UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119089755_119089770delinsCTGCAAGTAAGAGTCT | CA2003782807 | HMBS | c.174_179+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.960_975delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.2080_2085+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.923_928+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.321_326+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT (n.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT) c.333_338+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.556_561+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.*47_*52+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.270_275+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.1165_1170+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.339_344+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.255_260+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.*234_*239+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.784_789+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.477_482+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.*275_*280+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.285_290+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.574_579+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.485_500delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.307_312+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.398_413delinsCTGCAAGTAAGAGTCT | |
| 11 | g.119089756T>A | CA382891145 | HMBS | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.961T>A n.2081T>A n.924T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) n.289T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) c.267-234T>A (n.267-234T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) n.557T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.1166T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.256T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.785T>A n.478T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) n.575T>A n.486T>A n.308T>A n.399T>A | |
| 11 | g.119089756T>C | CA382891151 | HMBS | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.961T>C n.2081T>C n.924T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) n.289T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) c.267-234T>C (n.267-234T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) n.557T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.1166T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.256T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.785T>C n.478T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) n.575T>C n.486T>C n.308T>C n.399T>C | |
| 11 | g.119089756T>G | CA382891153 | HMBS | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.961T>G n.2081T>G n.924T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) n.289T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) c.267-234T>G (n.267-234T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) n.557T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.1166T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.256T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.785T>G n.478T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.286T>G (p.Cys96Gly) n.575T>G n.486T>G n.308T>G n.399T>G | |
| 11 | g.119089756dup | CA2695215757 | HMBS | c.175dup (p.Cys59LeufsTer8) n.961dup n.2081dup n.924dup c.322dup (p.Cys108LeufsTer8) n.289dup c.289dup (p.Cys97LeufsTer8) c.267-234dup (n.267-234dup) c.334dup (p.Cys112LeufsTer8) n.557dup c.*48dup (n.*48dup) c.271dup (p.Cys91LeufsTer8) n.1166dup c.340dup (p.Cys114LeufsTer8) n.256dup c.*235dup (n.*235dup) n.785dup n.478dup c.*276dup (n.*276dup) c.286dup (p.Cys96LeufsTer8) n.575dup n.486dup n.308dup n.399dup | |
| 11 | g.119089766_119089780del | CA6314014 | HMBS | c.179+6_179+20del n.971_985del n.2085+6_2085+20del n.928+6_928+20del c.326+6_326+20del n.293+6_293+20del c.293+6_293+20del c.267-224_267-210del (n.267-224_267-210del) c.338+6_338+20del n.561+6_561+20del c.*52+6_*52+20del c.275+6_275+20del n.1170+6_1170+20del c.344+6_344+20del n.260+6_260+20del c.*239+6_*239+20del n.789+6_789+20del n.482+6_482+20del c.*280+6_*280+20del c.290+6_290+20del n.579+6_579+20del n.496_505+5del n.312+6_312+20del n.409_423del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089757G>A | CA382891158 | HMBS | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.962G>A n.2082G>A n.925G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.290G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.267-233G>A (n.267-233G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.558G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.1167G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.257G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.786G>A n.479G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.576G>A n.487G>A n.309G>A n.400G>A | |
| 11 | g.119089757G>C | CA382891159 | HMBS | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.962G>C n.2082G>C n.925G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) n.290G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) c.267-233G>C (n.267-233G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) n.558G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.1167G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.257G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.786G>C n.479G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.287G>C (p.Cys96Ser) n.576G>C n.487G>C n.309G>C n.400G>C | |
| 11 | g.119089757G= | CA2003782808 | HMBS | c.176G= (p.Cys59=) n.962G= n.2082G= n.925G= c.323G= (p.Cys108=) n.290G= c.290G= (p.Cys97=) c.267-233G= (n.267-233G=) c.335G= (p.Cys112=) n.558G= c.*49G= (n.*49G=) c.272G= (p.Cys91=) n.1167G= c.341G= (p.Cys114=) n.257G= c.*236G= (n.*236G=) n.786G= n.479G= c.*277G= (n.*277G=) c.287G= (p.Cys96=) n.576G= n.487G= n.309G= n.400G= | |
| 11 | g.119089757G>T | CA382891162 | HMBS | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.962G>T n.2082G>T n.925G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) n.290G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) c.267-233G>T (n.267-233G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) n.558G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.1167G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.257G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.786G>T n.479G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) n.576G>T n.487G>T n.309G>T n.400G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089758C>A | CA382891167 | HMBS | c.177C>A (p.Cys59Ter) n.963C>A n.2083C>A n.926C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) n.291C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) c.267-232C>A (n.267-232C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) n.559C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) n.1168C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.258C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.787C>A n.480C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.288C>A (p.Cys96Ter) n.577C>A n.488C>A n.310C>A n.401C>A | |
| 11 | g.119089758C>G | CA382891171 | HMBS | c.177C>G (p.Cys59Trp) n.963C>G n.2083C>G n.926C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) n.291C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) c.267-232C>G (n.267-232C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) n.559C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.273C>G (p.Cys91Trp) n.1168C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.258C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.787C>G n.480C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.288C>G (p.Cys96Trp) n.577C>G n.488C>G n.310C>G n.401C>G | |
| 11 | g.119089758C>T | CA477125150 | HMBS | c.177C>T (p.Cys59=) n.963C>T n.2083C>T n.926C>T c.324C>T (p.Cys108=) n.291C>T c.291C>T (p.Cys97=) c.267-232C>T (n.267-232C>T) c.336C>T (p.Cys112=) n.559C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.273C>T (p.Cys91=) n.1168C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.258C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.787C>T n.480C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.288C>T (p.Cys96=) n.577C>T n.488C>T n.310C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089759A= | CA2003782809 | HMBS | c.178A= (p.Lys60=) n.964A= n.2084A= n.927A= c.325A= (p.Lys109=) n.292A= c.292A= (p.Lys98=) c.267-231A= (n.267-231A=) c.337A= (p.Lys113=) n.560A= c.*51A= (n.*51A=) c.274A= (p.Lys92=) n.1169A= c.343A= (p.Lys115=) n.259A= c.*238A= (n.*238A=) n.788A= n.481A= c.*279A= (n.*279A=) c.289A= (p.Lys97=) n.578A= n.489A= n.311A= n.402A= | |
| 11 | g.119089759A>C | CA6314015 | HMBS | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.964A>C n.2084A>C n.927A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.292A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.267-231A>C (n.267-231A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.560A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.1169A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) n.259A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.788A>C n.481A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.578A>C n.489A>C n.311A>C n.402A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089759A>G | CA382891182 | HMBS | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.964A>G n.2084A>G n.927A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.292A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.267-231A>G (n.267-231A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.560A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.1169A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) n.259A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.788A>G n.481A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.578A>G n.489A>G n.311A>G n.402A>G | |
| 11 | g.119089759A>T | CA382891174 | HMBS | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.964A>T n.2084A>T n.927A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.292A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.267-231A>T (n.267-231A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.560A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.1169A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.259A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.788A>T n.481A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.578A>T n.489A>T n.311A>T n.402A>T | |
| 11 | g.119089762_119089765del | CA2695215759 | HMBS | c.179+2_179+5del n.967_970del n.2085+2_2085+5del n.928+2_928+5del c.326+2_326+5del n.293+2_293+5del c.293+2_293+5del c.267-228_267-225del (n.267-228_267-225del) c.338+2_338+5del n.561+2_561+5del c.*52+2_*52+5del c.275+2_275+5del n.1170+2_1170+5del c.344+2_344+5del n.260+2_260+5del c.*239+2_*239+5del n.789+2_789+5del n.482+2_482+5del c.*280+2_*280+5del c.290+2_290+5del n.579+2_579+5del n.492_495del n.312+2_312+5del n.405_408del | |
| 11 | g.119089760A>C | CA382891195 | HMBS | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.965A>C n.2085A>C n.928A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.293A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.267-230A>C (n.267-230A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.561A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.1170A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) n.260A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.789A>C n.482A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.579A>C n.490A>C n.312A>C n.403A>C | |
| 11 | g.119089760A>G | CA382891187 | HMBS | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.965A>G n.2085A>G n.928A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.293A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.267-230A>G (n.267-230A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.561A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.1170A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) n.260A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.789A>G n.482A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.579A>G n.490A>G n.312A>G n.403A>G | |
| 11 | g.119089760A>T | CA382891190 | HMBS | c.179A>T (p.Lys60Met) n.965A>T n.2085A>T n.928A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.293A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.267-230A>T (n.267-230A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) n.561A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) n.1170A>T c.344A>T (p.Lys115Met) n.260A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.789A>T n.482A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.290A>T (p.Lys97Met) n.579A>T n.490A>T n.312A>T n.403A>T | |
| 11 | g.119089761G>A | CA382891198 | HMBS | c.179+1G>A (n.179+1G>A) n.966G>A n.2085+1G>A n.928+1G>A c.326+1G>A (n.326+1G>A) n.293+1G>A c.293+1G>A (n.293+1G>A) c.267-229G>A (n.267-229G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.561+1G>A c.*52+1G>A (n.*52+1G>A) c.275+1G>A (n.275+1G>A) n.1170+1G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) n.260+1G>A c.*239+1G>A (n.*239+1G>A) n.789+1G>A n.482+1G>A c.*280+1G>A (n.*280+1G>A) c.290+1G>A (n.290+1G>A) n.579+1G>A n.491G>A n.312+1G>A n.404G>A | |
| 11 | g.119089761G>C | CA382891202 | HMBS | c.179+1G>C (n.179+1G>C) n.966G>C n.2085+1G>C n.928+1G>C c.326+1G>C (n.326+1G>C) n.293+1G>C c.293+1G>C (n.293+1G>C) c.267-229G>C (n.267-229G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.561+1G>C c.*52+1G>C (n.*52+1G>C) c.275+1G>C (n.275+1G>C) n.1170+1G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) n.260+1G>C c.*239+1G>C (n.*239+1G>C) n.789+1G>C n.482+1G>C c.*280+1G>C (n.*280+1G>C) c.290+1G>C (n.290+1G>C) n.579+1G>C n.491G>C n.312+1G>C n.404G>C | |
| 11 | g.119089761G>T | CA382891204 | HMBS | c.179+1G>T (n.179+1G>T) n.966G>T n.2085+1G>T n.928+1G>T c.326+1G>T (n.326+1G>T) n.293+1G>T c.293+1G>T (n.293+1G>T) c.267-229G>T (n.267-229G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.561+1G>T c.*52+1G>T (n.*52+1G>T) c.275+1G>T (n.275+1G>T) n.1170+1G>T c.344+1G>T (n.344+1G>T) n.260+1G>T c.*239+1G>T (n.*239+1G>T) n.789+1G>T n.482+1G>T c.*280+1G>T (n.*280+1G>T) c.290+1G>T (n.290+1G>T) n.579+1G>T n.491G>T n.312+1G>T n.404G>T | |
| 11 | g.119089762T>A | CA382891206 | HMBS | c.179+2T>A (n.179+2T>A) n.967T>A n.2085+2T>A n.928+2T>A c.326+2T>A (n.326+2T>A) n.293+2T>A c.293+2T>A (n.293+2T>A) c.267-228T>A (n.267-228T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.561+2T>A c.*52+2T>A (n.*52+2T>A) c.275+2T>A (n.275+2T>A) n.1170+2T>A c.344+2T>A (n.344+2T>A) n.260+2T>A c.*239+2T>A (n.*239+2T>A) n.789+2T>A n.482+2T>A c.*280+2T>A (n.*280+2T>A) c.290+2T>A (n.290+2T>A) n.579+2T>A n.492T>A n.312+2T>A n.405T>A | |
| 11 | g.119089762T>C | CA382891210 | HMBS | c.179+2T>C (n.179+2T>C) n.967T>C n.2085+2T>C n.928+2T>C c.326+2T>C (n.326+2T>C) n.293+2T>C c.293+2T>C (n.293+2T>C) c.267-228T>C (n.267-228T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.561+2T>C c.*52+2T>C (n.*52+2T>C) c.275+2T>C (n.275+2T>C) n.1170+2T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) n.260+2T>C c.*239+2T>C (n.*239+2T>C) n.789+2T>C n.482+2T>C c.*280+2T>C (n.*280+2T>C) c.290+2T>C (n.290+2T>C) n.579+2T>C n.492T>C n.312+2T>C n.405T>C | ClinVar |
| 11 | g.119089762T>G | CA382891214 | HMBS | c.179+2T>G (n.179+2T>G) n.967T>G n.2085+2T>G n.928+2T>G c.326+2T>G (n.326+2T>G) n.293+2T>G c.293+2T>G (n.293+2T>G) c.267-228T>G (n.267-228T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.561+2T>G c.*52+2T>G (n.*52+2T>G) c.275+2T>G (n.275+2T>G) n.1170+2T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) n.260+2T>G c.*239+2T>G (n.*239+2T>G) n.789+2T>G n.482+2T>G c.*280+2T>G (n.*280+2T>G) c.290+2T>G (n.290+2T>G) n.579+2T>G n.492T>G n.312+2T>G n.405T>G | |
| 11 | g.119089764A>G | CA2573146876 | HMBS | c.179+4A>G (n.179+4A>G) n.969A>G n.2085+4A>G n.928+4A>G c.326+4A>G (n.326+4A>G) n.293+4A>G c.293+4A>G (n.293+4A>G) c.267-226A>G (n.267-226A>G) c.338+4A>G (n.338+4A>G) n.561+4A>G c.*52+4A>G (n.*52+4A>G) c.275+4A>G (n.275+4A>G) n.1170+4A>G c.344+4A>G (n.344+4A>G) n.260+4A>G c.*239+4A>G (n.*239+4A>G) n.789+4A>G n.482+4A>G c.*280+4A>G (n.*280+4A>G) c.290+4A>G (n.290+4A>G) n.579+4A>G n.494A>G n.312+4A>G n.407A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089765G>A | CA2697559028 | HMBS | c.179+5G>A (n.179+5G>A) n.970G>A n.2085+5G>A n.928+5G>A c.326+5G>A (n.326+5G>A) n.293+5G>A c.293+5G>A (n.293+5G>A) c.267-225G>A (n.267-225G>A) c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.561+5G>A c.*52+5G>A (n.*52+5G>A) c.275+5G>A (n.275+5G>A) n.1170+5G>A c.344+5G>A (n.344+5G>A) n.260+5G>A c.*239+5G>A (n.*239+5G>A) n.789+5G>A n.482+5G>A c.*280+5G>A (n.*280+5G>A) c.290+5G>A (n.290+5G>A) n.579+5G>A n.495G>A n.312+5G>A n.408G>A | ClinVar |
| 11 | g.119089765G>T | CA2575084799 | HMBS | c.179+5G>T (n.179+5G>T) n.970G>T n.2085+5G>T n.928+5G>T c.326+5G>T (n.326+5G>T) n.293+5G>T c.293+5G>T (n.293+5G>T) c.267-225G>T (n.267-225G>T) c.338+5G>T (n.338+5G>T) n.561+5G>T c.*52+5G>T (n.*52+5G>T) c.275+5G>T (n.275+5G>T) n.1170+5G>T c.344+5G>T (n.344+5G>T) n.260+5G>T c.*239+5G>T (n.*239+5G>T) n.789+5G>T n.482+5G>T c.*280+5G>T (n.*280+5G>T) c.290+5G>T (n.290+5G>T) n.579+5G>T n.495G>T n.312+5G>T n.408G>T | |
| 11 | g.119089769C>A | CA2616355327 | HMBS | c.179+9C>A (n.179+9C>A) n.974C>A n.2085+9C>A n.928+9C>A c.326+9C>A (n.326+9C>A) n.293+9C>A c.293+9C>A (n.293+9C>A) c.267-221C>A (n.267-221C>A) c.338+9C>A (n.338+9C>A) n.561+9C>A c.*52+9C>A (n.*52+9C>A) c.275+9C>A (n.275+9C>A) n.1170+9C>A c.344+9C>A (n.344+9C>A) n.260+9C>A c.*239+9C>A (n.*239+9C>A) n.789+9C>A n.482+9C>A c.*280+9C>A (n.*280+9C>A) c.290+9C>A (n.290+9C>A) n.579+9C>A n.499C>A n.312+9C>A n.412C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089769C= | CA2003782810 | HMBS | c.179+9C= (n.179+9C=) n.974C= n.2085+9C= n.928+9C= c.326+9C= (n.326+9C=) n.293+9C= c.293+9C= (n.293+9C=) c.267-221C= (n.267-221C=) c.338+9C= (n.338+9C=) n.561+9C= c.*52+9C= (n.*52+9C=) c.275+9C= (n.275+9C=) n.1170+9C= c.344+9C= (n.344+9C=) n.260+9C= c.*239+9C= (n.*239+9C=) n.789+9C= n.482+9C= c.*280+9C= (n.*280+9C=) c.290+9C= (n.290+9C=) n.579+9C= n.499C= n.312+9C= n.412C= | |
| 11 | g.119089769C>G | CA229594072 | HMBS | c.179+9C>G (n.179+9C>G) n.974C>G n.2085+9C>G n.928+9C>G c.326+9C>G (n.326+9C>G) n.293+9C>G c.293+9C>G (n.293+9C>G) c.267-221C>G (n.267-221C>G) c.338+9C>G (n.338+9C>G) n.561+9C>G c.*52+9C>G (n.*52+9C>G) c.275+9C>G (n.275+9C>G) n.1170+9C>G c.344+9C>G (n.344+9C>G) n.260+9C>G c.*239+9C>G (n.*239+9C>G) n.789+9C>G n.482+9C>G c.*280+9C>G (n.*280+9C>G) c.290+9C>G (n.290+9C>G) n.579+9C>G n.499C>G n.312+9C>G n.412C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089771T>A | CA2616355328 | HMBS | c.179+11T>A (n.179+11T>A) n.976T>A n.2085+11T>A n.928+11T>A c.326+11T>A (n.326+11T>A) n.293+11T>A c.293+11T>A (n.293+11T>A) c.267-219T>A (n.267-219T>A) c.338+11T>A (n.338+11T>A) n.561+11T>A c.*52+11T>A (n.*52+11T>A) c.275+11T>A (n.275+11T>A) n.1170+11T>A c.344+11T>A (n.344+11T>A) n.260+11T>A c.*239+11T>A (n.*239+11T>A) n.789+11T>A n.482+11T>A c.*280+11T>A (n.*280+11T>A) c.290+11T>A (n.290+11T>A) n.579+11T>A n.501T>A n.312+11T>A n.414T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089771T>G | CA2003782812 | HMBS | c.179+11T>G (n.179+11T>G) n.976T>G n.2085+11T>G n.928+11T>G c.326+11T>G (n.326+11T>G) n.293+11T>G c.293+11T>G (n.293+11T>G) c.267-219T>G (n.267-219T>G) c.338+11T>G (n.338+11T>G) n.561+11T>G c.*52+11T>G (n.*52+11T>G) c.275+11T>G (n.275+11T>G) n.1170+11T>G c.344+11T>G (n.344+11T>G) n.260+11T>G c.*239+11T>G (n.*239+11T>G) n.789+11T>G n.482+11T>G c.*280+11T>G (n.*280+11T>G) c.290+11T>G (n.290+11T>G) n.579+11T>G n.501T>G n.312+11T>G n.414T>G | dbSNP |
| 11 | g.119089771T= | CA2003782811 | HMBS | c.179+11T= (n.179+11T=) n.976T= n.2085+11T= n.928+11T= c.326+11T= (n.326+11T=) n.293+11T= c.293+11T= (n.293+11T=) c.267-219T= (n.267-219T=) c.338+11T= (n.338+11T=) n.561+11T= c.*52+11T= (n.*52+11T=) c.275+11T= (n.275+11T=) n.1170+11T= c.344+11T= (n.344+11T=) n.260+11T= c.*239+11T= (n.*239+11T=) n.789+11T= n.482+11T= c.*280+11T= (n.*280+11T=) c.290+11T= (n.290+11T=) n.579+11T= n.501T= n.312+11T= n.414T= | |
| 11 | g.119089772G>A | CA2616355329 | HMBS | c.179+12G>A (n.179+12G>A) n.977G>A n.2085+12G>A n.928+12G>A c.326+12G>A (n.326+12G>A) n.293+12G>A c.293+12G>A (n.293+12G>A) c.267-218G>A (n.267-218G>A) c.338+12G>A (n.338+12G>A) n.561+12G>A c.*52+12G>A (n.*52+12G>A) c.275+12G>A (n.275+12G>A) n.1170+12G>A c.344+12G>A (n.344+12G>A) n.260+12G>A c.*239+12G>A (n.*239+12G>A) n.789+12G>A n.482+12G>A c.*280+12G>A (n.*280+12G>A) c.290+12G>A (n.290+12G>A) n.579+12G>A n.502G>A n.312+12G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089772G= | CA2003782813 | HMBS | c.179+12G= (n.179+12G=) n.977G= n.2085+12G= n.928+12G= c.326+12G= (n.326+12G=) n.293+12G= c.293+12G= (n.293+12G=) c.267-218G= (n.267-218G=) c.338+12G= (n.338+12G=) n.561+12G= c.*52+12G= (n.*52+12G=) c.275+12G= (n.275+12G=) n.1170+12G= c.344+12G= (n.344+12G=) n.260+12G= c.*239+12G= (n.*239+12G=) n.789+12G= n.482+12G= c.*280+12G= (n.*280+12G=) c.290+12G= (n.290+12G=) n.579+12G= n.502G= n.312+12G= n.415G= | |
| 11 | g.119089772G>T | CA602168700 | HMBS | c.179+12G>T (n.179+12G>T) n.977G>T n.2085+12G>T n.928+12G>T c.326+12G>T (n.326+12G>T) n.293+12G>T c.293+12G>T (n.293+12G>T) c.267-218G>T (n.267-218G>T) c.338+12G>T (n.338+12G>T) n.561+12G>T c.*52+12G>T (n.*52+12G>T) c.275+12G>T (n.275+12G>T) n.1170+12G>T c.344+12G>T (n.344+12G>T) n.260+12G>T c.*239+12G>T (n.*239+12G>T) n.789+12G>T n.482+12G>T c.*280+12G>T (n.*280+12G>T) c.290+12G>T (n.290+12G>T) n.579+12G>T n.502G>T n.312+12G>T n.415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089773C>A | CA2575084800 | HMBS | c.179+13C>A (n.179+13C>A) n.978C>A n.2085+13C>A n.928+13C>A c.326+13C>A (n.326+13C>A) n.293+13C>A c.293+13C>A (n.293+13C>A) c.267-217C>A (n.267-217C>A) c.338+13C>A (n.338+13C>A) n.561+13C>A c.*52+13C>A (n.*52+13C>A) c.275+13C>A (n.275+13C>A) n.1170+13C>A c.344+13C>A (n.344+13C>A) n.260+13C>A c.*239+13C>A (n.*239+13C>A) n.789+13C>A n.482+13C>A c.*280+13C>A (n.*280+13C>A) c.290+13C>A (n.290+13C>A) n.579+13C>A n.503C>A n.312+13C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089773C>T | CA2725106800 | HMBS | c.179+13C>T (n.179+13C>T) n.978C>T n.2085+13C>T n.928+13C>T c.326+13C>T (n.326+13C>T) n.293+13C>T c.293+13C>T (n.293+13C>T) c.267-217C>T (n.267-217C>T) c.338+13C>T (n.338+13C>T) n.561+13C>T c.*52+13C>T (n.*52+13C>T) c.275+13C>T (n.275+13C>T) n.1170+13C>T c.344+13C>T (n.344+13C>T) n.260+13C>T c.*239+13C>T (n.*239+13C>T) n.789+13C>T n.482+13C>T c.*280+13C>T (n.*280+13C>T) c.290+13C>T (n.290+13C>T) n.579+13C>T n.503C>T n.312+13C>T n.416C>T | dbSNP |
| 11 | g.119089774A>G | CA2616355330 | HMBS | c.179+14A>G (n.179+14A>G) n.979A>G n.2085+14A>G n.928+14A>G c.326+14A>G (n.326+14A>G) n.293+14A>G c.293+14A>G (n.293+14A>G) c.267-216A>G (n.267-216A>G) c.338+14A>G (n.338+14A>G) n.561+14A>G c.*52+14A>G (n.*52+14A>G) c.275+14A>G (n.275+14A>G) n.1170+14A>G c.344+14A>G (n.344+14A>G) n.260+14A>G c.*239+14A>G (n.*239+14A>G) n.789+14A>G n.482+14A>G c.*280+14A>G (n.*280+14A>G) c.290+14A>G (n.290+14A>G) n.579+14A>G n.504A>G n.312+14A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089776del | CA2616355331 | HMBS | c.179+16del (n.179+16del) n.981del n.2085+16del n.928+16del c.326+16del (n.326+16del) n.293+16del c.293+16del (n.293+16del) c.267-214del (n.267-214del) c.338+16del (n.338+16del) n.561+16del c.*52+16del (n.*52+16del) c.275+16del (n.275+16del) n.1170+16del c.344+16del (n.344+16del) n.260+16del c.*239+16del (n.*239+16del) n.789+16del n.482+16del c.*280+16del (n.*280+16del) c.290+16del (n.290+16del) n.579+16del n.505+1del n.312+16del n.419del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089779del | CA2575084801 | HMBS | c.179+19del (n.179+19del) n.984del n.2085+19del n.928+19del c.326+19del (n.326+19del) n.293+19del c.293+19del (n.293+19del) c.267-211del (n.267-211del) c.338+19del (n.338+19del) n.561+19del c.*52+19del (n.*52+19del) c.275+19del (n.275+19del) n.1170+19del c.344+19del (n.344+19del) n.260+19del c.*239+19del (n.*239+19del) n.789+19del n.482+19del c.*280+19del (n.*280+19del) c.290+19del (n.290+19del) n.579+19del n.505+4del n.312+19del n.422del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089779A= | CA2003782814 | HMBS | c.179+19A= (n.179+19A=) n.984A= n.2085+19A= n.928+19A= c.326+19A= (n.326+19A=) n.293+19A= c.293+19A= (n.293+19A=) c.267-211A= (n.267-211A=) c.338+19A= (n.338+19A=) n.561+19A= c.*52+19A= (n.*52+19A=) c.275+19A= (n.275+19A=) n.1170+19A= c.344+19A= (n.344+19A=) n.260+19A= c.*239+19A= (n.*239+19A=) n.789+19A= n.482+19A= c.*280+19A= (n.*280+19A=) c.290+19A= (n.290+19A=) n.579+19A= n.505+4A= n.312+19A= n.422A= | |
| 11 | g.119089779A>G | CA229594082 | HMBS | c.179+19A>G (n.179+19A>G) n.984A>G n.2085+19A>G n.928+19A>G c.326+19A>G (n.326+19A>G) n.293+19A>G c.293+19A>G (n.293+19A>G) c.267-211A>G (n.267-211A>G) c.338+19A>G (n.338+19A>G) n.561+19A>G c.*52+19A>G (n.*52+19A>G) c.275+19A>G (n.275+19A>G) n.1170+19A>G c.344+19A>G (n.344+19A>G) n.260+19A>G c.*239+19A>G (n.*239+19A>G) n.789+19A>G n.482+19A>G c.*280+19A>G (n.*280+19A>G) c.290+19A>G (n.290+19A>G) n.579+19A>G n.505+4A>G n.312+19A>G n.422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089780G>C | CA2616355332 | HMBS | c.179+20G>C (n.179+20G>C) n.985G>C n.2085+20G>C n.928+20G>C c.326+20G>C (n.326+20G>C) n.293+20G>C c.293+20G>C (n.293+20G>C) c.267-210G>C (n.267-210G>C) c.338+20G>C (n.338+20G>C) n.561+20G>C c.*52+20G>C (n.*52+20G>C) c.275+20G>C (n.275+20G>C) n.1170+20G>C c.344+20G>C (n.344+20G>C) n.260+20G>C c.*239+20G>C (n.*239+20G>C) n.789+20G>C n.482+20G>C c.*280+20G>C (n.*280+20G>C) c.290+20G>C (n.290+20G>C) n.579+20G>C n.505+5G>C n.312+20G>C n.423G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089782G>T | CA2575084802 | HMBS | c.179+22G>T (n.179+22G>T) n.987G>T n.2085+22G>T n.928+22G>T c.326+22G>T (n.326+22G>T) n.293+22G>T c.293+22G>T (n.293+22G>T) c.267-208G>T (n.267-208G>T) c.338+22G>T (n.338+22G>T) n.561+22G>T c.*52+22G>T (n.*52+22G>T) c.275+22G>T (n.275+22G>T) n.1170+22G>T c.344+22G>T (n.344+22G>T) n.260+22G>T c.*239+22G>T (n.*239+22G>T) n.789+22G>T n.482+22G>T c.*280+22G>T (n.*280+22G>T) c.290+22G>T (n.290+22G>T) n.579+22G>T n.505+7G>T n.312+22G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089783G>A | CA2616355333 | HMBS | c.179+23G>A (n.179+23G>A) n.988G>A n.2085+23G>A n.928+23G>A c.326+23G>A (n.326+23G>A) n.293+23G>A c.293+23G>A (n.293+23G>A) c.267-207G>A (n.267-207G>A) c.338+23G>A (n.338+23G>A) n.561+23G>A c.*52+23G>A (n.*52+23G>A) c.275+23G>A (n.275+23G>A) n.1170+23G>A c.344+23G>A (n.344+23G>A) n.260+23G>A c.*239+23G>A (n.*239+23G>A) n.789+23G>A n.482+23G>A c.*280+23G>A (n.*280+23G>A) c.290+23G>A (n.290+23G>A) n.579+23G>A n.505+8G>A n.312+23G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089783G>C | CA6314016 | HMBS | c.179+23G>C (n.179+23G>C) n.988G>C n.2085+23G>C n.928+23G>C c.326+23G>C (n.326+23G>C) n.293+23G>C c.293+23G>C (n.293+23G>C) c.267-207G>C (n.267-207G>C) c.338+23G>C (n.338+23G>C) n.561+23G>C c.*52+23G>C (n.*52+23G>C) c.275+23G>C (n.275+23G>C) n.1170+23G>C c.344+23G>C (n.344+23G>C) n.260+23G>C c.*239+23G>C (n.*239+23G>C) n.789+23G>C n.482+23G>C c.*280+23G>C (n.*280+23G>C) c.290+23G>C (n.290+23G>C) n.579+23G>C n.505+8G>C n.312+23G>C n.426G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089783G= | CA2003782815 | HMBS | c.179+23G= (n.179+23G=) n.988G= n.2085+23G= n.928+23G= c.326+23G= (n.326+23G=) n.293+23G= c.293+23G= (n.293+23G=) c.267-207G= (n.267-207G=) c.338+23G= (n.338+23G=) n.561+23G= c.*52+23G= (n.*52+23G=) c.275+23G= (n.275+23G=) n.1170+23G= c.344+23G= (n.344+23G=) n.260+23G= c.*239+23G= (n.*239+23G=) n.789+23G= n.482+23G= c.*280+23G= (n.*280+23G=) c.290+23G= (n.290+23G=) n.579+23G= n.505+8G= n.312+23G= n.426G= | |
| 11 | g.119089784C>A | CA2616355334 | HMBS | c.179+24C>A (n.179+24C>A) n.989C>A n.2085+24C>A n.928+24C>A c.326+24C>A (n.326+24C>A) n.293+24C>A c.293+24C>A (n.293+24C>A) c.267-206C>A (n.267-206C>A) c.338+24C>A (n.338+24C>A) n.561+24C>A c.*52+24C>A (n.*52+24C>A) c.275+24C>A (n.275+24C>A) n.1170+24C>A c.344+24C>A (n.344+24C>A) n.260+24C>A c.*239+24C>A (n.*239+24C>A) n.789+24C>A n.482+24C>A c.*280+24C>A (n.*280+24C>A) c.290+24C>A (n.290+24C>A) n.579+24C>A n.505+9C>A n.312+24C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089784C>T | CA2616355335 | HMBS | c.179+24C>T (n.179+24C>T) n.989C>T n.2085+24C>T n.928+24C>T c.326+24C>T (n.326+24C>T) n.293+24C>T c.293+24C>T (n.293+24C>T) c.267-206C>T (n.267-206C>T) c.338+24C>T (n.338+24C>T) n.561+24C>T c.*52+24C>T (n.*52+24C>T) c.275+24C>T (n.275+24C>T) n.1170+24C>T c.344+24C>T (n.344+24C>T) n.260+24C>T c.*239+24C>T (n.*239+24C>T) n.789+24C>T n.482+24C>T c.*280+24C>T (n.*280+24C>T) c.290+24C>T (n.290+24C>T) n.579+24C>T n.505+9C>T n.312+24C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089785T>C | CA2003782817 | HMBS | c.179+25T>C (n.179+25T>C) n.990T>C n.2085+25T>C n.928+25T>C c.326+25T>C (n.326+25T>C) n.293+25T>C c.293+25T>C (n.293+25T>C) c.267-205T>C (n.267-205T>C) c.338+25T>C (n.338+25T>C) n.561+25T>C c.*52+25T>C (n.*52+25T>C) c.275+25T>C (n.275+25T>C) n.1170+25T>C c.344+25T>C (n.344+25T>C) n.260+25T>C c.*239+25T>C (n.*239+25T>C) n.789+25T>C n.482+25T>C c.*280+25T>C (n.*280+25T>C) c.290+25T>C (n.290+25T>C) n.579+25T>C n.505+10T>C n.312+25T>C n.428T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089785T= | CA2003782816 | HMBS | c.179+25T= (n.179+25T=) n.990T= n.2085+25T= n.928+25T= c.326+25T= (n.326+25T=) n.293+25T= c.293+25T= (n.293+25T=) c.267-205T= (n.267-205T=) c.338+25T= (n.338+25T=) n.561+25T= c.*52+25T= (n.*52+25T=) c.275+25T= (n.275+25T=) n.1170+25T= c.344+25T= (n.344+25T=) n.260+25T= c.*239+25T= (n.*239+25T=) n.789+25T= n.482+25T= c.*280+25T= (n.*280+25T=) c.290+25T= (n.290+25T=) n.579+25T= n.505+10T= n.312+25T= n.428T= | |
| 11 | g.119089787G>A | CA942779550 | HMBS | c.179+27G>A (n.179+27G>A) n.992G>A n.2085+27G>A n.928+27G>A c.326+27G>A (n.326+27G>A) n.293+27G>A c.293+27G>A (n.293+27G>A) c.267-203G>A (n.267-203G>A) c.338+27G>A (n.338+27G>A) n.561+27G>A c.*52+27G>A (n.*52+27G>A) c.275+27G>A (n.275+27G>A) n.1170+27G>A c.344+27G>A (n.344+27G>A) n.260+27G>A c.*239+27G>A (n.*239+27G>A) n.789+27G>A n.482+27G>A c.*280+27G>A (n.*280+27G>A) c.290+27G>A (n.290+27G>A) n.579+27G>A n.505+12G>A n.312+27G>A n.430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089787G= | CA2003782818 | HMBS | c.179+27G= (n.179+27G=) n.992G= n.2085+27G= n.928+27G= c.326+27G= (n.326+27G=) n.293+27G= c.293+27G= (n.293+27G=) c.267-203G= (n.267-203G=) c.338+27G= (n.338+27G=) n.561+27G= c.*52+27G= (n.*52+27G=) c.275+27G= (n.275+27G=) n.1170+27G= c.344+27G= (n.344+27G=) n.260+27G= c.*239+27G= (n.*239+27G=) n.789+27G= n.482+27G= c.*280+27G= (n.*280+27G=) c.290+27G= (n.290+27G=) n.579+27G= n.505+12G= n.312+27G= n.430G= | |
| 11 | g.119089787G>T | CA2616355338 | HMBS | c.179+27G>T (n.179+27G>T) n.992G>T n.2085+27G>T n.928+27G>T c.326+27G>T (n.326+27G>T) n.293+27G>T c.293+27G>T (n.293+27G>T) c.267-203G>T (n.267-203G>T) c.338+27G>T (n.338+27G>T) n.561+27G>T c.*52+27G>T (n.*52+27G>T) c.275+27G>T (n.275+27G>T) n.1170+27G>T c.344+27G>T (n.344+27G>T) n.260+27G>T c.*239+27G>T (n.*239+27G>T) n.789+27G>T n.482+27G>T c.*280+27G>T (n.*280+27G>T) c.290+27G>T (n.290+27G>T) n.579+27G>T n.505+12G>T n.312+27G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089789del | CA2575084803 | HMBS | c.179+29del (n.179+29del) n.994del n.2085+29del n.928+29del c.326+29del (n.326+29del) n.293+29del c.293+29del (n.293+29del) c.267-201del (n.267-201del) c.338+29del (n.338+29del) n.561+29del c.*52+29del (n.*52+29del) c.275+29del (n.275+29del) n.1170+29del c.344+29del (n.344+29del) n.260+29del c.*239+29del (n.*239+29del) n.789+29del n.482+29del c.*280+29del (n.*280+29del) c.290+29del (n.290+29del) n.579+29del n.505+14del n.312+29del n.432del | |
| 11 | g.119089789G>A | CA602168703 | HMBS | c.179+29G>A (n.179+29G>A) n.994G>A n.2085+29G>A n.928+29G>A c.326+29G>A (n.326+29G>A) n.293+29G>A c.293+29G>A (n.293+29G>A) c.267-201G>A (n.267-201G>A) c.338+29G>A (n.338+29G>A) n.561+29G>A c.*52+29G>A (n.*52+29G>A) c.275+29G>A (n.275+29G>A) n.1170+29G>A c.344+29G>A (n.344+29G>A) n.260+29G>A c.*239+29G>A (n.*239+29G>A) n.789+29G>A n.482+29G>A c.*280+29G>A (n.*280+29G>A) c.290+29G>A (n.290+29G>A) n.579+29G>A n.505+14G>A n.312+29G>A n.432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089789G= | CA2003782819 | HMBS | c.179+29G= (n.179+29G=) n.994G= n.2085+29G= n.928+29G= c.326+29G= (n.326+29G=) n.293+29G= c.293+29G= (n.293+29G=) c.267-201G= (n.267-201G=) c.338+29G= (n.338+29G=) n.561+29G= c.*52+29G= (n.*52+29G=) c.275+29G= (n.275+29G=) n.1170+29G= c.344+29G= (n.344+29G=) n.260+29G= c.*239+29G= (n.*239+29G=) n.789+29G= n.482+29G= c.*280+29G= (n.*280+29G=) c.290+29G= (n.290+29G=) n.579+29G= n.505+14G= n.312+29G= n.432G= | |
| 11 | g.119089790C>A | CA2616355339 | HMBS | c.179+30C>A (n.179+30C>A) n.995C>A n.2085+30C>A n.928+30C>A c.326+30C>A (n.326+30C>A) n.293+30C>A c.293+30C>A (n.293+30C>A) c.267-200C>A (n.267-200C>A) c.338+30C>A (n.338+30C>A) n.561+30C>A c.*52+30C>A (n.*52+30C>A) c.275+30C>A (n.275+30C>A) n.1170+30C>A c.344+30C>A (n.344+30C>A) n.260+30C>A c.*239+30C>A (n.*239+30C>A) n.789+30C>A n.482+30C>A c.*280+30C>A (n.*280+30C>A) c.290+30C>A (n.290+30C>A) n.579+30C>A n.505+15C>A n.312+30C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089790C= | CA2003782820 | HMBS | c.179+30C= (n.179+30C=) n.995C= n.2085+30C= n.928+30C= c.326+30C= (n.326+30C=) n.293+30C= c.293+30C= (n.293+30C=) c.267-200C= (n.267-200C=) c.338+30C= (n.338+30C=) n.561+30C= c.*52+30C= (n.*52+30C=) c.275+30C= (n.275+30C=) n.1170+30C= c.344+30C= (n.344+30C=) n.260+30C= c.*239+30C= (n.*239+30C=) n.789+30C= n.482+30C= c.*280+30C= (n.*280+30C=) c.290+30C= (n.290+30C=) n.579+30C= n.505+15C= n.312+30C= n.433C= | |
| 11 | g.119089790C>T | CA6314017 | HMBS | c.179+30C>T (n.179+30C>T) n.995C>T n.2085+30C>T n.928+30C>T c.326+30C>T (n.326+30C>T) n.293+30C>T c.293+30C>T (n.293+30C>T) c.267-200C>T (n.267-200C>T) c.338+30C>T (n.338+30C>T) n.561+30C>T c.*52+30C>T (n.*52+30C>T) c.275+30C>T (n.275+30C>T) n.1170+30C>T c.344+30C>T (n.344+30C>T) n.260+30C>T c.*239+30C>T (n.*239+30C>T) n.789+30C>T n.482+30C>T c.*280+30C>T (n.*280+30C>T) c.290+30C>T (n.290+30C>T) n.579+30C>T n.505+15C>T n.312+30C>T n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089792G>A | CA2616355340 | HMBS | c.179+32G>A (n.179+32G>A) n.997G>A n.2085+32G>A n.928+32G>A c.326+32G>A (n.326+32G>A) n.293+32G>A c.293+32G>A (n.293+32G>A) c.267-198G>A (n.267-198G>A) c.338+32G>A (n.338+32G>A) n.561+32G>A c.*52+32G>A (n.*52+32G>A) c.275+32G>A (n.275+32G>A) n.1170+32G>A c.344+32G>A (n.344+32G>A) n.260+32G>A c.*239+32G>A (n.*239+32G>A) n.789+32G>A n.482+32G>A c.*280+32G>A (n.*280+32G>A) c.290+32G>A (n.290+32G>A) n.579+32G>A n.505+17G>A n.312+32G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089795del | CA2616355341 | HMBS | c.179+35del (n.179+35del) n.1000del n.2085+35del n.928+35del c.326+35del (n.326+35del) n.293+35del c.293+35del (n.293+35del) c.267-195del (n.267-195del) c.338+35del (n.338+35del) n.561+35del c.*52+35del (n.*52+35del) c.275+35del (n.275+35del) n.1170+35del c.344+35del (n.344+35del) n.260+35del c.*239+35del (n.*239+35del) n.789+35del n.482+35del c.*280+35del (n.*280+35del) c.290+35del (n.290+35del) n.579+35del n.505+20del n.312+35del n.438del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089793G>A | CA2616355342 | HMBS | c.179+33G>A (n.179+33G>A) n.998G>A n.2085+33G>A n.928+33G>A c.326+33G>A (n.326+33G>A) n.293+33G>A c.293+33G>A (n.293+33G>A) c.267-197G>A (n.267-197G>A) c.338+33G>A (n.338+33G>A) n.561+33G>A c.*52+33G>A (n.*52+33G>A) c.275+33G>A (n.275+33G>A) n.1170+33G>A c.344+33G>A (n.344+33G>A) n.260+33G>A c.*239+33G>A (n.*239+33G>A) n.789+33G>A n.482+33G>A c.*280+33G>A (n.*280+33G>A) c.290+33G>A (n.290+33G>A) n.579+33G>A n.505+18G>A n.312+33G>A n.436G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089793G= | CA2003782821 | HMBS | c.179+33G= (n.179+33G=) n.998G= n.2085+33G= n.928+33G= c.326+33G= (n.326+33G=) n.293+33G= c.293+33G= (n.293+33G=) c.267-197G= (n.267-197G=) c.338+33G= (n.338+33G=) n.561+33G= c.*52+33G= (n.*52+33G=) c.275+33G= (n.275+33G=) n.1170+33G= c.344+33G= (n.344+33G=) n.260+33G= c.*239+33G= (n.*239+33G=) n.789+33G= n.482+33G= c.*280+33G= (n.*280+33G=) c.290+33G= (n.290+33G=) n.579+33G= n.505+18G= n.312+33G= n.436G= | |
| 11 | g.119089793G>T | CA6314018 | HMBS | c.179+33G>T (n.179+33G>T) n.998G>T n.2085+33G>T n.928+33G>T c.326+33G>T (n.326+33G>T) n.293+33G>T c.293+33G>T (n.293+33G>T) c.267-197G>T (n.267-197G>T) c.338+33G>T (n.338+33G>T) n.561+33G>T c.*52+33G>T (n.*52+33G>T) c.275+33G>T (n.275+33G>T) n.1170+33G>T c.344+33G>T (n.344+33G>T) n.260+33G>T c.*239+33G>T (n.*239+33G>T) n.789+33G>T n.482+33G>T c.*280+33G>T (n.*280+33G>T) c.290+33G>T (n.290+33G>T) n.579+33G>T n.505+18G>T n.312+33G>T n.436G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089794G>T | CA2616355343 | HMBS | c.179+34G>T (n.179+34G>T) n.999G>T n.2085+34G>T n.928+34G>T c.326+34G>T (n.326+34G>T) n.293+34G>T c.293+34G>T (n.293+34G>T) c.267-196G>T (n.267-196G>T) c.338+34G>T (n.338+34G>T) n.561+34G>T c.*52+34G>T (n.*52+34G>T) c.275+34G>T (n.275+34G>T) n.1170+34G>T c.344+34G>T (n.344+34G>T) n.260+34G>T c.*239+34G>T (n.*239+34G>T) n.789+34G>T n.482+34G>T c.*280+34G>T (n.*280+34G>T) c.290+34G>T (n.290+34G>T) n.579+34G>T n.505+19G>T n.312+34G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089795G>A | CA2575084804 | HMBS | c.179+35G>A (n.179+35G>A) n.1000G>A n.2085+35G>A n.928+35G>A c.326+35G>A (n.326+35G>A) n.293+35G>A c.293+35G>A (n.293+35G>A) c.267-195G>A (n.267-195G>A) c.338+35G>A (n.338+35G>A) n.561+35G>A c.*52+35G>A (n.*52+35G>A) c.275+35G>A (n.275+35G>A) n.1170+35G>A c.344+35G>A (n.344+35G>A) n.260+35G>A c.*239+35G>A (n.*239+35G>A) n.789+35G>A n.482+35G>A c.*280+35G>A (n.*280+35G>A) c.290+35G>A (n.290+35G>A) n.579+35G>A n.505+20G>A n.312+35G>A n.438G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089798G>A | CA2616355344 | HMBS | c.179+38G>A (n.179+38G>A) n.1003G>A n.2085+38G>A n.928+38G>A c.326+38G>A (n.326+38G>A) n.293+38G>A c.293+38G>A (n.293+38G>A) c.267-192G>A (n.267-192G>A) c.338+38G>A (n.338+38G>A) n.561+38G>A c.*52+38G>A (n.*52+38G>A) c.275+38G>A (n.275+38G>A) n.1170+38G>A c.344+38G>A (n.344+38G>A) n.260+38G>A c.*239+38G>A (n.*239+38G>A) n.789+38G>A n.482+38G>A c.*280+38G>A (n.*280+38G>A) c.290+38G>A (n.290+38G>A) n.579+38G>A n.505+23G>A n.312+38G>A n.441G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089798G= | CA2003782822 | HMBS | c.179+38G= (n.179+38G=) n.1003G= n.2085+38G= n.928+38G= c.326+38G= (n.326+38G=) n.293+38G= c.293+38G= (n.293+38G=) c.267-192G= (n.267-192G=) c.338+38G= (n.338+38G=) n.561+38G= c.*52+38G= (n.*52+38G=) c.275+38G= (n.275+38G=) n.1170+38G= c.344+38G= (n.344+38G=) n.260+38G= c.*239+38G= (n.*239+38G=) n.789+38G= n.482+38G= c.*280+38G= (n.*280+38G=) c.290+38G= (n.290+38G=) n.579+38G= n.505+23G= n.312+38G= n.441G= | |
| 11 | g.119089798G>T | CA672375911 | HMBS | c.179+38G>T (n.179+38G>T) n.1003G>T n.2085+38G>T n.928+38G>T c.326+38G>T (n.326+38G>T) n.293+38G>T c.293+38G>T (n.293+38G>T) c.267-192G>T (n.267-192G>T) c.338+38G>T (n.338+38G>T) n.561+38G>T c.*52+38G>T (n.*52+38G>T) c.275+38G>T (n.275+38G>T) n.1170+38G>T c.344+38G>T (n.344+38G>T) n.260+38G>T c.*239+38G>T (n.*239+38G>T) n.789+38G>T n.482+38G>T c.*280+38G>T (n.*280+38G>T) c.290+38G>T (n.290+38G>T) n.579+38G>T n.505+23G>T n.312+38G>T n.441G>T | dbSNP |
| 11 | g.119089799G>A | CA2616355345 | HMBS | c.179+39G>A (n.179+39G>A) n.1004G>A n.2085+39G>A n.928+39G>A c.326+39G>A (n.326+39G>A) n.293+39G>A c.293+39G>A (n.293+39G>A) c.267-191G>A (n.267-191G>A) c.338+39G>A (n.338+39G>A) n.561+39G>A c.*52+39G>A (n.*52+39G>A) c.275+39G>A (n.275+39G>A) n.1170+39G>A c.344+39G>A (n.344+39G>A) n.260+39G>A c.*239+39G>A (n.*239+39G>A) n.789+39G>A n.482+39G>A c.*280+39G>A (n.*280+39G>A) c.290+39G>A (n.290+39G>A) n.579+39G>A n.505+24G>A n.312+39G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089800C>A | CA2575084805 | HMBS | c.179+40C>A (n.179+40C>A) n.1005C>A n.2085+40C>A n.928+40C>A c.326+40C>A (n.326+40C>A) n.293+40C>A c.293+40C>A (n.293+40C>A) c.267-190C>A (n.267-190C>A) c.338+40C>A (n.338+40C>A) n.561+40C>A c.*52+40C>A (n.*52+40C>A) c.275+40C>A (n.275+40C>A) n.1170+40C>A c.344+40C>A (n.344+40C>A) n.260+40C>A c.*239+40C>A (n.*239+40C>A) n.789+40C>A n.482+40C>A c.*280+40C>A (n.*280+40C>A) c.290+40C>A (n.290+40C>A) n.579+40C>A n.505+25C>A n.312+40C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089800C= | CA2003782823 | HMBS | c.179+40C= (n.179+40C=) n.1005C= n.2085+40C= n.928+40C= c.326+40C= (n.326+40C=) n.293+40C= c.293+40C= (n.293+40C=) c.267-190C= (n.267-190C=) c.338+40C= (n.338+40C=) n.561+40C= c.*52+40C= (n.*52+40C=) c.275+40C= (n.275+40C=) n.1170+40C= c.344+40C= (n.344+40C=) n.260+40C= c.*239+40C= (n.*239+40C=) n.789+40C= n.482+40C= c.*280+40C= (n.*280+40C=) c.290+40C= (n.290+40C=) n.579+40C= n.505+25C= n.312+40C= n.443C= | |
| 11 | g.119089800C>T | CA602168706 | HMBS | c.179+40C>T (n.179+40C>T) n.1005C>T n.2085+40C>T n.928+40C>T c.326+40C>T (n.326+40C>T) n.293+40C>T c.293+40C>T (n.293+40C>T) c.267-190C>T (n.267-190C>T) c.338+40C>T (n.338+40C>T) n.561+40C>T c.*52+40C>T (n.*52+40C>T) c.275+40C>T (n.275+40C>T) n.1170+40C>T c.344+40C>T (n.344+40C>T) n.260+40C>T c.*239+40C>T (n.*239+40C>T) n.789+40C>T n.482+40C>T c.*280+40C>T (n.*280+40C>T) c.290+40C>T (n.290+40C>T) n.579+40C>T n.505+25C>T n.312+40C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119089803_119089805del | CA2616355346 | HMBS | c.179+43_179+45del (n.179+43_179+45del) n.1008_1010del n.2085+43_2085+45del n.928+43_928+45del c.326+43_326+45del (n.326+43_326+45del) n.293+43_293+45del c.293+43_293+45del (n.293+43_293+45del) c.267-187_267-185del (n.267-187_267-185del) c.338+43_338+45del (n.338+43_338+45del) n.561+43_561+45del c.*52+43_*52+45del (n.*52+43_*52+45del) c.275+43_275+45del (n.275+43_275+45del) n.1170+43_1170+45del c.344+43_344+45del (n.344+43_344+45del) n.260+43_260+45del c.*239+43_*239+45del (n.*239+43_*239+45del) n.789+43_789+45del n.482+43_482+45del c.*280+43_*280+45del (n.*280+43_*280+45del) c.290+43_290+45del (n.290+43_290+45del) n.579+43_579+45del n.505+28_505+30del n.312+43_312+45del n.446_448del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089803C>A | CA2616355347 | HMBS | c.179+43C>A (n.179+43C>A) n.1008C>A n.2085+43C>A n.928+43C>A c.326+43C>A (n.326+43C>A) n.293+43C>A c.293+43C>A (n.293+43C>A) c.267-187C>A (n.267-187C>A) c.338+43C>A (n.338+43C>A) n.561+43C>A c.*52+43C>A (n.*52+43C>A) c.275+43C>A (n.275+43C>A) n.1170+43C>A c.344+43C>A (n.344+43C>A) n.260+43C>A c.*239+43C>A (n.*239+43C>A) n.789+43C>A n.482+43C>A c.*280+43C>A (n.*280+43C>A) c.290+43C>A (n.290+43C>A) n.579+43C>A n.505+28C>A n.312+43C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089803C= | CA2003782824 | HMBS | c.179+43C= (n.179+43C=) n.1008C= n.2085+43C= n.928+43C= c.326+43C= (n.326+43C=) n.293+43C= c.293+43C= (n.293+43C=) c.267-187C= (n.267-187C=) c.338+43C= (n.338+43C=) n.561+43C= c.*52+43C= (n.*52+43C=) c.275+43C= (n.275+43C=) n.1170+43C= c.344+43C= (n.344+43C=) n.260+43C= c.*239+43C= (n.*239+43C=) n.789+43C= n.482+43C= c.*280+43C= (n.*280+43C=) c.290+43C= (n.290+43C=) n.579+43C= n.505+28C= n.312+43C= n.446C= | |
| 11 | g.119089803C>T | CA6314019 | HMBS | c.179+43C>T (n.179+43C>T) n.1008C>T n.2085+43C>T n.928+43C>T c.326+43C>T (n.326+43C>T) n.293+43C>T c.293+43C>T (n.293+43C>T) c.267-187C>T (n.267-187C>T) c.338+43C>T (n.338+43C>T) n.561+43C>T c.*52+43C>T (n.*52+43C>T) c.275+43C>T (n.275+43C>T) n.1170+43C>T c.344+43C>T (n.344+43C>T) n.260+43C>T c.*239+43C>T (n.*239+43C>T) n.789+43C>T n.482+43C>T c.*280+43C>T (n.*280+43C>T) c.290+43C>T (n.290+43C>T) n.579+43C>T n.505+28C>T n.312+43C>T n.446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089805T>C | CA2793832868 | HMBS | c.179+45T>C (n.179+45T>C) n.1010T>C n.2085+45T>C n.928+45T>C c.326+45T>C (n.326+45T>C) n.293+45T>C c.293+45T>C (n.293+45T>C) c.267-185T>C (n.267-185T>C) c.338+45T>C (n.338+45T>C) n.561+45T>C c.*52+45T>C (n.*52+45T>C) c.275+45T>C (n.275+45T>C) n.1170+45T>C c.344+45T>C (n.344+45T>C) n.260+45T>C c.*239+45T>C (n.*239+45T>C) n.789+45T>C n.482+45T>C c.*280+45T>C (n.*280+45T>C) c.290+45T>C (n.290+45T>C) n.579+45T>C n.505+30T>C n.312+45T>C n.448T>C | |
| 11 | g.119089807_119089808del | CA2616355348 | HMBS | c.179+47_179+48del (n.179+47_179+48del) n.1012_1013del n.2085+47_2085+48del n.928+47_928+48del c.326+47_326+48del (n.326+47_326+48del) n.293+47_293+48del c.293+47_293+48del (n.293+47_293+48del) c.267-183_267-182del (n.267-183_267-182del) c.338+47_338+48del (n.338+47_338+48del) n.561+47_561+48del c.*52+47_*52+48del (n.*52+47_*52+48del) c.275+47_275+48del (n.275+47_275+48del) n.1170+47_1170+48del c.344+47_344+48del (n.344+47_344+48del) n.260+47_260+48del c.*239+47_*239+48del (n.*239+47_*239+48del) n.789+47_789+48del n.482+47_482+48del c.*280+47_*280+48del (n.*280+47_*280+48del) c.290+47_290+48del (n.290+47_290+48del) n.579+47_579+48del n.505+32_505+33del n.312+47_312+48del n.450_451del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089806G>A | CA229594109 | HMBS | c.179+46G>A (n.179+46G>A) n.1011G>A n.2085+46G>A n.928+46G>A c.326+46G>A (n.326+46G>A) n.293+46G>A c.293+46G>A (n.293+46G>A) c.267-184G>A (n.267-184G>A) c.338+46G>A (n.338+46G>A) n.561+46G>A c.*52+46G>A (n.*52+46G>A) c.275+46G>A (n.275+46G>A) n.1170+46G>A c.344+46G>A (n.344+46G>A) n.260+46G>A c.*239+46G>A (n.*239+46G>A) n.789+46G>A n.482+46G>A c.*280+46G>A (n.*280+46G>A) c.290+46G>A (n.290+46G>A) n.579+46G>A n.505+31G>A n.312+46G>A n.449G>A | dbSNP |
| 11 | g.119089806G= | CA2003782825 | HMBS | c.179+46G= (n.179+46G=) n.1011G= n.2085+46G= n.928+46G= c.326+46G= (n.326+46G=) n.293+46G= c.293+46G= (n.293+46G=) c.267-184G= (n.267-184G=) c.338+46G= (n.338+46G=) n.561+46G= c.*52+46G= (n.*52+46G=) c.275+46G= (n.275+46G=) n.1170+46G= c.344+46G= (n.344+46G=) n.260+46G= c.*239+46G= (n.*239+46G=) n.789+46G= n.482+46G= c.*280+46G= (n.*280+46G=) c.290+46G= (n.290+46G=) n.579+46G= n.505+31G= n.312+46G= n.449G= | |
| 11 | g.119089808G>A | CA2616355350 | HMBS | c.179+48G>A (n.179+48G>A) n.1013G>A n.2085+48G>A n.928+48G>A c.326+48G>A (n.326+48G>A) n.293+48G>A c.293+48G>A (n.293+48G>A) c.267-182G>A (n.267-182G>A) c.338+48G>A (n.338+48G>A) n.561+48G>A c.*52+48G>A (n.*52+48G>A) c.275+48G>A (n.275+48G>A) n.1170+48G>A c.344+48G>A (n.344+48G>A) n.260+48G>A c.*239+48G>A (n.*239+48G>A) n.789+48G>A n.482+48G>A c.*280+48G>A (n.*280+48G>A) c.290+48G>A (n.290+48G>A) n.579+48G>A n.505+33G>A n.312+48G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089808G>C | CA2603281463 | HMBS | c.179+48G>C (n.179+48G>C) n.1013G>C n.2085+48G>C n.928+48G>C c.326+48G>C (n.326+48G>C) n.293+48G>C c.293+48G>C (n.293+48G>C) c.267-182G>C (n.267-182G>C) c.338+48G>C (n.338+48G>C) n.561+48G>C c.*52+48G>C (n.*52+48G>C) c.275+48G>C (n.275+48G>C) n.1170+48G>C c.344+48G>C (n.344+48G>C) n.260+48G>C c.*239+48G>C (n.*239+48G>C) n.789+48G>C n.482+48G>C c.*280+48G>C (n.*280+48G>C) c.290+48G>C (n.290+48G>C) n.579+48G>C n.505+33G>C n.312+48G>C n.451G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089810A>G | CA2616355351 | HMBS | c.179+50A>G (n.179+50A>G) n.1015A>G n.2085+50A>G n.928+50A>G c.326+50A>G (n.326+50A>G) n.293+50A>G c.293+50A>G (n.293+50A>G) c.267-180A>G (n.267-180A>G) c.338+50A>G (n.338+50A>G) n.561+50A>G c.*52+50A>G (n.*52+50A>G) c.275+50A>G (n.275+50A>G) n.1170+50A>G c.344+50A>G (n.344+50A>G) n.260+50A>G c.*239+50A>G (n.*239+50A>G) n.789+50A>G n.482+50A>G c.*280+50A>G (n.*280+50A>G) c.290+50A>G (n.290+50A>G) n.579+50A>G n.505+35A>G n.312+50A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089811C>A | CA942779553 | HMBS | c.179+51C>A (n.179+51C>A) n.1016C>A n.2085+51C>A n.928+51C>A c.326+51C>A (n.326+51C>A) n.293+51C>A c.293+51C>A (n.293+51C>A) c.267-179C>A (n.267-179C>A) c.338+51C>A (n.338+51C>A) n.561+51C>A c.*52+51C>A (n.*52+51C>A) c.275+51C>A (n.275+51C>A) n.1170+51C>A c.344+51C>A (n.344+51C>A) n.260+51C>A c.*239+51C>A (n.*239+51C>A) n.789+51C>A n.482+51C>A c.*280+51C>A (n.*280+51C>A) c.290+51C>A (n.290+51C>A) n.579+51C>A n.505+36C>A n.312+51C>A n.454C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089811C= | CA2003782826 | HMBS | c.179+51C= (n.179+51C=) n.1016C= n.2085+51C= n.928+51C= c.326+51C= (n.326+51C=) n.293+51C= c.293+51C= (n.293+51C=) c.267-179C= (n.267-179C=) c.338+51C= (n.338+51C=) n.561+51C= c.*52+51C= (n.*52+51C=) c.275+51C= (n.275+51C=) n.1170+51C= c.344+51C= (n.344+51C=) n.260+51C= c.*239+51C= (n.*239+51C=) n.789+51C= n.482+51C= c.*280+51C= (n.*280+51C=) c.290+51C= (n.290+51C=) n.579+51C= n.505+36C= n.312+51C= n.454C= | |
| 11 | g.119089811C>T | CA2616355352 | HMBS | c.179+51C>T (n.179+51C>T) n.1016C>T n.2085+51C>T n.928+51C>T c.326+51C>T (n.326+51C>T) n.293+51C>T c.293+51C>T (n.293+51C>T) c.267-179C>T (n.267-179C>T) c.338+51C>T (n.338+51C>T) n.561+51C>T c.*52+51C>T (n.*52+51C>T) c.275+51C>T (n.275+51C>T) n.1170+51C>T c.344+51C>T (n.344+51C>T) n.260+51C>T c.*239+51C>T (n.*239+51C>T) n.789+51C>T n.482+51C>T c.*280+51C>T (n.*280+51C>T) c.290+51C>T (n.290+51C>T) n.579+51C>T n.505+36C>T n.312+51C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089812C= | CA2003782827 | HMBS | c.179+52C= (n.179+52C=) n.1017C= n.2085+52C= n.928+52C= c.326+52C= (n.326+52C=) n.293+52C= c.293+52C= (n.293+52C=) c.267-178C= (n.267-178C=) c.338+52C= (n.338+52C=) n.561+52C= c.*52+52C= (n.*52+52C=) c.275+52C= (n.275+52C=) n.1170+52C= c.344+52C= (n.344+52C=) n.260+52C= c.*239+52C= (n.*239+52C=) n.789+52C= n.482+52C= c.*280+52C= (n.*280+52C=) c.290+52C= (n.290+52C=) n.579+52C= n.505+37C= n.312+52C= n.455C= | |
| 11 | g.119089812C>T | CA942779554 | HMBS | c.179+52C>T (n.179+52C>T) n.1017C>T n.2085+52C>T n.928+52C>T c.326+52C>T (n.326+52C>T) n.293+52C>T c.293+52C>T (n.293+52C>T) c.267-178C>T (n.267-178C>T) c.338+52C>T (n.338+52C>T) n.561+52C>T c.*52+52C>T (n.*52+52C>T) c.275+52C>T (n.275+52C>T) n.1170+52C>T c.344+52C>T (n.344+52C>T) n.260+52C>T c.*239+52C>T (n.*239+52C>T) n.789+52C>T n.482+52C>T c.*280+52C>T (n.*280+52C>T) c.290+52C>T (n.290+52C>T) n.579+52C>T n.505+37C>T n.312+52C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089815del | CA2616355353 | HMBS | c.179+55del (n.179+55del) n.1020del n.2085+55del n.928+55del c.326+55del (n.326+55del) n.293+55del c.293+55del (n.293+55del) c.267-175del (n.267-175del) c.338+55del (n.338+55del) n.561+55del c.*52+55del (n.*52+55del) c.275+55del (n.275+55del) n.1170+55del c.344+55del (n.344+55del) n.260+55del c.*239+55del (n.*239+55del) n.789+55del n.482+55del c.*280+55del (n.*280+55del) c.290+55del (n.290+55del) n.579+55del n.505+40del n.312+55del n.458del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089814T>C | CA942779555 | HMBS | c.179+54T>C (n.179+54T>C) n.1019T>C n.2085+54T>C n.928+54T>C c.326+54T>C (n.326+54T>C) n.293+54T>C c.293+54T>C (n.293+54T>C) c.267-176T>C (n.267-176T>C) c.338+54T>C (n.338+54T>C) n.561+54T>C c.*52+54T>C (n.*52+54T>C) c.275+54T>C (n.275+54T>C) n.1170+54T>C c.344+54T>C (n.344+54T>C) n.260+54T>C c.*239+54T>C (n.*239+54T>C) n.789+54T>C n.482+54T>C c.*280+54T>C (n.*280+54T>C) c.290+54T>C (n.290+54T>C) n.579+54T>C n.505+39T>C n.312+54T>C n.457T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089814T= | CA2003782828 | HMBS | c.179+54T= (n.179+54T=) n.1019T= n.2085+54T= n.928+54T= c.326+54T= (n.326+54T=) n.293+54T= c.293+54T= (n.293+54T=) c.267-176T= (n.267-176T=) c.338+54T= (n.338+54T=) n.561+54T= c.*52+54T= (n.*52+54T=) c.275+54T= (n.275+54T=) n.1170+54T= c.344+54T= (n.344+54T=) n.260+54T= c.*239+54T= (n.*239+54T=) n.789+54T= n.482+54T= c.*280+54T= (n.*280+54T=) c.290+54T= (n.290+54T=) n.579+54T= n.505+39T= n.312+54T= n.457T= | |
| 11 | g.119089816G>A | CA2616355354 | HMBS | c.179+56G>A (n.179+56G>A) n.1021G>A n.2085+56G>A n.928+56G>A c.326+56G>A (n.326+56G>A) n.293+56G>A c.293+56G>A (n.293+56G>A) c.267-174G>A (n.267-174G>A) c.338+56G>A (n.338+56G>A) n.561+56G>A c.*52+56G>A (n.*52+56G>A) c.275+56G>A (n.275+56G>A) n.1170+56G>A c.344+56G>A (n.344+56G>A) n.260+56G>A c.*239+56G>A (n.*239+56G>A) n.789+56G>A n.482+56G>A c.*280+56G>A (n.*280+56G>A) c.290+56G>A (n.290+56G>A) n.579+56G>A n.505+41G>A n.312+56G>A n.459G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089816G>C | CA2003782830 | HMBS | c.179+56G>C (n.179+56G>C) n.1021G>C n.2085+56G>C n.928+56G>C c.326+56G>C (n.326+56G>C) n.293+56G>C c.293+56G>C (n.293+56G>C) c.267-174G>C (n.267-174G>C) c.338+56G>C (n.338+56G>C) n.561+56G>C c.*52+56G>C (n.*52+56G>C) c.275+56G>C (n.275+56G>C) n.1170+56G>C c.344+56G>C (n.344+56G>C) n.260+56G>C c.*239+56G>C (n.*239+56G>C) n.789+56G>C n.482+56G>C c.*280+56G>C (n.*280+56G>C) c.290+56G>C (n.290+56G>C) n.579+56G>C n.505+41G>C n.312+56G>C n.459G>C | dbSNP |
| 11 | g.119089816G= | CA2003782829 | HMBS | c.179+56G= (n.179+56G=) n.1021G= n.2085+56G= n.928+56G= c.326+56G= (n.326+56G=) n.293+56G= c.293+56G= (n.293+56G=) c.267-174G= (n.267-174G=) c.338+56G= (n.338+56G=) n.561+56G= c.*52+56G= (n.*52+56G=) c.275+56G= (n.275+56G=) n.1170+56G= c.344+56G= (n.344+56G=) n.260+56G= c.*239+56G= (n.*239+56G=) n.789+56G= n.482+56G= c.*280+56G= (n.*280+56G=) c.290+56G= (n.290+56G=) n.579+56G= n.505+41G= n.312+56G= n.459G= | |
| 11 | g.119089817C>A | CA2616355356 | HMBS | c.179+57C>A (n.179+57C>A) n.1022C>A n.2085+57C>A n.928+57C>A c.326+57C>A (n.326+57C>A) n.293+57C>A c.293+57C>A (n.293+57C>A) c.267-173C>A (n.267-173C>A) c.338+57C>A (n.338+57C>A) n.561+57C>A c.*52+57C>A (n.*52+57C>A) c.275+57C>A (n.275+57C>A) n.1170+57C>A c.344+57C>A (n.344+57C>A) n.260+57C>A c.*239+57C>A (n.*239+57C>A) n.789+57C>A n.482+57C>A c.*280+57C>A (n.*280+57C>A) c.290+57C>A (n.290+57C>A) n.579+57C>A n.505+42C>A n.312+57C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089817C>T | CA2725106801 | HMBS | c.179+57C>T (n.179+57C>T) n.1022C>T n.2085+57C>T n.928+57C>T c.326+57C>T (n.326+57C>T) n.293+57C>T c.293+57C>T (n.293+57C>T) c.267-173C>T (n.267-173C>T) c.338+57C>T (n.338+57C>T) n.561+57C>T c.*52+57C>T (n.*52+57C>T) c.275+57C>T (n.275+57C>T) n.1170+57C>T c.344+57C>T (n.344+57C>T) n.260+57C>T c.*239+57C>T (n.*239+57C>T) n.789+57C>T n.482+57C>T c.*280+57C>T (n.*280+57C>T) c.290+57C>T (n.290+57C>T) n.579+57C>T n.505+42C>T n.312+57C>T n.460C>T | dbSNP |
| 11 | g.119089818C>A | CA2616355357 | HMBS | c.179+58C>A (n.179+58C>A) n.1023C>A n.2085+58C>A n.928+58C>A c.326+58C>A (n.326+58C>A) n.293+58C>A c.293+58C>A (n.293+58C>A) c.267-172C>A (n.267-172C>A) c.338+58C>A (n.338+58C>A) n.561+58C>A c.*52+58C>A (n.*52+58C>A) c.275+58C>A (n.275+58C>A) n.1170+58C>A c.344+58C>A (n.344+58C>A) n.260+58C>A c.*239+58C>A (n.*239+58C>A) n.789+58C>A n.482+58C>A c.*280+58C>A (n.*280+58C>A) c.290+58C>A (n.290+58C>A) n.579+58C>A n.505+43C>A n.312+58C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089818C= | CA2003782831 | HMBS | c.179+58C= (n.179+58C=) n.1023C= n.2085+58C= n.928+58C= c.326+58C= (n.326+58C=) n.293+58C= c.293+58C= (n.293+58C=) c.267-172C= (n.267-172C=) c.338+58C= (n.338+58C=) n.561+58C= c.*52+58C= (n.*52+58C=) c.275+58C= (n.275+58C=) n.1170+58C= c.344+58C= (n.344+58C=) n.260+58C= c.*239+58C= (n.*239+58C=) n.789+58C= n.482+58C= c.*280+58C= (n.*280+58C=) c.290+58C= (n.290+58C=) n.579+58C= n.505+43C= n.312+58C= n.461C= | |
| 11 | g.119089818C>T | CA602168708 | HMBS | c.179+58C>T (n.179+58C>T) n.1023C>T n.2085+58C>T n.928+58C>T c.326+58C>T (n.326+58C>T) n.293+58C>T c.293+58C>T (n.293+58C>T) c.267-172C>T (n.267-172C>T) c.338+58C>T (n.338+58C>T) n.561+58C>T c.*52+58C>T (n.*52+58C>T) c.275+58C>T (n.275+58C>T) n.1170+58C>T c.344+58C>T (n.344+58C>T) n.260+58C>T c.*239+58C>T (n.*239+58C>T) n.789+58C>T n.482+58C>T c.*280+58C>T (n.*280+58C>T) c.290+58C>T (n.290+58C>T) n.579+58C>T n.505+43C>T n.312+58C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089821T>C | CA672375927 | HMBS | c.179+61T>C (n.179+61T>C) n.1026T>C n.2085+61T>C n.928+61T>C c.326+61T>C (n.326+61T>C) n.293+61T>C c.293+61T>C (n.293+61T>C) c.267-169T>C (n.267-169T>C) c.338+61T>C (n.338+61T>C) n.561+61T>C c.*52+61T>C (n.*52+61T>C) c.275+61T>C (n.275+61T>C) n.1170+61T>C c.344+61T>C (n.344+61T>C) n.260+61T>C c.*239+61T>C (n.*239+61T>C) n.789+61T>C n.482+61T>C c.*280+61T>C (n.*280+61T>C) c.290+61T>C (n.290+61T>C) n.579+61T>C n.505+46T>C n.312+61T>C n.464T>C | dbSNP |
| 11 | g.119089821T= | CA2003782832 | HMBS | c.179+61T= (n.179+61T=) n.1026T= n.2085+61T= n.928+61T= c.326+61T= (n.326+61T=) n.293+61T= c.293+61T= (n.293+61T=) c.267-169T= (n.267-169T=) c.338+61T= (n.338+61T=) n.561+61T= c.*52+61T= (n.*52+61T=) c.275+61T= (n.275+61T=) n.1170+61T= c.344+61T= (n.344+61T=) n.260+61T= c.*239+61T= (n.*239+61T=) n.789+61T= n.482+61T= c.*280+61T= (n.*280+61T=) c.290+61T= (n.290+61T=) n.579+61T= n.505+46T= n.312+61T= n.464T= | |
| 11 | g.119089822C>A | CA2616355358 | HMBS | c.179+62C>A (n.179+62C>A) n.1027C>A n.2085+62C>A n.928+62C>A c.326+62C>A (n.326+62C>A) n.293+62C>A c.293+62C>A (n.293+62C>A) c.267-168C>A (n.267-168C>A) c.338+62C>A (n.338+62C>A) n.561+62C>A c.*52+62C>A (n.*52+62C>A) c.275+62C>A (n.275+62C>A) n.1170+62C>A c.344+62C>A (n.344+62C>A) n.260+62C>A c.*239+62C>A (n.*239+62C>A) n.789+62C>A n.482+62C>A c.*280+62C>A (n.*280+62C>A) c.290+62C>A (n.290+62C>A) n.579+62C>A n.505+47C>A n.312+62C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089822C= | CA2003782833 | HMBS | c.179+62C= (n.179+62C=) n.1027C= n.2085+62C= n.928+62C= c.326+62C= (n.326+62C=) n.293+62C= c.293+62C= (n.293+62C=) c.267-168C= (n.267-168C=) c.338+62C= (n.338+62C=) n.561+62C= c.*52+62C= (n.*52+62C=) c.275+62C= (n.275+62C=) n.1170+62C= c.344+62C= (n.344+62C=) n.260+62C= c.*239+62C= (n.*239+62C=) n.789+62C= n.482+62C= c.*280+62C= (n.*280+62C=) c.290+62C= (n.290+62C=) n.579+62C= n.505+47C= n.312+62C= n.465C= | |
| 11 | g.119089822C>T | CA672375932 | HMBS | c.179+62C>T (n.179+62C>T) n.1027C>T n.2085+62C>T n.928+62C>T c.326+62C>T (n.326+62C>T) n.293+62C>T c.293+62C>T (n.293+62C>T) c.267-168C>T (n.267-168C>T) c.338+62C>T (n.338+62C>T) n.561+62C>T c.*52+62C>T (n.*52+62C>T) c.275+62C>T (n.275+62C>T) n.1170+62C>T c.344+62C>T (n.344+62C>T) n.260+62C>T c.*239+62C>T (n.*239+62C>T) n.789+62C>T n.482+62C>T c.*280+62C>T (n.*280+62C>T) c.290+62C>T (n.290+62C>T) n.579+62C>T n.505+47C>T n.312+62C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089823C>T | CA2575084806 | HMBS | c.179+63C>T (n.179+63C>T) n.1028C>T n.2085+63C>T n.928+63C>T c.326+63C>T (n.326+63C>T) n.293+63C>T c.293+63C>T (n.293+63C>T) c.267-167C>T (n.267-167C>T) c.338+63C>T (n.338+63C>T) n.561+63C>T c.*52+63C>T (n.*52+63C>T) c.275+63C>T (n.275+63C>T) n.1170+63C>T c.344+63C>T (n.344+63C>T) n.260+63C>T c.*239+63C>T (n.*239+63C>T) n.789+63C>T n.482+63C>T c.*280+63C>T (n.*280+63C>T) c.290+63C>T (n.290+63C>T) n.579+63C>T n.505+48C>T n.312+63C>T n.466C>T | |
| 11 | g.119089824C>A | CA2575084807 | HMBS | c.179+64C>A (n.179+64C>A) n.1029C>A n.2085+64C>A n.928+64C>A c.326+64C>A (n.326+64C>A) n.293+64C>A c.293+64C>A (n.293+64C>A) c.267-166C>A (n.267-166C>A) c.338+64C>A (n.338+64C>A) n.561+64C>A c.*52+64C>A (n.*52+64C>A) c.275+64C>A (n.275+64C>A) n.1170+64C>A c.344+64C>A (n.344+64C>A) n.260+64C>A c.*239+64C>A (n.*239+64C>A) n.789+64C>A n.482+64C>A c.*280+64C>A (n.*280+64C>A) c.290+64C>A (n.290+64C>A) n.579+64C>A n.505+49C>A n.312+64C>A n.467C>A | |
| 11 | g.119089824C>G | CA2616355359 | HMBS | c.179+64C>G (n.179+64C>G) n.1029C>G n.2085+64C>G n.928+64C>G c.326+64C>G (n.326+64C>G) n.293+64C>G c.293+64C>G (n.293+64C>G) c.267-166C>G (n.267-166C>G) c.338+64C>G (n.338+64C>G) n.561+64C>G c.*52+64C>G (n.*52+64C>G) c.275+64C>G (n.275+64C>G) n.1170+64C>G c.344+64C>G (n.344+64C>G) n.260+64C>G c.*239+64C>G (n.*239+64C>G) n.789+64C>G n.482+64C>G c.*280+64C>G (n.*280+64C>G) c.290+64C>G (n.290+64C>G) n.579+64C>G n.505+49C>G n.312+64C>G n.467C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089824C>T | CA654222432 | HMBS | c.179+64C>T (n.179+64C>T) n.1029C>T n.2085+64C>T n.928+64C>T c.326+64C>T (n.326+64C>T) n.293+64C>T c.293+64C>T (n.293+64C>T) c.267-166C>T (n.267-166C>T) c.338+64C>T (n.338+64C>T) n.561+64C>T c.*52+64C>T (n.*52+64C>T) c.275+64C>T (n.275+64C>T) n.1170+64C>T c.344+64C>T (n.344+64C>T) n.260+64C>T c.*239+64C>T (n.*239+64C>T) n.789+64C>T n.482+64C>T c.*280+64C>T (n.*280+64C>T) c.290+64C>T (n.290+64C>T) n.579+64C>T n.505+49C>T n.312+64C>T n.467C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119089825T>C | CA2616355361 | HMBS | c.179+65T>C (n.179+65T>C) n.1030T>C n.2085+65T>C n.928+65T>C c.326+65T>C (n.326+65T>C) n.293+65T>C c.293+65T>C (n.293+65T>C) c.267-165T>C (n.267-165T>C) c.338+65T>C (n.338+65T>C) n.561+65T>C c.*52+65T>C (n.*52+65T>C) c.275+65T>C (n.275+65T>C) n.1170+65T>C c.344+65T>C (n.344+65T>C) n.260+65T>C c.*239+65T>C (n.*239+65T>C) n.789+65T>C n.482+65T>C c.*280+65T>C (n.*280+65T>C) c.290+65T>C (n.290+65T>C) n.579+65T>C n.505+50T>C n.312+65T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089826T>G | CA2793832869 | HMBS | c.179+66T>G (n.179+66T>G) n.1031T>G n.2085+66T>G n.928+66T>G c.326+66T>G (n.326+66T>G) n.293+66T>G c.293+66T>G (n.293+66T>G) c.267-164T>G (n.267-164T>G) c.338+66T>G (n.338+66T>G) n.561+66T>G c.*52+66T>G (n.*52+66T>G) c.275+66T>G (n.275+66T>G) n.1170+66T>G c.344+66T>G (n.344+66T>G) n.260+66T>G c.*239+66T>G (n.*239+66T>G) n.789+66T>G n.482+66T>G c.*280+66T>G (n.*280+66T>G) c.290+66T>G (n.290+66T>G) n.579+66T>G n.505+51T>G n.312+66T>G n.469T>G | |
| 11 | g.119089827T>C | CA2616355362 | HMBS | c.179+67T>C (n.179+67T>C) n.1032T>C n.2085+67T>C n.928+67T>C c.326+67T>C (n.326+67T>C) n.293+67T>C c.293+67T>C (n.293+67T>C) c.267-163T>C (n.267-163T>C) c.338+67T>C (n.338+67T>C) n.561+67T>C c.*52+67T>C (n.*52+67T>C) c.275+67T>C (n.275+67T>C) n.1170+67T>C c.344+67T>C (n.344+67T>C) n.260+67T>C c.*239+67T>C (n.*239+67T>C) n.789+67T>C n.482+67T>C c.*280+67T>C (n.*280+67T>C) c.290+67T>C (n.290+67T>C) n.579+67T>C n.505+52T>C n.312+67T>C n.470T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089828G>A | CA2575084808 | HMBS | c.179+68G>A (n.179+68G>A) n.1033G>A n.2085+68G>A n.928+68G>A c.326+68G>A (n.326+68G>A) n.293+68G>A c.293+68G>A (n.293+68G>A) c.267-162G>A (n.267-162G>A) c.338+68G>A (n.338+68G>A) n.561+68G>A c.*52+68G>A (n.*52+68G>A) c.275+68G>A (n.275+68G>A) n.1170+68G>A c.344+68G>A (n.344+68G>A) n.260+68G>A c.*239+68G>A (n.*239+68G>A) n.789+68G>A n.482+68G>A c.*280+68G>A (n.*280+68G>A) c.290+68G>A (n.290+68G>A) n.579+68G>A n.505+53G>A n.312+68G>A n.471G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089829G>A | CA2616355363 | HMBS | c.179+69G>A (n.179+69G>A) n.1034G>A n.2085+69G>A n.928+69G>A c.326+69G>A (n.326+69G>A) n.293+69G>A c.293+69G>A (n.293+69G>A) c.267-161G>A (n.267-161G>A) c.338+69G>A (n.338+69G>A) n.561+69G>A c.*52+69G>A (n.*52+69G>A) c.275+69G>A (n.275+69G>A) n.1170+69G>A c.344+69G>A (n.344+69G>A) n.260+69G>A c.*239+69G>A (n.*239+69G>A) n.789+69G>A n.482+69G>A c.*280+69G>A (n.*280+69G>A) c.290+69G>A (n.290+69G>A) n.579+69G>A n.505+54G>A n.312+69G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089829G>C | CA2616355364 | HMBS | c.179+69G>C (n.179+69G>C) n.1034G>C n.2085+69G>C n.928+69G>C c.326+69G>C (n.326+69G>C) n.293+69G>C c.293+69G>C (n.293+69G>C) c.267-161G>C (n.267-161G>C) c.338+69G>C (n.338+69G>C) n.561+69G>C c.*52+69G>C (n.*52+69G>C) c.275+69G>C (n.275+69G>C) n.1170+69G>C c.344+69G>C (n.344+69G>C) n.260+69G>C c.*239+69G>C (n.*239+69G>C) n.789+69G>C n.482+69G>C c.*280+69G>C (n.*280+69G>C) c.290+69G>C (n.290+69G>C) n.579+69G>C n.505+54G>C n.312+69G>C n.472G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089829G>T | CA2616355365 | HMBS | c.179+69G>T (n.179+69G>T) n.1034G>T n.2085+69G>T n.928+69G>T c.326+69G>T (n.326+69G>T) n.293+69G>T c.293+69G>T (n.293+69G>T) c.267-161G>T (n.267-161G>T) c.338+69G>T (n.338+69G>T) n.561+69G>T c.*52+69G>T (n.*52+69G>T) c.275+69G>T (n.275+69G>T) n.1170+69G>T c.344+69G>T (n.344+69G>T) n.260+69G>T c.*239+69G>T (n.*239+69G>T) n.789+69G>T n.482+69G>T c.*280+69G>T (n.*280+69G>T) c.290+69G>T (n.290+69G>T) n.579+69G>T n.505+54G>T n.312+69G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089830G>A | CA2575084809 | HMBS | c.179+70G>A (n.179+70G>A) n.1035G>A n.2085+70G>A n.928+70G>A c.326+70G>A (n.326+70G>A) n.293+70G>A c.293+70G>A (n.293+70G>A) c.267-160G>A (n.267-160G>A) c.338+70G>A (n.338+70G>A) n.561+70G>A c.*52+70G>A (n.*52+70G>A) c.275+70G>A (n.275+70G>A) n.1170+70G>A c.344+70G>A (n.344+70G>A) n.260+70G>A c.*239+70G>A (n.*239+70G>A) n.789+70G>A n.482+70G>A c.*280+70G>A (n.*280+70G>A) c.290+70G>A (n.290+70G>A) n.579+70G>A n.505+55G>A n.312+70G>A n.473G>A | |
| 11 | g.119089831G>A | CA2616355367 | HMBS | c.179+71G>A (n.179+71G>A) n.1036G>A n.2085+71G>A n.928+71G>A c.326+71G>A (n.326+71G>A) n.293+71G>A c.293+71G>A (n.293+71G>A) c.267-159G>A (n.267-159G>A) c.338+71G>A (n.338+71G>A) n.561+71G>A c.*52+71G>A (n.*52+71G>A) c.275+71G>A (n.275+71G>A) n.1170+71G>A c.344+71G>A (n.344+71G>A) n.260+71G>A c.*239+71G>A (n.*239+71G>A) n.789+71G>A n.482+71G>A c.*280+71G>A (n.*280+71G>A) c.290+71G>A (n.290+71G>A) n.579+71G>A n.505+56G>A n.312+71G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089831G>T | CA2616355368 | HMBS | c.179+71G>T (n.179+71G>T) n.1036G>T n.2085+71G>T n.928+71G>T c.326+71G>T (n.326+71G>T) n.293+71G>T c.293+71G>T (n.293+71G>T) c.267-159G>T (n.267-159G>T) c.338+71G>T (n.338+71G>T) n.561+71G>T c.*52+71G>T (n.*52+71G>T) c.275+71G>T (n.275+71G>T) n.1170+71G>T c.344+71G>T (n.344+71G>T) n.260+71G>T c.*239+71G>T (n.*239+71G>T) n.789+71G>T n.482+71G>T c.*280+71G>T (n.*280+71G>T) c.290+71G>T (n.290+71G>T) n.579+71G>T n.505+56G>T n.312+71G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089832C>A | CA2616355369 | HMBS | c.179+72C>A (n.179+72C>A) n.1037C>A n.2085+72C>A n.928+72C>A c.326+72C>A (n.326+72C>A) n.293+72C>A c.293+72C>A (n.293+72C>A) c.267-158C>A (n.267-158C>A) c.338+72C>A (n.338+72C>A) n.561+72C>A c.*52+72C>A (n.*52+72C>A) c.275+72C>A (n.275+72C>A) n.1170+72C>A c.344+72C>A (n.344+72C>A) n.260+72C>A c.*239+72C>A (n.*239+72C>A) n.789+72C>A n.482+72C>A c.*280+72C>A (n.*280+72C>A) c.290+72C>A (n.290+72C>A) n.579+72C>A n.505+57C>A n.312+72C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089833C>A | CA2575084810 | HMBS | c.179+73C>A (n.179+73C>A) n.1038C>A n.2085+73C>A n.928+73C>A c.326+73C>A (n.326+73C>A) n.293+73C>A c.293+73C>A (n.293+73C>A) c.267-157C>A (n.267-157C>A) c.338+73C>A (n.338+73C>A) n.561+73C>A c.*52+73C>A (n.*52+73C>A) c.275+73C>A (n.275+73C>A) n.1170+73C>A c.344+73C>A (n.344+73C>A) n.260+73C>A c.*239+73C>A (n.*239+73C>A) n.789+73C>A n.482+73C>A c.*280+73C>A (n.*280+73C>A) c.290+73C>A (n.290+73C>A) n.579+73C>A n.505+58C>A n.312+73C>A n.476C>A | dbSNP |
| 11 | g.119089833C= | CA2003782834 | HMBS | c.179+73C= (n.179+73C=) n.1038C= n.2085+73C= n.928+73C= c.326+73C= (n.326+73C=) n.293+73C= c.293+73C= (n.293+73C=) c.267-157C= (n.267-157C=) c.338+73C= (n.338+73C=) n.561+73C= c.*52+73C= (n.*52+73C=) c.275+73C= (n.275+73C=) n.1170+73C= c.344+73C= (n.344+73C=) n.260+73C= c.*239+73C= (n.*239+73C=) n.789+73C= n.482+73C= c.*280+73C= (n.*280+73C=) c.290+73C= (n.290+73C=) n.579+73C= n.505+58C= n.312+73C= n.476C= | |
| 11 | g.119089833C>T | CA229594114 | HMBS | c.179+73C>T (n.179+73C>T) n.1038C>T n.2085+73C>T n.928+73C>T c.326+73C>T (n.326+73C>T) n.293+73C>T c.293+73C>T (n.293+73C>T) c.267-157C>T (n.267-157C>T) c.338+73C>T (n.338+73C>T) n.561+73C>T c.*52+73C>T (n.*52+73C>T) c.275+73C>T (n.275+73C>T) n.1170+73C>T c.344+73C>T (n.344+73C>T) n.260+73C>T c.*239+73C>T (n.*239+73C>T) n.789+73C>T n.482+73C>T c.*280+73C>T (n.*280+73C>T) c.290+73C>T (n.290+73C>T) n.579+73C>T n.505+58C>T n.312+73C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089834T>A | CA2725106803 | HMBS | c.179+74T>A (n.179+74T>A) n.1039T>A n.2085+74T>A n.928+74T>A c.326+74T>A (n.326+74T>A) n.293+74T>A c.293+74T>A (n.293+74T>A) c.267-156T>A (n.267-156T>A) c.338+74T>A (n.338+74T>A) n.561+74T>A c.*52+74T>A (n.*52+74T>A) c.275+74T>A (n.275+74T>A) n.1170+74T>A c.344+74T>A (n.344+74T>A) n.260+74T>A c.*239+74T>A (n.*239+74T>A) n.789+74T>A n.482+74T>A c.*280+74T>A (n.*280+74T>A) c.290+74T>A (n.290+74T>A) n.579+74T>A n.505+59T>A n.312+74T>A n.477T>A | dbSNP |
| 11 | g.119089835del | CA2575084811 | HMBS | c.179+75del (n.179+75del) n.1040del n.2085+75del n.928+75del c.326+75del (n.326+75del) n.293+75del c.293+75del (n.293+75del) c.267-155del (n.267-155del) c.338+75del (n.338+75del) n.561+75del c.*52+75del (n.*52+75del) c.275+75del (n.275+75del) n.1170+75del c.344+75del (n.344+75del) n.260+75del c.*239+75del (n.*239+75del) n.789+75del n.482+75del c.*280+75del (n.*280+75del) c.290+75del (n.290+75del) n.579+75del n.505+60del n.312+75del n.478del | |
| 11 | g.119089835G>T | CA2508465000 | HMBS | c.179+75G>T (n.179+75G>T) n.1040G>T n.2085+75G>T n.928+75G>T c.326+75G>T (n.326+75G>T) n.293+75G>T c.293+75G>T (n.293+75G>T) c.267-155G>T (n.267-155G>T) c.338+75G>T (n.338+75G>T) n.561+75G>T c.*52+75G>T (n.*52+75G>T) c.275+75G>T (n.275+75G>T) n.1170+75G>T c.344+75G>T (n.344+75G>T) n.260+75G>T c.*239+75G>T (n.*239+75G>T) n.789+75G>T n.482+75G>T c.*280+75G>T (n.*280+75G>T) c.290+75G>T (n.290+75G>T) n.579+75G>T n.505+60G>T n.312+75G>T n.478G>T | |
| 11 | g.119089836A= | CA2003782835 | HMBS | c.179+76A= (n.179+76A=) n.1041A= n.2085+76A= n.928+76A= c.326+76A= (n.326+76A=) n.293+76A= c.293+76A= (n.293+76A=) c.267-154A= (n.267-154A=) c.338+76A= (n.338+76A=) n.561+76A= c.*52+76A= (n.*52+76A=) c.275+76A= (n.275+76A=) n.1170+76A= c.344+76A= (n.344+76A=) n.260+76A= c.*239+76A= (n.*239+76A=) n.789+76A= n.482+76A= c.*280+76A= (n.*280+76A=) c.290+76A= (n.290+76A=) n.579+76A= n.505+61A= n.312+76A= n.479A= | |
| 11 | g.119089836A>G | CA229594117 | HMBS | c.179+76A>G (n.179+76A>G) n.1041A>G n.2085+76A>G n.928+76A>G c.326+76A>G (n.326+76A>G) n.293+76A>G c.293+76A>G (n.293+76A>G) c.267-154A>G (n.267-154A>G) c.338+76A>G (n.338+76A>G) n.561+76A>G c.*52+76A>G (n.*52+76A>G) c.275+76A>G (n.275+76A>G) n.1170+76A>G c.344+76A>G (n.344+76A>G) n.260+76A>G c.*239+76A>G (n.*239+76A>G) n.789+76A>G n.482+76A>G c.*280+76A>G (n.*280+76A>G) c.290+76A>G (n.290+76A>G) n.579+76A>G n.505+61A>G n.312+76A>G n.479A>G | dbSNP |
| 11 | g.119089837C>A | CA2793832870 | HMBS | c.179+77C>A (n.179+77C>A) n.1042C>A n.2085+77C>A n.928+77C>A c.326+77C>A (n.326+77C>A) n.293+77C>A c.293+77C>A (n.293+77C>A) c.267-153C>A (n.267-153C>A) c.338+77C>A (n.338+77C>A) n.561+77C>A c.*52+77C>A (n.*52+77C>A) c.275+77C>A (n.275+77C>A) n.1170+77C>A c.344+77C>A (n.344+77C>A) n.260+77C>A c.*239+77C>A (n.*239+77C>A) n.789+77C>A n.482+77C>A c.*280+77C>A (n.*280+77C>A) c.290+77C>A (n.290+77C>A) n.579+77C>A n.505+62C>A n.312+77C>A n.480C>A | |
| 11 | g.119089837C>T | CA2793832871 | HMBS | c.179+77C>T (n.179+77C>T) n.1042C>T n.2085+77C>T n.928+77C>T c.326+77C>T (n.326+77C>T) n.293+77C>T c.293+77C>T (n.293+77C>T) c.267-153C>T (n.267-153C>T) c.338+77C>T (n.338+77C>T) n.561+77C>T c.*52+77C>T (n.*52+77C>T) c.275+77C>T (n.275+77C>T) n.1170+77C>T c.344+77C>T (n.344+77C>T) n.260+77C>T c.*239+77C>T (n.*239+77C>T) n.789+77C>T n.482+77C>T c.*280+77C>T (n.*280+77C>T) c.290+77C>T (n.290+77C>T) n.579+77C>T n.505+62C>T n.312+77C>T n.480C>T | |
| 11 | g.119089838C>A | CA2575084812 | HMBS | c.179+78C>A (n.179+78C>A) n.1043C>A n.2085+78C>A n.928+78C>A c.326+78C>A (n.326+78C>A) n.293+78C>A c.293+78C>A (n.293+78C>A) c.267-152C>A (n.267-152C>A) c.338+78C>A (n.338+78C>A) n.561+78C>A c.*52+78C>A (n.*52+78C>A) c.275+78C>A (n.275+78C>A) n.1170+78C>A c.344+78C>A (n.344+78C>A) n.260+78C>A c.*239+78C>A (n.*239+78C>A) n.789+78C>A n.482+78C>A c.*280+78C>A (n.*280+78C>A) c.290+78C>A (n.290+78C>A) n.579+78C>A n.505+63C>A n.312+78C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089839C>T | CA229594123 | HMBS | c.179+79C>T (n.179+79C>T) n.1044C>T n.2085+79C>T n.928+79C>T c.326+79C>T (n.326+79C>T) n.293+79C>T c.293+79C>T (n.293+79C>T) c.267-151C>T (n.267-151C>T) c.338+79C>T (n.338+79C>T) n.561+79C>T c.*52+79C>T (n.*52+79C>T) c.275+79C>T (n.275+79C>T) n.1170+79C>T c.344+79C>T (n.344+79C>T) n.260+79C>T c.*239+79C>T (n.*239+79C>T) n.789+79C>T n.482+79C>T c.*280+79C>T (n.*280+79C>T) c.290+79C>T (n.290+79C>T) n.579+79C>T n.505+64C>T n.312+79C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089843G>T | CA2616355372 | HMBS | c.179+83G>T (n.179+83G>T) n.1048G>T n.2085+83G>T n.928+83G>T c.326+83G>T (n.326+83G>T) n.293+83G>T c.293+83G>T (n.293+83G>T) c.267-147G>T (n.267-147G>T) c.338+83G>T (n.338+83G>T) n.561+83G>T c.*52+83G>T (n.*52+83G>T) c.275+83G>T (n.275+83G>T) n.1170+83G>T c.344+83G>T (n.344+83G>T) n.260+83G>T c.*239+83G>T (n.*239+83G>T) n.789+83G>T n.482+83G>T c.*280+83G>T (n.*280+83G>T) c.290+83G>T (n.290+83G>T) n.579+83G>T n.505+68G>T n.312+83G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089844C>A | CA2575084813 | HMBS | c.179+84C>A (n.179+84C>A) n.1049C>A n.2085+84C>A n.928+84C>A c.326+84C>A (n.326+84C>A) n.293+84C>A c.293+84C>A (n.293+84C>A) c.267-146C>A (n.267-146C>A) c.338+84C>A (n.338+84C>A) n.561+84C>A c.*52+84C>A (n.*52+84C>A) c.275+84C>A (n.275+84C>A) n.1170+84C>A c.344+84C>A (n.344+84C>A) n.260+84C>A c.*239+84C>A (n.*239+84C>A) n.789+84C>A n.482+84C>A c.*280+84C>A (n.*280+84C>A) c.290+84C>A (n.290+84C>A) n.579+84C>A n.505+69C>A n.312+84C>A n.487C>A | |
| 11 | g.119089844C>T | CA2616355375 | HMBS | c.179+84C>T (n.179+84C>T) n.1049C>T n.2085+84C>T n.928+84C>T c.326+84C>T (n.326+84C>T) n.293+84C>T c.293+84C>T (n.293+84C>T) c.267-146C>T (n.267-146C>T) c.338+84C>T (n.338+84C>T) n.561+84C>T c.*52+84C>T (n.*52+84C>T) c.275+84C>T (n.275+84C>T) n.1170+84C>T c.344+84C>T (n.344+84C>T) n.260+84C>T c.*239+84C>T (n.*239+84C>T) n.789+84C>T n.482+84C>T c.*280+84C>T (n.*280+84C>T) c.290+84C>T (n.290+84C>T) n.579+84C>T n.505+69C>T n.312+84C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089845T>C | CA2616355376 | HMBS | c.179+85T>C (n.179+85T>C) n.1050T>C n.2085+85T>C n.928+85T>C c.326+85T>C (n.326+85T>C) n.293+85T>C c.293+85T>C (n.293+85T>C) c.267-145T>C (n.267-145T>C) c.338+85T>C (n.338+85T>C) n.561+85T>C c.*52+85T>C (n.*52+85T>C) c.275+85T>C (n.275+85T>C) n.1170+85T>C c.344+85T>C (n.344+85T>C) n.260+85T>C c.*239+85T>C (n.*239+85T>C) n.789+85T>C n.482+85T>C c.*280+85T>C (n.*280+85T>C) c.290+85T>C (n.290+85T>C) n.579+85T>C n.505+70T>C n.312+85T>C n.488T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089847C>A | CA2616355377 | HMBS | c.179+87C>A (n.179+87C>A) n.1052C>A n.2085+87C>A n.928+87C>A c.326+87C>A (n.326+87C>A) n.293+87C>A c.293+87C>A (n.293+87C>A) c.267-143C>A (n.267-143C>A) c.338+87C>A (n.338+87C>A) n.561+87C>A c.*52+87C>A (n.*52+87C>A) c.275+87C>A (n.275+87C>A) n.1170+87C>A c.344+87C>A (n.344+87C>A) n.260+87C>A c.*239+87C>A (n.*239+87C>A) n.789+87C>A n.482+87C>A c.*280+87C>A (n.*280+87C>A) c.290+87C>A (n.290+87C>A) n.579+87C>A n.505+72C>A n.312+87C>A n.490C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089848A>C | CA2575084814 | HMBS | c.179+88A>C (n.179+88A>C) n.1053A>C n.2085+88A>C n.928+88A>C c.326+88A>C (n.326+88A>C) n.293+88A>C c.293+88A>C (n.293+88A>C) c.267-142A>C (n.267-142A>C) c.338+88A>C (n.338+88A>C) n.561+88A>C c.*52+88A>C (n.*52+88A>C) c.275+88A>C (n.275+88A>C) n.1170+88A>C c.344+88A>C (n.344+88A>C) n.260+88A>C c.*239+88A>C (n.*239+88A>C) n.789+88A>C n.482+88A>C c.*280+88A>C (n.*280+88A>C) c.290+88A>C (n.290+88A>C) n.579+88A>C n.505+73A>C n.312+88A>C n.491A>C | |
| 11 | g.119089848A>G | CA2616355378 | HMBS | c.179+88A>G (n.179+88A>G) n.1053A>G n.2085+88A>G n.928+88A>G c.326+88A>G (n.326+88A>G) n.293+88A>G c.293+88A>G (n.293+88A>G) c.267-142A>G (n.267-142A>G) c.338+88A>G (n.338+88A>G) n.561+88A>G c.*52+88A>G (n.*52+88A>G) c.275+88A>G (n.275+88A>G) n.1170+88A>G c.344+88A>G (n.344+88A>G) n.260+88A>G c.*239+88A>G (n.*239+88A>G) n.789+88A>G n.482+88A>G c.*280+88A>G (n.*280+88A>G) c.290+88A>G (n.290+88A>G) n.579+88A>G n.505+73A>G n.312+88A>G n.491A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089850G>A | CA942779560 | HMBS | c.179+90G>A (n.179+90G>A) n.1055G>A n.2085+90G>A n.928+90G>A c.326+90G>A (n.326+90G>A) n.293+90G>A c.293+90G>A (n.293+90G>A) c.267-140G>A (n.267-140G>A) c.338+90G>A (n.338+90G>A) n.561+90G>A c.*52+90G>A (n.*52+90G>A) c.275+90G>A (n.275+90G>A) n.1170+90G>A c.344+90G>A (n.344+90G>A) n.260+90G>A c.*239+90G>A (n.*239+90G>A) n.789+90G>A n.482+90G>A c.*280+90G>A (n.*280+90G>A) c.290+90G>A (n.290+90G>A) n.579+90G>A n.505+75G>A n.312+90G>A n.493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089850G= | CA2003782837 | HMBS | c.179+90G= (n.179+90G=) n.1055G= n.2085+90G= n.928+90G= c.326+90G= (n.326+90G=) n.293+90G= c.293+90G= (n.293+90G=) c.267-140G= (n.267-140G=) c.338+90G= (n.338+90G=) n.561+90G= c.*52+90G= (n.*52+90G=) c.275+90G= (n.275+90G=) n.1170+90G= c.344+90G= (n.344+90G=) n.260+90G= c.*239+90G= (n.*239+90G=) n.789+90G= n.482+90G= c.*280+90G= (n.*280+90G=) c.290+90G= (n.290+90G=) n.579+90G= n.505+75G= n.312+90G= n.493G= | |
| 11 | g.119089850G>T | CA2616355380 | HMBS | c.179+90G>T (n.179+90G>T) n.1055G>T n.2085+90G>T n.928+90G>T c.326+90G>T (n.326+90G>T) n.293+90G>T c.293+90G>T (n.293+90G>T) c.267-140G>T (n.267-140G>T) c.338+90G>T (n.338+90G>T) n.561+90G>T c.*52+90G>T (n.*52+90G>T) c.275+90G>T (n.275+90G>T) n.1170+90G>T c.344+90G>T (n.344+90G>T) n.260+90G>T c.*239+90G>T (n.*239+90G>T) n.789+90G>T n.482+90G>T c.*280+90G>T (n.*280+90G>T) c.290+90G>T (n.290+90G>T) n.579+90G>T n.505+75G>T n.312+90G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089851G>A | CA2575084815 | HMBS | c.179+91G>A (n.179+91G>A) n.1056G>A n.2085+91G>A n.928+91G>A c.326+91G>A (n.326+91G>A) n.293+91G>A c.293+91G>A (n.293+91G>A) c.267-139G>A (n.267-139G>A) c.338+91G>A (n.338+91G>A) n.561+91G>A c.*52+91G>A (n.*52+91G>A) c.275+91G>A (n.275+91G>A) n.1170+91G>A c.344+91G>A (n.344+91G>A) n.260+91G>A c.*239+91G>A (n.*239+91G>A) n.789+91G>A n.482+91G>A c.*280+91G>A (n.*280+91G>A) c.290+91G>A (n.290+91G>A) n.579+91G>A n.505+76G>A n.312+91G>A n.494G>A | |
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