UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119089160_119089161delinsTC | CA2003782531 | HMBS | c.45+29_45+30delinsTC (n.45+29_45+30delinsTC) n.775_776delinsTC n.1895_1896delinsTC n.794+29_794+30delinsTC c.192+29_192+30delinsTC (n.192+29_192+30delinsTC) n.159+29_159+30delinsTC c.159+29_159+30delinsTC (n.159+29_159+30delinsTC) c.210+29_210+30delinsTC (n.210+29_210+30delinsTC) c.204+29_204+30delinsTC (n.204+29_204+30delinsTC) n.427+29_427+30delinsTC c.65+29_65+30delinsTC (n.65+29_65+30delinsTC) c.141+29_141+30delinsTC (n.141+29_141+30delinsTC) n.1036+29_1036+30delinsTC n.126+29_126+30delinsTC c.*105+29_*105+30delinsTC (n.*105+29_*105+30delinsTC) n.329-57_329-56delinsTC n.655+29_655+30delinsTC n.348+29_348+30delinsTC c.*147-57_*147-56delinsTC (n.*147-57_*147-56delinsTC) c.156+29_156+30delinsTC (n.156+29_156+30delinsTC) n.445+29_445+30delinsTC n.356+29_356+30delinsTC n.178+29_178+30delinsTC n.269+29_269+30delinsTC | |
| 11 | g.119089161C>A | CA2616354994 | HMBS | c.45+30C>A (n.45+30C>A) n.776C>A n.1896C>A n.794+30C>A c.192+30C>A (n.192+30C>A) n.159+30C>A c.159+30C>A (n.159+30C>A) c.210+30C>A (n.210+30C>A) c.204+30C>A (n.204+30C>A) n.427+30C>A c.65+30C>A (n.65+30C>A) c.141+30C>A (n.141+30C>A) n.1036+30C>A n.126+30C>A c.*105+30C>A (n.*105+30C>A) n.329-56C>A n.655+30C>A n.348+30C>A c.*147-56C>A (n.*147-56C>A) c.156+30C>A (n.156+30C>A) n.445+30C>A n.356+30C>A n.178+30C>A n.269+30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089164del | CA6313967 | HMBS | c.45+33del (n.45+33del) n.779del n.1899del n.794+33del c.192+33del (n.192+33del) n.159+33del c.159+33del (n.159+33del) c.210+33del (n.210+33del) c.204+33del (n.204+33del) n.427+33del c.65+33del (n.65+33del) c.141+33del (n.141+33del) n.1036+33del n.126+33del c.*105+33del (n.*105+33del) n.329-53del n.655+33del n.348+33del c.*147-53del (n.*147-53del) c.156+33del (n.156+33del) n.445+33del n.356+33del n.178+33del n.269+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089162C>T | CA2616354995 | HMBS | c.45+31C>T (n.45+31C>T) n.777C>T n.1897C>T n.794+31C>T c.192+31C>T (n.192+31C>T) n.159+31C>T c.159+31C>T (n.159+31C>T) c.210+31C>T (n.210+31C>T) c.204+31C>T (n.204+31C>T) n.427+31C>T c.65+31C>T (n.65+31C>T) c.141+31C>T (n.141+31C>T) n.1036+31C>T n.126+31C>T c.*105+31C>T (n.*105+31C>T) n.329-55C>T n.655+31C>T n.348+31C>T c.*147-55C>T (n.*147-55C>T) c.156+31C>T (n.156+31C>T) n.445+31C>T n.356+31C>T n.178+31C>T n.269+31C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089163C= | CA2003782532 | HMBS | c.45+32C= (n.45+32C=) n.778C= n.1898C= n.794+32C= c.192+32C= (n.192+32C=) n.159+32C= c.159+32C= (n.159+32C=) c.210+32C= (n.210+32C=) c.204+32C= (n.204+32C=) n.427+32C= c.65+32C= (n.65+32C=) c.141+32C= (n.141+32C=) n.1036+32C= n.126+32C= c.*105+32C= (n.*105+32C=) n.329-54C= n.655+32C= n.348+32C= c.*147-54C= (n.*147-54C=) c.156+32C= (n.156+32C=) n.445+32C= n.356+32C= n.178+32C= n.269+32C= | |
| 11 | g.119089163C>T | CA6313968 | HMBS | c.45+32C>T (n.45+32C>T) n.778C>T n.1898C>T n.794+32C>T c.192+32C>T (n.192+32C>T) n.159+32C>T c.159+32C>T (n.159+32C>T) c.210+32C>T (n.210+32C>T) c.204+32C>T (n.204+32C>T) n.427+32C>T c.65+32C>T (n.65+32C>T) c.141+32C>T (n.141+32C>T) n.1036+32C>T n.126+32C>T c.*105+32C>T (n.*105+32C>T) n.329-54C>T n.655+32C>T n.348+32C>T c.*147-54C>T (n.*147-54C>T) c.156+32C>T (n.156+32C>T) n.445+32C>T n.356+32C>T n.178+32C>T n.269+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089164C= | CA2003782533 | HMBS | c.45+33C= (n.45+33C=) n.779C= n.1899C= n.794+33C= c.192+33C= (n.192+33C=) n.159+33C= c.159+33C= (n.159+33C=) c.210+33C= (n.210+33C=) c.204+33C= (n.204+33C=) n.427+33C= c.65+33C= (n.65+33C=) c.141+33C= (n.141+33C=) n.1036+33C= n.126+33C= c.*105+33C= (n.*105+33C=) n.329-53C= n.655+33C= n.348+33C= c.*147-53C= (n.*147-53C=) c.156+33C= (n.156+33C=) n.445+33C= n.356+33C= n.178+33C= n.269+33C= | |
| 11 | g.119089164C>T | CA229593602 | HMBS | c.45+33C>T (n.45+33C>T) n.779C>T n.1899C>T n.794+33C>T c.192+33C>T (n.192+33C>T) n.159+33C>T c.159+33C>T (n.159+33C>T) c.210+33C>T (n.210+33C>T) c.204+33C>T (n.204+33C>T) n.427+33C>T c.65+33C>T (n.65+33C>T) c.141+33C>T (n.141+33C>T) n.1036+33C>T n.126+33C>T c.*105+33C>T (n.*105+33C>T) n.329-53C>T n.655+33C>T n.348+33C>T c.*147-53C>T (n.*147-53C>T) c.156+33C>T (n.156+33C>T) n.445+33C>T n.356+33C>T n.178+33C>T n.269+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089165A= | CA2003782535 | HMBS | c.45+34A= (n.45+34A=) n.780A= n.1900A= n.794+34A= c.192+34A= (n.192+34A=) n.159+34A= c.159+34A= (n.159+34A=) c.210+34A= (n.210+34A=) c.204+34A= (n.204+34A=) n.427+34A= c.65+34A= (n.65+34A=) c.141+34A= (n.141+34A=) n.1036+34A= n.126+34A= c.*105+34A= (n.*105+34A=) n.329-52A= n.655+34A= n.348+34A= c.*147-52A= (n.*147-52A=) c.156+34A= (n.156+34A=) n.445+34A= n.356+34A= n.178+34A= n.269+34A= | |
| 11 | g.119089165A>C | CA6313969 | HMBS | c.45+34A>C (n.45+34A>C) n.780A>C n.1900A>C n.794+34A>C c.192+34A>C (n.192+34A>C) n.159+34A>C c.159+34A>C (n.159+34A>C) c.210+34A>C (n.210+34A>C) c.204+34A>C (n.204+34A>C) n.427+34A>C c.65+34A>C (n.65+34A>C) c.141+34A>C (n.141+34A>C) n.1036+34A>C n.126+34A>C c.*105+34A>C (n.*105+34A>C) n.329-52A>C n.655+34A>C n.348+34A>C c.*147-52A>C (n.*147-52A>C) c.156+34A>C (n.156+34A>C) n.445+34A>C n.356+34A>C n.178+34A>C n.269+34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089165A>G | CA2793832814 | HMBS | c.45+34A>G (n.45+34A>G) n.780A>G n.1900A>G n.794+34A>G c.192+34A>G (n.192+34A>G) n.159+34A>G c.159+34A>G (n.159+34A>G) c.210+34A>G (n.210+34A>G) c.204+34A>G (n.204+34A>G) n.427+34A>G c.65+34A>G (n.65+34A>G) c.141+34A>G (n.141+34A>G) n.1036+34A>G n.126+34A>G c.*105+34A>G (n.*105+34A>G) n.329-52A>G n.655+34A>G n.348+34A>G c.*147-52A>G (n.*147-52A>G) c.156+34A>G (n.156+34A>G) n.445+34A>G n.356+34A>G n.178+34A>G n.269+34A>G | |
| 11 | g.119089165A>T | CA2003782534 | HMBS | c.45+34A>T (n.45+34A>T) n.780A>T n.1900A>T n.794+34A>T c.192+34A>T (n.192+34A>T) n.159+34A>T c.159+34A>T (n.159+34A>T) c.210+34A>T (n.210+34A>T) c.204+34A>T (n.204+34A>T) n.427+34A>T c.65+34A>T (n.65+34A>T) c.141+34A>T (n.141+34A>T) n.1036+34A>T n.126+34A>T c.*105+34A>T (n.*105+34A>T) n.329-52A>T n.655+34A>T n.348+34A>T c.*147-52A>T (n.*147-52A>T) c.156+34A>T (n.156+34A>T) n.445+34A>T n.356+34A>T n.178+34A>T n.269+34A>T | dbSNP |
| 11 | g.119089166C= | CA2003782536 | HMBS | c.45+35C= (n.45+35C=) n.781C= n.1901C= n.794+35C= c.192+35C= (n.192+35C=) n.159+35C= c.159+35C= (n.159+35C=) c.210+35C= (n.210+35C=) c.204+35C= (n.204+35C=) n.427+35C= c.65+35C= (n.65+35C=) c.141+35C= (n.141+35C=) n.1036+35C= n.126+35C= c.*105+35C= (n.*105+35C=) n.329-51C= n.655+35C= n.348+35C= c.*147-51C= (n.*147-51C=) c.156+35C= (n.156+35C=) n.445+35C= n.356+35C= n.178+35C= n.269+35C= | |
| 11 | g.119089166C>T | CA6313970 | HMBS | c.45+35C>T (n.45+35C>T) n.781C>T n.1901C>T n.794+35C>T c.192+35C>T (n.192+35C>T) n.159+35C>T c.159+35C>T (n.159+35C>T) c.210+35C>T (n.210+35C>T) c.204+35C>T (n.204+35C>T) n.427+35C>T c.65+35C>T (n.65+35C>T) c.141+35C>T (n.141+35C>T) n.1036+35C>T n.126+35C>T c.*105+35C>T (n.*105+35C>T) n.329-51C>T n.655+35C>T n.348+35C>T c.*147-51C>T (n.*147-51C>T) c.156+35C>T (n.156+35C>T) n.445+35C>T n.356+35C>T n.178+35C>T n.269+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089167T>C | CA6313971 | HMBS | c.45+36T>C (n.45+36T>C) n.782T>C n.1902T>C n.794+36T>C c.192+36T>C (n.192+36T>C) n.159+36T>C c.159+36T>C (n.159+36T>C) c.210+36T>C (n.210+36T>C) c.204+36T>C (n.204+36T>C) n.427+36T>C c.65+36T>C (n.65+36T>C) c.141+36T>C (n.141+36T>C) n.1036+36T>C n.126+36T>C c.*105+36T>C (n.*105+36T>C) n.329-50T>C n.655+36T>C n.348+36T>C c.*147-50T>C (n.*147-50T>C) c.156+36T>C (n.156+36T>C) n.445+36T>C n.356+36T>C n.178+36T>C n.269+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089167T= | CA2003782537 | HMBS | c.45+36T= (n.45+36T=) n.782T= n.1902T= n.794+36T= c.192+36T= (n.192+36T=) n.159+36T= c.159+36T= (n.159+36T=) c.210+36T= (n.210+36T=) c.204+36T= (n.204+36T=) n.427+36T= c.65+36T= (n.65+36T=) c.141+36T= (n.141+36T=) n.1036+36T= n.126+36T= c.*105+36T= (n.*105+36T=) n.329-50T= n.655+36T= n.348+36T= c.*147-50T= (n.*147-50T=) c.156+36T= (n.156+36T=) n.445+36T= n.356+36T= n.178+36T= n.269+36T= | |
| 11 | g.119089171_119089173del | CA2616354996 | HMBS | c.45+40_45+42del (n.45+40_45+42del) n.786_788del n.1906_1908del n.794+40_794+42del c.192+40_192+42del (n.192+40_192+42del) n.159+40_159+42del c.159+40_159+42del (n.159+40_159+42del) c.210+40_210+42del (n.210+40_210+42del) c.204+40_204+42del (n.204+40_204+42del) n.427+40_427+42del c.65+40_65+42del (n.65+40_65+42del) c.141+40_141+42del (n.141+40_141+42del) n.1036+40_1036+42del n.126+40_126+42del c.*105+40_*105+42del (n.*105+40_*105+42del) n.329-46_329-44del n.655+40_655+42del n.348+40_348+42del c.*147-46_*147-44del (n.*147-46_*147-44del) c.156+40_156+42del (n.156+40_156+42del) n.445+40_445+42del n.356+40_356+42del n.178+40_178+42del n.269+40_269+42del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089168C>T | CA2575084759 | HMBS | c.45+37C>T (n.45+37C>T) n.783C>T n.1903C>T n.794+37C>T c.192+37C>T (n.192+37C>T) n.159+37C>T c.159+37C>T (n.159+37C>T) c.210+37C>T (n.210+37C>T) c.204+37C>T (n.204+37C>T) n.427+37C>T c.65+37C>T (n.65+37C>T) c.141+37C>T (n.141+37C>T) n.1036+37C>T n.126+37C>T c.*105+37C>T (n.*105+37C>T) n.329-49C>T n.655+37C>T n.348+37C>T c.*147-49C>T (n.*147-49C>T) c.156+37C>T (n.156+37C>T) n.445+37C>T n.356+37C>T n.178+37C>T n.269+37C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089169T>G | CA2003782539 | HMBS | c.45+38T>G (n.45+38T>G) n.784T>G n.1904T>G n.794+38T>G c.192+38T>G (n.192+38T>G) n.159+38T>G c.159+38T>G (n.159+38T>G) c.210+38T>G (n.210+38T>G) c.204+38T>G (n.204+38T>G) n.427+38T>G c.65+38T>G (n.65+38T>G) c.141+38T>G (n.141+38T>G) n.1036+38T>G n.126+38T>G c.*105+38T>G (n.*105+38T>G) n.329-48T>G n.655+38T>G n.348+38T>G c.*147-48T>G (n.*147-48T>G) c.156+38T>G (n.156+38T>G) n.445+38T>G n.356+38T>G n.178+38T>G n.269+38T>G | dbSNP |
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| 11 | g.119089171C>T | CA2616354998 | HMBS | c.45+40C>T (n.45+40C>T) n.786C>T n.1906C>T n.794+40C>T c.192+40C>T (n.192+40C>T) n.159+40C>T c.159+40C>T (n.159+40C>T) c.210+40C>T (n.210+40C>T) c.204+40C>T (n.204+40C>T) n.427+40C>T c.65+40C>T (n.65+40C>T) c.141+40C>T (n.141+40C>T) n.1036+40C>T n.126+40C>T c.*105+40C>T (n.*105+40C>T) n.329-46C>T n.655+40C>T n.348+40C>T c.*147-46C>T (n.*147-46C>T) c.156+40C>T (n.156+40C>T) n.445+40C>T n.356+40C>T n.178+40C>T n.269+40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089174T>G | CA672375431 | HMBS | c.46-43T>G (n.46-43T>G) n.789T>G n.1909T>G n.795-43T>G c.193-43T>G (n.193-43T>G) n.160-43T>G c.160-43T>G (n.160-43T>G) c.211-43T>G (n.211-43T>G) c.205-43T>G (n.205-43T>G) n.428-43T>G c.66-43T>G (n.66-43T>G) c.142-43T>G (n.142-43T>G) n.1037-43T>G n.127-43T>G c.*106-43T>G (n.*106-43T>G) n.329-43T>G n.656-43T>G n.349-43T>G c.*147-43T>G (n.*147-43T>G) c.157-43T>G (n.157-43T>G) n.446-43T>G n.357-43T>G n.179-43T>G n.270-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089174T= | CA2003782540 | HMBS | c.46-43T= (n.46-43T=) n.789T= n.1909T= n.795-43T= c.193-43T= (n.193-43T=) n.160-43T= c.160-43T= (n.160-43T=) c.211-43T= (n.211-43T=) c.205-43T= (n.205-43T=) n.428-43T= c.66-43T= (n.66-43T=) c.142-43T= (n.142-43T=) n.1037-43T= n.127-43T= c.*106-43T= (n.*106-43T=) n.329-43T= n.656-43T= n.349-43T= c.*147-43T= (n.*147-43T=) c.157-43T= (n.157-43T=) n.446-43T= n.357-43T= n.179-43T= n.270-43T= | |
| 11 | g.119089175C>G | CA2616355003 | HMBS | c.46-42C>G (n.46-42C>G) n.790C>G n.1910C>G n.795-42C>G c.193-42C>G (n.193-42C>G) n.160-42C>G c.160-42C>G (n.160-42C>G) c.211-42C>G (n.211-42C>G) c.205-42C>G (n.205-42C>G) n.428-42C>G c.66-42C>G (n.66-42C>G) c.142-42C>G (n.142-42C>G) n.1037-42C>G n.127-42C>G c.*106-42C>G (n.*106-42C>G) n.329-42C>G n.656-42C>G n.349-42C>G c.*147-42C>G (n.*147-42C>G) c.157-42C>G (n.157-42C>G) n.446-42C>G n.357-42C>G n.179-42C>G n.270-42C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089175C>T | CA2616355009 | HMBS | c.46-42C>T (n.46-42C>T) n.790C>T n.1910C>T n.795-42C>T c.193-42C>T (n.193-42C>T) n.160-42C>T c.160-42C>T (n.160-42C>T) c.211-42C>T (n.211-42C>T) c.205-42C>T (n.205-42C>T) n.428-42C>T c.66-42C>T (n.66-42C>T) c.142-42C>T (n.142-42C>T) n.1037-42C>T n.127-42C>T c.*106-42C>T (n.*106-42C>T) n.329-42C>T n.656-42C>T n.349-42C>T c.*147-42C>T (n.*147-42C>T) c.157-42C>T (n.157-42C>T) n.446-42C>T n.357-42C>T n.179-42C>T n.270-42C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089177T>C | CA2616355010 | HMBS | c.46-40T>C (n.46-40T>C) n.792T>C n.1912T>C n.795-40T>C c.193-40T>C (n.193-40T>C) n.160-40T>C c.160-40T>C (n.160-40T>C) c.211-40T>C (n.211-40T>C) c.205-40T>C (n.205-40T>C) n.428-40T>C c.66-40T>C (n.66-40T>C) c.142-40T>C (n.142-40T>C) n.1037-40T>C n.127-40T>C c.*106-40T>C (n.*106-40T>C) n.329-40T>C n.656-40T>C n.349-40T>C c.*147-40T>C (n.*147-40T>C) c.157-40T>C (n.157-40T>C) n.446-40T>C n.357-40T>C n.179-40T>C n.270-40T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089179C>T | CA2725105456 | HMBS | c.46-38C>T (n.46-38C>T) n.794C>T n.1914C>T n.795-38C>T c.193-38C>T (n.193-38C>T) n.160-38C>T c.160-38C>T (n.160-38C>T) c.211-38C>T (n.211-38C>T) c.205-38C>T (n.205-38C>T) n.428-38C>T c.66-38C>T (n.66-38C>T) c.142-38C>T (n.142-38C>T) n.1037-38C>T n.127-38C>T c.*106-38C>T (n.*106-38C>T) n.329-38C>T n.656-38C>T n.349-38C>T c.*147-38C>T (n.*147-38C>T) c.157-38C>T (n.157-38C>T) n.446-38C>T n.357-38C>T n.179-38C>T n.270-38C>T | dbSNP |
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| 11 | g.119089181C>T | CA6313972 | HMBS | c.46-36C>T (n.46-36C>T) n.796C>T n.1916C>T n.795-36C>T c.193-36C>T (n.193-36C>T) n.160-36C>T c.160-36C>T (n.160-36C>T) c.211-36C>T (n.211-36C>T) c.205-36C>T (n.205-36C>T) n.428-36C>T c.66-36C>T (n.66-36C>T) c.142-36C>T (n.142-36C>T) n.1037-36C>T n.127-36C>T c.*106-36C>T (n.*106-36C>T) n.329-36C>T n.656-36C>T n.349-36C>T c.*147-36C>T (n.*147-36C>T) c.157-36C>T (n.157-36C>T) n.446-36C>T n.357-36C>T n.179-36C>T n.270-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089182T= | CA2003782542 | HMBS | c.46-35T= (n.46-35T=) n.797T= n.1917T= n.795-35T= c.193-35T= (n.193-35T=) n.160-35T= c.160-35T= (n.160-35T=) c.211-35T= (n.211-35T=) c.205-35T= (n.205-35T=) n.428-35T= c.66-35T= (n.66-35T=) c.142-35T= (n.142-35T=) n.1037-35T= n.127-35T= c.*106-35T= (n.*106-35T=) n.329-35T= n.656-35T= n.349-35T= c.*147-35T= (n.*147-35T=) c.157-35T= (n.157-35T=) n.446-35T= n.357-35T= n.179-35T= n.270-35T= | |
| 11 | g.119089183G>C | CA229593642 | HMBS | c.46-34G>C (n.46-34G>C) n.798G>C n.1918G>C n.795-34G>C c.193-34G>C (n.193-34G>C) n.160-34G>C c.160-34G>C (n.160-34G>C) c.211-34G>C (n.211-34G>C) c.205-34G>C (n.205-34G>C) n.428-34G>C c.66-34G>C (n.66-34G>C) c.142-34G>C (n.142-34G>C) n.1037-34G>C n.127-34G>C c.*106-34G>C (n.*106-34G>C) n.329-34G>C n.656-34G>C n.349-34G>C c.*147-34G>C (n.*147-34G>C) c.157-34G>C (n.157-34G>C) n.446-34G>C n.357-34G>C n.179-34G>C n.270-34G>C | dbSNP |
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| 11 | g.119089183G>T | CA2003782544 | HMBS | c.46-34G>T (n.46-34G>T) n.798G>T n.1918G>T n.795-34G>T c.193-34G>T (n.193-34G>T) n.160-34G>T c.160-34G>T (n.160-34G>T) c.211-34G>T (n.211-34G>T) c.205-34G>T (n.205-34G>T) n.428-34G>T c.66-34G>T (n.66-34G>T) c.142-34G>T (n.142-34G>T) n.1037-34G>T n.127-34G>T c.*106-34G>T (n.*106-34G>T) n.329-34G>T n.656-34G>T n.349-34G>T c.*147-34G>T (n.*147-34G>T) c.157-34G>T (n.157-34G>T) n.446-34G>T n.357-34G>T n.179-34G>T n.270-34G>T | dbSNP |
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| 11 | g.119089186G>T | CA2003782546 | HMBS | c.46-31G>T (n.46-31G>T) n.801G>T n.1921G>T n.795-31G>T c.193-31G>T (n.193-31G>T) n.160-31G>T c.160-31G>T (n.160-31G>T) c.211-31G>T (n.211-31G>T) c.205-31G>T (n.205-31G>T) n.428-31G>T c.66-31G>T (n.66-31G>T) c.142-31G>T (n.142-31G>T) n.1037-31G>T n.127-31G>T c.*106-31G>T (n.*106-31G>T) n.329-31G>T n.656-31G>T n.349-31G>T c.*147-31G>T (n.*147-31G>T) c.157-31G>T (n.157-31G>T) n.446-31G>T n.357-31G>T n.179-31G>T n.270-31G>T | dbSNP |
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| 11 | g.119089189A= | CA2003782549 | HMBS | c.46-28A= (n.46-28A=) n.804A= n.1924A= n.795-28A= c.193-28A= (n.193-28A=) n.160-28A= c.160-28A= (n.160-28A=) c.211-28A= (n.211-28A=) c.205-28A= (n.205-28A=) n.428-28A= c.66-28A= (n.66-28A=) c.142-28A= (n.142-28A=) n.1037-28A= n.127-28A= c.*106-28A= (n.*106-28A=) n.329-28A= n.656-28A= n.349-28A= c.*147-28A= (n.*147-28A=) c.157-28A= (n.157-28A=) n.446-28A= n.357-28A= n.179-28A= n.270-28A= | |
| 11 | g.119089189A>G | CA942779471 | HMBS | c.46-28A>G (n.46-28A>G) n.804A>G n.1924A>G n.795-28A>G c.193-28A>G (n.193-28A>G) n.160-28A>G c.160-28A>G (n.160-28A>G) c.211-28A>G (n.211-28A>G) c.205-28A>G (n.205-28A>G) n.428-28A>G c.66-28A>G (n.66-28A>G) c.142-28A>G (n.142-28A>G) n.1037-28A>G n.127-28A>G c.*106-28A>G (n.*106-28A>G) n.329-28A>G n.656-28A>G n.349-28A>G c.*147-28A>G (n.*147-28A>G) c.157-28A>G (n.157-28A>G) n.446-28A>G n.357-28A>G n.179-28A>G n.270-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089192C>T | CA2003782551 | HMBS | c.46-25C>T (n.46-25C>T) n.807C>T n.1927C>T n.795-25C>T c.193-25C>T (n.193-25C>T) n.160-25C>T c.160-25C>T (n.160-25C>T) c.211-25C>T (n.211-25C>T) c.205-25C>T (n.205-25C>T) n.428-25C>T c.66-25C>T (n.66-25C>T) c.142-25C>T (n.142-25C>T) n.1037-25C>T n.127-25C>T c.*106-25C>T (n.*106-25C>T) n.329-25C>T n.656-25C>T n.349-25C>T c.*147-25C>T (n.*147-25C>T) c.157-25C>T (n.157-25C>T) n.446-25C>T n.357-25C>T n.179-25C>T n.270-25C>T | dbSNP |
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| 11 | g.119089193A>G | CA6313973 | HMBS | c.46-24A>G (n.46-24A>G) n.808A>G n.1928A>G n.795-24A>G c.193-24A>G (n.193-24A>G) n.160-24A>G c.160-24A>G (n.160-24A>G) c.211-24A>G (n.211-24A>G) c.205-24A>G (n.205-24A>G) n.428-24A>G c.66-24A>G (n.66-24A>G) c.142-24A>G (n.142-24A>G) n.1037-24A>G n.127-24A>G c.*106-24A>G (n.*106-24A>G) n.329-24A>G n.656-24A>G n.349-24A>G c.*147-24A>G (n.*147-24A>G) c.157-24A>G (n.157-24A>G) n.446-24A>G n.357-24A>G n.179-24A>G n.270-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089194C>T | CA6313974 | HMBS | c.46-23C>T (n.46-23C>T) n.809C>T n.1929C>T n.795-23C>T c.193-23C>T (n.193-23C>T) n.160-23C>T c.160-23C>T (n.160-23C>T) c.211-23C>T (n.211-23C>T) c.205-23C>T (n.205-23C>T) n.428-23C>T c.66-23C>T (n.66-23C>T) c.142-23C>T (n.142-23C>T) n.1037-23C>T n.127-23C>T c.*106-23C>T (n.*106-23C>T) n.329-23C>T n.656-23C>T n.349-23C>T c.*147-23C>T (n.*147-23C>T) c.157-23C>T (n.157-23C>T) n.446-23C>T n.357-23C>T n.179-23C>T n.270-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089196C>G | CA602168614 | HMBS | c.46-21C>G (n.46-21C>G) n.811C>G n.1931C>G n.795-21C>G c.193-21C>G (n.193-21C>G) n.160-21C>G c.160-21C>G (n.160-21C>G) c.211-21C>G (n.211-21C>G) c.205-21C>G (n.205-21C>G) n.428-21C>G c.66-21C>G (n.66-21C>G) c.142-21C>G (n.142-21C>G) n.1037-21C>G n.127-21C>G c.*106-21C>G (n.*106-21C>G) n.329-21C>G n.656-21C>G n.349-21C>G c.*147-21C>G (n.*147-21C>G) c.157-21C>G (n.157-21C>G) n.446-21C>G n.357-21C>G n.179-21C>G n.270-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089196C>T | CA2616355028 | HMBS | c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.811C>T n.1931C>T n.795-21C>T c.193-21C>T (n.193-21C>T) n.160-21C>T c.160-21C>T (n.160-21C>T) c.211-21C>T (n.211-21C>T) c.205-21C>T (n.205-21C>T) n.428-21C>T c.66-21C>T (n.66-21C>T) c.142-21C>T (n.142-21C>T) n.1037-21C>T n.127-21C>T c.*106-21C>T (n.*106-21C>T) n.329-21C>T n.656-21C>T n.349-21C>T c.*147-21C>T (n.*147-21C>T) c.157-21C>T (n.157-21C>T) n.446-21C>T n.357-21C>T n.179-21C>T n.270-21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089198G>A | CA6313975 | HMBS | c.46-19G>A (n.46-19G>A) n.813G>A n.1933G>A n.795-19G>A c.193-19G>A (n.193-19G>A) n.160-19G>A c.160-19G>A (n.160-19G>A) c.211-19G>A (n.211-19G>A) c.205-19G>A (n.205-19G>A) n.428-19G>A c.66-19G>A (n.66-19G>A) c.142-19G>A (n.142-19G>A) n.1037-19G>A n.127-19G>A c.*106-19G>A (n.*106-19G>A) n.329-19G>A n.656-19G>A n.349-19G>A c.*147-19G>A (n.*147-19G>A) c.157-19G>A (n.157-19G>A) n.446-19G>A n.357-19G>A n.179-19G>A n.270-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089198G= | CA2003782555 | HMBS | c.46-19G= (n.46-19G=) n.813G= n.1933G= n.795-19G= c.193-19G= (n.193-19G=) n.160-19G= c.160-19G= (n.160-19G=) c.211-19G= (n.211-19G=) c.205-19G= (n.205-19G=) n.428-19G= c.66-19G= (n.66-19G=) c.142-19G= (n.142-19G=) n.1037-19G= n.127-19G= c.*106-19G= (n.*106-19G=) n.329-19G= n.656-19G= n.349-19G= c.*147-19G= (n.*147-19G=) c.157-19G= (n.157-19G=) n.446-19G= n.357-19G= n.179-19G= n.270-19G= | |
| 11 | g.119089199G>A | CA2575084761 | HMBS | c.46-18G>A (n.46-18G>A) n.814G>A n.1934G>A n.795-18G>A c.193-18G>A (n.193-18G>A) n.160-18G>A c.160-18G>A (n.160-18G>A) c.211-18G>A (n.211-18G>A) c.205-18G>A (n.205-18G>A) n.428-18G>A c.66-18G>A (n.66-18G>A) c.142-18G>A (n.142-18G>A) n.1037-18G>A n.127-18G>A c.*106-18G>A (n.*106-18G>A) n.329-18G>A n.656-18G>A n.349-18G>A c.*147-18G>A (n.*147-18G>A) c.157-18G>A (n.157-18G>A) n.446-18G>A n.357-18G>A n.179-18G>A n.270-18G>A | |
| 11 | g.119089200C>T | CA2616355032 | HMBS | c.46-17C>T (n.46-17C>T) n.815C>T n.1935C>T n.795-17C>T c.193-17C>T (n.193-17C>T) n.160-17C>T c.160-17C>T (n.160-17C>T) c.211-17C>T (n.211-17C>T) c.205-17C>T (n.205-17C>T) n.428-17C>T c.66-17C>T (n.66-17C>T) c.142-17C>T (n.142-17C>T) n.1037-17C>T n.127-17C>T c.*106-17C>T (n.*106-17C>T) n.329-17C>T n.656-17C>T n.349-17C>T c.*147-17C>T (n.*147-17C>T) c.157-17C>T (n.157-17C>T) n.446-17C>T n.357-17C>T n.179-17C>T n.270-17C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089202C= | CA2003782556 | HMBS | c.46-15C= (n.46-15C=) n.817C= n.1937C= n.795-15C= c.193-15C= (n.193-15C=) n.160-15C= c.160-15C= (n.160-15C=) c.211-15C= (n.211-15C=) c.205-15C= (n.205-15C=) n.428-15C= c.66-15C= (n.66-15C=) c.142-15C= (n.142-15C=) n.1037-15C= n.127-15C= c.*106-15C= (n.*106-15C=) n.329-15C= n.656-15C= n.349-15C= c.*147-15C= (n.*147-15C=) c.157-15C= (n.157-15C=) n.446-15C= n.357-15C= n.179-15C= n.270-15C= | |
| 11 | g.119089202C>T | CA6313976 | HMBS | c.46-15C>T (n.46-15C>T) n.817C>T n.1937C>T n.795-15C>T c.193-15C>T (n.193-15C>T) n.160-15C>T c.160-15C>T (n.160-15C>T) c.211-15C>T (n.211-15C>T) c.205-15C>T (n.205-15C>T) n.428-15C>T c.66-15C>T (n.66-15C>T) c.142-15C>T (n.142-15C>T) n.1037-15C>T n.127-15C>T c.*106-15C>T (n.*106-15C>T) n.329-15C>T n.656-15C>T n.349-15C>T c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) c.157-15C>T (n.157-15C>T) n.446-15C>T n.357-15C>T n.179-15C>T n.270-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089203T>C | CA6313977 | HMBS | c.46-14T>C (n.46-14T>C) n.818T>C n.1938T>C n.795-14T>C c.193-14T>C (n.193-14T>C) n.160-14T>C c.160-14T>C (n.160-14T>C) c.211-14T>C (n.211-14T>C) c.205-14T>C (n.205-14T>C) n.428-14T>C c.66-14T>C (n.66-14T>C) c.142-14T>C (n.142-14T>C) n.1037-14T>C n.127-14T>C c.*106-14T>C (n.*106-14T>C) n.329-14T>C n.656-14T>C n.349-14T>C c.*147-14T>C (n.*147-14T>C) c.157-14T>C (n.157-14T>C) n.446-14T>C n.357-14T>C n.179-14T>C n.270-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089203T= | CA2003782557 | HMBS | c.46-14T= (n.46-14T=) n.818T= n.1938T= n.795-14T= c.193-14T= (n.193-14T=) n.160-14T= c.160-14T= (n.160-14T=) c.211-14T= (n.211-14T=) c.205-14T= (n.205-14T=) n.428-14T= c.66-14T= (n.66-14T=) c.142-14T= (n.142-14T=) n.1037-14T= n.127-14T= c.*106-14T= (n.*106-14T=) n.329-14T= n.656-14T= n.349-14T= c.*147-14T= (n.*147-14T=) c.157-14T= (n.157-14T=) n.446-14T= n.357-14T= n.179-14T= n.270-14T= | |
| 11 | g.119089205T>C | CA2616355039 | HMBS | c.46-12T>C (n.46-12T>C) n.820T>C n.1940T>C n.795-12T>C c.193-12T>C (n.193-12T>C) n.160-12T>C c.160-12T>C (n.160-12T>C) c.211-12T>C (n.211-12T>C) c.205-12T>C (n.205-12T>C) n.428-12T>C c.66-12T>C (n.66-12T>C) c.142-12T>C (n.142-12T>C) n.1037-12T>C n.127-12T>C c.*106-12T>C (n.*106-12T>C) n.329-12T>C n.656-12T>C n.349-12T>C c.*147-12T>C (n.*147-12T>C) c.157-12T>C (n.157-12T>C) n.446-12T>C n.357-12T>C n.179-12T>C n.270-12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089205T>G | CA2003782559 | HMBS | c.46-12T>G (n.46-12T>G) n.820T>G n.1940T>G n.795-12T>G c.193-12T>G (n.193-12T>G) n.160-12T>G c.160-12T>G (n.160-12T>G) c.211-12T>G (n.211-12T>G) c.205-12T>G (n.205-12T>G) n.428-12T>G c.66-12T>G (n.66-12T>G) c.142-12T>G (n.142-12T>G) n.1037-12T>G n.127-12T>G c.*106-12T>G (n.*106-12T>G) n.329-12T>G n.656-12T>G n.349-12T>G c.*147-12T>G (n.*147-12T>G) c.157-12T>G (n.157-12T>G) n.446-12T>G n.357-12T>G n.179-12T>G n.270-12T>G | dbSNP |
| 11 | g.119089205T= | CA2003782558 | HMBS | c.46-12T= (n.46-12T=) n.820T= n.1940T= n.795-12T= c.193-12T= (n.193-12T=) n.160-12T= c.160-12T= (n.160-12T=) c.211-12T= (n.211-12T=) c.205-12T= (n.205-12T=) n.428-12T= c.66-12T= (n.66-12T=) c.142-12T= (n.142-12T=) n.1037-12T= n.127-12T= c.*106-12T= (n.*106-12T=) n.329-12T= n.656-12T= n.349-12T= c.*147-12T= (n.*147-12T=) c.157-12T= (n.157-12T=) n.446-12T= n.357-12T= n.179-12T= n.270-12T= | |
| 11 | g.119089208G>A | CA229593679 | HMBS | c.46-9G>A (n.46-9G>A) n.823G>A n.1943G>A n.795-9G>A c.193-9G>A (n.193-9G>A) n.160-9G>A c.160-9G>A (n.160-9G>A) c.211-9G>A (n.211-9G>A) c.205-9G>A (n.205-9G>A) n.428-9G>A c.66-9G>A (n.66-9G>A) c.142-9G>A (n.142-9G>A) n.1037-9G>A n.127-9G>A c.*106-9G>A (n.*106-9G>A) n.329-9G>A n.656-9G>A n.349-9G>A c.*147-9G>A (n.*147-9G>A) c.157-9G>A (n.157-9G>A) n.446-9G>A n.357-9G>A n.179-9G>A n.270-9G>A | dbSNP |
| 11 | g.119089208G>C | CA2575084762 | HMBS | c.46-9G>C (n.46-9G>C) n.823G>C n.1943G>C n.795-9G>C c.193-9G>C (n.193-9G>C) n.160-9G>C c.160-9G>C (n.160-9G>C) c.211-9G>C (n.211-9G>C) c.205-9G>C (n.205-9G>C) n.428-9G>C c.66-9G>C (n.66-9G>C) c.142-9G>C (n.142-9G>C) n.1037-9G>C n.127-9G>C c.*106-9G>C (n.*106-9G>C) n.329-9G>C n.656-9G>C n.349-9G>C c.*147-9G>C (n.*147-9G>C) c.157-9G>C (n.157-9G>C) n.446-9G>C n.357-9G>C n.179-9G>C n.270-9G>C | |
| 11 | g.119089208G= | CA2003782560 | HMBS | c.46-9G= (n.46-9G=) n.823G= n.1943G= n.795-9G= c.193-9G= (n.193-9G=) n.160-9G= c.160-9G= (n.160-9G=) c.211-9G= (n.211-9G=) c.205-9G= (n.205-9G=) n.428-9G= c.66-9G= (n.66-9G=) c.142-9G= (n.142-9G=) n.1037-9G= n.127-9G= c.*106-9G= (n.*106-9G=) n.329-9G= n.656-9G= n.349-9G= c.*147-9G= (n.*147-9G=) c.157-9G= (n.157-9G=) n.446-9G= n.357-9G= n.179-9G= n.270-9G= | |
| 11 | g.119089209_119089216del | CA2695215731 | HMBS | c.46-8_46-1del (n.46-8_46-1del) n.824_831del n.1944_1951del n.795-8_795-1del c.193-8_193-1del (n.193-8_193-1del) n.160-8_160-1del c.160-8_160-1del (n.160-8_160-1del) c.211-8_211-1del (n.211-8_211-1del) c.205-8_205-1del (n.205-8_205-1del) n.428-8_428-1del c.66-8_66-1del (n.66-8_66-1del) c.142-8_142-1del (n.142-8_142-1del) n.1037-8_1037-1del n.127-8_127-1del c.*106-8_*106-1del (n.*106-8_*106-1del) n.329-8_329-1del n.656-8_656-1del n.349-8_349-1del c.*147-8_*147-1del (n.*147-8_*147-1del) c.157-8_157-1del (n.157-8_157-1del) n.446-8_446-1del n.357-8_357-1del n.179-8_179-1del n.270-8_270-1del | |
| 11 | g.119089209T>C | CA2725105459 | HMBS | c.46-8T>C (n.46-8T>C) n.824T>C n.1944T>C n.795-8T>C c.193-8T>C (n.193-8T>C) n.160-8T>C c.160-8T>C (n.160-8T>C) c.211-8T>C (n.211-8T>C) c.205-8T>C (n.205-8T>C) n.428-8T>C c.66-8T>C (n.66-8T>C) c.142-8T>C (n.142-8T>C) n.1037-8T>C n.127-8T>C c.*106-8T>C (n.*106-8T>C) n.329-8T>C n.656-8T>C n.349-8T>C c.*147-8T>C (n.*147-8T>C) c.157-8T>C (n.157-8T>C) n.446-8T>C n.357-8T>C n.179-8T>C n.270-8T>C | dbSNP |
| 11 | g.119089210C= | CA2003782561 | HMBS | c.46-7C= (n.46-7C=) n.825C= n.1945C= n.795-7C= c.193-7C= (n.193-7C=) n.160-7C= c.160-7C= (n.160-7C=) c.211-7C= (n.211-7C=) c.205-7C= (n.205-7C=) n.428-7C= c.66-7C= (n.66-7C=) c.142-7C= (n.142-7C=) n.1037-7C= n.127-7C= c.*106-7C= (n.*106-7C=) n.329-7C= n.656-7C= n.349-7C= c.*147-7C= (n.*147-7C=) c.157-7C= (n.157-7C=) n.446-7C= n.357-7C= n.179-7C= n.270-7C= | |
| 11 | g.119089210C>T | CA602168615 | HMBS | c.46-7C>T (n.46-7C>T) n.825C>T n.1945C>T n.795-7C>T c.193-7C>T (n.193-7C>T) n.160-7C>T c.160-7C>T (n.160-7C>T) c.211-7C>T (n.211-7C>T) c.205-7C>T (n.205-7C>T) n.428-7C>T c.66-7C>T (n.66-7C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) n.1037-7C>T n.127-7C>T c.*106-7C>T (n.*106-7C>T) n.329-7C>T n.656-7C>T n.349-7C>T c.*147-7C>T (n.*147-7C>T) c.157-7C>T (n.157-7C>T) n.446-7C>T n.357-7C>T n.179-7C>T n.270-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089211C= | CA2003782562 | HMBS | c.46-6C= (n.46-6C=) n.826C= n.1946C= n.795-6C= c.193-6C= (n.193-6C=) n.160-6C= c.160-6C= (n.160-6C=) c.211-6C= (n.211-6C=) c.205-6C= (n.205-6C=) n.428-6C= c.66-6C= (n.66-6C=) c.142-6C= (n.142-6C=) n.1037-6C= n.127-6C= c.*106-6C= (n.*106-6C=) n.329-6C= n.656-6C= n.349-6C= c.*147-6C= (n.*147-6C=) c.157-6C= (n.157-6C=) n.446-6C= n.357-6C= n.179-6C= n.270-6C= | |
| 11 | g.119089211C>T | CA6313978 | HMBS | c.46-6C>T (n.46-6C>T) n.826C>T n.1946C>T n.795-6C>T c.193-6C>T (n.193-6C>T) n.160-6C>T c.160-6C>T (n.160-6C>T) c.211-6C>T (n.211-6C>T) c.205-6C>T (n.205-6C>T) n.428-6C>T c.66-6C>T (n.66-6C>T) c.142-6C>T (n.142-6C>T) n.1037-6C>T n.127-6C>T c.*106-6C>T (n.*106-6C>T) n.329-6C>T n.656-6C>T n.349-6C>T c.*147-6C>T (n.*147-6C>T) c.157-6C>T (n.157-6C>T) n.446-6C>T n.357-6C>T n.179-6C>T n.270-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119089211_119089212delinsCG | CA2003782563 | HMBS | c.46-6_46-5delinsCG (n.46-6_46-5delinsCG) n.826_827delinsCG n.1946_1947delinsCG n.795-6_795-5delinsCG c.193-6_193-5delinsCG (n.193-6_193-5delinsCG) n.160-6_160-5delinsCG c.160-6_160-5delinsCG (n.160-6_160-5delinsCG) c.211-6_211-5delinsCG (n.211-6_211-5delinsCG) c.205-6_205-5delinsCG (n.205-6_205-5delinsCG) n.428-6_428-5delinsCG c.66-6_66-5delinsCG (n.66-6_66-5delinsCG) c.142-6_142-5delinsCG (n.142-6_142-5delinsCG) n.1037-6_1037-5delinsCG n.127-6_127-5delinsCG c.*106-6_*106-5delinsCG (n.*106-6_*106-5delinsCG) n.329-6_329-5delinsCG n.656-6_656-5delinsCG n.349-6_349-5delinsCG c.*147-6_*147-5delinsCG (n.*147-6_*147-5delinsCG) c.157-6_157-5delinsCG (n.157-6_157-5delinsCG) n.446-6_446-5delinsCG n.357-6_357-5delinsCG n.179-6_179-5delinsCG n.270-6_270-5delinsCG | |
| 11 | g.119089212G>A | CA6313979 | HMBS | c.46-5G>A (n.46-5G>A) n.827G>A n.1947G>A n.795-5G>A c.193-5G>A (n.193-5G>A) n.160-5G>A c.160-5G>A (n.160-5G>A) c.211-5G>A (n.211-5G>A) c.205-5G>A (n.205-5G>A) n.428-5G>A c.66-5G>A (n.66-5G>A) c.142-5G>A (n.142-5G>A) n.1037-5G>A n.127-5G>A c.*106-5G>A (n.*106-5G>A) n.329-5G>A n.656-5G>A n.349-5G>A c.*147-5G>A (n.*147-5G>A) c.157-5G>A (n.157-5G>A) n.446-5G>A n.357-5G>A n.179-5G>A n.270-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089212G= | CA2003782564 | HMBS | c.46-5G= (n.46-5G=) n.827G= n.1947G= n.795-5G= c.193-5G= (n.193-5G=) n.160-5G= c.160-5G= (n.160-5G=) c.211-5G= (n.211-5G=) c.205-5G= (n.205-5G=) n.428-5G= c.66-5G= (n.66-5G=) c.142-5G= (n.142-5G=) n.1037-5G= n.127-5G= c.*106-5G= (n.*106-5G=) n.329-5G= n.656-5G= n.349-5G= c.*147-5G= (n.*147-5G=) c.157-5G= (n.157-5G=) n.446-5G= n.357-5G= n.179-5G= n.270-5G= | |
| 11 | g.119089212G>T | CA2793832822 | HMBS | c.46-5G>T (n.46-5G>T) n.827G>T n.1947G>T n.795-5G>T c.193-5G>T (n.193-5G>T) n.160-5G>T c.160-5G>T (n.160-5G>T) c.211-5G>T (n.211-5G>T) c.205-5G>T (n.205-5G>T) n.428-5G>T c.66-5G>T (n.66-5G>T) c.142-5G>T (n.142-5G>T) n.1037-5G>T n.127-5G>T c.*106-5G>T (n.*106-5G>T) n.329-5G>T n.656-5G>T n.349-5G>T c.*147-5G>T (n.*147-5G>T) c.157-5G>T (n.157-5G>T) n.446-5G>T n.357-5G>T n.179-5G>T n.270-5G>T | |
| 11 | g.119089213del | CA16619285 | HMBS | c.46-4del (n.46-4del) n.828del n.1948del n.795-4del c.193-4del (n.193-4del) n.160-4del c.160-4del (n.160-4del) c.211-4del (n.211-4del) c.205-4del (n.205-4del) n.428-4del c.66-4del (n.66-4del) c.142-4del (n.142-4del) n.1037-4del n.127-4del c.*106-4del (n.*106-4del) n.329-4del n.656-4del n.349-4del c.*147-4del (n.*147-4del) c.157-4del (n.157-4del) n.446-4del n.357-4del n.179-4del n.270-4del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089215A>C | CA382889605 | HMBS | c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.830A>C n.1950A>C n.795-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.160-2A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.428-2A>C c.66-2A>C (n.66-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) n.1037-2A>C n.127-2A>C c.*106-2A>C (n.*106-2A>C) n.329-2A>C n.656-2A>C n.349-2A>C c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) c.157-2A>C (n.157-2A>C) n.446-2A>C n.357-2A>C n.179-2A>C n.270-2A>C | |
| 11 | g.119089215A>G | CA382889610 | HMBS | c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.830A>G n.1950A>G n.795-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.160-2A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.211-2A>G (n.211-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.428-2A>G c.66-2A>G (n.66-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) n.1037-2A>G n.127-2A>G c.*106-2A>G (n.*106-2A>G) n.329-2A>G n.656-2A>G n.349-2A>G c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) c.157-2A>G (n.157-2A>G) n.446-2A>G n.357-2A>G n.179-2A>G n.270-2A>G | |
| 11 | g.119089215A>T | CA382889613 | HMBS | c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.830A>T n.1950A>T n.795-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.160-2A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.211-2A>T (n.211-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.428-2A>T c.66-2A>T (n.66-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) n.1037-2A>T n.127-2A>T c.*106-2A>T (n.*106-2A>T) n.329-2A>T n.656-2A>T n.349-2A>T c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) c.157-2A>T (n.157-2A>T) n.446-2A>T n.357-2A>T n.179-2A>T n.270-2A>T | |
| 11 | g.119089216G>A | CA382889617 | HMBS | c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.831G>A n.1951G>A n.795-1G>A c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.160-1G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.211-1G>A (n.211-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.428-1G>A c.66-1G>A (n.66-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) n.1037-1G>A n.127-1G>A c.*106-1G>A (n.*106-1G>A) n.329-1G>A n.656-1G>A n.349-1G>A c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) c.157-1G>A (n.157-1G>A) n.446-1G>A n.357-1G>A n.179-1G>A n.270-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089216G>C | CA382889618 | HMBS | c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.831G>C n.1951G>C n.795-1G>C c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.160-1G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.211-1G>C (n.211-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.428-1G>C c.66-1G>C (n.66-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) n.1037-1G>C n.127-1G>C c.*106-1G>C (n.*106-1G>C) n.329-1G>C n.656-1G>C n.349-1G>C c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) c.157-1G>C (n.157-1G>C) n.446-1G>C n.357-1G>C n.179-1G>C n.270-1G>C | |
| 11 | g.119089216G= | CA2003782565 | HMBS | c.46-1G= (n.46-1G=) n.831G= n.1951G= n.795-1G= c.193-1G= (n.193-1G=) n.160-1G= c.160-1G= (n.160-1G=) c.211-1G= (n.211-1G=) c.205-1G= (n.205-1G=) n.428-1G= c.66-1G= (n.66-1G=) c.142-1G= (n.142-1G=) n.1037-1G= n.127-1G= c.*106-1G= (n.*106-1G=) n.329-1G= n.656-1G= n.349-1G= c.*147-1G= (n.*147-1G=) c.157-1G= (n.157-1G=) n.446-1G= n.357-1G= n.179-1G= n.270-1G= | |
| 11 | g.119089216G>T | CA382889619 | HMBS | c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.831G>T n.1951G>T n.795-1G>T c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.160-1G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.211-1G>T (n.211-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.428-1G>T c.66-1G>T (n.66-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) n.1037-1G>T n.127-1G>T c.*106-1G>T (n.*106-1G>T) n.329-1G>T n.656-1G>T n.349-1G>T c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) c.157-1G>T (n.157-1G>T) n.446-1G>T n.357-1G>T n.179-1G>T n.270-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089217A>C | CA382889627 | HMBS | c.46A>C (p.Ile16Leu) n.832A>C n.1952A>C n.795A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.160A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) n.428A>C c.66A>C (p.Arg22Ser) c.142A>C (p.Ile48Leu) n.1037A>C n.127A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.329A>C n.656A>C n.349A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.446A>C n.357A>C n.179A>C n.270A>C | |
| 11 | g.119089217A>G | CA382889622 | HMBS | c.46A>G (p.Ile16Val) n.832A>G n.1952A>G n.795A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.160A>G c.160A>G (p.Ile54Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.205A>G (p.Ile69Val) n.428A>G c.66A>G (p.Arg22=) c.142A>G (p.Ile48Val) n.1037A>G n.127A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.329A>G n.656A>G n.349A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.157A>G (p.Ile53Val) n.446A>G n.357A>G n.179A>G n.270A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089217A>T | CA382889625 | HMBS | c.46A>T (p.Ile16Phe) n.832A>T n.1952A>T n.795A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.160A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) n.428A>T c.66A>T (p.Arg22Ser) c.142A>T (p.Ile48Phe) n.1037A>T n.127A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.329A>T n.656A>T n.349A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.446A>T n.357A>T n.179A>T n.270A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089218T>A | CA382889632 | HMBS | c.47T>A (p.Ile16Asn) n.833T>A n.1953T>A n.796T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.161T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) n.429T>A c.67T>A (p.Leu23Met) c.143T>A (p.Ile48Asn) n.1038T>A n.128T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.330T>A n.657T>A n.350T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.447T>A n.358T>A n.180T>A n.271T>A | |
| 11 | g.119089218T>C | CA6313980 | HMBS | c.47T>C (p.Ile16Thr) n.833T>C n.1953T>C n.796T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.161T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) n.429T>C c.67T>C (p.Leu23=) c.143T>C (p.Ile48Thr) n.1038T>C n.128T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.330T>C n.657T>C n.350T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.447T>C n.358T>C n.180T>C n.271T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089218T>G | CA382889636 | HMBS | c.47T>G (p.Ile16Ser) n.833T>G n.1953T>G n.796T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.161T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) n.429T>G c.67T>G (p.Leu23Val) c.143T>G (p.Ile48Ser) n.1038T>G n.128T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.330T>G n.657T>G n.350T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.447T>G n.358T>G n.180T>G n.271T>G | |
| 11 | g.119089218T= | CA2003782566 | HMBS | c.47T= (p.Ile16=) n.833T= n.1953T= n.796T= c.194T= (p.Ile65=) n.161T= c.161T= (p.Ile54=) c.212T= (p.Ile71=) c.206T= (p.Ile69=) n.429T= c.67T= (p.Leu23=) c.143T= (p.Ile48=) n.1038T= n.128T= c.*107T= (n.*107T=) n.330T= n.657T= n.350T= c.*148T= (n.*148T=) c.158T= (p.Ile53=) n.447T= n.358T= n.180T= n.271T= | |
| 11 | g.119089219T>A | CA477124340 | HMBS | c.48T>A (p.Ile16=) n.834T>A n.1954T>A n.797T>A c.195T>A (p.Ile65=) n.162T>A c.162T>A (p.Ile54=) c.213T>A (p.Ile71=) c.207T>A (p.Ile69=) n.430T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) c.144T>A (p.Ile48=) n.1039T>A n.129T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.331T>A n.658T>A n.351T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.159T>A (p.Ile53=) n.448T>A n.359T>A n.181T>A n.272T>A | |
| 11 | g.119089219T>C | CA477124343 | HMBS | c.48T>C (p.Ile16=) n.834T>C n.1954T>C n.797T>C c.195T>C (p.Ile65=) n.162T>C c.162T>C (p.Ile54=) c.213T>C (p.Ile71=) c.207T>C (p.Ile69=) n.430T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) c.144T>C (p.Ile48=) n.1039T>C n.129T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.331T>C n.658T>C n.351T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.159T>C (p.Ile53=) n.448T>C n.359T>C n.181T>C n.272T>C | |
| 11 | g.119089219T>G | CA382889637 | HMBS | c.48T>G (p.Ile16Met) n.834T>G n.1954T>G n.797T>G c.195T>G (p.Ile65Met) n.162T>G c.162T>G (p.Ile54Met) c.213T>G (p.Ile71Met) c.207T>G (p.Ile69Met) n.430T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) c.144T>G (p.Ile48Met) n.1039T>G n.129T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.331T>G n.658T>G n.351T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.159T>G (p.Ile53Met) n.448T>G n.359T>G n.181T>G n.272T>G | |
| 11 | g.119089220G>A | CA6313981 | HMBS | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.835G>A n.1955G>A n.798G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.163G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg) n.431G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.1040G>A n.130G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.332G>A n.659G>A n.352G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) n.449G>A n.360G>A n.182G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089220G>C | CA382889643 | HMBS | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.835G>C n.1955G>C n.798G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.163G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.431G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.1040G>C n.130G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.332G>C n.659G>C n.352G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.449G>C n.360G>C n.182G>C n.273G>C | |
| 11 | g.119089220G= | CA2003782568 | HMBS | c.49G= (p.Gly17=) n.835G= n.1955G= n.798G= c.196G= (p.Gly66=) n.163G= c.163G= (p.Gly55=) c.214G= (p.Gly72=) c.208G= (p.Gly70=) n.431G= c.69G= (p.Leu23=) c.145G= (p.Gly49=) n.1040G= n.130G= c.*109G= (n.*109G=) n.332G= n.659G= n.352G= c.*150G= (n.*150G=) c.160G= (p.Gly54=) n.449G= n.360G= n.182G= n.273G= | |
| 11 | g.119089220G>T | CA382889653 | HMBS | c.49G>T (p.Gly17Ter) n.835G>T n.1955G>T n.798G>T c.196G>T (p.Gly66Ter) n.163G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.214G>T (p.Gly72Ter) c.208G>T (p.Gly70Ter) n.431G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.1040G>T n.130G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.332G>T n.659G>T n.352G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.160G>T (p.Gly54Ter) n.449G>T n.360G>T n.182G>T n.273G>T | |
| 11 | g.119089220_119089222delinsGGA | CA2003782567 | HMBS | c.49_51delinsGGA (p.Gly17=) n.835_837delinsGGA n.1955_1957delinsGGA n.798_800delinsGGA c.196_198delinsGGA (p.Gly66=) n.163_165delinsGGA c.163_165delinsGGA (p.Gly55=) c.214_216delinsGGA (p.Gly72=) c.208_210delinsGGA (p.Gly70=) n.431_433delinsGGA c.69_71delinsGGA (p.Leu23=) c.145_147delinsGGA (p.Gly49=) n.1040_1042delinsGGA n.130_132delinsGGA c.*109_*111delinsGGA (n.*109_*111delinsGGA) n.332_334delinsGGA n.659_661delinsGGA n.352_354delinsGGA c.*150_*152delinsGGA (n.*150_*152delinsGGA) c.160_162delinsGGA (p.Gly54=) n.449_451delinsGGA n.360_362delinsGGA n.182_184delinsGGA n.273_275delinsGGA | |
| 11 | g.119089221G>A | CA382889658 | HMBS | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.836G>A n.1956G>A n.799G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.164G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu) n.432G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.1041G>A n.131G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.333G>A n.660G>A n.353G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) n.450G>A n.361G>A n.183G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089221G>C | CA382889661 | HMBS | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.836G>C n.1956G>C n.799G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.164G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.432G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.1041G>C n.131G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.333G>C n.660G>C n.353G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.450G>C n.361G>C n.183G>C n.274G>C | |
| 11 | g.119089221G= | CA2003782569 | HMBS | c.50G= (p.Gly17=) n.836G= n.1956G= n.799G= c.197G= (p.Gly66=) n.164G= c.164G= (p.Gly55=) c.215G= (p.Gly72=) c.209G= (p.Gly70=) n.432G= c.70G= (p.Glu24=) c.146G= (p.Gly49=) n.1041G= n.131G= c.*110G= (n.*110G=) n.333G= n.660G= n.353G= c.*151G= (n.*151G=) c.161G= (p.Gly54=) n.450G= n.361G= n.183G= n.274G= | |
| 11 | g.119089221G>T | CA382889664 | HMBS | c.50G>T (p.Gly17Val) n.836G>T n.1956G>T n.799G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.164G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.432G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.146G>T (p.Gly49Val) n.1041G>T n.131G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.333G>T n.660G>T n.353G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) n.450G>T n.361G>T n.183G>T n.274G>T | |
| 11 | g.119089225_119089226del | CA915947798 | HMBS | c.54_55del (p.Ser20ProfsTer7) n.840_841del n.1960_1961del n.803_804del c.201_202del (p.Ser69ProfsTer7) n.168_169del c.168_169del (p.Ser58ProfsTer7) c.219_220del (p.Ser75ProfsTer7) c.213_214del (p.Ser73ProfsTer7) n.436_437del c.74_75del (p.Arg25LysfsTer?) c.150_151del (p.Ser52ProfsTer7) n.1045_1046del n.135_136del c.*114_*115del (n.*114_*115del) n.337_338del n.664_665del n.357_358del c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.165_166del (p.Ser57ProfsTer7) n.454_455del n.365_366del n.187_188del n.278_279del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089222A>C | CA477124379 | HMBS | c.51A>C (p.Gly17=) n.837A>C n.1957A>C n.800A>C c.198A>C (p.Gly66=) n.165A>C c.165A>C (p.Gly55=) c.216A>C (p.Gly72=) c.210A>C (p.Gly70=) n.433A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.147A>C (p.Gly49=) n.1042A>C n.132A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.334A>C n.661A>C n.354A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.162A>C (p.Gly54=) n.451A>C n.362A>C n.184A>C n.275A>C | |
| 11 | g.119089222A>G | CA477124383 | HMBS | c.51A>G (p.Gly17=) n.837A>G n.1957A>G n.800A>G c.198A>G (p.Gly66=) n.165A>G c.165A>G (p.Gly55=) c.216A>G (p.Gly72=) c.210A>G (p.Gly70=) n.433A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.147A>G (p.Gly49=) n.1042A>G n.132A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.334A>G n.661A>G n.354A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.162A>G (p.Gly54=) n.451A>G n.362A>G n.184A>G n.275A>G | |
| 11 | g.119089222A>T | CA477124390 | HMBS | c.51A>T (p.Gly17=) n.837A>T n.1957A>T n.800A>T c.198A>T (p.Gly66=) n.165A>T c.165A>T (p.Gly55=) c.216A>T (p.Gly72=) c.210A>T (p.Gly70=) n.433A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.147A>T (p.Gly49=) n.1042A>T n.132A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.334A>T n.661A>T n.354A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.162A>T (p.Gly54=) n.451A>T n.362A>T n.184A>T n.275A>T | |
| 11 | g.119089223G>A | CA382889669 | HMBS | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.838G>A n.1958G>A n.801G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.166G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.434G>A c.72G>A (p.Glu24=) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.1043G>A n.133G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.335G>A n.662G>A n.355G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.452G>A n.363G>A n.185G>A n.276G>A | |
| 11 | g.119089223G>C | CA382889671 | HMBS | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.838G>C n.1958G>C n.801G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.166G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.434G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.1043G>C n.133G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.335G>C n.662G>C n.355G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.452G>C n.363G>C n.185G>C n.276G>C | |
| 11 | g.119089223G>T | CA382889680 | HMBS | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.838G>T n.1958G>T n.801G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.166G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.434G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.1043G>T n.133G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.335G>T n.662G>T n.355G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.452G>T n.363G>T n.185G>T n.276G>T | |
| 11 | g.119089224A= | CA2003782570 | HMBS | c.53A= (p.Glu18=) n.839A= n.1959A= n.802A= c.200A= (p.Glu67=) n.167A= c.167A= (p.Glu56=) c.218A= (p.Glu73=) c.212A= (p.Glu71=) n.435A= c.73A= (p.Arg25=) c.149A= (p.Glu50=) n.1044A= n.134A= c.*113A= (n.*113A=) n.336A= n.663A= n.356A= c.*154A= (n.*154A=) c.164A= (p.Glu55=) n.453A= n.364A= n.186A= n.277A= | |
| 11 | g.119089224A>C | CA382889690 | HMBS | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.839A>C n.1959A>C n.802A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.167A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.435A>C c.73A>C (p.Arg25=) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.1044A>C n.134A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.336A>C n.663A>C n.356A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.453A>C n.364A>C n.186A>C n.277A>C | |
| 11 | g.119089224A>G | CA382889686 | HMBS | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.839A>G n.1959A>G n.802A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.167A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.435A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.1044A>G n.134A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.336A>G n.663A>G n.356A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.453A>G n.364A>G n.186A>G n.277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089224A>T | CA382889685 | HMBS | c.53A>T (p.Glu18Val) n.839A>T n.1959A>T n.802A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.167A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.435A>T c.73A>T (p.Arg25Ter) c.149A>T (p.Glu50Val) n.1044A>T n.134A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.336A>T n.663A>T n.356A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) n.453A>T n.364A>T n.186A>T n.277A>T | |
| 11 | g.119089225G>A | CA477124420 | HMBS | c.54G>A (p.Glu18=) n.840G>A n.1960G>A n.803G>A c.201G>A (p.Glu67=) n.168G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.219G>A (p.Glu73=) c.213G>A (p.Glu71=) n.436G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.150G>A (p.Glu50=) n.1045G>A n.135G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.337G>A n.664G>A n.357G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.165G>A (p.Glu55=) n.454G>A n.365G>A n.187G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089225G>C | CA382889692 | HMBS | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.840G>C n.1960G>C n.803G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) n.168G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.436G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.1045G>C n.135G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.337G>C n.664G>C n.357G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.454G>C n.365G>C n.187G>C n.278G>C | |
| 11 | g.119089225G= | CA2003782571 | HMBS | c.54G= (p.Glu18=) n.840G= n.1960G= n.803G= c.201G= (p.Glu67=) n.168G= c.168G= (p.Glu56=) c.219G= (p.Glu73=) c.213G= (p.Glu71=) n.436G= c.74G= (p.Arg25=) c.150G= (p.Glu50=) n.1045G= n.135G= c.*114G= (n.*114G=) n.337G= n.664G= n.357G= c.*155G= (n.*155G=) c.165G= (p.Glu55=) n.454G= n.365G= n.187G= n.278G= | |
| 11 | g.119089225G>T | CA382889696 | HMBS | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.840G>T n.1960G>T n.803G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) n.168G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.436G>T c.74G>T (p.Arg25Ile) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.1045G>T n.135G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.337G>T n.664G>T n.357G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.454G>T n.365G>T n.187G>T n.278G>T | COSMIC |
| 11 | g.119089226A>C | CA382889699 | HMBS | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.841A>C n.1961A>C n.804A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) n.169A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.437A>C c.75A>C (p.Arg25Ser) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.1046A>C n.136A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.338A>C n.665A>C n.358A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.455A>C n.366A>C n.188A>C n.279A>C | |
| 11 | g.119089226A>G | CA382889703 | HMBS | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.841A>G n.1961A>G n.804A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) n.169A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.437A>G c.75A>G (p.Arg25=) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.1046A>G n.136A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.338A>G n.665A>G n.358A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.455A>G n.366A>G n.188A>G n.279A>G | |
| 11 | g.119089226A>T | CA382889708 | HMBS | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.841A>T n.1961A>T n.804A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) n.169A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.437A>T c.75A>T (p.Arg25Ser) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.1046A>T n.136A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.338A>T n.665A>T n.358A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.455A>T n.366A>T n.188A>T n.279A>T | |
| 11 | g.119089229dup | CA1139662392 | HMBS | c.58dup (p.Ser20LysfsTer8) n.844dup n.1964dup n.807dup c.205dup (p.Ser69LysfsTer8) n.172dup c.172dup (p.Ser58LysfsTer8) c.223dup (p.Ser75LysfsTer8) c.217dup (p.Ser73LysfsTer8) n.440dup c.78dup (p.Ala27SerfsTer?) c.154dup (p.Ser52LysfsTer8) n.1049dup n.139dup c.*118dup (n.*118dup) n.341dup n.668dup n.361dup c.*159dup (n.*159dup) c.169dup (p.Ser57LysfsTer8) n.458dup n.369dup n.191dup n.282dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089227_119089229dup | CA602168616 | HMBS | c.56_58dup (p.Lys19_Ser20insLys) n.842_844dup n.1962_1964dup n.805_807dup c.203_205dup (p.Lys68_Ser69insLys) n.170_172dup c.170_172dup (p.Lys57_Ser58insLys) c.221_223dup (p.Lys74_Ser75insLys) c.215_217dup (p.Lys72_Ser73insLys) n.438_440dup c.76_78dup (p.Lys26_Ala27insLys) c.152_154dup (p.Lys51_Ser52insLys) n.1047_1049dup n.137_139dup c.*116_*118dup (n.*116_*118dup) n.339_341dup n.666_668dup n.359_361dup c.*157_*159dup (n.*157_*159dup) c.167_169dup (p.Lys56_Ser57insLys) n.456_458dup n.367_369dup n.189_191dup n.280_282dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089227A>C | CA382889712 | HMBS | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.842A>C n.1962A>C n.805A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) n.170A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.438A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.1047A>C n.137A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.339A>C n.666A>C n.359A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.456A>C n.367A>C n.189A>C n.280A>C | |
| 11 | g.119089227A>G | CA382889715 | HMBS | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.842A>G n.1962A>G n.805A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) n.170A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.438A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.1047A>G n.137A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.339A>G n.666A>G n.359A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.456A>G n.367A>G n.189A>G n.280A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089227A>T | CA382889719 | HMBS | c.56A>T (p.Lys19Ile) n.842A>T n.1962A>T n.805A>T c.203A>T (p.Lys68Ile) n.170A>T c.170A>T (p.Lys57Ile) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) n.438A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.152A>T (p.Lys51Ile) n.1047A>T n.137A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.339A>T n.666A>T n.359A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.167A>T (p.Lys56Ile) n.456A>T n.367A>T n.189A>T n.280A>T | |
| 11 | g.119089228A>C | CA382889724 | HMBS | c.57A>C (p.Lys19Asn) n.843A>C n.1963A>C n.806A>C c.204A>C (p.Lys68Asn) n.171A>C c.171A>C (p.Lys57Asn) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) n.439A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.153A>C (p.Lys51Asn) n.1048A>C n.138A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.340A>C n.667A>C n.360A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.168A>C (p.Lys56Asn) n.457A>C n.368A>C n.190A>C n.281A>C | |
| 11 | g.119089228A>G | CA477124461 | HMBS | c.57A>G (p.Lys19=) n.843A>G n.1963A>G n.806A>G c.204A>G (p.Lys68=) n.171A>G c.171A>G (p.Lys57=) c.222A>G (p.Lys74=) c.216A>G (p.Lys72=) n.439A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.153A>G (p.Lys51=) n.1048A>G n.138A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.340A>G n.667A>G n.360A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.168A>G (p.Lys56=) n.457A>G n.368A>G n.190A>G n.281A>G | |
| 11 | g.119089228A>T | CA382889726 | HMBS | c.57A>T (p.Lys19Asn) n.843A>T n.1963A>T n.806A>T c.204A>T (p.Lys68Asn) n.171A>T c.171A>T (p.Lys57Asn) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) n.439A>T c.77A>T (p.Lys26Ile) c.153A>T (p.Lys51Asn) n.1048A>T n.138A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.340A>T n.667A>T n.360A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.168A>T (p.Lys56Asn) n.457A>T n.368A>T n.190A>T n.281A>T | |
| 11 | g.119089229A= | CA2003782572 | HMBS | c.58A= (p.Ser20=) n.844A= n.1964A= n.807A= c.205A= (p.Ser69=) n.172A= c.172A= (p.Ser58=) c.223A= (p.Ser75=) c.217A= (p.Ser73=) n.440A= c.78A= (p.Lys26=) c.154A= (p.Ser52=) n.1049A= n.139A= c.*118A= (n.*118A=) n.341A= n.668A= n.361A= c.*159A= (n.*159A=) c.169A= (p.Ser57=) n.458A= n.369A= n.191A= n.282A= | |
| 11 | g.119089229A>C | CA382889732 | HMBS | c.58A>C (p.Ser20Arg) n.844A>C n.1964A>C n.807A>C c.205A>C (p.Ser69Arg) n.172A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.440A>C c.78A>C (p.Lys26Asn) c.154A>C (p.Ser52Arg) n.1049A>C n.139A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.341A>C n.668A>C n.361A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.169A>C (p.Ser57Arg) n.458A>C n.369A>C n.191A>C n.282A>C | COSMIC |
| 11 | g.119089229A>G | CA382889744 | HMBS | c.58A>G (p.Ser20Gly) n.844A>G n.1964A>G n.807A>G c.205A>G (p.Ser69Gly) n.172A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.440A>G c.78A>G (p.Lys26=) c.154A>G (p.Ser52Gly) n.1049A>G n.139A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.341A>G n.668A>G n.361A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.169A>G (p.Ser57Gly) n.458A>G n.369A>G n.191A>G n.282A>G | |
| 11 | g.119089229A>T | CA382889746 | HMBS | c.58A>T (p.Ser20Cys) n.844A>T n.1964A>T n.807A>T c.205A>T (p.Ser69Cys) n.172A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.440A>T c.78A>T (p.Lys26Asn) c.154A>T (p.Ser52Cys) n.1049A>T n.139A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.341A>T n.668A>T n.361A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.169A>T (p.Ser57Cys) n.458A>T n.369A>T n.191A>T n.282A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089230G>A | CA6313982 | HMBS | c.59G>A (p.Ser20Asn) n.845G>A n.1965G>A n.808G>A c.206G>A (p.Ser69Asn) n.173G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.441G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.155G>A (p.Ser52Asn) n.1050G>A n.140G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.342G>A n.669G>A n.362G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.170G>A (p.Ser57Asn) n.459G>A n.370G>A n.192G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089230G>C | CA382889757 | HMBS | c.59G>C (p.Ser20Thr) n.845G>C n.1965G>C n.808G>C c.206G>C (p.Ser69Thr) n.173G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.441G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.155G>C (p.Ser52Thr) n.1050G>C n.140G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.342G>C n.669G>C n.362G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.170G>C (p.Ser57Thr) n.459G>C n.370G>C n.192G>C n.283G>C | COSMIC |
| 11 | g.119089230G= | CA2003782573 | HMBS | c.59G= (p.Ser20=) n.845G= n.1965G= n.808G= c.206G= (p.Ser69=) n.173G= c.173G= (p.Ser58=) c.224G= (p.Ser75=) c.218G= (p.Ser73=) n.441G= c.79G= (p.Ala27=) c.155G= (p.Ser52=) n.1050G= n.140G= c.*119G= (n.*119G=) n.342G= n.669G= n.362G= c.*160G= (n.*160G=) c.170G= (p.Ser57=) n.459G= n.370G= n.192G= n.283G= | |
| 11 | g.119089230G>T | CA382889750 | HMBS | c.59G>T (p.Ser20Ile) n.845G>T n.1965G>T n.808G>T c.206G>T (p.Ser69Ile) n.173G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.441G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.155G>T (p.Ser52Ile) n.1050G>T n.140G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.342G>T n.669G>T n.362G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.170G>T (p.Ser57Ile) n.459G>T n.370G>T n.192G>T n.283G>T | |
| 11 | g.119089231C>A | CA382889761 | HMBS | c.60C>A (p.Ser20Arg) n.846C>A n.1966C>A n.809C>A c.207C>A (p.Ser69Arg) n.174C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.442C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.156C>A (p.Ser52Arg) n.1051C>A n.141C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.343C>A n.670C>A n.363C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.171C>A (p.Ser57Arg) n.460C>A n.371C>A n.193C>A n.284C>A | |
| 11 | g.119089231C>G | CA382889763 | HMBS | c.60C>G (p.Ser20Arg) n.846C>G n.1966C>G n.809C>G c.207C>G (p.Ser69Arg) n.174C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) c.225C>G (p.Ser75Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.442C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.156C>G (p.Ser52Arg) n.1051C>G n.141C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.343C>G n.670C>G n.363C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.171C>G (p.Ser57Arg) n.460C>G n.371C>G n.193C>G n.284C>G | |
| 11 | g.119089231C>T | CA477124492 | HMBS | c.60C>T (p.Ser20=) n.846C>T n.1966C>T n.809C>T c.207C>T (p.Ser69=) n.174C>T c.174C>T (p.Ser58=) c.225C>T (p.Ser75=) c.219C>T (p.Ser73=) n.442C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.156C>T (p.Ser52=) n.1051C>T n.141C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.343C>T n.670C>T n.363C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.171C>T (p.Ser57=) n.460C>T n.371C>T n.193C>T n.284C>T | |
| 11 | g.119089232C>A | CA382889765 | HMBS | c.61C>A (p.Leu21Met) n.847C>A n.1967C>A n.810C>A c.208C>A (p.Leu70Met) n.175C>A c.175C>A (p.Leu59Met) c.226C>A (p.Leu76Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.443C>A c.81C>A (p.Ala27=) c.157C>A (p.Leu53Met) n.1052C>A n.142C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.344C>A n.671C>A n.364C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) n.461C>A n.372C>A n.194C>A n.285C>A | |
| 11 | g.119089232C>G | CA382889766 | HMBS | c.61C>G (p.Leu21Val) n.847C>G n.1967C>G n.810C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.175C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.443C>G c.81C>G (p.Ala27=) c.157C>G (p.Leu53Val) n.1052C>G n.142C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.344C>G n.671C>G n.364C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) n.461C>G n.372C>G n.194C>G n.285C>G | |
| 11 | g.119089232C>T | CA477124513 | HMBS | c.61C>T (p.Leu21=) n.847C>T n.1967C>T n.810C>T c.208C>T (p.Leu70=) n.175C>T c.175C>T (p.Leu59=) c.226C>T (p.Leu76=) c.220C>T (p.Leu74=) n.443C>T c.81C>T (p.Ala27=) c.157C>T (p.Leu53=) n.1052C>T n.142C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.344C>T n.671C>T n.364C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.172C>T (p.Leu58=) n.461C>T n.372C>T n.194C>T n.285C>T | |
| 11 | g.119089232_119089233del | CA2695215735 | HMBS | c.61_62del (p.Leu21ValfsTer6) n.847_848del n.1967_1968del n.810_811del c.208_209del (p.Leu70ValfsTer6) n.175_176del c.175_176del (p.Leu59ValfsTer6) c.226_227del (p.Leu76ValfsTer6) c.220_221del (p.Leu74ValfsTer6) n.443_444del c.81_82del (p.Cys28PhefsTer?) c.157_158del (p.Leu53ValfsTer6) n.1052_1053del n.142_143del c.*121_*122del (n.*121_*122del) n.344_345del n.671_672del n.364_365del c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.172_173del (p.Leu58ValfsTer6) n.461_462del n.372_373del n.194_195del n.285_286del | |
| 11 | g.119089233T>A | CA382889767 | HMBS | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.848T>A n.1968T>A n.811T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) n.176T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.444T>A c.82T>A (p.Cys28Ser) c.158T>A (p.Leu53Gln) n.1053T>A n.143T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.345T>A n.672T>A n.365T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) n.462T>A n.373T>A n.195T>A n.286T>A | |
| 11 | g.119089233T>C | CA382889770 | HMBS | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.848T>C n.1968T>C n.811T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.176T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.444T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.1053T>C n.143T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.345T>C n.672T>C n.365T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.462T>C n.373T>C n.195T>C n.286T>C | |
| 11 | g.119089233T>G | CA382889772 | HMBS | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.848T>G n.1968T>G n.811T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.176T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.444T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.1053T>G n.143T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.345T>G n.672T>G n.365T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.462T>G n.373T>G n.195T>G n.286T>G | |
| 11 | g.119089234G>A | CA477124542 | HMBS | c.63G>A (p.Leu21=) n.849G>A n.1969G>A n.812G>A c.210G>A (p.Leu70=) n.177G>A c.177G>A (p.Leu59=) c.228G>A (p.Leu76=) c.222G>A (p.Leu74=) n.445G>A c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.159G>A (p.Leu53=) n.1054G>A n.144G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.346G>A n.673G>A n.366G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.174G>A (p.Leu58=) n.463G>A n.374G>A n.196G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089234G>C | CA6313983 | HMBS | c.63G>C (p.Leu21=) n.849G>C n.1969G>C n.812G>C c.210G>C (p.Leu70=) n.177G>C c.177G>C (p.Leu59=) c.228G>C (p.Leu76=) c.222G>C (p.Leu74=) n.445G>C c.83G>C (p.Cys28Ser) c.159G>C (p.Leu53=) n.1054G>C n.144G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.346G>C n.673G>C n.366G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.174G>C (p.Leu58=) n.463G>C n.374G>C n.196G>C n.287G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089234G= | CA2003782574 | HMBS | c.63G= (p.Leu21=) n.849G= n.1969G= n.812G= c.210G= (p.Leu70=) n.177G= c.177G= (p.Leu59=) c.228G= (p.Leu76=) c.222G= (p.Leu74=) n.445G= c.83G= (p.Cys28=) c.159G= (p.Leu53=) n.1054G= n.144G= c.*123G= (n.*123G=) n.346G= n.673G= n.366G= c.*164G= (n.*164G=) c.174G= (p.Leu58=) n.463G= n.374G= n.196G= n.287G= | |
| 11 | g.119089234G>T | CA477124549 | HMBS | c.63G>T (p.Leu21=) n.849G>T n.1969G>T n.812G>T c.210G>T (p.Leu70=) n.177G>T c.177G>T (p.Leu59=) c.228G>T (p.Leu76=) c.222G>T (p.Leu74=) n.445G>T c.83G>T (p.Cys28Phe) c.159G>T (p.Leu53=) n.1054G>T n.144G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.346G>T n.673G>T n.366G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.174G>T (p.Leu58=) n.463G>T n.374G>T n.196G>T n.287G>T | |
| 11 | g.119089235T>A | CA382889781 | HMBS | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.850T>A n.1970T>A n.813T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) n.178T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.446T>A c.84T>A (p.Cys28Ter) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.1055T>A n.145T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.347T>A n.674T>A n.367T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.464T>A n.375T>A n.197T>A n.288T>A | |
| 11 | g.119089235T>C | CA382889786 | HMBS | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.850T>C n.1970T>C n.813T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) n.178T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.446T>C c.84T>C (p.Cys28=) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.1055T>C n.145T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.347T>C n.674T>C n.367T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.464T>C n.375T>C n.197T>C n.288T>C | |
| 11 | g.119089235T>G | CA382889790 | HMBS | c.64T>G (p.Phe22Val) n.850T>G n.1970T>G n.813T>G c.211T>G (p.Phe71Val) n.178T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.223T>G (p.Phe75Val) n.446T>G c.84T>G (p.Cys28Trp) c.160T>G (p.Phe54Val) n.1055T>G n.145T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.347T>G n.674T>G n.367T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) n.464T>G n.375T>G n.197T>G n.288T>G | |
| 11 | g.119089236T>A | CA382889795 | HMBS | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.851T>A n.1971T>A n.814T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.179T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.447T>A c.85T>A (p.Leu29Ile) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.1056T>A n.146T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.348T>A n.675T>A n.368T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.465T>A n.376T>A n.198T>A n.289T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089236T>C | CA382889796 | HMBS | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.851T>C n.1971T>C n.814T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) n.179T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.447T>C c.85T>C (p.Leu29=) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.1056T>C n.146T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.348T>C n.675T>C n.368T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.465T>C n.376T>C n.198T>C n.289T>C | |
| 11 | g.119089236T>G | CA382889797 | HMBS | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.851T>G n.1971T>G n.814T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) n.179T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.447T>G c.85T>G (p.Leu29Val) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.1056T>G n.146T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.348T>G n.675T>G n.368T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.465T>G n.376T>G n.198T>G n.289T>G | |
| 11 | g.119089237T>A | CA382889802 | HMBS | c.66T>A (p.Phe22Leu) n.852T>A n.1972T>A n.815T>A c.213T>A (p.Phe71Leu) n.180T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.225T>A (p.Phe75Leu) n.448T>A c.86T>A (p.Leu29Ter) c.162T>A (p.Phe54Leu) n.1057T>A n.147T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.349T>A n.676T>A n.369T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.177T>A (p.Phe59Leu) n.466T>A n.377T>A n.199T>A n.290T>A | |
| 11 | g.119089237T>C | CA477124573 | HMBS | c.66T>C (p.Phe22=) n.852T>C n.1972T>C n.815T>C c.213T>C (p.Phe71=) n.180T>C c.180T>C (p.Phe60=) c.231T>C (p.Phe77=) c.225T>C (p.Phe75=) n.448T>C c.86T>C (p.Leu29Ser) c.162T>C (p.Phe54=) n.1057T>C n.147T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.349T>C n.676T>C n.369T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.177T>C (p.Phe59=) n.466T>C n.377T>C n.199T>C n.290T>C | |
| 11 | g.119089237T>G | CA382889800 | HMBS | c.66T>G (p.Phe22Leu) n.852T>G n.1972T>G n.815T>G c.213T>G (p.Phe71Leu) n.180T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.225T>G (p.Phe75Leu) n.448T>G c.86T>G (p.Leu29Ter) c.162T>G (p.Phe54Leu) n.1057T>G n.147T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.349T>G n.676T>G n.369T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.177T>G (p.Phe59Leu) n.466T>G n.377T>G n.199T>G n.290T>G | |
| 11 | g.119089238A= | CA2003782575 | HMBS | c.67A= (p.Thr23=) n.853A= n.1973A= n.816A= c.214A= (p.Thr72=) n.181A= c.181A= (p.Thr61=) c.232A= (p.Thr78=) c.226A= (p.Thr76=) n.449A= c.87A= (p.Leu29=) c.163A= (p.Thr55=) n.1058A= n.148A= c.*127A= (n.*127A=) n.350A= n.677A= n.370A= c.*168A= (n.*168A=) c.178A= (p.Thr60=) n.467A= n.378A= n.200A= n.291A= | |
| 11 | g.119089238A>C | CA382889807 | HMBS | c.67A>C (p.Thr23Pro) n.853A>C n.1973A>C n.816A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.181A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.449A>C c.87A>C (p.Leu29Phe) c.163A>C (p.Thr55Pro) n.1058A>C n.148A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.350A>C n.677A>C n.370A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.467A>C n.378A>C n.200A>C n.291A>C | |
| 11 | g.119089238A>G | CA382889810 | HMBS | c.67A>G (p.Thr23Ala) n.853A>G n.1973A>G n.816A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.181A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.449A>G c.87A>G (p.Leu29=) c.163A>G (p.Thr55Ala) n.1058A>G n.148A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.350A>G n.677A>G n.370A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.467A>G n.378A>G n.200A>G n.291A>G | ClinVar |
| 11 | g.119089238A>T | CA382889813 | HMBS | c.67A>T (p.Thr23Ser) n.853A>T n.1973A>T n.816A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.181A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.449A>T c.87A>T (p.Leu29Phe) c.163A>T (p.Thr55Ser) n.1058A>T n.148A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.350A>T n.677A>T n.370A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.467A>T n.378A>T n.200A>T n.291A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089239C>A | CA382889819 | HMBS | c.68C>A (p.Thr23Asn) n.854C>A n.1974C>A n.817C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) n.182C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.450C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.164C>A (p.Thr55Asn) n.1059C>A n.149C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.351C>A n.678C>A n.371C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.468C>A n.379C>A n.201C>A n.292C>A | |
| 11 | g.119089239C>G | CA382889827 | HMBS | c.68C>G (p.Thr23Ser) n.854C>G n.1974C>G n.817C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) n.182C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.450C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.164C>G (p.Thr55Ser) n.1059C>G n.149C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.351C>G n.678C>G n.371C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.468C>G n.379C>G n.201C>G n.292C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089239C>T | CA382889830 | HMBS | c.68C>T (p.Thr23Ile) n.854C>T n.1974C>T n.817C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) n.182C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.450C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.164C>T (p.Thr55Ile) n.1059C>T n.149C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.351C>T n.678C>T n.371C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.468C>T n.379C>T n.201C>T n.292C>T | |
| 11 | g.119089240C>A | CA477124589 | HMBS | c.69C>A (p.Thr23=) n.855C>A n.1975C>A n.818C>A c.216C>A (p.Thr72=) n.183C>A c.183C>A (p.Thr61=) c.234C>A (p.Thr78=) c.228C>A (p.Thr76=) n.451C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) c.165C>A (p.Thr55=) n.1060C>A n.150C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.352C>A n.679C>A n.372C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.180C>A (p.Thr60=) n.469C>A n.380C>A n.202C>A n.293C>A | |
| 11 | g.119089240C= | CA2003782576 | HMBS | c.69C= (p.Thr23=) n.855C= n.1975C= n.818C= c.216C= (p.Thr72=) n.183C= c.183C= (p.Thr61=) c.234C= (p.Thr78=) c.228C= (p.Thr76=) n.451C= c.89C= (p.Pro30=) c.165C= (p.Thr55=) n.1060C= n.150C= c.*129C= (n.*129C=) n.352C= n.679C= n.372C= c.*170C= (n.*170C=) c.180C= (p.Thr60=) n.469C= n.380C= n.202C= n.293C= | |
| 11 | g.119089240C>G | CA477124590 | HMBS | c.69C>G (p.Thr23=) n.855C>G n.1975C>G n.818C>G c.216C>G (p.Thr72=) n.183C>G c.183C>G (p.Thr61=) c.234C>G (p.Thr78=) c.228C>G (p.Thr76=) n.451C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.165C>G (p.Thr55=) n.1060C>G n.150C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.352C>G n.679C>G n.372C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.180C>G (p.Thr60=) n.469C>G n.380C>G n.202C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089240C>T | CA6313984 | HMBS | c.69C>T (p.Thr23=) n.855C>T n.1975C>T n.818C>T c.216C>T (p.Thr72=) n.183C>T c.183C>T (p.Thr61=) c.234C>T (p.Thr78=) c.228C>T (p.Thr76=) n.451C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.165C>T (p.Thr55=) n.1060C>T n.150C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.352C>T n.679C>T n.372C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.180C>T (p.Thr60=) n.469C>T n.380C>T n.202C>T n.293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089241A>C | CA382889845 | HMBS | c.70A>C (p.Lys24Gln) n.856A>C n.1976A>C n.819A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.184A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.452A>C c.90A>C (p.Pro30=) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.1061A>C n.151A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.353A>C n.680A>C n.373A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.470A>C n.381A>C n.203A>C n.294A>C | |
| 11 | g.119089241A>G | CA382889847 | HMBS | c.70A>G (p.Lys24Glu) n.856A>G n.1976A>G n.819A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.184A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.452A>G c.90A>G (p.Pro30=) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.1061A>G n.151A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.353A>G n.680A>G n.373A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.470A>G n.381A>G n.203A>G n.294A>G | |
| 11 | g.119089241A>T | CA382889852 | HMBS | c.70A>T (p.Lys24Ter) n.856A>T n.1976A>T n.819A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.184A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.452A>T c.90A>T (p.Pro30=) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.1061A>T n.151A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.353A>T n.680A>T n.373A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.470A>T n.381A>T n.203A>T n.294A>T | |
| 11 | g.119089242A>C | CA382889857 | HMBS | c.71A>C (p.Lys24Thr) n.857A>C n.1977A>C n.820A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.185A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.453A>C c.91A>C (p.Arg31=) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.1062A>C n.152A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.354A>C n.681A>C n.374A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.471A>C n.382A>C n.204A>C n.295A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089242A>G | CA382889864 | HMBS | c.71A>G (p.Lys24Arg) n.857A>G n.1977A>G n.820A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.185A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.453A>G c.91A>G (p.Arg31Gly) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.1062A>G n.152A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.354A>G n.681A>G n.374A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.471A>G n.382A>G n.204A>G n.295A>G | |
| 11 | g.119089242A>T | CA382889867 | HMBS | c.71A>T (p.Lys24Met) n.857A>T n.1977A>T n.820A>T c.218A>T (p.Lys73Met) n.185A>T c.185A>T (p.Lys62Met) c.236A>T (p.Lys79Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.453A>T c.91A>T (p.Arg31Trp) c.167A>T (p.Lys56Met) n.1062A>T n.152A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.354A>T n.681A>T n.374A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.182A>T (p.Lys61Met) n.471A>T n.382A>T n.204A>T n.295A>T | |
| 11 | g.119089243G>A | CA477124619 | HMBS | c.72G>A (p.Lys24=) n.858G>A n.1978G>A n.821G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.186G>A c.186G>A (p.Lys62=) c.237G>A (p.Lys79=) c.231G>A (p.Lys77=) n.454G>A c.92G>A (p.Arg31Lys) c.168G>A (p.Lys56=) n.1063G>A n.153G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.355G>A n.682G>A n.375G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.183G>A (p.Lys61=) n.472G>A n.383G>A n.205G>A n.296G>A | ClinVar |
| 11 | g.119089243G>C | CA382889870 | HMBS | c.72G>C (p.Lys24Asn) n.858G>C n.1978G>C n.821G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.186G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) c.237G>C (p.Lys79Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.454G>C c.92G>C (p.Arg31Thr) c.168G>C (p.Lys56Asn) n.1063G>C n.153G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.355G>C n.682G>C n.375G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.183G>C (p.Lys61Asn) n.472G>C n.383G>C n.205G>C n.296G>C | |
| 11 | g.119089243G>T | CA382889881 | HMBS | c.72G>T (p.Lys24Asn) n.858G>T n.1978G>T n.821G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.186G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) c.237G>T (p.Lys79Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.454G>T c.92G>T (p.Arg31Met) c.168G>T (p.Lys56Asn) n.1063G>T n.153G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.355G>T n.682G>T n.375G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.472G>T n.383G>T n.205G>T n.296G>T | |
| 11 | g.119089244G>A | CA382889897 | HMBS | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.859G>A n.1979G>A n.822G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.187G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.455G>A c.93G>A (p.Arg31=) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.1064G>A n.154G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.356G>A n.683G>A n.376G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.473G>A n.384G>A n.206G>A n.297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089244G>C | CA382889905 | HMBS | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.859G>C n.1979G>C n.822G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.187G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.455G>C c.93G>C (p.Arg31Ser) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.1064G>C n.154G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.356G>C n.683G>C n.376G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.473G>C n.384G>C n.206G>C n.297G>C | |
| 11 | g.119089244G= | CA2003782577 | HMBS | c.73G= (p.Glu25=) n.859G= n.1979G= n.822G= c.220G= (p.Glu74=) n.187G= c.187G= (p.Glu63=) c.238G= (p.Glu80=) c.232G= (p.Glu78=) n.455G= c.93G= (p.Arg31=) c.169G= (p.Glu57=) n.1064G= n.154G= c.*133G= (n.*133G=) n.356G= n.683G= n.376G= c.*174G= (n.*174G=) c.184G= (p.Glu62=) n.473G= n.384G= n.206G= n.297G= | |
| 11 | g.119089244G>T | CA382889914 | HMBS | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.859G>T n.1979G>T n.822G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.187G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.455G>T c.93G>T (p.Arg31Ser) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.1064G>T n.154G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.356G>T n.683G>T n.376G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.473G>T n.384G>T n.206G>T n.297G>T | |
| 11 | g.119089245A= | CA2003782578 | HMBS | c.74A= (p.Glu25=) n.860A= n.1980A= n.823A= c.221A= (p.Glu74=) n.188A= c.188A= (p.Glu63=) c.239A= (p.Glu80=) c.233A= (p.Glu78=) n.456A= c.94A= (p.Ser32=) c.170A= (p.Glu57=) n.1065A= n.155A= c.*134A= (n.*134A=) n.357A= n.684A= n.377A= c.*175A= (n.*175A=) c.185A= (p.Glu62=) n.474A= n.385A= n.207A= n.298A= | |
| 11 | g.119089245A>C | CA382889918 | HMBS | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.860A>C n.1980A>C n.823A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.188A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.456A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.1065A>C n.155A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.357A>C n.684A>C n.377A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.474A>C n.385A>C n.207A>C n.298A>C | |
| 11 | g.119089245A>G | CA382889920 | HMBS | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.860A>G n.1980A>G n.823A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.188A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.456A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.1065A>G n.155A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.357A>G n.684A>G n.377A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.474A>G n.385A>G n.207A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089245A>T | CA382889937 | HMBS | c.74A>T (p.Glu25Val) n.860A>T n.1980A>T n.823A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.188A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.239A>T (p.Glu80Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.456A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) c.170A>T (p.Glu57Val) n.1065A>T n.155A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.357A>T n.684A>T n.377A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) n.474A>T n.385A>T n.207A>T n.298A>T | |
| 11 | g.119089246G>A | CA477124644 | HMBS | c.75G>A (p.Glu25=) n.861G>A n.1981G>A n.824G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.189G>A c.189G>A (p.Glu63=) c.240G>A (p.Glu80=) c.234G>A (p.Glu78=) n.457G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) c.171G>A (p.Glu57=) n.1066G>A n.156G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.358G>A n.685G>A n.378G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.186G>A (p.Glu62=) n.475G>A n.386G>A n.208G>A n.299G>A | |
| 11 | g.119089246G>C | CA382889953 | HMBS | c.75G>C (p.Glu25Asp) n.861G>C n.1981G>C n.824G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.189G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) n.457G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.1066G>C n.156G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.358G>C n.685G>C n.378G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.186G>C (p.Glu62Asp) n.475G>C n.386G>C n.208G>C n.299G>C | |
| 11 | g.119089246G>T | CA382889941 | HMBS | c.75G>T (p.Glu25Asp) n.861G>T n.1981G>T n.824G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.189G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) n.457G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.1066G>T n.156G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.358G>T n.685G>T n.378G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.186G>T (p.Glu62Asp) n.475G>T n.386G>T n.208G>T n.299G>T | |
| 11 | g.119089247C>A | CA382889955 | HMBS | c.76C>A (p.Leu26Ile) n.862C>A n.1982C>A n.825C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) n.190C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.458C>A c.96C>A (p.Ser32Arg) c.172C>A (p.Leu58Ile) n.1067C>A n.157C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.359C>A n.686C>A n.379C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.476C>A n.387C>A n.209C>A n.300C>A | |
| 11 | g.119089247C= | CA2003782579 | HMBS | c.76C= (p.Leu26=) n.862C= n.1982C= n.825C= c.223C= (p.Leu75=) n.190C= c.190C= (p.Leu64=) c.241C= (p.Leu81=) c.235C= (p.Leu79=) n.458C= c.96C= (p.Ser32=) c.172C= (p.Leu58=) n.1067C= n.157C= c.*136C= (n.*136C=) n.359C= n.686C= n.379C= c.*177C= (n.*177C=) c.187C= (p.Leu63=) n.476C= n.387C= n.209C= n.300C= | |
| 11 | g.119089247C>G | CA382889956 | HMBS | c.76C>G (p.Leu26Val) n.862C>G n.1982C>G n.825C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.190C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.458C>G c.96C>G (p.Ser32Arg) c.172C>G (p.Leu58Val) n.1067C>G n.157C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.359C>G n.686C>G n.379C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.476C>G n.387C>G n.209C>G n.300C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089247C>T | CA382889957 | HMBS | c.76C>T (p.Leu26Phe) n.862C>T n.1982C>T n.825C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) n.190C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.458C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.172C>T (p.Leu58Phe) n.1067C>T n.157C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.359C>T n.686C>T n.379C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.476C>T n.387C>T n.209C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089248T>A | CA382889958 | HMBS | c.77T>A (p.Leu26His) n.863T>A n.1983T>A n.826T>A c.224T>A (p.Leu75His) n.191T>A c.191T>A (p.Leu64His) c.242T>A (p.Leu81His) c.236T>A (p.Leu79His) n.459T>A c.97T>A (p.Leu33Met) c.173T>A (p.Leu58His) n.1068T>A n.158T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.360T>A n.687T>A n.380T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.188T>A (p.Leu63His) n.477T>A n.388T>A n.210T>A n.301T>A | |
| 11 | g.119089248T>C | CA251843 | HMBS | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.863T>C n.1983T>C n.826T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.191T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.459T>C c.97T>C (p.Leu33=) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.1068T>C n.158T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.360T>C n.687T>C n.380T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.477T>C n.388T>C n.210T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089248T>G | CA382889970 | HMBS | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.863T>G n.1983T>G n.826T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.191T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.459T>G c.97T>G (p.Leu33Val) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.1068T>G n.158T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.360T>G n.687T>G n.380T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.477T>G n.388T>G n.210T>G n.301T>G | |
| 11 | g.119089248T= | CA2003782580 | HMBS | c.77T= (p.Leu26=) n.863T= n.1983T= n.826T= c.224T= (p.Leu75=) n.191T= c.191T= (p.Leu64=) c.242T= (p.Leu81=) c.236T= (p.Leu79=) n.459T= c.97T= (p.Leu33=) c.173T= (p.Leu58=) n.1068T= n.158T= c.*137T= (n.*137T=) n.360T= n.687T= n.380T= c.*178T= (n.*178T=) c.188T= (p.Leu63=) n.477T= n.388T= n.210T= n.301T= | |
| 11 | g.119089249T>A | CA477124684 | HMBS | c.78T>A (p.Leu26=) n.864T>A n.1984T>A n.827T>A c.225T>A (p.Leu75=) n.192T>A c.192T>A (p.Leu64=) c.243T>A (p.Leu81=) c.237T>A (p.Leu79=) n.460T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) c.174T>A (p.Leu58=) n.1069T>A n.159T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.361T>A n.688T>A n.381T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.189T>A (p.Leu63=) n.478T>A n.389T>A n.211T>A n.302T>A | |
| 11 | g.119089249T>C | CA477124685 | HMBS | c.78T>C (p.Leu26=) n.864T>C n.1984T>C n.827T>C c.225T>C (p.Leu75=) n.192T>C c.192T>C (p.Leu64=) c.243T>C (p.Leu81=) c.237T>C (p.Leu79=) n.460T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) c.174T>C (p.Leu58=) n.1069T>C n.159T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.361T>C n.688T>C n.381T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.189T>C (p.Leu63=) n.478T>C n.389T>C n.211T>C n.302T>C | |
| 11 | g.119089249T>G | CA477124686 | HMBS | c.78T>G (p.Leu26=) n.864T>G n.1984T>G n.827T>G c.225T>G (p.Leu75=) n.192T>G c.192T>G (p.Leu64=) c.243T>G (p.Leu81=) c.237T>G (p.Leu79=) n.460T>G c.98T>G (p.Leu33Trp) c.174T>G (p.Leu58=) n.1069T>G n.159T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.361T>G n.688T>G n.381T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.189T>G (p.Leu63=) n.478T>G n.389T>G n.211T>G n.302T>G | |
| 11 | g.119089250G>A | CA382889971 | HMBS | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.865G>A n.1985G>A n.828G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.193G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.461G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1070G>A n.160G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.362G>A n.689G>A n.382G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.479G>A n.390G>A n.212G>A n.303G>A | |
| 11 | g.119089250G>C | CA382889973 | HMBS | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.865G>C n.1985G>C n.828G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.193G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.461G>C c.99G>C (p.Leu33Phe) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1070G>C n.160G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.362G>C n.689G>C n.382G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.479G>C n.390G>C n.212G>C n.303G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089250G= | CA2003782581 | HMBS | c.79G= (p.Glu27=) n.865G= n.1985G= n.828G= c.226G= (p.Glu76=) n.193G= c.193G= (p.Glu65=) c.244G= (p.Glu82=) c.238G= (p.Glu80=) n.461G= c.99G= (p.Leu33=) c.175G= (p.Glu59=) n.1070G= n.160G= c.*139G= (n.*139G=) n.362G= n.689G= n.382G= c.*180G= (n.*180G=) c.190G= (p.Glu64=) n.479G= n.390G= n.212G= n.303G= | |
| 11 | g.119089250G>T | CA382889972 | HMBS | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.865G>T n.1985G>T n.828G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.193G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.461G>T c.99G>T (p.Leu33Phe) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1070G>T n.160G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.362G>T n.689G>T n.382G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.479G>T n.390G>T n.212G>T n.303G>T | |
| 11 | g.119089251A>C | CA382889977 | HMBS | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.866A>C n.1986A>C n.829A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.194A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.462A>C c.100A>C (p.Asn34His) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1071A>C n.161A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.363A>C n.690A>C n.383A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.480A>C n.391A>C n.213A>C n.304A>C | |
| 11 | g.119089251A>G | CA382889980 | HMBS | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.866A>G n.1986A>G n.829A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.194A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.462A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1071A>G n.161A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.363A>G n.690A>G n.383A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.480A>G n.391A>G n.213A>G n.304A>G | |
| 11 | g.119089251A>T | CA382889982 | HMBS | c.80A>T (p.Glu27Val) n.866A>T n.1986A>T n.829A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.194A>T c.194A>T (p.Glu65Val) c.245A>T (p.Glu82Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.462A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.176A>T (p.Glu59Val) n.1071A>T n.161A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.363A>T n.690A>T n.383A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.480A>T n.391A>T n.213A>T n.304A>T | |
| 11 | g.119089252del | CA2580083631 | HMBS | c.81del (p.Glu27AspfsTer16) n.867del n.1987del n.830del c.228del (p.Glu76AspfsTer16) n.195del c.195del (p.Glu65AspfsTer16) c.246del (p.Glu82AspfsTer27) c.240del (p.Glu80AspfsTer16) n.463del c.101del (p.Asn34ThrfsTer7) c.177del (p.Glu59AspfsTer16) n.1072del c.246del (p.Glu82AspfsTer16) n.162del c.*141del (n.*141del) n.364del n.691del n.384del c.*182del (n.*182del) c.192del (p.Glu64AspfsTer16) n.481del n.392del n.214del n.305del | ClinVar |
| 11 | g.119089252A= | CA2003782582 | HMBS | c.81A= (p.Glu27=) n.867A= n.1987A= n.830A= c.228A= (p.Glu76=) n.195A= c.195A= (p.Glu65=) c.246A= (p.Glu82=) c.240A= (p.Glu80=) n.463A= c.101A= (p.Asn34=) c.177A= (p.Glu59=) n.1072A= n.162A= c.*141A= (n.*141A=) n.364A= n.691A= n.384A= c.*182A= (n.*182A=) c.192A= (p.Glu64=) n.481A= n.392A= n.214A= n.305A= | |
| 11 | g.119089252A>C | CA382889986 | HMBS | c.81A>C (p.Glu27Asp) n.867A>C n.1987A>C n.830A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.195A>C c.195A>C (p.Glu65Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.240A>C (p.Glu80Asp) n.463A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.1072A>C n.162A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.364A>C n.691A>C n.384A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.481A>C n.392A>C n.214A>C n.305A>C | ClinVar |
| 11 | g.119089252A>G | CA477124701 | HMBS | c.81A>G (p.Glu27=) n.867A>G n.1987A>G n.830A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.195A>G c.195A>G (p.Glu65=) c.246A>G (p.Glu82=) c.240A>G (p.Glu80=) n.463A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) c.177A>G (p.Glu59=) n.1072A>G n.162A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.364A>G n.691A>G n.384A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.192A>G (p.Glu64=) n.481A>G n.392A>G n.214A>G n.305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089252A>T | CA382890001 | HMBS | c.81A>T (p.Glu27Asp) n.867A>T n.1987A>T n.830A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.195A>T c.195A>T (p.Glu65Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.240A>T (p.Glu80Asp) n.463A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.1072A>T n.162A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.364A>T n.691A>T n.384A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.481A>T n.392A>T n.214A>T n.305A>T | |
| 11 | g.119089253C>A | CA382890004 | HMBS | c.82C>A (p.His28Asn) n.868C>A n.1988C>A n.831C>A c.229C>A (p.His77Asn) n.196C>A c.196C>A (p.His66Asn) c.247C>A (p.His83Asn) c.241C>A (p.His81Asn) n.464C>A c.102C>A (p.Asn34Lys) c.178C>A (p.His60Asn) n.1073C>A n.163C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.365C>A n.692C>A n.385C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.193C>A (p.His65Asn) n.482C>A n.393C>A n.215C>A n.306C>A | dbSNP |
| 11 | g.119089253C= | CA2003782583 | HMBS | c.82C= (p.His28=) n.868C= n.1988C= n.831C= c.229C= (p.His77=) n.196C= c.196C= (p.His66=) c.247C= (p.His83=) c.241C= (p.His81=) n.464C= c.102C= (p.Asn34=) c.178C= (p.His60=) n.1073C= n.163C= c.*142C= (n.*142C=) n.365C= n.692C= n.385C= c.*183C= (n.*183C=) c.193C= (p.His65=) n.482C= n.393C= n.215C= n.306C= | |
| 11 | g.119089253C>G | CA382890005 | HMBS | c.82C>G (p.His28Asp) n.868C>G n.1988C>G n.831C>G c.229C>G (p.His77Asp) n.196C>G c.196C>G (p.His66Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.241C>G (p.His81Asp) n.464C>G c.102C>G (p.Asn34Lys) c.178C>G (p.His60Asp) n.1073C>G n.163C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.365C>G n.692C>G n.385C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.193C>G (p.His65Asp) n.482C>G n.393C>G n.215C>G n.306C>G | |
| 11 | g.119089253C>T | CA382890006 | HMBS | c.82C>T (p.His28Tyr) n.868C>T n.1988C>T n.831C>T c.229C>T (p.His77Tyr) n.196C>T c.196C>T (p.His66Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) n.464C>T c.102C>T (p.Asn34=) c.178C>T (p.His60Tyr) n.1073C>T n.163C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.365C>T n.692C>T n.385C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) n.482C>T n.393C>T n.215C>T n.306C>T | |
| 11 | g.119089254A= | CA2003782584 | HMBS | c.83A= (p.His28=) n.869A= n.1989A= n.832A= c.230A= (p.His77=) n.197A= c.197A= (p.His66=) c.248A= (p.His83=) c.242A= (p.His81=) n.465A= c.103A= (p.Met35=) c.179A= (p.His60=) n.1074A= n.164A= c.*143A= (n.*143A=) n.366A= n.693A= n.386A= c.*184A= (n.*184A=) c.194A= (p.His65=) n.483A= n.394A= n.216A= n.307A= | |
| 11 | g.119089254A>C | CA382890009 | HMBS | c.83A>C (p.His28Pro) n.869A>C n.1989A>C n.832A>C c.230A>C (p.His77Pro) n.197A>C c.197A>C (p.His66Pro) c.248A>C (p.His83Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.465A>C c.103A>C (p.Met35Leu) c.179A>C (p.His60Pro) n.1074A>C n.164A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.366A>C n.693A>C n.386A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.194A>C (p.His65Pro) n.483A>C n.394A>C n.216A>C n.307A>C | |
| 11 | g.119089254A>G | CA382890011 | HMBS | c.83A>G (p.His28Arg) n.869A>G n.1989A>G n.832A>G c.230A>G (p.His77Arg) n.197A>G c.197A>G (p.His66Arg) c.248A>G (p.His83Arg) c.242A>G (p.His81Arg) n.465A>G c.103A>G (p.Met35Val) c.179A>G (p.His60Arg) n.1074A>G n.164A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.366A>G n.693A>G n.386A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.194A>G (p.His65Arg) n.483A>G n.394A>G n.216A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119089254A>T | CA382890014 | HMBS | c.83A>T (p.His28Leu) n.869A>T n.1989A>T n.832A>T c.230A>T (p.His77Leu) n.197A>T c.197A>T (p.His66Leu) c.248A>T (p.His83Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.465A>T c.103A>T (p.Met35Leu) c.179A>T (p.His60Leu) n.1074A>T n.164A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.366A>T n.693A>T n.386A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.194A>T (p.His65Leu) n.483A>T n.394A>T n.216A>T n.307A>T | |
| 11 | g.119089255T>A | CA382890023 | HMBS | c.84T>A (p.His28Gln) n.870T>A n.1990T>A n.833T>A c.231T>A (p.His77Gln) n.198T>A c.198T>A (p.His66Gln) c.249T>A (p.His83Gln) c.243T>A (p.His81Gln) n.466T>A c.104T>A (p.Met35Lys) c.180T>A (p.His60Gln) n.1075T>A n.165T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.367T>A n.694T>A n.387T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.195T>A (p.His65Gln) n.484T>A n.395T>A n.217T>A n.308T>A | |
| 11 | g.119089255T>C | CA477124722 | HMBS | c.84T>C (p.His28=) n.870T>C n.1990T>C n.833T>C c.231T>C (p.His77=) n.198T>C c.198T>C (p.His66=) c.249T>C (p.His83=) c.243T>C (p.His81=) n.466T>C c.104T>C (p.Met35Thr) c.180T>C (p.His60=) n.1075T>C n.165T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.367T>C n.694T>C n.387T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.195T>C (p.His65=) n.484T>C n.395T>C n.217T>C n.308T>C | |
| 11 | g.119089255T>G | CA382890019 | HMBS | c.84T>G (p.His28Gln) n.870T>G n.1990T>G n.833T>G c.231T>G (p.His77Gln) n.198T>G c.198T>G (p.His66Gln) c.249T>G (p.His83Gln) c.243T>G (p.His81Gln) n.466T>G c.104T>G (p.Met35Arg) c.180T>G (p.His60Gln) n.1075T>G n.165T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.367T>G n.694T>G n.387T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.195T>G (p.His65Gln) n.484T>G n.395T>G n.217T>G n.308T>G | |
| 11 | g.119089256G>A | CA382890028 | HMBS | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.871G>A n.1991G>A n.834G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.199G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.467G>A c.105G>A (p.Met35Ile) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.1076G>A n.166G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.368G>A n.695G>A n.388G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.485G>A n.396G>A n.218G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089256G>C | CA382890030 | HMBS | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.871G>C n.1991G>C n.834G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.199G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.467G>C c.105G>C (p.Met35Ile) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.1076G>C n.166G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.368G>C n.695G>C n.388G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.485G>C n.396G>C n.218G>C n.309G>C | |
| 11 | g.119089256G>T | CA382890029 | HMBS | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.871G>T n.1991G>T n.834G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.199G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.467G>T c.105G>T (p.Met35Ile) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.1076G>T n.166G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.368G>T n.695G>T n.388G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.485G>T n.396G>T n.218G>T n.309G>T | |
| 11 | g.119089257C>A | CA382890032 | HMBS | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.872C>A n.1992C>A n.835C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.200C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.468C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.1077C>A n.167C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.369C>A n.696C>A n.389C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.486C>A n.397C>A n.219C>A n.310C>A | ClinVar |
| 11 | g.119089257C= | CA2003782585 | HMBS | c.86C= (p.Ala29=) n.872C= n.1992C= n.835C= c.233C= (p.Ala78=) n.200C= c.200C= (p.Ala67=) c.251C= (p.Ala84=) c.245C= (p.Ala82=) n.468C= c.106C= (p.Pro36=) c.182C= (p.Ala61=) n.1077C= n.167C= c.*146C= (n.*146C=) n.369C= n.696C= n.389C= c.*187C= (n.*187C=) c.197C= (p.Ala66=) n.486C= n.397C= n.219C= n.310C= | |
| 11 | g.119089257C>G | CA382890040 | HMBS | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.872C>G n.1992C>G n.835C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.200C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.468C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.1077C>G n.167C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.369C>G n.696C>G n.389C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.486C>G n.397C>G n.219C>G n.310C>G | |
| 11 | g.119089257C>T | CA382890037 | HMBS | c.86C>T (p.Ala29Val) n.872C>T n.1992C>T n.835C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.200C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.251C>T (p.Ala84Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.468C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.182C>T (p.Ala61Val) n.1077C>T n.167C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.369C>T n.696C>T n.389C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) n.486C>T n.397C>T n.219C>T n.310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089258C>A | CA477124734 | HMBS | c.87C>A (p.Ala29=) n.873C>A n.1993C>A n.836C>A c.234C>A (p.Ala78=) n.201C>A c.201C>A (p.Ala67=) c.252C>A (p.Ala84=) c.246C>A (p.Ala82=) n.469C>A c.107C>A (p.Pro36His) c.183C>A (p.Ala61=) n.1078C>A n.168C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.370C>A n.697C>A n.390C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.198C>A (p.Ala66=) n.487C>A n.398C>A n.220C>A n.311C>A | |
| 11 | g.119089258C>G | CA477124731 | HMBS | c.87C>G (p.Ala29=) n.873C>G n.1993C>G n.836C>G c.234C>G (p.Ala78=) n.201C>G c.201C>G (p.Ala67=) c.252C>G (p.Ala84=) c.246C>G (p.Ala82=) n.469C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) c.183C>G (p.Ala61=) n.1078C>G n.168C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.370C>G n.697C>G n.390C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.198C>G (p.Ala66=) n.487C>G n.398C>G n.220C>G n.311C>G | |
| 11 | g.119089258C>T | CA477124729 | HMBS | c.87C>T (p.Ala29=) n.873C>T n.1993C>T n.836C>T c.234C>T (p.Ala78=) n.201C>T c.201C>T (p.Ala67=) c.252C>T (p.Ala84=) c.246C>T (p.Ala82=) n.469C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.183C>T (p.Ala61=) n.1078C>T n.168C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.370C>T n.697C>T n.390C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.198C>T (p.Ala66=) n.487C>T n.398C>T n.220C>T n.311C>T | |
| 11 | g.119089259C>A | CA382890041 | HMBS | c.88C>A (p.Leu30Met) n.874C>A n.1994C>A n.837C>A c.235C>A (p.Leu79Met) n.202C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.253C>A (p.Leu85Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.470C>A c.108C>A (p.Pro36=) c.184C>A (p.Leu62Met) n.1079C>A n.169C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.371C>A n.698C>A n.391C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) n.488C>A n.399C>A n.221C>A n.312C>A | |
| 11 | g.119089259C>G | CA382890042 | HMBS | c.88C>G (p.Leu30Val) n.874C>G n.1994C>G n.837C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.202C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.470C>G c.108C>G (p.Pro36=) c.184C>G (p.Leu62Val) n.1079C>G n.169C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.371C>G n.698C>G n.391C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.488C>G n.399C>G n.221C>G n.312C>G | |
| 11 | g.119089259C>T | CA477124737 | HMBS | c.88C>T (p.Leu30=) n.874C>T n.1994C>T n.837C>T c.235C>T (p.Leu79=) n.202C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.253C>T (p.Leu85=) c.247C>T (p.Leu83=) n.470C>T c.108C>T (p.Pro36=) c.184C>T (p.Leu62=) n.1079C>T n.169C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.371C>T n.698C>T n.391C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.199C>T (p.Leu67=) n.488C>T n.399C>T n.221C>T n.312C>T | ClinVar |
| 11 | g.119089260T>A | CA382890043 | HMBS | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.875T>A n.1995T>A n.838T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) n.203T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.471T>A c.109T>A (p.Trp37Arg) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.1080T>A n.170T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.372T>A n.699T>A n.392T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.489T>A n.400T>A n.222T>A n.313T>A | |
| 11 | g.119089260T>C | CA382890045 | HMBS | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.875T>C n.1995T>C n.838T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.203T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.471T>C c.109T>C (p.Trp37Arg) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.1080T>C n.170T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.372T>C n.699T>C n.392T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.489T>C n.400T>C n.222T>C n.313T>C | |
| 11 | g.119089260T>G | CA382890050 | HMBS | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.875T>G n.1995T>G n.838T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.203T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.471T>G c.109T>G (p.Trp37Gly) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.1080T>G n.170T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.372T>G n.699T>G n.392T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.489T>G n.400T>G n.222T>G n.313T>G | |
| 11 | g.119089261G>A | CA6313985 | HMBS | c.90G>A (p.Leu30=) n.876G>A n.1996G>A n.839G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.204G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.255G>A (p.Leu85=) c.249G>A (p.Leu83=) n.472G>A c.110G>A (p.Trp37Ter) c.186G>A (p.Leu62=) n.1081G>A n.171G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.373G>A n.700G>A n.393G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.490G>A n.401G>A n.223G>A n.314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089261G>C | CA477124746 | HMBS | c.90G>C (p.Leu30=) n.876G>C n.1996G>C n.839G>C c.237G>C (p.Leu79=) n.204G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.255G>C (p.Leu85=) c.249G>C (p.Leu83=) n.472G>C c.110G>C (p.Trp37Ser) c.186G>C (p.Leu62=) n.1081G>C n.171G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.373G>C n.700G>C n.393G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.201G>C (p.Leu67=) n.490G>C n.401G>C n.223G>C n.314G>C | COSMIC |
| 11 | g.119089261G= | CA2003782586 | HMBS | c.90G= (p.Leu30=) n.876G= n.1996G= n.839G= c.237G= (p.Leu79=) n.204G= c.204G= (p.Leu68=) c.255G= (p.Leu85=) c.249G= (p.Leu83=) n.472G= c.110G= (p.Trp37=) c.186G= (p.Leu62=) n.1081G= n.171G= c.*150G= (n.*150G=) n.373G= n.700G= n.393G= c.*191G= (n.*191G=) c.201G= (p.Leu67=) n.490G= n.401G= n.223G= n.314G= | |
| 11 | g.119089261G>T | CA477124747 | HMBS | c.90G>T (p.Leu30=) n.876G>T n.1996G>T n.839G>T c.237G>T (p.Leu79=) n.204G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.255G>T (p.Leu85=) c.249G>T (p.Leu83=) n.472G>T c.110G>T (p.Trp37Leu) c.186G>T (p.Leu62=) n.1081G>T n.171G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.373G>T n.700G>T n.393G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.201G>T (p.Leu67=) n.490G>T n.401G>T n.223G>T n.314G>T |