Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119088638G>ACA251809HMBSc.-75G>A (n.-75G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119088640_119088643delCA2616354654HMBSc.-73_-70del (n.-73_-70del)
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n.1375_1378del
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n.42_45del
c.42_45del (p.Arg15TyrfsTer10)
c.87_90del (p.Arg30TyrfsTer10)
n.310_313del
c.34-460_34-457del (n.34-460_34-457del)
n.545_548del
n.9_12del
c.39_42del (p.Arg14TyrfsTer10)
n.261_264del
n.164_167del
n.231_234del
c.184_187del (p.Ser62IlefsTer?)
n.328_331del
n.239_242del
n.61_64del
n.246_249del
n.152_155del
 gnomAD v4
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n.544C>A
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n.230C>A
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n.327C>A
n.238C>A
n.60C>A
n.245C>A
n.151C>A
 gnomAD v4
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11g.119088640T>ACA477123543HMBSc.-73T>A (n.-73T>A)
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c.42T>C (p.Ala14=)
c.87T>C (p.Ala29=)
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c.34-460T>C (n.34-460T>C)
n.545T>C
n.9T>C
c.39T>C (p.Ala13=)
n.261T>C
n.164T>C
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n.328T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088642G>ACA6313906HMBSc.-71G>A (n.-71G>A)
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n.248G>A
n.154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119088642G>CCA382888269HMBSc.-71G>C (n.-71G>C)
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n.241G=
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11g.119088642G>TCA382888271HMBSc.-71G>T (n.-71G>T)
n.257G>T
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c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.312G>T
c.34-458G>T (n.34-458G>T)
n.547G>T
n.11G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.263G>T
n.166G>T
n.233G>T
c.186G>T (p.Ser62=)
n.330G>T
n.241G>T
n.63G>T
n.248G>T
n.154G>T
 ClinVar
11g.119088643C>ACA477123548HMBSc.-70C>A (n.-70C>A)
n.258C>A
n.1378C>A
n.680C>A
c.96C>A (p.Arg32=)
n.45C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
c.90C>A (p.Arg30=)
n.313C>A
c.34-457C>A (n.34-457C>A)
n.548C>A
n.12C>A
c.42C>A (p.Arg14=)
n.264C>A
n.167C>A
n.234C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
n.331C>A
n.242C>A
n.64C>A
n.249C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
11g.119088643C=CA2003782285HMBSc.-70C= (n.-70C=)
n.258C=
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c.45C= (p.Arg15=)
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n.313C=
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n.12C=
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n.234C=
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n.331C=
n.242C=
n.64C=
n.249C=
n.155C=
11g.119088643C>GCA477123549HMBSc.-70C>G (n.-70C>G)
n.258C>G
n.1378C>G
n.680C>G
c.96C>G (p.Arg32=)
n.45C>G
c.45C>G (p.Arg15=)
c.90C>G (p.Arg30=)
n.313C>G
c.34-457C>G (n.34-457C>G)
n.548C>G
n.12C>G
c.42C>G (p.Arg14=)
n.264C>G
n.167C>G
n.234C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
n.331C>G
n.242C>G
n.64C>G
n.249C>G
n.155C>G
11g.119088643C>TCA477123550HMBSc.-70C>T (n.-70C>T)
n.258C>T
n.1378C>T
n.680C>T
c.96C>T (p.Arg32=)
n.45C>T
c.45C>T (p.Arg15=)
c.90C>T (p.Arg30=)
n.313C>T
c.34-457C>T (n.34-457C>T)
n.548C>T
n.12C>T
c.42C>T (p.Arg14=)
n.264C>T
n.167C>T
n.234C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
n.331C>T
n.242C>T
n.64C>T
n.249C>T
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088644delCA2695215705HMBSc.-69del (n.-69del)
n.259del
n.1379del
n.681del
c.97del (p.Ile33TyrfsTer10)
n.46del
c.46del (p.Ile16TyrfsTer10)
c.91del (p.Ile31TyrfsTer10)
n.314del
c.34-456del (n.34-456del)
n.549del
n.13del
c.43del (p.Ile15TyrfsTer10)
n.265del
n.168del
n.235del
c.188del (p.His63LeufsTer?)
n.332del
n.243del
n.65del
n.250del
n.156del
11g.119088644A>CCA382888278HMBSc.-69A>C (n.-69A>C)
n.259A>C
n.1379A>C
n.681A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.46A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.314A>C
c.34-456A>C (n.34-456A>C)
n.549A>C
n.13A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.265A>C
n.168A>C
n.235A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
n.332A>C
n.243A>C
n.65A>C
n.250A>C
n.156A>C
11g.119088644A>GCA382888276HMBSc.-69A>G (n.-69A>G)
n.259A>G
n.1379A>G
n.681A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.46A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.314A>G
c.34-456A>G (n.34-456A>G)
n.549A>G
n.13A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.265A>G
n.168A>G
n.235A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
n.332A>G
n.243A>G
n.65A>G
n.250A>G
n.156A>G
 gnomAD v4
11g.119088644A>TCA382888274HMBSc.-69A>T (n.-69A>T)
n.259A>T
n.1379A>T
n.681A>T
c.97A>T (p.Ile33Leu)
n.46A>T
c.46A>T (p.Ile16Leu)
c.91A>T (p.Ile31Leu)
n.314A>T
c.34-456A>T (n.34-456A>T)
n.549A>T
n.13A>T
c.43A>T (p.Ile15Leu)
n.265A>T
n.168A>T
n.235A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
n.332A>T
n.243A>T
n.65A>T
n.250A>T
n.156A>T
11g.119088645T>ACA382888280HMBSc.-68T>A (n.-68T>A)
n.260T>A
n.1380T>A
n.682T>A
c.98T>A (p.Ile33Lys)
n.47T>A
c.47T>A (p.Ile16Lys)
c.92T>A (p.Ile31Lys)
n.315T>A
c.34-455T>A (n.34-455T>A)
n.550T>A
n.14T>A
c.44T>A (p.Ile15Lys)
n.266T>A
n.169T>A
n.236T>A
c.189T>A (p.His63Gln)
n.333T>A
n.244T>A
n.66T>A
n.251T>A
n.157T>A
11g.119088645T>CCA382888283HMBSc.-68T>C (n.-68T>C)
n.260T>C
n.1380T>C
n.682T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.47T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.315T>C
c.34-455T>C (n.34-455T>C)
n.550T>C
n.14T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.266T>C
n.169T>C
n.236T>C
c.189T>C (p.His63=)
n.333T>C
n.244T>C
n.66T>C
n.251T>C
n.157T>C
11g.119088645T>GCA382888296HMBSc.-68T>G (n.-68T>G)
n.260T>G
n.1380T>G
n.682T>G
c.98T>G (p.Ile33Arg)
n.47T>G
c.47T>G (p.Ile16Arg)
c.92T>G (p.Ile31Arg)
n.315T>G
c.34-455T>G (n.34-455T>G)
n.550T>G
n.14T>G
c.44T>G (p.Ile15Arg)
n.266T>G
n.169T>G
n.236T>G
c.189T>G (p.His63Gln)
n.333T>G
n.244T>G
n.66T>G
n.251T>G
n.157T>G
11g.119088646A=CA2003782286HMBSc.-67A= (n.-67A=)
n.261A=
n.1381A=
n.683A=
c.99A= (p.Ile33=)
n.48A=
c.48A= (p.Ile16=)
c.93A= (p.Ile31=)
n.316A=
c.34-454A= (n.34-454A=)
n.551A=
n.15A=
c.45A= (p.Ile15=)
n.267A=
n.170A=
n.237A=
c.190A= (p.Thr64=)
n.334A=
n.245A=
n.67A=
n.252A=
n.158A=
11g.119088646A>CCA477123553HMBSc.-67A>C (n.-67A>C)
n.261A>C
n.1381A>C
n.683A>C
c.99A>C (p.Ile33=)
n.48A>C
c.48A>C (p.Ile16=)
c.93A>C (p.Ile31=)
n.316A>C
c.34-454A>C (n.34-454A>C)
n.551A>C
n.15A>C
c.45A>C (p.Ile15=)
n.267A>C
n.170A>C
n.237A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.334A>C
n.245A>C
n.67A>C
n.252A>C
n.158A>C
11g.119088646A>GCA6313907HMBSc.-67A>G (n.-67A>G)
n.261A>G
n.1381A>G
n.683A>G
c.99A>G (p.Ile33Met)
n.48A>G
c.48A>G (p.Ile16Met)
c.93A>G (p.Ile31Met)
n.316A>G
c.34-454A>G (n.34-454A>G)
n.551A>G
n.15A>G
c.45A>G (p.Ile15Met)
n.267A>G
n.170A>G
n.237A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.334A>G
n.245A>G
n.67A>G
n.252A>G
n.158A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088646A>TCA477123554HMBSc.-67A>T (n.-67A>T)
n.261A>T
n.1381A>T
n.683A>T
c.99A>T (p.Ile33=)
n.48A>T
c.48A>T (p.Ile16=)
c.93A>T (p.Ile31=)
n.316A>T
c.34-454A>T (n.34-454A>T)
n.551A>T
n.15A>T
c.45A>T (p.Ile15=)
n.267A>T
n.170A>T
n.237A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.334A>T
n.245A>T
n.67A>T
n.252A>T
n.158A>T
11g.119088647C>ACA251811HMBSc.-66C>A (n.-66C>A)
n.262C>A
n.1382C>A
n.684C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.49C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.317C>A
c.34-453C>A (n.34-453C>A)
n.552C>A
n.16C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.268C>A
n.171C>A
n.238C>A
c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.335C>A
n.246C>A
n.68C>A
n.253C>A
n.159C>A
 ClinVar dbSNP
11g.119088647C=CA2003782287HMBSc.-66C= (n.-66C=)
n.262C=
n.1382C=
n.684C=
c.100C= (p.Gln34=)
n.49C=
c.49C= (p.Gln17=)
c.94C= (p.Gln32=)
n.317C=
c.34-453C= (n.34-453C=)
n.552C=
n.16C=
c.46C= (p.Gln16=)
n.268C=
n.171C=
n.238C=
c.191C= (p.Thr64=)
n.335C=
n.246C=
n.68C=
n.253C=
n.159C=
11g.119088647C>GCA382888302HMBSc.-66C>G (n.-66C>G)
n.262C>G
n.1382C>G
n.684C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.49C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.317C>G
c.34-453C>G (n.34-453C>G)
n.552C>G
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n.268C>G
n.171C>G
n.238C>G
c.191C>G (p.Thr64Arg)
n.335C>G
n.246C>G
n.68C>G
n.253C>G
n.159C>G
11g.119088647C>TCA382888305HMBSc.-66C>T (n.-66C>T)
n.262C>T
n.1382C>T
n.684C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.49C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.317C>T
c.34-453C>T (n.34-453C>T)
n.552C>T
n.16C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.268C>T
n.171C>T
n.238C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.335C>T
n.246C>T
n.68C>T
n.253C>T
n.159C>T
11g.119088648A>CCA382888312HMBSc.-65A>C (n.-65A>C)
n.263A>C
n.1383A>C
n.685A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.50A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.318A>C
c.34-452A>C (n.34-452A>C)
n.553A>C
n.17A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.269A>C
n.172A>C
n.239A>C
c.192A>C (p.Thr64=)
n.336A>C
n.247A>C
n.69A>C
n.254A>C
n.160A>C
11g.119088648A>GCA382888314HMBSc.-65A>G (n.-65A>G)
n.263A>G
n.1383A>G
n.685A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.50A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.318A>G
c.34-452A>G (n.34-452A>G)
n.553A>G
n.17A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.269A>G
n.172A>G
n.239A>G
c.192A>G (p.Thr64=)
n.336A>G
n.247A>G
n.69A>G
n.254A>G
n.160A>G
11g.119088648A>TCA382888317HMBSc.-65A>T (n.-65A>T)
n.263A>T
n.1383A>T
n.685A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.50A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.318A>T
c.34-452A>T (n.34-452A>T)
n.553A>T
n.17A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.269A>T
n.172A>T
n.239A>T
c.192A>T (p.Thr64=)
n.336A>T
n.247A>T
n.69A>T
n.254A>T
n.160A>T
11g.119088649G>ACA477123557HMBSc.-64G>A (n.-64G>A)
n.264G>A
n.1384G>A
n.686G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.51G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
c.96G>A (p.Gln32=)
n.319G>A
c.34-451G>A (n.34-451G>A)
n.554G>A
n.18G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.270G>A
n.173G>A
n.240G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.337G>A
n.248G>A
n.70G>A
n.255G>A
n.161G>A
11g.119088649G>CCA382888321HMBSc.-64G>C (n.-64G>C)
n.264G>C
n.1384G>C
n.686G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
n.51G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
c.96G>C (p.Gln32His)
n.319G>C
c.34-451G>C (n.34-451G>C)
n.554G>C
n.18G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.270G>C
n.173G>C
n.240G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.337G>C
n.248G>C
n.70G>C
n.255G>C
n.161G>C
11g.119088649G>TCA382888323HMBSc.-64G>T (n.-64G>T)
n.264G>T
n.1384G>T
n.686G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
n.51G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
c.96G>T (p.Gln32His)
n.319G>T
c.34-451G>T (n.34-451G>T)
n.554G>T
n.18G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.270G>T
n.173G>T
n.240G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.337G>T
n.248G>T
n.70G>T
n.255G>T
n.161G>T
11g.119088650A=CA2003782288HMBSc.-63A= (n.-63A=)
n.265A=
n.1385A=
n.687A=
c.103A= (p.Thr35=)
n.52A=
c.52A= (p.Thr18=)
c.97A= (p.Thr33=)
n.320A=
c.34-450A= (n.34-450A=)
n.555A=
n.19A=
c.49A= (p.Thr17=)
n.271A=
n.174A=
n.241A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.338A=
n.249A=
n.71A=
n.256A=
n.162A=
11g.119088650A>CCA382888346HMBSc.-63A>C (n.-63A>C)
n.265A>C
n.1385A>C
n.687A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.52A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.320A>C
c.34-450A>C (n.34-450A>C)
n.555A>C
n.19A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.271A>C
n.174A>C
n.241A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.338A>C
n.249A>C
n.71A>C
n.256A>C
n.162A>C
11g.119088650A>GCA382888329HMBSc.-63A>G (n.-63A>G)
n.265A>G
n.1385A>G
n.687A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.52A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.320A>G
c.34-450A>G (n.34-450A>G)
n.555A>G
n.19A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.271A>G
n.174A>G
n.241A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.338A>G
n.249A>G
n.71A>G
n.256A>G
n.162A>G
 dbSNP
11g.119088650A>TCA382888326HMBSc.-63A>T (n.-63A>T)
n.265A>T
n.1385A>T
n.687A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.52A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.320A>T
c.34-450A>T (n.34-450A>T)
n.555A>T
n.19A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.271A>T
n.174A>T
n.241A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.338A>T
n.249A>T
n.71A>T
n.256A>T
n.162A>T
11g.119088651C>ACA382888350HMBSc.-62C>A (n.-62C>A)
n.266C>A
n.1386C>A
n.688C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.53C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.321C>A
c.34-449C>A (n.34-449C>A)
n.556C>A
n.20C>A
c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.272C>A
n.175C>A
n.242C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.339C>A
n.250C>A
n.72C>A
n.257C>A
n.163C>A
11g.119088651C=CA2003782289HMBSc.-62C= (n.-62C=)
n.266C=
n.1386C=
n.688C=
c.104C= (p.Thr35=)
n.53C=
c.53C= (p.Thr18=)
c.98C= (p.Thr33=)
n.321C=
c.34-449C= (n.34-449C=)
n.556C=
n.20C=
c.50C= (p.Thr17=)
n.272C=
n.175C=
n.242C=
c.195C= (p.Asp65=)
n.339C=
n.250C=
n.72C=
n.257C=
n.163C=
11g.119088651C>GCA382888351HMBSc.-62C>G (n.-62C>G)
n.266C>G
n.1386C>G
n.688C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.53C>G
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
n.321C>G
c.34-449C>G (n.34-449C>G)
n.556C>G
n.20C>G
c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.272C>G
n.175C>G
n.242C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.339C>G
n.250C>G
n.72C>G
n.257C>G
n.163C>G
11g.119088651C>TCA229593101HMBSc.-62C>T (n.-62C>T)
n.266C>T
n.1386C>T
n.688C>T
c.104C>T (p.Thr35Met)
n.53C>T
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.98C>T (p.Thr33Met)
n.321C>T
c.34-449C>T (n.34-449C>T)
n.556C>T
n.20C>T
c.50C>T (p.Thr17Met)
n.272C>T
n.175C>T
n.242C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
n.339C>T
n.250C>T
n.72C>T
n.257C>T
n.163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119088652G>ACA6313909HMBSc.-61G>A (n.-61G>A)
n.267G>A
n.1387G>A
n.689G>A
c.105G>A (p.Thr35=)
n.54G>A
c.54G>A (p.Thr18=)
c.99G>A (p.Thr33=)
n.322G>A
c.34-448G>A (n.34-448G>A)
n.557G>A
n.21G>A
c.51G>A (p.Thr17=)
n.273G>A
n.176G>A
n.243G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.340G>A
n.251G>A
n.73G>A
n.258G>A
n.164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088652G>CCA6313908HMBSc.-61G>C (n.-61G>C)
n.267G>C
n.1387G>C
n.689G>C
c.105G>C (p.Thr35=)
n.54G>C
c.54G>C (p.Thr18=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165G>T
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n.269_272del
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n.178_181del
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n.342_345del
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n.260_263del
n.166_169del
11g.119088654A>CCA382888366HMBSc.-59A>C (n.-59A>C)
n.269A>C
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n.559A>C
n.23A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.275A>C
n.178A>C
n.245A>C
c.198A>C (p.Gly66=)
n.342A>C
n.253A>C
n.75A>C
n.260A>C
n.166A>C
11g.119088654A>GCA382888367HMBSc.-59A>G (n.-59A>G)
n.269A>G
n.1389A>G
n.691A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.56A>G
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n.324A>G
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n.559A>G
n.23A>G
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n.275A>G
n.178A>G
n.245A>G
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n.75A>G
n.260A>G
n.166A>G
11g.119088654A>TCA382888368HMBSc.-59A>T (n.-59A>T)
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n.178A>T
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n.75_79del
n.260_264del
n.166_170del
11g.119088655C>ACA382888369HMBSc.-58C>A (n.-58C>A)
n.270C>A
n.1390C>A
n.692C>A
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n.57C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
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n.325C>A
c.34-445C>A (n.34-445C>A)
n.560C>A
n.24C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.276C>A
n.179C>A
n.246C>A
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n.343C>A
n.254C>A
n.76C>A
n.261C>A
n.167C>A
11g.119088655C>GCA382888370HMBSc.-58C>G (n.-58C>G)
n.270C>G
n.1390C>G
n.692C>G
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n.57C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
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n.325C>G
c.34-445C>G (n.34-445C>G)
n.560C>G
n.24C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.276C>G
n.179C>G
n.246C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.343C>G
n.254C>G
n.76C>G
n.261C>G
n.167C>G
11g.119088655C>TCA477123564HMBSc.-58C>T (n.-58C>T)
n.270C>T
n.1390C>T
n.692C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
n.57C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
c.102C>T (p.Asp34=)
n.325C>T
c.34-445C>T (n.34-445C>T)
n.560C>T
n.24C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
n.276C>T
n.179C>T
n.246C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.343C>T
n.254C>T
n.76C>T
n.261C>T
n.167C>T
 gnomAD v4
11g.119088656A>CCA382888373HMBSc.-57A>C (n.-57A>C)
n.271A>C
n.1391A>C
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c.109A>C (p.Ser37Arg)
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c.58A>C (p.Ser20Arg)
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c.34-444A>C (n.34-444A>C)
n.561A>C
n.25A>C
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.277A>C
n.180A>C
n.247A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.344A>C
n.255A>C
n.77A>C
n.262A>C
n.168A>C
11g.119088656A>GCA382888372HMBSc.-57A>G (n.-57A>G)
n.271A>G
n.1391A>G
n.693A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.58A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
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n.326A>G
c.34-444A>G (n.34-444A>G)
n.561A>G
n.25A>G
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n.277A>G
n.180A>G
n.247A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.344A>G
n.255A>G
n.77A>G
n.262A>G
n.168A>G
 gnomAD v4
11g.119088656A>TCA382888371HMBSc.-57A>T (n.-57A>T)
n.271A>T
n.1391A>T
n.693A>T
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n.58A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
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n.326A>T
c.34-444A>T (n.34-444A>T)
n.561A>T
n.25A>T
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.277A>T
n.180A>T
n.247A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.344A>T
n.255A>T
n.77A>T
n.262A>T
n.168A>T
11g.119088657G>ACA382888374HMBSc.-56G>A (n.-56G>A)
n.272G>A
n.1392G>A
n.694G>A
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n.59G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
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n.327G>A
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n.562G>A
n.26G>A
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n.278G>A
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n.248G>A
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n.345G>A
n.256G>A
n.78G>A
n.263G>A
n.169G>A
 ClinVar
11g.119088657G>CCA382888377HMBSc.-56G>C (n.-56G>C)
n.272G>C
n.1392G>C
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n.59G>C
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n.327G>C
c.34-443G>C (n.34-443G>C)
n.562G>C
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n.263G>C
n.169G>C
11g.119088657G>TCA382888388HMBSc.-56G>T (n.-56G>T)
n.272G>T
n.1392G>T
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c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.59G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
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n.327G>T
c.34-443G>T (n.34-443G>T)
n.562G>T
n.26G>T
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.278G>T
n.181G>T
n.248G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
n.345G>T
n.256G>T
n.78G>T
n.263G>T
n.169G>T
11g.119088658T>ACA382888391HMBSc.-55T>A (n.-55T>A)
n.273T>A
n.1393T>A
n.695T>A
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n.60T>A
c.60T>A (p.Ser20Arg)
c.105T>A (p.Ser35Arg)
n.328T>A
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n.563T>A
n.27T>A
c.57T>A (p.Ser19Arg)
n.279T>A
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n.249T>A
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n.346T>A
n.257T>A
n.79T>A
n.264T>A
n.170T>A
11g.119088658T>CCA477123570HMBSc.-55T>C (n.-55T>C)
n.273T>C
n.1393T>C
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c.60T>C (p.Ser20=)
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c.34-442T>C (n.34-442T>C)
n.563T>C
n.27T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
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n.182T>C
n.249T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.346T>C
n.257T>C
n.79T>C
n.264T>C
n.170T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088658T>GCA382888393HMBSc.-55T>G (n.-55T>G)
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c.34-442T>G (n.34-442T>G)
n.563T>G
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c.57T>G (p.Ser19Arg)
n.279T>G
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n.249T>G
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n.346T>G
n.257T>G
n.79T>G
n.264T>G
n.170T>G
11g.119088658T=CA2003782291HMBSc.-55T= (n.-55T=)
n.273T=
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c.60T= (p.Ser20=)
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c.34-442T= (n.34-442T=)
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n.264T=
n.170T=
11g.119088659G>ACA382888396HMBSc.-54G>A (n.-54G>A)
n.274G>A
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c.61G>A (p.Val21Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
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c.34-441G>A (n.34-441G>A)
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n.28G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.280G>A
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c.203G>A (p.Cys68Tyr)
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11g.119088659G>CCA382888398HMBSc.-54G>C (n.-54G>C)
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c.112G>C (p.Val38Leu)
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c.34-441G>C (n.34-441G>C)
n.564G>C
n.28G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.280G>C
n.183G>C
n.250G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
n.347G>C
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11g.119088659G>TCA382888406HMBSc.-54G>T (n.-54G>T)
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c.61G>T (p.Val21Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.329G>T
c.34-441G>T (n.34-441G>T)
n.564G>T
n.28G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.280G>T
n.183G>T
n.250G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
n.347G>T
n.258G>T
n.80G>T
n.265G>T
n.171G>T
11g.119088660delCA2695215708HMBSc.-53del (n.-53del)
n.275del
n.1395del
n.697del
c.113del (p.Val38GlyfsTer5)
n.62del
c.62del (p.Val21GlyfsTer5)
c.107del (p.Val36GlyfsTer5)
n.330del
c.34-440del (n.34-440del)
n.565del
n.29del
c.59del (p.Val20GlyfsTer5)
n.281del
n.184del
n.251del
c.204del (p.Cys68TrpfsTer?)
n.348del
n.259del
n.81del
n.266del
n.172del
11g.119088660T>ACA382888408HMBSc.-53T>A (n.-53T>A)
n.275T>A
n.1395T>A
n.697T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.62T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.330T>A
c.34-440T>A (n.34-440T>A)
n.565T>A
n.29T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.281T>A
n.184T>A
n.251T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
n.348T>A
n.259T>A
n.81T>A
n.266T>A
n.172T>A
11g.119088660T>CCA382888409HMBSc.-53T>C (n.-53T>C)
n.275T>C
n.1395T>C
n.697T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.62T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.330T>C
c.34-440T>C (n.34-440T>C)
n.565T>C
n.29T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.281T>C
n.184T>C
n.251T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
n.348T>C
n.259T>C
n.81T>C
n.266T>C
n.172T>C
11g.119088660T>GCA382888410HMBSc.-53T>G (n.-53T>G)
n.275T>G
n.1395T>G
n.697T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.62T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.330T>G
c.34-440T>G (n.34-440T>G)
n.565T>G
n.29T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.281T>G
n.184T>G
n.251T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
n.348T>G
n.259T>G
n.81T>G
n.266T>G
n.172T>G
11g.119088661G>ACA477123573HMBSc.-52G>A (n.-52G>A)
n.276G>A
n.1396G>A
n.698G>A
c.114G>A (p.Val38=)
n.63G>A
c.63G>A (p.Val21=)
c.108G>A (p.Val36=)
n.331G>A
c.34-439G>A (n.34-439G>A)
n.566G>A
n.30G>A
c.60G>A (p.Val20=)
n.282G>A
n.185G>A
n.252G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.349G>A
n.260G>A
n.82G>A
n.267G>A
n.173G>A
11g.119088661G>CCA477123574HMBSc.-52G>C (n.-52G>C)
n.276G>C
n.1396G>C
n.698G>C
c.114G>C (p.Val38=)
n.63G>C
c.63G>C (p.Val21=)
c.108G>C (p.Val36=)
n.331G>C
c.34-439G>C (n.34-439G>C)
n.566G>C
n.30G>C
c.60G>C (p.Val20=)
n.282G>C
n.185G>C
n.252G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.349G>C
n.260G>C
n.82G>C
n.267G>C
n.173G>C
11g.119088661G>TCA477123575HMBSc.-52G>T (n.-52G>T)
n.276G>T
n.1396G>T
n.698G>T
c.114G>T (p.Val38=)
n.63G>T
c.63G>T (p.Val21=)
c.108G>T (p.Val36=)
n.331G>T
c.34-439G>T (n.34-439G>T)
n.566G>T
n.30G>T
c.60G>T (p.Val20=)
n.282G>T
n.185G>T
n.252G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.349G>T
n.260G>T
n.82G>T
n.267G>T
n.173G>T
11g.119088662G>ACA382888411HMBSc.-51G>A (n.-51G>A)
n.277G>A
n.1397G>A
n.699G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.64G>A
c.64G>A (p.Val22Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
n.332G>A
c.34-438G>A (n.34-438G>A)
n.567G>A
n.31G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.283G>A
n.186G>A
n.253G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.350G>A
n.261G>A
n.83G>A
n.268G>A
n.174G>A
 gnomAD v4
11g.119088662G>CCA382888412HMBSc.-51G>C (n.-51G>C)
n.277G>C
n.1397G>C
n.699G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.64G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.332G>C
c.34-438G>C (n.34-438G>C)
n.567G>C
n.31G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.283G>C
n.186G>C
n.253G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.350G>C
n.261G>C
n.83G>C
n.268G>C
n.174G>C
11g.119088662G>TCA382888413HMBSc.-51G>T (n.-51G>T)
n.277G>T
n.1397G>T
n.699G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.64G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.332G>T
c.34-438G>T (n.34-438G>T)
n.567G>T
n.31G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.283G>T
n.186G>T
n.253G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.350G>T
n.261G>T
n.83G>T
n.268G>T
n.174G>T
11g.119088663T>ACA382888416HMBSc.-50T>A (n.-50T>A)
n.278T>A
n.1398T>A
n.700T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.65T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.333T>A
c.34-437T>A (n.34-437T>A)
n.568T>A
n.32T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.284T>A
n.187T>A
n.254T>A
c.207T>A (p.Gly69=)
n.351T>A
n.262T>A
n.84T>A
n.269T>A
n.175T>A
11g.119088663T>CCA382888423HMBSc.-50T>C (n.-50T>C)
n.278T>C
n.1398T>C
n.700T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.65T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.333T>C
c.34-437T>C (n.34-437T>C)
n.568T>C
n.32T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.284T>C
n.187T>C
n.254T>C
c.207T>C (p.Gly69=)
n.351T>C
n.262T>C
n.84T>C
n.269T>C
n.175T>C
 gnomAD v4
11g.119088663T>GCA382888414HMBSc.-50T>G (n.-50T>G)
n.278T>G
n.1398T>G
n.700T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.65T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.333T>G
c.34-437T>G (n.34-437T>G)
n.568T>G
n.32T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.284T>G
n.187T>G
n.254T>G
c.207T>G (p.Gly69=)
n.351T>G
n.262T>G
n.84T>G
n.269T>G
n.175T>G
11g.119088664G>ACA477123578HMBSc.-49G>A (n.-49G>A)
n.279G>A
n.1399G>A
n.701G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.66G>A
c.66G>A (p.Val22=)
c.111G>A (p.Val37=)
n.334G>A
c.34-436G>A (n.34-436G>A)
n.569G>A
n.33G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.285G>A
n.188G>A
n.255G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.352G>A
n.263G>A
n.85G>A
n.270G>A
n.176G>A
11g.119088664G>CCA477123579HMBSc.-49G>C (n.-49G>C)
n.279G>C
n.1399G>C
n.701G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.66G>C
c.66G>C (p.Val22=)
c.111G>C (p.Val37=)
n.334G>C
c.34-436G>C (n.34-436G>C)
n.569G>C
n.33G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.285G>C
n.188G>C
n.255G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.352G>C
n.263G>C
n.85G>C
n.270G>C
n.176G>C
11g.119088664G>TCA477123580HMBSc.-49G>T (n.-49G>T)
n.279G>T
n.1399G>T
n.701G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.66G>T
c.66G>T (p.Val22=)
c.111G>T (p.Val37=)
n.334G>T
c.34-436G>T (n.34-436G>T)
n.569G>T
n.33G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.285G>T
n.188G>T
n.255G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.352G>T
n.263G>T
n.85G>T
n.270G>T
n.176G>T
11g.119088665G>ACA382888424HMBSc.-48G>A (n.-48G>A)
n.280G>A
n.1400G>A
n.702G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.67G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.335G>A
c.34-435G>A (n.34-435G>A)
n.570G>A
n.34G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.286G>A
n.189G>A
n.256G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.353G>A
n.264G>A
n.86G>A
n.271G>A
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088665G>CCA382888425HMBSc.-48G>C (n.-48G>C)
n.280G>C
n.1400G>C
n.702G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.67G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.335G>C
c.34-435G>C (n.34-435G>C)
n.570G>C
n.34G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.286G>C
n.189G>C
n.256G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.353G>C
n.264G>C
n.86G>C
n.271G>C
n.177G>C
11g.119088665G=CA2003782292HMBSc.-48G= (n.-48G=)
n.280G=
n.1400G=
n.702G=
c.118G= (p.Ala40=)
n.67G=
c.67G= (p.Ala23=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.335G=
c.34-435G= (n.34-435G=)
n.570G=
n.34G=
c.64G= (p.Ala22=)
n.286G=
n.189G=
n.256G=
c.209G= (p.Gly70=)
n.353G=
n.264G=
n.86G=
n.271G=
n.177G=
11g.119088665G>TCA382888426HMBSc.-48G>T (n.-48G>T)
n.280G>T
n.1400G>T
n.702G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.67G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.335G>T
c.34-435G>T (n.34-435G>T)
n.570G>T
n.34G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.286G>T
n.189G>T
n.256G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.353G>T
n.264G>T
n.86G>T
n.271G>T
n.177G>T
11g.119088666C>ACA382888427HMBSc.-47C>A (n.-47C>A)
n.281C>A
n.1401C>A
n.703C>A
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.68C>A
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.336C>A
c.34-434C>A (n.34-434C>A)
n.571C>A
n.35C>A
c.65C>A (p.Ala22Glu)
n.287C>A
n.190C>A
n.257C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
n.354C>A
n.265C>A
n.87C>A
n.272C>A
n.178C>A
11g.119088666C=CA2003782293HMBSc.-47C= (n.-47C=)
n.281C=
n.1401C=
n.703C=
c.119C= (p.Ala40=)
n.68C=
c.68C= (p.Ala23=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.336C=
c.34-434C= (n.34-434C=)
n.571C=
n.35C=
c.65C= (p.Ala22=)
n.287C=
n.190C=
n.257C=
c.210C= (p.Gly70=)
n.354C=
n.265C=
n.87C=
n.272C=
n.178C=
11g.119088666C>GCA382888428HMBSc.-47C>G (n.-47C>G)
n.281C>G
n.1401C>G
n.703C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.68C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.336C>G
c.34-434C>G (n.34-434C>G)
n.571C>G
n.35C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.287C>G
n.190C>G
n.257C>G
c.210C>G (p.Gly70=)
n.354C>G
n.265C>G
n.87C>G
n.272C>G
n.178C>G
11g.119088666C>TCA229593122HMBSc.-47C>T (n.-47C>T)
n.281C>T
n.1401C>T
n.703C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.68C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.336C>T
c.34-434C>T (n.34-434C>T)
n.571C>T
n.35C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.287C>T
n.190C>T
n.257C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
n.354C>T
n.265C>T
n.87C>T
n.272C>T
n.178C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088667A>CCA477123585HMBSc.-46A>C (n.-46A>C)
n.282A>C
n.1402A>C
n.704A>C
c.120A>C (p.Ala40=)
n.69A>C
c.69A>C (p.Ala23=)
c.114A>C (p.Ala38=)
n.337A>C
c.34-433A>C (n.34-433A>C)
n.572A>C
n.36A>C
c.66A>C (p.Ala22=)
n.288A>C
n.191A>C
n.258A>C
c.211A>C (p.Asn71His)
n.355A>C
n.266A>C
n.88A>C
n.273A>C
n.179A>C
11g.119088667A>GCA477123586HMBSc.-46A>G (n.-46A>G)
n.282A>G
n.1402A>G
n.704A>G
c.120A>G (p.Ala40=)
n.69A>G
c.69A>G (p.Ala23=)
c.114A>G (p.Ala38=)
n.337A>G
c.34-433A>G (n.34-433A>G)
n.572A>G
n.36A>G
c.66A>G (p.Ala22=)
n.288A>G
n.191A>G
n.258A>G
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.355A>G
n.266A>G
n.88A>G
n.273A>G
n.179A>G
11g.119088667A>TCA477123587HMBSc.-46A>T (n.-46A>T)
n.282A>T
n.1402A>T
n.704A>T
c.120A>T (p.Ala40=)
n.69A>T
c.69A>T (p.Ala23=)
c.114A>T (p.Ala38=)
n.337A>T
c.34-433A>T (n.34-433A>T)
n.572A>T
n.36A>T
c.66A>T (p.Ala22=)
n.288A>T
n.191A>T
n.258A>T
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.355A>T
n.266A>T
n.88A>T
n.273A>T
n.179A>T
11g.119088668A=CA2003782294HMBSc.-45A= (n.-45A=)
n.283A=
n.1403A=
n.705A=
c.121A= (p.Thr41=)
n.70A=
c.70A= (p.Thr24=)
c.115A= (p.Thr39=)
n.338A=
c.34-432A= (n.34-432A=)
n.573A=
n.37A=
c.67A= (p.Thr23=)
n.289A=
n.192A=
n.259A=
c.212A= (p.Asn71=)
n.356A=
n.267A=
n.89A=
n.274A=
n.180A=
11g.119088668A>CCA382888431HMBSc.-45A>C (n.-45A>C)
n.283A>C
n.1403A>C
n.705A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.70A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.338A>C
c.34-432A>C (n.34-432A>C)
n.573A>C
n.37A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.289A>C
n.192A>C
n.259A>C
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.356A>C
n.267A>C
n.89A>C
n.274A>C
n.180A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088668A>GCA382888433HMBSc.-45A>G (n.-45A>G)
n.283A>G
n.1403A>G
n.705A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.70A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.338A>G
c.34-432A>G (n.34-432A>G)
n.573A>G
n.37A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.289A>G
n.192A>G
n.259A>G
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.356A>G
n.267A>G
n.89A>G
n.274A>G
n.180A>G
11g.119088668A>TCA382888435HMBSc.-45A>T (n.-45A>T)
n.283A>T
n.1403A>T
n.705A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.70A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.338A>T
c.34-432A>T (n.34-432A>T)
n.573A>T
n.37A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.289A>T
n.192A>T
n.259A>T
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.356A>T
n.267A>T
n.89A>T
n.274A>T
n.180A>T
11g.119088669C>ACA382888436HMBSc.-44C>A (n.-44C>A)
n.284C>A
n.1404C>A
n.706C>A
c.122C>A (p.Thr41Lys)
n.71C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.339C>A
c.34-431C>A (n.34-431C>A)
n.574C>A
n.38C>A
c.68C>A (p.Thr23Lys)
n.290C>A
n.193C>A
n.260C>A
c.213C>A (p.Asn71Lys)
n.357C>A
n.268C>A
n.90C>A
n.275C>A
n.181C>A
11g.119088669C=CA2003782295HMBSc.-44C= (n.-44C=)
n.284C=
n.1404C=
n.706C=
c.122C= (p.Thr41=)
n.71C=
c.71C= (p.Thr24=)
c.116C= (p.Thr39=)
n.339C=
c.34-431C= (n.34-431C=)
n.574C=
n.38C=
c.68C= (p.Thr23=)
n.290C=
n.193C=
n.260C=
c.213C= (p.Asn71=)
n.357C=
n.268C=
n.90C=
n.275C=
n.181C=
11g.119088669C>GCA382888437HMBSc.-44C>G (n.-44C>G)
n.284C>G
n.1404C>G
n.706C>G
c.122C>G (p.Thr41Arg)
n.71C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.339C>G
c.34-431C>G (n.34-431C>G)
n.574C>G
n.38C>G
c.68C>G (p.Thr23Arg)
n.290C>G
n.193C>G
n.260C>G
c.213C>G (p.Asn71Lys)
n.357C>G
n.268C>G
n.90C>G
n.275C>G
n.181C>G
11g.119088669C>TCA382888438HMBSc.-44C>T (n.-44C>T)
n.284C>T
n.1404C>T
n.706C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.71C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.339C>T
c.34-431C>T (n.34-431C>T)
n.574C>T
n.38C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.290C>T
n.193C>T
n.260C>T
c.213C>T (p.Asn71=)
n.357C>T
n.268C>T
n.90C>T
n.275C>T
n.181C>T
11g.119088670A=CA2003782296HMBSc.-43A= (n.-43A=)
n.285A=
n.1405A=
n.707A=
c.123A= (p.Thr41=)
n.72A=
c.72A= (p.Thr24=)
c.117A= (p.Thr39=)
n.340A=
c.34-430A= (n.34-430A=)
n.575A=
n.39A=
c.69A= (p.Thr23=)
n.291A=
n.194A=
n.261A=
c.214A= (p.Ile72=)
n.358A=
n.269A=
n.91A=
n.276A=
n.182A=
11g.119088670A>CCA477123589HMBSc.-43A>C (n.-43A>C)
n.285A>C
n.1405A>C
n.707A>C
c.123A>C (p.Thr41=)
n.72A>C
c.72A>C (p.Thr24=)
c.117A>C (p.Thr39=)
n.340A>C
c.34-430A>C (n.34-430A>C)
n.575A>C
n.39A>C
c.69A>C (p.Thr23=)
n.291A>C
n.194A>C
n.261A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.358A>C
n.269A>C
n.91A>C
n.276A>C
n.182A>C
11g.119088670A>GCA477123591HMBSc.-43A>G (n.-43A>G)
n.285A>G
n.1405A>G
n.707A>G
c.123A>G (p.Thr41=)
n.72A>G
c.72A>G (p.Thr24=)
c.117A>G (p.Thr39=)
n.340A>G
c.34-430A>G (n.34-430A>G)
n.575A>G
n.39A>G
c.69A>G (p.Thr23=)
n.291A>G
n.194A>G
n.261A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.358A>G
n.269A>G
n.91A>G
n.276A>G
n.182A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.119088670A>TCA477123592HMBSc.-43A>T (n.-43A>T)
n.285A>T
n.1405A>T
n.707A>T
c.123A>T (p.Thr41=)
n.72A>T
c.72A>T (p.Thr24=)
c.117A>T (p.Thr39=)
n.340A>T
c.34-430A>T (n.34-430A>T)
n.575A>T
n.39A>T
c.69A>T (p.Thr23=)
n.291A>T
n.194A>T
n.261A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.358A>T
n.269A>T
n.91A>T
n.276A>T
n.182A>T
 ClinVar
11g.119088670dupCA602168372HMBSc.-43dup (n.-43dup)
n.285dup
n.1405dup
n.707dup
c.123dup (p.Leu42IlefsTer11)
n.72dup
c.72dup (p.Leu25IlefsTer11)
c.117dup (p.Leu40IlefsTer11)
n.340dup
c.34-430dup (n.34-430dup)
n.575dup
n.39dup
c.69dup (p.Leu24IlefsTer11)
n.291dup
n.194dup
n.261dup
c.214dup (p.Ile72AsnfsTer2)
n.358dup
n.269dup
n.91dup
n.276dup
n.182dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088671T>ACA382888453HMBSc.-42T>A (n.-42T>A)
n.286T>A
n.1406T>A
n.708T>A
c.124T>A (p.Leu42Met)
n.73T>A
c.73T>A (p.Leu25Met)
c.118T>A (p.Leu40Met)
n.341T>A
c.34-429T>A (n.34-429T>A)
n.576T>A
n.40T>A
c.70T>A (p.Leu24Met)
n.292T>A
n.195T>A
n.262T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.359T>A
n.270T>A
n.92T>A
n.277T>A
n.183T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088671T>CCA6313910HMBSc.-42T>C (n.-42T>C)
n.286T>C
n.1406T>C
n.708T>C
c.124T>C (p.Leu42=)
n.73T>C
c.73T>C (p.Leu25=)
c.118T>C (p.Leu40=)
n.341T>C
c.34-429T>C (n.34-429T>C)
n.576T>C
n.40T>C
c.70T>C (p.Leu24=)
n.292T>C
n.195T>C
n.262T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.359T>C
n.270T>C
n.92T>C
n.277T>C
n.183T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088671T>GCA382888440HMBSc.-42T>G (n.-42T>G)
n.286T>G
n.1406T>G
n.708T>G
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.73T>G
c.73T>G (p.Leu25Val)
c.118T>G (p.Leu40Val)
n.341T>G
c.34-429T>G (n.34-429T>G)
n.576T>G
n.40T>G
c.70T>G (p.Leu24Val)
n.292T>G
n.195T>G
n.262T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.359T>G
n.270T>G
n.92T>G
n.277T>G
n.183T>G
11g.119088671T=CA2003782297HMBSc.-42T= (n.-42T=)
n.286T=
n.1406T=
n.708T=
c.124T= (p.Leu42=)
n.73T=
c.73T= (p.Leu25=)
c.118T= (p.Leu40=)
n.341T=
c.34-429T= (n.34-429T=)
n.576T=
n.40T=
c.70T= (p.Leu24=)
n.292T=
n.195T=
n.262T=
c.215T= (p.Ile72=)
n.359T=
n.270T=
n.92T=
n.277T=
n.183T=
11g.119088672T>ACA382888456HMBSc.-41T>A (n.-41T>A)
n.287T>A
n.1407T>A
n.709T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.74T>A
c.74T>A (p.Leu25Ter)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
n.342T>A
c.34-428T>A (n.34-428T>A)
n.577T>A
n.41T>A
c.71T>A (p.Leu24Ter)
n.293T>A
n.196T>A
n.263T>A
c.216T>A (p.Ile72=)
n.360T>A
n.271T>A
n.93T>A
n.278T>A
n.184T>A
11g.119088672T>CCA382888459HMBSc.-41T>C (n.-41T>C)
n.287T>C
n.1407T>C
n.709T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.74T>C
c.74T>C (p.Leu25Ser)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
n.342T>C
c.34-428T>C (n.34-428T>C)
n.577T>C
n.41T>C
c.71T>C (p.Leu24Ser)
n.293T>C
n.196T>C
n.263T>C
c.216T>C (p.Ile72=)
n.360T>C
n.271T>C
n.93T>C
n.278T>C
n.184T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.119088672T>GCA382888461HMBSc.-41T>G (n.-41T>G)
n.287T>G
n.1407T>G
n.709T>G
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.74T>G
c.74T>G (p.Leu25Trp)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
n.342T>G
c.34-428T>G (n.34-428T>G)
n.577T>G
n.41T>G
c.71T>G (p.Leu24Trp)
n.293T>G
n.196T>G
n.263T>G
c.216T>G (p.Ile72Met)
n.360T>G
n.271T>G
n.93T>G
n.278T>G
n.184T>G
 gnomAD v4
11g.119088673G>ACA477123599HMBSc.-40G>A (n.-40G>A)
n.288G>A
n.1408G>A
n.710G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.75G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.343G>A
c.34-427G>A (n.34-427G>A)
n.578G>A
n.42G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.294G>A
n.197G>A
n.264G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.361G>A
n.272G>A
n.94G>A
n.279G>A
n.185G>A
11g.119088673G>CCA382888462HMBSc.-40G>C (n.-40G>C)
n.288G>C
n.1408G>C
n.710G>C
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.75G>C
c.75G>C (p.Leu25Phe)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
n.343G>C
c.34-427G>C (n.34-427G>C)
n.578G>C
n.42G>C
c.72G>C (p.Leu24Phe)
n.294G>C
n.197G>C
n.264G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.361G>C
n.272G>C
n.94G>C
n.279G>C
n.185G>C
11g.119088673G=CA2003782298HMBSc.-40G= (n.-40G=)
n.288G=
n.1408G=
n.710G=
c.126G= (p.Leu42=)
n.75G=
c.75G= (p.Leu25=)
c.120G= (p.Leu40=)
n.343G=
c.34-427G= (n.34-427G=)
n.578G=
n.42G=
c.72G= (p.Leu24=)
n.294G=
n.197G=
n.264G=
c.217G= (p.Glu73=)
n.361G=
n.272G=
n.94G=
n.279G=
n.185G=
11g.119088673G>TCA6313911HMBSc.-40G>T (n.-40G>T)
n.288G>T
n.1408G>T
n.710G>T
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.75G>T
c.75G>T (p.Leu25Phe)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
n.343G>T
c.34-427G>T (n.34-427G>T)
n.578G>T
n.42G>T
c.72G>T (p.Leu24Phe)
n.294G>T
n.197G>T
n.264G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.361G>T
n.272G>T
n.94G>T
n.279G>T
n.185G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088674A>CCA382888473HMBSc.-39A>C (n.-39A>C)
n.289A>C
n.1409A>C
n.711A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.76A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.344A>C
c.34-426A>C (n.34-426A>C)
n.579A>C
n.43A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.295A>C
n.198A>C
n.265A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.362A>C
n.273A>C
n.95A>C
n.280A>C
n.186A>C
11g.119088674A>GCA382888475HMBSc.-39A>G (n.-39A>G)
n.289A>G
n.1409A>G
n.711A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.76A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.344A>G
c.34-426A>G (n.34-426A>G)
n.579A>G
n.43A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.295A>G
n.198A>G
n.265A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.362A>G
n.273A>G
n.95A>G
n.280A>G
n.186A>G
11g.119088674A>TCA382888476HMBSc.-39A>T (n.-39A>T)
n.289A>T
n.1409A>T
n.711A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.76A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.344A>T
c.34-426A>T (n.34-426A>T)
n.579A>T
n.43A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.295A>T
n.198A>T
n.265A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.362A>T
n.273A>T
n.95A>T
n.280A>T
n.186A>T
11g.119088675A>CCA382888477HMBSc.-38A>C (n.-38A>C)
n.290A>C
n.1410A>C
n.712A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.77A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.345A>C
c.34-425A>C (n.34-425A>C)
n.580A>C
n.44A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.296A>C
n.199A>C
n.266A>C
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.363A>C
n.274A>C
n.96A>C
n.281A>C
n.187A>C
11g.119088675A>GCA382888478HMBSc.-38A>G (n.-38A>G)
n.290A>G
n.1410A>G
n.712A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.77A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.345A>G
c.34-425A>G (n.34-425A>G)
n.580A>G
n.44A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.296A>G
n.199A>G
n.266A>G
c.219A>G (p.Glu73=)
n.363A>G
n.274A>G
n.96A>G
n.281A>G
n.187A>G
11g.119088675A>TCA382888479HMBSc.-38A>T (n.-38A>T)
n.290A>T
n.1410A>T
n.712A>T
c.128A>T (p.Lys43Ile)
n.77A>T
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.345A>T
c.34-425A>T (n.34-425A>T)
n.580A>T
n.44A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.296A>T
n.199A>T
n.266A>T
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.363A>T
n.274A>T
n.96A>T
n.281A>T
n.187A>T
11g.119088676A>CCA382888480HMBSc.-37A>C (n.-37A>C)
n.291A>C
n.1411A>C
n.713A>C
c.129A>C (p.Lys43Asn)
n.78A>C
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.346A>C
c.34-424A>C (n.34-424A>C)
n.581A>C
n.45A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.297A>C
n.200A>C
n.267A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.364A>C
n.275A>C
n.97A>C
n.282A>C
n.188A>C
11g.119088676A>GCA477123605HMBSc.-37A>G (n.-37A>G)
n.291A>G
n.1411A>G
n.713A>G
c.129A>G (p.Lys43=)
n.78A>G
c.78A>G (p.Lys26=)
c.123A>G (p.Lys41=)
n.346A>G
c.34-424A>G (n.34-424A>G)
n.581A>G
n.45A>G
c.75A>G (p.Lys25=)
n.297A>G
n.200A>G
n.267A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.364A>G
n.275A>G
n.97A>G
n.282A>G
n.188A>G
11g.119088676A>TCA382888481HMBSc.-37A>T (n.-37A>T)
n.291A>T
n.1411A>T
n.713A>T
c.129A>T (p.Lys43Asn)
n.78A>T
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.346A>T
c.34-424A>T (n.34-424A>T)
n.581A>T
n.45A>T
c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.297A>T
n.200A>T
n.267A>T
c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.364A>T
n.275A>T
n.97A>T
n.282A>T
n.188A>T
11g.119088677G>ACA382888486HMBSc.-36G>A (n.-36G>A)
n.292G>A
n.1412G>A
n.714G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.79G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.347G>A
c.34-423G>A (n.34-423G>A)
n.582G>A
n.46G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.298G>A
n.201G>A
n.268G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.365G>A
n.276G>A
n.98G>A
n.283G>A
n.189G>A
11g.119088677G>CCA382888485HMBSc.-36G>C (n.-36G>C)
n.292G>C
n.1412G>C
n.714G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.79G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.347G>C
c.34-423G>C (n.34-423G>C)
n.582G>C
n.46G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.298G>C
n.201G>C
n.268G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.365G>C
n.276G>C
n.98G>C
n.283G>C
n.189G>C
11g.119088677G>TCA382888483HMBSc.-36G>T (n.-36G>T)
n.292G>T
n.1412G>T
n.714G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.79G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.347G>T
c.34-423G>T (n.34-423G>T)
n.582G>T
n.46G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.298G>T
n.201G>T
n.268G>T
c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.365G>T
n.276G>T
n.98G>T
n.283G>T
n.189G>T
11g.119088678C>ACA382888488HMBSc.-35C>A (n.-35C>A)
n.293C>A
n.1413C>A
n.715C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.80C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.348C>A
c.34-422C>A (n.34-422C>A)
n.583C>A
n.47C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.299C>A
n.202C>A
n.269C>A
c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.366C>A
n.277C>A
n.99C>A
n.284C>A
n.190C>A
11g.119088678C=CA2003782299HMBSc.-35C= (n.-35C=)
n.293C=
n.1413C=
n.715C=
c.131C= (p.Ala44=)
n.80C=
c.80C= (p.Ala27=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.348C=
c.34-422C= (n.34-422C=)
n.583C=
n.47C=
c.77C= (p.Ala26=)
n.299C=
n.202C=
n.269C=
c.222C= (p.Ser74=)
n.366C=
n.277C=
n.99C=
n.284C=
n.190C=
11g.119088678C>GCA382888487HMBSc.-35C>G (n.-35C>G)
n.293C>G
n.1413C>G
n.715C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.80C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.348C>G
c.34-422C>G (n.34-422C>G)
n.583C>G
n.47C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.299C>G
n.202C>G
n.269C>G
c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.366C>G
n.277C>G
n.99C>G
n.284C>G
n.190C>G
11g.119088678C>TCA382888489HMBSc.-35C>T (n.-35C>T)
n.293C>T
n.1413C>T
n.715C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.80C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.348C>T
c.34-422C>T (n.34-422C>T)
n.583C>T
n.47C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.299C>T
n.202C>T
n.269C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
n.366C>T
n.277C>T
n.99C>T
n.284C>T
n.190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088679C>ACA477123607HMBSc.-34C>A (n.-34C>A)
n.294C>A
n.1414C>A
n.716C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
n.81C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
c.126C>A (p.Ala42=)
n.349C>A
c.34-421C>A (n.34-421C>A)
n.584C>A
n.48C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
n.300C>A
n.203C>A
n.270C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.367C>A
n.278C>A
n.100C>A
n.285C>A
n.191C>A
11g.119088679C=CA2003782300HMBSc.-34C= (n.-34C=)
n.294C=
n.1414C=
n.716C=
c.132C= (p.Ala44=)
n.81C=
c.81C= (p.Ala27=)
c.126C= (p.Ala42=)
n.349C=
c.34-421C= (n.34-421C=)
n.584C=
n.48C=
c.78C= (p.Ala26=)
n.300C=
n.203C=
n.270C=
c.223C= (p.Leu75=)
n.367C=
n.278C=
n.100C=
n.285C=
n.191C=
11g.119088679C>GCA477123608HMBSc.-34C>G (n.-34C>G)
n.294C>G
n.1414C>G
n.716C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
n.81C>G
c.81C>G (p.Ala27=)
c.126C>G (p.Ala42=)
n.349C>G
c.34-421C>G (n.34-421C>G)
n.584C>G
n.48C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
n.300C>G
n.203C>G
n.270C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.367C>G
n.278C>G
n.100C>G
n.285C>G
n.191C>G
11g.119088679C>TCA6313912HMBSc.-34C>T (n.-34C>T)
n.294C>T
n.1414C>T
n.716C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
n.81C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
c.126C>T (p.Ala42=)
n.349C>T
c.34-421C>T (n.34-421C>T)
n.584C>T
n.48C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
n.300C>T
n.203C>T
n.270C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.367C>T
n.278C>T
n.100C>T
n.285C>T
n.191C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088680delCA2695215709HMBSc.-33del (n.-33del)
n.295del
n.1415del
n.717del
c.133del (p.Ser45ArgfsTer?)
n.82del
c.82del (p.Ser28ArgfsTer?)
c.127del (p.Ser43ArgfsTer?)
n.350del
c.34-420del (n.34-420del)
n.585del
n.49del
c.79del (p.Ser27ArgfsTer19)
n.301del
n.204del
n.271del
c.224del (p.Leu75ProfsTer?)
c.79del (p.Ser27ArgfsTer?)
n.368del
n.279del
n.101del
c.133del (p.Ser45ArgfsTer19)
n.286del
n.192del
11g.119088680T>ACA382888494HMBSc.-33T>A (n.-33T>A)
n.295T>A
n.1415T>A
n.717T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.82T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.350T>A
c.34-420T>A (n.34-420T>A)
n.585T>A
n.49T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.301T>A
n.204T>A
n.271T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
n.368T>A
n.279T>A
n.101T>A
n.286T>A
n.192T>A
11g.119088680T>CCA382888492HMBSc.-33T>C (n.-33T>C)
n.295T>C
n.1415T>C
n.717T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.82T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.350T>C
c.34-420T>C (n.34-420T>C)
n.585T>C
n.49T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.301T>C
n.204T>C
n.271T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.368T>C
n.279T>C
n.101T>C
n.286T>C
n.192T>C
11g.119088680T>GCA382888496HMBSc.-33T>G (n.-33T>G)
n.295T>G
n.1415T>G
n.717T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.82T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.350T>G
c.34-420T>G (n.34-420T>G)
n.585T>G
n.49T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.301T>G
n.204T>G
n.271T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.368T>G
n.279T>G
n.101T>G
n.286T>G
n.192T>G
11g.119088681C>ACA382888499HMBSc.-32C>A (n.-32C>A)
n.296C>A
n.1416C>A
n.718C>A
c.134C>A (p.Ser45Ter)
n.83C>A
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
n.351C>A
c.34-419C>A (n.34-419C>A)
n.586C>A
n.50C>A
c.80C>A (p.Ser27Ter)
n.302C>A
n.205C>A
n.272C>A
c.225C>A (p.Leu75=)
n.369C>A
n.280C>A
n.102C>A
n.287C>A
n.193C>A
11g.119088681C=CA2003782301HMBSc.-32C= (n.-32C=)
n.296C=
n.1416C=
n.718C=
c.134C= (p.Ser45=)
n.83C=
c.83C= (p.Ser28=)
c.128C= (p.Ser43=)
n.351C=
c.34-419C= (n.34-419C=)
n.586C=
n.50C=
c.80C= (p.Ser27=)
n.302C=
n.205C=
n.272C=
c.225C= (p.Leu75=)
n.369C=
n.280C=
n.102C=
n.287C=
n.193C=
11g.119088681C>GCA382888503HMBSc.-32C>G (n.-32C>G)
n.296C>G
n.1416C>G
n.718C>G
c.134C>G (p.Ser45Trp)
n.83C>G
c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.128C>G (p.Ser43Trp)
n.351C>G
c.34-419C>G (n.34-419C>G)
n.586C>G
n.50C>G
c.80C>G (p.Ser27Trp)
n.302C>G
n.205C>G
n.272C>G
c.225C>G (p.Leu75=)
n.369C>G
n.280C>G
n.102C>G
n.287C>G
n.193C>G
 gnomAD v4
11g.119088681C>TCA6313913HMBSc.-32C>T (n.-32C>T)
n.296C>T
n.1416C>T
n.718C>T
c.134C>T (p.Ser45Leu)
n.83C>T
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
n.351C>T
c.34-419C>T (n.34-419C>T)
n.586C>T
n.50C>T
c.80C>T (p.Ser27Leu)
n.302C>T
n.205C>T
n.272C>T
c.225C>T (p.Leu75=)
n.369C>T
n.280C>T
n.102C>T
n.287C>T
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119088682G>ACA6313914HMBSc.-31G>A (n.-31G>A)
n.297G>A
n.1417G>A
n.719G>A
c.135G>A (p.Ser45=)
n.84G>A
c.84G>A (p.Ser28=)
c.129G>A (p.Ser43=)
n.352G>A
c.34-418G>A (n.34-418G>A)
n.587G>A
n.51G>A
c.81G>A (p.Ser27=)
n.303G>A
n.206G>A
n.273G>A
c.226G>A (p.Val76Ile)
n.370G>A
n.281G>A
n.103G>A
n.288G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088682G>CCA6313915HMBSc.-31G>C (n.-31G>C)
n.297G>C
n.1417G>C
n.719G>C
c.135G>C (p.Ser45=)
n.84G>C
c.84G>C (p.Ser28=)
c.129G>C (p.Ser43=)
n.352G>C
c.34-418G>C (n.34-418G>C)
n.587G>C
n.51G>C
c.81G>C (p.Ser27=)
n.303G>C
n.206G>C
n.273G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.370G>C
n.281G>C
n.103G>C
n.288G>C
n.194G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088682G=CA2003782302HMBSc.-31G= (n.-31G=)
n.297G=
n.1417G=
n.719G=
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c.84G= (p.Ser28=)
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n.352G=
c.34-418G= (n.34-418G=)
n.587G=
n.51G=
c.81G= (p.Ser27=)
n.303G=
n.206G=
n.273G=
c.226G= (p.Val76=)
n.370G=
n.281G=
n.103G=
n.288G=
n.194G=
11g.119088682G>TCA477123610HMBSc.-31G>T (n.-31G>T)
n.297G>T
n.1417G>T
n.719G>T
c.135G>T (p.Ser45=)
n.84G>T
c.84G>T (p.Ser28=)
c.129G>T (p.Ser43=)
n.352G>T
c.34-418G>T (n.34-418G>T)
n.587G>T
n.51G>T
c.81G>T (p.Ser27=)
n.303G>T
n.206G>T
n.273G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.370G>T
n.281G>T
n.103G>T
n.288G>T
n.194G>T
 gnomAD v4
11g.119088683T>ACA382888512HMBSc.-30T>A (n.-30T>A)
n.298T>A
n.1418T>A
n.720T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.85T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.353T>A
c.34-417T>A (n.34-417T>A)
n.588T>A
n.52T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.304T>A
n.207T>A
n.274T>A
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n.371T>A
n.282T>A
n.104T>A
n.289T>A
n.195T>A
11g.119088683T>CCA382888514HMBSc.-30T>C (n.-30T>C)
n.298T>C
n.1418T>C
n.720T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
n.85T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.130T>C (p.Tyr44His)
n.353T>C
c.34-417T>C (n.34-417T>C)
n.588T>C
n.52T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.304T>C
n.207T>C
n.274T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.371T>C
n.282T>C
n.104T>C
n.289T>C
n.195T>C
11g.119088683T>GCA382888515HMBSc.-30T>G (n.-30T>G)
n.298T>G
n.1418T>G
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n.85T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.353T>G
c.34-417T>G (n.34-417T>G)
n.588T>G
n.52T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.304T>G
n.207T>G
n.274T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.371T>G
n.282T>G
n.104T>G
n.289T>G
n.195T>G
11g.119088684A>CCA382888516HMBSc.-29A>C (n.-29A>C)
n.299A>C
n.1419A>C
n.721A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.86A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.354A>C
c.34-416A>C (n.34-416A>C)
n.589A>C
n.53A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.305A>C
n.208A>C
n.275A>C
c.228A>C (p.Val76=)
n.372A>C
n.283A>C
n.105A>C
n.290A>C
n.196A>C
11g.119088684A>GCA382888517HMBSc.-29A>G (n.-29A>G)
n.299A>G
n.1419A>G
n.721A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.86A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.354A>G
c.34-416A>G (n.34-416A>G)
n.589A>G
n.53A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.305A>G
n.208A>G
n.275A>G
c.228A>G (p.Val76=)
n.372A>G
n.283A>G
n.105A>G
n.290A>G
n.196A>G
11g.119088684A>TCA382888518HMBSc.-29A>T (n.-29A>T)
n.299A>T
n.1419A>T
n.721A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.86A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.354A>T
c.34-416A>T (n.34-416A>T)
n.589A>T
n.53A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.305A>T
n.208A>T
n.275A>T
c.228A>T (p.Val76=)
n.372A>T
n.283A>T
n.105A>T
n.290A>T
n.196A>T
11g.119088685C>ACA382888520HMBSc.-28C>A (n.-28C>A)
n.300C>A
n.1420C>A
n.722C>A
c.138C>A (p.Tyr46Ter)
n.87C>A
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.355C>A
c.34-415C>A (n.34-415C>A)
n.590C>A
n.54C>A
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.306C>A
n.209C>A
n.276C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.373C>A
n.284C>A
n.106C>A
n.291C>A
n.197C>A
11g.119088685C>GCA382888523HMBSc.-28C>G (n.-28C>G)
n.300C>G
n.1420C>G
n.722C>G
c.138C>G (p.Tyr46Ter)
n.87C>G
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.355C>G
c.34-415C>G (n.34-415C>G)
n.590C>G
n.54C>G
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.306C>G
n.209C>G
n.276C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.373C>G
n.284C>G
n.106C>G
n.291C>G
n.197C>G
11g.119088685C>TCA477123613HMBSc.-28C>T (n.-28C>T)
n.300C>T
n.1420C>T
n.722C>T
c.138C>T (p.Tyr46=)
n.87C>T
c.87C>T (p.Tyr29=)
c.132C>T (p.Tyr44=)
n.355C>T
c.34-415C>T (n.34-415C>T)
n.590C>T
n.54C>T
c.84C>T (p.Tyr28=)
n.306C>T
n.209C>T
n.276C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.373C>T
n.284C>T
n.106C>T
n.291C>T
n.197C>T
11g.119088686C>ACA382888529HMBSc.-27C>A (n.-27C>A)
n.301C>A
n.1421C>A
n.723C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.88C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.356C>A
c.34-414C>A (n.34-414C>A)
n.591C>A
n.55C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.307C>A
n.210C>A
n.277C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
n.374C>A
n.285C>A
n.107C>A
n.292C>A
n.198C>A
11g.119088686C=CA2003782303HMBSc.-27C= (n.-27C=)
n.301C=
n.1421C=
n.723C=
c.139C= (p.Pro47=)
n.88C=
c.88C= (p.Pro30=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.356C=
c.34-414C= (n.34-414C=)
n.591C=
n.55C=
c.85C= (p.Pro29=)
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n.210C=
n.277C=
c.230C= (p.Pro77=)
n.374C=
n.285C=
n.107C=
n.292C=
n.198C=
11g.119088686C>GCA382888527HMBSc.-27C>G (n.-27C>G)
n.301C>G
n.1421C>G
n.723C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.88C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.356C>G
c.34-414C>G (n.34-414C>G)
n.591C>G
n.55C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.307C>G
n.210C>G
n.277C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.374C>G
n.285C>G
n.107C>G
n.292C>G
n.198C>G
11g.119088686C>TCA382888528HMBSc.-27C>T (n.-27C>T)
n.301C>T
n.1421C>T
n.723C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.88C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.356C>T
c.34-414C>T (n.34-414C>T)
n.591C>T
n.55C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.307C>T
n.210C>T
n.277C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.374C>T
n.285C>T
n.107C>T
n.292C>T
n.198C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088687C>ACA382888531HMBSc.-26C>A (n.-26C>A)
n.302C>A
n.1422C>A
n.724C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
n.89C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
c.134C>A (p.Pro45His)
n.357C>A
c.34-413C>A (n.34-413C>A)
n.592C>A
n.56C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
n.308C>A
n.211C>A
n.278C>A
c.231C>A (p.Pro77=)
n.375C>A
n.286C>A
n.108C>A
n.293C>A
n.199C>A
11g.119088687C>GCA382888534HMBSc.-26C>G (n.-26C>G)
n.302C>G
n.1422C>G
n.724C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
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c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.357C>G
c.34-413C>G (n.34-413C>G)
n.592C>G
n.56C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.308C>G
n.211C>G
n.278C>G
c.231C>G (p.Pro77=)
n.375C>G
n.286C>G
n.108C>G
n.293C>G
n.199C>G
11g.119088687C>TCA382888538HMBSc.-26C>T (n.-26C>T)
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c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.89C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.357C>T
c.34-413C>T (n.34-413C>T)
n.592C>T
n.56C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.308C>T
n.211C>T
n.278C>T
c.231C>T (p.Pro77=)
n.375C>T
n.286C>T
n.108C>T
n.293C>T
n.199C>T
11g.119088688T>ACA477123614HMBSc.-25T>A (n.-25T>A)
n.303T>A
n.1423T>A
n.725T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
n.90T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
c.135T>A (p.Pro45=)
n.358T>A
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n.593T>A
n.57T>A
c.87T>A (p.Pro29=)
n.309T>A
n.212T>A
n.279T>A
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.376T>A
n.287T>A
n.109T>A
n.294T>A
n.200T>A
11g.119088688T>CCA477123615HMBSc.-25T>C (n.-25T>C)
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c.141T>C (p.Pro47=)
n.90T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
c.135T>C (p.Pro45=)
n.358T>C
c.34-412T>C (n.34-412T>C)
n.593T>C
n.57T>C
c.87T>C (p.Pro29=)
n.309T>C
n.212T>C
n.279T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.376T>C
n.287T>C
n.109T>C
n.294T>C
n.200T>C
11g.119088688T>GCA477123616HMBSc.-25T>G (n.-25T>G)
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c.141T>G (p.Pro47=)
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c.90T>G (p.Pro30=)
c.135T>G (p.Pro45=)
n.358T>G
c.34-412T>G (n.34-412T>G)
n.593T>G
n.57T>G
c.87T>G (p.Pro29=)
n.309T>G
n.212T>G
n.279T>G
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.376T>G
n.287T>G
n.109T>G
n.294T>G
n.200T>G
 gnomAD v4
11g.119088689G>ACA382888550HMBSc.-24G>A (n.-24G>A)
n.304G>A
n.1424G>A
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c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.91G>A
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c.34-411G>A (n.34-411G>A)
n.594G>A
n.58G>A
c.88G>A (p.Gly30Ser)
n.310G>A
n.213G>A
n.280G>A
c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.377G>A
n.288G>A
n.110G>A
n.295G>A
n.201G>A
11g.119088689G>CCA382888553HMBSc.-24G>C (n.-24G>C)
n.304G>C
n.1424G>C
n.726G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.91G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.359G>C
c.34-411G>C (n.34-411G>C)
n.594G>C
n.58G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.310G>C
n.213G>C
n.280G>C
c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.377G>C
n.288G>C
n.110G>C
n.295G>C
n.201G>C
 gnomAD v4
11g.119088689G>TCA382888556HMBSc.-24G>T (n.-24G>T)
n.304G>T
n.1424G>T
n.726G>T
c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.91G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.359G>T
c.34-411G>T (n.34-411G>T)
n.594G>T
n.58G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.310G>T
n.213G>T
n.280G>T
c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.377G>T
n.288G>T
n.110G>T
n.295G>T
n.201G>T
11g.119088690delCA2695215710HMBSc.-23del (n.-23del)
n.305del
n.1425del
n.727del
c.143del (p.Gly48AlafsTer?)
n.92del
c.92del (p.Gly31AlafsTer?)
c.137del (p.Gly46AlafsTer?)
n.360del
c.34-410del (n.34-410del)
n.595del
n.59del
c.89del (p.Gly30AlafsTer16)
n.311del
n.214del
n.281del
c.234del (p.Trp78CysfsTer?)
c.89del (p.Gly30AlafsTer?)
n.378del
n.289del
n.111del
c.143del (p.Gly48AlafsTer16)
n.296del
n.202del
11g.119088690G>ACA382888560HMBSc.-23G>A (n.-23G>A)
n.305G>A
n.1425G>A
n.727G>A
c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.92G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.360G>A
c.34-410G>A (n.34-410G>A)
n.595G>A
n.59G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.311G>A
n.214G>A
n.281G>A
c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.378G>A
n.289G>A
n.111G>A
n.296G>A
n.202G>A
11g.119088690G>CCA382888563HMBSc.-23G>C (n.-23G>C)
n.305G>C
n.1425G>C
n.727G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.92G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.360G>C
c.34-410G>C (n.34-410G>C)
n.595G>C
n.59G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.311G>C
n.214G>C
n.281G>C
c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.378G>C
n.289G>C
n.111G>C
n.296G>C
n.202G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088690G=CA2003782304HMBSc.-23G= (n.-23G=)
n.305G=
n.1425G=
n.727G=
c.143G= (p.Gly48=)
n.92G=
c.92G= (p.Gly31=)
c.137G= (p.Gly46=)
n.360G=
c.34-410G= (n.34-410G=)
n.595G=
n.59G=
c.89G= (p.Gly30=)
n.311G=
n.214G=
n.281G=
c.234G= (p.Trp78=)
n.378G=
n.289G=
n.111G=
n.296G=
n.202G=
11g.119088690G>TCA382888567HMBSc.-23G>T (n.-23G>T)
n.305G>T
n.1425G>T
n.727G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.92G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.360G>T
c.34-410G>T (n.34-410G>T)
n.595G>T
n.59G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.311G>T
n.214G>T
n.281G>T
c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.378G>T
n.289G>T
n.111G>T
n.296G>T
n.202G>T
11g.119088691C>ACA6313916HMBSc.-22C>A (n.-22C>A)
n.306C>A
n.1426C>A
n.728C>A
c.144C>A (p.Gly48=)
n.93C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
c.138C>A (p.Gly46=)
n.361C>A
c.34-409C>A (n.34-409C>A)
n.596C>A
n.60C>A
c.90C>A (p.Gly30=)
n.312C>A
n.215C>A
n.282C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.379C>A
n.290C>A
n.112C>A
n.297C>A
n.203C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088691C=CA2003782305HMBSc.-22C= (n.-22C=)
n.306C=
n.1426C=
n.728C=
c.144C= (p.Gly48=)
n.93C=
c.93C= (p.Gly31=)
c.138C= (p.Gly46=)
n.361C=
c.34-409C= (n.34-409C=)
n.596C=
n.60C=
c.90C= (p.Gly30=)
n.312C=
n.215C=
n.282C=
c.235C= (p.Pro79=)
n.379C=
n.290C=
n.112C=
n.297C=
n.203C=
11g.119088691C>GCA477123620HMBSc.-22C>G (n.-22C>G)
n.306C>G
n.1426C>G
n.728C>G
c.144C>G (p.Gly48=)
n.93C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
c.138C>G (p.Gly46=)
n.361C>G
c.34-409C>G (n.34-409C>G)
n.596C>G
n.60C>G
c.90C>G (p.Gly30=)
n.312C>G
n.215C>G
n.282C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.379C>G
n.290C>G
n.112C>G
n.297C>G
n.203C>G
11g.119088691C>TCA477123621HMBSc.-22C>T (n.-22C>T)
n.306C>T
n.1426C>T
n.728C>T
c.144C>T (p.Gly48=)
n.93C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
c.138C>T (p.Gly46=)
n.361C>T
c.34-409C>T (n.34-409C>T)
n.596C>T
n.60C>T
c.90C>T (p.Gly30=)
n.312C>T
n.215C>T
n.282C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.379C>T
n.290C>T
n.112C>T
n.297C>T
n.203C>T
 gnomAD v4
11g.119088692C>ACA382888577HMBSc.-21C>A (n.-21C>A)
n.307C>A
n.1427C>A
n.729C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.94C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.362C>A
c.34-408C>A (n.34-408C>A)
n.597C>A
n.61C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.313C>A
n.216C>A
n.283C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
n.380C>A
n.291C>A
n.113C>A
n.298C>A
n.204C>A
11g.119088692C=CA2003782306HMBSc.-21C= (n.-21C=)
n.307C=
n.1427C=
n.729C=
c.145C= (p.Leu49=)
n.94C=
c.94C= (p.Leu32=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.362C=
c.34-408C= (n.34-408C=)
n.597C=
n.61C=
c.91C= (p.Leu31=)
n.313C=
n.216C=
n.283C=
c.236C= (p.Pro79=)
n.380C=
n.291C=
n.113C=
n.298C=
n.204C=
11g.119088692C>GCA382888580HMBSc.-21C>G (n.-21C>G)
n.307C>G
n.1427C>G
n.729C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.94C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.362C>G
c.34-408C>G (n.34-408C>G)
n.597C>G
n.61C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.313C>G
n.216C>G
n.283C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.380C>G
n.291C>G
n.113C>G
n.298C>G
n.204C>G
11g.119088692C>TCA6313917HMBSc.-21C>T (n.-21C>T)
n.307C>T
n.1427C>T
n.729C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
n.94C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.362C>T
c.34-408C>T (n.34-408C>T)
n.597C>T
n.61C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
n.313C>T
n.216C>T
n.283C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.380C>T
n.291C>T
n.113C>T
n.298C>T
n.204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088693T>ACA382888583HMBSc.-20T>A (n.-20T>A)
n.308T>A
n.1428T>A
n.730T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.95T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.363T>A
c.34-407T>A (n.34-407T>A)
n.598T>A
n.62T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.314T>A
n.217T>A
n.284T>A
c.237T>A (p.Pro79=)
n.381T>A
n.292T>A
n.114T>A
n.299T>A
n.205T>A
 gnomAD v4
11g.119088693T>CCA382888584HMBSc.-20T>C (n.-20T>C)
n.308T>C
n.1428T>C
n.730T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.95T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.363T>C
c.34-407T>C (n.34-407T>C)
n.598T>C
n.62T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.314T>C
n.217T>C
n.284T>C
c.237T>C (p.Pro79=)
n.381T>C
n.292T>C
n.114T>C
n.299T>C
n.205T>C
11g.119088693T>GCA382888585HMBSc.-20T>G (n.-20T>G)
n.308T>G
n.1428T>G
n.730T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.95T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.363T>G
c.34-407T>G (n.34-407T>G)
n.598T>G
n.62T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.314T>G
n.217T>G
n.284T>G
c.237T>G (p.Pro79=)
n.381T>G
n.292T>G
n.114T>G
n.299T>G
n.205T>G
11g.119088694G>ACA477123625HMBSc.-19G>A (n.-19G>A)
n.309G>A
n.1429G>A
n.731G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.96G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.364G>A
c.34-406G>A (n.34-406G>A)
n.599G>A
n.63G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
n.315G>A
n.218G>A
n.285G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.382G>A
n.293G>A
n.115G>A
n.300G>A
n.206G>A
 gnomAD v4
11g.119088694G>CCA477123624HMBSc.-19G>C (n.-19G>C)
n.309G>C
n.1429G>C
n.731G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
n.96G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.364G>C
c.34-406G>C (n.34-406G>C)
n.599G>C
n.63G>C
c.93G>C (p.Leu31=)
n.315G>C
n.218G>C
n.285G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.382G>C
n.293G>C
n.115G>C
n.300G>C
n.206G>C
11g.119088694G=CA2003782307HMBSc.-19G= (n.-19G=)
n.309G=
n.1429G=
n.731G=
c.147G= (p.Leu49=)
n.96G=
c.96G= (p.Leu32=)
c.141G= (p.Leu47=)
n.364G=
c.34-406G= (n.34-406G=)
n.599G=
n.63G=
c.93G= (p.Leu31=)
n.315G=
n.218G=
n.285G=
c.238G= (p.Ala80=)
n.382G=
n.293G=
n.115G=
n.300G=
n.206G=
11g.119088694G>TCA6313918HMBSc.-19G>T (n.-19G>T)
n.309G>T
n.1429G>T
n.731G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
n.96G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.364G>T
c.34-406G>T (n.34-406G>T)
n.599G>T
n.63G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
n.315G>T
n.218G>T
n.285G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.382G>T
n.293G>T
n.115G>T
n.300G>T
n.206G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088695C>ACA382888587HMBSc.-18C>A (n.-18C>A)
n.310C>A
n.1430C>A
n.732C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.97C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.365C>A
c.34-405C>A (n.34-405C>A)
n.600C>A
n.64C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.316C>A
n.219C>A
n.286C>A
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.383C>A
n.294C>A
n.116C>A
n.301C>A
n.207C>A
 gnomAD v4
11g.119088695C>GCA382888589HMBSc.-18C>G (n.-18C>G)
n.310C>G
n.1430C>G
n.732C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.97C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.365C>G
c.34-405C>G (n.34-405C>G)
n.600C>G
n.64C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.316C>G
n.219C>G
n.286C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.383C>G
n.294C>G
n.116C>G
n.301C>G
n.207C>G
11g.119088695C>TCA382888592HMBSc.-18C>T (n.-18C>T)
n.310C>T
n.1430C>T
n.732C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.97C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.365C>T
c.34-405C>T (n.34-405C>T)
n.600C>T
n.64C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.316C>T
n.219C>T
n.286C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.383C>T
n.294C>T
n.116C>T
n.301C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119088696A=CA2003782308HMBSc.-17A= (n.-17A=)
n.311A=
n.1431A=
n.733A=
c.149A= (p.Gln50=)
n.98A=
c.98A= (p.Gln33=)
c.143A= (p.Gln48=)
n.366A=
c.34-404A= (n.34-404A=)
n.601A=
n.65A=
c.95A= (p.Gln32=)
n.317A=
n.220A=
n.287A=
c.240A= (p.Ala80=)
n.384A=
n.295A=
n.117A=
n.302A=
n.208A=
11g.119088696A>CCA382888593HMBSc.-17A>C (n.-17A>C)
n.311A>C
n.1431A>C
n.733A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.98A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.366A>C
c.34-404A>C (n.34-404A>C)
n.601A>C
n.65A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.317A>C
n.220A>C
n.287A>C
c.240A>C (p.Ala80=)
n.384A>C
n.295A>C
n.117A>C
n.302A>C
n.208A>C
 ClinVar
11g.119088696A>GCA6313919HMBSc.-17A>G (n.-17A>G)
n.311A>G
n.1431A>G
n.733A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.98A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.366A>G
c.34-404A>G (n.34-404A>G)
n.601A>G
n.65A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.317A>G
n.220A>G
n.287A>G
c.240A>G (p.Ala80=)
n.384A>G
n.295A>G
n.117A>G
n.302A>G
n.208A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088696A>TCA382888600HMBSc.-17A>T (n.-17A>T)
n.311A>T
n.1431A>T
n.733A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.98A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.366A>T
c.34-404A>T (n.34-404A>T)
n.601A>T
n.65A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.317A>T
n.220A>T
n.287A>T
c.240A>T (p.Ala80=)
n.384A>T
n.295A>T
n.117A>T
n.302A>T
n.208A>T
11g.119088697G>ACA229593194HMBSc.-16G>A (n.-16G>A)
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n.1432G>A
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n.73A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.325A>C
n.228A>C
n.295A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.392A>C
n.303A>C
n.125A>C
n.310A>C
n.216A>C
11g.119088704A>GCA382888656HMBSc.-9A>G (n.-9A>G)
n.319A>G
n.1439A>G
n.741A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.106A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.374A>G
c.34-396A>G (n.34-396A>G)
n.609A>G
n.73A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.325A>G
n.228A>G
n.295A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.392A>G
n.303A>G
n.125A>G
n.310A>G
n.216A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088704A>TCA382888652HMBSc.-9A>T (n.-9A>T)
n.319A>T
n.1439A>T
n.741A>T
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n.106A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.374A>T
c.34-396A>T (n.34-396A>T)
n.609A>T
n.73A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.325A>T
n.228A>T
n.295A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.392A>T
n.303A>T
n.125A>T
n.310A>T
n.216A>T
11g.119088705T>ACA382888666HMBSc.-8T>A (n.-8T>A)
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n.1440T>A
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n.107T>A
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c.34-395T>A (n.34-395T>A)
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n.326T>A
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n.393T>A
n.304T>A
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n.217T>A
11g.119088705T>CCA382888661HMBSc.-8T>C (n.-8T>C)
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n.74T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.326T>C
n.229T>C
n.296T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.393T>C
n.304T>C
n.126T>C
n.311T>C
n.217T>C
11g.119088705T>GCA382888663HMBSc.-8T>G (n.-8T>G)
n.320T>G
n.1440T>G
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c.107T>G (p.Ile36Ser)
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n.229T>G
n.296T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.393T>G
n.304T>G
n.126T>G
n.311T>G
n.217T>G
11g.119088706C>ACA477123637HMBSc.-7C>A (n.-7C>A)
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n.1441C>A
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c.108C>A (p.Ile36=)
c.153C>A (p.Ile51=)
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n.297C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.394C>A
n.305C>A
n.127C>A
n.312C>A
n.218C>A
11g.119088706C>GCA382888670HMBSc.-7C>G (n.-7C>G)
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n.394C>G
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n.127C>G
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n.218C>G
11g.119088706C>TCA477123638HMBSc.-7C>T (n.-7C>T)
n.321C>T
n.1441C>T
n.743C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
n.108C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
c.153C>T (p.Ile51=)
n.376C>T
c.34-394C>T (n.34-394C>T)
n.611C>T
n.75C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
n.327C>T
n.230C>T
n.297C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.394C>T
n.305C>T
n.127C>T
n.312C>T
n.218C>T
 gnomAD v4
11g.119088707delCA2695215712HMBSc.-6del (n.-6del)
n.322del
n.1442del
n.744del
c.160del (p.Arg54GlyfsTer?)
n.109del
c.109del (p.Ile37LeufsTer?)
c.160del (p.Ile54LeufsTer?)
c.154del (p.Ile52LeufsTer?)
n.377del
c.34-393del (n.34-393del)
c.109del (p.Arg37GlyfsTer?)
n.612del
n.76del
c.106del (p.Ser36ValfsTer10)
n.328del
n.231del
n.298del
c.*5del (n.*5del)
c.106del (p.Ile36LeufsTer?)
n.395del
n.306del
n.128del
c.160del (p.Ser54ValfsTer10)
n.313del
n.219del
11g.119088707A=CA2003782313HMBSc.-6A= (n.-6A=)
n.322A=
n.1442A=
n.744A=
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c.109A= (p.Ile37=)
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n.377A=
c.34-393A= (n.34-393A=)
c.109A= (p.Arg37=)
n.612A=
n.76A=
c.106A= (p.Ser36=)
n.328A=
n.231A=
n.298A=
c.*5A= (n.*5A=)
c.106A= (p.Ile36=)
n.395A=
n.306A=
n.128A=
c.160A= (p.Ser54=)
n.313A=
n.219A=
11g.119088707A>CCA6313920HMBSc.-6A>C (n.-6A>C)
n.322A>C
n.1442A>C
n.744A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
n.109A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
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c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.377A>C
c.34-393A>C (n.34-393A>C)
c.109A>C (p.Arg37=)
n.612A>C
n.76A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.328A>C
n.231A>C
n.298A>C
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n.395A>C
n.306A>C
n.128A>C
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n.313A>C
n.219A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088707A>GCA382888677HMBSc.-6A>G (n.-6A>G)
n.322A>G
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n.109A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
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n.377A>G
c.34-393A>G (n.34-393A>G)
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n.612A>G
n.76A>G
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n.328A>G
n.231A>G
n.298A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
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n.395A>G
n.306A>G
n.128A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.313A>G
n.219A>G
11g.119088707A>TCA382888680HMBSc.-6A>T (n.-6A>T)
n.322A>T
n.1442A>T
n.744A>T
c.160A>T (p.Arg54Trp)
n.109A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.377A>T
c.34-393A>T (n.34-393A>T)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
n.612A>T
n.76A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.328A>T
n.231A>T
n.298A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.395A>T
n.306A>T
n.128A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.313A>T
n.219A>T
11g.119088708delCA2695215713HMBSc.-6+1del (n.-6+1del)
n.323del
n.1443del
n.744+1del
c.160+1del (n.160+1del)
n.109+1del
c.109+1del (n.109+1del)
c.154+1del (n.154+1del)
n.377+1del
c.34-392del (n.34-392del)
n.613del
n.76+1del
c.107del (p.Ser36MetfsTer10)
n.328+1del
n.232del
n.298+1del
c.*6del (n.*6del)
c.106+1del (n.106+1del)
n.395+1del
n.306+1del
n.128+1del
c.161del (p.Ser54MetfsTer10)
n.314del
n.219+1del
11g.119088708G>ACA382888683HMBSc.-6+1G>A (n.-6+1G>A)
n.323G>A
n.1443G>A
n.744+1G>A
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
n.109+1G>A
c.109+1G>A (n.109+1G>A)
c.154+1G>A (n.154+1G>A)
n.377+1G>A
c.34-392G>A (n.34-392G>A)
n.613G>A
n.76+1G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.328+1G>A
n.232G>A
n.298+1G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.106+1G>A (n.106+1G>A)
n.395+1G>A
n.306+1G>A
n.128+1G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.314G>A
n.219+1G>A
 gnomAD v4
11g.119088708G>CCA382888686HMBSc.-6+1G>C (n.-6+1G>C)
n.323G>C
n.1443G>C
n.744+1G>C
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
n.109+1G>C
c.109+1G>C (n.109+1G>C)
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
n.377+1G>C
c.34-392G>C (n.34-392G>C)
n.613G>C
n.76+1G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.328+1G>C
n.232G>C
n.298+1G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.106+1G>C (n.106+1G>C)
n.395+1G>C
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c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.314G>C
n.219+1G>C
11g.119088708G>TCA382888688HMBSc.-6+1G>T (n.-6+1G>T)
n.323G>T
n.1443G>T
n.744+1G>T
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
n.109+1G>T
c.109+1G>T (n.109+1G>T)
c.154+1G>T (n.154+1G>T)
n.377+1G>T
c.34-392G>T (n.34-392G>T)
n.613G>T
n.76+1G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.328+1G>T
n.232G>T
n.298+1G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.106+1G>T (n.106+1G>T)
n.395+1G>T
n.306+1G>T
n.128+1G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.314G>T
n.219+1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.119088709T>ACA382888691HMBSc.-6+2T>A (n.-6+2T>A)
n.324T>A
n.1444T>A
n.744+2T>A
c.160+2T>A (n.160+2T>A)
n.109+2T>A
c.109+2T>A (n.109+2T>A)
c.154+2T>A (n.154+2T>A)
n.377+2T>A
c.34-391T>A (n.34-391T>A)
n.614T>A
n.76+2T>A
c.108T>A (p.Ser36Arg)
n.328+2T>A
n.233T>A
n.298+2T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.106+2T>A (n.106+2T>A)
n.395+2T>A
n.306+2T>A
n.128+2T>A
c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.315T>A
n.219+2T>A
11g.119088709T>CCA382888692HMBSc.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
n.324T>C
n.1444T>C
n.744+2T>C
c.160+2T>C (n.160+2T>C)
n.109+2T>C
c.109+2T>C (n.109+2T>C)
c.154+2T>C (n.154+2T>C)
n.377+2T>C
c.34-391T>C (n.34-391T>C)
n.614T>C
n.76+2T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
n.328+2T>C
n.233T>C
n.298+2T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.106+2T>C (n.106+2T>C)
n.395+2T>C
n.306+2T>C
n.128+2T>C
c.162T>C (p.Ser54=)
n.315T>C
n.219+2T>C
11g.119088709T>GCA382888693HMBSc.-6+2T>G (n.-6+2T>G)
n.324T>G
n.1444T>G
n.744+2T>G
c.160+2T>G (n.160+2T>G)
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c.109+2T>G (n.109+2T>G)
c.154+2T>G (n.154+2T>G)
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c.34-391T>G (n.34-391T>G)
n.614T>G
n.76+2T>G
c.108T>G (p.Ser36Arg)
n.328+2T>G
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c.*7T>G (n.*7T>G)
c.106+2T>G (n.106+2T>G)
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c.162T>G (p.Ser54Arg)
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n.219+2T>G
11g.119088710G>TCA2616354666HMBSc.-6+3G>T (n.-6+3G>T)
n.325G>T
n.1445G>T
n.744+3G>T
c.160+3G>T (n.160+3G>T)
n.109+3G>T
c.109+3G>T (n.109+3G>T)
c.154+3G>T (n.154+3G>T)
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c.34-390G>T (n.34-390G>T)
n.615G>T
n.76+3G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.328+3G>T
n.234G>T
n.298+3G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.106+3G>T (n.106+3G>T)
n.395+3G>T
n.306+3G>T
n.128+3G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.316G>T
n.219+3G>T
 gnomAD v4
11g.119088711A>GCA2616354667HMBSc.-6+4A>G (n.-6+4A>G)
n.326A>G
n.1446A>G
n.744+4A>G
c.160+4A>G (n.160+4A>G)
n.109+4A>G
c.109+4A>G (n.109+4A>G)
c.154+4A>G (n.154+4A>G)
n.377+4A>G
c.34-389A>G (n.34-389A>G)
n.616A>G
n.76+4A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.328+4A>G
n.235A>G
n.298+4A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.106+4A>G (n.106+4A>G)
n.395+4A>G
n.306+4A>G
n.128+4A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.317A>G
n.219+4A>G
 gnomAD v4
11g.119088712G>CCA915947796HMBSc.-6+5G>C (n.-6+5G>C)
n.327G>C
n.1447G>C
n.744+5G>C
c.160+5G>C (n.160+5G>C)
n.109+5G>C
c.109+5G>C (n.109+5G>C)
c.154+5G>C (n.154+5G>C)
n.377+5G>C
c.34-388G>C (n.34-388G>C)
n.617G>C
n.76+5G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.328+5G>C
n.236G>C
n.298+5G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.106+5G>C (n.106+5G>C)
n.395+5G>C
n.306+5G>C
n.128+5G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.318G>C
n.219+5G>C
 ClinVar dbSNP
11g.119088712G=CA2003782314HMBSc.-6+5G= (n.-6+5G=)
n.327G=
n.1447G=
n.744+5G=
c.160+5G= (n.160+5G=)
n.109+5G=
c.109+5G= (n.109+5G=)
c.154+5G= (n.154+5G=)
n.377+5G=
c.34-388G= (n.34-388G=)
n.617G=
n.76+5G=
c.111G= (p.Glu37=)
n.328+5G=
n.236G=
n.298+5G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.106+5G= (n.106+5G=)
n.395+5G=
n.306+5G=
n.128+5G=
c.165G= (p.Glu55=)
n.318G=
n.219+5G=
11g.119088713T>ACA2695215714HMBSc.-6+6T>A (n.-6+6T>A)
n.328T>A
n.1448T>A
n.744+6T>A
c.160+6T>A (n.160+6T>A)
n.109+6T>A
c.109+6T>A (n.109+6T>A)
c.154+6T>A (n.154+6T>A)
n.377+6T>A
c.34-387T>A (n.34-387T>A)
n.618T>A
n.76+6T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.328+6T>A
n.237T>A
n.298+6T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.106+6T>A (n.106+6T>A)
n.395+6T>A
n.306+6T>A
n.128+6T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.319T>A
n.219+6T>A
11g.119088716T>CCA672375148HMBSc.-6+9T>C (n.-6+9T>C)
n.331T>C
n.1451T>C
n.744+9T>C
c.160+9T>C (n.160+9T>C)
n.109+9T>C
c.109+9T>C (n.109+9T>C)
c.154+9T>C (n.154+9T>C)
n.377+9T>C
c.34-384T>C (n.34-384T>C)
n.621T>C
n.76+9T>C
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.328+9T>C
n.240T>C
n.298+9T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.106+9T>C (n.106+9T>C)
n.395+9T>C
n.306+9T>C
n.128+9T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.322T>C
n.219+9T>C
 dbSNP
11g.119088716T=CA2003782315HMBSc.-6+9T= (n.-6+9T=)
n.331T=
n.1451T=
n.744+9T=
c.160+9T= (n.160+9T=)
n.109+9T=
c.109+9T= (n.109+9T=)
c.154+9T= (n.154+9T=)
n.377+9T=
c.34-384T= (n.34-384T=)
n.621T=
n.76+9T=
c.115T= (p.Ser39=)
n.328+9T=
n.240T=
n.298+9T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.106+9T= (n.106+9T=)
n.395+9T=
n.306+9T=
n.128+9T=
c.169T= (p.Ser57=)
n.322T=
n.219+9T=
11g.119088718T>CCA942779387HMBSc.-6+11T>C (n.-6+11T>C)
n.333T>C
n.1453T>C
n.744+11T>C
c.160+11T>C (n.160+11T>C)
n.109+11T>C
c.109+11T>C (n.109+11T>C)
c.154+11T>C (n.154+11T>C)
n.377+11T>C
c.34-382T>C (n.34-382T>C)
n.623T>C
n.76+11T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
n.328+11T>C
n.242T>C
n.298+11T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.106+11T>C (n.106+11T>C)
n.395+11T>C
n.306+11T>C
n.128+11T>C
c.171T>C (p.Ser57=)
n.324T>C
n.219+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088718T=CA2003782316HMBSc.-6+11T= (n.-6+11T=)
n.333T=
n.1453T=
n.744+11T=
c.160+11T= (n.160+11T=)
n.109+11T=
c.109+11T= (n.109+11T=)
c.154+11T= (n.154+11T=)
n.377+11T=
c.34-382T= (n.34-382T=)
n.623T=
n.76+11T=
c.117T= (p.Ser39=)
n.328+11T=
n.242T=
n.298+11T=
c.*16T= (n.*16T=)
c.106+11T= (n.106+11T=)
n.395+11T=
n.306+11T=
n.128+11T=
c.171T= (p.Ser57=)
n.324T=
n.219+11T=
11g.119088720G>ACA229593203HMBSc.-6+13G>A (n.-6+13G>A)
n.335G>A
n.1455G>A
n.744+13G>A
c.160+13G>A (n.160+13G>A)
n.109+13G>A
c.109+13G>A (n.109+13G>A)
c.154+13G>A (n.154+13G>A)
n.377+13G>A
c.34-380G>A (n.34-380G>A)
n.625G>A
n.76+13G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.328+13G>A
n.244G>A
n.298+13G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.106+13G>A (n.106+13G>A)
n.395+13G>A
n.306+13G>A
n.128+13G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.326G>A
n.219+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088720G=CA2003782317HMBSc.-6+13G= (n.-6+13G=)
n.335G=
n.1455G=
n.744+13G=
c.160+13G= (n.160+13G=)
n.109+13G=
c.109+13G= (n.109+13G=)
c.154+13G= (n.154+13G=)
n.377+13G=
c.34-380G= (n.34-380G=)
n.625G=
n.76+13G=
c.119G= (p.Gly40=)
n.328+13G=
n.244G=
n.298+13G=
c.*18G= (n.*18G=)
c.106+13G= (n.106+13G=)
n.395+13G=
n.306+13G=
n.128+13G=
c.173G= (p.Gly58=)
n.326G=
n.219+13G=
11g.119088720_119088721delinsGACA2003782318HMBSc.-6+13_-6+14delinsGA (n.-6+13_-6+14delinsGA)
n.335_336delinsGA
n.1455_1456delinsGA
n.744+13_744+14delinsGA
c.160+13_160+14delinsGA (n.160+13_160+14delinsGA)
n.109+13_109+14delinsGA
c.109+13_109+14delinsGA (n.109+13_109+14delinsGA)
c.154+13_154+14delinsGA (n.154+13_154+14delinsGA)
n.377+13_377+14delinsGA
c.34-380_34-379delinsGA (n.34-380_34-379delinsGA)
n.625_626delinsGA
n.76+13_76+14delinsGA
c.119_120delinsGA (p.Gly40=)
n.328+13_328+14delinsGA
n.244_245delinsGA
n.298+13_298+14delinsGA
c.*18_*19delinsGA (n.*18_*19delinsGA)
c.106+13_106+14delinsGA (n.106+13_106+14delinsGA)
n.395+13_395+14delinsGA
n.306+13_306+14delinsGA
n.128+13_128+14delinsGA
c.173_174delinsGA (p.Gly58=)
n.326_327delinsGA
n.219+13_219+14delinsGA
11g.119088721A=CA2003782320HMBSc.-6+14A= (n.-6+14A=)
n.336A=
n.1456A=
n.744+14A=
c.160+14A= (n.160+14A=)
n.109+14A=
c.109+14A= (n.109+14A=)
c.154+14A= (n.154+14A=)
n.377+14A=
c.34-379A= (n.34-379A=)
n.626A=
n.76+14A=
c.120A= (p.Gly40=)
n.328+14A=
n.245A=
n.298+14A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.106+14A= (n.106+14A=)
n.395+14A=
n.306+14A=
n.128+14A=
c.174A= (p.Gly58=)
n.327A=
n.219+14A=
11g.119088721A>GCA2003782319HMBSc.-6+14A>G (n.-6+14A>G)
n.336A>G
n.1456A>G
n.744+14A>G
c.160+14A>G (n.160+14A>G)
n.109+14A>G
c.109+14A>G (n.109+14A>G)
c.154+14A>G (n.154+14A>G)
n.377+14A>G
c.34-379A>G (n.34-379A>G)
n.626A>G
n.76+14A>G
c.120A>G (p.Gly40=)
n.328+14A>G
n.245A>G
n.298+14A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.106+14A>G (n.106+14A>G)
n.395+14A>G
n.306+14A>G
n.128+14A>G
c.174A>G (p.Gly58=)
n.327A>G
n.219+14A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088723delCA602168373HMBSc.-6+16del (n.-6+16del)
n.338del
n.1458del
n.744+16del
c.160+16del (n.160+16del)
n.109+16del
c.109+16del (n.109+16del)
c.154+16del (n.154+16del)
n.377+16del
c.34-377del (n.34-377del)
n.628del
n.76+16del
c.122del (p.Lys41ArgfsTer5)
n.328+16del
n.247del
n.298+16del
c.*21del (n.*21del)
c.106+16del (n.106+16del)
n.395+16del
n.306+16del
n.128+16del
c.176del (p.Lys59ArgfsTer5)
n.329del
n.219+16del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088723A=CA2003782321HMBSc.-6+16A= (n.-6+16A=)
n.338A=
n.1458A=
n.744+16A=
c.160+16A= (n.160+16A=)
n.109+16A=
c.109+16A= (n.109+16A=)
c.154+16A= (n.154+16A=)
n.377+16A=
c.34-377A= (n.34-377A=)
n.628A=
n.76+16A=
c.122A= (p.Lys41=)
n.328+16A=
n.247A=
n.298+16A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.106+16A= (n.106+16A=)
n.395+16A=
n.306+16A=
n.128+16A=
c.176A= (p.Lys59=)
n.329A=
n.219+16A=
11g.119088723A>GCA6313921HMBSc.-6+16A>G (n.-6+16A>G)
n.338A>G
n.1458A>G
n.744+16A>G
c.160+16A>G (n.160+16A>G)
n.109+16A>G
c.109+16A>G (n.109+16A>G)
c.154+16A>G (n.154+16A>G)
n.377+16A>G
c.34-377A>G (n.34-377A>G)
n.628A>G
n.76+16A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.328+16A>G
n.247A>G
n.298+16A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.106+16A>G (n.106+16A>G)
n.395+16A>G
n.306+16A>G
n.128+16A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.329A>G
n.219+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088724G>ACA229593210HMBSc.-6+17G>A (n.-6+17G>A)
n.339G>A
n.1459G>A
n.744+17G>A
c.160+17G>A (n.160+17G>A)
n.109+17G>A
c.109+17G>A (n.109+17G>A)
c.154+17G>A (n.154+17G>A)
n.377+17G>A
c.34-376G>A (n.34-376G>A)
n.629G>A
n.76+17G>A
c.123G>A (p.Lys41=)
n.328+17G>A
n.248G>A
n.298+17G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.106+17G>A (n.106+17G>A)
n.395+17G>A
n.306+17G>A
n.128+17G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
n.330G>A
n.219+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088724G>CCA2003782323HMBSc.-6+17G>C (n.-6+17G>C)
n.339G>C
n.1459G>C
n.744+17G>C
c.160+17G>C (n.160+17G>C)
n.109+17G>C
c.109+17G>C (n.109+17G>C)
c.154+17G>C (n.154+17G>C)
n.377+17G>C
c.34-376G>C (n.34-376G>C)
n.629G>C
n.76+17G>C
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.328+17G>C
n.248G>C
n.298+17G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.106+17G>C (n.106+17G>C)
n.395+17G>C
n.306+17G>C
n.128+17G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.330G>C
n.219+17G>C
 dbSNP
11g.119088724G=CA2003782322HMBSc.-6+17G= (n.-6+17G=)
n.339G=
n.1459G=
n.744+17G=
c.160+17G= (n.160+17G=)
n.109+17G=
c.109+17G= (n.109+17G=)
c.154+17G= (n.154+17G=)
n.377+17G=
c.34-376G= (n.34-376G=)
n.629G=
n.76+17G=
c.123G= (p.Lys41=)
n.328+17G=
n.248G=
n.298+17G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.106+17G= (n.106+17G=)
n.395+17G=
n.306+17G=
n.128+17G=
c.177G= (p.Lys59=)
n.330G=
n.219+17G=
11g.119088725G>ACA6313922HMBSc.-6+18G>A (n.-6+18G>A)
n.340G>A
n.1460G>A
n.744+18G>A
c.160+18G>A (n.160+18G>A)
n.109+18G>A
c.109+18G>A (n.109+18G>A)
c.154+18G>A (n.154+18G>A)
n.377+18G>A
c.34-375G>A (n.34-375G>A)
n.630G>A
n.76+18G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.328+18G>A
n.249G>A
n.298+18G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.106+18G>A (n.106+18G>A)
n.395+18G>A
n.306+18G>A
n.128+18G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.331G>A
n.219+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088725G=CA2003782324HMBSc.-6+18G= (n.-6+18G=)
n.340G=
n.1460G=
n.744+18G=
c.160+18G= (n.160+18G=)
n.109+18G=
c.109+18G= (n.109+18G=)
c.154+18G= (n.154+18G=)
n.377+18G=
c.34-375G= (n.34-375G=)
n.630G=
n.76+18G=
c.124G= (p.Glu42=)
n.328+18G=
n.249G=
n.298+18G=
c.*23G= (n.*23G=)
c.106+18G= (n.106+18G=)
n.395+18G=
n.306+18G=
n.128+18G=
c.178G= (p.Glu60=)
n.331G=
n.219+18G=
11g.119088726A>GCA2616354668HMBSc.-6+19A>G (n.-6+19A>G)
n.341A>G
n.1461A>G
n.744+19A>G
c.160+19A>G (n.160+19A>G)
n.109+19A>G
c.109+19A>G (n.109+19A>G)
c.154+19A>G (n.154+19A>G)
n.377+19A>G
c.34-374A>G (n.34-374A>G)
n.631A>G
n.76+19A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.328+19A>G
n.250A>G
n.298+19A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.106+19A>G (n.106+19A>G)
n.395+19A>G
n.306+19A>G
n.128+19A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.332A>G
n.219+19A>G
 gnomAD v4
11g.119088727G>ACA6313923HMBSc.-6+20G>A (n.-6+20G>A)
n.342G>A
n.1462G>A
n.744+20G>A
c.160+20G>A (n.160+20G>A)
n.109+20G>A
c.109+20G>A (n.109+20G>A)
c.154+20G>A (n.154+20G>A)
n.377+20G>A
c.34-373G>A (n.34-373G>A)
n.632G>A
n.76+20G>A
c.126G>A (p.Glu42=)
n.328+20G>A
n.251G>A
n.298+20G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.106+20G>A (n.106+20G>A)
n.395+20G>A
n.306+20G>A
n.128+20G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
n.333G>A
n.219+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088727G>CCA2616354669HMBSc.-6+20G>C (n.-6+20G>C)
n.342G>C
n.1462G>C
n.744+20G>C
c.160+20G>C (n.160+20G>C)
n.109+20G>C
c.109+20G>C (n.109+20G>C)
c.154+20G>C (n.154+20G>C)
n.377+20G>C
c.34-373G>C (n.34-373G>C)
n.632G>C
n.76+20G>C
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.328+20G>C
n.251G>C
n.298+20G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.106+20G>C (n.106+20G>C)
n.395+20G>C
n.306+20G>C
n.128+20G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.333G>C
n.219+20G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.119088727G=CA2003782325HMBSc.-6+20G= (n.-6+20G=)
n.342G=
n.1462G=
n.744+20G=
c.160+20G= (n.160+20G=)
n.109+20G=
c.109+20G= (n.109+20G=)
c.154+20G= (n.154+20G=)
n.377+20G=
c.34-373G= (n.34-373G=)
n.632G=
n.76+20G=
c.126G= (p.Glu42=)
n.328+20G=
n.251G=
n.298+20G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.106+20G= (n.106+20G=)
n.395+20G=
n.306+20G=
n.128+20G=
c.180G= (p.Glu60=)
n.333G=
n.219+20G=
11g.119088730G>ACA672375166HMBSc.-6+23G>A (n.-6+23G>A)
n.345G>A
n.1465G>A
n.744+23G>A
c.160+23G>A (n.160+23G>A)
n.109+23G>A
c.109+23G>A (n.109+23G>A)
c.154+23G>A (n.154+23G>A)
n.377+23G>A
c.34-370G>A (n.34-370G>A)
n.635G>A
n.76+23G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.328+23G>A
n.254G>A
n.298+23G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.106+23G>A (n.106+23G>A)
n.395+23G>A
n.306+23G>A
n.128+23G>A
c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.336G>A
n.219+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088730G=CA2003782326HMBSc.-6+23G= (n.-6+23G=)
n.345G=
n.1465G=
n.744+23G=
c.160+23G= (n.160+23G=)
n.109+23G=
c.109+23G= (n.109+23G=)
c.154+23G= (n.154+23G=)
n.377+23G=
c.34-370G= (n.34-370G=)
n.635G=
n.76+23G=
c.129G= (p.Trp43=)
n.328+23G=
n.254G=
n.298+23G=
c.*28G= (n.*28G=)
c.106+23G= (n.106+23G=)
n.395+23G=
n.306+23G=
n.128+23G=
c.183G= (p.Trp61=)
n.336G=
n.219+23G=
11g.119088731A>GCA2616354670HMBSc.-6+24A>G (n.-6+24A>G)
n.346A>G
n.1466A>G
n.744+24A>G
c.160+24A>G (n.160+24A>G)
n.109+24A>G
c.109+24A>G (n.109+24A>G)
c.154+24A>G (n.154+24A>G)
n.377+24A>G
c.34-369A>G (n.34-369A>G)
n.636A>G
n.76+24A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.328+24A>G
n.255A>G
n.298+24A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.106+24A>G (n.106+24A>G)
n.395+24A>G
n.306+24A>G
n.128+24A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.337A>G
n.219+24A>G
 gnomAD v4
11g.119088733G>ACA6313924HMBSc.-6+26G>A (n.-6+26G>A)
n.348G>A
n.1468G>A
n.744+26G>A
c.160+26G>A (n.160+26G>A)
n.109+26G>A
c.109+26G>A (n.109+26G>A)
c.154+26G>A (n.154+26G>A)
n.377+26G>A
c.34-367G>A (n.34-367G>A)
n.638G>A
n.76+26G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
n.328+26G>A
n.257G>A
n.298+26G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.106+26G>A (n.106+26G>A)
n.395+26G>A
n.306+26G>A
n.128+26G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
n.339G>A
n.219+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088733G=CA2003782327HMBSc.-6+26G= (n.-6+26G=)
n.348G=
n.1468G=
n.744+26G=
c.160+26G= (n.160+26G=)
n.109+26G=
c.109+26G= (n.109+26G=)
c.154+26G= (n.154+26G=)
n.377+26G=
c.34-367G= (n.34-367G=)
n.638G=
n.76+26G=
c.132G= (p.Lys44=)
n.328+26G=
n.257G=
n.298+26G=
c.*31G= (n.*31G=)
c.106+26G= (n.106+26G=)
n.395+26G=
n.306+26G=
n.128+26G=
c.186G= (p.Lys62=)
n.339G=
n.219+26G=
11g.119088734C>ACA2616354672HMBSc.-6+27C>A (n.-6+27C>A)
n.349C>A
n.1469C>A
n.744+27C>A
c.160+27C>A (n.160+27C>A)
n.109+27C>A
c.109+27C>A (n.109+27C>A)
c.154+27C>A (n.154+27C>A)
n.377+27C>A
c.34-366C>A (n.34-366C>A)
n.639C>A
n.76+27C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.328+27C>A
n.258C>A
n.298+27C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.106+27C>A (n.106+27C>A)
n.395+27C>A
n.306+27C>A
n.128+27C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.340C>A
n.219+27C>A
 gnomAD v4
11g.119088735T>ACA2575084723HMBSc.-6+28T>A (n.-6+28T>A)
n.350T>A
n.1470T>A
n.744+28T>A
c.160+28T>A (n.160+28T>A)
n.109+28T>A
c.109+28T>A (n.109+28T>A)
c.154+28T>A (n.154+28T>A)
n.377+28T>A
c.34-365T>A (n.34-365T>A)
n.640T>A
n.76+28T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.328+28T>A
n.259T>A
n.298+28T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.106+28T>A (n.106+28T>A)
n.395+28T>A
n.306+28T>A
n.128+28T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.341T>A
n.219+28T>A
11g.119088737delCA2616354673HMBSc.-6+30del (n.-6+30del)
n.352del
n.1472del
n.744+30del
c.160+30del (n.160+30del)
n.109+30del
c.109+30del (n.109+30del)
c.154+30del (n.154+30del)
n.377+30del
c.34-363del (n.34-363del)
n.642del
n.76+30del
c.136del (p.Met46TrpfsTer20)
n.328+30del
n.261del
n.298+30del
c.*35del (n.*35del)
c.106+30del (n.106+30del)
n.395+30del
n.306+30del
n.128+30del
c.190del (p.Met64TrpfsTer20)
n.343del
n.219+30del
 gnomAD v4
11g.119088737A=CA2003782328HMBSc.-6+30A= (n.-6+30A=)
n.352A=
n.1472A=
n.744+30A=
c.160+30A= (n.160+30A=)
n.109+30A=
c.109+30A= (n.109+30A=)
c.154+30A= (n.154+30A=)
n.377+30A=
c.34-363A= (n.34-363A=)
n.642A=
n.76+30A=
c.136A= (p.Met46=)
n.328+30A=
n.261A=
n.298+30A=
c.*35A= (n.*35A=)
c.106+30A= (n.106+30A=)
n.395+30A=
n.306+30A=
n.128+30A=
c.190A= (p.Met64=)
n.343A=
n.219+30A=
11g.119088737A>CCA2575084724HMBSc.-6+30A>C (n.-6+30A>C)
n.352A>C
n.1472A>C
n.744+30A>C
c.160+30A>C (n.160+30A>C)
n.109+30A>C
c.109+30A>C (n.109+30A>C)
c.154+30A>C (n.154+30A>C)
n.377+30A>C
c.34-363A>C (n.34-363A>C)
n.642A>C
n.76+30A>C
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.328+30A>C
n.261A>C
n.298+30A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.106+30A>C (n.106+30A>C)
n.395+30A>C
n.306+30A>C
n.128+30A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
n.343A>C
n.219+30A>C
 gnomAD v4
11g.119088737A>TCA602168374HMBSc.-6+30A>T (n.-6+30A>T)
n.352A>T
n.1472A>T
n.744+30A>T
c.160+30A>T (n.160+30A>T)
n.109+30A>T
c.109+30A>T (n.109+30A>T)
c.154+30A>T (n.154+30A>T)
n.377+30A>T
c.34-363A>T (n.34-363A>T)
n.642A>T
n.76+30A>T
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.328+30A>T
n.261A>T
n.298+30A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.106+30A>T (n.106+30A>T)
n.395+30A>T
n.306+30A>T
n.128+30A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
n.343A>T
n.219+30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088738T>CCA2616354674HMBSc.-6+31T>C (n.-6+31T>C)
n.353T>C
n.1473T>C
n.744+31T>C
c.160+31T>C (n.160+31T>C)
n.109+31T>C
c.109+31T>C (n.109+31T>C)
c.154+31T>C (n.154+31T>C)
n.377+31T>C
c.34-362T>C (n.34-362T>C)
n.643T>C
n.76+31T>C
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.328+31T>C
n.262T>C
n.298+31T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.106+31T>C (n.106+31T>C)
n.395+31T>C
n.306+31T>C
n.128+31T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
n.344T>C
n.219+31T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched