Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119084930_119084938dupCA2616352481HMBSc.-104_-96dup (n.-104_-96dup)
c.-238_-230dup (n.-238_-230dup)
c.-155_-147dup (n.-155_-147dup)
n.65_73dup
c.-246_-238dup (n.-246_-238dup)
n.22_30dup
n.43_51dup
n.50_58dup
c.-222_-214dup (n.-222_-214dup)
 gnomAD v4
11g.119084934G>CCA672372468HMBSc.-100G>C (n.-100G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.69G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.26G>C
n.47G>C
n.54G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084934G=CA2003780487HMBSc.-100G= (n.-100G=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.69G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.26G=
n.47G=
n.54G=
c.-218G= (n.-218G=)
11g.119084934G>TCA2616352496HMBSc.-100G>T (n.-100G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.69G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.26G>T
n.47G>T
n.54G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
 gnomAD v4
11g.119084935T>GCA2003780489HMBSc.-99T>G (n.-99T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.70T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.27T>G
n.48T>G
n.55T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
 dbSNP
11g.119084935T=CA2003780488HMBSc.-99T= (n.-99T=)
c.-233T= (n.-233T=)
c.-150T= (n.-150T=)
n.70T=
c.-241T= (n.-241T=)
n.27T=
n.48T=
n.55T=
c.-217T= (n.-217T=)
11g.119084936C>ACA2575084578HMBSc.-98C>A (n.-98C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.71C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.28C>A
n.49C>A
n.56C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
 gnomAD v4
11g.119084938dupCA654222258HMBSc.-96dup (n.-96dup)
c.-230dup (n.-230dup)
c.-147dup (n.-147dup)
n.73dup
c.-238dup (n.-238dup)
n.30dup
n.51dup
n.58dup
c.-214dup (n.-214dup)
 COSMIC
11g.119084937C>ACA2616352497HMBSc.-97C>A (n.-97C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.72C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.29C>A
n.50C>A
n.57C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
 gnomAD v4
11g.119084937C>TCA2616352498HMBSc.-97C>T (n.-97C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.72C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.29C>T
n.50C>T
n.57C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
 gnomAD v4
11g.119084938C>ACA2616352499HMBSc.-96C>A (n.-96C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.73C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.30C>A
n.51C>A
n.58C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
11g.119084938C>TCA2575084579HMBSc.-96C>T (n.-96C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.73C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.30C>T
n.51C>T
n.58C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
 gnomAD v4
11g.119084939A>TCA2616352501HMBSc.-95A>T (n.-95A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.74A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.31A>T
n.52A>T
n.59A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
 gnomAD v4
11g.119084940C>ACA2616352503HMBSc.-94C>A (n.-94C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.75C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.32C>A
n.53C>A
n.60C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
 gnomAD v4
11g.119084940C=CA2003780490HMBSc.-94C= (n.-94C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.75C=
c.-236C= (n.-236C=)
n.32C=
n.53C=
n.60C=
c.-212C= (n.-212C=)
11g.119084940C>GCA229644152HMBSc.-94C>G (n.-94C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.75C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.32C>G
n.53C>G
n.60C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084940C>TCA2616352504HMBSc.-94C>T (n.-94C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.75C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.32C>T
n.53C>T
n.60C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
 gnomAD v4
11g.119084941G>ACA942777579HMBSc.-93G>A (n.-93G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.76G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.33G>A
n.54G>A
n.61G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084941G>CCA2793833142HMBSc.-93G>C (n.-93G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.76G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.33G>C
n.54G>C
n.61G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
11g.119084941G=CA2003780491HMBSc.-93G= (n.-93G=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.76G=
c.-235G= (n.-235G=)
n.33G=
n.54G=
n.61G=
c.-211G= (n.-211G=)
11g.119084941G>TCA2616352505HMBSc.-93G>T (n.-93G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.76G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.33G>T
n.54G>T
n.61G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
11g.119084943G>ACA2616352506HMBSc.-91G>A (n.-91G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.78G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.35G>A
n.56G>A
n.63G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
 gnomAD v4
11g.119084943G>CCA229644153HMBSc.-91G>C (n.-91G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.78G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.35G>C
n.56G>C
n.63G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084943G=CA2003780492HMBSc.-91G= (n.-91G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.78G=
c.-233G= (n.-233G=)
n.35G=
n.56G=
n.63G=
c.-209G= (n.-209G=)
11g.119084943G>TCA2616352507HMBSc.-91G>T (n.-91G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.78G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.35G>T
n.56G>T
n.63G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
 gnomAD v4
11g.119084944T>ACA2575084580HMBSc.-90T>A (n.-90T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.79T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.36T>A
n.57T>A
n.64T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
 gnomAD v4
11g.119084945C>ACA942777584HMBSc.-89C>A (n.-89C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.80C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.37C>A
n.58C>A
n.65C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084945C=CA2003780493HMBSc.-89C= (n.-89C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-140C= (n.-140C=)
n.80C=
c.-231C= (n.-231C=)
n.37C=
n.58C=
n.65C=
c.-207C= (n.-207C=)
11g.119084945C>GCA2003780494HMBSc.-89C>G (n.-89C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.80C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.37C>G
n.58C>G
n.65C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
 dbSNP
11g.119084948delCA2575084581HMBSc.-86del (n.-86del)
c.-220del (n.-220del)
c.-137del (n.-137del)
n.83del
c.-228del (n.-228del)
n.40del
n.61del
n.68del
c.-204del (n.-204del)
 gnomAD v4
11g.119084946C>ACA2616352514HMBSc.-88C>A (n.-88C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.81C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.38C>A
n.59C>A
n.66C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
 gnomAD v4
11g.119084946C>GCA2616352515HMBSc.-88C>G (n.-88C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.81C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.38C>G
n.59C>G
n.66C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
 gnomAD v4
11g.119084946C>TCA2616352516HMBSc.-88C>T (n.-88C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.81C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.38C>T
n.59C>T
n.66C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
 gnomAD v4
11g.119084947C>ACA2616352517HMBSc.-87C>A (n.-87C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.82C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.39C>A
n.60C>A
n.67C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
 gnomAD v4
11g.119084947C=CA2003780495HMBSc.-87C= (n.-87C=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.82C=
c.-229C= (n.-229C=)
n.39C=
n.60C=
n.67C=
c.-205C= (n.-205C=)
11g.119084947C>GCA2616352518HMBSc.-87C>G (n.-87C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.82C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.39C>G
n.60C>G
n.67C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
 gnomAD v4
11g.119084947C>TCA2003780496HMBSc.-87C>T (n.-87C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.82C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.39C>T
n.60C>T
n.67C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084948C>ACA2616352521HMBSc.-86C>A (n.-86C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.83C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.40C>A
n.61C>A
n.68C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
 gnomAD v4
11g.119084948C>TCA2575084582HMBSc.-86C>T (n.-86C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.83C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.40C>T
n.61C>T
n.68C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
 gnomAD v4
11g.119084949G>ACA672372471HMBSc.-85G>A (n.-85G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.84G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.41G>A
n.62G>A
n.69G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084949G=CA2003780497HMBSc.-85G= (n.-85G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.84G=
c.-227G= (n.-227G=)
n.41G=
n.62G=
n.69G=
c.-203G= (n.-203G=)
11g.119084949G>TCA2616352522HMBSc.-85G>T (n.-85G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.84G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.41G>T
n.62G>T
n.69G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
 gnomAD v4
11g.119084950G>ACA2616352523HMBSc.-84G>A (n.-84G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.85G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.42G>A
n.63G>A
n.70G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
 gnomAD v4
11g.119084950G>TCA2616352524HMBSc.-84G>T (n.-84G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.85G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.42G>T
n.63G>T
n.70G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
 gnomAD v4
11g.119084951T>CCA672372472HMBSc.-83T>C (n.-83T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.86T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.43T>C
n.64T>C
n.71T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084951T=CA2003780498HMBSc.-83T= (n.-83T=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.86T=
c.-225T= (n.-225T=)
n.43T=
n.64T=
n.71T=
c.-201T= (n.-201T=)
11g.119084952A>CCA2616352525HMBSc.-82A>C (n.-82A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.87A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.44A>C
n.65A>C
n.72A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084952A>TCA2616352526HMBSc.-82A>T (n.-82A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.87A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.44A>T
n.65A>T
n.72A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
 gnomAD v4
11g.119084953C>ACA2616352527HMBSc.-81C>A (n.-81C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.88C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.45C>A
n.66C>A
n.73C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
 gnomAD v4
11g.119084953C>TCA2616352529HMBSc.-81C>T (n.-81C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.88C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.45C>T
n.66C>T
n.73C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
 gnomAD v4
11g.119084954T>GCA2003780500HMBSc.-80T>G (n.-80T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.89T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.46T>G
n.67T>G
n.74T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084954T=CA2003780499HMBSc.-80T= (n.-80T=)
c.-214T= (n.-214T=)
c.-131T= (n.-131T=)
n.89T=
c.-222T= (n.-222T=)
n.46T=
n.67T=
n.74T=
c.-198T= (n.-198T=)
11g.119084955C>ACA2616352530HMBSc.-79C>A (n.-79C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.90C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.47C>A
n.68C>A
n.75C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
 gnomAD v4
11g.119084955C>GCA2616352531HMBSc.-79C>G (n.-79C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.90C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.47C>G
n.68C>G
n.75C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
 gnomAD v4
11g.119084955C>TCA2616352533HMBSc.-79C>T (n.-79C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.90C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.47C>T
n.68C>T
n.75C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
 gnomAD v4
11g.119084956delCA2616352536HMBSc.-78del (n.-78del)
c.-212del (n.-212del)
c.-129del (n.-129del)
n.91del
c.-220del (n.-220del)
n.48del
n.69del
n.76del
c.-196del (n.-196del)
 gnomAD v4
11g.119084956G>ACA2616352535HMBSc.-78G>A (n.-78G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.91G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.48G>A
n.69G>A
n.76G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
 gnomAD v4
11g.119084956G>CCA229644158HMBSc.-78G>C (n.-78G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.91G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.48G>C
n.69G>C
n.76G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084956G=CA2003780501HMBSc.-78G= (n.-78G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.91G=
c.-220G= (n.-220G=)
n.48G=
n.69G=
n.76G=
c.-196G= (n.-196G=)
11g.119084956G>TCA2616352534HMBSc.-78G>T (n.-78G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.91G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.48G>T
n.69G>T
n.76G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
 gnomAD v4
11g.119084957C>ACA2616352537HMBSc.-77C>A (n.-77C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.92C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.49C>A
n.70C>A
n.77C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
 gnomAD v4
11g.119084957C>TCA2616352538HMBSc.-77C>T (n.-77C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.92C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.49C>T
n.70C>T
n.77C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
 gnomAD v4
11g.119084958C>ACA2616352540HMBSc.-76C>A (n.-76C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.93C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.50C>A
n.71C>A
n.78C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
 gnomAD v4
11g.119084958C=CA2003780502HMBSc.-76C= (n.-76C=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.93C=
c.-218C= (n.-218C=)
n.50C=
n.71C=
n.78C=
c.-194C= (n.-194C=)
11g.119084958C>TCA602182482HMBSc.-76C>T (n.-76C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.93C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.50C>T
n.71C>T
n.78C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119084959G>ACA2003780504HMBSc.-75G>A (n.-75G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.94G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.51G>A
n.72G>A
n.79G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084959G=CA2003780503HMBSc.-75G= (n.-75G=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.94G=
c.-217G= (n.-217G=)
n.51G=
n.72G=
n.79G=
c.-193G= (n.-193G=)
11g.119084960G>ACA2575084583HMBSc.-74G>A (n.-74G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.95G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.52G>A
n.73G>A
n.80G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
 gnomAD v4
11g.119084960G>TCA942777586HMBSc.-74G>T (n.-74G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.95G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.52G>T
n.73G>T
n.80G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084961C>TCA2616352545HMBSc.-73C>T (n.-73C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.96C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.53C>T
n.74C>T
n.81C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
 gnomAD v4
11g.119084962C>ACA2616352546HMBSc.-72C>A (n.-72C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.97C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.54C>A
n.75C>A
n.82C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
 gnomAD v4
11g.119084962C=CA2003780505HMBSc.-72C= (n.-72C=)
c.-206C= (n.-206C=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.97C=
c.-214C= (n.-214C=)
n.54C=
n.75C=
n.82C=
c.-190C= (n.-190C=)
11g.119084962C>TCA672372477HMBSc.-72C>T (n.-72C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.97C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.54C>T
n.75C>T
n.82C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084963G>ACA2003780507HMBSc.-71G>A (n.-71G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.98G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.55G>A
n.76G>A
n.83G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084963G=CA2003780506HMBSc.-71G= (n.-71G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.98G=
c.-213G= (n.-213G=)
n.55G=
n.76G=
n.83G=
c.-189G= (n.-189G=)
11g.119084963G>TCA2616352548HMBSc.-71G>T (n.-71G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.98G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.55G>T
n.76G>T
n.83G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
 gnomAD v4
11g.119084964delCA2575084584HMBSc.-70del (n.-70del)
c.-204del (n.-204del)
c.-121del (n.-121del)
n.99del
c.-212del (n.-212del)
n.56del
n.77del
n.84del
c.-188del (n.-188del)
11g.119084964G>ACA2616352549HMBSc.-70G>A (n.-70G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.99G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.56G>A
n.77G>A
n.84G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
 gnomAD v4
11g.119084964G>TCA2616352550HMBSc.-70G>T (n.-70G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.99G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.56G>T
n.77G>T
n.84G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
11g.119084965delCA2575084585HMBSc.-69del (n.-69del)
c.-203del (n.-203del)
c.-120del (n.-120del)
n.100del
c.-211del (n.-211del)
n.57del
n.78del
n.85del
c.-187del (n.-187del)
 gnomAD v4
11g.119084965A>GCA2616352551HMBSc.-69A>G (n.-69A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.100A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.57A>G
n.78A>G
n.85A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
 gnomAD v4
11g.119084966G>ACA2616352552HMBSc.-68G>A (n.-68G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.101G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.58G>A
n.79G>A
n.86G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
 gnomAD v4
11g.119084966G>TCA2575084586HMBSc.-68G>T (n.-68G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.101G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.58G>T
n.79G>T
n.86G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
11g.119084967C>ACA2616352554HMBSc.-67C>A (n.-67C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.102C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.59C>A
n.80C>A
n.87C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4
11g.119084967C=CA2003780508HMBSc.-67C= (n.-67C=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.102C=
c.-209C= (n.-209C=)
n.59C=
n.80C=
n.87C=
c.-185C= (n.-185C=)
11g.119084967C>GCA2575084587HMBSc.-67C>G (n.-67C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.102C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.59C>G
n.80C>G
n.87C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
11g.119084967C>TCA229644167HMBSc.-67C>T (n.-67C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.102C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.59C>T
n.80C>T
n.87C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084971delCA2616352553HMBSc.-63del (n.-63del)
c.-197del (n.-197del)
c.-114del (n.-114del)
n.106del
c.-205del (n.-205del)
n.63del
n.84del
n.91del
c.-181del (n.-181del)
 gnomAD v4
11g.119084968C>TCA2616352555HMBSc.-66C>T (n.-66C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.103C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.60C>T
n.81C>T
n.88C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
 gnomAD v4
11g.119084969C>ACA2581055821HMBSc.-65C>A (n.-65C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.104C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.61C>A
n.82C>A
n.89C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
 gnomAD v4
11g.119084969C=CA1630855394HMBSc.-65C= (n.-65C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.104C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.61C=
n.82C=
n.89C=
c.-183C= (n.-183C=)
11g.119084969C>GCA2003780509HMBSc.-65C>G (n.-65C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.104C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.61C>G
n.82C>G
n.89C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084969C>TCA10637340HMBSc.-65C>T (n.-65C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.104C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.61C>T
n.82C>T
n.89C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084971C>TCA2616352557HMBSc.-63C>T (n.-63C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.106C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.63C>T
n.84C>T
n.91C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
 gnomAD v4
11g.119084971_119084972delinsCGCA2003780510HMBSc.-63_-62delinsCG (n.-63_-62delinsCG)
c.-197_-196delinsCG (n.-197_-196delinsCG)
c.-114_-113delinsCG (n.-114_-113delinsCG)
n.106_107delinsCG
c.-205_-204delinsCG (n.-205_-204delinsCG)
n.63_64delinsCG
n.84_85delinsCG
n.91_92delinsCG
c.-181_-180delinsCG (n.-181_-180delinsCG)
11g.119084972G>ACA2003780511HMBSc.-62G>A (n.-62G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.107G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.64G>A
n.85G>A
n.92G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084972G=CA2003780512HMBSc.-62G= (n.-62G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.107G=
c.-204G= (n.-204G=)
n.64G=
n.85G=
n.92G=
c.-180G= (n.-180G=)
11g.119084972G>TCA2575084588HMBSc.-62G>T (n.-62G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.107G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.64G>T
n.85G>T
n.92G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
11g.119084973delCA602182484HMBSc.-61del (n.-61del)
c.-195del (n.-195del)
c.-112del (n.-112del)
n.108del
c.-203del (n.-203del)
n.65del
n.86del
n.93del
c.-179del (n.-179del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084973G>ACA2616352558HMBSc.-61G>A (n.-61G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.108G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.65G>A
n.86G>A
n.93G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
11g.119084973G=CA2003780513HMBSc.-61G= (n.-61G=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.108G=
c.-203G= (n.-203G=)
n.65G=
n.86G=
n.93G=
c.-179G= (n.-179G=)
11g.119084973G>TCA942777595HMBSc.-61G>T (n.-61G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.108G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.65G>T
n.86G>T
n.93G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084974C=CA2003780514HMBSc.-60C= (n.-60C=)
c.-194C= (n.-194C=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.109C=
c.-202C= (n.-202C=)
n.66C=
n.87C=
n.94C=
c.-178C= (n.-178C=)
11g.119084974C>TCA672372489HMBSc.-60C>T (n.-60C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.109C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.66C>T
n.87C>T
n.94C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
 dbSNP
11g.119084975T>ACA2616352560HMBSc.-59T>A (n.-59T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.110T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.67T>A
n.88T>A
n.95T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
 gnomAD v4
11g.119084975_119084976delCA2575084589HMBSc.-59_-58del (n.-59_-58del)
c.-193_-192del (n.-193_-192del)
c.-110_-109del (n.-110_-109del)
n.110_111del
c.-201_-200del (n.-201_-200del)
n.67_68del
n.88_89del
n.95_96del
c.-177_-176del (n.-177_-176del)
11g.119084977C>TCA2616352561HMBSc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.112C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.69C>T
n.90C>T
n.97C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 gnomAD v4
11g.119084977_119084978insTCA654222291HMBSc.-57_-56insT (n.-57_-56insT)
c.-191_-190insT (n.-191_-190insT)
c.-108_-107insT (n.-108_-107insT)
n.112_113insT
c.-199_-198insT (n.-199_-198insT)
n.69_70insT
n.90_91insT
n.97_98insT
c.-175_-174insT (n.-175_-174insT)
 COSMIC
11g.119084978C>TCA2616352562HMBSc.-56C>T (n.-56C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.113C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.70C>T
n.91C>T
n.98C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
 gnomAD v4
11g.119084979C=CA2003780515HMBSc.-55C= (n.-55C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.114C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.71C=
n.92C=
n.99C=
c.-173C= (n.-173C=)
11g.119084979C>TCA602182485HMBSc.-55C>T (n.-55C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.114C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.71C>T
n.92C>T
n.99C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084980G>ACA2616352564HMBSc.-54G>A (n.-54G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.115G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.72G>A
n.93G>A
n.100G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
 gnomAD v4
11g.119084980G=CA2003780516HMBSc.-54G= (n.-54G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.115G=
c.-196G= (n.-196G=)
n.72G=
n.93G=
n.100G=
c.-172G= (n.-172G=)
11g.119084980G>TCA602182487HMBSc.-54G>T (n.-54G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.115G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.72G>T
n.93G>T
n.100G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084983dupCA2616352563HMBSc.-51dup (n.-51dup)
c.-185dup (n.-185dup)
c.-102dup (n.-102dup)
n.118dup
c.-193dup (n.-193dup)
n.75dup
n.96dup
n.103dup
c.-169dup (n.-169dup)
 gnomAD v4
11g.119084983delCA2575084590HMBSc.-51del (n.-51del)
c.-185del (n.-185del)
c.-102del (n.-102del)
n.118del
c.-193del (n.-193del)
n.75del
n.96del
n.103del
c.-169del (n.-169del)
 gnomAD v4
11g.119084981G>ACA2616352565HMBSc.-53G>A (n.-53G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.116G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.73G>A
n.94G>A
n.101G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
 gnomAD v4
11g.119084982G>ACA2616352566HMBSc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.117G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.74G>A
n.95G>A
n.102G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
 gnomAD v4
11g.119084982G>CCA2616352567HMBSc.-52G>C (n.-52G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.117G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.74G>C
n.95G>C
n.102G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
 gnomAD v4
11g.119084982_119084983insAACA2575084591HMBSc.-52_-51insAA (n.-52_-51insAA)
c.-186_-185insAA (n.-186_-185insAA)
c.-103_-102insAA (n.-103_-102insAA)
n.117_118insAA
c.-194_-193insAA (n.-194_-193insAA)
n.74_75insAA
n.95_96insAA
n.102_103insAA
c.-170_-169insAA (n.-170_-169insAA)
11g.119084983G>ACA672372503HMBSc.-51G>A (n.-51G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.118G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.75G>A
n.96G>A
n.103G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084983G>CCA6313807HMBSc.-51G>C (n.-51G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.118G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.75G>C
n.96G>C
n.103G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119084983G=CA2003780517HMBSc.-51G= (n.-51G=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.118G=
c.-193G= (n.-193G=)
n.75G=
n.96G=
n.103G=
c.-169G= (n.-169G=)
11g.119084984C>ACA2575084592HMBSc.-50C>A (n.-50C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.119C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.76C>A
n.97C>A
n.104C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
11g.119084984C>TCA2616352568HMBSc.-50C>T (n.-50C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.119C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.76C>T
n.97C>T
n.104C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
 gnomAD v4
11g.119084985C=CA2003780518HMBSc.-49C= (n.-49C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.120C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.77C=
n.98C=
n.105C=
c.-167C= (n.-167C=)
11g.119084985C>TCA229644176HMBSc.-49C>T (n.-49C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.120C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.77C>T
n.98C>T
n.105C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084986G>ACA602182490HMBSc.-48G>A (n.-48G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.121G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.78G>A
n.99G>A
n.106G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119084986G=CA2003780519HMBSc.-48G= (n.-48G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.121G=
c.-190G= (n.-190G=)
n.78G=
n.99G=
n.106G=
c.-166G= (n.-166G=)
11g.119084986G>TCA2575084594HMBSc.-48G>T (n.-48G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.121G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.78G>T
n.99G>T
n.106G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
 gnomAD v4
11g.119084990delCA2575084593HMBSc.-44del (n.-44del)
c.-178del (n.-178del)
c.-95del (n.-95del)
n.125del
c.-186del (n.-186del)
n.82del
n.103del
n.110del
c.-162del (n.-162del)
 gnomAD v4
11g.119084987G>CCA2616352570HMBSc.-47G>C (n.-47G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.122G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.79G>C
n.100G>C
n.107G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
 gnomAD v4
11g.119084987G>TCA2616352569HMBSc.-47G>T (n.-47G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.122G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.79G>T
n.100G>T
n.107G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
 gnomAD v4
11g.119084988G>ACA2003780521HMBSc.-46G>A (n.-46G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.123G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.80G>A
n.101G>A
n.108G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
 dbSNP
11g.119084988G=CA2003780520HMBSc.-46G= (n.-46G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.123G=
c.-188G= (n.-188G=)
n.80G=
n.101G=
n.108G=
c.-164G= (n.-164G=)
11g.119084988G>TCA2575084595HMBSc.-46G>T (n.-46G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.123G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.80G>T
n.101G>T
n.108G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
 gnomAD v4
11g.119084989G>ACA2616352571HMBSc.-45G>A (n.-45G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.124G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.81G>A
n.102G>A
n.109G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
 gnomAD v4
11g.119084990G>ACA6313808HMBSc.-44G>A (n.-44G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.125G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.82G>A
n.103G>A
n.110G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119084990G=CA2003780522HMBSc.-44G= (n.-44G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.125G=
c.-186G= (n.-186G=)
n.82G=
n.103G=
n.110G=
c.-162G= (n.-162G=)
11g.119084990G>TCA6313809HMBSc.-44G>T (n.-44G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.125G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.82G>T
n.103G>T
n.110G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084991A=CA2003780523HMBSc.-43A= (n.-43A=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.-94A= (n.-94A=)
n.126A=
c.-185A= (n.-185A=)
n.83A=
n.104A=
n.111A=
c.-161A= (n.-161A=)
11g.119084991A>CCA672372516HMBSc.-43A>C (n.-43A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.126A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.83A>C
n.104A>C
n.111A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119084991A>GCA2003780524HMBSc.-43A>G (n.-43A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.126A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.83A>G
n.104A>G
n.111A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
 dbSNP
11g.119084992C>ACA2724967238HMBSc.-42C>A (n.-42C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.127C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.84C>A
n.105C>A
n.112C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
 dbSNP
11g.119084992C=CA2003780525HMBSc.-42C= (n.-42C=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.127C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.84C=
n.105C=
n.112C=
c.-160C= (n.-160C=)
11g.119084992C>TCA602182492HMBSc.-42C>T (n.-42C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.127C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.84C>T
n.105C>T
n.112C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119084993C=CA2003780526HMBSc.-41C= (n.-41C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.128C=
c.-183C= (n.-183C=)
n.85C=
n.106C=
n.113C=
c.-159C= (n.-159C=)
11g.119084993C>GCA6313810HMBSc.-41C>G (n.-41C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.128C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.85C>G
n.106C>G
n.113C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119084995T>CCA2793833148HMBSc.-39T>C (n.-39T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.130T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.87T>C
n.108T>C
n.115T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
11g.119084997G>ACA2003780527HMBSc.-37G>A (n.-37G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.132G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.89G>A
n.110G>A
n.117G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084997G=CA2003780528HMBSc.-37G= (n.-37G=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.132G=
c.-179G= (n.-179G=)
n.89G=
n.110G=
n.117G=
c.-155G= (n.-155G=)
11g.119084998C=CA2003780529HMBSc.-36C= (n.-36C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.133C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.90C=
n.111C=
n.118C=
c.-154C= (n.-154C=)
11g.119084998C>TCA2003780530HMBSc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.133C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.90C>T
n.111C>T
n.118C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119084999G>ACA477151499HMBSc.-35G>A (n.-35G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.134G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.91G>A
n.112G>A
n.119G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
 gnomAD v4
11g.119085000G>ACA6313811HMBSc.-34G>A (n.-34G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.135G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.92G>A
n.113G>A
n.120G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085000G=CA2003780531HMBSc.-34G= (n.-34G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.135G=
c.-176G= (n.-176G=)
n.92G=
n.113G=
n.120G=
c.-152G= (n.-152G=)
11g.119085001C>ACA2616352572HMBSc.-33C>A (n.-33C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.136C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.93C>A
n.114C>A
n.121C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
 gnomAD v4
11g.119085001C>TCA2616352573HMBSc.-33C>T (n.-33C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.136C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.93C>T
n.114C>T
n.121C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
 gnomAD v4
11g.119085002A=CA2003780532HMBSc.-32A= (n.-32A=)
c.-166A= (n.-166A=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.137A=
c.-174A= (n.-174A=)
n.94A=
n.115A=
n.122A=
c.-150A= (n.-150A=)
11g.119085002A>TCA6313812HMBSc.-32A>T (n.-32A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.137A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.94A>T
n.115A>T
n.122A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085004C=CA2003780534HMBSc.-30C= (n.-30C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.139C=
c.-172C= (n.-172C=)
n.96C=
n.117C=
n.124C=
c.-148C= (n.-148C=)
11g.119085004C>TCA602182494HMBSc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.139C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.96C>T
n.117C>T
n.124C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085004_119085006delinsCCACA2003780533HMBSc.-30_-28delinsCCA (n.-30_-28delinsCCA)
c.-164_-162delinsCCA (n.-164_-162delinsCCA)
c.-81_-79delinsCCA (n.-81_-79delinsCCA)
n.139_141delinsCCA
c.-172_-170delinsCCA (n.-172_-170delinsCCA)
n.96_98delinsCCA
n.117_119delinsCCA
n.124_126delinsCCA
c.-148_-146delinsCCA (n.-148_-146delinsCCA)
11g.119085005C>ACA6313814HMBSc.-29C>A (n.-29C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.140C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.97C>A
n.118C>A
n.125C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085005C=CA2003780535HMBSc.-29C= (n.-29C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.140C=
c.-171C= (n.-171C=)
n.97C=
n.118C=
n.125C=
c.-147C= (n.-147C=)
11g.119085005C>TCA2616352574HMBSc.-29C>T (n.-29C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.140C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.97C>T
n.118C>T
n.125C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
 gnomAD v4
11g.119085011_119085012delCA6313813HMBSc.-23_-22del (n.-23_-22del)
c.-157_-156del (n.-157_-156del)
c.-74_-73del (n.-74_-73del)
n.146_147del
c.-165_-164del (n.-165_-164del)
n.103_104del
n.124_125del
n.131_132del
c.-141_-140del (n.-141_-140del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085006A=CA2003780536HMBSc.-28A= (n.-28A=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.141A=
c.-170A= (n.-170A=)
n.98A=
n.119A=
n.126A=
c.-146A= (n.-146A=)
11g.119085006A>CCA6313815HMBSc.-28A>C (n.-28A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.141A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.98A>C
n.119A>C
n.126A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085006A>GCA6313816HMBSc.-28A>G (n.-28A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.141A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.98A>G
n.119A>G
n.126A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085007C>GCA2616352575HMBSc.-27C>G (n.-27C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.142C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.99C>G
n.120C>G
n.127C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
 gnomAD v4
11g.119085008A>CCA2616352576HMBSc.-26A>C (n.-26A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.143A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.100A>C
n.121A>C
n.128A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
 gnomAD v4
11g.119085009C>ACA2793833153HMBSc.-25C>A (n.-25C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.144C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.101C>A
n.122C>A
n.129C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
11g.119085009C=CA2003780537HMBSc.-25C= (n.-25C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.144C=
c.-167C= (n.-167C=)
n.101C=
n.122C=
n.129C=
c.-143C= (n.-143C=)
11g.119085009C>GCA602182499HMBSc.-25C>G (n.-25C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.144C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.101C>G
n.122C>G
n.129C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085009C>TCA6313817HMBSc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.144C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.101C>T
n.122C>T
n.129C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085010A=CA2003780538HMBSc.-24A= (n.-24A=)
c.-158A= (n.-158A=)
c.-75A= (n.-75A=)
n.145A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.102A=
n.123A=
n.130A=
c.-142A= (n.-142A=)
11g.119085010A>GCA2616352577HMBSc.-24A>G (n.-24A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.145A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.102A>G
n.123A>G
n.130A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
 gnomAD v4
11g.119085011C>TCA2575084596HMBSc.-23C>T (n.-23C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.146C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.103C>T
n.124C>T
n.131C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
11g.119085011dupCA602182500HMBSc.-23dup (n.-23dup)
c.-157dup (n.-157dup)
c.-74dup (n.-74dup)
n.146dup
c.-165dup (n.-165dup)
n.103dup
n.124dup
n.131dup
c.-141dup (n.-141dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085013G>ACA602182501HMBSc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.148G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.105G>A
n.126G>A
n.133G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085013G=CA2003780539HMBSc.-21G= (n.-21G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.148G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.105G=
n.126G=
n.133G=
c.-139G= (n.-139G=)
11g.119085017A=CA2003780540HMBSc.-17A= (n.-17A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-68A= (n.-68A=)
n.152A=
c.-159A= (n.-159A=)
n.109A=
n.130A=
n.137A=
c.-135A= (n.-135A=)
11g.119085017A>GCA602182503HMBSc.-17A>G (n.-17A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.152A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.109A>G
n.130A>G
n.137A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085018C>ACA229644282HMBSc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.153C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.110C>A
n.131C>A
n.138C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085018C=CA2003780541HMBSc.-16C= (n.-16C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.153C=
c.-158C= (n.-158C=)
n.110C=
n.131C=
n.138C=
c.-134C= (n.-134C=)
11g.119085019T>GCA2616352578HMBSc.-15T>G (n.-15T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.154T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.111T>G
n.132T>G
n.139T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
 gnomAD v4
11g.119085021T>CCA6313818HMBSc.-13T>C (n.-13T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.156T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.113T>C
n.134T>C
n.141T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085021T>GCA2616352579HMBSc.-13T>G (n.-13T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.156T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.113T>G
n.134T>G
n.141T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
 gnomAD v4
11g.119085021T=CA2003780542HMBSc.-13T= (n.-13T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.156T=
c.-155T= (n.-155T=)
n.113T=
n.134T=
n.141T=
c.-131T= (n.-131T=)
11g.119085022C=CA2003780543HMBSc.-12C= (n.-12C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.157C=
c.-154C= (n.-154C=)
n.114C=
n.135C=
n.142C=
c.-130C= (n.-130C=)
11g.119085022C>TCA6313819HMBSc.-12C>T (n.-12C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.157C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.114C>T
n.135C>T
n.142C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085023C=CA2003780544HMBSc.-11C= (n.-11C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.158C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.115C=
n.136C=
n.143C=
c.-129C= (n.-129C=)
11g.119085023C>TCA229644314HMBSc.-11C>T (n.-11C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.158C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.115C>T
n.136C>T
n.143C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085023_119085024delinsCACA2003780545HMBSc.-11_-10delinsCA (n.-11_-10delinsCA)
c.-145_-144delinsCA (n.-145_-144delinsCA)
c.-62_-61delinsCA (n.-62_-61delinsCA)
n.158_159delinsCA
c.-153_-152delinsCA (n.-153_-152delinsCA)
n.115_116delinsCA
n.136_137delinsCA
n.143_144delinsCA
c.-129_-128delinsCA (n.-129_-128delinsCA)
11g.119085024A>GCA2575084597HMBSc.-10A>G (n.-10A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.159A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.116A>G
n.137A>G
n.144A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
11g.119085025delCA6313820HMBSc.-9del (n.-9del)
c.-143del (n.-143del)
c.-60del (n.-60del)
n.160del
c.-151del (n.-151del)
n.117del
n.138del
n.145del
c.-127del (n.-127del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085025A=CA2003780546HMBSc.-9A= (n.-9A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.160A=
c.-151A= (n.-151A=)
n.117A=
n.138A=
n.145A=
c.-127A= (n.-127A=)
11g.119085025A>GCA6313821HMBSc.-9A>G (n.-9A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.160A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.117A>G
n.138A>G
n.145A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085026_119085033dupCA2616352580HMBSc.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer21)
c.-142_-135dup (n.-142_-135dup)
c.-59_-52dup (n.-59_-52dup)
c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer19)
c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer27)
n.161_168dup
c.-150_-143dup (n.-150_-143dup)
n.118_125dup
c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer15)
n.139_146dup
n.146_153dup
c.-126_-119dup (n.-126_-119dup)
 gnomAD v4
11g.119085027C>ACA2003780548HMBSc.-7C>A (n.-7C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.162C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.119C>A
n.140C>A
n.147C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085027C=CA2003780547HMBSc.-7C= (n.-7C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.162C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.119C=
n.140C=
n.147C=
c.-125C= (n.-125C=)
11g.119085027C>GCA6313822HMBSc.-7C>G (n.-7C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.162C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.119C>G
n.140C>G
n.147C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085027C>TCA602182508HMBSc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.162C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.119C>T
n.140C>T
n.147C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085028G>ACA6313823HMBSc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.163G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.120G>A
n.141G>A
n.148G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085028G=CA2003780549HMBSc.-6G= (n.-6G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.163G=
c.-148G= (n.-148G=)
n.120G=
n.141G=
n.148G=
c.-124G= (n.-124G=)
11g.119085028G>TCA2575084598HMBSc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.163G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.120G>T
n.141G>T
n.148G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
 gnomAD v4
11g.119085029G>CCA2575084599HMBSc.-5G>C (n.-5G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.164G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.121G>C
n.142G>C
n.149G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
11g.119085033C=CA2003780550HMBSc.-1C= (n.-1C=)
n.3C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.168C=
c.-143C= (n.-143C=)
n.125C=
n.146C=
n.153C=
c.-119C= (n.-119C=)
11g.119085033C>TCA6313824HMBSc.-1C>T (n.-1C>T)
n.3C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.168C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.125C>T
n.146C>T
n.153C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085034A=CA2003780551HMBSc.1A= (p.Met1=)
n.4A=
c.-134A= (n.-134A=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.169A=
c.-142A= (n.-142A=)
n.126A=
n.147A=
n.154A=
c.-118A= (n.-118A=)
11g.119085034A>CCA382985668HMBSc.1A>C (p.Met1Leu)
n.4A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.169A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.126A>C
n.147A>C
n.154A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
11g.119085034A>GCA115020HMBSc.1A>G (p.Met1Val)
n.4A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.169A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.126A>G
n.147A>G
n.154A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119085034A>TCA382985672HMBSc.1A>T (p.Met1Leu)
n.4A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.169A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.126A>T
n.147A>T
n.154A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)

Number of alleles fetched