Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.326-118T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119089568G>TCA2616355235HMBSc.102-115G>T (n.102-115G>T)
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 gnomAD v4
11g.119089569C>ACA2616355236HMBSc.102-114C>A (n.102-114C>A)
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n.484-114C>A
c.122-114C>A (n.122-114C>A)
c.198-114C>A (n.198-114C>A)
n.1093-114C>A
c.267-114C>A (n.267-114C>A)
n.183-114C>A
c.*162-114C>A (n.*162-114C>A)
n.385-114C>A
n.712-114C>A
n.405-114C>A
c.*203-114C>A (n.*203-114C>A)
c.213-114C>A (n.213-114C>A)
n.502-114C>A
n.413-114C>A
n.235-114C>A
n.326-114C>A
 gnomAD v4
11g.119089569C=CA2003782713HMBSc.102-114C= (n.102-114C=)
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c.122-114C= (n.122-114C=)
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n.1093-114C=
c.267-114C= (n.267-114C=)
n.183-114C=
c.*162-114C= (n.*162-114C=)
n.385-114C=
n.712-114C=
n.405-114C=
c.*203-114C= (n.*203-114C=)
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n.502-114C=
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n.326-114C=
11g.119089569C>TCA672375673HMBSc.102-114C>T (n.102-114C>T)
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n.2008-114C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.484-100C>A
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c.198-100C>A (n.198-100C>A)
n.1093-100C>A
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n.183-100C>A
c.*162-100C>A (n.*162-100C>A)
n.385-100C>A
n.712-100C>A
n.405-100C>A
c.*203-100C>A (n.*203-100C>A)
c.213-100C>A (n.213-100C>A)
n.502-100C>A
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n.326-100C>A
 gnomAD v4
11g.119089585A>GCA2616355247HMBSc.102-98A>G (n.102-98A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119089587G>TCA2616355250HMBSc.102-96G>T (n.102-96G>T)
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 gnomAD v4
11g.119089588C>ACA2616355251HMBSc.102-95C>A (n.102-95C>A)
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n.484-95C>A
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n.1093-95C>A
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n.385-95C>A
n.712-95C>A
n.405-95C>A
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c.213-95C>A (n.213-95C>A)
n.502-95C>A
n.413-95C>A
n.235-95C>A
n.326-95C>A
 gnomAD v4
11g.119089590C>TCA2616355252HMBSc.102-93C>T (n.102-93C>T)
n.888-93C>T
n.2008-93C>T
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c.261-93C>T (n.261-93C>T)
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n.1093-93C>T
c.267-93C>T (n.267-93C>T)
n.183-93C>T
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n.385-93C>T
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n.405-93C>T
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n.502-93C>T
n.413-93C>T
n.235-93C>T
n.326-93C>T
 gnomAD v4
11g.119089591C>ACA2616355253HMBSc.102-92C>A (n.102-92C>A)
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n.484-92C>A
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n.1093-92C>A
c.267-92C>A (n.267-92C>A)
n.183-92C>A
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n.385-92C>A
n.712-92C>A
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n.502-92C>A
n.413-92C>A
n.235-92C>A
n.326-92C>A
 gnomAD v4
11g.119089591C=CA2003782719HMBSc.102-92C= (n.102-92C=)
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c.122-92C= (n.122-92C=)
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n.183-92C=
c.*162-92C= (n.*162-92C=)
n.385-92C=
n.712-92C=
n.405-92C=
c.*203-92C= (n.*203-92C=)
c.213-92C= (n.213-92C=)
n.502-92C=
n.413-92C=
n.235-92C=
n.326-92C=
11g.119089591C>TCA2003782720HMBSc.102-92C>T (n.102-92C>T)
n.888-92C>T
n.2008-92C>T
n.851-92C>T
c.249-92C>T (n.249-92C>T)
n.216-92C>T
c.216-92C>T (n.216-92C>T)
c.266+319C>T (n.266+319C>T)
c.261-92C>T (n.261-92C>T)
n.484-92C>T
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n.1093-92C>T
c.267-92C>T (n.267-92C>T)
n.183-92C>T
c.*162-92C>T (n.*162-92C>T)
n.385-92C>T
n.712-92C>T
n.405-92C>T
c.*203-92C>T (n.*203-92C>T)
c.213-92C>T (n.213-92C>T)
n.502-92C>T
n.413-92C>T
n.235-92C>T
n.326-92C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089593C>ACA229593912HMBSc.102-90C>A (n.102-90C>A)
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n.484-90C>A
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n.1093-90C>A
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n.183-90C>A
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n.385-90C>A
n.712-90C>A
n.405-90C>A
c.*203-90C>A (n.*203-90C>A)
c.213-90C>A (n.213-90C>A)
n.502-90C>A
n.413-90C>A
n.235-90C>A
n.326-90C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089593C=CA2003782721HMBSc.102-90C= (n.102-90C=)
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c.266+321C= (n.266+321C=)
c.261-90C= (n.261-90C=)
n.484-90C=
c.122-90C= (n.122-90C=)
c.198-90C= (n.198-90C=)
n.1093-90C=
c.267-90C= (n.267-90C=)
n.183-90C=
c.*162-90C= (n.*162-90C=)
n.385-90C=
n.712-90C=
n.405-90C=
c.*203-90C= (n.*203-90C=)
c.213-90C= (n.213-90C=)
n.502-90C=
n.413-90C=
n.235-90C=
n.326-90C=
11g.119089593C>TCA229593913HMBSc.102-90C>T (n.102-90C>T)
n.888-90C>T
n.2008-90C>T
n.851-90C>T
c.249-90C>T (n.249-90C>T)
n.216-90C>T
c.216-90C>T (n.216-90C>T)
c.266+321C>T (n.266+321C>T)
c.261-90C>T (n.261-90C>T)
n.484-90C>T
c.122-90C>T (n.122-90C>T)
c.198-90C>T (n.198-90C>T)
n.1093-90C>T
c.267-90C>T (n.267-90C>T)
n.183-90C>T
c.*162-90C>T (n.*162-90C>T)
n.385-90C>T
n.712-90C>T
n.405-90C>T
c.*203-90C>T (n.*203-90C>T)
c.213-90C>T (n.213-90C>T)
n.502-90C>T
n.413-90C>T
n.235-90C>T
n.326-90C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089594C>ACA2509619417HMBSc.102-89C>A (n.102-89C>A)
n.888-89C>A
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c.249-89C>A (n.249-89C>A)
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c.216-89C>A (n.216-89C>A)
c.266+322C>A (n.266+322C>A)
c.261-89C>A (n.261-89C>A)
n.484-89C>A
c.122-89C>A (n.122-89C>A)
c.198-89C>A (n.198-89C>A)
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c.267-89C>A (n.267-89C>A)
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c.*162-89C>A (n.*162-89C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.326-79G>T
 gnomAD v4
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c.122-78A= (n.122-78A=)
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n.183-78A=
c.*162-78A= (n.*162-78A=)
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n.712-78A=
n.405-78A=
c.*203-78A= (n.*203-78A=)
c.213-78A= (n.213-78A=)
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11g.119089605A>TCA942779527HMBSc.102-78A>T (n.102-78A>T)
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n.216-78A>T
c.216-78A>T (n.216-78A>T)
c.266+333A>T (n.266+333A>T)
c.261-78A>T (n.261-78A>T)
n.484-78A>T
c.122-78A>T (n.122-78A>T)
c.198-78A>T (n.198-78A>T)
n.1093-78A>T
c.267-78A>T (n.267-78A>T)
n.183-78A>T
c.*162-78A>T (n.*162-78A>T)
n.385-78A>T
n.712-78A>T
n.405-78A>T
c.*203-78A>T (n.*203-78A>T)
c.213-78A>T (n.213-78A>T)
n.502-78A>T
n.413-78A>T
n.235-78A>T
n.326-78A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089606G>ACA2616355259HMBSc.102-77G>A (n.102-77G>A)
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 gnomAD v4
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n.1093-66G>C
c.267-66G>C (n.267-66G>C)
n.183-66G>C
c.*162-66G>C (n.*162-66G>C)
n.385-66G>C
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n.405-66G>C
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n.326-66G>C
 gnomAD v4
11g.119089617G>TCA2616355274HMBSc.102-66G>T (n.102-66G>T)
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n.385-66G>T
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n.502-66G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.502-45G>A
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n.326-45G>A
 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP

Number of alleles fetched