UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119089795del | CA2616355341 | HMBS | c.179+35del (n.179+35del) n.1000del n.2085+35del n.928+35del c.326+35del (n.326+35del) n.293+35del c.293+35del (n.293+35del) c.267-195del (n.267-195del) c.338+35del (n.338+35del) n.561+35del c.*52+35del (n.*52+35del) c.275+35del (n.275+35del) n.1170+35del c.344+35del (n.344+35del) n.260+35del c.*239+35del (n.*239+35del) n.789+35del n.482+35del c.*280+35del (n.*280+35del) c.290+35del (n.290+35del) n.579+35del n.505+20del n.312+35del n.438del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089795G>A | CA2575084804 | HMBS | c.179+35G>A (n.179+35G>A) n.1000G>A n.2085+35G>A n.928+35G>A c.326+35G>A (n.326+35G>A) n.293+35G>A c.293+35G>A (n.293+35G>A) c.267-195G>A (n.267-195G>A) c.338+35G>A (n.338+35G>A) n.561+35G>A c.*52+35G>A (n.*52+35G>A) c.275+35G>A (n.275+35G>A) n.1170+35G>A c.344+35G>A (n.344+35G>A) n.260+35G>A c.*239+35G>A (n.*239+35G>A) n.789+35G>A n.482+35G>A c.*280+35G>A (n.*280+35G>A) c.290+35G>A (n.290+35G>A) n.579+35G>A n.505+20G>A n.312+35G>A n.438G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089798G>A | CA2616355344 | HMBS | c.179+38G>A (n.179+38G>A) n.1003G>A n.2085+38G>A n.928+38G>A c.326+38G>A (n.326+38G>A) n.293+38G>A c.293+38G>A (n.293+38G>A) c.267-192G>A (n.267-192G>A) c.338+38G>A (n.338+38G>A) n.561+38G>A c.*52+38G>A (n.*52+38G>A) c.275+38G>A (n.275+38G>A) n.1170+38G>A c.344+38G>A (n.344+38G>A) n.260+38G>A c.*239+38G>A (n.*239+38G>A) n.789+38G>A n.482+38G>A c.*280+38G>A (n.*280+38G>A) c.290+38G>A (n.290+38G>A) n.579+38G>A n.505+23G>A n.312+38G>A n.441G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089798G= | CA2003782822 | HMBS | c.179+38G= (n.179+38G=) n.1003G= n.2085+38G= n.928+38G= c.326+38G= (n.326+38G=) n.293+38G= c.293+38G= (n.293+38G=) c.267-192G= (n.267-192G=) c.338+38G= (n.338+38G=) n.561+38G= c.*52+38G= (n.*52+38G=) c.275+38G= (n.275+38G=) n.1170+38G= c.344+38G= (n.344+38G=) n.260+38G= c.*239+38G= (n.*239+38G=) n.789+38G= n.482+38G= c.*280+38G= (n.*280+38G=) c.290+38G= (n.290+38G=) n.579+38G= n.505+23G= n.312+38G= n.441G= | |
| 11 | g.119089798G>T | CA672375911 | HMBS | c.179+38G>T (n.179+38G>T) n.1003G>T n.2085+38G>T n.928+38G>T c.326+38G>T (n.326+38G>T) n.293+38G>T c.293+38G>T (n.293+38G>T) c.267-192G>T (n.267-192G>T) c.338+38G>T (n.338+38G>T) n.561+38G>T c.*52+38G>T (n.*52+38G>T) c.275+38G>T (n.275+38G>T) n.1170+38G>T c.344+38G>T (n.344+38G>T) n.260+38G>T c.*239+38G>T (n.*239+38G>T) n.789+38G>T n.482+38G>T c.*280+38G>T (n.*280+38G>T) c.290+38G>T (n.290+38G>T) n.579+38G>T n.505+23G>T n.312+38G>T n.441G>T | dbSNP |
| 11 | g.119089799G>A | CA2616355345 | HMBS | c.179+39G>A (n.179+39G>A) n.1004G>A n.2085+39G>A n.928+39G>A c.326+39G>A (n.326+39G>A) n.293+39G>A c.293+39G>A (n.293+39G>A) c.267-191G>A (n.267-191G>A) c.338+39G>A (n.338+39G>A) n.561+39G>A c.*52+39G>A (n.*52+39G>A) c.275+39G>A (n.275+39G>A) n.1170+39G>A c.344+39G>A (n.344+39G>A) n.260+39G>A c.*239+39G>A (n.*239+39G>A) n.789+39G>A n.482+39G>A c.*280+39G>A (n.*280+39G>A) c.290+39G>A (n.290+39G>A) n.579+39G>A n.505+24G>A n.312+39G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089800C>A | CA2575084805 | HMBS | c.179+40C>A (n.179+40C>A) n.1005C>A n.2085+40C>A n.928+40C>A c.326+40C>A (n.326+40C>A) n.293+40C>A c.293+40C>A (n.293+40C>A) c.267-190C>A (n.267-190C>A) c.338+40C>A (n.338+40C>A) n.561+40C>A c.*52+40C>A (n.*52+40C>A) c.275+40C>A (n.275+40C>A) n.1170+40C>A c.344+40C>A (n.344+40C>A) n.260+40C>A c.*239+40C>A (n.*239+40C>A) n.789+40C>A n.482+40C>A c.*280+40C>A (n.*280+40C>A) c.290+40C>A (n.290+40C>A) n.579+40C>A n.505+25C>A n.312+40C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089800C= | CA2003782823 | HMBS | c.179+40C= (n.179+40C=) n.1005C= n.2085+40C= n.928+40C= c.326+40C= (n.326+40C=) n.293+40C= c.293+40C= (n.293+40C=) c.267-190C= (n.267-190C=) c.338+40C= (n.338+40C=) n.561+40C= c.*52+40C= (n.*52+40C=) c.275+40C= (n.275+40C=) n.1170+40C= c.344+40C= (n.344+40C=) n.260+40C= c.*239+40C= (n.*239+40C=) n.789+40C= n.482+40C= c.*280+40C= (n.*280+40C=) c.290+40C= (n.290+40C=) n.579+40C= n.505+25C= n.312+40C= n.443C= | |
| 11 | g.119089800C>T | CA602168706 | HMBS | c.179+40C>T (n.179+40C>T) n.1005C>T n.2085+40C>T n.928+40C>T c.326+40C>T (n.326+40C>T) n.293+40C>T c.293+40C>T (n.293+40C>T) c.267-190C>T (n.267-190C>T) c.338+40C>T (n.338+40C>T) n.561+40C>T c.*52+40C>T (n.*52+40C>T) c.275+40C>T (n.275+40C>T) n.1170+40C>T c.344+40C>T (n.344+40C>T) n.260+40C>T c.*239+40C>T (n.*239+40C>T) n.789+40C>T n.482+40C>T c.*280+40C>T (n.*280+40C>T) c.290+40C>T (n.290+40C>T) n.579+40C>T n.505+25C>T n.312+40C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119089803_119089805del | CA2616355346 | HMBS | c.179+43_179+45del (n.179+43_179+45del) n.1008_1010del n.2085+43_2085+45del n.928+43_928+45del c.326+43_326+45del (n.326+43_326+45del) n.293+43_293+45del c.293+43_293+45del (n.293+43_293+45del) c.267-187_267-185del (n.267-187_267-185del) c.338+43_338+45del (n.338+43_338+45del) n.561+43_561+45del c.*52+43_*52+45del (n.*52+43_*52+45del) c.275+43_275+45del (n.275+43_275+45del) n.1170+43_1170+45del c.344+43_344+45del (n.344+43_344+45del) n.260+43_260+45del c.*239+43_*239+45del (n.*239+43_*239+45del) n.789+43_789+45del n.482+43_482+45del c.*280+43_*280+45del (n.*280+43_*280+45del) c.290+43_290+45del (n.290+43_290+45del) n.579+43_579+45del n.505+28_505+30del n.312+43_312+45del n.446_448del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089803C>A | CA2616355347 | HMBS | c.179+43C>A (n.179+43C>A) n.1008C>A n.2085+43C>A n.928+43C>A c.326+43C>A (n.326+43C>A) n.293+43C>A c.293+43C>A (n.293+43C>A) c.267-187C>A (n.267-187C>A) c.338+43C>A (n.338+43C>A) n.561+43C>A c.*52+43C>A (n.*52+43C>A) c.275+43C>A (n.275+43C>A) n.1170+43C>A c.344+43C>A (n.344+43C>A) n.260+43C>A c.*239+43C>A (n.*239+43C>A) n.789+43C>A n.482+43C>A c.*280+43C>A (n.*280+43C>A) c.290+43C>A (n.290+43C>A) n.579+43C>A n.505+28C>A n.312+43C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089803C= | CA2003782824 | HMBS | c.179+43C= (n.179+43C=) n.1008C= n.2085+43C= n.928+43C= c.326+43C= (n.326+43C=) n.293+43C= c.293+43C= (n.293+43C=) c.267-187C= (n.267-187C=) c.338+43C= (n.338+43C=) n.561+43C= c.*52+43C= (n.*52+43C=) c.275+43C= (n.275+43C=) n.1170+43C= c.344+43C= (n.344+43C=) n.260+43C= c.*239+43C= (n.*239+43C=) n.789+43C= n.482+43C= c.*280+43C= (n.*280+43C=) c.290+43C= (n.290+43C=) n.579+43C= n.505+28C= n.312+43C= n.446C= | |
| 11 | g.119089803C>T | CA6314019 | HMBS | c.179+43C>T (n.179+43C>T) n.1008C>T n.2085+43C>T n.928+43C>T c.326+43C>T (n.326+43C>T) n.293+43C>T c.293+43C>T (n.293+43C>T) c.267-187C>T (n.267-187C>T) c.338+43C>T (n.338+43C>T) n.561+43C>T c.*52+43C>T (n.*52+43C>T) c.275+43C>T (n.275+43C>T) n.1170+43C>T c.344+43C>T (n.344+43C>T) n.260+43C>T c.*239+43C>T (n.*239+43C>T) n.789+43C>T n.482+43C>T c.*280+43C>T (n.*280+43C>T) c.290+43C>T (n.290+43C>T) n.579+43C>T n.505+28C>T n.312+43C>T n.446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089805T>C | CA2793832868 | HMBS | c.179+45T>C (n.179+45T>C) n.1010T>C n.2085+45T>C n.928+45T>C c.326+45T>C (n.326+45T>C) n.293+45T>C c.293+45T>C (n.293+45T>C) c.267-185T>C (n.267-185T>C) c.338+45T>C (n.338+45T>C) n.561+45T>C c.*52+45T>C (n.*52+45T>C) c.275+45T>C (n.275+45T>C) n.1170+45T>C c.344+45T>C (n.344+45T>C) n.260+45T>C c.*239+45T>C (n.*239+45T>C) n.789+45T>C n.482+45T>C c.*280+45T>C (n.*280+45T>C) c.290+45T>C (n.290+45T>C) n.579+45T>C n.505+30T>C n.312+45T>C n.448T>C | |
| 11 | g.119089807_119089808del | CA2616355348 | HMBS | c.179+47_179+48del (n.179+47_179+48del) n.1012_1013del n.2085+47_2085+48del n.928+47_928+48del c.326+47_326+48del (n.326+47_326+48del) n.293+47_293+48del c.293+47_293+48del (n.293+47_293+48del) c.267-183_267-182del (n.267-183_267-182del) c.338+47_338+48del (n.338+47_338+48del) n.561+47_561+48del c.*52+47_*52+48del (n.*52+47_*52+48del) c.275+47_275+48del (n.275+47_275+48del) n.1170+47_1170+48del c.344+47_344+48del (n.344+47_344+48del) n.260+47_260+48del c.*239+47_*239+48del (n.*239+47_*239+48del) n.789+47_789+48del n.482+47_482+48del c.*280+47_*280+48del (n.*280+47_*280+48del) c.290+47_290+48del (n.290+47_290+48del) n.579+47_579+48del n.505+32_505+33del n.312+47_312+48del n.450_451del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089806G>A | CA229594109 | HMBS | c.179+46G>A (n.179+46G>A) n.1011G>A n.2085+46G>A n.928+46G>A c.326+46G>A (n.326+46G>A) n.293+46G>A c.293+46G>A (n.293+46G>A) c.267-184G>A (n.267-184G>A) c.338+46G>A (n.338+46G>A) n.561+46G>A c.*52+46G>A (n.*52+46G>A) c.275+46G>A (n.275+46G>A) n.1170+46G>A c.344+46G>A (n.344+46G>A) n.260+46G>A c.*239+46G>A (n.*239+46G>A) n.789+46G>A n.482+46G>A c.*280+46G>A (n.*280+46G>A) c.290+46G>A (n.290+46G>A) n.579+46G>A n.505+31G>A n.312+46G>A n.449G>A | dbSNP |
| 11 | g.119089806G= | CA2003782825 | HMBS | c.179+46G= (n.179+46G=) n.1011G= n.2085+46G= n.928+46G= c.326+46G= (n.326+46G=) n.293+46G= c.293+46G= (n.293+46G=) c.267-184G= (n.267-184G=) c.338+46G= (n.338+46G=) n.561+46G= c.*52+46G= (n.*52+46G=) c.275+46G= (n.275+46G=) n.1170+46G= c.344+46G= (n.344+46G=) n.260+46G= c.*239+46G= (n.*239+46G=) n.789+46G= n.482+46G= c.*280+46G= (n.*280+46G=) c.290+46G= (n.290+46G=) n.579+46G= n.505+31G= n.312+46G= n.449G= | |
| 11 | g.119089808G>A | CA2616355350 | HMBS | c.179+48G>A (n.179+48G>A) n.1013G>A n.2085+48G>A n.928+48G>A c.326+48G>A (n.326+48G>A) n.293+48G>A c.293+48G>A (n.293+48G>A) c.267-182G>A (n.267-182G>A) c.338+48G>A (n.338+48G>A) n.561+48G>A c.*52+48G>A (n.*52+48G>A) c.275+48G>A (n.275+48G>A) n.1170+48G>A c.344+48G>A (n.344+48G>A) n.260+48G>A c.*239+48G>A (n.*239+48G>A) n.789+48G>A n.482+48G>A c.*280+48G>A (n.*280+48G>A) c.290+48G>A (n.290+48G>A) n.579+48G>A n.505+33G>A n.312+48G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089808G>C | CA2603281463 | HMBS | c.179+48G>C (n.179+48G>C) n.1013G>C n.2085+48G>C n.928+48G>C c.326+48G>C (n.326+48G>C) n.293+48G>C c.293+48G>C (n.293+48G>C) c.267-182G>C (n.267-182G>C) c.338+48G>C (n.338+48G>C) n.561+48G>C c.*52+48G>C (n.*52+48G>C) c.275+48G>C (n.275+48G>C) n.1170+48G>C c.344+48G>C (n.344+48G>C) n.260+48G>C c.*239+48G>C (n.*239+48G>C) n.789+48G>C n.482+48G>C c.*280+48G>C (n.*280+48G>C) c.290+48G>C (n.290+48G>C) n.579+48G>C n.505+33G>C n.312+48G>C n.451G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089810A>G | CA2616355351 | HMBS | c.179+50A>G (n.179+50A>G) n.1015A>G n.2085+50A>G n.928+50A>G c.326+50A>G (n.326+50A>G) n.293+50A>G c.293+50A>G (n.293+50A>G) c.267-180A>G (n.267-180A>G) c.338+50A>G (n.338+50A>G) n.561+50A>G c.*52+50A>G (n.*52+50A>G) c.275+50A>G (n.275+50A>G) n.1170+50A>G c.344+50A>G (n.344+50A>G) n.260+50A>G c.*239+50A>G (n.*239+50A>G) n.789+50A>G n.482+50A>G c.*280+50A>G (n.*280+50A>G) c.290+50A>G (n.290+50A>G) n.579+50A>G n.505+35A>G n.312+50A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089811C>A | CA942779553 | HMBS | c.179+51C>A (n.179+51C>A) n.1016C>A n.2085+51C>A n.928+51C>A c.326+51C>A (n.326+51C>A) n.293+51C>A c.293+51C>A (n.293+51C>A) c.267-179C>A (n.267-179C>A) c.338+51C>A (n.338+51C>A) n.561+51C>A c.*52+51C>A (n.*52+51C>A) c.275+51C>A (n.275+51C>A) n.1170+51C>A c.344+51C>A (n.344+51C>A) n.260+51C>A c.*239+51C>A (n.*239+51C>A) n.789+51C>A n.482+51C>A c.*280+51C>A (n.*280+51C>A) c.290+51C>A (n.290+51C>A) n.579+51C>A n.505+36C>A n.312+51C>A n.454C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089811C= | CA2003782826 | HMBS | c.179+51C= (n.179+51C=) n.1016C= n.2085+51C= n.928+51C= c.326+51C= (n.326+51C=) n.293+51C= c.293+51C= (n.293+51C=) c.267-179C= (n.267-179C=) c.338+51C= (n.338+51C=) n.561+51C= c.*52+51C= (n.*52+51C=) c.275+51C= (n.275+51C=) n.1170+51C= c.344+51C= (n.344+51C=) n.260+51C= c.*239+51C= (n.*239+51C=) n.789+51C= n.482+51C= c.*280+51C= (n.*280+51C=) c.290+51C= (n.290+51C=) n.579+51C= n.505+36C= n.312+51C= n.454C= | |
| 11 | g.119089811C>T | CA2616355352 | HMBS | c.179+51C>T (n.179+51C>T) n.1016C>T n.2085+51C>T n.928+51C>T c.326+51C>T (n.326+51C>T) n.293+51C>T c.293+51C>T (n.293+51C>T) c.267-179C>T (n.267-179C>T) c.338+51C>T (n.338+51C>T) n.561+51C>T c.*52+51C>T (n.*52+51C>T) c.275+51C>T (n.275+51C>T) n.1170+51C>T c.344+51C>T (n.344+51C>T) n.260+51C>T c.*239+51C>T (n.*239+51C>T) n.789+51C>T n.482+51C>T c.*280+51C>T (n.*280+51C>T) c.290+51C>T (n.290+51C>T) n.579+51C>T n.505+36C>T n.312+51C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089812C= | CA2003782827 | HMBS | c.179+52C= (n.179+52C=) n.1017C= n.2085+52C= n.928+52C= c.326+52C= (n.326+52C=) n.293+52C= c.293+52C= (n.293+52C=) c.267-178C= (n.267-178C=) c.338+52C= (n.338+52C=) n.561+52C= c.*52+52C= (n.*52+52C=) c.275+52C= (n.275+52C=) n.1170+52C= c.344+52C= (n.344+52C=) n.260+52C= c.*239+52C= (n.*239+52C=) n.789+52C= n.482+52C= c.*280+52C= (n.*280+52C=) c.290+52C= (n.290+52C=) n.579+52C= n.505+37C= n.312+52C= n.455C= | |
| 11 | g.119089812C>T | CA942779554 | HMBS | c.179+52C>T (n.179+52C>T) n.1017C>T n.2085+52C>T n.928+52C>T c.326+52C>T (n.326+52C>T) n.293+52C>T c.293+52C>T (n.293+52C>T) c.267-178C>T (n.267-178C>T) c.338+52C>T (n.338+52C>T) n.561+52C>T c.*52+52C>T (n.*52+52C>T) c.275+52C>T (n.275+52C>T) n.1170+52C>T c.344+52C>T (n.344+52C>T) n.260+52C>T c.*239+52C>T (n.*239+52C>T) n.789+52C>T n.482+52C>T c.*280+52C>T (n.*280+52C>T) c.290+52C>T (n.290+52C>T) n.579+52C>T n.505+37C>T n.312+52C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089815del | CA2616355353 | HMBS | c.179+55del (n.179+55del) n.1020del n.2085+55del n.928+55del c.326+55del (n.326+55del) n.293+55del c.293+55del (n.293+55del) c.267-175del (n.267-175del) c.338+55del (n.338+55del) n.561+55del c.*52+55del (n.*52+55del) c.275+55del (n.275+55del) n.1170+55del c.344+55del (n.344+55del) n.260+55del c.*239+55del (n.*239+55del) n.789+55del n.482+55del c.*280+55del (n.*280+55del) c.290+55del (n.290+55del) n.579+55del n.505+40del n.312+55del n.458del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089814T>C | CA942779555 | HMBS | c.179+54T>C (n.179+54T>C) n.1019T>C n.2085+54T>C n.928+54T>C c.326+54T>C (n.326+54T>C) n.293+54T>C c.293+54T>C (n.293+54T>C) c.267-176T>C (n.267-176T>C) c.338+54T>C (n.338+54T>C) n.561+54T>C c.*52+54T>C (n.*52+54T>C) c.275+54T>C (n.275+54T>C) n.1170+54T>C c.344+54T>C (n.344+54T>C) n.260+54T>C c.*239+54T>C (n.*239+54T>C) n.789+54T>C n.482+54T>C c.*280+54T>C (n.*280+54T>C) c.290+54T>C (n.290+54T>C) n.579+54T>C n.505+39T>C n.312+54T>C n.457T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089814T= | CA2003782828 | HMBS | c.179+54T= (n.179+54T=) n.1019T= n.2085+54T= n.928+54T= c.326+54T= (n.326+54T=) n.293+54T= c.293+54T= (n.293+54T=) c.267-176T= (n.267-176T=) c.338+54T= (n.338+54T=) n.561+54T= c.*52+54T= (n.*52+54T=) c.275+54T= (n.275+54T=) n.1170+54T= c.344+54T= (n.344+54T=) n.260+54T= c.*239+54T= (n.*239+54T=) n.789+54T= n.482+54T= c.*280+54T= (n.*280+54T=) c.290+54T= (n.290+54T=) n.579+54T= n.505+39T= n.312+54T= n.457T= | |
| 11 | g.119089816G>A | CA2616355354 | HMBS | c.179+56G>A (n.179+56G>A) n.1021G>A n.2085+56G>A n.928+56G>A c.326+56G>A (n.326+56G>A) n.293+56G>A c.293+56G>A (n.293+56G>A) c.267-174G>A (n.267-174G>A) c.338+56G>A (n.338+56G>A) n.561+56G>A c.*52+56G>A (n.*52+56G>A) c.275+56G>A (n.275+56G>A) n.1170+56G>A c.344+56G>A (n.344+56G>A) n.260+56G>A c.*239+56G>A (n.*239+56G>A) n.789+56G>A n.482+56G>A c.*280+56G>A (n.*280+56G>A) c.290+56G>A (n.290+56G>A) n.579+56G>A n.505+41G>A n.312+56G>A n.459G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089816G>C | CA2003782830 | HMBS | c.179+56G>C (n.179+56G>C) n.1021G>C n.2085+56G>C n.928+56G>C c.326+56G>C (n.326+56G>C) n.293+56G>C c.293+56G>C (n.293+56G>C) c.267-174G>C (n.267-174G>C) c.338+56G>C (n.338+56G>C) n.561+56G>C c.*52+56G>C (n.*52+56G>C) c.275+56G>C (n.275+56G>C) n.1170+56G>C c.344+56G>C (n.344+56G>C) n.260+56G>C c.*239+56G>C (n.*239+56G>C) n.789+56G>C n.482+56G>C c.*280+56G>C (n.*280+56G>C) c.290+56G>C (n.290+56G>C) n.579+56G>C n.505+41G>C n.312+56G>C n.459G>C | dbSNP |
| 11 | g.119089816G= | CA2003782829 | HMBS | c.179+56G= (n.179+56G=) n.1021G= n.2085+56G= n.928+56G= c.326+56G= (n.326+56G=) n.293+56G= c.293+56G= (n.293+56G=) c.267-174G= (n.267-174G=) c.338+56G= (n.338+56G=) n.561+56G= c.*52+56G= (n.*52+56G=) c.275+56G= (n.275+56G=) n.1170+56G= c.344+56G= (n.344+56G=) n.260+56G= c.*239+56G= (n.*239+56G=) n.789+56G= n.482+56G= c.*280+56G= (n.*280+56G=) c.290+56G= (n.290+56G=) n.579+56G= n.505+41G= n.312+56G= n.459G= | |
| 11 | g.119089817C>A | CA2616355356 | HMBS | c.179+57C>A (n.179+57C>A) n.1022C>A n.2085+57C>A n.928+57C>A c.326+57C>A (n.326+57C>A) n.293+57C>A c.293+57C>A (n.293+57C>A) c.267-173C>A (n.267-173C>A) c.338+57C>A (n.338+57C>A) n.561+57C>A c.*52+57C>A (n.*52+57C>A) c.275+57C>A (n.275+57C>A) n.1170+57C>A c.344+57C>A (n.344+57C>A) n.260+57C>A c.*239+57C>A (n.*239+57C>A) n.789+57C>A n.482+57C>A c.*280+57C>A (n.*280+57C>A) c.290+57C>A (n.290+57C>A) n.579+57C>A n.505+42C>A n.312+57C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089817C>T | CA2725106801 | HMBS | c.179+57C>T (n.179+57C>T) n.1022C>T n.2085+57C>T n.928+57C>T c.326+57C>T (n.326+57C>T) n.293+57C>T c.293+57C>T (n.293+57C>T) c.267-173C>T (n.267-173C>T) c.338+57C>T (n.338+57C>T) n.561+57C>T c.*52+57C>T (n.*52+57C>T) c.275+57C>T (n.275+57C>T) n.1170+57C>T c.344+57C>T (n.344+57C>T) n.260+57C>T c.*239+57C>T (n.*239+57C>T) n.789+57C>T n.482+57C>T c.*280+57C>T (n.*280+57C>T) c.290+57C>T (n.290+57C>T) n.579+57C>T n.505+42C>T n.312+57C>T n.460C>T | dbSNP |
| 11 | g.119089818C>A | CA2616355357 | HMBS | c.179+58C>A (n.179+58C>A) n.1023C>A n.2085+58C>A n.928+58C>A c.326+58C>A (n.326+58C>A) n.293+58C>A c.293+58C>A (n.293+58C>A) c.267-172C>A (n.267-172C>A) c.338+58C>A (n.338+58C>A) n.561+58C>A c.*52+58C>A (n.*52+58C>A) c.275+58C>A (n.275+58C>A) n.1170+58C>A c.344+58C>A (n.344+58C>A) n.260+58C>A c.*239+58C>A (n.*239+58C>A) n.789+58C>A n.482+58C>A c.*280+58C>A (n.*280+58C>A) c.290+58C>A (n.290+58C>A) n.579+58C>A n.505+43C>A n.312+58C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089818C= | CA2003782831 | HMBS | c.179+58C= (n.179+58C=) n.1023C= n.2085+58C= n.928+58C= c.326+58C= (n.326+58C=) n.293+58C= c.293+58C= (n.293+58C=) c.267-172C= (n.267-172C=) c.338+58C= (n.338+58C=) n.561+58C= c.*52+58C= (n.*52+58C=) c.275+58C= (n.275+58C=) n.1170+58C= c.344+58C= (n.344+58C=) n.260+58C= c.*239+58C= (n.*239+58C=) n.789+58C= n.482+58C= c.*280+58C= (n.*280+58C=) c.290+58C= (n.290+58C=) n.579+58C= n.505+43C= n.312+58C= n.461C= | |
| 11 | g.119089818C>T | CA602168708 | HMBS | c.179+58C>T (n.179+58C>T) n.1023C>T n.2085+58C>T n.928+58C>T c.326+58C>T (n.326+58C>T) n.293+58C>T c.293+58C>T (n.293+58C>T) c.267-172C>T (n.267-172C>T) c.338+58C>T (n.338+58C>T) n.561+58C>T c.*52+58C>T (n.*52+58C>T) c.275+58C>T (n.275+58C>T) n.1170+58C>T c.344+58C>T (n.344+58C>T) n.260+58C>T c.*239+58C>T (n.*239+58C>T) n.789+58C>T n.482+58C>T c.*280+58C>T (n.*280+58C>T) c.290+58C>T (n.290+58C>T) n.579+58C>T n.505+43C>T n.312+58C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089821T>C | CA672375927 | HMBS | c.179+61T>C (n.179+61T>C) n.1026T>C n.2085+61T>C n.928+61T>C c.326+61T>C (n.326+61T>C) n.293+61T>C c.293+61T>C (n.293+61T>C) c.267-169T>C (n.267-169T>C) c.338+61T>C (n.338+61T>C) n.561+61T>C c.*52+61T>C (n.*52+61T>C) c.275+61T>C (n.275+61T>C) n.1170+61T>C c.344+61T>C (n.344+61T>C) n.260+61T>C c.*239+61T>C (n.*239+61T>C) n.789+61T>C n.482+61T>C c.*280+61T>C (n.*280+61T>C) c.290+61T>C (n.290+61T>C) n.579+61T>C n.505+46T>C n.312+61T>C n.464T>C | dbSNP |
| 11 | g.119089821T= | CA2003782832 | HMBS | c.179+61T= (n.179+61T=) n.1026T= n.2085+61T= n.928+61T= c.326+61T= (n.326+61T=) n.293+61T= c.293+61T= (n.293+61T=) c.267-169T= (n.267-169T=) c.338+61T= (n.338+61T=) n.561+61T= c.*52+61T= (n.*52+61T=) c.275+61T= (n.275+61T=) n.1170+61T= c.344+61T= (n.344+61T=) n.260+61T= c.*239+61T= (n.*239+61T=) n.789+61T= n.482+61T= c.*280+61T= (n.*280+61T=) c.290+61T= (n.290+61T=) n.579+61T= n.505+46T= n.312+61T= n.464T= | |
| 11 | g.119089822C>A | CA2616355358 | HMBS | c.179+62C>A (n.179+62C>A) n.1027C>A n.2085+62C>A n.928+62C>A c.326+62C>A (n.326+62C>A) n.293+62C>A c.293+62C>A (n.293+62C>A) c.267-168C>A (n.267-168C>A) c.338+62C>A (n.338+62C>A) n.561+62C>A c.*52+62C>A (n.*52+62C>A) c.275+62C>A (n.275+62C>A) n.1170+62C>A c.344+62C>A (n.344+62C>A) n.260+62C>A c.*239+62C>A (n.*239+62C>A) n.789+62C>A n.482+62C>A c.*280+62C>A (n.*280+62C>A) c.290+62C>A (n.290+62C>A) n.579+62C>A n.505+47C>A n.312+62C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089822C= | CA2003782833 | HMBS | c.179+62C= (n.179+62C=) n.1027C= n.2085+62C= n.928+62C= c.326+62C= (n.326+62C=) n.293+62C= c.293+62C= (n.293+62C=) c.267-168C= (n.267-168C=) c.338+62C= (n.338+62C=) n.561+62C= c.*52+62C= (n.*52+62C=) c.275+62C= (n.275+62C=) n.1170+62C= c.344+62C= (n.344+62C=) n.260+62C= c.*239+62C= (n.*239+62C=) n.789+62C= n.482+62C= c.*280+62C= (n.*280+62C=) c.290+62C= (n.290+62C=) n.579+62C= n.505+47C= n.312+62C= n.465C= | |
| 11 | g.119089822C>T | CA672375932 | HMBS | c.179+62C>T (n.179+62C>T) n.1027C>T n.2085+62C>T n.928+62C>T c.326+62C>T (n.326+62C>T) n.293+62C>T c.293+62C>T (n.293+62C>T) c.267-168C>T (n.267-168C>T) c.338+62C>T (n.338+62C>T) n.561+62C>T c.*52+62C>T (n.*52+62C>T) c.275+62C>T (n.275+62C>T) n.1170+62C>T c.344+62C>T (n.344+62C>T) n.260+62C>T c.*239+62C>T (n.*239+62C>T) n.789+62C>T n.482+62C>T c.*280+62C>T (n.*280+62C>T) c.290+62C>T (n.290+62C>T) n.579+62C>T n.505+47C>T n.312+62C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089823C>T | CA2575084806 | HMBS | c.179+63C>T (n.179+63C>T) n.1028C>T n.2085+63C>T n.928+63C>T c.326+63C>T (n.326+63C>T) n.293+63C>T c.293+63C>T (n.293+63C>T) c.267-167C>T (n.267-167C>T) c.338+63C>T (n.338+63C>T) n.561+63C>T c.*52+63C>T (n.*52+63C>T) c.275+63C>T (n.275+63C>T) n.1170+63C>T c.344+63C>T (n.344+63C>T) n.260+63C>T c.*239+63C>T (n.*239+63C>T) n.789+63C>T n.482+63C>T c.*280+63C>T (n.*280+63C>T) c.290+63C>T (n.290+63C>T) n.579+63C>T n.505+48C>T n.312+63C>T n.466C>T | |
| 11 | g.119089824C>A | CA2575084807 | HMBS | c.179+64C>A (n.179+64C>A) n.1029C>A n.2085+64C>A n.928+64C>A c.326+64C>A (n.326+64C>A) n.293+64C>A c.293+64C>A (n.293+64C>A) c.267-166C>A (n.267-166C>A) c.338+64C>A (n.338+64C>A) n.561+64C>A c.*52+64C>A (n.*52+64C>A) c.275+64C>A (n.275+64C>A) n.1170+64C>A c.344+64C>A (n.344+64C>A) n.260+64C>A c.*239+64C>A (n.*239+64C>A) n.789+64C>A n.482+64C>A c.*280+64C>A (n.*280+64C>A) c.290+64C>A (n.290+64C>A) n.579+64C>A n.505+49C>A n.312+64C>A n.467C>A | |
| 11 | g.119089824C>G | CA2616355359 | HMBS | c.179+64C>G (n.179+64C>G) n.1029C>G n.2085+64C>G n.928+64C>G c.326+64C>G (n.326+64C>G) n.293+64C>G c.293+64C>G (n.293+64C>G) c.267-166C>G (n.267-166C>G) c.338+64C>G (n.338+64C>G) n.561+64C>G c.*52+64C>G (n.*52+64C>G) c.275+64C>G (n.275+64C>G) n.1170+64C>G c.344+64C>G (n.344+64C>G) n.260+64C>G c.*239+64C>G (n.*239+64C>G) n.789+64C>G n.482+64C>G c.*280+64C>G (n.*280+64C>G) c.290+64C>G (n.290+64C>G) n.579+64C>G n.505+49C>G n.312+64C>G n.467C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089824C>T | CA654222432 | HMBS | c.179+64C>T (n.179+64C>T) n.1029C>T n.2085+64C>T n.928+64C>T c.326+64C>T (n.326+64C>T) n.293+64C>T c.293+64C>T (n.293+64C>T) c.267-166C>T (n.267-166C>T) c.338+64C>T (n.338+64C>T) n.561+64C>T c.*52+64C>T (n.*52+64C>T) c.275+64C>T (n.275+64C>T) n.1170+64C>T c.344+64C>T (n.344+64C>T) n.260+64C>T c.*239+64C>T (n.*239+64C>T) n.789+64C>T n.482+64C>T c.*280+64C>T (n.*280+64C>T) c.290+64C>T (n.290+64C>T) n.579+64C>T n.505+49C>T n.312+64C>T n.467C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119089825T>C | CA2616355361 | HMBS | c.179+65T>C (n.179+65T>C) n.1030T>C n.2085+65T>C n.928+65T>C c.326+65T>C (n.326+65T>C) n.293+65T>C c.293+65T>C (n.293+65T>C) c.267-165T>C (n.267-165T>C) c.338+65T>C (n.338+65T>C) n.561+65T>C c.*52+65T>C (n.*52+65T>C) c.275+65T>C (n.275+65T>C) n.1170+65T>C c.344+65T>C (n.344+65T>C) n.260+65T>C c.*239+65T>C (n.*239+65T>C) n.789+65T>C n.482+65T>C c.*280+65T>C (n.*280+65T>C) c.290+65T>C (n.290+65T>C) n.579+65T>C n.505+50T>C n.312+65T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089826T>G | CA2793832869 | HMBS | c.179+66T>G (n.179+66T>G) n.1031T>G n.2085+66T>G n.928+66T>G c.326+66T>G (n.326+66T>G) n.293+66T>G c.293+66T>G (n.293+66T>G) c.267-164T>G (n.267-164T>G) c.338+66T>G (n.338+66T>G) n.561+66T>G c.*52+66T>G (n.*52+66T>G) c.275+66T>G (n.275+66T>G) n.1170+66T>G c.344+66T>G (n.344+66T>G) n.260+66T>G c.*239+66T>G (n.*239+66T>G) n.789+66T>G n.482+66T>G c.*280+66T>G (n.*280+66T>G) c.290+66T>G (n.290+66T>G) n.579+66T>G n.505+51T>G n.312+66T>G n.469T>G | |
| 11 | g.119089827T>C | CA2616355362 | HMBS | c.179+67T>C (n.179+67T>C) n.1032T>C n.2085+67T>C n.928+67T>C c.326+67T>C (n.326+67T>C) n.293+67T>C c.293+67T>C (n.293+67T>C) c.267-163T>C (n.267-163T>C) c.338+67T>C (n.338+67T>C) n.561+67T>C c.*52+67T>C (n.*52+67T>C) c.275+67T>C (n.275+67T>C) n.1170+67T>C c.344+67T>C (n.344+67T>C) n.260+67T>C c.*239+67T>C (n.*239+67T>C) n.789+67T>C n.482+67T>C c.*280+67T>C (n.*280+67T>C) c.290+67T>C (n.290+67T>C) n.579+67T>C n.505+52T>C n.312+67T>C n.470T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089828G>A | CA2575084808 | HMBS | c.179+68G>A (n.179+68G>A) n.1033G>A n.2085+68G>A n.928+68G>A c.326+68G>A (n.326+68G>A) n.293+68G>A c.293+68G>A (n.293+68G>A) c.267-162G>A (n.267-162G>A) c.338+68G>A (n.338+68G>A) n.561+68G>A c.*52+68G>A (n.*52+68G>A) c.275+68G>A (n.275+68G>A) n.1170+68G>A c.344+68G>A (n.344+68G>A) n.260+68G>A c.*239+68G>A (n.*239+68G>A) n.789+68G>A n.482+68G>A c.*280+68G>A (n.*280+68G>A) c.290+68G>A (n.290+68G>A) n.579+68G>A n.505+53G>A n.312+68G>A n.471G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089829G>A | CA2616355363 | HMBS | c.179+69G>A (n.179+69G>A) n.1034G>A n.2085+69G>A n.928+69G>A c.326+69G>A (n.326+69G>A) n.293+69G>A c.293+69G>A (n.293+69G>A) c.267-161G>A (n.267-161G>A) c.338+69G>A (n.338+69G>A) n.561+69G>A c.*52+69G>A (n.*52+69G>A) c.275+69G>A (n.275+69G>A) n.1170+69G>A c.344+69G>A (n.344+69G>A) n.260+69G>A c.*239+69G>A (n.*239+69G>A) n.789+69G>A n.482+69G>A c.*280+69G>A (n.*280+69G>A) c.290+69G>A (n.290+69G>A) n.579+69G>A n.505+54G>A n.312+69G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089829G>C | CA2616355364 | HMBS | c.179+69G>C (n.179+69G>C) n.1034G>C n.2085+69G>C n.928+69G>C c.326+69G>C (n.326+69G>C) n.293+69G>C c.293+69G>C (n.293+69G>C) c.267-161G>C (n.267-161G>C) c.338+69G>C (n.338+69G>C) n.561+69G>C c.*52+69G>C (n.*52+69G>C) c.275+69G>C (n.275+69G>C) n.1170+69G>C c.344+69G>C (n.344+69G>C) n.260+69G>C c.*239+69G>C (n.*239+69G>C) n.789+69G>C n.482+69G>C c.*280+69G>C (n.*280+69G>C) c.290+69G>C (n.290+69G>C) n.579+69G>C n.505+54G>C n.312+69G>C n.472G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089829G>T | CA2616355365 | HMBS | c.179+69G>T (n.179+69G>T) n.1034G>T n.2085+69G>T n.928+69G>T c.326+69G>T (n.326+69G>T) n.293+69G>T c.293+69G>T (n.293+69G>T) c.267-161G>T (n.267-161G>T) c.338+69G>T (n.338+69G>T) n.561+69G>T c.*52+69G>T (n.*52+69G>T) c.275+69G>T (n.275+69G>T) n.1170+69G>T c.344+69G>T (n.344+69G>T) n.260+69G>T c.*239+69G>T (n.*239+69G>T) n.789+69G>T n.482+69G>T c.*280+69G>T (n.*280+69G>T) c.290+69G>T (n.290+69G>T) n.579+69G>T n.505+54G>T n.312+69G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089830G>A | CA2575084809 | HMBS | c.179+70G>A (n.179+70G>A) n.1035G>A n.2085+70G>A n.928+70G>A c.326+70G>A (n.326+70G>A) n.293+70G>A c.293+70G>A (n.293+70G>A) c.267-160G>A (n.267-160G>A) c.338+70G>A (n.338+70G>A) n.561+70G>A c.*52+70G>A (n.*52+70G>A) c.275+70G>A (n.275+70G>A) n.1170+70G>A c.344+70G>A (n.344+70G>A) n.260+70G>A c.*239+70G>A (n.*239+70G>A) n.789+70G>A n.482+70G>A c.*280+70G>A (n.*280+70G>A) c.290+70G>A (n.290+70G>A) n.579+70G>A n.505+55G>A n.312+70G>A n.473G>A | |
| 11 | g.119089831G>A | CA2616355367 | HMBS | c.179+71G>A (n.179+71G>A) n.1036G>A n.2085+71G>A n.928+71G>A c.326+71G>A (n.326+71G>A) n.293+71G>A c.293+71G>A (n.293+71G>A) c.267-159G>A (n.267-159G>A) c.338+71G>A (n.338+71G>A) n.561+71G>A c.*52+71G>A (n.*52+71G>A) c.275+71G>A (n.275+71G>A) n.1170+71G>A c.344+71G>A (n.344+71G>A) n.260+71G>A c.*239+71G>A (n.*239+71G>A) n.789+71G>A n.482+71G>A c.*280+71G>A (n.*280+71G>A) c.290+71G>A (n.290+71G>A) n.579+71G>A n.505+56G>A n.312+71G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089831G>T | CA2616355368 | HMBS | c.179+71G>T (n.179+71G>T) n.1036G>T n.2085+71G>T n.928+71G>T c.326+71G>T (n.326+71G>T) n.293+71G>T c.293+71G>T (n.293+71G>T) c.267-159G>T (n.267-159G>T) c.338+71G>T (n.338+71G>T) n.561+71G>T c.*52+71G>T (n.*52+71G>T) c.275+71G>T (n.275+71G>T) n.1170+71G>T c.344+71G>T (n.344+71G>T) n.260+71G>T c.*239+71G>T (n.*239+71G>T) n.789+71G>T n.482+71G>T c.*280+71G>T (n.*280+71G>T) c.290+71G>T (n.290+71G>T) n.579+71G>T n.505+56G>T n.312+71G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089832C>A | CA2616355369 | HMBS | c.179+72C>A (n.179+72C>A) n.1037C>A n.2085+72C>A n.928+72C>A c.326+72C>A (n.326+72C>A) n.293+72C>A c.293+72C>A (n.293+72C>A) c.267-158C>A (n.267-158C>A) c.338+72C>A (n.338+72C>A) n.561+72C>A c.*52+72C>A (n.*52+72C>A) c.275+72C>A (n.275+72C>A) n.1170+72C>A c.344+72C>A (n.344+72C>A) n.260+72C>A c.*239+72C>A (n.*239+72C>A) n.789+72C>A n.482+72C>A c.*280+72C>A (n.*280+72C>A) c.290+72C>A (n.290+72C>A) n.579+72C>A n.505+57C>A n.312+72C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089833C>A | CA2575084810 | HMBS | c.179+73C>A (n.179+73C>A) n.1038C>A n.2085+73C>A n.928+73C>A c.326+73C>A (n.326+73C>A) n.293+73C>A c.293+73C>A (n.293+73C>A) c.267-157C>A (n.267-157C>A) c.338+73C>A (n.338+73C>A) n.561+73C>A c.*52+73C>A (n.*52+73C>A) c.275+73C>A (n.275+73C>A) n.1170+73C>A c.344+73C>A (n.344+73C>A) n.260+73C>A c.*239+73C>A (n.*239+73C>A) n.789+73C>A n.482+73C>A c.*280+73C>A (n.*280+73C>A) c.290+73C>A (n.290+73C>A) n.579+73C>A n.505+58C>A n.312+73C>A n.476C>A | dbSNP |
| 11 | g.119089833C= | CA2003782834 | HMBS | c.179+73C= (n.179+73C=) n.1038C= n.2085+73C= n.928+73C= c.326+73C= (n.326+73C=) n.293+73C= c.293+73C= (n.293+73C=) c.267-157C= (n.267-157C=) c.338+73C= (n.338+73C=) n.561+73C= c.*52+73C= (n.*52+73C=) c.275+73C= (n.275+73C=) n.1170+73C= c.344+73C= (n.344+73C=) n.260+73C= c.*239+73C= (n.*239+73C=) n.789+73C= n.482+73C= c.*280+73C= (n.*280+73C=) c.290+73C= (n.290+73C=) n.579+73C= n.505+58C= n.312+73C= n.476C= | |
| 11 | g.119089833C>T | CA229594114 | HMBS | c.179+73C>T (n.179+73C>T) n.1038C>T n.2085+73C>T n.928+73C>T c.326+73C>T (n.326+73C>T) n.293+73C>T c.293+73C>T (n.293+73C>T) c.267-157C>T (n.267-157C>T) c.338+73C>T (n.338+73C>T) n.561+73C>T c.*52+73C>T (n.*52+73C>T) c.275+73C>T (n.275+73C>T) n.1170+73C>T c.344+73C>T (n.344+73C>T) n.260+73C>T c.*239+73C>T (n.*239+73C>T) n.789+73C>T n.482+73C>T c.*280+73C>T (n.*280+73C>T) c.290+73C>T (n.290+73C>T) n.579+73C>T n.505+58C>T n.312+73C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089834T>A | CA2725106803 | HMBS | c.179+74T>A (n.179+74T>A) n.1039T>A n.2085+74T>A n.928+74T>A c.326+74T>A (n.326+74T>A) n.293+74T>A c.293+74T>A (n.293+74T>A) c.267-156T>A (n.267-156T>A) c.338+74T>A (n.338+74T>A) n.561+74T>A c.*52+74T>A (n.*52+74T>A) c.275+74T>A (n.275+74T>A) n.1170+74T>A c.344+74T>A (n.344+74T>A) n.260+74T>A c.*239+74T>A (n.*239+74T>A) n.789+74T>A n.482+74T>A c.*280+74T>A (n.*280+74T>A) c.290+74T>A (n.290+74T>A) n.579+74T>A n.505+59T>A n.312+74T>A n.477T>A | dbSNP |
| 11 | g.119089835del | CA2575084811 | HMBS | c.179+75del (n.179+75del) n.1040del n.2085+75del n.928+75del c.326+75del (n.326+75del) n.293+75del c.293+75del (n.293+75del) c.267-155del (n.267-155del) c.338+75del (n.338+75del) n.561+75del c.*52+75del (n.*52+75del) c.275+75del (n.275+75del) n.1170+75del c.344+75del (n.344+75del) n.260+75del c.*239+75del (n.*239+75del) n.789+75del n.482+75del c.*280+75del (n.*280+75del) c.290+75del (n.290+75del) n.579+75del n.505+60del n.312+75del n.478del | |
| 11 | g.119089835G>T | CA2508465000 | HMBS | c.179+75G>T (n.179+75G>T) n.1040G>T n.2085+75G>T n.928+75G>T c.326+75G>T (n.326+75G>T) n.293+75G>T c.293+75G>T (n.293+75G>T) c.267-155G>T (n.267-155G>T) c.338+75G>T (n.338+75G>T) n.561+75G>T c.*52+75G>T (n.*52+75G>T) c.275+75G>T (n.275+75G>T) n.1170+75G>T c.344+75G>T (n.344+75G>T) n.260+75G>T c.*239+75G>T (n.*239+75G>T) n.789+75G>T n.482+75G>T c.*280+75G>T (n.*280+75G>T) c.290+75G>T (n.290+75G>T) n.579+75G>T n.505+60G>T n.312+75G>T n.478G>T | |
| 11 | g.119089836A= | CA2003782835 | HMBS | c.179+76A= (n.179+76A=) n.1041A= n.2085+76A= n.928+76A= c.326+76A= (n.326+76A=) n.293+76A= c.293+76A= (n.293+76A=) c.267-154A= (n.267-154A=) c.338+76A= (n.338+76A=) n.561+76A= c.*52+76A= (n.*52+76A=) c.275+76A= (n.275+76A=) n.1170+76A= c.344+76A= (n.344+76A=) n.260+76A= c.*239+76A= (n.*239+76A=) n.789+76A= n.482+76A= c.*280+76A= (n.*280+76A=) c.290+76A= (n.290+76A=) n.579+76A= n.505+61A= n.312+76A= n.479A= | |
| 11 | g.119089836A>G | CA229594117 | HMBS | c.179+76A>G (n.179+76A>G) n.1041A>G n.2085+76A>G n.928+76A>G c.326+76A>G (n.326+76A>G) n.293+76A>G c.293+76A>G (n.293+76A>G) c.267-154A>G (n.267-154A>G) c.338+76A>G (n.338+76A>G) n.561+76A>G c.*52+76A>G (n.*52+76A>G) c.275+76A>G (n.275+76A>G) n.1170+76A>G c.344+76A>G (n.344+76A>G) n.260+76A>G c.*239+76A>G (n.*239+76A>G) n.789+76A>G n.482+76A>G c.*280+76A>G (n.*280+76A>G) c.290+76A>G (n.290+76A>G) n.579+76A>G n.505+61A>G n.312+76A>G n.479A>G | dbSNP |
| 11 | g.119089837C>A | CA2793832870 | HMBS | c.179+77C>A (n.179+77C>A) n.1042C>A n.2085+77C>A n.928+77C>A c.326+77C>A (n.326+77C>A) n.293+77C>A c.293+77C>A (n.293+77C>A) c.267-153C>A (n.267-153C>A) c.338+77C>A (n.338+77C>A) n.561+77C>A c.*52+77C>A (n.*52+77C>A) c.275+77C>A (n.275+77C>A) n.1170+77C>A c.344+77C>A (n.344+77C>A) n.260+77C>A c.*239+77C>A (n.*239+77C>A) n.789+77C>A n.482+77C>A c.*280+77C>A (n.*280+77C>A) c.290+77C>A (n.290+77C>A) n.579+77C>A n.505+62C>A n.312+77C>A n.480C>A | |
| 11 | g.119089837C>T | CA2793832871 | HMBS | c.179+77C>T (n.179+77C>T) n.1042C>T n.2085+77C>T n.928+77C>T c.326+77C>T (n.326+77C>T) n.293+77C>T c.293+77C>T (n.293+77C>T) c.267-153C>T (n.267-153C>T) c.338+77C>T (n.338+77C>T) n.561+77C>T c.*52+77C>T (n.*52+77C>T) c.275+77C>T (n.275+77C>T) n.1170+77C>T c.344+77C>T (n.344+77C>T) n.260+77C>T c.*239+77C>T (n.*239+77C>T) n.789+77C>T n.482+77C>T c.*280+77C>T (n.*280+77C>T) c.290+77C>T (n.290+77C>T) n.579+77C>T n.505+62C>T n.312+77C>T n.480C>T | |
| 11 | g.119089838C>A | CA2575084812 | HMBS | c.179+78C>A (n.179+78C>A) n.1043C>A n.2085+78C>A n.928+78C>A c.326+78C>A (n.326+78C>A) n.293+78C>A c.293+78C>A (n.293+78C>A) c.267-152C>A (n.267-152C>A) c.338+78C>A (n.338+78C>A) n.561+78C>A c.*52+78C>A (n.*52+78C>A) c.275+78C>A (n.275+78C>A) n.1170+78C>A c.344+78C>A (n.344+78C>A) n.260+78C>A c.*239+78C>A (n.*239+78C>A) n.789+78C>A n.482+78C>A c.*280+78C>A (n.*280+78C>A) c.290+78C>A (n.290+78C>A) n.579+78C>A n.505+63C>A n.312+78C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089839C= | CA2003782836 | HMBS | c.179+79C= (n.179+79C=) n.1044C= n.2085+79C= n.928+79C= c.326+79C= (n.326+79C=) n.293+79C= c.293+79C= (n.293+79C=) c.267-151C= (n.267-151C=) c.338+79C= (n.338+79C=) n.561+79C= c.*52+79C= (n.*52+79C=) c.275+79C= (n.275+79C=) n.1170+79C= c.344+79C= (n.344+79C=) n.260+79C= c.*239+79C= (n.*239+79C=) n.789+79C= n.482+79C= c.*280+79C= (n.*280+79C=) c.290+79C= (n.290+79C=) n.579+79C= n.505+64C= n.312+79C= n.482C= | |
| 11 | g.119089839C>T | CA229594123 | HMBS | c.179+79C>T (n.179+79C>T) n.1044C>T n.2085+79C>T n.928+79C>T c.326+79C>T (n.326+79C>T) n.293+79C>T c.293+79C>T (n.293+79C>T) c.267-151C>T (n.267-151C>T) c.338+79C>T (n.338+79C>T) n.561+79C>T c.*52+79C>T (n.*52+79C>T) c.275+79C>T (n.275+79C>T) n.1170+79C>T c.344+79C>T (n.344+79C>T) n.260+79C>T c.*239+79C>T (n.*239+79C>T) n.789+79C>T n.482+79C>T c.*280+79C>T (n.*280+79C>T) c.290+79C>T (n.290+79C>T) n.579+79C>T n.505+64C>T n.312+79C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089843G>T | CA2616355372 | HMBS | c.179+83G>T (n.179+83G>T) n.1048G>T n.2085+83G>T n.928+83G>T c.326+83G>T (n.326+83G>T) n.293+83G>T c.293+83G>T (n.293+83G>T) c.267-147G>T (n.267-147G>T) c.338+83G>T (n.338+83G>T) n.561+83G>T c.*52+83G>T (n.*52+83G>T) c.275+83G>T (n.275+83G>T) n.1170+83G>T c.344+83G>T (n.344+83G>T) n.260+83G>T c.*239+83G>T (n.*239+83G>T) n.789+83G>T n.482+83G>T c.*280+83G>T (n.*280+83G>T) c.290+83G>T (n.290+83G>T) n.579+83G>T n.505+68G>T n.312+83G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089844C>A | CA2575084813 | HMBS | c.179+84C>A (n.179+84C>A) n.1049C>A n.2085+84C>A n.928+84C>A c.326+84C>A (n.326+84C>A) n.293+84C>A c.293+84C>A (n.293+84C>A) c.267-146C>A (n.267-146C>A) c.338+84C>A (n.338+84C>A) n.561+84C>A c.*52+84C>A (n.*52+84C>A) c.275+84C>A (n.275+84C>A) n.1170+84C>A c.344+84C>A (n.344+84C>A) n.260+84C>A c.*239+84C>A (n.*239+84C>A) n.789+84C>A n.482+84C>A c.*280+84C>A (n.*280+84C>A) c.290+84C>A (n.290+84C>A) n.579+84C>A n.505+69C>A n.312+84C>A n.487C>A | |
| 11 | g.119089844C>T | CA2616355375 | HMBS | c.179+84C>T (n.179+84C>T) n.1049C>T n.2085+84C>T n.928+84C>T c.326+84C>T (n.326+84C>T) n.293+84C>T c.293+84C>T (n.293+84C>T) c.267-146C>T (n.267-146C>T) c.338+84C>T (n.338+84C>T) n.561+84C>T c.*52+84C>T (n.*52+84C>T) c.275+84C>T (n.275+84C>T) n.1170+84C>T c.344+84C>T (n.344+84C>T) n.260+84C>T c.*239+84C>T (n.*239+84C>T) n.789+84C>T n.482+84C>T c.*280+84C>T (n.*280+84C>T) c.290+84C>T (n.290+84C>T) n.579+84C>T n.505+69C>T n.312+84C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089845T>C | CA2616355376 | HMBS | c.179+85T>C (n.179+85T>C) n.1050T>C n.2085+85T>C n.928+85T>C c.326+85T>C (n.326+85T>C) n.293+85T>C c.293+85T>C (n.293+85T>C) c.267-145T>C (n.267-145T>C) c.338+85T>C (n.338+85T>C) n.561+85T>C c.*52+85T>C (n.*52+85T>C) c.275+85T>C (n.275+85T>C) n.1170+85T>C c.344+85T>C (n.344+85T>C) n.260+85T>C c.*239+85T>C (n.*239+85T>C) n.789+85T>C n.482+85T>C c.*280+85T>C (n.*280+85T>C) c.290+85T>C (n.290+85T>C) n.579+85T>C n.505+70T>C n.312+85T>C n.488T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089847C>A | CA2616355377 | HMBS | c.179+87C>A (n.179+87C>A) n.1052C>A n.2085+87C>A n.928+87C>A c.326+87C>A (n.326+87C>A) n.293+87C>A c.293+87C>A (n.293+87C>A) c.267-143C>A (n.267-143C>A) c.338+87C>A (n.338+87C>A) n.561+87C>A c.*52+87C>A (n.*52+87C>A) c.275+87C>A (n.275+87C>A) n.1170+87C>A c.344+87C>A (n.344+87C>A) n.260+87C>A c.*239+87C>A (n.*239+87C>A) n.789+87C>A n.482+87C>A c.*280+87C>A (n.*280+87C>A) c.290+87C>A (n.290+87C>A) n.579+87C>A n.505+72C>A n.312+87C>A n.490C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089848A>C | CA2575084814 | HMBS | c.179+88A>C (n.179+88A>C) n.1053A>C n.2085+88A>C n.928+88A>C c.326+88A>C (n.326+88A>C) n.293+88A>C c.293+88A>C (n.293+88A>C) c.267-142A>C (n.267-142A>C) c.338+88A>C (n.338+88A>C) n.561+88A>C c.*52+88A>C (n.*52+88A>C) c.275+88A>C (n.275+88A>C) n.1170+88A>C c.344+88A>C (n.344+88A>C) n.260+88A>C c.*239+88A>C (n.*239+88A>C) n.789+88A>C n.482+88A>C c.*280+88A>C (n.*280+88A>C) c.290+88A>C (n.290+88A>C) n.579+88A>C n.505+73A>C n.312+88A>C n.491A>C | |
| 11 | g.119089848A>G | CA2616355378 | HMBS | c.179+88A>G (n.179+88A>G) n.1053A>G n.2085+88A>G n.928+88A>G c.326+88A>G (n.326+88A>G) n.293+88A>G c.293+88A>G (n.293+88A>G) c.267-142A>G (n.267-142A>G) c.338+88A>G (n.338+88A>G) n.561+88A>G c.*52+88A>G (n.*52+88A>G) c.275+88A>G (n.275+88A>G) n.1170+88A>G c.344+88A>G (n.344+88A>G) n.260+88A>G c.*239+88A>G (n.*239+88A>G) n.789+88A>G n.482+88A>G c.*280+88A>G (n.*280+88A>G) c.290+88A>G (n.290+88A>G) n.579+88A>G n.505+73A>G n.312+88A>G n.491A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089850G>A | CA942779560 | HMBS | c.179+90G>A (n.179+90G>A) n.1055G>A n.2085+90G>A n.928+90G>A c.326+90G>A (n.326+90G>A) n.293+90G>A c.293+90G>A (n.293+90G>A) c.267-140G>A (n.267-140G>A) c.338+90G>A (n.338+90G>A) n.561+90G>A c.*52+90G>A (n.*52+90G>A) c.275+90G>A (n.275+90G>A) n.1170+90G>A c.344+90G>A (n.344+90G>A) n.260+90G>A c.*239+90G>A (n.*239+90G>A) n.789+90G>A n.482+90G>A c.*280+90G>A (n.*280+90G>A) c.290+90G>A (n.290+90G>A) n.579+90G>A n.505+75G>A n.312+90G>A n.493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089850G= | CA2003782837 | HMBS | c.179+90G= (n.179+90G=) n.1055G= n.2085+90G= n.928+90G= c.326+90G= (n.326+90G=) n.293+90G= c.293+90G= (n.293+90G=) c.267-140G= (n.267-140G=) c.338+90G= (n.338+90G=) n.561+90G= c.*52+90G= (n.*52+90G=) c.275+90G= (n.275+90G=) n.1170+90G= c.344+90G= (n.344+90G=) n.260+90G= c.*239+90G= (n.*239+90G=) n.789+90G= n.482+90G= c.*280+90G= (n.*280+90G=) c.290+90G= (n.290+90G=) n.579+90G= n.505+75G= n.312+90G= n.493G= | |
| 11 | g.119089850G>T | CA2616355380 | HMBS | c.179+90G>T (n.179+90G>T) n.1055G>T n.2085+90G>T n.928+90G>T c.326+90G>T (n.326+90G>T) n.293+90G>T c.293+90G>T (n.293+90G>T) c.267-140G>T (n.267-140G>T) c.338+90G>T (n.338+90G>T) n.561+90G>T c.*52+90G>T (n.*52+90G>T) c.275+90G>T (n.275+90G>T) n.1170+90G>T c.344+90G>T (n.344+90G>T) n.260+90G>T c.*239+90G>T (n.*239+90G>T) n.789+90G>T n.482+90G>T c.*280+90G>T (n.*280+90G>T) c.290+90G>T (n.290+90G>T) n.579+90G>T n.505+75G>T n.312+90G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089851G>A | CA2575084815 | HMBS | c.179+91G>A (n.179+91G>A) n.1056G>A n.2085+91G>A n.928+91G>A c.326+91G>A (n.326+91G>A) n.293+91G>A c.293+91G>A (n.293+91G>A) c.267-139G>A (n.267-139G>A) c.338+91G>A (n.338+91G>A) n.561+91G>A c.*52+91G>A (n.*52+91G>A) c.275+91G>A (n.275+91G>A) n.1170+91G>A c.344+91G>A (n.344+91G>A) n.260+91G>A c.*239+91G>A (n.*239+91G>A) n.789+91G>A n.482+91G>A c.*280+91G>A (n.*280+91G>A) c.290+91G>A (n.290+91G>A) n.579+91G>A n.505+76G>A n.312+91G>A n.494G>A | |
| 11 | g.119089851G>T | CA2616355381 | HMBS | c.179+91G>T (n.179+91G>T) n.1056G>T n.2085+91G>T n.928+91G>T c.326+91G>T (n.326+91G>T) n.293+91G>T c.293+91G>T (n.293+91G>T) c.267-139G>T (n.267-139G>T) c.338+91G>T (n.338+91G>T) n.561+91G>T c.*52+91G>T (n.*52+91G>T) c.275+91G>T (n.275+91G>T) n.1170+91G>T c.344+91G>T (n.344+91G>T) n.260+91G>T c.*239+91G>T (n.*239+91G>T) n.789+91G>T n.482+91G>T c.*280+91G>T (n.*280+91G>T) c.290+91G>T (n.290+91G>T) n.579+91G>T n.505+76G>T n.312+91G>T n.494G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089852T>A | CA2575084816 | HMBS | c.179+92T>A (n.179+92T>A) n.1057T>A n.2085+92T>A n.928+92T>A c.326+92T>A (n.326+92T>A) n.293+92T>A c.293+92T>A (n.293+92T>A) c.267-138T>A (n.267-138T>A) c.338+92T>A (n.338+92T>A) n.561+92T>A c.*52+92T>A (n.*52+92T>A) c.275+92T>A (n.275+92T>A) n.1170+92T>A c.344+92T>A (n.344+92T>A) n.260+92T>A c.*239+92T>A (n.*239+92T>A) n.789+92T>A n.482+92T>A c.*280+92T>A (n.*280+92T>A) c.290+92T>A (n.290+92T>A) n.579+92T>A n.505+77T>A n.312+92T>A n.495T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089852T>C | CA2616355382 | HMBS | c.179+92T>C (n.179+92T>C) n.1057T>C n.2085+92T>C n.928+92T>C c.326+92T>C (n.326+92T>C) n.293+92T>C c.293+92T>C (n.293+92T>C) c.267-138T>C (n.267-138T>C) c.338+92T>C (n.338+92T>C) n.561+92T>C c.*52+92T>C (n.*52+92T>C) c.275+92T>C (n.275+92T>C) n.1170+92T>C c.344+92T>C (n.344+92T>C) n.260+92T>C c.*239+92T>C (n.*239+92T>C) n.789+92T>C n.482+92T>C c.*280+92T>C (n.*280+92T>C) c.290+92T>C (n.290+92T>C) n.579+92T>C n.505+77T>C n.312+92T>C n.495T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089853T>G | CA2616355385 | HMBS | c.179+93T>G (n.179+93T>G) n.1058T>G n.2085+93T>G n.928+93T>G c.326+93T>G (n.326+93T>G) n.293+93T>G c.293+93T>G (n.293+93T>G) c.267-137T>G (n.267-137T>G) c.338+93T>G (n.338+93T>G) n.561+93T>G c.*52+93T>G (n.*52+93T>G) c.275+93T>G (n.275+93T>G) n.1170+93T>G c.344+93T>G (n.344+93T>G) n.260+93T>G c.*239+93T>G (n.*239+93T>G) n.789+93T>G n.482+93T>G c.*280+93T>G (n.*280+93T>G) c.290+93T>G (n.290+93T>G) n.579+93T>G n.505+78T>G n.312+93T>G n.496T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089854A>G | CA2616355386 | HMBS | c.179+94A>G (n.179+94A>G) n.1059A>G n.2085+94A>G n.928+94A>G c.326+94A>G (n.326+94A>G) n.293+94A>G c.293+94A>G (n.293+94A>G) c.267-136A>G (n.267-136A>G) c.338+94A>G (n.338+94A>G) n.561+94A>G c.*52+94A>G (n.*52+94A>G) c.275+94A>G (n.275+94A>G) n.1170+94A>G c.344+94A>G (n.344+94A>G) n.260+94A>G c.*239+94A>G (n.*239+94A>G) n.789+94A>G n.482+94A>G c.*280+94A>G (n.*280+94A>G) c.290+94A>G (n.290+94A>G) n.579+94A>G n.505+79A>G n.312+94A>G n.497A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089855T>A | CA2725106804 | HMBS | c.179+95T>A (n.179+95T>A) n.1060T>A n.2085+95T>A n.928+95T>A c.326+95T>A (n.326+95T>A) n.293+95T>A c.293+95T>A (n.293+95T>A) c.267-135T>A (n.267-135T>A) c.338+95T>A (n.338+95T>A) n.561+95T>A c.*52+95T>A (n.*52+95T>A) c.275+95T>A (n.275+95T>A) n.1170+95T>A c.344+95T>A (n.344+95T>A) n.260+95T>A c.*239+95T>A (n.*239+95T>A) n.789+95T>A n.482+95T>A c.*280+95T>A (n.*280+95T>A) c.290+95T>A (n.290+95T>A) n.579+95T>A n.505+80T>A n.312+95T>A n.498T>A | dbSNP |
| 11 | g.119089855T>C | CA2616355387 | HMBS | c.179+95T>C (n.179+95T>C) n.1060T>C n.2085+95T>C n.928+95T>C c.326+95T>C (n.326+95T>C) n.293+95T>C c.293+95T>C (n.293+95T>C) c.267-135T>C (n.267-135T>C) c.338+95T>C (n.338+95T>C) n.561+95T>C c.*52+95T>C (n.*52+95T>C) c.275+95T>C (n.275+95T>C) n.1170+95T>C c.344+95T>C (n.344+95T>C) n.260+95T>C c.*239+95T>C (n.*239+95T>C) n.789+95T>C n.482+95T>C c.*280+95T>C (n.*280+95T>C) c.290+95T>C (n.290+95T>C) n.579+95T>C n.505+80T>C n.312+95T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089855T>G | CA2616355388 | HMBS | c.179+95T>G (n.179+95T>G) n.1060T>G n.2085+95T>G n.928+95T>G c.326+95T>G (n.326+95T>G) n.293+95T>G c.293+95T>G (n.293+95T>G) c.267-135T>G (n.267-135T>G) c.338+95T>G (n.338+95T>G) n.561+95T>G c.*52+95T>G (n.*52+95T>G) c.275+95T>G (n.275+95T>G) n.1170+95T>G c.344+95T>G (n.344+95T>G) n.260+95T>G c.*239+95T>G (n.*239+95T>G) n.789+95T>G n.482+95T>G c.*280+95T>G (n.*280+95T>G) c.290+95T>G (n.290+95T>G) n.579+95T>G n.505+80T>G n.312+95T>G n.498T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089857T>C | CA2575084817 | HMBS | c.179+97T>C (n.179+97T>C) n.1062T>C n.2085+97T>C n.928+97T>C c.326+97T>C (n.326+97T>C) n.293+97T>C c.293+97T>C (n.293+97T>C) c.267-133T>C (n.267-133T>C) c.338+97T>C (n.338+97T>C) n.561+97T>C c.*52+97T>C (n.*52+97T>C) c.275+97T>C (n.275+97T>C) n.1170+97T>C c.344+97T>C (n.344+97T>C) n.260+97T>C c.*239+97T>C (n.*239+97T>C) n.789+97T>C n.482+97T>C c.*280+97T>C (n.*280+97T>C) c.290+97T>C (n.290+97T>C) n.579+97T>C n.505+82T>C n.312+97T>C n.500T>C | |
| 11 | g.119089858C= | CA2003782838 | HMBS | c.179+98C= (n.179+98C=) n.1063C= n.2085+98C= n.928+98C= c.326+98C= (n.326+98C=) n.293+98C= c.293+98C= (n.293+98C=) c.267-132C= (n.267-132C=) c.338+98C= (n.338+98C=) n.561+98C= c.*52+98C= (n.*52+98C=) c.275+98C= (n.275+98C=) n.1170+98C= c.344+98C= (n.344+98C=) n.260+98C= c.*239+98C= (n.*239+98C=) n.789+98C= n.482+98C= c.*280+98C= (n.*280+98C=) c.290+98C= (n.290+98C=) n.579+98C= n.505+83C= n.312+98C= n.501C= | |
| 11 | g.119089858C>T | CA2003782839 | HMBS | c.179+98C>T (n.179+98C>T) n.1063C>T n.2085+98C>T n.928+98C>T c.326+98C>T (n.326+98C>T) n.293+98C>T c.293+98C>T (n.293+98C>T) c.267-132C>T (n.267-132C>T) c.338+98C>T (n.338+98C>T) n.561+98C>T c.*52+98C>T (n.*52+98C>T) c.275+98C>T (n.275+98C>T) n.1170+98C>T c.344+98C>T (n.344+98C>T) n.260+98C>T c.*239+98C>T (n.*239+98C>T) n.789+98C>T n.482+98C>T c.*280+98C>T (n.*280+98C>T) c.290+98C>T (n.290+98C>T) n.579+98C>T n.505+83C>T n.312+98C>T n.501C>T | dbSNP |
| 11 | g.119089859C>A | CA2575084818 | HMBS | c.179+99C>A (n.179+99C>A) n.1064C>A n.2085+99C>A n.928+99C>A c.326+99C>A (n.326+99C>A) n.293+99C>A c.293+99C>A (n.293+99C>A) c.267-131C>A (n.267-131C>A) c.338+99C>A (n.338+99C>A) n.561+99C>A c.*52+99C>A (n.*52+99C>A) c.275+99C>A (n.275+99C>A) n.1170+99C>A c.344+99C>A (n.344+99C>A) n.260+99C>A c.*239+99C>A (n.*239+99C>A) n.789+99C>A n.482+99C>A c.*280+99C>A (n.*280+99C>A) c.290+99C>A (n.290+99C>A) n.579+99C>A n.505+84C>A n.312+99C>A n.502C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089859C= | CA2003782840 | HMBS | c.179+99C= (n.179+99C=) n.1064C= n.2085+99C= n.928+99C= c.326+99C= (n.326+99C=) n.293+99C= c.293+99C= (n.293+99C=) c.267-131C= (n.267-131C=) c.338+99C= (n.338+99C=) n.561+99C= c.*52+99C= (n.*52+99C=) c.275+99C= (n.275+99C=) n.1170+99C= c.344+99C= (n.344+99C=) n.260+99C= c.*239+99C= (n.*239+99C=) n.789+99C= n.482+99C= c.*280+99C= (n.*280+99C=) c.290+99C= (n.290+99C=) n.579+99C= n.505+84C= n.312+99C= n.502C= | |
| 11 | g.119089859C>T | CA229594124 | HMBS | c.179+99C>T (n.179+99C>T) n.1064C>T n.2085+99C>T n.928+99C>T c.326+99C>T (n.326+99C>T) n.293+99C>T c.293+99C>T (n.293+99C>T) c.267-131C>T (n.267-131C>T) c.338+99C>T (n.338+99C>T) n.561+99C>T c.*52+99C>T (n.*52+99C>T) c.275+99C>T (n.275+99C>T) n.1170+99C>T c.344+99C>T (n.344+99C>T) n.260+99C>T c.*239+99C>T (n.*239+99C>T) n.789+99C>T n.482+99C>T c.*280+99C>T (n.*280+99C>T) c.290+99C>T (n.290+99C>T) n.579+99C>T n.505+84C>T n.312+99C>T n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089859_119089860delinsCT | CA2003782841 | HMBS | c.179+99_179+100delinsCT (n.179+99_179+100delinsCT) n.1064_1065delinsCT n.2085+99_2085+100delinsCT n.928+99_928+100delinsCT c.326+99_326+100delinsCT (n.326+99_326+100delinsCT) n.293+99_293+100delinsCT c.293+99_293+100delinsCT (n.293+99_293+100delinsCT) c.267-131_267-130delinsCT (n.267-131_267-130delinsCT) c.338+99_338+100delinsCT (n.338+99_338+100delinsCT) n.561+99_561+100delinsCT c.*52+99_*52+100delinsCT (n.*52+99_*52+100delinsCT) c.275+99_275+100delinsCT (n.275+99_275+100delinsCT) n.1170+99_1170+100delinsCT c.344+99_344+100delinsCT (n.344+99_344+100delinsCT) n.260+99_260+100delinsCT c.*239+99_*239+100delinsCT (n.*239+99_*239+100delinsCT) n.789+99_789+100delinsCT n.482+99_482+100delinsCT c.*280+99_*280+100delinsCT (n.*280+99_*280+100delinsCT) c.290+99_290+100delinsCT (n.290+99_290+100delinsCT) n.579+99_579+100delinsCT n.505+84_505+85delinsCT n.312+99_312+100delinsCT n.502_503delinsCT | |
| 11 | g.119089860del | CA602168711 | HMBS | c.179+100del (n.179+100del) n.1065del n.2085+100del n.928+100del c.326+100del (n.326+100del) n.293+100del c.293+100del (n.293+100del) c.267-130del (n.267-130del) c.338+100del (n.338+100del) n.561+100del c.*52+100del (n.*52+100del) c.275+100del (n.275+100del) n.1170+100del c.344+100del (n.344+100del) n.260+100del c.*239+100del (n.*239+100del) n.789+100del n.482+100del c.*280+100del (n.*280+100del) c.290+100del (n.290+100del) n.579+100del n.505+85del n.312+100del n.503del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089860T>A | CA2616355390 | HMBS | c.179+100T>A (n.179+100T>A) n.1065T>A n.2085+100T>A n.928+100T>A c.326+100T>A (n.326+100T>A) n.293+100T>A c.293+100T>A (n.293+100T>A) c.267-130T>A (n.267-130T>A) c.338+100T>A (n.338+100T>A) n.561+100T>A c.*52+100T>A (n.*52+100T>A) c.275+100T>A (n.275+100T>A) n.1170+100T>A c.344+100T>A (n.344+100T>A) n.260+100T>A c.*239+100T>A (n.*239+100T>A) n.789+100T>A n.482+100T>A c.*280+100T>A (n.*280+100T>A) c.290+100T>A (n.290+100T>A) n.579+100T>A n.505+85T>A n.312+100T>A n.503T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089861C>A | CA2616355392 | HMBS | c.179+101C>A (n.179+101C>A) n.1066C>A n.2085+101C>A n.928+101C>A c.326+101C>A (n.326+101C>A) n.293+101C>A c.293+101C>A (n.293+101C>A) c.267-129C>A (n.267-129C>A) c.338+101C>A (n.338+101C>A) n.561+101C>A c.*52+101C>A (n.*52+101C>A) c.275+101C>A (n.275+101C>A) n.1170+101C>A c.344+101C>A (n.344+101C>A) n.260+101C>A c.*239+101C>A (n.*239+101C>A) n.789+101C>A n.482+101C>A c.*280+101C>A (n.*280+101C>A) c.290+101C>A (n.290+101C>A) n.579+101C>A n.505+86C>A n.312+101C>A n.504C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089861C= | CA2003782842 | HMBS | c.179+101C= (n.179+101C=) n.1066C= n.2085+101C= n.928+101C= c.326+101C= (n.326+101C=) n.293+101C= c.293+101C= (n.293+101C=) c.267-129C= (n.267-129C=) c.338+101C= (n.338+101C=) n.561+101C= c.*52+101C= (n.*52+101C=) c.275+101C= (n.275+101C=) n.1170+101C= c.344+101C= (n.344+101C=) n.260+101C= c.*239+101C= (n.*239+101C=) n.789+101C= n.482+101C= c.*280+101C= (n.*280+101C=) c.290+101C= (n.290+101C=) n.579+101C= n.505+86C= n.312+101C= n.504C= | |
| 11 | g.119089861C>T | CA672375956 | HMBS | c.179+101C>T (n.179+101C>T) n.1066C>T n.2085+101C>T n.928+101C>T c.326+101C>T (n.326+101C>T) n.293+101C>T c.293+101C>T (n.293+101C>T) c.267-129C>T (n.267-129C>T) c.338+101C>T (n.338+101C>T) n.561+101C>T c.*52+101C>T (n.*52+101C>T) c.275+101C>T (n.275+101C>T) n.1170+101C>T c.344+101C>T (n.344+101C>T) n.260+101C>T c.*239+101C>T (n.*239+101C>T) n.789+101C>T n.482+101C>T c.*280+101C>T (n.*280+101C>T) c.290+101C>T (n.290+101C>T) n.579+101C>T n.505+86C>T n.312+101C>T n.504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089862T>A | CA2616355395 | HMBS | c.179+102T>A (n.179+102T>A) n.1067T>A n.2085+102T>A n.928+102T>A c.326+102T>A (n.326+102T>A) n.293+102T>A c.293+102T>A (n.293+102T>A) c.267-128T>A (n.267-128T>A) c.338+102T>A (n.338+102T>A) n.561+102T>A c.*52+102T>A (n.*52+102T>A) c.275+102T>A (n.275+102T>A) n.1170+102T>A c.344+102T>A (n.344+102T>A) n.260+102T>A c.*239+102T>A (n.*239+102T>A) n.789+102T>A n.482+102T>A c.*280+102T>A (n.*280+102T>A) c.290+102T>A (n.290+102T>A) n.579+102T>A n.505+87T>A n.312+102T>A n.505T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089862T>C | CA2616355396 | HMBS | c.179+102T>C (n.179+102T>C) n.1067T>C n.2085+102T>C n.928+102T>C c.326+102T>C (n.326+102T>C) n.293+102T>C c.293+102T>C (n.293+102T>C) c.267-128T>C (n.267-128T>C) c.338+102T>C (n.338+102T>C) n.561+102T>C c.*52+102T>C (n.*52+102T>C) c.275+102T>C (n.275+102T>C) n.1170+102T>C c.344+102T>C (n.344+102T>C) n.260+102T>C c.*239+102T>C (n.*239+102T>C) n.789+102T>C n.482+102T>C c.*280+102T>C (n.*280+102T>C) c.290+102T>C (n.290+102T>C) n.579+102T>C n.505+87T>C n.312+102T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089863G>A | CA672375957 | HMBS | c.179+103G>A (n.179+103G>A) n.1068G>A n.2085+103G>A n.928+103G>A c.326+103G>A (n.326+103G>A) n.293+103G>A c.293+103G>A (n.293+103G>A) c.267-127G>A (n.267-127G>A) c.338+103G>A (n.338+103G>A) n.561+103G>A c.*52+103G>A (n.*52+103G>A) c.275+103G>A (n.275+103G>A) n.1170+103G>A c.344+103G>A (n.344+103G>A) n.260+103G>A c.*239+103G>A (n.*239+103G>A) n.789+103G>A n.482+103G>A c.*280+103G>A (n.*280+103G>A) c.290+103G>A (n.290+103G>A) n.579+103G>A n.505+88G>A n.312+103G>A n.506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089863G= | CA2003782843 | HMBS | c.179+103G= (n.179+103G=) n.1068G= n.2085+103G= n.928+103G= c.326+103G= (n.326+103G=) n.293+103G= c.293+103G= (n.293+103G=) c.267-127G= (n.267-127G=) c.338+103G= (n.338+103G=) n.561+103G= c.*52+103G= (n.*52+103G=) c.275+103G= (n.275+103G=) n.1170+103G= c.344+103G= (n.344+103G=) n.260+103G= c.*239+103G= (n.*239+103G=) n.789+103G= n.482+103G= c.*280+103G= (n.*280+103G=) c.290+103G= (n.290+103G=) n.579+103G= n.505+88G= n.312+103G= n.506G= | |
| 11 | g.119089863G>T | CA2553003797 | HMBS | c.179+103G>T (n.179+103G>T) n.1068G>T n.2085+103G>T n.928+103G>T c.326+103G>T (n.326+103G>T) n.293+103G>T c.293+103G>T (n.293+103G>T) c.267-127G>T (n.267-127G>T) c.338+103G>T (n.338+103G>T) n.561+103G>T c.*52+103G>T (n.*52+103G>T) c.275+103G>T (n.275+103G>T) n.1170+103G>T c.344+103G>T (n.344+103G>T) n.260+103G>T c.*239+103G>T (n.*239+103G>T) n.789+103G>T n.482+103G>T c.*280+103G>T (n.*280+103G>T) c.290+103G>T (n.290+103G>T) n.579+103G>T n.505+88G>T n.312+103G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089864C>A | CA2616355399 | HMBS | c.179+104C>A (n.179+104C>A) n.1069C>A n.2085+104C>A n.928+104C>A c.326+104C>A (n.326+104C>A) n.293+104C>A c.293+104C>A (n.293+104C>A) c.267-126C>A (n.267-126C>A) c.338+104C>A (n.338+104C>A) n.561+104C>A c.*52+104C>A (n.*52+104C>A) c.275+104C>A (n.275+104C>A) n.1170+104C>A c.344+104C>A (n.344+104C>A) n.260+104C>A c.*239+104C>A (n.*239+104C>A) n.789+104C>A n.482+104C>A c.*280+104C>A (n.*280+104C>A) c.290+104C>A (n.290+104C>A) n.579+104C>A n.505+89C>A n.312+104C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089864C>G | CA2616355397 | HMBS | c.179+104C>G (n.179+104C>G) n.1069C>G n.2085+104C>G n.928+104C>G c.326+104C>G (n.326+104C>G) n.293+104C>G c.293+104C>G (n.293+104C>G) c.267-126C>G (n.267-126C>G) c.338+104C>G (n.338+104C>G) n.561+104C>G c.*52+104C>G (n.*52+104C>G) c.275+104C>G (n.275+104C>G) n.1170+104C>G c.344+104C>G (n.344+104C>G) n.260+104C>G c.*239+104C>G (n.*239+104C>G) n.789+104C>G n.482+104C>G c.*280+104C>G (n.*280+104C>G) c.290+104C>G (n.290+104C>G) n.579+104C>G n.505+89C>G n.312+104C>G n.507C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089865C>A | CA942779561 | HMBS | c.179+105C>A (n.179+105C>A) n.1070C>A n.2085+105C>A n.928+105C>A c.326+105C>A (n.326+105C>A) n.293+105C>A c.293+105C>A (n.293+105C>A) c.267-125C>A (n.267-125C>A) c.338+105C>A (n.338+105C>A) n.561+105C>A c.*52+105C>A (n.*52+105C>A) c.275+105C>A (n.275+105C>A) n.1170+105C>A c.344+105C>A (n.344+105C>A) n.260+105C>A c.*239+105C>A (n.*239+105C>A) n.789+105C>A n.482+105C>A c.*280+105C>A (n.*280+105C>A) c.290+105C>A (n.290+105C>A) n.579+105C>A n.505+90C>A n.312+105C>A n.508C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089865C= | CA2003782844 | HMBS | c.179+105C= (n.179+105C=) n.1070C= n.2085+105C= n.928+105C= c.326+105C= (n.326+105C=) n.293+105C= c.293+105C= (n.293+105C=) c.267-125C= (n.267-125C=) c.338+105C= (n.338+105C=) n.561+105C= c.*52+105C= (n.*52+105C=) c.275+105C= (n.275+105C=) n.1170+105C= c.344+105C= (n.344+105C=) n.260+105C= c.*239+105C= (n.*239+105C=) n.789+105C= n.482+105C= c.*280+105C= (n.*280+105C=) c.290+105C= (n.290+105C=) n.579+105C= n.505+90C= n.312+105C= n.508C= | |
| 11 | g.119089865C>G | CA2616355400 | HMBS | c.179+105C>G (n.179+105C>G) n.1070C>G n.2085+105C>G n.928+105C>G c.326+105C>G (n.326+105C>G) n.293+105C>G c.293+105C>G (n.293+105C>G) c.267-125C>G (n.267-125C>G) c.338+105C>G (n.338+105C>G) n.561+105C>G c.*52+105C>G (n.*52+105C>G) c.275+105C>G (n.275+105C>G) n.1170+105C>G c.344+105C>G (n.344+105C>G) n.260+105C>G c.*239+105C>G (n.*239+105C>G) n.789+105C>G n.482+105C>G c.*280+105C>G (n.*280+105C>G) c.290+105C>G (n.290+105C>G) n.579+105C>G n.505+90C>G n.312+105C>G n.508C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089865C>T | CA2003782845 | HMBS | c.179+105C>T (n.179+105C>T) n.1070C>T n.2085+105C>T n.928+105C>T c.326+105C>T (n.326+105C>T) n.293+105C>T c.293+105C>T (n.293+105C>T) c.267-125C>T (n.267-125C>T) c.338+105C>T (n.338+105C>T) n.561+105C>T c.*52+105C>T (n.*52+105C>T) c.275+105C>T (n.275+105C>T) n.1170+105C>T c.344+105C>T (n.344+105C>T) n.260+105C>T c.*239+105C>T (n.*239+105C>T) n.789+105C>T n.482+105C>T c.*280+105C>T (n.*280+105C>T) c.290+105C>T (n.290+105C>T) n.579+105C>T n.505+90C>T n.312+105C>T n.508C>T | dbSNP |
| 11 | g.119089866C>A | CA2513879546 | HMBS | c.179+106C>A (n.179+106C>A) n.1071C>A n.2085+106C>A n.928+106C>A c.326+106C>A (n.326+106C>A) n.293+106C>A c.293+106C>A (n.293+106C>A) c.267-124C>A (n.267-124C>A) c.338+106C>A (n.338+106C>A) n.561+106C>A c.*52+106C>A (n.*52+106C>A) c.275+106C>A (n.275+106C>A) n.1170+106C>A c.344+106C>A (n.344+106C>A) n.260+106C>A c.*239+106C>A (n.*239+106C>A) n.789+106C>A n.482+106C>A c.*280+106C>A (n.*280+106C>A) c.290+106C>A (n.290+106C>A) n.579+106C>A n.505+91C>A n.312+106C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089866C= | CA2003782846 | HMBS | c.179+106C= (n.179+106C=) n.1071C= n.2085+106C= n.928+106C= c.326+106C= (n.326+106C=) n.293+106C= c.293+106C= (n.293+106C=) c.267-124C= (n.267-124C=) c.338+106C= (n.338+106C=) n.561+106C= c.*52+106C= (n.*52+106C=) c.275+106C= (n.275+106C=) n.1170+106C= c.344+106C= (n.344+106C=) n.260+106C= c.*239+106C= (n.*239+106C=) n.789+106C= n.482+106C= c.*280+106C= (n.*280+106C=) c.290+106C= (n.290+106C=) n.579+106C= n.505+91C= n.312+106C= n.509C= | |
| 11 | g.119089866C>G | CA2003782847 | HMBS | c.179+106C>G (n.179+106C>G) n.1071C>G n.2085+106C>G n.928+106C>G c.326+106C>G (n.326+106C>G) n.293+106C>G c.293+106C>G (n.293+106C>G) c.267-124C>G (n.267-124C>G) c.338+106C>G (n.338+106C>G) n.561+106C>G c.*52+106C>G (n.*52+106C>G) c.275+106C>G (n.275+106C>G) n.1170+106C>G c.344+106C>G (n.344+106C>G) n.260+106C>G c.*239+106C>G (n.*239+106C>G) n.789+106C>G n.482+106C>G c.*280+106C>G (n.*280+106C>G) c.290+106C>G (n.290+106C>G) n.579+106C>G n.505+91C>G n.312+106C>G n.509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089867T>A | CA2616355401 | HMBS | c.179+107T>A (n.179+107T>A) n.1072T>A n.2085+107T>A n.928+107T>A c.326+107T>A (n.326+107T>A) n.293+107T>A c.293+107T>A (n.293+107T>A) c.267-123T>A (n.267-123T>A) c.338+107T>A (n.338+107T>A) n.561+107T>A c.*52+107T>A (n.*52+107T>A) c.275+107T>A (n.275+107T>A) n.1170+107T>A c.344+107T>A (n.344+107T>A) n.260+107T>A c.*239+107T>A (n.*239+107T>A) n.789+107T>A n.482+107T>A c.*280+107T>A (n.*280+107T>A) c.290+107T>A (n.290+107T>A) n.579+107T>A n.505+92T>A n.312+107T>A n.510T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089867T>C | CA2616355402 | HMBS | c.179+107T>C (n.179+107T>C) n.1072T>C n.2085+107T>C n.928+107T>C c.326+107T>C (n.326+107T>C) n.293+107T>C c.293+107T>C (n.293+107T>C) c.267-123T>C (n.267-123T>C) c.338+107T>C (n.338+107T>C) n.561+107T>C c.*52+107T>C (n.*52+107T>C) c.275+107T>C (n.275+107T>C) n.1170+107T>C c.344+107T>C (n.344+107T>C) n.260+107T>C c.*239+107T>C (n.*239+107T>C) n.789+107T>C n.482+107T>C c.*280+107T>C (n.*280+107T>C) c.290+107T>C (n.290+107T>C) n.579+107T>C n.505+92T>C n.312+107T>C n.510T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089868G>A | CA2003782849 | HMBS | c.179+108G>A (n.179+108G>A) n.1073G>A n.2085+108G>A n.928+108G>A c.326+108G>A (n.326+108G>A) n.293+108G>A c.293+108G>A (n.293+108G>A) c.267-122G>A (n.267-122G>A) c.338+108G>A (n.338+108G>A) n.561+108G>A c.*52+108G>A (n.*52+108G>A) c.275+108G>A (n.275+108G>A) n.1170+108G>A c.344+108G>A (n.344+108G>A) n.260+108G>A c.*239+108G>A (n.*239+108G>A) n.789+108G>A n.482+108G>A c.*280+108G>A (n.*280+108G>A) c.290+108G>A (n.290+108G>A) n.579+108G>A n.505+93G>A n.312+108G>A n.511G>A | dbSNP |
| 11 | g.119089868G= | CA2003782848 | HMBS | c.179+108G= (n.179+108G=) n.1073G= n.2085+108G= n.928+108G= c.326+108G= (n.326+108G=) n.293+108G= c.293+108G= (n.293+108G=) c.267-122G= (n.267-122G=) c.338+108G= (n.338+108G=) n.561+108G= c.*52+108G= (n.*52+108G=) c.275+108G= (n.275+108G=) n.1170+108G= c.344+108G= (n.344+108G=) n.260+108G= c.*239+108G= (n.*239+108G=) n.789+108G= n.482+108G= c.*280+108G= (n.*280+108G=) c.290+108G= (n.290+108G=) n.579+108G= n.505+93G= n.312+108G= n.511G= | |
| 11 | g.119089868G>T | CA2616355403 | HMBS | c.179+108G>T (n.179+108G>T) n.1073G>T n.2085+108G>T n.928+108G>T c.326+108G>T (n.326+108G>T) n.293+108G>T c.293+108G>T (n.293+108G>T) c.267-122G>T (n.267-122G>T) c.338+108G>T (n.338+108G>T) n.561+108G>T c.*52+108G>T (n.*52+108G>T) c.275+108G>T (n.275+108G>T) n.1170+108G>T c.344+108G>T (n.344+108G>T) n.260+108G>T c.*239+108G>T (n.*239+108G>T) n.789+108G>T n.482+108G>T c.*280+108G>T (n.*280+108G>T) c.290+108G>T (n.290+108G>T) n.579+108G>T n.505+93G>T n.312+108G>T n.511G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089869A>G | CA2616355405 | HMBS | c.179+109A>G (n.179+109A>G) n.1074A>G n.2085+109A>G n.928+109A>G c.326+109A>G (n.326+109A>G) n.293+109A>G c.293+109A>G (n.293+109A>G) c.267-121A>G (n.267-121A>G) c.338+109A>G (n.338+109A>G) n.561+109A>G c.*52+109A>G (n.*52+109A>G) c.275+109A>G (n.275+109A>G) n.1170+109A>G c.344+109A>G (n.344+109A>G) n.260+109A>G c.*239+109A>G (n.*239+109A>G) n.789+109A>G n.482+109A>G c.*280+109A>G (n.*280+109A>G) c.290+109A>G (n.290+109A>G) n.579+109A>G n.505+94A>G n.312+109A>G n.512A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089869A>T | CA2616355407 | HMBS | c.179+109A>T (n.179+109A>T) n.1074A>T n.2085+109A>T n.928+109A>T c.326+109A>T (n.326+109A>T) n.293+109A>T c.293+109A>T (n.293+109A>T) c.267-121A>T (n.267-121A>T) c.338+109A>T (n.338+109A>T) n.561+109A>T c.*52+109A>T (n.*52+109A>T) c.275+109A>T (n.275+109A>T) n.1170+109A>T c.344+109A>T (n.344+109A>T) n.260+109A>T c.*239+109A>T (n.*239+109A>T) n.789+109A>T n.482+109A>T c.*280+109A>T (n.*280+109A>T) c.290+109A>T (n.290+109A>T) n.579+109A>T n.505+94A>T n.312+109A>T n.512A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089872A>T | CA2616355409 | HMBS | c.179+112A>T (n.179+112A>T) n.1077A>T n.2085+112A>T n.928+112A>T c.326+112A>T (n.326+112A>T) n.293+112A>T c.293+112A>T (n.293+112A>T) c.267-118A>T (n.267-118A>T) c.338+112A>T (n.338+112A>T) n.561+112A>T c.*52+112A>T (n.*52+112A>T) c.275+112A>T (n.275+112A>T) n.1170+112A>T c.344+112A>T (n.344+112A>T) n.260+112A>T c.*239+112A>T (n.*239+112A>T) n.789+112A>T n.482+112A>T c.*280+112A>T (n.*280+112A>T) c.290+112A>T (n.290+112A>T) n.579+112A>T n.505+97A>T n.312+112A>T n.515A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089873G>A | CA2724994415 | HMBS | c.179+113G>A (n.179+113G>A) n.1078G>A n.2085+113G>A n.928+113G>A c.326+113G>A (n.326+113G>A) n.293+113G>A c.293+113G>A (n.293+113G>A) c.267-117G>A (n.267-117G>A) c.338+113G>A (n.338+113G>A) n.561+113G>A c.*52+113G>A (n.*52+113G>A) c.275+113G>A (n.275+113G>A) n.1170+113G>A c.344+113G>A (n.344+113G>A) n.260+113G>A c.*239+113G>A (n.*239+113G>A) n.789+113G>A n.482+113G>A c.*280+113G>A (n.*280+113G>A) c.290+113G>A (n.290+113G>A) n.579+113G>A n.505+98G>A n.312+113G>A n.516G>A | dbSNP |
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| 11 | g.119089873G>T | CA942779563 | HMBS | c.179+113G>T (n.179+113G>T) n.1078G>T n.2085+113G>T n.928+113G>T c.326+113G>T (n.326+113G>T) n.293+113G>T c.293+113G>T (n.293+113G>T) c.267-117G>T (n.267-117G>T) c.338+113G>T (n.338+113G>T) n.561+113G>T c.*52+113G>T (n.*52+113G>T) c.275+113G>T (n.275+113G>T) n.1170+113G>T c.344+113G>T (n.344+113G>T) n.260+113G>T c.*239+113G>T (n.*239+113G>T) n.789+113G>T n.482+113G>T c.*280+113G>T (n.*280+113G>T) c.290+113G>T (n.290+113G>T) n.579+113G>T n.505+98G>T n.312+113G>T n.516G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089873_119089874insA | CA2616355411 | HMBS | c.179+113_179+114insA (n.179+113_179+114insA) n.1078_1079insA n.2085+113_2085+114insA n.928+113_928+114insA c.326+113_326+114insA (n.326+113_326+114insA) n.293+113_293+114insA c.293+113_293+114insA (n.293+113_293+114insA) c.267-117_267-116insA (n.267-117_267-116insA) c.338+113_338+114insA (n.338+113_338+114insA) n.561+113_561+114insA c.*52+113_*52+114insA (n.*52+113_*52+114insA) c.275+113_275+114insA (n.275+113_275+114insA) n.1170+113_1170+114insA c.344+113_344+114insA (n.344+113_344+114insA) n.260+113_260+114insA c.*239+113_*239+114insA (n.*239+113_*239+114insA) n.789+113_789+114insA n.482+113_482+114insA c.*280+113_*280+114insA (n.*280+113_*280+114insA) c.290+113_290+114insA (n.290+113_290+114insA) n.579+113_579+114insA n.505+98_505+99insA n.312+113_312+114insA n.516_517insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089874T>C | CA2003782852 | HMBS | c.179+114T>C (n.179+114T>C) n.1079T>C n.2085+114T>C n.928+114T>C c.326+114T>C (n.326+114T>C) n.293+114T>C c.293+114T>C (n.293+114T>C) c.267-116T>C (n.267-116T>C) c.338+114T>C (n.338+114T>C) n.561+114T>C c.*52+114T>C (n.*52+114T>C) c.275+114T>C (n.275+114T>C) n.1170+114T>C c.344+114T>C (n.344+114T>C) n.260+114T>C c.*239+114T>C (n.*239+114T>C) n.789+114T>C n.482+114T>C c.*280+114T>C (n.*280+114T>C) c.290+114T>C (n.290+114T>C) n.579+114T>C n.505+99T>C n.312+114T>C n.517T>C | dbSNP |
| 11 | g.119089874T= | CA2003782851 | HMBS | c.179+114T= (n.179+114T=) n.1079T= n.2085+114T= n.928+114T= c.326+114T= (n.326+114T=) n.293+114T= c.293+114T= (n.293+114T=) c.267-116T= (n.267-116T=) c.338+114T= (n.338+114T=) n.561+114T= c.*52+114T= (n.*52+114T=) c.275+114T= (n.275+114T=) n.1170+114T= c.344+114T= (n.344+114T=) n.260+114T= c.*239+114T= (n.*239+114T=) n.789+114T= n.482+114T= c.*280+114T= (n.*280+114T=) c.290+114T= (n.290+114T=) n.579+114T= n.505+99T= n.312+114T= n.517T= | |
| 11 | g.119089876T>C | CA2616355412 | HMBS | c.180-114T>C (n.180-114T>C) n.1081T>C n.2086-114T>C n.929-114T>C c.327-114T>C (n.327-114T>C) n.294-114T>C c.294-114T>C (n.294-114T>C) c.267-114T>C (n.267-114T>C) c.339-114T>C (n.339-114T>C) n.562-114T>C c.*53-114T>C (n.*53-114T>C) c.276-114T>C (n.276-114T>C) n.1171-114T>C c.345-114T>C (n.345-114T>C) n.261-114T>C c.*240-114T>C (n.*240-114T>C) n.790-114T>C n.483-114T>C c.*281-114T>C (n.*281-114T>C) c.291-114T>C (n.291-114T>C) n.580-114T>C n.505+101T>C n.313-114T>C n.519T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089877T>C | CA229594125 | HMBS | c.180-113T>C (n.180-113T>C) n.1082T>C n.2086-113T>C n.929-113T>C c.327-113T>C (n.327-113T>C) n.294-113T>C c.294-113T>C (n.294-113T>C) c.267-113T>C (n.267-113T>C) c.339-113T>C (n.339-113T>C) n.562-113T>C c.*53-113T>C (n.*53-113T>C) c.276-113T>C (n.276-113T>C) n.1171-113T>C c.345-113T>C (n.345-113T>C) n.261-113T>C c.*240-113T>C (n.*240-113T>C) n.790-113T>C n.483-113T>C c.*281-113T>C (n.*281-113T>C) c.291-113T>C (n.291-113T>C) n.580-113T>C n.505+102T>C n.313-113T>C n.520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089877T= | CA2003782853 | HMBS | c.180-113T= (n.180-113T=) n.1082T= n.2086-113T= n.929-113T= c.327-113T= (n.327-113T=) n.294-113T= c.294-113T= (n.294-113T=) c.267-113T= (n.267-113T=) c.339-113T= (n.339-113T=) n.562-113T= c.*53-113T= (n.*53-113T=) c.276-113T= (n.276-113T=) n.1171-113T= c.345-113T= (n.345-113T=) n.261-113T= c.*240-113T= (n.*240-113T=) n.790-113T= n.483-113T= c.*281-113T= (n.*281-113T=) c.291-113T= (n.291-113T=) n.580-113T= n.505+102T= n.313-113T= n.520T= | |
| 11 | g.119089878G>A | CA229594127 | HMBS | c.180-112G>A (n.180-112G>A) n.1083G>A n.2086-112G>A n.929-112G>A c.327-112G>A (n.327-112G>A) n.294-112G>A c.294-112G>A (n.294-112G>A) c.267-112G>A (n.267-112G>A) c.339-112G>A (n.339-112G>A) n.562-112G>A c.*53-112G>A (n.*53-112G>A) c.276-112G>A (n.276-112G>A) n.1171-112G>A c.345-112G>A (n.345-112G>A) n.261-112G>A c.*240-112G>A (n.*240-112G>A) n.790-112G>A n.483-112G>A c.*281-112G>A (n.*281-112G>A) c.291-112G>A (n.291-112G>A) n.580-112G>A n.505+103G>A n.313-112G>A n.521G>A | dbSNP |
| 11 | g.119089878G= | CA2003782854 | HMBS | c.180-112G= (n.180-112G=) n.1083G= n.2086-112G= n.929-112G= c.327-112G= (n.327-112G=) n.294-112G= c.294-112G= (n.294-112G=) c.267-112G= (n.267-112G=) c.339-112G= (n.339-112G=) n.562-112G= c.*53-112G= (n.*53-112G=) c.276-112G= (n.276-112G=) n.1171-112G= c.345-112G= (n.345-112G=) n.261-112G= c.*240-112G= (n.*240-112G=) n.790-112G= n.483-112G= c.*281-112G= (n.*281-112G=) c.291-112G= (n.291-112G=) n.580-112G= n.505+103G= n.313-112G= n.521G= | |
| 11 | g.119089879A>G | CA2616355413 | HMBS | c.180-111A>G (n.180-111A>G) n.1084A>G n.2086-111A>G n.929-111A>G c.327-111A>G (n.327-111A>G) n.294-111A>G c.294-111A>G (n.294-111A>G) c.267-111A>G (n.267-111A>G) c.339-111A>G (n.339-111A>G) n.562-111A>G c.*53-111A>G (n.*53-111A>G) c.276-111A>G (n.276-111A>G) n.1171-111A>G c.345-111A>G (n.345-111A>G) n.261-111A>G c.*240-111A>G (n.*240-111A>G) n.790-111A>G n.483-111A>G c.*281-111A>G (n.*281-111A>G) c.291-111A>G (n.291-111A>G) n.580-111A>G n.505+104A>G n.313-111A>G n.522A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089880C>A | CA2616355414 | HMBS | c.180-110C>A (n.180-110C>A) n.1085C>A n.2086-110C>A n.929-110C>A c.327-110C>A (n.327-110C>A) n.294-110C>A c.294-110C>A (n.294-110C>A) c.267-110C>A (n.267-110C>A) c.339-110C>A (n.339-110C>A) n.562-110C>A c.*53-110C>A (n.*53-110C>A) c.276-110C>A (n.276-110C>A) n.1171-110C>A c.345-110C>A (n.345-110C>A) n.261-110C>A c.*240-110C>A (n.*240-110C>A) n.790-110C>A n.483-110C>A c.*281-110C>A (n.*281-110C>A) c.291-110C>A (n.291-110C>A) n.580-110C>A n.505+105C>A n.313-110C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089880C= | CA2003782855 | HMBS | c.180-110C= (n.180-110C=) n.1085C= n.2086-110C= n.929-110C= c.327-110C= (n.327-110C=) n.294-110C= c.294-110C= (n.294-110C=) c.267-110C= (n.267-110C=) c.339-110C= (n.339-110C=) n.562-110C= c.*53-110C= (n.*53-110C=) c.276-110C= (n.276-110C=) n.1171-110C= c.345-110C= (n.345-110C=) n.261-110C= c.*240-110C= (n.*240-110C=) n.790-110C= n.483-110C= c.*281-110C= (n.*281-110C=) c.291-110C= (n.291-110C=) n.580-110C= n.505+105C= n.313-110C= n.523C= | |
| 11 | g.119089880C>T | CA2003782856 | HMBS | c.180-110C>T (n.180-110C>T) n.1085C>T n.2086-110C>T n.929-110C>T c.327-110C>T (n.327-110C>T) n.294-110C>T c.294-110C>T (n.294-110C>T) c.267-110C>T (n.267-110C>T) c.339-110C>T (n.339-110C>T) n.562-110C>T c.*53-110C>T (n.*53-110C>T) c.276-110C>T (n.276-110C>T) n.1171-110C>T c.345-110C>T (n.345-110C>T) n.261-110C>T c.*240-110C>T (n.*240-110C>T) n.790-110C>T n.483-110C>T c.*281-110C>T (n.*281-110C>T) c.291-110C>T (n.291-110C>T) n.580-110C>T n.505+105C>T n.313-110C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089881T>C | CA2616355415 | HMBS | c.180-109T>C (n.180-109T>C) n.1086T>C n.2086-109T>C n.929-109T>C c.327-109T>C (n.327-109T>C) n.294-109T>C c.294-109T>C (n.294-109T>C) c.267-109T>C (n.267-109T>C) c.339-109T>C (n.339-109T>C) n.562-109T>C c.*53-109T>C (n.*53-109T>C) c.276-109T>C (n.276-109T>C) n.1171-109T>C c.345-109T>C (n.345-109T>C) n.261-109T>C c.*240-109T>C (n.*240-109T>C) n.790-109T>C n.483-109T>C c.*281-109T>C (n.*281-109T>C) c.291-109T>C (n.291-109T>C) n.580-109T>C n.505+106T>C n.313-109T>C n.524T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089882G>A | CA2616355417 | HMBS | c.180-108G>A (n.180-108G>A) n.1087G>A n.2086-108G>A n.929-108G>A c.327-108G>A (n.327-108G>A) n.294-108G>A c.294-108G>A (n.294-108G>A) c.267-108G>A (n.267-108G>A) c.339-108G>A (n.339-108G>A) n.562-108G>A c.*53-108G>A (n.*53-108G>A) c.276-108G>A (n.276-108G>A) n.1171-108G>A c.345-108G>A (n.345-108G>A) n.261-108G>A c.*240-108G>A (n.*240-108G>A) n.790-108G>A n.483-108G>A c.*281-108G>A (n.*281-108G>A) c.291-108G>A (n.291-108G>A) n.580-108G>A n.506-108G>A n.313-108G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089882G= | CA2003782857 | HMBS | c.180-108G= (n.180-108G=) n.1087G= n.2086-108G= n.929-108G= c.327-108G= (n.327-108G=) n.294-108G= c.294-108G= (n.294-108G=) c.267-108G= (n.267-108G=) c.339-108G= (n.339-108G=) n.562-108G= c.*53-108G= (n.*53-108G=) c.276-108G= (n.276-108G=) n.1171-108G= c.345-108G= (n.345-108G=) n.261-108G= c.*240-108G= (n.*240-108G=) n.790-108G= n.483-108G= c.*281-108G= (n.*281-108G=) c.291-108G= (n.291-108G=) n.580-108G= n.506-108G= n.313-108G= n.525G= | |
| 11 | g.119089882G>T | CA229594132 | HMBS | c.180-108G>T (n.180-108G>T) n.1087G>T n.2086-108G>T n.929-108G>T c.327-108G>T (n.327-108G>T) n.294-108G>T c.294-108G>T (n.294-108G>T) c.267-108G>T (n.267-108G>T) c.339-108G>T (n.339-108G>T) n.562-108G>T c.*53-108G>T (n.*53-108G>T) c.276-108G>T (n.276-108G>T) n.1171-108G>T c.345-108G>T (n.345-108G>T) n.261-108G>T c.*240-108G>T (n.*240-108G>T) n.790-108G>T n.483-108G>T c.*281-108G>T (n.*281-108G>T) c.291-108G>T (n.291-108G>T) n.580-108G>T n.506-108G>T n.313-108G>T n.525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089885G>A | CA2616355421 | HMBS | c.180-105G>A (n.180-105G>A) n.1090G>A n.2086-105G>A n.929-105G>A c.327-105G>A (n.327-105G>A) n.294-105G>A c.294-105G>A (n.294-105G>A) c.267-105G>A (n.267-105G>A) c.339-105G>A (n.339-105G>A) n.562-105G>A c.*53-105G>A (n.*53-105G>A) c.276-105G>A (n.276-105G>A) n.1171-105G>A c.345-105G>A (n.345-105G>A) n.261-105G>A c.*240-105G>A (n.*240-105G>A) n.790-105G>A n.483-105G>A c.*281-105G>A (n.*281-105G>A) c.291-105G>A (n.291-105G>A) n.580-105G>A n.506-105G>A n.313-105G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089886G>A | CA2616355422 | HMBS | c.180-104G>A (n.180-104G>A) n.1091G>A n.2086-104G>A n.929-104G>A c.327-104G>A (n.327-104G>A) n.294-104G>A c.294-104G>A (n.294-104G>A) c.267-104G>A (n.267-104G>A) c.339-104G>A (n.339-104G>A) n.562-104G>A c.*53-104G>A (n.*53-104G>A) c.276-104G>A (n.276-104G>A) n.1171-104G>A c.345-104G>A (n.345-104G>A) n.261-104G>A c.*240-104G>A (n.*240-104G>A) n.790-104G>A n.483-104G>A c.*281-104G>A (n.*281-104G>A) c.291-104G>A (n.291-104G>A) n.580-104G>A n.506-104G>A n.313-104G>A n.529G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089887C>A | CA2616355423 | HMBS | c.180-103C>A (n.180-103C>A) n.1092C>A n.2086-103C>A n.929-103C>A c.327-103C>A (n.327-103C>A) n.294-103C>A c.294-103C>A (n.294-103C>A) c.267-103C>A (n.267-103C>A) c.339-103C>A (n.339-103C>A) n.562-103C>A c.*53-103C>A (n.*53-103C>A) c.276-103C>A (n.276-103C>A) n.1171-103C>A c.345-103C>A (n.345-103C>A) n.261-103C>A c.*240-103C>A (n.*240-103C>A) n.790-103C>A n.483-103C>A c.*281-103C>A (n.*281-103C>A) c.291-103C>A (n.291-103C>A) n.580-103C>A n.506-103C>A n.313-103C>A n.530C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089887C>T | CA2616355424 | HMBS | c.180-103C>T (n.180-103C>T) n.1092C>T n.2086-103C>T n.929-103C>T c.327-103C>T (n.327-103C>T) n.294-103C>T c.294-103C>T (n.294-103C>T) c.267-103C>T (n.267-103C>T) c.339-103C>T (n.339-103C>T) n.562-103C>T c.*53-103C>T (n.*53-103C>T) c.276-103C>T (n.276-103C>T) n.1171-103C>T c.345-103C>T (n.345-103C>T) n.261-103C>T c.*240-103C>T (n.*240-103C>T) n.790-103C>T n.483-103C>T c.*281-103C>T (n.*281-103C>T) c.291-103C>T (n.291-103C>T) n.580-103C>T n.506-103C>T n.313-103C>T n.530C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089889G>A | CA2003782859 | HMBS | c.180-101G>A (n.180-101G>A) n.1094G>A n.2086-101G>A n.929-101G>A c.327-101G>A (n.327-101G>A) n.294-101G>A c.294-101G>A (n.294-101G>A) c.267-101G>A (n.267-101G>A) c.339-101G>A (n.339-101G>A) n.562-101G>A c.*53-101G>A (n.*53-101G>A) c.276-101G>A (n.276-101G>A) n.1171-101G>A c.345-101G>A (n.345-101G>A) n.261-101G>A c.*240-101G>A (n.*240-101G>A) n.790-101G>A n.483-101G>A c.*281-101G>A (n.*281-101G>A) c.291-101G>A (n.291-101G>A) n.580-101G>A n.506-101G>A n.313-101G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089893A>T | CA2616355427 | HMBS | c.180-97A>T (n.180-97A>T) n.1098A>T n.2086-97A>T n.929-97A>T c.327-97A>T (n.327-97A>T) n.294-97A>T c.294-97A>T (n.294-97A>T) c.267-97A>T (n.267-97A>T) c.339-97A>T (n.339-97A>T) n.562-97A>T c.*53-97A>T (n.*53-97A>T) c.276-97A>T (n.276-97A>T) n.1171-97A>T c.345-97A>T (n.345-97A>T) n.261-97A>T c.*240-97A>T (n.*240-97A>T) n.790-97A>T n.483-97A>T c.*281-97A>T (n.*281-97A>T) c.291-97A>T (n.291-97A>T) n.580-97A>T n.506-97A>T n.313-97A>T n.536A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089895T>C | CA2526126675 | HMBS | c.180-95T>C (n.180-95T>C) n.1100T>C n.2086-95T>C n.929-95T>C c.327-95T>C (n.327-95T>C) n.294-95T>C c.294-95T>C (n.294-95T>C) c.267-95T>C (n.267-95T>C) c.339-95T>C (n.339-95T>C) n.562-95T>C c.*53-95T>C (n.*53-95T>C) c.276-95T>C (n.276-95T>C) n.1171-95T>C c.345-95T>C (n.345-95T>C) n.261-95T>C c.*240-95T>C (n.*240-95T>C) n.790-95T>C n.483-95T>C c.*281-95T>C (n.*281-95T>C) c.291-95T>C (n.291-95T>C) n.580-95T>C n.506-95T>C n.313-95T>C n.538T>C | |
| 11 | g.119089895T>G | CA229594133 | HMBS | c.180-95T>G (n.180-95T>G) n.1100T>G n.2086-95T>G n.929-95T>G c.327-95T>G (n.327-95T>G) n.294-95T>G c.294-95T>G (n.294-95T>G) c.267-95T>G (n.267-95T>G) c.339-95T>G (n.339-95T>G) n.562-95T>G c.*53-95T>G (n.*53-95T>G) c.276-95T>G (n.276-95T>G) n.1171-95T>G c.345-95T>G (n.345-95T>G) n.261-95T>G c.*240-95T>G (n.*240-95T>G) n.790-95T>G n.483-95T>G c.*281-95T>G (n.*281-95T>G) c.291-95T>G (n.291-95T>G) n.580-95T>G n.506-95T>G n.313-95T>G n.538T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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