UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119089046_119089050del | CA2532551898 | HMBS | c.-5-36_-5-32del (n.-5-36_-5-32del) n.661_665del n.1781_1785del n.745-36_745-32del c.161-54_161-50del (n.161-54_161-50del) n.110-36_110-32del c.110-36_110-32del (n.110-36_110-32del) c.161-36_161-32del (n.161-36_161-32del) c.155-36_155-32del (n.155-36_155-32del) n.378-36_378-32del c.34-54_34-50del (n.34-54_34-50del) c.110-54_110-50del (n.110-54_110-50del) n.951_955del n.77-36_77-32del c.*56-36_*56-32del (n.*56-36_*56-32del) n.329-171_329-167del n.570_574del n.299-36_299-32del c.*147-171_*147-167del (n.*147-171_*147-167del) c.107-36_107-32del (n.107-36_107-32del) n.396-36_396-32del n.307-36_307-32del n.129-36_129-32del n.220-36_220-32del | |
| 11 | g.119089048_119089049insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT | CA2616354950 | HMBS | c.-5-34_-5-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.-5-34_-5-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) n.663_664insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT n.1783_1784insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT n.745-34_745-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT c.161-52_161-51insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.161-52_161-51insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) n.110-34_110-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT c.110-34_110-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.110-34_110-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) c.161-34_161-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.161-34_161-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) c.155-34_155-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.155-34_155-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) n.378-34_378-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT c.34-52_34-51insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.34-52_34-51insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) c.110-52_110-51insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.110-52_110-51insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) n.953_954insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT n.77-34_77-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT c.*56-34_*56-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.*56-34_*56-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) n.329-169_329-168insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT n.572_573insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT n.299-34_299-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT c.*147-169_*147-168insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.*147-169_*147-168insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) c.107-34_107-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT (n.107-34_107-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT) n.396-34_396-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT n.307-34_307-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT n.129-34_129-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT n.220-34_220-33insCAGGTGCTCATTATTGATCAGCATTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089050del | CA2616354951 | HMBS | c.-5-32del (n.-5-32del) n.665del n.1785del n.745-32del c.161-50del (n.161-50del) n.110-32del c.110-32del (n.110-32del) c.161-32del (n.161-32del) c.155-32del (n.155-32del) n.378-32del c.34-50del (n.34-50del) c.110-50del (n.110-50del) n.955del n.77-32del c.*56-32del (n.*56-32del) n.329-167del n.574del n.299-32del c.*147-167del (n.*147-167del) c.107-32del (n.107-32del) n.396-32del n.307-32del n.129-32del n.220-32del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089050A= | CA2003782477 | HMBS | c.-5-32A= (n.-5-32A=) n.665A= n.1785A= n.745-32A= c.161-50A= (n.161-50A=) n.110-32A= c.110-32A= (n.110-32A=) c.161-32A= (n.161-32A=) c.155-32A= (n.155-32A=) n.378-32A= c.34-50A= (n.34-50A=) c.110-50A= (n.110-50A=) n.955A= n.77-32A= c.*56-32A= (n.*56-32A=) n.329-167A= n.574A= n.299-32A= c.*147-167A= (n.*147-167A=) c.107-32A= (n.107-32A=) n.396-32A= n.307-32A= n.129-32A= n.220-32A= | |
| 11 | g.119089050A>G | CA942779449 | HMBS | c.-5-32A>G (n.-5-32A>G) n.665A>G n.1785A>G n.745-32A>G c.161-50A>G (n.161-50A>G) n.110-32A>G c.110-32A>G (n.110-32A>G) c.161-32A>G (n.161-32A>G) c.155-32A>G (n.155-32A>G) n.378-32A>G c.34-50A>G (n.34-50A>G) c.110-50A>G (n.110-50A>G) n.955A>G n.77-32A>G c.*56-32A>G (n.*56-32A>G) n.329-167A>G n.574A>G n.299-32A>G c.*147-167A>G (n.*147-167A>G) c.107-32A>G (n.107-32A>G) n.396-32A>G n.307-32A>G n.129-32A>G n.220-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089050A>T | CA2575084758 | HMBS | c.-5-32A>T (n.-5-32A>T) n.665A>T n.1785A>T n.745-32A>T c.161-50A>T (n.161-50A>T) n.110-32A>T c.110-32A>T (n.110-32A>T) c.161-32A>T (n.161-32A>T) c.155-32A>T (n.155-32A>T) n.378-32A>T c.34-50A>T (n.34-50A>T) c.110-50A>T (n.110-50A>T) n.955A>T n.77-32A>T c.*56-32A>T (n.*56-32A>T) n.329-167A>T n.574A>T n.299-32A>T c.*147-167A>T (n.*147-167A>T) c.107-32A>T (n.107-32A>T) n.396-32A>T n.307-32A>T n.129-32A>T n.220-32A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089051T>C | CA6313946 | HMBS | c.-5-31T>C (n.-5-31T>C) n.666T>C n.1786T>C n.745-31T>C c.161-49T>C (n.161-49T>C) n.110-31T>C c.110-31T>C (n.110-31T>C) c.161-31T>C (n.161-31T>C) c.155-31T>C (n.155-31T>C) n.378-31T>C c.34-49T>C (n.34-49T>C) c.110-49T>C (n.110-49T>C) n.956T>C n.77-31T>C c.*56-31T>C (n.*56-31T>C) n.329-166T>C n.575T>C n.299-31T>C c.*147-166T>C (n.*147-166T>C) c.107-31T>C (n.107-31T>C) n.396-31T>C n.307-31T>C n.129-31T>C n.220-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089051T= | CA2003782478 | HMBS | c.-5-31T= (n.-5-31T=) n.666T= n.1786T= n.745-31T= c.161-49T= (n.161-49T=) n.110-31T= c.110-31T= (n.110-31T=) c.161-31T= (n.161-31T=) c.155-31T= (n.155-31T=) n.378-31T= c.34-49T= (n.34-49T=) c.110-49T= (n.110-49T=) n.956T= n.77-31T= c.*56-31T= (n.*56-31T=) n.329-166T= n.575T= n.299-31T= c.*147-166T= (n.*147-166T=) c.107-31T= (n.107-31T=) n.396-31T= n.307-31T= n.129-31T= n.220-31T= | |
| 11 | g.119089052G>A | CA2616354952 | HMBS | c.-5-30G>A (n.-5-30G>A) n.667G>A n.1787G>A n.745-30G>A c.161-48G>A (n.161-48G>A) n.110-30G>A c.110-30G>A (n.110-30G>A) c.161-30G>A (n.161-30G>A) c.155-30G>A (n.155-30G>A) n.378-30G>A c.34-48G>A (n.34-48G>A) c.110-48G>A (n.110-48G>A) n.957G>A n.77-30G>A c.*56-30G>A (n.*56-30G>A) n.329-165G>A n.576G>A n.299-30G>A c.*147-165G>A (n.*147-165G>A) c.107-30G>A (n.107-30G>A) n.396-30G>A n.307-30G>A n.129-30G>A n.220-30G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089053A>G | CA2515553539 | HMBS | c.-5-29A>G (n.-5-29A>G) n.668A>G n.1788A>G n.745-29A>G c.161-47A>G (n.161-47A>G) n.110-29A>G c.110-29A>G (n.110-29A>G) c.161-29A>G (n.161-29A>G) c.155-29A>G (n.155-29A>G) n.378-29A>G c.34-47A>G (n.34-47A>G) c.110-47A>G (n.110-47A>G) n.958A>G n.77-29A>G c.*56-29A>G (n.*56-29A>G) n.329-164A>G n.577A>G n.299-29A>G c.*147-164A>G (n.*147-164A>G) c.107-29A>G (n.107-29A>G) n.396-29A>G n.307-29A>G n.129-29A>G n.220-29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089054G>A | CA2616354953 | HMBS | c.-5-28G>A (n.-5-28G>A) n.669G>A n.1789G>A n.745-28G>A c.161-46G>A (n.161-46G>A) n.110-28G>A c.110-28G>A (n.110-28G>A) c.161-28G>A (n.161-28G>A) c.155-28G>A (n.155-28G>A) n.378-28G>A c.34-46G>A (n.34-46G>A) c.110-46G>A (n.110-46G>A) n.959G>A n.77-28G>A c.*56-28G>A (n.*56-28G>A) n.329-163G>A n.578G>A n.299-28G>A c.*147-163G>A (n.*147-163G>A) c.107-28G>A (n.107-28G>A) n.396-28G>A n.307-28G>A n.129-28G>A n.220-28G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089055C>A | CA2616354954 | HMBS | c.-5-27C>A (n.-5-27C>A) n.670C>A n.1790C>A n.745-27C>A c.161-45C>A (n.161-45C>A) n.110-27C>A c.110-27C>A (n.110-27C>A) c.161-27C>A (n.161-27C>A) c.155-27C>A (n.155-27C>A) n.378-27C>A c.34-45C>A (n.34-45C>A) c.110-45C>A (n.110-45C>A) n.960C>A n.77-27C>A c.*56-27C>A (n.*56-27C>A) n.329-162C>A n.579C>A n.299-27C>A c.*147-162C>A (n.*147-162C>A) c.107-27C>A (n.107-27C>A) n.396-27C>A n.307-27C>A n.129-27C>A n.220-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089055C= | CA2003782479 | HMBS | c.-5-27C= (n.-5-27C=) n.670C= n.1790C= n.745-27C= c.161-45C= (n.161-45C=) n.110-27C= c.110-27C= (n.110-27C=) c.161-27C= (n.161-27C=) c.155-27C= (n.155-27C=) n.378-27C= c.34-45C= (n.34-45C=) c.110-45C= (n.110-45C=) n.960C= n.77-27C= c.*56-27C= (n.*56-27C=) n.329-162C= n.579C= n.299-27C= c.*147-162C= (n.*147-162C=) c.107-27C= (n.107-27C=) n.396-27C= n.307-27C= n.129-27C= n.220-27C= | |
| 11 | g.119089055C>G | CA602168609 | HMBS | c.-5-27C>G (n.-5-27C>G) n.670C>G n.1790C>G n.745-27C>G c.161-45C>G (n.161-45C>G) n.110-27C>G c.110-27C>G (n.110-27C>G) c.161-27C>G (n.161-27C>G) c.155-27C>G (n.155-27C>G) n.378-27C>G c.34-45C>G (n.34-45C>G) c.110-45C>G (n.110-45C>G) n.960C>G n.77-27C>G c.*56-27C>G (n.*56-27C>G) n.329-162C>G n.579C>G n.299-27C>G c.*147-162C>G (n.*147-162C>G) c.107-27C>G (n.107-27C>G) n.396-27C>G n.307-27C>G n.129-27C>G n.220-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089055C>T | CA2616354955 | HMBS | c.-5-27C>T (n.-5-27C>T) n.670C>T n.1790C>T n.745-27C>T c.161-45C>T (n.161-45C>T) n.110-27C>T c.110-27C>T (n.110-27C>T) c.161-27C>T (n.161-27C>T) c.155-27C>T (n.155-27C>T) n.378-27C>T c.34-45C>T (n.34-45C>T) c.110-45C>T (n.110-45C>T) n.960C>T n.77-27C>T c.*56-27C>T (n.*56-27C>T) n.329-162C>T n.579C>T n.299-27C>T c.*147-162C>T (n.*147-162C>T) c.107-27C>T (n.107-27C>T) n.396-27C>T n.307-27C>T n.129-27C>T n.220-27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089056A>G | CA2616354956 | HMBS | c.-5-26A>G (n.-5-26A>G) n.671A>G n.1791A>G n.745-26A>G c.161-44A>G (n.161-44A>G) n.110-26A>G c.110-26A>G (n.110-26A>G) c.161-26A>G (n.161-26A>G) c.155-26A>G (n.155-26A>G) n.378-26A>G c.34-44A>G (n.34-44A>G) c.110-44A>G (n.110-44A>G) n.961A>G n.77-26A>G c.*56-26A>G (n.*56-26A>G) n.329-161A>G n.580A>G n.299-26A>G c.*147-161A>G (n.*147-161A>G) c.107-26A>G (n.107-26A>G) n.396-26A>G n.307-26A>G n.129-26A>G n.220-26A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089057C= | CA2003782480 | HMBS | c.-5-25C= (n.-5-25C=) n.672C= n.1792C= n.745-25C= c.161-43C= (n.161-43C=) n.110-25C= c.110-25C= (n.110-25C=) c.161-25C= (n.161-25C=) c.155-25C= (n.155-25C=) n.378-25C= c.34-43C= (n.34-43C=) c.110-43C= (n.110-43C=) n.962C= n.77-25C= c.*56-25C= (n.*56-25C=) n.329-160C= n.581C= n.299-25C= c.*147-160C= (n.*147-160C=) c.107-25C= (n.107-25C=) n.396-25C= n.307-25C= n.129-25C= n.220-25C= | |
| 11 | g.119089057C>T | CA6313947 | HMBS | c.-5-25C>T (n.-5-25C>T) n.672C>T n.1792C>T n.745-25C>T c.161-43C>T (n.161-43C>T) n.110-25C>T c.110-25C>T (n.110-25C>T) c.161-25C>T (n.161-25C>T) c.155-25C>T (n.155-25C>T) n.378-25C>T c.34-43C>T (n.34-43C>T) c.110-43C>T (n.110-43C>T) n.962C>T n.77-25C>T c.*56-25C>T (n.*56-25C>T) n.329-160C>T n.581C>T n.299-25C>T c.*147-160C>T (n.*147-160C>T) c.107-25C>T (n.107-25C>T) n.396-25C>T n.307-25C>T n.129-25C>T n.220-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089058C>A | CA2616354957 | HMBS | c.-5-24C>A (n.-5-24C>A) n.673C>A n.1793C>A n.745-24C>A c.161-42C>A (n.161-42C>A) n.110-24C>A c.110-24C>A (n.110-24C>A) c.161-24C>A (n.161-24C>A) c.155-24C>A (n.155-24C>A) n.378-24C>A c.34-42C>A (n.34-42C>A) c.110-42C>A (n.110-42C>A) n.963C>A n.77-24C>A c.*56-24C>A (n.*56-24C>A) n.329-159C>A n.582C>A n.299-24C>A c.*147-159C>A (n.*147-159C>A) c.107-24C>A (n.107-24C>A) n.396-24C>A n.307-24C>A n.129-24C>A n.220-24C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089058C>T | CA2616354958 | HMBS | c.-5-24C>T (n.-5-24C>T) n.673C>T n.1793C>T n.745-24C>T c.161-42C>T (n.161-42C>T) n.110-24C>T c.110-24C>T (n.110-24C>T) c.161-24C>T (n.161-24C>T) c.155-24C>T (n.155-24C>T) n.378-24C>T c.34-42C>T (n.34-42C>T) c.110-42C>T (n.110-42C>T) n.963C>T n.77-24C>T c.*56-24C>T (n.*56-24C>T) n.329-159C>T n.582C>T n.299-24C>T c.*147-159C>T (n.*147-159C>T) c.107-24C>T (n.107-24C>T) n.396-24C>T n.307-24C>T n.129-24C>T n.220-24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089058_119089062delinsCTGAT | CA2003782481 | HMBS | c.-5-24_-5-20delinsCTGAT (n.-5-24_-5-20delinsCTGAT) n.673_677delinsCTGAT n.1793_1797delinsCTGAT n.745-24_745-20delinsCTGAT c.161-42_161-38delinsCTGAT (n.161-42_161-38delinsCTGAT) n.110-24_110-20delinsCTGAT c.110-24_110-20delinsCTGAT (n.110-24_110-20delinsCTGAT) c.161-24_161-20delinsCTGAT (n.161-24_161-20delinsCTGAT) c.155-24_155-20delinsCTGAT (n.155-24_155-20delinsCTGAT) n.378-24_378-20delinsCTGAT c.34-42_34-38delinsCTGAT (n.34-42_34-38delinsCTGAT) c.110-42_110-38delinsCTGAT (n.110-42_110-38delinsCTGAT) n.963_967delinsCTGAT n.77-24_77-20delinsCTGAT c.*56-24_*56-20delinsCTGAT (n.*56-24_*56-20delinsCTGAT) n.329-159_329-155delinsCTGAT n.582_586delinsCTGAT n.299-24_299-20delinsCTGAT c.*147-159_*147-155delinsCTGAT (n.*147-159_*147-155delinsCTGAT) c.107-24_107-20delinsCTGAT (n.107-24_107-20delinsCTGAT) n.396-24_396-20delinsCTGAT n.307-24_307-20delinsCTGAT n.129-24_129-20delinsCTGAT n.220-24_220-20delinsCTGAT | |
| 11 | g.119089059T>C | CA672375316 | HMBS | c.-5-23T>C (n.-5-23T>C) n.674T>C n.1794T>C n.745-23T>C c.161-41T>C (n.161-41T>C) n.110-23T>C c.110-23T>C (n.110-23T>C) c.161-23T>C (n.161-23T>C) c.155-23T>C (n.155-23T>C) n.378-23T>C c.34-41T>C (n.34-41T>C) c.110-41T>C (n.110-41T>C) n.964T>C n.77-23T>C c.*56-23T>C (n.*56-23T>C) n.329-158T>C n.583T>C n.299-23T>C c.*147-158T>C (n.*147-158T>C) c.107-23T>C (n.107-23T>C) n.396-23T>C n.307-23T>C n.129-23T>C n.220-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089059T= | CA2003782482 | HMBS | c.-5-23T= (n.-5-23T=) n.674T= n.1794T= n.745-23T= c.161-41T= (n.161-41T=) n.110-23T= c.110-23T= (n.110-23T=) c.161-23T= (n.161-23T=) c.155-23T= (n.155-23T=) n.378-23T= c.34-41T= (n.34-41T=) c.110-41T= (n.110-41T=) n.964T= n.77-23T= c.*56-23T= (n.*56-23T=) n.329-158T= n.583T= n.299-23T= c.*147-158T= (n.*147-158T=) c.107-23T= (n.107-23T=) n.396-23T= n.307-23T= n.129-23T= n.220-23T= | |
| 11 | g.119089066_119089069del | CA672375315 | HMBS | c.-5-16_-5-13del (n.-5-16_-5-13del) n.681_684del n.1801_1804del n.745-16_745-13del c.161-34_161-31del (n.161-34_161-31del) n.110-16_110-13del c.110-16_110-13del (n.110-16_110-13del) c.161-16_161-13del (n.161-16_161-13del) c.155-16_155-13del (n.155-16_155-13del) n.378-16_378-13del c.34-34_34-31del (n.34-34_34-31del) c.110-34_110-31del (n.110-34_110-31del) n.971_974del n.77-16_77-13del c.*56-16_*56-13del (n.*56-16_*56-13del) n.329-151_329-148del n.590_593del n.299-16_299-13del c.*147-151_*147-148del (n.*147-151_*147-148del) c.107-16_107-13del (n.107-16_107-13del) n.396-16_396-13del n.307-16_307-13del n.129-16_129-13del n.220-16_220-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089061A= | CA2003782483 | HMBS | c.-5-21A= (n.-5-21A=) n.676A= n.1796A= n.745-21A= c.161-39A= (n.161-39A=) n.110-21A= c.110-21A= (n.110-21A=) c.161-21A= (n.161-21A=) c.155-21A= (n.155-21A=) n.378-21A= c.34-39A= (n.34-39A=) c.110-39A= (n.110-39A=) n.966A= n.77-21A= c.*56-21A= (n.*56-21A=) n.329-156A= n.585A= n.299-21A= c.*147-156A= (n.*147-156A=) c.107-21A= (n.107-21A=) n.396-21A= n.307-21A= n.129-21A= n.220-21A= | |
| 11 | g.119089061A>C | CA2003782484 | HMBS | c.-5-21A>C (n.-5-21A>C) n.676A>C n.1796A>C n.745-21A>C c.161-39A>C (n.161-39A>C) n.110-21A>C c.110-21A>C (n.110-21A>C) c.161-21A>C (n.161-21A>C) c.155-21A>C (n.155-21A>C) n.378-21A>C c.34-39A>C (n.34-39A>C) c.110-39A>C (n.110-39A>C) n.966A>C n.77-21A>C c.*56-21A>C (n.*56-21A>C) n.329-156A>C n.585A>C n.299-21A>C c.*147-156A>C (n.*147-156A>C) c.107-21A>C (n.107-21A>C) n.396-21A>C n.307-21A>C n.129-21A>C n.220-21A>C | dbSNP |
| 11 | g.119089062T>A | CA6313948 | HMBS | c.-5-20T>A (n.-5-20T>A) n.677T>A n.1797T>A n.745-20T>A c.161-38T>A (n.161-38T>A) n.110-20T>A c.110-20T>A (n.110-20T>A) c.161-20T>A (n.161-20T>A) c.155-20T>A (n.155-20T>A) n.378-20T>A c.34-38T>A (n.34-38T>A) c.110-38T>A (n.110-38T>A) n.967T>A n.77-20T>A c.*56-20T>A (n.*56-20T>A) n.329-155T>A n.586T>A n.299-20T>A c.*147-155T>A (n.*147-155T>A) c.107-20T>A (n.107-20T>A) n.396-20T>A n.307-20T>A n.129-20T>A n.220-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089062T>C | CA2616354959 | HMBS | c.-5-20T>C (n.-5-20T>C) n.677T>C n.1797T>C n.745-20T>C c.161-38T>C (n.161-38T>C) n.110-20T>C c.110-20T>C (n.110-20T>C) c.161-20T>C (n.161-20T>C) c.155-20T>C (n.155-20T>C) n.378-20T>C c.34-38T>C (n.34-38T>C) c.110-38T>C (n.110-38T>C) n.967T>C n.77-20T>C c.*56-20T>C (n.*56-20T>C) n.329-155T>C n.586T>C n.299-20T>C c.*147-155T>C (n.*147-155T>C) c.107-20T>C (n.107-20T>C) n.396-20T>C n.307-20T>C n.129-20T>C n.220-20T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089062T= | CA2003782485 | HMBS | c.-5-20T= (n.-5-20T=) n.677T= n.1797T= n.745-20T= c.161-38T= (n.161-38T=) n.110-20T= c.110-20T= (n.110-20T=) c.161-20T= (n.161-20T=) c.155-20T= (n.155-20T=) n.378-20T= c.34-38T= (n.34-38T=) c.110-38T= (n.110-38T=) n.967T= n.77-20T= c.*56-20T= (n.*56-20T=) n.329-155T= n.586T= n.299-20T= c.*147-155T= (n.*147-155T=) c.107-20T= (n.107-20T=) n.396-20T= n.307-20T= n.129-20T= n.220-20T= | |
| 11 | g.119089064G>C | CA2616354960 | HMBS | c.-5-18G>C (n.-5-18G>C) n.679G>C n.1799G>C n.745-18G>C c.161-36G>C (n.161-36G>C) n.110-18G>C c.110-18G>C (n.110-18G>C) c.161-18G>C (n.161-18G>C) c.155-18G>C (n.155-18G>C) n.378-18G>C c.34-36G>C (n.34-36G>C) c.110-36G>C (n.110-36G>C) n.969G>C n.77-18G>C c.*56-18G>C (n.*56-18G>C) n.329-153G>C n.588G>C n.299-18G>C c.*147-153G>C (n.*147-153G>C) c.107-18G>C (n.107-18G>C) n.396-18G>C n.307-18G>C n.129-18G>C n.220-18G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089066T>C | CA6313950 | HMBS | c.-5-16T>C (n.-5-16T>C) n.681T>C n.1801T>C n.745-16T>C c.161-34T>C (n.161-34T>C) n.110-16T>C c.110-16T>C (n.110-16T>C) c.161-16T>C (n.161-16T>C) c.155-16T>C (n.155-16T>C) n.378-16T>C c.34-34T>C (n.34-34T>C) c.110-34T>C (n.110-34T>C) n.971T>C n.77-16T>C c.*56-16T>C (n.*56-16T>C) n.329-151T>C n.590T>C n.299-16T>C c.*147-151T>C (n.*147-151T>C) c.107-16T>C (n.107-16T>C) n.396-16T>C n.307-16T>C n.129-16T>C n.220-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089066T= | CA2003782486 | HMBS | c.-5-16T= (n.-5-16T=) n.681T= n.1801T= n.745-16T= c.161-34T= (n.161-34T=) n.110-16T= c.110-16T= (n.110-16T=) c.161-16T= (n.161-16T=) c.155-16T= (n.155-16T=) n.378-16T= c.34-34T= (n.34-34T=) c.110-34T= (n.110-34T=) n.971T= n.77-16T= c.*56-16T= (n.*56-16T=) n.329-151T= n.590T= n.299-16T= c.*147-151T= (n.*147-151T=) c.107-16T= (n.107-16T=) n.396-16T= n.307-16T= n.129-16T= n.220-16T= | |
| 11 | g.119089066_119089070delinsTTGAC | CA2003782487 | HMBS | c.-5-16_-5-12delinsTTGAC (n.-5-16_-5-12delinsTTGAC) n.681_685delinsTTGAC n.1801_1805delinsTTGAC n.745-16_745-12delinsTTGAC c.161-34_161-30delinsTTGAC (n.161-34_161-30delinsTTGAC) n.110-16_110-12delinsTTGAC c.110-16_110-12delinsTTGAC (n.110-16_110-12delinsTTGAC) c.161-16_161-12delinsTTGAC (n.161-16_161-12delinsTTGAC) c.155-16_155-12delinsTTGAC (n.155-16_155-12delinsTTGAC) n.378-16_378-12delinsTTGAC c.34-34_34-30delinsTTGAC (n.34-34_34-30delinsTTGAC) c.110-34_110-30delinsTTGAC (n.110-34_110-30delinsTTGAC) n.971_975delinsTTGAC n.77-16_77-12delinsTTGAC c.*56-16_*56-12delinsTTGAC (n.*56-16_*56-12delinsTTGAC) n.329-151_329-147delinsTTGAC n.590_594delinsTTGAC n.299-16_299-12delinsTTGAC c.*147-151_*147-147delinsTTGAC (n.*147-151_*147-147delinsTTGAC) c.107-16_107-12delinsTTGAC (n.107-16_107-12delinsTTGAC) n.396-16_396-12delinsTTGAC n.307-16_307-12delinsTTGAC n.129-16_129-12delinsTTGAC n.220-16_220-12delinsTTGAC | |
| 11 | g.119089068_119089071del | CA6313949 | HMBS | c.-5-14_-5-11del (n.-5-14_-5-11del) n.683_686del n.1803_1806del n.745-14_745-11del c.161-32_161-29del (n.161-32_161-29del) n.110-14_110-11del c.110-14_110-11del (n.110-14_110-11del) c.161-14_161-11del (n.161-14_161-11del) c.155-14_155-11del (n.155-14_155-11del) n.378-14_378-11del c.34-32_34-29del (n.34-32_34-29del) c.110-32_110-29del (n.110-32_110-29del) n.973_976del n.77-14_77-11del c.*56-14_*56-11del (n.*56-14_*56-11del) n.329-149_329-146del n.592_595del n.299-14_299-11del c.*147-149_*147-146del (n.*147-149_*147-146del) c.107-14_107-11del (n.107-14_107-11del) n.396-14_396-11del n.307-14_307-11del n.129-14_129-11del n.220-14_220-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089069A= | CA2003782488 | HMBS | c.-5-13A= (n.-5-13A=) n.684A= n.1804A= n.745-13A= c.161-31A= (n.161-31A=) n.110-13A= c.110-13A= (n.110-13A=) c.161-13A= (n.161-13A=) c.155-13A= (n.155-13A=) n.378-13A= c.34-31A= (n.34-31A=) c.110-31A= (n.110-31A=) n.974A= n.77-13A= c.*56-13A= (n.*56-13A=) n.329-148A= n.593A= n.299-13A= c.*147-148A= (n.*147-148A=) c.107-13A= (n.107-13A=) n.396-13A= n.307-13A= n.129-13A= n.220-13A= | |
| 11 | g.119089069A>G | CA654222430 | HMBS | c.-5-13A>G (n.-5-13A>G) n.684A>G n.1804A>G n.745-13A>G c.161-31A>G (n.161-31A>G) n.110-13A>G c.110-13A>G (n.110-13A>G) c.161-13A>G (n.161-13A>G) c.155-13A>G (n.155-13A>G) n.378-13A>G c.34-31A>G (n.34-31A>G) c.110-31A>G (n.110-31A>G) n.974A>G n.77-13A>G c.*56-13A>G (n.*56-13A>G) n.329-148A>G n.593A>G n.299-13A>G c.*147-148A>G (n.*147-148A>G) c.107-13A>G (n.107-13A>G) n.396-13A>G n.307-13A>G n.129-13A>G n.220-13A>G | |
| 11 | g.119089069A>T | CA6313951 | HMBS | c.-5-13A>T (n.-5-13A>T) n.684A>T n.1804A>T n.745-13A>T c.161-31A>T (n.161-31A>T) n.110-13A>T c.110-13A>T (n.110-13A>T) c.161-13A>T (n.161-13A>T) c.155-13A>T (n.155-13A>T) n.378-13A>T c.34-31A>T (n.34-31A>T) c.110-31A>T (n.110-31A>T) n.974A>T n.77-13A>T c.*56-13A>T (n.*56-13A>T) n.329-148A>T n.593A>T n.299-13A>T c.*147-148A>T (n.*147-148A>T) c.107-13A>T (n.107-13A>T) n.396-13A>T n.307-13A>T n.129-13A>T n.220-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089069_119089071delinsACT | CA2003782489 | HMBS | c.-5-13_-5-11delinsACT (n.-5-13_-5-11delinsACT) n.684_686delinsACT n.1804_1806delinsACT n.745-13_745-11delinsACT c.161-31_161-29delinsACT (n.161-31_161-29delinsACT) n.110-13_110-11delinsACT c.110-13_110-11delinsACT (n.110-13_110-11delinsACT) c.161-13_161-11delinsACT (n.161-13_161-11delinsACT) c.155-13_155-11delinsACT (n.155-13_155-11delinsACT) n.378-13_378-11delinsACT c.34-31_34-29delinsACT (n.34-31_34-29delinsACT) c.110-31_110-29delinsACT (n.110-31_110-29delinsACT) n.974_976delinsACT n.77-13_77-11delinsACT c.*56-13_*56-11delinsACT (n.*56-13_*56-11delinsACT) n.329-148_329-146delinsACT n.593_595delinsACT n.299-13_299-11delinsACT c.*147-148_*147-146delinsACT (n.*147-148_*147-146delinsACT) c.107-13_107-11delinsACT (n.107-13_107-11delinsACT) n.396-13_396-11delinsACT n.307-13_307-11delinsACT n.129-13_129-11delinsACT n.220-13_220-11delinsACT | |
| 11 | g.119089070C>A | CA2616354961 | HMBS | c.-5-12C>A (n.-5-12C>A) n.685C>A n.1805C>A n.745-12C>A c.161-30C>A (n.161-30C>A) n.110-12C>A c.110-12C>A (n.110-12C>A) c.161-12C>A (n.161-12C>A) c.155-12C>A (n.155-12C>A) n.378-12C>A c.34-30C>A (n.34-30C>A) c.110-30C>A (n.110-30C>A) n.975C>A n.77-12C>A c.*56-12C>A (n.*56-12C>A) n.329-147C>A n.594C>A n.299-12C>A c.*147-147C>A (n.*147-147C>A) c.107-12C>A (n.107-12C>A) n.396-12C>A n.307-12C>A n.129-12C>A n.220-12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089070C= | CA2003782490 | HMBS | c.-5-12C= (n.-5-12C=) n.685C= n.1805C= n.745-12C= c.161-30C= (n.161-30C=) n.110-12C= c.110-12C= (n.110-12C=) c.161-12C= (n.161-12C=) c.155-12C= (n.155-12C=) n.378-12C= c.34-30C= (n.34-30C=) c.110-30C= (n.110-30C=) n.975C= n.77-12C= c.*56-12C= (n.*56-12C=) n.329-147C= n.594C= n.299-12C= c.*147-147C= (n.*147-147C=) c.107-12C= (n.107-12C=) n.396-12C= n.307-12C= n.129-12C= n.220-12C= | |
| 11 | g.119089070C>G | CA602168611 | HMBS | c.-5-12C>G (n.-5-12C>G) n.685C>G n.1805C>G n.745-12C>G c.161-30C>G (n.161-30C>G) n.110-12C>G c.110-12C>G (n.110-12C>G) c.161-12C>G (n.161-12C>G) c.155-12C>G (n.155-12C>G) n.378-12C>G c.34-30C>G (n.34-30C>G) c.110-30C>G (n.110-30C>G) n.975C>G n.77-12C>G c.*56-12C>G (n.*56-12C>G) n.329-147C>G n.594C>G n.299-12C>G c.*147-147C>G (n.*147-147C>G) c.107-12C>G (n.107-12C>G) n.396-12C>G n.307-12C>G n.129-12C>G n.220-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089075_119089076del | CA602168610 | HMBS | c.-5-7_-5-6del (n.-5-7_-5-6del) n.690_691del n.1810_1811del n.745-7_745-6del c.161-25_161-24del (n.161-25_161-24del) n.110-7_110-6del c.110-7_110-6del (n.110-7_110-6del) c.161-7_161-6del (n.161-7_161-6del) c.155-7_155-6del (n.155-7_155-6del) n.378-7_378-6del c.34-25_34-24del (n.34-25_34-24del) c.110-25_110-24del (n.110-25_110-24del) n.980_981del n.77-7_77-6del c.*56-7_*56-6del (n.*56-7_*56-6del) n.329-142_329-141del n.599_600del n.299-7_299-6del c.*147-142_*147-141del (n.*147-142_*147-141del) c.107-7_107-6del (n.107-7_107-6del) n.396-7_396-6del n.307-7_307-6del n.129-7_129-6del n.220-7_220-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089071T>C | CA2616354962 | HMBS | c.-5-11T>C (n.-5-11T>C) n.686T>C n.1806T>C n.745-11T>C c.161-29T>C (n.161-29T>C) n.110-11T>C c.110-11T>C (n.110-11T>C) c.161-11T>C (n.161-11T>C) c.155-11T>C (n.155-11T>C) n.378-11T>C c.34-29T>C (n.34-29T>C) c.110-29T>C (n.110-29T>C) n.976T>C n.77-11T>C c.*56-11T>C (n.*56-11T>C) n.329-146T>C n.595T>C n.299-11T>C c.*147-146T>C (n.*147-146T>C) c.107-11T>C (n.107-11T>C) n.396-11T>C n.307-11T>C n.129-11T>C n.220-11T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089072C>A | CA2616354963 | HMBS | c.-5-10C>A (n.-5-10C>A) n.687C>A n.1807C>A n.745-10C>A c.161-28C>A (n.161-28C>A) n.110-10C>A c.110-10C>A (n.110-10C>A) c.161-10C>A (n.161-10C>A) c.155-10C>A (n.155-10C>A) n.378-10C>A c.34-28C>A (n.34-28C>A) c.110-28C>A (n.110-28C>A) n.977C>A n.77-10C>A c.*56-10C>A (n.*56-10C>A) n.329-145C>A n.596C>A n.299-10C>A c.*147-145C>A (n.*147-145C>A) c.107-10C>A (n.107-10C>A) n.396-10C>A n.307-10C>A n.129-10C>A n.220-10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089072C= | CA2003782491 | HMBS | c.-5-10C= (n.-5-10C=) n.687C= n.1807C= n.745-10C= c.161-28C= (n.161-28C=) n.110-10C= c.110-10C= (n.110-10C=) c.161-10C= (n.161-10C=) c.155-10C= (n.155-10C=) n.378-10C= c.34-28C= (n.34-28C=) c.110-28C= (n.110-28C=) n.977C= n.77-10C= c.*56-10C= (n.*56-10C=) n.329-145C= n.596C= n.299-10C= c.*147-145C= (n.*147-145C=) c.107-10C= (n.107-10C=) n.396-10C= n.307-10C= n.129-10C= n.220-10C= | |
| 11 | g.119089072C>G | CA6313952 | HMBS | c.-5-10C>G (n.-5-10C>G) n.687C>G n.1807C>G n.745-10C>G c.161-28C>G (n.161-28C>G) n.110-10C>G c.110-10C>G (n.110-10C>G) c.161-10C>G (n.161-10C>G) c.155-10C>G (n.155-10C>G) n.378-10C>G c.34-28C>G (n.34-28C>G) c.110-28C>G (n.110-28C>G) n.977C>G n.77-10C>G c.*56-10C>G (n.*56-10C>G) n.329-145C>G n.596C>G n.299-10C>G c.*147-145C>G (n.*147-145C>G) c.107-10C>G (n.107-10C>G) n.396-10C>G n.307-10C>G n.129-10C>G n.220-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089072C>T | CA602168612 | HMBS | c.-5-10C>T (n.-5-10C>T) n.687C>T n.1807C>T n.745-10C>T c.161-28C>T (n.161-28C>T) n.110-10C>T c.110-10C>T (n.110-10C>T) c.161-10C>T (n.161-10C>T) c.155-10C>T (n.155-10C>T) n.378-10C>T c.34-28C>T (n.34-28C>T) c.110-28C>T (n.110-28C>T) n.977C>T n.77-10C>T c.*56-10C>T (n.*56-10C>T) n.329-145C>T n.596C>T n.299-10C>T c.*147-145C>T (n.*147-145C>T) c.107-10C>T (n.107-10C>T) n.396-10C>T n.307-10C>T n.129-10C>T n.220-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089074C>A | CA2616354964 | HMBS | c.-5-8C>A (n.-5-8C>A) n.689C>A n.1809C>A n.745-8C>A c.161-26C>A (n.161-26C>A) n.110-8C>A c.110-8C>A (n.110-8C>A) c.161-8C>A (n.161-8C>A) c.155-8C>A (n.155-8C>A) n.378-8C>A c.34-26C>A (n.34-26C>A) c.110-26C>A (n.110-26C>A) n.979C>A n.77-8C>A c.*56-8C>A (n.*56-8C>A) n.329-143C>A n.598C>A n.299-8C>A c.*147-143C>A (n.*147-143C>A) c.107-8C>A (n.107-8C>A) n.396-8C>A n.307-8C>A n.129-8C>A n.220-8C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089074C= | CA2003782492 | HMBS | c.-5-8C= (n.-5-8C=) n.689C= n.1809C= n.745-8C= c.161-26C= (n.161-26C=) n.110-8C= c.110-8C= (n.110-8C=) c.161-8C= (n.161-8C=) c.155-8C= (n.155-8C=) n.378-8C= c.34-26C= (n.34-26C=) c.110-26C= (n.110-26C=) n.979C= n.77-8C= c.*56-8C= (n.*56-8C=) n.329-143C= n.598C= n.299-8C= c.*147-143C= (n.*147-143C=) c.107-8C= (n.107-8C=) n.396-8C= n.307-8C= n.129-8C= n.220-8C= | |
| 11 | g.119089074C>T | CA602168613 | HMBS | c.-5-8C>T (n.-5-8C>T) n.689C>T n.1809C>T n.745-8C>T c.161-26C>T (n.161-26C>T) n.110-8C>T c.110-8C>T (n.110-8C>T) c.161-8C>T (n.161-8C>T) c.155-8C>T (n.155-8C>T) n.378-8C>T c.34-26C>T (n.34-26C>T) c.110-26C>T (n.110-26C>T) n.979C>T n.77-8C>T c.*56-8C>T (n.*56-8C>T) n.329-143C>T n.598C>T n.299-8C>T c.*147-143C>T (n.*147-143C>T) c.107-8C>T (n.107-8C>T) n.396-8C>T n.307-8C>T n.129-8C>T n.220-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089077_119089079del | CA2695215715 | HMBS | c.-5-5_-5-3del (n.-5-5_-5-3del) n.692_694del n.1812_1814del n.745-5_745-3del c.161-23_161-21del (n.161-23_161-21del) n.110-5_110-3del c.110-5_110-3del (n.110-5_110-3del) c.161-5_161-3del (n.161-5_161-3del) c.155-5_155-3del (n.155-5_155-3del) n.378-5_378-3del c.34-23_34-21del (n.34-23_34-21del) c.110-23_110-21del (n.110-23_110-21del) n.982_984del n.77-5_77-3del c.*56-5_*56-3del (n.*56-5_*56-3del) n.329-140_329-138del n.601_603del n.299-5_299-3del c.*147-140_*147-138del (n.*147-140_*147-138del) c.107-5_107-3del (n.107-5_107-3del) n.396-5_396-3del n.307-5_307-3del n.129-5_129-3del n.220-5_220-3del | |
| 11 | g.119089075_119089076delinsTC | CA2003782493 | HMBS | c.-5-7_-5-6delinsTC (n.-5-7_-5-6delinsTC) n.690_691delinsTC n.1810_1811delinsTC n.745-7_745-6delinsTC c.161-25_161-24delinsTC (n.161-25_161-24delinsTC) n.110-7_110-6delinsTC c.110-7_110-6delinsTC (n.110-7_110-6delinsTC) c.161-7_161-6delinsTC (n.161-7_161-6delinsTC) c.155-7_155-6delinsTC (n.155-7_155-6delinsTC) n.378-7_378-6delinsTC c.34-25_34-24delinsTC (n.34-25_34-24delinsTC) c.110-25_110-24delinsTC (n.110-25_110-24delinsTC) n.980_981delinsTC n.77-7_77-6delinsTC c.*56-7_*56-6delinsTC (n.*56-7_*56-6delinsTC) n.329-142_329-141delinsTC n.599_600delinsTC n.299-7_299-6delinsTC c.*147-142_*147-141delinsTC (n.*147-142_*147-141delinsTC) c.107-7_107-6delinsTC (n.107-7_107-6delinsTC) n.396-7_396-6delinsTC n.307-7_307-6delinsTC n.129-7_129-6delinsTC n.220-7_220-6delinsTC | |
| 11 | g.119089076C>A | CA2616354965 | HMBS | c.-5-6C>A (n.-5-6C>A) n.691C>A n.1811C>A n.745-6C>A c.161-24C>A (n.161-24C>A) n.110-6C>A c.110-6C>A (n.110-6C>A) c.161-6C>A (n.161-6C>A) c.155-6C>A (n.155-6C>A) n.378-6C>A c.34-24C>A (n.34-24C>A) c.110-24C>A (n.110-24C>A) n.981C>A n.77-6C>A c.*56-6C>A (n.*56-6C>A) n.329-141C>A n.600C>A n.299-6C>A c.*147-141C>A (n.*147-141C>A) c.107-6C>A (n.107-6C>A) n.396-6C>A n.307-6C>A n.129-6C>A n.220-6C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089076C= | CA2003782494 | HMBS | c.-5-6C= (n.-5-6C=) n.691C= n.1811C= n.745-6C= c.161-24C= (n.161-24C=) n.110-6C= c.110-6C= (n.110-6C=) c.161-6C= (n.161-6C=) c.155-6C= (n.155-6C=) n.378-6C= c.34-24C= (n.34-24C=) c.110-24C= (n.110-24C=) n.981C= n.77-6C= c.*56-6C= (n.*56-6C=) n.329-141C= n.600C= n.299-6C= c.*147-141C= (n.*147-141C=) c.107-6C= (n.107-6C=) n.396-6C= n.307-6C= n.129-6C= n.220-6C= | |
| 11 | g.119089076C>G | CA2695215716 | HMBS | c.-5-6C>G (n.-5-6C>G) n.691C>G n.1811C>G n.745-6C>G c.161-24C>G (n.161-24C>G) n.110-6C>G c.110-6C>G (n.110-6C>G) c.161-6C>G (n.161-6C>G) c.155-6C>G (n.155-6C>G) n.378-6C>G c.34-24C>G (n.34-24C>G) c.110-24C>G (n.110-24C>G) n.981C>G n.77-6C>G c.*56-6C>G (n.*56-6C>G) n.329-141C>G n.600C>G n.299-6C>G c.*147-141C>G (n.*147-141C>G) c.107-6C>G (n.107-6C>G) n.396-6C>G n.307-6C>G n.129-6C>G n.220-6C>G | |
| 11 | g.119089076C>T | CA6313953 | HMBS | c.-5-6C>T (n.-5-6C>T) n.691C>T n.1811C>T n.745-6C>T c.161-24C>T (n.161-24C>T) n.110-6C>T c.110-6C>T (n.110-6C>T) c.161-6C>T (n.161-6C>T) c.155-6C>T (n.155-6C>T) n.378-6C>T c.34-24C>T (n.34-24C>T) c.110-24C>T (n.110-24C>T) n.981C>T n.77-6C>T c.*56-6C>T (n.*56-6C>T) n.329-141C>T n.600C>T n.299-6C>T c.*147-141C>T (n.*147-141C>T) c.107-6C>T (n.107-6C>T) n.396-6C>T n.307-6C>T n.129-6C>T n.220-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089077del | CA672375323 | HMBS | c.-5-5del (n.-5-5del) n.692del n.1812del n.745-5del c.161-23del (n.161-23del) n.110-5del c.110-5del (n.110-5del) c.161-5del (n.161-5del) c.155-5del (n.155-5del) n.378-5del c.34-23del (n.34-23del) c.110-23del (n.110-23del) n.982del n.77-5del c.*56-5del (n.*56-5del) n.329-140del n.601del n.299-5del c.*147-140del (n.*147-140del) c.107-5del (n.107-5del) n.396-5del n.307-5del n.129-5del n.220-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089078T>G | CA6313954 | HMBS | c.-5-4T>G (n.-5-4T>G) n.693T>G n.1813T>G n.745-4T>G c.161-22T>G (n.161-22T>G) n.110-4T>G c.110-4T>G (n.110-4T>G) c.161-4T>G (n.161-4T>G) c.155-4T>G (n.155-4T>G) n.378-4T>G c.34-22T>G (n.34-22T>G) c.110-22T>G (n.110-22T>G) n.983T>G n.77-4T>G c.*56-4T>G (n.*56-4T>G) n.329-139T>G n.602T>G n.299-4T>G c.*147-139T>G (n.*147-139T>G) c.107-4T>G (n.107-4T>G) n.396-4T>G n.307-4T>G n.129-4T>G n.220-4T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089078T= | CA2003782495 | HMBS | c.-5-4T= (n.-5-4T=) n.693T= n.1813T= n.745-4T= c.161-22T= (n.161-22T=) n.110-4T= c.110-4T= (n.110-4T=) c.161-4T= (n.161-4T=) c.155-4T= (n.155-4T=) n.378-4T= c.34-22T= (n.34-22T=) c.110-22T= (n.110-22T=) n.983T= n.77-4T= c.*56-4T= (n.*56-4T=) n.329-139T= n.602T= n.299-4T= c.*147-139T= (n.*147-139T=) c.107-4T= (n.107-4T=) n.396-4T= n.307-4T= n.129-4T= n.220-4T= | |
| 11 | g.119089079C>G | CA2695215717 | HMBS | c.-5-3C>G (n.-5-3C>G) n.694C>G n.1814C>G n.745-3C>G c.161-21C>G (n.161-21C>G) n.110-3C>G c.110-3C>G (n.110-3C>G) c.161-3C>G (n.161-3C>G) c.155-3C>G (n.155-3C>G) n.378-3C>G c.34-21C>G (n.34-21C>G) c.110-21C>G (n.110-21C>G) n.984C>G n.77-3C>G c.*56-3C>G (n.*56-3C>G) n.329-138C>G n.603C>G n.299-3C>G c.*147-138C>G (n.*147-138C>G) c.107-3C>G (n.107-3C>G) n.396-3C>G n.307-3C>G n.129-3C>G n.220-3C>G | |
| 11 | g.119089079C>T | CA2616354967 | HMBS | c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) n.694C>T n.1814C>T n.745-3C>T c.161-21C>T (n.161-21C>T) n.110-3C>T c.110-3C>T (n.110-3C>T) c.161-3C>T (n.161-3C>T) c.155-3C>T (n.155-3C>T) n.378-3C>T c.34-21C>T (n.34-21C>T) c.110-21C>T (n.110-21C>T) n.984C>T n.77-3C>T c.*56-3C>T (n.*56-3C>T) n.329-138C>T n.603C>T n.299-3C>T c.*147-138C>T (n.*147-138C>T) c.107-3C>T (n.107-3C>T) n.396-3C>T n.307-3C>T n.129-3C>T n.220-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089080A>C | CA382888934 | HMBS | c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) n.695A>C n.1815A>C n.745-2A>C c.161-20A>C (n.161-20A>C) n.110-2A>C c.110-2A>C (n.110-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.155-2A>C (n.155-2A>C) n.378-2A>C c.34-20A>C (n.34-20A>C) c.110-20A>C (n.110-20A>C) n.985A>C n.77-2A>C c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) n.329-137A>C n.604A>C n.299-2A>C c.*147-137A>C (n.*147-137A>C) c.107-2A>C (n.107-2A>C) n.396-2A>C n.307-2A>C n.129-2A>C n.220-2A>C | |
| 11 | g.119089080A>G | CA382888925 | HMBS | c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) n.695A>G n.1815A>G n.745-2A>G c.161-20A>G (n.161-20A>G) n.110-2A>G c.110-2A>G (n.110-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.155-2A>G (n.155-2A>G) n.378-2A>G c.34-20A>G (n.34-20A>G) c.110-20A>G (n.110-20A>G) n.985A>G n.77-2A>G c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) n.329-137A>G n.604A>G n.299-2A>G c.*147-137A>G (n.*147-137A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) n.396-2A>G n.307-2A>G n.129-2A>G n.220-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089080A>T | CA382888922 | HMBS | c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) n.695A>T n.1815A>T n.745-2A>T c.161-20A>T (n.161-20A>T) n.110-2A>T c.110-2A>T (n.110-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.155-2A>T (n.155-2A>T) n.378-2A>T c.34-20A>T (n.34-20A>T) c.110-20A>T (n.110-20A>T) n.985A>T n.77-2A>T c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) n.329-137A>T n.604A>T n.299-2A>T c.*147-137A>T (n.*147-137A>T) c.107-2A>T (n.107-2A>T) n.396-2A>T n.307-2A>T n.129-2A>T n.220-2A>T | |
| 11 | g.119089081G>A | CA382888940 | HMBS | c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) n.696G>A n.1816G>A n.745-1G>A c.161-19G>A (n.161-19G>A) n.110-1G>A c.110-1G>A (n.110-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.155-1G>A (n.155-1G>A) n.378-1G>A c.34-19G>A (n.34-19G>A) c.110-19G>A (n.110-19G>A) n.986G>A n.77-1G>A c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) n.329-136G>A n.605G>A n.299-1G>A c.*147-136G>A (n.*147-136G>A) c.107-1G>A (n.107-1G>A) n.396-1G>A n.307-1G>A n.129-1G>A n.220-1G>A | |
| 11 | g.119089081G>C | CA382888943 | HMBS | c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) n.696G>C n.1816G>C n.745-1G>C c.161-19G>C (n.161-19G>C) n.110-1G>C c.110-1G>C (n.110-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.155-1G>C (n.155-1G>C) n.378-1G>C c.34-19G>C (n.34-19G>C) c.110-19G>C (n.110-19G>C) n.986G>C n.77-1G>C c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) n.329-136G>C n.605G>C n.299-1G>C c.*147-136G>C (n.*147-136G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) n.396-1G>C n.307-1G>C n.129-1G>C n.220-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089081G= | CA2003782496 | HMBS | c.-5-1G= (n.-5-1G=) n.696G= n.1816G= n.745-1G= c.161-19G= (n.161-19G=) n.110-1G= c.110-1G= (n.110-1G=) c.161-1G= (n.161-1G=) c.155-1G= (n.155-1G=) n.378-1G= c.34-19G= (n.34-19G=) c.110-19G= (n.110-19G=) n.986G= n.77-1G= c.*56-1G= (n.*56-1G=) n.329-136G= n.605G= n.299-1G= c.*147-136G= (n.*147-136G=) c.107-1G= (n.107-1G=) n.396-1G= n.307-1G= n.129-1G= n.220-1G= | |
| 11 | g.119089081G>T | CA382888941 | HMBS | c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) n.696G>T n.1816G>T n.745-1G>T c.161-19G>T (n.161-19G>T) n.110-1G>T c.110-1G>T (n.110-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.155-1G>T (n.155-1G>T) n.378-1G>T c.34-19G>T (n.34-19G>T) c.110-19G>T (n.110-19G>T) n.986G>T n.77-1G>T c.*56-1G>T (n.*56-1G>T) n.329-136G>T n.605G>T n.299-1G>T c.*147-136G>T (n.*147-136G>T) c.107-1G>T (n.107-1G>T) n.396-1G>T n.307-1G>T n.129-1G>T n.220-1G>T | |
| 11 | g.119089082T>A | CA382888945 | HMBS | c.-5T>A (n.-5T>A) n.697T>A n.1817T>A n.745T>A c.161-18T>A (n.161-18T>A) n.110T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.378T>A c.34-18T>A (n.34-18T>A) c.110-18T>A (n.110-18T>A) n.987T>A n.77T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.329-135T>A n.606T>A n.299T>A c.*147-135T>A (n.*147-135T>A) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.396T>A n.307T>A n.129T>A n.220T>A | |
| 11 | g.119089082T>C | CA382888954 | HMBS | c.-5T>C (n.-5T>C) n.697T>C n.1817T>C n.745T>C c.161-18T>C (n.161-18T>C) n.110T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.378T>C c.34-18T>C (n.34-18T>C) c.110-18T>C (n.110-18T>C) n.987T>C n.77T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.329-135T>C n.606T>C n.299T>C c.*147-135T>C (n.*147-135T>C) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.396T>C n.307T>C n.129T>C n.220T>C | |
| 11 | g.119089082T>G | CA382888962 | HMBS | c.-5T>G (n.-5T>G) n.697T>G n.1817T>G n.745T>G c.161-18T>G (n.161-18T>G) n.110T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.378T>G c.34-18T>G (n.34-18T>G) c.110-18T>G (n.110-18T>G) n.987T>G n.77T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.329-135T>G n.606T>G n.299T>G c.*147-135T>G (n.*147-135T>G) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.396T>G n.307T>G n.129T>G n.220T>G | |
| 11 | g.119089083T>A | CA477123972 | HMBS | c.-4T>A (n.-4T>A) n.698T>A n.1818T>A n.746T>A c.161-17T>A (n.161-17T>A) n.111T>A c.111T>A (p.Ile37=) c.162T>A (p.Ile54=) c.156T>A (p.Ile52=) n.379T>A c.34-17T>A (n.34-17T>A) c.110-17T>A (n.110-17T>A) n.988T>A n.78T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.329-134T>A n.607T>A n.300T>A c.*147-134T>A (n.*147-134T>A) c.108T>A (p.Ile36=) n.397T>A n.308T>A n.130T>A n.221T>A | |
| 11 | g.119089083T>C | CA477123974 | HMBS | c.-4T>C (n.-4T>C) n.698T>C n.1818T>C n.746T>C c.161-17T>C (n.161-17T>C) n.111T>C c.111T>C (p.Ile37=) c.162T>C (p.Ile54=) c.156T>C (p.Ile52=) n.379T>C c.34-17T>C (n.34-17T>C) c.110-17T>C (n.110-17T>C) n.988T>C n.78T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.329-134T>C n.607T>C n.300T>C c.*147-134T>C (n.*147-134T>C) c.108T>C (p.Ile36=) n.397T>C n.308T>C n.130T>C n.221T>C | |
| 11 | g.119089083T>G | CA382888974 | HMBS | c.-4T>G (n.-4T>G) n.698T>G n.1818T>G n.746T>G c.161-17T>G (n.161-17T>G) n.111T>G c.111T>G (p.Ile37Met) c.162T>G (p.Ile54Met) c.156T>G (p.Ile52Met) n.379T>G c.34-17T>G (n.34-17T>G) c.110-17T>G (n.110-17T>G) n.988T>G n.78T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.329-134T>G n.607T>G n.300T>G c.*147-134T>G (n.*147-134T>G) c.108T>G (p.Ile36Met) n.397T>G n.308T>G n.130T>G n.221T>G | |
| 11 | g.119089084G>A | CA382888996 | HMBS | c.-3G>A (n.-3G>A) n.699G>A n.1819G>A n.747G>A c.161-16G>A (n.161-16G>A) n.112G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.380G>A c.34-16G>A (n.34-16G>A) c.110-16G>A (n.110-16G>A) n.989G>A n.79G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.329-133G>A n.608G>A n.301G>A c.*147-133G>A (n.*147-133G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.398G>A n.309G>A n.131G>A n.222G>A | |
| 11 | g.119089084G>C | CA382889004 | HMBS | c.-3G>C (n.-3G>C) n.699G>C n.1819G>C n.747G>C c.161-16G>C (n.161-16G>C) n.112G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.380G>C c.34-16G>C (n.34-16G>C) c.110-16G>C (n.110-16G>C) n.989G>C n.79G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.329-133G>C n.608G>C n.301G>C c.*147-133G>C (n.*147-133G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.398G>C n.309G>C n.131G>C n.222G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089084G= | CA2003782497 | HMBS | c.-3G= (n.-3G=) n.699G= n.1819G= n.747G= c.161-16G= (n.161-16G=) n.112G= c.112G= (p.Ala38=) c.163G= (p.Ala55=) c.157G= (p.Ala53=) n.380G= c.34-16G= (n.34-16G=) c.110-16G= (n.110-16G=) n.989G= n.79G= c.*58G= (n.*58G=) n.329-133G= n.608G= n.301G= c.*147-133G= (n.*147-133G=) c.109G= (p.Ala37=) n.398G= n.309G= n.131G= n.222G= | |
| 11 | g.119089084G>T | CA251818 | HMBS | c.-3G>T (n.-3G>T) n.699G>T n.1819G>T n.747G>T c.161-16G>T (n.161-16G>T) n.112G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.380G>T c.34-16G>T (n.34-16G>T) c.110-16G>T (n.110-16G>T) n.989G>T n.79G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.329-133G>T n.608G>T n.301G>T c.*147-133G>T (n.*147-133G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.398G>T n.309G>T n.131G>T n.222G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089085C>A | CA382889012 | HMBS | c.-2C>A (n.-2C>A) n.700C>A n.1820C>A n.748C>A c.161-15C>A (n.161-15C>A) n.113C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.381C>A c.34-15C>A (n.34-15C>A) c.110-15C>A (n.110-15C>A) n.990C>A n.80C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.329-132C>A n.609C>A n.302C>A c.*147-132C>A (n.*147-132C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.399C>A n.310C>A n.132C>A n.223C>A | |
| 11 | g.119089085C>G | CA382889023 | HMBS | c.-2C>G (n.-2C>G) n.700C>G n.1820C>G n.748C>G c.161-15C>G (n.161-15C>G) n.113C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.381C>G c.34-15C>G (n.34-15C>G) c.110-15C>G (n.110-15C>G) n.990C>G n.80C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.329-132C>G n.609C>G n.302C>G c.*147-132C>G (n.*147-132C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.399C>G n.310C>G n.132C>G n.223C>G | ClinVar |
| 11 | g.119089085C>T | CA382889029 | HMBS | c.-2C>T (n.-2C>T) n.700C>T n.1820C>T n.748C>T c.161-15C>T (n.161-15C>T) n.113C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.158C>T (p.Ala53Val) n.381C>T c.34-15C>T (n.34-15C>T) c.110-15C>T (n.110-15C>T) n.990C>T n.80C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.329-132C>T n.609C>T n.302C>T c.*147-132C>T (n.*147-132C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) n.399C>T n.310C>T n.132C>T n.223C>T | |
| 11 | g.119089086T>A | CA477123993 | HMBS | c.-1T>A (n.-1T>A) n.701T>A n.1821T>A n.749T>A c.161-14T>A (n.161-14T>A) n.114T>A c.114T>A (p.Ala38=) c.165T>A (p.Ala55=) c.159T>A (p.Ala53=) n.382T>A c.34-14T>A (n.34-14T>A) c.110-14T>A (n.110-14T>A) n.991T>A n.81T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.329-131T>A n.610T>A n.303T>A c.*147-131T>A (n.*147-131T>A) c.111T>A (p.Ala37=) n.400T>A n.311T>A n.133T>A n.224T>A | |
| 11 | g.119089086T>C | CA477123991 | HMBS | c.-1T>C (n.-1T>C) n.701T>C n.1821T>C n.749T>C c.161-14T>C (n.161-14T>C) n.114T>C c.114T>C (p.Ala38=) c.165T>C (p.Ala55=) c.159T>C (p.Ala53=) n.382T>C c.34-14T>C (n.34-14T>C) c.110-14T>C (n.110-14T>C) n.991T>C n.81T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.329-131T>C n.610T>C n.303T>C c.*147-131T>C (n.*147-131T>C) c.111T>C (p.Ala37=) n.400T>C n.311T>C n.133T>C n.224T>C | |
| 11 | g.119089086T>G | CA477123989 | HMBS | c.-1T>G (n.-1T>G) n.701T>G n.1821T>G n.749T>G c.161-14T>G (n.161-14T>G) n.114T>G c.114T>G (p.Ala38=) c.165T>G (p.Ala55=) c.159T>G (p.Ala53=) n.382T>G c.34-14T>G (n.34-14T>G) c.110-14T>G (n.110-14T>G) n.991T>G n.81T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.329-131T>G n.610T>G n.303T>G c.*147-131T>G (n.*147-131T>G) c.111T>G (p.Ala37=) n.400T>G n.311T>G n.133T>G n.224T>G | |
| 11 | g.119089087A= | CA2003782498 | HMBS | c.1A= (p.Met1=) n.702A= n.1822A= n.750A= c.161-13A= (n.161-13A=) n.115A= c.115A= (p.Met39=) c.166A= (p.Met56=) c.160A= (p.Met54=) n.383A= c.34-13A= (n.34-13A=) c.110-13A= (n.110-13A=) n.992A= n.82A= c.*61A= (n.*61A=) n.329-130A= n.611A= n.304A= c.*147-130A= (n.*147-130A=) c.112A= (p.Met38=) n.401A= n.312A= n.134A= n.225A= | |
| 11 | g.119089087A>C | CA382889032 | HMBS | c.1A>C (p.Met1Leu) n.702A>C n.1822A>C n.750A>C c.161-13A>C (n.161-13A>C) n.115A>C c.115A>C (p.Met39Leu) c.166A>C (p.Met56Leu) c.160A>C (p.Met54Leu) n.383A>C c.34-13A>C (n.34-13A>C) c.110-13A>C (n.110-13A>C) n.992A>C n.82A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.329-130A>C n.611A>C n.304A>C c.*147-130A>C (n.*147-130A>C) c.112A>C (p.Met38Leu) n.401A>C n.312A>C n.134A>C n.225A>C | |
| 11 | g.119089087A>G | CA6313955 | HMBS | c.1A>G (p.Met1Val) n.702A>G n.1822A>G n.750A>G c.161-13A>G (n.161-13A>G) n.115A>G c.115A>G (p.Met39Val) c.166A>G (p.Met56Val) c.160A>G (p.Met54Val) n.383A>G c.34-13A>G (n.34-13A>G) c.110-13A>G (n.110-13A>G) n.992A>G n.82A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.329-130A>G n.611A>G n.304A>G c.*147-130A>G (n.*147-130A>G) c.112A>G (p.Met38Val) n.401A>G n.312A>G n.134A>G n.225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119089087A>T | CA382889033 | HMBS | c.1A>T (p.Met1Leu) n.702A>T n.1822A>T n.750A>T c.161-13A>T (n.161-13A>T) n.115A>T c.115A>T (p.Met39Leu) c.166A>T (p.Met56Leu) c.160A>T (p.Met54Leu) n.383A>T c.34-13A>T (n.34-13A>T) c.110-13A>T (n.110-13A>T) n.992A>T n.82A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.329-130A>T n.611A>T n.304A>T c.*147-130A>T (n.*147-130A>T) c.112A>T (p.Met38Leu) n.401A>T n.312A>T n.134A>T n.225A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089087_119089089delinsATG | CA2003782499 | HMBS | c.1_3delinsATG (p.Met1=) n.702_704delinsATG n.1822_1824delinsATG n.750_752delinsATG c.161-13_161-11delinsATG (n.161-13_161-11delinsATG) n.115_117delinsATG c.115_117delinsATG (p.Met39=) c.166_168delinsATG (p.Met56=) c.160_162delinsATG (p.Met54=) n.383_385delinsATG c.34-13_34-11delinsATG (n.34-13_34-11delinsATG) c.110-13_110-11delinsATG (n.110-13_110-11delinsATG) n.992_994delinsATG n.82_84delinsATG c.*61_*63delinsATG (n.*61_*63delinsATG) n.329-130_329-128delinsATG n.611_613delinsATG n.304_306delinsATG c.*147-130_*147-128delinsATG (n.*147-130_*147-128delinsATG) c.112_114delinsATG (p.Met38=) n.401_403delinsATG n.312_314delinsATG n.134_136delinsATG n.225_227delinsATG | |
| 11 | g.119089088T>A | CA382889051 | HMBS | c.2T>A (p.Met1Lys) n.703T>A n.1823T>A n.751T>A c.161-12T>A (n.161-12T>A) n.116T>A c.116T>A (p.Met39Lys) c.167T>A (p.Met56Lys) c.161T>A (p.Met54Lys) n.384T>A c.34-12T>A (n.34-12T>A) c.110-12T>A (n.110-12T>A) n.993T>A n.83T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.329-129T>A n.612T>A n.305T>A c.*147-129T>A (n.*147-129T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) n.402T>A n.313T>A n.135T>A n.226T>A | |
| 11 | g.119089088T>C | CA382889036 | HMBS | c.2T>C (p.Met1Thr) n.703T>C n.1823T>C n.751T>C c.161-12T>C (n.161-12T>C) n.116T>C c.116T>C (p.Met39Thr) c.167T>C (p.Met56Thr) c.161T>C (p.Met54Thr) n.384T>C c.34-12T>C (n.34-12T>C) c.110-12T>C (n.110-12T>C) n.993T>C n.83T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.329-129T>C n.612T>C n.305T>C c.*147-129T>C (n.*147-129T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) n.402T>C n.313T>C n.135T>C n.226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089088T>G | CA382889039 | HMBS | c.2T>G (p.Met1Arg) n.703T>G n.1823T>G n.751T>G c.161-12T>G (n.161-12T>G) n.116T>G c.116T>G (p.Met39Arg) c.167T>G (p.Met56Arg) c.161T>G (p.Met54Arg) n.384T>G c.34-12T>G (n.34-12T>G) c.110-12T>G (n.110-12T>G) n.993T>G n.83T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.329-129T>G n.612T>G n.305T>G c.*147-129T>G (n.*147-129T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) n.402T>G n.313T>G n.135T>G n.226T>G | |
| 11 | g.119089088T= | CA2003782500 | HMBS | c.2T= (p.Met1=) n.703T= n.1823T= n.751T= c.161-12T= (n.161-12T=) n.116T= c.116T= (p.Met39=) c.167T= (p.Met56=) c.161T= (p.Met54=) n.384T= c.34-12T= (n.34-12T=) c.110-12T= (n.110-12T=) n.993T= n.83T= c.*62T= (n.*62T=) n.329-129T= n.612T= n.305T= c.*147-129T= (n.*147-129T=) c.113T= (p.Met38=) n.402T= n.313T= n.135T= n.226T= | |
| 11 | g.119089089_119089090del | CA915947797 | HMBS | c.3_4del (p.Met1IlefsTer9) n.704_705del n.1824_1825del n.752_753del c.161-11_161-10del (n.161-11_161-10del) n.117_118del c.117_118del (p.Met39IlefsTer9) c.168_169del (p.Met56IlefsTer9) c.162_163del (p.Met54IlefsTer9) n.385_386del c.34-11_34-10del (n.34-11_34-10del) c.110-11_110-10del (n.110-11_110-10del) n.994_995del n.84_85del c.*63_*64del (n.*63_*64del) n.329-128_329-127del n.613_614del n.306_307del c.*147-128_*147-127del (n.*147-128_*147-127del) c.114_115del (p.Met38IlefsTer9) n.403_404del n.314_315del n.136_137del n.227_228del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089089G>A | CA382889054 | HMBS | c.3G>A (p.Met1Ile) n.704G>A n.1824G>A n.752G>A c.161-11G>A (n.161-11G>A) n.117G>A c.117G>A (p.Met39Ile) c.168G>A (p.Met56Ile) c.162G>A (p.Met54Ile) n.385G>A c.34-11G>A (n.34-11G>A) c.110-11G>A (n.110-11G>A) n.994G>A n.84G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.329-128G>A n.613G>A n.306G>A c.*147-128G>A (n.*147-128G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) n.403G>A n.314G>A n.136G>A n.227G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089089G>C | CA382889064 | HMBS | c.3G>C (p.Met1Ile) n.704G>C n.1824G>C n.752G>C c.161-11G>C (n.161-11G>C) n.117G>C c.117G>C (p.Met39Ile) c.168G>C (p.Met56Ile) c.162G>C (p.Met54Ile) n.385G>C c.34-11G>C (n.34-11G>C) c.110-11G>C (n.110-11G>C) n.994G>C n.84G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.329-128G>C n.613G>C n.306G>C c.*147-128G>C (n.*147-128G>C) c.114G>C (p.Met38Ile) n.403G>C n.314G>C n.136G>C n.227G>C | |
| 11 | g.119089089G>T | CA382889068 | HMBS | c.3G>T (p.Met1Ile) n.704G>T n.1824G>T n.752G>T c.161-11G>T (n.161-11G>T) n.117G>T c.117G>T (p.Met39Ile) c.168G>T (p.Met56Ile) c.162G>T (p.Met54Ile) n.385G>T c.34-11G>T (n.34-11G>T) c.110-11G>T (n.110-11G>T) n.994G>T n.84G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.329-128G>T n.613G>T n.306G>T c.*147-128G>T (n.*147-128G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) n.403G>T n.314G>T n.136G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089090T>A | CA382889073 | HMBS | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.705T>A n.1825T>A n.753T>A c.161-10T>A (n.161-10T>A) n.118T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.386T>A c.34-10T>A (n.34-10T>A) c.110-10T>A (n.110-10T>A) n.995T>A n.85T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.329-127T>A n.614T>A n.307T>A c.*147-127T>A (n.*147-127T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) n.404T>A n.315T>A n.137T>A n.228T>A | |
| 11 | g.119089090T>C | CA382889085 | HMBS | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.705T>C n.1825T>C n.753T>C c.161-10T>C (n.161-10T>C) n.118T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.386T>C c.34-10T>C (n.34-10T>C) c.110-10T>C (n.110-10T>C) n.995T>C n.85T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.329-127T>C n.614T>C n.307T>C c.*147-127T>C (n.*147-127T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) n.404T>C n.315T>C n.137T>C n.228T>C | |
| 11 | g.119089090T>G | CA382889087 | HMBS | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.705T>G n.1825T>G n.753T>G c.161-10T>G (n.161-10T>G) n.118T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.386T>G c.34-10T>G (n.34-10T>G) c.110-10T>G (n.110-10T>G) n.995T>G n.85T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.329-127T>G n.614T>G n.307T>G c.*147-127T>G (n.*147-127T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) n.404T>G n.315T>G n.137T>G n.228T>G | |
| 11 | g.119089091C>A | CA382889090 | HMBS | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.706C>A n.1826C>A n.754C>A c.161-9C>A (n.161-9C>A) n.119C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.387C>A c.34-9C>A (n.34-9C>A) c.110-9C>A (n.110-9C>A) n.996C>A n.86C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.329-126C>A n.615C>A n.308C>A c.*147-126C>A (n.*147-126C>A) c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.405C>A n.316C>A n.138C>A n.229C>A | |
| 11 | g.119089091C= | CA2003782501 | HMBS | c.5C= (p.Ser2=) n.706C= n.1826C= n.754C= c.161-9C= (n.161-9C=) n.119C= c.119C= (p.Ser40=) c.170C= (p.Ser57=) c.164C= (p.Ser55=) n.387C= c.34-9C= (n.34-9C=) c.110-9C= (n.110-9C=) n.996C= n.86C= c.*65C= (n.*65C=) n.329-126C= n.615C= n.308C= c.*147-126C= (n.*147-126C=) c.116C= (p.Ser39=) n.405C= n.316C= n.138C= n.229C= | |
| 11 | g.119089091C>G | CA382889103 | HMBS | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.706C>G n.1826C>G n.754C>G c.161-9C>G (n.161-9C>G) n.119C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) c.170C>G (p.Ser57Cys) c.164C>G (p.Ser55Cys) n.387C>G c.34-9C>G (n.34-9C>G) c.110-9C>G (n.110-9C>G) n.996C>G n.86C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.329-126C>G n.615C>G n.308C>G c.*147-126C>G (n.*147-126C>G) c.116C>G (p.Ser39Cys) n.405C>G n.316C>G n.138C>G n.229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089091C>T | CA382889116 | HMBS | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.706C>T n.1826C>T n.754C>T c.161-9C>T (n.161-9C>T) n.119C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) c.170C>T (p.Ser57Phe) c.164C>T (p.Ser55Phe) n.387C>T c.34-9C>T (n.34-9C>T) c.110-9C>T (n.110-9C>T) n.996C>T n.86C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.329-126C>T n.615C>T n.308C>T c.*147-126C>T (n.*147-126C>T) c.116C>T (p.Ser39Phe) n.405C>T n.316C>T n.138C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089092C>A | CA477124022 | HMBS | c.6C>A (p.Ser2=) n.707C>A n.1827C>A n.755C>A c.161-8C>A (n.161-8C>A) n.120C>A c.120C>A (p.Ser40=) c.171C>A (p.Ser57=) c.165C>A (p.Ser55=) n.388C>A c.34-8C>A (n.34-8C>A) c.110-8C>A (n.110-8C>A) n.997C>A n.87C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.329-125C>A n.616C>A n.309C>A c.*147-125C>A (n.*147-125C>A) c.117C>A (p.Ser39=) n.406C>A n.317C>A n.139C>A n.230C>A | |
| 11 | g.119089092C= | CA2003782502 | HMBS | c.6C= (p.Ser2=) n.707C= n.1827C= n.755C= c.161-8C= (n.161-8C=) n.120C= c.120C= (p.Ser40=) c.171C= (p.Ser57=) c.165C= (p.Ser55=) n.388C= c.34-8C= (n.34-8C=) c.110-8C= (n.110-8C=) n.997C= n.87C= c.*66C= (n.*66C=) n.329-125C= n.616C= n.309C= c.*147-125C= (n.*147-125C=) c.117C= (p.Ser39=) n.406C= n.317C= n.139C= n.230C= | |
| 11 | g.119089092C>G | CA477124023 | HMBS | c.6C>G (p.Ser2=) n.707C>G n.1827C>G n.755C>G c.161-8C>G (n.161-8C>G) n.120C>G c.120C>G (p.Ser40=) c.171C>G (p.Ser57=) c.165C>G (p.Ser55=) n.388C>G c.34-8C>G (n.34-8C>G) c.110-8C>G (n.110-8C>G) n.997C>G n.87C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.329-125C>G n.616C>G n.309C>G c.*147-125C>G (n.*147-125C>G) c.117C>G (p.Ser39=) n.406C>G n.317C>G n.139C>G n.230C>G | |
| 11 | g.119089092C>T | CA477124026 | HMBS | c.6C>T (p.Ser2=) n.707C>T n.1827C>T n.755C>T c.161-8C>T (n.161-8C>T) n.120C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.171C>T (p.Ser57=) c.165C>T (p.Ser55=) n.388C>T c.34-8C>T (n.34-8C>T) c.110-8C>T (n.110-8C>T) n.997C>T n.87C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.329-125C>T n.616C>T n.309C>T c.*147-125C>T (n.*147-125C>T) c.117C>T (p.Ser39=) n.406C>T n.317C>T n.139C>T n.230C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089093A>C | CA382889146 | HMBS | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.708A>C n.1828A>C n.756A>C c.161-7A>C (n.161-7A>C) n.121A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.166A>C (p.Thr56Pro) n.389A>C c.34-7A>C (n.34-7A>C) c.110-7A>C (n.110-7A>C) n.998A>C n.88A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.329-124A>C n.617A>C n.310A>C c.*147-124A>C (n.*147-124A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.407A>C n.318A>C n.140A>C n.231A>C | |
| 11 | g.119089093A>G | CA382889149 | HMBS | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.708A>G n.1828A>G n.756A>G c.161-7A>G (n.161-7A>G) n.121A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.166A>G (p.Thr56Ala) n.389A>G c.34-7A>G (n.34-7A>G) c.110-7A>G (n.110-7A>G) n.998A>G n.88A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.329-124A>G n.617A>G n.310A>G c.*147-124A>G (n.*147-124A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.407A>G n.318A>G n.140A>G n.231A>G | |
| 11 | g.119089093A>T | CA382889152 | HMBS | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.708A>T n.1828A>T n.756A>T c.161-7A>T (n.161-7A>T) n.121A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.166A>T (p.Thr56Ser) n.389A>T c.34-7A>T (n.34-7A>T) c.110-7A>T (n.110-7A>T) n.998A>T n.88A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.329-124A>T n.617A>T n.310A>T c.*147-124A>T (n.*147-124A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.407A>T n.318A>T n.140A>T n.231A>T | |
| 11 | g.119089093_119089094delinsAC | CA2003782503 | HMBS | c.7_8delinsAC (p.Thr3=) n.708_709delinsAC n.1828_1829delinsAC n.756_757delinsAC c.161-7_161-6delinsAC (n.161-7_161-6delinsAC) n.121_122delinsAC c.121_122delinsAC (p.Thr41=) c.172_173delinsAC (p.Thr58=) c.166_167delinsAC (p.Thr56=) n.389_390delinsAC c.34-7_34-6delinsAC (n.34-7_34-6delinsAC) c.110-7_110-6delinsAC (n.110-7_110-6delinsAC) n.998_999delinsAC n.88_89delinsAC c.*67_*68delinsAC (n.*67_*68delinsAC) n.329-124_329-123delinsAC n.617_618delinsAC n.310_311delinsAC c.*147-124_*147-123delinsAC (n.*147-124_*147-123delinsAC) c.118_119delinsAC (p.Thr40=) n.407_408delinsAC n.318_319delinsAC n.140_141delinsAC n.231_232delinsAC | |
| 11 | g.119089094C>A | CA382889156 | HMBS | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.709C>A n.1829C>A n.757C>A c.161-6C>A (n.161-6C>A) n.122C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.167C>A (p.Thr56Asn) n.390C>A c.34-6C>A (n.34-6C>A) c.110-6C>A (n.110-6C>A) n.999C>A n.89C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.329-123C>A n.618C>A n.311C>A c.*147-123C>A (n.*147-123C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.408C>A n.319C>A n.141C>A n.232C>A | |
| 11 | g.119089094C= | CA2003782504 | HMBS | c.8C= (p.Thr3=) n.709C= n.1829C= n.757C= c.161-6C= (n.161-6C=) n.122C= c.122C= (p.Thr41=) c.173C= (p.Thr58=) c.167C= (p.Thr56=) n.390C= c.34-6C= (n.34-6C=) c.110-6C= (n.110-6C=) n.999C= n.89C= c.*68C= (n.*68C=) n.329-123C= n.618C= n.311C= c.*147-123C= (n.*147-123C=) c.119C= (p.Thr40=) n.408C= n.319C= n.141C= n.232C= | |
| 11 | g.119089094C>G | CA382889167 | HMBS | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.709C>G n.1829C>G n.757C>G c.161-6C>G (n.161-6C>G) n.122C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.167C>G (p.Thr56Ser) n.390C>G c.34-6C>G (n.34-6C>G) c.110-6C>G (n.110-6C>G) n.999C>G n.89C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.329-123C>G n.618C>G n.311C>G c.*147-123C>G (n.*147-123C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.408C>G n.319C>G n.141C>G n.232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089094C>T | CA382889163 | HMBS | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.709C>T n.1829C>T n.757C>T c.161-6C>T (n.161-6C>T) n.122C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.390C>T c.34-6C>T (n.34-6C>T) c.110-6C>T (n.110-6C>T) n.999C>T n.89C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.329-123C>T n.618C>T n.311C>T c.*147-123C>T (n.*147-123C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.408C>T n.319C>T n.141C>T n.232C>T | |
| 11 | g.119089095del | CA913190123 | HMBS | c.9del (p.Thr4GlnfsTer?) n.710del n.1830del n.758del c.161-5del (n.161-5del) n.123del c.123del (p.Thr42GlnfsTer?) c.174del (p.Thr59GlnfsTer?) c.168del (p.Thr57GlnfsTer?) n.391del c.34-5del (n.34-5del) c.110-5del (n.110-5del) n.1000del n.90del c.*69del (n.*69del) n.329-122del n.619del n.312del c.*147-122del (n.*147-122del) c.120del (p.Thr41GlnfsTer?) n.409del n.320del n.142del n.233del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089095C>A | CA477124040 | HMBS | c.9C>A (p.Thr3=) n.710C>A n.1830C>A n.758C>A c.161-5C>A (n.161-5C>A) n.123C>A c.123C>A (p.Thr41=) c.174C>A (p.Thr58=) c.168C>A (p.Thr56=) n.391C>A c.34-5C>A (n.34-5C>A) c.110-5C>A (n.110-5C>A) n.1000C>A n.90C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.329-122C>A n.619C>A n.312C>A c.*147-122C>A (n.*147-122C>A) c.120C>A (p.Thr40=) n.409C>A n.320C>A n.142C>A n.233C>A | |
| 11 | g.119089095C>G | CA477124042 | HMBS | c.9C>G (p.Thr3=) n.710C>G n.1830C>G n.758C>G c.161-5C>G (n.161-5C>G) n.123C>G c.123C>G (p.Thr41=) c.174C>G (p.Thr58=) c.168C>G (p.Thr56=) n.391C>G c.34-5C>G (n.34-5C>G) c.110-5C>G (n.110-5C>G) n.1000C>G n.90C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.329-122C>G n.619C>G n.312C>G c.*147-122C>G (n.*147-122C>G) c.120C>G (p.Thr40=) n.409C>G n.320C>G n.142C>G n.233C>G | |
| 11 | g.119089095C>T | CA477124044 | HMBS | c.9C>T (p.Thr3=) n.710C>T n.1830C>T n.758C>T c.161-5C>T (n.161-5C>T) n.123C>T c.123C>T (p.Thr41=) c.174C>T (p.Thr58=) c.168C>T (p.Thr56=) n.391C>T c.34-5C>T (n.34-5C>T) c.110-5C>T (n.110-5C>T) n.1000C>T n.90C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.329-122C>T n.619C>T n.312C>T c.*147-122C>T (n.*147-122C>T) c.120C>T (p.Thr40=) n.409C>T n.320C>T n.142C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089096A>C | CA382889184 | HMBS | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.711A>C n.1831A>C n.759A>C c.161-4A>C (n.161-4A>C) n.124A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.392A>C c.34-4A>C (n.34-4A>C) c.110-4A>C (n.110-4A>C) n.1001A>C n.91A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.329-121A>C n.620A>C n.313A>C c.*147-121A>C (n.*147-121A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.410A>C n.321A>C n.143A>C n.234A>C | |
| 11 | g.119089096A>G | CA382889194 | HMBS | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.711A>G n.1831A>G n.759A>G c.161-4A>G (n.161-4A>G) n.124A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.392A>G c.34-4A>G (n.34-4A>G) c.110-4A>G (n.110-4A>G) n.1001A>G n.91A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.329-121A>G n.620A>G n.313A>G c.*147-121A>G (n.*147-121A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.410A>G n.321A>G n.143A>G n.234A>G | |
| 11 | g.119089096A>T | CA382889197 | HMBS | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.711A>T n.1831A>T n.759A>T c.161-4A>T (n.161-4A>T) n.124A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.392A>T c.34-4A>T (n.34-4A>T) c.110-4A>T (n.110-4A>T) n.1001A>T n.91A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.329-121A>T n.620A>T n.313A>T c.*147-121A>T (n.*147-121A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.410A>T n.321A>T n.143A>T n.234A>T | |
| 11 | g.119089097C>A | CA382889203 | HMBS | c.11C>A (p.Thr4Lys) n.712C>A n.1832C>A n.760C>A c.161-3C>A (n.161-3C>A) n.125C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.170C>A (p.Thr57Lys) n.393C>A c.34-3C>A (n.34-3C>A) c.110-3C>A (n.110-3C>A) n.1002C>A n.92C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.329-120C>A n.621C>A n.314C>A c.*147-120C>A (n.*147-120C>A) c.122C>A (p.Thr41Lys) n.411C>A n.322C>A n.144C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089097C= | CA2003782505 | HMBS | c.11C= (p.Thr4=) n.712C= n.1832C= n.760C= c.161-3C= (n.161-3C=) n.125C= c.125C= (p.Thr42=) c.176C= (p.Thr59=) c.170C= (p.Thr57=) n.393C= c.34-3C= (n.34-3C=) c.110-3C= (n.110-3C=) n.1002C= n.92C= c.*71C= (n.*71C=) n.329-120C= n.621C= n.314C= c.*147-120C= (n.*147-120C=) c.122C= (p.Thr41=) n.411C= n.322C= n.144C= n.235C= | |
| 11 | g.119089097C>G | CA382889205 | HMBS | c.11C>G (p.Thr4Arg) n.712C>G n.1832C>G n.760C>G c.161-3C>G (n.161-3C>G) n.125C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.170C>G (p.Thr57Arg) n.393C>G c.34-3C>G (n.34-3C>G) c.110-3C>G (n.110-3C>G) n.1002C>G n.92C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.329-120C>G n.621C>G n.314C>G c.*147-120C>G (n.*147-120C>G) c.122C>G (p.Thr41Arg) n.411C>G n.322C>G n.144C>G n.235C>G | |
| 11 | g.119089097C>T | CA6313956 | HMBS | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.712C>T n.1832C>T n.760C>T c.161-3C>T (n.161-3C>T) n.125C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.393C>T c.34-3C>T (n.34-3C>T) c.110-3C>T (n.110-3C>T) n.1002C>T n.92C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.329-120C>T n.621C>T n.314C>T c.*147-120C>T (n.*147-120C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.411C>T n.322C>T n.144C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089098del | CA2695215718 | HMBS | c.12del (p.Asp6ThrfsTer?) n.713del n.1833del n.761del c.161-2del (n.161-2del) n.126del c.126del (p.Asp44ThrfsTer?) c.177del (p.Asp61ThrfsTer?) c.171del (p.Asp59ThrfsTer?) n.394del c.34-2del (n.34-2del) c.110-2del (n.110-2del) n.1003del n.93del c.*72del (n.*72del) n.329-119del n.622del n.315del c.*147-119del (n.*147-119del) c.123del (p.Asp43ThrfsTer?) n.412del n.323del n.145del n.236del | |
| 11 | g.119089098A= | CA2003782506 | HMBS | c.12A= (p.Thr4=) n.713A= n.1833A= n.761A= c.161-2A= (n.161-2A=) n.126A= c.126A= (p.Thr42=) c.177A= (p.Thr59=) c.171A= (p.Thr57=) n.394A= c.34-2A= (n.34-2A=) c.110-2A= (n.110-2A=) n.1003A= n.93A= c.*72A= (n.*72A=) n.329-119A= n.622A= n.315A= c.*147-119A= (n.*147-119A=) c.123A= (p.Thr41=) n.412A= n.323A= n.145A= n.236A= | |
| 11 | g.119089098A>C | CA382889219 | HMBS | c.12A>C (p.Thr4=) n.713A>C n.1833A>C n.761A>C c.161-2A>C (n.161-2A>C) n.126A>C c.126A>C (p.Thr42=) c.177A>C (p.Thr59=) c.171A>C (p.Thr57=) n.394A>C c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.110-2A>C (n.110-2A>C) n.1003A>C n.93A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.329-119A>C n.622A>C n.315A>C c.*147-119A>C (n.*147-119A>C) c.123A>C (p.Thr41=) n.412A>C n.323A>C n.145A>C n.236A>C | |
| 11 | g.119089098A>G | CA382889220 | HMBS | c.12A>G (p.Thr4=) n.713A>G n.1833A>G n.761A>G c.161-2A>G (n.161-2A>G) n.126A>G c.126A>G (p.Thr42=) c.177A>G (p.Thr59=) c.171A>G (p.Thr57=) n.394A>G c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.110-2A>G (n.110-2A>G) n.1003A>G n.93A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.329-119A>G n.622A>G n.315A>G c.*147-119A>G (n.*147-119A>G) c.123A>G (p.Thr41=) n.412A>G n.323A>G n.145A>G n.236A>G | |
| 11 | g.119089098A>T | CA382889221 | HMBS | c.12A>T (p.Thr4=) n.713A>T n.1833A>T n.761A>T c.161-2A>T (n.161-2A>T) n.126A>T c.126A>T (p.Thr42=) c.177A>T (p.Thr59=) c.171A>T (p.Thr57=) n.394A>T c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.110-2A>T (n.110-2A>T) n.1003A>T n.93A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.329-119A>T n.622A>T n.315A>T c.*147-119A>T (n.*147-119A>T) c.123A>T (p.Thr41=) n.412A>T n.323A>T n.145A>T n.236A>T | |
| 11 | g.119089099G>A | CA382889222 | HMBS | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.714G>A n.1834G>A n.762G>A c.161-1G>A (n.161-1G>A) n.127G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.395G>A c.34-1G>A (n.34-1G>A) c.110-1G>A (n.110-1G>A) n.1004G>A n.94G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.329-118G>A n.623G>A n.316G>A c.*147-118G>A (n.*147-118G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.413G>A n.324G>A n.146G>A n.237G>A | |
| 11 | g.119089099G>C | CA382889224 | HMBS | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.714G>C n.1834G>C n.762G>C c.161-1G>C (n.161-1G>C) n.127G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.395G>C c.34-1G>C (n.34-1G>C) c.110-1G>C (n.110-1G>C) n.1004G>C n.94G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.329-118G>C n.623G>C n.316G>C c.*147-118G>C (n.*147-118G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.413G>C n.324G>C n.146G>C n.237G>C | |
| 11 | g.119089099G>T | CA382889226 | HMBS | c.13G>T (p.Gly5Trp) n.714G>T n.1834G>T n.762G>T c.161-1G>T (n.161-1G>T) n.127G>T c.127G>T (p.Gly43Trp) c.178G>T (p.Gly60Trp) c.172G>T (p.Gly58Trp) n.395G>T c.34-1G>T (n.34-1G>T) c.110-1G>T (n.110-1G>T) n.1004G>T n.94G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.329-118G>T n.623G>T n.316G>T c.*147-118G>T (n.*147-118G>T) c.124G>T (p.Gly42Trp) n.413G>T n.324G>T n.146G>T n.237G>T | |
| 11 | g.119089102dup | CA913184755 | HMBS | c.16dup (p.Asp6GlyfsTer5) n.717dup n.1837dup n.765dup c.163dup n.130dup c.130dup (p.Asp44GlyfsTer5) c.181dup (p.Asp61GlyfsTer5) c.175dup (p.Asp59GlyfsTer5) n.398dup c.36dup c.112dup n.1007dup n.97dup c.*76dup (n.*76dup) n.329-115dup n.626dup n.319dup c.*147-115dup (n.*147-115dup) c.127dup (p.Asp43GlyfsTer5) n.416dup n.327dup n.149dup n.240dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089102del | CA2695215719 | HMBS | c.16del (p.Asp6ThrfsTer?) n.717del n.1837del n.765del c.163del n.130del c.130del (p.Asp44ThrfsTer?) c.181del (p.Asp61ThrfsTer?) c.175del (p.Asp59ThrfsTer?) n.398del c.36del c.112del n.1007del n.97del c.*76del (n.*76del) n.329-115del n.626del n.319del c.*147-115del (n.*147-115del) c.127del (p.Asp43ThrfsTer?) n.416del n.327del n.149del n.240del | |
| 11 | g.119089100G>A | CA382889230 | HMBS | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.715G>A n.1835G>A n.763G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) n.128G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.396G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.110G>A (p.Arg37Lys) n.1005G>A n.95G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.329-117G>A n.624G>A n.317G>A c.*147-117G>A (n.*147-117G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.414G>A n.325G>A n.147G>A n.238G>A | |
| 11 | g.119089100G>C | CA382889241 | HMBS | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.715G>C n.1835G>C n.763G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) n.128G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.396G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.110G>C (p.Arg37Thr) n.1005G>C n.95G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.329-117G>C n.624G>C n.317G>C c.*147-117G>C (n.*147-117G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.414G>C n.325G>C n.147G>C n.238G>C | |
| 11 | g.119089100G>T | CA382889233 | HMBS | c.14G>T (p.Gly5Val) n.715G>T n.1835G>T n.763G>T c.161G>T (p.Arg54Met) n.128G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.173G>T (p.Gly58Val) n.396G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) c.110G>T (p.Arg37Met) n.1005G>T n.95G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.329-117G>T n.624G>T n.317G>T c.*147-117G>T (n.*147-117G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.414G>T n.325G>T n.147G>T n.238G>T | |
| 11 | g.119089101G>A | CA477124063 | HMBS | c.15G>A (p.Gly5=) n.716G>A n.1836G>A n.764G>A c.162G>A (p.Arg54=) n.129G>A c.129G>A (p.Gly43=) c.180G>A (p.Gly60=) c.174G>A (p.Gly58=) n.397G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) c.111G>A (p.Arg37=) n.1006G>A n.96G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.329-116G>A n.625G>A n.318G>A c.*147-116G>A (n.*147-116G>A) c.126G>A (p.Gly42=) n.415G>A n.326G>A n.148G>A n.239G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089101G>C | CA6313957 | HMBS | c.15G>C (p.Gly5=) n.716G>C n.1836G>C n.764G>C c.162G>C (p.Arg54Ser) n.129G>C c.129G>C (p.Gly43=) c.180G>C (p.Gly60=) c.174G>C (p.Gly58=) n.397G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.111G>C (p.Arg37Ser) n.1006G>C n.96G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.329-116G>C n.625G>C n.318G>C c.*147-116G>C (n.*147-116G>C) c.126G>C (p.Gly42=) n.415G>C n.326G>C n.148G>C n.239G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089101G= | CA2003782507 | HMBS | c.15G= (p.Gly5=) n.716G= n.1836G= n.764G= c.162G= (p.Arg54=) n.129G= c.129G= (p.Gly43=) c.180G= (p.Gly60=) c.174G= (p.Gly58=) n.397G= c.35G= (p.Gly12=) c.111G= (p.Arg37=) n.1006G= n.96G= c.*75G= (n.*75G=) n.329-116G= n.625G= n.318G= c.*147-116G= (n.*147-116G=) c.126G= (p.Gly42=) n.415G= n.326G= n.148G= n.239G= | |
| 11 | g.119089101G>T | CA382889242 | HMBS | c.15G>T (p.Gly5=) n.716G>T n.1836G>T n.764G>T c.162G>T (p.Arg54Ser) n.129G>T c.129G>T (p.Gly43=) c.180G>T (p.Gly60=) c.174G>T (p.Gly58=) n.397G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.111G>T (p.Arg37Ser) n.1006G>T n.96G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.329-116G>T n.625G>T n.318G>T c.*147-116G>T (n.*147-116G>T) c.126G>T (p.Gly42=) n.415G>T n.326G>T n.148G>T n.239G>T | |
| 11 | g.119089102G>A | CA382889243 | HMBS | c.16G>A (p.Asp6Asn) n.717G>A n.1837G>A n.765G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.130G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) n.398G>A c.36G>A (p.Gly12=) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.1007G>A n.97G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.329-115G>A n.626G>A n.319G>A c.*147-115G>A (n.*147-115G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.416G>A n.327G>A n.149G>A n.240G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119089102G>C | CA382889245 | HMBS | c.16G>C (p.Asp6His) n.717G>C n.1837G>C n.765G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.130G>C c.130G>C (p.Asp44His) c.181G>C (p.Asp61His) c.175G>C (p.Asp59His) n.398G>C c.36G>C (p.Gly12=) c.112G>C (p.Asp38His) n.1007G>C n.97G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.329-115G>C n.626G>C n.319G>C c.*147-115G>C (n.*147-115G>C) c.127G>C (p.Asp43His) n.416G>C n.327G>C n.149G>C n.240G>C | |
| 11 | g.119089102G>T | CA382889248 | HMBS | c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.717G>T n.1837G>T n.765G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.130G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.398G>T c.36G>T (p.Gly12=) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.1007G>T n.97G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.329-115G>T n.626G>T n.319G>T c.*147-115G>T (n.*147-115G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.416G>T n.327G>T n.149G>T n.240G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089102_119089103dup | CA2695215721 | HMBS | c.16_17dup (p.Asp6GlufsTer?) n.717_718dup n.1837_1838dup n.765_766dup c.163_164dup (p.Asp55GlufsTer?) n.130_131dup c.130_131dup (p.Asp44GlufsTer?) c.181_182dup (p.Asp61GlufsTer?) c.175_176dup (p.Asp59GlufsTer?) n.398_399dup c.36_37dup (p.Thr13ArgfsTer5) c.112_113dup (p.Asp38GlufsTer?) n.1007_1008dup n.97_98dup c.*76_*77dup (n.*76_*77dup) n.329-115_329-114dup n.626_627dup n.319_320dup c.*147-115_*147-114dup (n.*147-115_*147-114dup) c.127_128dup (p.Asp43GlufsTer?) n.416_417dup n.327_328dup n.149_150dup n.240_241dup | |
| 11 | g.119089103del | CA2695215722 | HMBS | c.17del (p.Asp6AlafsTer?) n.718del n.1838del n.766del c.164del (p.Asp55AlafsTer?) n.131del c.131del (p.Asp44AlafsTer?) c.182del (p.Asp61AlafsTer?) c.176del (p.Asp59AlafsTer?) n.399del c.37del (p.Thr13GlnfsTer4) c.113del (p.Asp38AlafsTer?) n.1008del n.98del c.*77del (n.*77del) n.329-114del n.627del n.320del c.*147-114del (n.*147-114del) c.128del (p.Asp43AlafsTer?) n.417del n.328del n.150del n.241del | |
| 11 | g.119089103A>C | CA382889259 | HMBS | c.17A>C (p.Asp6Ala) n.718A>C n.1838A>C n.766A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.131A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.176A>C (p.Asp59Ala) n.399A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.1008A>C n.98A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.329-114A>C n.627A>C n.320A>C c.*147-114A>C (n.*147-114A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.417A>C n.328A>C n.150A>C n.241A>C | |
| 11 | g.119089103A>G | CA382889260 | HMBS | c.17A>G (p.Asp6Gly) n.718A>G n.1838A>G n.766A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.131A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) n.399A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.1008A>G n.98A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.329-114A>G n.627A>G n.320A>G c.*147-114A>G (n.*147-114A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.417A>G n.328A>G n.150A>G n.241A>G | |
| 11 | g.119089103A>T | CA382889261 | HMBS | c.17A>T (p.Asp6Val) n.718A>T n.1838A>T n.766A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.131A>T c.131A>T (p.Asp44Val) c.182A>T (p.Asp61Val) c.176A>T (p.Asp59Val) n.399A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.113A>T (p.Asp38Val) n.1008A>T n.98A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.329-114A>T n.627A>T n.320A>T c.*147-114A>T (n.*147-114A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) n.417A>T n.328A>T n.150A>T n.241A>T | |
| 11 | g.119089104C>A | CA382889263 | HMBS | c.18C>A (p.Asp6Glu) n.719C>A n.1839C>A n.767C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.132C>A c.132C>A (p.Asp44Glu) c.183C>A (p.Asp61Glu) c.177C>A (p.Asp59Glu) n.400C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) c.114C>A (p.Asp38Glu) n.1009C>A n.99C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.329-113C>A n.628C>A n.321C>A c.*147-113C>A (n.*147-113C>A) c.129C>A (p.Asp43Glu) n.418C>A n.329C>A n.151C>A n.242C>A | |
| 11 | g.119089104C>G | CA382889264 | HMBS | c.18C>G (p.Asp6Glu) n.719C>G n.1839C>G n.767C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.132C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) c.183C>G (p.Asp61Glu) c.177C>G (p.Asp59Glu) n.400C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) c.114C>G (p.Asp38Glu) n.1009C>G n.99C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.329-113C>G n.628C>G n.321C>G c.*147-113C>G (n.*147-113C>G) c.129C>G (p.Asp43Glu) n.418C>G n.329C>G n.151C>G n.242C>G | |
| 11 | g.119089104C>T | CA477124094 | HMBS | c.18C>T (p.Asp6=) n.719C>T n.1839C>T n.767C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.132C>T c.132C>T (p.Asp44=) c.183C>T (p.Asp61=) c.177C>T (p.Asp59=) n.400C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) c.114C>T (p.Asp38=) n.1009C>T n.99C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.329-113C>T n.628C>T n.321C>T c.*147-113C>T (n.*147-113C>T) c.129C>T (p.Asp43=) n.418C>T n.329C>T n.151C>T n.242C>T | |
| 11 | g.119089105A>C | CA382889271 | HMBS | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.720A>C n.1840A>C n.768A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) n.133A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.401A>C c.39A>C (p.Thr13=) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.1010A>C n.100A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.329-112A>C n.629A>C n.322A>C c.*147-112A>C (n.*147-112A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.419A>C n.330A>C n.152A>C n.243A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089105A>G | CA382889274 | HMBS | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.720A>G n.1840A>G n.768A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) n.133A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.401A>G c.39A>G (p.Thr13=) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.1010A>G n.100A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.329-112A>G n.629A>G n.322A>G c.*147-112A>G (n.*147-112A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.419A>G n.330A>G n.152A>G n.243A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089105A>T | CA382889269 | HMBS | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.720A>T n.1840A>T n.768A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) n.133A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.401A>T c.39A>T (p.Thr13=) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.1010A>T n.100A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.329-112A>T n.629A>T n.322A>T c.*147-112A>T (n.*147-112A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.419A>T n.330A>T n.152A>T n.243A>T | |
| 11 | g.119089105_119089106del | CA2695215723 | HMBS | c.19_20del (p.Lys7AspfsTer3) n.720_721del n.1840_1841del n.768_769del c.166_167del (p.Lys56AspfsTer3) n.133_134del c.133_134del (p.Lys45AspfsTer3) c.184_185del (p.Lys62AspfsTer3) c.178_179del (p.Lys60AspfsTer3) n.401_402del c.39_40del (p.Arg14IlefsTer?) c.115_116del (p.Lys39AspfsTer3) n.1010_1011del n.100_101del c.*79_*80del (n.*79_*80del) n.329-112_329-111del n.629_630del n.322_323del c.*147-112_*147-111del (n.*147-112_*147-111del) c.130_131del (p.Lys44AspfsTer3) n.419_420del n.330_331del n.152_153del n.243_244del | |
| 11 | g.119089105_119089106insT | CA2695215724 | HMBS | c.19_20insT (p.Lys7IlefsTer4) n.720_721insT n.1840_1841insT n.768_769insT c.166_167insT (p.Lys56IlefsTer4) n.133_134insT c.133_134insT (p.Lys45IlefsTer4) c.184_185insT (p.Lys62IlefsTer4) c.178_179insT (p.Lys60IlefsTer4) n.401_402insT c.39_40insT (p.Arg14Ter) c.115_116insT (p.Lys39IlefsTer4) n.1010_1011insT n.100_101insT c.*79_*80insT (n.*79_*80insT) n.329-112_329-111insT n.629_630insT n.322_323insT c.*147-112_*147-111insT (n.*147-112_*147-111insT) c.130_131insT (p.Lys44IlefsTer4) n.419_420insT n.330_331insT n.152_153insT n.243_244insT | |
| 11 | g.119089106A>C | CA382889289 | HMBS | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.721A>C n.1841A>C n.769A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) n.134A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.402A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.1011A>C n.101A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.329-111A>C n.630A>C n.323A>C c.*147-111A>C (n.*147-111A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.420A>C n.331A>C n.153A>C n.244A>C | |
| 11 | g.119089106A>G | CA382889290 | HMBS | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.721A>G n.1841A>G n.769A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) n.134A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.402A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.1011A>G n.101A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.329-111A>G n.630A>G n.323A>G c.*147-111A>G (n.*147-111A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.420A>G n.331A>G n.153A>G n.244A>G | dbSNP |
| 11 | g.119089106A>T | CA382889291 | HMBS | c.20A>T (p.Lys7Met) n.721A>T n.1841A>T n.769A>T c.167A>T (p.Lys56Met) n.134A>T c.134A>T (p.Lys45Met) c.185A>T (p.Lys62Met) c.179A>T (p.Lys60Met) n.402A>T c.40A>T (p.Arg14Ter) c.116A>T (p.Lys39Met) n.1011A>T n.101A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.329-111A>T n.630A>T n.323A>T c.*147-111A>T (n.*147-111A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) n.420A>T n.331A>T n.153A>T n.244A>T | |
| 11 | g.119089107G>A | CA477124107 | HMBS | c.21G>A (p.Lys7=) n.722G>A n.1842G>A n.770G>A c.168G>A (p.Lys56=) n.135G>A c.135G>A (p.Lys45=) c.186G>A (p.Lys62=) c.180G>A (p.Lys60=) n.403G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.117G>A (p.Lys39=) n.1012G>A n.102G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.329-110G>A n.631G>A n.324G>A c.*147-110G>A (n.*147-110G>A) c.132G>A (p.Lys44=) n.421G>A n.332G>A n.154G>A n.245G>A | |
| 11 | g.119089107G>C | CA382889292 | HMBS | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.722G>C n.1842G>C n.770G>C c.168G>C (p.Lys56Asn) n.135G>C c.135G>C (p.Lys45Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) n.403G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.117G>C (p.Lys39Asn) n.1012G>C n.102G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.329-110G>C n.631G>C n.324G>C c.*147-110G>C (n.*147-110G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) n.421G>C n.332G>C n.154G>C n.245G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089107G= | CA2003782508 | HMBS | c.21G= (p.Lys7=) n.722G= n.1842G= n.770G= c.168G= (p.Lys56=) n.135G= c.135G= (p.Lys45=) c.186G= (p.Lys62=) c.180G= (p.Lys60=) n.403G= c.41G= (p.Arg14=) c.117G= (p.Lys39=) n.1012G= n.102G= c.*81G= (n.*81G=) n.329-110G= n.631G= n.324G= c.*147-110G= (n.*147-110G=) c.132G= (p.Lys44=) n.421G= n.332G= n.154G= n.245G= | |
| 11 | g.119089107G>T | CA382889295 | HMBS | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.722G>T n.1842G>T n.770G>T c.168G>T (p.Lys56Asn) n.135G>T c.135G>T (p.Lys45Asn) c.186G>T (p.Lys62Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) n.403G>T c.41G>T (p.Arg14Ile) c.117G>T (p.Lys39Asn) n.1012G>T n.102G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.329-110G>T n.631G>T n.324G>T c.*147-110G>T (n.*147-110G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) n.421G>T n.332G>T n.154G>T n.245G>T | |
| 11 | g.119089108A>C | CA382889298 | HMBS | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.723A>C n.1843A>C n.771A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.136A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.404A>C c.42A>C (p.Arg14Ser) c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1013A>C n.103A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.329-109A>C n.632A>C n.325A>C c.*147-109A>C (n.*147-109A>C) c.133A>C (p.Ile45Leu) n.422A>C n.333A>C n.155A>C n.246A>C | |
| 11 | g.119089108A>G | CA382889297 | HMBS | c.22A>G (p.Ile8Val) n.723A>G n.1843A>G n.771A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.136A>G c.136A>G (p.Ile46Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.181A>G (p.Ile61Val) n.404A>G c.42A>G (p.Arg14=) c.118A>G (p.Ile40Val) n.1013A>G n.103A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.329-109A>G n.632A>G n.325A>G c.*147-109A>G (n.*147-109A>G) c.133A>G (p.Ile45Val) n.422A>G n.333A>G n.155A>G n.246A>G | |
| 11 | g.119089108A>T | CA382889296 | HMBS | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.723A>T n.1843A>T n.771A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.136A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.404A>T c.42A>T (p.Arg14Ser) c.118A>T (p.Ile40Phe) n.1013A>T n.103A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.329-109A>T n.632A>T n.325A>T c.*147-109A>T (n.*147-109A>T) c.133A>T (p.Ile45Phe) n.422A>T n.333A>T n.155A>T n.246A>T | |
| 11 | g.119089109T>A | CA382889302 | HMBS | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.724T>A n.1844T>A n.772T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.137T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.405T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) c.119T>A (p.Ile40Asn) n.1014T>A n.104T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.329-108T>A n.633T>A n.326T>A c.*147-108T>A (n.*147-108T>A) c.134T>A (p.Ile45Asn) n.423T>A n.334T>A n.156T>A n.247T>A | |
| 11 | g.119089109T>C | CA382889303 | HMBS | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.724T>C n.1844T>C n.772T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.137T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.405T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) c.119T>C (p.Ile40Thr) n.1014T>C n.104T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.329-108T>C n.633T>C n.326T>C c.*147-108T>C (n.*147-108T>C) c.134T>C (p.Ile45Thr) n.423T>C n.334T>C n.156T>C n.247T>C | |
| 11 | g.119089109T>G | CA382889304 | HMBS | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.724T>G n.1844T>G n.772T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.137T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.405T>G c.43T>G (p.Phe15Val) c.119T>G (p.Ile40Ser) n.1014T>G n.104T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.329-108T>G n.633T>G n.326T>G c.*147-108T>G (n.*147-108T>G) c.134T>G (p.Ile45Ser) n.423T>G n.334T>G n.156T>G n.247T>G | |
| 11 | g.119089110T>A | CA477124124 | HMBS | c.24T>A (p.Ile8=) n.725T>A n.1845T>A n.773T>A c.171T>A (p.Ile57=) n.138T>A c.138T>A (p.Ile46=) c.189T>A (p.Ile63=) c.183T>A (p.Ile61=) n.406T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.120T>A (p.Ile40=) n.1015T>A n.105T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.329-107T>A n.634T>A n.327T>A c.*147-107T>A (n.*147-107T>A) c.135T>A (p.Ile45=) n.424T>A n.335T>A n.157T>A n.248T>A | |
| 11 | g.119089110T>C | CA477124121 | HMBS | c.24T>C (p.Ile8=) n.725T>C n.1845T>C n.773T>C c.171T>C (p.Ile57=) n.138T>C c.138T>C (p.Ile46=) c.189T>C (p.Ile63=) c.183T>C (p.Ile61=) n.406T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) c.120T>C (p.Ile40=) n.1015T>C n.105T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.329-107T>C n.634T>C n.327T>C c.*147-107T>C (n.*147-107T>C) c.135T>C (p.Ile45=) n.424T>C n.335T>C n.157T>C n.248T>C | |
| 11 | g.119089110T>G | CA382889309 | HMBS | c.24T>G (p.Ile8Met) n.725T>G n.1845T>G n.773T>G c.171T>G (p.Ile57Met) n.138T>G c.138T>G (p.Ile46Met) c.189T>G (p.Ile63Met) c.183T>G (p.Ile61Met) n.406T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) c.120T>G (p.Ile40Met) n.1015T>G n.105T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.329-107T>G n.634T>G n.327T>G c.*147-107T>G (n.*147-107T>G) c.135T>G (p.Ile45Met) n.424T>G n.335T>G n.157T>G n.248T>G | |
| 11 | g.119089111C>A | CA382889319 | HMBS | c.25C>A (p.Leu9Ile) n.726C>A n.1846C>A n.774C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) n.139C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.407C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.1016C>A n.106C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.329-106C>A n.635C>A n.328C>A c.*147-106C>A (n.*147-106C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.425C>A n.336C>A n.158C>A n.249C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119089111C>G | CA382889321 | HMBS | c.25C>G (p.Leu9Val) n.726C>G n.1846C>G n.774C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.139C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.184C>G (p.Leu62Val) n.407C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) c.121C>G (p.Leu41Val) n.1016C>G n.106C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.329-106C>G n.635C>G n.328C>G c.*147-106C>G (n.*147-106C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.425C>G n.336C>G n.158C>G n.249C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089111C>T | CA382889324 | HMBS | c.25C>T (p.Leu9Phe) n.726C>T n.1846C>T n.774C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) n.139C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.407C>T c.45C>T (p.Phe15=) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.1016C>T n.106C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.329-106C>T n.635C>T n.328C>T c.*147-106C>T (n.*147-106C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.425C>T n.336C>T n.158C>T n.249C>T | COSMIC |
| 11 | g.119089112T>A | CA382889325 | HMBS | c.26T>A (p.Leu9His) n.727T>A n.1847T>A n.775T>A c.173T>A (p.Leu58His) n.140T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.191T>A (p.Leu64His) c.185T>A (p.Leu62His) n.408T>A c.46T>A (p.Leu16Met) c.122T>A (p.Leu41His) n.1017T>A n.107T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.329-105T>A n.636T>A n.329T>A c.*147-105T>A (n.*147-105T>A) c.137T>A (p.Leu46His) n.426T>A n.337T>A n.159T>A n.250T>A | |
| 11 | g.119089112T>C | CA382889327 | HMBS | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.727T>C n.1847T>C n.775T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.140T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.408T>C c.46T>C (p.Leu16=) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.1017T>C n.107T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.329-105T>C n.636T>C n.329T>C c.*147-105T>C (n.*147-105T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.426T>C n.337T>C n.159T>C n.250T>C | |
| 11 | g.119089112T>G | CA382889326 | HMBS | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.727T>G n.1847T>G n.775T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.140T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.408T>G c.46T>G (p.Leu16Val) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.1017T>G n.107T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.329-105T>G n.636T>G n.329T>G c.*147-105T>G (n.*147-105T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.426T>G n.337T>G n.159T>G n.250T>G | |
| 11 | g.119089113T>A | CA477124132 | HMBS | c.27T>A (p.Leu9=) n.728T>A n.1848T>A n.776T>A c.174T>A (p.Leu58=) n.141T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.192T>A (p.Leu64=) c.186T>A (p.Leu62=) n.409T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) c.123T>A (p.Leu41=) n.1018T>A n.108T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.329-104T>A n.637T>A n.330T>A c.*147-104T>A (n.*147-104T>A) c.138T>A (p.Leu46=) n.427T>A n.338T>A n.160T>A n.251T>A | |
| 11 | g.119089113T>C | CA477124134 | HMBS | c.27T>C (p.Leu9=) n.728T>C n.1848T>C n.776T>C c.174T>C (p.Leu58=) n.141T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.192T>C (p.Leu64=) c.186T>C (p.Leu62=) n.409T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) c.123T>C (p.Leu41=) n.1018T>C n.108T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.329-104T>C n.637T>C n.330T>C c.*147-104T>C (n.*147-104T>C) c.138T>C (p.Leu46=) n.427T>C n.338T>C n.160T>C n.251T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089113T>G | CA477124137 | HMBS | c.27T>G (p.Leu9=) n.728T>G n.1848T>G n.776T>G c.174T>G (p.Leu58=) n.141T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.192T>G (p.Leu64=) c.186T>G (p.Leu62=) n.409T>G c.47T>G (p.Leu16Trp) c.123T>G (p.Leu41=) n.1018T>G n.108T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.329-104T>G n.637T>G n.330T>G c.*147-104T>G (n.*147-104T>G) c.138T>G (p.Leu46=) n.427T>G n.338T>G n.160T>G n.251T>G | |
| 11 | g.119089114G>A | CA382889330 | HMBS | c.28G>A (p.Asp10Asn) n.729G>A n.1849G>A n.777G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) n.142G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.410G>A c.48G>A (p.Leu16=) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.1019G>A n.109G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.329-103G>A n.638G>A n.331G>A c.*147-103G>A (n.*147-103G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.428G>A n.339G>A n.161G>A n.252G>A | |
| 11 | g.119089114G>C | CA6313958 | HMBS | c.28G>C (p.Asp10His) n.729G>C n.1849G>C n.777G>C c.175G>C (p.Asp59His) n.142G>C c.142G>C (p.Asp48His) c.193G>C (p.Asp65His) c.187G>C (p.Asp63His) n.410G>C c.48G>C (p.Leu16Phe) c.124G>C (p.Asp42His) n.1019G>C n.109G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.329-103G>C n.638G>C n.331G>C c.*147-103G>C (n.*147-103G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.428G>C n.339G>C n.161G>C n.252G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119089114G= | CA2003782509 | HMBS | c.28G= (p.Asp10=) n.729G= n.1849G= n.777G= c.175G= (p.Asp59=) n.142G= c.142G= (p.Asp48=) c.193G= (p.Asp65=) c.187G= (p.Asp63=) n.410G= c.48G= (p.Leu16=) c.124G= (p.Asp42=) n.1019G= n.109G= c.*88G= (n.*88G=) n.329-103G= n.638G= n.331G= c.*147-103G= (n.*147-103G=) c.139G= (p.Asp47=) n.428G= n.339G= n.161G= n.252G= | |
| 11 | g.119089114G>T | CA382889346 | HMBS | c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.729G>T n.1849G>T n.777G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.142G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.410G>T c.48G>T (p.Leu16Phe) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.1019G>T n.109G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.329-103G>T n.638G>T n.331G>T c.*147-103G>T (n.*147-103G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.428G>T n.339G>T n.161G>T n.252G>T | |
| 11 | g.119089115A>C | CA382889353 | HMBS | c.29A>C (p.Asp10Ala) n.730A>C n.1850A>C n.778A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) n.143A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.411A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.1020A>C n.110A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.329-102A>C n.639A>C n.332A>C c.*147-102A>C (n.*147-102A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.429A>C n.340A>C n.162A>C n.253A>C | |
| 11 | g.119089115A>G | CA382889358 | HMBS | c.29A>G (p.Asp10Gly) n.730A>G n.1850A>G n.778A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) n.143A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.411A>G c.49A>G (p.Ile17Val) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.1020A>G n.110A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.329-102A>G n.639A>G n.332A>G c.*147-102A>G (n.*147-102A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.429A>G n.340A>G n.162A>G n.253A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089115A>T | CA382889364 | HMBS | c.29A>T (p.Asp10Val) n.730A>T n.1850A>T n.778A>T c.176A>T (p.Asp59Val) n.143A>T c.143A>T (p.Asp48Val) c.194A>T (p.Asp65Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.411A>T c.49A>T (p.Ile17Leu) c.125A>T (p.Asp42Val) n.1020A>T n.110A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.329-102A>T n.639A>T n.332A>T c.*147-102A>T (n.*147-102A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) n.429A>T n.340A>T n.162A>T n.253A>T | |
| 11 | g.119089116T>A | CA382889369 | HMBS | c.30T>A (p.Asp10Glu) n.731T>A n.1851T>A n.779T>A c.177T>A (p.Asp59Glu) n.144T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) n.412T>A c.50T>A (p.Ile17Lys) c.126T>A (p.Asp42Glu) n.1021T>A n.111T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.329-101T>A n.640T>A n.333T>A c.*147-101T>A (n.*147-101T>A) c.141T>A (p.Asp47Glu) n.430T>A n.341T>A n.163T>A n.254T>A | |
| 11 | g.119089116T>C | CA6313959 | HMBS | c.30T>C (p.Asp10=) n.731T>C n.1851T>C n.779T>C c.177T>C (p.Asp59=) n.144T>C c.144T>C (p.Asp48=) c.195T>C (p.Asp65=) c.189T>C (p.Asp63=) n.412T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) c.126T>C (p.Asp42=) n.1021T>C n.111T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.329-101T>C n.640T>C n.333T>C c.*147-101T>C (n.*147-101T>C) c.141T>C (p.Asp47=) n.430T>C n.341T>C n.163T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089116T>G | CA382889370 | HMBS | c.30T>G (p.Asp10Glu) n.731T>G n.1851T>G n.779T>G c.177T>G (p.Asp59Glu) n.144T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) n.412T>G c.50T>G (p.Ile17Arg) c.126T>G (p.Asp42Glu) n.1021T>G n.111T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.329-101T>G n.640T>G n.333T>G c.*147-101T>G (n.*147-101T>G) c.141T>G (p.Asp47Glu) n.430T>G n.341T>G n.163T>G n.254T>G | |
| 11 | g.119089116T= | CA2003782510 | HMBS | c.30T= (p.Asp10=) n.731T= n.1851T= n.779T= c.177T= (p.Asp59=) n.144T= c.144T= (p.Asp48=) c.195T= (p.Asp65=) c.189T= (p.Asp63=) n.412T= c.50T= (p.Ile17=) c.126T= (p.Asp42=) n.1021T= n.111T= c.*90T= (n.*90T=) n.329-101T= n.640T= n.333T= c.*147-101T= (n.*147-101T=) c.141T= (p.Asp47=) n.430T= n.341T= n.163T= n.254T= | |
| 11 | g.119089117A>C | CA382889373 | HMBS | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.732A>C n.1852A>C n.780A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.145A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.413A>C c.51A>C (p.Ile17=) c.127A>C (p.Thr43Pro) n.1022A>C n.112A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.329-100A>C n.641A>C n.334A>C c.*147-100A>C (n.*147-100A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.431A>C n.342A>C n.164A>C n.255A>C | |
| 11 | g.119089117A>G | CA382889377 | HMBS | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.732A>G n.1852A>G n.780A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.145A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.413A>G c.51A>G (p.Ile17Met) c.127A>G (p.Thr43Ala) n.1022A>G n.112A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.329-100A>G n.641A>G n.334A>G c.*147-100A>G (n.*147-100A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.431A>G n.342A>G n.164A>G n.255A>G | |
| 11 | g.119089117A>T | CA382889378 | HMBS | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.732A>T n.1852A>T n.780A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.145A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.413A>T c.51A>T (p.Ile17=) c.127A>T (p.Thr43Ser) n.1022A>T n.112A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.329-100A>T n.641A>T n.334A>T c.*147-100A>T (n.*147-100A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.431A>T n.342A>T n.164A>T n.255A>T | |
| 11 | g.119089118C>A | CA382889381 | HMBS | c.32C>A (p.Thr11Asn) n.733C>A n.1853C>A n.781C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) n.146C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.191C>A (p.Thr64Asn) n.414C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.128C>A (p.Thr43Asn) n.1023C>A n.113C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.329-99C>A n.642C>A n.335C>A c.*147-99C>A (n.*147-99C>A) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.432C>A n.343C>A n.165C>A n.256C>A | |
| 11 | g.119089118C>G | CA382889392 | HMBS | c.32C>G (p.Thr11Ser) n.733C>G n.1853C>G n.781C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) n.146C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.191C>G (p.Thr64Ser) n.414C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.128C>G (p.Thr43Ser) n.1023C>G n.113C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.329-99C>G n.642C>G n.335C>G c.*147-99C>G (n.*147-99C>G) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.432C>G n.343C>G n.165C>G n.256C>G | |
| 11 | g.119089118C>T | CA382889386 | HMBS | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.733C>T n.1853C>T n.781C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.146C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.414C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.128C>T (p.Thr43Ile) n.1023C>T n.113C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.329-99C>T n.642C>T n.335C>T c.*147-99C>T (n.*147-99C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.432C>T n.343C>T n.165C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089119T>A | CA477124152 | HMBS | c.33T>A (p.Thr11=) n.734T>A n.1854T>A n.782T>A c.180T>A (p.Thr60=) n.147T>A c.147T>A (p.Thr49=) c.198T>A (p.Thr66=) c.192T>A (p.Thr64=) n.415T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.129T>A (p.Thr43=) n.1024T>A n.114T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.329-98T>A n.643T>A n.336T>A c.*147-98T>A (n.*147-98T>A) c.144T>A (p.Thr48=) n.433T>A n.344T>A n.166T>A n.257T>A | |
| 11 | g.119089119T>C | CA477124153 | HMBS | c.33T>C (p.Thr11=) n.734T>C n.1854T>C n.782T>C c.180T>C (p.Thr60=) n.147T>C c.147T>C (p.Thr49=) c.198T>C (p.Thr66=) c.192T>C (p.Thr64=) n.415T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.129T>C (p.Thr43=) n.1024T>C n.114T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.329-98T>C n.643T>C n.336T>C c.*147-98T>C (n.*147-98T>C) c.144T>C (p.Thr48=) n.433T>C n.344T>C n.166T>C n.257T>C | |
| 11 | g.119089119T>G | CA477124154 | HMBS | c.33T>G (p.Thr11=) n.734T>G n.1854T>G n.782T>G c.180T>G (p.Thr60=) n.147T>G c.147T>G (p.Thr49=) c.198T>G (p.Thr66=) c.192T>G (p.Thr64=) n.415T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.129T>G (p.Thr43=) n.1024T>G n.114T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.329-98T>G n.643T>G n.336T>G c.*147-98T>G (n.*147-98T>G) c.144T>G (p.Thr48=) n.433T>G n.344T>G n.166T>G n.257T>G | |
| 11 | g.119089120G>A | CA382889398 | HMBS | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.735G>A n.1855G>A n.783G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.148G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.416G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1025G>A n.115G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.329-97G>A n.644G>A n.337G>A c.*147-97G>A (n.*147-97G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.434G>A n.345G>A n.167G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119089120G>C | CA382889402 | HMBS | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.735G>C n.1855G>C n.783G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.148G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.416G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1025G>C n.115G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.329-97G>C n.644G>C n.337G>C c.*147-97G>C (n.*147-97G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.434G>C n.345G>C n.167G>C n.258G>C | |
| 11 | g.119089120G= | CA2003782511 | HMBS | c.34G= (p.Ala12=) n.735G= n.1855G= n.783G= c.181G= (p.Ala61=) n.148G= c.148G= (p.Ala50=) c.199G= (p.Ala67=) c.193G= (p.Ala65=) n.416G= c.54G= (p.Leu18=) c.130G= (p.Ala44=) n.1025G= n.115G= c.*94G= (n.*94G=) n.329-97G= n.644G= n.337G= c.*147-97G= (n.*147-97G=) c.145G= (p.Ala49=) n.434G= n.345G= n.167G= n.258G= | |
| 11 | g.119089120G>T | CA382889410 | HMBS | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.735G>T n.1855G>T n.783G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.148G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.416G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1025G>T n.115G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.329-97G>T n.644G>T n.337G>T c.*147-97G>T (n.*147-97G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.434G>T n.345G>T n.167G>T n.258G>T | |
| 11 | g.119089121C>A | CA382889414 | HMBS | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.736C>A n.1856C>A n.784C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) n.149C>A c.149C>A (p.Ala50Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.194C>A (p.Ala65Glu) n.417C>A c.55C>A (p.His19Asn) c.131C>A (p.Ala44Glu) n.1026C>A n.116C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.329-96C>A n.645C>A n.338C>A c.*147-96C>A (n.*147-96C>A) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.435C>A n.346C>A n.168C>A n.259C>A | |
| 11 | g.119089121C>G | CA382889418 | HMBS | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.736C>G n.1856C>G n.784C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.149C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.417C>G c.55C>G (p.His19Asp) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1026C>G n.116C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.329-96C>G n.645C>G n.338C>G c.*147-96C>G (n.*147-96C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.435C>G n.346C>G n.168C>G n.259C>G | |
| 11 | g.119089121C>T | CA382889421 | HMBS | c.35C>T (p.Ala12Val) n.736C>T n.1856C>T n.784C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.149C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.194C>T (p.Ala65Val) n.417C>T c.55C>T (p.His19Tyr) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1026C>T n.116C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.329-96C>T n.645C>T n.338C>T c.*147-96C>T (n.*147-96C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.435C>T n.346C>T n.168C>T n.259C>T | |
| 11 | g.119089122A= | CA2003782512 | HMBS | c.36A= (p.Ala12=) n.737A= n.1857A= n.785A= c.183A= (p.Ala61=) n.150A= c.150A= (p.Ala50=) c.201A= (p.Ala67=) c.195A= (p.Ala65=) n.418A= c.56A= (p.His19=) c.132A= (p.Ala44=) n.1027A= n.117A= c.*96A= (n.*96A=) n.329-95A= n.646A= n.339A= c.*147-95A= (n.*147-95A=) c.147A= (p.Ala49=) n.436A= n.347A= n.169A= n.260A= | |
| 11 | g.119089122A>C | CA477124166 | HMBS | c.36A>C (p.Ala12=) n.737A>C n.1857A>C n.785A>C c.183A>C (p.Ala61=) n.150A>C c.150A>C (p.Ala50=) c.201A>C (p.Ala67=) c.195A>C (p.Ala65=) n.418A>C c.56A>C (p.His19Pro) c.132A>C (p.Ala44=) n.1027A>C n.117A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.329-95A>C n.646A>C n.339A>C c.*147-95A>C (n.*147-95A>C) c.147A>C (p.Ala49=) n.436A>C n.347A>C n.169A>C n.260A>C | |
| 11 | g.119089122A>G | CA6313961 | HMBS | c.36A>G (p.Ala12=) n.737A>G n.1857A>G n.785A>G c.183A>G (p.Ala61=) n.150A>G c.150A>G (p.Ala50=) c.201A>G (p.Ala67=) c.195A>G (p.Ala65=) n.418A>G c.56A>G (p.His19Arg) c.132A>G (p.Ala44=) n.1027A>G n.117A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.329-95A>G n.646A>G n.339A>G c.*147-95A>G (n.*147-95A>G) c.147A>G (p.Ala49=) n.436A>G n.347A>G n.169A>G n.260A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089122A>T | CA6313960 | HMBS | c.36A>T (p.Ala12=) n.737A>T n.1857A>T n.785A>T c.183A>T (p.Ala61=) n.150A>T c.150A>T (p.Ala50=) c.201A>T (p.Ala67=) c.195A>T (p.Ala65=) n.418A>T c.56A>T (p.His19Leu) c.132A>T (p.Ala44=) n.1027A>T n.117A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.329-95A>T n.646A>T n.339A>T c.*147-95A>T (n.*147-95A>T) c.147A>T (p.Ala49=) n.436A>T n.347A>T n.169A>T n.260A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089123C>A | CA382889428 | HMBS | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.738C>A n.1858C>A n.786C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) n.151C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.419C>A c.57C>A (p.His19Gln) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.1028C>A n.118C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.329-94C>A n.647C>A n.340C>A c.*147-94C>A (n.*147-94C>A) c.148C>A (p.Leu50Ile) n.437C>A n.348C>A n.170C>A n.261C>A | |
| 11 | g.119089123C>G | CA382889430 | HMBS | c.37C>G (p.Leu13Val) n.738C>G n.1858C>G n.786C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.151C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.419C>G c.57C>G (p.His19Gln) c.133C>G (p.Leu45Val) n.1028C>G n.118C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.329-94C>G n.647C>G n.340C>G c.*147-94C>G (n.*147-94C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) n.437C>G n.348C>G n.170C>G n.261C>G | |
| 11 | g.119089123C>T | CA382889432 | HMBS | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.738C>T n.1858C>T n.786C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) n.151C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.419C>T c.57C>T (p.His19=) c.133C>T (p.Leu45Phe) n.1028C>T n.118C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.329-94C>T n.647C>T n.340C>T c.*147-94C>T (n.*147-94C>T) c.148C>T (p.Leu50Phe) n.437C>T n.348C>T n.170C>T n.261C>T | |
| 11 | g.119089127_119089128del | CA2695215725 | HMBS | c.41_42del (p.Ser14Ter) n.742_743del n.1862_1863del n.790_791del c.188_189del (p.Ser63Ter) n.155_156del c.155_156del (p.Ser52Ter) c.206_207del (p.Ser69Ter) c.200_201del (p.Ser67Ter) n.423_424del c.61_62del (p.Leu21LysfsTer?) c.137_138del (p.Ser46Ter) n.1032_1033del n.122_123del c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.329-90_329-89del n.651_652del n.344_345del c.*147-90_*147-89del (n.*147-90_*147-89del) c.152_153del (p.Ser51Ter) n.441_442del n.352_353del n.174_175del n.265_266del | |
| 11 | g.119089124T>A | CA382889436 | HMBS | c.38T>A (p.Leu13His) n.739T>A n.1859T>A n.787T>A c.185T>A (p.Leu62His) n.152T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.203T>A (p.Leu68His) c.197T>A (p.Leu66His) n.420T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.134T>A (p.Leu45His) n.1029T>A n.119T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.329-93T>A n.648T>A n.341T>A c.*147-93T>A (n.*147-93T>A) c.149T>A (p.Leu50His) n.438T>A n.349T>A n.171T>A n.262T>A | |
| 11 | g.119089124T>C | CA382889442 | HMBS | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.739T>C n.1859T>C n.787T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.152T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.420T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1029T>C n.119T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.329-93T>C n.648T>C n.341T>C c.*147-93T>C (n.*147-93T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.438T>C n.349T>C n.171T>C n.262T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089124T>G | CA382889443 | HMBS | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.739T>G n.1859T>G n.787T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.152T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.420T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.1029T>G n.119T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.329-93T>G n.648T>G n.341T>G c.*147-93T>G (n.*147-93T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.438T>G n.349T>G n.171T>G n.262T>G | |
| 11 | g.119089125C>A | CA477124182 | HMBS | c.39C>A (p.Leu13=) n.740C>A n.1860C>A n.788C>A c.186C>A (p.Leu62=) n.153C>A c.153C>A (p.Leu51=) c.204C>A (p.Leu68=) c.198C>A (p.Leu66=) n.421C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.135C>A (p.Leu45=) n.1030C>A n.120C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.329-92C>A n.649C>A n.342C>A c.*147-92C>A (n.*147-92C>A) c.150C>A (p.Leu50=) n.439C>A n.350C>A n.172C>A n.263C>A | |
| 11 | g.119089125C>G | CA477124185 | HMBS | c.39C>G (p.Leu13=) n.740C>G n.1860C>G n.788C>G c.186C>G (p.Leu62=) n.153C>G c.153C>G (p.Leu51=) c.204C>G (p.Leu68=) c.198C>G (p.Leu66=) n.421C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.135C>G (p.Leu45=) n.1030C>G n.120C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.329-92C>G n.649C>G n.342C>G c.*147-92C>G (n.*147-92C>G) c.150C>G (p.Leu50=) n.439C>G n.350C>G n.172C>G n.263C>G | |
| 11 | g.119089125C>T | CA477124187 | HMBS | c.39C>T (p.Leu13=) n.740C>T n.1860C>T n.788C>T c.186C>T (p.Leu62=) n.153C>T c.153C>T (p.Leu51=) c.204C>T (p.Leu68=) c.198C>T (p.Leu66=) n.421C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.135C>T (p.Leu45=) n.1030C>T n.120C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.329-92C>T n.649C>T n.342C>T c.*147-92C>T (n.*147-92C>T) c.150C>T (p.Leu50=) n.439C>T n.350C>T n.172C>T n.263C>T | |
| 11 | g.119089126T>A | CA382889444 | HMBS | c.40T>A (p.Ser14Thr) n.741T>A n.1861T>A n.789T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) n.154T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.422T>A c.60T>A (p.Ser20=) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.1031T>A n.121T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.329-91T>A n.650T>A n.343T>A c.*147-91T>A (n.*147-91T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.440T>A n.351T>A n.173T>A n.264T>A | |
| 11 | g.119089126T>C | CA382889449 | HMBS | c.40T>C (p.Ser14Pro) n.741T>C n.1861T>C n.789T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) n.154T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.422T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.1031T>C n.121T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.329-91T>C n.650T>C n.343T>C c.*147-91T>C (n.*147-91T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.440T>C n.351T>C n.173T>C n.264T>C | dbSNP |
| 11 | g.119089126T>G | CA382889447 | HMBS | c.40T>G (p.Ser14Ala) n.741T>G n.1861T>G n.789T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) n.154T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.422T>G c.60T>G (p.Ser20=) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.1031T>G n.121T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.329-91T>G n.650T>G n.343T>G c.*147-91T>G (n.*147-91T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.440T>G n.351T>G n.173T>G n.264T>G | |
| 11 | g.119089126T= | CA2003782513 | HMBS | c.40T= (p.Ser14=) n.741T= n.1861T= n.789T= c.187T= (p.Ser63=) n.154T= c.154T= (p.Ser52=) c.205T= (p.Ser69=) c.199T= (p.Ser67=) n.422T= c.60T= (p.Ser20=) c.136T= (p.Ser46=) n.1031T= n.121T= c.*100T= (n.*100T=) n.329-91T= n.650T= n.343T= c.*147-91T= (n.*147-91T=) c.151T= (p.Ser51=) n.440T= n.351T= n.173T= n.264T= | |
| 11 | g.119089127C>A | CA382889455 | HMBS | c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.742C>A n.1862C>A n.790C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.155C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.423C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.1032C>A n.122C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.329-90C>A n.651C>A n.344C>A c.*147-90C>A (n.*147-90C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.441C>A n.352C>A n.174C>A n.265C>A | |
| 11 | g.119089127C= | CA2003782514 | HMBS | c.41C= (p.Ser14=) n.742C= n.1862C= n.790C= c.188C= (p.Ser63=) n.155C= c.155C= (p.Ser52=) c.206C= (p.Ser69=) c.200C= (p.Ser67=) n.423C= c.61C= (p.Leu21=) c.137C= (p.Ser46=) n.1032C= n.122C= c.*101C= (n.*101C=) n.329-90C= n.651C= n.344C= c.*147-90C= (n.*147-90C=) c.152C= (p.Ser51=) n.441C= n.352C= n.174C= n.265C= | |
| 11 | g.119089127C>G | CA382889457 | HMBS | c.41C>G (p.Ser14Cys) n.742C>G n.1862C>G n.790C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) n.155C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) n.423C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.137C>G (p.Ser46Cys) n.1032C>G n.122C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.329-90C>G n.651C>G n.344C>G c.*147-90C>G (n.*147-90C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) n.441C>G n.352C>G n.174C>G n.265C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089127C>T | CA382889459 | HMBS | c.41C>T (p.Ser14Phe) n.742C>T n.1862C>T n.790C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) n.155C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) n.423C>T c.61C>T (p.Leu21=) c.137C>T (p.Ser46Phe) n.1032C>T n.122C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.329-90C>T n.651C>T n.344C>T c.*147-90C>T (n.*147-90C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) n.441C>T n.352C>T n.174C>T n.265C>T | |
| 11 | g.119089128del | CA2695215727 | HMBS | c.42del (p.Lys15ArgfsTer28) n.743del n.1863del n.791del c.189del (p.Lys64ArgfsTer28) n.156del c.156del (p.Lys53ArgfsTer28) c.207del (p.Lys70ArgfsTer?) c.201del (p.Lys68ArgfsTer28) n.424del c.62del (p.Leu21GlnfsTer13) c.138del (p.Lys47ArgfsTer28) n.1033del c.207del (p.Lys70ArgfsTer28) n.123del c.*102del (n.*102del) n.329-89del n.652del n.345del c.*147-89del (n.*147-89del) c.153del (p.Lys52ArgfsTer28) n.442del n.353del n.175del n.266del | |
| 11 | g.119089128T>A | CA477124200 | HMBS | c.42T>A (p.Ser14=) n.743T>A n.1863T>A n.791T>A c.189T>A (p.Ser63=) n.156T>A c.156T>A (p.Ser52=) c.207T>A (p.Ser69=) c.201T>A (p.Ser67=) n.424T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.138T>A (p.Ser46=) n.1033T>A n.123T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.329-89T>A n.652T>A n.345T>A c.*147-89T>A (n.*147-89T>A) c.153T>A (p.Ser51=) n.442T>A n.353T>A n.175T>A n.266T>A | |
| 11 | g.119089128T>C | CA477124201 | HMBS | c.42T>C (p.Ser14=) n.743T>C n.1863T>C n.791T>C c.189T>C (p.Ser63=) n.156T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.207T>C (p.Ser69=) c.201T>C (p.Ser67=) n.424T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.138T>C (p.Ser46=) n.1033T>C n.123T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.329-89T>C n.652T>C n.345T>C c.*147-89T>C (n.*147-89T>C) c.153T>C (p.Ser51=) n.442T>C n.353T>C n.175T>C n.266T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089128T>G | CA477124202 | HMBS | c.42T>G (p.Ser14=) n.743T>G n.1863T>G n.791T>G c.189T>G (p.Ser63=) n.156T>G c.156T>G (p.Ser52=) c.207T>G (p.Ser69=) c.201T>G (p.Ser67=) n.424T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.138T>G (p.Ser46=) n.1033T>G n.123T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.329-89T>G n.652T>G n.345T>G c.*147-89T>G (n.*147-89T>G) c.153T>G (p.Ser51=) n.442T>G n.353T>G n.175T>G n.266T>G | |
| 11 | g.119089128T= | CA2003782515 | HMBS | c.42T= (p.Ser14=) n.743T= n.1863T= n.791T= c.189T= (p.Ser63=) n.156T= c.156T= (p.Ser52=) c.207T= (p.Ser69=) c.201T= (p.Ser67=) n.424T= c.62T= (p.Leu21=) c.138T= (p.Ser46=) n.1033T= n.123T= c.*102T= (n.*102T=) n.329-89T= n.652T= n.345T= c.*147-89T= (n.*147-89T=) c.153T= (p.Ser51=) n.442T= n.353T= n.175T= n.266T= | |
| 11 | g.119089128dup | CA1139662390 | HMBS | c.42dup (p.Lys15Ter) n.743dup n.1863dup n.791dup c.189dup (p.Lys64Ter) n.156dup c.156dup (p.Lys53Ter) c.207dup (p.Lys70Ter) c.201dup (p.Lys68Ter) n.424dup c.62dup (p.Arg22LysfsTer?) c.138dup (p.Lys47Ter) n.1033dup n.123dup c.*102dup (n.*102dup) n.329-89dup n.652dup n.345dup c.*147-89dup (n.*147-89dup) c.153dup (p.Lys52Ter) n.442dup n.353dup n.175dup n.266dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089129A>C | CA382889462 | HMBS | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.744A>C n.1864A>C n.792A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) n.157A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.425A>C c.63A>C (p.Leu21=) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1034A>C n.124A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.329-88A>C n.653A>C n.346A>C c.*147-88A>C (n.*147-88A>C) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.443A>C n.354A>C n.176A>C n.267A>C | |
| 11 | g.119089129A>G | CA382889475 | HMBS | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.744A>G n.1864A>G n.792A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) n.157A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.425A>G c.63A>G (p.Leu21=) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1034A>G n.124A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.329-88A>G n.653A>G n.346A>G c.*147-88A>G (n.*147-88A>G) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.443A>G n.354A>G n.176A>G n.267A>G | |
| 11 | g.119089129A>T | CA382889476 | HMBS | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.744A>T n.1864A>T n.792A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) n.157A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.425A>T c.63A>T (p.Leu21=) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.1034A>T n.124A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.329-88A>T n.653A>T n.346A>T c.*147-88A>T (n.*147-88A>T) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.443A>T n.354A>T n.176A>T n.267A>T | |
| 11 | g.119089130A>C | CA382889477 | HMBS | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.745A>C n.1865A>C n.793A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) n.158A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.426A>C c.64A>C (p.Arg22=) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.1035A>C n.125A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.329-87A>C n.654A>C n.347A>C c.*147-87A>C (n.*147-87A>C) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.444A>C n.355A>C n.177A>C n.268A>C | |
| 11 | g.119089130A>G | CA382889480 | HMBS | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.745A>G n.1865A>G n.793A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) n.158A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.426A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.1035A>G n.125A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.329-87A>G n.654A>G n.347A>G c.*147-87A>G (n.*147-87A>G) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.444A>G n.355A>G n.177A>G n.268A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089130A>T | CA382889483 | HMBS | c.44A>T (p.Lys15Met) n.745A>T n.1865A>T n.793A>T c.191A>T (p.Lys64Met) n.158A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.209A>T (p.Lys70Met) c.203A>T (p.Lys68Met) n.426A>T c.64A>T (p.Arg22Ter) c.140A>T (p.Lys47Met) n.1035A>T n.125A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.329-87A>T n.654A>T n.347A>T c.*147-87A>T (n.*147-87A>T) c.155A>T (p.Lys52Met) n.444A>T n.355A>T n.177A>T n.268A>T | |
| 11 | g.119089130_119089136delinsAGGTAAC | CA2003782516 | HMBS | c.44_45+5delinsAGGTAAC n.745_751delinsAGGTAAC n.1865_1871delinsAGGTAAC n.793_794+5delinsAGGTAAC c.191_192+5delinsAGGTAAC n.158_159+5delinsAGGTAAC c.158_159+5delinsAGGTAAC c.209_210+5delinsAGGTAAC c.203_204+5delinsAGGTAAC n.426_427+5delinsAGGTAAC c.64_65+5delinsAGGTAAC c.140_141+5delinsAGGTAAC n.1035_1036+5delinsAGGTAAC n.125_126+5delinsAGGTAAC c.*104_*105+5delinsAGGTAAC n.329-87_329-81delinsAGGTAAC n.654_655+5delinsAGGTAAC n.347_348+5delinsAGGTAAC c.*147-87_*147-81delinsAGGTAAC (n.*147-87_*147-81delinsAGGTAAC) c.155_156+5delinsAGGTAAC n.444_445+5delinsAGGTAAC n.355_356+5delinsAGGTAAC n.177_178+5delinsAGGTAAC n.268_269+5delinsAGGTAAC | |
| 11 | g.119089131G>A | CA477124214 | HMBS | c.45G>A (p.Lys15=) n.746G>A n.1866G>A n.794G>A c.192G>A (p.Lys64=) n.159G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.210G>A (p.Lys70=) c.204G>A (p.Lys68=) n.427G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) c.141G>A (p.Lys47=) n.1036G>A n.126G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.329-86G>A n.655G>A n.348G>A c.*147-86G>A (n.*147-86G>A) c.156G>A (p.Lys52=) n.445G>A n.356G>A n.178G>A n.269G>A | |
| 11 | g.119089131G>C | CA382889488 | HMBS | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.746G>C n.1866G>C n.794G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) n.159G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.427G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.1036G>C n.126G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.329-86G>C n.655G>C n.348G>C c.*147-86G>C (n.*147-86G>C) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.445G>C n.356G>C n.178G>C n.269G>C | |
| 11 | g.119089131G>T | CA382889489 | HMBS | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.746G>T n.1866G>T n.794G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) n.159G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.427G>T c.65G>T (p.Arg22Ile) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.1036G>T n.126G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.329-86G>T n.655G>T n.348G>T c.*147-86G>T (n.*147-86G>T) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.445G>T n.356G>T n.178G>T n.269G>T | |
| 11 | g.119089132dup | CA2695215729 | HMBS | c.45+1dup n.747dup n.1867dup n.794+1dup c.192+1dup n.159+1dup c.159+1dup c.210+1dup c.204+1dup n.427+1dup c.65+1dup c.141+1dup n.1036+1dup n.126+1dup c.*105+1dup n.329-85dup n.655+1dup n.348+1dup c.*147-85dup (n.*147-85dup) c.156+1dup n.445+1dup n.356+1dup n.178+1dup n.269+1dup | |
| 11 | g.119089131_119089136delinsT | CA1139662391 | HMBS | c.45_45+5delinsT n.746_751delinsT n.1866_1871delinsT n.794_794+5delinsT c.192_192+5delinsT n.159_159+5delinsT c.159_159+5delinsT c.210_210+5delinsT c.204_204+5delinsT n.427_427+5delinsT c.65_65+5delinsT c.141_141+5delinsT n.1036_1036+5delinsT n.126_126+5delinsT c.*105_*105+5delinsT n.329-86_329-81delinsT n.655_655+5delinsT n.348_348+5delinsT c.*147-86_*147-81delinsT (n.*147-86_*147-81delinsT) c.156_156+5delinsT n.445_445+5delinsT n.356_356+5delinsT n.178_178+5delinsT n.269_269+5delinsT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089132G>A | CA382889495 | HMBS | c.45+1G>A (n.45+1G>A) n.747G>A n.1867G>A n.794+1G>A c.192+1G>A (n.192+1G>A) n.159+1G>A c.159+1G>A (n.159+1G>A) c.210+1G>A (n.210+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) n.427+1G>A c.65+1G>A (n.65+1G>A) c.141+1G>A (n.141+1G>A) n.1036+1G>A n.126+1G>A c.*105+1G>A (n.*105+1G>A) n.329-85G>A n.655+1G>A n.348+1G>A c.*147-85G>A (n.*147-85G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.445+1G>A n.356+1G>A n.178+1G>A n.269+1G>A | |
| 11 | g.119089132G>C | CA382889496 | HMBS | c.45+1G>C (n.45+1G>C) n.747G>C n.1867G>C n.794+1G>C c.192+1G>C (n.192+1G>C) n.159+1G>C c.159+1G>C (n.159+1G>C) c.210+1G>C (n.210+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) n.427+1G>C c.65+1G>C (n.65+1G>C) c.141+1G>C (n.141+1G>C) n.1036+1G>C n.126+1G>C c.*105+1G>C (n.*105+1G>C) n.329-85G>C n.655+1G>C n.348+1G>C c.*147-85G>C (n.*147-85G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) n.445+1G>C n.356+1G>C n.178+1G>C n.269+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089132G>T | CA382889492 | HMBS | c.45+1G>T (n.45+1G>T) n.747G>T n.1867G>T n.794+1G>T c.192+1G>T (n.192+1G>T) n.159+1G>T c.159+1G>T (n.159+1G>T) c.210+1G>T (n.210+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) n.427+1G>T c.65+1G>T (n.65+1G>T) c.141+1G>T (n.141+1G>T) n.1036+1G>T n.126+1G>T c.*105+1G>T (n.*105+1G>T) n.329-85G>T n.655+1G>T n.348+1G>T c.*147-85G>T (n.*147-85G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.445+1G>T n.356+1G>T n.178+1G>T n.269+1G>T | |
| 11 | g.119089133T>A | CA382889498 | HMBS | c.45+2T>A (n.45+2T>A) n.748T>A n.1868T>A n.794+2T>A c.192+2T>A (n.192+2T>A) n.159+2T>A c.159+2T>A (n.159+2T>A) c.210+2T>A (n.210+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) n.427+2T>A c.65+2T>A (n.65+2T>A) c.141+2T>A (n.141+2T>A) n.1036+2T>A n.126+2T>A c.*105+2T>A (n.*105+2T>A) n.329-84T>A n.655+2T>A n.348+2T>A c.*147-84T>A (n.*147-84T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) n.445+2T>A n.356+2T>A n.178+2T>A n.269+2T>A | |
| 11 | g.119089133T>C | CA382889497 | HMBS | c.45+2T>C (n.45+2T>C) n.748T>C n.1868T>C n.794+2T>C c.192+2T>C (n.192+2T>C) n.159+2T>C c.159+2T>C (n.159+2T>C) c.210+2T>C (n.210+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) n.427+2T>C c.65+2T>C (n.65+2T>C) c.141+2T>C (n.141+2T>C) n.1036+2T>C n.126+2T>C c.*105+2T>C (n.*105+2T>C) n.329-84T>C n.655+2T>C n.348+2T>C c.*147-84T>C (n.*147-84T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) n.445+2T>C n.356+2T>C n.178+2T>C n.269+2T>C | |
| 11 | g.119089133T>G | CA382889501 | HMBS | c.45+2T>G (n.45+2T>G) n.748T>G n.1868T>G n.794+2T>G c.192+2T>G (n.192+2T>G) n.159+2T>G c.159+2T>G (n.159+2T>G) c.210+2T>G (n.210+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) n.427+2T>G c.65+2T>G (n.65+2T>G) c.141+2T>G (n.141+2T>G) n.1036+2T>G n.126+2T>G c.*105+2T>G (n.*105+2T>G) n.329-84T>G n.655+2T>G n.348+2T>G c.*147-84T>G (n.*147-84T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) n.445+2T>G n.356+2T>G n.178+2T>G n.269+2T>G | |
| 11 | g.119089133_119089136delinsTAAC | CA2003782517 | HMBS | c.45+2_45+5delinsTAAC (n.45+2_45+5delinsTAAC) n.748_751delinsTAAC n.1868_1871delinsTAAC n.794+2_794+5delinsTAAC c.192+2_192+5delinsTAAC (n.192+2_192+5delinsTAAC) n.159+2_159+5delinsTAAC c.159+2_159+5delinsTAAC (n.159+2_159+5delinsTAAC) c.210+2_210+5delinsTAAC (n.210+2_210+5delinsTAAC) c.204+2_204+5delinsTAAC (n.204+2_204+5delinsTAAC) n.427+2_427+5delinsTAAC c.65+2_65+5delinsTAAC (n.65+2_65+5delinsTAAC) c.141+2_141+5delinsTAAC (n.141+2_141+5delinsTAAC) n.1036+2_1036+5delinsTAAC n.126+2_126+5delinsTAAC c.*105+2_*105+5delinsTAAC (n.*105+2_*105+5delinsTAAC) n.329-84_329-81delinsTAAC n.655+2_655+5delinsTAAC n.348+2_348+5delinsTAAC c.*147-84_*147-81delinsTAAC (n.*147-84_*147-81delinsTAAC) c.156+2_156+5delinsTAAC (n.156+2_156+5delinsTAAC) n.445+2_445+5delinsTAAC n.356+2_356+5delinsTAAC n.178+2_178+5delinsTAAC n.269+2_269+5delinsTAAC | |
| 11 | g.119089138_119089140del | CA6313962 | HMBS | c.45+7_45+9del (n.45+7_45+9del) n.753_755del n.1873_1875del n.794+7_794+9del c.192+7_192+9del (n.192+7_192+9del) n.159+7_159+9del c.159+7_159+9del (n.159+7_159+9del) c.210+7_210+9del (n.210+7_210+9del) c.204+7_204+9del (n.204+7_204+9del) n.427+7_427+9del c.65+7_65+9del (n.65+7_65+9del) c.141+7_141+9del (n.141+7_141+9del) n.1036+7_1036+9del n.126+7_126+9del c.*105+7_*105+9del (n.*105+7_*105+9del) n.329-79_329-77del n.655+7_655+9del n.348+7_348+9del c.*147-79_*147-77del (n.*147-79_*147-77del) c.156+7_156+9del (n.156+7_156+9del) n.445+7_445+9del n.356+7_356+9del n.178+7_178+9del n.269+7_269+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089136C>A | CA6313963 | HMBS | c.45+5C>A (n.45+5C>A) n.751C>A n.1871C>A n.794+5C>A c.192+5C>A (n.192+5C>A) n.159+5C>A c.159+5C>A (n.159+5C>A) c.210+5C>A (n.210+5C>A) c.204+5C>A (n.204+5C>A) n.427+5C>A c.65+5C>A (n.65+5C>A) c.141+5C>A (n.141+5C>A) n.1036+5C>A n.126+5C>A c.*105+5C>A (n.*105+5C>A) n.329-81C>A n.655+5C>A n.348+5C>A c.*147-81C>A (n.*147-81C>A) c.156+5C>A (n.156+5C>A) n.445+5C>A n.356+5C>A n.178+5C>A n.269+5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089136C= | CA2003782518 | HMBS | c.45+5C= (n.45+5C=) n.751C= n.1871C= n.794+5C= c.192+5C= (n.192+5C=) n.159+5C= c.159+5C= (n.159+5C=) c.210+5C= (n.210+5C=) c.204+5C= (n.204+5C=) n.427+5C= c.65+5C= (n.65+5C=) c.141+5C= (n.141+5C=) n.1036+5C= n.126+5C= c.*105+5C= (n.*105+5C=) n.329-81C= n.655+5C= n.348+5C= c.*147-81C= (n.*147-81C=) c.156+5C= (n.156+5C=) n.445+5C= n.356+5C= n.178+5C= n.269+5C= | |
| 11 | g.119089136C>T | CA477124237 | HMBS | c.45+5C>T (n.45+5C>T) n.751C>T n.1871C>T n.794+5C>T c.192+5C>T (n.192+5C>T) n.159+5C>T c.159+5C>T (n.159+5C>T) c.210+5C>T (n.210+5C>T) c.204+5C>T (n.204+5C>T) n.427+5C>T c.65+5C>T (n.65+5C>T) c.141+5C>T (n.141+5C>T) n.1036+5C>T n.126+5C>T c.*105+5C>T (n.*105+5C>T) n.329-81C>T n.655+5C>T n.348+5C>T c.*147-81C>T (n.*147-81C>T) c.156+5C>T (n.156+5C>T) n.445+5C>T n.356+5C>T n.178+5C>T n.269+5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089137A>C | CA2616354976 | HMBS | c.45+6A>C (n.45+6A>C) n.752A>C n.1872A>C n.794+6A>C c.192+6A>C (n.192+6A>C) n.159+6A>C c.159+6A>C (n.159+6A>C) c.210+6A>C (n.210+6A>C) c.204+6A>C (n.204+6A>C) n.427+6A>C c.65+6A>C (n.65+6A>C) c.141+6A>C (n.141+6A>C) n.1036+6A>C n.126+6A>C c.*105+6A>C (n.*105+6A>C) n.329-80A>C n.655+6A>C n.348+6A>C c.*147-80A>C (n.*147-80A>C) c.156+6A>C (n.156+6A>C) n.445+6A>C n.356+6A>C n.178+6A>C n.269+6A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089139C= | CA2003782519 | HMBS | c.45+8C= (n.45+8C=) n.754C= n.1874C= n.794+8C= c.192+8C= (n.192+8C=) n.159+8C= c.159+8C= (n.159+8C=) c.210+8C= (n.210+8C=) c.204+8C= (n.204+8C=) n.427+8C= c.65+8C= (n.65+8C=) c.141+8C= (n.141+8C=) n.1036+8C= n.126+8C= c.*105+8C= (n.*105+8C=) n.329-78C= n.655+8C= n.348+8C= c.*147-78C= (n.*147-78C=) c.156+8C= (n.156+8C=) n.445+8C= n.356+8C= n.178+8C= n.269+8C= | |
| 11 | g.119089139C>T | CA2003782520 | HMBS | c.45+8C>T (n.45+8C>T) n.754C>T n.1874C>T n.794+8C>T c.192+8C>T (n.192+8C>T) n.159+8C>T c.159+8C>T (n.159+8C>T) c.210+8C>T (n.210+8C>T) c.204+8C>T (n.204+8C>T) n.427+8C>T c.65+8C>T (n.65+8C>T) c.141+8C>T (n.141+8C>T) n.1036+8C>T n.126+8C>T c.*105+8C>T (n.*105+8C>T) n.329-78C>T n.655+8C>T n.348+8C>T c.*147-78C>T (n.*147-78C>T) c.156+8C>T (n.156+8C>T) n.445+8C>T n.356+8C>T n.178+8C>T n.269+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089140A= | CA2003782521 | HMBS | c.45+9A= (n.45+9A=) n.755A= n.1875A= n.794+9A= c.192+9A= (n.192+9A=) n.159+9A= c.159+9A= (n.159+9A=) c.210+9A= (n.210+9A=) c.204+9A= (n.204+9A=) n.427+9A= c.65+9A= (n.65+9A=) c.141+9A= (n.141+9A=) n.1036+9A= n.126+9A= c.*105+9A= (n.*105+9A=) n.329-77A= n.655+9A= n.348+9A= c.*147-77A= (n.*147-77A=) c.156+9A= (n.156+9A=) n.445+9A= n.356+9A= n.178+9A= n.269+9A= | |
| 11 | g.119089140A>G | CA2003782522 | HMBS | c.45+9A>G (n.45+9A>G) n.755A>G n.1875A>G n.794+9A>G c.192+9A>G (n.192+9A>G) n.159+9A>G c.159+9A>G (n.159+9A>G) c.210+9A>G (n.210+9A>G) c.204+9A>G (n.204+9A>G) n.427+9A>G c.65+9A>G (n.65+9A>G) c.141+9A>G (n.141+9A>G) n.1036+9A>G n.126+9A>G c.*105+9A>G (n.*105+9A>G) n.329-77A>G n.655+9A>G n.348+9A>G c.*147-77A>G (n.*147-77A>G) c.156+9A>G (n.156+9A>G) n.445+9A>G n.356+9A>G n.178+9A>G n.269+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089140A>T | CA6313964 | HMBS | c.45+9A>T (n.45+9A>T) n.755A>T n.1875A>T n.794+9A>T c.192+9A>T (n.192+9A>T) n.159+9A>T c.159+9A>T (n.159+9A>T) c.210+9A>T (n.210+9A>T) c.204+9A>T (n.204+9A>T) n.427+9A>T c.65+9A>T (n.65+9A>T) c.141+9A>T (n.141+9A>T) n.1036+9A>T n.126+9A>T c.*105+9A>T (n.*105+9A>T) n.329-77A>T n.655+9A>T n.348+9A>T c.*147-77A>T (n.*147-77A>T) c.156+9A>T (n.156+9A>T) n.445+9A>T n.356+9A>T n.178+9A>T n.269+9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089141T>C | CA2793832813 | HMBS | c.45+10T>C (n.45+10T>C) n.756T>C n.1876T>C n.794+10T>C c.192+10T>C (n.192+10T>C) n.159+10T>C c.159+10T>C (n.159+10T>C) c.210+10T>C (n.210+10T>C) c.204+10T>C (n.204+10T>C) n.427+10T>C c.65+10T>C (n.65+10T>C) c.141+10T>C (n.141+10T>C) n.1036+10T>C n.126+10T>C c.*105+10T>C (n.*105+10T>C) n.329-76T>C n.655+10T>C n.348+10T>C c.*147-76T>C (n.*147-76T>C) c.156+10T>C (n.156+10T>C) n.445+10T>C n.356+10T>C n.178+10T>C n.269+10T>C | |
| 11 | g.119089143T>C | CA2616354978 | HMBS | c.45+12T>C (n.45+12T>C) n.758T>C n.1878T>C n.794+12T>C c.192+12T>C (n.192+12T>C) n.159+12T>C c.159+12T>C (n.159+12T>C) c.210+12T>C (n.210+12T>C) c.204+12T>C (n.204+12T>C) n.427+12T>C c.65+12T>C (n.65+12T>C) c.141+12T>C (n.141+12T>C) n.1036+12T>C n.126+12T>C c.*105+12T>C (n.*105+12T>C) n.329-74T>C n.655+12T>C n.348+12T>C c.*147-74T>C (n.*147-74T>C) c.156+12T>C (n.156+12T>C) n.445+12T>C n.356+12T>C n.178+12T>C n.269+12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089144T>C | CA2616354980 | HMBS | c.45+13T>C (n.45+13T>C) n.759T>C n.1879T>C n.794+13T>C c.192+13T>C (n.192+13T>C) n.159+13T>C c.159+13T>C (n.159+13T>C) c.210+13T>C (n.210+13T>C) c.204+13T>C (n.204+13T>C) n.427+13T>C c.65+13T>C (n.65+13T>C) c.141+13T>C (n.141+13T>C) n.1036+13T>C n.126+13T>C c.*105+13T>C (n.*105+13T>C) n.329-73T>C n.655+13T>C n.348+13T>C c.*147-73T>C (n.*147-73T>C) c.156+13T>C (n.156+13T>C) n.445+13T>C n.356+13T>C n.178+13T>C n.269+13T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089145C>T | CA2616354981 | HMBS | c.45+14C>T (n.45+14C>T) n.760C>T n.1880C>T n.794+14C>T c.192+14C>T (n.192+14C>T) n.159+14C>T c.159+14C>T (n.159+14C>T) c.210+14C>T (n.210+14C>T) c.204+14C>T (n.204+14C>T) n.427+14C>T c.65+14C>T (n.65+14C>T) c.141+14C>T (n.141+14C>T) n.1036+14C>T n.126+14C>T c.*105+14C>T (n.*105+14C>T) n.329-72C>T n.655+14C>T n.348+14C>T c.*147-72C>T (n.*147-72C>T) c.156+14C>T (n.156+14C>T) n.445+14C>T n.356+14C>T n.178+14C>T n.269+14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089146C>T | CA2616354982 | HMBS | c.45+15C>T (n.45+15C>T) n.761C>T n.1881C>T n.794+15C>T c.192+15C>T (n.192+15C>T) n.159+15C>T c.159+15C>T (n.159+15C>T) c.210+15C>T (n.210+15C>T) c.204+15C>T (n.204+15C>T) n.427+15C>T c.65+15C>T (n.65+15C>T) c.141+15C>T (n.141+15C>T) n.1036+15C>T n.126+15C>T c.*105+15C>T (n.*105+15C>T) n.329-71C>T n.655+15C>T n.348+15C>T c.*147-71C>T (n.*147-71C>T) c.156+15C>T (n.156+15C>T) n.445+15C>T n.356+15C>T n.178+15C>T n.269+15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089147_119089148delinsTC | CA2003782523 | HMBS | c.45+16_45+17delinsTC (n.45+16_45+17delinsTC) n.762_763delinsTC n.1882_1883delinsTC n.794+16_794+17delinsTC c.192+16_192+17delinsTC (n.192+16_192+17delinsTC) n.159+16_159+17delinsTC c.159+16_159+17delinsTC (n.159+16_159+17delinsTC) c.210+16_210+17delinsTC (n.210+16_210+17delinsTC) c.204+16_204+17delinsTC (n.204+16_204+17delinsTC) n.427+16_427+17delinsTC c.65+16_65+17delinsTC (n.65+16_65+17delinsTC) c.141+16_141+17delinsTC (n.141+16_141+17delinsTC) n.1036+16_1036+17delinsTC n.126+16_126+17delinsTC c.*105+16_*105+17delinsTC (n.*105+16_*105+17delinsTC) n.329-70_329-69delinsTC n.655+16_655+17delinsTC n.348+16_348+17delinsTC c.*147-70_*147-69delinsTC (n.*147-70_*147-69delinsTC) c.156+16_156+17delinsTC (n.156+16_156+17delinsTC) n.445+16_445+17delinsTC n.356+16_356+17delinsTC n.178+16_178+17delinsTC n.269+16_269+17delinsTC | |
| 11 | g.119089148C= | CA2003782524 | HMBS | c.45+17C= (n.45+17C=) n.763C= n.1883C= n.794+17C= c.192+17C= (n.192+17C=) n.159+17C= c.159+17C= (n.159+17C=) c.210+17C= (n.210+17C=) c.204+17C= (n.204+17C=) n.427+17C= c.65+17C= (n.65+17C=) c.141+17C= (n.141+17C=) n.1036+17C= n.126+17C= c.*105+17C= (n.*105+17C=) n.329-69C= n.655+17C= n.348+17C= c.*147-69C= (n.*147-69C=) c.156+17C= (n.156+17C=) n.445+17C= n.356+17C= n.178+17C= n.269+17C= | |
| 11 | g.119089148C>T | CA6313965 | HMBS | c.45+17C>T (n.45+17C>T) n.763C>T n.1883C>T n.794+17C>T c.192+17C>T (n.192+17C>T) n.159+17C>T c.159+17C>T (n.159+17C>T) c.210+17C>T (n.210+17C>T) c.204+17C>T (n.204+17C>T) n.427+17C>T c.65+17C>T (n.65+17C>T) c.141+17C>T (n.141+17C>T) n.1036+17C>T n.126+17C>T c.*105+17C>T (n.*105+17C>T) n.329-69C>T n.655+17C>T n.348+17C>T c.*147-69C>T (n.*147-69C>T) c.156+17C>T (n.156+17C>T) n.445+17C>T n.356+17C>T n.178+17C>T n.269+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089151del | CA942779463 | HMBS | c.45+20del (n.45+20del) n.766del n.1886del n.794+20del c.192+20del (n.192+20del) n.159+20del c.159+20del (n.159+20del) c.210+20del (n.210+20del) c.204+20del (n.204+20del) n.427+20del c.65+20del (n.65+20del) c.141+20del (n.141+20del) n.1036+20del n.126+20del c.*105+20del (n.*105+20del) n.329-66del n.655+20del n.348+20del c.*147-66del (n.*147-66del) c.156+20del (n.156+20del) n.445+20del n.356+20del n.178+20del n.269+20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |