GlnfsTer8) c.354_375del (p.His118GlnfsTer8) n.577_598del c.*68_*89del (n.*68_*89del) c.291_312del (p.His97GlnfsTer8) n.1186_1207del c.360_381del (p.His120GlnfsTer8) n.276_297del c.*255_*276del (n.*255_*276del) n.805_826del n.498_519del c.*296_*317del (n.*296_*317del) c.306_327del (p.His102GlnfsTer8) n.595_616del n.521_542del n.328_349del n.648_669del | |
11 | g.119090004A>C | CA382892271 | HMBS | c.194A>C (p.His65Pro) n.1209A>C n.2100A>C n.943A>C c.341A>C (p.His114Pro) n.308A>C c.308A>C (p.His103Pro) c.281A>C (p.His94Pro) c.353A>C (p.His118Pro) n.576A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.290A>C (p.His97Pro) n.1185A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.275A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.804A>C n.497A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.305A>C (p.His102Pro) n.594A>C n.520A>C n.327A>C n.647A>C | |
11 | g.119090004A>G | CA382892272 | HMBS | c.194A>G (p.His65Arg) n.1209A>G n.2100A>G n.943A>G c.341A>G (p.His114Arg) n.308A>G c.308A>G (p.His103Arg) c.281A>G (p.His94Arg) c.353A>G (p.His118Arg) n.576A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.290A>G (p.His97Arg) n.1185A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.275A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.804A>G n.497A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.305A>G (p.His102Arg) n.594A>G n.520A>G n.327A>G n.647A>G | |
11 | g.119090004A>T | CA382892273 | HMBS | c.194A>T (p.His65Leu) n.1209A>T n.2100A>T n.943A>T c.341A>T (p.His114Leu) n.308A>T c.308A>T (p.His103Leu) c.281A>T (p.His94Leu) c.353A>T (p.His118Leu) n.576A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.290A>T (p.His97Leu) n.1185A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.275A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.804A>T n.497A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.305A>T (p.His102Leu) n.594A>T n.520A>T n.327A>T n.647A>T | |
11 | g.119090007_119090009del | CA2695215773 | HMBS | c.197_199del (p.Asp66del) n.1212_1214del n.2103_2105del n.946_948del c.344_346del (p.Asp115del) n.311_313del c.311_313del (p.Asp104del) c.284_286del (p.Asp95del) c.356_358del (p.Asp119del) n.579_581del c.*70_*72del (n.*70_*72del) c.293_295del (p.Asp98del) n.1188_1190del c.362_364del (p.Asp121del) n.278_280del c.*257_*259del (n.*257_*259del) n.807_809del n.500_502del c.*298_*300del (n.*298_*300del) c.308_310del (p.Asp103del) n.597_599del n.523_525del n.330_332del n.650_652del | |
11 | g.119090005T>A | CA382892279 | HMBS | c.195T>A (p.His65Gln) n.1210T>A n.2101T>A n.944T>A c.342T>A (p.His114Gln) n.309T>A c.309T>A (p.His103Gln) c.282T>A (p.His94Gln) c.354T>A (p.His118Gln) n.577T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.291T>A (p.His97Gln) n.1186T>A c.360T>A (p.His120Gln) n.276T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.805T>A n.498T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.306T>A (p.His102Gln) n.595T>A n.521T>A n.328T>A n.648T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119090005T>C | CA477125397 | HMBS | c.195T>C (p.His65=) n.1210T>C n.2101T>C n.944T>C c.342T>C (p.His114=) n.309T>C c.309T>C (p.His103=) c.282T>C (p.His94=) c.354T>C (p.His118=) n.577T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.291T>C (p.His97=) n.1186T>C c.360T>C (p.His120=) n.276T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.805T>C n.498T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.306T>C (p.His102=) n.595T>C n.521T>C n.328T>C n.648T>C | |
11 | g.119090005T>G | CA382892284 | HMBS | c.195T>G (p.His65Gln) n.1210T>G n.2101T>G n.944T>G c.342T>G (p.His114Gln) n.309T>G c.309T>G (p.His103Gln) c.282T>G (p.His94Gln) c.354T>G (p.His118Gln) n.577T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.291T>G (p.His97Gln) n.1186T>G c.360T>G (p.His120Gln) n.276T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.805T>G n.498T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.306T>G (p.His102Gln) n.595T>G n.521T>G n.328T>G n.648T>G | |
11 | g.119090006G>A | CA382892288 | HMBS | c.196G>A (p.Asp66Asn) n.1211G>A n.2102G>A n.945G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.310G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.578G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.1187G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) n.277G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.806G>A n.499G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.596G>A n.522G>A n.329G>A n.649G>A | |
11 | g.119090006G>C | CA382892290 | HMBS | c.196G>C (p.Asp66His) n.1211G>C n.2102G>C n.945G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.310G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.283G>C (p.Asp95His) c.355G>C (p.Asp119His) n.578G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.292G>C (p.Asp98His) n.1187G>C c.361G>C (p.Asp121His) n.277G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.806G>C n.499G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.307G>C (p.Asp103His) n.596G>C n.522G>C n.329G>C n.649G>C | |
11 | g.119090006G>T | CA382892292 | HMBS | c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.1211G>T n.2102G>T n.945G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.310G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.578G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.1187G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.277G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.806G>T n.499G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.596G>T n.522G>T n.329G>T n.649G>T | |
11 | g.119090007A>C | CA382892303 | HMBS | c.197A>C (p.Asp66Ala) n.1212A>C n.2103A>C n.946A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.311A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.579A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.1188A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) n.278A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.807A>C n.500A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.597A>C n.523A>C n.330A>C n.650A>C | |
11 | g.119090007A>G | CA382892301 | HMBS | c.197A>G (p.Asp66Gly) n.1212A>G n.2103A>G n.946A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.311A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.579A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.1188A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) n.278A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.807A>G n.500A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.597A>G n.523A>G n.330A>G n.650A>G | |
11 | g.119090007A>T | CA382892297 | HMBS | c.197A>T (p.Asp66Val) n.1212A>T n.2103A>T n.946A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.311A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.356A>T (p.Asp119Val) n.579A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) n.1188A>T c.362A>T (p.Asp121Val) n.278A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.807A>T n.500A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) n.597A>T n.523A>T n.330A>T n.650A>T | ClinVar |
11 | g.119090008T>A | CA382892309 | HMBS | c.198T>A (p.Asp66Glu) n.1213T>A n.2104T>A n.947T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) n.312T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) n.580T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.294T>A (p.Asp98Glu) n.1189T>A c.363T>A (p.Asp121Glu) n.279T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.808T>A n.501T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.309T>A (p.Asp103Glu) n.598T>A n.524T>A n.331T>A n.651T>A | |
11 | g.119090008T>C | CA477125404 | HMBS | c.198T>C (p.Asp66=) n.1213T>C n.2104T>C n.947T>C c.345T>C (p.Asp115=) n.312T>C c.312T>C (p.Asp104=) c.285T>C (p.Asp95=) c.357T>C (p.Asp119=) n.580T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.294T>C (p.Asp98=) n.1189T>C c.363T>C (p.Asp121=) n.279T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.808T>C n.501T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.309T>C (p.Asp103=) n.598T>C n.524T>C n.331T>C n.651T>C | |
11 | g.119090008T>G | CA382892312 | HMBS | c.198T>G (p.Asp66Glu) n.1213T>G n.2104T>G n.947T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) n.312T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) n.580T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.294T>G (p.Asp98Glu) n.1189T>G c.363T>G (p.Asp121Glu) n.279T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.808T>G n.501T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.309T>G (p.Asp103Glu) n.598T>G n.524T>G n.331T>G n.651T>G | |
11 | g.119090010_119090012del | CA2695215775 | HMBS | c.200_202del (p.Ala67del) n.1215_1217del n.2106_2108del n.949_951del c.347_349del (p.Ala116del) n.314_316del c.314_316del (p.Ala105del) c.287_289del (p.Ala96del) c.359_361del (p.Ala120del) n.582_584del c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.296_298del (p.Ala99del) n.1191_1193del c.365_367del (p.Ala122del) n.281_283del c.*260_*262del (n.*260_*262del) n.810_812del n.503_505del c.*301_*303del (n.*301_*303del) c.311_313del (p.Ala104del) n.600_602del n.526_528del n.333_335del n.653_655del | |
11 | g.119090009G>A | CA382892316 | HMBS | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1214G>A n.2105G>A n.948G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.313G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.581G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1190G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.280G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.809G>A n.502G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.599G>A n.525G>A n.332G>A n.652G>A | COSMIC |
11 | g.119090009G>C | CA6314030 | HMBS | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1214G>C n.2105G>C n.948G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.313G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.581G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1190G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) n.280G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.809G>C n.502G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.599G>C n.525G>C n.332G>C n.652G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119090009G= | CA2003782914 | HMBS | c.199G= (p.Ala67=) n.1214G= n.2105G= n.948G= c.346G= (p.Ala116=) n.313G= c.313G= (p.Ala105=) c.286G= (p.Ala96=) c.358G= (p.Ala120=) n.581G= c.*72G= (n.*72G=) c.295G= (p.Ala99=) n.1190G= c.364G= (p.Ala122=) n.280G= c.*259G= (n.*259G=) n.809G= n.502G= c.*300G= (n.*300G=) c.310G= (p.Ala104=) n.599G= n.525G= n.332G= n.652G= | |
11 | g.119090009G>T | CA382892326 | HMBS | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1214G>T n.2105G>T n.948G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.313G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.581G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1190G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) n.280G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.809G>T n.502G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.599G>T n.525G>T n.332G>T n.652G>T | |
11 | g.119090010C>A | CA382892328 | HMBS | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1215C>A n.2106C>A n.949C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.314C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.582C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.1191C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) n.281C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.810C>A n.503C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.600C>A n.526C>A n.333C>A n.653C>A | |
11 | g.119090010C>G | CA382892332 | HMBS | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1215C>G n.2106C>G n.949C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.314C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.582C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1191C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.281C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.810C>G n.503C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.600C>G n.526C>G n.333C>G n.653C>G | |
11 | g.119090010C>T | CA382892343 | HMBS | c.200C>T (p.Ala67Val) n.1215C>T n.2106C>T n.949C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.314C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.359C>T (p.Ala120Val) n.582C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1191C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.281C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.810C>T n.503C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) n.600C>T n.526C>T n.333C>T n.653C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119090011T>A | CA477125411 | HMBS | c.201T>A (p.Ala67=) n.1216T>A n.2107T>A n.950T>A c.348T>A (p.Ala116=) n.315T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.288T>A (p.Ala96=) c.360T>A (p.Ala120=) n.583T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.297T>A (p.Ala99=) n.1192T>A c.366T>A (p.Ala122=) n.282T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.811T>A n.504T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.312T>A (p.Ala104=) n.601T>A n.527T>A n.334T>A n.654T>A | |
11 | g.119090011T>C | CA477125413 | HMBS | c.201T>C (p.Ala67=) n.1216T>C n.2107T>C n.950T>C c.348T>C (p.Ala116=) n.315T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.288T>C (p.Ala96=) c.360T>C (p.Ala120=) n.583T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.297T>C (p.Ala99=) n.1192T>C c.366T>C (p.Ala122=) n.282T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.811T>C n.504T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.312T>C (p.Ala104=) n.601T>C n.527T>C n.334T>C n.654T>C | |
11 | g.119090011T>G | CA477125415 | HMBS | c.201T>G (p.Ala67=) n.1216T>G n.2107T>G n.950T>G c.348T>G (p.Ala116=) n.315T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.288T>G (p.Ala96=) c.360T>G (p.Ala120=) n.583T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.297T>G (p.Ala99=) n.1192T>G c.366T>G (p.Ala122=) n.282T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.811T>G n.504T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.312T>G (p.Ala104=) n.601T>G n.527T>G n.334T>G n.654T>G | |
11 | g.119090012G>A | CA382892344 | HMBS | c.202G>A (p.Val68Ile) n.1217G>A n.2108G>A n.951G>A c.349G>A (p.Val117Ile) n.316G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) n.584G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) n.1193G>A c.367G>A (p.Val123Ile) n.283G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.812G>A n.505G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.602G>A n.528G>A n.335G>A n.655G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119090012G>C | CA382892345 | HMBS | c.202G>C (p.Val68Leu) n.1217G>C n.2108G>C n.951G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.316G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) n.584G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) n.1193G>C c.367G>C (p.Val123Leu) n.283G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.812G>C n.505G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.602G>C n.528G>C n.335G>C n.655G>C | |
11 | g.119090012G>T | CA382892346 | HMBS | c.202G>T (p.Val68Phe) n.1217G>T n.2108G>T n.951G>T c.349G>T (p.Val117Phe) n.316G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) n.584G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) n.1193G>T c.367G>T (p.Val123Phe) n.283G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.812G>T n.505G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) n.602G>T n.528G>T n.335G>T n.655G>T | |
11 | g.119090013T>A | CA382892359 | HMBS | c.203T>A (p.Val68Asp) n.1218T>A n.2109T>A n.952T>A c.350T>A (p.Val117Asp) n.317T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) n.585T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) n.1194T>A c.368T>A (p.Val123Asp) n.284T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.813T>A n.506T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) n.603T>A n.529T>A n.336T>A n.656T>A | |
11 | g.119090013T>C | CA382892355 | HMBS | c.203T>C (p.Val68Ala) n.1218T>C n.2109T>C n.952T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.317T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) n.585T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) n.1194T>C c.368T>C (p.Val123Ala) n.284T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.813T>C n.506T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.603T>C n.529T>C n.336T>C n.656T>C | |
11 | g.119090013T>G | CA382892350 | HMBS | c.203T>G (p.Val68Gly) n.1218T>G n.2109T>G n.952T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.317T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) n.585T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) n.1194T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.284T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.813T>G n.506T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.603T>G n.529T>G n.336T>G n.656T>G | |
11 | g.119090014T>A | CA477125422 | HMBS | c.204T>A (p.Val68=) n.1219T>A n.2110T>A n.953T>A c.351T>A (p.Val117=) n.318T>A c.318T>A (p.Val106=) c.291T>A (p.Val97=) c.363T>A (p.Val121=) n.586T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.300T>A (p.Val100=) n.1195T>A c.369T>A (p.Val123=) n.285T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.814T>A n.507T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.315T>A (p.Val105=) n.604T>A n.530T>A n.337T>A n.657T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119090014T>C | CA477125417 | HMBS | c.204T>C (p.Val68=) n.1219T>C n.2110T>C n.953T>C c.351T>C (p.Val117=) n.318T>C c.318T>C (p.Val106=) c.291T>C (p.Val97=) c.363T>C (p.Val121=) n.586T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.300T>C (p.Val100=) n.1195T>C c.369T>C (p.Val123=) n.285T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.814T>C n.507T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.315T>C (p.Val105=) n.604T>C n.530T>C n.337T>C n.657T>C | |
11 | g.119090014T>G | CA477125419 | HMBS | c.204T>G (p.Val68=) n.1219T>G n.2110T>G n.953T>G c.351T>G (p.Val117=) n.318T>G c.318T>G (p.Val106=) c.291T>G (p.Val97=) c.363T>G (p.Val121=) n.586T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.300T>G (p.Val100=) n.1195T>G c.369T>G (p.Val123=) n.285T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.814T>G n.507T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.315T>G (p.Val105=) n.604T>G n.530T>G n.337T>G n.657T>G | |
11 | g.119090014T= | CA2003782915 | HMBS | c.204T= (p.Val68=) n.1219T= n.2110T= n.953T= c.351T= (p.Val117=) n.318T= c.318T= (p.Val106=) c.291T= (p.Val97=) c.363T= (p.Val121=) n.586T= c.*77T= (n.*77T=) c.300T= (p.Val100=) n.1195T= c.369T= (p.Val123=) n.285T= c.*264T= (n.*264T=) n.814T= n.507T= c.*305T= (n.*305T=) c.315T= (p.Val105=) n.604T= n.530T= n.337T= n.657T= | |
11 | g.119090015G>A | CA382892361 | HMBS | c.205G>A (p.Val69Ile) n.1220G>A n.2111G>A n.954G>A c.352G>A (p.Val118Ile) n.319G>A c.319G>A (p.Val107Ile) c.292G>A (p.Val98Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) n.587G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.1196G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.286G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.815G>A n.508G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) n.605G>A n.531G>A n.338G>A n.658G>A | |
11 | g.119090015G>C | CA229594195 | HMBS | c.205G>C (p.Val69Leu) n.1220G>C n.2111G>C n.954G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.319G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.587G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.1196G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.286G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.815G>C n.508G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) n.605G>C n.531G>C n.338G>C n.658G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119090015G= | CA2003782916 | HMBS | c.205G= (p.Val69=) n.1220G= n.2111G= n.954G= c.352G= (p.Val118=) n.319G= c.319G= (p.Val107=) c.292G= (p.Val98=) c.364G= (p.Val122=) n.587G= c.*78G= (n.*78G=) c.301G= (p.Val101=) n.1196G= c.370G= (p.Val124=) n.286G= c.*265G= (n.*265G=) n.815G= n.508G= c.*306G= (n.*306G=) c.316G= (p.Val106=) n.605G= n.531G= n.338G= n.658G= | |
11 | g.119090015G>T | CA382892365 | HMBS | c.205G>T (p.Val69Phe) n.1220G>T n.2111G>T n.954G>T c.352G>T (p.Val118Phe) n.319G>T c.319G>T (p.Val107Phe) c.292G>T (p.Val98Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) n.587G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) n.1196G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.286G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.815G>T n.508G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.316G>T (p.Val106Phe) n.605G>T n.531G>T n.338G>T n.658G>T | |
11 | g.119090016T>A | CA382892369 | HMBS | c.206T>A (p.Val69Asp) n.1221T>A n.2112T>A n.955T>A c.353T>A (p.Val118Asp) n.320T>A c.320T>A (p.Val107Asp) c.293T>A (p.Val98Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) n.588T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) n.1197T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.287T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.816T>A n.509T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) n.606T>A n.532T>A n.339T>A n.659T>A | |
11 | g.119090016T>C | CA382892372 | HMBS | c.206T>C (p.Val69Ala) n.1221T>C n.2112T>C n.955T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.320T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.588T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.1197T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.287T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.816T>C n.509T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) n.606T>C n.532T>C n.339T>C n.659T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119090016T>G | CA382892373 | HMBS | c.206T>G (p.Val69Gly) n.1221T>G n.2112T>G n.955T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.320T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.588T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.1197T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.287T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.816T>G n.509T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) n.606T>G n.532T>G n.339T>G n.659T>G | |
11 | g.119090017C>A | CA477125432 | HMBS | c.207C>A (p.Val69=) n.1222C>A n.2113C>A n.956C>A c.354C>A (p.Val118=) n.321C>A c.321C>A (p.Val107=) c.294C>A (p.Val98=) c.366C>A (p.Val122=) n.589C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.303C>A (p.Val101=) n.1198C>A c.372C>A (p.Val124=) n.288C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.817C>A n.510C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.318C>A (p.Val106=) n.607C>A n.533C>A n.340C>A n.660C>A | |
11 | g.119090017C= | CA2003782918 | HMBS | c.207C= (p.Val69=) n.1222C= n.2113C= n.956C= c.354C= (p.Val118=) n.321C= c.321C= (p.Val107=) c.294C= (p.Val98=) c.366C= (p.Val122=) n.589C= c.*80C= (n.*80C=) c.303C= (p.Val101=) n.1198C= c.372C= (p.Val124=) n.288C= c.*267C= (n.*267C=) n.817C= n.510C= c.*308C= (n.*308C=) c.318C= (p.Val106=) n.607C= n.533C= n.340C= n.660C= | |
11 | g.119090017C>G | CA477125431 | HMBS | c.207C>G (p.Val69=) n.1222C>G n.2113C>G n.956C>G c.354C>G (p.Val118=) n.321C>G c.321C>G (p.Val107=) c.294C>G (p.Val98=) c.366C>G (p.Val122=) n.589C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.303C>G (p.Val101=) n.1198C>G c.372C>G (p.Val124=) n.288C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.817C>G n.510C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.318C>G (p.Val106=) n.607C>G n.533C>G n.340C>G n.660C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119090017C>T | CA477125430 | HMBS | c.207C>T (p.Val69=) n.1222C>T n.2113C>T n.956C>T c.354C>T (p.Val118=) n.321C>T c.321C>T (p.Val107=) c.294C>T (p.Val98=) c.366C>T (p.Val122=) n.589C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.303C>T (p.Val101=) n.1198C>T c.372C>T (p.Val124=) n.288C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.817C>T n.510C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.318C>T (p.Val106=) n.607C>T n.533C>T n.340C>T n.660C>T | dbSNP |
11 | g.119090017_119090019delinsCTT | CA2003782917 | HMBS | c.207_209delinsCTT (p.Val69=) n.1222_1224delinsCTT n.2113_2115delinsCTT n.956_958delinsCTT c.354_356delinsCTT (p.Val118=) n.321_323delinsCTT c.321_323delinsCTT (p.Val107=) c.294_296delinsCTT (p.Val98=) c.366_368delinsCTT (p.Val122=) n.589_591delinsCTT c.*80_*82delinsCTT (n.*80_*82delinsCTT) c.303_305delinsCTT (p.Val101=) n.1198_1200delinsCTT c.372_374delinsCTT (p.Val124=) n.288_290delinsCTT c.*267_*269delinsCTT (n.*267_*269delinsCTT) n.817_819delinsCTT n.510_512delinsCTT c.*308_*310delinsCTT (n.*308_*310delinsCTT) c.318_320delinsCTT (p.Val106=) n.607_609delinsCTT n.533_535delinsCTT n.340_342delinsCTT n.660_662delinsCTT | |
11 | g.119090018T>A | CA382892377 | HMBS | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1223T>A n.2114T>A n.957T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.322T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) n.590T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.304T>A (p.Phe102Ile) n.1199T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) n.289T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.818T>A n.511T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.608T>A n.534T>A n.341T>A n.661T>A | |
11 | g.119090018T>C | CA382892374 | HMBS | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1223T>C n.2114T>C n.957T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.322T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.590T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.304T>C (p.Phe102Leu) n.1199T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) n.289T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.818T>C n.511T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.608T>C n.534T>C n.341T>C n.661T>C | |
11 | g.119090018T>G | CA382892375 | HMBS | c.208T>G (p.Phe70Val) n.1223T>G n.2114T>G n.957T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.322T>G c.322T>G (p.Phe108Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.367T>G (p.Phe123Val) n.590T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.304T>G (p.Phe102Val) n.1199T>G c.373T>G (p.Phe125Val) n.289T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.818T>G n.511T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) n.608T>G n.534T>G n.341T>G n.661T>G | |
11 | g.119090019_119090020del | CA602578220 | HMBS | c.209_210del (p.Phe70SerfsTer?) n.1224_1225del n.2115_2116del n.958_959del c.356_357del (p.Phe119SerfsTer?) n.323_324del c.323_324del (p.Phe108SerfsTer?) c.296_297del (p.Phe99SerfsTer?) c.368_369del (p.Phe123SerfsTer?) n.591_592del c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.305_306del (p.Phe102SerfsTer?) n.1200_1201del c.374_375del (p.Phe125SerfsTer?) n.290_291del c.*269_*270del (n.*269_*270del) c.356_357del (p.Phe119=) n.819_820del n.512_513del c.*310_*311del (n.*310_*311del) c.320_321del (p.Phe107SerfsTer?) n.609_610del n.535_536del n.342_343del n.662_663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119090019T>A | CA382892385 | HMBS | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1224T>A n.2115T>A n.958T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.323T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.591T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.1200T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.290T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.819T>A n.512T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.609T>A n.535T>A n.342T>A n.662T>A | |
11 | g.119090019T>C | CA382892389 | HMBS | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1224T>C n.2115T>C n.958T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.323T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) n.591T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.305T>C (p.Phe102Ser) n.1200T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) n.290T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.819T>C n.512T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.609T>C n.535T>C n.342T>C n.662T>C | |
11 | g.119090019T>G | CA382892392 | HMBS | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1224T>G n.2115T>G n.958T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.323T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) n.591T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.305T>G (p.Phe102Cys) n.1200T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) n.290T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.819T>G n.512T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.609T>G n.535T>G n.342T>G n.662T>G | |
11 | g.119090020T>A | CA382892394 | HMBS | c.210T>A (p.Phe70Leu) n.1225T>A n.2116T>A n.959T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) n.324T>A c.324T>A (p.Phe108Leu) c.297T>A (p.Phe99Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) n.592T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.306T>A (p.Phe102Leu) n.1201T>A c.375T>A (p.Phe125Leu) n.291T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.820T>A n.513T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.321T>A (p.Phe107Leu) n.610T>A n.536T>A n.343T>A n.663T>A | |
11 | g.119090020T>C | CA477125435 | HMBS | c.210T>C (p.Phe70=) n.1225T>C n.2116T>C n.959T>C c.357T>C (p.Phe119=) n.324T>C c.324T>C (p.Phe108=) c.297T>C (p.Phe99=) c.369T>C (p.Phe123=) n.592T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.306T>C (p.Phe102=) n.1201T>C c.375T>C (p.Phe125=) n.291T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.820T>C n.513T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.321T>C (p.Phe107=) n.610T>C n.536T>C n.343T>C n.663T>C | |
11 | g.119090020T>G | CA382892395 | HMBS | c.210T>G (p.Phe70Leu) n.1225T>G n.2116T>G n.959T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) n.324T>G c.324T>G (p.Phe108Leu) c.297T>G (p.Phe99Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) n.592T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.306T>G (p.Phe102Leu) n.1201T>G c.375T>G (p.Phe125Leu) n.291T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.820T>G n.513T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.321T>G (p.Phe107Leu) n.610T>G n.536T>G n.343T>G n.663T>G | |
11 | g.119090021C>A | CA382892396 | HMBS | c.211C>A (p.His71Asn) n.1226C>A n.2117C>A n.960C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.325C>A c.325C>A (p.His109Asn) c.298C>A (p.His100Asn) c.370C>A (p.His124Asn) n.593C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.307C>A (p.His103Asn) n.1202C>A c.376C>A (p.His126Asn) n.292C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.358C>A n.821C>A n.514C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.322C>A (p.His108Asn) n.611C>A n.537C>A n.344C>A n.664C>A | |
11 | g.119090021C>G | CA382892412 | HMBS | c.211C>G (p.His71Asp) n.1226C>G n.2117C>G n.960C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.325C>G c.325C>G (p.His109Asp) c.298C>G (p.His100Asp) c.370C>G (p.His124Asp) n.593C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.307C>G (p.His103Asp) n.1202C>G c.376C>G (p.His126Asp) n.292C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.358C>G n.821C>G n.514C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.322C>G (p.His108Asp) n.611C>G n.537C>G n.344C>G n.664C>G | |
11 | g.119090021C>T | CA382892399 | HMBS | c.211C>T (p.His71Tyr) n.1226C>T n.2117C>T n.960C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.325C>T c.325C>T (p.His109Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) n.593C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) n.1202C>T c.376C>T (p.His126Tyr) n.292C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.358C>T n.821C>T n.514C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) n.611C>T n.537C>T n.344C>T n.664C>T | |
11 | g.119090022A>C | CA382892418 | HMBS | c.212A>C (p.His71Pro) n.1227A>C n.2118A>C n.961A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.326A>C c.326A>C (p.His109Pro) c.299A>C (p.His100Pro) c.371A>C (p.His124Pro) n.594A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.308A>C (p.His103Pro) n.1203A>C c.377A>C (p.His126Pro) n.293A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.822A>C n.515A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.323A>C (p.His108Pro) n.612A>C n.538A>C n.345A>C n.665A>C | |
11 | g.119090022A>G | CA382892420 | HMBS | c.212A>G (p.His71Arg) n.1227A>G n.2118A>G n.961A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.326A>G c.326A>G (p.His109Arg) c.299A>G (p.His100Arg) c.371A>G (p.His124Arg) n.594A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.308A>G (p.His103Arg) n.1203A>G c.377A>G (p.His126Arg) n.293A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.822A>G n.515A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.323A>G (p.His108Arg) n.612A>G n.538A>G n.345A>G n.665A>G | |
11 | g.119090022A>T | CA382892422 | HMBS | c.212A>T (p.His71Leu) n.1227A>T n.2118A>T n.961A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.326A>T c.326A>T (p.His109Leu) c.299A>T (p.His100Leu) c.371A>T (p.His124Leu) n.594A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.308A>T (p.His103Leu) n.1203A>T c.377A>T (p.His126Leu) n.293A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.822A>T n.515A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.323A>T (p.His108Leu) n.612A>T n.538A>T n.345A>T n.665A>T | |
11 | g.119090023C>A | CA229594196 | HMBS | c.213C>A (p.His71Gln) n.1228C>A n.2119C>A n.962C>A c.360C>A (p.His120Gln) n.327C>A c.327C>A (p.His109Gln) c.300C>A (p.His100Gln) c.372C>A (p.His124Gln) n.595C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.309C>A (p.His103Gln) n.1204C>A c.378C>A (p.His126Gln) n.294C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.823C>A n.516C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.324C>A (p.His108Gln) n.613C>A n.539C>A n.346C>A n.666C>A | dbSNP |
11 | g.119090023C= | CA2003782919 | HMBS | c.213C= (p.His71=) n.1228C= n.2119C= n.962C= c.360C= (p.His120=) n.327C= c.327C= (p.His109=) c.300C= (p.His100=) c.372C= (p.His124=) n.595C= c.*86C= (n.*86C=) c.309C= (p.His103=) n.1204C= c.378C= (p.His126=) n.294C= c.*273C= (n.*273C=) n.823C= n.516C= c.*314C= (n.*314C=) c.324C= (p.His108=) n.613C= n.539C= n.346C= n.666C= | |
11 | g.119090023C>G | CA382892425 | HMBS | c.213C>G (p.His71Gln) n.1228C>G n.2119C>G n.962C>G c.360C>G (p.His120Gln) n.327C>G c.327C>G (p.His109Gln) c.300C>G (p.His100Gln) c.372C>G (p.His124Gln) n.595C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.309C>G (p.His103Gln) n.1204C>G c.378C>G (p.His126Gln) n.294C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.823C>G n.516C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.324C>G (p.His108Gln) n.613C>G n.539C>G n.346C>G n.666C>G | |
11 | g.119090023C>T | CA477125438 | HMBS | c.213C>T (p.His71=) n.1228C>T n.2119C>T n.962C>T c.360C>T (p.His120=) n.327C>T c.327C>T (p.His109=) c.300C>T (p.His100=) c.372C>T (p.His124=) n.595C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.309C>T (p.His103=) n.1204C>T c.378C>T (p.His126=) n.294C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.823C>T n.516C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.324C>T (p.His108=) n.613C>T n.539C>T n.346C>T n.666C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119090024C>A | CA382892432 | HMBS | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.1229C>A n.2120C>A n.963C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.328C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.596C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.1205C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.295C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.824C>A n.517C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.614C>A n.540C>A n.347C>A n.667C>A | |
11 | g.119090024C= | CA2003782920 | HMBS | c.214C= (p.Pro72=) n.1229C= n.2120C= n.963C= c.361C= (p.Pro121=) n.328C= c.328C= (p.Pro110=) c.301C= (p.Pro101=) c.373C= (p.Pro125=) n.596C= c.*87C= (n.*87C=) c.310C= (p.Pro104=) n.1205C= c.379C= (p.Pro127=) n.295C= c.*274C= (n.*274C=) n.824C= n.517C= c.*315C= (n.*315C=) c.325C= (p.Pro109=) n.614C= n.540C= n.347C= n.667C= | |
11 | g.119090024C>G | CA6314031 | HMBS | c.214C>G (p.Pro72Ala) n.1229C>G n.2120C>G n.963C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.328C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.596C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.1205C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.295C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.824C>G n.517C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.614C>G n.540C>G n.347C>G n.667C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119090024C>T | CA382892436 | HMBS | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.1229C>T n.2120C>T n.963C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.328C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.596C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.1205C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.295C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.824C>T n.517C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.614C>T n.540C>T n.347C>T n.667C>T | |
11 | g.119090025C>A | CA6314032 | HMBS | c.215C>A (p.Pro72Gln) n.1230C>A n.2121C>A n.964C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) n.329C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) n.597C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.1206C>A c.380C>A (p.Pro127Gln) n.296C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.825C>A n.518C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.326C>A (p.Pro109Gln) n.615C>A n.541C>A n.348C>A n.668C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119090025C= | CA2003782921 | HMBS | c.215C= (p.Pro72=) n.1230C= n.2121C= n.964C= c.362C= (p.Pro121=) n.329C= c.329C= (p.Pro110=) c.302C= (p.Pro101=) c.374C= (p.Pro125=) n.597C= c.*88C= (n.*88C=) c.311C= (p.Pro104=) n.1206C= c.380C= (p.Pro127=) n.296C= c.*275C= (n.*275C=) n.825C= n.518C= c.*316C= (n.*316C=) c.326C= (p.Pro109=) n.615C= n.541C= n.348C= n.668C= | |
11 | g.119090025C>G | CA382892440 | HMBS | c.215C>G (p.Pro72Arg) n.1230C>G n.2121C>G n.964C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.329C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.597C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.1206C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.296C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.825C>G n.518C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.615C>G n.541C>G n.348C>G n.668C>G | |
11 | g.119090025C>T | CA382892447 | HMBS | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.1230C>T n.2121C>T n.964C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.329C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.597C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.1206C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.296C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.825C>T n.518C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.615C>T n.541C>T n.348C>T n.668C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119090026A>C | CA477125440 | HMBS | c.216A>C (p.Pro72=) n.1231A>C n.2122A>C n.965A>C c.363A>C (p.Pro121=) n.330A>C c.330A>C (p.Pro110=) c.303A>C (p.Pro101=) c.375A>C (p.Pro125=) n.598A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.312A>C (p.Pro104=) n.1207A>C c.381A>C (p.Pro127=) n.297A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.826A>C n.519A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.327A>C (p.Pro109=) n.616A>C n.542A>C n.349A>C n.669A>C | |
11 | g.119090026A>G | CA477125441 | HMBS | c.216A>G (p.Pro72=) n.1231A>G n.2122A>G n.965A>G c.363A>G (p.Pro121=) n.330A>G c.330A>G (p.Pro110=) c.303A>G (p.Pro101=) c.375A>G (p.Pro125=) n.598A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.312A>G (p.Pro104=) n.1207A>G c.381A>G (p.Pro127=) n.297A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.826A>G n.519A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.327A>G (p.Pro109=) n.616A>G n.542A>G n.349A>G n.669A>G | |
11 | g.119090026A>T | CA477125442 | HMBS | c.216A>T (p.Pro72=) n.1231A>T n.2122A>T n.965A>T c.363A>T (p.Pro121=) n.330A>T c.330A>T (p.Pro110=) c.303A>T (p.Pro101=) c.375A>T (p.Pro125=) n.598A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.312A>T (p.Pro104=) n.1207A>T c.381A>T (p.Pro127=) n.297A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.826A>T n.519A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.327A>T (p.Pro109=) n.616A>T n.542A>T n.349A>T n.669A>T | |
11 | g.119090027A= | CA2003782922 | HMBS | c.217A= (p.Lys73=) n.1232A= n.2123A= n.966A= c.364A= (p.Lys122=) n.331A= c.331A= (p.Lys111=) c.304A= (p.Lys102=) c.376A= (p.Lys126=) n.599A= c.*90A= (n.*90A=) c.313A= (p.Lys105=) n.1208A= c.382A= (p.Lys128=) n.298A= c.*277A= (n.*277A=) n.827A= n.520A= c.*318A= (n.*318A=) c.328A= (p.Lys110=) n.617A= n.543A= n.350A= n.670A= | |
11 | g.119090027A>C | CA382892451 | HMBS | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1232A>C n.2123A>C n.966A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) n.331A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.599A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.1208A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.298A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.827A>C n.520A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.617A>C n.543A>C n.350A>C n.670A>C | |
11 | g.119090027A>G | CA382892452 | HMBS | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1232A>G n.2123A>G n.966A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) n.331A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.599A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.1208A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.298A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.827A>G n.520A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.617A>G n.543A>G n.350A>G n.670A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119090027A>T | CA382892450 | HMBS | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1232A>T n.2123A>T n.966A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) n.331A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.599A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.1208A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.298A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.827A>T n.520A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.617A>T n.543A>T n.350A>T n.670A>T | ClinVar |
11 | g.119090028A>C | CA382892463 | HMBS | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1233A>C n.2124A>C n.967A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) n.332A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.600A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.1209A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.299A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.828A>C n.521A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.618A>C n.544A>C n.351A>C n.671A>C | |
11 | g.119090028A>G | CA382892456 | HMBS | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1233A>G n.2124A>G n.967A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) n.332A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.600A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.1209A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.299A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.828A>G n.521A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.618A>G n.544A>G n.351A>G n.671A>G | |
11 | g.119090028A>T | CA382892464 | HMBS | c.218A>T (p.Lys73Ile) n.1233A>T n.2124A>T n.967A>T c.365A>T (p.Lys122Ile) n.332A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) n.600A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.314A>T (p.Lys105Ile) n.1209A>T c.383A>T (p.Lys128Ile) n.299A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.828A>T n.521A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.329A>T (p.Lys110Ile) n.618A>T n.544A>T n.351A>T n.671A>T | |
11 | g.119090028_119090029insCACACCCAACAC | CA2793832874 | HMBS | c.218_219insCACACCCAACAC (p.Lys73delinsAsnThrProAsnThr) n.1233_1234insCACACCCAACAC n.2124_2125insCACACCCAACAC n.967_968insCACACCCAACAC c.365_366insCACACCCAACAC (p.Lys122delinsAsnThrProAsnThr) n.332_333insCACACCCAACAC c.332_333insCACACCCAACAC (p.Lys111delinsAsnThrProAsnThr) c.305_306insCACACCCAACAC (p.Lys102delinsAsnThrProAsnThr) c.377_378insCACACCCAACAC (p.Lys126delinsAsnThrProAsnThr) n.600_601insCACACCCAACAC c.*91_*92insCACACCCAACAC (n.*91_*92insCACACCCAACAC) c.314_315insCACACCCAACAC (p.Lys105delinsAsnThrProAsnThr) n.1209_1210insCACACCCAACAC c.383_384insCACACCCAACAC (p.Lys128delinsAsnThrProAsnThr) n.299_300insCACACCCAACAC c.*278_*279insCACACCCAACAC (n.*278_*279insCACACCCAACAC) n.828_829insCACACCCAACAC n.521_522insCACACCCAACAC c.*319_*320insCACACCCAACAC (n.*319_*320insCACACCCAACAC) c.329_330insCACACCCAACAC (p.Lys110delinsAsnThrProAsnThr) n.618_619insCACACCCAACAC n.544_545insCACACCCAACAC n.351_352insCACACCCAACAC n.671_672insCACACCCAACAC | |
11 | g.119090029A>C | CA382892466 | HMBS | c.219A>C (p.Lys73Asn) n.1234A>C n.2125A>C n.968A>C c.366A>C (p.Lys122Asn) n.333A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) n.601A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.315A>C (p.Lys105Asn) n.1210A>C c.384A>C (p.Lys128Asn) n.300A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.829A>C n.522A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.330A>C (p.Lys110Asn) n.619A>C n.545A>C n.352A>C n.672A>C | |
11 | g.119090029A>G | CA477125444 | HMBS | c.219A>G (p.Lys73=) n.1234A>G n.2125A>G n.968A>G c.366A>G (p.Lys122=) n.333A>G c.333A>G (p.Lys111=) c.306A>G (p.Lys102=) c.378A>G (p.Lys126=) n.601A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.315A>G (p.Lys105=) n.1210A>G c.384A>G (p.Lys128=) n.300A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.829A>G n.522A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.330A>G (p.Lys110=) n.619A>G n.545A>G n.352A>G n.672A>G | |
11 | g.119090029A>T | CA382892471 | HMBS | c.219A>T (p.Lys73Asn) n.1234A>T n.2125A>T n.968A>T c.366A>T (p.Lys122Asn) n.333A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) n.601A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.315A>T (p.Lys105Asn) n.1210A>T c.384A>T (p.Lys128Asn) n.300A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.829A>T n.522A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.330A>T (p.Lys110Asn) n.619A>T n.545A>T n.352A>T n.672A>T | |
11 | g.119090030T>A | CA382892473 | HMBS | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1235T>A n.2126T>A n.969T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) n.334T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.602T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.1211T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) n.301T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.830T>A n.523T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.620T>A n.546T>A n.353T>A n.673T>A | |
11 | g.119090030T>C | CA382892474 | HMBS | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1235T>C n.2126T>C n.969T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) n.334T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.602T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.1211T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) n.301T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.830T>C n.523T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.620T>C n.546T>C n.353T>C n.673T>C | |
11 | g.119090030T>G | CA382892475 | HMBS | c.220T>G (p.Phe74Val) n.1235T>G n.2126T>G n.969T>G c.367T>G (p.Phe123Val) n.334T>G c.334T>G (p.Phe112Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.602T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) n.1211T>G c.385T>G (p.Phe129Val) n.301T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.830T>G n.523T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) n.620T>G n.546T>G n.353T>G n.673T>G | |
11 | g.119090032dup | CA2695215778 | HMBS | c.222dup (p.Val75CysfsTer?) n.1237dup n.2128dup n.971dup c.369dup (p.Val124CysfsTer?) n.336dup c.336dup (p.Val113CysfsTer?) c.309dup (p.Val104CysfsTer?) c.381dup (p.Val128CysfsTer?) n.604dup c.*95dup (n.*95dup) c.318dup (p.Val107CysfsTer?) n.1213dup c.387dup (p.Val130CysfsTer?) n.303dup c.*282dup (n.*282dup) n.832dup n.525dup c.*323dup (n.*323dup) c.333dup (p.Val112CysfsTer?) n.622dup n.548dup n.355dup n.675dup | |
11 | g.119090031T>A | CA382892479 | HMBS | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1236T>A n.2127T>A n.970T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.335T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.603T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.1212T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.302T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.831T>A n.524T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.621T>A n.547T>A n.354T>A n.674T>A | |
11 | g.119090031T>C | CA382892486 | HMBS | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1236T>C n.2127T>C n.970T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) n.335T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.603T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.1212T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) n.302T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.831T>C n.524T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.621T>C n.547T>C n.354T>C n.674T>C | |
11 | g.119090031T>G | CA382892493 | HMBS | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1236T>G n.2127T>G n.970T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) n.335T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.603T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.1212T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) n.302T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.831T>G n.524T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.621T>G n.547T>G n.354T>G n.674T>G | |
11 | g.119090032T>A | CA382892494 | HMBS | c.222T>A (p.Phe74Leu) n.1237T>A n.2128T>A n.971T>A c.369T>A (p.Phe123Leu) n.336T>A c.336T>A (p.Phe112Leu) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu) n.604T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.318T>A (p.Phe106Leu) n.1213T>A c.387T>A (p.Phe129Leu) n.303T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.832T>A n.525T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.622T>A n.548T>A n.355T>A n.675T>A | |
11 | g.119090032T>C | CA477125445 | HMBS | c.222T>C (p.Phe74=) n.1237T>C n.2128T>C n.971T>C c.369T>C (p.Phe123=) n.336T>C c.336T>C (p.Phe112=) c.309T>C (p.Phe103=) c.381T>C (p.Phe127=) n.604T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.318T>C (p.Phe106=) n.1213T>C c.387T>C (p.Phe129=) n.303T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.832T>C n.525T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.333T>C (p.Phe111=) n.622T>C n.548T>C n.355T>C n.675T>C | |
11 | g.119090032T>G | CA382892496 | HMBS | c.222T>G (p.Phe74Leu) n.1237T>G n.2128T>G n.971T>G c.369T>G (p.Phe123Leu) n.336T>G c.336T>G (p.Phe112Leu) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu) n.604T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.318T>G (p.Phe106Leu) n.1213T>G c.387T>G (p.Phe129Leu) n.303T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.832T>G n.525T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.622T>G n.548T>G n.355T>G n.675T>G | |
11 | g.119090033G>A | CA382892500 | HMBS | c.223G>A (p.Val75Ile) n.1238G>A n.2129G>A n.972G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.337G>A c.337G>A (p.Val113Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.605G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) n.1214G>A c.388G>A (p.Val130Ile) n.304G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.833G>A n.526G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) n.623G>A n.549G>A n.356G>A n.676G>A | |
11 | g.119090033G>C | CA382892503 | HMBS | c.223G>C (p.Val75Leu) n.1238G>C n.2129G>C n.972G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.337G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.605G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.1214G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.304G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.833G>C n.526G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) n.623G>C n.549G>C n.356G>C n.676G>C | |
11 | g.119090033G>T | CA382892521 | HMBS | c.223G>T (p.Val75Phe) n.1238G>T n.2129G>T n.972G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.337G>T c.337G>T (p.Val113Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.605G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) n.1214G>T c.388G>T (p.Val130Phe) n.304G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.833G>T n.526G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.334G>T (p.Val112Phe) n.623G>T n.549G>T n.356G>T n.676G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119090034T>A | CA382892526 | HMBS | c.224T>A (p.Val75Asp) n.1239T>A n.2130T>A n.973T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.338T>A c.338T>A (p.Val113Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) n.606T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) n.1215T>A c.389T>A (p.Val130Asp) n.305T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.834T>A n.527T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.335T>A (p.Val112Asp) n.624T>A n.550T>A n.357T>A n.677T>A | |
11 | g.119090034T>C | CA382892524 | HMBS | c.224T>C (p.Val75Ala) n.1239T>C n.2130T>C n.973T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.338T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.606T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.1215T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.305T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.834T>C n.527T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) n.624T>C n.550T>C n.357T>C n.677T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119090034T>G | CA382892525 | HMBS | c.224T>G (p.Val75Gly) n.1239T>G n.2130T>G n.973T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.338T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.606T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.1215T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.305T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.834T>G n.527T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) n.624T>G n.550T>G n.357T>G n.677T>G | |
11 | g.119090034T= | CA2003782923 | HMBS | c.224T= (p.Val75=) n.1239T= n.2130T= n.973T= c.371T= (p.Val124=) n.338T= c.338T= (p.Val113=) c.311T= (p.Val104=) c.383T= (p.Val128=) n.606T= c.*97T= (n.*97T=) c.320T= (p.Val107=) n.1215T= c.389T= (p.Val130=) n.305T= c.*284T= (n.*284T=) n.834T= n.527T= c.*325T= (n.*325T=) c.335T= (p.Val112=) n.624T= n.550T= n.357T= n.677T= | |
11 | g.119090035T>A | CA477125455 | HMBS | c.225T>A (p.Val75=) n.1240T>A n.2131T>A n.974T>A c.372T>A (p.Val124=) n.339T>A c.339T>A (p.Val113=) c.312T>A (p.Val104=) c.384T>A (p.Val128=) n.607T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.321T>A (p.Val107=) n.1216T>A c.390T>A (p.Val130=) n.306T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.835T>A n.528T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.336T>A (p.Val112=) n.625T>A n.551T>A n.358T>A n.678T>A | |
11 | g.119090035T>C | CA6314034 | HMBS | c.225T>C (p.Val75=) n.1240T>C n.2131T>C n.974T>C c.372T>C (p.Val124=) n.339T>C c.339T>C (p.Val113=) c.312T>C (p.Val104=) c.384T>C (p.Val128=) n.607T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.321T>C (p.Val107=) n.1216T>C c.390T>C (p.Val130=) n.306T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.835T>C n.528T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.336T>C (p.Val112=) n.625T>C n.551T>C n.358T>C n.678T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119090035T>G | CA6314033 | HMBS | c.225T>G (p.Val75=) n.1240T>G n.2131T>G n.974T>G c.372T>G (p.Val124=) n.339T>G c.339T>G (p.Val113=) c.312T>G (p.Val104=) c.384T>G (p.Val128=) n.607T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.321T>G (p.Val107=) n.1216T>G c.390T>G (p.Val130=) n.306T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.835T>G n.528T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.336T>G (p.Val112=) n.625T>G n.551T>G n.358T>G n.678T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119090035T= | CA2003782924 | HMBS | c.225T= (p.Val75=) n.1240T= n.2131T= n.974T= c.372T= (p.Val124=) n.339T= c.339T= (p.Val113=) c.312T= (p.Val104=) c.384T= (p.Val128=) n.607T= c.*98T= (n.*98T=) c.321T= (p.Val107=) n.1216T= c.390T= (p.Val130=) n.306T= c.*285T= (n.*285T=) n.835T= n.528T= c.*326T= (n.*326T=) c.336T= (p.Val112=) n.625T= n.551T= n.358T= n.678T= | |
11 | g.119090036G>A | CA382892529 | HMBS | c.226G>A (p.Gly76Arg) n.1241G>A n.2132G>A n.975G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) n.340G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.608G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.1217G>A c.391G>A (p.Gly131Arg) n.307G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.836G>A n.529G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.337G>A (p.Gly113Arg) n.626G>A n.552G>A n.359G>A n.679G>A | |
11 | g.119090036G>C | CA382892531 | HMBS | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.1241G>C n.2132G>C n.975G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.340G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.608G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.1217G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.307G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.836G>C n.529G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.626G>C n.552G>C n.359G>C n.679G>C | |
11 | g.119090036G>T | CA382892537 | HMBS | c.226G>T (p.Gly76Trp) n.1241G>T n.2132G>T n.975G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) n.340G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) c.385G>T (p.Gly129Trp) n.608G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.322G>T (p.Gly108Trp) n.1217G>T c.391G>T (p.Gly131Trp) n.307G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.836G>T n.529G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.337G>T (p.Gly113Trp) n.626G>T n.552G>T n.359G>T n.679G>T | |
11 | g.119090037G>A | CA382892541 | HMBS | c.227G>A (p.Gly76Glu) n.1242G>A n.2133G>A n.976G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) n.341G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.609G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.1218G>A c.392G>A (p.Gly131Glu) n.308G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.837G>A n.530G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) n.627G>A n.553G>A n.360G>A n.680G>A | |
11 | g.119090037G>C | CA382892543 | HMBS | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.1242G>C n.2133G>C n.976G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.341G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.609G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.1218G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.308G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.837G>C n.530G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.627G>C n.553G>C n.360G>C n.680G>C | |
11 | g.119090037G>T | CA382892544 | HMBS | c.227G>T (p.Gly76Val) n.1242G>T n.2133G>T n.976G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.341G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.609G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) n.1218G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.308G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.837G>T n.530G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) n.627G>T n.553G>T n.360G>T n.680G>T | |
11 | g.119090038G>A | CA477125473 | HMBS | c.228G>A (p.Gly76=) n.1243G>A n.2134G>A n.977G>A c.375G>A (p.Gly125=) n.342G>A c.342G>A (p.Gly114=) c.315G>A (p.Gly105=) c.387G>A (p.Gly129=) n.610G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.324G>A (p.Gly108=) n.1219G>A c.393G>A (p.Gly131=) n.309G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.838G>A n.531G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.339G>A (p.Gly113=) n.628G>A n.554G>A n.361G>A n.681G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119090038G>C | CA477125475 | HMBS | c.228G>C (p.Gly76=) n.1243G>C n.2134G>C n.977G>C c.375G>C (p.Gly125=) n.342G>C c.342G>C (p.Gly114=) c.315G>C (p.Gly105=) c.387G>C (p.Gly129=) n.610G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.324G>C (p.Gly108=) n.1219G>C c.393G>C (p.Gly131=) n.309G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.838G>C n.531G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.339G>C (p.Gly113=) n.628G>C n.554G>C n.361G>C n.681G>C | |
11 | g.119090038G>T | CA477125478 | HMBS | c.228G>T (p.Gly76=) n.1243G>T n.2134G>T n.977G>T c.375G>T (p.Gly125=) n.342G>T c.342G>T (p.Gly114=) c.315G>T (p.Gly105=) c.387G>T (p.Gly129=) n.610G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.324G>T (p.Gly108=) n.1219G>T c.393G>T (p.Gly131=) n.309G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.838G>T n.531G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.339G>T (p.Gly113=) n.628G>T n.554G>T n.361G>T n.681G>T | |
11 | g.119090039A>C | CA382892553 | HMBS | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1244A>C n.2135A>C n.978A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.343A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.611A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.1220A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.310A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.839A>C n.532A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.629A>C n.555A>C n.362A>C n.682A>C | |
11 | g.119090039A>G | CA382892560 | HMBS | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1244A>G n.2135A>G n.978A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.343A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.611A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.1220A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.310A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.839A>G n.532A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.629A>G n.555A>G n.362A>G n.682A>G | |
11 | g.119090039A>T | CA382892563 | HMBS | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1244A>T n.2135A>T n.978A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.343A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.611A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.1220A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.310A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.839A>T n.532A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.629A>T n.555A>T n.362A>T n.682A>T | |
11 | g.119090040A= | CA2003782925 | HMBS | c.230A= (p.Lys77=) n.1245A= n.2136A= n.979A= c.377A= (p.Lys126=) n.344A= c.344A= (p.Lys115=) c.317A= (p.Lys106=) c.389A= (p.Lys130=) n.612A= c.*103A= (n.*103A=) c.326A= (p.Lys109=) n.1221A= c.395A= (p.Lys132=) n.311A= c.*290A= (n.*290A=) n.840A= n.533A= c.*331A= (n.*331A=) c.341A= (p.Lys114=) n.630A= n.556A= n.363A= n.683A= | |
11 | g.119090040A>C | CA382892575 | HMBS | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1245A>C n.2136A>C n.979A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.344A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.612A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.1221A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.311A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.840A>C n.533A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.630A>C n.556A>C n.363A>C n.683A>C | |
11 | g.119090040A>G | CA6314035 | HMBS | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1245A>G n.2136A>G n.979A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.344A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.612A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.1221A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.311A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.840A>G n.533A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.630A>G n.556A>G n.363A>G n.683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119090040A>T | CA382892568 | HMBS | c.230A>T (p.Lys77Met) n.1245A>T n.2136A>T n.979A>T c.377A>T (p.Lys126Met) n.344A>T c.344A>T (p.Lys115Met) c.317A>T (p.Lys106Met) c.389A>T (p.Lys130Met) n.612A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.326A>T (p.Lys109Met) n.1221A>T c.395A>T (p.Lys132Met) n.311A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.840A>T n.533A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) n.630A>T n.556A>T n.363A>T n.683A>T | |
11 | g.119090041G>A | CA477125494 | HMBS | c.231G>A (p.Lys77=) n.1246G>A n.2137G>A n.980G>A c.378G>A (p.Lys126=) n.345G>A c.345G>A (p.Lys115=) c.318G>A (p.Lys106=) c.390G>A (p.Lys130=) n.613G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.327G>A (p.Lys109=) n.1222G>A c.396G>A (p.Lys132=) n.312G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.841G>A n.534G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.342G>A (p.Lys114=) n.631G>A n.557G>A n.364G>A n.684G>A | |
11 | g.119090041G>C | CA6314036 | HMBS | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.1246G>C n.2137G>C n.980G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) n.345G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.390G>C (p.Lys130Asn) n.613G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.1222G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) n.312G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.841G>C n.534G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.631G>C n.557G>C n.364G>C n.684G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119090041G= | CA2003782926 | HMBS | c.231G= (p.Lys77=) n.1246G= n.2137G= n.980G= c.378G= (p.Lys126=) n.345G= c.345G= (p.Lys115=) c.318G= (p.Lys106=) c.390G= (p.Lys130=) n.613G= c.*104G= (n.*104G=) c.327G= (p.Lys109=) n.1222G= c.396G= (p.Lys132=) n.312G= c.*291G= (n.*291G=) n.841G= n.534G= c.*332G= (n.*332G=) c.342G= (p.Lys114=) n.631G= n.557G= n.364G= n.684G= | |
11 | g.119090041G>T | CA382892588 | HMBS | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1246G>T n.2137G>T n.980G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) n.345G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.390G>T (p.Lys130Asn) n.613G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.1222G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) n.312G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.841G>T n.534G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.631G>T n.557G>T n.364G>T n.684G>T | |
11 | g.119090042del | CA2695215779 | HMBS | c.232del (p.Thr78ProfsTer2) n.1247del n.2138del n.981del c.379del (p.Thr127ProfsTer2) n.346del c.346del (p.Thr116ProfsTer2) c.319del (p.Thr107ProfsTer2) c.391del (p.Thr131ProfsTer2) n.614del c.*105del (n.*105del) c.328del (p.Thr110ProfsTer2) n.1223del c.397del (p.Thr133ProfsTer2) n.313del c.*292del (n.*292del) n.842del n.535del c.*333del (n.*333del) c.343del (p.Thr115ProfsTer2) n.632del n.558del n.365del n.685del | |
11 | g.119090042A>C | CA382892591 | HMBS | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.1247A>C n.2138A>C n.981A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) n.346A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.614A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.1223A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) n.313A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.842A>C n.535A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.632A>C n.558A>C n.365A>C n.685A>C | |
11 | g.119090042A>G | CA382892597 | HMBS | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.1247A>G n.2138A>G n.981A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) n.346A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.614A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.1223A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) n.313A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.842A>G n.535A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.632A>G n.558A>G n.365A>G n.685A>G | |
11 | g.119090042A>T | CA382892599 | HMBS | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.1247A>T n.2138A>T n.981A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) n.346A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.614A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.1223A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) n.313A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.842A>T n.535A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.632A>T n.558A>T n.365A>T n.685A>T | |
11 | g.119090042_119090043delinsAC | CA2003782927 | HMBS | c.232_233delinsAC (p.Thr78=) n.1247_1248delinsAC n.2138_2139delinsAC n.981_982delinsAC c.379_380delinsAC (p.Thr127=) n.346_347delinsAC c.346_347delinsAC (p.Thr116=) c.319_320delinsAC (p.Thr107=) c.391_392delinsAC (p.Thr131=) n.614_615delinsAC c.*105_*106delinsAC (n.*105_*106delinsAC) c.328_329delinsAC (p.Thr110=) n.1223_1224delinsAC c.397_398delinsAC (p.Thr133=) n.313_314delinsAC c.*292_*293delinsAC (n.*292_*293delinsAC) n.842_843delinsAC n.535_536delinsAC c.*333_*334delinsAC (n.*333_*334delinsAC) c.343_344delinsAC (p.Thr115=) n.632_633delinsAC n.558_559delinsAC n.365_366delinsAC n.685_686delinsAC | |
11 | g.119090043C>A | CA382892601 | HMBS | c.233C>A (p.Thr78Asn) n.1248C>A n.2139C>A n.982C>A c.380C>A (p.Thr127Asn) n.347C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.615C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.329C>A (p.Thr110Asn) n.1224C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) n.314C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.843C>A n.536C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) n.633C>A n.559C>A n.366C>A n.686C>A | |
11 | g.119090043C>G | CA382892603 | HMBS | c.233C>G (p.Thr78Ser) n.1248C>G n.2139C>G n.982C>G c.380C>G (p.Thr127Ser) n.347C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.615C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.1224C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) n.314C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.843C>G n.536C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) n.633C>G n.559C>G n.366C>G n.686C>G | |
11 | g.119090043C>T | CA382892606 | HMBS | c.233C>T (p.Thr78Ile) n.1248C>T n.2139C>T n.982C>T c.380C>T (p.Thr127Ile) n.347C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.615C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.1224C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) n.314C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.843C>T n.536C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.633C>T n.559C>T n.366C>T n.686C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119090045del | CA16043455 | HMBS | c.235del (p.Leu79Ter) n.1250del n.2141del n.984del c.382del (p.Leu128Ter) n.349del c.349del (p.Leu117Ter) c.322del (p.Leu108Ter) c.394del (p.Leu132Ter) n.617del c.*108del (n.*108del) c.331del (p.Leu111Ter) n.1226del c.400del (p.Leu134Ter) n.316del c.*295del (n.*295del) n.845del n.538del c.*336del (n.*336del) c.346del (p.Leu116Ter) n.635del n.561del n.368del n.688del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119090044C>A | CA477125524 | HMBS | c.234C>A (p.Thr78=) n.1249C>A n.2140C>A n.983C>A c.381C>A (p.Thr127=) n.348C>A c.348C>A (p.Thr116=) c.321C>A (p.Thr107=) c.393C>A (p.Thr131=) n.616C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.330C>A (p.Thr110=) n.1225C>A c.399C>A (p.Thr133=) n.315C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.844C>A n.537C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.345C>A (p.Thr115=) n.634C>A n.560C>A n.367C>A n.687C>A | |
11 | g.119090044C= | CA2003782928 | HMBS | c.234C= (p.Thr78=) n.1249C= n.2140C= n.983C= c.381C= (p.Thr127=) n.348C= c.348C= (p.Thr116=) c.321C= (p.Thr107=) c.393C= (p.Thr131=) n.616C= c.*107C= (n.*107C=) c.330C= (p.Thr110=) n.1225C= c.399C= (p.Thr133=) n.315C= c.*294C= (n.*294C=) n.844C= n.537C= c.*335C= (n.*335C=) c.345C= (p.Thr115=) n.634C= n.560C= n.367C= n.687C= | |
11 | g.119090044C>G | CA477125517 | HMBS | c.234C>G (p.Thr78=) n.1249C>G n.2140C>G n.983C>G c.381C>G (p.Thr127=) n.348C>G c.348C>G (p.Thr116=) c.321C>G (p.Thr107=) c.393C>G (p.Thr131=) n.616C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.330C>G (p.Thr110=) n.1225C>G c.399C>G (p.Thr133=) n.315C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.844C>G n.537C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.345C>G (p.Thr115=) n.634C>G n.560C>G n.367C>G n.687C>G | |
11 | g.119090044C>T | CA6314037 | HMBS | c.234C>T (p.Thr78=) n.1249C>T n.2140C>T n.983C>T c.381C>T (p.Thr127=) n.348C>T c.348C>T (p.Thr116=) c.321C>T (p.Thr107=) c.393C>T (p.Thr131=) n.616C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.330C>T (p.Thr110=) n.1225C>T c.399C>T (p.Thr133=) n.315C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.844C>T n.537C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.345C>T (p.Thr115=) n.634C>T n.560C>T n.367C>T n.687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119090045C>A | CA382892624 | HMBS | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.1250C>A n.2141C>A n.984C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) n.349C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) n.617C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) n.1226C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) n.316C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.845C>A n.538C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) n.635C>A n.561C>A n.368C>A n.688C>A | COSMIC |
11 | g.119090045C>G | CA382892632 | HMBS | c.235C>G (p.Leu79Val) n.1250C>G n.2141C>G n.984C>G c.382C>G (p.Leu128Val) n.349C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.617C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) n.1226C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.316C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.845C>G n.538C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.635C>G n.561C>G n.368C>G n.688C>G | |
11 | g.119090045C>T | CA477125531 | HMBS | c.235C>T (p.Leu79=) n.1250C>T n.2141C>T n.984C>T c.382C>T (p.Leu128=) n.349C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.322C>T (p.Leu108=) c.394C>T (p.Leu132=) n.617C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.331C>T (p.Leu111=) n.1226C>T c.400C>T (p.Leu134=) n.316C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.845C>T n.538C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.346C>T (p.Leu116=) n.635C>T n.561C>T n.368C>T n.688C>T | |
11 | g.119090046T>A | CA382892634 | HMBS | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.1251T>A n.2142T>A n.985T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) n.350T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.618T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.1227T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) n.317T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.846T>A n.539T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.636T>A n.562T>A n.369T>A n.689T>A | |
11 | g.119090046T>C | CA382892635 | HMBS | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1251T>C n.2142T>C n.985T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) n.350T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.618T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1227T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.317T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.846T>C n.539T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.636T>C n.562T>C n.369T>C n.689T>C | |
11 | g.119090046T>G | CA382892633 | HMBS | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1251T>G n.2142T>G n.985T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) n.350T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.618T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1227T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.317T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.846T>G n.539T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.636T>G n.562T>G n.369T>G n.689T>G | |
11 | g.119090047A= | CA2003782929 | HMBS | c.237A= (p.Leu79=) n.1252A= n.2143A= n.986A= c.384A= (p.Leu128=) n.351A= c.351A= (p.Leu117=) c.324A= (p.Leu108=) c.396A= (p.Leu132=) n.619A= c.*110A= (n.*110A=) c.333A= (p.Leu111=) n.1228A= c.402A= (p.Leu134=) n.318A= c.*297A= (n.*297A=) n.847A= n.540A= c.*338A= (n.*338A=) c.348A= (p.Leu116=) n.637A= n.370A= n.690A= | |
11 | g.119090047A>C | CA477125542 | HMBS | c.237A>C (p.Leu79=) n.1252A>C n.2143A>C n.986A>C c.384A>C (p.Leu128=) n.351A>C c.351A>C (p.Leu117=) c.324A>C (p.Leu108=) c.396A>C (p.Leu132=) n.619A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.333A>C (p.Leu111=) n.1228A>C c.402A>C (p.Leu134=) n.318A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.847A>C n.540A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.348A>C (p.Leu116=) n.637A>C n.370A>C n.690A>C | |
11 | g.119090047A>G | CA477125540 | HMBS | c.237A>G (p.Leu79=) n.1252A>G n.2143A>G n.986A>G c.384A>G (p.Leu128=) n.351A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.324A>G (p.Leu108=) c.396A>G (p.Leu132=) n.619A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.333A>G (p.Leu111=) n.1228A>G c.402A>G (p.Leu134=) n.318A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.847A>G n.540A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.348A>G (p.Leu116=) n.637A>G n.370A>G n.690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119090047A>T | CA477125541 | HMBS | c.237A>T (p.Leu79=) n.1252A>T n.2143A>T n.986A>T c.384A>T (p.Leu128=) n.351A>T c.351A>T (p.Leu117=) c.324A>T (p.Leu108=) c.396A>T (p.Leu132=) n.619A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.333A>T (p.Leu111=) n.1228A>T c.402A>T (p.Leu134=) n.318A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.847A>T n.540A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.348A>T (p.Leu116=) n.637A>T n.370A>T n.690A>T | |
11 | g.119090048G>A | CA382892640 | HMBS | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1253G>A n.2144G>A n.987G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.352G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.620G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.1229G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.319G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.848G>A n.541G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.638G>A n.371G>A n.691G>A | |
11 | g.119090048G>C | CA382892645 | HMBS | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1253G>C n.2144G>C n.987G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.352G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.620G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.1229G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.319G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.848G>C n.541G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.638G>C n.371G>C n.691G>C | |
11 | g.119090048G>T | CA382892659 | HMBS | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1253G>T n.2144G>T n.987G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.352G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.620G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.1229G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.319G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.848G>T n.541G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.638G>T n.371G>T n.691G>T | |
11 | g.119090049A>C | CA382892664 | HMBS | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1254A>C n.2145A>C n.988A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.353A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.621A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.1230A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.320A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.849A>C n.542A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.639A>C n.372A>C n.692A>C | |
11 | g.119090049A>G | CA382892668 | HMBS | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1254A>G n.2145A>G n.988A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.353A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.621A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.1230A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.320A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.849A>G n.542A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.639A>G n.372A>G n.692A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119090049A>T | CA382892669 | HMBS | c.239A>T (p.Glu80Val) n.1254A>T n.2145A>T n.988A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.353A>T c.353A>T (p.Glu118Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.398A>T (p.Glu133Val) n.621A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) n.1230A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.320A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.849A>T n.542A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) n.639A>T n.372A>T n.692A>T | |
11 | g.119090050_119090051del | CA2695215780 | HMBS | c.240_241del (p.Glu80AspfsTer?) n.1255_1256del n.2146_2147del n.989_990del c.387_388del (p.Glu129AspfsTer?) n.354_355del c.354_355del (p.Glu118AspfsTer?) c.327_328del (p.Glu109AspfsTer?) c.399_400del (p.Glu133AspfsTer?) n.622_623del c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.336_337del (p.Glu112AspfsTer?) n.1231_1232del c.405_406del (p.Glu135AspfsTer?) n.321_322del c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.850_851del n.543_544del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.351_352del (p.Glu117AspfsTer?) n.640_641del n.373_374del n.693_694del |