Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.502-82G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.261-81T>C (n.261-81T>C)
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n.1093-81T>C
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n.385-81T>C
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c.*203-81T>C (n.*203-81T>C)
c.213-81T>C (n.213-81T>C)
n.502-81T>C
n.413-81T>C
n.235-81T>C
n.326-81T>C
 gnomAD v4
11g.119089602T>GCA942779522HMBSc.102-81T>G (n.102-81T>G)
n.888-81T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119089621A>CCA2616355283HMBSc.102-62A>C (n.102-62A>C)
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c.122-62A>C (n.122-62A>C)
c.198-62A>C (n.198-62A>C)
n.1093-62A>C
c.267-62A>C (n.267-62A>C)
n.183-62A>C
c.*162-62A>C (n.*162-62A>C)
n.385-62A>C
n.712-62A>C
n.405-62A>C
c.*203-62A>C (n.*203-62A>C)
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n.502-62A>C
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n.326-62A>C
 gnomAD v4
11g.119089621A>GCA2616355284HMBSc.102-62A>G (n.102-62A>G)
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 gnomAD v4
11g.119089621_119089629delinsAGAAGGGGTCA2003782741HMBSc.102-62_102-54delinsAGAAGGGGT (n.102-62_102-54delinsAGAAGGGGT)
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11g.119089622G>CCA2616355288HMBSc.102-61G>C (n.102-61G>C)
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n.326-61G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089623A=CA2003782742HMBSc.102-60A= (n.102-60A=)
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11g.119089623A>GCA229593928HMBSc.102-60A>G (n.102-60A>G)
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n.326-60A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089624A=CA2003782743HMBSc.102-59A= (n.102-59A=)
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n.326-59A>C
 dbSNP
11g.119089624A>GCA2575084786HMBSc.102-59A>G (n.102-59A>G)
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n.413-59A>G
n.235-59A>G
n.326-59A>G
11g.119089625G>ACA2603281461HMBSc.102-58G>A (n.102-58G>A)
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n.484-58G>A
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n.235-58G>A
n.326-58G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089625G>CCA229593937HMBSc.102-58G>C (n.102-58G>C)
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n.502-58G>C
n.413-58G>C
n.235-58G>C
n.326-58G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089625G=CA2003782744HMBSc.102-58G= (n.102-58G=)
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n.484-57G>A
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n.1093-57G>A
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n.183-57G>A
c.*162-57G>A (n.*162-57G>A)
n.385-57G>A
n.712-57G>A
n.405-57G>A
c.*203-57G>A (n.*203-57G>A)
c.213-57G>A (n.213-57G>A)
n.502-57G>A
n.413-57G>A
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n.326-57G>A
 gnomAD v4
11g.119089626G>TCA2616355293HMBSc.102-57G>T (n.102-57G>T)
n.888-57G>T
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n.1093-57G>T
c.267-57G>T (n.267-57G>T)
n.183-57G>T
c.*162-57G>T (n.*162-57G>T)
n.385-57G>T
n.712-57G>T
n.405-57G>T
c.*203-57G>T (n.*203-57G>T)
c.213-57G>T (n.213-57G>T)
n.502-57G>T
n.413-57G>T
n.235-57G>T
n.326-57G>T
 gnomAD v4
11g.119089627G>CCA2575084787HMBSc.102-56G>C (n.102-56G>C)
n.888-56G>C
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n.851-56G>C
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c.266+355G>C (n.266+355G>C)
c.261-56G>C (n.261-56G>C)
n.484-56G>C
c.122-56G>C (n.122-56G>C)
c.198-56G>C (n.198-56G>C)
n.1093-56G>C
c.267-56G>C (n.267-56G>C)
n.183-56G>C
c.*162-56G>C (n.*162-56G>C)
n.385-56G>C
n.712-56G>C
n.405-56G>C
c.*203-56G>C (n.*203-56G>C)
c.213-56G>C (n.213-56G>C)
n.502-56G>C
n.413-56G>C
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n.326-56G>C
11g.119089627G>TCA2569682085HMBSc.102-56G>T (n.102-56G>T)
n.888-56G>T
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n.326-40T>C
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 dbSNP
11g.119089645A=CA2003782756HMBSc.102-38A= (n.102-38A=)
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n.326-38A=
11g.119089645A>CCA602168679HMBSc.102-38A>C (n.102-38A>C)
n.888-38A>C
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 gnomAD v4
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n.326-22C=
11g.119089661C>TCA6314000HMBSc.102-22C>T (n.102-22C>T)
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n.385-22C>T
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n.235-17dup
n.326-17dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089666delCA602168682HMBSc.102-17del (n.102-17del)
n.888-17del
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c.*203-17del (n.*203-17del)
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n.502-17del
n.413-17del
n.235-17del
n.326-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089662C>ACA2575084792HMBSc.102-21C>A (n.102-21C>A)
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n.183-21C>A
c.*162-21C>A (n.*162-21C>A)
n.385-21C>A
n.712-21C>A
n.405-21C>A
c.*203-21C>A (n.*203-21C>A)
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n.502-21C>A
n.413-21C>A
n.235-21C>A
n.326-21C>A
 gnomAD v4
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11g.119089662C>TCA602168686HMBSc.102-21C>T (n.102-21C>T)
n.888-21C>T
n.2008-21C>T
n.851-21C>T
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n.484-21C>T
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n.1093-21C>T
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n.385-21C>T
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n.405-21C>T
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n.502-21C>T
n.413-21C>T
n.235-21C>T
n.326-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.484-20C>A
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n.502-20C>A
n.413-20C>A
n.235-20C>A
n.326-20C>A
 dbSNP gnomAD v4
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11g.119089663C>TCA2003782767HMBSc.102-20C>T (n.102-20C>T)
n.888-20C>T
n.2008-20C>T
n.851-20C>T
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n.484-20C>T
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n.385-20C>T
n.712-20C>T
n.405-20C>T
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c.213-20C>T (n.213-20C>T)
n.502-20C>T
n.413-20C>T
n.235-20C>T
n.326-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089664C>TCA2616355318HMBSc.102-19C>T (n.102-19C>T)
n.888-19C>T
n.2008-19C>T
n.851-19C>T
c.249-19C>T (n.249-19C>T)
n.216-19C>T
c.216-19C>T (n.216-19C>T)
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n.484-19C>T
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n.1093-19C>T
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n.183-19C>T
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n.385-19C>T
n.712-19C>T
n.405-19C>T
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c.213-19C>T (n.213-19C>T)
n.502-19C>T
n.413-19C>T
n.235-19C>T
n.326-19C>T
 gnomAD v4
11g.119089665C>ACA2003782771HMBSc.102-18C>A (n.102-18C>A)
n.888-18C>A
n.2008-18C>A
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c.216-18C>A (n.216-18C>A)
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n.484-18C>A
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n.1093-18C>A
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n.183-18C>A
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n.385-18C>A
n.712-18C>A
n.405-18C>A
c.*203-18C>A (n.*203-18C>A)
c.213-18C>A (n.213-18C>A)
n.502-18C>A
n.413-18C>A
n.235-18C>A
n.326-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119089665C=CA2003782770HMBSc.102-18C= (n.102-18C=)
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11g.119089665C>GCA2575084793HMBSc.102-18C>G (n.102-18C>G)
n.888-18C>G
n.2008-18C>G
n.851-18C>G
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n.216-18C>G
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n.484-18C>G
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n.1093-18C>G
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n.385-18C>G
n.712-18C>G
n.405-18C>G
c.*203-18C>G (n.*203-18C>G)
c.213-18C>G (n.213-18C>G)
n.502-18C>G
n.413-18C>G
n.235-18C>G
n.326-18C>G
11g.119089665C>TCA2580083632HMBSc.102-18C>T (n.102-18C>T)
n.888-18C>T
n.2008-18C>T
n.851-18C>T
c.249-18C>T (n.249-18C>T)
n.216-18C>T
c.216-18C>T (n.216-18C>T)
c.267-325C>T (n.267-325C>T)
c.261-18C>T (n.261-18C>T)
n.484-18C>T
c.122-18C>T (n.122-18C>T)
c.198-18C>T (n.198-18C>T)
n.1093-18C>T
c.267-18C>T (n.267-18C>T)
n.183-18C>T
c.*162-18C>T (n.*162-18C>T)
n.385-18C>T
n.712-18C>T
n.405-18C>T
c.*203-18C>T (n.*203-18C>T)
c.213-18C>T (n.213-18C>T)
n.502-18C>T
n.413-18C>T
n.235-18C>T
n.326-18C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119089666C>ACA6314002HMBSc.102-17C>A (n.102-17C>A)
n.888-17C>A
n.2008-17C>A
n.851-17C>A
c.249-17C>A (n.249-17C>A)
n.216-17C>A
c.216-17C>A (n.216-17C>A)
c.267-324C>A (n.267-324C>A)
c.261-17C>A (n.261-17C>A)
n.484-17C>A
c.122-17C>A (n.122-17C>A)
c.198-17C>A (n.198-17C>A)
n.1093-17C>A
c.267-17C>A (n.267-17C>A)
n.183-17C>A
c.*162-17C>A (n.*162-17C>A)
n.385-17C>A
n.712-17C>A
n.405-17C>A
c.*203-17C>A (n.*203-17C>A)
c.213-17C>A (n.213-17C>A)
n.502-17C>A
n.413-17C>A
n.235-17C>A
n.326-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089666C=CA2003782772HMBSc.102-17C= (n.102-17C=)
n.888-17C=
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c.122-17C= (n.122-17C=)
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n.385-17C=
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n.405-17C=
c.*203-17C= (n.*203-17C=)
c.213-17C= (n.213-17C=)
n.502-17C=
n.413-17C=
n.235-17C=
n.326-17C=
11g.119089666C>GCA6314003HMBSc.102-17C>G (n.102-17C>G)
n.888-17C>G
n.2008-17C>G
n.851-17C>G
c.249-17C>G (n.249-17C>G)
n.216-17C>G
c.216-17C>G (n.216-17C>G)
c.267-324C>G (n.267-324C>G)
c.261-17C>G (n.261-17C>G)
n.484-17C>G
c.122-17C>G (n.122-17C>G)
c.198-17C>G (n.198-17C>G)
n.1093-17C>G
c.267-17C>G (n.267-17C>G)
n.183-17C>G
c.*162-17C>G (n.*162-17C>G)
n.385-17C>G
n.712-17C>G
n.405-17C>G
c.*203-17C>G (n.*203-17C>G)
c.213-17C>G (n.213-17C>G)
n.502-17C>G
n.413-17C>G
n.235-17C>G
n.326-17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089666C>TCA6314001HMBSc.102-17C>T (n.102-17C>T)
n.888-17C>T
n.2008-17C>T
n.851-17C>T
c.249-17C>T (n.249-17C>T)
n.216-17C>T
c.216-17C>T (n.216-17C>T)
c.267-324C>T (n.267-324C>T)
c.261-17C>T (n.261-17C>T)
n.484-17C>T
c.122-17C>T (n.122-17C>T)
c.198-17C>T (n.198-17C>T)
n.1093-17C>T
c.267-17C>T (n.267-17C>T)
n.183-17C>T
c.*162-17C>T (n.*162-17C>T)
n.385-17C>T
n.712-17C>T
n.405-17C>T
c.*203-17C>T (n.*203-17C>T)
c.213-17C>T (n.213-17C>T)
n.502-17C>T
n.413-17C>T
n.235-17C>T
n.326-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089667T>ACA942779542HMBSc.102-16T>A (n.102-16T>A)
n.888-16T>A
n.2008-16T>A
n.851-16T>A
c.249-16T>A (n.249-16T>A)
n.216-16T>A
c.216-16T>A (n.216-16T>A)
c.267-323T>A (n.267-323T>A)
c.261-16T>A (n.261-16T>A)
n.484-16T>A
c.122-16T>A (n.122-16T>A)
c.198-16T>A (n.198-16T>A)
n.1093-16T>A
c.267-16T>A (n.267-16T>A)
n.183-16T>A
c.*162-16T>A (n.*162-16T>A)
n.385-16T>A
n.712-16T>A
n.405-16T>A
c.*203-16T>A (n.*203-16T>A)
c.213-16T>A (n.213-16T>A)
n.502-16T>A
n.413-16T>A
n.235-16T>A
n.326-16T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089667T>CCA2616355320HMBSc.102-16T>C (n.102-16T>C)
n.888-16T>C
n.2008-16T>C
n.851-16T>C
c.249-16T>C (n.249-16T>C)
n.216-16T>C
c.216-16T>C (n.216-16T>C)
c.267-323T>C (n.267-323T>C)
c.261-16T>C (n.261-16T>C)
n.484-16T>C
c.122-16T>C (n.122-16T>C)
c.198-16T>C (n.198-16T>C)
n.1093-16T>C
c.267-16T>C (n.267-16T>C)
n.183-16T>C
c.*162-16T>C (n.*162-16T>C)
n.385-16T>C
n.712-16T>C
n.405-16T>C
c.*203-16T>C (n.*203-16T>C)
c.213-16T>C (n.213-16T>C)
n.502-16T>C
n.413-16T>C
n.235-16T>C
n.326-16T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched