UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119030438G>A | CA2003776537 | SLC37A4 | n.34+411C>T n.42+411C>T n.41+411C>T c.-196+411C>T (n.-196+411C>T) c.-196+110C>T (n.-196+110C>T) n.228+110C>T n.356C>T n.32+411C>T n.24+411C>T n.426C>T c.-345+411C>T (n.-345+411C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030438G= | CA2003776538 | SLC37A4 | n.34+411C= n.42+411C= n.41+411C= c.-196+411C= (n.-196+411C=) c.-196+110C= (n.-196+110C=) n.228+110C= n.356C= n.32+411C= n.24+411C= n.426C= c.-345+411C= (n.-345+411C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
| 11 | g.119030438G>T | CA942774101 | SLC37A4 | n.34+411C>A n.42+411C>A n.41+411C>A c.-196+411C>A (n.-196+411C>A) c.-196+110C>A (n.-196+110C>A) n.228+110C>A n.356C>A n.32+411C>A n.24+411C>A n.426C>A c.-345+411C>A (n.-345+411C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030439G>A | CA2003776542 | SLC37A4 | n.34+410C>T n.42+410C>T n.41+410C>T c.-196+410C>T (n.-196+410C>T) c.-196+109C>T (n.-196+109C>T) n.228+109C>T n.355C>T n.32+410C>T n.24+410C>T n.425C>T c.-345+410C>T (n.-345+410C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030439G= | CA2003776540 | SLC37A4 | n.34+410C= n.42+410C= n.41+410C= c.-196+410C= (n.-196+410C=) c.-196+109C= (n.-196+109C=) n.228+109C= n.355C= n.32+410C= n.24+410C= n.425C= c.-345+410C= (n.-345+410C=) c.-403C= (n.-403C=) | |
| 11 | g.119030439G>T | CA2003776543 | SLC37A4 | n.34+410C>A n.42+410C>A n.41+410C>A c.-196+410C>A (n.-196+410C>A) c.-196+109C>A (n.-196+109C>A) n.228+109C>A n.355C>A n.32+410C>A n.24+410C>A n.425C>A c.-345+410C>A (n.-345+410C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030440C>A | CA2616341588 | SLC37A4 | n.34+409G>T n.42+409G>T n.41+409G>T c.-196+409G>T (n.-196+409G>T) c.-196+108G>T (n.-196+108G>T) n.228+108G>T n.354G>T n.32+409G>T n.24+409G>T n.424G>T c.-345+409G>T (n.-345+409G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030440C= | CA2003776544 | SLC37A4 | n.34+409G= n.42+409G= n.41+409G= c.-196+409G= (n.-196+409G=) c.-196+108G= (n.-196+108G=) n.228+108G= n.354G= n.32+409G= n.24+409G= n.424G= c.-345+409G= (n.-345+409G=) c.-404G= (n.-404G=) | |
| 11 | g.119030440C>T | CA672398277 | SLC37A4 | n.34+409G>A n.42+409G>A n.41+409G>A c.-196+409G>A (n.-196+409G>A) c.-196+108G>A (n.-196+108G>A) n.228+108G>A n.354G>A n.32+409G>A n.24+409G>A n.424G>A c.-345+409G>A (n.-345+409G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030441C>A | CA2616341589 | SLC37A4 | n.34+408G>T n.42+408G>T n.41+408G>T c.-196+408G>T (n.-196+408G>T) c.-196+107G>T (n.-196+107G>T) n.228+107G>T n.353G>T n.32+408G>T n.24+408G>T n.423G>T c.-345+408G>T (n.-345+408G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030441C= | CA2003776545 | SLC37A4 | n.34+408G= n.42+408G= n.41+408G= c.-196+408G= (n.-196+408G=) c.-196+107G= (n.-196+107G=) n.228+107G= n.353G= n.32+408G= n.24+408G= n.423G= c.-345+408G= (n.-345+408G=) c.-405G= (n.-405G=) | |
| 11 | g.119030441C>T | CA672398278 | SLC37A4 | n.34+408G>A n.42+408G>A n.41+408G>A c.-196+408G>A (n.-196+408G>A) c.-196+107G>A (n.-196+107G>A) n.228+107G>A n.353G>A n.32+408G>A n.24+408G>A n.423G>A c.-345+408G>A (n.-345+408G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030442C>A | CA672398283 | SLC37A4 | n.34+407G>T n.42+407G>T n.41+407G>T c.-196+407G>T (n.-196+407G>T) c.-196+106G>T (n.-196+106G>T) n.228+106G>T n.352G>T n.32+407G>T n.24+407G>T n.422G>T c.-345+407G>T (n.-345+407G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030442C= | CA2003776546 | SLC37A4 | n.34+407G= n.42+407G= n.41+407G= c.-196+407G= (n.-196+407G=) c.-196+106G= (n.-196+106G=) n.228+106G= n.352G= n.32+407G= n.24+407G= n.422G= c.-345+407G= (n.-345+407G=) c.-406G= (n.-406G=) | |
| 11 | g.119030442C>G | CA2524898716 | SLC37A4 | n.34+407G>C n.42+407G>C n.41+407G>C c.-196+407G>C (n.-196+407G>C) c.-196+106G>C (n.-196+106G>C) n.228+106G>C n.352G>C n.32+407G>C n.24+407G>C n.422G>C c.-345+407G>C (n.-345+407G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | |
| 11 | g.119030442C>T | CA2003776547 | SLC37A4 | n.34+407G>A n.42+407G>A n.41+407G>A c.-196+407G>A (n.-196+407G>A) c.-196+106G>A (n.-196+106G>A) n.228+106G>A n.352G>A n.32+407G>A n.24+407G>A n.422G>A c.-345+407G>A (n.-345+407G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030443C>A | CA2003776549 | SLC37A4 | n.34+406G>T n.42+406G>T n.41+406G>T c.-196+406G>T (n.-196+406G>T) c.-196+105G>T (n.-196+105G>T) n.228+105G>T n.351G>T n.32+406G>T n.24+406G>T n.421G>T c.-345+406G>T (n.-345+406G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030443C= | CA2003776550 | SLC37A4 | n.34+406G= n.42+406G= n.41+406G= c.-196+406G= (n.-196+406G=) c.-196+105G= (n.-196+105G=) n.228+105G= n.351G= n.32+406G= n.24+406G= n.421G= c.-345+406G= (n.-345+406G=) c.-407G= (n.-407G=) | |
| 11 | g.119030443C>G | CA229602276 | SLC37A4 | n.34+406G>C n.42+406G>C n.41+406G>C c.-196+406G>C (n.-196+406G>C) c.-196+105G>C (n.-196+105G>C) n.228+105G>C n.351G>C n.32+406G>C n.24+406G>C n.421G>C c.-345+406G>C (n.-345+406G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119030443C>T | CA2616341590 | SLC37A4 | n.34+406G>A n.42+406G>A n.41+406G>A c.-196+406G>A (n.-196+406G>A) c.-196+105G>A (n.-196+105G>A) n.228+105G>A n.351G>A n.32+406G>A n.24+406G>A n.421G>A c.-345+406G>A (n.-345+406G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030444G>A | CA2616341591 | SLC37A4 | n.34+405C>T n.42+405C>T n.41+405C>T c.-196+405C>T (n.-196+405C>T) c.-196+104C>T (n.-196+104C>T) n.228+104C>T n.350C>T n.32+405C>T n.24+405C>T n.420C>T c.-345+405C>T (n.-345+405C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030444G>T | CA2616341592 | SLC37A4 | n.34+405C>A n.42+405C>A n.41+405C>A c.-196+405C>A (n.-196+405C>A) c.-196+104C>A (n.-196+104C>A) n.228+104C>A n.350C>A n.32+405C>A n.24+405C>A n.420C>A c.-345+405C>A (n.-345+405C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030445C>A | CA2616341593 | SLC37A4 | n.34+404G>T n.42+404G>T n.41+404G>T c.-196+404G>T (n.-196+404G>T) c.-196+103G>T (n.-196+103G>T) n.228+103G>T n.349G>T n.32+404G>T n.24+404G>T n.419G>T c.-345+404G>T (n.-345+404G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030445C= | CA2003776552 | SLC37A4 | n.34+404G= n.42+404G= n.41+404G= c.-196+404G= (n.-196+404G=) c.-196+103G= (n.-196+103G=) n.228+103G= n.349G= n.32+404G= n.24+404G= n.419G= c.-345+404G= (n.-345+404G=) c.-409G= (n.-409G=) | |
| 11 | g.119030445C>G | CA2616341594 | SLC37A4 | n.34+404G>C n.42+404G>C n.41+404G>C c.-196+404G>C (n.-196+404G>C) c.-196+103G>C (n.-196+103G>C) n.228+103G>C n.349G>C n.32+404G>C n.24+404G>C n.419G>C c.-345+404G>C (n.-345+404G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030445C>T | CA229602281 | SLC37A4 | n.34+404G>A n.42+404G>A n.41+404G>A c.-196+404G>A (n.-196+404G>A) c.-196+103G>A (n.-196+103G>A) n.228+103G>A n.349G>A n.32+404G>A n.24+404G>A n.419G>A c.-345+404G>A (n.-345+404G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030446G>A | CA229602283 | SLC37A4 | n.34+403C>T n.42+403C>T n.41+403C>T c.-196+403C>T (n.-196+403C>T) c.-196+102C>T (n.-196+102C>T) n.228+102C>T n.348C>T n.32+403C>T n.24+403C>T n.418C>T c.-345+403C>T (n.-345+403C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030446G= | CA2003776555 | SLC37A4 | n.34+403C= n.42+403C= n.41+403C= c.-196+403C= (n.-196+403C=) c.-196+102C= (n.-196+102C=) n.228+102C= n.348C= n.32+403C= n.24+403C= n.418C= c.-345+403C= (n.-345+403C=) c.-410C= (n.-410C=) | |
| 11 | g.119030447C= | CA2003776558 | SLC37A4 | n.34+402G= n.42+402G= n.41+402G= c.-196+402G= (n.-196+402G=) c.-196+101G= (n.-196+101G=) n.228+101G= n.347G= n.32+402G= n.24+402G= n.417G= c.-345+402G= (n.-345+402G=) c.-411G= (n.-411G=) | |
| 11 | g.119030447C>G | CA2616341595 | SLC37A4 | n.34+402G>C n.42+402G>C n.41+402G>C c.-196+402G>C (n.-196+402G>C) c.-196+101G>C (n.-196+101G>C) n.228+101G>C n.347G>C n.32+402G>C n.24+402G>C n.417G>C c.-345+402G>C (n.-345+402G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030447C>T | CA672398288 | SLC37A4 | n.34+402G>A n.42+402G>A n.41+402G>A c.-196+402G>A (n.-196+402G>A) c.-196+101G>A (n.-196+101G>A) n.228+101G>A n.347G>A n.32+402G>A n.24+402G>A n.417G>A c.-345+402G>A (n.-345+402G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030448T>C | CA2616341596 | SLC37A4 | n.34+401A>G n.42+401A>G n.41+401A>G c.-196+401A>G (n.-196+401A>G) c.-196+100A>G (n.-196+100A>G) n.228+100A>G n.346A>G n.32+401A>G n.24+401A>G n.416A>G c.-345+401A>G (n.-345+401A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030449T>C | CA2616341597 | SLC37A4 | n.34+400A>G n.42+400A>G n.41+400A>G c.-196+400A>G (n.-196+400A>G) c.-196+99A>G (n.-196+99A>G) n.228+99A>G n.345A>G n.32+400A>G n.24+400A>G n.415A>G c.-345+400A>G (n.-345+400A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030450C>A | CA2616341598 | SLC37A4 | n.34+399G>T n.42+399G>T n.41+399G>T c.-196+399G>T (n.-196+399G>T) c.-196+98G>T (n.-196+98G>T) n.228+98G>T n.344G>T n.32+399G>T n.24+399G>T n.414G>T c.-345+399G>T (n.-345+399G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030450C= | CA2003776559 | SLC37A4 | n.34+399G= n.42+399G= n.41+399G= c.-196+399G= (n.-196+399G=) c.-196+98G= (n.-196+98G=) n.228+98G= n.344G= n.32+399G= n.24+399G= n.414G= c.-345+399G= (n.-345+399G=) c.-414G= (n.-414G=) | |
| 11 | g.119030450C>G | CA229602284 | SLC37A4 | n.34+399G>C n.42+399G>C n.41+399G>C c.-196+399G>C (n.-196+399G>C) c.-196+98G>C (n.-196+98G>C) n.228+98G>C n.344G>C n.32+399G>C n.24+399G>C n.414G>C c.-345+399G>C (n.-345+399G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030451T>G | CA2616341599 | SLC37A4 | n.34+398A>C n.42+398A>C n.41+398A>C c.-196+398A>C (n.-196+398A>C) c.-196+97A>C (n.-196+97A>C) n.228+97A>C n.343A>C n.32+398A>C n.24+398A>C n.413A>C c.-345+398A>C (n.-345+398A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030452G>T | CA2616341600 | SLC37A4 | n.34+397C>A n.42+397C>A n.41+397C>A c.-196+397C>A (n.-196+397C>A) c.-196+96C>A (n.-196+96C>A) n.228+96C>A n.342C>A n.32+397C>A n.24+397C>A n.412C>A c.-345+397C>A (n.-345+397C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030453G>A | CA229602292 | SLC37A4 | n.34+396C>T n.42+396C>T n.41+396C>T c.-196+396C>T (n.-196+396C>T) c.-196+95C>T (n.-196+95C>T) n.228+95C>T n.341C>T n.32+396C>T n.24+396C>T n.411C>T c.-345+396C>T (n.-345+396C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030453G= | CA2003776562 | SLC37A4 | n.34+396C= n.42+396C= n.41+396C= c.-196+396C= (n.-196+396C=) c.-196+95C= (n.-196+95C=) n.228+95C= n.341C= n.32+396C= n.24+396C= n.411C= c.-345+396C= (n.-345+396C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
| 11 | g.119030453G>T | CA2616341601 | SLC37A4 | n.34+396C>A n.42+396C>A n.41+396C>A c.-196+396C>A (n.-196+396C>A) c.-196+95C>A (n.-196+95C>A) n.228+95C>A n.341C>A n.32+396C>A n.24+396C>A n.411C>A c.-345+396C>A (n.-345+396C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030453_119030454delinsGC | CA2003776565 | SLC37A4 | n.34+395_34+396delinsGC n.42+395_42+396delinsGC n.41+395_41+396delinsGC c.-196+395_-196+396delinsGC (n.-196+395_-196+396delinsGC) c.-196+94_-196+95delinsGC (n.-196+94_-196+95delinsGC) n.228+94_228+95delinsGC n.340_341delinsGC n.32+395_32+396delinsGC n.24+395_24+396delinsGC n.410_411delinsGC c.-345+395_-345+396delinsGC (n.-345+395_-345+396delinsGC) c.-418_-417delinsGC (n.-418_-417delinsGC) | |
| 11 | g.119030454del | CA672398291 | SLC37A4 | n.34+395del n.42+395del n.41+395del c.-196+395del (n.-196+395del) c.-196+94del (n.-196+94del) n.228+94del n.340del n.32+395del n.24+395del n.410del c.-345+395del (n.-345+395del) c.-418del (n.-418del) | dbSNP |
| 11 | g.119030454C>A | CA602178126 | SLC37A4 | n.34+395G>T n.42+395G>T n.41+395G>T c.-196+395G>T (n.-196+395G>T) c.-196+94G>T (n.-196+94G>T) n.228+94G>T n.340G>T n.32+395G>T n.24+395G>T n.410G>T c.-345+395G>T (n.-345+395G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030454C= | CA2003776569 | SLC37A4 | n.34+395G= n.42+395G= n.41+395G= c.-196+395G= (n.-196+395G=) c.-196+94G= (n.-196+94G=) n.228+94G= n.340G= n.32+395G= n.24+395G= n.410G= c.-345+395G= (n.-345+395G=) c.-418G= (n.-418G=) | |
| 11 | g.119030454C>T | CA2616341602 | SLC37A4 | n.34+395G>A n.42+395G>A n.41+395G>A c.-196+395G>A (n.-196+395G>A) c.-196+94G>A (n.-196+94G>A) n.228+94G>A n.340G>A n.32+395G>A n.24+395G>A n.410G>A c.-345+395G>A (n.-345+395G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030455A>G | CA2616341603 | SLC37A4 | n.34+394T>C n.42+394T>C n.41+394T>C c.-196+394T>C (n.-196+394T>C) c.-196+93T>C (n.-196+93T>C) n.228+93T>C n.339T>C n.32+394T>C n.24+394T>C n.409T>C c.-345+394T>C (n.-345+394T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030456C>A | CA672398294 | SLC37A4 | n.34+393G>T n.42+393G>T n.41+393G>T c.-196+393G>T (n.-196+393G>T) c.-196+92G>T (n.-196+92G>T) n.228+92G>T n.338G>T n.32+393G>T n.24+393G>T n.408G>T c.-345+393G>T (n.-345+393G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030456C= | CA1630855377 | SLC37A4 | n.34+393G= n.42+393G= n.41+393G= c.-196+393G= (n.-196+393G=) c.-196+92G= (n.-196+92G=) n.228+92G= n.338G= n.32+393G= n.24+393G= n.408G= c.-345+393G= (n.-345+393G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
| 11 | g.119030456C>G | CA10637798 | SLC37A4 | n.34+393G>C n.42+393G>C n.41+393G>C c.-196+393G>C (n.-196+393G>C) c.-196+92G>C (n.-196+92G>C) n.228+92G>C n.338G>C n.32+393G>C n.24+393G>C n.408G>C c.-345+393G>C (n.-345+393G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030456C>T | CA2581047916 | SLC37A4 | n.34+393G>A n.42+393G>A n.41+393G>A c.-196+393G>A (n.-196+393G>A) c.-196+92G>A (n.-196+92G>A) n.228+92G>A n.338G>A n.32+393G>A n.24+393G>A n.408G>A c.-345+393G>A (n.-345+393G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030457C>A | CA2616341604 | SLC37A4 | n.34+392G>T n.42+392G>T n.41+392G>T c.-196+392G>T (n.-196+392G>T) c.-196+91G>T (n.-196+91G>T) n.228+91G>T n.337G>T n.32+392G>T n.24+392G>T n.407G>T c.-345+392G>T (n.-345+392G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030457C= | CA2003776580 | SLC37A4 | n.34+392G= n.42+392G= n.41+392G= c.-196+392G= (n.-196+392G=) c.-196+91G= (n.-196+91G=) n.228+91G= n.337G= n.32+392G= n.24+392G= n.407G= c.-345+392G= (n.-345+392G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
| 11 | g.119030457C>T | CA942774110 | SLC37A4 | n.34+392G>A n.42+392G>A n.41+392G>A c.-196+392G>A (n.-196+392G>A) c.-196+91G>A (n.-196+91G>A) n.228+91G>A n.337G>A n.32+392G>A n.24+392G>A n.407G>A c.-345+392G>A (n.-345+392G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030458C>A | CA2616341605 | SLC37A4 | n.34+391G>T n.42+391G>T n.41+391G>T c.-196+391G>T (n.-196+391G>T) c.-196+90G>T (n.-196+90G>T) n.228+90G>T n.336G>T n.32+391G>T n.24+391G>T n.406G>T c.-345+391G>T (n.-345+391G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030458_119030460delinsCAG | CA2003776581 | SLC37A4 | n.34+389_34+391delinsCTG n.42+389_42+391delinsCTG n.41+389_41+391delinsCTG c.-196+389_-196+391delinsCTG (n.-196+389_-196+391delinsCTG) c.-196+88_-196+90delinsCTG (n.-196+88_-196+90delinsCTG) n.228+88_228+90delinsCTG n.334_336delinsCTG n.32+389_32+391delinsCTG n.24+389_24+391delinsCTG n.404_406delinsCTG c.-345+389_-345+391delinsCTG (n.-345+389_-345+391delinsCTG) c.-424_-422delinsCTG (n.-424_-422delinsCTG) | |
| 11 | g.119030459A>G | CA2616341606 | SLC37A4 | n.34+390T>C n.42+390T>C n.41+390T>C c.-196+390T>C (n.-196+390T>C) c.-196+89T>C (n.-196+89T>C) n.228+89T>C n.335T>C n.32+390T>C n.24+390T>C n.405T>C c.-345+390T>C (n.-345+390T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030459A>T | CA2616341607 | SLC37A4 | n.34+390T>A n.42+390T>A n.41+390T>A c.-196+390T>A (n.-196+390T>A) c.-196+89T>A (n.-196+89T>A) n.228+89T>A n.335T>A n.32+390T>A n.24+390T>A n.405T>A c.-345+390T>A (n.-345+390T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030461_119030462del | CA942774111 | SLC37A4 | n.34+389_34+390del n.42+389_42+390del n.41+389_41+390del c.-196+389_-196+390del (n.-196+389_-196+390del) c.-196+88_-196+89del (n.-196+88_-196+89del) n.228+88_228+89del n.334_335del n.32+389_32+390del n.24+389_24+390del n.404_405del c.-345+389_-345+390del (n.-345+389_-345+390del) c.-424_-423del (n.-424_-423del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030460G>A | CA2616341608 | SLC37A4 | n.34+389C>T n.42+389C>T n.41+389C>T c.-196+389C>T (n.-196+389C>T) c.-196+88C>T (n.-196+88C>T) n.228+88C>T n.334C>T n.32+389C>T n.24+389C>T n.404C>T c.-345+389C>T (n.-345+389C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030460G>T | CA2616341609 | SLC37A4 | n.34+389C>A n.42+389C>A n.41+389C>A c.-196+389C>A (n.-196+389C>A) c.-196+88C>A (n.-196+88C>A) n.228+88C>A n.334C>A n.32+389C>A n.24+389C>A n.404C>A c.-345+389C>A (n.-345+389C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030461A= | CA2003776584 | SLC37A4 | n.34+388T= n.42+388T= n.41+388T= c.-196+388T= (n.-196+388T=) c.-196+87T= (n.-196+87T=) n.228+87T= n.333T= n.32+388T= n.24+388T= n.403T= c.-345+388T= (n.-345+388T=) c.-425T= (n.-425T=) | |
| 11 | g.119030461A>C | CA672398300 | SLC37A4 | n.34+388T>G n.42+388T>G n.41+388T>G c.-196+388T>G (n.-196+388T>G) c.-196+87T>G (n.-196+87T>G) n.228+87T>G n.333T>G n.32+388T>G n.24+388T>G n.403T>G c.-345+388T>G (n.-345+388T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030461A>G | CA672398299 | SLC37A4 | n.34+388T>C n.42+388T>C n.41+388T>C c.-196+388T>C (n.-196+388T>C) c.-196+87T>C (n.-196+87T>C) n.228+87T>C n.333T>C n.32+388T>C n.24+388T>C n.403T>C c.-345+388T>C (n.-345+388T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030461A>T | CA2506816143 | SLC37A4 | n.34+388T>A n.42+388T>A n.41+388T>A c.-196+388T>A (n.-196+388T>A) c.-196+87T>A (n.-196+87T>A) n.228+87T>A n.333T>A n.32+388T>A n.24+388T>A n.403T>A c.-345+388T>A (n.-345+388T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
| 11 | g.119030462G>C | CA672398301 | SLC37A4 | n.34+387C>G n.42+387C>G n.41+387C>G c.-196+387C>G (n.-196+387C>G) c.-196+86C>G (n.-196+86C>G) n.228+86C>G n.332C>G n.32+387C>G n.24+387C>G n.402C>G c.-345+387C>G (n.-345+387C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119030462G= | CA2003776586 | SLC37A4 | n.34+387C= n.42+387C= n.41+387C= c.-196+387C= (n.-196+387C=) c.-196+86C= (n.-196+86C=) n.228+86C= n.332C= n.32+387C= n.24+387C= n.402C= c.-345+387C= (n.-345+387C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
| 11 | g.119030463G>A | CA2616341610 | SLC37A4 | n.34+386C>T n.42+386C>T n.41+386C>T c.-196+386C>T (n.-196+386C>T) c.-196+85C>T (n.-196+85C>T) n.228+85C>T n.331C>T n.32+386C>T n.24+386C>T n.401C>T c.-345+386C>T (n.-345+386C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030463G>T | CA2616341611 | SLC37A4 | n.34+386C>A n.42+386C>A n.41+386C>A c.-196+386C>A (n.-196+386C>A) c.-196+85C>A (n.-196+85C>A) n.228+85C>A n.331C>A n.32+386C>A n.24+386C>A n.401C>A c.-345+386C>A (n.-345+386C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030464C>A | CA2616341612 | SLC37A4 | n.34+385G>T n.42+385G>T n.41+385G>T c.-196+385G>T (n.-196+385G>T) c.-196+84G>T (n.-196+84G>T) n.228+84G>T n.330G>T n.32+385G>T n.24+385G>T n.400G>T c.-345+385G>T (n.-345+385G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030464C= | CA2003776588 | SLC37A4 | n.34+385G= n.42+385G= n.41+385G= c.-196+385G= (n.-196+385G=) c.-196+84G= (n.-196+84G=) n.228+84G= n.330G= n.32+385G= n.24+385G= n.400G= c.-345+385G= (n.-345+385G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
| 11 | g.119030464C>G | CA672398302 | SLC37A4 | n.34+385G>C n.42+385G>C n.41+385G>C c.-196+385G>C (n.-196+385G>C) c.-196+84G>C (n.-196+84G>C) n.228+84G>C n.330G>C n.32+385G>C n.24+385G>C n.400G>C c.-345+385G>C (n.-345+385G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030464C>T | CA2500644823 | SLC37A4 | n.34+385G>A n.42+385G>A n.41+385G>A c.-196+385G>A (n.-196+385G>A) c.-196+84G>A (n.-196+84G>A) n.228+84G>A n.330G>A n.32+385G>A n.24+385G>A n.400G>A c.-345+385G>A (n.-345+385G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030465T>C | CA2616341613 | SLC37A4 | n.34+384A>G n.42+384A>G n.41+384A>G c.-196+384A>G (n.-196+384A>G) c.-196+83A>G (n.-196+83A>G) n.228+83A>G n.329A>G n.32+384A>G n.24+384A>G n.399A>G c.-345+384A>G (n.-345+384A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030465T>G | CA2616341614 | SLC37A4 | n.34+384A>C n.42+384A>C n.41+384A>C c.-196+384A>C (n.-196+384A>C) c.-196+83A>C (n.-196+83A>C) n.228+83A>C n.329A>C n.32+384A>C n.24+384A>C n.399A>C c.-345+384A>C (n.-345+384A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030466C>A | CA2616341615 | SLC37A4 | n.34+383G>T n.42+383G>T n.41+383G>T c.-196+383G>T (n.-196+383G>T) c.-196+82G>T (n.-196+82G>T) n.228+82G>T n.328G>T n.32+383G>T n.24+383G>T n.398G>T c.-345+383G>T (n.-345+383G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030466C>G | CA2616341616 | SLC37A4 | n.34+383G>C n.42+383G>C n.41+383G>C c.-196+383G>C (n.-196+383G>C) c.-196+82G>C (n.-196+82G>C) n.228+82G>C n.328G>C n.32+383G>C n.24+383G>C n.398G>C c.-345+383G>C (n.-345+383G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030466C>T | CA2616341617 | SLC37A4 | n.34+383G>A n.42+383G>A n.41+383G>A c.-196+383G>A (n.-196+383G>A) c.-196+82G>A (n.-196+82G>A) n.228+82G>A n.328G>A n.32+383G>A n.24+383G>A n.398G>A c.-345+383G>A (n.-345+383G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030467A>C | CA2616341618 | SLC37A4 | n.34+382T>G n.42+382T>G n.41+382T>G c.-196+382T>G (n.-196+382T>G) c.-196+81T>G (n.-196+81T>G) n.228+81T>G n.327T>G n.32+382T>G n.24+382T>G n.397T>G c.-345+382T>G (n.-345+382T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030467A>G | CA2616341619 | SLC37A4 | n.34+382T>C n.42+382T>C n.41+382T>C c.-196+382T>C (n.-196+382T>C) c.-196+81T>C (n.-196+81T>C) n.228+81T>C n.327T>C n.32+382T>C n.24+382T>C n.397T>C c.-345+382T>C (n.-345+382T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030467A>T | CA2616341620 | SLC37A4 | n.34+382T>A n.42+382T>A n.41+382T>A c.-196+382T>A (n.-196+382T>A) c.-196+81T>A (n.-196+81T>A) n.228+81T>A n.327T>A n.32+382T>A n.24+382T>A n.397T>A c.-345+382T>A (n.-345+382T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030468G>A | CA2566508123 | SLC37A4 | n.34+381C>T n.42+381C>T n.41+381C>T c.-196+381C>T (n.-196+381C>T) c.-196+80C>T (n.-196+80C>T) n.228+80C>T n.326C>T n.32+381C>T n.24+381C>T n.396C>T c.-345+381C>T (n.-345+381C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030468G>C | CA229602298 | SLC37A4 | n.34+381C>G n.42+381C>G n.41+381C>G c.-196+381C>G (n.-196+381C>G) c.-196+80C>G (n.-196+80C>G) n.228+80C>G n.326C>G n.32+381C>G n.24+381C>G n.396C>G c.-345+381C>G (n.-345+381C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030468G= | CA2003776593 | SLC37A4 | n.34+381C= n.42+381C= n.41+381C= c.-196+381C= (n.-196+381C=) c.-196+80C= (n.-196+80C=) n.228+80C= n.326C= n.32+381C= n.24+381C= n.396C= c.-345+381C= (n.-345+381C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
| 11 | g.119030468G>T | CA2616341621 | SLC37A4 | n.34+381C>A n.42+381C>A n.41+381C>A c.-196+381C>A (n.-196+381C>A) c.-196+80C>A (n.-196+80C>A) n.228+80C>A n.326C>A n.32+381C>A n.24+381C>A n.396C>A c.-345+381C>A (n.-345+381C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030469C>A | CA2616341622 | SLC37A4 | n.34+380G>T n.42+380G>T n.41+380G>T c.-196+380G>T (n.-196+380G>T) c.-196+79G>T (n.-196+79G>T) n.228+79G>T n.325G>T n.32+380G>T n.24+380G>T n.395G>T c.-345+380G>T (n.-345+380G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030469C>T | CA2616341623 | SLC37A4 | n.34+380G>A n.42+380G>A n.41+380G>A c.-196+380G>A (n.-196+380G>A) c.-196+79G>A (n.-196+79G>A) n.228+79G>A n.325G>A n.32+380G>A n.24+380G>A n.395G>A c.-345+380G>A (n.-345+380G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030470C>A | CA2616341624 | SLC37A4 | n.34+379G>T n.42+379G>T n.41+379G>T c.-196+379G>T (n.-196+379G>T) c.-196+78G>T (n.-196+78G>T) n.228+78G>T n.324G>T n.32+379G>T n.24+379G>T n.394G>T c.-345+379G>T (n.-345+379G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030471T>A | CA2616341626 | SLC37A4 | n.34+378A>T n.42+378A>T n.41+378A>T c.-196+378A>T (n.-196+378A>T) c.-196+77A>T (n.-196+77A>T) n.228+77A>T n.323A>T n.32+378A>T n.24+378A>T n.393A>T c.-345+378A>T (n.-345+378A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030471T>C | CA2616341625 | SLC37A4 | n.34+378A>G n.42+378A>G n.41+378A>G c.-196+378A>G (n.-196+378A>G) c.-196+77A>G (n.-196+77A>G) n.228+77A>G n.323A>G n.32+378A>G n.24+378A>G n.393A>G c.-345+378A>G (n.-345+378A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030471T>G | CA942774113 | SLC37A4 | n.34+378A>C n.42+378A>C n.41+378A>C c.-196+378A>C (n.-196+378A>C) c.-196+77A>C (n.-196+77A>C) n.228+77A>C n.323A>C n.32+378A>C n.24+378A>C n.393A>C c.-345+378A>C (n.-345+378A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030471T= | CA2003776595 | SLC37A4 | n.34+378A= n.42+378A= n.41+378A= c.-196+378A= (n.-196+378A=) c.-196+77A= (n.-196+77A=) n.228+77A= n.323A= n.32+378A= n.24+378A= n.393A= c.-345+378A= (n.-345+378A=) c.-435A= (n.-435A=) | |
| 11 | g.119030472G>A | CA2616341628 | SLC37A4 | n.34+377C>T n.42+377C>T n.41+377C>T c.-196+377C>T (n.-196+377C>T) c.-196+76C>T (n.-196+76C>T) n.228+76C>T n.322C>T n.32+377C>T n.24+377C>T n.392C>T c.-345+377C>T (n.-345+377C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030472G>T | CA2616341629 | SLC37A4 | n.34+377C>A n.42+377C>A n.41+377C>A c.-196+377C>A (n.-196+377C>A) c.-196+76C>A (n.-196+76C>A) n.228+76C>A n.322C>A n.32+377C>A n.24+377C>A n.392C>A c.-345+377C>A (n.-345+377C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030473del | CA2616341627 | SLC37A4 | n.34+377del n.42+377del n.41+377del c.-196+377del (n.-196+377del) c.-196+76del (n.-196+76del) n.228+76del n.322del n.32+377del n.24+377del n.392del c.-345+377del (n.-345+377del) c.-436del (n.-436del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030473G>A | CA2616341630 | SLC37A4 | n.34+376C>T n.42+376C>T n.41+376C>T c.-196+376C>T (n.-196+376C>T) c.-196+75C>T (n.-196+75C>T) n.228+75C>T n.321C>T n.32+376C>T n.24+376C>T n.391C>T c.-345+376C>T (n.-345+376C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030473G>T | CA2616341631 | SLC37A4 | n.34+376C>A n.42+376C>A n.41+376C>A c.-196+376C>A (n.-196+376C>A) c.-196+75C>A (n.-196+75C>A) n.228+75C>A n.321C>A n.32+376C>A n.24+376C>A n.391C>A c.-345+376C>A (n.-345+376C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030474del | CA2616341632 | SLC37A4 | n.34+375del n.42+375del n.41+375del c.-196+375del (n.-196+375del) c.-196+74del (n.-196+74del) n.228+74del n.320del n.32+375del n.24+375del n.390del c.-345+375del (n.-345+375del) c.-438del (n.-438del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030474T>G | CA2616341633 | SLC37A4 | n.34+375A>C n.42+375A>C n.41+375A>C c.-196+375A>C (n.-196+375A>C) c.-196+74A>C (n.-196+74A>C) n.228+74A>C n.320A>C n.32+375A>C n.24+375A>C n.390A>C c.-345+375A>C (n.-345+375A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030475A= | CA2003776597 | SLC37A4 | n.34+374T= n.42+374T= n.41+374T= c.-196+374T= (n.-196+374T=) c.-196+73T= (n.-196+73T=) n.228+73T= n.319T= n.32+374T= n.24+374T= n.389T= c.-345+374T= (n.-345+374T=) c.-439T= (n.-439T=) | |
| 11 | g.119030475A>G | CA1139662381 | SLC37A4 | n.34+374T>C n.42+374T>C n.41+374T>C c.-196+374T>C (n.-196+374T>C) c.-196+73T>C (n.-196+73T>C) n.228+73T>C n.319T>C n.32+374T>C n.24+374T>C n.389T>C c.-345+374T>C (n.-345+374T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030475A>T | CA2616341634 | SLC37A4 | n.34+374T>A n.42+374T>A n.41+374T>A c.-196+374T>A (n.-196+374T>A) c.-196+73T>A (n.-196+73T>A) n.228+73T>A n.319T>A n.32+374T>A n.24+374T>A n.389T>A c.-345+374T>A (n.-345+374T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030476G>A | CA2616341636 | SLC37A4 | n.34+373C>T n.42+373C>T n.41+373C>T c.-196+373C>T (n.-196+373C>T) c.-196+72C>T (n.-196+72C>T) n.228+72C>T n.318C>T n.32+373C>T n.24+373C>T n.388C>T c.-345+373C>T (n.-345+373C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030476G>T | CA2616341637 | SLC37A4 | n.34+373C>A n.42+373C>A n.41+373C>A c.-196+373C>A (n.-196+373C>A) c.-196+72C>A (n.-196+72C>A) n.228+72C>A n.318C>A n.32+373C>A n.24+373C>A n.388C>A c.-345+373C>A (n.-345+373C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030479del | CA2616341635 | SLC37A4 | n.34+373del n.42+373del n.41+373del c.-196+373del (n.-196+373del) c.-196+72del (n.-196+72del) n.228+72del n.318del n.32+373del n.24+373del n.388del c.-345+373del (n.-345+373del) c.-440del (n.-440del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030477G>A | CA672398307 | SLC37A4 | n.34+372C>T n.42+372C>T n.41+372C>T c.-196+372C>T (n.-196+372C>T) c.-196+71C>T (n.-196+71C>T) n.228+71C>T n.317C>T n.32+372C>T n.24+372C>T n.387C>T c.-345+372C>T (n.-345+372C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030477G>C | CA942774114 | SLC37A4 | n.34+372C>G n.42+372C>G n.41+372C>G c.-196+372C>G (n.-196+372C>G) c.-196+71C>G (n.-196+71C>G) n.228+71C>G n.317C>G n.32+372C>G n.24+372C>G n.387C>G c.-345+372C>G (n.-345+372C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030477G= | CA2003776604 | SLC37A4 | n.34+372C= n.42+372C= n.41+372C= c.-196+372C= (n.-196+372C=) c.-196+71C= (n.-196+71C=) n.228+71C= n.317C= n.32+372C= n.24+372C= n.387C= c.-345+372C= (n.-345+372C=) c.-441C= (n.-441C=) | |
| 11 | g.119030477G>T | CA2616341638 | SLC37A4 | n.34+372C>A n.42+372C>A n.41+372C>A c.-196+372C>A (n.-196+372C>A) c.-196+71C>A (n.-196+71C>A) n.228+71C>A n.317C>A n.32+372C>A n.24+372C>A n.387C>A c.-345+372C>A (n.-345+372C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030478G>C | CA2616341639 | SLC37A4 | n.34+371C>G n.42+371C>G n.41+371C>G c.-196+371C>G (n.-196+371C>G) c.-196+70C>G (n.-196+70C>G) n.228+70C>G n.316C>G n.32+371C>G n.24+371C>G n.386C>G c.-345+371C>G (n.-345+371C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030478G>T | CA2616341640 | SLC37A4 | n.34+371C>A n.42+371C>A n.41+371C>A c.-196+371C>A (n.-196+371C>A) c.-196+70C>A (n.-196+70C>A) n.228+70C>A n.316C>A n.32+371C>A n.24+371C>A n.386C>A c.-345+371C>A (n.-345+371C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030479G>A | CA942774116 | SLC37A4 | n.34+370C>T n.42+370C>T n.41+370C>T c.-196+370C>T (n.-196+370C>T) c.-196+69C>T (n.-196+69C>T) n.228+69C>T n.315C>T n.32+370C>T n.24+370C>T n.385C>T c.-345+370C>T (n.-345+370C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030479G>C | CA2793831190 | SLC37A4 | n.34+370C>G n.42+370C>G n.41+370C>G c.-196+370C>G (n.-196+370C>G) c.-196+69C>G (n.-196+69C>G) n.228+69C>G n.315C>G n.32+370C>G n.24+370C>G n.385C>G c.-345+370C>G (n.-345+370C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) | |
| 11 | g.119030479G= | CA2003776608 | SLC37A4 | n.34+370C= n.42+370C= n.41+370C= c.-196+370C= (n.-196+370C=) c.-196+69C= (n.-196+69C=) n.228+69C= n.315C= n.32+370C= n.24+370C= n.385C= c.-345+370C= (n.-345+370C=) c.-443C= (n.-443C=) | |
| 11 | g.119030479G>T | CA2616341641 | SLC37A4 | n.34+370C>A n.42+370C>A n.41+370C>A c.-196+370C>A (n.-196+370C>A) c.-196+69C>A (n.-196+69C>A) n.228+69C>A n.315C>A n.32+370C>A n.24+370C>A n.385C>A c.-345+370C>A (n.-345+370C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030480A>C | CA2616341642 | SLC37A4 | n.34+369T>G n.42+369T>G n.41+369T>G c.-196+369T>G (n.-196+369T>G) c.-196+68T>G (n.-196+68T>G) n.228+68T>G n.314T>G n.32+369T>G n.24+369T>G n.384T>G c.-345+369T>G (n.-345+369T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030480A>G | CA2616341643 | SLC37A4 | n.34+369T>C n.42+369T>C n.41+369T>C c.-196+369T>C (n.-196+369T>C) c.-196+68T>C (n.-196+68T>C) n.228+68T>C n.314T>C n.32+369T>C n.24+369T>C n.384T>C c.-345+369T>C (n.-345+369T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030480A>T | CA2616341644 | SLC37A4 | n.34+369T>A n.42+369T>A n.41+369T>A c.-196+369T>A (n.-196+369T>A) c.-196+68T>A (n.-196+68T>A) n.228+68T>A n.314T>A n.32+369T>A n.24+369T>A n.384T>A c.-345+369T>A (n.-345+369T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030481G>A | CA942774117 | SLC37A4 | n.34+368C>T n.42+368C>T n.41+368C>T c.-196+368C>T (n.-196+368C>T) c.-196+67C>T (n.-196+67C>T) n.228+67C>T n.313C>T n.32+368C>T n.24+368C>T n.383C>T c.-345+368C>T (n.-345+368C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030481G= | CA2003776618 | SLC37A4 | n.34+368C= n.42+368C= n.41+368C= c.-196+368C= (n.-196+368C=) c.-196+67C= (n.-196+67C=) n.228+67C= n.313C= n.32+368C= n.24+368C= n.383C= c.-345+368C= (n.-345+368C=) c.-445C= (n.-445C=) | |
| 11 | g.119030481G>T | CA2616341645 | SLC37A4 | n.34+368C>A n.42+368C>A n.41+368C>A c.-196+368C>A (n.-196+368C>A) c.-196+67C>A (n.-196+67C>A) n.228+67C>A n.313C>A n.32+368C>A n.24+368C>A n.383C>A c.-345+368C>A (n.-345+368C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030482G>A | CA2616341646 | SLC37A4 | n.34+367C>T n.42+367C>T n.41+367C>T c.-196+367C>T (n.-196+367C>T) c.-196+66C>T (n.-196+66C>T) n.228+66C>T n.312C>T n.32+367C>T n.24+367C>T n.382C>T c.-345+367C>T (n.-345+367C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030482G>T | CA2616341647 | SLC37A4 | n.34+367C>A n.42+367C>A n.41+367C>A c.-196+367C>A (n.-196+367C>A) c.-196+66C>A (n.-196+66C>A) n.228+66C>A n.312C>A n.32+367C>A n.24+367C>A n.382C>A c.-345+367C>A (n.-345+367C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030483G>A | CA2616341648 | SLC37A4 | n.34+366C>T n.42+366C>T n.41+366C>T c.-196+366C>T (n.-196+366C>T) c.-196+65C>T (n.-196+65C>T) n.228+65C>T n.311C>T n.32+366C>T n.24+366C>T n.381C>T c.-345+366C>T (n.-345+366C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030483G= | CA2003776619 | SLC37A4 | n.34+366C= n.42+366C= n.41+366C= c.-196+366C= (n.-196+366C=) c.-196+65C= (n.-196+65C=) n.228+65C= n.311C= n.32+366C= n.24+366C= n.381C= c.-345+366C= (n.-345+366C=) c.-447C= (n.-447C=) | |
| 11 | g.119030483G>T | CA2003776620 | SLC37A4 | n.34+366C>A n.42+366C>A n.41+366C>A c.-196+366C>A (n.-196+366C>A) c.-196+65C>A (n.-196+65C>A) n.228+65C>A n.311C>A n.32+366C>A n.24+366C>A n.381C>A c.-345+366C>A (n.-345+366C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030484C>A | CA602178127 | SLC37A4 | n.34+365G>T n.42+365G>T n.41+365G>T c.-196+365G>T (n.-196+365G>T) c.-196+64G>T (n.-196+64G>T) n.228+64G>T n.310G>T n.32+365G>T n.24+365G>T n.380G>T c.-345+365G>T (n.-345+365G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030484C= | CA2003776621 | SLC37A4 | n.34+365G= n.42+365G= n.41+365G= c.-196+365G= (n.-196+365G=) c.-196+64G= (n.-196+64G=) n.228+64G= n.310G= n.32+365G= n.24+365G= n.380G= c.-345+365G= (n.-345+365G=) c.-448G= (n.-448G=) | |
| 11 | g.119030484C>T | CA2616341649 | SLC37A4 | n.34+365G>A n.42+365G>A n.41+365G>A c.-196+365G>A (n.-196+365G>A) c.-196+64G>A (n.-196+64G>A) n.228+64G>A n.310G>A n.32+365G>A n.24+365G>A n.380G>A c.-345+365G>A (n.-345+365G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030485C>A | CA2616341650 | SLC37A4 | n.34+364G>T n.42+364G>T n.41+364G>T c.-196+364G>T (n.-196+364G>T) c.-196+63G>T (n.-196+63G>T) n.228+63G>T n.309G>T n.32+364G>T n.24+364G>T n.379G>T c.-345+364G>T (n.-345+364G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030485C= | CA2003776625 | SLC37A4 | n.34+364G= n.42+364G= n.41+364G= c.-196+364G= (n.-196+364G=) c.-196+63G= (n.-196+63G=) n.228+63G= n.309G= n.32+364G= n.24+364G= n.379G= c.-345+364G= (n.-345+364G=) c.-449G= (n.-449G=) | |
| 11 | g.119030485C>G | CA2003776627 | SLC37A4 | n.34+364G>C n.42+364G>C n.41+364G>C c.-196+364G>C (n.-196+364G>C) c.-196+63G>C (n.-196+63G>C) n.228+63G>C n.309G>C n.32+364G>C n.24+364G>C n.379G>C c.-345+364G>C (n.-345+364G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030485C>T | CA2616341651 | SLC37A4 | n.34+364G>A n.42+364G>A n.41+364G>A c.-196+364G>A (n.-196+364G>A) c.-196+63G>A (n.-196+63G>A) n.228+63G>A n.309G>A n.32+364G>A n.24+364G>A n.379G>A c.-345+364G>A (n.-345+364G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030485_119030509delinsCAGGCGGCGGGCGGGAGAGGAGGAG | CA2003776624 | SLC37A4 | n.34+340_34+364delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG n.42+340_42+364delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG n.41+340_41+364delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG c.-196+340_-196+364delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG (n.-196+340_-196+364delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG) c.-196+39_-196+63delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG (n.-196+39_-196+63delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG) n.228+39_228+63delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG n.285_309delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG n.32+340_32+364delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG n.24+340_24+364delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG n.355_379delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG c.-345+340_-345+364delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG (n.-345+340_-345+364delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG) c.-473_-449delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG (n.-473_-449delinsCTCCTCCTCTCCCGCCCGCCGCCTG) | |
| 11 | g.119030486A>C | CA2725070151 | SLC37A4 | n.34+363T>G n.42+363T>G n.41+363T>G c.-196+363T>G (n.-196+363T>G) c.-196+62T>G (n.-196+62T>G) n.228+62T>G n.308T>G n.32+363T>G n.24+363T>G n.378T>G c.-345+363T>G (n.-345+363T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119030486A>G | CA2616341654 | SLC37A4 | n.34+363T>C n.42+363T>C n.41+363T>C c.-196+363T>C (n.-196+363T>C) c.-196+62T>C (n.-196+62T>C) n.228+62T>C n.308T>C n.32+363T>C n.24+363T>C n.378T>C c.-345+363T>C (n.-345+363T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030486A>T | CA2616341652 | SLC37A4 | n.34+363T>A n.42+363T>A n.41+363T>A c.-196+363T>A (n.-196+363T>A) c.-196+62T>A (n.-196+62T>A) n.228+62T>A n.308T>A n.32+363T>A n.24+363T>A n.378T>A c.-345+363T>A (n.-345+363T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030499_119030522dup | CA602178128 | SLC37A4 | n.34+340_34+363dup n.42+340_42+363dup n.41+340_41+363dup c.-196+340_-196+363dup (n.-196+340_-196+363dup) c.-196+39_-196+62dup (n.-196+39_-196+62dup) n.228+39_228+62dup n.285_308dup n.32+340_32+363dup n.24+340_24+363dup n.355_378dup c.-345+340_-345+363dup (n.-345+340_-345+363dup) c.-473_-450dup (n.-473_-450dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030499_119030522del | CA229602310 | SLC37A4 | n.34+340_34+363del n.42+340_42+363del n.41+340_41+363del c.-196+340_-196+363del (n.-196+340_-196+363del) c.-196+39_-196+62del (n.-196+39_-196+62del) n.228+39_228+62del n.285_308del n.32+340_32+363del n.24+340_24+363del n.355_378del c.-345+340_-345+363del (n.-345+340_-345+363del) c.-473_-450del (n.-473_-450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030497_119030538del | CA2616341653 | SLC37A4 | n.34+322_34+363del n.42+322_42+363del n.41+322_41+363del c.-196+322_-196+363del (n.-196+322_-196+363del) c.-196+21_-196+62del (n.-196+21_-196+62del) n.228+21_228+62del n.267_308del n.32+322_32+363del n.24+322_24+363del n.337_378del c.-345+322_-345+363del (n.-345+322_-345+363del) c.-491_-450del (n.-491_-450del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030487G>A | CA2003776632 | SLC37A4 | n.34+362C>T n.42+362C>T n.41+362C>T c.-196+362C>T (n.-196+362C>T) c.-196+61C>T (n.-196+61C>T) n.228+61C>T n.307C>T n.32+362C>T n.24+362C>T n.377C>T c.-345+362C>T (n.-345+362C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030487G>C | CA2003776633 | SLC37A4 | n.34+362C>G n.42+362C>G n.41+362C>G c.-196+362C>G (n.-196+362C>G) c.-196+61C>G (n.-196+61C>G) n.228+61C>G n.307C>G n.32+362C>G n.24+362C>G n.377C>G c.-345+362C>G (n.-345+362C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119030487G= | CA2003776631 | SLC37A4 | n.34+362C= n.42+362C= n.41+362C= c.-196+362C= (n.-196+362C=) c.-196+61C= (n.-196+61C=) n.228+61C= n.307C= n.32+362C= n.24+362C= n.377C= c.-345+362C= (n.-345+362C=) c.-451C= (n.-451C=) | |
| 11 | g.119030487G>T | CA2616341655 | SLC37A4 | n.34+362C>A n.42+362C>A n.41+362C>A c.-196+362C>A (n.-196+362C>A) c.-196+61C>A (n.-196+61C>A) n.228+61C>A n.307C>A n.32+362C>A n.24+362C>A n.377C>A c.-345+362C>A (n.-345+362C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030488G>A | CA2616341656 | SLC37A4 | n.34+361C>T n.42+361C>T n.41+361C>T c.-196+361C>T (n.-196+361C>T) c.-196+60C>T (n.-196+60C>T) n.228+60C>T n.306C>T n.32+361C>T n.24+361C>T n.376C>T c.-345+361C>T (n.-345+361C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030488G>T | CA2616341657 | SLC37A4 | n.34+361C>A n.42+361C>A n.41+361C>A c.-196+361C>A (n.-196+361C>A) c.-196+60C>A (n.-196+60C>A) n.228+60C>A n.306C>A n.32+361C>A n.24+361C>A n.376C>A c.-345+361C>A (n.-345+361C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030489C>A | CA2003776637 | SLC37A4 | n.34+360G>T n.42+360G>T n.41+360G>T c.-196+360G>T (n.-196+360G>T) c.-196+59G>T (n.-196+59G>T) n.228+59G>T n.305G>T n.32+360G>T n.24+360G>T n.375G>T c.-345+360G>T (n.-345+360G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030489C= | CA2003776635 | SLC37A4 | n.34+360G= n.42+360G= n.41+360G= c.-196+360G= (n.-196+360G=) c.-196+59G= (n.-196+59G=) n.228+59G= n.305G= n.32+360G= n.24+360G= n.375G= c.-345+360G= (n.-345+360G=) c.-453G= (n.-453G=) | |
| 11 | g.119030489C>T | CA602178129 | SLC37A4 | n.34+360G>A n.42+360G>A n.41+360G>A c.-196+360G>A (n.-196+360G>A) c.-196+59G>A (n.-196+59G>A) n.228+59G>A n.305G>A n.32+360G>A n.24+360G>A n.375G>A c.-345+360G>A (n.-345+360G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030490G>A | CA2616341658 | SLC37A4 | n.34+359C>T n.42+359C>T n.41+359C>T c.-196+359C>T (n.-196+359C>T) c.-196+58C>T (n.-196+58C>T) n.228+58C>T n.304C>T n.32+359C>T n.24+359C>T n.374C>T c.-345+359C>T (n.-345+359C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030490G= | CA2003776640 | SLC37A4 | n.34+359C= n.42+359C= n.41+359C= c.-196+359C= (n.-196+359C=) c.-196+58C= (n.-196+58C=) n.228+58C= n.304C= n.32+359C= n.24+359C= n.374C= c.-345+359C= (n.-345+359C=) c.-454C= (n.-454C=) | |
| 11 | g.119030490G>T | CA672398313 | SLC37A4 | n.34+359C>A n.42+359C>A n.41+359C>A c.-196+359C>A (n.-196+359C>A) c.-196+58C>A (n.-196+58C>A) n.228+58C>A n.304C>A n.32+359C>A n.24+359C>A n.374C>A c.-345+359C>A (n.-345+359C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030491G>A | CA2616341659 | SLC37A4 | n.34+358C>T n.42+358C>T n.41+358C>T c.-196+358C>T (n.-196+358C>T) c.-196+57C>T (n.-196+57C>T) n.228+57C>T n.303C>T n.32+358C>T n.24+358C>T n.373C>T c.-345+358C>T (n.-345+358C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030491G>T | CA2616341660 | SLC37A4 | n.34+358C>A n.42+358C>A n.41+358C>A c.-196+358C>A (n.-196+358C>A) c.-196+57C>A (n.-196+57C>A) n.228+57C>A n.303C>A n.32+358C>A n.24+358C>A n.373C>A c.-345+358C>A (n.-345+358C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030492C>A | CA2616341661 | SLC37A4 | n.34+357G>T n.42+357G>T n.41+357G>T c.-196+357G>T (n.-196+357G>T) c.-196+56G>T (n.-196+56G>T) n.228+56G>T n.302G>T n.32+357G>T n.24+357G>T n.372G>T c.-345+357G>T (n.-345+357G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030492C= | CA2003776642 | SLC37A4 | n.34+357G= n.42+357G= n.41+357G= c.-196+357G= (n.-196+357G=) c.-196+56G= (n.-196+56G=) n.228+56G= n.302G= n.32+357G= n.24+357G= n.372G= c.-345+357G= (n.-345+357G=) c.-456G= (n.-456G=) | |
| 11 | g.119030492C>T | CA229602313 | SLC37A4 | n.34+357G>A n.42+357G>A n.41+357G>A c.-196+357G>A (n.-196+357G>A) c.-196+56G>A (n.-196+56G>A) n.228+56G>A n.302G>A n.32+357G>A n.24+357G>A n.372G>A c.-345+357G>A (n.-345+357G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030493G>A | CA942774125 | SLC37A4 | n.34+356C>T n.42+356C>T n.41+356C>T c.-196+356C>T (n.-196+356C>T) c.-196+55C>T (n.-196+55C>T) n.228+55C>T n.301C>T n.32+356C>T n.24+356C>T n.371C>T c.-345+356C>T (n.-345+356C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030493G>C | CA942774127 | SLC37A4 | n.34+356C>G n.42+356C>G n.41+356C>G c.-196+356C>G (n.-196+356C>G) c.-196+55C>G (n.-196+55C>G) n.228+55C>G n.301C>G n.32+356C>G n.24+356C>G n.371C>G c.-345+356C>G (n.-345+356C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030493G= | CA2003776646 | SLC37A4 | n.34+356C= n.42+356C= n.41+356C= c.-196+356C= (n.-196+356C=) c.-196+55C= (n.-196+55C=) n.228+55C= n.301C= n.32+356C= n.24+356C= n.371C= c.-345+356C= (n.-345+356C=) c.-457C= (n.-457C=) | |
| 11 | g.119030493G>T | CA2616341662 | SLC37A4 | n.34+356C>A n.42+356C>A n.41+356C>A c.-196+356C>A (n.-196+356C>A) c.-196+55C>A (n.-196+55C>A) n.228+55C>A n.301C>A n.32+356C>A n.24+356C>A n.371C>A c.-345+356C>A (n.-345+356C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030494G>A | CA2616341663 | SLC37A4 | n.34+355C>T n.42+355C>T n.41+355C>T c.-196+355C>T (n.-196+355C>T) c.-196+54C>T (n.-196+54C>T) n.228+54C>T n.300C>T n.32+355C>T n.24+355C>T n.370C>T c.-345+355C>T (n.-345+355C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030494G>T | CA2616341664 | SLC37A4 | n.34+355C>A n.42+355C>A n.41+355C>A c.-196+355C>A (n.-196+355C>A) c.-196+54C>A (n.-196+54C>A) n.228+54C>A n.300C>A n.32+355C>A n.24+355C>A n.370C>A c.-345+355C>A (n.-345+355C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030495G>C | CA942774130 | SLC37A4 | n.34+354C>G n.42+354C>G n.41+354C>G c.-196+354C>G (n.-196+354C>G) c.-196+53C>G (n.-196+53C>G) n.228+53C>G n.299C>G n.32+354C>G n.24+354C>G n.369C>G c.-345+354C>G (n.-345+354C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030495G= | CA2003776648 | SLC37A4 | n.34+354C= n.42+354C= n.41+354C= c.-196+354C= (n.-196+354C=) c.-196+53C= (n.-196+53C=) n.228+53C= n.299C= n.32+354C= n.24+354C= n.369C= c.-345+354C= (n.-345+354C=) c.-459C= (n.-459C=) | |
| 11 | g.119030495G>T | CA2616341665 | SLC37A4 | n.34+354C>A n.42+354C>A n.41+354C>A c.-196+354C>A (n.-196+354C>A) c.-196+53C>A (n.-196+53C>A) n.228+53C>A n.299C>A n.32+354C>A n.24+354C>A n.369C>A c.-345+354C>A (n.-345+354C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030496C>A | CA2616341666 | SLC37A4 | n.34+353G>T n.42+353G>T n.41+353G>T c.-196+353G>T (n.-196+353G>T) c.-196+52G>T (n.-196+52G>T) n.228+52G>T n.298G>T n.32+353G>T n.24+353G>T n.368G>T c.-345+353G>T (n.-345+353G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030496C>G | CA2616341667 | SLC37A4 | n.34+353G>C n.42+353G>C n.41+353G>C c.-196+353G>C (n.-196+353G>C) c.-196+52G>C (n.-196+52G>C) n.228+52G>C n.298G>C n.32+353G>C n.24+353G>C n.368G>C c.-345+353G>C (n.-345+353G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030496C>T | CA2616341668 | SLC37A4 | n.34+353G>A n.42+353G>A n.41+353G>A c.-196+353G>A (n.-196+353G>A) c.-196+52G>A (n.-196+52G>A) n.228+52G>A n.298G>A n.32+353G>A n.24+353G>A n.368G>A c.-345+353G>A (n.-345+353G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030496_119030497insA | CA2616341670 | SLC37A4 | n.34+352_34+353insT n.42+352_42+353insT n.41+352_41+353insT c.-196+352_-196+353insT (n.-196+352_-196+353insT) c.-196+51_-196+52insT (n.-196+51_-196+52insT) n.228+51_228+52insT n.297_298insT n.32+352_32+353insT n.24+352_24+353insT n.367_368insT c.-345+352_-345+353insT (n.-345+352_-345+353insT) c.-461_-460insT (n.-461_-460insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030497G>A | CA229602316 | SLC37A4 | n.34+352C>T n.42+352C>T n.41+352C>T c.-196+352C>T (n.-196+352C>T) c.-196+51C>T (n.-196+51C>T) n.228+51C>T n.297C>T n.32+352C>T n.24+352C>T n.367C>T c.-345+352C>T (n.-345+352C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030497G= | CA2003776650 | SLC37A4 | n.34+352C= n.42+352C= n.41+352C= c.-196+352C= (n.-196+352C=) c.-196+51C= (n.-196+51C=) n.228+51C= n.297C= n.32+352C= n.24+352C= n.367C= c.-345+352C= (n.-345+352C=) c.-461C= (n.-461C=) | |
| 11 | g.119030497G>T | CA2616341669 | SLC37A4 | n.34+352C>A n.42+352C>A n.41+352C>A c.-196+352C>A (n.-196+352C>A) c.-196+51C>A (n.-196+51C>A) n.228+51C>A n.297C>A n.32+352C>A n.24+352C>A n.367C>A c.-345+352C>A (n.-345+352C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030498G>A | CA2003776653 | SLC37A4 | n.34+351C>T n.42+351C>T n.41+351C>T c.-196+351C>T (n.-196+351C>T) c.-196+50C>T (n.-196+50C>T) n.228+50C>T n.296C>T n.32+351C>T n.24+351C>T n.366C>T c.-345+351C>T (n.-345+351C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030498G= | CA2003776652 | SLC37A4 | n.34+351C= n.42+351C= n.41+351C= c.-196+351C= (n.-196+351C=) c.-196+50C= (n.-196+50C=) n.228+50C= n.296C= n.32+351C= n.24+351C= n.366C= c.-345+351C= (n.-345+351C=) c.-462C= (n.-462C=) | |
| 11 | g.119030498G>T | CA2616341671 | SLC37A4 | n.34+351C>A n.42+351C>A n.41+351C>A c.-196+351C>A (n.-196+351C>A) c.-196+50C>A (n.-196+50C>A) n.228+50C>A n.296C>A n.32+351C>A n.24+351C>A n.366C>A c.-345+351C>A (n.-345+351C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030499G>A | CA229602321 | SLC37A4 | n.34+350C>T n.42+350C>T n.41+350C>T c.-196+350C>T (n.-196+350C>T) c.-196+49C>T (n.-196+49C>T) n.228+49C>T n.295C>T n.32+350C>T n.24+350C>T n.365C>T c.-345+350C>T (n.-345+350C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030499G>C | CA2003776657 | SLC37A4 | n.34+350C>G n.42+350C>G n.41+350C>G c.-196+350C>G (n.-196+350C>G) c.-196+49C>G (n.-196+49C>G) n.228+49C>G n.295C>G n.32+350C>G n.24+350C>G n.365C>G c.-345+350C>G (n.-345+350C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119030499G= | CA2003776656 | SLC37A4 | n.34+350C= n.42+350C= n.41+350C= c.-196+350C= (n.-196+350C=) c.-196+49C= (n.-196+49C=) n.228+49C= n.295C= n.32+350C= n.24+350C= n.365C= c.-345+350C= (n.-345+350C=) c.-463C= (n.-463C=) | |
| 11 | g.119030500A>C | CA2551945998 | SLC37A4 | n.34+349T>G n.42+349T>G n.41+349T>G c.-196+349T>G (n.-196+349T>G) c.-196+48T>G (n.-196+48T>G) n.228+48T>G n.294T>G n.32+349T>G n.24+349T>G n.364T>G c.-345+349T>G (n.-345+349T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) | |
| 11 | g.119030500A>G | CA2616341672 | SLC37A4 | n.34+349T>C n.42+349T>C n.41+349T>C c.-196+349T>C (n.-196+349T>C) c.-196+48T>C (n.-196+48T>C) n.228+48T>C n.294T>C n.32+349T>C n.24+349T>C n.364T>C c.-345+349T>C (n.-345+349T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030500_119030503delinsAGAG | CA2003776658 | SLC37A4 | n.34+346_34+349delinsCTCT n.42+346_42+349delinsCTCT n.41+346_41+349delinsCTCT c.-196+346_-196+349delinsCTCT (n.-196+346_-196+349delinsCTCT) c.-196+45_-196+48delinsCTCT (n.-196+45_-196+48delinsCTCT) n.228+45_228+48delinsCTCT n.291_294delinsCTCT n.32+346_32+349delinsCTCT n.24+346_24+349delinsCTCT n.361_364delinsCTCT c.-345+346_-345+349delinsCTCT (n.-345+346_-345+349delinsCTCT) c.-467_-464delinsCTCT (n.-467_-464delinsCTCT) | |
| 11 | g.119030501G>T | CA2616341673 | SLC37A4 | n.34+348C>A n.42+348C>A n.41+348C>A c.-196+348C>A (n.-196+348C>A) c.-196+47C>A (n.-196+47C>A) n.228+47C>A n.293C>A n.32+348C>A n.24+348C>A n.363C>A c.-345+348C>A (n.-345+348C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030507_119030509del | CA229602328 | SLC37A4 | n.34+346_34+348del n.42+346_42+348del n.41+346_41+348del c.-196+346_-196+348del (n.-196+346_-196+348del) c.-196+45_-196+47del (n.-196+45_-196+47del) n.228+45_228+47del n.291_293del n.32+346_32+348del n.24+346_24+348del n.361_363del c.-345+346_-345+348del (n.-345+346_-345+348del) c.-467_-465del (n.-467_-465del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030502A>C | CA2616341674 | SLC37A4 | n.34+347T>G n.42+347T>G n.41+347T>G c.-196+347T>G (n.-196+347T>G) c.-196+46T>G (n.-196+46T>G) n.228+46T>G n.292T>G n.32+347T>G n.24+347T>G n.362T>G c.-345+347T>G (n.-345+347T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030502A>G | CA2793831192 | SLC37A4 | n.34+347T>C n.42+347T>C n.41+347T>C c.-196+347T>C (n.-196+347T>C) c.-196+46T>C (n.-196+46T>C) n.228+46T>C n.292T>C n.32+347T>C n.24+347T>C n.362T>C c.-345+347T>C (n.-345+347T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) | |
| 11 | g.119030503G>A | CA672398317 | SLC37A4 | n.34+346C>T n.42+346C>T n.41+346C>T c.-196+346C>T (n.-196+346C>T) c.-196+45C>T (n.-196+45C>T) n.228+45C>T n.291C>T n.32+346C>T n.24+346C>T n.361C>T c.-345+346C>T (n.-345+346C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030503G= | CA2003776662 | SLC37A4 | n.34+346C= n.42+346C= n.41+346C= c.-196+346C= (n.-196+346C=) c.-196+45C= (n.-196+45C=) n.228+45C= n.291C= n.32+346C= n.24+346C= n.361C= c.-345+346C= (n.-345+346C=) c.-467C= (n.-467C=) | |
| 11 | g.119030503G>T | CA2616341675 | SLC37A4 | n.34+346C>A n.42+346C>A n.41+346C>A c.-196+346C>A (n.-196+346C>A) c.-196+45C>A (n.-196+45C>A) n.228+45C>A n.291C>A n.32+346C>A n.24+346C>A n.361C>A c.-345+346C>A (n.-345+346C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030504G>A | CA2003776667 | SLC37A4 | n.34+345C>T n.42+345C>T n.41+345C>T c.-196+345C>T (n.-196+345C>T) c.-196+44C>T (n.-196+44C>T) n.228+44C>T n.290C>T n.32+345C>T n.24+345C>T n.360C>T c.-345+345C>T (n.-345+345C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030504G= | CA2003776666 | SLC37A4 | n.34+345C= n.42+345C= n.41+345C= c.-196+345C= (n.-196+345C=) c.-196+44C= (n.-196+44C=) n.228+44C= n.290C= n.32+345C= n.24+345C= n.360C= c.-345+345C= (n.-345+345C=) c.-468C= (n.-468C=) | |
| 11 | g.119030504G>T | CA2616341676 | SLC37A4 | n.34+345C>A n.42+345C>A n.41+345C>A c.-196+345C>A (n.-196+345C>A) c.-196+44C>A (n.-196+44C>A) n.228+44C>A n.290C>A n.32+345C>A n.24+345C>A n.360C>A c.-345+345C>A (n.-345+345C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030505A= | CA2003776669 | SLC37A4 | n.34+344T= n.42+344T= n.41+344T= c.-196+344T= (n.-196+344T=) c.-196+43T= (n.-196+43T=) n.228+43T= n.289T= n.32+344T= n.24+344T= n.359T= c.-345+344T= (n.-345+344T=) c.-469T= (n.-469T=) | |
| 11 | g.119030505A>G | CA2003776671 | SLC37A4 | n.34+344T>C n.42+344T>C n.41+344T>C c.-196+344T>C (n.-196+344T>C) c.-196+43T>C (n.-196+43T>C) n.228+43T>C n.289T>C n.32+344T>C n.24+344T>C n.359T>C c.-345+344T>C (n.-345+344T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030506G>A | CA2616341678 | SLC37A4 | n.34+343C>T n.42+343C>T n.41+343C>T c.-196+343C>T (n.-196+343C>T) c.-196+42C>T (n.-196+42C>T) n.228+42C>T n.288C>T n.32+343C>T n.24+343C>T n.358C>T c.-345+343C>T (n.-345+343C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030506G>T | CA2616341679 | SLC37A4 | n.34+343C>A n.42+343C>A n.41+343C>A c.-196+343C>A (n.-196+343C>A) c.-196+42C>A (n.-196+42C>A) n.228+42C>A n.288C>A n.32+343C>A n.24+343C>A n.358C>A c.-345+343C>A (n.-345+343C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030507_119030524dup | CA672398319 | SLC37A4 | n.34+326_34+343dup n.42+326_42+343dup n.41+326_41+343dup c.-196+326_-196+343dup (n.-196+326_-196+343dup) c.-196+25_-196+42dup (n.-196+25_-196+42dup) n.228+25_228+42dup n.271_288dup n.32+326_32+343dup n.24+326_24+343dup n.341_358dup c.-345+326_-345+343dup (n.-345+326_-345+343dup) c.-487_-470dup (n.-487_-470dup) | dbSNP |
| 11 | g.119030507_119030524del | CA2616341677 | SLC37A4 | n.34+326_34+343del n.42+326_42+343del n.41+326_41+343del c.-196+326_-196+343del (n.-196+326_-196+343del) c.-196+25_-196+42del (n.-196+25_-196+42del) n.228+25_228+42del n.271_288del n.32+326_32+343del n.24+326_24+343del n.341_358del c.-345+326_-345+343del (n.-345+326_-345+343del) c.-487_-470del (n.-487_-470del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030507G>A | CA229602329 | SLC37A4 | n.34+342C>T n.42+342C>T n.41+342C>T c.-196+342C>T (n.-196+342C>T) c.-196+41C>T (n.-196+41C>T) n.228+41C>T n.287C>T n.32+342C>T n.24+342C>T n.357C>T c.-345+342C>T (n.-345+342C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030507G= | CA2003776673 | SLC37A4 | n.34+342C= n.42+342C= n.41+342C= c.-196+342C= (n.-196+342C=) c.-196+41C= (n.-196+41C=) n.228+41C= n.287C= n.32+342C= n.24+342C= n.357C= c.-345+342C= (n.-345+342C=) c.-471C= (n.-471C=) | |
| 11 | g.119030507G>T | CA2616341680 | SLC37A4 | n.34+342C>A n.42+342C>A n.41+342C>A c.-196+342C>A (n.-196+342C>A) c.-196+41C>A (n.-196+41C>A) n.228+41C>A n.287C>A n.32+342C>A n.24+342C>A n.357C>A c.-345+342C>A (n.-345+342C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030507_119030525delinsGAGAGGCGGCGGGCGGCGA | CA2003776675 | SLC37A4 | n.34+324_34+342delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC n.42+324_42+342delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC n.41+324_41+342delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC c.-196+324_-196+342delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC (n.-196+324_-196+342delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC) c.-196+23_-196+41delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC (n.-196+23_-196+41delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC) n.228+23_228+41delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC n.269_287delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC n.32+324_32+342delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC n.24+324_24+342delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC n.339_357delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC c.-345+324_-345+342delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC (n.-345+324_-345+342delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC) c.-489_-471delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC (n.-489_-471delinsTCGCCGCCCGCCGCCTCTC) | |
| 11 | g.119030508A>G | CA2616341681 | SLC37A4 | n.34+341T>C n.42+341T>C n.41+341T>C c.-196+341T>C (n.-196+341T>C) c.-196+40T>C (n.-196+40T>C) n.228+40T>C n.286T>C n.32+341T>C n.24+341T>C n.356T>C c.-345+341T>C (n.-345+341T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030521_119030538dup | CA2570146504 | SLC37A4 | n.34+324_34+341dup n.42+324_42+341dup n.41+324_41+341dup c.-196+324_-196+341dup (n.-196+324_-196+341dup) c.-196+23_-196+40dup (n.-196+23_-196+40dup) n.228+23_228+40dup n.269_286dup n.32+324_32+341dup n.24+324_24+341dup n.339_356dup c.-345+324_-345+341dup (n.-345+324_-345+341dup) c.-489_-472dup (n.-489_-472dup) | |
| 11 | g.119030521_119030538del | CA229602370 | SLC37A4 | n.34+324_34+341del n.42+324_42+341del n.41+324_41+341del c.-196+324_-196+341del (n.-196+324_-196+341del) c.-196+23_-196+40del (n.-196+23_-196+40del) n.228+23_228+40del n.269_286del n.32+324_32+341del n.24+324_24+341del n.339_356del c.-345+324_-345+341del (n.-345+324_-345+341del) c.-489_-472del (n.-489_-472del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030510A= | CA2003776677 | SLC37A4 | n.34+339T= n.42+339T= n.41+339T= c.-196+339T= (n.-196+339T=) c.-196+38T= (n.-196+38T=) n.228+38T= n.284T= n.32+339T= n.24+339T= n.354T= c.-345+339T= (n.-345+339T=) c.-474T= (n.-474T=) | |
| 11 | g.119030510A>G | CA229602373 | SLC37A4 | n.34+339T>C n.42+339T>C n.41+339T>C c.-196+339T>C (n.-196+339T>C) c.-196+38T>C (n.-196+38T>C) n.228+38T>C n.284T>C n.32+339T>C n.24+339T>C n.354T>C c.-345+339T>C (n.-345+339T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030511G>A | CA2616341682 | SLC37A4 | n.34+338C>T n.42+338C>T n.41+338C>T c.-196+338C>T (n.-196+338C>T) c.-196+37C>T (n.-196+37C>T) n.228+37C>T n.283C>T n.32+338C>T n.24+338C>T n.353C>T c.-345+338C>T (n.-345+338C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030518_119030524dup | CA942774135 | SLC37A4 | n.34+332_34+338dup n.42+332_42+338dup n.41+332_41+338dup c.-196+332_-196+338dup (n.-196+332_-196+338dup) c.-196+31_-196+37dup (n.-196+31_-196+37dup) n.228+31_228+37dup n.277_283dup n.32+332_32+338dup n.24+332_24+338dup n.347_353dup c.-345+332_-345+338dup (n.-345+332_-345+338dup) c.-481_-475dup (n.-481_-475dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030512G>A | CA2003776680 | SLC37A4 | n.34+337C>T n.42+337C>T n.41+337C>T c.-196+337C>T (n.-196+337C>T) c.-196+36C>T (n.-196+36C>T) n.228+36C>T n.282C>T n.32+337C>T n.24+337C>T n.352C>T c.-345+337C>T (n.-345+337C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030512G= | CA2003776679 | SLC37A4 | n.34+337C= n.42+337C= n.41+337C= c.-196+337C= (n.-196+337C=) c.-196+36C= (n.-196+36C=) n.228+36C= n.282C= n.32+337C= n.24+337C= n.352C= c.-345+337C= (n.-345+337C=) c.-476C= (n.-476C=) | |
| 11 | g.119030512G>T | CA2616341683 | SLC37A4 | n.34+337C>A n.42+337C>A n.41+337C>A c.-196+337C>A (n.-196+337C>A) c.-196+36C>A (n.-196+36C>A) n.228+36C>A n.282C>A n.32+337C>A n.24+337C>A n.352C>A c.-345+337C>A (n.-345+337C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030513C>T | CA2616341684 | SLC37A4 | n.34+336G>A n.42+336G>A n.41+336G>A c.-196+336G>A (n.-196+336G>A) c.-196+35G>A (n.-196+35G>A) n.228+35G>A n.281G>A n.32+336G>A n.24+336G>A n.351G>A c.-345+336G>A (n.-345+336G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030514G>A | CA602178208 | SLC37A4 | n.34+335C>T n.42+335C>T n.41+335C>T c.-196+335C>T (n.-196+335C>T) c.-196+34C>T (n.-196+34C>T) n.228+34C>T n.280C>T n.32+335C>T n.24+335C>T n.350C>T c.-345+335C>T (n.-345+335C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030514G= | CA2003776681 | SLC37A4 | n.34+335C= n.42+335C= n.41+335C= c.-196+335C= (n.-196+335C=) c.-196+34C= (n.-196+34C=) n.228+34C= n.280C= n.32+335C= n.24+335C= n.350C= c.-345+335C= (n.-345+335C=) c.-478C= (n.-478C=) | |
| 11 | g.119030514G>T | CA2616341685 | SLC37A4 | n.34+335C>A n.42+335C>A n.41+335C>A c.-196+335C>A (n.-196+335C>A) c.-196+34C>A (n.-196+34C>A) n.228+34C>A n.280C>A n.32+335C>A n.24+335C>A n.350C>A c.-345+335C>A (n.-345+335C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030515G>A | CA229602377 | SLC37A4 | n.34+334C>T n.42+334C>T n.41+334C>T c.-196+334C>T (n.-196+334C>T) c.-196+33C>T (n.-196+33C>T) n.228+33C>T n.279C>T n.32+334C>T n.24+334C>T n.349C>T c.-345+334C>T (n.-345+334C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030515G= | CA2003776683 | SLC37A4 | n.34+334C= n.42+334C= n.41+334C= c.-196+334C= (n.-196+334C=) c.-196+33C= (n.-196+33C=) n.228+33C= n.279C= n.32+334C= n.24+334C= n.349C= c.-345+334C= (n.-345+334C=) c.-479C= (n.-479C=) | |
| 11 | g.119030516C>A | CA2616341686 | SLC37A4 | n.34+333G>T n.42+333G>T n.41+333G>T c.-196+333G>T (n.-196+333G>T) c.-196+32G>T (n.-196+32G>T) n.228+32G>T n.278G>T n.32+333G>T n.24+333G>T n.348G>T c.-345+333G>T (n.-345+333G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030516C>G | CA2616341687 | SLC37A4 | n.34+333G>C n.42+333G>C n.41+333G>C c.-196+333G>C (n.-196+333G>C) c.-196+32G>C (n.-196+32G>C) n.228+32G>C n.278G>C n.32+333G>C n.24+333G>C n.348G>C c.-345+333G>C (n.-345+333G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030516C>T | CA2616341688 | SLC37A4 | n.34+333G>A n.42+333G>A n.41+333G>A c.-196+333G>A (n.-196+333G>A) c.-196+32G>A (n.-196+32G>A) n.228+32G>A n.278G>A n.32+333G>A n.24+333G>A n.348G>A c.-345+333G>A (n.-345+333G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030517G>A | CA942774139 | SLC37A4 | n.34+332C>T n.42+332C>T n.41+332C>T c.-196+332C>T (n.-196+332C>T) c.-196+31C>T (n.-196+31C>T) n.228+31C>T n.277C>T n.32+332C>T n.24+332C>T n.347C>T c.-345+332C>T (n.-345+332C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030517G= | CA2003776685 | SLC37A4 | n.34+332C= n.42+332C= n.41+332C= c.-196+332C= (n.-196+332C=) c.-196+31C= (n.-196+31C=) n.228+31C= n.277C= n.32+332C= n.24+332C= n.347C= c.-345+332C= (n.-345+332C=) c.-481C= (n.-481C=) | |
| 11 | g.119030517G>T | CA2616341689 | SLC37A4 | n.34+332C>A n.42+332C>A n.41+332C>A c.-196+332C>A (n.-196+332C>A) c.-196+31C>A (n.-196+31C>A) n.228+31C>A n.277C>A n.32+332C>A n.24+332C>A n.347C>A c.-345+332C>A (n.-345+332C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030517_119030528delinsGGGCGGCGAAGA | CA2003776688 | SLC37A4 | n.34+321_34+332delinsTCTTCGCCGCCC n.42+321_42+332delinsTCTTCGCCGCCC n.41+321_41+332delinsTCTTCGCCGCCC c.-196+321_-196+332delinsTCTTCGCCGCCC (n.-196+321_-196+332delinsTCTTCGCCGCCC) c.-196+20_-196+31delinsTCTTCGCCGCCC (n.-196+20_-196+31delinsTCTTCGCCGCCC) n.228+20_228+31delinsTCTTCGCCGCCC n.266_277delinsTCTTCGCCGCCC n.32+321_32+332delinsTCTTCGCCGCCC n.24+321_24+332delinsTCTTCGCCGCCC n.336_347delinsTCTTCGCCGCCC c.-345+321_-345+332delinsTCTTCGCCGCCC (n.-345+321_-345+332delinsTCTTCGCCGCCC) c.-492_-481delinsTCTTCGCCGCCC (n.-492_-481delinsTCTTCGCCGCCC) | |
| 11 | g.119030518G>A | CA2616341690 | SLC37A4 | n.34+331C>T n.42+331C>T n.41+331C>T c.-196+331C>T (n.-196+331C>T) c.-196+30C>T (n.-196+30C>T) n.228+30C>T n.276C>T n.32+331C>T n.24+331C>T n.346C>T c.-345+331C>T (n.-345+331C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030518G>T | CA2616341691 | SLC37A4 | n.34+331C>A n.42+331C>A n.41+331C>A c.-196+331C>A (n.-196+331C>A) c.-196+30C>A (n.-196+30C>A) n.228+30C>A n.276C>A n.32+331C>A n.24+331C>A n.346C>A c.-345+331C>A (n.-345+331C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030525_119030535del | CA2003776689 | SLC37A4 | n.34+321_34+331del n.42+321_42+331del n.41+321_41+331del c.-196+321_-196+331del (n.-196+321_-196+331del) c.-196+20_-196+30del (n.-196+20_-196+30del) n.228+20_228+30del n.266_276del n.32+321_32+331del n.24+321_24+331del n.336_346del c.-345+321_-345+331del (n.-345+321_-345+331del) c.-492_-482del (n.-492_-482del) | dbSNP |
| 11 | g.119030519G>T | CA2616341692 | SLC37A4 | n.34+330C>A n.42+330C>A n.41+330C>A c.-196+330C>A (n.-196+330C>A) c.-196+29C>A (n.-196+29C>A) n.228+29C>A n.275C>A n.32+330C>A n.24+330C>A n.345C>A c.-345+330C>A (n.-345+330C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030520C>A | CA2616341693 | SLC37A4 | n.34+329G>T n.42+329G>T n.41+329G>T c.-196+329G>T (n.-196+329G>T) c.-196+28G>T (n.-196+28G>T) n.228+28G>T n.274G>T n.32+329G>T n.24+329G>T n.344G>T c.-345+329G>T (n.-345+329G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030520C>T | CA2616341694 | SLC37A4 | n.34+329G>A n.42+329G>A n.41+329G>A c.-196+329G>A (n.-196+329G>A) c.-196+28G>A (n.-196+28G>A) n.228+28G>A n.274G>A n.32+329G>A n.24+329G>A n.344G>A c.-345+329G>A (n.-345+329G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030521G>A | CA942774140 | SLC37A4 | n.34+328C>T n.42+328C>T n.41+328C>T c.-196+328C>T (n.-196+328C>T) c.-196+27C>T (n.-196+27C>T) n.228+27C>T n.273C>T n.32+328C>T n.24+328C>T n.343C>T c.-345+328C>T (n.-345+328C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030521G>C | CA229602383 | SLC37A4 | n.34+328C>G n.42+328C>G n.41+328C>G c.-196+328C>G (n.-196+328C>G) c.-196+27C>G (n.-196+27C>G) n.228+27C>G n.273C>G n.32+328C>G n.24+328C>G n.343C>G c.-345+328C>G (n.-345+328C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030521G= | CA2003776692 | SLC37A4 | n.34+328C= n.42+328C= n.41+328C= c.-196+328C= (n.-196+328C=) c.-196+27C= (n.-196+27C=) n.228+27C= n.273C= n.32+328C= n.24+328C= n.343C= c.-345+328C= (n.-345+328C=) c.-485C= (n.-485C=) | |
| 11 | g.119030521G>T | CA2616341695 | SLC37A4 | n.34+328C>A n.42+328C>A n.41+328C>A c.-196+328C>A (n.-196+328C>A) c.-196+27C>A (n.-196+27C>A) n.228+27C>A n.273C>A n.32+328C>A n.24+328C>A n.343C>A c.-345+328C>A (n.-345+328C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030522G>A | CA2616341696 | SLC37A4 | n.34+327C>T n.42+327C>T n.41+327C>T c.-196+327C>T (n.-196+327C>T) c.-196+26C>T (n.-196+26C>T) n.228+26C>T n.272C>T n.32+327C>T n.24+327C>T n.342C>T c.-345+327C>T (n.-345+327C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030522G>T | CA2616341697 | SLC37A4 | n.34+327C>A n.42+327C>A n.41+327C>A c.-196+327C>A (n.-196+327C>A) c.-196+26C>A (n.-196+26C>A) n.228+26C>A n.272C>A n.32+327C>A n.24+327C>A n.342C>A c.-345+327C>A (n.-345+327C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030523C>T | CA2616341698 | SLC37A4 | n.34+326G>A n.42+326G>A n.41+326G>A c.-196+326G>A (n.-196+326G>A) c.-196+25G>A (n.-196+25G>A) n.228+25G>A n.271G>A n.32+326G>A n.24+326G>A n.341G>A c.-345+326G>A (n.-345+326G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030524G>A | CA229602391 | SLC37A4 | n.34+325C>T n.42+325C>T n.41+325C>T c.-196+325C>T (n.-196+325C>T) c.-196+24C>T (n.-196+24C>T) n.228+24C>T n.270C>T n.32+325C>T n.24+325C>T n.340C>T c.-345+325C>T (n.-345+325C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030524G= | CA2003776695 | SLC37A4 | n.34+325C= n.42+325C= n.41+325C= c.-196+325C= (n.-196+325C=) c.-196+24C= (n.-196+24C=) n.228+24C= n.270C= n.32+325C= n.24+325C= n.340C= c.-345+325C= (n.-345+325C=) c.-488C= (n.-488C=) | |
| 11 | g.119030524G>T | CA2616341699 | SLC37A4 | n.34+325C>A n.42+325C>A n.41+325C>A c.-196+325C>A (n.-196+325C>A) c.-196+24C>A (n.-196+24C>A) n.228+24C>A n.270C>A n.32+325C>A n.24+325C>A n.340C>A c.-345+325C>A (n.-345+325C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030525A= | CA2003776697 | SLC37A4 | n.34+324T= n.42+324T= n.41+324T= c.-196+324T= (n.-196+324T=) c.-196+23T= (n.-196+23T=) n.228+23T= n.269T= n.32+324T= n.24+324T= n.339T= c.-345+324T= (n.-345+324T=) c.-489T= (n.-489T=) | |
| 11 | g.119030525A>G | CA602178210 | SLC37A4 | n.34+324T>C n.42+324T>C n.41+324T>C c.-196+324T>C (n.-196+324T>C) c.-196+23T>C (n.-196+23T>C) n.228+23T>C n.269T>C n.32+324T>C n.24+324T>C n.339T>C c.-345+324T>C (n.-345+324T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030526A>G | CA2616341700 | SLC37A4 | n.34+323T>C n.42+323T>C n.41+323T>C c.-196+323T>C (n.-196+323T>C) c.-196+22T>C (n.-196+22T>C) n.228+22T>C n.268T>C n.32+323T>C n.24+323T>C n.338T>C c.-345+323T>C (n.-345+323T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030526A>T | CA2616341701 | SLC37A4 | n.34+323T>A n.42+323T>A n.41+323T>A c.-196+323T>A (n.-196+323T>A) c.-196+22T>A (n.-196+22T>A) n.228+22T>A n.268T>A n.32+323T>A n.24+323T>A n.338T>A c.-345+323T>A (n.-345+323T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030527G>A | CA2003776699 | SLC37A4 | n.34+322C>T n.42+322C>T n.41+322C>T c.-196+322C>T (n.-196+322C>T) c.-196+21C>T (n.-196+21C>T) n.228+21C>T n.267C>T n.32+322C>T n.24+322C>T n.337C>T c.-345+322C>T (n.-345+322C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030527G>C | CA2616341703 | SLC37A4 | n.34+322C>G n.42+322C>G n.41+322C>G c.-196+322C>G (n.-196+322C>G) c.-196+21C>G (n.-196+21C>G) n.228+21C>G n.267C>G n.32+322C>G n.24+322C>G n.337C>G c.-345+322C>G (n.-345+322C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030527G= | CA2003776698 | SLC37A4 | n.34+322C= n.42+322C= n.41+322C= c.-196+322C= (n.-196+322C=) c.-196+21C= (n.-196+21C=) n.228+21C= n.267C= n.32+322C= n.24+322C= n.337C= c.-345+322C= (n.-345+322C=) c.-491C= (n.-491C=) | |
| 11 | g.119030527G>T | CA2616341702 | SLC37A4 | n.34+322C>A n.42+322C>A n.41+322C>A c.-196+322C>A (n.-196+322C>A) c.-196+21C>A (n.-196+21C>A) n.228+21C>A n.267C>A n.32+322C>A n.24+322C>A n.337C>A c.-345+322C>A (n.-345+322C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030528A>G | CA2616341704 | SLC37A4 | n.34+321T>C n.42+321T>C n.41+321T>C c.-196+321T>C (n.-196+321T>C) c.-196+20T>C (n.-196+20T>C) n.228+20T>C n.266T>C n.32+321T>C n.24+321T>C n.336T>C c.-345+321T>C (n.-345+321T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030528A>T | CA2616341705 | SLC37A4 | n.34+321T>A n.42+321T>A n.41+321T>A c.-196+321T>A (n.-196+321T>A) c.-196+20T>A (n.-196+20T>A) n.228+20T>A n.266T>A n.32+321T>A n.24+321T>A n.336T>A c.-345+321T>A (n.-345+321T>A) c.-492T>A (n.-492T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030529G>A | CA942774143 | SLC37A4 | n.34+320C>T n.42+320C>T n.41+320C>T c.-196+320C>T (n.-196+320C>T) c.-196+19C>T (n.-196+19C>T) n.228+19C>T n.265C>T n.32+320C>T n.24+320C>T n.335C>T c.-345+320C>T (n.-345+320C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030529G= | CA2003776701 | SLC37A4 | n.34+320C= n.42+320C= n.41+320C= c.-196+320C= (n.-196+320C=) c.-196+19C= (n.-196+19C=) n.228+19C= n.265C= n.32+320C= n.24+320C= n.335C= c.-345+320C= (n.-345+320C=) c.-493C= (n.-493C=) | |
| 11 | g.119030529G>T | CA2616341706 | SLC37A4 | n.34+320C>A n.42+320C>A n.41+320C>A c.-196+320C>A (n.-196+320C>A) c.-196+19C>A (n.-196+19C>A) n.228+19C>A n.265C>A n.32+320C>A n.24+320C>A n.335C>A c.-345+320C>A (n.-345+320C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030530G>A | CA2616341707 | SLC37A4 | n.34+319C>T n.42+319C>T n.41+319C>T c.-196+319C>T (n.-196+319C>T) c.-196+18C>T (n.-196+18C>T) n.228+18C>T n.264C>T n.32+319C>T n.24+319C>T n.334C>T c.-345+319C>T (n.-345+319C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030530G>T | CA2616341708 | SLC37A4 | n.34+319C>A n.42+319C>A n.41+319C>A c.-196+319C>A (n.-196+319C>A) c.-196+18C>A (n.-196+18C>A) n.228+18C>A n.264C>A n.32+319C>A n.24+319C>A n.334C>A c.-345+319C>A (n.-345+319C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030531C>A | CA2616341709 | SLC37A4 | n.34+318G>T n.42+318G>T n.41+318G>T c.-196+318G>T (n.-196+318G>T) c.-196+17G>T (n.-196+17G>T) n.228+17G>T n.263G>T n.32+318G>T n.24+318G>T n.333G>T c.-345+318G>T (n.-345+318G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030531C= | CA2003776702 | SLC37A4 | n.34+318G= n.42+318G= n.41+318G= c.-196+318G= (n.-196+318G=) c.-196+17G= (n.-196+17G=) n.228+17G= n.263G= n.32+318G= n.24+318G= n.333G= c.-345+318G= (n.-345+318G=) c.-495G= (n.-495G=) | |
| 11 | g.119030531C>G | CA602178211 | SLC37A4 | n.34+318G>C n.42+318G>C n.41+318G>C c.-196+318G>C (n.-196+318G>C) c.-196+17G>C (n.-196+17G>C) n.228+17G>C n.263G>C n.32+318G>C n.24+318G>C n.333G>C c.-345+318G>C (n.-345+318G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119030531C>T | CA2616341710 | SLC37A4 | n.34+318G>A n.42+318G>A n.41+318G>A c.-196+318G>A (n.-196+318G>A) c.-196+17G>A (n.-196+17G>A) n.228+17G>A n.263G>A n.32+318G>A n.24+318G>A n.333G>A c.-345+318G>A (n.-345+318G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030532G>T | CA2616341711 | SLC37A4 | n.34+317C>A n.42+317C>A n.41+317C>A c.-196+317C>A (n.-196+317C>A) c.-196+16C>A (n.-196+16C>A) n.228+16C>A n.262C>A n.32+317C>A n.24+317C>A n.332C>A c.-345+317C>A (n.-345+317C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030533G>A | CA2616341712 | SLC37A4 | n.34+316C>T n.42+316C>T n.41+316C>T c.-196+316C>T (n.-196+316C>T) c.-196+15C>T (n.-196+15C>T) n.228+15C>T n.261C>T n.32+316C>T n.24+316C>T n.331C>T c.-345+316C>T (n.-345+316C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030533G>C | CA2616341713 | SLC37A4 | n.34+316C>G n.42+316C>G n.41+316C>G c.-196+316C>G (n.-196+316C>G) c.-196+15C>G (n.-196+15C>G) n.228+15C>G n.261C>G n.32+316C>G n.24+316C>G n.331C>G c.-345+316C>G (n.-345+316C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030533G>T | CA2616341714 | SLC37A4 | n.34+316C>A n.42+316C>A n.41+316C>A c.-196+316C>A (n.-196+316C>A) c.-196+15C>A (n.-196+15C>A) n.228+15C>A n.261C>A n.32+316C>A n.24+316C>A n.331C>A c.-345+316C>A (n.-345+316C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030534C>A | CA658823079 | SLC37A4 | n.34+315G>T n.42+315G>T n.41+315G>T c.-196+315G>T (n.-196+315G>T) c.-196+14G>T (n.-196+14G>T) n.228+14G>T n.260G>T n.32+315G>T n.24+315G>T n.330G>T c.-345+315G>T (n.-345+315G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030534C= | CA2003776705 | SLC37A4 | n.34+315G= n.42+315G= n.41+315G= c.-196+315G= (n.-196+315G=) c.-196+14G= (n.-196+14G=) n.228+14G= n.260G= n.32+315G= n.24+315G= n.330G= c.-345+315G= (n.-345+315G=) c.-498G= (n.-498G=) | |
| 11 | g.119030534C>T | CA2616341715 | SLC37A4 | n.34+315G>A n.42+315G>A n.41+315G>A c.-196+315G>A (n.-196+315G>A) c.-196+14G>A (n.-196+14G>A) n.228+14G>A n.260G>A n.32+315G>A n.24+315G>A n.330G>A c.-345+315G>A (n.-345+315G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030535G>A | CA658823080 | SLC37A4 | n.34+314C>T n.42+314C>T n.41+314C>T c.-196+314C>T (n.-196+314C>T) c.-196+13C>T (n.-196+13C>T) n.228+13C>T n.259C>T n.32+314C>T n.24+314C>T n.329C>T c.-345+314C>T (n.-345+314C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030535G= | CA2003776707 | SLC37A4 | n.34+314C= n.42+314C= n.41+314C= c.-196+314C= (n.-196+314C=) c.-196+13C= (n.-196+13C=) n.228+13C= n.259C= n.32+314C= n.24+314C= n.329C= c.-345+314C= (n.-345+314C=) c.-499C= (n.-499C=) | |
| 11 | g.119030535G>T | CA2616341716 | SLC37A4 | n.34+314C>A n.42+314C>A n.41+314C>A c.-196+314C>A (n.-196+314C>A) c.-196+13C>A (n.-196+13C>A) n.228+13C>A n.259C>A n.32+314C>A n.24+314C>A n.329C>A c.-345+314C>A (n.-345+314C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030536G>A | CA2793831196 | SLC37A4 | n.34+313C>T n.42+313C>T n.41+313C>T c.-196+313C>T (n.-196+313C>T) c.-196+12C>T (n.-196+12C>T) n.228+12C>T n.258C>T n.32+313C>T n.24+313C>T n.328C>T c.-345+313C>T (n.-345+313C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) | |
| 11 | g.119030536G>T | CA2616341717 | SLC37A4 | n.34+313C>A n.42+313C>A n.41+313C>A c.-196+313C>A (n.-196+313C>A) c.-196+12C>A (n.-196+12C>A) n.228+12C>A n.258C>A n.32+313C>A n.24+313C>A n.328C>A c.-345+313C>A (n.-345+313C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030537G>A | CA2003776710 | SLC37A4 | n.34+312C>T n.42+312C>T n.41+312C>T c.-196+312C>T (n.-196+312C>T) c.-196+11C>T (n.-196+11C>T) n.228+11C>T n.257C>T n.32+312C>T n.24+312C>T n.327C>T c.-345+312C>T (n.-345+312C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030537G= | CA2003776709 | SLC37A4 | n.34+312C= n.42+312C= n.41+312C= c.-196+312C= (n.-196+312C=) c.-196+11C= (n.-196+11C=) n.228+11C= n.257C= n.32+312C= n.24+312C= n.327C= c.-345+312C= (n.-345+312C=) c.-501C= (n.-501C=) | |
| 11 | g.119030537G>T | CA2616341718 | SLC37A4 | n.34+312C>A n.42+312C>A n.41+312C>A c.-196+312C>A (n.-196+312C>A) c.-196+11C>A (n.-196+11C>A) n.228+11C>A n.257C>A n.32+312C>A n.24+312C>A n.327C>A c.-345+312C>A (n.-345+312C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030538C>T | CA2616341719 | SLC37A4 | n.34+311G>A n.42+311G>A n.41+311G>A c.-196+311G>A (n.-196+311G>A) c.-196+10G>A (n.-196+10G>A) n.228+10G>A n.256G>A n.32+311G>A n.24+311G>A n.326G>A c.-345+311G>A (n.-345+311G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) | gnomAD v4 |