OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119030300_119030357dup | CA602178117 | SLC37A4 | n.34+501_34+558dup n.42+501_42+558dup n.41+501_41+558dup n.32_89dup c.-196+501_-196+558dup (n.-196+501_-196+558dup) c.-196+200_-196+257dup (n.-196+200_-196+257dup) n.228+200_228+257dup n.446_503dup n.32+501_32+558dup n.24+501_24+558dup n.516_573dup c.-345+501_-345+558dup (n.-345+501_-345+558dup) c.-312_-255dup (n.-312_-255dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030338C>A | CA2543127277 | SLC37A4 | n.34+511G>T n.42+511G>T n.41+511G>T n.42G>T c.-196+511G>T (n.-196+511G>T) c.-196+210G>T (n.-196+210G>T) n.228+210G>T n.456G>T n.32+511G>T n.24+511G>T n.526G>T c.-345+511G>T (n.-345+511G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) | |
| 11 | g.119030338C= | CA2003776445 | SLC37A4 | n.34+511G= n.42+511G= n.41+511G= n.42G= c.-196+511G= (n.-196+511G=) c.-196+210G= (n.-196+210G=) n.228+210G= n.456G= n.32+511G= n.24+511G= n.526G= c.-345+511G= (n.-345+511G=) c.-302G= (n.-302G=) | |
| 11 | g.119030338C>T | CA672398196 | SLC37A4 | n.34+511G>A n.42+511G>A n.41+511G>A n.42G>A c.-196+511G>A (n.-196+511G>A) c.-196+210G>A (n.-196+210G>A) n.228+210G>A n.456G>A n.32+511G>A n.24+511G>A n.526G>A c.-345+511G>A (n.-345+511G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119030340C>A | CA2616341524 | SLC37A4 | n.34+509G>T n.42+509G>T n.41+509G>T n.40G>T c.-196+509G>T (n.-196+509G>T) c.-196+208G>T (n.-196+208G>T) n.228+208G>T n.454G>T n.32+509G>T n.24+509G>T n.524G>T c.-345+509G>T (n.-345+509G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030340C>T | CA2616341525 | SLC37A4 | n.34+509G>A n.42+509G>A n.41+509G>A n.40G>A c.-196+509G>A (n.-196+509G>A) c.-196+208G>A (n.-196+208G>A) n.228+208G>A n.454G>A n.32+509G>A n.24+509G>A n.524G>A c.-345+509G>A (n.-345+509G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030341C>A | CA2616341526 | SLC37A4 | n.34+508G>T n.42+508G>T n.41+508G>T n.39G>T c.-196+508G>T (n.-196+508G>T) c.-196+207G>T (n.-196+207G>T) n.228+207G>T n.453G>T n.32+508G>T n.24+508G>T n.523G>T c.-345+508G>T (n.-345+508G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030341C= | CA2003776447 | SLC37A4 | n.34+508G= n.42+508G= n.41+508G= n.39G= c.-196+508G= (n.-196+508G=) c.-196+207G= (n.-196+207G=) n.228+207G= n.453G= n.32+508G= n.24+508G= n.523G= c.-345+508G= (n.-345+508G=) c.-305G= (n.-305G=) | |
| 11 | g.119030341C>G | CA672398202 | SLC37A4 | n.34+508G>C n.42+508G>C n.41+508G>C n.39G>C c.-196+508G>C (n.-196+508G>C) c.-196+207G>C (n.-196+207G>C) n.228+207G>C n.453G>C n.32+508G>C n.24+508G>C n.523G>C c.-345+508G>C (n.-345+508G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030341C>T | CA2003776448 | SLC37A4 | n.34+508G>A n.42+508G>A n.41+508G>A n.39G>A c.-196+508G>A (n.-196+508G>A) c.-196+207G>A (n.-196+207G>A) n.228+207G>A n.453G>A n.32+508G>A n.24+508G>A n.523G>A c.-345+508G>A (n.-345+508G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030342G>A | CA2616341527 | SLC37A4 | n.34+507C>T n.42+507C>T n.41+507C>T n.38C>T c.-196+507C>T (n.-196+507C>T) c.-196+206C>T (n.-196+206C>T) n.228+206C>T n.452C>T n.32+507C>T n.24+507C>T n.522C>T c.-345+507C>T (n.-345+507C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030342G>C | CA2616341528 | SLC37A4 | n.34+507C>G n.42+507C>G n.41+507C>G n.38C>G c.-196+507C>G (n.-196+507C>G) c.-196+206C>G (n.-196+206C>G) n.228+206C>G n.452C>G n.32+507C>G n.24+507C>G n.522C>G c.-345+507C>G (n.-345+507C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030343G>A | CA2616341529 | SLC37A4 | n.34+506C>T n.42+506C>T n.41+506C>T n.37C>T c.-196+506C>T (n.-196+506C>T) c.-196+205C>T (n.-196+205C>T) n.228+205C>T n.451C>T n.32+506C>T n.24+506C>T n.521C>T c.-345+506C>T (n.-345+506C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030343G>T | CA2793831181 | SLC37A4 | n.34+506C>A n.42+506C>A n.41+506C>A n.37C>A c.-196+506C>A (n.-196+506C>A) c.-196+205C>A (n.-196+205C>A) n.228+205C>A n.451C>A n.32+506C>A n.24+506C>A n.521C>A c.-345+506C>A (n.-345+506C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) | |
| 11 | g.119030344C>A | CA2616341530 | SLC37A4 | n.34+505G>T n.42+505G>T n.41+505G>T n.36G>T c.-196+505G>T (n.-196+505G>T) c.-196+204G>T (n.-196+204G>T) n.228+204G>T n.450G>T n.32+505G>T n.24+505G>T n.520G>T c.-345+505G>T (n.-345+505G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030344C>T | CA2725070059 | SLC37A4 | n.34+505G>A n.42+505G>A n.41+505G>A n.36G>A c.-196+505G>A (n.-196+505G>A) c.-196+204G>A (n.-196+204G>A) n.228+204G>A n.450G>A n.32+505G>A n.24+505G>A n.520G>A c.-345+505G>A (n.-345+505G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119030346A>G | CA2616341531 | SLC37A4 | n.34+503T>C n.42+503T>C n.41+503T>C n.34T>C c.-196+503T>C (n.-196+503T>C) c.-196+202T>C (n.-196+202T>C) n.228+202T>C n.448T>C n.32+503T>C n.24+503T>C n.518T>C c.-345+503T>C (n.-345+503T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030348A>G | CA2616341532 | SLC37A4 | n.34+501T>C n.42+501T>C n.41+501T>C n.32T>C c.-196+501T>C (n.-196+501T>C) c.-196+200T>C (n.-196+200T>C) n.228+200T>C n.446T>C n.32+501T>C n.24+501T>C n.516T>C c.-345+501T>C (n.-345+501T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030349T>A | CA672398206 | SLC37A4 | n.34+500A>T n.42+500A>T n.41+500A>T n.31A>T c.-196+500A>T (n.-196+500A>T) c.-196+199A>T (n.-196+199A>T) n.228+199A>T n.445A>T n.32+500A>T n.24+500A>T n.515A>T c.-345+500A>T (n.-345+500A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030349T= | CA2003776450 | SLC37A4 | n.34+500A= n.42+500A= n.41+500A= n.31A= c.-196+500A= (n.-196+500A=) c.-196+199A= (n.-196+199A=) n.228+199A= n.445A= n.32+500A= n.24+500A= n.515A= c.-345+500A= (n.-345+500A=) c.-313A= (n.-313A=) | |
| 11 | g.119030349_119030350insTA | CA2003776452 | SLC37A4 | n.34+499_34+500insTA n.42+499_42+500insTA n.41+499_41+500insTA n.30_31insTA c.-196+499_-196+500insTA (n.-196+499_-196+500insTA) c.-196+198_-196+199insTA (n.-196+198_-196+199insTA) n.228+198_228+199insTA n.444_445insTA n.32+499_32+500insTA n.24+499_24+500insTA n.514_515insTA c.-345+499_-345+500insTA (n.-345+499_-345+500insTA) c.-314_-313insTA (n.-314_-313insTA) | dbSNP |
| 11 | g.119030350G>A | CA942774072 | SLC37A4 | n.34+499C>T n.42+499C>T n.41+499C>T n.30C>T c.-196+499C>T (n.-196+499C>T) c.-196+198C>T (n.-196+198C>T) n.228+198C>T n.444C>T n.32+499C>T n.24+499C>T n.514C>T c.-345+499C>T (n.-345+499C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030350G= | CA2003776453 | SLC37A4 | n.34+499C= n.42+499C= n.41+499C= n.30C= c.-196+499C= (n.-196+499C=) c.-196+198C= (n.-196+198C=) n.228+198C= n.444C= n.32+499C= n.24+499C= n.514C= c.-345+499C= (n.-345+499C=) c.-314C= (n.-314C=) | |
| 11 | g.119030351C>A | CA2616341534 | SLC37A4 | n.34+498G>T n.42+498G>T n.41+498G>T n.29G>T c.-196+498G>T (n.-196+498G>T) c.-196+197G>T (n.-196+197G>T) n.228+197G>T n.443G>T n.32+498G>T n.24+498G>T n.513G>T c.-345+498G>T (n.-345+498G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030351C>T | CA2616341535 | SLC37A4 | n.34+498G>A n.42+498G>A n.41+498G>A n.29G>A c.-196+498G>A (n.-196+498G>A) c.-196+197G>A (n.-196+197G>A) n.228+197G>A n.443G>A n.32+498G>A n.24+498G>A n.513G>A c.-345+498G>A (n.-345+498G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030354del | CA2616341533 | SLC37A4 | n.34+498del n.42+498del n.41+498del n.29del c.-196+498del (n.-196+498del) c.-196+197del (n.-196+197del) n.228+197del n.443del n.32+498del n.24+498del n.513del c.-345+498del (n.-345+498del) c.-315del (n.-315del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030353C>A | CA2616341536 | SLC37A4 | n.34+496G>T n.42+496G>T n.41+496G>T n.27G>T c.-196+496G>T (n.-196+496G>T) c.-196+195G>T (n.-196+195G>T) n.228+195G>T n.441G>T n.32+496G>T n.24+496G>T n.511G>T c.-345+496G>T (n.-345+496G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030353C= | CA2003776455 | SLC37A4 | n.34+496G= n.42+496G= n.41+496G= n.27G= c.-196+496G= (n.-196+496G=) c.-196+195G= (n.-196+195G=) n.228+195G= n.441G= n.32+496G= n.24+496G= n.511G= c.-345+496G= (n.-345+496G=) c.-317G= (n.-317G=) | |
| 11 | g.119030353C>T | CA229602229 | SLC37A4 | n.34+496G>A n.42+496G>A n.41+496G>A n.27G>A c.-196+496G>A (n.-196+496G>A) c.-196+195G>A (n.-196+195G>A) n.228+195G>A n.441G>A n.32+496G>A n.24+496G>A n.511G>A c.-345+496G>A (n.-345+496G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119030355G>A | CA2003776458 | SLC37A4 | n.34+494C>T n.42+494C>T n.41+494C>T n.25C>T c.-196+494C>T (n.-196+494C>T) c.-196+193C>T (n.-196+193C>T) n.228+193C>T n.439C>T n.32+494C>T n.24+494C>T n.509C>T c.-345+494C>T (n.-345+494C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030355G= | CA2003776457 | SLC37A4 | n.34+494C= n.42+494C= n.41+494C= n.25C= c.-196+494C= (n.-196+494C=) c.-196+193C= (n.-196+193C=) n.228+193C= n.439C= n.32+494C= n.24+494C= n.509C= c.-345+494C= (n.-345+494C=) c.-319C= (n.-319C=) | |
| 11 | g.119030355G>T | CA2616341537 | SLC37A4 | n.34+494C>A n.42+494C>A n.41+494C>A n.25C>A c.-196+494C>A (n.-196+494C>A) c.-196+193C>A (n.-196+193C>A) n.228+193C>A n.439C>A n.32+494C>A n.24+494C>A n.509C>A c.-345+494C>A (n.-345+494C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030356G>A | CA2616341538 | SLC37A4 | n.34+493C>T n.42+493C>T n.41+493C>T n.24C>T c.-196+493C>T (n.-196+493C>T) c.-196+192C>T (n.-196+192C>T) n.228+192C>T n.438C>T n.32+493C>T n.24+493C>T n.508C>T c.-345+493C>T (n.-345+493C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030357C>A | CA2616341539 | SLC37A4 | n.34+492G>T n.42+492G>T n.41+492G>T n.23G>T c.-196+492G>T (n.-196+492G>T) c.-196+191G>T (n.-196+191G>T) n.228+191G>T n.437G>T n.32+492G>T n.24+492G>T n.507G>T c.-345+492G>T (n.-345+492G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030357C= | CA2003776459 | SLC37A4 | n.34+492G= n.42+492G= n.41+492G= n.23G= c.-196+492G= (n.-196+492G=) c.-196+191G= (n.-196+191G=) n.228+191G= n.437G= n.32+492G= n.24+492G= n.507G= c.-345+492G= (n.-345+492G=) c.-321G= (n.-321G=) | |
| 11 | g.119030357C>T | CA602178120 | SLC37A4 | n.34+492G>A n.42+492G>A n.41+492G>A n.23G>A c.-196+492G>A (n.-196+492G>A) c.-196+191G>A (n.-196+191G>A) n.228+191G>A n.437G>A n.32+492G>A n.24+492G>A n.507G>A c.-345+492G>A (n.-345+492G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030358T>C | CA672398212 | SLC37A4 | n.34+491A>G n.42+491A>G n.41+491A>G n.22A>G c.-196+491A>G (n.-196+491A>G) c.-196+190A>G (n.-196+190A>G) n.228+190A>G n.436A>G n.32+491A>G n.24+491A>G n.506A>G c.-345+491A>G (n.-345+491A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030358T= | CA2003776461 | SLC37A4 | n.34+491A= n.42+491A= n.41+491A= n.22A= c.-196+491A= (n.-196+491A=) c.-196+190A= (n.-196+190A=) n.228+190A= n.436A= n.32+491A= n.24+491A= n.506A= c.-345+491A= (n.-345+491A=) c.-322A= (n.-322A=) | |
| 11 | g.119030361del | CA2616341540 | SLC37A4 | n.34+491del n.42+491del n.41+491del n.22del c.-196+491del (n.-196+491del) c.-196+190del (n.-196+190del) n.228+190del n.436del n.32+491del n.24+491del n.506del c.-345+491del (n.-345+491del) c.-322del (n.-322del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030363C>T | CA2616341541 | SLC37A4 | n.34+486G>A n.42+486G>A n.41+486G>A n.17G>A c.-196+486G>A (n.-196+486G>A) c.-196+185G>A (n.-196+185G>A) n.228+185G>A n.431G>A n.32+486G>A n.24+486G>A n.501G>A c.-345+486G>A (n.-345+486G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030364G>T | CA2616341542 | SLC37A4 | n.34+485C>A n.42+485C>A n.41+485C>A n.16C>A c.-196+485C>A (n.-196+485C>A) c.-196+184C>A (n.-196+184C>A) n.228+184C>A n.430C>A n.32+485C>A n.24+485C>A n.500C>A c.-345+485C>A (n.-345+485C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030366T>A | CA2616341543 | SLC37A4 | n.34+483A>T n.42+483A>T n.41+483A>T n.14A>T c.-196+483A>T (n.-196+483A>T) c.-196+182A>T (n.-196+182A>T) n.228+182A>T n.428A>T n.32+483A>T n.24+483A>T n.498A>T c.-345+483A>T (n.-345+483A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030366T>C | CA2616341544 | SLC37A4 | n.34+483A>G n.42+483A>G n.41+483A>G n.14A>G c.-196+483A>G (n.-196+483A>G) c.-196+182A>G (n.-196+182A>G) n.228+182A>G n.428A>G n.32+483A>G n.24+483A>G n.498A>G c.-345+483A>G (n.-345+483A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030367C>A | CA2616341545 | SLC37A4 | n.34+482G>T n.42+482G>T n.41+482G>T n.13G>T c.-196+482G>T (n.-196+482G>T) c.-196+181G>T (n.-196+181G>T) n.228+181G>T n.427G>T n.32+482G>T n.24+482G>T n.497G>T c.-345+482G>T (n.-345+482G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030367C= | CA2003776462 | SLC37A4 | n.34+482G= n.42+482G= n.41+482G= n.13G= c.-196+482G= (n.-196+482G=) c.-196+181G= (n.-196+181G=) n.228+181G= n.427G= n.32+482G= n.24+482G= n.497G= c.-345+482G= (n.-345+482G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
| 11 | g.119030367C>T | CA2616341546 | SLC37A4 | n.34+482G>A n.42+482G>A n.41+482G>A n.13G>A c.-196+482G>A (n.-196+482G>A) c.-196+181G>A (n.-196+181G>A) n.228+181G>A n.427G>A n.32+482G>A n.24+482G>A n.497G>A c.-345+482G>A (n.-345+482G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030368_119030371dup | CA602178121 | SLC37A4 | n.34+478_34+481dup n.42+478_42+481dup n.41+478_41+481dup n.9_12dup c.-196+478_-196+481dup (n.-196+478_-196+481dup) c.-196+177_-196+180dup (n.-196+177_-196+180dup) n.228+177_228+180dup n.423_426dup n.32+478_32+481dup n.24+478_24+481dup n.493_496dup c.-345+478_-345+481dup (n.-345+478_-345+481dup) c.-335_-332dup (n.-335_-332dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030369A= | CA2003776464 | SLC37A4 | n.34+480T= n.42+480T= n.41+480T= n.11T= c.-196+480T= (n.-196+480T=) c.-196+179T= (n.-196+179T=) n.228+179T= n.425T= n.32+480T= n.24+480T= n.495T= c.-345+480T= (n.-345+480T=) c.-333T= (n.-333T=) | |
| 11 | g.119030369A>C | CA2793831182 | SLC37A4 | n.34+480T>G n.42+480T>G n.41+480T>G n.11T>G c.-196+480T>G (n.-196+480T>G) c.-196+179T>G (n.-196+179T>G) n.228+179T>G n.425T>G n.32+480T>G n.24+480T>G n.495T>G c.-345+480T>G (n.-345+480T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) | |
| 11 | g.119030369A>G | CA942774076 | SLC37A4 | n.34+480T>C n.42+480T>C n.41+480T>C n.11T>C c.-196+480T>C (n.-196+480T>C) c.-196+179T>C (n.-196+179T>C) n.228+179T>C n.425T>C n.32+480T>C n.24+480T>C n.495T>C c.-345+480T>C (n.-345+480T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030370T>C | CA229602230 | SLC37A4 | n.34+479A>G n.42+479A>G n.41+479A>G n.10A>G c.-196+479A>G (n.-196+479A>G) c.-196+178A>G (n.-196+178A>G) n.228+178A>G n.424A>G n.32+479A>G n.24+479A>G n.494A>G c.-345+479A>G (n.-345+479A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030370T= | CA2003776465 | SLC37A4 | n.34+479A= n.42+479A= n.41+479A= n.10A= c.-196+479A= (n.-196+479A=) c.-196+178A= (n.-196+178A=) n.228+178A= n.424A= n.32+479A= n.24+479A= n.494A= c.-345+479A= (n.-345+479A=) c.-334A= (n.-334A=) | |
| 11 | g.119030372G>T | CA2616341547 | SLC37A4 | n.34+477C>A n.42+477C>A n.41+477C>A n.8C>A c.-196+477C>A (n.-196+477C>A) c.-196+176C>A (n.-196+176C>A) n.228+176C>A n.422C>A n.32+477C>A n.24+477C>A n.492C>A c.-345+477C>A (n.-345+477C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030373G>A | CA602178122 | SLC37A4 | n.34+476C>T n.42+476C>T n.41+476C>T n.7C>T c.-196+476C>T (n.-196+476C>T) c.-196+175C>T (n.-196+175C>T) n.228+175C>T n.421C>T n.32+476C>T n.24+476C>T n.491C>T c.-345+476C>T (n.-345+476C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030373G>C | CA2003776468 | SLC37A4 | n.34+476C>G n.42+476C>G n.41+476C>G n.7C>G c.-196+476C>G (n.-196+476C>G) c.-196+175C>G (n.-196+175C>G) n.228+175C>G n.421C>G n.32+476C>G n.24+476C>G n.491C>G c.-345+476C>G (n.-345+476C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119030373G= | CA2003776467 | SLC37A4 | n.34+476C= n.42+476C= n.41+476C= n.7C= c.-196+476C= (n.-196+476C=) c.-196+175C= (n.-196+175C=) n.228+175C= n.421C= n.32+476C= n.24+476C= n.491C= c.-345+476C= (n.-345+476C=) c.-337C= (n.-337C=) | |
| 11 | g.119030374G>A | CA2724962094 | SLC37A4 | n.34+475C>T n.42+475C>T n.41+475C>T n.6C>T c.-196+475C>T (n.-196+475C>T) c.-196+174C>T (n.-196+174C>T) n.228+174C>T n.420C>T n.32+475C>T n.24+475C>T n.490C>T c.-345+475C>T (n.-345+475C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030374G= | CA2003776470 | SLC37A4 | n.34+475C= n.42+475C= n.41+475C= n.6C= c.-196+475C= (n.-196+475C=) c.-196+174C= (n.-196+174C=) n.228+174C= n.420C= n.32+475C= n.24+475C= n.490C= c.-345+475C= (n.-345+475C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
| 11 | g.119030374G>T | CA672398217 | SLC37A4 | n.34+475C>A n.42+475C>A n.41+475C>A n.6C>A c.-196+475C>A (n.-196+475C>A) c.-196+174C>A (n.-196+174C>A) n.228+174C>A n.420C>A n.32+475C>A n.24+475C>A n.490C>A c.-345+475C>A (n.-345+475C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | dbSNP |
| 11 | g.119030375A>G | CA2616341548 | SLC37A4 | n.34+474T>C n.42+474T>C n.41+474T>C n.5T>C c.-196+474T>C (n.-196+474T>C) c.-196+173T>C (n.-196+173T>C) n.228+173T>C n.419T>C n.32+474T>C n.24+474T>C n.489T>C c.-345+474T>C (n.-345+474T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030376A= | CA2003776471 | SLC37A4 | n.34+473T= n.42+473T= n.41+473T= n.4T= c.-196+473T= (n.-196+473T=) c.-196+172T= (n.-196+172T=) n.228+172T= n.418T= n.32+473T= n.24+473T= n.488T= c.-345+473T= (n.-345+473T=) c.-340T= (n.-340T=) | |
| 11 | g.119030376A>G | CA942774078 | SLC37A4 | n.34+473T>C n.42+473T>C n.41+473T>C n.4T>C c.-196+473T>C (n.-196+473T>C) c.-196+172T>C (n.-196+172T>C) n.228+172T>C n.418T>C n.32+473T>C n.24+473T>C n.488T>C c.-345+473T>C (n.-345+473T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030378G>A | CA2616341549 | SLC37A4 | n.34+471C>T n.42+471C>T n.41+471C>T n.2C>T c.-196+471C>T (n.-196+471C>T) c.-196+170C>T (n.-196+170C>T) n.228+170C>T n.416C>T n.32+471C>T n.24+471C>T n.486C>T c.-345+471C>T (n.-345+471C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030379C>A | CA2616341550 | SLC37A4 | n.34+470G>T n.42+470G>T n.41+470G>T n.1G>T c.-196+470G>T (n.-196+470G>T) c.-196+169G>T (n.-196+169G>T) n.228+169G>T n.415G>T n.32+470G>T n.24+470G>T n.485G>T c.-345+470G>T (n.-345+470G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030379C>T | CA2616341551 | SLC37A4 | n.34+470G>A n.42+470G>A n.41+470G>A n.1G>A c.-196+470G>A (n.-196+470G>A) c.-196+169G>A (n.-196+169G>A) n.228+169G>A n.415G>A n.32+470G>A n.24+470G>A n.485G>A c.-345+470G>A (n.-345+470G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030381A= | CA2003776473 | SLC37A4 | n.34+468T= n.42+468T= n.41+468T= c.-196+468T= (n.-196+468T=) c.-196+167T= (n.-196+167T=) n.228+167T= n.413T= n.32+468T= n.24+468T= n.483T= c.-345+468T= (n.-345+468T=) c.-345T= (n.-345T=) | |
| 11 | g.119030381A>G | CA672398225 | SLC37A4 | n.34+468T>C n.42+468T>C n.41+468T>C c.-196+468T>C (n.-196+468T>C) c.-196+167T>C (n.-196+167T>C) n.228+167T>C n.413T>C n.32+468T>C n.24+468T>C n.483T>C c.-345+468T>C (n.-345+468T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119030383T>C | CA229602232 | SLC37A4 | n.34+466A>G n.42+466A>G n.41+466A>G c.-196+466A>G (n.-196+466A>G) c.-196+165A>G (n.-196+165A>G) n.228+165A>G n.411A>G n.32+466A>G n.24+466A>G n.481A>G c.-345+466A>G (n.-345+466A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030383T= | CA2003776474 | SLC37A4 | n.34+466A= n.42+466A= n.41+466A= c.-196+466A= (n.-196+466A=) c.-196+165A= (n.-196+165A=) n.228+165A= n.411A= n.32+466A= n.24+466A= n.481A= c.-345+466A= (n.-345+466A=) c.-347A= (n.-347A=) | |
| 11 | g.119030384G>A | CA2616341552 | SLC37A4 | n.34+465C>T n.42+465C>T n.41+465C>T c.-196+465C>T (n.-196+465C>T) c.-196+164C>T (n.-196+164C>T) n.228+164C>T n.410C>T n.32+465C>T n.24+465C>T n.480C>T c.-345+465C>T (n.-345+465C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030385G>A | CA672398231 | SLC37A4 | n.34+464C>T n.42+464C>T n.41+464C>T c.-196+464C>T (n.-196+464C>T) c.-196+163C>T (n.-196+163C>T) n.228+163C>T n.409C>T n.32+464C>T n.24+464C>T n.479C>T c.-345+464C>T (n.-345+464C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030385G>C | CA229602239 | SLC37A4 | n.34+464C>G n.42+464C>G n.41+464C>G c.-196+464C>G (n.-196+464C>G) c.-196+163C>G (n.-196+163C>G) n.228+163C>G n.409C>G n.32+464C>G n.24+464C>G n.479C>G c.-345+464C>G (n.-345+464C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030385G= | CA2003776476 | SLC37A4 | n.34+464C= n.42+464C= n.41+464C= c.-196+464C= (n.-196+464C=) c.-196+163C= (n.-196+163C=) n.228+163C= n.409C= n.32+464C= n.24+464C= n.479C= c.-345+464C= (n.-345+464C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| 11 | g.119030387G>C | CA229602247 | SLC37A4 | n.34+462C>G n.42+462C>G n.41+462C>G c.-196+462C>G (n.-196+462C>G) c.-196+161C>G (n.-196+161C>G) n.228+161C>G n.407C>G n.32+462C>G n.24+462C>G n.477C>G c.-345+462C>G (n.-345+462C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030387G= | CA2003776478 | SLC37A4 | n.34+462C= n.42+462C= n.41+462C= c.-196+462C= (n.-196+462C=) c.-196+161C= (n.-196+161C=) n.228+161C= n.407C= n.32+462C= n.24+462C= n.477C= c.-345+462C= (n.-345+462C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| 11 | g.119030387G>T | CA2616341553 | SLC37A4 | n.34+462C>A n.42+462C>A n.41+462C>A c.-196+462C>A (n.-196+462C>A) c.-196+161C>A (n.-196+161C>A) n.228+161C>A n.407C>A n.32+462C>A n.24+462C>A n.477C>A c.-345+462C>A (n.-345+462C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030388C= | CA2003776480 | SLC37A4 | n.34+461G= n.42+461G= n.41+461G= c.-196+461G= (n.-196+461G=) c.-196+160G= (n.-196+160G=) n.228+160G= n.406G= n.32+461G= n.24+461G= n.476G= c.-345+461G= (n.-345+461G=) c.-352G= (n.-352G=) | |
| 11 | g.119030388C>T | CA672398235 | SLC37A4 | n.34+461G>A n.42+461G>A n.41+461G>A c.-196+461G>A (n.-196+461G>A) c.-196+160G>A (n.-196+160G>A) n.228+160G>A n.406G>A n.32+461G>A n.24+461G>A n.476G>A c.-345+461G>A (n.-345+461G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030389A>T | CA2793831183 | SLC37A4 | n.34+460T>A n.42+460T>A n.41+460T>A c.-196+460T>A (n.-196+460T>A) c.-196+159T>A (n.-196+159T>A) n.228+159T>A n.405T>A n.32+460T>A n.24+460T>A n.475T>A c.-345+460T>A (n.-345+460T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| 11 | g.119030392A= | CA2003776482 | SLC37A4 | n.34+457T= n.42+457T= n.41+457T= c.-196+457T= (n.-196+457T=) c.-196+156T= (n.-196+156T=) n.228+156T= n.402T= n.32+457T= n.24+457T= n.472T= c.-345+457T= (n.-345+457T=) c.-356T= (n.-356T=) | |
| 11 | g.119030392A>C | CA2003776483 | SLC37A4 | n.34+457T>G n.42+457T>G n.41+457T>G c.-196+457T>G (n.-196+457T>G) c.-196+156T>G (n.-196+156T>G) n.228+156T>G n.402T>G n.32+457T>G n.24+457T>G n.472T>G c.-345+457T>G (n.-345+457T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119030392A>G | CA2616341554 | SLC37A4 | n.34+457T>C n.42+457T>C n.41+457T>C c.-196+457T>C (n.-196+457T>C) c.-196+156T>C (n.-196+156T>C) n.228+156T>C n.402T>C n.32+457T>C n.24+457T>C n.472T>C c.-345+457T>C (n.-345+457T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030393G>A | CA942774083 | SLC37A4 | n.34+456C>T n.42+456C>T n.41+456C>T c.-196+456C>T (n.-196+456C>T) c.-196+155C>T (n.-196+155C>T) n.228+155C>T n.401C>T n.32+456C>T n.24+456C>T n.471C>T c.-345+456C>T (n.-345+456C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030393G>C | CA602178123 | SLC37A4 | n.34+456C>G n.42+456C>G n.41+456C>G c.-196+456C>G (n.-196+456C>G) c.-196+155C>G (n.-196+155C>G) n.228+155C>G n.401C>G n.32+456C>G n.24+456C>G n.471C>G c.-345+456C>G (n.-345+456C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030393G= | CA2003776484 | SLC37A4 | n.34+456C= n.42+456C= n.41+456C= c.-196+456C= (n.-196+456C=) c.-196+155C= (n.-196+155C=) n.228+155C= n.401C= n.32+456C= n.24+456C= n.471C= c.-345+456C= (n.-345+456C=) c.-357C= (n.-357C=) | |
| 11 | g.119030394G>T | CA2616341555 | SLC37A4 | n.34+455C>A n.42+455C>A n.41+455C>A c.-196+455C>A (n.-196+455C>A) c.-196+154C>A (n.-196+154C>A) n.228+154C>A n.400C>A n.32+455C>A n.24+455C>A n.470C>A c.-345+455C>A (n.-345+455C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030395C= | CA2003776487 | SLC37A4 | n.34+454G= n.42+454G= n.41+454G= c.-196+454G= (n.-196+454G=) c.-196+153G= (n.-196+153G=) n.228+153G= n.399G= n.32+454G= n.24+454G= n.469G= c.-345+454G= (n.-345+454G=) c.-359G= (n.-359G=) | |
| 11 | g.119030395C>T | CA229602256 | SLC37A4 | n.34+454G>A n.42+454G>A n.41+454G>A c.-196+454G>A (n.-196+454G>A) c.-196+153G>A (n.-196+153G>A) n.228+153G>A n.399G>A n.32+454G>A n.24+454G>A n.469G>A c.-345+454G>A (n.-345+454G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030396G>A | CA602178124 | SLC37A4 | n.34+453C>T n.42+453C>T n.41+453C>T c.-196+453C>T (n.-196+453C>T) c.-196+152C>T (n.-196+152C>T) n.228+152C>T n.398C>T n.32+453C>T n.24+453C>T n.468C>T c.-345+453C>T (n.-345+453C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119030396G= | CA2003776488 | SLC37A4 | n.34+453C= n.42+453C= n.41+453C= c.-196+453C= (n.-196+453C=) c.-196+152C= (n.-196+152C=) n.228+152C= n.398C= n.32+453C= n.24+453C= n.468C= c.-345+453C= (n.-345+453C=) c.-360C= (n.-360C=) | |
| 11 | g.119030396G>T | CA2616341556 | SLC37A4 | n.34+453C>A n.42+453C>A n.41+453C>A c.-196+453C>A (n.-196+453C>A) c.-196+152C>A (n.-196+152C>A) n.228+152C>A n.398C>A n.32+453C>A n.24+453C>A n.468C>A c.-345+453C>A (n.-345+453C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030398A>G | CA2616341557 | SLC37A4 | n.34+451T>C n.42+451T>C n.41+451T>C c.-196+451T>C (n.-196+451T>C) c.-196+150T>C (n.-196+150T>C) n.228+150T>C n.396T>C n.32+451T>C n.24+451T>C n.466T>C c.-345+451T>C (n.-345+451T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030401C>A | CA2003776492 | SLC37A4 | n.34+448G>T n.42+448G>T n.41+448G>T c.-196+448G>T (n.-196+448G>T) c.-196+147G>T (n.-196+147G>T) n.228+147G>T n.393G>T n.32+448G>T n.24+448G>T n.463G>T c.-345+448G>T (n.-345+448G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030401C= | CA2003776490 | SLC37A4 | n.34+448G= n.42+448G= n.41+448G= c.-196+448G= (n.-196+448G=) c.-196+147G= (n.-196+147G=) n.228+147G= n.393G= n.32+448G= n.24+448G= n.463G= c.-345+448G= (n.-345+448G=) c.-365G= (n.-365G=) | |
| 11 | g.119030401C>T | CA672398252 | SLC37A4 | n.34+448G>A n.42+448G>A n.41+448G>A c.-196+448G>A (n.-196+448G>A) c.-196+147G>A (n.-196+147G>A) n.228+147G>A n.393G>A n.32+448G>A n.24+448G>A n.463G>A c.-345+448G>A (n.-345+448G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030402G>A | CA229602257 | SLC37A4 | n.34+447C>T n.42+447C>T n.41+447C>T c.-196+447C>T (n.-196+447C>T) c.-196+146C>T (n.-196+146C>T) n.228+146C>T n.392C>T n.32+447C>T n.24+447C>T n.462C>T c.-345+447C>T (n.-345+447C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030402G= | CA2003776493 | SLC37A4 | n.34+447C= n.42+447C= n.41+447C= c.-196+447C= (n.-196+447C=) c.-196+146C= (n.-196+146C=) n.228+146C= n.392C= n.32+447C= n.24+447C= n.462C= c.-345+447C= (n.-345+447C=) c.-366C= (n.-366C=) | |
| 11 | g.119030402G>T | CA2793831184 | SLC37A4 | n.34+447C>A n.42+447C>A n.41+447C>A c.-196+447C>A (n.-196+447C>A) c.-196+146C>A (n.-196+146C>A) n.228+146C>A n.392C>A n.32+447C>A n.24+447C>A n.462C>A c.-345+447C>A (n.-345+447C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) | |
| 11 | g.119030403C>A | CA2616341558 | SLC37A4 | n.34+446G>T n.42+446G>T n.41+446G>T c.-196+446G>T (n.-196+446G>T) c.-196+145G>T (n.-196+145G>T) n.228+145G>T n.391G>T n.32+446G>T n.24+446G>T n.461G>T c.-345+446G>T (n.-345+446G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030403C>T | CA2616341559 | SLC37A4 | n.34+446G>A n.42+446G>A n.41+446G>A c.-196+446G>A (n.-196+446G>A) c.-196+145G>A (n.-196+145G>A) n.228+145G>A n.391G>A n.32+446G>A n.24+446G>A n.461G>A c.-345+446G>A (n.-345+446G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030405C= | CA2003776495 | SLC37A4 | n.34+444G= n.42+444G= n.41+444G= c.-196+444G= (n.-196+444G=) c.-196+143G= (n.-196+143G=) n.228+143G= n.389G= n.32+444G= n.24+444G= n.459G= c.-345+444G= (n.-345+444G=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 11 | g.119030405C>T | CA229602258 | SLC37A4 | n.34+444G>A n.42+444G>A n.41+444G>A c.-196+444G>A (n.-196+444G>A) c.-196+143G>A (n.-196+143G>A) n.228+143G>A n.389G>A n.32+444G>A n.24+444G>A n.459G>A c.-345+444G>A (n.-345+444G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030406G>A | CA2616341560 | SLC37A4 | n.34+443C>T n.42+443C>T n.41+443C>T c.-196+443C>T (n.-196+443C>T) c.-196+142C>T (n.-196+142C>T) n.228+142C>T n.388C>T n.32+443C>T n.24+443C>T n.458C>T c.-345+443C>T (n.-345+443C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030406G>T | CA2793831185 | SLC37A4 | n.34+443C>A n.42+443C>A n.41+443C>A c.-196+443C>A (n.-196+443C>A) c.-196+142C>A (n.-196+142C>A) n.228+142C>A n.388C>A n.32+443C>A n.24+443C>A n.458C>A c.-345+443C>A (n.-345+443C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) | |
| 11 | g.119030407C>A | CA2616341561 | SLC37A4 | n.34+442G>T n.42+442G>T n.41+442G>T c.-196+442G>T (n.-196+442G>T) c.-196+141G>T (n.-196+141G>T) n.228+141G>T n.387G>T n.32+442G>T n.24+442G>T n.457G>T c.-345+442G>T (n.-345+442G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030407C= | CA2003776497 | SLC37A4 | n.34+442G= n.42+442G= n.41+442G= c.-196+442G= (n.-196+442G=) c.-196+141G= (n.-196+141G=) n.228+141G= n.387G= n.32+442G= n.24+442G= n.457G= c.-345+442G= (n.-345+442G=) c.-371G= (n.-371G=) | |
| 11 | g.119030407C>G | CA2003776498 | SLC37A4 | n.34+442G>C n.42+442G>C n.41+442G>C c.-196+442G>C (n.-196+442G>C) c.-196+141G>C (n.-196+141G>C) n.228+141G>C n.387G>C n.32+442G>C n.24+442G>C n.457G>C c.-345+442G>C (n.-345+442G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119030407C>T | CA2616341562 | SLC37A4 | n.34+442G>A n.42+442G>A n.41+442G>A c.-196+442G>A (n.-196+442G>A) c.-196+141G>A (n.-196+141G>A) n.228+141G>A n.387G>A n.32+442G>A n.24+442G>A n.457G>A c.-345+442G>A (n.-345+442G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030407_119030426delinsCGGAGCGGGCGACCGCACGT | CA2003776499 | SLC37A4 | n.34+423_34+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.42+423_42+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.41+423_41+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG c.-196+423_-196+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG (n.-196+423_-196+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG) c.-196+122_-196+141delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG (n.-196+122_-196+141delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG) n.228+122_228+141delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.368_387delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.32+423_32+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.24+423_24+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG n.438_457delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG c.-345+423_-345+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG (n.-345+423_-345+442delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG) c.-390_-371delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG (n.-390_-371delinsACGTGCGGTCGCCCGCTCCG) | |
| 11 | g.119030408G>C | CA942774085 | SLC37A4 | n.34+441C>G n.42+441C>G n.41+441C>G c.-196+441C>G (n.-196+441C>G) c.-196+140C>G (n.-196+140C>G) n.228+140C>G n.386C>G n.32+441C>G n.24+441C>G n.456C>G c.-345+441C>G (n.-345+441C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030408G= | CA2003776502 | SLC37A4 | n.34+441C= n.42+441C= n.41+441C= c.-196+441C= (n.-196+441C=) c.-196+140C= (n.-196+140C=) n.228+140C= n.386C= n.32+441C= n.24+441C= n.456C= c.-345+441C= (n.-345+441C=) c.-372C= (n.-372C=) | |
| 11 | g.119030408G>T | CA2616341563 | SLC37A4 | n.34+441C>A n.42+441C>A n.41+441C>A c.-196+441C>A (n.-196+441C>A) c.-196+140C>A (n.-196+140C>A) n.228+140C>A n.386C>A n.32+441C>A n.24+441C>A n.456C>A c.-345+441C>A (n.-345+441C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030408_119030426del | CA2003776501 | SLC37A4 | n.34+423_34+441del n.42+423_42+441del n.41+423_41+441del c.-196+423_-196+441del (n.-196+423_-196+441del) c.-196+122_-196+140del (n.-196+122_-196+140del) n.228+122_228+140del n.368_386del n.32+423_32+441del n.24+423_24+441del n.438_456del c.-345+423_-345+441del (n.-345+423_-345+441del) c.-390_-372del (n.-390_-372del) | dbSNP |
| 11 | g.119030409G>C | CA942774088 | SLC37A4 | n.34+440C>G n.42+440C>G n.41+440C>G c.-196+440C>G (n.-196+440C>G) c.-196+139C>G (n.-196+139C>G) n.228+139C>G n.385C>G n.32+440C>G n.24+440C>G n.455C>G c.-345+440C>G (n.-345+440C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030409G= | CA2003776503 | SLC37A4 | n.34+440C= n.42+440C= n.41+440C= c.-196+440C= (n.-196+440C=) c.-196+139C= (n.-196+139C=) n.228+139C= n.385C= n.32+440C= n.24+440C= n.455C= c.-345+440C= (n.-345+440C=) c.-373C= (n.-373C=) | |
| 11 | g.119030409G>T | CA2616341564 | SLC37A4 | n.34+440C>A n.42+440C>A n.41+440C>A c.-196+440C>A (n.-196+440C>A) c.-196+139C>A (n.-196+139C>A) n.228+139C>A n.385C>A n.32+440C>A n.24+440C>A n.455C>A c.-345+440C>A (n.-345+440C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030410A>G | CA2616341565 | SLC37A4 | n.34+439T>C n.42+439T>C n.41+439T>C c.-196+439T>C (n.-196+439T>C) c.-196+138T>C (n.-196+138T>C) n.228+138T>C n.384T>C n.32+439T>C n.24+439T>C n.454T>C c.-345+439T>C (n.-345+439T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030411G>T | CA2616341566 | SLC37A4 | n.34+438C>A n.42+438C>A n.41+438C>A c.-196+438C>A (n.-196+438C>A) c.-196+137C>A (n.-196+137C>A) n.228+137C>A n.383C>A n.32+438C>A n.24+438C>A n.453C>A c.-345+438C>A (n.-345+438C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030412C>A | CA2616341568 | SLC37A4 | n.34+437G>T n.42+437G>T n.41+437G>T c.-196+437G>T (n.-196+437G>T) c.-196+136G>T (n.-196+136G>T) n.228+136G>T n.382G>T n.32+437G>T n.24+437G>T n.452G>T c.-345+437G>T (n.-345+437G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030412C>T | CA2616341567 | SLC37A4 | n.34+437G>A n.42+437G>A n.41+437G>A c.-196+437G>A (n.-196+437G>A) c.-196+136G>A (n.-196+136G>A) n.228+136G>A n.382G>A n.32+437G>A n.24+437G>A n.452G>A c.-345+437G>A (n.-345+437G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030413G>A | CA2616341569 | SLC37A4 | n.34+436C>T n.42+436C>T n.41+436C>T c.-196+436C>T (n.-196+436C>T) c.-196+135C>T (n.-196+135C>T) n.228+135C>T n.381C>T n.32+436C>T n.24+436C>T n.451C>T c.-345+436C>T (n.-345+436C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030413G>C | CA229602260 | SLC37A4 | n.34+436C>G n.42+436C>G n.41+436C>G c.-196+436C>G (n.-196+436C>G) c.-196+135C>G (n.-196+135C>G) n.228+135C>G n.381C>G n.32+436C>G n.24+436C>G n.451C>G c.-345+436C>G (n.-345+436C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030413G= | CA2003776505 | SLC37A4 | n.34+436C= n.42+436C= n.41+436C= c.-196+436C= (n.-196+436C=) c.-196+135C= (n.-196+135C=) n.228+135C= n.381C= n.32+436C= n.24+436C= n.451C= c.-345+436C= (n.-345+436C=) c.-377C= (n.-377C=) | |
| 11 | g.119030413G>T | CA2616341570 | SLC37A4 | n.34+436C>A n.42+436C>A n.41+436C>A c.-196+436C>A (n.-196+436C>A) c.-196+135C>A (n.-196+135C>A) n.228+135C>A n.381C>A n.32+436C>A n.24+436C>A n.451C>A c.-345+436C>A (n.-345+436C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030415G>A | CA2616341571 | SLC37A4 | n.34+434C>T n.42+434C>T n.41+434C>T c.-196+434C>T (n.-196+434C>T) c.-196+133C>T (n.-196+133C>T) n.228+133C>T n.379C>T n.32+434C>T n.24+434C>T n.449C>T c.-345+434C>T (n.-345+434C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030415G>T | CA2616341572 | SLC37A4 | n.34+434C>A n.42+434C>A n.41+434C>A c.-196+434C>A (n.-196+434C>A) c.-196+133C>A (n.-196+133C>A) n.228+133C>A n.379C>A n.32+434C>A n.24+434C>A n.449C>A c.-345+434C>A (n.-345+434C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030416C>A | CA2616341573 | SLC37A4 | n.34+433G>T n.42+433G>T n.41+433G>T c.-196+433G>T (n.-196+433G>T) c.-196+132G>T (n.-196+132G>T) n.228+132G>T n.378G>T n.32+433G>T n.24+433G>T n.448G>T c.-345+433G>T (n.-345+433G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030416C= | CA2003776507 | SLC37A4 | n.34+433G= n.42+433G= n.41+433G= c.-196+433G= (n.-196+433G=) c.-196+132G= (n.-196+132G=) n.228+132G= n.378G= n.32+433G= n.24+433G= n.448G= c.-345+433G= (n.-345+433G=) c.-380G= (n.-380G=) | |
| 11 | g.119030416C>T | CA2003776508 | SLC37A4 | n.34+433G>A n.42+433G>A n.41+433G>A c.-196+433G>A (n.-196+433G>A) c.-196+132G>A (n.-196+132G>A) n.228+132G>A n.378G>A n.32+433G>A n.24+433G>A n.448G>A c.-345+433G>A (n.-345+433G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030417G>T | CA2616341574 | SLC37A4 | n.34+432C>A n.42+432C>A n.41+432C>A c.-196+432C>A (n.-196+432C>A) c.-196+131C>A (n.-196+131C>A) n.228+131C>A n.377C>A n.32+432C>A n.24+432C>A n.447C>A c.-345+432C>A (n.-345+432C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030419C>T | CA2616341575 | SLC37A4 | n.34+430G>A n.42+430G>A n.41+430G>A c.-196+430G>A (n.-196+430G>A) c.-196+129G>A (n.-196+129G>A) n.228+129G>A n.375G>A n.32+430G>A n.24+430G>A n.445G>A c.-345+430G>A (n.-345+430G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030420C>A | CA602178125 | SLC37A4 | n.34+429G>T n.42+429G>T n.41+429G>T c.-196+429G>T (n.-196+429G>T) c.-196+128G>T (n.-196+128G>T) n.228+128G>T n.374G>T n.32+429G>T n.24+429G>T n.444G>T c.-345+429G>T (n.-345+429G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030420C= | CA2003776510 | SLC37A4 | n.34+429G= n.42+429G= n.41+429G= c.-196+429G= (n.-196+429G=) c.-196+128G= (n.-196+128G=) n.228+128G= n.374G= n.32+429G= n.24+429G= n.444G= c.-345+429G= (n.-345+429G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
| 11 | g.119030420C>G | CA2003776512 | SLC37A4 | n.34+429G>C n.42+429G>C n.41+429G>C c.-196+429G>C (n.-196+429G>C) c.-196+128G>C (n.-196+128G>C) n.228+128G>C n.374G>C n.32+429G>C n.24+429G>C n.444G>C c.-345+429G>C (n.-345+429G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030420C>T | CA10633610 | SLC37A4 | n.34+429G>A n.42+429G>A n.41+429G>A c.-196+429G>A (n.-196+429G>A) c.-196+128G>A (n.-196+128G>A) n.228+128G>A n.374G>A n.32+429G>A n.24+429G>A n.444G>A c.-345+429G>A (n.-345+429G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030421G>A | CA2003776517 | SLC37A4 | n.34+428C>T n.42+428C>T n.41+428C>T c.-196+428C>T (n.-196+428C>T) c.-196+127C>T (n.-196+127C>T) n.228+127C>T n.373C>T n.32+428C>T n.24+428C>T n.443C>T c.-345+428C>T (n.-345+428C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030421G= | CA2003776516 | SLC37A4 | n.34+428C= n.42+428C= n.41+428C= c.-196+428C= (n.-196+428C=) c.-196+127C= (n.-196+127C=) n.228+127C= n.373C= n.32+428C= n.24+428C= n.443C= c.-345+428C= (n.-345+428C=) c.-385C= (n.-385C=) | |
| 11 | g.119030421G>T | CA672398262 | SLC37A4 | n.34+428C>A n.42+428C>A n.41+428C>A c.-196+428C>A (n.-196+428C>A) c.-196+127C>A (n.-196+127C>A) n.228+127C>A n.373C>A n.32+428C>A n.24+428C>A n.443C>A c.-345+428C>A (n.-345+428C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030424C>A | CA2616341576 | SLC37A4 | n.34+425G>T n.42+425G>T n.41+425G>T c.-196+425G>T (n.-196+425G>T) c.-196+124G>T (n.-196+124G>T) n.228+124G>T n.370G>T n.32+425G>T n.24+425G>T n.440G>T c.-345+425G>T (n.-345+425G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030424C= | CA2003776519 | SLC37A4 | n.34+425G= n.42+425G= n.41+425G= c.-196+425G= (n.-196+425G=) c.-196+124G= (n.-196+124G=) n.228+124G= n.370G= n.32+425G= n.24+425G= n.440G= c.-345+425G= (n.-345+425G=) c.-388G= (n.-388G=) | |
| 11 | g.119030424C>T | CA2003776520 | SLC37A4 | n.34+425G>A n.42+425G>A n.41+425G>A c.-196+425G>A (n.-196+425G>A) c.-196+124G>A (n.-196+124G>A) n.228+124G>A n.370G>A n.32+425G>A n.24+425G>A n.440G>A c.-345+425G>A (n.-345+425G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119030425G>A | CA2725070127 | SLC37A4 | n.34+424C>T n.42+424C>T n.41+424C>T c.-196+424C>T (n.-196+424C>T) c.-196+123C>T (n.-196+123C>T) n.228+123C>T n.369C>T n.32+424C>T n.24+424C>T n.439C>T c.-345+424C>T (n.-345+424C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030425G>T | CA2616341577 | SLC37A4 | n.34+424C>A n.42+424C>A n.41+424C>A c.-196+424C>A (n.-196+424C>A) c.-196+123C>A (n.-196+123C>A) n.228+123C>A n.369C>A n.32+424C>A n.24+424C>A n.439C>A c.-345+424C>A (n.-345+424C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030429T>C | CA2616341578 | SLC37A4 | n.34+420A>G n.42+420A>G n.41+420A>G c.-196+420A>G (n.-196+420A>G) c.-196+119A>G (n.-196+119A>G) n.228+119A>G n.365A>G n.32+420A>G n.24+420A>G n.435A>G c.-345+420A>G (n.-345+420A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030430C>T | CA2616341579 | SLC37A4 | n.34+419G>A n.42+419G>A n.41+419G>A c.-196+419G>A (n.-196+419G>A) c.-196+118G>A (n.-196+118G>A) n.228+118G>A n.364G>A n.32+419G>A n.24+419G>A n.434G>A c.-345+419G>A (n.-345+419G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030431T>A | CA2616341580 | SLC37A4 | n.34+418A>T n.42+418A>T n.41+418A>T c.-196+418A>T (n.-196+418A>T) c.-196+117A>T (n.-196+117A>T) n.228+117A>T n.363A>T n.32+418A>T n.24+418A>T n.433A>T c.-345+418A>T (n.-345+418A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030431T>C | CA672398264 | SLC37A4 | n.34+418A>G n.42+418A>G n.41+418A>G c.-196+418A>G (n.-196+418A>G) c.-196+117A>G (n.-196+117A>G) n.228+117A>G n.363A>G n.32+418A>G n.24+418A>G n.433A>G c.-345+418A>G (n.-345+418A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030431T>G | CA2616341581 | SLC37A4 | n.34+418A>C n.42+418A>C n.41+418A>C c.-196+418A>C (n.-196+418A>C) c.-196+117A>C (n.-196+117A>C) n.228+117A>C n.363A>C n.32+418A>C n.24+418A>C n.433A>C c.-345+418A>C (n.-345+418A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030431T= | CA2003776523 | SLC37A4 | n.34+418A= n.42+418A= n.41+418A= c.-196+418A= (n.-196+418A=) c.-196+117A= (n.-196+117A=) n.228+117A= n.363A= n.32+418A= n.24+418A= n.433A= c.-345+418A= (n.-345+418A=) c.-395A= (n.-395A=) | |
| 11 | g.119030432C>A | CA672398270 | SLC37A4 | n.34+417G>T n.42+417G>T n.41+417G>T c.-196+417G>T (n.-196+417G>T) c.-196+116G>T (n.-196+116G>T) n.228+116G>T n.362G>T n.32+417G>T n.24+417G>T n.432G>T c.-345+417G>T (n.-345+417G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030432C= | CA2003776525 | SLC37A4 | n.34+417G= n.42+417G= n.41+417G= c.-196+417G= (n.-196+417G=) c.-196+116G= (n.-196+116G=) n.228+116G= n.362G= n.32+417G= n.24+417G= n.432G= c.-345+417G= (n.-345+417G=) c.-396G= (n.-396G=) | |
| 11 | g.119030432C>G | CA2793831188 | SLC37A4 | n.34+417G>C n.42+417G>C n.41+417G>C c.-196+417G>C (n.-196+417G>C) c.-196+116G>C (n.-196+116G>C) n.228+116G>C n.362G>C n.32+417G>C n.24+417G>C n.432G>C c.-345+417G>C (n.-345+417G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) | |
| 11 | g.119030432C>T | CA672398266 | SLC37A4 | n.34+417G>A n.42+417G>A n.41+417G>A c.-196+417G>A (n.-196+417G>A) c.-196+116G>A (n.-196+116G>A) n.228+116G>A n.362G>A n.32+417G>A n.24+417G>A n.432G>A c.-345+417G>A (n.-345+417G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030434del | CA2616341582 | SLC37A4 | n.34+417del n.42+417del n.41+417del c.-196+417del (n.-196+417del) c.-196+116del (n.-196+116del) n.228+116del n.362del n.32+417del n.24+417del n.432del c.-345+417del (n.-345+417del) c.-396del (n.-396del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030433C>A | CA2616341583 | SLC37A4 | n.34+416G>T n.42+416G>T n.41+416G>T c.-196+416G>T (n.-196+416G>T) c.-196+115G>T (n.-196+115G>T) n.228+115G>T n.361G>T n.32+416G>T n.24+416G>T n.431G>T c.-345+416G>T (n.-345+416G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030433C= | CA2003776527 | SLC37A4 | n.34+416G= n.42+416G= n.41+416G= c.-196+416G= (n.-196+416G=) c.-196+115G= (n.-196+115G=) n.228+115G= n.361G= n.32+416G= n.24+416G= n.431G= c.-345+416G= (n.-345+416G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
| 11 | g.119030433C>T | CA229602266 | SLC37A4 | n.34+416G>A n.42+416G>A n.41+416G>A c.-196+416G>A (n.-196+416G>A) c.-196+115G>A (n.-196+115G>A) n.228+115G>A n.361G>A n.32+416G>A n.24+416G>A n.431G>A c.-345+416G>A (n.-345+416G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119030434C>A | CA229602269 | SLC37A4 | n.34+415G>T n.42+415G>T n.41+415G>T c.-196+415G>T (n.-196+415G>T) c.-196+114G>T (n.-196+114G>T) n.228+114G>T n.360G>T n.32+415G>T n.24+415G>T n.430G>T c.-345+415G>T (n.-345+415G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030434C= | CA2003776529 | SLC37A4 | n.34+415G= n.42+415G= n.41+415G= c.-196+415G= (n.-196+415G=) c.-196+114G= (n.-196+114G=) n.228+114G= n.360G= n.32+415G= n.24+415G= n.430G= c.-345+415G= (n.-345+415G=) c.-398G= (n.-398G=) | |
| 11 | g.119030434C>G | CA2003776531 | SLC37A4 | n.34+415G>C n.42+415G>C n.41+415G>C c.-196+415G>C (n.-196+415G>C) c.-196+114G>C (n.-196+114G>C) n.228+114G>C n.360G>C n.32+415G>C n.24+415G>C n.430G>C c.-345+415G>C (n.-345+415G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030434C>T | CA2616341584 | SLC37A4 | n.34+415G>A n.42+415G>A n.41+415G>A c.-196+415G>A (n.-196+415G>A) c.-196+114G>A (n.-196+114G>A) n.228+114G>A n.360G>A n.32+415G>A n.24+415G>A n.430G>A c.-345+415G>A (n.-345+415G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030435G>A | CA2616341585 | SLC37A4 | n.34+414C>T n.42+414C>T n.41+414C>T c.-196+414C>T (n.-196+414C>T) c.-196+113C>T (n.-196+113C>T) n.228+113C>T n.359C>T n.32+414C>T n.24+414C>T n.429C>T c.-345+414C>T (n.-345+414C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030435G>T | CA2616341586 | SLC37A4 | n.34+414C>A n.42+414C>A n.41+414C>A c.-196+414C>A (n.-196+414C>A) c.-196+113C>A (n.-196+113C>A) n.228+113C>A n.359C>A n.32+414C>A n.24+414C>A n.429C>A c.-345+414C>A (n.-345+414C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030436G>A | CA2003776535 | SLC37A4 | n.34+413C>T n.42+413C>T n.41+413C>T c.-196+413C>T (n.-196+413C>T) c.-196+112C>T (n.-196+112C>T) n.228+112C>T n.358C>T n.32+413C>T n.24+413C>T n.428C>T c.-345+413C>T (n.-345+413C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119030436G= | CA2003776533 | SLC37A4 | n.34+413C= n.42+413C= n.41+413C= c.-196+413C= (n.-196+413C=) c.-196+112C= (n.-196+112C=) n.228+112C= n.358C= n.32+413C= n.24+413C= n.428C= c.-345+413C= (n.-345+413C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
| 11 | g.119030436G>T | CA942774098 | SLC37A4 | n.34+413C>A n.42+413C>A n.41+413C>A c.-196+413C>A (n.-196+413C>A) c.-196+112C>A (n.-196+112C>A) n.228+112C>A n.358C>A n.32+413C>A n.24+413C>A n.428C>A c.-345+413C>A (n.-345+413C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030437A>C | CA2616341587 | SLC37A4 | n.34+412T>G n.42+412T>G n.41+412T>G c.-196+412T>G (n.-196+412T>G) c.-196+111T>G (n.-196+111T>G) n.228+111T>G n.357T>G n.32+412T>G n.24+412T>G n.427T>G c.-345+412T>G (n.-345+412T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030438G>A | CA2003776537 | SLC37A4 | n.34+411C>T n.42+411C>T n.41+411C>T c.-196+411C>T (n.-196+411C>T) c.-196+110C>T (n.-196+110C>T) n.228+110C>T n.356C>T n.32+411C>T n.24+411C>T n.426C>T c.-345+411C>T (n.-345+411C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119030438G= | CA2003776538 | SLC37A4 | n.34+411C= n.42+411C= n.41+411C= c.-196+411C= (n.-196+411C=) c.-196+110C= (n.-196+110C=) n.228+110C= n.356C= n.32+411C= n.24+411C= n.426C= c.-345+411C= (n.-345+411C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
| 11 | g.119030438G>T | CA942774101 | SLC37A4 | n.34+411C>A n.42+411C>A n.41+411C>A c.-196+411C>A (n.-196+411C>A) c.-196+110C>A (n.-196+110C>A) n.228+110C>A n.356C>A n.32+411C>A n.24+411C>A n.426C>A c.-345+411C>A (n.-345+411C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | dbSNP gnomAD v4 |