Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119088561C>ACA2575084713HMBSc.-78-74C>A (n.-78-74C>A)
n.176C>A
n.1296C>A
n.672-74C>A
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n.37-74C>A
c.37-74C>A (n.37-74C>A)
c.82-74C>A (n.82-74C>A)
n.305-74C>A
c.34-539C>A (n.34-539C>A)
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n.56-74C>A
n.241-74C>A
n.147-74C>A
 gnomAD v4
11g.119088562C>ACA2616354535HMBSc.-78-73C>A (n.-78-73C>A)
n.177C>A
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n.672-73C>A
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n.540-73C>A
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n.323-73C>A
n.234-73C>A
n.56-73C>A
n.241-73C>A
n.147-73C>A
 gnomAD v4
11g.119088562C>TCA2575084714HMBSc.-78-73C>T (n.-78-73C>T)
n.177C>T
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n.147-73C>T
11g.119088564A>CCA2793833394HMBSc.-78-71A>C (n.-78-71A>C)
n.179A>C
n.1299A>C
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n.540-71A>C
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n.256-71A>C
n.159-71A>C
n.226-71A>C
c.179-71A>C (n.179-71A>C)
n.323-71A>C
n.234-71A>C
n.56-71A>C
n.241-71A>C
n.147-71A>C
11g.119088565A=CA2003782243HMBSc.-78-70A= (n.-78-70A=)
n.180A=
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c.34-70A= (n.34-70A=)
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11g.119088565A>TCA942779327HMBSc.-78-70A>T (n.-78-70A>T)
n.180A>T
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n.540-70A>T
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n.256-70A>T
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n.323-70A>T
n.234-70A>T
n.56-70A>T
n.241-70A>T
n.147-70A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088566C>ACA2575084715HMBSc.-78-69C>A (n.-78-69C>A)
n.181C>A
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n.540-69C>A
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n.159-69C>A
n.226-69C>A
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n.323-69C>A
n.234-69C>A
n.56-69C>A
n.241-69C>A
n.147-69C>A
 gnomAD v4
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n.241-68C>G
n.147-68C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088568T>CCA2003782246HMBSc.-78-67T>C (n.-78-67T>C)
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n.540-67T>C
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n.323-67T>C
n.234-67T>C
n.56-67T>C
n.241-67T>C
n.147-67T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088568T=CA2003782245HMBSc.-78-67T= (n.-78-67T=)
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n.1304G>A
n.672-66G>A
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n.37-66G>A
c.37-66G>A (n.37-66G>A)
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n.540-66G>A
c.34-66G>A (n.34-66G>A)
n.256-66G>A
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c.179-66G>A (n.179-66G>A)
n.323-66G>A
n.234-66G>A
n.56-66G>A
n.241-66G>A
n.147-66G>A
 gnomAD v4
11g.119088569G>TCA2616354545HMBSc.-78-66G>T (n.-78-66G>T)
n.184G>T
n.1304G>T
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c.37-66G>T (n.37-66G>T)
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n.540-66G>T
c.34-66G>T (n.34-66G>T)
n.256-66G>T
n.159-66G>T
n.226-66G>T
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n.323-66G>T
n.234-66G>T
n.56-66G>T
n.241-66G>T
n.147-66G>T
 gnomAD v4
11g.119088570T>ACA2003782248HMBSc.-78-65T>A (n.-78-65T>A)
n.185T>A
n.1305T>A
n.672-65T>A
c.88-65T>A (n.88-65T>A)
n.37-65T>A
c.37-65T>A (n.37-65T>A)
c.82-65T>A (n.82-65T>A)
n.305-65T>A
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n.540-65T>A
c.34-65T>A (n.34-65T>A)
n.256-65T>A
n.159-65T>A
n.226-65T>A
c.179-65T>A (n.179-65T>A)
n.323-65T>A
n.234-65T>A
n.56-65T>A
n.241-65T>A
n.147-65T>A
 dbSNP
11g.119088570T>CCA229593006HMBSc.-78-65T>C (n.-78-65T>C)
n.185T>C
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n.323-65T>C
n.234-65T>C
n.56-65T>C
n.241-65T>C
n.147-65T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088570T>GCA2580600997HMBSc.-78-65T>G (n.-78-65T>G)
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n.241-65T>G
n.147-65T>G
11g.119088570T=CA2003782247HMBSc.-78-65T= (n.-78-65T=)
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11g.119088573C>ACA2575084716HMBSc.-78-62C>A (n.-78-62C>A)
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c.88-62C>A (n.88-62C>A)
n.37-62C>A
c.37-62C>A (n.37-62C>A)
c.82-62C>A (n.82-62C>A)
n.305-62C>A
c.34-527C>A (n.34-527C>A)
n.540-62C>A
c.34-62C>A (n.34-62C>A)
n.256-62C>A
n.159-62C>A
n.226-62C>A
c.179-62C>A (n.179-62C>A)
n.323-62C>A
n.234-62C>A
n.56-62C>A
n.241-62C>A
n.147-62C>A
 gnomAD v4
11g.119088573C=CA2003782249HMBSc.-78-62C= (n.-78-62C=)
n.188C=
n.1308C=
n.672-62C=
c.88-62C= (n.88-62C=)
n.37-62C=
c.37-62C= (n.37-62C=)
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c.34-527C= (n.34-527C=)
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c.34-62C= (n.34-62C=)
n.256-62C=
n.159-62C=
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11g.119088573C>GCA229593012HMBSc.-78-62C>G (n.-78-62C>G)
n.188C>G
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n.256-62C>G
n.159-62C>G
n.226-62C>G
c.179-62C>G (n.179-62C>G)
n.323-62C>G
n.234-62C>G
n.56-62C>G
n.241-62C>G
n.147-62C>G
 dbSNP
11g.119088573C>TCA2003782250HMBSc.-78-62C>T (n.-78-62C>T)
n.188C>T
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c.179-62C>T (n.179-62C>T)
n.323-62C>T
n.234-62C>T
n.56-62C>T
n.241-62C>T
n.147-62C>T
 dbSNP
11g.119088573_119088582delinsCAGTCTAAAGCA2003782251HMBSc.-78-62_-78-53delinsCAGTCTAAAG (n.-78-62_-78-53delinsCAGTCTAAAG)
n.188_197delinsCAGTCTAAAG
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 gnomAD v4
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n.147-47_147-46insTCCC
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 gnomAD v4
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n.241-44C>A
n.147-44C>A
 gnomAD v4
11g.119088591C>TCA2616354588HMBSc.-78-44C>T (n.-78-44C>T)
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 gnomAD v4
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n.147-43C>A
 gnomAD v4
11g.119088592C=CA2003782259HMBSc.-78-43C= (n.-78-43C=)
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11g.119088592C>TCA2003782260HMBSc.-78-43C>T (n.-78-43C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.147-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088593G=CA2003782261HMBSc.-78-42G= (n.-78-42G=)
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11g.119088593G>TCA2616354594HMBSc.-78-42G>T (n.-78-42G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.147-32del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.147-26G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.147-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088613delCA2616354629HMBSc.-78-22del (n.-78-22del)
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n.234-22del
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n.147-22del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.323-18C>A
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n.56-18C>A
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n.147-18C>A
 gnomAD v4
11g.119088619_119088629delCA2695215702HMBSc.-78-16_-78-6del (n.-78-16_-78-6del)
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n.241-16_241-6del
n.147-16_147-6del
11g.119088618C>ACA2616354633HMBSc.-78-17C>A (n.-78-17C>A)
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n.147-17C>A
 gnomAD v4
11g.119088619_119088631delCA2695215703HMBSc.-78-16_-78-4del (n.-78-16_-78-4del)
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n.1354_1366del
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11g.119088619_119088631delinsCACA2695215704HMBSc.-78-16_-78-4delinsCA (n.-78-16_-78-4delinsCA)
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11g.119088620A>GCA2616354634HMBSc.-78-15A>G (n.-78-15A>G)
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n.147-15A>G
 gnomAD v4
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n.236G>A
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n.159-14G>A
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n.323-14G>A
n.234-14G>A
n.56-14G>A
n.241-14G>A
n.147-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088621G>CCA2580600999HMBSc.-78-14G>C (n.-78-14G>C)
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n.226-14G>C
c.179-14G>C (n.179-14G>C)
n.323-14G>C
n.234-14G>C
n.56-14G>C
n.241-14G>C
n.147-14G>C
11g.119088621G=CA1630855395HMBSc.-78-14G= (n.-78-14G=)
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n.159-14G=
n.226-14G=
c.179-14G= (n.179-14G=)
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n.234-14G=
n.56-14G=
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n.147-14G=
11g.119088621G>TCA2580600998HMBSc.-78-14G>T (n.-78-14G>T)
n.236G>T
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n.672-14G>T
c.88-14G>T (n.88-14G>T)
n.37-14G>T
c.37-14G>T (n.37-14G>T)
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n.305-14G>T
c.34-479G>T (n.34-479G>T)
n.540-14G>T
c.34-14G>T (n.34-14G>T)
n.256-14G>T
n.159-14G>T
n.226-14G>T
c.179-14G>T (n.179-14G>T)
n.323-14G>T
n.234-14G>T
n.56-14G>T
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n.147-14G>T
11g.119088622T>CCA229593041HMBSc.-78-13T>C (n.-78-13T>C)
n.237T>C
n.1357T>C
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c.34-13T>C (n.34-13T>C)
n.256-13T>C
n.159-13T>C
n.226-13T>C
c.179-13T>C (n.179-13T>C)
n.323-13T>C
n.234-13T>C
n.56-13T>C
n.241-13T>C
n.147-13T>C
 dbSNP
11g.119088622T=CA2003782275HMBSc.-78-13T= (n.-78-13T=)
n.237T=
n.1357T=
n.672-13T=
c.88-13T= (n.88-13T=)
n.37-13T=
c.37-13T= (n.37-13T=)
c.82-13T= (n.82-13T=)
n.305-13T=
c.34-478T= (n.34-478T=)
n.540-13T=
c.34-13T= (n.34-13T=)
n.256-13T=
n.159-13T=
n.226-13T=
c.179-13T= (n.179-13T=)
n.323-13T=
n.234-13T=
n.56-13T=
n.241-13T=
n.147-13T=
11g.119088625_119088626delCA2616354639HMBSc.-78-10_-78-9del (n.-78-10_-78-9del)
n.240_241del
n.1360_1361del
n.672-10_672-9del
c.88-10_88-9del (n.88-10_88-9del)
n.37-10_37-9del
c.37-10_37-9del (n.37-10_37-9del)
c.82-10_82-9del (n.82-10_82-9del)
n.305-10_305-9del
c.34-475_34-474del (n.34-475_34-474del)
n.540-10_540-9del
c.34-10_34-9del (n.34-10_34-9del)
n.256-10_256-9del
n.159-10_159-9del
n.226-10_226-9del
c.179-10_179-9del (n.179-10_179-9del)
n.323-10_323-9del
n.234-10_234-9del
n.56-10_56-9del
n.241-10_241-9del
n.147-10_147-9del
 gnomAD v4
11g.119088623C>ACA2003782276HMBSc.-78-12C>A (n.-78-12C>A)
n.238C>A
n.1358C>A
n.672-12C>A
c.88-12C>A (n.88-12C>A)
n.37-12C>A
c.37-12C>A (n.37-12C>A)
c.82-12C>A (n.82-12C>A)
n.305-12C>A
c.34-477C>A (n.34-477C>A)
n.540-12C>A
c.34-12C>A (n.34-12C>A)
n.256-12C>A
n.159-12C>A
n.226-12C>A
c.179-12C>A (n.179-12C>A)
n.323-12C>A
n.234-12C>A
n.56-12C>A
n.241-12C>A
n.147-12C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088623C=CA2003782277HMBSc.-78-12C= (n.-78-12C=)
n.238C=
n.1358C=
n.672-12C=
c.88-12C= (n.88-12C=)
n.37-12C=
c.37-12C= (n.37-12C=)
c.82-12C= (n.82-12C=)
n.305-12C=
c.34-477C= (n.34-477C=)
n.540-12C=
c.34-12C= (n.34-12C=)
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n.147-12C=
11g.119088624T>ACA2616354642HMBSc.-78-11T>A (n.-78-11T>A)
n.239T>A
n.1359T>A
n.672-11T>A
c.88-11T>A (n.88-11T>A)
n.37-11T>A
c.37-11T>A (n.37-11T>A)
c.82-11T>A (n.82-11T>A)
n.305-11T>A
c.34-476T>A (n.34-476T>A)
n.540-11T>A
c.34-11T>A (n.34-11T>A)
n.256-11T>A
n.159-11T>A
n.226-11T>A
c.179-11T>A (n.179-11T>A)
n.323-11T>A
n.234-11T>A
n.56-11T>A
n.241-11T>A
n.147-11T>A
 gnomAD v4
11g.119088625C>ACA2616354644HMBSc.-78-10C>A (n.-78-10C>A)
n.240C>A
n.1360C>A
n.672-10C>A
c.88-10C>A (n.88-10C>A)
n.37-10C>A
c.37-10C>A (n.37-10C>A)
c.82-10C>A (n.82-10C>A)
n.305-10C>A
c.34-475C>A (n.34-475C>A)
n.540-10C>A
c.34-10C>A (n.34-10C>A)
n.256-10C>A
n.159-10C>A
n.226-10C>A
c.179-10C>A (n.179-10C>A)
n.323-10C>A
n.234-10C>A
n.56-10C>A
n.241-10C>A
n.147-10C>A
 gnomAD v4
11g.119088625C>GCA2616354645HMBSc.-78-10C>G (n.-78-10C>G)
n.240C>G
n.1360C>G
n.672-10C>G
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n.37-10C>G
c.37-10C>G (n.37-10C>G)
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n.305-10C>G
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n.540-10C>G
c.34-10C>G (n.34-10C>G)
n.256-10C>G
n.159-10C>G
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n.323-10C>G
n.234-10C>G
n.56-10C>G
n.241-10C>G
n.147-10C>G
 gnomAD v4
11g.119088625C>TCA2575084722HMBSc.-78-10C>T (n.-78-10C>T)
n.240C>T
n.1360C>T
n.672-10C>T
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n.37-10C>T
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n.305-10C>T
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n.256-10C>T
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n.323-10C>T
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n.56-10C>T
n.241-10C>T
n.147-10C>T
 gnomAD v4
11g.119088626T>CCA942779347HMBSc.-78-9T>C (n.-78-9T>C)
n.241T>C
n.1361T>C
n.672-9T>C
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n.305-9T>C
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n.540-9T>C
c.34-9T>C (n.34-9T>C)
n.256-9T>C
n.159-9T>C
n.226-9T>C
c.179-9T>C (n.179-9T>C)
n.323-9T>C
n.234-9T>C
n.56-9T>C
n.241-9T>C
n.147-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088626T>GCA2616354646HMBSc.-78-9T>G (n.-78-9T>G)
n.241T>G
n.1361T>G
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n.37-9T>G
c.37-9T>G (n.37-9T>G)
c.82-9T>G (n.82-9T>G)
n.305-9T>G
c.34-474T>G (n.34-474T>G)
n.540-9T>G
c.34-9T>G (n.34-9T>G)
n.256-9T>G
n.159-9T>G
n.226-9T>G
c.179-9T>G (n.179-9T>G)
n.323-9T>G
n.234-9T>G
n.56-9T>G
n.241-9T>G
n.147-9T>G
 gnomAD v4
11g.119088626T=CA2003782278HMBSc.-78-9T= (n.-78-9T=)
n.241T=
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n.672-9T=
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c.37-9T= (n.37-9T=)
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n.305-9T=
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11g.119088628C>ACA6313903HMBSc.-78-7C>A (n.-78-7C>A)
n.243C>A
n.1363C>A
n.672-7C>A
c.88-7C>A (n.88-7C>A)
n.37-7C>A
c.37-7C>A (n.37-7C>A)
c.82-7C>A (n.82-7C>A)
n.305-7C>A
c.34-472C>A (n.34-472C>A)
n.540-7C>A
c.34-7C>A (n.34-7C>A)
n.256-7C>A
n.159-7C>A
n.226-7C>A
c.179-7C>A (n.179-7C>A)
n.323-7C>A
n.234-7C>A
n.56-7C>A
n.241-7C>A
n.147-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088628C=CA2003782279HMBSc.-78-7C= (n.-78-7C=)
n.243C=
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c.37-7C= (n.37-7C=)
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n.241-7C=
n.147-7C=
11g.119088628C>TCA2697559027HMBSc.-78-7C>T (n.-78-7C>T)
n.243C>T
n.1363C>T
n.672-7C>T
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
n.37-7C>T
c.37-7C>T (n.37-7C>T)
c.82-7C>T (n.82-7C>T)
n.305-7C>T
c.34-472C>T (n.34-472C>T)
n.540-7C>T
c.34-7C>T (n.34-7C>T)
n.256-7C>T
n.159-7C>T
n.226-7C>T
c.179-7C>T (n.179-7C>T)
n.323-7C>T
n.234-7C>T
n.56-7C>T
n.241-7C>T
n.147-7C>T
 ClinVar
11g.119088630delCA2616354648HMBSc.-78-5del (n.-78-5del)
n.245del
n.1365del
n.672-5del
c.88-5del (n.88-5del)
n.37-5del
c.37-5del (n.37-5del)
c.82-5del (n.82-5del)
n.305-5del
c.34-470del (n.34-470del)
n.540-5del
c.34-5del (n.34-5del)
n.256-5del
n.159-5del
n.226-5del
c.179-5del (n.179-5del)
n.323-5del
n.234-5del
n.56-5del
n.241-5del
n.147-5del
 gnomAD v4
11g.119088630C>ACA2616354650HMBSc.-78-5C>A (n.-78-5C>A)
n.245C>A
n.1365C>A
n.672-5C>A
c.88-5C>A (n.88-5C>A)
n.37-5C>A
c.37-5C>A (n.37-5C>A)
c.82-5C>A (n.82-5C>A)
n.305-5C>A
c.34-470C>A (n.34-470C>A)
n.540-5C>A
c.34-5C>A (n.34-5C>A)
n.256-5C>A
n.159-5C>A
n.226-5C>A
c.179-5C>A (n.179-5C>A)
n.323-5C>A
n.234-5C>A
n.56-5C>A
n.241-5C>A
n.147-5C>A
 gnomAD v4
11g.119088630C=CA2003782280HMBSc.-78-5C= (n.-78-5C=)
n.245C=
n.1365C=
n.672-5C=
c.88-5C= (n.88-5C=)
n.37-5C=
c.37-5C= (n.37-5C=)
c.82-5C= (n.82-5C=)
n.305-5C=
c.34-470C= (n.34-470C=)
n.540-5C=
c.34-5C= (n.34-5C=)
n.256-5C=
n.159-5C=
n.226-5C=
c.179-5C= (n.179-5C=)
n.323-5C=
n.234-5C=
n.56-5C=
n.241-5C=
n.147-5C=
11g.119088630C>TCA229593046HMBSc.-78-5C>T (n.-78-5C>T)
n.245C>T
n.1365C>T
n.672-5C>T
c.88-5C>T (n.88-5C>T)
n.37-5C>T
c.37-5C>T (n.37-5C>T)
c.82-5C>T (n.82-5C>T)
n.305-5C>T
c.34-470C>T (n.34-470C>T)
n.540-5C>T
c.34-5C>T (n.34-5C>T)
n.256-5C>T
n.159-5C>T
n.226-5C>T
c.179-5C>T (n.179-5C>T)
n.323-5C>T
n.234-5C>T
n.56-5C>T
n.241-5C>T
n.147-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088631G>ACA6313904HMBSc.-78-4G>A (n.-78-4G>A)
n.246G>A
n.1366G>A
n.672-4G>A
c.88-4G>A (n.88-4G>A)
n.37-4G>A
c.37-4G>A (n.37-4G>A)
c.82-4G>A (n.82-4G>A)
n.305-4G>A
c.34-469G>A (n.34-469G>A)
n.540-4G>A
c.34-4G>A (n.34-4G>A)
n.256-4G>A
n.159-4G>A
n.226-4G>A
c.179-4G>A (n.179-4G>A)
n.323-4G>A
n.234-4G>A
n.56-4G>A
n.241-4G>A
n.147-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088631G=CA2003782281HMBSc.-78-4G= (n.-78-4G=)
n.246G=
n.1366G=
n.672-4G=
c.88-4G= (n.88-4G=)
n.37-4G=
c.37-4G= (n.37-4G=)
c.82-4G= (n.82-4G=)
n.305-4G=
c.34-469G= (n.34-469G=)
n.540-4G=
c.34-4G= (n.34-4G=)
n.256-4G=
n.159-4G=
n.226-4G=
c.179-4G= (n.179-4G=)
n.323-4G=
n.234-4G=
n.56-4G=
n.241-4G=
n.147-4G=
11g.119088632C>TCA2573146872HMBSc.-78-3C>T (n.-78-3C>T)
n.247C>T
n.1367C>T
n.672-3C>T
c.88-3C>T (n.88-3C>T)
n.37-3C>T
c.37-3C>T (n.37-3C>T)
c.82-3C>T (n.82-3C>T)
n.305-3C>T
c.34-468C>T (n.34-468C>T)
n.540-3C>T
n.1C>T
c.34-3C>T (n.34-3C>T)
n.256-3C>T
n.159-3C>T
n.226-3C>T
c.179-3C>T (n.179-3C>T)
n.323-3C>T
n.234-3C>T
n.56-3C>T
n.241-3C>T
n.147-3C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119088633A>CCA382888231HMBSc.-78-2A>C (n.-78-2A>C)
n.248A>C
n.1368A>C
n.672-2A>C
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.37-2A>C
c.37-2A>C (n.37-2A>C)
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
n.305-2A>C
c.34-467A>C (n.34-467A>C)
n.540-2A>C
n.2A>C
c.34-2A>C (n.34-2A>C)
n.256-2A>C
n.159-2A>C
n.226-2A>C
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.323-2A>C
n.234-2A>C
n.56-2A>C
n.241-2A>C
n.147-2A>C
11g.119088633A>GCA382888232HMBSc.-78-2A>G (n.-78-2A>G)
n.248A>G
n.1368A>G
n.672-2A>G
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.37-2A>G
c.37-2A>G (n.37-2A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.305-2A>G
c.34-467A>G (n.34-467A>G)
n.540-2A>G
n.2A>G
c.34-2A>G (n.34-2A>G)
n.256-2A>G
n.159-2A>G
n.226-2A>G
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
n.323-2A>G
n.234-2A>G
n.56-2A>G
n.241-2A>G
n.147-2A>G
 ClinVar
11g.119088633A>TCA382888233HMBSc.-78-2A>T (n.-78-2A>T)
n.248A>T
n.1368A>T
n.672-2A>T
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.37-2A>T
c.37-2A>T (n.37-2A>T)
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
n.305-2A>T
c.34-467A>T (n.34-467A>T)
n.540-2A>T
n.2A>T
c.34-2A>T (n.34-2A>T)
n.256-2A>T
n.159-2A>T
n.226-2A>T
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.323-2A>T
n.234-2A>T
n.56-2A>T
n.241-2A>T
n.147-2A>T
11g.119088634G>ACA382888234HMBSc.-78-1G>A (n.-78-1G>A)
n.249G>A
n.1369G>A
n.672-1G>A
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.37-1G>A
c.37-1G>A (n.37-1G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.305-1G>A
c.34-466G>A (n.34-466G>A)
n.540-1G>A
n.3G>A
c.34-1G>A (n.34-1G>A)
n.256-1G>A
n.159-1G>A
n.226-1G>A
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.323-1G>A
n.234-1G>A
n.56-1G>A
n.241-1G>A
n.147-1G>A
11g.119088634G>CCA382888235HMBSc.-78-1G>C (n.-78-1G>C)
n.249G>C
n.1369G>C
n.672-1G>C
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.37-1G>C
c.37-1G>C (n.37-1G>C)
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
n.305-1G>C
c.34-466G>C (n.34-466G>C)
n.540-1G>C
n.3G>C
c.34-1G>C (n.34-1G>C)
n.256-1G>C
n.159-1G>C
n.226-1G>C
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.323-1G>C
n.234-1G>C
n.56-1G>C
n.241-1G>C
n.147-1G>C
11g.119088634G>TCA382888237HMBSc.-78-1G>T (n.-78-1G>T)
n.249G>T
n.1369G>T
n.672-1G>T
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.37-1G>T
c.37-1G>T (n.37-1G>T)
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
n.305-1G>T
c.34-466G>T (n.34-466G>T)
n.540-1G>T
n.3G>T
c.34-1G>T (n.34-1G>T)
n.256-1G>T
n.159-1G>T
n.226-1G>T
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.323-1G>T
n.234-1G>T
n.56-1G>T
n.241-1G>T
n.147-1G>T
11g.119088635C>ACA382888239HMBSc.-78C>A (n.-78C>A)
n.250C>A
n.1370C>A
n.672C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.37C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.305C>A
c.34-465C>A (n.34-465C>A)
n.540C>A
n.4C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.256C>A
n.159C>A
n.226C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.323C>A
n.234C>A
n.56C>A
n.241C>A
n.147C>A
 gnomAD v4
11g.119088635C>GCA382888241HMBSc.-78C>G (n.-78C>G)
n.250C>G
n.1370C>G
n.672C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.37C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.305C>G
c.34-465C>G (n.34-465C>G)
n.540C>G
n.4C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.256C>G
n.159C>G
n.226C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.323C>G
n.234C>G
n.56C>G
n.241C>G
n.147C>G
11g.119088635C>TCA382888242HMBSc.-78C>T (n.-78C>T)
n.250C>T
n.1370C>T
n.672C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.37C>T
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.305C>T
c.34-465C>T (n.34-465C>T)
n.540C>T
n.4C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.256C>T
n.159C>T
n.226C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.323C>T
n.234C>T
n.56C>T
n.241C>T
n.147C>T
 gnomAD v4
11g.119088636T>ACA382888248HMBSc.-77T>A (n.-77T>A)
n.251T>A
n.1371T>A
n.673T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.38T>A
c.38T>A (p.Leu13His)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.306T>A
c.34-464T>A (n.34-464T>A)
n.541T>A
n.5T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
n.257T>A
n.160T>A
n.227T>A
c.180T>A (p.Ala60=)
n.324T>A
n.235T>A
n.57T>A
n.242T>A
n.148T>A
11g.119088636T>CCA382888246HMBSc.-77T>C (n.-77T>C)
n.251T>C
n.1371T>C
n.673T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.38T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.306T>C
c.34-464T>C (n.34-464T>C)
n.541T>C
n.5T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.257T>C
n.160T>C
n.227T>C
c.180T>C (p.Ala60=)
n.324T>C
n.235T>C
n.57T>C
n.242T>C
n.148T>C
11g.119088636T>GCA382888244HMBSc.-77T>G (n.-77T>G)
n.251T>G
n.1371T>G
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n.38T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.306T>G
c.34-464T>G (n.34-464T>G)
n.541T>G
n.5T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.257T>G
n.160T>G
n.227T>G
c.180T>G (p.Ala60=)
n.324T>G
n.235T>G
n.57T>G
n.242T>G
n.148T>G
11g.119088637T>ACA477123537HMBSc.-76T>A (n.-76T>A)
n.252T>A
n.1372T>A
n.674T>A
c.90T>A (p.Leu30=)
n.39T>A
c.39T>A (p.Leu13=)
c.84T>A (p.Leu28=)
n.307T>A
c.34-463T>A (n.34-463T>A)
n.542T>A
n.6T>A
c.36T>A (p.Leu12=)
n.258T>A
n.161T>A
n.228T>A
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.325T>A
n.236T>A
n.58T>A
n.243T>A
n.149T>A
11g.119088637T>CCA477123538HMBSc.-76T>C (n.-76T>C)
n.252T>C
n.1372T>C
n.674T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
n.39T>C
c.39T>C (p.Leu13=)
c.84T>C (p.Leu28=)
n.307T>C
c.34-463T>C (n.34-463T>C)
n.542T>C
n.6T>C
c.36T>C (p.Leu12=)
n.258T>C
n.161T>C
n.228T>C
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.325T>C
n.236T>C
n.58T>C
n.243T>C
n.149T>C
11g.119088637T>GCA477123539HMBSc.-76T>G (n.-76T>G)
n.252T>G
n.1372T>G
n.674T>G
c.90T>G (p.Leu30=)
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c.39T>G (p.Leu13=)
c.84T>G (p.Leu28=)
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n.542T>G
n.6T>G
c.36T>G (p.Leu12=)
n.258T>G
n.161T>G
n.228T>G
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.325T>G
n.236T>G
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n.243T>G
n.149T>G
11g.119088638G>ACA251809HMBSc.-75G>A (n.-75G>A)
n.253G>A
n.1373G>A
n.675G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
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n.162G>A
n.229G>A
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n.326G>A
n.237G>A
n.59G>A
n.244G>A
n.150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088638G>CCA382888252HMBSc.-75G>C (n.-75G>C)
n.253G>C
n.1373G>C
n.675G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.40G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.308G>C
c.34-462G>C (n.34-462G>C)
n.543G>C
n.7G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.259G>C
n.162G>C
n.229G>C
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.326G>C
n.237G>C
n.59G>C
n.244G>C
n.150G>C
 gnomAD v4
11g.119088638G=CA2003782282HMBSc.-75G= (n.-75G=)
n.253G=
n.1373G=
n.675G=
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c.40G= (p.Ala14=)
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n.308G=
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n.229G=
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n.326G=
n.237G=
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n.244G=
n.150G=
11g.119088638G>TCA382888254HMBSc.-75G>T (n.-75G>T)
n.253G>T
n.1373G>T
n.675G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.40G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.308G>T
c.34-462G>T (n.34-462G>T)
n.543G>T
n.7G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
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n.162G>T
n.229G>T
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.326G>T
n.237G>T
n.59G>T
n.244G>T
n.150G>T
11g.119088640_119088643delCA2616354654HMBSc.-73_-70del (n.-73_-70del)
n.255_258del
n.1375_1378del
n.677_680del
c.93_96del (p.Arg32TyrfsTer10)
n.42_45del
c.42_45del (p.Arg15TyrfsTer10)
c.87_90del (p.Arg30TyrfsTer10)
n.310_313del
c.34-460_34-457del (n.34-460_34-457del)
n.545_548del
n.9_12del
c.39_42del (p.Arg14TyrfsTer10)
n.261_264del
n.164_167del
n.231_234del
c.184_187del (p.Ser62IlefsTer?)
n.328_331del
n.239_242del
n.61_64del
n.246_249del
n.152_155del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched