Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119089554T>C | CA2616355224 | HMBS | c.102-129T>C (n.102-129T>C) n.888-129T>C n.2008-129T>C n.851-129T>C c.249-129T>C (n.249-129T>C) n.216-129T>C c.216-129T>C (n.216-129T>C) c.266+282T>C (n.266+282T>C) c.261-129T>C (n.261-129T>C) n.484-129T>C c.122-129T>C (n.122-129T>C) c.198-129T>C (n.198-129T>C) n.1093-129T>C c.267-129T>C (n.267-129T>C) n.183-129T>C c.*162-129T>C (n.*162-129T>C) n.385-129T>C n.712-129T>C n.405-129T>C c.*203-129T>C (n.*203-129T>C) c.213-129T>C (n.213-129T>C) n.502-129T>C n.413-129T>C n.235-129T>C n.326-129T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089555C>A | CA2616355225 | HMBS | c.102-128C>A (n.102-128C>A) n.888-128C>A n.2008-128C>A n.851-128C>A c.249-128C>A (n.249-128C>A) n.216-128C>A c.216-128C>A (n.216-128C>A) c.266+283C>A (n.266+283C>A) c.261-128C>A (n.261-128C>A) n.484-128C>A c.122-128C>A (n.122-128C>A) c.198-128C>A (n.198-128C>A) n.1093-128C>A c.267-128C>A (n.267-128C>A) n.183-128C>A c.*162-128C>A (n.*162-128C>A) n.385-128C>A n.712-128C>A n.405-128C>A c.*203-128C>A (n.*203-128C>A) c.213-128C>A (n.213-128C>A) n.502-128C>A n.413-128C>A n.235-128C>A n.326-128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089556T>C | CA2616355226 | HMBS | c.102-127T>C (n.102-127T>C) n.888-127T>C n.2008-127T>C n.851-127T>C c.249-127T>C (n.249-127T>C) n.216-127T>C c.216-127T>C (n.216-127T>C) c.266+284T>C (n.266+284T>C) c.261-127T>C (n.261-127T>C) n.484-127T>C c.122-127T>C (n.122-127T>C) c.198-127T>C (n.198-127T>C) n.1093-127T>C c.267-127T>C (n.267-127T>C) n.183-127T>C c.*162-127T>C (n.*162-127T>C) n.385-127T>C n.712-127T>C n.405-127T>C c.*203-127T>C (n.*203-127T>C) c.213-127T>C (n.213-127T>C) n.502-127T>C n.413-127T>C n.235-127T>C n.326-127T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089557T>G | CA2616355228 | HMBS | c.102-126T>G (n.102-126T>G) n.888-126T>G n.2008-126T>G n.851-126T>G c.249-126T>G (n.249-126T>G) n.216-126T>G c.216-126T>G (n.216-126T>G) c.266+285T>G (n.266+285T>G) c.261-126T>G (n.261-126T>G) n.484-126T>G c.122-126T>G (n.122-126T>G) c.198-126T>G (n.198-126T>G) n.1093-126T>G c.267-126T>G (n.267-126T>G) n.183-126T>G c.*162-126T>G (n.*162-126T>G) n.385-126T>G n.712-126T>G n.405-126T>G c.*203-126T>G (n.*203-126T>G) c.213-126T>G (n.213-126T>G) n.502-126T>G n.413-126T>G n.235-126T>G n.326-126T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089558G>T | CA2616355229 | HMBS | c.102-125G>T (n.102-125G>T) n.888-125G>T n.2008-125G>T n.851-125G>T c.249-125G>T (n.249-125G>T) n.216-125G>T c.216-125G>T (n.216-125G>T) c.266+286G>T (n.266+286G>T) c.261-125G>T (n.261-125G>T) n.484-125G>T c.122-125G>T (n.122-125G>T) c.198-125G>T (n.198-125G>T) n.1093-125G>T c.267-125G>T (n.267-125G>T) n.183-125G>T c.*162-125G>T (n.*162-125G>T) n.385-125G>T n.712-125G>T n.405-125G>T c.*203-125G>T (n.*203-125G>T) c.213-125G>T (n.213-125G>T) n.502-125G>T n.413-125G>T n.235-125G>T n.326-125G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089558_119089561delinsGAGA | CA2003782712 | HMBS | c.102-125_102-122delinsGAGA (n.102-125_102-122delinsGAGA) n.888-125_888-122delinsGAGA n.2008-125_2008-122delinsGAGA n.851-125_851-122delinsGAGA c.249-125_249-122delinsGAGA (n.249-125_249-122delinsGAGA) n.216-125_216-122delinsGAGA c.216-125_216-122delinsGAGA (n.216-125_216-122delinsGAGA) c.266+286_266+289delinsGAGA (n.266+286_266+289delinsGAGA) c.261-125_261-122delinsGAGA (n.261-125_261-122delinsGAGA) n.484-125_484-122delinsGAGA c.122-125_122-122delinsGAGA (n.122-125_122-122delinsGAGA) c.198-125_198-122delinsGAGA (n.198-125_198-122delinsGAGA) n.1093-125_1093-122delinsGAGA c.267-125_267-122delinsGAGA (n.267-125_267-122delinsGAGA) n.183-125_183-122delinsGAGA c.*162-125_*162-122delinsGAGA (n.*162-125_*162-122delinsGAGA) n.385-125_385-122delinsGAGA n.712-125_712-122delinsGAGA n.405-125_405-122delinsGAGA c.*203-125_*203-122delinsGAGA (n.*203-125_*203-122delinsGAGA) c.213-125_213-122delinsGAGA (n.213-125_213-122delinsGAGA) n.502-125_502-122delinsGAGA n.413-125_413-122delinsGAGA n.235-125_235-122delinsGAGA n.326-125_326-122delinsGAGA | |
11 | g.119089561_119089563del | CA672375669 | HMBS | c.102-122_102-120del (n.102-122_102-120del) n.888-122_888-120del n.2008-122_2008-120del n.851-122_851-120del c.249-122_249-120del (n.249-122_249-120del) n.216-122_216-120del c.216-122_216-120del (n.216-122_216-120del) c.266+289_266+291del (n.266+289_266+291del) c.261-122_261-120del (n.261-122_261-120del) n.484-122_484-120del c.122-122_122-120del (n.122-122_122-120del) c.198-122_198-120del (n.198-122_198-120del) n.1093-122_1093-120del c.267-122_267-120del (n.267-122_267-120del) n.183-122_183-120del c.*162-122_*162-120del (n.*162-122_*162-120del) n.385-122_385-120del n.712-122_712-120del n.405-122_405-120del c.*203-122_*203-120del (n.*203-122_*203-120del) c.213-122_213-120del (n.213-122_213-120del) n.502-122_502-120del n.413-122_413-120del n.235-122_235-120del n.326-122_326-120del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089564G>A | CA2616355230 | HMBS | c.102-119G>A (n.102-119G>A) n.888-119G>A n.2008-119G>A n.851-119G>A c.249-119G>A (n.249-119G>A) n.216-119G>A c.216-119G>A (n.216-119G>A) c.266+292G>A (n.266+292G>A) c.261-119G>A (n.261-119G>A) n.484-119G>A c.122-119G>A (n.122-119G>A) c.198-119G>A (n.198-119G>A) n.1093-119G>A c.267-119G>A (n.267-119G>A) n.183-119G>A c.*162-119G>A (n.*162-119G>A) n.385-119G>A n.712-119G>A n.405-119G>A c.*203-119G>A (n.*203-119G>A) c.213-119G>A (n.213-119G>A) n.502-119G>A n.413-119G>A n.235-119G>A n.326-119G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089564G>C | CA2616355231 | HMBS | c.102-119G>C (n.102-119G>C) n.888-119G>C n.2008-119G>C n.851-119G>C c.249-119G>C (n.249-119G>C) n.216-119G>C c.216-119G>C (n.216-119G>C) c.266+292G>C (n.266+292G>C) c.261-119G>C (n.261-119G>C) n.484-119G>C c.122-119G>C (n.122-119G>C) c.198-119G>C (n.198-119G>C) n.1093-119G>C c.267-119G>C (n.267-119G>C) n.183-119G>C c.*162-119G>C (n.*162-119G>C) n.385-119G>C n.712-119G>C n.405-119G>C c.*203-119G>C (n.*203-119G>C) c.213-119G>C (n.213-119G>C) n.502-119G>C n.413-119G>C n.235-119G>C n.326-119G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089564G>T | CA2616355232 | HMBS | c.102-119G>T (n.102-119G>T) n.888-119G>T n.2008-119G>T n.851-119G>T c.249-119G>T (n.249-119G>T) n.216-119G>T c.216-119G>T (n.216-119G>T) c.266+292G>T (n.266+292G>T) c.261-119G>T (n.261-119G>T) n.484-119G>T c.122-119G>T (n.122-119G>T) c.198-119G>T (n.198-119G>T) n.1093-119G>T c.267-119G>T (n.267-119G>T) n.183-119G>T c.*162-119G>T (n.*162-119G>T) n.385-119G>T n.712-119G>T n.405-119G>T c.*203-119G>T (n.*203-119G>T) c.213-119G>T (n.213-119G>T) n.502-119G>T n.413-119G>T n.235-119G>T n.326-119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089565T>C | CA2725105476 | HMBS | c.102-118T>C (n.102-118T>C) n.888-118T>C n.2008-118T>C n.851-118T>C c.249-118T>C (n.249-118T>C) n.216-118T>C c.216-118T>C (n.216-118T>C) c.266+293T>C (n.266+293T>C) c.261-118T>C (n.261-118T>C) n.484-118T>C c.122-118T>C (n.122-118T>C) c.198-118T>C (n.198-118T>C) n.1093-118T>C c.267-118T>C (n.267-118T>C) n.183-118T>C c.*162-118T>C (n.*162-118T>C) n.385-118T>C n.712-118T>C n.405-118T>C c.*203-118T>C (n.*203-118T>C) c.213-118T>C (n.213-118T>C) n.502-118T>C n.413-118T>C n.235-118T>C n.326-118T>C | dbSNP |
11 | g.119089566G>A | CA2616355233 | HMBS | c.102-117G>A (n.102-117G>A) n.888-117G>A n.2008-117G>A n.851-117G>A c.249-117G>A (n.249-117G>A) n.216-117G>A c.216-117G>A (n.216-117G>A) c.266+294G>A (n.266+294G>A) c.261-117G>A (n.261-117G>A) n.484-117G>A c.122-117G>A (n.122-117G>A) c.198-117G>A (n.198-117G>A) n.1093-117G>A c.267-117G>A (n.267-117G>A) n.183-117G>A c.*162-117G>A (n.*162-117G>A) n.385-117G>A n.712-117G>A n.405-117G>A c.*203-117G>A (n.*203-117G>A) c.213-117G>A (n.213-117G>A) n.502-117G>A n.413-117G>A n.235-117G>A n.326-117G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089568G>A | CA2616355234 | HMBS | c.102-115G>A (n.102-115G>A) n.888-115G>A n.2008-115G>A n.851-115G>A c.249-115G>A (n.249-115G>A) n.216-115G>A c.216-115G>A (n.216-115G>A) c.266+296G>A (n.266+296G>A) c.261-115G>A (n.261-115G>A) n.484-115G>A c.122-115G>A (n.122-115G>A) c.198-115G>A (n.198-115G>A) n.1093-115G>A c.267-115G>A (n.267-115G>A) n.183-115G>A c.*162-115G>A (n.*162-115G>A) n.385-115G>A n.712-115G>A n.405-115G>A c.*203-115G>A (n.*203-115G>A) c.213-115G>A (n.213-115G>A) n.502-115G>A n.413-115G>A n.235-115G>A n.326-115G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089568G>T | CA2616355235 | HMBS | c.102-115G>T (n.102-115G>T) n.888-115G>T n.2008-115G>T n.851-115G>T c.249-115G>T (n.249-115G>T) n.216-115G>T c.216-115G>T (n.216-115G>T) c.266+296G>T (n.266+296G>T) c.261-115G>T (n.261-115G>T) n.484-115G>T c.122-115G>T (n.122-115G>T) c.198-115G>T (n.198-115G>T) n.1093-115G>T c.267-115G>T (n.267-115G>T) n.183-115G>T c.*162-115G>T (n.*162-115G>T) n.385-115G>T n.712-115G>T n.405-115G>T c.*203-115G>T (n.*203-115G>T) c.213-115G>T (n.213-115G>T) n.502-115G>T n.413-115G>T n.235-115G>T n.326-115G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089569C>A | CA2616355236 | HMBS | c.102-114C>A (n.102-114C>A) n.888-114C>A n.2008-114C>A n.851-114C>A c.249-114C>A (n.249-114C>A) n.216-114C>A c.216-114C>A (n.216-114C>A) c.266+297C>A (n.266+297C>A) c.261-114C>A (n.261-114C>A) n.484-114C>A c.122-114C>A (n.122-114C>A) c.198-114C>A (n.198-114C>A) n.1093-114C>A c.267-114C>A (n.267-114C>A) n.183-114C>A c.*162-114C>A (n.*162-114C>A) n.385-114C>A n.712-114C>A n.405-114C>A c.*203-114C>A (n.*203-114C>A) c.213-114C>A (n.213-114C>A) n.502-114C>A n.413-114C>A n.235-114C>A n.326-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089569C= | CA2003782713 | HMBS | c.102-114C= (n.102-114C=) n.888-114C= n.2008-114C= n.851-114C= c.249-114C= (n.249-114C=) n.216-114C= c.216-114C= (n.216-114C=) c.266+297C= (n.266+297C=) c.261-114C= (n.261-114C=) n.484-114C= c.122-114C= (n.122-114C=) c.198-114C= (n.198-114C=) n.1093-114C= c.267-114C= (n.267-114C=) n.183-114C= c.*162-114C= (n.*162-114C=) n.385-114C= n.712-114C= n.405-114C= c.*203-114C= (n.*203-114C=) c.213-114C= (n.213-114C=) n.502-114C= n.413-114C= n.235-114C= n.326-114C= | |
11 | g.119089569C>T | CA672375673 | HMBS | c.102-114C>T (n.102-114C>T) n.888-114C>T n.2008-114C>T n.851-114C>T c.249-114C>T (n.249-114C>T) n.216-114C>T c.216-114C>T (n.216-114C>T) c.266+297C>T (n.266+297C>T) c.261-114C>T (n.261-114C>T) n.484-114C>T c.122-114C>T (n.122-114C>T) c.198-114C>T (n.198-114C>T) n.1093-114C>T c.267-114C>T (n.267-114C>T) n.183-114C>T c.*162-114C>T (n.*162-114C>T) n.385-114C>T n.712-114C>T n.405-114C>T c.*203-114C>T (n.*203-114C>T) c.213-114C>T (n.213-114C>T) n.502-114C>T n.413-114C>T n.235-114C>T n.326-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089570T>C | CA2616355237 | HMBS | c.102-113T>C (n.102-113T>C) n.888-113T>C n.2008-113T>C n.851-113T>C c.249-113T>C (n.249-113T>C) n.216-113T>C c.216-113T>C (n.216-113T>C) c.266+298T>C (n.266+298T>C) c.261-113T>C (n.261-113T>C) n.484-113T>C c.122-113T>C (n.122-113T>C) c.198-113T>C (n.198-113T>C) n.1093-113T>C c.267-113T>C (n.267-113T>C) n.183-113T>C c.*162-113T>C (n.*162-113T>C) n.385-113T>C n.712-113T>C n.405-113T>C c.*203-113T>C (n.*203-113T>C) c.213-113T>C (n.213-113T>C) n.502-113T>C n.413-113T>C n.235-113T>C n.326-113T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089572C>A | CA2616355238 | HMBS | c.102-111C>A (n.102-111C>A) n.888-111C>A n.2008-111C>A n.851-111C>A c.249-111C>A (n.249-111C>A) n.216-111C>A c.216-111C>A (n.216-111C>A) c.266+300C>A (n.266+300C>A) c.261-111C>A (n.261-111C>A) n.484-111C>A c.122-111C>A (n.122-111C>A) c.198-111C>A (n.198-111C>A) n.1093-111C>A c.267-111C>A (n.267-111C>A) n.183-111C>A c.*162-111C>A (n.*162-111C>A) n.385-111C>A n.712-111C>A n.405-111C>A c.*203-111C>A (n.*203-111C>A) c.213-111C>A (n.213-111C>A) n.502-111C>A n.413-111C>A n.235-111C>A n.326-111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089572C= | CA2003782714 | HMBS | c.102-111C= (n.102-111C=) n.888-111C= n.2008-111C= n.851-111C= c.249-111C= (n.249-111C=) n.216-111C= c.216-111C= (n.216-111C=) c.266+300C= (n.266+300C=) c.261-111C= (n.261-111C=) n.484-111C= c.122-111C= (n.122-111C=) c.198-111C= (n.198-111C=) n.1093-111C= c.267-111C= (n.267-111C=) n.183-111C= c.*162-111C= (n.*162-111C=) n.385-111C= n.712-111C= n.405-111C= c.*203-111C= (n.*203-111C=) c.213-111C= (n.213-111C=) n.502-111C= n.413-111C= n.235-111C= n.326-111C= | |
11 | g.119089572C>G | CA229593903 | HMBS | c.102-111C>G (n.102-111C>G) n.888-111C>G n.2008-111C>G n.851-111C>G c.249-111C>G (n.249-111C>G) n.216-111C>G c.216-111C>G (n.216-111C>G) c.266+300C>G (n.266+300C>G) c.261-111C>G (n.261-111C>G) n.484-111C>G c.122-111C>G (n.122-111C>G) c.198-111C>G (n.198-111C>G) n.1093-111C>G c.267-111C>G (n.267-111C>G) n.183-111C>G c.*162-111C>G (n.*162-111C>G) n.385-111C>G n.712-111C>G n.405-111C>G c.*203-111C>G (n.*203-111C>G) c.213-111C>G (n.213-111C>G) n.502-111C>G n.413-111C>G n.235-111C>G n.326-111C>G | dbSNP |
11 | g.119089573C>A | CA2616355239 | HMBS | c.102-110C>A (n.102-110C>A) n.888-110C>A n.2008-110C>A n.851-110C>A c.249-110C>A (n.249-110C>A) n.216-110C>A c.216-110C>A (n.216-110C>A) c.266+301C>A (n.266+301C>A) c.261-110C>A (n.261-110C>A) n.484-110C>A c.122-110C>A (n.122-110C>A) c.198-110C>A (n.198-110C>A) n.1093-110C>A c.267-110C>A (n.267-110C>A) n.183-110C>A c.*162-110C>A (n.*162-110C>A) n.385-110C>A n.712-110C>A n.405-110C>A c.*203-110C>A (n.*203-110C>A) c.213-110C>A (n.213-110C>A) n.502-110C>A n.413-110C>A n.235-110C>A n.326-110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089573C= | CA2003782715 | HMBS | c.102-110C= (n.102-110C=) n.888-110C= n.2008-110C= n.851-110C= c.249-110C= (n.249-110C=) n.216-110C= c.216-110C= (n.216-110C=) c.266+301C= (n.266+301C=) c.261-110C= (n.261-110C=) n.484-110C= c.122-110C= (n.122-110C=) c.198-110C= (n.198-110C=) n.1093-110C= c.267-110C= (n.267-110C=) n.183-110C= c.*162-110C= (n.*162-110C=) n.385-110C= n.712-110C= n.405-110C= c.*203-110C= (n.*203-110C=) c.213-110C= (n.213-110C=) n.502-110C= n.413-110C= n.235-110C= n.326-110C= | |
11 | g.119089573C>T | CA229593905 | HMBS | c.102-110C>T (n.102-110C>T) n.888-110C>T n.2008-110C>T n.851-110C>T c.249-110C>T (n.249-110C>T) n.216-110C>T c.216-110C>T (n.216-110C>T) c.266+301C>T (n.266+301C>T) c.261-110C>T (n.261-110C>T) n.484-110C>T c.122-110C>T (n.122-110C>T) c.198-110C>T (n.198-110C>T) n.1093-110C>T c.267-110C>T (n.267-110C>T) n.183-110C>T c.*162-110C>T (n.*162-110C>T) n.385-110C>T n.712-110C>T n.405-110C>T c.*203-110C>T (n.*203-110C>T) c.213-110C>T (n.213-110C>T) n.502-110C>T n.413-110C>T n.235-110C>T n.326-110C>T | dbSNP |
11 | g.119089574T>C | CA2616355240 | HMBS | c.102-109T>C (n.102-109T>C) n.888-109T>C n.2008-109T>C n.851-109T>C c.249-109T>C (n.249-109T>C) n.216-109T>C c.216-109T>C (n.216-109T>C) c.266+302T>C (n.266+302T>C) c.261-109T>C (n.261-109T>C) n.484-109T>C c.122-109T>C (n.122-109T>C) c.198-109T>C (n.198-109T>C) n.1093-109T>C c.267-109T>C (n.267-109T>C) n.183-109T>C c.*162-109T>C (n.*162-109T>C) n.385-109T>C n.712-109T>C n.405-109T>C c.*203-109T>C (n.*203-109T>C) c.213-109T>C (n.213-109T>C) n.502-109T>C n.413-109T>C n.235-109T>C n.326-109T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089575G>A | CA2003782716 | HMBS | c.102-108G>A (n.102-108G>A) n.888-108G>A n.2008-108G>A n.851-108G>A c.249-108G>A (n.249-108G>A) n.216-108G>A c.216-108G>A (n.216-108G>A) c.266+303G>A (n.266+303G>A) c.261-108G>A (n.261-108G>A) n.484-108G>A c.122-108G>A (n.122-108G>A) c.198-108G>A (n.198-108G>A) n.1093-108G>A c.267-108G>A (n.267-108G>A) n.183-108G>A c.*162-108G>A (n.*162-108G>A) n.385-108G>A n.712-108G>A n.405-108G>A c.*203-108G>A (n.*203-108G>A) c.213-108G>A (n.213-108G>A) n.502-108G>A n.413-108G>A n.235-108G>A n.326-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089575G= | CA2003782717 | HMBS | c.102-108G= (n.102-108G=) n.888-108G= n.2008-108G= n.851-108G= c.249-108G= (n.249-108G=) n.216-108G= c.216-108G= (n.216-108G=) c.266+303G= (n.266+303G=) c.261-108G= (n.261-108G=) n.484-108G= c.122-108G= (n.122-108G=) c.198-108G= (n.198-108G=) n.1093-108G= c.267-108G= (n.267-108G=) n.183-108G= c.*162-108G= (n.*162-108G=) n.385-108G= n.712-108G= n.405-108G= c.*203-108G= (n.*203-108G=) c.213-108G= (n.213-108G=) n.502-108G= n.413-108G= n.235-108G= n.326-108G= | |
11 | g.119089575G>T | CA2616355241 | HMBS | c.102-108G>T (n.102-108G>T) n.888-108G>T n.2008-108G>T n.851-108G>T c.249-108G>T (n.249-108G>T) n.216-108G>T c.216-108G>T (n.216-108G>T) c.266+303G>T (n.266+303G>T) c.261-108G>T (n.261-108G>T) n.484-108G>T c.122-108G>T (n.122-108G>T) c.198-108G>T (n.198-108G>T) n.1093-108G>T c.267-108G>T (n.267-108G>T) n.183-108G>T c.*162-108G>T (n.*162-108G>T) n.385-108G>T n.712-108G>T n.405-108G>T c.*203-108G>T (n.*203-108G>T) c.213-108G>T (n.213-108G>T) n.502-108G>T n.413-108G>T n.235-108G>T n.326-108G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089578C= | CA2003782718 | HMBS | c.102-105C= (n.102-105C=) n.888-105C= n.2008-105C= n.851-105C= c.249-105C= (n.249-105C=) n.216-105C= c.216-105C= (n.216-105C=) c.266+306C= (n.266+306C=) c.261-105C= (n.261-105C=) n.484-105C= c.122-105C= (n.122-105C=) c.198-105C= (n.198-105C=) n.1093-105C= c.267-105C= (n.267-105C=) n.183-105C= c.*162-105C= (n.*162-105C=) n.385-105C= n.712-105C= n.405-105C= c.*203-105C= (n.*203-105C=) c.213-105C= (n.213-105C=) n.502-105C= n.413-105C= n.235-105C= n.326-105C= | |
11 | g.119089578C>G | CA229593908 | HMBS | c.102-105C>G (n.102-105C>G) n.888-105C>G n.2008-105C>G n.851-105C>G c.249-105C>G (n.249-105C>G) n.216-105C>G c.216-105C>G (n.216-105C>G) c.266+306C>G (n.266+306C>G) c.261-105C>G (n.261-105C>G) n.484-105C>G c.122-105C>G (n.122-105C>G) c.198-105C>G (n.198-105C>G) n.1093-105C>G c.267-105C>G (n.267-105C>G) n.183-105C>G c.*162-105C>G (n.*162-105C>G) n.385-105C>G n.712-105C>G n.405-105C>G c.*203-105C>G (n.*203-105C>G) c.213-105C>G (n.213-105C>G) n.502-105C>G n.413-105C>G n.235-105C>G n.326-105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089580G>A | CA2616355242 | HMBS | c.102-103G>A (n.102-103G>A) n.888-103G>A n.2008-103G>A n.851-103G>A c.249-103G>A (n.249-103G>A) n.216-103G>A c.216-103G>A (n.216-103G>A) c.266+308G>A (n.266+308G>A) c.261-103G>A (n.261-103G>A) n.484-103G>A c.122-103G>A (n.122-103G>A) c.198-103G>A (n.198-103G>A) n.1093-103G>A c.267-103G>A (n.267-103G>A) n.183-103G>A c.*162-103G>A (n.*162-103G>A) n.385-103G>A n.712-103G>A n.405-103G>A c.*203-103G>A (n.*203-103G>A) c.213-103G>A (n.213-103G>A) n.502-103G>A n.413-103G>A n.235-103G>A n.326-103G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089581C>A | CA2616355244 | HMBS | c.102-102C>A (n.102-102C>A) n.888-102C>A n.2008-102C>A n.851-102C>A c.249-102C>A (n.249-102C>A) n.216-102C>A c.216-102C>A (n.216-102C>A) c.266+309C>A (n.266+309C>A) c.261-102C>A (n.261-102C>A) n.484-102C>A c.122-102C>A (n.122-102C>A) c.198-102C>A (n.198-102C>A) n.1093-102C>A c.267-102C>A (n.267-102C>A) n.183-102C>A c.*162-102C>A (n.*162-102C>A) n.385-102C>A n.712-102C>A n.405-102C>A c.*203-102C>A (n.*203-102C>A) c.213-102C>A (n.213-102C>A) n.502-102C>A n.413-102C>A n.235-102C>A n.326-102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089582C>A | CA2616355245 | HMBS | c.102-101C>A (n.102-101C>A) n.888-101C>A n.2008-101C>A n.851-101C>A c.249-101C>A (n.249-101C>A) n.216-101C>A c.216-101C>A (n.216-101C>A) c.266+310C>A (n.266+310C>A) c.261-101C>A (n.261-101C>A) n.484-101C>A c.122-101C>A (n.122-101C>A) c.198-101C>A (n.198-101C>A) n.1093-101C>A c.267-101C>A (n.267-101C>A) n.183-101C>A c.*162-101C>A (n.*162-101C>A) n.385-101C>A n.712-101C>A n.405-101C>A c.*203-101C>A (n.*203-101C>A) c.213-101C>A (n.213-101C>A) n.502-101C>A n.413-101C>A n.235-101C>A n.326-101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089582C>T | CA2616355246 | HMBS | c.102-101C>T (n.102-101C>T) n.888-101C>T n.2008-101C>T n.851-101C>T c.249-101C>T (n.249-101C>T) n.216-101C>T c.216-101C>T (n.216-101C>T) c.266+310C>T (n.266+310C>T) c.261-101C>T (n.261-101C>T) n.484-101C>T c.122-101C>T (n.122-101C>T) c.198-101C>T (n.198-101C>T) n.1093-101C>T c.267-101C>T (n.267-101C>T) n.183-101C>T c.*162-101C>T (n.*162-101C>T) n.385-101C>T n.712-101C>T n.405-101C>T c.*203-101C>T (n.*203-101C>T) c.213-101C>T (n.213-101C>T) n.502-101C>T n.413-101C>T n.235-101C>T n.326-101C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089583C>A | CA2575084775 | HMBS | c.102-100C>A (n.102-100C>A) n.888-100C>A n.2008-100C>A n.851-100C>A c.249-100C>A (n.249-100C>A) n.216-100C>A c.216-100C>A (n.216-100C>A) c.266+311C>A (n.266+311C>A) c.261-100C>A (n.261-100C>A) n.484-100C>A c.122-100C>A (n.122-100C>A) c.198-100C>A (n.198-100C>A) n.1093-100C>A c.267-100C>A (n.267-100C>A) n.183-100C>A c.*162-100C>A (n.*162-100C>A) n.385-100C>A n.712-100C>A n.405-100C>A c.*203-100C>A (n.*203-100C>A) c.213-100C>A (n.213-100C>A) n.502-100C>A n.413-100C>A n.235-100C>A n.326-100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089585A>G | CA2616355247 | HMBS | c.102-98A>G (n.102-98A>G) n.888-98A>G n.2008-98A>G n.851-98A>G c.249-98A>G (n.249-98A>G) n.216-98A>G c.216-98A>G (n.216-98A>G) c.266+313A>G (n.266+313A>G) c.261-98A>G (n.261-98A>G) n.484-98A>G c.122-98A>G (n.122-98A>G) c.198-98A>G (n.198-98A>G) n.1093-98A>G c.267-98A>G (n.267-98A>G) n.183-98A>G c.*162-98A>G (n.*162-98A>G) n.385-98A>G n.712-98A>G n.405-98A>G c.*203-98A>G (n.*203-98A>G) c.213-98A>G (n.213-98A>G) n.502-98A>G n.413-98A>G n.235-98A>G n.326-98A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089585A>T | CA2616355248 | HMBS | c.102-98A>T (n.102-98A>T) n.888-98A>T n.2008-98A>T n.851-98A>T c.249-98A>T (n.249-98A>T) n.216-98A>T c.216-98A>T (n.216-98A>T) c.266+313A>T (n.266+313A>T) c.261-98A>T (n.261-98A>T) n.484-98A>T c.122-98A>T (n.122-98A>T) c.198-98A>T (n.198-98A>T) n.1093-98A>T c.267-98A>T (n.267-98A>T) n.183-98A>T c.*162-98A>T (n.*162-98A>T) n.385-98A>T n.712-98A>T n.405-98A>T c.*203-98A>T (n.*203-98A>T) c.213-98A>T (n.213-98A>T) n.502-98A>T n.413-98A>T n.235-98A>T n.326-98A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089586G>T | CA2616355249 | HMBS | c.102-97G>T (n.102-97G>T) n.888-97G>T n.2008-97G>T n.851-97G>T c.249-97G>T (n.249-97G>T) n.216-97G>T c.216-97G>T (n.216-97G>T) c.266+314G>T (n.266+314G>T) c.261-97G>T (n.261-97G>T) n.484-97G>T c.122-97G>T (n.122-97G>T) c.198-97G>T (n.198-97G>T) n.1093-97G>T c.267-97G>T (n.267-97G>T) n.183-97G>T c.*162-97G>T (n.*162-97G>T) n.385-97G>T n.712-97G>T n.405-97G>T c.*203-97G>T (n.*203-97G>T) c.213-97G>T (n.213-97G>T) n.502-97G>T n.413-97G>T n.235-97G>T n.326-97G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089587G>T | CA2616355250 | HMBS | c.102-96G>T (n.102-96G>T) n.888-96G>T n.2008-96G>T n.851-96G>T c.249-96G>T (n.249-96G>T) n.216-96G>T c.216-96G>T (n.216-96G>T) c.266+315G>T (n.266+315G>T) c.261-96G>T (n.261-96G>T) n.484-96G>T c.122-96G>T (n.122-96G>T) c.198-96G>T (n.198-96G>T) n.1093-96G>T c.267-96G>T (n.267-96G>T) n.183-96G>T c.*162-96G>T (n.*162-96G>T) n.385-96G>T n.712-96G>T n.405-96G>T c.*203-96G>T (n.*203-96G>T) c.213-96G>T (n.213-96G>T) n.502-96G>T n.413-96G>T n.235-96G>T n.326-96G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089588C>A | CA2616355251 | HMBS | c.102-95C>A (n.102-95C>A) n.888-95C>A n.2008-95C>A n.851-95C>A c.249-95C>A (n.249-95C>A) n.216-95C>A c.216-95C>A (n.216-95C>A) c.266+316C>A (n.266+316C>A) c.261-95C>A (n.261-95C>A) n.484-95C>A c.122-95C>A (n.122-95C>A) c.198-95C>A (n.198-95C>A) n.1093-95C>A c.267-95C>A (n.267-95C>A) n.183-95C>A c.*162-95C>A (n.*162-95C>A) n.385-95C>A n.712-95C>A n.405-95C>A c.*203-95C>A (n.*203-95C>A) c.213-95C>A (n.213-95C>A) n.502-95C>A n.413-95C>A n.235-95C>A n.326-95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089590C>T | CA2616355252 | HMBS | c.102-93C>T (n.102-93C>T) n.888-93C>T n.2008-93C>T n.851-93C>T c.249-93C>T (n.249-93C>T) n.216-93C>T c.216-93C>T (n.216-93C>T) c.266+318C>T (n.266+318C>T) c.261-93C>T (n.261-93C>T) n.484-93C>T c.122-93C>T (n.122-93C>T) c.198-93C>T (n.198-93C>T) n.1093-93C>T c.267-93C>T (n.267-93C>T) n.183-93C>T c.*162-93C>T (n.*162-93C>T) n.385-93C>T n.712-93C>T n.405-93C>T c.*203-93C>T (n.*203-93C>T) c.213-93C>T (n.213-93C>T) n.502-93C>T n.413-93C>T n.235-93C>T n.326-93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089591C>A | CA2616355253 | HMBS | c.102-92C>A (n.102-92C>A) n.888-92C>A n.2008-92C>A n.851-92C>A c.249-92C>A (n.249-92C>A) n.216-92C>A c.216-92C>A (n.216-92C>A) c.266+319C>A (n.266+319C>A) c.261-92C>A (n.261-92C>A) n.484-92C>A c.122-92C>A (n.122-92C>A) c.198-92C>A (n.198-92C>A) n.1093-92C>A c.267-92C>A (n.267-92C>A) n.183-92C>A c.*162-92C>A (n.*162-92C>A) n.385-92C>A n.712-92C>A n.405-92C>A c.*203-92C>A (n.*203-92C>A) c.213-92C>A (n.213-92C>A) n.502-92C>A n.413-92C>A n.235-92C>A n.326-92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089591C= | CA2003782719 | HMBS | c.102-92C= (n.102-92C=) n.888-92C= n.2008-92C= n.851-92C= c.249-92C= (n.249-92C=) n.216-92C= c.216-92C= (n.216-92C=) c.266+319C= (n.266+319C=) c.261-92C= (n.261-92C=) n.484-92C= c.122-92C= (n.122-92C=) c.198-92C= (n.198-92C=) n.1093-92C= c.267-92C= (n.267-92C=) n.183-92C= c.*162-92C= (n.*162-92C=) n.385-92C= n.712-92C= n.405-92C= c.*203-92C= (n.*203-92C=) c.213-92C= (n.213-92C=) n.502-92C= n.413-92C= n.235-92C= n.326-92C= | |
11 | g.119089591C>T | CA2003782720 | HMBS | c.102-92C>T (n.102-92C>T) n.888-92C>T n.2008-92C>T n.851-92C>T c.249-92C>T (n.249-92C>T) n.216-92C>T c.216-92C>T (n.216-92C>T) c.266+319C>T (n.266+319C>T) c.261-92C>T (n.261-92C>T) n.484-92C>T c.122-92C>T (n.122-92C>T) c.198-92C>T (n.198-92C>T) n.1093-92C>T c.267-92C>T (n.267-92C>T) n.183-92C>T c.*162-92C>T (n.*162-92C>T) n.385-92C>T n.712-92C>T n.405-92C>T c.*203-92C>T (n.*203-92C>T) c.213-92C>T (n.213-92C>T) n.502-92C>T n.413-92C>T n.235-92C>T n.326-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089593C>A | CA229593912 | HMBS | c.102-90C>A (n.102-90C>A) n.888-90C>A n.2008-90C>A n.851-90C>A c.249-90C>A (n.249-90C>A) n.216-90C>A c.216-90C>A (n.216-90C>A) c.266+321C>A (n.266+321C>A) c.261-90C>A (n.261-90C>A) n.484-90C>A c.122-90C>A (n.122-90C>A) c.198-90C>A (n.198-90C>A) n.1093-90C>A c.267-90C>A (n.267-90C>A) n.183-90C>A c.*162-90C>A (n.*162-90C>A) n.385-90C>A n.712-90C>A n.405-90C>A c.*203-90C>A (n.*203-90C>A) c.213-90C>A (n.213-90C>A) n.502-90C>A n.413-90C>A n.235-90C>A n.326-90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089593C= | CA2003782721 | HMBS | c.102-90C= (n.102-90C=) n.888-90C= n.2008-90C= n.851-90C= c.249-90C= (n.249-90C=) n.216-90C= c.216-90C= (n.216-90C=) c.266+321C= (n.266+321C=) c.261-90C= (n.261-90C=) n.484-90C= c.122-90C= (n.122-90C=) c.198-90C= (n.198-90C=) n.1093-90C= c.267-90C= (n.267-90C=) n.183-90C= c.*162-90C= (n.*162-90C=) n.385-90C= n.712-90C= n.405-90C= c.*203-90C= (n.*203-90C=) c.213-90C= (n.213-90C=) n.502-90C= n.413-90C= n.235-90C= n.326-90C= | |
11 | g.119089593C>T | CA229593913 | HMBS | c.102-90C>T (n.102-90C>T) n.888-90C>T n.2008-90C>T n.851-90C>T c.249-90C>T (n.249-90C>T) n.216-90C>T c.216-90C>T (n.216-90C>T) c.266+321C>T (n.266+321C>T) c.261-90C>T (n.261-90C>T) n.484-90C>T c.122-90C>T (n.122-90C>T) c.198-90C>T (n.198-90C>T) n.1093-90C>T c.267-90C>T (n.267-90C>T) n.183-90C>T c.*162-90C>T (n.*162-90C>T) n.385-90C>T n.712-90C>T n.405-90C>T c.*203-90C>T (n.*203-90C>T) c.213-90C>T (n.213-90C>T) n.502-90C>T n.413-90C>T n.235-90C>T n.326-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089594C>A | CA2509619417 | HMBS | c.102-89C>A (n.102-89C>A) n.888-89C>A n.2008-89C>A n.851-89C>A c.249-89C>A (n.249-89C>A) n.216-89C>A c.216-89C>A (n.216-89C>A) c.266+322C>A (n.266+322C>A) c.261-89C>A (n.261-89C>A) n.484-89C>A c.122-89C>A (n.122-89C>A) c.198-89C>A (n.198-89C>A) n.1093-89C>A c.267-89C>A (n.267-89C>A) n.183-89C>A c.*162-89C>A (n.*162-89C>A) n.385-89C>A n.712-89C>A n.405-89C>A c.*203-89C>A (n.*203-89C>A) c.213-89C>A (n.213-89C>A) n.502-89C>A n.413-89C>A n.235-89C>A n.326-89C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089594C>T | CA2616355255 | HMBS | c.102-89C>T (n.102-89C>T) n.888-89C>T n.2008-89C>T n.851-89C>T c.249-89C>T (n.249-89C>T) n.216-89C>T c.216-89C>T (n.216-89C>T) c.266+322C>T (n.266+322C>T) c.261-89C>T (n.261-89C>T) n.484-89C>T c.122-89C>T (n.122-89C>T) c.198-89C>T (n.198-89C>T) n.1093-89C>T c.267-89C>T (n.267-89C>T) n.183-89C>T c.*162-89C>T (n.*162-89C>T) n.385-89C>T n.712-89C>T n.405-89C>T c.*203-89C>T (n.*203-89C>T) c.213-89C>T (n.213-89C>T) n.502-89C>T n.413-89C>T n.235-89C>T n.326-89C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089595A= | CA2003782722 | HMBS | c.102-88A= (n.102-88A=) n.888-88A= n.2008-88A= n.851-88A= c.249-88A= (n.249-88A=) n.216-88A= c.216-88A= (n.216-88A=) c.266+323A= (n.266+323A=) c.261-88A= (n.261-88A=) n.484-88A= c.122-88A= (n.122-88A=) c.198-88A= (n.198-88A=) n.1093-88A= c.267-88A= (n.267-88A=) n.183-88A= c.*162-88A= (n.*162-88A=) n.385-88A= n.712-88A= n.405-88A= c.*203-88A= (n.*203-88A=) c.213-88A= (n.213-88A=) n.502-88A= n.413-88A= n.235-88A= n.326-88A= | |
11 | g.119089595A>C | CA2003782723 | HMBS | c.102-88A>C (n.102-88A>C) n.888-88A>C n.2008-88A>C n.851-88A>C c.249-88A>C (n.249-88A>C) n.216-88A>C c.216-88A>C (n.216-88A>C) c.266+323A>C (n.266+323A>C) c.261-88A>C (n.261-88A>C) n.484-88A>C c.122-88A>C (n.122-88A>C) c.198-88A>C (n.198-88A>C) n.1093-88A>C c.267-88A>C (n.267-88A>C) n.183-88A>C c.*162-88A>C (n.*162-88A>C) n.385-88A>C n.712-88A>C n.405-88A>C c.*203-88A>C (n.*203-88A>C) c.213-88A>C (n.213-88A>C) n.502-88A>C n.413-88A>C n.235-88A>C n.326-88A>C | dbSNP |
11 | g.119089595A>G | CA229593914 | HMBS | c.102-88A>G (n.102-88A>G) n.888-88A>G n.2008-88A>G n.851-88A>G c.249-88A>G (n.249-88A>G) n.216-88A>G c.216-88A>G (n.216-88A>G) c.266+323A>G (n.266+323A>G) c.261-88A>G (n.261-88A>G) n.484-88A>G c.122-88A>G (n.122-88A>G) c.198-88A>G (n.198-88A>G) n.1093-88A>G c.267-88A>G (n.267-88A>G) n.183-88A>G c.*162-88A>G (n.*162-88A>G) n.385-88A>G n.712-88A>G n.405-88A>G c.*203-88A>G (n.*203-88A>G) c.213-88A>G (n.213-88A>G) n.502-88A>G n.413-88A>G n.235-88A>G n.326-88A>G | dbSNP |
11 | g.119089596C>A | CA2616355256 | HMBS | c.102-87C>A (n.102-87C>A) n.888-87C>A n.2008-87C>A n.851-87C>A c.249-87C>A (n.249-87C>A) n.216-87C>A c.216-87C>A (n.216-87C>A) c.266+324C>A (n.266+324C>A) c.261-87C>A (n.261-87C>A) n.484-87C>A c.122-87C>A (n.122-87C>A) c.198-87C>A (n.198-87C>A) n.1093-87C>A c.267-87C>A (n.267-87C>A) n.183-87C>A c.*162-87C>A (n.*162-87C>A) n.385-87C>A n.712-87C>A n.405-87C>A c.*203-87C>A (n.*203-87C>A) c.213-87C>A (n.213-87C>A) n.502-87C>A n.413-87C>A n.235-87C>A n.326-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089597T>G | CA2003782725 | HMBS | c.102-86T>G (n.102-86T>G) n.888-86T>G n.2008-86T>G n.851-86T>G c.249-86T>G (n.249-86T>G) n.216-86T>G c.216-86T>G (n.216-86T>G) c.266+325T>G (n.266+325T>G) c.261-86T>G (n.261-86T>G) n.484-86T>G c.122-86T>G (n.122-86T>G) c.198-86T>G (n.198-86T>G) n.1093-86T>G c.267-86T>G (n.267-86T>G) n.183-86T>G c.*162-86T>G (n.*162-86T>G) n.385-86T>G n.712-86T>G n.405-86T>G c.*203-86T>G (n.*203-86T>G) c.213-86T>G (n.213-86T>G) n.502-86T>G n.413-86T>G n.235-86T>G n.326-86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089597T= | CA2003782724 | HMBS | c.102-86T= (n.102-86T=) n.888-86T= n.2008-86T= n.851-86T= c.249-86T= (n.249-86T=) n.216-86T= c.216-86T= (n.216-86T=) c.266+325T= (n.266+325T=) c.261-86T= (n.261-86T=) n.484-86T= c.122-86T= (n.122-86T=) c.198-86T= (n.198-86T=) n.1093-86T= c.267-86T= (n.267-86T=) n.183-86T= c.*162-86T= (n.*162-86T=) n.385-86T= n.712-86T= n.405-86T= c.*203-86T= (n.*203-86T=) c.213-86T= (n.213-86T=) n.502-86T= n.413-86T= n.235-86T= n.326-86T= | |
11 | g.119089598G>T | CA2616355257 | HMBS | c.102-85G>T (n.102-85G>T) n.888-85G>T n.2008-85G>T n.851-85G>T c.249-85G>T (n.249-85G>T) n.216-85G>T c.216-85G>T (n.216-85G>T) c.266+326G>T (n.266+326G>T) c.261-85G>T (n.261-85G>T) n.484-85G>T c.122-85G>T (n.122-85G>T) c.198-85G>T (n.198-85G>T) n.1093-85G>T c.267-85G>T (n.267-85G>T) n.183-85G>T c.*162-85G>T (n.*162-85G>T) n.385-85G>T n.712-85G>T n.405-85G>T c.*203-85G>T (n.*203-85G>T) c.213-85G>T (n.213-85G>T) n.502-85G>T n.413-85G>T n.235-85G>T n.326-85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089601G= | CA2003782726 | HMBS | c.102-82G= (n.102-82G=) n.888-82G= n.2008-82G= n.851-82G= c.249-82G= (n.249-82G=) n.216-82G= c.216-82G= (n.216-82G=) c.266+329G= (n.266+329G=) c.261-82G= (n.261-82G=) n.484-82G= c.122-82G= (n.122-82G=) c.198-82G= (n.198-82G=) n.1093-82G= c.267-82G= (n.267-82G=) n.183-82G= c.*162-82G= (n.*162-82G=) n.385-82G= n.712-82G= n.405-82G= c.*203-82G= (n.*203-82G=) c.213-82G= (n.213-82G=) n.502-82G= n.413-82G= n.235-82G= n.326-82G= | |
11 | g.119089601G>T | CA672375682 | HMBS | c.102-82G>T (n.102-82G>T) n.888-82G>T n.2008-82G>T n.851-82G>T c.249-82G>T (n.249-82G>T) n.216-82G>T c.216-82G>T (n.216-82G>T) c.266+329G>T (n.266+329G>T) c.261-82G>T (n.261-82G>T) n.484-82G>T c.122-82G>T (n.122-82G>T) c.198-82G>T (n.198-82G>T) n.1093-82G>T c.267-82G>T (n.267-82G>T) n.183-82G>T c.*162-82G>T (n.*162-82G>T) n.385-82G>T n.712-82G>T n.405-82G>T c.*203-82G>T (n.*203-82G>T) c.213-82G>T (n.213-82G>T) n.502-82G>T n.413-82G>T n.235-82G>T n.326-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089602T>C | CA2512378102 | HMBS | c.102-81T>C (n.102-81T>C) n.888-81T>C n.2008-81T>C n.851-81T>C c.249-81T>C (n.249-81T>C) n.216-81T>C c.216-81T>C (n.216-81T>C) c.266+330T>C (n.266+330T>C) c.261-81T>C (n.261-81T>C) n.484-81T>C c.122-81T>C (n.122-81T>C) c.198-81T>C (n.198-81T>C) n.1093-81T>C c.267-81T>C (n.267-81T>C) n.183-81T>C c.*162-81T>C (n.*162-81T>C) n.385-81T>C n.712-81T>C n.405-81T>C c.*203-81T>C (n.*203-81T>C) c.213-81T>C (n.213-81T>C) n.502-81T>C n.413-81T>C n.235-81T>C n.326-81T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089602T>G | CA942779522 | HMBS | c.102-81T>G (n.102-81T>G) n.888-81T>G n.2008-81T>G n.851-81T>G c.249-81T>G (n.249-81T>G) n.216-81T>G c.216-81T>G (n.216-81T>G) c.266+330T>G (n.266+330T>G) c.261-81T>G (n.261-81T>G) n.484-81T>G c.122-81T>G (n.122-81T>G) c.198-81T>G (n.198-81T>G) n.1093-81T>G c.267-81T>G (n.267-81T>G) n.183-81T>G c.*162-81T>G (n.*162-81T>G) n.385-81T>G n.712-81T>G n.405-81T>G c.*203-81T>G (n.*203-81T>G) c.213-81T>G (n.213-81T>G) n.502-81T>G n.413-81T>G n.235-81T>G n.326-81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089602T= | CA2003782727 | HMBS | c.102-81T= (n.102-81T=) n.888-81T= n.2008-81T= n.851-81T= c.249-81T= (n.249-81T=) n.216-81T= c.216-81T= (n.216-81T=) c.266+330T= (n.266+330T=) c.261-81T= (n.261-81T=) n.484-81T= c.122-81T= (n.122-81T=) c.198-81T= (n.198-81T=) n.1093-81T= c.267-81T= (n.267-81T=) n.183-81T= c.*162-81T= (n.*162-81T=) n.385-81T= n.712-81T= n.405-81T= c.*203-81T= (n.*203-81T=) c.213-81T= (n.213-81T=) n.502-81T= n.413-81T= n.235-81T= n.326-81T= | |
11 | g.119089604G>T | CA2616355258 | HMBS | c.102-79G>T (n.102-79G>T) n.888-79G>T n.2008-79G>T n.851-79G>T c.249-79G>T (n.249-79G>T) n.216-79G>T c.216-79G>T (n.216-79G>T) c.266+332G>T (n.266+332G>T) c.261-79G>T (n.261-79G>T) n.484-79G>T c.122-79G>T (n.122-79G>T) c.198-79G>T (n.198-79G>T) n.1093-79G>T c.267-79G>T (n.267-79G>T) n.183-79G>T c.*162-79G>T (n.*162-79G>T) n.385-79G>T n.712-79G>T n.405-79G>T c.*203-79G>T (n.*203-79G>T) c.213-79G>T (n.213-79G>T) n.502-79G>T n.413-79G>T n.235-79G>T n.326-79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089605A= | CA2003782728 | HMBS | c.102-78A= (n.102-78A=) n.888-78A= n.2008-78A= n.851-78A= c.249-78A= (n.249-78A=) n.216-78A= c.216-78A= (n.216-78A=) c.266+333A= (n.266+333A=) c.261-78A= (n.261-78A=) n.484-78A= c.122-78A= (n.122-78A=) c.198-78A= (n.198-78A=) n.1093-78A= c.267-78A= (n.267-78A=) n.183-78A= c.*162-78A= (n.*162-78A=) n.385-78A= n.712-78A= n.405-78A= c.*203-78A= (n.*203-78A=) c.213-78A= (n.213-78A=) n.502-78A= n.413-78A= n.235-78A= n.326-78A= | |
11 | g.119089605A>T | CA942779527 | HMBS | c.102-78A>T (n.102-78A>T) n.888-78A>T n.2008-78A>T n.851-78A>T c.249-78A>T (n.249-78A>T) n.216-78A>T c.216-78A>T (n.216-78A>T) c.266+333A>T (n.266+333A>T) c.261-78A>T (n.261-78A>T) n.484-78A>T c.122-78A>T (n.122-78A>T) c.198-78A>T (n.198-78A>T) n.1093-78A>T c.267-78A>T (n.267-78A>T) n.183-78A>T c.*162-78A>T (n.*162-78A>T) n.385-78A>T n.712-78A>T n.405-78A>T c.*203-78A>T (n.*203-78A>T) c.213-78A>T (n.213-78A>T) n.502-78A>T n.413-78A>T n.235-78A>T n.326-78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089606G>A | CA2616355259 | HMBS | c.102-77G>A (n.102-77G>A) n.888-77G>A n.2008-77G>A n.851-77G>A c.249-77G>A (n.249-77G>A) n.216-77G>A c.216-77G>A (n.216-77G>A) c.266+334G>A (n.266+334G>A) c.261-77G>A (n.261-77G>A) n.484-77G>A c.122-77G>A (n.122-77G>A) c.198-77G>A (n.198-77G>A) n.1093-77G>A c.267-77G>A (n.267-77G>A) n.183-77G>A c.*162-77G>A (n.*162-77G>A) n.385-77G>A n.712-77G>A n.405-77G>A c.*203-77G>A (n.*203-77G>A) c.213-77G>A (n.213-77G>A) n.502-77G>A n.413-77G>A n.235-77G>A n.326-77G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089606G>T | CA2575084776 | HMBS | c.102-77G>T (n.102-77G>T) n.888-77G>T n.2008-77G>T n.851-77G>T c.249-77G>T (n.249-77G>T) n.216-77G>T c.216-77G>T (n.216-77G>T) c.266+334G>T (n.266+334G>T) c.261-77G>T (n.261-77G>T) n.484-77G>T c.122-77G>T (n.122-77G>T) c.198-77G>T (n.198-77G>T) n.1093-77G>T c.267-77G>T (n.267-77G>T) n.183-77G>T c.*162-77G>T (n.*162-77G>T) n.385-77G>T n.712-77G>T n.405-77G>T c.*203-77G>T (n.*203-77G>T) c.213-77G>T (n.213-77G>T) n.502-77G>T n.413-77G>T n.235-77G>T n.326-77G>T | |
11 | g.119089607G>A | CA2616355260 | HMBS | c.102-76G>A (n.102-76G>A) n.888-76G>A n.2008-76G>A n.851-76G>A c.249-76G>A (n.249-76G>A) n.216-76G>A c.216-76G>A (n.216-76G>A) c.266+335G>A (n.266+335G>A) c.261-76G>A (n.261-76G>A) n.484-76G>A c.122-76G>A (n.122-76G>A) c.198-76G>A (n.198-76G>A) n.1093-76G>A c.267-76G>A (n.267-76G>A) n.183-76G>A c.*162-76G>A (n.*162-76G>A) n.385-76G>A n.712-76G>A n.405-76G>A c.*203-76G>A (n.*203-76G>A) c.213-76G>A (n.213-76G>A) n.502-76G>A n.413-76G>A n.235-76G>A n.326-76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089607G>T | CA2616355261 | HMBS | c.102-76G>T (n.102-76G>T) n.888-76G>T n.2008-76G>T n.851-76G>T c.249-76G>T (n.249-76G>T) n.216-76G>T c.216-76G>T (n.216-76G>T) c.266+335G>T (n.266+335G>T) c.261-76G>T (n.261-76G>T) n.484-76G>T c.122-76G>T (n.122-76G>T) c.198-76G>T (n.198-76G>T) n.1093-76G>T c.267-76G>T (n.267-76G>T) n.183-76G>T c.*162-76G>T (n.*162-76G>T) n.385-76G>T n.712-76G>T n.405-76G>T c.*203-76G>T (n.*203-76G>T) c.213-76G>T (n.213-76G>T) n.502-76G>T n.413-76G>T n.235-76G>T n.326-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089608C>A | CA2575084777 | HMBS | c.102-75C>A (n.102-75C>A) n.888-75C>A n.2008-75C>A n.851-75C>A c.249-75C>A (n.249-75C>A) n.216-75C>A c.216-75C>A (n.216-75C>A) c.266+336C>A (n.266+336C>A) c.261-75C>A (n.261-75C>A) n.484-75C>A c.122-75C>A (n.122-75C>A) c.198-75C>A (n.198-75C>A) n.1093-75C>A c.267-75C>A (n.267-75C>A) n.183-75C>A c.*162-75C>A (n.*162-75C>A) n.385-75C>A n.712-75C>A n.405-75C>A c.*203-75C>A (n.*203-75C>A) c.213-75C>A (n.213-75C>A) n.502-75C>A n.413-75C>A n.235-75C>A n.326-75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089608C= | CA2003782729 | HMBS | c.102-75C= (n.102-75C=) n.888-75C= n.2008-75C= n.851-75C= c.249-75C= (n.249-75C=) n.216-75C= c.216-75C= (n.216-75C=) c.266+336C= (n.266+336C=) c.261-75C= (n.261-75C=) n.484-75C= c.122-75C= (n.122-75C=) c.198-75C= (n.198-75C=) n.1093-75C= c.267-75C= (n.267-75C=) n.183-75C= c.*162-75C= (n.*162-75C=) n.385-75C= n.712-75C= n.405-75C= c.*203-75C= (n.*203-75C=) c.213-75C= (n.213-75C=) n.502-75C= n.413-75C= n.235-75C= n.326-75C= | |
11 | g.119089608C>T | CA229593917 | HMBS | c.102-75C>T (n.102-75C>T) n.888-75C>T n.2008-75C>T n.851-75C>T c.249-75C>T (n.249-75C>T) n.216-75C>T c.216-75C>T (n.216-75C>T) c.266+336C>T (n.266+336C>T) c.261-75C>T (n.261-75C>T) n.484-75C>T c.122-75C>T (n.122-75C>T) c.198-75C>T (n.198-75C>T) n.1093-75C>T c.267-75C>T (n.267-75C>T) n.183-75C>T c.*162-75C>T (n.*162-75C>T) n.385-75C>T n.712-75C>T n.405-75C>T c.*203-75C>T (n.*203-75C>T) c.213-75C>T (n.213-75C>T) n.502-75C>T n.413-75C>T n.235-75C>T n.326-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089609A= | CA2003782730 | HMBS | c.102-74A= (n.102-74A=) n.888-74A= n.2008-74A= n.851-74A= c.249-74A= (n.249-74A=) n.216-74A= c.216-74A= (n.216-74A=) c.266+337A= (n.266+337A=) c.261-74A= (n.261-74A=) n.484-74A= c.122-74A= (n.122-74A=) c.198-74A= (n.198-74A=) n.1093-74A= c.267-74A= (n.267-74A=) n.183-74A= c.*162-74A= (n.*162-74A=) n.385-74A= n.712-74A= n.405-74A= c.*203-74A= (n.*203-74A=) c.213-74A= (n.213-74A=) n.502-74A= n.413-74A= n.235-74A= n.326-74A= | |
11 | g.119089609A>T | CA2003782731 | HMBS | c.102-74A>T (n.102-74A>T) n.888-74A>T n.2008-74A>T n.851-74A>T c.249-74A>T (n.249-74A>T) n.216-74A>T c.216-74A>T (n.216-74A>T) c.266+337A>T (n.266+337A>T) c.261-74A>T (n.261-74A>T) n.484-74A>T c.122-74A>T (n.122-74A>T) c.198-74A>T (n.198-74A>T) n.1093-74A>T c.267-74A>T (n.267-74A>T) n.183-74A>T c.*162-74A>T (n.*162-74A>T) n.385-74A>T n.712-74A>T n.405-74A>T c.*203-74A>T (n.*203-74A>T) c.213-74A>T (n.213-74A>T) n.502-74A>T n.413-74A>T n.235-74A>T n.326-74A>T | dbSNP |
11 | g.119089610G>A | CA2793832860 | HMBS | c.102-73G>A (n.102-73G>A) n.888-73G>A n.2008-73G>A n.851-73G>A c.249-73G>A (n.249-73G>A) n.216-73G>A c.216-73G>A (n.216-73G>A) c.266+338G>A (n.266+338G>A) c.261-73G>A (n.261-73G>A) n.484-73G>A c.122-73G>A (n.122-73G>A) c.198-73G>A (n.198-73G>A) n.1093-73G>A c.267-73G>A (n.267-73G>A) n.183-73G>A c.*162-73G>A (n.*162-73G>A) n.385-73G>A n.712-73G>A n.405-73G>A c.*203-73G>A (n.*203-73G>A) c.213-73G>A (n.213-73G>A) n.502-73G>A n.413-73G>A n.235-73G>A n.326-73G>A | |
11 | g.119089610G>T | CA2616355262 | HMBS | c.102-73G>T (n.102-73G>T) n.888-73G>T n.2008-73G>T n.851-73G>T c.249-73G>T (n.249-73G>T) n.216-73G>T c.216-73G>T (n.216-73G>T) c.266+338G>T (n.266+338G>T) c.261-73G>T (n.261-73G>T) n.484-73G>T c.122-73G>T (n.122-73G>T) c.198-73G>T (n.198-73G>T) n.1093-73G>T c.267-73G>T (n.267-73G>T) n.183-73G>T c.*162-73G>T (n.*162-73G>T) n.385-73G>T n.712-73G>T n.405-73G>T c.*203-73G>T (n.*203-73G>T) c.213-73G>T (n.213-73G>T) n.502-73G>T n.413-73G>T n.235-73G>T n.326-73G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089613del | CA2616355263 | HMBS | c.102-70del (n.102-70del) n.888-70del n.2008-70del n.851-70del c.249-70del (n.249-70del) n.216-70del c.216-70del (n.216-70del) c.266+341del (n.266+341del) c.261-70del (n.261-70del) n.484-70del c.122-70del (n.122-70del) c.198-70del (n.198-70del) n.1093-70del c.267-70del (n.267-70del) n.183-70del c.*162-70del (n.*162-70del) n.385-70del n.712-70del n.405-70del c.*203-70del (n.*203-70del) c.213-70del (n.213-70del) n.502-70del n.413-70del n.235-70del n.326-70del | gnomAD v4 |
11 | g.119089611G>A | CA2003782733 | HMBS | c.102-72G>A (n.102-72G>A) n.888-72G>A n.2008-72G>A n.851-72G>A c.249-72G>A (n.249-72G>A) n.216-72G>A c.216-72G>A (n.216-72G>A) c.266+339G>A (n.266+339G>A) c.261-72G>A (n.261-72G>A) n.484-72G>A c.122-72G>A (n.122-72G>A) c.198-72G>A (n.198-72G>A) n.1093-72G>A c.267-72G>A (n.267-72G>A) n.183-72G>A c.*162-72G>A (n.*162-72G>A) n.385-72G>A n.712-72G>A n.405-72G>A c.*203-72G>A (n.*203-72G>A) c.213-72G>A (n.213-72G>A) n.502-72G>A n.413-72G>A n.235-72G>A n.326-72G>A | dbSNP |
11 | g.119089611G= | CA2003782732 | HMBS | c.102-72G= (n.102-72G=) n.888-72G= n.2008-72G= n.851-72G= c.249-72G= (n.249-72G=) n.216-72G= c.216-72G= (n.216-72G=) c.266+339G= (n.266+339G=) c.261-72G= (n.261-72G=) n.484-72G= c.122-72G= (n.122-72G=) c.198-72G= (n.198-72G=) n.1093-72G= c.267-72G= (n.267-72G=) n.183-72G= c.*162-72G= (n.*162-72G=) n.385-72G= n.712-72G= n.405-72G= c.*203-72G= (n.*203-72G=) c.213-72G= (n.213-72G=) n.502-72G= n.413-72G= n.235-72G= n.326-72G= | |
11 | g.119089611G>T | CA2616355264 | HMBS | c.102-72G>T (n.102-72G>T) n.888-72G>T n.2008-72G>T n.851-72G>T c.249-72G>T (n.249-72G>T) n.216-72G>T c.216-72G>T (n.216-72G>T) c.266+339G>T (n.266+339G>T) c.261-72G>T (n.261-72G>T) n.484-72G>T c.122-72G>T (n.122-72G>T) c.198-72G>T (n.198-72G>T) n.1093-72G>T c.267-72G>T (n.267-72G>T) n.183-72G>T c.*162-72G>T (n.*162-72G>T) n.385-72G>T n.712-72G>T n.405-72G>T c.*203-72G>T (n.*203-72G>T) c.213-72G>T (n.213-72G>T) n.502-72G>T n.413-72G>T n.235-72G>T n.326-72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089612G>A | CA2616355265 | HMBS | c.102-71G>A (n.102-71G>A) n.888-71G>A n.2008-71G>A n.851-71G>A c.249-71G>A (n.249-71G>A) n.216-71G>A c.216-71G>A (n.216-71G>A) c.266+340G>A (n.266+340G>A) c.261-71G>A (n.261-71G>A) n.484-71G>A c.122-71G>A (n.122-71G>A) c.198-71G>A (n.198-71G>A) n.1093-71G>A c.267-71G>A (n.267-71G>A) n.183-71G>A c.*162-71G>A (n.*162-71G>A) n.385-71G>A n.712-71G>A n.405-71G>A c.*203-71G>A (n.*203-71G>A) c.213-71G>A (n.213-71G>A) n.502-71G>A n.413-71G>A n.235-71G>A n.326-71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089612G>T | CA2575084778 | HMBS | c.102-71G>T (n.102-71G>T) n.888-71G>T n.2008-71G>T n.851-71G>T c.249-71G>T (n.249-71G>T) n.216-71G>T c.216-71G>T (n.216-71G>T) c.266+340G>T (n.266+340G>T) c.261-71G>T (n.261-71G>T) n.484-71G>T c.122-71G>T (n.122-71G>T) c.198-71G>T (n.198-71G>T) n.1093-71G>T c.267-71G>T (n.267-71G>T) n.183-71G>T c.*162-71G>T (n.*162-71G>T) n.385-71G>T n.712-71G>T n.405-71G>T c.*203-71G>T (n.*203-71G>T) c.213-71G>T (n.213-71G>T) n.502-71G>T n.413-71G>T n.235-71G>T n.326-71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089613G>A | CA672375688 | HMBS | c.102-70G>A (n.102-70G>A) n.888-70G>A n.2008-70G>A n.851-70G>A c.249-70G>A (n.249-70G>A) n.216-70G>A c.216-70G>A (n.216-70G>A) c.266+341G>A (n.266+341G>A) c.261-70G>A (n.261-70G>A) n.484-70G>A c.122-70G>A (n.122-70G>A) c.198-70G>A (n.198-70G>A) n.1093-70G>A c.267-70G>A (n.267-70G>A) n.183-70G>A c.*162-70G>A (n.*162-70G>A) n.385-70G>A n.712-70G>A n.405-70G>A c.*203-70G>A (n.*203-70G>A) c.213-70G>A (n.213-70G>A) n.502-70G>A n.413-70G>A n.235-70G>A n.326-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089613G= | CA2003782734 | HMBS | c.102-70G= (n.102-70G=) n.888-70G= n.2008-70G= n.851-70G= c.249-70G= (n.249-70G=) n.216-70G= c.216-70G= (n.216-70G=) c.266+341G= (n.266+341G=) c.261-70G= (n.261-70G=) n.484-70G= c.122-70G= (n.122-70G=) c.198-70G= (n.198-70G=) n.1093-70G= c.267-70G= (n.267-70G=) n.183-70G= c.*162-70G= (n.*162-70G=) n.385-70G= n.712-70G= n.405-70G= c.*203-70G= (n.*203-70G=) c.213-70G= (n.213-70G=) n.502-70G= n.413-70G= n.235-70G= n.326-70G= | |
11 | g.119089613G>T | CA2575084779 | HMBS | c.102-70G>T (n.102-70G>T) n.888-70G>T n.2008-70G>T n.851-70G>T c.249-70G>T (n.249-70G>T) n.216-70G>T c.216-70G>T (n.216-70G>T) c.266+341G>T (n.266+341G>T) c.261-70G>T (n.261-70G>T) n.484-70G>T c.122-70G>T (n.122-70G>T) c.198-70G>T (n.198-70G>T) n.1093-70G>T c.267-70G>T (n.267-70G>T) n.183-70G>T c.*162-70G>T (n.*162-70G>T) n.385-70G>T n.712-70G>T n.405-70G>T c.*203-70G>T (n.*203-70G>T) c.213-70G>T (n.213-70G>T) n.502-70G>T n.413-70G>T n.235-70G>T n.326-70G>T | |
11 | g.119089614del | CA2616355266 | HMBS | c.102-69del (n.102-69del) n.888-69del n.2008-69del n.851-69del c.249-69del (n.249-69del) n.216-69del c.216-69del (n.216-69del) c.266+342del (n.266+342del) c.261-69del (n.261-69del) n.484-69del c.122-69del (n.122-69del) c.198-69del (n.198-69del) n.1093-69del c.267-69del (n.267-69del) n.183-69del c.*162-69del (n.*162-69del) n.385-69del n.712-69del n.405-69del c.*203-69del (n.*203-69del) c.213-69del (n.213-69del) n.502-69del n.413-69del n.235-69del n.326-69del | gnomAD v4 |
11 | g.119089614T>A | CA2616355267 | HMBS | c.102-69T>A (n.102-69T>A) n.888-69T>A n.2008-69T>A n.851-69T>A c.249-69T>A (n.249-69T>A) n.216-69T>A c.216-69T>A (n.216-69T>A) c.266+342T>A (n.266+342T>A) c.261-69T>A (n.261-69T>A) n.484-69T>A c.122-69T>A (n.122-69T>A) c.198-69T>A (n.198-69T>A) n.1093-69T>A c.267-69T>A (n.267-69T>A) n.183-69T>A c.*162-69T>A (n.*162-69T>A) n.385-69T>A n.712-69T>A n.405-69T>A c.*203-69T>A (n.*203-69T>A) c.213-69T>A (n.213-69T>A) n.502-69T>A n.413-69T>A n.235-69T>A n.326-69T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089614T>G | CA229593919 | HMBS | c.102-69T>G (n.102-69T>G) n.888-69T>G n.2008-69T>G n.851-69T>G c.249-69T>G (n.249-69T>G) n.216-69T>G c.216-69T>G (n.216-69T>G) c.266+342T>G (n.266+342T>G) c.261-69T>G (n.261-69T>G) n.484-69T>G c.122-69T>G (n.122-69T>G) c.198-69T>G (n.198-69T>G) n.1093-69T>G c.267-69T>G (n.267-69T>G) n.183-69T>G c.*162-69T>G (n.*162-69T>G) n.385-69T>G n.712-69T>G n.405-69T>G c.*203-69T>G (n.*203-69T>G) c.213-69T>G (n.213-69T>G) n.502-69T>G n.413-69T>G n.235-69T>G n.326-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089614T= | CA2003782735 | HMBS | c.102-69T= (n.102-69T=) n.888-69T= n.2008-69T= n.851-69T= c.249-69T= (n.249-69T=) n.216-69T= c.216-69T= (n.216-69T=) c.266+342T= (n.266+342T=) c.261-69T= (n.261-69T=) n.484-69T= c.122-69T= (n.122-69T=) c.198-69T= (n.198-69T=) n.1093-69T= c.267-69T= (n.267-69T=) n.183-69T= c.*162-69T= (n.*162-69T=) n.385-69T= n.712-69T= n.405-69T= c.*203-69T= (n.*203-69T=) c.213-69T= (n.213-69T=) n.502-69T= n.413-69T= n.235-69T= n.326-69T= | |
11 | g.119089615G>A | CA2545563459 | HMBS | c.102-68G>A (n.102-68G>A) n.888-68G>A n.2008-68G>A n.851-68G>A c.249-68G>A (n.249-68G>A) n.216-68G>A c.216-68G>A (n.216-68G>A) c.266+343G>A (n.266+343G>A) c.261-68G>A (n.261-68G>A) n.484-68G>A c.122-68G>A (n.122-68G>A) c.198-68G>A (n.198-68G>A) n.1093-68G>A c.267-68G>A (n.267-68G>A) n.183-68G>A c.*162-68G>A (n.*162-68G>A) n.385-68G>A n.712-68G>A n.405-68G>A c.*203-68G>A (n.*203-68G>A) c.213-68G>A (n.213-68G>A) n.502-68G>A n.413-68G>A n.235-68G>A n.326-68G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089615G>T | CA2616355268 | HMBS | c.102-68G>T (n.102-68G>T) n.888-68G>T n.2008-68G>T n.851-68G>T c.249-68G>T (n.249-68G>T) n.216-68G>T c.216-68G>T (n.216-68G>T) c.266+343G>T (n.266+343G>T) c.261-68G>T (n.261-68G>T) n.484-68G>T c.122-68G>T (n.122-68G>T) c.198-68G>T (n.198-68G>T) n.1093-68G>T c.267-68G>T (n.267-68G>T) n.183-68G>T c.*162-68G>T (n.*162-68G>T) n.385-68G>T n.712-68G>T n.405-68G>T c.*203-68G>T (n.*203-68G>T) c.213-68G>T (n.213-68G>T) n.502-68G>T n.413-68G>T n.235-68G>T n.326-68G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089617del | CA2575084780 | HMBS | c.102-66del (n.102-66del) n.888-66del n.2008-66del n.851-66del c.249-66del (n.249-66del) n.216-66del c.216-66del (n.216-66del) c.266+345del (n.266+345del) c.261-66del (n.261-66del) n.484-66del c.122-66del (n.122-66del) c.198-66del (n.198-66del) n.1093-66del c.267-66del (n.267-66del) n.183-66del c.*162-66del (n.*162-66del) n.385-66del n.712-66del n.405-66del c.*203-66del (n.*203-66del) c.213-66del (n.213-66del) n.502-66del n.413-66del n.235-66del n.326-66del | gnomAD v4 |
11 | g.119089616G>A | CA2003782737 | HMBS | c.102-67G>A (n.102-67G>A) n.888-67G>A n.2008-67G>A n.851-67G>A c.249-67G>A (n.249-67G>A) n.216-67G>A c.216-67G>A (n.216-67G>A) c.266+344G>A (n.266+344G>A) c.261-67G>A (n.261-67G>A) n.484-67G>A c.122-67G>A (n.122-67G>A) c.198-67G>A (n.198-67G>A) n.1093-67G>A c.267-67G>A (n.267-67G>A) n.183-67G>A c.*162-67G>A (n.*162-67G>A) n.385-67G>A n.712-67G>A n.405-67G>A c.*203-67G>A (n.*203-67G>A) c.213-67G>A (n.213-67G>A) n.502-67G>A n.413-67G>A n.235-67G>A n.326-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089616G= | CA2003782736 | HMBS | c.102-67G= (n.102-67G=) n.888-67G= n.2008-67G= n.851-67G= c.249-67G= (n.249-67G=) n.216-67G= c.216-67G= (n.216-67G=) c.266+344G= (n.266+344G=) c.261-67G= (n.261-67G=) n.484-67G= c.122-67G= (n.122-67G=) c.198-67G= (n.198-67G=) n.1093-67G= c.267-67G= (n.267-67G=) n.183-67G= c.*162-67G= (n.*162-67G=) n.385-67G= n.712-67G= n.405-67G= c.*203-67G= (n.*203-67G=) c.213-67G= (n.213-67G=) n.502-67G= n.413-67G= n.235-67G= n.326-67G= | |
11 | g.119089616G>T | CA602168670 | HMBS | c.102-67G>T (n.102-67G>T) n.888-67G>T n.2008-67G>T n.851-67G>T c.249-67G>T (n.249-67G>T) n.216-67G>T c.216-67G>T (n.216-67G>T) c.266+344G>T (n.266+344G>T) c.261-67G>T (n.261-67G>T) n.484-67G>T c.122-67G>T (n.122-67G>T) c.198-67G>T (n.198-67G>T) n.1093-67G>T c.267-67G>T (n.267-67G>T) n.183-67G>T c.*162-67G>T (n.*162-67G>T) n.385-67G>T n.712-67G>T n.405-67G>T c.*203-67G>T (n.*203-67G>T) c.213-67G>T (n.213-67G>T) n.502-67G>T n.413-67G>T n.235-67G>T n.326-67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089617G>A | CA2575084783 | HMBS | c.102-66G>A (n.102-66G>A) n.888-66G>A n.2008-66G>A n.851-66G>A c.249-66G>A (n.249-66G>A) n.216-66G>A c.216-66G>A (n.216-66G>A) c.266+345G>A (n.266+345G>A) c.261-66G>A (n.261-66G>A) n.484-66G>A c.122-66G>A (n.122-66G>A) c.198-66G>A (n.198-66G>A) n.1093-66G>A c.267-66G>A (n.267-66G>A) n.183-66G>A c.*162-66G>A (n.*162-66G>A) n.385-66G>A n.712-66G>A n.405-66G>A c.*203-66G>A (n.*203-66G>A) c.213-66G>A (n.213-66G>A) n.502-66G>A n.413-66G>A n.235-66G>A n.326-66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089617G>C | CA2575084782 | HMBS | c.102-66G>C (n.102-66G>C) n.888-66G>C n.2008-66G>C n.851-66G>C c.249-66G>C (n.249-66G>C) n.216-66G>C c.216-66G>C (n.216-66G>C) c.266+345G>C (n.266+345G>C) c.261-66G>C (n.261-66G>C) n.484-66G>C c.122-66G>C (n.122-66G>C) c.198-66G>C (n.198-66G>C) n.1093-66G>C c.267-66G>C (n.267-66G>C) n.183-66G>C c.*162-66G>C (n.*162-66G>C) n.385-66G>C n.712-66G>C n.405-66G>C c.*203-66G>C (n.*203-66G>C) c.213-66G>C (n.213-66G>C) n.502-66G>C n.413-66G>C n.235-66G>C n.326-66G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089617G>T | CA2616355274 | HMBS | c.102-66G>T (n.102-66G>T) n.888-66G>T n.2008-66G>T n.851-66G>T c.249-66G>T (n.249-66G>T) n.216-66G>T c.216-66G>T (n.216-66G>T) c.266+345G>T (n.266+345G>T) c.261-66G>T (n.261-66G>T) n.484-66G>T c.122-66G>T (n.122-66G>T) c.198-66G>T (n.198-66G>T) n.1093-66G>T c.267-66G>T (n.267-66G>T) n.183-66G>T c.*162-66G>T (n.*162-66G>T) n.385-66G>T n.712-66G>T n.405-66G>T c.*203-66G>T (n.*203-66G>T) c.213-66G>T (n.213-66G>T) n.502-66G>T n.413-66G>T n.235-66G>T n.326-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089618_119089625del | CA2575084781 | HMBS | c.102-65_102-58del (n.102-65_102-58del) n.888-65_888-58del n.2008-65_2008-58del n.851-65_851-58del c.249-65_249-58del (n.249-65_249-58del) n.216-65_216-58del c.216-65_216-58del (n.216-65_216-58del) c.266+346_266+353del (n.266+346_266+353del) c.261-65_261-58del (n.261-65_261-58del) n.484-65_484-58del c.122-65_122-58del (n.122-65_122-58del) c.198-65_198-58del (n.198-65_198-58del) n.1093-65_1093-58del c.267-65_267-58del (n.267-65_267-58del) n.183-65_183-58del c.*162-65_*162-58del (n.*162-65_*162-58del) n.385-65_385-58del n.712-65_712-58del n.405-65_405-58del c.*203-65_*203-58del (n.*203-65_*203-58del) c.213-65_213-58del (n.213-65_213-58del) n.502-65_502-58del n.413-65_413-58del n.235-65_235-58del n.326-65_326-58del | gnomAD v4 |
11 | g.119089618T>G | CA2003782739 | HMBS | c.102-65T>G (n.102-65T>G) n.888-65T>G n.2008-65T>G n.851-65T>G c.249-65T>G (n.249-65T>G) n.216-65T>G c.216-65T>G (n.216-65T>G) c.266+346T>G (n.266+346T>G) c.261-65T>G (n.261-65T>G) n.484-65T>G c.122-65T>G (n.122-65T>G) c.198-65T>G (n.198-65T>G) n.1093-65T>G c.267-65T>G (n.267-65T>G) n.183-65T>G c.*162-65T>G (n.*162-65T>G) n.385-65T>G n.712-65T>G n.405-65T>G c.*203-65T>G (n.*203-65T>G) c.213-65T>G (n.213-65T>G) n.502-65T>G n.413-65T>G n.235-65T>G n.326-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089618T= | CA2003782738 | HMBS | c.102-65T= (n.102-65T=) n.888-65T= n.2008-65T= n.851-65T= c.249-65T= (n.249-65T=) n.216-65T= c.216-65T= (n.216-65T=) c.266+346T= (n.266+346T=) c.261-65T= (n.261-65T=) n.484-65T= c.122-65T= (n.122-65T=) c.198-65T= (n.198-65T=) n.1093-65T= c.267-65T= (n.267-65T=) n.183-65T= c.*162-65T= (n.*162-65T=) n.385-65T= n.712-65T= n.405-65T= c.*203-65T= (n.*203-65T=) c.213-65T= (n.213-65T=) n.502-65T= n.413-65T= n.235-65T= n.326-65T= | |
11 | g.119089618_119089624del | CA2616355279 | HMBS | c.102-65_102-59del (n.102-65_102-59del) n.888-65_888-59del n.2008-65_2008-59del n.851-65_851-59del c.249-65_249-59del (n.249-65_249-59del) n.216-65_216-59del c.216-65_216-59del (n.216-65_216-59del) c.266+346_266+352del (n.266+346_266+352del) c.261-65_261-59del (n.261-65_261-59del) n.484-65_484-59del c.122-65_122-59del (n.122-65_122-59del) c.198-65_198-59del (n.198-65_198-59del) n.1093-65_1093-59del c.267-65_267-59del (n.267-65_267-59del) n.183-65_183-59del c.*162-65_*162-59del (n.*162-65_*162-59del) n.385-65_385-59del n.712-65_712-59del n.405-65_405-59del c.*203-65_*203-59del (n.*203-65_*203-59del) c.213-65_213-59del (n.213-65_213-59del) n.502-65_502-59del n.413-65_413-59del n.235-65_235-59del n.326-65_326-59del | gnomAD v4 |
11 | g.119089619G>A | CA2575084784 | HMBS | c.102-64G>A (n.102-64G>A) n.888-64G>A n.2008-64G>A n.851-64G>A c.249-64G>A (n.249-64G>A) n.216-64G>A c.216-64G>A (n.216-64G>A) c.266+347G>A (n.266+347G>A) c.261-64G>A (n.261-64G>A) n.484-64G>A c.122-64G>A (n.122-64G>A) c.198-64G>A (n.198-64G>A) n.1093-64G>A c.267-64G>A (n.267-64G>A) n.183-64G>A c.*162-64G>A (n.*162-64G>A) n.385-64G>A n.712-64G>A n.405-64G>A c.*203-64G>A (n.*203-64G>A) c.213-64G>A (n.213-64G>A) n.502-64G>A n.413-64G>A n.235-64G>A n.326-64G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089621_119089628del | CA2616355282 | HMBS | c.102-62_102-55del (n.102-62_102-55del) n.888-62_888-55del n.2008-62_2008-55del n.851-62_851-55del c.249-62_249-55del (n.249-62_249-55del) n.216-62_216-55del c.216-62_216-55del (n.216-62_216-55del) c.266+349_266+356del (n.266+349_266+356del) c.261-62_261-55del (n.261-62_261-55del) n.484-62_484-55del c.122-62_122-55del (n.122-62_122-55del) c.198-62_198-55del (n.198-62_198-55del) n.1093-62_1093-55del c.267-62_267-55del (n.267-62_267-55del) n.183-62_183-55del c.*162-62_*162-55del (n.*162-62_*162-55del) n.385-62_385-55del n.712-62_712-55del n.405-62_405-55del c.*203-62_*203-55del (n.*203-62_*203-55del) c.213-62_213-55del (n.213-62_213-55del) n.502-62_502-55del n.413-62_413-55del n.235-62_235-55del n.326-62_326-55del | gnomAD v4 |
11 | g.119089620G>A | CA942779529 | HMBS | c.102-63G>A (n.102-63G>A) n.888-63G>A n.2008-63G>A n.851-63G>A c.249-63G>A (n.249-63G>A) n.216-63G>A c.216-63G>A (n.216-63G>A) c.266+348G>A (n.266+348G>A) c.261-63G>A (n.261-63G>A) n.484-63G>A c.122-63G>A (n.122-63G>A) c.198-63G>A (n.198-63G>A) n.1093-63G>A c.267-63G>A (n.267-63G>A) n.183-63G>A c.*162-63G>A (n.*162-63G>A) n.385-63G>A n.712-63G>A n.405-63G>A c.*203-63G>A (n.*203-63G>A) c.213-63G>A (n.213-63G>A) n.502-63G>A n.413-63G>A n.235-63G>A n.326-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089620G= | CA2003782740 | HMBS | c.102-63G= (n.102-63G=) n.888-63G= n.2008-63G= n.851-63G= c.249-63G= (n.249-63G=) n.216-63G= c.216-63G= (n.216-63G=) c.266+348G= (n.266+348G=) c.261-63G= (n.261-63G=) n.484-63G= c.122-63G= (n.122-63G=) c.198-63G= (n.198-63G=) n.1093-63G= c.267-63G= (n.267-63G=) n.183-63G= c.*162-63G= (n.*162-63G=) n.385-63G= n.712-63G= n.405-63G= c.*203-63G= (n.*203-63G=) c.213-63G= (n.213-63G=) n.502-63G= n.413-63G= n.235-63G= n.326-63G= | |
11 | g.119089620G>T | CA2575084785 | HMBS | c.102-63G>T (n.102-63G>T) n.888-63G>T n.2008-63G>T n.851-63G>T c.249-63G>T (n.249-63G>T) n.216-63G>T c.216-63G>T (n.216-63G>T) c.266+348G>T (n.266+348G>T) c.261-63G>T (n.261-63G>T) n.484-63G>T c.122-63G>T (n.122-63G>T) c.198-63G>T (n.198-63G>T) n.1093-63G>T c.267-63G>T (n.267-63G>T) n.183-63G>T c.*162-63G>T (n.*162-63G>T) n.385-63G>T n.712-63G>T n.405-63G>T c.*203-63G>T (n.*203-63G>T) c.213-63G>T (n.213-63G>T) n.502-63G>T n.413-63G>T n.235-63G>T n.326-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089621A>C | CA2616355283 | HMBS | c.102-62A>C (n.102-62A>C) n.888-62A>C n.2008-62A>C n.851-62A>C c.249-62A>C (n.249-62A>C) n.216-62A>C c.216-62A>C (n.216-62A>C) c.266+349A>C (n.266+349A>C) c.261-62A>C (n.261-62A>C) n.484-62A>C c.122-62A>C (n.122-62A>C) c.198-62A>C (n.198-62A>C) n.1093-62A>C c.267-62A>C (n.267-62A>C) n.183-62A>C c.*162-62A>C (n.*162-62A>C) n.385-62A>C n.712-62A>C n.405-62A>C c.*203-62A>C (n.*203-62A>C) c.213-62A>C (n.213-62A>C) n.502-62A>C n.413-62A>C n.235-62A>C n.326-62A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089621A>G | CA2616355284 | HMBS | c.102-62A>G (n.102-62A>G) n.888-62A>G n.2008-62A>G n.851-62A>G c.249-62A>G (n.249-62A>G) n.216-62A>G c.216-62A>G (n.216-62A>G) c.266+349A>G (n.266+349A>G) c.261-62A>G (n.261-62A>G) n.484-62A>G c.122-62A>G (n.122-62A>G) c.198-62A>G (n.198-62A>G) n.1093-62A>G c.267-62A>G (n.267-62A>G) n.183-62A>G c.*162-62A>G (n.*162-62A>G) n.385-62A>G n.712-62A>G n.405-62A>G c.*203-62A>G (n.*203-62A>G) c.213-62A>G (n.213-62A>G) n.502-62A>G n.413-62A>G n.235-62A>G n.326-62A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089621_119089629delinsAGAAGGGGT | CA2003782741 | HMBS | c.102-62_102-54delinsAGAAGGGGT (n.102-62_102-54delinsAGAAGGGGT) n.888-62_888-54delinsAGAAGGGGT n.2008-62_2008-54delinsAGAAGGGGT n.851-62_851-54delinsAGAAGGGGT c.249-62_249-54delinsAGAAGGGGT (n.249-62_249-54delinsAGAAGGGGT) n.216-62_216-54delinsAGAAGGGGT c.216-62_216-54delinsAGAAGGGGT (n.216-62_216-54delinsAGAAGGGGT) c.266+349_266+357delinsAGAAGGGGT (n.266+349_266+357delinsAGAAGGGGT) c.261-62_261-54delinsAGAAGGGGT (n.261-62_261-54delinsAGAAGGGGT) n.484-62_484-54delinsAGAAGGGGT c.122-62_122-54delinsAGAAGGGGT (n.122-62_122-54delinsAGAAGGGGT) c.198-62_198-54delinsAGAAGGGGT (n.198-62_198-54delinsAGAAGGGGT) n.1093-62_1093-54delinsAGAAGGGGT c.267-62_267-54delinsAGAAGGGGT (n.267-62_267-54delinsAGAAGGGGT) n.183-62_183-54delinsAGAAGGGGT c.*162-62_*162-54delinsAGAAGGGGT (n.*162-62_*162-54delinsAGAAGGGGT) n.385-62_385-54delinsAGAAGGGGT n.712-62_712-54delinsAGAAGGGGT n.405-62_405-54delinsAGAAGGGGT c.*203-62_*203-54delinsAGAAGGGGT (n.*203-62_*203-54delinsAGAAGGGGT) c.213-62_213-54delinsAGAAGGGGT (n.213-62_213-54delinsAGAAGGGGT) n.502-62_502-54delinsAGAAGGGGT n.413-62_413-54delinsAGAAGGGGT n.235-62_235-54delinsAGAAGGGGT n.326-62_326-54delinsAGAAGGGGT | |
11 | g.119089622G>C | CA2616355288 | HMBS | c.102-61G>C (n.102-61G>C) n.888-61G>C n.2008-61G>C n.851-61G>C c.249-61G>C (n.249-61G>C) n.216-61G>C c.216-61G>C (n.216-61G>C) c.266+350G>C (n.266+350G>C) c.261-61G>C (n.261-61G>C) n.484-61G>C c.122-61G>C (n.122-61G>C) c.198-61G>C (n.198-61G>C) n.1093-61G>C c.267-61G>C (n.267-61G>C) n.183-61G>C c.*162-61G>C (n.*162-61G>C) n.385-61G>C n.712-61G>C n.405-61G>C c.*203-61G>C (n.*203-61G>C) c.213-61G>C (n.213-61G>C) n.502-61G>C n.413-61G>C n.235-61G>C n.326-61G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089622G>T | CA2616355290 | HMBS | c.102-61G>T (n.102-61G>T) n.888-61G>T n.2008-61G>T n.851-61G>T c.249-61G>T (n.249-61G>T) n.216-61G>T c.216-61G>T (n.216-61G>T) c.266+350G>T (n.266+350G>T) c.261-61G>T (n.261-61G>T) n.484-61G>T c.122-61G>T (n.122-61G>T) c.198-61G>T (n.198-61G>T) n.1093-61G>T c.267-61G>T (n.267-61G>T) n.183-61G>T c.*162-61G>T (n.*162-61G>T) n.385-61G>T n.712-61G>T n.405-61G>T c.*203-61G>T (n.*203-61G>T) c.213-61G>T (n.213-61G>T) n.502-61G>T n.413-61G>T n.235-61G>T n.326-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089627_119089634del | CA229593924 | HMBS | c.102-56_102-49del (n.102-56_102-49del) n.888-56_888-49del n.2008-56_2008-49del n.851-56_851-49del c.249-56_249-49del (n.249-56_249-49del) n.216-56_216-49del c.216-56_216-49del (n.216-56_216-49del) c.266+355_267-356del (n.266+355_267-356del) c.261-56_261-49del (n.261-56_261-49del) n.484-56_484-49del c.122-56_122-49del (n.122-56_122-49del) c.198-56_198-49del (n.198-56_198-49del) n.1093-56_1093-49del c.267-56_267-49del (n.267-56_267-49del) n.183-56_183-49del c.*162-56_*162-49del (n.*162-56_*162-49del) n.385-56_385-49del n.712-56_712-49del n.405-56_405-49del c.*203-56_*203-49del (n.*203-56_*203-49del) c.213-56_213-49del (n.213-56_213-49del) n.502-56_502-49del n.413-56_413-49del n.235-56_235-49del n.326-56_326-49del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089623A= | CA2003782742 | HMBS | c.102-60A= (n.102-60A=) n.888-60A= n.2008-60A= n.851-60A= c.249-60A= (n.249-60A=) n.216-60A= c.216-60A= (n.216-60A=) c.266+351A= (n.266+351A=) c.261-60A= (n.261-60A=) n.484-60A= c.122-60A= (n.122-60A=) c.198-60A= (n.198-60A=) n.1093-60A= c.267-60A= (n.267-60A=) n.183-60A= c.*162-60A= (n.*162-60A=) n.385-60A= n.712-60A= n.405-60A= c.*203-60A= (n.*203-60A=) c.213-60A= (n.213-60A=) n.502-60A= n.413-60A= n.235-60A= n.326-60A= | |
11 | g.119089623A>G | CA229593928 | HMBS | c.102-60A>G (n.102-60A>G) n.888-60A>G n.2008-60A>G n.851-60A>G c.249-60A>G (n.249-60A>G) n.216-60A>G c.216-60A>G (n.216-60A>G) c.266+351A>G (n.266+351A>G) c.261-60A>G (n.261-60A>G) n.484-60A>G c.122-60A>G (n.122-60A>G) c.198-60A>G (n.198-60A>G) n.1093-60A>G c.267-60A>G (n.267-60A>G) n.183-60A>G c.*162-60A>G (n.*162-60A>G) n.385-60A>G n.712-60A>G n.405-60A>G c.*203-60A>G (n.*203-60A>G) c.213-60A>G (n.213-60A>G) n.502-60A>G n.413-60A>G n.235-60A>G n.326-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089624A= | CA2003782743 | HMBS | c.102-59A= (n.102-59A=) n.888-59A= n.2008-59A= n.851-59A= c.249-59A= (n.249-59A=) n.216-59A= c.216-59A= (n.216-59A=) c.266+352A= (n.266+352A=) c.261-59A= (n.261-59A=) n.484-59A= c.122-59A= (n.122-59A=) c.198-59A= (n.198-59A=) n.1093-59A= c.267-59A= (n.267-59A=) n.183-59A= c.*162-59A= (n.*162-59A=) n.385-59A= n.712-59A= n.405-59A= c.*203-59A= (n.*203-59A=) c.213-59A= (n.213-59A=) n.502-59A= n.413-59A= n.235-59A= n.326-59A= | |
11 | g.119089624A>C | CA229593931 | HMBS | c.102-59A>C (n.102-59A>C) n.888-59A>C n.2008-59A>C n.851-59A>C c.249-59A>C (n.249-59A>C) n.216-59A>C c.216-59A>C (n.216-59A>C) c.266+352A>C (n.266+352A>C) c.261-59A>C (n.261-59A>C) n.484-59A>C c.122-59A>C (n.122-59A>C) c.198-59A>C (n.198-59A>C) n.1093-59A>C c.267-59A>C (n.267-59A>C) n.183-59A>C c.*162-59A>C (n.*162-59A>C) n.385-59A>C n.712-59A>C n.405-59A>C c.*203-59A>C (n.*203-59A>C) c.213-59A>C (n.213-59A>C) n.502-59A>C n.413-59A>C n.235-59A>C n.326-59A>C | dbSNP |
11 | g.119089624A>G | CA2575084786 | HMBS | c.102-59A>G (n.102-59A>G) n.888-59A>G n.2008-59A>G n.851-59A>G c.249-59A>G (n.249-59A>G) n.216-59A>G c.216-59A>G (n.216-59A>G) c.266+352A>G (n.266+352A>G) c.261-59A>G (n.261-59A>G) n.484-59A>G c.122-59A>G (n.122-59A>G) c.198-59A>G (n.198-59A>G) n.1093-59A>G c.267-59A>G (n.267-59A>G) n.183-59A>G c.*162-59A>G (n.*162-59A>G) n.385-59A>G n.712-59A>G n.405-59A>G c.*203-59A>G (n.*203-59A>G) c.213-59A>G (n.213-59A>G) n.502-59A>G n.413-59A>G n.235-59A>G n.326-59A>G | |
11 | g.119089625G>A | CA2603281461 | HMBS | c.102-58G>A (n.102-58G>A) n.888-58G>A n.2008-58G>A n.851-58G>A c.249-58G>A (n.249-58G>A) n.216-58G>A c.216-58G>A (n.216-58G>A) c.266+353G>A (n.266+353G>A) c.261-58G>A (n.261-58G>A) n.484-58G>A c.122-58G>A (n.122-58G>A) c.198-58G>A (n.198-58G>A) n.1093-58G>A c.267-58G>A (n.267-58G>A) n.183-58G>A c.*162-58G>A (n.*162-58G>A) n.385-58G>A n.712-58G>A n.405-58G>A c.*203-58G>A (n.*203-58G>A) c.213-58G>A (n.213-58G>A) n.502-58G>A n.413-58G>A n.235-58G>A n.326-58G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089625G>C | CA229593937 | HMBS | c.102-58G>C (n.102-58G>C) n.888-58G>C n.2008-58G>C n.851-58G>C c.249-58G>C (n.249-58G>C) n.216-58G>C c.216-58G>C (n.216-58G>C) c.266+353G>C (n.266+353G>C) c.261-58G>C (n.261-58G>C) n.484-58G>C c.122-58G>C (n.122-58G>C) c.198-58G>C (n.198-58G>C) n.1093-58G>C c.267-58G>C (n.267-58G>C) n.183-58G>C c.*162-58G>C (n.*162-58G>C) n.385-58G>C n.712-58G>C n.405-58G>C c.*203-58G>C (n.*203-58G>C) c.213-58G>C (n.213-58G>C) n.502-58G>C n.413-58G>C n.235-58G>C n.326-58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089625G= | CA2003782744 | HMBS | c.102-58G= (n.102-58G=) n.888-58G= n.2008-58G= n.851-58G= c.249-58G= (n.249-58G=) n.216-58G= c.216-58G= (n.216-58G=) c.266+353G= (n.266+353G=) c.261-58G= (n.261-58G=) n.484-58G= c.122-58G= (n.122-58G=) c.198-58G= (n.198-58G=) n.1093-58G= c.267-58G= (n.267-58G=) n.183-58G= c.*162-58G= (n.*162-58G=) n.385-58G= n.712-58G= n.405-58G= c.*203-58G= (n.*203-58G=) c.213-58G= (n.213-58G=) n.502-58G= n.413-58G= n.235-58G= n.326-58G= | |
11 | g.119089626G>A | CA2616355294 | HMBS | c.102-57G>A (n.102-57G>A) n.888-57G>A n.2008-57G>A n.851-57G>A c.249-57G>A (n.249-57G>A) n.216-57G>A c.216-57G>A (n.216-57G>A) c.266+354G>A (n.266+354G>A) c.261-57G>A (n.261-57G>A) n.484-57G>A c.122-57G>A (n.122-57G>A) c.198-57G>A (n.198-57G>A) n.1093-57G>A c.267-57G>A (n.267-57G>A) n.183-57G>A c.*162-57G>A (n.*162-57G>A) n.385-57G>A n.712-57G>A n.405-57G>A c.*203-57G>A (n.*203-57G>A) c.213-57G>A (n.213-57G>A) n.502-57G>A n.413-57G>A n.235-57G>A n.326-57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089626G>T | CA2616355293 | HMBS | c.102-57G>T (n.102-57G>T) n.888-57G>T n.2008-57G>T n.851-57G>T c.249-57G>T (n.249-57G>T) n.216-57G>T c.216-57G>T (n.216-57G>T) c.266+354G>T (n.266+354G>T) c.261-57G>T (n.261-57G>T) n.484-57G>T c.122-57G>T (n.122-57G>T) c.198-57G>T (n.198-57G>T) n.1093-57G>T c.267-57G>T (n.267-57G>T) n.183-57G>T c.*162-57G>T (n.*162-57G>T) n.385-57G>T n.712-57G>T n.405-57G>T c.*203-57G>T (n.*203-57G>T) c.213-57G>T (n.213-57G>T) n.502-57G>T n.413-57G>T n.235-57G>T n.326-57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089627G>C | CA2575084787 | HMBS | c.102-56G>C (n.102-56G>C) n.888-56G>C n.2008-56G>C n.851-56G>C c.249-56G>C (n.249-56G>C) n.216-56G>C c.216-56G>C (n.216-56G>C) c.266+355G>C (n.266+355G>C) c.261-56G>C (n.261-56G>C) n.484-56G>C c.122-56G>C (n.122-56G>C) c.198-56G>C (n.198-56G>C) n.1093-56G>C c.267-56G>C (n.267-56G>C) n.183-56G>C c.*162-56G>C (n.*162-56G>C) n.385-56G>C n.712-56G>C n.405-56G>C c.*203-56G>C (n.*203-56G>C) c.213-56G>C (n.213-56G>C) n.502-56G>C n.413-56G>C n.235-56G>C n.326-56G>C | |
11 | g.119089627G>T | CA2569682085 | HMBS | c.102-56G>T (n.102-56G>T) n.888-56G>T n.2008-56G>T n.851-56G>T c.249-56G>T (n.249-56G>T) n.216-56G>T c.216-56G>T (n.216-56G>T) c.266+355G>T (n.266+355G>T) c.261-56G>T (n.261-56G>T) n.484-56G>T c.122-56G>T (n.122-56G>T) c.198-56G>T (n.198-56G>T) n.1093-56G>T c.267-56G>T (n.267-56G>T) n.183-56G>T c.*162-56G>T (n.*162-56G>T) n.385-56G>T n.712-56G>T n.405-56G>T c.*203-56G>T (n.*203-56G>T) c.213-56G>T (n.213-56G>T) n.502-56G>T n.413-56G>T n.235-56G>T n.326-56G>T | |
11 | g.119089628G>A | CA2616355295 | HMBS | c.102-55G>A (n.102-55G>A) n.888-55G>A n.2008-55G>A n.851-55G>A c.249-55G>A (n.249-55G>A) n.216-55G>A c.216-55G>A (n.216-55G>A) c.266+356G>A (n.266+356G>A) c.261-55G>A (n.261-55G>A) n.484-55G>A c.122-55G>A (n.122-55G>A) c.198-55G>A (n.198-55G>A) n.1093-55G>A c.267-55G>A (n.267-55G>A) n.183-55G>A c.*162-55G>A (n.*162-55G>A) n.385-55G>A n.712-55G>A n.405-55G>A c.*203-55G>A (n.*203-55G>A) c.213-55G>A (n.213-55G>A) n.502-55G>A n.413-55G>A n.235-55G>A n.326-55G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089628G= | CA2003782745 | HMBS | c.102-55G= (n.102-55G=) n.888-55G= n.2008-55G= n.851-55G= c.249-55G= (n.249-55G=) n.216-55G= c.216-55G= (n.216-55G=) c.266+356G= (n.266+356G=) c.261-55G= (n.261-55G=) n.484-55G= c.122-55G= (n.122-55G=) c.198-55G= (n.198-55G=) n.1093-55G= c.267-55G= (n.267-55G=) n.183-55G= c.*162-55G= (n.*162-55G=) n.385-55G= n.712-55G= n.405-55G= c.*203-55G= (n.*203-55G=) c.213-55G= (n.213-55G=) n.502-55G= n.413-55G= n.235-55G= n.326-55G= | |
11 | g.119089628G>T | CA672375701 | HMBS | c.102-55G>T (n.102-55G>T) n.888-55G>T n.2008-55G>T n.851-55G>T c.249-55G>T (n.249-55G>T) n.216-55G>T c.216-55G>T (n.216-55G>T) c.266+356G>T (n.266+356G>T) c.261-55G>T (n.261-55G>T) n.484-55G>T c.122-55G>T (n.122-55G>T) c.198-55G>T (n.198-55G>T) n.1093-55G>T c.267-55G>T (n.267-55G>T) n.183-55G>T c.*162-55G>T (n.*162-55G>T) n.385-55G>T n.712-55G>T n.405-55G>T c.*203-55G>T (n.*203-55G>T) c.213-55G>T (n.213-55G>T) n.502-55G>T n.413-55G>T n.235-55G>T n.326-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089629T>A | CA229593939 | HMBS | c.102-54T>A (n.102-54T>A) n.888-54T>A n.2008-54T>A n.851-54T>A c.249-54T>A (n.249-54T>A) n.216-54T>A c.216-54T>A (n.216-54T>A) c.266+357T>A (n.266+357T>A) c.261-54T>A (n.261-54T>A) n.484-54T>A c.122-54T>A (n.122-54T>A) c.198-54T>A (n.198-54T>A) n.1093-54T>A c.267-54T>A (n.267-54T>A) n.183-54T>A c.*162-54T>A (n.*162-54T>A) n.385-54T>A n.712-54T>A n.405-54T>A c.*203-54T>A (n.*203-54T>A) c.213-54T>A (n.213-54T>A) n.502-54T>A n.413-54T>A n.235-54T>A n.326-54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089629T>G | CA229593943 | HMBS | c.102-54T>G (n.102-54T>G) n.888-54T>G n.2008-54T>G n.851-54T>G c.249-54T>G (n.249-54T>G) n.216-54T>G c.216-54T>G (n.216-54T>G) c.266+357T>G (n.266+357T>G) c.261-54T>G (n.261-54T>G) n.484-54T>G c.122-54T>G (n.122-54T>G) c.198-54T>G (n.198-54T>G) n.1093-54T>G c.267-54T>G (n.267-54T>G) n.183-54T>G c.*162-54T>G (n.*162-54T>G) n.385-54T>G n.712-54T>G n.405-54T>G c.*203-54T>G (n.*203-54T>G) c.213-54T>G (n.213-54T>G) n.502-54T>G n.413-54T>G n.235-54T>G n.326-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089629T= | CA2003782746 | HMBS | c.102-54T= (n.102-54T=) n.888-54T= n.2008-54T= n.851-54T= c.249-54T= (n.249-54T=) n.216-54T= c.216-54T= (n.216-54T=) c.266+357T= (n.266+357T=) c.261-54T= (n.261-54T=) n.484-54T= c.122-54T= (n.122-54T=) c.198-54T= (n.198-54T=) n.1093-54T= c.267-54T= (n.267-54T=) n.183-54T= c.*162-54T= (n.*162-54T=) n.385-54T= n.712-54T= n.405-54T= c.*203-54T= (n.*203-54T=) c.213-54T= (n.213-54T=) n.502-54T= n.413-54T= n.235-54T= n.326-54T= | |
11 | g.119089630G>T | CA2793832864 | HMBS | c.102-53G>T (n.102-53G>T) n.888-53G>T n.2008-53G>T n.851-53G>T c.249-53G>T (n.249-53G>T) n.216-53G>T c.216-53G>T (n.216-53G>T) c.266+358G>T (n.266+358G>T) c.261-53G>T (n.261-53G>T) n.484-53G>T c.122-53G>T (n.122-53G>T) c.198-53G>T (n.198-53G>T) n.1093-53G>T c.267-53G>T (n.267-53G>T) n.183-53G>T c.*162-53G>T (n.*162-53G>T) n.385-53G>T n.712-53G>T n.405-53G>T c.*203-53G>T (n.*203-53G>T) c.213-53G>T (n.213-53G>T) n.502-53G>T n.413-53G>T n.235-53G>T n.326-53G>T | |
11 | g.119089632A>G | CA2616355296 | HMBS | c.102-51A>G (n.102-51A>G) n.888-51A>G n.2008-51A>G n.851-51A>G c.249-51A>G (n.249-51A>G) n.216-51A>G c.216-51A>G (n.216-51A>G) c.267-358A>G (n.267-358A>G) c.261-51A>G (n.261-51A>G) n.484-51A>G c.122-51A>G (n.122-51A>G) c.198-51A>G (n.198-51A>G) n.1093-51A>G c.267-51A>G (n.267-51A>G) n.183-51A>G c.*162-51A>G (n.*162-51A>G) n.385-51A>G n.712-51A>G n.405-51A>G c.*203-51A>G (n.*203-51A>G) c.213-51A>G (n.213-51A>G) n.502-51A>G n.413-51A>G n.235-51A>G n.326-51A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089633G>T | CA2616355297 | HMBS | c.102-50G>T (n.102-50G>T) n.888-50G>T n.2008-50G>T n.851-50G>T c.249-50G>T (n.249-50G>T) n.216-50G>T c.216-50G>T (n.216-50G>T) c.267-357G>T (n.267-357G>T) c.261-50G>T (n.261-50G>T) n.484-50G>T c.122-50G>T (n.122-50G>T) c.198-50G>T (n.198-50G>T) n.1093-50G>T c.267-50G>T (n.267-50G>T) n.183-50G>T c.*162-50G>T (n.*162-50G>T) n.385-50G>T n.712-50G>T n.405-50G>T c.*203-50G>T (n.*203-50G>T) c.213-50G>T (n.213-50G>T) n.502-50G>T n.413-50G>T n.235-50G>T n.326-50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089634G>C | CA2003782748 | HMBS | c.102-49G>C (n.102-49G>C) n.888-49G>C n.2008-49G>C n.851-49G>C c.249-49G>C (n.249-49G>C) n.216-49G>C c.216-49G>C (n.216-49G>C) c.267-356G>C (n.267-356G>C) c.261-49G>C (n.261-49G>C) n.484-49G>C c.122-49G>C (n.122-49G>C) c.198-49G>C (n.198-49G>C) n.1093-49G>C c.267-49G>C (n.267-49G>C) n.183-49G>C c.*162-49G>C (n.*162-49G>C) n.385-49G>C n.712-49G>C n.405-49G>C c.*203-49G>C (n.*203-49G>C) c.213-49G>C (n.213-49G>C) n.502-49G>C n.413-49G>C n.235-49G>C n.326-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089634G= | CA2003782747 | HMBS | c.102-49G= (n.102-49G=) n.888-49G= n.2008-49G= n.851-49G= c.249-49G= (n.249-49G=) n.216-49G= c.216-49G= (n.216-49G=) c.267-356G= (n.267-356G=) c.261-49G= (n.261-49G=) n.484-49G= c.122-49G= (n.122-49G=) c.198-49G= (n.198-49G=) n.1093-49G= c.267-49G= (n.267-49G=) n.183-49G= c.*162-49G= (n.*162-49G=) n.385-49G= n.712-49G= n.405-49G= c.*203-49G= (n.*203-49G=) c.213-49G= (n.213-49G=) n.502-49G= n.413-49G= n.235-49G= n.326-49G= | |
11 | g.119089634G>T | CA2616355299 | HMBS | c.102-49G>T (n.102-49G>T) n.888-49G>T n.2008-49G>T n.851-49G>T c.249-49G>T (n.249-49G>T) n.216-49G>T c.216-49G>T (n.216-49G>T) c.267-356G>T (n.267-356G>T) c.261-49G>T (n.261-49G>T) n.484-49G>T c.122-49G>T (n.122-49G>T) c.198-49G>T (n.198-49G>T) n.1093-49G>T c.267-49G>T (n.267-49G>T) n.183-49G>T c.*162-49G>T (n.*162-49G>T) n.385-49G>T n.712-49G>T n.405-49G>T c.*203-49G>T (n.*203-49G>T) c.213-49G>T (n.213-49G>T) n.502-49G>T n.413-49G>T n.235-49G>T n.326-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089635C>A | CA2575084788 | HMBS | c.102-48C>A (n.102-48C>A) n.888-48C>A n.2008-48C>A n.851-48C>A c.249-48C>A (n.249-48C>A) n.216-48C>A c.216-48C>A (n.216-48C>A) c.267-355C>A (n.267-355C>A) c.261-48C>A (n.261-48C>A) n.484-48C>A c.122-48C>A (n.122-48C>A) c.198-48C>A (n.198-48C>A) n.1093-48C>A c.267-48C>A (n.267-48C>A) n.183-48C>A c.*162-48C>A (n.*162-48C>A) n.385-48C>A n.712-48C>A n.405-48C>A c.*203-48C>A (n.*203-48C>A) c.213-48C>A (n.213-48C>A) n.502-48C>A n.413-48C>A n.235-48C>A n.326-48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089635C= | CA2003782749 | HMBS | c.102-48C= (n.102-48C=) n.888-48C= n.2008-48C= n.851-48C= c.249-48C= (n.249-48C=) n.216-48C= c.216-48C= (n.216-48C=) c.267-355C= (n.267-355C=) c.261-48C= (n.261-48C=) n.484-48C= c.122-48C= (n.122-48C=) c.198-48C= (n.198-48C=) n.1093-48C= c.267-48C= (n.267-48C=) n.183-48C= c.*162-48C= (n.*162-48C=) n.385-48C= n.712-48C= n.405-48C= c.*203-48C= (n.*203-48C=) c.213-48C= (n.213-48C=) n.502-48C= n.413-48C= n.235-48C= n.326-48C= | |
11 | g.119089635C>G | CA602168673 | HMBS | c.102-48C>G (n.102-48C>G) n.888-48C>G n.2008-48C>G n.851-48C>G c.249-48C>G (n.249-48C>G) n.216-48C>G c.216-48C>G (n.216-48C>G) c.267-355C>G (n.267-355C>G) c.261-48C>G (n.261-48C>G) n.484-48C>G c.122-48C>G (n.122-48C>G) c.198-48C>G (n.198-48C>G) n.1093-48C>G c.267-48C>G (n.267-48C>G) n.183-48C>G c.*162-48C>G (n.*162-48C>G) n.385-48C>G n.712-48C>G n.405-48C>G c.*203-48C>G (n.*203-48C>G) c.213-48C>G (n.213-48C>G) n.502-48C>G n.413-48C>G n.235-48C>G n.326-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089635C>T | CA2575084789 | HMBS | c.102-48C>T (n.102-48C>T) n.888-48C>T n.2008-48C>T n.851-48C>T c.249-48C>T (n.249-48C>T) n.216-48C>T c.216-48C>T (n.216-48C>T) c.267-355C>T (n.267-355C>T) c.261-48C>T (n.261-48C>T) n.484-48C>T c.122-48C>T (n.122-48C>T) c.198-48C>T (n.198-48C>T) n.1093-48C>T c.267-48C>T (n.267-48C>T) n.183-48C>T c.*162-48C>T (n.*162-48C>T) n.385-48C>T n.712-48C>T n.405-48C>T c.*203-48C>T (n.*203-48C>T) c.213-48C>T (n.213-48C>T) n.502-48C>T n.413-48C>T n.235-48C>T n.326-48C>T | |
11 | g.119089637G>A | CA942779534 | HMBS | c.102-46G>A (n.102-46G>A) n.888-46G>A n.2008-46G>A n.851-46G>A c.249-46G>A (n.249-46G>A) n.216-46G>A c.216-46G>A (n.216-46G>A) c.267-353G>A (n.267-353G>A) c.261-46G>A (n.261-46G>A) n.484-46G>A c.122-46G>A (n.122-46G>A) c.198-46G>A (n.198-46G>A) n.1093-46G>A c.267-46G>A (n.267-46G>A) n.183-46G>A c.*162-46G>A (n.*162-46G>A) n.385-46G>A n.712-46G>A n.405-46G>A c.*203-46G>A (n.*203-46G>A) c.213-46G>A (n.213-46G>A) n.502-46G>A n.413-46G>A n.235-46G>A n.326-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089637G= | CA2003782750 | HMBS | c.102-46G= (n.102-46G=) n.888-46G= n.2008-46G= n.851-46G= c.249-46G= (n.249-46G=) n.216-46G= c.216-46G= (n.216-46G=) c.267-353G= (n.267-353G=) c.261-46G= (n.261-46G=) n.484-46G= c.122-46G= (n.122-46G=) c.198-46G= (n.198-46G=) n.1093-46G= c.267-46G= (n.267-46G=) n.183-46G= c.*162-46G= (n.*162-46G=) n.385-46G= n.712-46G= n.405-46G= c.*203-46G= (n.*203-46G=) c.213-46G= (n.213-46G=) n.502-46G= n.413-46G= n.235-46G= n.326-46G= | |
11 | g.119089638del | CA2575084790 | HMBS | c.102-45del (n.102-45del) n.888-45del n.2008-45del n.851-45del c.249-45del (n.249-45del) n.216-45del c.216-45del (n.216-45del) c.267-352del (n.267-352del) c.261-45del (n.261-45del) n.484-45del c.122-45del (n.122-45del) c.198-45del (n.198-45del) n.1093-45del c.267-45del (n.267-45del) n.183-45del c.*162-45del (n.*162-45del) n.385-45del n.712-45del n.405-45del c.*203-45del (n.*203-45del) c.213-45del (n.213-45del) n.502-45del n.413-45del n.235-45del n.326-45del | |
11 | g.119089638G>A | CA602168675 | HMBS | c.102-45G>A (n.102-45G>A) n.888-45G>A n.2008-45G>A n.851-45G>A c.249-45G>A (n.249-45G>A) n.216-45G>A c.216-45G>A (n.216-45G>A) c.267-352G>A (n.267-352G>A) c.261-45G>A (n.261-45G>A) n.484-45G>A c.122-45G>A (n.122-45G>A) c.198-45G>A (n.198-45G>A) n.1093-45G>A c.267-45G>A (n.267-45G>A) n.183-45G>A c.*162-45G>A (n.*162-45G>A) n.385-45G>A n.712-45G>A n.405-45G>A c.*203-45G>A (n.*203-45G>A) c.213-45G>A (n.213-45G>A) n.502-45G>A n.413-45G>A n.235-45G>A n.326-45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119089638G= | CA2003782751 | HMBS | c.102-45G= (n.102-45G=) n.888-45G= n.2008-45G= n.851-45G= c.249-45G= (n.249-45G=) n.216-45G= c.216-45G= (n.216-45G=) c.267-352G= (n.267-352G=) c.261-45G= (n.261-45G=) n.484-45G= c.122-45G= (n.122-45G=) c.198-45G= (n.198-45G=) n.1093-45G= c.267-45G= (n.267-45G=) n.183-45G= c.*162-45G= (n.*162-45G=) n.385-45G= n.712-45G= n.405-45G= c.*203-45G= (n.*203-45G=) c.213-45G= (n.213-45G=) n.502-45G= n.413-45G= n.235-45G= n.326-45G= | |
11 | g.119089639C>A | CA2616355302 | HMBS | c.102-44C>A (n.102-44C>A) n.888-44C>A n.2008-44C>A n.851-44C>A c.249-44C>A (n.249-44C>A) n.216-44C>A c.216-44C>A (n.216-44C>A) c.267-351C>A (n.267-351C>A) c.261-44C>A (n.261-44C>A) n.484-44C>A c.122-44C>A (n.122-44C>A) c.198-44C>A (n.198-44C>A) n.1093-44C>A c.267-44C>A (n.267-44C>A) n.183-44C>A c.*162-44C>A (n.*162-44C>A) n.385-44C>A n.712-44C>A n.405-44C>A c.*203-44C>A (n.*203-44C>A) c.213-44C>A (n.213-44C>A) n.502-44C>A n.413-44C>A n.235-44C>A n.326-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089641G>A | CA2616355304 | HMBS | c.102-42G>A (n.102-42G>A) n.888-42G>A n.2008-42G>A n.851-42G>A c.249-42G>A (n.249-42G>A) n.216-42G>A c.216-42G>A (n.216-42G>A) c.267-349G>A (n.267-349G>A) c.261-42G>A (n.261-42G>A) n.484-42G>A c.122-42G>A (n.122-42G>A) c.198-42G>A (n.198-42G>A) n.1093-42G>A c.267-42G>A (n.267-42G>A) n.183-42G>A c.*162-42G>A (n.*162-42G>A) n.385-42G>A n.712-42G>A n.405-42G>A c.*203-42G>A (n.*203-42G>A) c.213-42G>A (n.213-42G>A) n.502-42G>A n.413-42G>A n.235-42G>A n.326-42G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089641G>T | CA2526503304 | HMBS | c.102-42G>T (n.102-42G>T) n.888-42G>T n.2008-42G>T n.851-42G>T c.249-42G>T (n.249-42G>T) n.216-42G>T c.216-42G>T (n.216-42G>T) c.267-349G>T (n.267-349G>T) c.261-42G>T (n.261-42G>T) n.484-42G>T c.122-42G>T (n.122-42G>T) c.198-42G>T (n.198-42G>T) n.1093-42G>T c.267-42G>T (n.267-42G>T) n.183-42G>T c.*162-42G>T (n.*162-42G>T) n.385-42G>T n.712-42G>T n.405-42G>T c.*203-42G>T (n.*203-42G>T) c.213-42G>T (n.213-42G>T) n.502-42G>T n.413-42G>T n.235-42G>T n.326-42G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089642C>A | CA602168677 | HMBS | c.102-41C>A (n.102-41C>A) n.888-41C>A n.2008-41C>A n.851-41C>A c.249-41C>A (n.249-41C>A) n.216-41C>A c.216-41C>A (n.216-41C>A) c.267-348C>A (n.267-348C>A) c.261-41C>A (n.261-41C>A) n.484-41C>A c.122-41C>A (n.122-41C>A) c.198-41C>A (n.198-41C>A) n.1093-41C>A c.267-41C>A (n.267-41C>A) n.183-41C>A c.*162-41C>A (n.*162-41C>A) n.385-41C>A n.712-41C>A n.405-41C>A c.*203-41C>A (n.*203-41C>A) c.213-41C>A (n.213-41C>A) n.502-41C>A n.413-41C>A n.235-41C>A n.326-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089642C= | CA2003782752 | HMBS | c.102-41C= (n.102-41C=) n.888-41C= n.2008-41C= n.851-41C= c.249-41C= (n.249-41C=) n.216-41C= c.216-41C= (n.216-41C=) c.267-348C= (n.267-348C=) c.261-41C= (n.261-41C=) n.484-41C= c.122-41C= (n.122-41C=) c.198-41C= (n.198-41C=) n.1093-41C= c.267-41C= (n.267-41C=) n.183-41C= c.*162-41C= (n.*162-41C=) n.385-41C= n.712-41C= n.405-41C= c.*203-41C= (n.*203-41C=) c.213-41C= (n.213-41C=) n.502-41C= n.413-41C= n.235-41C= n.326-41C= | |
11 | g.119089642C>T | CA6313995 | HMBS | c.102-41C>T (n.102-41C>T) n.888-41C>T n.2008-41C>T n.851-41C>T c.249-41C>T (n.249-41C>T) n.216-41C>T c.216-41C>T (n.216-41C>T) c.267-348C>T (n.267-348C>T) c.261-41C>T (n.261-41C>T) n.484-41C>T c.122-41C>T (n.122-41C>T) c.198-41C>T (n.198-41C>T) n.1093-41C>T c.267-41C>T (n.267-41C>T) n.183-41C>T c.*162-41C>T (n.*162-41C>T) n.385-41C>T n.712-41C>T n.405-41C>T c.*203-41C>T (n.*203-41C>T) c.213-41C>T (n.213-41C>T) n.502-41C>T n.413-41C>T n.235-41C>T n.326-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089643T>C | CA6313996 | HMBS | c.102-40T>C (n.102-40T>C) n.888-40T>C n.2008-40T>C n.851-40T>C c.249-40T>C (n.249-40T>C) n.216-40T>C c.216-40T>C (n.216-40T>C) c.267-347T>C (n.267-347T>C) c.261-40T>C (n.261-40T>C) n.484-40T>C c.122-40T>C (n.122-40T>C) c.198-40T>C (n.198-40T>C) n.1093-40T>C c.267-40T>C (n.267-40T>C) n.183-40T>C c.*162-40T>C (n.*162-40T>C) n.385-40T>C n.712-40T>C n.405-40T>C c.*203-40T>C (n.*203-40T>C) c.213-40T>C (n.213-40T>C) n.502-40T>C n.413-40T>C n.235-40T>C n.326-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089643T= | CA2003782753 | HMBS | c.102-40T= (n.102-40T=) n.888-40T= n.2008-40T= n.851-40T= c.249-40T= (n.249-40T=) n.216-40T= c.216-40T= (n.216-40T=) c.267-347T= (n.267-347T=) c.261-40T= (n.261-40T=) n.484-40T= c.122-40T= (n.122-40T=) c.198-40T= (n.198-40T=) n.1093-40T= c.267-40T= (n.267-40T=) n.183-40T= c.*162-40T= (n.*162-40T=) n.385-40T= n.712-40T= n.405-40T= c.*203-40T= (n.*203-40T=) c.213-40T= (n.213-40T=) n.502-40T= n.413-40T= n.235-40T= n.326-40T= | |
11 | g.119089644C= | CA2003782754 | HMBS | c.102-39C= (n.102-39C=) n.888-39C= n.2008-39C= n.851-39C= c.249-39C= (n.249-39C=) n.216-39C= c.216-39C= (n.216-39C=) c.267-346C= (n.267-346C=) c.261-39C= (n.261-39C=) n.484-39C= c.122-39C= (n.122-39C=) c.198-39C= (n.198-39C=) n.1093-39C= c.267-39C= (n.267-39C=) n.183-39C= c.*162-39C= (n.*162-39C=) n.385-39C= n.712-39C= n.405-39C= c.*203-39C= (n.*203-39C=) c.213-39C= (n.213-39C=) n.502-39C= n.413-39C= n.235-39C= n.326-39C= | |
11 | g.119089644C>T | CA2003782755 | HMBS | c.102-39C>T (n.102-39C>T) n.888-39C>T n.2008-39C>T n.851-39C>T c.249-39C>T (n.249-39C>T) n.216-39C>T c.216-39C>T (n.216-39C>T) c.267-346C>T (n.267-346C>T) c.261-39C>T (n.261-39C>T) n.484-39C>T c.122-39C>T (n.122-39C>T) c.198-39C>T (n.198-39C>T) n.1093-39C>T c.267-39C>T (n.267-39C>T) n.183-39C>T c.*162-39C>T (n.*162-39C>T) n.385-39C>T n.712-39C>T n.405-39C>T c.*203-39C>T (n.*203-39C>T) c.213-39C>T (n.213-39C>T) n.502-39C>T n.413-39C>T n.235-39C>T n.326-39C>T | dbSNP |
11 | g.119089645A= | CA2003782756 | HMBS | c.102-38A= (n.102-38A=) n.888-38A= n.2008-38A= n.851-38A= c.249-38A= (n.249-38A=) n.216-38A= c.216-38A= (n.216-38A=) c.267-345A= (n.267-345A=) c.261-38A= (n.261-38A=) n.484-38A= c.122-38A= (n.122-38A=) c.198-38A= (n.198-38A=) n.1093-38A= c.267-38A= (n.267-38A=) n.183-38A= c.*162-38A= (n.*162-38A=) n.385-38A= n.712-38A= n.405-38A= c.*203-38A= (n.*203-38A=) c.213-38A= (n.213-38A=) n.502-38A= n.413-38A= n.235-38A= n.326-38A= | |
11 | g.119089645A>C | CA602168679 | HMBS | c.102-38A>C (n.102-38A>C) n.888-38A>C n.2008-38A>C n.851-38A>C c.249-38A>C (n.249-38A>C) n.216-38A>C c.216-38A>C (n.216-38A>C) c.267-345A>C (n.267-345A>C) c.261-38A>C (n.261-38A>C) n.484-38A>C c.122-38A>C (n.122-38A>C) c.198-38A>C (n.198-38A>C) n.1093-38A>C c.267-38A>C (n.267-38A>C) n.183-38A>C c.*162-38A>C (n.*162-38A>C) n.385-38A>C n.712-38A>C n.405-38A>C c.*203-38A>C (n.*203-38A>C) c.213-38A>C (n.213-38A>C) n.502-38A>C n.413-38A>C n.235-38A>C n.326-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089645A>T | CA672375711 | HMBS | c.102-38A>T (n.102-38A>T) n.888-38A>T n.2008-38A>T n.851-38A>T c.249-38A>T (n.249-38A>T) n.216-38A>T c.216-38A>T (n.216-38A>T) c.267-345A>T (n.267-345A>T) c.261-38A>T (n.261-38A>T) n.484-38A>T c.122-38A>T (n.122-38A>T) c.198-38A>T (n.198-38A>T) n.1093-38A>T c.267-38A>T (n.267-38A>T) n.183-38A>T c.*162-38A>T (n.*162-38A>T) n.385-38A>T n.712-38A>T n.405-38A>T c.*203-38A>T (n.*203-38A>T) c.213-38A>T (n.213-38A>T) n.502-38A>T n.413-38A>T n.235-38A>T n.326-38A>T | dbSNP |
11 | g.119089646T>C | CA6313997 | HMBS | c.102-37T>C (n.102-37T>C) n.888-37T>C n.2008-37T>C n.851-37T>C c.249-37T>C (n.249-37T>C) n.216-37T>C c.216-37T>C (n.216-37T>C) c.267-344T>C (n.267-344T>C) c.261-37T>C (n.261-37T>C) n.484-37T>C c.122-37T>C (n.122-37T>C) c.198-37T>C (n.198-37T>C) n.1093-37T>C c.267-37T>C (n.267-37T>C) n.183-37T>C c.*162-37T>C (n.*162-37T>C) n.385-37T>C n.712-37T>C n.405-37T>C c.*203-37T>C (n.*203-37T>C) c.213-37T>C (n.213-37T>C) n.502-37T>C n.413-37T>C n.235-37T>C n.326-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119089646T= | CA2003782757 | HMBS | c.102-37T= (n.102-37T=) n.888-37T= n.2008-37T= n.851-37T= c.249-37T= (n.249-37T=) n.216-37T= c.216-37T= (n.216-37T=) c.267-344T= (n.267-344T=) c.261-37T= (n.261-37T=) n.484-37T= c.122-37T= (n.122-37T=) c.198-37T= (n.198-37T=) n.1093-37T= c.267-37T= (n.267-37T=) n.183-37T= c.*162-37T= (n.*162-37T=) n.385-37T= n.712-37T= n.405-37T= c.*203-37T= (n.*203-37T=) c.213-37T= (n.213-37T=) n.502-37T= n.413-37T= n.235-37T= n.326-37T= | |
11 | g.119089647A= | CA2003782758 | HMBS | c.102-36A= (n.102-36A=) n.888-36A= n.2008-36A= n.851-36A= c.249-36A= (n.249-36A=) n.216-36A= c.216-36A= (n.216-36A=) c.267-343A= (n.267-343A=) c.261-36A= (n.261-36A=) n.484-36A= c.122-36A= (n.122-36A=) c.198-36A= (n.198-36A=) n.1093-36A= c.267-36A= (n.267-36A=) n.183-36A= c.*162-36A= (n.*162-36A=) n.385-36A= n.712-36A= n.405-36A= c.*203-36A= (n.*203-36A=) c.213-36A= (n.213-36A=) n.502-36A= n.413-36A= n.235-36A= n.326-36A= | |
11 | g.119089647A>G | CA602168681 | HMBS | c.102-36A>G (n.102-36A>G) n.888-36A>G n.2008-36A>G n.851-36A>G c.249-36A>G (n.249-36A>G) n.216-36A>G c.216-36A>G (n.216-36A>G) c.267-343A>G (n.267-343A>G) c.261-36A>G (n.261-36A>G) n.484-36A>G c.122-36A>G (n.122-36A>G) c.198-36A>G (n.198-36A>G) n.1093-36A>G c.267-36A>G (n.267-36A>G) n.183-36A>G c.*162-36A>G (n.*162-36A>G) n.385-36A>G n.712-36A>G n.405-36A>G c.*203-36A>G (n.*203-36A>G) c.213-36A>G (n.213-36A>G) n.502-36A>G n.413-36A>G n.235-36A>G n.326-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089648C>A | CA2616355306 | HMBS | c.102-35C>A (n.102-35C>A) n.888-35C>A n.2008-35C>A n.851-35C>A c.249-35C>A (n.249-35C>A) n.216-35C>A c.216-35C>A (n.216-35C>A) c.267-342C>A (n.267-342C>A) c.261-35C>A (n.261-35C>A) n.484-35C>A c.122-35C>A (n.122-35C>A) c.198-35C>A (n.198-35C>A) n.1093-35C>A c.267-35C>A (n.267-35C>A) n.183-35C>A c.*162-35C>A (n.*162-35C>A) n.385-35C>A n.712-35C>A n.405-35C>A c.*203-35C>A (n.*203-35C>A) c.213-35C>A (n.213-35C>A) n.502-35C>A n.413-35C>A n.235-35C>A n.326-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089648C= | CA2003782759 | HMBS | c.102-35C= (n.102-35C=) n.888-35C= n.2008-35C= n.851-35C= c.249-35C= (n.249-35C=) n.216-35C= c.216-35C= (n.216-35C=) c.267-342C= (n.267-342C=) c.261-35C= (n.261-35C=) n.484-35C= c.122-35C= (n.122-35C=) c.198-35C= (n.198-35C=) n.1093-35C= c.267-35C= (n.267-35C=) n.183-35C= c.*162-35C= (n.*162-35C=) n.385-35C= n.712-35C= n.405-35C= c.*203-35C= (n.*203-35C=) c.213-35C= (n.213-35C=) n.502-35C= n.413-35C= n.235-35C= n.326-35C= | |
11 | g.119089648C>T | CA229593949 | HMBS | c.102-35C>T (n.102-35C>T) n.888-35C>T n.2008-35C>T n.851-35C>T c.249-35C>T (n.249-35C>T) n.216-35C>T c.216-35C>T (n.216-35C>T) c.267-342C>T (n.267-342C>T) c.261-35C>T (n.261-35C>T) n.484-35C>T c.122-35C>T (n.122-35C>T) c.198-35C>T (n.198-35C>T) n.1093-35C>T c.267-35C>T (n.267-35C>T) n.183-35C>T c.*162-35C>T (n.*162-35C>T) n.385-35C>T n.712-35C>T n.405-35C>T c.*203-35C>T (n.*203-35C>T) c.213-35C>T (n.213-35C>T) n.502-35C>T n.413-35C>T n.235-35C>T n.326-35C>T | dbSNP |
11 | g.119089649C>A | CA2616355307 | HMBS | c.102-34C>A (n.102-34C>A) n.888-34C>A n.2008-34C>A n.851-34C>A c.249-34C>A (n.249-34C>A) n.216-34C>A c.216-34C>A (n.216-34C>A) c.267-341C>A (n.267-341C>A) c.261-34C>A (n.261-34C>A) n.484-34C>A c.122-34C>A (n.122-34C>A) c.198-34C>A (n.198-34C>A) n.1093-34C>A c.267-34C>A (n.267-34C>A) n.183-34C>A c.*162-34C>A (n.*162-34C>A) n.385-34C>A n.712-34C>A n.405-34C>A c.*203-34C>A (n.*203-34C>A) c.213-34C>A (n.213-34C>A) n.502-34C>A n.413-34C>A n.235-34C>A n.326-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089649C= | CA2003782760 | HMBS | c.102-34C= (n.102-34C=) n.888-34C= n.2008-34C= n.851-34C= c.249-34C= (n.249-34C=) n.216-34C= c.216-34C= (n.216-34C=) c.267-341C= (n.267-341C=) c.261-34C= (n.261-34C=) n.484-34C= c.122-34C= (n.122-34C=) c.198-34C= (n.198-34C=) n.1093-34C= c.267-34C= (n.267-34C=) n.183-34C= c.*162-34C= (n.*162-34C=) n.385-34C= n.712-34C= n.405-34C= c.*203-34C= (n.*203-34C=) c.213-34C= (n.213-34C=) n.502-34C= n.413-34C= n.235-34C= n.326-34C= | |
11 | g.119089649C>T | CA6313998 | HMBS | c.102-34C>T (n.102-34C>T) n.888-34C>T n.2008-34C>T n.851-34C>T c.249-34C>T (n.249-34C>T) n.216-34C>T c.216-34C>T (n.216-34C>T) c.267-341C>T (n.267-341C>T) c.261-34C>T (n.261-34C>T) n.484-34C>T c.122-34C>T (n.122-34C>T) c.198-34C>T (n.198-34C>T) n.1093-34C>T c.267-34C>T (n.267-34C>T) n.183-34C>T c.*162-34C>T (n.*162-34C>T) n.385-34C>T n.712-34C>T n.405-34C>T c.*203-34C>T (n.*203-34C>T) c.213-34C>T (n.213-34C>T) n.502-34C>T n.413-34C>T n.235-34C>T n.326-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089650C>A | CA2616355308 | HMBS | c.102-33C>A (n.102-33C>A) n.888-33C>A n.2008-33C>A n.851-33C>A c.249-33C>A (n.249-33C>A) n.216-33C>A c.216-33C>A (n.216-33C>A) c.267-340C>A (n.267-340C>A) c.261-33C>A (n.261-33C>A) n.484-33C>A c.122-33C>A (n.122-33C>A) c.198-33C>A (n.198-33C>A) n.1093-33C>A c.267-33C>A (n.267-33C>A) n.183-33C>A c.*162-33C>A (n.*162-33C>A) n.385-33C>A n.712-33C>A n.405-33C>A c.*203-33C>A (n.*203-33C>A) c.213-33C>A (n.213-33C>A) n.502-33C>A n.413-33C>A n.235-33C>A n.326-33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089650C>T | CA2616355309 | HMBS | c.102-33C>T (n.102-33C>T) n.888-33C>T n.2008-33C>T n.851-33C>T c.249-33C>T (n.249-33C>T) n.216-33C>T c.216-33C>T (n.216-33C>T) c.267-340C>T (n.267-340C>T) c.261-33C>T (n.261-33C>T) n.484-33C>T c.122-33C>T (n.122-33C>T) c.198-33C>T (n.198-33C>T) n.1093-33C>T c.267-33C>T (n.267-33C>T) n.183-33C>T c.*162-33C>T (n.*162-33C>T) n.385-33C>T n.712-33C>T n.405-33C>T c.*203-33C>T (n.*203-33C>T) c.213-33C>T (n.213-33C>T) n.502-33C>T n.413-33C>T n.235-33C>T n.326-33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089651T>C | CA6313999 | HMBS | c.102-32T>C (n.102-32T>C) n.888-32T>C n.2008-32T>C n.851-32T>C c.249-32T>C (n.249-32T>C) n.216-32T>C c.216-32T>C (n.216-32T>C) c.267-339T>C (n.267-339T>C) c.261-32T>C (n.261-32T>C) n.484-32T>C c.122-32T>C (n.122-32T>C) c.198-32T>C (n.198-32T>C) n.1093-32T>C c.267-32T>C (n.267-32T>C) n.183-32T>C c.*162-32T>C (n.*162-32T>C) n.385-32T>C n.712-32T>C n.405-32T>C c.*203-32T>C (n.*203-32T>C) c.213-32T>C (n.213-32T>C) n.502-32T>C n.413-32T>C n.235-32T>C n.326-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089651T= | CA2003782761 | HMBS | c.102-32T= (n.102-32T=) n.888-32T= n.2008-32T= n.851-32T= c.249-32T= (n.249-32T=) n.216-32T= c.216-32T= (n.216-32T=) c.267-339T= (n.267-339T=) c.261-32T= (n.261-32T=) n.484-32T= c.122-32T= (n.122-32T=) c.198-32T= (n.198-32T=) n.1093-32T= c.267-32T= (n.267-32T=) n.183-32T= c.*162-32T= (n.*162-32T=) n.385-32T= n.712-32T= n.405-32T= c.*203-32T= (n.*203-32T=) c.213-32T= (n.213-32T=) n.502-32T= n.413-32T= n.235-32T= n.326-32T= | |
11 | g.119089653_119089654insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2616355310 | HMBS | c.102-30_102-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.102-30_102-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.888-30_888-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2008-30_2008-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.851-30_851-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.249-30_249-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.249-30_249-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.216-30_216-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.216-30_216-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-30_216-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.267-337_267-336insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.267-337_267-336insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.261-30_261-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.261-30_261-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.484-30_484-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.122-30_122-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.122-30_122-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.198-30_198-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.198-30_198-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1093-30_1093-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.267-30_267-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.267-30_267-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.183-30_183-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*162-30_*162-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*162-30_*162-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.385-30_385-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.712-30_712-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.405-30_405-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*203-30_*203-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*203-30_*203-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.213-30_213-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.213-30_213-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.502-30_502-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.413-30_413-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.235-30_235-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.326-30_326-29insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
11 | g.119089654C>A | CA2616355311 | HMBS | c.102-29C>A (n.102-29C>A) n.888-29C>A n.2008-29C>A n.851-29C>A c.249-29C>A (n.249-29C>A) n.216-29C>A c.216-29C>A (n.216-29C>A) c.267-336C>A (n.267-336C>A) c.261-29C>A (n.261-29C>A) n.484-29C>A c.122-29C>A (n.122-29C>A) c.198-29C>A (n.198-29C>A) n.1093-29C>A c.267-29C>A (n.267-29C>A) n.183-29C>A c.*162-29C>A (n.*162-29C>A) n.385-29C>A n.712-29C>A n.405-29C>A c.*203-29C>A (n.*203-29C>A) c.213-29C>A (n.213-29C>A) n.502-29C>A n.413-29C>A n.235-29C>A n.326-29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089654C>G | CA2616355312 | HMBS | c.102-29C>G (n.102-29C>G) n.888-29C>G n.2008-29C>G n.851-29C>G c.249-29C>G (n.249-29C>G) n.216-29C>G c.216-29C>G (n.216-29C>G) c.267-336C>G (n.267-336C>G) c.261-29C>G (n.261-29C>G) n.484-29C>G c.122-29C>G (n.122-29C>G) c.198-29C>G (n.198-29C>G) n.1093-29C>G c.267-29C>G (n.267-29C>G) n.183-29C>G c.*162-29C>G (n.*162-29C>G) n.385-29C>G n.712-29C>G n.405-29C>G c.*203-29C>G (n.*203-29C>G) c.213-29C>G (n.213-29C>G) n.502-29C>G n.413-29C>G n.235-29C>G n.326-29C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089654C>T | CA2616355313 | HMBS | c.102-29C>T (n.102-29C>T) n.888-29C>T n.2008-29C>T n.851-29C>T c.249-29C>T (n.249-29C>T) n.216-29C>T c.216-29C>T (n.216-29C>T) c.267-336C>T (n.267-336C>T) c.261-29C>T (n.261-29C>T) n.484-29C>T c.122-29C>T (n.122-29C>T) c.198-29C>T (n.198-29C>T) n.1093-29C>T c.267-29C>T (n.267-29C>T) n.183-29C>T c.*162-29C>T (n.*162-29C>T) n.385-29C>T n.712-29C>T n.405-29C>T c.*203-29C>T (n.*203-29C>T) c.213-29C>T (n.213-29C>T) n.502-29C>T n.413-29C>T n.235-29C>T n.326-29C>T | gnomAD v4 |