UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119089900A= | CA2003782861 | HMBS | c.180-90A= (n.180-90A=) n.1105A= n.2086-90A= n.929-90A= c.327-90A= (n.327-90A=) n.294-90A= c.294-90A= (n.294-90A=) c.267-90A= (n.267-90A=) c.339-90A= (n.339-90A=) n.562-90A= c.*53-90A= (n.*53-90A=) c.276-90A= (n.276-90A=) n.1171-90A= c.345-90A= (n.345-90A=) n.261-90A= c.*240-90A= (n.*240-90A=) n.790-90A= n.483-90A= c.*281-90A= (n.*281-90A=) c.291-90A= (n.291-90A=) n.580-90A= n.506-90A= n.313-90A= n.543A= | |
| 11 | g.119089900A>G | CA602578213 | HMBS | c.180-90A>G (n.180-90A>G) n.1105A>G n.2086-90A>G n.929-90A>G c.327-90A>G (n.327-90A>G) n.294-90A>G c.294-90A>G (n.294-90A>G) c.267-90A>G (n.267-90A>G) c.339-90A>G (n.339-90A>G) n.562-90A>G c.*53-90A>G (n.*53-90A>G) c.276-90A>G (n.276-90A>G) n.1171-90A>G c.345-90A>G (n.345-90A>G) n.261-90A>G c.*240-90A>G (n.*240-90A>G) n.790-90A>G n.483-90A>G c.*281-90A>G (n.*281-90A>G) c.291-90A>G (n.291-90A>G) n.580-90A>G n.506-90A>G n.313-90A>G n.543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089901A= | CA2003782862 | HMBS | c.180-89A= (n.180-89A=) n.1106A= n.2086-89A= n.929-89A= c.327-89A= (n.327-89A=) n.294-89A= c.294-89A= (n.294-89A=) c.267-89A= (n.267-89A=) c.339-89A= (n.339-89A=) n.562-89A= c.*53-89A= (n.*53-89A=) c.276-89A= (n.276-89A=) n.1171-89A= c.345-89A= (n.345-89A=) n.261-89A= c.*240-89A= (n.*240-89A=) n.790-89A= n.483-89A= c.*281-89A= (n.*281-89A=) c.291-89A= (n.291-89A=) n.580-89A= n.506-89A= n.313-89A= n.544A= | |
| 11 | g.119089901A>C | CA2003782863 | HMBS | c.180-89A>C (n.180-89A>C) n.1106A>C n.2086-89A>C n.929-89A>C c.327-89A>C (n.327-89A>C) n.294-89A>C c.294-89A>C (n.294-89A>C) c.267-89A>C (n.267-89A>C) c.339-89A>C (n.339-89A>C) n.562-89A>C c.*53-89A>C (n.*53-89A>C) c.276-89A>C (n.276-89A>C) n.1171-89A>C c.345-89A>C (n.345-89A>C) n.261-89A>C c.*240-89A>C (n.*240-89A>C) n.790-89A>C n.483-89A>C c.*281-89A>C (n.*281-89A>C) c.291-89A>C (n.291-89A>C) n.580-89A>C n.506-89A>C n.313-89A>C n.544A>C | dbSNP |
| 11 | g.119089902A>G | CA2793832873 | HMBS | c.180-88A>G (n.180-88A>G) n.1107A>G n.2086-88A>G n.929-88A>G c.327-88A>G (n.327-88A>G) n.294-88A>G c.294-88A>G (n.294-88A>G) c.267-88A>G (n.267-88A>G) c.339-88A>G (n.339-88A>G) n.562-88A>G c.*53-88A>G (n.*53-88A>G) c.276-88A>G (n.276-88A>G) n.1171-88A>G c.345-88A>G (n.345-88A>G) n.261-88A>G c.*240-88A>G (n.*240-88A>G) n.790-88A>G n.483-88A>G c.*281-88A>G (n.*281-88A>G) c.291-88A>G (n.291-88A>G) n.580-88A>G n.506-88A>G n.313-88A>G n.545A>G | |
| 11 | g.119089903T>C | CA2616355433 | HMBS | c.180-87T>C (n.180-87T>C) n.1108T>C n.2086-87T>C n.929-87T>C c.327-87T>C (n.327-87T>C) n.294-87T>C c.294-87T>C (n.294-87T>C) c.267-87T>C (n.267-87T>C) c.339-87T>C (n.339-87T>C) n.562-87T>C c.*53-87T>C (n.*53-87T>C) c.276-87T>C (n.276-87T>C) n.1171-87T>C c.345-87T>C (n.345-87T>C) n.261-87T>C c.*240-87T>C (n.*240-87T>C) n.790-87T>C n.483-87T>C c.*281-87T>C (n.*281-87T>C) c.291-87T>C (n.291-87T>C) n.580-87T>C n.506-87T>C n.313-87T>C n.546T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089904A>C | CA2616355434 | HMBS | c.180-86A>C (n.180-86A>C) n.1109A>C n.2086-86A>C n.929-86A>C c.327-86A>C (n.327-86A>C) n.294-86A>C c.294-86A>C (n.294-86A>C) c.267-86A>C (n.267-86A>C) c.339-86A>C (n.339-86A>C) n.562-86A>C c.*53-86A>C (n.*53-86A>C) c.276-86A>C (n.276-86A>C) n.1171-86A>C c.345-86A>C (n.345-86A>C) n.261-86A>C c.*240-86A>C (n.*240-86A>C) n.790-86A>C n.483-86A>C c.*281-86A>C (n.*281-86A>C) c.291-86A>C (n.291-86A>C) n.580-86A>C n.506-86A>C n.313-86A>C n.547A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089905C>A | CA2616355435 | HMBS | c.180-85C>A (n.180-85C>A) n.1110C>A n.2086-85C>A n.929-85C>A c.327-85C>A (n.327-85C>A) n.294-85C>A c.294-85C>A (n.294-85C>A) c.267-85C>A (n.267-85C>A) c.339-85C>A (n.339-85C>A) n.562-85C>A c.*53-85C>A (n.*53-85C>A) c.276-85C>A (n.276-85C>A) n.1171-85C>A c.345-85C>A (n.345-85C>A) n.261-85C>A c.*240-85C>A (n.*240-85C>A) n.790-85C>A n.483-85C>A c.*281-85C>A (n.*281-85C>A) c.291-85C>A (n.291-85C>A) n.580-85C>A n.506-85C>A n.313-85C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089905C= | CA2003782864 | HMBS | c.180-85C= (n.180-85C=) n.1110C= n.2086-85C= n.929-85C= c.327-85C= (n.327-85C=) n.294-85C= c.294-85C= (n.294-85C=) c.267-85C= (n.267-85C=) c.339-85C= (n.339-85C=) n.562-85C= c.*53-85C= (n.*53-85C=) c.276-85C= (n.276-85C=) n.1171-85C= c.345-85C= (n.345-85C=) n.261-85C= c.*240-85C= (n.*240-85C=) n.790-85C= n.483-85C= c.*281-85C= (n.*281-85C=) c.291-85C= (n.291-85C=) n.580-85C= n.506-85C= n.313-85C= n.548C= | |
| 11 | g.119089905C>T | CA672375967 | HMBS | c.180-85C>T (n.180-85C>T) n.1110C>T n.2086-85C>T n.929-85C>T c.327-85C>T (n.327-85C>T) n.294-85C>T c.294-85C>T (n.294-85C>T) c.267-85C>T (n.267-85C>T) c.339-85C>T (n.339-85C>T) n.562-85C>T c.*53-85C>T (n.*53-85C>T) c.276-85C>T (n.276-85C>T) n.1171-85C>T c.345-85C>T (n.345-85C>T) n.261-85C>T c.*240-85C>T (n.*240-85C>T) n.790-85C>T n.483-85C>T c.*281-85C>T (n.*281-85C>T) c.291-85C>T (n.291-85C>T) n.580-85C>T n.506-85C>T n.313-85C>T n.548C>T | dbSNP |
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| 11 | g.119089906C>T | CA2616355436 | HMBS | c.180-84C>T (n.180-84C>T) n.1111C>T n.2086-84C>T n.929-84C>T c.327-84C>T (n.327-84C>T) n.294-84C>T c.294-84C>T (n.294-84C>T) c.267-84C>T (n.267-84C>T) c.339-84C>T (n.339-84C>T) n.562-84C>T c.*53-84C>T (n.*53-84C>T) c.276-84C>T (n.276-84C>T) n.1171-84C>T c.345-84C>T (n.345-84C>T) n.261-84C>T c.*240-84C>T (n.*240-84C>T) n.790-84C>T n.483-84C>T c.*281-84C>T (n.*281-84C>T) c.291-84C>T (n.291-84C>T) n.580-84C>T n.506-84C>T n.313-84C>T n.549C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089907del | CA2616355437 | HMBS | c.180-83del (n.180-83del) n.1112del n.2086-83del n.929-83del c.327-83del (n.327-83del) n.294-83del c.294-83del (n.294-83del) c.267-83del (n.267-83del) c.339-83del (n.339-83del) n.562-83del c.*53-83del (n.*53-83del) c.276-83del (n.276-83del) n.1171-83del c.345-83del (n.345-83del) n.261-83del c.*240-83del (n.*240-83del) n.790-83del n.483-83del c.*281-83del (n.*281-83del) c.291-83del (n.291-83del) n.580-83del n.506-83del n.313-83del n.550del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089907A>T | CA2575084820 | HMBS | c.180-83A>T (n.180-83A>T) n.1112A>T n.2086-83A>T n.929-83A>T c.327-83A>T (n.327-83A>T) n.294-83A>T c.294-83A>T (n.294-83A>T) c.267-83A>T (n.267-83A>T) c.339-83A>T (n.339-83A>T) n.562-83A>T c.*53-83A>T (n.*53-83A>T) c.276-83A>T (n.276-83A>T) n.1171-83A>T c.345-83A>T (n.345-83A>T) n.261-83A>T c.*240-83A>T (n.*240-83A>T) n.790-83A>T n.483-83A>T c.*281-83A>T (n.*281-83A>T) c.291-83A>T (n.291-83A>T) n.580-83A>T n.506-83A>T n.313-83A>T n.550A>T | |
| 11 | g.119089910G>T | CA2616355438 | HMBS | c.180-80G>T (n.180-80G>T) n.1115G>T n.2086-80G>T n.929-80G>T c.327-80G>T (n.327-80G>T) n.294-80G>T c.294-80G>T (n.294-80G>T) c.267-80G>T (n.267-80G>T) c.339-80G>T (n.339-80G>T) n.562-80G>T c.*53-80G>T (n.*53-80G>T) c.276-80G>T (n.276-80G>T) n.1171-80G>T c.345-80G>T (n.345-80G>T) n.261-80G>T c.*240-80G>T (n.*240-80G>T) n.790-80G>T n.483-80G>T c.*281-80G>T (n.*281-80G>T) c.291-80G>T (n.291-80G>T) n.580-80G>T n.506-80G>T n.313-80G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089912G>A | CA2616355440 | HMBS | c.180-78G>A (n.180-78G>A) n.1117G>A n.2086-78G>A n.929-78G>A c.327-78G>A (n.327-78G>A) n.294-78G>A c.294-78G>A (n.294-78G>A) c.267-78G>A (n.267-78G>A) c.339-78G>A (n.339-78G>A) n.562-78G>A c.*53-78G>A (n.*53-78G>A) c.276-78G>A (n.276-78G>A) n.1171-78G>A c.345-78G>A (n.345-78G>A) n.261-78G>A c.*240-78G>A (n.*240-78G>A) n.790-78G>A n.483-78G>A c.*281-78G>A (n.*281-78G>A) c.291-78G>A (n.291-78G>A) n.580-78G>A n.506-78G>A n.313-78G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089912G>T | CA229594134 | HMBS | c.180-78G>T (n.180-78G>T) n.1117G>T n.2086-78G>T n.929-78G>T c.327-78G>T (n.327-78G>T) n.294-78G>T c.294-78G>T (n.294-78G>T) c.267-78G>T (n.267-78G>T) c.339-78G>T (n.339-78G>T) n.562-78G>T c.*53-78G>T (n.*53-78G>T) c.276-78G>T (n.276-78G>T) n.1171-78G>T c.345-78G>T (n.345-78G>T) n.261-78G>T c.*240-78G>T (n.*240-78G>T) n.790-78G>T n.483-78G>T c.*281-78G>T (n.*281-78G>T) c.291-78G>T (n.291-78G>T) n.580-78G>T n.506-78G>T n.313-78G>T n.555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089915G= | CA2003782866 | HMBS | c.180-75G= (n.180-75G=) n.1120G= n.2086-75G= n.929-75G= c.327-75G= (n.327-75G=) n.294-75G= c.294-75G= (n.294-75G=) c.267-75G= (n.267-75G=) c.339-75G= (n.339-75G=) n.562-75G= c.*53-75G= (n.*53-75G=) c.276-75G= (n.276-75G=) n.1171-75G= c.345-75G= (n.345-75G=) n.261-75G= c.*240-75G= (n.*240-75G=) n.790-75G= n.483-75G= c.*281-75G= (n.*281-75G=) c.291-75G= (n.291-75G=) n.580-75G= n.506-75G= n.313-75G= n.558G= | |
| 11 | g.119089915G>T | CA2616355442 | HMBS | c.180-75G>T (n.180-75G>T) n.1120G>T n.2086-75G>T n.929-75G>T c.327-75G>T (n.327-75G>T) n.294-75G>T c.294-75G>T (n.294-75G>T) c.267-75G>T (n.267-75G>T) c.339-75G>T (n.339-75G>T) n.562-75G>T c.*53-75G>T (n.*53-75G>T) c.276-75G>T (n.276-75G>T) n.1171-75G>T c.345-75G>T (n.345-75G>T) n.261-75G>T c.*240-75G>T (n.*240-75G>T) n.790-75G>T n.483-75G>T c.*281-75G>T (n.*281-75G>T) c.291-75G>T (n.291-75G>T) n.580-75G>T n.506-75G>T n.313-75G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089916G>A | CA229594144 | HMBS | c.180-74G>A (n.180-74G>A) n.1121G>A n.2086-74G>A n.929-74G>A c.327-74G>A (n.327-74G>A) n.294-74G>A c.294-74G>A (n.294-74G>A) c.267-74G>A (n.267-74G>A) c.339-74G>A (n.339-74G>A) n.562-74G>A c.*53-74G>A (n.*53-74G>A) c.276-74G>A (n.276-74G>A) n.1171-74G>A c.345-74G>A (n.345-74G>A) n.261-74G>A c.*240-74G>A (n.*240-74G>A) n.790-74G>A n.483-74G>A c.*281-74G>A (n.*281-74G>A) c.291-74G>A (n.291-74G>A) n.580-74G>A n.506-74G>A n.313-74G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089916G= | CA2003782867 | HMBS | c.180-74G= (n.180-74G=) n.1121G= n.2086-74G= n.929-74G= c.327-74G= (n.327-74G=) n.294-74G= c.294-74G= (n.294-74G=) c.267-74G= (n.267-74G=) c.339-74G= (n.339-74G=) n.562-74G= c.*53-74G= (n.*53-74G=) c.276-74G= (n.276-74G=) n.1171-74G= c.345-74G= (n.345-74G=) n.261-74G= c.*240-74G= (n.*240-74G=) n.790-74G= n.483-74G= c.*281-74G= (n.*281-74G=) c.291-74G= (n.291-74G=) n.580-74G= n.506-74G= n.313-74G= n.559G= | |
| 11 | g.119089917C>A | CA2616355444 | HMBS | c.180-73C>A (n.180-73C>A) n.1122C>A n.2086-73C>A n.929-73C>A c.327-73C>A (n.327-73C>A) n.294-73C>A c.294-73C>A (n.294-73C>A) c.267-73C>A (n.267-73C>A) c.339-73C>A (n.339-73C>A) n.562-73C>A c.*53-73C>A (n.*53-73C>A) c.276-73C>A (n.276-73C>A) n.1171-73C>A c.345-73C>A (n.345-73C>A) n.261-73C>A c.*240-73C>A (n.*240-73C>A) n.790-73C>A n.483-73C>A c.*281-73C>A (n.*281-73C>A) c.291-73C>A (n.291-73C>A) n.580-73C>A n.506-73C>A n.313-73C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089917C>T | CA2575084821 | HMBS | c.180-73C>T (n.180-73C>T) n.1122C>T n.2086-73C>T n.929-73C>T c.327-73C>T (n.327-73C>T) n.294-73C>T c.294-73C>T (n.294-73C>T) c.267-73C>T (n.267-73C>T) c.339-73C>T (n.339-73C>T) n.562-73C>T c.*53-73C>T (n.*53-73C>T) c.276-73C>T (n.276-73C>T) n.1171-73C>T c.345-73C>T (n.345-73C>T) n.261-73C>T c.*240-73C>T (n.*240-73C>T) n.790-73C>T n.483-73C>T c.*281-73C>T (n.*281-73C>T) c.291-73C>T (n.291-73C>T) n.580-73C>T n.506-73C>T n.313-73C>T n.560C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089919A= | CA2003782868 | HMBS | c.180-71A= (n.180-71A=) n.1124A= n.2086-71A= n.929-71A= c.327-71A= (n.327-71A=) n.294-71A= c.294-71A= (n.294-71A=) c.267-71A= (n.267-71A=) c.339-71A= (n.339-71A=) n.562-71A= c.*53-71A= (n.*53-71A=) c.276-71A= (n.276-71A=) n.1171-71A= c.345-71A= (n.345-71A=) n.261-71A= c.*240-71A= (n.*240-71A=) n.790-71A= n.483-71A= c.*281-71A= (n.*281-71A=) c.291-71A= (n.291-71A=) n.580-71A= n.506-71A= n.313-71A= n.562A= | |
| 11 | g.119089919A>G | CA229594147 | HMBS | c.180-71A>G (n.180-71A>G) n.1124A>G n.2086-71A>G n.929-71A>G c.327-71A>G (n.327-71A>G) n.294-71A>G c.294-71A>G (n.294-71A>G) c.267-71A>G (n.267-71A>G) c.339-71A>G (n.339-71A>G) n.562-71A>G c.*53-71A>G (n.*53-71A>G) c.276-71A>G (n.276-71A>G) n.1171-71A>G c.345-71A>G (n.345-71A>G) n.261-71A>G c.*240-71A>G (n.*240-71A>G) n.790-71A>G n.483-71A>G c.*281-71A>G (n.*281-71A>G) c.291-71A>G (n.291-71A>G) n.580-71A>G n.506-71A>G n.313-71A>G n.562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089921C= | CA2003782869 | HMBS | c.180-69C= (n.180-69C=) n.1126C= n.2086-69C= n.929-69C= c.327-69C= (n.327-69C=) n.294-69C= c.294-69C= (n.294-69C=) c.267-69C= (n.267-69C=) c.339-69C= (n.339-69C=) n.562-69C= c.*53-69C= (n.*53-69C=) c.276-69C= (n.276-69C=) n.1171-69C= c.345-69C= (n.345-69C=) n.261-69C= c.*240-69C= (n.*240-69C=) n.790-69C= n.483-69C= c.*281-69C= (n.*281-69C=) c.291-69C= (n.291-69C=) n.580-69C= n.506-69C= n.313-69C= n.564C= | |
| 11 | g.119089921C>T | CA602578214 | HMBS | c.180-69C>T (n.180-69C>T) n.1126C>T n.2086-69C>T n.929-69C>T c.327-69C>T (n.327-69C>T) n.294-69C>T c.294-69C>T (n.294-69C>T) c.267-69C>T (n.267-69C>T) c.339-69C>T (n.339-69C>T) n.562-69C>T c.*53-69C>T (n.*53-69C>T) c.276-69C>T (n.276-69C>T) n.1171-69C>T c.345-69C>T (n.345-69C>T) n.261-69C>T c.*240-69C>T (n.*240-69C>T) n.790-69C>T n.483-69C>T c.*281-69C>T (n.*281-69C>T) c.291-69C>T (n.291-69C>T) n.580-69C>T n.506-69C>T n.313-69C>T n.564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089922G>A | CA229594158 | HMBS | c.180-68G>A (n.180-68G>A) n.1127G>A n.2086-68G>A n.929-68G>A c.327-68G>A (n.327-68G>A) n.294-68G>A c.294-68G>A (n.294-68G>A) c.267-68G>A (n.267-68G>A) c.339-68G>A (n.339-68G>A) n.562-68G>A c.*53-68G>A (n.*53-68G>A) c.276-68G>A (n.276-68G>A) n.1171-68G>A c.345-68G>A (n.345-68G>A) n.261-68G>A c.*240-68G>A (n.*240-68G>A) n.790-68G>A n.483-68G>A c.*281-68G>A (n.*281-68G>A) c.291-68G>A (n.291-68G>A) n.580-68G>A n.506-68G>A n.313-68G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089928_119089929del | CA2575084822 | HMBS | c.180-62_180-61del (n.180-62_180-61del) n.1133_1134del n.2086-62_2086-61del n.929-62_929-61del c.327-62_327-61del (n.327-62_327-61del) n.294-62_294-61del c.294-62_294-61del (n.294-62_294-61del) c.267-62_267-61del (n.267-62_267-61del) c.339-62_339-61del (n.339-62_339-61del) n.562-62_562-61del c.*53-62_*53-61del (n.*53-62_*53-61del) c.276-62_276-61del (n.276-62_276-61del) n.1171-62_1171-61del c.345-62_345-61del (n.345-62_345-61del) n.261-62_261-61del c.*240-62_*240-61del (n.*240-62_*240-61del) n.790-62_790-61del n.483-62_483-61del c.*281-62_*281-61del (n.*281-62_*281-61del) c.291-62_291-61del (n.291-62_291-61del) n.580-62_580-61del n.506-62_506-61del n.313-62_313-61del n.571_572del | |
| 11 | g.119089923A= | CA2003782871 | HMBS | c.180-67A= (n.180-67A=) n.1128A= n.2086-67A= n.929-67A= c.327-67A= (n.327-67A=) n.294-67A= c.294-67A= (n.294-67A=) c.267-67A= (n.267-67A=) c.339-67A= (n.339-67A=) n.562-67A= c.*53-67A= (n.*53-67A=) c.276-67A= (n.276-67A=) n.1171-67A= c.345-67A= (n.345-67A=) n.261-67A= c.*240-67A= (n.*240-67A=) n.790-67A= n.483-67A= c.*281-67A= (n.*281-67A=) c.291-67A= (n.291-67A=) n.580-67A= n.506-67A= n.313-67A= n.566A= | |
| 11 | g.119089923A>C | CA2616355446 | HMBS | c.180-67A>C (n.180-67A>C) n.1128A>C n.2086-67A>C n.929-67A>C c.327-67A>C (n.327-67A>C) n.294-67A>C c.294-67A>C (n.294-67A>C) c.267-67A>C (n.267-67A>C) c.339-67A>C (n.339-67A>C) n.562-67A>C c.*53-67A>C (n.*53-67A>C) c.276-67A>C (n.276-67A>C) n.1171-67A>C c.345-67A>C (n.345-67A>C) n.261-67A>C c.*240-67A>C (n.*240-67A>C) n.790-67A>C n.483-67A>C c.*281-67A>C (n.*281-67A>C) c.291-67A>C (n.291-67A>C) n.580-67A>C n.506-67A>C n.313-67A>C n.566A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089923A>G | CA2003782872 | HMBS | c.180-67A>G (n.180-67A>G) n.1128A>G n.2086-67A>G n.929-67A>G c.327-67A>G (n.327-67A>G) n.294-67A>G c.294-67A>G (n.294-67A>G) c.267-67A>G (n.267-67A>G) c.339-67A>G (n.339-67A>G) n.562-67A>G c.*53-67A>G (n.*53-67A>G) c.276-67A>G (n.276-67A>G) n.1171-67A>G c.345-67A>G (n.345-67A>G) n.261-67A>G c.*240-67A>G (n.*240-67A>G) n.790-67A>G n.483-67A>G c.*281-67A>G (n.*281-67A>G) c.291-67A>G (n.291-67A>G) n.580-67A>G n.506-67A>G n.313-67A>G n.566A>G | dbSNP |
| 11 | g.119089924G>C | CA2616355447 | HMBS | c.180-66G>C (n.180-66G>C) n.1129G>C n.2086-66G>C n.929-66G>C c.327-66G>C (n.327-66G>C) n.294-66G>C c.294-66G>C (n.294-66G>C) c.267-66G>C (n.267-66G>C) c.339-66G>C (n.339-66G>C) n.562-66G>C c.*53-66G>C (n.*53-66G>C) c.276-66G>C (n.276-66G>C) n.1171-66G>C c.345-66G>C (n.345-66G>C) n.261-66G>C c.*240-66G>C (n.*240-66G>C) n.790-66G>C n.483-66G>C c.*281-66G>C (n.*281-66G>C) c.291-66G>C (n.291-66G>C) n.580-66G>C n.506-66G>C n.313-66G>C n.567G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089924G>T | CA2616355448 | HMBS | c.180-66G>T (n.180-66G>T) n.1129G>T n.2086-66G>T n.929-66G>T c.327-66G>T (n.327-66G>T) n.294-66G>T c.294-66G>T (n.294-66G>T) c.267-66G>T (n.267-66G>T) c.339-66G>T (n.339-66G>T) n.562-66G>T c.*53-66G>T (n.*53-66G>T) c.276-66G>T (n.276-66G>T) n.1171-66G>T c.345-66G>T (n.345-66G>T) n.261-66G>T c.*240-66G>T (n.*240-66G>T) n.790-66G>T n.483-66G>T c.*281-66G>T (n.*281-66G>T) c.291-66G>T (n.291-66G>T) n.580-66G>T n.506-66G>T n.313-66G>T n.567G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089925A>C | CA2616355449 | HMBS | c.180-65A>C (n.180-65A>C) n.1130A>C n.2086-65A>C n.929-65A>C c.327-65A>C (n.327-65A>C) n.294-65A>C c.294-65A>C (n.294-65A>C) c.267-65A>C (n.267-65A>C) c.339-65A>C (n.339-65A>C) n.562-65A>C c.*53-65A>C (n.*53-65A>C) c.276-65A>C (n.276-65A>C) n.1171-65A>C c.345-65A>C (n.345-65A>C) n.261-65A>C c.*240-65A>C (n.*240-65A>C) n.790-65A>C n.483-65A>C c.*281-65A>C (n.*281-65A>C) c.291-65A>C (n.291-65A>C) n.580-65A>C n.506-65A>C n.313-65A>C n.568A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089925A>G | CA2616355450 | HMBS | c.180-65A>G (n.180-65A>G) n.1130A>G n.2086-65A>G n.929-65A>G c.327-65A>G (n.327-65A>G) n.294-65A>G c.294-65A>G (n.294-65A>G) c.267-65A>G (n.267-65A>G) c.339-65A>G (n.339-65A>G) n.562-65A>G c.*53-65A>G (n.*53-65A>G) c.276-65A>G (n.276-65A>G) n.1171-65A>G c.345-65A>G (n.345-65A>G) n.261-65A>G c.*240-65A>G (n.*240-65A>G) n.790-65A>G n.483-65A>G c.*281-65A>G (n.*281-65A>G) c.291-65A>G (n.291-65A>G) n.580-65A>G n.506-65A>G n.313-65A>G n.568A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089927A= | CA2003782873 | HMBS | c.180-63A= (n.180-63A=) n.1132A= n.2086-63A= n.929-63A= c.327-63A= (n.327-63A=) n.294-63A= c.294-63A= (n.294-63A=) c.267-63A= (n.267-63A=) c.339-63A= (n.339-63A=) n.562-63A= c.*53-63A= (n.*53-63A=) c.276-63A= (n.276-63A=) n.1171-63A= c.345-63A= (n.345-63A=) n.261-63A= c.*240-63A= (n.*240-63A=) n.790-63A= n.483-63A= c.*281-63A= (n.*281-63A=) c.291-63A= (n.291-63A=) n.580-63A= n.506-63A= n.313-63A= n.570A= | |
| 11 | g.119089927A>C | CA2003782874 | HMBS | c.180-63A>C (n.180-63A>C) n.1132A>C n.2086-63A>C n.929-63A>C c.327-63A>C (n.327-63A>C) n.294-63A>C c.294-63A>C (n.294-63A>C) c.267-63A>C (n.267-63A>C) c.339-63A>C (n.339-63A>C) n.562-63A>C c.*53-63A>C (n.*53-63A>C) c.276-63A>C (n.276-63A>C) n.1171-63A>C c.345-63A>C (n.345-63A>C) n.261-63A>C c.*240-63A>C (n.*240-63A>C) n.790-63A>C n.483-63A>C c.*281-63A>C (n.*281-63A>C) c.291-63A>C (n.291-63A>C) n.580-63A>C n.506-63A>C n.313-63A>C n.570A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089927A>T | CA2616355451 | HMBS | c.180-63A>T (n.180-63A>T) n.1132A>T n.2086-63A>T n.929-63A>T c.327-63A>T (n.327-63A>T) n.294-63A>T c.294-63A>T (n.294-63A>T) c.267-63A>T (n.267-63A>T) c.339-63A>T (n.339-63A>T) n.562-63A>T c.*53-63A>T (n.*53-63A>T) c.276-63A>T (n.276-63A>T) n.1171-63A>T c.345-63A>T (n.345-63A>T) n.261-63A>T c.*240-63A>T (n.*240-63A>T) n.790-63A>T n.483-63A>T c.*281-63A>T (n.*281-63A>T) c.291-63A>T (n.291-63A>T) n.580-63A>T n.506-63A>T n.313-63A>T n.570A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089931T>C | CA229594163 | HMBS | c.180-59T>C (n.180-59T>C) n.1136T>C n.2086-59T>C n.929-59T>C c.327-59T>C (n.327-59T>C) n.294-59T>C c.294-59T>C (n.294-59T>C) c.267-59T>C (n.267-59T>C) c.339-59T>C (n.339-59T>C) n.562-59T>C c.*53-59T>C (n.*53-59T>C) c.276-59T>C (n.276-59T>C) n.1171-59T>C c.345-59T>C (n.345-59T>C) n.261-59T>C c.*240-59T>C (n.*240-59T>C) n.790-59T>C n.483-59T>C c.*281-59T>C (n.*281-59T>C) c.291-59T>C (n.291-59T>C) n.580-59T>C n.506-59T>C n.313-59T>C n.574T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089931T= | CA2003782875 | HMBS | c.180-59T= (n.180-59T=) n.1136T= n.2086-59T= n.929-59T= c.327-59T= (n.327-59T=) n.294-59T= c.294-59T= (n.294-59T=) c.267-59T= (n.267-59T=) c.339-59T= (n.339-59T=) n.562-59T= c.*53-59T= (n.*53-59T=) c.276-59T= (n.276-59T=) n.1171-59T= c.345-59T= (n.345-59T=) n.261-59T= c.*240-59T= (n.*240-59T=) n.790-59T= n.483-59T= c.*281-59T= (n.*281-59T=) c.291-59T= (n.291-59T=) n.580-59T= n.506-59T= n.313-59T= n.574T= | |
| 11 | g.119089932A>C | CA2616355452 | HMBS | c.180-58A>C (n.180-58A>C) n.1137A>C n.2086-58A>C n.929-58A>C c.327-58A>C (n.327-58A>C) n.294-58A>C c.294-58A>C (n.294-58A>C) c.267-58A>C (n.267-58A>C) c.339-58A>C (n.339-58A>C) n.562-58A>C c.*53-58A>C (n.*53-58A>C) c.276-58A>C (n.276-58A>C) n.1171-58A>C c.345-58A>C (n.345-58A>C) n.261-58A>C c.*240-58A>C (n.*240-58A>C) n.790-58A>C n.483-58A>C c.*281-58A>C (n.*281-58A>C) c.291-58A>C (n.291-58A>C) n.580-58A>C n.506-58A>C n.313-58A>C n.575A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089933G>A | CA2616355453 | HMBS | c.180-57G>A (n.180-57G>A) n.1138G>A n.2086-57G>A n.929-57G>A c.327-57G>A (n.327-57G>A) n.294-57G>A c.294-57G>A (n.294-57G>A) c.267-57G>A (n.267-57G>A) c.339-57G>A (n.339-57G>A) n.562-57G>A c.*53-57G>A (n.*53-57G>A) c.276-57G>A (n.276-57G>A) n.1171-57G>A c.345-57G>A (n.345-57G>A) n.261-57G>A c.*240-57G>A (n.*240-57G>A) n.790-57G>A n.483-57G>A c.*281-57G>A (n.*281-57G>A) c.291-57G>A (n.291-57G>A) n.580-57G>A n.506-57G>A n.313-57G>A n.576G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089935_119089950del | CA2575084823 | HMBS | c.180-55_180-40del (n.180-55_180-40del) n.1140_1155del n.2086-55_2086-40del n.929-55_929-40del c.327-55_327-40del (n.327-55_327-40del) n.294-55_294-40del c.294-55_294-40del (n.294-55_294-40del) c.267-55_267-40del (n.267-55_267-40del) c.339-55_339-40del (n.339-55_339-40del) n.562-55_562-40del c.*53-55_*53-40del (n.*53-55_*53-40del) c.276-55_276-40del (n.276-55_276-40del) n.1171-55_1171-40del c.345-55_345-40del (n.345-55_345-40del) n.261-55_261-40del c.*240-55_*240-40del (n.*240-55_*240-40del) n.790-55_790-40del n.483-55_483-40del c.*281-55_*281-40del (n.*281-55_*281-40del) c.291-55_291-40del (n.291-55_291-40del) n.580-55_580-40del n.506-55_506-40del n.313-55_313-40del n.578_593del | |
| 11 | g.119089935G>A | CA13544116 | HMBS | c.180-55G>A (n.180-55G>A) n.1140G>A n.2086-55G>A n.929-55G>A c.327-55G>A (n.327-55G>A) n.294-55G>A c.294-55G>A (n.294-55G>A) c.267-55G>A (n.267-55G>A) c.339-55G>A (n.339-55G>A) n.562-55G>A c.*53-55G>A (n.*53-55G>A) c.276-55G>A (n.276-55G>A) n.1171-55G>A c.345-55G>A (n.345-55G>A) n.261-55G>A c.*240-55G>A (n.*240-55G>A) n.790-55G>A n.483-55G>A c.*281-55G>A (n.*281-55G>A) c.291-55G>A (n.291-55G>A) n.580-55G>A n.506-55G>A n.313-55G>A n.578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089935G>C | CA2003782877 | HMBS | c.180-55G>C (n.180-55G>C) n.1140G>C n.2086-55G>C n.929-55G>C c.327-55G>C (n.327-55G>C) n.294-55G>C c.294-55G>C (n.294-55G>C) c.267-55G>C (n.267-55G>C) c.339-55G>C (n.339-55G>C) n.562-55G>C c.*53-55G>C (n.*53-55G>C) c.276-55G>C (n.276-55G>C) n.1171-55G>C c.345-55G>C (n.345-55G>C) n.261-55G>C c.*240-55G>C (n.*240-55G>C) n.790-55G>C n.483-55G>C c.*281-55G>C (n.*281-55G>C) c.291-55G>C (n.291-55G>C) n.580-55G>C n.506-55G>C n.313-55G>C n.578G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089935G= | CA2003782876 | HMBS | c.180-55G= (n.180-55G=) n.1140G= n.2086-55G= n.929-55G= c.327-55G= (n.327-55G=) n.294-55G= c.294-55G= (n.294-55G=) c.267-55G= (n.267-55G=) c.339-55G= (n.339-55G=) n.562-55G= c.*53-55G= (n.*53-55G=) c.276-55G= (n.276-55G=) n.1171-55G= c.345-55G= (n.345-55G=) n.261-55G= c.*240-55G= (n.*240-55G=) n.790-55G= n.483-55G= c.*281-55G= (n.*281-55G=) c.291-55G= (n.291-55G=) n.580-55G= n.506-55G= n.313-55G= n.578G= | |
| 11 | g.119089936G= | CA2003782878 | HMBS | c.180-54G= (n.180-54G=) n.1141G= n.2086-54G= n.929-54G= c.327-54G= (n.327-54G=) n.294-54G= c.294-54G= (n.294-54G=) c.267-54G= (n.267-54G=) c.339-54G= (n.339-54G=) n.562-54G= c.*53-54G= (n.*53-54G=) c.276-54G= (n.276-54G=) n.1171-54G= c.345-54G= (n.345-54G=) n.261-54G= c.*240-54G= (n.*240-54G=) n.790-54G= n.483-54G= c.*281-54G= (n.*281-54G=) c.291-54G= (n.291-54G=) n.580-54G= n.506-54G= n.313-54G= n.579G= | |
| 11 | g.119089936G>T | CA2003782879 | HMBS | c.180-54G>T (n.180-54G>T) n.1141G>T n.2086-54G>T n.929-54G>T c.327-54G>T (n.327-54G>T) n.294-54G>T c.294-54G>T (n.294-54G>T) c.267-54G>T (n.267-54G>T) c.339-54G>T (n.339-54G>T) n.562-54G>T c.*53-54G>T (n.*53-54G>T) c.276-54G>T (n.276-54G>T) n.1171-54G>T c.345-54G>T (n.345-54G>T) n.261-54G>T c.*240-54G>T (n.*240-54G>T) n.790-54G>T n.483-54G>T c.*281-54G>T (n.*281-54G>T) c.291-54G>T (n.291-54G>T) n.580-54G>T n.506-54G>T n.313-54G>T n.579G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089938G= | CA2003782880 | HMBS | c.180-52G= (n.180-52G=) n.1143G= n.2086-52G= n.929-52G= c.327-52G= (n.327-52G=) n.294-52G= c.294-52G= (n.294-52G=) c.267-52G= (n.267-52G=) c.339-52G= (n.339-52G=) n.562-52G= c.*53-52G= (n.*53-52G=) c.276-52G= (n.276-52G=) n.1171-52G= c.345-52G= (n.345-52G=) n.261-52G= c.*240-52G= (n.*240-52G=) n.790-52G= n.483-52G= c.*281-52G= (n.*281-52G=) c.291-52G= (n.291-52G=) n.580-52G= n.506-52G= n.313-52G= n.581G= | |
| 11 | g.119089938G>T | CA2003782881 | HMBS | c.180-52G>T (n.180-52G>T) n.1143G>T n.2086-52G>T n.929-52G>T c.327-52G>T (n.327-52G>T) n.294-52G>T c.294-52G>T (n.294-52G>T) c.267-52G>T (n.267-52G>T) c.339-52G>T (n.339-52G>T) n.562-52G>T c.*53-52G>T (n.*53-52G>T) c.276-52G>T (n.276-52G>T) n.1171-52G>T c.345-52G>T (n.345-52G>T) n.261-52G>T c.*240-52G>T (n.*240-52G>T) n.790-52G>T n.483-52G>T c.*281-52G>T (n.*281-52G>T) c.291-52G>T (n.291-52G>T) n.580-52G>T n.506-52G>T n.313-52G>T n.581G>T | dbSNP |
| 11 | g.119089939A>T | CA2616355454 | HMBS | c.180-51A>T (n.180-51A>T) n.1144A>T n.2086-51A>T n.929-51A>T c.327-51A>T (n.327-51A>T) n.294-51A>T c.294-51A>T (n.294-51A>T) c.267-51A>T (n.267-51A>T) c.339-51A>T (n.339-51A>T) n.562-51A>T c.*53-51A>T (n.*53-51A>T) c.276-51A>T (n.276-51A>T) n.1171-51A>T c.345-51A>T (n.345-51A>T) n.261-51A>T c.*240-51A>T (n.*240-51A>T) n.790-51A>T n.483-51A>T c.*281-51A>T (n.*281-51A>T) c.291-51A>T (n.291-51A>T) n.580-51A>T n.506-51A>T n.313-51A>T n.582A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089941C>A | CA2616355455 | HMBS | c.180-49C>A (n.180-49C>A) n.1146C>A n.2086-49C>A n.929-49C>A c.327-49C>A (n.327-49C>A) n.294-49C>A c.294-49C>A (n.294-49C>A) c.267-49C>A (n.267-49C>A) c.339-49C>A (n.339-49C>A) n.562-49C>A c.*53-49C>A (n.*53-49C>A) c.276-49C>A (n.276-49C>A) n.1171-49C>A c.345-49C>A (n.345-49C>A) n.261-49C>A c.*240-49C>A (n.*240-49C>A) n.790-49C>A n.483-49C>A c.*281-49C>A (n.*281-49C>A) c.291-49C>A (n.291-49C>A) n.580-49C>A n.506-49C>A n.313-49C>A n.584C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089942T>C | CA2575084824 | HMBS | c.180-48T>C (n.180-48T>C) n.1147T>C n.2086-48T>C n.929-48T>C c.327-48T>C (n.327-48T>C) n.294-48T>C c.294-48T>C (n.294-48T>C) c.267-48T>C (n.267-48T>C) c.339-48T>C (n.339-48T>C) n.562-48T>C c.*53-48T>C (n.*53-48T>C) c.276-48T>C (n.276-48T>C) n.1171-48T>C c.345-48T>C (n.345-48T>C) n.261-48T>C c.*240-48T>C (n.*240-48T>C) n.790-48T>C n.483-48T>C c.*281-48T>C (n.*281-48T>C) c.291-48T>C (n.291-48T>C) n.580-48T>C n.506-48T>C n.313-48T>C n.585T>C | |
| 11 | g.119089943G>A | CA6314020 | HMBS | c.180-47G>A (n.180-47G>A) n.1148G>A n.2086-47G>A n.929-47G>A c.327-47G>A (n.327-47G>A) n.294-47G>A c.294-47G>A (n.294-47G>A) c.267-47G>A (n.267-47G>A) c.339-47G>A (n.339-47G>A) n.562-47G>A c.*53-47G>A (n.*53-47G>A) c.276-47G>A (n.276-47G>A) n.1171-47G>A c.345-47G>A (n.345-47G>A) n.261-47G>A c.*240-47G>A (n.*240-47G>A) n.790-47G>A n.483-47G>A c.*281-47G>A (n.*281-47G>A) c.291-47G>A (n.291-47G>A) n.580-47G>A n.506-47G>A n.313-47G>A n.586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089943G= | CA2003782882 | HMBS | c.180-47G= (n.180-47G=) n.1148G= n.2086-47G= n.929-47G= c.327-47G= (n.327-47G=) n.294-47G= c.294-47G= (n.294-47G=) c.267-47G= (n.267-47G=) c.339-47G= (n.339-47G=) n.562-47G= c.*53-47G= (n.*53-47G=) c.276-47G= (n.276-47G=) n.1171-47G= c.345-47G= (n.345-47G=) n.261-47G= c.*240-47G= (n.*240-47G=) n.790-47G= n.483-47G= c.*281-47G= (n.*281-47G=) c.291-47G= (n.291-47G=) n.580-47G= n.506-47G= n.313-47G= n.586G= | |
| 11 | g.119089943G>T | CA2616355456 | HMBS | c.180-47G>T (n.180-47G>T) n.1148G>T n.2086-47G>T n.929-47G>T c.327-47G>T (n.327-47G>T) n.294-47G>T c.294-47G>T (n.294-47G>T) c.267-47G>T (n.267-47G>T) c.339-47G>T (n.339-47G>T) n.562-47G>T c.*53-47G>T (n.*53-47G>T) c.276-47G>T (n.276-47G>T) n.1171-47G>T c.345-47G>T (n.345-47G>T) n.261-47G>T c.*240-47G>T (n.*240-47G>T) n.790-47G>T n.483-47G>T c.*281-47G>T (n.*281-47G>T) c.291-47G>T (n.291-47G>T) n.580-47G>T n.506-47G>T n.313-47G>T n.586G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089946C= | CA2003782883 | HMBS | c.180-44C= (n.180-44C=) n.1151C= n.2086-44C= n.929-44C= c.327-44C= (n.327-44C=) n.294-44C= c.294-44C= (n.294-44C=) c.267-44C= (n.267-44C=) c.339-44C= (n.339-44C=) n.562-44C= c.*53-44C= (n.*53-44C=) c.276-44C= (n.276-44C=) n.1171-44C= c.345-44C= (n.345-44C=) n.261-44C= c.*240-44C= (n.*240-44C=) n.790-44C= n.483-44C= c.*281-44C= (n.*281-44C=) c.291-44C= (n.291-44C=) n.580-44C= n.506-44C= n.313-44C= n.589C= | |
| 11 | g.119089946C>T | CA6314021 | HMBS | c.180-44C>T (n.180-44C>T) n.1151C>T n.2086-44C>T n.929-44C>T c.327-44C>T (n.327-44C>T) n.294-44C>T c.294-44C>T (n.294-44C>T) c.267-44C>T (n.267-44C>T) c.339-44C>T (n.339-44C>T) n.562-44C>T c.*53-44C>T (n.*53-44C>T) c.276-44C>T (n.276-44C>T) n.1171-44C>T c.345-44C>T (n.345-44C>T) n.261-44C>T c.*240-44C>T (n.*240-44C>T) n.790-44C>T n.483-44C>T c.*281-44C>T (n.*281-44C>T) c.291-44C>T (n.291-44C>T) n.580-44C>T n.506-44C>T n.313-44C>T n.589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089948T= | CA2003782884 | HMBS | c.180-42T= (n.180-42T=) n.1153T= n.2086-42T= n.929-42T= c.327-42T= (n.327-42T=) n.294-42T= c.294-42T= (n.294-42T=) c.267-42T= (n.267-42T=) c.339-42T= (n.339-42T=) n.562-42T= c.*53-42T= (n.*53-42T=) c.276-42T= (n.276-42T=) n.1171-42T= c.345-42T= (n.345-42T=) n.261-42T= c.*240-42T= (n.*240-42T=) n.790-42T= n.483-42T= c.*281-42T= (n.*281-42T=) c.291-42T= (n.291-42T=) n.580-42T= n.506-42T= n.313-42T= n.591T= | |
| 11 | g.119089950_119089951dup | CA942779568 | HMBS | c.180-40_180-39dup (n.180-40_180-39dup) n.1155_1156dup n.2086-40_2086-39dup n.929-40_929-39dup c.327-40_327-39dup (n.327-40_327-39dup) n.294-40_294-39dup c.294-40_294-39dup (n.294-40_294-39dup) c.267-40_267-39dup (n.267-40_267-39dup) c.339-40_339-39dup (n.339-40_339-39dup) n.562-40_562-39dup c.*53-40_*53-39dup (n.*53-40_*53-39dup) c.276-40_276-39dup (n.276-40_276-39dup) n.1171-40_1171-39dup c.345-40_345-39dup (n.345-40_345-39dup) n.261-40_261-39dup c.*240-40_*240-39dup (n.*240-40_*240-39dup) n.790-40_790-39dup n.483-40_483-39dup c.*281-40_*281-39dup (n.*281-40_*281-39dup) c.291-40_291-39dup (n.291-40_291-39dup) n.580-40_580-39dup n.506-40_506-39dup n.313-40_313-39dup n.593_594dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089950A= | CA2003782885 | HMBS | c.180-40A= (n.180-40A=) n.1155A= n.2086-40A= n.929-40A= c.327-40A= (n.327-40A=) n.294-40A= c.294-40A= (n.294-40A=) c.267-40A= (n.267-40A=) c.339-40A= (n.339-40A=) n.562-40A= c.*53-40A= (n.*53-40A=) c.276-40A= (n.276-40A=) n.1171-40A= c.345-40A= (n.345-40A=) n.261-40A= c.*240-40A= (n.*240-40A=) n.790-40A= n.483-40A= c.*281-40A= (n.*281-40A=) c.291-40A= (n.291-40A=) n.580-40A= n.506-40A= n.313-40A= n.593A= | |
| 11 | g.119089950A>C | CA229594172 | HMBS | c.180-40A>C (n.180-40A>C) n.1155A>C n.2086-40A>C n.929-40A>C c.327-40A>C (n.327-40A>C) n.294-40A>C c.294-40A>C (n.294-40A>C) c.267-40A>C (n.267-40A>C) c.339-40A>C (n.339-40A>C) n.562-40A>C c.*53-40A>C (n.*53-40A>C) c.276-40A>C (n.276-40A>C) n.1171-40A>C c.345-40A>C (n.345-40A>C) n.261-40A>C c.*240-40A>C (n.*240-40A>C) n.790-40A>C n.483-40A>C c.*281-40A>C (n.*281-40A>C) c.291-40A>C (n.291-40A>C) n.580-40A>C n.506-40A>C n.313-40A>C n.593A>C | dbSNP |
| 11 | g.119089953C>A | CA2575084825 | HMBS | c.180-37C>A (n.180-37C>A) n.1158C>A n.2086-37C>A n.929-37C>A c.327-37C>A (n.327-37C>A) n.294-37C>A c.294-37C>A (n.294-37C>A) c.267-37C>A (n.267-37C>A) c.339-37C>A (n.339-37C>A) n.562-37C>A c.*53-37C>A (n.*53-37C>A) c.276-37C>A (n.276-37C>A) n.1171-37C>A c.345-37C>A (n.345-37C>A) n.261-37C>A c.*240-37C>A (n.*240-37C>A) n.790-37C>A n.483-37C>A c.*281-37C>A (n.*281-37C>A) c.291-37C>A (n.291-37C>A) n.580-37C>A n.506-37C>A n.313-37C>A n.596C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089953C>T | CA2616355457 | HMBS | c.180-37C>T (n.180-37C>T) n.1158C>T n.2086-37C>T n.929-37C>T c.327-37C>T (n.327-37C>T) n.294-37C>T c.294-37C>T (n.294-37C>T) c.267-37C>T (n.267-37C>T) c.339-37C>T (n.339-37C>T) n.562-37C>T c.*53-37C>T (n.*53-37C>T) c.276-37C>T (n.276-37C>T) n.1171-37C>T c.345-37C>T (n.345-37C>T) n.261-37C>T c.*240-37C>T (n.*240-37C>T) n.790-37C>T n.483-37C>T c.*281-37C>T (n.*281-37C>T) c.291-37C>T (n.291-37C>T) n.580-37C>T n.506-37C>T n.313-37C>T n.596C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089956T>G | CA2575084826 | HMBS | c.180-34T>G (n.180-34T>G) n.1161T>G n.2086-34T>G n.929-34T>G c.327-34T>G (n.327-34T>G) n.294-34T>G c.294-34T>G (n.294-34T>G) c.267-34T>G (n.267-34T>G) c.339-34T>G (n.339-34T>G) n.562-34T>G c.*53-34T>G (n.*53-34T>G) c.276-34T>G (n.276-34T>G) n.1171-34T>G c.345-34T>G (n.345-34T>G) n.261-34T>G c.*240-34T>G (n.*240-34T>G) n.790-34T>G n.483-34T>G c.*281-34T>G (n.*281-34T>G) c.291-34T>G (n.291-34T>G) n.580-34T>G n.506-34T>G n.313-34T>G n.599T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089958C>A | CA229594174 | HMBS | c.180-32C>A (n.180-32C>A) n.1163C>A n.2086-32C>A n.929-32C>A c.327-32C>A (n.327-32C>A) n.294-32C>A c.294-32C>A (n.294-32C>A) c.267-32C>A (n.267-32C>A) c.339-32C>A (n.339-32C>A) n.562-32C>A c.*53-32C>A (n.*53-32C>A) c.276-32C>A (n.276-32C>A) n.1171-32C>A c.345-32C>A (n.345-32C>A) n.261-32C>A c.*240-32C>A (n.*240-32C>A) n.790-32C>A n.483-32C>A c.*281-32C>A (n.*281-32C>A) c.291-32C>A (n.291-32C>A) n.580-32C>A n.506-32C>A n.313-32C>A n.601C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089958C= | CA2003782886 | HMBS | c.180-32C= (n.180-32C=) n.1163C= n.2086-32C= n.929-32C= c.327-32C= (n.327-32C=) n.294-32C= c.294-32C= (n.294-32C=) c.267-32C= (n.267-32C=) c.339-32C= (n.339-32C=) n.562-32C= c.*53-32C= (n.*53-32C=) c.276-32C= (n.276-32C=) n.1171-32C= c.345-32C= (n.345-32C=) n.261-32C= c.*240-32C= (n.*240-32C=) n.790-32C= n.483-32C= c.*281-32C= (n.*281-32C=) c.291-32C= (n.291-32C=) n.580-32C= n.506-32C= n.313-32C= n.601C= | |
| 11 | g.119089958C>T | CA6314022 | HMBS | c.180-32C>T (n.180-32C>T) n.1163C>T n.2086-32C>T n.929-32C>T c.327-32C>T (n.327-32C>T) n.294-32C>T c.294-32C>T (n.294-32C>T) c.267-32C>T (n.267-32C>T) c.339-32C>T (n.339-32C>T) n.562-32C>T c.*53-32C>T (n.*53-32C>T) c.276-32C>T (n.276-32C>T) n.1171-32C>T c.345-32C>T (n.345-32C>T) n.261-32C>T c.*240-32C>T (n.*240-32C>T) n.790-32C>T n.483-32C>T c.*281-32C>T (n.*281-32C>T) c.291-32C>T (n.291-32C>T) n.580-32C>T n.506-32C>T n.313-32C>T n.601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089959C= | CA2003782887 | HMBS | c.180-31C= (n.180-31C=) n.1164C= n.2086-31C= n.929-31C= c.327-31C= (n.327-31C=) n.294-31C= c.294-31C= (n.294-31C=) c.267-31C= (n.267-31C=) c.339-31C= (n.339-31C=) n.562-31C= c.*53-31C= (n.*53-31C=) c.276-31C= (n.276-31C=) n.1171-31C= c.345-31C= (n.345-31C=) n.261-31C= c.*240-31C= (n.*240-31C=) n.790-31C= n.483-31C= c.*281-31C= (n.*281-31C=) c.291-31C= (n.291-31C=) n.580-31C= n.506-31C= n.313-31C= n.602C= | |
| 11 | g.119089959C>T | CA6314023 | HMBS | c.180-31C>T (n.180-31C>T) n.1164C>T n.2086-31C>T n.929-31C>T c.327-31C>T (n.327-31C>T) n.294-31C>T c.294-31C>T (n.294-31C>T) c.267-31C>T (n.267-31C>T) c.339-31C>T (n.339-31C>T) n.562-31C>T c.*53-31C>T (n.*53-31C>T) c.276-31C>T (n.276-31C>T) n.1171-31C>T c.345-31C>T (n.345-31C>T) n.261-31C>T c.*240-31C>T (n.*240-31C>T) n.790-31C>T n.483-31C>T c.*281-31C>T (n.*281-31C>T) c.291-31C>T (n.291-31C>T) n.580-31C>T n.506-31C>T n.313-31C>T n.602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119089960C>A | CA2575084827 | HMBS | c.180-30C>A (n.180-30C>A) n.1165C>A n.2086-30C>A n.929-30C>A c.327-30C>A (n.327-30C>A) n.294-30C>A c.294-30C>A (n.294-30C>A) c.267-30C>A (n.267-30C>A) c.339-30C>A (n.339-30C>A) n.562-30C>A c.*53-30C>A (n.*53-30C>A) c.276-30C>A (n.276-30C>A) n.1171-30C>A c.345-30C>A (n.345-30C>A) n.261-30C>A c.*240-30C>A (n.*240-30C>A) n.790-30C>A n.483-30C>A c.*281-30C>A (n.*281-30C>A) c.291-30C>A (n.291-30C>A) n.580-30C>A n.506-30C>A n.313-30C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089961T>A | CA2616355458 | HMBS | c.180-29T>A (n.180-29T>A) n.1166T>A n.2086-29T>A n.929-29T>A c.327-29T>A (n.327-29T>A) n.294-29T>A c.294-29T>A (n.294-29T>A) c.267-29T>A (n.267-29T>A) c.339-29T>A (n.339-29T>A) n.562-29T>A c.*53-29T>A (n.*53-29T>A) c.276-29T>A (n.276-29T>A) n.1171-29T>A c.345-29T>A (n.345-29T>A) n.261-29T>A c.*240-29T>A (n.*240-29T>A) n.790-29T>A n.483-29T>A c.*281-29T>A (n.*281-29T>A) c.291-29T>A (n.291-29T>A) n.580-29T>A n.506-29T>A n.313-29T>A n.604T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089961T>G | CA2003782889 | HMBS | c.180-29T>G (n.180-29T>G) n.1166T>G n.2086-29T>G n.929-29T>G c.327-29T>G (n.327-29T>G) n.294-29T>G c.294-29T>G (n.294-29T>G) c.267-29T>G (n.267-29T>G) c.339-29T>G (n.339-29T>G) n.562-29T>G c.*53-29T>G (n.*53-29T>G) c.276-29T>G (n.276-29T>G) n.1171-29T>G c.345-29T>G (n.345-29T>G) n.261-29T>G c.*240-29T>G (n.*240-29T>G) n.790-29T>G n.483-29T>G c.*281-29T>G (n.*281-29T>G) c.291-29T>G (n.291-29T>G) n.580-29T>G n.506-29T>G n.313-29T>G n.604T>G | dbSNP |
| 11 | g.119089961T= | CA2003782888 | HMBS | c.180-29T= (n.180-29T=) n.1166T= n.2086-29T= n.929-29T= c.327-29T= (n.327-29T=) n.294-29T= c.294-29T= (n.294-29T=) c.267-29T= (n.267-29T=) c.339-29T= (n.339-29T=) n.562-29T= c.*53-29T= (n.*53-29T=) c.276-29T= (n.276-29T=) n.1171-29T= c.345-29T= (n.345-29T=) n.261-29T= c.*240-29T= (n.*240-29T=) n.790-29T= n.483-29T= c.*281-29T= (n.*281-29T=) c.291-29T= (n.291-29T=) n.580-29T= n.506-29T= n.313-29T= n.604T= | |
| 11 | g.119089962C>A | CA2616355459 | HMBS | c.180-28C>A (n.180-28C>A) n.1167C>A n.2086-28C>A n.929-28C>A c.327-28C>A (n.327-28C>A) n.294-28C>A c.294-28C>A (n.294-28C>A) c.267-28C>A (n.267-28C>A) c.339-28C>A (n.339-28C>A) n.562-28C>A c.*53-28C>A (n.*53-28C>A) c.276-28C>A (n.276-28C>A) n.1171-28C>A c.345-28C>A (n.345-28C>A) n.261-28C>A c.*240-28C>A (n.*240-28C>A) n.790-28C>A n.483-28C>A c.*281-28C>A (n.*281-28C>A) c.291-28C>A (n.291-28C>A) n.580-28C>A n.506-28C>A n.313-28C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089962C= | CA2003782890 | HMBS | c.180-28C= (n.180-28C=) n.1167C= n.2086-28C= n.929-28C= c.327-28C= (n.327-28C=) n.294-28C= c.294-28C= (n.294-28C=) c.267-28C= (n.267-28C=) c.339-28C= (n.339-28C=) n.562-28C= c.*53-28C= (n.*53-28C=) c.276-28C= (n.276-28C=) n.1171-28C= c.345-28C= (n.345-28C=) n.261-28C= c.*240-28C= (n.*240-28C=) n.790-28C= n.483-28C= c.*281-28C= (n.*281-28C=) c.291-28C= (n.291-28C=) n.580-28C= n.506-28C= n.313-28C= n.605C= | |
| 11 | g.119089962C>T | CA2003782891 | HMBS | c.180-28C>T (n.180-28C>T) n.1167C>T n.2086-28C>T n.929-28C>T c.327-28C>T (n.327-28C>T) n.294-28C>T c.294-28C>T (n.294-28C>T) c.267-28C>T (n.267-28C>T) c.339-28C>T (n.339-28C>T) n.562-28C>T c.*53-28C>T (n.*53-28C>T) c.276-28C>T (n.276-28C>T) n.1171-28C>T c.345-28C>T (n.345-28C>T) n.261-28C>T c.*240-28C>T (n.*240-28C>T) n.790-28C>T n.483-28C>T c.*281-28C>T (n.*281-28C>T) c.291-28C>T (n.291-28C>T) n.580-28C>T n.506-28C>T n.313-28C>T n.605C>T | dbSNP |
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| 11 | g.119089963A>C | CA6314024 | HMBS | c.180-27A>C (n.180-27A>C) n.1168A>C n.2086-27A>C n.929-27A>C c.327-27A>C (n.327-27A>C) n.294-27A>C c.294-27A>C (n.294-27A>C) c.267-27A>C (n.267-27A>C) c.339-27A>C (n.339-27A>C) n.562-27A>C c.*53-27A>C (n.*53-27A>C) c.276-27A>C (n.276-27A>C) n.1171-27A>C c.345-27A>C (n.345-27A>C) n.261-27A>C c.*240-27A>C (n.*240-27A>C) n.790-27A>C n.483-27A>C c.*281-27A>C (n.*281-27A>C) c.291-27A>C (n.291-27A>C) n.580-27A>C n.506-27A>C n.313-27A>C n.606A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089963A>G | CA602578215 | HMBS | c.180-27A>G (n.180-27A>G) n.1168A>G n.2086-27A>G n.929-27A>G c.327-27A>G (n.327-27A>G) n.294-27A>G c.294-27A>G (n.294-27A>G) c.267-27A>G (n.267-27A>G) c.339-27A>G (n.339-27A>G) n.562-27A>G c.*53-27A>G (n.*53-27A>G) c.276-27A>G (n.276-27A>G) n.1171-27A>G c.345-27A>G (n.345-27A>G) n.261-27A>G c.*240-27A>G (n.*240-27A>G) n.790-27A>G n.483-27A>G c.*281-27A>G (n.*281-27A>G) c.291-27A>G (n.291-27A>G) n.580-27A>G n.506-27A>G n.313-27A>G n.606A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089966C>A | CA672375980 | HMBS | c.180-24C>A (n.180-24C>A) n.1171C>A n.2086-24C>A n.929-24C>A c.327-24C>A (n.327-24C>A) n.294-24C>A c.294-24C>A (n.294-24C>A) c.267-24C>A (n.267-24C>A) c.339-24C>A (n.339-24C>A) n.562-24C>A c.*53-24C>A (n.*53-24C>A) c.276-24C>A (n.276-24C>A) n.1171-24C>A c.345-24C>A (n.345-24C>A) n.261-24C>A c.*240-24C>A (n.*240-24C>A) n.790-24C>A n.483-24C>A c.*281-24C>A (n.*281-24C>A) c.291-24C>A (n.291-24C>A) n.580-24C>A n.506-24C>A n.313-24C>A n.609C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089966C= | CA2003782893 | HMBS | c.180-24C= (n.180-24C=) n.1171C= n.2086-24C= n.929-24C= c.327-24C= (n.327-24C=) n.294-24C= c.294-24C= (n.294-24C=) c.267-24C= (n.267-24C=) c.339-24C= (n.339-24C=) n.562-24C= c.*53-24C= (n.*53-24C=) c.276-24C= (n.276-24C=) n.1171-24C= c.345-24C= (n.345-24C=) n.261-24C= c.*240-24C= (n.*240-24C=) n.790-24C= n.483-24C= c.*281-24C= (n.*281-24C=) c.291-24C= (n.291-24C=) n.580-24C= n.506-24C= n.313-24C= n.609C= | |
| 11 | g.119089967_119089984dup | CA2616355460 | HMBS | c.180-23_180-6dup (n.180-23_180-6dup) n.1172_1189dup n.2086-23_2086-6dup n.929-23_929-6dup c.327-23_327-6dup (n.327-23_327-6dup) n.294-23_294-6dup c.294-23_294-6dup (n.294-23_294-6dup) c.267-23_267-6dup (n.267-23_267-6dup) c.339-23_339-6dup (n.339-23_339-6dup) n.562-23_562-6dup c.*53-23_*53-6dup (n.*53-23_*53-6dup) c.276-23_276-6dup (n.276-23_276-6dup) n.1171-23_1171-6dup c.345-23_345-6dup (n.345-23_345-6dup) n.261-23_261-6dup c.*240-23_*240-6dup (n.*240-23_*240-6dup) n.790-23_790-6dup n.483-23_483-6dup c.*281-23_*281-6dup (n.*281-23_*281-6dup) c.291-23_291-6dup (n.291-23_291-6dup) n.580-23_580-6dup n.506-23_506-6dup n.313-23_313-6dup n.610_627dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089967T>A | CA2616355462 | HMBS | c.180-23T>A (n.180-23T>A) n.1172T>A n.2086-23T>A n.929-23T>A c.327-23T>A (n.327-23T>A) n.294-23T>A c.294-23T>A (n.294-23T>A) c.267-23T>A (n.267-23T>A) c.339-23T>A (n.339-23T>A) n.562-23T>A c.*53-23T>A (n.*53-23T>A) c.276-23T>A (n.276-23T>A) n.1171-23T>A c.345-23T>A (n.345-23T>A) n.261-23T>A c.*240-23T>A (n.*240-23T>A) n.790-23T>A n.483-23T>A c.*281-23T>A (n.*281-23T>A) c.291-23T>A (n.291-23T>A) n.580-23T>A n.506-23T>A n.313-23T>A n.610T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089969_119089970dup | CA2616355461 | HMBS | c.180-21_180-20dup (n.180-21_180-20dup) n.1174_1175dup n.2086-21_2086-20dup n.929-21_929-20dup c.327-21_327-20dup (n.327-21_327-20dup) n.294-21_294-20dup c.294-21_294-20dup (n.294-21_294-20dup) c.267-21_267-20dup (n.267-21_267-20dup) c.339-21_339-20dup (n.339-21_339-20dup) n.562-21_562-20dup c.*53-21_*53-20dup (n.*53-21_*53-20dup) c.276-21_276-20dup (n.276-21_276-20dup) n.1171-21_1171-20dup c.345-21_345-20dup (n.345-21_345-20dup) n.261-21_261-20dup c.*240-21_*240-20dup (n.*240-21_*240-20dup) n.790-21_790-20dup n.483-21_483-20dup c.*281-21_*281-20dup (n.*281-21_*281-20dup) c.291-21_291-20dup (n.291-21_291-20dup) n.580-21_580-20dup n.506-21_506-20dup n.313-21_313-20dup n.612_613dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089968G>A | CA602578216 | HMBS | c.180-22G>A (n.180-22G>A) n.1173G>A n.2086-22G>A n.929-22G>A c.327-22G>A (n.327-22G>A) n.294-22G>A c.294-22G>A (n.294-22G>A) c.267-22G>A (n.267-22G>A) c.339-22G>A (n.339-22G>A) n.562-22G>A c.*53-22G>A (n.*53-22G>A) c.276-22G>A (n.276-22G>A) n.1171-22G>A c.345-22G>A (n.345-22G>A) n.261-22G>A c.*240-22G>A (n.*240-22G>A) n.790-22G>A n.483-22G>A c.*281-22G>A (n.*281-22G>A) c.291-22G>A (n.291-22G>A) n.580-22G>A n.506-22G>A n.313-22G>A n.611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089968G= | CA2003782894 | HMBS | c.180-22G= (n.180-22G=) n.1173G= n.2086-22G= n.929-22G= c.327-22G= (n.327-22G=) n.294-22G= c.294-22G= (n.294-22G=) c.267-22G= (n.267-22G=) c.339-22G= (n.339-22G=) n.562-22G= c.*53-22G= (n.*53-22G=) c.276-22G= (n.276-22G=) n.1171-22G= c.345-22G= (n.345-22G=) n.261-22G= c.*240-22G= (n.*240-22G=) n.790-22G= n.483-22G= c.*281-22G= (n.*281-22G=) c.291-22G= (n.291-22G=) n.580-22G= n.506-22G= n.313-22G= n.611G= | |
| 11 | g.119089971C>A | CA2616355463 | HMBS | c.180-19C>A (n.180-19C>A) n.1176C>A n.2086-19C>A n.929-19C>A c.327-19C>A (n.327-19C>A) n.294-19C>A c.294-19C>A (n.294-19C>A) c.267-19C>A (n.267-19C>A) c.339-19C>A (n.339-19C>A) n.562-19C>A c.*53-19C>A (n.*53-19C>A) c.276-19C>A (n.276-19C>A) n.1171-19C>A c.345-19C>A (n.345-19C>A) n.261-19C>A c.*240-19C>A (n.*240-19C>A) n.790-19C>A n.483-19C>A c.*281-19C>A (n.*281-19C>A) c.291-19C>A (n.291-19C>A) n.580-19C>A n.506-19C>A n.313-19C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089971C>T | CA2575084828 | HMBS | c.180-19C>T (n.180-19C>T) n.1176C>T n.2086-19C>T n.929-19C>T c.327-19C>T (n.327-19C>T) n.294-19C>T c.294-19C>T (n.294-19C>T) c.267-19C>T (n.267-19C>T) c.339-19C>T (n.339-19C>T) n.562-19C>T c.*53-19C>T (n.*53-19C>T) c.276-19C>T (n.276-19C>T) n.1171-19C>T c.345-19C>T (n.345-19C>T) n.261-19C>T c.*240-19C>T (n.*240-19C>T) n.790-19C>T n.483-19C>T c.*281-19C>T (n.*281-19C>T) c.291-19C>T (n.291-19C>T) n.580-19C>T n.506-19C>T n.313-19C>T n.614C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089972C>A | CA2616355464 | HMBS | c.180-18C>A (n.180-18C>A) n.1177C>A n.2086-18C>A n.929-18C>A c.327-18C>A (n.327-18C>A) n.294-18C>A c.294-18C>A (n.294-18C>A) c.267-18C>A (n.267-18C>A) c.339-18C>A (n.339-18C>A) n.562-18C>A c.*53-18C>A (n.*53-18C>A) c.276-18C>A (n.276-18C>A) n.1171-18C>A c.345-18C>A (n.345-18C>A) n.261-18C>A c.*240-18C>A (n.*240-18C>A) n.790-18C>A n.483-18C>A c.*281-18C>A (n.*281-18C>A) c.291-18C>A (n.291-18C>A) n.580-18C>A n.506-18C>A n.313-18C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089972C= | CA2003782895 | HMBS | c.180-18C= (n.180-18C=) n.1177C= n.2086-18C= n.929-18C= c.327-18C= (n.327-18C=) n.294-18C= c.294-18C= (n.294-18C=) c.267-18C= (n.267-18C=) c.339-18C= (n.339-18C=) n.562-18C= c.*53-18C= (n.*53-18C=) c.276-18C= (n.276-18C=) n.1171-18C= c.345-18C= (n.345-18C=) n.261-18C= c.*240-18C= (n.*240-18C=) n.790-18C= n.483-18C= c.*281-18C= (n.*281-18C=) c.291-18C= (n.291-18C=) n.580-18C= n.506-18C= n.313-18C= n.615C= | |
| 11 | g.119089972C>T | CA602578217 | HMBS | c.180-18C>T (n.180-18C>T) n.1177C>T n.2086-18C>T n.929-18C>T c.327-18C>T (n.327-18C>T) n.294-18C>T c.294-18C>T (n.294-18C>T) c.267-18C>T (n.267-18C>T) c.339-18C>T (n.339-18C>T) n.562-18C>T c.*53-18C>T (n.*53-18C>T) c.276-18C>T (n.276-18C>T) n.1171-18C>T c.345-18C>T (n.345-18C>T) n.261-18C>T c.*240-18C>T (n.*240-18C>T) n.790-18C>T n.483-18C>T c.*281-18C>T (n.*281-18C>T) c.291-18C>T (n.291-18C>T) n.580-18C>T n.506-18C>T n.313-18C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089973C>A | CA2616355465 | HMBS | c.180-17C>A (n.180-17C>A) n.1178C>A n.2086-17C>A n.929-17C>A c.327-17C>A (n.327-17C>A) n.294-17C>A c.294-17C>A (n.294-17C>A) c.267-17C>A (n.267-17C>A) c.339-17C>A (n.339-17C>A) n.562-17C>A c.*53-17C>A (n.*53-17C>A) c.276-17C>A (n.276-17C>A) n.1171-17C>A c.345-17C>A (n.345-17C>A) n.261-17C>A c.*240-17C>A (n.*240-17C>A) n.790-17C>A n.483-17C>A c.*281-17C>A (n.*281-17C>A) c.291-17C>A (n.291-17C>A) n.580-17C>A n.506-17C>A n.313-17C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089974T>C | CA2575084829 | HMBS | c.180-16T>C (n.180-16T>C) n.1179T>C n.2086-16T>C n.929-16T>C c.327-16T>C (n.327-16T>C) n.294-16T>C c.294-16T>C (n.294-16T>C) c.267-16T>C (n.267-16T>C) c.339-16T>C (n.339-16T>C) n.562-16T>C c.*53-16T>C (n.*53-16T>C) c.276-16T>C (n.276-16T>C) n.1171-16T>C c.345-16T>C (n.345-16T>C) n.261-16T>C c.*240-16T>C (n.*240-16T>C) n.790-16T>C n.483-16T>C c.*281-16T>C (n.*281-16T>C) c.291-16T>C (n.291-16T>C) n.580-16T>C n.506-16T>C n.313-16T>C n.617T>C | |
| 11 | g.119089976C>A | CA2616355467 | HMBS | c.180-14C>A (n.180-14C>A) n.1181C>A n.2086-14C>A n.929-14C>A c.327-14C>A (n.327-14C>A) n.294-14C>A c.294-14C>A (n.294-14C>A) c.267-14C>A (n.267-14C>A) c.339-14C>A (n.339-14C>A) n.562-14C>A c.*53-14C>A (n.*53-14C>A) c.276-14C>A (n.276-14C>A) n.1171-14C>A c.345-14C>A (n.345-14C>A) n.261-14C>A c.*240-14C>A (n.*240-14C>A) n.790-14C>A n.483-14C>A c.*281-14C>A (n.*281-14C>A) c.291-14C>A (n.291-14C>A) n.580-14C>A n.506-14C>A n.313-14C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089976C>G | CA2616355466 | HMBS | c.180-14C>G (n.180-14C>G) n.1181C>G n.2086-14C>G n.929-14C>G c.327-14C>G (n.327-14C>G) n.294-14C>G c.294-14C>G (n.294-14C>G) c.267-14C>G (n.267-14C>G) c.339-14C>G (n.339-14C>G) n.562-14C>G c.*53-14C>G (n.*53-14C>G) c.276-14C>G (n.276-14C>G) n.1171-14C>G c.345-14C>G (n.345-14C>G) n.261-14C>G c.*240-14C>G (n.*240-14C>G) n.790-14C>G n.483-14C>G c.*281-14C>G (n.*281-14C>G) c.291-14C>G (n.291-14C>G) n.580-14C>G n.506-14C>G n.313-14C>G n.619C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089976C>T | CA2697559029 | HMBS | c.180-14C>T (n.180-14C>T) n.1181C>T n.2086-14C>T n.929-14C>T c.327-14C>T (n.327-14C>T) n.294-14C>T c.294-14C>T (n.294-14C>T) c.267-14C>T (n.267-14C>T) c.339-14C>T (n.339-14C>T) n.562-14C>T c.*53-14C>T (n.*53-14C>T) c.276-14C>T (n.276-14C>T) n.1171-14C>T c.345-14C>T (n.345-14C>T) n.261-14C>T c.*240-14C>T (n.*240-14C>T) n.790-14C>T n.483-14C>T c.*281-14C>T (n.*281-14C>T) c.291-14C>T (n.291-14C>T) n.580-14C>T n.506-14C>T n.313-14C>T n.619C>T | ClinVar |
| 11 | g.119089978C= | CA2003782896 | HMBS | c.180-12C= (n.180-12C=) n.1183C= n.2086-12C= n.929-12C= c.327-12C= (n.327-12C=) n.294-12C= c.294-12C= (n.294-12C=) c.267-12C= (n.267-12C=) c.339-12C= (n.339-12C=) n.562-12C= c.*53-12C= (n.*53-12C=) c.276-12C= (n.276-12C=) n.1171-12C= c.345-12C= (n.345-12C=) n.261-12C= c.*240-12C= (n.*240-12C=) n.790-12C= n.483-12C= c.*281-12C= (n.*281-12C=) c.291-12C= (n.291-12C=) n.580-12C= n.506-12C= n.313-12C= n.621C= | |
| 11 | g.119089978C>T | CA2003782897 | HMBS | c.180-12C>T (n.180-12C>T) n.1183C>T n.2086-12C>T n.929-12C>T c.327-12C>T (n.327-12C>T) n.294-12C>T c.294-12C>T (n.294-12C>T) c.267-12C>T (n.267-12C>T) c.339-12C>T (n.339-12C>T) n.562-12C>T c.*53-12C>T (n.*53-12C>T) c.276-12C>T (n.276-12C>T) n.1171-12C>T c.345-12C>T (n.345-12C>T) n.261-12C>T c.*240-12C>T (n.*240-12C>T) n.790-12C>T n.483-12C>T c.*281-12C>T (n.*281-12C>T) c.291-12C>T (n.291-12C>T) n.580-12C>T n.506-12C>T n.313-12C>T n.621C>T | dbSNP |
| 11 | g.119089979T>C | CA2003782899 | HMBS | c.180-11T>C (n.180-11T>C) n.1184T>C n.2086-11T>C n.929-11T>C c.327-11T>C (n.327-11T>C) n.294-11T>C c.294-11T>C (n.294-11T>C) c.267-11T>C (n.267-11T>C) c.339-11T>C (n.339-11T>C) n.562-11T>C c.*53-11T>C (n.*53-11T>C) c.276-11T>C (n.276-11T>C) n.1171-11T>C c.345-11T>C (n.345-11T>C) n.261-11T>C c.*240-11T>C (n.*240-11T>C) n.790-11T>C n.483-11T>C c.*281-11T>C (n.*281-11T>C) c.291-11T>C (n.291-11T>C) n.580-11T>C n.506-11T>C n.313-11T>C n.622T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089979T>G | CA477125353 | HMBS | c.180-11T>G (n.180-11T>G) n.1184T>G n.2086-11T>G n.929-11T>G c.327-11T>G (n.327-11T>G) n.294-11T>G c.294-11T>G (n.294-11T>G) c.267-11T>G (n.267-11T>G) c.339-11T>G (n.339-11T>G) n.562-11T>G c.*53-11T>G (n.*53-11T>G) c.276-11T>G (n.276-11T>G) n.1171-11T>G c.345-11T>G (n.345-11T>G) n.261-11T>G c.*240-11T>G (n.*240-11T>G) n.790-11T>G n.483-11T>G c.*281-11T>G (n.*281-11T>G) c.291-11T>G (n.291-11T>G) n.580-11T>G n.506-11T>G n.313-11T>G n.622T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089979T= | CA2003782898 | HMBS | c.180-11T= (n.180-11T=) n.1184T= n.2086-11T= n.929-11T= c.327-11T= (n.327-11T=) n.294-11T= c.294-11T= (n.294-11T=) c.267-11T= (n.267-11T=) c.339-11T= (n.339-11T=) n.562-11T= c.*53-11T= (n.*53-11T=) c.276-11T= (n.276-11T=) n.1171-11T= c.345-11T= (n.345-11T=) n.261-11T= c.*240-11T= (n.*240-11T=) n.790-11T= n.483-11T= c.*281-11T= (n.*281-11T=) c.291-11T= (n.291-11T=) n.580-11T= n.506-11T= n.313-11T= n.622T= | |
| 11 | g.119089979_119089982dup | CA2697559030 | HMBS | c.180-11_180-8dup (n.180-11_180-8dup) n.1184_1187dup n.2086-11_2086-8dup n.929-11_929-8dup c.327-11_327-8dup (n.327-11_327-8dup) n.294-11_294-8dup c.294-11_294-8dup (n.294-11_294-8dup) c.267-11_267-8dup (n.267-11_267-8dup) c.339-11_339-8dup (n.339-11_339-8dup) n.562-11_562-8dup c.*53-11_*53-8dup (n.*53-11_*53-8dup) c.276-11_276-8dup (n.276-11_276-8dup) n.1171-11_1171-8dup c.345-11_345-8dup (n.345-11_345-8dup) n.261-11_261-8dup c.*240-11_*240-8dup (n.*240-11_*240-8dup) n.790-11_790-8dup n.483-11_483-8dup c.*281-11_*281-8dup (n.*281-11_*281-8dup) c.291-11_291-8dup (n.291-11_291-8dup) n.580-11_580-8dup n.506-11_506-8dup n.313-11_313-8dup n.622_625dup | ClinVar |
| 11 | g.119089980C= | CA2003782900 | HMBS | c.180-10C= (n.180-10C=) n.1185C= n.2086-10C= n.929-10C= c.327-10C= (n.327-10C=) n.294-10C= c.294-10C= (n.294-10C=) c.267-10C= (n.267-10C=) c.339-10C= (n.339-10C=) n.562-10C= c.*53-10C= (n.*53-10C=) c.276-10C= (n.276-10C=) n.1171-10C= c.345-10C= (n.345-10C=) n.261-10C= c.*240-10C= (n.*240-10C=) n.790-10C= n.483-10C= c.*281-10C= (n.*281-10C=) c.291-10C= (n.291-10C=) n.580-10C= n.506-10C= n.313-10C= n.623C= | |
| 11 | g.119089980C>T | CA602578218 | HMBS | c.180-10C>T (n.180-10C>T) n.1185C>T n.2086-10C>T n.929-10C>T c.327-10C>T (n.327-10C>T) n.294-10C>T c.294-10C>T (n.294-10C>T) c.267-10C>T (n.267-10C>T) c.339-10C>T (n.339-10C>T) n.562-10C>T c.*53-10C>T (n.*53-10C>T) c.276-10C>T (n.276-10C>T) n.1171-10C>T c.345-10C>T (n.345-10C>T) n.261-10C>T c.*240-10C>T (n.*240-10C>T) n.790-10C>T n.483-10C>T c.*281-10C>T (n.*281-10C>T) c.291-10C>T (n.291-10C>T) n.580-10C>T n.506-10C>T n.313-10C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089981C= | CA2003782901 | HMBS | c.180-9C= (n.180-9C=) n.1186C= n.2086-9C= n.929-9C= c.327-9C= (n.327-9C=) n.294-9C= c.294-9C= (n.294-9C=) c.267-9C= (n.267-9C=) c.339-9C= (n.339-9C=) n.562-9C= c.*53-9C= (n.*53-9C=) c.276-9C= (n.276-9C=) n.1171-9C= c.345-9C= (n.345-9C=) n.261-9C= c.*240-9C= (n.*240-9C=) n.790-9C= n.483-9C= c.*281-9C= (n.*281-9C=) c.291-9C= (n.291-9C=) n.580-9C= n.506-9C= n.313-9C= n.624C= | |
| 11 | g.119089981C>T | CA6314025 | HMBS | c.180-9C>T (n.180-9C>T) n.1186C>T n.2086-9C>T n.929-9C>T c.327-9C>T (n.327-9C>T) n.294-9C>T c.294-9C>T (n.294-9C>T) c.267-9C>T (n.267-9C>T) c.339-9C>T (n.339-9C>T) n.562-9C>T c.*53-9C>T (n.*53-9C>T) c.276-9C>T (n.276-9C>T) n.1171-9C>T c.345-9C>T (n.345-9C>T) n.261-9C>T c.*240-9C>T (n.*240-9C>T) n.790-9C>T n.483-9C>T c.*281-9C>T (n.*281-9C>T) c.291-9C>T (n.291-9C>T) n.580-9C>T n.506-9C>T n.313-9C>T n.624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089983C= | CA2003782902 | HMBS | c.180-7C= (n.180-7C=) n.1188C= n.2086-7C= n.929-7C= c.327-7C= (n.327-7C=) n.294-7C= c.294-7C= (n.294-7C=) c.267-7C= (n.267-7C=) c.339-7C= (n.339-7C=) n.562-7C= c.*53-7C= (n.*53-7C=) c.276-7C= (n.276-7C=) n.1171-7C= c.345-7C= (n.345-7C=) n.261-7C= c.*240-7C= (n.*240-7C=) n.790-7C= n.483-7C= c.*281-7C= (n.*281-7C=) c.291-7C= (n.291-7C=) n.580-7C= n.506-7C= n.313-7C= n.626C= | |
| 11 | g.119089983C>G | CA2740093229 | HMBS | c.180-7C>G (n.180-7C>G) n.1188C>G n.2086-7C>G n.929-7C>G c.327-7C>G (n.327-7C>G) n.294-7C>G c.294-7C>G (n.294-7C>G) c.267-7C>G (n.267-7C>G) c.339-7C>G (n.339-7C>G) n.562-7C>G c.*53-7C>G (n.*53-7C>G) c.276-7C>G (n.276-7C>G) n.1171-7C>G c.345-7C>G (n.345-7C>G) n.261-7C>G c.*240-7C>G (n.*240-7C>G) n.790-7C>G n.483-7C>G c.*281-7C>G (n.*281-7C>G) c.291-7C>G (n.291-7C>G) n.580-7C>G n.506-7C>G n.313-7C>G n.626C>G | ClinVar |
| 11 | g.119089983C>T | CA6314026 | HMBS | c.180-7C>T (n.180-7C>T) n.1188C>T n.2086-7C>T n.929-7C>T c.327-7C>T (n.327-7C>T) n.294-7C>T c.294-7C>T (n.294-7C>T) c.267-7C>T (n.267-7C>T) c.339-7C>T (n.339-7C>T) n.562-7C>T c.*53-7C>T (n.*53-7C>T) c.276-7C>T (n.276-7C>T) n.1171-7C>T c.345-7C>T (n.345-7C>T) n.261-7C>T c.*240-7C>T (n.*240-7C>T) n.790-7C>T n.483-7C>T c.*281-7C>T (n.*281-7C>T) c.291-7C>T (n.291-7C>T) n.580-7C>T n.506-7C>T n.313-7C>T n.626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089987del | CA2616355468 | HMBS | c.180-3del (n.180-3del) n.1192del n.2086-3del n.929-3del c.327-3del (n.327-3del) n.294-3del c.294-3del (n.294-3del) c.267-3del (n.267-3del) c.339-3del (n.339-3del) n.562-3del c.*53-3del (n.*53-3del) c.276-3del (n.276-3del) n.1171-3del c.345-3del (n.345-3del) n.261-3del c.*240-3del (n.*240-3del) n.790-3del n.483-3del c.*281-3del (n.*281-3del) c.291-3del (n.291-3del) n.580-3del n.506-3del n.313-3del n.630del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089984C>A | CA2616355469 | HMBS | c.180-6C>A (n.180-6C>A) n.1189C>A n.2086-6C>A n.929-6C>A c.327-6C>A (n.327-6C>A) n.294-6C>A c.294-6C>A (n.294-6C>A) c.267-6C>A (n.267-6C>A) c.339-6C>A (n.339-6C>A) n.562-6C>A c.*53-6C>A (n.*53-6C>A) c.276-6C>A (n.276-6C>A) n.1171-6C>A c.345-6C>A (n.345-6C>A) n.261-6C>A c.*240-6C>A (n.*240-6C>A) n.790-6C>A n.483-6C>A c.*281-6C>A (n.*281-6C>A) c.291-6C>A (n.291-6C>A) n.580-6C>A n.506-6C>A n.313-6C>A n.627C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119089984C= | CA2003782903 | HMBS | c.180-6C= (n.180-6C=) n.1189C= n.2086-6C= n.929-6C= c.327-6C= (n.327-6C=) n.294-6C= c.294-6C= (n.294-6C=) c.267-6C= (n.267-6C=) c.339-6C= (n.339-6C=) n.562-6C= c.*53-6C= (n.*53-6C=) c.276-6C= (n.276-6C=) n.1171-6C= c.345-6C= (n.345-6C=) n.261-6C= c.*240-6C= (n.*240-6C=) n.790-6C= n.483-6C= c.*281-6C= (n.*281-6C=) c.291-6C= (n.291-6C=) n.580-6C= n.506-6C= n.313-6C= n.627C= | |
| 11 | g.119089984C>G | CA2616355470 | HMBS | c.180-6C>G (n.180-6C>G) n.1189C>G n.2086-6C>G n.929-6C>G c.327-6C>G (n.327-6C>G) n.294-6C>G c.294-6C>G (n.294-6C>G) c.267-6C>G (n.267-6C>G) c.339-6C>G (n.339-6C>G) n.562-6C>G c.*53-6C>G (n.*53-6C>G) c.276-6C>G (n.276-6C>G) n.1171-6C>G c.345-6C>G (n.345-6C>G) n.261-6C>G c.*240-6C>G (n.*240-6C>G) n.790-6C>G n.483-6C>G c.*281-6C>G (n.*281-6C>G) c.291-6C>G (n.291-6C>G) n.580-6C>G n.506-6C>G n.313-6C>G n.627C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089984C>T | CA477125355 | HMBS | c.180-6C>T (n.180-6C>T) n.1189C>T n.2086-6C>T n.929-6C>T c.327-6C>T (n.327-6C>T) n.294-6C>T c.294-6C>T (n.294-6C>T) c.267-6C>T (n.267-6C>T) c.339-6C>T (n.339-6C>T) n.562-6C>T c.*53-6C>T (n.*53-6C>T) c.276-6C>T (n.276-6C>T) n.1171-6C>T c.345-6C>T (n.345-6C>T) n.261-6C>T c.*240-6C>T (n.*240-6C>T) n.790-6C>T n.483-6C>T c.*281-6C>T (n.*281-6C>T) c.291-6C>T (n.291-6C>T) n.580-6C>T n.506-6C>T n.313-6C>T n.627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089985C>A | CA229594180 | HMBS | c.180-5C>A (n.180-5C>A) n.1190C>A n.2086-5C>A n.929-5C>A c.327-5C>A (n.327-5C>A) n.294-5C>A c.294-5C>A (n.294-5C>A) c.267-5C>A (n.267-5C>A) c.339-5C>A (n.339-5C>A) n.562-5C>A c.*53-5C>A (n.*53-5C>A) c.276-5C>A (n.276-5C>A) n.1171-5C>A c.345-5C>A (n.345-5C>A) n.261-5C>A c.*240-5C>A (n.*240-5C>A) n.790-5C>A n.483-5C>A c.*281-5C>A (n.*281-5C>A) c.291-5C>A (n.291-5C>A) n.580-5C>A n.506-5C>A n.313-5C>A n.628C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089985C= | CA2003782904 | HMBS | c.180-5C= (n.180-5C=) n.1190C= n.2086-5C= n.929-5C= c.327-5C= (n.327-5C=) n.294-5C= c.294-5C= (n.294-5C=) c.267-5C= (n.267-5C=) c.339-5C= (n.339-5C=) n.562-5C= c.*53-5C= (n.*53-5C=) c.276-5C= (n.276-5C=) n.1171-5C= c.345-5C= (n.345-5C=) n.261-5C= c.*240-5C= (n.*240-5C=) n.790-5C= n.483-5C= c.*281-5C= (n.*281-5C=) c.291-5C= (n.291-5C=) n.580-5C= n.506-5C= n.313-5C= n.628C= | |
| 11 | g.119089985C>G | CA2616355471 | HMBS | c.180-5C>G (n.180-5C>G) n.1190C>G n.2086-5C>G n.929-5C>G c.327-5C>G (n.327-5C>G) n.294-5C>G c.294-5C>G (n.294-5C>G) c.267-5C>G (n.267-5C>G) c.339-5C>G (n.339-5C>G) n.562-5C>G c.*53-5C>G (n.*53-5C>G) c.276-5C>G (n.276-5C>G) n.1171-5C>G c.345-5C>G (n.345-5C>G) n.261-5C>G c.*240-5C>G (n.*240-5C>G) n.790-5C>G n.483-5C>G c.*281-5C>G (n.*281-5C>G) c.291-5C>G (n.291-5C>G) n.580-5C>G n.506-5C>G n.313-5C>G n.628C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089985C>T | CA2616355472 | HMBS | c.180-5C>T (n.180-5C>T) n.1190C>T n.2086-5C>T n.929-5C>T c.327-5C>T (n.327-5C>T) n.294-5C>T c.294-5C>T (n.294-5C>T) c.267-5C>T (n.267-5C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.562-5C>T c.*53-5C>T (n.*53-5C>T) c.276-5C>T (n.276-5C>T) n.1171-5C>T c.345-5C>T (n.345-5C>T) n.261-5C>T c.*240-5C>T (n.*240-5C>T) n.790-5C>T n.483-5C>T c.*281-5C>T (n.*281-5C>T) c.291-5C>T (n.291-5C>T) n.580-5C>T n.506-5C>T n.313-5C>T n.628C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089987C>A | CA2616355473 | HMBS | c.180-3C>A (n.180-3C>A) n.1192C>A n.2086-3C>A n.929-3C>A c.327-3C>A (n.327-3C>A) n.294-3C>A c.294-3C>A (n.294-3C>A) c.267-3C>A (n.267-3C>A) c.339-3C>A (n.339-3C>A) n.562-3C>A c.*53-3C>A (n.*53-3C>A) c.276-3C>A (n.276-3C>A) n.1171-3C>A c.345-3C>A (n.345-3C>A) n.261-3C>A c.*240-3C>A (n.*240-3C>A) n.790-3C>A n.483-3C>A c.*281-3C>A (n.*281-3C>A) c.291-3C>A (n.291-3C>A) n.580-3C>A n.506-3C>A n.313-3C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089987C= | CA2003782905 | HMBS | c.180-3C= (n.180-3C=) n.1192C= n.2086-3C= n.929-3C= c.327-3C= (n.327-3C=) n.294-3C= c.294-3C= (n.294-3C=) c.267-3C= (n.267-3C=) c.339-3C= (n.339-3C=) n.562-3C= c.*53-3C= (n.*53-3C=) c.276-3C= (n.276-3C=) n.1171-3C= c.345-3C= (n.345-3C=) n.261-3C= c.*240-3C= (n.*240-3C=) n.790-3C= n.483-3C= c.*281-3C= (n.*281-3C=) c.291-3C= (n.291-3C=) n.580-3C= n.506-3C= n.313-3C= n.630C= | |
| 11 | g.119089987C>G | CA602578219 | HMBS | c.180-3C>G (n.180-3C>G) n.1192C>G n.2086-3C>G n.929-3C>G c.327-3C>G (n.327-3C>G) n.294-3C>G c.294-3C>G (n.294-3C>G) c.267-3C>G (n.267-3C>G) c.339-3C>G (n.339-3C>G) n.562-3C>G c.*53-3C>G (n.*53-3C>G) c.276-3C>G (n.276-3C>G) n.1171-3C>G c.345-3C>G (n.345-3C>G) n.261-3C>G c.*240-3C>G (n.*240-3C>G) n.790-3C>G n.483-3C>G c.*281-3C>G (n.*281-3C>G) c.291-3C>G (n.291-3C>G) n.580-3C>G n.506-3C>G n.313-3C>G n.630C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089987C>T | CA6314027 | HMBS | c.180-3C>T (n.180-3C>T) n.1192C>T n.2086-3C>T n.929-3C>T c.327-3C>T (n.327-3C>T) n.294-3C>T c.294-3C>T (n.294-3C>T) c.267-3C>T (n.267-3C>T) c.339-3C>T (n.339-3C>T) n.562-3C>T c.*53-3C>T (n.*53-3C>T) c.276-3C>T (n.276-3C>T) n.1171-3C>T c.345-3C>T (n.345-3C>T) n.261-3C>T c.*240-3C>T (n.*240-3C>T) n.790-3C>T n.483-3C>T c.*281-3C>T (n.*281-3C>T) c.291-3C>T (n.291-3C>T) n.580-3C>T n.506-3C>T n.313-3C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089988A>C | CA382892082 | HMBS | c.180-2A>C (n.180-2A>C) n.1193A>C n.2086-2A>C n.929-2A>C c.327-2A>C (n.327-2A>C) n.294-2A>C c.294-2A>C (n.294-2A>C) c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.562-2A>C c.*53-2A>C (n.*53-2A>C) c.276-2A>C (n.276-2A>C) n.1171-2A>C c.345-2A>C (n.345-2A>C) n.261-2A>C c.*240-2A>C (n.*240-2A>C) n.790-2A>C n.483-2A>C c.*281-2A>C (n.*281-2A>C) c.291-2A>C (n.291-2A>C) n.580-2A>C n.506-2A>C n.313-2A>C n.631A>C | |
| 11 | g.119089988A>G | CA382892084 | HMBS | c.180-2A>G (n.180-2A>G) n.1193A>G n.2086-2A>G n.929-2A>G c.327-2A>G (n.327-2A>G) n.294-2A>G c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.562-2A>G c.*53-2A>G (n.*53-2A>G) c.276-2A>G (n.276-2A>G) n.1171-2A>G c.345-2A>G (n.345-2A>G) n.261-2A>G c.*240-2A>G (n.*240-2A>G) n.790-2A>G n.483-2A>G c.*281-2A>G (n.*281-2A>G) c.291-2A>G (n.291-2A>G) n.580-2A>G n.506-2A>G n.313-2A>G n.631A>G | |
| 11 | g.119089988A>T | CA382892085 | HMBS | c.180-2A>T (n.180-2A>T) n.1193A>T n.2086-2A>T n.929-2A>T c.327-2A>T (n.327-2A>T) n.294-2A>T c.294-2A>T (n.294-2A>T) c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.562-2A>T c.*53-2A>T (n.*53-2A>T) c.276-2A>T (n.276-2A>T) n.1171-2A>T c.345-2A>T (n.345-2A>T) n.261-2A>T c.*240-2A>T (n.*240-2A>T) n.790-2A>T n.483-2A>T c.*281-2A>T (n.*281-2A>T) c.291-2A>T (n.291-2A>T) n.580-2A>T n.506-2A>T n.313-2A>T n.631A>T | |
| 11 | g.119089989G>A | CA382892088 | HMBS | c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.1194G>A n.2086-1G>A n.929-1G>A c.327-1G>A (n.327-1G>A) n.294-1G>A c.294-1G>A (n.294-1G>A) c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.562-1G>A c.*53-1G>A (n.*53-1G>A) c.276-1G>A (n.276-1G>A) n.1171-1G>A c.345-1G>A (n.345-1G>A) n.261-1G>A c.*240-1G>A (n.*240-1G>A) n.790-1G>A n.483-1G>A c.*281-1G>A (n.*281-1G>A) c.291-1G>A (n.291-1G>A) n.580-1G>A n.506-1G>A n.313-1G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089989G>C | CA382892089 | HMBS | c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.1194G>C n.2086-1G>C n.929-1G>C c.327-1G>C (n.327-1G>C) n.294-1G>C c.294-1G>C (n.294-1G>C) c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.562-1G>C c.*53-1G>C (n.*53-1G>C) c.276-1G>C (n.276-1G>C) n.1171-1G>C c.345-1G>C (n.345-1G>C) n.261-1G>C c.*240-1G>C (n.*240-1G>C) n.790-1G>C n.483-1G>C c.*281-1G>C (n.*281-1G>C) c.291-1G>C (n.291-1G>C) n.580-1G>C n.506-1G>C n.313-1G>C n.632G>C | |
| 11 | g.119089989G= | CA2003782906 | HMBS | c.180-1G= (n.180-1G=) n.1194G= n.2086-1G= n.929-1G= c.327-1G= (n.327-1G=) n.294-1G= c.294-1G= (n.294-1G=) c.267-1G= (n.267-1G=) c.339-1G= (n.339-1G=) n.562-1G= c.*53-1G= (n.*53-1G=) c.276-1G= (n.276-1G=) n.1171-1G= c.345-1G= (n.345-1G=) n.261-1G= c.*240-1G= (n.*240-1G=) n.790-1G= n.483-1G= c.*281-1G= (n.*281-1G=) c.291-1G= (n.291-1G=) n.580-1G= n.506-1G= n.313-1G= n.632G= | |
| 11 | g.119089989G>T | CA382892090 | HMBS | c.180-1G>T (n.180-1G>T) n.1194G>T n.2086-1G>T n.929-1G>T c.327-1G>T (n.327-1G>T) n.294-1G>T c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.562-1G>T c.*53-1G>T (n.*53-1G>T) c.276-1G>T (n.276-1G>T) n.1171-1G>T c.345-1G>T (n.345-1G>T) n.261-1G>T c.*240-1G>T (n.*240-1G>T) n.790-1G>T n.483-1G>T c.*281-1G>T (n.*281-1G>T) c.291-1G>T (n.291-1G>T) n.580-1G>T n.506-1G>T n.313-1G>T n.632G>T | |
| 11 | g.119089990G>A | CA477125363 | HMBS | c.180G>A (p.Lys60=) n.1195G>A n.2086G>A n.929G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.294G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.267G>A (p.Glu89=) c.339G>A (p.Lys113=) n.562G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.276G>A (p.Lys92=) n.1171G>A c.345G>A (p.Lys115=) n.261G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.790G>A n.483G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.291G>A (p.Lys97=) n.580G>A n.506G>A n.313G>A n.633G>A | |
| 11 | g.119089990G>C | CA382892092 | HMBS | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.1195G>C n.2086G>C n.929G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.294G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.339G>C (p.Lys113Asn) n.562G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.1171G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) n.261G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.790G>C n.483G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.580G>C n.506G>C n.313G>C n.633G>C | |
| 11 | g.119089990G>T | CA382892097 | HMBS | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.1195G>T n.2086G>T n.929G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.294G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.339G>T (p.Lys113Asn) n.562G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.1171G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) n.261G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.790G>T n.483G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.580G>T n.506G>T n.313G>T n.633G>T | |
| 11 | g.119089991C>A | CA477125367 | HMBS | c.181C>A (p.Arg61=) n.1196C>A n.2087C>A n.930C>A c.328C>A (p.Arg110=) n.295C>A c.295C>A (p.Arg99=) c.268C>A (p.Arg90=) c.340C>A (p.Arg114=) n.563C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.277C>A (p.Arg93=) n.1172C>A c.346C>A (p.Arg116=) n.262C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.791C>A n.484C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.292C>A (p.Arg98=) n.581C>A n.507C>A n.314C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089991C= | CA2003782907 | HMBS | c.181C= (p.Arg61=) n.1196C= n.2087C= n.930C= c.328C= (p.Arg110=) n.295C= c.295C= (p.Arg99=) c.268C= (p.Arg90=) c.340C= (p.Arg114=) n.563C= c.*54C= (n.*54C=) c.277C= (p.Arg93=) n.1172C= c.346C= (p.Arg116=) n.262C= c.*241C= (n.*241C=) n.791C= n.484C= c.*282C= (n.*282C=) c.292C= (p.Arg98=) n.581C= n.507C= n.314C= n.634C= | |
| 11 | g.119089991C>G | CA382892101 | HMBS | c.181C>G (p.Arg61Gly) n.1196C>G n.2087C>G n.930C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) n.295C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.563C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.1172C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) n.262C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.791C>G n.484C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.581C>G n.507C>G n.314C>G n.634C>G | |
| 11 | g.119089991C>T | CA251793 | HMBS | c.181C>T (p.Arg61Trp) n.1196C>T n.2087C>T n.930C>T c.328C>T (p.Arg110Trp) n.295C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) c.268C>T (p.Arg90Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) n.563C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.277C>T (p.Arg93Trp) n.1172C>T c.346C>T (p.Arg116Trp) n.262C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.791C>T n.484C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.292C>T (p.Arg98Trp) n.581C>T n.507C>T n.314C>T n.634C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089992G>A | CA382892112 | HMBS | c.182G>A (p.Arg61Gln) n.1197G>A n.2088G>A n.931G>A c.329G>A (p.Arg110Gln) n.296G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) n.564G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) n.1173G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) n.263G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.792G>A n.485G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.582G>A n.508G>A n.315G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119089992G>C | CA382892116 | HMBS | c.182G>C (p.Arg61Pro) n.1197G>C n.2088G>C n.931G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) n.296G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.564G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.1173G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.263G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.792G>C n.485G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.582G>C n.508G>C n.315G>C n.635G>C | |
| 11 | g.119089992G= | CA2003782908 | HMBS | c.182G= (p.Arg61=) n.1197G= n.2088G= n.931G= c.329G= (p.Arg110=) n.296G= c.296G= (p.Arg99=) c.269G= (p.Arg90=) c.341G= (p.Arg114=) n.564G= c.*55G= (n.*55G=) c.278G= (p.Arg93=) n.1173G= c.347G= (p.Arg116=) n.263G= c.*242G= (n.*242G=) n.792G= n.485G= c.*283G= (n.*283G=) c.293G= (p.Arg98=) n.582G= n.508G= n.315G= n.635G= | |
| 11 | g.119089992G>T | CA382892137 | HMBS | c.182G>T (p.Arg61Leu) n.1197G>T n.2088G>T n.931G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) n.296G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.564G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.1173G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) n.263G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.792G>T n.485G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.582G>T n.508G>T n.315G>T n.635G>T | COSMIC |
| 11 | g.119089993G>A | CA477125376 | HMBS | c.183G>A (p.Arg61=) n.1198G>A n.2089G>A n.932G>A c.330G>A (p.Arg110=) n.297G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.270G>A (p.Arg90=) c.342G>A (p.Arg114=) n.565G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.279G>A (p.Arg93=) n.1174G>A c.348G>A (p.Arg116=) n.264G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.793G>A n.486G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.294G>A (p.Arg98=) n.583G>A n.509G>A n.316G>A n.636G>A | |
| 11 | g.119089993G>C | CA477125374 | HMBS | c.183G>C (p.Arg61=) n.1198G>C n.2089G>C n.932G>C c.330G>C (p.Arg110=) n.297G>C c.297G>C (p.Arg99=) c.270G>C (p.Arg90=) c.342G>C (p.Arg114=) n.565G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.279G>C (p.Arg93=) n.1174G>C c.348G>C (p.Arg116=) n.264G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.793G>C n.486G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.294G>C (p.Arg98=) n.583G>C n.509G>C n.316G>C n.636G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119089993G>T | CA477125372 | HMBS | c.183G>T (p.Arg61=) n.1198G>T n.2089G>T n.932G>T c.330G>T (p.Arg110=) n.297G>T c.297G>T (p.Arg99=) c.270G>T (p.Arg90=) c.342G>T (p.Arg114=) n.565G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.279G>T (p.Arg93=) n.1174G>T c.348G>T (p.Arg116=) n.264G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.793G>T n.486G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.294G>T (p.Arg98=) n.583G>T n.509G>T n.316G>T n.636G>T | |
| 11 | g.119089994G>A | CA382892146 | HMBS | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.1199G>A n.2090G>A n.933G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.298G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.566G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1175G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.265G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.794G>A n.487G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.584G>A n.510G>A n.317G>A n.637G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089994G>C | CA229594190 | HMBS | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.1199G>C n.2090G>C n.933G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.298G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.566G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1175G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.265G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.794G>C n.487G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.584G>C n.510G>C n.317G>C n.637G>C | dbSNP |
| 11 | g.119089994G= | CA2003782909 | HMBS | c.184G= (p.Glu62=) n.1199G= n.2090G= n.933G= c.331G= (p.Glu111=) n.298G= c.298G= (p.Glu100=) c.271G= (p.Glu91=) c.343G= (p.Glu115=) n.566G= c.*57G= (n.*57G=) c.280G= (p.Glu94=) n.1175G= c.349G= (p.Glu117=) n.265G= c.*244G= (n.*244G=) n.794G= n.487G= c.*285G= (n.*285G=) c.295G= (p.Glu99=) n.584G= n.510G= n.317G= n.637G= | |
| 11 | g.119089994G>T | CA382892144 | HMBS | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.1199G>T n.2090G>T n.933G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.298G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.566G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1175G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.265G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.794G>T n.487G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.584G>T n.510G>T n.317G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089995A= | CA2003782910 | HMBS | c.185A= (p.Glu62=) n.1200A= n.2091A= n.934A= c.332A= (p.Glu111=) n.299A= c.299A= (p.Glu100=) c.272A= (p.Glu91=) c.344A= (p.Glu115=) n.567A= c.*58A= (n.*58A=) c.281A= (p.Glu94=) n.1176A= c.350A= (p.Glu117=) n.266A= c.*245A= (n.*245A=) n.795A= n.488A= c.*286A= (n.*286A=) c.296A= (p.Glu99=) n.585A= n.511A= n.318A= n.638A= | |
| 11 | g.119089995A>C | CA382892151 | HMBS | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.1200A>C n.2091A>C n.934A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.299A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.567A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1176A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.266A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.795A>C n.488A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.585A>C n.511A>C n.318A>C n.638A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089995A>G | CA382892163 | HMBS | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.1200A>G n.2091A>G n.934A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.299A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.567A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1176A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.266A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.795A>G n.488A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.585A>G n.511A>G n.318A>G n.638A>G | |
| 11 | g.119089995A>T | CA382892167 | HMBS | c.185A>T (p.Glu62Val) n.1200A>T n.2091A>T n.934A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.299A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.567A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.1176A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.266A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.795A>T n.488A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) n.585A>T n.511A>T n.318A>T n.638A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089996A>C | CA382892170 | HMBS | c.186A>C (p.Glu62Asp) n.1201A>C n.2092A>C n.935A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) n.300A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.568A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.1177A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.267A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.796A>C n.489A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.586A>C n.512A>C n.319A>C n.639A>C | |
| 11 | g.119089996A>G | CA477125380 | HMBS | c.186A>G (p.Glu62=) n.1201A>G n.2092A>G n.935A>G c.333A>G (p.Glu111=) n.300A>G c.300A>G (p.Glu100=) c.273A>G (p.Glu91=) c.345A>G (p.Glu115=) n.568A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.282A>G (p.Glu94=) n.1177A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.267A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.796A>G n.489A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.297A>G (p.Glu99=) n.586A>G n.512A>G n.319A>G n.639A>G | |
| 11 | g.119089996A>T | CA382892172 | HMBS | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.1201A>T n.2092A>T n.935A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) n.300A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.568A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.1177A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.267A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.796A>T n.489A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.586A>T n.512A>T n.319A>T n.639A>T | |
| 11 | g.119089997A>C | CA382892189 | HMBS | c.187A>C (p.Asn63His) n.1202A>C n.2093A>C n.936A>C c.334A>C (p.Asn112His) n.301A>C c.301A>C (p.Asn101His) c.274A>C (p.Asn92His) c.346A>C (p.Asn116His) n.569A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.283A>C (p.Asn95His) n.1178A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.268A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.797A>C n.490A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.298A>C (p.Asn100His) n.587A>C n.513A>C n.320A>C n.640A>C | |
| 11 | g.119089997A>G | CA382892181 | HMBS | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.1202A>G n.2093A>G n.936A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) n.301A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.569A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.1178A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.268A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.797A>G n.490A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.587A>G n.513A>G n.320A>G n.640A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089997A>T | CA382892188 | HMBS | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.1202A>T n.2093A>T n.936A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.301A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.569A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.1178A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.268A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.797A>T n.490A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.587A>T n.513A>T n.320A>T n.640A>T | |
| 11 | g.119089998A>C | CA382892190 | HMBS | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.1203A>C n.2094A>C n.937A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) n.302A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.570A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.1179A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.269A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.798A>C n.491A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.588A>C n.514A>C n.321A>C n.641A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089998A>G | CA382892193 | HMBS | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.1203A>G n.2094A>G n.937A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) n.302A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.570A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.1179A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.269A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.798A>G n.491A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.588A>G n.514A>G n.321A>G n.641A>G | |
| 11 | g.119089998A>T | CA382892195 | HMBS | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.1203A>T n.2094A>T n.937A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) n.302A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.570A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.1179A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.269A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.798A>T n.491A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.588A>T n.514A>T n.321A>T n.641A>T | |
| 11 | g.119089999C>A | CA382892203 | HMBS | c.189C>A (p.Asn63Lys) n.1204C>A n.2095C>A n.938C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) n.303C>A c.303C>A (p.Asn101Lys) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) n.571C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.285C>A (p.Asn95Lys) n.1180C>A c.354C>A (p.Asn118Lys) n.270C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.799C>A n.492C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.589C>A n.515C>A n.322C>A n.642C>A | |
| 11 | g.119089999C= | CA2003782911 | HMBS | c.189C= (p.Asn63=) n.1204C= n.2095C= n.938C= c.336C= (p.Asn112=) n.303C= c.303C= (p.Asn101=) c.276C= (p.Asn92=) c.348C= (p.Asn116=) n.571C= c.*62C= (n.*62C=) c.285C= (p.Asn95=) n.1180C= c.354C= (p.Asn118=) n.270C= c.*249C= (n.*249C=) n.799C= n.492C= c.*290C= (n.*290C=) c.300C= (p.Asn100=) n.589C= n.515C= n.322C= n.642C= | |
| 11 | g.119089999C>G | CA6314028 | HMBS | c.189C>G (p.Asn63Lys) n.1204C>G n.2095C>G n.938C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) n.303C>G c.303C>G (p.Asn101Lys) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) n.571C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) n.1180C>G c.354C>G (p.Asn118Lys) n.270C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.799C>G n.492C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.589C>G n.515C>G n.322C>G n.642C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089999C>T | CA477125385 | HMBS | c.189C>T (p.Asn63=) n.1204C>T n.2095C>T n.938C>T c.336C>T (p.Asn112=) n.303C>T c.303C>T (p.Asn101=) c.276C>T (p.Asn92=) c.348C>T (p.Asn116=) n.571C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.285C>T (p.Asn95=) n.1180C>T c.354C>T (p.Asn118=) n.270C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.799C>T n.492C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.300C>T (p.Asn100=) n.589C>T n.515C>T n.322C>T n.642C>T |