UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052608T>C | CA672396039 | HYOU1 | c.987+29A>G (n.987+29A>G) n.1224+29A>G n.1541+29A>G n.1177+29A>G c.*506+29A>G (n.*506+29A>G) n.2122A>G c.*776+29A>G (n.*776+29A>G) c.436+2436A>G (n.436+2436A>G) c.1119+29A>G (n.1119+29A>G) n.1134+29A>G n.1117+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052608T= | CA2003807568 | HYOU1 | c.987+29A= (n.987+29A=) n.1224+29A= n.1541+29A= n.1177+29A= c.*506+29A= (n.*506+29A=) n.2122A= c.*776+29A= (n.*776+29A=) c.436+2436A= (n.436+2436A=) c.1119+29A= (n.1119+29A=) n.1134+29A= n.1117+29A= | |
| 11 | g.119052609A>G | CA2616345240 | HYOU1 | c.987+28T>C (n.987+28T>C) n.1224+28T>C n.1541+28T>C n.1177+28T>C c.*506+28T>C (n.*506+28T>C) n.2121T>C c.*776+28T>C (n.*776+28T>C) c.436+2435T>C (n.436+2435T>C) c.1119+28T>C (n.1119+28T>C) n.1134+28T>C n.1117+28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052610T>C | CA672396046 | HYOU1 | c.987+27A>G (n.987+27A>G) n.1224+27A>G n.1541+27A>G n.1177+27A>G c.*506+27A>G (n.*506+27A>G) n.2120A>G c.*776+27A>G (n.*776+27A>G) c.436+2434A>G (n.436+2434A>G) c.1119+27A>G (n.1119+27A>G) n.1134+27A>G n.1117+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052610T>G | CA2616345241 | HYOU1 | c.987+27A>C (n.987+27A>C) n.1224+27A>C n.1541+27A>C n.1177+27A>C c.*506+27A>C (n.*506+27A>C) n.2120A>C c.*776+27A>C (n.*776+27A>C) c.436+2434A>C (n.436+2434A>C) c.1119+27A>C (n.1119+27A>C) n.1134+27A>C n.1117+27A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052610T= | CA2003807569 | HYOU1 | c.987+27A= (n.987+27A=) n.1224+27A= n.1541+27A= n.1177+27A= c.*506+27A= (n.*506+27A=) n.2120A= c.*776+27A= (n.*776+27A=) c.436+2434A= (n.436+2434A=) c.1119+27A= (n.1119+27A=) n.1134+27A= n.1117+27A= | |
| 11 | g.119052611A= | CA2003807571 | HYOU1 | c.987+26T= (n.987+26T=) n.1224+26T= n.1541+26T= n.1177+26T= c.*506+26T= (n.*506+26T=) n.2119T= c.*776+26T= (n.*776+26T=) c.436+2433T= (n.436+2433T=) c.1119+26T= (n.1119+26T=) n.1134+26T= n.1117+26T= | |
| 11 | g.119052611A>G | CA672396049 | HYOU1 | c.987+26T>C (n.987+26T>C) n.1224+26T>C n.1541+26T>C n.1177+26T>C c.*506+26T>C (n.*506+26T>C) n.2119T>C c.*776+26T>C (n.*776+26T>C) c.436+2433T>C (n.436+2433T>C) c.1119+26T>C (n.1119+26T>C) n.1134+26T>C n.1117+26T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052612G>C | CA2003807574 | HYOU1 | c.987+25C>G (n.987+25C>G) n.1224+25C>G n.1541+25C>G n.1177+25C>G c.*506+25C>G (n.*506+25C>G) n.2118C>G c.*776+25C>G (n.*776+25C>G) c.436+2432C>G (n.436+2432C>G) c.1119+25C>G (n.1119+25C>G) n.1134+25C>G n.1117+25C>G | dbSNP |
| 11 | g.119052612G= | CA2003807573 | HYOU1 | c.987+25C= (n.987+25C=) n.1224+25C= n.1541+25C= n.1177+25C= c.*506+25C= (n.*506+25C=) n.2118C= c.*776+25C= (n.*776+25C=) c.436+2432C= (n.436+2432C=) c.1119+25C= (n.1119+25C=) n.1134+25C= n.1117+25C= | |
| 11 | g.119052612G>T | CA2616345242 | HYOU1 | c.987+25C>A (n.987+25C>A) n.1224+25C>A n.1541+25C>A n.1177+25C>A c.*506+25C>A (n.*506+25C>A) n.2118C>A c.*776+25C>A (n.*776+25C>A) c.436+2432C>A (n.436+2432C>A) c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) n.1134+25C>A n.1117+25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052613C>A | CA229623529 | HYOU1 | c.987+24G>T (n.987+24G>T) n.1224+24G>T n.1541+24G>T n.1177+24G>T c.*506+24G>T (n.*506+24G>T) n.2117G>T c.*776+24G>T (n.*776+24G>T) c.436+2431G>T (n.436+2431G>T) c.1119+24G>T (n.1119+24G>T) n.1134+24G>T n.1117+24G>T | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052613C= | CA2003807576 | HYOU1 | c.987+24G= (n.987+24G=) n.1224+24G= n.1541+24G= n.1177+24G= c.*506+24G= (n.*506+24G=) n.2117G= c.*776+24G= (n.*776+24G=) c.436+2431G= (n.436+2431G=) c.1119+24G= (n.1119+24G=) n.1134+24G= n.1117+24G= | |
| 11 | g.119052614C>A | CA2616345243 | HYOU1 | c.987+23G>T (n.987+23G>T) n.1224+23G>T n.1541+23G>T n.1177+23G>T c.*506+23G>T (n.*506+23G>T) n.2116G>T c.*776+23G>T (n.*776+23G>T) c.436+2430G>T (n.436+2430G>T) c.1119+23G>T (n.1119+23G>T) n.1134+23G>T n.1117+23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052614C>T | CA2616345244 | HYOU1 | c.987+23G>A (n.987+23G>A) n.1224+23G>A n.1541+23G>A n.1177+23G>A c.*506+23G>A (n.*506+23G>A) n.2116G>A c.*776+23G>A (n.*776+23G>A) c.436+2430G>A (n.436+2430G>A) c.1119+23G>A (n.1119+23G>A) n.1134+23G>A n.1117+23G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052617A>G | CA2575004979 | HYOU1 | c.987+20T>C (n.987+20T>C) n.1224+20T>C n.1541+20T>C n.1177+20T>C c.*506+20T>C (n.*506+20T>C) n.2113T>C c.*776+20T>C (n.*776+20T>C) c.436+2427T>C (n.436+2427T>C) c.1119+20T>C (n.1119+20T>C) n.1134+20T>C n.1117+20T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052618A= | CA2003807578 | HYOU1 | c.987+19T= (n.987+19T=) n.1224+19T= n.1541+19T= n.1177+19T= c.*506+19T= (n.*506+19T=) n.2112T= c.*776+19T= (n.*776+19T=) c.436+2426T= (n.436+2426T=) c.1119+19T= (n.1119+19T=) n.1134+19T= n.1117+19T= | |
| 11 | g.119052618A>C | CA229623530 | HYOU1 | c.987+19T>G (n.987+19T>G) n.1224+19T>G n.1541+19T>G n.1177+19T>G c.*506+19T>G (n.*506+19T>G) n.2112T>G c.*776+19T>G (n.*776+19T>G) c.436+2426T>G (n.436+2426T>G) c.1119+19T>G (n.1119+19T>G) n.1134+19T>G n.1117+19T>G | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052618A>G | CA672396051 | HYOU1 | c.987+19T>C (n.987+19T>C) n.1224+19T>C n.1541+19T>C n.1177+19T>C c.*506+19T>C (n.*506+19T>C) n.2112T>C c.*776+19T>C (n.*776+19T>C) c.436+2426T>C (n.436+2426T>C) c.1119+19T>C (n.1119+19T>C) n.1134+19T>C n.1117+19T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052620C>A | CA2569865900 | HYOU1 | c.987+17G>T (n.987+17G>T) n.1224+17G>T n.1541+17G>T n.1177+17G>T c.*506+17G>T (n.*506+17G>T) n.2110G>T c.*776+17G>T (n.*776+17G>T) c.436+2424G>T (n.436+2424G>T) c.1119+17G>T (n.1119+17G>T) n.1134+17G>T n.1117+17G>T | |
| 11 | g.119052621del | CA2793832078 | HYOU1 | c.987+16del (n.987+16del) n.1224+16del n.1541+16del n.1177+16del c.*506+16del (n.*506+16del) n.2109del c.*776+16del (n.*776+16del) c.436+2423del (n.436+2423del) c.1119+16del (n.1119+16del) n.1134+16del n.1117+16del | |
| 11 | g.119052621A>C | CA2616345245 | HYOU1 | c.987+16T>G (n.987+16T>G) n.1224+16T>G n.1541+16T>G n.1177+16T>G c.*506+16T>G (n.*506+16T>G) n.2109T>G c.*776+16T>G (n.*776+16T>G) c.436+2423T>G (n.436+2423T>G) c.1119+16T>G (n.1119+16T>G) n.1134+16T>G n.1117+16T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052623C>A | CA2616345246 | HYOU1 | c.987+14G>T (n.987+14G>T) n.1224+14G>T n.1541+14G>T n.1177+14G>T c.*506+14G>T (n.*506+14G>T) n.2107G>T c.*776+14G>T (n.*776+14G>T) c.436+2421G>T (n.436+2421G>T) c.1119+14G>T (n.1119+14G>T) n.1134+14G>T n.1117+14G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052624C= | CA2003807579 | HYOU1 | c.987+13G= (n.987+13G=) n.1224+13G= n.1541+13G= n.1177+13G= c.*506+13G= (n.*506+13G=) n.2106G= c.*776+13G= (n.*776+13G=) c.436+2420G= (n.436+2420G=) c.1119+13G= (n.1119+13G=) n.1134+13G= n.1117+13G= | |
| 11 | g.119052624C>T | CA672396054 | HYOU1 | c.987+13G>A (n.987+13G>A) n.1224+13G>A n.1541+13G>A n.1177+13G>A c.*506+13G>A (n.*506+13G>A) n.2106G>A c.*776+13G>A (n.*776+13G>A) c.436+2420G>A (n.436+2420G>A) c.1119+13G>A (n.1119+13G>A) n.1134+13G>A n.1117+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052630T>C | CA672396055 | HYOU1 | c.987+7A>G (n.987+7A>G) n.1224+7A>G n.1541+7A>G n.1177+7A>G c.*506+7A>G (n.*506+7A>G) n.2100A>G c.*776+7A>G (n.*776+7A>G) c.436+2414A>G (n.436+2414A>G) c.1119+7A>G (n.1119+7A>G) n.1134+7A>G n.1117+7A>G | dbSNP |
| 11 | g.119052630T= | CA2003807581 | HYOU1 | c.987+7A= (n.987+7A=) n.1224+7A= n.1541+7A= n.1177+7A= c.*506+7A= (n.*506+7A=) n.2100A= c.*776+7A= (n.*776+7A=) c.436+2414A= (n.436+2414A=) c.1119+7A= (n.1119+7A=) n.1134+7A= n.1117+7A= | |
| 11 | g.119052631G>C | CA672396056 | HYOU1 | c.987+6C>G (n.987+6C>G) n.1224+6C>G n.1541+6C>G n.1177+6C>G c.*506+6C>G (n.*506+6C>G) n.2099C>G c.*776+6C>G (n.*776+6C>G) c.436+2413C>G (n.436+2413C>G) c.1119+6C>G (n.1119+6C>G) n.1134+6C>G n.1117+6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052631G= | CA2003807583 | HYOU1 | c.987+6C= (n.987+6C=) n.1224+6C= n.1541+6C= n.1177+6C= c.*506+6C= (n.*506+6C=) n.2099C= c.*776+6C= (n.*776+6C=) c.436+2413C= (n.436+2413C=) c.1119+6C= (n.1119+6C=) n.1134+6C= n.1117+6C= | |
| 11 | g.119052632G>A | CA229623531 | HYOU1 | c.987+5C>T (n.987+5C>T) n.1224+5C>T n.1541+5C>T n.1177+5C>T c.*506+5C>T (n.*506+5C>T) n.2098C>T c.*776+5C>T (n.*776+5C>T) c.436+2412C>T (n.436+2412C>T) c.1119+5C>T (n.1119+5C>T) n.1134+5C>T n.1117+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052632G= | CA2003807587 | HYOU1 | c.987+5C= (n.987+5C=) n.1224+5C= n.1541+5C= n.1177+5C= c.*506+5C= (n.*506+5C=) n.2098C= c.*776+5C= (n.*776+5C=) c.436+2412C= (n.436+2412C=) c.1119+5C= (n.1119+5C=) n.1134+5C= n.1117+5C= | |
| 11 | g.119052633G>A | CA672396058 | HYOU1 | c.987+4C>T (n.987+4C>T) n.1224+4C>T n.1541+4C>T n.1177+4C>T c.*506+4C>T (n.*506+4C>T) n.2097C>T c.*776+4C>T (n.*776+4C>T) c.436+2411C>T (n.436+2411C>T) c.1119+4C>T (n.1119+4C>T) n.1134+4C>T n.1117+4C>T | dbSNP |
| 11 | g.119052633G= | CA2003807589 | HYOU1 | c.987+4C= (n.987+4C=) n.1224+4C= n.1541+4C= n.1177+4C= c.*506+4C= (n.*506+4C=) n.2097C= c.*776+4C= (n.*776+4C=) c.436+2411C= (n.436+2411C=) c.1119+4C= (n.1119+4C=) n.1134+4C= n.1117+4C= | |
| 11 | g.119052635A>C | CA382943249 | HYOU1 | c.987+2T>G (n.987+2T>G) n.1224+2T>G n.1541+2T>G n.1177+2T>G c.*506+2T>G (n.*506+2T>G) n.2095T>G c.*776+2T>G (n.*776+2T>G) c.436+2409T>G (n.436+2409T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) n.1134+2T>G n.1117+2T>G | |
| 11 | g.119052635A>G | CA382943244 | HYOU1 | c.987+2T>C (n.987+2T>C) n.1224+2T>C n.1541+2T>C n.1177+2T>C c.*506+2T>C (n.*506+2T>C) n.2095T>C c.*776+2T>C (n.*776+2T>C) c.436+2409T>C (n.436+2409T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) n.1134+2T>C n.1117+2T>C | |
| 11 | g.119052635A>T | CA382943246 | HYOU1 | c.987+2T>A (n.987+2T>A) n.1224+2T>A n.1541+2T>A n.1177+2T>A c.*506+2T>A (n.*506+2T>A) n.2095T>A c.*776+2T>A (n.*776+2T>A) c.436+2409T>A (n.436+2409T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) n.1134+2T>A n.1117+2T>A | |
| 11 | g.119052636C>A | CA382943253 | HYOU1 | c.987+1G>T (n.987+1G>T) n.1224+1G>T n.1541+1G>T n.1177+1G>T c.*506+1G>T (n.*506+1G>T) n.2094G>T c.*776+1G>T (n.*776+1G>T) c.436+2408G>T (n.436+2408G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) n.1134+1G>T n.1117+1G>T | |
| 11 | g.119052636C>G | CA382943255 | HYOU1 | c.987+1G>C (n.987+1G>C) n.1224+1G>C n.1541+1G>C n.1177+1G>C c.*506+1G>C (n.*506+1G>C) n.2094G>C c.*776+1G>C (n.*776+1G>C) c.436+2408G>C (n.436+2408G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) n.1134+1G>C n.1117+1G>C | |
| 11 | g.119052636C>T | CA382943259 | HYOU1 | c.987+1G>A (n.987+1G>A) n.1224+1G>A n.1541+1G>A n.1177+1G>A c.*506+1G>A (n.*506+1G>A) n.2094G>A c.*776+1G>A (n.*776+1G>A) c.436+2408G>A (n.436+2408G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) n.1134+1G>A n.1117+1G>A | |
| 11 | g.119052637C>A | CA382943262 | HYOU1 | c.987G>T (p.Gln329His) n.1224G>T n.1541G>T n.1177G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.2093G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.436+2407G>T (n.436+2407G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) n.1134G>T n.1117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052637C>G | CA382943264 | HYOU1 | c.987G>C (p.Gln329His) n.1224G>C n.1541G>C n.1177G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.2093G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.436+2407G>C (n.436+2407G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) n.1134G>C n.1117G>C | |
| 11 | g.119052638T>A | CA382943269 | HYOU1 | c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1223A>T n.1540A>T n.1176A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.2092A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.436+2406A>T (n.436+2406A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1133A>T n.1116A>T | |
| 11 | g.119052638T>C | CA382943271 | HYOU1 | c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1223A>G n.1540A>G n.1176A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.2092A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.436+2406A>G (n.436+2406A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1133A>G n.1116A>G | |
| 11 | g.119052638T>G | CA382943274 | HYOU1 | c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1223A>C n.1540A>C n.1176A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.2092A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.436+2406A>C (n.436+2406A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1133A>C n.1116A>C | |
| 11 | g.119052639G>A | CA382943278 | HYOU1 | c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1222C>T n.1539C>T n.1175C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.2091C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.436+2405C>T (n.436+2405C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1132C>T n.1115C>T | |
| 11 | g.119052639G>C | CA382943280 | HYOU1 | c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1222C>G n.1539C>G n.1175C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.2091C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.436+2405C>G (n.436+2405C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1132C>G n.1115C>G | |
| 11 | g.119052639G>T | CA382943282 | HYOU1 | c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1222C>A n.1539C>A n.1175C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.2091C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.436+2405C>A (n.436+2405C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1132C>A n.1115C>A | |
| 11 | g.119052641G>A | CA382943290 | HYOU1 | c.983C>T (p.Ala328Val) n.1220C>T n.1537C>T n.1173C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.2089C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.436+2403C>T (n.436+2403C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1130C>T n.1113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052641G>C | CA382943286 | HYOU1 | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1220C>G n.1537C>G n.1173C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.2089C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.436+2403C>G (n.436+2403C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1130C>G n.1113C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052641G= | CA2003807593 | HYOU1 | c.983C= (p.Ala328=) n.1220C= n.1537C= n.1173C= c.*502C= (n.*502C=) n.2089C= c.*772C= (n.*772C=) c.436+2403C= (n.436+2403C=) c.1115C= (p.Ala372=) n.1130C= n.1113C= | |
| 11 | g.119052641G>T | CA382943289 | HYOU1 | c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1220C>A n.1537C>A n.1173C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.2089C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.436+2403C>A (n.436+2403C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.1130C>A n.1113C>A | |
| 11 | g.119052642C>A | CA382943296 | HYOU1 | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1219G>T n.1536G>T n.1172G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.2088G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.436+2402G>T (n.436+2402G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1129G>T n.1112G>T | |
| 11 | g.119052642C>G | CA382943298 | HYOU1 | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1219G>C n.1536G>C n.1172G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.2088G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.436+2402G>C (n.436+2402G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1129G>C n.1112G>C | |
| 11 | g.119052642C>T | CA382943302 | HYOU1 | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1219G>A n.1536G>A n.1172G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.2088G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.436+2402G>A (n.436+2402G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1129G>A n.1112G>A | |
| 11 | g.119052643C>A | CA382943305 | HYOU1 | c.981G>T (p.Met327Ile) n.1218G>T n.1535G>T n.1171G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.2087G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.436+2401G>T (n.436+2401G>T) c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1128G>T n.1111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052643C= | CA2003807597 | HYOU1 | c.981G= (p.Met327=) n.1218G= n.1535G= n.1171G= c.*500G= (n.*500G=) n.2087G= c.*770G= (n.*770G=) c.436+2401G= (n.436+2401G=) c.1113G= (p.Met371=) n.1128G= n.1111G= | |
| 11 | g.119052643C>G | CA382943309 | HYOU1 | c.981G>C (p.Met327Ile) n.1218G>C n.1535G>C n.1171G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.2087G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.436+2401G>C (n.436+2401G>C) c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1128G>C n.1111G>C | |
| 11 | g.119052643C>T | CA382943318 | HYOU1 | c.981G>A (p.Met327Ile) n.1218G>A n.1535G>A n.1171G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.2087G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.436+2401G>A (n.436+2401G>A) c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1128G>A n.1111G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052644A>C | CA382943322 | HYOU1 | c.980T>G (p.Met327Arg) n.1217T>G n.1534T>G n.1170T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.2086T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.436+2400T>G (n.436+2400T>G) c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1127T>G n.1110T>G | |
| 11 | g.119052644A>G | CA382943326 | HYOU1 | c.980T>C (p.Met327Thr) n.1217T>C n.1534T>C n.1170T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.2086T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.436+2400T>C (n.436+2400T>C) c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1127T>C n.1110T>C | |
| 11 | g.119052644A>T | CA382943329 | HYOU1 | c.980T>A (p.Met327Lys) n.1217T>A n.1534T>A n.1170T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.2086T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.436+2400T>A (n.436+2400T>A) c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1127T>A n.1110T>A | |
| 11 | g.119052645T>A | CA382943336 | HYOU1 | c.979A>T (p.Met327Leu) n.1216A>T n.1533A>T n.1169A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.2085A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.436+2399A>T (n.436+2399A>T) c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1126A>T n.1109A>T | |
| 11 | g.119052645T>C | CA229623534 | HYOU1 | c.979A>G (p.Met327Val) n.1216A>G n.1533A>G n.1169A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.2085A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.436+2399A>G (n.436+2399A>G) c.1111A>G (p.Met371Val) n.1126A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052645T>G | CA382943341 | HYOU1 | c.979A>C (p.Met327Leu) n.1216A>C n.1533A>C n.1169A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.2085A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.436+2399A>C (n.436+2399A>C) c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1126A>C n.1109A>C | |
| 11 | g.119052645T= | CA2003807601 | HYOU1 | c.979A= (p.Met327=) n.1216A= n.1533A= n.1169A= c.*498A= (n.*498A=) n.2085A= c.*768A= (n.*768A=) c.436+2399A= (n.436+2399A=) c.1111A= (p.Met371=) n.1126A= n.1109A= | |
| 11 | g.119052646G>A | CA672396068 | HYOU1 | c.978C>T (p.His326=) n.1215C>T n.1532C>T n.1168C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.2084C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.436+2398C>T (n.436+2398C>T) c.1110C>T (p.His370=) n.1125C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052646G>C | CA382943348 | HYOU1 | c.978C>G (p.His326Gln) n.1215C>G n.1532C>G n.1168C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.2084C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.436+2398C>G (n.436+2398C>G) c.1110C>G (p.His370Gln) n.1125C>G n.1108C>G | |
| 11 | g.119052646G= | CA2003807603 | HYOU1 | c.978C= (p.His326=) n.1215C= n.1532C= n.1168C= c.*497C= (n.*497C=) n.2084C= c.*767C= (n.*767C=) c.436+2398C= (n.436+2398C=) c.1110C= (p.His370=) n.1125C= n.1108C= | |
| 11 | g.119052646G>T | CA382943352 | HYOU1 | c.978C>A (p.His326Gln) n.1215C>A n.1532C>A n.1168C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.2084C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.436+2398C>A (n.436+2398C>A) c.1110C>A (p.His370Gln) n.1125C>A n.1108C>A | |
| 11 | g.119052647T>A | CA382943357 | HYOU1 | c.977A>T (p.His326Leu) n.1214A>T n.1531A>T n.1167A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.2083A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.436+2397A>T (n.436+2397A>T) c.1109A>T (p.His370Leu) n.1124A>T n.1107A>T | |
| 11 | g.119052647T>C | CA382943362 | HYOU1 | c.977A>G (p.His326Arg) n.1214A>G n.1531A>G n.1167A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.2083A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.436+2397A>G (n.436+2397A>G) c.1109A>G (p.His370Arg) n.1124A>G n.1107A>G | |
| 11 | g.119052647T>G | CA382943360 | HYOU1 | c.977A>C (p.His326Pro) n.1214A>C n.1531A>C n.1167A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.2083A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.436+2397A>C (n.436+2397A>C) c.1109A>C (p.His370Pro) n.1124A>C n.1107A>C | |
| 11 | g.119052648G>A | CA382943366 | HYOU1 | c.976C>T (p.His326Tyr) n.1213C>T n.1530C>T n.1166C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.2082C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.436+2396C>T (n.436+2396C>T) c.1108C>T (p.His370Tyr) n.1123C>T n.1106C>T | |
| 11 | g.119052648G>C | CA382943367 | HYOU1 | c.976C>G (p.His326Asp) n.1213C>G n.1530C>G n.1166C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.2082C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.436+2396C>G (n.436+2396C>G) c.1108C>G (p.His370Asp) n.1123C>G n.1106C>G | |
| 11 | g.119052648G= | CA2003807607 | HYOU1 | c.976C= (p.His326=) n.1213C= n.1530C= n.1166C= c.*495C= (n.*495C=) n.2082C= c.*765C= (n.*765C=) c.436+2396C= (n.436+2396C=) c.1108C= (p.His370=) n.1123C= n.1106C= | |
| 11 | g.119052648G>T | CA382943368 | HYOU1 | c.976C>A (p.His326Asn) n.1213C>A n.1530C>A n.1166C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.2082C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.436+2396C>A (n.436+2396C>A) c.1108C>A (p.His370Asn) n.1123C>A n.1106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052649G>A | CA2575004980 | HYOU1 | c.975C>T (p.Asp325=) n.1212C>T n.1529C>T n.1165C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.2081C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.436+2395C>T (n.436+2395C>T) c.1107C>T (p.Asp369=) n.1122C>T n.1105C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052649G>C | CA382943370 | HYOU1 | c.975C>G (p.Asp325Glu) n.1212C>G n.1529C>G n.1165C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.2081C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.436+2395C>G (n.436+2395C>G) c.1107C>G (p.Asp369Glu) n.1122C>G n.1105C>G | |
| 11 | g.119052649G>T | CA382943373 | HYOU1 | c.975C>A (p.Asp325Glu) n.1212C>A n.1529C>A n.1165C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.2081C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.436+2395C>A (n.436+2395C>A) c.1107C>A (p.Asp369Glu) n.1122C>A n.1105C>A | |
| 11 | g.119052650T>A | CA382943374 | HYOU1 | c.974A>T (p.Asp325Val) n.1211A>T n.1528A>T n.1164A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.2080A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.436+2394A>T (n.436+2394A>T) c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1121A>T n.1104A>T | |
| 11 | g.119052650T>C | CA382943375 | HYOU1 | c.974A>G (p.Asp325Gly) n.1211A>G n.1528A>G n.1164A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.2080A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.436+2394A>G (n.436+2394A>G) c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1121A>G n.1104A>G | |
| 11 | g.119052650T>G | CA382943379 | HYOU1 | c.974A>C (p.Asp325Ala) n.1211A>C n.1528A>C n.1164A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.2080A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.436+2394A>C (n.436+2394A>C) c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1121A>C n.1104A>C | |
| 11 | g.119052651C>A | CA382943387 | HYOU1 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1210G>T n.1527G>T n.1163G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.2079G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.436+2393G>T (n.436+2393G>T) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1120G>T n.1103G>T | |
| 11 | g.119052651C>G | CA382943389 | HYOU1 | c.973G>C (p.Asp325His) n.1210G>C n.1527G>C n.1163G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.2079G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.436+2393G>C (n.436+2393G>C) c.1105G>C (p.Asp369His) n.1120G>C n.1103G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052651C>T | CA382943404 | HYOU1 | c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1210G>A n.1527G>A n.1163G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.2079G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.436+2393G>A (n.436+2393G>A) c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1120G>A n.1103G>A | |
| 11 | g.119052652A>G | CA2575004981 | HYOU1 | c.972T>C (p.Ala324=) n.1209T>C n.1526T>C n.1162T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.2078T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.436+2392T>C (n.436+2392T>C) c.1104T>C (p.Ala368=) n.1119T>C n.1102T>C | |
| 11 | g.119052653G>A | CA229623537 | HYOU1 | c.971C>T (p.Ala324Val) n.1208C>T n.1525C>T n.1161C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.2077C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.436+2391C>T (n.436+2391C>T) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1118C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052653G>C | CA382943415 | HYOU1 | c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1208C>G n.1525C>G n.1161C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.2077C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.436+2391C>G (n.436+2391C>G) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1118C>G n.1101C>G | |
| 11 | g.119052653G= | CA2003807609 | HYOU1 | c.971C= (p.Ala324=) n.1208C= n.1525C= n.1161C= c.*490C= (n.*490C=) n.2077C= c.*760C= (n.*760C=) c.436+2391C= (n.436+2391C=) c.1103C= (p.Ala368=) n.1118C= n.1101C= | |
| 11 | g.119052653G>T | CA382943410 | HYOU1 | c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1208C>A n.1525C>A n.1161C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.2077C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.436+2391C>A (n.436+2391C>A) c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1118C>A n.1101C>A | |
| 11 | g.119052654C>A | CA382943420 | HYOU1 | c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1207G>T n.1524G>T n.1160G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.2076G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.436+2390G>T (n.436+2390G>T) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1117G>T n.1100G>T | |
| 11 | g.119052654C= | CA2003807613 | HYOU1 | c.970G= (p.Ala324=) n.1207G= n.1524G= n.1160G= c.*489G= (n.*489G=) n.2076G= c.*759G= (n.*759G=) c.436+2390G= (n.436+2390G=) c.1102G= (p.Ala368=) n.1117G= n.1100G= | |
| 11 | g.119052654C>G | CA382943422 | HYOU1 | c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1207G>C n.1524G>C n.1160G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.2076G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.436+2390G>C (n.436+2390G>C) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1117G>C n.1100G>C | |
| 11 | g.119052654C>T | CA229623544 | HYOU1 | c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1207G>A n.1524G>A n.1160G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.2076G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.436+2390G>A (n.436+2390G>A) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1117G>A n.1100G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052655G>A | CA229623549 | HYOU1 | c.969C>T (p.Asn323=) n.1206C>T n.1523C>T n.1159C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.2075C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.436+2389C>T (n.436+2389C>T) c.1101C>T (p.Asn367=) n.1116C>T n.1099C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119052655G>C | CA382943438 | HYOU1 | c.969C>G (p.Asn323Lys) n.1206C>G n.1523C>G n.1159C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.2075C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.436+2389C>G (n.436+2389C>G) c.1101C>G (p.Asn367Lys) n.1116C>G n.1099C>G | |
| 11 | g.119052655G= | CA2003807620 | HYOU1 | c.969C= (p.Asn323=) n.1206C= n.1523C= n.1159C= c.*488C= (n.*488C=) n.2075C= c.*758C= (n.*758C=) c.436+2389C= (n.436+2389C=) c.1101C= (p.Asn367=) n.1116C= n.1099C= | |
| 11 | g.119052655G>T | CA382943440 | HYOU1 | c.969C>A (p.Asn323Lys) n.1206C>A n.1523C>A n.1159C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.2075C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.436+2389C>A (n.436+2389C>A) c.1101C>A (p.Asn367Lys) n.1116C>A n.1099C>A | |
| 11 | g.119052656T>A | CA382943444 | HYOU1 | c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1205A>T n.1522A>T n.1158A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.2074A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.436+2388A>T (n.436+2388A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.1115A>T n.1098A>T | |
| 11 | g.119052656T>C | CA382943447 | HYOU1 | c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1205A>G n.1522A>G n.1158A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.2074A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.436+2388A>G (n.436+2388A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.1115A>G n.1098A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052656T>G | CA382943454 | HYOU1 | c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1205A>C n.1522A>C n.1158A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.2074A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.436+2388A>C (n.436+2388A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.1115A>C n.1098A>C | |
| 11 | g.119052657T>A | CA382943460 | HYOU1 | c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1204A>T n.1521A>T n.1157A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.2073A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.436+2387A>T (n.436+2387A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.1114A>T n.1097A>T | |
| 11 | g.119052657T>C | CA382943466 | HYOU1 | c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1204A>G n.1521A>G n.1157A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.2073A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.436+2387A>G (n.436+2387A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.1114A>G n.1097A>G | |
| 11 | g.119052657T>G | CA382943469 | HYOU1 | c.967A>C (p.Asn323His) n.1204A>C n.1521A>C n.1157A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.2073A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.436+2387A>C (n.436+2387A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) n.1114A>C n.1097A>C | |
| 11 | g.119052658G>A | CA2003807623 | HYOU1 | c.966C>T (p.Ala322=) n.1203C>T n.1520C>T n.1156C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2072C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.436+2386C>T (n.436+2386C>T) c.1098C>T (p.Ala366=) n.1113C>T n.1096C>T | dbSNP |
| 11 | g.119052658G= | CA2003807622 | HYOU1 | c.966C= (p.Ala322=) n.1203C= n.1520C= n.1156C= c.*485C= (n.*485C=) n.2072C= c.*755C= (n.*755C=) c.436+2386C= (n.436+2386C=) c.1098C= (p.Ala366=) n.1113C= n.1096C= | |
| 11 | g.119052658G>T | CA229623559 | HYOU1 | c.966C>A (p.Ala322=) n.1203C>A n.1520C>A n.1156C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2072C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.436+2386C>A (n.436+2386C>A) c.1098C>A (p.Ala366=) n.1113C>A n.1096C>A | dbSNP |
| 11 | g.119052659G>A | CA382943490 | HYOU1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.1202C>T n.1519C>T n.1155C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.2071C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.436+2385C>T (n.436+2385C>T) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1112C>T n.1095C>T | |
| 11 | g.119052659G>C | CA382943486 | HYOU1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1202C>G n.1519C>G n.1155C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.2071C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.436+2385C>G (n.436+2385C>G) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1112C>G n.1095C>G | |
| 11 | g.119052659G>T | CA382943473 | HYOU1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1202C>A n.1519C>A n.1155C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.2071C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.436+2385C>A (n.436+2385C>A) c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.1112C>A n.1095C>A | |
| 11 | g.119052660C>A | CA382943491 | HYOU1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1201G>T n.1518G>T n.1154G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.2070G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.436+2384G>T (n.436+2384G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1111G>T n.1094G>T | |
| 11 | g.119052660C= | CA2003807627 | HYOU1 | c.964G= (p.Ala322=) n.1201G= n.1518G= n.1154G= c.*483G= (n.*483G=) n.2070G= c.*753G= (n.*753G=) c.436+2384G= (n.436+2384G=) c.1096G= (p.Ala366=) n.1111G= n.1094G= | |
| 11 | g.119052660C>G | CA382943492 | HYOU1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1201G>C n.1518G>C n.1154G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.2070G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.436+2384G>C (n.436+2384G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1111G>C n.1094G>C | |
| 11 | g.119052660C>T | CA382943494 | HYOU1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1201G>A n.1518G>A n.1154G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.2070G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.436+2384G>A (n.436+2384G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1111G>A n.1094G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052661A>C | CA382943497 | HYOU1 | c.963T>G (p.Ser321Arg) n.1200T>G n.1517T>G n.1153T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.2069T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.436+2383T>G (n.436+2383T>G) c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.1110T>G n.1093T>G | |
| 11 | g.119052661A>T | CA382943504 | HYOU1 | c.963T>A (p.Ser321Arg) n.1200T>A n.1517T>A n.1153T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.2069T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.436+2383T>A (n.436+2383T>A) c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.1110T>A n.1093T>A | |
| 11 | g.119052662C>A | CA382943520 | HYOU1 | c.962G>T (p.Ser321Ile) n.1199G>T n.1516G>T n.1152G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.2068G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.436+2382G>T (n.436+2382G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1109G>T n.1092G>T | |
| 11 | g.119052662C>G | CA382943517 | HYOU1 | c.962G>C (p.Ser321Thr) n.1199G>C n.1516G>C n.1152G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.2068G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.436+2382G>C (n.436+2382G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.1109G>C n.1092G>C | |
| 11 | g.119052662C>T | CA382943508 | HYOU1 | c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1199G>A n.1516G>A n.1152G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.2068G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.436+2382G>A (n.436+2382G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.1109G>A n.1092G>A | |
| 11 | g.119052663T>A | CA382943526 | HYOU1 | c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1198A>T n.1515A>T n.1151A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.2067A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.436+2381A>T (n.436+2381A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.1108A>T n.1091A>T | |
| 11 | g.119052663T>C | CA382943530 | HYOU1 | c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1198A>G n.1515A>G n.1151A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.2067A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.436+2381A>G (n.436+2381A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.1108A>G n.1091A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052663T>G | CA382943534 | HYOU1 | c.961A>C (p.Ser321Arg) n.1198A>C n.1515A>C n.1151A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.2067A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.436+2381A>C (n.436+2381A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.1108A>C n.1091A>C | |
| 11 | g.119052664G>A | CA2616345247 | HYOU1 | c.960C>T (p.Leu320=) n.1197C>T n.1514C>T n.1150C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.2066C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.436+2380C>T (n.436+2380C>T) c.1092C>T (p.Leu364=) n.1107C>T n.1090C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119052665A>C | CA382943539 | HYOU1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1196T>G n.1513T>G n.1149T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.2065T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.436+2379T>G (n.436+2379T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1106T>G n.1089T>G | |
| 11 | g.119052665A>G | CA382943540 | HYOU1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1196T>C n.1513T>C n.1149T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.2065T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.436+2379T>C (n.436+2379T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1106T>C n.1089T>C | |
| 11 | g.119052665A>T | CA382943543 | HYOU1 | c.959T>A (p.Leu320His) n.1196T>A n.1513T>A n.1149T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.2065T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.436+2379T>A (n.436+2379T>A) c.1091T>A (p.Leu364His) n.1106T>A n.1089T>A | |
| 11 | g.119052666G>A | CA382943546 | HYOU1 | c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1195C>T n.1512C>T n.1148C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2064C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.436+2378C>T (n.436+2378C>T) c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1105C>T n.1088C>T | |
| 11 | g.119052666G>C | CA382943552 | HYOU1 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.1195C>G n.1512C>G n.1148C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.2064C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.436+2378C>G (n.436+2378C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1105C>G n.1088C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052666G>T | CA382943550 | HYOU1 | c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1195C>A n.1512C>A n.1148C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2064C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.436+2378C>A (n.436+2378C>A) c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1105C>A n.1088C>A | |
| 11 | g.119052667G>A | CA672396091 | HYOU1 | c.957C>T (p.Val319=) n.1194C>T n.1511C>T n.1147C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.2063C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.436+2377C>T (n.436+2377C>T) c.1089C>T (p.Val363=) n.1104C>T n.1087C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052667G= | CA2003807629 | HYOU1 | c.957C= (p.Val319=) n.1194C= n.1511C= n.1147C= c.*476C= (n.*476C=) n.2063C= c.*746C= (n.*746C=) c.436+2377C= (n.436+2377C=) c.1089C= (p.Val363=) n.1104C= n.1087C= | |
| 11 | g.119052668A>C | CA382943556 | HYOU1 | c.956T>G (p.Val319Gly) n.1193T>G n.1510T>G n.1146T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.2062T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.436+2376T>G (n.436+2376T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1103T>G n.1086T>G | |
| 11 | g.119052668A>G | CA382943569 | HYOU1 | c.956T>C (p.Val319Ala) n.1193T>C n.1510T>C n.1146T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.2062T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.436+2376T>C (n.436+2376T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1103T>C n.1086T>C | |
| 11 | g.119052668A>T | CA382943573 | HYOU1 | c.956T>A (p.Val319Asp) n.1193T>A n.1510T>A n.1146T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.2062T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.436+2376T>A (n.436+2376T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.1103T>A n.1086T>A | |
| 11 | g.119052669C>A | CA382943577 | HYOU1 | c.955G>T (p.Val319Phe) n.1192G>T n.1509G>T n.1145G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.2061G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.436+2375G>T (n.436+2375G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) n.1102G>T n.1085G>T | |
| 11 | g.119052669C= | CA2003807631 | HYOU1 | c.955G= (p.Val319=) n.1192G= n.1509G= n.1145G= c.*474G= (n.*474G=) n.2061G= c.*744G= (n.*744G=) c.436+2375G= (n.436+2375G=) c.1087G= (p.Val363=) n.1102G= n.1085G= | |
| 11 | g.119052669C>G | CA382943578 | HYOU1 | c.955G>C (p.Val319Leu) n.1192G>C n.1509G>C n.1145G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.2061G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.436+2375G>C (n.436+2375G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1102G>C n.1085G>C | |
| 11 | g.119052669C>T | CA229623563 | HYOU1 | c.955G>A (p.Val319Ile) n.1192G>A n.1509G>A n.1145G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.2061G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.436+2375G>A (n.436+2375G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) n.1102G>A n.1085G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052670G>A | CA229623564 | HYOU1 | c.954C>T (p.Thr318=) n.1191C>T n.1508C>T n.1144C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.2060C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.436+2374C>T (n.436+2374C>T) c.1086C>T (p.Thr362=) n.1101C>T n.1084C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052670G>C | CA229623565 | HYOU1 | c.954C>G (p.Thr318=) n.1191C>G n.1508C>G n.1144C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.2060C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.436+2374C>G (n.436+2374C>G) c.1086C>G (p.Thr362=) n.1101C>G n.1084C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052670G= | CA2003807633 | HYOU1 | c.954C= (p.Thr318=) n.1191C= n.1508C= n.1144C= c.*473C= (n.*473C=) n.2060C= c.*743C= (n.*743C=) c.436+2374C= (n.436+2374C=) c.1086C= (p.Thr362=) n.1101C= n.1084C= | |
| 11 | g.119052670G>T | CA2616345248 | HYOU1 | c.954C>A (p.Thr318=) n.1191C>A n.1508C>A n.1144C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.2060C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.436+2374C>A (n.436+2374C>A) c.1086C>A (p.Thr362=) n.1101C>A n.1084C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052671G>A | CA382943588 | HYOU1 | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1190C>T n.1507C>T n.1143C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.2059C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.436+2373C>T (n.436+2373C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1100C>T n.1083C>T | |
| 11 | g.119052671G>C | CA382943590 | HYOU1 | c.953C>G (p.Thr318Ser) n.1190C>G n.1507C>G n.1143C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.2059C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.436+2373C>G (n.436+2373C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1100C>G n.1083C>G | |
| 11 | g.119052671G>T | CA382943593 | HYOU1 | c.953C>A (p.Thr318Asn) n.1190C>A n.1507C>A n.1143C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.2059C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.436+2373C>A (n.436+2373C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1100C>A n.1083C>A | |
| 11 | g.119052672T>A | CA382943598 | HYOU1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1189A>T n.1506A>T n.1142A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.2058A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.436+2372A>T (n.436+2372A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1099A>T n.1082A>T | |
| 11 | g.119052672T>C | CA382943601 | HYOU1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1189A>G n.1506A>G n.1142A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.2058A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.436+2372A>G (n.436+2372A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1099A>G n.1082A>G | |
| 11 | g.119052672T>G | CA382943597 | HYOU1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1189A>C n.1506A>C n.1142A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.2058A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.436+2372A>C (n.436+2372A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1099A>C n.1082A>C | |
| 11 | g.119052673T>A | CA382943606 | HYOU1 | c.951A>T (p.Lys317Asn) n.1188A>T n.1505A>T n.1141A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.2057A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.436+2371A>T (n.436+2371A>T) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.1098A>T n.1081A>T | |
| 11 | g.119052673T>G | CA382943604 | HYOU1 | c.951A>C (p.Lys317Asn) n.1188A>C n.1505A>C n.1141A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.2057A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.436+2371A>C (n.436+2371A>C) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.1098A>C n.1081A>C | |
| 11 | g.119052674T>A | CA382943612 | HYOU1 | c.950A>T (p.Lys317Ile) n.1187A>T n.1504A>T n.1140A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.2056A>T c.*739A>T (n.*739A>T) c.436+2370A>T (n.436+2370A>T) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.1097A>T n.1080A>T | |
| 11 | g.119052674T>C | CA382943609 | HYOU1 | c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1187A>G n.1504A>G n.1140A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.2056A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.436+2370A>G (n.436+2370A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1097A>G n.1080A>G | |
| 11 | g.119052674T>G | CA382943615 | HYOU1 | c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1187A>C n.1504A>C n.1140A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.2056A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.436+2370A>C (n.436+2370A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1097A>C n.1080A>C | |
| 11 | g.119052675T>A | CA382943619 | HYOU1 | c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1186A>T n.1503A>T n.1139A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.2055A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.436+2369A>T (n.436+2369A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1096A>T n.1079A>T | |
| 11 | g.119052675T>C | CA382943623 | HYOU1 | c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1186A>G n.1503A>G n.1139A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.2055A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.436+2369A>G (n.436+2369A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1096A>G n.1079A>G | |
| 11 | g.119052675T>G | CA382943626 | HYOU1 | c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1186A>C n.1503A>C n.1139A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.2055A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.436+2369A>C (n.436+2369A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1096A>C n.1079A>C | |
| 11 | g.119052676G>C | CA672396112 | HYOU1 | c.948C>G (p.Leu316=) n.1185C>G n.1502C>G n.1138C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.2054C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.436+2368C>G (n.436+2368C>G) c.1080C>G (p.Leu360=) n.1095C>G n.1078C>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052676G= | CA2003807635 | HYOU1 | c.948C= (p.Leu316=) n.1185C= n.1502C= n.1138C= c.*467C= (n.*467C=) n.2054C= c.*737C= (n.*737C=) c.436+2368C= (n.436+2368C=) c.1080C= (p.Leu360=) n.1095C= n.1078C= | |
| 11 | g.119052677A>C | CA382943631 | HYOU1 | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1184T>G n.1501T>G n.1137T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.2053T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.436+2367T>G (n.436+2367T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1094T>G n.1077T>G | |
| 11 | g.119052677A>G | CA382943635 | HYOU1 | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1184T>C n.1501T>C n.1137T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.2053T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.436+2367T>C (n.436+2367T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1094T>C n.1077T>C | |
| 11 | g.119052677A>T | CA382943644 | HYOU1 | c.947T>A (p.Leu316His) n.1184T>A n.1501T>A n.1137T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.2053T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.436+2367T>A (n.436+2367T>A) c.1079T>A (p.Leu360His) n.1094T>A n.1077T>A | |
| 11 | g.119052678G>A | CA382943646 | HYOU1 | c.946C>T (p.Leu316Phe) n.1183C>T n.1500C>T n.1136C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.2052C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.436+2366C>T (n.436+2366C>T) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1093C>T n.1076C>T | |
| 11 | g.119052678G>C | CA382943648 | HYOU1 | c.946C>G (p.Leu316Val) n.1183C>G n.1500C>G n.1136C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.2052C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.436+2366C>G (n.436+2366C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1093C>G n.1076C>G | |
| 11 | g.119052678G>T | CA382943652 | HYOU1 | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1183C>A n.1500C>A n.1136C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.2052C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.436+2366C>A (n.436+2366C>A) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1093C>A n.1076C>A | |
| 11 | g.119052679C= | CA2003807638 | HYOU1 | c.945G= (p.Arg315=) n.1182G= n.1499G= n.1135G= c.*464G= (n.*464G=) n.2051G= c.*734G= (n.*734G=) c.436+2365G= (n.436+2365G=) c.1077G= (p.Arg359=) n.1092G= n.1075G= | |
| 11 | g.119052679C>T | CA229623568 | HYOU1 | c.945G>A (p.Arg315=) n.1182G>A n.1499G>A n.1135G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.2051G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.436+2365G>A (n.436+2365G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) n.1092G>A n.1075G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052680C>A | CA382943659 | HYOU1 | c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1181G>T n.1498G>T n.1134G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.2050G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.436+2364G>T (n.436+2364G>T) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1091G>T n.1074G>T | |
| 11 | g.119052680C= | CA2003807640 | HYOU1 | c.944G= (p.Arg315=) n.1181G= n.1498G= n.1134G= c.*463G= (n.*463G=) n.2050G= c.*733G= (n.*733G=) c.436+2364G= (n.436+2364G=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1091G= n.1074G= | |
| 11 | g.119052680C>G | CA382943663 | HYOU1 | c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1181G>C n.1498G>C n.1134G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.2050G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.436+2364G>C (n.436+2364G>C) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1091G>C n.1074G>C | |
| 11 | g.119052680C>T | CA229623572 | HYOU1 | c.944G>A (p.Arg315Gln) n.1181G>A n.1498G>A n.1134G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.2050G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.436+2364G>A (n.436+2364G>A) c.1076G>A (p.Arg359Gln) n.1091G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052681G>A | CA382943670 | HYOU1 | c.943C>T (p.Arg315Trp) n.1180C>T n.1497C>T n.1133C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.2049C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.436+2363C>T (n.436+2363C>T) c.1075C>T (p.Arg359Trp) n.1090C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052681G>C | CA382943677 | HYOU1 | c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1180C>G n.1497C>G n.1133C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.2049C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.436+2363C>G (n.436+2363C>G) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1090C>G n.1073C>G | |
| 11 | g.119052681G= | CA2003807644 | HYOU1 | c.943C= (p.Arg315=) n.1180C= n.1497C= n.1133C= c.*462C= (n.*462C=) n.2049C= c.*732C= (n.*732C=) c.436+2363C= (n.436+2363C=) c.1075C= (p.Arg359=) n.1090C= n.1073C= | |
| 11 | g.119052681G>T | CA229623573 | HYOU1 | c.943C>A (p.Arg315=) n.1180C>A n.1497C>A n.1133C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.2049C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.436+2363C>A (n.436+2363C>A) c.1075C>A (p.Arg359=) n.1090C>A n.1073C>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052682A= | CA2003807647 | HYOU1 | c.942T= (p.Asn314=) n.1179T= n.1496T= n.1132T= c.*461T= (n.*461T=) n.2048T= c.*731T= (n.*731T=) c.436+2362T= (n.436+2362T=) c.1074T= (p.Asn358=) n.1089T= n.1072T= | |
| 11 | g.119052682A>C | CA382943683 | HYOU1 | c.942T>G (p.Asn314Lys) n.1179T>G n.1496T>G n.1132T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.2048T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.436+2362T>G (n.436+2362T>G) c.1074T>G (p.Asn358Lys) n.1089T>G n.1072T>G | |
| 11 | g.119052682A>G | CA672396122 | HYOU1 | c.942T>C (p.Asn314=) n.1179T>C n.1496T>C n.1132T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.2048T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.436+2362T>C (n.436+2362T>C) c.1074T>C (p.Asn358=) n.1089T>C n.1072T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052682A>T | CA382943686 | HYOU1 | c.942T>A (p.Asn314Lys) n.1179T>A n.1496T>A n.1132T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2048T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.436+2362T>A (n.436+2362T>A) c.1074T>A (p.Asn358Lys) n.1089T>A n.1072T>A | |
| 11 | g.119052683T>A | CA229623574 | HYOU1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) n.1178A>T n.1495A>T n.1131A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.2047A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.436+2361A>T (n.436+2361A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1088A>T n.1071A>T | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052683T>C | CA382943708 | HYOU1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) n.1178A>G n.1495A>G n.1131A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.2047A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.436+2361A>G (n.436+2361A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1088A>G n.1071A>G | |
| 11 | g.119052683T>G | CA382943712 | HYOU1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) n.1178A>C n.1495A>C n.1131A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.2047A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.436+2361A>C (n.436+2361A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1088A>C n.1071A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052683T= | CA2003807648 | HYOU1 | c.941A= (p.Asn314=) n.1178A= n.1495A= n.1131A= c.*460A= (n.*460A=) n.2047A= c.*730A= (n.*730A=) c.436+2361A= (n.436+2361A=) c.1073A= (p.Asn358=) n.1088A= n.1071A= | |
| 11 | g.119052684T>A | CA382943717 | HYOU1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.1177A>T n.1494A>T n.1130A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2046A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.436+2360A>T (n.436+2360A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1087A>T n.1070A>T | |
| 11 | g.119052684T>C | CA382943718 | HYOU1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) n.1177A>G n.1494A>G n.1130A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2046A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.436+2360A>G (n.436+2360A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1087A>G n.1070A>G | |
| 11 | g.119052684T>G | CA382943720 | HYOU1 | c.940A>C (p.Asn314His) n.1177A>C n.1494A>C n.1130A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2046A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.436+2360A>C (n.436+2360A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) n.1087A>C n.1070A>C | ClinVar |
| 11 | g.119052686G>A | CA382943725 | HYOU1 | c.938C>T (p.Ala313Val) n.1175C>T n.1492C>T n.1128C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.2044C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.436+2358C>T (n.436+2358C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1085C>T n.1068C>T | |
| 11 | g.119052686G>C | CA382943729 | HYOU1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1175C>G n.1492C>G n.1128C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.2044C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.436+2358C>G (n.436+2358C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1085C>G n.1068C>G | |
| 11 | g.119052686G>T | CA382943733 | HYOU1 | c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1175C>A n.1492C>A n.1128C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.2044C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.436+2358C>A (n.436+2358C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1085C>A n.1068C>A | |
| 11 | g.119052687C>A | CA382943745 | HYOU1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1174G>T n.1491G>T n.1127G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2043G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.436+2357G>T (n.436+2357G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1084G>T n.1067G>T | |
| 11 | g.119052687C>G | CA382943743 | HYOU1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1174G>C n.1491G>C n.1127G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2043G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.436+2357G>C (n.436+2357G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1084G>C n.1067G>C | |
| 11 | g.119052687C>T | CA382943739 | HYOU1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1174G>A n.1491G>A n.1127G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2043G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.436+2357G>A (n.436+2357G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1084G>A n.1067G>A | |
| 11 | g.119052688C>A | CA382943753 | HYOU1 | c.936G>T (p.Glu312Asp) n.1173G>T n.1490G>T n.1126G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.2042G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.436+2356G>T (n.436+2356G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1083G>T n.1066G>T | |
| 11 | g.119052688C= | CA2003807649 | HYOU1 | c.936G= (p.Glu312=) n.1173G= n.1490G= n.1126G= c.*455G= (n.*455G=) n.2042G= c.*725G= (n.*725G=) c.436+2356G= (n.436+2356G=) c.1068G= (p.Glu356=) n.1083G= n.1066G= | |
| 11 | g.119052688C>G | CA382943750 | HYOU1 | c.936G>C (p.Glu312Asp) n.1173G>C n.1490G>C n.1126G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.2042G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.436+2356G>C (n.436+2356G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1083G>C n.1066G>C | |
| 11 | g.119052688C>T | CA672396129 | HYOU1 | c.936G>A (p.Glu312=) n.1173G>A n.1490G>A n.1126G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.2042G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.436+2356G>A (n.436+2356G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1083G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052689T>A | CA382943758 | HYOU1 | c.935A>T (p.Glu312Val) n.1172A>T n.1489A>T n.1125A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.2041A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.436+2355A>T (n.436+2355A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1082A>T n.1065A>T | |
| 11 | g.119052689T>C | CA382943761 | HYOU1 | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1172A>G n.1489A>G n.1125A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.2041A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.436+2355A>G (n.436+2355A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1082A>G n.1065A>G | |
| 11 | g.119052689T>G | CA382943764 | HYOU1 | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1172A>C n.1489A>C n.1125A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.2041A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.436+2355A>C (n.436+2355A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1082A>C n.1065A>C | |
| 11 | g.119052690C>A | CA382943766 | HYOU1 | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1171G>T n.1488G>T n.1124G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.2040G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.436+2354G>T (n.436+2354G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1081G>T n.1064G>T | |
| 11 | g.119052690C= | CA2003807653 | HYOU1 | c.934G= (p.Glu312=) n.1171G= n.1488G= n.1124G= c.*453G= (n.*453G=) n.2040G= c.*723G= (n.*723G=) c.436+2354G= (n.436+2354G=) c.1066G= (p.Glu356=) n.1081G= n.1064G= | |
| 11 | g.119052690C>G | CA382943769 | HYOU1 | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1171G>C n.1488G>C n.1124G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.2040G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.436+2354G>C (n.436+2354G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1081G>C n.1064G>C | |
| 11 | g.119052690C>T | CA382943772 | HYOU1 | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1171G>A n.1488G>A n.1124G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.2040G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.436+2354G>A (n.436+2354G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1081G>A n.1064G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052692C>A | CA229623575 | HYOU1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1169G>T n.1486G>T n.1122G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.2038G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.436+2352G>T (n.436+2352G>T) c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.1079G>T n.1062G>T | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052692C= | CA2003807656 | HYOU1 | c.932G= (p.Arg311=) n.1169G= n.1486G= n.1122G= c.*451G= (n.*451G=) n.2038G= c.*721G= (n.*721G=) c.436+2352G= (n.436+2352G=) c.1064G= (p.Arg355=) n.1079G= n.1062G= | |
| 11 | g.119052692C>G | CA382943775 | HYOU1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1169G>C n.1486G>C n.1122G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.2038G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.436+2352G>C (n.436+2352G>C) c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.1079G>C n.1062G>C | |
| 11 | g.119052692C>T | CA229623577 | HYOU1 | c.932G>A (p.Arg311His) n.1169G>A n.1486G>A n.1122G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.2038G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.436+2352G>A (n.436+2352G>A) c.1064G>A (p.Arg355His) n.1079G>A n.1062G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052693G>A | CA382943779 | HYOU1 | c.931C>T (p.Arg311Cys) n.1168C>T n.1485C>T n.1121C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.2037C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.436+2351C>T (n.436+2351C>T) c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.1078C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052693G>C | CA382943781 | HYOU1 | c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1168C>G n.1485C>G n.1121C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.2037C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.436+2351C>G (n.436+2351C>G) c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.1078C>G n.1061C>G | |
| 11 | g.119052693G= | CA2003807661 | HYOU1 | c.931C= (p.Arg311=) n.1168C= n.1485C= n.1121C= c.*450C= (n.*450C=) n.2037C= c.*720C= (n.*720C=) c.436+2351C= (n.436+2351C=) c.1063C= (p.Arg355=) n.1078C= n.1061C= | |
| 11 | g.119052693G>T | CA382943783 | HYOU1 | c.931C>A (p.Arg311Ser) n.1168C>A n.1485C>A n.1121C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.2037C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.436+2351C>A (n.436+2351C>A) c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.1078C>A n.1061C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052694C>T | CA2739271767 | HYOU1 | c.930G>A (p.Leu310=) n.1167G>A n.1484G>A n.1120G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.2036G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.436+2350G>A (n.436+2350G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1077G>A n.1060G>A | ClinVar |
| 11 | g.119052695A>C | CA382943800 | HYOU1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1166T>G n.1483T>G n.1119T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.2035T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.436+2349T>G (n.436+2349T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1076T>G n.1059T>G | |
| 11 | g.119052695A>G | CA382943787 | HYOU1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1166T>C n.1483T>C n.1119T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.2035T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.436+2349T>C (n.436+2349T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1076T>C n.1059T>C | |
| 11 | g.119052695A>T | CA382943797 | HYOU1 | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1166T>A n.1483T>A n.1119T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.2035T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.436+2349T>A (n.436+2349T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1076T>A n.1059T>A | |
| 11 | g.119052696G>C | CA382943803 | HYOU1 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.1165C>G n.1482C>G n.1118C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2034C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.436+2348C>G (n.436+2348C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1075C>G n.1058C>G | |
| 11 | g.119052696G>T | CA382943804 | HYOU1 | c.928C>A (p.Leu310Met) n.1165C>A n.1482C>A n.1118C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2034C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.436+2348C>A (n.436+2348C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1075C>A n.1058C>A | |
| 11 | g.119052697C>A | CA2616345249 | HYOU1 | c.927G>T (p.Leu309=) n.1164G>T n.1481G>T n.1117G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.2033G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.436+2347G>T (n.436+2347G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1074G>T n.1057G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052698A>C | CA382943811 | HYOU1 | c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1163T>G n.1480T>G n.1116T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.2032T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.436+2346T>G (n.436+2346T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1073T>G n.1056T>G | |
| 11 | g.119052698A>G | CA382943815 | HYOU1 | c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1163T>C n.1480T>C n.1116T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.2032T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.436+2346T>C (n.436+2346T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1073T>C n.1056T>C | |
| 11 | g.119052698A>T | CA382943819 | HYOU1 | c.926T>A (p.Leu309Gln) n.1163T>A n.1480T>A n.1116T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.2032T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.436+2346T>A (n.436+2346T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1073T>A n.1056T>A | |
| 11 | g.119052699G>C | CA382943821 | HYOU1 | c.925C>G (p.Leu309Val) n.1162C>G n.1479C>G n.1115C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.2031C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.436+2345C>G (n.436+2345C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1072C>G n.1055C>G | |
| 11 | g.119052699G>T | CA382943823 | HYOU1 | c.925C>A (p.Leu309Met) n.1162C>A n.1479C>A n.1115C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.2031C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.436+2345C>A (n.436+2345C>A) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1072C>A n.1055C>A | |
| 11 | g.119052700C>A | CA382943825 | HYOU1 | c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1161G>T n.1478G>T n.1114G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.2030G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.436+2344G>T (n.436+2344G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) n.1071G>T n.1054G>T | |
| 11 | g.119052700C>G | CA382943829 | HYOU1 | c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1161G>C n.1478G>C n.1114G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.2030G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.436+2344G>C (n.436+2344G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) n.1071G>C n.1054G>C | |
| 11 | g.119052700C>T | CA2575004982 | HYOU1 | c.924G>A (p.Lys308=) n.1161G>A n.1478G>A n.1114G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.2030G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.436+2344G>A (n.436+2344G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) n.1071G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052701T>A | CA382943834 | HYOU1 | c.923A>T (p.Lys308Met) n.1160A>T n.1477A>T n.1113A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.2029A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.436+2343A>T (n.436+2343A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) n.1070A>T n.1053A>T | |
| 11 | g.119052701T>C | CA382943836 | HYOU1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1160A>G n.1477A>G n.1113A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.2029A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.436+2343A>G (n.436+2343A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1070A>G n.1053A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052701T>G | CA382943844 | HYOU1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1160A>C n.1477A>C n.1113A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.2029A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.436+2343A>C (n.436+2343A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1070A>C n.1053A>C | |
| 11 | g.119052701T= | CA2003807664 | HYOU1 | c.923A= (p.Lys308=) n.1160A= n.1477A= n.1113A= c.*442A= (n.*442A=) n.2029A= c.*712A= (n.*712A=) c.436+2343A= (n.436+2343A=) c.1055A= (p.Lys352=) n.1070A= n.1053A= | |
| 11 | g.119052702T>A | CA382943851 | HYOU1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1159A>T n.1476A>T n.1112A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.2028A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.436+2342A>T (n.436+2342A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.1069A>T n.1052A>T | |
| 11 | g.119052702T>C | CA382943853 | HYOU1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1159A>G n.1476A>G n.1112A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.2028A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.436+2342A>G (n.436+2342A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.1069A>G n.1052A>G | |
| 11 | g.119052702T>G | CA382943848 | HYOU1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1159A>C n.1476A>C n.1112A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.2028A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.436+2342A>C (n.436+2342A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1069A>C n.1052A>C | |
| 11 | g.119052703G>T | CA2616345250 | HYOU1 | c.921C>A (p.Ala307=) n.1158C>A n.1475C>A n.1111C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.2027C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.436+2341C>A (n.436+2341C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1068C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052704G>A | CA229623580 | HYOU1 | c.920C>T (p.Ala307Val) n.1157C>T n.1474C>T n.1110C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.2026C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.436+2340C>T (n.436+2340C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1067C>T n.1050C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119052704G= | CA2003807667 | HYOU1 | c.920C= (p.Ala307=) n.1157C= n.1474C= n.1110C= c.*439C= (n.*439C=) n.2026C= c.*709C= (n.*709C=) c.436+2340C= (n.436+2340C=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1067C= n.1050C= | |
| 11 | g.119052704G>T | CA382943856 | HYOU1 | c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1157C>A n.1474C>A n.1110C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2026C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.436+2340C>A (n.436+2340C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1067C>A n.1050C>A |