Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119089672delCA2575084794HMBSc.102-11del (n.102-11del)
n.888-11del
n.2008-11del
n.851-11del
c.249-11del (n.249-11del)
n.216-11del
c.216-11del (n.216-11del)
c.267-318del (n.267-318del)
c.261-11del (n.261-11del)
n.484-11del
c.122-11del (n.122-11del)
c.198-11del (n.198-11del)
n.1093-11del
c.267-11del (n.267-11del)
n.183-11del
c.*162-11del (n.*162-11del)
n.385-11del
n.712-11del
n.405-11del
c.*203-11del (n.*203-11del)
c.213-11del (n.213-11del)
n.502-11del
n.413-11del
n.235-11del
n.326-11del
11g.119089671C>TCA2616355322HMBSc.102-12C>T (n.102-12C>T)
n.888-12C>T
n.2008-12C>T
n.851-12C>T
c.249-12C>T (n.249-12C>T)
n.216-12C>T
c.216-12C>T (n.216-12C>T)
c.267-319C>T (n.267-319C>T)
c.261-12C>T (n.261-12C>T)
n.484-12C>T
c.122-12C>T (n.122-12C>T)
c.198-12C>T (n.198-12C>T)
n.1093-12C>T
c.267-12C>T (n.267-12C>T)
n.183-12C>T
c.*162-12C>T (n.*162-12C>T)
n.385-12C>T
n.712-12C>T
n.405-12C>T
c.*203-12C>T (n.*203-12C>T)
c.213-12C>T (n.213-12C>T)
n.502-12C>T
n.413-12C>T
n.235-12C>T
n.326-12C>T
 gnomAD v4
11g.119089672C>TCA2575084795HMBSc.102-11C>T (n.102-11C>T)
n.888-11C>T
n.2008-11C>T
n.851-11C>T
c.249-11C>T (n.249-11C>T)
n.216-11C>T
c.216-11C>T (n.216-11C>T)
c.267-318C>T (n.267-318C>T)
c.261-11C>T (n.261-11C>T)
n.484-11C>T
c.122-11C>T (n.122-11C>T)
c.198-11C>T (n.198-11C>T)
n.1093-11C>T
c.267-11C>T (n.267-11C>T)
n.183-11C>T
c.*162-11C>T (n.*162-11C>T)
n.385-11C>T
n.712-11C>T
n.405-11C>T
c.*203-11C>T (n.*203-11C>T)
c.213-11C>T (n.213-11C>T)
n.502-11C>T
n.413-11C>T
n.235-11C>T
n.326-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.119089673A=CA2003782775HMBSc.102-10A= (n.102-10A=)
n.888-10A=
n.2008-10A=
n.851-10A=
c.249-10A= (n.249-10A=)
n.216-10A=
c.216-10A= (n.216-10A=)
c.267-317A= (n.267-317A=)
c.261-10A= (n.261-10A=)
n.484-10A=
c.122-10A= (n.122-10A=)
c.198-10A= (n.198-10A=)
n.1093-10A=
c.267-10A= (n.267-10A=)
n.183-10A=
c.*162-10A= (n.*162-10A=)
n.385-10A=
n.712-10A=
n.405-10A=
c.*203-10A= (n.*203-10A=)
c.213-10A= (n.213-10A=)
n.502-10A=
n.413-10A=
n.235-10A=
n.326-10A=
11g.119089673A>GCA672375734HMBSc.102-10A>G (n.102-10A>G)
n.888-10A>G
n.2008-10A>G
n.851-10A>G
c.249-10A>G (n.249-10A>G)
n.216-10A>G
c.216-10A>G (n.216-10A>G)
c.267-317A>G (n.267-317A>G)
c.261-10A>G (n.261-10A>G)
n.484-10A>G
c.122-10A>G (n.122-10A>G)
c.198-10A>G (n.198-10A>G)
n.1093-10A>G
c.267-10A>G (n.267-10A>G)
n.183-10A>G
c.*162-10A>G (n.*162-10A>G)
n.385-10A>G
n.712-10A>G
n.405-10A>G
c.*203-10A>G (n.*203-10A>G)
c.213-10A>G (n.213-10A>G)
n.502-10A>G
n.413-10A>G
n.235-10A>G
n.326-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089674T>CCA2616355323HMBSc.102-9T>C (n.102-9T>C)
n.888-9T>C
n.2008-9T>C
n.851-9T>C
c.249-9T>C (n.249-9T>C)
n.216-9T>C
c.216-9T>C (n.216-9T>C)
c.267-316T>C (n.267-316T>C)
c.261-9T>C (n.261-9T>C)
n.484-9T>C
c.122-9T>C (n.122-9T>C)
c.198-9T>C (n.198-9T>C)
n.1093-9T>C
c.267-9T>C (n.267-9T>C)
n.183-9T>C
c.*162-9T>C (n.*162-9T>C)
n.385-9T>C
n.712-9T>C
n.405-9T>C
c.*203-9T>C (n.*203-9T>C)
c.213-9T>C (n.213-9T>C)
n.502-9T>C
n.413-9T>C
n.235-9T>C
n.326-9T>C
 gnomAD v4
11g.119089674T>GCA2695199037HMBSc.102-9T>G (n.102-9T>G)
n.888-9T>G
n.2008-9T>G
n.851-9T>G
c.249-9T>G (n.249-9T>G)
n.216-9T>G
c.216-9T>G (n.216-9T>G)
c.267-316T>G (n.267-316T>G)
c.261-9T>G (n.261-9T>G)
n.484-9T>G
c.122-9T>G (n.122-9T>G)
c.198-9T>G (n.198-9T>G)
n.1093-9T>G
c.267-9T>G (n.267-9T>G)
n.183-9T>G
c.*162-9T>G (n.*162-9T>G)
n.385-9T>G
n.712-9T>G
n.405-9T>G
c.*203-9T>G (n.*203-9T>G)
c.213-9T>G (n.213-9T>G)
n.502-9T>G
n.413-9T>G
n.235-9T>G
n.326-9T>G
 ClinVar
11g.119089675C>ACA2616355324HMBSc.102-8C>A (n.102-8C>A)
n.888-8C>A
n.2008-8C>A
n.851-8C>A
c.249-8C>A (n.249-8C>A)
n.216-8C>A
c.216-8C>A (n.216-8C>A)
c.267-315C>A (n.267-315C>A)
c.261-8C>A (n.261-8C>A)
n.484-8C>A
c.122-8C>A (n.122-8C>A)
c.198-8C>A (n.198-8C>A)
n.1093-8C>A
c.267-8C>A (n.267-8C>A)
n.183-8C>A
c.*162-8C>A (n.*162-8C>A)
n.385-8C>A
n.712-8C>A
n.405-8C>A
c.*203-8C>A (n.*203-8C>A)
c.213-8C>A (n.213-8C>A)
n.502-8C>A
n.413-8C>A
n.235-8C>A
n.326-8C>A
 gnomAD v4
11g.119089675C=CA2003782776HMBSc.102-8C= (n.102-8C=)
n.888-8C=
n.2008-8C=
n.851-8C=
c.249-8C= (n.249-8C=)
n.216-8C=
c.216-8C= (n.216-8C=)
c.267-315C= (n.267-315C=)
c.261-8C= (n.261-8C=)
n.484-8C=
c.122-8C= (n.122-8C=)
c.198-8C= (n.198-8C=)
n.1093-8C=
c.267-8C= (n.267-8C=)
n.183-8C=
c.*162-8C= (n.*162-8C=)
n.385-8C=
n.712-8C=
n.405-8C=
c.*203-8C= (n.*203-8C=)
c.213-8C= (n.213-8C=)
n.502-8C=
n.413-8C=
n.235-8C=
n.326-8C=
11g.119089675C>TCA672375736HMBSc.102-8C>T (n.102-8C>T)
n.888-8C>T
n.2008-8C>T
n.851-8C>T
c.249-8C>T (n.249-8C>T)
n.216-8C>T
c.216-8C>T (n.216-8C>T)
c.267-315C>T (n.267-315C>T)
c.261-8C>T (n.261-8C>T)
n.484-8C>T
c.122-8C>T (n.122-8C>T)
c.198-8C>T (n.198-8C>T)
n.1093-8C>T
c.267-8C>T (n.267-8C>T)
n.183-8C>T
c.*162-8C>T (n.*162-8C>T)
n.385-8C>T
n.712-8C>T
n.405-8C>T
c.*203-8C>T (n.*203-8C>T)
c.213-8C>T (n.213-8C>T)
n.502-8C>T
n.413-8C>T
n.235-8C>T
n.326-8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089677C>ACA2616355325HMBSc.102-6C>A (n.102-6C>A)
n.888-6C>A
n.2008-6C>A
n.851-6C>A
c.249-6C>A (n.249-6C>A)
n.216-6C>A
c.216-6C>A (n.216-6C>A)
c.267-313C>A (n.267-313C>A)
c.261-6C>A (n.261-6C>A)
n.484-6C>A
c.122-6C>A (n.122-6C>A)
c.198-6C>A (n.198-6C>A)
n.1093-6C>A
c.267-6C>A (n.267-6C>A)
n.183-6C>A
c.*162-6C>A (n.*162-6C>A)
n.385-6C>A
n.712-6C>A
n.405-6C>A
c.*203-6C>A (n.*203-6C>A)
c.213-6C>A (n.213-6C>A)
n.502-6C>A
n.413-6C>A
n.235-6C>A
n.326-6C>A
 gnomAD v4
11g.119089677_119089679delinsCTACA2003782777HMBSc.102-6_102-4delinsCTA (n.102-6_102-4delinsCTA)
n.888-6_888-4delinsCTA
n.2008-6_2008-4delinsCTA
n.851-6_851-4delinsCTA
c.249-6_249-4delinsCTA (n.249-6_249-4delinsCTA)
n.216-6_216-4delinsCTA
c.216-6_216-4delinsCTA (n.216-6_216-4delinsCTA)
c.267-313_267-311delinsCTA (n.267-313_267-311delinsCTA)
c.261-6_261-4delinsCTA (n.261-6_261-4delinsCTA)
n.484-6_484-4delinsCTA
c.122-6_122-4delinsCTA (n.122-6_122-4delinsCTA)
c.198-6_198-4delinsCTA (n.198-6_198-4delinsCTA)
n.1093-6_1093-4delinsCTA
c.267-6_267-4delinsCTA (n.267-6_267-4delinsCTA)
n.183-6_183-4delinsCTA
c.*162-6_*162-4delinsCTA (n.*162-6_*162-4delinsCTA)
n.385-6_385-4delinsCTA
n.712-6_712-4delinsCTA
n.405-6_405-4delinsCTA
c.*203-6_*203-4delinsCTA (n.*203-6_*203-4delinsCTA)
c.213-6_213-4delinsCTA (n.213-6_213-4delinsCTA)
n.502-6_502-4delinsCTA
n.413-6_413-4delinsCTA
n.235-6_235-4delinsCTA
n.326-6_326-4delinsCTA
11g.119089680_119089681delCA6314005HMBSc.102-3_102-2del (n.102-3_102-2del)
n.888-3_888-2del
n.2008-3_2008-2del
n.851-3_851-2del
c.249-3_249-2del (n.249-3_249-2del)
n.216-3_216-2del
c.216-3_216-2del (n.216-3_216-2del)
c.267-310_267-309del (n.267-310_267-309del)
c.261-3_261-2del (n.261-3_261-2del)
n.484-3_484-2del
c.122-3_122-2del (n.122-3_122-2del)
c.198-3_198-2del (n.198-3_198-2del)
n.1093-3_1093-2del
c.267-3_267-2del (n.267-3_267-2del)
n.183-3_183-2del
c.*162-3_*162-2del (n.*162-3_*162-2del)
n.385-3_385-2del
n.712-3_712-2del
n.405-3_405-2del
c.*203-3_*203-2del (n.*203-3_*203-2del)
c.213-3_213-2del (n.213-3_213-2del)
n.502-3_502-2del
n.413-3_413-2del
n.235-3_235-2del
n.326-3_326-2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089679A=CA2003782778HMBSc.102-4A= (n.102-4A=)
n.888-4A=
n.2008-4A=
n.851-4A=
c.249-4A= (n.249-4A=)
n.216-4A=
c.216-4A= (n.216-4A=)
c.267-311A= (n.267-311A=)
c.261-4A= (n.261-4A=)
n.484-4A=
c.122-4A= (n.122-4A=)
c.198-4A= (n.198-4A=)
n.1093-4A=
c.267-4A= (n.267-4A=)
n.183-4A=
c.*162-4A= (n.*162-4A=)
n.385-4A=
n.712-4A=
n.405-4A=
c.*203-4A= (n.*203-4A=)
c.213-4A= (n.213-4A=)
n.502-4A=
n.413-4A=
n.235-4A=
n.326-4A=
11g.119089679A>CCA6314006HMBSc.102-4A>C (n.102-4A>C)
n.888-4A>C
n.2008-4A>C
n.851-4A>C
c.249-4A>C (n.249-4A>C)
n.216-4A>C
c.216-4A>C (n.216-4A>C)
c.267-311A>C (n.267-311A>C)
c.261-4A>C (n.261-4A>C)
n.484-4A>C
c.122-4A>C (n.122-4A>C)
c.198-4A>C (n.198-4A>C)
n.1093-4A>C
c.267-4A>C (n.267-4A>C)
n.183-4A>C
c.*162-4A>C (n.*162-4A>C)
n.385-4A>C
n.712-4A>C
n.405-4A>C
c.*203-4A>C (n.*203-4A>C)
c.213-4A>C (n.213-4A>C)
n.502-4A>C
n.413-4A>C
n.235-4A>C
n.326-4A>C
 dbSNP ExAC
11g.119089679A>GCA6314007HMBSc.102-4A>G (n.102-4A>G)
n.888-4A>G
n.2008-4A>G
n.851-4A>G
c.249-4A>G (n.249-4A>G)
n.216-4A>G
c.216-4A>G (n.216-4A>G)
c.267-311A>G (n.267-311A>G)
c.261-4A>G (n.261-4A>G)
n.484-4A>G
c.122-4A>G (n.122-4A>G)
c.198-4A>G (n.198-4A>G)
n.1093-4A>G
c.267-4A>G (n.267-4A>G)
n.183-4A>G
c.*162-4A>G (n.*162-4A>G)
n.385-4A>G
n.712-4A>G
n.405-4A>G
c.*203-4A>G (n.*203-4A>G)
c.213-4A>G (n.213-4A>G)
n.502-4A>G
n.413-4A>G
n.235-4A>G
n.326-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089680T>ACA645593905HMBSc.102-3T>A (n.102-3T>A)
n.888-3T>A
n.2008-3T>A
n.851-3T>A
c.249-3T>A (n.249-3T>A)
n.216-3T>A
c.216-3T>A (n.216-3T>A)
c.267-310T>A (n.267-310T>A)
c.261-3T>A (n.261-3T>A)
n.484-3T>A
c.122-3T>A (n.122-3T>A)
c.198-3T>A (n.198-3T>A)
n.1093-3T>A
c.267-3T>A (n.267-3T>A)
n.183-3T>A
c.*162-3T>A (n.*162-3T>A)
n.385-3T>A
n.712-3T>A
n.405-3T>A
c.*203-3T>A (n.*203-3T>A)
c.213-3T>A (n.213-3T>A)
n.502-3T>A
n.413-3T>A
n.235-3T>A
n.326-3T>A
 COSMIC
11g.119089681A>CCA382890338HMBSc.102-2A>C (n.102-2A>C)
n.888-2A>C
n.2008-2A>C
n.851-2A>C
c.249-2A>C (n.249-2A>C)
n.216-2A>C
c.216-2A>C (n.216-2A>C)
c.267-309A>C (n.267-309A>C)
c.261-2A>C (n.261-2A>C)
n.484-2A>C
c.122-2A>C (n.122-2A>C)
c.198-2A>C (n.198-2A>C)
n.1093-2A>C
c.267-2A>C (n.267-2A>C)
n.183-2A>C
c.*162-2A>C (n.*162-2A>C)
n.385-2A>C
n.712-2A>C
n.405-2A>C
c.*203-2A>C (n.*203-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
n.502-2A>C
n.413-2A>C
n.235-2A>C
n.326-2A>C
11g.119089681A>GCA382890354HMBSc.102-2A>G (n.102-2A>G)
n.888-2A>G
n.2008-2A>G
n.851-2A>G
c.249-2A>G (n.249-2A>G)
n.216-2A>G
c.216-2A>G (n.216-2A>G)
c.267-309A>G (n.267-309A>G)
c.261-2A>G (n.261-2A>G)
n.484-2A>G
c.122-2A>G (n.122-2A>G)
c.198-2A>G (n.198-2A>G)
n.1093-2A>G
c.267-2A>G (n.267-2A>G)
n.183-2A>G
c.*162-2A>G (n.*162-2A>G)
n.385-2A>G
n.712-2A>G
n.405-2A>G
c.*203-2A>G (n.*203-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
n.502-2A>G
n.413-2A>G
n.235-2A>G
n.326-2A>G
11g.119089681A>TCA382890341HMBSc.102-2A>T (n.102-2A>T)
n.888-2A>T
n.2008-2A>T
n.851-2A>T
c.249-2A>T (n.249-2A>T)
n.216-2A>T
c.216-2A>T (n.216-2A>T)
c.267-309A>T (n.267-309A>T)
c.261-2A>T (n.261-2A>T)
n.484-2A>T
c.122-2A>T (n.122-2A>T)
c.198-2A>T (n.198-2A>T)
n.1093-2A>T
c.267-2A>T (n.267-2A>T)
n.183-2A>T
c.*162-2A>T (n.*162-2A>T)
n.385-2A>T
n.712-2A>T
n.405-2A>T
c.*203-2A>T (n.*203-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
n.502-2A>T
n.413-2A>T
n.235-2A>T
n.326-2A>T
11g.119089682G>ACA382890358HMBSc.102-1G>A (n.102-1G>A)
n.888-1G>A
n.2008-1G>A
n.851-1G>A
c.249-1G>A (n.249-1G>A)
n.216-1G>A
c.216-1G>A (n.216-1G>A)
c.267-308G>A (n.267-308G>A)
c.261-1G>A (n.261-1G>A)
n.484-1G>A
c.122-1G>A (n.122-1G>A)
c.198-1G>A (n.198-1G>A)
n.1093-1G>A
c.267-1G>A (n.267-1G>A)
n.183-1G>A
c.*162-1G>A (n.*162-1G>A)
n.385-1G>A
n.712-1G>A
n.405-1G>A
c.*203-1G>A (n.*203-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
n.502-1G>A
n.413-1G>A
n.235-1G>A
n.326-1G>A
11g.119089682G>CCA382890359HMBSc.102-1G>C (n.102-1G>C)
n.888-1G>C
n.2008-1G>C
n.851-1G>C
c.249-1G>C (n.249-1G>C)
n.216-1G>C
c.216-1G>C (n.216-1G>C)
c.267-308G>C (n.267-308G>C)
c.261-1G>C (n.261-1G>C)
n.484-1G>C
c.122-1G>C (n.122-1G>C)
c.198-1G>C (n.198-1G>C)
n.1093-1G>C
c.267-1G>C (n.267-1G>C)
n.183-1G>C
c.*162-1G>C (n.*162-1G>C)
n.385-1G>C
n.712-1G>C
n.405-1G>C
c.*203-1G>C (n.*203-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
n.502-1G>C
n.413-1G>C
n.235-1G>C
n.326-1G>C
11g.119089682G>TCA382890360HMBSc.102-1G>T (n.102-1G>T)
n.888-1G>T
n.2008-1G>T
n.851-1G>T
c.249-1G>T (n.249-1G>T)
n.216-1G>T
c.216-1G>T (n.216-1G>T)
c.267-308G>T (n.267-308G>T)
c.261-1G>T (n.261-1G>T)
n.484-1G>T
c.122-1G>T (n.122-1G>T)
c.198-1G>T (n.198-1G>T)
n.1093-1G>T
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
n.183-1G>T
c.*162-1G>T (n.*162-1G>T)
n.385-1G>T
n.712-1G>T
n.405-1G>T
c.*203-1G>T (n.*203-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
n.502-1G>T
n.413-1G>T
n.235-1G>T
n.326-1G>T
11g.119089683A>CCA382890361HMBSc.102A>C (p.Glu34Asp)
n.888A>C
n.2008A>C
n.851A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.216A>C
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.267-307A>C (n.267-307A>C)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.484A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.1093A>C
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.183A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.385A>C
n.712A>C
n.405A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
n.502A>C
n.413A>C
n.235A>C
n.326A>C
11g.119089683A>GCA477124966HMBSc.102A>G (p.Glu34=)
n.888A>G
n.2008A>G
n.851A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
n.216A>G
c.216A>G (p.Glu72=)
c.267-307A>G (n.267-307A>G)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.484A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.198A>G (p.Glu66=)
n.1093A>G
c.267A>G (p.Glu89=)
n.183A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.385A>G
n.712A>G
n.405A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
n.502A>G
n.413A>G
n.235A>G
n.326A>G
11g.119089683A>TCA382890362HMBSc.102A>T (p.Glu34Asp)
n.888A>T
n.2008A>T
n.851A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.216A>T
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.267-307A>T (n.267-307A>T)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.484A>T
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.1093A>T
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.183A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.385A>T
n.712A>T
n.405A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
n.502A>T
n.413A>T
n.235A>T
n.326A>T
 gnomAD v4
11g.119089684G>ACA382890366HMBSc.103G>A (p.Val35Met)
n.889G>A
n.2009G>A
n.852G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
n.217G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
c.267-306G>A (n.267-306G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
n.485G>A
c.123G>A (p.Lys41=)
c.199G>A (p.Val67Met)
n.1094G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.184G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.386G>A
n.713G>A
n.406G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.503G>A
n.414G>A
n.236G>A
n.327G>A
 gnomAD v4
11g.119089684G>CCA382890371HMBSc.103G>C (p.Val35Leu)
n.889G>C
n.2009G>C
n.852G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.217G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.267-306G>C (n.267-306G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.485G>C
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1094G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.184G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.386G>C
n.713G>C
n.406G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.503G>C
n.414G>C
n.236G>C
n.327G>C
 gnomAD v4
11g.119089684G>TCA382890375HMBSc.103G>T (p.Val35Leu)
n.889G>T
n.2009G>T
n.852G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.217G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.267-306G>T (n.267-306G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.485G>T
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.1094G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.184G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.386G>T
n.713G>T
n.406G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.503G>T
n.414G>T
n.236G>T
n.327G>T
11g.119089685T>ACA382890377HMBSc.104T>A (p.Val35Glu)
n.890T>A
n.2010T>A
n.853T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
n.218T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.267-305T>A (n.267-305T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.486T>A
c.124T>A (p.Trp42Arg)
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.1095T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.185T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.387T>A
n.714T>A
n.407T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.504T>A
n.415T>A
n.237T>A
n.328T>A
11g.119089685T>CCA382890378HMBSc.104T>C (p.Val35Ala)
n.890T>C
n.2010T>C
n.853T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.218T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.267-305T>C (n.267-305T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.486T>C
c.124T>C (p.Trp42Arg)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1095T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.185T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.387T>C
n.714T>C
n.407T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.504T>C
n.415T>C
n.237T>C
n.328T>C
 ClinVar
11g.119089685T>GCA382890380HMBSc.104T>G (p.Val35Gly)
n.890T>G
n.2010T>G
n.853T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.218T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.267-305T>G (n.267-305T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.486T>G
c.124T>G (p.Trp42Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1095T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.185T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.387T>G
n.714T>G
n.407T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.504T>G
n.415T>G
n.237T>G
n.328T>G
11g.119089686G>ACA6314008HMBSc.105G>A (p.Val35=)
n.891G>A
n.2011G>A
n.854G>A
c.252G>A (p.Val84=)
n.219G>A
c.219G>A (p.Val73=)
c.267-304G>A (n.267-304G>A)
c.264G>A (p.Val88=)
n.487G>A
c.125G>A (p.Trp42Ter)
c.201G>A (p.Val67=)
n.1096G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.186G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.388G>A
n.715G>A
n.408G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
n.505G>A
n.416G>A
n.238G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089686G>CCA477124967HMBSc.105G>C (p.Val35=)
n.891G>C
n.2011G>C
n.854G>C
c.252G>C (p.Val84=)
n.219G>C
c.219G>C (p.Val73=)
c.267-304G>C (n.267-304G>C)
c.264G>C (p.Val88=)
n.487G>C
c.125G>C (p.Trp42Ser)
c.201G>C (p.Val67=)
n.1096G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.186G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.388G>C
n.715G>C
n.408G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
n.505G>C
n.416G>C
n.238G>C
n.329G>C
11g.119089686G=CA2003782779HMBSc.105G= (p.Val35=)
n.891G=
n.2011G=
n.854G=
c.252G= (p.Val84=)
n.219G=
c.219G= (p.Val73=)
c.267-304G= (n.267-304G=)
c.264G= (p.Val88=)
n.487G=
c.125G= (p.Trp42=)
c.201G= (p.Val67=)
n.1096G=
c.270G= (p.Val90=)
n.186G=
c.*165G= (n.*165G=)
n.388G=
n.715G=
n.408G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.216G= (p.Val72=)
n.505G=
n.416G=
n.238G=
n.329G=
11g.119089686G>TCA477124968HMBSc.105G>T (p.Val35=)
n.891G>T
n.2011G>T
n.854G>T
c.252G>T (p.Val84=)
n.219G>T
c.219G>T (p.Val73=)
c.267-304G>T (n.267-304G>T)
c.264G>T (p.Val88=)
n.487G>T
c.125G>T (p.Trp42Leu)
c.201G>T (p.Val67=)
n.1096G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.186G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.388G>T
n.715G>T
n.408G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
n.505G>T
n.416G>T
n.238G>T
n.329G>T
11g.119089687G>ACA382890387HMBSc.106G>A (p.Asp36Asn)
n.892G>A
n.2012G>A
n.855G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.220G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.267-303G>A (n.267-303G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.488G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.1097G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.187G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.389G>A
n.716G>A
n.409G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.506G>A
n.417G>A
n.239G>A
n.330G>A
11g.119089687G>CCA382890391HMBSc.106G>C (p.Asp36His)
n.892G>C
n.2012G>C
n.855G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
n.220G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
c.267-303G>C (n.267-303G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.488G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.1097G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.187G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.389G>C
n.716G>C
n.409G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.506G>C
n.417G>C
n.239G>C
n.330G>C
11g.119089687G>TCA382890389HMBSc.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.892G>T
n.2012G>T
n.855G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.220G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.267-303G>T (n.267-303G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.488G>T
c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.1097G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.187G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.389G>T
n.716G>T
n.409G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.506G>T
n.417G>T
n.239G>T
n.330G>T
11g.119089688A>CCA382890394HMBSc.107A>C (p.Asp36Ala)
n.893A>C
n.2013A>C
n.856A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.221A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.267-302A>C (n.267-302A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.489A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.1098A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.188A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.390A>C
n.717A>C
n.410A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.507A>C
n.418A>C
n.240A>C
n.331A>C
11g.119089688A>GCA382890471HMBSc.107A>G (p.Asp36Gly)
n.893A>G
n.2013A>G
n.856A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.221A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.267-302A>G (n.267-302A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.489A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.1098A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.188A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.390A>G
n.717A>G
n.410A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.507A>G
n.418A>G
n.240A>G
n.331A>G
11g.119089688A>TCA382890473HMBSc.107A>T (p.Asp36Val)
n.893A>T
n.2013A>T
n.856A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.221A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.267-302A>T (n.267-302A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.489A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.1098A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.188A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.390A>T
n.717A>T
n.410A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.507A>T
n.418A>T
n.240A>T
n.331A>T
11g.119089689C>ACA382890477HMBSc.108C>A (p.Asp36Glu)
n.894C>A
n.2014C>A
n.857C>A
c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.222C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.267-301C>A (n.267-301C>A)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.490C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.1099C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.189C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.391C>A
n.718C>A
n.411C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.508C>A
n.419C>A
n.241C>A
n.332C>A
 dbSNP
11g.119089689C=CA2003782780HMBSc.108C= (p.Asp36=)
n.894C=
n.2014C=
n.857C=
c.255C= (p.Asp85=)
n.222C=
c.222C= (p.Asp74=)
c.267-301C= (n.267-301C=)
c.267C= (p.Asp89=)
n.490C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.1099C=
c.273C= (p.Asp91=)
n.189C=
c.*168C= (n.*168C=)
n.391C=
n.718C=
n.411C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.219C= (p.Asp73=)
n.508C=
n.419C=
n.241C=
n.332C=
11g.119089689C>GCA382890490HMBSc.108C>G (p.Asp36Glu)
n.894C>G
n.2014C>G
n.857C>G
c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.222C>G
c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.267-301C>G (n.267-301C>G)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.490C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.1099C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.189C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.391C>G
n.718C>G
n.411C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.508C>G
n.419C>G
n.241C>G
n.332C>G
11g.119089689C>TCA477124972HMBSc.108C>T (p.Asp36=)
n.894C>T
n.2014C>T
n.857C>T
c.255C>T (p.Asp85=)
n.222C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
c.267-301C>T (n.267-301C>T)
c.267C>T (p.Asp89=)
n.490C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.1099C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.189C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.391C>T
n.718C>T
n.411C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.219C>T (p.Asp73=)
n.508C>T
n.419C>T
n.241C>T
n.332C>T
11g.119089690C>ACA382890494HMBSc.109C>A (p.Leu37Met)
n.895C>A
n.2015C>A
n.858C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.223C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.267-300C>A (n.267-300C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.491C>A
c.129C>A (p.Thr43=)
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.1100C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.190C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.392C>A
n.719C>A
n.412C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.509C>A
n.420C>A
n.242C>A
n.333C>A
11g.119089690C>GCA382890495HMBSc.109C>G (p.Leu37Val)
n.895C>G
n.2015C>G
n.858C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.223C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.267-300C>G (n.267-300C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.491C>G
c.129C>G (p.Thr43=)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.1100C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.190C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.392C>G
n.719C>G
n.412C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.509C>G
n.420C>G
n.242C>G
n.333C>G
11g.119089690C>TCA477124974HMBSc.109C>T (p.Leu37=)
n.895C>T
n.2015C>T
n.858C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
n.223C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.267-300C>T (n.267-300C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.491C>T
c.129C>T (p.Thr43=)
c.205C>T (p.Leu69=)
n.1100C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
n.190C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.392C>T
n.719C>T
n.412C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.509C>T
n.420C>T
n.242C>T
n.333C>T
11g.119089691T>ACA382890506HMBSc.110T>A (p.Leu37Gln)
n.896T>A
n.2016T>A
n.859T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.224T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.267-299T>A (n.267-299T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.492T>A
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.1101T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.191T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.393T>A
n.720T>A
n.413T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.510T>A
n.421T>A
n.243T>A
n.334T>A
11g.119089691T>CCA382890512HMBSc.110T>C (p.Leu37Pro)
n.896T>C
n.2016T>C
n.859T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.224T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.267-299T>C (n.267-299T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.492T>C
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.1101T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.191T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.393T>C
n.720T>C
n.413T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.510T>C
n.421T>C
n.243T>C
n.334T>C
 ClinVar dbSNP
11g.119089691T>GCA382890514HMBSc.110T>G (p.Leu37Arg)
n.896T>G
n.2016T>G
n.859T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.224T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.267-299T>G (n.267-299T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.492T>G
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.1101T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.191T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.393T>G
n.720T>G
n.413T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.510T>G
n.421T>G
n.243T>G
n.334T>G
11g.119089691T=CA2003782781HMBSc.110T= (p.Leu37=)
n.896T=
n.2016T=
n.859T=
c.257T= (p.Leu86=)
n.224T=
c.224T= (p.Leu75=)
c.267-299T= (n.267-299T=)
c.269T= (p.Leu90=)
n.492T=
c.130T= (p.Trp44=)
c.206T= (p.Leu69=)
n.1101T=
c.275T= (p.Leu92=)
n.191T=
c.*170T= (n.*170T=)
n.393T=
n.720T=
n.413T=
c.*211T= (n.*211T=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.510T=
n.421T=
n.243T=
n.334T=
11g.119089693_119089707delCA2582342481HMBSc.112_126del (p.Val38_Leu42del)
n.898_912del
n.2018_2032del
n.861_875del
c.259_273del (p.Val87_Leu91del)
n.226_240del
c.226_240del (p.Val76_Leu80del)
c.267-297_267-283del (n.267-297_267-283del)
c.271_285del (p.Val91_Leu95del)
n.494_508del
c.132_146del (p.Trp44Ter)
c.208_222del (p.Val70_Leu74del)
n.1103_1117del
c.277_291del (p.Val93_Leu97del)
n.193_207del
c.*172_*186del (n.*172_*186del)
n.395_409del
n.722_736del
n.415_429del
c.*213_*227del (n.*213_*227del)
c.223_237del (p.Val75_Leu79del)
n.512_526del
n.423_437del
n.245_259del
n.336_350del
 ClinVar
11g.119089692G>ACA477124975HMBSc.111G>A (p.Leu37=)
n.897G>A
n.2017G>A
n.860G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.225G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
c.267-298G>A (n.267-298G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.493G>A
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.1102G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
n.192G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.394G>A
n.721G>A
n.414G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.511G>A
n.422G>A
n.244G>A
n.335G>A
11g.119089692G>CCA477124976HMBSc.111G>C (p.Leu37=)
n.897G>C
n.2017G>C
n.860G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
n.225G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
c.267-298G>C (n.267-298G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.493G>C
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.207G>C (p.Leu69=)
n.1102G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
n.192G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.394G>C
n.721G>C
n.414G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.511G>C
n.422G>C
n.244G>C
n.335G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119089692G=CA2003782782HMBSc.111G= (p.Leu37=)
n.897G=
n.2017G=
n.860G=
c.258G= (p.Leu86=)
n.225G=
c.225G= (p.Leu75=)
c.267-298G= (n.267-298G=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.493G=
c.131G= (p.Trp44=)
c.207G= (p.Leu69=)
n.1102G=
c.276G= (p.Leu92=)
n.192G=
c.*171G= (n.*171G=)
n.394G=
n.721G=
n.414G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.222G= (p.Leu74=)
n.511G=
n.422G=
n.244G=
n.335G=
11g.119089692G>TCA477124977HMBSc.111G>T (p.Leu37=)
n.897G>T
n.2017G>T
n.860G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
n.225G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
c.267-298G>T (n.267-298G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.493G>T
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.207G>T (p.Leu69=)
n.1102G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
n.192G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.394G>T
n.721G>T
n.414G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.511G>T
n.422G>T
n.244G>T
n.335G>T
11g.119089693G>ACA382890515HMBSc.112G>A (p.Val38Ile)
n.898G>A
n.2018G>A
n.861G>A
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.226G>A
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.267-297G>A (n.267-297G>A)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.494G>A
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.1103G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.193G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.395G>A
n.722G>A
n.415G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.512G>A
n.423G>A
n.245G>A
n.336G>A
11g.119089693G>CCA382890516HMBSc.112G>C (p.Val38Leu)
n.898G>C
n.2018G>C
n.861G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.226G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.267-297G>C (n.267-297G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.494G>C
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.1103G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.193G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.395G>C
n.722G>C
n.415G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.512G>C
n.423G>C
n.245G>C
n.336G>C
11g.119089693G>TCA382890517HMBSc.112G>T (p.Val38Phe)
n.898G>T
n.2018G>T
n.861G>T
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.226G>T
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.267-297G>T (n.267-297G>T)
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.494G>T
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.1103G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.193G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.395G>T
n.722G>T
n.415G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.512G>T
n.423G>T
n.245G>T
n.336G>T
11g.119089696_119089698delCA2695215744HMBSc.115_117del (p.Val39del)
n.901_903del
n.2021_2023del
n.864_866del
c.262_264del (p.Val88del)
n.229_231del
c.229_231del (p.Val77del)
c.267-294_267-292del (n.267-294_267-292del)
c.274_276del (p.Val92del)
n.497_499del
c.135_137del (p.Leu45del)
c.211_213del (p.Val71del)
n.1106_1108del
c.280_282del (p.Val94del)
n.196_198del
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
n.398_400del
n.725_727del
n.418_420del
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.226_228del (p.Val76del)
n.515_517del
n.426_428del
n.248_250del
n.339_341del
11g.119089694T>ACA382890527HMBSc.113T>A (p.Val38Asp)
n.899T>A
n.2019T>A
n.862T>A
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.227T>A
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.267-296T>A (n.267-296T>A)
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.495T>A
c.133T>A (p.Leu45Met)
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.1104T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.194T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.396T>A
n.723T>A
n.416T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.224T>A (p.Val75Asp)
n.513T>A
n.424T>A
n.246T>A
n.337T>A
11g.119089694T>CCA382890522HMBSc.113T>C (p.Val38Ala)
n.899T>C
n.2019T>C
n.862T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.227T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.267-296T>C (n.267-296T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.495T>C
c.133T>C (p.Leu45=)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.1104T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.194T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.396T>C
n.723T>C
n.416T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.513T>C
n.424T>C
n.246T>C
n.337T>C
11g.119089694T>GCA382890524HMBSc.113T>G (p.Val38Gly)
n.899T>G
n.2019T>G
n.862T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.227T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.267-296T>G (n.267-296T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.495T>G
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.1104T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.194T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.396T>G
n.723T>G
n.416T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.513T>G
n.424T>G
n.246T>G
n.337T>G
11g.119089695T>ACA477124980HMBSc.114T>A (p.Val38=)
n.900T>A
n.2020T>A
n.863T>A
c.261T>A (p.Val87=)
n.228T>A
c.228T>A (p.Val76=)
c.267-295T>A (n.267-295T>A)
c.273T>A (p.Val91=)
n.496T>A
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.210T>A (p.Val70=)
n.1105T>A
c.279T>A (p.Val93=)
n.195T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.397T>A
n.724T>A
n.417T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.225T>A (p.Val75=)
n.514T>A
n.425T>A
n.247T>A
n.338T>A
11g.119089695T>CCA229594006HMBSc.114T>C (p.Val38=)
n.900T>C
n.2020T>C
n.863T>C
c.261T>C (p.Val87=)
n.228T>C
c.228T>C (p.Val76=)
c.267-295T>C (n.267-295T>C)
c.273T>C (p.Val91=)
n.496T>C
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.210T>C (p.Val70=)
n.1105T>C
c.279T>C (p.Val93=)
n.195T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.397T>C
n.724T>C
n.417T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.225T>C (p.Val75=)
n.514T>C
n.425T>C
n.247T>C
n.338T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089695T>GCA477124981HMBSc.114T>G (p.Val38=)
n.900T>G
n.2020T>G
n.863T>G
c.261T>G (p.Val87=)
n.228T>G
c.228T>G (p.Val76=)
c.267-295T>G (n.267-295T>G)
c.273T>G (p.Val91=)
n.496T>G
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.210T>G (p.Val70=)
n.1105T>G
c.279T>G (p.Val93=)
n.195T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.397T>G
n.724T>G
n.417T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.225T>G (p.Val75=)
n.514T>G
n.425T>G
n.247T>G
n.338T>G
11g.119089695T=CA2003782783HMBSc.114T= (p.Val38=)
n.900T=
n.2020T=
n.863T=
c.261T= (p.Val87=)
n.228T=
c.228T= (p.Val76=)
c.267-295T= (n.267-295T=)
c.273T= (p.Val91=)
n.496T=
c.134T= (p.Leu45=)
c.210T= (p.Val70=)
n.1105T=
c.279T= (p.Val93=)
n.195T=
c.*174T= (n.*174T=)
n.397T=
n.724T=
n.417T=
c.*215T= (n.*215T=)
c.225T= (p.Val75=)
n.514T=
n.425T=
n.247T=
n.338T=
11g.119089696G>ACA382890539HMBSc.115G>A (p.Val39Ile)
n.901G>A
n.2021G>A
n.864G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.229G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.267-294G>A (n.267-294G>A)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.497G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.1106G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.196G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.398G>A
n.725G>A
n.418G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
n.515G>A
n.426G>A
n.248G>A
n.339G>A
 gnomAD v4
11g.119089696G>CCA382890545HMBSc.115G>C (p.Val39Leu)
n.901G>C
n.2021G>C
n.864G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.229G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.267-294G>C (n.267-294G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.497G>C
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.1106G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.196G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.398G>C
n.725G>C
n.418G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.515G>C
n.426G>C
n.248G>C
n.339G>C
11g.119089696G>TCA382890548HMBSc.115G>T (p.Val39Phe)
n.901G>T
n.2021G>T
n.864G>T
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.229G>T
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.267-294G>T (n.267-294G>T)
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.497G>T
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.211G>T (p.Val71Phe)
n.1106G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.196G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.398G>T
n.725G>T
n.418G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.226G>T (p.Val76Phe)
n.515G>T
n.426G>T
n.248G>T
n.339G>T
11g.119089697T>ACA382890554HMBSc.116T>A (p.Val39Asp)
n.902T>A
n.2022T>A
n.865T>A
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.230T>A
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.267-293T>A (n.267-293T>A)
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.498T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.212T>A (p.Val71Asp)
n.1107T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.197T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.399T>A
n.726T>A
n.419T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.227T>A (p.Val76Asp)
n.516T>A
n.427T>A
n.249T>A
n.340T>A
11g.119089697T>CCA382890557HMBSc.116T>C (p.Val39Ala)
n.902T>C
n.2022T>C
n.865T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.230T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.267-293T>C (n.267-293T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.498T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.1107T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.197T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.399T>C
n.726T>C
n.419T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.516T>C
n.427T>C
n.249T>C
n.340T>C
11g.119089697T>GCA382890561HMBSc.116T>G (p.Val39Gly)
n.902T>G
n.2022T>G
n.865T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.230T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.267-293T>G (n.267-293T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.498T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.1107T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.197T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.399T>G
n.726T>G
n.419T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.516T>G
n.427T>G
n.249T>G
n.340T>G
11g.119089698T>ACA477124982HMBSc.117T>A (p.Val39=)
n.903T>A
n.2023T>A
n.866T>A
c.264T>A (p.Val88=)
n.231T>A
c.231T>A (p.Val77=)
c.267-292T>A (n.267-292T>A)
c.276T>A (p.Val92=)
n.499T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.213T>A (p.Val71=)
n.1108T>A
c.282T>A (p.Val94=)
n.198T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.400T>A
n.727T>A
n.420T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.228T>A (p.Val76=)
n.517T>A
n.428T>A
n.250T>A
n.341T>A
11g.119089698T>CCA477124983HMBSc.117T>C (p.Val39=)
n.903T>C
n.2023T>C
n.866T>C
c.264T>C (p.Val88=)
n.231T>C
c.231T>C (p.Val77=)
c.267-292T>C (n.267-292T>C)
c.276T>C (p.Val92=)
n.499T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.213T>C (p.Val71=)
n.1108T>C
c.282T>C (p.Val94=)
n.198T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.400T>C
n.727T>C
n.420T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.228T>C (p.Val76=)
n.517T>C
n.428T>C
n.250T>C
n.341T>C
11g.119089698T>GCA477124984HMBSc.117T>G (p.Val39=)
n.903T>G
n.2023T>G
n.866T>G
c.264T>G (p.Val88=)
n.231T>G
c.231T>G (p.Val77=)
c.267-292T>G (n.267-292T>G)
c.276T>G (p.Val92=)
n.499T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.213T>G (p.Val71=)
n.1108T>G
c.282T>G (p.Val94=)
n.198T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.400T>G
n.727T>G
n.420T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.228T>G (p.Val76=)
n.517T>G
n.428T>G
n.250T>G
n.341T>G
11g.119089699delCA2573146874HMBSc.118del (p.His40ThrfsTer3)
n.904del
n.2024del
n.867del
c.265del (p.His89ThrfsTer3)
n.232del
c.232del (p.His78ThrfsTer3)
c.267-291del (n.267-291del)
c.277del (p.His93ThrfsTer3)
n.500del
c.138del (p.Phe46LeufsTer27)
c.214del (p.His72ThrfsTer3)
n.1109del
c.283del (p.His95ThrfsTer3)
n.199del
c.*178del (n.*178del)
n.401del
n.728del
n.421del
c.*219del (n.*219del)
c.229del (p.His77ThrfsTer3)
n.518del
n.429del
n.251del
n.342del
 ClinVar dbSNP
11g.119089699C>ACA382890562HMBSc.118C>A (p.His40Asn)
n.904C>A
n.2024C>A
n.867C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
n.232C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.267-291C>A (n.267-291C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.500C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.214C>A (p.His72Asn)
n.1109C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
n.199C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.401C>A
n.728C>A
n.421C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.229C>A (p.His77Asn)
n.518C>A
n.429C>A
n.251C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
11g.119089699C>GCA382890563HMBSc.118C>G (p.His40Asp)
n.904C>G
n.2024C>G
n.867C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
n.232C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.267-291C>G (n.267-291C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.500C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.214C>G (p.His72Asp)
n.1109C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
n.199C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.401C>G
n.728C>G
n.421C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.229C>G (p.His77Asp)
n.518C>G
n.429C>G
n.251C>G
n.342C>G
11g.119089699C>TCA382890565HMBSc.118C>T (p.His40Tyr)
n.904C>T
n.2024C>T
n.867C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.232C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.267-291C>T (n.267-291C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.500C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
c.214C>T (p.His72Tyr)
n.1109C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.199C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.401C>T
n.728C>T
n.421C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.518C>T
n.429C>T
n.251C>T
n.342C>T
11g.119089700A>CCA382890572HMBSc.119A>C (p.His40Pro)
n.905A>C
n.2025A>C
n.868A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
n.233A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.267-290A>C (n.267-290A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.501A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.215A>C (p.His72Pro)
n.1110A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
n.200A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.402A>C
n.729A>C
n.422A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.230A>C (p.His77Pro)
n.519A>C
n.430A>C
n.252A>C
n.343A>C
11g.119089700A>GCA382890573HMBSc.119A>G (p.His40Arg)
n.905A>G
n.2025A>G
n.868A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
n.233A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
c.267-290A>G (n.267-290A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.501A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.215A>G (p.His72Arg)
n.1110A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
n.200A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.402A>G
n.729A>G
n.422A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.230A>G (p.His77Arg)
n.519A>G
n.430A>G
n.252A>G
n.343A>G
11g.119089700A>TCA382890574HMBSc.119A>T (p.His40Leu)
n.905A>T
n.2025A>T
n.868A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
n.233A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.267-290A>T (n.267-290A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.501A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.215A>T (p.His72Leu)
n.1110A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
n.200A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.402A>T
n.729A>T
n.422A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.230A>T (p.His77Leu)
n.519A>T
n.430A>T
n.252A>T
n.343A>T
11g.119089701C>ACA382890582HMBSc.120C>A (p.His40Gln)
n.906C>A
n.2026C>A
n.869C>A
c.267C>A (p.His89Gln)
n.234C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
c.267-289C>A (n.267-289C>A)
c.279C>A (p.His93Gln)
n.502C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.216C>A (p.His72Gln)
n.1111C>A
c.285C>A (p.His95Gln)
n.201C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.403C>A
n.730C>A
n.423C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.231C>A (p.His77Gln)
n.520C>A
n.431C>A
n.253C>A
n.344C>A
11g.119089701C=CA2003782784HMBSc.120C= (p.His40=)
n.906C=
n.2026C=
n.869C=
c.267C= (p.His89=)
n.234C=
c.234C= (p.His78=)
c.267-289C= (n.267-289C=)
c.279C= (p.His93=)
n.502C=
c.140C= (p.Thr47=)
c.216C= (p.His72=)
n.1111C=
c.285C= (p.His95=)
n.201C=
c.*180C= (n.*180C=)
n.403C=
n.730C=
n.423C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.231C= (p.His77=)
n.520C=
n.431C=
n.253C=
n.344C=
11g.119089701C>GCA382890584HMBSc.120C>G (p.His40Gln)
n.906C>G
n.2026C>G
n.869C>G
c.267C>G (p.His89Gln)
n.234C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
c.267-289C>G (n.267-289C>G)
c.279C>G (p.His93Gln)
n.502C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.216C>G (p.His72Gln)
n.1111C>G
c.285C>G (p.His95Gln)
n.201C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.403C>G
n.730C>G
n.423C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.231C>G (p.His77Gln)
n.520C>G
n.431C>G
n.253C>G
n.344C>G
11g.119089701C>TCA6314009HMBSc.120C>T (p.His40=)
n.906C>T
n.2026C>T
n.869C>T
c.267C>T (p.His89=)
n.234C>T
c.234C>T (p.His78=)
c.267-289C>T (n.267-289C>T)
c.279C>T (p.His93=)
n.502C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.216C>T (p.His72=)
n.1111C>T
c.285C>T (p.His95=)
n.201C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.403C>T
n.730C>T
n.423C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.231C>T (p.His77=)
n.520C>T
n.431C>T
n.253C>T
n.344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089702T>ACA382890597HMBSc.121T>A (p.Ser41Thr)
n.907T>A
n.2027T>A
n.870T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.235T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.267-288T>A (n.267-288T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.503T>A
c.141T>A (p.Thr47=)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.1112T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.202T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.404T>A
n.731T>A
n.424T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.521T>A
n.432T>A
n.254T>A
n.345T>A
11g.119089702T>CCA382890601HMBSc.121T>C (p.Ser41Pro)
n.907T>C
n.2027T>C
n.870T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.235T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.267-288T>C (n.267-288T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.503T>C
c.141T>C (p.Thr47=)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.1112T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.202T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.404T>C
n.731T>C
n.424T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.521T>C
n.432T>C
n.254T>C
n.345T>C
 COSMIC
11g.119089702T>GCA382890600HMBSc.121T>G (p.Ser41Ala)
n.907T>G
n.2027T>G
n.870T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.235T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.267-288T>G (n.267-288T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.503T>G
c.141T>G (p.Thr47=)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.1112T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.202T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.404T>G
n.731T>G
n.424T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.521T>G
n.432T>G
n.254T>G
n.345T>G
11g.119089703C>ACA382890602HMBSc.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.908C>A
n.2028C>A
n.871C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.236C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.267-287C>A (n.267-287C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.504C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.1113C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.203C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.405C>A
n.732C>A
n.425C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.522C>A
n.433C>A
n.255C>A
n.346C>A
 ClinVar dbSNP
11g.119089703C>GCA382890609HMBSc.122C>G (p.Ser41Cys)
n.908C>G
n.2028C>G
n.871C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.236C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.267-287C>G (n.267-287C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.504C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.1113C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.203C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.405C>G
n.732C>G
n.425C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.522C>G
n.433C>G
n.255C>G
n.346C>G
11g.119089703C>TCA382890606HMBSc.122C>T (p.Ser41Phe)
n.908C>T
n.2028C>T
n.871C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.236C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.267-287C>T (n.267-287C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.504C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.1113C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.203C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.405C>T
n.732C>T
n.425C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.522C>T
n.433C>T
n.255C>T
n.346C>T
11g.119089704C>ACA477124987HMBSc.123C>A (p.Ser41=)
n.909C>A
n.2029C>A
n.872C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
n.237C>A
c.237C>A (p.Ser79=)
c.267-286C>A (n.267-286C>A)
c.282C>A (p.Ser94=)
n.505C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.219C>A (p.Ser73=)
n.1114C>A
c.288C>A (p.Ser96=)
n.204C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.406C>A
n.733C>A
n.426C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.234C>A (p.Ser78=)
n.523C>A
n.434C>A
n.256C>A
n.347C>A
11g.119089704C>GCA477124989HMBSc.123C>G (p.Ser41=)
n.909C>G
n.2029C>G
n.872C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
n.237C>G
c.237C>G (p.Ser79=)
c.267-286C>G (n.267-286C>G)
c.282C>G (p.Ser94=)
n.505C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.219C>G (p.Ser73=)
n.1114C>G
c.288C>G (p.Ser96=)
n.204C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.406C>G
n.733C>G
n.426C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.234C>G (p.Ser78=)
n.523C>G
n.434C>G
n.256C>G
n.347C>G
11g.119089704C>TCA477124991HMBSc.123C>T (p.Ser41=)
n.909C>T
n.2029C>T
n.872C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
n.237C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
c.267-286C>T (n.267-286C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.505C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.1114C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
n.204C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.406C>T
n.733C>T
n.426C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.523C>T
n.434C>T
n.256C>T
n.347C>T
11g.119089705T>ACA382890615HMBSc.124T>A (p.Leu42Met)
n.910T>A
n.2030T>A
n.873T>A
c.271T>A (p.Leu91Met)
n.238T>A
c.238T>A (p.Leu80Met)
c.267-285T>A (n.267-285T>A)
c.283T>A (p.Leu95Met)
n.506T>A
c.144T>A (p.Pro48=)
c.220T>A (p.Leu74Met)
n.1115T>A
c.289T>A (p.Leu97Met)
n.205T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.407T>A
n.734T>A
n.427T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.235T>A (p.Leu79Met)
n.524T>A
n.435T>A
n.257T>A
n.348T>A
11g.119089705T>CCA477124993HMBSc.124T>C (p.Leu42=)
n.910T>C
n.2030T>C
n.873T>C
c.271T>C (p.Leu91=)
n.238T>C
c.238T>C (p.Leu80=)
c.267-285T>C (n.267-285T>C)
c.283T>C (p.Leu95=)
n.506T>C
c.144T>C (p.Pro48=)
c.220T>C (p.Leu74=)
n.1115T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
n.205T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.407T>C
n.734T>C
n.427T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.235T>C (p.Leu79=)
n.524T>C
n.435T>C
n.257T>C
n.348T>C
11g.119089705T>GCA382890617HMBSc.124T>G (p.Leu42Val)
n.910T>G
n.2030T>G
n.873T>G
c.271T>G (p.Leu91Val)
n.238T>G
c.238T>G (p.Leu80Val)
c.267-285T>G (n.267-285T>G)
c.283T>G (p.Leu95Val)
n.506T>G
c.144T>G (p.Pro48=)
c.220T>G (p.Leu74Val)
n.1115T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
n.205T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.407T>G
n.734T>G
n.427T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.524T>G
n.435T>G
n.257T>G
n.348T>G
11g.119089706T>ACA382890621HMBSc.125T>A (p.Leu42Ter)
n.911T>A
n.2031T>A
n.874T>A
c.272T>A (p.Leu91Ter)
n.239T>A
c.239T>A (p.Leu80Ter)
c.267-284T>A (n.267-284T>A)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
n.507T>A
c.145T>A (p.Ter49Arg)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
n.1116T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.206T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.408T>A
n.735T>A
n.428T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.525T>A
n.436T>A
n.258T>A
n.349T>A
11g.119089706T>CCA382890622HMBSc.125T>C (p.Leu42Ser)
n.911T>C
n.2031T>C
n.874T>C
c.272T>C (p.Leu91Ser)
n.239T>C
c.239T>C (p.Leu80Ser)
c.267-284T>C (n.267-284T>C)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
n.507T>C
c.145T>C (p.Ter49Arg)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
n.1116T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.206T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.408T>C
n.735T>C
n.428T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.525T>C
n.436T>C
n.258T>C
n.349T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089706T>GCA382890623HMBSc.125T>G (p.Leu42Trp)
n.911T>G
n.2031T>G
n.874T>G
c.272T>G (p.Leu91Trp)
n.239T>G
c.239T>G (p.Leu80Trp)
c.267-284T>G (n.267-284T>G)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
n.507T>G
c.145T>G (p.Ter49Gly)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
n.1116T>G
c.290T>G (p.Leu97Trp)
n.206T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.408T>G
n.735T>G
n.428T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.236T>G (p.Leu79Trp)
n.525T>G
n.436T>G
n.258T>G
n.349T>G
11g.119089706T=CA2003782785HMBSc.125T= (p.Leu42=)
n.911T=
n.2031T=
n.874T=
c.272T= (p.Leu91=)
n.239T=
c.239T= (p.Leu80=)
c.267-284T= (n.267-284T=)
c.284T= (p.Leu95=)
n.507T=
c.145T= (p.Ter49=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.1116T=
c.290T= (p.Leu97=)
n.206T=
c.*185T= (n.*185T=)
n.408T=
n.735T=
n.428T=
c.*226T= (n.*226T=)
c.236T= (p.Leu79=)
n.525T=
n.436T=
n.258T=
n.349T=
11g.119089707delCA2695215746HMBSc.126del (p.Lys43ArgfsTer?)
n.912del
n.2032del
n.875del
c.273del (p.Lys92ArgfsTer?)
n.240del
c.240del (p.Lys81ArgfsTer?)
c.267-283del (n.267-283del)
c.285del (p.Lys96ArgfsTer?)
n.508del
c.146del (p.Ter49=)
c.222del (p.Lys75ArgfsTer?)
n.1117del
c.291del (p.Lys98ArgfsTer?)
n.207del
c.*186del (n.*186del)
n.409del
n.736del
n.429del
c.*227del (n.*227del)
c.237del (p.Lys80ArgfsTer?)
n.526del
n.437del
n.259del
n.350del
11g.119089707G>ACA477124995HMBSc.126G>A (p.Leu42=)
n.912G>A
n.2032G>A
n.875G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
n.240G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.267-283G>A (n.267-283G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.508G>A
c.146G>A (p.Ter49=)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.1117G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
n.207G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.409G>A
n.736G>A
n.429G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.526G>A
n.437G>A
n.259G>A
n.350G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089707G>CCA382890628HMBSc.126G>C (p.Leu42Phe)
n.912G>C
n.2032G>C
n.875G>C
c.273G>C (p.Leu91Phe)
n.240G>C
c.240G>C (p.Leu80Phe)
c.267-283G>C (n.267-283G>C)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
n.508G>C
c.146G>C (p.Ter49Ser)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
n.1117G>C
c.291G>C (p.Leu97Phe)
n.207G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.409G>C
n.736G>C
n.429G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.237G>C (p.Leu79Phe)
n.526G>C
n.437G>C
n.259G>C
n.350G>C
11g.119089707G=CA2003782786HMBSc.126G= (p.Leu42=)
n.912G=
n.2032G=
n.875G=
c.273G= (p.Leu91=)
n.240G=
c.240G= (p.Leu80=)
c.267-283G= (n.267-283G=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.508G=
c.146G= (p.Ter49=)
c.222G= (p.Leu74=)
n.1117G=
c.291G= (p.Leu97=)
n.207G=
c.*186G= (n.*186G=)
n.409G=
n.736G=
n.429G=
c.*227G= (n.*227G=)
c.237G= (p.Leu79=)
n.526G=
n.437G=
n.259G=
n.350G=
11g.119089707G>TCA382890633HMBSc.126G>T (p.Leu42Phe)
n.912G>T
n.2032G>T
n.875G>T
c.273G>T (p.Leu91Phe)
n.240G>T
c.240G>T (p.Leu80Phe)
c.267-283G>T (n.267-283G>T)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
n.508G>T
c.146G>T (p.Ter49Leu)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
n.1117G>T
c.291G>T (p.Leu97Phe)
n.207G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.409G>T
n.736G>T
n.429G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.237G>T (p.Leu79Phe)
n.526G>T
n.437G>T
n.259G>T
n.350G>T
11g.119089708A>CCA382890638HMBSc.127A>C (p.Lys43Gln)
n.913A>C
n.2033A>C
n.876A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.241A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.267-282A>C (n.267-282A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.509A>C
c.147A>C (p.Ter49Cys)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.1118A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.208A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.410A>C
n.737A>C
n.430A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.527A>C
n.438A>C
n.260A>C
n.351A>C
11g.119089708A>GCA382890641HMBSc.127A>G (p.Lys43Glu)
n.913A>G
n.2033A>G
n.876A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.241A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.267-282A>G (n.267-282A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.509A>G
c.147A>G (p.Ter49Trp)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.1118A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.208A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.410A>G
n.737A>G
n.430A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.527A>G
n.438A>G
n.260A>G
n.351A>G
 ClinVar dbSNP
11g.119089708A>TCA382890643HMBSc.127A>T (p.Lys43Ter)
n.913A>T
n.2033A>T
n.876A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.241A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.267-282A>T (n.267-282A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.509A>T
c.147A>T (p.Ter49Cys)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.1118A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.208A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.410A>T
n.737A>T
n.430A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.527A>T
n.438A>T
n.260A>T
n.351A>T
11g.119089709A>CCA382890648HMBSc.128A>C (p.Lys43Thr)
n.914A>C
n.2034A>C
n.877A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.242A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.267-281A>C (n.267-281A>C)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.510A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.1119A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.209A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.411A>C
n.738A>C
n.431A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.528A>C
n.439A>C
n.261A>C
n.352A>C
11g.119089709A>GCA382890655HMBSc.128A>G (p.Lys43Arg)
n.914A>G
n.2034A>G
n.877A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.242A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.267-281A>G (n.267-281A>G)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.510A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.1119A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.209A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.411A>G
n.738A>G
n.431A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.528A>G
n.439A>G
n.261A>G
n.352A>G
11g.119089709A>TCA382890657HMBSc.128A>T (p.Lys43Met)
n.914A>T
n.2034A>T
n.877A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.242A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.267-281A>T (n.267-281A>T)
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.510A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.1119A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.209A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.411A>T
n.738A>T
n.431A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.528A>T
n.439A>T
n.261A>T
n.352A>T
11g.119089710G>ACA477124997HMBSc.129G>A (p.Lys43=)
n.915G>A
n.2035G>A
n.878G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
n.243G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
c.267-280G>A (n.267-280G>A)
c.288G>A (p.Lys96=)
n.511G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.1120G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
n.210G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.412G>A
n.739G>A
n.432G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.529G>A
n.440G>A
n.262G>A
n.353G>A
 gnomAD v4
11g.119089710G>CCA382890659HMBSc.129G>C (p.Lys43Asn)
n.915G>C
n.2035G>C
n.878G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.243G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.267-280G>C (n.267-280G>C)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.511G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.1120G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.210G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.412G>C
n.739G>C
n.432G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.529G>C
n.440G>C
n.262G>C
n.353G>C
11g.119089710G>TCA382890663HMBSc.129G>T (p.Lys43Asn)
n.915G>T
n.2035G>T
n.878G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.243G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.267-280G>T (n.267-280G>T)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.511G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.1120G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.210G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.412G>T
n.739G>T
n.432G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.529G>T
n.440G>T
n.262G>T
n.353G>T
11g.119089711G>ACA382890680HMBSc.130G>A (p.Asp44Asn)
n.916G>A
n.2036G>A
n.879G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.244G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.267-279G>A (n.267-279G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.512G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.1121G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.211G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.413G>A
n.740G>A
n.433G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.530G>A
n.441G>A
n.263G>A
n.354G>A
 ClinVar
11g.119089711G>CCA382890677HMBSc.130G>C (p.Asp44His)
n.916G>C
n.2036G>C
n.879G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.244G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
c.267-279G>C (n.267-279G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
n.512G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.1121G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
n.211G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.413G>C
n.740G>C
n.433G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.530G>C
n.441G>C
n.263G>C
n.354G>C
11g.119089711G>TCA382890669HMBSc.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.916G>T
n.2036G>T
n.879G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.244G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.267-279G>T (n.267-279G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.512G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.1121G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.211G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.413G>T
n.740G>T
n.433G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.530G>T
n.441G>T
n.263G>T
n.354G>T
11g.119089712A=CA2003782787HMBSc.131A= (p.Asp44=)
n.917A=
n.2037A=
n.880A=
c.278A= (p.Asp93=)
n.245A=
c.245A= (p.Asp82=)
c.267-278A= (n.267-278A=)
c.290A= (p.Asp97=)
n.513A=
c.*4A= (n.*4A=)
c.227A= (p.Asp76=)
n.1122A=
c.296A= (p.Asp99=)
n.212A=
c.*191A= (n.*191A=)
n.414A=
n.741A=
n.434A=
c.*232A= (n.*232A=)
c.242A= (p.Asp81=)
n.531A=
n.442A=
n.264A=
n.355A=
11g.119089712A>CCA382890685HMBSc.131A>C (p.Asp44Ala)
n.917A>C
n.2037A>C
n.880A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.245A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.267-278A>C (n.267-278A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.513A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.1122A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.212A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.414A>C
n.741A>C
n.434A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.531A>C
n.442A>C
n.264A>C
n.355A>C
11g.119089712A>GCA382890687HMBSc.131A>G (p.Asp44Gly)
n.917A>G
n.2037A>G
n.880A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.245A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.267-278A>G (n.267-278A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.513A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.1122A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.212A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.414A>G
n.741A>G
n.434A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.531A>G
n.442A>G
n.264A>G
n.355A>G
11g.119089712A>TCA382890689HMBSc.131A>T (p.Asp44Val)
n.917A>T
n.2037A>T
n.880A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.245A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.267-278A>T (n.267-278A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.513A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.1122A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.212A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.414A>T
n.741A>T
n.434A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.531A>T
n.442A>T
n.264A>T
n.355A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089713C>ACA382890692HMBSc.132C>A (p.Asp44Glu)
n.918C>A
n.2038C>A
n.881C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.246C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.267-277C>A (n.267-277C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.514C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.1123C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.213C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.415C>A
n.742C>A
n.435C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.532C>A
n.443C>A
n.265C>A
n.356C>A
11g.119089713C=CA2003782788HMBSc.132C= (p.Asp44=)
n.918C=
n.2038C=
n.881C=
c.279C= (p.Asp93=)
n.246C=
c.246C= (p.Asp82=)
c.267-277C= (n.267-277C=)
c.291C= (p.Asp97=)
n.514C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.228C= (p.Asp76=)
n.1123C=
c.297C= (p.Asp99=)
n.213C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.415C=
n.742C=
n.435C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.243C= (p.Asp81=)
n.532C=
n.443C=
n.265C=
n.356C=
11g.119089713C>GCA382890719HMBSc.132C>G (p.Asp44Glu)
n.918C>G
n.2038C>G
n.881C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.246C>G
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.267-277C>G (n.267-277C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.514C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.1123C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.213C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.415C>G
n.742C>G
n.435C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.532C>G
n.443C>G
n.265C>G
n.356C>G
11g.119089713C>TCA477125002HMBSc.132C>T (p.Asp44=)
n.918C>T
n.2038C>T
n.881C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.246C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
c.267-277C>T (n.267-277C>T)
c.291C>T (p.Asp97=)
n.514C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.228C>T (p.Asp76=)
n.1123C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
n.213C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.415C>T
n.742C>T
n.435C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.243C>T (p.Asp81=)
n.532C>T
n.443C>T
n.265C>T
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089714C>ACA382890723HMBSc.133C>A (p.Leu45Met)
n.919C>A
n.2039C>A
n.882C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.247C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.267-276C>A (n.267-276C>A)
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.515C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.1124C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.214C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.416C>A
n.743C>A
n.436C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.533C>A
n.444C>A
n.266C>A
n.357C>A
11g.119089714C>GCA382890726HMBSc.133C>G (p.Leu45Val)
n.919C>G
n.2039C>G
n.882C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.247C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.267-276C>G (n.267-276C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.515C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1124C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.214C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.416C>G
n.743C>G
n.436C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.533C>G
n.444C>G
n.266C>G
n.357C>G
 gnomAD v4
11g.119089714C>TCA477125005HMBSc.133C>T (p.Leu45=)
n.919C>T
n.2039C>T
n.882C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.247C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.267-276C>T (n.267-276C>T)
c.292C>T (p.Leu98=)
n.515C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.1124C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
n.214C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.416C>T
n.743C>T
n.436C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.533C>T
n.444C>T
n.266C>T
n.357C>T
11g.119089717_119089723dupCA2695215749HMBSc.136_142dup (p.Val48AlafsTer21)
n.922_928dup
n.2042_2048dup
n.885_891dup
c.283_289dup (p.Val97AlafsTer21)
n.250_256dup
c.250_256dup (p.Val86AlafsTer21)
c.267-273_267-267dup (n.267-273_267-267dup)
c.295_301dup (p.Val101AlafsTer21)
n.518_524dup
c.*9_*15dup (n.*9_*15dup)
c.232_238dup (p.Val80AlafsTer21)
n.1127_1133dup
c.301_307dup (p.Val103AlafsTer21)
n.217_223dup
c.*196_*202dup (n.*196_*202dup)
n.419_425dup
n.746_752dup
n.439_445dup
c.*237_*243dup (n.*237_*243dup)
c.247_253dup (p.Val85AlafsTer21)
n.536_542dup
n.447_453dup
n.269_275dup
n.360_366dup
11g.119089715T>ACA382890728HMBSc.134T>A (p.Leu45Gln)
n.920T>A
n.2040T>A
n.883T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.248T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.267-275T>A (n.267-275T>A)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.516T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.1125T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.215T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.417T>A
n.744T>A
n.437T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.534T>A
n.445T>A
n.267T>A
n.358T>A
11g.119089715T>CCA382890730HMBSc.134T>C (p.Leu45Pro)
n.920T>C
n.2040T>C
n.883T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.248T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.267-275T>C (n.267-275T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.516T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1125T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.215T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.417T>C
n.744T>C
n.437T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.534T>C
n.445T>C
n.267T>C
n.358T>C
 ClinVar dbSNP
11g.119089715T>GCA382890733HMBSc.134T>G (p.Leu45Arg)
n.920T>G
n.2040T>G
n.883T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.248T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.267-275T>G (n.267-275T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.516T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1125T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.215T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.417T>G
n.744T>G
n.437T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.534T>G
n.445T>G
n.267T>G
n.358T>G
11g.119089715T=CA2003782789HMBSc.134T= (p.Leu45=)
n.920T=
n.2040T=
n.883T=
c.281T= (p.Leu94=)
n.248T=
c.248T= (p.Leu83=)
c.267-275T= (n.267-275T=)
c.293T= (p.Leu98=)
n.516T=
c.*7T= (n.*7T=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.1125T=
c.299T= (p.Leu100=)
n.215T=
c.*194T= (n.*194T=)
n.417T=
n.744T=
n.437T=
c.*235T= (n.*235T=)
c.245T= (p.Leu82=)
n.534T=
n.445T=
n.267T=
n.358T=
11g.119089716G>ACA477125011HMBSc.135G>A (p.Leu45=)
n.921G>A
n.2041G>A
n.884G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.249G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.267-274G>A (n.267-274G>A)
c.294G>A (p.Leu98=)
n.517G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.1126G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.216G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.418G>A
n.745G>A
n.438G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
n.535G>A
n.446G>A
n.268G>A
n.359G>A
11g.119089716G>CCA477125010HMBSc.135G>C (p.Leu45=)
n.921G>C
n.2041G>C
n.884G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.249G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
c.267-274G>C (n.267-274G>C)
c.294G>C (p.Leu98=)
n.517G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.1126G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
n.216G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.418G>C
n.745G>C
n.438G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
n.535G>C
n.446G>C
n.268G>C
n.359G>C
11g.119089716G>TCA477125008HMBSc.135G>T (p.Leu45=)
n.921G>T
n.2041G>T
n.884G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.249G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
c.267-274G>T (n.267-274G>T)
c.294G>T (p.Leu98=)
n.517G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.1126G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
n.216G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.418G>T
n.745G>T
n.438G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
n.535G>T
n.446G>T
n.268G>T
n.359G>T
11g.119089717C>ACA382890739HMBSc.136C>A (p.Pro46Thr)
n.922C>A
n.2042C>A
n.885C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.250C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.267-273C>A (n.267-273C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.518C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.1127C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.217C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.419C>A
n.746C>A
n.439C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.536C>A
n.447C>A
n.269C>A
n.360C>A
11g.119089717C>GCA382890742HMBSc.136C>G (p.Pro46Ala)
n.922C>G
n.2042C>G
n.885C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.250C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.267-273C>G (n.267-273C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.518C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.1127C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.217C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.419C>G
n.746C>G
n.439C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.536C>G
n.447C>G
n.269C>G
n.360C>G
11g.119089717C>TCA382890745HMBSc.136C>T (p.Pro46Ser)
n.922C>T
n.2042C>T
n.885C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.250C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.267-273C>T (n.267-273C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.518C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.1127C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.217C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.419C>T
n.746C>T
n.439C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.536C>T
n.447C>T
n.269C>T
n.360C>T
11g.119089719delCA2575084796HMBSc.138del (p.Thr47LeufsTer?)
n.924del
n.2044del
n.887del
c.285del (p.Thr96LeufsTer?)
n.252del
c.252del (p.Thr85LeufsTer?)
c.267-271del (n.267-271del)
c.297del (p.Thr100LeufsTer?)
n.520del
c.*11del (n.*11del)
c.234del (p.Thr79LeufsTer?)
n.1129del
c.303del (p.Thr102LeufsTer?)
n.219del
c.*198del (n.*198del)
n.421del
n.748del
n.441del
c.*239del (n.*239del)
c.249del (p.Thr84LeufsTer?)
n.538del
n.449del
n.271del
n.362del
11g.119089718C>ACA382890766HMBSc.137C>A (p.Pro46His)
n.923C>A
n.2043C>A
n.886C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
n.251C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.267-272C>A (n.267-272C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.519C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.1128C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
n.218C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.420C>A
n.747C>A
n.440C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.537C>A
n.448C>A
n.270C>A
n.361C>A
11g.119089718C>GCA382890762HMBSc.137C>G (p.Pro46Arg)
n.923C>G
n.2043C>G
n.886C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.251C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.267-272C>G (n.267-272C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.519C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.1128C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.218C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.420C>G
n.747C>G
n.440C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.537C>G
n.448C>G
n.270C>G
n.361C>G
 dbSNP
11g.119089718C>TCA382890749HMBSc.137C>T (p.Pro46Leu)
n.923C>T
n.2043C>T
n.886C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.251C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.267-272C>T (n.267-272C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.519C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.1128C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.218C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.420C>T
n.747C>T
n.440C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.537C>T
n.448C>T
n.270C>T
n.361C>T
11g.119089719C>ACA477125016HMBSc.138C>A (p.Pro46=)
n.924C>A
n.2044C>A
n.887C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
n.252C>A
c.252C>A (p.Pro84=)
c.267-271C>A (n.267-271C>A)
c.297C>A (p.Pro99=)
n.520C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.234C>A (p.Pro78=)
n.1129C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
n.219C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.421C>A
n.748C>A
n.441C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.249C>A (p.Pro83=)
n.538C>A
n.449C>A
n.271C>A
n.362C>A
11g.119089719C=CA2003782790HMBSc.138C= (p.Pro46=)
n.924C=
n.2044C=
n.887C=
c.285C= (p.Pro95=)
n.252C=
c.252C= (p.Pro84=)
c.267-271C= (n.267-271C=)
c.297C= (p.Pro99=)
n.520C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.234C= (p.Pro78=)
n.1129C=
c.303C= (p.Pro101=)
n.219C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.421C=
n.748C=
n.441C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.249C= (p.Pro83=)
n.538C=
n.449C=
n.271C=
n.362C=
11g.119089719C>GCA477125017HMBSc.138C>G (p.Pro46=)
n.924C>G
n.2044C>G
n.887C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
n.252C>G
c.252C>G (p.Pro84=)
c.267-271C>G (n.267-271C>G)
c.297C>G (p.Pro99=)
n.520C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.234C>G (p.Pro78=)
n.1129C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
n.219C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.421C>G
n.748C>G
n.441C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.249C>G (p.Pro83=)
n.538C>G
n.449C>G
n.271C>G
n.362C>G
11g.119089719C>TCA6314010HMBSc.138C>T (p.Pro46=)
n.924C>T
n.2044C>T
n.887C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
n.252C>T
c.252C>T (p.Pro84=)
c.267-271C>T (n.267-271C>T)
c.297C>T (p.Pro99=)
n.520C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.234C>T (p.Pro78=)
n.1129C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
n.219C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.421C>T
n.748C>T
n.441C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.249C>T (p.Pro83=)
n.538C>T
n.449C>T
n.271C>T
n.362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089720A=CA2003782791HMBSc.139A= (p.Thr47=)
n.925A=
n.2045A=
n.888A=
c.286A= (p.Thr96=)
n.253A=
c.253A= (p.Thr85=)
c.267-270A= (n.267-270A=)
c.298A= (p.Thr100=)
n.521A=
c.*12A= (n.*12A=)
c.235A= (p.Thr79=)
n.1130A=
c.304A= (p.Thr102=)
n.220A=
c.*199A= (n.*199A=)
n.422A=
n.749A=
n.442A=
c.*240A= (n.*240A=)
c.250A= (p.Thr84=)
n.539A=
n.450A=
n.272A=
n.363A=
11g.119089720A>CCA382890783HMBSc.139A>C (p.Thr47Pro)
n.925A>C
n.2045A>C
n.888A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.253A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.267-270A>C (n.267-270A>C)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.521A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.1130A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.220A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.422A>C
n.749A>C
n.442A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.539A>C
n.450A>C
n.272A>C
n.363A>C
11g.119089720A>GCA382890784HMBSc.139A>G (p.Thr47Ala)
n.925A>G
n.2045A>G
n.888A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.253A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.267-270A>G (n.267-270A>G)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.521A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.1130A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.220A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.422A>G
n.749A>G
n.442A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.539A>G
n.450A>G
n.272A>G
n.363A>G
11g.119089720A>TCA382890785HMBSc.139A>T (p.Thr47Ser)
n.925A>T
n.2045A>T
n.888A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.253A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.267-270A>T (n.267-270A>T)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.521A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.1130A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.220A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.422A>T
n.749A>T
n.442A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.539A>T
n.450A>T
n.272A>T
n.363A>T
 dbSNP
11g.119089721C>ACA382890786HMBSc.140C>A (p.Thr47Asn)
n.926C>A
n.2046C>A
n.889C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.254C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.267-269C>A (n.267-269C>A)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.522C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.1131C>A
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.221C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.423C>A
n.750C>A
n.443C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.540C>A
n.451C>A
n.273C>A
n.364C>A
11g.119089721C=CA2003782792HMBSc.140C= (p.Thr47=)
n.926C=
n.2046C=
n.889C=
c.287C= (p.Thr96=)
n.254C=
c.254C= (p.Thr85=)
c.267-269C= (n.267-269C=)
c.299C= (p.Thr100=)
n.522C=
c.*13C= (n.*13C=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.1131C=
c.305C= (p.Thr102=)
n.221C=
c.*200C= (n.*200C=)
n.423C=
n.750C=
n.443C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.540C=
n.451C=
n.273C=
n.364C=
11g.119089721C>GCA382890789HMBSc.140C>G (p.Thr47Ser)
n.926C>G
n.2046C>G
n.889C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.254C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.267-269C>G (n.267-269C>G)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.522C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.1131C>G
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.221C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.423C>G
n.750C>G
n.443C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.540C>G
n.451C>G
n.273C>G
n.364C>G
11g.119089721C>TCA6314011HMBSc.140C>T (p.Thr47Ile)
n.926C>T
n.2046C>T
n.889C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.254C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.267-269C>T (n.267-269C>T)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.522C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.1131C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.221C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.423C>T
n.750C>T
n.443C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.540C>T
n.451C>T
n.273C>T
n.364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089722T>ACA477125025HMBSc.141T>A (p.Thr47=)
n.927T>A
n.2047T>A
n.890T>A
c.288T>A (p.Thr96=)
n.255T>A
c.255T>A (p.Thr85=)
c.267-268T>A (n.267-268T>A)
c.300T>A (p.Thr100=)
n.523T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.237T>A (p.Thr79=)
n.1132T>A
c.306T>A (p.Thr102=)
n.222T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.424T>A
n.751T>A
n.444T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.252T>A (p.Thr84=)
n.541T>A
n.452T>A
n.274T>A
n.365T>A
11g.119089722T>CCA477125029HMBSc.141T>C (p.Thr47=)
n.927T>C
n.2047T>C
n.890T>C
c.288T>C (p.Thr96=)
n.255T>C
c.255T>C (p.Thr85=)
c.267-268T>C (n.267-268T>C)
c.300T>C (p.Thr100=)
n.523T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.237T>C (p.Thr79=)
n.1132T>C
c.306T>C (p.Thr102=)
n.222T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.424T>C
n.751T>C
n.444T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.252T>C (p.Thr84=)
n.541T>C
n.452T>C
n.274T>C
n.365T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089722T>GCA477125034HMBSc.141T>G (p.Thr47=)
n.927T>G
n.2047T>G
n.890T>G
c.288T>G (p.Thr96=)
n.255T>G
c.255T>G (p.Thr85=)
c.267-268T>G (n.267-268T>G)
c.300T>G (p.Thr100=)
n.523T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.237T>G (p.Thr79=)
n.1132T>G
c.306T>G (p.Thr102=)
n.222T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.424T>G
n.751T>G
n.444T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.252T>G (p.Thr84=)
n.541T>G
n.452T>G
n.274T>G
n.365T>G
11g.119089722T=CA2003782793HMBSc.141T= (p.Thr47=)
n.927T=
n.2047T=
n.890T=
c.288T= (p.Thr96=)
n.255T=
c.255T= (p.Thr85=)
c.267-268T= (n.267-268T=)
c.300T= (p.Thr100=)
n.523T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.237T= (p.Thr79=)
n.1132T=
c.306T= (p.Thr102=)
n.222T=
c.*201T= (n.*201T=)
n.424T=
n.751T=
n.444T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.252T= (p.Thr84=)
n.541T=
n.452T=
n.274T=
n.365T=
11g.119089724_119089725delCA2616355326HMBSc.143_144del (p.Val48AlafsTer18)
n.929_930del
n.2049_2050del
n.892_893del
c.290_291del (p.Val97AlafsTer18)
n.257_258del
c.257_258del (p.Val86AlafsTer18)
c.267-266_267-265del (n.267-266_267-265del)
c.302_303del (p.Val101AlafsTer18)
n.525_526del
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.239_240del (p.Val80AlafsTer18)
n.1134_1135del
c.308_309del (p.Val103AlafsTer18)
n.224_225del
c.*203_*204del (n.*203_*204del)
n.426_427del
n.753_754del
n.446_447del
c.*244_*245del (n.*244_*245del)
c.254_255del (p.Val85AlafsTer18)
n.543_544del
n.454_455del
n.276_277del
n.367_368del
 gnomAD v4
11g.119089723G>ACA382890798HMBSc.142G>A (p.Val48Met)
n.928G>A
n.2048G>A
n.891G>A
c.289G>A (p.Val97Met)
n.256G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.267-267G>A (n.267-267G>A)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.524G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.1133G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
n.223G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.425G>A
n.752G>A
n.445G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.253G>A (p.Val85Met)
n.542G>A
n.453G>A
n.275G>A
n.366G>A
 gnomAD v4
11g.119089723G>CCA382890803HMBSc.142G>C (p.Val48Leu)
n.928G>C
n.2048G>C
n.891G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.256G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.267-267G>C (n.267-267G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.524G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.1133G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.223G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.425G>C
n.752G>C
n.445G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.542G>C
n.453G>C
n.275G>C
n.366G>C
11g.119089723G>TCA382890819HMBSc.142G>T (p.Val48Leu)
n.928G>T
n.2048G>T
n.891G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.256G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.267-267G>T (n.267-267G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.524G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.1133G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.223G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.425G>T
n.752G>T
n.445G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.542G>T
n.453G>T
n.275G>T
n.366G>T
11g.119089724T>ACA382890826HMBSc.143T>A (p.Val48Glu)
n.929T>A
n.2049T>A
n.892T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.257T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.267-266T>A (n.267-266T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.525T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.1134T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.224T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.426T>A
n.753T>A
n.446T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.543T>A
n.454T>A
n.276T>A
n.367T>A
11g.119089724T>CCA382890845HMBSc.143T>C (p.Val48Ala)
n.929T>C
n.2049T>C
n.892T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.257T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.267-266T>C (n.267-266T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.525T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.1134T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.224T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.426T>C
n.753T>C
n.446T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.543T>C
n.454T>C
n.276T>C
n.367T>C
11g.119089724T>GCA382890848HMBSc.143T>G (p.Val48Gly)
n.929T>G
n.2049T>G
n.892T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.257T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.267-266T>G (n.267-266T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.525T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.1134T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.224T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.426T>G
n.753T>G
n.446T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.543T>G
n.454T>G
n.276T>G
n.367T>G
11g.119089725G>ACA477125044HMBSc.144G>A (p.Val48=)
n.930G>A
n.2050G>A
n.893G>A
c.291G>A (p.Val97=)
n.258G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.267-265G>A (n.267-265G>A)
c.303G>A (p.Val101=)
n.526G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
n.1135G>A
c.309G>A (p.Val103=)
n.225G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.427G>A
n.754G>A
n.447G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.255G>A (p.Val85=)
n.544G>A
n.455G>A
n.277G>A
n.368G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089725G>CCA477125045HMBSc.144G>C (p.Val48=)
n.930G>C
n.2050G>C
n.893G>C
c.291G>C (p.Val97=)
n.258G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.267-265G>C (n.267-265G>C)
c.303G>C (p.Val101=)
n.526G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
n.1135G>C
c.309G>C (p.Val103=)
n.225G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.427G>C
n.754G>C
n.447G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.255G>C (p.Val85=)
n.544G>C
n.455G>C
n.277G>C
n.368G>C
11g.119089725G=CA2003782794HMBSc.144G= (p.Val48=)
n.930G=
n.2050G=
n.893G=
c.291G= (p.Val97=)
n.258G=
c.258G= (p.Val86=)
c.267-265G= (n.267-265G=)
c.303G= (p.Val101=)
n.526G=
c.*17G= (n.*17G=)
c.240G= (p.Val80=)
n.1135G=
c.309G= (p.Val103=)
n.225G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.427G=
n.754G=
n.447G=
c.*245G= (n.*245G=)
c.255G= (p.Val85=)
n.544G=
n.455G=
n.277G=
n.368G=
11g.119089725G>TCA477125050HMBSc.144G>T (p.Val48=)
n.930G>T
n.2050G>T
n.893G>T
c.291G>T (p.Val97=)
n.258G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.267-265G>T (n.267-265G>T)
c.303G>T (p.Val101=)
n.526G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
n.1135G>T
c.309G>T (p.Val103=)
n.225G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.427G>T
n.754G>T
n.447G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.255G>T (p.Val85=)
n.544G>T
n.455G>T
n.277G>T
n.368G>T
11g.119089726C>ACA382890860HMBSc.145C>A (p.Leu49Ile)
n.931C>A
n.2051C>A
n.894C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.259C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.267-264C>A (n.267-264C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.527C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.1136C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.226C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.428C>A
n.755C>A
n.448C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.545C>A
n.456C>A
n.278C>A
n.369C>A
11g.119089726C=CA2003782795HMBSc.145C= (p.Leu49=)
n.931C=
n.2051C=
n.894C=
c.292C= (p.Leu98=)
n.259C=
c.259C= (p.Leu87=)
c.267-264C= (n.267-264C=)
c.304C= (p.Leu102=)
n.527C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.1136C=
c.310C= (p.Leu104=)
n.226C=
c.*205C= (n.*205C=)
n.428C=
n.755C=
n.448C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.545C=
n.456C=
n.278C=
n.369C=
11g.119089726C>GCA382890854HMBSc.145C>G (p.Leu49Val)
n.931C>G
n.2051C>G
n.894C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.259C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.267-264C>G (n.267-264C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.527C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.1136C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.226C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.428C>G
n.755C>G
n.448C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.545C>G
n.456C>G
n.278C>G
n.369C>G
11g.119089726C>TCA382890858HMBSc.145C>T (p.Leu49Phe)
n.931C>T
n.2051C>T
n.894C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.259C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.267-264C>T (n.267-264C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.527C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.1136C>T
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.226C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.428C>T
n.755C>T
n.448C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.545C>T
n.456C>T
n.278C>T
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.119089727T>ACA382890864HMBSc.146T>A (p.Leu49His)
n.932T>A
n.2052T>A
n.895T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
n.260T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
c.267-263T>A (n.267-263T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.528T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.1137T>A
c.311T>A (p.Leu104His)
n.227T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.429T>A
n.756T>A
n.449T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.546T>A
n.457T>A
n.279T>A
n.370T>A
11g.119089727T>CCA382890866HMBSc.146T>C (p.Leu49Pro)
n.932T>C
n.2052T>C
n.895T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.260T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.267-263T>C (n.267-263T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.528T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.1137T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.227T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.429T>C
n.756T>C
n.449T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.546T>C
n.457T>C
n.279T>C
n.370T>C
 gnomAD v4
11g.119089727T>GCA382890878HMBSc.146T>G (p.Leu49Arg)
n.932T>G
n.2052T>G
n.895T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.260T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.267-263T>G (n.267-263T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.528T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.1137T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.227T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.429T>G
n.756T>G
n.449T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.546T>G
n.457T>G
n.279T>G
n.370T>G
11g.119089728T>ACA477125068HMBSc.147T>A (p.Leu49=)
n.933T>A
n.2053T>A
n.896T>A
c.294T>A (p.Leu98=)
n.261T>A
c.261T>A (p.Leu87=)
c.267-262T>A (n.267-262T>A)
c.306T>A (p.Leu102=)
n.529T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.243T>A (p.Leu81=)
n.1138T>A
c.312T>A (p.Leu104=)
n.228T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.430T>A
n.757T>A
n.450T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.258T>A (p.Leu86=)
n.547T>A
n.458T>A
n.280T>A
n.371T>A
11g.119089728T>CCA477125059HMBSc.147T>C (p.Leu49=)
n.933T>C
n.2053T>C
n.896T>C
c.294T>C (p.Leu98=)
n.261T>C
c.261T>C (p.Leu87=)
c.267-262T>C (n.267-262T>C)
c.306T>C (p.Leu102=)
n.529T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.243T>C (p.Leu81=)
n.1138T>C
c.312T>C (p.Leu104=)
n.228T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.430T>C
n.757T>C
n.450T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.258T>C (p.Leu86=)
n.547T>C
n.458T>C
n.280T>C
n.371T>C
11g.119089728T>GCA477125066HMBSc.147T>G (p.Leu49=)
n.933T>G
n.2053T>G
n.896T>G
c.294T>G (p.Leu98=)
n.261T>G
c.261T>G (p.Leu87=)
c.267-262T>G (n.267-262T>G)
c.306T>G (p.Leu102=)
n.529T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.243T>G (p.Leu81=)
n.1138T>G
c.312T>G (p.Leu104=)
n.228T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.430T>G
n.757T>G
n.450T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.258T>G (p.Leu86=)
n.547T>G
n.458T>G
n.280T>G
n.371T>G
11g.119089729C>ACA382890882HMBSc.148C>A (p.Pro50Thr)
n.934C>A
n.2054C>A
n.897C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.262C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.267-261C>A (n.267-261C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.530C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.1139C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.229C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.431C>A
n.758C>A
n.451C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.548C>A
n.459C>A
n.281C>A
n.372C>A
11g.119089729C>GCA382890883HMBSc.148C>G (p.Pro50Ala)
n.934C>G
n.2054C>G
n.897C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.262C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.267-261C>G (n.267-261C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.530C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.1139C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.229C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.431C>G
n.758C>G
n.451C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.548C>G
n.459C>G
n.281C>G
n.372C>G
11g.119089729C>TCA382890884HMBSc.148C>T (p.Pro50Ser)
n.934C>T
n.2054C>T
n.897C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.262C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.267-261C>T (n.267-261C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.530C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.1139C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.229C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.431C>T
n.758C>T
n.451C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.548C>T
n.459C>T
n.281C>T
n.372C>T
 gnomAD v4
11g.119089730dupCA2573146875HMBSc.149dup (p.Pro51SerfsTer16)
n.935dup
n.2055dup
n.898dup
c.296dup (p.Pro100SerfsTer16)
n.263dup
c.263dup (p.Pro89SerfsTer16)
c.267-260dup (n.267-260dup)
c.308dup (p.Pro104SerfsTer16)
n.531dup
c.*22dup (n.*22dup)
c.245dup (p.Pro83SerfsTer16)
n.1140dup
c.314dup (p.Pro106SerfsTer16)
n.230dup
c.*209dup (n.*209dup)
n.432dup
n.759dup
n.452dup
c.*250dup (n.*250dup)
c.260dup (p.Pro88SerfsTer16)
n.549dup
n.460dup
n.282dup
n.373dup
 ClinVar dbSNP
11g.119089730C>ACA382890886HMBSc.149C>A (p.Pro50His)
n.935C>A
n.2055C>A
n.898C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
n.263C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
c.267-260C>A (n.267-260C>A)
c.308C>A (p.Pro103His)
n.531C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.245C>A (p.Pro82His)
n.1140C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
n.230C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.432C>A
n.759C>A
n.452C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.260C>A (p.Pro87His)
n.549C>A
n.460C>A
n.282C>A
n.373C>A
11g.119089730C>GCA382890889HMBSc.149C>G (p.Pro50Arg)
n.935C>G
n.2055C>G
n.898C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.263C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.267-260C>G (n.267-260C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.531C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.1140C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.230C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.432C>G
n.759C>G
n.452C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.549C>G
n.460C>G
n.282C>G
n.373C>G
11g.119089730C>TCA382890895HMBSc.149C>T (p.Pro50Leu)
n.935C>T
n.2055C>T
n.898C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.263C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.267-260C>T (n.267-260C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.531C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.1140C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.230C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.432C>T
n.759C>T
n.452C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.549C>T
n.460C>T
n.282C>T
n.373C>T
11g.119089731delCA2695215751HMBSc.150del (p.Pro51LeufsTer29)
n.936del
n.2056del
n.899del
c.297del (p.Pro100LeufsTer29)
n.264del
c.264del (p.Pro89LeufsTer29)
c.267-259del (n.267-259del)
c.309del (p.Pro104LeufsTer29)
n.532del
c.*23del (n.*23del)
c.246del (p.Pro83LeufsTer29)
n.1141del
c.315del (p.Pro106LeufsTer29)
n.231del
c.*210del (n.*210del)
n.433del
c.297del (p.Pro100LeufsTer?)
n.760del
n.453del
c.*251del (n.*251del)
c.261del (p.Pro88LeufsTer29)
n.550del
n.461del
n.283del
n.374del
11g.119089731T>ACA477125079HMBSc.150T>A (p.Pro50=)
n.936T>A
n.2056T>A
n.899T>A
c.297T>A (p.Pro99=)
n.264T>A
c.264T>A (p.Pro88=)
c.267-259T>A (n.267-259T>A)
c.309T>A (p.Pro103=)
n.532T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.246T>A (p.Pro82=)
n.1141T>A
c.315T>A (p.Pro105=)
n.231T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.433T>A
n.760T>A
n.453T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.261T>A (p.Pro87=)
n.550T>A
n.461T>A
n.283T>A
n.374T>A
11g.119089731T>CCA477125078HMBSc.150T>C (p.Pro50=)
n.936T>C
n.2056T>C
n.899T>C
c.297T>C (p.Pro99=)
n.264T>C
c.264T>C (p.Pro88=)
c.267-259T>C (n.267-259T>C)
c.309T>C (p.Pro103=)
n.532T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.246T>C (p.Pro82=)
n.1141T>C
c.315T>C (p.Pro105=)
n.231T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.433T>C
n.760T>C
n.453T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.261T>C (p.Pro87=)
n.550T>C
n.461T>C
n.283T>C
n.374T>C
11g.119089731T>GCA477125075HMBSc.150T>G (p.Pro50=)
n.936T>G
n.2056T>G
n.899T>G
c.297T>G (p.Pro99=)
n.264T>G
c.264T>G (p.Pro88=)
c.267-259T>G (n.267-259T>G)
c.309T>G (p.Pro103=)
n.532T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.246T>G (p.Pro82=)
n.1141T>G
c.315T>G (p.Pro105=)
n.231T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.433T>G
n.760T>G
n.453T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.261T>G (p.Pro87=)
n.550T>G
n.461T>G
n.283T>G
n.374T>G
11g.119089732C>ACA382890900HMBSc.151C>A (p.Pro51Thr)
n.937C>A
n.2057C>A
n.900C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.265C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.267-258C>A (n.267-258C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.533C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.1142C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.232C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.434C>A
n.761C>A
n.454C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.551C>A
n.462C>A
n.284C>A
n.375C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089732C=CA2003782796HMBSc.151C= (p.Pro51=)
n.937C=
n.2057C=
n.900C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.265C=
c.265C= (p.Pro89=)
c.267-258C= (n.267-258C=)
c.310C= (p.Pro104=)
n.533C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.247C= (p.Pro83=)
n.1142C=
c.316C= (p.Pro106=)
n.232C=
c.*211C= (n.*211C=)
n.434C=
n.761C=
n.454C=
c.*252C= (n.*252C=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.551C=
n.462C=
n.284C=
n.375C=
11g.119089732C>GCA382890901HMBSc.151C>G (p.Pro51Ala)
n.937C>G
n.2057C>G
n.900C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.265C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.267-258C>G (n.267-258C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.533C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.1142C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.232C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.434C>G
n.761C>G
n.454C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.551C>G
n.462C>G
n.284C>G
n.375C>G
11g.119089732C>TCA382890902HMBSc.151C>T (p.Pro51Ser)
n.937C>T
n.2057C>T
n.900C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.265C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.267-258C>T (n.267-258C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.533C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.1142C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.232C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.434C>T
n.761C>T
n.454C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.551C>T
n.462C>T
n.284C>T
n.375C>T
11g.119089733C>ACA382890908HMBSc.152C>A (p.Pro51His)
n.938C>A
n.2058C>A
n.901C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
n.266C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
c.267-257C>A (n.267-257C>A)
c.311C>A (p.Pro104His)
n.534C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.1143C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
n.233C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.435C>A
n.762C>A
n.455C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.552C>A
n.463C>A
n.285C>A
n.376C>A
11g.119089733C>GCA382890925HMBSc.152C>G (p.Pro51Arg)
n.938C>G
n.2058C>G
n.901C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.266C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.267-257C>G (n.267-257C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.534C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.1143C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.233C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.435C>G
n.762C>G
n.455C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.552C>G
n.463C>G
n.285C>G
n.376C>G
11g.119089733C>TCA382890920HMBSc.152C>T (p.Pro51Leu)
n.938C>T
n.2058C>T
n.901C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.266C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.267-257C>T (n.267-257C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.534C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.1143C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.233C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.435C>T
n.762C>T
n.455C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.552C>T
n.463C>T
n.285C>T
n.376C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119089734T>ACA477125087HMBSc.153T>A (p.Pro51=)
n.939T>A
n.2059T>A
n.902T>A
c.300T>A (p.Pro100=)
n.267T>A
c.267T>A (p.Pro89=)
c.267-256T>A (n.267-256T>A)
c.312T>A (p.Pro104=)
n.535T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.1144T>A
c.318T>A (p.Pro106=)
n.234T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.436T>A
n.763T>A
n.456T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.264T>A (p.Pro88=)
n.553T>A
n.464T>A
n.286T>A
n.377T>A
11g.119089734T>CCA477125088HMBSc.153T>C (p.Pro51=)
n.939T>C
n.2059T>C
n.902T>C
c.300T>C (p.Pro100=)
n.267T>C
c.267T>C (p.Pro89=)
c.267-256T>C (n.267-256T>C)
c.312T>C (p.Pro104=)
n.535T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.1144T>C
c.318T>C (p.Pro106=)
n.234T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.436T>C
n.763T>C
n.456T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.264T>C (p.Pro88=)
n.553T>C
n.464T>C
n.286T>C
n.377T>C
11g.119089734T>GCA477125089HMBSc.153T>G (p.Pro51=)
n.939T>G
n.2059T>G
n.902T>G
c.300T>G (p.Pro100=)
n.267T>G
c.267T>G (p.Pro89=)
c.267-256T>G (n.267-256T>G)
c.312T>G (p.Pro104=)
n.535T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.1144T>G
c.318T>G (p.Pro106=)
n.234T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.436T>G
n.763T>G
n.456T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.264T>G (p.Pro88=)
n.553T>G
n.464T>G
n.286T>G
n.377T>G
11g.119089735G>ACA382890939HMBSc.154G>A (p.Gly52Ser)
n.940G>A
n.2060G>A
n.903G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.268G>A
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.267-255G>A (n.267-255G>A)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.536G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.1145G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.235G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.437G>A
n.764G>A
n.457G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.554G>A
n.465G>A
n.287G>A
n.378G>A
 gnomAD v4
11g.119089735G>CCA382890942HMBSc.154G>C (p.Gly52Arg)
n.940G>C
n.2060G>C
n.903G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.268G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.267-255G>C (n.267-255G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.536G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.1145G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.235G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.437G>C
n.764G>C
n.457G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.554G>C
n.465G>C
n.287G>C
n.378G>C
11g.119089735G>TCA382890945HMBSc.154G>T (p.Gly52Cys)
n.940G>T
n.2060G>T
n.903G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.268G>T
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.267-255G>T (n.267-255G>T)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.536G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.1145G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.235G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.437G>T
n.764G>T
n.457G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.554G>T
n.465G>T
n.287G>T
n.378G>T
11g.119089736G>ACA382890946HMBSc.155G>A (p.Gly52Asp)
n.941G>A
n.2061G>A
n.904G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.269G>A
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.267-254G>A (n.267-254G>A)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.537G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.1146G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.236G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.438G>A
n.765G>A
n.458G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.555G>A
n.466G>A
n.288G>A
n.379G>A
11g.119089736G>CCA382890947HMBSc.155G>C (p.Gly52Ala)
n.941G>C
n.2061G>C
n.904G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.269G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.267-254G>C (n.267-254G>C)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.537G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.1146G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.236G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.438G>C
n.765G>C
n.458G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.555G>C
n.466G>C
n.288G>C
n.379G>C
11g.119089736G>TCA382890948HMBSc.155G>T (p.Gly52Val)
n.941G>T
n.2061G>T
n.904G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.269G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.267-254G>T (n.267-254G>T)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.537G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.1146G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.236G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.438G>T
n.765G>T
n.458G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.555G>T
n.466G>T
n.288G>T
n.379G>T
11g.119089737C>ACA477125099HMBSc.156C>A (p.Gly52=)
n.942C>A
n.2062C>A
n.905C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
n.270C>A
c.270C>A (p.Gly90=)
c.267-253C>A (n.267-253C>A)
c.315C>A (p.Gly105=)
n.538C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.1147C>A
c.321C>A (p.Gly107=)
n.237C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.439C>A
n.766C>A
n.459C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.267C>A (p.Gly89=)
n.556C>A
n.467C>A
n.289C>A
n.380C>A
11g.119089737C>GCA477125100HMBSc.156C>G (p.Gly52=)
n.942C>G
n.2062C>G
n.905C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
n.270C>G
c.270C>G (p.Gly90=)
c.267-253C>G (n.267-253C>G)
c.315C>G (p.Gly105=)
n.538C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.1147C>G
c.321C>G (p.Gly107=)
n.237C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.439C>G
n.766C>G
n.459C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.267C>G (p.Gly89=)
n.556C>G
n.467C>G
n.289C>G
n.380C>G
11g.119089737C>TCA477125101HMBSc.156C>T (p.Gly52=)
n.942C>T
n.2062C>T
n.905C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
n.270C>T
c.270C>T (p.Gly90=)
c.267-253C>T (n.267-253C>T)
c.315C>T (p.Gly105=)
n.538C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.1147C>T
c.321C>T (p.Gly107=)
n.237C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.439C>T
n.766C>T
n.459C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.267C>T (p.Gly89=)
n.556C>T
n.467C>T
n.289C>T
n.380C>T
11g.119089737_119089738delinsCTCA2003782797HMBSc.156_157delinsCT (p.Gly52=)
n.942_943delinsCT
n.2062_2063delinsCT
n.905_906delinsCT
c.303_304delinsCT (p.Gly101=)
n.270_271delinsCT
c.270_271delinsCT (p.Gly90=)
c.267-253_267-252delinsCT (n.267-253_267-252delinsCT)
c.315_316delinsCT (p.Gly105=)
n.538_539delinsCT
c.*29_*30delinsCT (n.*29_*30delinsCT)
c.252_253delinsCT (p.Gly84=)
n.1147_1148delinsCT
c.321_322delinsCT (p.Gly107=)
n.237_238delinsCT
c.*216_*217delinsCT (n.*216_*217delinsCT)
n.439_440delinsCT
n.766_767delinsCT
n.459_460delinsCT
c.*257_*258delinsCT (n.*257_*258delinsCT)
c.267_268delinsCT (p.Gly89=)
n.556_557delinsCT
n.467_468delinsCT
n.289_290delinsCT
n.380_381delinsCT
11g.119089738T>ACA382890962HMBSc.157T>A (p.Phe53Ile)
n.943T>A
n.2063T>A
n.906T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.271T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.267-252T>A (n.267-252T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.539T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.1148T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.238T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.440T>A
n.767T>A
n.460T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.557T>A
n.468T>A
n.290T>A
n.381T>A
11g.119089738T>CCA382890953HMBSc.157T>C (p.Phe53Leu)
n.943T>C
n.2063T>C
n.906T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.271T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.267-252T>C (n.267-252T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.539T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.1148T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.238T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.440T>C
n.767T>C
n.460T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.557T>C
n.468T>C
n.290T>C
n.381T>C
11g.119089738T>GCA382890960HMBSc.157T>G (p.Phe53Val)
n.943T>G
n.2063T>G
n.906T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.271T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.267-252T>G (n.267-252T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.539T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.1148T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.238T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.440T>G
n.767T>G
n.460T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.557T>G
n.468T>G
n.290T>G
n.381T>G
11g.119089739dupCA2695215753HMBSc.158dup (p.Thr54HisfsTer13)
n.944dup
n.2064dup
n.907dup
c.305dup (p.Thr103HisfsTer13)
n.272dup
c.272dup (p.Thr92HisfsTer13)
c.267-251dup (n.267-251dup)
c.317dup (p.Thr107HisfsTer13)
n.540dup
c.*31dup (n.*31dup)
c.254dup (p.Thr86HisfsTer13)
n.1149dup
c.323dup (p.Thr109HisfsTer13)
n.239dup
c.*218dup (n.*218dup)
n.768dup
n.461dup
c.*259dup (n.*259dup)
c.269dup (p.Thr91HisfsTer13)
n.558dup
n.469dup
n.291dup
n.382dup
11g.119089739delCA915947799HMBSc.158del (p.Phe53SerfsTer27)
n.944del
n.2064del
n.907del
c.305del (p.Phe102SerfsTer27)
n.272del
c.272del (p.Phe91SerfsTer27)
c.267-251del (n.267-251del)
c.317del (p.Phe106SerfsTer27)
n.540del
c.*31del (n.*31del)
c.254del (p.Phe85SerfsTer27)
n.1149del
c.323del (p.Phe108SerfsTer27)
n.239del
c.*218del (n.*218del)
n.441del
c.305del (p.Phe102SerfsTer?)
n.768del
n.461del
c.*259del (n.*259del)
c.269del (p.Phe90SerfsTer27)
n.558del
n.469del
n.291del
n.382del
 ClinVar dbSNP
11g.119089739T>ACA382890975HMBSc.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.944T>A
n.2064T>A
n.907T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.272T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.267-251T>A (n.267-251T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.540T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.1149T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.239T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.441T>A
n.768T>A
n.461T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.558T>A
n.469T>A
n.291T>A
n.382T>A
11g.119089739T>CCA382890977HMBSc.158T>C (p.Phe53Ser)
n.944T>C
n.2064T>C
n.907T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.272T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.267-251T>C (n.267-251T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.540T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.1149T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.239T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.441T>C
n.768T>C
n.461T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.558T>C
n.469T>C
n.291T>C
n.382T>C
11g.119089739T>GCA382890988HMBSc.158T>G (p.Phe53Cys)
n.944T>G
n.2064T>G
n.907T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.272T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.267-251T>G (n.267-251T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.540T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.1149T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.239T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.441T>G
n.768T>G
n.461T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.558T>G
n.469T>G
n.291T>G
n.382T>G
 gnomAD v4
11g.119089740C>ACA382890992HMBSc.159C>A (p.Phe53Leu)
n.945C>A
n.2065C>A
n.908C>A
c.306C>A (p.Phe102Leu)
n.273C>A
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.267-250C>A (n.267-250C>A)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.541C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.1150C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.240C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.769C>A
n.462C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.559C>A
n.470C>A
n.292C>A
n.383C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089740C=CA2003782798HMBSc.159C= (p.Phe53=)
n.945C=
n.2065C=
n.908C=
c.306C= (p.Phe102=)
n.273C=
c.273C= (p.Phe91=)
c.267-250C= (n.267-250C=)
c.318C= (p.Phe106=)
n.541C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.255C= (p.Phe85=)
n.1150C=
c.324C= (p.Phe108=)
n.240C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.769C=
n.462C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.270C= (p.Phe90=)
n.559C=
n.470C=
n.292C=
n.383C=
11g.119089740C>GCA382890996HMBSc.159C>G (p.Phe53Leu)
n.945C>G
n.2065C>G
n.908C>G
c.306C>G (p.Phe102Leu)
n.273C>G
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.267-250C>G (n.267-250C>G)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.541C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
n.1150C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.240C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.769C>G
n.462C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.559C>G
n.470C>G
n.292C>G
n.383C>G
11g.119089740C>TCA477125106HMBSc.159C>T (p.Phe53=)
n.945C>T
n.2065C>T
n.908C>T
c.306C>T (p.Phe102=)
n.273C>T
c.273C>T (p.Phe91=)
c.267-250C>T (n.267-250C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
n.541C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.255C>T (p.Phe85=)
n.1150C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
n.240C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.769C>T
n.462C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.270C>T (p.Phe90=)
n.559C>T
n.470C>T
n.292C>T
n.383C>T
11g.119089741_119089742delCA2575084797HMBSc.160_161del (p.Thr54HisfsTer12)
n.946_947del
n.2066_2067del
n.909_910del
c.307_308del (p.Thr103HisfsTer12)
n.274_275del
c.274_275del (p.Thr92HisfsTer12)
c.267-249_267-248del (n.267-249_267-248del)
c.319_320del (p.Thr107HisfsTer12)
n.542_543del
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.256_257del (p.Thr86HisfsTer12)
n.1151_1152del
c.325_326del (p.Thr109HisfsTer12)
n.241_242del
c.*220_*221del (n.*220_*221del)
n.770_771del
n.463_464del
c.*261_*262del (n.*261_*262del)
c.271_272del (p.Thr91HisfsTer12)
n.560_561del
n.471_472del
n.293_294del
n.384_385del
11g.119089741A=CA2003782799HMBSc.160A= (p.Thr54=)
n.946A=
n.2066A=
n.909A=
c.307A= (p.Thr103=)
n.274A=
c.274A= (p.Thr92=)
c.267-249A= (n.267-249A=)
c.319A= (p.Thr107=)
n.542A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.1151A=
c.325A= (p.Thr109=)
n.241A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.770A=
n.463A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.271A= (p.Thr91=)
n.560A=
n.471A=
n.293A=
n.384A=
11g.119089741A>CCA382891003HMBSc.160A>C (p.Thr54Pro)
n.946A>C
n.2066A>C
n.909A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.274A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.267-249A>C (n.267-249A>C)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.542A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.1151A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.241A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.770A>C
n.463A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.560A>C
n.471A>C
n.293A>C
n.384A>C
11g.119089741A>GCA382891012HMBSc.160A>G (p.Thr54Ala)
n.946A>G
n.2066A>G
n.909A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.274A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.267-249A>G (n.267-249A>G)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.542A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.1151A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.241A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.770A>G
n.463A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.560A>G
n.471A>G
n.293A>G
n.384A>G
11g.119089741A>TCA382891010HMBSc.160A>T (p.Thr54Ser)
n.946A>T
n.2066A>T
n.909A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.274A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.267-249A>T (n.267-249A>T)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.542A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.1151A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.241A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.770A>T
n.463A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.560A>T
n.471A>T
n.293A>T
n.384A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089742C>ACA382891018HMBSc.161C>A (p.Thr54Asn)
n.947C>A
n.2067C>A
n.910C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.275C>A
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.267-248C>A (n.267-248C>A)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.543C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.1152C>A
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.242C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.771C>A
n.464C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.561C>A
n.472C>A
n.294C>A
n.385C>A
11g.119089742C=CA2003782800HMBSc.161C= (p.Thr54=)
n.947C=
n.2067C=
n.910C=
c.308C= (p.Thr103=)
n.275C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.267-248C= (n.267-248C=)
c.320C= (p.Thr107=)
n.543C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.257C= (p.Thr86=)
n.1152C=
c.326C= (p.Thr109=)
n.242C=
c.*221C= (n.*221C=)
n.771C=
n.464C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.561C=
n.472C=
n.294C=
n.385C=
11g.119089742C>GCA382891029HMBSc.161C>G (p.Thr54Ser)
n.947C>G
n.2067C>G
n.910C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.275C>G
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.267-248C>G (n.267-248C>G)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.543C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.1152C>G
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.242C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.771C>G
n.464C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.561C>G
n.472C>G
n.294C>G
n.385C>G
11g.119089742C>TCA229594020HMBSc.161C>T (p.Thr54Ile)
n.947C>T
n.2067C>T
n.910C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.275C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.267-248C>T (n.267-248C>T)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.543C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.1152C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.242C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.771C>T
n.464C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.561C>T
n.472C>T
n.294C>T
n.385C>T
 dbSNP
11g.119089743C>ACA477125110HMBSc.162C>A (p.Thr54=)
n.948C>A
n.2068C>A
n.911C>A
c.309C>A (p.Thr103=)
n.276C>A
c.276C>A (p.Thr92=)
c.267-247C>A (n.267-247C>A)
c.321C>A (p.Thr107=)
n.544C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.258C>A (p.Thr86=)
n.1153C>A
c.327C>A (p.Thr109=)
n.243C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.772C>A
n.465C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.273C>A (p.Thr91=)
n.562C>A
n.473C>A
n.295C>A
n.386C>A
11g.119089743C>GCA477125112HMBSc.162C>G (p.Thr54=)
n.948C>G
n.2068C>G
n.911C>G
c.309C>G (p.Thr103=)
n.276C>G
c.276C>G (p.Thr92=)
c.267-247C>G (n.267-247C>G)
c.321C>G (p.Thr107=)
n.544C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.258C>G (p.Thr86=)
n.1153C>G
c.327C>G (p.Thr109=)
n.243C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.772C>G
n.465C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.273C>G (p.Thr91=)
n.562C>G
n.473C>G
n.295C>G
n.386C>G
11g.119089743C>TCA477125114HMBSc.162C>T (p.Thr54=)
n.948C>T
n.2068C>T
n.911C>T
c.309C>T (p.Thr103=)
n.276C>T
c.276C>T (p.Thr92=)
c.267-247C>T (n.267-247C>T)
c.321C>T (p.Thr107=)
n.544C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.258C>T (p.Thr86=)
n.1153C>T
c.327C>T (p.Thr109=)
n.243C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.772C>T
n.465C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.273C>T (p.Thr91=)
n.562C>T
n.473C>T
n.295C>T
n.386C>T
 COSMIC
11g.119089744A=CA2003782801HMBSc.163A= (p.Ile55=)
n.949A=
n.2069A=
n.912A=
c.310A= (p.Ile104=)
n.277A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.267-246A= (n.267-246A=)
c.322A= (p.Ile108=)
n.545A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.1154A=
c.328A= (p.Ile110=)
n.244A=
c.*223A= (n.*223A=)
n.773A=
n.466A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.274A= (p.Ile92=)
n.563A=
n.474A=
n.296A=
n.387A=
11g.119089744A>CCA382891038HMBSc.163A>C (p.Ile55Leu)
n.949A>C
n.2069A>C
n.912A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.277A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.267-246A>C (n.267-246A>C)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.545A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.1154A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.244A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.773A>C
n.466A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.563A>C
n.474A>C
n.296A>C
n.387A>C
11g.119089744A>GCA382891043HMBSc.163A>G (p.Ile55Val)
n.949A>G
n.2069A>G
n.912A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.277A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.267-246A>G (n.267-246A>G)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.545A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.1154A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.244A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.773A>G
n.466A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.563A>G
n.474A>G
n.296A>G
n.387A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119089744A>TCA382891050HMBSc.163A>T (p.Ile55Phe)
n.949A>T
n.2069A>T
n.912A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.277A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.267-246A>T (n.267-246A>T)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.545A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.1154A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.244A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.773A>T
n.466A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.563A>T
n.474A>T
n.296A>T
n.387A>T
11g.119089745T>ACA382891054HMBSc.164T>A (p.Ile55Asn)
n.950T>A
n.2070T>A
n.913T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.278T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.267-245T>A (n.267-245T>A)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.546T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.1155T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.245T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.774T>A
n.467T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.564T>A
n.475T>A
n.297T>A
n.388T>A
11g.119089745T>CCA382891059HMBSc.164T>C (p.Ile55Thr)
n.950T>C
n.2070T>C
n.913T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.278T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.267-245T>C (n.267-245T>C)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.546T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.1155T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.245T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.774T>C
n.467T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.564T>C
n.475T>C
n.297T>C
n.388T>C
11g.119089745T>GCA382891066HMBSc.164T>G (p.Ile55Ser)
n.950T>G
n.2070T>G
n.913T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.278T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.267-245T>G (n.267-245T>G)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.546T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.1155T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.245T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.774T>G
n.467T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.564T>G
n.475T>G
n.297T>G
n.388T>G
11g.119089746C>ACA477125122HMBSc.165C>A (p.Ile55=)
n.951C>A
n.2071C>A
n.914C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
n.279C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
c.267-244C>A (n.267-244C>A)
c.324C>A (p.Ile108=)
n.547C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.1156C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
n.246C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.775C>A
n.468C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.276C>A (p.Ile92=)
n.565C>A
n.476C>A
n.298C>A
n.389C>A
11g.119089746C=CA2003782802HMBSc.165C= (p.Ile55=)
n.951C=
n.2071C=
n.914C=
c.312C= (p.Ile104=)
n.279C=
c.279C= (p.Ile93=)
c.267-244C= (n.267-244C=)
c.324C= (p.Ile108=)
n.547C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.261C= (p.Ile87=)
n.1156C=
c.330C= (p.Ile110=)
n.246C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.775C=
n.468C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.276C= (p.Ile92=)
n.565C=
n.476C=
n.298C=
n.389C=
11g.119089746C>GCA382891070HMBSc.165C>G (p.Ile55Met)
n.951C>G
n.2071C>G
n.914C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.279C>G
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.267-244C>G (n.267-244C>G)
c.324C>G (p.Ile108Met)
n.547C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.1156C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.246C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.775C>G
n.468C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.565C>G
n.476C>G
n.298C>G
n.389C>G
11g.119089746C>TCA6314012HMBSc.165C>T (p.Ile55=)
n.951C>T
n.2071C>T
n.914C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
n.279C>T
c.279C>T (p.Ile93=)
c.267-244C>T (n.267-244C>T)
c.324C>T (p.Ile108=)
n.547C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.1156C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
n.246C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.775C>T
n.468C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.276C>T (p.Ile92=)
n.565C>T
n.476C>T
n.298C>T
n.389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089747G>ACA251822HMBSc.166G>A (p.Gly56Arg)
n.952G>A
n.2072G>A
n.915G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.280G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.267-243G>A (n.267-243G>A)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.548G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.1157G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.247G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.776G>A
n.469G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.566G>A
n.477G>A
n.299G>A
n.390G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119089747G>CCA382891087HMBSc.166G>C (p.Gly56Arg)
n.952G>C
n.2072G>C
n.915G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.280G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.267-243G>C (n.267-243G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.548G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.1157G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.247G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.776G>C
n.469G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.566G>C
n.477G>C
n.299G>C
n.390G>C
11g.119089747G=CA2003782803HMBSc.166G= (p.Gly56=)
n.952G=
n.2072G=
n.915G=
c.313G= (p.Gly105=)
n.280G=
c.280G= (p.Gly94=)
c.267-243G= (n.267-243G=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.548G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.262G= (p.Gly88=)
n.1157G=
c.331G= (p.Gly111=)
n.247G=
c.*226G= (n.*226G=)
n.776G=
n.469G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.566G=
n.477G=
n.299G=
n.390G=
11g.119089747G>TCA382891082HMBSc.166G>T (p.Gly56Ter)
n.952G>T
n.2072G>T
n.915G>T
c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.280G>T
c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.267-243G>T (n.267-243G>T)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.548G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
n.1157G>T
c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.247G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.776G>T
n.469G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
n.566G>T
n.477G>T
n.299G>T
n.390G>T
11g.119089748delCA2575084798HMBSc.167del (p.Gly56GlufsTer24)
n.953del
n.2073del
n.916del
c.314del (p.Gly105GlufsTer24)
n.281del
c.281del (p.Gly94GlufsTer24)
c.267-242del (n.267-242del)
c.326del (p.Gly109GlufsTer24)
n.549del
c.*40del (n.*40del)
c.263del (p.Gly88GlufsTer24)
n.1158del
c.332del (p.Gly111GlufsTer24)
n.248del
c.*227del (n.*227del)
c.314del (p.Gly105GlufsTer?)
n.777del
n.470del
c.*268del (n.*268del)
c.278del (p.Gly93GlufsTer24)
n.567del
n.478del
n.300del
n.391del
11g.119089748G>ACA382891090HMBSc.167G>A (p.Gly56Glu)
n.953G>A
n.2073G>A
n.916G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.281G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.267-242G>A (n.267-242G>A)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.549G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.1158G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.248G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.777G>A
n.470G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.567G>A
n.478G>A
n.300G>A
n.391G>A
11g.119089748G>CCA6314013HMBSc.167G>C (p.Gly56Ala)
n.953G>C
n.2073G>C
n.916G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.281G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.267-242G>C (n.267-242G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.549G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.1158G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.248G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.777G>C
n.470G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.567G>C
n.478G>C
n.300G>C
n.391G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089748G=CA2003782804HMBSc.167G= (p.Gly56=)
n.953G=
n.2073G=
n.916G=
c.314G= (p.Gly105=)
n.281G=
c.281G= (p.Gly94=)
c.267-242G= (n.267-242G=)
c.326G= (p.Gly109=)
n.549G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.263G= (p.Gly88=)
n.1158G=
c.332G= (p.Gly111=)
n.248G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.777G=
n.470G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.278G= (p.Gly93=)
n.567G=
n.478G=
n.300G=
n.391G=
11g.119089748G>TCA382891095HMBSc.167G>T (p.Gly56Val)
n.953G>T
n.2073G>T
n.916G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.281G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.267-242G>T (n.267-242G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.549G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.1158G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.248G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.777G>T
n.470G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.567G>T
n.478G>T
n.300G>T
n.391G>T
11g.119089749A>CCA477125130HMBSc.168A>C (p.Gly56=)
n.954A>C
n.2074A>C
n.917A>C
c.315A>C (p.Gly105=)
n.282A>C
c.282A>C (p.Gly94=)
c.267-241A>C (n.267-241A>C)
c.327A>C (p.Gly109=)
n.550A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.264A>C (p.Gly88=)
n.1159A>C
c.333A>C (p.Gly111=)
n.249A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.778A>C
n.471A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.279A>C (p.Gly93=)
n.568A>C
n.479A>C
n.301A>C
n.392A>C
11g.119089749A>GCA477125134HMBSc.168A>G (p.Gly56=)
n.954A>G
n.2074A>G
n.917A>G
c.315A>G (p.Gly105=)
n.282A>G
c.282A>G (p.Gly94=)
c.267-241A>G (n.267-241A>G)
c.327A>G (p.Gly109=)
n.550A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.264A>G (p.Gly88=)
n.1159A>G
c.333A>G (p.Gly111=)
n.249A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.778A>G
n.471A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.279A>G (p.Gly93=)
n.568A>G
n.479A>G
n.301A>G
n.392A>G
11g.119089749A>TCA477125132HMBSc.168A>T (p.Gly56=)
n.954A>T
n.2074A>T
n.917A>T
c.315A>T (p.Gly105=)
n.282A>T
c.282A>T (p.Gly94=)
c.267-241A>T (n.267-241A>T)
c.327A>T (p.Gly109=)
n.550A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.264A>T (p.Gly88=)
n.1159A>T
c.333A>T (p.Gly111=)
n.249A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.778A>T
n.471A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
n.568A>T
n.479A>T
n.301A>T
n.392A>T
11g.119089750G>ACA229594039HMBSc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.955G>A
n.2075G>A
n.918G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.283G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.267-240G>A (n.267-240G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.551G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.1160G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.250G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.779G>A
n.472G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.569G>A
n.480G>A
n.302G>A
n.393G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089750G>CCA382891104HMBSc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.955G>C
n.2075G>C
n.918G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.283G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.267-240G>C (n.267-240G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.551G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.1160G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.250G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.779G>C
n.472G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.569G>C
n.480G>C
n.302G>C
n.393G>C
11g.119089750G=CA2003782805HMBSc.169G= (p.Ala57=)
n.955G=
n.2075G=
n.918G=
c.316G= (p.Ala106=)
n.283G=
c.283G= (p.Ala95=)
c.267-240G= (n.267-240G=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.551G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.1160G=
c.334G= (p.Ala112=)
n.250G=
c.*229G= (n.*229G=)
n.779G=
n.472G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.569G=
n.480G=
n.302G=
n.393G=
11g.119089750G>TCA382891106HMBSc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.955G>T
n.2075G>T
n.918G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.283G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.267-240G>T (n.267-240G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.551G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.1160G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.250G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.779G>T
n.472G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.569G>T
n.480G>T
n.302G>T
n.393G>T
11g.119089751C>ACA382891112HMBSc.170C>A (p.Ala57Asp)
n.956C>A
n.2076C>A
n.919C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.284C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.267-239C>A (n.267-239C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.552C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.1161C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.251C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.780C>A
n.473C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.570C>A
n.481C>A
n.303C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
11g.119089751C>GCA382891114HMBSc.170C>G (p.Ala57Gly)
n.956C>G
n.2076C>G
n.919C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.284C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.267-239C>G (n.267-239C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.552C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.1161C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.251C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.780C>G
n.473C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.570C>G
n.481C>G
n.303C>G
n.394C>G
 ClinVar
11g.119089751C>TCA382891115HMBSc.170C>T (p.Ala57Val)
n.956C>T
n.2076C>T
n.919C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.284C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.267-239C>T (n.267-239C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.552C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.1161C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.251C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.780C>T
n.473C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.570C>T
n.481C>T
n.303C>T
n.394C>T
11g.119089752C>ACA477125136HMBSc.171C>A (p.Ala57=)
n.957C>A
n.2077C>A
n.920C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.285C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
c.267-238C>A (n.267-238C>A)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.553C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
n.1162C>A
c.336C>A (p.Ala112=)
n.252C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.781C>A
n.474C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.282C>A (p.Ala94=)
n.571C>A
n.482C>A
n.304C>A
n.395C>A
11g.119089752C>GCA477125139HMBSc.171C>G (p.Ala57=)
n.957C>G
n.2077C>G
n.920C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
n.285C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
c.267-238C>G (n.267-238C>G)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.553C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
n.1162C>G
c.336C>G (p.Ala112=)
n.252C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.781C>G
n.474C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.282C>G (p.Ala94=)
n.571C>G
n.482C>G
n.304C>G
n.395C>G
11g.119089752C>TCA477125141HMBSc.171C>T (p.Ala57=)
n.957C>T
n.2077C>T
n.920C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.285C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
c.267-238C>T (n.267-238C>T)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.553C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
n.1162C>T
c.336C>T (p.Ala112=)
n.252C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.781C>T
n.474C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.282C>T (p.Ala94=)
n.571C>T
n.482C>T
n.304C>T
n.395C>T
11g.119089753A>CCA382891118HMBSc.172A>C (p.Ile58Leu)
n.958A>C
n.2078A>C
n.921A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.286A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.267-237A>C (n.267-237A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.554A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.1163A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.253A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.782A>C
n.475A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.572A>C
n.483A>C
n.305A>C
n.396A>C
11g.119089753A>GCA382891119HMBSc.172A>G (p.Ile58Val)
n.958A>G
n.2078A>G
n.921A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.286A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.267-237A>G (n.267-237A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.554A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.1163A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.253A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.782A>G
n.475A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.572A>G
n.483A>G
n.305A>G
n.396A>G
 gnomAD v4
11g.119089753A>TCA382891126HMBSc.172A>T (p.Ile58Phe)
n.958A>T
n.2078A>T
n.921A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.286A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.267-237A>T (n.267-237A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.554A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.1163A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.253A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.782A>T
n.475A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.572A>T
n.483A>T
n.305A>T
n.396A>T
11g.119089754T>ACA382891136HMBSc.173T>A (p.Ile58Asn)
n.959T>A
n.2079T>A
n.922T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.287T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.267-236T>A (n.267-236T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.555T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.1164T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.254T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.783T>A
n.476T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.573T>A
n.484T>A
n.306T>A
n.397T>A
11g.119089754T>CCA382891130HMBSc.173T>C (p.Ile58Thr)
n.959T>C
n.2079T>C
n.922T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.287T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.267-236T>C (n.267-236T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.555T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.1164T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.254T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.783T>C
n.476T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.573T>C
n.484T>C
n.306T>C
n.397T>C
 gnomAD v4
11g.119089754T>GCA382891132HMBSc.173T>G (p.Ile58Ser)
n.959T>G
n.2079T>G
n.922T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.287T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.267-236T>G (n.267-236T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.555T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.1164T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.254T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.783T>G
n.476T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.573T>G
n.484T>G
n.306T>G
n.397T>G
11g.119089755C>ACA477125144HMBSc.174C>A (p.Ile58=)
n.960C>A
n.2080C>A
n.923C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
n.288C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.267-235C>A (n.267-235C>A)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.556C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
n.1165C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
n.255C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.784C>A
n.477C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.574C>A
n.485C>A
n.307C>A
n.398C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089755C=CA2003782806HMBSc.174C= (p.Ile58=)
n.960C=
n.2080C=
n.923C=
c.321C= (p.Ile107=)
n.288C=
c.288C= (p.Ile96=)
c.267-235C= (n.267-235C=)
c.333C= (p.Ile111=)
n.556C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.270C= (p.Ile90=)
n.1165C=
c.339C= (p.Ile113=)
n.255C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.784C=
n.477C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.285C= (p.Ile95=)
n.574C=
n.485C=
n.307C=
n.398C=
11g.119089755C>GCA382891140HMBSc.174C>G (p.Ile58Met)
n.960C>G
n.2080C>G
n.923C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
n.288C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.267-235C>G (n.267-235C>G)
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.556C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.1165C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.255C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.784C>G
n.477C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.574C>G
n.485C>G
n.307C>G
n.398C>G
11g.119089755C>TCA229594045HMBSc.174C>T (p.Ile58=)
n.960C>T
n.2080C>T
n.923C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
n.288C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.267-235C>T (n.267-235C>T)
c.333C>T (p.Ile111=)
n.556C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
n.1165C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
n.255C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.784C>T
n.477C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.285C>T (p.Ile95=)
n.574C>T
n.485C>T
n.307C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119089755_119089770delinsCTGCAAGTAAGAGTCTCA2003782807HMBSc.174_179+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.960_975delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.2080_2085+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.923_928+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.321_326+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT (n.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT)
c.333_338+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.556_561+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.*47_*52+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.270_275+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.1165_1170+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.339_344+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.255_260+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.*234_*239+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.784_789+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.477_482+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.*275_*280+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.285_290+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.574_579+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.485_500delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.307_312+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.398_413delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
11g.119089756T>ACA382891145HMBSc.175T>A (p.Cys59Ser)
n.961T>A
n.2081T>A
n.924T>A
c.322T>A (p.Cys108Ser)
n.289T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.267-234T>A (n.267-234T>A)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.557T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.1166T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.256T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.785T>A
n.478T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.575T>A
n.486T>A
n.308T>A
n.399T>A
11g.119089756T>CCA382891151HMBSc.175T>C (p.Cys59Arg)
n.961T>C
n.2081T>C
n.924T>C
c.322T>C (p.Cys108Arg)
n.289T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.267-234T>C (n.267-234T>C)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.557T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.1166T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.256T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.785T>C
n.478T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.575T>C
n.486T>C
n.308T>C
n.399T>C
11g.119089756T>GCA382891153HMBSc.175T>G (p.Cys59Gly)
n.961T>G
n.2081T>G
n.924T>G
c.322T>G (p.Cys108Gly)
n.289T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.267-234T>G (n.267-234T>G)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.557T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.1166T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.256T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.785T>G
n.478T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.575T>G
n.486T>G
n.308T>G
n.399T>G
11g.119089756dupCA2695215757HMBSc.175dup (p.Cys59LeufsTer8)
n.961dup
n.2081dup
n.924dup
c.322dup (p.Cys108LeufsTer8)
n.289dup
c.289dup (p.Cys97LeufsTer8)
c.267-234dup (n.267-234dup)
c.334dup (p.Cys112LeufsTer8)
n.557dup
c.*48dup (n.*48dup)
c.271dup (p.Cys91LeufsTer8)
n.1166dup
c.340dup (p.Cys114LeufsTer8)
n.256dup
c.*235dup (n.*235dup)
n.785dup
n.478dup
c.*276dup (n.*276dup)
c.286dup (p.Cys96LeufsTer8)
n.575dup
n.486dup
n.308dup
n.399dup
11g.119089766_119089780delCA6314014HMBSc.179+6_179+20del
n.971_985del
n.2085+6_2085+20del
n.928+6_928+20del
c.326+6_326+20del
n.293+6_293+20del
c.293+6_293+20del
c.267-224_267-210del (n.267-224_267-210del)
c.338+6_338+20del
n.561+6_561+20del
c.*52+6_*52+20del
c.275+6_275+20del
n.1170+6_1170+20del
c.344+6_344+20del
n.260+6_260+20del
c.*239+6_*239+20del
n.789+6_789+20del
n.482+6_482+20del
c.*280+6_*280+20del
c.290+6_290+20del
n.579+6_579+20del
n.496_505+5del
n.312+6_312+20del
n.409_423del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089757G>ACA382891158HMBSc.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.962G>A
n.2082G>A
n.925G>A
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.290G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.267-233G>A (n.267-233G>A)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.558G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.1167G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.257G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.786G>A
n.479G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.576G>A
n.487G>A
n.309G>A
n.400G>A
11g.119089757G>CCA382891159HMBSc.176G>C (p.Cys59Ser)
n.962G>C
n.2082G>C
n.925G>C
c.323G>C (p.Cys108Ser)
n.290G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.267-233G>C (n.267-233G>C)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.558G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.1167G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.257G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.786G>C
n.479G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.576G>C
n.487G>C
n.309G>C
n.400G>C
11g.119089757G=CA2003782808HMBSc.176G= (p.Cys59=)
n.962G=
n.2082G=
n.925G=
c.323G= (p.Cys108=)
n.290G=
c.290G= (p.Cys97=)
c.267-233G= (n.267-233G=)
c.335G= (p.Cys112=)
n.558G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.272G= (p.Cys91=)
n.1167G=
c.341G= (p.Cys114=)
n.257G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.786G=
n.479G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.287G= (p.Cys96=)
n.576G=
n.487G=
n.309G=
n.400G=
11g.119089757G>TCA382891162HMBSc.176G>T (p.Cys59Phe)
n.962G>T
n.2082G>T
n.925G>T
c.323G>T (p.Cys108Phe)
n.290G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.267-233G>T (n.267-233G>T)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.558G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.1167G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.257G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.786G>T
n.479G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.576G>T
n.487G>T
n.309G>T
n.400G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089758C>ACA382891167HMBSc.177C>A (p.Cys59Ter)
n.963C>A
n.2083C>A
n.926C>A
c.324C>A (p.Cys108Ter)
n.291C>A
c.291C>A (p.Cys97Ter)
c.267-232C>A (n.267-232C>A)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
n.559C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.273C>A (p.Cys91Ter)
n.1168C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.258C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.787C>A
n.480C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.577C>A
n.488C>A
n.310C>A
n.401C>A
11g.119089758C>GCA382891171HMBSc.177C>G (p.Cys59Trp)
n.963C>G
n.2083C>G
n.926C>G
c.324C>G (p.Cys108Trp)
n.291C>G
c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.267-232C>G (n.267-232C>G)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
n.559C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.273C>G (p.Cys91Trp)
n.1168C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.258C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.787C>G
n.480C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.577C>G
n.488C>G
n.310C>G
n.401C>G
11g.119089758C>TCA477125150HMBSc.177C>T (p.Cys59=)
n.963C>T
n.2083C>T
n.926C>T
c.324C>T (p.Cys108=)
n.291C>T
c.291C>T (p.Cys97=)
c.267-232C>T (n.267-232C>T)
c.336C>T (p.Cys112=)
n.559C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.273C>T (p.Cys91=)
n.1168C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
n.258C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.787C>T
n.480C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.288C>T (p.Cys96=)
n.577C>T
n.488C>T
n.310C>T
n.401C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119089759A=CA2003782809HMBSc.178A= (p.Lys60=)
n.964A=
n.2084A=
n.927A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.292A=
c.292A= (p.Lys98=)
c.267-231A= (n.267-231A=)
c.337A= (p.Lys113=)
n.560A=
c.*51A= (n.*51A=)
c.274A= (p.Lys92=)
n.1169A=
c.343A= (p.Lys115=)
n.259A=
c.*238A= (n.*238A=)
n.788A=
n.481A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.289A= (p.Lys97=)
n.578A=
n.489A=
n.311A=
n.402A=
11g.119089759A>CCA6314015HMBSc.178A>C (p.Lys60Gln)
n.964A>C
n.2084A>C
n.927A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.292A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.267-231A>C (n.267-231A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.560A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.1169A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.259A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.788A>C
n.481A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.578A>C
n.489A>C
n.311A>C
n.402A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089759A>GCA382891182HMBSc.178A>G (p.Lys60Glu)
n.964A>G
n.2084A>G
n.927A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.292A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.267-231A>G (n.267-231A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.560A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.1169A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.259A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.788A>G
n.481A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.578A>G
n.489A>G
n.311A>G
n.402A>G
11g.119089759A>TCA382891174HMBSc.178A>T (p.Lys60Ter)
n.964A>T
n.2084A>T
n.927A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.292A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.267-231A>T (n.267-231A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.560A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.1169A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.259A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.788A>T
n.481A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.578A>T
n.489A>T
n.311A>T
n.402A>T
11g.119089762_119089765delCA2695215759HMBSc.179+2_179+5del
n.967_970del
n.2085+2_2085+5del
n.928+2_928+5del
c.326+2_326+5del
n.293+2_293+5del
c.293+2_293+5del
c.267-228_267-225del (n.267-228_267-225del)
c.338+2_338+5del
n.561+2_561+5del
c.*52+2_*52+5del
c.275+2_275+5del
n.1170+2_1170+5del
c.344+2_344+5del
n.260+2_260+5del
c.*239+2_*239+5del
n.789+2_789+5del
n.482+2_482+5del
c.*280+2_*280+5del
c.290+2_290+5del
n.579+2_579+5del
n.492_495del
n.312+2_312+5del
n.405_408del
11g.119089760A>CCA382891195HMBSc.179A>C (p.Lys60Thr)
n.965A>C
n.2085A>C
n.928A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.293A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.267-230A>C (n.267-230A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.561A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.1170A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.260A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.789A>C
n.482A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.579A>C
n.490A>C
n.312A>C
n.403A>C
11g.119089760A>GCA382891187HMBSc.179A>G (p.Lys60Arg)
n.965A>G
n.2085A>G
n.928A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.293A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.267-230A>G (n.267-230A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.561A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.1170A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.260A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.789A>G
n.482A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.579A>G
n.490A>G
n.312A>G
n.403A>G
11g.119089760A>TCA382891190HMBSc.179A>T (p.Lys60Met)
n.965A>T
n.2085A>T
n.928A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.293A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.267-230A>T (n.267-230A>T)
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.561A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.1170A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.260A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.789A>T
n.482A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.579A>T
n.490A>T
n.312A>T
n.403A>T
11g.119089761G>ACA382891198HMBSc.179+1G>A (n.179+1G>A)
n.966G>A
n.2085+1G>A
n.928+1G>A
c.326+1G>A (n.326+1G>A)
n.293+1G>A
c.293+1G>A (n.293+1G>A)
c.267-229G>A (n.267-229G>A)
c.338+1G>A (n.338+1G>A)
n.561+1G>A
c.*52+1G>A (n.*52+1G>A)
c.275+1G>A (n.275+1G>A)
n.1170+1G>A
c.344+1G>A (n.344+1G>A)
n.260+1G>A
c.*239+1G>A (n.*239+1G>A)
n.789+1G>A
n.482+1G>A
c.*280+1G>A (n.*280+1G>A)
c.290+1G>A (n.290+1G>A)
n.579+1G>A
n.491G>A
n.312+1G>A
n.404G>A
11g.119089761G>CCA382891202HMBSc.179+1G>C (n.179+1G>C)
n.966G>C
n.2085+1G>C
n.928+1G>C
c.326+1G>C (n.326+1G>C)
n.293+1G>C
c.293+1G>C (n.293+1G>C)
c.267-229G>C (n.267-229G>C)
c.338+1G>C (n.338+1G>C)
n.561+1G>C
c.*52+1G>C (n.*52+1G>C)
c.275+1G>C (n.275+1G>C)
n.1170+1G>C
c.344+1G>C (n.344+1G>C)
n.260+1G>C
c.*239+1G>C (n.*239+1G>C)
n.789+1G>C
n.482+1G>C
c.*280+1G>C (n.*280+1G>C)
c.290+1G>C (n.290+1G>C)
n.579+1G>C
n.491G>C
n.312+1G>C
n.404G>C
11g.119089761G>TCA382891204HMBSc.179+1G>T (n.179+1G>T)
n.966G>T
n.2085+1G>T
n.928+1G>T
c.326+1G>T (n.326+1G>T)
n.293+1G>T
c.293+1G>T (n.293+1G>T)
c.267-229G>T (n.267-229G>T)
c.338+1G>T (n.338+1G>T)
n.561+1G>T
c.*52+1G>T (n.*52+1G>T)
c.275+1G>T (n.275+1G>T)
n.1170+1G>T
c.344+1G>T (n.344+1G>T)
n.260+1G>T
c.*239+1G>T (n.*239+1G>T)
n.789+1G>T
n.482+1G>T
c.*280+1G>T (n.*280+1G>T)
c.290+1G>T (n.290+1G>T)
n.579+1G>T
n.491G>T
n.312+1G>T
n.404G>T
11g.119089762T>ACA382891206HMBSc.179+2T>A (n.179+2T>A)
n.967T>A
n.2085+2T>A
n.928+2T>A
c.326+2T>A (n.326+2T>A)
n.293+2T>A
c.293+2T>A (n.293+2T>A)
c.267-228T>A (n.267-228T>A)
c.338+2T>A (n.338+2T>A)
n.561+2T>A
c.*52+2T>A (n.*52+2T>A)
c.275+2T>A (n.275+2T>A)
n.1170+2T>A
c.344+2T>A (n.344+2T>A)
n.260+2T>A
c.*239+2T>A (n.*239+2T>A)
n.789+2T>A
n.482+2T>A
c.*280+2T>A (n.*280+2T>A)
c.290+2T>A (n.290+2T>A)
n.579+2T>A
n.492T>A
n.312+2T>A
n.405T>A
11g.119089762T>CCA382891210HMBSc.179+2T>C (n.179+2T>C)
n.967T>C
n.2085+2T>C
n.928+2T>C
c.326+2T>C (n.326+2T>C)
n.293+2T>C
c.293+2T>C (n.293+2T>C)
c.267-228T>C (n.267-228T>C)
c.338+2T>C (n.338+2T>C)
n.561+2T>C
c.*52+2T>C (n.*52+2T>C)
c.275+2T>C (n.275+2T>C)
n.1170+2T>C
c.344+2T>C (n.344+2T>C)
n.260+2T>C
c.*239+2T>C (n.*239+2T>C)
n.789+2T>C
n.482+2T>C
c.*280+2T>C (n.*280+2T>C)
c.290+2T>C (n.290+2T>C)
n.579+2T>C
n.492T>C
n.312+2T>C
n.405T>C
 ClinVar
11g.119089762T>GCA382891214HMBSc.179+2T>G (n.179+2T>G)
n.967T>G
n.2085+2T>G
n.928+2T>G
c.326+2T>G (n.326+2T>G)
n.293+2T>G
c.293+2T>G (n.293+2T>G)
c.267-228T>G (n.267-228T>G)
c.338+2T>G (n.338+2T>G)
n.561+2T>G
c.*52+2T>G (n.*52+2T>G)
c.275+2T>G (n.275+2T>G)
n.1170+2T>G
c.344+2T>G (n.344+2T>G)
n.260+2T>G
c.*239+2T>G (n.*239+2T>G)
n.789+2T>G
n.482+2T>G
c.*280+2T>G (n.*280+2T>G)
c.290+2T>G (n.290+2T>G)
n.579+2T>G
n.492T>G
n.312+2T>G
n.405T>G
11g.119089764A>GCA2573146876HMBSc.179+4A>G (n.179+4A>G)
n.969A>G
n.2085+4A>G
n.928+4A>G
c.326+4A>G (n.326+4A>G)
n.293+4A>G
c.293+4A>G (n.293+4A>G)
c.267-226A>G (n.267-226A>G)
c.338+4A>G (n.338+4A>G)
n.561+4A>G
c.*52+4A>G (n.*52+4A>G)
c.275+4A>G (n.275+4A>G)
n.1170+4A>G
c.344+4A>G (n.344+4A>G)
n.260+4A>G
c.*239+4A>G (n.*239+4A>G)
n.789+4A>G
n.482+4A>G
c.*280+4A>G (n.*280+4A>G)
c.290+4A>G (n.290+4A>G)
n.579+4A>G
n.494A>G
n.312+4A>G
n.407A>G
 ClinVar dbSNP
11g.119089765G>ACA2697559028HMBSc.179+5G>A (n.179+5G>A)
n.970G>A
n.2085+5G>A
n.928+5G>A
c.326+5G>A (n.326+5G>A)
n.293+5G>A
c.293+5G>A (n.293+5G>A)
c.267-225G>A (n.267-225G>A)
c.338+5G>A (n.338+5G>A)
n.561+5G>A
c.*52+5G>A (n.*52+5G>A)
c.275+5G>A (n.275+5G>A)
n.1170+5G>A
c.344+5G>A (n.344+5G>A)
n.260+5G>A
c.*239+5G>A (n.*239+5G>A)
n.789+5G>A
n.482+5G>A
c.*280+5G>A (n.*280+5G>A)
c.290+5G>A (n.290+5G>A)
n.579+5G>A
n.495G>A
n.312+5G>A
n.408G>A
 ClinVar
11g.119089765G>TCA2575084799HMBSc.179+5G>T (n.179+5G>T)
n.970G>T
n.2085+5G>T
n.928+5G>T
c.326+5G>T (n.326+5G>T)
n.293+5G>T
c.293+5G>T (n.293+5G>T)
c.267-225G>T (n.267-225G>T)
c.338+5G>T (n.338+5G>T)
n.561+5G>T
c.*52+5G>T (n.*52+5G>T)
c.275+5G>T (n.275+5G>T)
n.1170+5G>T
c.344+5G>T (n.344+5G>T)
n.260+5G>T
c.*239+5G>T (n.*239+5G>T)
n.789+5G>T
n.482+5G>T
c.*280+5G>T (n.*280+5G>T)
c.290+5G>T (n.290+5G>T)
n.579+5G>T
n.495G>T
n.312+5G>T
n.408G>T
11g.119089769C>ACA2616355327HMBSc.179+9C>A (n.179+9C>A)
n.974C>A
n.2085+9C>A
n.928+9C>A
c.326+9C>A (n.326+9C>A)
n.293+9C>A
c.293+9C>A (n.293+9C>A)
c.267-221C>A (n.267-221C>A)
c.338+9C>A (n.338+9C>A)
n.561+9C>A
c.*52+9C>A (n.*52+9C>A)
c.275+9C>A (n.275+9C>A)
n.1170+9C>A
c.344+9C>A (n.344+9C>A)
n.260+9C>A
c.*239+9C>A (n.*239+9C>A)
n.789+9C>A
n.482+9C>A
c.*280+9C>A (n.*280+9C>A)
c.290+9C>A (n.290+9C>A)
n.579+9C>A
n.499C>A
n.312+9C>A
n.412C>A
 gnomAD v4
11g.119089769C=CA2003782810HMBSc.179+9C= (n.179+9C=)
n.974C=
n.2085+9C=
n.928+9C=
c.326+9C= (n.326+9C=)
n.293+9C=
c.293+9C= (n.293+9C=)
c.267-221C= (n.267-221C=)
c.338+9C= (n.338+9C=)
n.561+9C=
c.*52+9C= (n.*52+9C=)
c.275+9C= (n.275+9C=)
n.1170+9C=
c.344+9C= (n.344+9C=)
n.260+9C=
c.*239+9C= (n.*239+9C=)
n.789+9C=
n.482+9C=
c.*280+9C= (n.*280+9C=)
c.290+9C= (n.290+9C=)
n.579+9C=
n.499C=
n.312+9C=
n.412C=
11g.119089769C>GCA229594072HMBSc.179+9C>G (n.179+9C>G)
n.974C>G
n.2085+9C>G
n.928+9C>G
c.326+9C>G (n.326+9C>G)
n.293+9C>G
c.293+9C>G (n.293+9C>G)
c.267-221C>G (n.267-221C>G)
c.338+9C>G (n.338+9C>G)
n.561+9C>G
c.*52+9C>G (n.*52+9C>G)
c.275+9C>G (n.275+9C>G)
n.1170+9C>G
c.344+9C>G (n.344+9C>G)
n.260+9C>G
c.*239+9C>G (n.*239+9C>G)
n.789+9C>G
n.482+9C>G
c.*280+9C>G (n.*280+9C>G)
c.290+9C>G (n.290+9C>G)
n.579+9C>G
n.499C>G
n.312+9C>G
n.412C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089771T>ACA2616355328HMBSc.179+11T>A (n.179+11T>A)
n.976T>A
n.2085+11T>A
n.928+11T>A
c.326+11T>A (n.326+11T>A)
n.293+11T>A
c.293+11T>A (n.293+11T>A)
c.267-219T>A (n.267-219T>A)
c.338+11T>A (n.338+11T>A)
n.561+11T>A
c.*52+11T>A (n.*52+11T>A)
c.275+11T>A (n.275+11T>A)
n.1170+11T>A
c.344+11T>A (n.344+11T>A)
n.260+11T>A
c.*239+11T>A (n.*239+11T>A)
n.789+11T>A
n.482+11T>A
c.*280+11T>A (n.*280+11T>A)
c.290+11T>A (n.290+11T>A)
n.579+11T>A
n.501T>A
n.312+11T>A
n.414T>A
 gnomAD v4
11g.119089771T>GCA2003782812HMBSc.179+11T>G (n.179+11T>G)
n.976T>G
n.2085+11T>G
n.928+11T>G
c.326+11T>G (n.326+11T>G)
n.293+11T>G
c.293+11T>G (n.293+11T>G)
c.267-219T>G (n.267-219T>G)
c.338+11T>G (n.338+11T>G)
n.561+11T>G
c.*52+11T>G (n.*52+11T>G)
c.275+11T>G (n.275+11T>G)
n.1170+11T>G
c.344+11T>G (n.344+11T>G)
n.260+11T>G
c.*239+11T>G (n.*239+11T>G)
n.789+11T>G
n.482+11T>G
c.*280+11T>G (n.*280+11T>G)
c.290+11T>G (n.290+11T>G)
n.579+11T>G
n.501T>G
n.312+11T>G
n.414T>G
 dbSNP
11g.119089771T=CA2003782811HMBSc.179+11T= (n.179+11T=)
n.976T=
n.2085+11T=
n.928+11T=
c.326+11T= (n.326+11T=)
n.293+11T=
c.293+11T= (n.293+11T=)
c.267-219T= (n.267-219T=)
c.338+11T= (n.338+11T=)
n.561+11T=
c.*52+11T= (n.*52+11T=)
c.275+11T= (n.275+11T=)
n.1170+11T=
c.344+11T= (n.344+11T=)
n.260+11T=
c.*239+11T= (n.*239+11T=)
n.789+11T=
n.482+11T=
c.*280+11T= (n.*280+11T=)
c.290+11T= (n.290+11T=)
n.579+11T=
n.501T=
n.312+11T=
n.414T=

Number of alleles fetched