UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119084841G>A | CA229643982 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084841G>C | CA2616352293 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084841G= | CA2003780427 | |||
| 11 | g.119084841G>T | CA2616352294 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084842C>A | CA2616352295 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084842C>T | CA2616352296 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084843C>A | CA2616352298 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084843C>T | CA2616352299 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084843_119084846del | CA2616352297 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084844C>A | CA2616352300 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084844C= | CA2003780428 | |||
| 11 | g.119084844C>T | CA2003780429 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084845A= | CA2003780430 | |||
| 11 | g.119084845A>G | CA672372365 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084845A>T | CA2616352301 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084846G>A | CA2616352302 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084874_119084875insACCTCCCCTTCGAGGGAGGGACCTCCCCTTCGAGGGAGGG | CA2616352303 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084855_119084874dup | CA477151475 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084847A>G | CA654222257 | gnomAD v4 COSMIC COSMIC | ||
| 11 | g.119084847A>T | CA2616352304 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084848G>A | CA2616352305 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084848G>C | CA2616352306 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084848G>T | CA2507460322 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084849G>A | CA2616352307 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084849G>T | CA2616352308 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084850G>A | CA602182474 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084850G>C | CA2616352309 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084850G= | CA2003780431 | |||
| 11 | g.119084851A>C | CA2616352310 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084851A>G | CA2616352312 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084851A>T | CA2616352311 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084852G>A | CA2616352313 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084852G= | CA2003780432 | |||
| 11 | g.119084852G>T | CA2616352314 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084853G>A | CA2616352315 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084853G>T | CA2616352316 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084871_119084872insAGGACCTCCCCTTCGAGGGA | CA2003780433 | dbSNP | ||
| 11 | g.119084854G>A | CA2616352317 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084854G>C | CA2616352318 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084854G>T | CA2616352319 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084855A= | CA2003780435 | |||
| 11 | g.119084855A>C | CA2003780434 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084855A>G | CA229643988 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084855A>T | CA2616352320 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084856C>A | CA942777553 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084856C= | CA2003780436 | |||
| 11 | g.119084856C>T | CA2616352321 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084857C>A | CA2616352323 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084857C>T | CA2616352322 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084858T>C | CA2616352325 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084858T>G | CA229644009 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084858T= | CA2003780437 | |||
| 11 | g.119084859C>A | CA2616352327 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084859C>T | CA2616352328 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084860C>T | CA2616352329 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084861C>A | CA2616352330 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084862C>A | CA2616352331 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084863T>C | CA2616352332 | gnomAD v4 | ||
| 11 | g.119084864T>A | CA2003780439 | HMBS | c.-170T>A (n.-170T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084864T>C | CA2003780440 | HMBS | c.-170T>C (n.-170T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084864T>G | CA2616352333 | HMBS | c.-170T>G (n.-170T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084864T= | CA2003780438 | HMBS | c.-170T= (n.-170T=) | |
| 11 | g.119084865C>A | CA2616352335 | HMBS | c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084865C= | CA2003780441 | HMBS | c.-169C= (n.-169C=) | |
| 11 | g.119084865C>G | CA229644018 | HMBS | c.-169C>G (n.-169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084865C>T | CA2616352334 | HMBS | c.-169C>T (n.-169C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084866G>A | CA2616352337 | HMBS | n.1G>A c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084866G>C | CA2616352338 | HMBS | n.1G>C c.-168G>C (n.-168G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084866G>T | CA2616352340 | HMBS | n.1G>T c.-168G>T (n.-168G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084867A= | CA2003780442 | HMBS | n.2A= c.-167A= (n.-167A=) | |
| 11 | g.119084867A>C | CA672372377 | HMBS | n.2A>C c.-167A>C (n.-167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084867A>G | CA2616352342 | HMBS | n.2A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084867A>T | CA2616352343 | HMBS | n.2A>T c.-167A>T (n.-167A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084868G>A | CA602182476 | HMBS | n.3G>A c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084868G= | CA2003780443 | HMBS | n.3G= c.-166G= (n.-166G=) | |
| 11 | g.119084868G>T | CA2616352345 | HMBS | n.3G>T c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084869G>A | CA2003780445 | HMBS | n.4G>A c.-165G>A (n.-165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084869G= | CA2003780444 | HMBS | n.4G= c.-165G= (n.-165G=) | |
| 11 | g.119084869G>T | CA2616352346 | HMBS | n.4G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084870G>A | CA2003780447 | HMBS | n.5G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084870G= | CA2003780446 | HMBS | n.5G= c.-164G= (n.-164G=) | |
| 11 | g.119084870G>T | CA2616352349 | HMBS | n.5G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084871_119084872del | CA2616352348 | HMBS | n.6_7del c.-163_-162del (n.-163_-162del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084871del | CA2616352350 | HMBS | n.6del c.-163del (n.-163del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084871A>C | CA2616352352 | HMBS | n.6A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084871A>G | CA2616352351 | HMBS | n.6A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084872G>A | CA602182477 | HMBS | n.7G>A c.-162G>A (n.-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084872G= | CA2003780448 | HMBS | n.7G= c.-162G= (n.-162G=) | |
| 11 | g.119084872G>T | CA2616352355 | HMBS | n.7G>T c.-162G>T (n.-162G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084874del | CA2616352354 | HMBS | n.9del c.-160del (n.-160del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084873G>A | CA2616352356 | HMBS | n.8G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084873G>T | CA2616352357 | HMBS | n.8G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084874G>A | CA2616352359 | HMBS | n.9G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084875C>A | CA2616352360 | HMBS | n.10C>A c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084875C>T | CA2616352361 | HMBS | n.10C>T c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084876G>A | CA2616352362 | HMBS | n.11G>A c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084876G= | CA2003780449 | HMBS | n.11G= c.-158G= (n.-158G=) | |
| 11 | g.119084876G>T | CA942777558 | HMBS | n.11G>T c.-158G>T (n.-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084877C>A | CA2616352365 | HMBS | n.12C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084877C= | CA2003780450 | HMBS | n.12C= c.-157C= (n.-157C=) c.-299C= (n.-299C=) | |
| 11 | g.119084877C>T | CA229644027 | HMBS | n.12C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084878C>A | CA2616352368 | HMBS | n.13C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084878C>T | CA2616352367 | HMBS | n.13C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084879G>A | CA2003780452 | HMBS | n.14G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084879G= | CA2003780451 | HMBS | n.14G= c.-155G= (n.-155G=) c.-297G= (n.-297G=) | |
| 11 | g.119084879G>T | CA2616352369 | HMBS | n.14G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084880del | CA2580083609 | HMBS | n.15del c.-154del (n.-154del) c.-296del (n.-296del) | ClinVar |
| 11 | g.119084880G>A | CA2616352370 | HMBS | n.15G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084880G>T | CA2616352371 | HMBS | n.15G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084881A>G | CA2616352372 | HMBS | c.-153A>G (n.-153A>G) n.16A>G n.1A>G c.-295A>G (n.-295A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084882A>C | CA2616352374 | HMBS | c.-152A>C (n.-152A>C) n.17A>C n.2A>C c.-294A>C (n.-294A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084883G>T | CA2616352375 | HMBS | c.-151G>T (n.-151G>T) n.18G>T n.3G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084885G>T | CA2527357475 | HMBS | c.-149G>T (n.-149G>T) n.20G>T c.-291G>T (n.-291G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084886A= | CA2003780453 | HMBS | c.-148A= (n.-148A=) n.21A= c.-290A= (n.-290A=) n.6A= | |
| 11 | g.119084886A>C | CA2616352376 | HMBS | c.-148A>C (n.-148A>C) n.21A>C c.-290A>C (n.-290A>C) n.6A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084886A>G | CA2003780454 | HMBS | c.-148A>G (n.-148A>G) n.21A>G c.-290A>G (n.-290A>G) n.6A>G | dbSNP |
| 11 | g.119084887C>A | CA2616352377 | HMBS | c.-147C>A (n.-147C>A) n.22C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.7C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084887C= | CA2003780455 | HMBS | c.-147C= (n.-147C=) n.22C= c.-289C= (n.-289C=) n.7C= | |
| 11 | g.119084887C>T | CA672372386 | HMBS | c.-147C>T (n.-147C>T) n.22C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084888G>A | CA2616352381 | HMBS | c.-146G>A (n.-146G>A) n.23G>A c.-288G>A (n.-288G>A) n.1G>A n.8G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084888G>T | CA2616352383 | HMBS | c.-146G>T (n.-146G>T) n.23G>T c.-288G>T (n.-288G>T) n.1G>T n.8G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084888_119084890dup | CA2616352379 | HMBS | c.-146_-144dup (n.-146_-144dup) n.23_25dup c.-288_-286dup (n.-288_-286dup) n.1_3dup n.8_10dup c.-264_-262dup (n.-264_-262dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084889C>A | CA2616352391 | HMBS | c.-145C>A (n.-145C>A) n.24C>A c.-287C>A (n.-287C>A) n.2C>A n.9C>A c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084889C= | CA2003780456 | HMBS | c.-145C= (n.-145C=) n.24C= c.-287C= (n.-287C=) n.2C= n.9C= c.-263C= (n.-263C=) | |
| 11 | g.119084889C>G | CA672372388 | HMBS | c.-145C>G (n.-145C>G) n.24C>G c.-287C>G (n.-287C>G) n.2C>G n.9C>G c.-263C>G (n.-263C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084889C>T | CA2616352388 | HMBS | c.-145C>T (n.-145C>T) n.24C>T c.-287C>T (n.-287C>T) n.2C>T n.9C>T c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084890del | CA2616352393 | HMBS | c.-144del (n.-144del) n.25del c.-286del (n.-286del) n.3del n.10del c.-262del (n.-262del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084890G>A | CA942777565 | HMBS | c.-144G>A (n.-144G>A) n.25G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.3G>A n.10G>A c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084890G>C | CA672372400 | HMBS | c.-144G>C (n.-144G>C) n.25G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.3G>C n.10G>C c.-262G>C (n.-262G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084890G= | CA2003780458 | HMBS | c.-144G= (n.-144G=) n.25G= c.-286G= (n.-286G=) n.3G= n.10G= c.-262G= (n.-262G=) | |
| 11 | g.119084890G>T | CA2544725420 | HMBS | c.-144G>T (n.-144G>T) n.25G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.3G>T n.10G>T c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084890_119084891delinsGA | CA2003780457 | HMBS | c.-144_-143delinsGA (n.-144_-143delinsGA) n.25_26delinsGA c.-286_-285delinsGA (n.-286_-285delinsGA) n.3_4delinsGA n.10_11delinsGA c.-262_-261delinsGA (n.-262_-261delinsGA) | |
| 11 | g.119084891del | CA672372405 | HMBS | c.-143del (n.-143del) n.26del c.-285del (n.-285del) n.4del n.11del c.-261del (n.-261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084891A>G | CA2616352394 | HMBS | c.-143A>G (n.-143A>G) n.26A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.4A>G n.11A>G c.-261A>G (n.-261A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084891A>T | CA2616352396 | HMBS | c.-143A>T (n.-143A>T) n.26A>T c.-285A>T (n.-285A>T) n.4A>T n.11A>T c.-261A>T (n.-261A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084892G>A | CA672372407 | HMBS | c.-142G>A (n.-142G>A) n.27G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.5G>A n.12G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084892G= | CA2003780459 | HMBS | c.-142G= (n.-142G=) n.27G= c.-284G= (n.-284G=) n.5G= n.12G= c.-260G= (n.-260G=) | |
| 11 | g.119084892G>T | CA2616352397 | HMBS | c.-142G>T (n.-142G>T) n.27G>T c.-284G>T (n.-284G>T) n.5G>T n.12G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084893G>T | CA2616352399 | HMBS | c.-141G>T (n.-141G>T) n.28G>T c.-283G>T (n.-283G>T) n.6G>T n.13G>T c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084894C>A | CA2616352400 | HMBS | c.-140C>A (n.-140C>A) n.29C>A c.-282C>A (n.-282C>A) n.7C>A n.14C>A c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084894C= | CA2003780460 | HMBS | c.-140C= (n.-140C=) n.29C= c.-282C= (n.-282C=) n.7C= n.14C= c.-258C= (n.-258C=) | |
| 11 | g.119084894C>T | CA942777567 | HMBS | c.-140C>T (n.-140C>T) n.29C>T c.-282C>T (n.-282C>T) n.7C>T n.14C>T c.-258C>T (n.-258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084895T>A | CA2616352402 | HMBS | c.-139T>A (n.-139T>A) n.30T>A c.-281T>A (n.-281T>A) n.8T>A n.15T>A c.-257T>A (n.-257T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084895T>G | CA2793833136 | HMBS | c.-139T>G (n.-139T>G) n.30T>G c.-281T>G (n.-281T>G) n.8T>G n.15T>G c.-257T>G (n.-257T>G) | |
| 11 | g.119084896C>A | CA2616352405 | HMBS | c.-138C>A (n.-138C>A) n.31C>A c.-280C>A (n.-280C>A) n.9C>A n.16C>A c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084896C>T | CA2616352404 | HMBS | c.-138C>T (n.-138C>T) n.31C>T c.-280C>T (n.-280C>T) n.9C>T n.16C>T c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084897T>A | CA2616352407 | HMBS | c.-137T>A (n.-137T>A) n.32T>A c.-279T>A (n.-279T>A) n.10T>A n.17T>A c.-255T>A (n.-255T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084897T>C | CA2616352408 | HMBS | c.-137T>C (n.-137T>C) n.32T>C c.-279T>C (n.-279T>C) n.10T>C n.17T>C c.-255T>C (n.-255T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084898del | CA2616352409 | HMBS | c.-136del (n.-136del) c.-187del (n.-187del) n.33del c.-278del (n.-278del) n.11del n.18del c.-254del (n.-254del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084898G>A | CA672372408 | HMBS | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.33G>A c.-278G>A (n.-278G>A) n.11G>A n.18G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084898G>C | CA2003780461 | HMBS | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.33G>C c.-278G>C (n.-278G>C) n.11G>C n.18G>C c.-254G>C (n.-254G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119084898G= | CA2003780462 | HMBS | c.-136G= (n.-136G=) c.-187G= (n.-187G=) n.33G= c.-278G= (n.-278G=) n.11G= n.18G= c.-254G= (n.-254G=) | |
| 11 | g.119084898G>T | CA2616352411 | HMBS | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.33G>T c.-278G>T (n.-278G>T) n.11G>T n.18G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084899C>A | CA2616352412 | HMBS | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.34C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.12C>A n.19C>A c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084899C>T | CA2616352413 | HMBS | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.34C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.12C>T n.19C>T c.-253C>T (n.-253C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084900G>A | CA2616352415 | HMBS | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.35G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.13G>A n.20G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084900G>T | CA2616352416 | HMBS | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.35G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.13G>T n.20G>T c.-252G>T (n.-252G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084901G>A | CA2616352417 | HMBS | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.36G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.14G>A n.21G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084901G>T | CA2616352418 | HMBS | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.36G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.14G>T n.21G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084902A= | CA2003780463 | HMBS | c.-132A= (n.-132A=) c.-183A= (n.-183A=) n.37A= c.-274A= (n.-274A=) n.15A= n.22A= c.-250A= (n.-250A=) | |
| 11 | g.119084902A>C | CA672372410 | HMBS | c.-132A>C (n.-132A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) n.37A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.15A>C n.22A>C c.-250A>C (n.-250A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084903G>A | CA229644052 | HMBS | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.38G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.16G>A n.23G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084903G>C | CA672372412 | HMBS | c.-131G>C (n.-131G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.38G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.16G>C n.23G>C c.-249G>C (n.-249G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084903G= | CA2003780464 | HMBS | c.-131G= (n.-131G=) c.-182G= (n.-182G=) n.38G= c.-273G= (n.-273G=) n.16G= n.23G= c.-249G= (n.-249G=) | |
| 11 | g.119084903G>T | CA2616352424 | HMBS | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.38G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.16G>T n.23G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084904A= | CA2003780465 | HMBS | c.-130A= (n.-130A=) c.-181A= (n.-181A=) n.39A= c.-272A= (n.-272A=) n.17A= n.24A= c.-248A= (n.-248A=) | |
| 11 | g.119084904A>C | CA229644061 | HMBS | c.-130A>C (n.-130A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.39A>C c.-272A>C (n.-272A>C) n.17A>C n.24A>C c.-248A>C (n.-248A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119084904A>G | CA2616352426 | HMBS | c.-130A>G (n.-130A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.39A>G c.-272A>G (n.-272A>G) n.17A>G n.24A>G c.-248A>G (n.-248A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084904A>T | CA2003780466 | HMBS | c.-130A>T (n.-130A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.39A>T c.-272A>T (n.-272A>T) n.17A>T n.24A>T c.-248A>T (n.-248A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119084905C>A | CA2616352429 | HMBS | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.40C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.18C>A n.25C>A c.-247C>A (n.-247C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084905C>T | CA2616352430 | HMBS | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.40C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.18C>T n.25C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084906del | CA2616352427 | HMBS | c.-128del (n.-128del) c.-179del (n.-179del) c.-262del (n.-262del) n.41del c.-270del (n.-270del) n.19del n.26del c.-246del (n.-246del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084906C>A | CA2616352432 | HMBS | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.41C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.19C>A n.26C>A c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084907A= | CA2003780467 | HMBS | c.-127A= (n.-127A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-261A= (n.-261A=) n.42A= c.-269A= (n.-269A=) n.20A= n.27A= c.-245A= (n.-245A=) | |
| 11 | g.119084907A>G | CA2616352433 | HMBS | c.-127A>G (n.-127A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.42A>G c.-269A>G (n.-269A>G) n.20A>G n.27A>G c.-245A>G (n.-245A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084907A>T | CA229644075 | HMBS | c.-127A>T (n.-127A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) n.42A>T c.-269A>T (n.-269A>T) n.20A>T n.27A>T c.-245A>T (n.-245A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084908G>A | CA942777572 | HMBS | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.43G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.21G>A n.28G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084908G>C | CA2616352435 | HMBS | c.-126G>C (n.-126G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.43G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.21G>C n.28G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084908G= | CA2003780468 | HMBS | c.-126G= (n.-126G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-260G= (n.-260G=) n.43G= c.-268G= (n.-268G=) n.21G= n.28G= c.-244G= (n.-244G=) | |
| 11 | g.119084908G>T | CA2616352437 | HMBS | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.43G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.21G>T n.28G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084909G>A | CA229644093 | HMBS | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) n.44G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.1G>A n.22G>A n.29G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084909G= | CA2003780469 | HMBS | c.-125G= (n.-125G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-259G= (n.-259G=) n.44G= c.-267G= (n.-267G=) n.1G= n.22G= n.29G= c.-243G= (n.-243G=) | |
| 11 | g.119084909G>T | CA2616352440 | HMBS | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.44G>T c.-267G>T (n.-267G>T) n.1G>T n.22G>T n.29G>T c.-243G>T (n.-243G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084910A>C | CA2616352443 | HMBS | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) n.45A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.2A>C n.23A>C n.30A>C c.-242A>C (n.-242A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084910A>T | CA2616352444 | HMBS | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) n.45A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.2A>T n.23A>T n.30A>T c.-242A>T (n.-242A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084911G>A | CA672372415 | HMBS | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.46G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.3G>A n.24G>A n.31G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084911G>C | CA229644103 | HMBS | c.-123G>C (n.-123G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) n.46G>C c.-265G>C (n.-265G>C) n.3G>C n.24G>C n.31G>C c.-241G>C (n.-241G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084911G= | CA2003780470 | HMBS | c.-123G= (n.-123G=) c.-257G= (n.-257G=) c.-174G= (n.-174G=) n.46G= c.-265G= (n.-265G=) n.3G= n.24G= n.31G= c.-241G= (n.-241G=) | |
| 11 | g.119084911G>T | CA2616352445 | HMBS | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.46G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.3G>T n.24G>T n.31G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084912T>A | CA2695215689 | HMBS | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) n.47T>A c.-264T>A (n.-264T>A) n.4T>A n.25T>A n.32T>A c.-240T>A (n.-240T>A) | |
| 11 | g.119084912T>G | CA229644104 | HMBS | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) n.47T>G c.-264T>G (n.-264T>G) n.4T>G n.25T>G n.32T>G c.-240T>G (n.-240T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084912T= | CA2003780471 | HMBS | c.-122T= (n.-122T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-173T= (n.-173T=) n.47T= c.-264T= (n.-264T=) n.4T= n.25T= n.32T= c.-240T= (n.-240T=) | |
| 11 | g.119084913C>A | CA2616352449 | HMBS | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.48C>A c.-263C>A (n.-263C>A) n.5C>A n.26C>A n.33C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084913C= | CA2003780472 | HMBS | c.-121C= (n.-121C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-172C= (n.-172C=) n.48C= c.-263C= (n.-263C=) n.5C= n.26C= n.33C= c.-239C= (n.-239C=) | |
| 11 | g.119084913C>G | CA672372421 | HMBS | c.-121C>G (n.-121C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.48C>G c.-263C>G (n.-263C>G) n.5C>G n.26C>G n.33C>G c.-239C>G (n.-239C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084913C>T | CA2616352451 | HMBS | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.48C>T c.-263C>T (n.-263C>T) n.5C>T n.26C>T n.33C>T c.-239C>T (n.-239C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084914A>G | CA2616352454 | HMBS | c.-120A>G (n.-120A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.49A>G c.-262A>G (n.-262A>G) n.6A>G n.27A>G n.34A>G c.-238A>G (n.-238A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084915G>A | CA672372427 | HMBS | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.50G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.7G>A n.28G>A n.35G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084915G= | CA2003780473 | HMBS | c.-119G= (n.-119G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-170G= (n.-170G=) n.50G= c.-261G= (n.-261G=) n.7G= n.28G= n.35G= c.-237G= (n.-237G=) | |
| 11 | g.119084915G>T | CA2616352455 | HMBS | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.50G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.7G>T n.28G>T n.35G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084916A>C | CA2616352456 | HMBS | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.51A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.8A>C n.29A>C n.36A>C c.-236A>C (n.-236A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084916A>G | CA2616352457 | HMBS | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.51A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.8A>G n.29A>G n.36A>G c.-236A>G (n.-236A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084916A>T | CA2616352459 | HMBS | c.-118A>T (n.-118A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) n.51A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.8A>T n.29A>T n.36A>T c.-236A>T (n.-236A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084917C>A | CA942777574 | HMBS | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.52C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.9C>A n.30C>A n.37C>A c.-235C>A (n.-235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084917C= | CA2003780474 | HMBS | c.-117C= (n.-117C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-168C= (n.-168C=) n.52C= c.-259C= (n.-259C=) n.9C= n.30C= n.37C= c.-235C= (n.-235C=) | |
| 11 | g.119084917C>T | CA2793833138 | HMBS | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.52C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.9C>T n.30C>T n.37C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | |
| 11 | g.119084918T>C | CA229644111 | HMBS | c.-116T>C (n.-116T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.53T>C c.-258T>C (n.-258T>C) n.10T>C n.31T>C n.38T>C c.-234T>C (n.-234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084918T= | CA2003780475 | HMBS | c.-116T= (n.-116T=) c.-250T= (n.-250T=) c.-167T= (n.-167T=) n.53T= c.-258T= (n.-258T=) n.10T= n.31T= n.38T= c.-234T= (n.-234T=) | |
| 11 | g.119084919G>A | CA2616352460 | HMBS | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.54G>A c.-257G>A (n.-257G>A) n.11G>A n.32G>A n.39G>A c.-233G>A (n.-233G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084919G>C | CA2616352461 | HMBS | c.-115G>C (n.-115G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.54G>C c.-257G>C (n.-257G>C) n.11G>C n.32G>C n.39G>C c.-233G>C (n.-233G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084920T>A | CA2616352463 | HMBS | c.-114T>A (n.-114T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.55T>A c.-256T>A (n.-256T>A) n.12T>A n.33T>A n.40T>A c.-232T>A (n.-232T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084920T>C | CA229644127 | HMBS | c.-114T>C (n.-114T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.55T>C c.-256T>C (n.-256T>C) n.12T>C n.33T>C n.40T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084920T= | CA2003780476 | HMBS | c.-114T= (n.-114T=) c.-248T= (n.-248T=) c.-165T= (n.-165T=) n.55T= c.-256T= (n.-256T=) n.12T= n.33T= n.40T= c.-232T= (n.-232T=) | |
| 11 | g.119084922G>A | CA672372430 | HMBS | c.-112G>A (n.-112G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.57G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.14G>A n.35G>A n.42G>A c.-230G>A (n.-230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084922G= | CA2003780477 | HMBS | c.-112G= (n.-112G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-163G= (n.-163G=) n.57G= c.-254G= (n.-254G=) n.14G= n.35G= n.42G= c.-230G= (n.-230G=) | |
| 11 | g.119084922G>T | CA2616352468 | HMBS | c.-112G>T (n.-112G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.57G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.14G>T n.35G>T n.42G>T c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084923G>A | CA2616352471 | HMBS | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.58G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.15G>A n.36G>A n.43G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084924A>G | CA2616352472 | HMBS | c.-110A>G (n.-110A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) n.59A>G c.-252A>G (n.-252A>G) n.16A>G n.37A>G n.44A>G c.-228A>G (n.-228A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084925C>A | CA2616352474 | HMBS | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.60C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.17C>A n.38C>A n.45C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084925C= | CA2003780478 | HMBS | c.-109C= (n.-109C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-160C= (n.-160C=) n.60C= c.-251C= (n.-251C=) n.17C= n.38C= n.45C= c.-227C= (n.-227C=) | |
| 11 | g.119084925C>G | CA672372436 | HMBS | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) n.60C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.17C>G n.38C>G n.45C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084925C>T | CA2616352476 | HMBS | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.60C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.17C>T n.38C>T n.45C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084926G= | CA2003780479 | HMBS | c.-108G= (n.-108G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-159G= (n.-159G=) n.61G= c.-250G= (n.-250G=) n.18G= n.39G= n.46G= c.-226G= (n.-226G=) | |
| 11 | g.119084926G>T | CA2003780480 | HMBS | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.61G>T c.-250G>T (n.-250G>T) n.18G>T n.39G>T n.46G>T c.-226G>T (n.-226G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084927A= | CA2003780481 | HMBS | c.-107A= (n.-107A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-158A= (n.-158A=) n.62A= c.-249A= (n.-249A=) n.19A= n.40A= n.47A= c.-225A= (n.-225A=) | |
| 11 | g.119084927A>C | CA2003780482 | HMBS | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) n.62A>C c.-249A>C (n.-249A>C) n.19A>C n.40A>C n.47A>C c.-225A>C (n.-225A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119084927A>T | CA602182479 | HMBS | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) n.62A>T c.-249A>T (n.-249A>T) n.19A>T n.40A>T n.47A>T c.-225A>T (n.-225A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084928C>A | CA672372440 | HMBS | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.63C>A c.-248C>A (n.-248C>A) n.20C>A n.41C>A n.48C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084928C= | CA2003780483 | HMBS | c.-106C= (n.-106C=) c.-240C= (n.-240C=) c.-157C= (n.-157C=) n.63C= c.-248C= (n.-248C=) n.20C= n.41C= n.48C= c.-224C= (n.-224C=) | |
| 11 | g.119084928C>T | CA2616352482 | HMBS | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.63C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.20C>T n.41C>T n.48C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084930_119084938dup | CA2616352481 | HMBS | c.-104_-96dup (n.-104_-96dup) c.-238_-230dup (n.-238_-230dup) c.-155_-147dup (n.-155_-147dup) n.65_73dup c.-246_-238dup (n.-246_-238dup) n.22_30dup n.43_51dup n.50_58dup c.-222_-214dup (n.-222_-214dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084929C>A | CA2616352484 | HMBS | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.64C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.21C>A n.42C>A n.49C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084929C= | CA2003780484 | HMBS | c.-105C= (n.-105C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-156C= (n.-156C=) n.64C= c.-247C= (n.-247C=) n.21C= n.42C= n.49C= c.-223C= (n.-223C=) | |
| 11 | g.119084929C>G | CA2616352486 | HMBS | c.-105C>G (n.-105C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) n.64C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.21C>G n.42C>G n.49C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084929C>T | CA229644138 | HMBS | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.64C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.21C>T n.42C>T n.49C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084931C= | CA2003780485 | HMBS | c.-103C= (n.-103C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-154C= (n.-154C=) n.66C= c.-245C= (n.-245C=) n.23C= n.44C= n.51C= c.-221C= (n.-221C=) | |
| 11 | g.119084931C>T | CA229644146 | HMBS | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.66C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.23C>T n.44C>T n.51C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084932G>A | CA2616352492 | HMBS | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.67G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.24G>A n.45G>A n.52G>A c.-220G>A (n.-220G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084932G>C | CA2616352490 | HMBS | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.67G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.24G>C n.45G>C n.52G>C c.-220G>C (n.-220G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084932G>T | CA2616352491 | HMBS | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.67G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.24G>T n.45G>T n.52G>T c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084933G>A | CA672372449 | HMBS | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.68G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.25G>A n.46G>A n.53G>A c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119084933G= | CA2003780486 | HMBS | c.-101G= (n.-101G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-152G= (n.-152G=) n.68G= c.-243G= (n.-243G=) n.25G= n.46G= n.53G= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 11 | g.119084933G>T | CA602182481 | HMBS | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.68G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.25G>T n.46G>T n.53G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084934G>C | CA672372468 | HMBS | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) n.69G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.26G>C n.47G>C n.54G>C c.-218G>C (n.-218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084934G= | CA2003780487 | HMBS | c.-100G= (n.-100G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-151G= (n.-151G=) n.69G= c.-242G= (n.-242G=) n.26G= n.47G= n.54G= c.-218G= (n.-218G=) | |
| 11 | g.119084934G>T | CA2616352496 | HMBS | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.69G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.26G>T n.47G>T n.54G>T c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084935T>G | CA2003780489 | HMBS | c.-99T>G (n.-99T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) n.70T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.27T>G n.48T>G n.55T>G c.-217T>G (n.-217T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119084935T= | CA2003780488 | HMBS | c.-99T= (n.-99T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-150T= (n.-150T=) n.70T= c.-241T= (n.-241T=) n.27T= n.48T= n.55T= c.-217T= (n.-217T=) | |
| 11 | g.119084936C>A | CA2575084578 | HMBS | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.71C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.28C>A n.49C>A n.56C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084938dup | CA654222258 | HMBS | c.-96dup (n.-96dup) c.-230dup (n.-230dup) c.-147dup (n.-147dup) n.73dup c.-238dup (n.-238dup) n.30dup n.51dup n.58dup c.-214dup (n.-214dup) | COSMIC |
| 11 | g.119084937C>A | CA2616352497 | HMBS | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) n.72C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.29C>A n.50C>A n.57C>A c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084937C>T | CA2616352498 | HMBS | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.72C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.29C>T n.50C>T n.57C>T c.-215C>T (n.-215C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084938C>A | CA2616352499 | HMBS | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) n.73C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.30C>A n.51C>A n.58C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084938C>T | CA2575084579 | HMBS | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) n.73C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.30C>T n.51C>T n.58C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084939A>T | CA2616352501 | HMBS | c.-95A>T (n.-95A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.74A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.31A>T n.52A>T n.59A>T c.-213A>T (n.-213A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084940C>A | CA2616352503 | HMBS | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.75C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.32C>A n.53C>A n.60C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084940C= | CA2003780490 | HMBS | c.-94C= (n.-94C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-145C= (n.-145C=) n.75C= c.-236C= (n.-236C=) n.32C= n.53C= n.60C= c.-212C= (n.-212C=) | |
| 11 | g.119084940C>G | CA229644152 | HMBS | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) n.75C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.32C>G n.53C>G n.60C>G c.-212C>G (n.-212C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119084940C>T | CA2616352504 | HMBS | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.75C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.32C>T n.53C>T n.60C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119084941G>A | CA942777579 | HMBS | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.76G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.33G>A n.54G>A n.61G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119084941G>C | CA2793833142 | HMBS | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) n.76G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.33G>C n.54G>C n.61G>C c.-211G>C (n.-211G>C) | |
| 11 | g.119084941G= | CA2003780491 | HMBS | c.-93G= (n.-93G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-144G= (n.-144G=) n.76G= c.-235G= (n.-235G=) n.33G= n.54G= n.61G= c.-211G= (n.-211G=) | |
| 11 | g.119084941G>T | CA2616352505 | HMBS | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) n.76G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.33G>T n.54G>T n.61G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |