Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.119089923A>CCA2616355446HMBSc.180-67A>C (n.180-67A>C)
n.1128A>C
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c.294-67A>C (n.294-67A>C)
c.267-67A>C (n.267-67A>C)
c.339-67A>C (n.339-67A>C)
n.562-67A>C
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n.506-67A>C
n.313-67A>C
n.566A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.313-66G>C
n.567G>C
 gnomAD v4
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n.1129G>T
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n.567G>T
 gnomAD v4
11g.119089925A>CCA2616355449HMBSc.180-65A>C (n.180-65A>C)
n.1130A>C
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n.562-65A>C
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n.1171-65A>C
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n.790-65A>C
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n.580-65A>C
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n.313-65A>C
n.568A>C
 gnomAD v4
11g.119089925A>GCA2616355450HMBSc.180-65A>G (n.180-65A>G)
n.1130A>G
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n.562-65A>G
c.*53-65A>G (n.*53-65A>G)
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n.1171-65A>G
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n.790-65A>G
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n.580-65A>G
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n.568A>G
 gnomAD v4
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11g.119089927A>CCA2003782874HMBSc.180-63A>C (n.180-63A>C)
n.1132A>C
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n.929-63A>C
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n.294-63A>C
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c.339-63A>C (n.339-63A>C)
n.562-63A>C
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n.1171-63A>C
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n.790-63A>C
n.483-63A>C
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n.580-63A>C
n.506-63A>C
n.313-63A>C
n.570A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089927A>TCA2616355451HMBSc.180-63A>T (n.180-63A>T)
n.1132A>T
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n.790-63A>T
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n.313-63A>T
n.570A>T
 gnomAD v4
11g.119089931T>CCA229594163HMBSc.180-59T>C (n.180-59T>C)
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n.574T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089931T=CA2003782875HMBSc.180-59T= (n.180-59T=)
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n.1137A>C
n.2086-58A>C
n.929-58A>C
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n.294-58A>C
c.294-58A>C (n.294-58A>C)
c.267-58A>C (n.267-58A>C)
c.339-58A>C (n.339-58A>C)
n.562-58A>C
c.*53-58A>C (n.*53-58A>C)
c.276-58A>C (n.276-58A>C)
n.1171-58A>C
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n.261-58A>C
c.*240-58A>C (n.*240-58A>C)
n.790-58A>C
n.483-58A>C
c.*281-58A>C (n.*281-58A>C)
c.291-58A>C (n.291-58A>C)
n.580-58A>C
n.506-58A>C
n.313-58A>C
n.575A>C
 gnomAD v4
11g.119089933G>ACA2616355453HMBSc.180-57G>A (n.180-57G>A)
n.1138G>A
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c.327-57G>A (n.327-57G>A)
n.294-57G>A
c.294-57G>A (n.294-57G>A)
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c.339-57G>A (n.339-57G>A)
n.562-57G>A
c.*53-57G>A (n.*53-57G>A)
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n.1171-57G>A
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n.313-57G>A
n.576G>A
 gnomAD v4
11g.119089935_119089950delCA2575084823HMBSc.180-55_180-40del (n.180-55_180-40del)
n.1140_1155del
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c.339-55_339-40del (n.339-55_339-40del)
n.562-55_562-40del
c.*53-55_*53-40del (n.*53-55_*53-40del)
c.276-55_276-40del (n.276-55_276-40del)
n.1171-55_1171-40del
c.345-55_345-40del (n.345-55_345-40del)
n.261-55_261-40del
c.*240-55_*240-40del (n.*240-55_*240-40del)
n.790-55_790-40del
n.483-55_483-40del
c.*281-55_*281-40del (n.*281-55_*281-40del)
c.291-55_291-40del (n.291-55_291-40del)
n.580-55_580-40del
n.506-55_506-40del
n.313-55_313-40del
n.578_593del
11g.119089935G>ACA13544116HMBSc.180-55G>A (n.180-55G>A)
n.1140G>A
n.2086-55G>A
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c.327-55G>A (n.327-55G>A)
n.294-55G>A
c.294-55G>A (n.294-55G>A)
c.267-55G>A (n.267-55G>A)
c.339-55G>A (n.339-55G>A)
n.562-55G>A
c.*53-55G>A (n.*53-55G>A)
c.276-55G>A (n.276-55G>A)
n.1171-55G>A
c.345-55G>A (n.345-55G>A)
n.261-55G>A
c.*240-55G>A (n.*240-55G>A)
n.790-55G>A
n.483-55G>A
c.*281-55G>A (n.*281-55G>A)
c.291-55G>A (n.291-55G>A)
n.580-55G>A
n.506-55G>A
n.313-55G>A
n.578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089935G>CCA2003782877HMBSc.180-55G>C (n.180-55G>C)
n.1140G>C
n.2086-55G>C
n.929-55G>C
c.327-55G>C (n.327-55G>C)
n.294-55G>C
c.294-55G>C (n.294-55G>C)
c.267-55G>C (n.267-55G>C)
c.339-55G>C (n.339-55G>C)
n.562-55G>C
c.*53-55G>C (n.*53-55G>C)
c.276-55G>C (n.276-55G>C)
n.1171-55G>C
c.345-55G>C (n.345-55G>C)
n.261-55G>C
c.*240-55G>C (n.*240-55G>C)
n.790-55G>C
n.483-55G>C
c.*281-55G>C (n.*281-55G>C)
c.291-55G>C (n.291-55G>C)
n.580-55G>C
n.506-55G>C
n.313-55G>C
n.578G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089935G=CA2003782876HMBSc.180-55G= (n.180-55G=)
n.1140G=
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c.294-55G= (n.294-55G=)
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c.*53-55G= (n.*53-55G=)
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n.1171-55G=
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n.581G>T
 dbSNP
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n.313-49C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119089946C>TCA6314021HMBSc.180-44C>T (n.180-44C>T)
n.1151C>T
n.2086-44C>T
n.929-44C>T
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n.294-44C>T
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n.562-44C>T
c.*53-44C>T (n.*53-44C>T)
c.276-44C>T (n.276-44C>T)
n.1171-44C>T
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n.790-44C>T
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n.580-44C>T
n.506-44C>T
n.313-44C>T
n.589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.267-40_267-39dup (n.267-40_267-39dup)
c.339-40_339-39dup (n.339-40_339-39dup)
n.562-40_562-39dup
c.*53-40_*53-39dup (n.*53-40_*53-39dup)
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n.1171-40_1171-39dup
c.345-40_345-39dup (n.345-40_345-39dup)
n.261-40_261-39dup
c.*240-40_*240-39dup (n.*240-40_*240-39dup)
n.790-40_790-39dup
n.483-40_483-39dup
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n.580-40_580-39dup
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n.313-40_313-39dup
n.593_594dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089950A=CA2003782885HMBSc.180-40A= (n.180-40A=)
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c.*53-40A= (n.*53-40A=)
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n.313-40A=
n.593A=
11g.119089950A>CCA229594172HMBSc.180-40A>C (n.180-40A>C)
n.1155A>C
n.2086-40A>C
n.929-40A>C
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c.294-40A>C (n.294-40A>C)
c.267-40A>C (n.267-40A>C)
c.339-40A>C (n.339-40A>C)
n.562-40A>C
c.*53-40A>C (n.*53-40A>C)
c.276-40A>C (n.276-40A>C)
n.1171-40A>C
c.345-40A>C (n.345-40A>C)
n.261-40A>C
c.*240-40A>C (n.*240-40A>C)
n.790-40A>C
n.483-40A>C
c.*281-40A>C (n.*281-40A>C)
c.291-40A>C (n.291-40A>C)
n.580-40A>C
n.506-40A>C
n.313-40A>C
n.593A>C
 dbSNP
11g.119089953C>ACA2575084825HMBSc.180-37C>A (n.180-37C>A)
n.1158C>A
n.2086-37C>A
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n.294-37C>A
c.294-37C>A (n.294-37C>A)
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n.562-37C>A
c.*53-37C>A (n.*53-37C>A)
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c.*240-37C>A (n.*240-37C>A)
n.790-37C>A
n.483-37C>A
c.*281-37C>A (n.*281-37C>A)
c.291-37C>A (n.291-37C>A)
n.580-37C>A
n.506-37C>A
n.313-37C>A
n.596C>A
 gnomAD v4
11g.119089953C>TCA2616355457HMBSc.180-37C>T (n.180-37C>T)
n.1158C>T
n.2086-37C>T
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c.294-37C>T (n.294-37C>T)
c.267-37C>T (n.267-37C>T)
c.339-37C>T (n.339-37C>T)
n.562-37C>T
c.*53-37C>T (n.*53-37C>T)
c.276-37C>T (n.276-37C>T)
n.1171-37C>T
c.345-37C>T (n.345-37C>T)
n.261-37C>T
c.*240-37C>T (n.*240-37C>T)
n.790-37C>T
n.483-37C>T
c.*281-37C>T (n.*281-37C>T)
c.291-37C>T (n.291-37C>T)
n.580-37C>T
n.506-37C>T
n.313-37C>T
n.596C>T
 gnomAD v4
11g.119089956T>GCA2575084826HMBSc.180-34T>G (n.180-34T>G)
n.1161T>G
n.2086-34T>G
n.929-34T>G
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n.294-34T>G
c.294-34T>G (n.294-34T>G)
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c.339-34T>G (n.339-34T>G)
n.562-34T>G
c.*53-34T>G (n.*53-34T>G)
c.276-34T>G (n.276-34T>G)
n.1171-34T>G
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n.261-34T>G
c.*240-34T>G (n.*240-34T>G)
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n.483-34T>G
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n.580-34T>G
n.506-34T>G
n.313-34T>G
n.599T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089958C>ACA229594174HMBSc.180-32C>A (n.180-32C>A)
n.1163C>A
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n.562-32C>A
c.*53-32C>A (n.*53-32C>A)
c.276-32C>A (n.276-32C>A)
n.1171-32C>A
c.345-32C>A (n.345-32C>A)
n.261-32C>A
c.*240-32C>A (n.*240-32C>A)
n.790-32C>A
n.483-32C>A
c.*281-32C>A (n.*281-32C>A)
c.291-32C>A (n.291-32C>A)
n.580-32C>A
n.506-32C>A
n.313-32C>A
n.601C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089958C=CA2003782886HMBSc.180-32C= (n.180-32C=)
n.1163C=
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c.*53-32C= (n.*53-32C=)
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c.345-32C= (n.345-32C=)
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n.790-32C=
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c.*281-32C= (n.*281-32C=)
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n.580-32C=
n.506-32C=
n.313-32C=
n.601C=
11g.119089958C>TCA6314022HMBSc.180-32C>T (n.180-32C>T)
n.1163C>T
n.2086-32C>T
n.929-32C>T
c.327-32C>T (n.327-32C>T)
n.294-32C>T
c.294-32C>T (n.294-32C>T)
c.267-32C>T (n.267-32C>T)
c.339-32C>T (n.339-32C>T)
n.562-32C>T
c.*53-32C>T (n.*53-32C>T)
c.276-32C>T (n.276-32C>T)
n.1171-32C>T
c.345-32C>T (n.345-32C>T)
n.261-32C>T
c.*240-32C>T (n.*240-32C>T)
n.790-32C>T
n.483-32C>T
c.*281-32C>T (n.*281-32C>T)
c.291-32C>T (n.291-32C>T)
n.580-32C>T
n.506-32C>T
n.313-32C>T
n.601C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089959C=CA2003782887HMBSc.180-31C= (n.180-31C=)
n.1164C=
n.2086-31C=
n.929-31C=
c.327-31C= (n.327-31C=)
n.294-31C=
c.294-31C= (n.294-31C=)
c.267-31C= (n.267-31C=)
c.339-31C= (n.339-31C=)
n.562-31C=
c.*53-31C= (n.*53-31C=)
c.276-31C= (n.276-31C=)
n.1171-31C=
c.345-31C= (n.345-31C=)
n.261-31C=
c.*240-31C= (n.*240-31C=)
n.790-31C=
n.483-31C=
c.*281-31C= (n.*281-31C=)
c.291-31C= (n.291-31C=)
n.580-31C=
n.506-31C=
n.313-31C=
n.602C=
11g.119089959C>TCA6314023HMBSc.180-31C>T (n.180-31C>T)
n.1164C>T
n.2086-31C>T
n.929-31C>T
c.327-31C>T (n.327-31C>T)
n.294-31C>T
c.294-31C>T (n.294-31C>T)
c.267-31C>T (n.267-31C>T)
c.339-31C>T (n.339-31C>T)
n.562-31C>T
c.*53-31C>T (n.*53-31C>T)
c.276-31C>T (n.276-31C>T)
n.1171-31C>T
c.345-31C>T (n.345-31C>T)
n.261-31C>T
c.*240-31C>T (n.*240-31C>T)
n.790-31C>T
n.483-31C>T
c.*281-31C>T (n.*281-31C>T)
c.291-31C>T (n.291-31C>T)
n.580-31C>T
n.506-31C>T
n.313-31C>T
n.602C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119089960C>ACA2575084827HMBSc.180-30C>A (n.180-30C>A)
n.1165C>A
n.2086-30C>A
n.929-30C>A
c.327-30C>A (n.327-30C>A)
n.294-30C>A
c.294-30C>A (n.294-30C>A)
c.267-30C>A (n.267-30C>A)
c.339-30C>A (n.339-30C>A)
n.562-30C>A
c.*53-30C>A (n.*53-30C>A)
c.276-30C>A (n.276-30C>A)
n.1171-30C>A
c.345-30C>A (n.345-30C>A)
n.261-30C>A
c.*240-30C>A (n.*240-30C>A)
n.790-30C>A
n.483-30C>A
c.*281-30C>A (n.*281-30C>A)
c.291-30C>A (n.291-30C>A)
n.580-30C>A
n.506-30C>A
n.313-30C>A
n.603C>A
 gnomAD v4
11g.119089961T>ACA2616355458HMBSc.180-29T>A (n.180-29T>A)
n.1166T>A
n.2086-29T>A
n.929-29T>A
c.327-29T>A (n.327-29T>A)
n.294-29T>A
c.294-29T>A (n.294-29T>A)
c.267-29T>A (n.267-29T>A)
c.339-29T>A (n.339-29T>A)
n.562-29T>A
c.*53-29T>A (n.*53-29T>A)
c.276-29T>A (n.276-29T>A)
n.1171-29T>A
c.345-29T>A (n.345-29T>A)
n.261-29T>A
c.*240-29T>A (n.*240-29T>A)
n.790-29T>A
n.483-29T>A
c.*281-29T>A (n.*281-29T>A)
c.291-29T>A (n.291-29T>A)
n.580-29T>A
n.506-29T>A
n.313-29T>A
n.604T>A
 gnomAD v4
11g.119089961T>GCA2003782889HMBSc.180-29T>G (n.180-29T>G)
n.1166T>G
n.2086-29T>G
n.929-29T>G
c.327-29T>G (n.327-29T>G)
n.294-29T>G
c.294-29T>G (n.294-29T>G)
c.267-29T>G (n.267-29T>G)
c.339-29T>G (n.339-29T>G)
n.562-29T>G
c.*53-29T>G (n.*53-29T>G)
c.276-29T>G (n.276-29T>G)
n.1171-29T>G
c.345-29T>G (n.345-29T>G)
n.261-29T>G
c.*240-29T>G (n.*240-29T>G)
n.790-29T>G
n.483-29T>G
c.*281-29T>G (n.*281-29T>G)
c.291-29T>G (n.291-29T>G)
n.580-29T>G
n.506-29T>G
n.313-29T>G
n.604T>G
 dbSNP
11g.119089961T=CA2003782888HMBSc.180-29T= (n.180-29T=)
n.1166T=
n.2086-29T=
n.929-29T=
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n.294-29T=
c.294-29T= (n.294-29T=)
c.267-29T= (n.267-29T=)
c.339-29T= (n.339-29T=)
n.562-29T=
c.*53-29T= (n.*53-29T=)
c.276-29T= (n.276-29T=)
n.1171-29T=
c.345-29T= (n.345-29T=)
n.261-29T=
c.*240-29T= (n.*240-29T=)
n.790-29T=
n.483-29T=
c.*281-29T= (n.*281-29T=)
c.291-29T= (n.291-29T=)
n.580-29T=
n.506-29T=
n.313-29T=
n.604T=
11g.119089962C>ACA2616355459HMBSc.180-28C>A (n.180-28C>A)
n.1167C>A
n.2086-28C>A
n.929-28C>A
c.327-28C>A (n.327-28C>A)
n.294-28C>A
c.294-28C>A (n.294-28C>A)
c.267-28C>A (n.267-28C>A)
c.339-28C>A (n.339-28C>A)
n.562-28C>A
c.*53-28C>A (n.*53-28C>A)
c.276-28C>A (n.276-28C>A)
n.1171-28C>A
c.345-28C>A (n.345-28C>A)
n.261-28C>A
c.*240-28C>A (n.*240-28C>A)
n.790-28C>A
n.483-28C>A
c.*281-28C>A (n.*281-28C>A)
c.291-28C>A (n.291-28C>A)
n.580-28C>A
n.506-28C>A
n.313-28C>A
n.605C>A
 gnomAD v4
11g.119089962C=CA2003782890HMBSc.180-28C= (n.180-28C=)
n.1167C=
n.2086-28C=
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c.294-28C= (n.294-28C=)
c.267-28C= (n.267-28C=)
c.339-28C= (n.339-28C=)
n.562-28C=
c.*53-28C= (n.*53-28C=)
c.276-28C= (n.276-28C=)
n.1171-28C=
c.345-28C= (n.345-28C=)
n.261-28C=
c.*240-28C= (n.*240-28C=)
n.790-28C=
n.483-28C=
c.*281-28C= (n.*281-28C=)
c.291-28C= (n.291-28C=)
n.580-28C=
n.506-28C=
n.313-28C=
n.605C=
11g.119089962C>TCA2003782891HMBSc.180-28C>T (n.180-28C>T)
n.1167C>T
n.2086-28C>T
n.929-28C>T
c.327-28C>T (n.327-28C>T)
n.294-28C>T
c.294-28C>T (n.294-28C>T)
c.267-28C>T (n.267-28C>T)
c.339-28C>T (n.339-28C>T)
n.562-28C>T
c.*53-28C>T (n.*53-28C>T)
c.276-28C>T (n.276-28C>T)
n.1171-28C>T
c.345-28C>T (n.345-28C>T)
n.261-28C>T
c.*240-28C>T (n.*240-28C>T)
n.790-28C>T
n.483-28C>T
c.*281-28C>T (n.*281-28C>T)
c.291-28C>T (n.291-28C>T)
n.580-28C>T
n.506-28C>T
n.313-28C>T
n.605C>T
 dbSNP
11g.119089963A=CA2003782892HMBSc.180-27A= (n.180-27A=)
n.1168A=
n.2086-27A=
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c.327-27A= (n.327-27A=)
n.294-27A=
c.294-27A= (n.294-27A=)
c.267-27A= (n.267-27A=)
c.339-27A= (n.339-27A=)
n.562-27A=
c.*53-27A= (n.*53-27A=)
c.276-27A= (n.276-27A=)
n.1171-27A=
c.345-27A= (n.345-27A=)
n.261-27A=
c.*240-27A= (n.*240-27A=)
n.790-27A=
n.483-27A=
c.*281-27A= (n.*281-27A=)
c.291-27A= (n.291-27A=)
n.580-27A=
n.506-27A=
n.313-27A=
n.606A=
11g.119089963A>CCA6314024HMBSc.180-27A>C (n.180-27A>C)
n.1168A>C
n.2086-27A>C
n.929-27A>C
c.327-27A>C (n.327-27A>C)
n.294-27A>C
c.294-27A>C (n.294-27A>C)
c.267-27A>C (n.267-27A>C)
c.339-27A>C (n.339-27A>C)
n.562-27A>C
c.*53-27A>C (n.*53-27A>C)
c.276-27A>C (n.276-27A>C)
n.1171-27A>C
c.345-27A>C (n.345-27A>C)
n.261-27A>C
c.*240-27A>C (n.*240-27A>C)
n.790-27A>C
n.483-27A>C
c.*281-27A>C (n.*281-27A>C)
c.291-27A>C (n.291-27A>C)
n.580-27A>C
n.506-27A>C
n.313-27A>C
n.606A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089963A>GCA602578215HMBSc.180-27A>G (n.180-27A>G)
n.1168A>G
n.2086-27A>G
n.929-27A>G
c.327-27A>G (n.327-27A>G)
n.294-27A>G
c.294-27A>G (n.294-27A>G)
c.267-27A>G (n.267-27A>G)
c.339-27A>G (n.339-27A>G)
n.562-27A>G
c.*53-27A>G (n.*53-27A>G)
c.276-27A>G (n.276-27A>G)
n.1171-27A>G
c.345-27A>G (n.345-27A>G)
n.261-27A>G
c.*240-27A>G (n.*240-27A>G)
n.790-27A>G
n.483-27A>G
c.*281-27A>G (n.*281-27A>G)
c.291-27A>G (n.291-27A>G)
n.580-27A>G
n.506-27A>G
n.313-27A>G
n.606A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089966C>ACA672375980HMBSc.180-24C>A (n.180-24C>A)
n.1171C>A
n.2086-24C>A
n.929-24C>A
c.327-24C>A (n.327-24C>A)
n.294-24C>A
c.294-24C>A (n.294-24C>A)
c.267-24C>A (n.267-24C>A)
c.339-24C>A (n.339-24C>A)
n.562-24C>A
c.*53-24C>A (n.*53-24C>A)
c.276-24C>A (n.276-24C>A)
n.1171-24C>A
c.345-24C>A (n.345-24C>A)
n.261-24C>A
c.*240-24C>A (n.*240-24C>A)
n.790-24C>A
n.483-24C>A
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c.291-24C>A (n.291-24C>A)
n.580-24C>A
n.506-24C>A
n.313-24C>A
n.609C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089966C=CA2003782893HMBSc.180-24C= (n.180-24C=)
n.1171C=
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c.339-24C= (n.339-24C=)
n.562-24C=
c.*53-24C= (n.*53-24C=)
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n.261-24C=
c.*240-24C= (n.*240-24C=)
n.790-24C=
n.483-24C=
c.*281-24C= (n.*281-24C=)
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n.580-24C=
n.506-24C=
n.313-24C=
n.609C=
11g.119089967_119089984dupCA2616355460HMBSc.180-23_180-6dup (n.180-23_180-6dup)
n.1172_1189dup
n.2086-23_2086-6dup
n.929-23_929-6dup
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c.294-23_294-6dup (n.294-23_294-6dup)
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c.339-23_339-6dup (n.339-23_339-6dup)
n.562-23_562-6dup
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n.1171-23_1171-6dup
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n.261-23_261-6dup
c.*240-23_*240-6dup (n.*240-23_*240-6dup)
n.790-23_790-6dup
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c.291-23_291-6dup (n.291-23_291-6dup)
n.580-23_580-6dup
n.506-23_506-6dup
n.313-23_313-6dup
n.610_627dup
 gnomAD v4
11g.119089967T>ACA2616355462HMBSc.180-23T>A (n.180-23T>A)
n.1172T>A
n.2086-23T>A
n.929-23T>A
c.327-23T>A (n.327-23T>A)
n.294-23T>A
c.294-23T>A (n.294-23T>A)
c.267-23T>A (n.267-23T>A)
c.339-23T>A (n.339-23T>A)
n.562-23T>A
c.*53-23T>A (n.*53-23T>A)
c.276-23T>A (n.276-23T>A)
n.1171-23T>A
c.345-23T>A (n.345-23T>A)
n.261-23T>A
c.*240-23T>A (n.*240-23T>A)
n.790-23T>A
n.483-23T>A
c.*281-23T>A (n.*281-23T>A)
c.291-23T>A (n.291-23T>A)
n.580-23T>A
n.506-23T>A
n.313-23T>A
n.610T>A
 gnomAD v4
11g.119089969_119089970dupCA2616355461HMBSc.180-21_180-20dup (n.180-21_180-20dup)
n.1174_1175dup
n.2086-21_2086-20dup
n.929-21_929-20dup
c.327-21_327-20dup (n.327-21_327-20dup)
n.294-21_294-20dup
c.294-21_294-20dup (n.294-21_294-20dup)
c.267-21_267-20dup (n.267-21_267-20dup)
c.339-21_339-20dup (n.339-21_339-20dup)
n.562-21_562-20dup
c.*53-21_*53-20dup (n.*53-21_*53-20dup)
c.276-21_276-20dup (n.276-21_276-20dup)
n.1171-21_1171-20dup
c.345-21_345-20dup (n.345-21_345-20dup)
n.261-21_261-20dup
c.*240-21_*240-20dup (n.*240-21_*240-20dup)
n.790-21_790-20dup
n.483-21_483-20dup
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n.580-21_580-20dup
n.506-21_506-20dup
n.313-21_313-20dup
n.612_613dup
 gnomAD v4
11g.119089968G>ACA602578216HMBSc.180-22G>A (n.180-22G>A)
n.1173G>A
n.2086-22G>A
n.929-22G>A
c.327-22G>A (n.327-22G>A)
n.294-22G>A
c.294-22G>A (n.294-22G>A)
c.267-22G>A (n.267-22G>A)
c.339-22G>A (n.339-22G>A)
n.562-22G>A
c.*53-22G>A (n.*53-22G>A)
c.276-22G>A (n.276-22G>A)
n.1171-22G>A
c.345-22G>A (n.345-22G>A)
n.261-22G>A
c.*240-22G>A (n.*240-22G>A)
n.790-22G>A
n.483-22G>A
c.*281-22G>A (n.*281-22G>A)
c.291-22G>A (n.291-22G>A)
n.580-22G>A
n.506-22G>A
n.313-22G>A
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089968G=CA2003782894HMBSc.180-22G= (n.180-22G=)
n.1173G=
n.2086-22G=
n.929-22G=
c.327-22G= (n.327-22G=)
n.294-22G=
c.294-22G= (n.294-22G=)
c.267-22G= (n.267-22G=)
c.339-22G= (n.339-22G=)
n.562-22G=
c.*53-22G= (n.*53-22G=)
c.276-22G= (n.276-22G=)
n.1171-22G=
c.345-22G= (n.345-22G=)
n.261-22G=
c.*240-22G= (n.*240-22G=)
n.790-22G=
n.483-22G=
c.*281-22G= (n.*281-22G=)
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n.506-22G=
n.313-22G=
n.611G=
11g.119089971C>ACA2616355463HMBSc.180-19C>A (n.180-19C>A)
n.1176C>A
n.2086-19C>A
n.929-19C>A
c.327-19C>A (n.327-19C>A)
n.294-19C>A
c.294-19C>A (n.294-19C>A)
c.267-19C>A (n.267-19C>A)
c.339-19C>A (n.339-19C>A)
n.562-19C>A
c.*53-19C>A (n.*53-19C>A)
c.276-19C>A (n.276-19C>A)
n.1171-19C>A
c.345-19C>A (n.345-19C>A)
n.261-19C>A
c.*240-19C>A (n.*240-19C>A)
n.790-19C>A
n.483-19C>A
c.*281-19C>A (n.*281-19C>A)
c.291-19C>A (n.291-19C>A)
n.580-19C>A
n.506-19C>A
n.313-19C>A
n.614C>A
 gnomAD v4
11g.119089971C>TCA2575084828HMBSc.180-19C>T (n.180-19C>T)
n.1176C>T
n.2086-19C>T
n.929-19C>T
c.327-19C>T (n.327-19C>T)
n.294-19C>T
c.294-19C>T (n.294-19C>T)
c.267-19C>T (n.267-19C>T)
c.339-19C>T (n.339-19C>T)
n.562-19C>T
c.*53-19C>T (n.*53-19C>T)
c.276-19C>T (n.276-19C>T)
n.1171-19C>T
c.345-19C>T (n.345-19C>T)
n.261-19C>T
c.*240-19C>T (n.*240-19C>T)
n.790-19C>T
n.483-19C>T
c.*281-19C>T (n.*281-19C>T)
c.291-19C>T (n.291-19C>T)
n.580-19C>T
n.506-19C>T
n.313-19C>T
n.614C>T
 gnomAD v4
11g.119089972C>ACA2616355464HMBSc.180-18C>A (n.180-18C>A)
n.1177C>A
n.2086-18C>A
n.929-18C>A
c.327-18C>A (n.327-18C>A)
n.294-18C>A
c.294-18C>A (n.294-18C>A)
c.267-18C>A (n.267-18C>A)
c.339-18C>A (n.339-18C>A)
n.562-18C>A
c.*53-18C>A (n.*53-18C>A)
c.276-18C>A (n.276-18C>A)
n.1171-18C>A
c.345-18C>A (n.345-18C>A)
n.261-18C>A
c.*240-18C>A (n.*240-18C>A)
n.790-18C>A
n.483-18C>A
c.*281-18C>A (n.*281-18C>A)
c.291-18C>A (n.291-18C>A)
n.580-18C>A
n.506-18C>A
n.313-18C>A
n.615C>A
 gnomAD v4
11g.119089972C=CA2003782895HMBSc.180-18C= (n.180-18C=)
n.1177C=
n.2086-18C=
n.929-18C=
c.327-18C= (n.327-18C=)
n.294-18C=
c.294-18C= (n.294-18C=)
c.267-18C= (n.267-18C=)
c.339-18C= (n.339-18C=)
n.562-18C=
c.*53-18C= (n.*53-18C=)
c.276-18C= (n.276-18C=)
n.1171-18C=
c.345-18C= (n.345-18C=)
n.261-18C=
c.*240-18C= (n.*240-18C=)
n.790-18C=
n.483-18C=
c.*281-18C= (n.*281-18C=)
c.291-18C= (n.291-18C=)
n.580-18C=
n.506-18C=
n.313-18C=
n.615C=
11g.119089972C>TCA602578217HMBSc.180-18C>T (n.180-18C>T)
n.1177C>T
n.2086-18C>T
n.929-18C>T
c.327-18C>T (n.327-18C>T)
n.294-18C>T
c.294-18C>T (n.294-18C>T)
c.267-18C>T (n.267-18C>T)
c.339-18C>T (n.339-18C>T)
n.562-18C>T
c.*53-18C>T (n.*53-18C>T)
c.276-18C>T (n.276-18C>T)
n.1171-18C>T
c.345-18C>T (n.345-18C>T)
n.261-18C>T
c.*240-18C>T (n.*240-18C>T)
n.790-18C>T
n.483-18C>T
c.*281-18C>T (n.*281-18C>T)
c.291-18C>T (n.291-18C>T)
n.580-18C>T
n.506-18C>T
n.313-18C>T
n.615C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089973C>ACA2616355465HMBSc.180-17C>A (n.180-17C>A)
n.1178C>A
n.2086-17C>A
n.929-17C>A
c.327-17C>A (n.327-17C>A)
n.294-17C>A
c.294-17C>A (n.294-17C>A)
c.267-17C>A (n.267-17C>A)
c.339-17C>A (n.339-17C>A)
n.562-17C>A
c.*53-17C>A (n.*53-17C>A)
c.276-17C>A (n.276-17C>A)
n.1171-17C>A
c.345-17C>A (n.345-17C>A)
n.261-17C>A
c.*240-17C>A (n.*240-17C>A)
n.790-17C>A
n.483-17C>A
c.*281-17C>A (n.*281-17C>A)
c.291-17C>A (n.291-17C>A)
n.580-17C>A
n.506-17C>A
n.313-17C>A
n.616C>A
 gnomAD v4
11g.119089974T>CCA2575084829HMBSc.180-16T>C (n.180-16T>C)
n.1179T>C
n.2086-16T>C
n.929-16T>C
c.327-16T>C (n.327-16T>C)
n.294-16T>C
c.294-16T>C (n.294-16T>C)
c.267-16T>C (n.267-16T>C)
c.339-16T>C (n.339-16T>C)
n.562-16T>C
c.*53-16T>C (n.*53-16T>C)
c.276-16T>C (n.276-16T>C)
n.1171-16T>C
c.345-16T>C (n.345-16T>C)
n.261-16T>C
c.*240-16T>C (n.*240-16T>C)
n.790-16T>C
n.483-16T>C
c.*281-16T>C (n.*281-16T>C)
c.291-16T>C (n.291-16T>C)
n.580-16T>C
n.506-16T>C
n.313-16T>C
n.617T>C
11g.119089976C>ACA2616355467HMBSc.180-14C>A (n.180-14C>A)
n.1181C>A
n.2086-14C>A
n.929-14C>A
c.327-14C>A (n.327-14C>A)
n.294-14C>A
c.294-14C>A (n.294-14C>A)
c.267-14C>A (n.267-14C>A)
c.339-14C>A (n.339-14C>A)
n.562-14C>A
c.*53-14C>A (n.*53-14C>A)
c.276-14C>A (n.276-14C>A)
n.1171-14C>A
c.345-14C>A (n.345-14C>A)
n.261-14C>A
c.*240-14C>A (n.*240-14C>A)
n.790-14C>A
n.483-14C>A
c.*281-14C>A (n.*281-14C>A)
c.291-14C>A (n.291-14C>A)
n.580-14C>A
n.506-14C>A
n.313-14C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
11g.119089976C>GCA2616355466HMBSc.180-14C>G (n.180-14C>G)
n.1181C>G
n.2086-14C>G
n.929-14C>G
c.327-14C>G (n.327-14C>G)
n.294-14C>G
c.294-14C>G (n.294-14C>G)
c.267-14C>G (n.267-14C>G)
c.339-14C>G (n.339-14C>G)
n.562-14C>G
c.*53-14C>G (n.*53-14C>G)
c.276-14C>G (n.276-14C>G)
n.1171-14C>G
c.345-14C>G (n.345-14C>G)
n.261-14C>G
c.*240-14C>G (n.*240-14C>G)
n.790-14C>G
n.483-14C>G
c.*281-14C>G (n.*281-14C>G)
c.291-14C>G (n.291-14C>G)
n.580-14C>G
n.506-14C>G
n.313-14C>G
n.619C>G
 gnomAD v4
11g.119089976C>TCA2697559029HMBSc.180-14C>T (n.180-14C>T)
n.1181C>T
n.2086-14C>T
n.929-14C>T
c.327-14C>T (n.327-14C>T)
n.294-14C>T
c.294-14C>T (n.294-14C>T)
c.267-14C>T (n.267-14C>T)
c.339-14C>T (n.339-14C>T)
n.562-14C>T
c.*53-14C>T (n.*53-14C>T)
c.276-14C>T (n.276-14C>T)
n.1171-14C>T
c.345-14C>T (n.345-14C>T)
n.261-14C>T
c.*240-14C>T (n.*240-14C>T)
n.790-14C>T
n.483-14C>T
c.*281-14C>T (n.*281-14C>T)
c.291-14C>T (n.291-14C>T)
n.580-14C>T
n.506-14C>T
n.313-14C>T
n.619C>T
 ClinVar
11g.119089978C=CA2003782896HMBSc.180-12C= (n.180-12C=)
n.1183C=
n.2086-12C=
n.929-12C=
c.327-12C= (n.327-12C=)
n.294-12C=
c.294-12C= (n.294-12C=)
c.267-12C= (n.267-12C=)
c.339-12C= (n.339-12C=)
n.562-12C=
c.*53-12C= (n.*53-12C=)
c.276-12C= (n.276-12C=)
n.1171-12C=
c.345-12C= (n.345-12C=)
n.261-12C=
c.*240-12C= (n.*240-12C=)
n.790-12C=
n.483-12C=
c.*281-12C= (n.*281-12C=)
c.291-12C= (n.291-12C=)
n.580-12C=
n.506-12C=
n.313-12C=
n.621C=
11g.119089978C>TCA2003782897HMBSc.180-12C>T (n.180-12C>T)
n.1183C>T
n.2086-12C>T
n.929-12C>T
c.327-12C>T (n.327-12C>T)
n.294-12C>T
c.294-12C>T (n.294-12C>T)
c.267-12C>T (n.267-12C>T)
c.339-12C>T (n.339-12C>T)
n.562-12C>T
c.*53-12C>T (n.*53-12C>T)
c.276-12C>T (n.276-12C>T)
n.1171-12C>T
c.345-12C>T (n.345-12C>T)
n.261-12C>T
c.*240-12C>T (n.*240-12C>T)
n.790-12C>T
n.483-12C>T
c.*281-12C>T (n.*281-12C>T)
c.291-12C>T (n.291-12C>T)
n.580-12C>T
n.506-12C>T
n.313-12C>T
n.621C>T
 dbSNP
11g.119089979T>CCA2003782899HMBSc.180-11T>C (n.180-11T>C)
n.1184T>C
n.2086-11T>C
n.929-11T>C
c.327-11T>C (n.327-11T>C)
n.294-11T>C
c.294-11T>C (n.294-11T>C)
c.267-11T>C (n.267-11T>C)
c.339-11T>C (n.339-11T>C)
n.562-11T>C
c.*53-11T>C (n.*53-11T>C)
c.276-11T>C (n.276-11T>C)
n.1171-11T>C
c.345-11T>C (n.345-11T>C)
n.261-11T>C
c.*240-11T>C (n.*240-11T>C)
n.790-11T>C
n.483-11T>C
c.*281-11T>C (n.*281-11T>C)
c.291-11T>C (n.291-11T>C)
n.580-11T>C
n.506-11T>C
n.313-11T>C
n.622T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089979T>GCA477125353HMBSc.180-11T>G (n.180-11T>G)
n.1184T>G
n.2086-11T>G
n.929-11T>G
c.327-11T>G (n.327-11T>G)
n.294-11T>G
c.294-11T>G (n.294-11T>G)
c.267-11T>G (n.267-11T>G)
c.339-11T>G (n.339-11T>G)
n.562-11T>G
c.*53-11T>G (n.*53-11T>G)
c.276-11T>G (n.276-11T>G)
n.1171-11T>G
c.345-11T>G (n.345-11T>G)
n.261-11T>G
c.*240-11T>G (n.*240-11T>G)
n.790-11T>G
n.483-11T>G
c.*281-11T>G (n.*281-11T>G)
c.291-11T>G (n.291-11T>G)
n.580-11T>G
n.506-11T>G
n.313-11T>G
n.622T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089979T=CA2003782898HMBSc.180-11T= (n.180-11T=)
n.1184T=
n.2086-11T=
n.929-11T=
c.327-11T= (n.327-11T=)
n.294-11T=
c.294-11T= (n.294-11T=)
c.267-11T= (n.267-11T=)
c.339-11T= (n.339-11T=)
n.562-11T=
c.*53-11T= (n.*53-11T=)
c.276-11T= (n.276-11T=)
n.1171-11T=
c.345-11T= (n.345-11T=)
n.261-11T=
c.*240-11T= (n.*240-11T=)
n.790-11T=
n.483-11T=
c.*281-11T= (n.*281-11T=)
c.291-11T= (n.291-11T=)
n.580-11T=
n.506-11T=
n.313-11T=
n.622T=
11g.119089979_119089982dupCA2697559030HMBSc.180-11_180-8dup (n.180-11_180-8dup)
n.1184_1187dup
n.2086-11_2086-8dup
n.929-11_929-8dup
c.327-11_327-8dup (n.327-11_327-8dup)
n.294-11_294-8dup
c.294-11_294-8dup (n.294-11_294-8dup)
c.267-11_267-8dup (n.267-11_267-8dup)
c.339-11_339-8dup (n.339-11_339-8dup)
n.562-11_562-8dup
c.*53-11_*53-8dup (n.*53-11_*53-8dup)
c.276-11_276-8dup (n.276-11_276-8dup)
n.1171-11_1171-8dup
c.345-11_345-8dup (n.345-11_345-8dup)
n.261-11_261-8dup
c.*240-11_*240-8dup (n.*240-11_*240-8dup)
n.790-11_790-8dup
n.483-11_483-8dup
c.*281-11_*281-8dup (n.*281-11_*281-8dup)
c.291-11_291-8dup (n.291-11_291-8dup)
n.580-11_580-8dup
n.506-11_506-8dup
n.313-11_313-8dup
n.622_625dup
 ClinVar
11g.119089980C=CA2003782900HMBSc.180-10C= (n.180-10C=)
n.1185C=
n.2086-10C=
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c.294-10C= (n.294-10C=)
c.267-10C= (n.267-10C=)
c.339-10C= (n.339-10C=)
n.562-10C=
c.*53-10C= (n.*53-10C=)
c.276-10C= (n.276-10C=)
n.1171-10C=
c.345-10C= (n.345-10C=)
n.261-10C=
c.*240-10C= (n.*240-10C=)
n.790-10C=
n.483-10C=
c.*281-10C= (n.*281-10C=)
c.291-10C= (n.291-10C=)
n.580-10C=
n.506-10C=
n.313-10C=
n.623C=
11g.119089980C>TCA602578218HMBSc.180-10C>T (n.180-10C>T)
n.1185C>T
n.2086-10C>T
n.929-10C>T
c.327-10C>T (n.327-10C>T)
n.294-10C>T
c.294-10C>T (n.294-10C>T)
c.267-10C>T (n.267-10C>T)
c.339-10C>T (n.339-10C>T)
n.562-10C>T
c.*53-10C>T (n.*53-10C>T)
c.276-10C>T (n.276-10C>T)
n.1171-10C>T
c.345-10C>T (n.345-10C>T)
n.261-10C>T
c.*240-10C>T (n.*240-10C>T)
n.790-10C>T
n.483-10C>T
c.*281-10C>T (n.*281-10C>T)
c.291-10C>T (n.291-10C>T)
n.580-10C>T
n.506-10C>T
n.313-10C>T
n.623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089981C=CA2003782901HMBSc.180-9C= (n.180-9C=)
n.1186C=
n.2086-9C=
n.929-9C=
c.327-9C= (n.327-9C=)
n.294-9C=
c.294-9C= (n.294-9C=)
c.267-9C= (n.267-9C=)
c.339-9C= (n.339-9C=)
n.562-9C=
c.*53-9C= (n.*53-9C=)
c.276-9C= (n.276-9C=)
n.1171-9C=
c.345-9C= (n.345-9C=)
n.261-9C=
c.*240-9C= (n.*240-9C=)
n.790-9C=
n.483-9C=
c.*281-9C= (n.*281-9C=)
c.291-9C= (n.291-9C=)
n.580-9C=
n.506-9C=
n.313-9C=
n.624C=
11g.119089981C>TCA6314025HMBSc.180-9C>T (n.180-9C>T)
n.1186C>T
n.2086-9C>T
n.929-9C>T
c.327-9C>T (n.327-9C>T)
n.294-9C>T
c.294-9C>T (n.294-9C>T)
c.267-9C>T (n.267-9C>T)
c.339-9C>T (n.339-9C>T)
n.562-9C>T
c.*53-9C>T (n.*53-9C>T)
c.276-9C>T (n.276-9C>T)
n.1171-9C>T
c.345-9C>T (n.345-9C>T)
n.261-9C>T
c.*240-9C>T (n.*240-9C>T)
n.790-9C>T
n.483-9C>T
c.*281-9C>T (n.*281-9C>T)
c.291-9C>T (n.291-9C>T)
n.580-9C>T
n.506-9C>T
n.313-9C>T
n.624C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089983C=CA2003782902HMBSc.180-7C= (n.180-7C=)
n.1188C=
n.2086-7C=
n.929-7C=
c.327-7C= (n.327-7C=)
n.294-7C=
c.294-7C= (n.294-7C=)
c.267-7C= (n.267-7C=)
c.339-7C= (n.339-7C=)
n.562-7C=
c.*53-7C= (n.*53-7C=)
c.276-7C= (n.276-7C=)
n.1171-7C=
c.345-7C= (n.345-7C=)
n.261-7C=
c.*240-7C= (n.*240-7C=)
n.790-7C=
n.483-7C=
c.*281-7C= (n.*281-7C=)
c.291-7C= (n.291-7C=)
n.580-7C=
n.506-7C=
n.313-7C=
n.626C=
11g.119089983C>GCA2740093229HMBSc.180-7C>G (n.180-7C>G)
n.1188C>G
n.2086-7C>G
n.929-7C>G
c.327-7C>G (n.327-7C>G)
n.294-7C>G
c.294-7C>G (n.294-7C>G)
c.267-7C>G (n.267-7C>G)
c.339-7C>G (n.339-7C>G)
n.562-7C>G
c.*53-7C>G (n.*53-7C>G)
c.276-7C>G (n.276-7C>G)
n.1171-7C>G
c.345-7C>G (n.345-7C>G)
n.261-7C>G
c.*240-7C>G (n.*240-7C>G)
n.790-7C>G
n.483-7C>G
c.*281-7C>G (n.*281-7C>G)
c.291-7C>G (n.291-7C>G)
n.580-7C>G
n.506-7C>G
n.313-7C>G
n.626C>G
 ClinVar
11g.119089983C>TCA6314026HMBSc.180-7C>T (n.180-7C>T)
n.1188C>T
n.2086-7C>T
n.929-7C>T
c.327-7C>T (n.327-7C>T)
n.294-7C>T
c.294-7C>T (n.294-7C>T)
c.267-7C>T (n.267-7C>T)
c.339-7C>T (n.339-7C>T)
n.562-7C>T
c.*53-7C>T (n.*53-7C>T)
c.276-7C>T (n.276-7C>T)
n.1171-7C>T
c.345-7C>T (n.345-7C>T)
n.261-7C>T
c.*240-7C>T (n.*240-7C>T)
n.790-7C>T
n.483-7C>T
c.*281-7C>T (n.*281-7C>T)
c.291-7C>T (n.291-7C>T)
n.580-7C>T
n.506-7C>T
n.313-7C>T
n.626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089987delCA2616355468HMBSc.180-3del (n.180-3del)
n.1192del
n.2086-3del
n.929-3del
c.327-3del (n.327-3del)
n.294-3del
c.294-3del (n.294-3del)
c.267-3del (n.267-3del)
c.339-3del (n.339-3del)
n.562-3del
c.*53-3del (n.*53-3del)
c.276-3del (n.276-3del)
n.1171-3del
c.345-3del (n.345-3del)
n.261-3del
c.*240-3del (n.*240-3del)
n.790-3del
n.483-3del
c.*281-3del (n.*281-3del)
c.291-3del (n.291-3del)
n.580-3del
n.506-3del
n.313-3del
n.630del
 gnomAD v4
11g.119089984C>ACA2616355469HMBSc.180-6C>A (n.180-6C>A)
n.1189C>A
n.2086-6C>A
n.929-6C>A
c.327-6C>A (n.327-6C>A)
n.294-6C>A
c.294-6C>A (n.294-6C>A)
c.267-6C>A (n.267-6C>A)
c.339-6C>A (n.339-6C>A)
n.562-6C>A
c.*53-6C>A (n.*53-6C>A)
c.276-6C>A (n.276-6C>A)
n.1171-6C>A
c.345-6C>A (n.345-6C>A)
n.261-6C>A
c.*240-6C>A (n.*240-6C>A)
n.790-6C>A
n.483-6C>A
c.*281-6C>A (n.*281-6C>A)
c.291-6C>A (n.291-6C>A)
n.580-6C>A
n.506-6C>A
n.313-6C>A
n.627C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.119089984C=CA2003782903HMBSc.180-6C= (n.180-6C=)
n.1189C=
n.2086-6C=
n.929-6C=
c.327-6C= (n.327-6C=)
n.294-6C=
c.294-6C= (n.294-6C=)
c.267-6C= (n.267-6C=)
c.339-6C= (n.339-6C=)
n.562-6C=
c.*53-6C= (n.*53-6C=)
c.276-6C= (n.276-6C=)
n.1171-6C=
c.345-6C= (n.345-6C=)
n.261-6C=
c.*240-6C= (n.*240-6C=)
n.790-6C=
n.483-6C=
c.*281-6C= (n.*281-6C=)
c.291-6C= (n.291-6C=)
n.580-6C=
n.506-6C=
n.313-6C=
n.627C=
11g.119089984C>GCA2616355470HMBSc.180-6C>G (n.180-6C>G)
n.1189C>G
n.2086-6C>G
n.929-6C>G
c.327-6C>G (n.327-6C>G)
n.294-6C>G
c.294-6C>G (n.294-6C>G)
c.267-6C>G (n.267-6C>G)
c.339-6C>G (n.339-6C>G)
n.562-6C>G
c.*53-6C>G (n.*53-6C>G)
c.276-6C>G (n.276-6C>G)
n.1171-6C>G
c.345-6C>G (n.345-6C>G)
n.261-6C>G
c.*240-6C>G (n.*240-6C>G)
n.790-6C>G
n.483-6C>G
c.*281-6C>G (n.*281-6C>G)
c.291-6C>G (n.291-6C>G)
n.580-6C>G
n.506-6C>G
n.313-6C>G
n.627C>G
 gnomAD v4
11g.119089984C>TCA477125355HMBSc.180-6C>T (n.180-6C>T)
n.1189C>T
n.2086-6C>T
n.929-6C>T
c.327-6C>T (n.327-6C>T)
n.294-6C>T
c.294-6C>T (n.294-6C>T)
c.267-6C>T (n.267-6C>T)
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n.562-6C>T
c.*53-6C>T (n.*53-6C>T)
c.276-6C>T (n.276-6C>T)
n.1171-6C>T
c.345-6C>T (n.345-6C>T)
n.261-6C>T
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n.790-6C>T
n.483-6C>T
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n.580-6C>T
n.506-6C>T
n.313-6C>T
n.627C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089985C>ACA229594180HMBSc.180-5C>A (n.180-5C>A)
n.1190C>A
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n.628C>A
 ClinVar dbSNP
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n.313-5C>G
n.628C>G
 gnomAD v4
11g.119089985C>TCA2616355472HMBSc.180-5C>T (n.180-5C>T)
n.1190C>T
n.2086-5C>T
n.929-5C>T
c.327-5C>T (n.327-5C>T)
n.294-5C>T
c.294-5C>T (n.294-5C>T)
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c.339-5C>T (n.339-5C>T)
n.562-5C>T
c.*53-5C>T (n.*53-5C>T)
c.276-5C>T (n.276-5C>T)
n.1171-5C>T
c.345-5C>T (n.345-5C>T)
n.261-5C>T
c.*240-5C>T (n.*240-5C>T)
n.790-5C>T
n.483-5C>T
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c.291-5C>T (n.291-5C>T)
n.580-5C>T
n.506-5C>T
n.313-5C>T
n.628C>T
 gnomAD v4
11g.119089987C>ACA2616355473HMBSc.180-3C>A (n.180-3C>A)
n.1192C>A
n.2086-3C>A
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c.294-3C>A (n.294-3C>A)
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c.339-3C>A (n.339-3C>A)
n.562-3C>A
c.*53-3C>A (n.*53-3C>A)
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n.1171-3C>A
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n.261-3C>A
c.*240-3C>A (n.*240-3C>A)
n.790-3C>A
n.483-3C>A
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n.580-3C>A
n.506-3C>A
n.313-3C>A
n.630C>A
 gnomAD v4
11g.119089987C=CA2003782905HMBSc.180-3C= (n.180-3C=)
n.1192C=
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n.313-3C=
n.630C=
11g.119089987C>GCA602578219HMBSc.180-3C>G (n.180-3C>G)
n.1192C>G
n.2086-3C>G
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n.562-3C>G
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n.580-3C>G
n.506-3C>G
n.313-3C>G
n.630C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089987C>TCA6314027HMBSc.180-3C>T (n.180-3C>T)
n.1192C>T
n.2086-3C>T
n.929-3C>T
c.327-3C>T (n.327-3C>T)
n.294-3C>T
c.294-3C>T (n.294-3C>T)
c.267-3C>T (n.267-3C>T)
c.339-3C>T (n.339-3C>T)
n.562-3C>T
c.*53-3C>T (n.*53-3C>T)
c.276-3C>T (n.276-3C>T)
n.1171-3C>T
c.345-3C>T (n.345-3C>T)
n.261-3C>T
c.*240-3C>T (n.*240-3C>T)
n.790-3C>T
n.483-3C>T
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n.580-3C>T
n.506-3C>T
n.313-3C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089988A>CCA382892082HMBSc.180-2A>C (n.180-2A>C)
n.1193A>C
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n.580-2A>C
n.506-2A>C
n.313-2A>C
n.631A>C
11g.119089988A>GCA382892084HMBSc.180-2A>G (n.180-2A>G)
n.1193A>G
n.2086-2A>G
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n.562-2A>G
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n.483-2A>G
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n.580-2A>G
n.506-2A>G
n.313-2A>G
n.631A>G
11g.119089988A>TCA382892085HMBSc.180-2A>T (n.180-2A>T)
n.1193A>T
n.2086-2A>T
n.929-2A>T
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
n.294-2A>T
c.294-2A>T (n.294-2A>T)
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c.339-2A>T (n.339-2A>T)
n.562-2A>T
c.*53-2A>T (n.*53-2A>T)
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n.1171-2A>T
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n.261-2A>T
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n.790-2A>T
n.483-2A>T
c.*281-2A>T (n.*281-2A>T)
c.291-2A>T (n.291-2A>T)
n.580-2A>T
n.506-2A>T
n.313-2A>T
n.631A>T
11g.119089989G>ACA382892088HMBSc.180-1G>A (n.180-1G>A)
n.1194G>A
n.2086-1G>A
n.929-1G>A
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
n.294-1G>A
c.294-1G>A (n.294-1G>A)
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n.562-1G>A
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n.1171-1G>A
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n.261-1G>A
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n.580-1G>A
n.506-1G>A
n.313-1G>A
n.632G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089989G>CCA382892089HMBSc.180-1G>C (n.180-1G>C)
n.1194G>C
n.2086-1G>C
n.929-1G>C
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n.294-1G>C
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n.562-1G>C
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n.1171-1G>C
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n.261-1G>C
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n.790-1G>C
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n.580-1G>C
n.506-1G>C
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n.632G>C
11g.119089989G=CA2003782906HMBSc.180-1G= (n.180-1G=)
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11g.119089989G>TCA382892090HMBSc.180-1G>T (n.180-1G>T)
n.1194G>T
n.2086-1G>T
n.929-1G>T
c.327-1G>T (n.327-1G>T)
n.294-1G>T
c.294-1G>T (n.294-1G>T)
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
c.339-1G>T (n.339-1G>T)
n.562-1G>T
c.*53-1G>T (n.*53-1G>T)
c.276-1G>T (n.276-1G>T)
n.1171-1G>T
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
n.261-1G>T
c.*240-1G>T (n.*240-1G>T)
n.790-1G>T
n.483-1G>T
c.*281-1G>T (n.*281-1G>T)
c.291-1G>T (n.291-1G>T)
n.580-1G>T
n.506-1G>T
n.313-1G>T
n.632G>T
11g.119089990G>ACA477125363HMBSc.180G>A (p.Lys60=)
n.1195G>A
n.2086G>A
n.929G>A
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n.294G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.562G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.1171G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.261G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.790G>A
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c.*281G>A (n.*281G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.580G>A
n.506G>A
n.313G>A
n.633G>A
11g.119089990G>CCA382892092HMBSc.180G>C (p.Lys60Asn)
n.1195G>C
n.2086G>C
n.929G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.294G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.562G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.1171G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.261G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.790G>C
n.483G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.580G>C
n.506G>C
n.313G>C
n.633G>C
11g.119089990G>TCA382892097HMBSc.180G>T (p.Lys60Asn)
n.1195G>T
n.2086G>T
n.929G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.294G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.562G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.1171G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.261G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.790G>T
n.483G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.580G>T
n.506G>T
n.313G>T
n.633G>T
11g.119089991C>ACA477125367HMBSc.181C>A (p.Arg61=)
n.1196C>A
n.2087C>A
n.930C>A
c.328C>A (p.Arg110=)
n.295C>A
c.295C>A (p.Arg99=)
c.268C>A (p.Arg90=)
c.340C>A (p.Arg114=)
n.563C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.277C>A (p.Arg93=)
n.1172C>A
c.346C>A (p.Arg116=)
n.262C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.791C>A
n.484C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.292C>A (p.Arg98=)
n.581C>A
n.507C>A
n.314C>A
n.634C>A
 gnomAD v4
11g.119089991C=CA2003782907HMBSc.181C= (p.Arg61=)
n.1196C=
n.2087C=
n.930C=
c.328C= (p.Arg110=)
n.295C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.268C= (p.Arg90=)
c.340C= (p.Arg114=)
n.563C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.277C= (p.Arg93=)
n.1172C=
c.346C= (p.Arg116=)
n.262C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.791C=
n.484C=
c.*282C= (n.*282C=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.581C=
n.507C=
n.314C=
n.634C=
11g.119089991C>GCA382892101HMBSc.181C>G (p.Arg61Gly)
n.1196C>G
n.2087C>G
n.930C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.295C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.563C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.1172C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.262C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.791C>G
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c.*282C>G (n.*282C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.581C>G
n.507C>G
n.314C>G
n.634C>G
11g.119089991C>TCA251793HMBSc.181C>T (p.Arg61Trp)
n.1196C>T
n.2087C>T
n.930C>T
c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.295C>T
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.340C>T (p.Arg114Trp)
n.563C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.277C>T (p.Arg93Trp)
n.1172C>T
c.346C>T (p.Arg116Trp)
n.262C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.791C>T
n.484C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
n.581C>T
n.507C>T
n.314C>T
n.634C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089992G>ACA382892112HMBSc.182G>A (p.Arg61Gln)
n.1197G>A
n.2088G>A
n.931G>A
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.296G>A
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
n.564G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
n.1173G>A
c.347G>A (p.Arg116Gln)
n.263G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.792G>A
n.485G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.582G>A
n.508G>A
n.315G>A
n.635G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119089992G>CCA382892116HMBSc.182G>C (p.Arg61Pro)
n.1197G>C
n.2088G>C
n.931G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.296G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.564G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.1173G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.263G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.792G>C
n.485G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.582G>C
n.508G>C
n.315G>C
n.635G>C
11g.119089992G=CA2003782908HMBSc.182G= (p.Arg61=)
n.1197G=
n.2088G=
n.931G=
c.329G= (p.Arg110=)
n.296G=
c.296G= (p.Arg99=)
c.269G= (p.Arg90=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.564G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.278G= (p.Arg93=)
n.1173G=
c.347G= (p.Arg116=)
n.263G=
c.*242G= (n.*242G=)
n.792G=
n.485G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.582G=
n.508G=
n.315G=
n.635G=
11g.119089992G>TCA382892137HMBSc.182G>T (p.Arg61Leu)
n.1197G>T
n.2088G>T
n.931G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.296G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.564G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.1173G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.263G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.792G>T
n.485G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.582G>T
n.508G>T
n.315G>T
n.635G>T
 COSMIC
11g.119089993G>ACA477125376HMBSc.183G>A (p.Arg61=)
n.1198G>A
n.2089G>A
n.932G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
n.297G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
c.270G>A (p.Arg90=)
c.342G>A (p.Arg114=)
n.565G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.279G>A (p.Arg93=)
n.1174G>A
c.348G>A (p.Arg116=)
n.264G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.793G>A
n.486G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.294G>A (p.Arg98=)
n.583G>A
n.509G>A
n.316G>A
n.636G>A
11g.119089993G>CCA477125374HMBSc.183G>C (p.Arg61=)
n.1198G>C
n.2089G>C
n.932G>C
c.330G>C (p.Arg110=)
n.297G>C
c.297G>C (p.Arg99=)
c.270G>C (p.Arg90=)
c.342G>C (p.Arg114=)
n.565G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.279G>C (p.Arg93=)
n.1174G>C
c.348G>C (p.Arg116=)
n.264G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.793G>C
n.486G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.294G>C (p.Arg98=)
n.583G>C
n.509G>C
n.316G>C
n.636G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.119089993G>TCA477125372HMBSc.183G>T (p.Arg61=)
n.1198G>T
n.2089G>T
n.932G>T
c.330G>T (p.Arg110=)
n.297G>T
c.297G>T (p.Arg99=)
c.270G>T (p.Arg90=)
c.342G>T (p.Arg114=)
n.565G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.279G>T (p.Arg93=)
n.1174G>T
c.348G>T (p.Arg116=)
n.264G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.793G>T
n.486G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.294G>T (p.Arg98=)
n.583G>T
n.509G>T
n.316G>T
n.636G>T
11g.119089994G>ACA382892146HMBSc.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1199G>A
n.2090G>A
n.933G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.298G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.566G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1175G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.265G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.794G>A
n.487G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.584G>A
n.510G>A
n.317G>A
n.637G>A
 gnomAD v4
11g.119089994G>CCA229594190HMBSc.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1199G>C
n.2090G>C
n.933G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.298G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.566G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1175G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.265G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.794G>C
n.487G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.584G>C
n.510G>C
n.317G>C
n.637G>C
 dbSNP
11g.119089994G=CA2003782909HMBSc.184G= (p.Glu62=)
n.1199G=
n.2090G=
n.933G=
c.331G= (p.Glu111=)
n.298G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.566G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.1175G=
c.349G= (p.Glu117=)
n.265G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.794G=
n.487G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.584G=
n.510G=
n.317G=
n.637G=
11g.119089994G>TCA382892144HMBSc.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1199G>T
n.2090G>T
n.933G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.298G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.566G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1175G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.265G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.794G>T
n.487G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.584G>T
n.510G>T
n.317G>T
n.637G>T
 gnomAD v4
11g.119089995A=CA2003782910HMBSc.185A= (p.Glu62=)
n.1200A=
n.2091A=
n.934A=
c.332A= (p.Glu111=)
n.299A=
c.299A= (p.Glu100=)
c.272A= (p.Glu91=)
c.344A= (p.Glu115=)
n.567A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.281A= (p.Glu94=)
n.1176A=
c.350A= (p.Glu117=)
n.266A=
c.*245A= (n.*245A=)
n.795A=
n.488A=
c.*286A= (n.*286A=)
c.296A= (p.Glu99=)
n.585A=
n.511A=
n.318A=
n.638A=
11g.119089995A>CCA382892151HMBSc.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1200A>C
n.2091A>C
n.934A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.299A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.567A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1176A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.266A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.795A>C
n.488A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.585A>C
n.511A>C
n.318A>C
n.638A>C
 gnomAD v4
11g.119089995A>GCA382892163HMBSc.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1200A>G
n.2091A>G
n.934A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.299A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.567A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1176A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.266A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.795A>G
n.488A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.585A>G
n.511A>G
n.318A>G
n.638A>G
11g.119089995A>TCA382892167HMBSc.185A>T (p.Glu62Val)
n.1200A>T
n.2091A>T
n.934A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.299A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.567A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1176A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.266A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.795A>T
n.488A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.585A>T
n.511A>T
n.318A>T
n.638A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119089998dupCA2695215768HMBSc.188dup (p.Asn63LysfsTer4)
n.1203dup
n.2094dup
n.937dup
c.335dup (p.Asn112LysfsTer4)
n.302dup
c.302dup (p.Asn101LysfsTer4)
c.275dup (p.Asn92LysfsTer4)
c.347dup (p.Asn116LysfsTer4)
n.570dup
c.*61dup (n.*61dup)
c.284dup (p.Asn95LysfsTer4)
n.1179dup
c.353dup (p.Asn118LysfsTer4)
n.269dup
c.*248dup (n.*248dup)
n.798dup
n.491dup
c.*289dup (n.*289dup)
c.299dup (p.Asn100LysfsTer4)
n.588dup
n.514dup
n.321dup
n.641dup
 ClinVar
11g.119089996A>CCA382892170HMBSc.186A>C (p.Glu62Asp)
n.1201A>C
n.2092A>C
n.935A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.300A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.568A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.1177A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.267A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.796A>C
n.489A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.586A>C
n.512A>C
n.319A>C
n.639A>C
11g.119089996A>GCA477125380HMBSc.186A>G (p.Glu62=)
n.1201A>G
n.2092A>G
n.935A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
n.300A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.568A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
n.1177A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.267A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.796A>G
n.489A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.586A>G
n.512A>G
n.319A>G
n.639A>G
11g.119089996A>TCA382892172HMBSc.186A>T (p.Glu62Asp)
n.1201A>T
n.2092A>T
n.935A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.300A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.568A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.1177A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.267A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.796A>T
n.489A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
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n.586A>T
n.512A>T
n.319A>T
n.639A>T
11g.119089997A>CCA382892189HMBSc.187A>C (p.Asn63His)
n.1202A>C
n.2093A>C
n.936A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
n.301A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.569A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.1178A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
n.268A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.797A>C
n.490A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.587A>C
n.513A>C
n.320A>C
n.640A>C
11g.119089997A>GCA382892181HMBSc.187A>G (p.Asn63Asp)
n.1202A>G
n.2093A>G
n.936A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.301A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.569A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.1178A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.268A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.797A>G
n.490A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.587A>G
n.513A>G
n.320A>G
n.640A>G
 gnomAD v4
11g.119089997A>TCA382892188HMBSc.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.1202A>T
n.2093A>T
n.936A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.301A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.569A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.1178A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.268A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.797A>T
n.490A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.587A>T
n.513A>T
n.320A>T
n.640A>T
11g.119089998A>CCA382892190HMBSc.188A>C (p.Asn63Thr)
n.1203A>C
n.2094A>C
n.937A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.302A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.570A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.1179A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.269A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.798A>C
n.491A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.588A>C
n.514A>C
n.321A>C
n.641A>C
 gnomAD v4
11g.119089998A>GCA382892193HMBSc.188A>G (p.Asn63Ser)
n.1203A>G
n.2094A>G
n.937A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.302A>G
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.570A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.1179A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.269A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.798A>G
n.491A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.588A>G
n.514A>G
n.321A>G
n.641A>G
11g.119089998A>TCA382892195HMBSc.188A>T (p.Asn63Ile)
n.1203A>T
n.2094A>T
n.937A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.302A>T
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.570A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.1179A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.269A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.798A>T
n.491A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.588A>T
n.514A>T
n.321A>T
n.641A>T
11g.119089999C>ACA382892203HMBSc.189C>A (p.Asn63Lys)
n.1204C>A
n.2095C>A
n.938C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.303C>A
c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.348C>A (p.Asn116Lys)
n.571C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.1180C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.270C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.799C>A
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c.*290C>A (n.*290C>A)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.589C>A
n.515C>A
n.322C>A
n.642C>A
11g.119089999C=CA2003782911HMBSc.189C= (p.Asn63=)
n.1204C=
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c.303C= (p.Asn101=)
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c.348C= (p.Asn116=)
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c.*62C= (n.*62C=)
c.285C= (p.Asn95=)
n.1180C=
c.354C= (p.Asn118=)
n.270C=
c.*249C= (n.*249C=)
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n.492C=
c.*290C= (n.*290C=)
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n.515C=
n.322C=
n.642C=
11g.119089999C>GCA6314028HMBSc.189C>G (p.Asn63Lys)
n.1204C>G
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c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.348C>G (p.Asn116Lys)
n.571C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
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c.354C>G (p.Asn118Lys)
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c.*249C>G (n.*249C>G)
n.799C>G
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n.589C>G
n.515C>G
n.322C>G
n.642C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089999C>TCA477125385HMBSc.189C>T (p.Asn63=)
n.1204C>T
n.2095C>T
n.938C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
n.303C>T
c.303C>T (p.Asn101=)
c.276C>T (p.Asn92=)
c.348C>T (p.Asn116=)
n.571C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
n.1180C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
n.270C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.799C>T
n.492C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.300C>T (p.Asn100=)
n.589C>T
n.515C>T
n.322C>T
n.642C>T
11g.119090000C>ACA382892212HMBSc.190C>A (p.Pro64Thr)
n.1205C>A
n.2096C>A
n.939C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.304C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.572C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.1181C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.271C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.800C>A
n.493C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.590C>A
n.516C>A
n.323C>A
n.643C>A
11g.119090000C=CA2003782912HMBSc.190C= (p.Pro64=)
n.1205C=
n.2096C=
n.939C=
c.337C= (p.Pro113=)
n.304C=
c.304C= (p.Pro102=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.349C= (p.Pro117=)
n.572C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.286C= (p.Pro96=)
n.1181C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.271C=
c.*250C= (n.*250C=)
n.800C=
n.493C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.590C=
n.516C=
n.323C=
n.643C=
11g.119090000C>GCA382892215HMBSc.190C>G (p.Pro64Ala)
n.1205C>G
n.2096C>G
n.939C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.304C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.572C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.1181C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.271C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.800C>G
n.493C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.590C>G
n.516C>G
n.323C>G
n.643C>G
11g.119090000C>TCA382892213HMBSc.190C>T (p.Pro64Ser)
n.1205C>T
n.2096C>T
n.939C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.304C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.572C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.1181C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.271C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.800C>T
n.493C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.590C>T
n.516C>T
n.323C>T
n.643C>T
 dbSNP
11g.119090001C>ACA382892218HMBSc.191C>A (p.Pro64His)
n.1206C>A
n.2097C>A
n.940C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
n.305C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.350C>A (p.Pro117His)
n.573C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.287C>A (p.Pro96His)
n.1182C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.272C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.801C>A
n.494C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.591C>A
n.517C>A
n.324C>A
n.644C>A
11g.119090001C>GCA382892251HMBSc.191C>G (p.Pro64Arg)
n.1206C>G
n.2097C>G
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c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.305C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.573C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.1182C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.272C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.801C>G
n.494C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
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n.591C>G
n.517C>G
n.324C>G
n.644C>G
11g.119090001C>TCA382892220HMBSc.191C>T (p.Pro64Leu)
n.1206C>T
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n.940C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.305C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.573C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.1182C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.272C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.801C>T
n.494C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.591C>T
n.517C>T
n.324C>T
n.644C>T
11g.119090002T>ACA477125387HMBSc.192T>A (p.Pro64=)
n.1207T>A
n.2098T>A
n.941T>A
c.339T>A (p.Pro113=)
n.306T>A
c.306T>A (p.Pro102=)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.351T>A (p.Pro117=)
n.574T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.288T>A (p.Pro96=)
n.1183T>A
c.357T>A (p.Pro119=)
n.273T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.802T>A
n.495T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.303T>A (p.Pro101=)
n.592T>A
n.518T>A
n.325T>A
n.645T>A
11g.119090002T>CCA477125388HMBSc.192T>C (p.Pro64=)
n.1207T>C
n.2098T>C
n.941T>C
c.339T>C (p.Pro113=)
n.306T>C
c.306T>C (p.Pro102=)
c.279T>C (p.Pro93=)
c.351T>C (p.Pro117=)
n.574T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.288T>C (p.Pro96=)
n.1183T>C
c.357T>C (p.Pro119=)
n.273T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.802T>C
n.495T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.303T>C (p.Pro101=)
n.592T>C
n.518T>C
n.325T>C
n.645T>C
11g.119090002T>GCA477125390HMBSc.192T>G (p.Pro64=)
n.1207T>G
n.2098T>G
n.941T>G
c.339T>G (p.Pro113=)
n.306T>G
c.306T>G (p.Pro102=)
c.279T>G (p.Pro93=)
c.351T>G (p.Pro117=)
n.574T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.288T>G (p.Pro96=)
n.1183T>G
c.357T>G (p.Pro119=)
n.273T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.802T>G
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c.*293T>G (n.*293T>G)
c.303T>G (p.Pro101=)
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n.645T>G
11g.119090003C>ACA6314029HMBSc.193C>A (p.His65Asn)
n.1208C>A
n.2099C>A
n.942C>A
c.340C>A (p.His114Asn)
n.307C>A
c.307C>A (p.His103Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
n.575C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.289C>A (p.His97Asn)
n.1184C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.274C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.803C>A
n.496C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.304C>A (p.His102Asn)
n.593C>A
n.519C>A
n.326C>A
n.646C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090003C=CA2003782913HMBSc.193C= (p.His65=)
n.1208C=
n.2099C=
n.942C=
c.340C= (p.His114=)
n.307C=
c.307C= (p.His103=)
c.280C= (p.His94=)
c.352C= (p.His118=)
n.575C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.289C= (p.His97=)
n.1184C=
c.358C= (p.His120=)
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c.*253C= (n.*253C=)
n.803C=
n.496C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.304C= (p.His102=)
n.593C=
n.519C=
n.326C=
n.646C=
11g.119090003C>GCA382892269HMBSc.193C>G (p.His65Asp)
n.1208C>G
n.2099C>G
n.942C>G
c.340C>G (p.His114Asp)
n.307C>G
c.307C>G (p.His103Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
n.575C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.289C>G (p.His97Asp)
n.1184C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.274C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.803C>G
n.496C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.304C>G (p.His102Asp)
n.593C>G
n.519C>G
n.326C>G
n.646C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090003C>TCA382892270HMBSc.193C>T (p.His65Tyr)
n.1208C>T
n.2099C>T
n.942C>T
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.307C>T
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
n.575C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.289C>T (p.His97Tyr)
n.1184C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.274C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.803C>T
n.496C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.304C>T (p.His102Tyr)
n.593C>T
n.519C>T
n.326C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119090005_119090026delCA2695215771HMBSc.195_216del (p.His65GlnfsTer8)
n.1210_1231del
n.2101_2122del
n.944_965del
c.342_363del (p.His114GlnfsTer8)
n.309_330del
c.309_330del (p.His103GlnfsTer8)
c.282_303del (p.His94GlnfsTer8)
c.354_375del (p.His118GlnfsTer8)
n.577_598del
c.*68_*89del (n.*68_*89del)
c.291_312del (p.His97GlnfsTer8)
n.1186_1207del
c.360_381del (p.His120GlnfsTer8)
n.276_297del
c.*255_*276del (n.*255_*276del)
n.805_826del
n.498_519del
c.*296_*317del (n.*296_*317del)
c.306_327del (p.His102GlnfsTer8)
n.595_616del
n.521_542del
n.328_349del
n.648_669del
11g.119090004A>CCA382892271HMBSc.194A>C (p.His65Pro)
n.1209A>C
n.2100A>C
n.943A>C
c.341A>C (p.His114Pro)
n.308A>C
c.308A>C (p.His103Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
n.576A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.290A>C (p.His97Pro)
n.1185A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.275A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.804A>C
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c.*295A>C (n.*295A>C)
c.305A>C (p.His102Pro)
n.594A>C
n.520A>C
n.327A>C
n.647A>C
11g.119090004A>GCA382892272HMBSc.194A>G (p.His65Arg)
n.1209A>G
n.2100A>G
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n.308A>G
c.308A>G (p.His103Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
n.576A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.290A>G (p.His97Arg)
n.1185A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.275A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.804A>G
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c.*295A>G (n.*295A>G)
c.305A>G (p.His102Arg)
n.594A>G
n.520A>G
n.327A>G
n.647A>G
11g.119090004A>TCA382892273HMBSc.194A>T (p.His65Leu)
n.1209A>T
n.2100A>T
n.943A>T
c.341A>T (p.His114Leu)
n.308A>T
c.308A>T (p.His103Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
n.576A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.290A>T (p.His97Leu)
n.1185A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.275A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.804A>T
n.497A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.305A>T (p.His102Leu)
n.594A>T
n.520A>T
n.327A>T
n.647A>T
11g.119090007_119090009delCA2695215773HMBSc.197_199del (p.Asp66del)
n.1212_1214del
n.2103_2105del
n.946_948del
c.344_346del (p.Asp115del)
n.311_313del
c.311_313del (p.Asp104del)
c.284_286del (p.Asp95del)
c.356_358del (p.Asp119del)
n.579_581del
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
c.293_295del (p.Asp98del)
n.1188_1190del
c.362_364del (p.Asp121del)
n.278_280del
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
n.807_809del
n.500_502del
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
c.308_310del (p.Asp103del)
n.597_599del
n.523_525del
n.330_332del
n.650_652del
11g.119090005T>ACA382892279HMBSc.195T>A (p.His65Gln)
n.1210T>A
n.2101T>A
n.944T>A
c.342T>A (p.His114Gln)
n.309T>A
c.309T>A (p.His103Gln)
c.282T>A (p.His94Gln)
c.354T>A (p.His118Gln)
n.577T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.291T>A (p.His97Gln)
n.1186T>A
c.360T>A (p.His120Gln)
n.276T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.805T>A
n.498T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.306T>A (p.His102Gln)
n.595T>A
n.521T>A
n.328T>A
n.648T>A
 gnomAD v4
11g.119090005T>CCA477125397HMBSc.195T>C (p.His65=)
n.1210T>C
n.2101T>C
n.944T>C
c.342T>C (p.His114=)
n.309T>C
c.309T>C (p.His103=)
c.282T>C (p.His94=)
c.354T>C (p.His118=)
n.577T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.291T>C (p.His97=)
n.1186T>C
c.360T>C (p.His120=)
n.276T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.805T>C
n.498T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.306T>C (p.His102=)
n.595T>C
n.521T>C
n.328T>C
n.648T>C
11g.119090005T>GCA382892284HMBSc.195T>G (p.His65Gln)
n.1210T>G
n.2101T>G
n.944T>G
c.342T>G (p.His114Gln)
n.309T>G
c.309T>G (p.His103Gln)
c.282T>G (p.His94Gln)
c.354T>G (p.His118Gln)
n.577T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.291T>G (p.His97Gln)
n.1186T>G
c.360T>G (p.His120Gln)
n.276T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.805T>G
n.498T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.306T>G (p.His102Gln)
n.595T>G
n.521T>G
n.328T>G
n.648T>G
11g.119090006G>ACA382892288HMBSc.196G>A (p.Asp66Asn)
n.1211G>A
n.2102G>A
n.945G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.310G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.578G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.1187G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.277G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.806G>A
n.499G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.596G>A
n.522G>A
n.329G>A
n.649G>A
11g.119090006G>CCA382892290HMBSc.196G>C (p.Asp66His)
n.1211G>C
n.2102G>C
n.945G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.310G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.283G>C (p.Asp95His)
c.355G>C (p.Asp119His)
n.578G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.1187G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
n.277G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.806G>C
n.499G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.596G>C
n.522G>C
n.329G>C
n.649G>C
11g.119090006G>TCA382892292HMBSc.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.1211G>T
n.2102G>T
n.945G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.310G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.578G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.1187G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.277G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.806G>T
n.499G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.596G>T
n.522G>T
n.329G>T
n.649G>T
11g.119090007A>CCA382892303HMBSc.197A>C (p.Asp66Ala)
n.1212A>C
n.2103A>C
n.946A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.311A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.579A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.1188A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.278A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.807A>C
n.500A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.597A>C
n.523A>C
n.330A>C
n.650A>C
11g.119090007A>GCA382892301HMBSc.197A>G (p.Asp66Gly)
n.1212A>G
n.2103A>G
n.946A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.311A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.579A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.1188A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.278A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.807A>G
n.500A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.597A>G
n.523A>G
n.330A>G
n.650A>G
11g.119090007A>TCA382892297HMBSc.197A>T (p.Asp66Val)
n.1212A>T
n.2103A>T
n.946A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.311A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.579A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.1188A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.278A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.807A>T
n.500A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.597A>T
n.523A>T
n.330A>T
n.650A>T
 ClinVar
11g.119090008T>ACA382892309HMBSc.198T>A (p.Asp66Glu)
n.1213T>A
n.2104T>A
n.947T>A
c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.312T>A
c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
n.580T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.1189T>A
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.279T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.808T>A
n.501T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.598T>A
n.524T>A
n.331T>A
n.651T>A
11g.119090008T>CCA477125404HMBSc.198T>C (p.Asp66=)
n.1213T>C
n.2104T>C
n.947T>C
c.345T>C (p.Asp115=)
n.312T>C
c.312T>C (p.Asp104=)
c.285T>C (p.Asp95=)
c.357T>C (p.Asp119=)
n.580T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.294T>C (p.Asp98=)
n.1189T>C
c.363T>C (p.Asp121=)
n.279T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.808T>C
n.501T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.309T>C (p.Asp103=)
n.598T>C
n.524T>C
n.331T>C
n.651T>C
11g.119090008T>GCA382892312HMBSc.198T>G (p.Asp66Glu)
n.1213T>G
n.2104T>G
n.947T>G
c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.312T>G
c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
n.580T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.1189T>G
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.279T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.808T>G
n.501T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.598T>G
n.524T>G
n.331T>G
n.651T>G
11g.119090010_119090012delCA2695215775HMBSc.200_202del (p.Ala67del)
n.1215_1217del
n.2106_2108del
n.949_951del
c.347_349del (p.Ala116del)
n.314_316del
c.314_316del (p.Ala105del)
c.287_289del (p.Ala96del)
c.359_361del (p.Ala120del)
n.582_584del
c.*73_*75del (n.*73_*75del)
c.296_298del (p.Ala99del)
n.1191_1193del
c.365_367del (p.Ala122del)
n.281_283del
c.*260_*262del (n.*260_*262del)
n.810_812del
n.503_505del
c.*301_*303del (n.*301_*303del)
c.311_313del (p.Ala104del)
n.600_602del
n.526_528del
n.333_335del
n.653_655del
11g.119090009G>ACA382892316HMBSc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.1214G>A
n.2105G>A
n.948G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.313G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.581G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.1190G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.280G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.809G>A
n.502G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.599G>A
n.525G>A
n.332G>A
n.652G>A
 COSMIC
11g.119090009G>CCA6314030HMBSc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.1214G>C
n.2105G>C
n.948G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.313G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.581G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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11g.119090011T>CCA477125413HMBSc.201T>C (p.Ala67=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119090014T>CCA477125417HMBSc.204T>C (p.Val68=)
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n.657T>C
11g.119090014T>GCA477125419HMBSc.204T>G (p.Val68=)
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11g.119090014T=CA2003782915HMBSc.204T= (p.Val68=)
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11g.119090015G>ACA382892361HMBSc.205G>A (p.Val69Ile)
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11g.119090015G>CCA229594195HMBSc.205G>C (p.Val69Leu)
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n.2111G>C
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c.352G>C (p.Val118Leu)
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c.319G>C (p.Val107Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.587G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.1196G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.286G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.815G>C
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c.*306G>C (n.*306G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.605G>C
n.531G>C
n.338G>C
n.658G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119090015G=CA2003782916HMBSc.205G= (p.Val69=)
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11g.119090015G>TCA382892365HMBSc.205G>T (p.Val69Phe)
n.1220G>T
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n.508G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.605G>T
n.531G>T
n.338G>T
n.658G>T

Number of alleles fetched